Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156130658_156130678dup | CA2740188449 | LMNA | c.-161_-141dup (n.-161_-141dup) c.398_418dup (p.Ala139_Leu140insArgLeuLysAspLeuGluAla) n.773_793dup c.-267_-247dup (n.-267_-247dup) c.*197_*217dup (n.*197_*217dup) n.91_111dup c.*198_*218dup (n.*198_*218dup) c.357-3745_357-3725dup (n.357-3745_357-3725dup) c.155_175dup (p.Ala58_Leu59insArgLeuLysAspLeuGluAla) c.62_82dup (p.Ala27_Leu28insArgLeuLysAspLeuGluAla) n.432_452dup n.357-17_360dup c.101_121dup (p.Ala40_Leu41insArgLeuLysAspLeuGluAla) n.296_316dup n.370_390dup c.149_169dup (p.Ala56_Leu57insArgLeuLysAspLeuGluAla) c.*72_*92dup (n.*72_*92dup) n.647_667dup n.645_665dup | |
1 | g.156130665_156130685dup | CA2580061151 | LMNA | c.-154_-134dup (n.-154_-134dup) c.405_425dup (p.Leu141_Asn142insLysAspLeuGluAlaLeuLeu) n.780_800dup c.-260_-240dup (n.-260_-240dup) c.*204_*224dup (n.*204_*224dup) n.98_118dup c.*205_*225dup (n.*205_*225dup) c.357-3738_357-3718dup (n.357-3738_357-3718dup) c.162_182dup (p.Leu60_Asn61insLysAspLeuGluAlaLeuLeu) c.69_89dup (p.Leu29_Asn30insLysAspLeuGluAlaLeuLeu) n.439_459dup n.357-10_367dup c.108_128dup (p.Leu42_Asn43insLysAspLeuGluAlaLeuLeu) n.303_323dup n.377_397dup c.156_176dup (p.Leu58_Asn59insLysAspLeuGluAlaLeuLeu) c.*79_*99dup (n.*79_*99dup) n.654_674dup n.652_672dup | ClinVar |
1 | g.156130667A>C | CA342815236 | LMNA | c.-152A>C (n.-152A>C) c.407A>C (p.Asp136Ala) n.782A>C c.-258A>C (n.-258A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) n.100A>C c.*207A>C (n.*207A>C) c.357-3736A>C (n.357-3736A>C) c.164A>C (p.Asp55Ala) c.71A>C (p.Asp24Ala) n.441A>C n.357-8A>C c.110A>C (p.Asp37Ala) n.305A>C n.379A>C c.158A>C (p.Asp53Ala) c.*81A>C (n.*81A>C) n.656A>C n.654A>C | |
1 | g.156130667A>G | CA342815240 | LMNA | c.-152A>G (n.-152A>G) c.407A>G (p.Asp136Gly) n.782A>G c.-258A>G (n.-258A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) n.100A>G c.*207A>G (n.*207A>G) c.357-3736A>G (n.357-3736A>G) c.164A>G (p.Asp55Gly) c.71A>G (p.Asp24Gly) n.441A>G n.357-8A>G c.110A>G (p.Asp37Gly) n.305A>G n.379A>G c.158A>G (p.Asp53Gly) c.*81A>G (n.*81A>G) n.656A>G n.654A>G | |
1 | g.156130667A>T | CA342815243 | LMNA | c.-152A>T (n.-152A>T) c.407A>T (p.Asp136Val) n.782A>T c.-258A>T (n.-258A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) n.100A>T c.*207A>T (n.*207A>T) c.357-3736A>T (n.357-3736A>T) c.164A>T (p.Asp55Val) c.71A>T (p.Asp24Val) n.441A>T n.357-8A>T c.110A>T (p.Asp37Val) n.305A>T n.379A>T c.158A>T (p.Asp53Val) c.*81A>T (n.*81A>T) n.656A>T n.654A>T | |
1 | g.156130668C>A | CA10584116 | LMNA | c.-151C>A (n.-151C>A) c.408C>A (p.Asp136Glu) n.783C>A c.-257C>A (n.-257C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) n.101C>A c.*208C>A (n.*208C>A) c.357-3735C>A (n.357-3735C>A) c.165C>A (p.Asp55Glu) c.72C>A (p.Asp24Glu) n.442C>A n.357-7C>A c.111C>A (p.Asp37Glu) n.306C>A n.380C>A c.159C>A (p.Asp53Glu) c.*82C>A (n.*82C>A) n.657C>A n.655C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130668C= | CA1200467618 | LMNA | c.-151C= (n.-151C=) c.408C= (p.Asp136=) n.783C= c.-257C= (n.-257C=) c.*207C= (n.*207C=) n.101C= c.*208C= (n.*208C=) c.357-3735C= (n.357-3735C=) c.165C= (p.Asp55=) c.72C= (p.Asp24=) n.442C= n.357-7C= c.111C= (p.Asp37=) n.306C= n.380C= c.159C= (p.Asp53=) c.*82C= (n.*82C=) n.657C= n.655C= | |
1 | g.156130668C>G | CA342815247 | LMNA | c.-151C>G (n.-151C>G) c.408C>G (p.Asp136Glu) n.783C>G c.-257C>G (n.-257C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) n.101C>G c.*208C>G (n.*208C>G) c.357-3735C>G (n.357-3735C>G) c.165C>G (p.Asp55Glu) c.72C>G (p.Asp24Glu) n.442C>G n.357-7C>G c.111C>G (p.Asp37Glu) n.306C>G n.380C>G c.159C>G (p.Asp53Glu) c.*82C>G (n.*82C>G) n.657C>G n.655C>G | |
1 | g.156130668C>T | CA421068269 | LMNA | c.-151C>T (n.-151C>T) c.408C>T (p.Asp136=) n.783C>T c.-257C>T (n.-257C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) n.101C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.357-3735C>T (n.357-3735C>T) c.165C>T (p.Asp55=) c.72C>T (p.Asp24=) n.442C>T n.357-7C>T c.111C>T (p.Asp37=) n.306C>T n.380C>T c.159C>T (p.Asp53=) c.*82C>T (n.*82C>T) n.657C>T n.655C>T | |
1 | g.156130669C>A | CA342815257 | LMNA | c.-150C>A (n.-150C>A) c.409C>A (p.Leu137Met) n.784C>A c.-256C>A (n.-256C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) n.102C>A c.*209C>A (n.*209C>A) c.357-3734C>A (n.357-3734C>A) c.166C>A (p.Leu56Met) c.73C>A (p.Leu25Met) n.443C>A n.357-6C>A c.112C>A (p.Leu38Met) n.307C>A n.381C>A c.160C>A (p.Leu54Met) c.*83C>A (n.*83C>A) n.658C>A n.656C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156130669C= | CA1148716265 | LMNA | c.-150C= (n.-150C=) c.409C= (p.Leu137=) n.784C= c.-256C= (n.-256C=) c.*208C= (n.*208C=) n.102C= c.*209C= (n.*209C=) c.357-3734C= (n.357-3734C=) c.166C= (p.Leu56=) c.73C= (p.Leu25=) n.443C= n.357-6C= c.112C= (p.Leu38=) n.307C= n.381C= c.160C= (p.Leu54=) c.*83C= (n.*83C=) n.658C= n.656C= | |
1 | g.156130669C>G | CA342815251 | LMNA | c.-150C>G (n.-150C>G) c.409C>G (p.Leu137Val) n.784C>G c.-256C>G (n.-256C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) n.102C>G c.*209C>G (n.*209C>G) c.357-3734C>G (n.357-3734C>G) c.166C>G (p.Leu56Val) c.73C>G (p.Leu25Val) n.443C>G n.357-6C>G c.112C>G (p.Leu38Val) n.307C>G n.381C>G c.160C>G (p.Leu54Val) c.*83C>G (n.*83C>G) n.658C>G n.656C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130669C>T | CA053365 | LMNA | c.-150C>T (n.-150C>T) c.409C>T (p.Leu137=) n.784C>T c.-256C>T (n.-256C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) n.102C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.357-3734C>T (n.357-3734C>T) c.166C>T (p.Leu56=) c.73C>T (p.Leu25=) n.443C>T n.357-6C>T c.112C>T (p.Leu38=) n.307C>T n.381C>T c.160C>T (p.Leu54=) c.*83C>T (n.*83C>T) n.658C>T n.656C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130670T>A | CA342815260 | LMNA | c.-149T>A (n.-149T>A) c.410T>A (p.Leu137Gln) n.785T>A c.-255T>A (n.-255T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) n.103T>A c.*210T>A (n.*210T>A) c.357-3733T>A (n.357-3733T>A) c.167T>A (p.Leu56Gln) c.74T>A (p.Leu25Gln) n.444T>A n.357-5T>A c.113T>A (p.Leu38Gln) n.308T>A n.382T>A c.161T>A (p.Leu54Gln) c.*84T>A (n.*84T>A) n.659T>A n.657T>A | |
1 | g.156130670T>C | CA10584117 | LMNA | c.-149T>C (n.-149T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) n.785T>C c.-255T>C (n.-255T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) n.103T>C c.*210T>C (n.*210T>C) c.357-3733T>C (n.357-3733T>C) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.74T>C (p.Leu25Pro) n.444T>C n.357-5T>C c.113T>C (p.Leu38Pro) n.308T>C n.382T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) c.*84T>C (n.*84T>C) n.659T>C n.657T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130670T>G | CA342815266 | LMNA | c.-149T>G (n.-149T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) n.785T>G c.-255T>G (n.-255T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) n.103T>G c.*210T>G (n.*210T>G) c.357-3733T>G (n.357-3733T>G) c.167T>G (p.Leu56Arg) c.74T>G (p.Leu25Arg) n.444T>G n.357-5T>G c.113T>G (p.Leu38Arg) n.308T>G n.382T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) c.*84T>G (n.*84T>G) n.659T>G n.657T>G | |
1 | g.156130670T= | CA1200467632 | LMNA | c.-149T= (n.-149T=) c.410T= (p.Leu137=) n.785T= c.-255T= (n.-255T=) c.*209T= (n.*209T=) n.103T= c.*210T= (n.*210T=) c.357-3733T= (n.357-3733T=) c.167T= (p.Leu56=) c.74T= (p.Leu25=) n.444T= n.357-5T= c.113T= (p.Leu38=) n.308T= n.382T= c.161T= (p.Leu54=) c.*84T= (n.*84T=) n.659T= n.657T= | |
1 | g.156130671G>A | CA421068271 | LMNA | c.-148G>A (n.-148G>A) c.411G>A (p.Leu137=) n.786G>A c.-254G>A (n.-254G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.104G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.357-3732G>A (n.357-3732G>A) c.168G>A (p.Leu56=) c.75G>A (p.Leu25=) n.445G>A n.357-4G>A c.114G>A (p.Leu38=) n.309G>A n.383G>A c.162G>A (p.Leu54=) c.*85G>A (n.*85G>A) n.660G>A n.658G>A | |
1 | g.156130671G>C | CA421068272 | LMNA | c.-148G>C (n.-148G>C) c.411G>C (p.Leu137=) n.786G>C c.-254G>C (n.-254G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) n.104G>C c.*211G>C (n.*211G>C) c.357-3732G>C (n.357-3732G>C) c.168G>C (p.Leu56=) c.75G>C (p.Leu25=) n.445G>C n.357-4G>C c.114G>C (p.Leu38=) n.309G>C n.383G>C c.162G>C (p.Leu54=) c.*85G>C (n.*85G>C) n.660G>C n.658G>C | |
1 | g.156130671G>T | CA421068273 | LMNA | c.-148G>T (n.-148G>T) c.411G>T (p.Leu137=) n.786G>T c.-254G>T (n.-254G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.104G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.357-3732G>T (n.357-3732G>T) c.168G>T (p.Leu56=) c.75G>T (p.Leu25=) n.445G>T n.357-4G>T c.114G>T (p.Leu38=) n.309G>T n.383G>T c.162G>T (p.Leu54=) c.*85G>T (n.*85G>T) n.660G>T n.658G>T | |
1 | g.156130672G>A | CA018066 | LMNA | c.-147G>A (n.-147G>A) c.412G>A (p.Glu138Lys) n.787G>A c.-253G>A (n.-253G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) n.105G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.357-3731G>A (n.357-3731G>A) c.169G>A (p.Glu57Lys) c.76G>A (p.Glu26Lys) n.446G>A n.357-3G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) n.310G>A n.384G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) c.*86G>A (n.*86G>A) n.661G>A n.659G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130672G>C | CA342815272 | LMNA | c.-147G>C (n.-147G>C) c.412G>C (p.Glu138Gln) n.787G>C c.-253G>C (n.-253G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) n.105G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.357-3731G>C (n.357-3731G>C) c.169G>C (p.Glu57Gln) c.76G>C (p.Glu26Gln) n.446G>C n.357-3G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) n.310G>C n.384G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) c.*86G>C (n.*86G>C) n.661G>C n.659G>C | |
1 | g.156130672G= | CA1143538309 | LMNA | c.-147G= (n.-147G=) c.412G= (p.Glu138=) n.787G= c.-253G= (n.-253G=) c.*211G= (n.*211G=) n.105G= c.*212G= (n.*212G=) c.357-3731G= (n.357-3731G=) c.169G= (p.Glu57=) c.76G= (p.Glu26=) n.446G= n.357-3G= c.115G= (p.Glu39=) n.310G= n.384G= c.163G= (p.Glu55=) c.*86G= (n.*86G=) n.661G= n.659G= | |
1 | g.156130672G>T | CA342815274 | LMNA | c.-147G>T (n.-147G>T) c.412G>T (p.Glu138Ter) n.787G>T c.-253G>T (n.-253G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) n.105G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.357-3731G>T (n.357-3731G>T) c.169G>T (p.Glu57Ter) c.76G>T (p.Glu26Ter) n.446G>T n.357-3G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) n.310G>T n.384G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) c.*86G>T (n.*86G>T) n.661G>T n.659G>T | |
1 | g.156130673A>C | CA342815280 | LMNA | c.-146A>C (n.-146A>C) c.413A>C (p.Glu138Ala) n.788A>C c.-252A>C (n.-252A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) n.106A>C c.*213A>C (n.*213A>C) c.357-3730A>C (n.357-3730A>C) c.170A>C (p.Glu57Ala) c.77A>C (p.Glu26Ala) n.447A>C n.357-2A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) n.311A>C n.385A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) c.*87A>C (n.*87A>C) n.662A>C n.660A>C | |
1 | g.156130673A>G | CA342815282 | LMNA | c.-146A>G (n.-146A>G) c.413A>G (p.Glu138Gly) n.788A>G c.-252A>G (n.-252A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) n.106A>G c.*213A>G (n.*213A>G) c.357-3730A>G (n.357-3730A>G) c.170A>G (p.Glu57Gly) c.77A>G (p.Glu26Gly) n.447A>G n.357-2A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) n.311A>G n.385A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) c.*87A>G (n.*87A>G) n.662A>G n.660A>G | |
1 | g.156130673A>T | CA342815285 | LMNA | c.-146A>T (n.-146A>T) c.413A>T (p.Glu138Val) n.788A>T c.-252A>T (n.-252A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) n.106A>T c.*213A>T (n.*213A>T) c.357-3730A>T (n.357-3730A>T) c.170A>T (p.Glu57Val) c.77A>T (p.Glu26Val) n.447A>T n.357-2A>T c.116A>T (p.Glu39Val) n.311A>T n.385A>T c.164A>T (p.Glu55Val) c.*87A>T (n.*87A>T) n.662A>T n.660A>T | |
1 | g.156130674G>A | CA421068277 | LMNA | c.-145G>A (n.-145G>A) c.414G>A (p.Glu138=) n.789G>A c.-251G>A (n.-251G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) n.107G>A c.*214G>A (n.*214G>A) c.357-3729G>A (n.357-3729G>A) c.171G>A (p.Glu57=) c.78G>A (p.Glu26=) n.448G>A n.357-1G>A c.117G>A (p.Glu39=) n.312G>A n.386G>A c.165G>A (p.Glu55=) c.*88G>A (n.*88G>A) n.663G>A n.661G>A | |
1 | g.156130674G>C | CA342815290 | LMNA | c.-145G>C (n.-145G>C) c.414G>C (p.Glu138Asp) n.789G>C c.-251G>C (n.-251G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) n.107G>C c.*214G>C (n.*214G>C) c.357-3729G>C (n.357-3729G>C) c.171G>C (p.Glu57Asp) c.78G>C (p.Glu26Asp) n.448G>C n.357-1G>C c.117G>C (p.Glu39Asp) n.312G>C n.386G>C c.165G>C (p.Glu55Asp) c.*88G>C (n.*88G>C) n.663G>C n.661G>C | |
1 | g.156130674G>T | CA342815293 | LMNA | c.-145G>T (n.-145G>T) c.414G>T (p.Glu138Asp) n.789G>T c.-251G>T (n.-251G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) n.107G>T c.*214G>T (n.*214G>T) c.357-3729G>T (n.357-3729G>T) c.171G>T (p.Glu57Asp) c.78G>T (p.Glu26Asp) n.448G>T n.357-1G>T c.117G>T (p.Glu39Asp) n.312G>T n.386G>T c.165G>T (p.Glu55Asp) c.*88G>T (n.*88G>T) n.663G>T n.661G>T | |
1 | g.156130675G>A | CA342815296 | LMNA | c.-144G>A (n.-144G>A) c.415G>A (p.Ala139Thr) n.790G>A c.-250G>A (n.-250G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) n.108G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.357-3728G>A (n.357-3728G>A) c.172G>A (p.Ala58Thr) c.79G>A (p.Ala27Thr) n.449G>A n.357G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) n.313G>A n.387G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) c.*89G>A (n.*89G>A) n.664G>A n.662G>A | |
1 | g.156130675G>C | CA342815298 | LMNA | c.-144G>C (n.-144G>C) c.415G>C (p.Ala139Pro) n.790G>C c.-250G>C (n.-250G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) n.108G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.357-3728G>C (n.357-3728G>C) c.172G>C (p.Ala58Pro) c.79G>C (p.Ala27Pro) n.449G>C n.357G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) n.313G>C n.387G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) c.*89G>C (n.*89G>C) n.664G>C n.662G>C | |
1 | g.156130675G>T | CA342815297 | LMNA | c.-144G>T (n.-144G>T) c.415G>T (p.Ala139Ser) n.790G>T c.-250G>T (n.-250G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) n.108G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.357-3728G>T (n.357-3728G>T) c.172G>T (p.Ala58Ser) c.79G>T (p.Ala27Ser) n.449G>T n.357G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) n.313G>T n.387G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) c.*89G>T (n.*89G>T) n.664G>T n.662G>T | |
1 | g.156130676C>A | CA342815299 | LMNA | c.-143C>A (n.-143C>A) c.416C>A (p.Ala139Asp) n.791C>A c.-249C>A (n.-249C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) n.109C>A c.*216C>A (n.*216C>A) c.357-3727C>A (n.357-3727C>A) c.173C>A (p.Ala58Asp) c.80C>A (p.Ala27Asp) n.450C>A n.358C>A c.119C>A (p.Ala40Asp) n.314C>A n.388C>A c.167C>A (p.Ala56Asp) c.*90C>A (n.*90C>A) n.665C>A n.663C>A | |
1 | g.156130676C>G | CA342815301 | LMNA | c.-143C>G (n.-143C>G) c.416C>G (p.Ala139Gly) n.791C>G c.-249C>G (n.-249C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) n.109C>G c.*216C>G (n.*216C>G) c.357-3727C>G (n.357-3727C>G) c.173C>G (p.Ala58Gly) c.80C>G (p.Ala27Gly) n.450C>G n.358C>G c.119C>G (p.Ala40Gly) n.314C>G n.388C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) c.*90C>G (n.*90C>G) n.665C>G n.663C>G | |
1 | g.156130676C>T | CA342815300 | LMNA | c.-143C>T (n.-143C>T) c.416C>T (p.Ala139Val) n.791C>T c.-249C>T (n.-249C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) n.109C>T c.*216C>T (n.*216C>T) c.357-3727C>T (n.357-3727C>T) c.173C>T (p.Ala58Val) c.80C>T (p.Ala27Val) n.450C>T n.358C>T c.119C>T (p.Ala40Val) n.314C>T n.388C>T c.167C>T (p.Ala56Val) c.*90C>T (n.*90C>T) n.665C>T n.663C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156130677T>A | CA421068280 | LMNA | c.-142T>A (n.-142T>A) c.417T>A (p.Ala139=) n.792T>A c.-248T>A (n.-248T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) n.110T>A c.*217T>A (n.*217T>A) c.357-3726T>A (n.357-3726T>A) c.174T>A (p.Ala58=) c.81T>A (p.Ala27=) n.451T>A n.359T>A c.120T>A (p.Ala40=) n.315T>A n.389T>A c.168T>A (p.Ala56=) c.*91T>A (n.*91T>A) n.666T>A n.664T>A | |
1 | g.156130677T>C | CA421068283 | LMNA | c.-142T>C (n.-142T>C) c.417T>C (p.Ala139=) n.792T>C c.-248T>C (n.-248T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) n.110T>C c.*217T>C (n.*217T>C) c.357-3726T>C (n.357-3726T>C) c.174T>C (p.Ala58=) c.81T>C (p.Ala27=) n.451T>C n.359T>C c.120T>C (p.Ala40=) n.315T>C n.389T>C c.168T>C (p.Ala56=) c.*91T>C (n.*91T>C) n.666T>C n.664T>C | |
1 | g.156130677T>G | CA421068281 | LMNA | c.-142T>G (n.-142T>G) c.417T>G (p.Ala139=) n.792T>G c.-248T>G (n.-248T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) n.110T>G c.*217T>G (n.*217T>G) c.357-3726T>G (n.357-3726T>G) c.174T>G (p.Ala58=) c.81T>G (p.Ala27=) n.451T>G n.359T>G c.120T>G (p.Ala40=) n.315T>G n.389T>G c.168T>G (p.Ala56=) c.*91T>G (n.*91T>G) n.666T>G n.664T>G | |
1 | g.156130678C>A | CA342815305 | LMNA | c.-141C>A (n.-141C>A) c.418C>A (p.Leu140Met) n.793C>A c.-247C>A (n.-247C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) n.111C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.357-3725C>A (n.357-3725C>A) c.175C>A (p.Leu59Met) c.82C>A (p.Leu28Met) n.452C>A n.360C>A c.121C>A (p.Leu41Met) n.316C>A n.390C>A c.169C>A (p.Leu57Met) c.*92C>A (n.*92C>A) n.667C>A n.665C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.156130678C>G | CA342815308 | LMNA | c.-141C>G (n.-141C>G) c.418C>G (p.Leu140Val) n.793C>G c.-247C>G (n.-247C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) n.111C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.357-3725C>G (n.357-3725C>G) c.175C>G (p.Leu59Val) c.82C>G (p.Leu28Val) n.452C>G n.360C>G c.121C>G (p.Leu41Val) n.316C>G n.390C>G c.169C>G (p.Leu57Val) c.*92C>G (n.*92C>G) n.667C>G n.665C>G | |
1 | g.156130678C>T | CA421068285 | LMNA | c.-141C>T (n.-141C>T) c.418C>T (p.Leu140=) n.793C>T c.-247C>T (n.-247C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) n.111C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.357-3725C>T (n.357-3725C>T) c.175C>T (p.Leu59=) c.82C>T (p.Leu28=) n.452C>T n.360C>T c.121C>T (p.Leu41=) n.316C>T n.390C>T c.169C>T (p.Leu57=) c.*92C>T (n.*92C>T) n.667C>T n.665C>T | |
1 | g.156130678_156130698dup | CA913187433 | LMNA | c.-141_-121dup (n.-141_-121dup) c.418_438dup (p.Ala146_Ala147insLeuLeuAsnSerLysGluAla) n.793_813dup c.-247_-227dup (n.-247_-227dup) c.*217_*237dup (n.*217_*237dup) n.111_131dup c.*218_*238dup (n.*218_*238dup) c.357-3725_357-3705dup (n.357-3725_357-3705dup) c.175_195dup (p.Ala65_Ala66insLeuLeuAsnSerLysGluAla) c.82_102dup (p.Ala34_Ala35insLeuLeuAsnSerLysGluAla) n.452_472dup n.360_380dup c.121_141dup (p.Ala47_Ala48insLeuLeuAsnSerLysGluAla) n.316_336dup n.390_410dup c.169_189dup (p.Ala63_Ala64insLeuLeuAsnSerLysGluAla) c.*92_*112dup (n.*92_*112dup) n.667_687dup n.665_685dup | |
1 | g.156130679T>A | CA342815312 | LMNA | c.-140T>A (n.-140T>A) c.419T>A (p.Leu140Gln) n.794T>A c.-246T>A (n.-246T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) n.112T>A c.*219T>A (n.*219T>A) c.357-3724T>A (n.357-3724T>A) c.176T>A (p.Leu59Gln) c.83T>A (p.Leu28Gln) n.453T>A n.361T>A c.122T>A (p.Leu41Gln) n.317T>A n.391T>A c.170T>A (p.Leu57Gln) c.*93T>A (n.*93T>A) n.668T>A n.666T>A | |
1 | g.156130679T>C | CA018070 | LMNA | c.-140T>C (n.-140T>C) c.419T>C (p.Leu140Pro) n.794T>C c.-246T>C (n.-246T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) n.112T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.357-3724T>C (n.357-3724T>C) c.176T>C (p.Leu59Pro) c.83T>C (p.Leu28Pro) n.453T>C n.361T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) n.317T>C n.391T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) c.*93T>C (n.*93T>C) n.668T>C n.666T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130679T>G | CA018076 | LMNA | c.-140T>G (n.-140T>G) c.419T>G (p.Leu140Arg) n.794T>G c.-246T>G (n.-246T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) n.112T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.357-3724T>G (n.357-3724T>G) c.176T>G (p.Leu59Arg) c.83T>G (p.Leu28Arg) n.453T>G n.361T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) n.317T>G n.391T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) c.*93T>G (n.*93T>G) n.668T>G n.666T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130679T= | CA1140708212 | LMNA | c.-140T= (n.-140T=) c.419T= (p.Leu140=) n.794T= c.-246T= (n.-246T=) c.*218T= (n.*218T=) n.112T= c.*219T= (n.*219T=) c.357-3724T= (n.357-3724T=) c.176T= (p.Leu59=) c.83T= (p.Leu28=) n.453T= n.361T= c.122T= (p.Leu41=) n.317T= n.391T= c.170T= (p.Leu57=) c.*93T= (n.*93T=) n.668T= n.666T= | |
1 | g.156130680G>A | CA421068288 | LMNA | c.-139G>A (n.-139G>A) c.420G>A (p.Leu140=) n.795G>A c.-245G>A (n.-245G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) n.113G>A c.*220G>A (n.*220G>A) c.357-3723G>A (n.357-3723G>A) c.177G>A (p.Leu59=) c.84G>A (p.Leu28=) n.454G>A n.362G>A c.123G>A (p.Leu41=) n.318G>A n.392G>A c.171G>A (p.Leu57=) c.*94G>A (n.*94G>A) n.669G>A n.667G>A | |
1 | g.156130680G>C | CA421068291 | LMNA | c.-139G>C (n.-139G>C) c.420G>C (p.Leu140=) n.795G>C c.-245G>C (n.-245G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) n.113G>C c.*220G>C (n.*220G>C) c.357-3723G>C (n.357-3723G>C) c.177G>C (p.Leu59=) c.84G>C (p.Leu28=) n.454G>C n.362G>C c.123G>C (p.Leu41=) n.318G>C n.392G>C c.171G>C (p.Leu57=) c.*94G>C (n.*94G>C) n.669G>C n.667G>C | |
1 | g.156130680G>T | CA421068290 | LMNA | c.-139G>T (n.-139G>T) c.420G>T (p.Leu140=) n.795G>T c.-245G>T (n.-245G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) n.113G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.357-3723G>T (n.357-3723G>T) c.177G>T (p.Leu59=) c.84G>T (p.Leu28=) n.454G>T n.362G>T c.123G>T (p.Leu41=) n.318G>T n.392G>T c.171G>T (p.Leu57=) c.*94G>T (n.*94G>T) n.669G>T n.667G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156130681C>A | CA342815319 | LMNA | c.-138C>A (n.-138C>A) c.421C>A (p.Leu141Met) n.796C>A c.-244C>A (n.-244C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) n.114C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.357-3722C>A (n.357-3722C>A) c.178C>A (p.Leu60Met) c.85C>A (p.Leu29Met) n.455C>A n.363C>A c.124C>A (p.Leu42Met) n.319C>A n.393C>A c.172C>A (p.Leu58Met) c.*95C>A (n.*95C>A) n.670C>A n.668C>A | |
1 | g.156130681C>G | CA342815322 | LMNA | c.-138C>G (n.-138C>G) c.421C>G (p.Leu141Val) n.796C>G c.-244C>G (n.-244C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) n.114C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.357-3722C>G (n.357-3722C>G) c.178C>G (p.Leu60Val) c.85C>G (p.Leu29Val) n.455C>G n.363C>G c.124C>G (p.Leu42Val) n.319C>G n.393C>G c.172C>G (p.Leu58Val) c.*95C>G (n.*95C>G) n.670C>G n.668C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156130681C>T | CA421068292 | LMNA | c.-138C>T (n.-138C>T) c.421C>T (p.Leu141=) n.796C>T c.-244C>T (n.-244C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) n.114C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.357-3722C>T (n.357-3722C>T) c.178C>T (p.Leu60=) c.85C>T (p.Leu29=) n.455C>T n.363C>T c.124C>T (p.Leu42=) n.319C>T n.393C>T c.172C>T (p.Leu58=) c.*95C>T (n.*95C>T) n.670C>T n.668C>T | |
1 | g.156130682T>A | CA342815325 | LMNA | c.-137T>A (n.-137T>A) c.422T>A (p.Leu141Gln) n.797T>A c.-243T>A (n.-243T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) n.115T>A c.*222T>A (n.*222T>A) c.357-3721T>A (n.357-3721T>A) c.179T>A (p.Leu60Gln) c.86T>A (p.Leu29Gln) n.456T>A n.364T>A c.125T>A (p.Leu42Gln) n.320T>A n.394T>A c.173T>A (p.Leu58Gln) c.*96T>A (n.*96T>A) n.671T>A n.669T>A | |
1 | g.156130682T>C | CA342815328 | LMNA | c.-137T>C (n.-137T>C) c.422T>C (p.Leu141Pro) n.797T>C c.-243T>C (n.-243T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) n.115T>C c.*222T>C (n.*222T>C) c.357-3721T>C (n.357-3721T>C) c.179T>C (p.Leu60Pro) c.86T>C (p.Leu29Pro) n.456T>C n.364T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) n.320T>C n.394T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) c.*96T>C (n.*96T>C) n.671T>C n.669T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130682T>G | CA342815330 | LMNA | c.-137T>G (n.-137T>G) c.422T>G (p.Leu141Arg) n.797T>G c.-243T>G (n.-243T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) n.115T>G c.*222T>G (n.*222T>G) c.357-3721T>G (n.357-3721T>G) c.179T>G (p.Leu60Arg) c.86T>G (p.Leu29Arg) n.456T>G n.364T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) n.320T>G n.394T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) c.*96T>G (n.*96T>G) n.671T>G n.669T>G | |
1 | g.156130683G>A | CA421068294 | LMNA | c.-136G>A (n.-136G>A) c.423G>A (p.Leu141=) n.798G>A c.-242G>A (n.-242G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) n.116G>A c.*223G>A (n.*223G>A) c.357-3720G>A (n.357-3720G>A) c.180G>A (p.Leu60=) c.87G>A (p.Leu29=) n.457G>A n.365G>A c.126G>A (p.Leu42=) n.321G>A n.395G>A c.174G>A (p.Leu58=) c.*97G>A (n.*97G>A) n.672G>A n.670G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130683G>C | CA421068295 | LMNA | c.-136G>C (n.-136G>C) c.423G>C (p.Leu141=) n.798G>C c.-242G>C (n.-242G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) n.116G>C c.*223G>C (n.*223G>C) c.357-3720G>C (n.357-3720G>C) c.180G>C (p.Leu60=) c.87G>C (p.Leu29=) n.457G>C n.365G>C c.126G>C (p.Leu42=) n.321G>C n.395G>C c.174G>C (p.Leu58=) c.*97G>C (n.*97G>C) n.672G>C n.670G>C | |
1 | g.156130683G>T | CA421068296 | LMNA | c.-136G>T (n.-136G>T) c.423G>T (p.Leu141=) n.798G>T c.-242G>T (n.-242G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) n.116G>T c.*223G>T (n.*223G>T) c.357-3720G>T (n.357-3720G>T) c.180G>T (p.Leu60=) c.87G>T (p.Leu29=) n.457G>T n.365G>T c.126G>T (p.Leu42=) n.321G>T n.395G>T c.174G>T (p.Leu58=) c.*97G>T (n.*97G>T) n.672G>T n.670G>T | |
1 | g.156130684A= | CA1200467652 | LMNA | c.-135A= (n.-135A=) c.424A= (p.Asn142=) n.799A= c.-241A= (n.-241A=) c.*223A= (n.*223A=) n.117A= c.*224A= (n.*224A=) c.357-3719A= (n.357-3719A=) c.181A= (p.Asn61=) c.88A= (p.Asn30=) n.458A= n.366A= c.127A= (p.Asn43=) n.322A= n.396A= c.175A= (p.Asn59=) c.*98A= (n.*98A=) n.673A= n.671A= | |
1 | g.156130684A>C | CA342815337 | LMNA | c.-135A>C (n.-135A>C) c.424A>C (p.Asn142His) n.799A>C c.-241A>C (n.-241A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) n.117A>C c.*224A>C (n.*224A>C) c.357-3719A>C (n.357-3719A>C) c.181A>C (p.Asn61His) c.88A>C (p.Asn30His) n.458A>C n.366A>C c.127A>C (p.Asn43His) n.322A>C n.396A>C c.175A>C (p.Asn59His) c.*98A>C (n.*98A>C) n.673A>C n.671A>C | |
1 | g.156130684A>G | CA16609884 | LMNA | c.-135A>G (n.-135A>G) c.424A>G (p.Asn142Asp) n.799A>G c.-241A>G (n.-241A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) n.117A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.357-3719A>G (n.357-3719A>G) c.181A>G (p.Asn61Asp) c.88A>G (p.Asn30Asp) n.458A>G n.366A>G c.127A>G (p.Asn43Asp) n.322A>G n.396A>G c.175A>G (p.Asn59Asp) c.*98A>G (n.*98A>G) n.673A>G n.671A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130684A>T | CA342815334 | LMNA | c.-135A>T (n.-135A>T) c.424A>T (p.Asn142Tyr) n.799A>T c.-241A>T (n.-241A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) n.117A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.357-3719A>T (n.357-3719A>T) c.181A>T (p.Asn61Tyr) c.88A>T (p.Asn30Tyr) n.458A>T n.366A>T c.127A>T (p.Asn43Tyr) n.322A>T n.396A>T c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.*98A>T (n.*98A>T) n.673A>T n.671A>T | |
1 | g.156130685A>C | CA342815341 | LMNA | c.-134A>C (n.-134A>C) c.425A>C (p.Asn142Thr) n.800A>C c.-240A>C (n.-240A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) n.118A>C c.*225A>C (n.*225A>C) c.357-3718A>C (n.357-3718A>C) c.182A>C (p.Asn61Thr) c.89A>C (p.Asn30Thr) n.459A>C n.367A>C c.128A>C (p.Asn43Thr) n.323A>C n.397A>C c.176A>C (p.Asn59Thr) c.*99A>C (n.*99A>C) n.674A>C n.672A>C | |
1 | g.156130685A>G | CA342815343 | LMNA | c.-134A>G (n.-134A>G) c.425A>G (p.Asn142Ser) n.800A>G c.-240A>G (n.-240A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) n.118A>G c.*225A>G (n.*225A>G) c.357-3718A>G (n.357-3718A>G) c.182A>G (p.Asn61Ser) c.89A>G (p.Asn30Ser) n.459A>G n.367A>G c.128A>G (p.Asn43Ser) n.323A>G n.397A>G c.176A>G (p.Asn59Ser) c.*99A>G (n.*99A>G) n.674A>G n.672A>G | |
1 | g.156130685A>T | CA342815346 | LMNA | c.-134A>T (n.-134A>T) c.425A>T (p.Asn142Ile) n.800A>T c.-240A>T (n.-240A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) n.118A>T c.*225A>T (n.*225A>T) c.357-3718A>T (n.357-3718A>T) c.182A>T (p.Asn61Ile) c.89A>T (p.Asn30Ile) n.459A>T n.367A>T c.128A>T (p.Asn43Ile) n.323A>T n.397A>T c.176A>T (p.Asn59Ile) c.*99A>T (n.*99A>T) n.674A>T n.672A>T | |
1 | g.156130686C>A | CA342815349 | LMNA | c.-133C>A (n.-133C>A) c.426C>A (p.Asn142Lys) n.801C>A c.-239C>A (n.-239C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) n.119C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.357-3717C>A (n.357-3717C>A) c.183C>A (p.Asn61Lys) c.90C>A (p.Asn30Lys) n.460C>A n.368C>A c.129C>A (p.Asn43Lys) n.324C>A n.398C>A c.177C>A (p.Asn59Lys) c.*100C>A (n.*100C>A) n.675C>A n.673C>A | |
1 | g.156130686C>G | CA342815351 | LMNA | c.-133C>G (n.-133C>G) c.426C>G (p.Asn142Lys) n.801C>G c.-239C>G (n.-239C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) n.119C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.357-3717C>G (n.357-3717C>G) c.183C>G (p.Asn61Lys) c.90C>G (p.Asn30Lys) n.460C>G n.368C>G c.129C>G (p.Asn43Lys) n.324C>G n.398C>G c.177C>G (p.Asn59Lys) c.*100C>G (n.*100C>G) n.675C>G n.673C>G | |
1 | g.156130686C>T | CA421068299 | LMNA | c.-133C>T (n.-133C>T) c.426C>T (p.Asn142=) n.801C>T c.-239C>T (n.-239C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) n.119C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.357-3717C>T (n.357-3717C>T) c.183C>T (p.Asn61=) c.90C>T (p.Asn30=) n.460C>T n.368C>T c.129C>T (p.Asn43=) n.324C>T n.398C>T c.177C>T (p.Asn59=) c.*100C>T (n.*100C>T) n.675C>T n.673C>T | |
1 | g.156130687T>A | CA342815355 | LMNA | c.-132T>A (n.-132T>A) c.427T>A (p.Ser143Thr) n.802T>A c.-238T>A (n.-238T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) n.120T>A c.*227T>A (n.*227T>A) c.357-3716T>A (n.357-3716T>A) c.184T>A (p.Ser62Thr) c.91T>A (p.Ser31Thr) n.461T>A n.369T>A c.130T>A (p.Ser44Thr) n.325T>A n.399T>A c.178T>A (p.Ser60Thr) c.*101T>A (n.*101T>A) n.676T>A n.674T>A | |
1 | g.156130687T>C | CA018081 | LMNA | c.-132T>C (n.-132T>C) c.427T>C (p.Ser143Pro) n.802T>C c.-238T>C (n.-238T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) n.120T>C c.*227T>C (n.*227T>C) c.357-3716T>C (n.357-3716T>C) c.184T>C (p.Ser62Pro) c.91T>C (p.Ser31Pro) n.461T>C n.369T>C c.130T>C (p.Ser44Pro) n.325T>C n.399T>C c.178T>C (p.Ser60Pro) c.*101T>C (n.*101T>C) n.676T>C n.674T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130687T>G | CA342815360 | LMNA | c.-132T>G (n.-132T>G) c.427T>G (p.Ser143Ala) n.802T>G c.-238T>G (n.-238T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) n.120T>G c.*227T>G (n.*227T>G) c.357-3716T>G (n.357-3716T>G) c.184T>G (p.Ser62Ala) c.91T>G (p.Ser31Ala) n.461T>G n.369T>G c.130T>G (p.Ser44Ala) n.325T>G n.399T>G c.178T>G (p.Ser60Ala) c.*101T>G (n.*101T>G) n.676T>G n.674T>G | |
1 | g.156130687T= | CA1140723164 | LMNA | c.-132T= (n.-132T=) c.427T= (p.Ser143=) n.802T= c.-238T= (n.-238T=) c.*226T= (n.*226T=) n.120T= c.*227T= (n.*227T=) c.357-3716T= (n.357-3716T=) c.184T= (p.Ser62=) c.91T= (p.Ser31=) n.461T= n.369T= c.130T= (p.Ser44=) n.325T= n.399T= c.178T= (p.Ser60=) c.*101T= (n.*101T=) n.676T= n.674T= | |
1 | g.156130688C>A | CA342815363 | LMNA | c.-131C>A (n.-131C>A) c.428C>A (p.Ser143Tyr) n.803C>A c.-237C>A (n.-237C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) n.121C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.357-3715C>A (n.357-3715C>A) c.185C>A (p.Ser62Tyr) c.92C>A (p.Ser31Tyr) n.462C>A n.370C>A c.131C>A (p.Ser44Tyr) n.326C>A n.400C>A c.179C>A (p.Ser60Tyr) c.*102C>A (n.*102C>A) n.677C>A n.675C>A | |
1 | g.156130688C= | CA1140680162 | LMNA | c.-131C= (n.-131C=) c.428C= (p.Ser143=) n.803C= c.-237C= (n.-237C=) c.*227C= (n.*227C=) n.121C= c.*228C= (n.*228C=) c.357-3715C= (n.357-3715C=) c.185C= (p.Ser62=) c.92C= (p.Ser31=) n.462C= n.370C= c.131C= (p.Ser44=) n.326C= n.400C= c.179C= (p.Ser60=) c.*102C= (n.*102C=) n.677C= n.675C= | |
1 | g.156130688C>G | CA342815365 | LMNA | c.-131C>G (n.-131C>G) c.428C>G (p.Ser143Cys) n.803C>G c.-237C>G (n.-237C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) n.121C>G c.*228C>G (n.*228C>G) c.357-3715C>G (n.357-3715C>G) c.185C>G (p.Ser62Cys) c.92C>G (p.Ser31Cys) n.462C>G n.370C>G c.131C>G (p.Ser44Cys) n.326C>G n.400C>G c.179C>G (p.Ser60Cys) c.*102C>G (n.*102C>G) n.677C>G n.675C>G | dbSNP |
1 | g.156130688C>T | CA018089 | LMNA | c.-131C>T (n.-131C>T) c.428C>T (p.Ser143Phe) n.803C>T c.-237C>T (n.-237C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) n.121C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.357-3715C>T (n.357-3715C>T) c.185C>T (p.Ser62Phe) c.92C>T (p.Ser31Phe) n.462C>T n.370C>T c.131C>T (p.Ser44Phe) n.326C>T n.400C>T c.179C>T (p.Ser60Phe) c.*102C>T (n.*102C>T) n.677C>T n.675C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130689C>A | CA421068305 | LMNA | c.-130C>A (n.-130C>A) c.429C>A (p.Ser143=) n.804C>A c.-236C>A (n.-236C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) n.122C>A c.*229C>A (n.*229C>A) c.357-3714C>A (n.357-3714C>A) c.186C>A (p.Ser62=) c.93C>A (p.Ser31=) n.463C>A n.371C>A c.132C>A (p.Ser44=) n.327C>A n.401C>A c.180C>A (p.Ser60=) c.*103C>A (n.*103C>A) n.678C>A n.676C>A | |
1 | g.156130689C>G | CA421068307 | LMNA | c.-130C>G (n.-130C>G) c.429C>G (p.Ser143=) n.804C>G c.-236C>G (n.-236C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) n.122C>G c.*229C>G (n.*229C>G) c.357-3714C>G (n.357-3714C>G) c.186C>G (p.Ser62=) c.93C>G (p.Ser31=) n.463C>G n.371C>G c.132C>G (p.Ser44=) n.327C>G n.401C>G c.180C>G (p.Ser60=) c.*103C>G (n.*103C>G) n.678C>G n.676C>G | |
1 | g.156130689C>T | CA421068308 | LMNA | c.-130C>T (n.-130C>T) c.429C>T (p.Ser143=) n.804C>T c.-236C>T (n.-236C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) n.122C>T c.*229C>T (n.*229C>T) c.357-3714C>T (n.357-3714C>T) c.186C>T (p.Ser62=) c.93C>T (p.Ser31=) n.463C>T n.371C>T c.132C>T (p.Ser44=) n.327C>T n.401C>T c.180C>T (p.Ser60=) c.*103C>T (n.*103C>T) n.678C>T n.676C>T | |
1 | g.156130689_156130692delinsCAAG | CA1200467670 | LMNA | c.-130_-127delinsCAAG (n.-130_-127delinsCAAG) c.429_432delinsCAAG (p.Ser143=) n.804_807delinsCAAG c.-236_-233delinsCAAG (n.-236_-233delinsCAAG) c.*228_*231delinsCAAG (n.*228_*231delinsCAAG) n.122_125delinsCAAG c.*229_*232delinsCAAG (n.*229_*232delinsCAAG) c.357-3714_357-3711delinsCAAG (n.357-3714_357-3711delinsCAAG) c.186_189delinsCAAG (p.Ser62=) c.93_96delinsCAAG (p.Ser31=) n.463_466delinsCAAG n.371_374delinsCAAG c.132_135delinsCAAG (p.Ser44=) n.327_330delinsCAAG n.401_404delinsCAAG c.180_183delinsCAAG (p.Ser60=) c.*103_*106delinsCAAG (n.*103_*106delinsCAAG) n.678_681delinsCAAG n.676_679delinsCAAG | |
1 | g.156130690A>C | CA342815373 | LMNA | c.-129A>C (n.-129A>C) c.430A>C (p.Lys144Gln) n.805A>C c.-235A>C (n.-235A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) n.123A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.357-3713A>C (n.357-3713A>C) c.187A>C (p.Lys63Gln) c.94A>C (p.Lys32Gln) n.464A>C n.372A>C c.133A>C (p.Lys45Gln) n.328A>C n.402A>C c.181A>C (p.Lys61Gln) c.*104A>C (n.*104A>C) n.679A>C n.677A>C | |
1 | g.156130690A>G | CA342815376 | LMNA | c.-129A>G (n.-129A>G) c.430A>G (p.Lys144Glu) n.805A>G c.-235A>G (n.-235A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) n.123A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.357-3713A>G (n.357-3713A>G) c.187A>G (p.Lys63Glu) c.94A>G (p.Lys32Glu) n.464A>G n.372A>G c.133A>G (p.Lys45Glu) n.328A>G n.402A>G c.181A>G (p.Lys61Glu) c.*104A>G (n.*104A>G) n.679A>G n.677A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130690A>T | CA342815372 | LMNA | c.-129A>T (n.-129A>T) c.430A>T (p.Lys144Ter) n.805A>T c.-235A>T (n.-235A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) n.123A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.357-3713A>T (n.357-3713A>T) c.187A>T (p.Lys63Ter) c.94A>T (p.Lys32Ter) n.464A>T n.372A>T c.133A>T (p.Lys45Ter) n.328A>T n.402A>T c.181A>T (p.Lys61Ter) c.*104A>T (n.*104A>T) n.679A>T n.677A>T | |
1 | g.156130690_156130692del | CA658656963 | LMNA | c.-129_-127del (n.-129_-127del) c.430_432del (p.Lys144del) n.805_807del c.-235_-233del (n.-235_-233del) c.*229_*231del (n.*229_*231del) n.123_125del c.*230_*232del (n.*230_*232del) c.357-3713_357-3711del (n.357-3713_357-3711del) c.187_189del (p.Lys63del) c.94_96del (p.Lys32del) n.464_466del n.372_374del c.133_135del (p.Lys45del) n.328_330del n.402_404del c.181_183del (p.Lys61del) c.*104_*106del (n.*104_*106del) n.679_681del n.677_679del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130691A>C | CA342815378 | LMNA | c.-128A>C (n.-128A>C) c.431A>C (p.Lys144Thr) n.806A>C c.-234A>C (n.-234A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) n.124A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.357-3712A>C (n.357-3712A>C) c.188A>C (p.Lys63Thr) c.95A>C (p.Lys32Thr) n.465A>C n.373A>C c.134A>C (p.Lys45Thr) n.329A>C n.403A>C c.182A>C (p.Lys61Thr) c.*105A>C (n.*105A>C) n.680A>C n.678A>C | ClinVar |
1 | g.156130691A>G | CA342815380 | LMNA | c.-128A>G (n.-128A>G) c.431A>G (p.Lys144Arg) n.806A>G c.-234A>G (n.-234A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) n.124A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.357-3712A>G (n.357-3712A>G) c.188A>G (p.Lys63Arg) c.95A>G (p.Lys32Arg) n.465A>G n.373A>G c.134A>G (p.Lys45Arg) n.329A>G n.403A>G c.182A>G (p.Lys61Arg) c.*105A>G (n.*105A>G) n.680A>G n.678A>G | ClinVar |
1 | g.156130691A>T | CA342815382 | LMNA | c.-128A>T (n.-128A>T) c.431A>T (p.Lys144Met) n.806A>T c.-234A>T (n.-234A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) n.124A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.357-3712A>T (n.357-3712A>T) c.188A>T (p.Lys63Met) c.95A>T (p.Lys32Met) n.465A>T n.373A>T c.134A>T (p.Lys45Met) n.329A>T n.403A>T c.182A>T (p.Lys61Met) c.*105A>T (n.*105A>T) n.680A>T n.678A>T | |
1 | g.156130692G>A | CA421068312 | LMNA | c.-127G>A (n.-127G>A) c.432G>A (p.Lys144=) n.807G>A c.-233G>A (n.-233G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.125G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.357-3711G>A (n.357-3711G>A) c.189G>A (p.Lys63=) c.96G>A (p.Lys32=) n.466G>A n.374G>A c.135G>A (p.Lys45=) n.330G>A n.404G>A c.183G>A (p.Lys61=) c.*106G>A (n.*106G>A) n.681G>A n.679G>A | |
1 | g.156130692G>C | CA342815384 | LMNA | c.-127G>C (n.-127G>C) c.432G>C (p.Lys144Asn) n.807G>C c.-233G>C (n.-233G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.125G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.357-3711G>C (n.357-3711G>C) c.189G>C (p.Lys63Asn) c.96G>C (p.Lys32Asn) n.466G>C n.374G>C c.135G>C (p.Lys45Asn) n.330G>C n.404G>C c.183G>C (p.Lys61Asn) c.*106G>C (n.*106G>C) n.681G>C n.679G>C | |
1 | g.156130692G>T | CA342815386 | LMNA | c.-127G>T (n.-127G>T) c.432G>T (p.Lys144Asn) n.807G>T c.-233G>T (n.-233G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) n.125G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.357-3711G>T (n.357-3711G>T) c.189G>T (p.Lys63Asn) c.96G>T (p.Lys32Asn) n.466G>T n.374G>T c.135G>T (p.Lys45Asn) n.330G>T n.404G>T c.183G>T (p.Lys61Asn) c.*106G>T (n.*106G>T) n.681G>T n.679G>T | |
1 | g.156130693G>A | CA018095 | LMNA | c.-126G>A (n.-126G>A) c.433G>A (p.Glu145Lys) n.808G>A c.-232G>A (n.-232G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) n.126G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.357-3710G>A (n.357-3710G>A) c.190G>A (p.Glu64Lys) c.97G>A (p.Glu33Lys) n.467G>A n.375G>A c.136G>A (p.Glu46Lys) n.331G>A n.405G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) c.*107G>A (n.*107G>A) n.682G>A n.680G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130693G>C | CA342815388 | LMNA | c.-126G>C (n.-126G>C) c.433G>C (p.Glu145Gln) n.808G>C c.-232G>C (n.-232G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) n.126G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.357-3710G>C (n.357-3710G>C) c.190G>C (p.Glu64Gln) c.97G>C (p.Glu33Gln) n.467G>C n.375G>C c.136G>C (p.Glu46Gln) n.331G>C n.405G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) c.*107G>C (n.*107G>C) n.682G>C n.680G>C | |
1 | g.156130693G= | CA1140702083 | LMNA | c.-126G= (n.-126G=) c.433G= (p.Glu145=) n.808G= c.-232G= (n.-232G=) c.*232G= (n.*232G=) n.126G= c.*233G= (n.*233G=) c.357-3710G= (n.357-3710G=) c.190G= (p.Glu64=) c.97G= (p.Glu33=) n.467G= n.375G= c.136G= (p.Glu46=) n.331G= n.405G= c.184G= (p.Glu62=) c.*107G= (n.*107G=) n.682G= n.680G= | |
1 | g.156130693G>T | CA342815390 | LMNA | c.-126G>T (n.-126G>T) c.433G>T (p.Glu145Ter) n.808G>T c.-232G>T (n.-232G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) n.126G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.357-3710G>T (n.357-3710G>T) c.190G>T (p.Glu64Ter) c.97G>T (p.Glu33Ter) n.467G>T n.375G>T c.136G>T (p.Glu46Ter) n.331G>T n.405G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) c.*107G>T (n.*107G>T) n.682G>T n.680G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130696_156130706del | CA2586964187 | LMNA | c.-123_-113del (n.-123_-113del) c.436_446del (p.Ala146HisfsTer5) n.811_821del c.-229_-219del (n.-229_-219del) c.*235_*245del (n.*235_*245del) n.129_139del c.*236_*246del (n.*236_*246del) c.357-3707_357-3697del (n.357-3707_357-3697del) c.193_203del (p.Ala65HisfsTer5) c.100_110del (p.Ala34HisfsTer5) n.470_480del n.378_388del c.139_149del (p.Ala47HisfsTer5) n.334_344del n.408_418del c.187_197del (p.Ala63HisfsTer5) c.*110_*120del (n.*110_*120del) n.685_695del n.683_693del | |
1 | g.156130694A>C | CA342815394 | LMNA | c.-125A>C (n.-125A>C) c.434A>C (p.Glu145Ala) n.809A>C c.-231A>C (n.-231A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) n.127A>C c.*234A>C (n.*234A>C) c.357-3709A>C (n.357-3709A>C) c.191A>C (p.Glu64Ala) c.98A>C (p.Glu33Ala) n.468A>C n.376A>C c.137A>C (p.Glu46Ala) n.332A>C n.406A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) c.*108A>C (n.*108A>C) n.683A>C n.681A>C | |
1 | g.156130694A>G | CA342815395 | LMNA | c.-125A>G (n.-125A>G) c.434A>G (p.Glu145Gly) n.809A>G c.-231A>G (n.-231A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) n.127A>G c.*234A>G (n.*234A>G) c.357-3709A>G (n.357-3709A>G) c.191A>G (p.Glu64Gly) c.98A>G (p.Glu33Gly) n.468A>G n.376A>G c.137A>G (p.Glu46Gly) n.332A>G n.406A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) c.*108A>G (n.*108A>G) n.683A>G n.681A>G | |
1 | g.156130694A>T | CA342815397 | LMNA | c.-125A>T (n.-125A>T) c.434A>T (p.Glu145Val) n.809A>T c.-231A>T (n.-231A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) n.127A>T c.*234A>T (n.*234A>T) c.357-3709A>T (n.357-3709A>T) c.191A>T (p.Glu64Val) c.98A>T (p.Glu33Val) n.468A>T n.376A>T c.137A>T (p.Glu46Val) n.332A>T n.406A>T c.185A>T (p.Glu62Val) c.*108A>T (n.*108A>T) n.683A>T n.681A>T | |
1 | g.156130695G>A | CA421068314 | LMNA | c.-124G>A (n.-124G>A) c.435G>A (p.Glu145=) n.810G>A c.-230G>A (n.-230G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) n.128G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.357-3708G>A (n.357-3708G>A) c.192G>A (p.Glu64=) c.99G>A (p.Glu33=) n.469G>A n.377G>A c.138G>A (p.Glu46=) n.333G>A n.407G>A c.186G>A (p.Glu62=) c.*109G>A (n.*109G>A) n.684G>A n.682G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156130695G>C | CA342815399 | LMNA | c.-124G>C (n.-124G>C) c.435G>C (p.Glu145Asp) n.810G>C c.-230G>C (n.-230G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) n.128G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.357-3708G>C (n.357-3708G>C) c.192G>C (p.Glu64Asp) c.99G>C (p.Glu33Asp) n.469G>C n.377G>C c.138G>C (p.Glu46Asp) n.333G>C n.407G>C c.186G>C (p.Glu62Asp) c.*109G>C (n.*109G>C) n.684G>C n.682G>C | |
1 | g.156130695G= | CA1200467683 | LMNA | c.-124G= (n.-124G=) c.435G= (p.Glu145=) n.810G= c.-230G= (n.-230G=) c.*234G= (n.*234G=) n.128G= c.*235G= (n.*235G=) c.357-3708G= (n.357-3708G=) c.192G= (p.Glu64=) c.99G= (p.Glu33=) n.469G= n.377G= c.138G= (p.Glu46=) n.333G= n.407G= c.186G= (p.Glu62=) c.*109G= (n.*109G=) n.684G= n.682G= | |
1 | g.156130695G>T | CA342815402 | LMNA | c.-124G>T (n.-124G>T) c.435G>T (p.Glu145Asp) n.810G>T c.-230G>T (n.-230G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) n.128G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.357-3708G>T (n.357-3708G>T) c.192G>T (p.Glu64Asp) c.99G>T (p.Glu33Asp) n.469G>T n.377G>T c.138G>T (p.Glu46Asp) n.333G>T n.407G>T c.186G>T (p.Glu62Asp) c.*109G>T (n.*109G>T) n.684G>T n.682G>T | |
1 | g.156130696del | CA2586964188 | LMNA | c.-123del (n.-123del) c.436del (p.Ala146ProfsTer3) n.811del c.-229del (n.-229del) c.*235del (n.*235del) n.129del c.*236del (n.*236del) c.357-3707del (n.357-3707del) c.193del (p.Ala65ProfsTer3) c.100del (p.Ala34ProfsTer3) n.470del n.378del c.139del (p.Ala47ProfsTer3) n.334del n.408del c.187del (p.Ala63ProfsTer3) c.*110del (n.*110del) n.685del n.683del | |
1 | g.156130696G>A | CA018101 | LMNA | c.-123G>A (n.-123G>A) c.436G>A (p.Ala146Thr) n.811G>A c.-229G>A (n.-229G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.129G>A c.*236G>A (n.*236G>A) c.357-3707G>A (n.357-3707G>A) c.193G>A (p.Ala65Thr) c.100G>A (p.Ala34Thr) n.470G>A n.378G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) n.334G>A n.408G>A c.187G>A (p.Ala63Thr) c.*110G>A (n.*110G>A) n.685G>A n.683G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130696G>C | CA342815406 | LMNA | c.-123G>C (n.-123G>C) c.436G>C (p.Ala146Pro) n.811G>C c.-229G>C (n.-229G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) n.129G>C c.*236G>C (n.*236G>C) c.357-3707G>C (n.357-3707G>C) c.193G>C (p.Ala65Pro) c.100G>C (p.Ala34Pro) n.470G>C n.378G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) n.334G>C n.408G>C c.187G>C (p.Ala63Pro) c.*110G>C (n.*110G>C) n.685G>C n.683G>C | |
1 | g.156130696G= | CA1144228991 | LMNA | c.-123G= (n.-123G=) c.436G= (p.Ala146=) n.811G= c.-229G= (n.-229G=) c.*235G= (n.*235G=) n.129G= c.*236G= (n.*236G=) c.357-3707G= (n.357-3707G=) c.193G= (p.Ala65=) c.100G= (p.Ala34=) n.470G= n.378G= c.139G= (p.Ala47=) n.334G= n.408G= c.187G= (p.Ala63=) c.*110G= (n.*110G=) n.685G= n.683G= | |
1 | g.156130696G>T | CA342815404 | LMNA | c.-123G>T (n.-123G>T) c.436G>T (p.Ala146Ser) n.811G>T c.-229G>T (n.-229G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.129G>T c.*236G>T (n.*236G>T) c.357-3707G>T (n.357-3707G>T) c.193G>T (p.Ala65Ser) c.100G>T (p.Ala34Ser) n.470G>T n.378G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) n.334G>T n.408G>T c.187G>T (p.Ala63Ser) c.*110G>T (n.*110G>T) n.685G>T n.683G>T | |
1 | g.156130697C>A | CA31008035 | LMNA | c.-122C>A (n.-122C>A) c.437C>A (p.Ala146Asp) n.812C>A c.-228C>A (n.-228C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) n.130C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.357-3706C>A (n.357-3706C>A) c.194C>A (p.Ala65Asp) c.101C>A (p.Ala34Asp) n.471C>A n.379C>A c.140C>A (p.Ala47Asp) n.335C>A n.409C>A c.188C>A (p.Ala63Asp) c.*111C>A (n.*111C>A) n.686C>A n.684C>A | dbSNP |
1 | g.156130697C= | CA1200467690 | LMNA | c.-122C= (n.-122C=) c.437C= (p.Ala146=) n.812C= c.-228C= (n.-228C=) c.*236C= (n.*236C=) n.130C= c.*237C= (n.*237C=) c.357-3706C= (n.357-3706C=) c.194C= (p.Ala65=) c.101C= (p.Ala34=) n.471C= n.379C= c.140C= (p.Ala47=) n.335C= n.409C= c.188C= (p.Ala63=) c.*111C= (n.*111C=) n.686C= n.684C= | |
1 | g.156130697C>G | CA342815409 | LMNA | c.-122C>G (n.-122C>G) c.437C>G (p.Ala146Gly) n.812C>G c.-228C>G (n.-228C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) n.130C>G c.*237C>G (n.*237C>G) c.357-3706C>G (n.357-3706C>G) c.194C>G (p.Ala65Gly) c.101C>G (p.Ala34Gly) n.471C>G n.379C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) n.335C>G n.409C>G c.188C>G (p.Ala63Gly) c.*111C>G (n.*111C>G) n.686C>G n.684C>G | |
1 | g.156130697C>T | CA342815411 | LMNA | c.-122C>T (n.-122C>T) c.437C>T (p.Ala146Val) n.812C>T c.-228C>T (n.-228C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) n.130C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.357-3706C>T (n.357-3706C>T) c.194C>T (p.Ala65Val) c.101C>T (p.Ala34Val) n.471C>T n.379C>T c.140C>T (p.Ala47Val) n.335C>T n.409C>T c.188C>T (p.Ala63Val) c.*111C>T (n.*111C>T) n.686C>T n.684C>T | |
1 | g.156130698C>A | CA421068315 | LMNA | c.-121C>A (n.-121C>A) c.438C>A (p.Ala146=) n.813C>A c.-227C>A (n.-227C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.131C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.357-3705C>A (n.357-3705C>A) c.195C>A (p.Ala65=) c.102C>A (p.Ala34=) n.472C>A n.380C>A c.141C>A (p.Ala47=) n.336C>A n.410C>A c.189C>A (p.Ala63=) c.*112C>A (n.*112C>A) n.687C>A n.685C>A | |
1 | g.156130698C= | CA1141188043 | LMNA | c.-121C= (n.-121C=) c.438C= (p.Ala146=) n.813C= c.-227C= (n.-227C=) c.*237C= (n.*237C=) n.131C= c.*238C= (n.*238C=) c.357-3705C= (n.357-3705C=) c.195C= (p.Ala65=) c.102C= (p.Ala34=) n.472C= n.380C= c.141C= (p.Ala47=) n.336C= n.410C= c.189C= (p.Ala63=) c.*112C= (n.*112C=) n.687C= n.685C= | |
1 | g.156130698C>G | CA421068316 | LMNA | c.-121C>G (n.-121C>G) c.438C>G (p.Ala146=) n.813C>G c.-227C>G (n.-227C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) n.131C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.357-3705C>G (n.357-3705C>G) c.195C>G (p.Ala65=) c.102C>G (p.Ala34=) n.472C>G n.380C>G c.141C>G (p.Ala47=) n.336C>G n.410C>G c.189C>G (p.Ala63=) c.*112C>G (n.*112C>G) n.687C>G n.685C>G | |
1 | g.156130698C>T | CA018108 | LMNA | c.-121C>T (n.-121C>T) c.438C>T (p.Ala146=) n.813C>T c.-227C>T (n.-227C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) n.131C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.357-3705C>T (n.357-3705C>T) c.195C>T (p.Ala65=) c.102C>T (p.Ala34=) n.472C>T n.380C>T c.141C>T (p.Ala47=) n.336C>T n.410C>T c.189C>T (p.Ala63=) c.*112C>T (n.*112C>T) n.687C>T n.685C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130699G>A | CA053436 | LMNA | c.-120G>A (n.-120G>A) c.439G>A (p.Ala147Thr) n.814G>A c.-226G>A (n.-226G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) n.132G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.357-3704G>A (n.357-3704G>A) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.103G>A (p.Ala35Thr) n.473G>A n.381G>A c.142G>A (p.Ala48Thr) n.337G>A n.411G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) c.*113G>A (n.*113G>A) n.688G>A n.686G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130699G>C | CA342815415 | LMNA | c.-120G>C (n.-120G>C) c.439G>C (p.Ala147Pro) n.814G>C c.-226G>C (n.-226G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) n.132G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.357-3704G>C (n.357-3704G>C) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.103G>C (p.Ala35Pro) n.473G>C n.381G>C c.142G>C (p.Ala48Pro) n.337G>C n.411G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) c.*113G>C (n.*113G>C) n.688G>C n.686G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130699G= | CA1141708483 | LMNA | c.-120G= (n.-120G=) c.439G= (p.Ala147=) n.814G= c.-226G= (n.-226G=) c.*238G= (n.*238G=) n.132G= c.*239G= (n.*239G=) c.357-3704G= (n.357-3704G=) c.196G= (p.Ala66=) c.103G= (p.Ala35=) n.473G= n.381G= c.142G= (p.Ala48=) n.337G= n.411G= c.190G= (p.Ala64=) c.*113G= (n.*113G=) n.688G= n.686G= | |
1 | g.156130699G>T | CA053444 | LMNA | c.-120G>T (n.-120G>T) c.439G>T (p.Ala147Ser) n.814G>T c.-226G>T (n.-226G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) n.132G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.357-3704G>T (n.357-3704G>T) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.103G>T (p.Ala35Ser) n.473G>T n.381G>T c.142G>T (p.Ala48Ser) n.337G>T n.411G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) c.*113G>T (n.*113G>T) n.688G>T n.686G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130700C>A | CA342815418 | LMNA | c.-119C>A (n.-119C>A) c.440C>A (p.Ala147Glu) n.815C>A c.-225C>A (n.-225C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.133C>A c.*240C>A (n.*240C>A) c.357-3703C>A (n.357-3703C>A) c.197C>A (p.Ala66Glu) c.104C>A (p.Ala35Glu) n.474C>A n.382C>A c.143C>A (p.Ala48Glu) n.338C>A n.412C>A c.191C>A (p.Ala64Glu) c.*114C>A (n.*114C>A) n.689C>A n.687C>A | |
1 | g.156130700C>G | CA342815421 | LMNA | c.-119C>G (n.-119C>G) c.440C>G (p.Ala147Gly) n.815C>G c.-225C>G (n.-225C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) n.133C>G c.*240C>G (n.*240C>G) c.357-3703C>G (n.357-3703C>G) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.104C>G (p.Ala35Gly) n.474C>G n.382C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) n.338C>G n.412C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) c.*114C>G (n.*114C>G) n.689C>G n.687C>G | |
1 | g.156130700C>T | CA342815423 | LMNA | c.-119C>T (n.-119C>T) c.440C>T (p.Ala147Val) n.815C>T c.-225C>T (n.-225C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) n.133C>T c.*240C>T (n.*240C>T) c.357-3703C>T (n.357-3703C>T) c.197C>T (p.Ala66Val) c.104C>T (p.Ala35Val) n.474C>T n.382C>T c.143C>T (p.Ala48Val) n.338C>T n.412C>T c.191C>T (p.Ala64Val) c.*114C>T (n.*114C>T) n.689C>T n.687C>T | |
1 | g.156130701A>C | CA421068319 | LMNA | c.-118A>C (n.-118A>C) c.441A>C (p.Ala147=) n.816A>C c.-224A>C (n.-224A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) n.134A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.357-3702A>C (n.357-3702A>C) c.198A>C (p.Ala66=) c.105A>C (p.Ala35=) n.475A>C n.383A>C c.144A>C (p.Ala48=) n.339A>C n.413A>C c.192A>C (p.Ala64=) c.*115A>C (n.*115A>C) n.690A>C n.688A>C | |
1 | g.156130701A>G | CA421068317 | LMNA | c.-118A>G (n.-118A>G) c.441A>G (p.Ala147=) n.816A>G c.-224A>G (n.-224A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) n.134A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.357-3702A>G (n.357-3702A>G) c.198A>G (p.Ala66=) c.105A>G (p.Ala35=) n.475A>G n.383A>G c.144A>G (p.Ala48=) n.339A>G n.413A>G c.192A>G (p.Ala64=) c.*115A>G (n.*115A>G) n.690A>G n.688A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156130701A>T | CA421068318 | LMNA | c.-118A>T (n.-118A>T) c.441A>T (p.Ala147=) n.816A>T c.-224A>T (n.-224A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) n.134A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.357-3702A>T (n.357-3702A>T) c.198A>T (p.Ala66=) c.105A>T (p.Ala35=) n.475A>T n.383A>T c.144A>T (p.Ala48=) n.339A>T n.413A>T c.192A>T (p.Ala64=) c.*115A>T (n.*115A>T) n.690A>T n.688A>T | |
1 | g.156130702C>A | CA342815425 | LMNA | c.-117C>A (n.-117C>A) c.442C>A (p.Leu148Met) n.817C>A c.-223C>A (n.-223C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) n.135C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.357-3701C>A (n.357-3701C>A) c.199C>A (p.Leu67Met) c.106C>A (p.Leu36Met) n.476C>A n.384C>A c.145C>A (p.Leu49Met) n.340C>A n.414C>A c.193C>A (p.Leu65Met) c.*116C>A (n.*116C>A) n.691C>A n.689C>A | |
1 | g.156130702C>G | CA342815427 | LMNA | c.-117C>G (n.-117C>G) c.442C>G (p.Leu148Val) n.817C>G c.-223C>G (n.-223C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) n.135C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.357-3701C>G (n.357-3701C>G) c.199C>G (p.Leu67Val) c.106C>G (p.Leu36Val) n.476C>G n.384C>G c.145C>G (p.Leu49Val) n.340C>G n.414C>G c.193C>G (p.Leu65Val) c.*116C>G (n.*116C>G) n.691C>G n.689C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156130702C>T | CA421068320 | LMNA | c.-117C>T (n.-117C>T) c.442C>T (p.Leu148=) n.817C>T c.-223C>T (n.-223C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) n.135C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.357-3701C>T (n.357-3701C>T) c.199C>T (p.Leu67=) c.106C>T (p.Leu36=) n.476C>T n.384C>T c.145C>T (p.Leu49=) n.340C>T n.414C>T c.193C>T (p.Leu65=) c.*116C>T (n.*116C>T) n.691C>T n.689C>T | dbSNP |
1 | g.156130703T>A | CA342815432 | LMNA | c.-116T>A (n.-116T>A) c.443T>A (p.Leu148Gln) n.818T>A c.-222T>A (n.-222T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) n.136T>A c.*243T>A (n.*243T>A) c.357-3700T>A (n.357-3700T>A) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.107T>A (p.Leu36Gln) n.477T>A n.385T>A c.146T>A (p.Leu49Gln) n.341T>A n.415T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) c.*117T>A (n.*117T>A) n.692T>A n.690T>A | |
1 | g.156130703T>C | CA10584118 | LMNA | c.-116T>C (n.-116T>C) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.818T>C c.-222T>C (n.-222T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) n.136T>C c.*243T>C (n.*243T>C) c.357-3700T>C (n.357-3700T>C) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.107T>C (p.Leu36Pro) n.477T>C n.385T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) n.341T>C n.415T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) c.*117T>C (n.*117T>C) n.692T>C n.690T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130703T>G | CA342815429 | LMNA | c.-116T>G (n.-116T>G) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.818T>G c.-222T>G (n.-222T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) n.136T>G c.*243T>G (n.*243T>G) c.357-3700T>G (n.357-3700T>G) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.107T>G (p.Leu36Arg) n.477T>G n.385T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) n.341T>G n.415T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.*117T>G (n.*117T>G) n.692T>G n.690T>G | |
1 | g.156130703T= | CA1200467708 | LMNA | c.-116T= (n.-116T=) c.443T= (p.Leu148=) n.818T= c.-222T= (n.-222T=) c.*242T= (n.*242T=) n.136T= c.*243T= (n.*243T=) c.357-3700T= (n.357-3700T=) c.200T= (p.Leu67=) c.107T= (p.Leu36=) n.477T= n.385T= c.146T= (p.Leu49=) n.341T= n.415T= c.194T= (p.Leu65=) c.*117T= (n.*117T=) n.692T= n.690T= | |
1 | g.156130704G>A | CA421068321 | LMNA | c.-115G>A (n.-115G>A) c.444G>A (p.Leu148=) n.819G>A c.-221G>A (n.-221G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) n.137G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.357-3699G>A (n.357-3699G>A) c.201G>A (p.Leu67=) c.108G>A (p.Leu36=) n.478G>A n.386G>A c.147G>A (p.Leu49=) n.342G>A n.416G>A c.195G>A (p.Leu65=) c.*118G>A (n.*118G>A) n.693G>A n.691G>A | |
1 | g.156130704G>C | CA421068322 | LMNA | c.-115G>C (n.-115G>C) c.444G>C (p.Leu148=) n.819G>C c.-221G>C (n.-221G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) n.137G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.357-3699G>C (n.357-3699G>C) c.201G>C (p.Leu67=) c.108G>C (p.Leu36=) n.478G>C n.386G>C c.147G>C (p.Leu49=) n.342G>C n.416G>C c.195G>C (p.Leu65=) c.*118G>C (n.*118G>C) n.693G>C n.691G>C | |
1 | g.156130704G>T | CA421068323 | LMNA | c.-115G>T (n.-115G>T) c.444G>T (p.Leu148=) n.819G>T c.-221G>T (n.-221G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) n.137G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.357-3699G>T (n.357-3699G>T) c.201G>T (p.Leu67=) c.108G>T (p.Leu36=) n.478G>T n.386G>T c.147G>T (p.Leu49=) n.342G>T n.416G>T c.195G>T (p.Leu65=) c.*118G>T (n.*118G>T) n.693G>T n.691G>T | |
1 | g.156130705A>C | CA342815435 | LMNA | c.-114A>C (n.-114A>C) c.445A>C (p.Ser149Arg) n.820A>C c.-220A>C (n.-220A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) n.138A>C c.*245A>C (n.*245A>C) c.357-3698A>C (n.357-3698A>C) c.202A>C (p.Ser68Arg) c.109A>C (p.Ser37Arg) n.479A>C n.387A>C c.148A>C (p.Ser50Arg) n.343A>C n.417A>C c.196A>C (p.Ser66Arg) c.*119A>C (n.*119A>C) n.694A>C n.692A>C | ClinVar |
1 | g.156130705A>G | CA342815433 | LMNA | c.-114A>G (n.-114A>G) c.445A>G (p.Ser149Gly) n.820A>G c.-220A>G (n.-220A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) n.138A>G c.*245A>G (n.*245A>G) c.357-3698A>G (n.357-3698A>G) c.202A>G (p.Ser68Gly) c.109A>G (p.Ser37Gly) n.479A>G n.387A>G c.148A>G (p.Ser50Gly) n.343A>G n.417A>G c.196A>G (p.Ser66Gly) c.*119A>G (n.*119A>G) n.694A>G n.692A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156130705A>T | CA342815437 | LMNA | c.-114A>T (n.-114A>T) c.445A>T (p.Ser149Cys) n.820A>T c.-220A>T (n.-220A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) n.138A>T c.*245A>T (n.*245A>T) c.357-3698A>T (n.357-3698A>T) c.202A>T (p.Ser68Cys) c.109A>T (p.Ser37Cys) n.479A>T n.387A>T c.148A>T (p.Ser50Cys) n.343A>T n.417A>T c.196A>T (p.Ser66Cys) c.*119A>T (n.*119A>T) n.694A>T n.692A>T | |
1 | g.156130706G>A | CA342815439 | LMNA | c.-113G>A (n.-113G>A) c.446G>A (p.Ser149Asn) n.821G>A c.-219G>A (n.-219G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.139G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.357-3697G>A (n.357-3697G>A) c.203G>A (p.Ser68Asn) c.110G>A (p.Ser37Asn) n.480G>A n.388G>A c.149G>A (p.Ser50Asn) n.344G>A n.418G>A c.197G>A (p.Ser66Asn) c.*120G>A (n.*120G>A) n.695G>A n.693G>A | dbSNP |
1 | g.156130706G>C | CA342815444 | LMNA | c.-113G>C (n.-113G>C) c.446G>C (p.Ser149Thr) n.821G>C c.-219G>C (n.-219G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.139G>C c.*246G>C (n.*246G>C) c.357-3697G>C (n.357-3697G>C) c.203G>C (p.Ser68Thr) c.110G>C (p.Ser37Thr) n.480G>C n.388G>C c.149G>C (p.Ser50Thr) n.344G>C n.418G>C c.197G>C (p.Ser66Thr) c.*120G>C (n.*120G>C) n.695G>C n.693G>C | |
1 | g.156130706G= | CA1200467713 | LMNA | c.-113G= (n.-113G=) c.446G= (p.Ser149=) n.821G= c.-219G= (n.-219G=) c.*245G= (n.*245G=) n.139G= c.*246G= (n.*246G=) c.357-3697G= (n.357-3697G=) c.203G= (p.Ser68=) c.110G= (p.Ser37=) n.480G= n.388G= c.149G= (p.Ser50=) n.344G= n.418G= c.197G= (p.Ser66=) c.*120G= (n.*120G=) n.695G= n.693G= | |
1 | g.156130706G>T | CA342815441 | LMNA | c.-113G>T (n.-113G>T) c.446G>T (p.Ser149Ile) n.821G>T c.-219G>T (n.-219G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.139G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.357-3697G>T (n.357-3697G>T) c.203G>T (p.Ser68Ile) c.110G>T (p.Ser37Ile) n.480G>T n.388G>T c.149G>T (p.Ser50Ile) n.344G>T n.418G>T c.197G>T (p.Ser66Ile) c.*120G>T (n.*120G>T) n.695G>T n.693G>T | |
1 | g.156130707C>A | CA342815446 | LMNA | c.-112C>A (n.-112C>A) c.447C>A (p.Ser149Arg) n.822C>A c.-218C>A (n.-218C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.140C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.357-3696C>A (n.357-3696C>A) c.204C>A (p.Ser68Arg) c.111C>A (p.Ser37Arg) n.481C>A n.389C>A c.150C>A (p.Ser50Arg) n.345C>A n.419C>A c.198C>A (p.Ser66Arg) c.*121C>A (n.*121C>A) n.696C>A n.694C>A | |
1 | g.156130707C>G | CA342815448 | LMNA | c.-112C>G (n.-112C>G) c.447C>G (p.Ser149Arg) n.822C>G c.-218C>G (n.-218C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) n.140C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.357-3696C>G (n.357-3696C>G) c.204C>G (p.Ser68Arg) c.111C>G (p.Ser37Arg) n.481C>G n.389C>G c.150C>G (p.Ser50Arg) n.345C>G n.419C>G c.198C>G (p.Ser66Arg) c.*121C>G (n.*121C>G) n.696C>G n.694C>G | |
1 | g.156130707C>T | CA421068324 | LMNA | c.-112C>T (n.-112C>T) c.447C>T (p.Ser149=) n.822C>T c.-218C>T (n.-218C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) n.140C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.357-3696C>T (n.357-3696C>T) c.204C>T (p.Ser68=) c.111C>T (p.Ser37=) n.481C>T n.389C>T c.150C>T (p.Ser50=) n.345C>T n.419C>T c.198C>T (p.Ser66=) c.*121C>T (n.*121C>T) n.696C>T n.694C>T | |
1 | g.156130707dup | CA2586964190 | LMNA | c.-112dup (n.-112dup) c.447dup (p.Thr150HisfsTer5) n.822dup c.-218dup (n.-218dup) c.*246dup (n.*246dup) n.140dup c.*247dup (n.*247dup) c.357-3696dup (n.357-3696dup) c.204dup (p.Thr69HisfsTer5) c.111dup (p.Thr38HisfsTer5) n.481dup n.389dup c.150dup (p.Thr51HisfsTer5) n.345dup n.419dup c.198dup (p.Thr67HisfsTer5) c.*121dup (n.*121dup) n.696dup n.694dup | |
1 | g.156130708A= | CA1140680164 | LMNA | c.-111A= (n.-111A=) c.448A= (p.Thr150=) n.823A= c.-217A= (n.-217A=) c.*247A= (n.*247A=) n.141A= c.*248A= (n.*248A=) c.357-3695A= (n.357-3695A=) c.205A= (p.Thr69=) c.112A= (p.Thr38=) n.482A= n.390A= c.151A= (p.Thr51=) n.346A= n.420A= c.199A= (p.Thr67=) c.*122A= (n.*122A=) n.697A= n.695A= | |
1 | g.156130708A>C | CA018114 | LMNA | c.-111A>C (n.-111A>C) c.448A>C (p.Thr150Pro) n.823A>C c.-217A>C (n.-217A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) n.141A>C c.*248A>C (n.*248A>C) c.357-3695A>C (n.357-3695A>C) c.205A>C (p.Thr69Pro) c.112A>C (p.Thr38Pro) n.482A>C n.390A>C c.151A>C (p.Thr51Pro) n.346A>C n.420A>C c.199A>C (p.Thr67Pro) c.*122A>C (n.*122A>C) n.697A>C n.695A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130708A>G | CA088193 | LMNA | c.-111A>G (n.-111A>G) c.448A>G (p.Thr150Ala) n.823A>G c.-217A>G (n.-217A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) n.141A>G c.*248A>G (n.*248A>G) c.357-3695A>G (n.357-3695A>G) c.205A>G (p.Thr69Ala) c.112A>G (p.Thr38Ala) n.482A>G n.390A>G c.151A>G (p.Thr51Ala) n.346A>G n.420A>G c.199A>G (p.Thr67Ala) c.*122A>G (n.*122A>G) n.697A>G n.695A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130708A>T | CA342815453 | LMNA | c.-111A>T (n.-111A>T) c.448A>T (p.Thr150Ser) n.823A>T c.-217A>T (n.-217A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) n.141A>T c.*248A>T (n.*248A>T) c.357-3695A>T (n.357-3695A>T) c.205A>T (p.Thr69Ser) c.112A>T (p.Thr38Ser) n.482A>T n.390A>T c.151A>T (p.Thr51Ser) n.346A>T n.420A>T c.199A>T (p.Thr67Ser) c.*122A>T (n.*122A>T) n.697A>T n.695A>T | |
1 | g.156130709C>A | CA342815455 | LMNA | c.-110C>A (n.-110C>A) c.449C>A (p.Thr150Asn) n.824C>A c.-216C>A (n.-216C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) n.142C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.357-3694C>A (n.357-3694C>A) c.206C>A (p.Thr69Asn) c.113C>A (p.Thr38Asn) n.483C>A n.391C>A c.152C>A (p.Thr51Asn) n.347C>A n.421C>A c.200C>A (p.Thr67Asn) c.*123C>A (n.*123C>A) n.698C>A n.696C>A | |
1 | g.156130709C= | CA1200467732 | LMNA | c.-110C= (n.-110C=) c.449C= (p.Thr150=) n.824C= c.-216C= (n.-216C=) c.*248C= (n.*248C=) n.142C= c.*249C= (n.*249C=) c.357-3694C= (n.357-3694C=) c.206C= (p.Thr69=) c.113C= (p.Thr38=) n.483C= n.391C= c.152C= (p.Thr51=) n.347C= n.421C= c.200C= (p.Thr67=) c.*123C= (n.*123C=) n.698C= n.696C= | |
1 | g.156130709C>G | CA342815457 | LMNA | c.-110C>G (n.-110C>G) c.449C>G (p.Thr150Ser) n.824C>G c.-216C>G (n.-216C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) n.142C>G c.*249C>G (n.*249C>G) c.357-3694C>G (n.357-3694C>G) c.206C>G (p.Thr69Ser) c.113C>G (p.Thr38Ser) n.483C>G n.391C>G c.152C>G (p.Thr51Ser) n.347C>G n.421C>G c.200C>G (p.Thr67Ser) c.*123C>G (n.*123C>G) n.698C>G n.696C>G | |
1 | g.156130709C>T | CA10576365 | LMNA | c.-110C>T (n.-110C>T) c.449C>T (p.Thr150Ile) n.824C>T c.-216C>T (n.-216C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) n.142C>T c.*249C>T (n.*249C>T) c.357-3694C>T (n.357-3694C>T) c.206C>T (p.Thr69Ile) c.113C>T (p.Thr38Ile) n.483C>T n.391C>T c.152C>T (p.Thr51Ile) n.347C>T n.421C>T c.200C>T (p.Thr67Ile) c.*123C>T (n.*123C>T) n.698C>T n.696C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130710T>A | CA421068325 | LMNA | c.-109T>A (n.-109T>A) c.450T>A (p.Thr150=) n.825T>A c.-215T>A (n.-215T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) n.143T>A c.*250T>A (n.*250T>A) c.357-3693T>A (n.357-3693T>A) c.207T>A (p.Thr69=) c.114T>A (p.Thr38=) n.484T>A n.392T>A c.153T>A (p.Thr51=) n.348T>A n.422T>A c.201T>A (p.Thr67=) c.*124T>A (n.*124T>A) n.699T>A n.697T>A | |
1 | g.156130710T>C | CA421068326 | LMNA | c.-109T>C (n.-109T>C) c.450T>C (p.Thr150=) n.825T>C c.-215T>C (n.-215T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) n.143T>C c.*250T>C (n.*250T>C) c.357-3693T>C (n.357-3693T>C) c.207T>C (p.Thr69=) c.114T>C (p.Thr38=) n.484T>C n.392T>C c.153T>C (p.Thr51=) n.348T>C n.422T>C c.201T>C (p.Thr67=) c.*124T>C (n.*124T>C) n.699T>C n.697T>C | |
1 | g.156130710T>G | CA421068327 | LMNA | c.-109T>G (n.-109T>G) c.450T>G (p.Thr150=) n.825T>G c.-215T>G (n.-215T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) n.143T>G c.*250T>G (n.*250T>G) c.357-3693T>G (n.357-3693T>G) c.207T>G (p.Thr69=) c.114T>G (p.Thr38=) n.484T>G n.392T>G c.153T>G (p.Thr51=) n.348T>G n.422T>G c.201T>G (p.Thr67=) c.*124T>G (n.*124T>G) n.699T>G n.697T>G | |
1 | g.156130710_156130711del | CA2697554597 | LMNA | c.-109_-108del (n.-109_-108del) c.450_451del (p.Ala151SerfsTer3) n.825_826del c.-215_-214del (n.-215_-214del) c.*249_*250del (n.*249_*250del) n.143_144del c.*250_*251del (n.*250_*251del) c.357-3693_357-3692del (n.357-3693_357-3692del) c.207_208del (p.Ala70SerfsTer3) c.114_115del (p.Ala39SerfsTer3) n.484_485del n.392_393del c.153_154del (p.Ala52SerfsTer3) n.348_349del n.422_423del c.201_202del (p.Ala68SerfsTer3) c.*124_*125del (n.*124_*125del) n.699_700del n.697_698del | ClinVar |
1 | g.156130711G>A | CA053473 | LMNA | c.-108G>A (n.-108G>A) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.826G>A c.-214G>A (n.-214G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.144G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.357-3692G>A (n.357-3692G>A) c.208G>A (p.Ala70Thr) c.115G>A (p.Ala39Thr) n.485G>A n.393G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) n.349G>A n.423G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) c.*125G>A (n.*125G>A) n.700G>A n.698G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156130711G>C | CA342815462 | LMNA | c.-108G>C (n.-108G>C) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.826G>C c.-214G>C (n.-214G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) n.144G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.357-3692G>C (n.357-3692G>C) c.208G>C (p.Ala70Pro) c.115G>C (p.Ala39Pro) n.485G>C n.393G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) n.349G>C n.423G>C c.202G>C (p.Ala68Pro) c.*125G>C (n.*125G>C) n.700G>C n.698G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130711G= | CA1200467740 | LMNA | c.-108G= (n.-108G=) c.451G= (p.Ala151=) n.826G= c.-214G= (n.-214G=) c.*250G= (n.*250G=) n.144G= c.*251G= (n.*251G=) c.357-3692G= (n.357-3692G=) c.208G= (p.Ala70=) c.115G= (p.Ala39=) n.485G= n.393G= c.154G= (p.Ala52=) n.349G= n.423G= c.202G= (p.Ala68=) c.*125G= (n.*125G=) n.700G= n.698G= | |
1 | g.156130711G>T | CA342815464 | LMNA | c.-108G>T (n.-108G>T) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.826G>T c.-214G>T (n.-214G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) n.144G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.357-3692G>T (n.357-3692G>T) c.208G>T (p.Ala70Ser) c.115G>T (p.Ala39Ser) n.485G>T n.393G>T c.154G>T (p.Ala52Ser) n.349G>T n.423G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) c.*125G>T (n.*125G>T) n.700G>T n.698G>T | |
1 | g.156130712C>A | CA342815470 | LMNA | c.-107C>A (n.-107C>A) c.452C>A (p.Ala151Asp) n.827C>A c.-213C>A (n.-213C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) n.145C>A c.*252C>A (n.*252C>A) c.357-3691C>A (n.357-3691C>A) c.209C>A (p.Ala70Asp) c.116C>A (p.Ala39Asp) n.486C>A n.394C>A c.155C>A (p.Ala52Asp) n.350C>A n.424C>A c.203C>A (p.Ala68Asp) c.*126C>A (n.*126C>A) n.701C>A n.699C>A | |
1 | g.156130712C>G | CA342815468 | LMNA | c.-107C>G (n.-107C>G) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.827C>G c.-213C>G (n.-213C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) n.145C>G c.*252C>G (n.*252C>G) c.357-3691C>G (n.357-3691C>G) c.209C>G (p.Ala70Gly) c.116C>G (p.Ala39Gly) n.486C>G n.394C>G c.155C>G (p.Ala52Gly) n.350C>G n.424C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) c.*126C>G (n.*126C>G) n.701C>G n.699C>G | |
1 | g.156130712C>T | CA342815466 | LMNA | c.-107C>T (n.-107C>T) c.452C>T (p.Ala151Val) n.827C>T c.-213C>T (n.-213C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) n.145C>T c.*252C>T (n.*252C>T) c.357-3691C>T (n.357-3691C>T) c.209C>T (p.Ala70Val) c.116C>T (p.Ala39Val) n.486C>T n.394C>T c.155C>T (p.Ala52Val) n.350C>T n.424C>T c.203C>T (p.Ala68Val) c.*126C>T (n.*126C>T) n.701C>T n.699C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156130713T>A | CA421068328 | LMNA | c.-106T>A (n.-106T>A) c.453T>A (p.Ala151=) n.828T>A c.-212T>A (n.-212T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) n.146T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.357-3690T>A (n.357-3690T>A) c.210T>A (p.Ala70=) c.117T>A (p.Ala39=) n.487T>A n.395T>A c.156T>A (p.Ala52=) n.351T>A n.425T>A c.204T>A (p.Ala68=) c.*127T>A (n.*127T>A) n.702T>A n.700T>A | |
1 | g.156130713T>C | CA421068329 | LMNA | c.-106T>C (n.-106T>C) c.453T>C (p.Ala151=) n.828T>C c.-212T>C (n.-212T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.146T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.357-3690T>C (n.357-3690T>C) c.210T>C (p.Ala70=) c.117T>C (p.Ala39=) n.487T>C n.395T>C c.156T>C (p.Ala52=) n.351T>C n.425T>C c.204T>C (p.Ala68=) c.*127T>C (n.*127T>C) n.702T>C n.700T>C | |
1 | g.156130713T>G | CA421068330 | LMNA | c.-106T>G (n.-106T>G) c.453T>G (p.Ala151=) n.828T>G c.-212T>G (n.-212T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) n.146T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.357-3690T>G (n.357-3690T>G) c.210T>G (p.Ala70=) c.117T>G (p.Ala39=) n.487T>G n.395T>G c.156T>G (p.Ala52=) n.351T>G n.425T>G c.204T>G (p.Ala68=) c.*127T>G (n.*127T>G) n.702T>G n.700T>G | |
1 | g.156130714C>A | CA342815475 | LMNA | c.-105C>A (n.-105C>A) c.454C>A (p.Leu152Ile) n.829C>A c.-211C>A (n.-211C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) n.147C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.357-3689C>A (n.357-3689C>A) c.211C>A (p.Leu71Ile) c.118C>A (p.Leu40Ile) n.488C>A n.396C>A c.157C>A (p.Leu53Ile) n.352C>A n.426C>A c.205C>A (p.Leu69Ile) c.*128C>A (n.*128C>A) n.703C>A n.701C>A | |
1 | g.156130714C>G | CA342815476 | LMNA | c.-105C>G (n.-105C>G) c.454C>G (p.Leu152Val) n.829C>G c.-211C>G (n.-211C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) n.147C>G c.*254C>G (n.*254C>G) c.357-3689C>G (n.357-3689C>G) c.211C>G (p.Leu71Val) c.118C>G (p.Leu40Val) n.488C>G n.396C>G c.157C>G (p.Leu53Val) n.352C>G n.426C>G c.205C>G (p.Leu69Val) c.*128C>G (n.*128C>G) n.703C>G n.701C>G | |
1 | g.156130714C>T | CA342815477 | LMNA | c.-105C>T (n.-105C>T) c.454C>T (p.Leu152Phe) n.829C>T c.-211C>T (n.-211C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) n.147C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.357-3689C>T (n.357-3689C>T) c.211C>T (p.Leu71Phe) c.118C>T (p.Leu40Phe) n.488C>T n.396C>T c.157C>T (p.Leu53Phe) n.352C>T n.426C>T c.205C>T (p.Leu69Phe) c.*128C>T (n.*128C>T) n.703C>T n.701C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156130715T>A | CA342815480 | LMNA | c.-104T>A (n.-104T>A) c.455T>A (p.Leu152His) n.830T>A c.-210T>A (n.-210T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) n.148T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.357-3688T>A (n.357-3688T>A) c.212T>A (p.Leu71His) c.119T>A (p.Leu40His) n.489T>A n.397T>A c.158T>A (p.Leu53His) n.353T>A n.427T>A c.206T>A (p.Leu69His) c.*129T>A (n.*129T>A) n.704T>A n.702T>A | |
1 | g.156130715T>C | CA342815482 | LMNA | c.-104T>C (n.-104T>C) c.455T>C (p.Leu152Pro) n.830T>C c.-210T>C (n.-210T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) n.148T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.357-3688T>C (n.357-3688T>C) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.119T>C (p.Leu40Pro) n.489T>C n.397T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) n.353T>C n.427T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) c.*129T>C (n.*129T>C) n.704T>C n.702T>C | ClinVar |
1 | g.156130715T>G | CA342815484 | LMNA | c.-104T>G (n.-104T>G) c.455T>G (p.Leu152Arg) n.830T>G c.-210T>G (n.-210T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) n.148T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.357-3688T>G (n.357-3688T>G) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.119T>G (p.Leu40Arg) n.489T>G n.397T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) n.353T>G n.427T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) c.*129T>G (n.*129T>G) n.704T>G n.702T>G | |
1 | g.156130716C>A | CA421068333 | LMNA | c.-103C>A (n.-103C>A) c.456C>A (p.Leu152=) n.831C>A c.-209C>A (n.-209C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) n.149C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.357-3687C>A (n.357-3687C>A) c.213C>A (p.Leu71=) c.120C>A (p.Leu40=) n.490C>A n.398C>A c.159C>A (p.Leu53=) n.354C>A n.428C>A c.207C>A (p.Leu69=) c.*130C>A (n.*130C>A) n.705C>A n.703C>A | |
1 | g.156130716C>G | CA421068331 | LMNA | c.-103C>G (n.-103C>G) c.456C>G (p.Leu152=) n.831C>G c.-209C>G (n.-209C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) n.149C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.357-3687C>G (n.357-3687C>G) c.213C>G (p.Leu71=) c.120C>G (p.Leu40=) n.490C>G n.398C>G c.159C>G (p.Leu53=) n.354C>G n.428C>G c.207C>G (p.Leu69=) c.*130C>G (n.*130C>G) n.705C>G n.703C>G | COSMIC |
1 | g.156130716C>T | CA421068332 | LMNA | c.-103C>T (n.-103C>T) c.456C>T (p.Leu152=) n.831C>T c.-209C>T (n.-209C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) n.149C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.357-3687C>T (n.357-3687C>T) c.213C>T (p.Leu71=) c.120C>T (p.Leu40=) n.490C>T n.398C>T c.159C>T (p.Leu53=) n.354C>T n.428C>T c.207C>T (p.Leu69=) c.*130C>T (n.*130C>T) n.705C>T n.703C>T | |
1 | g.156130717A>C | CA342815486 | LMNA | c.-102A>C (n.-102A>C) c.457A>C (p.Ser153Arg) n.832A>C c.-208A>C (n.-208A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) n.150A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.357-3686A>C (n.357-3686A>C) c.214A>C (p.Ser72Arg) c.121A>C (p.Ser41Arg) n.491A>C n.399A>C c.160A>C (p.Ser54Arg) n.355A>C n.429A>C c.208A>C (p.Ser70Arg) c.*131A>C (n.*131A>C) n.706A>C n.704A>C | |
1 | g.156130717A>G | CA342815488 | LMNA | c.-102A>G (n.-102A>G) c.457A>G (p.Ser153Gly) n.832A>G c.-208A>G (n.-208A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) n.150A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.357-3686A>G (n.357-3686A>G) c.214A>G (p.Ser72Gly) c.121A>G (p.Ser41Gly) n.491A>G n.399A>G c.160A>G (p.Ser54Gly) n.355A>G n.429A>G c.208A>G (p.Ser70Gly) c.*131A>G (n.*131A>G) n.706A>G n.704A>G | |
1 | g.156130717A>T | CA342815489 | LMNA | c.-102A>T (n.-102A>T) c.457A>T (p.Ser153Cys) n.832A>T c.-208A>T (n.-208A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) n.150A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.357-3686A>T (n.357-3686A>T) c.214A>T (p.Ser72Cys) c.121A>T (p.Ser41Cys) n.491A>T n.399A>T c.160A>T (p.Ser54Cys) n.355A>T n.429A>T c.208A>T (p.Ser70Cys) c.*131A>T (n.*131A>T) n.706A>T n.704A>T | |
1 | g.156130719_156130722del | CA2586964191 | LMNA | c.-100_-97del (n.-100_-97del) c.459_462del (p.Ser153ArgfsTer23) n.834_837del c.-206_-203del (n.-206_-203del) c.*258_*261del (n.*258_*261del) n.152_155del c.*259_*262del (n.*259_*262del) c.357-3684_357-3681del (n.357-3684_357-3681del) c.216_219del (p.Ser72ArgfsTer23) c.123_126del (p.Ser41ArgfsTer23) n.493_496del n.401_404del c.162_165del (p.Ser54ArgfsTer23) n.357_360del n.431_434del c.210_213del (p.Ser70ArgfsTer23) c.*133_*136del (n.*133_*136del) n.708_711del n.706_709del | |
1 | g.156130718G>A | CA342815491 | LMNA | c.-101G>A (n.-101G>A) c.458G>A (p.Ser153Asn) n.833G>A c.-207G>A (n.-207G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) n.151G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.357-3685G>A (n.357-3685G>A) c.215G>A (p.Ser72Asn) c.122G>A (p.Ser41Asn) n.492G>A n.400G>A c.161G>A (p.Ser54Asn) n.356G>A n.430G>A c.209G>A (p.Ser70Asn) c.*132G>A (n.*132G>A) n.707G>A n.705G>A | |
1 | g.156130718G>C | CA342815493 | LMNA | c.-101G>C (n.-101G>C) c.458G>C (p.Ser153Thr) n.833G>C c.-207G>C (n.-207G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) n.151G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.357-3685G>C (n.357-3685G>C) c.215G>C (p.Ser72Thr) c.122G>C (p.Ser41Thr) n.492G>C n.400G>C c.161G>C (p.Ser54Thr) n.356G>C n.430G>C c.209G>C (p.Ser70Thr) c.*132G>C (n.*132G>C) n.707G>C n.705G>C | |
1 | g.156130718G>T | CA342815494 | LMNA | c.-101G>T (n.-101G>T) c.458G>T (p.Ser153Ile) n.833G>T c.-207G>T (n.-207G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) n.151G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.357-3685G>T (n.357-3685G>T) c.215G>T (p.Ser72Ile) c.122G>T (p.Ser41Ile) n.492G>T n.400G>T c.161G>T (p.Ser54Ile) n.356G>T n.430G>T c.209G>T (p.Ser70Ile) c.*132G>T (n.*132G>T) n.707G>T n.705G>T | |
1 | g.156130719T>A | CA342815498 | LMNA | c.-100T>A (n.-100T>A) c.459T>A (p.Ser153Arg) n.834T>A c.-206T>A (n.-206T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) n.152T>A c.*259T>A (n.*259T>A) c.357-3684T>A (n.357-3684T>A) c.216T>A (p.Ser72Arg) c.123T>A (p.Ser41Arg) n.493T>A n.401T>A c.162T>A (p.Ser54Arg) n.357T>A n.431T>A c.210T>A (p.Ser70Arg) c.*133T>A (n.*133T>A) n.708T>A n.706T>A | |
1 | g.156130719T>C | CA421068334 | LMNA | c.-100T>C (n.-100T>C) c.459T>C (p.Ser153=) n.834T>C c.-206T>C (n.-206T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) n.152T>C c.*259T>C (n.*259T>C) c.357-3684T>C (n.357-3684T>C) c.216T>C (p.Ser72=) c.123T>C (p.Ser41=) n.493T>C n.401T>C c.162T>C (p.Ser54=) n.357T>C n.431T>C c.210T>C (p.Ser70=) c.*133T>C (n.*133T>C) n.708T>C n.706T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156130719T>G | CA342815497 | LMNA | c.-100T>G (n.-100T>G) c.459T>G (p.Ser153Arg) n.834T>G c.-206T>G (n.-206T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) n.152T>G c.*259T>G (n.*259T>G) c.357-3684T>G (n.357-3684T>G) c.216T>G (p.Ser72Arg) c.123T>G (p.Ser41Arg) n.493T>G n.401T>G c.162T>G (p.Ser54Arg) n.357T>G n.431T>G c.210T>G (p.Ser70Arg) c.*133T>G (n.*133T>G) n.708T>G n.706T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156130720G>A | CA342815499 | LMNA | c.-99G>A (n.-99G>A) c.460G>A (p.Glu154Lys) n.835G>A c.-205G>A (n.-205G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) n.153G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.357-3683G>A (n.357-3683G>A) c.217G>A (p.Glu73Lys) c.124G>A (p.Glu42Lys) n.494G>A n.402G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) n.358G>A n.432G>A c.211G>A (p.Glu71Lys) c.*134G>A (n.*134G>A) n.709G>A n.707G>A | ClinVar |
1 | g.156130720G>C | CA342815500 | LMNA | c.-99G>C (n.-99G>C) c.460G>C (p.Glu154Gln) n.835G>C c.-205G>C (n.-205G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) n.153G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.357-3683G>C (n.357-3683G>C) c.217G>C (p.Glu73Gln) c.124G>C (p.Glu42Gln) n.494G>C n.402G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) n.358G>C n.432G>C c.211G>C (p.Glu71Gln) c.*134G>C (n.*134G>C) n.709G>C n.707G>C | |
1 | g.156130720G>T | CA342815502 | LMNA | c.-99G>T (n.-99G>T) c.460G>T (p.Glu154Ter) n.835G>T c.-205G>T (n.-205G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) n.153G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.357-3683G>T (n.357-3683G>T) c.217G>T (p.Glu73Ter) c.124G>T (p.Glu42Ter) n.494G>T n.402G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) n.358G>T n.432G>T c.211G>T (p.Glu71Ter) c.*134G>T (n.*134G>T) n.709G>T n.707G>T | |
1 | g.156130721A>C | CA342815504 | LMNA | c.-98A>C (n.-98A>C) c.461A>C (p.Glu154Ala) n.836A>C c.-204A>C (n.-204A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) n.154A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.357-3682A>C (n.357-3682A>C) c.218A>C (p.Glu73Ala) c.125A>C (p.Glu42Ala) n.495A>C n.403A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) n.359A>C n.433A>C c.212A>C (p.Glu71Ala) c.*135A>C (n.*135A>C) n.710A>C n.708A>C | |
1 | g.156130721A>G | CA342815506 | LMNA | c.-98A>G (n.-98A>G) c.461A>G (p.Glu154Gly) n.836A>G c.-204A>G (n.-204A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) n.154A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.357-3682A>G (n.357-3682A>G) c.218A>G (p.Glu73Gly) c.125A>G (p.Glu42Gly) n.495A>G n.403A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) n.359A>G n.433A>G c.212A>G (p.Glu71Gly) c.*135A>G (n.*135A>G) n.710A>G n.708A>G | |
1 | g.156130721A>T | CA342815508 | LMNA | c.-98A>T (n.-98A>T) c.461A>T (p.Glu154Val) n.836A>T c.-204A>T (n.-204A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) n.154A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.357-3682A>T (n.357-3682A>T) c.218A>T (p.Glu73Val) c.125A>T (p.Glu42Val) n.495A>T n.403A>T c.164A>T (p.Glu55Val) n.359A>T n.433A>T c.212A>T (p.Glu71Val) c.*135A>T (n.*135A>T) n.710A>T n.708A>T | |
1 | g.156130722G>A | CA421068335 | LMNA | c.-97G>A (n.-97G>A) c.462G>A (p.Glu154=) n.837G>A c.-203G>A (n.-203G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.155G>A c.*262G>A (n.*262G>A) c.357-3681G>A (n.357-3681G>A) c.219G>A (p.Glu73=) c.126G>A (p.Glu42=) n.496G>A n.404G>A c.165G>A (p.Glu55=) n.360G>A n.434G>A c.213G>A (p.Glu71=) c.*136G>A (n.*136G>A) n.711G>A n.709G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156130722G>C | CA342815509 | LMNA | c.-97G>C (n.-97G>C) c.462G>C (p.Glu154Asp) n.837G>C c.-203G>C (n.-203G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) n.155G>C c.*262G>C (n.*262G>C) c.357-3681G>C (n.357-3681G>C) c.219G>C (p.Glu73Asp) c.126G>C (p.Glu42Asp) n.496G>C n.404G>C c.165G>C (p.Glu55Asp) n.360G>C n.434G>C c.213G>C (p.Glu71Asp) c.*136G>C (n.*136G>C) n.711G>C n.709G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156130722G>T | CA342815511 | LMNA | c.-97G>T (n.-97G>T) c.462G>T (p.Glu154Asp) n.837G>T c.-203G>T (n.-203G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) n.155G>T c.*262G>T (n.*262G>T) c.357-3681G>T (n.357-3681G>T) c.219G>T (p.Glu73Asp) c.126G>T (p.Glu42Asp) n.496G>T n.404G>T c.165G>T (p.Glu55Asp) n.360G>T n.434G>T c.213G>T (p.Glu71Asp) c.*136G>T (n.*136G>T) n.711G>T n.709G>T | |
1 | g.156130723A>C | CA342815512 | LMNA | c.-96A>C (n.-96A>C) c.463A>C (p.Lys155Gln) n.838A>C c.-202A>C (n.-202A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) n.156A>C c.*263A>C (n.*263A>C) c.357-3680A>C (n.357-3680A>C) c.220A>C (p.Lys74Gln) c.127A>C (p.Lys43Gln) n.497A>C n.405A>C c.166A>C (p.Lys56Gln) n.361A>C n.435A>C c.214A>C (p.Lys72Gln) c.*137A>C (n.*137A>C) n.712A>C n.710A>C | |
1 | g.156130723A>G | CA342815513 | LMNA | c.-96A>G (n.-96A>G) c.463A>G (p.Lys155Glu) n.838A>G c.-202A>G (n.-202A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) n.156A>G c.*263A>G (n.*263A>G) c.357-3680A>G (n.357-3680A>G) c.220A>G (p.Lys74Glu) c.127A>G (p.Lys43Glu) n.497A>G n.405A>G c.166A>G (p.Lys56Glu) n.361A>G n.435A>G c.214A>G (p.Lys72Glu) c.*137A>G (n.*137A>G) n.712A>G n.710A>G | |
1 | g.156130723A>T | CA342815514 | LMNA | c.-96A>T (n.-96A>T) c.463A>T (p.Lys155Ter) n.838A>T c.-202A>T (n.-202A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) n.156A>T c.*263A>T (n.*263A>T) c.357-3680A>T (n.357-3680A>T) c.220A>T (p.Lys74Ter) c.127A>T (p.Lys43Ter) n.497A>T n.405A>T c.166A>T (p.Lys56Ter) n.361A>T n.435A>T c.214A>T (p.Lys72Ter) c.*137A>T (n.*137A>T) n.712A>T n.710A>T | |
1 | g.156130723_156130738delinsAAGCGCACGCTGGAGG | CA1200467744 | LMNA | c.-96_-81delinsAAGCGCACGCTGGAGG (n.-96_-81delinsAAGCGCACGCTGGAGG) c.463_478delinsAAGCGCACGCTGGAGG (p.Lys155=) n.838_853delinsAAGCGCACGCTGGAGG c.-202_-187delinsAAGCGCACGCTGGAGG (n.-202_-187delinsAAGCGCACGCTGGAGG) c.*262_*277delinsAAGCGCACGCTGGAGG (n.*262_*277delinsAAGCGCACGCTGGAGG) n.156_171delinsAAGCGCACGCTGGAGG c.*263_*278delinsAAGCGCACGCTGGAGG (n.*263_*278delinsAAGCGCACGCTGGAGG) c.357-3680_357-3665delinsAAGCGCACGCTGGAGG (n.357-3680_357-3665delinsAAGCGCACGCTGGAGG) c.220_235delinsAAGCGCACGCTGGAGG (p.Lys74=) c.127_142delinsAAGCGCACGCTGGAGG (p.Lys43=) n.497_512delinsAAGCGCACGCTGGAGG n.405_420delinsAAGCGCACGCTGGAGG c.166_181delinsAAGCGCACGCTGGAGG (p.Lys56=) n.361_376delinsAAGCGCACGCTGGAGG n.435_450delinsAAGCGCACGCTGGAGG c.214_229delinsAAGCGCACGCTGGAGG (p.Lys72=) c.*137_*152delinsAAGCGCACGCTGGAGG (n.*137_*152delinsAAGCGCACGCTGGAGG) n.712_727delinsAAGCGCACGCTGGAGG n.710_725delinsAAGCGCACGCTGGAGG | |
1 | g.156130724A= | CA1200467751 | LMNA | c.-95A= (n.-95A=) c.464A= (p.Lys155=) n.839A= c.-201A= (n.-201A=) c.*263A= (n.*263A=) n.157A= c.*264A= (n.*264A=) c.357-3679A= (n.357-3679A=) c.221A= (p.Lys74=) c.128A= (p.Lys43=) n.498A= n.406A= c.167A= (p.Lys56=) n.362A= n.436A= c.215A= (p.Lys72=) c.*138A= (n.*138A=) n.713A= n.711A= | |
1 | g.156130724A>C | CA053495 | LMNA | c.-95A>C (n.-95A>C) c.464A>C (p.Lys155Thr) n.839A>C c.-201A>C (n.-201A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) n.157A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.357-3679A>C (n.357-3679A>C) c.221A>C (p.Lys74Thr) c.128A>C (p.Lys43Thr) n.498A>C n.406A>C c.167A>C (p.Lys56Thr) n.362A>C n.436A>C c.215A>C (p.Lys72Thr) c.*138A>C (n.*138A>C) n.713A>C n.711A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.156130724A>G | CA342815518 | LMNA | c.-95A>G (n.-95A>G) c.464A>G (p.Lys155Arg) n.839A>G c.-201A>G (n.-201A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) n.157A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.357-3679A>G (n.357-3679A>G) c.221A>G (p.Lys74Arg) c.128A>G (p.Lys43Arg) n.498A>G n.406A>G c.167A>G (p.Lys56Arg) n.362A>G n.436A>G c.215A>G (p.Lys72Arg) c.*138A>G (n.*138A>G) n.713A>G n.711A>G | |
1 | g.156130724A>T | CA342815520 | LMNA | c.-95A>T (n.-95A>T) c.464A>T (p.Lys155Met) n.839A>T c.-201A>T (n.-201A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) n.157A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.357-3679A>T (n.357-3679A>T) c.221A>T (p.Lys74Met) c.128A>T (p.Lys43Met) n.498A>T n.406A>T c.167A>T (p.Lys56Met) n.362A>T n.436A>T c.215A>T (p.Lys72Met) c.*138A>T (n.*138A>T) n.713A>T n.711A>T | |
1 | g.156130724_156130738del | CA645372476 | LMNA | c.-95_-81del (n.-95_-81del) c.464_478del (p.Lys155_Gly160delinsSer) n.839_853del c.-201_-187del (n.-201_-187del) c.*263_*277del (n.*263_*277del) n.157_171del c.*264_*278del (n.*264_*278del) c.357-3679_357-3665del (n.357-3679_357-3665del) c.221_235del (p.Lys74_Gly79delinsSer) c.128_142del (p.Lys43_Gly48delinsSer) n.498_512del n.406_420del c.167_181del (p.Lys56_Gly61delinsSer) n.362_376del n.436_450del c.215_229del (p.Lys72_Gly77delinsSer) c.*138_*152del (n.*138_*152del) n.713_727del n.711_725del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130725G>A | CA421068336 | LMNA | c.-94G>A (n.-94G>A) c.465G>A (p.Lys155=) n.840G>A c.-200G>A (n.-200G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) n.158G>A c.*265G>A (n.*265G>A) c.357-3678G>A (n.357-3678G>A) c.222G>A (p.Lys74=) c.129G>A (p.Lys43=) n.499G>A n.407G>A c.168G>A (p.Lys56=) n.363G>A n.437G>A c.216G>A (p.Lys72=) c.*139G>A (n.*139G>A) n.714G>A n.712G>A | |
1 | g.156130725G>C | CA342815522 | LMNA | c.-94G>C (n.-94G>C) c.465G>C (p.Lys155Asn) n.840G>C c.-200G>C (n.-200G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) n.158G>C c.*265G>C (n.*265G>C) c.357-3678G>C (n.357-3678G>C) c.222G>C (p.Lys74Asn) c.129G>C (p.Lys43Asn) n.499G>C n.407G>C c.168G>C (p.Lys56Asn) n.363G>C n.437G>C c.216G>C (p.Lys72Asn) c.*139G>C (n.*139G>C) n.714G>C n.712G>C | |
1 | g.156130725G>T | CA342815524 | LMNA | c.-94G>T (n.-94G>T) c.465G>T (p.Lys155Asn) n.840G>T c.-200G>T (n.-200G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) n.158G>T c.*265G>T (n.*265G>T) c.357-3678G>T (n.357-3678G>T) c.222G>T (p.Lys74Asn) c.129G>T (p.Lys43Asn) n.499G>T n.407G>T c.168G>T (p.Lys56Asn) n.363G>T n.437G>T c.216G>T (p.Lys72Asn) c.*139G>T (n.*139G>T) n.714G>T n.712G>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.156130726C>A | CA342815528 | LMNA | c.-93C>A (n.-93C>A) c.466C>A (p.Arg156Ser) n.841C>A c.-199C>A (n.-199C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) n.159C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.357-3677C>A (n.357-3677C>A) c.223C>A (p.Arg75Ser) c.130C>A (p.Arg44Ser) n.500C>A n.408C>A c.169C>A (p.Arg57Ser) n.364C>A n.438C>A c.217C>A (p.Arg73Ser) c.*140C>A (n.*140C>A) n.715C>A n.713C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156130726C= | CA1200467756 | LMNA | c.-93C= (n.-93C=) c.466C= (p.Arg156=) n.841C= c.-199C= (n.-199C=) c.*265C= (n.*265C=) n.159C= c.*266C= (n.*266C=) c.357-3677C= (n.357-3677C=) c.223C= (p.Arg75=) c.130C= (p.Arg44=) n.500C= n.408C= c.169C= (p.Arg57=) n.364C= n.438C= c.217C= (p.Arg73=) c.*140C= (n.*140C=) n.715C= n.713C= | |
1 | g.156130726C>G | CA342815530 | LMNA | c.-93C>G (n.-93C>G) c.466C>G (p.Arg156Gly) n.841C>G c.-199C>G (n.-199C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) n.159C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.357-3677C>G (n.357-3677C>G) c.223C>G (p.Arg75Gly) c.130C>G (p.Arg44Gly) n.500C>G n.408C>G c.169C>G (p.Arg57Gly) n.364C>G n.438C>G c.217C>G (p.Arg73Gly) c.*140C>G (n.*140C>G) n.715C>G n.713C>G | |
1 | g.156130726C>T | CA018121 | LMNA | c.-93C>T (n.-93C>T) c.466C>T (p.Arg156Cys) n.841C>T c.-199C>T (n.-199C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) n.159C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.357-3677C>T (n.357-3677C>T) c.223C>T (p.Arg75Cys) c.130C>T (p.Arg44Cys) n.500C>T n.408C>T c.169C>T (p.Arg57Cys) n.364C>T n.438C>T c.217C>T (p.Arg73Cys) c.*140C>T (n.*140C>T) n.715C>T n.713C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130727G>A | CA053518 | LMNA | c.-92G>A (n.-92G>A) c.467G>A (p.Arg156His) n.842G>A c.-198G>A (n.-198G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) n.160G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.357-3676G>A (n.357-3676G>A) c.224G>A (p.Arg75His) c.131G>A (p.Arg44His) n.501G>A n.409G>A c.170G>A (p.Arg57His) n.365G>A n.439G>A c.218G>A (p.Arg73His) c.*141G>A (n.*141G>A) n.716G>A n.714G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130727G>C | CA342815535 | LMNA | c.-92G>C (n.-92G>C) c.467G>C (p.Arg156Pro) n.842G>C c.-198G>C (n.-198G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) n.160G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.357-3676G>C (n.357-3676G>C) c.224G>C (p.Arg75Pro) c.131G>C (p.Arg44Pro) n.501G>C n.409G>C c.170G>C (p.Arg57Pro) n.365G>C n.439G>C c.218G>C (p.Arg73Pro) c.*141G>C (n.*141G>C) n.716G>C n.714G>C | |
1 | g.156130727G= | CA1200467757 | LMNA | c.-92G= (n.-92G=) c.467G= (p.Arg156=) n.842G= c.-198G= (n.-198G=) c.*266G= (n.*266G=) n.160G= c.*267G= (n.*267G=) c.357-3676G= (n.357-3676G=) c.224G= (p.Arg75=) c.131G= (p.Arg44=) n.501G= n.409G= c.170G= (p.Arg57=) n.365G= n.439G= c.218G= (p.Arg73=) c.*141G= (n.*141G=) n.716G= n.714G= | |
1 | g.156130727G>T | CA342815537 | LMNA | c.-92G>T (n.-92G>T) c.467G>T (p.Arg156Leu) n.842G>T c.-198G>T (n.-198G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) n.160G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.357-3676G>T (n.357-3676G>T) c.224G>T (p.Arg75Leu) c.131G>T (p.Arg44Leu) n.501G>T n.409G>T c.170G>T (p.Arg57Leu) n.365G>T n.439G>T c.218G>T (p.Arg73Leu) c.*141G>T (n.*141G>T) n.716G>T n.714G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156130728C>A | CA421068337 | LMNA | c.-91C>A (n.-91C>A) c.468C>A (p.Arg156=) n.843C>A c.-197C>A (n.-197C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) n.161C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.357-3675C>A (n.357-3675C>A) c.225C>A (p.Arg75=) c.132C>A (p.Arg44=) n.502C>A n.410C>A c.171C>A (p.Arg57=) n.366C>A n.440C>A c.219C>A (p.Arg73=) c.*142C>A (n.*142C>A) n.717C>A n.715C>A | |
1 | g.156130728C= | CA1200467760 | LMNA | c.-91C= (n.-91C=) c.468C= (p.Arg156=) n.843C= c.-197C= (n.-197C=) c.*267C= (n.*267C=) n.161C= c.*268C= (n.*268C=) c.357-3675C= (n.357-3675C=) c.225C= (p.Arg75=) c.132C= (p.Arg44=) n.502C= n.410C= c.171C= (p.Arg57=) n.366C= n.440C= c.219C= (p.Arg73=) c.*142C= (n.*142C=) n.717C= n.715C= | |
1 | g.156130728C>G | CA421068338 | LMNA | c.-91C>G (n.-91C>G) c.468C>G (p.Arg156=) n.843C>G c.-197C>G (n.-197C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) n.161C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.357-3675C>G (n.357-3675C>G) c.225C>G (p.Arg75=) c.132C>G (p.Arg44=) n.502C>G n.410C>G c.171C>G (p.Arg57=) n.366C>G n.440C>G c.219C>G (p.Arg73=) c.*142C>G (n.*142C>G) n.717C>G n.715C>G | |
1 | g.156130728C>T | CA421068339 | LMNA | c.-91C>T (n.-91C>T) c.468C>T (p.Arg156=) n.843C>T c.-197C>T (n.-197C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) n.161C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.357-3675C>T (n.357-3675C>T) c.225C>T (p.Arg75=) c.132C>T (p.Arg44=) n.502C>T n.410C>T c.171C>T (p.Arg57=) n.366C>T n.440C>T c.219C>T (p.Arg73=) c.*142C>T (n.*142C>T) n.717C>T n.715C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156130729A>C | CA342815539 | LMNA | c.-90A>C (n.-90A>C) c.469A>C (p.Thr157Pro) n.844A>C c.-196A>C (n.-196A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) n.162A>C c.*269A>C (n.*269A>C) c.357-3674A>C (n.357-3674A>C) c.226A>C (p.Thr76Pro) c.133A>C (p.Thr45Pro) n.503A>C n.411A>C c.172A>C (p.Thr58Pro) n.367A>C n.441A>C c.220A>C (p.Thr74Pro) c.*143A>C (n.*143A>C) n.718A>C n.716A>C | |
1 | g.156130729A>G | CA342815541 | LMNA | c.-90A>G (n.-90A>G) c.469A>G (p.Thr157Ala) n.844A>G c.-196A>G (n.-196A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) n.162A>G c.*269A>G (n.*269A>G) c.357-3674A>G (n.357-3674A>G) c.226A>G (p.Thr76Ala) c.133A>G (p.Thr45Ala) n.503A>G n.411A>G c.172A>G (p.Thr58Ala) n.367A>G n.441A>G c.220A>G (p.Thr74Ala) c.*143A>G (n.*143A>G) n.718A>G n.716A>G | |
1 | g.156130729A>T | CA342815543 | LMNA | c.-90A>T (n.-90A>T) c.469A>T (p.Thr157Ser) n.844A>T c.-196A>T (n.-196A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) n.162A>T c.*269A>T (n.*269A>T) c.357-3674A>T (n.357-3674A>T) c.226A>T (p.Thr76Ser) c.133A>T (p.Thr45Ser) n.503A>T n.411A>T c.172A>T (p.Thr58Ser) n.367A>T n.441A>T c.220A>T (p.Thr74Ser) c.*143A>T (n.*143A>T) n.718A>T n.716A>T | |
1 | g.156130730C>A | CA342815546 | LMNA | c.-89C>A (n.-89C>A) c.470C>A (p.Thr157Lys) n.845C>A c.-195C>A (n.-195C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) n.163C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.357-3673C>A (n.357-3673C>A) c.227C>A (p.Thr76Lys) c.134C>A (p.Thr45Lys) n.504C>A n.412C>A c.173C>A (p.Thr58Lys) n.368C>A n.442C>A c.221C>A (p.Thr74Lys) c.*144C>A (n.*144C>A) n.719C>A n.717C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156130730C= | CA1200467764 | LMNA | c.-89C= (n.-89C=) c.470C= (p.Thr157=) n.845C= c.-195C= (n.-195C=) c.*269C= (n.*269C=) n.163C= c.*270C= (n.*270C=) c.357-3673C= (n.357-3673C=) c.227C= (p.Thr76=) c.134C= (p.Thr45=) n.504C= n.412C= c.173C= (p.Thr58=) n.368C= n.442C= c.221C= (p.Thr74=) c.*144C= (n.*144C=) n.719C= n.717C= | |
1 | g.156130730C>G | CA10584119 | LMNA | c.-89C>G (n.-89C>G) c.470C>G (p.Thr157Arg) n.845C>G c.-195C>G (n.-195C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) n.163C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.357-3673C>G (n.357-3673C>G) c.227C>G (p.Thr76Arg) c.134C>G (p.Thr45Arg) n.504C>G n.412C>G c.173C>G (p.Thr58Arg) n.368C>G n.442C>G c.221C>G (p.Thr74Arg) c.*144C>G (n.*144C>G) n.719C>G n.717C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156130730C>T | CA053530 | LMNA | c.-89C>T (n.-89C>T) c.470C>T (p.Thr157Met) n.845C>T c.-195C>T (n.-195C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) n.163C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.357-3673C>T (n.357-3673C>T) c.227C>T (p.Thr76Met) c.134C>T (p.Thr45Met) n.504C>T n.412C>T c.173C>T (p.Thr58Met) n.368C>T n.442C>T c.221C>T (p.Thr74Met) c.*144C>T (n.*144C>T) n.719C>T n.717C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156130730delinsGCTGGA | CA2740090258 | LMNA | c.-89delinsGCTGGA (n.-89delinsGCTGGA) c.470delinsGCTGGA (p.Thr157SerfsTer22) n.845delinsGCTGGA c.-195delinsGCTGGA (n.-195delinsGCTGGA) c.*269delinsGCTGGA (n.*269delinsGCTGGA) n.163delinsGCTGGA c.*270delinsGCTGGA (n.*270delinsGCTGGA) c.357-3673delinsGCTGGA (n.357-3673delinsGCTGGA) c.227delinsGCTGGA (p.Thr76SerfsTer22) c.134delinsGCTGGA (p.Thr45SerfsTer22) n.504delinsGCTGGA n.412delinsGCTGGA c.173delinsGCTGGA (p.Thr58SerfsTer22) n.368delinsGCTGGA n.442delinsGCTGGA c.221delinsGCTGGA (p.Thr74SerfsTer22) c.*144delinsGCTGGA (n.*144delinsGCTGGA) n.719delinsGCTGGA n.717delinsGCTGGA | ClinVar |
1 | g.156130731G>A | CA018129 | LMNA | c.-88G>A (n.-88G>A) c.471G>A (p.Thr157=) n.846G>A c.-194G>A (n.-194G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.164G>A c.*271G>A (n.*271G>A) c.357-3672G>A (n.357-3672G>A) c.228G>A (p.Thr76=) c.135G>A (p.Thr45=) n.505G>A n.413G>A c.174G>A (p.Thr58=) n.369G>A n.443G>A c.222G>A (p.Thr74=) c.*145G>A (n.*145G>A) n.720G>A n.718G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130731G>C | CA421068340 | LMNA | c.-88G>C (n.-88G>C) c.471G>C (p.Thr157=) n.846G>C c.-194G>C (n.-194G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) n.164G>C c.*271G>C (n.*271G>C) c.357-3672G>C (n.357-3672G>C) c.228G>C (p.Thr76=) c.135G>C (p.Thr45=) n.505G>C n.413G>C c.174G>C (p.Thr58=) n.369G>C n.443G>C c.222G>C (p.Thr74=) c.*145G>C (n.*145G>C) n.720G>C n.718G>C | |
1 | g.156130731G= | CA1142377447 | LMNA | c.-88G= (n.-88G=) c.471G= (p.Thr157=) n.846G= c.-194G= (n.-194G=) c.*270G= (n.*270G=) n.164G= c.*271G= (n.*271G=) c.357-3672G= (n.357-3672G=) c.228G= (p.Thr76=) c.135G= (p.Thr45=) n.505G= n.413G= c.174G= (p.Thr58=) n.369G= n.443G= c.222G= (p.Thr74=) c.*145G= (n.*145G=) n.720G= n.718G= | |
1 | g.156130731G>T | CA421068341 | LMNA | c.-88G>T (n.-88G>T) c.471G>T (p.Thr157=) n.846G>T c.-194G>T (n.-194G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.164G>T c.*271G>T (n.*271G>T) c.357-3672G>T (n.357-3672G>T) c.228G>T (p.Thr76=) c.135G>T (p.Thr45=) n.505G>T n.413G>T c.174G>T (p.Thr58=) n.369G>T n.443G>T c.222G>T (p.Thr74=) c.*145G>T (n.*145G>T) n.720G>T n.718G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130732C>A | CA342815551 | LMNA | c.-87C>A (n.-87C>A) c.472C>A (p.Leu158Met) n.847C>A c.-193C>A (n.-193C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.165C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.357-3671C>A (n.357-3671C>A) c.229C>A (p.Leu77Met) c.136C>A (p.Leu46Met) n.506C>A n.414C>A c.175C>A (p.Leu59Met) n.370C>A n.444C>A c.223C>A (p.Leu75Met) c.*146C>A (n.*146C>A) n.721C>A n.719C>A | |
1 | g.156130732C>G | CA342815552 | LMNA | c.-87C>G (n.-87C>G) c.472C>G (p.Leu158Val) n.847C>G c.-193C>G (n.-193C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) n.165C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.357-3671C>G (n.357-3671C>G) c.229C>G (p.Leu77Val) c.136C>G (p.Leu46Val) n.506C>G n.414C>G c.175C>G (p.Leu59Val) n.370C>G n.444C>G c.223C>G (p.Leu75Val) c.*146C>G (n.*146C>G) n.721C>G n.719C>G | |
1 | g.156130732C>T | CA421068342 | LMNA | c.-87C>T (n.-87C>T) c.472C>T (p.Leu158=) n.847C>T c.-193C>T (n.-193C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) n.165C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.357-3671C>T (n.357-3671C>T) c.229C>T (p.Leu77=) c.136C>T (p.Leu46=) n.506C>T n.414C>T c.175C>T (p.Leu59=) n.370C>T n.444C>T c.223C>T (p.Leu75=) c.*146C>T (n.*146C>T) n.721C>T n.719C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130733T>A | CA342815554 | LMNA | c.-86T>A (n.-86T>A) c.473T>A (p.Leu158Gln) n.848T>A c.-192T>A (n.-192T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) n.166T>A c.*273T>A (n.*273T>A) c.357-3670T>A (n.357-3670T>A) c.230T>A (p.Leu77Gln) c.137T>A (p.Leu46Gln) n.507T>A n.415T>A c.176T>A (p.Leu59Gln) n.371T>A n.445T>A c.224T>A (p.Leu75Gln) c.*147T>A (n.*147T>A) n.722T>A n.720T>A | |
1 | g.156130733T>C | CA342815557 | LMNA | c.-86T>C (n.-86T>C) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.848T>C c.-192T>C (n.-192T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) n.166T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.357-3670T>C (n.357-3670T>C) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) n.507T>C n.415T>C c.176T>C (p.Leu59Pro) n.371T>C n.445T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) c.*147T>C (n.*147T>C) n.722T>C n.720T>C | |
1 | g.156130733T>G | CA342815556 | LMNA | c.-86T>G (n.-86T>G) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.848T>G c.-192T>G (n.-192T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) n.166T>G c.*273T>G (n.*273T>G) c.357-3670T>G (n.357-3670T>G) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) n.507T>G n.415T>G c.176T>G (p.Leu59Arg) n.371T>G n.445T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) c.*147T>G (n.*147T>G) n.722T>G n.720T>G | |
1 | g.156130734G>A | CA421068343 | LMNA | c.-85G>A (n.-85G>A) c.474G>A (p.Leu158=) n.849G>A c.-191G>A (n.-191G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) n.167G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.357-3669G>A (n.357-3669G>A) c.231G>A (p.Leu77=) c.138G>A (p.Leu46=) n.508G>A n.416G>A c.177G>A (p.Leu59=) n.372G>A n.446G>A c.225G>A (p.Leu75=) c.*148G>A (n.*148G>A) n.723G>A n.721G>A | |
1 | g.156130734G>C | CA421068344 | LMNA | c.-85G>C (n.-85G>C) c.474G>C (p.Leu158=) n.849G>C c.-191G>C (n.-191G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) n.167G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.357-3669G>C (n.357-3669G>C) c.231G>C (p.Leu77=) c.138G>C (p.Leu46=) n.508G>C n.416G>C c.177G>C (p.Leu59=) n.372G>C n.446G>C c.225G>C (p.Leu75=) c.*148G>C (n.*148G>C) n.723G>C n.721G>C | |
1 | g.156130734G>T | CA421068345 | LMNA | c.-85G>T (n.-85G>T) c.474G>T (p.Leu158=) n.849G>T c.-191G>T (n.-191G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) n.167G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.357-3669G>T (n.357-3669G>T) c.231G>T (p.Leu77=) c.138G>T (p.Leu46=) n.508G>T n.416G>T c.177G>T (p.Leu59=) n.372G>T n.446G>T c.225G>T (p.Leu75=) c.*148G>T (n.*148G>T) n.723G>T n.721G>T | |
1 | g.156130735G>A | CA018134 | LMNA | c.-84G>A (n.-84G>A) c.475G>A (p.Glu159Lys) n.850G>A c.-190G>A (n.-190G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) n.168G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.357-3668G>A (n.357-3668G>A) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.139G>A (p.Glu47Lys) n.509G>A n.417G>A c.178G>A (p.Glu60Lys) n.373G>A n.447G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) c.*149G>A (n.*149G>A) n.724G>A n.722G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130735G>C | CA342815561 | LMNA | c.-84G>C (n.-84G>C) c.475G>C (p.Glu159Gln) n.850G>C c.-190G>C (n.-190G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) n.168G>C c.*275G>C (n.*275G>C) c.357-3668G>C (n.357-3668G>C) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.139G>C (p.Glu47Gln) n.509G>C n.417G>C c.178G>C (p.Glu60Gln) n.373G>C n.447G>C c.226G>C (p.Glu76Gln) c.*149G>C (n.*149G>C) n.724G>C n.722G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156130735G= | CA1143538310 | LMNA | c.-84G= (n.-84G=) c.475G= (p.Glu159=) n.850G= c.-190G= (n.-190G=) c.*274G= (n.*274G=) n.168G= c.*275G= (n.*275G=) c.357-3668G= (n.357-3668G=) c.232G= (p.Glu78=) c.139G= (p.Glu47=) n.509G= n.417G= c.178G= (p.Glu60=) n.373G= n.447G= c.226G= (p.Glu76=) c.*149G= (n.*149G=) n.724G= n.722G= | |
1 | g.156130735G>T | CA342815562 | LMNA | c.-84G>T (n.-84G>T) c.475G>T (p.Glu159Ter) n.850G>T c.-190G>T (n.-190G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) n.168G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.357-3668G>T (n.357-3668G>T) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.139G>T (p.Glu47Ter) n.509G>T n.417G>T c.178G>T (p.Glu60Ter) n.373G>T n.447G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) c.*149G>T (n.*149G>T) n.724G>T n.722G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130735_156130736delinsGA | CA1200467785 | LMNA | c.-84_-83delinsGA (n.-84_-83delinsGA) c.475_476delinsGA (p.Glu159=) n.850_851delinsGA c.-190_-189delinsGA (n.-190_-189delinsGA) c.*274_*275delinsGA (n.*274_*275delinsGA) n.168_169delinsGA c.*275_*276delinsGA (n.*275_*276delinsGA) c.357-3668_357-3667delinsGA (n.357-3668_357-3667delinsGA) c.232_233delinsGA (p.Glu78=) c.139_140delinsGA (p.Glu47=) n.509_510delinsGA n.417_418delinsGA c.178_179delinsGA (p.Glu60=) n.373_374delinsGA n.447_448delinsGA c.226_227delinsGA (p.Glu76=) c.*149_*150delinsGA (n.*149_*150delinsGA) n.724_725delinsGA n.722_723delinsGA | |
1 | g.156130736del | CA10576366 | LMNA | c.-83del (n.-83del) c.476del (p.Glu159GlyfsTer18) n.851del c.-189del (n.-189del) c.*275del (n.*275del) n.169del c.*276del (n.*276del) c.357-3667del (n.357-3667del) c.233del (p.Glu78GlyfsTer18) c.140del (p.Glu47GlyfsTer18) n.510del n.418del c.179del (p.Glu60GlyfsTer18) n.374del n.448del c.227del (p.Glu76GlyfsTer18) c.*150del (n.*150del) n.725del n.723del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130736A>C | CA342815564 | LMNA | c.-83A>C (n.-83A>C) c.476A>C (p.Glu159Ala) n.851A>C c.-189A>C (n.-189A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) n.169A>C c.*276A>C (n.*276A>C) c.357-3667A>C (n.357-3667A>C) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.140A>C (p.Glu47Ala) n.510A>C n.418A>C c.179A>C (p.Glu60Ala) n.374A>C n.448A>C c.227A>C (p.Glu76Ala) c.*150A>C (n.*150A>C) n.725A>C n.723A>C | |
1 | g.156130736A>G | CA342815566 | LMNA | c.-83A>G (n.-83A>G) c.476A>G (p.Glu159Gly) n.851A>G c.-189A>G (n.-189A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) n.169A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.357-3667A>G (n.357-3667A>G) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.140A>G (p.Glu47Gly) n.510A>G n.418A>G c.179A>G (p.Glu60Gly) n.374A>G n.448A>G c.227A>G (p.Glu76Gly) c.*150A>G (n.*150A>G) n.725A>G n.723A>G | |
1 | g.156130736A>T | CA342815568 | LMNA | c.-83A>T (n.-83A>T) c.476A>T (p.Glu159Val) n.851A>T c.-189A>T (n.-189A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) n.169A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.357-3667A>T (n.357-3667A>T) c.233A>T (p.Glu78Val) c.140A>T (p.Glu47Val) n.510A>T n.418A>T c.179A>T (p.Glu60Val) n.374A>T n.448A>T c.227A>T (p.Glu76Val) c.*150A>T (n.*150A>T) n.725A>T n.723A>T | |
1 | g.156130737G>A | CA421068346 | LMNA | c.-82G>A (n.-82G>A) c.477G>A (p.Glu159=) n.852G>A c.-188G>A (n.-188G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) n.170G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.357-3666G>A (n.357-3666G>A) c.234G>A (p.Glu78=) c.141G>A (p.Glu47=) n.511G>A n.419G>A c.180G>A (p.Glu60=) n.375G>A n.449G>A c.228G>A (p.Glu76=) c.*151G>A (n.*151G>A) n.726G>A n.724G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130737G>C | CA342815571 | LMNA | c.-82G>C (n.-82G>C) c.477G>C (p.Glu159Asp) n.852G>C c.-188G>C (n.-188G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) n.170G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.357-3666G>C (n.357-3666G>C) c.234G>C (p.Glu78Asp) c.141G>C (p.Glu47Asp) n.511G>C n.419G>C c.180G>C (p.Glu60Asp) n.375G>C n.449G>C c.228G>C (p.Glu76Asp) c.*151G>C (n.*151G>C) n.726G>C n.724G>C | |
1 | g.156130737G= | CA1200467801 | LMNA | c.-82G= (n.-82G=) c.477G= (p.Glu159=) n.852G= c.-188G= (n.-188G=) c.*276G= (n.*276G=) n.170G= c.*277G= (n.*277G=) c.357-3666G= (n.357-3666G=) c.234G= (p.Glu78=) c.141G= (p.Glu47=) n.511G= n.419G= c.180G= (p.Glu60=) n.375G= n.449G= c.228G= (p.Glu76=) c.*151G= (n.*151G=) n.726G= n.724G= | |
1 | g.156130737G>T | CA342815573 | LMNA | c.-82G>T (n.-82G>T) c.477G>T (p.Glu159Asp) n.852G>T c.-188G>T (n.-188G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) n.170G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.357-3666G>T (n.357-3666G>T) c.234G>T (p.Glu78Asp) c.141G>T (p.Glu47Asp) n.511G>T n.419G>T c.180G>T (p.Glu60Asp) n.375G>T n.449G>T c.228G>T (p.Glu76Asp) c.*151G>T (n.*151G>T) n.726G>T n.724G>T | |
1 | g.156130738G>A | CA342815576 | LMNA | c.-81G>A (n.-81G>A) c.478G>A (p.Gly160Ser) n.853G>A c.-187G>A (n.-187G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) n.171G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.357-3665G>A (n.357-3665G>A) c.235G>A (p.Gly79Ser) c.142G>A (p.Gly48Ser) n.512G>A n.420G>A c.181G>A (p.Gly61Ser) n.376G>A n.450G>A c.229G>A (p.Gly77Ser) c.*152G>A (n.*152G>A) n.727G>A n.725G>A | |
1 | g.156130738G>C | CA053550 | LMNA | c.-81G>C (n.-81G>C) c.478G>C (p.Gly160Arg) n.853G>C c.-187G>C (n.-187G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) n.171G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.357-3665G>C (n.357-3665G>C) c.235G>C (p.Gly79Arg) c.142G>C (p.Gly48Arg) n.512G>C n.420G>C c.181G>C (p.Gly61Arg) n.376G>C n.450G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) c.*152G>C (n.*152G>C) n.727G>C n.725G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156130738G= | CA1200467807 | LMNA | c.-81G= (n.-81G=) c.478G= (p.Gly160=) n.853G= c.-187G= (n.-187G=) c.*277G= (n.*277G=) n.171G= c.*278G= (n.*278G=) c.357-3665G= (n.357-3665G=) c.235G= (p.Gly79=) c.142G= (p.Gly48=) n.512G= n.420G= c.181G= (p.Gly61=) n.376G= n.450G= c.229G= (p.Gly77=) c.*152G= (n.*152G=) n.727G= n.725G= | |
1 | g.156130738G>T | CA342815578 | LMNA | c.-81G>T (n.-81G>T) c.478G>T (p.Gly160Cys) n.853G>T c.-187G>T (n.-187G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) n.171G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.357-3665G>T (n.357-3665G>T) c.235G>T (p.Gly79Cys) c.142G>T (p.Gly48Cys) n.512G>T n.420G>T c.181G>T (p.Gly61Cys) n.376G>T n.450G>T c.229G>T (p.Gly77Cys) c.*152G>T (n.*152G>T) n.727G>T n.725G>T | |
1 | g.156130739G>A | CA053555 | LMNA | c.-80G>A (n.-80G>A) c.479G>A (p.Gly160Asp) n.854G>A c.-186G>A (n.-186G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) n.172G>A c.*279G>A (n.*279G>A) c.357-3664G>A (n.357-3664G>A) c.236G>A (p.Gly79Asp) c.143G>A (p.Gly48Asp) n.513G>A n.421G>A c.182G>A (p.Gly61Asp) n.377G>A n.451G>A c.230G>A (p.Gly77Asp) c.*153G>A (n.*153G>A) n.728G>A n.726G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156130739G>C | CA342815580 | LMNA | c.-80G>C (n.-80G>C) c.479G>C (p.Gly160Ala) n.854G>C c.-186G>C (n.-186G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) n.172G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.357-3664G>C (n.357-3664G>C) c.236G>C (p.Gly79Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) n.513G>C n.421G>C c.182G>C (p.Gly61Ala) n.377G>C n.451G>C c.230G>C (p.Gly77Ala) c.*153G>C (n.*153G>C) n.728G>C n.726G>C | |
1 | g.156130739G= | CA1200467813 | LMNA | c.-80G= (n.-80G=) c.479G= (p.Gly160=) n.854G= c.-186G= (n.-186G=) c.*278G= (n.*278G=) n.172G= c.*279G= (n.*279G=) c.357-3664G= (n.357-3664G=) c.236G= (p.Gly79=) c.143G= (p.Gly48=) n.513G= n.421G= c.182G= (p.Gly61=) n.377G= n.451G= c.230G= (p.Gly77=) c.*153G= (n.*153G=) n.728G= n.726G= | |
1 | g.156130739G>T | CA342815582 | LMNA | c.-80G>T (n.-80G>T) c.479G>T (p.Gly160Val) n.854G>T c.-186G>T (n.-186G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) n.172G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.357-3664G>T (n.357-3664G>T) c.236G>T (p.Gly79Val) c.143G>T (p.Gly48Val) n.513G>T n.421G>T c.182G>T (p.Gly61Val) n.377G>T n.451G>T c.230G>T (p.Gly77Val) c.*153G>T (n.*153G>T) n.728G>T n.726G>T | |
1 | g.156130740C>A | CA421068347 | LMNA | c.-79C>A (n.-79C>A) c.480C>A (p.Gly160=) n.855C>A c.-185C>A (n.-185C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) n.173C>A c.*280C>A (n.*280C>A) c.357-3663C>A (n.357-3663C>A) c.237C>A (p.Gly79=) c.144C>A (p.Gly48=) n.514C>A n.422C>A c.183C>A (p.Gly61=) n.378C>A n.452C>A c.231C>A (p.Gly77=) c.*154C>A (n.*154C>A) n.729C>A n.727C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130740C= | CA1200467821 | LMNA | c.-79C= (n.-79C=) c.480C= (p.Gly160=) n.855C= c.-185C= (n.-185C=) c.*279C= (n.*279C=) n.173C= c.*280C= (n.*280C=) c.357-3663C= (n.357-3663C=) c.237C= (p.Gly79=) c.144C= (p.Gly48=) n.514C= n.422C= c.183C= (p.Gly61=) n.378C= n.452C= c.231C= (p.Gly77=) c.*154C= (n.*154C=) n.729C= n.727C= | |
1 | g.156130740C>G | CA421068348 | LMNA | c.-79C>G (n.-79C>G) c.480C>G (p.Gly160=) n.855C>G c.-185C>G (n.-185C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) n.173C>G c.*280C>G (n.*280C>G) c.357-3663C>G (n.357-3663C>G) c.237C>G (p.Gly79=) c.144C>G (p.Gly48=) n.514C>G n.422C>G c.183C>G (p.Gly61=) n.378C>G n.452C>G c.231C>G (p.Gly77=) c.*154C>G (n.*154C>G) n.729C>G n.727C>G | |
1 | g.156130740C>T | CA053570 | LMNA | c.-79C>T (n.-79C>T) c.480C>T (p.Gly160=) n.855C>T c.-185C>T (n.-185C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) n.173C>T c.*280C>T (n.*280C>T) c.357-3663C>T (n.357-3663C>T) c.237C>T (p.Gly79=) c.144C>T (p.Gly48=) n.514C>T n.422C>T c.183C>T (p.Gly61=) n.378C>T n.452C>T c.231C>T (p.Gly77=) c.*154C>T (n.*154C>T) n.729C>T n.727C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156130741G>A | CA018140 | LMNA | c.-78G>A (n.-78G>A) c.481G>A (p.Glu161Lys) n.856G>A c.-184G>A (n.-184G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.174G>A c.*281G>A (n.*281G>A) c.357-3662G>A (n.357-3662G>A) c.238G>A (p.Glu80Lys) c.145G>A (p.Glu49Lys) n.515G>A n.423G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) n.379G>A n.453G>A c.232G>A (p.Glu78Lys) c.*155G>A (n.*155G>A) n.730G>A n.728G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156130741G>C | CA342815587 | LMNA | c.-78G>C (n.-78G>C) c.481G>C (p.Glu161Gln) n.856G>C c.-184G>C (n.-184G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) n.174G>C c.*281G>C (n.*281G>C) c.357-3662G>C (n.357-3662G>C) c.238G>C (p.Glu80Gln) c.145G>C (p.Glu49Gln) n.515G>C n.423G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) n.379G>C n.453G>C c.232G>C (p.Glu78Gln) c.*155G>C (n.*155G>C) n.730G>C n.728G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156130741G= | CA1140495926 | LMNA | c.-78G= (n.-78G=) c.481G= (p.Glu161=) n.856G= c.-184G= (n.-184G=) c.*280G= (n.*280G=) n.174G= c.*281G= (n.*281G=) c.357-3662G= (n.357-3662G=) c.238G= (p.Glu80=) c.145G= (p.Glu49=) n.515G= n.423G= c.184G= (p.Glu62=) n.379G= n.453G= c.232G= (p.Glu78=) c.*155G= (n.*155G=) n.730G= n.728G= | |
1 | g.156130741G>T | CA342815589 | LMNA | c.-78G>T (n.-78G>T) c.481G>T (p.Glu161Ter) n.856G>T c.-184G>T (n.-184G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.174G>T c.*281G>T (n.*281G>T) c.357-3662G>T (n.357-3662G>T) c.238G>T (p.Glu80Ter) c.145G>T (p.Glu49Ter) n.515G>T n.423G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) n.379G>T n.453G>T c.232G>T (p.Glu78Ter) c.*155G>T (n.*155G>T) n.730G>T n.728G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130742A>C | CA342815592 | LMNA | c.-77A>C (n.-77A>C) c.482A>C (p.Glu161Ala) n.857A>C c.-183A>C (n.-183A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) n.175A>C c.*282A>C (n.*282A>C) c.357-3661A>C (n.357-3661A>C) c.239A>C (p.Glu80Ala) c.146A>C (p.Glu49Ala) n.516A>C n.424A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) n.380A>C n.454A>C c.233A>C (p.Glu78Ala) c.*156A>C (n.*156A>C) n.731A>C n.729A>C | |
1 | g.156130742A>G | CA342815593 | LMNA | c.-77A>G (n.-77A>G) c.482A>G (p.Glu161Gly) n.857A>G c.-183A>G (n.-183A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.175A>G c.*282A>G (n.*282A>G) c.357-3661A>G (n.357-3661A>G) c.239A>G (p.Glu80Gly) c.146A>G (p.Glu49Gly) n.516A>G n.424A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) n.380A>G n.454A>G c.233A>G (p.Glu78Gly) c.*156A>G (n.*156A>G) n.731A>G n.729A>G | |
1 | g.156130742A>T | CA342815595 | LMNA | c.-77A>T (n.-77A>T) c.482A>T (p.Glu161Val) n.857A>T c.-183A>T (n.-183A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) n.175A>T c.*282A>T (n.*282A>T) c.357-3661A>T (n.357-3661A>T) c.239A>T (p.Glu80Val) c.146A>T (p.Glu49Val) n.516A>T n.424A>T c.185A>T (p.Glu62Val) n.380A>T n.454A>T c.233A>T (p.Glu78Val) c.*156A>T (n.*156A>T) n.731A>T n.729A>T | |
1 | g.156130743G>A | CA421068349 | LMNA | c.-76G>A (n.-76G>A) c.483G>A (p.Glu161=) n.858G>A c.-182G>A (n.-182G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) n.176G>A c.*283G>A (n.*283G>A) c.357-3660G>A (n.357-3660G>A) c.240G>A (p.Glu80=) c.147G>A (p.Glu49=) n.517G>A n.425G>A c.186G>A (p.Glu62=) n.381G>A n.455G>A c.234G>A (p.Glu78=) c.*157G>A (n.*157G>A) n.732G>A n.730G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130743G>C | CA342815597 | LMNA | c.-76G>C (n.-76G>C) c.483G>C (p.Glu161Asp) n.858G>C c.-182G>C (n.-182G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) n.176G>C c.*283G>C (n.*283G>C) c.357-3660G>C (n.357-3660G>C) c.240G>C (p.Glu80Asp) c.147G>C (p.Glu49Asp) n.517G>C n.425G>C c.186G>C (p.Glu62Asp) n.381G>C n.455G>C c.234G>C (p.Glu78Asp) c.*157G>C (n.*157G>C) n.732G>C n.730G>C | |
1 | g.156130743G= | CA1200467837 | LMNA | c.-76G= (n.-76G=) c.483G= (p.Glu161=) n.858G= c.-182G= (n.-182G=) c.*282G= (n.*282G=) n.176G= c.*283G= (n.*283G=) c.357-3660G= (n.357-3660G=) c.240G= (p.Glu80=) c.147G= (p.Glu49=) n.517G= n.425G= c.186G= (p.Glu62=) n.381G= n.455G= c.234G= (p.Glu78=) c.*157G= (n.*157G=) n.732G= n.730G= | |
1 | g.156130743G>T | CA342815599 | LMNA | c.-76G>T (n.-76G>T) c.483G>T (p.Glu161Asp) n.858G>T c.-182G>T (n.-182G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) n.176G>T c.*283G>T (n.*283G>T) c.357-3660G>T (n.357-3660G>T) c.240G>T (p.Glu80Asp) c.147G>T (p.Glu49Asp) n.517G>T n.425G>T c.186G>T (p.Glu62Asp) n.381G>T n.455G>T c.234G>T (p.Glu78Asp) c.*157G>T (n.*157G>T) n.732G>T n.730G>T | |
1 | g.156130744C>A | CA342815602 | LMNA | c.-75C>A (n.-75C>A) c.484C>A (p.Leu162Met) n.859C>A c.-181C>A (n.-181C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) n.177C>A c.*284C>A (n.*284C>A) c.357-3659C>A (n.357-3659C>A) c.241C>A (p.Leu81Met) c.148C>A (p.Leu50Met) n.518C>A n.426C>A c.187C>A (p.Leu63Met) n.382C>A n.456C>A c.235C>A (p.Leu79Met) c.*158C>A (n.*158C>A) n.733C>A n.731C>A | |
1 | g.156130744C>G | CA342815603 | LMNA | c.-75C>G (n.-75C>G) c.484C>G (p.Leu162Val) n.859C>G c.-181C>G (n.-181C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) n.177C>G c.*284C>G (n.*284C>G) c.357-3659C>G (n.357-3659C>G) c.241C>G (p.Leu81Val) c.148C>G (p.Leu50Val) n.518C>G n.426C>G c.187C>G (p.Leu63Val) n.382C>G n.456C>G c.235C>G (p.Leu79Val) c.*158C>G (n.*158C>G) n.733C>G n.731C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156130744C>T | CA421068350 | LMNA | c.-75C>T (n.-75C>T) c.484C>T (p.Leu162=) n.859C>T c.-181C>T (n.-181C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) n.177C>T c.*284C>T (n.*284C>T) c.357-3659C>T (n.357-3659C>T) c.241C>T (p.Leu81=) c.148C>T (p.Leu50=) n.518C>T n.426C>T c.187C>T (p.Leu63=) n.382C>T n.456C>T c.235C>T (p.Leu79=) c.*158C>T (n.*158C>T) n.733C>T n.731C>T | |
1 | g.156130745T>A | CA342815610 | LMNA | c.-74T>A (n.-74T>A) c.485T>A (p.Leu162Gln) n.860T>A c.-180T>A (n.-180T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) n.178T>A c.*285T>A (n.*285T>A) c.357-3658T>A (n.357-3658T>A) c.242T>A (p.Leu81Gln) c.149T>A (p.Leu50Gln) n.519T>A n.427T>A c.188T>A (p.Leu63Gln) n.383T>A n.457T>A c.236T>A (p.Leu79Gln) c.*159T>A (n.*159T>A) n.734T>A n.732T>A | |
1 | g.156130745T>C | CA018144 | LMNA | c.-74T>C (n.-74T>C) c.485T>C (p.Leu162Pro) n.860T>C c.-180T>C (n.-180T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) n.178T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.357-3658T>C (n.357-3658T>C) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) n.519T>C n.427T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) n.383T>C n.457T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) c.*159T>C (n.*159T>C) n.734T>C n.732T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130745T>G | CA342815607 | LMNA | c.-74T>G (n.-74T>G) c.485T>G (p.Leu162Arg) n.860T>G c.-180T>G (n.-180T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) n.178T>G c.*285T>G (n.*285T>G) c.357-3658T>G (n.357-3658T>G) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) n.519T>G n.427T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) n.383T>G n.457T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) c.*159T>G (n.*159T>G) n.734T>G n.732T>G | |
1 | g.156130745T= | CA1143538311 | LMNA | c.-74T= (n.-74T=) c.485T= (p.Leu162=) n.860T= c.-180T= (n.-180T=) c.*284T= (n.*284T=) n.178T= c.*285T= (n.*285T=) c.357-3658T= (n.357-3658T=) c.242T= (p.Leu81=) c.149T= (p.Leu50=) n.519T= n.427T= c.188T= (p.Leu63=) n.383T= n.457T= c.236T= (p.Leu79=) c.*159T= (n.*159T=) n.734T= n.732T= | |
1 | g.156130746G>A | CA018150 | LMNA | c.-73G>A (n.-73G>A) c.486G>A (p.Leu162=) n.861G>A c.-179G>A (n.-179G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) n.179G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.357-3657G>A (n.357-3657G>A) c.243G>A (p.Leu81=) c.150G>A (p.Leu50=) n.520G>A n.428G>A c.189G>A (p.Leu63=) n.384G>A n.458G>A c.237G>A (p.Leu79=) c.*160G>A (n.*160G>A) n.735G>A n.733G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156130746G>C | CA421068352 | LMNA | c.-73G>C (n.-73G>C) c.486G>C (p.Leu162=) n.861G>C c.-179G>C (n.-179G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) n.179G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.357-3657G>C (n.357-3657G>C) c.243G>C (p.Leu81=) c.150G>C (p.Leu50=) n.520G>C n.428G>C c.189G>C (p.Leu63=) n.384G>C n.458G>C c.237G>C (p.Leu79=) c.*160G>C (n.*160G>C) n.735G>C n.733G>C | |
1 | g.156130746G= | CA1148224754 | LMNA | c.-73G= (n.-73G=) c.486G= (p.Leu162=) n.861G= c.-179G= (n.-179G=) c.*285G= (n.*285G=) n.179G= c.*286G= (n.*286G=) c.357-3657G= (n.357-3657G=) c.243G= (p.Leu81=) c.150G= (p.Leu50=) n.520G= n.428G= c.189G= (p.Leu63=) n.384G= n.458G= c.237G= (p.Leu79=) c.*160G= (n.*160G=) n.735G= n.733G= | |
1 | g.156130746G>T | CA421068351 | LMNA | c.-73G>T (n.-73G>T) c.486G>T (p.Leu162=) n.861G>T c.-179G>T (n.-179G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) n.179G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.357-3657G>T (n.357-3657G>T) c.243G>T (p.Leu81=) c.150G>T (p.Leu50=) n.520G>T n.428G>T c.189G>T (p.Leu63=) n.384G>T n.458G>T c.237G>T (p.Leu79=) c.*160G>T (n.*160G>T) n.735G>T n.733G>T | |
1 | g.156130747C>A | CA342815614 | LMNA | c.-72C>A (n.-72C>A) c.487C>A (p.His163Asn) n.862C>A c.-178C>A (n.-178C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) n.180C>A c.*287C>A (n.*287C>A) c.357-3656C>A (n.357-3656C>A) c.244C>A (p.His82Asn) c.151C>A (p.His51Asn) n.521C>A n.429C>A c.190C>A (p.His64Asn) n.385C>A n.459C>A c.238C>A (p.His80Asn) c.*161C>A (n.*161C>A) n.736C>A n.734C>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156130747C= | CA1200467861 | LMNA | c.-72C= (n.-72C=) c.487C= (p.His163=) n.862C= c.-178C= (n.-178C=) c.*286C= (n.*286C=) n.180C= c.*287C= (n.*287C=) c.357-3656C= (n.357-3656C=) c.244C= (p.His82=) c.151C= (p.His51=) n.521C= n.429C= c.190C= (p.His64=) n.385C= n.459C= c.238C= (p.His80=) c.*161C= (n.*161C=) n.736C= n.734C= | |
1 | g.156130747C>G | CA342815616 | LMNA | c.-72C>G (n.-72C>G) c.487C>G (p.His163Asp) n.862C>G c.-178C>G (n.-178C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) n.180C>G c.*287C>G (n.*287C>G) c.357-3656C>G (n.357-3656C>G) c.244C>G (p.His82Asp) c.151C>G (p.His51Asp) n.521C>G n.429C>G c.190C>G (p.His64Asp) n.385C>G n.459C>G c.238C>G (p.His80Asp) c.*161C>G (n.*161C>G) n.736C>G n.734C>G | |
1 | g.156130747C>T | CA342815618 | LMNA | c.-72C>T (n.-72C>T) c.487C>T (p.His163Tyr) n.862C>T c.-178C>T (n.-178C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) n.180C>T c.*287C>T (n.*287C>T) c.357-3656C>T (n.357-3656C>T) c.244C>T (p.His82Tyr) c.151C>T (p.His51Tyr) n.521C>T n.429C>T c.190C>T (p.His64Tyr) n.385C>T n.459C>T c.238C>T (p.His80Tyr) c.*161C>T (n.*161C>T) n.736C>T n.734C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156130748A= | CA1200467868 | LMNA | c.-71A= (n.-71A=) c.488A= (p.His163=) n.863A= c.-177A= (n.-177A=) c.*287A= (n.*287A=) n.181A= c.*288A= (n.*288A=) c.357-3655A= (n.357-3655A=) c.245A= (p.His82=) c.152A= (p.His51=) n.522A= n.430A= c.191A= (p.His64=) n.386A= n.460A= c.239A= (p.His80=) c.*162A= (n.*162A=) n.737A= n.735A= | |
1 | g.156130748A>C | CA342815620 | LMNA | c.-71A>C (n.-71A>C) c.488A>C (p.His163Pro) n.863A>C c.-177A>C (n.-177A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) n.181A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.357-3655A>C (n.357-3655A>C) c.245A>C (p.His82Pro) c.152A>C (p.His51Pro) n.522A>C n.430A>C c.191A>C (p.His64Pro) n.386A>C n.460A>C c.239A>C (p.His80Pro) c.*162A>C (n.*162A>C) n.737A>C n.735A>C | |
1 | g.156130748A>G | CA342815622 | LMNA | c.-71A>G (n.-71A>G) c.488A>G (p.His163Arg) n.863A>G c.-177A>G (n.-177A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) n.181A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.357-3655A>G (n.357-3655A>G) c.245A>G (p.His82Arg) c.152A>G (p.His51Arg) n.522A>G n.430A>G c.191A>G (p.His64Arg) n.386A>G n.460A>G c.239A>G (p.His80Arg) c.*162A>G (n.*162A>G) n.737A>G n.735A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130748A>T | CA342815624 | LMNA | c.-71A>T (n.-71A>T) c.488A>T (p.His163Leu) n.863A>T c.-177A>T (n.-177A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) n.181A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.357-3655A>T (n.357-3655A>T) c.245A>T (p.His82Leu) c.152A>T (p.His51Leu) n.522A>T n.430A>T c.191A>T (p.His64Leu) n.386A>T n.460A>T c.239A>T (p.His80Leu) c.*162A>T (n.*162A>T) n.737A>T n.735A>T | |
1 | g.156130749T>A | CA342815625 | LMNA | c.-70T>A (n.-70T>A) c.489T>A (p.His163Gln) n.864T>A c.-176T>A (n.-176T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) n.182T>A c.*289T>A (n.*289T>A) c.357-3654T>A (n.357-3654T>A) c.246T>A (p.His82Gln) c.153T>A (p.His51Gln) n.523T>A n.431T>A c.192T>A (p.His64Gln) n.387T>A n.461T>A c.240T>A (p.His80Gln) c.*163T>A (n.*163T>A) n.738T>A n.736T>A | |
1 | g.156130749T>C | CA421068353 | LMNA | c.-70T>C (n.-70T>C) c.489T>C (p.His163=) n.864T>C c.-176T>C (n.-176T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) n.182T>C c.*289T>C (n.*289T>C) c.357-3654T>C (n.357-3654T>C) c.246T>C (p.His82=) c.153T>C (p.His51=) n.523T>C n.431T>C c.192T>C (p.His64=) n.387T>C n.461T>C c.240T>C (p.His80=) c.*163T>C (n.*163T>C) n.738T>C n.736T>C | |
1 | g.156130749T>G | CA342815627 | LMNA | c.-70T>G (n.-70T>G) c.489T>G (p.His163Gln) n.864T>G c.-176T>G (n.-176T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) n.182T>G c.*289T>G (n.*289T>G) c.357-3654T>G (n.357-3654T>G) c.246T>G (p.His82Gln) c.153T>G (p.His51Gln) n.523T>G n.431T>G c.192T>G (p.His64Gln) n.387T>G n.461T>G c.240T>G (p.His80Gln) c.*163T>G (n.*163T>G) n.738T>G n.736T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156130749T= | CA1200467872 | LMNA | c.-70T= (n.-70T=) c.489T= (p.His163=) n.864T= c.-176T= (n.-176T=) c.*288T= (n.*288T=) n.182T= c.*289T= (n.*289T=) c.357-3654T= (n.357-3654T=) c.246T= (p.His82=) c.153T= (p.His51=) n.523T= n.431T= c.192T= (p.His64=) n.387T= n.461T= c.240T= (p.His80=) c.*163T= (n.*163T=) n.738T= n.736T= | |
1 | g.156130750G>A | CA342815629 | LMNA | c.-69G>A (n.-69G>A) c.490G>A (p.Asp164Asn) n.865G>A c.-175G>A (n.-175G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) n.183G>A c.*290G>A (n.*290G>A) c.357-3653G>A (n.357-3653G>A) c.247G>A (p.Asp83Asn) c.154G>A (p.Asp52Asn) n.524G>A n.432G>A c.193G>A (p.Asp65Asn) n.388G>A n.462G>A c.241G>A (p.Asp81Asn) c.*164G>A (n.*164G>A) n.739G>A n.737G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156130750G>C | CA053588 | LMNA | c.-69G>C (n.-69G>C) c.490G>C (p.Asp164His) n.865G>C c.-175G>C (n.-175G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) n.183G>C c.*290G>C (n.*290G>C) c.357-3653G>C (n.357-3653G>C) c.247G>C (p.Asp83His) c.154G>C (p.Asp52His) n.524G>C n.432G>C c.193G>C (p.Asp65His) n.388G>C n.462G>C c.241G>C (p.Asp81His) c.*164G>C (n.*164G>C) n.739G>C n.737G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130750G= | CA1200467883 | LMNA | c.-69G= (n.-69G=) c.490G= (p.Asp164=) n.865G= c.-175G= (n.-175G=) c.*289G= (n.*289G=) n.183G= c.*290G= (n.*290G=) c.357-3653G= (n.357-3653G=) c.247G= (p.Asp83=) c.154G= (p.Asp52=) n.524G= n.432G= c.193G= (p.Asp65=) n.388G= n.462G= c.241G= (p.Asp81=) c.*164G= (n.*164G=) n.739G= n.737G= | |
1 | g.156130750G>T | CA342815632 | LMNA | c.-69G>T (n.-69G>T) c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.865G>T c.-175G>T (n.-175G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) n.183G>T c.*290G>T (n.*290G>T) c.357-3653G>T (n.357-3653G>T) c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.524G>T n.432G>T c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.388G>T n.462G>T c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.*164G>T (n.*164G>T) n.739G>T n.737G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156130751A= | CA1200467891 | LMNA | c.-68A= (n.-68A=) c.491A= (p.Asp164=) n.866A= c.-174A= (n.-174A=) c.*290A= (n.*290A=) n.184A= c.*291A= (n.*291A=) c.357-3652A= (n.357-3652A=) c.248A= (p.Asp83=) c.155A= (p.Asp52=) n.525A= n.433A= c.194A= (p.Asp65=) n.389A= n.463A= c.242A= (p.Asp81=) c.*165A= (n.*165A=) n.740A= n.738A= | |
1 | g.156130751A>C | CA342815638 | LMNA | c.-68A>C (n.-68A>C) c.491A>C (p.Asp164Ala) n.866A>C c.-174A>C (n.-174A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) n.184A>C c.*291A>C (n.*291A>C) c.357-3652A>C (n.357-3652A>C) c.248A>C (p.Asp83Ala) c.155A>C (p.Asp52Ala) n.525A>C n.433A>C c.194A>C (p.Asp65Ala) n.389A>C n.463A>C c.242A>C (p.Asp81Ala) c.*165A>C (n.*165A>C) n.740A>C n.738A>C | |
1 | g.156130751A>G | CA342815636 | LMNA | c.-68A>G (n.-68A>G) c.491A>G (p.Asp164Gly) n.866A>G c.-174A>G (n.-174A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) n.184A>G c.*291A>G (n.*291A>G) c.357-3652A>G (n.357-3652A>G) c.248A>G (p.Asp83Gly) c.155A>G (p.Asp52Gly) n.525A>G n.433A>G c.194A>G (p.Asp65Gly) n.389A>G n.463A>G c.242A>G (p.Asp81Gly) c.*165A>G (n.*165A>G) n.740A>G n.738A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130751A>T | CA342815634 | LMNA | c.-68A>T (n.-68A>T) c.491A>T (p.Asp164Val) n.866A>T c.-174A>T (n.-174A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) n.184A>T c.*291A>T (n.*291A>T) c.357-3652A>T (n.357-3652A>T) c.248A>T (p.Asp83Val) c.155A>T (p.Asp52Val) n.525A>T n.433A>T c.194A>T (p.Asp65Val) n.389A>T n.463A>T c.242A>T (p.Asp81Val) c.*165A>T (n.*165A>T) n.740A>T n.738A>T | |
1 | g.156130752T>A | CA342815641 | LMNA | c.-67T>A (n.-67T>A) c.492T>A (p.Asp164Glu) n.867T>A c.-173T>A (n.-173T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) n.185T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.357-3651T>A (n.357-3651T>A) c.249T>A (p.Asp83Glu) c.156T>A (p.Asp52Glu) n.526T>A n.434T>A c.195T>A (p.Asp65Glu) n.390T>A n.464T>A c.243T>A (p.Asp81Glu) c.*166T>A (n.*166T>A) n.741T>A n.739T>A | |
1 | g.156130752T>C | CA421068354 | LMNA | c.-67T>C (n.-67T>C) c.492T>C (p.Asp164=) n.867T>C c.-173T>C (n.-173T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) n.185T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.357-3651T>C (n.357-3651T>C) c.249T>C (p.Asp83=) c.156T>C (p.Asp52=) n.526T>C n.434T>C c.195T>C (p.Asp65=) n.390T>C n.464T>C c.243T>C (p.Asp81=) c.*166T>C (n.*166T>C) n.741T>C n.739T>C | |
1 | g.156130752T>G | CA342815642 | LMNA | c.-67T>G (n.-67T>G) c.492T>G (p.Asp164Glu) n.867T>G c.-173T>G (n.-173T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) n.185T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.357-3651T>G (n.357-3651T>G) c.249T>G (p.Asp83Glu) c.156T>G (p.Asp52Glu) n.526T>G n.434T>G c.195T>G (p.Asp65Glu) n.390T>G n.464T>G c.243T>G (p.Asp81Glu) c.*166T>G (n.*166T>G) n.741T>G n.739T>G | |
1 | g.156130753C>A | CA342815645 | LMNA | c.-66C>A (n.-66C>A) c.493C>A (p.Leu165Met) n.868C>A c.-172C>A (n.-172C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) n.186C>A c.*293C>A (n.*293C>A) c.357-3650C>A (n.357-3650C>A) c.250C>A (p.Leu84Met) c.157C>A (p.Leu53Met) n.527C>A n.435C>A c.196C>A (p.Leu66Met) n.391C>A n.465C>A c.244C>A (p.Leu82Met) c.*167C>A (n.*167C>A) n.742C>A n.740C>A | |
1 | g.156130753C= | CA1200467896 | LMNA | c.-66C= (n.-66C=) c.493C= (p.Leu165=) n.868C= c.-172C= (n.-172C=) c.*292C= (n.*292C=) n.186C= c.*293C= (n.*293C=) c.357-3650C= (n.357-3650C=) c.250C= (p.Leu84=) c.157C= (p.Leu53=) n.527C= n.435C= c.196C= (p.Leu66=) n.391C= n.465C= c.244C= (p.Leu82=) c.*167C= (n.*167C=) n.742C= n.740C= | |
1 | g.156130753C>G | CA342815647 | LMNA | c.-66C>G (n.-66C>G) c.493C>G (p.Leu165Val) n.868C>G c.-172C>G (n.-172C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) n.186C>G c.*293C>G (n.*293C>G) c.357-3650C>G (n.357-3650C>G) c.250C>G (p.Leu84Val) c.157C>G (p.Leu53Val) n.527C>G n.435C>G c.196C>G (p.Leu66Val) n.391C>G n.465C>G c.244C>G (p.Leu82Val) c.*167C>G (n.*167C>G) n.742C>G n.740C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130753C>T | CA421068355 | LMNA | c.-66C>T (n.-66C>T) c.493C>T (p.Leu165=) n.868C>T c.-172C>T (n.-172C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) n.186C>T c.*293C>T (n.*293C>T) c.357-3650C>T (n.357-3650C>T) c.250C>T (p.Leu84=) c.157C>T (p.Leu53=) n.527C>T n.435C>T c.196C>T (p.Leu66=) n.391C>T n.465C>T c.244C>T (p.Leu82=) c.*167C>T (n.*167C>T) n.742C>T n.740C>T | |
1 | g.156130754T>A | CA342815649 | LMNA | c.-65T>A (n.-65T>A) c.494T>A (p.Leu165Gln) n.869T>A c.-171T>A (n.-171T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) n.187T>A c.*294T>A (n.*294T>A) c.357-3649T>A (n.357-3649T>A) c.251T>A (p.Leu84Gln) c.158T>A (p.Leu53Gln) n.528T>A n.436T>A c.197T>A (p.Leu66Gln) n.392T>A n.466T>A c.245T>A (p.Leu82Gln) c.*168T>A (n.*168T>A) n.743T>A n.741T>A | |
1 | g.156130754T>C | CA342815651 | LMNA | c.-65T>C (n.-65T>C) c.494T>C (p.Leu165Pro) n.869T>C c.-171T>C (n.-171T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) n.187T>C c.*294T>C (n.*294T>C) c.357-3649T>C (n.357-3649T>C) c.251T>C (p.Leu84Pro) c.158T>C (p.Leu53Pro) n.528T>C n.436T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) n.392T>C n.466T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) c.*168T>C (n.*168T>C) n.743T>C n.741T>C | |
1 | g.156130754T>G | CA342815652 | LMNA | c.-65T>G (n.-65T>G) c.494T>G (p.Leu165Arg) n.869T>G c.-171T>G (n.-171T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) n.187T>G c.*294T>G (n.*294T>G) c.357-3649T>G (n.357-3649T>G) c.251T>G (p.Leu84Arg) c.158T>G (p.Leu53Arg) n.528T>G n.436T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) n.392T>G n.466T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) c.*168T>G (n.*168T>G) n.743T>G n.741T>G | |
1 | g.156130755G>A | CA421068356 | LMNA | c.-64G>A (n.-64G>A) c.495G>A (p.Leu165=) n.870G>A c.-170G>A (n.-170G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.188G>A c.*295G>A (n.*295G>A) c.357-3648G>A (n.357-3648G>A) c.252G>A (p.Leu84=) c.159G>A (p.Leu53=) n.529G>A n.437G>A c.198G>A (p.Leu66=) n.393G>A n.467G>A c.246G>A (p.Leu82=) c.*169G>A (n.*169G>A) n.744G>A n.742G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156130755G>C | CA421068357 | LMNA | c.-64G>C (n.-64G>C) c.495G>C (p.Leu165=) n.870G>C c.-170G>C (n.-170G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.188G>C c.*295G>C (n.*295G>C) c.357-3648G>C (n.357-3648G>C) c.252G>C (p.Leu84=) c.159G>C (p.Leu53=) n.529G>C n.437G>C c.198G>C (p.Leu66=) n.393G>C n.467G>C c.246G>C (p.Leu82=) c.*169G>C (n.*169G>C) n.744G>C n.742G>C | |
1 | g.156130755G>T | CA421068358 | LMNA | c.-64G>T (n.-64G>T) c.495G>T (p.Leu165=) n.870G>T c.-170G>T (n.-170G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.188G>T c.*295G>T (n.*295G>T) c.357-3648G>T (n.357-3648G>T) c.252G>T (p.Leu84=) c.159G>T (p.Leu53=) n.529G>T n.437G>T c.198G>T (p.Leu66=) n.393G>T n.467G>T c.246G>T (p.Leu82=) c.*169G>T (n.*169G>T) n.744G>T n.742G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156130756del | CA2586964193 | LMNA | c.-63del (n.-63del) c.496del (p.Arg166GlyfsTer11) n.871del c.-169del (n.-169del) c.*295del (n.*295del) n.189del c.*296del (n.*296del) c.357-3647del (n.357-3647del) c.253del (p.Arg85GlyfsTer11) c.160del (p.Arg54GlyfsTer11) n.530del n.438del c.199del (p.Arg67GlyfsTer11) n.394del n.468del c.247del (p.Arg83GlyfsTer11) c.*170del (n.*170del) n.745del n.743del | |
1 | g.156130756C>A | CA421068359 | LMNA | c.-63C>A (n.-63C>A) c.496C>A (p.Arg166=) n.871C>A c.-169C>A (n.-169C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) n.189C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.357-3647C>A (n.357-3647C>A) c.253C>A (p.Arg85=) c.160C>A (p.Arg54=) n.530C>A n.438C>A c.199C>A (p.Arg67=) n.394C>A n.468C>A c.247C>A (p.Arg83=) c.*170C>A (n.*170C>A) n.745C>A n.743C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156130756C= | CA1143714475 | LMNA | c.-63C= (n.-63C=) c.496C= (p.Arg166=) n.871C= c.-169C= (n.-169C=) c.*295C= (n.*295C=) n.189C= c.*296C= (n.*296C=) c.357-3647C= (n.357-3647C=) c.253C= (p.Arg85=) c.160C= (p.Arg54=) n.530C= n.438C= c.199C= (p.Arg67=) n.394C= n.468C= c.247C= (p.Arg83=) c.*170C= (n.*170C=) n.745C= n.743C= | |
1 | g.156130756C>G | CA342815655 | LMNA | c.-63C>G (n.-63C>G) c.496C>G (p.Arg166Gly) n.871C>G c.-169C>G (n.-169C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) n.189C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.357-3647C>G (n.357-3647C>G) c.253C>G (p.Arg85Gly) c.160C>G (p.Arg54Gly) n.530C>G n.438C>G c.199C>G (p.Arg67Gly) n.394C>G n.468C>G c.247C>G (p.Arg83Gly) c.*170C>G (n.*170C>G) n.745C>G n.743C>G | |
1 | g.156130756C>T | CA053599 | LMNA | c.-63C>T (n.-63C>T) c.496C>T (p.Arg166Trp) n.871C>T c.-169C>T (n.-169C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) n.189C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.357-3647C>T (n.357-3647C>T) c.253C>T (p.Arg85Trp) c.160C>T (p.Arg54Trp) n.530C>T n.438C>T c.199C>T (p.Arg67Trp) n.394C>T n.468C>T c.247C>T (p.Arg83Trp) c.*170C>T (n.*170C>T) n.745C>T n.743C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130757G>A | CA018161 | LMNA | c.-62G>A (n.-62G>A) c.497G>A (p.Arg166Gln) n.872G>A c.-168G>A (n.-168G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) n.190G>A c.*297G>A (n.*297G>A) c.357-3646G>A (n.357-3646G>A) c.254G>A (p.Arg85Gln) c.161G>A (p.Arg54Gln) n.531G>A n.439G>A c.200G>A (p.Arg67Gln) n.395G>A n.469G>A c.248G>A (p.Arg83Gln) c.*171G>A (n.*171G>A) n.746G>A n.744G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130757G>C | CA018166 | LMNA | c.-62G>C (n.-62G>C) c.497G>C (p.Arg166Pro) n.872G>C c.-168G>C (n.-168G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) n.190G>C c.*297G>C (n.*297G>C) c.357-3646G>C (n.357-3646G>C) c.254G>C (p.Arg85Pro) c.161G>C (p.Arg54Pro) n.531G>C n.439G>C c.200G>C (p.Arg67Pro) n.395G>C n.469G>C c.248G>C (p.Arg83Pro) c.*171G>C (n.*171G>C) n.746G>C n.744G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130757G= | CA1143538312 | LMNA | c.-62G= (n.-62G=) c.497G= (p.Arg166=) n.872G= c.-168G= (n.-168G=) c.*296G= (n.*296G=) n.190G= c.*297G= (n.*297G=) c.357-3646G= (n.357-3646G=) c.254G= (p.Arg85=) c.161G= (p.Arg54=) n.531G= n.439G= c.200G= (p.Arg67=) n.395G= n.469G= c.248G= (p.Arg83=) c.*171G= (n.*171G=) n.746G= n.744G= | |
1 | g.156130757G>T | CA342815660 | LMNA | c.-62G>T (n.-62G>T) c.497G>T (p.Arg166Leu) n.872G>T c.-168G>T (n.-168G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) n.190G>T c.*297G>T (n.*297G>T) c.357-3646G>T (n.357-3646G>T) c.254G>T (p.Arg85Leu) c.161G>T (p.Arg54Leu) n.531G>T n.439G>T c.200G>T (p.Arg67Leu) n.395G>T n.469G>T c.248G>T (p.Arg83Leu) c.*171G>T (n.*171G>T) n.746G>T n.744G>T | |
1 | g.156130758G>A | CA10605219 | LMNA | c.-61G>A (n.-61G>A) c.498G>A (p.Arg166=) n.873G>A c.-167G>A (n.-167G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) n.191G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.357-3645G>A (n.357-3645G>A) c.255G>A (p.Arg85=) c.162G>A (p.Arg54=) n.532G>A n.440G>A c.201G>A (p.Arg67=) n.396G>A n.470G>A c.249G>A (p.Arg83=) c.*172G>A (n.*172G>A) n.747G>A n.745G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130758G>C | CA421068360 | LMNA | c.-61G>C (n.-61G>C) c.498G>C (p.Arg166=) n.873G>C c.-167G>C (n.-167G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) n.191G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.357-3645G>C (n.357-3645G>C) c.255G>C (p.Arg85=) c.162G>C (p.Arg54=) n.532G>C n.440G>C c.201G>C (p.Arg67=) n.396G>C n.470G>C c.249G>C (p.Arg83=) c.*172G>C (n.*172G>C) n.747G>C n.745G>C | |
1 | g.156130758G= | CA1200467907 | LMNA | c.-61G= (n.-61G=) c.498G= (p.Arg166=) n.873G= c.-167G= (n.-167G=) c.*297G= (n.*297G=) n.191G= c.*298G= (n.*298G=) c.357-3645G= (n.357-3645G=) c.255G= (p.Arg85=) c.162G= (p.Arg54=) n.532G= n.440G= c.201G= (p.Arg67=) n.396G= n.470G= c.249G= (p.Arg83=) c.*172G= (n.*172G=) n.747G= n.745G= | |
1 | g.156130758G>T | CA421068361 | LMNA | c.-61G>T (n.-61G>T) c.498G>T (p.Arg166=) n.873G>T c.-167G>T (n.-167G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) n.191G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.357-3645G>T (n.357-3645G>T) c.255G>T (p.Arg85=) c.162G>T (p.Arg54=) n.532G>T n.440G>T c.201G>T (p.Arg67=) n.396G>T n.470G>T c.249G>T (p.Arg83=) c.*172G>T (n.*172G>T) n.747G>T n.745G>T | |
1 | g.156130759G>A | CA342815668 | LMNA | c.-60G>A (n.-60G>A) c.499G>A (p.Gly167Ser) n.874G>A c.-166G>A (n.-166G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) n.192G>A c.*299G>A (n.*299G>A) c.357-3644G>A (n.357-3644G>A) c.256G>A (p.Gly86Ser) c.163G>A (p.Gly55Ser) n.533G>A n.441G>A c.202G>A (p.Gly68Ser) n.397G>A n.471G>A c.250G>A (p.Gly84Ser) c.*173G>A (n.*173G>A) n.748G>A n.746G>A | |
1 | g.156130759G>C | CA342815670 | LMNA | c.-60G>C (n.-60G>C) c.499G>C (p.Gly167Arg) n.874G>C c.-166G>C (n.-166G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) n.192G>C c.*299G>C (n.*299G>C) c.357-3644G>C (n.357-3644G>C) c.256G>C (p.Gly86Arg) c.163G>C (p.Gly55Arg) n.533G>C n.441G>C c.202G>C (p.Gly68Arg) n.397G>C n.471G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) c.*173G>C (n.*173G>C) n.748G>C n.746G>C | |
1 | g.156130759G>T | CA342815665 | LMNA | c.-60G>T (n.-60G>T) c.499G>T (p.Gly167Cys) n.874G>T c.-166G>T (n.-166G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) n.192G>T c.*299G>T (n.*299G>T) c.357-3644G>T (n.357-3644G>T) c.256G>T (p.Gly86Cys) c.163G>T (p.Gly55Cys) n.533G>T n.441G>T c.202G>T (p.Gly68Cys) n.397G>T n.471G>T c.250G>T (p.Gly84Cys) c.*173G>T (n.*173G>T) n.748G>T n.746G>T | |
1 | g.156130760G>A | CA342815672 | LMNA | c.-59G>A (n.-59G>A) c.500G>A (p.Gly167Asp) n.875G>A c.-165G>A (n.-165G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) n.193G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.357-3643G>A (n.357-3643G>A) c.257G>A (p.Gly86Asp) c.164G>A (p.Gly55Asp) n.534G>A n.442G>A c.203G>A (p.Gly68Asp) n.398G>A n.472G>A c.251G>A (p.Gly84Asp) c.*174G>A (n.*174G>A) n.749G>A n.747G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156130760G>C | CA342815676 | LMNA | c.-59G>C (n.-59G>C) c.500G>C (p.Gly167Ala) n.875G>C c.-165G>C (n.-165G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) n.193G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.357-3643G>C (n.357-3643G>C) c.257G>C (p.Gly86Ala) c.164G>C (p.Gly55Ala) n.534G>C n.442G>C c.203G>C (p.Gly68Ala) n.398G>C n.472G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) c.*174G>C (n.*174G>C) n.749G>C n.747G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156130760G= | CA1200467909 | LMNA | c.-59G= (n.-59G=) c.500G= (p.Gly167=) n.875G= c.-165G= (n.-165G=) c.*299G= (n.*299G=) n.193G= c.*300G= (n.*300G=) c.357-3643G= (n.357-3643G=) c.257G= (p.Gly86=) c.164G= (p.Gly55=) n.534G= n.442G= c.203G= (p.Gly68=) n.398G= n.472G= c.251G= (p.Gly84=) c.*174G= (n.*174G=) n.749G= n.747G= | |
1 | g.156130760G>T | CA342815674 | LMNA | c.-59G>T (n.-59G>T) c.500G>T (p.Gly167Val) n.875G>T c.-165G>T (n.-165G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) n.193G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.357-3643G>T (n.357-3643G>T) c.257G>T (p.Gly86Val) c.164G>T (p.Gly55Val) n.534G>T n.442G>T c.203G>T (p.Gly68Val) n.398G>T n.472G>T c.251G>T (p.Gly84Val) c.*174G>T (n.*174G>T) n.749G>T n.747G>T | |
1 | g.156130761C>A | CA421068362 | LMNA | c.-58C>A (n.-58C>A) c.501C>A (p.Gly167=) n.876C>A c.-164C>A (n.-164C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) n.194C>A c.*301C>A (n.*301C>A) c.357-3642C>A (n.357-3642C>A) c.258C>A (p.Gly86=) c.165C>A (p.Gly55=) n.535C>A n.443C>A c.204C>A (p.Gly68=) n.399C>A n.473C>A c.252C>A (p.Gly84=) c.*175C>A (n.*175C>A) n.750C>A n.748C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156130761C>G | CA421068363 | LMNA | c.-58C>G (n.-58C>G) c.501C>G (p.Gly167=) n.876C>G c.-164C>G (n.-164C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) n.194C>G c.*301C>G (n.*301C>G) c.357-3642C>G (n.357-3642C>G) c.258C>G (p.Gly86=) c.165C>G (p.Gly55=) n.535C>G n.443C>G c.204C>G (p.Gly68=) n.399C>G n.473C>G c.252C>G (p.Gly84=) c.*175C>G (n.*175C>G) n.750C>G n.748C>G | |
1 | g.156130761C>T | CA421068364 | LMNA | c.-58C>T (n.-58C>T) c.501C>T (p.Gly167=) n.876C>T c.-164C>T (n.-164C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) n.194C>T c.*301C>T (n.*301C>T) c.357-3642C>T (n.357-3642C>T) c.258C>T (p.Gly86=) c.165C>T (p.Gly55=) n.535C>T n.443C>T c.204C>T (p.Gly68=) n.399C>T n.473C>T c.252C>T (p.Gly84=) c.*175C>T (n.*175C>T) n.750C>T n.748C>T | |
1 | g.156130762C>A | CA342815679 | LMNA | c.-57C>A (n.-57C>A) c.502C>A (p.Gln168Lys) n.877C>A c.-163C>A (n.-163C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) n.195C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.357-3641C>A (n.357-3641C>A) c.259C>A (p.Gln87Lys) c.166C>A (p.Gln56Lys) n.536C>A n.444C>A c.205C>A (p.Gln69Lys) n.400C>A n.474C>A c.253C>A (p.Gln85Lys) c.*176C>A (n.*176C>A) n.751C>A n.749C>A | |
1 | g.156130762C>G | CA342815683 | LMNA | c.-57C>G (n.-57C>G) c.502C>G (p.Gln168Glu) n.877C>G c.-163C>G (n.-163C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) n.195C>G c.*302C>G (n.*302C>G) c.357-3641C>G (n.357-3641C>G) c.259C>G (p.Gln87Glu) c.166C>G (p.Gln56Glu) n.536C>G n.444C>G c.205C>G (p.Gln69Glu) n.400C>G n.474C>G c.253C>G (p.Gln85Glu) c.*176C>G (n.*176C>G) n.751C>G n.749C>G | |
1 | g.156130762C>T | CA342815681 | LMNA | c.-57C>T (n.-57C>T) c.502C>T (p.Gln168Ter) n.877C>T c.-163C>T (n.-163C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) n.195C>T c.*302C>T (n.*302C>T) c.357-3641C>T (n.357-3641C>T) c.259C>T (p.Gln87Ter) c.166C>T (p.Gln56Ter) n.536C>T n.444C>T c.205C>T (p.Gln69Ter) n.400C>T n.474C>T c.253C>T (p.Gln85Ter) c.*176C>T (n.*176C>T) n.751C>T n.749C>T | |
1 | g.156130763A= | CA1200467912 | LMNA | c.-56A= (n.-56A=) c.503A= (p.Gln168=) n.878A= c.-162A= (n.-162A=) c.*302A= (n.*302A=) n.196A= c.*303A= (n.*303A=) c.357-3640A= (n.357-3640A=) c.260A= (p.Gln87=) c.167A= (p.Gln56=) n.537A= n.445A= c.206A= (p.Gln69=) n.401A= n.475A= c.254A= (p.Gln85=) c.*177A= (n.*177A=) n.752A= n.750A= | |
1 | g.156130763A>C | CA342815686 | LMNA | c.-56A>C (n.-56A>C) c.503A>C (p.Gln168Pro) n.878A>C c.-162A>C (n.-162A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) n.196A>C c.*303A>C (n.*303A>C) c.357-3640A>C (n.357-3640A>C) c.260A>C (p.Gln87Pro) c.167A>C (p.Gln56Pro) n.537A>C n.445A>C c.206A>C (p.Gln69Pro) n.401A>C n.475A>C c.254A>C (p.Gln85Pro) c.*177A>C (n.*177A>C) n.752A>C n.750A>C | |
1 | g.156130763A>G | CA342815689 | LMNA | c.-56A>G (n.-56A>G) c.503A>G (p.Gln168Arg) n.878A>G c.-162A>G (n.-162A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) n.196A>G c.*303A>G (n.*303A>G) c.357-3640A>G (n.357-3640A>G) c.260A>G (p.Gln87Arg) c.167A>G (p.Gln56Arg) n.537A>G n.445A>G c.206A>G (p.Gln69Arg) n.401A>G n.475A>G c.254A>G (p.Gln85Arg) c.*177A>G (n.*177A>G) n.752A>G n.750A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156130763A>T | CA342815687 | LMNA | c.-56A>T (n.-56A>T) c.503A>T (p.Gln168Leu) n.878A>T c.-162A>T (n.-162A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) n.196A>T c.*303A>T (n.*303A>T) c.357-3640A>T (n.357-3640A>T) c.260A>T (p.Gln87Leu) c.167A>T (p.Gln56Leu) n.537A>T n.445A>T c.206A>T (p.Gln69Leu) n.401A>T n.475A>T c.254A>T (p.Gln85Leu) c.*177A>T (n.*177A>T) n.752A>T n.750A>T | |
1 | g.156130764G>A | CA421068365 | LMNA | c.-55G>A (n.-55G>A) c.504G>A (p.Gln168=) n.879G>A c.-161G>A (n.-161G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) n.197G>A c.*304G>A (n.*304G>A) c.357-3639G>A (n.357-3639G>A) c.261G>A (p.Gln87=) c.168G>A (p.Gln56=) n.538G>A n.446G>A c.207G>A (p.Gln69=) n.402G>A n.476G>A c.255G>A (p.Gln85=) c.*178G>A (n.*178G>A) n.753G>A n.751G>A | ClinVar |
1 | g.156130764G>C | CA053619 | LMNA | c.-55G>C (n.-55G>C) c.504G>C (p.Gln168His) n.879G>C c.-161G>C (n.-161G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) n.197G>C c.*304G>C (n.*304G>C) c.357-3639G>C (n.357-3639G>C) c.261G>C (p.Gln87His) c.168G>C (p.Gln56His) n.538G>C n.446G>C c.207G>C (p.Gln69His) n.402G>C n.476G>C c.255G>C (p.Gln85His) c.*178G>C (n.*178G>C) n.753G>C n.751G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156130764G= | CA1148562314 | LMNA | c.-55G= (n.-55G=) c.504G= (p.Gln168=) n.879G= c.-161G= (n.-161G=) c.*303G= (n.*303G=) n.197G= c.*304G= (n.*304G=) c.357-3639G= (n.357-3639G=) c.261G= (p.Gln87=) c.168G= (p.Gln56=) n.538G= n.446G= c.207G= (p.Gln69=) n.402G= n.476G= c.255G= (p.Gln85=) c.*178G= (n.*178G=) n.753G= n.751G= | |
1 | g.156130764G>T | CA342815692 | LMNA | c.-55G>T (n.-55G>T) c.504G>T (p.Gln168His) n.879G>T c.-161G>T (n.-161G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) n.197G>T c.*304G>T (n.*304G>T) c.357-3639G>T (n.357-3639G>T) c.261G>T (p.Gln87His) c.168G>T (p.Gln56His) n.538G>T n.446G>T c.207G>T (p.Gln69His) n.402G>T n.476G>T c.255G>T (p.Gln85His) c.*178G>T (n.*178G>T) n.753G>T n.751G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156130765G>A | CA342815695 | LMNA | c.-54G>A (n.-54G>A) c.505G>A (p.Val169Met) n.880G>A c.-160G>A (n.-160G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) n.198G>A c.*305G>A (n.*305G>A) c.357-3638G>A (n.357-3638G>A) c.262G>A (p.Val88Met) c.169G>A (p.Val57Met) n.539G>A n.447G>A c.208G>A (p.Val70Met) n.403G>A n.477G>A c.256G>A (p.Val86Met) c.*179G>A (n.*179G>A) n.754G>A n.752G>A | |
1 | g.156130765G>C | CA342815697 | LMNA | c.-54G>C (n.-54G>C) c.505G>C (p.Val169Leu) n.880G>C c.-160G>C (n.-160G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) n.198G>C c.*305G>C (n.*305G>C) c.357-3638G>C (n.357-3638G>C) c.262G>C (p.Val88Leu) c.169G>C (p.Val57Leu) n.539G>C n.447G>C c.208G>C (p.Val70Leu) n.403G>C n.477G>C c.256G>C (p.Val86Leu) c.*179G>C (n.*179G>C) n.754G>C n.752G>C | |
1 | g.156130765G>T | CA342815699 | LMNA | c.-54G>T (n.-54G>T) c.505G>T (p.Val169Leu) n.880G>T c.-160G>T (n.-160G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) n.198G>T c.*305G>T (n.*305G>T) c.357-3638G>T (n.357-3638G>T) c.262G>T (p.Val88Leu) c.169G>T (p.Val57Leu) n.539G>T n.447G>T c.208G>T (p.Val70Leu) n.403G>T n.477G>T c.256G>T (p.Val86Leu) c.*179G>T (n.*179G>T) n.754G>T n.752G>T | |
1 | g.156130765_156130766delinsGT | CA1200467921 | LMNA | c.-54_-53delinsGT (n.-54_-53delinsGT) c.505_506delinsGT (p.Val169=) n.880_881delinsGT c.-160_-159delinsGT (n.-160_-159delinsGT) c.*304_*305delinsGT (n.*304_*305delinsGT) n.198_199delinsGT c.*305_*306delinsGT (n.*305_*306delinsGT) c.357-3638_357-3637delinsGT (n.357-3638_357-3637delinsGT) c.262_263delinsGT (p.Val88=) c.169_170delinsGT (p.Val57=) n.539_540delinsGT n.447_448delinsGT c.208_209delinsGT (p.Val70=) n.403_404delinsGT n.477_478delinsGT c.256_257delinsGT (p.Val86=) c.*179_*180delinsGT (n.*179_*180delinsGT) n.754_755delinsGT n.752_753delinsGT | |
1 | g.156130765_156130783dup | CA2648348363 | LMNA | c.-54_-46+10dup c.505_513+10dup n.880_888+10dup c.-160_-152+10dup c.*304_*312+10dup n.198_206+10dup c.*305_*313+10dup c.357-3638_357-3620dup (n.357-3638_357-3620dup) c.262_270+10dup c.169_177+10dup n.539_547+10dup n.447_455+10dup c.208_216+10dup n.403_411+10dup n.477_485+10dup c.256_264+10dup c.*179_*187+10dup n.754_762+10dup n.752_760+10dup | gnomAD v4 |
1 | g.156130766del | CA018179 | LMNA | c.-53del (n.-53del) c.506del (p.Val169GlyfsTer8) n.881del c.-159del (n.-159del) c.*305del (n.*305del) n.199del c.*306del (n.*306del) c.357-3637del (n.357-3637del) c.263del (p.Val88GlyfsTer8) c.170del (p.Val57GlyfsTer8) n.540del n.448del c.209del (p.Val70GlyfsTer8) n.404del n.478del c.257del (p.Val86GlyfsTer8) c.*180del (n.*180del) n.755del n.753del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130766T>A | CA342815701 | LMNA | c.-53T>A (n.-53T>A) c.506T>A (p.Val169Glu) n.881T>A c.-159T>A (n.-159T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) n.199T>A c.*306T>A (n.*306T>A) c.357-3637T>A (n.357-3637T>A) c.263T>A (p.Val88Glu) c.170T>A (p.Val57Glu) n.540T>A n.448T>A c.209T>A (p.Val70Glu) n.404T>A n.478T>A c.257T>A (p.Val86Glu) c.*180T>A (n.*180T>A) n.755T>A n.753T>A | |
1 | g.156130766T>C | CA342815704 | LMNA | c.-53T>C (n.-53T>C) c.506T>C (p.Val169Ala) n.881T>C c.-159T>C (n.-159T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) n.199T>C c.*306T>C (n.*306T>C) c.357-3637T>C (n.357-3637T>C) c.263T>C (p.Val88Ala) c.170T>C (p.Val57Ala) n.540T>C n.448T>C c.209T>C (p.Val70Ala) n.404T>C n.478T>C c.257T>C (p.Val86Ala) c.*180T>C (n.*180T>C) n.755T>C n.753T>C | |
1 | g.156130766T>G | CA342815706 | LMNA | c.-53T>G (n.-53T>G) c.506T>G (p.Val169Gly) n.881T>G c.-159T>G (n.-159T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) n.199T>G c.*306T>G (n.*306T>G) c.357-3637T>G (n.357-3637T>G) c.263T>G (p.Val88Gly) c.170T>G (p.Val57Gly) n.540T>G n.448T>G c.209T>G (p.Val70Gly) n.404T>G n.478T>G c.257T>G (p.Val86Gly) c.*180T>G (n.*180T>G) n.755T>G n.753T>G | |
1 | g.156130766T= | CA1143538313 | LMNA | c.-53T= (n.-53T=) c.506T= (p.Val169=) n.881T= c.-159T= (n.-159T=) c.*305T= (n.*305T=) n.199T= c.*306T= (n.*306T=) c.357-3637T= (n.357-3637T=) c.263T= (p.Val88=) c.170T= (p.Val57=) n.540T= n.448T= c.209T= (p.Val70=) n.404T= n.478T= c.257T= (p.Val86=) c.*180T= (n.*180T=) n.755T= n.753T= | |
1 | g.156130767G>A | CA421068366 | LMNA | c.-52G>A (n.-52G>A) c.507G>A (p.Val169=) n.882G>A c.-158G>A (n.-158G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) n.200G>A c.*307G>A (n.*307G>A) c.357-3636G>A (n.357-3636G>A) c.264G>A (p.Val88=) c.171G>A (p.Val57=) n.541G>A n.449G>A c.210G>A (p.Val70=) n.405G>A n.479G>A c.258G>A (p.Val86=) c.*181G>A (n.*181G>A) n.756G>A n.754G>A | ClinVar |
1 | g.156130767G>C | CA421068367 | LMNA | c.-52G>C (n.-52G>C) c.507G>C (p.Val169=) n.882G>C c.-158G>C (n.-158G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) n.200G>C c.*307G>C (n.*307G>C) c.357-3636G>C (n.357-3636G>C) c.264G>C (p.Val88=) c.171G>C (p.Val57=) n.541G>C n.449G>C c.210G>C (p.Val70=) n.405G>C n.479G>C c.258G>C (p.Val86=) c.*181G>C (n.*181G>C) n.756G>C n.754G>C | |
1 | g.156130767G>T | CA421068368 | LMNA | c.-52G>T (n.-52G>T) c.507G>T (p.Val169=) n.882G>T c.-158G>T (n.-158G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) n.200G>T c.*307G>T (n.*307G>T) c.357-3636G>T (n.357-3636G>T) c.264G>T (p.Val88=) c.171G>T (p.Val57=) n.541G>T n.449G>T c.210G>T (p.Val70=) n.405G>T n.479G>T c.258G>T (p.Val86=) c.*181G>T (n.*181G>T) n.756G>T n.754G>T |