Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156134508C>A | CA342817051 | LMNA | c.61C>A (p.Gln21Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) n.994C>A c.-46C>A (n.-46C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) n.312C>A c.*419C>A (n.*419C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.376C>A (p.Gln126Lys) c.283C>A (p.Gln95Lys) c.322C>A (p.Gln108Lys) n.517C>A c.370C>A (p.Gln124Lys) c.*293C>A (n.*293C>A) n.868C>A n.866C>A | |
1 | g.156134508C= | CA1200471402 | LMNA | c.61C= (p.Gln21=) c.619C= (p.Gln207=) n.994C= c.-46C= (n.-46C=) c.*418C= (n.*418C=) n.312C= c.*419C= (n.*419C=) c.*90C= (n.*90C=) c.376C= (p.Gln126=) c.283C= (p.Gln95=) c.322C= (p.Gln108=) n.517C= c.370C= (p.Gln124=) c.*293C= (n.*293C=) n.868C= n.866C= | |
1 | g.156134508C>G | CA342817052 | LMNA | c.61C>G (p.Gln21Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) n.994C>G c.-46C>G (n.-46C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) n.312C>G c.*419C>G (n.*419C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.376C>G (p.Gln126Glu) c.283C>G (p.Gln95Glu) c.322C>G (p.Gln108Glu) n.517C>G c.370C>G (p.Gln124Glu) c.*293C>G (n.*293C>G) n.868C>G n.866C>G | |
1 | g.156134508C>T | CA342817053 | LMNA | c.61C>T (p.Gln21Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) n.994C>T c.-46C>T (n.-46C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) n.312C>T c.*419C>T (n.*419C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.376C>T (p.Gln126Ter) c.283C>T (p.Gln95Ter) c.322C>T (p.Gln108Ter) n.517C>T c.370C>T (p.Gln124Ter) c.*293C>T (n.*293C>T) n.868C>T n.866C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134508_156134511delinsCAGA | CA1200471401 | LMNA | c.61_64delinsCAGA (p.Gln21=) c.619_622delinsCAGA (p.Gln207=) n.994_997delinsCAGA c.-46_-43delinsCAGA (n.-46_-43delinsCAGA) c.*418_*421delinsCAGA (n.*418_*421delinsCAGA) n.312_315delinsCAGA c.*419_*422delinsCAGA (n.*419_*422delinsCAGA) c.*90_*93delinsCAGA (n.*90_*93delinsCAGA) c.376_379delinsCAGA (p.Gln126=) c.283_286delinsCAGA (p.Gln95=) c.322_325delinsCAGA (p.Gln108=) n.517_520delinsCAGA c.370_373delinsCAGA (p.Gln124=) c.*293_*296delinsCAGA (n.*293_*296delinsCAGA) n.868_871delinsCAGA n.866_869delinsCAGA | |
1 | g.156134509A>C | CA342817054 | LMNA | c.62A>C (p.Gln21Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) n.995A>C c.-45A>C (n.-45A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) n.313A>C c.*420A>C (n.*420A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.377A>C (p.Gln126Pro) c.284A>C (p.Gln95Pro) c.323A>C (p.Gln108Pro) n.518A>C c.371A>C (p.Gln124Pro) c.*294A>C (n.*294A>C) n.869A>C n.867A>C | |
1 | g.156134509A>G | CA342817055 | LMNA | c.62A>G (p.Gln21Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) n.995A>G c.-45A>G (n.-45A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) n.313A>G c.*420A>G (n.*420A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.377A>G (p.Gln126Arg) c.284A>G (p.Gln95Arg) c.323A>G (p.Gln108Arg) n.518A>G c.371A>G (p.Gln124Arg) c.*294A>G (n.*294A>G) n.869A>G n.867A>G | |
1 | g.156134509A>T | CA342817056 | LMNA | c.62A>T (p.Gln21Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) n.995A>T c.-45A>T (n.-45A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) n.313A>T c.*420A>T (n.*420A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.377A>T (p.Gln126Leu) c.284A>T (p.Gln95Leu) c.323A>T (p.Gln108Leu) n.518A>T c.371A>T (p.Gln124Leu) c.*294A>T (n.*294A>T) n.869A>T n.867A>T | |
1 | g.156134509_156134515delinsAGAAGAA | CA1143538323 | LMNA | c.62_68delinsAGAAGAA (p.Gln21=) c.620_626delinsAGAAGAA (p.Gln207=) n.995_1001delinsAGAAGAA c.-45_-39delinsAGAAGAA (n.-45_-39delinsAGAAGAA) c.*419_*425delinsAGAAGAA (n.*419_*425delinsAGAAGAA) n.313_319delinsAGAAGAA c.*420_*426delinsAGAAGAA (n.*420_*426delinsAGAAGAA) c.*91_*97delinsAGAAGAA (n.*91_*97delinsAGAAGAA) c.377_383delinsAGAAGAA (p.Gln126=) c.284_290delinsAGAAGAA (p.Gln95=) c.323_329delinsAGAAGAA (p.Gln108=) n.518_524delinsAGAAGAA c.371_377delinsAGAAGAA (p.Gln124=) c.*294_*300delinsAGAAGAA (n.*294_*300delinsAGAAGAA) n.869_875delinsAGAAGAA n.867_873delinsAGAAGAA | |
1 | g.156134513_156134515del | CA018324 | LMNA | c.66_68del (p.Lys22del) c.624_626del (p.Lys208del) n.999_1001del c.-41_-39del (n.-41_-39del) c.*423_*425del (n.*423_*425del) n.317_319del c.*424_*426del (n.*424_*426del) c.*95_*97del (n.*95_*97del) c.381_383del (p.Lys127del) c.288_290del (p.Lys96del) c.327_329del (p.Lys109del) n.522_524del c.375_377del (p.Lys125del) c.*298_*300del (n.*298_*300del) n.873_875del n.871_873del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134510G>A | CA421257697 | LMNA | c.63G>A (p.Gln21=) c.621G>A (p.Gln207=) n.996G>A c.-44G>A (n.-44G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) n.314G>A c.*421G>A (n.*421G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.378G>A (p.Gln126=) c.285G>A (p.Gln95=) c.324G>A (p.Gln108=) n.519G>A c.372G>A (p.Gln124=) c.*295G>A (n.*295G>A) n.870G>A n.868G>A | |
1 | g.156134510G>C | CA342817057 | LMNA | c.63G>C (p.Gln21His) c.621G>C (p.Gln207His) n.996G>C c.-44G>C (n.-44G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) n.314G>C c.*421G>C (n.*421G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.378G>C (p.Gln126His) c.285G>C (p.Gln95His) c.324G>C (p.Gln108His) n.519G>C c.372G>C (p.Gln124His) c.*295G>C (n.*295G>C) n.870G>C n.868G>C | |
1 | g.156134510G>T | CA342817058 | LMNA | c.63G>T (p.Gln21His) c.621G>T (p.Gln207His) n.996G>T c.-44G>T (n.-44G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) n.314G>T c.*421G>T (n.*421G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.378G>T (p.Gln126His) c.285G>T (p.Gln95His) c.324G>T (p.Gln108His) n.519G>T c.372G>T (p.Gln124His) c.*295G>T (n.*295G>T) n.870G>T n.868G>T | |
1 | g.156134511A= | CA1200471414 | LMNA | c.64A= (p.Lys22=) c.622A= (p.Lys208=) n.997A= c.-43A= (n.-43A=) c.*421A= (n.*421A=) n.315A= c.*422A= (n.*422A=) c.*93A= (n.*93A=) c.379A= (p.Lys127=) c.286A= (p.Lys96=) c.325A= (p.Lys109=) n.520A= c.373A= (p.Lys125=) c.*296A= (n.*296A=) n.871A= n.869A= | |
1 | g.156134511A>C | CA053839 | LMNA | c.64A>C (p.Lys22Gln) c.622A>C (p.Lys208Gln) n.997A>C c.-43A>C (n.-43A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) n.315A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.379A>C (p.Lys127Gln) c.286A>C (p.Lys96Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) n.520A>C c.373A>C (p.Lys125Gln) c.*296A>C (n.*296A>C) n.871A>C n.869A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134511A>G | CA342817059 | LMNA | c.64A>G (p.Lys22Glu) c.622A>G (p.Lys208Glu) n.997A>G c.-43A>G (n.-43A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) n.315A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.379A>G (p.Lys127Glu) c.286A>G (p.Lys96Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) n.520A>G c.373A>G (p.Lys125Glu) c.*296A>G (n.*296A>G) n.871A>G n.869A>G | |
1 | g.156134511A>T | CA342817060 | LMNA | c.64A>T (p.Lys22Ter) c.622A>T (p.Lys208Ter) n.997A>T c.-43A>T (n.-43A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) n.315A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.379A>T (p.Lys127Ter) c.286A>T (p.Lys96Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) n.520A>T c.373A>T (p.Lys125Ter) c.*296A>T (n.*296A>T) n.871A>T n.869A>T | |
1 | g.156134512_156134515dup | CA2573130569 | LMNA | c.65_68dup (p.Asn23LysfsTer6) c.623_626dup (p.Asn209LysfsTer6) n.998_1001dup c.-42_-39dup (n.-42_-39dup) c.623_626dup (p.Asn209LysfsTer?) c.*422_*425dup (n.*422_*425dup) n.316_319dup c.*423_*426dup (n.*423_*426dup) c.*94_*97dup (n.*94_*97dup) c.380_383dup (p.Asn128LysfsTer6) c.287_290dup (p.Asn97LysfsTer6) c.326_329dup (p.Asn110LysfsTer6) n.521_524dup c.374_377dup (p.Asn126LysfsTer6) c.*297_*300dup (n.*297_*300dup) n.872_875dup n.870_873dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134512A>C | CA342817061 | LMNA | c.65A>C (p.Lys22Thr) c.623A>C (p.Lys208Thr) n.998A>C c.-42A>C (n.-42A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) n.316A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.380A>C (p.Lys127Thr) c.287A>C (p.Lys96Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) n.521A>C c.374A>C (p.Lys125Thr) c.*297A>C (n.*297A>C) n.872A>C n.870A>C | |
1 | g.156134512A>G | CA342817062 | LMNA | c.65A>G (p.Lys22Arg) c.623A>G (p.Lys208Arg) n.998A>G c.-42A>G (n.-42A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) n.316A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.380A>G (p.Lys127Arg) c.287A>G (p.Lys96Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) n.521A>G c.374A>G (p.Lys125Arg) c.*297A>G (n.*297A>G) n.872A>G n.870A>G | |
1 | g.156134512A>T | CA342817063 | LMNA | c.65A>T (p.Lys22Met) c.623A>T (p.Lys208Met) n.998A>T c.-42A>T (n.-42A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) n.316A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.380A>T (p.Lys127Met) c.287A>T (p.Lys96Met) c.326A>T (p.Lys109Met) n.521A>T c.374A>T (p.Lys125Met) c.*297A>T (n.*297A>T) n.872A>T n.870A>T | dbSNP |
1 | g.156134513G>A | CA421257700 | LMNA | c.66G>A (p.Lys22=) c.624G>A (p.Lys208=) n.999G>A c.-41G>A (n.-41G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) n.317G>A c.*424G>A (n.*424G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.381G>A (p.Lys127=) c.288G>A (p.Lys96=) c.327G>A (p.Lys109=) n.522G>A c.375G>A (p.Lys125=) c.*298G>A (n.*298G>A) n.873G>A n.871G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134513G>C | CA342817064 | LMNA | c.66G>C (p.Lys22Asn) c.624G>C (p.Lys208Asn) n.999G>C c.-41G>C (n.-41G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) n.317G>C c.*424G>C (n.*424G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.381G>C (p.Lys127Asn) c.288G>C (p.Lys96Asn) c.327G>C (p.Lys109Asn) n.522G>C c.375G>C (p.Lys125Asn) c.*298G>C (n.*298G>C) n.873G>C n.871G>C | |
1 | g.156134513G= | CA1200471424 | LMNA | c.66G= (p.Lys22=) c.624G= (p.Lys208=) n.999G= c.-41G= (n.-41G=) c.*423G= (n.*423G=) n.317G= c.*424G= (n.*424G=) c.*95G= (n.*95G=) c.381G= (p.Lys127=) c.288G= (p.Lys96=) c.327G= (p.Lys109=) n.522G= c.375G= (p.Lys125=) c.*298G= (n.*298G=) n.873G= n.871G= | |
1 | g.156134513G>T | CA342817065 | LMNA | c.66G>T (p.Lys22Asn) c.624G>T (p.Lys208Asn) n.999G>T c.-41G>T (n.-41G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) n.317G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.381G>T (p.Lys127Asn) c.288G>T (p.Lys96Asn) c.327G>T (p.Lys109Asn) n.522G>T c.375G>T (p.Lys125Asn) c.*298G>T (n.*298G>T) n.873G>T n.871G>T | dbSNP |
1 | g.156134513_156134514delinsGA | CA1200471421 | LMNA | c.66_67delinsGA (p.Lys22=) c.624_625delinsGA (p.Lys208=) n.999_1000delinsGA c.-41_-40delinsGA (n.-41_-40delinsGA) c.*423_*424delinsGA (n.*423_*424delinsGA) n.317_318delinsGA c.*424_*425delinsGA (n.*424_*425delinsGA) c.*95_*96delinsGA (n.*95_*96delinsGA) c.381_382delinsGA (p.Lys127=) c.288_289delinsGA (p.Lys96=) c.327_328delinsGA (p.Lys109=) n.522_523delinsGA c.375_376delinsGA (p.Lys125=) c.*298_*299delinsGA (n.*298_*299delinsGA) n.873_874delinsGA n.871_872delinsGA | |
1 | g.156134514A>C | CA342817066 | LMNA | c.67A>C (p.Asn23His) c.625A>C (p.Asn209His) n.1000A>C c.-40A>C (n.-40A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) n.318A>C c.*425A>C (n.*425A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) c.382A>C (p.Asn128His) c.289A>C (p.Asn97His) c.328A>C (p.Asn110His) n.523A>C c.376A>C (p.Asn126His) c.*299A>C (n.*299A>C) n.874A>C n.872A>C | |
1 | g.156134514A>G | CA342817067 | LMNA | c.67A>G (p.Asn23Asp) c.625A>G (p.Asn209Asp) n.1000A>G c.-40A>G (n.-40A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) n.318A>G c.*425A>G (n.*425A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) c.382A>G (p.Asn128Asp) c.289A>G (p.Asn97Asp) c.328A>G (p.Asn110Asp) n.523A>G c.376A>G (p.Asn126Asp) c.*299A>G (n.*299A>G) n.874A>G n.872A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134514A>T | CA342817068 | LMNA | c.67A>T (p.Asn23Tyr) c.625A>T (p.Asn209Tyr) n.1000A>T c.-40A>T (n.-40A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) n.318A>T c.*425A>T (n.*425A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) c.382A>T (p.Asn128Tyr) c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.328A>T (p.Asn110Tyr) n.523A>T c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.*299A>T (n.*299A>T) n.874A>T n.872A>T | |
1 | g.156134514_156134515delinsAA | CA1140762819 | LMNA | c.67_68delinsAA (p.Asn23=) c.625_626delinsAA (p.Asn209=) n.1000_1001delinsAA c.-40_-39delinsAA (n.-40_-39delinsAA) c.*424_*425delinsAA (n.*424_*425delinsAA) n.318_319delinsAA c.*425_*426delinsAA (n.*425_*426delinsAA) c.*96_*97delinsAA (n.*96_*97delinsAA) c.382_383delinsAA (p.Asn128=) c.289_290delinsAA (p.Asn97=) c.328_329delinsAA (p.Asn110=) n.523_524delinsAA c.376_377delinsAA (p.Asn126=) c.*299_*300delinsAA (n.*299_*300delinsAA) n.874_875delinsAA n.872_873delinsAA | |
1 | g.156134515del | CA018329 | LMNA | c.68del (p.Asn23ThrfsTer?) c.626del (p.Asn209ThrfsTer?) n.1001del c.-39del (n.-39del) c.*425del (n.*425del) n.319del c.*426del (n.*426del) c.*97del (n.*97del) c.383del (p.Asn128ThrfsTer?) c.290del (p.Asn97ThrfsTer?) c.329del (p.Asn110ThrfsTer?) n.524del c.377del (p.Asn126ThrfsTer?) c.*300del (n.*300del) n.875del n.873del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134515A>C | CA342817069 | LMNA | c.68A>C (p.Asn23Thr) c.626A>C (p.Asn209Thr) n.1001A>C c.-39A>C (n.-39A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) n.319A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) c.383A>C (p.Asn128Thr) c.290A>C (p.Asn97Thr) c.329A>C (p.Asn110Thr) n.524A>C c.377A>C (p.Asn126Thr) c.*300A>C (n.*300A>C) n.875A>C n.873A>C | |
1 | g.156134515A>G | CA342817070 | LMNA | c.68A>G (p.Asn23Ser) c.626A>G (p.Asn209Ser) n.1001A>G c.-39A>G (n.-39A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) n.319A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.383A>G (p.Asn128Ser) c.290A>G (p.Asn97Ser) c.329A>G (p.Asn110Ser) n.524A>G c.377A>G (p.Asn126Ser) c.*300A>G (n.*300A>G) n.875A>G n.873A>G | |
1 | g.156134515A>T | CA342817071 | LMNA | c.68A>T (p.Asn23Ile) c.626A>T (p.Asn209Ile) n.1001A>T c.-39A>T (n.-39A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) n.319A>T c.*426A>T (n.*426A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) c.383A>T (p.Asn128Ile) c.290A>T (p.Asn97Ile) c.329A>T (p.Asn110Ile) n.524A>T c.377A>T (p.Asn126Ile) c.*300A>T (n.*300A>T) n.875A>T n.873A>T | |
1 | g.156134516C>A | CA342817072 | LMNA | c.69C>A (p.Asn23Lys) c.627C>A (p.Asn209Lys) n.1002C>A c.-38C>A (n.-38C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) n.320C>A c.*427C>A (n.*427C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) c.384C>A (p.Asn128Lys) c.291C>A (p.Asn97Lys) c.330C>A (p.Asn110Lys) n.525C>A c.378C>A (p.Asn126Lys) c.*301C>A (n.*301C>A) n.876C>A n.874C>A | |
1 | g.156134516C>G | CA342817073 | LMNA | c.69C>G (p.Asn23Lys) c.627C>G (p.Asn209Lys) n.1002C>G c.-38C>G (n.-38C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) n.320C>G c.*427C>G (n.*427C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) c.384C>G (p.Asn128Lys) c.291C>G (p.Asn97Lys) c.330C>G (p.Asn110Lys) n.525C>G c.378C>G (p.Asn126Lys) c.*301C>G (n.*301C>G) n.876C>G n.874C>G | |
1 | g.156134516C>T | CA421257707 | LMNA | c.69C>T (p.Asn23=) c.627C>T (p.Asn209=) n.1002C>T c.-38C>T (n.-38C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) n.320C>T c.*427C>T (n.*427C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) c.384C>T (p.Asn128=) c.291C>T (p.Asn97=) c.330C>T (p.Asn110=) n.525C>T c.378C>T (p.Asn126=) c.*301C>T (n.*301C>T) n.876C>T n.874C>T | |
1 | g.156134517A>C | CA342817074 | LMNA | c.70A>C (p.Ile24Leu) c.628A>C (p.Ile210Leu) n.1003A>C c.-37A>C (n.-37A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) n.321A>C c.*428A>C (n.*428A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.292A>C (p.Ile98Leu) c.331A>C (p.Ile111Leu) n.526A>C c.379A>C (p.Ile127Leu) c.*302A>C (n.*302A>C) n.877A>C n.875A>C | |
1 | g.156134517A>G | CA342817076 | LMNA | c.70A>G (p.Ile24Val) c.628A>G (p.Ile210Val) n.1003A>G c.-37A>G (n.-37A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) n.321A>G c.*428A>G (n.*428A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) c.385A>G (p.Ile129Val) c.292A>G (p.Ile98Val) c.331A>G (p.Ile111Val) n.526A>G c.379A>G (p.Ile127Val) c.*302A>G (n.*302A>G) n.877A>G n.875A>G | COSMIC |
1 | g.156134517A>T | CA342817075 | LMNA | c.70A>T (p.Ile24Phe) c.628A>T (p.Ile210Phe) n.1003A>T c.-37A>T (n.-37A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) n.321A>T c.*428A>T (n.*428A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.292A>T (p.Ile98Phe) c.331A>T (p.Ile111Phe) n.526A>T c.379A>T (p.Ile127Phe) c.*302A>T (n.*302A>T) n.877A>T n.875A>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.156134518T>A | CA342817077 | LMNA | c.71T>A (p.Ile24Asn) c.629T>A (p.Ile210Asn) n.1004T>A c.-36T>A (n.-36T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) n.322T>A c.*429T>A (n.*429T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.293T>A (p.Ile98Asn) c.332T>A (p.Ile111Asn) n.527T>A c.380T>A (p.Ile127Asn) c.*303T>A (n.*303T>A) n.878T>A n.876T>A | |
1 | g.156134518T>C | CA342817078 | LMNA | c.71T>C (p.Ile24Thr) c.629T>C (p.Ile210Thr) n.1004T>C c.-36T>C (n.-36T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) n.322T>C c.*429T>C (n.*429T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.293T>C (p.Ile98Thr) c.332T>C (p.Ile111Thr) n.527T>C c.380T>C (p.Ile127Thr) c.*303T>C (n.*303T>C) n.878T>C n.876T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134518T>G | CA018335 | LMNA | c.71T>G (p.Ile24Ser) c.629T>G (p.Ile210Ser) n.1004T>G c.-36T>G (n.-36T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) n.322T>G c.*429T>G (n.*429T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.293T>G (p.Ile98Ser) c.332T>G (p.Ile111Ser) n.527T>G c.380T>G (p.Ile127Ser) c.*303T>G (n.*303T>G) n.878T>G n.876T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134518T= | CA1143538324 | LMNA | c.71T= (p.Ile24=) c.629T= (p.Ile210=) n.1004T= c.-36T= (n.-36T=) c.*428T= (n.*428T=) n.322T= c.*429T= (n.*429T=) c.*100T= (n.*100T=) c.386T= (p.Ile129=) c.293T= (p.Ile98=) c.332T= (p.Ile111=) n.527T= c.380T= (p.Ile127=) c.*303T= (n.*303T=) n.878T= n.876T= | |
1 | g.156134519C>A | CA421257709 | LMNA | c.72C>A (p.Ile24=) c.630C>A (p.Ile210=) n.1005C>A c.-35C>A (n.-35C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) n.323C>A c.*430C>A (n.*430C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) c.387C>A (p.Ile129=) c.294C>A (p.Ile98=) c.333C>A (p.Ile111=) n.528C>A c.381C>A (p.Ile127=) c.*304C>A (n.*304C>A) n.879C>A n.877C>A | |
1 | g.156134519C>G | CA342817079 | LMNA | c.72C>G (p.Ile24Met) c.630C>G (p.Ile210Met) n.1005C>G c.-35C>G (n.-35C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) n.323C>G c.*430C>G (n.*430C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) c.387C>G (p.Ile129Met) c.294C>G (p.Ile98Met) c.333C>G (p.Ile111Met) n.528C>G c.381C>G (p.Ile127Met) c.*304C>G (n.*304C>G) n.879C>G n.877C>G | |
1 | g.156134519C>T | CA421257711 | LMNA | c.72C>T (p.Ile24=) c.630C>T (p.Ile210=) n.1005C>T c.-35C>T (n.-35C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) n.323C>T c.*430C>T (n.*430C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) c.387C>T (p.Ile129=) c.294C>T (p.Ile98=) c.333C>T (p.Ile111=) n.528C>T c.381C>T (p.Ile127=) c.*304C>T (n.*304C>T) n.879C>T n.877C>T | |
1 | g.156134520T>A | CA342817080 | LMNA | c.73T>A (p.Tyr25Asn) c.631T>A (p.Tyr211Asn) n.1006T>A c.-34T>A (n.-34T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) n.324T>A c.*431T>A (n.*431T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) c.388T>A (p.Tyr130Asn) c.295T>A (p.Tyr99Asn) c.334T>A (p.Tyr112Asn) n.529T>A c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.*305T>A (n.*305T>A) n.880T>A n.878T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134520T>C | CA342817081 | LMNA | c.73T>C (p.Tyr25His) c.631T>C (p.Tyr211His) n.1006T>C c.-34T>C (n.-34T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) n.324T>C c.*431T>C (n.*431T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) c.388T>C (p.Tyr130His) c.295T>C (p.Tyr99His) c.334T>C (p.Tyr112His) n.529T>C c.382T>C (p.Tyr128His) c.*305T>C (n.*305T>C) n.880T>C n.878T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156134520T>G | CA342817082 | LMNA | c.73T>G (p.Tyr25Asp) c.631T>G (p.Tyr211Asp) n.1006T>G c.-34T>G (n.-34T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) n.324T>G c.*431T>G (n.*431T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) c.388T>G (p.Tyr130Asp) c.295T>G (p.Tyr99Asp) c.334T>G (p.Tyr112Asp) n.529T>G c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.*305T>G (n.*305T>G) n.880T>G n.878T>G | ClinVar |
1 | g.156134520T= | CA1200471483 | LMNA | c.73T= (p.Tyr25=) c.631T= (p.Tyr211=) n.1006T= c.-34T= (n.-34T=) c.*430T= (n.*430T=) n.324T= c.*431T= (n.*431T=) c.*102T= (n.*102T=) c.388T= (p.Tyr130=) c.295T= (p.Tyr99=) c.334T= (p.Tyr112=) n.529T= c.382T= (p.Tyr128=) c.*305T= (n.*305T=) n.880T= n.878T= | |
1 | g.156134521A= | CA1200471487 | LMNA | c.74A= (p.Tyr25=) c.632A= (p.Tyr211=) n.1007A= c.-33A= (n.-33A=) c.*431A= (n.*431A=) n.325A= c.*432A= (n.*432A=) c.*103A= (n.*103A=) c.389A= (p.Tyr130=) c.296A= (p.Tyr99=) c.335A= (p.Tyr112=) n.530A= c.383A= (p.Tyr128=) c.*306A= (n.*306A=) n.881A= n.879A= | |
1 | g.156134521A>C | CA342817083 | LMNA | c.74A>C (p.Tyr25Ser) c.632A>C (p.Tyr211Ser) n.1007A>C c.-33A>C (n.-33A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) n.325A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.389A>C (p.Tyr130Ser) c.296A>C (p.Tyr99Ser) c.335A>C (p.Tyr112Ser) n.530A>C c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.*306A>C (n.*306A>C) n.881A>C n.879A>C | |
1 | g.156134521A>G | CA31011025 | LMNA | c.74A>G (p.Tyr25Cys) c.632A>G (p.Tyr211Cys) n.1007A>G c.-33A>G (n.-33A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) n.325A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.389A>G (p.Tyr130Cys) c.296A>G (p.Tyr99Cys) c.335A>G (p.Tyr112Cys) n.530A>G c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.*306A>G (n.*306A>G) n.881A>G n.879A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134521A>T | CA342817084 | LMNA | c.74A>T (p.Tyr25Phe) c.632A>T (p.Tyr211Phe) n.1007A>T c.-33A>T (n.-33A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) n.325A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.389A>T (p.Tyr130Phe) c.296A>T (p.Tyr99Phe) c.335A>T (p.Tyr112Phe) n.530A>T c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.*306A>T (n.*306A>T) n.881A>T n.879A>T | |
1 | g.156134522C>A | CA342817085 | LMNA | c.75C>A (p.Tyr25Ter) c.633C>A (p.Tyr211Ter) n.1008C>A c.-32C>A (n.-32C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) n.326C>A c.*433C>A (n.*433C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.390C>A (p.Tyr130Ter) c.297C>A (p.Tyr99Ter) c.336C>A (p.Tyr112Ter) n.531C>A c.384C>A (p.Tyr128Ter) c.*307C>A (n.*307C>A) n.882C>A n.880C>A | |
1 | g.156134522C>G | CA342817086 | LMNA | c.75C>G (p.Tyr25Ter) c.633C>G (p.Tyr211Ter) n.1008C>G c.-32C>G (n.-32C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) n.326C>G c.*433C>G (n.*433C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) c.390C>G (p.Tyr130Ter) c.297C>G (p.Tyr99Ter) c.336C>G (p.Tyr112Ter) n.531C>G c.384C>G (p.Tyr128Ter) c.*307C>G (n.*307C>G) n.882C>G n.880C>G | ClinVar |
1 | g.156134522C>T | CA421257719 | LMNA | c.75C>T (p.Tyr25=) c.633C>T (p.Tyr211=) n.1008C>T c.-32C>T (n.-32C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) n.326C>T c.*433C>T (n.*433C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) c.390C>T (p.Tyr130=) c.297C>T (p.Tyr99=) c.336C>T (p.Tyr112=) n.531C>T c.384C>T (p.Tyr128=) c.*307C>T (n.*307C>T) n.882C>T n.880C>T | |
1 | g.156134523A>C | CA342817087 | LMNA | c.76A>C (p.Ser26Arg) c.634A>C (p.Ser212Arg) n.1009A>C c.-31A>C (n.-31A>C) c.634A>C (p.Arg212=) c.*433A>C (n.*433A>C) n.327A>C c.*434A>C (n.*434A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.391A>C (p.Ser131Arg) c.298A>C (p.Ser100Arg) c.337A>C (p.Ser113Arg) n.532A>C c.385A>C (p.Ser129Arg) c.*308A>C (n.*308A>C) n.883A>C n.881A>C | ClinVar |
1 | g.156134523A>G | CA342817088 | LMNA | c.76A>G (p.Ser26Gly) c.634A>G (p.Ser212Gly) n.1009A>G c.-31A>G (n.-31A>G) c.634A>G (p.Arg212Gly) c.*433A>G (n.*433A>G) n.327A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.391A>G (p.Ser131Gly) c.298A>G (p.Ser100Gly) c.337A>G (p.Ser113Gly) n.532A>G c.385A>G (p.Ser129Gly) c.*308A>G (n.*308A>G) n.883A>G n.881A>G | ClinVar |
1 | g.156134523A>T | CA342817089 | LMNA | c.76A>T (p.Ser26Cys) c.634A>T (p.Ser212Cys) n.1009A>T c.-31A>T (n.-31A>T) c.634A>T (p.Arg212Ter) c.*433A>T (n.*433A>T) n.327A>T c.*434A>T (n.*434A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.391A>T (p.Ser131Cys) c.298A>T (p.Ser100Cys) c.337A>T (p.Ser113Cys) n.532A>T c.385A>T (p.Ser129Cys) c.*308A>T (n.*308A>T) n.883A>T n.881A>T | |
1 | g.156134524G>A | CA342817092 | LMNA | c.77G>A (p.Ser26Asn) c.635G>A (p.Ser212Asn) n.1010G>A c.-30G>A (n.-30G>A) c.634+1G>A (n.634+1G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) n.328G>A c.*435G>A (n.*435G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.392G>A (p.Ser131Asn) c.299G>A (p.Ser100Asn) c.338G>A (p.Ser113Asn) n.533G>A c.386G>A (p.Ser129Asn) c.*309G>A (n.*309G>A) n.884G>A n.882G>A | |
1 | g.156134524G>C | CA342817091 | LMNA | c.77G>C (p.Ser26Thr) c.635G>C (p.Ser212Thr) n.1010G>C c.-30G>C (n.-30G>C) c.634+1G>C (n.634+1G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) n.328G>C c.*435G>C (n.*435G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) c.392G>C (p.Ser131Thr) c.299G>C (p.Ser100Thr) c.338G>C (p.Ser113Thr) n.533G>C c.386G>C (p.Ser129Thr) c.*309G>C (n.*309G>C) n.884G>C n.882G>C | |
1 | g.156134524G>T | CA342817090 | LMNA | c.77G>T (p.Ser26Ile) c.635G>T (p.Ser212Ile) n.1010G>T c.-30G>T (n.-30G>T) c.634+1G>T (n.634+1G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) n.328G>T c.*435G>T (n.*435G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.392G>T (p.Ser131Ile) c.299G>T (p.Ser100Ile) c.338G>T (p.Ser113Ile) n.533G>T c.386G>T (p.Ser129Ile) c.*309G>T (n.*309G>T) n.884G>T n.882G>T | |
1 | g.156134525_156134526dup | CA2573130572 | LMNA | c.78_79dup (p.Glu27ValfsTer?) c.636_637dup (p.Glu213ValfsTer?) n.1011_1012dup c.-29_-28dup (n.-29_-28dup) c.634+2_634+3dup (n.634+2_634+3dup) c.*435_*436dup (n.*435_*436dup) n.329_330dup c.*436_*437dup (n.*436_*437dup) c.*107_*108dup (n.*107_*108dup) c.393_394dup (p.Glu132ValfsTer?) c.300_301dup (p.Glu101ValfsTer?) c.339_340dup (p.Glu114ValfsTer?) n.534_535dup c.387_388dup (p.Glu130ValfsTer?) c.*310_*311dup (n.*310_*311dup) n.885_886dup n.883_884dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134525T>A | CA342817093 | LMNA | c.78T>A (p.Ser26Arg) c.636T>A (p.Ser212Arg) n.1011T>A c.-29T>A (n.-29T>A) c.634+2T>A (n.634+2T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) n.329T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) c.393T>A (p.Ser131Arg) c.300T>A (p.Ser100Arg) c.339T>A (p.Ser113Arg) n.534T>A c.387T>A (p.Ser129Arg) c.*310T>A (n.*310T>A) n.885T>A n.883T>A | |
1 | g.156134525T>C | CA421257724 | LMNA | c.78T>C (p.Ser26=) c.636T>C (p.Ser212=) n.1011T>C c.-29T>C (n.-29T>C) c.634+2T>C (n.634+2T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) n.329T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) c.393T>C (p.Ser131=) c.300T>C (p.Ser100=) c.339T>C (p.Ser113=) n.534T>C c.387T>C (p.Ser129=) c.*310T>C (n.*310T>C) n.885T>C n.883T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134525T>G | CA342817094 | LMNA | c.78T>G (p.Ser26Arg) c.636T>G (p.Ser212Arg) n.1011T>G c.-29T>G (n.-29T>G) c.634+2T>G (n.634+2T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) n.329T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) c.393T>G (p.Ser131Arg) c.300T>G (p.Ser100Arg) c.339T>G (p.Ser113Arg) n.534T>G c.387T>G (p.Ser129Arg) c.*310T>G (n.*310T>G) n.885T>G n.883T>G | |
1 | g.156134525T= | CA1200471497 | LMNA | c.78T= (p.Ser26=) c.636T= (p.Ser212=) n.1011T= c.-29T= (n.-29T=) c.634+2T= (n.634+2T=) c.*435T= (n.*435T=) n.329T= c.*436T= (n.*436T=) c.*107T= (n.*107T=) c.393T= (p.Ser131=) c.300T= (p.Ser100=) c.339T= (p.Ser113=) n.534T= c.387T= (p.Ser129=) c.*310T= (n.*310T=) n.885T= n.883T= | |
1 | g.156134526G>A | CA342817095 | LMNA | c.79G>A (p.Glu27Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) n.1012G>A c.-28G>A (n.-28G>A) c.634+3G>A (n.634+3G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) n.330G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) c.394G>A (p.Glu132Lys) c.301G>A (p.Glu101Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) n.535G>A c.388G>A (p.Glu130Lys) c.*311G>A (n.*311G>A) n.886G>A n.884G>A | |
1 | g.156134526G>C | CA342817096 | LMNA | c.79G>C (p.Glu27Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) n.1012G>C c.-28G>C (n.-28G>C) c.634+3G>C (n.634+3G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) n.330G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) c.394G>C (p.Glu132Gln) c.301G>C (p.Glu101Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) n.535G>C c.388G>C (p.Glu130Gln) c.*311G>C (n.*311G>C) n.886G>C n.884G>C | |
1 | g.156134526G>T | CA342817097 | LMNA | c.79G>T (p.Glu27Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) n.1012G>T c.-28G>T (n.-28G>T) c.634+3G>T (n.634+3G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) n.330G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.394G>T (p.Glu132Ter) c.301G>T (p.Glu101Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) n.535G>T c.388G>T (p.Glu130Ter) c.*311G>T (n.*311G>T) n.886G>T n.884G>T | |
1 | g.156134527A>C | CA342817098 | LMNA | c.80A>C (p.Glu27Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) n.1013A>C c.-27A>C (n.-27A>C) c.634+4A>C (n.634+4A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) n.331A>C c.*438A>C (n.*438A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) c.395A>C (p.Glu132Ala) c.302A>C (p.Glu101Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) n.536A>C c.389A>C (p.Glu130Ala) c.*312A>C (n.*312A>C) n.887A>C n.885A>C | |
1 | g.156134527A>G | CA342817099 | LMNA | c.80A>G (p.Glu27Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) n.1013A>G c.-27A>G (n.-27A>G) c.634+4A>G (n.634+4A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) n.331A>G c.*438A>G (n.*438A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) c.395A>G (p.Glu132Gly) c.302A>G (p.Glu101Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) n.536A>G c.389A>G (p.Glu130Gly) c.*312A>G (n.*312A>G) n.887A>G n.885A>G | |
1 | g.156134527A>T | CA342817100 | LMNA | c.80A>T (p.Glu27Val) c.638A>T (p.Glu213Val) n.1013A>T c.-27A>T (n.-27A>T) c.634+4A>T (n.634+4A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) n.331A>T c.*438A>T (n.*438A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) c.395A>T (p.Glu132Val) c.302A>T (p.Glu101Val) c.341A>T (p.Glu114Val) n.536A>T c.389A>T (p.Glu130Val) c.*312A>T (n.*312A>T) n.887A>T n.885A>T | |
1 | g.156134528G>A | CA421257729 | LMNA | c.81G>A (p.Glu27=) c.639G>A (p.Glu213=) n.1014G>A c.-26G>A (n.-26G>A) c.634+5G>A (n.634+5G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) n.332G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.396G>A (p.Glu132=) c.303G>A (p.Glu101=) c.342G>A (p.Glu114=) n.537G>A c.390G>A (p.Glu130=) c.*313G>A (n.*313G>A) n.888G>A n.886G>A | |
1 | g.156134528G>C | CA342817101 | LMNA | c.81G>C (p.Glu27Asp) c.639G>C (p.Glu213Asp) n.1014G>C c.-26G>C (n.-26G>C) c.634+5G>C (n.634+5G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) n.332G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.396G>C (p.Glu132Asp) c.303G>C (p.Glu101Asp) c.342G>C (p.Glu114Asp) n.537G>C c.390G>C (p.Glu130Asp) c.*313G>C (n.*313G>C) n.888G>C n.886G>C | |
1 | g.156134528G>T | CA342817102 | LMNA | c.81G>T (p.Glu27Asp) c.639G>T (p.Glu213Asp) n.1014G>T c.-26G>T (n.-26G>T) c.634+5G>T (n.634+5G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) n.332G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.396G>T (p.Glu132Asp) c.303G>T (p.Glu101Asp) c.342G>T (p.Glu114Asp) n.537G>T c.390G>T (p.Glu130Asp) c.*313G>T (n.*313G>T) n.888G>T n.886G>T | |
1 | g.156134529G>A | CA342817103 | LMNA | c.81+1G>A (n.81+1G>A) c.639+1G>A (n.639+1G>A) n.1014+1G>A c.-26+1G>A (n.-26+1G>A) c.634+6G>A (n.634+6G>A) c.*438+1G>A (n.*438+1G>A) n.332+1G>A c.*439+1G>A (n.*439+1G>A) c.*110+1G>A (n.*110+1G>A) c.396+1G>A (n.396+1G>A) c.303+1G>A (n.303+1G>A) c.342+1G>A (n.342+1G>A) c.390+1G>A (n.390+1G>A) c.*313+1G>A (n.*313+1G>A) n.888+1G>A n.886+1G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134529G>C | CA31011031 | LMNA | c.81+1G>C (n.81+1G>C) c.639+1G>C (n.639+1G>C) n.1014+1G>C c.-26+1G>C (n.-26+1G>C) c.634+6G>C (n.634+6G>C) c.*438+1G>C (n.*438+1G>C) n.332+1G>C c.*439+1G>C (n.*439+1G>C) c.*110+1G>C (n.*110+1G>C) c.396+1G>C (n.396+1G>C) c.303+1G>C (n.303+1G>C) c.342+1G>C (n.342+1G>C) c.390+1G>C (n.390+1G>C) c.*313+1G>C (n.*313+1G>C) n.888+1G>C n.886+1G>C | dbSNP |
1 | g.156134529G= | CA1200471502 | LMNA | c.81+1G= (n.81+1G=) c.639+1G= (n.639+1G=) n.1014+1G= c.-26+1G= (n.-26+1G=) c.634+6G= (n.634+6G=) c.*438+1G= (n.*438+1G=) n.332+1G= c.*439+1G= (n.*439+1G=) c.*110+1G= (n.*110+1G=) c.396+1G= (n.396+1G=) c.303+1G= (n.303+1G=) c.342+1G= (n.342+1G=) c.390+1G= (n.390+1G=) c.*313+1G= (n.*313+1G=) n.888+1G= n.886+1G= | |
1 | g.156134529G>T | CA342817104 | LMNA | c.81+1G>T (n.81+1G>T) c.639+1G>T (n.639+1G>T) n.1014+1G>T c.-26+1G>T (n.-26+1G>T) c.634+6G>T (n.634+6G>T) c.*438+1G>T (n.*438+1G>T) n.332+1G>T c.*439+1G>T (n.*439+1G>T) c.*110+1G>T (n.*110+1G>T) c.396+1G>T (n.396+1G>T) c.303+1G>T (n.303+1G>T) c.342+1G>T (n.342+1G>T) c.390+1G>T (n.390+1G>T) c.*313+1G>T (n.*313+1G>T) n.888+1G>T n.886+1G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134530T>A | CA31011034 | LMNA | c.81+2T>A (n.81+2T>A) c.639+2T>A (n.639+2T>A) n.1014+2T>A c.-26+2T>A (n.-26+2T>A) c.634+7T>A (n.634+7T>A) c.*438+2T>A (n.*438+2T>A) n.332+2T>A c.*439+2T>A (n.*439+2T>A) c.*110+2T>A (n.*110+2T>A) c.396+2T>A (n.396+2T>A) c.303+2T>A (n.303+2T>A) c.342+2T>A (n.342+2T>A) c.390+2T>A (n.390+2T>A) c.*313+2T>A (n.*313+2T>A) n.888+2T>A n.886+2T>A | dbSNP |
1 | g.156134530T>C | CA342817106 | LMNA | c.81+2T>C (n.81+2T>C) c.639+2T>C (n.639+2T>C) n.1014+2T>C c.-26+2T>C (n.-26+2T>C) c.634+7T>C (n.634+7T>C) c.*438+2T>C (n.*438+2T>C) n.332+2T>C c.*439+2T>C (n.*439+2T>C) c.*110+2T>C (n.*110+2T>C) c.396+2T>C (n.396+2T>C) c.303+2T>C (n.303+2T>C) c.342+2T>C (n.342+2T>C) c.390+2T>C (n.390+2T>C) c.*313+2T>C (n.*313+2T>C) n.888+2T>C n.886+2T>C | |
1 | g.156134530T>G | CA342817105 | LMNA | c.81+2T>G (n.81+2T>G) c.639+2T>G (n.639+2T>G) n.1014+2T>G c.-26+2T>G (n.-26+2T>G) c.634+7T>G (n.634+7T>G) c.*438+2T>G (n.*438+2T>G) n.332+2T>G c.*439+2T>G (n.*439+2T>G) c.*110+2T>G (n.*110+2T>G) c.396+2T>G (n.396+2T>G) c.303+2T>G (n.303+2T>G) c.342+2T>G (n.342+2T>G) c.390+2T>G (n.390+2T>G) c.*313+2T>G (n.*313+2T>G) n.888+2T>G n.886+2T>G | dbSNP |
1 | g.156134530T= | CA1141307048 | LMNA | c.81+2T= (n.81+2T=) c.639+2T= (n.639+2T=) n.1014+2T= c.-26+2T= (n.-26+2T=) c.634+7T= (n.634+7T=) c.*438+2T= (n.*438+2T=) n.332+2T= c.*439+2T= (n.*439+2T=) c.*110+2T= (n.*110+2T=) c.396+2T= (n.396+2T=) c.303+2T= (n.303+2T=) c.342+2T= (n.342+2T=) c.390+2T= (n.390+2T=) c.*313+2T= (n.*313+2T=) n.888+2T= n.886+2T= | |
1 | g.156134531G>A | CA526670804 | LMNA | c.81+3G>A (n.81+3G>A) c.639+3G>A (n.639+3G>A) n.1014+3G>A c.-26+3G>A (n.-26+3G>A) c.634+8G>A (n.634+8G>A) c.*438+3G>A (n.*438+3G>A) n.332+3G>A c.*439+3G>A (n.*439+3G>A) c.*110+3G>A (n.*110+3G>A) c.396+3G>A (n.396+3G>A) c.303+3G>A (n.303+3G>A) c.342+3G>A (n.342+3G>A) c.390+3G>A (n.390+3G>A) c.*313+3G>A (n.*313+3G>A) n.888+3G>A n.886+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156134531G= | CA1200471508 | LMNA | c.81+3G= (n.81+3G=) c.639+3G= (n.639+3G=) n.1014+3G= c.-26+3G= (n.-26+3G=) c.634+8G= (n.634+8G=) c.*438+3G= (n.*438+3G=) n.332+3G= c.*439+3G= (n.*439+3G=) c.*110+3G= (n.*110+3G=) c.396+3G= (n.396+3G=) c.303+3G= (n.303+3G=) c.342+3G= (n.342+3G=) c.390+3G= (n.390+3G=) c.*313+3G= (n.*313+3G=) n.888+3G= n.886+3G= | |
1 | g.156134532G= | CA1200471510 | LMNA | c.81+4G= (n.81+4G=) c.639+4G= (n.639+4G=) n.1014+4G= c.-26+4G= (n.-26+4G=) c.634+9G= (n.634+9G=) c.*438+4G= (n.*438+4G=) n.332+4G= c.*439+4G= (n.*439+4G=) c.*110+4G= (n.*110+4G=) c.396+4G= (n.396+4G=) c.303+4G= (n.303+4G=) c.342+4G= (n.342+4G=) c.390+4G= (n.390+4G=) c.*313+4G= (n.*313+4G=) n.888+4G= n.886+4G= | |
1 | g.156134533G>C | CA053917 | LMNA | c.81+5G>C (n.81+5G>C) c.639+5G>C (n.639+5G>C) n.1014+5G>C c.-26+5G>C (n.-26+5G>C) c.634+10G>C (n.634+10G>C) c.*438+5G>C (n.*438+5G>C) n.332+5G>C c.*439+5G>C (n.*439+5G>C) c.*110+5G>C (n.*110+5G>C) c.396+5G>C (n.396+5G>C) c.303+5G>C (n.303+5G>C) c.342+5G>C (n.342+5G>C) c.390+5G>C (n.390+5G>C) c.*313+5G>C (n.*313+5G>C) n.888+5G>C n.886+5G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134533G= | CA1200471512 | LMNA | c.81+5G= (n.81+5G=) c.639+5G= (n.639+5G=) n.1014+5G= c.-26+5G= (n.-26+5G=) c.634+10G= (n.634+10G=) c.*438+5G= (n.*438+5G=) n.332+5G= c.*439+5G= (n.*439+5G=) c.*110+5G= (n.*110+5G=) c.396+5G= (n.396+5G=) c.303+5G= (n.303+5G=) c.342+5G= (n.342+5G=) c.390+5G= (n.390+5G=) c.*313+5G= (n.*313+5G=) n.888+5G= n.886+5G= | |
1 | g.156134534_156134538dup | CA1200471513 | LMNA | c.81+6_81+10dup (n.81+6_81+10dup) c.639+6_639+10dup (n.639+6_639+10dup) n.1014+6_1014+10dup c.-26+6_-26+10dup (n.-26+6_-26+10dup) c.634+11_634+15dup (n.634+11_634+15dup) c.*438+6_*438+10dup (n.*438+6_*438+10dup) n.332+6_332+10dup c.*439+6_*439+10dup (n.*439+6_*439+10dup) c.*110+6_*110+10dup (n.*110+6_*110+10dup) c.396+6_396+10dup (n.396+6_396+10dup) c.303+6_303+10dup (n.303+6_303+10dup) c.342+6_342+10dup (n.342+6_342+10dup) c.390+6_390+10dup (n.390+6_390+10dup) c.*313+6_*313+10dup (n.*313+6_*313+10dup) n.888+6_888+10dup n.886+6_886+10dup | dbSNP |
1 | g.156134534G>A | CA2648348362 | LMNA | c.81+6G>A (n.81+6G>A) c.639+6G>A (n.639+6G>A) n.1014+6G>A c.-26+6G>A (n.-26+6G>A) c.634+11G>A (n.634+11G>A) c.*438+6G>A (n.*438+6G>A) n.332+6G>A c.*439+6G>A (n.*439+6G>A) c.*110+6G>A (n.*110+6G>A) c.396+6G>A (n.396+6G>A) c.303+6G>A (n.303+6G>A) c.342+6G>A (n.342+6G>A) c.390+6G>A (n.390+6G>A) c.*313+6G>A (n.*313+6G>A) n.888+6G>A n.886+6G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156134534G= | CA1200471515 | LMNA | c.81+6G= (n.81+6G=) c.639+6G= (n.639+6G=) n.1014+6G= c.-26+6G= (n.-26+6G=) c.634+11G= (n.634+11G=) c.*438+6G= (n.*438+6G=) n.332+6G= c.*439+6G= (n.*439+6G=) c.*110+6G= (n.*110+6G=) c.396+6G= (n.396+6G=) c.303+6G= (n.303+6G=) c.342+6G= (n.342+6G=) c.390+6G= (n.390+6G=) c.*313+6G= (n.*313+6G=) n.888+6G= n.886+6G= | |
1 | g.156134534G>T | CA526670805 | LMNA | c.81+6G>T (n.81+6G>T) c.639+6G>T (n.639+6G>T) n.1014+6G>T c.-26+6G>T (n.-26+6G>T) c.634+11G>T (n.634+11G>T) c.*438+6G>T (n.*438+6G>T) n.332+6G>T c.*439+6G>T (n.*439+6G>T) c.*110+6G>T (n.*110+6G>T) c.396+6G>T (n.396+6G>T) c.303+6G>T (n.303+6G>T) c.342+6G>T (n.342+6G>T) c.390+6G>T (n.390+6G>T) c.*313+6G>T (n.*313+6G>T) n.888+6G>T n.886+6G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134537T>C | CA053923 | LMNA | c.81+9T>C (n.81+9T>C) c.639+9T>C (n.639+9T>C) n.1014+9T>C c.-26+9T>C (n.-26+9T>C) c.634+14T>C (n.634+14T>C) c.*438+9T>C (n.*438+9T>C) n.332+9T>C c.*439+9T>C (n.*439+9T>C) c.*110+9T>C (n.*110+9T>C) c.396+9T>C (n.396+9T>C) c.303+9T>C (n.303+9T>C) c.342+9T>C (n.342+9T>C) c.390+9T>C (n.390+9T>C) c.*313+9T>C (n.*313+9T>C) n.888+9T>C n.886+9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134537T>G | CA053934 | LMNA | c.81+9T>G (n.81+9T>G) c.639+9T>G (n.639+9T>G) n.1014+9T>G c.-26+9T>G (n.-26+9T>G) c.634+14T>G (n.634+14T>G) c.*438+9T>G (n.*438+9T>G) n.332+9T>G c.*439+9T>G (n.*439+9T>G) c.*110+9T>G (n.*110+9T>G) c.396+9T>G (n.396+9T>G) c.303+9T>G (n.303+9T>G) c.342+9T>G (n.342+9T>G) c.390+9T>G (n.390+9T>G) c.*313+9T>G (n.*313+9T>G) n.888+9T>G n.886+9T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134537T= | CA1148260835 | LMNA | c.81+9T= (n.81+9T=) c.639+9T= (n.639+9T=) n.1014+9T= c.-26+9T= (n.-26+9T=) c.634+14T= (n.634+14T=) c.*438+9T= (n.*438+9T=) n.332+9T= c.*439+9T= (n.*439+9T=) c.*110+9T= (n.*110+9T=) c.396+9T= (n.396+9T=) c.303+9T= (n.303+9T=) c.342+9T= (n.342+9T=) c.390+9T= (n.390+9T=) c.*313+9T= (n.*313+9T=) n.888+9T= n.886+9T= | |
1 | g.156134539_156134540del | CA2648348364 | LMNA | c.81+11_81+12del (n.81+11_81+12del) c.639+11_639+12del (n.639+11_639+12del) n.1014+11_1014+12del c.-26+11_-26+12del (n.-26+11_-26+12del) c.634+16_634+17del (n.634+16_634+17del) c.*438+11_*438+12del (n.*438+11_*438+12del) n.332+11_332+12del c.*439+11_*439+12del (n.*439+11_*439+12del) c.*110+11_*110+12del (n.*110+11_*110+12del) c.396+11_396+12del (n.396+11_396+12del) c.303+11_303+12del (n.303+11_303+12del) c.342+11_342+12del (n.342+11_342+12del) c.390+11_390+12del (n.390+11_390+12del) c.*313+11_*313+12del (n.*313+11_*313+12del) n.888+11_888+12del n.886+11_886+12del | gnomAD v4 |
1 | g.156134538G>A | CA1008063840 | LMNA | c.81+10G>A (n.81+10G>A) c.639+10G>A (n.639+10G>A) n.1014+10G>A c.-26+10G>A (n.-26+10G>A) c.634+15G>A (n.634+15G>A) c.*438+10G>A (n.*438+10G>A) n.332+10G>A c.*439+10G>A (n.*439+10G>A) c.*110+10G>A (n.*110+10G>A) c.396+10G>A (n.396+10G>A) c.303+10G>A (n.303+10G>A) c.342+10G>A (n.342+10G>A) c.390+10G>A (n.390+10G>A) c.*313+10G>A (n.*313+10G>A) n.888+10G>A n.886+10G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134538G>C | CA526670806 | LMNA | c.81+10G>C (n.81+10G>C) c.639+10G>C (n.639+10G>C) n.1014+10G>C c.-26+10G>C (n.-26+10G>C) c.634+15G>C (n.634+15G>C) c.*438+10G>C (n.*438+10G>C) n.332+10G>C c.*439+10G>C (n.*439+10G>C) c.*110+10G>C (n.*110+10G>C) c.396+10G>C (n.396+10G>C) c.303+10G>C (n.303+10G>C) c.342+10G>C (n.342+10G>C) c.390+10G>C (n.390+10G>C) c.*313+10G>C (n.*313+10G>C) n.888+10G>C n.886+10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134538G= | CA1200471527 | LMNA | c.81+10G= (n.81+10G=) c.639+10G= (n.639+10G=) n.1014+10G= c.-26+10G= (n.-26+10G=) c.634+15G= (n.634+15G=) c.*438+10G= (n.*438+10G=) n.332+10G= c.*439+10G= (n.*439+10G=) c.*110+10G= (n.*110+10G=) c.396+10G= (n.396+10G=) c.303+10G= (n.303+10G=) c.342+10G= (n.342+10G=) c.390+10G= (n.390+10G=) c.*313+10G= (n.*313+10G=) n.888+10G= n.886+10G= | |
1 | g.156134539T>C | CA2574066278 | LMNA | c.81+11T>C (n.81+11T>C) c.639+11T>C (n.639+11T>C) n.1014+11T>C c.-26+11T>C (n.-26+11T>C) c.634+16T>C (n.634+16T>C) c.*438+11T>C (n.*438+11T>C) n.332+11T>C c.*439+11T>C (n.*439+11T>C) c.*110+11T>C (n.*110+11T>C) c.396+11T>C (n.396+11T>C) c.303+11T>C (n.303+11T>C) c.342+11T>C (n.342+11T>C) c.390+11T>C (n.390+11T>C) c.*313+11T>C (n.*313+11T>C) n.888+11T>C n.886+11T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156134540G>A | CA526670807 | LMNA | c.81+12G>A (n.81+12G>A) c.639+12G>A (n.639+12G>A) n.1014+12G>A c.-26+12G>A (n.-26+12G>A) c.634+17G>A (n.634+17G>A) c.*438+12G>A (n.*438+12G>A) n.332+12G>A c.*439+12G>A (n.*439+12G>A) c.*110+12G>A (n.*110+12G>A) c.396+12G>A (n.396+12G>A) c.303+12G>A (n.303+12G>A) c.342+12G>A (n.342+12G>A) c.390+12G>A (n.390+12G>A) c.*313+12G>A (n.*313+12G>A) n.888+12G>A n.886+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134540G= | CA1200471529 | LMNA | c.81+12G= (n.81+12G=) c.639+12G= (n.639+12G=) n.1014+12G= c.-26+12G= (n.-26+12G=) c.634+17G= (n.634+17G=) c.*438+12G= (n.*438+12G=) n.332+12G= c.*439+12G= (n.*439+12G=) c.*110+12G= (n.*110+12G=) c.396+12G= (n.396+12G=) c.303+12G= (n.303+12G=) c.342+12G= (n.342+12G=) c.390+12G= (n.390+12G=) c.*313+12G= (n.*313+12G=) n.888+12G= n.886+12G= | |
1 | g.156134541del | CA2580061166 | LMNA | c.81+13del (n.81+13del) c.639+13del (n.639+13del) n.1014+13del c.-26+13del (n.-26+13del) c.634+18del (n.634+18del) c.*438+13del (n.*438+13del) n.332+13del c.*439+13del (n.*439+13del) c.*110+13del (n.*110+13del) c.396+13del (n.396+13del) c.303+13del (n.303+13del) c.342+13del (n.342+13del) c.390+13del (n.390+13del) c.*313+13del (n.*313+13del) n.888+13del n.886+13del | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156134541C= | CA1200471533 | LMNA | c.81+13C= (n.81+13C=) c.639+13C= (n.639+13C=) n.1014+13C= c.-26+13C= (n.-26+13C=) c.634+18C= (n.634+18C=) c.*438+13C= (n.*438+13C=) n.332+13C= c.*439+13C= (n.*439+13C=) c.*110+13C= (n.*110+13C=) c.396+13C= (n.396+13C=) c.303+13C= (n.303+13C=) c.342+13C= (n.342+13C=) c.390+13C= (n.390+13C=) c.*313+13C= (n.*313+13C=) n.888+13C= n.886+13C= | |
1 | g.156134541C>T | CA526670808 | LMNA | c.81+13C>T (n.81+13C>T) c.639+13C>T (n.639+13C>T) n.1014+13C>T c.-26+13C>T (n.-26+13C>T) c.634+18C>T (n.634+18C>T) c.*438+13C>T (n.*438+13C>T) n.332+13C>T c.*439+13C>T (n.*439+13C>T) c.*110+13C>T (n.*110+13C>T) c.396+13C>T (n.396+13C>T) c.303+13C>T (n.303+13C>T) c.342+13C>T (n.342+13C>T) c.390+13C>T (n.390+13C>T) c.*313+13C>T (n.*313+13C>T) n.888+13C>T n.886+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134545G>A | CA2648348368 | LMNA | c.81+17G>A (n.81+17G>A) c.639+17G>A (n.639+17G>A) n.1014+17G>A c.-26+17G>A (n.-26+17G>A) c.634+22G>A (n.634+22G>A) c.*438+17G>A (n.*438+17G>A) n.332+17G>A c.*439+17G>A (n.*439+17G>A) c.*110+17G>A (n.*110+17G>A) c.396+17G>A (n.396+17G>A) c.303+17G>A (n.303+17G>A) c.342+17G>A (n.342+17G>A) c.390+17G>A (n.390+17G>A) c.*313+17G>A (n.*313+17G>A) n.888+17G>A n.886+17G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156134546C>T | CA2648348369 | LMNA | c.81+18C>T (n.81+18C>T) c.639+18C>T (n.639+18C>T) n.1014+18C>T c.-26+18C>T (n.-26+18C>T) c.634+23C>T (n.634+23C>T) c.*438+18C>T (n.*438+18C>T) n.332+18C>T c.*439+18C>T (n.*439+18C>T) c.*110+18C>T (n.*110+18C>T) c.396+18C>T (n.396+18C>T) c.303+18C>T (n.303+18C>T) c.342+18C>T (n.342+18C>T) c.390+18C>T (n.390+18C>T) c.*313+18C>T (n.*313+18C>T) n.888+18C>T n.886+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134547A= | CA1200471537 | LMNA | c.81+19A= (n.81+19A=) c.639+19A= (n.639+19A=) n.1014+19A= c.-26+19A= (n.-26+19A=) c.634+24A= (n.634+24A=) c.*438+19A= (n.*438+19A=) n.332+19A= c.*439+19A= (n.*439+19A=) c.*110+19A= (n.*110+19A=) c.396+19A= (n.396+19A=) c.303+19A= (n.303+19A=) c.342+19A= (n.342+19A=) c.390+19A= (n.390+19A=) c.*313+19A= (n.*313+19A=) n.888+19A= n.886+19A= | |
1 | g.156134547A>T | CA1200471539 | LMNA | c.81+19A>T (n.81+19A>T) c.639+19A>T (n.639+19A>T) n.1014+19A>T c.-26+19A>T (n.-26+19A>T) c.634+24A>T (n.634+24A>T) c.*438+19A>T (n.*438+19A>T) n.332+19A>T c.*439+19A>T (n.*439+19A>T) c.*110+19A>T (n.*110+19A>T) c.396+19A>T (n.396+19A>T) c.303+19A>T (n.303+19A>T) c.342+19A>T (n.342+19A>T) c.390+19A>T (n.390+19A>T) c.*313+19A>T (n.*313+19A>T) n.888+19A>T n.886+19A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134549G>A | CA053862 | LMNA | c.81+21G>A (n.81+21G>A) c.639+21G>A (n.639+21G>A) n.1014+21G>A c.-26+21G>A (n.-26+21G>A) c.634+26G>A (n.634+26G>A) c.*438+21G>A (n.*438+21G>A) n.332+21G>A c.*439+21G>A (n.*439+21G>A) c.*110+21G>A (n.*110+21G>A) c.396+21G>A (n.396+21G>A) c.303+21G>A (n.303+21G>A) c.342+21G>A (n.342+21G>A) c.390+21G>A (n.390+21G>A) c.*313+21G>A (n.*313+21G>A) n.888+21G>A n.886+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134549G= | CA1200471545 | LMNA | c.81+21G= (n.81+21G=) c.639+21G= (n.639+21G=) n.1014+21G= c.-26+21G= (n.-26+21G=) c.634+26G= (n.634+26G=) c.*438+21G= (n.*438+21G=) n.332+21G= c.*439+21G= (n.*439+21G=) c.*110+21G= (n.*110+21G=) c.396+21G= (n.396+21G=) c.303+21G= (n.303+21G=) c.342+21G= (n.342+21G=) c.390+21G= (n.390+21G=) c.*313+21G= (n.*313+21G=) n.888+21G= n.886+21G= | |
1 | g.156134550C>A | CA526670809 | LMNA | c.81+22C>A (n.81+22C>A) c.639+22C>A (n.639+22C>A) n.1014+22C>A c.-26+22C>A (n.-26+22C>A) c.634+27C>A (n.634+27C>A) c.*438+22C>A (n.*438+22C>A) n.332+22C>A c.*439+22C>A (n.*439+22C>A) c.*110+22C>A (n.*110+22C>A) c.396+22C>A (n.396+22C>A) c.303+22C>A (n.303+22C>A) c.342+22C>A (n.342+22C>A) c.390+22C>A (n.390+22C>A) c.*313+22C>A (n.*313+22C>A) n.888+22C>A n.886+22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134550C= | CA1200471546 | LMNA | c.81+22C= (n.81+22C=) c.639+22C= (n.639+22C=) n.1014+22C= c.-26+22C= (n.-26+22C=) c.634+27C= (n.634+27C=) c.*438+22C= (n.*438+22C=) n.332+22C= c.*439+22C= (n.*439+22C=) c.*110+22C= (n.*110+22C=) c.396+22C= (n.396+22C=) c.303+22C= (n.303+22C=) c.342+22C= (n.342+22C=) c.390+22C= (n.390+22C=) c.*313+22C= (n.*313+22C=) n.888+22C= n.886+22C= | |
1 | g.156134550C>T | CA2648348372 | LMNA | c.81+22C>T (n.81+22C>T) c.639+22C>T (n.639+22C>T) n.1014+22C>T c.-26+22C>T (n.-26+22C>T) c.634+27C>T (n.634+27C>T) c.*438+22C>T (n.*438+22C>T) n.332+22C>T c.*439+22C>T (n.*439+22C>T) c.*110+22C>T (n.*110+22C>T) c.396+22C>T (n.396+22C>T) c.303+22C>T (n.303+22C>T) c.342+22C>T (n.342+22C>T) c.390+22C>T (n.390+22C>T) c.*313+22C>T (n.*313+22C>T) n.888+22C>T n.886+22C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156134551C= | CA1200471548 | LMNA | c.81+23C= (n.81+23C=) c.639+23C= (n.639+23C=) n.1014+23C= c.-26+23C= (n.-26+23C=) c.634+28C= (n.634+28C=) c.*438+23C= (n.*438+23C=) n.332+23C= c.*439+23C= (n.*439+23C=) c.*110+23C= (n.*110+23C=) c.396+23C= (n.396+23C=) c.303+23C= (n.303+23C=) c.342+23C= (n.342+23C=) c.390+23C= (n.390+23C=) c.*313+23C= (n.*313+23C=) n.888+23C= n.886+23C= | |
1 | g.156134551C>T | CA1200471550 | LMNA | c.81+23C>T (n.81+23C>T) c.639+23C>T (n.639+23C>T) n.1014+23C>T c.-26+23C>T (n.-26+23C>T) c.634+28C>T (n.634+28C>T) c.*438+23C>T (n.*438+23C>T) n.332+23C>T c.*439+23C>T (n.*439+23C>T) c.*110+23C>T (n.*110+23C>T) c.396+23C>T (n.396+23C>T) c.303+23C>T (n.303+23C>T) c.342+23C>T (n.342+23C>T) c.390+23C>T (n.390+23C>T) c.*313+23C>T (n.*313+23C>T) n.888+23C>T n.886+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134552A= | CA1200471556 | LMNA | c.81+24A= (n.81+24A=) c.639+24A= (n.639+24A=) n.1014+24A= c.-26+24A= (n.-26+24A=) c.634+29A= (n.634+29A=) c.*438+24A= (n.*438+24A=) n.332+24A= c.*439+24A= (n.*439+24A=) c.*110+24A= (n.*110+24A=) c.396+24A= (n.396+24A=) c.303+24A= (n.303+24A=) c.342+24A= (n.342+24A=) c.390+24A= (n.390+24A=) c.*313+24A= (n.*313+24A=) n.888+24A= n.886+24A= | |
1 | g.156134552A>G | CA1200471558 | LMNA | c.81+24A>G (n.81+24A>G) c.639+24A>G (n.639+24A>G) n.1014+24A>G c.-26+24A>G (n.-26+24A>G) c.634+29A>G (n.634+29A>G) c.*438+24A>G (n.*438+24A>G) n.332+24A>G c.*439+24A>G (n.*439+24A>G) c.*110+24A>G (n.*110+24A>G) c.396+24A>G (n.396+24A>G) c.303+24A>G (n.303+24A>G) c.342+24A>G (n.342+24A>G) c.390+24A>G (n.390+24A>G) c.*313+24A>G (n.*313+24A>G) n.888+24A>G n.886+24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134555G>C | CA31011056 | LMNA | c.81+27G>C (n.81+27G>C) c.639+27G>C (n.639+27G>C) n.1014+27G>C c.-26+27G>C (n.-26+27G>C) c.634+32G>C (n.634+32G>C) c.*438+27G>C (n.*438+27G>C) n.332+27G>C c.*439+27G>C (n.*439+27G>C) c.*110+27G>C (n.*110+27G>C) c.396+27G>C (n.396+27G>C) c.303+27G>C (n.303+27G>C) c.342+27G>C (n.342+27G>C) c.390+27G>C (n.390+27G>C) c.*313+27G>C (n.*313+27G>C) n.888+27G>C n.886+27G>C | dbSNP |
1 | g.156134555G= | CA1200471562 | LMNA | c.81+27G= (n.81+27G=) c.639+27G= (n.639+27G=) n.1014+27G= c.-26+27G= (n.-26+27G=) c.634+32G= (n.634+32G=) c.*438+27G= (n.*438+27G=) n.332+27G= c.*439+27G= (n.*439+27G=) c.*110+27G= (n.*110+27G=) c.396+27G= (n.396+27G=) c.303+27G= (n.303+27G=) c.342+27G= (n.342+27G=) c.390+27G= (n.390+27G=) c.*313+27G= (n.*313+27G=) n.888+27G= n.886+27G= | |
1 | g.156134555G>T | CA2648348376 | LMNA | c.81+27G>T (n.81+27G>T) c.639+27G>T (n.639+27G>T) n.1014+27G>T c.-26+27G>T (n.-26+27G>T) c.634+32G>T (n.634+32G>T) c.*438+27G>T (n.*438+27G>T) n.332+27G>T c.*439+27G>T (n.*439+27G>T) c.*110+27G>T (n.*110+27G>T) c.396+27G>T (n.396+27G>T) c.303+27G>T (n.303+27G>T) c.342+27G>T (n.342+27G>T) c.390+27G>T (n.390+27G>T) c.*313+27G>T (n.*313+27G>T) n.888+27G>T n.886+27G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156134563_156134568del | CA2574066279 | LMNA | c.81+35_81+40del (n.81+35_81+40del) c.639+35_639+40del (n.639+35_639+40del) n.1014+35_1014+40del c.-26+35_-26+40del (n.-26+35_-26+40del) c.634+40_634+45del (n.634+40_634+45del) c.*438+35_*438+40del (n.*438+35_*438+40del) n.332+35_332+40del c.*439+35_*439+40del (n.*439+35_*439+40del) c.*110+35_*110+40del (n.*110+35_*110+40del) c.396+35_396+40del (n.396+35_396+40del) c.303+35_303+40del (n.303+35_303+40del) c.342+35_342+40del (n.342+35_342+40del) c.390+35_390+40del (n.390+35_390+40del) c.*313+35_*313+40del (n.*313+35_*313+40del) n.888+35_888+40del n.886+35_886+40del | |
1 | g.156134556G>A | CA053873 | LMNA | c.81+28G>A (n.81+28G>A) c.639+28G>A (n.639+28G>A) n.1014+28G>A c.-26+28G>A (n.-26+28G>A) c.634+33G>A (n.634+33G>A) c.*438+28G>A (n.*438+28G>A) n.332+28G>A c.*439+28G>A (n.*439+28G>A) c.*110+28G>A (n.*110+28G>A) c.396+28G>A (n.396+28G>A) c.303+28G>A (n.303+28G>A) c.342+28G>A (n.342+28G>A) c.390+28G>A (n.390+28G>A) c.*313+28G>A (n.*313+28G>A) n.888+28G>A n.886+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134556G= | CA1200471566 | LMNA | c.81+28G= (n.81+28G=) c.639+28G= (n.639+28G=) n.1014+28G= c.-26+28G= (n.-26+28G=) c.634+33G= (n.634+33G=) c.*438+28G= (n.*438+28G=) n.332+28G= c.*439+28G= (n.*439+28G=) c.*110+28G= (n.*110+28G=) c.396+28G= (n.396+28G=) c.303+28G= (n.303+28G=) c.342+28G= (n.342+28G=) c.390+28G= (n.390+28G=) c.*313+28G= (n.*313+28G=) n.888+28G= n.886+28G= | |
1 | g.156134556G>T | CA2574066280 | LMNA | c.81+28G>T (n.81+28G>T) c.639+28G>T (n.639+28G>T) n.1014+28G>T c.-26+28G>T (n.-26+28G>T) c.634+33G>T (n.634+33G>T) c.*438+28G>T (n.*438+28G>T) n.332+28G>T c.*439+28G>T (n.*439+28G>T) c.*110+28G>T (n.*110+28G>T) c.396+28G>T (n.396+28G>T) c.303+28G>T (n.303+28G>T) c.342+28G>T (n.342+28G>T) c.390+28G>T (n.390+28G>T) c.*313+28G>T (n.*313+28G>T) n.888+28G>T n.886+28G>T | |
1 | g.156134557G>A | CA526670810 | LMNA | c.81+29G>A (n.81+29G>A) c.639+29G>A (n.639+29G>A) n.1014+29G>A c.-26+29G>A (n.-26+29G>A) c.634+34G>A (n.634+34G>A) c.*438+29G>A (n.*438+29G>A) n.332+29G>A c.*439+29G>A (n.*439+29G>A) c.*110+29G>A (n.*110+29G>A) c.396+29G>A (n.396+29G>A) c.303+29G>A (n.303+29G>A) c.342+29G>A (n.342+29G>A) c.390+29G>A (n.390+29G>A) c.*313+29G>A (n.*313+29G>A) n.888+29G>A n.886+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134557G= | CA1200471570 | LMNA | c.81+29G= (n.81+29G=) c.639+29G= (n.639+29G=) n.1014+29G= c.-26+29G= (n.-26+29G=) c.634+34G= (n.634+34G=) c.*438+29G= (n.*438+29G=) n.332+29G= c.*439+29G= (n.*439+29G=) c.*110+29G= (n.*110+29G=) c.396+29G= (n.396+29G=) c.303+29G= (n.303+29G=) c.342+29G= (n.342+29G=) c.390+29G= (n.390+29G=) c.*313+29G= (n.*313+29G=) n.888+29G= n.886+29G= | |
1 | g.156134557G>T | CA2648348380 | LMNA | c.81+29G>T (n.81+29G>T) c.639+29G>T (n.639+29G>T) n.1014+29G>T c.-26+29G>T (n.-26+29G>T) c.634+34G>T (n.634+34G>T) c.*438+29G>T (n.*438+29G>T) n.332+29G>T c.*439+29G>T (n.*439+29G>T) c.*110+29G>T (n.*110+29G>T) c.396+29G>T (n.396+29G>T) c.303+29G>T (n.303+29G>T) c.342+29G>T (n.342+29G>T) c.390+29G>T (n.390+29G>T) c.*313+29G>T (n.*313+29G>T) n.888+29G>T n.886+29G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156134558C= | CA1200471572 | LMNA | c.81+30C= (n.81+30C=) c.639+30C= (n.639+30C=) n.1014+30C= c.-26+30C= (n.-26+30C=) c.634+35C= (n.634+35C=) c.*438+30C= (n.*438+30C=) n.332+30C= c.*439+30C= (n.*439+30C=) c.*110+30C= (n.*110+30C=) c.396+30C= (n.396+30C=) c.303+30C= (n.303+30C=) c.342+30C= (n.342+30C=) c.390+30C= (n.390+30C=) c.*313+30C= (n.*313+30C=) n.888+30C= n.886+30C= | |
1 | g.156134558C>T | CA889734307 | LMNA | c.81+30C>T (n.81+30C>T) c.639+30C>T (n.639+30C>T) n.1014+30C>T c.-26+30C>T (n.-26+30C>T) c.634+35C>T (n.634+35C>T) c.*438+30C>T (n.*438+30C>T) n.332+30C>T c.*439+30C>T (n.*439+30C>T) c.*110+30C>T (n.*110+30C>T) c.396+30C>T (n.396+30C>T) c.303+30C>T (n.303+30C>T) c.342+30C>T (n.342+30C>T) c.390+30C>T (n.390+30C>T) c.*313+30C>T (n.*313+30C>T) n.888+30C>T n.886+30C>T | dbSNP |
1 | g.156134560G>A | CA2518011913 | LMNA | c.81+32G>A (n.81+32G>A) c.639+32G>A (n.639+32G>A) n.1014+32G>A c.-26+32G>A (n.-26+32G>A) c.634+37G>A (n.634+37G>A) c.*438+32G>A (n.*438+32G>A) n.332+32G>A c.*439+32G>A (n.*439+32G>A) c.*110+32G>A (n.*110+32G>A) c.396+32G>A (n.396+32G>A) c.303+32G>A (n.303+32G>A) c.342+32G>A (n.342+32G>A) c.390+32G>A (n.390+32G>A) c.*313+32G>A (n.*313+32G>A) n.888+32G>A n.886+32G>A | |
1 | g.156134563del | CA2574066281 | LMNA | c.81+35del (n.81+35del) c.639+35del (n.639+35del) n.1014+35del c.-26+35del (n.-26+35del) c.634+40del (n.634+40del) c.*438+35del (n.*438+35del) n.332+35del c.*439+35del (n.*439+35del) c.*110+35del (n.*110+35del) c.396+35del (n.396+35del) c.303+35del (n.303+35del) c.342+35del (n.342+35del) c.390+35del (n.390+35del) c.*313+35del (n.*313+35del) n.888+35del n.886+35del | |
1 | g.156134563G>A | CA1200471576 | LMNA | c.81+35G>A (n.81+35G>A) c.639+35G>A (n.639+35G>A) n.1014+35G>A c.-26+35G>A (n.-26+35G>A) c.634+40G>A (n.634+40G>A) c.*438+35G>A (n.*438+35G>A) n.332+35G>A c.*439+35G>A (n.*439+35G>A) c.*110+35G>A (n.*110+35G>A) c.396+35G>A (n.396+35G>A) c.303+35G>A (n.303+35G>A) c.342+35G>A (n.342+35G>A) c.390+35G>A (n.390+35G>A) c.*313+35G>A (n.*313+35G>A) n.888+35G>A n.886+35G>A | dbSNP |
1 | g.156134563G= | CA1200471574 | LMNA | c.81+35G= (n.81+35G=) c.639+35G= (n.639+35G=) n.1014+35G= c.-26+35G= (n.-26+35G=) c.634+40G= (n.634+40G=) c.*438+35G= (n.*438+35G=) n.332+35G= c.*439+35G= (n.*439+35G=) c.*110+35G= (n.*110+35G=) c.396+35G= (n.396+35G=) c.303+35G= (n.303+35G=) c.342+35G= (n.342+35G=) c.390+35G= (n.390+35G=) c.*313+35G= (n.*313+35G=) n.888+35G= n.886+35G= | |
1 | g.156134565T>C | CA31011082 | LMNA | c.81+37T>C (n.81+37T>C) c.639+37T>C (n.639+37T>C) n.1014+37T>C c.-26+37T>C (n.-26+37T>C) c.634+42T>C (n.634+42T>C) c.*438+37T>C (n.*438+37T>C) n.332+37T>C c.*439+37T>C (n.*439+37T>C) c.*110+37T>C (n.*110+37T>C) c.396+37T>C (n.396+37T>C) c.303+37T>C (n.303+37T>C) c.342+37T>C (n.342+37T>C) c.390+37T>C (n.390+37T>C) c.*313+37T>C (n.*313+37T>C) n.888+37T>C n.886+37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134565T= | CA1200471578 | LMNA | c.81+37T= (n.81+37T=) c.639+37T= (n.639+37T=) n.1014+37T= c.-26+37T= (n.-26+37T=) c.634+42T= (n.634+42T=) c.*438+37T= (n.*438+37T=) n.332+37T= c.*439+37T= (n.*439+37T=) c.*110+37T= (n.*110+37T=) c.396+37T= (n.396+37T=) c.303+37T= (n.303+37T=) c.342+37T= (n.342+37T=) c.390+37T= (n.390+37T=) c.*313+37T= (n.*313+37T=) n.888+37T= n.886+37T= | |
1 | g.156134565_156134567delinsTGG | CA1200471577 | LMNA | c.81+37_81+39delinsTGG (n.81+37_81+39delinsTGG) c.639+37_639+39delinsTGG (n.639+37_639+39delinsTGG) n.1014+37_1014+39delinsTGG c.-26+37_-26+39delinsTGG (n.-26+37_-26+39delinsTGG) c.634+42_634+44delinsTGG (n.634+42_634+44delinsTGG) c.*438+37_*438+39delinsTGG (n.*438+37_*438+39delinsTGG) n.332+37_332+39delinsTGG c.*439+37_*439+39delinsTGG (n.*439+37_*439+39delinsTGG) c.*110+37_*110+39delinsTGG (n.*110+37_*110+39delinsTGG) c.396+37_396+39delinsTGG (n.396+37_396+39delinsTGG) c.303+37_303+39delinsTGG (n.303+37_303+39delinsTGG) c.342+37_342+39delinsTGG (n.342+37_342+39delinsTGG) c.390+37_390+39delinsTGG (n.390+37_390+39delinsTGG) c.*313+37_*313+39delinsTGG (n.*313+37_*313+39delinsTGG) n.888+37_888+39delinsTGG n.886+37_886+39delinsTGG | |
1 | g.156134566G>A | CA2648348381 | LMNA | c.81+38G>A (n.81+38G>A) c.639+38G>A (n.639+38G>A) n.1014+38G>A c.-26+38G>A (n.-26+38G>A) c.634+43G>A (n.634+43G>A) c.*438+38G>A (n.*438+38G>A) n.332+38G>A c.*439+38G>A (n.*439+38G>A) c.*110+38G>A (n.*110+38G>A) c.396+38G>A (n.396+38G>A) c.303+38G>A (n.303+38G>A) c.342+38G>A (n.342+38G>A) c.390+38G>A (n.390+38G>A) c.*313+38G>A (n.*313+38G>A) n.888+38G>A n.886+38G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156134566G= | CA1200471584 | LMNA | c.81+38G= (n.81+38G=) c.639+38G= (n.639+38G=) n.1014+38G= c.-26+38G= (n.-26+38G=) c.634+43G= (n.634+43G=) c.*438+38G= (n.*438+38G=) n.332+38G= c.*439+38G= (n.*439+38G=) c.*110+38G= (n.*110+38G=) c.396+38G= (n.396+38G=) c.303+38G= (n.303+38G=) c.342+38G= (n.342+38G=) c.390+38G= (n.390+38G=) c.*313+38G= (n.*313+38G=) n.888+38G= n.886+38G= | |
1 | g.156134566G>T | CA053889 | LMNA | c.81+38G>T (n.81+38G>T) c.639+38G>T (n.639+38G>T) n.1014+38G>T c.-26+38G>T (n.-26+38G>T) c.634+43G>T (n.634+43G>T) c.*438+38G>T (n.*438+38G>T) n.332+38G>T c.*439+38G>T (n.*439+38G>T) c.*110+38G>T (n.*110+38G>T) c.396+38G>T (n.396+38G>T) c.303+38G>T (n.303+38G>T) c.342+38G>T (n.342+38G>T) c.390+38G>T (n.390+38G>T) c.*313+38G>T (n.*313+38G>T) n.888+38G>T n.886+38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134567_156134568del | CA053881 | LMNA | c.81+39_81+40del (n.81+39_81+40del) c.639+39_639+40del (n.639+39_639+40del) n.1014+39_1014+40del c.-26+39_-26+40del (n.-26+39_-26+40del) c.634+44_634+45del (n.634+44_634+45del) c.*438+39_*438+40del (n.*438+39_*438+40del) n.332+39_332+40del c.*439+39_*439+40del (n.*439+39_*439+40del) c.*110+39_*110+40del (n.*110+39_*110+40del) c.396+39_396+40del (n.396+39_396+40del) c.303+39_303+40del (n.303+39_303+40del) c.342+39_342+40del (n.342+39_342+40del) c.390+39_390+40del (n.390+39_390+40del) c.*313+39_*313+40del (n.*313+39_*313+40del) n.888+39_888+40del n.886+39_886+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134567G>A | CA2648348384 | LMNA | c.81+39G>A (n.81+39G>A) c.639+39G>A (n.639+39G>A) n.1014+39G>A c.-26+39G>A (n.-26+39G>A) c.634+44G>A (n.634+44G>A) c.*438+39G>A (n.*438+39G>A) n.332+39G>A c.*439+39G>A (n.*439+39G>A) c.*110+39G>A (n.*110+39G>A) c.396+39G>A (n.396+39G>A) c.303+39G>A (n.303+39G>A) c.342+39G>A (n.342+39G>A) c.390+39G>A (n.390+39G>A) c.*313+39G>A (n.*313+39G>A) n.888+39G>A n.886+39G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156134568G>A | CA053897 | LMNA | c.81+40G>A (n.81+40G>A) c.639+40G>A (n.639+40G>A) n.1014+40G>A c.-26+40G>A (n.-26+40G>A) c.634+45G>A (n.634+45G>A) c.*438+40G>A (n.*438+40G>A) n.332+40G>A c.*439+40G>A (n.*439+40G>A) c.*110+40G>A (n.*110+40G>A) c.396+40G>A (n.396+40G>A) c.303+40G>A (n.303+40G>A) c.342+40G>A (n.342+40G>A) c.390+40G>A (n.390+40G>A) c.*313+40G>A (n.*313+40G>A) n.888+40G>A n.886+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134568G= | CA1200471590 | LMNA | c.81+40G= (n.81+40G=) c.639+40G= (n.639+40G=) n.1014+40G= c.-26+40G= (n.-26+40G=) c.634+45G= (n.634+45G=) c.*438+40G= (n.*438+40G=) n.332+40G= c.*439+40G= (n.*439+40G=) c.*110+40G= (n.*110+40G=) c.396+40G= (n.396+40G=) c.303+40G= (n.303+40G=) c.342+40G= (n.342+40G=) c.390+40G= (n.390+40G=) c.*313+40G= (n.*313+40G=) n.888+40G= n.886+40G= | |
1 | g.156134570G>A | CA2648348386 | LMNA | c.81+42G>A (n.81+42G>A) c.639+42G>A (n.639+42G>A) n.1014+42G>A c.-26+42G>A (n.-26+42G>A) c.634+47G>A (n.634+47G>A) c.*438+42G>A (n.*438+42G>A) n.332+42G>A c.*439+42G>A (n.*439+42G>A) c.*110+42G>A (n.*110+42G>A) c.396+42G>A (n.396+42G>A) c.303+42G>A (n.303+42G>A) c.342+42G>A (n.342+42G>A) c.390+42G>A (n.390+42G>A) c.*313+42G>A (n.*313+42G>A) n.888+42G>A n.886+42G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156134570_156134572delinsGAT | CA1200471593 | LMNA | c.81+42_81+44delinsGAT (n.81+42_81+44delinsGAT) c.639+42_639+44delinsGAT (n.639+42_639+44delinsGAT) n.1014+42_1014+44delinsGAT c.-26+42_-26+44delinsGAT (n.-26+42_-26+44delinsGAT) c.634+47_634+49delinsGAT (n.634+47_634+49delinsGAT) c.*438+42_*438+44delinsGAT (n.*438+42_*438+44delinsGAT) n.332+42_332+44delinsGAT c.*439+42_*439+44delinsGAT (n.*439+42_*439+44delinsGAT) c.*110+42_*110+44delinsGAT (n.*110+42_*110+44delinsGAT) c.396+42_396+44delinsGAT (n.396+42_396+44delinsGAT) c.303+42_303+44delinsGAT (n.303+42_303+44delinsGAT) c.342+42_342+44delinsGAT (n.342+42_342+44delinsGAT) c.390+42_390+44delinsGAT (n.390+42_390+44delinsGAT) c.*313+42_*313+44delinsGAT (n.*313+42_*313+44delinsGAT) n.888+42_888+44delinsGAT n.886+42_886+44delinsGAT | |
1 | g.156134571_156134572del | CA31011097 | LMNA | c.81+43_81+44del (n.81+43_81+44del) c.639+43_639+44del (n.639+43_639+44del) n.1014+43_1014+44del c.-26+43_-26+44del (n.-26+43_-26+44del) c.634+48_634+49del (n.634+48_634+49del) c.*438+43_*438+44del (n.*438+43_*438+44del) n.332+43_332+44del c.*439+43_*439+44del (n.*439+43_*439+44del) c.*110+43_*110+44del (n.*110+43_*110+44del) c.396+43_396+44del (n.396+43_396+44del) c.303+43_303+44del (n.303+43_303+44del) c.342+43_342+44del (n.342+43_342+44del) c.390+43_390+44del (n.390+43_390+44del) c.*313+43_*313+44del (n.*313+43_*313+44del) n.888+43_888+44del n.886+43_886+44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134571_156134572delinsAT | CA1148901814 | LMNA | c.81+43_81+44delinsAT (n.81+43_81+44delinsAT) c.639+43_639+44delinsAT (n.639+43_639+44delinsAT) n.1014+43_1014+44delinsAT c.-26+43_-26+44delinsAT (n.-26+43_-26+44delinsAT) c.634+48_634+49delinsAT (n.634+48_634+49delinsAT) c.*438+43_*438+44delinsAT (n.*438+43_*438+44delinsAT) n.332+43_332+44delinsAT c.*439+43_*439+44delinsAT (n.*439+43_*439+44delinsAT) c.*110+43_*110+44delinsAT (n.*110+43_*110+44delinsAT) c.396+43_396+44delinsAT (n.396+43_396+44delinsAT) c.303+43_303+44delinsAT (n.303+43_303+44delinsAT) c.342+43_342+44delinsAT (n.342+43_342+44delinsAT) c.390+43_390+44delinsAT (n.390+43_390+44delinsAT) c.*313+43_*313+44delinsAT (n.*313+43_*313+44delinsAT) n.888+43_888+44delinsAT n.886+43_886+44delinsAT | |
1 | g.156134572T>C | CA053906 | LMNA | c.81+44T>C (n.81+44T>C) c.639+44T>C (n.639+44T>C) n.1014+44T>C c.-26+44T>C (n.-26+44T>C) c.634+49T>C (n.634+49T>C) c.*438+44T>C (n.*438+44T>C) n.332+44T>C c.*439+44T>C (n.*439+44T>C) c.*110+44T>C (n.*110+44T>C) c.396+44T>C (n.396+44T>C) c.303+44T>C (n.303+44T>C) c.342+44T>C (n.342+44T>C) c.390+44T>C (n.390+44T>C) c.*313+44T>C (n.*313+44T>C) n.888+44T>C n.886+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134572T= | CA1144082947 | LMNA | c.81+44T= (n.81+44T=) c.639+44T= (n.639+44T=) n.1014+44T= c.-26+44T= (n.-26+44T=) c.634+49T= (n.634+49T=) c.*438+44T= (n.*438+44T=) n.332+44T= c.*439+44T= (n.*439+44T=) c.*110+44T= (n.*110+44T=) c.396+44T= (n.396+44T=) c.303+44T= (n.303+44T=) c.342+44T= (n.342+44T=) c.390+44T= (n.390+44T=) c.*313+44T= (n.*313+44T=) n.888+44T= n.886+44T= | |
1 | g.156134573G>A | CA053913 | LMNA | c.81+45G>A (n.81+45G>A) c.639+45G>A (n.639+45G>A) n.1014+45G>A c.-26+45G>A (n.-26+45G>A) c.634+50G>A (n.634+50G>A) c.*438+45G>A (n.*438+45G>A) n.332+45G>A c.*439+45G>A (n.*439+45G>A) c.*110+45G>A (n.*110+45G>A) c.396+45G>A (n.396+45G>A) c.303+45G>A (n.303+45G>A) c.342+45G>A (n.342+45G>A) c.390+45G>A (n.390+45G>A) c.*313+45G>A (n.*313+45G>A) n.888+45G>A n.886+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134573G= | CA1200471598 | LMNA | c.81+45G= (n.81+45G=) c.639+45G= (n.639+45G=) n.1014+45G= c.-26+45G= (n.-26+45G=) c.634+50G= (n.634+50G=) c.*438+45G= (n.*438+45G=) n.332+45G= c.*439+45G= (n.*439+45G=) c.*110+45G= (n.*110+45G=) c.396+45G= (n.396+45G=) c.303+45G= (n.303+45G=) c.342+45G= (n.342+45G=) c.390+45G= (n.390+45G=) c.*313+45G= (n.*313+45G=) n.888+45G= n.886+45G= | |
1 | g.156134587_156134591del | CA2648348393 | LMNA | c.81+59_81+63del (n.81+59_81+63del) c.639+59_639+63del (n.639+59_639+63del) n.1014+59_1014+63del c.-26+59_-26+63del (n.-26+59_-26+63del) c.634+64_634+68del (n.634+64_634+68del) c.*438+59_*438+63del (n.*438+59_*438+63del) n.332+59_332+63del c.*439+59_*439+63del (n.*439+59_*439+63del) c.*110+59_*110+63del (n.*110+59_*110+63del) c.396+59_396+63del (n.396+59_396+63del) c.303+59_303+63del (n.303+59_303+63del) c.342+59_342+63del (n.342+59_342+63del) c.390+59_390+63del (n.390+59_390+63del) c.*313+59_*313+63del (n.*313+59_*313+63del) n.888+59_888+63del n.886+59_886+63del | gnomAD v4 |
1 | g.156134582G>A | CA1008063857 | LMNA | c.81+54G>A (n.81+54G>A) c.639+54G>A (n.639+54G>A) n.1014+54G>A c.-26+54G>A (n.-26+54G>A) c.634+59G>A (n.634+59G>A) c.*438+54G>A (n.*438+54G>A) n.332+54G>A c.*439+54G>A (n.*439+54G>A) c.*110+54G>A (n.*110+54G>A) c.396+54G>A (n.396+54G>A) c.303+54G>A (n.303+54G>A) c.342+54G>A (n.342+54G>A) c.390+54G>A (n.390+54G>A) c.*313+54G>A (n.*313+54G>A) n.888+54G>A n.886+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134582G= | CA1200471599 | LMNA | c.81+54G= (n.81+54G=) c.639+54G= (n.639+54G=) n.1014+54G= c.-26+54G= (n.-26+54G=) c.634+59G= (n.634+59G=) c.*438+54G= (n.*438+54G=) n.332+54G= c.*439+54G= (n.*439+54G=) c.*110+54G= (n.*110+54G=) c.396+54G= (n.396+54G=) c.303+54G= (n.303+54G=) c.342+54G= (n.342+54G=) c.390+54G= (n.390+54G=) c.*313+54G= (n.*313+54G=) n.888+54G= n.886+54G= | |
1 | g.156134583G>A | CA2648348396 | LMNA | c.81+55G>A (n.81+55G>A) c.639+55G>A (n.639+55G>A) n.1014+55G>A c.-26+55G>A (n.-26+55G>A) c.634+60G>A (n.634+60G>A) c.*438+55G>A (n.*438+55G>A) n.332+55G>A c.*439+55G>A (n.*439+55G>A) c.*110+55G>A (n.*110+55G>A) c.396+55G>A (n.396+55G>A) c.303+55G>A (n.303+55G>A) c.342+55G>A (n.342+55G>A) c.390+55G>A (n.390+55G>A) c.*313+55G>A (n.*313+55G>A) n.888+55G>A n.886+55G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156134584G>A | CA31011109 | LMNA | c.81+56G>A (n.81+56G>A) c.639+56G>A (n.639+56G>A) n.1014+56G>A c.-26+56G>A (n.-26+56G>A) c.634+61G>A (n.634+61G>A) c.*438+56G>A (n.*438+56G>A) n.332+56G>A c.*439+56G>A (n.*439+56G>A) c.*110+56G>A (n.*110+56G>A) c.396+56G>A (n.396+56G>A) c.303+56G>A (n.303+56G>A) c.342+56G>A (n.342+56G>A) c.390+56G>A (n.390+56G>A) c.*313+56G>A (n.*313+56G>A) n.888+56G>A n.886+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134584G>C | CA2581682977 | LMNA | c.81+56G>C (n.81+56G>C) c.639+56G>C (n.639+56G>C) n.1014+56G>C c.-26+56G>C (n.-26+56G>C) c.634+61G>C (n.634+61G>C) c.*438+56G>C (n.*438+56G>C) n.332+56G>C c.*439+56G>C (n.*439+56G>C) c.*110+56G>C (n.*110+56G>C) c.396+56G>C (n.396+56G>C) c.303+56G>C (n.303+56G>C) c.342+56G>C (n.342+56G>C) c.390+56G>C (n.390+56G>C) c.*313+56G>C (n.*313+56G>C) n.888+56G>C n.886+56G>C | |
1 | g.156134584G= | CA1140253756 | LMNA | c.81+56G= (n.81+56G=) c.639+56G= (n.639+56G=) n.1014+56G= c.-26+56G= (n.-26+56G=) c.634+61G= (n.634+61G=) c.*438+56G= (n.*438+56G=) n.332+56G= c.*439+56G= (n.*439+56G=) c.*110+56G= (n.*110+56G=) c.396+56G= (n.396+56G=) c.303+56G= (n.303+56G=) c.342+56G= (n.342+56G=) c.390+56G= (n.390+56G=) c.*313+56G= (n.*313+56G=) n.888+56G= n.886+56G= | |
1 | g.156134584G>T | CA10885326 | LMNA | c.81+56G>T (n.81+56G>T) c.639+56G>T (n.639+56G>T) n.1014+56G>T c.-26+56G>T (n.-26+56G>T) c.634+61G>T (n.634+61G>T) c.*438+56G>T (n.*438+56G>T) n.332+56G>T c.*439+56G>T (n.*439+56G>T) c.*110+56G>T (n.*110+56G>T) c.396+56G>T (n.396+56G>T) c.303+56G>T (n.303+56G>T) c.342+56G>T (n.342+56G>T) c.390+56G>T (n.390+56G>T) c.*313+56G>T (n.*313+56G>T) n.888+56G>T n.886+56G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134585C>A | CA1200471607 | LMNA | c.81+57C>A (n.81+57C>A) c.639+57C>A (n.639+57C>A) n.1014+57C>A c.-26+57C>A (n.-26+57C>A) c.634+62C>A (n.634+62C>A) c.*438+57C>A (n.*438+57C>A) n.332+57C>A c.*439+57C>A (n.*439+57C>A) c.*110+57C>A (n.*110+57C>A) c.396+57C>A (n.396+57C>A) c.303+57C>A (n.303+57C>A) c.342+57C>A (n.342+57C>A) c.390+57C>A (n.390+57C>A) c.*313+57C>A (n.*313+57C>A) n.888+57C>A n.886+57C>A | dbSNP |
1 | g.156134585C= | CA1200471605 | LMNA | c.81+57C= (n.81+57C=) c.639+57C= (n.639+57C=) n.1014+57C= c.-26+57C= (n.-26+57C=) c.634+62C= (n.634+62C=) c.*438+57C= (n.*438+57C=) n.332+57C= c.*439+57C= (n.*439+57C=) c.*110+57C= (n.*110+57C=) c.396+57C= (n.396+57C=) c.303+57C= (n.303+57C=) c.342+57C= (n.342+57C=) c.390+57C= (n.390+57C=) c.*313+57C= (n.*313+57C=) n.888+57C= n.886+57C= | |
1 | g.156134587G>A | CA1200471613 | LMNA | c.81+59G>A (n.81+59G>A) c.639+59G>A (n.639+59G>A) n.1014+59G>A c.-26+59G>A (n.-26+59G>A) c.634+64G>A (n.634+64G>A) c.*438+59G>A (n.*438+59G>A) n.332+59G>A c.*439+59G>A (n.*439+59G>A) c.*110+59G>A (n.*110+59G>A) c.396+59G>A (n.396+59G>A) c.303+59G>A (n.303+59G>A) c.342+59G>A (n.342+59G>A) c.390+59G>A (n.390+59G>A) c.*313+59G>A (n.*313+59G>A) n.888+59G>A n.886+59G>A | dbSNP |
1 | g.156134587G= | CA1200471610 | LMNA | c.81+59G= (n.81+59G=) c.639+59G= (n.639+59G=) n.1014+59G= c.-26+59G= (n.-26+59G=) c.634+64G= (n.634+64G=) c.*438+59G= (n.*438+59G=) n.332+59G= c.*439+59G= (n.*439+59G=) c.*110+59G= (n.*110+59G=) c.396+59G= (n.396+59G=) c.303+59G= (n.303+59G=) c.342+59G= (n.342+59G=) c.390+59G= (n.390+59G=) c.*313+59G= (n.*313+59G=) n.888+59G= n.886+59G= | |
1 | g.156134589G>A | CA2648348404 | LMNA | c.81+61G>A (n.81+61G>A) c.639+61G>A (n.639+61G>A) n.1014+61G>A c.-26+61G>A (n.-26+61G>A) c.634+66G>A (n.634+66G>A) c.*438+61G>A (n.*438+61G>A) n.332+61G>A c.*439+61G>A (n.*439+61G>A) c.*110+61G>A (n.*110+61G>A) c.396+61G>A (n.396+61G>A) c.303+61G>A (n.303+61G>A) c.342+61G>A (n.342+61G>A) c.390+61G>A (n.390+61G>A) c.*313+61G>A (n.*313+61G>A) n.888+61G>A n.886+61G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156134590C>T | CA2648348405 | LMNA | c.81+62C>T (n.81+62C>T) c.639+62C>T (n.639+62C>T) n.1014+62C>T c.-26+62C>T (n.-26+62C>T) c.634+67C>T (n.634+67C>T) c.*438+62C>T (n.*438+62C>T) n.332+62C>T c.*439+62C>T (n.*439+62C>T) c.*110+62C>T (n.*110+62C>T) c.396+62C>T (n.396+62C>T) c.303+62C>T (n.303+62C>T) c.342+62C>T (n.342+62C>T) c.390+62C>T (n.390+62C>T) c.*313+62C>T (n.*313+62C>T) n.888+62C>T n.886+62C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156134592del | CA2574066282 | LMNA | c.81+64del (n.81+64del) c.639+64del (n.639+64del) n.1014+64del c.-26+64del (n.-26+64del) c.634+69del (n.634+69del) c.*438+64del (n.*438+64del) n.332+64del c.*439+64del (n.*439+64del) c.*110+64del (n.*110+64del) c.396+64del (n.396+64del) c.303+64del (n.303+64del) c.342+64del (n.342+64del) c.390+64del (n.390+64del) c.*313+64del (n.*313+64del) n.888+64del n.886+64del | |
1 | g.156134592A>G | CA2648348409 | LMNA | c.81+64A>G (n.81+64A>G) c.639+64A>G (n.639+64A>G) n.1014+64A>G c.-26+64A>G (n.-26+64A>G) c.634+69A>G (n.634+69A>G) c.*438+64A>G (n.*438+64A>G) n.332+64A>G c.*439+64A>G (n.*439+64A>G) c.*110+64A>G (n.*110+64A>G) c.396+64A>G (n.396+64A>G) c.303+64A>G (n.303+64A>G) c.342+64A>G (n.342+64A>G) c.390+64A>G (n.390+64A>G) c.*313+64A>G (n.*313+64A>G) n.888+64A>G n.886+64A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156134592A>T | CA2648348407 | LMNA | c.81+64A>T (n.81+64A>T) c.639+64A>T (n.639+64A>T) n.1014+64A>T c.-26+64A>T (n.-26+64A>T) c.634+69A>T (n.634+69A>T) c.*438+64A>T (n.*438+64A>T) n.332+64A>T c.*439+64A>T (n.*439+64A>T) c.*110+64A>T (n.*110+64A>T) c.396+64A>T (n.396+64A>T) c.303+64A>T (n.303+64A>T) c.342+64A>T (n.342+64A>T) c.390+64A>T (n.390+64A>T) c.*313+64A>T (n.*313+64A>T) n.888+64A>T n.886+64A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156134592_156134593delinsAG | CA1200471615 | LMNA | c.81+64_81+65delinsAG (n.81+64_81+65delinsAG) c.639+64_639+65delinsAG (n.639+64_639+65delinsAG) n.1014+64_1014+65delinsAG c.-26+64_-26+65delinsAG (n.-26+64_-26+65delinsAG) c.634+69_634+70delinsAG (n.634+69_634+70delinsAG) c.*438+64_*438+65delinsAG (n.*438+64_*438+65delinsAG) n.332+64_332+65delinsAG c.*439+64_*439+65delinsAG (n.*439+64_*439+65delinsAG) c.*110+64_*110+65delinsAG (n.*110+64_*110+65delinsAG) c.396+64_396+65delinsAG (n.396+64_396+65delinsAG) c.303+64_303+65delinsAG (n.303+64_303+65delinsAG) c.342+64_342+65delinsAG (n.342+64_342+65delinsAG) c.390+64_390+65delinsAG (n.390+64_390+65delinsAG) c.*313+64_*313+65delinsAG (n.*313+64_*313+65delinsAG) n.888+64_888+65delinsAG n.886+64_886+65delinsAG | |
1 | g.156134593G>A | CA2648348412 | LMNA | c.81+65G>A (n.81+65G>A) c.639+65G>A (n.639+65G>A) n.1014+65G>A c.-26+65G>A (n.-26+65G>A) c.634+70G>A (n.634+70G>A) c.*438+65G>A (n.*438+65G>A) n.332+65G>A c.*439+65G>A (n.*439+65G>A) c.*110+65G>A (n.*110+65G>A) c.396+65G>A (n.396+65G>A) c.303+65G>A (n.303+65G>A) c.342+65G>A (n.342+65G>A) c.390+65G>A (n.390+65G>A) c.*313+65G>A (n.*313+65G>A) n.888+65G>A n.886+65G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156134598del | CA1200471616 | LMNA | c.81+70del (n.81+70del) c.639+70del (n.639+70del) n.1014+70del c.-26+70del (n.-26+70del) c.634+75del (n.634+75del) c.*438+70del (n.*438+70del) n.332+70del c.*439+70del (n.*439+70del) c.*110+70del (n.*110+70del) c.396+70del (n.396+70del) c.303+70del (n.303+70del) c.342+70del (n.342+70del) c.390+70del (n.390+70del) c.*313+70del (n.*313+70del) n.888+70del n.886+70del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134594G>A | CA31011118 | LMNA | c.81+66G>A (n.81+66G>A) c.639+66G>A (n.639+66G>A) n.1014+66G>A c.-26+66G>A (n.-26+66G>A) c.634+71G>A (n.634+71G>A) c.*438+66G>A (n.*438+66G>A) n.332+66G>A c.*439+66G>A (n.*439+66G>A) c.*110+66G>A (n.*110+66G>A) c.396+66G>A (n.396+66G>A) c.303+66G>A (n.303+66G>A) c.342+66G>A (n.342+66G>A) c.390+66G>A (n.390+66G>A) c.*313+66G>A (n.*313+66G>A) n.888+66G>A n.886+66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134594G>C | CA889734317 | LMNA | c.81+66G>C (n.81+66G>C) c.639+66G>C (n.639+66G>C) n.1014+66G>C c.-26+66G>C (n.-26+66G>C) c.634+71G>C (n.634+71G>C) c.*438+66G>C (n.*438+66G>C) n.332+66G>C c.*439+66G>C (n.*439+66G>C) c.*110+66G>C (n.*110+66G>C) c.396+66G>C (n.396+66G>C) c.303+66G>C (n.303+66G>C) c.342+66G>C (n.342+66G>C) c.390+66G>C (n.390+66G>C) c.*313+66G>C (n.*313+66G>C) n.888+66G>C n.886+66G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134594G= | CA1145238591 | LMNA | c.81+66G= (n.81+66G=) c.639+66G= (n.639+66G=) n.1014+66G= c.-26+66G= (n.-26+66G=) c.634+71G= (n.634+71G=) c.*438+66G= (n.*438+66G=) n.332+66G= c.*439+66G= (n.*439+66G=) c.*110+66G= (n.*110+66G=) c.396+66G= (n.396+66G=) c.303+66G= (n.303+66G=) c.342+66G= (n.342+66G=) c.390+66G= (n.390+66G=) c.*313+66G= (n.*313+66G=) n.888+66G= n.886+66G= | |
1 | g.156134594G>T | CA1200471620 | LMNA | c.81+66G>T (n.81+66G>T) c.639+66G>T (n.639+66G>T) n.1014+66G>T c.-26+66G>T (n.-26+66G>T) c.634+71G>T (n.634+71G>T) c.*438+66G>T (n.*438+66G>T) n.332+66G>T c.*439+66G>T (n.*439+66G>T) c.*110+66G>T (n.*110+66G>T) c.396+66G>T (n.396+66G>T) c.303+66G>T (n.303+66G>T) c.342+66G>T (n.342+66G>T) c.390+66G>T (n.390+66G>T) c.*313+66G>T (n.*313+66G>T) n.888+66G>T n.886+66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134595G>C | CA2648348415 | LMNA | c.81+67G>C (n.81+67G>C) c.639+67G>C (n.639+67G>C) n.1014+67G>C c.-26+67G>C (n.-26+67G>C) c.634+72G>C (n.634+72G>C) c.*438+67G>C (n.*438+67G>C) n.332+67G>C c.*439+67G>C (n.*439+67G>C) c.*110+67G>C (n.*110+67G>C) c.396+67G>C (n.396+67G>C) c.303+67G>C (n.303+67G>C) c.342+67G>C (n.342+67G>C) c.390+67G>C (n.390+67G>C) c.*313+67G>C (n.*313+67G>C) n.888+67G>C n.886+67G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156134596G>A | CA1200471622 | LMNA | c.81+68G>A (n.81+68G>A) c.639+68G>A (n.639+68G>A) n.1014+68G>A c.-26+68G>A (n.-26+68G>A) c.634+73G>A (n.634+73G>A) c.*438+68G>A (n.*438+68G>A) n.332+68G>A c.*439+68G>A (n.*439+68G>A) c.*110+68G>A (n.*110+68G>A) c.396+68G>A (n.396+68G>A) c.303+68G>A (n.303+68G>A) c.342+68G>A (n.342+68G>A) c.390+68G>A (n.390+68G>A) c.*313+68G>A (n.*313+68G>A) n.888+68G>A n.886+68G>A | dbSNP |
1 | g.156134596G= | CA1200471621 | LMNA | c.81+68G= (n.81+68G=) c.639+68G= (n.639+68G=) n.1014+68G= c.-26+68G= (n.-26+68G=) c.634+73G= (n.634+73G=) c.*438+68G= (n.*438+68G=) n.332+68G= c.*439+68G= (n.*439+68G=) c.*110+68G= (n.*110+68G=) c.396+68G= (n.396+68G=) c.303+68G= (n.303+68G=) c.342+68G= (n.342+68G=) c.390+68G= (n.390+68G=) c.*313+68G= (n.*313+68G=) n.888+68G= n.886+68G= | |
1 | g.156134597G>A | CA2648348417 | LMNA | c.81+69G>A (n.81+69G>A) c.639+69G>A (n.639+69G>A) n.1014+69G>A c.-26+69G>A (n.-26+69G>A) c.634+74G>A (n.634+74G>A) c.*438+69G>A (n.*438+69G>A) n.332+69G>A c.*439+69G>A (n.*439+69G>A) c.*110+69G>A (n.*110+69G>A) c.396+69G>A (n.396+69G>A) c.303+69G>A (n.303+69G>A) c.342+69G>A (n.342+69G>A) c.390+69G>A (n.390+69G>A) c.*313+69G>A (n.*313+69G>A) n.888+69G>A n.886+69G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156134598G>A | CA31011119 | LMNA | c.81+70G>A (n.81+70G>A) c.639+70G>A (n.639+70G>A) n.1014+70G>A c.-26+70G>A (n.-26+70G>A) c.634+75G>A (n.634+75G>A) c.*438+70G>A (n.*438+70G>A) n.332+70G>A c.*439+70G>A (n.*439+70G>A) c.*110+70G>A (n.*110+70G>A) c.396+70G>A (n.396+70G>A) c.303+70G>A (n.303+70G>A) c.342+70G>A (n.342+70G>A) c.390+70G>A (n.390+70G>A) c.*313+70G>A (n.*313+70G>A) n.888+70G>A n.886+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134598G>C | CA2648348422 | LMNA | c.81+70G>C (n.81+70G>C) c.639+70G>C (n.639+70G>C) n.1014+70G>C c.-26+70G>C (n.-26+70G>C) c.634+75G>C (n.634+75G>C) c.*438+70G>C (n.*438+70G>C) n.332+70G>C c.*439+70G>C (n.*439+70G>C) c.*110+70G>C (n.*110+70G>C) c.396+70G>C (n.396+70G>C) c.303+70G>C (n.303+70G>C) c.342+70G>C (n.342+70G>C) c.390+70G>C (n.390+70G>C) c.*313+70G>C (n.*313+70G>C) n.888+70G>C n.886+70G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156134598G= | CA1200471623 | LMNA | c.81+70G= (n.81+70G=) c.639+70G= (n.639+70G=) n.1014+70G= c.-26+70G= (n.-26+70G=) c.634+75G= (n.634+75G=) c.*438+70G= (n.*438+70G=) n.332+70G= c.*439+70G= (n.*439+70G=) c.*110+70G= (n.*110+70G=) c.396+70G= (n.396+70G=) c.303+70G= (n.303+70G=) c.342+70G= (n.342+70G=) c.390+70G= (n.390+70G=) c.*313+70G= (n.*313+70G=) n.888+70G= n.886+70G= | |
1 | g.156134598G>T | CA1200471625 | LMNA | c.81+70G>T (n.81+70G>T) c.639+70G>T (n.639+70G>T) n.1014+70G>T c.-26+70G>T (n.-26+70G>T) c.634+75G>T (n.634+75G>T) c.*438+70G>T (n.*438+70G>T) n.332+70G>T c.*439+70G>T (n.*439+70G>T) c.*110+70G>T (n.*110+70G>T) c.396+70G>T (n.396+70G>T) c.303+70G>T (n.303+70G>T) c.342+70G>T (n.342+70G>T) c.390+70G>T (n.390+70G>T) c.*313+70G>T (n.*313+70G>T) n.888+70G>T n.886+70G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134599del | CA2648348424 | LMNA | c.81+71del (n.81+71del) c.639+71del (n.639+71del) n.1014+71del c.-26+71del (n.-26+71del) c.634+76del (n.634+76del) c.*438+71del (n.*438+71del) n.332+71del c.*439+71del (n.*439+71del) c.*110+71del (n.*110+71del) c.396+71del (n.396+71del) c.303+71del (n.303+71del) c.342+71del (n.342+71del) c.390+71del (n.390+71del) c.*313+71del (n.*313+71del) n.888+71del n.886+71del | gnomAD v4 |
1 | g.156134600C= | CA1200471627 | LMNA | c.81+72C= (n.81+72C=) c.639+72C= (n.639+72C=) n.1014+72C= c.-26+72C= (n.-26+72C=) c.634+77C= (n.634+77C=) c.*438+72C= (n.*438+72C=) n.332+72C= c.*439+72C= (n.*439+72C=) c.*110+72C= (n.*110+72C=) c.396+72C= (n.396+72C=) c.303+72C= (n.303+72C=) c.342+72C= (n.342+72C=) c.390+72C= (n.390+72C=) c.*313+72C= (n.*313+72C=) n.888+72C= n.886+72C= | |
1 | g.156134600C>T | CA1200471628 | LMNA | c.81+72C>T (n.81+72C>T) c.639+72C>T (n.639+72C>T) n.1014+72C>T c.-26+72C>T (n.-26+72C>T) c.634+77C>T (n.634+77C>T) c.*438+72C>T (n.*438+72C>T) n.332+72C>T c.*439+72C>T (n.*439+72C>T) c.*110+72C>T (n.*110+72C>T) c.396+72C>T (n.396+72C>T) c.303+72C>T (n.303+72C>T) c.342+72C>T (n.342+72C>T) c.390+72C>T (n.390+72C>T) c.*313+72C>T (n.*313+72C>T) n.888+72C>T n.886+72C>T | dbSNP |
1 | g.156134601C>A | CA1200471633 | LMNA | c.81+73C>A (n.81+73C>A) c.639+73C>A (n.639+73C>A) n.1014+73C>A c.-26+73C>A (n.-26+73C>A) c.634+78C>A (n.634+78C>A) c.*438+73C>A (n.*438+73C>A) n.332+73C>A c.*439+73C>A (n.*439+73C>A) c.*110+73C>A (n.*110+73C>A) c.396+73C>A (n.396+73C>A) c.303+73C>A (n.303+73C>A) c.342+73C>A (n.342+73C>A) c.390+73C>A (n.390+73C>A) c.*313+73C>A (n.*313+73C>A) n.888+73C>A n.886+73C>A | dbSNP |
1 | g.156134601C= | CA1140253757 | LMNA | c.81+73C= (n.81+73C=) c.639+73C= (n.639+73C=) n.1014+73C= c.-26+73C= (n.-26+73C=) c.634+78C= (n.634+78C=) c.*438+73C= (n.*438+73C=) n.332+73C= c.*439+73C= (n.*439+73C=) c.*110+73C= (n.*110+73C=) c.396+73C= (n.396+73C=) c.303+73C= (n.303+73C=) c.342+73C= (n.342+73C=) c.390+73C= (n.390+73C=) c.*313+73C= (n.*313+73C=) n.888+73C= n.886+73C= | |
1 | g.156134601C>G | CA1008063877 | LMNA | c.81+73C>G (n.81+73C>G) c.639+73C>G (n.639+73C>G) n.1014+73C>G c.-26+73C>G (n.-26+73C>G) c.634+78C>G (n.634+78C>G) c.*438+73C>G (n.*438+73C>G) n.332+73C>G c.*439+73C>G (n.*439+73C>G) c.*110+73C>G (n.*110+73C>G) c.396+73C>G (n.396+73C>G) c.303+73C>G (n.303+73C>G) c.342+73C>G (n.342+73C>G) c.390+73C>G (n.390+73C>G) c.*313+73C>G (n.*313+73C>G) n.888+73C>G n.886+73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134601C>T | CA31011140 | LMNA | c.81+73C>T (n.81+73C>T) c.639+73C>T (n.639+73C>T) n.1014+73C>T c.-26+73C>T (n.-26+73C>T) c.634+78C>T (n.634+78C>T) c.*438+73C>T (n.*438+73C>T) n.332+73C>T c.*439+73C>T (n.*439+73C>T) c.*110+73C>T (n.*110+73C>T) c.396+73C>T (n.396+73C>T) c.303+73C>T (n.303+73C>T) c.342+73C>T (n.342+73C>T) c.390+73C>T (n.390+73C>T) c.*313+73C>T (n.*313+73C>T) n.888+73C>T n.886+73C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134602A>G | CA2648348433 | LMNA | c.81+74A>G (n.81+74A>G) c.639+74A>G (n.639+74A>G) n.1014+74A>G c.-26+74A>G (n.-26+74A>G) c.634+79A>G (n.634+79A>G) c.*438+74A>G (n.*438+74A>G) n.332+74A>G c.*439+74A>G (n.*439+74A>G) c.*110+74A>G (n.*110+74A>G) c.396+74A>G (n.396+74A>G) c.303+74A>G (n.303+74A>G) c.342+74A>G (n.342+74A>G) c.390+74A>G (n.390+74A>G) c.*313+74A>G (n.*313+74A>G) n.888+74A>G n.886+74A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156134603G>A | CA2648348434 | LMNA | c.81+75G>A (n.81+75G>A) c.639+75G>A (n.639+75G>A) n.1014+75G>A c.-26+75G>A (n.-26+75G>A) c.634+80G>A (n.634+80G>A) c.*438+75G>A (n.*438+75G>A) n.332+75G>A c.*439+75G>A (n.*439+75G>A) c.*110+75G>A (n.*110+75G>A) c.396+75G>A (n.396+75G>A) c.303+75G>A (n.303+75G>A) c.342+75G>A (n.342+75G>A) c.390+75G>A (n.390+75G>A) c.*313+75G>A (n.*313+75G>A) n.888+75G>A n.886+75G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156134604C>T | CA2648348435 | LMNA | c.81+76C>T (n.81+76C>T) c.639+76C>T (n.639+76C>T) n.1014+76C>T c.-26+76C>T (n.-26+76C>T) c.634+81C>T (n.634+81C>T) c.*438+76C>T (n.*438+76C>T) n.332+76C>T c.*439+76C>T (n.*439+76C>T) c.*110+76C>T (n.*110+76C>T) c.396+76C>T (n.396+76C>T) c.303+76C>T (n.303+76C>T) c.342+76C>T (n.342+76C>T) c.390+76C>T (n.390+76C>T) c.*313+76C>T (n.*313+76C>T) n.888+76C>T n.886+76C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156134606G>A | CA1008063886 | LMNA | c.81+78G>A (n.81+78G>A) c.639+78G>A (n.639+78G>A) n.1014+78G>A c.-26+78G>A (n.-26+78G>A) c.634+83G>A (n.634+83G>A) c.*438+78G>A (n.*438+78G>A) n.332+78G>A c.*439+78G>A (n.*439+78G>A) c.*110+78G>A (n.*110+78G>A) c.396+78G>A (n.396+78G>A) c.303+78G>A (n.303+78G>A) c.342+78G>A (n.342+78G>A) c.390+78G>A (n.390+78G>A) c.*313+78G>A (n.*313+78G>A) n.888+78G>A n.886+78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134606G>C | CA2574066283 | LMNA | c.81+78G>C (n.81+78G>C) c.639+78G>C (n.639+78G>C) n.1014+78G>C c.-26+78G>C (n.-26+78G>C) c.634+83G>C (n.634+83G>C) c.*438+78G>C (n.*438+78G>C) n.332+78G>C c.*439+78G>C (n.*439+78G>C) c.*110+78G>C (n.*110+78G>C) c.396+78G>C (n.396+78G>C) c.303+78G>C (n.303+78G>C) c.342+78G>C (n.342+78G>C) c.390+78G>C (n.390+78G>C) c.*313+78G>C (n.*313+78G>C) n.888+78G>C n.886+78G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156134606G= | CA1200471636 | LMNA | c.81+78G= (n.81+78G=) c.639+78G= (n.639+78G=) n.1014+78G= c.-26+78G= (n.-26+78G=) c.634+83G= (n.634+83G=) c.*438+78G= (n.*438+78G=) n.332+78G= c.*439+78G= (n.*439+78G=) c.*110+78G= (n.*110+78G=) c.396+78G= (n.396+78G=) c.303+78G= (n.303+78G=) c.342+78G= (n.342+78G=) c.390+78G= (n.390+78G=) c.*313+78G= (n.*313+78G=) n.888+78G= n.886+78G= | |
1 | g.156134608G>A | CA1008063889 | LMNA | c.81+80G>A (n.81+80G>A) c.639+80G>A (n.639+80G>A) n.1014+80G>A c.-26+80G>A (n.-26+80G>A) c.634+85G>A (n.634+85G>A) c.*438+80G>A (n.*438+80G>A) n.332+80G>A c.*439+80G>A (n.*439+80G>A) c.*110+80G>A (n.*110+80G>A) c.396+80G>A (n.396+80G>A) c.303+80G>A (n.303+80G>A) c.342+80G>A (n.342+80G>A) c.390+80G>A (n.390+80G>A) c.*313+80G>A (n.*313+80G>A) n.888+80G>A n.886+80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134608G= | CA1200471638 | LMNA | c.81+80G= (n.81+80G=) c.639+80G= (n.639+80G=) n.1014+80G= c.-26+80G= (n.-26+80G=) c.634+85G= (n.634+85G=) c.*438+80G= (n.*438+80G=) n.332+80G= c.*439+80G= (n.*439+80G=) c.*110+80G= (n.*110+80G=) c.396+80G= (n.396+80G=) c.303+80G= (n.303+80G=) c.342+80G= (n.342+80G=) c.390+80G= (n.390+80G=) c.*313+80G= (n.*313+80G=) n.888+80G= n.886+80G= | |
1 | g.156134608G>T | CA2648348438 | LMNA | c.81+80G>T (n.81+80G>T) c.639+80G>T (n.639+80G>T) n.1014+80G>T c.-26+80G>T (n.-26+80G>T) c.634+85G>T (n.634+85G>T) c.*438+80G>T (n.*438+80G>T) n.332+80G>T c.*439+80G>T (n.*439+80G>T) c.*110+80G>T (n.*110+80G>T) c.396+80G>T (n.396+80G>T) c.303+80G>T (n.303+80G>T) c.342+80G>T (n.342+80G>T) c.390+80G>T (n.390+80G>T) c.*313+80G>T (n.*313+80G>T) n.888+80G>T n.886+80G>T | gnomAD v4 |