Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156130658_156130678dupCA2740188449LMNAc.-161_-141dup (n.-161_-141dup)
c.398_418dup (p.Ala139_Leu140insArgLeuLysAspLeuGluAla)
n.773_793dup
c.-267_-247dup (n.-267_-247dup)
c.*197_*217dup (n.*197_*217dup)
n.91_111dup
c.*198_*218dup (n.*198_*218dup)
c.357-3745_357-3725dup (n.357-3745_357-3725dup)
c.155_175dup (p.Ala58_Leu59insArgLeuLysAspLeuGluAla)
c.62_82dup (p.Ala27_Leu28insArgLeuLysAspLeuGluAla)
n.432_452dup
n.357-17_360dup
c.101_121dup (p.Ala40_Leu41insArgLeuLysAspLeuGluAla)
n.296_316dup
n.370_390dup
c.149_169dup (p.Ala56_Leu57insArgLeuLysAspLeuGluAla)
c.*72_*92dup (n.*72_*92dup)
n.647_667dup
n.645_665dup
1g.156130665_156130685dupCA2580061151LMNAc.-154_-134dup (n.-154_-134dup)
c.405_425dup (p.Leu141_Asn142insLysAspLeuGluAlaLeuLeu)
n.780_800dup
c.-260_-240dup (n.-260_-240dup)
c.*204_*224dup (n.*204_*224dup)
n.98_118dup
c.*205_*225dup (n.*205_*225dup)
c.357-3738_357-3718dup (n.357-3738_357-3718dup)
c.162_182dup (p.Leu60_Asn61insLysAspLeuGluAlaLeuLeu)
c.69_89dup (p.Leu29_Asn30insLysAspLeuGluAlaLeuLeu)
n.439_459dup
n.357-10_367dup
c.108_128dup (p.Leu42_Asn43insLysAspLeuGluAlaLeuLeu)
n.303_323dup
n.377_397dup
c.156_176dup (p.Leu58_Asn59insLysAspLeuGluAlaLeuLeu)
c.*79_*99dup (n.*79_*99dup)
n.654_674dup
n.652_672dup
ClinVar
1g.156130667A>CCA342815236LMNAc.-152A>C (n.-152A>C)
c.407A>C (p.Asp136Ala)
n.782A>C
c.-258A>C (n.-258A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.100A>C
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.357-3736A>C (n.357-3736A>C)
c.164A>C (p.Asp55Ala)
c.71A>C (p.Asp24Ala)
n.441A>C
n.357-8A>C
c.110A>C (p.Asp37Ala)
n.305A>C
n.379A>C
c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.656A>C
n.654A>C
1g.156130667A>GCA342815240LMNAc.-152A>G (n.-152A>G)
c.407A>G (p.Asp136Gly)
n.782A>G
c.-258A>G (n.-258A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.100A>G
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.357-3736A>G (n.357-3736A>G)
c.164A>G (p.Asp55Gly)
c.71A>G (p.Asp24Gly)
n.441A>G
n.357-8A>G
c.110A>G (p.Asp37Gly)
n.305A>G
n.379A>G
c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.656A>G
n.654A>G
1g.156130667A>TCA342815243LMNAc.-152A>T (n.-152A>T)
c.407A>T (p.Asp136Val)
n.782A>T
c.-258A>T (n.-258A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.100A>T
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.357-3736A>T (n.357-3736A>T)
c.164A>T (p.Asp55Val)
c.71A>T (p.Asp24Val)
n.441A>T
n.357-8A>T
c.110A>T (p.Asp37Val)
n.305A>T
n.379A>T
c.158A>T (p.Asp53Val)
c.*81A>T (n.*81A>T)
n.656A>T
n.654A>T
1g.156130668C>ACA10584116LMNAc.-151C>A (n.-151C>A)
c.408C>A (p.Asp136Glu)
n.783C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.101C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.357-3735C>A (n.357-3735C>A)
c.165C>A (p.Asp55Glu)
c.72C>A (p.Asp24Glu)
n.442C>A
n.357-7C>A
c.111C>A (p.Asp37Glu)
n.306C>A
n.380C>A
c.159C>A (p.Asp53Glu)
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.657C>A
n.655C>A
ClinVar dbSNP
1g.156130668C=CA1200467618LMNAc.-151C= (n.-151C=)
c.408C= (p.Asp136=)
n.783C=
c.-257C= (n.-257C=)
c.*207C= (n.*207C=)
n.101C=
c.*208C= (n.*208C=)
c.357-3735C= (n.357-3735C=)
c.165C= (p.Asp55=)
c.72C= (p.Asp24=)
n.442C=
n.357-7C=
c.111C= (p.Asp37=)
n.306C=
n.380C=
c.159C= (p.Asp53=)
c.*82C= (n.*82C=)
n.657C=
n.655C=
1g.156130668C>GCA342815247LMNAc.-151C>G (n.-151C>G)
c.408C>G (p.Asp136Glu)
n.783C>G
c.-257C>G (n.-257C>G)
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.101C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.357-3735C>G (n.357-3735C>G)
c.165C>G (p.Asp55Glu)
c.72C>G (p.Asp24Glu)
n.442C>G
n.357-7C>G
c.111C>G (p.Asp37Glu)
n.306C>G
n.380C>G
c.159C>G (p.Asp53Glu)
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.657C>G
n.655C>G
1g.156130668C>TCA421068269LMNAc.-151C>T (n.-151C>T)
c.408C>T (p.Asp136=)
n.783C>T
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.101C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.357-3735C>T (n.357-3735C>T)
c.165C>T (p.Asp55=)
c.72C>T (p.Asp24=)
n.442C>T
n.357-7C>T
c.111C>T (p.Asp37=)
n.306C>T
n.380C>T
c.159C>T (p.Asp53=)
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.657C>T
n.655C>T
1g.156130669C>ACA342815257LMNAc.-150C>A (n.-150C>A)
c.409C>A (p.Leu137Met)
n.784C>A
c.-256C>A (n.-256C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.102C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.357-3734C>A (n.357-3734C>A)
c.166C>A (p.Leu56Met)
c.73C>A (p.Leu25Met)
n.443C>A
n.357-6C>A
c.112C>A (p.Leu38Met)
n.307C>A
n.381C>A
c.160C>A (p.Leu54Met)
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.658C>A
n.656C>A
gnomAD v4
1g.156130669C=CA1148716265LMNAc.-150C= (n.-150C=)
c.409C= (p.Leu137=)
n.784C=
c.-256C= (n.-256C=)
c.*208C= (n.*208C=)
n.102C=
c.*209C= (n.*209C=)
c.357-3734C= (n.357-3734C=)
c.166C= (p.Leu56=)
c.73C= (p.Leu25=)
n.443C=
n.357-6C=
c.112C= (p.Leu38=)
n.307C=
n.381C=
c.160C= (p.Leu54=)
c.*83C= (n.*83C=)
n.658C=
n.656C=
1g.156130669C>GCA342815251LMNAc.-150C>G (n.-150C>G)
c.409C>G (p.Leu137Val)
n.784C>G
c.-256C>G (n.-256C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.102C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.357-3734C>G (n.357-3734C>G)
c.166C>G (p.Leu56Val)
c.73C>G (p.Leu25Val)
n.443C>G
n.357-6C>G
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.307C>G
n.381C>G
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.658C>G
n.656C>G
ClinVar dbSNP
1g.156130669C>TCA053365LMNAc.-150C>T (n.-150C>T)
c.409C>T (p.Leu137=)
n.784C>T
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.102C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.357-3734C>T (n.357-3734C>T)
c.166C>T (p.Leu56=)
c.73C>T (p.Leu25=)
n.443C>T
n.357-6C>T
c.112C>T (p.Leu38=)
n.307C>T
n.381C>T
c.160C>T (p.Leu54=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.658C>T
n.656C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130670T>ACA342815260LMNAc.-149T>A (n.-149T>A)
c.410T>A (p.Leu137Gln)
n.785T>A
c.-255T>A (n.-255T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
n.103T>A
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.357-3733T>A (n.357-3733T>A)
c.167T>A (p.Leu56Gln)
c.74T>A (p.Leu25Gln)
n.444T>A
n.357-5T>A
c.113T>A (p.Leu38Gln)
n.308T>A
n.382T>A
c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.*84T>A (n.*84T>A)
n.659T>A
n.657T>A
1g.156130670T>CCA10584117LMNAc.-149T>C (n.-149T>C)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.785T>C
c.-255T>C (n.-255T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
n.103T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.357-3733T>C (n.357-3733T>C)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.74T>C (p.Leu25Pro)
n.444T>C
n.357-5T>C
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.308T>C
n.382T>C
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.659T>C
n.657T>C
ClinVar dbSNP
1g.156130670T>GCA342815266LMNAc.-149T>G (n.-149T>G)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.785T>G
c.-255T>G (n.-255T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
n.103T>G
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.357-3733T>G (n.357-3733T>G)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.74T>G (p.Leu25Arg)
n.444T>G
n.357-5T>G
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.308T>G
n.382T>G
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.*84T>G (n.*84T>G)
n.659T>G
n.657T>G
1g.156130670T=CA1200467632LMNAc.-149T= (n.-149T=)
c.410T= (p.Leu137=)
n.785T=
c.-255T= (n.-255T=)
c.*209T= (n.*209T=)
n.103T=
c.*210T= (n.*210T=)
c.357-3733T= (n.357-3733T=)
c.167T= (p.Leu56=)
c.74T= (p.Leu25=)
n.444T=
n.357-5T=
c.113T= (p.Leu38=)
n.308T=
n.382T=
c.161T= (p.Leu54=)
c.*84T= (n.*84T=)
n.659T=
n.657T=
1g.156130671G>ACA421068271LMNAc.-148G>A (n.-148G>A)
c.411G>A (p.Leu137=)
n.786G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.104G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.357-3732G>A (n.357-3732G>A)
c.168G>A (p.Leu56=)
c.75G>A (p.Leu25=)
n.445G>A
n.357-4G>A
c.114G>A (p.Leu38=)
n.309G>A
n.383G>A
c.162G>A (p.Leu54=)
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.660G>A
n.658G>A
1g.156130671G>CCA421068272LMNAc.-148G>C (n.-148G>C)
c.411G>C (p.Leu137=)
n.786G>C
c.-254G>C (n.-254G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
n.104G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.357-3732G>C (n.357-3732G>C)
c.168G>C (p.Leu56=)
c.75G>C (p.Leu25=)
n.445G>C
n.357-4G>C
c.114G>C (p.Leu38=)
n.309G>C
n.383G>C
c.162G>C (p.Leu54=)
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.660G>C
n.658G>C
1g.156130671G>TCA421068273LMNAc.-148G>T (n.-148G>T)
c.411G>T (p.Leu137=)
n.786G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.104G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.357-3732G>T (n.357-3732G>T)
c.168G>T (p.Leu56=)
c.75G>T (p.Leu25=)
n.445G>T
n.357-4G>T
c.114G>T (p.Leu38=)
n.309G>T
n.383G>T
c.162G>T (p.Leu54=)
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.660G>T
n.658G>T
1g.156130672G>ACA018066LMNAc.-147G>A (n.-147G>A)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
n.787G>A
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.105G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.357-3731G>A (n.357-3731G>A)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
n.446G>A
n.357-3G>A
c.115G>A (p.Glu39Lys)
n.310G>A
n.384G>A
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.661G>A
n.659G>A
ClinVar dbSNP
1g.156130672G>CCA342815272LMNAc.-147G>C (n.-147G>C)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
n.787G>C
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.105G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.357-3731G>C (n.357-3731G>C)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
n.446G>C
n.357-3G>C
c.115G>C (p.Glu39Gln)
n.310G>C
n.384G>C
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.661G>C
n.659G>C
1g.156130672G=CA1143538309LMNAc.-147G= (n.-147G=)
c.412G= (p.Glu138=)
n.787G=
c.-253G= (n.-253G=)
c.*211G= (n.*211G=)
n.105G=
c.*212G= (n.*212G=)
c.357-3731G= (n.357-3731G=)
c.169G= (p.Glu57=)
c.76G= (p.Glu26=)
n.446G=
n.357-3G=
c.115G= (p.Glu39=)
n.310G=
n.384G=
c.163G= (p.Glu55=)
c.*86G= (n.*86G=)
n.661G=
n.659G=
1g.156130672G>TCA342815274LMNAc.-147G>T (n.-147G>T)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
n.787G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.105G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.357-3731G>T (n.357-3731G>T)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
n.446G>T
n.357-3G>T
c.115G>T (p.Glu39Ter)
n.310G>T
n.384G>T
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.661G>T
n.659G>T
1g.156130673A>CCA342815280LMNAc.-146A>C (n.-146A>C)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
n.788A>C
c.-252A>C (n.-252A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.106A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.357-3730A>C (n.357-3730A>C)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
n.447A>C
n.357-2A>C
c.116A>C (p.Glu39Ala)
n.311A>C
n.385A>C
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.662A>C
n.660A>C
1g.156130673A>GCA342815282LMNAc.-146A>G (n.-146A>G)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
n.788A>G
c.-252A>G (n.-252A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.106A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.357-3730A>G (n.357-3730A>G)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
n.447A>G
n.357-2A>G
c.116A>G (p.Glu39Gly)
n.311A>G
n.385A>G
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.662A>G
n.660A>G
1g.156130673A>TCA342815285LMNAc.-146A>T (n.-146A>T)
c.413A>T (p.Glu138Val)
n.788A>T
c.-252A>T (n.-252A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.106A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.357-3730A>T (n.357-3730A>T)
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.77A>T (p.Glu26Val)
n.447A>T
n.357-2A>T
c.116A>T (p.Glu39Val)
n.311A>T
n.385A>T
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.662A>T
n.660A>T
1g.156130674G>ACA421068277LMNAc.-145G>A (n.-145G>A)
c.414G>A (p.Glu138=)
n.789G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.107G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.357-3729G>A (n.357-3729G>A)
c.171G>A (p.Glu57=)
c.78G>A (p.Glu26=)
n.448G>A
n.357-1G>A
c.117G>A (p.Glu39=)
n.312G>A
n.386G>A
c.165G>A (p.Glu55=)
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.663G>A
n.661G>A
1g.156130674G>CCA342815290LMNAc.-145G>C (n.-145G>C)
c.414G>C (p.Glu138Asp)
n.789G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.107G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.357-3729G>C (n.357-3729G>C)
c.171G>C (p.Glu57Asp)
c.78G>C (p.Glu26Asp)
n.448G>C
n.357-1G>C
c.117G>C (p.Glu39Asp)
n.312G>C
n.386G>C
c.165G>C (p.Glu55Asp)
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.663G>C
n.661G>C
1g.156130674G>TCA342815293LMNAc.-145G>T (n.-145G>T)
c.414G>T (p.Glu138Asp)
n.789G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.107G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.357-3729G>T (n.357-3729G>T)
c.171G>T (p.Glu57Asp)
c.78G>T (p.Glu26Asp)
n.448G>T
n.357-1G>T
c.117G>T (p.Glu39Asp)
n.312G>T
n.386G>T
c.165G>T (p.Glu55Asp)
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.663G>T
n.661G>T
1g.156130675G>ACA342815296LMNAc.-144G>A (n.-144G>A)
c.415G>A (p.Ala139Thr)
n.790G>A
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.108G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.357-3728G>A (n.357-3728G>A)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
n.449G>A
n.357G>A
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.313G>A
n.387G>A
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.664G>A
n.662G>A
1g.156130675G>CCA342815298LMNAc.-144G>C (n.-144G>C)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
n.790G>C
c.-250G>C (n.-250G>C)
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.108G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.357-3728G>C (n.357-3728G>C)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
n.449G>C
n.357G>C
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.313G>C
n.387G>C
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.664G>C
n.662G>C
1g.156130675G>TCA342815297LMNAc.-144G>T (n.-144G>T)
c.415G>T (p.Ala139Ser)
n.790G>T
c.-250G>T (n.-250G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.108G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.357-3728G>T (n.357-3728G>T)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
n.449G>T
n.357G>T
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.313G>T
n.387G>T
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.664G>T
n.662G>T
1g.156130676C>ACA342815299LMNAc.-143C>A (n.-143C>A)
c.416C>A (p.Ala139Asp)
n.791C>A
c.-249C>A (n.-249C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.109C>A
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.357-3727C>A (n.357-3727C>A)
c.173C>A (p.Ala58Asp)
c.80C>A (p.Ala27Asp)
n.450C>A
n.358C>A
c.119C>A (p.Ala40Asp)
n.314C>A
n.388C>A
c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.665C>A
n.663C>A
1g.156130676C>GCA342815301LMNAc.-143C>G (n.-143C>G)
c.416C>G (p.Ala139Gly)
n.791C>G
c.-249C>G (n.-249C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.109C>G
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.357-3727C>G (n.357-3727C>G)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
n.450C>G
n.358C>G
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.314C>G
n.388C>G
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.665C>G
n.663C>G
1g.156130676C>TCA342815300LMNAc.-143C>T (n.-143C>T)
c.416C>T (p.Ala139Val)
n.791C>T
c.-249C>T (n.-249C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.109C>T
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.357-3727C>T (n.357-3727C>T)
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.80C>T (p.Ala27Val)
n.450C>T
n.358C>T
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.314C>T
n.388C>T
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.665C>T
n.663C>T
gnomAD v4
1g.156130677T>ACA421068280LMNAc.-142T>A (n.-142T>A)
c.417T>A (p.Ala139=)
n.792T>A
c.-248T>A (n.-248T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.110T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.357-3726T>A (n.357-3726T>A)
c.174T>A (p.Ala58=)
c.81T>A (p.Ala27=)
n.451T>A
n.359T>A
c.120T>A (p.Ala40=)
n.315T>A
n.389T>A
c.168T>A (p.Ala56=)
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.666T>A
n.664T>A
1g.156130677T>CCA421068283LMNAc.-142T>C (n.-142T>C)
c.417T>C (p.Ala139=)
n.792T>C
c.-248T>C (n.-248T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.110T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.357-3726T>C (n.357-3726T>C)
c.174T>C (p.Ala58=)
c.81T>C (p.Ala27=)
n.451T>C
n.359T>C
c.120T>C (p.Ala40=)
n.315T>C
n.389T>C
c.168T>C (p.Ala56=)
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.666T>C
n.664T>C
1g.156130677T>GCA421068281LMNAc.-142T>G (n.-142T>G)
c.417T>G (p.Ala139=)
n.792T>G
c.-248T>G (n.-248T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.110T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.357-3726T>G (n.357-3726T>G)
c.174T>G (p.Ala58=)
c.81T>G (p.Ala27=)
n.451T>G
n.359T>G
c.120T>G (p.Ala40=)
n.315T>G
n.389T>G
c.168T>G (p.Ala56=)
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.666T>G
n.664T>G
1g.156130678C>ACA342815305LMNAc.-141C>A (n.-141C>A)
c.418C>A (p.Leu140Met)
n.793C>A
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.111C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.357-3725C>A (n.357-3725C>A)
c.175C>A (p.Leu59Met)
c.82C>A (p.Leu28Met)
n.452C>A
n.360C>A
c.121C>A (p.Leu41Met)
n.316C>A
n.390C>A
c.169C>A (p.Leu57Met)
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.667C>A
n.665C>A
COSMIC COSMIC
1g.156130678C>GCA342815308LMNAc.-141C>G (n.-141C>G)
c.418C>G (p.Leu140Val)
n.793C>G
c.-247C>G (n.-247C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.111C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.357-3725C>G (n.357-3725C>G)
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.452C>G
n.360C>G
c.121C>G (p.Leu41Val)
n.316C>G
n.390C>G
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.667C>G
n.665C>G
1g.156130678C>TCA421068285LMNAc.-141C>T (n.-141C>T)
c.418C>T (p.Leu140=)
n.793C>T
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.111C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.357-3725C>T (n.357-3725C>T)
c.175C>T (p.Leu59=)
c.82C>T (p.Leu28=)
n.452C>T
n.360C>T
c.121C>T (p.Leu41=)
n.316C>T
n.390C>T
c.169C>T (p.Leu57=)
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.667C>T
n.665C>T
1g.156130678_156130698dupCA913187433LMNAc.-141_-121dup (n.-141_-121dup)
c.418_438dup (p.Ala146_Ala147insLeuLeuAsnSerLysGluAla)
n.793_813dup
c.-247_-227dup (n.-247_-227dup)
c.*217_*237dup (n.*217_*237dup)
n.111_131dup
c.*218_*238dup (n.*218_*238dup)
c.357-3725_357-3705dup (n.357-3725_357-3705dup)
c.175_195dup (p.Ala65_Ala66insLeuLeuAsnSerLysGluAla)
c.82_102dup (p.Ala34_Ala35insLeuLeuAsnSerLysGluAla)
n.452_472dup
n.360_380dup
c.121_141dup (p.Ala47_Ala48insLeuLeuAsnSerLysGluAla)
n.316_336dup
n.390_410dup
c.169_189dup (p.Ala63_Ala64insLeuLeuAsnSerLysGluAla)
c.*92_*112dup (n.*92_*112dup)
n.667_687dup
n.665_685dup
1g.156130679T>ACA342815312LMNAc.-140T>A (n.-140T>A)
c.419T>A (p.Leu140Gln)
n.794T>A
c.-246T>A (n.-246T>A)
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.112T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.357-3724T>A (n.357-3724T>A)
c.176T>A (p.Leu59Gln)
c.83T>A (p.Leu28Gln)
n.453T>A
n.361T>A
c.122T>A (p.Leu41Gln)
n.317T>A
n.391T>A
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.668T>A
n.666T>A
1g.156130679T>CCA018070LMNAc.-140T>C (n.-140T>C)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.794T>C
c.-246T>C (n.-246T>C)
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.112T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.357-3724T>C (n.357-3724T>C)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.453T>C
n.361T>C
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.317T>C
n.391T>C
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.668T>C
n.666T>C
ClinVar dbSNP
1g.156130679T>GCA018076LMNAc.-140T>G (n.-140T>G)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.794T>G
c.-246T>G (n.-246T>G)
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.112T>G
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.357-3724T>G (n.357-3724T>G)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.453T>G
n.361T>G
c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.317T>G
n.391T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.668T>G
n.666T>G
ClinVar dbSNP
1g.156130679T=CA1140708212LMNAc.-140T= (n.-140T=)
c.419T= (p.Leu140=)
n.794T=
c.-246T= (n.-246T=)
c.*218T= (n.*218T=)
n.112T=
c.*219T= (n.*219T=)
c.357-3724T= (n.357-3724T=)
c.176T= (p.Leu59=)
c.83T= (p.Leu28=)
n.453T=
n.361T=
c.122T= (p.Leu41=)
n.317T=
n.391T=
c.170T= (p.Leu57=)
c.*93T= (n.*93T=)
n.668T=
n.666T=
1g.156130680G>ACA421068288LMNAc.-139G>A (n.-139G>A)
c.420G>A (p.Leu140=)
n.795G>A
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.113G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.357-3723G>A (n.357-3723G>A)
c.177G>A (p.Leu59=)
c.84G>A (p.Leu28=)
n.454G>A
n.362G>A
c.123G>A (p.Leu41=)
n.318G>A
n.392G>A
c.171G>A (p.Leu57=)
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.669G>A
n.667G>A
1g.156130680G>CCA421068291LMNAc.-139G>C (n.-139G>C)
c.420G>C (p.Leu140=)
n.795G>C
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.113G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.357-3723G>C (n.357-3723G>C)
c.177G>C (p.Leu59=)
c.84G>C (p.Leu28=)
n.454G>C
n.362G>C
c.123G>C (p.Leu41=)
n.318G>C
n.392G>C
c.171G>C (p.Leu57=)
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.669G>C
n.667G>C
1g.156130680G>TCA421068290LMNAc.-139G>T (n.-139G>T)
c.420G>T (p.Leu140=)
n.795G>T
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.113G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.357-3723G>T (n.357-3723G>T)
c.177G>T (p.Leu59=)
c.84G>T (p.Leu28=)
n.454G>T
n.362G>T
c.123G>T (p.Leu41=)
n.318G>T
n.392G>T
c.171G>T (p.Leu57=)
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.669G>T
n.667G>T
gnomAD v4
1g.156130681C>ACA342815319LMNAc.-138C>A (n.-138C>A)
c.421C>A (p.Leu141Met)
n.796C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.114C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.357-3722C>A (n.357-3722C>A)
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.85C>A (p.Leu29Met)
n.455C>A
n.363C>A
c.124C>A (p.Leu42Met)
n.319C>A
n.393C>A
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.670C>A
n.668C>A
1g.156130681C>GCA342815322LMNAc.-138C>G (n.-138C>G)
c.421C>G (p.Leu141Val)
n.796C>G
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.114C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.357-3722C>G (n.357-3722C>G)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.455C>G
n.363C>G
c.124C>G (p.Leu42Val)
n.319C>G
n.393C>G
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.670C>G
n.668C>G
gnomAD v4
1g.156130681C>TCA421068292LMNAc.-138C>T (n.-138C>T)
c.421C>T (p.Leu141=)
n.796C>T
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.114C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.357-3722C>T (n.357-3722C>T)
c.178C>T (p.Leu60=)
c.85C>T (p.Leu29=)
n.455C>T
n.363C>T
c.124C>T (p.Leu42=)
n.319C>T
n.393C>T
c.172C>T (p.Leu58=)
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.670C>T
n.668C>T
1g.156130682T>ACA342815325LMNAc.-137T>A (n.-137T>A)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
n.797T>A
c.-243T>A (n.-243T>A)
c.*221T>A (n.*221T>A)
n.115T>A
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.357-3721T>A (n.357-3721T>A)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.86T>A (p.Leu29Gln)
n.456T>A
n.364T>A
c.125T>A (p.Leu42Gln)
n.320T>A
n.394T>A
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.671T>A
n.669T>A
1g.156130682T>CCA342815328LMNAc.-137T>C (n.-137T>C)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.797T>C
c.-243T>C (n.-243T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.115T>C
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.357-3721T>C (n.357-3721T>C)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.456T>C
n.364T>C
c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.320T>C
n.394T>C
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.671T>C
n.669T>C
ClinVar dbSNP
1g.156130682T>GCA342815330LMNAc.-137T>G (n.-137T>G)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.797T>G
c.-243T>G (n.-243T>G)
c.*221T>G (n.*221T>G)
n.115T>G
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.357-3721T>G (n.357-3721T>G)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.456T>G
n.364T>G
c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.320T>G
n.394T>G
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.671T>G
n.669T>G
1g.156130683G>ACA421068294LMNAc.-136G>A (n.-136G>A)
c.423G>A (p.Leu141=)
n.798G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.116G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.357-3720G>A (n.357-3720G>A)
c.180G>A (p.Leu60=)
c.87G>A (p.Leu29=)
n.457G>A
n.365G>A
c.126G>A (p.Leu42=)
n.321G>A
n.395G>A
c.174G>A (p.Leu58=)
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.672G>A
n.670G>A
ClinVar dbSNP
1g.156130683G>CCA421068295LMNAc.-136G>C (n.-136G>C)
c.423G>C (p.Leu141=)
n.798G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.116G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.357-3720G>C (n.357-3720G>C)
c.180G>C (p.Leu60=)
c.87G>C (p.Leu29=)
n.457G>C
n.365G>C
c.126G>C (p.Leu42=)
n.321G>C
n.395G>C
c.174G>C (p.Leu58=)
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.672G>C
n.670G>C
1g.156130683G>TCA421068296LMNAc.-136G>T (n.-136G>T)
c.423G>T (p.Leu141=)
n.798G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.116G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.357-3720G>T (n.357-3720G>T)
c.180G>T (p.Leu60=)
c.87G>T (p.Leu29=)
n.457G>T
n.365G>T
c.126G>T (p.Leu42=)
n.321G>T
n.395G>T
c.174G>T (p.Leu58=)
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.672G>T
n.670G>T
1g.156130684A=CA1200467652LMNAc.-135A= (n.-135A=)
c.424A= (p.Asn142=)
n.799A=
c.-241A= (n.-241A=)
c.*223A= (n.*223A=)
n.117A=
c.*224A= (n.*224A=)
c.357-3719A= (n.357-3719A=)
c.181A= (p.Asn61=)
c.88A= (p.Asn30=)
n.458A=
n.366A=
c.127A= (p.Asn43=)
n.322A=
n.396A=
c.175A= (p.Asn59=)
c.*98A= (n.*98A=)
n.673A=
n.671A=
1g.156130684A>CCA342815337LMNAc.-135A>C (n.-135A>C)
c.424A>C (p.Asn142His)
n.799A>C
c.-241A>C (n.-241A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.117A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.357-3719A>C (n.357-3719A>C)
c.181A>C (p.Asn61His)
c.88A>C (p.Asn30His)
n.458A>C
n.366A>C
c.127A>C (p.Asn43His)
n.322A>C
n.396A>C
c.175A>C (p.Asn59His)
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.673A>C
n.671A>C
1g.156130684A>GCA16609884LMNAc.-135A>G (n.-135A>G)
c.424A>G (p.Asn142Asp)
n.799A>G
c.-241A>G (n.-241A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.117A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.357-3719A>G (n.357-3719A>G)
c.181A>G (p.Asn61Asp)
c.88A>G (p.Asn30Asp)
n.458A>G
n.366A>G
c.127A>G (p.Asn43Asp)
n.322A>G
n.396A>G
c.175A>G (p.Asn59Asp)
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.673A>G
n.671A>G
ClinVar dbSNP
1g.156130684A>TCA342815334LMNAc.-135A>T (n.-135A>T)
c.424A>T (p.Asn142Tyr)
n.799A>T
c.-241A>T (n.-241A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.117A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.357-3719A>T (n.357-3719A>T)
c.181A>T (p.Asn61Tyr)
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
n.458A>T
n.366A>T
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
n.322A>T
n.396A>T
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.673A>T
n.671A>T
1g.156130685A>CCA342815341LMNAc.-134A>C (n.-134A>C)
c.425A>C (p.Asn142Thr)
n.800A>C
c.-240A>C (n.-240A>C)
c.*224A>C (n.*224A>C)
n.118A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.357-3718A>C (n.357-3718A>C)
c.182A>C (p.Asn61Thr)
c.89A>C (p.Asn30Thr)
n.459A>C
n.367A>C
c.128A>C (p.Asn43Thr)
n.323A>C
n.397A>C
c.176A>C (p.Asn59Thr)
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.674A>C
n.672A>C
1g.156130685A>GCA342815343LMNAc.-134A>G (n.-134A>G)
c.425A>G (p.Asn142Ser)
n.800A>G
c.-240A>G (n.-240A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
n.118A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.357-3718A>G (n.357-3718A>G)
c.182A>G (p.Asn61Ser)
c.89A>G (p.Asn30Ser)
n.459A>G
n.367A>G
c.128A>G (p.Asn43Ser)
n.323A>G
n.397A>G
c.176A>G (p.Asn59Ser)
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.674A>G
n.672A>G
1g.156130685A>TCA342815346LMNAc.-134A>T (n.-134A>T)
c.425A>T (p.Asn142Ile)
n.800A>T
c.-240A>T (n.-240A>T)
c.*224A>T (n.*224A>T)
n.118A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.357-3718A>T (n.357-3718A>T)
c.182A>T (p.Asn61Ile)
c.89A>T (p.Asn30Ile)
n.459A>T
n.367A>T
c.128A>T (p.Asn43Ile)
n.323A>T
n.397A>T
c.176A>T (p.Asn59Ile)
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.674A>T
n.672A>T
1g.156130686C>ACA342815349LMNAc.-133C>A (n.-133C>A)
c.426C>A (p.Asn142Lys)
n.801C>A
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.119C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.357-3717C>A (n.357-3717C>A)
c.183C>A (p.Asn61Lys)
c.90C>A (p.Asn30Lys)
n.460C>A
n.368C>A
c.129C>A (p.Asn43Lys)
n.324C>A
n.398C>A
c.177C>A (p.Asn59Lys)
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.675C>A
n.673C>A
1g.156130686C>GCA342815351LMNAc.-133C>G (n.-133C>G)
c.426C>G (p.Asn142Lys)
n.801C>G
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.119C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.357-3717C>G (n.357-3717C>G)
c.183C>G (p.Asn61Lys)
c.90C>G (p.Asn30Lys)
n.460C>G
n.368C>G
c.129C>G (p.Asn43Lys)
n.324C>G
n.398C>G
c.177C>G (p.Asn59Lys)
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.675C>G
n.673C>G
1g.156130686C>TCA421068299LMNAc.-133C>T (n.-133C>T)
c.426C>T (p.Asn142=)
n.801C>T
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.119C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.357-3717C>T (n.357-3717C>T)
c.183C>T (p.Asn61=)
c.90C>T (p.Asn30=)
n.460C>T
n.368C>T
c.129C>T (p.Asn43=)
n.324C>T
n.398C>T
c.177C>T (p.Asn59=)
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.675C>T
n.673C>T
1g.156130687T>ACA342815355LMNAc.-132T>A (n.-132T>A)
c.427T>A (p.Ser143Thr)
n.802T>A
c.-238T>A (n.-238T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.120T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.357-3716T>A (n.357-3716T>A)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
c.91T>A (p.Ser31Thr)
n.461T>A
n.369T>A
c.130T>A (p.Ser44Thr)
n.325T>A
n.399T>A
c.178T>A (p.Ser60Thr)
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.676T>A
n.674T>A
1g.156130687T>CCA018081LMNAc.-132T>C (n.-132T>C)
c.427T>C (p.Ser143Pro)
n.802T>C
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.120T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.357-3716T>C (n.357-3716T>C)
c.184T>C (p.Ser62Pro)
c.91T>C (p.Ser31Pro)
n.461T>C
n.369T>C
c.130T>C (p.Ser44Pro)
n.325T>C
n.399T>C
c.178T>C (p.Ser60Pro)
c.*101T>C (n.*101T>C)
n.676T>C
n.674T>C
ClinVar dbSNP
1g.156130687T>GCA342815360LMNAc.-132T>G (n.-132T>G)
c.427T>G (p.Ser143Ala)
n.802T>G
c.-238T>G (n.-238T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.120T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.357-3716T>G (n.357-3716T>G)
c.184T>G (p.Ser62Ala)
c.91T>G (p.Ser31Ala)
n.461T>G
n.369T>G
c.130T>G (p.Ser44Ala)
n.325T>G
n.399T>G
c.178T>G (p.Ser60Ala)
c.*101T>G (n.*101T>G)
n.676T>G
n.674T>G
1g.156130687T=CA1140723164LMNAc.-132T= (n.-132T=)
c.427T= (p.Ser143=)
n.802T=
c.-238T= (n.-238T=)
c.*226T= (n.*226T=)
n.120T=
c.*227T= (n.*227T=)
c.357-3716T= (n.357-3716T=)
c.184T= (p.Ser62=)
c.91T= (p.Ser31=)
n.461T=
n.369T=
c.130T= (p.Ser44=)
n.325T=
n.399T=
c.178T= (p.Ser60=)
c.*101T= (n.*101T=)
n.676T=
n.674T=
1g.156130688C>ACA342815363LMNAc.-131C>A (n.-131C>A)
c.428C>A (p.Ser143Tyr)
n.803C>A
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.121C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.357-3715C>A (n.357-3715C>A)
c.185C>A (p.Ser62Tyr)
c.92C>A (p.Ser31Tyr)
n.462C>A
n.370C>A
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
n.326C>A
n.400C>A
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.677C>A
n.675C>A
1g.156130688C=CA1140680162LMNAc.-131C= (n.-131C=)
c.428C= (p.Ser143=)
n.803C=
c.-237C= (n.-237C=)
c.*227C= (n.*227C=)
n.121C=
c.*228C= (n.*228C=)
c.357-3715C= (n.357-3715C=)
c.185C= (p.Ser62=)
c.92C= (p.Ser31=)
n.462C=
n.370C=
c.131C= (p.Ser44=)
n.326C=
n.400C=
c.179C= (p.Ser60=)
c.*102C= (n.*102C=)
n.677C=
n.675C=
1g.156130688C>GCA342815365LMNAc.-131C>G (n.-131C>G)
c.428C>G (p.Ser143Cys)
n.803C>G
c.-237C>G (n.-237C>G)
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.121C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.357-3715C>G (n.357-3715C>G)
c.185C>G (p.Ser62Cys)
c.92C>G (p.Ser31Cys)
n.462C>G
n.370C>G
c.131C>G (p.Ser44Cys)
n.326C>G
n.400C>G
c.179C>G (p.Ser60Cys)
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.677C>G
n.675C>G
dbSNP
1g.156130688C>TCA018089LMNAc.-131C>T (n.-131C>T)
c.428C>T (p.Ser143Phe)
n.803C>T
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.121C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.357-3715C>T (n.357-3715C>T)
c.185C>T (p.Ser62Phe)
c.92C>T (p.Ser31Phe)
n.462C>T
n.370C>T
c.131C>T (p.Ser44Phe)
n.326C>T
n.400C>T
c.179C>T (p.Ser60Phe)
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.677C>T
n.675C>T
ClinVar dbSNP
1g.156130689C>ACA421068305LMNAc.-130C>A (n.-130C>A)
c.429C>A (p.Ser143=)
n.804C>A
c.-236C>A (n.-236C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.122C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.357-3714C>A (n.357-3714C>A)
c.186C>A (p.Ser62=)
c.93C>A (p.Ser31=)
n.463C>A
n.371C>A
c.132C>A (p.Ser44=)
n.327C>A
n.401C>A
c.180C>A (p.Ser60=)
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.678C>A
n.676C>A
1g.156130689C>GCA421068307LMNAc.-130C>G (n.-130C>G)
c.429C>G (p.Ser143=)
n.804C>G
c.-236C>G (n.-236C>G)
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.122C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.357-3714C>G (n.357-3714C>G)
c.186C>G (p.Ser62=)
c.93C>G (p.Ser31=)
n.463C>G
n.371C>G
c.132C>G (p.Ser44=)
n.327C>G
n.401C>G
c.180C>G (p.Ser60=)
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.678C>G
n.676C>G
1g.156130689C>TCA421068308LMNAc.-130C>T (n.-130C>T)
c.429C>T (p.Ser143=)
n.804C>T
c.-236C>T (n.-236C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.122C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.357-3714C>T (n.357-3714C>T)
c.186C>T (p.Ser62=)
c.93C>T (p.Ser31=)
n.463C>T
n.371C>T
c.132C>T (p.Ser44=)
n.327C>T
n.401C>T
c.180C>T (p.Ser60=)
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.678C>T
n.676C>T
1g.156130689_156130692delinsCAAGCA1200467670LMNAc.-130_-127delinsCAAG (n.-130_-127delinsCAAG)
c.429_432delinsCAAG (p.Ser143=)
n.804_807delinsCAAG
c.-236_-233delinsCAAG (n.-236_-233delinsCAAG)
c.*228_*231delinsCAAG (n.*228_*231delinsCAAG)
n.122_125delinsCAAG
c.*229_*232delinsCAAG (n.*229_*232delinsCAAG)
c.357-3714_357-3711delinsCAAG (n.357-3714_357-3711delinsCAAG)
c.186_189delinsCAAG (p.Ser62=)
c.93_96delinsCAAG (p.Ser31=)
n.463_466delinsCAAG
n.371_374delinsCAAG
c.132_135delinsCAAG (p.Ser44=)
n.327_330delinsCAAG
n.401_404delinsCAAG
c.180_183delinsCAAG (p.Ser60=)
c.*103_*106delinsCAAG (n.*103_*106delinsCAAG)
n.678_681delinsCAAG
n.676_679delinsCAAG
1g.156130690A>CCA342815373LMNAc.-129A>C (n.-129A>C)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
n.805A>C
c.-235A>C (n.-235A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.123A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.357-3713A>C (n.357-3713A>C)
c.187A>C (p.Lys63Gln)
c.94A>C (p.Lys32Gln)
n.464A>C
n.372A>C
c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.328A>C
n.402A>C
c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.679A>C
n.677A>C
1g.156130690A>GCA342815376LMNAc.-129A>G (n.-129A>G)
c.430A>G (p.Lys144Glu)
n.805A>G
c.-235A>G (n.-235A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.123A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.357-3713A>G (n.357-3713A>G)
c.187A>G (p.Lys63Glu)
c.94A>G (p.Lys32Glu)
n.464A>G
n.372A>G
c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.328A>G
n.402A>G
c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.679A>G
n.677A>G
ClinVar dbSNP
1g.156130690A>TCA342815372LMNAc.-129A>T (n.-129A>T)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
n.805A>T
c.-235A>T (n.-235A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.123A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.357-3713A>T (n.357-3713A>T)
c.187A>T (p.Lys63Ter)
c.94A>T (p.Lys32Ter)
n.464A>T
n.372A>T
c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.328A>T
n.402A>T
c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.679A>T
n.677A>T
1g.156130690_156130692delCA658656963LMNAc.-129_-127del (n.-129_-127del)
c.430_432del (p.Lys144del)
n.805_807del
c.-235_-233del (n.-235_-233del)
c.*229_*231del (n.*229_*231del)
n.123_125del
c.*230_*232del (n.*230_*232del)
c.357-3713_357-3711del (n.357-3713_357-3711del)
c.187_189del (p.Lys63del)
c.94_96del (p.Lys32del)
n.464_466del
n.372_374del
c.133_135del (p.Lys45del)
n.328_330del
n.402_404del
c.181_183del (p.Lys61del)
c.*104_*106del (n.*104_*106del)
n.679_681del
n.677_679del
ClinVar dbSNP
1g.156130691A>CCA342815378LMNAc.-128A>C (n.-128A>C)
c.431A>C (p.Lys144Thr)
n.806A>C
c.-234A>C (n.-234A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.124A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.357-3712A>C (n.357-3712A>C)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.95A>C (p.Lys32Thr)
n.465A>C
n.373A>C
c.134A>C (p.Lys45Thr)
n.329A>C
n.403A>C
c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.680A>C
n.678A>C
ClinVar
1g.156130691A>GCA342815380LMNAc.-128A>G (n.-128A>G)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
n.806A>G
c.-234A>G (n.-234A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.124A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.357-3712A>G (n.357-3712A>G)
c.188A>G (p.Lys63Arg)
c.95A>G (p.Lys32Arg)
n.465A>G
n.373A>G
c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.329A>G
n.403A>G
c.182A>G (p.Lys61Arg)
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.680A>G
n.678A>G
ClinVar
1g.156130691A>TCA342815382LMNAc.-128A>T (n.-128A>T)
c.431A>T (p.Lys144Met)
n.806A>T
c.-234A>T (n.-234A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.124A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.357-3712A>T (n.357-3712A>T)
c.188A>T (p.Lys63Met)
c.95A>T (p.Lys32Met)
n.465A>T
n.373A>T
c.134A>T (p.Lys45Met)
n.329A>T
n.403A>T
c.182A>T (p.Lys61Met)
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.680A>T
n.678A>T
1g.156130692G>ACA421068312LMNAc.-127G>A (n.-127G>A)
c.432G>A (p.Lys144=)
n.807G>A
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.125G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.357-3711G>A (n.357-3711G>A)
c.189G>A (p.Lys63=)
c.96G>A (p.Lys32=)
n.466G>A
n.374G>A
c.135G>A (p.Lys45=)
n.330G>A
n.404G>A
c.183G>A (p.Lys61=)
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.681G>A
n.679G>A
1g.156130692G>CCA342815384LMNAc.-127G>C (n.-127G>C)
c.432G>C (p.Lys144Asn)
n.807G>C
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.125G>C
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.357-3711G>C (n.357-3711G>C)
c.189G>C (p.Lys63Asn)
c.96G>C (p.Lys32Asn)
n.466G>C
n.374G>C
c.135G>C (p.Lys45Asn)
n.330G>C
n.404G>C
c.183G>C (p.Lys61Asn)
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.681G>C
n.679G>C
1g.156130692G>TCA342815386LMNAc.-127G>T (n.-127G>T)
c.432G>T (p.Lys144Asn)
n.807G>T
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.125G>T
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.357-3711G>T (n.357-3711G>T)
c.189G>T (p.Lys63Asn)
c.96G>T (p.Lys32Asn)
n.466G>T
n.374G>T
c.135G>T (p.Lys45Asn)
n.330G>T
n.404G>T
c.183G>T (p.Lys61Asn)
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.681G>T
n.679G>T
1g.156130693G>ACA018095LMNAc.-126G>A (n.-126G>A)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
n.808G>A
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.126G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.357-3710G>A (n.357-3710G>A)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
n.467G>A
n.375G>A
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.331G>A
n.405G>A
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.682G>A
n.680G>A
ClinVar dbSNP
1g.156130693G>CCA342815388LMNAc.-126G>C (n.-126G>C)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
n.808G>C
c.-232G>C (n.-232G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.126G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.357-3710G>C (n.357-3710G>C)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
n.467G>C
n.375G>C
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.331G>C
n.405G>C
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.682G>C
n.680G>C
1g.156130693G=CA1140702083LMNAc.-126G= (n.-126G=)
c.433G= (p.Glu145=)
n.808G=
c.-232G= (n.-232G=)
c.*232G= (n.*232G=)
n.126G=
c.*233G= (n.*233G=)
c.357-3710G= (n.357-3710G=)
c.190G= (p.Glu64=)
c.97G= (p.Glu33=)
n.467G=
n.375G=
c.136G= (p.Glu46=)
n.331G=
n.405G=
c.184G= (p.Glu62=)
c.*107G= (n.*107G=)
n.682G=
n.680G=
1g.156130693G>TCA342815390LMNAc.-126G>T (n.-126G>T)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
n.808G>T
c.-232G>T (n.-232G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.126G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.357-3710G>T (n.357-3710G>T)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
n.467G>T
n.375G>T
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.331G>T
n.405G>T
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.682G>T
n.680G>T
ClinVar dbSNP
1g.156130696_156130706delCA2586964187LMNAc.-123_-113del (n.-123_-113del)
c.436_446del (p.Ala146HisfsTer5)
n.811_821del
c.-229_-219del (n.-229_-219del)
c.*235_*245del (n.*235_*245del)
n.129_139del
c.*236_*246del (n.*236_*246del)
c.357-3707_357-3697del (n.357-3707_357-3697del)
c.193_203del (p.Ala65HisfsTer5)
c.100_110del (p.Ala34HisfsTer5)
n.470_480del
n.378_388del
c.139_149del (p.Ala47HisfsTer5)
n.334_344del
n.408_418del
c.187_197del (p.Ala63HisfsTer5)
c.*110_*120del (n.*110_*120del)
n.685_695del
n.683_693del
1g.156130694A>CCA342815394LMNAc.-125A>C (n.-125A>C)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
n.809A>C
c.-231A>C (n.-231A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.127A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.357-3709A>C (n.357-3709A>C)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
n.468A>C
n.376A>C
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.332A>C
n.406A>C
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.683A>C
n.681A>C
1g.156130694A>GCA342815395LMNAc.-125A>G (n.-125A>G)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
n.809A>G
c.-231A>G (n.-231A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.127A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.357-3709A>G (n.357-3709A>G)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
n.468A>G
n.376A>G
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.332A>G
n.406A>G
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.683A>G
n.681A>G
1g.156130694A>TCA342815397LMNAc.-125A>T (n.-125A>T)
c.434A>T (p.Glu145Val)
n.809A>T
c.-231A>T (n.-231A>T)
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.127A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.357-3709A>T (n.357-3709A>T)
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.98A>T (p.Glu33Val)
n.468A>T
n.376A>T
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.332A>T
n.406A>T
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.683A>T
n.681A>T
1g.156130695G>ACA421068314LMNAc.-124G>A (n.-124G>A)
c.435G>A (p.Glu145=)
n.810G>A
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.128G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.357-3708G>A (n.357-3708G>A)
c.192G>A (p.Glu64=)
c.99G>A (p.Glu33=)
n.469G>A
n.377G>A
c.138G>A (p.Glu46=)
n.333G>A
n.407G>A
c.186G>A (p.Glu62=)
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.684G>A
n.682G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130695G>CCA342815399LMNAc.-124G>C (n.-124G>C)
c.435G>C (p.Glu145Asp)
n.810G>C
c.-230G>C (n.-230G>C)
c.*234G>C (n.*234G>C)
n.128G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.357-3708G>C (n.357-3708G>C)
c.192G>C (p.Glu64Asp)
c.99G>C (p.Glu33Asp)
n.469G>C
n.377G>C
c.138G>C (p.Glu46Asp)
n.333G>C
n.407G>C
c.186G>C (p.Glu62Asp)
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.684G>C
n.682G>C
1g.156130695G=CA1200467683LMNAc.-124G= (n.-124G=)
c.435G= (p.Glu145=)
n.810G=
c.-230G= (n.-230G=)
c.*234G= (n.*234G=)
n.128G=
c.*235G= (n.*235G=)
c.357-3708G= (n.357-3708G=)
c.192G= (p.Glu64=)
c.99G= (p.Glu33=)
n.469G=
n.377G=
c.138G= (p.Glu46=)
n.333G=
n.407G=
c.186G= (p.Glu62=)
c.*109G= (n.*109G=)
n.684G=
n.682G=
1g.156130695G>TCA342815402LMNAc.-124G>T (n.-124G>T)
c.435G>T (p.Glu145Asp)
n.810G>T
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.128G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.357-3708G>T (n.357-3708G>T)
c.192G>T (p.Glu64Asp)
c.99G>T (p.Glu33Asp)
n.469G>T
n.377G>T
c.138G>T (p.Glu46Asp)
n.333G>T
n.407G>T
c.186G>T (p.Glu62Asp)
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.684G>T
n.682G>T
1g.156130696delCA2586964188LMNAc.-123del (n.-123del)
c.436del (p.Ala146ProfsTer3)
n.811del
c.-229del (n.-229del)
c.*235del (n.*235del)
n.129del
c.*236del (n.*236del)
c.357-3707del (n.357-3707del)
c.193del (p.Ala65ProfsTer3)
c.100del (p.Ala34ProfsTer3)
n.470del
n.378del
c.139del (p.Ala47ProfsTer3)
n.334del
n.408del
c.187del (p.Ala63ProfsTer3)
c.*110del (n.*110del)
n.685del
n.683del
1g.156130696G>ACA018101LMNAc.-123G>A (n.-123G>A)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
n.811G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.129G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.357-3707G>A (n.357-3707G>A)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.470G>A
n.378G>A
c.139G>A (p.Ala47Thr)
n.334G>A
n.408G>A
c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.685G>A
n.683G>A
ClinVar dbSNP
1g.156130696G>CCA342815406LMNAc.-123G>C (n.-123G>C)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
n.811G>C
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.129G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.357-3707G>C (n.357-3707G>C)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.470G>C
n.378G>C
c.139G>C (p.Ala47Pro)
n.334G>C
n.408G>C
c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.685G>C
n.683G>C
1g.156130696G=CA1144228991LMNAc.-123G= (n.-123G=)
c.436G= (p.Ala146=)
n.811G=
c.-229G= (n.-229G=)
c.*235G= (n.*235G=)
n.129G=
c.*236G= (n.*236G=)
c.357-3707G= (n.357-3707G=)
c.193G= (p.Ala65=)
c.100G= (p.Ala34=)
n.470G=
n.378G=
c.139G= (p.Ala47=)
n.334G=
n.408G=
c.187G= (p.Ala63=)
c.*110G= (n.*110G=)
n.685G=
n.683G=
1g.156130696G>TCA342815404LMNAc.-123G>T (n.-123G>T)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
n.811G>T
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.129G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.357-3707G>T (n.357-3707G>T)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.470G>T
n.378G>T
c.139G>T (p.Ala47Ser)
n.334G>T
n.408G>T
c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.685G>T
n.683G>T
1g.156130697C>ACA31008035LMNAc.-122C>A (n.-122C>A)
c.437C>A (p.Ala146Asp)
n.812C>A
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.130C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.357-3706C>A (n.357-3706C>A)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.101C>A (p.Ala34Asp)
n.471C>A
n.379C>A
c.140C>A (p.Ala47Asp)
n.335C>A
n.409C>A
c.188C>A (p.Ala63Asp)
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.686C>A
n.684C>A
dbSNP
1g.156130697C=CA1200467690LMNAc.-122C= (n.-122C=)
c.437C= (p.Ala146=)
n.812C=
c.-228C= (n.-228C=)
c.*236C= (n.*236C=)
n.130C=
c.*237C= (n.*237C=)
c.357-3706C= (n.357-3706C=)
c.194C= (p.Ala65=)
c.101C= (p.Ala34=)
n.471C=
n.379C=
c.140C= (p.Ala47=)
n.335C=
n.409C=
c.188C= (p.Ala63=)
c.*111C= (n.*111C=)
n.686C=
n.684C=
1g.156130697C>GCA342815409LMNAc.-122C>G (n.-122C>G)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
n.812C>G
c.-228C>G (n.-228C>G)
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.130C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.357-3706C>G (n.357-3706C>G)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.471C>G
n.379C>G
c.140C>G (p.Ala47Gly)
n.335C>G
n.409C>G
c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.686C>G
n.684C>G
1g.156130697C>TCA342815411LMNAc.-122C>T (n.-122C>T)
c.437C>T (p.Ala146Val)
n.812C>T
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.130C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.357-3706C>T (n.357-3706C>T)
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.471C>T
n.379C>T
c.140C>T (p.Ala47Val)
n.335C>T
n.409C>T
c.188C>T (p.Ala63Val)
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.686C>T
n.684C>T
1g.156130698C>ACA421068315LMNAc.-121C>A (n.-121C>A)
c.438C>A (p.Ala146=)
n.813C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.131C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.357-3705C>A (n.357-3705C>A)
c.195C>A (p.Ala65=)
c.102C>A (p.Ala34=)
n.472C>A
n.380C>A
c.141C>A (p.Ala47=)
n.336C>A
n.410C>A
c.189C>A (p.Ala63=)
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.687C>A
n.685C>A
1g.156130698C=CA1141188043LMNAc.-121C= (n.-121C=)
c.438C= (p.Ala146=)
n.813C=
c.-227C= (n.-227C=)
c.*237C= (n.*237C=)
n.131C=
c.*238C= (n.*238C=)
c.357-3705C= (n.357-3705C=)
c.195C= (p.Ala65=)
c.102C= (p.Ala34=)
n.472C=
n.380C=
c.141C= (p.Ala47=)
n.336C=
n.410C=
c.189C= (p.Ala63=)
c.*112C= (n.*112C=)
n.687C=
n.685C=
1g.156130698C>GCA421068316LMNAc.-121C>G (n.-121C>G)
c.438C>G (p.Ala146=)
n.813C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
n.131C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.357-3705C>G (n.357-3705C>G)
c.195C>G (p.Ala65=)
c.102C>G (p.Ala34=)
n.472C>G
n.380C>G
c.141C>G (p.Ala47=)
n.336C>G
n.410C>G
c.189C>G (p.Ala63=)
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.687C>G
n.685C>G
1g.156130698C>TCA018108LMNAc.-121C>T (n.-121C>T)
c.438C>T (p.Ala146=)
n.813C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.131C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.357-3705C>T (n.357-3705C>T)
c.195C>T (p.Ala65=)
c.102C>T (p.Ala34=)
n.472C>T
n.380C>T
c.141C>T (p.Ala47=)
n.336C>T
n.410C>T
c.189C>T (p.Ala63=)
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.687C>T
n.685C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130699G>ACA053436LMNAc.-120G>A (n.-120G>A)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
n.814G>A
c.-226G>A (n.-226G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.132G>A
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.357-3704G>A (n.357-3704G>A)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
n.473G>A
n.381G>A
c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.337G>A
n.411G>A
c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.688G>A
n.686G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130699G>CCA342815415LMNAc.-120G>C (n.-120G>C)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
n.814G>C
c.-226G>C (n.-226G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
n.132G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.357-3704G>C (n.357-3704G>C)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
n.473G>C
n.381G>C
c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.337G>C
n.411G>C
c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.688G>C
n.686G>C
ClinVar dbSNP
1g.156130699G=CA1141708483LMNAc.-120G= (n.-120G=)
c.439G= (p.Ala147=)
n.814G=
c.-226G= (n.-226G=)
c.*238G= (n.*238G=)
n.132G=
c.*239G= (n.*239G=)
c.357-3704G= (n.357-3704G=)
c.196G= (p.Ala66=)
c.103G= (p.Ala35=)
n.473G=
n.381G=
c.142G= (p.Ala48=)
n.337G=
n.411G=
c.190G= (p.Ala64=)
c.*113G= (n.*113G=)
n.688G=
n.686G=
1g.156130699G>TCA053444LMNAc.-120G>T (n.-120G>T)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
n.814G>T
c.-226G>T (n.-226G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
n.132G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.357-3704G>T (n.357-3704G>T)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
n.473G>T
n.381G>T
c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.337G>T
n.411G>T
c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.688G>T
n.686G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130700C>ACA342815418LMNAc.-119C>A (n.-119C>A)
c.440C>A (p.Ala147Glu)
n.815C>A
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.133C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.357-3703C>A (n.357-3703C>A)
c.197C>A (p.Ala66Glu)
c.104C>A (p.Ala35Glu)
n.474C>A
n.382C>A
c.143C>A (p.Ala48Glu)
n.338C>A
n.412C>A
c.191C>A (p.Ala64Glu)
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.689C>A
n.687C>A
1g.156130700C>GCA342815421LMNAc.-119C>G (n.-119C>G)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
n.815C>G
c.-225C>G (n.-225C>G)
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.133C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.357-3703C>G (n.357-3703C>G)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
n.474C>G
n.382C>G
c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.338C>G
n.412C>G
c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.689C>G
n.687C>G
1g.156130700C>TCA342815423LMNAc.-119C>T (n.-119C>T)
c.440C>T (p.Ala147Val)
n.815C>T
c.-225C>T (n.-225C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.133C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.357-3703C>T (n.357-3703C>T)
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.104C>T (p.Ala35Val)
n.474C>T
n.382C>T
c.143C>T (p.Ala48Val)
n.338C>T
n.412C>T
c.191C>T (p.Ala64Val)
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.689C>T
n.687C>T
1g.156130701A>CCA421068319LMNAc.-118A>C (n.-118A>C)
c.441A>C (p.Ala147=)
n.816A>C
c.-224A>C (n.-224A>C)
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.134A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.357-3702A>C (n.357-3702A>C)
c.198A>C (p.Ala66=)
c.105A>C (p.Ala35=)
n.475A>C
n.383A>C
c.144A>C (p.Ala48=)
n.339A>C
n.413A>C
c.192A>C (p.Ala64=)
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.690A>C
n.688A>C
1g.156130701A>GCA421068317LMNAc.-118A>G (n.-118A>G)
c.441A>G (p.Ala147=)
n.816A>G
c.-224A>G (n.-224A>G)
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.134A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.357-3702A>G (n.357-3702A>G)
c.198A>G (p.Ala66=)
c.105A>G (p.Ala35=)
n.475A>G
n.383A>G
c.144A>G (p.Ala48=)
n.339A>G
n.413A>G
c.192A>G (p.Ala64=)
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.690A>G
n.688A>G
gnomAD v4
1g.156130701A>TCA421068318LMNAc.-118A>T (n.-118A>T)
c.441A>T (p.Ala147=)
n.816A>T
c.-224A>T (n.-224A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.134A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.357-3702A>T (n.357-3702A>T)
c.198A>T (p.Ala66=)
c.105A>T (p.Ala35=)
n.475A>T
n.383A>T
c.144A>T (p.Ala48=)
n.339A>T
n.413A>T
c.192A>T (p.Ala64=)
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.690A>T
n.688A>T
1g.156130702C>ACA342815425LMNAc.-117C>A (n.-117C>A)
c.442C>A (p.Leu148Met)
n.817C>A
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.135C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.357-3701C>A (n.357-3701C>A)
c.199C>A (p.Leu67Met)
c.106C>A (p.Leu36Met)
n.476C>A
n.384C>A
c.145C>A (p.Leu49Met)
n.340C>A
n.414C>A
c.193C>A (p.Leu65Met)
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.691C>A
n.689C>A
1g.156130702C>GCA342815427LMNAc.-117C>G (n.-117C>G)
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.817C>G
c.-223C>G (n.-223C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.135C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.357-3701C>G (n.357-3701C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.106C>G (p.Leu36Val)
n.476C>G
n.384C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
n.340C>G
n.414C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.691C>G
n.689C>G
gnomAD v4
1g.156130702C>TCA421068320LMNAc.-117C>T (n.-117C>T)
c.442C>T (p.Leu148=)
n.817C>T
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.135C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.357-3701C>T (n.357-3701C>T)
c.199C>T (p.Leu67=)
c.106C>T (p.Leu36=)
n.476C>T
n.384C>T
c.145C>T (p.Leu49=)
n.340C>T
n.414C>T
c.193C>T (p.Leu65=)
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.691C>T
n.689C>T
dbSNP
1g.156130703T>ACA342815432LMNAc.-116T>A (n.-116T>A)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.818T>A
c.-222T>A (n.-222T>A)
c.*242T>A (n.*242T>A)
n.136T>A
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.357-3700T>A (n.357-3700T>A)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.107T>A (p.Leu36Gln)
n.477T>A
n.385T>A
c.146T>A (p.Leu49Gln)
n.341T>A
n.415T>A
c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.*117T>A (n.*117T>A)
n.692T>A
n.690T>A
1g.156130703T>CCA10584118LMNAc.-116T>C (n.-116T>C)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.818T>C
c.-222T>C (n.-222T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.136T>C
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.357-3700T>C (n.357-3700T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
n.477T>C
n.385T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.341T>C
n.415T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.692T>C
n.690T>C
ClinVar dbSNP
1g.156130703T>GCA342815429LMNAc.-116T>G (n.-116T>G)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.818T>G
c.-222T>G (n.-222T>G)
c.*242T>G (n.*242T>G)
n.136T>G
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.357-3700T>G (n.357-3700T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
n.477T>G
n.385T>G
c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.341T>G
n.415T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.*117T>G (n.*117T>G)
n.692T>G
n.690T>G
1g.156130703T=CA1200467708LMNAc.-116T= (n.-116T=)
c.443T= (p.Leu148=)
n.818T=
c.-222T= (n.-222T=)
c.*242T= (n.*242T=)
n.136T=
c.*243T= (n.*243T=)
c.357-3700T= (n.357-3700T=)
c.200T= (p.Leu67=)
c.107T= (p.Leu36=)
n.477T=
n.385T=
c.146T= (p.Leu49=)
n.341T=
n.415T=
c.194T= (p.Leu65=)
c.*117T= (n.*117T=)
n.692T=
n.690T=
1g.156130704G>ACA421068321LMNAc.-115G>A (n.-115G>A)
c.444G>A (p.Leu148=)
n.819G>A
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.137G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.357-3699G>A (n.357-3699G>A)
c.201G>A (p.Leu67=)
c.108G>A (p.Leu36=)
n.478G>A
n.386G>A
c.147G>A (p.Leu49=)
n.342G>A
n.416G>A
c.195G>A (p.Leu65=)
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.693G>A
n.691G>A
1g.156130704G>CCA421068322LMNAc.-115G>C (n.-115G>C)
c.444G>C (p.Leu148=)
n.819G>C
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.137G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.357-3699G>C (n.357-3699G>C)
c.201G>C (p.Leu67=)
c.108G>C (p.Leu36=)
n.478G>C
n.386G>C
c.147G>C (p.Leu49=)
n.342G>C
n.416G>C
c.195G>C (p.Leu65=)
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.693G>C
n.691G>C
1g.156130704G>TCA421068323LMNAc.-115G>T (n.-115G>T)
c.444G>T (p.Leu148=)
n.819G>T
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.137G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.357-3699G>T (n.357-3699G>T)
c.201G>T (p.Leu67=)
c.108G>T (p.Leu36=)
n.478G>T
n.386G>T
c.147G>T (p.Leu49=)
n.342G>T
n.416G>T
c.195G>T (p.Leu65=)
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.693G>T
n.691G>T
1g.156130705A>CCA342815435LMNAc.-114A>C (n.-114A>C)
c.445A>C (p.Ser149Arg)
n.820A>C
c.-220A>C (n.-220A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.138A>C
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.357-3698A>C (n.357-3698A>C)
c.202A>C (p.Ser68Arg)
c.109A>C (p.Ser37Arg)
n.479A>C
n.387A>C
c.148A>C (p.Ser50Arg)
n.343A>C
n.417A>C
c.196A>C (p.Ser66Arg)
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.694A>C
n.692A>C
ClinVar
1g.156130705A>GCA342815433LMNAc.-114A>G (n.-114A>G)
c.445A>G (p.Ser149Gly)
n.820A>G
c.-220A>G (n.-220A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.138A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.357-3698A>G (n.357-3698A>G)
c.202A>G (p.Ser68Gly)
c.109A>G (p.Ser37Gly)
n.479A>G
n.387A>G
c.148A>G (p.Ser50Gly)
n.343A>G
n.417A>G
c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.694A>G
n.692A>G
gnomAD v4
1g.156130705A>TCA342815437LMNAc.-114A>T (n.-114A>T)
c.445A>T (p.Ser149Cys)
n.820A>T
c.-220A>T (n.-220A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.138A>T
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.357-3698A>T (n.357-3698A>T)
c.202A>T (p.Ser68Cys)
c.109A>T (p.Ser37Cys)
n.479A>T
n.387A>T
c.148A>T (p.Ser50Cys)
n.343A>T
n.417A>T
c.196A>T (p.Ser66Cys)
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.694A>T
n.692A>T
1g.156130706G>ACA342815439LMNAc.-113G>A (n.-113G>A)
c.446G>A (p.Ser149Asn)
n.821G>A
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.139G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.357-3697G>A (n.357-3697G>A)
c.203G>A (p.Ser68Asn)
c.110G>A (p.Ser37Asn)
n.480G>A
n.388G>A
c.149G>A (p.Ser50Asn)
n.344G>A
n.418G>A
c.197G>A (p.Ser66Asn)
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.695G>A
n.693G>A
dbSNP
1g.156130706G>CCA342815444LMNAc.-113G>C (n.-113G>C)
c.446G>C (p.Ser149Thr)
n.821G>C
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.139G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.357-3697G>C (n.357-3697G>C)
c.203G>C (p.Ser68Thr)
c.110G>C (p.Ser37Thr)
n.480G>C
n.388G>C
c.149G>C (p.Ser50Thr)
n.344G>C
n.418G>C
c.197G>C (p.Ser66Thr)
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.695G>C
n.693G>C
1g.156130706G=CA1200467713LMNAc.-113G= (n.-113G=)
c.446G= (p.Ser149=)
n.821G=
c.-219G= (n.-219G=)
c.*245G= (n.*245G=)
n.139G=
c.*246G= (n.*246G=)
c.357-3697G= (n.357-3697G=)
c.203G= (p.Ser68=)
c.110G= (p.Ser37=)
n.480G=
n.388G=
c.149G= (p.Ser50=)
n.344G=
n.418G=
c.197G= (p.Ser66=)
c.*120G= (n.*120G=)
n.695G=
n.693G=
1g.156130706G>TCA342815441LMNAc.-113G>T (n.-113G>T)
c.446G>T (p.Ser149Ile)
n.821G>T
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.139G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.357-3697G>T (n.357-3697G>T)
c.203G>T (p.Ser68Ile)
c.110G>T (p.Ser37Ile)
n.480G>T
n.388G>T
c.149G>T (p.Ser50Ile)
n.344G>T
n.418G>T
c.197G>T (p.Ser66Ile)
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.695G>T
n.693G>T
1g.156130707C>ACA342815446LMNAc.-112C>A (n.-112C>A)
c.447C>A (p.Ser149Arg)
n.822C>A
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.140C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.357-3696C>A (n.357-3696C>A)
c.204C>A (p.Ser68Arg)
c.111C>A (p.Ser37Arg)
n.481C>A
n.389C>A
c.150C>A (p.Ser50Arg)
n.345C>A
n.419C>A
c.198C>A (p.Ser66Arg)
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.696C>A
n.694C>A
1g.156130707C>GCA342815448LMNAc.-112C>G (n.-112C>G)
c.447C>G (p.Ser149Arg)
n.822C>G
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.140C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.357-3696C>G (n.357-3696C>G)
c.204C>G (p.Ser68Arg)
c.111C>G (p.Ser37Arg)
n.481C>G
n.389C>G
c.150C>G (p.Ser50Arg)
n.345C>G
n.419C>G
c.198C>G (p.Ser66Arg)
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.696C>G
n.694C>G
1g.156130707C>TCA421068324LMNAc.-112C>T (n.-112C>T)
c.447C>T (p.Ser149=)
n.822C>T
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
n.140C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.357-3696C>T (n.357-3696C>T)
c.204C>T (p.Ser68=)
c.111C>T (p.Ser37=)
n.481C>T
n.389C>T
c.150C>T (p.Ser50=)
n.345C>T
n.419C>T
c.198C>T (p.Ser66=)
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.696C>T
n.694C>T
1g.156130707dupCA2586964190LMNAc.-112dup (n.-112dup)
c.447dup (p.Thr150HisfsTer5)
n.822dup
c.-218dup (n.-218dup)
c.*246dup (n.*246dup)
n.140dup
c.*247dup (n.*247dup)
c.357-3696dup (n.357-3696dup)
c.204dup (p.Thr69HisfsTer5)
c.111dup (p.Thr38HisfsTer5)
n.481dup
n.389dup
c.150dup (p.Thr51HisfsTer5)
n.345dup
n.419dup
c.198dup (p.Thr67HisfsTer5)
c.*121dup (n.*121dup)
n.696dup
n.694dup
1g.156130708A=CA1140680164LMNAc.-111A= (n.-111A=)
c.448A= (p.Thr150=)
n.823A=
c.-217A= (n.-217A=)
c.*247A= (n.*247A=)
n.141A=
c.*248A= (n.*248A=)
c.357-3695A= (n.357-3695A=)
c.205A= (p.Thr69=)
c.112A= (p.Thr38=)
n.482A=
n.390A=
c.151A= (p.Thr51=)
n.346A=
n.420A=
c.199A= (p.Thr67=)
c.*122A= (n.*122A=)
n.697A=
n.695A=
1g.156130708A>CCA018114LMNAc.-111A>C (n.-111A>C)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
n.823A>C
c.-217A>C (n.-217A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.141A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.357-3695A>C (n.357-3695A>C)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.482A>C
n.390A>C
c.151A>C (p.Thr51Pro)
n.346A>C
n.420A>C
c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.697A>C
n.695A>C
ClinVar dbSNP
1g.156130708A>GCA088193LMNAc.-111A>G (n.-111A>G)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
n.823A>G
c.-217A>G (n.-217A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.141A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.357-3695A>G (n.357-3695A>G)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.482A>G
n.390A>G
c.151A>G (p.Thr51Ala)
n.346A>G
n.420A>G
c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.697A>G
n.695A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130708A>TCA342815453LMNAc.-111A>T (n.-111A>T)
c.448A>T (p.Thr150Ser)
n.823A>T
c.-217A>T (n.-217A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.141A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.357-3695A>T (n.357-3695A>T)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.482A>T
n.390A>T
c.151A>T (p.Thr51Ser)
n.346A>T
n.420A>T
c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.697A>T
n.695A>T
1g.156130709C>ACA342815455LMNAc.-110C>A (n.-110C>A)
c.449C>A (p.Thr150Asn)
n.824C>A
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.142C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.357-3694C>A (n.357-3694C>A)
c.206C>A (p.Thr69Asn)
c.113C>A (p.Thr38Asn)
n.483C>A
n.391C>A
c.152C>A (p.Thr51Asn)
n.347C>A
n.421C>A
c.200C>A (p.Thr67Asn)
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.698C>A
n.696C>A
1g.156130709C=CA1200467732LMNAc.-110C= (n.-110C=)
c.449C= (p.Thr150=)
n.824C=
c.-216C= (n.-216C=)
c.*248C= (n.*248C=)
n.142C=
c.*249C= (n.*249C=)
c.357-3694C= (n.357-3694C=)
c.206C= (p.Thr69=)
c.113C= (p.Thr38=)
n.483C=
n.391C=
c.152C= (p.Thr51=)
n.347C=
n.421C=
c.200C= (p.Thr67=)
c.*123C= (n.*123C=)
n.698C=
n.696C=
1g.156130709C>GCA342815457LMNAc.-110C>G (n.-110C>G)
c.449C>G (p.Thr150Ser)
n.824C>G
c.-216C>G (n.-216C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.142C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.357-3694C>G (n.357-3694C>G)
c.206C>G (p.Thr69Ser)
c.113C>G (p.Thr38Ser)
n.483C>G
n.391C>G
c.152C>G (p.Thr51Ser)
n.347C>G
n.421C>G
c.200C>G (p.Thr67Ser)
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.698C>G
n.696C>G
1g.156130709C>TCA10576365LMNAc.-110C>T (n.-110C>T)
c.449C>T (p.Thr150Ile)
n.824C>T
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.142C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.357-3694C>T (n.357-3694C>T)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
n.483C>T
n.391C>T
c.152C>T (p.Thr51Ile)
n.347C>T
n.421C>T
c.200C>T (p.Thr67Ile)
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.698C>T
n.696C>T
ClinVar dbSNP
1g.156130710T>ACA421068325LMNAc.-109T>A (n.-109T>A)
c.450T>A (p.Thr150=)
n.825T>A
c.-215T>A (n.-215T>A)
c.*249T>A (n.*249T>A)
n.143T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.357-3693T>A (n.357-3693T>A)
c.207T>A (p.Thr69=)
c.114T>A (p.Thr38=)
n.484T>A
n.392T>A
c.153T>A (p.Thr51=)
n.348T>A
n.422T>A
c.201T>A (p.Thr67=)
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.699T>A
n.697T>A
1g.156130710T>CCA421068326LMNAc.-109T>C (n.-109T>C)
c.450T>C (p.Thr150=)
n.825T>C
c.-215T>C (n.-215T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
n.143T>C
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.357-3693T>C (n.357-3693T>C)
c.207T>C (p.Thr69=)
c.114T>C (p.Thr38=)
n.484T>C
n.392T>C
c.153T>C (p.Thr51=)
n.348T>C
n.422T>C
c.201T>C (p.Thr67=)
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.699T>C
n.697T>C
1g.156130710T>GCA421068327LMNAc.-109T>G (n.-109T>G)
c.450T>G (p.Thr150=)
n.825T>G
c.-215T>G (n.-215T>G)
c.*249T>G (n.*249T>G)
n.143T>G
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.357-3693T>G (n.357-3693T>G)
c.207T>G (p.Thr69=)
c.114T>G (p.Thr38=)
n.484T>G
n.392T>G
c.153T>G (p.Thr51=)
n.348T>G
n.422T>G
c.201T>G (p.Thr67=)
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.699T>G
n.697T>G
1g.156130710_156130711delCA2697554597LMNAc.-109_-108del (n.-109_-108del)
c.450_451del (p.Ala151SerfsTer3)
n.825_826del
c.-215_-214del (n.-215_-214del)
c.*249_*250del (n.*249_*250del)
n.143_144del
c.*250_*251del (n.*250_*251del)
c.357-3693_357-3692del (n.357-3693_357-3692del)
c.207_208del (p.Ala70SerfsTer3)
c.114_115del (p.Ala39SerfsTer3)
n.484_485del
n.392_393del
c.153_154del (p.Ala52SerfsTer3)
n.348_349del
n.422_423del
c.201_202del (p.Ala68SerfsTer3)
c.*124_*125del (n.*124_*125del)
n.699_700del
n.697_698del
ClinVar
1g.156130711G>ACA053473LMNAc.-108G>A (n.-108G>A)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.826G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.144G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.357-3692G>A (n.357-3692G>A)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.115G>A (p.Ala39Thr)
n.485G>A
n.393G>A
c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.349G>A
n.423G>A
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.700G>A
n.698G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130711G>CCA342815462LMNAc.-108G>C (n.-108G>C)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.826G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.144G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.357-3692G>C (n.357-3692G>C)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.115G>C (p.Ala39Pro)
n.485G>C
n.393G>C
c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.349G>C
n.423G>C
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.700G>C
n.698G>C
ClinVar dbSNP
1g.156130711G=CA1200467740LMNAc.-108G= (n.-108G=)
c.451G= (p.Ala151=)
n.826G=
c.-214G= (n.-214G=)
c.*250G= (n.*250G=)
n.144G=
c.*251G= (n.*251G=)
c.357-3692G= (n.357-3692G=)
c.208G= (p.Ala70=)
c.115G= (p.Ala39=)
n.485G=
n.393G=
c.154G= (p.Ala52=)
n.349G=
n.423G=
c.202G= (p.Ala68=)
c.*125G= (n.*125G=)
n.700G=
n.698G=
1g.156130711G>TCA342815464LMNAc.-108G>T (n.-108G>T)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.826G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.144G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.357-3692G>T (n.357-3692G>T)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.115G>T (p.Ala39Ser)
n.485G>T
n.393G>T
c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.349G>T
n.423G>T
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.700G>T
n.698G>T
1g.156130712C>ACA342815470LMNAc.-107C>A (n.-107C>A)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.827C>A
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.145C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.357-3691C>A (n.357-3691C>A)
c.209C>A (p.Ala70Asp)
c.116C>A (p.Ala39Asp)
n.486C>A
n.394C>A
c.155C>A (p.Ala52Asp)
n.350C>A
n.424C>A
c.203C>A (p.Ala68Asp)
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.701C>A
n.699C>A
1g.156130712C>GCA342815468LMNAc.-107C>G (n.-107C>G)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.827C>G
c.-213C>G (n.-213C>G)
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.145C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.357-3691C>G (n.357-3691C>G)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.116C>G (p.Ala39Gly)
n.486C>G
n.394C>G
c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.350C>G
n.424C>G
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.701C>G
n.699C>G
1g.156130712C>TCA342815466LMNAc.-107C>T (n.-107C>T)
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.827C>T
c.-213C>T (n.-213C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.145C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.357-3691C>T (n.357-3691C>T)
c.209C>T (p.Ala70Val)
c.116C>T (p.Ala39Val)
n.486C>T
n.394C>T
c.155C>T (p.Ala52Val)
n.350C>T
n.424C>T
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.701C>T
n.699C>T
gnomAD v4
1g.156130713T>ACA421068328LMNAc.-106T>A (n.-106T>A)
c.453T>A (p.Ala151=)
n.828T>A
c.-212T>A (n.-212T>A)
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.146T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.357-3690T>A (n.357-3690T>A)
c.210T>A (p.Ala70=)
c.117T>A (p.Ala39=)
n.487T>A
n.395T>A
c.156T>A (p.Ala52=)
n.351T>A
n.425T>A
c.204T>A (p.Ala68=)
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.702T>A
n.700T>A
1g.156130713T>CCA421068329LMNAc.-106T>C (n.-106T>C)
c.453T>C (p.Ala151=)
n.828T>C
c.-212T>C (n.-212T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.146T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.357-3690T>C (n.357-3690T>C)
c.210T>C (p.Ala70=)
c.117T>C (p.Ala39=)
n.487T>C
n.395T>C
c.156T>C (p.Ala52=)
n.351T>C
n.425T>C
c.204T>C (p.Ala68=)
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.702T>C
n.700T>C
1g.156130713T>GCA421068330LMNAc.-106T>G (n.-106T>G)
c.453T>G (p.Ala151=)
n.828T>G
c.-212T>G (n.-212T>G)
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.146T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.357-3690T>G (n.357-3690T>G)
c.210T>G (p.Ala70=)
c.117T>G (p.Ala39=)
n.487T>G
n.395T>G
c.156T>G (p.Ala52=)
n.351T>G
n.425T>G
c.204T>G (p.Ala68=)
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.702T>G
n.700T>G
1g.156130714C>ACA342815475LMNAc.-105C>A (n.-105C>A)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
n.829C>A
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.147C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.357-3689C>A (n.357-3689C>A)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.118C>A (p.Leu40Ile)
n.488C>A
n.396C>A
c.157C>A (p.Leu53Ile)
n.352C>A
n.426C>A
c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.703C>A
n.701C>A
1g.156130714C>GCA342815476LMNAc.-105C>G (n.-105C>G)
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.829C>G
c.-211C>G (n.-211C>G)
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.147C>G
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.357-3689C>G (n.357-3689C>G)
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.118C>G (p.Leu40Val)
n.488C>G
n.396C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
n.352C>G
n.426C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.703C>G
n.701C>G
1g.156130714C>TCA342815477LMNAc.-105C>T (n.-105C>T)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
n.829C>T
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.147C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.357-3689C>T (n.357-3689C>T)
c.211C>T (p.Leu71Phe)
c.118C>T (p.Leu40Phe)
n.488C>T
n.396C>T
c.157C>T (p.Leu53Phe)
n.352C>T
n.426C>T
c.205C>T (p.Leu69Phe)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.703C>T
n.701C>T
gnomAD v4
1g.156130715T>ACA342815480LMNAc.-104T>A (n.-104T>A)
c.455T>A (p.Leu152His)
n.830T>A
c.-210T>A (n.-210T>A)
c.*254T>A (n.*254T>A)
n.148T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.357-3688T>A (n.357-3688T>A)
c.212T>A (p.Leu71His)
c.119T>A (p.Leu40His)
n.489T>A
n.397T>A
c.158T>A (p.Leu53His)
n.353T>A
n.427T>A
c.206T>A (p.Leu69His)
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.704T>A
n.702T>A
1g.156130715T>CCA342815482LMNAc.-104T>C (n.-104T>C)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.830T>C
c.-210T>C (n.-210T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
n.148T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.357-3688T>C (n.357-3688T>C)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.489T>C
n.397T>C
c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.353T>C
n.427T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.704T>C
n.702T>C
ClinVar
1g.156130715T>GCA342815484LMNAc.-104T>G (n.-104T>G)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.830T>G
c.-210T>G (n.-210T>G)
c.*254T>G (n.*254T>G)
n.148T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.357-3688T>G (n.357-3688T>G)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.489T>G
n.397T>G
c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.353T>G
n.427T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.704T>G
n.702T>G
1g.156130716C>ACA421068333LMNAc.-103C>A (n.-103C>A)
c.456C>A (p.Leu152=)
n.831C>A
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.149C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.357-3687C>A (n.357-3687C>A)
c.213C>A (p.Leu71=)
c.120C>A (p.Leu40=)
n.490C>A
n.398C>A
c.159C>A (p.Leu53=)
n.354C>A
n.428C>A
c.207C>A (p.Leu69=)
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.705C>A
n.703C>A
1g.156130716C>GCA421068331LMNAc.-103C>G (n.-103C>G)
c.456C>G (p.Leu152=)
n.831C>G
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.149C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.357-3687C>G (n.357-3687C>G)
c.213C>G (p.Leu71=)
c.120C>G (p.Leu40=)
n.490C>G
n.398C>G
c.159C>G (p.Leu53=)
n.354C>G
n.428C>G
c.207C>G (p.Leu69=)
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.705C>G
n.703C>G
COSMIC
1g.156130716C>TCA421068332LMNAc.-103C>T (n.-103C>T)
c.456C>T (p.Leu152=)
n.831C>T
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.149C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.357-3687C>T (n.357-3687C>T)
c.213C>T (p.Leu71=)
c.120C>T (p.Leu40=)
n.490C>T
n.398C>T
c.159C>T (p.Leu53=)
n.354C>T
n.428C>T
c.207C>T (p.Leu69=)
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.705C>T
n.703C>T
1g.156130717A>CCA342815486LMNAc.-102A>C (n.-102A>C)
c.457A>C (p.Ser153Arg)
n.832A>C
c.-208A>C (n.-208A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.150A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.357-3686A>C (n.357-3686A>C)
c.214A>C (p.Ser72Arg)
c.121A>C (p.Ser41Arg)
n.491A>C
n.399A>C
c.160A>C (p.Ser54Arg)
n.355A>C
n.429A>C
c.208A>C (p.Ser70Arg)
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.706A>C
n.704A>C
1g.156130717A>GCA342815488LMNAc.-102A>G (n.-102A>G)
c.457A>G (p.Ser153Gly)
n.832A>G
c.-208A>G (n.-208A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.150A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.357-3686A>G (n.357-3686A>G)
c.214A>G (p.Ser72Gly)
c.121A>G (p.Ser41Gly)
n.491A>G
n.399A>G
c.160A>G (p.Ser54Gly)
n.355A>G
n.429A>G
c.208A>G (p.Ser70Gly)
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.706A>G
n.704A>G
1g.156130717A>TCA342815489LMNAc.-102A>T (n.-102A>T)
c.457A>T (p.Ser153Cys)
n.832A>T
c.-208A>T (n.-208A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.150A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.357-3686A>T (n.357-3686A>T)
c.214A>T (p.Ser72Cys)
c.121A>T (p.Ser41Cys)
n.491A>T
n.399A>T
c.160A>T (p.Ser54Cys)
n.355A>T
n.429A>T
c.208A>T (p.Ser70Cys)
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.706A>T
n.704A>T
1g.156130719_156130722delCA2586964191LMNAc.-100_-97del (n.-100_-97del)
c.459_462del (p.Ser153ArgfsTer23)
n.834_837del
c.-206_-203del (n.-206_-203del)
c.*258_*261del (n.*258_*261del)
n.152_155del
c.*259_*262del (n.*259_*262del)
c.357-3684_357-3681del (n.357-3684_357-3681del)
c.216_219del (p.Ser72ArgfsTer23)
c.123_126del (p.Ser41ArgfsTer23)
n.493_496del
n.401_404del
c.162_165del (p.Ser54ArgfsTer23)
n.357_360del
n.431_434del
c.210_213del (p.Ser70ArgfsTer23)
c.*133_*136del (n.*133_*136del)
n.708_711del
n.706_709del
1g.156130718G>ACA342815491LMNAc.-101G>A (n.-101G>A)
c.458G>A (p.Ser153Asn)
n.833G>A
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.151G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.357-3685G>A (n.357-3685G>A)
c.215G>A (p.Ser72Asn)
c.122G>A (p.Ser41Asn)
n.492G>A
n.400G>A
c.161G>A (p.Ser54Asn)
n.356G>A
n.430G>A
c.209G>A (p.Ser70Asn)
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.707G>A
n.705G>A
1g.156130718G>CCA342815493LMNAc.-101G>C (n.-101G>C)
c.458G>C (p.Ser153Thr)
n.833G>C
c.-207G>C (n.-207G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.151G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.357-3685G>C (n.357-3685G>C)
c.215G>C (p.Ser72Thr)
c.122G>C (p.Ser41Thr)
n.492G>C
n.400G>C
c.161G>C (p.Ser54Thr)
n.356G>C
n.430G>C
c.209G>C (p.Ser70Thr)
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.707G>C
n.705G>C
1g.156130718G>TCA342815494LMNAc.-101G>T (n.-101G>T)
c.458G>T (p.Ser153Ile)
n.833G>T
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.151G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.357-3685G>T (n.357-3685G>T)
c.215G>T (p.Ser72Ile)
c.122G>T (p.Ser41Ile)
n.492G>T
n.400G>T
c.161G>T (p.Ser54Ile)
n.356G>T
n.430G>T
c.209G>T (p.Ser70Ile)
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.707G>T
n.705G>T
1g.156130719T>ACA342815498LMNAc.-100T>A (n.-100T>A)
c.459T>A (p.Ser153Arg)
n.834T>A
c.-206T>A (n.-206T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.152T>A
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.357-3684T>A (n.357-3684T>A)
c.216T>A (p.Ser72Arg)
c.123T>A (p.Ser41Arg)
n.493T>A
n.401T>A
c.162T>A (p.Ser54Arg)
n.357T>A
n.431T>A
c.210T>A (p.Ser70Arg)
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.708T>A
n.706T>A
1g.156130719T>CCA421068334LMNAc.-100T>C (n.-100T>C)
c.459T>C (p.Ser153=)
n.834T>C
c.-206T>C (n.-206T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.152T>C
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.357-3684T>C (n.357-3684T>C)
c.216T>C (p.Ser72=)
c.123T>C (p.Ser41=)
n.493T>C
n.401T>C
c.162T>C (p.Ser54=)
n.357T>C
n.431T>C
c.210T>C (p.Ser70=)
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.708T>C
n.706T>C
gnomAD v4
1g.156130719T>GCA342815497LMNAc.-100T>G (n.-100T>G)
c.459T>G (p.Ser153Arg)
n.834T>G
c.-206T>G (n.-206T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.152T>G
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.357-3684T>G (n.357-3684T>G)
c.216T>G (p.Ser72Arg)
c.123T>G (p.Ser41Arg)
n.493T>G
n.401T>G
c.162T>G (p.Ser54Arg)
n.357T>G
n.431T>G
c.210T>G (p.Ser70Arg)
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.708T>G
n.706T>G
gnomAD v4
1g.156130720G>ACA342815499LMNAc.-99G>A (n.-99G>A)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
n.835G>A
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.153G>A
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.357-3683G>A (n.357-3683G>A)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
c.124G>A (p.Glu42Lys)
n.494G>A
n.402G>A
c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.358G>A
n.432G>A
c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.709G>A
n.707G>A
ClinVar
1g.156130720G>CCA342815500LMNAc.-99G>C (n.-99G>C)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
n.835G>C
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.153G>C
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.357-3683G>C (n.357-3683G>C)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
n.494G>C
n.402G>C
c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.358G>C
n.432G>C
c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.709G>C
n.707G>C
1g.156130720G>TCA342815502LMNAc.-99G>T (n.-99G>T)
c.460G>T (p.Glu154Ter)
n.835G>T
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.153G>T
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.357-3683G>T (n.357-3683G>T)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
n.494G>T
n.402G>T
c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.358G>T
n.432G>T
c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.709G>T
n.707G>T
1g.156130721A>CCA342815504LMNAc.-98A>C (n.-98A>C)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
n.836A>C
c.-204A>C (n.-204A>C)
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.154A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.357-3682A>C (n.357-3682A>C)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
c.125A>C (p.Glu42Ala)
n.495A>C
n.403A>C
c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.359A>C
n.433A>C
c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.710A>C
n.708A>C
1g.156130721A>GCA342815506LMNAc.-98A>G (n.-98A>G)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
n.836A>G
c.-204A>G (n.-204A>G)
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.154A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.357-3682A>G (n.357-3682A>G)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
c.125A>G (p.Glu42Gly)
n.495A>G
n.403A>G
c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.359A>G
n.433A>G
c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.710A>G
n.708A>G
1g.156130721A>TCA342815508LMNAc.-98A>T (n.-98A>T)
c.461A>T (p.Glu154Val)
n.836A>T
c.-204A>T (n.-204A>T)
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.154A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.357-3682A>T (n.357-3682A>T)
c.218A>T (p.Glu73Val)
c.125A>T (p.Glu42Val)
n.495A>T
n.403A>T
c.164A>T (p.Glu55Val)
n.359A>T
n.433A>T
c.212A>T (p.Glu71Val)
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.710A>T
n.708A>T
1g.156130722G>ACA421068335LMNAc.-97G>A (n.-97G>A)
c.462G>A (p.Glu154=)
n.837G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.155G>A
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.357-3681G>A (n.357-3681G>A)
c.219G>A (p.Glu73=)
c.126G>A (p.Glu42=)
n.496G>A
n.404G>A
c.165G>A (p.Glu55=)
n.360G>A
n.434G>A
c.213G>A (p.Glu71=)
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.711G>A
n.709G>A
gnomAD v4
1g.156130722G>CCA342815509LMNAc.-97G>C (n.-97G>C)
c.462G>C (p.Glu154Asp)
n.837G>C
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.155G>C
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.357-3681G>C (n.357-3681G>C)
c.219G>C (p.Glu73Asp)
c.126G>C (p.Glu42Asp)
n.496G>C
n.404G>C
c.165G>C (p.Glu55Asp)
n.360G>C
n.434G>C
c.213G>C (p.Glu71Asp)
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.711G>C
n.709G>C
gnomAD v4
1g.156130722G>TCA342815511LMNAc.-97G>T (n.-97G>T)
c.462G>T (p.Glu154Asp)
n.837G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.155G>T
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.357-3681G>T (n.357-3681G>T)
c.219G>T (p.Glu73Asp)
c.126G>T (p.Glu42Asp)
n.496G>T
n.404G>T
c.165G>T (p.Glu55Asp)
n.360G>T
n.434G>T
c.213G>T (p.Glu71Asp)
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.711G>T
n.709G>T
1g.156130723A>CCA342815512LMNAc.-96A>C (n.-96A>C)
c.463A>C (p.Lys155Gln)
n.838A>C
c.-202A>C (n.-202A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
n.156A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.357-3680A>C (n.357-3680A>C)
c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
n.497A>C
n.405A>C
c.166A>C (p.Lys56Gln)
n.361A>C
n.435A>C
c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.712A>C
n.710A>C
1g.156130723A>GCA342815513LMNAc.-96A>G (n.-96A>G)
c.463A>G (p.Lys155Glu)
n.838A>G
c.-202A>G (n.-202A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.156A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.357-3680A>G (n.357-3680A>G)
c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
n.497A>G
n.405A>G
c.166A>G (p.Lys56Glu)
n.361A>G
n.435A>G
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.712A>G
n.710A>G
1g.156130723A>TCA342815514LMNAc.-96A>T (n.-96A>T)
c.463A>T (p.Lys155Ter)
n.838A>T
c.-202A>T (n.-202A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
n.156A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.357-3680A>T (n.357-3680A>T)
c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
n.497A>T
n.405A>T
c.166A>T (p.Lys56Ter)
n.361A>T
n.435A>T
c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.712A>T
n.710A>T
1g.156130723_156130738delinsAAGCGCACGCTGGAGGCA1200467744LMNAc.-96_-81delinsAAGCGCACGCTGGAGG (n.-96_-81delinsAAGCGCACGCTGGAGG)
c.463_478delinsAAGCGCACGCTGGAGG (p.Lys155=)
n.838_853delinsAAGCGCACGCTGGAGG
c.-202_-187delinsAAGCGCACGCTGGAGG (n.-202_-187delinsAAGCGCACGCTGGAGG)
c.*262_*277delinsAAGCGCACGCTGGAGG (n.*262_*277delinsAAGCGCACGCTGGAGG)
n.156_171delinsAAGCGCACGCTGGAGG
c.*263_*278delinsAAGCGCACGCTGGAGG (n.*263_*278delinsAAGCGCACGCTGGAGG)
c.357-3680_357-3665delinsAAGCGCACGCTGGAGG (n.357-3680_357-3665delinsAAGCGCACGCTGGAGG)
c.220_235delinsAAGCGCACGCTGGAGG (p.Lys74=)
c.127_142delinsAAGCGCACGCTGGAGG (p.Lys43=)
n.497_512delinsAAGCGCACGCTGGAGG
n.405_420delinsAAGCGCACGCTGGAGG
c.166_181delinsAAGCGCACGCTGGAGG (p.Lys56=)
n.361_376delinsAAGCGCACGCTGGAGG
n.435_450delinsAAGCGCACGCTGGAGG
c.214_229delinsAAGCGCACGCTGGAGG (p.Lys72=)
c.*137_*152delinsAAGCGCACGCTGGAGG (n.*137_*152delinsAAGCGCACGCTGGAGG)
n.712_727delinsAAGCGCACGCTGGAGG
n.710_725delinsAAGCGCACGCTGGAGG
1g.156130724A=CA1200467751LMNAc.-95A= (n.-95A=)
c.464A= (p.Lys155=)
n.839A=
c.-201A= (n.-201A=)
c.*263A= (n.*263A=)
n.157A=
c.*264A= (n.*264A=)
c.357-3679A= (n.357-3679A=)
c.221A= (p.Lys74=)
c.128A= (p.Lys43=)
n.498A=
n.406A=
c.167A= (p.Lys56=)
n.362A=
n.436A=
c.215A= (p.Lys72=)
c.*138A= (n.*138A=)
n.713A=
n.711A=
1g.156130724A>CCA053495LMNAc.-95A>C (n.-95A>C)
c.464A>C (p.Lys155Thr)
n.839A>C
c.-201A>C (n.-201A>C)
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.157A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.357-3679A>C (n.357-3679A>C)
c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
n.498A>C
n.406A>C
c.167A>C (p.Lys56Thr)
n.362A>C
n.436A>C
c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.713A>C
n.711A>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.156130724A>GCA342815518LMNAc.-95A>G (n.-95A>G)
c.464A>G (p.Lys155Arg)
n.839A>G
c.-201A>G (n.-201A>G)
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.157A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.357-3679A>G (n.357-3679A>G)
c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
n.498A>G
n.406A>G
c.167A>G (p.Lys56Arg)
n.362A>G
n.436A>G
c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.713A>G
n.711A>G
1g.156130724A>TCA342815520LMNAc.-95A>T (n.-95A>T)
c.464A>T (p.Lys155Met)
n.839A>T
c.-201A>T (n.-201A>T)
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.157A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.357-3679A>T (n.357-3679A>T)
c.221A>T (p.Lys74Met)
c.128A>T (p.Lys43Met)
n.498A>T
n.406A>T
c.167A>T (p.Lys56Met)
n.362A>T
n.436A>T
c.215A>T (p.Lys72Met)
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.713A>T
n.711A>T
1g.156130724_156130738delCA645372476LMNAc.-95_-81del (n.-95_-81del)
c.464_478del (p.Lys155_Gly160delinsSer)
n.839_853del
c.-201_-187del (n.-201_-187del)
c.*263_*277del (n.*263_*277del)
n.157_171del
c.*264_*278del (n.*264_*278del)
c.357-3679_357-3665del (n.357-3679_357-3665del)
c.221_235del (p.Lys74_Gly79delinsSer)
c.128_142del (p.Lys43_Gly48delinsSer)
n.498_512del
n.406_420del
c.167_181del (p.Lys56_Gly61delinsSer)
n.362_376del
n.436_450del
c.215_229del (p.Lys72_Gly77delinsSer)
c.*138_*152del (n.*138_*152del)
n.713_727del
n.711_725del
ClinVar dbSNP
1g.156130725G>ACA421068336LMNAc.-94G>A (n.-94G>A)
c.465G>A (p.Lys155=)
n.840G>A
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.158G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.357-3678G>A (n.357-3678G>A)
c.222G>A (p.Lys74=)
c.129G>A (p.Lys43=)
n.499G>A
n.407G>A
c.168G>A (p.Lys56=)
n.363G>A
n.437G>A
c.216G>A (p.Lys72=)
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.714G>A
n.712G>A
1g.156130725G>CCA342815522LMNAc.-94G>C (n.-94G>C)
c.465G>C (p.Lys155Asn)
n.840G>C
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.*264G>C (n.*264G>C)
n.158G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.357-3678G>C (n.357-3678G>C)
c.222G>C (p.Lys74Asn)
c.129G>C (p.Lys43Asn)
n.499G>C
n.407G>C
c.168G>C (p.Lys56Asn)
n.363G>C
n.437G>C
c.216G>C (p.Lys72Asn)
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.714G>C
n.712G>C
1g.156130725G>TCA342815524LMNAc.-94G>T (n.-94G>T)
c.465G>T (p.Lys155Asn)
n.840G>T
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.158G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.357-3678G>T (n.357-3678G>T)
c.222G>T (p.Lys74Asn)
c.129G>T (p.Lys43Asn)
n.499G>T
n.407G>T
c.168G>T (p.Lys56Asn)
n.363G>T
n.437G>T
c.216G>T (p.Lys72Asn)
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.714G>T
n.712G>T
COSMIC COSMIC
1g.156130726C>ACA342815528LMNAc.-93C>A (n.-93C>A)
c.466C>A (p.Arg156Ser)
n.841C>A
c.-199C>A (n.-199C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.159C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.357-3677C>A (n.357-3677C>A)
c.223C>A (p.Arg75Ser)
c.130C>A (p.Arg44Ser)
n.500C>A
n.408C>A
c.169C>A (p.Arg57Ser)
n.364C>A
n.438C>A
c.217C>A (p.Arg73Ser)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.715C>A
n.713C>A
gnomAD v4
1g.156130726C=CA1200467756LMNAc.-93C= (n.-93C=)
c.466C= (p.Arg156=)
n.841C=
c.-199C= (n.-199C=)
c.*265C= (n.*265C=)
n.159C=
c.*266C= (n.*266C=)
c.357-3677C= (n.357-3677C=)
c.223C= (p.Arg75=)
c.130C= (p.Arg44=)
n.500C=
n.408C=
c.169C= (p.Arg57=)
n.364C=
n.438C=
c.217C= (p.Arg73=)
c.*140C= (n.*140C=)
n.715C=
n.713C=
1g.156130726C>GCA342815530LMNAc.-93C>G (n.-93C>G)
c.466C>G (p.Arg156Gly)
n.841C>G
c.-199C>G (n.-199C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.159C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.357-3677C>G (n.357-3677C>G)
c.223C>G (p.Arg75Gly)
c.130C>G (p.Arg44Gly)
n.500C>G
n.408C>G
c.169C>G (p.Arg57Gly)
n.364C>G
n.438C>G
c.217C>G (p.Arg73Gly)
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.715C>G
n.713C>G
1g.156130726C>TCA018121LMNAc.-93C>T (n.-93C>T)
c.466C>T (p.Arg156Cys)
n.841C>T
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.159C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.357-3677C>T (n.357-3677C>T)
c.223C>T (p.Arg75Cys)
c.130C>T (p.Arg44Cys)
n.500C>T
n.408C>T
c.169C>T (p.Arg57Cys)
n.364C>T
n.438C>T
c.217C>T (p.Arg73Cys)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.715C>T
n.713C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130727G>ACA053518LMNAc.-92G>A (n.-92G>A)
c.467G>A (p.Arg156His)
n.842G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
n.160G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.357-3676G>A (n.357-3676G>A)
c.224G>A (p.Arg75His)
c.131G>A (p.Arg44His)
n.501G>A
n.409G>A
c.170G>A (p.Arg57His)
n.365G>A
n.439G>A
c.218G>A (p.Arg73His)
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.716G>A
n.714G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130727G>CCA342815535LMNAc.-92G>C (n.-92G>C)
c.467G>C (p.Arg156Pro)
n.842G>C
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.*266G>C (n.*266G>C)
n.160G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.357-3676G>C (n.357-3676G>C)
c.224G>C (p.Arg75Pro)
c.131G>C (p.Arg44Pro)
n.501G>C
n.409G>C
c.170G>C (p.Arg57Pro)
n.365G>C
n.439G>C
c.218G>C (p.Arg73Pro)
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.716G>C
n.714G>C
1g.156130727G=CA1200467757LMNAc.-92G= (n.-92G=)
c.467G= (p.Arg156=)
n.842G=
c.-198G= (n.-198G=)
c.*266G= (n.*266G=)
n.160G=
c.*267G= (n.*267G=)
c.357-3676G= (n.357-3676G=)
c.224G= (p.Arg75=)
c.131G= (p.Arg44=)
n.501G=
n.409G=
c.170G= (p.Arg57=)
n.365G=
n.439G=
c.218G= (p.Arg73=)
c.*141G= (n.*141G=)
n.716G=
n.714G=
1g.156130727G>TCA342815537LMNAc.-92G>T (n.-92G>T)
c.467G>T (p.Arg156Leu)
n.842G>T
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.*266G>T (n.*266G>T)
n.160G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.357-3676G>T (n.357-3676G>T)
c.224G>T (p.Arg75Leu)
c.131G>T (p.Arg44Leu)
n.501G>T
n.409G>T
c.170G>T (p.Arg57Leu)
n.365G>T
n.439G>T
c.218G>T (p.Arg73Leu)
c.*141G>T (n.*141G>T)
n.716G>T
n.714G>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156130728C>ACA421068337LMNAc.-91C>A (n.-91C>A)
c.468C>A (p.Arg156=)
n.843C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.161C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.357-3675C>A (n.357-3675C>A)
c.225C>A (p.Arg75=)
c.132C>A (p.Arg44=)
n.502C>A
n.410C>A
c.171C>A (p.Arg57=)
n.366C>A
n.440C>A
c.219C>A (p.Arg73=)
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.717C>A
n.715C>A
1g.156130728C=CA1200467760LMNAc.-91C= (n.-91C=)
c.468C= (p.Arg156=)
n.843C=
c.-197C= (n.-197C=)
c.*267C= (n.*267C=)
n.161C=
c.*268C= (n.*268C=)
c.357-3675C= (n.357-3675C=)
c.225C= (p.Arg75=)
c.132C= (p.Arg44=)
n.502C=
n.410C=
c.171C= (p.Arg57=)
n.366C=
n.440C=
c.219C= (p.Arg73=)
c.*142C= (n.*142C=)
n.717C=
n.715C=
1g.156130728C>GCA421068338LMNAc.-91C>G (n.-91C>G)
c.468C>G (p.Arg156=)
n.843C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.161C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.357-3675C>G (n.357-3675C>G)
c.225C>G (p.Arg75=)
c.132C>G (p.Arg44=)
n.502C>G
n.410C>G
c.171C>G (p.Arg57=)
n.366C>G
n.440C>G
c.219C>G (p.Arg73=)
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.717C>G
n.715C>G
1g.156130728C>TCA421068339LMNAc.-91C>T (n.-91C>T)
c.468C>T (p.Arg156=)
n.843C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.161C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.357-3675C>T (n.357-3675C>T)
c.225C>T (p.Arg75=)
c.132C>T (p.Arg44=)
n.502C>T
n.410C>T
c.171C>T (p.Arg57=)
n.366C>T
n.440C>T
c.219C>T (p.Arg73=)
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.717C>T
n.715C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156130729A>CCA342815539LMNAc.-90A>C (n.-90A>C)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
n.844A>C
c.-196A>C (n.-196A>C)
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.162A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.357-3674A>C (n.357-3674A>C)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.133A>C (p.Thr45Pro)
n.503A>C
n.411A>C
c.172A>C (p.Thr58Pro)
n.367A>C
n.441A>C
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.718A>C
n.716A>C
1g.156130729A>GCA342815541LMNAc.-90A>G (n.-90A>G)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
n.844A>G
c.-196A>G (n.-196A>G)
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.162A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.357-3674A>G (n.357-3674A>G)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
c.133A>G (p.Thr45Ala)
n.503A>G
n.411A>G
c.172A>G (p.Thr58Ala)
n.367A>G
n.441A>G
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.718A>G
n.716A>G
1g.156130729A>TCA342815543LMNAc.-90A>T (n.-90A>T)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
n.844A>T
c.-196A>T (n.-196A>T)
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.162A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.357-3674A>T (n.357-3674A>T)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
c.133A>T (p.Thr45Ser)
n.503A>T
n.411A>T
c.172A>T (p.Thr58Ser)
n.367A>T
n.441A>T
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.718A>T
n.716A>T
1g.156130730C>ACA342815546LMNAc.-89C>A (n.-89C>A)
c.470C>A (p.Thr157Lys)
n.845C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.163C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.357-3673C>A (n.357-3673C>A)
c.227C>A (p.Thr76Lys)
c.134C>A (p.Thr45Lys)
n.504C>A
n.412C>A
c.173C>A (p.Thr58Lys)
n.368C>A
n.442C>A
c.221C>A (p.Thr74Lys)
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.719C>A
n.717C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156130730C=CA1200467764LMNAc.-89C= (n.-89C=)
c.470C= (p.Thr157=)
n.845C=
c.-195C= (n.-195C=)
c.*269C= (n.*269C=)
n.163C=
c.*270C= (n.*270C=)
c.357-3673C= (n.357-3673C=)
c.227C= (p.Thr76=)
c.134C= (p.Thr45=)
n.504C=
n.412C=
c.173C= (p.Thr58=)
n.368C=
n.442C=
c.221C= (p.Thr74=)
c.*144C= (n.*144C=)
n.719C=
n.717C=
1g.156130730C>GCA10584119LMNAc.-89C>G (n.-89C>G)
c.470C>G (p.Thr157Arg)
n.845C>G
c.-195C>G (n.-195C>G)
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.163C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.357-3673C>G (n.357-3673C>G)
c.227C>G (p.Thr76Arg)
c.134C>G (p.Thr45Arg)
n.504C>G
n.412C>G
c.173C>G (p.Thr58Arg)
n.368C>G
n.442C>G
c.221C>G (p.Thr74Arg)
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.719C>G
n.717C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156130730C>TCA053530LMNAc.-89C>T (n.-89C>T)
c.470C>T (p.Thr157Met)
n.845C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.163C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.357-3673C>T (n.357-3673C>T)
c.227C>T (p.Thr76Met)
c.134C>T (p.Thr45Met)
n.504C>T
n.412C>T
c.173C>T (p.Thr58Met)
n.368C>T
n.442C>T
c.221C>T (p.Thr74Met)
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.719C>T
n.717C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130730delinsGCTGGACA2740090258LMNAc.-89delinsGCTGGA (n.-89delinsGCTGGA)
c.470delinsGCTGGA (p.Thr157SerfsTer22)
n.845delinsGCTGGA
c.-195delinsGCTGGA (n.-195delinsGCTGGA)
c.*269delinsGCTGGA (n.*269delinsGCTGGA)
n.163delinsGCTGGA
c.*270delinsGCTGGA (n.*270delinsGCTGGA)
c.357-3673delinsGCTGGA (n.357-3673delinsGCTGGA)
c.227delinsGCTGGA (p.Thr76SerfsTer22)
c.134delinsGCTGGA (p.Thr45SerfsTer22)
n.504delinsGCTGGA
n.412delinsGCTGGA
c.173delinsGCTGGA (p.Thr58SerfsTer22)
n.368delinsGCTGGA
n.442delinsGCTGGA
c.221delinsGCTGGA (p.Thr74SerfsTer22)
c.*144delinsGCTGGA (n.*144delinsGCTGGA)
n.719delinsGCTGGA
n.717delinsGCTGGA
ClinVar
1g.156130731G>ACA018129LMNAc.-88G>A (n.-88G>A)
c.471G>A (p.Thr157=)
n.846G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.164G>A
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.357-3672G>A (n.357-3672G>A)
c.228G>A (p.Thr76=)
c.135G>A (p.Thr45=)
n.505G>A
n.413G>A
c.174G>A (p.Thr58=)
n.369G>A
n.443G>A
c.222G>A (p.Thr74=)
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.720G>A
n.718G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130731G>CCA421068340LMNAc.-88G>C (n.-88G>C)
c.471G>C (p.Thr157=)
n.846G>C
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.164G>C
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.357-3672G>C (n.357-3672G>C)
c.228G>C (p.Thr76=)
c.135G>C (p.Thr45=)
n.505G>C
n.413G>C
c.174G>C (p.Thr58=)
n.369G>C
n.443G>C
c.222G>C (p.Thr74=)
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.720G>C
n.718G>C
1g.156130731G=CA1142377447LMNAc.-88G= (n.-88G=)
c.471G= (p.Thr157=)
n.846G=
c.-194G= (n.-194G=)
c.*270G= (n.*270G=)
n.164G=
c.*271G= (n.*271G=)
c.357-3672G= (n.357-3672G=)
c.228G= (p.Thr76=)
c.135G= (p.Thr45=)
n.505G=
n.413G=
c.174G= (p.Thr58=)
n.369G=
n.443G=
c.222G= (p.Thr74=)
c.*145G= (n.*145G=)
n.720G=
n.718G=
1g.156130731G>TCA421068341LMNAc.-88G>T (n.-88G>T)
c.471G>T (p.Thr157=)
n.846G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.164G>T
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.357-3672G>T (n.357-3672G>T)
c.228G>T (p.Thr76=)
c.135G>T (p.Thr45=)
n.505G>T
n.413G>T
c.174G>T (p.Thr58=)
n.369G>T
n.443G>T
c.222G>T (p.Thr74=)
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.720G>T
n.718G>T
ClinVar dbSNP
1g.156130732C>ACA342815551LMNAc.-87C>A (n.-87C>A)
c.472C>A (p.Leu158Met)
n.847C>A
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.165C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.357-3671C>A (n.357-3671C>A)
c.229C>A (p.Leu77Met)
c.136C>A (p.Leu46Met)
n.506C>A
n.414C>A
c.175C>A (p.Leu59Met)
n.370C>A
n.444C>A
c.223C>A (p.Leu75Met)
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.721C>A
n.719C>A
1g.156130732C>GCA342815552LMNAc.-87C>G (n.-87C>G)
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.847C>G
c.-193C>G (n.-193C>G)
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.165C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.357-3671C>G (n.357-3671C>G)
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.136C>G (p.Leu46Val)
n.506C>G
n.414C>G
c.175C>G (p.Leu59Val)
n.370C>G
n.444C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.721C>G
n.719C>G
1g.156130732C>TCA421068342LMNAc.-87C>T (n.-87C>T)
c.472C>T (p.Leu158=)
n.847C>T
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.165C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.357-3671C>T (n.357-3671C>T)
c.229C>T (p.Leu77=)
c.136C>T (p.Leu46=)
n.506C>T
n.414C>T
c.175C>T (p.Leu59=)
n.370C>T
n.444C>T
c.223C>T (p.Leu75=)
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.721C>T
n.719C>T
ClinVar dbSNP
1g.156130733T>ACA342815554LMNAc.-86T>A (n.-86T>A)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
n.848T>A
c.-192T>A (n.-192T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.166T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.357-3670T>A (n.357-3670T>A)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
c.137T>A (p.Leu46Gln)
n.507T>A
n.415T>A
c.176T>A (p.Leu59Gln)
n.371T>A
n.445T>A
c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.722T>A
n.720T>A
1g.156130733T>CCA342815557LMNAc.-86T>C (n.-86T>C)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.848T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.166T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.357-3670T>C (n.357-3670T>C)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.507T>C
n.415T>C
c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.371T>C
n.445T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.722T>C
n.720T>C
1g.156130733T>GCA342815556LMNAc.-86T>G (n.-86T>G)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.848T>G
c.-192T>G (n.-192T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.166T>G
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.357-3670T>G (n.357-3670T>G)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.507T>G
n.415T>G
c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.371T>G
n.445T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.*147T>G (n.*147T>G)
n.722T>G
n.720T>G
1g.156130734G>ACA421068343LMNAc.-85G>A (n.-85G>A)
c.474G>A (p.Leu158=)
n.849G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.167G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.357-3669G>A (n.357-3669G>A)
c.231G>A (p.Leu77=)
c.138G>A (p.Leu46=)
n.508G>A
n.416G>A
c.177G>A (p.Leu59=)
n.372G>A
n.446G>A
c.225G>A (p.Leu75=)
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.723G>A
n.721G>A
1g.156130734G>CCA421068344LMNAc.-85G>C (n.-85G>C)
c.474G>C (p.Leu158=)
n.849G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.167G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.357-3669G>C (n.357-3669G>C)
c.231G>C (p.Leu77=)
c.138G>C (p.Leu46=)
n.508G>C
n.416G>C
c.177G>C (p.Leu59=)
n.372G>C
n.446G>C
c.225G>C (p.Leu75=)
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.723G>C
n.721G>C
1g.156130734G>TCA421068345LMNAc.-85G>T (n.-85G>T)
c.474G>T (p.Leu158=)
n.849G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.167G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.357-3669G>T (n.357-3669G>T)
c.231G>T (p.Leu77=)
c.138G>T (p.Leu46=)
n.508G>T
n.416G>T
c.177G>T (p.Leu59=)
n.372G>T
n.446G>T
c.225G>T (p.Leu75=)
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.723G>T
n.721G>T
1g.156130735G>ACA018134LMNAc.-84G>A (n.-84G>A)
c.475G>A (p.Glu159Lys)
n.850G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.168G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.357-3668G>A (n.357-3668G>A)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.139G>A (p.Glu47Lys)
n.509G>A
n.417G>A
c.178G>A (p.Glu60Lys)
n.373G>A
n.447G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.724G>A
n.722G>A
ClinVar dbSNP
1g.156130735G>CCA342815561LMNAc.-84G>C (n.-84G>C)
c.475G>C (p.Glu159Gln)
n.850G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.168G>C
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.357-3668G>C (n.357-3668G>C)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.139G>C (p.Glu47Gln)
n.509G>C
n.417G>C
c.178G>C (p.Glu60Gln)
n.373G>C
n.447G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.724G>C
n.722G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130735G=CA1143538310LMNAc.-84G= (n.-84G=)
c.475G= (p.Glu159=)
n.850G=
c.-190G= (n.-190G=)
c.*274G= (n.*274G=)
n.168G=
c.*275G= (n.*275G=)
c.357-3668G= (n.357-3668G=)
c.232G= (p.Glu78=)
c.139G= (p.Glu47=)
n.509G=
n.417G=
c.178G= (p.Glu60=)
n.373G=
n.447G=
c.226G= (p.Glu76=)
c.*149G= (n.*149G=)
n.724G=
n.722G=
1g.156130735G>TCA342815562LMNAc.-84G>T (n.-84G>T)
c.475G>T (p.Glu159Ter)
n.850G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.168G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.357-3668G>T (n.357-3668G>T)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.139G>T (p.Glu47Ter)
n.509G>T
n.417G>T
c.178G>T (p.Glu60Ter)
n.373G>T
n.447G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.724G>T
n.722G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130735_156130736delinsGACA1200467785LMNAc.-84_-83delinsGA (n.-84_-83delinsGA)
c.475_476delinsGA (p.Glu159=)
n.850_851delinsGA
c.-190_-189delinsGA (n.-190_-189delinsGA)
c.*274_*275delinsGA (n.*274_*275delinsGA)
n.168_169delinsGA
c.*275_*276delinsGA (n.*275_*276delinsGA)
c.357-3668_357-3667delinsGA (n.357-3668_357-3667delinsGA)
c.232_233delinsGA (p.Glu78=)
c.139_140delinsGA (p.Glu47=)
n.509_510delinsGA
n.417_418delinsGA
c.178_179delinsGA (p.Glu60=)
n.373_374delinsGA
n.447_448delinsGA
c.226_227delinsGA (p.Glu76=)
c.*149_*150delinsGA (n.*149_*150delinsGA)
n.724_725delinsGA
n.722_723delinsGA
1g.156130736delCA10576366LMNAc.-83del (n.-83del)
c.476del (p.Glu159GlyfsTer18)
n.851del
c.-189del (n.-189del)
c.*275del (n.*275del)
n.169del
c.*276del (n.*276del)
c.357-3667del (n.357-3667del)
c.233del (p.Glu78GlyfsTer18)
c.140del (p.Glu47GlyfsTer18)
n.510del
n.418del
c.179del (p.Glu60GlyfsTer18)
n.374del
n.448del
c.227del (p.Glu76GlyfsTer18)
c.*150del (n.*150del)
n.725del
n.723del
ClinVar dbSNP
1g.156130736A>CCA342815564LMNAc.-83A>C (n.-83A>C)
c.476A>C (p.Glu159Ala)
n.851A>C
c.-189A>C (n.-189A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.169A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.357-3667A>C (n.357-3667A>C)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.140A>C (p.Glu47Ala)
n.510A>C
n.418A>C
c.179A>C (p.Glu60Ala)
n.374A>C
n.448A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.725A>C
n.723A>C
1g.156130736A>GCA342815566LMNAc.-83A>G (n.-83A>G)
c.476A>G (p.Glu159Gly)
n.851A>G
c.-189A>G (n.-189A>G)
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.169A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.357-3667A>G (n.357-3667A>G)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.140A>G (p.Glu47Gly)
n.510A>G
n.418A>G
c.179A>G (p.Glu60Gly)
n.374A>G
n.448A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.725A>G
n.723A>G
1g.156130736A>TCA342815568LMNAc.-83A>T (n.-83A>T)
c.476A>T (p.Glu159Val)
n.851A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
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n.169A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.357-3667A>T (n.357-3667A>T)
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.140A>T (p.Glu47Val)
n.510A>T
n.418A>T
c.179A>T (p.Glu60Val)
n.374A>T
n.448A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.725A>T
n.723A>T
1g.156130737G>ACA421068346LMNAc.-82G>A (n.-82G>A)
c.477G>A (p.Glu159=)
n.852G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.170G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.357-3666G>A (n.357-3666G>A)
c.234G>A (p.Glu78=)
c.141G>A (p.Glu47=)
n.511G>A
n.419G>A
c.180G>A (p.Glu60=)
n.375G>A
n.449G>A
c.228G>A (p.Glu76=)
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.726G>A
n.724G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130737G>CCA342815571LMNAc.-82G>C (n.-82G>C)
c.477G>C (p.Glu159Asp)
n.852G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.170G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.357-3666G>C (n.357-3666G>C)
c.234G>C (p.Glu78Asp)
c.141G>C (p.Glu47Asp)
n.511G>C
n.419G>C
c.180G>C (p.Glu60Asp)
n.375G>C
n.449G>C
c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.726G>C
n.724G>C
1g.156130737G=CA1200467801LMNAc.-82G= (n.-82G=)
c.477G= (p.Glu159=)
n.852G=
c.-188G= (n.-188G=)
c.*276G= (n.*276G=)
n.170G=
c.*277G= (n.*277G=)
c.357-3666G= (n.357-3666G=)
c.234G= (p.Glu78=)
c.141G= (p.Glu47=)
n.511G=
n.419G=
c.180G= (p.Glu60=)
n.375G=
n.449G=
c.228G= (p.Glu76=)
c.*151G= (n.*151G=)
n.726G=
n.724G=
1g.156130737G>TCA342815573LMNAc.-82G>T (n.-82G>T)
c.477G>T (p.Glu159Asp)
n.852G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.170G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.357-3666G>T (n.357-3666G>T)
c.234G>T (p.Glu78Asp)
c.141G>T (p.Glu47Asp)
n.511G>T
n.419G>T
c.180G>T (p.Glu60Asp)
n.375G>T
n.449G>T
c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.726G>T
n.724G>T
1g.156130738G>ACA342815576LMNAc.-81G>A (n.-81G>A)
c.478G>A (p.Gly160Ser)
n.853G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.171G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.357-3665G>A (n.357-3665G>A)
c.235G>A (p.Gly79Ser)
c.142G>A (p.Gly48Ser)
n.512G>A
n.420G>A
c.181G>A (p.Gly61Ser)
n.376G>A
n.450G>A
c.229G>A (p.Gly77Ser)
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.727G>A
n.725G>A
1g.156130738G>CCA053550LMNAc.-81G>C (n.-81G>C)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.853G>C
c.-187G>C (n.-187G>C)
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.171G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.357-3665G>C (n.357-3665G>C)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
n.512G>C
n.420G>C
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.376G>C
n.450G>C
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.727G>C
n.725G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130738G=CA1200467807LMNAc.-81G= (n.-81G=)
c.478G= (p.Gly160=)
n.853G=
c.-187G= (n.-187G=)
c.*277G= (n.*277G=)
n.171G=
c.*278G= (n.*278G=)
c.357-3665G= (n.357-3665G=)
c.235G= (p.Gly79=)
c.142G= (p.Gly48=)
n.512G=
n.420G=
c.181G= (p.Gly61=)
n.376G=
n.450G=
c.229G= (p.Gly77=)
c.*152G= (n.*152G=)
n.727G=
n.725G=
1g.156130738G>TCA342815578LMNAc.-81G>T (n.-81G>T)
c.478G>T (p.Gly160Cys)
n.853G>T
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.171G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.357-3665G>T (n.357-3665G>T)
c.235G>T (p.Gly79Cys)
c.142G>T (p.Gly48Cys)
n.512G>T
n.420G>T
c.181G>T (p.Gly61Cys)
n.376G>T
n.450G>T
c.229G>T (p.Gly77Cys)
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.727G>T
n.725G>T
1g.156130739G>ACA053555LMNAc.-80G>A (n.-80G>A)
c.479G>A (p.Gly160Asp)
n.854G>A
c.-186G>A (n.-186G>A)
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.172G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.357-3664G>A (n.357-3664G>A)
c.236G>A (p.Gly79Asp)
c.143G>A (p.Gly48Asp)
n.513G>A
n.421G>A
c.182G>A (p.Gly61Asp)
n.377G>A
n.451G>A
c.230G>A (p.Gly77Asp)
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.728G>A
n.726G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130739G>CCA342815580LMNAc.-80G>C (n.-80G>C)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.854G>C
c.-186G>C (n.-186G>C)
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.172G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.357-3664G>C (n.357-3664G>C)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
n.513G>C
n.421G>C
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.377G>C
n.451G>C
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.728G>C
n.726G>C
1g.156130739G=CA1200467813LMNAc.-80G= (n.-80G=)
c.479G= (p.Gly160=)
n.854G=
c.-186G= (n.-186G=)
c.*278G= (n.*278G=)
n.172G=
c.*279G= (n.*279G=)
c.357-3664G= (n.357-3664G=)
c.236G= (p.Gly79=)
c.143G= (p.Gly48=)
n.513G=
n.421G=
c.182G= (p.Gly61=)
n.377G=
n.451G=
c.230G= (p.Gly77=)
c.*153G= (n.*153G=)
n.728G=
n.726G=
1g.156130739G>TCA342815582LMNAc.-80G>T (n.-80G>T)
c.479G>T (p.Gly160Val)
n.854G>T
c.-186G>T (n.-186G>T)
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.172G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.357-3664G>T (n.357-3664G>T)
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.143G>T (p.Gly48Val)
n.513G>T
n.421G>T
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.377G>T
n.451G>T
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.728G>T
n.726G>T
1g.156130740C>ACA421068347LMNAc.-79C>A (n.-79C>A)
c.480C>A (p.Gly160=)
n.855C>A
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.173C>A
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.357-3663C>A (n.357-3663C>A)
c.237C>A (p.Gly79=)
c.144C>A (p.Gly48=)
n.514C>A
n.422C>A
c.183C>A (p.Gly61=)
n.378C>A
n.452C>A
c.231C>A (p.Gly77=)
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.729C>A
n.727C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130740C=CA1200467821LMNAc.-79C= (n.-79C=)
c.480C= (p.Gly160=)
n.855C=
c.-185C= (n.-185C=)
c.*279C= (n.*279C=)
n.173C=
c.*280C= (n.*280C=)
c.357-3663C= (n.357-3663C=)
c.237C= (p.Gly79=)
c.144C= (p.Gly48=)
n.514C=
n.422C=
c.183C= (p.Gly61=)
n.378C=
n.452C=
c.231C= (p.Gly77=)
c.*154C= (n.*154C=)
n.729C=
n.727C=
1g.156130740C>GCA421068348LMNAc.-79C>G (n.-79C>G)
c.480C>G (p.Gly160=)
n.855C>G
c.-185C>G (n.-185C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
n.173C>G
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.357-3663C>G (n.357-3663C>G)
c.237C>G (p.Gly79=)
c.144C>G (p.Gly48=)
n.514C>G
n.422C>G
c.183C>G (p.Gly61=)
n.378C>G
n.452C>G
c.231C>G (p.Gly77=)
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.729C>G
n.727C>G
1g.156130740C>TCA053570LMNAc.-79C>T (n.-79C>T)
c.480C>T (p.Gly160=)
n.855C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
n.173C>T
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.357-3663C>T (n.357-3663C>T)
c.237C>T (p.Gly79=)
c.144C>T (p.Gly48=)
n.514C>T
n.422C>T
c.183C>T (p.Gly61=)
n.378C>T
n.452C>T
c.231C>T (p.Gly77=)
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.729C>T
n.727C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130741G>ACA018140LMNAc.-78G>A (n.-78G>A)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.856G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.174G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.357-3662G>A (n.357-3662G>A)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
n.515G>A
n.423G>A
c.184G>A (p.Glu62Lys)
n.379G>A
n.453G>A
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.730G>A
n.728G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130741G>CCA342815587LMNAc.-78G>C (n.-78G>C)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.856G>C
c.-184G>C (n.-184G>C)
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.174G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.357-3662G>C (n.357-3662G>C)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
n.515G>C
n.423G>C
c.184G>C (p.Glu62Gln)
n.379G>C
n.453G>C
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.730G>C
n.728G>C
gnomAD v4
1g.156130741G=CA1140495926LMNAc.-78G= (n.-78G=)
c.481G= (p.Glu161=)
n.856G=
c.-184G= (n.-184G=)
c.*280G= (n.*280G=)
n.174G=
c.*281G= (n.*281G=)
c.357-3662G= (n.357-3662G=)
c.238G= (p.Glu80=)
c.145G= (p.Glu49=)
n.515G=
n.423G=
c.184G= (p.Glu62=)
n.379G=
n.453G=
c.232G= (p.Glu78=)
c.*155G= (n.*155G=)
n.730G=
n.728G=
1g.156130741G>TCA342815589LMNAc.-78G>T (n.-78G>T)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
n.856G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.174G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.357-3662G>T (n.357-3662G>T)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
n.515G>T
n.423G>T
c.184G>T (p.Glu62Ter)
n.379G>T
n.453G>T
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.730G>T
n.728G>T
ClinVar dbSNP
1g.156130742A>CCA342815592LMNAc.-77A>C (n.-77A>C)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
n.857A>C
c.-183A>C (n.-183A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.175A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.357-3661A>C (n.357-3661A>C)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
n.516A>C
n.424A>C
c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.380A>C
n.454A>C
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.731A>C
n.729A>C
1g.156130742A>GCA342815593LMNAc.-77A>G (n.-77A>G)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
n.857A>G
c.-183A>G (n.-183A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.175A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.357-3661A>G (n.357-3661A>G)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
n.516A>G
n.424A>G
c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.380A>G
n.454A>G
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.731A>G
n.729A>G
1g.156130742A>TCA342815595LMNAc.-77A>T (n.-77A>T)
c.482A>T (p.Glu161Val)
n.857A>T
c.-183A>T (n.-183A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.175A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.357-3661A>T (n.357-3661A>T)
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.146A>T (p.Glu49Val)
n.516A>T
n.424A>T
c.185A>T (p.Glu62Val)
n.380A>T
n.454A>T
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.731A>T
n.729A>T
1g.156130743G>ACA421068349LMNAc.-76G>A (n.-76G>A)
c.483G>A (p.Glu161=)
n.858G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.176G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.357-3660G>A (n.357-3660G>A)
c.240G>A (p.Glu80=)
c.147G>A (p.Glu49=)
n.517G>A
n.425G>A
c.186G>A (p.Glu62=)
n.381G>A
n.455G>A
c.234G>A (p.Glu78=)
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.732G>A
n.730G>A
ClinVar dbSNP
1g.156130743G>CCA342815597LMNAc.-76G>C (n.-76G>C)
c.483G>C (p.Glu161Asp)
n.858G>C
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
n.176G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.357-3660G>C (n.357-3660G>C)
c.240G>C (p.Glu80Asp)
c.147G>C (p.Glu49Asp)
n.517G>C
n.425G>C
c.186G>C (p.Glu62Asp)
n.381G>C
n.455G>C
c.234G>C (p.Glu78Asp)
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.732G>C
n.730G>C
1g.156130743G=CA1200467837LMNAc.-76G= (n.-76G=)
c.483G= (p.Glu161=)
n.858G=
c.-182G= (n.-182G=)
c.*282G= (n.*282G=)
n.176G=
c.*283G= (n.*283G=)
c.357-3660G= (n.357-3660G=)
c.240G= (p.Glu80=)
c.147G= (p.Glu49=)
n.517G=
n.425G=
c.186G= (p.Glu62=)
n.381G=
n.455G=
c.234G= (p.Glu78=)
c.*157G= (n.*157G=)
n.732G=
n.730G=
1g.156130743G>TCA342815599LMNAc.-76G>T (n.-76G>T)
c.483G>T (p.Glu161Asp)
n.858G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.176G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.357-3660G>T (n.357-3660G>T)
c.240G>T (p.Glu80Asp)
c.147G>T (p.Glu49Asp)
n.517G>T
n.425G>T
c.186G>T (p.Glu62Asp)
n.381G>T
n.455G>T
c.234G>T (p.Glu78Asp)
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.732G>T
n.730G>T
1g.156130744C>ACA342815602LMNAc.-75C>A (n.-75C>A)
c.484C>A (p.Leu162Met)
n.859C>A
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.177C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.357-3659C>A (n.357-3659C>A)
c.241C>A (p.Leu81Met)
c.148C>A (p.Leu50Met)
n.518C>A
n.426C>A
c.187C>A (p.Leu63Met)
n.382C>A
n.456C>A
c.235C>A (p.Leu79Met)
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.733C>A
n.731C>A
1g.156130744C>GCA342815603LMNAc.-75C>G (n.-75C>G)
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.859C>G
c.-181C>G (n.-181C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.177C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.357-3659C>G (n.357-3659C>G)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.148C>G (p.Leu50Val)
n.518C>G
n.426C>G
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.382C>G
n.456C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.733C>G
n.731C>G
gnomAD v4
1g.156130744C>TCA421068350LMNAc.-75C>T (n.-75C>T)
c.484C>T (p.Leu162=)
n.859C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.177C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.357-3659C>T (n.357-3659C>T)
c.241C>T (p.Leu81=)
c.148C>T (p.Leu50=)
n.518C>T
n.426C>T
c.187C>T (p.Leu63=)
n.382C>T
n.456C>T
c.235C>T (p.Leu79=)
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.733C>T
n.731C>T
1g.156130745T>ACA342815610LMNAc.-74T>A (n.-74T>A)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
n.860T>A
c.-180T>A (n.-180T>A)
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.178T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.357-3658T>A (n.357-3658T>A)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.149T>A (p.Leu50Gln)
n.519T>A
n.427T>A
c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.383T>A
n.457T>A
c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.734T>A
n.732T>A
1g.156130745T>CCA018144LMNAc.-74T>C (n.-74T>C)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.860T>C
c.-180T>C (n.-180T>C)
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.178T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.357-3658T>C (n.357-3658T>C)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.519T>C
n.427T>C
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.383T>C
n.457T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.734T>C
n.732T>C
ClinVar dbSNP
1g.156130745T>GCA342815607LMNAc.-74T>G (n.-74T>G)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.860T>G
c.-180T>G (n.-180T>G)
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.178T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.357-3658T>G (n.357-3658T>G)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.519T>G
n.427T>G
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.383T>G
n.457T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.734T>G
n.732T>G
1g.156130745T=CA1143538311LMNAc.-74T= (n.-74T=)
c.485T= (p.Leu162=)
n.860T=
c.-180T= (n.-180T=)
c.*284T= (n.*284T=)
n.178T=
c.*285T= (n.*285T=)
c.357-3658T= (n.357-3658T=)
c.242T= (p.Leu81=)
c.149T= (p.Leu50=)
n.519T=
n.427T=
c.188T= (p.Leu63=)
n.383T=
n.457T=
c.236T= (p.Leu79=)
c.*159T= (n.*159T=)
n.734T=
n.732T=
1g.156130746G>ACA018150LMNAc.-73G>A (n.-73G>A)
c.486G>A (p.Leu162=)
n.861G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
n.179G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.357-3657G>A (n.357-3657G>A)
c.243G>A (p.Leu81=)
c.150G>A (p.Leu50=)
n.520G>A
n.428G>A
c.189G>A (p.Leu63=)
n.384G>A
n.458G>A
c.237G>A (p.Leu79=)
c.*160G>A (n.*160G>A)
n.735G>A
n.733G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130746G>CCA421068352LMNAc.-73G>C (n.-73G>C)
c.486G>C (p.Leu162=)
n.861G>C
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
n.179G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.357-3657G>C (n.357-3657G>C)
c.243G>C (p.Leu81=)
c.150G>C (p.Leu50=)
n.520G>C
n.428G>C
c.189G>C (p.Leu63=)
n.384G>C
n.458G>C
c.237G>C (p.Leu79=)
c.*160G>C (n.*160G>C)
n.735G>C
n.733G>C
1g.156130746G=CA1148224754LMNAc.-73G= (n.-73G=)
c.486G= (p.Leu162=)
n.861G=
c.-179G= (n.-179G=)
c.*285G= (n.*285G=)
n.179G=
c.*286G= (n.*286G=)
c.357-3657G= (n.357-3657G=)
c.243G= (p.Leu81=)
c.150G= (p.Leu50=)
n.520G=
n.428G=
c.189G= (p.Leu63=)
n.384G=
n.458G=
c.237G= (p.Leu79=)
c.*160G= (n.*160G=)
n.735G=
n.733G=
1g.156130746G>TCA421068351LMNAc.-73G>T (n.-73G>T)
c.486G>T (p.Leu162=)
n.861G>T
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.*285G>T (n.*285G>T)
n.179G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.357-3657G>T (n.357-3657G>T)
c.243G>T (p.Leu81=)
c.150G>T (p.Leu50=)
n.520G>T
n.428G>T
c.189G>T (p.Leu63=)
n.384G>T
n.458G>T
c.237G>T (p.Leu79=)
c.*160G>T (n.*160G>T)
n.735G>T
n.733G>T
1g.156130747C>ACA342815614LMNAc.-72C>A (n.-72C>A)
c.487C>A (p.His163Asn)
n.862C>A
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.180C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.357-3656C>A (n.357-3656C>A)
c.244C>A (p.His82Asn)
c.151C>A (p.His51Asn)
n.521C>A
n.429C>A
c.190C>A (p.His64Asn)
n.385C>A
n.459C>A
c.238C>A (p.His80Asn)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.736C>A
n.734C>A
dbSNP gnomAD v2
1g.156130747C=CA1200467861LMNAc.-72C= (n.-72C=)
c.487C= (p.His163=)
n.862C=
c.-178C= (n.-178C=)
c.*286C= (n.*286C=)
n.180C=
c.*287C= (n.*287C=)
c.357-3656C= (n.357-3656C=)
c.244C= (p.His82=)
c.151C= (p.His51=)
n.521C=
n.429C=
c.190C= (p.His64=)
n.385C=
n.459C=
c.238C= (p.His80=)
c.*161C= (n.*161C=)
n.736C=
n.734C=
1g.156130747C>GCA342815616LMNAc.-72C>G (n.-72C>G)
c.487C>G (p.His163Asp)
n.862C>G
c.-178C>G (n.-178C>G)
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.180C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.357-3656C>G (n.357-3656C>G)
c.244C>G (p.His82Asp)
c.151C>G (p.His51Asp)
n.521C>G
n.429C>G
c.190C>G (p.His64Asp)
n.385C>G
n.459C>G
c.238C>G (p.His80Asp)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.736C>G
n.734C>G
1g.156130747C>TCA342815618LMNAc.-72C>T (n.-72C>T)
c.487C>T (p.His163Tyr)
n.862C>T
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.180C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.357-3656C>T (n.357-3656C>T)
c.244C>T (p.His82Tyr)
c.151C>T (p.His51Tyr)
n.521C>T
n.429C>T
c.190C>T (p.His64Tyr)
n.385C>T
n.459C>T
c.238C>T (p.His80Tyr)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.736C>T
n.734C>T
dbSNP gnomAD v2
1g.156130748A=CA1200467868LMNAc.-71A= (n.-71A=)
c.488A= (p.His163=)
n.863A=
c.-177A= (n.-177A=)
c.*287A= (n.*287A=)
n.181A=
c.*288A= (n.*288A=)
c.357-3655A= (n.357-3655A=)
c.245A= (p.His82=)
c.152A= (p.His51=)
n.522A=
n.430A=
c.191A= (p.His64=)
n.386A=
n.460A=
c.239A= (p.His80=)
c.*162A= (n.*162A=)
n.737A=
n.735A=
1g.156130748A>CCA342815620LMNAc.-71A>C (n.-71A>C)
c.488A>C (p.His163Pro)
n.863A>C
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.181A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.357-3655A>C (n.357-3655A>C)
c.245A>C (p.His82Pro)
c.152A>C (p.His51Pro)
n.522A>C
n.430A>C
c.191A>C (p.His64Pro)
n.386A>C
n.460A>C
c.239A>C (p.His80Pro)
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.737A>C
n.735A>C
1g.156130748A>GCA342815622LMNAc.-71A>G (n.-71A>G)
c.488A>G (p.His163Arg)
n.863A>G
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.181A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.357-3655A>G (n.357-3655A>G)
c.245A>G (p.His82Arg)
c.152A>G (p.His51Arg)
n.522A>G
n.430A>G
c.191A>G (p.His64Arg)
n.386A>G
n.460A>G
c.239A>G (p.His80Arg)
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.737A>G
n.735A>G
ClinVar dbSNP
1g.156130748A>TCA342815624LMNAc.-71A>T (n.-71A>T)
c.488A>T (p.His163Leu)
n.863A>T
c.-177A>T (n.-177A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.181A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.357-3655A>T (n.357-3655A>T)
c.245A>T (p.His82Leu)
c.152A>T (p.His51Leu)
n.522A>T
n.430A>T
c.191A>T (p.His64Leu)
n.386A>T
n.460A>T
c.239A>T (p.His80Leu)
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.737A>T
n.735A>T
1g.156130749T>ACA342815625LMNAc.-70T>A (n.-70T>A)
c.489T>A (p.His163Gln)
n.864T>A
c.-176T>A (n.-176T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
n.182T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.357-3654T>A (n.357-3654T>A)
c.246T>A (p.His82Gln)
c.153T>A (p.His51Gln)
n.523T>A
n.431T>A
c.192T>A (p.His64Gln)
n.387T>A
n.461T>A
c.240T>A (p.His80Gln)
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.738T>A
n.736T>A
1g.156130749T>CCA421068353LMNAc.-70T>C (n.-70T>C)
c.489T>C (p.His163=)
n.864T>C
c.-176T>C (n.-176T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
n.182T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.357-3654T>C (n.357-3654T>C)
c.246T>C (p.His82=)
c.153T>C (p.His51=)
n.523T>C
n.431T>C
c.192T>C (p.His64=)
n.387T>C
n.461T>C
c.240T>C (p.His80=)
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.738T>C
n.736T>C
1g.156130749T>GCA342815627LMNAc.-70T>G (n.-70T>G)
c.489T>G (p.His163Gln)
n.864T>G
c.-176T>G (n.-176T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
n.182T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.357-3654T>G (n.357-3654T>G)
c.246T>G (p.His82Gln)
c.153T>G (p.His51Gln)
n.523T>G
n.431T>G
c.192T>G (p.His64Gln)
n.387T>G
n.461T>G
c.240T>G (p.His80Gln)
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.738T>G
n.736T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156130749T=CA1200467872LMNAc.-70T= (n.-70T=)
c.489T= (p.His163=)
n.864T=
c.-176T= (n.-176T=)
c.*288T= (n.*288T=)
n.182T=
c.*289T= (n.*289T=)
c.357-3654T= (n.357-3654T=)
c.246T= (p.His82=)
c.153T= (p.His51=)
n.523T=
n.431T=
c.192T= (p.His64=)
n.387T=
n.461T=
c.240T= (p.His80=)
c.*163T= (n.*163T=)
n.738T=
n.736T=
1g.156130750G>ACA342815629LMNAc.-69G>A (n.-69G>A)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
n.865G>A
c.-175G>A (n.-175G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.183G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.357-3653G>A (n.357-3653G>A)
c.247G>A (p.Asp83Asn)
c.154G>A (p.Asp52Asn)
n.524G>A
n.432G>A
c.193G>A (p.Asp65Asn)
n.388G>A
n.462G>A
c.241G>A (p.Asp81Asn)
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.739G>A
n.737G>A
ClinVar gnomAD v4
1g.156130750G>CCA053588LMNAc.-69G>C (n.-69G>C)
c.490G>C (p.Asp164His)
n.865G>C
c.-175G>C (n.-175G>C)
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.183G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.357-3653G>C (n.357-3653G>C)
c.247G>C (p.Asp83His)
c.154G>C (p.Asp52His)
n.524G>C
n.432G>C
c.193G>C (p.Asp65His)
n.388G>C
n.462G>C
c.241G>C (p.Asp81His)
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.739G>C
n.737G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130750G=CA1200467883LMNAc.-69G= (n.-69G=)
c.490G= (p.Asp164=)
n.865G=
c.-175G= (n.-175G=)
c.*289G= (n.*289G=)
n.183G=
c.*290G= (n.*290G=)
c.357-3653G= (n.357-3653G=)
c.247G= (p.Asp83=)
c.154G= (p.Asp52=)
n.524G=
n.432G=
c.193G= (p.Asp65=)
n.388G=
n.462G=
c.241G= (p.Asp81=)
c.*164G= (n.*164G=)
n.739G=
n.737G=
1g.156130750G>TCA342815632LMNAc.-69G>T (n.-69G>T)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
n.865G>T
c.-175G>T (n.-175G>T)
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.183G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.357-3653G>T (n.357-3653G>T)
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
n.524G>T
n.432G>T
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.388G>T
n.462G>T
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.739G>T
n.737G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156130751A=CA1200467891LMNAc.-68A= (n.-68A=)
c.491A= (p.Asp164=)
n.866A=
c.-174A= (n.-174A=)
c.*290A= (n.*290A=)
n.184A=
c.*291A= (n.*291A=)
c.357-3652A= (n.357-3652A=)
c.248A= (p.Asp83=)
c.155A= (p.Asp52=)
n.525A=
n.433A=
c.194A= (p.Asp65=)
n.389A=
n.463A=
c.242A= (p.Asp81=)
c.*165A= (n.*165A=)
n.740A=
n.738A=
1g.156130751A>CCA342815638LMNAc.-68A>C (n.-68A>C)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
n.866A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.184A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.357-3652A>C (n.357-3652A>C)
c.248A>C (p.Asp83Ala)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
n.525A>C
n.433A>C
c.194A>C (p.Asp65Ala)
n.389A>C
n.463A>C
c.242A>C (p.Asp81Ala)
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.740A>C
n.738A>C
1g.156130751A>GCA342815636LMNAc.-68A>G (n.-68A>G)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
n.866A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.184A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.357-3652A>G (n.357-3652A>G)
c.248A>G (p.Asp83Gly)
c.155A>G (p.Asp52Gly)
n.525A>G
n.433A>G
c.194A>G (p.Asp65Gly)
n.389A>G
n.463A>G
c.242A>G (p.Asp81Gly)
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.740A>G
n.738A>G
ClinVar dbSNP
1g.156130751A>TCA342815634LMNAc.-68A>T (n.-68A>T)
c.491A>T (p.Asp164Val)
n.866A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.184A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.357-3652A>T (n.357-3652A>T)
c.248A>T (p.Asp83Val)
c.155A>T (p.Asp52Val)
n.525A>T
n.433A>T
c.194A>T (p.Asp65Val)
n.389A>T
n.463A>T
c.242A>T (p.Asp81Val)
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.740A>T
n.738A>T
1g.156130752T>ACA342815641LMNAc.-67T>A (n.-67T>A)
c.492T>A (p.Asp164Glu)
n.867T>A
c.-173T>A (n.-173T>A)
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.185T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.357-3651T>A (n.357-3651T>A)
c.249T>A (p.Asp83Glu)
c.156T>A (p.Asp52Glu)
n.526T>A
n.434T>A
c.195T>A (p.Asp65Glu)
n.390T>A
n.464T>A
c.243T>A (p.Asp81Glu)
c.*166T>A (n.*166T>A)
n.741T>A
n.739T>A
1g.156130752T>CCA421068354LMNAc.-67T>C (n.-67T>C)
c.492T>C (p.Asp164=)
n.867T>C
c.-173T>C (n.-173T>C)
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.185T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.357-3651T>C (n.357-3651T>C)
c.249T>C (p.Asp83=)
c.156T>C (p.Asp52=)
n.526T>C
n.434T>C
c.195T>C (p.Asp65=)
n.390T>C
n.464T>C
c.243T>C (p.Asp81=)
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.741T>C
n.739T>C
1g.156130752T>GCA342815642LMNAc.-67T>G (n.-67T>G)
c.492T>G (p.Asp164Glu)
n.867T>G
c.-173T>G (n.-173T>G)
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.185T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.357-3651T>G (n.357-3651T>G)
c.249T>G (p.Asp83Glu)
c.156T>G (p.Asp52Glu)
n.526T>G
n.434T>G
c.195T>G (p.Asp65Glu)
n.390T>G
n.464T>G
c.243T>G (p.Asp81Glu)
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.741T>G
n.739T>G
1g.156130753C>ACA342815645LMNAc.-66C>A (n.-66C>A)
c.493C>A (p.Leu165Met)
n.868C>A
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.186C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.357-3650C>A (n.357-3650C>A)
c.250C>A (p.Leu84Met)
c.157C>A (p.Leu53Met)
n.527C>A
n.435C>A
c.196C>A (p.Leu66Met)
n.391C>A
n.465C>A
c.244C>A (p.Leu82Met)
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.742C>A
n.740C>A
1g.156130753C=CA1200467896LMNAc.-66C= (n.-66C=)
c.493C= (p.Leu165=)
n.868C=
c.-172C= (n.-172C=)
c.*292C= (n.*292C=)
n.186C=
c.*293C= (n.*293C=)
c.357-3650C= (n.357-3650C=)
c.250C= (p.Leu84=)
c.157C= (p.Leu53=)
n.527C=
n.435C=
c.196C= (p.Leu66=)
n.391C=
n.465C=
c.244C= (p.Leu82=)
c.*167C= (n.*167C=)
n.742C=
n.740C=
1g.156130753C>GCA342815647LMNAc.-66C>G (n.-66C>G)
c.493C>G (p.Leu165Val)
n.868C>G
c.-172C>G (n.-172C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.186C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.357-3650C>G (n.357-3650C>G)
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.157C>G (p.Leu53Val)
n.527C>G
n.435C>G
c.196C>G (p.Leu66Val)
n.391C>G
n.465C>G
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.742C>G
n.740C>G
ClinVar dbSNP
1g.156130753C>TCA421068355LMNAc.-66C>T (n.-66C>T)
c.493C>T (p.Leu165=)
n.868C>T
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.186C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.357-3650C>T (n.357-3650C>T)
c.250C>T (p.Leu84=)
c.157C>T (p.Leu53=)
n.527C>T
n.435C>T
c.196C>T (p.Leu66=)
n.391C>T
n.465C>T
c.244C>T (p.Leu82=)
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.742C>T
n.740C>T
1g.156130754T>ACA342815649LMNAc.-65T>A (n.-65T>A)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
n.869T>A
c.-171T>A (n.-171T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.187T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.357-3649T>A (n.357-3649T>A)
c.251T>A (p.Leu84Gln)
c.158T>A (p.Leu53Gln)
n.528T>A
n.436T>A
c.197T>A (p.Leu66Gln)
n.392T>A
n.466T>A
c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.*168T>A (n.*168T>A)
n.743T>A
n.741T>A
1g.156130754T>CCA342815651LMNAc.-65T>C (n.-65T>C)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
n.869T>C
c.-171T>C (n.-171T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.187T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.357-3649T>C (n.357-3649T>C)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.528T>C
n.436T>C
c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.392T>C
n.466T>C
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.*168T>C (n.*168T>C)
n.743T>C
n.741T>C
1g.156130754T>GCA342815652LMNAc.-65T>G (n.-65T>G)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
n.869T>G
c.-171T>G (n.-171T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.187T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.357-3649T>G (n.357-3649T>G)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.528T>G
n.436T>G
c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.392T>G
n.466T>G
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.*168T>G (n.*168T>G)
n.743T>G
n.741T>G
1g.156130755G>ACA421068356LMNAc.-64G>A (n.-64G>A)
c.495G>A (p.Leu165=)
n.870G>A
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.188G>A
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.357-3648G>A (n.357-3648G>A)
c.252G>A (p.Leu84=)
c.159G>A (p.Leu53=)
n.529G>A
n.437G>A
c.198G>A (p.Leu66=)
n.393G>A
n.467G>A
c.246G>A (p.Leu82=)
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.744G>A
n.742G>A
gnomAD v4
1g.156130755G>CCA421068357LMNAc.-64G>C (n.-64G>C)
c.495G>C (p.Leu165=)
n.870G>C
c.-170G>C (n.-170G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.188G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.357-3648G>C (n.357-3648G>C)
c.252G>C (p.Leu84=)
c.159G>C (p.Leu53=)
n.529G>C
n.437G>C
c.198G>C (p.Leu66=)
n.393G>C
n.467G>C
c.246G>C (p.Leu82=)
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.744G>C
n.742G>C
1g.156130755G>TCA421068358LMNAc.-64G>T (n.-64G>T)
c.495G>T (p.Leu165=)
n.870G>T
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.188G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.357-3648G>T (n.357-3648G>T)
c.252G>T (p.Leu84=)
c.159G>T (p.Leu53=)
n.529G>T
n.437G>T
c.198G>T (p.Leu66=)
n.393G>T
n.467G>T
c.246G>T (p.Leu82=)
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.744G>T
n.742G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156130756delCA2586964193LMNAc.-63del (n.-63del)
c.496del (p.Arg166GlyfsTer11)
n.871del
c.-169del (n.-169del)
c.*295del (n.*295del)
n.189del
c.*296del (n.*296del)
c.357-3647del (n.357-3647del)
c.253del (p.Arg85GlyfsTer11)
c.160del (p.Arg54GlyfsTer11)
n.530del
n.438del
c.199del (p.Arg67GlyfsTer11)
n.394del
n.468del
c.247del (p.Arg83GlyfsTer11)
c.*170del (n.*170del)
n.745del
n.743del
1g.156130756C>ACA421068359LMNAc.-63C>A (n.-63C>A)
c.496C>A (p.Arg166=)
n.871C>A
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.189C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.357-3647C>A (n.357-3647C>A)
c.253C>A (p.Arg85=)
c.160C>A (p.Arg54=)
n.530C>A
n.438C>A
c.199C>A (p.Arg67=)
n.394C>A
n.468C>A
c.247C>A (p.Arg83=)
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.745C>A
n.743C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156130756C=CA1143714475LMNAc.-63C= (n.-63C=)
c.496C= (p.Arg166=)
n.871C=
c.-169C= (n.-169C=)
c.*295C= (n.*295C=)
n.189C=
c.*296C= (n.*296C=)
c.357-3647C= (n.357-3647C=)
c.253C= (p.Arg85=)
c.160C= (p.Arg54=)
n.530C=
n.438C=
c.199C= (p.Arg67=)
n.394C=
n.468C=
c.247C= (p.Arg83=)
c.*170C= (n.*170C=)
n.745C=
n.743C=
1g.156130756C>GCA342815655LMNAc.-63C>G (n.-63C>G)
c.496C>G (p.Arg166Gly)
n.871C>G
c.-169C>G (n.-169C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.189C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.357-3647C>G (n.357-3647C>G)
c.253C>G (p.Arg85Gly)
c.160C>G (p.Arg54Gly)
n.530C>G
n.438C>G
c.199C>G (p.Arg67Gly)
n.394C>G
n.468C>G
c.247C>G (p.Arg83Gly)
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.745C>G
n.743C>G
1g.156130756C>TCA053599LMNAc.-63C>T (n.-63C>T)
c.496C>T (p.Arg166Trp)
n.871C>T
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.189C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.357-3647C>T (n.357-3647C>T)
c.253C>T (p.Arg85Trp)
c.160C>T (p.Arg54Trp)
n.530C>T
n.438C>T
c.199C>T (p.Arg67Trp)
n.394C>T
n.468C>T
c.247C>T (p.Arg83Trp)
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.745C>T
n.743C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130757G>ACA018161LMNAc.-62G>A (n.-62G>A)
c.497G>A (p.Arg166Gln)
n.872G>A
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.190G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.357-3646G>A (n.357-3646G>A)
c.254G>A (p.Arg85Gln)
c.161G>A (p.Arg54Gln)
n.531G>A
n.439G>A
c.200G>A (p.Arg67Gln)
n.395G>A
n.469G>A
c.248G>A (p.Arg83Gln)
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.746G>A
n.744G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130757G>CCA018166LMNAc.-62G>C (n.-62G>C)
c.497G>C (p.Arg166Pro)
n.872G>C
c.-168G>C (n.-168G>C)
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.190G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.357-3646G>C (n.357-3646G>C)
c.254G>C (p.Arg85Pro)
c.161G>C (p.Arg54Pro)
n.531G>C
n.439G>C
c.200G>C (p.Arg67Pro)
n.395G>C
n.469G>C
c.248G>C (p.Arg83Pro)
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.746G>C
n.744G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130757G=CA1143538312LMNAc.-62G= (n.-62G=)
c.497G= (p.Arg166=)
n.872G=
c.-168G= (n.-168G=)
c.*296G= (n.*296G=)
n.190G=
c.*297G= (n.*297G=)
c.357-3646G= (n.357-3646G=)
c.254G= (p.Arg85=)
c.161G= (p.Arg54=)
n.531G=
n.439G=
c.200G= (p.Arg67=)
n.395G=
n.469G=
c.248G= (p.Arg83=)
c.*171G= (n.*171G=)
n.746G=
n.744G=
1g.156130757G>TCA342815660LMNAc.-62G>T (n.-62G>T)
c.497G>T (p.Arg166Leu)
n.872G>T
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.190G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.357-3646G>T (n.357-3646G>T)
c.254G>T (p.Arg85Leu)
c.161G>T (p.Arg54Leu)
n.531G>T
n.439G>T
c.200G>T (p.Arg67Leu)
n.395G>T
n.469G>T
c.248G>T (p.Arg83Leu)
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.746G>T
n.744G>T
1g.156130758G>ACA10605219LMNAc.-61G>A (n.-61G>A)
c.498G>A (p.Arg166=)
n.873G>A
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.191G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.357-3645G>A (n.357-3645G>A)
c.255G>A (p.Arg85=)
c.162G>A (p.Arg54=)
n.532G>A
n.440G>A
c.201G>A (p.Arg67=)
n.396G>A
n.470G>A
c.249G>A (p.Arg83=)
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.747G>A
n.745G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130758G>CCA421068360LMNAc.-61G>C (n.-61G>C)
c.498G>C (p.Arg166=)
n.873G>C
c.-167G>C (n.-167G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.191G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.357-3645G>C (n.357-3645G>C)
c.255G>C (p.Arg85=)
c.162G>C (p.Arg54=)
n.532G>C
n.440G>C
c.201G>C (p.Arg67=)
n.396G>C
n.470G>C
c.249G>C (p.Arg83=)
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.747G>C
n.745G>C
1g.156130758G=CA1200467907LMNAc.-61G= (n.-61G=)
c.498G= (p.Arg166=)
n.873G=
c.-167G= (n.-167G=)
c.*297G= (n.*297G=)
n.191G=
c.*298G= (n.*298G=)
c.357-3645G= (n.357-3645G=)
c.255G= (p.Arg85=)
c.162G= (p.Arg54=)
n.532G=
n.440G=
c.201G= (p.Arg67=)
n.396G=
n.470G=
c.249G= (p.Arg83=)
c.*172G= (n.*172G=)
n.747G=
n.745G=
1g.156130758G>TCA421068361LMNAc.-61G>T (n.-61G>T)
c.498G>T (p.Arg166=)
n.873G>T
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.191G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.357-3645G>T (n.357-3645G>T)
c.255G>T (p.Arg85=)
c.162G>T (p.Arg54=)
n.532G>T
n.440G>T
c.201G>T (p.Arg67=)
n.396G>T
n.470G>T
c.249G>T (p.Arg83=)
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.747G>T
n.745G>T
1g.156130759G>ACA342815668LMNAc.-60G>A (n.-60G>A)
c.499G>A (p.Gly167Ser)
n.874G>A
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.192G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.357-3644G>A (n.357-3644G>A)
c.256G>A (p.Gly86Ser)
c.163G>A (p.Gly55Ser)
n.533G>A
n.441G>A
c.202G>A (p.Gly68Ser)
n.397G>A
n.471G>A
c.250G>A (p.Gly84Ser)
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.748G>A
n.746G>A
1g.156130759G>CCA342815670LMNAc.-60G>C (n.-60G>C)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
n.874G>C
c.-166G>C (n.-166G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.192G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.357-3644G>C (n.357-3644G>C)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.163G>C (p.Gly55Arg)
n.533G>C
n.441G>C
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.397G>C
n.471G>C
c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.748G>C
n.746G>C
1g.156130759G>TCA342815665LMNAc.-60G>T (n.-60G>T)
c.499G>T (p.Gly167Cys)
n.874G>T
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.192G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.357-3644G>T (n.357-3644G>T)
c.256G>T (p.Gly86Cys)
c.163G>T (p.Gly55Cys)
n.533G>T
n.441G>T
c.202G>T (p.Gly68Cys)
n.397G>T
n.471G>T
c.250G>T (p.Gly84Cys)
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.748G>T
n.746G>T
1g.156130760G>ACA342815672LMNAc.-59G>A (n.-59G>A)
c.500G>A (p.Gly167Asp)
n.875G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.193G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.357-3643G>A (n.357-3643G>A)
c.257G>A (p.Gly86Asp)
c.164G>A (p.Gly55Asp)
n.534G>A
n.442G>A
c.203G>A (p.Gly68Asp)
n.398G>A
n.472G>A
c.251G>A (p.Gly84Asp)
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.749G>A
n.747G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130760G>CCA342815676LMNAc.-59G>C (n.-59G>C)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
n.875G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.193G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.357-3643G>C (n.357-3643G>C)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.164G>C (p.Gly55Ala)
n.534G>C
n.442G>C
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.398G>C
n.472G>C
c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.749G>C
n.747G>C
gnomAD v4
1g.156130760G=CA1200467909LMNAc.-59G= (n.-59G=)
c.500G= (p.Gly167=)
n.875G=
c.-165G= (n.-165G=)
c.*299G= (n.*299G=)
n.193G=
c.*300G= (n.*300G=)
c.357-3643G= (n.357-3643G=)
c.257G= (p.Gly86=)
c.164G= (p.Gly55=)
n.534G=
n.442G=
c.203G= (p.Gly68=)
n.398G=
n.472G=
c.251G= (p.Gly84=)
c.*174G= (n.*174G=)
n.749G=
n.747G=
1g.156130760G>TCA342815674LMNAc.-59G>T (n.-59G>T)
c.500G>T (p.Gly167Val)
n.875G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.193G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.357-3643G>T (n.357-3643G>T)
c.257G>T (p.Gly86Val)
c.164G>T (p.Gly55Val)
n.534G>T
n.442G>T
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.398G>T
n.472G>T
c.251G>T (p.Gly84Val)
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.749G>T
n.747G>T
1g.156130761C>ACA421068362LMNAc.-58C>A (n.-58C>A)
c.501C>A (p.Gly167=)
n.876C>A
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.194C>A
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.357-3642C>A (n.357-3642C>A)
c.258C>A (p.Gly86=)
c.165C>A (p.Gly55=)
n.535C>A
n.443C>A
c.204C>A (p.Gly68=)
n.399C>A
n.473C>A
c.252C>A (p.Gly84=)
c.*175C>A (n.*175C>A)
n.750C>A
n.748C>A
gnomAD v4
1g.156130761C>GCA421068363LMNAc.-58C>G (n.-58C>G)
c.501C>G (p.Gly167=)
n.876C>G
c.-164C>G (n.-164C>G)
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.194C>G
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.357-3642C>G (n.357-3642C>G)
c.258C>G (p.Gly86=)
c.165C>G (p.Gly55=)
n.535C>G
n.443C>G
c.204C>G (p.Gly68=)
n.399C>G
n.473C>G
c.252C>G (p.Gly84=)
c.*175C>G (n.*175C>G)
n.750C>G
n.748C>G
1g.156130761C>TCA421068364LMNAc.-58C>T (n.-58C>T)
c.501C>T (p.Gly167=)
n.876C>T
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.194C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.357-3642C>T (n.357-3642C>T)
c.258C>T (p.Gly86=)
c.165C>T (p.Gly55=)
n.535C>T
n.443C>T
c.204C>T (p.Gly68=)
n.399C>T
n.473C>T
c.252C>T (p.Gly84=)
c.*175C>T (n.*175C>T)
n.750C>T
n.748C>T
1g.156130762C>ACA342815679LMNAc.-57C>A (n.-57C>A)
c.502C>A (p.Gln168Lys)
n.877C>A
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.195C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.357-3641C>A (n.357-3641C>A)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.166C>A (p.Gln56Lys)
n.536C>A
n.444C>A
c.205C>A (p.Gln69Lys)
n.400C>A
n.474C>A
c.253C>A (p.Gln85Lys)
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.751C>A
n.749C>A
1g.156130762C>GCA342815683LMNAc.-57C>G (n.-57C>G)
c.502C>G (p.Gln168Glu)
n.877C>G
c.-163C>G (n.-163C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.195C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.357-3641C>G (n.357-3641C>G)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.166C>G (p.Gln56Glu)
n.536C>G
n.444C>G
c.205C>G (p.Gln69Glu)
n.400C>G
n.474C>G
c.253C>G (p.Gln85Glu)
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.751C>G
n.749C>G
1g.156130762C>TCA342815681LMNAc.-57C>T (n.-57C>T)
c.502C>T (p.Gln168Ter)
n.877C>T
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.195C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.357-3641C>T (n.357-3641C>T)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.166C>T (p.Gln56Ter)
n.536C>T
n.444C>T
c.205C>T (p.Gln69Ter)
n.400C>T
n.474C>T
c.253C>T (p.Gln85Ter)
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.751C>T
n.749C>T
1g.156130763A=CA1200467912LMNAc.-56A= (n.-56A=)
c.503A= (p.Gln168=)
n.878A=
c.-162A= (n.-162A=)
c.*302A= (n.*302A=)
n.196A=
c.*303A= (n.*303A=)
c.357-3640A= (n.357-3640A=)
c.260A= (p.Gln87=)
c.167A= (p.Gln56=)
n.537A=
n.445A=
c.206A= (p.Gln69=)
n.401A=
n.475A=
c.254A= (p.Gln85=)
c.*177A= (n.*177A=)
n.752A=
n.750A=
1g.156130763A>CCA342815686LMNAc.-56A>C (n.-56A>C)
c.503A>C (p.Gln168Pro)
n.878A>C
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.196A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.357-3640A>C (n.357-3640A>C)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.167A>C (p.Gln56Pro)
n.537A>C
n.445A>C
c.206A>C (p.Gln69Pro)
n.401A>C
n.475A>C
c.254A>C (p.Gln85Pro)
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.752A>C
n.750A>C
1g.156130763A>GCA342815689LMNAc.-56A>G (n.-56A>G)
c.503A>G (p.Gln168Arg)
n.878A>G
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.196A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.357-3640A>G (n.357-3640A>G)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.167A>G (p.Gln56Arg)
n.537A>G
n.445A>G
c.206A>G (p.Gln69Arg)
n.401A>G
n.475A>G
c.254A>G (p.Gln85Arg)
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.752A>G
n.750A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130763A>TCA342815687LMNAc.-56A>T (n.-56A>T)
c.503A>T (p.Gln168Leu)
n.878A>T
c.-162A>T (n.-162A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.196A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.357-3640A>T (n.357-3640A>T)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.167A>T (p.Gln56Leu)
n.537A>T
n.445A>T
c.206A>T (p.Gln69Leu)
n.401A>T
n.475A>T
c.254A>T (p.Gln85Leu)
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.752A>T
n.750A>T
1g.156130764G>ACA421068365LMNAc.-55G>A (n.-55G>A)
c.504G>A (p.Gln168=)
n.879G>A
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.197G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.357-3639G>A (n.357-3639G>A)
c.261G>A (p.Gln87=)
c.168G>A (p.Gln56=)
n.538G>A
n.446G>A
c.207G>A (p.Gln69=)
n.402G>A
n.476G>A
c.255G>A (p.Gln85=)
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.753G>A
n.751G>A
ClinVar
1g.156130764G>CCA053619LMNAc.-55G>C (n.-55G>C)
c.504G>C (p.Gln168His)
n.879G>C
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.197G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.357-3639G>C (n.357-3639G>C)
c.261G>C (p.Gln87His)
c.168G>C (p.Gln56His)
n.538G>C
n.446G>C
c.207G>C (p.Gln69His)
n.402G>C
n.476G>C
c.255G>C (p.Gln85His)
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.753G>C
n.751G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130764G=CA1148562314LMNAc.-55G= (n.-55G=)
c.504G= (p.Gln168=)
n.879G=
c.-161G= (n.-161G=)
c.*303G= (n.*303G=)
n.197G=
c.*304G= (n.*304G=)
c.357-3639G= (n.357-3639G=)
c.261G= (p.Gln87=)
c.168G= (p.Gln56=)
n.538G=
n.446G=
c.207G= (p.Gln69=)
n.402G=
n.476G=
c.255G= (p.Gln85=)
c.*178G= (n.*178G=)
n.753G=
n.751G=
1g.156130764G>TCA342815692LMNAc.-55G>T (n.-55G>T)
c.504G>T (p.Gln168His)
n.879G>T
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.197G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.357-3639G>T (n.357-3639G>T)
c.261G>T (p.Gln87His)
c.168G>T (p.Gln56His)
n.538G>T
n.446G>T
c.207G>T (p.Gln69His)
n.402G>T
n.476G>T
c.255G>T (p.Gln85His)
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.753G>T
n.751G>T
gnomAD v4
1g.156130765G>ACA342815695LMNAc.-54G>A (n.-54G>A)
c.505G>A (p.Val169Met)
n.880G>A
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.198G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.357-3638G>A (n.357-3638G>A)
c.262G>A (p.Val88Met)
c.169G>A (p.Val57Met)
n.539G>A
n.447G>A
c.208G>A (p.Val70Met)
n.403G>A
n.477G>A
c.256G>A (p.Val86Met)
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.754G>A
n.752G>A
1g.156130765G>CCA342815697LMNAc.-54G>C (n.-54G>C)
c.505G>C (p.Val169Leu)
n.880G>C
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.198G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.357-3638G>C (n.357-3638G>C)
c.262G>C (p.Val88Leu)
c.169G>C (p.Val57Leu)
n.539G>C
n.447G>C
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.403G>C
n.477G>C
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.754G>C
n.752G>C
1g.156130765G>TCA342815699LMNAc.-54G>T (n.-54G>T)
c.505G>T (p.Val169Leu)
n.880G>T
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.198G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.357-3638G>T (n.357-3638G>T)
c.262G>T (p.Val88Leu)
c.169G>T (p.Val57Leu)
n.539G>T
n.447G>T
c.208G>T (p.Val70Leu)
n.403G>T
n.477G>T
c.256G>T (p.Val86Leu)
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.754G>T
n.752G>T
1g.156130765_156130766delinsGTCA1200467921LMNAc.-54_-53delinsGT (n.-54_-53delinsGT)
c.505_506delinsGT (p.Val169=)
n.880_881delinsGT
c.-160_-159delinsGT (n.-160_-159delinsGT)
c.*304_*305delinsGT (n.*304_*305delinsGT)
n.198_199delinsGT
c.*305_*306delinsGT (n.*305_*306delinsGT)
c.357-3638_357-3637delinsGT (n.357-3638_357-3637delinsGT)
c.262_263delinsGT (p.Val88=)
c.169_170delinsGT (p.Val57=)
n.539_540delinsGT
n.447_448delinsGT
c.208_209delinsGT (p.Val70=)
n.403_404delinsGT
n.477_478delinsGT
c.256_257delinsGT (p.Val86=)
c.*179_*180delinsGT (n.*179_*180delinsGT)
n.754_755delinsGT
n.752_753delinsGT
1g.156130765_156130783dupCA2648348363LMNAc.-54_-46+10dup
c.505_513+10dup
n.880_888+10dup
c.-160_-152+10dup
c.*304_*312+10dup
n.198_206+10dup
c.*305_*313+10dup
c.357-3638_357-3620dup (n.357-3638_357-3620dup)
c.262_270+10dup
c.169_177+10dup
n.539_547+10dup
n.447_455+10dup
c.208_216+10dup
n.403_411+10dup
n.477_485+10dup
c.256_264+10dup
c.*179_*187+10dup
n.754_762+10dup
n.752_760+10dup
gnomAD v4
1g.156130766delCA018179LMNAc.-53del (n.-53del)
c.506del (p.Val169GlyfsTer8)
n.881del
c.-159del (n.-159del)
c.*305del (n.*305del)
n.199del
c.*306del (n.*306del)
c.357-3637del (n.357-3637del)
c.263del (p.Val88GlyfsTer8)
c.170del (p.Val57GlyfsTer8)
n.540del
n.448del
c.209del (p.Val70GlyfsTer8)
n.404del
n.478del
c.257del (p.Val86GlyfsTer8)
c.*180del (n.*180del)
n.755del
n.753del
ClinVar dbSNP
1g.156130766T>ACA342815701LMNAc.-53T>A (n.-53T>A)
c.506T>A (p.Val169Glu)
n.881T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
n.199T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.357-3637T>A (n.357-3637T>A)
c.263T>A (p.Val88Glu)
c.170T>A (p.Val57Glu)
n.540T>A
n.448T>A
c.209T>A (p.Val70Glu)
n.404T>A
n.478T>A
c.257T>A (p.Val86Glu)
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.755T>A
n.753T>A
1g.156130766T>CCA342815704LMNAc.-53T>C (n.-53T>C)
c.506T>C (p.Val169Ala)
n.881T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
n.199T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.357-3637T>C (n.357-3637T>C)
c.263T>C (p.Val88Ala)
c.170T>C (p.Val57Ala)
n.540T>C
n.448T>C
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.404T>C
n.478T>C
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.755T>C
n.753T>C
1g.156130766T>GCA342815706LMNAc.-53T>G (n.-53T>G)
c.506T>G (p.Val169Gly)
n.881T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
n.199T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.357-3637T>G (n.357-3637T>G)
c.263T>G (p.Val88Gly)
c.170T>G (p.Val57Gly)
n.540T>G
n.448T>G
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.404T>G
n.478T>G
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.755T>G
n.753T>G
1g.156130766T=CA1143538313LMNAc.-53T= (n.-53T=)
c.506T= (p.Val169=)
n.881T=
c.-159T= (n.-159T=)
c.*305T= (n.*305T=)
n.199T=
c.*306T= (n.*306T=)
c.357-3637T= (n.357-3637T=)
c.263T= (p.Val88=)
c.170T= (p.Val57=)
n.540T=
n.448T=
c.209T= (p.Val70=)
n.404T=
n.478T=
c.257T= (p.Val86=)
c.*180T= (n.*180T=)
n.755T=
n.753T=
1g.156130767G>ACA421068366LMNAc.-52G>A (n.-52G>A)
c.507G>A (p.Val169=)
n.882G>A
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.200G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.357-3636G>A (n.357-3636G>A)
c.264G>A (p.Val88=)
c.171G>A (p.Val57=)
n.541G>A
n.449G>A
c.210G>A (p.Val70=)
n.405G>A
n.479G>A
c.258G>A (p.Val86=)
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.756G>A
n.754G>A
ClinVar
1g.156130767G>CCA421068367LMNAc.-52G>C (n.-52G>C)
c.507G>C (p.Val169=)
n.882G>C
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.200G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.357-3636G>C (n.357-3636G>C)
c.264G>C (p.Val88=)
c.171G>C (p.Val57=)
n.541G>C
n.449G>C
c.210G>C (p.Val70=)
n.405G>C
n.479G>C
c.258G>C (p.Val86=)
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.756G>C
n.754G>C
1g.156130767G>TCA421068368LMNAc.-52G>T (n.-52G>T)
c.507G>T (p.Val169=)
n.882G>T
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.200G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.357-3636G>T (n.357-3636G>T)
c.264G>T (p.Val88=)
c.171G>T (p.Val57=)
n.541G>T
n.449G>T
c.210G>T (p.Val70=)
n.405G>T
n.479G>T
c.258G>T (p.Val86=)
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.756G>T
n.754G>T

Number of alleles fetched