Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156134527A>CCA342817098LMNAc.80A>C (p.Glu27Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
n.1013A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.634+4A>C (n.634+4A>C)
c.*437A>C (n.*437A>C)
n.331A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
n.536A>C
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n.887A>C
n.885A>C
1g.156134527A>GCA342817099LMNAc.80A>G (p.Glu27Gly)
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n.1013A>G
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n.331A>G
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
n.536A>G
c.389A>G (p.Glu130Gly)
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n.887A>G
n.885A>G
1g.156134527A>TCA342817100LMNAc.80A>T (p.Glu27Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
n.1013A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.634+4A>T (n.634+4A>T)
c.*437A>T (n.*437A>T)
n.331A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.395A>T (p.Glu132Val)
c.302A>T (p.Glu101Val)
c.341A>T (p.Glu114Val)
n.536A>T
c.389A>T (p.Glu130Val)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.887A>T
n.885A>T
1g.156134528G>ACA421257729LMNAc.81G>A (p.Glu27=)
c.639G>A (p.Glu213=)
n.1014G>A
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n.332G>A
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c.*110G>A (n.*110G>A)
c.396G>A (p.Glu132=)
c.303G>A (p.Glu101=)
c.342G>A (p.Glu114=)
n.537G>A
c.390G>A (p.Glu130=)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.888G>A
n.886G>A
1g.156134528G>CCA342817101LMNAc.81G>C (p.Glu27Asp)
c.639G>C (p.Glu213Asp)
n.1014G>C
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.634+5G>C (n.634+5G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
n.332G>C
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.396G>C (p.Glu132Asp)
c.303G>C (p.Glu101Asp)
c.342G>C (p.Glu114Asp)
n.537G>C
c.390G>C (p.Glu130Asp)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.888G>C
n.886G>C
1g.156134528G>TCA342817102LMNAc.81G>T (p.Glu27Asp)
c.639G>T (p.Glu213Asp)
n.1014G>T
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.634+5G>T (n.634+5G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
n.332G>T
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.396G>T (p.Glu132Asp)
c.303G>T (p.Glu101Asp)
c.342G>T (p.Glu114Asp)
n.537G>T
c.390G>T (p.Glu130Asp)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.888G>T
n.886G>T
1g.156134529G>ACA342817103LMNAc.81+1G>A (n.81+1G>A)
c.639+1G>A (n.639+1G>A)
n.1014+1G>A
c.-26+1G>A (n.-26+1G>A)
c.634+6G>A (n.634+6G>A)
c.*438+1G>A (n.*438+1G>A)
n.332+1G>A
c.*439+1G>A (n.*439+1G>A)
c.*110+1G>A (n.*110+1G>A)
c.396+1G>A (n.396+1G>A)
c.303+1G>A (n.303+1G>A)
c.342+1G>A (n.342+1G>A)
c.390+1G>A (n.390+1G>A)
c.*313+1G>A (n.*313+1G>A)
n.888+1G>A
n.886+1G>A
ClinVar dbSNP
1g.156134529G>CCA31011031LMNAc.81+1G>C (n.81+1G>C)
c.639+1G>C (n.639+1G>C)
n.1014+1G>C
c.-26+1G>C (n.-26+1G>C)
c.634+6G>C (n.634+6G>C)
c.*438+1G>C (n.*438+1G>C)
n.332+1G>C
c.*439+1G>C (n.*439+1G>C)
c.*110+1G>C (n.*110+1G>C)
c.396+1G>C (n.396+1G>C)
c.303+1G>C (n.303+1G>C)
c.342+1G>C (n.342+1G>C)
c.390+1G>C (n.390+1G>C)
c.*313+1G>C (n.*313+1G>C)
n.888+1G>C
n.886+1G>C
dbSNP
1g.156134529G=CA1200471502LMNAc.81+1G= (n.81+1G=)
c.639+1G= (n.639+1G=)
n.1014+1G=
c.-26+1G= (n.-26+1G=)
c.634+6G= (n.634+6G=)
c.*438+1G= (n.*438+1G=)
n.332+1G=
c.*439+1G= (n.*439+1G=)
c.*110+1G= (n.*110+1G=)
c.396+1G= (n.396+1G=)
c.303+1G= (n.303+1G=)
c.342+1G= (n.342+1G=)
c.390+1G= (n.390+1G=)
c.*313+1G= (n.*313+1G=)
n.888+1G=
n.886+1G=
1g.156134529G>TCA342817104LMNAc.81+1G>T (n.81+1G>T)
c.639+1G>T (n.639+1G>T)
n.1014+1G>T
c.-26+1G>T (n.-26+1G>T)
c.634+6G>T (n.634+6G>T)
c.*438+1G>T (n.*438+1G>T)
n.332+1G>T
c.*439+1G>T (n.*439+1G>T)
c.*110+1G>T (n.*110+1G>T)
c.396+1G>T (n.396+1G>T)
c.303+1G>T (n.303+1G>T)
c.342+1G>T (n.342+1G>T)
c.390+1G>T (n.390+1G>T)
c.*313+1G>T (n.*313+1G>T)
n.888+1G>T
n.886+1G>T
ClinVar dbSNP
1g.156134530T>ACA31011034LMNAc.81+2T>A (n.81+2T>A)
c.639+2T>A (n.639+2T>A)
n.1014+2T>A
c.-26+2T>A (n.-26+2T>A)
c.634+7T>A (n.634+7T>A)
c.*438+2T>A (n.*438+2T>A)
n.332+2T>A
c.*439+2T>A (n.*439+2T>A)
c.*110+2T>A (n.*110+2T>A)
c.396+2T>A (n.396+2T>A)
c.303+2T>A (n.303+2T>A)
c.342+2T>A (n.342+2T>A)
c.390+2T>A (n.390+2T>A)
c.*313+2T>A (n.*313+2T>A)
n.888+2T>A
n.886+2T>A
dbSNP
1g.156134530T>CCA342817106LMNAc.81+2T>C (n.81+2T>C)
c.639+2T>C (n.639+2T>C)
n.1014+2T>C
c.-26+2T>C (n.-26+2T>C)
c.634+7T>C (n.634+7T>C)
c.*438+2T>C (n.*438+2T>C)
n.332+2T>C
c.*439+2T>C (n.*439+2T>C)
c.*110+2T>C (n.*110+2T>C)
c.396+2T>C (n.396+2T>C)
c.303+2T>C (n.303+2T>C)
c.342+2T>C (n.342+2T>C)
c.390+2T>C (n.390+2T>C)
c.*313+2T>C (n.*313+2T>C)
n.888+2T>C
n.886+2T>C
1g.156134530T>GCA342817105LMNAc.81+2T>G (n.81+2T>G)
c.639+2T>G (n.639+2T>G)
n.1014+2T>G
c.-26+2T>G (n.-26+2T>G)
c.634+7T>G (n.634+7T>G)
c.*438+2T>G (n.*438+2T>G)
n.332+2T>G
c.*439+2T>G (n.*439+2T>G)
c.*110+2T>G (n.*110+2T>G)
c.396+2T>G (n.396+2T>G)
c.303+2T>G (n.303+2T>G)
c.342+2T>G (n.342+2T>G)
c.390+2T>G (n.390+2T>G)
c.*313+2T>G (n.*313+2T>G)
n.888+2T>G
n.886+2T>G
dbSNP
1g.156134530T=CA1141307048LMNAc.81+2T= (n.81+2T=)
c.639+2T= (n.639+2T=)
n.1014+2T=
c.-26+2T= (n.-26+2T=)
c.634+7T= (n.634+7T=)
c.*438+2T= (n.*438+2T=)
n.332+2T=
c.*439+2T= (n.*439+2T=)
c.*110+2T= (n.*110+2T=)
c.396+2T= (n.396+2T=)
c.303+2T= (n.303+2T=)
c.342+2T= (n.342+2T=)
c.390+2T= (n.390+2T=)
c.*313+2T= (n.*313+2T=)
n.888+2T=
n.886+2T=
1g.156134531G>ACA526670804LMNAc.81+3G>A (n.81+3G>A)
c.639+3G>A (n.639+3G>A)
n.1014+3G>A
c.-26+3G>A (n.-26+3G>A)
c.634+8G>A (n.634+8G>A)
c.*438+3G>A (n.*438+3G>A)
n.332+3G>A
c.*439+3G>A (n.*439+3G>A)
c.*110+3G>A (n.*110+3G>A)
c.396+3G>A (n.396+3G>A)
c.303+3G>A (n.303+3G>A)
c.342+3G>A (n.342+3G>A)
c.390+3G>A (n.390+3G>A)
c.*313+3G>A (n.*313+3G>A)
n.888+3G>A
n.886+3G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.156134531G=CA1200471508LMNAc.81+3G= (n.81+3G=)
c.639+3G= (n.639+3G=)
n.1014+3G=
c.-26+3G= (n.-26+3G=)
c.634+8G= (n.634+8G=)
c.*438+3G= (n.*438+3G=)
n.332+3G=
c.*439+3G= (n.*439+3G=)
c.*110+3G= (n.*110+3G=)
c.396+3G= (n.396+3G=)
c.303+3G= (n.303+3G=)
c.342+3G= (n.342+3G=)
c.390+3G= (n.390+3G=)
c.*313+3G= (n.*313+3G=)
n.888+3G=
n.886+3G=
1g.156134532G=CA1200471510LMNAc.81+4G= (n.81+4G=)
c.639+4G= (n.639+4G=)
n.1014+4G=
c.-26+4G= (n.-26+4G=)
c.634+9G= (n.634+9G=)
c.*438+4G= (n.*438+4G=)
n.332+4G=
c.*439+4G= (n.*439+4G=)
c.*110+4G= (n.*110+4G=)
c.396+4G= (n.396+4G=)
c.303+4G= (n.303+4G=)
c.342+4G= (n.342+4G=)
c.390+4G= (n.390+4G=)
c.*313+4G= (n.*313+4G=)
n.888+4G=
n.886+4G=
1g.156134533G>CCA053917LMNAc.81+5G>C (n.81+5G>C)
c.639+5G>C (n.639+5G>C)
n.1014+5G>C
c.-26+5G>C (n.-26+5G>C)
c.634+10G>C (n.634+10G>C)
c.*438+5G>C (n.*438+5G>C)
n.332+5G>C
c.*439+5G>C (n.*439+5G>C)
c.*110+5G>C (n.*110+5G>C)
c.396+5G>C (n.396+5G>C)
c.303+5G>C (n.303+5G>C)
c.342+5G>C (n.342+5G>C)
c.390+5G>C (n.390+5G>C)
c.*313+5G>C (n.*313+5G>C)
n.888+5G>C
n.886+5G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134533G=CA1200471512LMNAc.81+5G= (n.81+5G=)
c.639+5G= (n.639+5G=)
n.1014+5G=
c.-26+5G= (n.-26+5G=)
c.634+10G= (n.634+10G=)
c.*438+5G= (n.*438+5G=)
n.332+5G=
c.*439+5G= (n.*439+5G=)
c.*110+5G= (n.*110+5G=)
c.396+5G= (n.396+5G=)
c.303+5G= (n.303+5G=)
c.342+5G= (n.342+5G=)
c.390+5G= (n.390+5G=)
c.*313+5G= (n.*313+5G=)
n.888+5G=
n.886+5G=
1g.156134534_156134538dupCA1200471513LMNAc.81+6_81+10dup (n.81+6_81+10dup)
c.639+6_639+10dup (n.639+6_639+10dup)
n.1014+6_1014+10dup
c.-26+6_-26+10dup (n.-26+6_-26+10dup)
c.634+11_634+15dup (n.634+11_634+15dup)
c.*438+6_*438+10dup (n.*438+6_*438+10dup)
n.332+6_332+10dup
c.*439+6_*439+10dup (n.*439+6_*439+10dup)
c.*110+6_*110+10dup (n.*110+6_*110+10dup)
c.396+6_396+10dup (n.396+6_396+10dup)
c.303+6_303+10dup (n.303+6_303+10dup)
c.342+6_342+10dup (n.342+6_342+10dup)
c.390+6_390+10dup (n.390+6_390+10dup)
c.*313+6_*313+10dup (n.*313+6_*313+10dup)
n.888+6_888+10dup
n.886+6_886+10dup
dbSNP
1g.156134534G>ACA2648348362LMNAc.81+6G>A (n.81+6G>A)
c.639+6G>A (n.639+6G>A)
n.1014+6G>A
c.-26+6G>A (n.-26+6G>A)
c.634+11G>A (n.634+11G>A)
c.*438+6G>A (n.*438+6G>A)
n.332+6G>A
c.*439+6G>A (n.*439+6G>A)
c.*110+6G>A (n.*110+6G>A)
c.396+6G>A (n.396+6G>A)
c.303+6G>A (n.303+6G>A)
c.342+6G>A (n.342+6G>A)
c.390+6G>A (n.390+6G>A)
c.*313+6G>A (n.*313+6G>A)
n.888+6G>A
n.886+6G>A
ClinVar gnomAD v4
1g.156134534G=CA1200471515LMNAc.81+6G= (n.81+6G=)
c.639+6G= (n.639+6G=)
n.1014+6G=
c.-26+6G= (n.-26+6G=)
c.634+11G= (n.634+11G=)
c.*438+6G= (n.*438+6G=)
n.332+6G=
c.*439+6G= (n.*439+6G=)
c.*110+6G= (n.*110+6G=)
c.396+6G= (n.396+6G=)
c.303+6G= (n.303+6G=)
c.342+6G= (n.342+6G=)
c.390+6G= (n.390+6G=)
c.*313+6G= (n.*313+6G=)
n.888+6G=
n.886+6G=
1g.156134534G>TCA526670805LMNAc.81+6G>T (n.81+6G>T)
c.639+6G>T (n.639+6G>T)
n.1014+6G>T
c.-26+6G>T (n.-26+6G>T)
c.634+11G>T (n.634+11G>T)
c.*438+6G>T (n.*438+6G>T)
n.332+6G>T
c.*439+6G>T (n.*439+6G>T)
c.*110+6G>T (n.*110+6G>T)
c.396+6G>T (n.396+6G>T)
c.303+6G>T (n.303+6G>T)
c.342+6G>T (n.342+6G>T)
c.390+6G>T (n.390+6G>T)
c.*313+6G>T (n.*313+6G>T)
n.888+6G>T
n.886+6G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134537T>CCA053923LMNAc.81+9T>C (n.81+9T>C)
c.639+9T>C (n.639+9T>C)
n.1014+9T>C
c.-26+9T>C (n.-26+9T>C)
c.634+14T>C (n.634+14T>C)
c.*438+9T>C (n.*438+9T>C)
n.332+9T>C
c.*439+9T>C (n.*439+9T>C)
c.*110+9T>C (n.*110+9T>C)
c.396+9T>C (n.396+9T>C)
c.303+9T>C (n.303+9T>C)
c.342+9T>C (n.342+9T>C)
c.390+9T>C (n.390+9T>C)
c.*313+9T>C (n.*313+9T>C)
n.888+9T>C
n.886+9T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134537T>GCA053934LMNAc.81+9T>G (n.81+9T>G)
c.639+9T>G (n.639+9T>G)
n.1014+9T>G
c.-26+9T>G (n.-26+9T>G)
c.634+14T>G (n.634+14T>G)
c.*438+9T>G (n.*438+9T>G)
n.332+9T>G
c.*439+9T>G (n.*439+9T>G)
c.*110+9T>G (n.*110+9T>G)
c.396+9T>G (n.396+9T>G)
c.303+9T>G (n.303+9T>G)
c.342+9T>G (n.342+9T>G)
c.390+9T>G (n.390+9T>G)
c.*313+9T>G (n.*313+9T>G)
n.888+9T>G
n.886+9T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134537T=CA1148260835LMNAc.81+9T= (n.81+9T=)
c.639+9T= (n.639+9T=)
n.1014+9T=
c.-26+9T= (n.-26+9T=)
c.634+14T= (n.634+14T=)
c.*438+9T= (n.*438+9T=)
n.332+9T=
c.*439+9T= (n.*439+9T=)
c.*110+9T= (n.*110+9T=)
c.396+9T= (n.396+9T=)
c.303+9T= (n.303+9T=)
c.342+9T= (n.342+9T=)
c.390+9T= (n.390+9T=)
c.*313+9T= (n.*313+9T=)
n.888+9T=
n.886+9T=
1g.156134539_156134540delCA2648348364LMNAc.81+11_81+12del (n.81+11_81+12del)
c.639+11_639+12del (n.639+11_639+12del)
n.1014+11_1014+12del
c.-26+11_-26+12del (n.-26+11_-26+12del)
c.634+16_634+17del (n.634+16_634+17del)
c.*438+11_*438+12del (n.*438+11_*438+12del)
n.332+11_332+12del
c.*439+11_*439+12del (n.*439+11_*439+12del)
c.*110+11_*110+12del (n.*110+11_*110+12del)
c.396+11_396+12del (n.396+11_396+12del)
c.303+11_303+12del (n.303+11_303+12del)
c.342+11_342+12del (n.342+11_342+12del)
c.390+11_390+12del (n.390+11_390+12del)
c.*313+11_*313+12del (n.*313+11_*313+12del)
n.888+11_888+12del
n.886+11_886+12del
gnomAD v4
1g.156134538G>ACA1008063840LMNAc.81+10G>A (n.81+10G>A)
c.639+10G>A (n.639+10G>A)
n.1014+10G>A
c.-26+10G>A (n.-26+10G>A)
c.634+15G>A (n.634+15G>A)
c.*438+10G>A (n.*438+10G>A)
n.332+10G>A
c.*439+10G>A (n.*439+10G>A)
c.*110+10G>A (n.*110+10G>A)
c.396+10G>A (n.396+10G>A)
c.303+10G>A (n.303+10G>A)
c.342+10G>A (n.342+10G>A)
c.390+10G>A (n.390+10G>A)
c.*313+10G>A (n.*313+10G>A)
n.888+10G>A
n.886+10G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134538G>CCA526670806LMNAc.81+10G>C (n.81+10G>C)
c.639+10G>C (n.639+10G>C)
n.1014+10G>C
c.-26+10G>C (n.-26+10G>C)
c.634+15G>C (n.634+15G>C)
c.*438+10G>C (n.*438+10G>C)
n.332+10G>C
c.*439+10G>C (n.*439+10G>C)
c.*110+10G>C (n.*110+10G>C)
c.396+10G>C (n.396+10G>C)
c.303+10G>C (n.303+10G>C)
c.342+10G>C (n.342+10G>C)
c.390+10G>C (n.390+10G>C)
c.*313+10G>C (n.*313+10G>C)
n.888+10G>C
n.886+10G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134538G=CA1200471527LMNAc.81+10G= (n.81+10G=)
c.639+10G= (n.639+10G=)
n.1014+10G=
c.-26+10G= (n.-26+10G=)
c.634+15G= (n.634+15G=)
c.*438+10G= (n.*438+10G=)
n.332+10G=
c.*439+10G= (n.*439+10G=)
c.*110+10G= (n.*110+10G=)
c.396+10G= (n.396+10G=)
c.303+10G= (n.303+10G=)
c.342+10G= (n.342+10G=)
c.390+10G= (n.390+10G=)
c.*313+10G= (n.*313+10G=)
n.888+10G=
n.886+10G=
1g.156134539T>CCA2574066278LMNAc.81+11T>C (n.81+11T>C)
c.639+11T>C (n.639+11T>C)
n.1014+11T>C
c.-26+11T>C (n.-26+11T>C)
c.634+16T>C (n.634+16T>C)
c.*438+11T>C (n.*438+11T>C)
n.332+11T>C
c.*439+11T>C (n.*439+11T>C)
c.*110+11T>C (n.*110+11T>C)
c.396+11T>C (n.396+11T>C)
c.303+11T>C (n.303+11T>C)
c.342+11T>C (n.342+11T>C)
c.390+11T>C (n.390+11T>C)
c.*313+11T>C (n.*313+11T>C)
n.888+11T>C
n.886+11T>C
ClinVar gnomAD v4
1g.156134540G>ACA526670807LMNAc.81+12G>A (n.81+12G>A)
c.639+12G>A (n.639+12G>A)
n.1014+12G>A
c.-26+12G>A (n.-26+12G>A)
c.634+17G>A (n.634+17G>A)
c.*438+12G>A (n.*438+12G>A)
n.332+12G>A
c.*439+12G>A (n.*439+12G>A)
c.*110+12G>A (n.*110+12G>A)
c.396+12G>A (n.396+12G>A)
c.303+12G>A (n.303+12G>A)
c.342+12G>A (n.342+12G>A)
c.390+12G>A (n.390+12G>A)
c.*313+12G>A (n.*313+12G>A)
n.888+12G>A
n.886+12G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134540G=CA1200471529LMNAc.81+12G= (n.81+12G=)
c.639+12G= (n.639+12G=)
n.1014+12G=
c.-26+12G= (n.-26+12G=)
c.634+17G= (n.634+17G=)
c.*438+12G= (n.*438+12G=)
n.332+12G=
c.*439+12G= (n.*439+12G=)
c.*110+12G= (n.*110+12G=)
c.396+12G= (n.396+12G=)
c.303+12G= (n.303+12G=)
c.342+12G= (n.342+12G=)
c.390+12G= (n.390+12G=)
c.*313+12G= (n.*313+12G=)
n.888+12G=
n.886+12G=
1g.156134541delCA2580061166LMNAc.81+13del (n.81+13del)
c.639+13del (n.639+13del)
n.1014+13del
c.-26+13del (n.-26+13del)
c.634+18del (n.634+18del)
c.*438+13del (n.*438+13del)
n.332+13del
c.*439+13del (n.*439+13del)
c.*110+13del (n.*110+13del)
c.396+13del (n.396+13del)
c.303+13del (n.303+13del)
c.342+13del (n.342+13del)
c.390+13del (n.390+13del)
c.*313+13del (n.*313+13del)
n.888+13del
n.886+13del
ClinVar gnomAD v4
1g.156134541C=CA1200471533LMNAc.81+13C= (n.81+13C=)
c.639+13C= (n.639+13C=)
n.1014+13C=
c.-26+13C= (n.-26+13C=)
c.634+18C= (n.634+18C=)
c.*438+13C= (n.*438+13C=)
n.332+13C=
c.*439+13C= (n.*439+13C=)
c.*110+13C= (n.*110+13C=)
c.396+13C= (n.396+13C=)
c.303+13C= (n.303+13C=)
c.342+13C= (n.342+13C=)
c.390+13C= (n.390+13C=)
c.*313+13C= (n.*313+13C=)
n.888+13C=
n.886+13C=
1g.156134541C>TCA526670808LMNAc.81+13C>T (n.81+13C>T)
c.639+13C>T (n.639+13C>T)
n.1014+13C>T
c.-26+13C>T (n.-26+13C>T)
c.634+18C>T (n.634+18C>T)
c.*438+13C>T (n.*438+13C>T)
n.332+13C>T
c.*439+13C>T (n.*439+13C>T)
c.*110+13C>T (n.*110+13C>T)
c.396+13C>T (n.396+13C>T)
c.303+13C>T (n.303+13C>T)
c.342+13C>T (n.342+13C>T)
c.390+13C>T (n.390+13C>T)
c.*313+13C>T (n.*313+13C>T)
n.888+13C>T
n.886+13C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134545G>ACA2648348368LMNAc.81+17G>A (n.81+17G>A)
c.639+17G>A (n.639+17G>A)
n.1014+17G>A
c.-26+17G>A (n.-26+17G>A)
c.634+22G>A (n.634+22G>A)
c.*438+17G>A (n.*438+17G>A)
n.332+17G>A
c.*439+17G>A (n.*439+17G>A)
c.*110+17G>A (n.*110+17G>A)
c.396+17G>A (n.396+17G>A)
c.303+17G>A (n.303+17G>A)
c.342+17G>A (n.342+17G>A)
c.390+17G>A (n.390+17G>A)
c.*313+17G>A (n.*313+17G>A)
n.888+17G>A
n.886+17G>A
gnomAD v4
1g.156134546C>TCA2648348369LMNAc.81+18C>T (n.81+18C>T)
c.639+18C>T (n.639+18C>T)
n.1014+18C>T
c.-26+18C>T (n.-26+18C>T)
c.634+23C>T (n.634+23C>T)
c.*438+18C>T (n.*438+18C>T)
n.332+18C>T
c.*439+18C>T (n.*439+18C>T)
c.*110+18C>T (n.*110+18C>T)
c.396+18C>T (n.396+18C>T)
c.303+18C>T (n.303+18C>T)
c.342+18C>T (n.342+18C>T)
c.390+18C>T (n.390+18C>T)
c.*313+18C>T (n.*313+18C>T)
n.888+18C>T
n.886+18C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156134547A=CA1200471537LMNAc.81+19A= (n.81+19A=)
c.639+19A= (n.639+19A=)
n.1014+19A=
c.-26+19A= (n.-26+19A=)
c.634+24A= (n.634+24A=)
c.*438+19A= (n.*438+19A=)
n.332+19A=
c.*439+19A= (n.*439+19A=)
c.*110+19A= (n.*110+19A=)
c.396+19A= (n.396+19A=)
c.303+19A= (n.303+19A=)
c.342+19A= (n.342+19A=)
c.390+19A= (n.390+19A=)
c.*313+19A= (n.*313+19A=)
n.888+19A=
n.886+19A=
1g.156134547A>TCA1200471539LMNAc.81+19A>T (n.81+19A>T)
c.639+19A>T (n.639+19A>T)
n.1014+19A>T
c.-26+19A>T (n.-26+19A>T)
c.634+24A>T (n.634+24A>T)
c.*438+19A>T (n.*438+19A>T)
n.332+19A>T
c.*439+19A>T (n.*439+19A>T)
c.*110+19A>T (n.*110+19A>T)
c.396+19A>T (n.396+19A>T)
c.303+19A>T (n.303+19A>T)
c.342+19A>T (n.342+19A>T)
c.390+19A>T (n.390+19A>T)
c.*313+19A>T (n.*313+19A>T)
n.888+19A>T
n.886+19A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134549G>ACA053862LMNAc.81+21G>A (n.81+21G>A)
c.639+21G>A (n.639+21G>A)
n.1014+21G>A
c.-26+21G>A (n.-26+21G>A)
c.634+26G>A (n.634+26G>A)
c.*438+21G>A (n.*438+21G>A)
n.332+21G>A
c.*439+21G>A (n.*439+21G>A)
c.*110+21G>A (n.*110+21G>A)
c.396+21G>A (n.396+21G>A)
c.303+21G>A (n.303+21G>A)
c.342+21G>A (n.342+21G>A)
c.390+21G>A (n.390+21G>A)
c.*313+21G>A (n.*313+21G>A)
n.888+21G>A
n.886+21G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134549G=CA1200471545LMNAc.81+21G= (n.81+21G=)
c.639+21G= (n.639+21G=)
n.1014+21G=
c.-26+21G= (n.-26+21G=)
c.634+26G= (n.634+26G=)
c.*438+21G= (n.*438+21G=)
n.332+21G=
c.*439+21G= (n.*439+21G=)
c.*110+21G= (n.*110+21G=)
c.396+21G= (n.396+21G=)
c.303+21G= (n.303+21G=)
c.342+21G= (n.342+21G=)
c.390+21G= (n.390+21G=)
c.*313+21G= (n.*313+21G=)
n.888+21G=
n.886+21G=
1g.156134550C>ACA526670809LMNAc.81+22C>A (n.81+22C>A)
c.639+22C>A (n.639+22C>A)
n.1014+22C>A
c.-26+22C>A (n.-26+22C>A)
c.634+27C>A (n.634+27C>A)
c.*438+22C>A (n.*438+22C>A)
n.332+22C>A
c.*439+22C>A (n.*439+22C>A)
c.*110+22C>A (n.*110+22C>A)
c.396+22C>A (n.396+22C>A)
c.303+22C>A (n.303+22C>A)
c.342+22C>A (n.342+22C>A)
c.390+22C>A (n.390+22C>A)
c.*313+22C>A (n.*313+22C>A)
n.888+22C>A
n.886+22C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134550C=CA1200471546LMNAc.81+22C= (n.81+22C=)
c.639+22C= (n.639+22C=)
n.1014+22C=
c.-26+22C= (n.-26+22C=)
c.634+27C= (n.634+27C=)
c.*438+22C= (n.*438+22C=)
n.332+22C=
c.*439+22C= (n.*439+22C=)
c.*110+22C= (n.*110+22C=)
c.396+22C= (n.396+22C=)
c.303+22C= (n.303+22C=)
c.342+22C= (n.342+22C=)
c.390+22C= (n.390+22C=)
c.*313+22C= (n.*313+22C=)
n.888+22C=
n.886+22C=
1g.156134550C>TCA2648348372LMNAc.81+22C>T (n.81+22C>T)
c.639+22C>T (n.639+22C>T)
n.1014+22C>T
c.-26+22C>T (n.-26+22C>T)
c.634+27C>T (n.634+27C>T)
c.*438+22C>T (n.*438+22C>T)
n.332+22C>T
c.*439+22C>T (n.*439+22C>T)
c.*110+22C>T (n.*110+22C>T)
c.396+22C>T (n.396+22C>T)
c.303+22C>T (n.303+22C>T)
c.342+22C>T (n.342+22C>T)
c.390+22C>T (n.390+22C>T)
c.*313+22C>T (n.*313+22C>T)
n.888+22C>T
n.886+22C>T
gnomAD v4
1g.156134551C=CA1200471548LMNAc.81+23C= (n.81+23C=)
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c.*438+23C= (n.*438+23C=)
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n.886+23C=
1g.156134551C>TCA1200471550LMNAc.81+23C>T (n.81+23C>T)
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n.1014+23C>T
c.-26+23C>T (n.-26+23C>T)
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n.332+23C>T
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n.888+23C>T
n.886+23C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.156134552A=CA1200471556LMNAc.81+24A= (n.81+24A=)
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c.-26+24A= (n.-26+24A=)
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c.*439+24A= (n.*439+24A=)
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n.888+24A=
n.886+24A=
1g.156134552A>GCA1200471558LMNAc.81+24A>G (n.81+24A>G)
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n.1014+24A>G
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n.332+24A>G
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n.888+24A>G
n.886+24A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.156134555G>CCA31011056LMNAc.81+27G>C (n.81+27G>C)
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n.1014+27G>C
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n.332+27G>C
c.*439+27G>C (n.*439+27G>C)
c.*110+27G>C (n.*110+27G>C)
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c.342+27G>C (n.342+27G>C)
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n.888+27G>C
n.886+27G>C
dbSNP
1g.156134555G=CA1200471562LMNAc.81+27G= (n.81+27G=)
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n.888+27G=
n.886+27G=
1g.156134555G>TCA2648348376LMNAc.81+27G>T (n.81+27G>T)
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n.1014+27G>T
c.-26+27G>T (n.-26+27G>T)
c.634+32G>T (n.634+32G>T)
c.*438+27G>T (n.*438+27G>T)
n.332+27G>T
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c.342+27G>T (n.342+27G>T)
c.390+27G>T (n.390+27G>T)
c.*313+27G>T (n.*313+27G>T)
n.888+27G>T
n.886+27G>T
gnomAD v4
1g.156134563_156134568delCA2574066279LMNAc.81+35_81+40del (n.81+35_81+40del)
c.639+35_639+40del (n.639+35_639+40del)
n.1014+35_1014+40del
c.-26+35_-26+40del (n.-26+35_-26+40del)
c.634+40_634+45del (n.634+40_634+45del)
c.*438+35_*438+40del (n.*438+35_*438+40del)
n.332+35_332+40del
c.*439+35_*439+40del (n.*439+35_*439+40del)
c.*110+35_*110+40del (n.*110+35_*110+40del)
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n.888+35_888+40del
n.886+35_886+40del
1g.156134556G>ACA053873LMNAc.81+28G>A (n.81+28G>A)
c.639+28G>A (n.639+28G>A)
n.1014+28G>A
c.-26+28G>A (n.-26+28G>A)
c.634+33G>A (n.634+33G>A)
c.*438+28G>A (n.*438+28G>A)
n.332+28G>A
c.*439+28G>A (n.*439+28G>A)
c.*110+28G>A (n.*110+28G>A)
c.396+28G>A (n.396+28G>A)
c.303+28G>A (n.303+28G>A)
c.342+28G>A (n.342+28G>A)
c.390+28G>A (n.390+28G>A)
c.*313+28G>A (n.*313+28G>A)
n.888+28G>A
n.886+28G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134556G=CA1200471566LMNAc.81+28G= (n.81+28G=)
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n.1014+28G=
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c.634+33G= (n.634+33G=)
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c.*439+28G= (n.*439+28G=)
c.*110+28G= (n.*110+28G=)
c.396+28G= (n.396+28G=)
c.303+28G= (n.303+28G=)
c.342+28G= (n.342+28G=)
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c.*313+28G= (n.*313+28G=)
n.888+28G=
n.886+28G=
1g.156134556G>TCA2574066280LMNAc.81+28G>T (n.81+28G>T)
c.639+28G>T (n.639+28G>T)
n.1014+28G>T
c.-26+28G>T (n.-26+28G>T)
c.634+33G>T (n.634+33G>T)
c.*438+28G>T (n.*438+28G>T)
n.332+28G>T
c.*439+28G>T (n.*439+28G>T)
c.*110+28G>T (n.*110+28G>T)
c.396+28G>T (n.396+28G>T)
c.303+28G>T (n.303+28G>T)
c.342+28G>T (n.342+28G>T)
c.390+28G>T (n.390+28G>T)
c.*313+28G>T (n.*313+28G>T)
n.888+28G>T
n.886+28G>T
1g.156134557G>ACA526670810LMNAc.81+29G>A (n.81+29G>A)
c.639+29G>A (n.639+29G>A)
n.1014+29G>A
c.-26+29G>A (n.-26+29G>A)
c.634+34G>A (n.634+34G>A)
c.*438+29G>A (n.*438+29G>A)
n.332+29G>A
c.*439+29G>A (n.*439+29G>A)
c.*110+29G>A (n.*110+29G>A)
c.396+29G>A (n.396+29G>A)
c.303+29G>A (n.303+29G>A)
c.342+29G>A (n.342+29G>A)
c.390+29G>A (n.390+29G>A)
c.*313+29G>A (n.*313+29G>A)
n.888+29G>A
n.886+29G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134557G=CA1200471570LMNAc.81+29G= (n.81+29G=)
c.639+29G= (n.639+29G=)
n.1014+29G=
c.-26+29G= (n.-26+29G=)
c.634+34G= (n.634+34G=)
c.*438+29G= (n.*438+29G=)
n.332+29G=
c.*439+29G= (n.*439+29G=)
c.*110+29G= (n.*110+29G=)
c.396+29G= (n.396+29G=)
c.303+29G= (n.303+29G=)
c.342+29G= (n.342+29G=)
c.390+29G= (n.390+29G=)
c.*313+29G= (n.*313+29G=)
n.888+29G=
n.886+29G=
1g.156134557G>TCA2648348380LMNAc.81+29G>T (n.81+29G>T)
c.639+29G>T (n.639+29G>T)
n.1014+29G>T
c.-26+29G>T (n.-26+29G>T)
c.634+34G>T (n.634+34G>T)
c.*438+29G>T (n.*438+29G>T)
n.332+29G>T
c.*439+29G>T (n.*439+29G>T)
c.*110+29G>T (n.*110+29G>T)
c.396+29G>T (n.396+29G>T)
c.303+29G>T (n.303+29G>T)
c.342+29G>T (n.342+29G>T)
c.390+29G>T (n.390+29G>T)
c.*313+29G>T (n.*313+29G>T)
n.888+29G>T
n.886+29G>T
gnomAD v4
1g.156134558C=CA1200471572LMNAc.81+30C= (n.81+30C=)
c.639+30C= (n.639+30C=)
n.1014+30C=
c.-26+30C= (n.-26+30C=)
c.634+35C= (n.634+35C=)
c.*438+30C= (n.*438+30C=)
n.332+30C=
c.*439+30C= (n.*439+30C=)
c.*110+30C= (n.*110+30C=)
c.396+30C= (n.396+30C=)
c.303+30C= (n.303+30C=)
c.342+30C= (n.342+30C=)
c.390+30C= (n.390+30C=)
c.*313+30C= (n.*313+30C=)
n.888+30C=
n.886+30C=
1g.156134558C>TCA889734307LMNAc.81+30C>T (n.81+30C>T)
c.639+30C>T (n.639+30C>T)
n.1014+30C>T
c.-26+30C>T (n.-26+30C>T)
c.634+35C>T (n.634+35C>T)
c.*438+30C>T (n.*438+30C>T)
n.332+30C>T
c.*439+30C>T (n.*439+30C>T)
c.*110+30C>T (n.*110+30C>T)
c.396+30C>T (n.396+30C>T)
c.303+30C>T (n.303+30C>T)
c.342+30C>T (n.342+30C>T)
c.390+30C>T (n.390+30C>T)
c.*313+30C>T (n.*313+30C>T)
n.888+30C>T
n.886+30C>T
dbSNP
1g.156134560G>ACA2518011913LMNAc.81+32G>A (n.81+32G>A)
c.639+32G>A (n.639+32G>A)
n.1014+32G>A
c.-26+32G>A (n.-26+32G>A)
c.634+37G>A (n.634+37G>A)
c.*438+32G>A (n.*438+32G>A)
n.332+32G>A
c.*439+32G>A (n.*439+32G>A)
c.*110+32G>A (n.*110+32G>A)
c.396+32G>A (n.396+32G>A)
c.303+32G>A (n.303+32G>A)
c.342+32G>A (n.342+32G>A)
c.390+32G>A (n.390+32G>A)
c.*313+32G>A (n.*313+32G>A)
n.888+32G>A
n.886+32G>A
1g.156134563delCA2574066281LMNAc.81+35del (n.81+35del)
c.639+35del (n.639+35del)
n.1014+35del
c.-26+35del (n.-26+35del)
c.634+40del (n.634+40del)
c.*438+35del (n.*438+35del)
n.332+35del
c.*439+35del (n.*439+35del)
c.*110+35del (n.*110+35del)
c.396+35del (n.396+35del)
c.303+35del (n.303+35del)
c.342+35del (n.342+35del)
c.390+35del (n.390+35del)
c.*313+35del (n.*313+35del)
n.888+35del
n.886+35del
1g.156134563G>ACA1200471576LMNAc.81+35G>A (n.81+35G>A)
c.639+35G>A (n.639+35G>A)
n.1014+35G>A
c.-26+35G>A (n.-26+35G>A)
c.634+40G>A (n.634+40G>A)
c.*438+35G>A (n.*438+35G>A)
n.332+35G>A
c.*439+35G>A (n.*439+35G>A)
c.*110+35G>A (n.*110+35G>A)
c.396+35G>A (n.396+35G>A)
c.303+35G>A (n.303+35G>A)
c.342+35G>A (n.342+35G>A)
c.390+35G>A (n.390+35G>A)
c.*313+35G>A (n.*313+35G>A)
n.888+35G>A
n.886+35G>A
dbSNP
1g.156134563G=CA1200471574LMNAc.81+35G= (n.81+35G=)
c.639+35G= (n.639+35G=)
n.1014+35G=
c.-26+35G= (n.-26+35G=)
c.634+40G= (n.634+40G=)
c.*438+35G= (n.*438+35G=)
n.332+35G=
c.*439+35G= (n.*439+35G=)
c.*110+35G= (n.*110+35G=)
c.396+35G= (n.396+35G=)
c.303+35G= (n.303+35G=)
c.342+35G= (n.342+35G=)
c.390+35G= (n.390+35G=)
c.*313+35G= (n.*313+35G=)
n.888+35G=
n.886+35G=
1g.156134565T>CCA31011082LMNAc.81+37T>C (n.81+37T>C)
c.639+37T>C (n.639+37T>C)
n.1014+37T>C
c.-26+37T>C (n.-26+37T>C)
c.634+42T>C (n.634+42T>C)
c.*438+37T>C (n.*438+37T>C)
n.332+37T>C
c.*439+37T>C (n.*439+37T>C)
c.*110+37T>C (n.*110+37T>C)
c.396+37T>C (n.396+37T>C)
c.303+37T>C (n.303+37T>C)
c.342+37T>C (n.342+37T>C)
c.390+37T>C (n.390+37T>C)
c.*313+37T>C (n.*313+37T>C)
n.888+37T>C
n.886+37T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134565T=CA1200471578LMNAc.81+37T= (n.81+37T=)
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n.1014+37T=
c.-26+37T= (n.-26+37T=)
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c.*438+37T= (n.*438+37T=)
n.332+37T=
c.*439+37T= (n.*439+37T=)
c.*110+37T= (n.*110+37T=)
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c.303+37T= (n.303+37T=)
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n.888+37T=
n.886+37T=
1g.156134565_156134567delinsTGGCA1200471577LMNAc.81+37_81+39delinsTGG (n.81+37_81+39delinsTGG)
c.639+37_639+39delinsTGG (n.639+37_639+39delinsTGG)
n.1014+37_1014+39delinsTGG
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n.332+37_332+39delinsTGG
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c.*313+37_*313+39delinsTGG (n.*313+37_*313+39delinsTGG)
n.888+37_888+39delinsTGG
n.886+37_886+39delinsTGG
1g.156134566G>ACA2648348381LMNAc.81+38G>A (n.81+38G>A)
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n.1014+38G>A
c.-26+38G>A (n.-26+38G>A)
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n.332+38G>A
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c.303+38G>A (n.303+38G>A)
c.342+38G>A (n.342+38G>A)
c.390+38G>A (n.390+38G>A)
c.*313+38G>A (n.*313+38G>A)
n.888+38G>A
n.886+38G>A
gnomAD v4
1g.156134566G=CA1200471584LMNAc.81+38G= (n.81+38G=)
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n.1014+38G=
c.-26+38G= (n.-26+38G=)
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n.888+38G=
n.886+38G=
1g.156134566G>TCA053889LMNAc.81+38G>T (n.81+38G>T)
c.639+38G>T (n.639+38G>T)
n.1014+38G>T
c.-26+38G>T (n.-26+38G>T)
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n.332+38G>T
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c.303+38G>T (n.303+38G>T)
c.342+38G>T (n.342+38G>T)
c.390+38G>T (n.390+38G>T)
c.*313+38G>T (n.*313+38G>T)
n.888+38G>T
n.886+38G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134567_156134568delCA053881LMNAc.81+39_81+40del (n.81+39_81+40del)
c.639+39_639+40del (n.639+39_639+40del)
n.1014+39_1014+40del
c.-26+39_-26+40del (n.-26+39_-26+40del)
c.634+44_634+45del (n.634+44_634+45del)
c.*438+39_*438+40del (n.*438+39_*438+40del)
n.332+39_332+40del
c.*439+39_*439+40del (n.*439+39_*439+40del)
c.*110+39_*110+40del (n.*110+39_*110+40del)
c.396+39_396+40del (n.396+39_396+40del)
c.303+39_303+40del (n.303+39_303+40del)
c.342+39_342+40del (n.342+39_342+40del)
c.390+39_390+40del (n.390+39_390+40del)
c.*313+39_*313+40del (n.*313+39_*313+40del)
n.888+39_888+40del
n.886+39_886+40del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134567G>ACA2648348384LMNAc.81+39G>A (n.81+39G>A)
c.639+39G>A (n.639+39G>A)
n.1014+39G>A
c.-26+39G>A (n.-26+39G>A)
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c.*438+39G>A (n.*438+39G>A)
n.332+39G>A
c.*439+39G>A (n.*439+39G>A)
c.*110+39G>A (n.*110+39G>A)
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c.303+39G>A (n.303+39G>A)
c.342+39G>A (n.342+39G>A)
c.390+39G>A (n.390+39G>A)
c.*313+39G>A (n.*313+39G>A)
n.888+39G>A
n.886+39G>A
gnomAD v4
1g.156134568G>ACA053897LMNAc.81+40G>A (n.81+40G>A)
c.639+40G>A (n.639+40G>A)
n.1014+40G>A
c.-26+40G>A (n.-26+40G>A)
c.634+45G>A (n.634+45G>A)
c.*438+40G>A (n.*438+40G>A)
n.332+40G>A
c.*439+40G>A (n.*439+40G>A)
c.*110+40G>A (n.*110+40G>A)
c.396+40G>A (n.396+40G>A)
c.303+40G>A (n.303+40G>A)
c.342+40G>A (n.342+40G>A)
c.390+40G>A (n.390+40G>A)
c.*313+40G>A (n.*313+40G>A)
n.888+40G>A
n.886+40G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134568G=CA1200471590LMNAc.81+40G= (n.81+40G=)
c.639+40G= (n.639+40G=)
n.1014+40G=
c.-26+40G= (n.-26+40G=)
c.634+45G= (n.634+45G=)
c.*438+40G= (n.*438+40G=)
n.332+40G=
c.*439+40G= (n.*439+40G=)
c.*110+40G= (n.*110+40G=)
c.396+40G= (n.396+40G=)
c.303+40G= (n.303+40G=)
c.342+40G= (n.342+40G=)
c.390+40G= (n.390+40G=)
c.*313+40G= (n.*313+40G=)
n.888+40G=
n.886+40G=
1g.156134570G>ACA2648348386LMNAc.81+42G>A (n.81+42G>A)
c.639+42G>A (n.639+42G>A)
n.1014+42G>A
c.-26+42G>A (n.-26+42G>A)
c.634+47G>A (n.634+47G>A)
c.*438+42G>A (n.*438+42G>A)
n.332+42G>A
c.*439+42G>A (n.*439+42G>A)
c.*110+42G>A (n.*110+42G>A)
c.396+42G>A (n.396+42G>A)
c.303+42G>A (n.303+42G>A)
c.342+42G>A (n.342+42G>A)
c.390+42G>A (n.390+42G>A)
c.*313+42G>A (n.*313+42G>A)
n.888+42G>A
n.886+42G>A
gnomAD v4
1g.156134570_156134572delinsGATCA1200471593LMNAc.81+42_81+44delinsGAT (n.81+42_81+44delinsGAT)
c.639+42_639+44delinsGAT (n.639+42_639+44delinsGAT)
n.1014+42_1014+44delinsGAT
c.-26+42_-26+44delinsGAT (n.-26+42_-26+44delinsGAT)
c.634+47_634+49delinsGAT (n.634+47_634+49delinsGAT)
c.*438+42_*438+44delinsGAT (n.*438+42_*438+44delinsGAT)
n.332+42_332+44delinsGAT
c.*439+42_*439+44delinsGAT (n.*439+42_*439+44delinsGAT)
c.*110+42_*110+44delinsGAT (n.*110+42_*110+44delinsGAT)
c.396+42_396+44delinsGAT (n.396+42_396+44delinsGAT)
c.303+42_303+44delinsGAT (n.303+42_303+44delinsGAT)
c.342+42_342+44delinsGAT (n.342+42_342+44delinsGAT)
c.390+42_390+44delinsGAT (n.390+42_390+44delinsGAT)
c.*313+42_*313+44delinsGAT (n.*313+42_*313+44delinsGAT)
n.888+42_888+44delinsGAT
n.886+42_886+44delinsGAT
1g.156134571_156134572delCA31011097LMNAc.81+43_81+44del (n.81+43_81+44del)
c.639+43_639+44del (n.639+43_639+44del)
n.1014+43_1014+44del
c.-26+43_-26+44del (n.-26+43_-26+44del)
c.634+48_634+49del (n.634+48_634+49del)
c.*438+43_*438+44del (n.*438+43_*438+44del)
n.332+43_332+44del
c.*439+43_*439+44del (n.*439+43_*439+44del)
c.*110+43_*110+44del (n.*110+43_*110+44del)
c.396+43_396+44del (n.396+43_396+44del)
c.303+43_303+44del (n.303+43_303+44del)
c.342+43_342+44del (n.342+43_342+44del)
c.390+43_390+44del (n.390+43_390+44del)
c.*313+43_*313+44del (n.*313+43_*313+44del)
n.888+43_888+44del
n.886+43_886+44del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134571_156134572delinsATCA1148901814LMNAc.81+43_81+44delinsAT (n.81+43_81+44delinsAT)
c.639+43_639+44delinsAT (n.639+43_639+44delinsAT)
n.1014+43_1014+44delinsAT
c.-26+43_-26+44delinsAT (n.-26+43_-26+44delinsAT)
c.634+48_634+49delinsAT (n.634+48_634+49delinsAT)
c.*438+43_*438+44delinsAT (n.*438+43_*438+44delinsAT)
n.332+43_332+44delinsAT
c.*439+43_*439+44delinsAT (n.*439+43_*439+44delinsAT)
c.*110+43_*110+44delinsAT (n.*110+43_*110+44delinsAT)
c.396+43_396+44delinsAT (n.396+43_396+44delinsAT)
c.303+43_303+44delinsAT (n.303+43_303+44delinsAT)
c.342+43_342+44delinsAT (n.342+43_342+44delinsAT)
c.390+43_390+44delinsAT (n.390+43_390+44delinsAT)
c.*313+43_*313+44delinsAT (n.*313+43_*313+44delinsAT)
n.888+43_888+44delinsAT
n.886+43_886+44delinsAT
1g.156134572T>CCA053906LMNAc.81+44T>C (n.81+44T>C)
c.639+44T>C (n.639+44T>C)
n.1014+44T>C
c.-26+44T>C (n.-26+44T>C)
c.634+49T>C (n.634+49T>C)
c.*438+44T>C (n.*438+44T>C)
n.332+44T>C
c.*439+44T>C (n.*439+44T>C)
c.*110+44T>C (n.*110+44T>C)
c.396+44T>C (n.396+44T>C)
c.303+44T>C (n.303+44T>C)
c.342+44T>C (n.342+44T>C)
c.390+44T>C (n.390+44T>C)
c.*313+44T>C (n.*313+44T>C)
n.888+44T>C
n.886+44T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134572T=CA1144082947LMNAc.81+44T= (n.81+44T=)
c.639+44T= (n.639+44T=)
n.1014+44T=
c.-26+44T= (n.-26+44T=)
c.634+49T= (n.634+49T=)
c.*438+44T= (n.*438+44T=)
n.332+44T=
c.*439+44T= (n.*439+44T=)
c.*110+44T= (n.*110+44T=)
c.396+44T= (n.396+44T=)
c.303+44T= (n.303+44T=)
c.342+44T= (n.342+44T=)
c.390+44T= (n.390+44T=)
c.*313+44T= (n.*313+44T=)
n.888+44T=
n.886+44T=
1g.156134573G>ACA053913LMNAc.81+45G>A (n.81+45G>A)
c.639+45G>A (n.639+45G>A)
n.1014+45G>A
c.-26+45G>A (n.-26+45G>A)
c.634+50G>A (n.634+50G>A)
c.*438+45G>A (n.*438+45G>A)
n.332+45G>A
c.*439+45G>A (n.*439+45G>A)
c.*110+45G>A (n.*110+45G>A)
c.396+45G>A (n.396+45G>A)
c.303+45G>A (n.303+45G>A)
c.342+45G>A (n.342+45G>A)
c.390+45G>A (n.390+45G>A)
c.*313+45G>A (n.*313+45G>A)
n.888+45G>A
n.886+45G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134573G=CA1200471598LMNAc.81+45G= (n.81+45G=)
c.639+45G= (n.639+45G=)
n.1014+45G=
c.-26+45G= (n.-26+45G=)
c.634+50G= (n.634+50G=)
c.*438+45G= (n.*438+45G=)
n.332+45G=
c.*439+45G= (n.*439+45G=)
c.*110+45G= (n.*110+45G=)
c.396+45G= (n.396+45G=)
c.303+45G= (n.303+45G=)
c.342+45G= (n.342+45G=)
c.390+45G= (n.390+45G=)
c.*313+45G= (n.*313+45G=)
n.888+45G=
n.886+45G=
1g.156134587_156134591delCA2648348393LMNAc.81+59_81+63del (n.81+59_81+63del)
c.639+59_639+63del (n.639+59_639+63del)
n.1014+59_1014+63del
c.-26+59_-26+63del (n.-26+59_-26+63del)
c.634+64_634+68del (n.634+64_634+68del)
c.*438+59_*438+63del (n.*438+59_*438+63del)
n.332+59_332+63del
c.*439+59_*439+63del (n.*439+59_*439+63del)
c.*110+59_*110+63del (n.*110+59_*110+63del)
c.396+59_396+63del (n.396+59_396+63del)
c.303+59_303+63del (n.303+59_303+63del)
c.342+59_342+63del (n.342+59_342+63del)
c.390+59_390+63del (n.390+59_390+63del)
c.*313+59_*313+63del (n.*313+59_*313+63del)
n.888+59_888+63del
n.886+59_886+63del
gnomAD v4
1g.156134582G>ACA1008063857LMNAc.81+54G>A (n.81+54G>A)
c.639+54G>A (n.639+54G>A)
n.1014+54G>A
c.-26+54G>A (n.-26+54G>A)
c.634+59G>A (n.634+59G>A)
c.*438+54G>A (n.*438+54G>A)
n.332+54G>A
c.*439+54G>A (n.*439+54G>A)
c.*110+54G>A (n.*110+54G>A)
c.396+54G>A (n.396+54G>A)
c.303+54G>A (n.303+54G>A)
c.342+54G>A (n.342+54G>A)
c.390+54G>A (n.390+54G>A)
c.*313+54G>A (n.*313+54G>A)
n.888+54G>A
n.886+54G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134582G=CA1200471599LMNAc.81+54G= (n.81+54G=)
c.639+54G= (n.639+54G=)
n.1014+54G=
c.-26+54G= (n.-26+54G=)
c.634+59G= (n.634+59G=)
c.*438+54G= (n.*438+54G=)
n.332+54G=
c.*439+54G= (n.*439+54G=)
c.*110+54G= (n.*110+54G=)
c.396+54G= (n.396+54G=)
c.303+54G= (n.303+54G=)
c.342+54G= (n.342+54G=)
c.390+54G= (n.390+54G=)
c.*313+54G= (n.*313+54G=)
n.888+54G=
n.886+54G=
1g.156134583G>ACA2648348396LMNAc.81+55G>A (n.81+55G>A)
c.639+55G>A (n.639+55G>A)
n.1014+55G>A
c.-26+55G>A (n.-26+55G>A)
c.634+60G>A (n.634+60G>A)
c.*438+55G>A (n.*438+55G>A)
n.332+55G>A
c.*439+55G>A (n.*439+55G>A)
c.*110+55G>A (n.*110+55G>A)
c.396+55G>A (n.396+55G>A)
c.303+55G>A (n.303+55G>A)
c.342+55G>A (n.342+55G>A)
c.390+55G>A (n.390+55G>A)
c.*313+55G>A (n.*313+55G>A)
n.888+55G>A
n.886+55G>A
gnomAD v4
1g.156134584G>ACA31011109LMNAc.81+56G>A (n.81+56G>A)
c.639+56G>A (n.639+56G>A)
n.1014+56G>A
c.-26+56G>A (n.-26+56G>A)
c.634+61G>A (n.634+61G>A)
c.*438+56G>A (n.*438+56G>A)
n.332+56G>A
c.*439+56G>A (n.*439+56G>A)
c.*110+56G>A (n.*110+56G>A)
c.396+56G>A (n.396+56G>A)
c.303+56G>A (n.303+56G>A)
c.342+56G>A (n.342+56G>A)
c.390+56G>A (n.390+56G>A)
c.*313+56G>A (n.*313+56G>A)
n.888+56G>A
n.886+56G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.156134584G>CCA2581682977LMNAc.81+56G>C (n.81+56G>C)
c.639+56G>C (n.639+56G>C)
n.1014+56G>C
c.-26+56G>C (n.-26+56G>C)
c.634+61G>C (n.634+61G>C)
c.*438+56G>C (n.*438+56G>C)
n.332+56G>C
c.*439+56G>C (n.*439+56G>C)
c.*110+56G>C (n.*110+56G>C)
c.396+56G>C (n.396+56G>C)
c.303+56G>C (n.303+56G>C)
c.342+56G>C (n.342+56G>C)
c.390+56G>C (n.390+56G>C)
c.*313+56G>C (n.*313+56G>C)
n.888+56G>C
n.886+56G>C
1g.156134584G=CA1140253756LMNAc.81+56G= (n.81+56G=)
c.639+56G= (n.639+56G=)
n.1014+56G=
c.-26+56G= (n.-26+56G=)
c.634+61G= (n.634+61G=)
c.*438+56G= (n.*438+56G=)
n.332+56G=
c.*439+56G= (n.*439+56G=)
c.*110+56G= (n.*110+56G=)
c.396+56G= (n.396+56G=)
c.303+56G= (n.303+56G=)
c.342+56G= (n.342+56G=)
c.390+56G= (n.390+56G=)
c.*313+56G= (n.*313+56G=)
n.888+56G=
n.886+56G=
1g.156134584G>TCA10885326LMNAc.81+56G>T (n.81+56G>T)
c.639+56G>T (n.639+56G>T)
n.1014+56G>T
c.-26+56G>T (n.-26+56G>T)
c.634+61G>T (n.634+61G>T)
c.*438+56G>T (n.*438+56G>T)
n.332+56G>T
c.*439+56G>T (n.*439+56G>T)
c.*110+56G>T (n.*110+56G>T)
c.396+56G>T (n.396+56G>T)
c.303+56G>T (n.303+56G>T)
c.342+56G>T (n.342+56G>T)
c.390+56G>T (n.390+56G>T)
c.*313+56G>T (n.*313+56G>T)
n.888+56G>T
n.886+56G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134585C>ACA1200471607LMNAc.81+57C>A (n.81+57C>A)
c.639+57C>A (n.639+57C>A)
n.1014+57C>A
c.-26+57C>A (n.-26+57C>A)
c.634+62C>A (n.634+62C>A)
c.*438+57C>A (n.*438+57C>A)
n.332+57C>A
c.*439+57C>A (n.*439+57C>A)
c.*110+57C>A (n.*110+57C>A)
c.396+57C>A (n.396+57C>A)
c.303+57C>A (n.303+57C>A)
c.342+57C>A (n.342+57C>A)
c.390+57C>A (n.390+57C>A)
c.*313+57C>A (n.*313+57C>A)
n.888+57C>A
n.886+57C>A
dbSNP
1g.156134585C=CA1200471605LMNAc.81+57C= (n.81+57C=)
c.639+57C= (n.639+57C=)
n.1014+57C=
c.-26+57C= (n.-26+57C=)
c.634+62C= (n.634+62C=)
c.*438+57C= (n.*438+57C=)
n.332+57C=
c.*439+57C= (n.*439+57C=)
c.*110+57C= (n.*110+57C=)
c.396+57C= (n.396+57C=)
c.303+57C= (n.303+57C=)
c.342+57C= (n.342+57C=)
c.390+57C= (n.390+57C=)
c.*313+57C= (n.*313+57C=)
n.888+57C=
n.886+57C=
1g.156134587G>ACA1200471613LMNAc.81+59G>A (n.81+59G>A)
c.639+59G>A (n.639+59G>A)
n.1014+59G>A
c.-26+59G>A (n.-26+59G>A)
c.634+64G>A (n.634+64G>A)
c.*438+59G>A (n.*438+59G>A)
n.332+59G>A
c.*439+59G>A (n.*439+59G>A)
c.*110+59G>A (n.*110+59G>A)
c.396+59G>A (n.396+59G>A)
c.303+59G>A (n.303+59G>A)
c.342+59G>A (n.342+59G>A)
c.390+59G>A (n.390+59G>A)
c.*313+59G>A (n.*313+59G>A)
n.888+59G>A
n.886+59G>A
dbSNP
1g.156134587G=CA1200471610LMNAc.81+59G= (n.81+59G=)
c.639+59G= (n.639+59G=)
n.1014+59G=
c.-26+59G= (n.-26+59G=)
c.634+64G= (n.634+64G=)
c.*438+59G= (n.*438+59G=)
n.332+59G=
c.*439+59G= (n.*439+59G=)
c.*110+59G= (n.*110+59G=)
c.396+59G= (n.396+59G=)
c.303+59G= (n.303+59G=)
c.342+59G= (n.342+59G=)
c.390+59G= (n.390+59G=)
c.*313+59G= (n.*313+59G=)
n.888+59G=
n.886+59G=
1g.156134589G>ACA2648348404LMNAc.81+61G>A (n.81+61G>A)
c.639+61G>A (n.639+61G>A)
n.1014+61G>A
c.-26+61G>A (n.-26+61G>A)
c.634+66G>A (n.634+66G>A)
c.*438+61G>A (n.*438+61G>A)
n.332+61G>A
c.*439+61G>A (n.*439+61G>A)
c.*110+61G>A (n.*110+61G>A)
c.396+61G>A (n.396+61G>A)
c.303+61G>A (n.303+61G>A)
c.342+61G>A (n.342+61G>A)
c.390+61G>A (n.390+61G>A)
c.*313+61G>A (n.*313+61G>A)
n.888+61G>A
n.886+61G>A
gnomAD v4
1g.156134590C>TCA2648348405LMNAc.81+62C>T (n.81+62C>T)
c.639+62C>T (n.639+62C>T)
n.1014+62C>T
c.-26+62C>T (n.-26+62C>T)
c.634+67C>T (n.634+67C>T)
c.*438+62C>T (n.*438+62C>T)
n.332+62C>T
c.*439+62C>T (n.*439+62C>T)
c.*110+62C>T (n.*110+62C>T)
c.396+62C>T (n.396+62C>T)
c.303+62C>T (n.303+62C>T)
c.342+62C>T (n.342+62C>T)
c.390+62C>T (n.390+62C>T)
c.*313+62C>T (n.*313+62C>T)
n.888+62C>T
n.886+62C>T
gnomAD v4
1g.156134592delCA2574066282LMNAc.81+64del (n.81+64del)
c.639+64del (n.639+64del)
n.1014+64del
c.-26+64del (n.-26+64del)
c.634+69del (n.634+69del)
c.*438+64del (n.*438+64del)
n.332+64del
c.*439+64del (n.*439+64del)
c.*110+64del (n.*110+64del)
c.396+64del (n.396+64del)
c.303+64del (n.303+64del)
c.342+64del (n.342+64del)
c.390+64del (n.390+64del)
c.*313+64del (n.*313+64del)
n.888+64del
n.886+64del
1g.156134592A>GCA2648348409LMNAc.81+64A>G (n.81+64A>G)
c.639+64A>G (n.639+64A>G)
n.1014+64A>G
c.-26+64A>G (n.-26+64A>G)
c.634+69A>G (n.634+69A>G)
c.*438+64A>G (n.*438+64A>G)
n.332+64A>G
c.*439+64A>G (n.*439+64A>G)
c.*110+64A>G (n.*110+64A>G)
c.396+64A>G (n.396+64A>G)
c.303+64A>G (n.303+64A>G)
c.342+64A>G (n.342+64A>G)
c.390+64A>G (n.390+64A>G)
c.*313+64A>G (n.*313+64A>G)
n.888+64A>G
n.886+64A>G
gnomAD v4
1g.156134592A>TCA2648348407LMNAc.81+64A>T (n.81+64A>T)
c.639+64A>T (n.639+64A>T)
n.1014+64A>T
c.-26+64A>T (n.-26+64A>T)
c.634+69A>T (n.634+69A>T)
c.*438+64A>T (n.*438+64A>T)
n.332+64A>T
c.*439+64A>T (n.*439+64A>T)
c.*110+64A>T (n.*110+64A>T)
c.396+64A>T (n.396+64A>T)
c.303+64A>T (n.303+64A>T)
c.342+64A>T (n.342+64A>T)
c.390+64A>T (n.390+64A>T)
c.*313+64A>T (n.*313+64A>T)
n.888+64A>T
n.886+64A>T
gnomAD v4
1g.156134592_156134593delinsAGCA1200471615LMNAc.81+64_81+65delinsAG (n.81+64_81+65delinsAG)
c.639+64_639+65delinsAG (n.639+64_639+65delinsAG)
n.1014+64_1014+65delinsAG
c.-26+64_-26+65delinsAG (n.-26+64_-26+65delinsAG)
c.634+69_634+70delinsAG (n.634+69_634+70delinsAG)
c.*438+64_*438+65delinsAG (n.*438+64_*438+65delinsAG)
n.332+64_332+65delinsAG
c.*439+64_*439+65delinsAG (n.*439+64_*439+65delinsAG)
c.*110+64_*110+65delinsAG (n.*110+64_*110+65delinsAG)
c.396+64_396+65delinsAG (n.396+64_396+65delinsAG)
c.303+64_303+65delinsAG (n.303+64_303+65delinsAG)
c.342+64_342+65delinsAG (n.342+64_342+65delinsAG)
c.390+64_390+65delinsAG (n.390+64_390+65delinsAG)
c.*313+64_*313+65delinsAG (n.*313+64_*313+65delinsAG)
n.888+64_888+65delinsAG
n.886+64_886+65delinsAG
1g.156134593G>ACA2648348412LMNAc.81+65G>A (n.81+65G>A)
c.639+65G>A (n.639+65G>A)
n.1014+65G>A
c.-26+65G>A (n.-26+65G>A)
c.634+70G>A (n.634+70G>A)
c.*438+65G>A (n.*438+65G>A)
n.332+65G>A
c.*439+65G>A (n.*439+65G>A)
c.*110+65G>A (n.*110+65G>A)
c.396+65G>A (n.396+65G>A)
c.303+65G>A (n.303+65G>A)
c.342+65G>A (n.342+65G>A)
c.390+65G>A (n.390+65G>A)
c.*313+65G>A (n.*313+65G>A)
n.888+65G>A
n.886+65G>A
gnomAD v4
1g.156134598delCA1200471616LMNAc.81+70del (n.81+70del)
c.639+70del (n.639+70del)
n.1014+70del
c.-26+70del (n.-26+70del)
c.634+75del (n.634+75del)
c.*438+70del (n.*438+70del)
n.332+70del
c.*439+70del (n.*439+70del)
c.*110+70del (n.*110+70del)
c.396+70del (n.396+70del)
c.303+70del (n.303+70del)
c.342+70del (n.342+70del)
c.390+70del (n.390+70del)
c.*313+70del (n.*313+70del)
n.888+70del
n.886+70del
dbSNP gnomAD v4
1g.156134594G>ACA31011118LMNAc.81+66G>A (n.81+66G>A)
c.639+66G>A (n.639+66G>A)
n.1014+66G>A
c.-26+66G>A (n.-26+66G>A)
c.634+71G>A (n.634+71G>A)
c.*438+66G>A (n.*438+66G>A)
n.332+66G>A
c.*439+66G>A (n.*439+66G>A)
c.*110+66G>A (n.*110+66G>A)
c.396+66G>A (n.396+66G>A)
c.303+66G>A (n.303+66G>A)
c.342+66G>A (n.342+66G>A)
c.390+66G>A (n.390+66G>A)
c.*313+66G>A (n.*313+66G>A)
n.888+66G>A
n.886+66G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134594G>CCA889734317LMNAc.81+66G>C (n.81+66G>C)
c.639+66G>C (n.639+66G>C)
n.1014+66G>C
c.-26+66G>C (n.-26+66G>C)
c.634+71G>C (n.634+71G>C)
c.*438+66G>C (n.*438+66G>C)
n.332+66G>C
c.*439+66G>C (n.*439+66G>C)
c.*110+66G>C (n.*110+66G>C)
c.396+66G>C (n.396+66G>C)
c.303+66G>C (n.303+66G>C)
c.342+66G>C (n.342+66G>C)
c.390+66G>C (n.390+66G>C)
c.*313+66G>C (n.*313+66G>C)
n.888+66G>C
n.886+66G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134594G=CA1145238591LMNAc.81+66G= (n.81+66G=)
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n.1014+66G=
c.-26+66G= (n.-26+66G=)
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c.*439+66G= (n.*439+66G=)
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c.303+66G= (n.303+66G=)
c.342+66G= (n.342+66G=)
c.390+66G= (n.390+66G=)
c.*313+66G= (n.*313+66G=)
n.888+66G=
n.886+66G=
1g.156134594G>TCA1200471620LMNAc.81+66G>T (n.81+66G>T)
c.639+66G>T (n.639+66G>T)
n.1014+66G>T
c.-26+66G>T (n.-26+66G>T)
c.634+71G>T (n.634+71G>T)
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n.332+66G>T
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n.888+66G>T
n.886+66G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.156134595G>CCA2648348415LMNAc.81+67G>C (n.81+67G>C)
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n.332+67G>C
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n.888+67G>C
n.886+67G>C
gnomAD v4
1g.156134596G>ACA1200471622LMNAc.81+68G>A (n.81+68G>A)
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n.1014+68G>A
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n.332+68G>A
c.*439+68G>A (n.*439+68G>A)
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c.303+68G>A (n.303+68G>A)
c.342+68G>A (n.342+68G>A)
c.390+68G>A (n.390+68G>A)
c.*313+68G>A (n.*313+68G>A)
n.888+68G>A
n.886+68G>A
dbSNP
1g.156134596G=CA1200471621LMNAc.81+68G= (n.81+68G=)
c.639+68G= (n.639+68G=)
n.1014+68G=
c.-26+68G= (n.-26+68G=)
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c.342+68G= (n.342+68G=)
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n.888+68G=
n.886+68G=
1g.156134597G>ACA2648348417LMNAc.81+69G>A (n.81+69G>A)
c.639+69G>A (n.639+69G>A)
n.1014+69G>A
c.-26+69G>A (n.-26+69G>A)
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n.332+69G>A
c.*439+69G>A (n.*439+69G>A)
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c.303+69G>A (n.303+69G>A)
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c.*313+69G>A (n.*313+69G>A)
n.888+69G>A
n.886+69G>A
gnomAD v4
1g.156134598G>ACA31011119LMNAc.81+70G>A (n.81+70G>A)
c.639+70G>A (n.639+70G>A)
n.1014+70G>A
c.-26+70G>A (n.-26+70G>A)
c.634+75G>A (n.634+75G>A)
c.*438+70G>A (n.*438+70G>A)
n.332+70G>A
c.*439+70G>A (n.*439+70G>A)
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n.888+70G>A
n.886+70G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.156134598G>CCA2648348422LMNAc.81+70G>C (n.81+70G>C)
c.639+70G>C (n.639+70G>C)
n.1014+70G>C
c.-26+70G>C (n.-26+70G>C)
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c.*438+70G>C (n.*438+70G>C)
n.332+70G>C
c.*439+70G>C (n.*439+70G>C)
c.*110+70G>C (n.*110+70G>C)
c.396+70G>C (n.396+70G>C)
c.303+70G>C (n.303+70G>C)
c.342+70G>C (n.342+70G>C)
c.390+70G>C (n.390+70G>C)
c.*313+70G>C (n.*313+70G>C)
n.888+70G>C
n.886+70G>C
gnomAD v4
1g.156134598G=CA1200471623LMNAc.81+70G= (n.81+70G=)
c.639+70G= (n.639+70G=)
n.1014+70G=
c.-26+70G= (n.-26+70G=)
c.634+75G= (n.634+75G=)
c.*438+70G= (n.*438+70G=)
n.332+70G=
c.*439+70G= (n.*439+70G=)
c.*110+70G= (n.*110+70G=)
c.396+70G= (n.396+70G=)
c.303+70G= (n.303+70G=)
c.342+70G= (n.342+70G=)
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c.*313+70G= (n.*313+70G=)
n.888+70G=
n.886+70G=
1g.156134598G>TCA1200471625LMNAc.81+70G>T (n.81+70G>T)
c.639+70G>T (n.639+70G>T)
n.1014+70G>T
c.-26+70G>T (n.-26+70G>T)
c.634+75G>T (n.634+75G>T)
c.*438+70G>T (n.*438+70G>T)
n.332+70G>T
c.*439+70G>T (n.*439+70G>T)
c.*110+70G>T (n.*110+70G>T)
c.396+70G>T (n.396+70G>T)
c.303+70G>T (n.303+70G>T)
c.342+70G>T (n.342+70G>T)
c.390+70G>T (n.390+70G>T)
c.*313+70G>T (n.*313+70G>T)
n.888+70G>T
n.886+70G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.156134599delCA2648348424LMNAc.81+71del (n.81+71del)
c.639+71del (n.639+71del)
n.1014+71del
c.-26+71del (n.-26+71del)
c.634+76del (n.634+76del)
c.*438+71del (n.*438+71del)
n.332+71del
c.*439+71del (n.*439+71del)
c.*110+71del (n.*110+71del)
c.396+71del (n.396+71del)
c.303+71del (n.303+71del)
c.342+71del (n.342+71del)
c.390+71del (n.390+71del)
c.*313+71del (n.*313+71del)
n.888+71del
n.886+71del
gnomAD v4
1g.156134600C=CA1200471627LMNAc.81+72C= (n.81+72C=)
c.639+72C= (n.639+72C=)
n.1014+72C=
c.-26+72C= (n.-26+72C=)
c.634+77C= (n.634+77C=)
c.*438+72C= (n.*438+72C=)
n.332+72C=
c.*439+72C= (n.*439+72C=)
c.*110+72C= (n.*110+72C=)
c.396+72C= (n.396+72C=)
c.303+72C= (n.303+72C=)
c.342+72C= (n.342+72C=)
c.390+72C= (n.390+72C=)
c.*313+72C= (n.*313+72C=)
n.888+72C=
n.886+72C=
1g.156134600C>TCA1200471628LMNAc.81+72C>T (n.81+72C>T)
c.639+72C>T (n.639+72C>T)
n.1014+72C>T
c.-26+72C>T (n.-26+72C>T)
c.634+77C>T (n.634+77C>T)
c.*438+72C>T (n.*438+72C>T)
n.332+72C>T
c.*439+72C>T (n.*439+72C>T)
c.*110+72C>T (n.*110+72C>T)
c.396+72C>T (n.396+72C>T)
c.303+72C>T (n.303+72C>T)
c.342+72C>T (n.342+72C>T)
c.390+72C>T (n.390+72C>T)
c.*313+72C>T (n.*313+72C>T)
n.888+72C>T
n.886+72C>T
dbSNP
1g.156134601C>ACA1200471633LMNAc.81+73C>A (n.81+73C>A)
c.639+73C>A (n.639+73C>A)
n.1014+73C>A
c.-26+73C>A (n.-26+73C>A)
c.634+78C>A (n.634+78C>A)
c.*438+73C>A (n.*438+73C>A)
n.332+73C>A
c.*439+73C>A (n.*439+73C>A)
c.*110+73C>A (n.*110+73C>A)
c.396+73C>A (n.396+73C>A)
c.303+73C>A (n.303+73C>A)
c.342+73C>A (n.342+73C>A)
c.390+73C>A (n.390+73C>A)
c.*313+73C>A (n.*313+73C>A)
n.888+73C>A
n.886+73C>A
dbSNP
1g.156134601C=CA1140253757LMNAc.81+73C= (n.81+73C=)
c.639+73C= (n.639+73C=)
n.1014+73C=
c.-26+73C= (n.-26+73C=)
c.634+78C= (n.634+78C=)
c.*438+73C= (n.*438+73C=)
n.332+73C=
c.*439+73C= (n.*439+73C=)
c.*110+73C= (n.*110+73C=)
c.396+73C= (n.396+73C=)
c.303+73C= (n.303+73C=)
c.342+73C= (n.342+73C=)
c.390+73C= (n.390+73C=)
c.*313+73C= (n.*313+73C=)
n.888+73C=
n.886+73C=
1g.156134601C>GCA1008063877LMNAc.81+73C>G (n.81+73C>G)
c.639+73C>G (n.639+73C>G)
n.1014+73C>G
c.-26+73C>G (n.-26+73C>G)
c.634+78C>G (n.634+78C>G)
c.*438+73C>G (n.*438+73C>G)
n.332+73C>G
c.*439+73C>G (n.*439+73C>G)
c.*110+73C>G (n.*110+73C>G)
c.396+73C>G (n.396+73C>G)
c.303+73C>G (n.303+73C>G)
c.342+73C>G (n.342+73C>G)
c.390+73C>G (n.390+73C>G)
c.*313+73C>G (n.*313+73C>G)
n.888+73C>G
n.886+73C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134601C>TCA31011140LMNAc.81+73C>T (n.81+73C>T)
c.639+73C>T (n.639+73C>T)
n.1014+73C>T
c.-26+73C>T (n.-26+73C>T)
c.634+78C>T (n.634+78C>T)
c.*438+73C>T (n.*438+73C>T)
n.332+73C>T
c.*439+73C>T (n.*439+73C>T)
c.*110+73C>T (n.*110+73C>T)
c.396+73C>T (n.396+73C>T)
c.303+73C>T (n.303+73C>T)
c.342+73C>T (n.342+73C>T)
c.390+73C>T (n.390+73C>T)
c.*313+73C>T (n.*313+73C>T)
n.888+73C>T
n.886+73C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134602A>GCA2648348433LMNAc.81+74A>G (n.81+74A>G)
c.639+74A>G (n.639+74A>G)
n.1014+74A>G
c.-26+74A>G (n.-26+74A>G)
c.634+79A>G (n.634+79A>G)
c.*438+74A>G (n.*438+74A>G)
n.332+74A>G
c.*439+74A>G (n.*439+74A>G)
c.*110+74A>G (n.*110+74A>G)
c.396+74A>G (n.396+74A>G)
c.303+74A>G (n.303+74A>G)
c.342+74A>G (n.342+74A>G)
c.390+74A>G (n.390+74A>G)
c.*313+74A>G (n.*313+74A>G)
n.888+74A>G
n.886+74A>G
gnomAD v4
1g.156134603G>ACA2648348434LMNAc.81+75G>A (n.81+75G>A)
c.639+75G>A (n.639+75G>A)
n.1014+75G>A
c.-26+75G>A (n.-26+75G>A)
c.634+80G>A (n.634+80G>A)
c.*438+75G>A (n.*438+75G>A)
n.332+75G>A
c.*439+75G>A (n.*439+75G>A)
c.*110+75G>A (n.*110+75G>A)
c.396+75G>A (n.396+75G>A)
c.303+75G>A (n.303+75G>A)
c.342+75G>A (n.342+75G>A)
c.390+75G>A (n.390+75G>A)
c.*313+75G>A (n.*313+75G>A)
n.888+75G>A
n.886+75G>A
gnomAD v4
1g.156134604C>TCA2648348435LMNAc.81+76C>T (n.81+76C>T)
c.639+76C>T (n.639+76C>T)
n.1014+76C>T
c.-26+76C>T (n.-26+76C>T)
c.634+81C>T (n.634+81C>T)
c.*438+76C>T (n.*438+76C>T)
n.332+76C>T
c.*439+76C>T (n.*439+76C>T)
c.*110+76C>T (n.*110+76C>T)
c.396+76C>T (n.396+76C>T)
c.303+76C>T (n.303+76C>T)
c.342+76C>T (n.342+76C>T)
c.390+76C>T (n.390+76C>T)
c.*313+76C>T (n.*313+76C>T)
n.888+76C>T
n.886+76C>T
gnomAD v4
1g.156134606G>ACA1008063886LMNAc.81+78G>A (n.81+78G>A)
c.639+78G>A (n.639+78G>A)
n.1014+78G>A
c.-26+78G>A (n.-26+78G>A)
c.634+83G>A (n.634+83G>A)
c.*438+78G>A (n.*438+78G>A)
n.332+78G>A
c.*439+78G>A (n.*439+78G>A)
c.*110+78G>A (n.*110+78G>A)
c.396+78G>A (n.396+78G>A)
c.303+78G>A (n.303+78G>A)
c.342+78G>A (n.342+78G>A)
c.390+78G>A (n.390+78G>A)
c.*313+78G>A (n.*313+78G>A)
n.888+78G>A
n.886+78G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134606G>CCA2574066283LMNAc.81+78G>C (n.81+78G>C)
c.639+78G>C (n.639+78G>C)
n.1014+78G>C
c.-26+78G>C (n.-26+78G>C)
c.634+83G>C (n.634+83G>C)
c.*438+78G>C (n.*438+78G>C)
n.332+78G>C
c.*439+78G>C (n.*439+78G>C)
c.*110+78G>C (n.*110+78G>C)
c.396+78G>C (n.396+78G>C)
c.303+78G>C (n.303+78G>C)
c.342+78G>C (n.342+78G>C)
c.390+78G>C (n.390+78G>C)
c.*313+78G>C (n.*313+78G>C)
n.888+78G>C
n.886+78G>C
gnomAD v4
1g.156134606G=CA1200471636LMNAc.81+78G= (n.81+78G=)
c.639+78G= (n.639+78G=)
n.1014+78G=
c.-26+78G= (n.-26+78G=)
c.634+83G= (n.634+83G=)
c.*438+78G= (n.*438+78G=)
n.332+78G=
c.*439+78G= (n.*439+78G=)
c.*110+78G= (n.*110+78G=)
c.396+78G= (n.396+78G=)
c.303+78G= (n.303+78G=)
c.342+78G= (n.342+78G=)
c.390+78G= (n.390+78G=)
c.*313+78G= (n.*313+78G=)
n.888+78G=
n.886+78G=
1g.156134608G>ACA1008063889LMNAc.81+80G>A (n.81+80G>A)
c.639+80G>A (n.639+80G>A)
n.1014+80G>A
c.-26+80G>A (n.-26+80G>A)
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n.332+80G>A
c.*439+80G>A (n.*439+80G>A)
c.*110+80G>A (n.*110+80G>A)
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c.303+80G>A (n.303+80G>A)
c.342+80G>A (n.342+80G>A)
c.390+80G>A (n.390+80G>A)
c.*313+80G>A (n.*313+80G>A)
n.888+80G>A
n.886+80G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134608G=CA1200471638LMNAc.81+80G= (n.81+80G=)
c.639+80G= (n.639+80G=)
n.1014+80G=
c.-26+80G= (n.-26+80G=)
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c.*439+80G= (n.*439+80G=)
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c.303+80G= (n.303+80G=)
c.342+80G= (n.342+80G=)
c.390+80G= (n.390+80G=)
c.*313+80G= (n.*313+80G=)
n.888+80G=
n.886+80G=
1g.156134608G>TCA2648348438LMNAc.81+80G>T (n.81+80G>T)
c.639+80G>T (n.639+80G>T)
n.1014+80G>T
c.-26+80G>T (n.-26+80G>T)
c.634+85G>T (n.634+85G>T)
c.*438+80G>T (n.*438+80G>T)
n.332+80G>T
c.*439+80G>T (n.*439+80G>T)
c.*110+80G>T (n.*110+80G>T)
c.396+80G>T (n.396+80G>T)
c.303+80G>T (n.303+80G>T)
c.342+80G>T (n.342+80G>T)
c.390+80G>T (n.390+80G>T)
c.*313+80G>T (n.*313+80G>T)
n.888+80G>T
n.886+80G>T
gnomAD v4
1g.156134610G>ACA2648348439LMNAc.81+82G>A (n.81+82G>A)
c.639+82G>A (n.639+82G>A)
n.1014+82G>A
c.-26+82G>A (n.-26+82G>A)
c.634+87G>A (n.634+87G>A)
c.*438+82G>A (n.*438+82G>A)
n.332+82G>A
c.*439+82G>A (n.*439+82G>A)
c.*110+82G>A (n.*110+82G>A)
c.396+82G>A (n.396+82G>A)
c.303+82G>A (n.303+82G>A)
c.342+82G>A (n.342+82G>A)
c.390+82G>A (n.390+82G>A)
c.*313+82G>A (n.*313+82G>A)
n.888+82G>A
n.886+82G>A
gnomAD v4
1g.156134611C>ACA2648348441LMNAc.81+83C>A (n.81+83C>A)
c.639+83C>A (n.639+83C>A)
n.1014+83C>A
c.-26+83C>A (n.-26+83C>A)
c.634+88C>A (n.634+88C>A)
c.*438+83C>A (n.*438+83C>A)
n.332+83C>A
c.*439+83C>A (n.*439+83C>A)
c.*110+83C>A (n.*110+83C>A)
c.396+83C>A (n.396+83C>A)
c.303+83C>A (n.303+83C>A)
c.342+83C>A (n.342+83C>A)
c.390+83C>A (n.390+83C>A)
c.*313+83C>A (n.*313+83C>A)
n.888+83C>A
n.886+83C>A
gnomAD v4
1g.156134611C=CA1200471639LMNAc.81+83C= (n.81+83C=)
c.639+83C= (n.639+83C=)
n.1014+83C=
c.-26+83C= (n.-26+83C=)
c.634+88C= (n.634+88C=)
c.*438+83C= (n.*438+83C=)
n.332+83C=
c.*439+83C= (n.*439+83C=)
c.*110+83C= (n.*110+83C=)
c.396+83C= (n.396+83C=)
c.303+83C= (n.303+83C=)
c.342+83C= (n.342+83C=)
c.390+83C= (n.390+83C=)
c.*313+83C= (n.*313+83C=)
n.888+83C=
n.886+83C=
1g.156134611C>TCA31011152LMNAc.81+83C>T (n.81+83C>T)
c.639+83C>T (n.639+83C>T)
n.1014+83C>T
c.-26+83C>T (n.-26+83C>T)
c.634+88C>T (n.634+88C>T)
c.*438+83C>T (n.*438+83C>T)
n.332+83C>T
c.*439+83C>T (n.*439+83C>T)
c.*110+83C>T (n.*110+83C>T)
c.396+83C>T (n.396+83C>T)
c.303+83C>T (n.303+83C>T)
c.342+83C>T (n.342+83C>T)
c.390+83C>T (n.390+83C>T)
c.*313+83C>T (n.*313+83C>T)
n.888+83C>T
n.886+83C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.156134612A=CA1200471640LMNAc.81+84A= (n.81+84A=)
c.639+84A= (n.639+84A=)
n.1014+84A=
c.-26+84A= (n.-26+84A=)
c.634+89A= (n.634+89A=)
c.*438+84A= (n.*438+84A=)
n.332+84A=
c.*439+84A= (n.*439+84A=)
c.*110+84A= (n.*110+84A=)
c.396+84A= (n.396+84A=)
c.303+84A= (n.303+84A=)
c.342+84A= (n.342+84A=)
c.390+84A= (n.390+84A=)
c.*313+84A= (n.*313+84A=)
n.888+84A=
n.886+84A=
1g.156134612A>GCA889734319LMNAc.81+84A>G (n.81+84A>G)
c.639+84A>G (n.639+84A>G)
n.1014+84A>G
c.-26+84A>G (n.-26+84A>G)
c.634+89A>G (n.634+89A>G)
c.*438+84A>G (n.*438+84A>G)
n.332+84A>G
c.*439+84A>G (n.*439+84A>G)
c.*110+84A>G (n.*110+84A>G)
c.396+84A>G (n.396+84A>G)
c.303+84A>G (n.303+84A>G)
c.342+84A>G (n.342+84A>G)
c.390+84A>G (n.390+84A>G)
c.*313+84A>G (n.*313+84A>G)
n.888+84A>G
n.886+84A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134615G>ACA2648348447LMNAc.81+87G>A (n.81+87G>A)
c.639+87G>A (n.639+87G>A)
n.1014+87G>A
c.-26+87G>A (n.-26+87G>A)
c.634+92G>A (n.634+92G>A)
c.*438+87G>A (n.*438+87G>A)
n.332+87G>A
c.*439+87G>A (n.*439+87G>A)
c.*110+87G>A (n.*110+87G>A)
c.396+87G>A (n.396+87G>A)
c.303+87G>A (n.303+87G>A)
c.342+87G>A (n.342+87G>A)
c.390+87G>A (n.390+87G>A)
c.*313+87G>A (n.*313+87G>A)
n.888+87G>A
n.886+87G>A
gnomAD v4
1g.156134615G=CA1200471641LMNAc.81+87G= (n.81+87G=)
c.639+87G= (n.639+87G=)
n.1014+87G=
c.-26+87G= (n.-26+87G=)
c.634+92G= (n.634+92G=)
c.*438+87G= (n.*438+87G=)
n.332+87G=
c.*439+87G= (n.*439+87G=)
c.*110+87G= (n.*110+87G=)
c.396+87G= (n.396+87G=)
c.303+87G= (n.303+87G=)
c.342+87G= (n.342+87G=)
c.390+87G= (n.390+87G=)
c.*313+87G= (n.*313+87G=)
n.888+87G=
n.886+87G=
1g.156134615G>TCA889734325LMNAc.81+87G>T (n.81+87G>T)
c.639+87G>T (n.639+87G>T)
n.1014+87G>T
c.-26+87G>T (n.-26+87G>T)
c.634+92G>T (n.634+92G>T)
c.*438+87G>T (n.*438+87G>T)
n.332+87G>T
c.*439+87G>T (n.*439+87G>T)
c.*110+87G>T (n.*110+87G>T)
c.396+87G>T (n.396+87G>T)
c.303+87G>T (n.303+87G>T)
c.342+87G>T (n.342+87G>T)
c.390+87G>T (n.390+87G>T)
c.*313+87G>T (n.*313+87G>T)
n.888+87G>T
n.886+87G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.156134616C>ACA2574066284LMNAc.81+88C>A (n.81+88C>A)
c.639+88C>A (n.639+88C>A)
n.1014+88C>A
c.-26+88C>A (n.-26+88C>A)
c.634+93C>A (n.634+93C>A)
c.*438+88C>A (n.*438+88C>A)
n.332+88C>A
c.*439+88C>A (n.*439+88C>A)
c.*110+88C>A (n.*110+88C>A)
c.396+88C>A (n.396+88C>A)
c.303+88C>A (n.303+88C>A)
c.342+88C>A (n.342+88C>A)
c.390+88C>A (n.390+88C>A)
c.*313+88C>A (n.*313+88C>A)
n.888+88C>A
n.886+88C>A
1g.156134616C=CA1200471643LMNAc.81+88C= (n.81+88C=)
c.639+88C= (n.639+88C=)
n.1014+88C=
c.-26+88C= (n.-26+88C=)
c.634+93C= (n.634+93C=)
c.*438+88C= (n.*438+88C=)
n.332+88C=
c.*439+88C= (n.*439+88C=)
c.*110+88C= (n.*110+88C=)
c.396+88C= (n.396+88C=)
c.303+88C= (n.303+88C=)
c.342+88C= (n.342+88C=)
c.390+88C= (n.390+88C=)
c.*313+88C= (n.*313+88C=)
n.888+88C=
n.886+88C=
1g.156134616C>GCA526670811LMNAc.81+88C>G (n.81+88C>G)
c.639+88C>G (n.639+88C>G)
n.1014+88C>G
c.-26+88C>G (n.-26+88C>G)
c.634+93C>G (n.634+93C>G)
c.*438+88C>G (n.*438+88C>G)
n.332+88C>G
c.*439+88C>G (n.*439+88C>G)
c.*110+88C>G (n.*110+88C>G)
c.396+88C>G (n.396+88C>G)
c.303+88C>G (n.303+88C>G)
c.342+88C>G (n.342+88C>G)
c.390+88C>G (n.390+88C>G)
c.*313+88C>G (n.*313+88C>G)
n.888+88C>G
n.886+88C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134616C>TCA1200471644LMNAc.81+88C>T (n.81+88C>T)
c.639+88C>T (n.639+88C>T)
n.1014+88C>T
c.-26+88C>T (n.-26+88C>T)
c.634+93C>T (n.634+93C>T)
c.*438+88C>T (n.*438+88C>T)
n.332+88C>T
c.*439+88C>T (n.*439+88C>T)
c.*110+88C>T (n.*110+88C>T)
c.396+88C>T (n.396+88C>T)
c.303+88C>T (n.303+88C>T)
c.342+88C>T (n.342+88C>T)
c.390+88C>T (n.390+88C>T)
c.*313+88C>T (n.*313+88C>T)
n.888+88C>T
n.886+88C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.156134618C>ACA2648348452LMNAc.81+90C>A (n.81+90C>A)
c.639+90C>A (n.639+90C>A)
n.1014+90C>A
c.-26+90C>A (n.-26+90C>A)
c.634+95C>A (n.634+95C>A)
c.*438+90C>A (n.*438+90C>A)
n.332+90C>A
c.*439+90C>A (n.*439+90C>A)
c.*110+90C>A (n.*110+90C>A)
c.396+90C>A (n.396+90C>A)
c.303+90C>A (n.303+90C>A)
c.342+90C>A (n.342+90C>A)
c.390+90C>A (n.390+90C>A)
c.*313+90C>A (n.*313+90C>A)
n.888+90C>A
n.886+90C>A
gnomAD v4
1g.156134618C=CA1200471645LMNAc.81+90C= (n.81+90C=)
c.639+90C= (n.639+90C=)
n.1014+90C=
c.-26+90C= (n.-26+90C=)
c.634+95C= (n.634+95C=)
c.*438+90C= (n.*438+90C=)
n.332+90C=
c.*439+90C= (n.*439+90C=)
c.*110+90C= (n.*110+90C=)
c.396+90C= (n.396+90C=)
c.303+90C= (n.303+90C=)
c.342+90C= (n.342+90C=)
c.390+90C= (n.390+90C=)
c.*313+90C= (n.*313+90C=)
n.888+90C=
n.886+90C=
1g.156134618C>GCA1200471646LMNAc.81+90C>G (n.81+90C>G)
c.639+90C>G (n.639+90C>G)
n.1014+90C>G
c.-26+90C>G (n.-26+90C>G)
c.634+95C>G (n.634+95C>G)
c.*438+90C>G (n.*438+90C>G)
n.332+90C>G
c.*439+90C>G (n.*439+90C>G)
c.*110+90C>G (n.*110+90C>G)
c.396+90C>G (n.396+90C>G)
c.303+90C>G (n.303+90C>G)
c.342+90C>G (n.342+90C>G)
c.390+90C>G (n.390+90C>G)
c.*313+90C>G (n.*313+90C>G)
n.888+90C>G
n.886+90C>G
dbSNP
1g.156134618C>TCA889734340LMNAc.81+90C>T (n.81+90C>T)
c.639+90C>T (n.639+90C>T)
n.1014+90C>T
c.-26+90C>T (n.-26+90C>T)
c.634+95C>T (n.634+95C>T)
c.*438+90C>T (n.*438+90C>T)
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c.303+90C>T (n.303+90C>T)
c.342+90C>T (n.342+90C>T)
c.390+90C>T (n.390+90C>T)
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n.888+90C>T
n.886+90C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.888+91G>A
n.886+91G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.156134621C>ACA2648348462LMNAc.81+93C>A (n.81+93C>A)
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n.888+93C>A
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gnomAD v4
1g.156134625C>ACA2648348463LMNAc.81+97C>A (n.81+97C>A)
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n.1014+97C>A
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n.332+97C>A
c.*439+97C>A (n.*439+97C>A)
c.*110+97C>A (n.*110+97C>A)
c.396+97C>A (n.396+97C>A)
c.303+97C>A (n.303+97C>A)
c.342+97C>A (n.342+97C>A)
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c.*313+97C>A (n.*313+97C>A)
n.888+97C>A
n.886+97C>A
gnomAD v4
1g.156134626T>CCA2544423325LMNAc.81+98T>C (n.81+98T>C)
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c.*439+98T>C (n.*439+98T>C)
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n.888+98T>C
n.886+98T>C
1g.156134627G>CCA1200471649LMNAc.81+99G>C (n.81+99G>C)
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n.888+99G>C
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dbSNP gnomAD v4
1g.156134627G=CA1200471650LMNAc.81+99G= (n.81+99G=)
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Number of alleles fetched