Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156134487A=CA1200471323LMNAc.40A= (p.Met14=)
c.598A= (p.Met200=)
n.973A=
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n.847A>C
n.845A>C
1g.156134487A>GCA053826LMNAc.40A>G (p.Met14Val)
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n.847A>G
n.845A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134487A>TCA342817003LMNAc.40A>T (p.Met14Leu)
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n.847A>T
n.845A>T
gnomAD v4
1g.156134488T>ACA342817004LMNAc.41T>A (p.Met14Lys)
c.599T>A (p.Met200Lys)
n.974T>A
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n.848T>A
n.846T>A
1g.156134488T>CCA342817005LMNAc.41T>C (p.Met14Thr)
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n.848T>C
n.846T>C
gnomAD v4
1g.156134488T>GCA342817006LMNAc.41T>G (p.Met14Arg)
c.599T>G (p.Met200Arg)
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c.*398T>G (n.*398T>G)
n.292T>G
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.356T>G (p.Met119Arg)
c.263T>G (p.Met88Arg)
n.541T>G
c.302T>G (p.Met101Arg)
n.497T>G
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c.*273T>G (n.*273T>G)
n.848T>G
n.846T>G
1g.156134489G>ACA342817007LMNAc.42G>A (p.Met14Ile)
c.600G>A (p.Met200Ile)
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c.*399G>A (n.*399G>A)
n.293G>A
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n.542G>A
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n.498G>A
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c.*274G>A (n.*274G>A)
n.849G>A
n.847G>A
1g.156134489G>CCA342817008LMNAc.42G>C (p.Met14Ile)
c.600G>C (p.Met200Ile)
n.975G>C
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.293G>C
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.357G>C (p.Met119Ile)
c.264G>C (p.Met88Ile)
n.542G>C
c.303G>C (p.Met101Ile)
n.498G>C
c.351G>C (p.Met117Ile)
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.849G>C
n.847G>C
1g.156134489G=CA1200471325LMNAc.42G= (p.Met14=)
c.600G= (p.Met200=)
n.975G=
c.-65G= (n.-65G=)
c.*399G= (n.*399G=)
n.293G=
c.*400G= (n.*400G=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.357G= (p.Met119=)
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n.542G=
c.303G= (p.Met101=)
n.498G=
c.351G= (p.Met117=)
c.*274G= (n.*274G=)
n.849G=
n.847G=
1g.156134489G>TCA342817009LMNAc.42G>T (p.Met14Ile)
c.600G>T (p.Met200Ile)
n.975G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.293G>T
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.357G>T (p.Met119Ile)
c.264G>T (p.Met88Ile)
n.542G>T
c.303G>T (p.Met101Ile)
n.498G>T
c.351G>T (p.Met117Ile)
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.849G>T
n.847G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134490A=CA1200471329LMNAc.43A= (p.Lys15=)
c.601A= (p.Lys201=)
n.976A=
c.-64A= (n.-64A=)
c.*400A= (n.*400A=)
n.294A=
c.*401A= (n.*401A=)
c.*72A= (n.*72A=)
c.358A= (p.Lys120=)
c.265A= (p.Lys89=)
n.543A=
c.304A= (p.Lys102=)
n.499A=
c.352A= (p.Lys118=)
c.*275A= (n.*275A=)
n.850A=
n.848A=
1g.156134490A>CCA342817010LMNAc.43A>C (p.Lys15Gln)
c.601A>C (p.Lys201Gln)
n.976A>C
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.294A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
n.543A>C
c.304A>C (p.Lys102Gln)
n.499A>C
c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.850A>C
n.848A>C
1g.156134490A>GCA342817011LMNAc.43A>G (p.Lys15Glu)
c.601A>G (p.Lys201Glu)
n.976A>G
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.*400A>G (n.*400A>G)
n.294A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
n.543A>G
c.304A>G (p.Lys102Glu)
n.499A>G
c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.850A>G
n.848A>G
1g.156134490A>TCA342817012LMNAc.43A>T (p.Lys15Ter)
c.601A>T (p.Lys201Ter)
n.976A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.294A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.358A>T (p.Lys120Ter)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
n.543A>T
c.304A>T (p.Lys102Ter)
n.499A>T
c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.*275A>T (n.*275A>T)
n.850A>T
n.848A>T
ClinVar dbSNP
1g.156134490_156134493delinsAAGGCA1200471328LMNAc.43_46delinsAAGG (p.Lys15=)
c.601_604delinsAAGG (p.Lys201=)
n.976_979delinsAAGG
c.-64_-61delinsAAGG (n.-64_-61delinsAAGG)
c.*400_*403delinsAAGG (n.*400_*403delinsAAGG)
n.294_297delinsAAGG
c.*401_*404delinsAAGG (n.*401_*404delinsAAGG)
c.*72_*75delinsAAGG (n.*72_*75delinsAAGG)
c.358_361delinsAAGG (p.Lys120=)
c.265_268delinsAAGG (p.Lys89=)
n.543_546delinsAAGG
c.304_307delinsAAGG (p.Lys102=)
n.499_502delinsAAGG
c.352_355delinsAAGG (p.Lys118=)
c.*275_*278delinsAAGG (n.*275_*278delinsAAGG)
n.850_853delinsAAGG
n.848_851delinsAAGG
1g.156134491A>CCA342817013LMNAc.44A>C (p.Lys15Thr)
c.602A>C (p.Lys201Thr)
n.977A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.295A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.359A>C (p.Lys120Thr)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
n.544A>C
c.305A>C (p.Lys102Thr)
n.500A>C
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.851A>C
n.849A>C
1g.156134491A>GCA342817014LMNAc.44A>G (p.Lys15Arg)
c.602A>G (p.Lys201Arg)
n.977A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.295A>G
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.359A>G (p.Lys120Arg)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
n.544A>G
c.305A>G (p.Lys102Arg)
n.500A>G
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.851A>G
n.849A>G
1g.156134491A>TCA342817015LMNAc.44A>T (p.Lys15Met)
c.602A>T (p.Lys201Met)
n.977A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.295A>T
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.359A>T (p.Lys120Met)
c.266A>T (p.Lys89Met)
n.544A>T
c.305A>T (p.Lys102Met)
n.500A>T
c.353A>T (p.Lys118Met)
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.851A>T
n.849A>T
1g.156134495_156134497delCA16609887LMNAc.48_50del (p.Glu17del)
c.606_608del (p.Glu203del)
n.981_983del
c.-59_-57del (n.-59_-57del)
c.*405_*407del (n.*405_*407del)
n.299_301del
c.*406_*408del (n.*406_*408del)
c.*77_*79del (n.*77_*79del)
c.363_365del (p.Glu122del)
c.270_272del (p.Glu91del)
n.548_550del
c.309_311del (p.Glu104del)
n.504_506del
c.357_359del (p.Glu120del)
c.*280_*282del (n.*280_*282del)
n.855_857del
n.853_855del
ClinVar dbSNP
1g.156134492G>ACA421257679LMNAc.45G>A (p.Lys15=)
c.603G>A (p.Lys201=)
n.978G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.296G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.360G>A (p.Lys120=)
c.267G>A (p.Lys89=)
n.545G>A
c.306G>A (p.Lys102=)
n.501G>A
c.354G>A (p.Lys118=)
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.852G>A
n.850G>A
1g.156134492G>CCA342817016LMNAc.45G>C (p.Lys15Asn)
c.603G>C (p.Lys201Asn)
n.978G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.296G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.360G>C (p.Lys120Asn)
c.267G>C (p.Lys89Asn)
n.545G>C
c.306G>C (p.Lys102Asn)
n.501G>C
c.354G>C (p.Lys118Asn)
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.852G>C
n.850G>C
1g.156134492G>TCA342817017LMNAc.45G>T (p.Lys15Asn)
c.603G>T (p.Lys201Asn)
n.978G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.296G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.360G>T (p.Lys120Asn)
c.267G>T (p.Lys89Asn)
n.545G>T
c.306G>T (p.Lys102Asn)
n.501G>T
c.354G>T (p.Lys118Asn)
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.852G>T
n.850G>T
1g.156134493G>ACA342817018LMNAc.46G>A (p.Glu16Lys)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
n.979G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.297G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.546G>A
c.307G>A (p.Glu103Lys)
n.502G>A
c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.853G>A
n.851G>A
gnomAD v4
1g.156134493G>CCA342817020LMNAc.46G>C (p.Glu16Gln)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
n.979G>C
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.297G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.546G>C
c.307G>C (p.Glu103Gln)
n.502G>C
c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.853G>C
n.851G>C
1g.156134493G>TCA342817019LMNAc.46G>T (p.Glu16Ter)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
n.979G>T
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.297G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.546G>T
c.307G>T (p.Glu103Ter)
n.502G>T
c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.853G>T
n.851G>T
ClinVar
1g.156134494A>CCA342817021LMNAc.47A>C (p.Glu16Ala)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
n.980A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.*404A>C (n.*404A>C)
n.298A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.547A>C
c.308A>C (p.Glu103Ala)
n.503A>C
c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.854A>C
n.852A>C
1g.156134494A>GCA342817022LMNAc.47A>G (p.Glu16Gly)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
n.980A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.*404A>G (n.*404A>G)
n.298A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.547A>G
c.308A>G (p.Glu103Gly)
n.503A>G
c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.854A>G
n.852A>G
1g.156134494A>TCA342817023LMNAc.47A>T (p.Glu16Val)
c.605A>T (p.Glu202Val)
n.980A>T
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.*404A>T (n.*404A>T)
n.298A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.269A>T (p.Glu90Val)
n.547A>T
c.308A>T (p.Glu103Val)
n.503A>T
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.854A>T
n.852A>T
1g.156134495G>ACA31010953LMNAc.48G>A (p.Glu16=)
c.606G>A (p.Glu202=)
n.981G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.299G>A
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.363G>A (p.Glu121=)
c.270G>A (p.Glu90=)
n.548G>A
c.309G>A (p.Glu103=)
n.504G>A
c.357G>A (p.Glu119=)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.855G>A
n.853G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134495G>CCA342817024LMNAc.48G>C (p.Glu16Asp)
c.606G>C (p.Glu202Asp)
n.981G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.299G>C
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.363G>C (p.Glu121Asp)
c.270G>C (p.Glu90Asp)
n.548G>C
c.309G>C (p.Glu103Asp)
n.504G>C
c.357G>C (p.Glu119Asp)
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.855G>C
n.853G>C
1g.156134495G=CA1200471341LMNAc.48G= (p.Glu16=)
c.606G= (p.Glu202=)
n.981G=
c.-59G= (n.-59G=)
c.*405G= (n.*405G=)
n.299G=
c.*406G= (n.*406G=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.363G= (p.Glu121=)
c.270G= (p.Glu90=)
n.548G=
c.309G= (p.Glu103=)
n.504G=
c.357G= (p.Glu119=)
c.*280G= (n.*280G=)
n.855G=
n.853G=
1g.156134495G>TCA342817025LMNAc.48G>T (p.Glu16Asp)
c.606G>T (p.Glu202Asp)
n.981G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.299G>T
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.363G>T (p.Glu121Asp)
c.270G>T (p.Glu90Asp)
n.548G>T
c.309G>T (p.Glu103Asp)
n.504G>T
c.357G>T (p.Glu119Asp)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.855G>T
n.853G>T
1g.156134496G>ACA018291LMNAc.49G>A (p.Glu17Lys)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
n.982G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
n.300G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
n.549G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
n.505G>A
c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.856G>A
n.854G>A
ClinVar dbSNP
1g.156134496G>CCA342817026LMNAc.49G>C (p.Glu17Gln)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
n.982G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
n.300G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
n.549G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
n.505G>C
c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.856G>C
n.854G>C
1g.156134496G=CA1140716449LMNAc.49G= (p.Glu17=)
c.607G= (p.Glu203=)
n.982G=
c.-58G= (n.-58G=)
c.*406G= (n.*406G=)
n.300G=
c.*407G= (n.*407G=)
c.*78G= (n.*78G=)
c.364G= (p.Glu122=)
c.271G= (p.Glu91=)
n.549G=
c.310G= (p.Glu104=)
n.505G=
c.358G= (p.Glu120=)
c.*281G= (n.*281G=)
n.856G=
n.854G=
1g.156134496G>TCA342817027LMNAc.49G>T (p.Glu17Ter)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
n.982G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
n.300G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
n.549G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
n.505G>T
c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.856G>T
n.854G>T
1g.156134497A=CA1140495920LMNAc.50A= (p.Glu17=)
c.608A= (p.Glu203=)
n.983A=
c.-57A= (n.-57A=)
c.*407A= (n.*407A=)
n.301A=
c.*408A= (n.*408A=)
c.*79A= (n.*79A=)
c.365A= (p.Glu122=)
c.272A= (p.Glu91=)
n.550A=
c.311A= (p.Glu104=)
n.506A=
c.359A= (p.Glu120=)
c.*282A= (n.*282A=)
n.857A=
n.855A=
1g.156134497A>CCA342817028LMNAc.50A>C (p.Glu17Ala)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
n.983A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.301A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
n.550A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
n.506A>C
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.857A>C
n.855A>C
1g.156134497A>GCA018298LMNAc.50A>G (p.Glu17Gly)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
n.983A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.301A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.365A>G (p.Glu122Gly)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
n.550A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
n.506A>G
c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.857A>G
n.855A>G
ClinVar dbSNP
1g.156134497A>TCA018303LMNAc.50A>T (p.Glu17Val)
c.608A>T (p.Glu203Val)
n.983A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.301A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.365A>T (p.Glu122Val)
c.272A>T (p.Glu91Val)
n.550A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
n.506A>T
c.359A>T (p.Glu120Val)
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.857A>T
n.855A>T
ClinVar dbSNP
1g.156134498A>CCA342817029LMNAc.51A>C (p.Glu17Asp)
c.609A>C (p.Glu203Asp)
n.984A>C
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.302A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.366A>C (p.Glu122Asp)
c.273A>C (p.Glu91Asp)
n.551A>C
c.312A>C (p.Glu104Asp)
n.507A>C
c.360A>C (p.Glu120Asp)
c.*283A>C (n.*283A>C)
n.858A>C
n.856A>C
1g.156134498A>GCA421257683LMNAc.51A>G (p.Glu17=)
c.609A>G (p.Glu203=)
n.984A>G
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.302A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.366A>G (p.Glu122=)
c.273A>G (p.Glu91=)
n.551A>G
c.312A>G (p.Glu104=)
n.507A>G
c.360A>G (p.Glu120=)
c.*283A>G (n.*283A>G)
n.858A>G
n.856A>G
ClinVar dbSNP
1g.156134498A>TCA342817030LMNAc.51A>T (p.Glu17Asp)
c.609A>T (p.Glu203Asp)
n.984A>T
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.302A>T
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.366A>T (p.Glu122Asp)
c.273A>T (p.Glu91Asp)
n.551A>T
c.312A>T (p.Glu104Asp)
n.507A>T
c.360A>T (p.Glu120Asp)
c.*283A>T (n.*283A>T)
n.858A>T
n.856A>T
1g.156134499C>ACA342817032LMNAc.52C>A (p.Leu18Met)
c.610C>A (p.Leu204Met)
n.985C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.303C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.367C>A (p.Leu123Met)
c.274C>A (p.Leu92Met)
c.313C>A (p.Leu105Met)
n.508C>A
c.361C>A (p.Leu121Met)
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.859C>A
n.857C>A
ClinVar dbSNP
1g.156134499C=CA1200471360LMNAc.52C= (p.Leu18=)
c.610C= (p.Leu204=)
n.985C=
c.-55C= (n.-55C=)
c.*409C= (n.*409C=)
n.303C=
c.*410C= (n.*410C=)
c.*81C= (n.*81C=)
c.367C= (p.Leu123=)
c.274C= (p.Leu92=)
c.313C= (p.Leu105=)
n.508C=
c.361C= (p.Leu121=)
c.*284C= (n.*284C=)
n.859C=
n.857C=
1g.156134499C>GCA342817031LMNAc.52C>G (p.Leu18Val)
c.610C>G (p.Leu204Val)
n.985C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.303C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.313C>G (p.Leu105Val)
n.508C>G
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.859C>G
n.857C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156134499C>TCA421257684LMNAc.52C>T (p.Leu18=)
c.610C>T (p.Leu204=)
n.985C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.303C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.367C>T (p.Leu123=)
c.274C>T (p.Leu92=)
c.313C>T (p.Leu105=)
n.508C>T
c.361C>T (p.Leu121=)
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.859C>T
n.857C>T
ClinVar gnomAD v4
1g.156134499_156134500delinsCTCA1200471361LMNAc.52_53delinsCT (p.Leu18=)
c.610_611delinsCT (p.Leu204=)
n.985_986delinsCT
c.-55_-54delinsCT (n.-55_-54delinsCT)
c.*409_*410delinsCT (n.*409_*410delinsCT)
n.303_304delinsCT
c.*410_*411delinsCT (n.*410_*411delinsCT)
c.*81_*82delinsCT (n.*81_*82delinsCT)
c.367_368delinsCT (p.Leu123=)
c.274_275delinsCT (p.Leu92=)
c.313_314delinsCT (p.Leu105=)
n.508_509delinsCT
c.361_362delinsCT (p.Leu121=)
c.*284_*285delinsCT (n.*284_*285delinsCT)
n.859_860delinsCT
n.857_858delinsCT
1g.156134500delCA916079913LMNAc.53del (p.Leu18ArgfsTer?)
c.611del (p.Leu204ArgfsTer?)
n.986del
c.-54del (n.-54del)
c.*410del (n.*410del)
n.304del
c.*411del (n.*411del)
c.*82del (n.*82del)
c.368del (p.Leu123ArgfsTer?)
c.275del (p.Leu92ArgfsTer?)
c.314del (p.Leu105ArgfsTer?)
n.509del
c.362del (p.Leu121ArgfsTer?)
c.*285del (n.*285del)
n.860del
n.858del
ClinVar dbSNP
1g.156134500T>ACA342817033LMNAc.53T>A (p.Leu18Gln)
c.611T>A (p.Leu204Gln)
n.986T>A
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.*410T>A (n.*410T>A)
n.304T>A
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.368T>A (p.Leu123Gln)
c.275T>A (p.Leu92Gln)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
n.509T>A
c.362T>A (p.Leu121Gln)
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.860T>A
n.858T>A
ClinVar dbSNP
1g.156134500T>CCA342817034LMNAc.53T>C (p.Leu18Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.986T>C
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.304T>C
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
n.509T>C
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.860T>C
n.858T>C
1g.156134500T>GCA342817035LMNAc.53T>G (p.Leu18Arg)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.986T>G
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.*410T>G (n.*410T>G)
n.304T>G
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
n.509T>G
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.860T>G
n.858T>G
ClinVar dbSNP
1g.156134500T=CA1200471371LMNAc.53T= (p.Leu18=)
c.611T= (p.Leu204=)
n.986T=
c.-54T= (n.-54T=)
c.*410T= (n.*410T=)
n.304T=
c.*411T= (n.*411T=)
c.*82T= (n.*82T=)
c.368T= (p.Leu123=)
c.275T= (p.Leu92=)
c.314T= (p.Leu105=)
n.509T=
c.362T= (p.Leu121=)
c.*285T= (n.*285T=)
n.860T=
n.858T=
1g.156134501G>ACA018309LMNAc.54G>A (p.Leu18=)
c.612G>A (p.Leu204=)
n.987G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
n.305G>A
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.369G>A (p.Leu123=)
c.276G>A (p.Leu92=)
c.315G>A (p.Leu105=)
n.510G>A
c.363G>A (p.Leu121=)
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.861G>A
n.859G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134501G>CCA421257688LMNAc.54G>C (p.Leu18=)
c.612G>C (p.Leu204=)
n.987G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
n.305G>C
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.369G>C (p.Leu123=)
c.276G>C (p.Leu92=)
c.315G>C (p.Leu105=)
n.510G>C
c.363G>C (p.Leu121=)
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.861G>C
n.859G>C
1g.156134501G=CA1140361162LMNAc.54G= (p.Leu18=)
c.612G= (p.Leu204=)
n.987G=
c.-53G= (n.-53G=)
c.*411G= (n.*411G=)
n.305G=
c.*412G= (n.*412G=)
c.*83G= (n.*83G=)
c.369G= (p.Leu123=)
c.276G= (p.Leu92=)
c.315G= (p.Leu105=)
n.510G=
c.363G= (p.Leu121=)
c.*286G= (n.*286G=)
n.861G=
n.859G=
1g.156134501G>TCA421257689LMNAc.54G>T (p.Leu18=)
c.612G>T (p.Leu204=)
n.987G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
n.305G>T
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.369G>T (p.Leu123=)
c.276G>T (p.Leu92=)
c.315G>T (p.Leu105=)
n.510G>T
c.363G>T (p.Leu121=)
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.861G>T
n.859G>T
1g.156134502G>ACA342817036LMNAc.55G>A (p.Asp19Asn)
c.613G>A (p.Asp205Asn)
n.988G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.306G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.370G>A (p.Asp124Asn)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.316G>A (p.Asp106Asn)
n.511G>A
c.364G>A (p.Asp122Asn)
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.862G>A
n.860G>A
1g.156134502G>CCA342817037LMNAc.55G>C (p.Asp19His)
c.613G>C (p.Asp205His)
n.988G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.306G>C
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.370G>C (p.Asp124His)
c.277G>C (p.Asp93His)
c.316G>C (p.Asp106His)
n.511G>C
c.364G>C (p.Asp122His)
c.*287G>C (n.*287G>C)
n.862G>C
n.860G>C
1g.156134502G>TCA342817038LMNAc.55G>T (p.Asp19Tyr)
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
n.988G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.306G>T
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
n.511G>T
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.862G>T
n.860G>T
gnomAD v4
1g.156134503A=CA1200471386LMNAc.56A= (p.Asp19=)
c.614A= (p.Asp205=)
n.989A=
c.-51A= (n.-51A=)
c.*413A= (n.*413A=)
n.307A=
c.*414A= (n.*414A=)
c.*85A= (n.*85A=)
c.371A= (p.Asp124=)
c.278A= (p.Asp93=)
c.317A= (p.Asp106=)
n.512A=
c.365A= (p.Asp122=)
c.*288A= (n.*288A=)
n.863A=
n.861A=
1g.156134503A>CCA342817039LMNAc.56A>C (p.Asp19Ala)
c.614A>C (p.Asp205Ala)
n.989A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.*413A>C (n.*413A>C)
n.307A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.371A>C (p.Asp124Ala)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.317A>C (p.Asp106Ala)
n.512A>C
c.365A>C (p.Asp122Ala)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.863A>C
n.861A>C
1g.156134503A>GCA342817040LMNAc.56A>G (p.Asp19Gly)
c.614A>G (p.Asp205Gly)
n.989A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.*413A>G (n.*413A>G)
n.307A>G
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.371A>G (p.Asp124Gly)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.317A>G (p.Asp106Gly)
n.512A>G
c.365A>G (p.Asp122Gly)
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.863A>G
n.861A>G
ClinVar dbSNP
1g.156134503A>TCA342817041LMNAc.56A>T (p.Asp19Val)
c.614A>T (p.Asp205Val)
n.989A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.*413A>T (n.*413A>T)
n.307A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.371A>T (p.Asp124Val)
c.278A>T (p.Asp93Val)
c.317A>T (p.Asp106Val)
n.512A>T
c.365A>T (p.Asp122Val)
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.863A>T
n.861A>T
1g.156134504C>ACA342817042LMNAc.57C>A (p.Asp19Glu)
c.615C>A (p.Asp205Glu)
n.990C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.308C>A
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.372C>A (p.Asp124Glu)
c.279C>A (p.Asp93Glu)
c.318C>A (p.Asp106Glu)
n.513C>A
c.366C>A (p.Asp122Glu)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.864C>A
n.862C>A
1g.156134504C=CA1200471388LMNAc.57C= (p.Asp19=)
c.615C= (p.Asp205=)
n.990C=
c.-50C= (n.-50C=)
c.*414C= (n.*414C=)
n.308C=
c.*415C= (n.*415C=)
c.*86C= (n.*86C=)
c.372C= (p.Asp124=)
c.279C= (p.Asp93=)
c.318C= (p.Asp106=)
n.513C=
c.366C= (p.Asp122=)
c.*289C= (n.*289C=)
n.864C=
n.862C=
1g.156134504C>GCA342817043LMNAc.57C>G (p.Asp19Glu)
c.615C>G (p.Asp205Glu)
n.990C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.308C>G
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.372C>G (p.Asp124Glu)
c.279C>G (p.Asp93Glu)
c.318C>G (p.Asp106Glu)
n.513C>G
c.366C>G (p.Asp122Glu)
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.864C>G
n.862C>G
1g.156134504C>TCA421257691LMNAc.57C>T (p.Asp19=)
c.615C>T (p.Asp205=)
n.990C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.308C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.372C>T (p.Asp124=)
c.279C>T (p.Asp93=)
c.318C>T (p.Asp106=)
n.513C>T
c.366C>T (p.Asp122=)
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.864C>T
n.862C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156134505T>ACA342817046LMNAc.58T>A (p.Phe20Ile)
c.616T>A (p.Phe206Ile)
n.991T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.309T>A
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.373T>A (p.Phe125Ile)
c.280T>A (p.Phe94Ile)
c.319T>A (p.Phe107Ile)
n.514T>A
c.367T>A (p.Phe123Ile)
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.865T>A
n.863T>A
1g.156134505T>CCA342817045LMNAc.58T>C (p.Phe20Leu)
c.616T>C (p.Phe206Leu)
n.991T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.309T>C
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.373T>C (p.Phe125Leu)
c.280T>C (p.Phe94Leu)
c.319T>C (p.Phe107Leu)
n.514T>C
c.367T>C (p.Phe123Leu)
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.865T>C
n.863T>C
1g.156134505T>GCA342817044LMNAc.58T>G (p.Phe20Val)
c.616T>G (p.Phe206Val)
n.991T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.309T>G
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.373T>G (p.Phe125Val)
c.280T>G (p.Phe94Val)
c.319T>G (p.Phe107Val)
n.514T>G
c.367T>G (p.Phe123Val)
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.865T>G
n.863T>G
1g.156134506T>ACA342817047LMNAc.59T>A (p.Phe20Tyr)
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
n.992T>A
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.*416T>A (n.*416T>A)
n.310T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
c.320T>A (p.Phe107Tyr)
n.515T>A
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.866T>A
n.864T>A
1g.156134506T>CCA342817048LMNAc.59T>C (p.Phe20Ser)
c.617T>C (p.Phe206Ser)
n.992T>C
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.*416T>C (n.*416T>C)
n.310T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.374T>C (p.Phe125Ser)
c.281T>C (p.Phe94Ser)
c.320T>C (p.Phe107Ser)
n.515T>C
c.368T>C (p.Phe123Ser)
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.866T>C
n.864T>C
ClinVar
1g.156134506T>GCA342817049LMNAc.59T>G (p.Phe20Cys)
c.617T>G (p.Phe206Cys)
n.992T>G
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.*416T>G (n.*416T>G)
n.310T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.374T>G (p.Phe125Cys)
c.281T>G (p.Phe94Cys)
c.320T>G (p.Phe107Cys)
n.515T>G
c.368T>G (p.Phe123Cys)
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.866T>G
n.864T>G
1g.156134507C>ACA342817050LMNAc.60C>A (p.Phe20Leu)
c.618C>A (p.Phe206Leu)
n.993C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
n.311C>A
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.375C>A (p.Phe125Leu)
c.282C>A (p.Phe94Leu)
c.321C>A (p.Phe107Leu)
n.516C>A
c.369C>A (p.Phe123Leu)
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.867C>A
n.865C>A
ClinVar dbSNP
1g.156134507C=CA1143538322LMNAc.60C= (p.Phe20=)
c.618C= (p.Phe206=)
n.993C=
c.-47C= (n.-47C=)
c.*417C= (n.*417C=)
n.311C=
c.*418C= (n.*418C=)
c.*89C= (n.*89C=)
c.375C= (p.Phe125=)
c.282C= (p.Phe94=)
c.321C= (p.Phe107=)
n.516C=
c.369C= (p.Phe123=)
c.*292C= (n.*292C=)
n.867C=
n.865C=
1g.156134507C>GCA018318LMNAc.60C>G (p.Phe20Leu)
c.618C>G (p.Phe206Leu)
n.993C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.*417C>G (n.*417C>G)
n.311C>G
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.375C>G (p.Phe125Leu)
c.282C>G (p.Phe94Leu)
c.321C>G (p.Phe107Leu)
n.516C>G
c.369C>G (p.Phe123Leu)
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.867C>G
n.865C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156134507C>TCA421257695LMNAc.60C>T (p.Phe20=)
c.618C>T (p.Phe206=)
n.993C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.*417C>T (n.*417C>T)
n.311C>T
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.375C>T (p.Phe125=)
c.282C>T (p.Phe94=)
c.321C>T (p.Phe107=)
n.516C>T
c.369C>T (p.Phe123=)
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.867C>T
n.865C>T
gnomAD v4
1g.156134508C>ACA342817051LMNAc.61C>A (p.Gln21Lys)
c.619C>A (p.Gln207Lys)
n.994C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.312C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
n.517C>A
c.370C>A (p.Gln124Lys)
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.868C>A
n.866C>A
1g.156134508C=CA1200471402LMNAc.61C= (p.Gln21=)
c.619C= (p.Gln207=)
n.994C=
c.-46C= (n.-46C=)
c.*418C= (n.*418C=)
n.312C=
c.*419C= (n.*419C=)
c.*90C= (n.*90C=)
c.376C= (p.Gln126=)
c.283C= (p.Gln95=)
c.322C= (p.Gln108=)
n.517C=
c.370C= (p.Gln124=)
c.*293C= (n.*293C=)
n.868C=
n.866C=
1g.156134508C>GCA342817052LMNAc.61C>G (p.Gln21Glu)
c.619C>G (p.Gln207Glu)
n.994C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.312C>G
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
c.283C>G (p.Gln95Glu)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
n.517C>G
c.370C>G (p.Gln124Glu)
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.868C>G
n.866C>G
1g.156134508C>TCA342817053LMNAc.61C>T (p.Gln21Ter)
c.619C>T (p.Gln207Ter)
n.994C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.312C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
n.517C>T
c.370C>T (p.Gln124Ter)
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.868C>T
n.866C>T
ClinVar dbSNP
1g.156134508_156134511delinsCAGACA1200471401LMNAc.61_64delinsCAGA (p.Gln21=)
c.619_622delinsCAGA (p.Gln207=)
n.994_997delinsCAGA
c.-46_-43delinsCAGA (n.-46_-43delinsCAGA)
c.*418_*421delinsCAGA (n.*418_*421delinsCAGA)
n.312_315delinsCAGA
c.*419_*422delinsCAGA (n.*419_*422delinsCAGA)
c.*90_*93delinsCAGA (n.*90_*93delinsCAGA)
c.376_379delinsCAGA (p.Gln126=)
c.283_286delinsCAGA (p.Gln95=)
c.322_325delinsCAGA (p.Gln108=)
n.517_520delinsCAGA
c.370_373delinsCAGA (p.Gln124=)
c.*293_*296delinsCAGA (n.*293_*296delinsCAGA)
n.868_871delinsCAGA
n.866_869delinsCAGA
1g.156134509A>CCA342817054LMNAc.62A>C (p.Gln21Pro)
c.620A>C (p.Gln207Pro)
n.995A>C
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.313A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
c.284A>C (p.Gln95Pro)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
n.518A>C
c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.869A>C
n.867A>C
1g.156134509A>GCA342817055LMNAc.62A>G (p.Gln21Arg)
c.620A>G (p.Gln207Arg)
n.995A>G
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.313A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
c.284A>G (p.Gln95Arg)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
n.518A>G
c.371A>G (p.Gln124Arg)
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.869A>G
n.867A>G
1g.156134509A>TCA342817056LMNAc.62A>T (p.Gln21Leu)
c.620A>T (p.Gln207Leu)
n.995A>T
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.313A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
c.284A>T (p.Gln95Leu)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
n.518A>T
c.371A>T (p.Gln124Leu)
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.869A>T
n.867A>T
1g.156134509_156134515delinsAGAAGAACA1143538323LMNAc.62_68delinsAGAAGAA (p.Gln21=)
c.620_626delinsAGAAGAA (p.Gln207=)
n.995_1001delinsAGAAGAA
c.-45_-39delinsAGAAGAA (n.-45_-39delinsAGAAGAA)
c.*419_*425delinsAGAAGAA (n.*419_*425delinsAGAAGAA)
n.313_319delinsAGAAGAA
c.*420_*426delinsAGAAGAA (n.*420_*426delinsAGAAGAA)
c.*91_*97delinsAGAAGAA (n.*91_*97delinsAGAAGAA)
c.377_383delinsAGAAGAA (p.Gln126=)
c.284_290delinsAGAAGAA (p.Gln95=)
c.323_329delinsAGAAGAA (p.Gln108=)
n.518_524delinsAGAAGAA
c.371_377delinsAGAAGAA (p.Gln124=)
c.*294_*300delinsAGAAGAA (n.*294_*300delinsAGAAGAA)
n.869_875delinsAGAAGAA
n.867_873delinsAGAAGAA
1g.156134513_156134515delCA018324LMNAc.66_68del (p.Lys22del)
c.624_626del (p.Lys208del)
n.999_1001del
c.-41_-39del (n.-41_-39del)
c.*423_*425del (n.*423_*425del)
n.317_319del
c.*424_*426del (n.*424_*426del)
c.*95_*97del (n.*95_*97del)
c.381_383del (p.Lys127del)
c.288_290del (p.Lys96del)
c.327_329del (p.Lys109del)
n.522_524del
c.375_377del (p.Lys125del)
c.*298_*300del (n.*298_*300del)
n.873_875del
n.871_873del
ClinVar dbSNP
1g.156134510G>ACA421257697LMNAc.63G>A (p.Gln21=)
c.621G>A (p.Gln207=)
n.996G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.314G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.378G>A (p.Gln126=)
c.285G>A (p.Gln95=)
c.324G>A (p.Gln108=)
n.519G>A
c.372G>A (p.Gln124=)
c.*295G>A (n.*295G>A)
n.870G>A
n.868G>A
1g.156134510G>CCA342817057LMNAc.63G>C (p.Gln21His)
c.621G>C (p.Gln207His)
n.996G>C
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.314G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.378G>C (p.Gln126His)
c.285G>C (p.Gln95His)
c.324G>C (p.Gln108His)
n.519G>C
c.372G>C (p.Gln124His)
c.*295G>C (n.*295G>C)
n.870G>C
n.868G>C
1g.156134510G>TCA342817058LMNAc.63G>T (p.Gln21His)
c.621G>T (p.Gln207His)
n.996G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.314G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.378G>T (p.Gln126His)
c.285G>T (p.Gln95His)
c.324G>T (p.Gln108His)
n.519G>T
c.372G>T (p.Gln124His)
c.*295G>T (n.*295G>T)
n.870G>T
n.868G>T
1g.156134511A=CA1200471414LMNAc.64A= (p.Lys22=)
c.622A= (p.Lys208=)
n.997A=
c.-43A= (n.-43A=)
c.*421A= (n.*421A=)
n.315A=
c.*422A= (n.*422A=)
c.*93A= (n.*93A=)
c.379A= (p.Lys127=)
c.286A= (p.Lys96=)
c.325A= (p.Lys109=)
n.520A=
c.373A= (p.Lys125=)
c.*296A= (n.*296A=)
n.871A=
n.869A=
1g.156134511A>CCA053839LMNAc.64A>C (p.Lys22Gln)
c.622A>C (p.Lys208Gln)
n.997A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.315A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.520A>C
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.871A>C
n.869A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134511A>GCA342817059LMNAc.64A>G (p.Lys22Glu)
c.622A>G (p.Lys208Glu)
n.997A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.315A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.520A>G
c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.871A>G
n.869A>G
1g.156134511A>TCA342817060LMNAc.64A>T (p.Lys22Ter)
c.622A>T (p.Lys208Ter)
n.997A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.315A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.379A>T (p.Lys127Ter)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.520A>T
c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.871A>T
n.869A>T
1g.156134512_156134515dupCA2573130569LMNAc.65_68dup (p.Asn23LysfsTer6)
c.623_626dup (p.Asn209LysfsTer6)
n.998_1001dup
c.-42_-39dup (n.-42_-39dup)
c.623_626dup (p.Asn209LysfsTer?)
c.*422_*425dup (n.*422_*425dup)
n.316_319dup
c.*423_*426dup (n.*423_*426dup)
c.*94_*97dup (n.*94_*97dup)
c.380_383dup (p.Asn128LysfsTer6)
c.287_290dup (p.Asn97LysfsTer6)
c.326_329dup (p.Asn110LysfsTer6)
n.521_524dup
c.374_377dup (p.Asn126LysfsTer6)
c.*297_*300dup (n.*297_*300dup)
n.872_875dup
n.870_873dup
ClinVar dbSNP
1g.156134512A>CCA342817061LMNAc.65A>C (p.Lys22Thr)
c.623A>C (p.Lys208Thr)
n.998A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.316A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.521A>C
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.872A>C
n.870A>C
1g.156134512A>GCA342817062LMNAc.65A>G (p.Lys22Arg)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
n.998A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.316A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.380A>G (p.Lys127Arg)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.521A>G
c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.872A>G
n.870A>G
1g.156134512A>TCA342817063LMNAc.65A>T (p.Lys22Met)
c.623A>T (p.Lys208Met)
n.998A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.316A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.380A>T (p.Lys127Met)
c.287A>T (p.Lys96Met)
c.326A>T (p.Lys109Met)
n.521A>T
c.374A>T (p.Lys125Met)
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.872A>T
n.870A>T
dbSNP
1g.156134513G>ACA421257700LMNAc.66G>A (p.Lys22=)
c.624G>A (p.Lys208=)
n.999G>A
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
n.317G>A
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.381G>A (p.Lys127=)
c.288G>A (p.Lys96=)
c.327G>A (p.Lys109=)
n.522G>A
c.375G>A (p.Lys125=)
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.873G>A
n.871G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156134513G>CCA342817064LMNAc.66G>C (p.Lys22Asn)
c.624G>C (p.Lys208Asn)
n.999G>C
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
n.317G>C
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.381G>C (p.Lys127Asn)
c.288G>C (p.Lys96Asn)
c.327G>C (p.Lys109Asn)
n.522G>C
c.375G>C (p.Lys125Asn)
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.873G>C
n.871G>C
1g.156134513G=CA1200471424LMNAc.66G= (p.Lys22=)
c.624G= (p.Lys208=)
n.999G=
c.-41G= (n.-41G=)
c.*423G= (n.*423G=)
n.317G=
c.*424G= (n.*424G=)
c.*95G= (n.*95G=)
c.381G= (p.Lys127=)
c.288G= (p.Lys96=)
c.327G= (p.Lys109=)
n.522G=
c.375G= (p.Lys125=)
c.*298G= (n.*298G=)
n.873G=
n.871G=
1g.156134513G>TCA342817065LMNAc.66G>T (p.Lys22Asn)
c.624G>T (p.Lys208Asn)
n.999G>T
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
n.317G>T
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.381G>T (p.Lys127Asn)
c.288G>T (p.Lys96Asn)
c.327G>T (p.Lys109Asn)
n.522G>T
c.375G>T (p.Lys125Asn)
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.873G>T
n.871G>T
dbSNP
1g.156134513_156134514delinsGACA1200471421LMNAc.66_67delinsGA (p.Lys22=)
c.624_625delinsGA (p.Lys208=)
n.999_1000delinsGA
c.-41_-40delinsGA (n.-41_-40delinsGA)
c.*423_*424delinsGA (n.*423_*424delinsGA)
n.317_318delinsGA
c.*424_*425delinsGA (n.*424_*425delinsGA)
c.*95_*96delinsGA (n.*95_*96delinsGA)
c.381_382delinsGA (p.Lys127=)
c.288_289delinsGA (p.Lys96=)
c.327_328delinsGA (p.Lys109=)
n.522_523delinsGA
c.375_376delinsGA (p.Lys125=)
c.*298_*299delinsGA (n.*298_*299delinsGA)
n.873_874delinsGA
n.871_872delinsGA
1g.156134514A>CCA342817066LMNAc.67A>C (p.Asn23His)
c.625A>C (p.Asn209His)
n.1000A>C
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
n.318A>C
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.382A>C (p.Asn128His)
c.289A>C (p.Asn97His)
c.328A>C (p.Asn110His)
n.523A>C
c.376A>C (p.Asn126His)
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.874A>C
n.872A>C
1g.156134514A>GCA342817067LMNAc.67A>G (p.Asn23Asp)
c.625A>G (p.Asn209Asp)
n.1000A>G
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
n.318A>G
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.382A>G (p.Asn128Asp)
c.289A>G (p.Asn97Asp)
c.328A>G (p.Asn110Asp)
n.523A>G
c.376A>G (p.Asn126Asp)
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.874A>G
n.872A>G
ClinVar dbSNP
1g.156134514A>TCA342817068LMNAc.67A>T (p.Asn23Tyr)
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
n.1000A>T
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
n.318A>T
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.382A>T (p.Asn128Tyr)
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
n.523A>T
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.874A>T
n.872A>T
1g.156134514_156134515delinsAACA1140762819LMNAc.67_68delinsAA (p.Asn23=)
c.625_626delinsAA (p.Asn209=)
n.1000_1001delinsAA
c.-40_-39delinsAA (n.-40_-39delinsAA)
c.*424_*425delinsAA (n.*424_*425delinsAA)
n.318_319delinsAA
c.*425_*426delinsAA (n.*425_*426delinsAA)
c.*96_*97delinsAA (n.*96_*97delinsAA)
c.382_383delinsAA (p.Asn128=)
c.289_290delinsAA (p.Asn97=)
c.328_329delinsAA (p.Asn110=)
n.523_524delinsAA
c.376_377delinsAA (p.Asn126=)
c.*299_*300delinsAA (n.*299_*300delinsAA)
n.874_875delinsAA
n.872_873delinsAA
1g.156134515delCA018329LMNAc.68del (p.Asn23ThrfsTer?)
c.626del (p.Asn209ThrfsTer?)
n.1001del
c.-39del (n.-39del)
c.*425del (n.*425del)
n.319del
c.*426del (n.*426del)
c.*97del (n.*97del)
c.383del (p.Asn128ThrfsTer?)
c.290del (p.Asn97ThrfsTer?)
c.329del (p.Asn110ThrfsTer?)
n.524del
c.377del (p.Asn126ThrfsTer?)
c.*300del (n.*300del)
n.875del
n.873del
ClinVar dbSNP
1g.156134515A>CCA342817069LMNAc.68A>C (p.Asn23Thr)
c.626A>C (p.Asn209Thr)
n.1001A>C
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.319A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.383A>C (p.Asn128Thr)
c.290A>C (p.Asn97Thr)
c.329A>C (p.Asn110Thr)
n.524A>C
c.377A>C (p.Asn126Thr)
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.875A>C
n.873A>C
1g.156134515A>GCA342817070LMNAc.68A>G (p.Asn23Ser)
c.626A>G (p.Asn209Ser)
n.1001A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.319A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.383A>G (p.Asn128Ser)
c.290A>G (p.Asn97Ser)
c.329A>G (p.Asn110Ser)
n.524A>G
c.377A>G (p.Asn126Ser)
c.*300A>G (n.*300A>G)
n.875A>G
n.873A>G
1g.156134515A>TCA342817071LMNAc.68A>T (p.Asn23Ile)
c.626A>T (p.Asn209Ile)
n.1001A>T
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.319A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.383A>T (p.Asn128Ile)
c.290A>T (p.Asn97Ile)
c.329A>T (p.Asn110Ile)
n.524A>T
c.377A>T (p.Asn126Ile)
c.*300A>T (n.*300A>T)
n.875A>T
n.873A>T
1g.156134516C>ACA342817072LMNAc.69C>A (p.Asn23Lys)
c.627C>A (p.Asn209Lys)
n.1002C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.320C>A
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.384C>A (p.Asn128Lys)
c.291C>A (p.Asn97Lys)
c.330C>A (p.Asn110Lys)
n.525C>A
c.378C>A (p.Asn126Lys)
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.876C>A
n.874C>A
1g.156134516C>GCA342817073LMNAc.69C>G (p.Asn23Lys)
c.627C>G (p.Asn209Lys)
n.1002C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.320C>G
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.384C>G (p.Asn128Lys)
c.291C>G (p.Asn97Lys)
c.330C>G (p.Asn110Lys)
n.525C>G
c.378C>G (p.Asn126Lys)
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.876C>G
n.874C>G
1g.156134516C>TCA421257707LMNAc.69C>T (p.Asn23=)
c.627C>T (p.Asn209=)
n.1002C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.320C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.384C>T (p.Asn128=)
c.291C>T (p.Asn97=)
c.330C>T (p.Asn110=)
n.525C>T
c.378C>T (p.Asn126=)
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.876C>T
n.874C>T
1g.156134517A>CCA342817074LMNAc.70A>C (p.Ile24Leu)
c.628A>C (p.Ile210Leu)
n.1003A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
n.321A>C
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
c.292A>C (p.Ile98Leu)
c.331A>C (p.Ile111Leu)
n.526A>C
c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.877A>C
n.875A>C
1g.156134517A>GCA342817076LMNAc.70A>G (p.Ile24Val)
c.628A>G (p.Ile210Val)
n.1003A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.321A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.385A>G (p.Ile129Val)
c.292A>G (p.Ile98Val)
c.331A>G (p.Ile111Val)
n.526A>G
c.379A>G (p.Ile127Val)
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.877A>G
n.875A>G
COSMIC
1g.156134517A>TCA342817075LMNAc.70A>T (p.Ile24Phe)
c.628A>T (p.Ile210Phe)
n.1003A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
n.321A>T
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
c.292A>T (p.Ile98Phe)
c.331A>T (p.Ile111Phe)
n.526A>T
c.379A>T (p.Ile127Phe)
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.877A>T
n.875A>T
COSMIC COSMIC
1g.156134518T>ACA342817077LMNAc.71T>A (p.Ile24Asn)
c.629T>A (p.Ile210Asn)
n.1004T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
n.322T>A
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
c.293T>A (p.Ile98Asn)
c.332T>A (p.Ile111Asn)
n.527T>A
c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.878T>A
n.876T>A
1g.156134518T>CCA342817078LMNAc.71T>C (p.Ile24Thr)
c.629T>C (p.Ile210Thr)
n.1004T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
n.322T>C
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
c.293T>C (p.Ile98Thr)
c.332T>C (p.Ile111Thr)
n.527T>C
c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.878T>C
n.876T>C
ClinVar dbSNP
1g.156134518T>GCA018335LMNAc.71T>G (p.Ile24Ser)
c.629T>G (p.Ile210Ser)
n.1004T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
n.322T>G
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
c.293T>G (p.Ile98Ser)
c.332T>G (p.Ile111Ser)
n.527T>G
c.380T>G (p.Ile127Ser)
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.878T>G
n.876T>G
ClinVar dbSNP
1g.156134518T=CA1143538324LMNAc.71T= (p.Ile24=)
c.629T= (p.Ile210=)
n.1004T=
c.-36T= (n.-36T=)
c.*428T= (n.*428T=)
n.322T=
c.*429T= (n.*429T=)
c.*100T= (n.*100T=)
c.386T= (p.Ile129=)
c.293T= (p.Ile98=)
c.332T= (p.Ile111=)
n.527T=
c.380T= (p.Ile127=)
c.*303T= (n.*303T=)
n.878T=
n.876T=
1g.156134519C>ACA421257709LMNAc.72C>A (p.Ile24=)
c.630C>A (p.Ile210=)
n.1005C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.323C>A
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.387C>A (p.Ile129=)
c.294C>A (p.Ile98=)
c.333C>A (p.Ile111=)
n.528C>A
c.381C>A (p.Ile127=)
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.879C>A
n.877C>A
1g.156134519C>GCA342817079LMNAc.72C>G (p.Ile24Met)
c.630C>G (p.Ile210Met)
n.1005C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
n.323C>G
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.387C>G (p.Ile129Met)
c.294C>G (p.Ile98Met)
c.333C>G (p.Ile111Met)
n.528C>G
c.381C>G (p.Ile127Met)
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.879C>G
n.877C>G
1g.156134519C>TCA421257711LMNAc.72C>T (p.Ile24=)
c.630C>T (p.Ile210=)
n.1005C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.323C>T
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.387C>T (p.Ile129=)
c.294C>T (p.Ile98=)
c.333C>T (p.Ile111=)
n.528C>T
c.381C>T (p.Ile127=)
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.879C>T
n.877C>T
1g.156134520T>ACA342817080LMNAc.73T>A (p.Tyr25Asn)
c.631T>A (p.Tyr211Asn)
n.1006T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.324T>A
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.388T>A (p.Tyr130Asn)
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
n.529T>A
c.382T>A (p.Tyr128Asn)
c.*305T>A (n.*305T>A)
n.880T>A
n.878T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134520T>CCA342817081LMNAc.73T>C (p.Tyr25His)
c.631T>C (p.Tyr211His)
n.1006T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.324T>C
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.388T>C (p.Tyr130His)
c.295T>C (p.Tyr99His)
c.334T>C (p.Tyr112His)
n.529T>C
c.382T>C (p.Tyr128His)
c.*305T>C (n.*305T>C)
n.880T>C
n.878T>C
gnomAD v4
1g.156134520T>GCA342817082LMNAc.73T>G (p.Tyr25Asp)
c.631T>G (p.Tyr211Asp)
n.1006T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.324T>G
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.388T>G (p.Tyr130Asp)
c.295T>G (p.Tyr99Asp)
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
n.529T>G
c.382T>G (p.Tyr128Asp)
c.*305T>G (n.*305T>G)
n.880T>G
n.878T>G
ClinVar
1g.156134520T=CA1200471483LMNAc.73T= (p.Tyr25=)
c.631T= (p.Tyr211=)
n.1006T=
c.-34T= (n.-34T=)
c.*430T= (n.*430T=)
n.324T=
c.*431T= (n.*431T=)
c.*102T= (n.*102T=)
c.388T= (p.Tyr130=)
c.295T= (p.Tyr99=)
c.334T= (p.Tyr112=)
n.529T=
c.382T= (p.Tyr128=)
c.*305T= (n.*305T=)
n.880T=
n.878T=
1g.156134521A=CA1200471487LMNAc.74A= (p.Tyr25=)
c.632A= (p.Tyr211=)
n.1007A=
c.-33A= (n.-33A=)
c.*431A= (n.*431A=)
n.325A=
c.*432A= (n.*432A=)
c.*103A= (n.*103A=)
c.389A= (p.Tyr130=)
c.296A= (p.Tyr99=)
c.335A= (p.Tyr112=)
n.530A=
c.383A= (p.Tyr128=)
c.*306A= (n.*306A=)
n.881A=
n.879A=
1g.156134521A>CCA342817083LMNAc.74A>C (p.Tyr25Ser)
c.632A>C (p.Tyr211Ser)
n.1007A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.325A>C
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.389A>C (p.Tyr130Ser)
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
n.530A>C
c.383A>C (p.Tyr128Ser)
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.881A>C
n.879A>C
1g.156134521A>GCA31011025LMNAc.74A>G (p.Tyr25Cys)
c.632A>G (p.Tyr211Cys)
n.1007A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.325A>G
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.389A>G (p.Tyr130Cys)
c.296A>G (p.Tyr99Cys)
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
n.530A>G
c.383A>G (p.Tyr128Cys)
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.881A>G
n.879A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134521A>TCA342817084LMNAc.74A>T (p.Tyr25Phe)
c.632A>T (p.Tyr211Phe)
n.1007A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.325A>T
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.389A>T (p.Tyr130Phe)
c.296A>T (p.Tyr99Phe)
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
n.530A>T
c.383A>T (p.Tyr128Phe)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.881A>T
n.879A>T
1g.156134522C>ACA342817085LMNAc.75C>A (p.Tyr25Ter)
c.633C>A (p.Tyr211Ter)
n.1008C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.326C>A
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.390C>A (p.Tyr130Ter)
c.297C>A (p.Tyr99Ter)
c.336C>A (p.Tyr112Ter)
n.531C>A
c.384C>A (p.Tyr128Ter)
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.882C>A
n.880C>A
1g.156134522C>GCA342817086LMNAc.75C>G (p.Tyr25Ter)
c.633C>G (p.Tyr211Ter)
n.1008C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.326C>G
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.390C>G (p.Tyr130Ter)
c.297C>G (p.Tyr99Ter)
c.336C>G (p.Tyr112Ter)
n.531C>G
c.384C>G (p.Tyr128Ter)
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.882C>G
n.880C>G
ClinVar
1g.156134522C>TCA421257719LMNAc.75C>T (p.Tyr25=)
c.633C>T (p.Tyr211=)
n.1008C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.326C>T
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.390C>T (p.Tyr130=)
c.297C>T (p.Tyr99=)
c.336C>T (p.Tyr112=)
n.531C>T
c.384C>T (p.Tyr128=)
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.882C>T
n.880C>T
1g.156134523A>CCA342817087LMNAc.76A>C (p.Ser26Arg)
c.634A>C (p.Ser212Arg)
n.1009A>C
c.-31A>C (n.-31A>C)
c.634A>C (p.Arg212=)
c.*433A>C (n.*433A>C)
n.327A>C
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.391A>C (p.Ser131Arg)
c.298A>C (p.Ser100Arg)
c.337A>C (p.Ser113Arg)
n.532A>C
c.385A>C (p.Ser129Arg)
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.883A>C
n.881A>C
ClinVar
1g.156134523A>GCA342817088LMNAc.76A>G (p.Ser26Gly)
c.634A>G (p.Ser212Gly)
n.1009A>G
c.-31A>G (n.-31A>G)
c.634A>G (p.Arg212Gly)
c.*433A>G (n.*433A>G)
n.327A>G
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.391A>G (p.Ser131Gly)
c.298A>G (p.Ser100Gly)
c.337A>G (p.Ser113Gly)
n.532A>G
c.385A>G (p.Ser129Gly)
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.883A>G
n.881A>G
ClinVar
1g.156134523A>TCA342817089LMNAc.76A>T (p.Ser26Cys)
c.634A>T (p.Ser212Cys)
n.1009A>T
c.-31A>T (n.-31A>T)
c.634A>T (p.Arg212Ter)
c.*433A>T (n.*433A>T)
n.327A>T
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.391A>T (p.Ser131Cys)
c.298A>T (p.Ser100Cys)
c.337A>T (p.Ser113Cys)
n.532A>T
c.385A>T (p.Ser129Cys)
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.883A>T
n.881A>T
1g.156134524G>ACA342817092LMNAc.77G>A (p.Ser26Asn)
c.635G>A (p.Ser212Asn)
n.1010G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.634+1G>A (n.634+1G>A)
c.*434G>A (n.*434G>A)
n.328G>A
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.392G>A (p.Ser131Asn)
c.299G>A (p.Ser100Asn)
c.338G>A (p.Ser113Asn)
n.533G>A
c.386G>A (p.Ser129Asn)
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.884G>A
n.882G>A
1g.156134524G>CCA342817091LMNAc.77G>C (p.Ser26Thr)
c.635G>C (p.Ser212Thr)
n.1010G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.634+1G>C (n.634+1G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
n.328G>C
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.392G>C (p.Ser131Thr)
c.299G>C (p.Ser100Thr)
c.338G>C (p.Ser113Thr)
n.533G>C
c.386G>C (p.Ser129Thr)
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.884G>C
n.882G>C
1g.156134524G>TCA342817090LMNAc.77G>T (p.Ser26Ile)
c.635G>T (p.Ser212Ile)
n.1010G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.634+1G>T (n.634+1G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
n.328G>T
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.392G>T (p.Ser131Ile)
c.299G>T (p.Ser100Ile)
c.338G>T (p.Ser113Ile)
n.533G>T
c.386G>T (p.Ser129Ile)
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.884G>T
n.882G>T
1g.156134525_156134526dupCA2573130572LMNAc.78_79dup (p.Glu27ValfsTer?)
c.636_637dup (p.Glu213ValfsTer?)
n.1011_1012dup
c.-29_-28dup (n.-29_-28dup)
c.634+2_634+3dup (n.634+2_634+3dup)
c.*435_*436dup (n.*435_*436dup)
n.329_330dup
c.*436_*437dup (n.*436_*437dup)
c.*107_*108dup (n.*107_*108dup)
c.393_394dup (p.Glu132ValfsTer?)
c.300_301dup (p.Glu101ValfsTer?)
c.339_340dup (p.Glu114ValfsTer?)
n.534_535dup
c.387_388dup (p.Glu130ValfsTer?)
c.*310_*311dup (n.*310_*311dup)
n.885_886dup
n.883_884dup
ClinVar dbSNP
1g.156134525T>ACA342817093LMNAc.78T>A (p.Ser26Arg)
c.636T>A (p.Ser212Arg)
n.1011T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.634+2T>A (n.634+2T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
n.329T>A
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.393T>A (p.Ser131Arg)
c.300T>A (p.Ser100Arg)
c.339T>A (p.Ser113Arg)
n.534T>A
c.387T>A (p.Ser129Arg)
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.885T>A
n.883T>A
1g.156134525T>CCA421257724LMNAc.78T>C (p.Ser26=)
c.636T>C (p.Ser212=)
n.1011T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.634+2T>C (n.634+2T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
n.329T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.393T>C (p.Ser131=)
c.300T>C (p.Ser100=)
c.339T>C (p.Ser113=)
n.534T>C
c.387T>C (p.Ser129=)
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.885T>C
n.883T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134525T>GCA342817094LMNAc.78T>G (p.Ser26Arg)
c.636T>G (p.Ser212Arg)
n.1011T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.634+2T>G (n.634+2T>G)
c.*435T>G (n.*435T>G)
n.329T>G
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.393T>G (p.Ser131Arg)
c.300T>G (p.Ser100Arg)
c.339T>G (p.Ser113Arg)
n.534T>G
c.387T>G (p.Ser129Arg)
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.885T>G
n.883T>G
1g.156134525T=CA1200471497LMNAc.78T= (p.Ser26=)
c.636T= (p.Ser212=)
n.1011T=
c.-29T= (n.-29T=)
c.634+2T= (n.634+2T=)
c.*435T= (n.*435T=)
n.329T=
c.*436T= (n.*436T=)
c.*107T= (n.*107T=)
c.393T= (p.Ser131=)
c.300T= (p.Ser100=)
c.339T= (p.Ser113=)
n.534T=
c.387T= (p.Ser129=)
c.*310T= (n.*310T=)
n.885T=
n.883T=
1g.156134526G>ACA342817095LMNAc.79G>A (p.Glu27Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
n.1012G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.634+3G>A (n.634+3G>A)
c.*436G>A (n.*436G>A)
n.330G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
n.535G>A
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.886G>A
n.884G>A
1g.156134526G>CCA342817096LMNAc.79G>C (p.Glu27Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
n.1012G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.634+3G>C (n.634+3G>C)
c.*436G>C (n.*436G>C)
n.330G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
n.535G>C
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.886G>C
n.884G>C
1g.156134526G>TCA342817097LMNAc.79G>T (p.Glu27Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
n.1012G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.634+3G>T (n.634+3G>T)
c.*436G>T (n.*436G>T)
n.330G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
n.535G>T
c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.886G>T
n.884G>T
1g.156134527A>CCA342817098LMNAc.80A>C (p.Glu27Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
n.1013A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.634+4A>C (n.634+4A>C)
c.*437A>C (n.*437A>C)
n.331A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
n.536A>C
c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.887A>C
n.885A>C
1g.156134527A>GCA342817099LMNAc.80A>G (p.Glu27Gly)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
n.1013A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.634+4A>G (n.634+4A>G)
c.*437A>G (n.*437A>G)
n.331A>G
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
n.536A>G
c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.887A>G
n.885A>G
1g.156134527A>TCA342817100LMNAc.80A>T (p.Glu27Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
n.1013A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.634+4A>T (n.634+4A>T)
c.*437A>T (n.*437A>T)
n.331A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.395A>T (p.Glu132Val)
c.302A>T (p.Glu101Val)
c.341A>T (p.Glu114Val)
n.536A>T
c.389A>T (p.Glu130Val)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.887A>T
n.885A>T
1g.156134528G>ACA421257729LMNAc.81G>A (p.Glu27=)
c.639G>A (p.Glu213=)
n.1014G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.634+5G>A (n.634+5G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
n.332G>A
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.396G>A (p.Glu132=)
c.303G>A (p.Glu101=)
c.342G>A (p.Glu114=)
n.537G>A
c.390G>A (p.Glu130=)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.888G>A
n.886G>A
1g.156134528G>CCA342817101LMNAc.81G>C (p.Glu27Asp)
c.639G>C (p.Glu213Asp)
n.1014G>C
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.634+5G>C (n.634+5G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
n.332G>C
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.396G>C (p.Glu132Asp)
c.303G>C (p.Glu101Asp)
c.342G>C (p.Glu114Asp)
n.537G>C
c.390G>C (p.Glu130Asp)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.888G>C
n.886G>C
1g.156134528G>TCA342817102LMNAc.81G>T (p.Glu27Asp)
c.639G>T (p.Glu213Asp)
n.1014G>T
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.634+5G>T (n.634+5G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
n.332G>T
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.396G>T (p.Glu132Asp)
c.303G>T (p.Glu101Asp)
c.342G>T (p.Glu114Asp)
n.537G>T
c.390G>T (p.Glu130Asp)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.888G>T
n.886G>T
1g.156134529G>ACA342817103LMNAc.81+1G>A (n.81+1G>A)
c.639+1G>A (n.639+1G>A)
n.1014+1G>A
c.-26+1G>A (n.-26+1G>A)
c.634+6G>A (n.634+6G>A)
c.*438+1G>A (n.*438+1G>A)
n.332+1G>A
c.*439+1G>A (n.*439+1G>A)
c.*110+1G>A (n.*110+1G>A)
c.396+1G>A (n.396+1G>A)
c.303+1G>A (n.303+1G>A)
c.342+1G>A (n.342+1G>A)
c.390+1G>A (n.390+1G>A)
c.*313+1G>A (n.*313+1G>A)
n.888+1G>A
n.886+1G>A
ClinVar dbSNP
1g.156134529G>CCA31011031LMNAc.81+1G>C (n.81+1G>C)
c.639+1G>C (n.639+1G>C)
n.1014+1G>C
c.-26+1G>C (n.-26+1G>C)
c.634+6G>C (n.634+6G>C)
c.*438+1G>C (n.*438+1G>C)
n.332+1G>C
c.*439+1G>C (n.*439+1G>C)
c.*110+1G>C (n.*110+1G>C)
c.396+1G>C (n.396+1G>C)
c.303+1G>C (n.303+1G>C)
c.342+1G>C (n.342+1G>C)
c.390+1G>C (n.390+1G>C)
c.*313+1G>C (n.*313+1G>C)
n.888+1G>C
n.886+1G>C
dbSNP
1g.156134529G=CA1200471502LMNAc.81+1G= (n.81+1G=)
c.639+1G= (n.639+1G=)
n.1014+1G=
c.-26+1G= (n.-26+1G=)
c.634+6G= (n.634+6G=)
c.*438+1G= (n.*438+1G=)
n.332+1G=
c.*439+1G= (n.*439+1G=)
c.*110+1G= (n.*110+1G=)
c.396+1G= (n.396+1G=)
c.303+1G= (n.303+1G=)
c.342+1G= (n.342+1G=)
c.390+1G= (n.390+1G=)
c.*313+1G= (n.*313+1G=)
n.888+1G=
n.886+1G=
1g.156134529G>TCA342817104LMNAc.81+1G>T (n.81+1G>T)
c.639+1G>T (n.639+1G>T)
n.1014+1G>T
c.-26+1G>T (n.-26+1G>T)
c.634+6G>T (n.634+6G>T)
c.*438+1G>T (n.*438+1G>T)
n.332+1G>T
c.*439+1G>T (n.*439+1G>T)
c.*110+1G>T (n.*110+1G>T)
c.396+1G>T (n.396+1G>T)
c.303+1G>T (n.303+1G>T)
c.342+1G>T (n.342+1G>T)
c.390+1G>T (n.390+1G>T)
c.*313+1G>T (n.*313+1G>T)
n.888+1G>T
n.886+1G>T
ClinVar dbSNP
1g.156134530T>ACA31011034LMNAc.81+2T>A (n.81+2T>A)
c.639+2T>A (n.639+2T>A)
n.1014+2T>A
c.-26+2T>A (n.-26+2T>A)
c.634+7T>A (n.634+7T>A)
c.*438+2T>A (n.*438+2T>A)
n.332+2T>A
c.*439+2T>A (n.*439+2T>A)
c.*110+2T>A (n.*110+2T>A)
c.396+2T>A (n.396+2T>A)
c.303+2T>A (n.303+2T>A)
c.342+2T>A (n.342+2T>A)
c.390+2T>A (n.390+2T>A)
c.*313+2T>A (n.*313+2T>A)
n.888+2T>A
n.886+2T>A
dbSNP
1g.156134530T>CCA342817106LMNAc.81+2T>C (n.81+2T>C)
c.639+2T>C (n.639+2T>C)
n.1014+2T>C
c.-26+2T>C (n.-26+2T>C)
c.634+7T>C (n.634+7T>C)
c.*438+2T>C (n.*438+2T>C)
n.332+2T>C
c.*439+2T>C (n.*439+2T>C)
c.*110+2T>C (n.*110+2T>C)
c.396+2T>C (n.396+2T>C)
c.303+2T>C (n.303+2T>C)
c.342+2T>C (n.342+2T>C)
c.390+2T>C (n.390+2T>C)
c.*313+2T>C (n.*313+2T>C)
n.888+2T>C
n.886+2T>C
1g.156134530T>GCA342817105LMNAc.81+2T>G (n.81+2T>G)
c.639+2T>G (n.639+2T>G)
n.1014+2T>G
c.-26+2T>G (n.-26+2T>G)
c.634+7T>G (n.634+7T>G)
c.*438+2T>G (n.*438+2T>G)
n.332+2T>G
c.*439+2T>G (n.*439+2T>G)
c.*110+2T>G (n.*110+2T>G)
c.396+2T>G (n.396+2T>G)
c.303+2T>G (n.303+2T>G)
c.342+2T>G (n.342+2T>G)
c.390+2T>G (n.390+2T>G)
c.*313+2T>G (n.*313+2T>G)
n.888+2T>G
n.886+2T>G
dbSNP
1g.156134530T=CA1141307048LMNAc.81+2T= (n.81+2T=)
c.639+2T= (n.639+2T=)
n.1014+2T=
c.-26+2T= (n.-26+2T=)
c.634+7T= (n.634+7T=)
c.*438+2T= (n.*438+2T=)
n.332+2T=
c.*439+2T= (n.*439+2T=)
c.*110+2T= (n.*110+2T=)
c.396+2T= (n.396+2T=)
c.303+2T= (n.303+2T=)
c.342+2T= (n.342+2T=)
c.390+2T= (n.390+2T=)
c.*313+2T= (n.*313+2T=)
n.888+2T=
n.886+2T=
1g.156134531G>ACA526670804LMNAc.81+3G>A (n.81+3G>A)
c.639+3G>A (n.639+3G>A)
n.1014+3G>A
c.-26+3G>A (n.-26+3G>A)
c.634+8G>A (n.634+8G>A)
c.*438+3G>A (n.*438+3G>A)
n.332+3G>A
c.*439+3G>A (n.*439+3G>A)
c.*110+3G>A (n.*110+3G>A)
c.396+3G>A (n.396+3G>A)
c.303+3G>A (n.303+3G>A)
c.342+3G>A (n.342+3G>A)
c.390+3G>A (n.390+3G>A)
c.*313+3G>A (n.*313+3G>A)
n.888+3G>A
n.886+3G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.156134531G=CA1200471508LMNAc.81+3G= (n.81+3G=)
c.639+3G= (n.639+3G=)
n.1014+3G=
c.-26+3G= (n.-26+3G=)
c.634+8G= (n.634+8G=)
c.*438+3G= (n.*438+3G=)
n.332+3G=
c.*439+3G= (n.*439+3G=)
c.*110+3G= (n.*110+3G=)
c.396+3G= (n.396+3G=)
c.303+3G= (n.303+3G=)
c.342+3G= (n.342+3G=)
c.390+3G= (n.390+3G=)
c.*313+3G= (n.*313+3G=)
n.888+3G=
n.886+3G=
1g.156134532G=CA1200471510LMNAc.81+4G= (n.81+4G=)
c.639+4G= (n.639+4G=)
n.1014+4G=
c.-26+4G= (n.-26+4G=)
c.634+9G= (n.634+9G=)
c.*438+4G= (n.*438+4G=)
n.332+4G=
c.*439+4G= (n.*439+4G=)
c.*110+4G= (n.*110+4G=)
c.396+4G= (n.396+4G=)
c.303+4G= (n.303+4G=)
c.342+4G= (n.342+4G=)
c.390+4G= (n.390+4G=)
c.*313+4G= (n.*313+4G=)
n.888+4G=
n.886+4G=
1g.156134533G>CCA053917LMNAc.81+5G>C (n.81+5G>C)
c.639+5G>C (n.639+5G>C)
n.1014+5G>C
c.-26+5G>C (n.-26+5G>C)
c.634+10G>C (n.634+10G>C)
c.*438+5G>C (n.*438+5G>C)
n.332+5G>C
c.*439+5G>C (n.*439+5G>C)
c.*110+5G>C (n.*110+5G>C)
c.396+5G>C (n.396+5G>C)
c.303+5G>C (n.303+5G>C)
c.342+5G>C (n.342+5G>C)
c.390+5G>C (n.390+5G>C)
c.*313+5G>C (n.*313+5G>C)
n.888+5G>C
n.886+5G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134533G=CA1200471512LMNAc.81+5G= (n.81+5G=)
c.639+5G= (n.639+5G=)
n.1014+5G=
c.-26+5G= (n.-26+5G=)
c.634+10G= (n.634+10G=)
c.*438+5G= (n.*438+5G=)
n.332+5G=
c.*439+5G= (n.*439+5G=)
c.*110+5G= (n.*110+5G=)
c.396+5G= (n.396+5G=)
c.303+5G= (n.303+5G=)
c.342+5G= (n.342+5G=)
c.390+5G= (n.390+5G=)
c.*313+5G= (n.*313+5G=)
n.888+5G=
n.886+5G=
1g.156134534_156134538dupCA1200471513LMNAc.81+6_81+10dup (n.81+6_81+10dup)
c.639+6_639+10dup (n.639+6_639+10dup)
n.1014+6_1014+10dup
c.-26+6_-26+10dup (n.-26+6_-26+10dup)
c.634+11_634+15dup (n.634+11_634+15dup)
c.*438+6_*438+10dup (n.*438+6_*438+10dup)
n.332+6_332+10dup
c.*439+6_*439+10dup (n.*439+6_*439+10dup)
c.*110+6_*110+10dup (n.*110+6_*110+10dup)
c.396+6_396+10dup (n.396+6_396+10dup)
c.303+6_303+10dup (n.303+6_303+10dup)
c.342+6_342+10dup (n.342+6_342+10dup)
c.390+6_390+10dup (n.390+6_390+10dup)
c.*313+6_*313+10dup (n.*313+6_*313+10dup)
n.888+6_888+10dup
n.886+6_886+10dup
dbSNP
1g.156134534G>ACA2648348362LMNAc.81+6G>A (n.81+6G>A)
c.639+6G>A (n.639+6G>A)
n.1014+6G>A
c.-26+6G>A (n.-26+6G>A)
c.634+11G>A (n.634+11G>A)
c.*438+6G>A (n.*438+6G>A)
n.332+6G>A
c.*439+6G>A (n.*439+6G>A)
c.*110+6G>A (n.*110+6G>A)
c.396+6G>A (n.396+6G>A)
c.303+6G>A (n.303+6G>A)
c.342+6G>A (n.342+6G>A)
c.390+6G>A (n.390+6G>A)
c.*313+6G>A (n.*313+6G>A)
n.888+6G>A
n.886+6G>A
ClinVar gnomAD v4
1g.156134534G=CA1200471515LMNAc.81+6G= (n.81+6G=)
c.639+6G= (n.639+6G=)
n.1014+6G=
c.-26+6G= (n.-26+6G=)
c.634+11G= (n.634+11G=)
c.*438+6G= (n.*438+6G=)
n.332+6G=
c.*439+6G= (n.*439+6G=)
c.*110+6G= (n.*110+6G=)
c.396+6G= (n.396+6G=)
c.303+6G= (n.303+6G=)
c.342+6G= (n.342+6G=)
c.390+6G= (n.390+6G=)
c.*313+6G= (n.*313+6G=)
n.888+6G=
n.886+6G=
1g.156134534G>TCA526670805LMNAc.81+6G>T (n.81+6G>T)
c.639+6G>T (n.639+6G>T)
n.1014+6G>T
c.-26+6G>T (n.-26+6G>T)
c.634+11G>T (n.634+11G>T)
c.*438+6G>T (n.*438+6G>T)
n.332+6G>T
c.*439+6G>T (n.*439+6G>T)
c.*110+6G>T (n.*110+6G>T)
c.396+6G>T (n.396+6G>T)
c.303+6G>T (n.303+6G>T)
c.342+6G>T (n.342+6G>T)
c.390+6G>T (n.390+6G>T)
c.*313+6G>T (n.*313+6G>T)
n.888+6G>T
n.886+6G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134537T>CCA053923LMNAc.81+9T>C (n.81+9T>C)
c.639+9T>C (n.639+9T>C)
n.1014+9T>C
c.-26+9T>C (n.-26+9T>C)
c.634+14T>C (n.634+14T>C)
c.*438+9T>C (n.*438+9T>C)
n.332+9T>C
c.*439+9T>C (n.*439+9T>C)
c.*110+9T>C (n.*110+9T>C)
c.396+9T>C (n.396+9T>C)
c.303+9T>C (n.303+9T>C)
c.342+9T>C (n.342+9T>C)
c.390+9T>C (n.390+9T>C)
c.*313+9T>C (n.*313+9T>C)
n.888+9T>C
n.886+9T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134537T>GCA053934LMNAc.81+9T>G (n.81+9T>G)
c.639+9T>G (n.639+9T>G)
n.1014+9T>G
c.-26+9T>G (n.-26+9T>G)
c.634+14T>G (n.634+14T>G)
c.*438+9T>G (n.*438+9T>G)
n.332+9T>G
c.*439+9T>G (n.*439+9T>G)
c.*110+9T>G (n.*110+9T>G)
c.396+9T>G (n.396+9T>G)
c.303+9T>G (n.303+9T>G)
c.342+9T>G (n.342+9T>G)
c.390+9T>G (n.390+9T>G)
c.*313+9T>G (n.*313+9T>G)
n.888+9T>G
n.886+9T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134537T=CA1148260835LMNAc.81+9T= (n.81+9T=)
c.639+9T= (n.639+9T=)
n.1014+9T=
c.-26+9T= (n.-26+9T=)
c.634+14T= (n.634+14T=)
c.*438+9T= (n.*438+9T=)
n.332+9T=
c.*439+9T= (n.*439+9T=)
c.*110+9T= (n.*110+9T=)
c.396+9T= (n.396+9T=)
c.303+9T= (n.303+9T=)
c.342+9T= (n.342+9T=)
c.390+9T= (n.390+9T=)
c.*313+9T= (n.*313+9T=)
n.888+9T=
n.886+9T=
1g.156134539_156134540delCA2648348364LMNAc.81+11_81+12del (n.81+11_81+12del)
c.639+11_639+12del (n.639+11_639+12del)
n.1014+11_1014+12del
c.-26+11_-26+12del (n.-26+11_-26+12del)
c.634+16_634+17del (n.634+16_634+17del)
c.*438+11_*438+12del (n.*438+11_*438+12del)
n.332+11_332+12del
c.*439+11_*439+12del (n.*439+11_*439+12del)
c.*110+11_*110+12del (n.*110+11_*110+12del)
c.396+11_396+12del (n.396+11_396+12del)
c.303+11_303+12del (n.303+11_303+12del)
c.342+11_342+12del (n.342+11_342+12del)
c.390+11_390+12del (n.390+11_390+12del)
c.*313+11_*313+12del (n.*313+11_*313+12del)
n.888+11_888+12del
n.886+11_886+12del
gnomAD v4
1g.156134538G>ACA1008063840LMNAc.81+10G>A (n.81+10G>A)
c.639+10G>A (n.639+10G>A)
n.1014+10G>A
c.-26+10G>A (n.-26+10G>A)
c.634+15G>A (n.634+15G>A)
c.*438+10G>A (n.*438+10G>A)
n.332+10G>A
c.*439+10G>A (n.*439+10G>A)
c.*110+10G>A (n.*110+10G>A)
c.396+10G>A (n.396+10G>A)
c.303+10G>A (n.303+10G>A)
c.342+10G>A (n.342+10G>A)
c.390+10G>A (n.390+10G>A)
c.*313+10G>A (n.*313+10G>A)
n.888+10G>A
n.886+10G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134538G>CCA526670806LMNAc.81+10G>C (n.81+10G>C)
c.639+10G>C (n.639+10G>C)
n.1014+10G>C
c.-26+10G>C (n.-26+10G>C)
c.634+15G>C (n.634+15G>C)
c.*438+10G>C (n.*438+10G>C)
n.332+10G>C
c.*439+10G>C (n.*439+10G>C)
c.*110+10G>C (n.*110+10G>C)
c.396+10G>C (n.396+10G>C)
c.303+10G>C (n.303+10G>C)
c.342+10G>C (n.342+10G>C)
c.390+10G>C (n.390+10G>C)
c.*313+10G>C (n.*313+10G>C)
n.888+10G>C
n.886+10G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134538G=CA1200471527LMNAc.81+10G= (n.81+10G=)
c.639+10G= (n.639+10G=)
n.1014+10G=
c.-26+10G= (n.-26+10G=)
c.634+15G= (n.634+15G=)
c.*438+10G= (n.*438+10G=)
n.332+10G=
c.*439+10G= (n.*439+10G=)
c.*110+10G= (n.*110+10G=)
c.396+10G= (n.396+10G=)
c.303+10G= (n.303+10G=)
c.342+10G= (n.342+10G=)
c.390+10G= (n.390+10G=)
c.*313+10G= (n.*313+10G=)
n.888+10G=
n.886+10G=
1g.156134539T>CCA2574066278LMNAc.81+11T>C (n.81+11T>C)
c.639+11T>C (n.639+11T>C)
n.1014+11T>C
c.-26+11T>C (n.-26+11T>C)
c.634+16T>C (n.634+16T>C)
c.*438+11T>C (n.*438+11T>C)
n.332+11T>C
c.*439+11T>C (n.*439+11T>C)
c.*110+11T>C (n.*110+11T>C)
c.396+11T>C (n.396+11T>C)
c.303+11T>C (n.303+11T>C)
c.342+11T>C (n.342+11T>C)
c.390+11T>C (n.390+11T>C)
c.*313+11T>C (n.*313+11T>C)
n.888+11T>C
n.886+11T>C
ClinVar gnomAD v4
1g.156134540G>ACA526670807LMNAc.81+12G>A (n.81+12G>A)
c.639+12G>A (n.639+12G>A)
n.1014+12G>A
c.-26+12G>A (n.-26+12G>A)
c.634+17G>A (n.634+17G>A)
c.*438+12G>A (n.*438+12G>A)
n.332+12G>A
c.*439+12G>A (n.*439+12G>A)
c.*110+12G>A (n.*110+12G>A)
c.396+12G>A (n.396+12G>A)
c.303+12G>A (n.303+12G>A)
c.342+12G>A (n.342+12G>A)
c.390+12G>A (n.390+12G>A)
c.*313+12G>A (n.*313+12G>A)
n.888+12G>A
n.886+12G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134540G=CA1200471529LMNAc.81+12G= (n.81+12G=)
c.639+12G= (n.639+12G=)
n.1014+12G=
c.-26+12G= (n.-26+12G=)
c.634+17G= (n.634+17G=)
c.*438+12G= (n.*438+12G=)
n.332+12G=
c.*439+12G= (n.*439+12G=)
c.*110+12G= (n.*110+12G=)
c.396+12G= (n.396+12G=)
c.303+12G= (n.303+12G=)
c.342+12G= (n.342+12G=)
c.390+12G= (n.390+12G=)
c.*313+12G= (n.*313+12G=)
n.888+12G=
n.886+12G=
1g.156134541delCA2580061166LMNAc.81+13del (n.81+13del)
c.639+13del (n.639+13del)
n.1014+13del
c.-26+13del (n.-26+13del)
c.634+18del (n.634+18del)
c.*438+13del (n.*438+13del)
n.332+13del
c.*439+13del (n.*439+13del)
c.*110+13del (n.*110+13del)
c.396+13del (n.396+13del)
c.303+13del (n.303+13del)
c.342+13del (n.342+13del)
c.390+13del (n.390+13del)
c.*313+13del (n.*313+13del)
n.888+13del
n.886+13del
ClinVar gnomAD v4
1g.156134541C=CA1200471533LMNAc.81+13C= (n.81+13C=)
c.639+13C= (n.639+13C=)
n.1014+13C=
c.-26+13C= (n.-26+13C=)
c.634+18C= (n.634+18C=)
c.*438+13C= (n.*438+13C=)
n.332+13C=
c.*439+13C= (n.*439+13C=)
c.*110+13C= (n.*110+13C=)
c.396+13C= (n.396+13C=)
c.303+13C= (n.303+13C=)
c.342+13C= (n.342+13C=)
c.390+13C= (n.390+13C=)
c.*313+13C= (n.*313+13C=)
n.888+13C=
n.886+13C=
1g.156134541C>TCA526670808LMNAc.81+13C>T (n.81+13C>T)
c.639+13C>T (n.639+13C>T)
n.1014+13C>T
c.-26+13C>T (n.-26+13C>T)
c.634+18C>T (n.634+18C>T)
c.*438+13C>T (n.*438+13C>T)
n.332+13C>T
c.*439+13C>T (n.*439+13C>T)
c.*110+13C>T (n.*110+13C>T)
c.396+13C>T (n.396+13C>T)
c.303+13C>T (n.303+13C>T)
c.342+13C>T (n.342+13C>T)
c.390+13C>T (n.390+13C>T)
c.*313+13C>T (n.*313+13C>T)
n.888+13C>T
n.886+13C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134545G>ACA2648348368LMNAc.81+17G>A (n.81+17G>A)
c.639+17G>A (n.639+17G>A)
n.1014+17G>A
c.-26+17G>A (n.-26+17G>A)
c.634+22G>A (n.634+22G>A)
c.*438+17G>A (n.*438+17G>A)
n.332+17G>A
c.*439+17G>A (n.*439+17G>A)
c.*110+17G>A (n.*110+17G>A)
c.396+17G>A (n.396+17G>A)
c.303+17G>A (n.303+17G>A)
c.342+17G>A (n.342+17G>A)
c.390+17G>A (n.390+17G>A)
c.*313+17G>A (n.*313+17G>A)
n.888+17G>A
n.886+17G>A
gnomAD v4
1g.156134546C>TCA2648348369LMNAc.81+18C>T (n.81+18C>T)
c.639+18C>T (n.639+18C>T)
n.1014+18C>T
c.-26+18C>T (n.-26+18C>T)
c.634+23C>T (n.634+23C>T)
c.*438+18C>T (n.*438+18C>T)
n.332+18C>T
c.*439+18C>T (n.*439+18C>T)
c.*110+18C>T (n.*110+18C>T)
c.396+18C>T (n.396+18C>T)
c.303+18C>T (n.303+18C>T)
c.342+18C>T (n.342+18C>T)
c.390+18C>T (n.390+18C>T)
c.*313+18C>T (n.*313+18C>T)
n.888+18C>T
n.886+18C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156134547A=CA1200471537LMNAc.81+19A= (n.81+19A=)
c.639+19A= (n.639+19A=)
n.1014+19A=
c.-26+19A= (n.-26+19A=)
c.634+24A= (n.634+24A=)
c.*438+19A= (n.*438+19A=)
n.332+19A=
c.*439+19A= (n.*439+19A=)
c.*110+19A= (n.*110+19A=)
c.396+19A= (n.396+19A=)
c.303+19A= (n.303+19A=)
c.342+19A= (n.342+19A=)
c.390+19A= (n.390+19A=)
c.*313+19A= (n.*313+19A=)
n.888+19A=
n.886+19A=
1g.156134547A>TCA1200471539LMNAc.81+19A>T (n.81+19A>T)
c.639+19A>T (n.639+19A>T)
n.1014+19A>T
c.-26+19A>T (n.-26+19A>T)
c.634+24A>T (n.634+24A>T)
c.*438+19A>T (n.*438+19A>T)
n.332+19A>T
c.*439+19A>T (n.*439+19A>T)
c.*110+19A>T (n.*110+19A>T)
c.396+19A>T (n.396+19A>T)
c.303+19A>T (n.303+19A>T)
c.342+19A>T (n.342+19A>T)
c.390+19A>T (n.390+19A>T)
c.*313+19A>T (n.*313+19A>T)
n.888+19A>T
n.886+19A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134549G>ACA053862LMNAc.81+21G>A (n.81+21G>A)
c.639+21G>A (n.639+21G>A)
n.1014+21G>A
c.-26+21G>A (n.-26+21G>A)
c.634+26G>A (n.634+26G>A)
c.*438+21G>A (n.*438+21G>A)
n.332+21G>A
c.*439+21G>A (n.*439+21G>A)
c.*110+21G>A (n.*110+21G>A)
c.396+21G>A (n.396+21G>A)
c.303+21G>A (n.303+21G>A)
c.342+21G>A (n.342+21G>A)
c.390+21G>A (n.390+21G>A)
c.*313+21G>A (n.*313+21G>A)
n.888+21G>A
n.886+21G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134549G=CA1200471545LMNAc.81+21G= (n.81+21G=)
c.639+21G= (n.639+21G=)
n.1014+21G=
c.-26+21G= (n.-26+21G=)
c.634+26G= (n.634+26G=)
c.*438+21G= (n.*438+21G=)
n.332+21G=
c.*439+21G= (n.*439+21G=)
c.*110+21G= (n.*110+21G=)
c.396+21G= (n.396+21G=)
c.303+21G= (n.303+21G=)
c.342+21G= (n.342+21G=)
c.390+21G= (n.390+21G=)
c.*313+21G= (n.*313+21G=)
n.888+21G=
n.886+21G=
1g.156134550C>ACA526670809LMNAc.81+22C>A (n.81+22C>A)
c.639+22C>A (n.639+22C>A)
n.1014+22C>A
c.-26+22C>A (n.-26+22C>A)
c.634+27C>A (n.634+27C>A)
c.*438+22C>A (n.*438+22C>A)
n.332+22C>A
c.*439+22C>A (n.*439+22C>A)
c.*110+22C>A (n.*110+22C>A)
c.396+22C>A (n.396+22C>A)
c.303+22C>A (n.303+22C>A)
c.342+22C>A (n.342+22C>A)
c.390+22C>A (n.390+22C>A)
c.*313+22C>A (n.*313+22C>A)
n.888+22C>A
n.886+22C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134550C=CA1200471546LMNAc.81+22C= (n.81+22C=)
c.639+22C= (n.639+22C=)
n.1014+22C=
c.-26+22C= (n.-26+22C=)
c.634+27C= (n.634+27C=)
c.*438+22C= (n.*438+22C=)
n.332+22C=
c.*439+22C= (n.*439+22C=)
c.*110+22C= (n.*110+22C=)
c.396+22C= (n.396+22C=)
c.303+22C= (n.303+22C=)
c.342+22C= (n.342+22C=)
c.390+22C= (n.390+22C=)
c.*313+22C= (n.*313+22C=)
n.888+22C=
n.886+22C=
1g.156134550C>TCA2648348372LMNAc.81+22C>T (n.81+22C>T)
c.639+22C>T (n.639+22C>T)
n.1014+22C>T
c.-26+22C>T (n.-26+22C>T)
c.634+27C>T (n.634+27C>T)
c.*438+22C>T (n.*438+22C>T)
n.332+22C>T
c.*439+22C>T (n.*439+22C>T)
c.*110+22C>T (n.*110+22C>T)
c.396+22C>T (n.396+22C>T)
c.303+22C>T (n.303+22C>T)
c.342+22C>T (n.342+22C>T)
c.390+22C>T (n.390+22C>T)
c.*313+22C>T (n.*313+22C>T)
n.888+22C>T
n.886+22C>T
gnomAD v4
1g.156134551C=CA1200471548LMNAc.81+23C= (n.81+23C=)
c.639+23C= (n.639+23C=)
n.1014+23C=
c.-26+23C= (n.-26+23C=)
c.634+28C= (n.634+28C=)
c.*438+23C= (n.*438+23C=)
n.332+23C=
c.*439+23C= (n.*439+23C=)
c.*110+23C= (n.*110+23C=)
c.396+23C= (n.396+23C=)
c.303+23C= (n.303+23C=)
c.342+23C= (n.342+23C=)
c.390+23C= (n.390+23C=)
c.*313+23C= (n.*313+23C=)
n.888+23C=
n.886+23C=
1g.156134551C>TCA1200471550LMNAc.81+23C>T (n.81+23C>T)
c.639+23C>T (n.639+23C>T)
n.1014+23C>T
c.-26+23C>T (n.-26+23C>T)
c.634+28C>T (n.634+28C>T)
c.*438+23C>T (n.*438+23C>T)
n.332+23C>T
c.*439+23C>T (n.*439+23C>T)
c.*110+23C>T (n.*110+23C>T)
c.396+23C>T (n.396+23C>T)
c.303+23C>T (n.303+23C>T)
c.342+23C>T (n.342+23C>T)
c.390+23C>T (n.390+23C>T)
c.*313+23C>T (n.*313+23C>T)
n.888+23C>T
n.886+23C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.156134552A=CA1200471556LMNAc.81+24A= (n.81+24A=)
c.639+24A= (n.639+24A=)
n.1014+24A=
c.-26+24A= (n.-26+24A=)
c.634+29A= (n.634+29A=)
c.*438+24A= (n.*438+24A=)
n.332+24A=
c.*439+24A= (n.*439+24A=)
c.*110+24A= (n.*110+24A=)
c.396+24A= (n.396+24A=)
c.303+24A= (n.303+24A=)
c.342+24A= (n.342+24A=)
c.390+24A= (n.390+24A=)
c.*313+24A= (n.*313+24A=)
n.888+24A=
n.886+24A=
1g.156134552A>GCA1200471558LMNAc.81+24A>G (n.81+24A>G)
c.639+24A>G (n.639+24A>G)
n.1014+24A>G
c.-26+24A>G (n.-26+24A>G)
c.634+29A>G (n.634+29A>G)
c.*438+24A>G (n.*438+24A>G)
n.332+24A>G
c.*439+24A>G (n.*439+24A>G)
c.*110+24A>G (n.*110+24A>G)
c.396+24A>G (n.396+24A>G)
c.303+24A>G (n.303+24A>G)
c.342+24A>G (n.342+24A>G)
c.390+24A>G (n.390+24A>G)
c.*313+24A>G (n.*313+24A>G)
n.888+24A>G
n.886+24A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.156134555G>CCA31011056LMNAc.81+27G>C (n.81+27G>C)
c.639+27G>C (n.639+27G>C)
n.1014+27G>C
c.-26+27G>C (n.-26+27G>C)
c.634+32G>C (n.634+32G>C)
c.*438+27G>C (n.*438+27G>C)
n.332+27G>C
c.*439+27G>C (n.*439+27G>C)
c.*110+27G>C (n.*110+27G>C)
c.396+27G>C (n.396+27G>C)
c.303+27G>C (n.303+27G>C)
c.342+27G>C (n.342+27G>C)
c.390+27G>C (n.390+27G>C)
c.*313+27G>C (n.*313+27G>C)
n.888+27G>C
n.886+27G>C
dbSNP
1g.156134555G=CA1200471562LMNAc.81+27G= (n.81+27G=)
c.639+27G= (n.639+27G=)
n.1014+27G=
c.-26+27G= (n.-26+27G=)
c.634+32G= (n.634+32G=)
c.*438+27G= (n.*438+27G=)
n.332+27G=
c.*439+27G= (n.*439+27G=)
c.*110+27G= (n.*110+27G=)
c.396+27G= (n.396+27G=)
c.303+27G= (n.303+27G=)
c.342+27G= (n.342+27G=)
c.390+27G= (n.390+27G=)
c.*313+27G= (n.*313+27G=)
n.888+27G=
n.886+27G=
1g.156134555G>TCA2648348376LMNAc.81+27G>T (n.81+27G>T)
c.639+27G>T (n.639+27G>T)
n.1014+27G>T
c.-26+27G>T (n.-26+27G>T)
c.634+32G>T (n.634+32G>T)
c.*438+27G>T (n.*438+27G>T)
n.332+27G>T
c.*439+27G>T (n.*439+27G>T)
c.*110+27G>T (n.*110+27G>T)
c.396+27G>T (n.396+27G>T)
c.303+27G>T (n.303+27G>T)
c.342+27G>T (n.342+27G>T)
c.390+27G>T (n.390+27G>T)
c.*313+27G>T (n.*313+27G>T)
n.888+27G>T
n.886+27G>T
gnomAD v4
1g.156134563_156134568delCA2574066279LMNAc.81+35_81+40del (n.81+35_81+40del)
c.639+35_639+40del (n.639+35_639+40del)
n.1014+35_1014+40del
c.-26+35_-26+40del (n.-26+35_-26+40del)
c.634+40_634+45del (n.634+40_634+45del)
c.*438+35_*438+40del (n.*438+35_*438+40del)
n.332+35_332+40del
c.*439+35_*439+40del (n.*439+35_*439+40del)
c.*110+35_*110+40del (n.*110+35_*110+40del)
c.396+35_396+40del (n.396+35_396+40del)
c.303+35_303+40del (n.303+35_303+40del)
c.342+35_342+40del (n.342+35_342+40del)
c.390+35_390+40del (n.390+35_390+40del)
c.*313+35_*313+40del (n.*313+35_*313+40del)
n.888+35_888+40del
n.886+35_886+40del
1g.156134556G>ACA053873LMNAc.81+28G>A (n.81+28G>A)
c.639+28G>A (n.639+28G>A)
n.1014+28G>A
c.-26+28G>A (n.-26+28G>A)
c.634+33G>A (n.634+33G>A)
c.*438+28G>A (n.*438+28G>A)
n.332+28G>A
c.*439+28G>A (n.*439+28G>A)
c.*110+28G>A (n.*110+28G>A)
c.396+28G>A (n.396+28G>A)
c.303+28G>A (n.303+28G>A)
c.342+28G>A (n.342+28G>A)
c.390+28G>A (n.390+28G>A)
c.*313+28G>A (n.*313+28G>A)
n.888+28G>A
n.886+28G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134556G=CA1200471566LMNAc.81+28G= (n.81+28G=)
c.639+28G= (n.639+28G=)
n.1014+28G=
c.-26+28G= (n.-26+28G=)
c.634+33G= (n.634+33G=)
c.*438+28G= (n.*438+28G=)
n.332+28G=
c.*439+28G= (n.*439+28G=)
c.*110+28G= (n.*110+28G=)
c.396+28G= (n.396+28G=)
c.303+28G= (n.303+28G=)
c.342+28G= (n.342+28G=)
c.390+28G= (n.390+28G=)
c.*313+28G= (n.*313+28G=)
n.888+28G=
n.886+28G=
1g.156134556G>TCA2574066280LMNAc.81+28G>T (n.81+28G>T)
c.639+28G>T (n.639+28G>T)
n.1014+28G>T
c.-26+28G>T (n.-26+28G>T)
c.634+33G>T (n.634+33G>T)
c.*438+28G>T (n.*438+28G>T)
n.332+28G>T
c.*439+28G>T (n.*439+28G>T)
c.*110+28G>T (n.*110+28G>T)
c.396+28G>T (n.396+28G>T)
c.303+28G>T (n.303+28G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.886+35del
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.332+37_332+39delinsTGG
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n.888+37_888+39delinsTGG
n.886+37_886+39delinsTGG
1g.156134566G>ACA2648348381LMNAc.81+38G>A (n.81+38G>A)
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n.332+38G>A
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n.888+38G>A
n.886+38G>A
gnomAD v4
1g.156134566G=CA1200471584LMNAc.81+38G= (n.81+38G=)
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n.886+38G=
1g.156134566G>TCA053889LMNAc.81+38G>T (n.81+38G>T)
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n.1014+38G>T
c.-26+38G>T (n.-26+38G>T)
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n.332+38G>T
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n.888+38G>T
n.886+38G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134567_156134568delCA053881LMNAc.81+39_81+40del (n.81+39_81+40del)
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n.332+39_332+40del
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n.888+39_888+40del
n.886+39_886+40del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.332+39G>A
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c.390+39G>A (n.390+39G>A)
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n.888+39G>A
n.886+39G>A
gnomAD v4
1g.156134568G>ACA053897LMNAc.81+40G>A (n.81+40G>A)
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n.332+40G>A
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c.303+40G>A (n.303+40G>A)
c.342+40G>A (n.342+40G>A)
c.390+40G>A (n.390+40G>A)
c.*313+40G>A (n.*313+40G>A)
n.888+40G>A
n.886+40G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134568G=CA1200471590LMNAc.81+40G= (n.81+40G=)
c.639+40G= (n.639+40G=)
n.1014+40G=
c.-26+40G= (n.-26+40G=)
c.634+45G= (n.634+45G=)
c.*438+40G= (n.*438+40G=)
n.332+40G=
c.*439+40G= (n.*439+40G=)
c.*110+40G= (n.*110+40G=)
c.396+40G= (n.396+40G=)
c.303+40G= (n.303+40G=)
c.342+40G= (n.342+40G=)
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c.*313+40G= (n.*313+40G=)
n.888+40G=
n.886+40G=
1g.156134570G>ACA2648348386LMNAc.81+42G>A (n.81+42G>A)
c.639+42G>A (n.639+42G>A)
n.1014+42G>A
c.-26+42G>A (n.-26+42G>A)
c.634+47G>A (n.634+47G>A)
c.*438+42G>A (n.*438+42G>A)
n.332+42G>A
c.*439+42G>A (n.*439+42G>A)
c.*110+42G>A (n.*110+42G>A)
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gnomAD v4
1g.156134570_156134572delinsGATCA1200471593LMNAc.81+42_81+44delinsGAT (n.81+42_81+44delinsGAT)
c.639+42_639+44delinsGAT (n.639+42_639+44delinsGAT)
n.1014+42_1014+44delinsGAT
c.-26+42_-26+44delinsGAT (n.-26+42_-26+44delinsGAT)
c.634+47_634+49delinsGAT (n.634+47_634+49delinsGAT)
c.*438+42_*438+44delinsGAT (n.*438+42_*438+44delinsGAT)
n.332+42_332+44delinsGAT
c.*439+42_*439+44delinsGAT (n.*439+42_*439+44delinsGAT)
c.*110+42_*110+44delinsGAT (n.*110+42_*110+44delinsGAT)
c.396+42_396+44delinsGAT (n.396+42_396+44delinsGAT)
c.303+42_303+44delinsGAT (n.303+42_303+44delinsGAT)
c.342+42_342+44delinsGAT (n.342+42_342+44delinsGAT)
c.390+42_390+44delinsGAT (n.390+42_390+44delinsGAT)
c.*313+42_*313+44delinsGAT (n.*313+42_*313+44delinsGAT)
n.888+42_888+44delinsGAT
n.886+42_886+44delinsGAT
1g.156134571_156134572delCA31011097LMNAc.81+43_81+44del (n.81+43_81+44del)
c.639+43_639+44del (n.639+43_639+44del)
n.1014+43_1014+44del
c.-26+43_-26+44del (n.-26+43_-26+44del)
c.634+48_634+49del (n.634+48_634+49del)
c.*438+43_*438+44del (n.*438+43_*438+44del)
n.332+43_332+44del
c.*439+43_*439+44del (n.*439+43_*439+44del)
c.*110+43_*110+44del (n.*110+43_*110+44del)
c.396+43_396+44del (n.396+43_396+44del)
c.303+43_303+44del (n.303+43_303+44del)
c.342+43_342+44del (n.342+43_342+44del)
c.390+43_390+44del (n.390+43_390+44del)
c.*313+43_*313+44del (n.*313+43_*313+44del)
n.888+43_888+44del
n.886+43_886+44del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134571_156134572delinsATCA1148901814LMNAc.81+43_81+44delinsAT (n.81+43_81+44delinsAT)
c.639+43_639+44delinsAT (n.639+43_639+44delinsAT)
n.1014+43_1014+44delinsAT
c.-26+43_-26+44delinsAT (n.-26+43_-26+44delinsAT)
c.634+48_634+49delinsAT (n.634+48_634+49delinsAT)
c.*438+43_*438+44delinsAT (n.*438+43_*438+44delinsAT)
n.332+43_332+44delinsAT
c.*439+43_*439+44delinsAT (n.*439+43_*439+44delinsAT)
c.*110+43_*110+44delinsAT (n.*110+43_*110+44delinsAT)
c.396+43_396+44delinsAT (n.396+43_396+44delinsAT)
c.303+43_303+44delinsAT (n.303+43_303+44delinsAT)
c.342+43_342+44delinsAT (n.342+43_342+44delinsAT)
c.390+43_390+44delinsAT (n.390+43_390+44delinsAT)
c.*313+43_*313+44delinsAT (n.*313+43_*313+44delinsAT)
n.888+43_888+44delinsAT
n.886+43_886+44delinsAT
1g.156134572T>CCA053906LMNAc.81+44T>C (n.81+44T>C)
c.639+44T>C (n.639+44T>C)
n.1014+44T>C
c.-26+44T>C (n.-26+44T>C)
c.634+49T>C (n.634+49T>C)
c.*438+44T>C (n.*438+44T>C)
n.332+44T>C
c.*439+44T>C (n.*439+44T>C)
c.*110+44T>C (n.*110+44T>C)
c.396+44T>C (n.396+44T>C)
c.303+44T>C (n.303+44T>C)
c.342+44T>C (n.342+44T>C)
c.390+44T>C (n.390+44T>C)
c.*313+44T>C (n.*313+44T>C)
n.888+44T>C
n.886+44T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134572T=CA1144082947LMNAc.81+44T= (n.81+44T=)
c.639+44T= (n.639+44T=)
n.1014+44T=
c.-26+44T= (n.-26+44T=)
c.634+49T= (n.634+49T=)
c.*438+44T= (n.*438+44T=)
n.332+44T=
c.*439+44T= (n.*439+44T=)
c.*110+44T= (n.*110+44T=)
c.396+44T= (n.396+44T=)
c.303+44T= (n.303+44T=)
c.342+44T= (n.342+44T=)
c.390+44T= (n.390+44T=)
c.*313+44T= (n.*313+44T=)
n.888+44T=
n.886+44T=
1g.156134573G>ACA053913LMNAc.81+45G>A (n.81+45G>A)
c.639+45G>A (n.639+45G>A)
n.1014+45G>A
c.-26+45G>A (n.-26+45G>A)
c.634+50G>A (n.634+50G>A)
c.*438+45G>A (n.*438+45G>A)
n.332+45G>A
c.*439+45G>A (n.*439+45G>A)
c.*110+45G>A (n.*110+45G>A)
c.396+45G>A (n.396+45G>A)
c.303+45G>A (n.303+45G>A)
c.342+45G>A (n.342+45G>A)
c.390+45G>A (n.390+45G>A)
c.*313+45G>A (n.*313+45G>A)
n.888+45G>A
n.886+45G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134573G=CA1200471598LMNAc.81+45G= (n.81+45G=)
c.639+45G= (n.639+45G=)
n.1014+45G=
c.-26+45G= (n.-26+45G=)
c.634+50G= (n.634+50G=)
c.*438+45G= (n.*438+45G=)
n.332+45G=
c.*439+45G= (n.*439+45G=)
c.*110+45G= (n.*110+45G=)
c.396+45G= (n.396+45G=)
c.303+45G= (n.303+45G=)
c.342+45G= (n.342+45G=)
c.390+45G= (n.390+45G=)
c.*313+45G= (n.*313+45G=)
n.888+45G=
n.886+45G=
1g.156134587_156134591delCA2648348393LMNAc.81+59_81+63del (n.81+59_81+63del)
c.639+59_639+63del (n.639+59_639+63del)
n.1014+59_1014+63del
c.-26+59_-26+63del (n.-26+59_-26+63del)
c.634+64_634+68del (n.634+64_634+68del)
c.*438+59_*438+63del (n.*438+59_*438+63del)
n.332+59_332+63del
c.*439+59_*439+63del (n.*439+59_*439+63del)
c.*110+59_*110+63del (n.*110+59_*110+63del)
c.396+59_396+63del (n.396+59_396+63del)
c.303+59_303+63del (n.303+59_303+63del)
c.342+59_342+63del (n.342+59_342+63del)
c.390+59_390+63del (n.390+59_390+63del)
c.*313+59_*313+63del (n.*313+59_*313+63del)
n.888+59_888+63del
n.886+59_886+63del
gnomAD v4
1g.156134582G>ACA1008063857LMNAc.81+54G>A (n.81+54G>A)
c.639+54G>A (n.639+54G>A)
n.1014+54G>A
c.-26+54G>A (n.-26+54G>A)
c.634+59G>A (n.634+59G>A)
c.*438+54G>A (n.*438+54G>A)
n.332+54G>A
c.*439+54G>A (n.*439+54G>A)
c.*110+54G>A (n.*110+54G>A)
c.396+54G>A (n.396+54G>A)
c.303+54G>A (n.303+54G>A)
c.342+54G>A (n.342+54G>A)
c.390+54G>A (n.390+54G>A)
c.*313+54G>A (n.*313+54G>A)
n.888+54G>A
n.886+54G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134582G=CA1200471599LMNAc.81+54G= (n.81+54G=)
c.639+54G= (n.639+54G=)
n.1014+54G=
c.-26+54G= (n.-26+54G=)
c.634+59G= (n.634+59G=)
c.*438+54G= (n.*438+54G=)
n.332+54G=
c.*439+54G= (n.*439+54G=)
c.*110+54G= (n.*110+54G=)
c.396+54G= (n.396+54G=)
c.303+54G= (n.303+54G=)
c.342+54G= (n.342+54G=)
c.390+54G= (n.390+54G=)
c.*313+54G= (n.*313+54G=)
n.888+54G=
n.886+54G=
1g.156134583G>ACA2648348396LMNAc.81+55G>A (n.81+55G>A)
c.639+55G>A (n.639+55G>A)
n.1014+55G>A
c.-26+55G>A (n.-26+55G>A)
c.634+60G>A (n.634+60G>A)
c.*438+55G>A (n.*438+55G>A)
n.332+55G>A
c.*439+55G>A (n.*439+55G>A)
c.*110+55G>A (n.*110+55G>A)
c.396+55G>A (n.396+55G>A)
c.303+55G>A (n.303+55G>A)
c.342+55G>A (n.342+55G>A)
c.390+55G>A (n.390+55G>A)
c.*313+55G>A (n.*313+55G>A)
n.888+55G>A
n.886+55G>A
gnomAD v4
1g.156134584G>ACA31011109LMNAc.81+56G>A (n.81+56G>A)
c.639+56G>A (n.639+56G>A)
n.1014+56G>A
c.-26+56G>A (n.-26+56G>A)
c.634+61G>A (n.634+61G>A)
c.*438+56G>A (n.*438+56G>A)
n.332+56G>A
c.*439+56G>A (n.*439+56G>A)
c.*110+56G>A (n.*110+56G>A)
c.396+56G>A (n.396+56G>A)
c.303+56G>A (n.303+56G>A)
c.342+56G>A (n.342+56G>A)
c.390+56G>A (n.390+56G>A)
c.*313+56G>A (n.*313+56G>A)
n.888+56G>A
n.886+56G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.156134584G>CCA2581682977LMNAc.81+56G>C (n.81+56G>C)
c.639+56G>C (n.639+56G>C)
n.1014+56G>C
c.-26+56G>C (n.-26+56G>C)
c.634+61G>C (n.634+61G>C)
c.*438+56G>C (n.*438+56G>C)
n.332+56G>C
c.*439+56G>C (n.*439+56G>C)
c.*110+56G>C (n.*110+56G>C)
c.396+56G>C (n.396+56G>C)
c.303+56G>C (n.303+56G>C)
c.342+56G>C (n.342+56G>C)
c.390+56G>C (n.390+56G>C)
c.*313+56G>C (n.*313+56G>C)
n.888+56G>C
n.886+56G>C
1g.156134584G=CA1140253756LMNAc.81+56G= (n.81+56G=)
c.639+56G= (n.639+56G=)
n.1014+56G=
c.-26+56G= (n.-26+56G=)
c.634+61G= (n.634+61G=)
c.*438+56G= (n.*438+56G=)
n.332+56G=
c.*439+56G= (n.*439+56G=)
c.*110+56G= (n.*110+56G=)
c.396+56G= (n.396+56G=)
c.303+56G= (n.303+56G=)
c.342+56G= (n.342+56G=)
c.390+56G= (n.390+56G=)
c.*313+56G= (n.*313+56G=)
n.888+56G=
n.886+56G=
1g.156134584G>TCA10885326LMNAc.81+56G>T (n.81+56G>T)
c.639+56G>T (n.639+56G>T)
n.1014+56G>T
c.-26+56G>T (n.-26+56G>T)
c.634+61G>T (n.634+61G>T)
c.*438+56G>T (n.*438+56G>T)
n.332+56G>T
c.*439+56G>T (n.*439+56G>T)
c.*110+56G>T (n.*110+56G>T)
c.396+56G>T (n.396+56G>T)
c.303+56G>T (n.303+56G>T)
c.342+56G>T (n.342+56G>T)
c.390+56G>T (n.390+56G>T)
c.*313+56G>T (n.*313+56G>T)
n.888+56G>T
n.886+56G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134585C>ACA1200471607LMNAc.81+57C>A (n.81+57C>A)
c.639+57C>A (n.639+57C>A)
n.1014+57C>A
c.-26+57C>A (n.-26+57C>A)
c.634+62C>A (n.634+62C>A)
c.*438+57C>A (n.*438+57C>A)
n.332+57C>A
c.*439+57C>A (n.*439+57C>A)
c.*110+57C>A (n.*110+57C>A)
c.396+57C>A (n.396+57C>A)
c.303+57C>A (n.303+57C>A)
c.342+57C>A (n.342+57C>A)
c.390+57C>A (n.390+57C>A)
c.*313+57C>A (n.*313+57C>A)
n.888+57C>A
n.886+57C>A
dbSNP
1g.156134585C=CA1200471605LMNAc.81+57C= (n.81+57C=)
c.639+57C= (n.639+57C=)
n.1014+57C=
c.-26+57C= (n.-26+57C=)
c.634+62C= (n.634+62C=)
c.*438+57C= (n.*438+57C=)
n.332+57C=
c.*439+57C= (n.*439+57C=)
c.*110+57C= (n.*110+57C=)
c.396+57C= (n.396+57C=)
c.303+57C= (n.303+57C=)
c.342+57C= (n.342+57C=)
c.390+57C= (n.390+57C=)
c.*313+57C= (n.*313+57C=)
n.888+57C=
n.886+57C=
1g.156134587G>ACA1200471613LMNAc.81+59G>A (n.81+59G>A)
c.639+59G>A (n.639+59G>A)
n.1014+59G>A
c.-26+59G>A (n.-26+59G>A)
c.634+64G>A (n.634+64G>A)
c.*438+59G>A (n.*438+59G>A)
n.332+59G>A
c.*439+59G>A (n.*439+59G>A)
c.*110+59G>A (n.*110+59G>A)
c.396+59G>A (n.396+59G>A)
c.303+59G>A (n.303+59G>A)
c.342+59G>A (n.342+59G>A)
c.390+59G>A (n.390+59G>A)
c.*313+59G>A (n.*313+59G>A)
n.888+59G>A
n.886+59G>A
dbSNP
1g.156134587G=CA1200471610LMNAc.81+59G= (n.81+59G=)
c.639+59G= (n.639+59G=)
n.1014+59G=
c.-26+59G= (n.-26+59G=)
c.634+64G= (n.634+64G=)
c.*438+59G= (n.*438+59G=)
n.332+59G=
c.*439+59G= (n.*439+59G=)
c.*110+59G= (n.*110+59G=)
c.396+59G= (n.396+59G=)
c.303+59G= (n.303+59G=)
c.342+59G= (n.342+59G=)
c.390+59G= (n.390+59G=)
c.*313+59G= (n.*313+59G=)
n.888+59G=
n.886+59G=

Number of alleles fetched