Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.412-37T>C
n.486-37T>C
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n.763-37T>C
n.761-37T>C
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c.217-34C>A (n.217-34C>A)
n.412-34C>A
n.486-34C>A
c.265-34C>A (n.265-34C>A)
c.*188-34C>A (n.*188-34C>A)
n.763-34C>A
n.761-34C>A
1g.156134369C=CA1200470998LMNAc.-45-34C= (n.-45-34C=)
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n.761-34C=
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n.763-34C>G
n.761-34C>G
 dbSNP
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n.763-33C>A
n.761-33C>A
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n.889-33C>T
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n.207-33C>T
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n.412-33C>T
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n.763-33C>T
n.761-33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134371C>ACA2648348668LMNAc.-45-32C>A (n.-45-32C>A)
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n.412-32C>A
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n.763-32C>A
n.761-32C>A
 gnomAD v4
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1g.156134371C>GCA053656LMNAc.-45-32C>G (n.-45-32C>G)
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n.207-32C>G
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n.763-32C>G
n.761-32C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134371C>TCA2842180540LMNAc.-45-32C>T (n.-45-32C>T)
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n.763-32C>T
n.761-32C>T
1g.156134372C>ACA2839702058LMNAc.-45-31C>A (n.-45-31C>A)
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n.889-31C>A
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n.763-31C>A
n.761-31C>A
1g.156134372C=CA1200471008LMNAc.-45-31C= (n.-45-31C=)
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1g.156134372C>TCA053650LMNAc.-45-31C>T (n.-45-31C>T)
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n.889-31C>T
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n.207-31C>T
c.*314-31C>T (n.*314-31C>T)
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c.178-31C>T (n.178-31C>T)
n.548-31C>T
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n.412-31C>T
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c.*188-31C>T (n.*188-31C>T)
n.763-31C>T
n.761-31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134373T>CCA526468330LMNAc.-45-30T>C (n.-45-30T>C)
c.514-30T>C (n.514-30T>C)
n.889-30T>C
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n.207-30T>C
c.*314-30T>C (n.*314-30T>C)
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n.548-30T>C
n.456-30T>C
c.217-30T>C (n.217-30T>C)
n.412-30T>C
n.486-30T>C
c.265-30T>C (n.265-30T>C)
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n.763-30T>C
n.761-30T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134373T=CA1200471011LMNAc.-45-30T= (n.-45-30T=)
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n.761-30T=
1g.156134376delCA2648348669LMNAc.-45-27del (n.-45-27del)
c.514-27del (n.514-27del)
n.889-27del
c.-151-27del (n.-151-27del)
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n.207-27del
c.*314-27del (n.*314-27del)
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n.548-27del
n.456-27del
c.217-27del (n.217-27del)
n.412-27del
n.486-27del
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c.*188-27del (n.*188-27del)
n.763-27del
n.761-27del
 gnomAD v4
1g.156134374T>CCA1200471014LMNAc.-45-29T>C (n.-45-29T>C)
c.514-29T>C (n.514-29T>C)
n.889-29T>C
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n.207-29T>C
c.*314-29T>C (n.*314-29T>C)
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c.178-29T>C (n.178-29T>C)
n.548-29T>C
n.456-29T>C
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n.412-29T>C
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c.*188-29T>C (n.*188-29T>C)
n.763-29T>C
n.761-29T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.156134374T=CA1200471013LMNAc.-45-29T= (n.-45-29T=)
c.514-29T= (n.514-29T=)
n.889-29T=
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c.*188-29T= (n.*188-29T=)
n.763-29T=
n.761-29T=
1g.156134375T>CCA2648348670LMNAc.-45-28T>C (n.-45-28T>C)
c.514-28T>C (n.514-28T>C)
n.889-28T>C
c.-151-28T>C (n.-151-28T>C)
c.*313-28T>C (n.*313-28T>C)
n.207-28T>C
c.*314-28T>C (n.*314-28T>C)
c.357-28T>C (n.357-28T>C)
c.271-28T>C (n.271-28T>C)
c.178-28T>C (n.178-28T>C)
n.548-28T>C
n.456-28T>C
c.217-28T>C (n.217-28T>C)
n.412-28T>C
n.486-28T>C
c.265-28T>C (n.265-28T>C)
c.*188-28T>C (n.*188-28T>C)
n.763-28T>C
n.761-28T>C
 gnomAD v4
1g.156134377C>TCA2648348671LMNAc.-45-26C>T (n.-45-26C>T)
c.514-26C>T (n.514-26C>T)
n.889-26C>T
c.-151-26C>T (n.-151-26C>T)
c.*313-26C>T (n.*313-26C>T)
n.207-26C>T
c.*314-26C>T (n.*314-26C>T)
c.357-26C>T (n.357-26C>T)
c.271-26C>T (n.271-26C>T)
c.178-26C>T (n.178-26C>T)
n.548-26C>T
n.456-26C>T
c.217-26C>T (n.217-26C>T)
n.412-26C>T
n.486-26C>T
c.265-26C>T (n.265-26C>T)
c.*188-26C>T (n.*188-26C>T)
n.763-26C>T
n.761-26C>T
 gnomAD v4
1g.156134378C>TCA2746235034LMNAc.-45-25C>T (n.-45-25C>T)
c.514-25C>T (n.514-25C>T)
n.889-25C>T
c.-151-25C>T (n.-151-25C>T)
c.*313-25C>T (n.*313-25C>T)
n.207-25C>T
c.*314-25C>T (n.*314-25C>T)
c.357-25C>T (n.357-25C>T)
c.271-25C>T (n.271-25C>T)
c.178-25C>T (n.178-25C>T)
n.548-25C>T
n.456-25C>T
c.217-25C>T (n.217-25C>T)
n.412-25C>T
n.486-25C>T
c.265-25C>T (n.265-25C>T)
c.*188-25C>T (n.*188-25C>T)
n.763-25C>T
n.761-25C>T
1g.156134379delCA2842180541LMNAc.-45-24del (n.-45-24del)
c.514-24del (n.514-24del)
n.889-24del
c.-151-24del (n.-151-24del)
c.*313-24del (n.*313-24del)
n.207-24del
c.*314-24del (n.*314-24del)
c.357-24del (n.357-24del)
c.271-24del (n.271-24del)
c.178-24del (n.178-24del)
n.548-24del
n.456-24del
c.217-24del (n.217-24del)
n.412-24del
n.486-24del
c.265-24del (n.265-24del)
c.*188-24del (n.*188-24del)
n.763-24del
n.761-24del
1g.156134380C>TCA2574066234LMNAc.-45-23C>T (n.-45-23C>T)
c.514-23C>T (n.514-23C>T)
n.889-23C>T
c.-151-23C>T (n.-151-23C>T)
c.*313-23C>T (n.*313-23C>T)
n.207-23C>T
c.*314-23C>T (n.*314-23C>T)
c.357-23C>T (n.357-23C>T)
c.271-23C>T (n.271-23C>T)
c.178-23C>T (n.178-23C>T)
n.548-23C>T
n.456-23C>T
c.217-23C>T (n.217-23C>T)
n.412-23C>T
n.486-23C>T
c.265-23C>T (n.265-23C>T)
c.*188-23C>T (n.*188-23C>T)
n.763-23C>T
n.761-23C>T
 gnomAD v4
1g.156134384T>CCA2746235035LMNAc.-45-19T>C (n.-45-19T>C)
c.514-19T>C (n.514-19T>C)
n.889-19T>C
c.-151-19T>C (n.-151-19T>C)
c.*313-19T>C (n.*313-19T>C)
n.207-19T>C
c.*314-19T>C (n.*314-19T>C)
c.357-19T>C (n.357-19T>C)
c.271-19T>C (n.271-19T>C)
c.178-19T>C (n.178-19T>C)
n.548-19T>C
n.456-19T>C
c.217-19T>C (n.217-19T>C)
n.412-19T>C
n.486-19T>C
c.265-19T>C (n.265-19T>C)
c.*188-19T>C (n.*188-19T>C)
n.763-19T>C
n.761-19T>C
1g.156134385C>ACA2838431247LMNAc.-45-18C>A (n.-45-18C>A)
c.514-18C>A (n.514-18C>A)
n.889-18C>A
c.-151-18C>A (n.-151-18C>A)
c.*313-18C>A (n.*313-18C>A)
n.207-18C>A
c.*314-18C>A (n.*314-18C>A)
c.357-18C>A (n.357-18C>A)
c.271-18C>A (n.271-18C>A)
c.178-18C>A (n.178-18C>A)
n.548-18C>A
n.456-18C>A
c.217-18C>A (n.217-18C>A)
n.412-18C>A
n.486-18C>A
c.265-18C>A (n.265-18C>A)
c.*188-18C>A (n.*188-18C>A)
n.763-18C>A
n.761-18C>A
1g.156134385C=CA1200471016LMNAc.-45-18C= (n.-45-18C=)
c.514-18C= (n.514-18C=)
n.889-18C=
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c.*314-18C= (n.*314-18C=)
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n.763-18C=
n.761-18C=
1g.156134385C>GCA889734026LMNAc.-45-18C>G (n.-45-18C>G)
c.514-18C>G (n.514-18C>G)
n.889-18C>G
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n.207-18C>G
c.*314-18C>G (n.*314-18C>G)
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c.178-18C>G (n.178-18C>G)
n.548-18C>G
n.456-18C>G
c.217-18C>G (n.217-18C>G)
n.412-18C>G
n.486-18C>G
c.265-18C>G (n.265-18C>G)
c.*188-18C>G (n.*188-18C>G)
n.763-18C>G
n.761-18C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134387G>TCA2574066236LMNAc.-45-16G>T (n.-45-16G>T)
c.514-16G>T (n.514-16G>T)
n.889-16G>T
c.-151-16G>T (n.-151-16G>T)
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n.207-16G>T
c.*314-16G>T (n.*314-16G>T)
c.357-16G>T (n.357-16G>T)
c.271-16G>T (n.271-16G>T)
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n.548-16G>T
n.456-16G>T
c.217-16G>T (n.217-16G>T)
n.412-16G>T
n.486-16G>T
c.265-16G>T (n.265-16G>T)
c.*188-16G>T (n.*188-16G>T)
n.763-16G>T
n.761-16G>T
 gnomAD v4
1g.156134389C>ACA2838229399LMNAc.-45-14C>A (n.-45-14C>A)
c.514-14C>A (n.514-14C>A)
n.889-14C>A
c.-151-14C>A (n.-151-14C>A)
c.*313-14C>A (n.*313-14C>A)
n.207-14C>A
c.*314-14C>A (n.*314-14C>A)
c.357-14C>A (n.357-14C>A)
c.271-14C>A (n.271-14C>A)
c.178-14C>A (n.178-14C>A)
n.548-14C>A
n.456-14C>A
c.217-14C>A (n.217-14C>A)
n.412-14C>A
n.486-14C>A
c.265-14C>A (n.265-14C>A)
c.*188-14C>A (n.*188-14C>A)
n.763-14C>A
n.761-14C>A
1g.156134391G>TCA2574066238LMNAc.-45-12G>T (n.-45-12G>T)
c.514-12G>T (n.514-12G>T)
n.889-12G>T
c.-151-12G>T (n.-151-12G>T)
c.*313-12G>T (n.*313-12G>T)
n.207-12G>T
c.*314-12G>T (n.*314-12G>T)
c.357-12G>T (n.357-12G>T)
c.271-12G>T (n.271-12G>T)
c.178-12G>T (n.178-12G>T)
n.548-12G>T
n.456-12G>T
c.217-12G>T (n.217-12G>T)
n.412-12G>T
n.486-12G>T
c.265-12G>T (n.265-12G>T)
c.*188-12G>T (n.*188-12G>T)
n.763-12G>T
n.761-12G>T
1g.156134392C=CA1200471021LMNAc.-45-11C= (n.-45-11C=)
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n.889-11C=
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n.548-11C=
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n.763-11C=
n.761-11C=
1g.156134392C>TCA10608308LMNAc.-45-11C>T (n.-45-11C>T)
c.514-11C>T (n.514-11C>T)
n.889-11C>T
c.-151-11C>T (n.-151-11C>T)
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n.207-11C>T
c.*314-11C>T (n.*314-11C>T)
c.357-11C>T (n.357-11C>T)
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c.178-11C>T (n.178-11C>T)
n.548-11C>T
n.456-11C>T
c.217-11C>T (n.217-11C>T)
n.412-11C>T
n.486-11C>T
c.265-11C>T (n.265-11C>T)
c.*188-11C>T (n.*188-11C>T)
n.763-11C>T
n.761-11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134393T>CCA053640LMNAc.-45-10T>C (n.-45-10T>C)
c.514-10T>C (n.514-10T>C)
n.889-10T>C
c.-151-10T>C (n.-151-10T>C)
c.*313-10T>C (n.*313-10T>C)
n.207-10T>C
c.*314-10T>C (n.*314-10T>C)
c.357-10T>C (n.357-10T>C)
c.271-10T>C (n.271-10T>C)
c.178-10T>C (n.178-10T>C)
n.548-10T>C
n.456-10T>C
c.217-10T>C (n.217-10T>C)
n.412-10T>C
n.486-10T>C
c.265-10T>C (n.265-10T>C)
c.*188-10T>C (n.*188-10T>C)
n.763-10T>C
n.761-10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.156134393T=CA1200471027LMNAc.-45-10T= (n.-45-10T=)
c.514-10T= (n.514-10T=)
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c.-151-10T= (n.-151-10T=)
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c.*314-10T= (n.*314-10T=)
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c.271-10T= (n.271-10T=)
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n.486-10T=
c.265-10T= (n.265-10T=)
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n.763-10T=
n.761-10T=
1g.156134394T=CA1200471030LMNAc.-45-9T= (n.-45-9T=)
c.514-9T= (n.514-9T=)
n.889-9T=
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n.207-9T=
c.*314-9T= (n.*314-9T=)
c.357-9T= (n.357-9T=)
c.271-9T= (n.271-9T=)
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n.412-9T=
n.486-9T=
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c.*188-9T= (n.*188-9T=)
n.763-9T=
n.761-9T=
1g.156134395C>ACA2648348672LMNAc.-45-8C>A (n.-45-8C>A)
c.514-8C>A (n.514-8C>A)
n.889-8C>A
c.-151-8C>A (n.-151-8C>A)
c.*313-8C>A (n.*313-8C>A)
n.207-8C>A
c.*314-8C>A (n.*314-8C>A)
c.357-8C>A (n.357-8C>A)
c.271-8C>A (n.271-8C>A)
c.178-8C>A (n.178-8C>A)
n.548-8C>A
n.456-8C>A
c.217-8C>A (n.217-8C>A)
n.412-8C>A
n.486-8C>A
c.265-8C>A (n.265-8C>A)
c.*188-8C>A (n.*188-8C>A)
n.763-8C>A
n.761-8C>A
 gnomAD v4
1g.156134396dupCA053687LMNAc.-45-7dup (n.-45-7dup)
c.514-7dup (n.514-7dup)
n.889-7dup
c.-151-7dup (n.-151-7dup)
c.*313-7dup (n.*313-7dup)
n.207-7dup
c.*314-7dup (n.*314-7dup)
c.357-7dup (n.357-7dup)
c.271-7dup (n.271-7dup)
c.178-7dup (n.178-7dup)
n.548-7dup
n.456-7dup
c.217-7dup (n.217-7dup)
n.412-7dup
n.486-7dup
c.265-7dup (n.265-7dup)
c.*188-7dup (n.*188-7dup)
n.763-7dup
n.761-7dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134396C>ACA2746235036LMNAc.-45-7C>A (n.-45-7C>A)
c.514-7C>A (n.514-7C>A)
n.889-7C>A
c.-151-7C>A (n.-151-7C>A)
c.*313-7C>A (n.*313-7C>A)
n.207-7C>A
c.*314-7C>A (n.*314-7C>A)
c.357-7C>A (n.357-7C>A)
c.271-7C>A (n.271-7C>A)
c.178-7C>A (n.178-7C>A)
n.548-7C>A
n.456-7C>A
c.217-7C>A (n.217-7C>A)
n.412-7C>A
n.486-7C>A
c.265-7C>A (n.265-7C>A)
c.*188-7C>A (n.*188-7C>A)
n.763-7C>A
n.761-7C>A
1g.156134396C=CA1200471037LMNAc.-45-7C= (n.-45-7C=)
c.514-7C= (n.514-7C=)
n.889-7C=
c.-151-7C= (n.-151-7C=)
c.*313-7C= (n.*313-7C=)
n.207-7C=
c.*314-7C= (n.*314-7C=)
c.357-7C= (n.357-7C=)
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c.178-7C= (n.178-7C=)
n.548-7C=
n.456-7C=
c.217-7C= (n.217-7C=)
n.412-7C=
n.486-7C=
c.265-7C= (n.265-7C=)
c.*188-7C= (n.*188-7C=)
n.763-7C=
n.761-7C=
1g.156134396C>GCA1200471039LMNAc.-45-7C>G (n.-45-7C>G)
c.514-7C>G (n.514-7C>G)
n.889-7C>G
c.-151-7C>G (n.-151-7C>G)
c.*313-7C>G (n.*313-7C>G)
n.207-7C>G
c.*314-7C>G (n.*314-7C>G)
c.357-7C>G (n.357-7C>G)
c.271-7C>G (n.271-7C>G)
c.178-7C>G (n.178-7C>G)
n.548-7C>G
n.456-7C>G
c.217-7C>G (n.217-7C>G)
n.412-7C>G
n.486-7C>G
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c.*188-7C>G (n.*188-7C>G)
n.763-7C>G
n.761-7C>G
 dbSNP
1g.156134399A=CA1200471041LMNAc.-45-4A= (n.-45-4A=)
c.514-4A= (n.514-4A=)
n.889-4A=
c.-151-4A= (n.-151-4A=)
c.*313-4A= (n.*313-4A=)
n.207-4A=
c.*314-4A= (n.*314-4A=)
c.357-4A= (n.357-4A=)
c.271-4A= (n.271-4A=)
c.178-4A= (n.178-4A=)
n.548-4A=
n.456-4A=
c.217-4A= (n.217-4A=)
n.412-4A=
n.486-4A=
c.265-4A= (n.265-4A=)
c.*188-4A= (n.*188-4A=)
n.763-4A=
n.761-4A=
1g.156134399A>CCA31010851LMNAc.-45-4A>C (n.-45-4A>C)
c.514-4A>C (n.514-4A>C)
n.889-4A>C
c.-151-4A>C (n.-151-4A>C)
c.*313-4A>C (n.*313-4A>C)
n.207-4A>C
c.*314-4A>C (n.*314-4A>C)
c.357-4A>C (n.357-4A>C)
c.271-4A>C (n.271-4A>C)
c.178-4A>C (n.178-4A>C)
n.548-4A>C
n.456-4A>C
c.217-4A>C (n.217-4A>C)
n.412-4A>C
n.486-4A>C
c.265-4A>C (n.265-4A>C)
c.*188-4A>C (n.*188-4A>C)
n.763-4A>C
n.761-4A>C
 dbSNP
1g.156134399A>GCA2648348673LMNAc.-45-4A>G (n.-45-4A>G)
c.514-4A>G (n.514-4A>G)
n.889-4A>G
c.-151-4A>G (n.-151-4A>G)
c.*313-4A>G (n.*313-4A>G)
n.207-4A>G
c.*314-4A>G (n.*314-4A>G)
c.357-4A>G (n.357-4A>G)
c.271-4A>G (n.271-4A>G)
c.178-4A>G (n.178-4A>G)
n.548-4A>G
n.456-4A>G
c.217-4A>G (n.217-4A>G)
n.412-4A>G
n.486-4A>G
c.265-4A>G (n.265-4A>G)
c.*188-4A>G (n.*188-4A>G)
n.763-4A>G
n.761-4A>G
 gnomAD v4
1g.156134400C>ACA31010866LMNAc.-45-3C>A (n.-45-3C>A)
c.514-3C>A (n.514-3C>A)
n.889-3C>A
c.-151-3C>A (n.-151-3C>A)
c.*313-3C>A (n.*313-3C>A)
n.207-3C>A
c.*314-3C>A (n.*314-3C>A)
c.357-3C>A (n.357-3C>A)
c.271-3C>A (n.271-3C>A)
c.178-3C>A (n.178-3C>A)
n.548-3C>A
n.456-3C>A
c.217-3C>A (n.217-3C>A)
n.412-3C>A
n.486-3C>A
c.265-3C>A (n.265-3C>A)
c.*188-3C>A (n.*188-3C>A)
n.763-3C>A
n.761-3C>A
 dbSNP
1g.156134400C=CA1200471042LMNAc.-45-3C= (n.-45-3C=)
c.514-3C= (n.514-3C=)
n.889-3C=
c.-151-3C= (n.-151-3C=)
c.*313-3C= (n.*313-3C=)
n.207-3C=
c.*314-3C= (n.*314-3C=)
c.357-3C= (n.357-3C=)
c.271-3C= (n.271-3C=)
c.178-3C= (n.178-3C=)
n.548-3C=
n.456-3C=
c.217-3C= (n.217-3C=)
n.412-3C=
n.486-3C=
c.265-3C= (n.265-3C=)
c.*188-3C= (n.*188-3C=)
n.763-3C=
n.761-3C=
1g.156134401A>CCA342816713LMNAc.-45-2A>C (n.-45-2A>C)
c.514-2A>C (n.514-2A>C)
n.889-2A>C
c.-151-2A>C (n.-151-2A>C)
c.*313-2A>C (n.*313-2A>C)
n.207-2A>C
c.*314-2A>C (n.*314-2A>C)
c.357-2A>C (n.357-2A>C)
c.271-2A>C (n.271-2A>C)
c.178-2A>C (n.178-2A>C)
n.548-2A>C
n.456-2A>C
c.217-2A>C (n.217-2A>C)
n.412-2A>C
n.486-2A>C
c.265-2A>C (n.265-2A>C)
c.*188-2A>C (n.*188-2A>C)
n.763-2A>C
n.761-2A>C
1g.156134401A>GCA342816715LMNAc.-45-2A>G (n.-45-2A>G)
c.514-2A>G (n.514-2A>G)
n.889-2A>G
c.-151-2A>G (n.-151-2A>G)
c.*313-2A>G (n.*313-2A>G)
n.207-2A>G
c.*314-2A>G (n.*314-2A>G)
c.357-2A>G (n.357-2A>G)
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c.178-2A>G (n.178-2A>G)
n.548-2A>G
n.456-2A>G
c.217-2A>G (n.217-2A>G)
n.412-2A>G
n.486-2A>G
c.265-2A>G (n.265-2A>G)
c.*188-2A>G (n.*188-2A>G)
n.763-2A>G
n.761-2A>G
1g.156134401A>TCA342816714LMNAc.-45-2A>T (n.-45-2A>T)
c.514-2A>T (n.514-2A>T)
n.889-2A>T
c.-151-2A>T (n.-151-2A>T)
c.*313-2A>T (n.*313-2A>T)
n.207-2A>T
c.*314-2A>T (n.*314-2A>T)
c.357-2A>T (n.357-2A>T)
c.271-2A>T (n.271-2A>T)
c.178-2A>T (n.178-2A>T)
n.548-2A>T
n.456-2A>T
c.217-2A>T (n.217-2A>T)
n.412-2A>T
n.486-2A>T
c.265-2A>T (n.265-2A>T)
c.*188-2A>T (n.*188-2A>T)
n.763-2A>T
n.761-2A>T
1g.156134402delCA2843744550LMNAc.-45-1del (n.-45-1del)
c.514-1del (n.514-1del)
n.889-1del
c.-151-1del (n.-151-1del)
c.*313-1del (n.*313-1del)
n.207-1del
c.*314-1del (n.*314-1del)
c.357-1del (n.357-1del)
c.271-1del (n.271-1del)
c.178-1del (n.178-1del)
n.548-1del
n.456-1del
c.217-1del (n.217-1del)
n.412-1del
n.486-1del
c.265-1del (n.265-1del)
c.*188-1del (n.*188-1del)
n.763-1del
n.761-1del
1g.156134402G>ACA018199LMNAc.-45-1G>A (n.-45-1G>A)
c.514-1G>A (n.514-1G>A)
n.889-1G>A
c.-151-1G>A (n.-151-1G>A)
c.*313-1G>A (n.*313-1G>A)
n.207-1G>A
c.*314-1G>A (n.*314-1G>A)
c.357-1G>A (n.357-1G>A)
c.271-1G>A (n.271-1G>A)
c.178-1G>A (n.178-1G>A)
n.548-1G>A
n.456-1G>A
c.217-1G>A (n.217-1G>A)
n.412-1G>A
n.486-1G>A
c.265-1G>A (n.265-1G>A)
c.*188-1G>A (n.*188-1G>A)
n.763-1G>A
n.761-1G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156134402G>CCA342816716LMNAc.-45-1G>C (n.-45-1G>C)
c.514-1G>C (n.514-1G>C)
n.889-1G>C
c.-151-1G>C (n.-151-1G>C)
c.*313-1G>C (n.*313-1G>C)
n.207-1G>C
c.*314-1G>C (n.*314-1G>C)
c.357-1G>C (n.357-1G>C)
c.271-1G>C (n.271-1G>C)
c.178-1G>C (n.178-1G>C)
n.548-1G>C
n.456-1G>C
c.217-1G>C (n.217-1G>C)
n.412-1G>C
n.486-1G>C
c.265-1G>C (n.265-1G>C)
c.*188-1G>C (n.*188-1G>C)
n.763-1G>C
n.761-1G>C
1g.156134402G=CA1143538315LMNAc.-45-1G= (n.-45-1G=)
c.514-1G= (n.514-1G=)
n.889-1G=
c.-151-1G= (n.-151-1G=)
c.*313-1G= (n.*313-1G=)
n.207-1G=
c.*314-1G= (n.*314-1G=)
c.357-1G= (n.357-1G=)
c.271-1G= (n.271-1G=)
c.178-1G= (n.178-1G=)
n.548-1G=
n.456-1G=
c.217-1G= (n.217-1G=)
n.412-1G=
n.486-1G=
c.265-1G= (n.265-1G=)
c.*188-1G= (n.*188-1G=)
n.763-1G=
n.761-1G=
1g.156134402G>TCA342816717LMNAc.-45-1G>T (n.-45-1G>T)
c.514-1G>T (n.514-1G>T)
n.889-1G>T
c.-151-1G>T (n.-151-1G>T)
c.*313-1G>T (n.*313-1G>T)
n.207-1G>T
c.*314-1G>T (n.*314-1G>T)
c.357-1G>T (n.357-1G>T)
c.271-1G>T (n.271-1G>T)
c.178-1G>T (n.178-1G>T)
n.548-1G>T
n.456-1G>T
c.217-1G>T (n.217-1G>T)
n.412-1G>T
n.486-1G>T
c.265-1G>T (n.265-1G>T)
c.*188-1G>T (n.*188-1G>T)
n.763-1G>T
n.761-1G>T
1g.156134403C>ACA342816718LMNAc.-45C>A (n.-45C>A)
c.514C>A (p.Leu172Ile)
n.889C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.207C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.357C>A (p.Arg119=)
c.271C>A (p.Leu91Ile)
c.178C>A (p.Leu60Ile)
n.548C>A
n.456C>A
c.217C>A (p.Leu73Ile)
n.412C>A
n.486C>A
c.265C>A (p.Leu89Ile)
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.763C>A
n.761C>A
1g.156134403C=CA1200471057LMNAc.-45C= (n.-45C=)
c.514C= (p.Leu172=)
n.889C=
c.-151C= (n.-151C=)
c.*313C= (n.*313C=)
n.207C=
c.*314C= (n.*314C=)
c.357C= (p.Arg119=)
c.271C= (p.Leu91=)
c.178C= (p.Leu60=)
n.548C=
n.456C=
c.217C= (p.Leu73=)
n.412C=
n.486C=
c.265C= (p.Leu89=)
c.*188C= (n.*188C=)
n.763C=
n.761C=
1g.156134403C>GCA342816719LMNAc.-45C>G (n.-45C>G)
c.514C>G (p.Leu172Val)
n.889C>G
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.207C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.357C>G (p.Arg119=)
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.548C>G
n.456C>G
c.217C>G (p.Leu73Val)
n.412C>G
n.486C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.763C>G
n.761C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134403C>TCA342816720LMNAc.-45C>T (n.-45C>T)
c.514C>T (p.Leu172Phe)
n.889C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.207C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.357C>T (p.Arg119=)
c.271C>T (p.Leu91Phe)
c.178C>T (p.Leu60Phe)
n.548C>T
n.456C>T
c.217C>T (p.Leu73Phe)
n.412C>T
n.486C>T
c.265C>T (p.Leu89Phe)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.763C>T
n.761C>T
1g.156134404T>ACA342816721LMNAc.-44T>A (n.-44T>A)
c.515T>A (p.Leu172His)
n.890T>A
c.-150T>A (n.-150T>A)
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.208T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.358T>A (p.Leu120Met)
c.272T>A (p.Leu91His)
c.179T>A (p.Leu60His)
n.549T>A
n.457T>A
c.218T>A (p.Leu73His)
n.413T>A
n.487T>A
c.266T>A (p.Leu89His)
c.*189T>A (n.*189T>A)
n.764T>A
n.762T>A
1g.156134404T>CCA342816722LMNAc.-44T>C (n.-44T>C)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
n.890T>C
c.-150T>C (n.-150T>C)
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.208T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.358T>C (p.Leu120=)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.549T>C
n.457T>C
c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.413T>C
n.487T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.*189T>C (n.*189T>C)
n.764T>C
n.762T>C
1g.156134404T>GCA342816723LMNAc.-44T>G (n.-44T>G)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
n.890T>G
c.-150T>G (n.-150T>G)
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.208T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.358T>G (p.Leu120Val)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.549T>G
n.457T>G
c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.413T>G
n.487T>G
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.*189T>G (n.*189T>G)
n.764T>G
n.762T>G
1g.156134405T>ACA421257541LMNAc.-43T>A (n.-43T>A)
c.516T>A (p.Leu172=)
n.891T>A
c.-149T>A (n.-149T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.209T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.359T>A (p.Leu120Ter)
c.273T>A (p.Leu91=)
c.180T>A (p.Leu60=)
n.550T>A
n.458T>A
c.219T>A (p.Leu73=)
n.414T>A
n.488T>A
c.267T>A (p.Leu89=)
c.*190T>A (n.*190T>A)
n.765T>A
n.763T>A
 ClinVar
1g.156134405T>CCA421257542LMNAc.-43T>C (n.-43T>C)
c.516T>C (p.Leu172=)
n.891T>C
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.209T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.359T>C (p.Leu120Ser)
c.273T>C (p.Leu91=)
c.180T>C (p.Leu60=)
n.550T>C
n.458T>C
c.219T>C (p.Leu73=)
n.414T>C
n.488T>C
c.267T>C (p.Leu89=)
c.*190T>C (n.*190T>C)
n.765T>C
n.763T>C
1g.156134405T>GCA421257543LMNAc.-43T>G (n.-43T>G)
c.516T>G (p.Leu172=)
n.891T>G
c.-149T>G (n.-149T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.209T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.359T>G (p.Leu120Trp)
c.273T>G (p.Leu91=)
c.180T>G (p.Leu60=)
n.550T>G
n.458T>G
c.219T>G (p.Leu73=)
n.414T>G
n.488T>G
c.267T>G (p.Leu89=)
c.*190T>G (n.*190T>G)
n.765T>G
n.763T>G
1g.156134411_156134425delCA2586964195LMNAc.-37_-23del (n.-37_-23del)
c.522_536del (p.Ala175_Ala179del)
n.897_911del
c.-143_-129del (n.-143_-129del)
c.*321_*335del (n.*321_*335del)
n.215_229del
c.*322_*336del (n.*322_*336del)
c.365_*7del (n.[c.365_*7del;Gln122ProfsTer22])
c.279_293del (p.Ala94_Ala98del)
c.186_200del (p.Ala63_Ala67del)
n.556_570del
n.464_478del
c.225_239del (p.Ala76_Ala80del)
n.420_434del
n.494_508del
c.273_287del (p.Ala92_Ala96del)
c.*196_*210del (n.*196_*210del)
n.771_785del
n.769_783del
1g.156134406G>ACA342816724LMNAc.-42G>A (n.-42G>A)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
n.892G>A
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.*316G>A (n.*316G>A)
n.210G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.360G>A (p.Leu120=)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
n.551G>A
n.459G>A
c.220G>A (p.Glu74Lys)
n.415G>A
n.489G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.766G>A
n.764G>A
 gnomAD v4
1g.156134406G>CCA342816725LMNAc.-42G>C (n.-42G>C)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
n.892G>C
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.*316G>C (n.*316G>C)
n.210G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.360G>C (p.Leu120Phe)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
n.551G>C
n.459G>C
c.220G>C (p.Glu74Gln)
n.415G>C
n.489G>C
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.766G>C
n.764G>C
1g.156134406G>TCA342816726LMNAc.-42G>T (n.-42G>T)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
n.892G>T
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.*316G>T (n.*316G>T)
n.210G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.360G>T (p.Leu120Phe)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
n.551G>T
n.459G>T
c.220G>T (p.Glu74Ter)
n.415G>T
n.489G>T
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.766G>T
n.764G>T
1g.156134407A>CCA342816729LMNAc.-41A>C (n.-41A>C)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
n.893A>C
c.-147A>C (n.-147A>C)
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.211A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.361A>C (p.Arg121=)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
n.552A>C
n.460A>C
c.221A>C (p.Glu74Ala)
n.416A>C
n.490A>C
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.767A>C
n.765A>C
1g.156134407A>GCA342816727LMNAc.-41A>G (n.-41A>G)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
n.893A>G
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.211A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.361A>G (p.Arg121Gly)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
n.552A>G
n.460A>G
c.221A>G (p.Glu74Gly)
n.416A>G
n.490A>G
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.767A>G
n.765A>G
1g.156134407A>TCA342816728LMNAc.-41A>T (n.-41A>T)
c.518A>T (p.Glu173Val)
n.893A>T
c.-147A>T (n.-147A>T)
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.211A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.361A>T (p.Arg121Trp)
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.182A>T (p.Glu61Val)
n.552A>T
n.460A>T
c.221A>T (p.Glu74Val)
n.416A>T
n.490A>T
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.767A>T
n.765A>T
1g.156134408G>ACA421257546LMNAc.-40G>A (n.-40G>A)
c.519G>A (p.Glu173=)
n.894G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.212G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.362G>A (p.Arg121Lys)
c.276G>A (p.Glu92=)
c.183G>A (p.Glu61=)
n.553G>A
n.461G>A
c.222G>A (p.Glu74=)
n.417G>A
n.491G>A
c.270G>A (p.Glu90=)
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.768G>A
n.766G>A
1g.156134408G>CCA342816730LMNAc.-40G>C (n.-40G>C)
c.519G>C (p.Glu173Asp)
n.894G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.212G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.362G>C (p.Arg121Thr)
c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.183G>C (p.Glu61Asp)
n.553G>C
n.461G>C
c.222G>C (p.Glu74Asp)
n.417G>C
n.491G>C
c.270G>C (p.Glu90Asp)
c.*193G>C (n.*193G>C)
n.768G>C
n.766G>C
1g.156134408G>TCA342816731LMNAc.-40G>T (n.-40G>T)
c.519G>T (p.Glu173Asp)
n.894G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.212G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.362G>T (p.Arg121Met)
c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.183G>T (p.Glu61Asp)
n.553G>T
n.461G>T
c.222G>T (p.Glu74Asp)
n.417G>T
n.491G>T
c.270G>T (p.Glu90Asp)
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.768G>T
n.766G>T
1g.156134409dupCA2838431240LMNAc.-39dup (n.-39dup)
c.520dup (p.Ala174GlyfsTer5)
n.895dup
c.-145dup (n.-145dup)
c.*319dup (n.*319dup)
n.213dup
c.*320dup (n.*320dup)
c.363dup (p.Gln122AlafsTer?)
c.277dup (p.Ala93GlyfsTer5)
c.184dup (p.Ala62GlyfsTer5)
n.554dup
n.462dup
c.223dup (p.Ala75GlyfsTer5)
n.418dup
n.492dup
c.271dup (p.Ala91GlyfsTer5)
c.*194dup (n.*194dup)
n.769dup
n.767dup
1g.156134409G>ACA342816732LMNAc.-39G>A (n.-39G>A)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
n.895G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.213G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.363G>A (p.Arg121=)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
n.554G>A
n.462G>A
c.223G>A (p.Ala75Thr)
n.418G>A
n.492G>A
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.*194G>A (n.*194G>A)
n.769G>A
n.767G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134409G>CCA342816733LMNAc.-39G>C (n.-39G>C)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.895G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.213G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.363G>C (p.Arg121Ser)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
n.554G>C
n.462G>C
c.223G>C (p.Ala75Pro)
n.418G>C
n.492G>C
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.*194G>C (n.*194G>C)
n.769G>C
n.767G>C
1g.156134409G=CA1200471061LMNAc.-39G= (n.-39G=)
c.520G= (p.Ala174=)
n.895G=
c.-145G= (n.-145G=)
c.*319G= (n.*319G=)
n.213G=
c.*320G= (n.*320G=)
c.363G= (p.Arg121=)
c.277G= (p.Ala93=)
c.184G= (p.Ala62=)
n.554G=
n.462G=
c.223G= (p.Ala75=)
n.418G=
n.492G=
c.271G= (p.Ala91=)
c.*194G= (n.*194G=)
n.769G=
n.767G=
1g.156134409G>TCA342816734LMNAc.-39G>T (n.-39G>T)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
n.895G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.213G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.363G>T (p.Arg121Ser)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
n.554G>T
n.462G>T
c.223G>T (p.Ala75Ser)
n.418G>T
n.492G>T
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.*194G>T (n.*194G>T)
n.769G>T
n.767G>T
1g.156134410C>ACA053703LMNAc.-38C>A (n.-38C>A)
c.521C>A (p.Ala174Glu)
n.896C>A
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.214C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.278C>A (p.Ala93Glu)
c.185C>A (p.Ala62Glu)
n.555C>A
n.463C>A
c.224C>A (p.Ala75Glu)
n.419C>A
n.493C>A
c.272C>A (p.Ala91Glu)
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.770C>A
n.768C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134410C=CA1200471070LMNAc.-38C= (n.-38C=)
c.521C= (p.Ala174=)
n.896C=
c.-144C= (n.-144C=)
c.*320C= (n.*320C=)
n.214C=
c.*321C= (n.*321C=)
c.364C= (p.Gln122=)
c.278C= (p.Ala93=)
c.185C= (p.Ala62=)
n.555C=
n.463C=
c.224C= (p.Ala75=)
n.419C=
n.493C=
c.272C= (p.Ala91=)
c.*195C= (n.*195C=)
n.770C=
n.768C=
1g.156134410C>GCA342816735LMNAc.-38C>G (n.-38C>G)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
n.896C>G
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.214C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.364C>G (p.Gln122Glu)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
n.555C>G
n.463C>G
c.224C>G (p.Ala75Gly)
n.419C>G
n.493C>G
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.770C>G
n.768C>G
1g.156134410C>TCA342816736LMNAc.-38C>T (n.-38C>T)
c.521C>T (p.Ala174Val)
n.896C>T
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.214C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.364C>T (p.Gln122Ter)
c.278C>T (p.Ala93Val)
c.185C>T (p.Ala62Val)
n.555C>T
n.463C>T
c.224C>T (p.Ala75Val)
n.419C>T
n.493C>T
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.770C>T
n.768C>T
1g.156134410_156134411delinsCACA1200471069LMNAc.-38_-37delinsCA (n.-38_-37delinsCA)
c.521_522delinsCA (p.Ala174=)
n.896_897delinsCA
c.-144_-143delinsCA (n.-144_-143delinsCA)
c.*320_*321delinsCA (n.*320_*321delinsCA)
n.214_215delinsCA
c.*321_*322delinsCA (n.*321_*322delinsCA)
c.364_365delinsCA (p.Gln122=)
c.278_279delinsCA (p.Ala93=)
c.185_186delinsCA (p.Ala62=)
n.555_556delinsCA
n.463_464delinsCA
c.224_225delinsCA (p.Ala75=)
n.419_420delinsCA
n.493_494delinsCA
c.272_273delinsCA (p.Ala91=)
c.*195_*196delinsCA (n.*195_*196delinsCA)
n.770_771delinsCA
n.768_769delinsCA
1g.156134411delCA018211LMNAc.-37del (n.-37del)
c.522del (p.Ala175ProfsTer2)
n.897del
c.-143del (n.-143del)
c.*321del (n.*321del)
n.215del
c.*322del (n.*322del)
c.365del (p.Gln122ArgfsTer4)
c.279del (p.Ala94ProfsTer2)
c.186del (p.Ala63ProfsTer2)
n.556del
n.464del
c.225del (p.Ala76ProfsTer2)
n.420del
n.494del
c.273del (p.Ala92ProfsTer2)
c.*196del (n.*196del)
n.771del
n.769del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156134411A>CCA421257548LMNAc.-37A>C (n.-37A>C)
c.522A>C (p.Ala174=)
n.897A>C
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.215A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.365A>C (p.Gln122Pro)
c.279A>C (p.Ala93=)
c.186A>C (p.Ala62=)
n.556A>C
n.464A>C
c.225A>C (p.Ala75=)
n.420A>C
n.494A>C
c.273A>C (p.Ala91=)
c.*196A>C (n.*196A>C)
n.771A>C
n.769A>C
1g.156134411A>GCA421257549LMNAc.-37A>G (n.-37A>G)
c.522A>G (p.Ala174=)
n.897A>G
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.215A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.365A>G (p.Gln122Arg)
c.279A>G (p.Ala93=)
c.186A>G (p.Ala62=)
n.556A>G
n.464A>G
c.225A>G (p.Ala75=)
n.420A>G
n.494A>G
c.273A>G (p.Ala91=)
c.*196A>G (n.*196A>G)
n.771A>G
n.769A>G
 gnomAD v4
1g.156134411A>TCA421257550LMNAc.-37A>T (n.-37A>T)
c.522A>T (p.Ala174=)
n.897A>T
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.215A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.365A>T (p.Gln122Leu)
c.279A>T (p.Ala93=)
c.186A>T (p.Ala62=)
n.556A>T
n.464A>T
c.225A>T (p.Ala75=)
n.420A>T
n.494A>T
c.273A>T (p.Ala91=)
c.*196A>T (n.*196A>T)
n.771A>T
n.769A>T
1g.156134412G>ACA342816737LMNAc.-36G>A (n.-36G>A)
c.523G>A (p.Ala175Thr)
n.898G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.216G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.366G>A (p.Gln122=)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.557G>A
n.465G>A
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.421G>A
n.495G>A
c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.772G>A
n.770G>A
1g.156134412G>CCA342816738LMNAc.-36G>C (n.-36G>C)
c.523G>C (p.Ala175Pro)
n.898G>C
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.216G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.366G>C (p.Gln122His)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.557G>C
n.465G>C
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.421G>C
n.495G>C
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.772G>C
n.770G>C
1g.156134412G>TCA342816739LMNAc.-36G>T (n.-36G>T)
c.523G>T (p.Ala175Ser)
n.898G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.216G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.366G>T (p.Gln122His)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.557G>T
n.465G>T
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.421G>T
n.495G>T
c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.772G>T
n.770G>T
1g.156134413C>ACA342816740LMNAc.-35C>A (n.-35C>A)
c.524C>A (p.Ala175Asp)
n.899C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.217C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.188C>A (p.Ala63Asp)
n.558C>A
n.466C>A
c.227C>A (p.Ala76Asp)
n.422C>A
n.496C>A
c.275C>A (p.Ala92Asp)
c.*198C>A (n.*198C>A)
n.773C>A
n.771C>A
 gnomAD v4
1g.156134413C=CA1143681860LMNAc.-35C= (n.-35C=)
c.524C= (p.Ala175=)
n.899C=
c.-141C= (n.-141C=)
c.*323C= (n.*323C=)
n.217C=
c.*324C= (n.*324C=)
c.367C= (p.Pro123=)
c.281C= (p.Ala94=)
c.188C= (p.Ala63=)
n.558C=
n.466C=
c.227C= (p.Ala76=)
n.422C=
n.496C=
c.275C= (p.Ala92=)
c.*198C= (n.*198C=)
n.773C=
n.771C=
1g.156134413C>GCA342816741LMNAc.-35C>G (n.-35C>G)
c.524C>G (p.Ala175Gly)
n.899C>G
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.217C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.558C>G
n.466C>G
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.422C>G
n.496C>G
c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.*198C>G (n.*198C>G)
n.773C>G
n.771C>G
1g.156134413C>TCA31010872LMNAc.-35C>T (n.-35C>T)
c.524C>T (p.Ala175Val)
n.899C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.217C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.188C>T (p.Ala63Val)
n.558C>T
n.466C>T
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.422C>T
n.496C>T
c.275C>T (p.Ala92Val)
c.*198C>T (n.*198C>T)
n.773C>T
n.771C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134415delCA2499214211LMNAc.-33del (n.-33del)
c.526del (p.Leu176Ter)
n.901del
c.-139del (n.-139del)
c.*325del (n.*325del)
n.219del
c.*326del (n.*326del)
c.369del (p.Ter124ArgextTer2)
c.283del (p.Leu95Ter)
c.190del (p.Leu64Ter)
n.560del
n.468del
c.229del (p.Leu77Ter)
n.424del
n.498del
c.277del (p.Leu93Ter)
c.*200del (n.*200del)
n.775del
n.773del
 ClinVar dbSNP
1g.156134414C>ACA421257552LMNAc.-34C>A (n.-34C>A)
c.525C>A (p.Ala175=)
n.900C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.218C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.368C>A (p.Pro123His)
c.282C>A (p.Ala94=)
c.189C>A (p.Ala63=)
n.559C>A
n.467C>A
c.228C>A (p.Ala76=)
n.423C>A
n.497C>A
c.276C>A (p.Ala92=)
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.774C>A
n.772C>A
1g.156134414C>GCA421257553LMNAc.-34C>G (n.-34C>G)
c.525C>G (p.Ala175=)
n.900C>G
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.218C>G
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.282C>G (p.Ala94=)
c.189C>G (p.Ala63=)
n.559C>G
n.467C>G
c.228C>G (p.Ala76=)
n.423C>G
n.497C>G
c.276C>G (p.Ala92=)
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.774C>G
n.772C>G
1g.156134414C>TCA421257554LMNAc.-34C>T (n.-34C>T)
c.525C>T (p.Ala175=)
n.900C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.218C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.282C>T (p.Ala94=)
c.189C>T (p.Ala63=)
n.559C>T
n.467C>T
c.228C>T (p.Ala76=)
n.423C>T
n.497C>T
c.276C>T (p.Ala92=)
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.774C>T
n.772C>T
 gnomAD v4
1g.156134415C>ACA342816743LMNAc.-33C>A (n.-33C>A)
c.526C>A (p.Leu176Ile)
n.901C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.219C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.369C>A (p.Pro123=)
c.283C>A (p.Leu95Ile)
c.190C>A (p.Leu64Ile)
n.560C>A
n.468C>A
c.229C>A (p.Leu77Ile)
n.424C>A
n.498C>A
c.277C>A (p.Leu93Ile)
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.775C>A
n.773C>A
1g.156134415C=CA1142283293LMNAc.-33C= (n.-33C=)
c.526C= (p.Leu176=)
n.901C=
c.-139C= (n.-139C=)
c.*325C= (n.*325C=)
n.219C=
c.*326C= (n.*326C=)
c.369C= (p.Pro123=)
c.283C= (p.Leu95=)
c.190C= (p.Leu64=)
n.560C=
n.468C=
c.229C= (p.Leu77=)
n.424C=
n.498C=
c.277C= (p.Leu93=)
c.*200C= (n.*200C=)
n.775C=
n.773C=
1g.156134415C>GCA342816742LMNAc.-33C>G (n.-33C>G)
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.901C>G
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.219C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.369C>G (p.Pro123=)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.190C>G (p.Leu64Val)
n.560C>G
n.468C>G
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.424C>G
n.498C>G
c.277C>G (p.Leu93Val)
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.775C>G
n.773C>G
1g.156134415C>TCA31010878LMNAc.-33C>T (n.-33C>T)
c.526C>T (p.Leu176=)
n.901C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.219C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.369C>T (p.Pro123=)
c.283C>T (p.Leu95=)
c.190C>T (p.Leu64=)
n.560C>T
n.468C>T
c.229C>T (p.Leu77=)
n.424C>T
n.498C>T
c.277C>T (p.Leu93=)
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.775C>T
n.773C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134416T>ACA342816744LMNAc.-32T>A (n.-32T>A)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.902T>A
c.-138T>A (n.-138T>A)
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.220T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.370T>A (p.Ter124Lys)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
c.191T>A (p.Leu64Gln)
n.561T>A
n.469T>A
c.230T>A (p.Leu77Gln)
n.425T>A
n.499T>A
c.278T>A (p.Leu93Gln)
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.776T>A
n.774T>A
1g.156134416T>CCA342816746LMNAc.-32T>C (n.-32T>C)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.902T>C
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.220T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.370T>C (p.Ter124Gln)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.561T>C
n.469T>C
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.425T>C
n.499T>C
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.776T>C
n.774T>C
1g.156134416T>GCA342816745LMNAc.-32T>G (n.-32T>G)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.902T>G
c.-138T>G (n.-138T>G)
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.220T>G
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.370T>G (p.Ter124Glu)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.561T>G
n.469T>G
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.425T>G
n.499T>G
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.776T>G
n.774T>G
1g.156134417A=CA1200471091LMNAc.-31A= (n.-31A=)
c.528A= (p.Leu176=)
n.903A=
c.-137A= (n.-137A=)
c.*327A= (n.*327A=)
n.221A=
c.*328A= (n.*328A=)
c.371A= (p.Ter124=)
c.285A= (p.Leu95=)
c.192A= (p.Leu64=)
n.562A=
n.470A=
c.231A= (p.Leu77=)
n.426A=
n.500A=
c.279A= (p.Leu93=)
c.*202A= (n.*202A=)
n.777A=
n.775A=
1g.156134417A>CCA421257558LMNAc.-31A>C (n.-31A>C)
c.528A>C (p.Leu176=)
n.903A>C
c.-137A>C (n.-137A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.221A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.371A>C (p.Ter124Ser)
c.285A>C (p.Leu95=)
c.192A>C (p.Leu64=)
n.562A>C
n.470A>C
c.231A>C (p.Leu77=)
n.426A>C
n.500A>C
c.279A>C (p.Leu93=)
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.777A>C
n.775A>C
1g.156134417A>GCA31010884LMNAc.-31A>G (n.-31A>G)
c.528A>G (p.Leu176=)
n.903A>G
c.-137A>G (n.-137A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.221A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.371A>G (p.Ter124Trp)
c.285A>G (p.Leu95=)
c.192A>G (p.Leu64=)
n.562A>G
n.470A>G
c.231A>G (p.Leu77=)
n.426A>G
n.500A>G
c.279A>G (p.Leu93=)
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.777A>G
n.775A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156134417A>TCA31010889LMNAc.-31A>T (n.-31A>T)
c.528A>T (p.Leu176=)
n.903A>T
c.-137A>T (n.-137A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.221A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.371A>T (p.Ter124Leu)
c.285A>T (p.Leu95=)
c.192A>T (p.Leu64=)
n.562A>T
n.470A>T
c.231A>T (p.Leu77=)
n.426A>T
n.500A>T
c.279A>T (p.Leu93=)
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.777A>T
n.775A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156134418G>ACA342816747LMNAc.-30G>A (n.-30G>A)
c.529G>A (p.Gly177Ser)
n.904G>A
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.222G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.372G>A (p.Ter124=)
c.286G>A (p.Gly96Ser)
c.193G>A (p.Gly65Ser)
n.563G>A
n.471G>A
c.232G>A (p.Gly78Ser)
n.427G>A
n.501G>A
c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.778G>A
n.776G>A
 ClinVar
1g.156134418G>CCA342816748LMNAc.-30G>C (n.-30G>C)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.904G>C
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.222G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.372G>C (p.Ter124Tyr)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.563G>C
n.471G>C
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.427G>C
n.501G>C
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.778G>C
n.776G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134418G=CA1200471100LMNAc.-30G= (n.-30G=)
c.529G= (p.Gly177=)
n.904G=
c.-136G= (n.-136G=)
c.*328G= (n.*328G=)
n.222G=
c.*329G= (n.*329G=)
c.372G= (p.Ter124=)
c.286G= (p.Gly96=)
c.193G= (p.Gly65=)
n.563G=
n.471G=
c.232G= (p.Gly78=)
n.427G=
n.501G=
c.280G= (p.Gly94=)
c.*203G= (n.*203G=)
n.778G=
n.776G=
1g.156134418G>TCA342816749LMNAc.-30G>T (n.-30G>T)
c.529G>T (p.Gly177Cys)
n.904G>T
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.222G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.372G>T (p.Ter124Tyr)
c.286G>T (p.Gly96Cys)
c.193G>T (p.Gly65Cys)
n.563G>T
n.471G>T
c.232G>T (p.Gly78Cys)
n.427G>T
n.501G>T
c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.778G>T
n.776G>T
1g.156134419G>ACA342816750LMNAc.-29G>A (n.-29G>A)
c.530G>A (p.Gly177Asp)
n.905G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.223G>A
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.287G>A (p.Gly96Asp)
c.194G>A (p.Gly65Asp)
n.564G>A
n.472G>A
c.233G>A (p.Gly78Asp)
n.428G>A
n.502G>A
c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.779G>A
n.777G>A
1g.156134419G>CCA342816751LMNAc.-29G>C (n.-29G>C)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.905G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.223G>C
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.564G>C
n.472G>C
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.428G>C
n.502G>C
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.779G>C
n.777G>C
1g.156134419G>TCA342816752LMNAc.-29G>T (n.-29G>T)
c.530G>T (p.Gly177Val)
n.905G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.223G>T
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.287G>T (p.Gly96Val)
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.564G>T
n.472G>T
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.428G>T
n.502G>T
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.779G>T
n.777G>T
 gnomAD v4
1g.156134420T>ACA421257560LMNAc.-28T>A (n.-28T>A)
c.531T>A (p.Gly177=)
n.906T>A
c.-134T>A (n.-134T>A)
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.224T>A
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.288T>A (p.Gly96=)
c.195T>A (p.Gly65=)
n.565T>A
n.473T>A
c.234T>A (p.Gly78=)
n.429T>A
n.503T>A
c.282T>A (p.Gly94=)
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.780T>A
n.778T>A
1g.156134420T>CCA421257562LMNAc.-28T>C (n.-28T>C)
c.531T>C (p.Gly177=)
n.906T>C
c.-134T>C (n.-134T>C)
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.224T>C
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.288T>C (p.Gly96=)
c.195T>C (p.Gly65=)
n.565T>C
n.473T>C
c.234T>C (p.Gly78=)
n.429T>C
n.503T>C
c.282T>C (p.Gly94=)
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.780T>C
n.778T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.156134420T>GCA421257561LMNAc.-28T>G (n.-28T>G)
c.531T>G (p.Gly177=)
n.906T>G
c.-134T>G (n.-134T>G)
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.224T>G
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.288T>G (p.Gly96=)
c.195T>G (p.Gly65=)
n.565T>G
n.473T>G
c.234T>G (p.Gly78=)
n.429T>G
n.503T>G
c.282T>G (p.Gly94=)
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.780T>G
n.778T>G
1g.156134421G>ACA342816753LMNAc.-27G>A (n.-27G>A)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
n.907G>A
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
n.225G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.196G>A (p.Glu66Lys)
n.566G>A
n.474G>A
c.235G>A (p.Glu79Lys)
n.430G>A
n.504G>A
c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.781G>A
n.779G>A
1g.156134421G>CCA342816754LMNAc.-27G>C (n.-27G>C)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
n.907G>C
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
n.225G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.196G>C (p.Glu66Gln)
n.566G>C
n.474G>C
c.235G>C (p.Glu79Gln)
n.430G>C
n.504G>C
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.781G>C
n.779G>C
1g.156134421G>TCA342816755LMNAc.-27G>T (n.-27G>T)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
n.907G>T
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
n.225G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.196G>T (p.Glu66Ter)
n.566G>T
n.474G>T
c.235G>T (p.Glu79Ter)
n.430G>T
n.504G>T
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.781G>T
n.779G>T
1g.156134422A>CCA342816756LMNAc.-26A>C (n.-26A>C)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
n.908A>C
c.-132A>C (n.-132A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.226A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.197A>C (p.Glu66Ala)
n.567A>C
n.475A>C
c.236A>C (p.Glu79Ala)
n.431A>C
n.505A>C
c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.782A>C
n.780A>C
1g.156134422A>GCA342816757LMNAc.-26A>G (n.-26A>G)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
n.908A>G
c.-132A>G (n.-132A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.226A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.197A>G (p.Glu66Gly)
n.567A>G
n.475A>G
c.236A>G (p.Glu79Gly)
n.431A>G
n.505A>G
c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.782A>G
n.780A>G
1g.156134422A>TCA342816758LMNAc.-26A>T (n.-26A>T)
c.533A>T (p.Glu178Val)
n.908A>T
c.-132A>T (n.-132A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.226A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.290A>T (p.Glu97Val)
c.197A>T (p.Glu66Val)
n.567A>T
n.475A>T
c.236A>T (p.Glu79Val)
n.431A>T
n.505A>T
c.284A>T (p.Glu95Val)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.782A>T
n.780A>T
1g.156134423G>ACA421257566LMNAc.-25G>A (n.-25G>A)
c.534G>A (p.Glu178=)
n.909G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.227G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.291G>A (p.Glu97=)
c.198G>A (p.Glu66=)
n.568G>A
n.476G>A
c.237G>A (p.Glu79=)
n.432G>A
n.506G>A
c.285G>A (p.Glu95=)
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.783G>A
n.781G>A
 gnomAD v4
1g.156134423G>CCA342816760LMNAc.-25G>C (n.-25G>C)
c.534G>C (p.Glu178Asp)
n.909G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.227G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.291G>C (p.Glu97Asp)
c.198G>C (p.Glu66Asp)
n.568G>C
n.476G>C
c.237G>C (p.Glu79Asp)
n.432G>C
n.506G>C
c.285G>C (p.Glu95Asp)
c.*208G>C (n.*208G>C)
n.783G>C
n.781G>C
1g.156134423G>TCA342816759LMNAc.-25G>T (n.-25G>T)
c.534G>T (p.Glu178Asp)
n.909G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.227G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.291G>T (p.Glu97Asp)
c.198G>T (p.Glu66Asp)
n.568G>T
n.476G>T
c.237G>T (p.Glu79Asp)
n.432G>T
n.506G>T
c.285G>T (p.Glu95Asp)
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.783G>T
n.781G>T
1g.156134424delCA2697554598LMNAc.-24del (n.-24del)
c.535del (p.Ala179ProfsTer22)
n.910del
c.-130del (n.-130del)
c.*334del (n.*334del)
n.228del
c.*335del (n.*335del)
c.*6del (n.*6del)
c.292del (p.Ala98ProfsTer22)
c.199del (p.Ala67ProfsTer22)
n.569del
n.477del
c.238del (p.Ala80ProfsTer22)
n.433del
n.507del
c.286del (p.Ala96ProfsTer22)
c.*209del (n.*209del)
n.784del
n.782del
 ClinVar
1g.156134424G>ACA342816761LMNAc.-24G>A (n.-24G>A)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
n.910G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.228G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
n.569G>A
n.477G>A
c.238G>A (p.Ala80Thr)
n.433G>A
n.507G>A
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.784G>A
n.782G>A
1g.156134424G>CCA342816762LMNAc.-24G>C (n.-24G>C)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
n.910G>C
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.228G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
n.569G>C
n.477G>C
c.238G>C (p.Ala80Pro)
n.433G>C
n.507G>C
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.784G>C
n.782G>C
1g.156134424G>TCA342816763LMNAc.-24G>T (n.-24G>T)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
n.910G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.228G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
n.569G>T
n.477G>T
c.238G>T (p.Ala80Ser)
n.433G>T
n.507G>T
c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.784G>T
n.782G>T
1g.156134425C>ACA342816764LMNAc.-23C>A (n.-23C>A)
c.536C>A (p.Ala179Asp)
n.911C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
n.229C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
n.570C>A
n.478C>A
c.239C>A (p.Ala80Asp)
n.434C>A
n.508C>A
c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.785C>A
n.783C>A
 ClinVar dbSNP
1g.156134425C=CA1200471105LMNAc.-23C= (n.-23C=)
c.536C= (p.Ala179=)
n.911C=
c.-129C= (n.-129C=)
c.*335C= (n.*335C=)
n.229C=
c.*336C= (n.*336C=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.293C= (p.Ala98=)
c.200C= (p.Ala67=)
n.570C=
n.478C=
c.239C= (p.Ala80=)
n.434C=
n.508C=
c.287C= (p.Ala96=)
c.*210C= (n.*210C=)
n.785C=
n.783C=
1g.156134425C>GCA342816765LMNAc.-23C>G (n.-23C>G)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
n.911C>G
c.-129C>G (n.-129C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
n.229C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
n.570C>G
n.478C>G
c.239C>G (p.Ala80Gly)
n.434C>G
n.508C>G
c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.785C>G
n.783C>G
 ClinVar
1g.156134425C>TCA342816766LMNAc.-23C>T (n.-23C>T)
c.536C>T (p.Ala179Val)
n.911C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
n.229C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
n.570C>T
n.478C>T
c.239C>T (p.Ala80Val)
n.434C>T
n.508C>T
c.287C>T (p.Ala96Val)
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.785C>T
n.783C>T
 ClinVar
1g.156134426C>ACA421257571LMNAc.-22C>A (n.-22C>A)
c.537C>A (p.Ala179=)
n.912C>A
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.230C>A
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.294C>A (p.Ala98=)
c.201C>A (p.Ala67=)
n.571C>A
n.479C>A
c.240C>A (p.Ala80=)
n.435C>A
n.509C>A
c.288C>A (p.Ala96=)
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.786C>A
n.784C>A
1g.156134426C=CA1200471110LMNAc.-22C= (n.-22C=)
c.537C= (p.Ala179=)
n.912C=
c.-128C= (n.-128C=)
c.*336C= (n.*336C=)
n.230C=
c.*337C= (n.*337C=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.294C= (p.Ala98=)
c.201C= (p.Ala67=)
n.571C=
n.479C=
c.240C= (p.Ala80=)
n.435C=
n.509C=
c.288C= (p.Ala96=)
c.*211C= (n.*211C=)
n.786C=
n.784C=
1g.156134426C>GCA421257572LMNAc.-22C>G (n.-22C>G)
c.537C>G (p.Ala179=)
n.912C>G
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
n.230C>G
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.294C>G (p.Ala98=)
c.201C>G (p.Ala67=)
n.571C>G
n.479C>G
c.240C>G (p.Ala80=)
n.435C>G
n.509C>G
c.288C>G (p.Ala96=)
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.786C>G
n.784C>G
1g.156134426C>TCA421257573LMNAc.-22C>T (n.-22C>T)
c.537C>T (p.Ala179=)
n.912C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.230C>T
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.294C>T (p.Ala98=)
c.201C>T (p.Ala67=)
n.571C>T
n.479C>T
c.240C>T (p.Ala80=)
n.435C>T
n.509C>T
c.288C>T (p.Ala96=)
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.786C>T
n.784C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156134427A=CA1200471118LMNAc.-21A= (n.-21A=)
c.538A= (p.Lys180=)
n.913A=
c.-127A= (n.-127A=)
c.*337A= (n.*337A=)
n.231A=
c.*338A= (n.*338A=)
c.*9A= (n.*9A=)
c.295A= (p.Lys99=)
c.202A= (p.Lys68=)
n.572A=
n.480A=
c.241A= (p.Lys81=)
n.436A=
n.510A=
c.289A= (p.Lys97=)
c.*212A= (n.*212A=)
n.787A=
n.785A=
1g.156134427A>CCA342816769LMNAc.-21A>C (n.-21A>C)
c.538A>C (p.Lys180Gln)
n.913A>C
c.-127A>C (n.-127A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.231A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
n.572A>C
n.480A>C
c.241A>C (p.Lys81Gln)
n.436A>C
n.510A>C
c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.787A>C
n.785A>C
1g.156134427A>GCA342816767LMNAc.-21A>G (n.-21A>G)
c.538A>G (p.Lys180Glu)
n.913A>G
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.231A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
n.572A>G
n.480A>G
c.241A>G (p.Lys81Glu)
n.436A>G
n.510A>G
c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.787A>G
n.785A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134427A>TCA342816768LMNAc.-21A>T (n.-21A>T)
c.538A>T (p.Lys180Ter)
n.913A>T
c.-127A>T (n.-127A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.231A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
n.572A>T
n.480A>T
c.241A>T (p.Lys81Ter)
n.436A>T
n.510A>T
c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.787A>T
n.785A>T
1g.156134428A>CCA342816770LMNAc.-20A>C (n.-20A>C)
c.539A>C (p.Lys180Thr)
n.914A>C
c.-126A>C (n.-126A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.232A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
n.573A>C
n.481A>C
c.242A>C (p.Lys81Thr)
n.437A>C
n.511A>C
c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.788A>C
n.786A>C
1g.156134428A>GCA342816771LMNAc.-20A>G (n.-20A>G)
c.539A>G (p.Lys180Arg)
n.914A>G
c.-126A>G (n.-126A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.232A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
n.573A>G
n.481A>G
c.242A>G (p.Lys81Arg)
n.437A>G
n.511A>G
c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.788A>G
n.786A>G
 ClinVar
1g.156134428A>TCA342816772LMNAc.-20A>T (n.-20A>T)
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n.914A>T
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c.296A>T (p.Lys99Met)
c.203A>T (p.Lys68Met)
n.573A>T
n.481A>T
c.242A>T (p.Lys81Met)
n.437A>T
n.511A>T
c.290A>T (p.Lys97Met)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.788A>T
n.786A>T
1g.156134429G>ACA421257577LMNAc.-19G>A (n.-19G>A)
c.540G>A (p.Lys180=)
n.915G>A
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n.233G>A
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c.*11G>A (n.*11G>A)
c.297G>A (p.Lys99=)
c.204G>A (p.Lys68=)
n.574G>A
n.482G>A
c.243G>A (p.Lys81=)
n.438G>A
n.512G>A
c.291G>A (p.Lys97=)
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.789G>A
n.787G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134429G>CCA342816773LMNAc.-19G>C (n.-19G>C)
c.540G>C (p.Lys180Asn)
n.915G>C
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c.*339G>C (n.*339G>C)
n.233G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.297G>C (p.Lys99Asn)
c.204G>C (p.Lys68Asn)
n.574G>C
n.482G>C
c.243G>C (p.Lys81Asn)
n.438G>C
n.512G>C
c.291G>C (p.Lys97Asn)
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.789G>C
n.787G>C
1g.156134429G=CA1200471122LMNAc.-19G= (n.-19G=)
c.540G= (p.Lys180=)
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c.-125G= (n.-125G=)
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c.*340G= (n.*340G=)
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c.297G= (p.Lys99=)
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c.243G= (p.Lys81=)
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n.512G=
c.291G= (p.Lys97=)
c.*214G= (n.*214G=)
n.789G=
n.787G=
1g.156134429G>TCA342816774LMNAc.-19G>T (n.-19G>T)
c.540G>T (p.Lys180Asn)
n.915G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.233G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.297G>T (p.Lys99Asn)
c.204G>T (p.Lys68Asn)
n.574G>T
n.482G>T
c.243G>T (p.Lys81Asn)
n.438G>T
n.512G>T
c.291G>T (p.Lys97Asn)
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.789G>T
n.787G>T
1g.156134430A>CCA342816775LMNAc.-18A>C (n.-18A>C)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
n.916A>C
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.234A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.205A>C (p.Lys69Gln)
n.575A>C
n.483A>C
c.244A>C (p.Lys82Gln)
n.439A>C
n.513A>C
c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.790A>C
n.788A>C
1g.156134430A>GCA342816777LMNAc.-18A>G (n.-18A>G)
c.541A>G (p.Lys181Glu)
n.916A>G
c.-124A>G (n.-124A>G)
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n.234A>G
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c.205A>G (p.Lys69Glu)
n.575A>G
n.483A>G
c.244A>G (p.Lys82Glu)
n.439A>G
n.513A>G
c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.*215A>G (n.*215A>G)
n.790A>G
n.788A>G
1g.156134430A>TCA342816776LMNAc.-18A>T (n.-18A>T)
c.541A>T (p.Lys181Ter)
n.916A>T
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c.*12A>T (n.*12A>T)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.205A>T (p.Lys69Ter)
n.575A>T
n.483A>T
c.244A>T (p.Lys82Ter)
n.439A>T
n.513A>T
c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.*215A>T (n.*215A>T)
n.790A>T
n.788A>T
1g.156134431A>CCA342816778LMNAc.-17A>C (n.-17A>C)
c.542A>C (p.Lys181Thr)
n.917A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.235A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
n.576A>C
n.484A>C
c.245A>C (p.Lys82Thr)
n.440A>C
n.514A>C
c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.791A>C
n.789A>C
1g.156134431A>GCA342816779LMNAc.-17A>G (n.-17A>G)
c.542A>G (p.Lys181Arg)
n.917A>G
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n.576A>G
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c.*216A>G (n.*216A>G)
n.791A>G
n.789A>G
1g.156134431A>TCA342816780LMNAc.-17A>T (n.-17A>T)
c.542A>T (p.Lys181Met)
n.917A>T
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c.*13A>T (n.*13A>T)
c.299A>T (p.Lys100Met)
c.206A>T (p.Lys69Met)
n.576A>T
n.484A>T
c.245A>T (p.Lys82Met)
n.440A>T
n.514A>T
c.293A>T (p.Lys98Met)
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.791A>T
n.789A>T
1g.156134432G>ACA421257582LMNAc.-16G>A (n.-16G>A)
c.543G>A (p.Lys181=)
n.918G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.236G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.300G>A (p.Lys100=)
c.207G>A (p.Lys69=)
n.577G>A
n.485G>A
c.246G>A (p.Lys82=)
n.441G>A
n.515G>A
c.294G>A (p.Lys98=)
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.792G>A
n.790G>A
1g.156134432G>CCA342816781LMNAc.-16G>C (n.-16G>C)
c.543G>C (p.Lys181Asn)
n.918G>C
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.*342G>C (n.*342G>C)
n.236G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
c.207G>C (p.Lys69Asn)
n.577G>C
n.485G>C
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n.441G>C
n.515G>C
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c.*217G>C (n.*217G>C)
n.792G>C
n.790G>C
1g.156134432G>TCA342816782LMNAc.-16G>T (n.-16G>T)
c.543G>T (p.Lys181Asn)
n.918G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.236G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
c.207G>T (p.Lys69Asn)
n.577G>T
n.485G>T
c.246G>T (p.Lys82Asn)
n.441G>T
n.515G>T
c.294G>T (p.Lys98Asn)
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.792G>T
n.790G>T
1g.156134433C>ACA342816783LMNAc.-15C>A (n.-15C>A)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.919C>A
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.237C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.208C>A (p.Gln70Lys)
n.578C>A
n.486C>A
c.247C>A (p.Gln83Lys)
n.442C>A
n.516C>A
c.295C>A (p.Gln99Lys)
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.793C>A
n.791C>A
1g.156134433C>GCA342816784LMNAc.-15C>G (n.-15C>G)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
n.919C>G
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.237C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.208C>G (p.Gln70Glu)
n.578C>G
n.486C>G
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n.442C>G
n.516C>G
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c.*218C>G (n.*218C>G)
n.793C>G
n.791C>G
1g.156134433C>TCA342816785LMNAc.-15C>T (n.-15C>T)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.919C>T
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.237C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.208C>T (p.Gln70Ter)
n.578C>T
n.486C>T
c.247C>T (p.Gln83Ter)
n.442C>T
n.516C>T
c.295C>T (p.Gln99Ter)
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.793C>T
n.791C>T
1g.156134434A>CCA342816786LMNAc.-14A>C (n.-14A>C)
c.545A>C (p.Gln182Pro)
n.920A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.238A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.209A>C (p.Gln70Pro)
n.579A>C
n.487A>C
c.248A>C (p.Gln83Pro)
n.443A>C
n.517A>C
c.296A>C (p.Gln99Pro)
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.794A>C
n.792A>C
1g.156134434A>GCA342816787LMNAc.-14A>G (n.-14A>G)
c.545A>G (p.Gln182Arg)
n.920A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.238A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.209A>G (p.Gln70Arg)
n.579A>G
n.487A>G
c.248A>G (p.Gln83Arg)
n.443A>G
n.517A>G
c.296A>G (p.Gln99Arg)
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n.794A>G
n.792A>G
1g.156134434A>TCA342816788LMNAc.-14A>T (n.-14A>T)
c.545A>T (p.Gln182Leu)
n.920A>T
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.238A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.209A>T (p.Gln70Leu)
n.579A>T
n.487A>T
c.248A>T (p.Gln83Leu)
n.443A>T
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c.*219A>T (n.*219A>T)
n.794A>T
n.792A>T
1g.156134435A>CCA342816789LMNAc.-13A>C (n.-13A>C)
c.546A>C (p.Gln182His)
n.921A>C
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.239A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.303A>C (p.Gln101His)
c.210A>C (p.Gln70His)
n.580A>C
n.488A>C
c.249A>C (p.Gln83His)
n.444A>C
n.518A>C
c.297A>C (p.Gln99His)
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.795A>C
n.793A>C
1g.156134435A>GCA421257585LMNAc.-13A>G (n.-13A>G)
c.546A>G (p.Gln182=)
n.921A>G
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.239A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.303A>G (p.Gln101=)
c.210A>G (p.Gln70=)
n.580A>G
n.488A>G
c.249A>G (p.Gln83=)
n.444A>G
n.518A>G
c.297A>G (p.Gln99=)
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.795A>G
n.793A>G
1g.156134435A>TCA342816790LMNAc.-13A>T (n.-13A>T)
c.546A>T (p.Gln182His)
n.921A>T
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.239A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.303A>T (p.Gln101His)
c.210A>T (p.Gln70His)
n.580A>T
n.488A>T
c.249A>T (p.Gln83His)
n.444A>T
n.518A>T
c.297A>T (p.Gln99His)
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.795A>T
n.793A>T
1g.156134436C>ACA342816792LMNAc.-12C>A (n.-12C>A)
c.547C>A (p.Leu183Ile)
n.922C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.240C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.304C>A (p.Leu102Ile)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
n.581C>A
n.489C>A
c.250C>A (p.Leu84Ile)
n.445C>A
n.519C>A
c.298C>A (p.Leu100Ile)
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.796C>A
n.794C>A
1g.156134436C=CA1147853741LMNAc.-12C= (n.-12C=)
c.547C= (p.Leu183=)
n.922C=
c.-118C= (n.-118C=)
c.*346C= (n.*346C=)
n.240C=
c.*347C= (n.*347C=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.304C= (p.Leu102=)
c.211C= (p.Leu71=)
n.581C=
n.489C=
c.250C= (p.Leu84=)
n.445C=
n.519C=
c.298C= (p.Leu100=)
c.*221C= (n.*221C=)
n.796C=
n.794C=
1g.156134436C>GCA342816791LMNAc.-12C>G (n.-12C>G)
c.547C>G (p.Leu183Val)
n.922C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.240C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.304C>G (p.Leu102Val)
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.581C>G
n.489C>G
c.250C>G (p.Leu84Val)
n.445C>G
n.519C>G
c.298C>G (p.Leu100Val)
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.796C>G
n.794C>G
1g.156134436C>TCA053711LMNAc.-12C>T (n.-12C>T)
c.547C>T (p.Leu183Phe)
n.922C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.240C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.304C>T (p.Leu102Phe)
c.211C>T (p.Leu71Phe)
n.581C>T
n.489C>T
c.250C>T (p.Leu84Phe)
n.445C>T
n.519C>T
c.298C>T (p.Leu100Phe)
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.796C>T
n.794C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134437T>ACA342816793LMNAc.-11T>A (n.-11T>A)
c.548T>A (p.Leu183His)
n.923T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.241T>A
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.305T>A (p.Leu102His)
c.212T>A (p.Leu71His)
n.582T>A
n.490T>A
c.251T>A (p.Leu84His)
n.446T>A
n.520T>A
c.299T>A (p.Leu100His)
c.*222T>A (n.*222T>A)
n.797T>A
n.795T>A
 gnomAD v4
1g.156134437T>CCA018215LMNAc.-11T>C (n.-11T>C)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.923T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.241T>C
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.582T>C
n.490T>C
c.251T>C (p.Leu84Pro)
n.446T>C
n.520T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.*222T>C (n.*222T>C)
n.797T>C
n.795T>C
 ClinVar dbSNP
1g.156134437T>GCA342816794LMNAc.-11T>G (n.-11T>G)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.923T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.*347T>G (n.*347T>G)
n.241T>G
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.582T>G
n.490T>G
c.251T>G (p.Leu84Arg)
n.446T>G
n.520T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.*222T>G (n.*222T>G)
n.797T>G
n.795T>G
1g.156134437T=CA1143538316LMNAc.-11T= (n.-11T=)
c.548T= (p.Leu183=)
n.923T=
c.-117T= (n.-117T=)
c.*347T= (n.*347T=)
n.241T=
c.*348T= (n.*348T=)
c.*19T= (n.*19T=)
c.305T= (p.Leu102=)
c.212T= (p.Leu71=)
n.582T=
n.490T=
c.251T= (p.Leu84=)
n.446T=
n.520T=
c.299T= (p.Leu100=)
c.*222T= (n.*222T=)
n.797T=
n.795T=
1g.156134438T>ACA421257590LMNAc.-10T>A (n.-10T>A)
c.549T>A (p.Leu183=)
n.924T>A
c.-116T>A (n.-116T>A)
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.242T>A
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.306T>A (p.Leu102=)
c.213T>A (p.Leu71=)
n.583T>A
n.491T>A
c.252T>A (p.Leu84=)
n.447T>A
n.521T>A
c.300T>A (p.Leu100=)
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.798T>A
n.796T>A
1g.156134438T>CCA421257592LMNAc.-10T>C (n.-10T>C)
c.549T>C (p.Leu183=)
n.924T>C
c.-116T>C (n.-116T>C)
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.242T>C
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.306T>C (p.Leu102=)
c.213T>C (p.Leu71=)
n.583T>C
n.491T>C
c.252T>C (p.Leu84=)
n.447T>C
n.521T>C
c.300T>C (p.Leu100=)
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.798T>C
n.796T>C
1g.156134438T>GCA421257595LMNAc.-10T>G (n.-10T>G)
c.549T>G (p.Leu183=)
n.924T>G
c.-116T>G (n.-116T>G)
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.242T>G
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.306T>G (p.Leu102=)
c.213T>G (p.Leu71=)
n.583T>G
n.491T>G
c.252T>G (p.Leu84=)
n.447T>G
n.521T>G
c.300T>G (p.Leu100=)
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.798T>G
n.796T>G
1g.156134439C>ACA342816795LMNAc.-9C>A (n.-9C>A)
c.550C>A (p.Gln184Lys)
n.925C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.243C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
n.584C>A
n.492C>A
c.253C>A (p.Gln85Lys)
n.448C>A
n.522C>A
c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.799C>A
n.797C>A
1g.156134439C=CA1200471141LMNAc.-9C= (n.-9C=)
c.550C= (p.Gln184=)
n.925C=
c.-115C= (n.-115C=)
c.*349C= (n.*349C=)
n.243C=
c.*350C= (n.*350C=)
c.*21C= (n.*21C=)
c.307C= (p.Gln103=)
c.214C= (p.Gln72=)
n.584C=
n.492C=
c.253C= (p.Gln85=)
n.448C=
n.522C=
c.301C= (p.Gln101=)
c.*224C= (n.*224C=)
n.799C=
n.797C=
1g.156134439C>GCA342816796LMNAc.-9C>G (n.-9C>G)
c.550C>G (p.Gln184Glu)
n.925C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.243C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
c.214C>G (p.Gln72Glu)
n.584C>G
n.492C>G
c.253C>G (p.Gln85Glu)
n.448C>G
n.522C>G
c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.799C>G
n.797C>G
1g.156134439C>TCA342816797LMNAc.-9C>T (n.-9C>T)
c.550C>T (p.Gln184Ter)
n.925C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.243C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
c.214C>T (p.Gln72Ter)
n.584C>T
n.492C>T
c.253C>T (p.Gln85Ter)
n.448C>T
n.522C>T
c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.799C>T
n.797C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156134440A>CCA342816798LMNAc.-8A>C (n.-8A>C)
c.551A>C (p.Gln184Pro)
n.926A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.244A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
c.215A>C (p.Gln72Pro)
n.585A>C
n.493A>C
c.254A>C (p.Gln85Pro)
n.449A>C
n.523A>C
c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.800A>C
n.798A>C
1g.156134440A>GCA342816799LMNAc.-8A>G (n.-8A>G)
c.551A>G (p.Gln184Arg)
n.926A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.244A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
c.215A>G (p.Gln72Arg)
n.585A>G
n.493A>G
c.254A>G (p.Gln85Arg)
n.449A>G
n.523A>G
c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.800A>G
n.798A>G
1g.156134440A>TCA342816800LMNAc.-8A>T (n.-8A>T)
c.551A>T (p.Gln184Leu)
n.926A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.244A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
c.215A>T (p.Gln72Leu)
n.585A>T
n.493A>T
c.254A>T (p.Gln85Leu)
n.449A>T
n.523A>T
c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.800A>T
n.798A>T
1g.156134440dupCA2648348674LMNAc.-8dup (n.-8dup)
c.551dup (p.Asp185GlyfsTer2)
n.926dup
c.-114dup (n.-114dup)
c.*350dup (n.*350dup)
n.244dup
c.*351dup (n.*351dup)
c.*22dup (n.*22dup)
c.308dup (p.Asp104GlyfsTer2)
c.215dup (p.Asp73GlyfsTer2)
n.585dup
n.493dup
c.254dup (p.Asp86GlyfsTer2)
n.449dup
n.523dup
c.302dup (p.Asp102GlyfsTer2)
c.*225dup (n.*225dup)
n.800dup
n.798dup
 gnomAD v4
1g.156134441G>ACA421257599LMNAc.-7G>A (n.-7G>A)
c.552G>A (p.Gln184=)
n.927G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.245G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.309G>A (p.Gln103=)
c.216G>A (p.Gln72=)
n.586G>A
n.494G>A
c.255G>A (p.Gln85=)
n.450G>A
n.524G>A
c.303G>A (p.Gln101=)
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.801G>A
n.799G>A
1g.156134441G>CCA342816802LMNAc.-7G>C (n.-7G>C)
c.552G>C (p.Gln184His)
n.927G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.245G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.309G>C (p.Gln103His)
c.216G>C (p.Gln72His)
n.586G>C
n.494G>C
c.255G>C (p.Gln85His)
n.450G>C
n.524G>C
c.303G>C (p.Gln101His)
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.801G>C
n.799G>C
1g.156134441G>TCA342816804LMNAc.-7G>T (n.-7G>T)
c.552G>T (p.Gln184His)
n.927G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.245G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.309G>T (p.Gln103His)
c.216G>T (p.Gln72His)
n.586G>T
n.494G>T
c.255G>T (p.Gln85His)
n.450G>T
n.524G>T
c.303G>T (p.Gln101His)
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.801G>T
n.799G>T
1g.156134442G>ACA342816806LMNAc.-6G>A (n.-6G>A)
c.553G>A (p.Asp185Asn)
n.928G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.246G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.310G>A (p.Asp104Asn)
c.217G>A (p.Asp73Asn)
n.587G>A
n.495G>A
c.256G>A (p.Asp86Asn)
n.451G>A
n.525G>A
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.802G>A
n.800G>A
1g.156134442G>CCA342816810LMNAc.-6G>C (n.-6G>C)
c.553G>C (p.Asp185His)
n.928G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.246G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.310G>C (p.Asp104His)
c.217G>C (p.Asp73His)
n.587G>C
n.495G>C
c.256G>C (p.Asp86His)
n.451G>C
n.525G>C
c.304G>C (p.Asp102His)
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.802G>C
n.800G>C
1g.156134442G>TCA342816809LMNAc.-6G>T (n.-6G>T)
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
n.928G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.246G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
n.587G>T
n.495G>T
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
n.451G>T
n.525G>T
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.802G>T
n.800G>T
 ClinVar
1g.156134443A=CA1200471148LMNAc.-5A= (n.-5A=)
c.554A= (p.Asp185=)
n.929A=
c.-111A= (n.-111A=)
c.*353A= (n.*353A=)
n.247A=
c.*354A= (n.*354A=)
c.*25A= (n.*25A=)
c.311A= (p.Asp104=)
c.218A= (p.Asp73=)
n.588A=
n.496A=
c.257A= (p.Asp86=)
n.452A=
n.526A=
c.305A= (p.Asp102=)
c.*228A= (n.*228A=)
n.803A=
n.801A=
1g.156134443A>CCA342816813LMNAc.-5A>C (n.-5A>C)
c.554A>C (p.Asp185Ala)
n.929A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.247A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.311A>C (p.Asp104Ala)
c.218A>C (p.Asp73Ala)
n.588A>C
n.496A>C
c.257A>C (p.Asp86Ala)
n.452A>C
n.526A>C
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.803A>C
n.801A>C
1g.156134443A>GCA342816817LMNAc.-5A>G (n.-5A>G)
c.554A>G (p.Asp185Gly)
n.929A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.247A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.311A>G (p.Asp104Gly)
c.218A>G (p.Asp73Gly)
n.588A>G
n.496A>G
c.257A>G (p.Asp86Gly)
n.452A>G
n.526A>G
c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.803A>G
n.801A>G
1g.156134443A>TCA342816815LMNAc.-5A>T (n.-5A>T)
c.554A>T (p.Asp185Val)
n.929A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.247A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.311A>T (p.Asp104Val)
c.218A>T (p.Asp73Val)
n.588A>T
n.496A>T
c.257A>T (p.Asp86Val)
n.452A>T
n.526A>T
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.803A>T
n.801A>T
 ClinVar dbSNP
1g.156134443_156134445delinsATGCA1200471147LMNAc.-5_-3delinsATG (n.-5_-3delinsATG)
c.554_556delinsATG (p.Asp185=)
n.929_931delinsATG
c.-111_-109delinsATG (n.-111_-109delinsATG)
c.*353_*355delinsATG (n.*353_*355delinsATG)
n.247_249delinsATG
c.*354_*356delinsATG (n.*354_*356delinsATG)
c.*25_*27delinsATG (n.*25_*27delinsATG)
c.311_313delinsATG (p.Asp104=)
c.218_220delinsATG (p.Asp73=)
n.588_590delinsATG
n.496_498delinsATG
c.257_259delinsATG (p.Asp86=)
n.452_454delinsATG
n.526_528delinsATG
c.305_307delinsATG (p.Asp102=)
c.*228_*230delinsATG (n.*228_*230delinsATG)
n.803_805delinsATG
n.801_803delinsATG
1g.156134444T>ACA342816820LMNAc.-4T>A (n.-4T>A)
c.555T>A (p.Asp185Glu)
n.930T>A
c.-110T>A (n.-110T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.248T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.312T>A (p.Asp104Glu)
c.219T>A (p.Asp73Glu)
n.589T>A
n.497T>A
c.258T>A (p.Asp86Glu)
n.453T>A
n.527T>A
c.306T>A (p.Asp102Glu)
c.*229T>A (n.*229T>A)
n.804T>A
n.802T>A
1g.156134444T>CCA421257603LMNAc.-4T>C (n.-4T>C)
c.555T>C (p.Asp185=)
n.930T>C
c.-110T>C (n.-110T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.248T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.312T>C (p.Asp104=)
c.219T>C (p.Asp73=)
n.589T>C
n.497T>C
c.258T>C (p.Asp86=)
n.453T>C
n.527T>C
c.306T>C (p.Asp102=)
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.804T>C
n.802T>C
1g.156134444T>GCA342816822LMNAc.-4T>G (n.-4T>G)
c.555T>G (p.Asp185Glu)
n.930T>G
c.-110T>G (n.-110T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.248T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.312T>G (p.Asp104Glu)
c.219T>G (p.Asp73Glu)
n.589T>G
n.497T>G
c.258T>G (p.Asp86Glu)
n.453T>G
n.527T>G
c.306T>G (p.Asp102Glu)
c.*229T>G (n.*229T>G)
n.804T>G
n.802T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134444_156134445delCA915941456LMNAc.-4_-3del (n.-4_-3del)
c.555_556del (p.Asp185GlufsTer9)
n.930_931del
c.-110_-109del (n.-110_-109del)
c.*354_*355del (n.*354_*355del)
n.248_249del
c.*355_*356del (n.*355_*356del)
c.*26_*27del (n.*26_*27del)
c.312_313del (p.Asp104GlufsTer9)
c.219_220del (p.Asp73GlufsTer9)
n.589_590del
n.497_498del
c.258_259del (p.Asp86GlufsTer9)
n.453_454del
n.527_528del
c.306_307del (p.Asp102GlufsTer9)
c.*229_*230del (n.*229_*230del)
n.804_805del
n.802_803del
 ClinVar dbSNP
1g.156134445G>ACA018221LMNAc.-3G>A (n.-3G>A)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
n.931G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.249G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
n.590G>A
n.498G>A
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.454G>A
n.528G>A
c.307G>A (p.Glu103Lys)
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.805G>A
n.803G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156134445G>CCA342816825LMNAc.-3G>C (n.-3G>C)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
n.931G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.249G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
n.590G>C
n.498G>C
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.454G>C
n.528G>C
c.307G>C (p.Glu103Gln)
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.805G>C
n.803G>C
1g.156134445G=CA1140724177LMNAc.-3G= (n.-3G=)
c.556G= (p.Glu186=)
n.931G=
c.-109G= (n.-109G=)
c.*355G= (n.*355G=)
n.249G=
c.*356G= (n.*356G=)
c.*27G= (n.*27G=)
c.313G= (p.Glu105=)
c.220G= (p.Glu74=)
n.590G=
n.498G=
c.259G= (p.Glu87=)
n.454G=
n.528G=
c.307G= (p.Glu103=)
c.*230G= (n.*230G=)
n.805G=
n.803G=
1g.156134445G>TCA342816828LMNAc.-3G>T (n.-3G>T)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
n.931G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.249G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
n.590G>T
n.498G>T
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.454G>T
n.528G>T
c.307G>T (p.Glu103Ter)
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.805G>T
n.803G>T
1g.156134446A>CCA342816830LMNAc.-2A>C (n.-2A>C)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
n.932A>C
c.-108A>C (n.-108A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.250A>C
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
n.591A>C
n.499A>C
c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.455A>C
n.529A>C
c.308A>C (p.Glu103Ala)
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.806A>C
n.804A>C
1g.156134446A>GCA342816833LMNAc.-2A>G (n.-2A>G)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
n.932A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.250A>G
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
n.591A>G
n.499A>G
c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.455A>G
n.529A>G
c.308A>G (p.Glu103Gly)
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.806A>G
n.804A>G
1g.156134446A>TCA342816835LMNAc.-2A>T (n.-2A>T)
c.557A>T (p.Glu186Val)
n.932A>T
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.250A>T
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.314A>T (p.Glu105Val)
c.221A>T (p.Glu74Val)
n.591A>T
n.499A>T
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.455A>T
n.529A>T
c.308A>T (p.Glu103Val)
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.806A>T
n.804A>T
1g.156134447G>ACA421257606LMNAc.-1G>A (n.-1G>A)
c.558G>A (p.Glu186=)
n.933G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.251G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.315G>A (p.Glu105=)
c.222G>A (p.Glu74=)
n.500G>A
c.261G>A (p.Glu87=)
n.456G>A
n.530G>A
c.309G>A (p.Glu103=)
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.807G>A
n.805G>A
 gnomAD v4
1g.156134447G>CCA342816837LMNAc.-1G>C (n.-1G>C)
c.558G>C (p.Glu186Asp)
n.933G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.251G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.222G>C (p.Glu74Asp)
n.500G>C
c.261G>C (p.Glu87Asp)
n.456G>C
n.530G>C
c.309G>C (p.Glu103Asp)
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.807G>C
n.805G>C
1g.156134447G>TCA342816839LMNAc.-1G>T (n.-1G>T)
c.558G>T (p.Glu186Asp)
n.933G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.251G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.222G>T (p.Glu74Asp)
n.500G>T
c.261G>T (p.Glu87Asp)
n.456G>T
n.530G>T
c.309G>T (p.Glu103Asp)
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.807G>T
n.805G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134448A=CA1200471173LMNAc.1A= (p.Met1=)
c.559A= (p.Met187=)
n.934A=
c.-106A= (n.-106A=)
c.*358A= (n.*358A=)
n.252A=
c.*359A= (n.*359A=)
c.*30A= (n.*30A=)
c.316A= (p.Met106=)
c.223A= (p.Met75=)
n.501A=
c.262A= (p.Met88=)
n.457A=
n.531A=
c.310A= (p.Met104=)
c.*233A= (n.*233A=)
n.808A=
n.806A=
1g.156134448A>CCA342816842LMNAc.1A>C (p.Met1Leu)
c.559A>C (p.Met187Leu)
n.934A>C
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
n.252A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.316A>C (p.Met106Leu)
c.223A>C (p.Met75Leu)
n.501A>C
c.262A>C (p.Met88Leu)
n.457A>C
n.531A>C
c.310A>C (p.Met104Leu)
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.808A>C
n.806A>C
1g.156134448A>GCA342816844LMNAc.1A>G (p.Met1Val)
c.559A>G (p.Met187Val)
n.934A>G
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.*358A>G (n.*358A>G)
n.252A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.316A>G (p.Met106Val)
c.223A>G (p.Met75Val)
n.501A>G
c.262A>G (p.Met88Val)
n.457A>G
n.531A>G
c.310A>G (p.Met104Val)
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.808A>G
n.806A>G
 gnomAD v4
1g.156134448A>TCA018228LMNAc.1A>T (p.Met1Leu)
c.559A>T (p.Met187Leu)
n.934A>T
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
n.252A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.316A>T (p.Met106Leu)
c.223A>T (p.Met75Leu)
n.501A>T
c.262A>T (p.Met88Leu)
n.457A>T
n.531A>T
c.310A>T (p.Met104Leu)
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.808A>T
n.806A>T
 dbSNP
1g.156134449T>ACA342816849LMNAc.2T>A (p.Met1Lys)
c.560T>A (p.Met187Lys)
n.935T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.253T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.317T>A (p.Met106Lys)
c.224T>A (p.Met75Lys)
n.502T>A
c.263T>A (p.Met88Lys)
n.458T>A
n.532T>A
c.311T>A (p.Met104Lys)
c.*234T>A (n.*234T>A)
n.809T>A
n.807T>A
1g.156134449T>CCA342816853LMNAc.2T>C (p.Met1Thr)
c.560T>C (p.Met187Thr)
n.935T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.253T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.317T>C (p.Met106Thr)
c.224T>C (p.Met75Thr)
n.502T>C
c.263T>C (p.Met88Thr)
n.458T>C
n.532T>C
c.311T>C (p.Met104Thr)
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.809T>C
n.807T>C
1g.156134449T>GCA342816851LMNAc.2T>G (p.Met1Arg)
c.560T>G (p.Met187Arg)
n.935T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.253T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.317T>G (p.Met106Arg)
c.224T>G (p.Met75Arg)
n.502T>G
c.263T>G (p.Met88Arg)
n.458T>G
n.532T>G
c.311T>G (p.Met104Arg)
c.*234T>G (n.*234T>G)
n.809T>G
n.807T>G
1g.156134450G>ACA342816857LMNAc.3G>A (p.Met1Ile)
c.561G>A (p.Met187Ile)
n.936G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.254G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.318G>A (p.Met106Ile)
c.225G>A (p.Met75Ile)
n.503G>A
c.264G>A (p.Met88Ile)
n.459G>A
n.533G>A
c.312G>A (p.Met104Ile)
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.810G>A
n.808G>A
1g.156134450G>CCA342816859LMNAc.3G>C (p.Met1Ile)
c.561G>C (p.Met187Ile)
n.936G>C
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.254G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.318G>C (p.Met106Ile)
c.225G>C (p.Met75Ile)
n.503G>C
c.264G>C (p.Met88Ile)
n.459G>C
n.533G>C
c.312G>C (p.Met104Ile)
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.810G>C
n.808G>C
1g.156134450G>TCA342816861LMNAc.3G>T (p.Met1Ile)
c.561G>T (p.Met187Ile)
n.936G>T
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.254G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.318G>T (p.Met106Ile)
c.225G>T (p.Met75Ile)
n.503G>T
c.264G>T (p.Met88Ile)
n.459G>T
n.533G>T
c.312G>T (p.Met104Ile)
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.810G>T
n.808G>T
1g.156134450dupCA2580061164LMNAc.3dup (p.Leu2AlafsTer7)
c.561dup (p.Leu188AlafsTer7)
n.936dup
c.-104dup (n.-104dup)
c.*360dup (n.*360dup)
n.254dup
c.*361dup (n.*361dup)
c.*32dup (n.*32dup)
c.318dup (p.Leu107AlafsTer7)
c.225dup (p.Leu76AlafsTer7)
n.503dup
c.264dup (p.Leu89AlafsTer7)
n.459dup
n.533dup
c.312dup (p.Leu105AlafsTer7)
c.*235dup (n.*235dup)
n.810dup
n.808dup
 ClinVar
1g.156134451C>ACA342816863LMNAc.4C>A (p.Leu2Met)
c.562C>A (p.Leu188Met)
n.937C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.255C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.319C>A (p.Leu107Met)
c.226C>A (p.Leu76Met)
n.504C>A
c.265C>A (p.Leu89Met)
n.460C>A
n.534C>A
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.811C>A
n.809C>A
1g.156134451C>GCA342816865LMNAc.4C>G (p.Leu2Val)
c.562C>G (p.Leu188Val)
n.937C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.255C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.226C>G (p.Leu76Val)
n.504C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
n.460C>G
n.534C>G
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.811C>G
n.809C>G
1g.156134451C>TCA421257612LMNAc.4C>T (p.Leu2=)
c.562C>T (p.Leu188=)
n.937C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.255C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.319C>T (p.Leu107=)
c.226C>T (p.Leu76=)
n.504C>T
c.265C>T (p.Leu89=)
n.460C>T
n.534C>T
c.313C>T (p.Leu105=)
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.811C>T
n.809C>T
 ClinVar
1g.156134452T>ACA342816868LMNAc.5T>A (p.Leu2Gln)
c.563T>A (p.Leu188Gln)
n.938T>A
c.-102T>A (n.-102T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
n.256T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.227T>A (p.Leu76Gln)
n.505T>A
c.266T>A (p.Leu89Gln)
n.461T>A
n.535T>A
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.812T>A
n.810T>A
1g.156134452T>CCA342816870LMNAc.5T>C (p.Leu2Pro)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.938T>C
c.-102T>C (n.-102T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
n.256T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
n.505T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.461T>C
n.535T>C
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.812T>C
n.810T>C
1g.156134452T>GCA342816872LMNAc.5T>G (p.Leu2Arg)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.938T>G
c.-102T>G (n.-102T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
n.256T>G
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
n.505T>G
c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.461T>G
n.535T>G
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.812T>G
n.810T>G
1g.156134452T=CA1200471177LMNAc.5T= (p.Leu2=)
c.563T= (p.Leu188=)
n.938T=
c.-102T= (n.-102T=)
c.*362T= (n.*362T=)
n.256T=
c.*363T= (n.*363T=)
c.*34T= (n.*34T=)
c.320T= (p.Leu107=)
c.227T= (p.Leu76=)
n.505T=
c.266T= (p.Leu89=)
n.461T=
n.535T=
c.314T= (p.Leu105=)
c.*237T= (n.*237T=)
n.812T=
n.810T=
1g.156134453G>ACA053727LMNAc.6G>A (p.Leu2=)
c.564G>A (p.Leu188=)
n.939G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.257G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.321G>A (p.Leu107=)
c.228G>A (p.Leu76=)
n.506G>A
c.267G>A (p.Leu89=)
n.462G>A
n.536G>A
c.315G>A (p.Leu105=)
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.813G>A
n.811G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134453G>CCA421257614LMNAc.6G>C (p.Leu2=)
c.564G>C (p.Leu188=)
n.939G>C
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.257G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.321G>C (p.Leu107=)
c.228G>C (p.Leu76=)
n.506G>C
c.267G>C (p.Leu89=)
n.462G>C
n.536G>C
c.315G>C (p.Leu105=)
c.*238G>C (n.*238G>C)
n.813G>C
n.811G>C
1g.156134453G=CA1200471185LMNAc.6G= (p.Leu2=)
c.564G= (p.Leu188=)
n.939G=
c.-101G= (n.-101G=)
c.*363G= (n.*363G=)
n.257G=
c.*364G= (n.*364G=)
c.*35G= (n.*35G=)
c.321G= (p.Leu107=)
c.228G= (p.Leu76=)
n.506G=
c.267G= (p.Leu89=)
n.462G=
n.536G=
c.315G= (p.Leu105=)
c.*238G= (n.*238G=)
n.813G=
n.811G=
1g.156134453G>TCA421257615LMNAc.6G>T (p.Leu2=)
c.564G>T (p.Leu188=)
n.939G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.257G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.321G>T (p.Leu107=)
c.228G>T (p.Leu76=)
n.506G>T
c.267G>T (p.Leu89=)
n.462G>T
n.536G>T
c.315G>T (p.Leu105=)
c.*238G>T (n.*238G>T)
n.813G>T
n.811G>T
1g.156134453_156134459delinsGCGGCGGCA1143538317LMNAc.6_12delinsGCGGCGG (p.Leu2=)
c.564_570delinsGCGGCGG (p.Leu188=)
n.939_945delinsGCGGCGG
c.-101_-95delinsGCGGCGG (n.-101_-95delinsGCGGCGG)
c.*363_*369delinsGCGGCGG (n.*363_*369delinsGCGGCGG)
n.257_263delinsGCGGCGG
c.*364_*370delinsGCGGCGG (n.*364_*370delinsGCGGCGG)
c.*35_*41delinsGCGGCGG (n.*35_*41delinsGCGGCGG)
c.321_327delinsGCGGCGG (p.Leu107=)
c.228_234delinsGCGGCGG (p.Leu76=)
n.506_512delinsGCGGCGG
c.267_273delinsGCGGCGG (p.Leu89=)
n.462_468delinsGCGGCGG
n.536_542delinsGCGGCGG
c.315_321delinsGCGGCGG (p.Leu105=)
c.*238_*244delinsGCGGCGG (n.*238_*244delinsGCGGCGG)
n.813_819delinsGCGGCGG
n.811_817delinsGCGGCGG
1g.156134457_156134459dupCA020794LMNAc.10_12dup (p.Arg4_Val5insArg)
c.568_570dup (p.Arg190_Val191insArg)
n.943_945dup
c.-97_-95dup (n.-97_-95dup)
c.*367_*369dup (n.*367_*369dup)
n.261_263dup
c.*368_*370dup (n.*368_*370dup)
c.*39_*41dup (n.*39_*41dup)
c.325_327dup (p.Arg109_Val110insArg)
c.232_234dup (p.Arg78_Val79insArg)
n.510_512dup
c.271_273dup (p.Arg91_Val92insArg)
n.466_468dup
n.540_542dup
c.319_321dup (p.Arg107_Val108insArg)
c.*242_*244dup (n.*242_*244dup)
n.817_819dup
n.815_817dup
 ClinVar dbSNP
1g.156134454C>ACA421257616LMNAc.7C>A (p.Arg3=)
c.565C>A (p.Arg189=)
n.940C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.258C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.322C>A (p.Arg108=)
c.229C>A (p.Arg77=)
n.507C>A
c.268C>A (p.Arg90=)
n.463C>A
n.537C>A
c.316C>A (p.Arg106=)
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.814C>A
n.812C>A
 gnomAD v4
1g.156134454C=CA1143538318LMNAc.7C= (p.Arg3=)
c.565C= (p.Arg189=)
n.940C=
c.-100C= (n.-100C=)
c.*364C= (n.*364C=)
n.258C=
c.*365C= (n.*365C=)
c.*36C= (n.*36C=)
c.322C= (p.Arg108=)
c.229C= (p.Arg77=)
n.507C=
c.268C= (p.Arg90=)
n.463C=
n.537C=
c.316C= (p.Arg106=)
c.*239C= (n.*239C=)
n.814C=
n.812C=
1g.156134454C>GCA342816878LMNAc.7C>G (p.Arg3Gly)
c.565C>G (p.Arg189Gly)
n.940C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.258C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.322C>G (p.Arg108Gly)
c.229C>G (p.Arg77Gly)
n.507C>G
c.268C>G (p.Arg90Gly)
n.463C>G
n.537C>G
c.316C>G (p.Arg106Gly)
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.814C>G
n.812C>G
1g.156134454C>TCA014940LMNAc.7C>T (p.Arg3Trp)
c.565C>T (p.Arg189Trp)
n.940C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.258C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.322C>T (p.Arg108Trp)
c.229C>T (p.Arg77Trp)
n.507C>T
c.268C>T (p.Arg90Trp)
n.463C>T
n.537C>T
c.316C>T (p.Arg106Trp)
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.814C>T
n.812C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134455G>ACA053745LMNAc.8G>A (p.Arg3Gln)
c.566G>A (p.Arg189Gln)
n.941G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.259G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.323G>A (p.Arg108Gln)
c.230G>A (p.Arg77Gln)
n.508G>A
c.269G>A (p.Arg90Gln)
n.464G>A
n.538G>A
c.317G>A (p.Arg106Gln)
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.815G>A
n.813G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134455G>CCA342816883LMNAc.8G>C (p.Arg3Pro)
c.566G>C (p.Arg189Pro)
n.941G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.259G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.323G>C (p.Arg108Pro)
c.230G>C (p.Arg77Pro)
n.508G>C
c.269G>C (p.Arg90Pro)
n.464G>C
n.538G>C
c.317G>C (p.Arg106Pro)
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.815G>C
n.813G>C
1g.156134455G=CA1200471197LMNAc.8G= (p.Arg3=)
c.566G= (p.Arg189=)
n.941G=
c.-99G= (n.-99G=)
c.*365G= (n.*365G=)
n.259G=
c.*366G= (n.*366G=)
c.*37G= (n.*37G=)
c.323G= (p.Arg108=)
c.230G= (p.Arg77=)
n.508G=
c.269G= (p.Arg90=)
n.464G=
n.538G=
c.317G= (p.Arg106=)
c.*240G= (n.*240G=)
n.815G=
n.813G=
1g.156134455G>TCA342816885LMNAc.8G>T (p.Arg3Leu)
c.566G>T (p.Arg189Leu)
n.941G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.259G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.323G>T (p.Arg108Leu)
c.230G>T (p.Arg77Leu)
n.508G>T
c.269G>T (p.Arg90Leu)
n.464G>T
n.538G>T
c.317G>T (p.Arg106Leu)
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.815G>T
n.813G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.156134455_156134456delinsCCCA018239LMNAc.8_9delinsCC (p.Arg3Pro)
c.566_567delinsCC (p.Arg189Pro)
n.941_942delinsCC
c.-99_-98delinsCC (n.-99_-98delinsCC)
c.*365_*366delinsCC (n.*365_*366delinsCC)
n.259_260delinsCC
c.*366_*367delinsCC (n.*366_*367delinsCC)
c.*37_*38delinsCC (n.*37_*38delinsCC)
c.323_324delinsCC (p.Arg108Pro)
c.230_231delinsCC (p.Arg77Pro)
n.508_509delinsCC
c.269_270delinsCC (p.Arg90Pro)
n.464_465delinsCC
n.538_539delinsCC
c.317_318delinsCC (p.Arg106Pro)
c.*240_*241delinsCC (n.*240_*241delinsCC)
n.815_816delinsCC
n.813_814delinsCC
 ClinVar dbSNP
1g.156134455_156134456delinsGGCA1143538319LMNAc.8_9delinsGG (p.Arg3=)
c.566_567delinsGG (p.Arg189=)
n.941_942delinsGG
c.-99_-98delinsGG (n.-99_-98delinsGG)
c.*365_*366delinsGG (n.*365_*366delinsGG)
n.259_260delinsGG
c.*366_*367delinsGG (n.*366_*367delinsGG)
c.*37_*38delinsGG (n.*37_*38delinsGG)
c.323_324delinsGG (p.Arg108=)
c.230_231delinsGG (p.Arg77=)
n.508_509delinsGG
c.269_270delinsGG (p.Arg90=)
n.464_465delinsGG
n.538_539delinsGG
c.317_318delinsGG (p.Arg106=)
c.*240_*241delinsGG (n.*240_*241delinsGG)
n.815_816delinsGG
n.813_814delinsGG
1g.156134456G>ACA421257621LMNAc.9G>A (p.Arg3=)
c.567G>A (p.Arg189=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched