Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156134508C>ACA342817051LMNAc.61C>A (p.Gln21Lys)
c.619C>A (p.Gln207Lys)
n.994C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.312C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
n.517C>A
c.370C>A (p.Gln124Lys)
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.868C>A
n.866C>A
1g.156134508C=CA1200471402LMNAc.61C= (p.Gln21=)
c.619C= (p.Gln207=)
n.994C=
c.-46C= (n.-46C=)
c.*418C= (n.*418C=)
n.312C=
c.*419C= (n.*419C=)
c.*90C= (n.*90C=)
c.376C= (p.Gln126=)
c.283C= (p.Gln95=)
c.322C= (p.Gln108=)
n.517C=
c.370C= (p.Gln124=)
c.*293C= (n.*293C=)
n.868C=
n.866C=
1g.156134508C>GCA342817052LMNAc.61C>G (p.Gln21Glu)
c.619C>G (p.Gln207Glu)
n.994C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.312C>G
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
c.283C>G (p.Gln95Glu)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
n.517C>G
c.370C>G (p.Gln124Glu)
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.868C>G
n.866C>G
1g.156134508C>TCA342817053LMNAc.61C>T (p.Gln21Ter)
c.619C>T (p.Gln207Ter)
n.994C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.312C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
n.517C>T
c.370C>T (p.Gln124Ter)
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.868C>T
n.866C>T
ClinVar dbSNP
1g.156134508_156134511delinsCAGACA1200471401LMNAc.61_64delinsCAGA (p.Gln21=)
c.619_622delinsCAGA (p.Gln207=)
n.994_997delinsCAGA
c.-46_-43delinsCAGA (n.-46_-43delinsCAGA)
c.*418_*421delinsCAGA (n.*418_*421delinsCAGA)
n.312_315delinsCAGA
c.*419_*422delinsCAGA (n.*419_*422delinsCAGA)
c.*90_*93delinsCAGA (n.*90_*93delinsCAGA)
c.376_379delinsCAGA (p.Gln126=)
c.283_286delinsCAGA (p.Gln95=)
c.322_325delinsCAGA (p.Gln108=)
n.517_520delinsCAGA
c.370_373delinsCAGA (p.Gln124=)
c.*293_*296delinsCAGA (n.*293_*296delinsCAGA)
n.868_871delinsCAGA
n.866_869delinsCAGA
1g.156134509A>CCA342817054LMNAc.62A>C (p.Gln21Pro)
c.620A>C (p.Gln207Pro)
n.995A>C
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.313A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
c.284A>C (p.Gln95Pro)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
n.518A>C
c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.869A>C
n.867A>C
1g.156134509A>GCA342817055LMNAc.62A>G (p.Gln21Arg)
c.620A>G (p.Gln207Arg)
n.995A>G
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.313A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
c.284A>G (p.Gln95Arg)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
n.518A>G
c.371A>G (p.Gln124Arg)
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.869A>G
n.867A>G
1g.156134509A>TCA342817056LMNAc.62A>T (p.Gln21Leu)
c.620A>T (p.Gln207Leu)
n.995A>T
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.313A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
c.284A>T (p.Gln95Leu)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
n.518A>T
c.371A>T (p.Gln124Leu)
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.869A>T
n.867A>T
1g.156134509_156134515delinsAGAAGAACA1143538323LMNAc.62_68delinsAGAAGAA (p.Gln21=)
c.620_626delinsAGAAGAA (p.Gln207=)
n.995_1001delinsAGAAGAA
c.-45_-39delinsAGAAGAA (n.-45_-39delinsAGAAGAA)
c.*419_*425delinsAGAAGAA (n.*419_*425delinsAGAAGAA)
n.313_319delinsAGAAGAA
c.*420_*426delinsAGAAGAA (n.*420_*426delinsAGAAGAA)
c.*91_*97delinsAGAAGAA (n.*91_*97delinsAGAAGAA)
c.377_383delinsAGAAGAA (p.Gln126=)
c.284_290delinsAGAAGAA (p.Gln95=)
c.323_329delinsAGAAGAA (p.Gln108=)
n.518_524delinsAGAAGAA
c.371_377delinsAGAAGAA (p.Gln124=)
c.*294_*300delinsAGAAGAA (n.*294_*300delinsAGAAGAA)
n.869_875delinsAGAAGAA
n.867_873delinsAGAAGAA
1g.156134513_156134515delCA018324LMNAc.66_68del (p.Lys22del)
c.624_626del (p.Lys208del)
n.999_1001del
c.-41_-39del (n.-41_-39del)
c.*423_*425del (n.*423_*425del)
n.317_319del
c.*424_*426del (n.*424_*426del)
c.*95_*97del (n.*95_*97del)
c.381_383del (p.Lys127del)
c.288_290del (p.Lys96del)
c.327_329del (p.Lys109del)
n.522_524del
c.375_377del (p.Lys125del)
c.*298_*300del (n.*298_*300del)
n.873_875del
n.871_873del
ClinVar dbSNP
1g.156134510G>ACA421257697LMNAc.63G>A (p.Gln21=)
c.621G>A (p.Gln207=)
n.996G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.314G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.378G>A (p.Gln126=)
c.285G>A (p.Gln95=)
c.324G>A (p.Gln108=)
n.519G>A
c.372G>A (p.Gln124=)
c.*295G>A (n.*295G>A)
n.870G>A
n.868G>A
1g.156134510G>CCA342817057LMNAc.63G>C (p.Gln21His)
c.621G>C (p.Gln207His)
n.996G>C
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.314G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.378G>C (p.Gln126His)
c.285G>C (p.Gln95His)
c.324G>C (p.Gln108His)
n.519G>C
c.372G>C (p.Gln124His)
c.*295G>C (n.*295G>C)
n.870G>C
n.868G>C
1g.156134510G>TCA342817058LMNAc.63G>T (p.Gln21His)
c.621G>T (p.Gln207His)
n.996G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.314G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.378G>T (p.Gln126His)
c.285G>T (p.Gln95His)
c.324G>T (p.Gln108His)
n.519G>T
c.372G>T (p.Gln124His)
c.*295G>T (n.*295G>T)
n.870G>T
n.868G>T
1g.156134511A=CA1200471414LMNAc.64A= (p.Lys22=)
c.622A= (p.Lys208=)
n.997A=
c.-43A= (n.-43A=)
c.*421A= (n.*421A=)
n.315A=
c.*422A= (n.*422A=)
c.*93A= (n.*93A=)
c.379A= (p.Lys127=)
c.286A= (p.Lys96=)
c.325A= (p.Lys109=)
n.520A=
c.373A= (p.Lys125=)
c.*296A= (n.*296A=)
n.871A=
n.869A=
1g.156134511A>CCA053839LMNAc.64A>C (p.Lys22Gln)
c.622A>C (p.Lys208Gln)
n.997A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.315A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.520A>C
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.871A>C
n.869A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134511A>GCA342817059LMNAc.64A>G (p.Lys22Glu)
c.622A>G (p.Lys208Glu)
n.997A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.315A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.520A>G
c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.871A>G
n.869A>G
1g.156134511A>TCA342817060LMNAc.64A>T (p.Lys22Ter)
c.622A>T (p.Lys208Ter)
n.997A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.315A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.379A>T (p.Lys127Ter)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.520A>T
c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.871A>T
n.869A>T
1g.156134512_156134515dupCA2573130569LMNAc.65_68dup (p.Asn23LysfsTer6)
c.623_626dup (p.Asn209LysfsTer6)
n.998_1001dup
c.-42_-39dup (n.-42_-39dup)
c.623_626dup (p.Asn209LysfsTer?)
c.*422_*425dup (n.*422_*425dup)
n.316_319dup
c.*423_*426dup (n.*423_*426dup)
c.*94_*97dup (n.*94_*97dup)
c.380_383dup (p.Asn128LysfsTer6)
c.287_290dup (p.Asn97LysfsTer6)
c.326_329dup (p.Asn110LysfsTer6)
n.521_524dup
c.374_377dup (p.Asn126LysfsTer6)
c.*297_*300dup (n.*297_*300dup)
n.872_875dup
n.870_873dup
ClinVar dbSNP
1g.156134512A>CCA342817061LMNAc.65A>C (p.Lys22Thr)
c.623A>C (p.Lys208Thr)
n.998A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.316A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.521A>C
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.872A>C
n.870A>C
1g.156134512A>GCA342817062LMNAc.65A>G (p.Lys22Arg)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
n.998A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.316A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.380A>G (p.Lys127Arg)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.521A>G
c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.872A>G
n.870A>G
1g.156134512A>TCA342817063LMNAc.65A>T (p.Lys22Met)
c.623A>T (p.Lys208Met)
n.998A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.316A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.380A>T (p.Lys127Met)
c.287A>T (p.Lys96Met)
c.326A>T (p.Lys109Met)
n.521A>T
c.374A>T (p.Lys125Met)
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.872A>T
n.870A>T
dbSNP
1g.156134513G>ACA421257700LMNAc.66G>A (p.Lys22=)
c.624G>A (p.Lys208=)
n.999G>A
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
n.317G>A
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.381G>A (p.Lys127=)
c.288G>A (p.Lys96=)
c.327G>A (p.Lys109=)
n.522G>A
c.375G>A (p.Lys125=)
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.873G>A
n.871G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156134513G>CCA342817064LMNAc.66G>C (p.Lys22Asn)
c.624G>C (p.Lys208Asn)
n.999G>C
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
n.317G>C
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.381G>C (p.Lys127Asn)
c.288G>C (p.Lys96Asn)
c.327G>C (p.Lys109Asn)
n.522G>C
c.375G>C (p.Lys125Asn)
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.873G>C
n.871G>C
1g.156134513G=CA1200471424LMNAc.66G= (p.Lys22=)
c.624G= (p.Lys208=)
n.999G=
c.-41G= (n.-41G=)
c.*423G= (n.*423G=)
n.317G=
c.*424G= (n.*424G=)
c.*95G= (n.*95G=)
c.381G= (p.Lys127=)
c.288G= (p.Lys96=)
c.327G= (p.Lys109=)
n.522G=
c.375G= (p.Lys125=)
c.*298G= (n.*298G=)
n.873G=
n.871G=
1g.156134513G>TCA342817065LMNAc.66G>T (p.Lys22Asn)
c.624G>T (p.Lys208Asn)
n.999G>T
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
n.317G>T
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.381G>T (p.Lys127Asn)
c.288G>T (p.Lys96Asn)
c.327G>T (p.Lys109Asn)
n.522G>T
c.375G>T (p.Lys125Asn)
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.873G>T
n.871G>T
dbSNP
1g.156134513_156134514delinsGACA1200471421LMNAc.66_67delinsGA (p.Lys22=)
c.624_625delinsGA (p.Lys208=)
n.999_1000delinsGA
c.-41_-40delinsGA (n.-41_-40delinsGA)
c.*423_*424delinsGA (n.*423_*424delinsGA)
n.317_318delinsGA
c.*424_*425delinsGA (n.*424_*425delinsGA)
c.*95_*96delinsGA (n.*95_*96delinsGA)
c.381_382delinsGA (p.Lys127=)
c.288_289delinsGA (p.Lys96=)
c.327_328delinsGA (p.Lys109=)
n.522_523delinsGA
c.375_376delinsGA (p.Lys125=)
c.*298_*299delinsGA (n.*298_*299delinsGA)
n.873_874delinsGA
n.871_872delinsGA
1g.156134514A>CCA342817066LMNAc.67A>C (p.Asn23His)
c.625A>C (p.Asn209His)
n.1000A>C
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
n.318A>C
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.382A>C (p.Asn128His)
c.289A>C (p.Asn97His)
c.328A>C (p.Asn110His)
n.523A>C
c.376A>C (p.Asn126His)
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.874A>C
n.872A>C
1g.156134514A>GCA342817067LMNAc.67A>G (p.Asn23Asp)
c.625A>G (p.Asn209Asp)
n.1000A>G
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
n.318A>G
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.382A>G (p.Asn128Asp)
c.289A>G (p.Asn97Asp)
c.328A>G (p.Asn110Asp)
n.523A>G
c.376A>G (p.Asn126Asp)
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.874A>G
n.872A>G
ClinVar dbSNP
1g.156134514A>TCA342817068LMNAc.67A>T (p.Asn23Tyr)
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
n.1000A>T
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
n.318A>T
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.382A>T (p.Asn128Tyr)
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
n.523A>T
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.874A>T
n.872A>T
1g.156134514_156134515delinsAACA1140762819LMNAc.67_68delinsAA (p.Asn23=)
c.625_626delinsAA (p.Asn209=)
n.1000_1001delinsAA
c.-40_-39delinsAA (n.-40_-39delinsAA)
c.*424_*425delinsAA (n.*424_*425delinsAA)
n.318_319delinsAA
c.*425_*426delinsAA (n.*425_*426delinsAA)
c.*96_*97delinsAA (n.*96_*97delinsAA)
c.382_383delinsAA (p.Asn128=)
c.289_290delinsAA (p.Asn97=)
c.328_329delinsAA (p.Asn110=)
n.523_524delinsAA
c.376_377delinsAA (p.Asn126=)
c.*299_*300delinsAA (n.*299_*300delinsAA)
n.874_875delinsAA
n.872_873delinsAA
1g.156134515delCA018329LMNAc.68del (p.Asn23ThrfsTer?)
c.626del (p.Asn209ThrfsTer?)
n.1001del
c.-39del (n.-39del)
c.*425del (n.*425del)
n.319del
c.*426del (n.*426del)
c.*97del (n.*97del)
c.383del (p.Asn128ThrfsTer?)
c.290del (p.Asn97ThrfsTer?)
c.329del (p.Asn110ThrfsTer?)
n.524del
c.377del (p.Asn126ThrfsTer?)
c.*300del (n.*300del)
n.875del
n.873del
ClinVar dbSNP
1g.156134515A>CCA342817069LMNAc.68A>C (p.Asn23Thr)
c.626A>C (p.Asn209Thr)
n.1001A>C
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.319A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.383A>C (p.Asn128Thr)
c.290A>C (p.Asn97Thr)
c.329A>C (p.Asn110Thr)
n.524A>C
c.377A>C (p.Asn126Thr)
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.875A>C
n.873A>C
1g.156134515A>GCA342817070LMNAc.68A>G (p.Asn23Ser)
c.626A>G (p.Asn209Ser)
n.1001A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.319A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.383A>G (p.Asn128Ser)
c.290A>G (p.Asn97Ser)
c.329A>G (p.Asn110Ser)
n.524A>G
c.377A>G (p.Asn126Ser)
c.*300A>G (n.*300A>G)
n.875A>G
n.873A>G
1g.156134515A>TCA342817071LMNAc.68A>T (p.Asn23Ile)
c.626A>T (p.Asn209Ile)
n.1001A>T
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.319A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.383A>T (p.Asn128Ile)
c.290A>T (p.Asn97Ile)
c.329A>T (p.Asn110Ile)
n.524A>T
c.377A>T (p.Asn126Ile)
c.*300A>T (n.*300A>T)
n.875A>T
n.873A>T
1g.156134516C>ACA342817072LMNAc.69C>A (p.Asn23Lys)
c.627C>A (p.Asn209Lys)
n.1002C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.320C>A
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.384C>A (p.Asn128Lys)
c.291C>A (p.Asn97Lys)
c.330C>A (p.Asn110Lys)
n.525C>A
c.378C>A (p.Asn126Lys)
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.876C>A
n.874C>A
1g.156134516C>GCA342817073LMNAc.69C>G (p.Asn23Lys)
c.627C>G (p.Asn209Lys)
n.1002C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.320C>G
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.384C>G (p.Asn128Lys)
c.291C>G (p.Asn97Lys)
c.330C>G (p.Asn110Lys)
n.525C>G
c.378C>G (p.Asn126Lys)
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.876C>G
n.874C>G
1g.156134516C>TCA421257707LMNAc.69C>T (p.Asn23=)
c.627C>T (p.Asn209=)
n.1002C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.320C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.384C>T (p.Asn128=)
c.291C>T (p.Asn97=)
c.330C>T (p.Asn110=)
n.525C>T
c.378C>T (p.Asn126=)
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.876C>T
n.874C>T
1g.156134517A>CCA342817074LMNAc.70A>C (p.Ile24Leu)
c.628A>C (p.Ile210Leu)
n.1003A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
n.321A>C
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
c.292A>C (p.Ile98Leu)
c.331A>C (p.Ile111Leu)
n.526A>C
c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.877A>C
n.875A>C
1g.156134517A>GCA342817076LMNAc.70A>G (p.Ile24Val)
c.628A>G (p.Ile210Val)
n.1003A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.321A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.385A>G (p.Ile129Val)
c.292A>G (p.Ile98Val)
c.331A>G (p.Ile111Val)
n.526A>G
c.379A>G (p.Ile127Val)
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.877A>G
n.875A>G
COSMIC
1g.156134517A>TCA342817075LMNAc.70A>T (p.Ile24Phe)
c.628A>T (p.Ile210Phe)
n.1003A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
n.321A>T
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
c.292A>T (p.Ile98Phe)
c.331A>T (p.Ile111Phe)
n.526A>T
c.379A>T (p.Ile127Phe)
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.877A>T
n.875A>T
COSMIC COSMIC
1g.156134518T>ACA342817077LMNAc.71T>A (p.Ile24Asn)
c.629T>A (p.Ile210Asn)
n.1004T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
n.322T>A
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
c.293T>A (p.Ile98Asn)
c.332T>A (p.Ile111Asn)
n.527T>A
c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.878T>A
n.876T>A
1g.156134518T>CCA342817078LMNAc.71T>C (p.Ile24Thr)
c.629T>C (p.Ile210Thr)
n.1004T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
n.322T>C
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
c.293T>C (p.Ile98Thr)
c.332T>C (p.Ile111Thr)
n.527T>C
c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.878T>C
n.876T>C
ClinVar dbSNP
1g.156134518T>GCA018335LMNAc.71T>G (p.Ile24Ser)
c.629T>G (p.Ile210Ser)
n.1004T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
n.322T>G
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
c.293T>G (p.Ile98Ser)
c.332T>G (p.Ile111Ser)
n.527T>G
c.380T>G (p.Ile127Ser)
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.878T>G
n.876T>G
ClinVar dbSNP
1g.156134518T=CA1143538324LMNAc.71T= (p.Ile24=)
c.629T= (p.Ile210=)
n.1004T=
c.-36T= (n.-36T=)
c.*428T= (n.*428T=)
n.322T=
c.*429T= (n.*429T=)
c.*100T= (n.*100T=)
c.386T= (p.Ile129=)
c.293T= (p.Ile98=)
c.332T= (p.Ile111=)
n.527T=
c.380T= (p.Ile127=)
c.*303T= (n.*303T=)
n.878T=
n.876T=
1g.156134519C>ACA421257709LMNAc.72C>A (p.Ile24=)
c.630C>A (p.Ile210=)
n.1005C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.323C>A
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.387C>A (p.Ile129=)
c.294C>A (p.Ile98=)
c.333C>A (p.Ile111=)
n.528C>A
c.381C>A (p.Ile127=)
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.879C>A
n.877C>A
1g.156134519C>GCA342817079LMNAc.72C>G (p.Ile24Met)
c.630C>G (p.Ile210Met)
n.1005C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
n.323C>G
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.387C>G (p.Ile129Met)
c.294C>G (p.Ile98Met)
c.333C>G (p.Ile111Met)
n.528C>G
c.381C>G (p.Ile127Met)
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.879C>G
n.877C>G
1g.156134519C>TCA421257711LMNAc.72C>T (p.Ile24=)
c.630C>T (p.Ile210=)
n.1005C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.323C>T
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.387C>T (p.Ile129=)
c.294C>T (p.Ile98=)
c.333C>T (p.Ile111=)
n.528C>T
c.381C>T (p.Ile127=)
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.879C>T
n.877C>T
1g.156134520T>ACA342817080LMNAc.73T>A (p.Tyr25Asn)
c.631T>A (p.Tyr211Asn)
n.1006T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.324T>A
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.388T>A (p.Tyr130Asn)
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
n.529T>A
c.382T>A (p.Tyr128Asn)
c.*305T>A (n.*305T>A)
n.880T>A
n.878T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134520T>CCA342817081LMNAc.73T>C (p.Tyr25His)
c.631T>C (p.Tyr211His)
n.1006T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.324T>C
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.388T>C (p.Tyr130His)
c.295T>C (p.Tyr99His)
c.334T>C (p.Tyr112His)
n.529T>C
c.382T>C (p.Tyr128His)
c.*305T>C (n.*305T>C)
n.880T>C
n.878T>C
gnomAD v4
1g.156134520T>GCA342817082LMNAc.73T>G (p.Tyr25Asp)
c.631T>G (p.Tyr211Asp)
n.1006T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.324T>G
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.388T>G (p.Tyr130Asp)
c.295T>G (p.Tyr99Asp)
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
n.529T>G
c.382T>G (p.Tyr128Asp)
c.*305T>G (n.*305T>G)
n.880T>G
n.878T>G
ClinVar
1g.156134520T=CA1200471483LMNAc.73T= (p.Tyr25=)
c.631T= (p.Tyr211=)
n.1006T=
c.-34T= (n.-34T=)
c.*430T= (n.*430T=)
n.324T=
c.*431T= (n.*431T=)
c.*102T= (n.*102T=)
c.388T= (p.Tyr130=)
c.295T= (p.Tyr99=)
c.334T= (p.Tyr112=)
n.529T=
c.382T= (p.Tyr128=)
c.*305T= (n.*305T=)
n.880T=
n.878T=
1g.156134521A=CA1200471487LMNAc.74A= (p.Tyr25=)
c.632A= (p.Tyr211=)
n.1007A=
c.-33A= (n.-33A=)
c.*431A= (n.*431A=)
n.325A=
c.*432A= (n.*432A=)
c.*103A= (n.*103A=)
c.389A= (p.Tyr130=)
c.296A= (p.Tyr99=)
c.335A= (p.Tyr112=)
n.530A=
c.383A= (p.Tyr128=)
c.*306A= (n.*306A=)
n.881A=
n.879A=
1g.156134521A>CCA342817083LMNAc.74A>C (p.Tyr25Ser)
c.632A>C (p.Tyr211Ser)
n.1007A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.325A>C
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.389A>C (p.Tyr130Ser)
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
n.530A>C
c.383A>C (p.Tyr128Ser)
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.881A>C
n.879A>C
1g.156134521A>GCA31011025LMNAc.74A>G (p.Tyr25Cys)
c.632A>G (p.Tyr211Cys)
n.1007A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.325A>G
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.389A>G (p.Tyr130Cys)
c.296A>G (p.Tyr99Cys)
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
n.530A>G
c.383A>G (p.Tyr128Cys)
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.881A>G
n.879A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134521A>TCA342817084LMNAc.74A>T (p.Tyr25Phe)
c.632A>T (p.Tyr211Phe)
n.1007A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.325A>T
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.389A>T (p.Tyr130Phe)
c.296A>T (p.Tyr99Phe)
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
n.530A>T
c.383A>T (p.Tyr128Phe)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.881A>T
n.879A>T
1g.156134522C>ACA342817085LMNAc.75C>A (p.Tyr25Ter)
c.633C>A (p.Tyr211Ter)
n.1008C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.326C>A
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.390C>A (p.Tyr130Ter)
c.297C>A (p.Tyr99Ter)
c.336C>A (p.Tyr112Ter)
n.531C>A
c.384C>A (p.Tyr128Ter)
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.882C>A
n.880C>A
1g.156134522C>GCA342817086LMNAc.75C>G (p.Tyr25Ter)
c.633C>G (p.Tyr211Ter)
n.1008C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.326C>G
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.390C>G (p.Tyr130Ter)
c.297C>G (p.Tyr99Ter)
c.336C>G (p.Tyr112Ter)
n.531C>G
c.384C>G (p.Tyr128Ter)
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.882C>G
n.880C>G
ClinVar
1g.156134522C>TCA421257719LMNAc.75C>T (p.Tyr25=)
c.633C>T (p.Tyr211=)
n.1008C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.326C>T
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.390C>T (p.Tyr130=)
c.297C>T (p.Tyr99=)
c.336C>T (p.Tyr112=)
n.531C>T
c.384C>T (p.Tyr128=)
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.882C>T
n.880C>T
1g.156134523A>CCA342817087LMNAc.76A>C (p.Ser26Arg)
c.634A>C (p.Ser212Arg)
n.1009A>C
c.-31A>C (n.-31A>C)
c.634A>C (p.Arg212=)
c.*433A>C (n.*433A>C)
n.327A>C
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.391A>C (p.Ser131Arg)
c.298A>C (p.Ser100Arg)
c.337A>C (p.Ser113Arg)
n.532A>C
c.385A>C (p.Ser129Arg)
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.883A>C
n.881A>C
ClinVar
1g.156134523A>GCA342817088LMNAc.76A>G (p.Ser26Gly)
c.634A>G (p.Ser212Gly)
n.1009A>G
c.-31A>G (n.-31A>G)
c.634A>G (p.Arg212Gly)
c.*433A>G (n.*433A>G)
n.327A>G
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.391A>G (p.Ser131Gly)
c.298A>G (p.Ser100Gly)
c.337A>G (p.Ser113Gly)
n.532A>G
c.385A>G (p.Ser129Gly)
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.883A>G
n.881A>G
ClinVar
1g.156134523A>TCA342817089LMNAc.76A>T (p.Ser26Cys)
c.634A>T (p.Ser212Cys)
n.1009A>T
c.-31A>T (n.-31A>T)
c.634A>T (p.Arg212Ter)
c.*433A>T (n.*433A>T)
n.327A>T
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.391A>T (p.Ser131Cys)
c.298A>T (p.Ser100Cys)
c.337A>T (p.Ser113Cys)
n.532A>T
c.385A>T (p.Ser129Cys)
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.883A>T
n.881A>T
1g.156134524G>ACA342817092LMNAc.77G>A (p.Ser26Asn)
c.635G>A (p.Ser212Asn)
n.1010G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.634+1G>A (n.634+1G>A)
c.*434G>A (n.*434G>A)
n.328G>A
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.392G>A (p.Ser131Asn)
c.299G>A (p.Ser100Asn)
c.338G>A (p.Ser113Asn)
n.533G>A
c.386G>A (p.Ser129Asn)
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.884G>A
n.882G>A
1g.156134524G>CCA342817091LMNAc.77G>C (p.Ser26Thr)
c.635G>C (p.Ser212Thr)
n.1010G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.634+1G>C (n.634+1G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
n.328G>C
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.392G>C (p.Ser131Thr)
c.299G>C (p.Ser100Thr)
c.338G>C (p.Ser113Thr)
n.533G>C
c.386G>C (p.Ser129Thr)
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.884G>C
n.882G>C
1g.156134524G>TCA342817090LMNAc.77G>T (p.Ser26Ile)
c.635G>T (p.Ser212Ile)
n.1010G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.634+1G>T (n.634+1G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
n.328G>T
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.392G>T (p.Ser131Ile)
c.299G>T (p.Ser100Ile)
c.338G>T (p.Ser113Ile)
n.533G>T
c.386G>T (p.Ser129Ile)
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.884G>T
n.882G>T
1g.156134525_156134526dupCA2573130572LMNAc.78_79dup (p.Glu27ValfsTer?)
c.636_637dup (p.Glu213ValfsTer?)
n.1011_1012dup
c.-29_-28dup (n.-29_-28dup)
c.634+2_634+3dup (n.634+2_634+3dup)
c.*435_*436dup (n.*435_*436dup)
n.329_330dup
c.*436_*437dup (n.*436_*437dup)
c.*107_*108dup (n.*107_*108dup)
c.393_394dup (p.Glu132ValfsTer?)
c.300_301dup (p.Glu101ValfsTer?)
c.339_340dup (p.Glu114ValfsTer?)
n.534_535dup
c.387_388dup (p.Glu130ValfsTer?)
c.*310_*311dup (n.*310_*311dup)
n.885_886dup
n.883_884dup
ClinVar dbSNP
1g.156134525T>ACA342817093LMNAc.78T>A (p.Ser26Arg)
c.636T>A (p.Ser212Arg)
n.1011T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.634+2T>A (n.634+2T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
n.329T>A
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.393T>A (p.Ser131Arg)
c.300T>A (p.Ser100Arg)
c.339T>A (p.Ser113Arg)
n.534T>A
c.387T>A (p.Ser129Arg)
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.885T>A
n.883T>A
1g.156134525T>CCA421257724LMNAc.78T>C (p.Ser26=)
c.636T>C (p.Ser212=)
n.1011T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.634+2T>C (n.634+2T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
n.329T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.393T>C (p.Ser131=)
c.300T>C (p.Ser100=)
c.339T>C (p.Ser113=)
n.534T>C
c.387T>C (p.Ser129=)
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.885T>C
n.883T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134525T>GCA342817094LMNAc.78T>G (p.Ser26Arg)
c.636T>G (p.Ser212Arg)
n.1011T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.634+2T>G (n.634+2T>G)
c.*435T>G (n.*435T>G)
n.329T>G
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.393T>G (p.Ser131Arg)
c.300T>G (p.Ser100Arg)
c.339T>G (p.Ser113Arg)
n.534T>G
c.387T>G (p.Ser129Arg)
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.885T>G
n.883T>G
1g.156134525T=CA1200471497LMNAc.78T= (p.Ser26=)
c.636T= (p.Ser212=)
n.1011T=
c.-29T= (n.-29T=)
c.634+2T= (n.634+2T=)
c.*435T= (n.*435T=)
n.329T=
c.*436T= (n.*436T=)
c.*107T= (n.*107T=)
c.393T= (p.Ser131=)
c.300T= (p.Ser100=)
c.339T= (p.Ser113=)
n.534T=
c.387T= (p.Ser129=)
c.*310T= (n.*310T=)
n.885T=
n.883T=
1g.156134526G>ACA342817095LMNAc.79G>A (p.Glu27Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
n.1012G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.634+3G>A (n.634+3G>A)
c.*436G>A (n.*436G>A)
n.330G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
n.535G>A
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.886G>A
n.884G>A
1g.156134526G>CCA342817096LMNAc.79G>C (p.Glu27Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
n.1012G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.634+3G>C (n.634+3G>C)
c.*436G>C (n.*436G>C)
n.330G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
n.535G>C
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.886G>C
n.884G>C
1g.156134526G>TCA342817097LMNAc.79G>T (p.Glu27Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
n.1012G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.634+3G>T (n.634+3G>T)
c.*436G>T (n.*436G>T)
n.330G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
n.535G>T
c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.886G>T
n.884G>T
1g.156134527A>CCA342817098LMNAc.80A>C (p.Glu27Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
n.1013A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.634+4A>C (n.634+4A>C)
c.*437A>C (n.*437A>C)
n.331A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
n.536A>C
c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.887A>C
n.885A>C
1g.156134527A>GCA342817099LMNAc.80A>G (p.Glu27Gly)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
n.1013A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.634+4A>G (n.634+4A>G)
c.*437A>G (n.*437A>G)
n.331A>G
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
n.536A>G
c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.887A>G
n.885A>G
1g.156134527A>TCA342817100LMNAc.80A>T (p.Glu27Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
n.1013A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.634+4A>T (n.634+4A>T)
c.*437A>T (n.*437A>T)
n.331A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.395A>T (p.Glu132Val)
c.302A>T (p.Glu101Val)
c.341A>T (p.Glu114Val)
n.536A>T
c.389A>T (p.Glu130Val)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.887A>T
n.885A>T
1g.156134528G>ACA421257729LMNAc.81G>A (p.Glu27=)
c.639G>A (p.Glu213=)
n.1014G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.634+5G>A (n.634+5G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
n.332G>A
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.396G>A (p.Glu132=)
c.303G>A (p.Glu101=)
c.342G>A (p.Glu114=)
n.537G>A
c.390G>A (p.Glu130=)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.888G>A
n.886G>A
1g.156134528G>CCA342817101LMNAc.81G>C (p.Glu27Asp)
c.639G>C (p.Glu213Asp)
n.1014G>C
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.634+5G>C (n.634+5G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
n.332G>C
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.396G>C (p.Glu132Asp)
c.303G>C (p.Glu101Asp)
c.342G>C (p.Glu114Asp)
n.537G>C
c.390G>C (p.Glu130Asp)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.888G>C
n.886G>C
1g.156134528G>TCA342817102LMNAc.81G>T (p.Glu27Asp)
c.639G>T (p.Glu213Asp)
n.1014G>T
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.634+5G>T (n.634+5G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
n.332G>T
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.396G>T (p.Glu132Asp)
c.303G>T (p.Glu101Asp)
c.342G>T (p.Glu114Asp)
n.537G>T
c.390G>T (p.Glu130Asp)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.888G>T
n.886G>T
1g.156134529G>ACA342817103LMNAc.81+1G>A (n.81+1G>A)
c.639+1G>A (n.639+1G>A)
n.1014+1G>A
c.-26+1G>A (n.-26+1G>A)
c.634+6G>A (n.634+6G>A)
c.*438+1G>A (n.*438+1G>A)
n.332+1G>A
c.*439+1G>A (n.*439+1G>A)
c.*110+1G>A (n.*110+1G>A)
c.396+1G>A (n.396+1G>A)
c.303+1G>A (n.303+1G>A)
c.342+1G>A (n.342+1G>A)
c.390+1G>A (n.390+1G>A)
c.*313+1G>A (n.*313+1G>A)
n.888+1G>A
n.886+1G>A
ClinVar dbSNP
1g.156134529G>CCA31011031LMNAc.81+1G>C (n.81+1G>C)
c.639+1G>C (n.639+1G>C)
n.1014+1G>C
c.-26+1G>C (n.-26+1G>C)
c.634+6G>C (n.634+6G>C)
c.*438+1G>C (n.*438+1G>C)
n.332+1G>C
c.*439+1G>C (n.*439+1G>C)
c.*110+1G>C (n.*110+1G>C)
c.396+1G>C (n.396+1G>C)
c.303+1G>C (n.303+1G>C)
c.342+1G>C (n.342+1G>C)
c.390+1G>C (n.390+1G>C)
c.*313+1G>C (n.*313+1G>C)
n.888+1G>C
n.886+1G>C
dbSNP
1g.156134529G=CA1200471502LMNAc.81+1G= (n.81+1G=)
c.639+1G= (n.639+1G=)
n.1014+1G=
c.-26+1G= (n.-26+1G=)
c.634+6G= (n.634+6G=)
c.*438+1G= (n.*438+1G=)
n.332+1G=
c.*439+1G= (n.*439+1G=)
c.*110+1G= (n.*110+1G=)
c.396+1G= (n.396+1G=)
c.303+1G= (n.303+1G=)
c.342+1G= (n.342+1G=)
c.390+1G= (n.390+1G=)
c.*313+1G= (n.*313+1G=)
n.888+1G=
n.886+1G=
1g.156134529G>TCA342817104LMNAc.81+1G>T (n.81+1G>T)
c.639+1G>T (n.639+1G>T)
n.1014+1G>T
c.-26+1G>T (n.-26+1G>T)
c.634+6G>T (n.634+6G>T)
c.*438+1G>T (n.*438+1G>T)
n.332+1G>T
c.*439+1G>T (n.*439+1G>T)
c.*110+1G>T (n.*110+1G>T)
c.396+1G>T (n.396+1G>T)
c.303+1G>T (n.303+1G>T)
c.342+1G>T (n.342+1G>T)
c.390+1G>T (n.390+1G>T)
c.*313+1G>T (n.*313+1G>T)
n.888+1G>T
n.886+1G>T
ClinVar dbSNP
1g.156134530T>ACA31011034LMNAc.81+2T>A (n.81+2T>A)
c.639+2T>A (n.639+2T>A)
n.1014+2T>A
c.-26+2T>A (n.-26+2T>A)
c.634+7T>A (n.634+7T>A)
c.*438+2T>A (n.*438+2T>A)
n.332+2T>A
c.*439+2T>A (n.*439+2T>A)
c.*110+2T>A (n.*110+2T>A)
c.396+2T>A (n.396+2T>A)
c.303+2T>A (n.303+2T>A)
c.342+2T>A (n.342+2T>A)
c.390+2T>A (n.390+2T>A)
c.*313+2T>A (n.*313+2T>A)
n.888+2T>A
n.886+2T>A
dbSNP
1g.156134530T>CCA342817106LMNAc.81+2T>C (n.81+2T>C)
c.639+2T>C (n.639+2T>C)
n.1014+2T>C
c.-26+2T>C (n.-26+2T>C)
c.634+7T>C (n.634+7T>C)
c.*438+2T>C (n.*438+2T>C)
n.332+2T>C
c.*439+2T>C (n.*439+2T>C)
c.*110+2T>C (n.*110+2T>C)
c.396+2T>C (n.396+2T>C)
c.303+2T>C (n.303+2T>C)
c.342+2T>C (n.342+2T>C)
c.390+2T>C (n.390+2T>C)
c.*313+2T>C (n.*313+2T>C)
n.888+2T>C
n.886+2T>C
1g.156134530T>GCA342817105LMNAc.81+2T>G (n.81+2T>G)
c.639+2T>G (n.639+2T>G)
n.1014+2T>G
c.-26+2T>G (n.-26+2T>G)
c.634+7T>G (n.634+7T>G)
c.*438+2T>G (n.*438+2T>G)
n.332+2T>G
c.*439+2T>G (n.*439+2T>G)
c.*110+2T>G (n.*110+2T>G)
c.396+2T>G (n.396+2T>G)
c.303+2T>G (n.303+2T>G)
c.342+2T>G (n.342+2T>G)
c.390+2T>G (n.390+2T>G)
c.*313+2T>G (n.*313+2T>G)
n.888+2T>G
n.886+2T>G
dbSNP
1g.156134530T=CA1141307048LMNAc.81+2T= (n.81+2T=)
c.639+2T= (n.639+2T=)
n.1014+2T=
c.-26+2T= (n.-26+2T=)
c.634+7T= (n.634+7T=)
c.*438+2T= (n.*438+2T=)
n.332+2T=
c.*439+2T= (n.*439+2T=)
c.*110+2T= (n.*110+2T=)
c.396+2T= (n.396+2T=)
c.303+2T= (n.303+2T=)
c.342+2T= (n.342+2T=)
c.390+2T= (n.390+2T=)
c.*313+2T= (n.*313+2T=)
n.888+2T=
n.886+2T=
1g.156134531G>ACA526670804LMNAc.81+3G>A (n.81+3G>A)
c.639+3G>A (n.639+3G>A)
n.1014+3G>A
c.-26+3G>A (n.-26+3G>A)
c.634+8G>A (n.634+8G>A)
c.*438+3G>A (n.*438+3G>A)
n.332+3G>A
c.*439+3G>A (n.*439+3G>A)
c.*110+3G>A (n.*110+3G>A)
c.396+3G>A (n.396+3G>A)
c.303+3G>A (n.303+3G>A)
c.342+3G>A (n.342+3G>A)
c.390+3G>A (n.390+3G>A)
c.*313+3G>A (n.*313+3G>A)
n.888+3G>A
n.886+3G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.156134531G=CA1200471508LMNAc.81+3G= (n.81+3G=)
c.639+3G= (n.639+3G=)
n.1014+3G=
c.-26+3G= (n.-26+3G=)
c.634+8G= (n.634+8G=)
c.*438+3G= (n.*438+3G=)
n.332+3G=
c.*439+3G= (n.*439+3G=)
c.*110+3G= (n.*110+3G=)
c.396+3G= (n.396+3G=)
c.303+3G= (n.303+3G=)
c.342+3G= (n.342+3G=)
c.390+3G= (n.390+3G=)
c.*313+3G= (n.*313+3G=)
n.888+3G=
n.886+3G=
1g.156134532G=CA1200471510LMNAc.81+4G= (n.81+4G=)
c.639+4G= (n.639+4G=)
n.1014+4G=
c.-26+4G= (n.-26+4G=)
c.634+9G= (n.634+9G=)
c.*438+4G= (n.*438+4G=)
n.332+4G=
c.*439+4G= (n.*439+4G=)
c.*110+4G= (n.*110+4G=)
c.396+4G= (n.396+4G=)
c.303+4G= (n.303+4G=)
c.342+4G= (n.342+4G=)
c.390+4G= (n.390+4G=)
c.*313+4G= (n.*313+4G=)
n.888+4G=
n.886+4G=
1g.156134533G>CCA053917LMNAc.81+5G>C (n.81+5G>C)
c.639+5G>C (n.639+5G>C)
n.1014+5G>C
c.-26+5G>C (n.-26+5G>C)
c.634+10G>C (n.634+10G>C)
c.*438+5G>C (n.*438+5G>C)
n.332+5G>C
c.*439+5G>C (n.*439+5G>C)
c.*110+5G>C (n.*110+5G>C)
c.396+5G>C (n.396+5G>C)
c.303+5G>C (n.303+5G>C)
c.342+5G>C (n.342+5G>C)
c.390+5G>C (n.390+5G>C)
c.*313+5G>C (n.*313+5G>C)
n.888+5G>C
n.886+5G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134533G=CA1200471512LMNAc.81+5G= (n.81+5G=)
c.639+5G= (n.639+5G=)
n.1014+5G=
c.-26+5G= (n.-26+5G=)
c.634+10G= (n.634+10G=)
c.*438+5G= (n.*438+5G=)
n.332+5G=
c.*439+5G= (n.*439+5G=)
c.*110+5G= (n.*110+5G=)
c.396+5G= (n.396+5G=)
c.303+5G= (n.303+5G=)
c.342+5G= (n.342+5G=)
c.390+5G= (n.390+5G=)
c.*313+5G= (n.*313+5G=)
n.888+5G=
n.886+5G=
1g.156134534_156134538dupCA1200471513LMNAc.81+6_81+10dup (n.81+6_81+10dup)
c.639+6_639+10dup (n.639+6_639+10dup)
n.1014+6_1014+10dup
c.-26+6_-26+10dup (n.-26+6_-26+10dup)
c.634+11_634+15dup (n.634+11_634+15dup)
c.*438+6_*438+10dup (n.*438+6_*438+10dup)
n.332+6_332+10dup
c.*439+6_*439+10dup (n.*439+6_*439+10dup)
c.*110+6_*110+10dup (n.*110+6_*110+10dup)
c.396+6_396+10dup (n.396+6_396+10dup)
c.303+6_303+10dup (n.303+6_303+10dup)
c.342+6_342+10dup (n.342+6_342+10dup)
c.390+6_390+10dup (n.390+6_390+10dup)
c.*313+6_*313+10dup (n.*313+6_*313+10dup)
n.888+6_888+10dup
n.886+6_886+10dup
dbSNP
1g.156134534G>ACA2648348362LMNAc.81+6G>A (n.81+6G>A)
c.639+6G>A (n.639+6G>A)
n.1014+6G>A
c.-26+6G>A (n.-26+6G>A)
c.634+11G>A (n.634+11G>A)
c.*438+6G>A (n.*438+6G>A)
n.332+6G>A
c.*439+6G>A (n.*439+6G>A)
c.*110+6G>A (n.*110+6G>A)
c.396+6G>A (n.396+6G>A)
c.303+6G>A (n.303+6G>A)
c.342+6G>A (n.342+6G>A)
c.390+6G>A (n.390+6G>A)
c.*313+6G>A (n.*313+6G>A)
n.888+6G>A
n.886+6G>A
ClinVar gnomAD v4
1g.156134534G=CA1200471515LMNAc.81+6G= (n.81+6G=)
c.639+6G= (n.639+6G=)
n.1014+6G=
c.-26+6G= (n.-26+6G=)
c.634+11G= (n.634+11G=)
c.*438+6G= (n.*438+6G=)
n.332+6G=
c.*439+6G= (n.*439+6G=)
c.*110+6G= (n.*110+6G=)
c.396+6G= (n.396+6G=)
c.303+6G= (n.303+6G=)
c.342+6G= (n.342+6G=)
c.390+6G= (n.390+6G=)
c.*313+6G= (n.*313+6G=)
n.888+6G=
n.886+6G=
1g.156134534G>TCA526670805LMNAc.81+6G>T (n.81+6G>T)
c.639+6G>T (n.639+6G>T)
n.1014+6G>T
c.-26+6G>T (n.-26+6G>T)
c.634+11G>T (n.634+11G>T)
c.*438+6G>T (n.*438+6G>T)
n.332+6G>T
c.*439+6G>T (n.*439+6G>T)
c.*110+6G>T (n.*110+6G>T)
c.396+6G>T (n.396+6G>T)
c.303+6G>T (n.303+6G>T)
c.342+6G>T (n.342+6G>T)
c.390+6G>T (n.390+6G>T)
c.*313+6G>T (n.*313+6G>T)
n.888+6G>T
n.886+6G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134537T>CCA053923LMNAc.81+9T>C (n.81+9T>C)
c.639+9T>C (n.639+9T>C)
n.1014+9T>C
c.-26+9T>C (n.-26+9T>C)
c.634+14T>C (n.634+14T>C)
c.*438+9T>C (n.*438+9T>C)
n.332+9T>C
c.*439+9T>C (n.*439+9T>C)
c.*110+9T>C (n.*110+9T>C)
c.396+9T>C (n.396+9T>C)
c.303+9T>C (n.303+9T>C)
c.342+9T>C (n.342+9T>C)
c.390+9T>C (n.390+9T>C)
c.*313+9T>C (n.*313+9T>C)
n.888+9T>C
n.886+9T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134537T>GCA053934LMNAc.81+9T>G (n.81+9T>G)
c.639+9T>G (n.639+9T>G)
n.1014+9T>G
c.-26+9T>G (n.-26+9T>G)
c.634+14T>G (n.634+14T>G)
c.*438+9T>G (n.*438+9T>G)
n.332+9T>G
c.*439+9T>G (n.*439+9T>G)
c.*110+9T>G (n.*110+9T>G)
c.396+9T>G (n.396+9T>G)
c.303+9T>G (n.303+9T>G)
c.342+9T>G (n.342+9T>G)
c.390+9T>G (n.390+9T>G)
c.*313+9T>G (n.*313+9T>G)
n.888+9T>G
n.886+9T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134537T=CA1148260835LMNAc.81+9T= (n.81+9T=)
c.639+9T= (n.639+9T=)
n.1014+9T=
c.-26+9T= (n.-26+9T=)
c.634+14T= (n.634+14T=)
c.*438+9T= (n.*438+9T=)
n.332+9T=
c.*439+9T= (n.*439+9T=)
c.*110+9T= (n.*110+9T=)
c.396+9T= (n.396+9T=)
c.303+9T= (n.303+9T=)
c.342+9T= (n.342+9T=)
c.390+9T= (n.390+9T=)
c.*313+9T= (n.*313+9T=)
n.888+9T=
n.886+9T=
1g.156134539_156134540delCA2648348364LMNAc.81+11_81+12del (n.81+11_81+12del)
c.639+11_639+12del (n.639+11_639+12del)
n.1014+11_1014+12del
c.-26+11_-26+12del (n.-26+11_-26+12del)
c.634+16_634+17del (n.634+16_634+17del)
c.*438+11_*438+12del (n.*438+11_*438+12del)
n.332+11_332+12del
c.*439+11_*439+12del (n.*439+11_*439+12del)
c.*110+11_*110+12del (n.*110+11_*110+12del)
c.396+11_396+12del (n.396+11_396+12del)
c.303+11_303+12del (n.303+11_303+12del)
c.342+11_342+12del (n.342+11_342+12del)
c.390+11_390+12del (n.390+11_390+12del)
c.*313+11_*313+12del (n.*313+11_*313+12del)
n.888+11_888+12del
n.886+11_886+12del
gnomAD v4
1g.156134538G>ACA1008063840LMNAc.81+10G>A (n.81+10G>A)
c.639+10G>A (n.639+10G>A)
n.1014+10G>A
c.-26+10G>A (n.-26+10G>A)
c.634+15G>A (n.634+15G>A)
c.*438+10G>A (n.*438+10G>A)
n.332+10G>A
c.*439+10G>A (n.*439+10G>A)
c.*110+10G>A (n.*110+10G>A)
c.396+10G>A (n.396+10G>A)
c.303+10G>A (n.303+10G>A)
c.342+10G>A (n.342+10G>A)
c.390+10G>A (n.390+10G>A)
c.*313+10G>A (n.*313+10G>A)
n.888+10G>A
n.886+10G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134538G>CCA526670806LMNAc.81+10G>C (n.81+10G>C)
c.639+10G>C (n.639+10G>C)
n.1014+10G>C
c.-26+10G>C (n.-26+10G>C)
c.634+15G>C (n.634+15G>C)
c.*438+10G>C (n.*438+10G>C)
n.332+10G>C
c.*439+10G>C (n.*439+10G>C)
c.*110+10G>C (n.*110+10G>C)
c.396+10G>C (n.396+10G>C)
c.303+10G>C (n.303+10G>C)
c.342+10G>C (n.342+10G>C)
c.390+10G>C (n.390+10G>C)
c.*313+10G>C (n.*313+10G>C)
n.888+10G>C
n.886+10G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134538G=CA1200471527LMNAc.81+10G= (n.81+10G=)
c.639+10G= (n.639+10G=)
n.1014+10G=
c.-26+10G= (n.-26+10G=)
c.634+15G= (n.634+15G=)
c.*438+10G= (n.*438+10G=)
n.332+10G=
c.*439+10G= (n.*439+10G=)
c.*110+10G= (n.*110+10G=)
c.396+10G= (n.396+10G=)
c.303+10G= (n.303+10G=)
c.342+10G= (n.342+10G=)
c.390+10G= (n.390+10G=)
c.*313+10G= (n.*313+10G=)
n.888+10G=
n.886+10G=
1g.156134539T>CCA2574066278LMNAc.81+11T>C (n.81+11T>C)
c.639+11T>C (n.639+11T>C)
n.1014+11T>C
c.-26+11T>C (n.-26+11T>C)
c.634+16T>C (n.634+16T>C)
c.*438+11T>C (n.*438+11T>C)
n.332+11T>C
c.*439+11T>C (n.*439+11T>C)
c.*110+11T>C (n.*110+11T>C)
c.396+11T>C (n.396+11T>C)
c.303+11T>C (n.303+11T>C)
c.342+11T>C (n.342+11T>C)
c.390+11T>C (n.390+11T>C)
c.*313+11T>C (n.*313+11T>C)
n.888+11T>C
n.886+11T>C
ClinVar gnomAD v4
1g.156134540G>ACA526670807LMNAc.81+12G>A (n.81+12G>A)
c.639+12G>A (n.639+12G>A)
n.1014+12G>A
c.-26+12G>A (n.-26+12G>A)
c.634+17G>A (n.634+17G>A)
c.*438+12G>A (n.*438+12G>A)
n.332+12G>A
c.*439+12G>A (n.*439+12G>A)
c.*110+12G>A (n.*110+12G>A)
c.396+12G>A (n.396+12G>A)
c.303+12G>A (n.303+12G>A)
c.342+12G>A (n.342+12G>A)
c.390+12G>A (n.390+12G>A)
c.*313+12G>A (n.*313+12G>A)
n.888+12G>A
n.886+12G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134540G=CA1200471529LMNAc.81+12G= (n.81+12G=)
c.639+12G= (n.639+12G=)
n.1014+12G=
c.-26+12G= (n.-26+12G=)
c.634+17G= (n.634+17G=)
c.*438+12G= (n.*438+12G=)
n.332+12G=
c.*439+12G= (n.*439+12G=)
c.*110+12G= (n.*110+12G=)
c.396+12G= (n.396+12G=)
c.303+12G= (n.303+12G=)
c.342+12G= (n.342+12G=)
c.390+12G= (n.390+12G=)
c.*313+12G= (n.*313+12G=)
n.888+12G=
n.886+12G=
1g.156134541delCA2580061166LMNAc.81+13del (n.81+13del)
c.639+13del (n.639+13del)
n.1014+13del
c.-26+13del (n.-26+13del)
c.634+18del (n.634+18del)
c.*438+13del (n.*438+13del)
n.332+13del
c.*439+13del (n.*439+13del)
c.*110+13del (n.*110+13del)
c.396+13del (n.396+13del)
c.303+13del (n.303+13del)
c.342+13del (n.342+13del)
c.390+13del (n.390+13del)
c.*313+13del (n.*313+13del)
n.888+13del
n.886+13del
ClinVar gnomAD v4
1g.156134541C=CA1200471533LMNAc.81+13C= (n.81+13C=)
c.639+13C= (n.639+13C=)
n.1014+13C=
c.-26+13C= (n.-26+13C=)
c.634+18C= (n.634+18C=)
c.*438+13C= (n.*438+13C=)
n.332+13C=
c.*439+13C= (n.*439+13C=)
c.*110+13C= (n.*110+13C=)
c.396+13C= (n.396+13C=)
c.303+13C= (n.303+13C=)
c.342+13C= (n.342+13C=)
c.390+13C= (n.390+13C=)
c.*313+13C= (n.*313+13C=)
n.888+13C=
n.886+13C=
1g.156134541C>TCA526670808LMNAc.81+13C>T (n.81+13C>T)
c.639+13C>T (n.639+13C>T)
n.1014+13C>T
c.-26+13C>T (n.-26+13C>T)
c.634+18C>T (n.634+18C>T)
c.*438+13C>T (n.*438+13C>T)
n.332+13C>T
c.*439+13C>T (n.*439+13C>T)
c.*110+13C>T (n.*110+13C>T)
c.396+13C>T (n.396+13C>T)
c.303+13C>T (n.303+13C>T)
c.342+13C>T (n.342+13C>T)
c.390+13C>T (n.390+13C>T)
c.*313+13C>T (n.*313+13C>T)
n.888+13C>T
n.886+13C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134545G>ACA2648348368LMNAc.81+17G>A (n.81+17G>A)
c.639+17G>A (n.639+17G>A)
n.1014+17G>A
c.-26+17G>A (n.-26+17G>A)
c.634+22G>A (n.634+22G>A)
c.*438+17G>A (n.*438+17G>A)
n.332+17G>A
c.*439+17G>A (n.*439+17G>A)
c.*110+17G>A (n.*110+17G>A)
c.396+17G>A (n.396+17G>A)
c.303+17G>A (n.303+17G>A)
c.342+17G>A (n.342+17G>A)
c.390+17G>A (n.390+17G>A)
c.*313+17G>A (n.*313+17G>A)
n.888+17G>A
n.886+17G>A
gnomAD v4
1g.156134546C>TCA2648348369LMNAc.81+18C>T (n.81+18C>T)
c.639+18C>T (n.639+18C>T)
n.1014+18C>T
c.-26+18C>T (n.-26+18C>T)
c.634+23C>T (n.634+23C>T)
c.*438+18C>T (n.*438+18C>T)
n.332+18C>T
c.*439+18C>T (n.*439+18C>T)
c.*110+18C>T (n.*110+18C>T)
c.396+18C>T (n.396+18C>T)
c.303+18C>T (n.303+18C>T)
c.342+18C>T (n.342+18C>T)
c.390+18C>T (n.390+18C>T)
c.*313+18C>T (n.*313+18C>T)
n.888+18C>T
n.886+18C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156134547A=CA1200471537LMNAc.81+19A= (n.81+19A=)
c.639+19A= (n.639+19A=)
n.1014+19A=
c.-26+19A= (n.-26+19A=)
c.634+24A= (n.634+24A=)
c.*438+19A= (n.*438+19A=)
n.332+19A=
c.*439+19A= (n.*439+19A=)
c.*110+19A= (n.*110+19A=)
c.396+19A= (n.396+19A=)
c.303+19A= (n.303+19A=)
c.342+19A= (n.342+19A=)
c.390+19A= (n.390+19A=)
c.*313+19A= (n.*313+19A=)
n.888+19A=
n.886+19A=
1g.156134547A>TCA1200471539LMNAc.81+19A>T (n.81+19A>T)
c.639+19A>T (n.639+19A>T)
n.1014+19A>T
c.-26+19A>T (n.-26+19A>T)
c.634+24A>T (n.634+24A>T)
c.*438+19A>T (n.*438+19A>T)
n.332+19A>T
c.*439+19A>T (n.*439+19A>T)
c.*110+19A>T (n.*110+19A>T)
c.396+19A>T (n.396+19A>T)
c.303+19A>T (n.303+19A>T)
c.342+19A>T (n.342+19A>T)
c.390+19A>T (n.390+19A>T)
c.*313+19A>T (n.*313+19A>T)
n.888+19A>T
n.886+19A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134549G>ACA053862LMNAc.81+21G>A (n.81+21G>A)
c.639+21G>A (n.639+21G>A)
n.1014+21G>A
c.-26+21G>A (n.-26+21G>A)
c.634+26G>A (n.634+26G>A)
c.*438+21G>A (n.*438+21G>A)
n.332+21G>A
c.*439+21G>A (n.*439+21G>A)
c.*110+21G>A (n.*110+21G>A)
c.396+21G>A (n.396+21G>A)
c.303+21G>A (n.303+21G>A)
c.342+21G>A (n.342+21G>A)
c.390+21G>A (n.390+21G>A)
c.*313+21G>A (n.*313+21G>A)
n.888+21G>A
n.886+21G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134549G=CA1200471545LMNAc.81+21G= (n.81+21G=)
c.639+21G= (n.639+21G=)
n.1014+21G=
c.-26+21G= (n.-26+21G=)
c.634+26G= (n.634+26G=)
c.*438+21G= (n.*438+21G=)
n.332+21G=
c.*439+21G= (n.*439+21G=)
c.*110+21G= (n.*110+21G=)
c.396+21G= (n.396+21G=)
c.303+21G= (n.303+21G=)
c.342+21G= (n.342+21G=)
c.390+21G= (n.390+21G=)
c.*313+21G= (n.*313+21G=)
n.888+21G=
n.886+21G=
1g.156134550C>ACA526670809LMNAc.81+22C>A (n.81+22C>A)
c.639+22C>A (n.639+22C>A)
n.1014+22C>A
c.-26+22C>A (n.-26+22C>A)
c.634+27C>A (n.634+27C>A)
c.*438+22C>A (n.*438+22C>A)
n.332+22C>A
c.*439+22C>A (n.*439+22C>A)
c.*110+22C>A (n.*110+22C>A)
c.396+22C>A (n.396+22C>A)
c.303+22C>A (n.303+22C>A)
c.342+22C>A (n.342+22C>A)
c.390+22C>A (n.390+22C>A)
c.*313+22C>A (n.*313+22C>A)
n.888+22C>A
n.886+22C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134550C=CA1200471546LMNAc.81+22C= (n.81+22C=)
c.639+22C= (n.639+22C=)
n.1014+22C=
c.-26+22C= (n.-26+22C=)
c.634+27C= (n.634+27C=)
c.*438+22C= (n.*438+22C=)
n.332+22C=
c.*439+22C= (n.*439+22C=)
c.*110+22C= (n.*110+22C=)
c.396+22C= (n.396+22C=)
c.303+22C= (n.303+22C=)
c.342+22C= (n.342+22C=)
c.390+22C= (n.390+22C=)
c.*313+22C= (n.*313+22C=)
n.888+22C=
n.886+22C=
1g.156134550C>TCA2648348372LMNAc.81+22C>T (n.81+22C>T)
c.639+22C>T (n.639+22C>T)
n.1014+22C>T
c.-26+22C>T (n.-26+22C>T)
c.634+27C>T (n.634+27C>T)
c.*438+22C>T (n.*438+22C>T)
n.332+22C>T
c.*439+22C>T (n.*439+22C>T)
c.*110+22C>T (n.*110+22C>T)
c.396+22C>T (n.396+22C>T)
c.303+22C>T (n.303+22C>T)
c.342+22C>T (n.342+22C>T)
c.390+22C>T (n.390+22C>T)
c.*313+22C>T (n.*313+22C>T)
n.888+22C>T
n.886+22C>T
gnomAD v4
1g.156134551C=CA1200471548LMNAc.81+23C= (n.81+23C=)
c.639+23C= (n.639+23C=)
n.1014+23C=
c.-26+23C= (n.-26+23C=)
c.634+28C= (n.634+28C=)
c.*438+23C= (n.*438+23C=)
n.332+23C=
c.*439+23C= (n.*439+23C=)
c.*110+23C= (n.*110+23C=)
c.396+23C= (n.396+23C=)
c.303+23C= (n.303+23C=)
c.342+23C= (n.342+23C=)
c.390+23C= (n.390+23C=)
c.*313+23C= (n.*313+23C=)
n.888+23C=
n.886+23C=
1g.156134551C>TCA1200471550LMNAc.81+23C>T (n.81+23C>T)
c.639+23C>T (n.639+23C>T)
n.1014+23C>T
c.-26+23C>T (n.-26+23C>T)
c.634+28C>T (n.634+28C>T)
c.*438+23C>T (n.*438+23C>T)
n.332+23C>T
c.*439+23C>T (n.*439+23C>T)
c.*110+23C>T (n.*110+23C>T)
c.396+23C>T (n.396+23C>T)
c.303+23C>T (n.303+23C>T)
c.342+23C>T (n.342+23C>T)
c.390+23C>T (n.390+23C>T)
c.*313+23C>T (n.*313+23C>T)
n.888+23C>T
n.886+23C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.156134552A=CA1200471556LMNAc.81+24A= (n.81+24A=)
c.639+24A= (n.639+24A=)
n.1014+24A=
c.-26+24A= (n.-26+24A=)
c.634+29A= (n.634+29A=)
c.*438+24A= (n.*438+24A=)
n.332+24A=
c.*439+24A= (n.*439+24A=)
c.*110+24A= (n.*110+24A=)
c.396+24A= (n.396+24A=)
c.303+24A= (n.303+24A=)
c.342+24A= (n.342+24A=)
c.390+24A= (n.390+24A=)
c.*313+24A= (n.*313+24A=)
n.888+24A=
n.886+24A=
1g.156134552A>GCA1200471558LMNAc.81+24A>G (n.81+24A>G)
c.639+24A>G (n.639+24A>G)
n.1014+24A>G
c.-26+24A>G (n.-26+24A>G)
c.634+29A>G (n.634+29A>G)
c.*438+24A>G (n.*438+24A>G)
n.332+24A>G
c.*439+24A>G (n.*439+24A>G)
c.*110+24A>G (n.*110+24A>G)
c.396+24A>G (n.396+24A>G)
c.303+24A>G (n.303+24A>G)
c.342+24A>G (n.342+24A>G)
c.390+24A>G (n.390+24A>G)
c.*313+24A>G (n.*313+24A>G)
n.888+24A>G
n.886+24A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.156134555G>CCA31011056LMNAc.81+27G>C (n.81+27G>C)
c.639+27G>C (n.639+27G>C)
n.1014+27G>C
c.-26+27G>C (n.-26+27G>C)
c.634+32G>C (n.634+32G>C)
c.*438+27G>C (n.*438+27G>C)
n.332+27G>C
c.*439+27G>C (n.*439+27G>C)
c.*110+27G>C (n.*110+27G>C)
c.396+27G>C (n.396+27G>C)
c.303+27G>C (n.303+27G>C)
c.342+27G>C (n.342+27G>C)
c.390+27G>C (n.390+27G>C)
c.*313+27G>C (n.*313+27G>C)
n.888+27G>C
n.886+27G>C
dbSNP
1g.156134555G=CA1200471562LMNAc.81+27G= (n.81+27G=)
c.639+27G= (n.639+27G=)
n.1014+27G=
c.-26+27G= (n.-26+27G=)
c.634+32G= (n.634+32G=)
c.*438+27G= (n.*438+27G=)
n.332+27G=
c.*439+27G= (n.*439+27G=)
c.*110+27G= (n.*110+27G=)
c.396+27G= (n.396+27G=)
c.303+27G= (n.303+27G=)
c.342+27G= (n.342+27G=)
c.390+27G= (n.390+27G=)
c.*313+27G= (n.*313+27G=)
n.888+27G=
n.886+27G=
1g.156134555G>TCA2648348376LMNAc.81+27G>T (n.81+27G>T)
c.639+27G>T (n.639+27G>T)
n.1014+27G>T
c.-26+27G>T (n.-26+27G>T)
c.634+32G>T (n.634+32G>T)
c.*438+27G>T (n.*438+27G>T)
n.332+27G>T
c.*439+27G>T (n.*439+27G>T)
c.*110+27G>T (n.*110+27G>T)
c.396+27G>T (n.396+27G>T)
c.303+27G>T (n.303+27G>T)
c.342+27G>T (n.342+27G>T)
c.390+27G>T (n.390+27G>T)
c.*313+27G>T (n.*313+27G>T)
n.888+27G>T
n.886+27G>T
gnomAD v4
1g.156134563_156134568delCA2574066279LMNAc.81+35_81+40del (n.81+35_81+40del)
c.639+35_639+40del (n.639+35_639+40del)
n.1014+35_1014+40del
c.-26+35_-26+40del (n.-26+35_-26+40del)
c.634+40_634+45del (n.634+40_634+45del)
c.*438+35_*438+40del (n.*438+35_*438+40del)
n.332+35_332+40del
c.*439+35_*439+40del (n.*439+35_*439+40del)
c.*110+35_*110+40del (n.*110+35_*110+40del)
c.396+35_396+40del (n.396+35_396+40del)
c.303+35_303+40del (n.303+35_303+40del)
c.342+35_342+40del (n.342+35_342+40del)
c.390+35_390+40del (n.390+35_390+40del)
c.*313+35_*313+40del (n.*313+35_*313+40del)
n.888+35_888+40del
n.886+35_886+40del
1g.156134556G>ACA053873LMNAc.81+28G>A (n.81+28G>A)
c.639+28G>A (n.639+28G>A)
n.1014+28G>A
c.-26+28G>A (n.-26+28G>A)
c.634+33G>A (n.634+33G>A)
c.*438+28G>A (n.*438+28G>A)
n.332+28G>A
c.*439+28G>A (n.*439+28G>A)
c.*110+28G>A (n.*110+28G>A)
c.396+28G>A (n.396+28G>A)
c.303+28G>A (n.303+28G>A)
c.342+28G>A (n.342+28G>A)
c.390+28G>A (n.390+28G>A)
c.*313+28G>A (n.*313+28G>A)
n.888+28G>A
n.886+28G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134556G=CA1200471566LMNAc.81+28G= (n.81+28G=)
c.639+28G= (n.639+28G=)
n.1014+28G=
c.-26+28G= (n.-26+28G=)
c.634+33G= (n.634+33G=)
c.*438+28G= (n.*438+28G=)
n.332+28G=
c.*439+28G= (n.*439+28G=)
c.*110+28G= (n.*110+28G=)
c.396+28G= (n.396+28G=)
c.303+28G= (n.303+28G=)
c.342+28G= (n.342+28G=)
c.390+28G= (n.390+28G=)
c.*313+28G= (n.*313+28G=)
n.888+28G=
n.886+28G=
1g.156134556G>TCA2574066280LMNAc.81+28G>T (n.81+28G>T)
c.639+28G>T (n.639+28G>T)
n.1014+28G>T
c.-26+28G>T (n.-26+28G>T)
c.634+33G>T (n.634+33G>T)
c.*438+28G>T (n.*438+28G>T)
n.332+28G>T
c.*439+28G>T (n.*439+28G>T)
c.*110+28G>T (n.*110+28G>T)
c.396+28G>T (n.396+28G>T)
c.303+28G>T (n.303+28G>T)
c.342+28G>T (n.342+28G>T)
c.390+28G>T (n.390+28G>T)
c.*313+28G>T (n.*313+28G>T)
n.888+28G>T
n.886+28G>T
1g.156134557G>ACA526670810LMNAc.81+29G>A (n.81+29G>A)
c.639+29G>A (n.639+29G>A)
n.1014+29G>A
c.-26+29G>A (n.-26+29G>A)
c.634+34G>A (n.634+34G>A)
c.*438+29G>A (n.*438+29G>A)
n.332+29G>A
c.*439+29G>A (n.*439+29G>A)
c.*110+29G>A (n.*110+29G>A)
c.396+29G>A (n.396+29G>A)
c.303+29G>A (n.303+29G>A)
c.342+29G>A (n.342+29G>A)
c.390+29G>A (n.390+29G>A)
c.*313+29G>A (n.*313+29G>A)
n.888+29G>A
n.886+29G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134557G=CA1200471570LMNAc.81+29G= (n.81+29G=)
c.639+29G= (n.639+29G=)
n.1014+29G=
c.-26+29G= (n.-26+29G=)
c.634+34G= (n.634+34G=)
c.*438+29G= (n.*438+29G=)
n.332+29G=
c.*439+29G= (n.*439+29G=)
c.*110+29G= (n.*110+29G=)
c.396+29G= (n.396+29G=)
c.303+29G= (n.303+29G=)
c.342+29G= (n.342+29G=)
c.390+29G= (n.390+29G=)
c.*313+29G= (n.*313+29G=)
n.888+29G=
n.886+29G=
1g.156134557G>TCA2648348380LMNAc.81+29G>T (n.81+29G>T)
c.639+29G>T (n.639+29G>T)
n.1014+29G>T
c.-26+29G>T (n.-26+29G>T)
c.634+34G>T (n.634+34G>T)
c.*438+29G>T (n.*438+29G>T)
n.332+29G>T
c.*439+29G>T (n.*439+29G>T)
c.*110+29G>T (n.*110+29G>T)
c.396+29G>T (n.396+29G>T)
c.303+29G>T (n.303+29G>T)
c.342+29G>T (n.342+29G>T)
c.390+29G>T (n.390+29G>T)
c.*313+29G>T (n.*313+29G>T)
n.888+29G>T
n.886+29G>T
gnomAD v4
1g.156134558C=CA1200471572LMNAc.81+30C= (n.81+30C=)
c.639+30C= (n.639+30C=)
n.1014+30C=
c.-26+30C= (n.-26+30C=)
c.634+35C= (n.634+35C=)
c.*438+30C= (n.*438+30C=)
n.332+30C=
c.*439+30C= (n.*439+30C=)
c.*110+30C= (n.*110+30C=)
c.396+30C= (n.396+30C=)
c.303+30C= (n.303+30C=)
c.342+30C= (n.342+30C=)
c.390+30C= (n.390+30C=)
c.*313+30C= (n.*313+30C=)
n.888+30C=
n.886+30C=
1g.156134558C>TCA889734307LMNAc.81+30C>T (n.81+30C>T)
c.639+30C>T (n.639+30C>T)
n.1014+30C>T
c.-26+30C>T (n.-26+30C>T)
c.634+35C>T (n.634+35C>T)
c.*438+30C>T (n.*438+30C>T)
n.332+30C>T
c.*439+30C>T (n.*439+30C>T)
c.*110+30C>T (n.*110+30C>T)
c.396+30C>T (n.396+30C>T)
c.303+30C>T (n.303+30C>T)
c.342+30C>T (n.342+30C>T)
c.390+30C>T (n.390+30C>T)
c.*313+30C>T (n.*313+30C>T)
n.888+30C>T
n.886+30C>T
dbSNP
1g.156134560G>ACA2518011913LMNAc.81+32G>A (n.81+32G>A)
c.639+32G>A (n.639+32G>A)
n.1014+32G>A
c.-26+32G>A (n.-26+32G>A)
c.634+37G>A (n.634+37G>A)
c.*438+32G>A (n.*438+32G>A)
n.332+32G>A
c.*439+32G>A (n.*439+32G>A)
c.*110+32G>A (n.*110+32G>A)
c.396+32G>A (n.396+32G>A)
c.303+32G>A (n.303+32G>A)
c.342+32G>A (n.342+32G>A)
c.390+32G>A (n.390+32G>A)
c.*313+32G>A (n.*313+32G>A)
n.888+32G>A
n.886+32G>A
1g.156134563delCA2574066281LMNAc.81+35del (n.81+35del)
c.639+35del (n.639+35del)
n.1014+35del
c.-26+35del (n.-26+35del)
c.634+40del (n.634+40del)
c.*438+35del (n.*438+35del)
n.332+35del
c.*439+35del (n.*439+35del)
c.*110+35del (n.*110+35del)
c.396+35del (n.396+35del)
c.303+35del (n.303+35del)
c.342+35del (n.342+35del)
c.390+35del (n.390+35del)
c.*313+35del (n.*313+35del)
n.888+35del
n.886+35del
1g.156134563G>ACA1200471576LMNAc.81+35G>A (n.81+35G>A)
c.639+35G>A (n.639+35G>A)
n.1014+35G>A
c.-26+35G>A (n.-26+35G>A)
c.634+40G>A (n.634+40G>A)
c.*438+35G>A (n.*438+35G>A)
n.332+35G>A
c.*439+35G>A (n.*439+35G>A)
c.*110+35G>A (n.*110+35G>A)
c.396+35G>A (n.396+35G>A)
c.303+35G>A (n.303+35G>A)
c.342+35G>A (n.342+35G>A)
c.390+35G>A (n.390+35G>A)
c.*313+35G>A (n.*313+35G>A)
n.888+35G>A
n.886+35G>A
dbSNP
1g.156134563G=CA1200471574LMNAc.81+35G= (n.81+35G=)
c.639+35G= (n.639+35G=)
n.1014+35G=
c.-26+35G= (n.-26+35G=)
c.634+40G= (n.634+40G=)
c.*438+35G= (n.*438+35G=)
n.332+35G=
c.*439+35G= (n.*439+35G=)
c.*110+35G= (n.*110+35G=)
c.396+35G= (n.396+35G=)
c.303+35G= (n.303+35G=)
c.342+35G= (n.342+35G=)
c.390+35G= (n.390+35G=)
c.*313+35G= (n.*313+35G=)
n.888+35G=
n.886+35G=
1g.156134565T>CCA31011082LMNAc.81+37T>C (n.81+37T>C)
c.639+37T>C (n.639+37T>C)
n.1014+37T>C
c.-26+37T>C (n.-26+37T>C)
c.634+42T>C (n.634+42T>C)
c.*438+37T>C (n.*438+37T>C)
n.332+37T>C
c.*439+37T>C (n.*439+37T>C)
c.*110+37T>C (n.*110+37T>C)
c.396+37T>C (n.396+37T>C)
c.303+37T>C (n.303+37T>C)
c.342+37T>C (n.342+37T>C)
c.390+37T>C (n.390+37T>C)
c.*313+37T>C (n.*313+37T>C)
n.888+37T>C
n.886+37T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134565T=CA1200471578LMNAc.81+37T= (n.81+37T=)
c.639+37T= (n.639+37T=)
n.1014+37T=
c.-26+37T= (n.-26+37T=)
c.634+42T= (n.634+42T=)
c.*438+37T= (n.*438+37T=)
n.332+37T=
c.*439+37T= (n.*439+37T=)
c.*110+37T= (n.*110+37T=)
c.396+37T= (n.396+37T=)
c.303+37T= (n.303+37T=)
c.342+37T= (n.342+37T=)
c.390+37T= (n.390+37T=)
c.*313+37T= (n.*313+37T=)
n.888+37T=
n.886+37T=
1g.156134565_156134567delinsTGGCA1200471577LMNAc.81+37_81+39delinsTGG (n.81+37_81+39delinsTGG)
c.639+37_639+39delinsTGG (n.639+37_639+39delinsTGG)
n.1014+37_1014+39delinsTGG
c.-26+37_-26+39delinsTGG (n.-26+37_-26+39delinsTGG)
c.634+42_634+44delinsTGG (n.634+42_634+44delinsTGG)
c.*438+37_*438+39delinsTGG (n.*438+37_*438+39delinsTGG)
n.332+37_332+39delinsTGG
c.*439+37_*439+39delinsTGG (n.*439+37_*439+39delinsTGG)
c.*110+37_*110+39delinsTGG (n.*110+37_*110+39delinsTGG)
c.396+37_396+39delinsTGG (n.396+37_396+39delinsTGG)
c.303+37_303+39delinsTGG (n.303+37_303+39delinsTGG)
c.342+37_342+39delinsTGG (n.342+37_342+39delinsTGG)
c.390+37_390+39delinsTGG (n.390+37_390+39delinsTGG)
c.*313+37_*313+39delinsTGG (n.*313+37_*313+39delinsTGG)
n.888+37_888+39delinsTGG
n.886+37_886+39delinsTGG
1g.156134566G>ACA2648348381LMNAc.81+38G>A (n.81+38G>A)
c.639+38G>A (n.639+38G>A)
n.1014+38G>A
c.-26+38G>A (n.-26+38G>A)
c.634+43G>A (n.634+43G>A)
c.*438+38G>A (n.*438+38G>A)
n.332+38G>A
c.*439+38G>A (n.*439+38G>A)
c.*110+38G>A (n.*110+38G>A)
c.396+38G>A (n.396+38G>A)
c.303+38G>A (n.303+38G>A)
c.342+38G>A (n.342+38G>A)
c.390+38G>A (n.390+38G>A)
c.*313+38G>A (n.*313+38G>A)
n.888+38G>A
n.886+38G>A
gnomAD v4
1g.156134566G=CA1200471584LMNAc.81+38G= (n.81+38G=)
c.639+38G= (n.639+38G=)
n.1014+38G=
c.-26+38G= (n.-26+38G=)
c.634+43G= (n.634+43G=)
c.*438+38G= (n.*438+38G=)
n.332+38G=
c.*439+38G= (n.*439+38G=)
c.*110+38G= (n.*110+38G=)
c.396+38G= (n.396+38G=)
c.303+38G= (n.303+38G=)
c.342+38G= (n.342+38G=)
c.390+38G= (n.390+38G=)
c.*313+38G= (n.*313+38G=)
n.888+38G=
n.886+38G=
1g.156134566G>TCA053889LMNAc.81+38G>T (n.81+38G>T)
c.639+38G>T (n.639+38G>T)
n.1014+38G>T
c.-26+38G>T (n.-26+38G>T)
c.634+43G>T (n.634+43G>T)
c.*438+38G>T (n.*438+38G>T)
n.332+38G>T
c.*439+38G>T (n.*439+38G>T)
c.*110+38G>T (n.*110+38G>T)
c.396+38G>T (n.396+38G>T)
c.303+38G>T (n.303+38G>T)
c.342+38G>T (n.342+38G>T)
c.390+38G>T (n.390+38G>T)
c.*313+38G>T (n.*313+38G>T)
n.888+38G>T
n.886+38G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134567_156134568delCA053881LMNAc.81+39_81+40del (n.81+39_81+40del)
c.639+39_639+40del (n.639+39_639+40del)
n.1014+39_1014+40del
c.-26+39_-26+40del (n.-26+39_-26+40del)
c.634+44_634+45del (n.634+44_634+45del)
c.*438+39_*438+40del (n.*438+39_*438+40del)
n.332+39_332+40del
c.*439+39_*439+40del (n.*439+39_*439+40del)
c.*110+39_*110+40del (n.*110+39_*110+40del)
c.396+39_396+40del (n.396+39_396+40del)
c.303+39_303+40del (n.303+39_303+40del)
c.342+39_342+40del (n.342+39_342+40del)
c.390+39_390+40del (n.390+39_390+40del)
c.*313+39_*313+40del (n.*313+39_*313+40del)
n.888+39_888+40del
n.886+39_886+40del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134567G>ACA2648348384LMNAc.81+39G>A (n.81+39G>A)
c.639+39G>A (n.639+39G>A)
n.1014+39G>A
c.-26+39G>A (n.-26+39G>A)
c.634+44G>A (n.634+44G>A)
c.*438+39G>A (n.*438+39G>A)
n.332+39G>A
c.*439+39G>A (n.*439+39G>A)
c.*110+39G>A (n.*110+39G>A)
c.396+39G>A (n.396+39G>A)
c.303+39G>A (n.303+39G>A)
c.342+39G>A (n.342+39G>A)
c.390+39G>A (n.390+39G>A)
c.*313+39G>A (n.*313+39G>A)
n.888+39G>A
n.886+39G>A
gnomAD v4
1g.156134568G>ACA053897LMNAc.81+40G>A (n.81+40G>A)
c.639+40G>A (n.639+40G>A)
n.1014+40G>A
c.-26+40G>A (n.-26+40G>A)
c.634+45G>A (n.634+45G>A)
c.*438+40G>A (n.*438+40G>A)
n.332+40G>A
c.*439+40G>A (n.*439+40G>A)
c.*110+40G>A (n.*110+40G>A)
c.396+40G>A (n.396+40G>A)
c.303+40G>A (n.303+40G>A)
c.342+40G>A (n.342+40G>A)
c.390+40G>A (n.390+40G>A)
c.*313+40G>A (n.*313+40G>A)
n.888+40G>A
n.886+40G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134568G=CA1200471590LMNAc.81+40G= (n.81+40G=)
c.639+40G= (n.639+40G=)
n.1014+40G=
c.-26+40G= (n.-26+40G=)
c.634+45G= (n.634+45G=)
c.*438+40G= (n.*438+40G=)
n.332+40G=
c.*439+40G= (n.*439+40G=)
c.*110+40G= (n.*110+40G=)
c.396+40G= (n.396+40G=)
c.303+40G= (n.303+40G=)
c.342+40G= (n.342+40G=)
c.390+40G= (n.390+40G=)
c.*313+40G= (n.*313+40G=)
n.888+40G=
n.886+40G=
1g.156134570G>ACA2648348386LMNAc.81+42G>A (n.81+42G>A)
c.639+42G>A (n.639+42G>A)
n.1014+42G>A
c.-26+42G>A (n.-26+42G>A)
c.634+47G>A (n.634+47G>A)
c.*438+42G>A (n.*438+42G>A)
n.332+42G>A
c.*439+42G>A (n.*439+42G>A)
c.*110+42G>A (n.*110+42G>A)
c.396+42G>A (n.396+42G>A)
c.303+42G>A (n.303+42G>A)
c.342+42G>A (n.342+42G>A)
c.390+42G>A (n.390+42G>A)
c.*313+42G>A (n.*313+42G>A)
n.888+42G>A
n.886+42G>A
gnomAD v4
1g.156134570_156134572delinsGATCA1200471593LMNAc.81+42_81+44delinsGAT (n.81+42_81+44delinsGAT)
c.639+42_639+44delinsGAT (n.639+42_639+44delinsGAT)
n.1014+42_1014+44delinsGAT
c.-26+42_-26+44delinsGAT (n.-26+42_-26+44delinsGAT)
c.634+47_634+49delinsGAT (n.634+47_634+49delinsGAT)
c.*438+42_*438+44delinsGAT (n.*438+42_*438+44delinsGAT)
n.332+42_332+44delinsGAT
c.*439+42_*439+44delinsGAT (n.*439+42_*439+44delinsGAT)
c.*110+42_*110+44delinsGAT (n.*110+42_*110+44delinsGAT)
c.396+42_396+44delinsGAT (n.396+42_396+44delinsGAT)
c.303+42_303+44delinsGAT (n.303+42_303+44delinsGAT)
c.342+42_342+44delinsGAT (n.342+42_342+44delinsGAT)
c.390+42_390+44delinsGAT (n.390+42_390+44delinsGAT)
c.*313+42_*313+44delinsGAT (n.*313+42_*313+44delinsGAT)
n.888+42_888+44delinsGAT
n.886+42_886+44delinsGAT
1g.156134571_156134572delCA31011097LMNAc.81+43_81+44del (n.81+43_81+44del)
c.639+43_639+44del (n.639+43_639+44del)
n.1014+43_1014+44del
c.-26+43_-26+44del (n.-26+43_-26+44del)
c.634+48_634+49del (n.634+48_634+49del)
c.*438+43_*438+44del (n.*438+43_*438+44del)
n.332+43_332+44del
c.*439+43_*439+44del (n.*439+43_*439+44del)
c.*110+43_*110+44del (n.*110+43_*110+44del)
c.396+43_396+44del (n.396+43_396+44del)
c.303+43_303+44del (n.303+43_303+44del)
c.342+43_342+44del (n.342+43_342+44del)
c.390+43_390+44del (n.390+43_390+44del)
c.*313+43_*313+44del (n.*313+43_*313+44del)
n.888+43_888+44del
n.886+43_886+44del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134571_156134572delinsATCA1148901814LMNAc.81+43_81+44delinsAT (n.81+43_81+44delinsAT)
c.639+43_639+44delinsAT (n.639+43_639+44delinsAT)
n.1014+43_1014+44delinsAT
c.-26+43_-26+44delinsAT (n.-26+43_-26+44delinsAT)
c.634+48_634+49delinsAT (n.634+48_634+49delinsAT)
c.*438+43_*438+44delinsAT (n.*438+43_*438+44delinsAT)
n.332+43_332+44delinsAT
c.*439+43_*439+44delinsAT (n.*439+43_*439+44delinsAT)
c.*110+43_*110+44delinsAT (n.*110+43_*110+44delinsAT)
c.396+43_396+44delinsAT (n.396+43_396+44delinsAT)
c.303+43_303+44delinsAT (n.303+43_303+44delinsAT)
c.342+43_342+44delinsAT (n.342+43_342+44delinsAT)
c.390+43_390+44delinsAT (n.390+43_390+44delinsAT)
c.*313+43_*313+44delinsAT (n.*313+43_*313+44delinsAT)
n.888+43_888+44delinsAT
n.886+43_886+44delinsAT
1g.156134572T>CCA053906LMNAc.81+44T>C (n.81+44T>C)
c.639+44T>C (n.639+44T>C)
n.1014+44T>C
c.-26+44T>C (n.-26+44T>C)
c.634+49T>C (n.634+49T>C)
c.*438+44T>C (n.*438+44T>C)
n.332+44T>C
c.*439+44T>C (n.*439+44T>C)
c.*110+44T>C (n.*110+44T>C)
c.396+44T>C (n.396+44T>C)
c.303+44T>C (n.303+44T>C)
c.342+44T>C (n.342+44T>C)
c.390+44T>C (n.390+44T>C)
c.*313+44T>C (n.*313+44T>C)
n.888+44T>C
n.886+44T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134572T=CA1144082947LMNAc.81+44T= (n.81+44T=)
c.639+44T= (n.639+44T=)
n.1014+44T=
c.-26+44T= (n.-26+44T=)
c.634+49T= (n.634+49T=)
c.*438+44T= (n.*438+44T=)
n.332+44T=
c.*439+44T= (n.*439+44T=)
c.*110+44T= (n.*110+44T=)
c.396+44T= (n.396+44T=)
c.303+44T= (n.303+44T=)
c.342+44T= (n.342+44T=)
c.390+44T= (n.390+44T=)
c.*313+44T= (n.*313+44T=)
n.888+44T=
n.886+44T=
1g.156134573G>ACA053913LMNAc.81+45G>A (n.81+45G>A)
c.639+45G>A (n.639+45G>A)
n.1014+45G>A
c.-26+45G>A (n.-26+45G>A)
c.634+50G>A (n.634+50G>A)
c.*438+45G>A (n.*438+45G>A)
n.332+45G>A
c.*439+45G>A (n.*439+45G>A)
c.*110+45G>A (n.*110+45G>A)
c.396+45G>A (n.396+45G>A)
c.303+45G>A (n.303+45G>A)
c.342+45G>A (n.342+45G>A)
c.390+45G>A (n.390+45G>A)
c.*313+45G>A (n.*313+45G>A)
n.888+45G>A
n.886+45G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134573G=CA1200471598LMNAc.81+45G= (n.81+45G=)
c.639+45G= (n.639+45G=)
n.1014+45G=
c.-26+45G= (n.-26+45G=)
c.634+50G= (n.634+50G=)
c.*438+45G= (n.*438+45G=)
n.332+45G=
c.*439+45G= (n.*439+45G=)
c.*110+45G= (n.*110+45G=)
c.396+45G= (n.396+45G=)
c.303+45G= (n.303+45G=)
c.342+45G= (n.342+45G=)
c.390+45G= (n.390+45G=)
c.*313+45G= (n.*313+45G=)
n.888+45G=
n.886+45G=
1g.156134587_156134591delCA2648348393LMNAc.81+59_81+63del (n.81+59_81+63del)
c.639+59_639+63del (n.639+59_639+63del)
n.1014+59_1014+63del
c.-26+59_-26+63del (n.-26+59_-26+63del)
c.634+64_634+68del (n.634+64_634+68del)
c.*438+59_*438+63del (n.*438+59_*438+63del)
n.332+59_332+63del
c.*439+59_*439+63del (n.*439+59_*439+63del)
c.*110+59_*110+63del (n.*110+59_*110+63del)
c.396+59_396+63del (n.396+59_396+63del)
c.303+59_303+63del (n.303+59_303+63del)
c.342+59_342+63del (n.342+59_342+63del)
c.390+59_390+63del (n.390+59_390+63del)
c.*313+59_*313+63del (n.*313+59_*313+63del)
n.888+59_888+63del
n.886+59_886+63del
gnomAD v4
1g.156134582G>ACA1008063857LMNAc.81+54G>A (n.81+54G>A)
c.639+54G>A (n.639+54G>A)
n.1014+54G>A
c.-26+54G>A (n.-26+54G>A)
c.634+59G>A (n.634+59G>A)
c.*438+54G>A (n.*438+54G>A)
n.332+54G>A
c.*439+54G>A (n.*439+54G>A)
c.*110+54G>A (n.*110+54G>A)
c.396+54G>A (n.396+54G>A)
c.303+54G>A (n.303+54G>A)
c.342+54G>A (n.342+54G>A)
c.390+54G>A (n.390+54G>A)
c.*313+54G>A (n.*313+54G>A)
n.888+54G>A
n.886+54G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134582G=CA1200471599LMNAc.81+54G= (n.81+54G=)
c.639+54G= (n.639+54G=)
n.1014+54G=
c.-26+54G= (n.-26+54G=)
c.634+59G= (n.634+59G=)
c.*438+54G= (n.*438+54G=)
n.332+54G=
c.*439+54G= (n.*439+54G=)
c.*110+54G= (n.*110+54G=)
c.396+54G= (n.396+54G=)
c.303+54G= (n.303+54G=)
c.342+54G= (n.342+54G=)
c.390+54G= (n.390+54G=)
c.*313+54G= (n.*313+54G=)
n.888+54G=
n.886+54G=
1g.156134583G>ACA2648348396LMNAc.81+55G>A (n.81+55G>A)
c.639+55G>A (n.639+55G>A)
n.1014+55G>A
c.-26+55G>A (n.-26+55G>A)
c.634+60G>A (n.634+60G>A)
c.*438+55G>A (n.*438+55G>A)
n.332+55G>A
c.*439+55G>A (n.*439+55G>A)
c.*110+55G>A (n.*110+55G>A)
c.396+55G>A (n.396+55G>A)
c.303+55G>A (n.303+55G>A)
c.342+55G>A (n.342+55G>A)
c.390+55G>A (n.390+55G>A)
c.*313+55G>A (n.*313+55G>A)
n.888+55G>A
n.886+55G>A
gnomAD v4
1g.156134584G>ACA31011109LMNAc.81+56G>A (n.81+56G>A)
c.639+56G>A (n.639+56G>A)
n.1014+56G>A
c.-26+56G>A (n.-26+56G>A)
c.634+61G>A (n.634+61G>A)
c.*438+56G>A (n.*438+56G>A)
n.332+56G>A
c.*439+56G>A (n.*439+56G>A)
c.*110+56G>A (n.*110+56G>A)
c.396+56G>A (n.396+56G>A)
c.303+56G>A (n.303+56G>A)
c.342+56G>A (n.342+56G>A)
c.390+56G>A (n.390+56G>A)
c.*313+56G>A (n.*313+56G>A)
n.888+56G>A
n.886+56G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.156134584G>CCA2581682977LMNAc.81+56G>C (n.81+56G>C)
c.639+56G>C (n.639+56G>C)
n.1014+56G>C
c.-26+56G>C (n.-26+56G>C)
c.634+61G>C (n.634+61G>C)
c.*438+56G>C (n.*438+56G>C)
n.332+56G>C
c.*439+56G>C (n.*439+56G>C)
c.*110+56G>C (n.*110+56G>C)
c.396+56G>C (n.396+56G>C)
c.303+56G>C (n.303+56G>C)
c.342+56G>C (n.342+56G>C)
c.390+56G>C (n.390+56G>C)
c.*313+56G>C (n.*313+56G>C)
n.888+56G>C
n.886+56G>C
1g.156134584G=CA1140253756LMNAc.81+56G= (n.81+56G=)
c.639+56G= (n.639+56G=)
n.1014+56G=
c.-26+56G= (n.-26+56G=)
c.634+61G= (n.634+61G=)
c.*438+56G= (n.*438+56G=)
n.332+56G=
c.*439+56G= (n.*439+56G=)
c.*110+56G= (n.*110+56G=)
c.396+56G= (n.396+56G=)
c.303+56G= (n.303+56G=)
c.342+56G= (n.342+56G=)
c.390+56G= (n.390+56G=)
c.*313+56G= (n.*313+56G=)
n.888+56G=
n.886+56G=
1g.156134584G>TCA10885326LMNAc.81+56G>T (n.81+56G>T)
c.639+56G>T (n.639+56G>T)
n.1014+56G>T
c.-26+56G>T (n.-26+56G>T)
c.634+61G>T (n.634+61G>T)
c.*438+56G>T (n.*438+56G>T)
n.332+56G>T
c.*439+56G>T (n.*439+56G>T)
c.*110+56G>T (n.*110+56G>T)
c.396+56G>T (n.396+56G>T)
c.303+56G>T (n.303+56G>T)
c.342+56G>T (n.342+56G>T)
c.390+56G>T (n.390+56G>T)
c.*313+56G>T (n.*313+56G>T)
n.888+56G>T
n.886+56G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134585C>ACA1200471607LMNAc.81+57C>A (n.81+57C>A)
c.639+57C>A (n.639+57C>A)
n.1014+57C>A
c.-26+57C>A (n.-26+57C>A)
c.634+62C>A (n.634+62C>A)
c.*438+57C>A (n.*438+57C>A)
n.332+57C>A
c.*439+57C>A (n.*439+57C>A)
c.*110+57C>A (n.*110+57C>A)
c.396+57C>A (n.396+57C>A)
c.303+57C>A (n.303+57C>A)
c.342+57C>A (n.342+57C>A)
c.390+57C>A (n.390+57C>A)
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.888+64del
n.886+64del
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gnomAD v4
1g.156134592A>TCA2648348407LMNAc.81+64A>T (n.81+64A>T)
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gnomAD v4
1g.156134592_156134593delinsAGCA1200471615LMNAc.81+64_81+65delinsAG (n.81+64_81+65delinsAG)
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1g.156134593G>ACA2648348412LMNAc.81+65G>A (n.81+65G>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.886+66G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134594G>CCA889734317LMNAc.81+66G>C (n.81+66G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.886+66G=
1g.156134594G>TCA1200471620LMNAc.81+66G>T (n.81+66G>T)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.332+68G>A
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c.*313+68G>A (n.*313+68G>A)
n.888+68G>A
n.886+68G>A
dbSNP
1g.156134596G=CA1200471621LMNAc.81+68G= (n.81+68G=)
c.639+68G= (n.639+68G=)
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c.-26+68G= (n.-26+68G=)
c.634+73G= (n.634+73G=)
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c.*439+68G= (n.*439+68G=)
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n.886+68G=
1g.156134597G>ACA2648348417LMNAc.81+69G>A (n.81+69G>A)
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n.1014+69G>A
c.-26+69G>A (n.-26+69G>A)
c.634+74G>A (n.634+74G>A)
c.*438+69G>A (n.*438+69G>A)
n.332+69G>A
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c.*110+69G>A (n.*110+69G>A)
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c.*313+69G>A (n.*313+69G>A)
n.888+69G>A
n.886+69G>A
gnomAD v4
1g.156134598G>ACA31011119LMNAc.81+70G>A (n.81+70G>A)
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n.1014+70G>A
c.-26+70G>A (n.-26+70G>A)
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c.*438+70G>A (n.*438+70G>A)
n.332+70G>A
c.*439+70G>A (n.*439+70G>A)
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n.888+70G>A
n.886+70G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.156134598G>CCA2648348422LMNAc.81+70G>C (n.81+70G>C)
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c.*110+70G>C (n.*110+70G>C)
c.396+70G>C (n.396+70G>C)
c.303+70G>C (n.303+70G>C)
c.342+70G>C (n.342+70G>C)
c.390+70G>C (n.390+70G>C)
c.*313+70G>C (n.*313+70G>C)
n.888+70G>C
n.886+70G>C
gnomAD v4
1g.156134598G=CA1200471623LMNAc.81+70G= (n.81+70G=)
c.639+70G= (n.639+70G=)
n.1014+70G=
c.-26+70G= (n.-26+70G=)
c.634+75G= (n.634+75G=)
c.*438+70G= (n.*438+70G=)
n.332+70G=
c.*439+70G= (n.*439+70G=)
c.*110+70G= (n.*110+70G=)
c.396+70G= (n.396+70G=)
c.303+70G= (n.303+70G=)
c.342+70G= (n.342+70G=)
c.390+70G= (n.390+70G=)
c.*313+70G= (n.*313+70G=)
n.888+70G=
n.886+70G=
1g.156134598G>TCA1200471625LMNAc.81+70G>T (n.81+70G>T)
c.639+70G>T (n.639+70G>T)
n.1014+70G>T
c.-26+70G>T (n.-26+70G>T)
c.634+75G>T (n.634+75G>T)
c.*438+70G>T (n.*438+70G>T)
n.332+70G>T
c.*439+70G>T (n.*439+70G>T)
c.*110+70G>T (n.*110+70G>T)
c.396+70G>T (n.396+70G>T)
c.303+70G>T (n.303+70G>T)
c.342+70G>T (n.342+70G>T)
c.390+70G>T (n.390+70G>T)
c.*313+70G>T (n.*313+70G>T)
n.888+70G>T
n.886+70G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.156134599delCA2648348424LMNAc.81+71del (n.81+71del)
c.639+71del (n.639+71del)
n.1014+71del
c.-26+71del (n.-26+71del)
c.634+76del (n.634+76del)
c.*438+71del (n.*438+71del)
n.332+71del
c.*439+71del (n.*439+71del)
c.*110+71del (n.*110+71del)
c.396+71del (n.396+71del)
c.303+71del (n.303+71del)
c.342+71del (n.342+71del)
c.390+71del (n.390+71del)
c.*313+71del (n.*313+71del)
n.888+71del
n.886+71del
gnomAD v4
1g.156134600C=CA1200471627LMNAc.81+72C= (n.81+72C=)
c.639+72C= (n.639+72C=)
n.1014+72C=
c.-26+72C= (n.-26+72C=)
c.634+77C= (n.634+77C=)
c.*438+72C= (n.*438+72C=)
n.332+72C=
c.*439+72C= (n.*439+72C=)
c.*110+72C= (n.*110+72C=)
c.396+72C= (n.396+72C=)
c.303+72C= (n.303+72C=)
c.342+72C= (n.342+72C=)
c.390+72C= (n.390+72C=)
c.*313+72C= (n.*313+72C=)
n.888+72C=
n.886+72C=
1g.156134600C>TCA1200471628LMNAc.81+72C>T (n.81+72C>T)
c.639+72C>T (n.639+72C>T)
n.1014+72C>T
c.-26+72C>T (n.-26+72C>T)
c.634+77C>T (n.634+77C>T)
c.*438+72C>T (n.*438+72C>T)
n.332+72C>T
c.*439+72C>T (n.*439+72C>T)
c.*110+72C>T (n.*110+72C>T)
c.396+72C>T (n.396+72C>T)
c.303+72C>T (n.303+72C>T)
c.342+72C>T (n.342+72C>T)
c.390+72C>T (n.390+72C>T)
c.*313+72C>T (n.*313+72C>T)
n.888+72C>T
n.886+72C>T
dbSNP
1g.156134601C>ACA1200471633LMNAc.81+73C>A (n.81+73C>A)
c.639+73C>A (n.639+73C>A)
n.1014+73C>A
c.-26+73C>A (n.-26+73C>A)
c.634+78C>A (n.634+78C>A)
c.*438+73C>A (n.*438+73C>A)
n.332+73C>A
c.*439+73C>A (n.*439+73C>A)
c.*110+73C>A (n.*110+73C>A)
c.396+73C>A (n.396+73C>A)
c.303+73C>A (n.303+73C>A)
c.342+73C>A (n.342+73C>A)
c.390+73C>A (n.390+73C>A)
c.*313+73C>A (n.*313+73C>A)
n.888+73C>A
n.886+73C>A
dbSNP
1g.156134601C=CA1140253757LMNAc.81+73C= (n.81+73C=)
c.639+73C= (n.639+73C=)
n.1014+73C=
c.-26+73C= (n.-26+73C=)
c.634+78C= (n.634+78C=)
c.*438+73C= (n.*438+73C=)
n.332+73C=
c.*439+73C= (n.*439+73C=)
c.*110+73C= (n.*110+73C=)
c.396+73C= (n.396+73C=)
c.303+73C= (n.303+73C=)
c.342+73C= (n.342+73C=)
c.390+73C= (n.390+73C=)
c.*313+73C= (n.*313+73C=)
n.888+73C=
n.886+73C=
1g.156134601C>GCA1008063877LMNAc.81+73C>G (n.81+73C>G)
c.639+73C>G (n.639+73C>G)
n.1014+73C>G
c.-26+73C>G (n.-26+73C>G)
c.634+78C>G (n.634+78C>G)
c.*438+73C>G (n.*438+73C>G)
n.332+73C>G
c.*439+73C>G (n.*439+73C>G)
c.*110+73C>G (n.*110+73C>G)
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c.342+73C>G (n.342+73C>G)
c.390+73C>G (n.390+73C>G)
c.*313+73C>G (n.*313+73C>G)
n.888+73C>G
n.886+73C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134601C>TCA31011140LMNAc.81+73C>T (n.81+73C>T)
c.639+73C>T (n.639+73C>T)
n.1014+73C>T
c.-26+73C>T (n.-26+73C>T)
c.634+78C>T (n.634+78C>T)
c.*438+73C>T (n.*438+73C>T)
n.332+73C>T
c.*439+73C>T (n.*439+73C>T)
c.*110+73C>T (n.*110+73C>T)
c.396+73C>T (n.396+73C>T)
c.303+73C>T (n.303+73C>T)
c.342+73C>T (n.342+73C>T)
c.390+73C>T (n.390+73C>T)
c.*313+73C>T (n.*313+73C>T)
n.888+73C>T
n.886+73C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134602A>GCA2648348433LMNAc.81+74A>G (n.81+74A>G)
c.639+74A>G (n.639+74A>G)
n.1014+74A>G
c.-26+74A>G (n.-26+74A>G)
c.634+79A>G (n.634+79A>G)
c.*438+74A>G (n.*438+74A>G)
n.332+74A>G
c.*439+74A>G (n.*439+74A>G)
c.*110+74A>G (n.*110+74A>G)
c.396+74A>G (n.396+74A>G)
c.303+74A>G (n.303+74A>G)
c.342+74A>G (n.342+74A>G)
c.390+74A>G (n.390+74A>G)
c.*313+74A>G (n.*313+74A>G)
n.888+74A>G
n.886+74A>G
gnomAD v4
1g.156134603G>ACA2648348434LMNAc.81+75G>A (n.81+75G>A)
c.639+75G>A (n.639+75G>A)
n.1014+75G>A
c.-26+75G>A (n.-26+75G>A)
c.634+80G>A (n.634+80G>A)
c.*438+75G>A (n.*438+75G>A)
n.332+75G>A
c.*439+75G>A (n.*439+75G>A)
c.*110+75G>A (n.*110+75G>A)
c.396+75G>A (n.396+75G>A)
c.303+75G>A (n.303+75G>A)
c.342+75G>A (n.342+75G>A)
c.390+75G>A (n.390+75G>A)
c.*313+75G>A (n.*313+75G>A)
n.888+75G>A
n.886+75G>A
gnomAD v4
1g.156134604C>TCA2648348435LMNAc.81+76C>T (n.81+76C>T)
c.639+76C>T (n.639+76C>T)
n.1014+76C>T
c.-26+76C>T (n.-26+76C>T)
c.634+81C>T (n.634+81C>T)
c.*438+76C>T (n.*438+76C>T)
n.332+76C>T
c.*439+76C>T (n.*439+76C>T)
c.*110+76C>T (n.*110+76C>T)
c.396+76C>T (n.396+76C>T)
c.303+76C>T (n.303+76C>T)
c.342+76C>T (n.342+76C>T)
c.390+76C>T (n.390+76C>T)
c.*313+76C>T (n.*313+76C>T)
n.888+76C>T
n.886+76C>T
gnomAD v4
1g.156134606G>ACA1008063886LMNAc.81+78G>A (n.81+78G>A)
c.639+78G>A (n.639+78G>A)
n.1014+78G>A
c.-26+78G>A (n.-26+78G>A)
c.634+83G>A (n.634+83G>A)
c.*438+78G>A (n.*438+78G>A)
n.332+78G>A
c.*439+78G>A (n.*439+78G>A)
c.*110+78G>A (n.*110+78G>A)
c.396+78G>A (n.396+78G>A)
c.303+78G>A (n.303+78G>A)
c.342+78G>A (n.342+78G>A)
c.390+78G>A (n.390+78G>A)
c.*313+78G>A (n.*313+78G>A)
n.888+78G>A
n.886+78G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134606G>CCA2574066283LMNAc.81+78G>C (n.81+78G>C)
c.639+78G>C (n.639+78G>C)
n.1014+78G>C
c.-26+78G>C (n.-26+78G>C)
c.634+83G>C (n.634+83G>C)
c.*438+78G>C (n.*438+78G>C)
n.332+78G>C
c.*439+78G>C (n.*439+78G>C)
c.*110+78G>C (n.*110+78G>C)
c.396+78G>C (n.396+78G>C)
c.303+78G>C (n.303+78G>C)
c.342+78G>C (n.342+78G>C)
c.390+78G>C (n.390+78G>C)
c.*313+78G>C (n.*313+78G>C)
n.888+78G>C
n.886+78G>C
gnomAD v4
1g.156134606G=CA1200471636LMNAc.81+78G= (n.81+78G=)
c.639+78G= (n.639+78G=)
n.1014+78G=
c.-26+78G= (n.-26+78G=)
c.634+83G= (n.634+83G=)
c.*438+78G= (n.*438+78G=)
n.332+78G=
c.*439+78G= (n.*439+78G=)
c.*110+78G= (n.*110+78G=)
c.396+78G= (n.396+78G=)
c.303+78G= (n.303+78G=)
c.342+78G= (n.342+78G=)
c.390+78G= (n.390+78G=)
c.*313+78G= (n.*313+78G=)
n.888+78G=
n.886+78G=
1g.156134608G>ACA1008063889LMNAc.81+80G>A (n.81+80G>A)
c.639+80G>A (n.639+80G>A)
n.1014+80G>A
c.-26+80G>A (n.-26+80G>A)
c.634+85G>A (n.634+85G>A)
c.*438+80G>A (n.*438+80G>A)
n.332+80G>A
c.*439+80G>A (n.*439+80G>A)
c.*110+80G>A (n.*110+80G>A)
c.396+80G>A (n.396+80G>A)
c.303+80G>A (n.303+80G>A)
c.342+80G>A (n.342+80G>A)
c.390+80G>A (n.390+80G>A)
c.*313+80G>A (n.*313+80G>A)
n.888+80G>A
n.886+80G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134608G=CA1200471638LMNAc.81+80G= (n.81+80G=)
c.639+80G= (n.639+80G=)
n.1014+80G=
c.-26+80G= (n.-26+80G=)
c.634+85G= (n.634+85G=)
c.*438+80G= (n.*438+80G=)
n.332+80G=
c.*439+80G= (n.*439+80G=)
c.*110+80G= (n.*110+80G=)
c.396+80G= (n.396+80G=)
c.303+80G= (n.303+80G=)
c.342+80G= (n.342+80G=)
c.390+80G= (n.390+80G=)
c.*313+80G= (n.*313+80G=)
n.888+80G=
n.886+80G=
1g.156134608G>TCA2648348438LMNAc.81+80G>T (n.81+80G>T)
c.639+80G>T (n.639+80G>T)
n.1014+80G>T
c.-26+80G>T (n.-26+80G>T)
c.634+85G>T (n.634+85G>T)
c.*438+80G>T (n.*438+80G>T)
n.332+80G>T
c.*439+80G>T (n.*439+80G>T)
c.*110+80G>T (n.*110+80G>T)
c.396+80G>T (n.396+80G>T)
c.303+80G>T (n.303+80G>T)
c.342+80G>T (n.342+80G>T)
c.390+80G>T (n.390+80G>T)
c.*313+80G>T (n.*313+80G>T)
n.888+80G>T
n.886+80G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched