Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156134757_156134758insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG | CA2648348559 | LMNA | c.82-48_82-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG (n.82-48_82-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG) c.640-48_640-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG (n.640-48_640-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG) n.1015-48_1015-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG c.-25-48_-25-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG (n.-25-48_-25-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG) c.635-48_635-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG (n.635-48_635-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG) c.*439-48_*439-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG (n.*439-48_*439-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG) n.333-48_333-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG c.*440-48_*440-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG (n.*440-48_*440-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG) c.*111-48_*111-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG (n.*111-48_*111-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG) c.397-48_397-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG (n.397-48_397-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG) c.304-48_304-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG (n.304-48_304-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG) c.343-48_343-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG (n.343-48_343-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG) c.391-48_391-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG (n.391-48_391-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG) c.*314-48_*314-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG (n.*314-48_*314-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG) n.889-48_889-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG n.887-48_887-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG | gnomAD v4 |
1 | g.156134757G= | CA1200471788 | LMNA | c.82-48G= (n.82-48G=) c.640-48G= (n.640-48G=) n.1015-48G= c.-25-48G= (n.-25-48G=) c.635-48G= (n.635-48G=) c.*439-48G= (n.*439-48G=) n.333-48G= c.*440-48G= (n.*440-48G=) c.*111-48G= (n.*111-48G=) c.397-48G= (n.397-48G=) c.304-48G= (n.304-48G=) c.343-48G= (n.343-48G=) c.391-48G= (n.391-48G=) c.*314-48G= (n.*314-48G=) n.889-48G= n.887-48G= | |
1 | g.156134757G>T | CA1008064020 | LMNA | c.82-48G>T (n.82-48G>T) c.640-48G>T (n.640-48G>T) n.1015-48G>T c.-25-48G>T (n.-25-48G>T) c.635-48G>T (n.635-48G>T) c.*439-48G>T (n.*439-48G>T) n.333-48G>T c.*440-48G>T (n.*440-48G>T) c.*111-48G>T (n.*111-48G>T) c.397-48G>T (n.397-48G>T) c.304-48G>T (n.304-48G>T) c.343-48G>T (n.343-48G>T) c.391-48G>T (n.391-48G>T) c.*314-48G>T (n.*314-48G>T) n.889-48G>T n.887-48G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134759A>G | CA2648348568 | LMNA | c.82-46A>G (n.82-46A>G) c.640-46A>G (n.640-46A>G) n.1015-46A>G c.-25-46A>G (n.-25-46A>G) c.635-46A>G (n.635-46A>G) c.*439-46A>G (n.*439-46A>G) n.333-46A>G c.*440-46A>G (n.*440-46A>G) c.*111-46A>G (n.*111-46A>G) c.397-46A>G (n.397-46A>G) c.304-46A>G (n.304-46A>G) c.343-46A>G (n.343-46A>G) c.391-46A>G (n.391-46A>G) c.*314-46A>G (n.*314-46A>G) n.889-46A>G n.887-46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134760C>A | CA2648348569 | LMNA | c.82-45C>A (n.82-45C>A) c.640-45C>A (n.640-45C>A) n.1015-45C>A c.-25-45C>A (n.-25-45C>A) c.635-45C>A (n.635-45C>A) c.*439-45C>A (n.*439-45C>A) n.333-45C>A c.*440-45C>A (n.*440-45C>A) c.*111-45C>A (n.*111-45C>A) c.397-45C>A (n.397-45C>A) c.304-45C>A (n.304-45C>A) c.343-45C>A (n.343-45C>A) c.391-45C>A (n.391-45C>A) c.*314-45C>A (n.*314-45C>A) n.889-45C>A n.887-45C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156134761del | CA2574066295 | LMNA | c.82-44del (n.82-44del) c.640-44del (n.640-44del) n.1015-44del c.-25-44del (n.-25-44del) c.635-44del (n.635-44del) c.*439-44del (n.*439-44del) n.333-44del c.*440-44del (n.*440-44del) c.*111-44del (n.*111-44del) c.397-44del (n.397-44del) c.304-44del (n.304-44del) c.343-44del (n.343-44del) c.391-44del (n.391-44del) c.*314-44del (n.*314-44del) n.889-44del n.887-44del | |
1 | g.156134761T>A | CA2648348570 | LMNA | c.82-44T>A (n.82-44T>A) c.640-44T>A (n.640-44T>A) n.1015-44T>A c.-25-44T>A (n.-25-44T>A) c.635-44T>A (n.635-44T>A) c.*439-44T>A (n.*439-44T>A) n.333-44T>A c.*440-44T>A (n.*440-44T>A) c.*111-44T>A (n.*111-44T>A) c.397-44T>A (n.397-44T>A) c.304-44T>A (n.304-44T>A) c.343-44T>A (n.343-44T>A) c.391-44T>A (n.391-44T>A) c.*314-44T>A (n.*314-44T>A) n.889-44T>A n.887-44T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156134761T>C | CA053959 | LMNA | c.82-44T>C (n.82-44T>C) c.640-44T>C (n.640-44T>C) n.1015-44T>C c.-25-44T>C (n.-25-44T>C) c.635-44T>C (n.635-44T>C) c.*439-44T>C (n.*439-44T>C) n.333-44T>C c.*440-44T>C (n.*440-44T>C) c.*111-44T>C (n.*111-44T>C) c.397-44T>C (n.397-44T>C) c.304-44T>C (n.304-44T>C) c.343-44T>C (n.343-44T>C) c.391-44T>C (n.391-44T>C) c.*314-44T>C (n.*314-44T>C) n.889-44T>C n.887-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134761T= | CA1200471789 | LMNA | c.82-44T= (n.82-44T=) c.640-44T= (n.640-44T=) n.1015-44T= c.-25-44T= (n.-25-44T=) c.635-44T= (n.635-44T=) c.*439-44T= (n.*439-44T=) n.333-44T= c.*440-44T= (n.*440-44T=) c.*111-44T= (n.*111-44T=) c.397-44T= (n.397-44T=) c.304-44T= (n.304-44T=) c.343-44T= (n.343-44T=) c.391-44T= (n.391-44T=) c.*314-44T= (n.*314-44T=) n.889-44T= n.887-44T= | |
1 | g.156134763del | CA2574066296 | LMNA | c.82-42del (n.82-42del) c.640-42del (n.640-42del) n.1015-42del c.-25-42del (n.-25-42del) c.635-42del (n.635-42del) c.*439-42del (n.*439-42del) n.333-42del c.*440-42del (n.*440-42del) c.*111-42del (n.*111-42del) c.397-42del (n.397-42del) c.304-42del (n.304-42del) c.343-42del (n.343-42del) c.391-42del (n.391-42del) c.*314-42del (n.*314-42del) n.889-42del n.887-42del | |
1 | g.156134764T>G | CA31011230 | LMNA | c.82-41T>G (n.82-41T>G) c.640-41T>G (n.640-41T>G) n.1015-41T>G c.-25-41T>G (n.-25-41T>G) c.635-41T>G (n.635-41T>G) c.*439-41T>G (n.*439-41T>G) n.333-41T>G c.*440-41T>G (n.*440-41T>G) c.*111-41T>G (n.*111-41T>G) c.397-41T>G (n.397-41T>G) c.304-41T>G (n.304-41T>G) c.343-41T>G (n.343-41T>G) c.391-41T>G (n.391-41T>G) c.*314-41T>G (n.*314-41T>G) n.889-41T>G n.887-41T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134764T= | CA1200471794 | LMNA | c.82-41T= (n.82-41T=) c.640-41T= (n.640-41T=) n.1015-41T= c.-25-41T= (n.-25-41T=) c.635-41T= (n.635-41T=) c.*439-41T= (n.*439-41T=) n.333-41T= c.*440-41T= (n.*440-41T=) c.*111-41T= (n.*111-41T=) c.397-41T= (n.397-41T=) c.304-41T= (n.304-41T=) c.343-41T= (n.343-41T=) c.391-41T= (n.391-41T=) c.*314-41T= (n.*314-41T=) n.889-41T= n.887-41T= | |
1 | g.156134767T>C | CA2574066297 | LMNA | c.82-38T>C (n.82-38T>C) c.640-38T>C (n.640-38T>C) n.1015-38T>C c.-25-38T>C (n.-25-38T>C) c.635-38T>C (n.635-38T>C) c.*439-38T>C (n.*439-38T>C) n.333-38T>C c.*440-38T>C (n.*440-38T>C) c.*111-38T>C (n.*111-38T>C) c.397-38T>C (n.397-38T>C) c.304-38T>C (n.304-38T>C) c.343-38T>C (n.343-38T>C) c.391-38T>C (n.391-38T>C) c.*314-38T>C (n.*314-38T>C) n.889-38T>C n.887-38T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156134768G>T | CA2648348571 | LMNA | c.82-37G>T (n.82-37G>T) c.640-37G>T (n.640-37G>T) n.1015-37G>T c.-25-37G>T (n.-25-37G>T) c.635-37G>T (n.635-37G>T) c.*439-37G>T (n.*439-37G>T) n.333-37G>T c.*440-37G>T (n.*440-37G>T) c.*111-37G>T (n.*111-37G>T) c.397-37G>T (n.397-37G>T) c.304-37G>T (n.304-37G>T) c.343-37G>T (n.343-37G>T) c.391-37G>T (n.391-37G>T) c.*314-37G>T (n.*314-37G>T) n.889-37G>T n.887-37G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156134770T>A | CA2648348572 | LMNA | c.82-35T>A (n.82-35T>A) c.640-35T>A (n.640-35T>A) n.1015-35T>A c.-25-35T>A (n.-25-35T>A) c.635-35T>A (n.635-35T>A) c.*439-35T>A (n.*439-35T>A) n.333-35T>A c.*440-35T>A (n.*440-35T>A) c.*111-35T>A (n.*111-35T>A) c.397-35T>A (n.397-35T>A) c.304-35T>A (n.304-35T>A) c.343-35T>A (n.343-35T>A) c.391-35T>A (n.391-35T>A) c.*314-35T>A (n.*314-35T>A) n.889-35T>A n.887-35T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134775G>T | CA2648348573 | LMNA | c.82-30G>T (n.82-30G>T) c.640-30G>T (n.640-30G>T) n.1015-30G>T c.-25-30G>T (n.-25-30G>T) c.635-30G>T (n.635-30G>T) c.*439-30G>T (n.*439-30G>T) n.333-30G>T c.*440-30G>T (n.*440-30G>T) c.*111-30G>T (n.*111-30G>T) c.397-30G>T (n.397-30G>T) c.304-30G>T (n.304-30G>T) c.343-30G>T (n.343-30G>T) c.391-30G>T (n.391-30G>T) c.*314-30G>T (n.*314-30G>T) n.889-30G>T n.887-30G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156134778T>G | CA2574066298 | LMNA | c.82-27T>G (n.82-27T>G) c.640-27T>G (n.640-27T>G) n.1015-27T>G c.-25-27T>G (n.-25-27T>G) c.635-27T>G (n.635-27T>G) c.*439-27T>G (n.*439-27T>G) n.333-27T>G c.*440-27T>G (n.*440-27T>G) c.*111-27T>G (n.*111-27T>G) c.397-27T>G (n.397-27T>G) c.304-27T>G (n.304-27T>G) c.343-27T>G (n.343-27T>G) c.391-27T>G (n.391-27T>G) c.*314-27T>G (n.*314-27T>G) n.889-27T>G n.887-27T>G | |
1 | g.156134779C>A | CA889734390 | LMNA | c.82-26C>A (n.82-26C>A) c.640-26C>A (n.640-26C>A) n.1015-26C>A c.-25-26C>A (n.-25-26C>A) c.635-26C>A (n.635-26C>A) c.*439-26C>A (n.*439-26C>A) n.333-26C>A c.*440-26C>A (n.*440-26C>A) c.*111-26C>A (n.*111-26C>A) c.397-26C>A (n.397-26C>A) c.304-26C>A (n.304-26C>A) c.343-26C>A (n.343-26C>A) c.391-26C>A (n.391-26C>A) c.*314-26C>A (n.*314-26C>A) n.889-26C>A n.887-26C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134779C= | CA1200471796 | LMNA | c.82-26C= (n.82-26C=) c.640-26C= (n.640-26C=) n.1015-26C= c.-25-26C= (n.-25-26C=) c.635-26C= (n.635-26C=) c.*439-26C= (n.*439-26C=) n.333-26C= c.*440-26C= (n.*440-26C=) c.*111-26C= (n.*111-26C=) c.397-26C= (n.397-26C=) c.304-26C= (n.304-26C=) c.343-26C= (n.343-26C=) c.391-26C= (n.391-26C=) c.*314-26C= (n.*314-26C=) n.889-26C= n.887-26C= | |
1 | g.156134781G>C | CA889734393 | LMNA | c.82-24G>C (n.82-24G>C) c.640-24G>C (n.640-24G>C) n.1015-24G>C c.-25-24G>C (n.-25-24G>C) c.635-24G>C (n.635-24G>C) c.*439-24G>C (n.*439-24G>C) n.333-24G>C c.*440-24G>C (n.*440-24G>C) c.*111-24G>C (n.*111-24G>C) c.397-24G>C (n.397-24G>C) c.304-24G>C (n.304-24G>C) c.343-24G>C (n.343-24G>C) c.391-24G>C (n.391-24G>C) c.*314-24G>C (n.*314-24G>C) n.889-24G>C n.887-24G>C | dbSNP |
1 | g.156134781G= | CA1200471797 | LMNA | c.82-24G= (n.82-24G=) c.640-24G= (n.640-24G=) n.1015-24G= c.-25-24G= (n.-25-24G=) c.635-24G= (n.635-24G=) c.*439-24G= (n.*439-24G=) n.333-24G= c.*440-24G= (n.*440-24G=) c.*111-24G= (n.*111-24G=) c.397-24G= (n.397-24G=) c.304-24G= (n.304-24G=) c.343-24G= (n.343-24G=) c.391-24G= (n.391-24G=) c.*314-24G= (n.*314-24G=) n.889-24G= n.887-24G= | |
1 | g.156134782T>C | CA526670817 | LMNA | c.82-23T>C (n.82-23T>C) c.640-23T>C (n.640-23T>C) n.1015-23T>C c.-25-23T>C (n.-25-23T>C) c.635-23T>C (n.635-23T>C) c.*439-23T>C (n.*439-23T>C) n.333-23T>C c.*440-23T>C (n.*440-23T>C) c.*111-23T>C (n.*111-23T>C) c.397-23T>C (n.397-23T>C) c.304-23T>C (n.304-23T>C) c.343-23T>C (n.343-23T>C) c.391-23T>C (n.391-23T>C) c.*314-23T>C (n.*314-23T>C) n.889-23T>C n.887-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134782T= | CA1200471800 | LMNA | c.82-23T= (n.82-23T=) c.640-23T= (n.640-23T=) n.1015-23T= c.-25-23T= (n.-25-23T=) c.635-23T= (n.635-23T=) c.*439-23T= (n.*439-23T=) n.333-23T= c.*440-23T= (n.*440-23T=) c.*111-23T= (n.*111-23T=) c.397-23T= (n.397-23T=) c.304-23T= (n.304-23T=) c.343-23T= (n.343-23T=) c.391-23T= (n.391-23T=) c.*314-23T= (n.*314-23T=) n.889-23T= n.887-23T= | |
1 | g.156134783G>A | CA526670818 | LMNA | c.82-22G>A (n.82-22G>A) c.640-22G>A (n.640-22G>A) n.1015-22G>A c.-25-22G>A (n.-25-22G>A) c.635-22G>A (n.635-22G>A) c.*439-22G>A (n.*439-22G>A) n.333-22G>A c.*440-22G>A (n.*440-22G>A) c.*111-22G>A (n.*111-22G>A) c.397-22G>A (n.397-22G>A) c.304-22G>A (n.304-22G>A) c.343-22G>A (n.343-22G>A) c.391-22G>A (n.391-22G>A) c.*314-22G>A (n.*314-22G>A) n.889-22G>A n.887-22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134783G= | CA1200471802 | LMNA | c.82-22G= (n.82-22G=) c.640-22G= (n.640-22G=) n.1015-22G= c.-25-22G= (n.-25-22G=) c.635-22G= (n.635-22G=) c.*439-22G= (n.*439-22G=) n.333-22G= c.*440-22G= (n.*440-22G=) c.*111-22G= (n.*111-22G=) c.397-22G= (n.397-22G=) c.304-22G= (n.304-22G=) c.343-22G= (n.343-22G=) c.391-22G= (n.391-22G=) c.*314-22G= (n.*314-22G=) n.889-22G= n.887-22G= | |
1 | g.156134785C= | CA1200471805 | LMNA | c.82-20C= (n.82-20C=) c.640-20C= (n.640-20C=) n.1015-20C= c.-25-20C= (n.-25-20C=) c.635-20C= (n.635-20C=) c.*439-20C= (n.*439-20C=) n.333-20C= c.*440-20C= (n.*440-20C=) c.*111-20C= (n.*111-20C=) c.397-20C= (n.397-20C=) c.304-20C= (n.304-20C=) c.343-20C= (n.343-20C=) c.391-20C= (n.391-20C=) c.*314-20C= (n.*314-20C=) n.889-20C= n.887-20C= | |
1 | g.156134785C>T | CA526670819 | LMNA | c.82-20C>T (n.82-20C>T) c.640-20C>T (n.640-20C>T) n.1015-20C>T c.-25-20C>T (n.-25-20C>T) c.635-20C>T (n.635-20C>T) c.*439-20C>T (n.*439-20C>T) n.333-20C>T c.*440-20C>T (n.*440-20C>T) c.*111-20C>T (n.*111-20C>T) c.397-20C>T (n.397-20C>T) c.304-20C>T (n.304-20C>T) c.343-20C>T (n.343-20C>T) c.391-20C>T (n.391-20C>T) c.*314-20C>T (n.*314-20C>T) n.889-20C>T n.887-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134788T>C | CA2648348574 | LMNA | c.82-17T>C (n.82-17T>C) c.640-17T>C (n.640-17T>C) n.1015-17T>C c.-25-17T>C (n.-25-17T>C) c.635-17T>C (n.635-17T>C) c.*439-17T>C (n.*439-17T>C) n.333-17T>C c.*440-17T>C (n.*440-17T>C) c.*111-17T>C (n.*111-17T>C) c.397-17T>C (n.397-17T>C) c.304-17T>C (n.304-17T>C) c.343-17T>C (n.343-17T>C) c.391-17T>C (n.391-17T>C) c.*314-17T>C (n.*314-17T>C) n.889-17T>C n.887-17T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156134789C>A | CA2574066299 | LMNA | c.82-16C>A (n.82-16C>A) c.640-16C>A (n.640-16C>A) n.1015-16C>A c.-25-16C>A (n.-25-16C>A) c.635-16C>A (n.635-16C>A) c.*439-16C>A (n.*439-16C>A) n.333-16C>A c.*440-16C>A (n.*440-16C>A) c.*111-16C>A (n.*111-16C>A) c.397-16C>A (n.397-16C>A) c.304-16C>A (n.304-16C>A) c.343-16C>A (n.343-16C>A) c.391-16C>A (n.391-16C>A) c.*314-16C>A (n.*314-16C>A) n.889-16C>A n.887-16C>A | |
1 | g.156134789C= | CA1200471807 | LMNA | c.82-16C= (n.82-16C=) c.640-16C= (n.640-16C=) n.1015-16C= c.-25-16C= (n.-25-16C=) c.635-16C= (n.635-16C=) c.*439-16C= (n.*439-16C=) n.333-16C= c.*440-16C= (n.*440-16C=) c.*111-16C= (n.*111-16C=) c.397-16C= (n.397-16C=) c.304-16C= (n.304-16C=) c.343-16C= (n.343-16C=) c.391-16C= (n.391-16C=) c.*314-16C= (n.*314-16C=) n.889-16C= n.887-16C= | |
1 | g.156134789C>T | CA1200471808 | LMNA | c.82-16C>T (n.82-16C>T) c.640-16C>T (n.640-16C>T) n.1015-16C>T c.-25-16C>T (n.-25-16C>T) c.635-16C>T (n.635-16C>T) c.*439-16C>T (n.*439-16C>T) n.333-16C>T c.*440-16C>T (n.*440-16C>T) c.*111-16C>T (n.*111-16C>T) c.397-16C>T (n.397-16C>T) c.304-16C>T (n.304-16C>T) c.343-16C>T (n.343-16C>T) c.391-16C>T (n.391-16C>T) c.*314-16C>T (n.*314-16C>T) n.889-16C>T n.887-16C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134790del | CA2573130577 | LMNA | c.82-15del (n.82-15del) c.640-15del (n.640-15del) n.1015-15del c.-25-15del (n.-25-15del) c.635-15del (n.635-15del) c.*439-15del (n.*439-15del) n.333-15del c.*440-15del (n.*440-15del) c.*111-15del (n.*111-15del) c.397-15del (n.397-15del) c.304-15del (n.304-15del) c.343-15del (n.343-15del) c.391-15del (n.391-15del) c.*314-15del (n.*314-15del) n.889-15del n.887-15del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134792_156134793del | CA2648348575 | LMNA | c.82-13_82-12del (n.82-13_82-12del) c.640-13_640-12del (n.640-13_640-12del) n.1015-13_1015-12del c.-25-13_-25-12del (n.-25-13_-25-12del) c.635-13_635-12del (n.635-13_635-12del) c.*439-13_*439-12del (n.*439-13_*439-12del) n.333-13_333-12del c.*440-13_*440-12del (n.*440-13_*440-12del) c.*111-13_*111-12del (n.*111-13_*111-12del) c.397-13_397-12del (n.397-13_397-12del) c.304-13_304-12del (n.304-13_304-12del) c.343-13_343-12del (n.343-13_343-12del) c.391-13_391-12del (n.391-13_391-12del) c.*314-13_*314-12del (n.*314-13_*314-12del) n.889-13_889-12del n.887-13_887-12del | gnomAD v4 |
1 | g.156134794_156134798dup | CA2580061167 | LMNA | c.82-11_82-7dup (n.82-11_82-7dup) c.640-11_640-7dup (n.640-11_640-7dup) n.1015-11_1015-7dup c.-25-11_-25-7dup (n.-25-11_-25-7dup) c.635-11_635-7dup (n.635-11_635-7dup) c.*439-11_*439-7dup (n.*439-11_*439-7dup) n.333-11_333-7dup c.*440-11_*440-7dup (n.*440-11_*440-7dup) c.*111-11_*111-7dup (n.*111-11_*111-7dup) c.397-11_397-7dup (n.397-11_397-7dup) c.304-11_304-7dup (n.304-11_304-7dup) c.343-11_343-7dup (n.343-11_343-7dup) c.391-11_391-7dup (n.391-11_391-7dup) c.*314-11_*314-7dup (n.*314-11_*314-7dup) n.889-11_889-7dup n.887-11_887-7dup | ClinVar |
1 | g.156134794A= | CA1148224756 | LMNA | c.82-11A= (n.82-11A=) c.640-11A= (n.640-11A=) n.1015-11A= c.-25-11A= (n.-25-11A=) c.635-11A= (n.635-11A=) c.*439-11A= (n.*439-11A=) n.333-11A= c.*440-11A= (n.*440-11A=) c.*111-11A= (n.*111-11A=) c.397-11A= (n.397-11A=) c.304-11A= (n.304-11A=) c.343-11A= (n.343-11A=) c.391-11A= (n.391-11A=) c.*314-11A= (n.*314-11A=) n.889-11A= n.887-11A= | |
1 | g.156134794A>C | CA018353 | LMNA | c.82-11A>C (n.82-11A>C) c.640-11A>C (n.640-11A>C) n.1015-11A>C c.-25-11A>C (n.-25-11A>C) c.635-11A>C (n.635-11A>C) c.*439-11A>C (n.*439-11A>C) n.333-11A>C c.*440-11A>C (n.*440-11A>C) c.*111-11A>C (n.*111-11A>C) c.397-11A>C (n.397-11A>C) c.304-11A>C (n.304-11A>C) c.343-11A>C (n.343-11A>C) c.391-11A>C (n.391-11A>C) c.*314-11A>C (n.*314-11A>C) n.889-11A>C n.887-11A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134794A>T | CA1008064029 | LMNA | c.82-11A>T (n.82-11A>T) c.640-11A>T (n.640-11A>T) n.1015-11A>T c.-25-11A>T (n.-25-11A>T) c.635-11A>T (n.635-11A>T) c.*439-11A>T (n.*439-11A>T) n.333-11A>T c.*440-11A>T (n.*440-11A>T) c.*111-11A>T (n.*111-11A>T) c.397-11A>T (n.397-11A>T) c.304-11A>T (n.304-11A>T) c.343-11A>T (n.343-11A>T) c.391-11A>T (n.391-11A>T) c.*314-11A>T (n.*314-11A>T) n.889-11A>T n.887-11A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134795A= | CA1141188046 | LMNA | c.82-10A= (n.82-10A=) c.640-10A= (n.640-10A=) n.1015-10A= c.-25-10A= (n.-25-10A=) c.635-10A= (n.635-10A=) c.*439-10A= (n.*439-10A=) n.333-10A= c.*440-10A= (n.*440-10A=) c.*111-10A= (n.*111-10A=) c.397-10A= (n.397-10A=) c.304-10A= (n.304-10A=) c.343-10A= (n.343-10A=) c.391-10A= (n.391-10A=) c.*314-10A= (n.*314-10A=) n.889-10A= n.887-10A= | |
1 | g.156134795A>C | CA018340 | LMNA | c.82-10A>C (n.82-10A>C) c.640-10A>C (n.640-10A>C) n.1015-10A>C c.-25-10A>C (n.-25-10A>C) c.635-10A>C (n.635-10A>C) c.*439-10A>C (n.*439-10A>C) n.333-10A>C c.*440-10A>C (n.*440-10A>C) c.*111-10A>C (n.*111-10A>C) c.397-10A>C (n.397-10A>C) c.304-10A>C (n.304-10A>C) c.343-10A>C (n.343-10A>C) c.391-10A>C (n.391-10A>C) c.*314-10A>C (n.*314-10A>C) n.889-10A>C n.887-10A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134795A>G | CA018347 | LMNA | c.82-10A>G (n.82-10A>G) c.640-10A>G (n.640-10A>G) n.1015-10A>G c.-25-10A>G (n.-25-10A>G) c.635-10A>G (n.635-10A>G) c.*439-10A>G (n.*439-10A>G) n.333-10A>G c.*440-10A>G (n.*440-10A>G) c.*111-10A>G (n.*111-10A>G) c.397-10A>G (n.397-10A>G) c.304-10A>G (n.304-10A>G) c.343-10A>G (n.343-10A>G) c.391-10A>G (n.391-10A>G) c.*314-10A>G (n.*314-10A>G) n.889-10A>G n.887-10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134796C= | CA1200471826 | LMNA | c.82-9C= (n.82-9C=) c.640-9C= (n.640-9C=) n.1015-9C= c.-25-9C= (n.-25-9C=) c.635-9C= (n.635-9C=) c.*439-9C= (n.*439-9C=) n.333-9C= c.*440-9C= (n.*440-9C=) c.*111-9C= (n.*111-9C=) c.397-9C= (n.397-9C=) c.304-9C= (n.304-9C=) c.343-9C= (n.343-9C=) c.391-9C= (n.391-9C=) c.*314-9C= (n.*314-9C=) n.889-9C= n.887-9C= | |
1 | g.156134796C>G | CA2739275308 | LMNA | c.82-9C>G (n.82-9C>G) c.640-9C>G (n.640-9C>G) n.1015-9C>G c.-25-9C>G (n.-25-9C>G) c.635-9C>G (n.635-9C>G) c.*439-9C>G (n.*439-9C>G) n.333-9C>G c.*440-9C>G (n.*440-9C>G) c.*111-9C>G (n.*111-9C>G) c.397-9C>G (n.397-9C>G) c.304-9C>G (n.304-9C>G) c.343-9C>G (n.343-9C>G) c.391-9C>G (n.391-9C>G) c.*314-9C>G (n.*314-9C>G) n.889-9C>G n.887-9C>G | ClinVar |
1 | g.156134796C>T | CA053964 | LMNA | c.82-9C>T (n.82-9C>T) c.640-9C>T (n.640-9C>T) n.1015-9C>T c.-25-9C>T (n.-25-9C>T) c.635-9C>T (n.635-9C>T) c.*439-9C>T (n.*439-9C>T) n.333-9C>T c.*440-9C>T (n.*440-9C>T) c.*111-9C>T (n.*111-9C>T) c.397-9C>T (n.397-9C>T) c.304-9C>T (n.304-9C>T) c.343-9C>T (n.343-9C>T) c.391-9C>T (n.391-9C>T) c.*314-9C>T (n.*314-9C>T) n.889-9C>T n.887-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134798del | CA2825000853 | LMNA | c.82-7del (n.82-7del) c.640-7del (n.640-7del) n.1015-7del c.-25-7del (n.-25-7del) c.635-7del (n.635-7del) c.*439-7del (n.*439-7del) n.333-7del c.*440-7del (n.*440-7del) c.*111-7del (n.*111-7del) c.397-7del (n.397-7del) c.304-7del (n.304-7del) c.343-7del (n.343-7del) c.391-7del (n.391-7del) c.*314-7del (n.*314-7del) n.889-7del n.887-7del | ClinVar |
1 | g.156134797C= | CA1200471831 | LMNA | c.82-8C= (n.82-8C=) c.640-8C= (n.640-8C=) n.1015-8C= c.-25-8C= (n.-25-8C=) c.635-8C= (n.635-8C=) c.*439-8C= (n.*439-8C=) n.333-8C= c.*440-8C= (n.*440-8C=) c.*111-8C= (n.*111-8C=) c.397-8C= (n.397-8C=) c.304-8C= (n.304-8C=) c.343-8C= (n.343-8C=) c.391-8C= (n.391-8C=) c.*314-8C= (n.*314-8C=) n.889-8C= n.887-8C= | |
1 | g.156134797C>G | CA526670820 | LMNA | c.82-8C>G (n.82-8C>G) c.640-8C>G (n.640-8C>G) n.1015-8C>G c.-25-8C>G (n.-25-8C>G) c.635-8C>G (n.635-8C>G) c.*439-8C>G (n.*439-8C>G) n.333-8C>G c.*440-8C>G (n.*440-8C>G) c.*111-8C>G (n.*111-8C>G) c.397-8C>G (n.397-8C>G) c.304-8C>G (n.304-8C>G) c.343-8C>G (n.343-8C>G) c.391-8C>G (n.391-8C>G) c.*314-8C>G (n.*314-8C>G) n.889-8C>G n.887-8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134797C>T | CA889734407 | LMNA | c.82-8C>T (n.82-8C>T) c.640-8C>T (n.640-8C>T) n.1015-8C>T c.-25-8C>T (n.-25-8C>T) c.635-8C>T (n.635-8C>T) c.*439-8C>T (n.*439-8C>T) n.333-8C>T c.*440-8C>T (n.*440-8C>T) c.*111-8C>T (n.*111-8C>T) c.397-8C>T (n.397-8C>T) c.304-8C>T (n.304-8C>T) c.343-8C>T (n.343-8C>T) c.391-8C>T (n.391-8C>T) c.*314-8C>T (n.*314-8C>T) n.889-8C>T n.887-8C>T | dbSNP |
1 | g.156134798C>G | CA2648348576 | LMNA | c.82-7C>G (n.82-7C>G) c.640-7C>G (n.640-7C>G) n.1015-7C>G c.-25-7C>G (n.-25-7C>G) c.635-7C>G (n.635-7C>G) c.*439-7C>G (n.*439-7C>G) n.333-7C>G c.*440-7C>G (n.*440-7C>G) c.*111-7C>G (n.*111-7C>G) c.397-7C>G (n.397-7C>G) c.304-7C>G (n.304-7C>G) c.343-7C>G (n.343-7C>G) c.391-7C>G (n.391-7C>G) c.*314-7C>G (n.*314-7C>G) n.889-7C>G n.887-7C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156134798C>T | CA2648348577 | LMNA | c.82-7C>T (n.82-7C>T) c.640-7C>T (n.640-7C>T) n.1015-7C>T c.-25-7C>T (n.-25-7C>T) c.635-7C>T (n.635-7C>T) c.*439-7C>T (n.*439-7C>T) n.333-7C>T c.*440-7C>T (n.*440-7C>T) c.*111-7C>T (n.*111-7C>T) c.397-7C>T (n.397-7C>T) c.304-7C>T (n.304-7C>T) c.343-7C>T (n.343-7C>T) c.391-7C>T (n.391-7C>T) c.*314-7C>T (n.*314-7C>T) n.889-7C>T n.887-7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134800T>C | CA2648348578 | LMNA | c.82-5T>C (n.82-5T>C) c.640-5T>C (n.640-5T>C) n.1015-5T>C c.-25-5T>C (n.-25-5T>C) c.635-5T>C (n.635-5T>C) c.*439-5T>C (n.*439-5T>C) n.333-5T>C c.*440-5T>C (n.*440-5T>C) c.*111-5T>C (n.*111-5T>C) c.397-5T>C (n.397-5T>C) c.304-5T>C (n.304-5T>C) c.343-5T>C (n.343-5T>C) c.391-5T>C (n.391-5T>C) c.*314-5T>C (n.*314-5T>C) n.889-5T>C n.887-5T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156134802C= | CA1200471833 | LMNA | c.82-3C= (n.82-3C=) c.640-3C= (n.640-3C=) n.1015-3C= c.-25-3C= (n.-25-3C=) c.635-3C= (n.635-3C=) c.*439-3C= (n.*439-3C=) n.333-3C= c.*440-3C= (n.*440-3C=) c.*111-3C= (n.*111-3C=) c.397-3C= (n.397-3C=) c.304-3C= (n.304-3C=) c.343-3C= (n.343-3C=) c.391-3C= (n.391-3C=) c.*314-3C= (n.*314-3C=) n.889-3C= n.887-3C= | |
1 | g.156134802C>T | CA526670821 | LMNA | c.82-3C>T (n.82-3C>T) c.640-3C>T (n.640-3C>T) n.1015-3C>T c.-25-3C>T (n.-25-3C>T) c.635-3C>T (n.635-3C>T) c.*439-3C>T (n.*439-3C>T) n.333-3C>T c.*440-3C>T (n.*440-3C>T) c.*111-3C>T (n.*111-3C>T) c.397-3C>T (n.397-3C>T) c.304-3C>T (n.304-3C>T) c.343-3C>T (n.343-3C>T) c.391-3C>T (n.391-3C>T) c.*314-3C>T (n.*314-3C>T) n.889-3C>T n.887-3C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156134803A= | CA1200471836 | LMNA | c.82-2A= (n.82-2A=) c.640-2A= (n.640-2A=) n.1015-2A= c.-25-2A= (n.-25-2A=) c.635-2A= (n.635-2A=) c.*439-2A= (n.*439-2A=) n.333-2A= c.*440-2A= (n.*440-2A=) c.*111-2A= (n.*111-2A=) c.397-2A= (n.397-2A=) c.304-2A= (n.304-2A=) c.343-2A= (n.343-2A=) c.391-2A= (n.391-2A=) c.*314-2A= (n.*314-2A=) n.889-2A= n.887-2A= | |
1 | g.156134803A>C | CA342817108 | LMNA | c.82-2A>C (n.82-2A>C) c.640-2A>C (n.640-2A>C) n.1015-2A>C c.-25-2A>C (n.-25-2A>C) c.635-2A>C (n.635-2A>C) c.*439-2A>C (n.*439-2A>C) n.333-2A>C c.*440-2A>C (n.*440-2A>C) c.*111-2A>C (n.*111-2A>C) c.397-2A>C (n.397-2A>C) c.304-2A>C (n.304-2A>C) c.343-2A>C (n.343-2A>C) c.391-2A>C (n.391-2A>C) c.*314-2A>C (n.*314-2A>C) n.889-2A>C n.887-2A>C | |
1 | g.156134803A>G | CA342817109 | LMNA | c.82-2A>G (n.82-2A>G) c.640-2A>G (n.640-2A>G) n.1015-2A>G c.-25-2A>G (n.-25-2A>G) c.635-2A>G (n.635-2A>G) c.*439-2A>G (n.*439-2A>G) n.333-2A>G c.*440-2A>G (n.*440-2A>G) c.*111-2A>G (n.*111-2A>G) c.397-2A>G (n.397-2A>G) c.304-2A>G (n.304-2A>G) c.343-2A>G (n.343-2A>G) c.391-2A>G (n.391-2A>G) c.*314-2A>G (n.*314-2A>G) n.889-2A>G n.887-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134803A>T | CA342817107 | LMNA | c.82-2A>T (n.82-2A>T) c.640-2A>T (n.640-2A>T) n.1015-2A>T c.-25-2A>T (n.-25-2A>T) c.635-2A>T (n.635-2A>T) c.*439-2A>T (n.*439-2A>T) n.333-2A>T c.*440-2A>T (n.*440-2A>T) c.*111-2A>T (n.*111-2A>T) c.397-2A>T (n.397-2A>T) c.304-2A>T (n.304-2A>T) c.343-2A>T (n.343-2A>T) c.391-2A>T (n.391-2A>T) c.*314-2A>T (n.*314-2A>T) n.889-2A>T n.887-2A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156134804G>A | CA342817110 | LMNA | c.82-1G>A (n.82-1G>A) c.640-1G>A (n.640-1G>A) n.1015-1G>A c.-25-1G>A (n.-25-1G>A) c.635-1G>A (n.635-1G>A) c.*439-1G>A (n.*439-1G>A) n.333-1G>A c.*440-1G>A (n.*440-1G>A) c.*111-1G>A (n.*111-1G>A) c.397-1G>A (n.397-1G>A) c.304-1G>A (n.304-1G>A) c.343-1G>A (n.343-1G>A) c.391-1G>A (n.391-1G>A) c.*314-1G>A (n.*314-1G>A) n.889-1G>A n.887-1G>A | |
1 | g.156134804G>C | CA342817111 | LMNA | c.82-1G>C (n.82-1G>C) c.640-1G>C (n.640-1G>C) n.1015-1G>C c.-25-1G>C (n.-25-1G>C) c.635-1G>C (n.635-1G>C) c.*439-1G>C (n.*439-1G>C) n.333-1G>C c.*440-1G>C (n.*440-1G>C) c.*111-1G>C (n.*111-1G>C) c.397-1G>C (n.397-1G>C) c.304-1G>C (n.304-1G>C) c.343-1G>C (n.343-1G>C) c.391-1G>C (n.391-1G>C) c.*314-1G>C (n.*314-1G>C) n.889-1G>C n.887-1G>C | |
1 | g.156134804G>T | CA342817112 | LMNA | c.82-1G>T (n.82-1G>T) c.640-1G>T (n.640-1G>T) n.1015-1G>T c.-25-1G>T (n.-25-1G>T) c.635-1G>T (n.635-1G>T) c.*439-1G>T (n.*439-1G>T) n.333-1G>T c.*440-1G>T (n.*440-1G>T) c.*111-1G>T (n.*111-1G>T) c.397-1G>T (n.397-1G>T) c.304-1G>T (n.304-1G>T) c.343-1G>T (n.343-1G>T) c.391-1G>T (n.391-1G>T) c.*314-1G>T (n.*314-1G>T) n.889-1G>T n.887-1G>T | |
1 | g.156134805G>A | CA342817113 | LMNA | c.82G>A (p.Glu28Lys) c.640G>A (p.Glu214Lys) n.1015G>A c.-25G>A (n.-25G>A) c.635G>A (p.Arg212Lys) c.*439G>A (n.*439G>A) n.333G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.397G>A (p.Glu133Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.*314G>A (n.*314G>A) n.1G>A n.889G>A n.887G>A | |
1 | g.156134805G>C | CA342817114 | LMNA | c.82G>C (p.Glu28Gln) c.640G>C (p.Glu214Gln) n.1015G>C c.-25G>C (n.-25G>C) c.635G>C (p.Arg212Thr) c.*439G>C (n.*439G>C) n.333G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) c.397G>C (p.Glu133Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.*314G>C (n.*314G>C) n.1G>C n.889G>C n.887G>C | |
1 | g.156134805G>T | CA342817115 | LMNA | c.82G>T (p.Glu28Ter) c.640G>T (p.Glu214Ter) n.1015G>T c.-25G>T (n.-25G>T) c.635G>T (p.Arg212Ile) c.*439G>T (n.*439G>T) n.333G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.397G>T (p.Glu133Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.*314G>T (n.*314G>T) n.1G>T n.889G>T n.887G>T | |
1 | g.156134806A>C | CA342817118 | LMNA | c.83A>C (p.Glu28Ala) c.641A>C (p.Glu214Ala) n.1016A>C c.-24A>C (n.-24A>C) c.636A>C (p.Arg212Ser) c.*440A>C (n.*440A>C) n.334A>C c.*441A>C (n.*441A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) c.398A>C (p.Glu133Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.*315A>C (n.*315A>C) n.2A>C n.890A>C n.888A>C | |
1 | g.156134806A>G | CA342817116 | LMNA | c.83A>G (p.Glu28Gly) c.641A>G (p.Glu214Gly) n.1016A>G c.-24A>G (n.-24A>G) c.636A>G (p.Arg212=) c.*440A>G (n.*440A>G) n.334A>G c.*441A>G (n.*441A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) c.398A>G (p.Glu133Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.*315A>G (n.*315A>G) n.2A>G n.890A>G n.888A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156134806A>T | CA342817117 | LMNA | c.83A>T (p.Glu28Val) c.641A>T (p.Glu214Val) n.1016A>T c.-24A>T (n.-24A>T) c.636A>T (p.Arg212Ser) c.*440A>T (n.*440A>T) n.334A>T c.*441A>T (n.*441A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) c.398A>T (p.Glu133Val) c.305A>T (p.Glu102Val) c.344A>T (p.Glu115Val) c.392A>T (p.Glu131Val) c.*315A>T (n.*315A>T) n.2A>T n.890A>T n.888A>T | |
1 | g.156134807del | CA2586964207 | LMNA | c.84del (p.Glu28AspfsTer?) c.642del (p.Glu214AspfsTer?) n.1017del c.-23del (n.-23del) c.637del (p.Ala213LeufsTer?) c.*441del (n.*441del) n.335del c.*442del (n.*442del) c.*113del (n.*113del) c.399del (p.Glu133AspfsTer?) c.306del (p.Glu102AspfsTer?) c.345del (p.Glu115AspfsTer?) c.393del (p.Glu131AspfsTer?) c.*316del (n.*316del) n.3del n.891del n.889del | |
1 | g.156134807G>A | CA421257559 | LMNA | c.84G>A (p.Glu28=) c.642G>A (p.Glu214=) n.1017G>A c.-23G>A (n.-23G>A) c.637G>A (p.Ala213Thr) c.*441G>A (n.*441G>A) n.335G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.399G>A (p.Glu133=) c.306G>A (p.Glu102=) c.345G>A (p.Glu115=) c.393G>A (p.Glu131=) c.*316G>A (n.*316G>A) n.3G>A n.891G>A n.889G>A | |
1 | g.156134807G>C | CA342817119 | LMNA | c.84G>C (p.Glu28Asp) c.642G>C (p.Glu214Asp) n.1017G>C c.-23G>C (n.-23G>C) c.637G>C (p.Ala213Pro) c.*441G>C (n.*441G>C) n.335G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.399G>C (p.Glu133Asp) c.306G>C (p.Glu102Asp) c.345G>C (p.Glu115Asp) c.393G>C (p.Glu131Asp) c.*316G>C (n.*316G>C) n.3G>C n.891G>C n.889G>C | |
1 | g.156134807G>T | CA342817120 | LMNA | c.84G>T (p.Glu28Asp) c.642G>T (p.Glu214Asp) n.1017G>T c.-23G>T (n.-23G>T) c.637G>T (p.Ala213Ser) c.*441G>T (n.*441G>T) n.335G>T c.*442G>T (n.*442G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.399G>T (p.Glu133Asp) c.306G>T (p.Glu102Asp) c.345G>T (p.Glu115Asp) c.393G>T (p.Glu131Asp) c.*316G>T (n.*316G>T) n.3G>T n.891G>T n.889G>T | |
1 | g.156134808C>A | CA342817121 | LMNA | c.85C>A (p.Leu29Met) c.643C>A (p.Leu215Met) n.1018C>A c.-22C>A (n.-22C>A) c.638C>A (p.Ala213Asp) c.*442C>A (n.*442C>A) n.336C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.400C>A (p.Leu134Met) c.307C>A (p.Leu103Met) c.346C>A (p.Leu116Met) c.394C>A (p.Leu132Met) c.*317C>A (n.*317C>A) n.4C>A n.892C>A n.890C>A | |
1 | g.156134808C= | CA1144228994 | LMNA | c.85C= (p.Leu29=) c.643C= (p.Leu215=) n.1018C= c.-22C= (n.-22C=) c.638C= (p.Ala213=) c.*442C= (n.*442C=) n.336C= c.*443C= (n.*443C=) c.*114C= (n.*114C=) c.400C= (p.Leu134=) c.307C= (p.Leu103=) c.346C= (p.Leu116=) c.394C= (p.Leu132=) c.*317C= (n.*317C=) n.4C= n.892C= n.890C= | |
1 | g.156134808C>G | CA018358 | LMNA | c.85C>G (p.Leu29Val) c.643C>G (p.Leu215Val) n.1018C>G c.-22C>G (n.-22C>G) c.638C>G (p.Ala213Gly) c.*442C>G (n.*442C>G) n.336C>G c.*443C>G (n.*443C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.400C>G (p.Leu134Val) c.307C>G (p.Leu103Val) c.346C>G (p.Leu116Val) c.394C>G (p.Leu132Val) c.*317C>G (n.*317C>G) n.4C>G n.892C>G n.890C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134808C>T | CA018363 | LMNA | c.85C>T (p.Leu29=) c.643C>T (p.Leu215=) n.1018C>T c.-22C>T (n.-22C>T) c.638C>T (p.Ala213Val) c.*442C>T (n.*442C>T) n.336C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.400C>T (p.Leu134=) c.307C>T (p.Leu103=) c.346C>T (p.Leu116=) c.394C>T (p.Leu132=) c.*317C>T (n.*317C>T) n.4C>T n.892C>T n.890C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134809T>A | CA342817122 | LMNA | c.86T>A (p.Leu29Gln) c.644T>A (p.Leu215Gln) n.1019T>A c.-21T>A (n.-21T>A) c.639T>A (p.Ala213=) c.*443T>A (n.*443T>A) n.337T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) c.401T>A (p.Leu134Gln) c.308T>A (p.Leu103Gln) c.347T>A (p.Leu116Gln) c.395T>A (p.Leu132Gln) c.*318T>A (n.*318T>A) n.5T>A n.893T>A n.891T>A | |
1 | g.156134809T>C | CA018372 | LMNA | c.86T>C (p.Leu29Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) n.1019T>C c.-21T>C (n.-21T>C) c.639T>C (p.Ala213=) c.*443T>C (n.*443T>C) n.337T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.*318T>C (n.*318T>C) n.5T>C n.893T>C n.891T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134809T>G | CA342817123 | LMNA | c.86T>G (p.Leu29Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) n.1019T>G c.-21T>G (n.-21T>G) c.639T>G (p.Ala213=) c.*443T>G (n.*443T>G) n.337T>G c.*444T>G (n.*444T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.*318T>G (n.*318T>G) n.5T>G n.893T>G n.891T>G | |
1 | g.156134809T= | CA1140717779 | LMNA | c.86T= (p.Leu29=) c.644T= (p.Leu215=) n.1019T= c.-21T= (n.-21T=) c.639T= (p.Ala213=) c.*443T= (n.*443T=) n.337T= c.*444T= (n.*444T=) c.*115T= (n.*115T=) c.401T= (p.Leu134=) c.308T= (p.Leu103=) c.347T= (p.Leu116=) c.395T= (p.Leu132=) c.*318T= (n.*318T=) n.5T= n.893T= n.891T= | |
1 | g.156134810G>A | CA053981 | LMNA | c.87G>A (p.Leu29=) c.645G>A (p.Leu215=) n.1020G>A c.-20G>A (n.-20G>A) c.640G>A (p.Ala214Thr) c.*444G>A (n.*444G>A) n.338G>A c.*445G>A (n.*445G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.402G>A (p.Leu134=) c.309G>A (p.Leu103=) c.348G>A (p.Leu116=) c.396G>A (p.Leu132=) c.*319G>A (n.*319G>A) n.6G>A n.894G>A n.892G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134810G>C | CA053991 | LMNA | c.87G>C (p.Leu29=) c.645G>C (p.Leu215=) n.1020G>C c.-20G>C (n.-20G>C) c.640G>C (p.Ala214Pro) c.*444G>C (n.*444G>C) n.338G>C c.*445G>C (n.*445G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) c.402G>C (p.Leu134=) c.309G>C (p.Leu103=) c.348G>C (p.Leu116=) c.396G>C (p.Leu132=) c.*319G>C (n.*319G>C) n.6G>C n.894G>C n.892G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134810G= | CA1141188047 | LMNA | c.87G= (p.Leu29=) c.645G= (p.Leu215=) n.1020G= c.-20G= (n.-20G=) c.640G= (p.Ala214=) c.*444G= (n.*444G=) n.338G= c.*445G= (n.*445G=) c.*116G= (n.*116G=) c.402G= (p.Leu134=) c.309G= (p.Leu103=) c.348G= (p.Leu116=) c.396G= (p.Leu132=) c.*319G= (n.*319G=) n.6G= n.894G= n.892G= | |
1 | g.156134810G>T | CA31011286 | LMNA | c.87G>T (p.Leu29=) c.645G>T (p.Leu215=) n.1020G>T c.-20G>T (n.-20G>T) c.640G>T (p.Ala214Ser) c.*444G>T (n.*444G>T) n.338G>T c.*445G>T (n.*445G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.402G>T (p.Leu134=) c.309G>T (p.Leu103=) c.348G>T (p.Leu116=) c.396G>T (p.Leu132=) c.*319G>T (n.*319G>T) n.6G>T n.894G>T n.892G>T | dbSNP |
1 | g.156134811C>A | CA342817124 | LMNA | c.88C>A (p.Arg30Ser) c.646C>A (p.Arg216Ser) n.1021C>A c.-19C>A (n.-19C>A) c.641C>A (p.Ala214Glu) c.*445C>A (n.*445C>A) n.339C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.403C>A (p.Arg135Ser) c.310C>A (p.Arg104Ser) c.349C>A (p.Arg117Ser) c.397C>A (p.Arg133Ser) c.*320C>A (n.*320C>A) n.7C>A n.895C>A n.893C>A | |
1 | g.156134811C= | CA1200471859 | LMNA | c.88C= (p.Arg30=) c.646C= (p.Arg216=) n.1021C= c.-19C= (n.-19C=) c.641C= (p.Ala214=) c.*445C= (n.*445C=) n.339C= c.*446C= (n.*446C=) c.*117C= (n.*117C=) c.403C= (p.Arg135=) c.310C= (p.Arg104=) c.349C= (p.Arg117=) c.397C= (p.Arg133=) c.*320C= (n.*320C=) n.7C= n.895C= n.893C= | |
1 | g.156134811C>G | CA342817125 | LMNA | c.88C>G (p.Arg30Gly) c.646C>G (p.Arg216Gly) n.1021C>G c.-19C>G (n.-19C>G) c.641C>G (p.Ala214Gly) c.*445C>G (n.*445C>G) n.339C>G c.*446C>G (n.*446C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) c.403C>G (p.Arg135Gly) c.310C>G (p.Arg104Gly) c.349C>G (p.Arg117Gly) c.397C>G (p.Arg133Gly) c.*320C>G (n.*320C>G) n.7C>G n.895C>G n.893C>G | |
1 | g.156134811C>T | CA018379 | LMNA | c.88C>T (p.Arg30Cys) c.646C>T (p.Arg216Cys) n.1021C>T c.-19C>T (n.-19C>T) c.641C>T (p.Ala214Val) c.*445C>T (n.*445C>T) n.339C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.403C>T (p.Arg135Cys) c.310C>T (p.Arg104Cys) c.349C>T (p.Arg117Cys) c.397C>T (p.Arg133Cys) c.*320C>T (n.*320C>T) n.7C>T n.895C>T n.893C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134812_156134829dup | CA1200471857 | LMNA | c.89_106dup (p.Arg35_His36insArgGluThrLysArgArg) c.647_664dup (p.Arg221_His222insArgGluThrLysArgArg) n.1022_1039dup c.-18_-1dup (p.Met1insValArgProSerAlaVal) c.642_*14dup (n.642_*14dup) c.*446_*463dup (n.*446_*463dup) n.340_357dup c.*447_*464dup (n.*447_*464dup) c.*118_*135dup (n.*118_*135dup) c.404_421dup (p.Arg140_His141insArgGluThrLysArgArg) c.311_328dup (p.Arg109_His110insArgGluThrLysArgArg) c.350_367dup (p.Arg122_His123insArgGluThrLysArgArg) c.398_415dup (p.Arg138_His139insArgGluThrLysArgArg) c.*321_*338dup (n.*321_*338dup) n.8_25dup n.896_913dup n.894_911dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134812G>A | CA018387 | LMNA | c.89G>A (p.Arg30His) c.647G>A (p.Arg216His) n.1022G>A c.-18G>A (n.-18G>A) c.642G>A (p.Ala214=) c.*446G>A (n.*446G>A) n.340G>A c.*447G>A (n.*447G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.404G>A (p.Arg135His) c.311G>A (p.Arg104His) c.350G>A (p.Arg117His) c.398G>A (p.Arg133His) c.*321G>A (n.*321G>A) n.8G>A n.896G>A n.894G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134812G>C | CA342817126 | LMNA | c.89G>C (p.Arg30Pro) c.647G>C (p.Arg216Pro) n.1022G>C c.-18G>C (n.-18G>C) c.642G>C (p.Ala214=) c.*446G>C (n.*446G>C) n.340G>C c.*447G>C (n.*447G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.404G>C (p.Arg135Pro) c.311G>C (p.Arg104Pro) c.350G>C (p.Arg117Pro) c.398G>C (p.Arg133Pro) c.*321G>C (n.*321G>C) n.8G>C n.896G>C n.894G>C | |
1 | g.156134812G= | CA1200471866 | LMNA | c.89G= (p.Arg30=) c.647G= (p.Arg216=) n.1022G= c.-18G= (n.-18G=) c.642G= (p.Ala214=) c.*446G= (n.*446G=) n.340G= c.*447G= (n.*447G=) c.*118G= (n.*118G=) c.404G= (p.Arg135=) c.311G= (p.Arg104=) c.350G= (p.Arg117=) c.398G= (p.Arg133=) c.*321G= (n.*321G=) n.8G= n.896G= n.894G= | |
1 | g.156134812G>T | CA342817127 | LMNA | c.89G>T (p.Arg30Leu) c.647G>T (p.Arg216Leu) n.1022G>T c.-18G>T (n.-18G>T) c.642G>T (p.Ala214=) c.*446G>T (n.*446G>T) n.340G>T c.*447G>T (n.*447G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.404G>T (p.Arg135Leu) c.311G>T (p.Arg104Leu) c.350G>T (p.Arg117Leu) c.398G>T (p.Arg133Leu) c.*321G>T (n.*321G>T) n.8G>T n.896G>T n.894G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134813T>A | CA421257563 | LMNA | c.90T>A (p.Arg30=) c.648T>A (p.Arg216=) n.1023T>A c.-17T>A (n.-17T>A) c.643T>A (p.Ter215Arg) c.*447T>A (n.*447T>A) n.341T>A c.*448T>A (n.*448T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) c.405T>A (p.Arg135=) c.312T>A (p.Arg104=) c.351T>A (p.Arg117=) c.399T>A (p.Arg133=) c.*322T>A (n.*322T>A) n.9T>A n.897T>A n.895T>A | |
1 | g.156134813T>C | CA421257565 | LMNA | c.90T>C (p.Arg30=) c.648T>C (p.Arg216=) n.1023T>C c.-17T>C (n.-17T>C) c.643T>C (p.Ter215Arg) c.*447T>C (n.*447T>C) n.341T>C c.*448T>C (n.*448T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) c.405T>C (p.Arg135=) c.312T>C (p.Arg104=) c.351T>C (p.Arg117=) c.399T>C (p.Arg133=) c.*322T>C (n.*322T>C) n.9T>C n.897T>C n.895T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156134813T>G | CA421257564 | LMNA | c.90T>G (p.Arg30=) c.648T>G (p.Arg216=) n.1023T>G c.-17T>G (n.-17T>G) c.643T>G (p.Ter215Gly) c.*447T>G (n.*447T>G) n.341T>G c.*448T>G (n.*448T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) c.405T>G (p.Arg135=) c.312T>G (p.Arg104=) c.351T>G (p.Arg117=) c.399T>G (p.Arg133=) c.*322T>G (n.*322T>G) n.9T>G n.897T>G n.895T>G | |
1 | g.156134814G>A | CA342817128 | LMNA | c.91G>A (p.Glu31Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) n.1024G>A c.-16G>A (n.-16G>A) c.644G>A (p.Ter215=) c.*448G>A (n.*448G>A) n.342G>A c.*449G>A (n.*449G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.406G>A (p.Glu136Lys) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.400G>A (p.Glu134Lys) c.*323G>A (n.*323G>A) n.10G>A n.898G>A n.896G>A | |
1 | g.156134814G>C | CA342817129 | LMNA | c.91G>C (p.Glu31Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) n.1024G>C c.-16G>C (n.-16G>C) c.644G>C (p.Ter215Ser) c.*448G>C (n.*448G>C) n.342G>C c.*449G>C (n.*449G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.406G>C (p.Glu136Gln) c.313G>C (p.Glu105Gln) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.400G>C (p.Glu134Gln) c.*323G>C (n.*323G>C) n.10G>C n.898G>C n.896G>C | |
1 | g.156134814G>T | CA342817130 | LMNA | c.91G>T (p.Glu31Ter) c.649G>T (p.Glu217Ter) n.1024G>T c.-16G>T (n.-16G>T) c.644G>T (p.Ter215Leu) c.*448G>T (n.*448G>T) n.342G>T c.*449G>T (n.*449G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.406G>T (p.Glu136Ter) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.400G>T (p.Glu134Ter) c.*323G>T (n.*323G>T) n.10G>T n.898G>T n.896G>T | |
1 | g.156134815A>C | CA342817131 | LMNA | c.92A>C (p.Glu31Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) n.1025A>C c.-15A>C (n.-15A>C) c.645A>C (p.Ter215Cys) c.*449A>C (n.*449A>C) n.343A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) c.407A>C (p.Glu136Ala) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.401A>C (p.Glu134Ala) c.*324A>C (n.*324A>C) n.11A>C n.899A>C n.897A>C | |
1 | g.156134815A>G | CA342817133 | LMNA | c.92A>G (p.Glu31Gly) c.650A>G (p.Glu217Gly) n.1025A>G c.-15A>G (n.-15A>G) c.645A>G (p.Ter215Trp) c.*449A>G (n.*449A>G) n.343A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) c.407A>G (p.Glu136Gly) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.401A>G (p.Glu134Gly) c.*324A>G (n.*324A>G) n.11A>G n.899A>G n.897A>G | |
1 | g.156134815A>T | CA342817132 | LMNA | c.92A>T (p.Glu31Val) c.650A>T (p.Glu217Val) n.1025A>T c.-15A>T (n.-15A>T) c.645A>T (p.Ter215Cys) c.*449A>T (n.*449A>T) n.343A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) c.407A>T (p.Glu136Val) c.314A>T (p.Glu105Val) c.353A>T (p.Glu118Val) c.401A>T (p.Glu134Val) c.*324A>T (n.*324A>T) n.11A>T n.899A>T n.897A>T | |
1 | g.156134816G>A | CA421257567 | LMNA | c.93G>A (p.Glu31=) c.651G>A (p.Glu217=) n.1026G>A c.-14G>A (n.-14G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) n.344G>A c.*451G>A (n.*451G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.408G>A (p.Glu136=) c.315G>A (p.Glu105=) c.354G>A (p.Glu118=) c.402G>A (p.Glu134=) c.*325G>A (n.*325G>A) n.12G>A n.900G>A n.898G>A | |
1 | g.156134816G>C | CA342817134 | LMNA | c.93G>C (p.Glu31Asp) c.651G>C (p.Glu217Asp) n.1026G>C c.-14G>C (n.-14G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) n.344G>C c.*451G>C (n.*451G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.408G>C (p.Glu136Asp) c.315G>C (p.Glu105Asp) c.354G>C (p.Glu118Asp) c.402G>C (p.Glu134Asp) c.*325G>C (n.*325G>C) n.12G>C n.900G>C n.898G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156134816G>T | CA342817135 | LMNA | c.93G>T (p.Glu31Asp) c.651G>T (p.Glu217Asp) n.1026G>T c.-14G>T (n.-14G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) n.344G>T c.*451G>T (n.*451G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.408G>T (p.Glu136Asp) c.315G>T (p.Glu105Asp) c.354G>T (p.Glu118Asp) c.402G>T (p.Glu134Asp) c.*325G>T (n.*325G>T) n.12G>T n.900G>T n.898G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156134817A= | CA1200471871 | LMNA | c.94A= (p.Thr32=) c.652A= (p.Thr218=) n.1027A= c.-13A= (n.-13A=) c.*2A= (n.*2A=) c.*451A= (n.*451A=) n.345A= c.*452A= (n.*452A=) c.*123A= (n.*123A=) c.409A= (p.Thr137=) c.316A= (p.Thr106=) c.355A= (p.Thr119=) c.403A= (p.Thr135=) c.*326A= (n.*326A=) n.13A= n.901A= n.899A= | |
1 | g.156134817A>C | CA10604934 | LMNA | c.94A>C (p.Thr32Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) n.1027A>C c.-13A>C (n.-13A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) n.345A>C c.*452A>C (n.*452A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.409A>C (p.Thr137Pro) c.316A>C (p.Thr106Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.403A>C (p.Thr135Pro) c.*326A>C (n.*326A>C) n.13A>C n.901A>C n.899A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134817A>G | CA342817136 | LMNA | c.94A>G (p.Thr32Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) n.1027A>G c.-13A>G (n.-13A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) n.345A>G c.*452A>G (n.*452A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.409A>G (p.Thr137Ala) c.316A>G (p.Thr106Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.403A>G (p.Thr135Ala) c.*326A>G (n.*326A>G) n.13A>G n.901A>G n.899A>G | |
1 | g.156134817A>T | CA342817137 | LMNA | c.94A>T (p.Thr32Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) n.1027A>T c.-13A>T (n.-13A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) n.345A>T c.*452A>T (n.*452A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.409A>T (p.Thr137Ser) c.316A>T (p.Thr106Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.403A>T (p.Thr135Ser) c.*326A>T (n.*326A>T) n.13A>T n.901A>T n.899A>T | |
1 | g.156134818C>A | CA342817138 | LMNA | c.95C>A (p.Thr32Asn) c.653C>A (p.Thr218Asn) n.1028C>A c.-12C>A (n.-12C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) n.346C>A c.*453C>A (n.*453C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.410C>A (p.Thr137Asn) c.317C>A (p.Thr106Asn) c.356C>A (p.Thr119Asn) c.404C>A (p.Thr135Asn) c.*327C>A (n.*327C>A) n.14C>A n.902C>A n.900C>A | |
1 | g.156134818C>G | CA342817139 | LMNA | c.95C>G (p.Thr32Ser) c.653C>G (p.Thr218Ser) n.1028C>G c.-12C>G (n.-12C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) n.346C>G c.*453C>G (n.*453C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) c.410C>G (p.Thr137Ser) c.317C>G (p.Thr106Ser) c.356C>G (p.Thr119Ser) c.404C>G (p.Thr135Ser) c.*327C>G (n.*327C>G) n.14C>G n.902C>G n.900C>G | |
1 | g.156134818C>T | CA342817140 | LMNA | c.95C>T (p.Thr32Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) n.1028C>T c.-12C>T (n.-12C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) n.346C>T c.*453C>T (n.*453C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) c.410C>T (p.Thr137Ile) c.317C>T (p.Thr106Ile) c.356C>T (p.Thr119Ile) c.404C>T (p.Thr135Ile) c.*327C>T (n.*327C>T) n.14C>T n.902C>T n.900C>T | |
1 | g.156134819del | CA2574066300 | LMNA | c.96del (p.Lys33SerfsTer?) c.654del (p.Lys219SerfsTer?) n.1029del c.-11del (n.-11del) c.*4del (n.*4del) c.*453del (n.*453del) n.347del c.*454del (n.*454del) c.*125del (n.*125del) c.411del (p.Lys138SerfsTer?) c.318del (p.Lys107SerfsTer?) c.357del (p.Lys120SerfsTer?) c.405del (p.Lys136SerfsTer?) c.*328del (n.*328del) n.15del n.903del n.901del | |
1 | g.156134819C>A | CA421257568 | LMNA | c.96C>A (p.Thr32=) c.654C>A (p.Thr218=) n.1029C>A c.-11C>A (n.-11C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) n.347C>A c.*454C>A (n.*454C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.411C>A (p.Thr137=) c.318C>A (p.Thr106=) c.357C>A (p.Thr119=) c.405C>A (p.Thr135=) c.*328C>A (n.*328C>A) n.15C>A n.903C>A n.901C>A | |
1 | g.156134819C>G | CA421257569 | LMNA | c.96C>G (p.Thr32=) c.654C>G (p.Thr218=) n.1029C>G c.-11C>G (n.-11C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) n.347C>G c.*454C>G (n.*454C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.411C>G (p.Thr137=) c.318C>G (p.Thr106=) c.357C>G (p.Thr119=) c.405C>G (p.Thr135=) c.*328C>G (n.*328C>G) n.15C>G n.903C>G n.901C>G | |
1 | g.156134819C>T | CA421257570 | LMNA | c.96C>T (p.Thr32=) c.654C>T (p.Thr218=) n.1029C>T c.-11C>T (n.-11C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) n.347C>T c.*454C>T (n.*454C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.411C>T (p.Thr137=) c.318C>T (p.Thr106=) c.357C>T (p.Thr119=) c.405C>T (p.Thr135=) c.*328C>T (n.*328C>T) n.15C>T n.903C>T n.901C>T | |
1 | g.156134820A= | CA1200471874 | LMNA | c.97A= (p.Lys33=) c.655A= (p.Lys219=) n.1030A= c.-10A= (n.-10A=) c.*5A= (n.*5A=) c.*454A= (n.*454A=) n.348A= c.*455A= (n.*455A=) c.*126A= (n.*126A=) c.412A= (p.Lys138=) c.319A= (p.Lys107=) c.358A= (p.Lys120=) c.406A= (p.Lys136=) c.*329A= (n.*329A=) n.16A= n.904A= n.902A= | |
1 | g.156134820A>C | CA054023 | LMNA | c.97A>C (p.Lys33Gln) c.655A>C (p.Lys219Gln) n.1030A>C c.-10A>C (n.-10A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) n.348A>C c.*455A>C (n.*455A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.412A>C (p.Lys138Gln) c.319A>C (p.Lys107Gln) c.358A>C (p.Lys120Gln) c.406A>C (p.Lys136Gln) c.*329A>C (n.*329A>C) n.16A>C n.904A>C n.902A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134820A>G | CA342817141 | LMNA | c.97A>G (p.Lys33Glu) c.655A>G (p.Lys219Glu) n.1030A>G c.-10A>G (n.-10A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) n.348A>G c.*455A>G (n.*455A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.412A>G (p.Lys138Glu) c.319A>G (p.Lys107Glu) c.358A>G (p.Lys120Glu) c.406A>G (p.Lys136Glu) c.*329A>G (n.*329A>G) n.16A>G n.904A>G n.902A>G | |
1 | g.156134820A>T | CA342817142 | LMNA | c.97A>T (p.Lys33Ter) c.655A>T (p.Lys219Ter) n.1030A>T c.-10A>T (n.-10A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) n.348A>T c.*455A>T (n.*455A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.412A>T (p.Lys138Ter) c.319A>T (p.Lys107Ter) c.358A>T (p.Lys120Ter) c.406A>T (p.Lys136Ter) c.*329A>T (n.*329A>T) n.16A>T n.904A>T n.902A>T | ClinVar |
1 | g.156134821A= | CA1143538325 | LMNA | c.98A= (p.Lys33=) c.656A= (p.Lys219=) n.1031A= c.-9A= (n.-9A=) c.*6A= (n.*6A=) c.*455A= (n.*455A=) n.349A= c.*456A= (n.*456A=) c.*127A= (n.*127A=) c.413A= (p.Lys138=) c.320A= (p.Lys107=) c.359A= (p.Lys120=) n.1A= c.407A= (p.Lys136=) c.*330A= (n.*330A=) n.17A= n.905A= n.903A= | |
1 | g.156134821A>C | CA018400 | LMNA | c.98A>C (p.Lys33Thr) c.656A>C (p.Lys219Thr) n.1031A>C c.-9A>C (n.-9A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) n.349A>C c.*456A>C (n.*456A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) c.413A>C (p.Lys138Thr) c.320A>C (p.Lys107Thr) c.359A>C (p.Lys120Thr) n.1A>C c.407A>C (p.Lys136Thr) c.*330A>C (n.*330A>C) n.17A>C n.905A>C n.903A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134821A>G | CA054037 | LMNA | c.98A>G (p.Lys33Arg) c.656A>G (p.Lys219Arg) n.1031A>G c.-9A>G (n.-9A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) n.349A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.413A>G (p.Lys138Arg) c.320A>G (p.Lys107Arg) c.359A>G (p.Lys120Arg) n.1A>G c.407A>G (p.Lys136Arg) c.*330A>G (n.*330A>G) n.17A>G n.905A>G n.903A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134821A>T | CA342817143 | LMNA | c.98A>T (p.Lys33Met) c.656A>T (p.Lys219Met) n.1031A>T c.-9A>T (n.-9A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) n.349A>T c.*456A>T (n.*456A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.413A>T (p.Lys138Met) c.320A>T (p.Lys107Met) c.359A>T (p.Lys120Met) n.1A>T c.407A>T (p.Lys136Met) c.*330A>T (n.*330A>T) n.17A>T n.905A>T n.903A>T | |
1 | g.156134822G>A | CA421257574 | LMNA | c.99G>A (p.Lys33=) c.657G>A (p.Lys219=) n.1032G>A c.-8G>A (n.-8G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) n.350G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.414G>A (p.Lys138=) c.321G>A (p.Lys107=) c.360G>A (p.Lys120=) n.2G>A c.408G>A (p.Lys136=) c.*331G>A (n.*331G>A) n.18G>A n.906G>A n.904G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134822G>C | CA342817144 | LMNA | c.99G>C (p.Lys33Asn) c.657G>C (p.Lys219Asn) n.1032G>C c.-8G>C (n.-8G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) n.350G>C c.*457G>C (n.*457G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.414G>C (p.Lys138Asn) c.321G>C (p.Lys107Asn) c.360G>C (p.Lys120Asn) n.2G>C c.408G>C (p.Lys136Asn) c.*331G>C (n.*331G>C) n.18G>C n.906G>C n.904G>C | |
1 | g.156134822G= | CA1200471885 | LMNA | c.99G= (p.Lys33=) c.657G= (p.Lys219=) n.1032G= c.-8G= (n.-8G=) c.*7G= (n.*7G=) c.*456G= (n.*456G=) n.350G= c.*457G= (n.*457G=) c.*128G= (n.*128G=) c.414G= (p.Lys138=) c.321G= (p.Lys107=) c.360G= (p.Lys120=) n.2G= c.408G= (p.Lys136=) c.*331G= (n.*331G=) n.18G= n.906G= n.904G= | |
1 | g.156134822G>T | CA342817145 | LMNA | c.99G>T (p.Lys33Asn) c.657G>T (p.Lys219Asn) n.1032G>T c.-8G>T (n.-8G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) n.350G>T c.*457G>T (n.*457G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.414G>T (p.Lys138Asn) c.321G>T (p.Lys107Asn) c.360G>T (p.Lys120Asn) n.2G>T c.408G>T (p.Lys136Asn) c.*331G>T (n.*331G>T) n.18G>T n.906G>T n.904G>T | |
1 | g.156134823C>A | CA342817146 | LMNA | c.100C>A (p.Arg34Ser) c.658C>A (p.Arg220Ser) n.1033C>A c.-7C>A (n.-7C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) n.351C>A c.*458C>A (n.*458C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) c.415C>A (p.Arg139Ser) c.322C>A (p.Arg108Ser) c.361C>A (p.Arg121Ser) n.3C>A c.409C>A (p.Arg137Ser) c.*332C>A (n.*332C>A) n.19C>A n.907C>A n.905C>A | |
1 | g.156134823C= | CA1143710228 | LMNA | c.100C= (p.Arg34=) c.658C= (p.Arg220=) n.1033C= c.-7C= (n.-7C=) c.*8C= (n.*8C=) c.*457C= (n.*457C=) n.351C= c.*458C= (n.*458C=) c.*129C= (n.*129C=) c.415C= (p.Arg139=) c.322C= (p.Arg108=) c.361C= (p.Arg121=) n.3C= c.409C= (p.Arg137=) c.*332C= (n.*332C=) n.19C= n.907C= n.905C= | |
1 | g.156134823C>G | CA342817147 | LMNA | c.100C>G (p.Arg34Gly) c.658C>G (p.Arg220Gly) n.1033C>G c.-7C>G (n.-7C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) n.351C>G c.*458C>G (n.*458C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) c.415C>G (p.Arg139Gly) c.322C>G (p.Arg108Gly) c.361C>G (p.Arg121Gly) n.3C>G c.409C>G (p.Arg137Gly) c.*332C>G (n.*332C>G) n.19C>G n.907C>G n.905C>G | ClinVar |
1 | g.156134823C>T | CA054046 | LMNA | c.100C>T (p.Arg34Cys) c.658C>T (p.Arg220Cys) n.1033C>T c.-7C>T (n.-7C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) n.351C>T c.*458C>T (n.*458C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) c.415C>T (p.Arg139Cys) c.322C>T (p.Arg108Cys) c.361C>T (p.Arg121Cys) n.3C>T c.409C>T (p.Arg137Cys) c.*332C>T (n.*332C>T) n.19C>T n.907C>T n.905C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134824G>A | CA054066 | LMNA | c.101G>A (p.Arg34His) c.659G>A (p.Arg220His) n.1034G>A c.-6G>A (n.-6G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) n.352G>A c.*459G>A (n.*459G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.416G>A (p.Arg139His) c.323G>A (p.Arg108His) c.362G>A (p.Arg121His) n.4G>A c.410G>A (p.Arg137His) c.*333G>A (n.*333G>A) n.20G>A n.908G>A n.906G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134824G>C | CA342817148 | LMNA | c.101G>C (p.Arg34Pro) c.659G>C (p.Arg220Pro) n.1034G>C c.-6G>C (n.-6G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) n.352G>C c.*459G>C (n.*459G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.416G>C (p.Arg139Pro) c.323G>C (p.Arg108Pro) c.362G>C (p.Arg121Pro) n.4G>C c.410G>C (p.Arg137Pro) c.*333G>C (n.*333G>C) n.20G>C n.908G>C n.906G>C | |
1 | g.156134824G= | CA1200471895 | LMNA | c.101G= (p.Arg34=) c.659G= (p.Arg220=) n.1034G= c.-6G= (n.-6G=) c.*9G= (n.*9G=) c.*458G= (n.*458G=) n.352G= c.*459G= (n.*459G=) c.*130G= (n.*130G=) c.416G= (p.Arg139=) c.323G= (p.Arg108=) c.362G= (p.Arg121=) n.4G= c.410G= (p.Arg137=) c.*333G= (n.*333G=) n.20G= n.908G= n.906G= | |
1 | g.156134824G>T | CA342817149 | LMNA | c.101G>T (p.Arg34Leu) c.659G>T (p.Arg220Leu) n.1034G>T c.-6G>T (n.-6G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) n.352G>T c.*459G>T (n.*459G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.416G>T (p.Arg139Leu) c.323G>T (p.Arg108Leu) c.362G>T (p.Arg121Leu) n.4G>T c.410G>T (p.Arg137Leu) c.*333G>T (n.*333G>T) n.20G>T n.908G>T n.906G>T | |
1 | g.156134825C>A | CA421257575 | LMNA | c.102C>A (p.Arg34=) c.660C>A (p.Arg220=) n.1035C>A c.-5C>A (n.-5C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) n.353C>A c.*460C>A (n.*460C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.417C>A (p.Arg139=) c.324C>A (p.Arg108=) c.363C>A (p.Arg121=) n.5C>A c.411C>A (p.Arg137=) c.*334C>A (n.*334C>A) n.21C>A n.909C>A n.907C>A | |
1 | g.156134825C= | CA1200471898 | LMNA | c.102C= (p.Arg34=) c.660C= (p.Arg220=) n.1035C= c.-5C= (n.-5C=) c.*10C= (n.*10C=) c.*459C= (n.*459C=) n.353C= c.*460C= (n.*460C=) c.*131C= (n.*131C=) c.417C= (p.Arg139=) c.324C= (p.Arg108=) c.363C= (p.Arg121=) n.5C= c.411C= (p.Arg137=) c.*334C= (n.*334C=) n.21C= n.909C= n.907C= | |
1 | g.156134825C>G | CA421257576 | LMNA | c.102C>G (p.Arg34=) c.660C>G (p.Arg220=) n.1035C>G c.-5C>G (n.-5C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) n.353C>G c.*460C>G (n.*460C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) c.417C>G (p.Arg139=) c.324C>G (p.Arg108=) c.363C>G (p.Arg121=) n.5C>G c.411C>G (p.Arg137=) c.*334C>G (n.*334C>G) n.21C>G n.909C>G n.907C>G | |
1 | g.156134825C>T | CA421257578 | LMNA | c.102C>T (p.Arg34=) c.660C>T (p.Arg220=) n.1035C>T c.-5C>T (n.-5C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) n.353C>T c.*460C>T (n.*460C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.417C>T (p.Arg139=) c.324C>T (p.Arg108=) c.363C>T (p.Arg121=) n.5C>T c.411C>T (p.Arg137=) c.*334C>T (n.*334C>T) n.21C>T n.909C>T n.907C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134826C>A | CA342817150 | LMNA | c.103C>A (p.Arg35Ser) c.661C>A (p.Arg221Ser) n.1036C>A c.-4C>A (n.-4C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) n.354C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.418C>A (p.Arg140Ser) c.325C>A (p.Arg109Ser) c.364C>A (p.Arg122Ser) n.6C>A c.412C>A (p.Arg138Ser) c.*335C>A (n.*335C>A) n.22C>A n.910C>A n.908C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156134826C= | CA1200471904 | LMNA | c.103C= (p.Arg35=) c.661C= (p.Arg221=) n.1036C= c.-4C= (n.-4C=) c.*11C= (n.*11C=) c.*460C= (n.*460C=) n.354C= c.*461C= (n.*461C=) c.*132C= (n.*132C=) c.418C= (p.Arg140=) c.325C= (p.Arg109=) c.364C= (p.Arg122=) n.6C= c.412C= (p.Arg138=) c.*335C= (n.*335C=) n.22C= n.910C= n.908C= | |
1 | g.156134826C>G | CA342817151 | LMNA | c.103C>G (p.Arg35Gly) c.661C>G (p.Arg221Gly) n.1036C>G c.-4C>G (n.-4C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) n.354C>G c.*461C>G (n.*461C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) c.418C>G (p.Arg140Gly) c.325C>G (p.Arg109Gly) c.364C>G (p.Arg122Gly) n.6C>G c.412C>G (p.Arg138Gly) c.*335C>G (n.*335C>G) n.22C>G n.910C>G n.908C>G | |
1 | g.156134826C>T | CA351829 | LMNA | c.103C>T (p.Arg35Cys) c.661C>T (p.Arg221Cys) n.1036C>T c.-4C>T (n.-4C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) n.354C>T c.*461C>T (n.*461C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.418C>T (p.Arg140Cys) c.325C>T (p.Arg109Cys) c.364C>T (p.Arg122Cys) n.6C>T c.412C>T (p.Arg138Cys) c.*335C>T (n.*335C>T) n.22C>T n.910C>T n.908C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134827_156134828insAGCTGCGTGAGACCAAGCG | CA2580061169 | LMNA | c.104_105insAGCTGCGTGAGACCAAGCG (p.His36AlafsTer3) c.662_663insAGCTGCGTGAGACCAAGCG (p.His222AlafsTer3) n.1037_1038insAGCTGCGTGAGACCAAGCG c.-3_-2insAGCTGCGTGAGACCAAGCG (n.-3_-2insAGCTGCGTGAGACCAAGCG) c.*12_*13insAGCTGCGTGAGACCAAGCG (n.*12_*13insAGCTGCGTGAGACCAAGCG) c.*461_*462insAGCTGCGTGAGACCAAGCG (n.*461_*462insAGCTGCGTGAGACCAAGCG) n.355_356insAGCTGCGTGAGACCAAGCG c.*462_*463insAGCTGCGTGAGACCAAGCG (n.*462_*463insAGCTGCGTGAGACCAAGCG) c.*133_*134insAGCTGCGTGAGACCAAGCG (n.*133_*134insAGCTGCGTGAGACCAAGCG) c.419_420insAGCTGCGTGAGACCAAGCG (p.His141AlafsTer3) c.326_327insAGCTGCGTGAGACCAAGCG (p.His110AlafsTer3) c.365_366insAGCTGCGTGAGACCAAGCG (p.His123AlafsTer3) n.7_8insAGCTGCGTGAGACCAAGCG c.413_414insAGCTGCGTGAGACCAAGCG (p.His139AlafsTer3) c.*336_*337insAGCTGCGTGAGACCAAGCG (n.*336_*337insAGCTGCGTGAGACCAAGCG) n.23_24insAGCTGCGTGAGACCAAGCG n.911_912insAGCTGCGTGAGACCAAGCG n.909_910insAGCTGCGTGAGACCAAGCG | ClinVar |
1 | g.156134827G>A | CA054078 | LMNA | c.104G>A (p.Arg35His) c.662G>A (p.Arg221His) n.1037G>A c.-3G>A (n.-3G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) n.355G>A c.*462G>A (n.*462G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.419G>A (p.Arg140His) c.326G>A (p.Arg109His) c.365G>A (p.Arg122His) n.7G>A c.413G>A (p.Arg138His) c.*336G>A (n.*336G>A) n.23G>A n.911G>A n.909G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134827G>C | CA018406 | LMNA | c.104G>C (p.Arg35Pro) c.662G>C (p.Arg221Pro) n.1037G>C c.-3G>C (n.-3G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) n.355G>C c.*462G>C (n.*462G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) c.419G>C (p.Arg140Pro) c.326G>C (p.Arg109Pro) c.365G>C (p.Arg122Pro) n.7G>C c.413G>C (p.Arg138Pro) c.*336G>C (n.*336G>C) n.23G>C n.911G>C n.909G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134827G= | CA1143871266 | LMNA | c.104G= (p.Arg35=) c.662G= (p.Arg221=) n.1037G= c.-3G= (n.-3G=) c.*12G= (n.*12G=) c.*461G= (n.*461G=) n.355G= c.*462G= (n.*462G=) c.*133G= (n.*133G=) c.419G= (p.Arg140=) c.326G= (p.Arg109=) c.365G= (p.Arg122=) n.7G= c.413G= (p.Arg138=) c.*336G= (n.*336G=) n.23G= n.911G= n.909G= | |
1 | g.156134827G>T | CA342817152 | LMNA | c.104G>T (p.Arg35Leu) c.662G>T (p.Arg221Leu) n.1037G>T c.-3G>T (n.-3G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) n.355G>T c.*462G>T (n.*462G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.419G>T (p.Arg140Leu) c.326G>T (p.Arg109Leu) c.365G>T (p.Arg122Leu) n.7G>T c.413G>T (p.Arg138Leu) c.*336G>T (n.*336G>T) n.23G>T n.911G>T n.909G>T | |
1 | g.156134828T>A | CA421257579 | LMNA | c.105T>A (p.Arg35=) c.663T>A (p.Arg221=) n.1038T>A c.-2T>A (n.-2T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) n.356T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) c.420T>A (p.Arg140=) c.327T>A (p.Arg109=) c.366T>A (p.Arg122=) n.8T>A c.414T>A (p.Arg138=) c.*337T>A (n.*337T>A) n.24T>A n.912T>A n.910T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156134828T>C | CA421257580 | LMNA | c.105T>C (p.Arg35=) c.663T>C (p.Arg221=) n.1038T>C c.-2T>C (n.-2T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) n.356T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.420T>C (p.Arg140=) c.327T>C (p.Arg109=) c.366T>C (p.Arg122=) n.8T>C c.414T>C (p.Arg138=) c.*337T>C (n.*337T>C) n.24T>C n.912T>C n.910T>C | |
1 | g.156134828T>G | CA421257581 | LMNA | c.105T>G (p.Arg35=) c.663T>G (p.Arg221=) n.1038T>G c.-2T>G (n.-2T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) n.356T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) c.420T>G (p.Arg140=) c.327T>G (p.Arg109=) c.366T>G (p.Arg122=) n.8T>G c.414T>G (p.Arg138=) c.*337T>G (n.*337T>G) n.24T>G n.912T>G n.910T>G | |
1 | g.156134829C>A | CA342817153 | LMNA | c.106C>A (p.His36Asn) c.664C>A (p.His222Asn) n.1039C>A c.-1C>A (n.-1C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) n.357C>A c.*464C>A (n.*464C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.421C>A (p.His141Asn) c.328C>A (p.His110Asn) c.367C>A (p.His123Asn) n.9C>A c.415C>A (p.His139Asn) c.*338C>A (n.*338C>A) n.25C>A n.913C>A n.911C>A | |
1 | g.156134829C= | CA1140495921 | LMNA | c.106C= (p.His36=) c.664C= (p.His222=) n.1039C= c.-1C= (n.-1C=) c.*14C= (n.*14C=) c.*463C= (n.*463C=) n.357C= c.*464C= (n.*464C=) c.*135C= (n.*135C=) c.421C= (p.His141=) c.328C= (p.His110=) c.367C= (p.His123=) n.9C= c.415C= (p.His139=) c.*338C= (n.*338C=) n.25C= n.913C= n.911C= | |
1 | g.156134829C>G | CA342817154 | LMNA | c.106C>G (p.His36Asp) c.664C>G (p.His222Asp) n.1039C>G c.-1C>G (n.-1C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) n.357C>G c.*464C>G (n.*464C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) c.421C>G (p.His141Asp) c.328C>G (p.His110Asp) c.367C>G (p.His123Asp) n.9C>G c.415C>G (p.His139Asp) c.*338C>G (n.*338C>G) n.25C>G n.913C>G n.911C>G | |
1 | g.156134829C>T | CA018412 | LMNA | c.106C>T (p.His36Tyr) c.664C>T (p.His222Tyr) n.1039C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) n.357C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.421C>T (p.His141Tyr) c.328C>T (p.His110Tyr) c.367C>T (p.His123Tyr) n.9C>T c.415C>T (p.His139Tyr) c.*338C>T (n.*338C>T) n.25C>T n.913C>T n.911C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134830A= | CA1140665841 | LMNA | c.107A= (p.His36=) c.665A= (p.His222=) n.1040A= c.1A= (p.Met1=) c.*15A= (n.*15A=) c.*464A= (n.*464A=) n.358A= c.*465A= (n.*465A=) c.*136A= (n.*136A=) c.422A= (p.His141=) c.329A= (p.His110=) c.368A= (p.His123=) n.10A= c.416A= (p.His139=) c.*339A= (n.*339A=) n.26A= n.914A= n.912A= | |
1 | g.156134830A>C | CA018421 | LMNA | c.107A>C (p.His36Pro) c.665A>C (p.His222Pro) n.1040A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.*15A>C (n.*15A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) n.358A>C c.*465A>C (n.*465A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) c.422A>C (p.His141Pro) c.329A>C (p.His110Pro) c.368A>C (p.His123Pro) n.10A>C c.416A>C (p.His139Pro) c.*339A>C (n.*339A>C) n.26A>C n.914A>C n.912A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134830A>G | CA342817155 | LMNA | c.107A>G (p.His36Arg) c.665A>G (p.His222Arg) n.1040A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.*15A>G (n.*15A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) n.358A>G c.*465A>G (n.*465A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.422A>G (p.His141Arg) c.329A>G (p.His110Arg) c.368A>G (p.His123Arg) n.10A>G c.416A>G (p.His139Arg) c.*339A>G (n.*339A>G) n.26A>G n.914A>G n.912A>G | |
1 | g.156134830A>T | CA342817156 | LMNA | c.107A>T (p.His36Leu) c.665A>T (p.His222Leu) n.1040A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.*15A>T (n.*15A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) n.358A>T c.*465A>T (n.*465A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) c.422A>T (p.His141Leu) c.329A>T (p.His110Leu) c.368A>T (p.His123Leu) n.10A>T c.416A>T (p.His139Leu) c.*339A>T (n.*339A>T) n.26A>T n.914A>T n.912A>T | |
1 | g.156134831T>A | CA342817157 | LMNA | c.108T>A (p.His36Gln) c.666T>A (p.His222Gln) n.1041T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.*16T>A (n.*16T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) n.359T>A c.*466T>A (n.*466T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.423T>A (p.His141Gln) c.330T>A (p.His110Gln) c.369T>A (p.His123Gln) n.11T>A c.417T>A (p.His139Gln) c.*340T>A (n.*340T>A) n.27T>A n.915T>A n.913T>A | |
1 | g.156134831T>C | CA421257583 | LMNA | c.108T>C (p.His36=) c.666T>C (p.His222=) n.1041T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.*16T>C (n.*16T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) n.359T>C c.*466T>C (n.*466T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.423T>C (p.His141=) c.330T>C (p.His110=) c.369T>C (p.His123=) n.11T>C c.417T>C (p.His139=) c.*340T>C (n.*340T>C) n.27T>C n.915T>C n.913T>C | |
1 | g.156134831T>G | CA342817158 | LMNA | c.108T>G (p.His36Gln) c.666T>G (p.His222Gln) n.1041T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.*16T>G (n.*16T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) n.359T>G c.*466T>G (n.*466T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.423T>G (p.His141Gln) c.330T>G (p.His110Gln) c.369T>G (p.His123Gln) n.11T>G c.417T>G (p.His139Gln) c.*340T>G (n.*340T>G) n.27T>G n.915T>G n.913T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134831T= | CA1200471915 | LMNA | c.108T= (p.His36=) c.666T= (p.His222=) n.1041T= c.2T= (p.Met1=) c.*16T= (n.*16T=) c.*465T= (n.*465T=) n.359T= c.*466T= (n.*466T=) c.*137T= (n.*137T=) c.423T= (p.His141=) c.330T= (p.His110=) c.369T= (p.His123=) n.11T= c.417T= (p.His139=) c.*340T= (n.*340T=) n.27T= n.915T= n.913T= | |
1 | g.156134832G>A | CA347041 | LMNA | c.109G>A (p.Glu37Lys) c.667G>A (p.Glu223Lys) n.1042G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.*17G>A (n.*17G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) n.360G>A c.*467G>A (n.*467G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.424G>A (p.Glu142Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) n.12G>A c.418G>A (p.Glu140Lys) c.*341G>A (n.*341G>A) n.28G>A n.916G>A n.914G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134832G>C | CA342817159 | LMNA | c.109G>C (p.Glu37Gln) c.667G>C (p.Glu223Gln) n.1042G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.*17G>C (n.*17G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) n.360G>C c.*467G>C (n.*467G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.424G>C (p.Glu142Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) n.12G>C c.418G>C (p.Glu140Gln) c.*341G>C (n.*341G>C) n.28G>C n.916G>C n.914G>C | |
1 | g.156134832G= | CA1200471916 | LMNA | c.109G= (p.Glu37=) c.667G= (p.Glu223=) n.1042G= c.3G= (p.Met1=) c.*17G= (n.*17G=) c.*466G= (n.*466G=) n.360G= c.*467G= (n.*467G=) c.*138G= (n.*138G=) c.424G= (p.Glu142=) c.331G= (p.Glu111=) c.370G= (p.Glu124=) n.12G= c.418G= (p.Glu140=) c.*341G= (n.*341G=) n.28G= n.916G= n.914G= | |
1 | g.156134832G>T | CA342817160 | LMNA | c.109G>T (p.Glu37Ter) c.667G>T (p.Glu223Ter) n.1042G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.*17G>T (n.*17G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) n.360G>T c.*467G>T (n.*467G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.424G>T (p.Glu142Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) n.12G>T c.418G>T (p.Glu140Ter) c.*341G>T (n.*341G>T) n.28G>T n.916G>T n.914G>T | |
1 | g.156134834_156134835del | CA2580611205 | LMNA | c.111_112del (p.Glu37AspfsTer7) c.669_670del (p.Glu223AspfsTer7) n.1044_1045del c.5_6del (p.Arg2ThrfsTer?) c.*19_*20del (n.*19_*20del) c.*468_*469del (n.*468_*469del) n.362_363del c.*469_*470del (n.*469_*470del) c.*140_*141del (n.*140_*141del) c.426_427del (p.Glu142AspfsTer7) c.333_334del (p.Glu111AspfsTer7) c.372_373del (p.Glu124AspfsTer7) n.14_15del c.420_421del (p.Glu140AspfsTer7) c.*343_*344del (n.*343_*344del) n.30_31del n.918_919del n.916_917del | ClinVar |
1 | g.156134833A>C | CA342817161 | LMNA | c.110A>C (p.Glu37Ala) c.668A>C (p.Glu223Ala) n.1043A>C c.4A>C (p.Arg2=) c.*18A>C (n.*18A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) n.361A>C c.*468A>C (n.*468A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.425A>C (p.Glu142Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) n.13A>C c.419A>C (p.Glu140Ala) c.*342A>C (n.*342A>C) n.29A>C n.917A>C n.915A>C | |
1 | g.156134833A>G | CA342817162 | LMNA | c.110A>G (p.Glu37Gly) c.668A>G (p.Glu223Gly) n.1043A>G c.4A>G (p.Arg2Gly) c.*18A>G (n.*18A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) n.361A>G c.*468A>G (n.*468A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.425A>G (p.Glu142Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) n.13A>G c.419A>G (p.Glu140Gly) c.*342A>G (n.*342A>G) n.29A>G n.917A>G n.915A>G | |
1 | g.156134833A>T | CA342817163 | LMNA | c.110A>T (p.Glu37Val) c.668A>T (p.Glu223Val) n.1043A>T c.4A>T (p.Arg2Ter) c.*18A>T (n.*18A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) n.361A>T c.*468A>T (n.*468A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.425A>T (p.Glu142Val) c.332A>T (p.Glu111Val) c.371A>T (p.Glu124Val) n.13A>T c.419A>T (p.Glu140Val) c.*342A>T (n.*342A>T) n.29A>T n.917A>T n.915A>T | |
1 | g.156134834G>A | CA421257584 | LMNA | c.111G>A (p.Glu37=) c.669G>A (p.Glu223=) n.1044G>A c.5G>A (p.Arg2Lys) c.*19G>A (n.*19G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) n.362G>A c.*469G>A (n.*469G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.426G>A (p.Glu142=) c.333G>A (p.Glu111=) c.372G>A (p.Glu124=) n.14G>A c.420G>A (p.Glu140=) c.*343G>A (n.*343G>A) n.30G>A n.918G>A n.916G>A | |
1 | g.156134834G>C | CA342817164 | LMNA | c.111G>C (p.Glu37Asp) c.669G>C (p.Glu223Asp) n.1044G>C c.5G>C (p.Arg2Thr) c.*19G>C (n.*19G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) n.362G>C c.*469G>C (n.*469G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.426G>C (p.Glu142Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) c.372G>C (p.Glu124Asp) n.14G>C c.420G>C (p.Glu140Asp) c.*343G>C (n.*343G>C) n.30G>C n.918G>C n.916G>C | |
1 | g.156134834G>T | CA342817165 | LMNA | c.111G>T (p.Glu37Asp) c.669G>T (p.Glu223Asp) n.1044G>T c.5G>T (p.Arg2Ile) c.*19G>T (n.*19G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) n.362G>T c.*469G>T (n.*469G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.426G>T (p.Glu142Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) c.372G>T (p.Glu124Asp) n.14G>T c.420G>T (p.Glu140Asp) c.*343G>T (n.*343G>T) n.30G>T n.918G>T n.916G>T | |
1 | g.156134835A>C | CA342817168 | LMNA | c.112A>C (p.Thr38Pro) c.670A>C (p.Thr224Pro) n.1045A>C c.6A>C (p.Arg2Ser) c.*20A>C (n.*20A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) n.363A>C c.*470A>C (n.*470A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) c.427A>C (p.Thr143Pro) c.334A>C (p.Thr112Pro) c.373A>C (p.Thr125Pro) n.15A>C c.421A>C (p.Thr141Pro) c.*344A>C (n.*344A>C) n.31A>C n.919A>C n.917A>C | |
1 | g.156134835A>G | CA342817167 | LMNA | c.112A>G (p.Thr38Ala) c.670A>G (p.Thr224Ala) n.1045A>G c.6A>G (p.Arg2=) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) n.363A>G c.*470A>G (n.*470A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.427A>G (p.Thr143Ala) c.334A>G (p.Thr112Ala) c.373A>G (p.Thr125Ala) n.15A>G c.421A>G (p.Thr141Ala) c.*344A>G (n.*344A>G) n.31A>G n.919A>G n.917A>G | |
1 | g.156134835A>T | CA342817166 | LMNA | c.112A>T (p.Thr38Ser) c.670A>T (p.Thr224Ser) n.1045A>T c.6A>T (p.Arg2Ser) c.*20A>T (n.*20A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) n.363A>T c.*470A>T (n.*470A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) c.427A>T (p.Thr143Ser) c.334A>T (p.Thr112Ser) c.373A>T (p.Thr125Ser) n.15A>T c.421A>T (p.Thr141Ser) c.*344A>T (n.*344A>T) n.31A>T n.919A>T n.917A>T | |
1 | g.156134836C>A | CA342817169 | LMNA | c.113C>A (p.Thr38Asn) c.671C>A (p.Thr224Asn) n.1046C>A c.7C>A (p.Pro3Thr) c.*21C>A (n.*21C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) n.364C>A c.*471C>A (n.*471C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.428C>A (p.Thr143Asn) c.335C>A (p.Thr112Asn) c.374C>A (p.Thr125Asn) n.16C>A c.422C>A (p.Thr141Asn) c.*345C>A (n.*345C>A) n.32C>A n.920C>A n.918C>A | |
1 | g.156134836C= | CA1200471917 | LMNA | c.113C= (p.Thr38=) c.671C= (p.Thr224=) n.1046C= c.7C= (p.Pro3=) c.*21C= (n.*21C=) c.*470C= (n.*470C=) n.364C= c.*471C= (n.*471C=) c.*142C= (n.*142C=) c.428C= (p.Thr143=) c.335C= (p.Thr112=) c.374C= (p.Thr125=) n.16C= c.422C= (p.Thr141=) c.*345C= (n.*345C=) n.32C= n.920C= n.918C= | |
1 | g.156134836C>G | CA342817170 | LMNA | c.113C>G (p.Thr38Ser) c.671C>G (p.Thr224Ser) n.1046C>G c.7C>G (p.Pro3Ala) c.*21C>G (n.*21C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) n.364C>G c.*471C>G (n.*471C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.428C>G (p.Thr143Ser) c.335C>G (p.Thr112Ser) c.374C>G (p.Thr125Ser) n.16C>G c.422C>G (p.Thr141Ser) c.*345C>G (n.*345C>G) n.32C>G n.920C>G n.918C>G | |
1 | g.156134836C>T | CA342817171 | LMNA | c.113C>T (p.Thr38Ile) c.671C>T (p.Thr224Ile) n.1046C>T c.7C>T (p.Pro3Ser) c.*21C>T (n.*21C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) n.364C>T c.*471C>T (n.*471C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.428C>T (p.Thr143Ile) c.335C>T (p.Thr112Ile) c.374C>T (p.Thr125Ile) n.16C>T c.422C>T (p.Thr141Ile) c.*345C>T (n.*345C>T) n.32C>T n.920C>T n.918C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134838dup | CA2739292048 | LMNA | c.115dup (p.Arg39ProfsTer6) c.673dup (p.Arg225ProfsTer6) n.1048dup c.9dup (p.Asp4ArgfsTer?) c.*23dup (n.*23dup) c.*472dup (n.*472dup) n.366dup c.*473dup (n.*473dup) c.*144dup (n.*144dup) c.430dup (p.Arg144ProfsTer6) c.337dup (p.Arg113ProfsTer6) c.376dup (p.Arg126ProfsTer6) n.18dup c.424dup (p.Arg142ProfsTer6) c.*347dup (n.*347dup) n.34dup n.922dup n.920dup | |
1 | g.156134838del | CA2580612561 | LMNA | c.115del (p.Arg39AspfsTer?) c.673del (p.Arg225AspfsTer?) n.1048del c.9del (p.Asp4ThrfsTer5) c.*23del (n.*23del) c.*472del (n.*472del) n.366del c.*473del (n.*473del) c.*144del (n.*144del) c.430del (p.Arg144AspfsTer?) c.337del (p.Arg113AspfsTer?) c.376del (p.Arg126AspfsTer?) n.18del c.424del (p.Arg142AspfsTer?) c.*347del (n.*347del) n.34del n.922del n.920del | ClinVar |
1 | g.156134837C>A | CA421257586 | LMNA | c.114C>A (p.Thr38=) c.672C>A (p.Thr224=) n.1047C>A c.8C>A (p.Pro3His) c.*22C>A (n.*22C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) n.365C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.429C>A (p.Thr143=) c.336C>A (p.Thr112=) c.375C>A (p.Thr125=) n.17C>A c.423C>A (p.Thr141=) c.*346C>A (n.*346C>A) n.33C>A n.921C>A n.919C>A | |
1 | g.156134837C>G | CA421257587 | LMNA | c.114C>G (p.Thr38=) c.672C>G (p.Thr224=) n.1047C>G c.8C>G (p.Pro3Arg) c.*22C>G (n.*22C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) n.365C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) c.429C>G (p.Thr143=) c.336C>G (p.Thr112=) c.375C>G (p.Thr125=) n.17C>G c.423C>G (p.Thr141=) c.*346C>G (n.*346C>G) n.33C>G n.921C>G n.919C>G | |
1 | g.156134837C>T | CA421257588 | LMNA | c.114C>T (p.Thr38=) c.672C>T (p.Thr224=) n.1047C>T c.8C>T (p.Pro3Leu) c.*22C>T (n.*22C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) n.365C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.429C>T (p.Thr143=) c.336C>T (p.Thr112=) c.375C>T (p.Thr125=) n.17C>T c.423C>T (p.Thr141=) c.*346C>T (n.*346C>T) n.33C>T n.921C>T n.919C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156134838C>A | CA421257589 | LMNA | c.115C>A (p.Arg39=) c.673C>A (p.Arg225=) n.1048C>A c.9C>A (p.Pro3=) c.*23C>A (n.*23C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.366C>A c.*473C>A (n.*473C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.430C>A (p.Arg144=) c.337C>A (p.Arg113=) c.376C>A (p.Arg126=) n.18C>A c.424C>A (p.Arg142=) c.*347C>A (n.*347C>A) n.34C>A n.922C>A n.920C>A | |
1 | g.156134838C= | CA1140708220 | LMNA | c.115C= (p.Arg39=) c.673C= (p.Arg225=) n.1048C= c.9C= (p.Pro3=) c.*23C= (n.*23C=) c.*472C= (n.*472C=) n.366C= c.*473C= (n.*473C=) c.*144C= (n.*144C=) c.430C= (p.Arg144=) c.337C= (p.Arg113=) c.376C= (p.Arg126=) n.18C= c.424C= (p.Arg142=) c.*347C= (n.*347C=) n.34C= n.922C= n.920C= | |
1 | g.156134838C>G | CA342817172 | LMNA | c.115C>G (p.Arg39Gly) c.673C>G (p.Arg225Gly) n.1048C>G c.9C>G (p.Pro3=) c.*23C>G (n.*23C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) n.366C>G c.*473C>G (n.*473C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) c.430C>G (p.Arg144Gly) c.337C>G (p.Arg113Gly) c.376C>G (p.Arg126Gly) n.18C>G c.424C>G (p.Arg142Gly) c.*347C>G (n.*347C>G) n.34C>G n.922C>G n.920C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156134838C>T | CA018429 | LMNA | c.115C>T (p.Arg39Ter) c.673C>T (p.Arg225Ter) n.1048C>T c.9C>T (p.Pro3=) c.*23C>T (n.*23C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.366C>T c.*473C>T (n.*473C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) c.430C>T (p.Arg144Ter) c.337C>T (p.Arg113Ter) c.376C>T (p.Arg126Ter) n.18C>T c.424C>T (p.Arg142Ter) c.*347C>T (n.*347C>T) n.34C>T n.922C>T n.920C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134839G>A | CA018437 | LMNA | c.116G>A (p.Arg39Gln) c.674G>A (p.Arg225Gln) n.1049G>A c.10G>A (p.Asp4Asn) c.*24G>A (n.*24G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) n.367G>A c.*474G>A (n.*474G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.431G>A (p.Arg144Gln) c.338G>A (p.Arg113Gln) c.377G>A (p.Arg126Gln) n.19G>A c.425G>A (p.Arg142Gln) c.*348G>A (n.*348G>A) n.35G>A n.923G>A n.921G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134839G>C | CA342817173 | LMNA | c.116G>C (p.Arg39Pro) c.674G>C (p.Arg225Pro) n.1049G>C c.10G>C (p.Asp4His) c.*24G>C (n.*24G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) n.367G>C c.*474G>C (n.*474G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.431G>C (p.Arg144Pro) c.338G>C (p.Arg113Pro) c.377G>C (p.Arg126Pro) n.19G>C c.425G>C (p.Arg142Pro) c.*348G>C (n.*348G>C) n.35G>C n.923G>C n.921G>C | ClinVar |
1 | g.156134839G= | CA1143355513 | LMNA | c.116G= (p.Arg39=) c.674G= (p.Arg225=) n.1049G= c.10G= (p.Asp4=) c.*24G= (n.*24G=) c.*473G= (n.*473G=) n.367G= c.*474G= (n.*474G=) c.*145G= (n.*145G=) c.431G= (p.Arg144=) c.338G= (p.Arg113=) c.377G= (p.Arg126=) n.19G= c.425G= (p.Arg142=) c.*348G= (n.*348G=) n.35G= n.923G= n.921G= | |
1 | g.156134839G>T | CA342817174 | LMNA | c.116G>T (p.Arg39Leu) c.674G>T (p.Arg225Leu) n.1049G>T c.10G>T (p.Asp4Tyr) c.*24G>T (n.*24G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) n.367G>T c.*474G>T (n.*474G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.431G>T (p.Arg144Leu) c.338G>T (p.Arg113Leu) c.377G>T (p.Arg126Leu) n.19G>T c.425G>T (p.Arg142Leu) c.*348G>T (n.*348G>T) n.35G>T n.923G>T n.921G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134840A>C | CA421257593 | LMNA | c.117A>C (p.Arg39=) c.675A>C (p.Arg225=) n.1050A>C c.11A>C (p.Asp4Ala) c.*25A>C (n.*25A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) n.368A>C c.*475A>C (n.*475A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.432A>C (p.Arg144=) c.339A>C (p.Arg113=) c.378A>C (p.Arg126=) n.20A>C c.426A>C (p.Arg142=) c.*349A>C (n.*349A>C) n.36A>C n.924A>C n.922A>C | |
1 | g.156134840A>G | CA421257591 | LMNA | c.117A>G (p.Arg39=) c.675A>G (p.Arg225=) n.1050A>G c.11A>G (p.Asp4Gly) c.*25A>G (n.*25A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) n.368A>G c.*475A>G (n.*475A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.432A>G (p.Arg144=) c.339A>G (p.Arg113=) c.378A>G (p.Arg126=) n.20A>G c.426A>G (p.Arg142=) c.*349A>G (n.*349A>G) n.36A>G n.924A>G n.922A>G | |
1 | g.156134840A>T | CA421257594 | LMNA | c.117A>T (p.Arg39=) c.675A>T (p.Arg225=) n.1050A>T c.11A>T (p.Asp4Val) c.*25A>T (n.*25A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) n.368A>T c.*475A>T (n.*475A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.432A>T (p.Arg144=) c.339A>T (p.Arg113=) c.378A>T (p.Arg126=) n.20A>T c.426A>T (p.Arg142=) c.*349A>T (n.*349A>T) n.36A>T n.924A>T n.922A>T | |
1 | g.156134841C>A | CA342817175 | LMNA | c.118C>A (p.Leu40Met) c.676C>A (p.Leu226Met) n.1051C>A c.12C>A (p.Asp4Glu) c.*26C>A (n.*26C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) n.369C>A c.*476C>A (n.*476C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) c.433C>A (p.Leu145Met) c.340C>A (p.Leu114Met) c.379C>A (p.Leu127Met) n.21C>A c.427C>A (p.Leu143Met) c.*350C>A (n.*350C>A) n.37C>A n.925C>A n.923C>A | |
1 | g.156134841C>G | CA342817176 | LMNA | c.118C>G (p.Leu40Val) c.676C>G (p.Leu226Val) n.1051C>G c.12C>G (p.Asp4Glu) c.*26C>G (n.*26C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) n.369C>G c.*476C>G (n.*476C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) c.433C>G (p.Leu145Val) c.340C>G (p.Leu114Val) c.379C>G (p.Leu127Val) n.21C>G c.427C>G (p.Leu143Val) c.*350C>G (n.*350C>G) n.37C>G n.925C>G n.923C>G | ClinVar |
1 | g.156134841C>T | CA421257596 | LMNA | c.118C>T (p.Leu40=) c.676C>T (p.Leu226=) n.1051C>T c.12C>T (p.Asp4=) c.*26C>T (n.*26C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) n.369C>T c.*476C>T (n.*476C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) c.433C>T (p.Leu145=) c.340C>T (p.Leu114=) c.379C>T (p.Leu127=) n.21C>T c.427C>T (p.Leu143=) c.*350C>T (n.*350C>T) n.37C>T n.925C>T n.923C>T | |
1 | g.156134842T>A | CA342817177 | LMNA | c.119T>A (p.Leu40Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) n.1052T>A c.13T>A (p.Trp5Arg) c.*27T>A (n.*27T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) n.370T>A c.*477T>A (n.*477T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.434T>A (p.Leu145Gln) c.341T>A (p.Leu114Gln) c.380T>A (p.Leu127Gln) n.22T>A c.428T>A (p.Leu143Gln) c.*351T>A (n.*351T>A) n.38T>A n.926T>A n.924T>A | |
1 | g.156134842T>C | CA342817178 | LMNA | c.119T>C (p.Leu40Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) n.1052T>C c.13T>C (p.Trp5Arg) c.*27T>C (n.*27T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) n.370T>C c.*477T>C (n.*477T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) n.22T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) c.*351T>C (n.*351T>C) n.38T>C n.926T>C n.924T>C | |
1 | g.156134842T>G | CA342817179 | LMNA | c.119T>G (p.Leu40Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) n.1052T>G c.13T>G (p.Trp5Gly) c.*27T>G (n.*27T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) n.370T>G c.*477T>G (n.*477T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) c.434T>G (p.Leu145Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) n.22T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) c.*351T>G (n.*351T>G) n.38T>G n.926T>G n.924T>G | |
1 | g.156134843G>A | CA31011385 | LMNA | c.120G>A (p.Leu40=) c.678G>A (p.Leu226=) n.1053G>A c.14G>A (p.Trp5Ter) c.*28G>A (n.*28G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) n.371G>A c.*478G>A (n.*478G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) c.435G>A (p.Leu145=) c.342G>A (p.Leu114=) c.381G>A (p.Leu127=) n.23G>A c.429G>A (p.Leu143=) c.*352G>A (n.*352G>A) n.39G>A n.927G>A n.925G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134843G>C | CA421257597 | LMNA | c.120G>C (p.Leu40=) c.678G>C (p.Leu226=) n.1053G>C c.14G>C (p.Trp5Ser) c.*28G>C (n.*28G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) n.371G>C c.*478G>C (n.*478G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) c.435G>C (p.Leu145=) c.342G>C (p.Leu114=) c.381G>C (p.Leu127=) n.23G>C c.429G>C (p.Leu143=) c.*352G>C (n.*352G>C) n.39G>C n.927G>C n.925G>C | |
1 | g.156134843G= | CA1200471918 | LMNA | c.120G= (p.Leu40=) c.678G= (p.Leu226=) n.1053G= c.14G= (p.Trp5=) c.*28G= (n.*28G=) c.*477G= (n.*477G=) n.371G= c.*478G= (n.*478G=) c.*149G= (n.*149G=) c.435G= (p.Leu145=) c.342G= (p.Leu114=) c.381G= (p.Leu127=) n.23G= c.429G= (p.Leu143=) c.*352G= (n.*352G=) n.39G= n.927G= n.925G= | |
1 | g.156134843G>T | CA421257598 | LMNA | c.120G>T (p.Leu40=) c.678G>T (p.Leu226=) n.1053G>T c.14G>T (p.Trp5Leu) c.*28G>T (n.*28G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) n.371G>T c.*478G>T (n.*478G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.435G>T (p.Leu145=) c.342G>T (p.Leu114=) c.381G>T (p.Leu127=) n.23G>T c.429G>T (p.Leu143=) c.*352G>T (n.*352G>T) n.39G>T n.927G>T n.925G>T | ClinVar |
1 | g.156134844del | CA2582342424 | LMNA | c.121del (p.Val41TrpfsTer?) c.679del (p.Val227TrpfsTer?) n.1054del c.15del (p.Trp5CysfsTer4) c.*29del (n.*29del) c.*478del (n.*478del) n.372del c.*479del (n.*479del) c.*150del (n.*150del) c.436del (p.Val146TrpfsTer?) c.343del (p.Val115TrpfsTer?) c.382del (p.Val128TrpfsTer?) n.24del c.430del (p.Val144TrpfsTer?) c.*353del (n.*353del) n.40del n.928del n.926del | ClinVar |
1 | g.156134844G>A | CA342817182 | LMNA | c.121G>A (p.Val41Met) c.679G>A (p.Val227Met) n.1054G>A c.15G>A (p.Trp5Ter) c.*29G>A (n.*29G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) n.372G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.436G>A (p.Val146Met) c.343G>A (p.Val115Met) c.382G>A (p.Val128Met) n.24G>A c.430G>A (p.Val144Met) c.*353G>A (n.*353G>A) n.40G>A n.928G>A n.926G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134844G>C | CA342817181 | LMNA | c.121G>C (p.Val41Leu) c.679G>C (p.Val227Leu) n.1054G>C c.15G>C (p.Trp5Cys) c.*29G>C (n.*29G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) n.372G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) c.436G>C (p.Val146Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) n.24G>C c.430G>C (p.Val144Leu) c.*353G>C (n.*353G>C) n.40G>C n.928G>C n.926G>C | |
1 | g.156134844G= | CA1200471919 | LMNA | c.121G= (p.Val41=) c.679G= (p.Val227=) n.1054G= c.15G= (p.Trp5=) c.*29G= (n.*29G=) c.*478G= (n.*478G=) n.372G= c.*479G= (n.*479G=) c.*150G= (n.*150G=) c.436G= (p.Val146=) c.343G= (p.Val115=) c.382G= (p.Val128=) n.24G= c.430G= (p.Val144=) c.*353G= (n.*353G=) n.40G= n.928G= n.926G= | |
1 | g.156134844G>T | CA342817180 | LMNA | c.121G>T (p.Val41Leu) c.679G>T (p.Val227Leu) n.1054G>T c.15G>T (p.Trp5Cys) c.*29G>T (n.*29G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) n.372G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.436G>T (p.Val146Leu) c.343G>T (p.Val115Leu) c.382G>T (p.Val128Leu) n.24G>T c.430G>T (p.Val144Leu) c.*353G>T (n.*353G>T) n.40G>T n.928G>T n.926G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156134845T>A | CA342817185 | LMNA | c.122T>A (p.Val41Glu) c.680T>A (p.Val227Glu) n.1055T>A c.16T>A (p.Trp6Arg) c.*30T>A (n.*30T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) n.373T>A c.*480T>A (n.*480T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) c.437T>A (p.Val146Glu) c.344T>A (p.Val115Glu) c.383T>A (p.Val128Glu) n.25T>A c.431T>A (p.Val144Glu) c.*354T>A (n.*354T>A) n.41T>A n.929T>A n.927T>A | |
1 | g.156134845T>C | CA342817183 | LMNA | c.122T>C (p.Val41Ala) c.680T>C (p.Val227Ala) n.1055T>C c.16T>C (p.Trp6Arg) c.*30T>C (n.*30T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) n.373T>C c.*480T>C (n.*480T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.437T>C (p.Val146Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) n.25T>C c.431T>C (p.Val144Ala) c.*354T>C (n.*354T>C) n.41T>C n.929T>C n.927T>C | |
1 | g.156134845T>G | CA342817184 | LMNA | c.122T>G (p.Val41Gly) c.680T>G (p.Val227Gly) n.1055T>G c.16T>G (p.Trp6Gly) c.*30T>G (n.*30T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) n.373T>G c.*480T>G (n.*480T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) c.437T>G (p.Val146Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) n.25T>G c.431T>G (p.Val144Gly) c.*354T>G (n.*354T>G) n.41T>G n.929T>G n.927T>G | |
1 | g.156134846G>A | CA054086 | LMNA | c.123G>A (p.Val41=) c.681G>A (p.Val227=) n.1056G>A c.17G>A (p.Trp6Ter) c.*31G>A (n.*31G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) n.374G>A c.*481G>A (n.*481G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.438G>A (p.Val146=) c.345G>A (p.Val115=) c.384G>A (p.Val128=) n.26G>A c.432G>A (p.Val144=) c.*355G>A (n.*355G>A) n.42G>A n.930G>A n.928G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134846G>C | CA421257600 | LMNA | c.123G>C (p.Val41=) c.681G>C (p.Val227=) n.1056G>C c.17G>C (p.Trp6Ser) c.*31G>C (n.*31G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) n.374G>C c.*481G>C (n.*481G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.438G>C (p.Val146=) c.345G>C (p.Val115=) c.384G>C (p.Val128=) n.26G>C c.432G>C (p.Val144=) c.*355G>C (n.*355G>C) n.42G>C n.930G>C n.928G>C | |
1 | g.156134846G= | CA1200471920 | LMNA | c.123G= (p.Val41=) c.681G= (p.Val227=) n.1056G= c.17G= (p.Trp6=) c.*31G= (n.*31G=) c.*480G= (n.*480G=) n.374G= c.*481G= (n.*481G=) c.*152G= (n.*152G=) c.438G= (p.Val146=) c.345G= (p.Val115=) c.384G= (p.Val128=) n.26G= c.432G= (p.Val144=) c.*355G= (n.*355G=) n.42G= n.930G= n.928G= | |
1 | g.156134846G>T | CA421257601 | LMNA | c.123G>T (p.Val41=) c.681G>T (p.Val227=) n.1056G>T c.17G>T (p.Trp6Leu) c.*31G>T (n.*31G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) n.374G>T c.*481G>T (n.*481G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.438G>T (p.Val146=) c.345G>T (p.Val115=) c.384G>T (p.Val128=) n.26G>T c.432G>T (p.Val144=) c.*355G>T (n.*355G>T) n.42G>T n.930G>T n.928G>T | |
1 | g.156134847G>A | CA342817186 | LMNA | c.124G>A (p.Glu42Lys) c.682G>A (p.Glu228Lys) n.1057G>A c.18G>A (p.Trp6Ter) c.*32G>A (n.*32G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) n.375G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.439G>A (p.Glu147Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.385G>A (p.Glu129Lys) n.27G>A c.433G>A (p.Glu145Lys) c.*356G>A (n.*356G>A) n.43G>A n.931G>A n.929G>A | |
1 | g.156134847G>C | CA342817187 | LMNA | c.124G>C (p.Glu42Gln) c.682G>C (p.Glu228Gln) n.1057G>C c.18G>C (p.Trp6Cys) c.*32G>C (n.*32G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) n.375G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.439G>C (p.Glu147Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.385G>C (p.Glu129Gln) n.27G>C c.433G>C (p.Glu145Gln) c.*356G>C (n.*356G>C) n.43G>C n.931G>C n.929G>C | |
1 | g.156134847G>T | CA342817188 | LMNA | c.124G>T (p.Glu42Ter) c.682G>T (p.Glu228Ter) n.1057G>T c.18G>T (p.Trp6Cys) c.*32G>T (n.*32G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) n.375G>T c.*482G>T (n.*482G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.439G>T (p.Glu147Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.385G>T (p.Glu129Ter) n.27G>T c.433G>T (p.Glu145Ter) c.*356G>T (n.*356G>T) n.43G>T n.931G>T n.929G>T | |
1 | g.156134848A>C | CA342817191 | LMNA | c.125A>C (p.Glu42Ala) c.683A>C (p.Glu228Ala) n.1058A>C c.19A>C (p.Arg7=) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) n.376A>C c.*483A>C (n.*483A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.440A>C (p.Glu147Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.386A>C (p.Glu129Ala) n.28A>C c.434A>C (p.Glu145Ala) c.*357A>C (n.*357A>C) n.44A>C n.932A>C n.930A>C | |
1 | g.156134848A>G | CA342817189 | LMNA | c.125A>G (p.Glu42Gly) c.683A>G (p.Glu228Gly) n.1058A>G c.19A>G (p.Arg7Gly) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) n.376A>G c.*483A>G (n.*483A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.440A>G (p.Glu147Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.386A>G (p.Glu129Gly) n.28A>G c.434A>G (p.Glu145Gly) c.*357A>G (n.*357A>G) n.44A>G n.932A>G n.930A>G | |
1 | g.156134848A>T | CA342817190 | LMNA | c.125A>T (p.Glu42Val) c.683A>T (p.Glu228Val) n.1058A>T c.19A>T (p.Arg7Ter) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) n.376A>T c.*483A>T (n.*483A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.440A>T (p.Glu147Val) c.347A>T (p.Glu116Val) c.386A>T (p.Glu129Val) n.28A>T c.434A>T (p.Glu145Val) c.*357A>T (n.*357A>T) n.44A>T n.932A>T n.930A>T | |
1 | g.156134849G>A | CA421257602 | LMNA | c.126G>A (p.Glu42=) c.684G>A (p.Glu228=) n.1059G>A c.20G>A (p.Arg7Lys) c.*34G>A (n.*34G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) n.377G>A c.*484G>A (n.*484G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.441G>A (p.Glu147=) c.348G>A (p.Glu116=) c.387G>A (p.Glu129=) n.29G>A c.435G>A (p.Glu145=) c.*358G>A (n.*358G>A) n.45G>A n.933G>A n.931G>A | |
1 | g.156134849G>C | CA342817192 | LMNA | c.126G>C (p.Glu42Asp) c.684G>C (p.Glu228Asp) n.1059G>C c.20G>C (p.Arg7Thr) c.*34G>C (n.*34G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) n.377G>C c.*484G>C (n.*484G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.441G>C (p.Glu147Asp) c.348G>C (p.Glu116Asp) c.387G>C (p.Glu129Asp) n.29G>C c.435G>C (p.Glu145Asp) c.*358G>C (n.*358G>C) n.45G>C n.933G>C n.931G>C | |
1 | g.156134849G>T | CA342817193 | LMNA | c.126G>T (p.Glu42Asp) c.684G>T (p.Glu228Asp) n.1059G>T c.20G>T (p.Arg7Ile) c.*34G>T (n.*34G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) n.377G>T c.*484G>T (n.*484G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.441G>T (p.Glu147Asp) c.348G>T (p.Glu116Asp) c.387G>T (p.Glu129Asp) n.29G>T c.435G>T (p.Glu145Asp) c.*358G>T (n.*358G>T) n.45G>T n.933G>T n.931G>T | |
1 | g.156134850A>C | CA342817194 | LMNA | c.127A>C (p.Ile43Leu) c.685A>C (p.Ile229Leu) n.1060A>C c.21A>C (p.Arg7Ser) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) n.378A>C c.*485A>C (n.*485A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.442A>C (p.Ile148Leu) c.349A>C (p.Ile117Leu) c.388A>C (p.Ile130Leu) n.30A>C c.436A>C (p.Ile146Leu) c.*359A>C (n.*359A>C) n.46A>C n.934A>C n.932A>C | |
1 | g.156134850A>G | CA342817195 | LMNA | c.127A>G (p.Ile43Val) c.685A>G (p.Ile229Val) n.1060A>G c.21A>G (p.Arg7=) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) n.378A>G c.*485A>G (n.*485A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.442A>G (p.Ile148Val) c.349A>G (p.Ile117Val) c.388A>G (p.Ile130Val) n.30A>G c.436A>G (p.Ile146Val) c.*359A>G (n.*359A>G) n.46A>G n.934A>G n.932A>G | |
1 | g.156134850A>T | CA342817196 | LMNA | c.127A>T (p.Ile43Phe) c.685A>T (p.Ile229Phe) n.1060A>T c.21A>T (p.Arg7Ser) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) n.378A>T c.*485A>T (n.*485A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.442A>T (p.Ile148Phe) c.349A>T (p.Ile117Phe) c.388A>T (p.Ile130Phe) n.30A>T c.436A>T (p.Ile146Phe) c.*359A>T (n.*359A>T) n.46A>T n.934A>T n.932A>T | |
1 | g.156134851T>A | CA342817197 | LMNA | c.128T>A (p.Ile43Asn) c.686T>A (p.Ile229Asn) n.1061T>A c.22T>A (p.Leu8Met) c.*36T>A (n.*36T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) n.379T>A c.*486T>A (n.*486T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.443T>A (p.Ile148Asn) c.350T>A (p.Ile117Asn) c.389T>A (p.Ile130Asn) n.31T>A c.437T>A (p.Ile146Asn) c.*360T>A (n.*360T>A) n.47T>A n.935T>A n.933T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156134851T>C | CA018453 | LMNA | c.128T>C (p.Ile43Thr) c.686T>C (p.Ile229Thr) n.1061T>C c.22T>C (p.Leu8=) c.*36T>C (n.*36T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) n.379T>C c.*486T>C (n.*486T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.443T>C (p.Ile148Thr) c.350T>C (p.Ile117Thr) c.389T>C (p.Ile130Thr) n.31T>C c.437T>C (p.Ile146Thr) c.*360T>C (n.*360T>C) n.47T>C n.935T>C n.933T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134851T>G | CA342817198 | LMNA | c.128T>G (p.Ile43Ser) c.686T>G (p.Ile229Ser) n.1061T>G c.22T>G (p.Leu8Val) c.*36T>G (n.*36T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) n.379T>G c.*486T>G (n.*486T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.443T>G (p.Ile148Ser) c.350T>G (p.Ile117Ser) c.389T>G (p.Ile130Ser) n.31T>G c.437T>G (p.Ile146Ser) c.*360T>G (n.*360T>G) n.47T>G n.935T>G n.933T>G | |
1 | g.156134851T= | CA1148224759 | LMNA | c.128T= (p.Ile43=) c.686T= (p.Ile229=) n.1061T= c.22T= (p.Leu8=) c.*36T= (n.*36T=) c.*485T= (n.*485T=) n.379T= c.*486T= (n.*486T=) c.*157T= (n.*157T=) c.443T= (p.Ile148=) c.350T= (p.Ile117=) c.389T= (p.Ile130=) n.31T= c.437T= (p.Ile146=) c.*360T= (n.*360T=) n.47T= n.935T= n.933T= | |
1 | g.156134852T>A | CA421257604 | LMNA | c.129T>A (p.Ile43=) c.687T>A (p.Ile229=) n.1062T>A c.23T>A (p.Leu8Ter) c.*37T>A (n.*37T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) n.380T>A c.*487T>A (n.*487T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) c.444T>A (p.Ile148=) c.351T>A (p.Ile117=) c.390T>A (p.Ile130=) n.32T>A c.438T>A (p.Ile146=) c.*361T>A (n.*361T>A) n.48T>A n.936T>A n.934T>A | |
1 | g.156134852T>C | CA421257605 | LMNA | c.129T>C (p.Ile43=) c.687T>C (p.Ile229=) n.1062T>C c.23T>C (p.Leu8Ser) c.*37T>C (n.*37T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) n.380T>C c.*487T>C (n.*487T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.444T>C (p.Ile148=) c.351T>C (p.Ile117=) c.390T>C (p.Ile130=) n.32T>C c.438T>C (p.Ile146=) c.*361T>C (n.*361T>C) n.48T>C n.936T>C n.934T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134852T>G | CA342817199 | LMNA | c.129T>G (p.Ile43Met) c.687T>G (p.Ile229Met) n.1062T>G c.23T>G (p.Leu8Trp) c.*37T>G (n.*37T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) n.380T>G c.*487T>G (n.*487T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.444T>G (p.Ile148Met) c.351T>G (p.Ile117Met) c.390T>G (p.Ile130Met) n.32T>G c.438T>G (p.Ile146Met) c.*361T>G (n.*361T>G) n.48T>G n.936T>G n.934T>G | |
1 | g.156134853G>A | CA018460 | LMNA | c.130G>A (p.Asp44Asn) c.688G>A (p.Asp230Asn) n.1063G>A c.24G>A (p.Leu8=) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.381G>A c.*488G>A (n.*488G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.445G>A (p.Asp149Asn) c.352G>A (p.Asp118Asn) c.391G>A (p.Asp131Asn) n.33G>A c.439G>A (p.Asp147Asn) c.*362G>A (n.*362G>A) n.49G>A n.937G>A n.935G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134853G>C | CA342817200 | LMNA | c.130G>C (p.Asp44His) c.688G>C (p.Asp230His) n.1063G>C c.24G>C (p.Leu8Phe) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) n.381G>C c.*488G>C (n.*488G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.445G>C (p.Asp149His) c.352G>C (p.Asp118His) c.391G>C (p.Asp131His) n.33G>C c.439G>C (p.Asp147His) c.*362G>C (n.*362G>C) n.49G>C n.937G>C n.935G>C | |
1 | g.156134853G= | CA1140716450 | LMNA | c.130G= (p.Asp44=) c.688G= (p.Asp230=) n.1063G= c.24G= (p.Leu8=) c.*38G= (n.*38G=) c.*487G= (n.*487G=) n.381G= c.*488G= (n.*488G=) c.*159G= (n.*159G=) c.445G= (p.Asp149=) c.352G= (p.Asp118=) c.391G= (p.Asp131=) n.33G= c.439G= (p.Asp147=) c.*362G= (n.*362G=) n.49G= n.937G= n.935G= | |
1 | g.156134853G>T | CA342817201 | LMNA | c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.1063G>T c.24G>T (p.Leu8Phe) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) n.381G>T c.*488G>T (n.*488G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.391G>T (p.Asp131Tyr) n.33G>T c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.*362G>T (n.*362G>T) n.49G>T n.937G>T n.935G>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.156134854A= | CA1200471921 | LMNA | c.131A= (p.Asp44=) c.689A= (p.Asp230=) n.1064A= c.25A= (p.Thr9=) c.*39A= (n.*39A=) c.*488A= (n.*488A=) n.382A= c.*489A= (n.*489A=) c.*160A= (n.*160A=) c.446A= (p.Asp149=) c.353A= (p.Asp118=) c.392A= (p.Asp131=) n.34A= c.440A= (p.Asp147=) c.*363A= (n.*363A=) n.50A= n.938A= n.936A= | |
1 | g.156134854A>C | CA342817202 | LMNA | c.131A>C (p.Asp44Ala) c.689A>C (p.Asp230Ala) n.1064A>C c.25A>C (p.Thr9Pro) c.*39A>C (n.*39A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) n.382A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.446A>C (p.Asp149Ala) c.353A>C (p.Asp118Ala) c.392A>C (p.Asp131Ala) n.34A>C c.440A>C (p.Asp147Ala) c.*363A>C (n.*363A>C) n.50A>C n.938A>C n.936A>C | |
1 | g.156134854A>G | CA054093 | LMNA | c.131A>G (p.Asp44Gly) c.689A>G (p.Asp230Gly) n.1064A>G c.25A>G (p.Thr9Ala) c.*39A>G (n.*39A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.382A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.446A>G (p.Asp149Gly) c.353A>G (p.Asp118Gly) c.392A>G (p.Asp131Gly) n.34A>G c.440A>G (p.Asp147Gly) c.*363A>G (n.*363A>G) n.50A>G n.938A>G n.936A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.156134854A>T | CA342817203 | LMNA | c.131A>T (p.Asp44Val) c.689A>T (p.Asp230Val) n.1064A>T c.25A>T (p.Thr9Ser) c.*39A>T (n.*39A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) n.382A>T c.*489A>T (n.*489A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.446A>T (p.Asp149Val) c.353A>T (p.Asp118Val) c.392A>T (p.Asp131Val) n.34A>T c.440A>T (p.Asp147Val) c.*363A>T (n.*363A>T) n.50A>T n.938A>T n.936A>T | |
1 | g.156134855C>A | CA342817204 | LMNA | c.132C>A (p.Asp44Glu) c.690C>A (p.Asp230Glu) n.1065C>A c.26C>A (p.Thr9Lys) c.*40C>A (n.*40C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) n.383C>A c.*490C>A (n.*490C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.447C>A (p.Asp149Glu) c.354C>A (p.Asp118Glu) c.393C>A (p.Asp131Glu) n.35C>A c.441C>A (p.Asp147Glu) c.*364C>A (n.*364C>A) n.51C>A n.939C>A n.937C>A | |
1 | g.156134855C>G | CA342817205 | LMNA | c.132C>G (p.Asp44Glu) c.690C>G (p.Asp230Glu) n.1065C>G c.26C>G (p.Thr9Arg) c.*40C>G (n.*40C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) n.383C>G c.*490C>G (n.*490C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.447C>G (p.Asp149Glu) c.354C>G (p.Asp118Glu) c.393C>G (p.Asp131Glu) n.35C>G c.441C>G (p.Asp147Glu) c.*364C>G (n.*364C>G) n.51C>G n.939C>G n.937C>G | |
1 | g.156134855C>T | CA421257607 | LMNA | c.132C>T (p.Asp44=) c.690C>T (p.Asp230=) n.1065C>T c.26C>T (p.Thr9Ile) c.*40C>T (n.*40C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) n.383C>T c.*490C>T (n.*490C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.447C>T (p.Asp149=) c.354C>T (p.Asp118=) c.393C>T (p.Asp131=) n.35C>T c.441C>T (p.Asp147=) c.*364C>T (n.*364C>T) n.51C>T n.939C>T n.937C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.156134856A= | CA1140265395 | LMNA | c.133A= (p.Asn45=) c.691A= (p.Asn231=) n.1066A= c.27A= (p.Thr9=) c.*41A= (n.*41A=) c.*490A= (n.*490A=) n.384A= c.*491A= (n.*491A=) c.*162A= (n.*162A=) c.448A= (p.Asn150=) c.355A= (p.Asn119=) c.394A= (p.Asn132=) n.36A= c.442A= (p.Asn148=) c.*365A= (n.*365A=) n.52A= n.940A= n.938A= | |
1 | g.156134856A>C | CA31011392 | LMNA | c.133A>C (p.Asn45His) c.691A>C (p.Asn231His) n.1066A>C c.27A>C (p.Thr9=) c.*41A>C (n.*41A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) n.384A>C c.*491A>C (n.*491A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.448A>C (p.Asn150His) c.355A>C (p.Asn119His) c.394A>C (p.Asn132His) n.36A>C c.442A>C (p.Asn148His) c.*365A>C (n.*365A>C) n.52A>C n.940A>C n.938A>C | dbSNP |
1 | g.156134856A>G | CA342817206 | LMNA | c.133A>G (p.Asn45Asp) c.691A>G (p.Asn231Asp) n.1066A>G c.27A>G (p.Thr9=) c.*41A>G (n.*41A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) n.384A>G c.*491A>G (n.*491A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.448A>G (p.Asn150Asp) c.355A>G (p.Asn119Asp) c.394A>G (p.Asn132Asp) n.36A>G c.442A>G (p.Asn148Asp) c.*365A>G (n.*365A>G) n.52A>G n.940A>G n.938A>G | ClinVar |
1 | g.156134856A>T | CA342817207 | LMNA | c.133A>T (p.Asn45Tyr) c.691A>T (p.Asn231Tyr) n.1066A>T c.27A>T (p.Thr9=) c.*41A>T (n.*41A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) n.384A>T c.*491A>T (n.*491A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.394A>T (p.Asn132Tyr) n.36A>T c.442A>T (p.Asn148Tyr) c.*365A>T (n.*365A>T) n.52A>T n.940A>T n.938A>T | |
1 | g.156134857A= | CA1200471922 | LMNA | c.134A= (p.Asn45=) c.692A= (p.Asn231=) n.1067A= c.28A= (p.Met10=) c.*42A= (n.*42A=) c.*491A= (n.*491A=) n.385A= c.*492A= (n.*492A=) c.*163A= (n.*163A=) c.449A= (p.Asn150=) c.356A= (p.Asn119=) c.395A= (p.Asn132=) n.37A= c.443A= (p.Asn148=) c.*366A= (n.*366A=) n.53A= n.941A= n.939A= | |
1 | g.156134857A>C | CA342817209 | LMNA | c.134A>C (p.Asn45Thr) c.692A>C (p.Asn231Thr) n.1067A>C c.28A>C (p.Met10Leu) c.*42A>C (n.*42A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) n.385A>C c.*492A>C (n.*492A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.449A>C (p.Asn150Thr) c.356A>C (p.Asn119Thr) c.395A>C (p.Asn132Thr) n.37A>C c.443A>C (p.Asn148Thr) c.*366A>C (n.*366A>C) n.53A>C n.941A>C n.939A>C | |
1 | g.156134857A>G | CA054103 | LMNA | c.134A>G (p.Asn45Ser) c.692A>G (p.Asn231Ser) n.1067A>G c.28A>G (p.Met10Val) c.*42A>G (n.*42A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) n.385A>G c.*492A>G (n.*492A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.449A>G (p.Asn150Ser) c.356A>G (p.Asn119Ser) c.395A>G (p.Asn132Ser) n.37A>G c.443A>G (p.Asn148Ser) c.*366A>G (n.*366A>G) n.53A>G n.941A>G n.939A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156134857A>T | CA342817208 | LMNA | c.134A>T (p.Asn45Ile) c.692A>T (p.Asn231Ile) n.1067A>T c.28A>T (p.Met10Leu) c.*42A>T (n.*42A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) n.385A>T c.*492A>T (n.*492A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.449A>T (p.Asn150Ile) c.356A>T (p.Asn119Ile) c.395A>T (p.Asn132Ile) n.37A>T c.443A>T (p.Asn148Ile) c.*366A>T (n.*366A>T) n.53A>T n.941A>T n.939A>T |