Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156134487A= | CA1200471323 | LMNA | c.40A= (p.Met14=) c.598A= (p.Met200=) n.973A= c.-67A= (n.-67A=) c.*397A= (n.*397A=) n.291A= c.*398A= (n.*398A=) c.*69A= (n.*69A=) c.355A= (p.Met119=) c.262A= (p.Met88=) n.540A= c.301A= (p.Met101=) n.496A= n.570A= c.349A= (p.Met117=) c.*272A= (n.*272A=) n.847A= n.845A= | |
1 | g.156134487A>C | CA342817002 | LMNA | c.40A>C (p.Met14Leu) c.598A>C (p.Met200Leu) n.973A>C c.-67A>C (n.-67A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) n.291A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.355A>C (p.Met119Leu) c.262A>C (p.Met88Leu) n.540A>C c.301A>C (p.Met101Leu) n.496A>C n.570A>C c.349A>C (p.Met117Leu) c.*272A>C (n.*272A>C) n.847A>C n.845A>C | |
1 | g.156134487A>G | CA053826 | LMNA | c.40A>G (p.Met14Val) c.598A>G (p.Met200Val) n.973A>G c.-67A>G (n.-67A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) n.291A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.355A>G (p.Met119Val) c.262A>G (p.Met88Val) n.540A>G c.301A>G (p.Met101Val) n.496A>G n.570A>G c.349A>G (p.Met117Val) c.*272A>G (n.*272A>G) n.847A>G n.845A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134487A>T | CA342817003 | LMNA | c.40A>T (p.Met14Leu) c.598A>T (p.Met200Leu) n.973A>T c.-67A>T (n.-67A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) n.291A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.355A>T (p.Met119Leu) c.262A>T (p.Met88Leu) n.540A>T c.301A>T (p.Met101Leu) n.496A>T n.570A>T c.349A>T (p.Met117Leu) c.*272A>T (n.*272A>T) n.847A>T n.845A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156134488T>A | CA342817004 | LMNA | c.41T>A (p.Met14Lys) c.599T>A (p.Met200Lys) n.974T>A c.-66T>A (n.-66T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) n.292T>A c.*399T>A (n.*399T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.356T>A (p.Met119Lys) c.263T>A (p.Met88Lys) n.541T>A c.302T>A (p.Met101Lys) n.497T>A c.350T>A (p.Met117Lys) c.*273T>A (n.*273T>A) n.848T>A n.846T>A | |
1 | g.156134488T>C | CA342817005 | LMNA | c.41T>C (p.Met14Thr) c.599T>C (p.Met200Thr) n.974T>C c.-66T>C (n.-66T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) n.292T>C c.*399T>C (n.*399T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.356T>C (p.Met119Thr) c.263T>C (p.Met88Thr) n.541T>C c.302T>C (p.Met101Thr) n.497T>C c.350T>C (p.Met117Thr) c.*273T>C (n.*273T>C) n.848T>C n.846T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156134488T>G | CA342817006 | LMNA | c.41T>G (p.Met14Arg) c.599T>G (p.Met200Arg) n.974T>G c.-66T>G (n.-66T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) n.292T>G c.*399T>G (n.*399T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) c.356T>G (p.Met119Arg) c.263T>G (p.Met88Arg) n.541T>G c.302T>G (p.Met101Arg) n.497T>G c.350T>G (p.Met117Arg) c.*273T>G (n.*273T>G) n.848T>G n.846T>G | |
1 | g.156134489G>A | CA342817007 | LMNA | c.42G>A (p.Met14Ile) c.600G>A (p.Met200Ile) n.975G>A c.-65G>A (n.-65G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) n.293G>A c.*400G>A (n.*400G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.357G>A (p.Met119Ile) c.264G>A (p.Met88Ile) n.542G>A c.303G>A (p.Met101Ile) n.498G>A c.351G>A (p.Met117Ile) c.*274G>A (n.*274G>A) n.849G>A n.847G>A | |
1 | g.156134489G>C | CA342817008 | LMNA | c.42G>C (p.Met14Ile) c.600G>C (p.Met200Ile) n.975G>C c.-65G>C (n.-65G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) n.293G>C c.*400G>C (n.*400G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.357G>C (p.Met119Ile) c.264G>C (p.Met88Ile) n.542G>C c.303G>C (p.Met101Ile) n.498G>C c.351G>C (p.Met117Ile) c.*274G>C (n.*274G>C) n.849G>C n.847G>C | |
1 | g.156134489G= | CA1200471325 | LMNA | c.42G= (p.Met14=) c.600G= (p.Met200=) n.975G= c.-65G= (n.-65G=) c.*399G= (n.*399G=) n.293G= c.*400G= (n.*400G=) c.*71G= (n.*71G=) c.357G= (p.Met119=) c.264G= (p.Met88=) n.542G= c.303G= (p.Met101=) n.498G= c.351G= (p.Met117=) c.*274G= (n.*274G=) n.849G= n.847G= | |
1 | g.156134489G>T | CA342817009 | LMNA | c.42G>T (p.Met14Ile) c.600G>T (p.Met200Ile) n.975G>T c.-65G>T (n.-65G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) n.293G>T c.*400G>T (n.*400G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.357G>T (p.Met119Ile) c.264G>T (p.Met88Ile) n.542G>T c.303G>T (p.Met101Ile) n.498G>T c.351G>T (p.Met117Ile) c.*274G>T (n.*274G>T) n.849G>T n.847G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134490A= | CA1200471329 | LMNA | c.43A= (p.Lys15=) c.601A= (p.Lys201=) n.976A= c.-64A= (n.-64A=) c.*400A= (n.*400A=) n.294A= c.*401A= (n.*401A=) c.*72A= (n.*72A=) c.358A= (p.Lys120=) c.265A= (p.Lys89=) n.543A= c.304A= (p.Lys102=) n.499A= c.352A= (p.Lys118=) c.*275A= (n.*275A=) n.850A= n.848A= | |
1 | g.156134490A>C | CA342817010 | LMNA | c.43A>C (p.Lys15Gln) c.601A>C (p.Lys201Gln) n.976A>C c.-64A>C (n.-64A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) n.294A>C c.*401A>C (n.*401A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.358A>C (p.Lys120Gln) c.265A>C (p.Lys89Gln) n.543A>C c.304A>C (p.Lys102Gln) n.499A>C c.352A>C (p.Lys118Gln) c.*275A>C (n.*275A>C) n.850A>C n.848A>C | |
1 | g.156134490A>G | CA342817011 | LMNA | c.43A>G (p.Lys15Glu) c.601A>G (p.Lys201Glu) n.976A>G c.-64A>G (n.-64A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) n.294A>G c.*401A>G (n.*401A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.358A>G (p.Lys120Glu) c.265A>G (p.Lys89Glu) n.543A>G c.304A>G (p.Lys102Glu) n.499A>G c.352A>G (p.Lys118Glu) c.*275A>G (n.*275A>G) n.850A>G n.848A>G | |
1 | g.156134490A>T | CA342817012 | LMNA | c.43A>T (p.Lys15Ter) c.601A>T (p.Lys201Ter) n.976A>T c.-64A>T (n.-64A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) n.294A>T c.*401A>T (n.*401A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.358A>T (p.Lys120Ter) c.265A>T (p.Lys89Ter) n.543A>T c.304A>T (p.Lys102Ter) n.499A>T c.352A>T (p.Lys118Ter) c.*275A>T (n.*275A>T) n.850A>T n.848A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134490_156134493delinsAAGG | CA1200471328 | LMNA | c.43_46delinsAAGG (p.Lys15=) c.601_604delinsAAGG (p.Lys201=) n.976_979delinsAAGG c.-64_-61delinsAAGG (n.-64_-61delinsAAGG) c.*400_*403delinsAAGG (n.*400_*403delinsAAGG) n.294_297delinsAAGG c.*401_*404delinsAAGG (n.*401_*404delinsAAGG) c.*72_*75delinsAAGG (n.*72_*75delinsAAGG) c.358_361delinsAAGG (p.Lys120=) c.265_268delinsAAGG (p.Lys89=) n.543_546delinsAAGG c.304_307delinsAAGG (p.Lys102=) n.499_502delinsAAGG c.352_355delinsAAGG (p.Lys118=) c.*275_*278delinsAAGG (n.*275_*278delinsAAGG) n.850_853delinsAAGG n.848_851delinsAAGG | |
1 | g.156134491A>C | CA342817013 | LMNA | c.44A>C (p.Lys15Thr) c.602A>C (p.Lys201Thr) n.977A>C c.-63A>C (n.-63A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) n.295A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) c.359A>C (p.Lys120Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) n.544A>C c.305A>C (p.Lys102Thr) n.500A>C c.353A>C (p.Lys118Thr) c.*276A>C (n.*276A>C) n.851A>C n.849A>C | |
1 | g.156134491A>G | CA342817014 | LMNA | c.44A>G (p.Lys15Arg) c.602A>G (p.Lys201Arg) n.977A>G c.-63A>G (n.-63A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) n.295A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) c.359A>G (p.Lys120Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) n.544A>G c.305A>G (p.Lys102Arg) n.500A>G c.353A>G (p.Lys118Arg) c.*276A>G (n.*276A>G) n.851A>G n.849A>G | |
1 | g.156134491A>T | CA342817015 | LMNA | c.44A>T (p.Lys15Met) c.602A>T (p.Lys201Met) n.977A>T c.-63A>T (n.-63A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) n.295A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) c.359A>T (p.Lys120Met) c.266A>T (p.Lys89Met) n.544A>T c.305A>T (p.Lys102Met) n.500A>T c.353A>T (p.Lys118Met) c.*276A>T (n.*276A>T) n.851A>T n.849A>T | |
1 | g.156134495_156134497del | CA16609887 | LMNA | c.48_50del (p.Glu17del) c.606_608del (p.Glu203del) n.981_983del c.-59_-57del (n.-59_-57del) c.*405_*407del (n.*405_*407del) n.299_301del c.*406_*408del (n.*406_*408del) c.*77_*79del (n.*77_*79del) c.363_365del (p.Glu122del) c.270_272del (p.Glu91del) n.548_550del c.309_311del (p.Glu104del) n.504_506del c.357_359del (p.Glu120del) c.*280_*282del (n.*280_*282del) n.855_857del n.853_855del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134492G>A | CA421257679 | LMNA | c.45G>A (p.Lys15=) c.603G>A (p.Lys201=) n.978G>A c.-62G>A (n.-62G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) n.296G>A c.*403G>A (n.*403G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.360G>A (p.Lys120=) c.267G>A (p.Lys89=) n.545G>A c.306G>A (p.Lys102=) n.501G>A c.354G>A (p.Lys118=) c.*277G>A (n.*277G>A) n.852G>A n.850G>A | |
1 | g.156134492G>C | CA342817016 | LMNA | c.45G>C (p.Lys15Asn) c.603G>C (p.Lys201Asn) n.978G>C c.-62G>C (n.-62G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) n.296G>C c.*403G>C (n.*403G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.360G>C (p.Lys120Asn) c.267G>C (p.Lys89Asn) n.545G>C c.306G>C (p.Lys102Asn) n.501G>C c.354G>C (p.Lys118Asn) c.*277G>C (n.*277G>C) n.852G>C n.850G>C | |
1 | g.156134492G>T | CA342817017 | LMNA | c.45G>T (p.Lys15Asn) c.603G>T (p.Lys201Asn) n.978G>T c.-62G>T (n.-62G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) n.296G>T c.*403G>T (n.*403G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.360G>T (p.Lys120Asn) c.267G>T (p.Lys89Asn) n.545G>T c.306G>T (p.Lys102Asn) n.501G>T c.354G>T (p.Lys118Asn) c.*277G>T (n.*277G>T) n.852G>T n.850G>T | |
1 | g.156134493G>A | CA342817018 | LMNA | c.46G>A (p.Glu16Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) n.979G>A c.-61G>A (n.-61G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) n.297G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) c.361G>A (p.Glu121Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.546G>A c.307G>A (p.Glu103Lys) n.502G>A c.355G>A (p.Glu119Lys) c.*278G>A (n.*278G>A) n.853G>A n.851G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156134493G>C | CA342817020 | LMNA | c.46G>C (p.Glu16Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) n.979G>C c.-61G>C (n.-61G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) n.297G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) c.361G>C (p.Glu121Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.546G>C c.307G>C (p.Glu103Gln) n.502G>C c.355G>C (p.Glu119Gln) c.*278G>C (n.*278G>C) n.853G>C n.851G>C | |
1 | g.156134493G>T | CA342817019 | LMNA | c.46G>T (p.Glu16Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) n.979G>T c.-61G>T (n.-61G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) n.297G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) c.361G>T (p.Glu121Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.546G>T c.307G>T (p.Glu103Ter) n.502G>T c.355G>T (p.Glu119Ter) c.*278G>T (n.*278G>T) n.853G>T n.851G>T | ClinVar |
1 | g.156134494A>C | CA342817021 | LMNA | c.47A>C (p.Glu16Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) n.980A>C c.-60A>C (n.-60A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) n.298A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) c.362A>C (p.Glu121Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.547A>C c.308A>C (p.Glu103Ala) n.503A>C c.356A>C (p.Glu119Ala) c.*279A>C (n.*279A>C) n.854A>C n.852A>C | |
1 | g.156134494A>G | CA342817022 | LMNA | c.47A>G (p.Glu16Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) n.980A>G c.-60A>G (n.-60A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) n.298A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.362A>G (p.Glu121Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.547A>G c.308A>G (p.Glu103Gly) n.503A>G c.356A>G (p.Glu119Gly) c.*279A>G (n.*279A>G) n.854A>G n.852A>G | |
1 | g.156134494A>T | CA342817023 | LMNA | c.47A>T (p.Glu16Val) c.605A>T (p.Glu202Val) n.980A>T c.-60A>T (n.-60A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) n.298A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) c.362A>T (p.Glu121Val) c.269A>T (p.Glu90Val) n.547A>T c.308A>T (p.Glu103Val) n.503A>T c.356A>T (p.Glu119Val) c.*279A>T (n.*279A>T) n.854A>T n.852A>T | |
1 | g.156134495G>A | CA31010953 | LMNA | c.48G>A (p.Glu16=) c.606G>A (p.Glu202=) n.981G>A c.-59G>A (n.-59G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) n.299G>A c.*406G>A (n.*406G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.363G>A (p.Glu121=) c.270G>A (p.Glu90=) n.548G>A c.309G>A (p.Glu103=) n.504G>A c.357G>A (p.Glu119=) c.*280G>A (n.*280G>A) n.855G>A n.853G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134495G>C | CA342817024 | LMNA | c.48G>C (p.Glu16Asp) c.606G>C (p.Glu202Asp) n.981G>C c.-59G>C (n.-59G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) n.299G>C c.*406G>C (n.*406G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.363G>C (p.Glu121Asp) c.270G>C (p.Glu90Asp) n.548G>C c.309G>C (p.Glu103Asp) n.504G>C c.357G>C (p.Glu119Asp) c.*280G>C (n.*280G>C) n.855G>C n.853G>C | |
1 | g.156134495G= | CA1200471341 | LMNA | c.48G= (p.Glu16=) c.606G= (p.Glu202=) n.981G= c.-59G= (n.-59G=) c.*405G= (n.*405G=) n.299G= c.*406G= (n.*406G=) c.*77G= (n.*77G=) c.363G= (p.Glu121=) c.270G= (p.Glu90=) n.548G= c.309G= (p.Glu103=) n.504G= c.357G= (p.Glu119=) c.*280G= (n.*280G=) n.855G= n.853G= | |
1 | g.156134495G>T | CA342817025 | LMNA | c.48G>T (p.Glu16Asp) c.606G>T (p.Glu202Asp) n.981G>T c.-59G>T (n.-59G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) n.299G>T c.*406G>T (n.*406G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.363G>T (p.Glu121Asp) c.270G>T (p.Glu90Asp) n.548G>T c.309G>T (p.Glu103Asp) n.504G>T c.357G>T (p.Glu119Asp) c.*280G>T (n.*280G>T) n.855G>T n.853G>T | |
1 | g.156134496G>A | CA018291 | LMNA | c.49G>A (p.Glu17Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) n.982G>A c.-58G>A (n.-58G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) n.300G>A c.*407G>A (n.*407G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.364G>A (p.Glu122Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) n.549G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) n.505G>A c.358G>A (p.Glu120Lys) c.*281G>A (n.*281G>A) n.856G>A n.854G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134496G>C | CA342817026 | LMNA | c.49G>C (p.Glu17Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) n.982G>C c.-58G>C (n.-58G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) n.300G>C c.*407G>C (n.*407G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) c.364G>C (p.Glu122Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) n.549G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) n.505G>C c.358G>C (p.Glu120Gln) c.*281G>C (n.*281G>C) n.856G>C n.854G>C | |
1 | g.156134496G= | CA1140716449 | LMNA | c.49G= (p.Glu17=) c.607G= (p.Glu203=) n.982G= c.-58G= (n.-58G=) c.*406G= (n.*406G=) n.300G= c.*407G= (n.*407G=) c.*78G= (n.*78G=) c.364G= (p.Glu122=) c.271G= (p.Glu91=) n.549G= c.310G= (p.Glu104=) n.505G= c.358G= (p.Glu120=) c.*281G= (n.*281G=) n.856G= n.854G= | |
1 | g.156134496G>T | CA342817027 | LMNA | c.49G>T (p.Glu17Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) n.982G>T c.-58G>T (n.-58G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) n.300G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) c.364G>T (p.Glu122Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) n.549G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) n.505G>T c.358G>T (p.Glu120Ter) c.*281G>T (n.*281G>T) n.856G>T n.854G>T | |
1 | g.156134497A= | CA1140495920 | LMNA | c.50A= (p.Glu17=) c.608A= (p.Glu203=) n.983A= c.-57A= (n.-57A=) c.*407A= (n.*407A=) n.301A= c.*408A= (n.*408A=) c.*79A= (n.*79A=) c.365A= (p.Glu122=) c.272A= (p.Glu91=) n.550A= c.311A= (p.Glu104=) n.506A= c.359A= (p.Glu120=) c.*282A= (n.*282A=) n.857A= n.855A= | |
1 | g.156134497A>C | CA342817028 | LMNA | c.50A>C (p.Glu17Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) n.983A>C c.-57A>C (n.-57A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) n.301A>C c.*408A>C (n.*408A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.365A>C (p.Glu122Ala) c.272A>C (p.Glu91Ala) n.550A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) n.506A>C c.359A>C (p.Glu120Ala) c.*282A>C (n.*282A>C) n.857A>C n.855A>C | |
1 | g.156134497A>G | CA018298 | LMNA | c.50A>G (p.Glu17Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) n.983A>G c.-57A>G (n.-57A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) n.301A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.365A>G (p.Glu122Gly) c.272A>G (p.Glu91Gly) n.550A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) n.506A>G c.359A>G (p.Glu120Gly) c.*282A>G (n.*282A>G) n.857A>G n.855A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134497A>T | CA018303 | LMNA | c.50A>T (p.Glu17Val) c.608A>T (p.Glu203Val) n.983A>T c.-57A>T (n.-57A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) n.301A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.365A>T (p.Glu122Val) c.272A>T (p.Glu91Val) n.550A>T c.311A>T (p.Glu104Val) n.506A>T c.359A>T (p.Glu120Val) c.*282A>T (n.*282A>T) n.857A>T n.855A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134498A>C | CA342817029 | LMNA | c.51A>C (p.Glu17Asp) c.609A>C (p.Glu203Asp) n.984A>C c.-56A>C (n.-56A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) n.302A>C c.*409A>C (n.*409A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.366A>C (p.Glu122Asp) c.273A>C (p.Glu91Asp) n.551A>C c.312A>C (p.Glu104Asp) n.507A>C c.360A>C (p.Glu120Asp) c.*283A>C (n.*283A>C) n.858A>C n.856A>C | |
1 | g.156134498A>G | CA421257683 | LMNA | c.51A>G (p.Glu17=) c.609A>G (p.Glu203=) n.984A>G c.-56A>G (n.-56A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) n.302A>G c.*409A>G (n.*409A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.366A>G (p.Glu122=) c.273A>G (p.Glu91=) n.551A>G c.312A>G (p.Glu104=) n.507A>G c.360A>G (p.Glu120=) c.*283A>G (n.*283A>G) n.858A>G n.856A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134498A>T | CA342817030 | LMNA | c.51A>T (p.Glu17Asp) c.609A>T (p.Glu203Asp) n.984A>T c.-56A>T (n.-56A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) n.302A>T c.*409A>T (n.*409A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.366A>T (p.Glu122Asp) c.273A>T (p.Glu91Asp) n.551A>T c.312A>T (p.Glu104Asp) n.507A>T c.360A>T (p.Glu120Asp) c.*283A>T (n.*283A>T) n.858A>T n.856A>T | |
1 | g.156134499C>A | CA342817032 | LMNA | c.52C>A (p.Leu18Met) c.610C>A (p.Leu204Met) n.985C>A c.-55C>A (n.-55C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) n.303C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) c.367C>A (p.Leu123Met) c.274C>A (p.Leu92Met) c.313C>A (p.Leu105Met) n.508C>A c.361C>A (p.Leu121Met) c.*284C>A (n.*284C>A) n.859C>A n.857C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134499C= | CA1200471360 | LMNA | c.52C= (p.Leu18=) c.610C= (p.Leu204=) n.985C= c.-55C= (n.-55C=) c.*409C= (n.*409C=) n.303C= c.*410C= (n.*410C=) c.*81C= (n.*81C=) c.367C= (p.Leu123=) c.274C= (p.Leu92=) c.313C= (p.Leu105=) n.508C= c.361C= (p.Leu121=) c.*284C= (n.*284C=) n.859C= n.857C= | |
1 | g.156134499C>G | CA342817031 | LMNA | c.52C>G (p.Leu18Val) c.610C>G (p.Leu204Val) n.985C>G c.-55C>G (n.-55C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) n.303C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) c.367C>G (p.Leu123Val) c.274C>G (p.Leu92Val) c.313C>G (p.Leu105Val) n.508C>G c.361C>G (p.Leu121Val) c.*284C>G (n.*284C>G) n.859C>G n.857C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134499C>T | CA421257684 | LMNA | c.52C>T (p.Leu18=) c.610C>T (p.Leu204=) n.985C>T c.-55C>T (n.-55C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) n.303C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) c.367C>T (p.Leu123=) c.274C>T (p.Leu92=) c.313C>T (p.Leu105=) n.508C>T c.361C>T (p.Leu121=) c.*284C>T (n.*284C>T) n.859C>T n.857C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156134499_156134500delinsCT | CA1200471361 | LMNA | c.52_53delinsCT (p.Leu18=) c.610_611delinsCT (p.Leu204=) n.985_986delinsCT c.-55_-54delinsCT (n.-55_-54delinsCT) c.*409_*410delinsCT (n.*409_*410delinsCT) n.303_304delinsCT c.*410_*411delinsCT (n.*410_*411delinsCT) c.*81_*82delinsCT (n.*81_*82delinsCT) c.367_368delinsCT (p.Leu123=) c.274_275delinsCT (p.Leu92=) c.313_314delinsCT (p.Leu105=) n.508_509delinsCT c.361_362delinsCT (p.Leu121=) c.*284_*285delinsCT (n.*284_*285delinsCT) n.859_860delinsCT n.857_858delinsCT | |
1 | g.156134500del | CA916079913 | LMNA | c.53del (p.Leu18ArgfsTer?) c.611del (p.Leu204ArgfsTer?) n.986del c.-54del (n.-54del) c.*410del (n.*410del) n.304del c.*411del (n.*411del) c.*82del (n.*82del) c.368del (p.Leu123ArgfsTer?) c.275del (p.Leu92ArgfsTer?) c.314del (p.Leu105ArgfsTer?) n.509del c.362del (p.Leu121ArgfsTer?) c.*285del (n.*285del) n.860del n.858del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134500T>A | CA342817033 | LMNA | c.53T>A (p.Leu18Gln) c.611T>A (p.Leu204Gln) n.986T>A c.-54T>A (n.-54T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) n.304T>A c.*411T>A (n.*411T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.368T>A (p.Leu123Gln) c.275T>A (p.Leu92Gln) c.314T>A (p.Leu105Gln) n.509T>A c.362T>A (p.Leu121Gln) c.*285T>A (n.*285T>A) n.860T>A n.858T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134500T>C | CA342817034 | LMNA | c.53T>C (p.Leu18Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) n.986T>C c.-54T>C (n.-54T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) n.304T>C c.*411T>C (n.*411T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.368T>C (p.Leu123Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) n.509T>C c.362T>C (p.Leu121Pro) c.*285T>C (n.*285T>C) n.860T>C n.858T>C | |
1 | g.156134500T>G | CA342817035 | LMNA | c.53T>G (p.Leu18Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) n.986T>G c.-54T>G (n.-54T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) n.304T>G c.*411T>G (n.*411T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) c.368T>G (p.Leu123Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) n.509T>G c.362T>G (p.Leu121Arg) c.*285T>G (n.*285T>G) n.860T>G n.858T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134500T= | CA1200471371 | LMNA | c.53T= (p.Leu18=) c.611T= (p.Leu204=) n.986T= c.-54T= (n.-54T=) c.*410T= (n.*410T=) n.304T= c.*411T= (n.*411T=) c.*82T= (n.*82T=) c.368T= (p.Leu123=) c.275T= (p.Leu92=) c.314T= (p.Leu105=) n.509T= c.362T= (p.Leu121=) c.*285T= (n.*285T=) n.860T= n.858T= | |
1 | g.156134501G>A | CA018309 | LMNA | c.54G>A (p.Leu18=) c.612G>A (p.Leu204=) n.987G>A c.-53G>A (n.-53G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) n.305G>A c.*412G>A (n.*412G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.369G>A (p.Leu123=) c.276G>A (p.Leu92=) c.315G>A (p.Leu105=) n.510G>A c.363G>A (p.Leu121=) c.*286G>A (n.*286G>A) n.861G>A n.859G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134501G>C | CA421257688 | LMNA | c.54G>C (p.Leu18=) c.612G>C (p.Leu204=) n.987G>C c.-53G>C (n.-53G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) n.305G>C c.*412G>C (n.*412G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.369G>C (p.Leu123=) c.276G>C (p.Leu92=) c.315G>C (p.Leu105=) n.510G>C c.363G>C (p.Leu121=) c.*286G>C (n.*286G>C) n.861G>C n.859G>C | |
1 | g.156134501G= | CA1140361162 | LMNA | c.54G= (p.Leu18=) c.612G= (p.Leu204=) n.987G= c.-53G= (n.-53G=) c.*411G= (n.*411G=) n.305G= c.*412G= (n.*412G=) c.*83G= (n.*83G=) c.369G= (p.Leu123=) c.276G= (p.Leu92=) c.315G= (p.Leu105=) n.510G= c.363G= (p.Leu121=) c.*286G= (n.*286G=) n.861G= n.859G= | |
1 | g.156134501G>T | CA421257689 | LMNA | c.54G>T (p.Leu18=) c.612G>T (p.Leu204=) n.987G>T c.-53G>T (n.-53G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) n.305G>T c.*412G>T (n.*412G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.369G>T (p.Leu123=) c.276G>T (p.Leu92=) c.315G>T (p.Leu105=) n.510G>T c.363G>T (p.Leu121=) c.*286G>T (n.*286G>T) n.861G>T n.859G>T | |
1 | g.156134502G>A | CA342817036 | LMNA | c.55G>A (p.Asp19Asn) c.613G>A (p.Asp205Asn) n.988G>A c.-52G>A (n.-52G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) n.306G>A c.*413G>A (n.*413G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.370G>A (p.Asp124Asn) c.277G>A (p.Asp93Asn) c.316G>A (p.Asp106Asn) n.511G>A c.364G>A (p.Asp122Asn) c.*287G>A (n.*287G>A) n.862G>A n.860G>A | |
1 | g.156134502G>C | CA342817037 | LMNA | c.55G>C (p.Asp19His) c.613G>C (p.Asp205His) n.988G>C c.-52G>C (n.-52G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) n.306G>C c.*413G>C (n.*413G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.370G>C (p.Asp124His) c.277G>C (p.Asp93His) c.316G>C (p.Asp106His) n.511G>C c.364G>C (p.Asp122His) c.*287G>C (n.*287G>C) n.862G>C n.860G>C | |
1 | g.156134502G>T | CA342817038 | LMNA | c.55G>T (p.Asp19Tyr) c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.988G>T c.-52G>T (n.-52G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) n.306G>T c.*413G>T (n.*413G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.316G>T (p.Asp106Tyr) n.511G>T c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.*287G>T (n.*287G>T) n.862G>T n.860G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156134503A= | CA1200471386 | LMNA | c.56A= (p.Asp19=) c.614A= (p.Asp205=) n.989A= c.-51A= (n.-51A=) c.*413A= (n.*413A=) n.307A= c.*414A= (n.*414A=) c.*85A= (n.*85A=) c.371A= (p.Asp124=) c.278A= (p.Asp93=) c.317A= (p.Asp106=) n.512A= c.365A= (p.Asp122=) c.*288A= (n.*288A=) n.863A= n.861A= | |
1 | g.156134503A>C | CA342817039 | LMNA | c.56A>C (p.Asp19Ala) c.614A>C (p.Asp205Ala) n.989A>C c.-51A>C (n.-51A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) n.307A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.371A>C (p.Asp124Ala) c.278A>C (p.Asp93Ala) c.317A>C (p.Asp106Ala) n.512A>C c.365A>C (p.Asp122Ala) c.*288A>C (n.*288A>C) n.863A>C n.861A>C | |
1 | g.156134503A>G | CA342817040 | LMNA | c.56A>G (p.Asp19Gly) c.614A>G (p.Asp205Gly) n.989A>G c.-51A>G (n.-51A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) n.307A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.371A>G (p.Asp124Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) c.317A>G (p.Asp106Gly) n.512A>G c.365A>G (p.Asp122Gly) c.*288A>G (n.*288A>G) n.863A>G n.861A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134503A>T | CA342817041 | LMNA | c.56A>T (p.Asp19Val) c.614A>T (p.Asp205Val) n.989A>T c.-51A>T (n.-51A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) n.307A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.371A>T (p.Asp124Val) c.278A>T (p.Asp93Val) c.317A>T (p.Asp106Val) n.512A>T c.365A>T (p.Asp122Val) c.*288A>T (n.*288A>T) n.863A>T n.861A>T | |
1 | g.156134504C>A | CA342817042 | LMNA | c.57C>A (p.Asp19Glu) c.615C>A (p.Asp205Glu) n.990C>A c.-50C>A (n.-50C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) n.308C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.372C>A (p.Asp124Glu) c.279C>A (p.Asp93Glu) c.318C>A (p.Asp106Glu) n.513C>A c.366C>A (p.Asp122Glu) c.*289C>A (n.*289C>A) n.864C>A n.862C>A | |
1 | g.156134504C= | CA1200471388 | LMNA | c.57C= (p.Asp19=) c.615C= (p.Asp205=) n.990C= c.-50C= (n.-50C=) c.*414C= (n.*414C=) n.308C= c.*415C= (n.*415C=) c.*86C= (n.*86C=) c.372C= (p.Asp124=) c.279C= (p.Asp93=) c.318C= (p.Asp106=) n.513C= c.366C= (p.Asp122=) c.*289C= (n.*289C=) n.864C= n.862C= | |
1 | g.156134504C>G | CA342817043 | LMNA | c.57C>G (p.Asp19Glu) c.615C>G (p.Asp205Glu) n.990C>G c.-50C>G (n.-50C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) n.308C>G c.*415C>G (n.*415C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.372C>G (p.Asp124Glu) c.279C>G (p.Asp93Glu) c.318C>G (p.Asp106Glu) n.513C>G c.366C>G (p.Asp122Glu) c.*289C>G (n.*289C>G) n.864C>G n.862C>G | |
1 | g.156134504C>T | CA421257691 | LMNA | c.57C>T (p.Asp19=) c.615C>T (p.Asp205=) n.990C>T c.-50C>T (n.-50C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) n.308C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.372C>T (p.Asp124=) c.279C>T (p.Asp93=) c.318C>T (p.Asp106=) n.513C>T c.366C>T (p.Asp122=) c.*289C>T (n.*289C>T) n.864C>T n.862C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134505T>A | CA342817046 | LMNA | c.58T>A (p.Phe20Ile) c.616T>A (p.Phe206Ile) n.991T>A c.-49T>A (n.-49T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) n.309T>A c.*416T>A (n.*416T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.373T>A (p.Phe125Ile) c.280T>A (p.Phe94Ile) c.319T>A (p.Phe107Ile) n.514T>A c.367T>A (p.Phe123Ile) c.*290T>A (n.*290T>A) n.865T>A n.863T>A | |
1 | g.156134505T>C | CA342817045 | LMNA | c.58T>C (p.Phe20Leu) c.616T>C (p.Phe206Leu) n.991T>C c.-49T>C (n.-49T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) n.309T>C c.*416T>C (n.*416T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.373T>C (p.Phe125Leu) c.280T>C (p.Phe94Leu) c.319T>C (p.Phe107Leu) n.514T>C c.367T>C (p.Phe123Leu) c.*290T>C (n.*290T>C) n.865T>C n.863T>C | |
1 | g.156134505T>G | CA342817044 | LMNA | c.58T>G (p.Phe20Val) c.616T>G (p.Phe206Val) n.991T>G c.-49T>G (n.-49T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) n.309T>G c.*416T>G (n.*416T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.373T>G (p.Phe125Val) c.280T>G (p.Phe94Val) c.319T>G (p.Phe107Val) n.514T>G c.367T>G (p.Phe123Val) c.*290T>G (n.*290T>G) n.865T>G n.863T>G | |
1 | g.156134506T>A | CA342817047 | LMNA | c.59T>A (p.Phe20Tyr) c.617T>A (p.Phe206Tyr) n.992T>A c.-48T>A (n.-48T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) n.310T>A c.*417T>A (n.*417T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.281T>A (p.Phe94Tyr) c.320T>A (p.Phe107Tyr) n.515T>A c.368T>A (p.Phe123Tyr) c.*291T>A (n.*291T>A) n.866T>A n.864T>A | |
1 | g.156134506T>C | CA342817048 | LMNA | c.59T>C (p.Phe20Ser) c.617T>C (p.Phe206Ser) n.992T>C c.-48T>C (n.-48T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) n.310T>C c.*417T>C (n.*417T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) c.374T>C (p.Phe125Ser) c.281T>C (p.Phe94Ser) c.320T>C (p.Phe107Ser) n.515T>C c.368T>C (p.Phe123Ser) c.*291T>C (n.*291T>C) n.866T>C n.864T>C | ClinVar |
1 | g.156134506T>G | CA342817049 | LMNA | c.59T>G (p.Phe20Cys) c.617T>G (p.Phe206Cys) n.992T>G c.-48T>G (n.-48T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) n.310T>G c.*417T>G (n.*417T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.374T>G (p.Phe125Cys) c.281T>G (p.Phe94Cys) c.320T>G (p.Phe107Cys) n.515T>G c.368T>G (p.Phe123Cys) c.*291T>G (n.*291T>G) n.866T>G n.864T>G | |
1 | g.156134507C>A | CA342817050 | LMNA | c.60C>A (p.Phe20Leu) c.618C>A (p.Phe206Leu) n.993C>A c.-47C>A (n.-47C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) n.311C>A c.*418C>A (n.*418C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.375C>A (p.Phe125Leu) c.282C>A (p.Phe94Leu) c.321C>A (p.Phe107Leu) n.516C>A c.369C>A (p.Phe123Leu) c.*292C>A (n.*292C>A) n.867C>A n.865C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134507C= | CA1143538322 | LMNA | c.60C= (p.Phe20=) c.618C= (p.Phe206=) n.993C= c.-47C= (n.-47C=) c.*417C= (n.*417C=) n.311C= c.*418C= (n.*418C=) c.*89C= (n.*89C=) c.375C= (p.Phe125=) c.282C= (p.Phe94=) c.321C= (p.Phe107=) n.516C= c.369C= (p.Phe123=) c.*292C= (n.*292C=) n.867C= n.865C= | |
1 | g.156134507C>G | CA018318 | LMNA | c.60C>G (p.Phe20Leu) c.618C>G (p.Phe206Leu) n.993C>G c.-47C>G (n.-47C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) n.311C>G c.*418C>G (n.*418C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.375C>G (p.Phe125Leu) c.282C>G (p.Phe94Leu) c.321C>G (p.Phe107Leu) n.516C>G c.369C>G (p.Phe123Leu) c.*292C>G (n.*292C>G) n.867C>G n.865C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134507C>T | CA421257695 | LMNA | c.60C>T (p.Phe20=) c.618C>T (p.Phe206=) n.993C>T c.-47C>T (n.-47C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) n.311C>T c.*418C>T (n.*418C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.375C>T (p.Phe125=) c.282C>T (p.Phe94=) c.321C>T (p.Phe107=) n.516C>T c.369C>T (p.Phe123=) c.*292C>T (n.*292C>T) n.867C>T n.865C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156134508C>A | CA342817051 | LMNA | c.61C>A (p.Gln21Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) n.994C>A c.-46C>A (n.-46C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) n.312C>A c.*419C>A (n.*419C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.376C>A (p.Gln126Lys) c.283C>A (p.Gln95Lys) c.322C>A (p.Gln108Lys) n.517C>A c.370C>A (p.Gln124Lys) c.*293C>A (n.*293C>A) n.868C>A n.866C>A | |
1 | g.156134508C= | CA1200471402 | LMNA | c.61C= (p.Gln21=) c.619C= (p.Gln207=) n.994C= c.-46C= (n.-46C=) c.*418C= (n.*418C=) n.312C= c.*419C= (n.*419C=) c.*90C= (n.*90C=) c.376C= (p.Gln126=) c.283C= (p.Gln95=) c.322C= (p.Gln108=) n.517C= c.370C= (p.Gln124=) c.*293C= (n.*293C=) n.868C= n.866C= | |
1 | g.156134508C>G | CA342817052 | LMNA | c.61C>G (p.Gln21Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) n.994C>G c.-46C>G (n.-46C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) n.312C>G c.*419C>G (n.*419C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.376C>G (p.Gln126Glu) c.283C>G (p.Gln95Glu) c.322C>G (p.Gln108Glu) n.517C>G c.370C>G (p.Gln124Glu) c.*293C>G (n.*293C>G) n.868C>G n.866C>G | |
1 | g.156134508C>T | CA342817053 | LMNA | c.61C>T (p.Gln21Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) n.994C>T c.-46C>T (n.-46C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) n.312C>T c.*419C>T (n.*419C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.376C>T (p.Gln126Ter) c.283C>T (p.Gln95Ter) c.322C>T (p.Gln108Ter) n.517C>T c.370C>T (p.Gln124Ter) c.*293C>T (n.*293C>T) n.868C>T n.866C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134508_156134511delinsCAGA | CA1200471401 | LMNA | c.61_64delinsCAGA (p.Gln21=) c.619_622delinsCAGA (p.Gln207=) n.994_997delinsCAGA c.-46_-43delinsCAGA (n.-46_-43delinsCAGA) c.*418_*421delinsCAGA (n.*418_*421delinsCAGA) n.312_315delinsCAGA c.*419_*422delinsCAGA (n.*419_*422delinsCAGA) c.*90_*93delinsCAGA (n.*90_*93delinsCAGA) c.376_379delinsCAGA (p.Gln126=) c.283_286delinsCAGA (p.Gln95=) c.322_325delinsCAGA (p.Gln108=) n.517_520delinsCAGA c.370_373delinsCAGA (p.Gln124=) c.*293_*296delinsCAGA (n.*293_*296delinsCAGA) n.868_871delinsCAGA n.866_869delinsCAGA | |
1 | g.156134509A>C | CA342817054 | LMNA | c.62A>C (p.Gln21Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) n.995A>C c.-45A>C (n.-45A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) n.313A>C c.*420A>C (n.*420A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.377A>C (p.Gln126Pro) c.284A>C (p.Gln95Pro) c.323A>C (p.Gln108Pro) n.518A>C c.371A>C (p.Gln124Pro) c.*294A>C (n.*294A>C) n.869A>C n.867A>C | |
1 | g.156134509A>G | CA342817055 | LMNA | c.62A>G (p.Gln21Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) n.995A>G c.-45A>G (n.-45A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) n.313A>G c.*420A>G (n.*420A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.377A>G (p.Gln126Arg) c.284A>G (p.Gln95Arg) c.323A>G (p.Gln108Arg) n.518A>G c.371A>G (p.Gln124Arg) c.*294A>G (n.*294A>G) n.869A>G n.867A>G | |
1 | g.156134509A>T | CA342817056 | LMNA | c.62A>T (p.Gln21Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) n.995A>T c.-45A>T (n.-45A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) n.313A>T c.*420A>T (n.*420A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.377A>T (p.Gln126Leu) c.284A>T (p.Gln95Leu) c.323A>T (p.Gln108Leu) n.518A>T c.371A>T (p.Gln124Leu) c.*294A>T (n.*294A>T) n.869A>T n.867A>T | |
1 | g.156134509_156134515delinsAGAAGAA | CA1143538323 | LMNA | c.62_68delinsAGAAGAA (p.Gln21=) c.620_626delinsAGAAGAA (p.Gln207=) n.995_1001delinsAGAAGAA c.-45_-39delinsAGAAGAA (n.-45_-39delinsAGAAGAA) c.*419_*425delinsAGAAGAA (n.*419_*425delinsAGAAGAA) n.313_319delinsAGAAGAA c.*420_*426delinsAGAAGAA (n.*420_*426delinsAGAAGAA) c.*91_*97delinsAGAAGAA (n.*91_*97delinsAGAAGAA) c.377_383delinsAGAAGAA (p.Gln126=) c.284_290delinsAGAAGAA (p.Gln95=) c.323_329delinsAGAAGAA (p.Gln108=) n.518_524delinsAGAAGAA c.371_377delinsAGAAGAA (p.Gln124=) c.*294_*300delinsAGAAGAA (n.*294_*300delinsAGAAGAA) n.869_875delinsAGAAGAA n.867_873delinsAGAAGAA | |
1 | g.156134513_156134515del | CA018324 | LMNA | c.66_68del (p.Lys22del) c.624_626del (p.Lys208del) n.999_1001del c.-41_-39del (n.-41_-39del) c.*423_*425del (n.*423_*425del) n.317_319del c.*424_*426del (n.*424_*426del) c.*95_*97del (n.*95_*97del) c.381_383del (p.Lys127del) c.288_290del (p.Lys96del) c.327_329del (p.Lys109del) n.522_524del c.375_377del (p.Lys125del) c.*298_*300del (n.*298_*300del) n.873_875del n.871_873del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134510G>A | CA421257697 | LMNA | c.63G>A (p.Gln21=) c.621G>A (p.Gln207=) n.996G>A c.-44G>A (n.-44G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) n.314G>A c.*421G>A (n.*421G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.378G>A (p.Gln126=) c.285G>A (p.Gln95=) c.324G>A (p.Gln108=) n.519G>A c.372G>A (p.Gln124=) c.*295G>A (n.*295G>A) n.870G>A n.868G>A | |
1 | g.156134510G>C | CA342817057 | LMNA | c.63G>C (p.Gln21His) c.621G>C (p.Gln207His) n.996G>C c.-44G>C (n.-44G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) n.314G>C c.*421G>C (n.*421G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.378G>C (p.Gln126His) c.285G>C (p.Gln95His) c.324G>C (p.Gln108His) n.519G>C c.372G>C (p.Gln124His) c.*295G>C (n.*295G>C) n.870G>C n.868G>C | |
1 | g.156134510G>T | CA342817058 | LMNA | c.63G>T (p.Gln21His) c.621G>T (p.Gln207His) n.996G>T c.-44G>T (n.-44G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) n.314G>T c.*421G>T (n.*421G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.378G>T (p.Gln126His) c.285G>T (p.Gln95His) c.324G>T (p.Gln108His) n.519G>T c.372G>T (p.Gln124His) c.*295G>T (n.*295G>T) n.870G>T n.868G>T | |
1 | g.156134511A= | CA1200471414 | LMNA | c.64A= (p.Lys22=) c.622A= (p.Lys208=) n.997A= c.-43A= (n.-43A=) c.*421A= (n.*421A=) n.315A= c.*422A= (n.*422A=) c.*93A= (n.*93A=) c.379A= (p.Lys127=) c.286A= (p.Lys96=) c.325A= (p.Lys109=) n.520A= c.373A= (p.Lys125=) c.*296A= (n.*296A=) n.871A= n.869A= | |
1 | g.156134511A>C | CA053839 | LMNA | c.64A>C (p.Lys22Gln) c.622A>C (p.Lys208Gln) n.997A>C c.-43A>C (n.-43A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) n.315A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.379A>C (p.Lys127Gln) c.286A>C (p.Lys96Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) n.520A>C c.373A>C (p.Lys125Gln) c.*296A>C (n.*296A>C) n.871A>C n.869A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134511A>G | CA342817059 | LMNA | c.64A>G (p.Lys22Glu) c.622A>G (p.Lys208Glu) n.997A>G c.-43A>G (n.-43A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) n.315A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.379A>G (p.Lys127Glu) c.286A>G (p.Lys96Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) n.520A>G c.373A>G (p.Lys125Glu) c.*296A>G (n.*296A>G) n.871A>G n.869A>G | |
1 | g.156134511A>T | CA342817060 | LMNA | c.64A>T (p.Lys22Ter) c.622A>T (p.Lys208Ter) n.997A>T c.-43A>T (n.-43A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) n.315A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.379A>T (p.Lys127Ter) c.286A>T (p.Lys96Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) n.520A>T c.373A>T (p.Lys125Ter) c.*296A>T (n.*296A>T) n.871A>T n.869A>T | |
1 | g.156134512_156134515dup | CA2573130569 | LMNA | c.65_68dup (p.Asn23LysfsTer6) c.623_626dup (p.Asn209LysfsTer6) n.998_1001dup c.-42_-39dup (n.-42_-39dup) c.623_626dup (p.Asn209LysfsTer?) c.*422_*425dup (n.*422_*425dup) n.316_319dup c.*423_*426dup (n.*423_*426dup) c.*94_*97dup (n.*94_*97dup) c.380_383dup (p.Asn128LysfsTer6) c.287_290dup (p.Asn97LysfsTer6) c.326_329dup (p.Asn110LysfsTer6) n.521_524dup c.374_377dup (p.Asn126LysfsTer6) c.*297_*300dup (n.*297_*300dup) n.872_875dup n.870_873dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134512A>C | CA342817061 | LMNA | c.65A>C (p.Lys22Thr) c.623A>C (p.Lys208Thr) n.998A>C c.-42A>C (n.-42A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) n.316A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.380A>C (p.Lys127Thr) c.287A>C (p.Lys96Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) n.521A>C c.374A>C (p.Lys125Thr) c.*297A>C (n.*297A>C) n.872A>C n.870A>C | |
1 | g.156134512A>G | CA342817062 | LMNA | c.65A>G (p.Lys22Arg) c.623A>G (p.Lys208Arg) n.998A>G c.-42A>G (n.-42A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) n.316A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.380A>G (p.Lys127Arg) c.287A>G (p.Lys96Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) n.521A>G c.374A>G (p.Lys125Arg) c.*297A>G (n.*297A>G) n.872A>G n.870A>G | |
1 | g.156134512A>T | CA342817063 | LMNA | c.65A>T (p.Lys22Met) c.623A>T (p.Lys208Met) n.998A>T c.-42A>T (n.-42A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) n.316A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.380A>T (p.Lys127Met) c.287A>T (p.Lys96Met) c.326A>T (p.Lys109Met) n.521A>T c.374A>T (p.Lys125Met) c.*297A>T (n.*297A>T) n.872A>T n.870A>T | dbSNP |
1 | g.156134513G>A | CA421257700 | LMNA | c.66G>A (p.Lys22=) c.624G>A (p.Lys208=) n.999G>A c.-41G>A (n.-41G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) n.317G>A c.*424G>A (n.*424G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.381G>A (p.Lys127=) c.288G>A (p.Lys96=) c.327G>A (p.Lys109=) n.522G>A c.375G>A (p.Lys125=) c.*298G>A (n.*298G>A) n.873G>A n.871G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134513G>C | CA342817064 | LMNA | c.66G>C (p.Lys22Asn) c.624G>C (p.Lys208Asn) n.999G>C c.-41G>C (n.-41G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) n.317G>C c.*424G>C (n.*424G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.381G>C (p.Lys127Asn) c.288G>C (p.Lys96Asn) c.327G>C (p.Lys109Asn) n.522G>C c.375G>C (p.Lys125Asn) c.*298G>C (n.*298G>C) n.873G>C n.871G>C | |
1 | g.156134513G= | CA1200471424 | LMNA | c.66G= (p.Lys22=) c.624G= (p.Lys208=) n.999G= c.-41G= (n.-41G=) c.*423G= (n.*423G=) n.317G= c.*424G= (n.*424G=) c.*95G= (n.*95G=) c.381G= (p.Lys127=) c.288G= (p.Lys96=) c.327G= (p.Lys109=) n.522G= c.375G= (p.Lys125=) c.*298G= (n.*298G=) n.873G= n.871G= | |
1 | g.156134513G>T | CA342817065 | LMNA | c.66G>T (p.Lys22Asn) c.624G>T (p.Lys208Asn) n.999G>T c.-41G>T (n.-41G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) n.317G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.381G>T (p.Lys127Asn) c.288G>T (p.Lys96Asn) c.327G>T (p.Lys109Asn) n.522G>T c.375G>T (p.Lys125Asn) c.*298G>T (n.*298G>T) n.873G>T n.871G>T | dbSNP |
1 | g.156134513_156134514delinsGA | CA1200471421 | LMNA | c.66_67delinsGA (p.Lys22=) c.624_625delinsGA (p.Lys208=) n.999_1000delinsGA c.-41_-40delinsGA (n.-41_-40delinsGA) c.*423_*424delinsGA (n.*423_*424delinsGA) n.317_318delinsGA c.*424_*425delinsGA (n.*424_*425delinsGA) c.*95_*96delinsGA (n.*95_*96delinsGA) c.381_382delinsGA (p.Lys127=) c.288_289delinsGA (p.Lys96=) c.327_328delinsGA (p.Lys109=) n.522_523delinsGA c.375_376delinsGA (p.Lys125=) c.*298_*299delinsGA (n.*298_*299delinsGA) n.873_874delinsGA n.871_872delinsGA | |
1 | g.156134514A>C | CA342817066 | LMNA | c.67A>C (p.Asn23His) c.625A>C (p.Asn209His) n.1000A>C c.-40A>C (n.-40A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) n.318A>C c.*425A>C (n.*425A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) c.382A>C (p.Asn128His) c.289A>C (p.Asn97His) c.328A>C (p.Asn110His) n.523A>C c.376A>C (p.Asn126His) c.*299A>C (n.*299A>C) n.874A>C n.872A>C | |
1 | g.156134514A>G | CA342817067 | LMNA | c.67A>G (p.Asn23Asp) c.625A>G (p.Asn209Asp) n.1000A>G c.-40A>G (n.-40A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) n.318A>G c.*425A>G (n.*425A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) c.382A>G (p.Asn128Asp) c.289A>G (p.Asn97Asp) c.328A>G (p.Asn110Asp) n.523A>G c.376A>G (p.Asn126Asp) c.*299A>G (n.*299A>G) n.874A>G n.872A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134514A>T | CA342817068 | LMNA | c.67A>T (p.Asn23Tyr) c.625A>T (p.Asn209Tyr) n.1000A>T c.-40A>T (n.-40A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) n.318A>T c.*425A>T (n.*425A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) c.382A>T (p.Asn128Tyr) c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.328A>T (p.Asn110Tyr) n.523A>T c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.*299A>T (n.*299A>T) n.874A>T n.872A>T | |
1 | g.156134514_156134515delinsAA | CA1140762819 | LMNA | c.67_68delinsAA (p.Asn23=) c.625_626delinsAA (p.Asn209=) n.1000_1001delinsAA c.-40_-39delinsAA (n.-40_-39delinsAA) c.*424_*425delinsAA (n.*424_*425delinsAA) n.318_319delinsAA c.*425_*426delinsAA (n.*425_*426delinsAA) c.*96_*97delinsAA (n.*96_*97delinsAA) c.382_383delinsAA (p.Asn128=) c.289_290delinsAA (p.Asn97=) c.328_329delinsAA (p.Asn110=) n.523_524delinsAA c.376_377delinsAA (p.Asn126=) c.*299_*300delinsAA (n.*299_*300delinsAA) n.874_875delinsAA n.872_873delinsAA | |
1 | g.156134515del | CA018329 | LMNA | c.68del (p.Asn23ThrfsTer?) c.626del (p.Asn209ThrfsTer?) n.1001del c.-39del (n.-39del) c.*425del (n.*425del) n.319del c.*426del (n.*426del) c.*97del (n.*97del) c.383del (p.Asn128ThrfsTer?) c.290del (p.Asn97ThrfsTer?) c.329del (p.Asn110ThrfsTer?) n.524del c.377del (p.Asn126ThrfsTer?) c.*300del (n.*300del) n.875del n.873del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134515A>C | CA342817069 | LMNA | c.68A>C (p.Asn23Thr) c.626A>C (p.Asn209Thr) n.1001A>C c.-39A>C (n.-39A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) n.319A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) c.383A>C (p.Asn128Thr) c.290A>C (p.Asn97Thr) c.329A>C (p.Asn110Thr) n.524A>C c.377A>C (p.Asn126Thr) c.*300A>C (n.*300A>C) n.875A>C n.873A>C | |
1 | g.156134515A>G | CA342817070 | LMNA | c.68A>G (p.Asn23Ser) c.626A>G (p.Asn209Ser) n.1001A>G c.-39A>G (n.-39A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) n.319A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.383A>G (p.Asn128Ser) c.290A>G (p.Asn97Ser) c.329A>G (p.Asn110Ser) n.524A>G c.377A>G (p.Asn126Ser) c.*300A>G (n.*300A>G) n.875A>G n.873A>G | |
1 | g.156134515A>T | CA342817071 | LMNA | c.68A>T (p.Asn23Ile) c.626A>T (p.Asn209Ile) n.1001A>T c.-39A>T (n.-39A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) n.319A>T c.*426A>T (n.*426A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) c.383A>T (p.Asn128Ile) c.290A>T (p.Asn97Ile) c.329A>T (p.Asn110Ile) n.524A>T c.377A>T (p.Asn126Ile) c.*300A>T (n.*300A>T) n.875A>T n.873A>T | |
1 | g.156134516C>A | CA342817072 | LMNA | c.69C>A (p.Asn23Lys) c.627C>A (p.Asn209Lys) n.1002C>A c.-38C>A (n.-38C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) n.320C>A c.*427C>A (n.*427C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) c.384C>A (p.Asn128Lys) c.291C>A (p.Asn97Lys) c.330C>A (p.Asn110Lys) n.525C>A c.378C>A (p.Asn126Lys) c.*301C>A (n.*301C>A) n.876C>A n.874C>A | |
1 | g.156134516C>G | CA342817073 | LMNA | c.69C>G (p.Asn23Lys) c.627C>G (p.Asn209Lys) n.1002C>G c.-38C>G (n.-38C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) n.320C>G c.*427C>G (n.*427C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) c.384C>G (p.Asn128Lys) c.291C>G (p.Asn97Lys) c.330C>G (p.Asn110Lys) n.525C>G c.378C>G (p.Asn126Lys) c.*301C>G (n.*301C>G) n.876C>G n.874C>G | |
1 | g.156134516C>T | CA421257707 | LMNA | c.69C>T (p.Asn23=) c.627C>T (p.Asn209=) n.1002C>T c.-38C>T (n.-38C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) n.320C>T c.*427C>T (n.*427C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) c.384C>T (p.Asn128=) c.291C>T (p.Asn97=) c.330C>T (p.Asn110=) n.525C>T c.378C>T (p.Asn126=) c.*301C>T (n.*301C>T) n.876C>T n.874C>T | |
1 | g.156134517A>C | CA342817074 | LMNA | c.70A>C (p.Ile24Leu) c.628A>C (p.Ile210Leu) n.1003A>C c.-37A>C (n.-37A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) n.321A>C c.*428A>C (n.*428A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.292A>C (p.Ile98Leu) c.331A>C (p.Ile111Leu) n.526A>C c.379A>C (p.Ile127Leu) c.*302A>C (n.*302A>C) n.877A>C n.875A>C | |
1 | g.156134517A>G | CA342817076 | LMNA | c.70A>G (p.Ile24Val) c.628A>G (p.Ile210Val) n.1003A>G c.-37A>G (n.-37A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) n.321A>G c.*428A>G (n.*428A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) c.385A>G (p.Ile129Val) c.292A>G (p.Ile98Val) c.331A>G (p.Ile111Val) n.526A>G c.379A>G (p.Ile127Val) c.*302A>G (n.*302A>G) n.877A>G n.875A>G | COSMIC |
1 | g.156134517A>T | CA342817075 | LMNA | c.70A>T (p.Ile24Phe) c.628A>T (p.Ile210Phe) n.1003A>T c.-37A>T (n.-37A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) n.321A>T c.*428A>T (n.*428A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.292A>T (p.Ile98Phe) c.331A>T (p.Ile111Phe) n.526A>T c.379A>T (p.Ile127Phe) c.*302A>T (n.*302A>T) n.877A>T n.875A>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.156134518T>A | CA342817077 | LMNA | c.71T>A (p.Ile24Asn) c.629T>A (p.Ile210Asn) n.1004T>A c.-36T>A (n.-36T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) n.322T>A c.*429T>A (n.*429T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.293T>A (p.Ile98Asn) c.332T>A (p.Ile111Asn) n.527T>A c.380T>A (p.Ile127Asn) c.*303T>A (n.*303T>A) n.878T>A n.876T>A | |
1 | g.156134518T>C | CA342817078 | LMNA | c.71T>C (p.Ile24Thr) c.629T>C (p.Ile210Thr) n.1004T>C c.-36T>C (n.-36T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) n.322T>C c.*429T>C (n.*429T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.293T>C (p.Ile98Thr) c.332T>C (p.Ile111Thr) n.527T>C c.380T>C (p.Ile127Thr) c.*303T>C (n.*303T>C) n.878T>C n.876T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134518T>G | CA018335 | LMNA | c.71T>G (p.Ile24Ser) c.629T>G (p.Ile210Ser) n.1004T>G c.-36T>G (n.-36T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) n.322T>G c.*429T>G (n.*429T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.293T>G (p.Ile98Ser) c.332T>G (p.Ile111Ser) n.527T>G c.380T>G (p.Ile127Ser) c.*303T>G (n.*303T>G) n.878T>G n.876T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134518T= | CA1143538324 | LMNA | c.71T= (p.Ile24=) c.629T= (p.Ile210=) n.1004T= c.-36T= (n.-36T=) c.*428T= (n.*428T=) n.322T= c.*429T= (n.*429T=) c.*100T= (n.*100T=) c.386T= (p.Ile129=) c.293T= (p.Ile98=) c.332T= (p.Ile111=) n.527T= c.380T= (p.Ile127=) c.*303T= (n.*303T=) n.878T= n.876T= | |
1 | g.156134519C>A | CA421257709 | LMNA | c.72C>A (p.Ile24=) c.630C>A (p.Ile210=) n.1005C>A c.-35C>A (n.-35C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) n.323C>A c.*430C>A (n.*430C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) c.387C>A (p.Ile129=) c.294C>A (p.Ile98=) c.333C>A (p.Ile111=) n.528C>A c.381C>A (p.Ile127=) c.*304C>A (n.*304C>A) n.879C>A n.877C>A | |
1 | g.156134519C>G | CA342817079 | LMNA | c.72C>G (p.Ile24Met) c.630C>G (p.Ile210Met) n.1005C>G c.-35C>G (n.-35C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) n.323C>G c.*430C>G (n.*430C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) c.387C>G (p.Ile129Met) c.294C>G (p.Ile98Met) c.333C>G (p.Ile111Met) n.528C>G c.381C>G (p.Ile127Met) c.*304C>G (n.*304C>G) n.879C>G n.877C>G | |
1 | g.156134519C>T | CA421257711 | LMNA | c.72C>T (p.Ile24=) c.630C>T (p.Ile210=) n.1005C>T c.-35C>T (n.-35C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) n.323C>T c.*430C>T (n.*430C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) c.387C>T (p.Ile129=) c.294C>T (p.Ile98=) c.333C>T (p.Ile111=) n.528C>T c.381C>T (p.Ile127=) c.*304C>T (n.*304C>T) n.879C>T n.877C>T | |
1 | g.156134520T>A | CA342817080 | LMNA | c.73T>A (p.Tyr25Asn) c.631T>A (p.Tyr211Asn) n.1006T>A c.-34T>A (n.-34T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) n.324T>A c.*431T>A (n.*431T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) c.388T>A (p.Tyr130Asn) c.295T>A (p.Tyr99Asn) c.334T>A (p.Tyr112Asn) n.529T>A c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.*305T>A (n.*305T>A) n.880T>A n.878T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134520T>C | CA342817081 | LMNA | c.73T>C (p.Tyr25His) c.631T>C (p.Tyr211His) n.1006T>C c.-34T>C (n.-34T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) n.324T>C c.*431T>C (n.*431T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) c.388T>C (p.Tyr130His) c.295T>C (p.Tyr99His) c.334T>C (p.Tyr112His) n.529T>C c.382T>C (p.Tyr128His) c.*305T>C (n.*305T>C) n.880T>C n.878T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156134520T>G | CA342817082 | LMNA | c.73T>G (p.Tyr25Asp) c.631T>G (p.Tyr211Asp) n.1006T>G c.-34T>G (n.-34T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) n.324T>G c.*431T>G (n.*431T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) c.388T>G (p.Tyr130Asp) c.295T>G (p.Tyr99Asp) c.334T>G (p.Tyr112Asp) n.529T>G c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.*305T>G (n.*305T>G) n.880T>G n.878T>G | ClinVar |
1 | g.156134520T= | CA1200471483 | LMNA | c.73T= (p.Tyr25=) c.631T= (p.Tyr211=) n.1006T= c.-34T= (n.-34T=) c.*430T= (n.*430T=) n.324T= c.*431T= (n.*431T=) c.*102T= (n.*102T=) c.388T= (p.Tyr130=) c.295T= (p.Tyr99=) c.334T= (p.Tyr112=) n.529T= c.382T= (p.Tyr128=) c.*305T= (n.*305T=) n.880T= n.878T= | |
1 | g.156134521A= | CA1200471487 | LMNA | c.74A= (p.Tyr25=) c.632A= (p.Tyr211=) n.1007A= c.-33A= (n.-33A=) c.*431A= (n.*431A=) n.325A= c.*432A= (n.*432A=) c.*103A= (n.*103A=) c.389A= (p.Tyr130=) c.296A= (p.Tyr99=) c.335A= (p.Tyr112=) n.530A= c.383A= (p.Tyr128=) c.*306A= (n.*306A=) n.881A= n.879A= | |
1 | g.156134521A>C | CA342817083 | LMNA | c.74A>C (p.Tyr25Ser) c.632A>C (p.Tyr211Ser) n.1007A>C c.-33A>C (n.-33A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) n.325A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.389A>C (p.Tyr130Ser) c.296A>C (p.Tyr99Ser) c.335A>C (p.Tyr112Ser) n.530A>C c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.*306A>C (n.*306A>C) n.881A>C n.879A>C | |
1 | g.156134521A>G | CA31011025 | LMNA | c.74A>G (p.Tyr25Cys) c.632A>G (p.Tyr211Cys) n.1007A>G c.-33A>G (n.-33A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) n.325A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.389A>G (p.Tyr130Cys) c.296A>G (p.Tyr99Cys) c.335A>G (p.Tyr112Cys) n.530A>G c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.*306A>G (n.*306A>G) n.881A>G n.879A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134521A>T | CA342817084 | LMNA | c.74A>T (p.Tyr25Phe) c.632A>T (p.Tyr211Phe) n.1007A>T c.-33A>T (n.-33A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) n.325A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.389A>T (p.Tyr130Phe) c.296A>T (p.Tyr99Phe) c.335A>T (p.Tyr112Phe) n.530A>T c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.*306A>T (n.*306A>T) n.881A>T n.879A>T | |
1 | g.156134522C>A | CA342817085 | LMNA | c.75C>A (p.Tyr25Ter) c.633C>A (p.Tyr211Ter) n.1008C>A c.-32C>A (n.-32C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) n.326C>A c.*433C>A (n.*433C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.390C>A (p.Tyr130Ter) c.297C>A (p.Tyr99Ter) c.336C>A (p.Tyr112Ter) n.531C>A c.384C>A (p.Tyr128Ter) c.*307C>A (n.*307C>A) n.882C>A n.880C>A | |
1 | g.156134522C>G | CA342817086 | LMNA | c.75C>G (p.Tyr25Ter) c.633C>G (p.Tyr211Ter) n.1008C>G c.-32C>G (n.-32C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) n.326C>G c.*433C>G (n.*433C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) c.390C>G (p.Tyr130Ter) c.297C>G (p.Tyr99Ter) c.336C>G (p.Tyr112Ter) n.531C>G c.384C>G (p.Tyr128Ter) c.*307C>G (n.*307C>G) n.882C>G n.880C>G | ClinVar |
1 | g.156134522C>T | CA421257719 | LMNA | c.75C>T (p.Tyr25=) c.633C>T (p.Tyr211=) n.1008C>T c.-32C>T (n.-32C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) n.326C>T c.*433C>T (n.*433C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) c.390C>T (p.Tyr130=) c.297C>T (p.Tyr99=) c.336C>T (p.Tyr112=) n.531C>T c.384C>T (p.Tyr128=) c.*307C>T (n.*307C>T) n.882C>T n.880C>T | |
1 | g.156134523A>C | CA342817087 | LMNA | c.76A>C (p.Ser26Arg) c.634A>C (p.Ser212Arg) n.1009A>C c.-31A>C (n.-31A>C) c.634A>C (p.Arg212=) c.*433A>C (n.*433A>C) n.327A>C c.*434A>C (n.*434A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.391A>C (p.Ser131Arg) c.298A>C (p.Ser100Arg) c.337A>C (p.Ser113Arg) n.532A>C c.385A>C (p.Ser129Arg) c.*308A>C (n.*308A>C) n.883A>C n.881A>C | ClinVar |
1 | g.156134523A>G | CA342817088 | LMNA | c.76A>G (p.Ser26Gly) c.634A>G (p.Ser212Gly) n.1009A>G c.-31A>G (n.-31A>G) c.634A>G (p.Arg212Gly) c.*433A>G (n.*433A>G) n.327A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.391A>G (p.Ser131Gly) c.298A>G (p.Ser100Gly) c.337A>G (p.Ser113Gly) n.532A>G c.385A>G (p.Ser129Gly) c.*308A>G (n.*308A>G) n.883A>G n.881A>G | ClinVar |
1 | g.156134523A>T | CA342817089 | LMNA | c.76A>T (p.Ser26Cys) c.634A>T (p.Ser212Cys) n.1009A>T c.-31A>T (n.-31A>T) c.634A>T (p.Arg212Ter) c.*433A>T (n.*433A>T) n.327A>T c.*434A>T (n.*434A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.391A>T (p.Ser131Cys) c.298A>T (p.Ser100Cys) c.337A>T (p.Ser113Cys) n.532A>T c.385A>T (p.Ser129Cys) c.*308A>T (n.*308A>T) n.883A>T n.881A>T | |
1 | g.156134524G>A | CA342817092 | LMNA | c.77G>A (p.Ser26Asn) c.635G>A (p.Ser212Asn) n.1010G>A c.-30G>A (n.-30G>A) c.634+1G>A (n.634+1G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) n.328G>A c.*435G>A (n.*435G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.392G>A (p.Ser131Asn) c.299G>A (p.Ser100Asn) c.338G>A (p.Ser113Asn) n.533G>A c.386G>A (p.Ser129Asn) c.*309G>A (n.*309G>A) n.884G>A n.882G>A | |
1 | g.156134524G>C | CA342817091 | LMNA | c.77G>C (p.Ser26Thr) c.635G>C (p.Ser212Thr) n.1010G>C c.-30G>C (n.-30G>C) c.634+1G>C (n.634+1G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) n.328G>C c.*435G>C (n.*435G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) c.392G>C (p.Ser131Thr) c.299G>C (p.Ser100Thr) c.338G>C (p.Ser113Thr) n.533G>C c.386G>C (p.Ser129Thr) c.*309G>C (n.*309G>C) n.884G>C n.882G>C | |
1 | g.156134524G>T | CA342817090 | LMNA | c.77G>T (p.Ser26Ile) c.635G>T (p.Ser212Ile) n.1010G>T c.-30G>T (n.-30G>T) c.634+1G>T (n.634+1G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) n.328G>T c.*435G>T (n.*435G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.392G>T (p.Ser131Ile) c.299G>T (p.Ser100Ile) c.338G>T (p.Ser113Ile) n.533G>T c.386G>T (p.Ser129Ile) c.*309G>T (n.*309G>T) n.884G>T n.882G>T | |
1 | g.156134525_156134526dup | CA2573130572 | LMNA | c.78_79dup (p.Glu27ValfsTer?) c.636_637dup (p.Glu213ValfsTer?) n.1011_1012dup c.-29_-28dup (n.-29_-28dup) c.634+2_634+3dup (n.634+2_634+3dup) c.*435_*436dup (n.*435_*436dup) n.329_330dup c.*436_*437dup (n.*436_*437dup) c.*107_*108dup (n.*107_*108dup) c.393_394dup (p.Glu132ValfsTer?) c.300_301dup (p.Glu101ValfsTer?) c.339_340dup (p.Glu114ValfsTer?) n.534_535dup c.387_388dup (p.Glu130ValfsTer?) c.*310_*311dup (n.*310_*311dup) n.885_886dup n.883_884dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134525T>A | CA342817093 | LMNA | c.78T>A (p.Ser26Arg) c.636T>A (p.Ser212Arg) n.1011T>A c.-29T>A (n.-29T>A) c.634+2T>A (n.634+2T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) n.329T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) c.393T>A (p.Ser131Arg) c.300T>A (p.Ser100Arg) c.339T>A (p.Ser113Arg) n.534T>A c.387T>A (p.Ser129Arg) c.*310T>A (n.*310T>A) n.885T>A n.883T>A | |
1 | g.156134525T>C | CA421257724 | LMNA | c.78T>C (p.Ser26=) c.636T>C (p.Ser212=) n.1011T>C c.-29T>C (n.-29T>C) c.634+2T>C (n.634+2T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) n.329T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) c.393T>C (p.Ser131=) c.300T>C (p.Ser100=) c.339T>C (p.Ser113=) n.534T>C c.387T>C (p.Ser129=) c.*310T>C (n.*310T>C) n.885T>C n.883T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134525T>G | CA342817094 | LMNA | c.78T>G (p.Ser26Arg) c.636T>G (p.Ser212Arg) n.1011T>G c.-29T>G (n.-29T>G) c.634+2T>G (n.634+2T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) n.329T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) c.393T>G (p.Ser131Arg) c.300T>G (p.Ser100Arg) c.339T>G (p.Ser113Arg) n.534T>G c.387T>G (p.Ser129Arg) c.*310T>G (n.*310T>G) n.885T>G n.883T>G | |
1 | g.156134525T= | CA1200471497 | LMNA | c.78T= (p.Ser26=) c.636T= (p.Ser212=) n.1011T= c.-29T= (n.-29T=) c.634+2T= (n.634+2T=) c.*435T= (n.*435T=) n.329T= c.*436T= (n.*436T=) c.*107T= (n.*107T=) c.393T= (p.Ser131=) c.300T= (p.Ser100=) c.339T= (p.Ser113=) n.534T= c.387T= (p.Ser129=) c.*310T= (n.*310T=) n.885T= n.883T= | |
1 | g.156134526G>A | CA342817095 | LMNA | c.79G>A (p.Glu27Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) n.1012G>A c.-28G>A (n.-28G>A) c.634+3G>A (n.634+3G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) n.330G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) c.394G>A (p.Glu132Lys) c.301G>A (p.Glu101Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) n.535G>A c.388G>A (p.Glu130Lys) c.*311G>A (n.*311G>A) n.886G>A n.884G>A | |
1 | g.156134526G>C | CA342817096 | LMNA | c.79G>C (p.Glu27Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) n.1012G>C c.-28G>C (n.-28G>C) c.634+3G>C (n.634+3G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) n.330G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) c.394G>C (p.Glu132Gln) c.301G>C (p.Glu101Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) n.535G>C c.388G>C (p.Glu130Gln) c.*311G>C (n.*311G>C) n.886G>C n.884G>C | |
1 | g.156134526G>T | CA342817097 | LMNA | c.79G>T (p.Glu27Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) n.1012G>T c.-28G>T (n.-28G>T) c.634+3G>T (n.634+3G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) n.330G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.394G>T (p.Glu132Ter) c.301G>T (p.Glu101Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) n.535G>T c.388G>T (p.Glu130Ter) c.*311G>T (n.*311G>T) n.886G>T n.884G>T | |
1 | g.156134527A>C | CA342817098 | LMNA | c.80A>C (p.Glu27Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) n.1013A>C c.-27A>C (n.-27A>C) c.634+4A>C (n.634+4A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) n.331A>C c.*438A>C (n.*438A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) c.395A>C (p.Glu132Ala) c.302A>C (p.Glu101Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) n.536A>C c.389A>C (p.Glu130Ala) c.*312A>C (n.*312A>C) n.887A>C n.885A>C | |
1 | g.156134527A>G | CA342817099 | LMNA | c.80A>G (p.Glu27Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) n.1013A>G c.-27A>G (n.-27A>G) c.634+4A>G (n.634+4A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) n.331A>G c.*438A>G (n.*438A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) c.395A>G (p.Glu132Gly) c.302A>G (p.Glu101Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) n.536A>G c.389A>G (p.Glu130Gly) c.*312A>G (n.*312A>G) n.887A>G n.885A>G | |
1 | g.156134527A>T | CA342817100 | LMNA | c.80A>T (p.Glu27Val) c.638A>T (p.Glu213Val) n.1013A>T c.-27A>T (n.-27A>T) c.634+4A>T (n.634+4A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) n.331A>T c.*438A>T (n.*438A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) c.395A>T (p.Glu132Val) c.302A>T (p.Glu101Val) c.341A>T (p.Glu114Val) n.536A>T c.389A>T (p.Glu130Val) c.*312A>T (n.*312A>T) n.887A>T n.885A>T | |
1 | g.156134528G>A | CA421257729 | LMNA | c.81G>A (p.Glu27=) c.639G>A (p.Glu213=) n.1014G>A c.-26G>A (n.-26G>A) c.634+5G>A (n.634+5G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) n.332G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.396G>A (p.Glu132=) c.303G>A (p.Glu101=) c.342G>A (p.Glu114=) n.537G>A c.390G>A (p.Glu130=) c.*313G>A (n.*313G>A) n.888G>A n.886G>A | |
1 | g.156134528G>C | CA342817101 | LMNA | c.81G>C (p.Glu27Asp) c.639G>C (p.Glu213Asp) n.1014G>C c.-26G>C (n.-26G>C) c.634+5G>C (n.634+5G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) n.332G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.396G>C (p.Glu132Asp) c.303G>C (p.Glu101Asp) c.342G>C (p.Glu114Asp) n.537G>C c.390G>C (p.Glu130Asp) c.*313G>C (n.*313G>C) n.888G>C n.886G>C | |
1 | g.156134528G>T | CA342817102 | LMNA | c.81G>T (p.Glu27Asp) c.639G>T (p.Glu213Asp) n.1014G>T c.-26G>T (n.-26G>T) c.634+5G>T (n.634+5G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) n.332G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.396G>T (p.Glu132Asp) c.303G>T (p.Glu101Asp) c.342G>T (p.Glu114Asp) n.537G>T c.390G>T (p.Glu130Asp) c.*313G>T (n.*313G>T) n.888G>T n.886G>T | |
1 | g.156134529G>A | CA342817103 | LMNA | c.81+1G>A (n.81+1G>A) c.639+1G>A (n.639+1G>A) n.1014+1G>A c.-26+1G>A (n.-26+1G>A) c.634+6G>A (n.634+6G>A) c.*438+1G>A (n.*438+1G>A) n.332+1G>A c.*439+1G>A (n.*439+1G>A) c.*110+1G>A (n.*110+1G>A) c.396+1G>A (n.396+1G>A) c.303+1G>A (n.303+1G>A) c.342+1G>A (n.342+1G>A) c.390+1G>A (n.390+1G>A) c.*313+1G>A (n.*313+1G>A) n.888+1G>A n.886+1G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134529G>C | CA31011031 | LMNA | c.81+1G>C (n.81+1G>C) c.639+1G>C (n.639+1G>C) n.1014+1G>C c.-26+1G>C (n.-26+1G>C) c.634+6G>C (n.634+6G>C) c.*438+1G>C (n.*438+1G>C) n.332+1G>C c.*439+1G>C (n.*439+1G>C) c.*110+1G>C (n.*110+1G>C) c.396+1G>C (n.396+1G>C) c.303+1G>C (n.303+1G>C) c.342+1G>C (n.342+1G>C) c.390+1G>C (n.390+1G>C) c.*313+1G>C (n.*313+1G>C) n.888+1G>C n.886+1G>C | dbSNP |
1 | g.156134529G= | CA1200471502 | LMNA | c.81+1G= (n.81+1G=) c.639+1G= (n.639+1G=) n.1014+1G= c.-26+1G= (n.-26+1G=) c.634+6G= (n.634+6G=) c.*438+1G= (n.*438+1G=) n.332+1G= c.*439+1G= (n.*439+1G=) c.*110+1G= (n.*110+1G=) c.396+1G= (n.396+1G=) c.303+1G= (n.303+1G=) c.342+1G= (n.342+1G=) c.390+1G= (n.390+1G=) c.*313+1G= (n.*313+1G=) n.888+1G= n.886+1G= | |
1 | g.156134529G>T | CA342817104 | LMNA | c.81+1G>T (n.81+1G>T) c.639+1G>T (n.639+1G>T) n.1014+1G>T c.-26+1G>T (n.-26+1G>T) c.634+6G>T (n.634+6G>T) c.*438+1G>T (n.*438+1G>T) n.332+1G>T c.*439+1G>T (n.*439+1G>T) c.*110+1G>T (n.*110+1G>T) c.396+1G>T (n.396+1G>T) c.303+1G>T (n.303+1G>T) c.342+1G>T (n.342+1G>T) c.390+1G>T (n.390+1G>T) c.*313+1G>T (n.*313+1G>T) n.888+1G>T n.886+1G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134530T>A | CA31011034 | LMNA | c.81+2T>A (n.81+2T>A) c.639+2T>A (n.639+2T>A) n.1014+2T>A c.-26+2T>A (n.-26+2T>A) c.634+7T>A (n.634+7T>A) c.*438+2T>A (n.*438+2T>A) n.332+2T>A c.*439+2T>A (n.*439+2T>A) c.*110+2T>A (n.*110+2T>A) c.396+2T>A (n.396+2T>A) c.303+2T>A (n.303+2T>A) c.342+2T>A (n.342+2T>A) c.390+2T>A (n.390+2T>A) c.*313+2T>A (n.*313+2T>A) n.888+2T>A n.886+2T>A | dbSNP |
1 | g.156134530T>C | CA342817106 | LMNA | c.81+2T>C (n.81+2T>C) c.639+2T>C (n.639+2T>C) n.1014+2T>C c.-26+2T>C (n.-26+2T>C) c.634+7T>C (n.634+7T>C) c.*438+2T>C (n.*438+2T>C) n.332+2T>C c.*439+2T>C (n.*439+2T>C) c.*110+2T>C (n.*110+2T>C) c.396+2T>C (n.396+2T>C) c.303+2T>C (n.303+2T>C) c.342+2T>C (n.342+2T>C) c.390+2T>C (n.390+2T>C) c.*313+2T>C (n.*313+2T>C) n.888+2T>C n.886+2T>C | |
1 | g.156134530T>G | CA342817105 | LMNA | c.81+2T>G (n.81+2T>G) c.639+2T>G (n.639+2T>G) n.1014+2T>G c.-26+2T>G (n.-26+2T>G) c.634+7T>G (n.634+7T>G) c.*438+2T>G (n.*438+2T>G) n.332+2T>G c.*439+2T>G (n.*439+2T>G) c.*110+2T>G (n.*110+2T>G) c.396+2T>G (n.396+2T>G) c.303+2T>G (n.303+2T>G) c.342+2T>G (n.342+2T>G) c.390+2T>G (n.390+2T>G) c.*313+2T>G (n.*313+2T>G) n.888+2T>G n.886+2T>G | dbSNP |
1 | g.156134530T= | CA1141307048 | LMNA | c.81+2T= (n.81+2T=) c.639+2T= (n.639+2T=) n.1014+2T= c.-26+2T= (n.-26+2T=) c.634+7T= (n.634+7T=) c.*438+2T= (n.*438+2T=) n.332+2T= c.*439+2T= (n.*439+2T=) c.*110+2T= (n.*110+2T=) c.396+2T= (n.396+2T=) c.303+2T= (n.303+2T=) c.342+2T= (n.342+2T=) c.390+2T= (n.390+2T=) c.*313+2T= (n.*313+2T=) n.888+2T= n.886+2T= | |
1 | g.156134531G>A | CA526670804 | LMNA | c.81+3G>A (n.81+3G>A) c.639+3G>A (n.639+3G>A) n.1014+3G>A c.-26+3G>A (n.-26+3G>A) c.634+8G>A (n.634+8G>A) c.*438+3G>A (n.*438+3G>A) n.332+3G>A c.*439+3G>A (n.*439+3G>A) c.*110+3G>A (n.*110+3G>A) c.396+3G>A (n.396+3G>A) c.303+3G>A (n.303+3G>A) c.342+3G>A (n.342+3G>A) c.390+3G>A (n.390+3G>A) c.*313+3G>A (n.*313+3G>A) n.888+3G>A n.886+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156134531G= | CA1200471508 | LMNA | c.81+3G= (n.81+3G=) c.639+3G= (n.639+3G=) n.1014+3G= c.-26+3G= (n.-26+3G=) c.634+8G= (n.634+8G=) c.*438+3G= (n.*438+3G=) n.332+3G= c.*439+3G= (n.*439+3G=) c.*110+3G= (n.*110+3G=) c.396+3G= (n.396+3G=) c.303+3G= (n.303+3G=) c.342+3G= (n.342+3G=) c.390+3G= (n.390+3G=) c.*313+3G= (n.*313+3G=) n.888+3G= n.886+3G= | |
1 | g.156134532G= | CA1200471510 | LMNA | c.81+4G= (n.81+4G=) c.639+4G= (n.639+4G=) n.1014+4G= c.-26+4G= (n.-26+4G=) c.634+9G= (n.634+9G=) c.*438+4G= (n.*438+4G=) n.332+4G= c.*439+4G= (n.*439+4G=) c.*110+4G= (n.*110+4G=) c.396+4G= (n.396+4G=) c.303+4G= (n.303+4G=) c.342+4G= (n.342+4G=) c.390+4G= (n.390+4G=) c.*313+4G= (n.*313+4G=) n.888+4G= n.886+4G= | |
1 | g.156134533G>C | CA053917 | LMNA | c.81+5G>C (n.81+5G>C) c.639+5G>C (n.639+5G>C) n.1014+5G>C c.-26+5G>C (n.-26+5G>C) c.634+10G>C (n.634+10G>C) c.*438+5G>C (n.*438+5G>C) n.332+5G>C c.*439+5G>C (n.*439+5G>C) c.*110+5G>C (n.*110+5G>C) c.396+5G>C (n.396+5G>C) c.303+5G>C (n.303+5G>C) c.342+5G>C (n.342+5G>C) c.390+5G>C (n.390+5G>C) c.*313+5G>C (n.*313+5G>C) n.888+5G>C n.886+5G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134533G= | CA1200471512 | LMNA | c.81+5G= (n.81+5G=) c.639+5G= (n.639+5G=) n.1014+5G= c.-26+5G= (n.-26+5G=) c.634+10G= (n.634+10G=) c.*438+5G= (n.*438+5G=) n.332+5G= c.*439+5G= (n.*439+5G=) c.*110+5G= (n.*110+5G=) c.396+5G= (n.396+5G=) c.303+5G= (n.303+5G=) c.342+5G= (n.342+5G=) c.390+5G= (n.390+5G=) c.*313+5G= (n.*313+5G=) n.888+5G= n.886+5G= | |
1 | g.156134534_156134538dup | CA1200471513 | LMNA | c.81+6_81+10dup (n.81+6_81+10dup) c.639+6_639+10dup (n.639+6_639+10dup) n.1014+6_1014+10dup c.-26+6_-26+10dup (n.-26+6_-26+10dup) c.634+11_634+15dup (n.634+11_634+15dup) c.*438+6_*438+10dup (n.*438+6_*438+10dup) n.332+6_332+10dup c.*439+6_*439+10dup (n.*439+6_*439+10dup) c.*110+6_*110+10dup (n.*110+6_*110+10dup) c.396+6_396+10dup (n.396+6_396+10dup) c.303+6_303+10dup (n.303+6_303+10dup) c.342+6_342+10dup (n.342+6_342+10dup) c.390+6_390+10dup (n.390+6_390+10dup) c.*313+6_*313+10dup (n.*313+6_*313+10dup) n.888+6_888+10dup n.886+6_886+10dup | dbSNP |
1 | g.156134534G>A | CA2648348362 | LMNA | c.81+6G>A (n.81+6G>A) c.639+6G>A (n.639+6G>A) n.1014+6G>A c.-26+6G>A (n.-26+6G>A) c.634+11G>A (n.634+11G>A) c.*438+6G>A (n.*438+6G>A) n.332+6G>A c.*439+6G>A (n.*439+6G>A) c.*110+6G>A (n.*110+6G>A) c.396+6G>A (n.396+6G>A) c.303+6G>A (n.303+6G>A) c.342+6G>A (n.342+6G>A) c.390+6G>A (n.390+6G>A) c.*313+6G>A (n.*313+6G>A) n.888+6G>A n.886+6G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156134534G= | CA1200471515 | LMNA | c.81+6G= (n.81+6G=) c.639+6G= (n.639+6G=) n.1014+6G= c.-26+6G= (n.-26+6G=) c.634+11G= (n.634+11G=) c.*438+6G= (n.*438+6G=) n.332+6G= c.*439+6G= (n.*439+6G=) c.*110+6G= (n.*110+6G=) c.396+6G= (n.396+6G=) c.303+6G= (n.303+6G=) c.342+6G= (n.342+6G=) c.390+6G= (n.390+6G=) c.*313+6G= (n.*313+6G=) n.888+6G= n.886+6G= | |
1 | g.156134534G>T | CA526670805 | LMNA | c.81+6G>T (n.81+6G>T) c.639+6G>T (n.639+6G>T) n.1014+6G>T c.-26+6G>T (n.-26+6G>T) c.634+11G>T (n.634+11G>T) c.*438+6G>T (n.*438+6G>T) n.332+6G>T c.*439+6G>T (n.*439+6G>T) c.*110+6G>T (n.*110+6G>T) c.396+6G>T (n.396+6G>T) c.303+6G>T (n.303+6G>T) c.342+6G>T (n.342+6G>T) c.390+6G>T (n.390+6G>T) c.*313+6G>T (n.*313+6G>T) n.888+6G>T n.886+6G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134537T>C | CA053923 | LMNA | c.81+9T>C (n.81+9T>C) c.639+9T>C (n.639+9T>C) n.1014+9T>C c.-26+9T>C (n.-26+9T>C) c.634+14T>C (n.634+14T>C) c.*438+9T>C (n.*438+9T>C) n.332+9T>C c.*439+9T>C (n.*439+9T>C) c.*110+9T>C (n.*110+9T>C) c.396+9T>C (n.396+9T>C) c.303+9T>C (n.303+9T>C) c.342+9T>C (n.342+9T>C) c.390+9T>C (n.390+9T>C) c.*313+9T>C (n.*313+9T>C) n.888+9T>C n.886+9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134537T>G | CA053934 | LMNA | c.81+9T>G (n.81+9T>G) c.639+9T>G (n.639+9T>G) n.1014+9T>G c.-26+9T>G (n.-26+9T>G) c.634+14T>G (n.634+14T>G) c.*438+9T>G (n.*438+9T>G) n.332+9T>G c.*439+9T>G (n.*439+9T>G) c.*110+9T>G (n.*110+9T>G) c.396+9T>G (n.396+9T>G) c.303+9T>G (n.303+9T>G) c.342+9T>G (n.342+9T>G) c.390+9T>G (n.390+9T>G) c.*313+9T>G (n.*313+9T>G) n.888+9T>G n.886+9T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134537T= | CA1148260835 | LMNA | c.81+9T= (n.81+9T=) c.639+9T= (n.639+9T=) n.1014+9T= c.-26+9T= (n.-26+9T=) c.634+14T= (n.634+14T=) c.*438+9T= (n.*438+9T=) n.332+9T= c.*439+9T= (n.*439+9T=) c.*110+9T= (n.*110+9T=) c.396+9T= (n.396+9T=) c.303+9T= (n.303+9T=) c.342+9T= (n.342+9T=) c.390+9T= (n.390+9T=) c.*313+9T= (n.*313+9T=) n.888+9T= n.886+9T= | |
1 | g.156134539_156134540del | CA2648348364 | LMNA | c.81+11_81+12del (n.81+11_81+12del) c.639+11_639+12del (n.639+11_639+12del) n.1014+11_1014+12del c.-26+11_-26+12del (n.-26+11_-26+12del) c.634+16_634+17del (n.634+16_634+17del) c.*438+11_*438+12del (n.*438+11_*438+12del) n.332+11_332+12del c.*439+11_*439+12del (n.*439+11_*439+12del) c.*110+11_*110+12del (n.*110+11_*110+12del) c.396+11_396+12del (n.396+11_396+12del) c.303+11_303+12del (n.303+11_303+12del) c.342+11_342+12del (n.342+11_342+12del) c.390+11_390+12del (n.390+11_390+12del) c.*313+11_*313+12del (n.*313+11_*313+12del) n.888+11_888+12del n.886+11_886+12del | gnomAD v4 |
1 | g.156134538G>A | CA1008063840 | LMNA | c.81+10G>A (n.81+10G>A) c.639+10G>A (n.639+10G>A) n.1014+10G>A c.-26+10G>A (n.-26+10G>A) c.634+15G>A (n.634+15G>A) c.*438+10G>A (n.*438+10G>A) n.332+10G>A c.*439+10G>A (n.*439+10G>A) c.*110+10G>A (n.*110+10G>A) c.396+10G>A (n.396+10G>A) c.303+10G>A (n.303+10G>A) c.342+10G>A (n.342+10G>A) c.390+10G>A (n.390+10G>A) c.*313+10G>A (n.*313+10G>A) n.888+10G>A n.886+10G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134538G>C | CA526670806 | LMNA | c.81+10G>C (n.81+10G>C) c.639+10G>C (n.639+10G>C) n.1014+10G>C c.-26+10G>C (n.-26+10G>C) c.634+15G>C (n.634+15G>C) c.*438+10G>C (n.*438+10G>C) n.332+10G>C c.*439+10G>C (n.*439+10G>C) c.*110+10G>C (n.*110+10G>C) c.396+10G>C (n.396+10G>C) c.303+10G>C (n.303+10G>C) c.342+10G>C (n.342+10G>C) c.390+10G>C (n.390+10G>C) c.*313+10G>C (n.*313+10G>C) n.888+10G>C n.886+10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134538G= | CA1200471527 | LMNA | c.81+10G= (n.81+10G=) c.639+10G= (n.639+10G=) n.1014+10G= c.-26+10G= (n.-26+10G=) c.634+15G= (n.634+15G=) c.*438+10G= (n.*438+10G=) n.332+10G= c.*439+10G= (n.*439+10G=) c.*110+10G= (n.*110+10G=) c.396+10G= (n.396+10G=) c.303+10G= (n.303+10G=) c.342+10G= (n.342+10G=) c.390+10G= (n.390+10G=) c.*313+10G= (n.*313+10G=) n.888+10G= n.886+10G= | |
1 | g.156134539T>C | CA2574066278 | LMNA | c.81+11T>C (n.81+11T>C) c.639+11T>C (n.639+11T>C) n.1014+11T>C c.-26+11T>C (n.-26+11T>C) c.634+16T>C (n.634+16T>C) c.*438+11T>C (n.*438+11T>C) n.332+11T>C c.*439+11T>C (n.*439+11T>C) c.*110+11T>C (n.*110+11T>C) c.396+11T>C (n.396+11T>C) c.303+11T>C (n.303+11T>C) c.342+11T>C (n.342+11T>C) c.390+11T>C (n.390+11T>C) c.*313+11T>C (n.*313+11T>C) n.888+11T>C n.886+11T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156134540G>A | CA526670807 | LMNA | c.81+12G>A (n.81+12G>A) c.639+12G>A (n.639+12G>A) n.1014+12G>A c.-26+12G>A (n.-26+12G>A) c.634+17G>A (n.634+17G>A) c.*438+12G>A (n.*438+12G>A) n.332+12G>A c.*439+12G>A (n.*439+12G>A) c.*110+12G>A (n.*110+12G>A) c.396+12G>A (n.396+12G>A) c.303+12G>A (n.303+12G>A) c.342+12G>A (n.342+12G>A) c.390+12G>A (n.390+12G>A) c.*313+12G>A (n.*313+12G>A) n.888+12G>A n.886+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134540G= | CA1200471529 | LMNA | c.81+12G= (n.81+12G=) c.639+12G= (n.639+12G=) n.1014+12G= c.-26+12G= (n.-26+12G=) c.634+17G= (n.634+17G=) c.*438+12G= (n.*438+12G=) n.332+12G= c.*439+12G= (n.*439+12G=) c.*110+12G= (n.*110+12G=) c.396+12G= (n.396+12G=) c.303+12G= (n.303+12G=) c.342+12G= (n.342+12G=) c.390+12G= (n.390+12G=) c.*313+12G= (n.*313+12G=) n.888+12G= n.886+12G= | |
1 | g.156134541del | CA2580061166 | LMNA | c.81+13del (n.81+13del) c.639+13del (n.639+13del) n.1014+13del c.-26+13del (n.-26+13del) c.634+18del (n.634+18del) c.*438+13del (n.*438+13del) n.332+13del c.*439+13del (n.*439+13del) c.*110+13del (n.*110+13del) c.396+13del (n.396+13del) c.303+13del (n.303+13del) c.342+13del (n.342+13del) c.390+13del (n.390+13del) c.*313+13del (n.*313+13del) n.888+13del n.886+13del | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156134541C= | CA1200471533 | LMNA | c.81+13C= (n.81+13C=) c.639+13C= (n.639+13C=) n.1014+13C= c.-26+13C= (n.-26+13C=) c.634+18C= (n.634+18C=) c.*438+13C= (n.*438+13C=) n.332+13C= c.*439+13C= (n.*439+13C=) c.*110+13C= (n.*110+13C=) c.396+13C= (n.396+13C=) c.303+13C= (n.303+13C=) c.342+13C= (n.342+13C=) c.390+13C= (n.390+13C=) c.*313+13C= (n.*313+13C=) n.888+13C= n.886+13C= | |
1 | g.156134541C>T | CA526670808 | LMNA | c.81+13C>T (n.81+13C>T) c.639+13C>T (n.639+13C>T) n.1014+13C>T c.-26+13C>T (n.-26+13C>T) c.634+18C>T (n.634+18C>T) c.*438+13C>T (n.*438+13C>T) n.332+13C>T c.*439+13C>T (n.*439+13C>T) c.*110+13C>T (n.*110+13C>T) c.396+13C>T (n.396+13C>T) c.303+13C>T (n.303+13C>T) c.342+13C>T (n.342+13C>T) c.390+13C>T (n.390+13C>T) c.*313+13C>T (n.*313+13C>T) n.888+13C>T n.886+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134545G>A | CA2648348368 | LMNA | c.81+17G>A (n.81+17G>A) c.639+17G>A (n.639+17G>A) n.1014+17G>A c.-26+17G>A (n.-26+17G>A) c.634+22G>A (n.634+22G>A) c.*438+17G>A (n.*438+17G>A) n.332+17G>A c.*439+17G>A (n.*439+17G>A) c.*110+17G>A (n.*110+17G>A) c.396+17G>A (n.396+17G>A) c.303+17G>A (n.303+17G>A) c.342+17G>A (n.342+17G>A) c.390+17G>A (n.390+17G>A) c.*313+17G>A (n.*313+17G>A) n.888+17G>A n.886+17G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156134546C>T | CA2648348369 | LMNA | c.81+18C>T (n.81+18C>T) c.639+18C>T (n.639+18C>T) n.1014+18C>T c.-26+18C>T (n.-26+18C>T) c.634+23C>T (n.634+23C>T) c.*438+18C>T (n.*438+18C>T) n.332+18C>T c.*439+18C>T (n.*439+18C>T) c.*110+18C>T (n.*110+18C>T) c.396+18C>T (n.396+18C>T) c.303+18C>T (n.303+18C>T) c.342+18C>T (n.342+18C>T) c.390+18C>T (n.390+18C>T) c.*313+18C>T (n.*313+18C>T) n.888+18C>T n.886+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134547A= | CA1200471537 | LMNA | c.81+19A= (n.81+19A=) c.639+19A= (n.639+19A=) n.1014+19A= c.-26+19A= (n.-26+19A=) c.634+24A= (n.634+24A=) c.*438+19A= (n.*438+19A=) n.332+19A= c.*439+19A= (n.*439+19A=) c.*110+19A= (n.*110+19A=) c.396+19A= (n.396+19A=) c.303+19A= (n.303+19A=) c.342+19A= (n.342+19A=) c.390+19A= (n.390+19A=) c.*313+19A= (n.*313+19A=) n.888+19A= n.886+19A= | |
1 | g.156134547A>T | CA1200471539 | LMNA | c.81+19A>T (n.81+19A>T) c.639+19A>T (n.639+19A>T) n.1014+19A>T c.-26+19A>T (n.-26+19A>T) c.634+24A>T (n.634+24A>T) c.*438+19A>T (n.*438+19A>T) n.332+19A>T c.*439+19A>T (n.*439+19A>T) c.*110+19A>T (n.*110+19A>T) c.396+19A>T (n.396+19A>T) c.303+19A>T (n.303+19A>T) c.342+19A>T (n.342+19A>T) c.390+19A>T (n.390+19A>T) c.*313+19A>T (n.*313+19A>T) n.888+19A>T n.886+19A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134549G>A | CA053862 | LMNA | c.81+21G>A (n.81+21G>A) c.639+21G>A (n.639+21G>A) n.1014+21G>A c.-26+21G>A (n.-26+21G>A) c.634+26G>A (n.634+26G>A) c.*438+21G>A (n.*438+21G>A) n.332+21G>A c.*439+21G>A (n.*439+21G>A) c.*110+21G>A (n.*110+21G>A) c.396+21G>A (n.396+21G>A) c.303+21G>A (n.303+21G>A) c.342+21G>A (n.342+21G>A) c.390+21G>A (n.390+21G>A) c.*313+21G>A (n.*313+21G>A) n.888+21G>A n.886+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134549G= | CA1200471545 | LMNA | c.81+21G= (n.81+21G=) c.639+21G= (n.639+21G=) n.1014+21G= c.-26+21G= (n.-26+21G=) c.634+26G= (n.634+26G=) c.*438+21G= (n.*438+21G=) n.332+21G= c.*439+21G= (n.*439+21G=) c.*110+21G= (n.*110+21G=) c.396+21G= (n.396+21G=) c.303+21G= (n.303+21G=) c.342+21G= (n.342+21G=) c.390+21G= (n.390+21G=) c.*313+21G= (n.*313+21G=) n.888+21G= n.886+21G= | |
1 | g.156134550C>A | CA526670809 | LMNA | c.81+22C>A (n.81+22C>A) c.639+22C>A (n.639+22C>A) n.1014+22C>A c.-26+22C>A (n.-26+22C>A) c.634+27C>A (n.634+27C>A) c.*438+22C>A (n.*438+22C>A) n.332+22C>A c.*439+22C>A (n.*439+22C>A) c.*110+22C>A (n.*110+22C>A) c.396+22C>A (n.396+22C>A) c.303+22C>A (n.303+22C>A) c.342+22C>A (n.342+22C>A) c.390+22C>A (n.390+22C>A) c.*313+22C>A (n.*313+22C>A) n.888+22C>A n.886+22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134550C= | CA1200471546 | LMNA | c.81+22C= (n.81+22C=) c.639+22C= (n.639+22C=) n.1014+22C= c.-26+22C= (n.-26+22C=) c.634+27C= (n.634+27C=) c.*438+22C= (n.*438+22C=) n.332+22C= c.*439+22C= (n.*439+22C=) c.*110+22C= (n.*110+22C=) c.396+22C= (n.396+22C=) c.303+22C= (n.303+22C=) c.342+22C= (n.342+22C=) c.390+22C= (n.390+22C=) c.*313+22C= (n.*313+22C=) n.888+22C= n.886+22C= | |
1 | g.156134550C>T | CA2648348372 | LMNA | c.81+22C>T (n.81+22C>T) c.639+22C>T (n.639+22C>T) n.1014+22C>T c.-26+22C>T (n.-26+22C>T) c.634+27C>T (n.634+27C>T) c.*438+22C>T (n.*438+22C>T) n.332+22C>T c.*439+22C>T (n.*439+22C>T) c.*110+22C>T (n.*110+22C>T) c.396+22C>T (n.396+22C>T) c.303+22C>T (n.303+22C>T) c.342+22C>T (n.342+22C>T) c.390+22C>T (n.390+22C>T) c.*313+22C>T (n.*313+22C>T) n.888+22C>T n.886+22C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156134551C= | CA1200471548 | LMNA | c.81+23C= (n.81+23C=) c.639+23C= (n.639+23C=) n.1014+23C= c.-26+23C= (n.-26+23C=) c.634+28C= (n.634+28C=) c.*438+23C= (n.*438+23C=) n.332+23C= c.*439+23C= (n.*439+23C=) c.*110+23C= (n.*110+23C=) c.396+23C= (n.396+23C=) c.303+23C= (n.303+23C=) c.342+23C= (n.342+23C=) c.390+23C= (n.390+23C=) c.*313+23C= (n.*313+23C=) n.888+23C= n.886+23C= | |
1 | g.156134551C>T | CA1200471550 | LMNA | c.81+23C>T (n.81+23C>T) c.639+23C>T (n.639+23C>T) n.1014+23C>T c.-26+23C>T (n.-26+23C>T) c.634+28C>T (n.634+28C>T) c.*438+23C>T (n.*438+23C>T) n.332+23C>T c.*439+23C>T (n.*439+23C>T) c.*110+23C>T (n.*110+23C>T) c.396+23C>T (n.396+23C>T) c.303+23C>T (n.303+23C>T) c.342+23C>T (n.342+23C>T) c.390+23C>T (n.390+23C>T) c.*313+23C>T (n.*313+23C>T) n.888+23C>T n.886+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134552A= | CA1200471556 | LMNA | c.81+24A= (n.81+24A=) c.639+24A= (n.639+24A=) n.1014+24A= c.-26+24A= (n.-26+24A=) c.634+29A= (n.634+29A=) c.*438+24A= (n.*438+24A=) n.332+24A= c.*439+24A= (n.*439+24A=) c.*110+24A= (n.*110+24A=) c.396+24A= (n.396+24A=) c.303+24A= (n.303+24A=) c.342+24A= (n.342+24A=) c.390+24A= (n.390+24A=) c.*313+24A= (n.*313+24A=) n.888+24A= n.886+24A= | |
1 | g.156134552A>G | CA1200471558 | LMNA | c.81+24A>G (n.81+24A>G) c.639+24A>G (n.639+24A>G) n.1014+24A>G c.-26+24A>G (n.-26+24A>G) c.634+29A>G (n.634+29A>G) c.*438+24A>G (n.*438+24A>G) n.332+24A>G c.*439+24A>G (n.*439+24A>G) c.*110+24A>G (n.*110+24A>G) c.396+24A>G (n.396+24A>G) c.303+24A>G (n.303+24A>G) c.342+24A>G (n.342+24A>G) c.390+24A>G (n.390+24A>G) c.*313+24A>G (n.*313+24A>G) n.888+24A>G n.886+24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134555G>C | CA31011056 | LMNA | c.81+27G>C (n.81+27G>C) c.639+27G>C (n.639+27G>C) n.1014+27G>C c.-26+27G>C (n.-26+27G>C) c.634+32G>C (n.634+32G>C) c.*438+27G>C (n.*438+27G>C) n.332+27G>C c.*439+27G>C (n.*439+27G>C) c.*110+27G>C (n.*110+27G>C) c.396+27G>C (n.396+27G>C) c.303+27G>C (n.303+27G>C) c.342+27G>C (n.342+27G>C) c.390+27G>C (n.390+27G>C) c.*313+27G>C (n.*313+27G>C) n.888+27G>C n.886+27G>C | dbSNP |
1 | g.156134555G= | CA1200471562 | LMNA | c.81+27G= (n.81+27G=) c.639+27G= (n.639+27G=) n.1014+27G= c.-26+27G= (n.-26+27G=) c.634+32G= (n.634+32G=) c.*438+27G= (n.*438+27G=) n.332+27G= c.*439+27G= (n.*439+27G=) c.*110+27G= (n.*110+27G=) c.396+27G= (n.396+27G=) c.303+27G= (n.303+27G=) c.342+27G= (n.342+27G=) c.390+27G= (n.390+27G=) c.*313+27G= (n.*313+27G=) n.888+27G= n.886+27G= | |
1 | g.156134555G>T | CA2648348376 | LMNA | c.81+27G>T (n.81+27G>T) c.639+27G>T (n.639+27G>T) n.1014+27G>T c.-26+27G>T (n.-26+27G>T) c.634+32G>T (n.634+32G>T) c.*438+27G>T (n.*438+27G>T) n.332+27G>T c.*439+27G>T (n.*439+27G>T) c.*110+27G>T (n.*110+27G>T) c.396+27G>T (n.396+27G>T) c.303+27G>T (n.303+27G>T) c.342+27G>T (n.342+27G>T) c.390+27G>T (n.390+27G>T) c.*313+27G>T (n.*313+27G>T) n.888+27G>T n.886+27G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156134563_156134568del | CA2574066279 | LMNA | c.81+35_81+40del (n.81+35_81+40del) c.639+35_639+40del (n.639+35_639+40del) n.1014+35_1014+40del c.-26+35_-26+40del (n.-26+35_-26+40del) c.634+40_634+45del (n.634+40_634+45del) c.*438+35_*438+40del (n.*438+35_*438+40del) n.332+35_332+40del c.*439+35_*439+40del (n.*439+35_*439+40del) c.*110+35_*110+40del (n.*110+35_*110+40del) c.396+35_396+40del (n.396+35_396+40del) c.303+35_303+40del (n.303+35_303+40del) c.342+35_342+40del (n.342+35_342+40del) c.390+35_390+40del (n.390+35_390+40del) c.*313+35_*313+40del (n.*313+35_*313+40del) n.888+35_888+40del n.886+35_886+40del | |
1 | g.156134556G>A | CA053873 | LMNA | c.81+28G>A (n.81+28G>A) c.639+28G>A (n.639+28G>A) n.1014+28G>A c.-26+28G>A (n.-26+28G>A) c.634+33G>A (n.634+33G>A) c.*438+28G>A (n.*438+28G>A) n.332+28G>A c.*439+28G>A (n.*439+28G>A) c.*110+28G>A (n.*110+28G>A) c.396+28G>A (n.396+28G>A) c.303+28G>A (n.303+28G>A) c.342+28G>A (n.342+28G>A) c.390+28G>A (n.390+28G>A) c.*313+28G>A (n.*313+28G>A) n.888+28G>A n.886+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134556G= | CA1200471566 | LMNA | c.81+28G= (n.81+28G=) c.639+28G= (n.639+28G=) n.1014+28G= c.-26+28G= (n.-26+28G=) c.634+33G= (n.634+33G=) c.*438+28G= (n.*438+28G=) n.332+28G= c.*439+28G= (n.*439+28G=) c.*110+28G= (n.*110+28G=) c.396+28G= (n.396+28G=) c.303+28G= (n.303+28G=) c.342+28G= (n.342+28G=) c.390+28G= (n.390+28G=) c.*313+28G= (n.*313+28G=) n.888+28G= n.886+28G= | |
1 | g.156134556G>T | CA2574066280 | LMNA | c.81+28G>T (n.81+28G>T) c.639+28G>T (n.639+28G>T) n.1014+28G>T c.-26+28G>T (n.-26+28G>T) c.634+33G>T (n.634+33G>T) c.*438+28G>T (n.*438+28G>T) n.332+28G>T c.*439+28G>T (n.*439+28G>T) c.*110+28G>T (n.*110+28G>T) c.396+28G>T (n.396+28G>T) c.303+28G>T (n.303+28G>T) c.342+28G>T (n.342+28G>T) c.390+28G>T (n.390+28G>T) c.*313+28G>T (n.*313+28G>T) n.888+28G>T n.886+28G>T | |
1 | g.156134557G>A | CA526670810 | LMNA | c.81+29G>A (n.81+29G>A) c.639+29G>A (n.639+29G>A) n.1014+29G>A c.-26+29G>A (n.-26+29G>A) c.634+34G>A (n.634+34G>A) c.*438+29G>A (n.*438+29G>A) n.332+29G>A c.*439+29G>A (n.*439+29G>A) c.*110+29G>A (n.*110+29G>A) c.396+29G>A (n.396+29G>A) c.303+29G>A (n.303+29G>A) c.342+29G>A (n.342+29G>A) c.390+29G>A (n.390+29G>A) c.*313+29G>A (n.*313+29G>A) n.888+29G>A n.886+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134557G= | CA1200471570 | LMNA | c.81+29G= (n.81+29G=) c.639+29G= (n.639+29G=) n.1014+29G= c.-26+29G= (n.-26+29G=) c.634+34G= (n.634+34G=) c.*438+29G= (n.*438+29G=) n.332+29G= c.*439+29G= (n.*439+29G=) c.*110+29G= (n.*110+29G=) c.396+29G= (n.396+29G=) c.303+29G= (n.303+29G=) c.342+29G= (n.342+29G=) c.390+29G= (n.390+29G=) c.*313+29G= (n.*313+29G=) n.888+29G= n.886+29G= | |
1 | g.156134557G>T | CA2648348380 | LMNA | c.81+29G>T (n.81+29G>T) c.639+29G>T (n.639+29G>T) n.1014+29G>T c.-26+29G>T (n.-26+29G>T) c.634+34G>T (n.634+34G>T) c.*438+29G>T (n.*438+29G>T) n.332+29G>T c.*439+29G>T (n.*439+29G>T) c.*110+29G>T (n.*110+29G>T) c.396+29G>T (n.396+29G>T) c.303+29G>T (n.303+29G>T) c.342+29G>T (n.342+29G>T) c.390+29G>T (n.390+29G>T) c.*313+29G>T (n.*313+29G>T) n.888+29G>T n.886+29G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156134558C= | CA1200471572 | LMNA | c.81+30C= (n.81+30C=) c.639+30C= (n.639+30C=) n.1014+30C= c.-26+30C= (n.-26+30C=) c.634+35C= (n.634+35C=) c.*438+30C= (n.*438+30C=) n.332+30C= c.*439+30C= (n.*439+30C=) c.*110+30C= (n.*110+30C=) c.396+30C= (n.396+30C=) c.303+30C= (n.303+30C=) c.342+30C= (n.342+30C=) c.390+30C= (n.390+30C=) c.*313+30C= (n.*313+30C=) n.888+30C= n.886+30C= | |
1 | g.156134558C>T | CA889734307 | LMNA | c.81+30C>T (n.81+30C>T) c.639+30C>T (n.639+30C>T) n.1014+30C>T c.-26+30C>T (n.-26+30C>T) c.634+35C>T (n.634+35C>T) c.*438+30C>T (n.*438+30C>T) n.332+30C>T c.*439+30C>T (n.*439+30C>T) c.*110+30C>T (n.*110+30C>T) c.396+30C>T (n.396+30C>T) c.303+30C>T (n.303+30C>T) c.342+30C>T (n.342+30C>T) c.390+30C>T (n.390+30C>T) c.*313+30C>T (n.*313+30C>T) n.888+30C>T n.886+30C>T | dbSNP |
1 | g.156134560G>A | CA2518011913 | LMNA | c.81+32G>A (n.81+32G>A) c.639+32G>A (n.639+32G>A) n.1014+32G>A c.-26+32G>A (n.-26+32G>A) c.634+37G>A (n.634+37G>A) c.*438+32G>A (n.*438+32G>A) n.332+32G>A c.*439+32G>A (n.*439+32G>A) c.*110+32G>A (n.*110+32G>A) c.396+32G>A (n.396+32G>A) c.303+32G>A (n.303+32G>A) c.342+32G>A (n.342+32G>A) c.390+32G>A (n.390+32G>A) c.*313+32G>A (n.*313+32G>A) n.888+32G>A n.886+32G>A | |
1 | g.156134563del | CA2574066281 | LMNA | c.81+35del (n.81+35del) c.639+35del (n.639+35del) n.1014+35del c.-26+35del (n.-26+35del) c.634+40del (n.634+40del) c.*438+35del (n.*438+35del) n.332+35del c.*439+35del (n.*439+35del) c.*110+35del (n.*110+35del) c.396+35del (n.396+35del) c.303+35del (n.303+35del) c.342+35del (n.342+35del) c.390+35del (n.390+35del) c.*313+35del (n.*313+35del) n.888+35del n.886+35del | |
1 | g.156134563G>A | CA1200471576 | LMNA | c.81+35G>A (n.81+35G>A) c.639+35G>A (n.639+35G>A) n.1014+35G>A c.-26+35G>A (n.-26+35G>A) c.634+40G>A (n.634+40G>A) c.*438+35G>A (n.*438+35G>A) n.332+35G>A c.*439+35G>A (n.*439+35G>A) c.*110+35G>A (n.*110+35G>A) c.396+35G>A (n.396+35G>A) c.303+35G>A (n.303+35G>A) c.342+35G>A (n.342+35G>A) c.390+35G>A (n.390+35G>A) c.*313+35G>A (n.*313+35G>A) n.888+35G>A n.886+35G>A | dbSNP |
1 | g.156134563G= | CA1200471574 | LMNA | c.81+35G= (n.81+35G=) c.639+35G= (n.639+35G=) n.1014+35G= c.-26+35G= (n.-26+35G=) c.634+40G= (n.634+40G=) c.*438+35G= (n.*438+35G=) n.332+35G= c.*439+35G= (n.*439+35G=) c.*110+35G= (n.*110+35G=) c.396+35G= (n.396+35G=) c.303+35G= (n.303+35G=) c.342+35G= (n.342+35G=) c.390+35G= (n.390+35G=) c.*313+35G= (n.*313+35G=) n.888+35G= n.886+35G= | |
1 | g.156134565T>C | CA31011082 | LMNA | c.81+37T>C (n.81+37T>C) c.639+37T>C (n.639+37T>C) n.1014+37T>C c.-26+37T>C (n.-26+37T>C) c.634+42T>C (n.634+42T>C) c.*438+37T>C (n.*438+37T>C) n.332+37T>C c.*439+37T>C (n.*439+37T>C) c.*110+37T>C (n.*110+37T>C) c.396+37T>C (n.396+37T>C) c.303+37T>C (n.303+37T>C) c.342+37T>C (n.342+37T>C) c.390+37T>C (n.390+37T>C) c.*313+37T>C (n.*313+37T>C) n.888+37T>C n.886+37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134565T= | CA1200471578 | LMNA | c.81+37T= (n.81+37T=) c.639+37T= (n.639+37T=) n.1014+37T= c.-26+37T= (n.-26+37T=) c.634+42T= (n.634+42T=) c.*438+37T= (n.*438+37T=) n.332+37T= c.*439+37T= (n.*439+37T=) c.*110+37T= (n.*110+37T=) c.396+37T= (n.396+37T=) c.303+37T= (n.303+37T=) c.342+37T= (n.342+37T=) c.390+37T= (n.390+37T=) c.*313+37T= (n.*313+37T=) n.888+37T= n.886+37T= | |
1 | g.156134565_156134567delinsTGG | CA1200471577 | LMNA | c.81+37_81+39delinsTGG (n.81+37_81+39delinsTGG) c.639+37_639+39delinsTGG (n.639+37_639+39delinsTGG) n.1014+37_1014+39delinsTGG c.-26+37_-26+39delinsTGG (n.-26+37_-26+39delinsTGG) c.634+42_634+44delinsTGG (n.634+42_634+44delinsTGG) c.*438+37_*438+39delinsTGG (n.*438+37_*438+39delinsTGG) n.332+37_332+39delinsTGG c.*439+37_*439+39delinsTGG (n.*439+37_*439+39delinsTGG) c.*110+37_*110+39delinsTGG (n.*110+37_*110+39delinsTGG) c.396+37_396+39delinsTGG (n.396+37_396+39delinsTGG) c.303+37_303+39delinsTGG (n.303+37_303+39delinsTGG) c.342+37_342+39delinsTGG (n.342+37_342+39delinsTGG) c.390+37_390+39delinsTGG (n.390+37_390+39delinsTGG) c.*313+37_*313+39delinsTGG (n.*313+37_*313+39delinsTGG) n.888+37_888+39delinsTGG n.886+37_886+39delinsTGG | |
1 | g.156134566G>A | CA2648348381 | LMNA | c.81+38G>A (n.81+38G>A) c.639+38G>A (n.639+38G>A) n.1014+38G>A c.-26+38G>A (n.-26+38G>A) c.634+43G>A (n.634+43G>A) c.*438+38G>A (n.*438+38G>A) n.332+38G>A c.*439+38G>A (n.*439+38G>A) c.*110+38G>A (n.*110+38G>A) c.396+38G>A (n.396+38G>A) c.303+38G>A (n.303+38G>A) c.342+38G>A (n.342+38G>A) c.390+38G>A (n.390+38G>A) c.*313+38G>A (n.*313+38G>A) n.888+38G>A n.886+38G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156134566G= | CA1200471584 | LMNA | c.81+38G= (n.81+38G=) c.639+38G= (n.639+38G=) n.1014+38G= c.-26+38G= (n.-26+38G=) c.634+43G= (n.634+43G=) c.*438+38G= (n.*438+38G=) n.332+38G= c.*439+38G= (n.*439+38G=) c.*110+38G= (n.*110+38G=) c.396+38G= (n.396+38G=) c.303+38G= (n.303+38G=) c.342+38G= (n.342+38G=) c.390+38G= (n.390+38G=) c.*313+38G= (n.*313+38G=) n.888+38G= n.886+38G= | |
1 | g.156134566G>T | CA053889 | LMNA | c.81+38G>T (n.81+38G>T) c.639+38G>T (n.639+38G>T) n.1014+38G>T c.-26+38G>T (n.-26+38G>T) c.634+43G>T (n.634+43G>T) c.*438+38G>T (n.*438+38G>T) n.332+38G>T c.*439+38G>T (n.*439+38G>T) c.*110+38G>T (n.*110+38G>T) c.396+38G>T (n.396+38G>T) c.303+38G>T (n.303+38G>T) c.342+38G>T (n.342+38G>T) c.390+38G>T (n.390+38G>T) c.*313+38G>T (n.*313+38G>T) n.888+38G>T n.886+38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134567_156134568del | CA053881 | LMNA | c.81+39_81+40del (n.81+39_81+40del) c.639+39_639+40del (n.639+39_639+40del) n.1014+39_1014+40del c.-26+39_-26+40del (n.-26+39_-26+40del) c.634+44_634+45del (n.634+44_634+45del) c.*438+39_*438+40del (n.*438+39_*438+40del) n.332+39_332+40del c.*439+39_*439+40del (n.*439+39_*439+40del) c.*110+39_*110+40del (n.*110+39_*110+40del) c.396+39_396+40del (n.396+39_396+40del) c.303+39_303+40del (n.303+39_303+40del) c.342+39_342+40del (n.342+39_342+40del) c.390+39_390+40del (n.390+39_390+40del) c.*313+39_*313+40del (n.*313+39_*313+40del) n.888+39_888+40del n.886+39_886+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134567G>A | CA2648348384 | LMNA | c.81+39G>A (n.81+39G>A) c.639+39G>A (n.639+39G>A) n.1014+39G>A c.-26+39G>A (n.-26+39G>A) c.634+44G>A (n.634+44G>A) c.*438+39G>A (n.*438+39G>A) n.332+39G>A c.*439+39G>A (n.*439+39G>A) c.*110+39G>A (n.*110+39G>A) c.396+39G>A (n.396+39G>A) c.303+39G>A (n.303+39G>A) c.342+39G>A (n.342+39G>A) c.390+39G>A (n.390+39G>A) c.*313+39G>A (n.*313+39G>A) n.888+39G>A n.886+39G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156134568G>A | CA053897 | LMNA | c.81+40G>A (n.81+40G>A) c.639+40G>A (n.639+40G>A) n.1014+40G>A c.-26+40G>A (n.-26+40G>A) c.634+45G>A (n.634+45G>A) c.*438+40G>A (n.*438+40G>A) n.332+40G>A c.*439+40G>A (n.*439+40G>A) c.*110+40G>A (n.*110+40G>A) c.396+40G>A (n.396+40G>A) c.303+40G>A (n.303+40G>A) c.342+40G>A (n.342+40G>A) c.390+40G>A (n.390+40G>A) c.*313+40G>A (n.*313+40G>A) n.888+40G>A n.886+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134568G= | CA1200471590 | LMNA | c.81+40G= (n.81+40G=) c.639+40G= (n.639+40G=) n.1014+40G= c.-26+40G= (n.-26+40G=) c.634+45G= (n.634+45G=) c.*438+40G= (n.*438+40G=) n.332+40G= c.*439+40G= (n.*439+40G=) c.*110+40G= (n.*110+40G=) c.396+40G= (n.396+40G=) c.303+40G= (n.303+40G=) c.342+40G= (n.342+40G=) c.390+40G= (n.390+40G=) c.*313+40G= (n.*313+40G=) n.888+40G= n.886+40G= | |
1 | g.156134570G>A | CA2648348386 | LMNA | c.81+42G>A (n.81+42G>A) c.639+42G>A (n.639+42G>A) n.1014+42G>A c.-26+42G>A (n.-26+42G>A) c.634+47G>A (n.634+47G>A) c.*438+42G>A (n.*438+42G>A) n.332+42G>A c.*439+42G>A (n.*439+42G>A) c.*110+42G>A (n.*110+42G>A) c.396+42G>A (n.396+42G>A) c.303+42G>A (n.303+42G>A) c.342+42G>A (n.342+42G>A) c.390+42G>A (n.390+42G>A) c.*313+42G>A (n.*313+42G>A) n.888+42G>A n.886+42G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156134570_156134572delinsGAT | CA1200471593 | LMNA | c.81+42_81+44delinsGAT (n.81+42_81+44delinsGAT) c.639+42_639+44delinsGAT (n.639+42_639+44delinsGAT) n.1014+42_1014+44delinsGAT c.-26+42_-26+44delinsGAT (n.-26+42_-26+44delinsGAT) c.634+47_634+49delinsGAT (n.634+47_634+49delinsGAT) c.*438+42_*438+44delinsGAT (n.*438+42_*438+44delinsGAT) n.332+42_332+44delinsGAT c.*439+42_*439+44delinsGAT (n.*439+42_*439+44delinsGAT) c.*110+42_*110+44delinsGAT (n.*110+42_*110+44delinsGAT) c.396+42_396+44delinsGAT (n.396+42_396+44delinsGAT) c.303+42_303+44delinsGAT (n.303+42_303+44delinsGAT) c.342+42_342+44delinsGAT (n.342+42_342+44delinsGAT) c.390+42_390+44delinsGAT (n.390+42_390+44delinsGAT) c.*313+42_*313+44delinsGAT (n.*313+42_*313+44delinsGAT) n.888+42_888+44delinsGAT n.886+42_886+44delinsGAT | |
1 | g.156134571_156134572del | CA31011097 | LMNA | c.81+43_81+44del (n.81+43_81+44del) c.639+43_639+44del (n.639+43_639+44del) n.1014+43_1014+44del c.-26+43_-26+44del (n.-26+43_-26+44del) c.634+48_634+49del (n.634+48_634+49del) c.*438+43_*438+44del (n.*438+43_*438+44del) n.332+43_332+44del c.*439+43_*439+44del (n.*439+43_*439+44del) c.*110+43_*110+44del (n.*110+43_*110+44del) c.396+43_396+44del (n.396+43_396+44del) c.303+43_303+44del (n.303+43_303+44del) c.342+43_342+44del (n.342+43_342+44del) c.390+43_390+44del (n.390+43_390+44del) c.*313+43_*313+44del (n.*313+43_*313+44del) n.888+43_888+44del n.886+43_886+44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134571_156134572delinsAT | CA1148901814 | LMNA | c.81+43_81+44delinsAT (n.81+43_81+44delinsAT) c.639+43_639+44delinsAT (n.639+43_639+44delinsAT) n.1014+43_1014+44delinsAT c.-26+43_-26+44delinsAT (n.-26+43_-26+44delinsAT) c.634+48_634+49delinsAT (n.634+48_634+49delinsAT) c.*438+43_*438+44delinsAT (n.*438+43_*438+44delinsAT) n.332+43_332+44delinsAT c.*439+43_*439+44delinsAT (n.*439+43_*439+44delinsAT) c.*110+43_*110+44delinsAT (n.*110+43_*110+44delinsAT) c.396+43_396+44delinsAT (n.396+43_396+44delinsAT) c.303+43_303+44delinsAT (n.303+43_303+44delinsAT) c.342+43_342+44delinsAT (n.342+43_342+44delinsAT) c.390+43_390+44delinsAT (n.390+43_390+44delinsAT) c.*313+43_*313+44delinsAT (n.*313+43_*313+44delinsAT) n.888+43_888+44delinsAT n.886+43_886+44delinsAT | |
1 | g.156134572T>C | CA053906 | LMNA | c.81+44T>C (n.81+44T>C) c.639+44T>C (n.639+44T>C) n.1014+44T>C c.-26+44T>C (n.-26+44T>C) c.634+49T>C (n.634+49T>C) c.*438+44T>C (n.*438+44T>C) n.332+44T>C c.*439+44T>C (n.*439+44T>C) c.*110+44T>C (n.*110+44T>C) c.396+44T>C (n.396+44T>C) c.303+44T>C (n.303+44T>C) c.342+44T>C (n.342+44T>C) c.390+44T>C (n.390+44T>C) c.*313+44T>C (n.*313+44T>C) n.888+44T>C n.886+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134572T= | CA1144082947 | LMNA | c.81+44T= (n.81+44T=) c.639+44T= (n.639+44T=) n.1014+44T= c.-26+44T= (n.-26+44T=) c.634+49T= (n.634+49T=) c.*438+44T= (n.*438+44T=) n.332+44T= c.*439+44T= (n.*439+44T=) c.*110+44T= (n.*110+44T=) c.396+44T= (n.396+44T=) c.303+44T= (n.303+44T=) c.342+44T= (n.342+44T=) c.390+44T= (n.390+44T=) c.*313+44T= (n.*313+44T=) n.888+44T= n.886+44T= | |
1 | g.156134573G>A | CA053913 | LMNA | c.81+45G>A (n.81+45G>A) c.639+45G>A (n.639+45G>A) n.1014+45G>A c.-26+45G>A (n.-26+45G>A) c.634+50G>A (n.634+50G>A) c.*438+45G>A (n.*438+45G>A) n.332+45G>A c.*439+45G>A (n.*439+45G>A) c.*110+45G>A (n.*110+45G>A) c.396+45G>A (n.396+45G>A) c.303+45G>A (n.303+45G>A) c.342+45G>A (n.342+45G>A) c.390+45G>A (n.390+45G>A) c.*313+45G>A (n.*313+45G>A) n.888+45G>A n.886+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134573G= | CA1200471598 | LMNA | c.81+45G= (n.81+45G=) c.639+45G= (n.639+45G=) n.1014+45G= c.-26+45G= (n.-26+45G=) c.634+50G= (n.634+50G=) c.*438+45G= (n.*438+45G=) n.332+45G= c.*439+45G= (n.*439+45G=) c.*110+45G= (n.*110+45G=) c.396+45G= (n.396+45G=) c.303+45G= (n.303+45G=) c.342+45G= (n.342+45G=) c.390+45G= (n.390+45G=) c.*313+45G= (n.*313+45G=) n.888+45G= n.886+45G= | |
1 | g.156134587_156134591del | CA2648348393 | LMNA | c.81+59_81+63del (n.81+59_81+63del) c.639+59_639+63del (n.639+59_639+63del) n.1014+59_1014+63del c.-26+59_-26+63del (n.-26+59_-26+63del) c.634+64_634+68del (n.634+64_634+68del) c.*438+59_*438+63del (n.*438+59_*438+63del) n.332+59_332+63del c.*439+59_*439+63del (n.*439+59_*439+63del) c.*110+59_*110+63del (n.*110+59_*110+63del) c.396+59_396+63del (n.396+59_396+63del) c.303+59_303+63del (n.303+59_303+63del) c.342+59_342+63del (n.342+59_342+63del) c.390+59_390+63del (n.390+59_390+63del) c.*313+59_*313+63del (n.*313+59_*313+63del) n.888+59_888+63del n.886+59_886+63del | gnomAD v4 |
1 | g.156134582G>A | CA1008063857 | LMNA | c.81+54G>A (n.81+54G>A) c.639+54G>A (n.639+54G>A) n.1014+54G>A c.-26+54G>A (n.-26+54G>A) c.634+59G>A (n.634+59G>A) c.*438+54G>A (n.*438+54G>A) n.332+54G>A c.*439+54G>A (n.*439+54G>A) c.*110+54G>A (n.*110+54G>A) c.396+54G>A (n.396+54G>A) c.303+54G>A (n.303+54G>A) c.342+54G>A (n.342+54G>A) c.390+54G>A (n.390+54G>A) c.*313+54G>A (n.*313+54G>A) n.888+54G>A n.886+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134582G= | CA1200471599 | LMNA | c.81+54G= (n.81+54G=) c.639+54G= (n.639+54G=) n.1014+54G= c.-26+54G= (n.-26+54G=) c.634+59G= (n.634+59G=) c.*438+54G= (n.*438+54G=) n.332+54G= c.*439+54G= (n.*439+54G=) c.*110+54G= (n.*110+54G=) c.396+54G= (n.396+54G=) c.303+54G= (n.303+54G=) c.342+54G= (n.342+54G=) c.390+54G= (n.390+54G=) c.*313+54G= (n.*313+54G=) n.888+54G= n.886+54G= | |
1 | g.156134583G>A | CA2648348396 | LMNA | c.81+55G>A (n.81+55G>A) c.639+55G>A (n.639+55G>A) n.1014+55G>A c.-26+55G>A (n.-26+55G>A) c.634+60G>A (n.634+60G>A) c.*438+55G>A (n.*438+55G>A) n.332+55G>A c.*439+55G>A (n.*439+55G>A) c.*110+55G>A (n.*110+55G>A) c.396+55G>A (n.396+55G>A) c.303+55G>A (n.303+55G>A) c.342+55G>A (n.342+55G>A) c.390+55G>A (n.390+55G>A) c.*313+55G>A (n.*313+55G>A) n.888+55G>A n.886+55G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156134584G>A | CA31011109 | LMNA | c.81+56G>A (n.81+56G>A) c.639+56G>A (n.639+56G>A) n.1014+56G>A c.-26+56G>A (n.-26+56G>A) c.634+61G>A (n.634+61G>A) c.*438+56G>A (n.*438+56G>A) n.332+56G>A c.*439+56G>A (n.*439+56G>A) c.*110+56G>A (n.*110+56G>A) c.396+56G>A (n.396+56G>A) c.303+56G>A (n.303+56G>A) c.342+56G>A (n.342+56G>A) c.390+56G>A (n.390+56G>A) c.*313+56G>A (n.*313+56G>A) n.888+56G>A n.886+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134584G>C | CA2581682977 | LMNA | c.81+56G>C (n.81+56G>C) c.639+56G>C (n.639+56G>C) n.1014+56G>C c.-26+56G>C (n.-26+56G>C) c.634+61G>C (n.634+61G>C) c.*438+56G>C (n.*438+56G>C) n.332+56G>C c.*439+56G>C (n.*439+56G>C) c.*110+56G>C (n.*110+56G>C) c.396+56G>C (n.396+56G>C) c.303+56G>C (n.303+56G>C) c.342+56G>C (n.342+56G>C) c.390+56G>C (n.390+56G>C) c.*313+56G>C (n.*313+56G>C) n.888+56G>C n.886+56G>C | |
1 | g.156134584G= | CA1140253756 | LMNA | c.81+56G= (n.81+56G=) c.639+56G= (n.639+56G=) n.1014+56G= c.-26+56G= (n.-26+56G=) c.634+61G= (n.634+61G=) c.*438+56G= (n.*438+56G=) n.332+56G= c.*439+56G= (n.*439+56G=) c.*110+56G= (n.*110+56G=) c.396+56G= (n.396+56G=) c.303+56G= (n.303+56G=) c.342+56G= (n.342+56G=) c.390+56G= (n.390+56G=) c.*313+56G= (n.*313+56G=) n.888+56G= n.886+56G= | |
1 | g.156134584G>T | CA10885326 | LMNA | c.81+56G>T (n.81+56G>T) c.639+56G>T (n.639+56G>T) n.1014+56G>T c.-26+56G>T (n.-26+56G>T) c.634+61G>T (n.634+61G>T) c.*438+56G>T (n.*438+56G>T) n.332+56G>T c.*439+56G>T (n.*439+56G>T) c.*110+56G>T (n.*110+56G>T) c.396+56G>T (n.396+56G>T) c.303+56G>T (n.303+56G>T) c.342+56G>T (n.342+56G>T) c.390+56G>T (n.390+56G>T) c.*313+56G>T (n.*313+56G>T) n.888+56G>T n.886+56G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134585C>A | CA1200471607 | LMNA | c.81+57C>A (n.81+57C>A) c.639+57C>A (n.639+57C>A) n.1014+57C>A c.-26+57C>A (n.-26+57C>A) c.634+62C>A (n.634+62C>A) c.*438+57C>A (n.*438+57C>A) n.332+57C>A c.*439+57C>A (n.*439+57C>A) c.*110+57C>A (n.*110+57C>A) c.396+57C>A (n.396+57C>A) c.303+57C>A (n.303+57C>A) c.342+57C>A (n.342+57C>A) c.390+57C>A (n.390+57C>A) c.*313+57C>A (n.*313+57C>A) n.888+57C>A n.886+57C>A | dbSNP |
1 | g.156134585C= | CA1200471605 | LMNA | c.81+57C= (n.81+57C=) c.639+57C= (n.639+57C=) n.1014+57C= c.-26+57C= (n.-26+57C=) c.634+62C= (n.634+62C=) c.*438+57C= (n.*438+57C=) n.332+57C= c.*439+57C= (n.*439+57C=) c.*110+57C= (n.*110+57C=) c.396+57C= (n.396+57C=) c.303+57C= (n.303+57C=) c.342+57C= (n.342+57C=) c.390+57C= (n.390+57C=) c.*313+57C= (n.*313+57C=) n.888+57C= n.886+57C= | |
1 | g.156134587G>A | CA1200471613 | LMNA | c.81+59G>A (n.81+59G>A) c.639+59G>A (n.639+59G>A) n.1014+59G>A c.-26+59G>A (n.-26+59G>A) c.634+64G>A (n.634+64G>A) c.*438+59G>A (n.*438+59G>A) n.332+59G>A c.*439+59G>A (n.*439+59G>A) c.*110+59G>A (n.*110+59G>A) c.396+59G>A (n.396+59G>A) c.303+59G>A (n.303+59G>A) c.342+59G>A (n.342+59G>A) c.390+59G>A (n.390+59G>A) c.*313+59G>A (n.*313+59G>A) n.888+59G>A n.886+59G>A | dbSNP |
1 | g.156134587G= | CA1200471610 | LMNA | c.81+59G= (n.81+59G=) c.639+59G= (n.639+59G=) n.1014+59G= c.-26+59G= (n.-26+59G=) c.634+64G= (n.634+64G=) c.*438+59G= (n.*438+59G=) n.332+59G= c.*439+59G= (n.*439+59G=) c.*110+59G= (n.*110+59G=) c.396+59G= (n.396+59G=) c.303+59G= (n.303+59G=) c.342+59G= (n.342+59G=) c.390+59G= (n.390+59G=) c.*313+59G= (n.*313+59G=) n.888+59G= n.886+59G= |