Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156130620T>A | CA31007899 | LMNA | c.-199T>A (n.-199T>A) c.360T>A (p.Asn120Lys) n.735T>A c.-305T>A (n.-305T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) n.53T>A c.*160T>A (n.*160T>A) c.357-3783T>A (n.357-3783T>A) c.117T>A (p.Asn39Lys) c.24T>A (p.Asn8Lys) n.394T>A n.357-55T>A c.63T>A (p.Asn21Lys) n.258T>A n.332T>A c.111T>A (p.Asn37Lys) c.*34T>A (n.*34T>A) n.609T>A n.607T>A | dbSNP |
1 | g.156130620T>C | CA421068178 | LMNA | c.-199T>C (n.-199T>C) c.360T>C (p.Asn120=) n.735T>C c.-305T>C (n.-305T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) n.53T>C c.*160T>C (n.*160T>C) c.357-3783T>C (n.357-3783T>C) c.117T>C (p.Asn39=) c.24T>C (p.Asn8=) n.394T>C n.357-55T>C c.63T>C (p.Asn21=) n.258T>C n.332T>C c.111T>C (p.Asn37=) c.*34T>C (n.*34T>C) n.609T>C n.607T>C | |
1 | g.156130620T>G | CA342814973 | LMNA | c.-199T>G (n.-199T>G) c.360T>G (p.Asn120Lys) n.735T>G c.-305T>G (n.-305T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) n.53T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.357-3783T>G (n.357-3783T>G) c.117T>G (p.Asn39Lys) c.24T>G (p.Asn8Lys) n.394T>G n.357-55T>G c.63T>G (p.Asn21Lys) n.258T>G n.332T>G c.111T>G (p.Asn37Lys) c.*34T>G (n.*34T>G) n.609T>G n.607T>G | |
1 | g.156130620T= | CA1200467451 | LMNA | c.-199T= (n.-199T=) c.360T= (p.Asn120=) n.735T= c.-305T= (n.-305T=) c.*159T= (n.*159T=) n.53T= c.*160T= (n.*160T=) c.357-3783T= (n.357-3783T=) c.117T= (p.Asn39=) c.24T= (p.Asn8=) n.394T= n.357-55T= c.63T= (p.Asn21=) n.258T= n.332T= c.111T= (p.Asn37=) c.*34T= (n.*34T=) n.609T= n.607T= | |
1 | g.156130621A= | CA1145436081 | LMNA | c.-198A= (n.-198A=) c.361A= (p.Thr121=) n.736A= c.-304A= (n.-304A=) c.*160A= (n.*160A=) n.54A= c.*161A= (n.*161A=) c.357-3782A= (n.357-3782A=) c.118A= (p.Thr40=) c.25A= (p.Thr9=) n.395A= n.357-54A= c.64A= (p.Thr22=) n.259A= n.333A= c.112A= (p.Thr38=) c.*35A= (n.*35A=) n.610A= n.608A= | |
1 | g.156130621A>C | CA342814976 | LMNA | c.-198A>C (n.-198A>C) c.361A>C (p.Thr121Pro) n.736A>C c.-304A>C (n.-304A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) n.54A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.357-3782A>C (n.357-3782A>C) c.118A>C (p.Thr40Pro) c.25A>C (p.Thr9Pro) n.395A>C n.357-54A>C c.64A>C (p.Thr22Pro) n.259A>C n.333A>C c.112A>C (p.Thr38Pro) c.*35A>C (n.*35A>C) n.610A>C n.608A>C | |
1 | g.156130621A>G | CA31007904 | LMNA | c.-198A>G (n.-198A>G) c.361A>G (p.Thr121Ala) n.736A>G c.-304A>G (n.-304A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) n.54A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.357-3782A>G (n.357-3782A>G) c.118A>G (p.Thr40Ala) c.25A>G (p.Thr9Ala) n.395A>G n.357-54A>G c.64A>G (p.Thr22Ala) n.259A>G n.333A>G c.112A>G (p.Thr38Ala) c.*35A>G (n.*35A>G) n.610A>G n.608A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130621A>T | CA342814979 | LMNA | c.-198A>T (n.-198A>T) c.361A>T (p.Thr121Ser) n.736A>T c.-304A>T (n.-304A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) n.54A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.357-3782A>T (n.357-3782A>T) c.118A>T (p.Thr40Ser) c.25A>T (p.Thr9Ser) n.395A>T n.357-54A>T c.64A>T (p.Thr22Ser) n.259A>T n.333A>T c.112A>T (p.Thr38Ser) c.*35A>T (n.*35A>T) n.610A>T n.608A>T | |
1 | g.156130622C>A | CA342814983 | LMNA | c.-197C>A (n.-197C>A) c.362C>A (p.Thr121Asn) n.737C>A c.-303C>A (n.-303C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.55C>A c.*162C>A (n.*162C>A) c.357-3781C>A (n.357-3781C>A) c.119C>A (p.Thr40Asn) c.26C>A (p.Thr9Asn) n.396C>A n.357-53C>A c.65C>A (p.Thr22Asn) n.260C>A n.334C>A c.113C>A (p.Thr38Asn) c.*36C>A (n.*36C>A) n.611C>A n.609C>A | |
1 | g.156130622C= | CA1200467461 | LMNA | c.-197C= (n.-197C=) c.362C= (p.Thr121=) n.737C= c.-303C= (n.-303C=) c.*161C= (n.*161C=) n.55C= c.*162C= (n.*162C=) c.357-3781C= (n.357-3781C=) c.119C= (p.Thr40=) c.26C= (p.Thr9=) n.396C= n.357-53C= c.65C= (p.Thr22=) n.260C= n.334C= c.113C= (p.Thr38=) c.*36C= (n.*36C=) n.611C= n.609C= | |
1 | g.156130622C>G | CA342814985 | LMNA | c.-197C>G (n.-197C>G) c.362C>G (p.Thr121Ser) n.737C>G c.-303C>G (n.-303C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) n.55C>G c.*162C>G (n.*162C>G) c.357-3781C>G (n.357-3781C>G) c.119C>G (p.Thr40Ser) c.26C>G (p.Thr9Ser) n.396C>G n.357-53C>G c.65C>G (p.Thr22Ser) n.260C>G n.334C>G c.113C>G (p.Thr38Ser) c.*36C>G (n.*36C>G) n.611C>G n.609C>G | |
1 | g.156130622C>T | CA053265 | LMNA | c.-197C>T (n.-197C>T) c.362C>T (p.Thr121Ile) n.737C>T c.-303C>T (n.-303C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.55C>T c.*162C>T (n.*162C>T) c.357-3781C>T (n.357-3781C>T) c.119C>T (p.Thr40Ile) c.26C>T (p.Thr9Ile) n.396C>T n.357-53C>T c.65C>T (p.Thr22Ile) n.260C>T n.334C>T c.113C>T (p.Thr38Ile) c.*36C>T (n.*36C>T) n.611C>T n.609C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156130623C>A | CA421068184 | LMNA | c.-196C>A (n.-196C>A) c.363C>A (p.Thr121=) n.738C>A c.-302C>A (n.-302C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) n.56C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.357-3780C>A (n.357-3780C>A) c.120C>A (p.Thr40=) c.27C>A (p.Thr9=) n.397C>A n.357-52C>A c.66C>A (p.Thr22=) n.261C>A n.335C>A c.114C>A (p.Thr38=) c.*37C>A (n.*37C>A) n.612C>A n.610C>A | |
1 | g.156130623C>G | CA421068185 | LMNA | c.-196C>G (n.-196C>G) c.363C>G (p.Thr121=) n.738C>G c.-302C>G (n.-302C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) n.56C>G c.*163C>G (n.*163C>G) c.357-3780C>G (n.357-3780C>G) c.120C>G (p.Thr40=) c.27C>G (p.Thr9=) n.397C>G n.357-52C>G c.66C>G (p.Thr22=) n.261C>G n.335C>G c.114C>G (p.Thr38=) c.*37C>G (n.*37C>G) n.612C>G n.610C>G | |
1 | g.156130623C>T | CA421068187 | LMNA | c.-196C>T (n.-196C>T) c.363C>T (p.Thr121=) n.738C>T c.-302C>T (n.-302C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) n.56C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.357-3780C>T (n.357-3780C>T) c.120C>T (p.Thr40=) c.27C>T (p.Thr9=) n.397C>T n.357-52C>T c.66C>T (p.Thr22=) n.261C>T n.335C>T c.114C>T (p.Thr38=) c.*37C>T (n.*37C>T) n.612C>T n.610C>T | |
1 | g.156130623_156130626delinsCAAG | CA1200467466 | LMNA | c.-196_-193delinsCAAG (n.-196_-193delinsCAAG) c.363_366delinsCAAG (p.Thr121=) n.738_741delinsCAAG c.-302_-299delinsCAAG (n.-302_-299delinsCAAG) c.*162_*165delinsCAAG (n.*162_*165delinsCAAG) n.56_59delinsCAAG c.*163_*166delinsCAAG (n.*163_*166delinsCAAG) c.357-3780_357-3777delinsCAAG (n.357-3780_357-3777delinsCAAG) c.120_123delinsCAAG (p.Thr40=) c.27_30delinsCAAG (p.Thr9=) n.397_400delinsCAAG n.357-52_357-49delinsCAAG c.66_69delinsCAAG (p.Thr22=) n.261_264delinsCAAG n.335_338delinsCAAG c.114_117delinsCAAG (p.Thr38=) c.*37_*40delinsCAAG (n.*37_*40delinsCAAG) n.612_615delinsCAAG n.610_613delinsCAAG | |
1 | g.156130624A= | CA1200467477 | LMNA | c.-195A= (n.-195A=) c.364A= (p.Lys122=) n.739A= c.-301A= (n.-301A=) c.*163A= (n.*163A=) n.57A= c.*164A= (n.*164A=) c.357-3779A= (n.357-3779A=) c.121A= (p.Lys41=) c.28A= (p.Lys10=) n.398A= n.357-51A= c.67A= (p.Lys23=) n.262A= n.336A= c.115A= (p.Lys39=) c.*38A= (n.*38A=) n.613A= n.611A= | |
1 | g.156130624A>C | CA342814997 | LMNA | c.-195A>C (n.-195A>C) c.364A>C (p.Lys122Gln) n.739A>C c.-301A>C (n.-301A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) n.57A>C c.*164A>C (n.*164A>C) c.357-3779A>C (n.357-3779A>C) c.121A>C (p.Lys41Gln) c.28A>C (p.Lys10Gln) n.398A>C n.357-51A>C c.67A>C (p.Lys23Gln) n.262A>C n.336A>C c.115A>C (p.Lys39Gln) c.*38A>C (n.*38A>C) n.613A>C n.611A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130624A>G | CA342814991 | LMNA | c.-195A>G (n.-195A>G) c.364A>G (p.Lys122Glu) n.739A>G c.-301A>G (n.-301A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) n.57A>G c.*164A>G (n.*164A>G) c.357-3779A>G (n.357-3779A>G) c.121A>G (p.Lys41Glu) c.28A>G (p.Lys10Glu) n.398A>G n.357-51A>G c.67A>G (p.Lys23Glu) n.262A>G n.336A>G c.115A>G (p.Lys39Glu) c.*38A>G (n.*38A>G) n.613A>G n.611A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130624A>T | CA342814995 | LMNA | c.-195A>T (n.-195A>T) c.364A>T (p.Lys122Ter) n.739A>T c.-301A>T (n.-301A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) n.57A>T c.*164A>T (n.*164A>T) c.357-3779A>T (n.357-3779A>T) c.121A>T (p.Lys41Ter) c.28A>T (p.Lys10Ter) n.398A>T n.357-51A>T c.67A>T (p.Lys23Ter) n.262A>T n.336A>T c.115A>T (p.Lys39Ter) c.*38A>T (n.*38A>T) n.613A>T n.611A>T | ClinVar |
1 | g.156130627_156130629del | CA018007 | LMNA | c.-192_-190del (n.-192_-190del) c.367_369del (p.Lys123del) n.742_744del c.-298_-296del (n.-298_-296del) c.*166_*168del (n.*166_*168del) n.60_62del c.*167_*169del (n.*167_*169del) c.357-3776_357-3774del (n.357-3776_357-3774del) c.124_126del (p.Lys42del) c.31_33del (p.Lys11del) n.401_403del n.357-48_357-46del c.70_72del (p.Lys24del) n.265_267del n.339_341del c.118_120del (p.Lys40del) c.*41_*43del (n.*41_*43del) n.616_618del n.614_616del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130625A>C | CA342814999 | LMNA | c.-194A>C (n.-194A>C) c.365A>C (p.Lys122Thr) n.740A>C c.-300A>C (n.-300A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.58A>C c.*165A>C (n.*165A>C) c.357-3778A>C (n.357-3778A>C) c.122A>C (p.Lys41Thr) c.29A>C (p.Lys10Thr) n.399A>C n.357-50A>C c.68A>C (p.Lys23Thr) n.263A>C n.337A>C c.116A>C (p.Lys39Thr) c.*39A>C (n.*39A>C) n.614A>C n.612A>C | |
1 | g.156130625A>G | CA342815001 | LMNA | c.-194A>G (n.-194A>G) c.365A>G (p.Lys122Arg) n.740A>G c.-300A>G (n.-300A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.58A>G c.*165A>G (n.*165A>G) c.357-3778A>G (n.357-3778A>G) c.122A>G (p.Lys41Arg) c.29A>G (p.Lys10Arg) n.399A>G n.357-50A>G c.68A>G (p.Lys23Arg) n.263A>G n.337A>G c.116A>G (p.Lys39Arg) c.*39A>G (n.*39A>G) n.614A>G n.612A>G | ClinVar |
1 | g.156130625A>T | CA342815003 | LMNA | c.-194A>T (n.-194A>T) c.365A>T (p.Lys122Met) n.740A>T c.-300A>T (n.-300A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.58A>T c.*165A>T (n.*165A>T) c.357-3778A>T (n.357-3778A>T) c.122A>T (p.Lys41Met) c.29A>T (p.Lys10Met) n.399A>T n.357-50A>T c.68A>T (p.Lys23Met) n.263A>T n.337A>T c.116A>T (p.Lys39Met) c.*39A>T (n.*39A>T) n.614A>T n.612A>T | |
1 | g.156130626G>A | CA421068193 | LMNA | c.-193G>A (n.-193G>A) c.366G>A (p.Lys122=) n.741G>A c.-299G>A (n.-299G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) n.59G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.357-3777G>A (n.357-3777G>A) c.123G>A (p.Lys41=) c.30G>A (p.Lys10=) n.400G>A n.357-49G>A c.69G>A (p.Lys23=) n.264G>A n.338G>A c.117G>A (p.Lys39=) c.*40G>A (n.*40G>A) n.615G>A n.613G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130626G>C | CA342815006 | LMNA | c.-193G>C (n.-193G>C) c.366G>C (p.Lys122Asn) n.741G>C c.-299G>C (n.-299G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) n.59G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.357-3777G>C (n.357-3777G>C) c.123G>C (p.Lys41Asn) c.30G>C (p.Lys10Asn) n.400G>C n.357-49G>C c.69G>C (p.Lys23Asn) n.264G>C n.338G>C c.117G>C (p.Lys39Asn) c.*40G>C (n.*40G>C) n.615G>C n.613G>C | |
1 | g.156130626G= | CA1200467482 | LMNA | c.-193G= (n.-193G=) c.366G= (p.Lys122=) n.741G= c.-299G= (n.-299G=) c.*165G= (n.*165G=) n.59G= c.*166G= (n.*166G=) c.357-3777G= (n.357-3777G=) c.123G= (p.Lys41=) c.30G= (p.Lys10=) n.400G= n.357-49G= c.69G= (p.Lys23=) n.264G= n.338G= c.117G= (p.Lys39=) c.*40G= (n.*40G=) n.615G= n.613G= | |
1 | g.156130626G>T | CA342815009 | LMNA | c.-193G>T (n.-193G>T) c.366G>T (p.Lys122Asn) n.741G>T c.-299G>T (n.-299G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) n.59G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.357-3777G>T (n.357-3777G>T) c.123G>T (p.Lys41Asn) c.30G>T (p.Lys10Asn) n.400G>T n.357-49G>T c.69G>T (p.Lys23Asn) n.264G>T n.338G>T c.117G>T (p.Lys39Asn) c.*40G>T (n.*40G>T) n.615G>T n.613G>T | |
1 | g.156130627A>C | CA342815013 | LMNA | c.-192A>C (n.-192A>C) c.367A>C (p.Lys123Gln) n.742A>C c.-298A>C (n.-298A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) n.60A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.357-3776A>C (n.357-3776A>C) c.124A>C (p.Lys42Gln) c.31A>C (p.Lys11Gln) n.401A>C n.357-48A>C c.70A>C (p.Lys24Gln) n.265A>C n.339A>C c.118A>C (p.Lys40Gln) c.*41A>C (n.*41A>C) n.616A>C n.614A>C | |
1 | g.156130627A>G | CA342815015 | LMNA | c.-192A>G (n.-192A>G) c.367A>G (p.Lys123Glu) n.742A>G c.-298A>G (n.-298A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) n.60A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.357-3776A>G (n.357-3776A>G) c.124A>G (p.Lys42Glu) c.31A>G (p.Lys11Glu) n.401A>G n.357-48A>G c.70A>G (p.Lys24Glu) n.265A>G n.339A>G c.118A>G (p.Lys40Glu) c.*41A>G (n.*41A>G) n.616A>G n.614A>G | |
1 | g.156130627A>T | CA342815017 | LMNA | c.-192A>T (n.-192A>T) c.367A>T (p.Lys123Ter) n.742A>T c.-298A>T (n.-298A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) n.60A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.357-3776A>T (n.357-3776A>T) c.124A>T (p.Lys42Ter) c.31A>T (p.Lys11Ter) n.401A>T n.357-48A>T c.70A>T (p.Lys24Ter) n.265A>T n.339A>T c.118A>T (p.Lys40Ter) c.*41A>T (n.*41A>T) n.616A>T n.614A>T | |
1 | g.156130628A>C | CA342815020 | LMNA | c.-191A>C (n.-191A>C) c.368A>C (p.Lys123Thr) n.743A>C c.-297A>C (n.-297A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) n.61A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.357-3775A>C (n.357-3775A>C) c.125A>C (p.Lys42Thr) c.32A>C (p.Lys11Thr) n.402A>C n.357-47A>C c.71A>C (p.Lys24Thr) n.266A>C n.340A>C c.119A>C (p.Lys40Thr) c.*42A>C (n.*42A>C) n.617A>C n.615A>C | |
1 | g.156130628A>G | CA342815022 | LMNA | c.-191A>G (n.-191A>G) c.368A>G (p.Lys123Arg) n.743A>G c.-297A>G (n.-297A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) n.61A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.357-3775A>G (n.357-3775A>G) c.125A>G (p.Lys42Arg) c.32A>G (p.Lys11Arg) n.402A>G n.357-47A>G c.71A>G (p.Lys24Arg) n.266A>G n.340A>G c.119A>G (p.Lys40Arg) c.*42A>G (n.*42A>G) n.617A>G n.615A>G | |
1 | g.156130628A>T | CA342815024 | LMNA | c.-191A>T (n.-191A>T) c.368A>T (p.Lys123Met) n.743A>T c.-297A>T (n.-297A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) n.61A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.357-3775A>T (n.357-3775A>T) c.125A>T (p.Lys42Met) c.32A>T (p.Lys11Met) n.402A>T n.357-47A>T c.71A>T (p.Lys24Met) n.266A>T n.340A>T c.119A>T (p.Lys40Met) c.*42A>T (n.*42A>T) n.617A>T n.615A>T | |
1 | g.156130629G>A | CA053279 | LMNA | c.-190G>A (n.-190G>A) c.369G>A (p.Lys123=) n.744G>A c.-296G>A (n.-296G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) n.62G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.357-3774G>A (n.357-3774G>A) c.126G>A (p.Lys42=) c.33G>A (p.Lys11=) n.403G>A n.357-46G>A c.72G>A (p.Lys24=) n.267G>A n.341G>A c.120G>A (p.Lys40=) c.*43G>A (n.*43G>A) n.618G>A n.616G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130629G>C | CA342815032 | LMNA | c.-190G>C (n.-190G>C) c.369G>C (p.Lys123Asn) n.744G>C c.-296G>C (n.-296G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) n.62G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.357-3774G>C (n.357-3774G>C) c.126G>C (p.Lys42Asn) c.33G>C (p.Lys11Asn) n.403G>C n.357-46G>C c.72G>C (p.Lys24Asn) n.267G>C n.341G>C c.120G>C (p.Lys40Asn) c.*43G>C (n.*43G>C) n.618G>C n.616G>C | |
1 | g.156130629G= | CA1143564106 | LMNA | c.-190G= (n.-190G=) c.369G= (p.Lys123=) n.744G= c.-296G= (n.-296G=) c.*168G= (n.*168G=) n.62G= c.*169G= (n.*169G=) c.357-3774G= (n.357-3774G=) c.126G= (p.Lys42=) c.33G= (p.Lys11=) n.403G= n.357-46G= c.72G= (p.Lys24=) n.267G= n.341G= c.120G= (p.Lys40=) c.*43G= (n.*43G=) n.618G= n.616G= | |
1 | g.156130629G>T | CA342815028 | LMNA | c.-190G>T (n.-190G>T) c.369G>T (p.Lys123Asn) n.744G>T c.-296G>T (n.-296G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) n.62G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.357-3774G>T (n.357-3774G>T) c.126G>T (p.Lys42Asn) c.33G>T (p.Lys11Asn) n.403G>T n.357-46G>T c.72G>T (p.Lys24Asn) n.267G>T n.341G>T c.120G>T (p.Lys40Asn) c.*43G>T (n.*43G>T) n.618G>T n.616G>T | ClinVar |
1 | g.156130631_156130634del | CA2586964185 | LMNA | c.-188_-185del (n.-188_-185del) c.371_374del (p.Glu124ValfsTer3) n.746_749del c.-294_-291del (n.-294_-291del) c.*170_*173del (n.*170_*173del) n.64_67del c.*171_*174del (n.*171_*174del) c.357-3772_357-3769del (n.357-3772_357-3769del) c.128_131del (p.Glu43ValfsTer3) c.35_38del (p.Glu12ValfsTer3) n.405_408del n.357-44_357-41del c.74_77del (p.Glu25ValfsTer3) n.269_272del n.343_346del c.122_125del (p.Glu41ValfsTer3) c.*45_*48del (n.*45_*48del) n.620_623del n.618_621del | |
1 | g.156130630G>A | CA342815036 | LMNA | c.-189G>A (n.-189G>A) c.370G>A (p.Glu124Lys) n.745G>A c.-295G>A (n.-295G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) n.63G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.357-3773G>A (n.357-3773G>A) c.127G>A (p.Glu43Lys) c.34G>A (p.Glu12Lys) n.404G>A n.357-45G>A c.73G>A (p.Glu25Lys) n.268G>A n.342G>A c.121G>A (p.Glu41Lys) c.*44G>A (n.*44G>A) n.619G>A n.617G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130630G>C | CA342815038 | LMNA | c.-189G>C (n.-189G>C) c.370G>C (p.Glu124Gln) n.745G>C c.-295G>C (n.-295G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) n.63G>C c.*170G>C (n.*170G>C) c.357-3773G>C (n.357-3773G>C) c.127G>C (p.Glu43Gln) c.34G>C (p.Glu12Gln) n.404G>C n.357-45G>C c.73G>C (p.Glu25Gln) n.268G>C n.342G>C c.121G>C (p.Glu41Gln) c.*44G>C (n.*44G>C) n.619G>C n.617G>C | |
1 | g.156130630G>T | CA342815040 | LMNA | c.-189G>T (n.-189G>T) c.370G>T (p.Glu124Ter) n.745G>T c.-295G>T (n.-295G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) n.63G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.357-3773G>T (n.357-3773G>T) c.127G>T (p.Glu43Ter) c.34G>T (p.Glu12Ter) n.404G>T n.357-45G>T c.73G>T (p.Glu25Ter) n.268G>T n.342G>T c.121G>T (p.Glu41Ter) c.*44G>T (n.*44G>T) n.619G>T n.617G>T | |
1 | g.156130631A= | CA1200467493 | LMNA | c.-188A= (n.-188A=) c.371A= (p.Glu124=) n.746A= c.-294A= (n.-294A=) c.*170A= (n.*170A=) n.64A= c.*171A= (n.*171A=) c.357-3772A= (n.357-3772A=) c.128A= (p.Glu43=) c.35A= (p.Glu12=) n.405A= n.357-44A= c.74A= (p.Glu25=) n.269A= n.343A= c.122A= (p.Glu41=) c.*45A= (n.*45A=) n.620A= n.618A= | |
1 | g.156130631A>C | CA342815043 | LMNA | c.-188A>C (n.-188A>C) c.371A>C (p.Glu124Ala) n.746A>C c.-294A>C (n.-294A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) n.64A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.357-3772A>C (n.357-3772A>C) c.128A>C (p.Glu43Ala) c.35A>C (p.Glu12Ala) n.405A>C n.357-44A>C c.74A>C (p.Glu25Ala) n.269A>C n.343A>C c.122A>C (p.Glu41Ala) c.*45A>C (n.*45A>C) n.620A>C n.618A>C | |
1 | g.156130631A>G | CA342815045 | LMNA | c.-188A>G (n.-188A>G) c.371A>G (p.Glu124Gly) n.746A>G c.-294A>G (n.-294A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) n.64A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.357-3772A>G (n.357-3772A>G) c.128A>G (p.Glu43Gly) c.35A>G (p.Glu12Gly) n.405A>G n.357-44A>G c.74A>G (p.Glu25Gly) n.269A>G n.343A>G c.122A>G (p.Glu41Gly) c.*45A>G (n.*45A>G) n.620A>G n.618A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130631A>T | CA342815048 | LMNA | c.-188A>T (n.-188A>T) c.371A>T (p.Glu124Val) n.746A>T c.-294A>T (n.-294A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) n.64A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.357-3772A>T (n.357-3772A>T) c.128A>T (p.Glu43Val) c.35A>T (p.Glu12Val) n.405A>T n.357-44A>T c.74A>T (p.Glu25Val) n.269A>T n.343A>T c.122A>T (p.Glu41Val) c.*45A>T (n.*45A>T) n.620A>T n.618A>T | |
1 | g.156130632G>A | CA421068200 | LMNA | c.-187G>A (n.-187G>A) c.372G>A (p.Glu124=) n.747G>A c.-293G>A (n.-293G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) n.65G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.357-3771G>A (n.357-3771G>A) c.129G>A (p.Glu43=) c.36G>A (p.Glu12=) n.406G>A n.357-43G>A c.75G>A (p.Glu25=) n.270G>A n.344G>A c.123G>A (p.Glu41=) c.*46G>A (n.*46G>A) n.621G>A n.619G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156130632G>C | CA342815051 | LMNA | c.-187G>C (n.-187G>C) c.372G>C (p.Glu124Asp) n.747G>C c.-293G>C (n.-293G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) n.65G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.357-3771G>C (n.357-3771G>C) c.129G>C (p.Glu43Asp) c.36G>C (p.Glu12Asp) n.406G>C n.357-43G>C c.75G>C (p.Glu25Asp) n.270G>C n.344G>C c.123G>C (p.Glu41Asp) c.*46G>C (n.*46G>C) n.621G>C n.619G>C | |
1 | g.156130632G= | CA1200467500 | LMNA | c.-187G= (n.-187G=) c.372G= (p.Glu124=) n.747G= c.-293G= (n.-293G=) c.*171G= (n.*171G=) n.65G= c.*172G= (n.*172G=) c.357-3771G= (n.357-3771G=) c.129G= (p.Glu43=) c.36G= (p.Glu12=) n.406G= n.357-43G= c.75G= (p.Glu25=) n.270G= n.344G= c.123G= (p.Glu41=) c.*46G= (n.*46G=) n.621G= n.619G= | |
1 | g.156130632G>T | CA342815053 | LMNA | c.-187G>T (n.-187G>T) c.372G>T (p.Glu124Asp) n.747G>T c.-293G>T (n.-293G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) n.65G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.357-3771G>T (n.357-3771G>T) c.129G>T (p.Glu43Asp) c.36G>T (p.Glu12Asp) n.406G>T n.357-43G>T c.75G>T (p.Glu25Asp) n.270G>T n.344G>T c.123G>T (p.Glu41Asp) c.*46G>T (n.*46G>T) n.621G>T n.619G>T | |
1 | g.156130634del | CA2586964186 | LMNA | c.-185del (n.-185del) c.374del (p.Gly125ValfsTer3) n.749del c.-291del (n.-291del) c.*173del (n.*173del) n.67del c.*174del (n.*174del) c.357-3769del (n.357-3769del) c.131del (p.Gly44ValfsTer3) c.38del (p.Gly13ValfsTer3) n.408del n.357-41del c.77del (p.Gly26ValfsTer3) n.272del n.346del c.125del (p.Gly42ValfsTer3) c.*48del (n.*48del) n.623del n.621del | |
1 | g.156130633G>A | CA018013 | LMNA | c.-186G>A (n.-186G>A) c.373G>A (p.Gly125Ser) n.748G>A c.-292G>A (n.-292G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) n.66G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.357-3770G>A (n.357-3770G>A) c.130G>A (p.Gly44Ser) c.37G>A (p.Gly13Ser) n.407G>A n.357-42G>A c.76G>A (p.Gly26Ser) n.271G>A n.345G>A c.124G>A (p.Gly42Ser) c.*47G>A (n.*47G>A) n.622G>A n.620G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130633G>C | CA342815058 | LMNA | c.-186G>C (n.-186G>C) c.373G>C (p.Gly125Arg) n.748G>C c.-292G>C (n.-292G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) n.66G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.357-3770G>C (n.357-3770G>C) c.130G>C (p.Gly44Arg) c.37G>C (p.Gly13Arg) n.407G>C n.357-42G>C c.76G>C (p.Gly26Arg) n.271G>C n.345G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) c.*47G>C (n.*47G>C) n.622G>C n.620G>C | |
1 | g.156130633G= | CA1143538307 | LMNA | c.-186G= (n.-186G=) c.373G= (p.Gly125=) n.748G= c.-292G= (n.-292G=) c.*172G= (n.*172G=) n.66G= c.*173G= (n.*173G=) c.357-3770G= (n.357-3770G=) c.130G= (p.Gly44=) c.37G= (p.Gly13=) n.407G= n.357-42G= c.76G= (p.Gly26=) n.271G= n.345G= c.124G= (p.Gly42=) c.*47G= (n.*47G=) n.622G= n.620G= | |
1 | g.156130633G>T | CA342815060 | LMNA | c.-186G>T (n.-186G>T) c.373G>T (p.Gly125Cys) n.748G>T c.-292G>T (n.-292G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) n.66G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.357-3770G>T (n.357-3770G>T) c.130G>T (p.Gly44Cys) c.37G>T (p.Gly13Cys) n.407G>T n.357-42G>T c.76G>T (p.Gly26Cys) n.271G>T n.345G>T c.124G>T (p.Gly42Cys) c.*47G>T (n.*47G>T) n.622G>T n.620G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156130634G>A | CA342815063 | LMNA | c.-185G>A (n.-185G>A) c.374G>A (p.Gly125Asp) n.749G>A c.-291G>A (n.-291G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) n.67G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.357-3769G>A (n.357-3769G>A) c.131G>A (p.Gly44Asp) c.38G>A (p.Gly13Asp) n.408G>A n.357-41G>A c.77G>A (p.Gly26Asp) n.272G>A n.346G>A c.125G>A (p.Gly42Asp) c.*48G>A (n.*48G>A) n.623G>A n.621G>A | |
1 | g.156130634G>C | CA342815065 | LMNA | c.-185G>C (n.-185G>C) c.374G>C (p.Gly125Ala) n.749G>C c.-291G>C (n.-291G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) n.67G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.357-3769G>C (n.357-3769G>C) c.131G>C (p.Gly44Ala) c.38G>C (p.Gly13Ala) n.408G>C n.357-41G>C c.77G>C (p.Gly26Ala) n.272G>C n.346G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) c.*48G>C (n.*48G>C) n.623G>C n.621G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156130634G= | CA1200467516 | LMNA | c.-185G= (n.-185G=) c.374G= (p.Gly125=) n.749G= c.-291G= (n.-291G=) c.*173G= (n.*173G=) n.67G= c.*174G= (n.*174G=) c.357-3769G= (n.357-3769G=) c.131G= (p.Gly44=) c.38G= (p.Gly13=) n.408G= n.357-41G= c.77G= (p.Gly26=) n.272G= n.346G= c.125G= (p.Gly42=) c.*48G= (n.*48G=) n.623G= n.621G= | |
1 | g.156130634G>T | CA342815068 | LMNA | c.-185G>T (n.-185G>T) c.374G>T (p.Gly125Val) n.749G>T c.-291G>T (n.-291G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) n.67G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.357-3769G>T (n.357-3769G>T) c.131G>T (p.Gly44Val) c.38G>T (p.Gly13Val) n.408G>T n.357-41G>T c.77G>T (p.Gly26Val) n.272G>T n.346G>T c.125G>T (p.Gly42Val) c.*48G>T (n.*48G>T) n.623G>T n.621G>T | |
1 | g.156130635T>A | CA421068207 | LMNA | c.-184T>A (n.-184T>A) c.375T>A (p.Gly125=) n.750T>A c.-290T>A (n.-290T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) n.68T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.357-3768T>A (n.357-3768T>A) c.132T>A (p.Gly44=) c.39T>A (p.Gly13=) n.409T>A n.357-40T>A c.78T>A (p.Gly26=) n.273T>A n.347T>A c.126T>A (p.Gly42=) c.*49T>A (n.*49T>A) n.624T>A n.622T>A | |
1 | g.156130635T>C | CA421068205 | LMNA | c.-184T>C (n.-184T>C) c.375T>C (p.Gly125=) n.750T>C c.-290T>C (n.-290T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) n.68T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.357-3768T>C (n.357-3768T>C) c.132T>C (p.Gly44=) c.39T>C (p.Gly13=) n.409T>C n.357-40T>C c.78T>C (p.Gly26=) n.273T>C n.347T>C c.126T>C (p.Gly42=) c.*49T>C (n.*49T>C) n.624T>C n.622T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156130635T>G | CA421068203 | LMNA | c.-184T>G (n.-184T>G) c.375T>G (p.Gly125=) n.750T>G c.-290T>G (n.-290T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) n.68T>G c.*175T>G (n.*175T>G) c.357-3768T>G (n.357-3768T>G) c.132T>G (p.Gly44=) c.39T>G (p.Gly13=) n.409T>G n.357-40T>G c.78T>G (p.Gly26=) n.273T>G n.347T>G c.126T>G (p.Gly42=) c.*49T>G (n.*49T>G) n.624T>G n.622T>G | |
1 | g.156130635T= | CA1200467522 | LMNA | c.-184T= (n.-184T=) c.375T= (p.Gly125=) n.750T= c.-290T= (n.-290T=) c.*174T= (n.*174T=) n.68T= c.*175T= (n.*175T=) c.357-3768T= (n.357-3768T=) c.132T= (p.Gly44=) c.39T= (p.Gly13=) n.409T= n.357-40T= c.78T= (p.Gly26=) n.273T= n.347T= c.126T= (p.Gly42=) c.*49T= (n.*49T=) n.624T= n.622T= | |
1 | g.156130636G>A | CA342815074 | LMNA | c.-183G>A (n.-183G>A) c.376G>A (p.Asp126Asn) n.751G>A c.-289G>A (n.-289G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) n.69G>A c.*176G>A (n.*176G>A) c.357-3767G>A (n.357-3767G>A) c.133G>A (p.Asp45Asn) c.40G>A (p.Asp14Asn) n.410G>A n.357-39G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) n.274G>A n.348G>A c.127G>A (p.Asp43Asn) c.*50G>A (n.*50G>A) n.625G>A n.623G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156130636G>C | CA342815072 | LMNA | c.-183G>C (n.-183G>C) c.376G>C (p.Asp126His) n.751G>C c.-289G>C (n.-289G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) n.69G>C c.*176G>C (n.*176G>C) c.357-3767G>C (n.357-3767G>C) c.133G>C (p.Asp45His) c.40G>C (p.Asp14His) n.410G>C n.357-39G>C c.79G>C (p.Asp27His) n.274G>C n.348G>C c.127G>C (p.Asp43His) c.*50G>C (n.*50G>C) n.625G>C n.623G>C | |
1 | g.156130636G= | CA1200467527 | LMNA | c.-183G= (n.-183G=) c.376G= (p.Asp126=) n.751G= c.-289G= (n.-289G=) c.*175G= (n.*175G=) n.69G= c.*176G= (n.*176G=) c.357-3767G= (n.357-3767G=) c.133G= (p.Asp45=) c.40G= (p.Asp14=) n.410G= n.357-39G= c.79G= (p.Asp27=) n.274G= n.348G= c.127G= (p.Asp43=) c.*50G= (n.*50G=) n.625G= n.623G= | |
1 | g.156130636G>T | CA342815071 | LMNA | c.-183G>T (n.-183G>T) c.376G>T (p.Asp126Tyr) n.751G>T c.-289G>T (n.-289G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) n.69G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.357-3767G>T (n.357-3767G>T) c.133G>T (p.Asp45Tyr) c.40G>T (p.Asp14Tyr) n.410G>T n.357-39G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.274G>T n.348G>T c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.*50G>T (n.*50G>T) n.625G>T n.623G>T | |
1 | g.156130637A>C | CA342815077 | LMNA | c.-182A>C (n.-182A>C) c.377A>C (p.Asp126Ala) n.752A>C c.-288A>C (n.-288A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) n.70A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.357-3766A>C (n.357-3766A>C) c.134A>C (p.Asp45Ala) c.41A>C (p.Asp14Ala) n.411A>C n.357-38A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) n.275A>C n.349A>C c.128A>C (p.Asp43Ala) c.*51A>C (n.*51A>C) n.626A>C n.624A>C | |
1 | g.156130637A>G | CA342815079 | LMNA | c.-182A>G (n.-182A>G) c.377A>G (p.Asp126Gly) n.752A>G c.-288A>G (n.-288A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) n.70A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.357-3766A>G (n.357-3766A>G) c.134A>G (p.Asp45Gly) c.41A>G (p.Asp14Gly) n.411A>G n.357-38A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) n.275A>G n.349A>G c.128A>G (p.Asp43Gly) c.*51A>G (n.*51A>G) n.626A>G n.624A>G | |
1 | g.156130637A>T | CA342815081 | LMNA | c.-182A>T (n.-182A>T) c.377A>T (p.Asp126Val) n.752A>T c.-288A>T (n.-288A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) n.70A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.357-3766A>T (n.357-3766A>T) c.134A>T (p.Asp45Val) c.41A>T (p.Asp14Val) n.411A>T n.357-38A>T c.80A>T (p.Asp27Val) n.275A>T n.349A>T c.128A>T (p.Asp43Val) c.*51A>T (n.*51A>T) n.626A>T n.624A>T | |
1 | g.156130638C>A | CA342815084 | LMNA | c.-181C>A (n.-181C>A) c.378C>A (p.Asp126Glu) n.753C>A c.-287C>A (n.-287C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) n.71C>A c.*178C>A (n.*178C>A) c.357-3765C>A (n.357-3765C>A) c.135C>A (p.Asp45Glu) c.42C>A (p.Asp14Glu) n.412C>A n.357-37C>A c.81C>A (p.Asp27Glu) n.276C>A n.350C>A c.129C>A (p.Asp43Glu) c.*52C>A (n.*52C>A) n.627C>A n.625C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130638C= | CA1200467534 | LMNA | c.-181C= (n.-181C=) c.378C= (p.Asp126=) n.753C= c.-287C= (n.-287C=) c.*177C= (n.*177C=) n.71C= c.*178C= (n.*178C=) c.357-3765C= (n.357-3765C=) c.135C= (p.Asp45=) c.42C= (p.Asp14=) n.412C= n.357-37C= c.81C= (p.Asp27=) n.276C= n.350C= c.129C= (p.Asp43=) c.*52C= (n.*52C=) n.627C= n.625C= | |
1 | g.156130638C>G | CA351809 | LMNA | c.-181C>G (n.-181C>G) c.378C>G (p.Asp126Glu) n.753C>G c.-287C>G (n.-287C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) n.71C>G c.*178C>G (n.*178C>G) c.357-3765C>G (n.357-3765C>G) c.135C>G (p.Asp45Glu) c.42C>G (p.Asp14Glu) n.412C>G n.357-37C>G c.81C>G (p.Asp27Glu) n.276C>G n.350C>G c.129C>G (p.Asp43Glu) c.*52C>G (n.*52C>G) n.627C>G n.625C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130638C>T | CA421068212 | LMNA | c.-181C>T (n.-181C>T) c.378C>T (p.Asp126=) n.753C>T c.-287C>T (n.-287C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) n.71C>T c.*178C>T (n.*178C>T) c.357-3765C>T (n.357-3765C>T) c.135C>T (p.Asp45=) c.42C>T (p.Asp14=) n.412C>T n.357-37C>T c.81C>T (p.Asp27=) n.276C>T n.350C>T c.129C>T (p.Asp43=) c.*52C>T (n.*52C>T) n.627C>T n.625C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156130639C>A | CA342815087 | LMNA | c.-180C>A (n.-180C>A) c.379C>A (p.Leu127Met) n.754C>A c.-286C>A (n.-286C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) n.72C>A c.*179C>A (n.*179C>A) c.357-3764C>A (n.357-3764C>A) c.136C>A (p.Leu46Met) c.43C>A (p.Leu15Met) n.413C>A n.357-36C>A c.82C>A (p.Leu28Met) n.277C>A n.351C>A c.130C>A (p.Leu44Met) c.*53C>A (n.*53C>A) n.628C>A n.626C>A | |
1 | g.156130639C= | CA1200467542 | LMNA | c.-180C= (n.-180C=) c.379C= (p.Leu127=) n.754C= c.-286C= (n.-286C=) c.*178C= (n.*178C=) n.72C= c.*179C= (n.*179C=) c.357-3764C= (n.357-3764C=) c.136C= (p.Leu46=) c.43C= (p.Leu15=) n.413C= n.357-36C= c.82C= (p.Leu28=) n.277C= n.351C= c.130C= (p.Leu44=) c.*53C= (n.*53C=) n.628C= n.626C= | |
1 | g.156130639C>G | CA342815089 | LMNA | c.-180C>G (n.-180C>G) c.379C>G (p.Leu127Val) n.754C>G c.-286C>G (n.-286C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) n.72C>G c.*179C>G (n.*179C>G) c.357-3764C>G (n.357-3764C>G) c.136C>G (p.Leu46Val) c.43C>G (p.Leu15Val) n.413C>G n.357-36C>G c.82C>G (p.Leu28Val) n.277C>G n.351C>G c.130C>G (p.Leu44Val) c.*53C>G (n.*53C>G) n.628C>G n.626C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156130639C>T | CA421068214 | LMNA | c.-180C>T (n.-180C>T) c.379C>T (p.Leu127=) n.754C>T c.-286C>T (n.-286C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) n.72C>T c.*179C>T (n.*179C>T) c.357-3764C>T (n.357-3764C>T) c.136C>T (p.Leu46=) c.43C>T (p.Leu15=) n.413C>T n.357-36C>T c.82C>T (p.Leu28=) n.277C>T n.351C>T c.130C>T (p.Leu44=) c.*53C>T (n.*53C>T) n.628C>T n.626C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130640T>A | CA342815091 | LMNA | c.-179T>A (n.-179T>A) c.380T>A (p.Leu127Gln) n.755T>A c.-285T>A (n.-285T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) n.73T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.357-3763T>A (n.357-3763T>A) c.137T>A (p.Leu46Gln) c.44T>A (p.Leu15Gln) n.414T>A n.357-35T>A c.83T>A (p.Leu28Gln) n.278T>A n.352T>A c.131T>A (p.Leu44Gln) c.*54T>A (n.*54T>A) n.629T>A n.627T>A | |
1 | g.156130640T>C | CA342815093 | LMNA | c.-179T>C (n.-179T>C) c.380T>C (p.Leu127Pro) n.755T>C c.-285T>C (n.-285T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) n.73T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.357-3763T>C (n.357-3763T>C) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.44T>C (p.Leu15Pro) n.414T>C n.357-35T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) n.278T>C n.352T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) c.*54T>C (n.*54T>C) n.629T>C n.627T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130640T>G | CA342815094 | LMNA | c.-179T>G (n.-179T>G) c.380T>G (p.Leu127Arg) n.755T>G c.-285T>G (n.-285T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) n.73T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.357-3763T>G (n.357-3763T>G) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.44T>G (p.Leu15Arg) n.414T>G n.357-35T>G c.83T>G (p.Leu28Arg) n.278T>G n.352T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) c.*54T>G (n.*54T>G) n.629T>G n.627T>G | |
1 | g.156130640T= | CA1200467548 | LMNA | c.-179T= (n.-179T=) c.380T= (p.Leu127=) n.755T= c.-285T= (n.-285T=) c.*179T= (n.*179T=) n.73T= c.*180T= (n.*180T=) c.357-3763T= (n.357-3763T=) c.137T= (p.Leu46=) c.44T= (p.Leu15=) n.414T= n.357-35T= c.83T= (p.Leu28=) n.278T= n.352T= c.131T= (p.Leu44=) c.*54T= (n.*54T=) n.629T= n.627T= | |
1 | g.156130640_156130643delinsTGAT | CA1200467547 | LMNA | c.-179_-176delinsTGAT (n.-179_-176delinsTGAT) c.380_383delinsTGAT (p.Leu127=) n.755_758delinsTGAT c.-285_-282delinsTGAT (n.-285_-282delinsTGAT) c.*179_*182delinsTGAT (n.*179_*182delinsTGAT) n.73_76delinsTGAT c.*180_*183delinsTGAT (n.*180_*183delinsTGAT) c.357-3763_357-3760delinsTGAT (n.357-3763_357-3760delinsTGAT) c.137_140delinsTGAT (p.Leu46=) c.44_47delinsTGAT (p.Leu15=) n.414_417delinsTGAT n.357-35_357-32delinsTGAT c.83_86delinsTGAT (p.Leu28=) n.278_281delinsTGAT n.352_355delinsTGAT c.131_134delinsTGAT (p.Leu44=) c.*54_*57delinsTGAT (n.*54_*57delinsTGAT) n.629_632delinsTGAT n.627_630delinsTGAT | |
1 | g.156130640_156130641insTGGTCACCTGA | CA1008061185 | LMNA | c.-179_-178insTGGTCACCTGA (n.-179_-178insTGGTCACCTGA) c.380_381insTGGTCACCTGA (p.Ile128GlyfsTer5) n.755_756insTGGTCACCTGA c.-285_-284insTGGTCACCTGA (n.-285_-284insTGGTCACCTGA) c.*179_*180insTGGTCACCTGA (n.*179_*180insTGGTCACCTGA) n.73_74insTGGTCACCTGA c.*180_*181insTGGTCACCTGA (n.*180_*181insTGGTCACCTGA) c.357-3763_357-3762insTGGTCACCTGA (n.357-3763_357-3762insTGGTCACCTGA) c.137_138insTGGTCACCTGA (p.Ile47GlyfsTer5) c.44_45insTGGTCACCTGA (p.Ile16GlyfsTer5) n.414_415insTGGTCACCTGA n.357-35_357-34insTGGTCACCTGA c.83_84insTGGTCACCTGA (p.Ile29GlyfsTer5) n.278_279insTGGTCACCTGA n.352_353insTGGTCACCTGA c.131_132insTGGTCACCTGA (p.Ile45GlyfsTer5) c.*54_*55insTGGTCACCTGA (n.*54_*55insTGGTCACCTGA) n.629_630insTGGTCACCTGA n.627_628insTGGTCACCTGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130641G>A | CA421068217 | LMNA | c.-178G>A (n.-178G>A) c.381G>A (p.Leu127=) n.756G>A c.-284G>A (n.-284G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) n.74G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.357-3762G>A (n.357-3762G>A) c.138G>A (p.Leu46=) c.45G>A (p.Leu15=) n.415G>A n.357-34G>A c.84G>A (p.Leu28=) n.279G>A n.353G>A c.132G>A (p.Leu44=) c.*55G>A (n.*55G>A) n.630G>A n.628G>A | |
1 | g.156130641G>C | CA421068219 | LMNA | c.-178G>C (n.-178G>C) c.381G>C (p.Leu127=) n.756G>C c.-284G>C (n.-284G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) n.74G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.357-3762G>C (n.357-3762G>C) c.138G>C (p.Leu46=) c.45G>C (p.Leu15=) n.415G>C n.357-34G>C c.84G>C (p.Leu28=) n.279G>C n.353G>C c.132G>C (p.Leu44=) c.*55G>C (n.*55G>C) n.630G>C n.628G>C | |
1 | g.156130641G>T | CA421068220 | LMNA | c.-178G>T (n.-178G>T) c.381G>T (p.Leu127=) n.756G>T c.-284G>T (n.-284G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) n.74G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.357-3762G>T (n.357-3762G>T) c.138G>T (p.Leu46=) c.45G>T (p.Leu15=) n.415G>T n.357-34G>T c.84G>T (p.Leu28=) n.279G>T n.353G>T c.132G>T (p.Leu44=) c.*55G>T (n.*55G>T) n.630G>T n.628G>T | dbSNP |
1 | g.156130641_156130643delinsTGGTCACCTGAGAG | CA018019 | LMNA | c.-178_-176delinsTGGTCACCTGAGAG (n.-178_-176delinsTGGTCACCTGAGAG) c.381_383delinsTGGTCACCTGAGAG (p.Ile128GlyfsTer11) n.756_758delinsTGGTCACCTGAGAG c.-284_-282delinsTGGTCACCTGAGAG (n.-284_-282delinsTGGTCACCTGAGAG) c.*180_*182delinsTGGTCACCTGAGAG (n.*180_*182delinsTGGTCACCTGAGAG) n.74_76delinsTGGTCACCTGAGAG c.*181_*183delinsTGGTCACCTGAGAG (n.*181_*183delinsTGGTCACCTGAGAG) c.357-3762_357-3760delinsTGGTCACCTGAGAG (n.357-3762_357-3760delinsTGGTCACCTGAGAG) c.138_140delinsTGGTCACCTGAGAG (p.Ile47GlyfsTer11) c.45_47delinsTGGTCACCTGAGAG (p.Ile16GlyfsTer11) n.415_417delinsTGGTCACCTGAGAG n.357-34_357-32delinsTGGTCACCTGAGAG c.84_86delinsTGGTCACCTGAGAG (p.Ile29GlyfsTer11) n.279_281delinsTGGTCACCTGAGAG n.353_355delinsTGGTCACCTGAGAG c.132_134delinsTGGTCACCTGAGAG (p.Ile45GlyfsTer11) c.*55_*57delinsTGGTCACCTGAGAG (n.*55_*57delinsTGGTCACCTGAGAG) n.630_632delinsTGGTCACCTGAGAG n.628_630delinsTGGTCACCTGAGAG | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130642A= | CA1200467557 | LMNA | c.-177A= (n.-177A=) c.382A= (p.Ile128=) n.757A= c.-283A= (n.-283A=) c.*181A= (n.*181A=) n.75A= c.*182A= (n.*182A=) c.357-3761A= (n.357-3761A=) c.139A= (p.Ile47=) c.46A= (p.Ile16=) n.416A= n.357-33A= c.85A= (p.Ile29=) n.280A= n.354A= c.133A= (p.Ile45=) c.*56A= (n.*56A=) n.631A= n.629A= | |
1 | g.156130642A>C | CA342815098 | LMNA | c.-177A>C (n.-177A>C) c.382A>C (p.Ile128Leu) n.757A>C c.-283A>C (n.-283A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) n.75A>C c.*182A>C (n.*182A>C) c.357-3761A>C (n.357-3761A>C) c.139A>C (p.Ile47Leu) c.46A>C (p.Ile16Leu) n.416A>C n.357-33A>C c.85A>C (p.Ile29Leu) n.280A>C n.354A>C c.133A>C (p.Ile45Leu) c.*56A>C (n.*56A>C) n.631A>C n.629A>C | |
1 | g.156130642A>G | CA342815101 | LMNA | c.-177A>G (n.-177A>G) c.382A>G (p.Ile128Val) n.757A>G c.-283A>G (n.-283A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) n.75A>G c.*182A>G (n.*182A>G) c.357-3761A>G (n.357-3761A>G) c.139A>G (p.Ile47Val) c.46A>G (p.Ile16Val) n.416A>G n.357-33A>G c.85A>G (p.Ile29Val) n.280A>G n.354A>G c.133A>G (p.Ile45Val) c.*56A>G (n.*56A>G) n.631A>G n.629A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130642A>T | CA342815103 | LMNA | c.-177A>T (n.-177A>T) c.382A>T (p.Ile128Leu) n.757A>T c.-283A>T (n.-283A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) n.75A>T c.*182A>T (n.*182A>T) c.357-3761A>T (n.357-3761A>T) c.139A>T (p.Ile47Leu) c.46A>T (p.Ile16Leu) n.416A>T n.357-33A>T c.85A>T (p.Ile29Leu) n.280A>T n.354A>T c.133A>T (p.Ile45Leu) c.*56A>T (n.*56A>T) n.631A>T n.629A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156130643T>A | CA342815109 | LMNA | c.-176T>A (n.-176T>A) c.383T>A (p.Ile128Lys) n.758T>A c.-282T>A (n.-282T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) n.76T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.357-3760T>A (n.357-3760T>A) c.140T>A (p.Ile47Lys) c.47T>A (p.Ile16Lys) n.417T>A n.357-32T>A c.86T>A (p.Ile29Lys) n.281T>A n.355T>A c.134T>A (p.Ile45Lys) c.*57T>A (n.*57T>A) n.632T>A n.630T>A | |
1 | g.156130643T>C | CA053305 | LMNA | c.-176T>C (n.-176T>C) c.383T>C (p.Ile128Thr) n.758T>C c.-282T>C (n.-282T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) n.76T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.357-3760T>C (n.357-3760T>C) c.140T>C (p.Ile47Thr) c.47T>C (p.Ile16Thr) n.417T>C n.357-32T>C c.86T>C (p.Ile29Thr) n.281T>C n.355T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) c.*57T>C (n.*57T>C) n.632T>C n.630T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156130643T>G | CA342815106 | LMNA | c.-176T>G (n.-176T>G) c.383T>G (p.Ile128Arg) n.758T>G c.-282T>G (n.-282T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) n.76T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.357-3760T>G (n.357-3760T>G) c.140T>G (p.Ile47Arg) c.47T>G (p.Ile16Arg) n.417T>G n.357-32T>G c.86T>G (p.Ile29Arg) n.281T>G n.355T>G c.134T>G (p.Ile45Arg) c.*57T>G (n.*57T>G) n.632T>G n.630T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130643T= | CA1148364861 | LMNA | c.-176T= (n.-176T=) c.383T= (p.Ile128=) n.758T= c.-282T= (n.-282T=) c.*182T= (n.*182T=) n.76T= c.*183T= (n.*183T=) c.357-3760T= (n.357-3760T=) c.140T= (p.Ile47=) c.47T= (p.Ile16=) n.417T= n.357-32T= c.86T= (p.Ile29=) n.281T= n.355T= c.134T= (p.Ile45=) c.*57T= (n.*57T=) n.632T= n.630T= | |
1 | g.156130643dup | CA2580611201 | LMNA | c.-176dup (n.-176dup) c.383dup (p.Ala129SerfsTer26) n.758dup c.-282dup (n.-282dup) c.*182dup (n.*182dup) n.76dup c.*183dup (n.*183dup) c.357-3760dup (n.357-3760dup) c.140dup (p.Ala48SerfsTer26) c.47dup (p.Ala17SerfsTer26) n.417dup n.357-32dup c.86dup (p.Ala30SerfsTer26) n.281dup n.355dup c.134dup (p.Ala46SerfsTer26) c.*57dup (n.*57dup) n.632dup n.630dup | ClinVar |
1 | g.156130644A>C | CA421068224 | LMNA | c.-175A>C (n.-175A>C) c.384A>C (p.Ile128=) n.759A>C c.-281A>C (n.-281A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) n.77A>C c.*184A>C (n.*184A>C) c.357-3759A>C (n.357-3759A>C) c.141A>C (p.Ile47=) c.48A>C (p.Ile16=) n.418A>C n.357-31A>C c.87A>C (p.Ile29=) n.282A>C n.356A>C c.135A>C (p.Ile45=) c.*58A>C (n.*58A>C) n.633A>C n.631A>C | |
1 | g.156130644A>G | CA342815112 | LMNA | c.-175A>G (n.-175A>G) c.384A>G (p.Ile128Met) n.759A>G c.-281A>G (n.-281A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) n.77A>G c.*184A>G (n.*184A>G) c.357-3759A>G (n.357-3759A>G) c.141A>G (p.Ile47Met) c.48A>G (p.Ile16Met) n.418A>G n.357-31A>G c.87A>G (p.Ile29Met) n.282A>G n.356A>G c.135A>G (p.Ile45Met) c.*58A>G (n.*58A>G) n.633A>G n.631A>G | ClinVar |
1 | g.156130644A>T | CA421068225 | LMNA | c.-175A>T (n.-175A>T) c.384A>T (p.Ile128=) n.759A>T c.-281A>T (n.-281A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) n.77A>T c.*184A>T (n.*184A>T) c.357-3759A>T (n.357-3759A>T) c.141A>T (p.Ile47=) c.48A>T (p.Ile16=) n.418A>T n.357-31A>T c.87A>T (p.Ile29=) n.282A>T n.356A>T c.135A>T (p.Ile45=) c.*58A>T (n.*58A>T) n.633A>T n.631A>T | |
1 | g.156130645G>A | CA342815114 | LMNA | c.-174G>A (n.-174G>A) c.385G>A (p.Ala129Thr) n.760G>A c.-280G>A (n.-280G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) n.78G>A c.*185G>A (n.*185G>A) c.357-3758G>A (n.357-3758G>A) c.142G>A (p.Ala48Thr) c.49G>A (p.Ala17Thr) n.419G>A n.357-30G>A c.88G>A (p.Ala30Thr) n.283G>A n.357G>A c.136G>A (p.Ala46Thr) c.*59G>A (n.*59G>A) n.634G>A n.632G>A | |
1 | g.156130645G>C | CA342815120 | LMNA | c.-174G>C (n.-174G>C) c.385G>C (p.Ala129Pro) n.760G>C c.-280G>C (n.-280G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) n.78G>C c.*185G>C (n.*185G>C) c.357-3758G>C (n.357-3758G>C) c.142G>C (p.Ala48Pro) c.49G>C (p.Ala17Pro) n.419G>C n.357-30G>C c.88G>C (p.Ala30Pro) n.283G>C n.357G>C c.136G>C (p.Ala46Pro) c.*59G>C (n.*59G>C) n.634G>C n.632G>C | |
1 | g.156130645G>T | CA342815117 | LMNA | c.-174G>T (n.-174G>T) c.385G>T (p.Ala129Ser) n.760G>T c.-280G>T (n.-280G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) n.78G>T c.*185G>T (n.*185G>T) c.357-3758G>T (n.357-3758G>T) c.142G>T (p.Ala48Ser) c.49G>T (p.Ala17Ser) n.419G>T n.357-30G>T c.88G>T (p.Ala30Ser) n.283G>T n.357G>T c.136G>T (p.Ala46Ser) c.*59G>T (n.*59G>T) n.634G>T n.632G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156130646C>A | CA053312 | LMNA | c.-173C>A (n.-173C>A) c.386C>A (p.Ala129Asp) n.761C>A c.-279C>A (n.-279C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) n.79C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.357-3757C>A (n.357-3757C>A) c.143C>A (p.Ala48Asp) c.50C>A (p.Ala17Asp) n.420C>A n.357-29C>A c.89C>A (p.Ala30Asp) n.284C>A n.358C>A c.137C>A (p.Ala46Asp) c.*60C>A (n.*60C>A) n.635C>A n.633C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156130646C= | CA1200467568 | LMNA | c.-173C= (n.-173C=) c.386C= (p.Ala129=) n.761C= c.-279C= (n.-279C=) c.*185C= (n.*185C=) n.79C= c.*186C= (n.*186C=) c.357-3757C= (n.357-3757C=) c.143C= (p.Ala48=) c.50C= (p.Ala17=) n.420C= n.357-29C= c.89C= (p.Ala30=) n.284C= n.358C= c.137C= (p.Ala46=) c.*60C= (n.*60C=) n.635C= n.633C= | |
1 | g.156130646C>G | CA342815125 | LMNA | c.-173C>G (n.-173C>G) c.386C>G (p.Ala129Gly) n.761C>G c.-279C>G (n.-279C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) n.79C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.357-3757C>G (n.357-3757C>G) c.143C>G (p.Ala48Gly) c.50C>G (p.Ala17Gly) n.420C>G n.357-29C>G c.89C>G (p.Ala30Gly) n.284C>G n.358C>G c.137C>G (p.Ala46Gly) c.*60C>G (n.*60C>G) n.635C>G n.633C>G | |
1 | g.156130646C>T | CA342815123 | LMNA | c.-173C>T (n.-173C>T) c.386C>T (p.Ala129Val) n.761C>T c.-279C>T (n.-279C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) n.79C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.357-3757C>T (n.357-3757C>T) c.143C>T (p.Ala48Val) c.50C>T (p.Ala17Val) n.420C>T n.357-29C>T c.89C>T (p.Ala30Val) n.284C>T n.358C>T c.137C>T (p.Ala46Val) c.*60C>T (n.*60C>T) n.635C>T n.633C>T | |
1 | g.156130647T>A | CA421068230 | LMNA | c.-172T>A (n.-172T>A) c.387T>A (p.Ala129=) n.762T>A c.-278T>A (n.-278T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) n.80T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.357-3756T>A (n.357-3756T>A) c.144T>A (p.Ala48=) c.51T>A (p.Ala17=) n.421T>A n.357-28T>A c.90T>A (p.Ala30=) n.285T>A n.359T>A c.138T>A (p.Ala46=) c.*61T>A (n.*61T>A) n.636T>A n.634T>A | |
1 | g.156130647T>C | CA421068231 | LMNA | c.-172T>C (n.-172T>C) c.387T>C (p.Ala129=) n.762T>C c.-278T>C (n.-278T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) n.80T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.357-3756T>C (n.357-3756T>C) c.144T>C (p.Ala48=) c.51T>C (p.Ala17=) n.421T>C n.357-28T>C c.90T>C (p.Ala30=) n.285T>C n.359T>C c.138T>C (p.Ala46=) c.*61T>C (n.*61T>C) n.636T>C n.634T>C | |
1 | g.156130647T>G | CA421068232 | LMNA | c.-172T>G (n.-172T>G) c.387T>G (p.Ala129=) n.762T>G c.-278T>G (n.-278T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) n.80T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.357-3756T>G (n.357-3756T>G) c.144T>G (p.Ala48=) c.51T>G (p.Ala17=) n.421T>G n.357-28T>G c.90T>G (p.Ala30=) n.285T>G n.359T>G c.138T>G (p.Ala46=) c.*61T>G (n.*61T>G) n.636T>G n.634T>G | |
1 | g.156130648G>A | CA342815128 | LMNA | c.-171G>A (n.-171G>A) c.388G>A (p.Ala130Thr) n.763G>A c.-277G>A (n.-277G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) n.81G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.357-3755G>A (n.357-3755G>A) c.145G>A (p.Ala49Thr) c.52G>A (p.Ala18Thr) n.422G>A n.357-27G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) n.286G>A n.360G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) c.*62G>A (n.*62G>A) n.637G>A n.635G>A | |
1 | g.156130648G>C | CA342815130 | LMNA | c.-171G>C (n.-171G>C) c.388G>C (p.Ala130Pro) n.763G>C c.-277G>C (n.-277G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) n.81G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.357-3755G>C (n.357-3755G>C) c.145G>C (p.Ala49Pro) c.52G>C (p.Ala18Pro) n.422G>C n.357-27G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) n.286G>C n.360G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) c.*62G>C (n.*62G>C) n.637G>C n.635G>C | |
1 | g.156130648G= | CA1200467575 | LMNA | c.-171G= (n.-171G=) c.388G= (p.Ala130=) n.763G= c.-277G= (n.-277G=) c.*187G= (n.*187G=) n.81G= c.*188G= (n.*188G=) c.357-3755G= (n.357-3755G=) c.145G= (p.Ala49=) c.52G= (p.Ala18=) n.422G= n.357-27G= c.91G= (p.Ala31=) n.286G= n.360G= c.139G= (p.Ala47=) c.*62G= (n.*62G=) n.637G= n.635G= | |
1 | g.156130648G>T | CA342815132 | LMNA | c.-171G>T (n.-171G>T) c.388G>T (p.Ala130Ser) n.763G>T c.-277G>T (n.-277G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) n.81G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.357-3755G>T (n.357-3755G>T) c.145G>T (p.Ala49Ser) c.52G>T (p.Ala18Ser) n.422G>T n.357-27G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) n.286G>T n.360G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) c.*62G>T (n.*62G>T) n.637G>T n.635G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156130649C>A | CA342815134 | LMNA | c.-170C>A (n.-170C>A) c.389C>A (p.Ala130Asp) n.764C>A c.-276C>A (n.-276C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) n.82C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.357-3754C>A (n.357-3754C>A) c.146C>A (p.Ala49Asp) c.53C>A (p.Ala18Asp) n.423C>A n.357-26C>A c.92C>A (p.Ala31Asp) n.287C>A n.361C>A c.140C>A (p.Ala47Asp) c.*63C>A (n.*63C>A) n.638C>A n.636C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156130649C= | CA1200467580 | LMNA | c.-170C= (n.-170C=) c.389C= (p.Ala130=) n.764C= c.-276C= (n.-276C=) c.*188C= (n.*188C=) n.82C= c.*189C= (n.*189C=) c.357-3754C= (n.357-3754C=) c.146C= (p.Ala49=) c.53C= (p.Ala18=) n.423C= n.357-26C= c.92C= (p.Ala31=) n.287C= n.361C= c.140C= (p.Ala47=) c.*63C= (n.*63C=) n.638C= n.636C= | |
1 | g.156130649C>G | CA342815136 | LMNA | c.-170C>G (n.-170C>G) c.389C>G (p.Ala130Gly) n.764C>G c.-276C>G (n.-276C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) n.82C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.357-3754C>G (n.357-3754C>G) c.146C>G (p.Ala49Gly) c.53C>G (p.Ala18Gly) n.423C>G n.357-26C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) n.287C>G n.361C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) c.*63C>G (n.*63C>G) n.638C>G n.636C>G | |
1 | g.156130649C>T | CA342815139 | LMNA | c.-170C>T (n.-170C>T) c.389C>T (p.Ala130Val) n.764C>T c.-276C>T (n.-276C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) n.82C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.357-3754C>T (n.357-3754C>T) c.146C>T (p.Ala49Val) c.53C>T (p.Ala18Val) n.423C>T n.357-26C>T c.92C>T (p.Ala31Val) n.287C>T n.361C>T c.140C>T (p.Ala47Val) c.*63C>T (n.*63C>T) n.638C>T n.636C>T | |
1 | g.156130650T>A | CA421068236 | LMNA | c.-169T>A (n.-169T>A) c.390T>A (p.Ala130=) n.765T>A c.-275T>A (n.-275T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) n.83T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.357-3753T>A (n.357-3753T>A) c.147T>A (p.Ala49=) c.54T>A (p.Ala18=) n.424T>A n.357-25T>A c.93T>A (p.Ala31=) n.288T>A n.362T>A c.141T>A (p.Ala47=) c.*64T>A (n.*64T>A) n.639T>A n.637T>A | |
1 | g.156130650T>C | CA421068237 | LMNA | c.-169T>C (n.-169T>C) c.390T>C (p.Ala130=) n.765T>C c.-275T>C (n.-275T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) n.83T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.357-3753T>C (n.357-3753T>C) c.147T>C (p.Ala49=) c.54T>C (p.Ala18=) n.424T>C n.357-25T>C c.93T>C (p.Ala31=) n.288T>C n.362T>C c.141T>C (p.Ala47=) c.*64T>C (n.*64T>C) n.639T>C n.637T>C | |
1 | g.156130650T>G | CA421068238 | LMNA | c.-169T>G (n.-169T>G) c.390T>G (p.Ala130=) n.765T>G c.-275T>G (n.-275T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) n.83T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.357-3753T>G (n.357-3753T>G) c.147T>G (p.Ala49=) c.54T>G (p.Ala18=) n.424T>G n.357-25T>G c.93T>G (p.Ala31=) n.288T>G n.362T>G c.141T>G (p.Ala47=) c.*64T>G (n.*64T>G) n.639T>G n.637T>G | |
1 | g.156130651C>A | CA342815146 | LMNA | c.-168C>A (n.-168C>A) c.391C>A (p.Gln131Lys) n.766C>A c.-274C>A (n.-274C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) n.84C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.357-3752C>A (n.357-3752C>A) c.148C>A (p.Gln50Lys) c.55C>A (p.Gln19Lys) n.425C>A n.357-24C>A c.94C>A (p.Gln32Lys) n.289C>A n.363C>A c.142C>A (p.Gln48Lys) c.*65C>A (n.*65C>A) n.640C>A n.638C>A | |
1 | g.156130651C= | CA1200467584 | LMNA | c.-168C= (n.-168C=) c.391C= (p.Gln131=) n.766C= c.-274C= (n.-274C=) c.*190C= (n.*190C=) n.84C= c.*191C= (n.*191C=) c.357-3752C= (n.357-3752C=) c.148C= (p.Gln50=) c.55C= (p.Gln19=) n.425C= n.357-24C= c.94C= (p.Gln32=) n.289C= n.363C= c.142C= (p.Gln48=) c.*65C= (n.*65C=) n.640C= n.638C= | |
1 | g.156130651C>G | CA342815142 | LMNA | c.-168C>G (n.-168C>G) c.391C>G (p.Gln131Glu) n.766C>G c.-274C>G (n.-274C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) n.84C>G c.*191C>G (n.*191C>G) c.357-3752C>G (n.357-3752C>G) c.148C>G (p.Gln50Glu) c.55C>G (p.Gln19Glu) n.425C>G n.357-24C>G c.94C>G (p.Gln32Glu) n.289C>G n.363C>G c.142C>G (p.Gln48Glu) c.*65C>G (n.*65C>G) n.640C>G n.638C>G | |
1 | g.156130651C>T | CA342815144 | LMNA | c.-168C>T (n.-168C>T) c.391C>T (p.Gln131Ter) n.766C>T c.-274C>T (n.-274C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) n.84C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.357-3752C>T (n.357-3752C>T) c.148C>T (p.Gln50Ter) c.55C>T (p.Gln19Ter) n.425C>T n.357-24C>T c.94C>T (p.Gln32Ter) n.289C>T n.363C>T c.142C>T (p.Gln48Ter) c.*65C>T (n.*65C>T) n.640C>T n.638C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130652A>C | CA342815149 | LMNA | c.-167A>C (n.-167A>C) c.392A>C (p.Gln131Pro) n.767A>C c.-273A>C (n.-273A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) n.85A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.357-3751A>C (n.357-3751A>C) c.149A>C (p.Gln50Pro) c.56A>C (p.Gln19Pro) n.426A>C n.357-23A>C c.95A>C (p.Gln32Pro) n.290A>C n.364A>C c.143A>C (p.Gln48Pro) c.*66A>C (n.*66A>C) n.641A>C n.639A>C | |
1 | g.156130652A>G | CA342815151 | LMNA | c.-167A>G (n.-167A>G) c.392A>G (p.Gln131Arg) n.767A>G c.-273A>G (n.-273A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) n.85A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.357-3751A>G (n.357-3751A>G) c.149A>G (p.Gln50Arg) c.56A>G (p.Gln19Arg) n.426A>G n.357-23A>G c.95A>G (p.Gln32Arg) n.290A>G n.364A>G c.143A>G (p.Gln48Arg) c.*66A>G (n.*66A>G) n.641A>G n.639A>G | |
1 | g.156130652A>T | CA342815154 | LMNA | c.-167A>T (n.-167A>T) c.392A>T (p.Gln131Leu) n.767A>T c.-273A>T (n.-273A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) n.85A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.357-3751A>T (n.357-3751A>T) c.149A>T (p.Gln50Leu) c.56A>T (p.Gln19Leu) n.426A>T n.357-23A>T c.95A>T (p.Gln32Leu) n.290A>T n.364A>T c.143A>T (p.Gln48Leu) c.*66A>T (n.*66A>T) n.641A>T n.639A>T | |
1 | g.156130658_156130678dup | CA2740188449 | LMNA | c.-161_-141dup (n.-161_-141dup) c.398_418dup (p.Ala139_Leu140insArgLeuLysAspLeuGluAla) n.773_793dup c.-267_-247dup (n.-267_-247dup) c.*197_*217dup (n.*197_*217dup) n.91_111dup c.*198_*218dup (n.*198_*218dup) c.357-3745_357-3725dup (n.357-3745_357-3725dup) c.155_175dup (p.Ala58_Leu59insArgLeuLysAspLeuGluAla) c.62_82dup (p.Ala27_Leu28insArgLeuLysAspLeuGluAla) n.432_452dup n.357-17_360dup c.101_121dup (p.Ala40_Leu41insArgLeuLysAspLeuGluAla) n.296_316dup n.370_390dup c.149_169dup (p.Ala56_Leu57insArgLeuLysAspLeuGluAla) c.*72_*92dup (n.*72_*92dup) n.647_667dup n.645_665dup | |
1 | g.156130653G>A | CA421068243 | LMNA | c.-166G>A (n.-166G>A) c.393G>A (p.Gln131=) n.768G>A c.-272G>A (n.-272G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) n.86G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.357-3750G>A (n.357-3750G>A) c.150G>A (p.Gln50=) c.57G>A (p.Gln19=) n.427G>A n.357-22G>A c.96G>A (p.Gln32=) n.291G>A n.365G>A c.144G>A (p.Gln48=) c.*67G>A (n.*67G>A) n.642G>A n.640G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156130653G>C | CA342815158 | LMNA | c.-166G>C (n.-166G>C) c.393G>C (p.Gln131His) n.768G>C c.-272G>C (n.-272G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) n.86G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.357-3750G>C (n.357-3750G>C) c.150G>C (p.Gln50His) c.57G>C (p.Gln19His) n.427G>C n.357-22G>C c.96G>C (p.Gln32His) n.291G>C n.365G>C c.144G>C (p.Gln48His) c.*67G>C (n.*67G>C) n.642G>C n.640G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130653G>T | CA342815160 | LMNA | c.-166G>T (n.-166G>T) c.393G>T (p.Gln131His) n.768G>T c.-272G>T (n.-272G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) n.86G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.357-3750G>T (n.357-3750G>T) c.150G>T (p.Gln50His) c.57G>T (p.Gln19His) n.427G>T n.357-22G>T c.96G>T (p.Gln32His) n.291G>T n.365G>T c.144G>T (p.Gln48His) c.*67G>T (n.*67G>T) n.642G>T n.640G>T | |
1 | g.156130654G>A | CA342815165 | LMNA | c.-165G>A (n.-165G>A) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.769G>A c.-271G>A (n.-271G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) n.87G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.357-3749G>A (n.357-3749G>A) c.151G>A (p.Ala51Thr) c.58G>A (p.Ala20Thr) n.428G>A n.357-21G>A c.97G>A (p.Ala33Thr) n.292G>A n.366G>A c.145G>A (p.Ala49Thr) c.*68G>A (n.*68G>A) n.643G>A n.641G>A | |
1 | g.156130654G>C | CA018026 | LMNA | c.-165G>C (n.-165G>C) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.769G>C c.-271G>C (n.-271G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) n.87G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.357-3749G>C (n.357-3749G>C) c.151G>C (p.Ala51Pro) c.58G>C (p.Ala20Pro) n.428G>C n.357-21G>C c.97G>C (p.Ala33Pro) n.292G>C n.366G>C c.145G>C (p.Ala49Pro) c.*68G>C (n.*68G>C) n.643G>C n.641G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130654G= | CA1140724184 | LMNA | c.-165G= (n.-165G=) c.394G= (p.Ala132=) n.769G= c.-271G= (n.-271G=) c.*193G= (n.*193G=) n.87G= c.*194G= (n.*194G=) c.357-3749G= (n.357-3749G=) c.151G= (p.Ala51=) c.58G= (p.Ala20=) n.428G= n.357-21G= c.97G= (p.Ala33=) n.292G= n.366G= c.145G= (p.Ala49=) c.*68G= (n.*68G=) n.643G= n.641G= | |
1 | g.156130654G>T | CA053334 | LMNA | c.-165G>T (n.-165G>T) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.769G>T c.-271G>T (n.-271G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) n.87G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.357-3749G>T (n.357-3749G>T) c.151G>T (p.Ala51Ser) c.58G>T (p.Ala20Ser) n.428G>T n.357-21G>T c.97G>T (p.Ala33Ser) n.292G>T n.366G>T c.145G>T (p.Ala49Ser) c.*68G>T (n.*68G>T) n.643G>T n.641G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130655C>A | CA342815168 | LMNA | c.-164C>A (n.-164C>A) c.395C>A (p.Ala132Asp) n.770C>A c.-270C>A (n.-270C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) n.88C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.357-3748C>A (n.357-3748C>A) c.152C>A (p.Ala51Asp) c.59C>A (p.Ala20Asp) n.429C>A n.357-20C>A c.98C>A (p.Ala33Asp) n.293C>A n.367C>A c.146C>A (p.Ala49Asp) c.*69C>A (n.*69C>A) n.644C>A n.642C>A | |
1 | g.156130655C>G | CA342815170 | LMNA | c.-164C>G (n.-164C>G) c.395C>G (p.Ala132Gly) n.770C>G c.-270C>G (n.-270C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) n.88C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.357-3748C>G (n.357-3748C>G) c.152C>G (p.Ala51Gly) c.59C>G (p.Ala20Gly) n.429C>G n.357-20C>G c.98C>G (p.Ala33Gly) n.293C>G n.367C>G c.146C>G (p.Ala49Gly) c.*69C>G (n.*69C>G) n.644C>G n.642C>G | |
1 | g.156130655C>T | CA342815173 | LMNA | c.-164C>T (n.-164C>T) c.395C>T (p.Ala132Val) n.770C>T c.-270C>T (n.-270C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) n.88C>T c.*195C>T (n.*195C>T) c.357-3748C>T (n.357-3748C>T) c.152C>T (p.Ala51Val) c.59C>T (p.Ala20Val) n.429C>T n.357-20C>T c.98C>T (p.Ala33Val) n.293C>T n.367C>T c.146C>T (p.Ala49Val) c.*69C>T (n.*69C>T) n.644C>T n.642C>T | |
1 | g.156130656T>A | CA421068252 | LMNA | c.-163T>A (n.-163T>A) c.396T>A (p.Ala132=) n.771T>A c.-269T>A (n.-269T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) n.89T>A c.*196T>A (n.*196T>A) c.357-3747T>A (n.357-3747T>A) c.153T>A (p.Ala51=) c.60T>A (p.Ala20=) n.430T>A n.357-19T>A c.99T>A (p.Ala33=) n.294T>A n.368T>A c.147T>A (p.Ala49=) c.*70T>A (n.*70T>A) n.645T>A n.643T>A | |
1 | g.156130656T>C | CA421068251 | LMNA | c.-163T>C (n.-163T>C) c.396T>C (p.Ala132=) n.771T>C c.-269T>C (n.-269T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) n.89T>C c.*196T>C (n.*196T>C) c.357-3747T>C (n.357-3747T>C) c.153T>C (p.Ala51=) c.60T>C (p.Ala20=) n.430T>C n.357-19T>C c.99T>C (p.Ala33=) n.294T>C n.368T>C c.147T>C (p.Ala49=) c.*70T>C (n.*70T>C) n.645T>C n.643T>C | |
1 | g.156130656T>G | CA421068249 | LMNA | c.-163T>G (n.-163T>G) c.396T>G (p.Ala132=) n.771T>G c.-269T>G (n.-269T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) n.89T>G c.*196T>G (n.*196T>G) c.357-3747T>G (n.357-3747T>G) c.153T>G (p.Ala51=) c.60T>G (p.Ala20=) n.430T>G n.357-19T>G c.99T>G (p.Ala33=) n.294T>G n.368T>G c.147T>G (p.Ala49=) c.*70T>G (n.*70T>G) n.645T>G n.643T>G | |
1 | g.156130657C>A | CA421068253 | LMNA | c.-162C>A (n.-162C>A) c.397C>A (p.Arg133=) n.772C>A c.-268C>A (n.-268C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) n.90C>A c.*197C>A (n.*197C>A) c.357-3746C>A (n.357-3746C>A) c.154C>A (p.Arg52=) c.61C>A (p.Arg21=) n.431C>A n.357-18C>A c.100C>A (p.Arg34=) n.295C>A n.369C>A c.148C>A (p.Arg50=) c.*71C>A (n.*71C>A) n.646C>A n.644C>A | |
1 | g.156130657C= | CA1200467598 | LMNA | c.-162C= (n.-162C=) c.397C= (p.Arg133=) n.772C= c.-268C= (n.-268C=) c.*196C= (n.*196C=) n.90C= c.*197C= (n.*197C=) c.357-3746C= (n.357-3746C=) c.154C= (p.Arg52=) c.61C= (p.Arg21=) n.431C= n.357-18C= c.100C= (p.Arg34=) n.295C= n.369C= c.148C= (p.Arg50=) c.*71C= (n.*71C=) n.646C= n.644C= | |
1 | g.156130657C>G | CA342815176 | LMNA | c.-162C>G (n.-162C>G) c.397C>G (p.Arg133Gly) n.772C>G c.-268C>G (n.-268C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) n.90C>G c.*197C>G (n.*197C>G) c.357-3746C>G (n.357-3746C>G) c.154C>G (p.Arg52Gly) c.61C>G (p.Arg21Gly) n.431C>G n.357-18C>G c.100C>G (p.Arg34Gly) n.295C>G n.369C>G c.148C>G (p.Arg50Gly) c.*71C>G (n.*71C>G) n.646C>G n.644C>G | ClinVar |
1 | g.156130657C>T | CA342815178 | LMNA | c.-162C>T (n.-162C>T) c.397C>T (p.Arg133Trp) n.772C>T c.-268C>T (n.-268C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) n.90C>T c.*197C>T (n.*197C>T) c.357-3746C>T (n.357-3746C>T) c.154C>T (p.Arg52Trp) c.61C>T (p.Arg21Trp) n.431C>T n.357-18C>T c.100C>T (p.Arg34Trp) n.295C>T n.369C>T c.148C>T (p.Arg50Trp) c.*71C>T (n.*71C>T) n.646C>T n.644C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156130658G>A | CA018032 | LMNA | c.-161G>A (n.-161G>A) c.398G>A (p.Arg133Gln) n.773G>A c.-267G>A (n.-267G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) n.91G>A c.*198G>A (n.*198G>A) c.357-3745G>A (n.357-3745G>A) c.155G>A (p.Arg52Gln) c.62G>A (p.Arg21Gln) n.432G>A n.357-17G>A c.101G>A (p.Arg34Gln) n.296G>A n.370G>A c.149G>A (p.Arg50Gln) c.*72G>A (n.*72G>A) n.647G>A n.645G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130658G>C | CA018038 | LMNA | c.-161G>C (n.-161G>C) c.398G>C (p.Arg133Pro) n.773G>C c.-267G>C (n.-267G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) n.91G>C c.*198G>C (n.*198G>C) c.357-3745G>C (n.357-3745G>C) c.155G>C (p.Arg52Pro) c.62G>C (p.Arg21Pro) n.432G>C n.357-17G>C c.101G>C (p.Arg34Pro) n.296G>C n.370G>C c.149G>C (p.Arg50Pro) c.*72G>C (n.*72G>C) n.647G>C n.645G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130658G= | CA1140710682 | LMNA | c.-161G= (n.-161G=) c.398G= (p.Arg133=) n.773G= c.-267G= (n.-267G=) c.*197G= (n.*197G=) n.91G= c.*198G= (n.*198G=) c.357-3745G= (n.357-3745G=) c.155G= (p.Arg52=) c.62G= (p.Arg21=) n.432G= n.357-17G= c.101G= (p.Arg34=) n.296G= n.370G= c.149G= (p.Arg50=) c.*72G= (n.*72G=) n.647G= n.645G= | |
1 | g.156130658G>T | CA018044 | LMNA | c.-161G>T (n.-161G>T) c.398G>T (p.Arg133Leu) n.773G>T c.-267G>T (n.-267G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) n.91G>T c.*198G>T (n.*198G>T) c.357-3745G>T (n.357-3745G>T) c.155G>T (p.Arg52Leu) c.62G>T (p.Arg21Leu) n.432G>T n.357-17G>T c.101G>T (p.Arg34Leu) n.296G>T n.370G>T c.149G>T (p.Arg50Leu) c.*72G>T (n.*72G>T) n.647G>T n.645G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130659G>A | CA421068255 | LMNA | c.-160G>A (n.-160G>A) c.399G>A (p.Arg133=) n.774G>A c.-266G>A (n.-266G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) n.92G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.357-3744G>A (n.357-3744G>A) c.156G>A (p.Arg52=) c.63G>A (p.Arg21=) n.433G>A n.357-16G>A c.102G>A (p.Arg34=) n.297G>A n.371G>A c.150G>A (p.Arg50=) c.*73G>A (n.*73G>A) n.648G>A n.646G>A | |
1 | g.156130659G>C | CA421068257 | LMNA | c.-160G>C (n.-160G>C) c.399G>C (p.Arg133=) n.774G>C c.-266G>C (n.-266G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) n.92G>C c.*199G>C (n.*199G>C) c.357-3744G>C (n.357-3744G>C) c.156G>C (p.Arg52=) c.63G>C (p.Arg21=) n.433G>C n.357-16G>C c.102G>C (p.Arg34=) n.297G>C n.371G>C c.150G>C (p.Arg50=) c.*73G>C (n.*73G>C) n.648G>C n.646G>C | |
1 | g.156130659G>T | CA421068256 | LMNA | c.-160G>T (n.-160G>T) c.399G>T (p.Arg133=) n.774G>T c.-266G>T (n.-266G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) n.92G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.357-3744G>T (n.357-3744G>T) c.156G>T (p.Arg52=) c.63G>T (p.Arg21=) n.433G>T n.357-16G>T c.102G>T (p.Arg34=) n.297G>T n.371G>T c.150G>T (p.Arg50=) c.*73G>T (n.*73G>T) n.648G>T n.646G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156130665_156130685dup | CA2580061151 | LMNA | c.-154_-134dup (n.-154_-134dup) c.405_425dup (p.Leu141_Asn142insLysAspLeuGluAlaLeuLeu) n.780_800dup c.-260_-240dup (n.-260_-240dup) c.*204_*224dup (n.*204_*224dup) n.98_118dup c.*205_*225dup (n.*205_*225dup) c.357-3738_357-3718dup (n.357-3738_357-3718dup) c.162_182dup (p.Leu60_Asn61insLysAspLeuGluAlaLeuLeu) c.69_89dup (p.Leu29_Asn30insLysAspLeuGluAlaLeuLeu) n.439_459dup n.357-10_367dup c.108_128dup (p.Leu42_Asn43insLysAspLeuGluAlaLeuLeu) n.303_323dup n.377_397dup c.156_176dup (p.Leu58_Asn59insLysAspLeuGluAlaLeuLeu) c.*79_*99dup (n.*79_*99dup) n.654_674dup n.652_672dup | ClinVar |
1 | g.156130660C>A | CA342815185 | LMNA | c.-159C>A (n.-159C>A) c.400C>A (p.Leu134Met) n.775C>A c.-265C>A (n.-265C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) n.93C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.357-3743C>A (n.357-3743C>A) c.157C>A (p.Leu53Met) c.64C>A (p.Leu22Met) n.434C>A n.357-15C>A c.103C>A (p.Leu35Met) n.298C>A n.372C>A c.151C>A (p.Leu51Met) c.*74C>A (n.*74C>A) n.649C>A n.647C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.156130660C>G | CA342815188 | LMNA | c.-159C>G (n.-159C>G) c.400C>G (p.Leu134Val) n.775C>G c.-265C>G (n.-265C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) n.93C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.357-3743C>G (n.357-3743C>G) c.157C>G (p.Leu53Val) c.64C>G (p.Leu22Val) n.434C>G n.357-15C>G c.103C>G (p.Leu35Val) n.298C>G n.372C>G c.151C>G (p.Leu51Val) c.*74C>G (n.*74C>G) n.649C>G n.647C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156130660C>T | CA421068258 | LMNA | c.-159C>T (n.-159C>T) c.400C>T (p.Leu134=) n.775C>T c.-265C>T (n.-265C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) n.93C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.357-3743C>T (n.357-3743C>T) c.157C>T (p.Leu53=) c.64C>T (p.Leu22=) n.434C>T n.357-15C>T c.103C>T (p.Leu35=) n.298C>T n.372C>T c.151C>T (p.Leu51=) c.*74C>T (n.*74C>T) n.649C>T n.647C>T | |
1 | g.156130661T>A | CA342815193 | LMNA | c.-158T>A (n.-158T>A) c.401T>A (p.Leu134Gln) n.776T>A c.-264T>A (n.-264T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) n.94T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.357-3742T>A (n.357-3742T>A) c.158T>A (p.Leu53Gln) c.65T>A (p.Leu22Gln) n.435T>A n.357-14T>A c.104T>A (p.Leu35Gln) n.299T>A n.373T>A c.152T>A (p.Leu51Gln) c.*75T>A (n.*75T>A) n.650T>A n.648T>A | |
1 | g.156130661T>C | CA342815195 | LMNA | c.-158T>C (n.-158T>C) c.401T>C (p.Leu134Pro) n.776T>C c.-264T>C (n.-264T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.94T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.357-3742T>C (n.357-3742T>C) c.158T>C (p.Leu53Pro) c.65T>C (p.Leu22Pro) n.435T>C n.357-14T>C c.104T>C (p.Leu35Pro) n.299T>C n.373T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) c.*75T>C (n.*75T>C) n.650T>C n.648T>C | ClinVar |
1 | g.156130661T>G | CA342815197 | LMNA | c.-158T>G (n.-158T>G) c.401T>G (p.Leu134Arg) n.776T>G c.-264T>G (n.-264T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) n.94T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.357-3742T>G (n.357-3742T>G) c.158T>G (p.Leu53Arg) c.65T>G (p.Leu22Arg) n.435T>G n.357-14T>G c.104T>G (p.Leu35Arg) n.299T>G n.373T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) c.*75T>G (n.*75T>G) n.650T>G n.648T>G | |
1 | g.156130662G>A | CA421068259 | LMNA | c.-157G>A (n.-157G>A) c.402G>A (p.Leu134=) n.777G>A c.-263G>A (n.-263G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.95G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.357-3741G>A (n.357-3741G>A) c.159G>A (p.Leu53=) c.66G>A (p.Leu22=) n.436G>A n.357-13G>A c.105G>A (p.Leu35=) n.300G>A n.374G>A c.153G>A (p.Leu51=) c.*76G>A (n.*76G>A) n.651G>A n.649G>A | |
1 | g.156130662G>C | CA421068260 | LMNA | c.-157G>C (n.-157G>C) c.402G>C (p.Leu134=) n.777G>C c.-263G>C (n.-263G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) n.95G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.357-3741G>C (n.357-3741G>C) c.159G>C (p.Leu53=) c.66G>C (p.Leu22=) n.436G>C n.357-13G>C c.105G>C (p.Leu35=) n.300G>C n.374G>C c.153G>C (p.Leu51=) c.*76G>C (n.*76G>C) n.651G>C n.649G>C | |
1 | g.156130662G>T | CA421068261 | LMNA | c.-157G>T (n.-157G>T) c.402G>T (p.Leu134=) n.777G>T c.-263G>T (n.-263G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.95G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.357-3741G>T (n.357-3741G>T) c.159G>T (p.Leu53=) c.66G>T (p.Leu22=) n.436G>T n.357-13G>T c.105G>T (p.Leu35=) n.300G>T n.374G>T c.153G>T (p.Leu51=) c.*76G>T (n.*76G>T) n.651G>T n.649G>T | |
1 | g.156130663A>C | CA342815202 | LMNA | c.-156A>C (n.-156A>C) c.403A>C (p.Lys135Gln) n.778A>C c.-262A>C (n.-262A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) n.96A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.357-3740A>C (n.357-3740A>C) c.160A>C (p.Lys54Gln) c.67A>C (p.Lys23Gln) n.437A>C n.357-12A>C c.106A>C (p.Lys36Gln) n.301A>C n.375A>C c.154A>C (p.Lys52Gln) c.*77A>C (n.*77A>C) n.652A>C n.650A>C | |
1 | g.156130663A>G | CA342815207 | LMNA | c.-156A>G (n.-156A>G) c.403A>G (p.Lys135Glu) n.778A>G c.-262A>G (n.-262A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) n.96A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.357-3740A>G (n.357-3740A>G) c.160A>G (p.Lys54Glu) c.67A>G (p.Lys23Glu) n.437A>G n.357-12A>G c.106A>G (p.Lys36Glu) n.301A>G n.375A>G c.154A>G (p.Lys52Glu) c.*77A>G (n.*77A>G) n.652A>G n.650A>G | |
1 | g.156130663A>T | CA342815205 | LMNA | c.-156A>T (n.-156A>T) c.403A>T (p.Lys135Ter) n.778A>T c.-262A>T (n.-262A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) n.96A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.357-3740A>T (n.357-3740A>T) c.160A>T (p.Lys54Ter) c.67A>T (p.Lys23Ter) n.437A>T n.357-12A>T c.106A>T (p.Lys36Ter) n.301A>T n.375A>T c.154A>T (p.Lys52Ter) c.*77A>T (n.*77A>T) n.652A>T n.650A>T | |
1 | g.156130664A>C | CA342815210 | LMNA | c.-155A>C (n.-155A>C) c.404A>C (p.Lys135Thr) n.779A>C c.-261A>C (n.-261A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) n.97A>C c.*204A>C (n.*204A>C) c.357-3739A>C (n.357-3739A>C) c.161A>C (p.Lys54Thr) c.68A>C (p.Lys23Thr) n.438A>C n.357-11A>C c.107A>C (p.Lys36Thr) n.302A>C n.376A>C c.155A>C (p.Lys52Thr) c.*78A>C (n.*78A>C) n.653A>C n.651A>C | |
1 | g.156130664A>G | CA342815214 | LMNA | c.-155A>G (n.-155A>G) c.404A>G (p.Lys135Arg) n.779A>G c.-261A>G (n.-261A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) n.97A>G c.*204A>G (n.*204A>G) c.357-3739A>G (n.357-3739A>G) c.161A>G (p.Lys54Arg) c.68A>G (p.Lys23Arg) n.438A>G n.357-11A>G c.107A>G (p.Lys36Arg) n.302A>G n.376A>G c.155A>G (p.Lys52Arg) c.*78A>G (n.*78A>G) n.653A>G n.651A>G | |
1 | g.156130664A>T | CA342815217 | LMNA | c.-155A>T (n.-155A>T) c.404A>T (p.Lys135Met) n.779A>T c.-261A>T (n.-261A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) n.97A>T c.*204A>T (n.*204A>T) c.357-3739A>T (n.357-3739A>T) c.161A>T (p.Lys54Met) c.68A>T (p.Lys23Met) n.438A>T n.357-11A>T c.107A>T (p.Lys36Met) n.302A>T n.376A>T c.155A>T (p.Lys52Met) c.*78A>T (n.*78A>T) n.653A>T n.651A>T | |
1 | g.156130665G>A | CA421068263 | LMNA | c.-154G>A (n.-154G>A) c.405G>A (p.Lys135=) n.780G>A c.-260G>A (n.-260G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) n.98G>A c.*205G>A (n.*205G>A) c.357-3738G>A (n.357-3738G>A) c.162G>A (p.Lys54=) c.69G>A (p.Lys23=) n.439G>A n.357-10G>A c.108G>A (p.Lys36=) n.303G>A n.377G>A c.156G>A (p.Lys52=) c.*79G>A (n.*79G>A) n.654G>A n.652G>A | |
1 | g.156130665G>C | CA342815220 | LMNA | c.-154G>C (n.-154G>C) c.405G>C (p.Lys135Asn) n.780G>C c.-260G>C (n.-260G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) n.98G>C c.*205G>C (n.*205G>C) c.357-3738G>C (n.357-3738G>C) c.162G>C (p.Lys54Asn) c.69G>C (p.Lys23Asn) n.439G>C n.357-10G>C c.108G>C (p.Lys36Asn) n.303G>C n.377G>C c.156G>C (p.Lys52Asn) c.*79G>C (n.*79G>C) n.654G>C n.652G>C | |
1 | g.156130665G>T | CA342815224 | LMNA | c.-154G>T (n.-154G>T) c.405G>T (p.Lys135Asn) n.780G>T c.-260G>T (n.-260G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) n.98G>T c.*205G>T (n.*205G>T) c.357-3738G>T (n.357-3738G>T) c.162G>T (p.Lys54Asn) c.69G>T (p.Lys23Asn) n.439G>T n.357-10G>T c.108G>T (p.Lys36Asn) n.303G>T n.377G>T c.156G>T (p.Lys52Asn) c.*79G>T (n.*79G>T) n.654G>T n.652G>T | |
1 | g.156130666G>A | CA342815228 | LMNA | c.-153G>A (n.-153G>A) c.406G>A (p.Asp136Asn) n.781G>A c.-259G>A (n.-259G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) n.99G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.357-3737G>A (n.357-3737G>A) c.163G>A (p.Asp55Asn) c.70G>A (p.Asp24Asn) n.440G>A n.357-9G>A c.109G>A (p.Asp37Asn) n.304G>A n.378G>A c.157G>A (p.Asp53Asn) c.*80G>A (n.*80G>A) n.655G>A n.653G>A | COSMIC |
1 | g.156130666G>C | CA018058 | LMNA | c.-153G>C (n.-153G>C) c.406G>C (p.Asp136His) n.781G>C c.-259G>C (n.-259G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) n.99G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.357-3737G>C (n.357-3737G>C) c.163G>C (p.Asp55His) c.70G>C (p.Asp24His) n.440G>C n.357-9G>C c.109G>C (p.Asp37His) n.304G>C n.378G>C c.157G>C (p.Asp53His) c.*80G>C (n.*80G>C) n.655G>C n.653G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130666G= | CA1143538308 | LMNA | c.-153G= (n.-153G=) c.406G= (p.Asp136=) n.781G= c.-259G= (n.-259G=) c.*205G= (n.*205G=) n.99G= c.*206G= (n.*206G=) c.357-3737G= (n.357-3737G=) c.163G= (p.Asp55=) c.70G= (p.Asp24=) n.440G= n.357-9G= c.109G= (p.Asp37=) n.304G= n.378G= c.157G= (p.Asp53=) c.*80G= (n.*80G=) n.655G= n.653G= | |
1 | g.156130666G>T | CA342815233 | LMNA | c.-153G>T (n.-153G>T) c.406G>T (p.Asp136Tyr) n.781G>T c.-259G>T (n.-259G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) n.99G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.357-3737G>T (n.357-3737G>T) c.163G>T (p.Asp55Tyr) c.70G>T (p.Asp24Tyr) n.440G>T n.357-9G>T c.109G>T (p.Asp37Tyr) n.304G>T n.378G>T c.157G>T (p.Asp53Tyr) c.*80G>T (n.*80G>T) n.655G>T n.653G>T | |
1 | g.156130667A>C | CA342815236 | LMNA | c.-152A>C (n.-152A>C) c.407A>C (p.Asp136Ala) n.782A>C c.-258A>C (n.-258A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) n.100A>C c.*207A>C (n.*207A>C) c.357-3736A>C (n.357-3736A>C) c.164A>C (p.Asp55Ala) c.71A>C (p.Asp24Ala) n.441A>C n.357-8A>C c.110A>C (p.Asp37Ala) n.305A>C n.379A>C c.158A>C (p.Asp53Ala) c.*81A>C (n.*81A>C) n.656A>C n.654A>C | |
1 | g.156130667A>G | CA342815240 | LMNA | c.-152A>G (n.-152A>G) c.407A>G (p.Asp136Gly) n.782A>G c.-258A>G (n.-258A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) n.100A>G c.*207A>G (n.*207A>G) c.357-3736A>G (n.357-3736A>G) c.164A>G (p.Asp55Gly) c.71A>G (p.Asp24Gly) n.441A>G n.357-8A>G c.110A>G (p.Asp37Gly) n.305A>G n.379A>G c.158A>G (p.Asp53Gly) c.*81A>G (n.*81A>G) n.656A>G n.654A>G | |
1 | g.156130667A>T | CA342815243 | LMNA | c.-152A>T (n.-152A>T) c.407A>T (p.Asp136Val) n.782A>T c.-258A>T (n.-258A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) n.100A>T c.*207A>T (n.*207A>T) c.357-3736A>T (n.357-3736A>T) c.164A>T (p.Asp55Val) c.71A>T (p.Asp24Val) n.441A>T n.357-8A>T c.110A>T (p.Asp37Val) n.305A>T n.379A>T c.158A>T (p.Asp53Val) c.*81A>T (n.*81A>T) n.656A>T n.654A>T | |
1 | g.156130668C>A | CA10584116 | LMNA | c.-151C>A (n.-151C>A) c.408C>A (p.Asp136Glu) n.783C>A c.-257C>A (n.-257C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) n.101C>A c.*208C>A (n.*208C>A) c.357-3735C>A (n.357-3735C>A) c.165C>A (p.Asp55Glu) c.72C>A (p.Asp24Glu) n.442C>A n.357-7C>A c.111C>A (p.Asp37Glu) n.306C>A n.380C>A c.159C>A (p.Asp53Glu) c.*82C>A (n.*82C>A) n.657C>A n.655C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130668C= | CA1200467618 | LMNA | c.-151C= (n.-151C=) c.408C= (p.Asp136=) n.783C= c.-257C= (n.-257C=) c.*207C= (n.*207C=) n.101C= c.*208C= (n.*208C=) c.357-3735C= (n.357-3735C=) c.165C= (p.Asp55=) c.72C= (p.Asp24=) n.442C= n.357-7C= c.111C= (p.Asp37=) n.306C= n.380C= c.159C= (p.Asp53=) c.*82C= (n.*82C=) n.657C= n.655C= | |
1 | g.156130668C>G | CA342815247 | LMNA | c.-151C>G (n.-151C>G) c.408C>G (p.Asp136Glu) n.783C>G c.-257C>G (n.-257C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) n.101C>G c.*208C>G (n.*208C>G) c.357-3735C>G (n.357-3735C>G) c.165C>G (p.Asp55Glu) c.72C>G (p.Asp24Glu) n.442C>G n.357-7C>G c.111C>G (p.Asp37Glu) n.306C>G n.380C>G c.159C>G (p.Asp53Glu) c.*82C>G (n.*82C>G) n.657C>G n.655C>G | |
1 | g.156130668C>T | CA421068269 | LMNA | c.-151C>T (n.-151C>T) c.408C>T (p.Asp136=) n.783C>T c.-257C>T (n.-257C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) n.101C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.357-3735C>T (n.357-3735C>T) c.165C>T (p.Asp55=) c.72C>T (p.Asp24=) n.442C>T n.357-7C>T c.111C>T (p.Asp37=) n.306C>T n.380C>T c.159C>T (p.Asp53=) c.*82C>T (n.*82C>T) n.657C>T n.655C>T | |
1 | g.156130669C>A | CA342815257 | LMNA | c.-150C>A (n.-150C>A) c.409C>A (p.Leu137Met) n.784C>A c.-256C>A (n.-256C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) n.102C>A c.*209C>A (n.*209C>A) c.357-3734C>A (n.357-3734C>A) c.166C>A (p.Leu56Met) c.73C>A (p.Leu25Met) n.443C>A n.357-6C>A c.112C>A (p.Leu38Met) n.307C>A n.381C>A c.160C>A (p.Leu54Met) c.*83C>A (n.*83C>A) n.658C>A n.656C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156130669C= | CA1148716265 | LMNA | c.-150C= (n.-150C=) c.409C= (p.Leu137=) n.784C= c.-256C= (n.-256C=) c.*208C= (n.*208C=) n.102C= c.*209C= (n.*209C=) c.357-3734C= (n.357-3734C=) c.166C= (p.Leu56=) c.73C= (p.Leu25=) n.443C= n.357-6C= c.112C= (p.Leu38=) n.307C= n.381C= c.160C= (p.Leu54=) c.*83C= (n.*83C=) n.658C= n.656C= | |
1 | g.156130669C>G | CA342815251 | LMNA | c.-150C>G (n.-150C>G) c.409C>G (p.Leu137Val) n.784C>G c.-256C>G (n.-256C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) n.102C>G c.*209C>G (n.*209C>G) c.357-3734C>G (n.357-3734C>G) c.166C>G (p.Leu56Val) c.73C>G (p.Leu25Val) n.443C>G n.357-6C>G c.112C>G (p.Leu38Val) n.307C>G n.381C>G c.160C>G (p.Leu54Val) c.*83C>G (n.*83C>G) n.658C>G n.656C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130669C>T | CA053365 | LMNA | c.-150C>T (n.-150C>T) c.409C>T (p.Leu137=) n.784C>T c.-256C>T (n.-256C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) n.102C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.357-3734C>T (n.357-3734C>T) c.166C>T (p.Leu56=) c.73C>T (p.Leu25=) n.443C>T n.357-6C>T c.112C>T (p.Leu38=) n.307C>T n.381C>T c.160C>T (p.Leu54=) c.*83C>T (n.*83C>T) n.658C>T n.656C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130670T>A | CA342815260 | LMNA | c.-149T>A (n.-149T>A) c.410T>A (p.Leu137Gln) n.785T>A c.-255T>A (n.-255T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) n.103T>A c.*210T>A (n.*210T>A) c.357-3733T>A (n.357-3733T>A) c.167T>A (p.Leu56Gln) c.74T>A (p.Leu25Gln) n.444T>A n.357-5T>A c.113T>A (p.Leu38Gln) n.308T>A n.382T>A c.161T>A (p.Leu54Gln) c.*84T>A (n.*84T>A) n.659T>A n.657T>A | |
1 | g.156130670T>C | CA10584117 | LMNA | c.-149T>C (n.-149T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) n.785T>C c.-255T>C (n.-255T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) n.103T>C c.*210T>C (n.*210T>C) c.357-3733T>C (n.357-3733T>C) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.74T>C (p.Leu25Pro) n.444T>C n.357-5T>C c.113T>C (p.Leu38Pro) n.308T>C n.382T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) c.*84T>C (n.*84T>C) n.659T>C n.657T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130670T>G | CA342815266 | LMNA | c.-149T>G (n.-149T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) n.785T>G c.-255T>G (n.-255T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) n.103T>G c.*210T>G (n.*210T>G) c.357-3733T>G (n.357-3733T>G) c.167T>G (p.Leu56Arg) c.74T>G (p.Leu25Arg) n.444T>G n.357-5T>G c.113T>G (p.Leu38Arg) n.308T>G n.382T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) c.*84T>G (n.*84T>G) n.659T>G n.657T>G | |
1 | g.156130670T= | CA1200467632 | LMNA | c.-149T= (n.-149T=) c.410T= (p.Leu137=) n.785T= c.-255T= (n.-255T=) c.*209T= (n.*209T=) n.103T= c.*210T= (n.*210T=) c.357-3733T= (n.357-3733T=) c.167T= (p.Leu56=) c.74T= (p.Leu25=) n.444T= n.357-5T= c.113T= (p.Leu38=) n.308T= n.382T= c.161T= (p.Leu54=) c.*84T= (n.*84T=) n.659T= n.657T= | |
1 | g.156130671G>A | CA421068271 | LMNA | c.-148G>A (n.-148G>A) c.411G>A (p.Leu137=) n.786G>A c.-254G>A (n.-254G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.104G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.357-3732G>A (n.357-3732G>A) c.168G>A (p.Leu56=) c.75G>A (p.Leu25=) n.445G>A n.357-4G>A c.114G>A (p.Leu38=) n.309G>A n.383G>A c.162G>A (p.Leu54=) c.*85G>A (n.*85G>A) n.660G>A n.658G>A | |
1 | g.156130671G>C | CA421068272 | LMNA | c.-148G>C (n.-148G>C) c.411G>C (p.Leu137=) n.786G>C c.-254G>C (n.-254G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) n.104G>C c.*211G>C (n.*211G>C) c.357-3732G>C (n.357-3732G>C) c.168G>C (p.Leu56=) c.75G>C (p.Leu25=) n.445G>C n.357-4G>C c.114G>C (p.Leu38=) n.309G>C n.383G>C c.162G>C (p.Leu54=) c.*85G>C (n.*85G>C) n.660G>C n.658G>C | |
1 | g.156130671G>T | CA421068273 | LMNA | c.-148G>T (n.-148G>T) c.411G>T (p.Leu137=) n.786G>T c.-254G>T (n.-254G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.104G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.357-3732G>T (n.357-3732G>T) c.168G>T (p.Leu56=) c.75G>T (p.Leu25=) n.445G>T n.357-4G>T c.114G>T (p.Leu38=) n.309G>T n.383G>T c.162G>T (p.Leu54=) c.*85G>T (n.*85G>T) n.660G>T n.658G>T | |
1 | g.156130672G>A | CA018066 | LMNA | c.-147G>A (n.-147G>A) c.412G>A (p.Glu138Lys) n.787G>A c.-253G>A (n.-253G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) n.105G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.357-3731G>A (n.357-3731G>A) c.169G>A (p.Glu57Lys) c.76G>A (p.Glu26Lys) n.446G>A n.357-3G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) n.310G>A n.384G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) c.*86G>A (n.*86G>A) n.661G>A n.659G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130672G>C | CA342815272 | LMNA | c.-147G>C (n.-147G>C) c.412G>C (p.Glu138Gln) n.787G>C c.-253G>C (n.-253G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) n.105G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.357-3731G>C (n.357-3731G>C) c.169G>C (p.Glu57Gln) c.76G>C (p.Glu26Gln) n.446G>C n.357-3G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) n.310G>C n.384G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) c.*86G>C (n.*86G>C) n.661G>C n.659G>C | |
1 | g.156130672G= | CA1143538309 | LMNA | c.-147G= (n.-147G=) c.412G= (p.Glu138=) n.787G= c.-253G= (n.-253G=) c.*211G= (n.*211G=) n.105G= c.*212G= (n.*212G=) c.357-3731G= (n.357-3731G=) c.169G= (p.Glu57=) c.76G= (p.Glu26=) n.446G= n.357-3G= c.115G= (p.Glu39=) n.310G= n.384G= c.163G= (p.Glu55=) c.*86G= (n.*86G=) n.661G= n.659G= | |
1 | g.156130672G>T | CA342815274 | LMNA | c.-147G>T (n.-147G>T) c.412G>T (p.Glu138Ter) n.787G>T c.-253G>T (n.-253G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) n.105G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.357-3731G>T (n.357-3731G>T) c.169G>T (p.Glu57Ter) c.76G>T (p.Glu26Ter) n.446G>T n.357-3G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) n.310G>T n.384G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) c.*86G>T (n.*86G>T) n.661G>T n.659G>T | |
1 | g.156130673A>C | CA342815280 | LMNA | c.-146A>C (n.-146A>C) c.413A>C (p.Glu138Ala) n.788A>C c.-252A>C (n.-252A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) n.106A>C c.*213A>C (n.*213A>C) c.357-3730A>C (n.357-3730A>C) c.170A>C (p.Glu57Ala) c.77A>C (p.Glu26Ala) n.447A>C n.357-2A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) n.311A>C n.385A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) c.*87A>C (n.*87A>C) n.662A>C n.660A>C | |
1 | g.156130673A>G | CA342815282 | LMNA | c.-146A>G (n.-146A>G) c.413A>G (p.Glu138Gly) n.788A>G c.-252A>G (n.-252A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) n.106A>G c.*213A>G (n.*213A>G) c.357-3730A>G (n.357-3730A>G) c.170A>G (p.Glu57Gly) c.77A>G (p.Glu26Gly) n.447A>G n.357-2A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) n.311A>G n.385A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) c.*87A>G (n.*87A>G) n.662A>G n.660A>G | |
1 | g.156130673A>T | CA342815285 | LMNA | c.-146A>T (n.-146A>T) c.413A>T (p.Glu138Val) n.788A>T c.-252A>T (n.-252A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) n.106A>T c.*213A>T (n.*213A>T) c.357-3730A>T (n.357-3730A>T) c.170A>T (p.Glu57Val) c.77A>T (p.Glu26Val) n.447A>T n.357-2A>T c.116A>T (p.Glu39Val) n.311A>T n.385A>T c.164A>T (p.Glu55Val) c.*87A>T (n.*87A>T) n.662A>T n.660A>T | |
1 | g.156130674G>A | CA421068277 | LMNA | c.-145G>A (n.-145G>A) c.414G>A (p.Glu138=) n.789G>A c.-251G>A (n.-251G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) n.107G>A c.*214G>A (n.*214G>A) c.357-3729G>A (n.357-3729G>A) c.171G>A (p.Glu57=) c.78G>A (p.Glu26=) n.448G>A n.357-1G>A c.117G>A (p.Glu39=) n.312G>A n.386G>A c.165G>A (p.Glu55=) c.*88G>A (n.*88G>A) n.663G>A n.661G>A | |
1 | g.156130674G>C | CA342815290 | LMNA | c.-145G>C (n.-145G>C) c.414G>C (p.Glu138Asp) n.789G>C c.-251G>C (n.-251G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) n.107G>C c.*214G>C (n.*214G>C) c.357-3729G>C (n.357-3729G>C) c.171G>C (p.Glu57Asp) c.78G>C (p.Glu26Asp) n.448G>C n.357-1G>C c.117G>C (p.Glu39Asp) n.312G>C n.386G>C c.165G>C (p.Glu55Asp) c.*88G>C (n.*88G>C) n.663G>C n.661G>C | |
1 | g.156130674G>T | CA342815293 | LMNA | c.-145G>T (n.-145G>T) c.414G>T (p.Glu138Asp) n.789G>T c.-251G>T (n.-251G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) n.107G>T c.*214G>T (n.*214G>T) c.357-3729G>T (n.357-3729G>T) c.171G>T (p.Glu57Asp) c.78G>T (p.Glu26Asp) n.448G>T n.357-1G>T c.117G>T (p.Glu39Asp) n.312G>T n.386G>T c.165G>T (p.Glu55Asp) c.*88G>T (n.*88G>T) n.663G>T n.661G>T | |
1 | g.156130675G>A | CA342815296 | LMNA | c.-144G>A (n.-144G>A) c.415G>A (p.Ala139Thr) n.790G>A c.-250G>A (n.-250G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) n.108G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.357-3728G>A (n.357-3728G>A) c.172G>A (p.Ala58Thr) c.79G>A (p.Ala27Thr) n.449G>A n.357G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) n.313G>A n.387G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) c.*89G>A (n.*89G>A) n.664G>A n.662G>A | |
1 | g.156130675G>C | CA342815298 | LMNA | c.-144G>C (n.-144G>C) c.415G>C (p.Ala139Pro) n.790G>C c.-250G>C (n.-250G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) n.108G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.357-3728G>C (n.357-3728G>C) c.172G>C (p.Ala58Pro) c.79G>C (p.Ala27Pro) n.449G>C n.357G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) n.313G>C n.387G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) c.*89G>C (n.*89G>C) n.664G>C n.662G>C | |
1 | g.156130675G>T | CA342815297 | LMNA | c.-144G>T (n.-144G>T) c.415G>T (p.Ala139Ser) n.790G>T c.-250G>T (n.-250G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) n.108G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.357-3728G>T (n.357-3728G>T) c.172G>T (p.Ala58Ser) c.79G>T (p.Ala27Ser) n.449G>T n.357G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) n.313G>T n.387G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) c.*89G>T (n.*89G>T) n.664G>T n.662G>T | |
1 | g.156130676C>A | CA342815299 | LMNA | c.-143C>A (n.-143C>A) c.416C>A (p.Ala139Asp) n.791C>A c.-249C>A (n.-249C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) n.109C>A c.*216C>A (n.*216C>A) c.357-3727C>A (n.357-3727C>A) c.173C>A (p.Ala58Asp) c.80C>A (p.Ala27Asp) n.450C>A n.358C>A c.119C>A (p.Ala40Asp) n.314C>A n.388C>A c.167C>A (p.Ala56Asp) c.*90C>A (n.*90C>A) n.665C>A n.663C>A | |
1 | g.156130676C>G | CA342815301 | LMNA | c.-143C>G (n.-143C>G) c.416C>G (p.Ala139Gly) n.791C>G c.-249C>G (n.-249C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) n.109C>G c.*216C>G (n.*216C>G) c.357-3727C>G (n.357-3727C>G) c.173C>G (p.Ala58Gly) c.80C>G (p.Ala27Gly) n.450C>G n.358C>G c.119C>G (p.Ala40Gly) n.314C>G n.388C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) c.*90C>G (n.*90C>G) n.665C>G n.663C>G | |
1 | g.156130676C>T | CA342815300 | LMNA | c.-143C>T (n.-143C>T) c.416C>T (p.Ala139Val) n.791C>T c.-249C>T (n.-249C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) n.109C>T c.*216C>T (n.*216C>T) c.357-3727C>T (n.357-3727C>T) c.173C>T (p.Ala58Val) c.80C>T (p.Ala27Val) n.450C>T n.358C>T c.119C>T (p.Ala40Val) n.314C>T n.388C>T c.167C>T (p.Ala56Val) c.*90C>T (n.*90C>T) n.665C>T n.663C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156130677T>A | CA421068280 | LMNA | c.-142T>A (n.-142T>A) c.417T>A (p.Ala139=) n.792T>A c.-248T>A (n.-248T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) n.110T>A c.*217T>A (n.*217T>A) c.357-3726T>A (n.357-3726T>A) c.174T>A (p.Ala58=) c.81T>A (p.Ala27=) n.451T>A n.359T>A c.120T>A (p.Ala40=) n.315T>A n.389T>A c.168T>A (p.Ala56=) c.*91T>A (n.*91T>A) n.666T>A n.664T>A | |
1 | g.156130677T>C | CA421068283 | LMNA | c.-142T>C (n.-142T>C) c.417T>C (p.Ala139=) n.792T>C c.-248T>C (n.-248T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) n.110T>C c.*217T>C (n.*217T>C) c.357-3726T>C (n.357-3726T>C) c.174T>C (p.Ala58=) c.81T>C (p.Ala27=) n.451T>C n.359T>C c.120T>C (p.Ala40=) n.315T>C n.389T>C c.168T>C (p.Ala56=) c.*91T>C (n.*91T>C) n.666T>C n.664T>C | |
1 | g.156130677T>G | CA421068281 | LMNA | c.-142T>G (n.-142T>G) c.417T>G (p.Ala139=) n.792T>G c.-248T>G (n.-248T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) n.110T>G c.*217T>G (n.*217T>G) c.357-3726T>G (n.357-3726T>G) c.174T>G (p.Ala58=) c.81T>G (p.Ala27=) n.451T>G n.359T>G c.120T>G (p.Ala40=) n.315T>G n.389T>G c.168T>G (p.Ala56=) c.*91T>G (n.*91T>G) n.666T>G n.664T>G | |
1 | g.156130678C>A | CA342815305 | LMNA | c.-141C>A (n.-141C>A) c.418C>A (p.Leu140Met) n.793C>A c.-247C>A (n.-247C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) n.111C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.357-3725C>A (n.357-3725C>A) c.175C>A (p.Leu59Met) c.82C>A (p.Leu28Met) n.452C>A n.360C>A c.121C>A (p.Leu41Met) n.316C>A n.390C>A c.169C>A (p.Leu57Met) c.*92C>A (n.*92C>A) n.667C>A n.665C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.156130678C>G | CA342815308 | LMNA | c.-141C>G (n.-141C>G) c.418C>G (p.Leu140Val) n.793C>G c.-247C>G (n.-247C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) n.111C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.357-3725C>G (n.357-3725C>G) c.175C>G (p.Leu59Val) c.82C>G (p.Leu28Val) n.452C>G n.360C>G c.121C>G (p.Leu41Val) n.316C>G n.390C>G c.169C>G (p.Leu57Val) c.*92C>G (n.*92C>G) n.667C>G n.665C>G | |
1 | g.156130678C>T | CA421068285 | LMNA | c.-141C>T (n.-141C>T) c.418C>T (p.Leu140=) n.793C>T c.-247C>T (n.-247C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) n.111C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.357-3725C>T (n.357-3725C>T) c.175C>T (p.Leu59=) c.82C>T (p.Leu28=) n.452C>T n.360C>T c.121C>T (p.Leu41=) n.316C>T n.390C>T c.169C>T (p.Leu57=) c.*92C>T (n.*92C>T) n.667C>T n.665C>T | |
1 | g.156130678_156130698dup | CA913187433 | LMNA | c.-141_-121dup (n.-141_-121dup) c.418_438dup (p.Ala146_Ala147insLeuLeuAsnSerLysGluAla) n.793_813dup c.-247_-227dup (n.-247_-227dup) c.*217_*237dup (n.*217_*237dup) n.111_131dup c.*218_*238dup (n.*218_*238dup) c.357-3725_357-3705dup (n.357-3725_357-3705dup) c.175_195dup (p.Ala65_Ala66insLeuLeuAsnSerLysGluAla) c.82_102dup (p.Ala34_Ala35insLeuLeuAsnSerLysGluAla) n.452_472dup n.360_380dup c.121_141dup (p.Ala47_Ala48insLeuLeuAsnSerLysGluAla) n.316_336dup n.390_410dup c.169_189dup (p.Ala63_Ala64insLeuLeuAsnSerLysGluAla) c.*92_*112dup (n.*92_*112dup) n.667_687dup n.665_685dup | |
1 | g.156130679T>A | CA342815312 | LMNA | c.-140T>A (n.-140T>A) c.419T>A (p.Leu140Gln) n.794T>A c.-246T>A (n.-246T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) n.112T>A c.*219T>A (n.*219T>A) c.357-3724T>A (n.357-3724T>A) c.176T>A (p.Leu59Gln) c.83T>A (p.Leu28Gln) n.453T>A n.361T>A c.122T>A (p.Leu41Gln) n.317T>A n.391T>A c.170T>A (p.Leu57Gln) c.*93T>A (n.*93T>A) n.668T>A n.666T>A | |
1 | g.156130679T>C | CA018070 | LMNA | c.-140T>C (n.-140T>C) c.419T>C (p.Leu140Pro) n.794T>C c.-246T>C (n.-246T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) n.112T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.357-3724T>C (n.357-3724T>C) c.176T>C (p.Leu59Pro) c.83T>C (p.Leu28Pro) n.453T>C n.361T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) n.317T>C n.391T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) c.*93T>C (n.*93T>C) n.668T>C n.666T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130679T>G | CA018076 | LMNA | c.-140T>G (n.-140T>G) c.419T>G (p.Leu140Arg) n.794T>G c.-246T>G (n.-246T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) n.112T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.357-3724T>G (n.357-3724T>G) c.176T>G (p.Leu59Arg) c.83T>G (p.Leu28Arg) n.453T>G n.361T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) n.317T>G n.391T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) c.*93T>G (n.*93T>G) n.668T>G n.666T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130679T= | CA1140708212 | LMNA | c.-140T= (n.-140T=) c.419T= (p.Leu140=) n.794T= c.-246T= (n.-246T=) c.*218T= (n.*218T=) n.112T= c.*219T= (n.*219T=) c.357-3724T= (n.357-3724T=) c.176T= (p.Leu59=) c.83T= (p.Leu28=) n.453T= n.361T= c.122T= (p.Leu41=) n.317T= n.391T= c.170T= (p.Leu57=) c.*93T= (n.*93T=) n.668T= n.666T= | |
1 | g.156130680G>A | CA421068288 | LMNA | c.-139G>A (n.-139G>A) c.420G>A (p.Leu140=) n.795G>A c.-245G>A (n.-245G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) n.113G>A c.*220G>A (n.*220G>A) c.357-3723G>A (n.357-3723G>A) c.177G>A (p.Leu59=) c.84G>A (p.Leu28=) n.454G>A n.362G>A c.123G>A (p.Leu41=) n.318G>A n.392G>A c.171G>A (p.Leu57=) c.*94G>A (n.*94G>A) n.669G>A n.667G>A | |
1 | g.156130680G>C | CA421068291 | LMNA | c.-139G>C (n.-139G>C) c.420G>C (p.Leu140=) n.795G>C c.-245G>C (n.-245G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) n.113G>C c.*220G>C (n.*220G>C) c.357-3723G>C (n.357-3723G>C) c.177G>C (p.Leu59=) c.84G>C (p.Leu28=) n.454G>C n.362G>C c.123G>C (p.Leu41=) n.318G>C n.392G>C c.171G>C (p.Leu57=) c.*94G>C (n.*94G>C) n.669G>C n.667G>C | |
1 | g.156130680G>T | CA421068290 | LMNA | c.-139G>T (n.-139G>T) c.420G>T (p.Leu140=) n.795G>T c.-245G>T (n.-245G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) n.113G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.357-3723G>T (n.357-3723G>T) c.177G>T (p.Leu59=) c.84G>T (p.Leu28=) n.454G>T n.362G>T c.123G>T (p.Leu41=) n.318G>T n.392G>T c.171G>T (p.Leu57=) c.*94G>T (n.*94G>T) n.669G>T n.667G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156130681C>A | CA342815319 | LMNA | c.-138C>A (n.-138C>A) c.421C>A (p.Leu141Met) n.796C>A c.-244C>A (n.-244C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) n.114C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.357-3722C>A (n.357-3722C>A) c.178C>A (p.Leu60Met) c.85C>A (p.Leu29Met) n.455C>A n.363C>A c.124C>A (p.Leu42Met) n.319C>A n.393C>A c.172C>A (p.Leu58Met) c.*95C>A (n.*95C>A) n.670C>A n.668C>A | |
1 | g.156130681C>G | CA342815322 | LMNA | c.-138C>G (n.-138C>G) c.421C>G (p.Leu141Val) n.796C>G c.-244C>G (n.-244C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) n.114C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.357-3722C>G (n.357-3722C>G) c.178C>G (p.Leu60Val) c.85C>G (p.Leu29Val) n.455C>G n.363C>G c.124C>G (p.Leu42Val) n.319C>G n.393C>G c.172C>G (p.Leu58Val) c.*95C>G (n.*95C>G) n.670C>G n.668C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156130681C>T | CA421068292 | LMNA | c.-138C>T (n.-138C>T) c.421C>T (p.Leu141=) n.796C>T c.-244C>T (n.-244C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) n.114C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.357-3722C>T (n.357-3722C>T) c.178C>T (p.Leu60=) c.85C>T (p.Leu29=) n.455C>T n.363C>T c.124C>T (p.Leu42=) n.319C>T n.393C>T c.172C>T (p.Leu58=) c.*95C>T (n.*95C>T) n.670C>T n.668C>T | |
1 | g.156130682T>A | CA342815325 | LMNA | c.-137T>A (n.-137T>A) c.422T>A (p.Leu141Gln) n.797T>A c.-243T>A (n.-243T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) n.115T>A c.*222T>A (n.*222T>A) c.357-3721T>A (n.357-3721T>A) c.179T>A (p.Leu60Gln) c.86T>A (p.Leu29Gln) n.456T>A n.364T>A c.125T>A (p.Leu42Gln) n.320T>A n.394T>A c.173T>A (p.Leu58Gln) c.*96T>A (n.*96T>A) n.671T>A n.669T>A | |
1 | g.156130682T>C | CA342815328 | LMNA | c.-137T>C (n.-137T>C) c.422T>C (p.Leu141Pro) n.797T>C c.-243T>C (n.-243T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) n.115T>C c.*222T>C (n.*222T>C) c.357-3721T>C (n.357-3721T>C) c.179T>C (p.Leu60Pro) c.86T>C (p.Leu29Pro) n.456T>C n.364T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) n.320T>C n.394T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) c.*96T>C (n.*96T>C) n.671T>C n.669T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130682T>G | CA342815330 | LMNA | c.-137T>G (n.-137T>G) c.422T>G (p.Leu141Arg) n.797T>G c.-243T>G (n.-243T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) n.115T>G c.*222T>G (n.*222T>G) c.357-3721T>G (n.357-3721T>G) c.179T>G (p.Leu60Arg) c.86T>G (p.Leu29Arg) n.456T>G n.364T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) n.320T>G n.394T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) c.*96T>G (n.*96T>G) n.671T>G n.669T>G | |
1 | g.156130683G>A | CA421068294 | LMNA | c.-136G>A (n.-136G>A) c.423G>A (p.Leu141=) n.798G>A c.-242G>A (n.-242G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) n.116G>A c.*223G>A (n.*223G>A) c.357-3720G>A (n.357-3720G>A) c.180G>A (p.Leu60=) c.87G>A (p.Leu29=) n.457G>A n.365G>A c.126G>A (p.Leu42=) n.321G>A n.395G>A c.174G>A (p.Leu58=) c.*97G>A (n.*97G>A) n.672G>A n.670G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130683G>C | CA421068295 | LMNA | c.-136G>C (n.-136G>C) c.423G>C (p.Leu141=) n.798G>C c.-242G>C (n.-242G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) n.116G>C c.*223G>C (n.*223G>C) c.357-3720G>C (n.357-3720G>C) c.180G>C (p.Leu60=) c.87G>C (p.Leu29=) n.457G>C n.365G>C c.126G>C (p.Leu42=) n.321G>C n.395G>C c.174G>C (p.Leu58=) c.*97G>C (n.*97G>C) n.672G>C n.670G>C | |
1 | g.156130683G>T | CA421068296 | LMNA | c.-136G>T (n.-136G>T) c.423G>T (p.Leu141=) n.798G>T c.-242G>T (n.-242G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) n.116G>T c.*223G>T (n.*223G>T) c.357-3720G>T (n.357-3720G>T) c.180G>T (p.Leu60=) c.87G>T (p.Leu29=) n.457G>T n.365G>T c.126G>T (p.Leu42=) n.321G>T n.395G>T c.174G>T (p.Leu58=) c.*97G>T (n.*97G>T) n.672G>T n.670G>T | |
1 | g.156130684A= | CA1200467652 | LMNA | c.-135A= (n.-135A=) c.424A= (p.Asn142=) n.799A= c.-241A= (n.-241A=) c.*223A= (n.*223A=) n.117A= c.*224A= (n.*224A=) c.357-3719A= (n.357-3719A=) c.181A= (p.Asn61=) c.88A= (p.Asn30=) n.458A= n.366A= c.127A= (p.Asn43=) n.322A= n.396A= c.175A= (p.Asn59=) c.*98A= (n.*98A=) n.673A= n.671A= | |
1 | g.156130684A>C | CA342815337 | LMNA | c.-135A>C (n.-135A>C) c.424A>C (p.Asn142His) n.799A>C c.-241A>C (n.-241A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) n.117A>C c.*224A>C (n.*224A>C) c.357-3719A>C (n.357-3719A>C) c.181A>C (p.Asn61His) c.88A>C (p.Asn30His) n.458A>C n.366A>C c.127A>C (p.Asn43His) n.322A>C n.396A>C c.175A>C (p.Asn59His) c.*98A>C (n.*98A>C) n.673A>C n.671A>C | |
1 | g.156130684A>G | CA16609884 | LMNA | c.-135A>G (n.-135A>G) c.424A>G (p.Asn142Asp) n.799A>G c.-241A>G (n.-241A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) n.117A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.357-3719A>G (n.357-3719A>G) c.181A>G (p.Asn61Asp) c.88A>G (p.Asn30Asp) n.458A>G n.366A>G c.127A>G (p.Asn43Asp) n.322A>G n.396A>G c.175A>G (p.Asn59Asp) c.*98A>G (n.*98A>G) n.673A>G n.671A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130684A>T | CA342815334 | LMNA | c.-135A>T (n.-135A>T) c.424A>T (p.Asn142Tyr) n.799A>T c.-241A>T (n.-241A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) n.117A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.357-3719A>T (n.357-3719A>T) c.181A>T (p.Asn61Tyr) c.88A>T (p.Asn30Tyr) n.458A>T n.366A>T c.127A>T (p.Asn43Tyr) n.322A>T n.396A>T c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.*98A>T (n.*98A>T) n.673A>T n.671A>T | |
1 | g.156130685A>C | CA342815341 | LMNA | c.-134A>C (n.-134A>C) c.425A>C (p.Asn142Thr) n.800A>C c.-240A>C (n.-240A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) n.118A>C c.*225A>C (n.*225A>C) c.357-3718A>C (n.357-3718A>C) c.182A>C (p.Asn61Thr) c.89A>C (p.Asn30Thr) n.459A>C n.367A>C c.128A>C (p.Asn43Thr) n.323A>C n.397A>C c.176A>C (p.Asn59Thr) c.*99A>C (n.*99A>C) n.674A>C n.672A>C | |
1 | g.156130685A>G | CA342815343 | LMNA | c.-134A>G (n.-134A>G) c.425A>G (p.Asn142Ser) n.800A>G c.-240A>G (n.-240A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) n.118A>G c.*225A>G (n.*225A>G) c.357-3718A>G (n.357-3718A>G) c.182A>G (p.Asn61Ser) c.89A>G (p.Asn30Ser) n.459A>G n.367A>G c.128A>G (p.Asn43Ser) n.323A>G n.397A>G c.176A>G (p.Asn59Ser) c.*99A>G (n.*99A>G) n.674A>G n.672A>G | |
1 | g.156130685A>T | CA342815346 | LMNA | c.-134A>T (n.-134A>T) c.425A>T (p.Asn142Ile) n.800A>T c.-240A>T (n.-240A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) n.118A>T c.*225A>T (n.*225A>T) c.357-3718A>T (n.357-3718A>T) c.182A>T (p.Asn61Ile) c.89A>T (p.Asn30Ile) n.459A>T n.367A>T c.128A>T (p.Asn43Ile) n.323A>T n.397A>T c.176A>T (p.Asn59Ile) c.*99A>T (n.*99A>T) n.674A>T n.672A>T | |
1 | g.156130686C>A | CA342815349 | LMNA | c.-133C>A (n.-133C>A) c.426C>A (p.Asn142Lys) n.801C>A c.-239C>A (n.-239C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) n.119C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.357-3717C>A (n.357-3717C>A) c.183C>A (p.Asn61Lys) c.90C>A (p.Asn30Lys) n.460C>A n.368C>A c.129C>A (p.Asn43Lys) n.324C>A n.398C>A c.177C>A (p.Asn59Lys) c.*100C>A (n.*100C>A) n.675C>A n.673C>A | |
1 | g.156130686C>G | CA342815351 | LMNA | c.-133C>G (n.-133C>G) c.426C>G (p.Asn142Lys) n.801C>G c.-239C>G (n.-239C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) n.119C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.357-3717C>G (n.357-3717C>G) c.183C>G (p.Asn61Lys) c.90C>G (p.Asn30Lys) n.460C>G n.368C>G c.129C>G (p.Asn43Lys) n.324C>G n.398C>G c.177C>G (p.Asn59Lys) c.*100C>G (n.*100C>G) n.675C>G n.673C>G | |
1 | g.156130686C>T | CA421068299 | LMNA | c.-133C>T (n.-133C>T) c.426C>T (p.Asn142=) n.801C>T c.-239C>T (n.-239C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) n.119C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.357-3717C>T (n.357-3717C>T) c.183C>T (p.Asn61=) c.90C>T (p.Asn30=) n.460C>T n.368C>T c.129C>T (p.Asn43=) n.324C>T n.398C>T c.177C>T (p.Asn59=) c.*100C>T (n.*100C>T) n.675C>T n.673C>T | |
1 | g.156130687T>A | CA342815355 | LMNA | c.-132T>A (n.-132T>A) c.427T>A (p.Ser143Thr) n.802T>A c.-238T>A (n.-238T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) n.120T>A c.*227T>A (n.*227T>A) c.357-3716T>A (n.357-3716T>A) c.184T>A (p.Ser62Thr) c.91T>A (p.Ser31Thr) n.461T>A n.369T>A c.130T>A (p.Ser44Thr) n.325T>A n.399T>A c.178T>A (p.Ser60Thr) c.*101T>A (n.*101T>A) n.676T>A n.674T>A | |
1 | g.156130687T>C | CA018081 | LMNA | c.-132T>C (n.-132T>C) c.427T>C (p.Ser143Pro) n.802T>C c.-238T>C (n.-238T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) n.120T>C c.*227T>C (n.*227T>C) c.357-3716T>C (n.357-3716T>C) c.184T>C (p.Ser62Pro) c.91T>C (p.Ser31Pro) n.461T>C n.369T>C c.130T>C (p.Ser44Pro) n.325T>C n.399T>C c.178T>C (p.Ser60Pro) c.*101T>C (n.*101T>C) n.676T>C n.674T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130687T>G | CA342815360 | LMNA | c.-132T>G (n.-132T>G) c.427T>G (p.Ser143Ala) n.802T>G c.-238T>G (n.-238T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) n.120T>G c.*227T>G (n.*227T>G) c.357-3716T>G (n.357-3716T>G) c.184T>G (p.Ser62Ala) c.91T>G (p.Ser31Ala) n.461T>G n.369T>G c.130T>G (p.Ser44Ala) n.325T>G n.399T>G c.178T>G (p.Ser60Ala) c.*101T>G (n.*101T>G) n.676T>G n.674T>G | |
1 | g.156130687T= | CA1140723164 | LMNA | c.-132T= (n.-132T=) c.427T= (p.Ser143=) n.802T= c.-238T= (n.-238T=) c.*226T= (n.*226T=) n.120T= c.*227T= (n.*227T=) c.357-3716T= (n.357-3716T=) c.184T= (p.Ser62=) c.91T= (p.Ser31=) n.461T= n.369T= c.130T= (p.Ser44=) n.325T= n.399T= c.178T= (p.Ser60=) c.*101T= (n.*101T=) n.676T= n.674T= | |
1 | g.156130688C>A | CA342815363 | LMNA | c.-131C>A (n.-131C>A) c.428C>A (p.Ser143Tyr) n.803C>A c.-237C>A (n.-237C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) n.121C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.357-3715C>A (n.357-3715C>A) c.185C>A (p.Ser62Tyr) c.92C>A (p.Ser31Tyr) n.462C>A n.370C>A c.131C>A (p.Ser44Tyr) n.326C>A n.400C>A c.179C>A (p.Ser60Tyr) c.*102C>A (n.*102C>A) n.677C>A n.675C>A | |
1 | g.156130688C= | CA1140680162 | LMNA | c.-131C= (n.-131C=) c.428C= (p.Ser143=) n.803C= c.-237C= (n.-237C=) c.*227C= (n.*227C=) n.121C= c.*228C= (n.*228C=) c.357-3715C= (n.357-3715C=) c.185C= (p.Ser62=) c.92C= (p.Ser31=) n.462C= n.370C= c.131C= (p.Ser44=) n.326C= n.400C= c.179C= (p.Ser60=) c.*102C= (n.*102C=) n.677C= n.675C= | |
1 | g.156130688C>G | CA342815365 | LMNA | c.-131C>G (n.-131C>G) c.428C>G (p.Ser143Cys) n.803C>G c.-237C>G (n.-237C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) n.121C>G c.*228C>G (n.*228C>G) c.357-3715C>G (n.357-3715C>G) c.185C>G (p.Ser62Cys) c.92C>G (p.Ser31Cys) n.462C>G n.370C>G c.131C>G (p.Ser44Cys) n.326C>G n.400C>G c.179C>G (p.Ser60Cys) c.*102C>G (n.*102C>G) n.677C>G n.675C>G | dbSNP |
1 | g.156130688C>T | CA018089 | LMNA | c.-131C>T (n.-131C>T) c.428C>T (p.Ser143Phe) n.803C>T c.-237C>T (n.-237C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) n.121C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.357-3715C>T (n.357-3715C>T) c.185C>T (p.Ser62Phe) c.92C>T (p.Ser31Phe) n.462C>T n.370C>T c.131C>T (p.Ser44Phe) n.326C>T n.400C>T c.179C>T (p.Ser60Phe) c.*102C>T (n.*102C>T) n.677C>T n.675C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130689C>A | CA421068305 | LMNA | c.-130C>A (n.-130C>A) c.429C>A (p.Ser143=) n.804C>A c.-236C>A (n.-236C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) n.122C>A c.*229C>A (n.*229C>A) c.357-3714C>A (n.357-3714C>A) c.186C>A (p.Ser62=) c.93C>A (p.Ser31=) n.463C>A n.371C>A c.132C>A (p.Ser44=) n.327C>A n.401C>A c.180C>A (p.Ser60=) c.*103C>A (n.*103C>A) n.678C>A n.676C>A | |
1 | g.156130689C>G | CA421068307 | LMNA | c.-130C>G (n.-130C>G) c.429C>G (p.Ser143=) n.804C>G c.-236C>G (n.-236C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) n.122C>G c.*229C>G (n.*229C>G) c.357-3714C>G (n.357-3714C>G) c.186C>G (p.Ser62=) c.93C>G (p.Ser31=) n.463C>G n.371C>G c.132C>G (p.Ser44=) n.327C>G n.401C>G c.180C>G (p.Ser60=) c.*103C>G (n.*103C>G) n.678C>G n.676C>G | |
1 | g.156130689C>T | CA421068308 | LMNA | c.-130C>T (n.-130C>T) c.429C>T (p.Ser143=) n.804C>T c.-236C>T (n.-236C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) n.122C>T c.*229C>T (n.*229C>T) c.357-3714C>T (n.357-3714C>T) c.186C>T (p.Ser62=) c.93C>T (p.Ser31=) n.463C>T n.371C>T c.132C>T (p.Ser44=) n.327C>T n.401C>T c.180C>T (p.Ser60=) c.*103C>T (n.*103C>T) n.678C>T n.676C>T | |
1 | g.156130689_156130692delinsCAAG | CA1200467670 | LMNA | c.-130_-127delinsCAAG (n.-130_-127delinsCAAG) c.429_432delinsCAAG (p.Ser143=) n.804_807delinsCAAG c.-236_-233delinsCAAG (n.-236_-233delinsCAAG) c.*228_*231delinsCAAG (n.*228_*231delinsCAAG) n.122_125delinsCAAG c.*229_*232delinsCAAG (n.*229_*232delinsCAAG) c.357-3714_357-3711delinsCAAG (n.357-3714_357-3711delinsCAAG) c.186_189delinsCAAG (p.Ser62=) c.93_96delinsCAAG (p.Ser31=) n.463_466delinsCAAG n.371_374delinsCAAG c.132_135delinsCAAG (p.Ser44=) n.327_330delinsCAAG n.401_404delinsCAAG c.180_183delinsCAAG (p.Ser60=) c.*103_*106delinsCAAG (n.*103_*106delinsCAAG) n.678_681delinsCAAG n.676_679delinsCAAG | |
1 | g.156130690A>C | CA342815373 | LMNA | c.-129A>C (n.-129A>C) c.430A>C (p.Lys144Gln) n.805A>C c.-235A>C (n.-235A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) n.123A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.357-3713A>C (n.357-3713A>C) c.187A>C (p.Lys63Gln) c.94A>C (p.Lys32Gln) n.464A>C n.372A>C c.133A>C (p.Lys45Gln) n.328A>C n.402A>C c.181A>C (p.Lys61Gln) c.*104A>C (n.*104A>C) n.679A>C n.677A>C | |
1 | g.156130690A>G | CA342815376 | LMNA | c.-129A>G (n.-129A>G) c.430A>G (p.Lys144Glu) n.805A>G c.-235A>G (n.-235A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) n.123A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.357-3713A>G (n.357-3713A>G) c.187A>G (p.Lys63Glu) c.94A>G (p.Lys32Glu) n.464A>G n.372A>G c.133A>G (p.Lys45Glu) n.328A>G n.402A>G c.181A>G (p.Lys61Glu) c.*104A>G (n.*104A>G) n.679A>G n.677A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130690A>T | CA342815372 | LMNA | c.-129A>T (n.-129A>T) c.430A>T (p.Lys144Ter) n.805A>T c.-235A>T (n.-235A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) n.123A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.357-3713A>T (n.357-3713A>T) c.187A>T (p.Lys63Ter) c.94A>T (p.Lys32Ter) n.464A>T n.372A>T c.133A>T (p.Lys45Ter) n.328A>T n.402A>T c.181A>T (p.Lys61Ter) c.*104A>T (n.*104A>T) n.679A>T n.677A>T | |
1 | g.156130690_156130692del | CA658656963 | LMNA | c.-129_-127del (n.-129_-127del) c.430_432del (p.Lys144del) n.805_807del c.-235_-233del (n.-235_-233del) c.*229_*231del (n.*229_*231del) n.123_125del c.*230_*232del (n.*230_*232del) c.357-3713_357-3711del (n.357-3713_357-3711del) c.187_189del (p.Lys63del) c.94_96del (p.Lys32del) n.464_466del n.372_374del c.133_135del (p.Lys45del) n.328_330del n.402_404del c.181_183del (p.Lys61del) c.*104_*106del (n.*104_*106del) n.679_681del n.677_679del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130691A>C | CA342815378 | LMNA | c.-128A>C (n.-128A>C) c.431A>C (p.Lys144Thr) n.806A>C c.-234A>C (n.-234A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) n.124A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.357-3712A>C (n.357-3712A>C) c.188A>C (p.Lys63Thr) c.95A>C (p.Lys32Thr) n.465A>C n.373A>C c.134A>C (p.Lys45Thr) n.329A>C n.403A>C c.182A>C (p.Lys61Thr) c.*105A>C (n.*105A>C) n.680A>C n.678A>C | ClinVar |
1 | g.156130691A>G | CA342815380 | LMNA | c.-128A>G (n.-128A>G) c.431A>G (p.Lys144Arg) n.806A>G c.-234A>G (n.-234A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) n.124A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.357-3712A>G (n.357-3712A>G) c.188A>G (p.Lys63Arg) c.95A>G (p.Lys32Arg) n.465A>G n.373A>G c.134A>G (p.Lys45Arg) n.329A>G n.403A>G c.182A>G (p.Lys61Arg) c.*105A>G (n.*105A>G) n.680A>G n.678A>G | ClinVar |
1 | g.156130691A>T | CA342815382 | LMNA | c.-128A>T (n.-128A>T) c.431A>T (p.Lys144Met) n.806A>T c.-234A>T (n.-234A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) n.124A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.357-3712A>T (n.357-3712A>T) c.188A>T (p.Lys63Met) c.95A>T (p.Lys32Met) n.465A>T n.373A>T c.134A>T (p.Lys45Met) n.329A>T n.403A>T c.182A>T (p.Lys61Met) c.*105A>T (n.*105A>T) n.680A>T n.678A>T | |
1 | g.156130692G>A | CA421068312 | LMNA | c.-127G>A (n.-127G>A) c.432G>A (p.Lys144=) n.807G>A c.-233G>A (n.-233G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.125G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.357-3711G>A (n.357-3711G>A) c.189G>A (p.Lys63=) c.96G>A (p.Lys32=) n.466G>A n.374G>A c.135G>A (p.Lys45=) n.330G>A n.404G>A c.183G>A (p.Lys61=) c.*106G>A (n.*106G>A) n.681G>A n.679G>A | |
1 | g.156130692G>C | CA342815384 | LMNA | c.-127G>C (n.-127G>C) c.432G>C (p.Lys144Asn) n.807G>C c.-233G>C (n.-233G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.125G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.357-3711G>C (n.357-3711G>C) c.189G>C (p.Lys63Asn) c.96G>C (p.Lys32Asn) n.466G>C n.374G>C c.135G>C (p.Lys45Asn) n.330G>C n.404G>C c.183G>C (p.Lys61Asn) c.*106G>C (n.*106G>C) n.681G>C n.679G>C | |
1 | g.156130692G>T | CA342815386 | LMNA | c.-127G>T (n.-127G>T) c.432G>T (p.Lys144Asn) n.807G>T c.-233G>T (n.-233G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) n.125G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.357-3711G>T (n.357-3711G>T) c.189G>T (p.Lys63Asn) c.96G>T (p.Lys32Asn) n.466G>T n.374G>T c.135G>T (p.Lys45Asn) n.330G>T n.404G>T c.183G>T (p.Lys61Asn) c.*106G>T (n.*106G>T) n.681G>T n.679G>T | |
1 | g.156130693G>A | CA018095 | LMNA | c.-126G>A (n.-126G>A) c.433G>A (p.Glu145Lys) n.808G>A c.-232G>A (n.-232G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) n.126G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.357-3710G>A (n.357-3710G>A) c.190G>A (p.Glu64Lys) c.97G>A (p.Glu33Lys) n.467G>A n.375G>A c.136G>A (p.Glu46Lys) n.331G>A n.405G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) c.*107G>A (n.*107G>A) n.682G>A n.680G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130693G>C | CA342815388 | LMNA | c.-126G>C (n.-126G>C) c.433G>C (p.Glu145Gln) n.808G>C c.-232G>C (n.-232G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) n.126G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.357-3710G>C (n.357-3710G>C) c.190G>C (p.Glu64Gln) c.97G>C (p.Glu33Gln) n.467G>C n.375G>C c.136G>C (p.Glu46Gln) n.331G>C n.405G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) c.*107G>C (n.*107G>C) n.682G>C n.680G>C | |
1 | g.156130693G= | CA1140702083 | LMNA | c.-126G= (n.-126G=) c.433G= (p.Glu145=) n.808G= c.-232G= (n.-232G=) c.*232G= (n.*232G=) n.126G= c.*233G= (n.*233G=) c.357-3710G= (n.357-3710G=) c.190G= (p.Glu64=) c.97G= (p.Glu33=) n.467G= n.375G= c.136G= (p.Glu46=) n.331G= n.405G= c.184G= (p.Glu62=) c.*107G= (n.*107G=) n.682G= n.680G= | |
1 | g.156130693G>T | CA342815390 | LMNA | c.-126G>T (n.-126G>T) c.433G>T (p.Glu145Ter) n.808G>T c.-232G>T (n.-232G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) n.126G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.357-3710G>T (n.357-3710G>T) c.190G>T (p.Glu64Ter) c.97G>T (p.Glu33Ter) n.467G>T n.375G>T c.136G>T (p.Glu46Ter) n.331G>T n.405G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) c.*107G>T (n.*107G>T) n.682G>T n.680G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130696_156130706del | CA2586964187 | LMNA | c.-123_-113del (n.-123_-113del) c.436_446del (p.Ala146HisfsTer5) n.811_821del c.-229_-219del (n.-229_-219del) c.*235_*245del (n.*235_*245del) n.129_139del c.*236_*246del (n.*236_*246del) c.357-3707_357-3697del (n.357-3707_357-3697del) c.193_203del (p.Ala65HisfsTer5) c.100_110del (p.Ala34HisfsTer5) n.470_480del n.378_388del c.139_149del (p.Ala47HisfsTer5) n.334_344del n.408_418del c.187_197del (p.Ala63HisfsTer5) c.*110_*120del (n.*110_*120del) n.685_695del n.683_693del | |
1 | g.156130694A>C | CA342815394 | LMNA | c.-125A>C (n.-125A>C) c.434A>C (p.Glu145Ala) n.809A>C c.-231A>C (n.-231A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) n.127A>C c.*234A>C (n.*234A>C) c.357-3709A>C (n.357-3709A>C) c.191A>C (p.Glu64Ala) c.98A>C (p.Glu33Ala) n.468A>C n.376A>C c.137A>C (p.Glu46Ala) n.332A>C n.406A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) c.*108A>C (n.*108A>C) n.683A>C n.681A>C | |
1 | g.156130694A>G | CA342815395 | LMNA | c.-125A>G (n.-125A>G) c.434A>G (p.Glu145Gly) n.809A>G c.-231A>G (n.-231A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) n.127A>G c.*234A>G (n.*234A>G) c.357-3709A>G (n.357-3709A>G) c.191A>G (p.Glu64Gly) c.98A>G (p.Glu33Gly) n.468A>G n.376A>G c.137A>G (p.Glu46Gly) n.332A>G n.406A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) c.*108A>G (n.*108A>G) n.683A>G n.681A>G | |
1 | g.156130694A>T | CA342815397 | LMNA | c.-125A>T (n.-125A>T) c.434A>T (p.Glu145Val) n.809A>T c.-231A>T (n.-231A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) n.127A>T c.*234A>T (n.*234A>T) c.357-3709A>T (n.357-3709A>T) c.191A>T (p.Glu64Val) c.98A>T (p.Glu33Val) n.468A>T n.376A>T c.137A>T (p.Glu46Val) n.332A>T n.406A>T c.185A>T (p.Glu62Val) c.*108A>T (n.*108A>T) n.683A>T n.681A>T | |
1 | g.156130695G>A | CA421068314 | LMNA | c.-124G>A (n.-124G>A) c.435G>A (p.Glu145=) n.810G>A c.-230G>A (n.-230G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) n.128G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.357-3708G>A (n.357-3708G>A) c.192G>A (p.Glu64=) c.99G>A (p.Glu33=) n.469G>A n.377G>A c.138G>A (p.Glu46=) n.333G>A n.407G>A c.186G>A (p.Glu62=) c.*109G>A (n.*109G>A) n.684G>A n.682G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156130695G>C | CA342815399 | LMNA | c.-124G>C (n.-124G>C) c.435G>C (p.Glu145Asp) n.810G>C c.-230G>C (n.-230G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) n.128G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.357-3708G>C (n.357-3708G>C) c.192G>C (p.Glu64Asp) c.99G>C (p.Glu33Asp) n.469G>C n.377G>C c.138G>C (p.Glu46Asp) n.333G>C n.407G>C c.186G>C (p.Glu62Asp) c.*109G>C (n.*109G>C) n.684G>C n.682G>C | |
1 | g.156130695G= | CA1200467683 | LMNA | c.-124G= (n.-124G=) c.435G= (p.Glu145=) n.810G= c.-230G= (n.-230G=) c.*234G= (n.*234G=) n.128G= c.*235G= (n.*235G=) c.357-3708G= (n.357-3708G=) c.192G= (p.Glu64=) c.99G= (p.Glu33=) n.469G= n.377G= c.138G= (p.Glu46=) n.333G= n.407G= c.186G= (p.Glu62=) c.*109G= (n.*109G=) n.684G= n.682G= | |
1 | g.156130695G>T | CA342815402 | LMNA | c.-124G>T (n.-124G>T) c.435G>T (p.Glu145Asp) n.810G>T c.-230G>T (n.-230G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) n.128G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.357-3708G>T (n.357-3708G>T) c.192G>T (p.Glu64Asp) c.99G>T (p.Glu33Asp) n.469G>T n.377G>T c.138G>T (p.Glu46Asp) n.333G>T n.407G>T c.186G>T (p.Glu62Asp) c.*109G>T (n.*109G>T) n.684G>T n.682G>T | |
1 | g.156130696del | CA2586964188 | LMNA | c.-123del (n.-123del) c.436del (p.Ala146ProfsTer3) n.811del c.-229del (n.-229del) c.*235del (n.*235del) n.129del c.*236del (n.*236del) c.357-3707del (n.357-3707del) c.193del (p.Ala65ProfsTer3) c.100del (p.Ala34ProfsTer3) n.470del n.378del c.139del (p.Ala47ProfsTer3) n.334del n.408del c.187del (p.Ala63ProfsTer3) c.*110del (n.*110del) n.685del n.683del | |
1 | g.156130696G>A | CA018101 | LMNA | c.-123G>A (n.-123G>A) c.436G>A (p.Ala146Thr) n.811G>A c.-229G>A (n.-229G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.129G>A c.*236G>A (n.*236G>A) c.357-3707G>A (n.357-3707G>A) c.193G>A (p.Ala65Thr) c.100G>A (p.Ala34Thr) n.470G>A n.378G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) n.334G>A n.408G>A c.187G>A (p.Ala63Thr) c.*110G>A (n.*110G>A) n.685G>A n.683G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130696G>C | CA342815406 | LMNA | c.-123G>C (n.-123G>C) c.436G>C (p.Ala146Pro) n.811G>C c.-229G>C (n.-229G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) n.129G>C c.*236G>C (n.*236G>C) c.357-3707G>C (n.357-3707G>C) c.193G>C (p.Ala65Pro) c.100G>C (p.Ala34Pro) n.470G>C n.378G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) n.334G>C n.408G>C c.187G>C (p.Ala63Pro) c.*110G>C (n.*110G>C) n.685G>C n.683G>C | |
1 | g.156130696G= | CA1144228991 | LMNA | c.-123G= (n.-123G=) c.436G= (p.Ala146=) n.811G= c.-229G= (n.-229G=) c.*235G= (n.*235G=) n.129G= c.*236G= (n.*236G=) c.357-3707G= (n.357-3707G=) c.193G= (p.Ala65=) c.100G= (p.Ala34=) n.470G= n.378G= c.139G= (p.Ala47=) n.334G= n.408G= c.187G= (p.Ala63=) c.*110G= (n.*110G=) n.685G= n.683G= | |
1 | g.156130696G>T | CA342815404 | LMNA | c.-123G>T (n.-123G>T) c.436G>T (p.Ala146Ser) n.811G>T c.-229G>T (n.-229G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.129G>T c.*236G>T (n.*236G>T) c.357-3707G>T (n.357-3707G>T) c.193G>T (p.Ala65Ser) c.100G>T (p.Ala34Ser) n.470G>T n.378G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) n.334G>T n.408G>T c.187G>T (p.Ala63Ser) c.*110G>T (n.*110G>T) n.685G>T n.683G>T | |
1 | g.156130697C>A | CA31008035 | LMNA | c.-122C>A (n.-122C>A) c.437C>A (p.Ala146Asp) n.812C>A c.-228C>A (n.-228C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) n.130C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.357-3706C>A (n.357-3706C>A) c.194C>A (p.Ala65Asp) c.101C>A (p.Ala34Asp) n.471C>A n.379C>A c.140C>A (p.Ala47Asp) n.335C>A n.409C>A c.188C>A (p.Ala63Asp) c.*111C>A (n.*111C>A) n.686C>A n.684C>A | dbSNP |
1 | g.156130697C= | CA1200467690 | LMNA | c.-122C= (n.-122C=) c.437C= (p.Ala146=) n.812C= c.-228C= (n.-228C=) c.*236C= (n.*236C=) n.130C= c.*237C= (n.*237C=) c.357-3706C= (n.357-3706C=) c.194C= (p.Ala65=) c.101C= (p.Ala34=) n.471C= n.379C= c.140C= (p.Ala47=) n.335C= n.409C= c.188C= (p.Ala63=) c.*111C= (n.*111C=) n.686C= n.684C= | |
1 | g.156130697C>G | CA342815409 | LMNA | c.-122C>G (n.-122C>G) c.437C>G (p.Ala146Gly) n.812C>G c.-228C>G (n.-228C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) n.130C>G c.*237C>G (n.*237C>G) c.357-3706C>G (n.357-3706C>G) c.194C>G (p.Ala65Gly) c.101C>G (p.Ala34Gly) n.471C>G n.379C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) n.335C>G n.409C>G c.188C>G (p.Ala63Gly) c.*111C>G (n.*111C>G) n.686C>G n.684C>G | |
1 | g.156130697C>T | CA342815411 | LMNA | c.-122C>T (n.-122C>T) c.437C>T (p.Ala146Val) n.812C>T c.-228C>T (n.-228C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) n.130C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.357-3706C>T (n.357-3706C>T) c.194C>T (p.Ala65Val) c.101C>T (p.Ala34Val) n.471C>T n.379C>T c.140C>T (p.Ala47Val) n.335C>T n.409C>T c.188C>T (p.Ala63Val) c.*111C>T (n.*111C>T) n.686C>T n.684C>T | |
1 | g.156130698C>A | CA421068315 | LMNA | c.-121C>A (n.-121C>A) c.438C>A (p.Ala146=) n.813C>A c.-227C>A (n.-227C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.131C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.357-3705C>A (n.357-3705C>A) c.195C>A (p.Ala65=) c.102C>A (p.Ala34=) n.472C>A n.380C>A c.141C>A (p.Ala47=) n.336C>A n.410C>A c.189C>A (p.Ala63=) c.*112C>A (n.*112C>A) n.687C>A n.685C>A | |
1 | g.156130698C= | CA1141188043 | LMNA | c.-121C= (n.-121C=) c.438C= (p.Ala146=) n.813C= c.-227C= (n.-227C=) c.*237C= (n.*237C=) n.131C= c.*238C= (n.*238C=) c.357-3705C= (n.357-3705C=) c.195C= (p.Ala65=) c.102C= (p.Ala34=) n.472C= n.380C= c.141C= (p.Ala47=) n.336C= n.410C= c.189C= (p.Ala63=) c.*112C= (n.*112C=) n.687C= n.685C= | |
1 | g.156130698C>G | CA421068316 | LMNA | c.-121C>G (n.-121C>G) c.438C>G (p.Ala146=) n.813C>G c.-227C>G (n.-227C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) n.131C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.357-3705C>G (n.357-3705C>G) c.195C>G (p.Ala65=) c.102C>G (p.Ala34=) n.472C>G n.380C>G c.141C>G (p.Ala47=) n.336C>G n.410C>G c.189C>G (p.Ala63=) c.*112C>G (n.*112C>G) n.687C>G n.685C>G | |
1 | g.156130698C>T | CA018108 | LMNA | c.-121C>T (n.-121C>T) c.438C>T (p.Ala146=) n.813C>T c.-227C>T (n.-227C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) n.131C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.357-3705C>T (n.357-3705C>T) c.195C>T (p.Ala65=) c.102C>T (p.Ala34=) n.472C>T n.380C>T c.141C>T (p.Ala47=) n.336C>T n.410C>T c.189C>T (p.Ala63=) c.*112C>T (n.*112C>T) n.687C>T n.685C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130699G>A | CA053436 | LMNA | c.-120G>A (n.-120G>A) c.439G>A (p.Ala147Thr) n.814G>A c.-226G>A (n.-226G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) n.132G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.357-3704G>A (n.357-3704G>A) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.103G>A (p.Ala35Thr) n.473G>A n.381G>A c.142G>A (p.Ala48Thr) n.337G>A n.411G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) c.*113G>A (n.*113G>A) n.688G>A n.686G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130699G>C | CA342815415 | LMNA | c.-120G>C (n.-120G>C) c.439G>C (p.Ala147Pro) n.814G>C c.-226G>C (n.-226G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) n.132G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.357-3704G>C (n.357-3704G>C) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.103G>C (p.Ala35Pro) n.473G>C n.381G>C c.142G>C (p.Ala48Pro) n.337G>C n.411G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) c.*113G>C (n.*113G>C) n.688G>C n.686G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130699G= | CA1141708483 | LMNA | c.-120G= (n.-120G=) c.439G= (p.Ala147=) n.814G= c.-226G= (n.-226G=) c.*238G= (n.*238G=) n.132G= c.*239G= (n.*239G=) c.357-3704G= (n.357-3704G=) c.196G= (p.Ala66=) c.103G= (p.Ala35=) n.473G= n.381G= c.142G= (p.Ala48=) n.337G= n.411G= c.190G= (p.Ala64=) c.*113G= (n.*113G=) n.688G= n.686G= | |
1 | g.156130699G>T | CA053444 | LMNA | c.-120G>T (n.-120G>T) c.439G>T (p.Ala147Ser) n.814G>T c.-226G>T (n.-226G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) n.132G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.357-3704G>T (n.357-3704G>T) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.103G>T (p.Ala35Ser) n.473G>T n.381G>T c.142G>T (p.Ala48Ser) n.337G>T n.411G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) c.*113G>T (n.*113G>T) n.688G>T n.686G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130700C>A | CA342815418 | LMNA | c.-119C>A (n.-119C>A) c.440C>A (p.Ala147Glu) n.815C>A c.-225C>A (n.-225C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.133C>A c.*240C>A (n.*240C>A) c.357-3703C>A (n.357-3703C>A) c.197C>A (p.Ala66Glu) c.104C>A (p.Ala35Glu) n.474C>A n.382C>A c.143C>A (p.Ala48Glu) n.338C>A n.412C>A c.191C>A (p.Ala64Glu) c.*114C>A (n.*114C>A) n.689C>A n.687C>A | |
1 | g.156130700C>G | CA342815421 | LMNA | c.-119C>G (n.-119C>G) c.440C>G (p.Ala147Gly) n.815C>G c.-225C>G (n.-225C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) n.133C>G c.*240C>G (n.*240C>G) c.357-3703C>G (n.357-3703C>G) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.104C>G (p.Ala35Gly) n.474C>G n.382C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) n.338C>G n.412C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) c.*114C>G (n.*114C>G) n.689C>G n.687C>G | |
1 | g.156130700C>T | CA342815423 | LMNA | c.-119C>T (n.-119C>T) c.440C>T (p.Ala147Val) n.815C>T c.-225C>T (n.-225C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) n.133C>T c.*240C>T (n.*240C>T) c.357-3703C>T (n.357-3703C>T) c.197C>T (p.Ala66Val) c.104C>T (p.Ala35Val) n.474C>T n.382C>T c.143C>T (p.Ala48Val) n.338C>T n.412C>T c.191C>T (p.Ala64Val) c.*114C>T (n.*114C>T) n.689C>T n.687C>T | |
1 | g.156130701A>C | CA421068319 | LMNA | c.-118A>C (n.-118A>C) c.441A>C (p.Ala147=) n.816A>C c.-224A>C (n.-224A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) n.134A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.357-3702A>C (n.357-3702A>C) c.198A>C (p.Ala66=) c.105A>C (p.Ala35=) n.475A>C n.383A>C c.144A>C (p.Ala48=) n.339A>C n.413A>C c.192A>C (p.Ala64=) c.*115A>C (n.*115A>C) n.690A>C n.688A>C | |
1 | g.156130701A>G | CA421068317 | LMNA | c.-118A>G (n.-118A>G) c.441A>G (p.Ala147=) n.816A>G c.-224A>G (n.-224A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) n.134A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.357-3702A>G (n.357-3702A>G) c.198A>G (p.Ala66=) c.105A>G (p.Ala35=) n.475A>G n.383A>G c.144A>G (p.Ala48=) n.339A>G n.413A>G c.192A>G (p.Ala64=) c.*115A>G (n.*115A>G) n.690A>G n.688A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156130701A>T | CA421068318 | LMNA | c.-118A>T (n.-118A>T) c.441A>T (p.Ala147=) n.816A>T c.-224A>T (n.-224A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) n.134A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.357-3702A>T (n.357-3702A>T) c.198A>T (p.Ala66=) c.105A>T (p.Ala35=) n.475A>T n.383A>T c.144A>T (p.Ala48=) n.339A>T n.413A>T c.192A>T (p.Ala64=) c.*115A>T (n.*115A>T) n.690A>T n.688A>T | |
1 | g.156130702C>A | CA342815425 | LMNA | c.-117C>A (n.-117C>A) c.442C>A (p.Leu148Met) n.817C>A c.-223C>A (n.-223C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) n.135C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.357-3701C>A (n.357-3701C>A) c.199C>A (p.Leu67Met) c.106C>A (p.Leu36Met) n.476C>A n.384C>A c.145C>A (p.Leu49Met) n.340C>A n.414C>A c.193C>A (p.Leu65Met) c.*116C>A (n.*116C>A) n.691C>A n.689C>A | |
1 | g.156130702C>G | CA342815427 | LMNA | c.-117C>G (n.-117C>G) c.442C>G (p.Leu148Val) n.817C>G c.-223C>G (n.-223C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) n.135C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.357-3701C>G (n.357-3701C>G) c.199C>G (p.Leu67Val) c.106C>G (p.Leu36Val) n.476C>G n.384C>G c.145C>G (p.Leu49Val) n.340C>G n.414C>G c.193C>G (p.Leu65Val) c.*116C>G (n.*116C>G) n.691C>G n.689C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156130702C>T | CA421068320 | LMNA | c.-117C>T (n.-117C>T) c.442C>T (p.Leu148=) n.817C>T c.-223C>T (n.-223C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) n.135C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.357-3701C>T (n.357-3701C>T) c.199C>T (p.Leu67=) c.106C>T (p.Leu36=) n.476C>T n.384C>T c.145C>T (p.Leu49=) n.340C>T n.414C>T c.193C>T (p.Leu65=) c.*116C>T (n.*116C>T) n.691C>T n.689C>T | dbSNP |
1 | g.156130703T>A | CA342815432 | LMNA | c.-116T>A (n.-116T>A) c.443T>A (p.Leu148Gln) n.818T>A c.-222T>A (n.-222T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) n.136T>A c.*243T>A (n.*243T>A) c.357-3700T>A (n.357-3700T>A) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.107T>A (p.Leu36Gln) n.477T>A n.385T>A c.146T>A (p.Leu49Gln) n.341T>A n.415T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) c.*117T>A (n.*117T>A) n.692T>A n.690T>A | |
1 | g.156130703T>C | CA10584118 | LMNA | c.-116T>C (n.-116T>C) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.818T>C c.-222T>C (n.-222T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) n.136T>C c.*243T>C (n.*243T>C) c.357-3700T>C (n.357-3700T>C) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.107T>C (p.Leu36Pro) n.477T>C n.385T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) n.341T>C n.415T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) c.*117T>C (n.*117T>C) n.692T>C n.690T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130703T>G | CA342815429 | LMNA | c.-116T>G (n.-116T>G) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.818T>G c.-222T>G (n.-222T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) n.136T>G c.*243T>G (n.*243T>G) c.357-3700T>G (n.357-3700T>G) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.107T>G (p.Leu36Arg) n.477T>G n.385T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) n.341T>G n.415T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.*117T>G (n.*117T>G) n.692T>G n.690T>G | |
1 | g.156130703T= | CA1200467708 | LMNA | c.-116T= (n.-116T=) c.443T= (p.Leu148=) n.818T= c.-222T= (n.-222T=) c.*242T= (n.*242T=) n.136T= c.*243T= (n.*243T=) c.357-3700T= (n.357-3700T=) c.200T= (p.Leu67=) c.107T= (p.Leu36=) n.477T= n.385T= c.146T= (p.Leu49=) n.341T= n.415T= c.194T= (p.Leu65=) c.*117T= (n.*117T=) n.692T= n.690T= | |
1 | g.156130704G>A | CA421068321 | LMNA | c.-115G>A (n.-115G>A) c.444G>A (p.Leu148=) n.819G>A c.-221G>A (n.-221G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) n.137G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.357-3699G>A (n.357-3699G>A) c.201G>A (p.Leu67=) c.108G>A (p.Leu36=) n.478G>A n.386G>A c.147G>A (p.Leu49=) n.342G>A n.416G>A c.195G>A (p.Leu65=) c.*118G>A (n.*118G>A) n.693G>A n.691G>A | |
1 | g.156130704G>C | CA421068322 | LMNA | c.-115G>C (n.-115G>C) c.444G>C (p.Leu148=) n.819G>C c.-221G>C (n.-221G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) n.137G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.357-3699G>C (n.357-3699G>C) c.201G>C (p.Leu67=) c.108G>C (p.Leu36=) n.478G>C n.386G>C c.147G>C (p.Leu49=) n.342G>C n.416G>C c.195G>C (p.Leu65=) c.*118G>C (n.*118G>C) n.693G>C n.691G>C | |
1 | g.156130704G>T | CA421068323 | LMNA | c.-115G>T (n.-115G>T) c.444G>T (p.Leu148=) n.819G>T c.-221G>T (n.-221G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) n.137G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.357-3699G>T (n.357-3699G>T) c.201G>T (p.Leu67=) c.108G>T (p.Leu36=) n.478G>T n.386G>T c.147G>T (p.Leu49=) n.342G>T n.416G>T c.195G>T (p.Leu65=) c.*118G>T (n.*118G>T) n.693G>T n.691G>T | |
1 | g.156130705A>C | CA342815435 | LMNA | c.-114A>C (n.-114A>C) c.445A>C (p.Ser149Arg) n.820A>C c.-220A>C (n.-220A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) n.138A>C c.*245A>C (n.*245A>C) c.357-3698A>C (n.357-3698A>C) c.202A>C (p.Ser68Arg) c.109A>C (p.Ser37Arg) n.479A>C n.387A>C c.148A>C (p.Ser50Arg) n.343A>C n.417A>C c.196A>C (p.Ser66Arg) c.*119A>C (n.*119A>C) n.694A>C n.692A>C | ClinVar |
1 | g.156130705A>G | CA342815433 | LMNA | c.-114A>G (n.-114A>G) c.445A>G (p.Ser149Gly) n.820A>G c.-220A>G (n.-220A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) n.138A>G c.*245A>G (n.*245A>G) c.357-3698A>G (n.357-3698A>G) c.202A>G (p.Ser68Gly) c.109A>G (p.Ser37Gly) n.479A>G n.387A>G c.148A>G (p.Ser50Gly) n.343A>G n.417A>G c.196A>G (p.Ser66Gly) c.*119A>G (n.*119A>G) n.694A>G n.692A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156130705A>T | CA342815437 | LMNA | c.-114A>T (n.-114A>T) c.445A>T (p.Ser149Cys) n.820A>T c.-220A>T (n.-220A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) n.138A>T c.*245A>T (n.*245A>T) c.357-3698A>T (n.357-3698A>T) c.202A>T (p.Ser68Cys) c.109A>T (p.Ser37Cys) n.479A>T n.387A>T c.148A>T (p.Ser50Cys) n.343A>T n.417A>T c.196A>T (p.Ser66Cys) c.*119A>T (n.*119A>T) n.694A>T n.692A>T | |
1 | g.156130706G>A | CA342815439 | LMNA | c.-113G>A (n.-113G>A) c.446G>A (p.Ser149Asn) n.821G>A c.-219G>A (n.-219G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.139G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.357-3697G>A (n.357-3697G>A) c.203G>A (p.Ser68Asn) c.110G>A (p.Ser37Asn) n.480G>A n.388G>A c.149G>A (p.Ser50Asn) n.344G>A n.418G>A c.197G>A (p.Ser66Asn) c.*120G>A (n.*120G>A) n.695G>A n.693G>A | dbSNP |
1 | g.156130706G>C | CA342815444 | LMNA | c.-113G>C (n.-113G>C) c.446G>C (p.Ser149Thr) n.821G>C c.-219G>C (n.-219G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.139G>C c.*246G>C (n.*246G>C) c.357-3697G>C (n.357-3697G>C) c.203G>C (p.Ser68Thr) c.110G>C (p.Ser37Thr) n.480G>C n.388G>C c.149G>C (p.Ser50Thr) n.344G>C n.418G>C c.197G>C (p.Ser66Thr) c.*120G>C (n.*120G>C) n.695G>C n.693G>C | |
1 | g.156130706G= | CA1200467713 | LMNA | c.-113G= (n.-113G=) c.446G= (p.Ser149=) n.821G= c.-219G= (n.-219G=) c.*245G= (n.*245G=) n.139G= c.*246G= (n.*246G=) c.357-3697G= (n.357-3697G=) c.203G= (p.Ser68=) c.110G= (p.Ser37=) n.480G= n.388G= c.149G= (p.Ser50=) n.344G= n.418G= c.197G= (p.Ser66=) c.*120G= (n.*120G=) n.695G= n.693G= | |
1 | g.156130706G>T | CA342815441 | LMNA | c.-113G>T (n.-113G>T) c.446G>T (p.Ser149Ile) n.821G>T c.-219G>T (n.-219G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.139G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.357-3697G>T (n.357-3697G>T) c.203G>T (p.Ser68Ile) c.110G>T (p.Ser37Ile) n.480G>T n.388G>T c.149G>T (p.Ser50Ile) n.344G>T n.418G>T c.197G>T (p.Ser66Ile) c.*120G>T (n.*120G>T) n.695G>T n.693G>T | |
1 | g.156130707C>A | CA342815446 | LMNA | c.-112C>A (n.-112C>A) c.447C>A (p.Ser149Arg) n.822C>A c.-218C>A (n.-218C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.140C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.357-3696C>A (n.357-3696C>A) c.204C>A (p.Ser68Arg) c.111C>A (p.Ser37Arg) n.481C>A n.389C>A c.150C>A (p.Ser50Arg) n.345C>A n.419C>A c.198C>A (p.Ser66Arg) c.*121C>A (n.*121C>A) n.696C>A n.694C>A | |
1 | g.156130707C>G | CA342815448 | LMNA | c.-112C>G (n.-112C>G) c.447C>G (p.Ser149Arg) n.822C>G c.-218C>G (n.-218C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) n.140C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.357-3696C>G (n.357-3696C>G) c.204C>G (p.Ser68Arg) c.111C>G (p.Ser37Arg) n.481C>G n.389C>G c.150C>G (p.Ser50Arg) n.345C>G n.419C>G c.198C>G (p.Ser66Arg) c.*121C>G (n.*121C>G) n.696C>G n.694C>G | |
1 | g.156130707C>T | CA421068324 | LMNA | c.-112C>T (n.-112C>T) c.447C>T (p.Ser149=) n.822C>T c.-218C>T (n.-218C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) n.140C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.357-3696C>T (n.357-3696C>T) c.204C>T (p.Ser68=) c.111C>T (p.Ser37=) n.481C>T n.389C>T c.150C>T (p.Ser50=) n.345C>T n.419C>T c.198C>T (p.Ser66=) c.*121C>T (n.*121C>T) n.696C>T n.694C>T | |
1 | g.156130707dup | CA2586964190 | LMNA | c.-112dup (n.-112dup) c.447dup (p.Thr150HisfsTer5) n.822dup c.-218dup (n.-218dup) c.*246dup (n.*246dup) n.140dup c.*247dup (n.*247dup) c.357-3696dup (n.357-3696dup) c.204dup (p.Thr69HisfsTer5) c.111dup (p.Thr38HisfsTer5) n.481dup n.389dup c.150dup (p.Thr51HisfsTer5) n.345dup n.419dup c.198dup (p.Thr67HisfsTer5) c.*121dup (n.*121dup) n.696dup n.694dup | |
1 | g.156130708A= | CA1140680164 | LMNA | c.-111A= (n.-111A=) c.448A= (p.Thr150=) n.823A= c.-217A= (n.-217A=) c.*247A= (n.*247A=) n.141A= c.*248A= (n.*248A=) c.357-3695A= (n.357-3695A=) c.205A= (p.Thr69=) c.112A= (p.Thr38=) n.482A= n.390A= c.151A= (p.Thr51=) n.346A= n.420A= c.199A= (p.Thr67=) c.*122A= (n.*122A=) n.697A= n.695A= | |
1 | g.156130708A>C | CA018114 | LMNA | c.-111A>C (n.-111A>C) c.448A>C (p.Thr150Pro) n.823A>C c.-217A>C (n.-217A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) n.141A>C c.*248A>C (n.*248A>C) c.357-3695A>C (n.357-3695A>C) c.205A>C (p.Thr69Pro) c.112A>C (p.Thr38Pro) n.482A>C n.390A>C c.151A>C (p.Thr51Pro) n.346A>C n.420A>C c.199A>C (p.Thr67Pro) c.*122A>C (n.*122A>C) n.697A>C n.695A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130708A>G | CA088193 | LMNA | c.-111A>G (n.-111A>G) c.448A>G (p.Thr150Ala) n.823A>G c.-217A>G (n.-217A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) n.141A>G c.*248A>G (n.*248A>G) c.357-3695A>G (n.357-3695A>G) c.205A>G (p.Thr69Ala) c.112A>G (p.Thr38Ala) n.482A>G n.390A>G c.151A>G (p.Thr51Ala) n.346A>G n.420A>G c.199A>G (p.Thr67Ala) c.*122A>G (n.*122A>G) n.697A>G n.695A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130708A>T | CA342815453 | LMNA | c.-111A>T (n.-111A>T) c.448A>T (p.Thr150Ser) n.823A>T c.-217A>T (n.-217A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) n.141A>T c.*248A>T (n.*248A>T) c.357-3695A>T (n.357-3695A>T) c.205A>T (p.Thr69Ser) c.112A>T (p.Thr38Ser) n.482A>T n.390A>T c.151A>T (p.Thr51Ser) n.346A>T n.420A>T c.199A>T (p.Thr67Ser) c.*122A>T (n.*122A>T) n.697A>T n.695A>T | |
1 | g.156130709C>A | CA342815455 | LMNA | c.-110C>A (n.-110C>A) c.449C>A (p.Thr150Asn) n.824C>A c.-216C>A (n.-216C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) n.142C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.357-3694C>A (n.357-3694C>A) c.206C>A (p.Thr69Asn) c.113C>A (p.Thr38Asn) n.483C>A n.391C>A c.152C>A (p.Thr51Asn) n.347C>A n.421C>A c.200C>A (p.Thr67Asn) c.*123C>A (n.*123C>A) n.698C>A n.696C>A | |
1 | g.156130709C= | CA1200467732 | LMNA | c.-110C= (n.-110C=) c.449C= (p.Thr150=) n.824C= c.-216C= (n.-216C=) c.*248C= (n.*248C=) n.142C= c.*249C= (n.*249C=) c.357-3694C= (n.357-3694C=) c.206C= (p.Thr69=) c.113C= (p.Thr38=) n.483C= n.391C= c.152C= (p.Thr51=) n.347C= n.421C= c.200C= (p.Thr67=) c.*123C= (n.*123C=) n.698C= n.696C= | |
1 | g.156130709C>G | CA342815457 | LMNA | c.-110C>G (n.-110C>G) c.449C>G (p.Thr150Ser) n.824C>G c.-216C>G (n.-216C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) n.142C>G c.*249C>G (n.*249C>G) c.357-3694C>G (n.357-3694C>G) c.206C>G (p.Thr69Ser) c.113C>G (p.Thr38Ser) n.483C>G n.391C>G c.152C>G (p.Thr51Ser) n.347C>G n.421C>G c.200C>G (p.Thr67Ser) c.*123C>G (n.*123C>G) n.698C>G n.696C>G | |
1 | g.156130709C>T | CA10576365 | LMNA | c.-110C>T (n.-110C>T) c.449C>T (p.Thr150Ile) n.824C>T c.-216C>T (n.-216C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) n.142C>T c.*249C>T (n.*249C>T) c.357-3694C>T (n.357-3694C>T) c.206C>T (p.Thr69Ile) c.113C>T (p.Thr38Ile) n.483C>T n.391C>T c.152C>T (p.Thr51Ile) n.347C>T n.421C>T c.200C>T (p.Thr67Ile) c.*123C>T (n.*123C>T) n.698C>T n.696C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130710T>A | CA421068325 | LMNA | c.-109T>A (n.-109T>A) c.450T>A (p.Thr150=) n.825T>A c.-215T>A (n.-215T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) n.143T>A c.*250T>A (n.*250T>A) c.357-3693T>A (n.357-3693T>A) c.207T>A (p.Thr69=) c.114T>A (p.Thr38=) n.484T>A n.392T>A c.153T>A (p.Thr51=) n.348T>A n.422T>A c.201T>A (p.Thr67=) c.*124T>A (n.*124T>A) n.699T>A n.697T>A | |
1 | g.156130710T>C | CA421068326 | LMNA | c.-109T>C (n.-109T>C) c.450T>C (p.Thr150=) n.825T>C c.-215T>C (n.-215T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) n.143T>C c.*250T>C (n.*250T>C) c.357-3693T>C (n.357-3693T>C) c.207T>C (p.Thr69=) c.114T>C (p.Thr38=) n.484T>C n.392T>C c.153T>C (p.Thr51=) n.348T>C n.422T>C c.201T>C (p.Thr67=) c.*124T>C (n.*124T>C) n.699T>C n.697T>C | |
1 | g.156130710T>G | CA421068327 | LMNA | c.-109T>G (n.-109T>G) c.450T>G (p.Thr150=) n.825T>G c.-215T>G (n.-215T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) n.143T>G c.*250T>G (n.*250T>G) c.357-3693T>G (n.357-3693T>G) c.207T>G (p.Thr69=) c.114T>G (p.Thr38=) n.484T>G n.392T>G c.153T>G (p.Thr51=) n.348T>G n.422T>G c.201T>G (p.Thr67=) c.*124T>G (n.*124T>G) n.699T>G n.697T>G | |
1 | g.156130710_156130711del | CA2697554597 | LMNA | c.-109_-108del (n.-109_-108del) c.450_451del (p.Ala151SerfsTer3) n.825_826del c.-215_-214del (n.-215_-214del) c.*249_*250del (n.*249_*250del) n.143_144del c.*250_*251del (n.*250_*251del) c.357-3693_357-3692del (n.357-3693_357-3692del) c.207_208del (p.Ala70SerfsTer3) c.114_115del (p.Ala39SerfsTer3) n.484_485del n.392_393del c.153_154del (p.Ala52SerfsTer3) n.348_349del n.422_423del c.201_202del (p.Ala68SerfsTer3) c.*124_*125del (n.*124_*125del) n.699_700del n.697_698del | ClinVar |
1 | g.156130711G>A | CA053473 | LMNA | c.-108G>A (n.-108G>A) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.826G>A c.-214G>A (n.-214G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.144G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.357-3692G>A (n.357-3692G>A) c.208G>A (p.Ala70Thr) c.115G>A (p.Ala39Thr) n.485G>A n.393G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) n.349G>A n.423G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) c.*125G>A (n.*125G>A) n.700G>A n.698G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156130711G>C | CA342815462 | LMNA | c.-108G>C (n.-108G>C) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.826G>C c.-214G>C (n.-214G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) n.144G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.357-3692G>C (n.357-3692G>C) c.208G>C (p.Ala70Pro) c.115G>C (p.Ala39Pro) n.485G>C n.393G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) n.349G>C n.423G>C c.202G>C (p.Ala68Pro) c.*125G>C (n.*125G>C) n.700G>C n.698G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130711G= | CA1200467740 | LMNA | c.-108G= (n.-108G=) c.451G= (p.Ala151=) n.826G= c.-214G= (n.-214G=) c.*250G= (n.*250G=) n.144G= c.*251G= (n.*251G=) c.357-3692G= (n.357-3692G=) c.208G= (p.Ala70=) c.115G= (p.Ala39=) n.485G= n.393G= c.154G= (p.Ala52=) n.349G= n.423G= c.202G= (p.Ala68=) c.*125G= (n.*125G=) n.700G= n.698G= | |
1 | g.156130711G>T | CA342815464 | LMNA | c.-108G>T (n.-108G>T) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.826G>T c.-214G>T (n.-214G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) n.144G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.357-3692G>T (n.357-3692G>T) c.208G>T (p.Ala70Ser) c.115G>T (p.Ala39Ser) n.485G>T n.393G>T c.154G>T (p.Ala52Ser) n.349G>T n.423G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) c.*125G>T (n.*125G>T) n.700G>T n.698G>T | |
1 | g.156130712C>A | CA342815470 | LMNA | c.-107C>A (n.-107C>A) c.452C>A (p.Ala151Asp) n.827C>A c.-213C>A (n.-213C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) n.145C>A c.*252C>A (n.*252C>A) c.357-3691C>A (n.357-3691C>A) c.209C>A (p.Ala70Asp) c.116C>A (p.Ala39Asp) n.486C>A n.394C>A c.155C>A (p.Ala52Asp) n.350C>A n.424C>A c.203C>A (p.Ala68Asp) c.*126C>A (n.*126C>A) n.701C>A n.699C>A | |
1 | g.156130712C>G | CA342815468 | LMNA | c.-107C>G (n.-107C>G) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.827C>G c.-213C>G (n.-213C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) n.145C>G c.*252C>G (n.*252C>G) c.357-3691C>G (n.357-3691C>G) c.209C>G (p.Ala70Gly) c.116C>G (p.Ala39Gly) n.486C>G n.394C>G c.155C>G (p.Ala52Gly) n.350C>G n.424C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) c.*126C>G (n.*126C>G) n.701C>G n.699C>G | |
1 | g.156130712C>T | CA342815466 | LMNA | c.-107C>T (n.-107C>T) c.452C>T (p.Ala151Val) n.827C>T c.-213C>T (n.-213C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) n.145C>T c.*252C>T (n.*252C>T) c.357-3691C>T (n.357-3691C>T) c.209C>T (p.Ala70Val) c.116C>T (p.Ala39Val) n.486C>T n.394C>T c.155C>T (p.Ala52Val) n.350C>T n.424C>T c.203C>T (p.Ala68Val) c.*126C>T (n.*126C>T) n.701C>T n.699C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156130713T>A | CA421068328 | LMNA | c.-106T>A (n.-106T>A) c.453T>A (p.Ala151=) n.828T>A c.-212T>A (n.-212T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) n.146T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.357-3690T>A (n.357-3690T>A) c.210T>A (p.Ala70=) c.117T>A (p.Ala39=) n.487T>A n.395T>A c.156T>A (p.Ala52=) n.351T>A n.425T>A c.204T>A (p.Ala68=) c.*127T>A (n.*127T>A) n.702T>A n.700T>A | |
1 | g.156130713T>C | CA421068329 | LMNA | c.-106T>C (n.-106T>C) c.453T>C (p.Ala151=) n.828T>C c.-212T>C (n.-212T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.146T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.357-3690T>C (n.357-3690T>C) c.210T>C (p.Ala70=) c.117T>C (p.Ala39=) n.487T>C n.395T>C c.156T>C (p.Ala52=) n.351T>C n.425T>C c.204T>C (p.Ala68=) c.*127T>C (n.*127T>C) n.702T>C n.700T>C | |
1 | g.156130713T>G | CA421068330 | LMNA | c.-106T>G (n.-106T>G) c.453T>G (p.Ala151=) n.828T>G c.-212T>G (n.-212T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) n.146T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.357-3690T>G (n.357-3690T>G) c.210T>G (p.Ala70=) c.117T>G (p.Ala39=) n.487T>G n.395T>G c.156T>G (p.Ala52=) n.351T>G n.425T>G c.204T>G (p.Ala68=) c.*127T>G (n.*127T>G) n.702T>G n.700T>G | |
1 | g.156130714C>A | CA342815475 | LMNA | c.-105C>A (n.-105C>A) c.454C>A (p.Leu152Ile) n.829C>A c.-211C>A (n.-211C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) n.147C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.357-3689C>A (n.357-3689C>A) c.211C>A (p.Leu71Ile) c.118C>A (p.Leu40Ile) n.488C>A n.396C>A c.157C>A (p.Leu53Ile) n.352C>A n.426C>A c.205C>A (p.Leu69Ile) c.*128C>A (n.*128C>A) n.703C>A n.701C>A | |
1 | g.156130714C>G | CA342815476 | LMNA | c.-105C>G (n.-105C>G) c.454C>G (p.Leu152Val) n.829C>G c.-211C>G (n.-211C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) n.147C>G c.*254C>G (n.*254C>G) c.357-3689C>G (n.357-3689C>G) c.211C>G (p.Leu71Val) c.118C>G (p.Leu40Val) n.488C>G n.396C>G c.157C>G (p.Leu53Val) n.352C>G n.426C>G c.205C>G (p.Leu69Val) c.*128C>G (n.*128C>G) n.703C>G n.701C>G | |
1 | g.156130714C>T | CA342815477 | LMNA | c.-105C>T (n.-105C>T) c.454C>T (p.Leu152Phe) n.829C>T c.-211C>T (n.-211C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) n.147C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.357-3689C>T (n.357-3689C>T) c.211C>T (p.Leu71Phe) c.118C>T (p.Leu40Phe) n.488C>T n.396C>T c.157C>T (p.Leu53Phe) n.352C>T n.426C>T c.205C>T (p.Leu69Phe) c.*128C>T (n.*128C>T) n.703C>T n.701C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156130715T>A | CA342815480 | LMNA | c.-104T>A (n.-104T>A) c.455T>A (p.Leu152His) n.830T>A c.-210T>A (n.-210T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) n.148T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.357-3688T>A (n.357-3688T>A) c.212T>A (p.Leu71His) c.119T>A (p.Leu40His) n.489T>A n.397T>A c.158T>A (p.Leu53His) n.353T>A n.427T>A c.206T>A (p.Leu69His) c.*129T>A (n.*129T>A) n.704T>A n.702T>A | |
1 | g.156130715T>C | CA342815482 | LMNA | c.-104T>C (n.-104T>C) c.455T>C (p.Leu152Pro) n.830T>C c.-210T>C (n.-210T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) n.148T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.357-3688T>C (n.357-3688T>C) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.119T>C (p.Leu40Pro) n.489T>C n.397T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) n.353T>C n.427T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) c.*129T>C (n.*129T>C) n.704T>C n.702T>C | ClinVar |
1 | g.156130715T>G | CA342815484 | LMNA | c.-104T>G (n.-104T>G) c.455T>G (p.Leu152Arg) n.830T>G c.-210T>G (n.-210T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) n.148T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.357-3688T>G (n.357-3688T>G) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.119T>G (p.Leu40Arg) n.489T>G n.397T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) n.353T>G n.427T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) c.*129T>G (n.*129T>G) n.704T>G n.702T>G | |
1 | g.156130716C>A | CA421068333 | LMNA | c.-103C>A (n.-103C>A) c.456C>A (p.Leu152=) n.831C>A c.-209C>A (n.-209C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) n.149C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.357-3687C>A (n.357-3687C>A) c.213C>A (p.Leu71=) c.120C>A (p.Leu40=) n.490C>A n.398C>A c.159C>A (p.Leu53=) n.354C>A n.428C>A c.207C>A (p.Leu69=) c.*130C>A (n.*130C>A) n.705C>A n.703C>A | |
1 | g.156130716C>G | CA421068331 | LMNA | c.-103C>G (n.-103C>G) c.456C>G (p.Leu152=) n.831C>G c.-209C>G (n.-209C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) n.149C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.357-3687C>G (n.357-3687C>G) c.213C>G (p.Leu71=) c.120C>G (p.Leu40=) n.490C>G n.398C>G c.159C>G (p.Leu53=) n.354C>G n.428C>G c.207C>G (p.Leu69=) c.*130C>G (n.*130C>G) n.705C>G n.703C>G | COSMIC |
1 | g.156130716C>T | CA421068332 | LMNA | c.-103C>T (n.-103C>T) c.456C>T (p.Leu152=) n.831C>T c.-209C>T (n.-209C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) n.149C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.357-3687C>T (n.357-3687C>T) c.213C>T (p.Leu71=) c.120C>T (p.Leu40=) n.490C>T n.398C>T c.159C>T (p.Leu53=) n.354C>T n.428C>T c.207C>T (p.Leu69=) c.*130C>T (n.*130C>T) n.705C>T n.703C>T | |
1 | g.156130717A>C | CA342815486 | LMNA | c.-102A>C (n.-102A>C) c.457A>C (p.Ser153Arg) n.832A>C c.-208A>C (n.-208A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) n.150A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.357-3686A>C (n.357-3686A>C) c.214A>C (p.Ser72Arg) c.121A>C (p.Ser41Arg) n.491A>C n.399A>C c.160A>C (p.Ser54Arg) n.355A>C n.429A>C c.208A>C (p.Ser70Arg) c.*131A>C (n.*131A>C) n.706A>C n.704A>C | |
1 | g.156130717A>G | CA342815488 | LMNA | c.-102A>G (n.-102A>G) c.457A>G (p.Ser153Gly) n.832A>G c.-208A>G (n.-208A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) n.150A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.357-3686A>G (n.357-3686A>G) c.214A>G (p.Ser72Gly) c.121A>G (p.Ser41Gly) n.491A>G n.399A>G c.160A>G (p.Ser54Gly) n.355A>G n.429A>G c.208A>G (p.Ser70Gly) c.*131A>G (n.*131A>G) n.706A>G n.704A>G | |
1 | g.156130717A>T | CA342815489 | LMNA | c.-102A>T (n.-102A>T) c.457A>T (p.Ser153Cys) n.832A>T c.-208A>T (n.-208A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) n.150A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.357-3686A>T (n.357-3686A>T) c.214A>T (p.Ser72Cys) c.121A>T (p.Ser41Cys) n.491A>T n.399A>T c.160A>T (p.Ser54Cys) n.355A>T n.429A>T c.208A>T (p.Ser70Cys) c.*131A>T (n.*131A>T) n.706A>T n.704A>T | |
1 | g.156130719_156130722del | CA2586964191 | LMNA | c.-100_-97del (n.-100_-97del) c.459_462del (p.Ser153ArgfsTer23) n.834_837del c.-206_-203del (n.-206_-203del) c.*258_*261del (n.*258_*261del) n.152_155del c.*259_*262del (n.*259_*262del) c.357-3684_357-3681del (n.357-3684_357-3681del) c.216_219del (p.Ser72ArgfsTer23) c.123_126del (p.Ser41ArgfsTer23) n.493_496del n.401_404del c.162_165del (p.Ser54ArgfsTer23) n.357_360del n.431_434del c.210_213del (p.Ser70ArgfsTer23) c.*133_*136del (n.*133_*136del) n.708_711del n.706_709del | |
1 | g.156130718G>A | CA342815491 | LMNA | c.-101G>A (n.-101G>A) c.458G>A (p.Ser153Asn) n.833G>A c.-207G>A (n.-207G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) n.151G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.357-3685G>A (n.357-3685G>A) c.215G>A (p.Ser72Asn) c.122G>A (p.Ser41Asn) n.492G>A n.400G>A c.161G>A (p.Ser54Asn) n.356G>A n.430G>A c.209G>A (p.Ser70Asn) c.*132G>A (n.*132G>A) n.707G>A n.705G>A | |
1 | g.156130718G>C | CA342815493 | LMNA | c.-101G>C (n.-101G>C) c.458G>C (p.Ser153Thr) n.833G>C c.-207G>C (n.-207G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) n.151G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.357-3685G>C (n.357-3685G>C) c.215G>C (p.Ser72Thr) c.122G>C (p.Ser41Thr) n.492G>C n.400G>C c.161G>C (p.Ser54Thr) n.356G>C n.430G>C c.209G>C (p.Ser70Thr) c.*132G>C (n.*132G>C) n.707G>C n.705G>C | |
1 | g.156130718G>T | CA342815494 | LMNA | c.-101G>T (n.-101G>T) c.458G>T (p.Ser153Ile) n.833G>T c.-207G>T (n.-207G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) n.151G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.357-3685G>T (n.357-3685G>T) c.215G>T (p.Ser72Ile) c.122G>T (p.Ser41Ile) n.492G>T n.400G>T c.161G>T (p.Ser54Ile) n.356G>T n.430G>T c.209G>T (p.Ser70Ile) c.*132G>T (n.*132G>T) n.707G>T n.705G>T | |
1 | g.156130719T>A | CA342815498 | LMNA | c.-100T>A (n.-100T>A) c.459T>A (p.Ser153Arg) n.834T>A c.-206T>A (n.-206T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) n.152T>A c.*259T>A (n.*259T>A) c.357-3684T>A (n.357-3684T>A) c.216T>A (p.Ser72Arg) c.123T>A (p.Ser41Arg) n.493T>A n.401T>A c.162T>A (p.Ser54Arg) n.357T>A n.431T>A c.210T>A (p.Ser70Arg) c.*133T>A (n.*133T>A) n.708T>A n.706T>A | |
1 | g.156130719T>C | CA421068334 | LMNA | c.-100T>C (n.-100T>C) c.459T>C (p.Ser153=) n.834T>C c.-206T>C (n.-206T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) n.152T>C c.*259T>C (n.*259T>C) c.357-3684T>C (n.357-3684T>C) c.216T>C (p.Ser72=) c.123T>C (p.Ser41=) n.493T>C n.401T>C c.162T>C (p.Ser54=) n.357T>C n.431T>C c.210T>C (p.Ser70=) c.*133T>C (n.*133T>C) n.708T>C n.706T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156130719T>G | CA342815497 | LMNA | c.-100T>G (n.-100T>G) c.459T>G (p.Ser153Arg) n.834T>G c.-206T>G (n.-206T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) n.152T>G c.*259T>G (n.*259T>G) c.357-3684T>G (n.357-3684T>G) c.216T>G (p.Ser72Arg) c.123T>G (p.Ser41Arg) n.493T>G n.401T>G c.162T>G (p.Ser54Arg) n.357T>G n.431T>G c.210T>G (p.Ser70Arg) c.*133T>G (n.*133T>G) n.708T>G n.706T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156130720G>A | CA342815499 | LMNA | c.-99G>A (n.-99G>A) c.460G>A (p.Glu154Lys) n.835G>A c.-205G>A (n.-205G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) n.153G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.357-3683G>A (n.357-3683G>A) c.217G>A (p.Glu73Lys) c.124G>A (p.Glu42Lys) n.494G>A n.402G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) n.358G>A n.432G>A c.211G>A (p.Glu71Lys) c.*134G>A (n.*134G>A) n.709G>A n.707G>A | ClinVar |
1 | g.156130720G>C | CA342815500 | LMNA | c.-99G>C (n.-99G>C) c.460G>C (p.Glu154Gln) n.835G>C c.-205G>C (n.-205G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) n.153G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.357-3683G>C (n.357-3683G>C) c.217G>C (p.Glu73Gln) c.124G>C (p.Glu42Gln) n.494G>C n.402G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) n.358G>C n.432G>C c.211G>C (p.Glu71Gln) c.*134G>C (n.*134G>C) n.709G>C n.707G>C | |
1 | g.156130720G>T | CA342815502 | LMNA | c.-99G>T (n.-99G>T) c.460G>T (p.Glu154Ter) n.835G>T c.-205G>T (n.-205G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) n.153G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.357-3683G>T (n.357-3683G>T) c.217G>T (p.Glu73Ter) c.124G>T (p.Glu42Ter) n.494G>T n.402G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) n.358G>T n.432G>T c.211G>T (p.Glu71Ter) c.*134G>T (n.*134G>T) n.709G>T n.707G>T |