Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.887-76G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.889-72del
n.887-72del
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dbSNP
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n.889-72C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.889-71G>A
n.887-71G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134734G=CA1200471766LMNAc.82-71G= (n.82-71G=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.887-51del
gnomAD v4
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c.*439-52C= (n.*439-52C=)
n.333-52C=
c.*440-52C= (n.*440-52C=)
c.*111-52C= (n.*111-52C=)
c.397-52C= (n.397-52C=)
c.304-52C= (n.304-52C=)
c.343-52C= (n.343-52C=)
c.391-52C= (n.391-52C=)
c.*314-52C= (n.*314-52C=)
n.889-52C=
n.887-52C=
1g.156134753C>GCA2574066294LMNAc.82-52C>G (n.82-52C>G)
c.640-52C>G (n.640-52C>G)
n.1015-52C>G
c.-25-52C>G (n.-25-52C>G)
c.635-52C>G (n.635-52C>G)
c.*439-52C>G (n.*439-52C>G)
n.333-52C>G
c.*440-52C>G (n.*440-52C>G)
c.*111-52C>G (n.*111-52C>G)
c.397-52C>G (n.397-52C>G)
c.304-52C>G (n.304-52C>G)
c.343-52C>G (n.343-52C>G)
c.391-52C>G (n.391-52C>G)
c.*314-52C>G (n.*314-52C>G)
n.889-52C>G
n.887-52C>G
1g.156134753C>TCA31011218LMNAc.82-52C>T (n.82-52C>T)
c.640-52C>T (n.640-52C>T)
n.1015-52C>T
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c.*439-52C>T (n.*439-52C>T)
n.333-52C>T
c.*440-52C>T (n.*440-52C>T)
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c.*314-52C>T (n.*314-52C>T)
n.889-52C>T
n.887-52C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134754C=CA1200471781LMNAc.82-51C= (n.82-51C=)
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c.*440-51C= (n.*440-51C=)
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n.887-51C=
1g.156134754C>TCA526670816LMNAc.82-51C>T (n.82-51C>T)
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n.1015-51C>T
c.-25-51C>T (n.-25-51C>T)
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n.333-51C>T
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c.*314-51C>T (n.*314-51C>T)
n.889-51C>T
n.887-51C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134755A=CA1200471783LMNAc.82-50A= (n.82-50A=)
c.640-50A= (n.640-50A=)
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c.*440-50A= (n.*440-50A=)
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n.889-50A=
n.887-50A=
1g.156134755A>GCA31011219LMNAc.82-50A>G (n.82-50A>G)
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n.1015-50A>G
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n.333-50A>G
c.*440-50A>G (n.*440-50A>G)
c.*111-50A>G (n.*111-50A>G)
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c.*314-50A>G (n.*314-50A>G)
n.889-50A>G
n.887-50A>G
dbSNP
1g.156134757G=CA1200471788LMNAc.82-48G= (n.82-48G=)
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c.-25-48G= (n.-25-48G=)
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n.889-48G=
n.887-48G=
1g.156134757G>TCA1008064020LMNAc.82-48G>T (n.82-48G>T)
c.640-48G>T (n.640-48G>T)
n.1015-48G>T
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n.333-48G>T
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c.*111-48G>T (n.*111-48G>T)
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c.304-48G>T (n.304-48G>T)
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c.*314-48G>T (n.*314-48G>T)
n.889-48G>T
n.887-48G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134759A>GCA2648348568LMNAc.82-46A>G (n.82-46A>G)
c.640-46A>G (n.640-46A>G)
n.1015-46A>G
c.-25-46A>G (n.-25-46A>G)
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c.*439-46A>G (n.*439-46A>G)
n.333-46A>G
c.*440-46A>G (n.*440-46A>G)
c.*111-46A>G (n.*111-46A>G)
c.397-46A>G (n.397-46A>G)
c.304-46A>G (n.304-46A>G)
c.343-46A>G (n.343-46A>G)
c.391-46A>G (n.391-46A>G)
c.*314-46A>G (n.*314-46A>G)
n.889-46A>G
n.887-46A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.156134760C>ACA2648348569LMNAc.82-45C>A (n.82-45C>A)
c.640-45C>A (n.640-45C>A)
n.1015-45C>A
c.-25-45C>A (n.-25-45C>A)
c.635-45C>A (n.635-45C>A)
c.*439-45C>A (n.*439-45C>A)
n.333-45C>A
c.*440-45C>A (n.*440-45C>A)
c.*111-45C>A (n.*111-45C>A)
c.397-45C>A (n.397-45C>A)
c.304-45C>A (n.304-45C>A)
c.343-45C>A (n.343-45C>A)
c.391-45C>A (n.391-45C>A)
c.*314-45C>A (n.*314-45C>A)
n.889-45C>A
n.887-45C>A
gnomAD v4
1g.156134761delCA2574066295LMNAc.82-44del (n.82-44del)
c.640-44del (n.640-44del)
n.1015-44del
c.-25-44del (n.-25-44del)
c.635-44del (n.635-44del)
c.*439-44del (n.*439-44del)
n.333-44del
c.*440-44del (n.*440-44del)
c.*111-44del (n.*111-44del)
c.397-44del (n.397-44del)
c.304-44del (n.304-44del)
c.343-44del (n.343-44del)
c.391-44del (n.391-44del)
c.*314-44del (n.*314-44del)
n.889-44del
n.887-44del
1g.156134761T>ACA2648348570LMNAc.82-44T>A (n.82-44T>A)
c.640-44T>A (n.640-44T>A)
n.1015-44T>A
c.-25-44T>A (n.-25-44T>A)
c.635-44T>A (n.635-44T>A)
c.*439-44T>A (n.*439-44T>A)
n.333-44T>A
c.*440-44T>A (n.*440-44T>A)
c.*111-44T>A (n.*111-44T>A)
c.397-44T>A (n.397-44T>A)
c.304-44T>A (n.304-44T>A)
c.343-44T>A (n.343-44T>A)
c.391-44T>A (n.391-44T>A)
c.*314-44T>A (n.*314-44T>A)
n.889-44T>A
n.887-44T>A
gnomAD v4
1g.156134761T>CCA053959LMNAc.82-44T>C (n.82-44T>C)
c.640-44T>C (n.640-44T>C)
n.1015-44T>C
c.-25-44T>C (n.-25-44T>C)
c.635-44T>C (n.635-44T>C)
c.*439-44T>C (n.*439-44T>C)
n.333-44T>C
c.*440-44T>C (n.*440-44T>C)
c.*111-44T>C (n.*111-44T>C)
c.397-44T>C (n.397-44T>C)
c.304-44T>C (n.304-44T>C)
c.343-44T>C (n.343-44T>C)
c.391-44T>C (n.391-44T>C)
c.*314-44T>C (n.*314-44T>C)
n.889-44T>C
n.887-44T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134761T=CA1200471789LMNAc.82-44T= (n.82-44T=)
c.640-44T= (n.640-44T=)
n.1015-44T=
c.-25-44T= (n.-25-44T=)
c.635-44T= (n.635-44T=)
c.*439-44T= (n.*439-44T=)
n.333-44T=
c.*440-44T= (n.*440-44T=)
c.*111-44T= (n.*111-44T=)
c.397-44T= (n.397-44T=)
c.304-44T= (n.304-44T=)
c.343-44T= (n.343-44T=)
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c.*314-44T= (n.*314-44T=)
n.889-44T=
n.887-44T=
1g.156134763delCA2574066296LMNAc.82-42del (n.82-42del)
c.640-42del (n.640-42del)
n.1015-42del
c.-25-42del (n.-25-42del)
c.635-42del (n.635-42del)
c.*439-42del (n.*439-42del)
n.333-42del
c.*440-42del (n.*440-42del)
c.*111-42del (n.*111-42del)
c.397-42del (n.397-42del)
c.304-42del (n.304-42del)
c.343-42del (n.343-42del)
c.391-42del (n.391-42del)
c.*314-42del (n.*314-42del)
n.889-42del
n.887-42del
1g.156134764T>GCA31011230LMNAc.82-41T>G (n.82-41T>G)
c.640-41T>G (n.640-41T>G)
n.1015-41T>G
c.-25-41T>G (n.-25-41T>G)
c.635-41T>G (n.635-41T>G)
c.*439-41T>G (n.*439-41T>G)
n.333-41T>G
c.*440-41T>G (n.*440-41T>G)
c.*111-41T>G (n.*111-41T>G)
c.397-41T>G (n.397-41T>G)
c.304-41T>G (n.304-41T>G)
c.343-41T>G (n.343-41T>G)
c.391-41T>G (n.391-41T>G)
c.*314-41T>G (n.*314-41T>G)
n.889-41T>G
n.887-41T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134764T=CA1200471794LMNAc.82-41T= (n.82-41T=)
c.640-41T= (n.640-41T=)
n.1015-41T=
c.-25-41T= (n.-25-41T=)
c.635-41T= (n.635-41T=)
c.*439-41T= (n.*439-41T=)
n.333-41T=
c.*440-41T= (n.*440-41T=)
c.*111-41T= (n.*111-41T=)
c.397-41T= (n.397-41T=)
c.304-41T= (n.304-41T=)
c.343-41T= (n.343-41T=)
c.391-41T= (n.391-41T=)
c.*314-41T= (n.*314-41T=)
n.889-41T=
n.887-41T=
1g.156134767T>CCA2574066297LMNAc.82-38T>C (n.82-38T>C)
c.640-38T>C (n.640-38T>C)
n.1015-38T>C
c.-25-38T>C (n.-25-38T>C)
c.635-38T>C (n.635-38T>C)
c.*439-38T>C (n.*439-38T>C)
n.333-38T>C
c.*440-38T>C (n.*440-38T>C)
c.*111-38T>C (n.*111-38T>C)
c.397-38T>C (n.397-38T>C)
c.304-38T>C (n.304-38T>C)
c.343-38T>C (n.343-38T>C)
c.391-38T>C (n.391-38T>C)
c.*314-38T>C (n.*314-38T>C)
n.889-38T>C
n.887-38T>C
gnomAD v4
1g.156134768G>TCA2648348571LMNAc.82-37G>T (n.82-37G>T)
c.640-37G>T (n.640-37G>T)
n.1015-37G>T
c.-25-37G>T (n.-25-37G>T)
c.635-37G>T (n.635-37G>T)
c.*439-37G>T (n.*439-37G>T)
n.333-37G>T
c.*440-37G>T (n.*440-37G>T)
c.*111-37G>T (n.*111-37G>T)
c.397-37G>T (n.397-37G>T)
c.304-37G>T (n.304-37G>T)
c.343-37G>T (n.343-37G>T)
c.391-37G>T (n.391-37G>T)
c.*314-37G>T (n.*314-37G>T)
n.889-37G>T
n.887-37G>T
gnomAD v4
1g.156134770T>ACA2648348572LMNAc.82-35T>A (n.82-35T>A)
c.640-35T>A (n.640-35T>A)
n.1015-35T>A
c.-25-35T>A (n.-25-35T>A)
c.635-35T>A (n.635-35T>A)
c.*439-35T>A (n.*439-35T>A)
n.333-35T>A
c.*440-35T>A (n.*440-35T>A)
c.*111-35T>A (n.*111-35T>A)
c.397-35T>A (n.397-35T>A)
c.304-35T>A (n.304-35T>A)
c.343-35T>A (n.343-35T>A)
c.391-35T>A (n.391-35T>A)
c.*314-35T>A (n.*314-35T>A)
n.889-35T>A
n.887-35T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.156134775G>TCA2648348573LMNAc.82-30G>T (n.82-30G>T)
c.640-30G>T (n.640-30G>T)
n.1015-30G>T
c.-25-30G>T (n.-25-30G>T)
c.635-30G>T (n.635-30G>T)
c.*439-30G>T (n.*439-30G>T)
n.333-30G>T
c.*440-30G>T (n.*440-30G>T)
c.*111-30G>T (n.*111-30G>T)
c.397-30G>T (n.397-30G>T)
c.304-30G>T (n.304-30G>T)
c.343-30G>T (n.343-30G>T)
c.391-30G>T (n.391-30G>T)
c.*314-30G>T (n.*314-30G>T)
n.889-30G>T
n.887-30G>T
gnomAD v4
1g.156134778T>GCA2574066298LMNAc.82-27T>G (n.82-27T>G)
c.640-27T>G (n.640-27T>G)
n.1015-27T>G
c.-25-27T>G (n.-25-27T>G)
c.635-27T>G (n.635-27T>G)
c.*439-27T>G (n.*439-27T>G)
n.333-27T>G
c.*440-27T>G (n.*440-27T>G)
c.*111-27T>G (n.*111-27T>G)
c.397-27T>G (n.397-27T>G)
c.304-27T>G (n.304-27T>G)
c.343-27T>G (n.343-27T>G)
c.391-27T>G (n.391-27T>G)
c.*314-27T>G (n.*314-27T>G)
n.889-27T>G
n.887-27T>G
1g.156134779C>ACA889734390LMNAc.82-26C>A (n.82-26C>A)
c.640-26C>A (n.640-26C>A)
n.1015-26C>A
c.-25-26C>A (n.-25-26C>A)
c.635-26C>A (n.635-26C>A)
c.*439-26C>A (n.*439-26C>A)
n.333-26C>A
c.*440-26C>A (n.*440-26C>A)
c.*111-26C>A (n.*111-26C>A)
c.397-26C>A (n.397-26C>A)
c.304-26C>A (n.304-26C>A)
c.343-26C>A (n.343-26C>A)
c.391-26C>A (n.391-26C>A)
c.*314-26C>A (n.*314-26C>A)
n.889-26C>A
n.887-26C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134779C=CA1200471796LMNAc.82-26C= (n.82-26C=)
c.640-26C= (n.640-26C=)
n.1015-26C=
c.-25-26C= (n.-25-26C=)
c.635-26C= (n.635-26C=)
c.*439-26C= (n.*439-26C=)
n.333-26C=
c.*440-26C= (n.*440-26C=)
c.*111-26C= (n.*111-26C=)
c.397-26C= (n.397-26C=)
c.304-26C= (n.304-26C=)
c.343-26C= (n.343-26C=)
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c.*314-26C= (n.*314-26C=)
n.889-26C=
n.887-26C=
1g.156134781G>CCA889734393LMNAc.82-24G>C (n.82-24G>C)
c.640-24G>C (n.640-24G>C)
n.1015-24G>C
c.-25-24G>C (n.-25-24G>C)
c.635-24G>C (n.635-24G>C)
c.*439-24G>C (n.*439-24G>C)
n.333-24G>C
c.*440-24G>C (n.*440-24G>C)
c.*111-24G>C (n.*111-24G>C)
c.397-24G>C (n.397-24G>C)
c.304-24G>C (n.304-24G>C)
c.343-24G>C (n.343-24G>C)
c.391-24G>C (n.391-24G>C)
c.*314-24G>C (n.*314-24G>C)
n.889-24G>C
n.887-24G>C
dbSNP
1g.156134781G=CA1200471797LMNAc.82-24G= (n.82-24G=)
c.640-24G= (n.640-24G=)
n.1015-24G=
c.-25-24G= (n.-25-24G=)
c.635-24G= (n.635-24G=)
c.*439-24G= (n.*439-24G=)
n.333-24G=
c.*440-24G= (n.*440-24G=)
c.*111-24G= (n.*111-24G=)
c.397-24G= (n.397-24G=)
c.304-24G= (n.304-24G=)
c.343-24G= (n.343-24G=)
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c.*314-24G= (n.*314-24G=)
n.889-24G=
n.887-24G=
1g.156134782T>CCA526670817LMNAc.82-23T>C (n.82-23T>C)
c.640-23T>C (n.640-23T>C)
n.1015-23T>C
c.-25-23T>C (n.-25-23T>C)
c.635-23T>C (n.635-23T>C)
c.*439-23T>C (n.*439-23T>C)
n.333-23T>C
c.*440-23T>C (n.*440-23T>C)
c.*111-23T>C (n.*111-23T>C)
c.397-23T>C (n.397-23T>C)
c.304-23T>C (n.304-23T>C)
c.343-23T>C (n.343-23T>C)
c.391-23T>C (n.391-23T>C)
c.*314-23T>C (n.*314-23T>C)
n.889-23T>C
n.887-23T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134782T=CA1200471800LMNAc.82-23T= (n.82-23T=)
c.640-23T= (n.640-23T=)
n.1015-23T=
c.-25-23T= (n.-25-23T=)
c.635-23T= (n.635-23T=)
c.*439-23T= (n.*439-23T=)
n.333-23T=
c.*440-23T= (n.*440-23T=)
c.*111-23T= (n.*111-23T=)
c.397-23T= (n.397-23T=)
c.304-23T= (n.304-23T=)
c.343-23T= (n.343-23T=)
c.391-23T= (n.391-23T=)
c.*314-23T= (n.*314-23T=)
n.889-23T=
n.887-23T=
1g.156134783G>ACA526670818LMNAc.82-22G>A (n.82-22G>A)
c.640-22G>A (n.640-22G>A)
n.1015-22G>A
c.-25-22G>A (n.-25-22G>A)
c.635-22G>A (n.635-22G>A)
c.*439-22G>A (n.*439-22G>A)
n.333-22G>A
c.*440-22G>A (n.*440-22G>A)
c.*111-22G>A (n.*111-22G>A)
c.397-22G>A (n.397-22G>A)
c.304-22G>A (n.304-22G>A)
c.343-22G>A (n.343-22G>A)
c.391-22G>A (n.391-22G>A)
c.*314-22G>A (n.*314-22G>A)
n.889-22G>A
n.887-22G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134783G=CA1200471802LMNAc.82-22G= (n.82-22G=)
c.640-22G= (n.640-22G=)
n.1015-22G=
c.-25-22G= (n.-25-22G=)
c.635-22G= (n.635-22G=)
c.*439-22G= (n.*439-22G=)
n.333-22G=
c.*440-22G= (n.*440-22G=)
c.*111-22G= (n.*111-22G=)
c.397-22G= (n.397-22G=)
c.304-22G= (n.304-22G=)
c.343-22G= (n.343-22G=)
c.391-22G= (n.391-22G=)
c.*314-22G= (n.*314-22G=)
n.889-22G=
n.887-22G=
1g.156134785C=CA1200471805LMNAc.82-20C= (n.82-20C=)
c.640-20C= (n.640-20C=)
n.1015-20C=
c.-25-20C= (n.-25-20C=)
c.635-20C= (n.635-20C=)
c.*439-20C= (n.*439-20C=)
n.333-20C=
c.*440-20C= (n.*440-20C=)
c.*111-20C= (n.*111-20C=)
c.397-20C= (n.397-20C=)
c.304-20C= (n.304-20C=)
c.343-20C= (n.343-20C=)
c.391-20C= (n.391-20C=)
c.*314-20C= (n.*314-20C=)
n.889-20C=
n.887-20C=
1g.156134785C>TCA526670819LMNAc.82-20C>T (n.82-20C>T)
c.640-20C>T (n.640-20C>T)
n.1015-20C>T
c.-25-20C>T (n.-25-20C>T)
c.635-20C>T (n.635-20C>T)
c.*439-20C>T (n.*439-20C>T)
n.333-20C>T
c.*440-20C>T (n.*440-20C>T)
c.*111-20C>T (n.*111-20C>T)
c.397-20C>T (n.397-20C>T)
c.304-20C>T (n.304-20C>T)
c.343-20C>T (n.343-20C>T)
c.391-20C>T (n.391-20C>T)
c.*314-20C>T (n.*314-20C>T)
n.889-20C>T
n.887-20C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134788T>CCA2648348574LMNAc.82-17T>C (n.82-17T>C)
c.640-17T>C (n.640-17T>C)
n.1015-17T>C
c.-25-17T>C (n.-25-17T>C)
c.635-17T>C (n.635-17T>C)
c.*439-17T>C (n.*439-17T>C)
n.333-17T>C
c.*440-17T>C (n.*440-17T>C)
c.*111-17T>C (n.*111-17T>C)
c.397-17T>C (n.397-17T>C)
c.304-17T>C (n.304-17T>C)
c.343-17T>C (n.343-17T>C)
c.391-17T>C (n.391-17T>C)
c.*314-17T>C (n.*314-17T>C)
n.889-17T>C
n.887-17T>C
gnomAD v4
1g.156134789C>ACA2574066299LMNAc.82-16C>A (n.82-16C>A)
c.640-16C>A (n.640-16C>A)
n.1015-16C>A
c.-25-16C>A (n.-25-16C>A)
c.635-16C>A (n.635-16C>A)
c.*439-16C>A (n.*439-16C>A)
n.333-16C>A
c.*440-16C>A (n.*440-16C>A)
c.*111-16C>A (n.*111-16C>A)
c.397-16C>A (n.397-16C>A)
c.304-16C>A (n.304-16C>A)
c.343-16C>A (n.343-16C>A)
c.391-16C>A (n.391-16C>A)
c.*314-16C>A (n.*314-16C>A)
n.889-16C>A
n.887-16C>A
1g.156134789C=CA1200471807LMNAc.82-16C= (n.82-16C=)
c.640-16C= (n.640-16C=)
n.1015-16C=
c.-25-16C= (n.-25-16C=)
c.635-16C= (n.635-16C=)
c.*439-16C= (n.*439-16C=)
n.333-16C=
c.*440-16C= (n.*440-16C=)
c.*111-16C= (n.*111-16C=)
c.397-16C= (n.397-16C=)
c.304-16C= (n.304-16C=)
c.343-16C= (n.343-16C=)
c.391-16C= (n.391-16C=)
c.*314-16C= (n.*314-16C=)
n.889-16C=
n.887-16C=
1g.156134789C>TCA1200471808LMNAc.82-16C>T (n.82-16C>T)
c.640-16C>T (n.640-16C>T)
n.1015-16C>T
c.-25-16C>T (n.-25-16C>T)
c.635-16C>T (n.635-16C>T)
c.*439-16C>T (n.*439-16C>T)
n.333-16C>T
c.*440-16C>T (n.*440-16C>T)
c.*111-16C>T (n.*111-16C>T)
c.397-16C>T (n.397-16C>T)
c.304-16C>T (n.304-16C>T)
c.343-16C>T (n.343-16C>T)
c.391-16C>T (n.391-16C>T)
c.*314-16C>T (n.*314-16C>T)
n.889-16C>T
n.887-16C>T
ClinVar dbSNP
1g.156134790delCA2573130577LMNAc.82-15del (n.82-15del)
c.640-15del (n.640-15del)
n.1015-15del
c.-25-15del (n.-25-15del)
c.635-15del (n.635-15del)
c.*439-15del (n.*439-15del)
n.333-15del
c.*440-15del (n.*440-15del)
c.*111-15del (n.*111-15del)
c.397-15del (n.397-15del)
c.304-15del (n.304-15del)
c.343-15del (n.343-15del)
c.391-15del (n.391-15del)
c.*314-15del (n.*314-15del)
n.889-15del
n.887-15del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156134792_156134793delCA2648348575LMNAc.82-13_82-12del (n.82-13_82-12del)
c.640-13_640-12del (n.640-13_640-12del)
n.1015-13_1015-12del
c.-25-13_-25-12del (n.-25-13_-25-12del)
c.635-13_635-12del (n.635-13_635-12del)
c.*439-13_*439-12del (n.*439-13_*439-12del)
n.333-13_333-12del
c.*440-13_*440-12del (n.*440-13_*440-12del)
c.*111-13_*111-12del (n.*111-13_*111-12del)
c.397-13_397-12del (n.397-13_397-12del)
c.304-13_304-12del (n.304-13_304-12del)
c.343-13_343-12del (n.343-13_343-12del)
c.391-13_391-12del (n.391-13_391-12del)
c.*314-13_*314-12del (n.*314-13_*314-12del)
n.889-13_889-12del
n.887-13_887-12del
gnomAD v4
1g.156134794_156134798dupCA2580061167LMNAc.82-11_82-7dup (n.82-11_82-7dup)
c.640-11_640-7dup (n.640-11_640-7dup)
n.1015-11_1015-7dup
c.-25-11_-25-7dup (n.-25-11_-25-7dup)
c.635-11_635-7dup (n.635-11_635-7dup)
c.*439-11_*439-7dup (n.*439-11_*439-7dup)
n.333-11_333-7dup
c.*440-11_*440-7dup (n.*440-11_*440-7dup)
c.*111-11_*111-7dup (n.*111-11_*111-7dup)
c.397-11_397-7dup (n.397-11_397-7dup)
c.304-11_304-7dup (n.304-11_304-7dup)
c.343-11_343-7dup (n.343-11_343-7dup)
c.391-11_391-7dup (n.391-11_391-7dup)
c.*314-11_*314-7dup (n.*314-11_*314-7dup)
n.889-11_889-7dup
n.887-11_887-7dup
ClinVar
1g.156134794A=CA1148224756LMNAc.82-11A= (n.82-11A=)
c.640-11A= (n.640-11A=)
n.1015-11A=
c.-25-11A= (n.-25-11A=)
c.635-11A= (n.635-11A=)
c.*439-11A= (n.*439-11A=)
n.333-11A=
c.*440-11A= (n.*440-11A=)
c.*111-11A= (n.*111-11A=)
c.397-11A= (n.397-11A=)
c.304-11A= (n.304-11A=)
c.343-11A= (n.343-11A=)
c.391-11A= (n.391-11A=)
c.*314-11A= (n.*314-11A=)
n.889-11A=
n.887-11A=
1g.156134794A>CCA018353LMNAc.82-11A>C (n.82-11A>C)
c.640-11A>C (n.640-11A>C)
n.1015-11A>C
c.-25-11A>C (n.-25-11A>C)
c.635-11A>C (n.635-11A>C)
c.*439-11A>C (n.*439-11A>C)
n.333-11A>C
c.*440-11A>C (n.*440-11A>C)
c.*111-11A>C (n.*111-11A>C)
c.397-11A>C (n.397-11A>C)
c.304-11A>C (n.304-11A>C)
c.343-11A>C (n.343-11A>C)
c.391-11A>C (n.391-11A>C)
c.*314-11A>C (n.*314-11A>C)
n.889-11A>C
n.887-11A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134794A>TCA1008064029LMNAc.82-11A>T (n.82-11A>T)
c.640-11A>T (n.640-11A>T)
n.1015-11A>T
c.-25-11A>T (n.-25-11A>T)
c.635-11A>T (n.635-11A>T)
c.*439-11A>T (n.*439-11A>T)
n.333-11A>T
c.*440-11A>T (n.*440-11A>T)
c.*111-11A>T (n.*111-11A>T)
c.397-11A>T (n.397-11A>T)
c.304-11A>T (n.304-11A>T)
c.343-11A>T (n.343-11A>T)
c.391-11A>T (n.391-11A>T)
c.*314-11A>T (n.*314-11A>T)
n.889-11A>T
n.887-11A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134795A=CA1141188046LMNAc.82-10A= (n.82-10A=)
c.640-10A= (n.640-10A=)
n.1015-10A=
c.-25-10A= (n.-25-10A=)
c.635-10A= (n.635-10A=)
c.*439-10A= (n.*439-10A=)
n.333-10A=
c.*440-10A= (n.*440-10A=)
c.*111-10A= (n.*111-10A=)
c.397-10A= (n.397-10A=)
c.304-10A= (n.304-10A=)
c.343-10A= (n.343-10A=)
c.391-10A= (n.391-10A=)
c.*314-10A= (n.*314-10A=)
n.889-10A=
n.887-10A=
1g.156134795A>CCA018340LMNAc.82-10A>C (n.82-10A>C)
c.640-10A>C (n.640-10A>C)
n.1015-10A>C
c.-25-10A>C (n.-25-10A>C)
c.635-10A>C (n.635-10A>C)
c.*439-10A>C (n.*439-10A>C)
n.333-10A>C
c.*440-10A>C (n.*440-10A>C)
c.*111-10A>C (n.*111-10A>C)
c.397-10A>C (n.397-10A>C)
c.304-10A>C (n.304-10A>C)
c.343-10A>C (n.343-10A>C)
c.391-10A>C (n.391-10A>C)
c.*314-10A>C (n.*314-10A>C)
n.889-10A>C
n.887-10A>C
ClinVar dbSNP
1g.156134795A>GCA018347LMNAc.82-10A>G (n.82-10A>G)
c.640-10A>G (n.640-10A>G)
n.1015-10A>G
c.-25-10A>G (n.-25-10A>G)
c.635-10A>G (n.635-10A>G)
c.*439-10A>G (n.*439-10A>G)
n.333-10A>G
c.*440-10A>G (n.*440-10A>G)
c.*111-10A>G (n.*111-10A>G)
c.397-10A>G (n.397-10A>G)
c.304-10A>G (n.304-10A>G)
c.343-10A>G (n.343-10A>G)
c.391-10A>G (n.391-10A>G)
c.*314-10A>G (n.*314-10A>G)
n.889-10A>G
n.887-10A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134796C=CA1200471826LMNAc.82-9C= (n.82-9C=)
c.640-9C= (n.640-9C=)
n.1015-9C=
c.-25-9C= (n.-25-9C=)
c.635-9C= (n.635-9C=)
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n.333-9C=
c.*440-9C= (n.*440-9C=)
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c.391-9C= (n.391-9C=)
c.*314-9C= (n.*314-9C=)
n.889-9C=
n.887-9C=
1g.156134796C>GCA2739275308LMNAc.82-9C>G (n.82-9C>G)
c.640-9C>G (n.640-9C>G)
n.1015-9C>G
c.-25-9C>G (n.-25-9C>G)
c.635-9C>G (n.635-9C>G)
c.*439-9C>G (n.*439-9C>G)
n.333-9C>G
c.*440-9C>G (n.*440-9C>G)
c.*111-9C>G (n.*111-9C>G)
c.397-9C>G (n.397-9C>G)
c.304-9C>G (n.304-9C>G)
c.343-9C>G (n.343-9C>G)
c.391-9C>G (n.391-9C>G)
c.*314-9C>G (n.*314-9C>G)
n.889-9C>G
n.887-9C>G
ClinVar
1g.156134796C>TCA053964LMNAc.82-9C>T (n.82-9C>T)
c.640-9C>T (n.640-9C>T)
n.1015-9C>T
c.-25-9C>T (n.-25-9C>T)
c.635-9C>T (n.635-9C>T)
c.*439-9C>T (n.*439-9C>T)
n.333-9C>T
c.*440-9C>T (n.*440-9C>T)
c.*111-9C>T (n.*111-9C>T)
c.397-9C>T (n.397-9C>T)
c.304-9C>T (n.304-9C>T)
c.343-9C>T (n.343-9C>T)
c.391-9C>T (n.391-9C>T)
c.*314-9C>T (n.*314-9C>T)
n.889-9C>T
n.887-9C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134798delCA2825000853LMNAc.82-7del (n.82-7del)
c.640-7del (n.640-7del)
n.1015-7del
c.-25-7del (n.-25-7del)
c.635-7del (n.635-7del)
c.*439-7del (n.*439-7del)
n.333-7del
c.*440-7del (n.*440-7del)
c.*111-7del (n.*111-7del)
c.397-7del (n.397-7del)
c.304-7del (n.304-7del)
c.343-7del (n.343-7del)
c.391-7del (n.391-7del)
c.*314-7del (n.*314-7del)
n.889-7del
n.887-7del
ClinVar
1g.156134797C=CA1200471831LMNAc.82-8C= (n.82-8C=)
c.640-8C= (n.640-8C=)
n.1015-8C=
c.-25-8C= (n.-25-8C=)
c.635-8C= (n.635-8C=)
c.*439-8C= (n.*439-8C=)
n.333-8C=
c.*440-8C= (n.*440-8C=)
c.*111-8C= (n.*111-8C=)
c.397-8C= (n.397-8C=)
c.304-8C= (n.304-8C=)
c.343-8C= (n.343-8C=)
c.391-8C= (n.391-8C=)
c.*314-8C= (n.*314-8C=)
n.889-8C=
n.887-8C=
1g.156134797C>GCA526670820LMNAc.82-8C>G (n.82-8C>G)
c.640-8C>G (n.640-8C>G)
n.1015-8C>G
c.-25-8C>G (n.-25-8C>G)
c.635-8C>G (n.635-8C>G)
c.*439-8C>G (n.*439-8C>G)
n.333-8C>G
c.*440-8C>G (n.*440-8C>G)
c.*111-8C>G (n.*111-8C>G)
c.397-8C>G (n.397-8C>G)
c.304-8C>G (n.304-8C>G)
c.343-8C>G (n.343-8C>G)
c.391-8C>G (n.391-8C>G)
c.*314-8C>G (n.*314-8C>G)
n.889-8C>G
n.887-8C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134797C>TCA889734407LMNAc.82-8C>T (n.82-8C>T)
c.640-8C>T (n.640-8C>T)
n.1015-8C>T
c.-25-8C>T (n.-25-8C>T)
c.635-8C>T (n.635-8C>T)
c.*439-8C>T (n.*439-8C>T)
n.333-8C>T
c.*440-8C>T (n.*440-8C>T)
c.*111-8C>T (n.*111-8C>T)
c.397-8C>T (n.397-8C>T)
c.304-8C>T (n.304-8C>T)
c.343-8C>T (n.343-8C>T)
c.391-8C>T (n.391-8C>T)
c.*314-8C>T (n.*314-8C>T)
n.889-8C>T
n.887-8C>T
dbSNP
1g.156134798C>GCA2648348576LMNAc.82-7C>G (n.82-7C>G)
c.640-7C>G (n.640-7C>G)
n.1015-7C>G
c.-25-7C>G (n.-25-7C>G)
c.635-7C>G (n.635-7C>G)
c.*439-7C>G (n.*439-7C>G)
n.333-7C>G
c.*440-7C>G (n.*440-7C>G)
c.*111-7C>G (n.*111-7C>G)
c.397-7C>G (n.397-7C>G)
c.304-7C>G (n.304-7C>G)
c.343-7C>G (n.343-7C>G)
c.391-7C>G (n.391-7C>G)
c.*314-7C>G (n.*314-7C>G)
n.889-7C>G
n.887-7C>G
ClinVar gnomAD v4
1g.156134798C>TCA2648348577LMNAc.82-7C>T (n.82-7C>T)
c.640-7C>T (n.640-7C>T)
n.1015-7C>T
c.-25-7C>T (n.-25-7C>T)
c.635-7C>T (n.635-7C>T)
c.*439-7C>T (n.*439-7C>T)
n.333-7C>T
c.*440-7C>T (n.*440-7C>T)
c.*111-7C>T (n.*111-7C>T)
c.397-7C>T (n.397-7C>T)
c.304-7C>T (n.304-7C>T)
c.343-7C>T (n.343-7C>T)
c.391-7C>T (n.391-7C>T)
c.*314-7C>T (n.*314-7C>T)
n.889-7C>T
n.887-7C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.156134800T>CCA2648348578LMNAc.82-5T>C (n.82-5T>C)
c.640-5T>C (n.640-5T>C)
n.1015-5T>C
c.-25-5T>C (n.-25-5T>C)
c.635-5T>C (n.635-5T>C)
c.*439-5T>C (n.*439-5T>C)
n.333-5T>C
c.*440-5T>C (n.*440-5T>C)
c.*111-5T>C (n.*111-5T>C)
c.397-5T>C (n.397-5T>C)
c.304-5T>C (n.304-5T>C)
c.343-5T>C (n.343-5T>C)
c.391-5T>C (n.391-5T>C)
c.*314-5T>C (n.*314-5T>C)
n.889-5T>C
n.887-5T>C
gnomAD v4
1g.156134802C=CA1200471833LMNAc.82-3C= (n.82-3C=)
c.640-3C= (n.640-3C=)
n.1015-3C=
c.-25-3C= (n.-25-3C=)
c.635-3C= (n.635-3C=)
c.*439-3C= (n.*439-3C=)
n.333-3C=
c.*440-3C= (n.*440-3C=)
c.*111-3C= (n.*111-3C=)
c.397-3C= (n.397-3C=)
c.304-3C= (n.304-3C=)
c.343-3C= (n.343-3C=)
c.391-3C= (n.391-3C=)
c.*314-3C= (n.*314-3C=)
n.889-3C=
n.887-3C=
1g.156134802C>TCA526670821LMNAc.82-3C>T (n.82-3C>T)
c.640-3C>T (n.640-3C>T)
n.1015-3C>T
c.-25-3C>T (n.-25-3C>T)
c.635-3C>T (n.635-3C>T)
c.*439-3C>T (n.*439-3C>T)
n.333-3C>T
c.*440-3C>T (n.*440-3C>T)
c.*111-3C>T (n.*111-3C>T)
c.397-3C>T (n.397-3C>T)
c.304-3C>T (n.304-3C>T)
c.343-3C>T (n.343-3C>T)
c.391-3C>T (n.391-3C>T)
c.*314-3C>T (n.*314-3C>T)
n.889-3C>T
n.887-3C>T
dbSNP gnomAD v2
1g.156134803A=CA1200471836LMNAc.82-2A= (n.82-2A=)
c.640-2A= (n.640-2A=)
n.1015-2A=
c.-25-2A= (n.-25-2A=)
c.635-2A= (n.635-2A=)
c.*439-2A= (n.*439-2A=)
n.333-2A=
c.*440-2A= (n.*440-2A=)
c.*111-2A= (n.*111-2A=)
c.397-2A= (n.397-2A=)
c.304-2A= (n.304-2A=)
c.343-2A= (n.343-2A=)
c.391-2A= (n.391-2A=)
c.*314-2A= (n.*314-2A=)
n.889-2A=
n.887-2A=
1g.156134803A>CCA342817108LMNAc.82-2A>C (n.82-2A>C)
c.640-2A>C (n.640-2A>C)
n.1015-2A>C
c.-25-2A>C (n.-25-2A>C)
c.635-2A>C (n.635-2A>C)
c.*439-2A>C (n.*439-2A>C)
n.333-2A>C
c.*440-2A>C (n.*440-2A>C)
c.*111-2A>C (n.*111-2A>C)
c.397-2A>C (n.397-2A>C)
c.304-2A>C (n.304-2A>C)
c.343-2A>C (n.343-2A>C)
c.391-2A>C (n.391-2A>C)
c.*314-2A>C (n.*314-2A>C)
n.889-2A>C
n.887-2A>C
1g.156134803A>GCA342817109LMNAc.82-2A>G (n.82-2A>G)
c.640-2A>G (n.640-2A>G)
n.1015-2A>G
c.-25-2A>G (n.-25-2A>G)
c.635-2A>G (n.635-2A>G)
c.*439-2A>G (n.*439-2A>G)
n.333-2A>G
c.*440-2A>G (n.*440-2A>G)
c.*111-2A>G (n.*111-2A>G)
c.397-2A>G (n.397-2A>G)
c.304-2A>G (n.304-2A>G)
c.343-2A>G (n.343-2A>G)
c.391-2A>G (n.391-2A>G)
c.*314-2A>G (n.*314-2A>G)
n.889-2A>G
n.887-2A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156134803A>TCA342817107LMNAc.82-2A>T (n.82-2A>T)
c.640-2A>T (n.640-2A>T)
n.1015-2A>T
c.-25-2A>T (n.-25-2A>T)
c.635-2A>T (n.635-2A>T)
c.*439-2A>T (n.*439-2A>T)
n.333-2A>T
c.*440-2A>T (n.*440-2A>T)
c.*111-2A>T (n.*111-2A>T)
c.397-2A>T (n.397-2A>T)
c.304-2A>T (n.304-2A>T)
c.343-2A>T (n.343-2A>T)
c.391-2A>T (n.391-2A>T)
c.*314-2A>T (n.*314-2A>T)
n.889-2A>T
n.887-2A>T
gnomAD v4
1g.156134804G>ACA342817110LMNAc.82-1G>A (n.82-1G>A)
c.640-1G>A (n.640-1G>A)
n.1015-1G>A
c.-25-1G>A (n.-25-1G>A)
c.635-1G>A (n.635-1G>A)
c.*439-1G>A (n.*439-1G>A)
n.333-1G>A
c.*440-1G>A (n.*440-1G>A)
c.*111-1G>A (n.*111-1G>A)
c.397-1G>A (n.397-1G>A)
c.304-1G>A (n.304-1G>A)
c.343-1G>A (n.343-1G>A)
c.391-1G>A (n.391-1G>A)
c.*314-1G>A (n.*314-1G>A)
n.889-1G>A
n.887-1G>A
1g.156134804G>CCA342817111LMNAc.82-1G>C (n.82-1G>C)
c.640-1G>C (n.640-1G>C)
n.1015-1G>C
c.-25-1G>C (n.-25-1G>C)
c.635-1G>C (n.635-1G>C)
c.*439-1G>C (n.*439-1G>C)
n.333-1G>C
c.*440-1G>C (n.*440-1G>C)
c.*111-1G>C (n.*111-1G>C)
c.397-1G>C (n.397-1G>C)
c.304-1G>C (n.304-1G>C)
c.343-1G>C (n.343-1G>C)
c.391-1G>C (n.391-1G>C)
c.*314-1G>C (n.*314-1G>C)
n.889-1G>C
n.887-1G>C
1g.156134804G>TCA342817112LMNAc.82-1G>T (n.82-1G>T)
c.640-1G>T (n.640-1G>T)
n.1015-1G>T
c.-25-1G>T (n.-25-1G>T)
c.635-1G>T (n.635-1G>T)
c.*439-1G>T (n.*439-1G>T)
n.333-1G>T
c.*440-1G>T (n.*440-1G>T)
c.*111-1G>T (n.*111-1G>T)
c.397-1G>T (n.397-1G>T)
c.304-1G>T (n.304-1G>T)
c.343-1G>T (n.343-1G>T)
c.391-1G>T (n.391-1G>T)
c.*314-1G>T (n.*314-1G>T)
n.889-1G>T
n.887-1G>T
1g.156134805G>ACA342817113LMNAc.82G>A (p.Glu28Lys)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
n.1015G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.635G>A (p.Arg212Lys)
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.333G>A
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.1G>A
n.889G>A
n.887G>A
1g.156134805G>CCA342817114LMNAc.82G>C (p.Glu28Gln)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
n.1015G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.635G>C (p.Arg212Thr)
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.333G>C
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.1G>C
n.889G>C
n.887G>C
1g.156134805G>TCA342817115LMNAc.82G>T (p.Glu28Ter)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
n.1015G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.635G>T (p.Arg212Ile)
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.333G>T
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.1G>T
n.889G>T
n.887G>T

Number of alleles fetched