Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156130723_156130738delinsAAGCGCACGCTGGAGGCA1200467744LMNAc.-96_-81delinsAAGCGCACGCTGGAGG (n.-96_-81delinsAAGCGCACGCTGGAGG)
c.463_478delinsAAGCGCACGCTGGAGG (p.Lys155=)
n.838_853delinsAAGCGCACGCTGGAGG
c.-202_-187delinsAAGCGCACGCTGGAGG (n.-202_-187delinsAAGCGCACGCTGGAGG)
c.*262_*277delinsAAGCGCACGCTGGAGG (n.*262_*277delinsAAGCGCACGCTGGAGG)
n.156_171delinsAAGCGCACGCTGGAGG
c.*263_*278delinsAAGCGCACGCTGGAGG (n.*263_*278delinsAAGCGCACGCTGGAGG)
c.357-3680_357-3665delinsAAGCGCACGCTGGAGG (n.357-3680_357-3665delinsAAGCGCACGCTGGAGG)
c.220_235delinsAAGCGCACGCTGGAGG (p.Lys74=)
c.127_142delinsAAGCGCACGCTGGAGG (p.Lys43=)
n.497_512delinsAAGCGCACGCTGGAGG
n.405_420delinsAAGCGCACGCTGGAGG
c.166_181delinsAAGCGCACGCTGGAGG (p.Lys56=)
n.361_376delinsAAGCGCACGCTGGAGG
n.435_450delinsAAGCGCACGCTGGAGG
c.214_229delinsAAGCGCACGCTGGAGG (p.Lys72=)
c.*137_*152delinsAAGCGCACGCTGGAGG (n.*137_*152delinsAAGCGCACGCTGGAGG)
n.712_727delinsAAGCGCACGCTGGAGG
n.710_725delinsAAGCGCACGCTGGAGG
1g.156130724_156130738delCA645372476LMNAc.-95_-81del (n.-95_-81del)
c.464_478del (p.Lys155_Gly160delinsSer)
n.839_853del
c.-201_-187del (n.-201_-187del)
c.*263_*277del (n.*263_*277del)
n.157_171del
c.*264_*278del (n.*264_*278del)
c.357-3679_357-3665del (n.357-3679_357-3665del)
c.221_235del (p.Lys74_Gly79delinsSer)
c.128_142del (p.Lys43_Gly48delinsSer)
n.498_512del
n.406_420del
c.167_181del (p.Lys56_Gly61delinsSer)
n.362_376del
n.436_450del
c.215_229del (p.Lys72_Gly77delinsSer)
c.*138_*152del (n.*138_*152del)
n.713_727del
n.711_725del
 ClinVar dbSNP
1g.156130731G>ACA018129LMNAc.-88G>A (n.-88G>A)
c.471G>A (p.Thr157=)
n.846G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.164G>A
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.357-3672G>A (n.357-3672G>A)
c.228G>A (p.Thr76=)
c.135G>A (p.Thr45=)
n.505G>A
n.413G>A
c.174G>A (p.Thr58=)
n.369G>A
n.443G>A
c.222G>A (p.Thr74=)
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.720G>A
n.718G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130731G>CCA421068340LMNAc.-88G>C (n.-88G>C)
c.471G>C (p.Thr157=)
n.846G>C
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.164G>C
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.357-3672G>C (n.357-3672G>C)
c.228G>C (p.Thr76=)
c.135G>C (p.Thr45=)
n.505G>C
n.413G>C
c.174G>C (p.Thr58=)
n.369G>C
n.443G>C
c.222G>C (p.Thr74=)
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.720G>C
n.718G>C
1g.156130731G=CA1142377447LMNAc.-88G= (n.-88G=)
c.471G= (p.Thr157=)
n.846G=
c.-194G= (n.-194G=)
c.*270G= (n.*270G=)
n.164G=
c.*271G= (n.*271G=)
c.357-3672G= (n.357-3672G=)
c.228G= (p.Thr76=)
c.135G= (p.Thr45=)
n.505G=
n.413G=
c.174G= (p.Thr58=)
n.369G=
n.443G=
c.222G= (p.Thr74=)
c.*145G= (n.*145G=)
n.720G=
n.718G=
1g.156130731G>TCA421068341LMNAc.-88G>T (n.-88G>T)
c.471G>T (p.Thr157=)
n.846G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.164G>T
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.357-3672G>T (n.357-3672G>T)
c.228G>T (p.Thr76=)
c.135G>T (p.Thr45=)
n.505G>T
n.413G>T
c.174G>T (p.Thr58=)
n.369G>T
n.443G>T
c.222G>T (p.Thr74=)
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.720G>T
n.718G>T
 ClinVar dbSNP
1g.156130732C>ACA342815551LMNAc.-87C>A (n.-87C>A)
c.472C>A (p.Leu158Met)
n.847C>A
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.165C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.357-3671C>A (n.357-3671C>A)
c.229C>A (p.Leu77Met)
c.136C>A (p.Leu46Met)
n.506C>A
n.414C>A
c.175C>A (p.Leu59Met)
n.370C>A
n.444C>A
c.223C>A (p.Leu75Met)
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.721C>A
n.719C>A
1g.156130732C>GCA342815552LMNAc.-87C>G (n.-87C>G)
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.847C>G
c.-193C>G (n.-193C>G)
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.165C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.357-3671C>G (n.357-3671C>G)
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.136C>G (p.Leu46Val)
n.506C>G
n.414C>G
c.175C>G (p.Leu59Val)
n.370C>G
n.444C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.721C>G
n.719C>G
1g.156130732C>TCA421068342LMNAc.-87C>T (n.-87C>T)
c.472C>T (p.Leu158=)
n.847C>T
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.165C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.357-3671C>T (n.357-3671C>T)
c.229C>T (p.Leu77=)
c.136C>T (p.Leu46=)
n.506C>T
n.414C>T
c.175C>T (p.Leu59=)
n.370C>T
n.444C>T
c.223C>T (p.Leu75=)
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.721C>T
n.719C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156130733T>ACA342815554LMNAc.-86T>A (n.-86T>A)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
n.848T>A
c.-192T>A (n.-192T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.166T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.357-3670T>A (n.357-3670T>A)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
c.137T>A (p.Leu46Gln)
n.507T>A
n.415T>A
c.176T>A (p.Leu59Gln)
n.371T>A
n.445T>A
c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.722T>A
n.720T>A
1g.156130733T>CCA342815557LMNAc.-86T>C (n.-86T>C)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.848T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.166T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.357-3670T>C (n.357-3670T>C)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.507T>C
n.415T>C
c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.371T>C
n.445T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.722T>C
n.720T>C
1g.156130733T>GCA342815556LMNAc.-86T>G (n.-86T>G)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.848T>G
c.-192T>G (n.-192T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.166T>G
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.357-3670T>G (n.357-3670T>G)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.507T>G
n.415T>G
c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.371T>G
n.445T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.*147T>G (n.*147T>G)
n.722T>G
n.720T>G
1g.156130734G>ACA421068343LMNAc.-85G>A (n.-85G>A)
c.474G>A (p.Leu158=)
n.849G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.167G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.357-3669G>A (n.357-3669G>A)
c.231G>A (p.Leu77=)
c.138G>A (p.Leu46=)
n.508G>A
n.416G>A
c.177G>A (p.Leu59=)
n.372G>A
n.446G>A
c.225G>A (p.Leu75=)
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.723G>A
n.721G>A
1g.156130734G>CCA421068344LMNAc.-85G>C (n.-85G>C)
c.474G>C (p.Leu158=)
n.849G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.167G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.357-3669G>C (n.357-3669G>C)
c.231G>C (p.Leu77=)
c.138G>C (p.Leu46=)
n.508G>C
n.416G>C
c.177G>C (p.Leu59=)
n.372G>C
n.446G>C
c.225G>C (p.Leu75=)
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.723G>C
n.721G>C
1g.156130734G>TCA421068345LMNAc.-85G>T (n.-85G>T)
c.474G>T (p.Leu158=)
n.849G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.167G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.357-3669G>T (n.357-3669G>T)
c.231G>T (p.Leu77=)
c.138G>T (p.Leu46=)
n.508G>T
n.416G>T
c.177G>T (p.Leu59=)
n.372G>T
n.446G>T
c.225G>T (p.Leu75=)
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.723G>T
n.721G>T
1g.156130735G>ACA018134LMNAc.-84G>A (n.-84G>A)
c.475G>A (p.Glu159Lys)
n.850G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.168G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.357-3668G>A (n.357-3668G>A)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.139G>A (p.Glu47Lys)
n.509G>A
n.417G>A
c.178G>A (p.Glu60Lys)
n.373G>A
n.447G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.724G>A
n.722G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156130735G>CCA342815561LMNAc.-84G>C (n.-84G>C)
c.475G>C (p.Glu159Gln)
n.850G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.168G>C
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.357-3668G>C (n.357-3668G>C)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.139G>C (p.Glu47Gln)
n.509G>C
n.417G>C
c.178G>C (p.Glu60Gln)
n.373G>C
n.447G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.724G>C
n.722G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130735G=CA1143538310LMNAc.-84G= (n.-84G=)
c.475G= (p.Glu159=)
n.850G=
c.-190G= (n.-190G=)
c.*274G= (n.*274G=)
n.168G=
c.*275G= (n.*275G=)
c.357-3668G= (n.357-3668G=)
c.232G= (p.Glu78=)
c.139G= (p.Glu47=)
n.509G=
n.417G=
c.178G= (p.Glu60=)
n.373G=
n.447G=
c.226G= (p.Glu76=)
c.*149G= (n.*149G=)
n.724G=
n.722G=
1g.156130735G>TCA342815562LMNAc.-84G>T (n.-84G>T)
c.475G>T (p.Glu159Ter)
n.850G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.168G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.357-3668G>T (n.357-3668G>T)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.139G>T (p.Glu47Ter)
n.509G>T
n.417G>T
c.178G>T (p.Glu60Ter)
n.373G>T
n.447G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.724G>T
n.722G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130735_156130736delinsGACA1200467785LMNAc.-84_-83delinsGA (n.-84_-83delinsGA)
c.475_476delinsGA (p.Glu159=)
n.850_851delinsGA
c.-190_-189delinsGA (n.-190_-189delinsGA)
c.*274_*275delinsGA (n.*274_*275delinsGA)
n.168_169delinsGA
c.*275_*276delinsGA (n.*275_*276delinsGA)
c.357-3668_357-3667delinsGA (n.357-3668_357-3667delinsGA)
c.232_233delinsGA (p.Glu78=)
c.139_140delinsGA (p.Glu47=)
n.509_510delinsGA
n.417_418delinsGA
c.178_179delinsGA (p.Glu60=)
n.373_374delinsGA
n.447_448delinsGA
c.226_227delinsGA (p.Glu76=)
c.*149_*150delinsGA (n.*149_*150delinsGA)
n.724_725delinsGA
n.722_723delinsGA
1g.156130736delCA10576366LMNAc.-83del (n.-83del)
c.476del (p.Glu159GlyfsTer18)
n.851del
c.-189del (n.-189del)
c.*275del (n.*275del)
n.169del
c.*276del (n.*276del)
c.357-3667del (n.357-3667del)
c.233del (p.Glu78GlyfsTer18)
c.140del (p.Glu47GlyfsTer18)
n.510del
n.418del
c.179del (p.Glu60GlyfsTer18)
n.374del
n.448del
c.227del (p.Glu76GlyfsTer18)
c.*150del (n.*150del)
n.725del
n.723del
 ClinVar dbSNP
1g.156130736A>CCA342815564LMNAc.-83A>C (n.-83A>C)
c.476A>C (p.Glu159Ala)
n.851A>C
c.-189A>C (n.-189A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.169A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.357-3667A>C (n.357-3667A>C)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.140A>C (p.Glu47Ala)
n.510A>C
n.418A>C
c.179A>C (p.Glu60Ala)
n.374A>C
n.448A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.725A>C
n.723A>C
1g.156130736A>GCA342815566LMNAc.-83A>G (n.-83A>G)
c.476A>G (p.Glu159Gly)
n.851A>G
c.-189A>G (n.-189A>G)
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.169A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.357-3667A>G (n.357-3667A>G)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.140A>G (p.Glu47Gly)
n.510A>G
n.418A>G
c.179A>G (p.Glu60Gly)
n.374A>G
n.448A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.725A>G
n.723A>G
1g.156130736A>TCA342815568LMNAc.-83A>T (n.-83A>T)
c.476A>T (p.Glu159Val)
n.851A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
n.169A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.357-3667A>T (n.357-3667A>T)
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.140A>T (p.Glu47Val)
n.510A>T
n.418A>T
c.179A>T (p.Glu60Val)
n.374A>T
n.448A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.725A>T
n.723A>T
1g.156130737G>ACA421068346LMNAc.-82G>A (n.-82G>A)
c.477G>A (p.Glu159=)
n.852G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.170G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.357-3666G>A (n.357-3666G>A)
c.234G>A (p.Glu78=)
c.141G>A (p.Glu47=)
n.511G>A
n.419G>A
c.180G>A (p.Glu60=)
n.375G>A
n.449G>A
c.228G>A (p.Glu76=)
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.726G>A
n.724G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130737G>CCA342815571LMNAc.-82G>C (n.-82G>C)
c.477G>C (p.Glu159Asp)
n.852G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.170G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.357-3666G>C (n.357-3666G>C)
c.234G>C (p.Glu78Asp)
c.141G>C (p.Glu47Asp)
n.511G>C
n.419G>C
c.180G>C (p.Glu60Asp)
n.375G>C
n.449G>C
c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.726G>C
n.724G>C
1g.156130737G=CA1200467801LMNAc.-82G= (n.-82G=)
c.477G= (p.Glu159=)
n.852G=
c.-188G= (n.-188G=)
c.*276G= (n.*276G=)
n.170G=
c.*277G= (n.*277G=)
c.357-3666G= (n.357-3666G=)
c.234G= (p.Glu78=)
c.141G= (p.Glu47=)
n.511G=
n.419G=
c.180G= (p.Glu60=)
n.375G=
n.449G=
c.228G= (p.Glu76=)
c.*151G= (n.*151G=)
n.726G=
n.724G=
1g.156130737G>TCA342815573LMNAc.-82G>T (n.-82G>T)
c.477G>T (p.Glu159Asp)
n.852G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.170G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.357-3666G>T (n.357-3666G>T)
c.234G>T (p.Glu78Asp)
c.141G>T (p.Glu47Asp)
n.511G>T
n.419G>T
c.180G>T (p.Glu60Asp)
n.375G>T
n.449G>T
c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.726G>T
n.724G>T
1g.156130738G>ACA342815576LMNAc.-81G>A (n.-81G>A)
c.478G>A (p.Gly160Ser)
n.853G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.171G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.357-3665G>A (n.357-3665G>A)
c.235G>A (p.Gly79Ser)
c.142G>A (p.Gly48Ser)
n.512G>A
n.420G>A
c.181G>A (p.Gly61Ser)
n.376G>A
n.450G>A
c.229G>A (p.Gly77Ser)
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.727G>A
n.725G>A
1g.156130738G>CCA053550LMNAc.-81G>C (n.-81G>C)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.853G>C
c.-187G>C (n.-187G>C)
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.171G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.357-3665G>C (n.357-3665G>C)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
n.512G>C
n.420G>C
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.376G>C
n.450G>C
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.727G>C
n.725G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130738G=CA1200467807LMNAc.-81G= (n.-81G=)
c.478G= (p.Gly160=)
n.853G=
c.-187G= (n.-187G=)
c.*277G= (n.*277G=)
n.171G=
c.*278G= (n.*278G=)
c.357-3665G= (n.357-3665G=)
c.235G= (p.Gly79=)
c.142G= (p.Gly48=)
n.512G=
n.420G=
c.181G= (p.Gly61=)
n.376G=
n.450G=
c.229G= (p.Gly77=)
c.*152G= (n.*152G=)
n.727G=
n.725G=
1g.156130738G>TCA342815578LMNAc.-81G>T (n.-81G>T)
c.478G>T (p.Gly160Cys)
n.853G>T
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.171G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.357-3665G>T (n.357-3665G>T)
c.235G>T (p.Gly79Cys)
c.142G>T (p.Gly48Cys)
n.512G>T
n.420G>T
c.181G>T (p.Gly61Cys)
n.376G>T
n.450G>T
c.229G>T (p.Gly77Cys)
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.727G>T
n.725G>T
1g.156130739G>ACA053555LMNAc.-80G>A (n.-80G>A)
c.479G>A (p.Gly160Asp)
n.854G>A
c.-186G>A (n.-186G>A)
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.172G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.357-3664G>A (n.357-3664G>A)
c.236G>A (p.Gly79Asp)
c.143G>A (p.Gly48Asp)
n.513G>A
n.421G>A
c.182G>A (p.Gly61Asp)
n.377G>A
n.451G>A
c.230G>A (p.Gly77Asp)
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.728G>A
n.726G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130739G>CCA342815580LMNAc.-80G>C (n.-80G>C)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.854G>C
c.-186G>C (n.-186G>C)
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.172G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.357-3664G>C (n.357-3664G>C)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
n.513G>C
n.421G>C
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.377G>C
n.451G>C
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.728G>C
n.726G>C
1g.156130739G=CA1200467813LMNAc.-80G= (n.-80G=)
c.479G= (p.Gly160=)
n.854G=
c.-186G= (n.-186G=)
c.*278G= (n.*278G=)
n.172G=
c.*279G= (n.*279G=)
c.357-3664G= (n.357-3664G=)
c.236G= (p.Gly79=)
c.143G= (p.Gly48=)
n.513G=
n.421G=
c.182G= (p.Gly61=)
n.377G=
n.451G=
c.230G= (p.Gly77=)
c.*153G= (n.*153G=)
n.728G=
n.726G=
1g.156130739G>TCA342815582LMNAc.-80G>T (n.-80G>T)
c.479G>T (p.Gly160Val)
n.854G>T
c.-186G>T (n.-186G>T)
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.172G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.357-3664G>T (n.357-3664G>T)
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.143G>T (p.Gly48Val)
n.513G>T
n.421G>T
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.377G>T
n.451G>T
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.728G>T
n.726G>T
1g.156130740C>ACA421068347LMNAc.-79C>A (n.-79C>A)
c.480C>A (p.Gly160=)
n.855C>A
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.173C>A
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.357-3663C>A (n.357-3663C>A)
c.237C>A (p.Gly79=)
c.144C>A (p.Gly48=)
n.514C>A
n.422C>A
c.183C>A (p.Gly61=)
n.378C>A
n.452C>A
c.231C>A (p.Gly77=)
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.729C>A
n.727C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130740C=CA1200467821LMNAc.-79C= (n.-79C=)
c.480C= (p.Gly160=)
n.855C=
c.-185C= (n.-185C=)
c.*279C= (n.*279C=)
n.173C=
c.*280C= (n.*280C=)
c.357-3663C= (n.357-3663C=)
c.237C= (p.Gly79=)
c.144C= (p.Gly48=)
n.514C=
n.422C=
c.183C= (p.Gly61=)
n.378C=
n.452C=
c.231C= (p.Gly77=)
c.*154C= (n.*154C=)
n.729C=
n.727C=
1g.156130740C>GCA421068348LMNAc.-79C>G (n.-79C>G)
c.480C>G (p.Gly160=)
n.855C>G
c.-185C>G (n.-185C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
n.173C>G
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.357-3663C>G (n.357-3663C>G)
c.237C>G (p.Gly79=)
c.144C>G (p.Gly48=)
n.514C>G
n.422C>G
c.183C>G (p.Gly61=)
n.378C>G
n.452C>G
c.231C>G (p.Gly77=)
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.729C>G
n.727C>G
1g.156130740C>TCA053570LMNAc.-79C>T (n.-79C>T)
c.480C>T (p.Gly160=)
n.855C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
n.173C>T
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.357-3663C>T (n.357-3663C>T)
c.237C>T (p.Gly79=)
c.144C>T (p.Gly48=)
n.514C>T
n.422C>T
c.183C>T (p.Gly61=)
n.378C>T
n.452C>T
c.231C>T (p.Gly77=)
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.729C>T
n.727C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130741G>ACA018140LMNAc.-78G>A (n.-78G>A)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.856G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.174G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.357-3662G>A (n.357-3662G>A)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
n.515G>A
n.423G>A
c.184G>A (p.Glu62Lys)
n.379G>A
n.453G>A
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.730G>A
n.728G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130741G>CCA342815587LMNAc.-78G>C (n.-78G>C)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.856G>C
c.-184G>C (n.-184G>C)
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.174G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.357-3662G>C (n.357-3662G>C)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
n.515G>C
n.423G>C
c.184G>C (p.Glu62Gln)
n.379G>C
n.453G>C
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.730G>C
n.728G>C
 gnomAD v4
1g.156130741G=CA1140495926LMNAc.-78G= (n.-78G=)
c.481G= (p.Glu161=)
n.856G=
c.-184G= (n.-184G=)
c.*280G= (n.*280G=)
n.174G=
c.*281G= (n.*281G=)
c.357-3662G= (n.357-3662G=)
c.238G= (p.Glu80=)
c.145G= (p.Glu49=)
n.515G=
n.423G=
c.184G= (p.Glu62=)
n.379G=
n.453G=
c.232G= (p.Glu78=)
c.*155G= (n.*155G=)
n.730G=
n.728G=
1g.156130741G>TCA342815589LMNAc.-78G>T (n.-78G>T)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
n.856G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.174G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.357-3662G>T (n.357-3662G>T)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
n.515G>T
n.423G>T
c.184G>T (p.Glu62Ter)
n.379G>T
n.453G>T
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.730G>T
n.728G>T
 ClinVar dbSNP
1g.156130742A>CCA342815592LMNAc.-77A>C (n.-77A>C)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
n.857A>C
c.-183A>C (n.-183A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.175A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.357-3661A>C (n.357-3661A>C)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
n.516A>C
n.424A>C
c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.380A>C
n.454A>C
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.731A>C
n.729A>C
1g.156130742A>GCA342815593LMNAc.-77A>G (n.-77A>G)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
n.857A>G
c.-183A>G (n.-183A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.175A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.357-3661A>G (n.357-3661A>G)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
n.516A>G
n.424A>G
c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.380A>G
n.454A>G
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.731A>G
n.729A>G
1g.156130742A>TCA342815595LMNAc.-77A>T (n.-77A>T)
c.482A>T (p.Glu161Val)
n.857A>T
c.-183A>T (n.-183A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.175A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.357-3661A>T (n.357-3661A>T)
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.146A>T (p.Glu49Val)
n.516A>T
n.424A>T
c.185A>T (p.Glu62Val)
n.380A>T
n.454A>T
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.731A>T
n.729A>T
1g.156130743G>ACA421068349LMNAc.-76G>A (n.-76G>A)
c.483G>A (p.Glu161=)
n.858G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.176G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.357-3660G>A (n.357-3660G>A)
c.240G>A (p.Glu80=)
c.147G>A (p.Glu49=)
n.517G>A
n.425G>A
c.186G>A (p.Glu62=)
n.381G>A
n.455G>A
c.234G>A (p.Glu78=)
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.732G>A
n.730G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156130743G>CCA342815597LMNAc.-76G>C (n.-76G>C)
c.483G>C (p.Glu161Asp)
n.858G>C
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
n.176G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.357-3660G>C (n.357-3660G>C)
c.240G>C (p.Glu80Asp)
c.147G>C (p.Glu49Asp)
n.517G>C
n.425G>C
c.186G>C (p.Glu62Asp)
n.381G>C
n.455G>C
c.234G>C (p.Glu78Asp)
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.732G>C
n.730G>C
1g.156130743G=CA1200467837LMNAc.-76G= (n.-76G=)
c.483G= (p.Glu161=)
n.858G=
c.-182G= (n.-182G=)
c.*282G= (n.*282G=)
n.176G=
c.*283G= (n.*283G=)
c.357-3660G= (n.357-3660G=)
c.240G= (p.Glu80=)
c.147G= (p.Glu49=)
n.517G=
n.425G=
c.186G= (p.Glu62=)
n.381G=
n.455G=
c.234G= (p.Glu78=)
c.*157G= (n.*157G=)
n.732G=
n.730G=
1g.156130743G>TCA342815599LMNAc.-76G>T (n.-76G>T)
c.483G>T (p.Glu161Asp)
n.858G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.176G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.357-3660G>T (n.357-3660G>T)
c.240G>T (p.Glu80Asp)
c.147G>T (p.Glu49Asp)
n.517G>T
n.425G>T
c.186G>T (p.Glu62Asp)
n.381G>T
n.455G>T
c.234G>T (p.Glu78Asp)
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.732G>T
n.730G>T
1g.156130744C>ACA342815602LMNAc.-75C>A (n.-75C>A)
c.484C>A (p.Leu162Met)
n.859C>A
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.177C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.357-3659C>A (n.357-3659C>A)
c.241C>A (p.Leu81Met)
c.148C>A (p.Leu50Met)
n.518C>A
n.426C>A
c.187C>A (p.Leu63Met)
n.382C>A
n.456C>A
c.235C>A (p.Leu79Met)
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.733C>A
n.731C>A
1g.156130744C>GCA342815603LMNAc.-75C>G (n.-75C>G)
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.859C>G
c.-181C>G (n.-181C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.177C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.357-3659C>G (n.357-3659C>G)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.148C>G (p.Leu50Val)
n.518C>G
n.426C>G
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.382C>G
n.456C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.733C>G
n.731C>G
 gnomAD v4
1g.156130744C>TCA421068350LMNAc.-75C>T (n.-75C>T)
c.484C>T (p.Leu162=)
n.859C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.177C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.357-3659C>T (n.357-3659C>T)
c.241C>T (p.Leu81=)
c.148C>T (p.Leu50=)
n.518C>T
n.426C>T
c.187C>T (p.Leu63=)
n.382C>T
n.456C>T
c.235C>T (p.Leu79=)
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.733C>T
n.731C>T
1g.156130745T>ACA342815610LMNAc.-74T>A (n.-74T>A)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
n.860T>A
c.-180T>A (n.-180T>A)
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.178T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.357-3658T>A (n.357-3658T>A)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.149T>A (p.Leu50Gln)
n.519T>A
n.427T>A
c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.383T>A
n.457T>A
c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.734T>A
n.732T>A
1g.156130745T>CCA018144LMNAc.-74T>C (n.-74T>C)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.860T>C
c.-180T>C (n.-180T>C)
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.178T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.357-3658T>C (n.357-3658T>C)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.519T>C
n.427T>C
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.383T>C
n.457T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.734T>C
n.732T>C
 ClinVar dbSNP
1g.156130745T>GCA342815607LMNAc.-74T>G (n.-74T>G)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.860T>G
c.-180T>G (n.-180T>G)
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.178T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.357-3658T>G (n.357-3658T>G)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.519T>G
n.427T>G
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.383T>G
n.457T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.734T>G
n.732T>G
1g.156130745T=CA1143538311LMNAc.-74T= (n.-74T=)
c.485T= (p.Leu162=)
n.860T=
c.-180T= (n.-180T=)
c.*284T= (n.*284T=)
n.178T=
c.*285T= (n.*285T=)
c.357-3658T= (n.357-3658T=)
c.242T= (p.Leu81=)
c.149T= (p.Leu50=)
n.519T=
n.427T=
c.188T= (p.Leu63=)
n.383T=
n.457T=
c.236T= (p.Leu79=)
c.*159T= (n.*159T=)
n.734T=
n.732T=
1g.156130746G>ACA018150LMNAc.-73G>A (n.-73G>A)
c.486G>A (p.Leu162=)
n.861G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
n.179G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.357-3657G>A (n.357-3657G>A)
c.243G>A (p.Leu81=)
c.150G>A (p.Leu50=)
n.520G>A
n.428G>A
c.189G>A (p.Leu63=)
n.384G>A
n.458G>A
c.237G>A (p.Leu79=)
c.*160G>A (n.*160G>A)
n.735G>A
n.733G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130746G>CCA421068352LMNAc.-73G>C (n.-73G>C)
c.486G>C (p.Leu162=)
n.861G>C
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
n.179G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.357-3657G>C (n.357-3657G>C)
c.243G>C (p.Leu81=)
c.150G>C (p.Leu50=)
n.520G>C
n.428G>C
c.189G>C (p.Leu63=)
n.384G>C
n.458G>C
c.237G>C (p.Leu79=)
c.*160G>C (n.*160G>C)
n.735G>C
n.733G>C
1g.156130746G=CA1148224754LMNAc.-73G= (n.-73G=)
c.486G= (p.Leu162=)
n.861G=
c.-179G= (n.-179G=)
c.*285G= (n.*285G=)
n.179G=
c.*286G= (n.*286G=)
c.357-3657G= (n.357-3657G=)
c.243G= (p.Leu81=)
c.150G= (p.Leu50=)
n.520G=
n.428G=
c.189G= (p.Leu63=)
n.384G=
n.458G=
c.237G= (p.Leu79=)
c.*160G= (n.*160G=)
n.735G=
n.733G=
1g.156130746G>TCA421068351LMNAc.-73G>T (n.-73G>T)
c.486G>T (p.Leu162=)
n.861G>T
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.*285G>T (n.*285G>T)
n.179G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.357-3657G>T (n.357-3657G>T)
c.243G>T (p.Leu81=)
c.150G>T (p.Leu50=)
n.520G>T
n.428G>T
c.189G>T (p.Leu63=)
n.384G>T
n.458G>T
c.237G>T (p.Leu79=)
c.*160G>T (n.*160G>T)
n.735G>T
n.733G>T
1g.156130747C>ACA342815614LMNAc.-72C>A (n.-72C>A)
c.487C>A (p.His163Asn)
n.862C>A
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.180C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.357-3656C>A (n.357-3656C>A)
c.244C>A (p.His82Asn)
c.151C>A (p.His51Asn)
n.521C>A
n.429C>A
c.190C>A (p.His64Asn)
n.385C>A
n.459C>A
c.238C>A (p.His80Asn)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.736C>A
n.734C>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.156130747C=CA1200467861LMNAc.-72C= (n.-72C=)
c.487C= (p.His163=)
n.862C=
c.-178C= (n.-178C=)
c.*286C= (n.*286C=)
n.180C=
c.*287C= (n.*287C=)
c.357-3656C= (n.357-3656C=)
c.244C= (p.His82=)
c.151C= (p.His51=)
n.521C=
n.429C=
c.190C= (p.His64=)
n.385C=
n.459C=
c.238C= (p.His80=)
c.*161C= (n.*161C=)
n.736C=
n.734C=
1g.156130747C>GCA342815616LMNAc.-72C>G (n.-72C>G)
c.487C>G (p.His163Asp)
n.862C>G
c.-178C>G (n.-178C>G)
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.180C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.357-3656C>G (n.357-3656C>G)
c.244C>G (p.His82Asp)
c.151C>G (p.His51Asp)
n.521C>G
n.429C>G
c.190C>G (p.His64Asp)
n.385C>G
n.459C>G
c.238C>G (p.His80Asp)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.736C>G
n.734C>G
1g.156130747C>TCA342815618LMNAc.-72C>T (n.-72C>T)
c.487C>T (p.His163Tyr)
n.862C>T
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.180C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.357-3656C>T (n.357-3656C>T)
c.244C>T (p.His82Tyr)
c.151C>T (p.His51Tyr)
n.521C>T
n.429C>T
c.190C>T (p.His64Tyr)
n.385C>T
n.459C>T
c.238C>T (p.His80Tyr)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.736C>T
n.734C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.156130748A=CA1200467868LMNAc.-71A= (n.-71A=)
c.488A= (p.His163=)
n.863A=
c.-177A= (n.-177A=)
c.*287A= (n.*287A=)
n.181A=
c.*288A= (n.*288A=)
c.357-3655A= (n.357-3655A=)
c.245A= (p.His82=)
c.152A= (p.His51=)
n.522A=
n.430A=
c.191A= (p.His64=)
n.386A=
n.460A=
c.239A= (p.His80=)
c.*162A= (n.*162A=)
n.737A=
n.735A=
1g.156130748A>CCA342815620LMNAc.-71A>C (n.-71A>C)
c.488A>C (p.His163Pro)
n.863A>C
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.181A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.357-3655A>C (n.357-3655A>C)
c.245A>C (p.His82Pro)
c.152A>C (p.His51Pro)
n.522A>C
n.430A>C
c.191A>C (p.His64Pro)
n.386A>C
n.460A>C
c.239A>C (p.His80Pro)
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.737A>C
n.735A>C
1g.156130748A>GCA342815622LMNAc.-71A>G (n.-71A>G)
c.488A>G (p.His163Arg)
n.863A>G
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.181A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.357-3655A>G (n.357-3655A>G)
c.245A>G (p.His82Arg)
c.152A>G (p.His51Arg)
n.522A>G
n.430A>G
c.191A>G (p.His64Arg)
n.386A>G
n.460A>G
c.239A>G (p.His80Arg)
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.737A>G
n.735A>G
 ClinVar dbSNP
1g.156130748A>TCA342815624LMNAc.-71A>T (n.-71A>T)
c.488A>T (p.His163Leu)
n.863A>T
c.-177A>T (n.-177A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.181A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.357-3655A>T (n.357-3655A>T)
c.245A>T (p.His82Leu)
c.152A>T (p.His51Leu)
n.522A>T
n.430A>T
c.191A>T (p.His64Leu)
n.386A>T
n.460A>T
c.239A>T (p.His80Leu)
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.737A>T
n.735A>T
1g.156130749T>ACA342815625LMNAc.-70T>A (n.-70T>A)
c.489T>A (p.His163Gln)
n.864T>A
c.-176T>A (n.-176T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
n.182T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.357-3654T>A (n.357-3654T>A)
c.246T>A (p.His82Gln)
c.153T>A (p.His51Gln)
n.523T>A
n.431T>A
c.192T>A (p.His64Gln)
n.387T>A
n.461T>A
c.240T>A (p.His80Gln)
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.738T>A
n.736T>A
1g.156130749T>CCA421068353LMNAc.-70T>C (n.-70T>C)
c.489T>C (p.His163=)
n.864T>C
c.-176T>C (n.-176T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
n.182T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.357-3654T>C (n.357-3654T>C)
c.246T>C (p.His82=)
c.153T>C (p.His51=)
n.523T>C
n.431T>C
c.192T>C (p.His64=)
n.387T>C
n.461T>C
c.240T>C (p.His80=)
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.738T>C
n.736T>C
1g.156130749T>GCA342815627LMNAc.-70T>G (n.-70T>G)
c.489T>G (p.His163Gln)
n.864T>G
c.-176T>G (n.-176T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
n.182T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.357-3654T>G (n.357-3654T>G)
c.246T>G (p.His82Gln)
c.153T>G (p.His51Gln)
n.523T>G
n.431T>G
c.192T>G (p.His64Gln)
n.387T>G
n.461T>G
c.240T>G (p.His80Gln)
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.738T>G
n.736T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156130749T=CA1200467872LMNAc.-70T= (n.-70T=)
c.489T= (p.His163=)
n.864T=
c.-176T= (n.-176T=)
c.*288T= (n.*288T=)
n.182T=
c.*289T= (n.*289T=)
c.357-3654T= (n.357-3654T=)
c.246T= (p.His82=)
c.153T= (p.His51=)
n.523T=
n.431T=
c.192T= (p.His64=)
n.387T=
n.461T=
c.240T= (p.His80=)
c.*163T= (n.*163T=)
n.738T=
n.736T=
1g.156130750G>ACA342815629LMNAc.-69G>A (n.-69G>A)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
n.865G>A
c.-175G>A (n.-175G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.183G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.357-3653G>A (n.357-3653G>A)
c.247G>A (p.Asp83Asn)
c.154G>A (p.Asp52Asn)
n.524G>A
n.432G>A
c.193G>A (p.Asp65Asn)
n.388G>A
n.462G>A
c.241G>A (p.Asp81Asn)
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.739G>A
n.737G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.156130750G>CCA053588LMNAc.-69G>C (n.-69G>C)
c.490G>C (p.Asp164His)
n.865G>C
c.-175G>C (n.-175G>C)
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.183G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.357-3653G>C (n.357-3653G>C)
c.247G>C (p.Asp83His)
c.154G>C (p.Asp52His)
n.524G>C
n.432G>C
c.193G>C (p.Asp65His)
n.388G>C
n.462G>C
c.241G>C (p.Asp81His)
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.739G>C
n.737G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130750G=CA1200467883LMNAc.-69G= (n.-69G=)
c.490G= (p.Asp164=)
n.865G=
c.-175G= (n.-175G=)
c.*289G= (n.*289G=)
n.183G=
c.*290G= (n.*290G=)
c.357-3653G= (n.357-3653G=)
c.247G= (p.Asp83=)
c.154G= (p.Asp52=)
n.524G=
n.432G=
c.193G= (p.Asp65=)
n.388G=
n.462G=
c.241G= (p.Asp81=)
c.*164G= (n.*164G=)
n.739G=
n.737G=
1g.156130750G>TCA342815632LMNAc.-69G>T (n.-69G>T)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
n.865G>T
c.-175G>T (n.-175G>T)
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.183G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.357-3653G>T (n.357-3653G>T)
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
n.524G>T
n.432G>T
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.388G>T
n.462G>T
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.739G>T
n.737G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156130751A=CA1200467891LMNAc.-68A= (n.-68A=)
c.491A= (p.Asp164=)
n.866A=
c.-174A= (n.-174A=)
c.*290A= (n.*290A=)
n.184A=
c.*291A= (n.*291A=)
c.357-3652A= (n.357-3652A=)
c.248A= (p.Asp83=)
c.155A= (p.Asp52=)
n.525A=
n.433A=
c.194A= (p.Asp65=)
n.389A=
n.463A=
c.242A= (p.Asp81=)
c.*165A= (n.*165A=)
n.740A=
n.738A=
1g.156130751A>CCA342815638LMNAc.-68A>C (n.-68A>C)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
n.866A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.184A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.357-3652A>C (n.357-3652A>C)
c.248A>C (p.Asp83Ala)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
n.525A>C
n.433A>C
c.194A>C (p.Asp65Ala)
n.389A>C
n.463A>C
c.242A>C (p.Asp81Ala)
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.740A>C
n.738A>C
1g.156130751A>GCA342815636LMNAc.-68A>G (n.-68A>G)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
n.866A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.184A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.357-3652A>G (n.357-3652A>G)
c.248A>G (p.Asp83Gly)
c.155A>G (p.Asp52Gly)
n.525A>G
n.433A>G
c.194A>G (p.Asp65Gly)
n.389A>G
n.463A>G
c.242A>G (p.Asp81Gly)
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.740A>G
n.738A>G
 ClinVar dbSNP
1g.156130751A>TCA342815634LMNAc.-68A>T (n.-68A>T)
c.491A>T (p.Asp164Val)
n.866A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.184A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.357-3652A>T (n.357-3652A>T)
c.248A>T (p.Asp83Val)
c.155A>T (p.Asp52Val)
n.525A>T
n.433A>T
c.194A>T (p.Asp65Val)
n.389A>T
n.463A>T
c.242A>T (p.Asp81Val)
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.740A>T
n.738A>T
1g.156130752T>ACA342815641LMNAc.-67T>A (n.-67T>A)
c.492T>A (p.Asp164Glu)
n.867T>A
c.-173T>A (n.-173T>A)
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.185T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.357-3651T>A (n.357-3651T>A)
c.249T>A (p.Asp83Glu)
c.156T>A (p.Asp52Glu)
n.526T>A
n.434T>A
c.195T>A (p.Asp65Glu)
n.390T>A
n.464T>A
c.243T>A (p.Asp81Glu)
c.*166T>A (n.*166T>A)
n.741T>A
n.739T>A
1g.156130752T>CCA421068354LMNAc.-67T>C (n.-67T>C)
c.492T>C (p.Asp164=)
n.867T>C
c.-173T>C (n.-173T>C)
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.185T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.357-3651T>C (n.357-3651T>C)
c.249T>C (p.Asp83=)
c.156T>C (p.Asp52=)
n.526T>C
n.434T>C
c.195T>C (p.Asp65=)
n.390T>C
n.464T>C
c.243T>C (p.Asp81=)
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.741T>C
n.739T>C
1g.156130752T>GCA342815642LMNAc.-67T>G (n.-67T>G)
c.492T>G (p.Asp164Glu)
n.867T>G
c.-173T>G (n.-173T>G)
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.185T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.357-3651T>G (n.357-3651T>G)
c.249T>G (p.Asp83Glu)
c.156T>G (p.Asp52Glu)
n.526T>G
n.434T>G
c.195T>G (p.Asp65Glu)
n.390T>G
n.464T>G
c.243T>G (p.Asp81Glu)
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.741T>G
n.739T>G
1g.156130753C>ACA342815645LMNAc.-66C>A (n.-66C>A)
c.493C>A (p.Leu165Met)
n.868C>A
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.186C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.357-3650C>A (n.357-3650C>A)
c.250C>A (p.Leu84Met)
c.157C>A (p.Leu53Met)
n.527C>A
n.435C>A
c.196C>A (p.Leu66Met)
n.391C>A
n.465C>A
c.244C>A (p.Leu82Met)
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.742C>A
n.740C>A
1g.156130753C=CA1200467896LMNAc.-66C= (n.-66C=)
c.493C= (p.Leu165=)
n.868C=
c.-172C= (n.-172C=)
c.*292C= (n.*292C=)
n.186C=
c.*293C= (n.*293C=)
c.357-3650C= (n.357-3650C=)
c.250C= (p.Leu84=)
c.157C= (p.Leu53=)
n.527C=
n.435C=
c.196C= (p.Leu66=)
n.391C=
n.465C=
c.244C= (p.Leu82=)
c.*167C= (n.*167C=)
n.742C=
n.740C=
1g.156130753C>GCA342815647LMNAc.-66C>G (n.-66C>G)
c.493C>G (p.Leu165Val)
n.868C>G
c.-172C>G (n.-172C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.186C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.357-3650C>G (n.357-3650C>G)
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.157C>G (p.Leu53Val)
n.527C>G
n.435C>G
c.196C>G (p.Leu66Val)
n.391C>G
n.465C>G
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.742C>G
n.740C>G
 ClinVar dbSNP
1g.156130753C>TCA421068355LMNAc.-66C>T (n.-66C>T)
c.493C>T (p.Leu165=)
n.868C>T
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.186C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.357-3650C>T (n.357-3650C>T)
c.250C>T (p.Leu84=)
c.157C>T (p.Leu53=)
n.527C>T
n.435C>T
c.196C>T (p.Leu66=)
n.391C>T
n.465C>T
c.244C>T (p.Leu82=)
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.742C>T
n.740C>T
1g.156130754T>ACA342815649LMNAc.-65T>A (n.-65T>A)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
n.869T>A
c.-171T>A (n.-171T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.187T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.357-3649T>A (n.357-3649T>A)
c.251T>A (p.Leu84Gln)
c.158T>A (p.Leu53Gln)
n.528T>A
n.436T>A
c.197T>A (p.Leu66Gln)
n.392T>A
n.466T>A
c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.*168T>A (n.*168T>A)
n.743T>A
n.741T>A
1g.156130754T>CCA342815651LMNAc.-65T>C (n.-65T>C)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
n.869T>C
c.-171T>C (n.-171T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.187T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.357-3649T>C (n.357-3649T>C)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.528T>C
n.436T>C
c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.392T>C
n.466T>C
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.*168T>C (n.*168T>C)
n.743T>C
n.741T>C
1g.156130754T>GCA342815652LMNAc.-65T>G (n.-65T>G)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
n.869T>G
c.-171T>G (n.-171T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.187T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.357-3649T>G (n.357-3649T>G)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.528T>G
n.436T>G
c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.392T>G
n.466T>G
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.*168T>G (n.*168T>G)
n.743T>G
n.741T>G
1g.156130755G>ACA421068356LMNAc.-64G>A (n.-64G>A)
c.495G>A (p.Leu165=)
n.870G>A
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.188G>A
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.357-3648G>A (n.357-3648G>A)
c.252G>A (p.Leu84=)
c.159G>A (p.Leu53=)
n.529G>A
n.437G>A
c.198G>A (p.Leu66=)
n.393G>A
n.467G>A
c.246G>A (p.Leu82=)
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.744G>A
n.742G>A
 gnomAD v4
1g.156130755G>CCA421068357LMNAc.-64G>C (n.-64G>C)
c.495G>C (p.Leu165=)
n.870G>C
c.-170G>C (n.-170G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.188G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.357-3648G>C (n.357-3648G>C)
c.252G>C (p.Leu84=)
c.159G>C (p.Leu53=)
n.529G>C
n.437G>C
c.198G>C (p.Leu66=)
n.393G>C
n.467G>C
c.246G>C (p.Leu82=)
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.744G>C
n.742G>C
1g.156130755G>TCA421068358LMNAc.-64G>T (n.-64G>T)
c.495G>T (p.Leu165=)
n.870G>T
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.188G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.357-3648G>T (n.357-3648G>T)
c.252G>T (p.Leu84=)
c.159G>T (p.Leu53=)
n.529G>T
n.437G>T
c.198G>T (p.Leu66=)
n.393G>T
n.467G>T
c.246G>T (p.Leu82=)
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.744G>T
n.742G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156130756delCA2586964193LMNAc.-63del (n.-63del)
c.496del (p.Arg166GlyfsTer11)
n.871del
c.-169del (n.-169del)
c.*295del (n.*295del)
n.189del
c.*296del (n.*296del)
c.357-3647del (n.357-3647del)
c.253del (p.Arg85GlyfsTer11)
c.160del (p.Arg54GlyfsTer11)
n.530del
n.438del
c.199del (p.Arg67GlyfsTer11)
n.394del
n.468del
c.247del (p.Arg83GlyfsTer11)
c.*170del (n.*170del)
n.745del
n.743del
1g.156130756C>ACA421068359LMNAc.-63C>A (n.-63C>A)
c.496C>A (p.Arg166=)
n.871C>A
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.189C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.357-3647C>A (n.357-3647C>A)
c.253C>A (p.Arg85=)
c.160C>A (p.Arg54=)
n.530C>A
n.438C>A
c.199C>A (p.Arg67=)
n.394C>A
n.468C>A
c.247C>A (p.Arg83=)
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.745C>A
n.743C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156130756C=CA1143714475LMNAc.-63C= (n.-63C=)
c.496C= (p.Arg166=)
n.871C=
c.-169C= (n.-169C=)
c.*295C= (n.*295C=)
n.189C=
c.*296C= (n.*296C=)
c.357-3647C= (n.357-3647C=)
c.253C= (p.Arg85=)
c.160C= (p.Arg54=)
n.530C=
n.438C=
c.199C= (p.Arg67=)
n.394C=
n.468C=
c.247C= (p.Arg83=)
c.*170C= (n.*170C=)
n.745C=
n.743C=
1g.156130756C>GCA342815655LMNAc.-63C>G (n.-63C>G)
c.496C>G (p.Arg166Gly)
n.871C>G
c.-169C>G (n.-169C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.189C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.357-3647C>G (n.357-3647C>G)
c.253C>G (p.Arg85Gly)
c.160C>G (p.Arg54Gly)
n.530C>G
n.438C>G
c.199C>G (p.Arg67Gly)
n.394C>G
n.468C>G
c.247C>G (p.Arg83Gly)
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.745C>G
n.743C>G
1g.156130756C>TCA053599LMNAc.-63C>T (n.-63C>T)
c.496C>T (p.Arg166Trp)
n.871C>T
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.189C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.357-3647C>T (n.357-3647C>T)
c.253C>T (p.Arg85Trp)
c.160C>T (p.Arg54Trp)
n.530C>T
n.438C>T
c.199C>T (p.Arg67Trp)
n.394C>T
n.468C>T
c.247C>T (p.Arg83Trp)
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.745C>T
n.743C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130757G>ACA018161LMNAc.-62G>A (n.-62G>A)
c.497G>A (p.Arg166Gln)
n.872G>A
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.190G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.357-3646G>A (n.357-3646G>A)
c.254G>A (p.Arg85Gln)
c.161G>A (p.Arg54Gln)
n.531G>A
n.439G>A
c.200G>A (p.Arg67Gln)
n.395G>A
n.469G>A
c.248G>A (p.Arg83Gln)
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.746G>A
n.744G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130757G>CCA018166LMNAc.-62G>C (n.-62G>C)
c.497G>C (p.Arg166Pro)
n.872G>C
c.-168G>C (n.-168G>C)
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.190G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.357-3646G>C (n.357-3646G>C)
c.254G>C (p.Arg85Pro)
c.161G>C (p.Arg54Pro)
n.531G>C
n.439G>C
c.200G>C (p.Arg67Pro)
n.395G>C
n.469G>C
c.248G>C (p.Arg83Pro)
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.746G>C
n.744G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130757G=CA1143538312LMNAc.-62G= (n.-62G=)
c.497G= (p.Arg166=)
n.872G=
c.-168G= (n.-168G=)
c.*296G= (n.*296G=)
n.190G=
c.*297G= (n.*297G=)
c.357-3646G= (n.357-3646G=)
c.254G= (p.Arg85=)
c.161G= (p.Arg54=)
n.531G=
n.439G=
c.200G= (p.Arg67=)
n.395G=
n.469G=
c.248G= (p.Arg83=)
c.*171G= (n.*171G=)
n.746G=
n.744G=
1g.156130757G>TCA342815660LMNAc.-62G>T (n.-62G>T)
c.497G>T (p.Arg166Leu)
n.872G>T
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.190G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.357-3646G>T (n.357-3646G>T)
c.254G>T (p.Arg85Leu)
c.161G>T (p.Arg54Leu)
n.531G>T
n.439G>T
c.200G>T (p.Arg67Leu)
n.395G>T
n.469G>T
c.248G>T (p.Arg83Leu)
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.746G>T
n.744G>T
1g.156130758G>ACA10605219LMNAc.-61G>A (n.-61G>A)
c.498G>A (p.Arg166=)
n.873G>A
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.191G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.357-3645G>A (n.357-3645G>A)
c.255G>A (p.Arg85=)
c.162G>A (p.Arg54=)
n.532G>A
n.440G>A
c.201G>A (p.Arg67=)
n.396G>A
n.470G>A
c.249G>A (p.Arg83=)
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.747G>A
n.745G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130758G>CCA421068360LMNAc.-61G>C (n.-61G>C)
c.498G>C (p.Arg166=)
n.873G>C
c.-167G>C (n.-167G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.191G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.357-3645G>C (n.357-3645G>C)
c.255G>C (p.Arg85=)
c.162G>C (p.Arg54=)
n.532G>C
n.440G>C
c.201G>C (p.Arg67=)
n.396G>C
n.470G>C
c.249G>C (p.Arg83=)
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.747G>C
n.745G>C
1g.156130758G=CA1200467907LMNAc.-61G= (n.-61G=)
c.498G= (p.Arg166=)
n.873G=
c.-167G= (n.-167G=)
c.*297G= (n.*297G=)
n.191G=
c.*298G= (n.*298G=)
c.357-3645G= (n.357-3645G=)
c.255G= (p.Arg85=)
c.162G= (p.Arg54=)
n.532G=
n.440G=
c.201G= (p.Arg67=)
n.396G=
n.470G=
c.249G= (p.Arg83=)
c.*172G= (n.*172G=)
n.747G=
n.745G=
1g.156130758G>TCA421068361LMNAc.-61G>T (n.-61G>T)
c.498G>T (p.Arg166=)
n.873G>T
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.191G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.357-3645G>T (n.357-3645G>T)
c.255G>T (p.Arg85=)
c.162G>T (p.Arg54=)
n.532G>T
n.440G>T
c.201G>T (p.Arg67=)
n.396G>T
n.470G>T
c.249G>T (p.Arg83=)
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.747G>T
n.745G>T
1g.156130759G>ACA342815668LMNAc.-60G>A (n.-60G>A)
c.499G>A (p.Gly167Ser)
n.874G>A
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.192G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.357-3644G>A (n.357-3644G>A)
c.256G>A (p.Gly86Ser)
c.163G>A (p.Gly55Ser)
n.533G>A
n.441G>A
c.202G>A (p.Gly68Ser)
n.397G>A
n.471G>A
c.250G>A (p.Gly84Ser)
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.748G>A
n.746G>A
1g.156130759G>CCA342815670LMNAc.-60G>C (n.-60G>C)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
n.874G>C
c.-166G>C (n.-166G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.192G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.357-3644G>C (n.357-3644G>C)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.163G>C (p.Gly55Arg)
n.533G>C
n.441G>C
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.397G>C
n.471G>C
c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.748G>C
n.746G>C
1g.156130759G>TCA342815665LMNAc.-60G>T (n.-60G>T)
c.499G>T (p.Gly167Cys)
n.874G>T
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.192G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.357-3644G>T (n.357-3644G>T)
c.256G>T (p.Gly86Cys)
c.163G>T (p.Gly55Cys)
n.533G>T
n.441G>T
c.202G>T (p.Gly68Cys)
n.397G>T
n.471G>T
c.250G>T (p.Gly84Cys)
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.748G>T
n.746G>T
1g.156130760G>ACA342815672LMNAc.-59G>A (n.-59G>A)
c.500G>A (p.Gly167Asp)
n.875G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.193G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.357-3643G>A (n.357-3643G>A)
c.257G>A (p.Gly86Asp)
c.164G>A (p.Gly55Asp)
n.534G>A
n.442G>A
c.203G>A (p.Gly68Asp)
n.398G>A
n.472G>A
c.251G>A (p.Gly84Asp)
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.749G>A
n.747G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130760G>CCA342815676LMNAc.-59G>C (n.-59G>C)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
n.875G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.193G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.357-3643G>C (n.357-3643G>C)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.164G>C (p.Gly55Ala)
n.534G>C
n.442G>C
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.398G>C
n.472G>C
c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.749G>C
n.747G>C
 gnomAD v4
1g.156130760G=CA1200467909LMNAc.-59G= (n.-59G=)
c.500G= (p.Gly167=)
n.875G=
c.-165G= (n.-165G=)
c.*299G= (n.*299G=)
n.193G=
c.*300G= (n.*300G=)
c.357-3643G= (n.357-3643G=)
c.257G= (p.Gly86=)
c.164G= (p.Gly55=)
n.534G=
n.442G=
c.203G= (p.Gly68=)
n.398G=
n.472G=
c.251G= (p.Gly84=)
c.*174G= (n.*174G=)
n.749G=
n.747G=
1g.156130760G>TCA342815674LMNAc.-59G>T (n.-59G>T)
c.500G>T (p.Gly167Val)
n.875G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.193G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.357-3643G>T (n.357-3643G>T)
c.257G>T (p.Gly86Val)
c.164G>T (p.Gly55Val)
n.534G>T
n.442G>T
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.398G>T
n.472G>T
c.251G>T (p.Gly84Val)
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.749G>T
n.747G>T
1g.156130761C>ACA421068362LMNAc.-58C>A (n.-58C>A)
c.501C>A (p.Gly167=)
n.876C>A
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.194C>A
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.357-3642C>A (n.357-3642C>A)
c.258C>A (p.Gly86=)
c.165C>A (p.Gly55=)
n.535C>A
n.443C>A
c.204C>A (p.Gly68=)
n.399C>A
n.473C>A
c.252C>A (p.Gly84=)
c.*175C>A (n.*175C>A)
n.750C>A
n.748C>A
 gnomAD v4
1g.156130761C>GCA421068363LMNAc.-58C>G (n.-58C>G)
c.501C>G (p.Gly167=)
n.876C>G
c.-164C>G (n.-164C>G)
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.194C>G
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.357-3642C>G (n.357-3642C>G)
c.258C>G (p.Gly86=)
c.165C>G (p.Gly55=)
n.535C>G
n.443C>G
c.204C>G (p.Gly68=)
n.399C>G
n.473C>G
c.252C>G (p.Gly84=)
c.*175C>G (n.*175C>G)
n.750C>G
n.748C>G
1g.156130761C>TCA421068364LMNAc.-58C>T (n.-58C>T)
c.501C>T (p.Gly167=)
n.876C>T
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.194C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.357-3642C>T (n.357-3642C>T)
c.258C>T (p.Gly86=)
c.165C>T (p.Gly55=)
n.535C>T
n.443C>T
c.204C>T (p.Gly68=)
n.399C>T
n.473C>T
c.252C>T (p.Gly84=)
c.*175C>T (n.*175C>T)
n.750C>T
n.748C>T
1g.156130762C>ACA342815679LMNAc.-57C>A (n.-57C>A)
c.502C>A (p.Gln168Lys)
n.877C>A
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.195C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.357-3641C>A (n.357-3641C>A)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.166C>A (p.Gln56Lys)
n.536C>A
n.444C>A
c.205C>A (p.Gln69Lys)
n.400C>A
n.474C>A
c.253C>A (p.Gln85Lys)
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.751C>A
n.749C>A
1g.156130762C>GCA342815683LMNAc.-57C>G (n.-57C>G)
c.502C>G (p.Gln168Glu)
n.877C>G
c.-163C>G (n.-163C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.195C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.357-3641C>G (n.357-3641C>G)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.166C>G (p.Gln56Glu)
n.536C>G
n.444C>G
c.205C>G (p.Gln69Glu)
n.400C>G
n.474C>G
c.253C>G (p.Gln85Glu)
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.751C>G
n.749C>G
1g.156130762C>TCA342815681LMNAc.-57C>T (n.-57C>T)
c.502C>T (p.Gln168Ter)
n.877C>T
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.195C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.357-3641C>T (n.357-3641C>T)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.166C>T (p.Gln56Ter)
n.536C>T
n.444C>T
c.205C>T (p.Gln69Ter)
n.400C>T
n.474C>T
c.253C>T (p.Gln85Ter)
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.751C>T
n.749C>T
1g.156130763A=CA1200467912LMNAc.-56A= (n.-56A=)
c.503A= (p.Gln168=)
n.878A=
c.-162A= (n.-162A=)
c.*302A= (n.*302A=)
n.196A=
c.*303A= (n.*303A=)
c.357-3640A= (n.357-3640A=)
c.260A= (p.Gln87=)
c.167A= (p.Gln56=)
n.537A=
n.445A=
c.206A= (p.Gln69=)
n.401A=
n.475A=
c.254A= (p.Gln85=)
c.*177A= (n.*177A=)
n.752A=
n.750A=
1g.156130763A>CCA342815686LMNAc.-56A>C (n.-56A>C)
c.503A>C (p.Gln168Pro)
n.878A>C
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.196A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.357-3640A>C (n.357-3640A>C)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.167A>C (p.Gln56Pro)
n.537A>C
n.445A>C
c.206A>C (p.Gln69Pro)
n.401A>C
n.475A>C
c.254A>C (p.Gln85Pro)
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.752A>C
n.750A>C
1g.156130763A>GCA342815689LMNAc.-56A>G (n.-56A>G)
c.503A>G (p.Gln168Arg)
n.878A>G
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.196A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.357-3640A>G (n.357-3640A>G)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.167A>G (p.Gln56Arg)
n.537A>G
n.445A>G
c.206A>G (p.Gln69Arg)
n.401A>G
n.475A>G
c.254A>G (p.Gln85Arg)
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.752A>G
n.750A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130763A>TCA342815687LMNAc.-56A>T (n.-56A>T)
c.503A>T (p.Gln168Leu)
n.878A>T
c.-162A>T (n.-162A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.196A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.357-3640A>T (n.357-3640A>T)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.167A>T (p.Gln56Leu)
n.537A>T
n.445A>T
c.206A>T (p.Gln69Leu)
n.401A>T
n.475A>T
c.254A>T (p.Gln85Leu)
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.752A>T
n.750A>T
1g.156130764G>ACA421068365LMNAc.-55G>A (n.-55G>A)
c.504G>A (p.Gln168=)
n.879G>A
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.197G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.357-3639G>A (n.357-3639G>A)
c.261G>A (p.Gln87=)
c.168G>A (p.Gln56=)
n.538G>A
n.446G>A
c.207G>A (p.Gln69=)
n.402G>A
n.476G>A
c.255G>A (p.Gln85=)
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.753G>A
n.751G>A
 ClinVar
1g.156130764G>CCA053619LMNAc.-55G>C (n.-55G>C)
c.504G>C (p.Gln168His)
n.879G>C
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.197G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.357-3639G>C (n.357-3639G>C)
c.261G>C (p.Gln87His)
c.168G>C (p.Gln56His)
n.538G>C
n.446G>C
c.207G>C (p.Gln69His)
n.402G>C
n.476G>C
c.255G>C (p.Gln85His)
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.753G>C
n.751G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130764G=CA1148562314LMNAc.-55G= (n.-55G=)
c.504G= (p.Gln168=)
n.879G=
c.-161G= (n.-161G=)
c.*303G= (n.*303G=)
n.197G=
c.*304G= (n.*304G=)
c.357-3639G= (n.357-3639G=)
c.261G= (p.Gln87=)
c.168G= (p.Gln56=)
n.538G=
n.446G=
c.207G= (p.Gln69=)
n.402G=
n.476G=
c.255G= (p.Gln85=)
c.*178G= (n.*178G=)
n.753G=
n.751G=
1g.156130764G>TCA342815692LMNAc.-55G>T (n.-55G>T)
c.504G>T (p.Gln168His)
n.879G>T
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.197G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.357-3639G>T (n.357-3639G>T)
c.261G>T (p.Gln87His)
c.168G>T (p.Gln56His)
n.538G>T
n.446G>T
c.207G>T (p.Gln69His)
n.402G>T
n.476G>T
c.255G>T (p.Gln85His)
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.753G>T
n.751G>T
 gnomAD v4
1g.156130765G>ACA342815695LMNAc.-54G>A (n.-54G>A)
c.505G>A (p.Val169Met)
n.880G>A
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.198G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.357-3638G>A (n.357-3638G>A)
c.262G>A (p.Val88Met)
c.169G>A (p.Val57Met)
n.539G>A
n.447G>A
c.208G>A (p.Val70Met)
n.403G>A
n.477G>A
c.256G>A (p.Val86Met)
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.754G>A
n.752G>A
1g.156130765G>CCA342815697LMNAc.-54G>C (n.-54G>C)
c.505G>C (p.Val169Leu)
n.880G>C
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.198G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.357-3638G>C (n.357-3638G>C)
c.262G>C (p.Val88Leu)
c.169G>C (p.Val57Leu)
n.539G>C
n.447G>C
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.403G>C
n.477G>C
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.754G>C
n.752G>C
1g.156130765G>TCA342815699LMNAc.-54G>T (n.-54G>T)
c.505G>T (p.Val169Leu)
n.880G>T
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.198G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.357-3638G>T (n.357-3638G>T)
c.262G>T (p.Val88Leu)
c.169G>T (p.Val57Leu)
n.539G>T
n.447G>T
c.208G>T (p.Val70Leu)
n.403G>T
n.477G>T
c.256G>T (p.Val86Leu)
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.754G>T
n.752G>T
1g.156130765_156130766delinsGTCA1200467921LMNAc.-54_-53delinsGT (n.-54_-53delinsGT)
c.505_506delinsGT (p.Val169=)
n.880_881delinsGT
c.-160_-159delinsGT (n.-160_-159delinsGT)
c.*304_*305delinsGT (n.*304_*305delinsGT)
n.198_199delinsGT
c.*305_*306delinsGT (n.*305_*306delinsGT)
c.357-3638_357-3637delinsGT (n.357-3638_357-3637delinsGT)
c.262_263delinsGT (p.Val88=)
c.169_170delinsGT (p.Val57=)
n.539_540delinsGT
n.447_448delinsGT
c.208_209delinsGT (p.Val70=)
n.403_404delinsGT
n.477_478delinsGT
c.256_257delinsGT (p.Val86=)
c.*179_*180delinsGT (n.*179_*180delinsGT)
n.754_755delinsGT
n.752_753delinsGT
1g.156130765_156130783dupCA2648348363LMNAc.-54_-46+10dup
c.505_513+10dup
n.880_888+10dup
c.-160_-152+10dup
c.*304_*312+10dup
n.198_206+10dup
c.*305_*313+10dup
c.357-3638_357-3620dup (n.357-3638_357-3620dup)
c.262_270+10dup
c.169_177+10dup
n.539_547+10dup
n.447_455+10dup
c.208_216+10dup
n.403_411+10dup
n.477_485+10dup
c.256_264+10dup
c.*179_*187+10dup
n.754_762+10dup
n.752_760+10dup
 gnomAD v4
1g.156130766delCA018179LMNAc.-53del (n.-53del)
c.506del (p.Val169GlyfsTer8)
n.881del
c.-159del (n.-159del)
c.*305del (n.*305del)
n.199del
c.*306del (n.*306del)
c.357-3637del (n.357-3637del)
c.263del (p.Val88GlyfsTer8)
c.170del (p.Val57GlyfsTer8)
n.540del
n.448del
c.209del (p.Val70GlyfsTer8)
n.404del
n.478del
c.257del (p.Val86GlyfsTer8)
c.*180del (n.*180del)
n.755del
n.753del
 ClinVar dbSNP
1g.156130766T>ACA342815701LMNAc.-53T>A (n.-53T>A)
c.506T>A (p.Val169Glu)
n.881T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
n.199T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.357-3637T>A (n.357-3637T>A)
c.263T>A (p.Val88Glu)
c.170T>A (p.Val57Glu)
n.540T>A
n.448T>A
c.209T>A (p.Val70Glu)
n.404T>A
n.478T>A
c.257T>A (p.Val86Glu)
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.755T>A
n.753T>A
1g.156130766T>CCA342815704LMNAc.-53T>C (n.-53T>C)
c.506T>C (p.Val169Ala)
n.881T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
n.199T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.357-3637T>C (n.357-3637T>C)
c.263T>C (p.Val88Ala)
c.170T>C (p.Val57Ala)
n.540T>C
n.448T>C
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.404T>C
n.478T>C
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.755T>C
n.753T>C
1g.156130766T>GCA342815706LMNAc.-53T>G (n.-53T>G)
c.506T>G (p.Val169Gly)
n.881T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
n.199T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.357-3637T>G (n.357-3637T>G)
c.263T>G (p.Val88Gly)
c.170T>G (p.Val57Gly)
n.540T>G
n.448T>G
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.404T>G
n.478T>G
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.755T>G
n.753T>G
1g.156130766T=CA1143538313LMNAc.-53T= (n.-53T=)
c.506T= (p.Val169=)
n.881T=
c.-159T= (n.-159T=)
c.*305T= (n.*305T=)
n.199T=
c.*306T= (n.*306T=)
c.357-3637T= (n.357-3637T=)
c.263T= (p.Val88=)
c.170T= (p.Val57=)
n.540T=
n.448T=
c.209T= (p.Val70=)
n.404T=
n.478T=
c.257T= (p.Val86=)
c.*180T= (n.*180T=)
n.755T=
n.753T=
1g.156130767G>ACA421068366LMNAc.-52G>A (n.-52G>A)
c.507G>A (p.Val169=)
n.882G>A
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.200G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.357-3636G>A (n.357-3636G>A)
c.264G>A (p.Val88=)
c.171G>A (p.Val57=)
n.541G>A
n.449G>A
c.210G>A (p.Val70=)
n.405G>A
n.479G>A
c.258G>A (p.Val86=)
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.756G>A
n.754G>A
 ClinVar
1g.156130767G>CCA421068367LMNAc.-52G>C (n.-52G>C)
c.507G>C (p.Val169=)
n.882G>C
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.200G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.357-3636G>C (n.357-3636G>C)
c.264G>C (p.Val88=)
c.171G>C (p.Val57=)
n.541G>C
n.449G>C
c.210G>C (p.Val70=)
n.405G>C
n.479G>C
c.258G>C (p.Val86=)
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.756G>C
n.754G>C
1g.156130767G>TCA421068368LMNAc.-52G>T (n.-52G>T)
c.507G>T (p.Val169=)
n.882G>T
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.200G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.357-3636G>T (n.357-3636G>T)
c.264G>T (p.Val88=)
c.171G>T (p.Val57=)
n.541G>T
n.449G>T
c.210G>T (p.Val70=)
n.405G>T
n.479G>T
c.258G>T (p.Val86=)
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.756G>T
n.754G>T
1g.156130768G>ACA342815709LMNAc.-51G>A (n.-51G>A)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.883G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.201G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.357-3635G>A (n.357-3635G>A)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
n.542G>A
n.450G>A
c.211G>A (p.Ala71Thr)
n.406G>A
n.480G>A
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.*182G>A (n.*182G>A)
n.757G>A
n.755G>A
1g.156130768G>CCA342815711LMNAc.-51G>C (n.-51G>C)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.883G>C
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.201G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.357-3635G>C (n.357-3635G>C)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
n.542G>C
n.450G>C
c.211G>C (p.Ala71Pro)
n.406G>C
n.480G>C
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.*182G>C (n.*182G>C)
n.757G>C
n.755G>C
1g.156130768G>TCA342815712LMNAc.-51G>T (n.-51G>T)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.883G>T
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.201G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.357-3635G>T (n.357-3635G>T)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
n.542G>T
n.450G>T
c.211G>T (p.Ala71Ser)
n.406G>T
n.480G>T
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.757G>T
n.755G>T
1g.156130769C>ACA342815715LMNAc.-50C>A (n.-50C>A)
c.509C>A (p.Ala170Asp)
n.884C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.202C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.357-3634C>A (n.357-3634C>A)
c.266C>A (p.Ala89Asp)
c.173C>A (p.Ala58Asp)
n.543C>A
n.451C>A
c.212C>A (p.Ala71Asp)
n.407C>A
n.481C>A
c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.758C>A
n.756C>A
 gnomAD v4
1g.156130769C>GCA342815719LMNAc.-50C>G (n.-50C>G)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.884C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.202C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.357-3634C>G (n.357-3634C>G)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
n.543C>G
n.451C>G
c.212C>G (p.Ala71Gly)
n.407C>G
n.481C>G
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.758C>G
n.756C>G
1g.156130769C>TCA342815717LMNAc.-50C>T (n.-50C>T)
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.884C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.202C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.357-3634C>T (n.357-3634C>T)
c.266C>T (p.Ala89Val)
c.173C>T (p.Ala58Val)
n.543C>T
n.451C>T
c.212C>T (p.Ala71Val)
n.407C>T
n.481C>T
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.758C>T
n.756C>T
1g.156130770C>ACA421068369LMNAc.-49C>A (n.-49C>A)
c.510C>A (p.Ala170=)
n.885C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.203C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.357-3633C>A (n.357-3633C>A)
c.267C>A (p.Ala89=)
c.174C>A (p.Ala58=)
n.544C>A
n.452C>A
c.213C>A (p.Ala71=)
n.408C>A
n.482C>A
c.261C>A (p.Ala87=)
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.759C>A
n.757C>A
1g.156130770C>GCA421068370LMNAc.-49C>G (n.-49C>G)
c.510C>G (p.Ala170=)
n.885C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.203C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.357-3633C>G (n.357-3633C>G)
c.267C>G (p.Ala89=)
c.174C>G (p.Ala58=)
n.544C>G
n.452C>G
c.213C>G (p.Ala71=)
n.408C>G
n.482C>G
c.261C>G (p.Ala87=)
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.759C>G
n.757C>G
1g.156130770C>TCA421068371LMNAc.-49C>T (n.-49C>T)
c.510C>T (p.Ala170=)
n.885C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.203C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.357-3633C>T (n.357-3633C>T)
c.267C>T (p.Ala89=)
c.174C>T (p.Ala58=)
n.544C>T
n.452C>T
c.213C>T (p.Ala71=)
n.408C>T
n.482C>T
c.261C>T (p.Ala87=)
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.759C>T
n.757C>T
1g.156130771A=CA1200467931LMNAc.-48A= (n.-48A=)
c.511A= (p.Lys171=)
n.886A=
c.-154A= (n.-154A=)
c.*310A= (n.*310A=)
n.204A=
c.*311A= (n.*311A=)
c.357-3632A= (n.357-3632A=)
c.268A= (p.Lys90=)
c.175A= (p.Lys59=)
n.545A=
n.453A=
c.214A= (p.Lys72=)
n.409A=
n.483A=
c.262A= (p.Lys88=)
c.*185A= (n.*185A=)
n.760A=
n.758A=
1g.156130771A>CCA342815722LMNAc.-48A>C (n.-48A>C)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
n.886A>C
c.-154A>C (n.-154A>C)
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.204A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.357-3632A>C (n.357-3632A>C)
c.268A>C (p.Lys90Gln)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.545A>C
n.453A>C
c.214A>C (p.Lys72Gln)
n.409A>C
n.483A>C
c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.*185A>C (n.*185A>C)
n.760A>C
n.758A>C
1g.156130771A>GCA342815723LMNAc.-48A>G (n.-48A>G)
c.511A>G (p.Lys171Glu)
n.886A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.204A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.357-3632A>G (n.357-3632A>G)
c.268A>G (p.Lys90Glu)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.545A>G
n.453A>G
c.214A>G (p.Lys72Glu)
n.409A>G
n.483A>G
c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.*185A>G (n.*185A>G)
n.760A>G
n.758A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156130771A>TCA342815725LMNAc.-48A>T (n.-48A>T)
c.511A>T (p.Lys171Ter)
n.886A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.204A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.357-3632A>T (n.357-3632A>T)
c.268A>T (p.Lys90Ter)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.545A>T
n.453A>T
c.214A>T (p.Lys72Ter)
n.409A>T
n.483A>T
c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.*185A>T (n.*185A>T)
n.760A>T
n.758A>T
1g.156130772A>CCA342815728LMNAc.-47A>C (n.-47A>C)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
n.887A>C
c.-153A>C (n.-153A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.205A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.357-3631A>C (n.357-3631A>C)
c.269A>C (p.Lys90Thr)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.546A>C
n.454A>C
c.215A>C (p.Lys72Thr)
n.410A>C
n.484A>C
c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.761A>C
n.759A>C
1g.156130772A>GCA342815729LMNAc.-47A>G (n.-47A>G)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
n.887A>G
c.-153A>G (n.-153A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.205A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.357-3631A>G (n.357-3631A>G)
c.269A>G (p.Lys90Arg)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.546A>G
n.454A>G
c.215A>G (p.Lys72Arg)
n.410A>G
n.484A>G
c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.761A>G
n.759A>G
1g.156130772A>TCA342815731LMNAc.-47A>T (n.-47A>T)
c.512A>T (p.Lys171Met)
n.887A>T
c.-153A>T (n.-153A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.205A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.357-3631A>T (n.357-3631A>T)
c.269A>T (p.Lys90Met)
c.176A>T (p.Lys59Met)
n.546A>T
n.454A>T
c.215A>T (p.Lys72Met)
n.410A>T
n.484A>T
c.263A>T (p.Lys88Met)
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.761A>T
n.759A>T
1g.156130773_156130774insCTTGAGGCAGCCCTAGCA1200467938LMNAc.-46_-46+1insCTTGAGGCAGCCCTAG (n.-46_-46+1insCTTGAGGCAGCCCTAG)
c.513_513+1insCTTGAGGCAGCCCTAG (p.Gly177AlafsTer2)
n.888_888+1insCTTGAGGCAGCCCTAG
c.-152_-152+1insCTTGAGGCAGCCCTAG (n.-152_-152+1insCTTGAGGCAGCCCTAG)
c.*312_*312+1insCTTGAGGCAGCCCTAG (n.*312_*312+1insCTTGAGGCAGCCCTAG)
n.206_206+1insCTTGAGGCAGCCCTAG
c.*313_*313+1insCTTGAGGCAGCCCTAG (n.*313_*313+1insCTTGAGGCAGCCCTAG)
c.357-3630_357-3629insCTTGAGGCAGCCCTAG (n.357-3630_357-3629insCTTGAGGCAGCCCTAG)
c.270_270+1insCTTGAGGCAGCCCTAG (p.Gly96AlafsTer2)
c.177_177+1insCTTGAGGCAGCCCTAG (p.Gly65AlafsTer2)
n.547_547+1insCTTGAGGCAGCCCTAG
n.455_455+1insCTTGAGGCAGCCCTAG
c.216_216+1insCTTGAGGCAGCCCTAG (p.Gly78AlafsTer2)
n.411_411+1insCTTGAGGCAGCCCTAG
n.485_485+1insCTTGAGGCAGCCCTAG
c.264_264+1insCTTGAGGCAGCCCTAG (p.Gly94AlafsTer2)
c.*187_*187+1insCTTGAGGCAGCCCTAG (n.*187_*187+1insCTTGAGGCAGCCCTAG)
n.762_762+1insCTTGAGGCAGCCCTAG
n.760_760+1insCTTGAGGCAGCCCTAG
 dbSNP
1g.156130773G>ACA018192LMNAc.-46G>A (n.-46G>A)
c.513G>A (p.Lys171=)
n.888G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.206G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.357-3630G>A (n.357-3630G>A)
c.270G>A (p.Lys90=)
c.177G>A (p.Lys59=)
n.547G>A
n.455G>A
c.216G>A (p.Lys72=)
n.411G>A
n.485G>A
c.264G>A (p.Lys88=)
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.762G>A
n.760G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156130773G>CCA342815735LMNAc.-46G>C (n.-46G>C)
c.513G>C (p.Lys171Asn)
n.888G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.206G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.357-3630G>C (n.357-3630G>C)
c.270G>C (p.Lys90Asn)
c.177G>C (p.Lys59Asn)
n.547G>C
n.455G>C
c.216G>C (p.Lys72Asn)
n.411G>C
n.485G>C
c.264G>C (p.Lys88Asn)
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.762G>C
n.760G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156130773G=CA1143538314LMNAc.-46G= (n.-46G=)
c.513G= (p.Lys171=)
n.888G=
c.-152G= (n.-152G=)
c.*312G= (n.*312G=)
n.206G=
c.*313G= (n.*313G=)
c.357-3630G= (n.357-3630G=)
c.270G= (p.Lys90=)
c.177G= (p.Lys59=)
n.547G=
n.455G=
c.216G= (p.Lys72=)
n.411G=
n.485G=
c.264G= (p.Lys88=)
c.*187G= (n.*187G=)
n.762G=
n.760G=
1g.156130773G>TCA342815737LMNAc.-46G>T (n.-46G>T)
c.513G>T (p.Lys171Asn)
n.888G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.206G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.357-3630G>T (n.357-3630G>T)
c.270G>T (p.Lys90Asn)
c.177G>T (p.Lys59Asn)
n.547G>T
n.455G>T
c.216G>T (p.Lys72Asn)
n.411G>T
n.485G>T
c.264G>T (p.Lys88Asn)
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.762G>T
n.760G>T
1g.156130773_156130774insCCA31008126LMNAc.-46_-46+1insC (n.-46_-46+1insC)
c.513_513+1insC (n.513_513+1insC)
n.888_888+1insC
c.-152_-152+1insC (n.-152_-152+1insC)
c.*312_*312+1insC (n.*312_*312+1insC)
n.206_206+1insC
c.*313_*313+1insC (n.*313_*313+1insC)
c.357-3630_357-3629insC (n.357-3630_357-3629insC)
c.270_270+1insC (n.270_270+1insC)
c.177_177+1insC (n.177_177+1insC)
n.547_547+1insC
n.455_455+1insC
c.216_216+1insC (n.216_216+1insC)
n.411_411+1insC
n.485_485+1insC
c.264_264+1insC (n.264_264+1insC)
c.*187_*187+1insC (n.*187_*187+1insC)
n.762_762+1insC
n.760_760+1insC
 dbSNP
1g.156130774G>ACA10584120LMNAc.-46+1G>A (n.-46+1G>A)
c.513+1G>A (n.513+1G>A)
n.888+1G>A
c.-152+1G>A (n.-152+1G>A)
c.*312+1G>A (n.*312+1G>A)
n.206+1G>A
c.*313+1G>A (n.*313+1G>A)
c.357-3629G>A (n.357-3629G>A)
c.270+1G>A (n.270+1G>A)
c.177+1G>A (n.177+1G>A)
n.547+1G>A
n.455+1G>A
c.216+1G>A (n.216+1G>A)
n.411+1G>A
n.485+1G>A
c.264+1G>A (n.264+1G>A)
c.*187+1G>A (n.*187+1G>A)
n.762+1G>A
n.760+1G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156130774G>CCA018184LMNAc.-46+1G>C (n.-46+1G>C)
c.513+1G>C (n.513+1G>C)
n.888+1G>C
c.-152+1G>C (n.-152+1G>C)
c.*312+1G>C (n.*312+1G>C)
n.206+1G>C
c.*313+1G>C (n.*313+1G>C)
c.357-3629G>C (n.357-3629G>C)
c.270+1G>C (n.270+1G>C)
c.177+1G>C (n.177+1G>C)
n.547+1G>C
n.455+1G>C
c.216+1G>C (n.216+1G>C)
n.411+1G>C
n.485+1G>C
c.264+1G>C (n.264+1G>C)
c.*187+1G>C (n.*187+1G>C)
n.762+1G>C
n.760+1G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156130774G=CA1144228992LMNAc.-46+1G= (n.-46+1G=)
c.513+1G= (n.513+1G=)
n.888+1G=
c.-152+1G= (n.-152+1G=)
c.*312+1G= (n.*312+1G=)
n.206+1G=
c.*313+1G= (n.*313+1G=)
c.357-3629G= (n.357-3629G=)
c.270+1G= (n.270+1G=)
c.177+1G= (n.177+1G=)
n.547+1G=
n.455+1G=
c.216+1G= (n.216+1G=)
n.411+1G=
n.485+1G=
c.264+1G= (n.264+1G=)
c.*187+1G= (n.*187+1G=)
n.762+1G=
n.760+1G=
1g.156130774G>TCA31008128LMNAc.-46+1G>T (n.-46+1G>T)
c.513+1G>T (n.513+1G>T)
n.888+1G>T
c.-152+1G>T (n.-152+1G>T)
c.*312+1G>T (n.*312+1G>T)
n.206+1G>T
c.*313+1G>T (n.*313+1G>T)
c.357-3629G>T (n.357-3629G>T)
c.270+1G>T (n.270+1G>T)
c.177+1G>T (n.177+1G>T)
n.547+1G>T
n.455+1G>T
c.216+1G>T (n.216+1G>T)
n.411+1G>T
n.485+1G>T
c.264+1G>T (n.264+1G>T)
c.*187+1G>T (n.*187+1G>T)
n.762+1G>T
n.760+1G>T
 ClinVar dbSNP
1g.156130775T>ACA342815745LMNAc.-46+2T>A (n.-46+2T>A)
c.513+2T>A (n.513+2T>A)
n.888+2T>A
c.-152+2T>A (n.-152+2T>A)
c.*312+2T>A (n.*312+2T>A)
n.206+2T>A
c.*313+2T>A (n.*313+2T>A)
c.357-3628T>A (n.357-3628T>A)
c.270+2T>A (n.270+2T>A)
c.177+2T>A (n.177+2T>A)
n.547+2T>A
n.455+2T>A
c.216+2T>A (n.216+2T>A)
n.411+2T>A
n.485+2T>A
c.264+2T>A (n.264+2T>A)
c.*187+2T>A (n.*187+2T>A)
n.762+2T>A
n.760+2T>A
1g.156130775T>CCA342815748LMNAc.-46+2T>C (n.-46+2T>C)
c.513+2T>C (n.513+2T>C)
n.888+2T>C
c.-152+2T>C (n.-152+2T>C)
c.*312+2T>C (n.*312+2T>C)
n.206+2T>C
c.*313+2T>C (n.*313+2T>C)
c.357-3628T>C (n.357-3628T>C)
c.270+2T>C (n.270+2T>C)
c.177+2T>C (n.177+2T>C)
n.547+2T>C
n.455+2T>C
c.216+2T>C (n.216+2T>C)
n.411+2T>C
n.485+2T>C
c.264+2T>C (n.264+2T>C)
c.*187+2T>C (n.*187+2T>C)
n.762+2T>C
n.760+2T>C
 ClinVar dbSNP
1g.156130775T>GCA342815749LMNAc.-46+2T>G (n.-46+2T>G)
c.513+2T>G (n.513+2T>G)
n.888+2T>G
c.-152+2T>G (n.-152+2T>G)
c.*312+2T>G (n.*312+2T>G)
n.206+2T>G
c.*313+2T>G (n.*313+2T>G)
c.357-3628T>G (n.357-3628T>G)
c.270+2T>G (n.270+2T>G)
c.177+2T>G (n.177+2T>G)
n.547+2T>G
n.455+2T>G
c.216+2T>G (n.216+2T>G)
n.411+2T>G
n.485+2T>G
c.264+2T>G (n.264+2T>G)
c.*187+2T>G (n.*187+2T>G)
n.762+2T>G
n.760+2T>G
 ClinVar dbSNP
1g.156130775T=CA1200467954LMNAc.-46+2T= (n.-46+2T=)
c.513+2T= (n.513+2T=)
n.888+2T=
c.-152+2T= (n.-152+2T=)
c.*312+2T= (n.*312+2T=)
n.206+2T=
c.*313+2T= (n.*313+2T=)
c.357-3628T= (n.357-3628T=)
c.270+2T= (n.270+2T=)
c.177+2T= (n.177+2T=)
n.547+2T=
n.455+2T=
c.216+2T= (n.216+2T=)
n.411+2T=
n.485+2T=
c.264+2T= (n.264+2T=)
c.*187+2T= (n.*187+2T=)
n.762+2T=
n.760+2T=
1g.156130778G>TCA2648348365LMNAc.-46+5G>T (n.-46+5G>T)
c.513+5G>T (n.513+5G>T)
n.888+5G>T
c.-152+5G>T (n.-152+5G>T)
c.*312+5G>T (n.*312+5G>T)
n.206+5G>T
c.*313+5G>T (n.*313+5G>T)
c.357-3625G>T (n.357-3625G>T)
c.270+5G>T (n.270+5G>T)
c.177+5G>T (n.177+5G>T)
n.547+5G>T
n.455+5G>T
c.216+5G>T (n.216+5G>T)
n.411+5G>T
n.485+5G>T
c.264+5G>T (n.264+5G>T)
c.*187+5G>T (n.*187+5G>T)
n.762+5G>T
n.760+5G>T
 gnomAD v4
1g.156130779G>ACA31008139LMNAc.-46+6G>A (n.-46+6G>A)
c.513+6G>A (n.513+6G>A)
n.888+6G>A
c.-152+6G>A (n.-152+6G>A)
c.*312+6G>A (n.*312+6G>A)
n.206+6G>A
c.*313+6G>A (n.*313+6G>A)
c.357-3624G>A (n.357-3624G>A)
c.270+6G>A (n.270+6G>A)
c.177+6G>A (n.177+6G>A)
n.547+6G>A
n.455+6G>A
c.216+6G>A (n.216+6G>A)
n.411+6G>A
n.485+6G>A
c.264+6G>A (n.264+6G>A)
c.*187+6G>A (n.*187+6G>A)
n.762+6G>A
n.760+6G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156130779G=CA1200467960LMNAc.-46+6G= (n.-46+6G=)
c.513+6G= (n.513+6G=)
n.888+6G=
c.-152+6G= (n.-152+6G=)
c.*312+6G= (n.*312+6G=)
n.206+6G=
c.*313+6G= (n.*313+6G=)
c.357-3624G= (n.357-3624G=)
c.270+6G= (n.270+6G=)
c.177+6G= (n.177+6G=)
n.547+6G=
n.455+6G=
c.216+6G= (n.216+6G=)
n.411+6G=
n.485+6G=
c.264+6G= (n.264+6G=)
c.*187+6G= (n.*187+6G=)
n.762+6G=
n.760+6G=
1g.156130779_156130780delinsGCCA1200467962LMNAc.-46+6_-46+7delinsGC (n.-46+6_-46+7delinsGC)
c.513+6_513+7delinsGC (n.513+6_513+7delinsGC)
n.888+6_888+7delinsGC
c.-152+6_-152+7delinsGC (n.-152+6_-152+7delinsGC)
c.*312+6_*312+7delinsGC (n.*312+6_*312+7delinsGC)
n.206+6_206+7delinsGC
c.*313+6_*313+7delinsGC (n.*313+6_*313+7delinsGC)
c.357-3624_357-3623delinsGC (n.357-3624_357-3623delinsGC)
c.270+6_270+7delinsGC (n.270+6_270+7delinsGC)
c.177+6_177+7delinsGC (n.177+6_177+7delinsGC)
n.547+6_547+7delinsGC
n.455+6_455+7delinsGC
c.216+6_216+7delinsGC (n.216+6_216+7delinsGC)
n.411+6_411+7delinsGC
n.485+6_485+7delinsGC
c.264+6_264+7delinsGC (n.264+6_264+7delinsGC)
c.*187+6_*187+7delinsGC (n.*187+6_*187+7delinsGC)
n.762+6_762+7delinsGC
n.760+6_760+7delinsGC
1g.156130779_156130793dupCA2739275306LMNAc.-46+6_-46+20dup (n.-46+6_-46+20dup)
c.513+6_513+20dup (n.513+6_513+20dup)
n.888+6_888+20dup
c.-152+6_-152+20dup (n.-152+6_-152+20dup)
c.*312+6_*312+20dup (n.*312+6_*312+20dup)
n.206+6_206+20dup
c.*313+6_*313+20dup (n.*313+6_*313+20dup)
c.357-3624_357-3610dup (n.357-3624_357-3610dup)
c.270+6_270+20dup (n.270+6_270+20dup)
c.177+6_177+20dup (n.177+6_177+20dup)
n.547+6_547+20dup
n.455+6_455+20dup
c.216+6_216+20dup (n.216+6_216+20dup)
n.411+6_411+20dup
n.485+6_485+20dup
c.264+6_264+20dup (n.264+6_264+20dup)
c.*187+6_*187+20dup (n.*187+6_*187+20dup)
n.762+6_762+20dup
n.760+6_760+20dup
 ClinVar
1g.156130780C>ACA2648348366LMNAc.-46+7C>A (n.-46+7C>A)
c.513+7C>A (n.513+7C>A)
n.888+7C>A
c.-152+7C>A (n.-152+7C>A)
c.*312+7C>A (n.*312+7C>A)
n.206+7C>A
c.*313+7C>A (n.*313+7C>A)
c.357-3623C>A (n.357-3623C>A)
c.270+7C>A (n.270+7C>A)
c.177+7C>A (n.177+7C>A)
n.547+7C>A
n.455+7C>A
c.216+7C>A (n.216+7C>A)
n.411+7C>A
n.485+7C>A
c.264+7C>A (n.264+7C>A)
c.*187+7C>A (n.*187+7C>A)
n.762+7C>A
n.760+7C>A
 gnomAD v4
1g.156130780C>GCA2746234913LMNAc.-46+7C>G (n.-46+7C>G)
c.513+7C>G (n.513+7C>G)
n.888+7C>G
c.-152+7C>G (n.-152+7C>G)
c.*312+7C>G (n.*312+7C>G)
n.206+7C>G
c.*313+7C>G (n.*313+7C>G)
c.357-3623C>G (n.357-3623C>G)
c.270+7C>G (n.270+7C>G)
c.177+7C>G (n.177+7C>G)
n.547+7C>G
n.455+7C>G
c.216+7C>G (n.216+7C>G)
n.411+7C>G
n.485+7C>G
c.264+7C>G (n.264+7C>G)
c.*187+7C>G (n.*187+7C>G)
n.762+7C>G
n.760+7C>G
1g.156130780C>TCA2648348367LMNAc.-46+7C>T (n.-46+7C>T)
c.513+7C>T (n.513+7C>T)
n.888+7C>T
c.-152+7C>T (n.-152+7C>T)
c.*312+7C>T (n.*312+7C>T)
n.206+7C>T
c.*313+7C>T (n.*313+7C>T)
c.357-3623C>T (n.357-3623C>T)
c.270+7C>T (n.270+7C>T)
c.177+7C>T (n.177+7C>T)
n.547+7C>T
n.455+7C>T
c.216+7C>T (n.216+7C>T)
n.411+7C>T
n.485+7C>T
c.264+7C>T (n.264+7C>T)
c.*187+7C>T (n.*187+7C>T)
n.762+7C>T
n.760+7C>T
 gnomAD v4
1g.156130781delCA913189048LMNAc.-46+8del (n.-46+8del)
c.513+8del (n.513+8del)
n.888+8del
c.-152+8del (n.-152+8del)
c.*312+8del (n.*312+8del)
n.206+8del
c.*313+8del (n.*313+8del)
c.357-3622del (n.357-3622del)
c.270+8del (n.270+8del)
c.177+8del (n.177+8del)
n.547+8del
n.455+8del
c.216+8del (n.216+8del)
n.411+8del
n.485+8del
c.264+8del (n.264+8del)
c.*187+8del (n.*187+8del)
n.762+8del
n.760+8del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156130781C=CA1200467967LMNAc.-46+8C= (n.-46+8C=)
c.513+8C= (n.513+8C=)
n.888+8C=
c.-152+8C= (n.-152+8C=)
c.*312+8C= (n.*312+8C=)
n.206+8C=
c.*313+8C= (n.*313+8C=)
c.357-3622C= (n.357-3622C=)
c.270+8C= (n.270+8C=)
c.177+8C= (n.177+8C=)
n.547+8C=
n.455+8C=
c.216+8C= (n.216+8C=)
n.411+8C=
n.485+8C=
c.264+8C= (n.264+8C=)
c.*187+8C= (n.*187+8C=)
n.762+8C=
n.760+8C=
1g.156130781C>TCA16609889LMNAc.-46+8C>T (n.-46+8C>T)
c.513+8C>T (n.513+8C>T)
n.888+8C>T
c.-152+8C>T (n.-152+8C>T)
c.*312+8C>T (n.*312+8C>T)
n.206+8C>T
c.*313+8C>T (n.*313+8C>T)
c.357-3622C>T (n.357-3622C>T)
c.270+8C>T (n.270+8C>T)
c.177+8C>T (n.177+8C>T)
n.547+8C>T
n.455+8C>T
c.216+8C>T (n.216+8C>T)
n.411+8C>T
n.485+8C>T
c.264+8C>T (n.264+8C>T)
c.*187+8C>T (n.*187+8C>T)
n.762+8C>T
n.760+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156130782A=CA1141188044LMNAc.-46+9A= (n.-46+9A=)
c.513+9A= (n.513+9A=)
n.888+9A=
c.-152+9A= (n.-152+9A=)
c.*312+9A= (n.*312+9A=)
n.206+9A=
c.*313+9A= (n.*313+9A=)
c.357-3621A= (n.357-3621A=)
c.270+9A= (n.270+9A=)
c.177+9A= (n.177+9A=)
n.547+9A=
n.455+9A=
c.216+9A= (n.216+9A=)
n.411+9A=
n.485+9A=
c.264+9A= (n.264+9A=)
c.*187+9A= (n.*187+9A=)
n.762+9A=
n.760+9A=
1g.156130782A>CCA053633LMNAc.-46+9A>C (n.-46+9A>C)
c.513+9A>C (n.513+9A>C)
n.888+9A>C
c.-152+9A>C (n.-152+9A>C)
c.*312+9A>C (n.*312+9A>C)
n.206+9A>C
c.*313+9A>C (n.*313+9A>C)
c.357-3621A>C (n.357-3621A>C)
c.270+9A>C (n.270+9A>C)
c.177+9A>C (n.177+9A>C)
n.547+9A>C
n.455+9A>C
c.216+9A>C (n.216+9A>C)
n.411+9A>C
n.485+9A>C
c.264+9A>C (n.264+9A>C)
c.*187+9A>C (n.*187+9A>C)
n.762+9A>C
n.760+9A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.156130782A>GCA31008144LMNAc.-46+9A>G (n.-46+9A>G)
c.513+9A>G (n.513+9A>G)
n.888+9A>G
c.-152+9A>G (n.-152+9A>G)
c.*312+9A>G (n.*312+9A>G)
n.206+9A>G
c.*313+9A>G (n.*313+9A>G)
c.357-3621A>G (n.357-3621A>G)
c.270+9A>G (n.270+9A>G)
c.177+9A>G (n.177+9A>G)
n.547+9A>G
n.455+9A>G
c.216+9A>G (n.216+9A>G)
n.411+9A>G
n.485+9A>G
c.264+9A>G (n.264+9A>G)
c.*187+9A>G (n.*187+9A>G)
n.762+9A>G
n.760+9A>G
 dbSNP
1g.156130782A>TCA2581682975LMNAc.-46+9A>T (n.-46+9A>T)
c.513+9A>T (n.513+9A>T)
n.888+9A>T
c.-152+9A>T (n.-152+9A>T)
c.*312+9A>T (n.*312+9A>T)
n.206+9A>T
c.*313+9A>T (n.*313+9A>T)
c.357-3621A>T (n.357-3621A>T)
c.270+9A>T (n.270+9A>T)
c.177+9A>T (n.177+9A>T)
n.547+9A>T
n.455+9A>T
c.216+9A>T (n.216+9A>T)
n.411+9A>T
n.485+9A>T
c.264+9A>T (n.264+9A>T)
c.*187+9A>T (n.*187+9A>T)
n.762+9A>T
n.760+9A>T
 gnomAD v4
1g.156130782_156130783insAGAAGCA2697459507LMNAc.-46+9_-46+10insAGAAG (n.-46+9_-46+10insAGAAG)
c.513+9_513+10insAGAAG (n.513+9_513+10insAGAAG)
n.888+9_888+10insAGAAG
c.-152+9_-152+10insAGAAG (n.-152+9_-152+10insAGAAG)
c.*312+9_*312+10insAGAAG (n.*312+9_*312+10insAGAAG)
n.206+9_206+10insAGAAG
c.*313+9_*313+10insAGAAG (n.*313+9_*313+10insAGAAG)
c.357-3621_357-3620insAGAAG (n.357-3621_357-3620insAGAAG)
c.270+9_270+10insAGAAG (n.270+9_270+10insAGAAG)
c.177+9_177+10insAGAAG (n.177+9_177+10insAGAAG)
n.547+9_547+10insAGAAG
n.455+9_455+10insAGAAG
c.216+9_216+10insAGAAG (n.216+9_216+10insAGAAG)
n.411+9_411+10insAGAAG
n.485+9_485+10insAGAAG
c.264+9_264+10insAGAAG (n.264+9_264+10insAGAAG)
c.*187+9_*187+10insAGAAG (n.*187+9_*187+10insAGAAG)
n.762+9_762+10insAGAAG
n.760+9_760+10insAGAAG
 dbSNP
1g.156130783C>TCA2746234914LMNAc.-46+10C>T (n.-46+10C>T)
c.513+10C>T (n.513+10C>T)
n.888+10C>T
c.-152+10C>T (n.-152+10C>T)
c.*312+10C>T (n.*312+10C>T)
n.206+10C>T
c.*313+10C>T (n.*313+10C>T)
c.357-3620C>T (n.357-3620C>T)
c.270+10C>T (n.270+10C>T)
c.177+10C>T (n.177+10C>T)
n.547+10C>T
n.455+10C>T
c.216+10C>T (n.216+10C>T)
n.411+10C>T
n.485+10C>T
c.264+10C>T (n.264+10C>T)
c.*187+10C>T (n.*187+10C>T)
n.762+10C>T
n.760+10C>T
1g.156130783_156130784insACA2697459532LMNAc.-46+10_-46+11insA (n.-46+10_-46+11insA)
c.513+10_513+11insA (n.513+10_513+11insA)
n.888+10_888+11insA
c.-152+10_-152+11insA (n.-152+10_-152+11insA)
c.*312+10_*312+11insA (n.*312+10_*312+11insA)
n.206+10_206+11insA
c.*313+10_*313+11insA (n.*313+10_*313+11insA)
c.357-3620_357-3619insA (n.357-3620_357-3619insA)
c.270+10_270+11insA (n.270+10_270+11insA)
c.177+10_177+11insA (n.177+10_177+11insA)
n.547+10_547+11insA
n.455+10_455+11insA
c.216+10_216+11insA (n.216+10_216+11insA)
n.411+10_411+11insA
n.485+10_485+11insA
c.264+10_264+11insA (n.264+10_264+11insA)
c.*187+10_*187+11insA (n.*187+10_*187+11insA)
n.762+10_762+11insA
n.760+10_760+11insA
 dbSNP
1g.156130784C>ACA2573130551LMNAc.-46+11C>A (n.-46+11C>A)
c.513+11C>A (n.513+11C>A)
n.888+11C>A
c.-152+11C>A (n.-152+11C>A)
c.*312+11C>A (n.*312+11C>A)
n.206+11C>A
c.*313+11C>A (n.*313+11C>A)
c.357-3619C>A (n.357-3619C>A)
c.270+11C>A (n.270+11C>A)
c.177+11C>A (n.177+11C>A)
n.547+11C>A
n.455+11C>A
c.216+11C>A (n.216+11C>A)
n.411+11C>A
n.485+11C>A
c.264+11C>A (n.264+11C>A)
c.*187+11C>A (n.*187+11C>A)
n.762+11C>A
n.760+11C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156130784C=CA1200467976LMNAc.-46+11C= (n.-46+11C=)
c.513+11C= (n.513+11C=)
n.888+11C=
c.-152+11C= (n.-152+11C=)
c.*312+11C= (n.*312+11C=)
n.206+11C=
c.*313+11C= (n.*313+11C=)
c.357-3619C= (n.357-3619C=)
c.270+11C= (n.270+11C=)
c.177+11C= (n.177+11C=)
n.547+11C=
n.455+11C=
c.216+11C= (n.216+11C=)
n.411+11C=
n.485+11C=
c.264+11C= (n.264+11C=)
c.*187+11C= (n.*187+11C=)
n.762+11C=
n.760+11C=
1g.156130784C>TCA526670887LMNAc.-46+11C>T (n.-46+11C>T)
c.513+11C>T (n.513+11C>T)
n.888+11C>T
c.-152+11C>T (n.-152+11C>T)
c.*312+11C>T (n.*312+11C>T)
n.206+11C>T
c.*313+11C>T (n.*313+11C>T)
c.357-3619C>T (n.357-3619C>T)
c.270+11C>T (n.270+11C>T)
c.177+11C>T (n.177+11C>T)
n.547+11C>T
n.455+11C>T
c.216+11C>T (n.216+11C>T)
n.411+11C>T
n.485+11C>T
c.264+11C>T (n.264+11C>T)
c.*187+11C>T (n.*187+11C>T)
n.762+11C>T
n.760+11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130785C>ACA31008193LMNAc.-46+12C>A (n.-46+12C>A)
c.513+12C>A (n.513+12C>A)
n.888+12C>A
c.-152+12C>A (n.-152+12C>A)
c.*312+12C>A (n.*312+12C>A)
n.206+12C>A
c.*313+12C>A (n.*313+12C>A)
c.357-3618C>A (n.357-3618C>A)
c.270+12C>A (n.270+12C>A)
c.177+12C>A (n.177+12C>A)
n.547+12C>A
n.455+12C>A
c.216+12C>A (n.216+12C>A)
n.411+12C>A
n.485+12C>A
c.264+12C>A (n.264+12C>A)
c.*187+12C>A (n.*187+12C>A)
n.762+12C>A
n.760+12C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130785C=CA1200467984LMNAc.-46+12C= (n.-46+12C=)
c.513+12C= (n.513+12C=)
n.888+12C=
c.-152+12C= (n.-152+12C=)
c.*312+12C= (n.*312+12C=)
n.206+12C=
c.*313+12C= (n.*313+12C=)
c.357-3618C= (n.357-3618C=)
c.270+12C= (n.270+12C=)
c.177+12C= (n.177+12C=)
n.547+12C=
n.455+12C=
c.216+12C= (n.216+12C=)
n.411+12C=
n.485+12C=
c.264+12C= (n.264+12C=)
c.*187+12C= (n.*187+12C=)
n.762+12C=
n.760+12C=
1g.156130785C>TCA1200467979LMNAc.-46+12C>T (n.-46+12C>T)
c.513+12C>T (n.513+12C>T)
n.888+12C>T
c.-152+12C>T (n.-152+12C>T)
c.*312+12C>T (n.*312+12C>T)
n.206+12C>T
c.*313+12C>T (n.*313+12C>T)
c.357-3618C>T (n.357-3618C>T)
c.270+12C>T (n.270+12C>T)
c.177+12C>T (n.177+12C>T)
n.547+12C>T
n.455+12C>T
c.216+12C>T (n.216+12C>T)
n.411+12C>T
n.485+12C>T
c.264+12C>T (n.264+12C>T)
c.*187+12C>T (n.*187+12C>T)
n.762+12C>T
n.760+12C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156130786T>CCA2648348370LMNAc.-46+13T>C (n.-46+13T>C)
c.513+13T>C (n.513+13T>C)
n.888+13T>C
c.-152+13T>C (n.-152+13T>C)
c.*312+13T>C (n.*312+13T>C)
n.206+13T>C
c.*313+13T>C (n.*313+13T>C)
c.357-3617T>C (n.357-3617T>C)
c.270+13T>C (n.270+13T>C)
c.177+13T>C (n.177+13T>C)
n.547+13T>C
n.455+13T>C
c.216+13T>C (n.216+13T>C)
n.411+13T>C
n.485+13T>C
c.264+13T>C (n.264+13T>C)
c.*187+13T>C (n.*187+13T>C)
n.762+13T>C
n.760+13T>C
 gnomAD v4
1g.156130786T>GCA1200467987LMNAc.-46+13T>G (n.-46+13T>G)
c.513+13T>G (n.513+13T>G)
n.888+13T>G
c.-152+13T>G (n.-152+13T>G)
c.*312+13T>G (n.*312+13T>G)
n.206+13T>G
c.*313+13T>G (n.*313+13T>G)
c.357-3617T>G (n.357-3617T>G)
c.270+13T>G (n.270+13T>G)
c.177+13T>G (n.177+13T>G)
n.547+13T>G
n.455+13T>G
c.216+13T>G (n.216+13T>G)
n.411+13T>G
n.485+13T>G
c.264+13T>G (n.264+13T>G)
c.*187+13T>G (n.*187+13T>G)
n.762+13T>G
n.760+13T>G
 dbSNP
1g.156130786T=CA1200467986LMNAc.-46+13T= (n.-46+13T=)
c.513+13T= (n.513+13T=)
n.888+13T=
c.-152+13T= (n.-152+13T=)
c.*312+13T= (n.*312+13T=)
n.206+13T=
c.*313+13T= (n.*313+13T=)
c.357-3617T= (n.357-3617T=)
c.270+13T= (n.270+13T=)
c.177+13T= (n.177+13T=)
n.547+13T=
n.455+13T=
c.216+13T= (n.216+13T=)
n.411+13T=
n.485+13T=
c.264+13T= (n.264+13T=)
c.*187+13T= (n.*187+13T=)
n.762+13T=
n.760+13T=
1g.156130787G=CA1200467988LMNAc.-46+14G= (n.-46+14G=)
c.513+14G= (n.513+14G=)
n.888+14G=
c.-152+14G= (n.-152+14G=)
c.*312+14G= (n.*312+14G=)
n.206+14G=
c.*313+14G= (n.*313+14G=)
c.357-3616G= (n.357-3616G=)
c.270+14G= (n.270+14G=)
c.177+14G= (n.177+14G=)
n.547+14G=
n.455+14G=
c.216+14G= (n.216+14G=)
n.411+14G=
n.485+14G=
c.264+14G= (n.264+14G=)
c.*187+14G= (n.*187+14G=)
n.762+14G=
n.760+14G=
1g.156130787G>TCA526670888LMNAc.-46+14G>T (n.-46+14G>T)
c.513+14G>T (n.513+14G>T)
n.888+14G>T
c.-152+14G>T (n.-152+14G>T)
c.*312+14G>T (n.*312+14G>T)
n.206+14G>T
c.*313+14G>T (n.*313+14G>T)
c.357-3616G>T (n.357-3616G>T)
c.270+14G>T (n.270+14G>T)
c.177+14G>T (n.177+14G>T)
n.547+14G>T
n.455+14G>T
c.216+14G>T (n.216+14G>T)
n.411+14G>T
n.485+14G>T
c.264+14G>T (n.264+14G>T)
c.*187+14G>T (n.*187+14G>T)
n.762+14G>T
n.760+14G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130788C>ACA889732735LMNAc.-46+15C>A (n.-46+15C>A)
c.513+15C>A (n.513+15C>A)
n.888+15C>A
c.-152+15C>A (n.-152+15C>A)
c.*312+15C>A (n.*312+15C>A)
n.206+15C>A
c.*313+15C>A (n.*313+15C>A)
c.357-3615C>A (n.357-3615C>A)
c.270+15C>A (n.270+15C>A)
c.177+15C>A (n.177+15C>A)
n.547+15C>A
n.455+15C>A
c.216+15C>A (n.216+15C>A)
n.411+15C>A
n.485+15C>A
c.264+15C>A (n.264+15C>A)
c.*187+15C>A (n.*187+15C>A)
n.762+15C>A
n.760+15C>A
 dbSNP
1g.156130788C=CA1200467992LMNAc.-46+15C= (n.-46+15C=)
c.513+15C= (n.513+15C=)
n.888+15C=
c.-152+15C= (n.-152+15C=)
c.*312+15C= (n.*312+15C=)
n.206+15C=
c.*313+15C= (n.*313+15C=)
c.357-3615C= (n.357-3615C=)
c.270+15C= (n.270+15C=)
c.177+15C= (n.177+15C=)
n.547+15C=
n.455+15C=
c.216+15C= (n.216+15C=)
n.411+15C=
n.485+15C=
c.264+15C= (n.264+15C=)
c.*187+15C= (n.*187+15C=)
n.762+15C=
n.760+15C=
1g.156130788C>TCA2574066193LMNAc.-46+15C>T (n.-46+15C>T)
c.513+15C>T (n.513+15C>T)
n.888+15C>T
c.-152+15C>T (n.-152+15C>T)
c.*312+15C>T (n.*312+15C>T)
n.206+15C>T
c.*313+15C>T (n.*313+15C>T)
c.357-3615C>T (n.357-3615C>T)
c.270+15C>T (n.270+15C>T)
c.177+15C>T (n.177+15C>T)
n.547+15C>T
n.455+15C>T
c.216+15C>T (n.216+15C>T)
n.411+15C>T
n.485+15C>T
c.264+15C>T (n.264+15C>T)
c.*187+15C>T (n.*187+15C>T)
n.762+15C>T
n.760+15C>T
1g.156130790G>CCA2648348371LMNAc.-46+17G>C (n.-46+17G>C)
c.513+17G>C (n.513+17G>C)
n.888+17G>C
c.-152+17G>C (n.-152+17G>C)
c.*312+17G>C (n.*312+17G>C)
n.206+17G>C
c.*313+17G>C (n.*313+17G>C)
c.357-3613G>C (n.357-3613G>C)
c.270+17G>C (n.270+17G>C)
c.177+17G>C (n.177+17G>C)
n.547+17G>C
n.455+17G>C
c.216+17G>C (n.216+17G>C)
n.411+17G>C
n.485+17G>C
c.264+17G>C (n.264+17G>C)
c.*187+17G>C (n.*187+17G>C)
n.762+17G>C
n.760+17G>C
 gnomAD v4
1g.156130790G=CA1200467996LMNAc.-46+17G= (n.-46+17G=)
c.513+17G= (n.513+17G=)
n.888+17G=
c.-152+17G= (n.-152+17G=)
c.*312+17G= (n.*312+17G=)
n.206+17G=
c.*313+17G= (n.*313+17G=)
c.357-3613G= (n.357-3613G=)
c.270+17G= (n.270+17G=)
c.177+17G= (n.177+17G=)
n.547+17G=
n.455+17G=
c.216+17G= (n.216+17G=)
n.411+17G=
n.485+17G=
c.264+17G= (n.264+17G=)
c.*187+17G= (n.*187+17G=)
n.762+17G=
n.760+17G=
1g.156130790G>TCA1200467998LMNAc.-46+17G>T (n.-46+17G>T)
c.513+17G>T (n.513+17G>T)
n.888+17G>T
c.-152+17G>T (n.-152+17G>T)
c.*312+17G>T (n.*312+17G>T)
n.206+17G>T
c.*313+17G>T (n.*313+17G>T)
c.357-3613G>T (n.357-3613G>T)
c.270+17G>T (n.270+17G>T)
c.177+17G>T (n.177+17G>T)
n.547+17G>T
n.455+17G>T
c.216+17G>T (n.216+17G>T)
n.411+17G>T
n.485+17G>T
c.264+17G>T (n.264+17G>T)
c.*187+17G>T (n.*187+17G>T)
n.762+17G>T
n.760+17G>T
 dbSNP
1g.156130792G>TCA2739275307LMNAc.-46+19G>T (n.-46+19G>T)
c.513+19G>T (n.513+19G>T)
n.888+19G>T
c.-152+19G>T (n.-152+19G>T)
c.*312+19G>T (n.*312+19G>T)
n.206+19G>T
c.*313+19G>T (n.*313+19G>T)
c.357-3611G>T (n.357-3611G>T)
c.270+19G>T (n.270+19G>T)
c.177+19G>T (n.177+19G>T)
n.547+19G>T
n.455+19G>T
c.216+19G>T (n.216+19G>T)
n.411+19G>T
n.485+19G>T
c.264+19G>T (n.264+19G>T)
c.*187+19G>T (n.*187+19G>T)
n.762+19G>T
n.760+19G>T
 ClinVar
1g.156130793C>ACA2648348373LMNAc.-46+20C>A (n.-46+20C>A)
c.513+20C>A (n.513+20C>A)
n.888+20C>A
c.-152+20C>A (n.-152+20C>A)
c.*312+20C>A (n.*312+20C>A)
n.206+20C>A
c.*313+20C>A (n.*313+20C>A)
c.357-3610C>A (n.357-3610C>A)
c.270+20C>A (n.270+20C>A)
c.177+20C>A (n.177+20C>A)
n.547+20C>A
n.455+20C>A
c.216+20C>A (n.216+20C>A)
n.411+20C>A
n.485+20C>A
c.264+20C>A (n.264+20C>A)
c.*187+20C>A (n.*187+20C>A)
n.762+20C>A
n.760+20C>A
 gnomAD v4
1g.156130793C=CA1200468000LMNAc.-46+20C= (n.-46+20C=)
c.513+20C= (n.513+20C=)
n.888+20C=
c.-152+20C= (n.-152+20C=)
c.*312+20C= (n.*312+20C=)
n.206+20C=
c.*313+20C= (n.*313+20C=)
c.357-3610C= (n.357-3610C=)
c.270+20C= (n.270+20C=)
c.177+20C= (n.177+20C=)
n.547+20C=
n.455+20C=
c.216+20C= (n.216+20C=)
n.411+20C=
n.485+20C=
c.264+20C= (n.264+20C=)
c.*187+20C= (n.*187+20C=)
n.762+20C=
n.760+20C=
1g.156130793C>TCA889732737LMNAc.-46+20C>T (n.-46+20C>T)
c.513+20C>T (n.513+20C>T)
n.888+20C>T
c.-152+20C>T (n.-152+20C>T)
c.*312+20C>T (n.*312+20C>T)
n.206+20C>T
c.*313+20C>T (n.*313+20C>T)
c.357-3610C>T (n.357-3610C>T)
c.270+20C>T (n.270+20C>T)
c.177+20C>T (n.177+20C>T)
n.547+20C>T
n.455+20C>T
c.216+20C>T (n.216+20C>T)
n.411+20C>T
n.485+20C>T
c.264+20C>T (n.264+20C>T)
c.*187+20C>T (n.*187+20C>T)
n.762+20C>T
n.760+20C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156130794C>ACA2648348374LMNAc.-46+21C>A (n.-46+21C>A)
c.513+21C>A (n.513+21C>A)
n.888+21C>A
c.-152+21C>A (n.-152+21C>A)
c.*312+21C>A (n.*312+21C>A)
n.206+21C>A
c.*313+21C>A (n.*313+21C>A)
c.357-3609C>A (n.357-3609C>A)
c.270+21C>A (n.270+21C>A)
c.177+21C>A (n.177+21C>A)
n.547+21C>A
n.455+21C>A
c.216+21C>A (n.216+21C>A)
n.411+21C>A
n.485+21C>A
c.264+21C>A (n.264+21C>A)
c.*187+21C>A (n.*187+21C>A)
n.762+21C>A
n.760+21C>A
 gnomAD v4
1g.156130796A>GCA2574066194LMNAc.-46+23A>G (n.-46+23A>G)
c.513+23A>G (n.513+23A>G)
n.888+23A>G
c.-152+23A>G (n.-152+23A>G)
c.*312+23A>G (n.*312+23A>G)
n.206+23A>G
c.*313+23A>G (n.*313+23A>G)
c.357-3607A>G (n.357-3607A>G)
c.270+23A>G (n.270+23A>G)
c.177+23A>G (n.177+23A>G)
n.547+23A>G
n.455+23A>G
c.216+23A>G (n.216+23A>G)
n.411+23A>G
n.485+23A>G
c.264+23A>G (n.264+23A>G)
c.*187+23A>G (n.*187+23A>G)
n.762+23A>G
n.760+23A>G
1g.156130798C>ACA2648348375LMNAc.-46+25C>A (n.-46+25C>A)
c.513+25C>A (n.513+25C>A)
n.888+25C>A
c.-152+25C>A (n.-152+25C>A)
c.*312+25C>A (n.*312+25C>A)
n.206+25C>A
c.*313+25C>A (n.*313+25C>A)
c.357-3605C>A (n.357-3605C>A)
c.270+25C>A (n.270+25C>A)
c.177+25C>A (n.177+25C>A)
n.547+25C>A
n.455+25C>A
c.216+25C>A (n.216+25C>A)
n.411+25C>A
n.485+25C>A
c.264+25C>A (n.264+25C>A)
c.*187+25C>A (n.*187+25C>A)
n.762+25C>A
n.760+25C>A
 gnomAD v4
1g.156130798C>TCA646141992LMNAc.-46+25C>T (n.-46+25C>T)
c.513+25C>T (n.513+25C>T)
n.888+25C>T
c.-152+25C>T (n.-152+25C>T)
c.*312+25C>T (n.*312+25C>T)
n.206+25C>T
c.*313+25C>T (n.*313+25C>T)
c.357-3605C>T (n.357-3605C>T)
c.270+25C>T (n.270+25C>T)
c.177+25C>T (n.177+25C>T)
n.547+25C>T
n.455+25C>T
c.216+25C>T (n.216+25C>T)
n.411+25C>T
n.485+25C>T
c.264+25C>T (n.264+25C>T)
c.*187+25C>T (n.*187+25C>T)
n.762+25C>T
n.760+25C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.156130799C=CA1200468002LMNAc.-46+26C= (n.-46+26C=)
c.513+26C= (n.513+26C=)
n.888+26C=
c.-152+26C= (n.-152+26C=)
c.*312+26C= (n.*312+26C=)
n.206+26C=
c.*313+26C= (n.*313+26C=)
c.357-3604C= (n.357-3604C=)
c.270+26C= (n.270+26C=)
c.177+26C= (n.177+26C=)
n.547+26C=
n.455+26C=
c.216+26C= (n.216+26C=)
n.411+26C=
n.485+26C=
c.264+26C= (n.264+26C=)
c.*187+26C= (n.*187+26C=)
n.762+26C=
n.760+26C=
1g.156130799C>TCA1200468003LMNAc.-46+26C>T (n.-46+26C>T)
c.513+26C>T (n.513+26C>T)
n.888+26C>T
c.-152+26C>T (n.-152+26C>T)
c.*312+26C>T (n.*312+26C>T)
n.206+26C>T
c.*313+26C>T (n.*313+26C>T)
c.357-3604C>T (n.357-3604C>T)
c.270+26C>T (n.270+26C>T)
c.177+26C>T (n.177+26C>T)
n.547+26C>T
n.455+26C>T
c.216+26C>T (n.216+26C>T)
n.411+26C>T
n.485+26C>T
c.264+26C>T (n.264+26C>T)
c.*187+26C>T (n.*187+26C>T)
n.762+26C>T
n.760+26C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156130800A=CA1200468005LMNAc.-46+27A= (n.-46+27A=)
c.513+27A= (n.513+27A=)
n.888+27A=
c.-152+27A= (n.-152+27A=)
c.*312+27A= (n.*312+27A=)
n.206+27A=
c.*313+27A= (n.*313+27A=)
c.357-3603A= (n.357-3603A=)
c.270+27A= (n.270+27A=)
c.177+27A= (n.177+27A=)
n.547+27A=
n.455+27A=
c.216+27A= (n.216+27A=)
n.411+27A=
n.485+27A=
c.264+27A= (n.264+27A=)
c.*187+27A= (n.*187+27A=)
n.762+27A=
n.760+27A=
1g.156130800A>GCA1200468006LMNAc.-46+27A>G (n.-46+27A>G)
c.513+27A>G (n.513+27A>G)
n.888+27A>G
c.-152+27A>G (n.-152+27A>G)
c.*312+27A>G (n.*312+27A>G)
n.206+27A>G
c.*313+27A>G (n.*313+27A>G)
c.357-3603A>G (n.357-3603A>G)
c.270+27A>G (n.270+27A>G)
c.177+27A>G (n.177+27A>G)
n.547+27A>G
n.455+27A>G
c.216+27A>G (n.216+27A>G)
n.411+27A>G
n.485+27A>G
c.264+27A>G (n.264+27A>G)
c.*187+27A>G (n.*187+27A>G)
n.762+27A>G
n.760+27A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.156130801T>CCA1200468010LMNAc.-46+28T>C (n.-46+28T>C)
c.513+28T>C (n.513+28T>C)
n.888+28T>C
c.-152+28T>C (n.-152+28T>C)
c.*312+28T>C (n.*312+28T>C)
n.206+28T>C
c.*313+28T>C (n.*313+28T>C)
c.357-3602T>C (n.357-3602T>C)
c.270+28T>C (n.270+28T>C)
c.177+28T>C (n.177+28T>C)
n.547+28T>C
n.455+28T>C
c.216+28T>C (n.216+28T>C)
n.411+28T>C
n.485+28T>C
c.264+28T>C (n.264+28T>C)
c.*187+28T>C (n.*187+28T>C)
n.762+28T>C
n.760+28T>C
 dbSNP
1g.156130801T=CA1200468008LMNAc.-46+28T= (n.-46+28T=)
c.513+28T= (n.513+28T=)
n.888+28T=
c.-152+28T= (n.-152+28T=)
c.*312+28T= (n.*312+28T=)
n.206+28T=
c.*313+28T= (n.*313+28T=)
c.357-3602T= (n.357-3602T=)
c.270+28T= (n.270+28T=)
c.177+28T= (n.177+28T=)
n.547+28T=
n.455+28T=
c.216+28T= (n.216+28T=)
n.411+28T=
n.485+28T=
c.264+28T= (n.264+28T=)
c.*187+28T= (n.*187+28T=)
n.762+28T=
n.760+28T=
1g.156130802G>ACA526670889LMNAc.-46+29G>A (n.-46+29G>A)
c.513+29G>A (n.513+29G>A)
n.888+29G>A
c.-152+29G>A (n.-152+29G>A)
c.*312+29G>A (n.*312+29G>A)
n.206+29G>A
c.*313+29G>A (n.*313+29G>A)
c.357-3601G>A (n.357-3601G>A)
c.270+29G>A (n.270+29G>A)
c.177+29G>A (n.177+29G>A)
n.547+29G>A
n.455+29G>A
c.216+29G>A (n.216+29G>A)
n.411+29G>A
n.485+29G>A
c.264+29G>A (n.264+29G>A)
c.*187+29G>A (n.*187+29G>A)
n.762+29G>A
n.760+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130802G=CA1200468011LMNAc.-46+29G= (n.-46+29G=)
c.513+29G= (n.513+29G=)
n.888+29G=
c.-152+29G= (n.-152+29G=)
c.*312+29G= (n.*312+29G=)
n.206+29G=
c.*313+29G= (n.*313+29G=)
c.357-3601G= (n.357-3601G=)
c.270+29G= (n.270+29G=)
c.177+29G= (n.177+29G=)
n.547+29G=
n.455+29G=
c.216+29G= (n.216+29G=)
n.411+29G=
n.485+29G=
c.264+29G= (n.264+29G=)
c.*187+29G= (n.*187+29G=)
n.762+29G=
n.760+29G=
1g.156130803G>CCA2648348377LMNAc.-46+30G>C (n.-46+30G>C)
c.513+30G>C (n.513+30G>C)
n.888+30G>C
c.-152+30G>C (n.-152+30G>C)
c.*312+30G>C (n.*312+30G>C)
n.206+30G>C
c.*313+30G>C (n.*313+30G>C)
c.357-3600G>C (n.357-3600G>C)
c.270+30G>C (n.270+30G>C)
c.177+30G>C (n.177+30G>C)
n.547+30G>C
n.455+30G>C
c.216+30G>C (n.216+30G>C)
n.411+30G>C
n.485+30G>C
c.264+30G>C (n.264+30G>C)
c.*187+30G>C (n.*187+30G>C)
n.762+30G>C
n.760+30G>C
 gnomAD v4
1g.156130804C>ACA2648348378LMNAc.-46+31C>A (n.-46+31C>A)
c.513+31C>A (n.513+31C>A)
n.888+31C>A
c.-152+31C>A (n.-152+31C>A)
c.*312+31C>A (n.*312+31C>A)
n.206+31C>A
c.*313+31C>A (n.*313+31C>A)
c.357-3599C>A (n.357-3599C>A)
c.270+31C>A (n.270+31C>A)
c.177+31C>A (n.177+31C>A)
n.547+31C>A
n.455+31C>A
c.216+31C>A (n.216+31C>A)
n.411+31C>A
n.485+31C>A
c.264+31C>A (n.264+31C>A)
c.*187+31C>A (n.*187+31C>A)
n.762+31C>A
n.760+31C>A
 gnomAD v4
1g.156130805C>ACA2648348379LMNAc.-46+32C>A (n.-46+32C>A)
c.513+32C>A (n.513+32C>A)
n.888+32C>A
c.-152+32C>A (n.-152+32C>A)
c.*312+32C>A (n.*312+32C>A)
n.206+32C>A
c.*313+32C>A (n.*313+32C>A)
c.357-3598C>A (n.357-3598C>A)
c.270+32C>A (n.270+32C>A)
c.177+32C>A (n.177+32C>A)
n.547+32C>A
n.455+32C>A
c.216+32C>A (n.216+32C>A)
n.411+32C>A
n.485+32C>A
c.264+32C>A (n.264+32C>A)
c.*187+32C>A (n.*187+32C>A)
n.762+32C>A
n.760+32C>A
 gnomAD v4
1g.156130805C=CA1200468015LMNAc.-46+32C= (n.-46+32C=)
c.513+32C= (n.513+32C=)
n.888+32C=
c.-152+32C= (n.-152+32C=)
c.*312+32C= (n.*312+32C=)
n.206+32C=
c.*313+32C= (n.*313+32C=)
c.357-3598C= (n.357-3598C=)
c.270+32C= (n.270+32C=)
c.177+32C= (n.177+32C=)
n.547+32C=
n.455+32C=
c.216+32C= (n.216+32C=)
n.411+32C=
n.485+32C=
c.264+32C= (n.264+32C=)
c.*187+32C= (n.*187+32C=)
n.762+32C=
n.760+32C=
1g.156130805C>TCA526670890LMNAc.-46+32C>T (n.-46+32C>T)
c.513+32C>T (n.513+32C>T)
n.888+32C>T
c.-152+32C>T (n.-152+32C>T)
c.*312+32C>T (n.*312+32C>T)
n.206+32C>T
c.*313+32C>T (n.*313+32C>T)
c.357-3598C>T (n.357-3598C>T)
c.270+32C>T (n.270+32C>T)
c.177+32C>T (n.177+32C>T)
n.547+32C>T
n.455+32C>T
c.216+32C>T (n.216+32C>T)
n.411+32C>T
n.485+32C>T
c.264+32C>T (n.264+32C>T)
c.*187+32C>T (n.*187+32C>T)
n.762+32C>T
n.760+32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130808A=CA1141803576LMNAc.-46+35A= (n.-46+35A=)
c.513+35A= (n.513+35A=)
n.888+35A=
c.-152+35A= (n.-152+35A=)
c.*312+35A= (n.*312+35A=)
n.206+35A=
c.*313+35A= (n.*313+35A=)
c.357-3595A= (n.357-3595A=)
c.270+35A= (n.270+35A=)
c.177+35A= (n.177+35A=)
n.547+35A=
n.455+35A=
c.216+35A= (n.216+35A=)
n.411+35A=
n.485+35A=
c.264+35A= (n.264+35A=)
c.*187+35A= (n.*187+35A=)
n.762+35A=
n.760+35A=
1g.156130808A>GCA31008196LMNAc.-46+35A>G (n.-46+35A>G)
c.513+35A>G (n.513+35A>G)
n.888+35A>G
c.-152+35A>G (n.-152+35A>G)
c.*312+35A>G (n.*312+35A>G)
n.206+35A>G
c.*313+35A>G (n.*313+35A>G)
c.357-3595A>G (n.357-3595A>G)
c.270+35A>G (n.270+35A>G)
c.177+35A>G (n.177+35A>G)
n.547+35A>G
n.455+35A>G
c.216+35A>G (n.216+35A>G)
n.411+35A>G
n.485+35A>G
c.264+35A>G (n.264+35A>G)
c.*187+35A>G (n.*187+35A>G)
n.762+35A>G
n.760+35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130809C>ACA2648348382LMNAc.-46+36C>A (n.-46+36C>A)
c.513+36C>A (n.513+36C>A)
n.888+36C>A
c.-152+36C>A (n.-152+36C>A)
c.*312+36C>A (n.*312+36C>A)
n.206+36C>A
c.*313+36C>A (n.*313+36C>A)
c.357-3594C>A (n.357-3594C>A)
c.270+36C>A (n.270+36C>A)
c.177+36C>A (n.177+36C>A)
n.547+36C>A
n.455+36C>A
c.216+36C>A (n.216+36C>A)
n.411+36C>A
n.485+36C>A
c.264+36C>A (n.264+36C>A)
c.*187+36C>A (n.*187+36C>A)
n.762+36C>A
n.760+36C>A
 gnomAD v4
1g.156130809C=CA1146724120LMNAc.-46+36C= (n.-46+36C=)
c.513+36C= (n.513+36C=)
n.888+36C=
c.-152+36C= (n.-152+36C=)
c.*312+36C= (n.*312+36C=)
n.206+36C=
c.*313+36C= (n.*313+36C=)
c.357-3594C= (n.357-3594C=)
c.270+36C= (n.270+36C=)
c.177+36C= (n.177+36C=)
n.547+36C=
n.455+36C=
c.216+36C= (n.216+36C=)
n.411+36C=
n.485+36C=
c.264+36C= (n.264+36C=)
c.*187+36C= (n.*187+36C=)
n.762+36C=
n.760+36C=
1g.156130809C>TCA053626LMNAc.-46+36C>T (n.-46+36C>T)
c.513+36C>T (n.513+36C>T)
n.888+36C>T
c.-152+36C>T (n.-152+36C>T)
c.*312+36C>T (n.*312+36C>T)
n.206+36C>T
c.*313+36C>T (n.*313+36C>T)
c.357-3594C>T (n.357-3594C>T)
c.270+36C>T (n.270+36C>T)
c.177+36C>T (n.177+36C>T)
n.547+36C>T
n.455+36C>T
c.216+36C>T (n.216+36C>T)
n.411+36C>T
n.485+36C>T
c.264+36C>T (n.264+36C>T)
c.*187+36C>T (n.*187+36C>T)
n.762+36C>T
n.760+36C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130810C>TCA2697459535LMNAc.-46+37C>T (n.-46+37C>T)
c.513+37C>T (n.513+37C>T)
n.888+37C>T
c.-152+37C>T (n.-152+37C>T)
c.*312+37C>T (n.*312+37C>T)
n.206+37C>T
c.*313+37C>T (n.*313+37C>T)
c.357-3593C>T (n.357-3593C>T)
c.270+37C>T (n.270+37C>T)
c.177+37C>T (n.177+37C>T)
n.547+37C>T
n.455+37C>T
c.216+37C>T (n.216+37C>T)
n.411+37C>T
n.485+37C>T
c.264+37C>T (n.264+37C>T)
c.*187+37C>T (n.*187+37C>T)
n.762+37C>T
n.760+37C>T
 dbSNP
1g.156130811T>CCA2746234915LMNAc.-46+38T>C (n.-46+38T>C)
c.513+38T>C (n.513+38T>C)
n.888+38T>C
c.-152+38T>C (n.-152+38T>C)
c.*312+38T>C (n.*312+38T>C)
n.206+38T>C
c.*313+38T>C (n.*313+38T>C)
c.357-3592T>C (n.357-3592T>C)
c.270+38T>C (n.270+38T>C)
c.177+38T>C (n.177+38T>C)
n.547+38T>C
n.455+38T>C
c.216+38T>C (n.216+38T>C)
n.411+38T>C
n.485+38T>C
c.264+38T>C (n.264+38T>C)
c.*187+38T>C (n.*187+38T>C)
n.762+38T>C
n.760+38T>C
1g.156130812A>CCA2648348383LMNAc.-46+39A>C (n.-46+39A>C)
c.513+39A>C (n.513+39A>C)
n.888+39A>C
c.-152+39A>C (n.-152+39A>C)
c.*312+39A>C (n.*312+39A>C)
n.206+39A>C
c.*313+39A>C (n.*313+39A>C)
c.357-3591A>C (n.357-3591A>C)
c.270+39A>C (n.270+39A>C)
c.177+39A>C (n.177+39A>C)
n.547+39A>C
n.455+39A>C
c.216+39A>C (n.216+39A>C)
n.411+39A>C
n.485+39A>C
c.264+39A>C (n.264+39A>C)
c.*187+39A>C (n.*187+39A>C)
n.762+39A>C
n.760+39A>C
 gnomAD v4
1g.156130812_156130814delinsAACCA1200468021LMNAc.-46+39_-46+41delinsAAC (n.-46+39_-46+41delinsAAC)
c.513+39_513+41delinsAAC (n.513+39_513+41delinsAAC)
n.888+39_888+41delinsAAC
c.-152+39_-152+41delinsAAC (n.-152+39_-152+41delinsAAC)
c.*312+39_*312+41delinsAAC (n.*312+39_*312+41delinsAAC)
n.206+39_206+41delinsAAC
c.*313+39_*313+41delinsAAC (n.*313+39_*313+41delinsAAC)
c.357-3591_357-3589delinsAAC (n.357-3591_357-3589delinsAAC)
c.270+39_270+41delinsAAC (n.270+39_270+41delinsAAC)
c.177+39_177+41delinsAAC (n.177+39_177+41delinsAAC)
n.547+39_547+41delinsAAC
n.455+39_455+41delinsAAC
c.216+39_216+41delinsAAC (n.216+39_216+41delinsAAC)
n.411+39_411+41delinsAAC
n.485+39_485+41delinsAAC
c.264+39_264+41delinsAAC (n.264+39_264+41delinsAAC)
c.*187+39_*187+41delinsAAC (n.*187+39_*187+41delinsAAC)
n.762+39_762+41delinsAAC
n.760+39_760+41delinsAAC
1g.156130816_156130817delCA916317275LMNAc.-46+43_-46+44del (n.-46+43_-46+44del)
c.513+43_513+44del (n.513+43_513+44del)
n.888+43_888+44del
c.-152+43_-152+44del (n.-152+43_-152+44del)
c.*312+43_*312+44del (n.*312+43_*312+44del)
n.206+43_206+44del
c.*313+43_*313+44del (n.*313+43_*313+44del)
c.357-3587_357-3586del (n.357-3587_357-3586del)
c.270+43_270+44del (n.270+43_270+44del)
c.177+43_177+44del (n.177+43_177+44del)
n.547+43_547+44del
n.455+43_455+44del
c.216+43_216+44del (n.216+43_216+44del)
n.411+43_411+44del
n.485+43_485+44del
c.264+43_264+44del (n.264+43_264+44del)
c.*187+43_*187+44del (n.*187+43_*187+44del)
n.762+43_762+44del
n.760+43_760+44del
 dbSNP gnomAD v4
1g.156130814C>ACA2648348385LMNAc.-46+41C>A (n.-46+41C>A)
c.513+41C>A (n.513+41C>A)
n.888+41C>A
c.-152+41C>A (n.-152+41C>A)
c.*312+41C>A (n.*312+41C>A)
n.206+41C>A
c.*313+41C>A (n.*313+41C>A)
c.357-3589C>A (n.357-3589C>A)
c.270+41C>A (n.270+41C>A)
c.177+41C>A (n.177+41C>A)
n.547+41C>A
n.455+41C>A
c.216+41C>A (n.216+41C>A)
n.411+41C>A
n.485+41C>A
c.264+41C>A (n.264+41C>A)
c.*187+41C>A (n.*187+41C>A)
n.762+41C>A
n.760+41C>A
 gnomAD v4
1g.156130816C>ACA1200468025LMNAc.-46+43C>A (n.-46+43C>A)
c.513+43C>A (n.513+43C>A)
n.888+43C>A
c.-152+43C>A (n.-152+43C>A)
c.*312+43C>A (n.*312+43C>A)
n.206+43C>A
c.*313+43C>A (n.*313+43C>A)
c.357-3587C>A (n.357-3587C>A)
c.270+43C>A (n.270+43C>A)
c.177+43C>A (n.177+43C>A)
n.547+43C>A
n.455+43C>A
c.216+43C>A (n.216+43C>A)
n.411+43C>A
n.485+43C>A
c.264+43C>A (n.264+43C>A)
c.*187+43C>A (n.*187+43C>A)
n.762+43C>A
n.760+43C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156130816C=CA1200468023LMNAc.-46+43C= (n.-46+43C=)
c.513+43C= (n.513+43C=)
n.888+43C=
c.-152+43C= (n.-152+43C=)
c.*312+43C= (n.*312+43C=)
n.206+43C=
c.*313+43C= (n.*313+43C=)
c.357-3587C= (n.357-3587C=)
c.270+43C= (n.270+43C=)
c.177+43C= (n.177+43C=)
n.547+43C=
n.455+43C=
c.216+43C= (n.216+43C=)
n.411+43C=
n.485+43C=
c.264+43C= (n.264+43C=)
c.*187+43C= (n.*187+43C=)
n.762+43C=
n.760+43C=
1g.156130816C>TCA1200468027LMNAc.-46+43C>T (n.-46+43C>T)
c.513+43C>T (n.513+43C>T)
n.888+43C>T
c.-152+43C>T (n.-152+43C>T)
c.*312+43C>T (n.*312+43C>T)
n.206+43C>T
c.*313+43C>T (n.*313+43C>T)
c.357-3587C>T (n.357-3587C>T)
c.270+43C>T (n.270+43C>T)
c.177+43C>T (n.177+43C>T)
n.547+43C>T
n.455+43C>T
c.216+43C>T (n.216+43C>T)
n.411+43C>T
n.485+43C>T
c.264+43C>T (n.264+43C>T)
c.*187+43C>T (n.*187+43C>T)
n.762+43C>T
n.760+43C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156130817A=CA1200468029LMNAc.-46+44A= (n.-46+44A=)
c.513+44A= (n.513+44A=)
n.888+44A=
c.-152+44A= (n.-152+44A=)
c.*312+44A= (n.*312+44A=)
n.206+44A=
c.*313+44A= (n.*313+44A=)
c.357-3586A= (n.357-3586A=)
c.270+44A= (n.270+44A=)
c.177+44A= (n.177+44A=)
n.547+44A=
n.455+44A=
c.216+44A= (n.216+44A=)
n.411+44A=
n.485+44A=
c.264+44A= (n.264+44A=)
c.*187+44A= (n.*187+44A=)
n.762+44A=
n.760+44A=
1g.156130817A>GCA1008061280LMNAc.-46+44A>G (n.-46+44A>G)
c.513+44A>G (n.513+44A>G)
n.888+44A>G
c.-152+44A>G (n.-152+44A>G)
c.*312+44A>G (n.*312+44A>G)
n.206+44A>G
c.*313+44A>G (n.*313+44A>G)
c.357-3586A>G (n.357-3586A>G)
c.270+44A>G (n.270+44A>G)
c.177+44A>G (n.177+44A>G)
n.547+44A>G
n.455+44A>G
c.216+44A>G (n.216+44A>G)
n.411+44A>G
n.485+44A>G
c.264+44A>G (n.264+44A>G)
c.*187+44A>G (n.*187+44A>G)
n.762+44A>G
n.760+44A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130818T>CCA2580061160LMNAc.-46+45T>C (n.-46+45T>C)
c.513+45T>C (n.513+45T>C)
n.888+45T>C
c.-152+45T>C (n.-152+45T>C)
c.*312+45T>C (n.*312+45T>C)
n.206+45T>C
c.*313+45T>C (n.*313+45T>C)
c.357-3585T>C (n.357-3585T>C)
c.270+45T>C (n.270+45T>C)
c.177+45T>C (n.177+45T>C)
n.547+45T>C
n.455+45T>C
c.216+45T>C (n.216+45T>C)
n.411+45T>C
n.485+45T>C
c.264+45T>C (n.264+45T>C)
c.*187+45T>C (n.*187+45T>C)
n.762+45T>C
n.760+45T>C
 ClinVar
1g.156130818T>GCA10581562LMNAc.-46+45T>G (n.-46+45T>G)
c.513+45T>G (n.513+45T>G)
n.888+45T>G
c.-152+45T>G (n.-152+45T>G)
c.*312+45T>G (n.*312+45T>G)
n.206+45T>G
c.*313+45T>G (n.*313+45T>G)
c.357-3585T>G (n.357-3585T>G)
c.270+45T>G (n.270+45T>G)
c.177+45T>G (n.177+45T>G)
n.547+45T>G
n.455+45T>G
c.216+45T>G (n.216+45T>G)
n.411+45T>G
n.485+45T>G
c.264+45T>G (n.264+45T>G)
c.*187+45T>G (n.*187+45T>G)
n.762+45T>G
n.760+45T>G
 ClinVar dbSNP
1g.156130818T=CA1200468032LMNAc.-46+45T= (n.-46+45T=)
c.513+45T= (n.513+45T=)
n.888+45T=
c.-152+45T= (n.-152+45T=)
c.*312+45T= (n.*312+45T=)
n.206+45T=
c.*313+45T= (n.*313+45T=)
c.357-3585T= (n.357-3585T=)
c.270+45T= (n.270+45T=)
c.177+45T= (n.177+45T=)
n.547+45T=
n.455+45T=
c.216+45T= (n.216+45T=)
n.411+45T=
n.485+45T=
c.264+45T= (n.264+45T=)
c.*187+45T= (n.*187+45T=)
n.762+45T=
n.760+45T=
1g.156130818_156130819insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCACCA2648348387LMNAc.-46+45_-46+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC (n.-46+45_-46+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC)
c.513+45_513+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC (n.513+45_513+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC)
n.888+45_888+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC
c.-152+45_-152+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC (n.-152+45_-152+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC)
c.*312+45_*312+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC (n.*312+45_*312+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC)
n.206+45_206+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC
c.*313+45_*313+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC (n.*313+45_*313+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC)
c.357-3585_357-3584insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC (n.357-3585_357-3584insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC)
c.270+45_270+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC (n.270+45_270+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC)
c.177+45_177+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC (n.177+45_177+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC)
n.547+45_547+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC
n.455+45_455+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC
c.216+45_216+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC (n.216+45_216+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC)
n.411+45_411+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC
n.485+45_485+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC
c.264+45_264+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC (n.264+45_264+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC)
c.*187+45_*187+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC (n.*187+45_*187+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC)
n.762+45_762+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC
n.760+45_760+46insTAGAGCTCTGCCCTTGGCCCCAGGCAC
 gnomAD v4
1g.156130819G>ACA526467986LMNAc.-46+46G>A (n.-46+46G>A)
c.513+46G>A (n.513+46G>A)
n.888+46G>A
c.-152+46G>A (n.-152+46G>A)
c.*312+46G>A (n.*312+46G>A)
n.206+46G>A
c.*313+46G>A (n.*313+46G>A)
c.357-3584G>A (n.357-3584G>A)
c.270+46G>A (n.270+46G>A)
c.177+46G>A (n.177+46G>A)
n.547+46G>A
n.455+46G>A
c.216+46G>A (n.216+46G>A)
n.411+46G>A
n.485+46G>A
c.264+46G>A (n.264+46G>A)
c.*187+46G>A (n.*187+46G>A)
n.762+46G>A
n.760+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130819G=CA1200468036LMNAc.-46+46G= (n.-46+46G=)
c.513+46G= (n.513+46G=)
n.888+46G=
c.-152+46G= (n.-152+46G=)
c.*312+46G= (n.*312+46G=)
n.206+46G=
c.*313+46G= (n.*313+46G=)
c.357-3584G= (n.357-3584G=)
c.270+46G= (n.270+46G=)
c.177+46G= (n.177+46G=)
n.547+46G=
n.455+46G=
c.216+46G= (n.216+46G=)
n.411+46G=
n.485+46G=
c.264+46G= (n.264+46G=)
c.*187+46G= (n.*187+46G=)
n.762+46G=
n.760+46G=
1g.156130820T>CCA1200468040LMNAc.-46+47T>C (n.-46+47T>C)
c.513+47T>C (n.513+47T>C)
n.888+47T>C
c.-152+47T>C (n.-152+47T>C)
c.*312+47T>C (n.*312+47T>C)
n.206+47T>C
c.*313+47T>C (n.*313+47T>C)
c.357-3583T>C (n.357-3583T>C)
c.270+47T>C (n.270+47T>C)
c.177+47T>C (n.177+47T>C)
n.547+47T>C
n.455+47T>C
c.216+47T>C (n.216+47T>C)
n.411+47T>C
n.485+47T>C
c.264+47T>C (n.264+47T>C)
c.*187+47T>C (n.*187+47T>C)
n.762+47T>C
n.760+47T>C
 dbSNP
1g.156130820T=CA1200468039LMNAc.-46+47T= (n.-46+47T=)
c.513+47T= (n.513+47T=)
n.888+47T=
c.-152+47T= (n.-152+47T=)
c.*312+47T= (n.*312+47T=)
n.206+47T=
c.*313+47T= (n.*313+47T=)
c.357-3583T= (n.357-3583T=)
c.270+47T= (n.270+47T=)
c.177+47T= (n.177+47T=)
n.547+47T=
n.455+47T=
c.216+47T= (n.216+47T=)
n.411+47T=
n.485+47T=
c.264+47T= (n.264+47T=)
c.*187+47T= (n.*187+47T=)
n.762+47T=
n.760+47T=
1g.156130820_156130821insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGACA2648348388LMNAc.-46+47_-46+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA (n.-46+47_-46+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA)
c.513+47_513+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA (n.513+47_513+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA)
n.888+47_888+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA
c.-152+47_-152+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA (n.-152+47_-152+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA)
c.*312+47_*312+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA (n.*312+47_*312+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA)
n.206+47_206+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA
c.*313+47_*313+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA (n.*313+47_*313+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA)
c.357-3583_357-3582insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA (n.357-3583_357-3582insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA)
c.270+47_270+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA (n.270+47_270+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA)
c.177+47_177+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA (n.177+47_177+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA)
n.547+47_547+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA
n.455+47_455+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA
c.216+47_216+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA (n.216+47_216+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA)
n.411+47_411+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA
n.485+47_485+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA
c.264+47_264+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA (n.264+47_264+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA)
c.*187+47_*187+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA (n.*187+47_*187+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA)
n.762+47_762+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA
n.760+47_760+48insTCCTGAGCCCTGAGTCATGGGAAGGGTGGAGAAGCAGGA
 gnomAD v4
1g.156130822C>ACA2648348389LMNAc.-46+49C>A (n.-46+49C>A)
c.513+49C>A (n.513+49C>A)
n.888+49C>A
c.-152+49C>A (n.-152+49C>A)
c.*312+49C>A (n.*312+49C>A)
n.206+49C>A
c.*313+49C>A (n.*313+49C>A)
c.357-3581C>A (n.357-3581C>A)
c.270+49C>A (n.270+49C>A)
c.177+49C>A (n.177+49C>A)
n.547+49C>A
n.455+49C>A
c.216+49C>A (n.216+49C>A)
n.411+49C>A
n.485+49C>A
c.264+49C>A (n.264+49C>A)
c.*187+49C>A (n.*187+49C>A)
n.762+49C>A
n.760+49C>A
 gnomAD v4
1g.156130822C>TCA2648348390LMNAc.-46+49C>T (n.-46+49C>T)
c.513+49C>T (n.513+49C>T)
n.888+49C>T
c.-152+49C>T (n.-152+49C>T)
c.*312+49C>T (n.*312+49C>T)
n.206+49C>T
c.*313+49C>T (n.*313+49C>T)
c.357-3581C>T (n.357-3581C>T)
c.270+49C>T (n.270+49C>T)
c.177+49C>T (n.177+49C>T)
n.547+49C>T
n.455+49C>T
c.216+49C>T (n.216+49C>T)
n.411+49C>T
n.485+49C>T
c.264+49C>T (n.264+49C>T)
c.*187+49C>T (n.*187+49C>T)
n.762+49C>T
n.760+49C>T
 gnomAD v4
1g.156130823A>GCA2648348391LMNAc.-46+50A>G (n.-46+50A>G)
c.513+50A>G (n.513+50A>G)
n.888+50A>G
c.-152+50A>G (n.-152+50A>G)
c.*312+50A>G (n.*312+50A>G)
n.206+50A>G
c.*313+50A>G (n.*313+50A>G)
c.357-3580A>G (n.357-3580A>G)
c.270+50A>G (n.270+50A>G)
c.177+50A>G (n.177+50A>G)
n.547+50A>G
n.455+50A>G
c.216+50A>G (n.216+50A>G)
n.411+50A>G
n.485+50A>G
c.264+50A>G (n.264+50A>G)
c.*187+50A>G (n.*187+50A>G)
n.762+50A>G
n.760+50A>G
 gnomAD v4
1g.156130824C>ACA2648348392LMNAc.-46+51C>A (n.-46+51C>A)
c.513+51C>A (n.513+51C>A)
n.888+51C>A
c.-152+51C>A (n.-152+51C>A)
c.*312+51C>A (n.*312+51C>A)
n.206+51C>A
c.*313+51C>A (n.*313+51C>A)
c.357-3579C>A (n.357-3579C>A)
c.270+51C>A (n.270+51C>A)
c.177+51C>A (n.177+51C>A)
n.547+51C>A
n.455+51C>A
c.216+51C>A (n.216+51C>A)
n.411+51C>A
n.485+51C>A
c.264+51C>A (n.264+51C>A)
c.*187+51C>A (n.*187+51C>A)
n.762+51C>A
n.760+51C>A
 gnomAD v4
1g.156130825T>CCA2574066200LMNAc.-46+52T>C (n.-46+52T>C)
c.513+52T>C (n.513+52T>C)
n.888+52T>C
c.-152+52T>C (n.-152+52T>C)
c.*312+52T>C (n.*312+52T>C)
n.206+52T>C
c.*313+52T>C (n.*313+52T>C)
c.357-3578T>C (n.357-3578T>C)
c.270+52T>C (n.270+52T>C)
c.177+52T>C (n.177+52T>C)
n.547+52T>C
n.455+52T>C
c.216+52T>C (n.216+52T>C)
n.411+52T>C
n.485+52T>C
c.264+52T>C (n.264+52T>C)
c.*187+52T>C (n.*187+52T>C)
n.762+52T>C
n.760+52T>C
 gnomAD v4
1g.156130826C>ACA2648348394LMNAc.-46+53C>A (n.-46+53C>A)
c.513+53C>A (n.513+53C>A)
n.888+53C>A
c.-152+53C>A (n.-152+53C>A)
c.*312+53C>A (n.*312+53C>A)
n.206+53C>A
c.*313+53C>A (n.*313+53C>A)
c.357-3577C>A (n.357-3577C>A)
c.270+53C>A (n.270+53C>A)
c.177+53C>A (n.177+53C>A)
n.547+53C>A
n.455+53C>A
c.216+53C>A (n.216+53C>A)
n.411+53C>A
n.485+53C>A
c.264+53C>A (n.264+53C>A)
c.*187+53C>A (n.*187+53C>A)
n.762+53C>A
n.760+53C>A
 gnomAD v4
1g.156130827A>CCA2648348395LMNAc.-46+54A>C (n.-46+54A>C)
c.513+54A>C (n.513+54A>C)
n.888+54A>C
c.-152+54A>C (n.-152+54A>C)
c.*312+54A>C (n.*312+54A>C)
n.206+54A>C
c.*313+54A>C (n.*313+54A>C)
c.357-3576A>C (n.357-3576A>C)
c.270+54A>C (n.270+54A>C)
c.177+54A>C (n.177+54A>C)
n.547+54A>C
n.455+54A>C
c.216+54A>C (n.216+54A>C)
n.411+54A>C
n.485+54A>C
c.264+54A>C (n.264+54A>C)
c.*187+54A>C (n.*187+54A>C)
n.762+54A>C
n.760+54A>C
 gnomAD v4
1g.156130828C>ACA2648348397LMNAc.-46+55C>A (n.-46+55C>A)
c.513+55C>A (n.513+55C>A)
n.888+55C>A
c.-152+55C>A (n.-152+55C>A)
c.*312+55C>A (n.*312+55C>A)
n.206+55C>A
c.*313+55C>A (n.*313+55C>A)
c.357-3575C>A (n.357-3575C>A)
c.270+55C>A (n.270+55C>A)
c.177+55C>A (n.177+55C>A)
n.547+55C>A
n.455+55C>A
c.216+55C>A (n.216+55C>A)
n.411+55C>A
n.485+55C>A
c.264+55C>A (n.264+55C>A)
c.*187+55C>A (n.*187+55C>A)
n.762+55C>A
n.760+55C>A
 gnomAD v4
1g.156130830C>ACA2648348398LMNAc.-46+57C>A (n.-46+57C>A)
c.513+57C>A (n.513+57C>A)
n.888+57C>A
c.-152+57C>A (n.-152+57C>A)
c.*312+57C>A (n.*312+57C>A)
n.206+57C>A
c.*313+57C>A (n.*313+57C>A)
c.357-3573C>A (n.357-3573C>A)
c.270+57C>A (n.270+57C>A)
c.177+57C>A (n.177+57C>A)
n.547+57C>A
n.455+57C>A
c.216+57C>A (n.216+57C>A)
n.411+57C>A
n.485+57C>A
c.264+57C>A (n.264+57C>A)
c.*187+57C>A (n.*187+57C>A)
n.762+57C>A
n.760+57C>A
 gnomAD v4
1g.156130830C=CA1200468042LMNAc.-46+57C= (n.-46+57C=)
c.513+57C= (n.513+57C=)
n.888+57C=
c.-152+57C= (n.-152+57C=)
c.*312+57C= (n.*312+57C=)
n.206+57C=
c.*313+57C= (n.*313+57C=)
c.357-3573C= (n.357-3573C=)
c.270+57C= (n.270+57C=)
c.177+57C= (n.177+57C=)
n.547+57C=
n.455+57C=
c.216+57C= (n.216+57C=)
n.411+57C=
n.485+57C=
c.264+57C= (n.264+57C=)
c.*187+57C= (n.*187+57C=)
n.762+57C=
n.760+57C=
1g.156130830C>TCA31008207LMNAc.-46+57C>T (n.-46+57C>T)
c.513+57C>T (n.513+57C>T)
n.888+57C>T
c.-152+57C>T (n.-152+57C>T)
c.*312+57C>T (n.*312+57C>T)
n.206+57C>T
c.*313+57C>T (n.*313+57C>T)
c.357-3573C>T (n.357-3573C>T)
c.270+57C>T (n.270+57C>T)
c.177+57C>T (n.177+57C>T)
n.547+57C>T
n.455+57C>T
c.216+57C>T (n.216+57C>T)
n.411+57C>T
n.485+57C>T
c.264+57C>T (n.264+57C>T)
c.*187+57C>T (n.*187+57C>T)
n.762+57C>T
n.760+57C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156130831_156130834dupCA2648348399LMNAc.-46+58_-46+61dup (n.-46+58_-46+61dup)
c.513+58_513+61dup (n.513+58_513+61dup)
n.888+58_888+61dup
c.-152+58_-152+61dup (n.-152+58_-152+61dup)
c.*312+58_*312+61dup (n.*312+58_*312+61dup)
n.206+58_206+61dup
c.*313+58_*313+61dup (n.*313+58_*313+61dup)
c.357-3572_357-3569dup (n.357-3572_357-3569dup)
c.270+58_270+61dup (n.270+58_270+61dup)
c.177+58_177+61dup (n.177+58_177+61dup)
n.547+58_547+61dup
n.455+58_455+61dup
c.216+58_216+61dup (n.216+58_216+61dup)
n.411+58_411+61dup
n.485+58_485+61dup
c.264+58_264+61dup (n.264+58_264+61dup)
c.*187+58_*187+61dup (n.*187+58_*187+61dup)
n.762+58_762+61dup
n.760+58_760+61dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched