Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156130620T>ACA31007899LMNAc.-199T>A (n.-199T>A)
c.360T>A (p.Asn120Lys)
n.735T>A
c.-305T>A (n.-305T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.53T>A
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.357-3783T>A (n.357-3783T>A)
c.117T>A (p.Asn39Lys)
c.24T>A (p.Asn8Lys)
n.394T>A
n.357-55T>A
c.63T>A (p.Asn21Lys)
n.258T>A
n.332T>A
c.111T>A (p.Asn37Lys)
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.609T>A
n.607T>A
dbSNP
1g.156130620T>CCA421068178LMNAc.-199T>C (n.-199T>C)
c.360T>C (p.Asn120=)
n.735T>C
c.-305T>C (n.-305T>C)
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n.53T>C
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c.357-3783T>C (n.357-3783T>C)
c.117T>C (p.Asn39=)
c.24T>C (p.Asn8=)
n.394T>C
n.357-55T>C
c.63T>C (p.Asn21=)
n.258T>C
n.332T>C
c.111T>C (p.Asn37=)
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.609T>C
n.607T>C
1g.156130620T>GCA342814973LMNAc.-199T>G (n.-199T>G)
c.360T>G (p.Asn120Lys)
n.735T>G
c.-305T>G (n.-305T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.53T>G
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.357-3783T>G (n.357-3783T>G)
c.117T>G (p.Asn39Lys)
c.24T>G (p.Asn8Lys)
n.394T>G
n.357-55T>G
c.63T>G (p.Asn21Lys)
n.258T>G
n.332T>G
c.111T>G (p.Asn37Lys)
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.609T>G
n.607T>G
1g.156130620T=CA1200467451LMNAc.-199T= (n.-199T=)
c.360T= (p.Asn120=)
n.735T=
c.-305T= (n.-305T=)
c.*159T= (n.*159T=)
n.53T=
c.*160T= (n.*160T=)
c.357-3783T= (n.357-3783T=)
c.117T= (p.Asn39=)
c.24T= (p.Asn8=)
n.394T=
n.357-55T=
c.63T= (p.Asn21=)
n.258T=
n.332T=
c.111T= (p.Asn37=)
c.*34T= (n.*34T=)
n.609T=
n.607T=
1g.156130621A=CA1145436081LMNAc.-198A= (n.-198A=)
c.361A= (p.Thr121=)
n.736A=
c.-304A= (n.-304A=)
c.*160A= (n.*160A=)
n.54A=
c.*161A= (n.*161A=)
c.357-3782A= (n.357-3782A=)
c.118A= (p.Thr40=)
c.25A= (p.Thr9=)
n.395A=
n.357-54A=
c.64A= (p.Thr22=)
n.259A=
n.333A=
c.112A= (p.Thr38=)
c.*35A= (n.*35A=)
n.610A=
n.608A=
1g.156130621A>CCA342814976LMNAc.-198A>C (n.-198A>C)
c.361A>C (p.Thr121Pro)
n.736A>C
c.-304A>C (n.-304A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.54A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.357-3782A>C (n.357-3782A>C)
c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.25A>C (p.Thr9Pro)
n.395A>C
n.357-54A>C
c.64A>C (p.Thr22Pro)
n.259A>C
n.333A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.*35A>C (n.*35A>C)
n.610A>C
n.608A>C
1g.156130621A>GCA31007904LMNAc.-198A>G (n.-198A>G)
c.361A>G (p.Thr121Ala)
n.736A>G
c.-304A>G (n.-304A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.54A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.357-3782A>G (n.357-3782A>G)
c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.25A>G (p.Thr9Ala)
n.395A>G
n.357-54A>G
c.64A>G (p.Thr22Ala)
n.259A>G
n.333A>G
c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.610A>G
n.608A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130621A>TCA342814979LMNAc.-198A>T (n.-198A>T)
c.361A>T (p.Thr121Ser)
n.736A>T
c.-304A>T (n.-304A>T)
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.54A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.357-3782A>T (n.357-3782A>T)
c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.25A>T (p.Thr9Ser)
n.395A>T
n.357-54A>T
c.64A>T (p.Thr22Ser)
n.259A>T
n.333A>T
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.*35A>T (n.*35A>T)
n.610A>T
n.608A>T
1g.156130622C>ACA342814983LMNAc.-197C>A (n.-197C>A)
c.362C>A (p.Thr121Asn)
n.737C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.55C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.357-3781C>A (n.357-3781C>A)
c.119C>A (p.Thr40Asn)
c.26C>A (p.Thr9Asn)
n.396C>A
n.357-53C>A
c.65C>A (p.Thr22Asn)
n.260C>A
n.334C>A
c.113C>A (p.Thr38Asn)
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.611C>A
n.609C>A
1g.156130622C=CA1200467461LMNAc.-197C= (n.-197C=)
c.362C= (p.Thr121=)
n.737C=
c.-303C= (n.-303C=)
c.*161C= (n.*161C=)
n.55C=
c.*162C= (n.*162C=)
c.357-3781C= (n.357-3781C=)
c.119C= (p.Thr40=)
c.26C= (p.Thr9=)
n.396C=
n.357-53C=
c.65C= (p.Thr22=)
n.260C=
n.334C=
c.113C= (p.Thr38=)
c.*36C= (n.*36C=)
n.611C=
n.609C=
1g.156130622C>GCA342814985LMNAc.-197C>G (n.-197C>G)
c.362C>G (p.Thr121Ser)
n.737C>G
c.-303C>G (n.-303C>G)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.55C>G
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.357-3781C>G (n.357-3781C>G)
c.119C>G (p.Thr40Ser)
c.26C>G (p.Thr9Ser)
n.396C>G
n.357-53C>G
c.65C>G (p.Thr22Ser)
n.260C>G
n.334C>G
c.113C>G (p.Thr38Ser)
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.611C>G
n.609C>G
1g.156130622C>TCA053265LMNAc.-197C>T (n.-197C>T)
c.362C>T (p.Thr121Ile)
n.737C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.55C>T
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.357-3781C>T (n.357-3781C>T)
c.119C>T (p.Thr40Ile)
c.26C>T (p.Thr9Ile)
n.396C>T
n.357-53C>T
c.65C>T (p.Thr22Ile)
n.260C>T
n.334C>T
c.113C>T (p.Thr38Ile)
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.611C>T
n.609C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130623C>ACA421068184LMNAc.-196C>A (n.-196C>A)
c.363C>A (p.Thr121=)
n.738C>A
c.-302C>A (n.-302C>A)
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.56C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.357-3780C>A (n.357-3780C>A)
c.120C>A (p.Thr40=)
c.27C>A (p.Thr9=)
n.397C>A
n.357-52C>A
c.66C>A (p.Thr22=)
n.261C>A
n.335C>A
c.114C>A (p.Thr38=)
c.*37C>A (n.*37C>A)
n.612C>A
n.610C>A
1g.156130623C>GCA421068185LMNAc.-196C>G (n.-196C>G)
c.363C>G (p.Thr121=)
n.738C>G
c.-302C>G (n.-302C>G)
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.56C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.357-3780C>G (n.357-3780C>G)
c.120C>G (p.Thr40=)
c.27C>G (p.Thr9=)
n.397C>G
n.357-52C>G
c.66C>G (p.Thr22=)
n.261C>G
n.335C>G
c.114C>G (p.Thr38=)
c.*37C>G (n.*37C>G)
n.612C>G
n.610C>G
1g.156130623C>TCA421068187LMNAc.-196C>T (n.-196C>T)
c.363C>T (p.Thr121=)
n.738C>T
c.-302C>T (n.-302C>T)
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.56C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.357-3780C>T (n.357-3780C>T)
c.120C>T (p.Thr40=)
c.27C>T (p.Thr9=)
n.397C>T
n.357-52C>T
c.66C>T (p.Thr22=)
n.261C>T
n.335C>T
c.114C>T (p.Thr38=)
c.*37C>T (n.*37C>T)
n.612C>T
n.610C>T
1g.156130623_156130626delinsCAAGCA1200467466LMNAc.-196_-193delinsCAAG (n.-196_-193delinsCAAG)
c.363_366delinsCAAG (p.Thr121=)
n.738_741delinsCAAG
c.-302_-299delinsCAAG (n.-302_-299delinsCAAG)
c.*162_*165delinsCAAG (n.*162_*165delinsCAAG)
n.56_59delinsCAAG
c.*163_*166delinsCAAG (n.*163_*166delinsCAAG)
c.357-3780_357-3777delinsCAAG (n.357-3780_357-3777delinsCAAG)
c.120_123delinsCAAG (p.Thr40=)
c.27_30delinsCAAG (p.Thr9=)
n.397_400delinsCAAG
n.357-52_357-49delinsCAAG
c.66_69delinsCAAG (p.Thr22=)
n.261_264delinsCAAG
n.335_338delinsCAAG
c.114_117delinsCAAG (p.Thr38=)
c.*37_*40delinsCAAG (n.*37_*40delinsCAAG)
n.612_615delinsCAAG
n.610_613delinsCAAG
1g.156130624A=CA1200467477LMNAc.-195A= (n.-195A=)
c.364A= (p.Lys122=)
n.739A=
c.-301A= (n.-301A=)
c.*163A= (n.*163A=)
n.57A=
c.*164A= (n.*164A=)
c.357-3779A= (n.357-3779A=)
c.121A= (p.Lys41=)
c.28A= (p.Lys10=)
n.398A=
n.357-51A=
c.67A= (p.Lys23=)
n.262A=
n.336A=
c.115A= (p.Lys39=)
c.*38A= (n.*38A=)
n.613A=
n.611A=
1g.156130624A>CCA342814997LMNAc.-195A>C (n.-195A>C)
c.364A>C (p.Lys122Gln)
n.739A>C
c.-301A>C (n.-301A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.57A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.357-3779A>C (n.357-3779A>C)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.28A>C (p.Lys10Gln)
n.398A>C
n.357-51A>C
c.67A>C (p.Lys23Gln)
n.262A>C
n.336A>C
c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.613A>C
n.611A>C
ClinVar dbSNP
1g.156130624A>GCA342814991LMNAc.-195A>G (n.-195A>G)
c.364A>G (p.Lys122Glu)
n.739A>G
c.-301A>G (n.-301A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.57A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.357-3779A>G (n.357-3779A>G)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.28A>G (p.Lys10Glu)
n.398A>G
n.357-51A>G
c.67A>G (p.Lys23Glu)
n.262A>G
n.336A>G
c.115A>G (p.Lys39Glu)
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.613A>G
n.611A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130624A>TCA342814995LMNAc.-195A>T (n.-195A>T)
c.364A>T (p.Lys122Ter)
n.739A>T
c.-301A>T (n.-301A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.57A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.357-3779A>T (n.357-3779A>T)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.28A>T (p.Lys10Ter)
n.398A>T
n.357-51A>T
c.67A>T (p.Lys23Ter)
n.262A>T
n.336A>T
c.115A>T (p.Lys39Ter)
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.613A>T
n.611A>T
ClinVar
1g.156130627_156130629delCA018007LMNAc.-192_-190del (n.-192_-190del)
c.367_369del (p.Lys123del)
n.742_744del
c.-298_-296del (n.-298_-296del)
c.*166_*168del (n.*166_*168del)
n.60_62del
c.*167_*169del (n.*167_*169del)
c.357-3776_357-3774del (n.357-3776_357-3774del)
c.124_126del (p.Lys42del)
c.31_33del (p.Lys11del)
n.401_403del
n.357-48_357-46del
c.70_72del (p.Lys24del)
n.265_267del
n.339_341del
c.118_120del (p.Lys40del)
c.*41_*43del (n.*41_*43del)
n.616_618del
n.614_616del
ClinVar dbSNP
1g.156130625A>CCA342814999LMNAc.-194A>C (n.-194A>C)
c.365A>C (p.Lys122Thr)
n.740A>C
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.58A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.357-3778A>C (n.357-3778A>C)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.29A>C (p.Lys10Thr)
n.399A>C
n.357-50A>C
c.68A>C (p.Lys23Thr)
n.263A>C
n.337A>C
c.116A>C (p.Lys39Thr)
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.614A>C
n.612A>C
1g.156130625A>GCA342815001LMNAc.-194A>G (n.-194A>G)
c.365A>G (p.Lys122Arg)
n.740A>G
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.58A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.357-3778A>G (n.357-3778A>G)
c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.29A>G (p.Lys10Arg)
n.399A>G
n.357-50A>G
c.68A>G (p.Lys23Arg)
n.263A>G
n.337A>G
c.116A>G (p.Lys39Arg)
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.614A>G
n.612A>G
ClinVar
1g.156130625A>TCA342815003LMNAc.-194A>T (n.-194A>T)
c.365A>T (p.Lys122Met)
n.740A>T
c.-300A>T (n.-300A>T)
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.58A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.357-3778A>T (n.357-3778A>T)
c.122A>T (p.Lys41Met)
c.29A>T (p.Lys10Met)
n.399A>T
n.357-50A>T
c.68A>T (p.Lys23Met)
n.263A>T
n.337A>T
c.116A>T (p.Lys39Met)
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.614A>T
n.612A>T
1g.156130626G>ACA421068193LMNAc.-193G>A (n.-193G>A)
c.366G>A (p.Lys122=)
n.741G>A
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.59G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.357-3777G>A (n.357-3777G>A)
c.123G>A (p.Lys41=)
c.30G>A (p.Lys10=)
n.400G>A
n.357-49G>A
c.69G>A (p.Lys23=)
n.264G>A
n.338G>A
c.117G>A (p.Lys39=)
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.615G>A
n.613G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130626G>CCA342815006LMNAc.-193G>C (n.-193G>C)
c.366G>C (p.Lys122Asn)
n.741G>C
c.-299G>C (n.-299G>C)
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.59G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.357-3777G>C (n.357-3777G>C)
c.123G>C (p.Lys41Asn)
c.30G>C (p.Lys10Asn)
n.400G>C
n.357-49G>C
c.69G>C (p.Lys23Asn)
n.264G>C
n.338G>C
c.117G>C (p.Lys39Asn)
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.615G>C
n.613G>C
1g.156130626G=CA1200467482LMNAc.-193G= (n.-193G=)
c.366G= (p.Lys122=)
n.741G=
c.-299G= (n.-299G=)
c.*165G= (n.*165G=)
n.59G=
c.*166G= (n.*166G=)
c.357-3777G= (n.357-3777G=)
c.123G= (p.Lys41=)
c.30G= (p.Lys10=)
n.400G=
n.357-49G=
c.69G= (p.Lys23=)
n.264G=
n.338G=
c.117G= (p.Lys39=)
c.*40G= (n.*40G=)
n.615G=
n.613G=
1g.156130626G>TCA342815009LMNAc.-193G>T (n.-193G>T)
c.366G>T (p.Lys122Asn)
n.741G>T
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.59G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.357-3777G>T (n.357-3777G>T)
c.123G>T (p.Lys41Asn)
c.30G>T (p.Lys10Asn)
n.400G>T
n.357-49G>T
c.69G>T (p.Lys23Asn)
n.264G>T
n.338G>T
c.117G>T (p.Lys39Asn)
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.615G>T
n.613G>T
1g.156130627A>CCA342815013LMNAc.-192A>C (n.-192A>C)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
n.742A>C
c.-298A>C (n.-298A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.60A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.357-3776A>C (n.357-3776A>C)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.31A>C (p.Lys11Gln)
n.401A>C
n.357-48A>C
c.70A>C (p.Lys24Gln)
n.265A>C
n.339A>C
c.118A>C (p.Lys40Gln)
c.*41A>C (n.*41A>C)
n.616A>C
n.614A>C
1g.156130627A>GCA342815015LMNAc.-192A>G (n.-192A>G)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
n.742A>G
c.-298A>G (n.-298A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.60A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.357-3776A>G (n.357-3776A>G)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.31A>G (p.Lys11Glu)
n.401A>G
n.357-48A>G
c.70A>G (p.Lys24Glu)
n.265A>G
n.339A>G
c.118A>G (p.Lys40Glu)
c.*41A>G (n.*41A>G)
n.616A>G
n.614A>G
1g.156130627A>TCA342815017LMNAc.-192A>T (n.-192A>T)
c.367A>T (p.Lys123Ter)
n.742A>T
c.-298A>T (n.-298A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.60A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.357-3776A>T (n.357-3776A>T)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.31A>T (p.Lys11Ter)
n.401A>T
n.357-48A>T
c.70A>T (p.Lys24Ter)
n.265A>T
n.339A>T
c.118A>T (p.Lys40Ter)
c.*41A>T (n.*41A>T)
n.616A>T
n.614A>T
1g.156130628A>CCA342815020LMNAc.-191A>C (n.-191A>C)
c.368A>C (p.Lys123Thr)
n.743A>C
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.61A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.357-3775A>C (n.357-3775A>C)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.32A>C (p.Lys11Thr)
n.402A>C
n.357-47A>C
c.71A>C (p.Lys24Thr)
n.266A>C
n.340A>C
c.119A>C (p.Lys40Thr)
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.617A>C
n.615A>C
1g.156130628A>GCA342815022LMNAc.-191A>G (n.-191A>G)
c.368A>G (p.Lys123Arg)
n.743A>G
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.61A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.357-3775A>G (n.357-3775A>G)
c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.32A>G (p.Lys11Arg)
n.402A>G
n.357-47A>G
c.71A>G (p.Lys24Arg)
n.266A>G
n.340A>G
c.119A>G (p.Lys40Arg)
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.617A>G
n.615A>G
1g.156130628A>TCA342815024LMNAc.-191A>T (n.-191A>T)
c.368A>T (p.Lys123Met)
n.743A>T
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.61A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.357-3775A>T (n.357-3775A>T)
c.125A>T (p.Lys42Met)
c.32A>T (p.Lys11Met)
n.402A>T
n.357-47A>T
c.71A>T (p.Lys24Met)
n.266A>T
n.340A>T
c.119A>T (p.Lys40Met)
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.617A>T
n.615A>T
1g.156130629G>ACA053279LMNAc.-190G>A (n.-190G>A)
c.369G>A (p.Lys123=)
n.744G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.62G>A
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.357-3774G>A (n.357-3774G>A)
c.126G>A (p.Lys42=)
c.33G>A (p.Lys11=)
n.403G>A
n.357-46G>A
c.72G>A (p.Lys24=)
n.267G>A
n.341G>A
c.120G>A (p.Lys40=)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.618G>A
n.616G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130629G>CCA342815032LMNAc.-190G>C (n.-190G>C)
c.369G>C (p.Lys123Asn)
n.744G>C
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.62G>C
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.357-3774G>C (n.357-3774G>C)
c.126G>C (p.Lys42Asn)
c.33G>C (p.Lys11Asn)
n.403G>C
n.357-46G>C
c.72G>C (p.Lys24Asn)
n.267G>C
n.341G>C
c.120G>C (p.Lys40Asn)
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.618G>C
n.616G>C
1g.156130629G=CA1143564106LMNAc.-190G= (n.-190G=)
c.369G= (p.Lys123=)
n.744G=
c.-296G= (n.-296G=)
c.*168G= (n.*168G=)
n.62G=
c.*169G= (n.*169G=)
c.357-3774G= (n.357-3774G=)
c.126G= (p.Lys42=)
c.33G= (p.Lys11=)
n.403G=
n.357-46G=
c.72G= (p.Lys24=)
n.267G=
n.341G=
c.120G= (p.Lys40=)
c.*43G= (n.*43G=)
n.618G=
n.616G=
1g.156130629G>TCA342815028LMNAc.-190G>T (n.-190G>T)
c.369G>T (p.Lys123Asn)
n.744G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.62G>T
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.357-3774G>T (n.357-3774G>T)
c.126G>T (p.Lys42Asn)
c.33G>T (p.Lys11Asn)
n.403G>T
n.357-46G>T
c.72G>T (p.Lys24Asn)
n.267G>T
n.341G>T
c.120G>T (p.Lys40Asn)
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.618G>T
n.616G>T
ClinVar
1g.156130631_156130634delCA2586964185LMNAc.-188_-185del (n.-188_-185del)
c.371_374del (p.Glu124ValfsTer3)
n.746_749del
c.-294_-291del (n.-294_-291del)
c.*170_*173del (n.*170_*173del)
n.64_67del
c.*171_*174del (n.*171_*174del)
c.357-3772_357-3769del (n.357-3772_357-3769del)
c.128_131del (p.Glu43ValfsTer3)
c.35_38del (p.Glu12ValfsTer3)
n.405_408del
n.357-44_357-41del
c.74_77del (p.Glu25ValfsTer3)
n.269_272del
n.343_346del
c.122_125del (p.Glu41ValfsTer3)
c.*45_*48del (n.*45_*48del)
n.620_623del
n.618_621del
1g.156130630G>ACA342815036LMNAc.-189G>A (n.-189G>A)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
n.745G>A
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.63G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.357-3773G>A (n.357-3773G>A)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
c.34G>A (p.Glu12Lys)
n.404G>A
n.357-45G>A
c.73G>A (p.Glu25Lys)
n.268G>A
n.342G>A
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.*44G>A (n.*44G>A)
n.619G>A
n.617G>A
ClinVar dbSNP
1g.156130630G>CCA342815038LMNAc.-189G>C (n.-189G>C)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
n.745G>C
c.-295G>C (n.-295G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.63G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.357-3773G>C (n.357-3773G>C)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
c.34G>C (p.Glu12Gln)
n.404G>C
n.357-45G>C
c.73G>C (p.Glu25Gln)
n.268G>C
n.342G>C
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.*44G>C (n.*44G>C)
n.619G>C
n.617G>C
1g.156130630G>TCA342815040LMNAc.-189G>T (n.-189G>T)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
n.745G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.63G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.357-3773G>T (n.357-3773G>T)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
c.34G>T (p.Glu12Ter)
n.404G>T
n.357-45G>T
c.73G>T (p.Glu25Ter)
n.268G>T
n.342G>T
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.*44G>T (n.*44G>T)
n.619G>T
n.617G>T
1g.156130631A=CA1200467493LMNAc.-188A= (n.-188A=)
c.371A= (p.Glu124=)
n.746A=
c.-294A= (n.-294A=)
c.*170A= (n.*170A=)
n.64A=
c.*171A= (n.*171A=)
c.357-3772A= (n.357-3772A=)
c.128A= (p.Glu43=)
c.35A= (p.Glu12=)
n.405A=
n.357-44A=
c.74A= (p.Glu25=)
n.269A=
n.343A=
c.122A= (p.Glu41=)
c.*45A= (n.*45A=)
n.620A=
n.618A=
1g.156130631A>CCA342815043LMNAc.-188A>C (n.-188A>C)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
n.746A>C
c.-294A>C (n.-294A>C)
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.64A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.357-3772A>C (n.357-3772A>C)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
c.35A>C (p.Glu12Ala)
n.405A>C
n.357-44A>C
c.74A>C (p.Glu25Ala)
n.269A>C
n.343A>C
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.620A>C
n.618A>C
1g.156130631A>GCA342815045LMNAc.-188A>G (n.-188A>G)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
n.746A>G
c.-294A>G (n.-294A>G)
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.64A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.357-3772A>G (n.357-3772A>G)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
c.35A>G (p.Glu12Gly)
n.405A>G
n.357-44A>G
c.74A>G (p.Glu25Gly)
n.269A>G
n.343A>G
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.620A>G
n.618A>G
ClinVar dbSNP
1g.156130631A>TCA342815048LMNAc.-188A>T (n.-188A>T)
c.371A>T (p.Glu124Val)
n.746A>T
c.-294A>T (n.-294A>T)
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.64A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.357-3772A>T (n.357-3772A>T)
c.128A>T (p.Glu43Val)
c.35A>T (p.Glu12Val)
n.405A>T
n.357-44A>T
c.74A>T (p.Glu25Val)
n.269A>T
n.343A>T
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.620A>T
n.618A>T
1g.156130632G>ACA421068200LMNAc.-187G>A (n.-187G>A)
c.372G>A (p.Glu124=)
n.747G>A
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.65G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.357-3771G>A (n.357-3771G>A)
c.129G>A (p.Glu43=)
c.36G>A (p.Glu12=)
n.406G>A
n.357-43G>A
c.75G>A (p.Glu25=)
n.270G>A
n.344G>A
c.123G>A (p.Glu41=)
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.621G>A
n.619G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156130632G>CCA342815051LMNAc.-187G>C (n.-187G>C)
c.372G>C (p.Glu124Asp)
n.747G>C
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.65G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.357-3771G>C (n.357-3771G>C)
c.129G>C (p.Glu43Asp)
c.36G>C (p.Glu12Asp)
n.406G>C
n.357-43G>C
c.75G>C (p.Glu25Asp)
n.270G>C
n.344G>C
c.123G>C (p.Glu41Asp)
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.621G>C
n.619G>C
1g.156130632G=CA1200467500LMNAc.-187G= (n.-187G=)
c.372G= (p.Glu124=)
n.747G=
c.-293G= (n.-293G=)
c.*171G= (n.*171G=)
n.65G=
c.*172G= (n.*172G=)
c.357-3771G= (n.357-3771G=)
c.129G= (p.Glu43=)
c.36G= (p.Glu12=)
n.406G=
n.357-43G=
c.75G= (p.Glu25=)
n.270G=
n.344G=
c.123G= (p.Glu41=)
c.*46G= (n.*46G=)
n.621G=
n.619G=
1g.156130632G>TCA342815053LMNAc.-187G>T (n.-187G>T)
c.372G>T (p.Glu124Asp)
n.747G>T
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.65G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.357-3771G>T (n.357-3771G>T)
c.129G>T (p.Glu43Asp)
c.36G>T (p.Glu12Asp)
n.406G>T
n.357-43G>T
c.75G>T (p.Glu25Asp)
n.270G>T
n.344G>T
c.123G>T (p.Glu41Asp)
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.621G>T
n.619G>T
1g.156130634delCA2586964186LMNAc.-185del (n.-185del)
c.374del (p.Gly125ValfsTer3)
n.749del
c.-291del (n.-291del)
c.*173del (n.*173del)
n.67del
c.*174del (n.*174del)
c.357-3769del (n.357-3769del)
c.131del (p.Gly44ValfsTer3)
c.38del (p.Gly13ValfsTer3)
n.408del
n.357-41del
c.77del (p.Gly26ValfsTer3)
n.272del
n.346del
c.125del (p.Gly42ValfsTer3)
c.*48del (n.*48del)
n.623del
n.621del
1g.156130633G>ACA018013LMNAc.-186G>A (n.-186G>A)
c.373G>A (p.Gly125Ser)
n.748G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.66G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.357-3770G>A (n.357-3770G>A)
c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.37G>A (p.Gly13Ser)
n.407G>A
n.357-42G>A
c.76G>A (p.Gly26Ser)
n.271G>A
n.345G>A
c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.622G>A
n.620G>A
ClinVar dbSNP
1g.156130633G>CCA342815058LMNAc.-186G>C (n.-186G>C)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
n.748G>C
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.66G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.357-3770G>C (n.357-3770G>C)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.407G>C
n.357-42G>C
c.76G>C (p.Gly26Arg)
n.271G>C
n.345G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.622G>C
n.620G>C
1g.156130633G=CA1143538307LMNAc.-186G= (n.-186G=)
c.373G= (p.Gly125=)
n.748G=
c.-292G= (n.-292G=)
c.*172G= (n.*172G=)
n.66G=
c.*173G= (n.*173G=)
c.357-3770G= (n.357-3770G=)
c.130G= (p.Gly44=)
c.37G= (p.Gly13=)
n.407G=
n.357-42G=
c.76G= (p.Gly26=)
n.271G=
n.345G=
c.124G= (p.Gly42=)
c.*47G= (n.*47G=)
n.622G=
n.620G=
1g.156130633G>TCA342815060LMNAc.-186G>T (n.-186G>T)
c.373G>T (p.Gly125Cys)
n.748G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.66G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.357-3770G>T (n.357-3770G>T)
c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.37G>T (p.Gly13Cys)
n.407G>T
n.357-42G>T
c.76G>T (p.Gly26Cys)
n.271G>T
n.345G>T
c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.622G>T
n.620G>T
gnomAD v4
1g.156130634G>ACA342815063LMNAc.-185G>A (n.-185G>A)
c.374G>A (p.Gly125Asp)
n.749G>A
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.67G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.357-3769G>A (n.357-3769G>A)
c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.38G>A (p.Gly13Asp)
n.408G>A
n.357-41G>A
c.77G>A (p.Gly26Asp)
n.272G>A
n.346G>A
c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.623G>A
n.621G>A
1g.156130634G>CCA342815065LMNAc.-185G>C (n.-185G>C)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
n.749G>C
c.-291G>C (n.-291G>C)
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.67G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.357-3769G>C (n.357-3769G>C)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.408G>C
n.357-41G>C
c.77G>C (p.Gly26Ala)
n.272G>C
n.346G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.623G>C
n.621G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130634G=CA1200467516LMNAc.-185G= (n.-185G=)
c.374G= (p.Gly125=)
n.749G=
c.-291G= (n.-291G=)
c.*173G= (n.*173G=)
n.67G=
c.*174G= (n.*174G=)
c.357-3769G= (n.357-3769G=)
c.131G= (p.Gly44=)
c.38G= (p.Gly13=)
n.408G=
n.357-41G=
c.77G= (p.Gly26=)
n.272G=
n.346G=
c.125G= (p.Gly42=)
c.*48G= (n.*48G=)
n.623G=
n.621G=
1g.156130634G>TCA342815068LMNAc.-185G>T (n.-185G>T)
c.374G>T (p.Gly125Val)
n.749G>T
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.67G>T
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.357-3769G>T (n.357-3769G>T)
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.408G>T
n.357-41G>T
c.77G>T (p.Gly26Val)
n.272G>T
n.346G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.623G>T
n.621G>T
1g.156130635T>ACA421068207LMNAc.-184T>A (n.-184T>A)
c.375T>A (p.Gly125=)
n.750T>A
c.-290T>A (n.-290T>A)
c.*174T>A (n.*174T>A)
n.68T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.357-3768T>A (n.357-3768T>A)
c.132T>A (p.Gly44=)
c.39T>A (p.Gly13=)
n.409T>A
n.357-40T>A
c.78T>A (p.Gly26=)
n.273T>A
n.347T>A
c.126T>A (p.Gly42=)
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.624T>A
n.622T>A
1g.156130635T>CCA421068205LMNAc.-184T>C (n.-184T>C)
c.375T>C (p.Gly125=)
n.750T>C
c.-290T>C (n.-290T>C)
c.*174T>C (n.*174T>C)
n.68T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.357-3768T>C (n.357-3768T>C)
c.132T>C (p.Gly44=)
c.39T>C (p.Gly13=)
n.409T>C
n.357-40T>C
c.78T>C (p.Gly26=)
n.273T>C
n.347T>C
c.126T>C (p.Gly42=)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.624T>C
n.622T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130635T>GCA421068203LMNAc.-184T>G (n.-184T>G)
c.375T>G (p.Gly125=)
n.750T>G
c.-290T>G (n.-290T>G)
c.*174T>G (n.*174T>G)
n.68T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.357-3768T>G (n.357-3768T>G)
c.132T>G (p.Gly44=)
c.39T>G (p.Gly13=)
n.409T>G
n.357-40T>G
c.78T>G (p.Gly26=)
n.273T>G
n.347T>G
c.126T>G (p.Gly42=)
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.624T>G
n.622T>G
1g.156130635T=CA1200467522LMNAc.-184T= (n.-184T=)
c.375T= (p.Gly125=)
n.750T=
c.-290T= (n.-290T=)
c.*174T= (n.*174T=)
n.68T=
c.*175T= (n.*175T=)
c.357-3768T= (n.357-3768T=)
c.132T= (p.Gly44=)
c.39T= (p.Gly13=)
n.409T=
n.357-40T=
c.78T= (p.Gly26=)
n.273T=
n.347T=
c.126T= (p.Gly42=)
c.*49T= (n.*49T=)
n.624T=
n.622T=
1g.156130636G>ACA342815074LMNAc.-183G>A (n.-183G>A)
c.376G>A (p.Asp126Asn)
n.751G>A
c.-289G>A (n.-289G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.69G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.357-3767G>A (n.357-3767G>A)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
c.40G>A (p.Asp14Asn)
n.410G>A
n.357-39G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
n.274G>A
n.348G>A
c.127G>A (p.Asp43Asn)
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.625G>A
n.623G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130636G>CCA342815072LMNAc.-183G>C (n.-183G>C)
c.376G>C (p.Asp126His)
n.751G>C
c.-289G>C (n.-289G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
n.69G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.357-3767G>C (n.357-3767G>C)
c.133G>C (p.Asp45His)
c.40G>C (p.Asp14His)
n.410G>C
n.357-39G>C
c.79G>C (p.Asp27His)
n.274G>C
n.348G>C
c.127G>C (p.Asp43His)
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.625G>C
n.623G>C
1g.156130636G=CA1200467527LMNAc.-183G= (n.-183G=)
c.376G= (p.Asp126=)
n.751G=
c.-289G= (n.-289G=)
c.*175G= (n.*175G=)
n.69G=
c.*176G= (n.*176G=)
c.357-3767G= (n.357-3767G=)
c.133G= (p.Asp45=)
c.40G= (p.Asp14=)
n.410G=
n.357-39G=
c.79G= (p.Asp27=)
n.274G=
n.348G=
c.127G= (p.Asp43=)
c.*50G= (n.*50G=)
n.625G=
n.623G=
1g.156130636G>TCA342815071LMNAc.-183G>T (n.-183G>T)
c.376G>T (p.Asp126Tyr)
n.751G>T
c.-289G>T (n.-289G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.69G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.357-3767G>T (n.357-3767G>T)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
c.40G>T (p.Asp14Tyr)
n.410G>T
n.357-39G>T
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
n.274G>T
n.348G>T
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.625G>T
n.623G>T
1g.156130637A>CCA342815077LMNAc.-182A>C (n.-182A>C)
c.377A>C (p.Asp126Ala)
n.752A>C
c.-288A>C (n.-288A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.70A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.357-3766A>C (n.357-3766A>C)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
c.41A>C (p.Asp14Ala)
n.411A>C
n.357-38A>C
c.80A>C (p.Asp27Ala)
n.275A>C
n.349A>C
c.128A>C (p.Asp43Ala)
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.626A>C
n.624A>C
1g.156130637A>GCA342815079LMNAc.-182A>G (n.-182A>G)
c.377A>G (p.Asp126Gly)
n.752A>G
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
n.70A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.357-3766A>G (n.357-3766A>G)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
c.41A>G (p.Asp14Gly)
n.411A>G
n.357-38A>G
c.80A>G (p.Asp27Gly)
n.275A>G
n.349A>G
c.128A>G (p.Asp43Gly)
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.626A>G
n.624A>G
1g.156130637A>TCA342815081LMNAc.-182A>T (n.-182A>T)
c.377A>T (p.Asp126Val)
n.752A>T
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.*176A>T (n.*176A>T)
n.70A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.357-3766A>T (n.357-3766A>T)
c.134A>T (p.Asp45Val)
c.41A>T (p.Asp14Val)
n.411A>T
n.357-38A>T
c.80A>T (p.Asp27Val)
n.275A>T
n.349A>T
c.128A>T (p.Asp43Val)
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.626A>T
n.624A>T
1g.156130638C>ACA342815084LMNAc.-181C>A (n.-181C>A)
c.378C>A (p.Asp126Glu)
n.753C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.71C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.357-3765C>A (n.357-3765C>A)
c.135C>A (p.Asp45Glu)
c.42C>A (p.Asp14Glu)
n.412C>A
n.357-37C>A
c.81C>A (p.Asp27Glu)
n.276C>A
n.350C>A
c.129C>A (p.Asp43Glu)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.627C>A
n.625C>A
ClinVar dbSNP
1g.156130638C=CA1200467534LMNAc.-181C= (n.-181C=)
c.378C= (p.Asp126=)
n.753C=
c.-287C= (n.-287C=)
c.*177C= (n.*177C=)
n.71C=
c.*178C= (n.*178C=)
c.357-3765C= (n.357-3765C=)
c.135C= (p.Asp45=)
c.42C= (p.Asp14=)
n.412C=
n.357-37C=
c.81C= (p.Asp27=)
n.276C=
n.350C=
c.129C= (p.Asp43=)
c.*52C= (n.*52C=)
n.627C=
n.625C=
1g.156130638C>GCA351809LMNAc.-181C>G (n.-181C>G)
c.378C>G (p.Asp126Glu)
n.753C>G
c.-287C>G (n.-287C>G)
c.*177C>G (n.*177C>G)
n.71C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.357-3765C>G (n.357-3765C>G)
c.135C>G (p.Asp45Glu)
c.42C>G (p.Asp14Glu)
n.412C>G
n.357-37C>G
c.81C>G (p.Asp27Glu)
n.276C>G
n.350C>G
c.129C>G (p.Asp43Glu)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.627C>G
n.625C>G
ClinVar dbSNP
1g.156130638C>TCA421068212LMNAc.-181C>T (n.-181C>T)
c.378C>T (p.Asp126=)
n.753C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.71C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.357-3765C>T (n.357-3765C>T)
c.135C>T (p.Asp45=)
c.42C>T (p.Asp14=)
n.412C>T
n.357-37C>T
c.81C>T (p.Asp27=)
n.276C>T
n.350C>T
c.129C>T (p.Asp43=)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.627C>T
n.625C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156130639C>ACA342815087LMNAc.-180C>A (n.-180C>A)
c.379C>A (p.Leu127Met)
n.754C>A
c.-286C>A (n.-286C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.72C>A
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.357-3764C>A (n.357-3764C>A)
c.136C>A (p.Leu46Met)
c.43C>A (p.Leu15Met)
n.413C>A
n.357-36C>A
c.82C>A (p.Leu28Met)
n.277C>A
n.351C>A
c.130C>A (p.Leu44Met)
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.628C>A
n.626C>A
1g.156130639C=CA1200467542LMNAc.-180C= (n.-180C=)
c.379C= (p.Leu127=)
n.754C=
c.-286C= (n.-286C=)
c.*178C= (n.*178C=)
n.72C=
c.*179C= (n.*179C=)
c.357-3764C= (n.357-3764C=)
c.136C= (p.Leu46=)
c.43C= (p.Leu15=)
n.413C=
n.357-36C=
c.82C= (p.Leu28=)
n.277C=
n.351C=
c.130C= (p.Leu44=)
c.*53C= (n.*53C=)
n.628C=
n.626C=
1g.156130639C>GCA342815089LMNAc.-180C>G (n.-180C>G)
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.754C>G
c.-286C>G (n.-286C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.72C>G
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.357-3764C>G (n.357-3764C>G)
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.43C>G (p.Leu15Val)
n.413C>G
n.357-36C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.277C>G
n.351C>G
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.628C>G
n.626C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130639C>TCA421068214LMNAc.-180C>T (n.-180C>T)
c.379C>T (p.Leu127=)
n.754C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.72C>T
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.357-3764C>T (n.357-3764C>T)
c.136C>T (p.Leu46=)
c.43C>T (p.Leu15=)
n.413C>T
n.357-36C>T
c.82C>T (p.Leu28=)
n.277C>T
n.351C>T
c.130C>T (p.Leu44=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.628C>T
n.626C>T
ClinVar dbSNP
1g.156130640T>ACA342815091LMNAc.-179T>A (n.-179T>A)
c.380T>A (p.Leu127Gln)
n.755T>A
c.-285T>A (n.-285T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
n.73T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.357-3763T>A (n.357-3763T>A)
c.137T>A (p.Leu46Gln)
c.44T>A (p.Leu15Gln)
n.414T>A
n.357-35T>A
c.83T>A (p.Leu28Gln)
n.278T>A
n.352T>A
c.131T>A (p.Leu44Gln)
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.629T>A
n.627T>A
1g.156130640T>CCA342815093LMNAc.-179T>C (n.-179T>C)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.755T>C
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
n.73T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.357-3763T>C (n.357-3763T>C)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.414T>C
n.357-35T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.278T>C
n.352T>C
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.629T>C
n.627T>C
ClinVar dbSNP
1g.156130640T>GCA342815094LMNAc.-179T>G (n.-179T>G)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.755T>G
c.-285T>G (n.-285T>G)
c.*179T>G (n.*179T>G)
n.73T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.357-3763T>G (n.357-3763T>G)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.414T>G
n.357-35T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.278T>G
n.352T>G
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.629T>G
n.627T>G
1g.156130640T=CA1200467548LMNAc.-179T= (n.-179T=)
c.380T= (p.Leu127=)
n.755T=
c.-285T= (n.-285T=)
c.*179T= (n.*179T=)
n.73T=
c.*180T= (n.*180T=)
c.357-3763T= (n.357-3763T=)
c.137T= (p.Leu46=)
c.44T= (p.Leu15=)
n.414T=
n.357-35T=
c.83T= (p.Leu28=)
n.278T=
n.352T=
c.131T= (p.Leu44=)
c.*54T= (n.*54T=)
n.629T=
n.627T=
1g.156130640_156130643delinsTGATCA1200467547LMNAc.-179_-176delinsTGAT (n.-179_-176delinsTGAT)
c.380_383delinsTGAT (p.Leu127=)
n.755_758delinsTGAT
c.-285_-282delinsTGAT (n.-285_-282delinsTGAT)
c.*179_*182delinsTGAT (n.*179_*182delinsTGAT)
n.73_76delinsTGAT
c.*180_*183delinsTGAT (n.*180_*183delinsTGAT)
c.357-3763_357-3760delinsTGAT (n.357-3763_357-3760delinsTGAT)
c.137_140delinsTGAT (p.Leu46=)
c.44_47delinsTGAT (p.Leu15=)
n.414_417delinsTGAT
n.357-35_357-32delinsTGAT
c.83_86delinsTGAT (p.Leu28=)
n.278_281delinsTGAT
n.352_355delinsTGAT
c.131_134delinsTGAT (p.Leu44=)
c.*54_*57delinsTGAT (n.*54_*57delinsTGAT)
n.629_632delinsTGAT
n.627_630delinsTGAT
1g.156130640_156130641insTGGTCACCTGACA1008061185LMNAc.-179_-178insTGGTCACCTGA (n.-179_-178insTGGTCACCTGA)
c.380_381insTGGTCACCTGA (p.Ile128GlyfsTer5)
n.755_756insTGGTCACCTGA
c.-285_-284insTGGTCACCTGA (n.-285_-284insTGGTCACCTGA)
c.*179_*180insTGGTCACCTGA (n.*179_*180insTGGTCACCTGA)
n.73_74insTGGTCACCTGA
c.*180_*181insTGGTCACCTGA (n.*180_*181insTGGTCACCTGA)
c.357-3763_357-3762insTGGTCACCTGA (n.357-3763_357-3762insTGGTCACCTGA)
c.137_138insTGGTCACCTGA (p.Ile47GlyfsTer5)
c.44_45insTGGTCACCTGA (p.Ile16GlyfsTer5)
n.414_415insTGGTCACCTGA
n.357-35_357-34insTGGTCACCTGA
c.83_84insTGGTCACCTGA (p.Ile29GlyfsTer5)
n.278_279insTGGTCACCTGA
n.352_353insTGGTCACCTGA
c.131_132insTGGTCACCTGA (p.Ile45GlyfsTer5)
c.*54_*55insTGGTCACCTGA (n.*54_*55insTGGTCACCTGA)
n.629_630insTGGTCACCTGA
n.627_628insTGGTCACCTGA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130641G>ACA421068217LMNAc.-178G>A (n.-178G>A)
c.381G>A (p.Leu127=)
n.756G>A
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.74G>A
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.357-3762G>A (n.357-3762G>A)
c.138G>A (p.Leu46=)
c.45G>A (p.Leu15=)
n.415G>A
n.357-34G>A
c.84G>A (p.Leu28=)
n.279G>A
n.353G>A
c.132G>A (p.Leu44=)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.630G>A
n.628G>A
1g.156130641G>CCA421068219LMNAc.-178G>C (n.-178G>C)
c.381G>C (p.Leu127=)
n.756G>C
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.74G>C
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.357-3762G>C (n.357-3762G>C)
c.138G>C (p.Leu46=)
c.45G>C (p.Leu15=)
n.415G>C
n.357-34G>C
c.84G>C (p.Leu28=)
n.279G>C
n.353G>C
c.132G>C (p.Leu44=)
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.630G>C
n.628G>C
1g.156130641G>TCA421068220LMNAc.-178G>T (n.-178G>T)
c.381G>T (p.Leu127=)
n.756G>T
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.74G>T
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.357-3762G>T (n.357-3762G>T)
c.138G>T (p.Leu46=)
c.45G>T (p.Leu15=)
n.415G>T
n.357-34G>T
c.84G>T (p.Leu28=)
n.279G>T
n.353G>T
c.132G>T (p.Leu44=)
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.630G>T
n.628G>T
dbSNP
1g.156130641_156130643delinsTGGTCACCTGAGAGCA018019LMNAc.-178_-176delinsTGGTCACCTGAGAG (n.-178_-176delinsTGGTCACCTGAGAG)
c.381_383delinsTGGTCACCTGAGAG (p.Ile128GlyfsTer11)
n.756_758delinsTGGTCACCTGAGAG
c.-284_-282delinsTGGTCACCTGAGAG (n.-284_-282delinsTGGTCACCTGAGAG)
c.*180_*182delinsTGGTCACCTGAGAG (n.*180_*182delinsTGGTCACCTGAGAG)
n.74_76delinsTGGTCACCTGAGAG
c.*181_*183delinsTGGTCACCTGAGAG (n.*181_*183delinsTGGTCACCTGAGAG)
c.357-3762_357-3760delinsTGGTCACCTGAGAG (n.357-3762_357-3760delinsTGGTCACCTGAGAG)
c.138_140delinsTGGTCACCTGAGAG (p.Ile47GlyfsTer11)
c.45_47delinsTGGTCACCTGAGAG (p.Ile16GlyfsTer11)
n.415_417delinsTGGTCACCTGAGAG
n.357-34_357-32delinsTGGTCACCTGAGAG
c.84_86delinsTGGTCACCTGAGAG (p.Ile29GlyfsTer11)
n.279_281delinsTGGTCACCTGAGAG
n.353_355delinsTGGTCACCTGAGAG
c.132_134delinsTGGTCACCTGAGAG (p.Ile45GlyfsTer11)
c.*55_*57delinsTGGTCACCTGAGAG (n.*55_*57delinsTGGTCACCTGAGAG)
n.630_632delinsTGGTCACCTGAGAG
n.628_630delinsTGGTCACCTGAGAG
ClinVar dbSNP
1g.156130642A=CA1200467557LMNAc.-177A= (n.-177A=)
c.382A= (p.Ile128=)
n.757A=
c.-283A= (n.-283A=)
c.*181A= (n.*181A=)
n.75A=
c.*182A= (n.*182A=)
c.357-3761A= (n.357-3761A=)
c.139A= (p.Ile47=)
c.46A= (p.Ile16=)
n.416A=
n.357-33A=
c.85A= (p.Ile29=)
n.280A=
n.354A=
c.133A= (p.Ile45=)
c.*56A= (n.*56A=)
n.631A=
n.629A=
1g.156130642A>CCA342815098LMNAc.-177A>C (n.-177A>C)
c.382A>C (p.Ile128Leu)
n.757A>C
c.-283A>C (n.-283A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.75A>C
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.357-3761A>C (n.357-3761A>C)
c.139A>C (p.Ile47Leu)
c.46A>C (p.Ile16Leu)
n.416A>C
n.357-33A>C
c.85A>C (p.Ile29Leu)
n.280A>C
n.354A>C
c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.631A>C
n.629A>C
1g.156130642A>GCA342815101LMNAc.-177A>G (n.-177A>G)
c.382A>G (p.Ile128Val)
n.757A>G
c.-283A>G (n.-283A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.75A>G
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.357-3761A>G (n.357-3761A>G)
c.139A>G (p.Ile47Val)
c.46A>G (p.Ile16Val)
n.416A>G
n.357-33A>G
c.85A>G (p.Ile29Val)
n.280A>G
n.354A>G
c.133A>G (p.Ile45Val)
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.631A>G
n.629A>G
ClinVar dbSNP
1g.156130642A>TCA342815103LMNAc.-177A>T (n.-177A>T)
c.382A>T (p.Ile128Leu)
n.757A>T
c.-283A>T (n.-283A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.75A>T
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.357-3761A>T (n.357-3761A>T)
c.139A>T (p.Ile47Leu)
c.46A>T (p.Ile16Leu)
n.416A>T
n.357-33A>T
c.85A>T (p.Ile29Leu)
n.280A>T
n.354A>T
c.133A>T (p.Ile45Leu)
c.*56A>T (n.*56A>T)
n.631A>T
n.629A>T
gnomAD v4
1g.156130643T>ACA342815109LMNAc.-176T>A (n.-176T>A)
c.383T>A (p.Ile128Lys)
n.758T>A
c.-282T>A (n.-282T>A)
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.76T>A
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.357-3760T>A (n.357-3760T>A)
c.140T>A (p.Ile47Lys)
c.47T>A (p.Ile16Lys)
n.417T>A
n.357-32T>A
c.86T>A (p.Ile29Lys)
n.281T>A
n.355T>A
c.134T>A (p.Ile45Lys)
c.*57T>A (n.*57T>A)
n.632T>A
n.630T>A
1g.156130643T>CCA053305LMNAc.-176T>C (n.-176T>C)
c.383T>C (p.Ile128Thr)
n.758T>C
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.76T>C
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.357-3760T>C (n.357-3760T>C)
c.140T>C (p.Ile47Thr)
c.47T>C (p.Ile16Thr)
n.417T>C
n.357-32T>C
c.86T>C (p.Ile29Thr)
n.281T>C
n.355T>C
c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.*57T>C (n.*57T>C)
n.632T>C
n.630T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130643T>GCA342815106LMNAc.-176T>G (n.-176T>G)
c.383T>G (p.Ile128Arg)
n.758T>G
c.-282T>G (n.-282T>G)
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.76T>G
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.357-3760T>G (n.357-3760T>G)
c.140T>G (p.Ile47Arg)
c.47T>G (p.Ile16Arg)
n.417T>G
n.357-32T>G
c.86T>G (p.Ile29Arg)
n.281T>G
n.355T>G
c.134T>G (p.Ile45Arg)
c.*57T>G (n.*57T>G)
n.632T>G
n.630T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130643T=CA1148364861LMNAc.-176T= (n.-176T=)
c.383T= (p.Ile128=)
n.758T=
c.-282T= (n.-282T=)
c.*182T= (n.*182T=)
n.76T=
c.*183T= (n.*183T=)
c.357-3760T= (n.357-3760T=)
c.140T= (p.Ile47=)
c.47T= (p.Ile16=)
n.417T=
n.357-32T=
c.86T= (p.Ile29=)
n.281T=
n.355T=
c.134T= (p.Ile45=)
c.*57T= (n.*57T=)
n.632T=
n.630T=
1g.156130643dupCA2580611201LMNAc.-176dup (n.-176dup)
c.383dup (p.Ala129SerfsTer26)
n.758dup
c.-282dup (n.-282dup)
c.*182dup (n.*182dup)
n.76dup
c.*183dup (n.*183dup)
c.357-3760dup (n.357-3760dup)
c.140dup (p.Ala48SerfsTer26)
c.47dup (p.Ala17SerfsTer26)
n.417dup
n.357-32dup
c.86dup (p.Ala30SerfsTer26)
n.281dup
n.355dup
c.134dup (p.Ala46SerfsTer26)
c.*57dup (n.*57dup)
n.632dup
n.630dup
ClinVar
1g.156130644A>CCA421068224LMNAc.-175A>C (n.-175A>C)
c.384A>C (p.Ile128=)
n.759A>C
c.-281A>C (n.-281A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.77A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.357-3759A>C (n.357-3759A>C)
c.141A>C (p.Ile47=)
c.48A>C (p.Ile16=)
n.418A>C
n.357-31A>C
c.87A>C (p.Ile29=)
n.282A>C
n.356A>C
c.135A>C (p.Ile45=)
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.633A>C
n.631A>C
1g.156130644A>GCA342815112LMNAc.-175A>G (n.-175A>G)
c.384A>G (p.Ile128Met)
n.759A>G
c.-281A>G (n.-281A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.77A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.357-3759A>G (n.357-3759A>G)
c.141A>G (p.Ile47Met)
c.48A>G (p.Ile16Met)
n.418A>G
n.357-31A>G
c.87A>G (p.Ile29Met)
n.282A>G
n.356A>G
c.135A>G (p.Ile45Met)
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.633A>G
n.631A>G
ClinVar
1g.156130644A>TCA421068225LMNAc.-175A>T (n.-175A>T)
c.384A>T (p.Ile128=)
n.759A>T
c.-281A>T (n.-281A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.77A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.357-3759A>T (n.357-3759A>T)
c.141A>T (p.Ile47=)
c.48A>T (p.Ile16=)
n.418A>T
n.357-31A>T
c.87A>T (p.Ile29=)
n.282A>T
n.356A>T
c.135A>T (p.Ile45=)
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.633A>T
n.631A>T
1g.156130645G>ACA342815114LMNAc.-174G>A (n.-174G>A)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
n.760G>A
c.-280G>A (n.-280G>A)
c.*184G>A (n.*184G>A)
n.78G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.357-3758G>A (n.357-3758G>A)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.419G>A
n.357-30G>A
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.283G>A
n.357G>A
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.634G>A
n.632G>A
1g.156130645G>CCA342815120LMNAc.-174G>C (n.-174G>C)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
n.760G>C
c.-280G>C (n.-280G>C)
c.*184G>C (n.*184G>C)
n.78G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.357-3758G>C (n.357-3758G>C)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.419G>C
n.357-30G>C
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.283G>C
n.357G>C
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.634G>C
n.632G>C
1g.156130645G>TCA342815117LMNAc.-174G>T (n.-174G>T)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
n.760G>T
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
n.78G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.357-3758G>T (n.357-3758G>T)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.419G>T
n.357-30G>T
c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.283G>T
n.357G>T
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.634G>T
n.632G>T
gnomAD v4
1g.156130646C>ACA053312LMNAc.-173C>A (n.-173C>A)
c.386C>A (p.Ala129Asp)
n.761C>A
c.-279C>A (n.-279C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.79C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.357-3757C>A (n.357-3757C>A)
c.143C>A (p.Ala48Asp)
c.50C>A (p.Ala17Asp)
n.420C>A
n.357-29C>A
c.89C>A (p.Ala30Asp)
n.284C>A
n.358C>A
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.635C>A
n.633C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130646C=CA1200467568LMNAc.-173C= (n.-173C=)
c.386C= (p.Ala129=)
n.761C=
c.-279C= (n.-279C=)
c.*185C= (n.*185C=)
n.79C=
c.*186C= (n.*186C=)
c.357-3757C= (n.357-3757C=)
c.143C= (p.Ala48=)
c.50C= (p.Ala17=)
n.420C=
n.357-29C=
c.89C= (p.Ala30=)
n.284C=
n.358C=
c.137C= (p.Ala46=)
c.*60C= (n.*60C=)
n.635C=
n.633C=
1g.156130646C>GCA342815125LMNAc.-173C>G (n.-173C>G)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
n.761C>G
c.-279C>G (n.-279C>G)
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.79C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.357-3757C>G (n.357-3757C>G)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.420C>G
n.357-29C>G
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.284C>G
n.358C>G
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.635C>G
n.633C>G
1g.156130646C>TCA342815123LMNAc.-173C>T (n.-173C>T)
c.386C>T (p.Ala129Val)
n.761C>T
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.79C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.357-3757C>T (n.357-3757C>T)
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.50C>T (p.Ala17Val)
n.420C>T
n.357-29C>T
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.284C>T
n.358C>T
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.635C>T
n.633C>T
1g.156130647T>ACA421068230LMNAc.-172T>A (n.-172T>A)
c.387T>A (p.Ala129=)
n.762T>A
c.-278T>A (n.-278T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
n.80T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.357-3756T>A (n.357-3756T>A)
c.144T>A (p.Ala48=)
c.51T>A (p.Ala17=)
n.421T>A
n.357-28T>A
c.90T>A (p.Ala30=)
n.285T>A
n.359T>A
c.138T>A (p.Ala46=)
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.636T>A
n.634T>A
1g.156130647T>CCA421068231LMNAc.-172T>C (n.-172T>C)
c.387T>C (p.Ala129=)
n.762T>C
c.-278T>C (n.-278T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.80T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.357-3756T>C (n.357-3756T>C)
c.144T>C (p.Ala48=)
c.51T>C (p.Ala17=)
n.421T>C
n.357-28T>C
c.90T>C (p.Ala30=)
n.285T>C
n.359T>C
c.138T>C (p.Ala46=)
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.636T>C
n.634T>C
1g.156130647T>GCA421068232LMNAc.-172T>G (n.-172T>G)
c.387T>G (p.Ala129=)
n.762T>G
c.-278T>G (n.-278T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
n.80T>G
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.357-3756T>G (n.357-3756T>G)
c.144T>G (p.Ala48=)
c.51T>G (p.Ala17=)
n.421T>G
n.357-28T>G
c.90T>G (p.Ala30=)
n.285T>G
n.359T>G
c.138T>G (p.Ala46=)
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.636T>G
n.634T>G
1g.156130648G>ACA342815128LMNAc.-171G>A (n.-171G>A)
c.388G>A (p.Ala130Thr)
n.763G>A
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.81G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.357-3755G>A (n.357-3755G>A)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
n.422G>A
n.357-27G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.286G>A
n.360G>A
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.637G>A
n.635G>A
1g.156130648G>CCA342815130LMNAc.-171G>C (n.-171G>C)
c.388G>C (p.Ala130Pro)
n.763G>C
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.81G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.357-3755G>C (n.357-3755G>C)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.52G>C (p.Ala18Pro)
n.422G>C
n.357-27G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.286G>C
n.360G>C
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.637G>C
n.635G>C
1g.156130648G=CA1200467575LMNAc.-171G= (n.-171G=)
c.388G= (p.Ala130=)
n.763G=
c.-277G= (n.-277G=)
c.*187G= (n.*187G=)
n.81G=
c.*188G= (n.*188G=)
c.357-3755G= (n.357-3755G=)
c.145G= (p.Ala49=)
c.52G= (p.Ala18=)
n.422G=
n.357-27G=
c.91G= (p.Ala31=)
n.286G=
n.360G=
c.139G= (p.Ala47=)
c.*62G= (n.*62G=)
n.637G=
n.635G=
1g.156130648G>TCA342815132LMNAc.-171G>T (n.-171G>T)
c.388G>T (p.Ala130Ser)
n.763G>T
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.81G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.357-3755G>T (n.357-3755G>T)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.52G>T (p.Ala18Ser)
n.422G>T
n.357-27G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.286G>T
n.360G>T
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.637G>T
n.635G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156130649C>ACA342815134LMNAc.-170C>A (n.-170C>A)
c.389C>A (p.Ala130Asp)
n.764C>A
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.82C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.357-3754C>A (n.357-3754C>A)
c.146C>A (p.Ala49Asp)
c.53C>A (p.Ala18Asp)
n.423C>A
n.357-26C>A
c.92C>A (p.Ala31Asp)
n.287C>A
n.361C>A
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.638C>A
n.636C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156130649C=CA1200467580LMNAc.-170C= (n.-170C=)
c.389C= (p.Ala130=)
n.764C=
c.-276C= (n.-276C=)
c.*188C= (n.*188C=)
n.82C=
c.*189C= (n.*189C=)
c.357-3754C= (n.357-3754C=)
c.146C= (p.Ala49=)
c.53C= (p.Ala18=)
n.423C=
n.357-26C=
c.92C= (p.Ala31=)
n.287C=
n.361C=
c.140C= (p.Ala47=)
c.*63C= (n.*63C=)
n.638C=
n.636C=
1g.156130649C>GCA342815136LMNAc.-170C>G (n.-170C>G)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
n.764C>G
c.-276C>G (n.-276C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.82C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.357-3754C>G (n.357-3754C>G)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
n.423C>G
n.357-26C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.287C>G
n.361C>G
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.638C>G
n.636C>G
1g.156130649C>TCA342815139LMNAc.-170C>T (n.-170C>T)
c.389C>T (p.Ala130Val)
n.764C>T
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.82C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.357-3754C>T (n.357-3754C>T)
c.146C>T (p.Ala49Val)
c.53C>T (p.Ala18Val)
n.423C>T
n.357-26C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
n.287C>T
n.361C>T
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.638C>T
n.636C>T
1g.156130650T>ACA421068236LMNAc.-169T>A (n.-169T>A)
c.390T>A (p.Ala130=)
n.765T>A
c.-275T>A (n.-275T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
n.83T>A
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.357-3753T>A (n.357-3753T>A)
c.147T>A (p.Ala49=)
c.54T>A (p.Ala18=)
n.424T>A
n.357-25T>A
c.93T>A (p.Ala31=)
n.288T>A
n.362T>A
c.141T>A (p.Ala47=)
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.639T>A
n.637T>A
1g.156130650T>CCA421068237LMNAc.-169T>C (n.-169T>C)
c.390T>C (p.Ala130=)
n.765T>C
c.-275T>C (n.-275T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
n.83T>C
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.357-3753T>C (n.357-3753T>C)
c.147T>C (p.Ala49=)
c.54T>C (p.Ala18=)
n.424T>C
n.357-25T>C
c.93T>C (p.Ala31=)
n.288T>C
n.362T>C
c.141T>C (p.Ala47=)
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.639T>C
n.637T>C
1g.156130650T>GCA421068238LMNAc.-169T>G (n.-169T>G)
c.390T>G (p.Ala130=)
n.765T>G
c.-275T>G (n.-275T>G)
c.*189T>G (n.*189T>G)
n.83T>G
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.357-3753T>G (n.357-3753T>G)
c.147T>G (p.Ala49=)
c.54T>G (p.Ala18=)
n.424T>G
n.357-25T>G
c.93T>G (p.Ala31=)
n.288T>G
n.362T>G
c.141T>G (p.Ala47=)
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.639T>G
n.637T>G
1g.156130651C>ACA342815146LMNAc.-168C>A (n.-168C>A)
c.391C>A (p.Gln131Lys)
n.766C>A
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.84C>A
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.357-3752C>A (n.357-3752C>A)
c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.55C>A (p.Gln19Lys)
n.425C>A
n.357-24C>A
c.94C>A (p.Gln32Lys)
n.289C>A
n.363C>A
c.142C>A (p.Gln48Lys)
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.640C>A
n.638C>A
1g.156130651C=CA1200467584LMNAc.-168C= (n.-168C=)
c.391C= (p.Gln131=)
n.766C=
c.-274C= (n.-274C=)
c.*190C= (n.*190C=)
n.84C=
c.*191C= (n.*191C=)
c.357-3752C= (n.357-3752C=)
c.148C= (p.Gln50=)
c.55C= (p.Gln19=)
n.425C=
n.357-24C=
c.94C= (p.Gln32=)
n.289C=
n.363C=
c.142C= (p.Gln48=)
c.*65C= (n.*65C=)
n.640C=
n.638C=
1g.156130651C>GCA342815142LMNAc.-168C>G (n.-168C>G)
c.391C>G (p.Gln131Glu)
n.766C>G
c.-274C>G (n.-274C>G)
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.84C>G
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.357-3752C>G (n.357-3752C>G)
c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.55C>G (p.Gln19Glu)
n.425C>G
n.357-24C>G
c.94C>G (p.Gln32Glu)
n.289C>G
n.363C>G
c.142C>G (p.Gln48Glu)
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.640C>G
n.638C>G
1g.156130651C>TCA342815144LMNAc.-168C>T (n.-168C>T)
c.391C>T (p.Gln131Ter)
n.766C>T
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.84C>T
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.357-3752C>T (n.357-3752C>T)
c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.55C>T (p.Gln19Ter)
n.425C>T
n.357-24C>T
c.94C>T (p.Gln32Ter)
n.289C>T
n.363C>T
c.142C>T (p.Gln48Ter)
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.640C>T
n.638C>T
ClinVar dbSNP
1g.156130652A>CCA342815149LMNAc.-167A>C (n.-167A>C)
c.392A>C (p.Gln131Pro)
n.767A>C
c.-273A>C (n.-273A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
n.85A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.357-3751A>C (n.357-3751A>C)
c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.56A>C (p.Gln19Pro)
n.426A>C
n.357-23A>C
c.95A>C (p.Gln32Pro)
n.290A>C
n.364A>C
c.143A>C (p.Gln48Pro)
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.641A>C
n.639A>C
1g.156130652A>GCA342815151LMNAc.-167A>G (n.-167A>G)
c.392A>G (p.Gln131Arg)
n.767A>G
c.-273A>G (n.-273A>G)
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.85A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.357-3751A>G (n.357-3751A>G)
c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.56A>G (p.Gln19Arg)
n.426A>G
n.357-23A>G
c.95A>G (p.Gln32Arg)
n.290A>G
n.364A>G
c.143A>G (p.Gln48Arg)
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.641A>G
n.639A>G
1g.156130652A>TCA342815154LMNAc.-167A>T (n.-167A>T)
c.392A>T (p.Gln131Leu)
n.767A>T
c.-273A>T (n.-273A>T)
c.*191A>T (n.*191A>T)
n.85A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.357-3751A>T (n.357-3751A>T)
c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.56A>T (p.Gln19Leu)
n.426A>T
n.357-23A>T
c.95A>T (p.Gln32Leu)
n.290A>T
n.364A>T
c.143A>T (p.Gln48Leu)
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.641A>T
n.639A>T
1g.156130658_156130678dupCA2740188449LMNAc.-161_-141dup (n.-161_-141dup)
c.398_418dup (p.Ala139_Leu140insArgLeuLysAspLeuGluAla)
n.773_793dup
c.-267_-247dup (n.-267_-247dup)
c.*197_*217dup (n.*197_*217dup)
n.91_111dup
c.*198_*218dup (n.*198_*218dup)
c.357-3745_357-3725dup (n.357-3745_357-3725dup)
c.155_175dup (p.Ala58_Leu59insArgLeuLysAspLeuGluAla)
c.62_82dup (p.Ala27_Leu28insArgLeuLysAspLeuGluAla)
n.432_452dup
n.357-17_360dup
c.101_121dup (p.Ala40_Leu41insArgLeuLysAspLeuGluAla)
n.296_316dup
n.370_390dup
c.149_169dup (p.Ala56_Leu57insArgLeuLysAspLeuGluAla)
c.*72_*92dup (n.*72_*92dup)
n.647_667dup
n.645_665dup
1g.156130653G>ACA421068243LMNAc.-166G>A (n.-166G>A)
c.393G>A (p.Gln131=)
n.768G>A
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.*192G>A (n.*192G>A)
n.86G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.357-3750G>A (n.357-3750G>A)
c.150G>A (p.Gln50=)
c.57G>A (p.Gln19=)
n.427G>A
n.357-22G>A
c.96G>A (p.Gln32=)
n.291G>A
n.365G>A
c.144G>A (p.Gln48=)
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.642G>A
n.640G>A
gnomAD v4
1g.156130653G>CCA342815158LMNAc.-166G>C (n.-166G>C)
c.393G>C (p.Gln131His)
n.768G>C
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.*192G>C (n.*192G>C)
n.86G>C
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.357-3750G>C (n.357-3750G>C)
c.150G>C (p.Gln50His)
c.57G>C (p.Gln19His)
n.427G>C
n.357-22G>C
c.96G>C (p.Gln32His)
n.291G>C
n.365G>C
c.144G>C (p.Gln48His)
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.642G>C
n.640G>C
ClinVar dbSNP
1g.156130653G>TCA342815160LMNAc.-166G>T (n.-166G>T)
c.393G>T (p.Gln131His)
n.768G>T
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.86G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.357-3750G>T (n.357-3750G>T)
c.150G>T (p.Gln50His)
c.57G>T (p.Gln19His)
n.427G>T
n.357-22G>T
c.96G>T (p.Gln32His)
n.291G>T
n.365G>T
c.144G>T (p.Gln48His)
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.642G>T
n.640G>T
1g.156130654G>ACA342815165LMNAc.-165G>A (n.-165G>A)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.769G>A
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.87G>A
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.357-3749G>A (n.357-3749G>A)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
c.58G>A (p.Ala20Thr)
n.428G>A
n.357-21G>A
c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.292G>A
n.366G>A
c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.643G>A
n.641G>A
1g.156130654G>CCA018026LMNAc.-165G>C (n.-165G>C)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.769G>C
c.-271G>C (n.-271G>C)
c.*193G>C (n.*193G>C)
n.87G>C
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.357-3749G>C (n.357-3749G>C)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
c.58G>C (p.Ala20Pro)
n.428G>C
n.357-21G>C
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.292G>C
n.366G>C
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.643G>C
n.641G>C
ClinVar dbSNP
1g.156130654G=CA1140724184LMNAc.-165G= (n.-165G=)
c.394G= (p.Ala132=)
n.769G=
c.-271G= (n.-271G=)
c.*193G= (n.*193G=)
n.87G=
c.*194G= (n.*194G=)
c.357-3749G= (n.357-3749G=)
c.151G= (p.Ala51=)
c.58G= (p.Ala20=)
n.428G=
n.357-21G=
c.97G= (p.Ala33=)
n.292G=
n.366G=
c.145G= (p.Ala49=)
c.*68G= (n.*68G=)
n.643G=
n.641G=
1g.156130654G>TCA053334LMNAc.-165G>T (n.-165G>T)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.769G>T
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.87G>T
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.357-3749G>T (n.357-3749G>T)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
c.58G>T (p.Ala20Ser)
n.428G>T
n.357-21G>T
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.292G>T
n.366G>T
c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.643G>T
n.641G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130655C>ACA342815168LMNAc.-164C>A (n.-164C>A)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
n.770C>A
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.88C>A
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.357-3748C>A (n.357-3748C>A)
c.152C>A (p.Ala51Asp)
c.59C>A (p.Ala20Asp)
n.429C>A
n.357-20C>A
c.98C>A (p.Ala33Asp)
n.293C>A
n.367C>A
c.146C>A (p.Ala49Asp)
c.*69C>A (n.*69C>A)
n.644C>A
n.642C>A
1g.156130655C>GCA342815170LMNAc.-164C>G (n.-164C>G)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.770C>G
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.88C>G
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.357-3748C>G (n.357-3748C>G)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
c.59C>G (p.Ala20Gly)
n.429C>G
n.357-20C>G
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.293C>G
n.367C>G
c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.*69C>G (n.*69C>G)
n.644C>G
n.642C>G
1g.156130655C>TCA342815173LMNAc.-164C>T (n.-164C>T)
c.395C>T (p.Ala132Val)
n.770C>T
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.88C>T
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.357-3748C>T (n.357-3748C>T)
c.152C>T (p.Ala51Val)
c.59C>T (p.Ala20Val)
n.429C>T
n.357-20C>T
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.293C>T
n.367C>T
c.146C>T (p.Ala49Val)
c.*69C>T (n.*69C>T)
n.644C>T
n.642C>T
1g.156130656T>ACA421068252LMNAc.-163T>A (n.-163T>A)
c.396T>A (p.Ala132=)
n.771T>A
c.-269T>A (n.-269T>A)
c.*195T>A (n.*195T>A)
n.89T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.357-3747T>A (n.357-3747T>A)
c.153T>A (p.Ala51=)
c.60T>A (p.Ala20=)
n.430T>A
n.357-19T>A
c.99T>A (p.Ala33=)
n.294T>A
n.368T>A
c.147T>A (p.Ala49=)
c.*70T>A (n.*70T>A)
n.645T>A
n.643T>A
1g.156130656T>CCA421068251LMNAc.-163T>C (n.-163T>C)
c.396T>C (p.Ala132=)
n.771T>C
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.*195T>C (n.*195T>C)
n.89T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.357-3747T>C (n.357-3747T>C)
c.153T>C (p.Ala51=)
c.60T>C (p.Ala20=)
n.430T>C
n.357-19T>C
c.99T>C (p.Ala33=)
n.294T>C
n.368T>C
c.147T>C (p.Ala49=)
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.645T>C
n.643T>C
1g.156130656T>GCA421068249LMNAc.-163T>G (n.-163T>G)
c.396T>G (p.Ala132=)
n.771T>G
c.-269T>G (n.-269T>G)
c.*195T>G (n.*195T>G)
n.89T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.357-3747T>G (n.357-3747T>G)
c.153T>G (p.Ala51=)
c.60T>G (p.Ala20=)
n.430T>G
n.357-19T>G
c.99T>G (p.Ala33=)
n.294T>G
n.368T>G
c.147T>G (p.Ala49=)
c.*70T>G (n.*70T>G)
n.645T>G
n.643T>G
1g.156130657C>ACA421068253LMNAc.-162C>A (n.-162C>A)
c.397C>A (p.Arg133=)
n.772C>A
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.90C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.357-3746C>A (n.357-3746C>A)
c.154C>A (p.Arg52=)
c.61C>A (p.Arg21=)
n.431C>A
n.357-18C>A
c.100C>A (p.Arg34=)
n.295C>A
n.369C>A
c.148C>A (p.Arg50=)
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.646C>A
n.644C>A
1g.156130657C=CA1200467598LMNAc.-162C= (n.-162C=)
c.397C= (p.Arg133=)
n.772C=
c.-268C= (n.-268C=)
c.*196C= (n.*196C=)
n.90C=
c.*197C= (n.*197C=)
c.357-3746C= (n.357-3746C=)
c.154C= (p.Arg52=)
c.61C= (p.Arg21=)
n.431C=
n.357-18C=
c.100C= (p.Arg34=)
n.295C=
n.369C=
c.148C= (p.Arg50=)
c.*71C= (n.*71C=)
n.646C=
n.644C=
1g.156130657C>GCA342815176LMNAc.-162C>G (n.-162C>G)
c.397C>G (p.Arg133Gly)
n.772C>G
c.-268C>G (n.-268C>G)
c.*196C>G (n.*196C>G)
n.90C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.357-3746C>G (n.357-3746C>G)
c.154C>G (p.Arg52Gly)
c.61C>G (p.Arg21Gly)
n.431C>G
n.357-18C>G
c.100C>G (p.Arg34Gly)
n.295C>G
n.369C>G
c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.646C>G
n.644C>G
ClinVar
1g.156130657C>TCA342815178LMNAc.-162C>T (n.-162C>T)
c.397C>T (p.Arg133Trp)
n.772C>T
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.90C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.357-3746C>T (n.357-3746C>T)
c.154C>T (p.Arg52Trp)
c.61C>T (p.Arg21Trp)
n.431C>T
n.357-18C>T
c.100C>T (p.Arg34Trp)
n.295C>T
n.369C>T
c.148C>T (p.Arg50Trp)
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.646C>T
n.644C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156130658G>ACA018032LMNAc.-161G>A (n.-161G>A)
c.398G>A (p.Arg133Gln)
n.773G>A
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.91G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.357-3745G>A (n.357-3745G>A)
c.155G>A (p.Arg52Gln)
c.62G>A (p.Arg21Gln)
n.432G>A
n.357-17G>A
c.101G>A (p.Arg34Gln)
n.296G>A
n.370G>A
c.149G>A (p.Arg50Gln)
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.647G>A
n.645G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130658G>CCA018038LMNAc.-161G>C (n.-161G>C)
c.398G>C (p.Arg133Pro)
n.773G>C
c.-267G>C (n.-267G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.91G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.357-3745G>C (n.357-3745G>C)
c.155G>C (p.Arg52Pro)
c.62G>C (p.Arg21Pro)
n.432G>C
n.357-17G>C
c.101G>C (p.Arg34Pro)
n.296G>C
n.370G>C
c.149G>C (p.Arg50Pro)
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.647G>C
n.645G>C
ClinVar dbSNP
1g.156130658G=CA1140710682LMNAc.-161G= (n.-161G=)
c.398G= (p.Arg133=)
n.773G=
c.-267G= (n.-267G=)
c.*197G= (n.*197G=)
n.91G=
c.*198G= (n.*198G=)
c.357-3745G= (n.357-3745G=)
c.155G= (p.Arg52=)
c.62G= (p.Arg21=)
n.432G=
n.357-17G=
c.101G= (p.Arg34=)
n.296G=
n.370G=
c.149G= (p.Arg50=)
c.*72G= (n.*72G=)
n.647G=
n.645G=
1g.156130658G>TCA018044LMNAc.-161G>T (n.-161G>T)
c.398G>T (p.Arg133Leu)
n.773G>T
c.-267G>T (n.-267G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.91G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.357-3745G>T (n.357-3745G>T)
c.155G>T (p.Arg52Leu)
c.62G>T (p.Arg21Leu)
n.432G>T
n.357-17G>T
c.101G>T (p.Arg34Leu)
n.296G>T
n.370G>T
c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.647G>T
n.645G>T
ClinVar dbSNP
1g.156130659G>ACA421068255LMNAc.-160G>A (n.-160G>A)
c.399G>A (p.Arg133=)
n.774G>A
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.92G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.357-3744G>A (n.357-3744G>A)
c.156G>A (p.Arg52=)
c.63G>A (p.Arg21=)
n.433G>A
n.357-16G>A
c.102G>A (p.Arg34=)
n.297G>A
n.371G>A
c.150G>A (p.Arg50=)
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.648G>A
n.646G>A
1g.156130659G>CCA421068257LMNAc.-160G>C (n.-160G>C)
c.399G>C (p.Arg133=)
n.774G>C
c.-266G>C (n.-266G>C)
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.92G>C
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.357-3744G>C (n.357-3744G>C)
c.156G>C (p.Arg52=)
c.63G>C (p.Arg21=)
n.433G>C
n.357-16G>C
c.102G>C (p.Arg34=)
n.297G>C
n.371G>C
c.150G>C (p.Arg50=)
c.*73G>C (n.*73G>C)
n.648G>C
n.646G>C
1g.156130659G>TCA421068256LMNAc.-160G>T (n.-160G>T)
c.399G>T (p.Arg133=)
n.774G>T
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.92G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.357-3744G>T (n.357-3744G>T)
c.156G>T (p.Arg52=)
c.63G>T (p.Arg21=)
n.433G>T
n.357-16G>T
c.102G>T (p.Arg34=)
n.297G>T
n.371G>T
c.150G>T (p.Arg50=)
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.648G>T
n.646G>T
gnomAD v4
1g.156130665_156130685dupCA2580061151LMNAc.-154_-134dup (n.-154_-134dup)
c.405_425dup (p.Leu141_Asn142insLysAspLeuGluAlaLeuLeu)
n.780_800dup
c.-260_-240dup (n.-260_-240dup)
c.*204_*224dup (n.*204_*224dup)
n.98_118dup
c.*205_*225dup (n.*205_*225dup)
c.357-3738_357-3718dup (n.357-3738_357-3718dup)
c.162_182dup (p.Leu60_Asn61insLysAspLeuGluAlaLeuLeu)
c.69_89dup (p.Leu29_Asn30insLysAspLeuGluAlaLeuLeu)
n.439_459dup
n.357-10_367dup
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n.303_323dup
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c.156_176dup (p.Leu58_Asn59insLysAspLeuGluAlaLeuLeu)
c.*79_*99dup (n.*79_*99dup)
n.654_674dup
n.652_672dup
ClinVar
1g.156130660C>ACA342815185LMNAc.-159C>A (n.-159C>A)
c.400C>A (p.Leu134Met)
n.775C>A
c.-265C>A (n.-265C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.93C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.357-3743C>A (n.357-3743C>A)
c.157C>A (p.Leu53Met)
c.64C>A (p.Leu22Met)
n.434C>A
n.357-15C>A
c.103C>A (p.Leu35Met)
n.298C>A
n.372C>A
c.151C>A (p.Leu51Met)
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.649C>A
n.647C>A
COSMIC COSMIC
1g.156130660C>GCA342815188LMNAc.-159C>G (n.-159C>G)
c.400C>G (p.Leu134Val)
n.775C>G
c.-265C>G (n.-265C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.93C>G
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.357-3743C>G (n.357-3743C>G)
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.64C>G (p.Leu22Val)
n.434C>G
n.357-15C>G
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.298C>G
n.372C>G
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.649C>G
n.647C>G
ClinVar gnomAD v4
1g.156130660C>TCA421068258LMNAc.-159C>T (n.-159C>T)
c.400C>T (p.Leu134=)
n.775C>T
c.-265C>T (n.-265C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.93C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.357-3743C>T (n.357-3743C>T)
c.157C>T (p.Leu53=)
c.64C>T (p.Leu22=)
n.434C>T
n.357-15C>T
c.103C>T (p.Leu35=)
n.298C>T
n.372C>T
c.151C>T (p.Leu51=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.649C>T
n.647C>T
1g.156130661T>ACA342815193LMNAc.-158T>A (n.-158T>A)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
n.776T>A
c.-264T>A (n.-264T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.94T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.357-3742T>A (n.357-3742T>A)
c.158T>A (p.Leu53Gln)
c.65T>A (p.Leu22Gln)
n.435T>A
n.357-14T>A
c.104T>A (p.Leu35Gln)
n.299T>A
n.373T>A
c.152T>A (p.Leu51Gln)
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.650T>A
n.648T>A
1g.156130661T>CCA342815195LMNAc.-158T>C (n.-158T>C)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.776T>C
c.-264T>C (n.-264T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.94T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.357-3742T>C (n.357-3742T>C)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.435T>C
n.357-14T>C
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.299T>C
n.373T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.650T>C
n.648T>C
ClinVar
1g.156130661T>GCA342815197LMNAc.-158T>G (n.-158T>G)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.776T>G
c.-264T>G (n.-264T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
n.94T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.357-3742T>G (n.357-3742T>G)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.435T>G
n.357-14T>G
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.299T>G
n.373T>G
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.*75T>G (n.*75T>G)
n.650T>G
n.648T>G
1g.156130662G>ACA421068259LMNAc.-157G>A (n.-157G>A)
c.402G>A (p.Leu134=)
n.777G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.95G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.357-3741G>A (n.357-3741G>A)
c.159G>A (p.Leu53=)
c.66G>A (p.Leu22=)
n.436G>A
n.357-13G>A
c.105G>A (p.Leu35=)
n.300G>A
n.374G>A
c.153G>A (p.Leu51=)
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.651G>A
n.649G>A
1g.156130662G>CCA421068260LMNAc.-157G>C (n.-157G>C)
c.402G>C (p.Leu134=)
n.777G>C
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.*201G>C (n.*201G>C)
n.95G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.357-3741G>C (n.357-3741G>C)
c.159G>C (p.Leu53=)
c.66G>C (p.Leu22=)
n.436G>C
n.357-13G>C
c.105G>C (p.Leu35=)
n.300G>C
n.374G>C
c.153G>C (p.Leu51=)
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.651G>C
n.649G>C
1g.156130662G>TCA421068261LMNAc.-157G>T (n.-157G>T)
c.402G>T (p.Leu134=)
n.777G>T
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.95G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.357-3741G>T (n.357-3741G>T)
c.159G>T (p.Leu53=)
c.66G>T (p.Leu22=)
n.436G>T
n.357-13G>T
c.105G>T (p.Leu35=)
n.300G>T
n.374G>T
c.153G>T (p.Leu51=)
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.651G>T
n.649G>T
1g.156130663A>CCA342815202LMNAc.-156A>C (n.-156A>C)
c.403A>C (p.Lys135Gln)
n.778A>C
c.-262A>C (n.-262A>C)
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.96A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.357-3740A>C (n.357-3740A>C)
c.160A>C (p.Lys54Gln)
c.67A>C (p.Lys23Gln)
n.437A>C
n.357-12A>C
c.106A>C (p.Lys36Gln)
n.301A>C
n.375A>C
c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.*77A>C (n.*77A>C)
n.652A>C
n.650A>C
1g.156130663A>GCA342815207LMNAc.-156A>G (n.-156A>G)
c.403A>G (p.Lys135Glu)
n.778A>G
c.-262A>G (n.-262A>G)
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.96A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.357-3740A>G (n.357-3740A>G)
c.160A>G (p.Lys54Glu)
c.67A>G (p.Lys23Glu)
n.437A>G
n.357-12A>G
c.106A>G (p.Lys36Glu)
n.301A>G
n.375A>G
c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.*77A>G (n.*77A>G)
n.652A>G
n.650A>G
1g.156130663A>TCA342815205LMNAc.-156A>T (n.-156A>T)
c.403A>T (p.Lys135Ter)
n.778A>T
c.-262A>T (n.-262A>T)
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.96A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.357-3740A>T (n.357-3740A>T)
c.160A>T (p.Lys54Ter)
c.67A>T (p.Lys23Ter)
n.437A>T
n.357-12A>T
c.106A>T (p.Lys36Ter)
n.301A>T
n.375A>T
c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.*77A>T (n.*77A>T)
n.652A>T
n.650A>T
1g.156130664A>CCA342815210LMNAc.-155A>C (n.-155A>C)
c.404A>C (p.Lys135Thr)
n.779A>C
c.-261A>C (n.-261A>C)
c.*203A>C (n.*203A>C)
n.97A>C
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.357-3739A>C (n.357-3739A>C)
c.161A>C (p.Lys54Thr)
c.68A>C (p.Lys23Thr)
n.438A>C
n.357-11A>C
c.107A>C (p.Lys36Thr)
n.302A>C
n.376A>C
c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.653A>C
n.651A>C
1g.156130664A>GCA342815214LMNAc.-155A>G (n.-155A>G)
c.404A>G (p.Lys135Arg)
n.779A>G
c.-261A>G (n.-261A>G)
c.*203A>G (n.*203A>G)
n.97A>G
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.357-3739A>G (n.357-3739A>G)
c.161A>G (p.Lys54Arg)
c.68A>G (p.Lys23Arg)
n.438A>G
n.357-11A>G
c.107A>G (p.Lys36Arg)
n.302A>G
n.376A>G
c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.653A>G
n.651A>G
1g.156130664A>TCA342815217LMNAc.-155A>T (n.-155A>T)
c.404A>T (p.Lys135Met)
n.779A>T
c.-261A>T (n.-261A>T)
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.97A>T
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.357-3739A>T (n.357-3739A>T)
c.161A>T (p.Lys54Met)
c.68A>T (p.Lys23Met)
n.438A>T
n.357-11A>T
c.107A>T (p.Lys36Met)
n.302A>T
n.376A>T
c.155A>T (p.Lys52Met)
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.653A>T
n.651A>T
1g.156130665G>ACA421068263LMNAc.-154G>A (n.-154G>A)
c.405G>A (p.Lys135=)
n.780G>A
c.-260G>A (n.-260G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.98G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.357-3738G>A (n.357-3738G>A)
c.162G>A (p.Lys54=)
c.69G>A (p.Lys23=)
n.439G>A
n.357-10G>A
c.108G>A (p.Lys36=)
n.303G>A
n.377G>A
c.156G>A (p.Lys52=)
c.*79G>A (n.*79G>A)
n.654G>A
n.652G>A
1g.156130665G>CCA342815220LMNAc.-154G>C (n.-154G>C)
c.405G>C (p.Lys135Asn)
n.780G>C
c.-260G>C (n.-260G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.98G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.357-3738G>C (n.357-3738G>C)
c.162G>C (p.Lys54Asn)
c.69G>C (p.Lys23Asn)
n.439G>C
n.357-10G>C
c.108G>C (p.Lys36Asn)
n.303G>C
n.377G>C
c.156G>C (p.Lys52Asn)
c.*79G>C (n.*79G>C)
n.654G>C
n.652G>C
1g.156130665G>TCA342815224LMNAc.-154G>T (n.-154G>T)
c.405G>T (p.Lys135Asn)
n.780G>T
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.98G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.357-3738G>T (n.357-3738G>T)
c.162G>T (p.Lys54Asn)
c.69G>T (p.Lys23Asn)
n.439G>T
n.357-10G>T
c.108G>T (p.Lys36Asn)
n.303G>T
n.377G>T
c.156G>T (p.Lys52Asn)
c.*79G>T (n.*79G>T)
n.654G>T
n.652G>T
1g.156130666G>ACA342815228LMNAc.-153G>A (n.-153G>A)
c.406G>A (p.Asp136Asn)
n.781G>A
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.99G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.357-3737G>A (n.357-3737G>A)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
c.70G>A (p.Asp24Asn)
n.440G>A
n.357-9G>A
c.109G>A (p.Asp37Asn)
n.304G>A
n.378G>A
c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.655G>A
n.653G>A
COSMIC
1g.156130666G>CCA018058LMNAc.-153G>C (n.-153G>C)
c.406G>C (p.Asp136His)
n.781G>C
c.-259G>C (n.-259G>C)
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.99G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.357-3737G>C (n.357-3737G>C)
c.163G>C (p.Asp55His)
c.70G>C (p.Asp24His)
n.440G>C
n.357-9G>C
c.109G>C (p.Asp37His)
n.304G>C
n.378G>C
c.157G>C (p.Asp53His)
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.655G>C
n.653G>C
ClinVar dbSNP
1g.156130666G=CA1143538308LMNAc.-153G= (n.-153G=)
c.406G= (p.Asp136=)
n.781G=
c.-259G= (n.-259G=)
c.*205G= (n.*205G=)
n.99G=
c.*206G= (n.*206G=)
c.357-3737G= (n.357-3737G=)
c.163G= (p.Asp55=)
c.70G= (p.Asp24=)
n.440G=
n.357-9G=
c.109G= (p.Asp37=)
n.304G=
n.378G=
c.157G= (p.Asp53=)
c.*80G= (n.*80G=)
n.655G=
n.653G=
1g.156130666G>TCA342815233LMNAc.-153G>T (n.-153G>T)
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
n.781G>T
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.99G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.357-3737G>T (n.357-3737G>T)
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
n.440G>T
n.357-9G>T
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
n.304G>T
n.378G>T
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.655G>T
n.653G>T
1g.156130667A>CCA342815236LMNAc.-152A>C (n.-152A>C)
c.407A>C (p.Asp136Ala)
n.782A>C
c.-258A>C (n.-258A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.100A>C
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.357-3736A>C (n.357-3736A>C)
c.164A>C (p.Asp55Ala)
c.71A>C (p.Asp24Ala)
n.441A>C
n.357-8A>C
c.110A>C (p.Asp37Ala)
n.305A>C
n.379A>C
c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.656A>C
n.654A>C
1g.156130667A>GCA342815240LMNAc.-152A>G (n.-152A>G)
c.407A>G (p.Asp136Gly)
n.782A>G
c.-258A>G (n.-258A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.100A>G
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.357-3736A>G (n.357-3736A>G)
c.164A>G (p.Asp55Gly)
c.71A>G (p.Asp24Gly)
n.441A>G
n.357-8A>G
c.110A>G (p.Asp37Gly)
n.305A>G
n.379A>G
c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.656A>G
n.654A>G
1g.156130667A>TCA342815243LMNAc.-152A>T (n.-152A>T)
c.407A>T (p.Asp136Val)
n.782A>T
c.-258A>T (n.-258A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.100A>T
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.357-3736A>T (n.357-3736A>T)
c.164A>T (p.Asp55Val)
c.71A>T (p.Asp24Val)
n.441A>T
n.357-8A>T
c.110A>T (p.Asp37Val)
n.305A>T
n.379A>T
c.158A>T (p.Asp53Val)
c.*81A>T (n.*81A>T)
n.656A>T
n.654A>T
1g.156130668C>ACA10584116LMNAc.-151C>A (n.-151C>A)
c.408C>A (p.Asp136Glu)
n.783C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.101C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.357-3735C>A (n.357-3735C>A)
c.165C>A (p.Asp55Glu)
c.72C>A (p.Asp24Glu)
n.442C>A
n.357-7C>A
c.111C>A (p.Asp37Glu)
n.306C>A
n.380C>A
c.159C>A (p.Asp53Glu)
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.657C>A
n.655C>A
ClinVar dbSNP
1g.156130668C=CA1200467618LMNAc.-151C= (n.-151C=)
c.408C= (p.Asp136=)
n.783C=
c.-257C= (n.-257C=)
c.*207C= (n.*207C=)
n.101C=
c.*208C= (n.*208C=)
c.357-3735C= (n.357-3735C=)
c.165C= (p.Asp55=)
c.72C= (p.Asp24=)
n.442C=
n.357-7C=
c.111C= (p.Asp37=)
n.306C=
n.380C=
c.159C= (p.Asp53=)
c.*82C= (n.*82C=)
n.657C=
n.655C=
1g.156130668C>GCA342815247LMNAc.-151C>G (n.-151C>G)
c.408C>G (p.Asp136Glu)
n.783C>G
c.-257C>G (n.-257C>G)
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.101C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.357-3735C>G (n.357-3735C>G)
c.165C>G (p.Asp55Glu)
c.72C>G (p.Asp24Glu)
n.442C>G
n.357-7C>G
c.111C>G (p.Asp37Glu)
n.306C>G
n.380C>G
c.159C>G (p.Asp53Glu)
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.657C>G
n.655C>G
1g.156130668C>TCA421068269LMNAc.-151C>T (n.-151C>T)
c.408C>T (p.Asp136=)
n.783C>T
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.101C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.357-3735C>T (n.357-3735C>T)
c.165C>T (p.Asp55=)
c.72C>T (p.Asp24=)
n.442C>T
n.357-7C>T
c.111C>T (p.Asp37=)
n.306C>T
n.380C>T
c.159C>T (p.Asp53=)
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.657C>T
n.655C>T
1g.156130669C>ACA342815257LMNAc.-150C>A (n.-150C>A)
c.409C>A (p.Leu137Met)
n.784C>A
c.-256C>A (n.-256C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.102C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.357-3734C>A (n.357-3734C>A)
c.166C>A (p.Leu56Met)
c.73C>A (p.Leu25Met)
n.443C>A
n.357-6C>A
c.112C>A (p.Leu38Met)
n.307C>A
n.381C>A
c.160C>A (p.Leu54Met)
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.658C>A
n.656C>A
gnomAD v4
1g.156130669C=CA1148716265LMNAc.-150C= (n.-150C=)
c.409C= (p.Leu137=)
n.784C=
c.-256C= (n.-256C=)
c.*208C= (n.*208C=)
n.102C=
c.*209C= (n.*209C=)
c.357-3734C= (n.357-3734C=)
c.166C= (p.Leu56=)
c.73C= (p.Leu25=)
n.443C=
n.357-6C=
c.112C= (p.Leu38=)
n.307C=
n.381C=
c.160C= (p.Leu54=)
c.*83C= (n.*83C=)
n.658C=
n.656C=
1g.156130669C>GCA342815251LMNAc.-150C>G (n.-150C>G)
c.409C>G (p.Leu137Val)
n.784C>G
c.-256C>G (n.-256C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.102C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.357-3734C>G (n.357-3734C>G)
c.166C>G (p.Leu56Val)
c.73C>G (p.Leu25Val)
n.443C>G
n.357-6C>G
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.307C>G
n.381C>G
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.658C>G
n.656C>G
ClinVar dbSNP
1g.156130669C>TCA053365LMNAc.-150C>T (n.-150C>T)
c.409C>T (p.Leu137=)
n.784C>T
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.102C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.357-3734C>T (n.357-3734C>T)
c.166C>T (p.Leu56=)
c.73C>T (p.Leu25=)
n.443C>T
n.357-6C>T
c.112C>T (p.Leu38=)
n.307C>T
n.381C>T
c.160C>T (p.Leu54=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.658C>T
n.656C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130670T>ACA342815260LMNAc.-149T>A (n.-149T>A)
c.410T>A (p.Leu137Gln)
n.785T>A
c.-255T>A (n.-255T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
n.103T>A
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.357-3733T>A (n.357-3733T>A)
c.167T>A (p.Leu56Gln)
c.74T>A (p.Leu25Gln)
n.444T>A
n.357-5T>A
c.113T>A (p.Leu38Gln)
n.308T>A
n.382T>A
c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.*84T>A (n.*84T>A)
n.659T>A
n.657T>A
1g.156130670T>CCA10584117LMNAc.-149T>C (n.-149T>C)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.785T>C
c.-255T>C (n.-255T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
n.103T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.357-3733T>C (n.357-3733T>C)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.74T>C (p.Leu25Pro)
n.444T>C
n.357-5T>C
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.308T>C
n.382T>C
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.659T>C
n.657T>C
ClinVar dbSNP
1g.156130670T>GCA342815266LMNAc.-149T>G (n.-149T>G)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.785T>G
c.-255T>G (n.-255T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
n.103T>G
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.357-3733T>G (n.357-3733T>G)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.74T>G (p.Leu25Arg)
n.444T>G
n.357-5T>G
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.308T>G
n.382T>G
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.*84T>G (n.*84T>G)
n.659T>G
n.657T>G
1g.156130670T=CA1200467632LMNAc.-149T= (n.-149T=)
c.410T= (p.Leu137=)
n.785T=
c.-255T= (n.-255T=)
c.*209T= (n.*209T=)
n.103T=
c.*210T= (n.*210T=)
c.357-3733T= (n.357-3733T=)
c.167T= (p.Leu56=)
c.74T= (p.Leu25=)
n.444T=
n.357-5T=
c.113T= (p.Leu38=)
n.308T=
n.382T=
c.161T= (p.Leu54=)
c.*84T= (n.*84T=)
n.659T=
n.657T=
1g.156130671G>ACA421068271LMNAc.-148G>A (n.-148G>A)
c.411G>A (p.Leu137=)
n.786G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.104G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.357-3732G>A (n.357-3732G>A)
c.168G>A (p.Leu56=)
c.75G>A (p.Leu25=)
n.445G>A
n.357-4G>A
c.114G>A (p.Leu38=)
n.309G>A
n.383G>A
c.162G>A (p.Leu54=)
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.660G>A
n.658G>A
1g.156130671G>CCA421068272LMNAc.-148G>C (n.-148G>C)
c.411G>C (p.Leu137=)
n.786G>C
c.-254G>C (n.-254G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
n.104G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.357-3732G>C (n.357-3732G>C)
c.168G>C (p.Leu56=)
c.75G>C (p.Leu25=)
n.445G>C
n.357-4G>C
c.114G>C (p.Leu38=)
n.309G>C
n.383G>C
c.162G>C (p.Leu54=)
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.660G>C
n.658G>C
1g.156130671G>TCA421068273LMNAc.-148G>T (n.-148G>T)
c.411G>T (p.Leu137=)
n.786G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.104G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.357-3732G>T (n.357-3732G>T)
c.168G>T (p.Leu56=)
c.75G>T (p.Leu25=)
n.445G>T
n.357-4G>T
c.114G>T (p.Leu38=)
n.309G>T
n.383G>T
c.162G>T (p.Leu54=)
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.660G>T
n.658G>T
1g.156130672G>ACA018066LMNAc.-147G>A (n.-147G>A)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
n.787G>A
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.105G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.357-3731G>A (n.357-3731G>A)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
n.446G>A
n.357-3G>A
c.115G>A (p.Glu39Lys)
n.310G>A
n.384G>A
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.661G>A
n.659G>A
ClinVar dbSNP
1g.156130672G>CCA342815272LMNAc.-147G>C (n.-147G>C)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
n.787G>C
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.105G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.357-3731G>C (n.357-3731G>C)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
n.446G>C
n.357-3G>C
c.115G>C (p.Glu39Gln)
n.310G>C
n.384G>C
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.661G>C
n.659G>C
1g.156130672G=CA1143538309LMNAc.-147G= (n.-147G=)
c.412G= (p.Glu138=)
n.787G=
c.-253G= (n.-253G=)
c.*211G= (n.*211G=)
n.105G=
c.*212G= (n.*212G=)
c.357-3731G= (n.357-3731G=)
c.169G= (p.Glu57=)
c.76G= (p.Glu26=)
n.446G=
n.357-3G=
c.115G= (p.Glu39=)
n.310G=
n.384G=
c.163G= (p.Glu55=)
c.*86G= (n.*86G=)
n.661G=
n.659G=
1g.156130672G>TCA342815274LMNAc.-147G>T (n.-147G>T)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
n.787G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.105G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.357-3731G>T (n.357-3731G>T)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
n.446G>T
n.357-3G>T
c.115G>T (p.Glu39Ter)
n.310G>T
n.384G>T
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.661G>T
n.659G>T
1g.156130673A>CCA342815280LMNAc.-146A>C (n.-146A>C)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
n.788A>C
c.-252A>C (n.-252A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.106A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.357-3730A>C (n.357-3730A>C)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
n.447A>C
n.357-2A>C
c.116A>C (p.Glu39Ala)
n.311A>C
n.385A>C
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.662A>C
n.660A>C
1g.156130673A>GCA342815282LMNAc.-146A>G (n.-146A>G)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
n.788A>G
c.-252A>G (n.-252A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.106A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.357-3730A>G (n.357-3730A>G)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
n.447A>G
n.357-2A>G
c.116A>G (p.Glu39Gly)
n.311A>G
n.385A>G
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.662A>G
n.660A>G
1g.156130673A>TCA342815285LMNAc.-146A>T (n.-146A>T)
c.413A>T (p.Glu138Val)
n.788A>T
c.-252A>T (n.-252A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.106A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.357-3730A>T (n.357-3730A>T)
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.77A>T (p.Glu26Val)
n.447A>T
n.357-2A>T
c.116A>T (p.Glu39Val)
n.311A>T
n.385A>T
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.662A>T
n.660A>T
1g.156130674G>ACA421068277LMNAc.-145G>A (n.-145G>A)
c.414G>A (p.Glu138=)
n.789G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.107G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.357-3729G>A (n.357-3729G>A)
c.171G>A (p.Glu57=)
c.78G>A (p.Glu26=)
n.448G>A
n.357-1G>A
c.117G>A (p.Glu39=)
n.312G>A
n.386G>A
c.165G>A (p.Glu55=)
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.663G>A
n.661G>A
1g.156130674G>CCA342815290LMNAc.-145G>C (n.-145G>C)
c.414G>C (p.Glu138Asp)
n.789G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.107G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.357-3729G>C (n.357-3729G>C)
c.171G>C (p.Glu57Asp)
c.78G>C (p.Glu26Asp)
n.448G>C
n.357-1G>C
c.117G>C (p.Glu39Asp)
n.312G>C
n.386G>C
c.165G>C (p.Glu55Asp)
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.663G>C
n.661G>C
1g.156130674G>TCA342815293LMNAc.-145G>T (n.-145G>T)
c.414G>T (p.Glu138Asp)
n.789G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.107G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.357-3729G>T (n.357-3729G>T)
c.171G>T (p.Glu57Asp)
c.78G>T (p.Glu26Asp)
n.448G>T
n.357-1G>T
c.117G>T (p.Glu39Asp)
n.312G>T
n.386G>T
c.165G>T (p.Glu55Asp)
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.663G>T
n.661G>T
1g.156130675G>ACA342815296LMNAc.-144G>A (n.-144G>A)
c.415G>A (p.Ala139Thr)
n.790G>A
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.108G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.357-3728G>A (n.357-3728G>A)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
n.449G>A
n.357G>A
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.313G>A
n.387G>A
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.664G>A
n.662G>A
1g.156130675G>CCA342815298LMNAc.-144G>C (n.-144G>C)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
n.790G>C
c.-250G>C (n.-250G>C)
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.108G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.357-3728G>C (n.357-3728G>C)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
n.449G>C
n.357G>C
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.313G>C
n.387G>C
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.664G>C
n.662G>C
1g.156130675G>TCA342815297LMNAc.-144G>T (n.-144G>T)
c.415G>T (p.Ala139Ser)
n.790G>T
c.-250G>T (n.-250G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.108G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.357-3728G>T (n.357-3728G>T)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
n.449G>T
n.357G>T
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.313G>T
n.387G>T
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.664G>T
n.662G>T
1g.156130676C>ACA342815299LMNAc.-143C>A (n.-143C>A)
c.416C>A (p.Ala139Asp)
n.791C>A
c.-249C>A (n.-249C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.109C>A
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.357-3727C>A (n.357-3727C>A)
c.173C>A (p.Ala58Asp)
c.80C>A (p.Ala27Asp)
n.450C>A
n.358C>A
c.119C>A (p.Ala40Asp)
n.314C>A
n.388C>A
c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.665C>A
n.663C>A
1g.156130676C>GCA342815301LMNAc.-143C>G (n.-143C>G)
c.416C>G (p.Ala139Gly)
n.791C>G
c.-249C>G (n.-249C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.109C>G
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.357-3727C>G (n.357-3727C>G)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
n.450C>G
n.358C>G
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.314C>G
n.388C>G
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.665C>G
n.663C>G
1g.156130676C>TCA342815300LMNAc.-143C>T (n.-143C>T)
c.416C>T (p.Ala139Val)
n.791C>T
c.-249C>T (n.-249C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.109C>T
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.357-3727C>T (n.357-3727C>T)
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.80C>T (p.Ala27Val)
n.450C>T
n.358C>T
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.314C>T
n.388C>T
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.665C>T
n.663C>T
gnomAD v4
1g.156130677T>ACA421068280LMNAc.-142T>A (n.-142T>A)
c.417T>A (p.Ala139=)
n.792T>A
c.-248T>A (n.-248T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.110T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.357-3726T>A (n.357-3726T>A)
c.174T>A (p.Ala58=)
c.81T>A (p.Ala27=)
n.451T>A
n.359T>A
c.120T>A (p.Ala40=)
n.315T>A
n.389T>A
c.168T>A (p.Ala56=)
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.666T>A
n.664T>A
1g.156130677T>CCA421068283LMNAc.-142T>C (n.-142T>C)
c.417T>C (p.Ala139=)
n.792T>C
c.-248T>C (n.-248T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.110T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.357-3726T>C (n.357-3726T>C)
c.174T>C (p.Ala58=)
c.81T>C (p.Ala27=)
n.451T>C
n.359T>C
c.120T>C (p.Ala40=)
n.315T>C
n.389T>C
c.168T>C (p.Ala56=)
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.666T>C
n.664T>C
1g.156130677T>GCA421068281LMNAc.-142T>G (n.-142T>G)
c.417T>G (p.Ala139=)
n.792T>G
c.-248T>G (n.-248T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.110T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.357-3726T>G (n.357-3726T>G)
c.174T>G (p.Ala58=)
c.81T>G (p.Ala27=)
n.451T>G
n.359T>G
c.120T>G (p.Ala40=)
n.315T>G
n.389T>G
c.168T>G (p.Ala56=)
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.666T>G
n.664T>G
1g.156130678C>ACA342815305LMNAc.-141C>A (n.-141C>A)
c.418C>A (p.Leu140Met)
n.793C>A
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.111C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.357-3725C>A (n.357-3725C>A)
c.175C>A (p.Leu59Met)
c.82C>A (p.Leu28Met)
n.452C>A
n.360C>A
c.121C>A (p.Leu41Met)
n.316C>A
n.390C>A
c.169C>A (p.Leu57Met)
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.667C>A
n.665C>A
COSMIC COSMIC
1g.156130678C>GCA342815308LMNAc.-141C>G (n.-141C>G)
c.418C>G (p.Leu140Val)
n.793C>G
c.-247C>G (n.-247C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.111C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.357-3725C>G (n.357-3725C>G)
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.452C>G
n.360C>G
c.121C>G (p.Leu41Val)
n.316C>G
n.390C>G
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.667C>G
n.665C>G
1g.156130678C>TCA421068285LMNAc.-141C>T (n.-141C>T)
c.418C>T (p.Leu140=)
n.793C>T
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.111C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.357-3725C>T (n.357-3725C>T)
c.175C>T (p.Leu59=)
c.82C>T (p.Leu28=)
n.452C>T
n.360C>T
c.121C>T (p.Leu41=)
n.316C>T
n.390C>T
c.169C>T (p.Leu57=)
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.667C>T
n.665C>T
1g.156130678_156130698dupCA913187433LMNAc.-141_-121dup (n.-141_-121dup)
c.418_438dup (p.Ala146_Ala147insLeuLeuAsnSerLysGluAla)
n.793_813dup
c.-247_-227dup (n.-247_-227dup)
c.*217_*237dup (n.*217_*237dup)
n.111_131dup
c.*218_*238dup (n.*218_*238dup)
c.357-3725_357-3705dup (n.357-3725_357-3705dup)
c.175_195dup (p.Ala65_Ala66insLeuLeuAsnSerLysGluAla)
c.82_102dup (p.Ala34_Ala35insLeuLeuAsnSerLysGluAla)
n.452_472dup
n.360_380dup
c.121_141dup (p.Ala47_Ala48insLeuLeuAsnSerLysGluAla)
n.316_336dup
n.390_410dup
c.169_189dup (p.Ala63_Ala64insLeuLeuAsnSerLysGluAla)
c.*92_*112dup (n.*92_*112dup)
n.667_687dup
n.665_685dup
1g.156130679T>ACA342815312LMNAc.-140T>A (n.-140T>A)
c.419T>A (p.Leu140Gln)
n.794T>A
c.-246T>A (n.-246T>A)
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.112T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.357-3724T>A (n.357-3724T>A)
c.176T>A (p.Leu59Gln)
c.83T>A (p.Leu28Gln)
n.453T>A
n.361T>A
c.122T>A (p.Leu41Gln)
n.317T>A
n.391T>A
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.668T>A
n.666T>A
1g.156130679T>CCA018070LMNAc.-140T>C (n.-140T>C)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.794T>C
c.-246T>C (n.-246T>C)
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.112T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.357-3724T>C (n.357-3724T>C)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.453T>C
n.361T>C
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.317T>C
n.391T>C
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.668T>C
n.666T>C
ClinVar dbSNP
1g.156130679T>GCA018076LMNAc.-140T>G (n.-140T>G)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.794T>G
c.-246T>G (n.-246T>G)
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.112T>G
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.357-3724T>G (n.357-3724T>G)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.453T>G
n.361T>G
c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.317T>G
n.391T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.668T>G
n.666T>G
ClinVar dbSNP
1g.156130679T=CA1140708212LMNAc.-140T= (n.-140T=)
c.419T= (p.Leu140=)
n.794T=
c.-246T= (n.-246T=)
c.*218T= (n.*218T=)
n.112T=
c.*219T= (n.*219T=)
c.357-3724T= (n.357-3724T=)
c.176T= (p.Leu59=)
c.83T= (p.Leu28=)
n.453T=
n.361T=
c.122T= (p.Leu41=)
n.317T=
n.391T=
c.170T= (p.Leu57=)
c.*93T= (n.*93T=)
n.668T=
n.666T=
1g.156130680G>ACA421068288LMNAc.-139G>A (n.-139G>A)
c.420G>A (p.Leu140=)
n.795G>A
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.113G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.357-3723G>A (n.357-3723G>A)
c.177G>A (p.Leu59=)
c.84G>A (p.Leu28=)
n.454G>A
n.362G>A
c.123G>A (p.Leu41=)
n.318G>A
n.392G>A
c.171G>A (p.Leu57=)
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.669G>A
n.667G>A
1g.156130680G>CCA421068291LMNAc.-139G>C (n.-139G>C)
c.420G>C (p.Leu140=)
n.795G>C
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.113G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.357-3723G>C (n.357-3723G>C)
c.177G>C (p.Leu59=)
c.84G>C (p.Leu28=)
n.454G>C
n.362G>C
c.123G>C (p.Leu41=)
n.318G>C
n.392G>C
c.171G>C (p.Leu57=)
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.669G>C
n.667G>C
1g.156130680G>TCA421068290LMNAc.-139G>T (n.-139G>T)
c.420G>T (p.Leu140=)
n.795G>T
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.113G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.357-3723G>T (n.357-3723G>T)
c.177G>T (p.Leu59=)
c.84G>T (p.Leu28=)
n.454G>T
n.362G>T
c.123G>T (p.Leu41=)
n.318G>T
n.392G>T
c.171G>T (p.Leu57=)
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.669G>T
n.667G>T
gnomAD v4
1g.156130681C>ACA342815319LMNAc.-138C>A (n.-138C>A)
c.421C>A (p.Leu141Met)
n.796C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.114C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.357-3722C>A (n.357-3722C>A)
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.85C>A (p.Leu29Met)
n.455C>A
n.363C>A
c.124C>A (p.Leu42Met)
n.319C>A
n.393C>A
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.670C>A
n.668C>A
1g.156130681C>GCA342815322LMNAc.-138C>G (n.-138C>G)
c.421C>G (p.Leu141Val)
n.796C>G
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.114C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.357-3722C>G (n.357-3722C>G)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.455C>G
n.363C>G
c.124C>G (p.Leu42Val)
n.319C>G
n.393C>G
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.670C>G
n.668C>G
gnomAD v4
1g.156130681C>TCA421068292LMNAc.-138C>T (n.-138C>T)
c.421C>T (p.Leu141=)
n.796C>T
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.114C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.357-3722C>T (n.357-3722C>T)
c.178C>T (p.Leu60=)
c.85C>T (p.Leu29=)
n.455C>T
n.363C>T
c.124C>T (p.Leu42=)
n.319C>T
n.393C>T
c.172C>T (p.Leu58=)
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.670C>T
n.668C>T
1g.156130682T>ACA342815325LMNAc.-137T>A (n.-137T>A)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
n.797T>A
c.-243T>A (n.-243T>A)
c.*221T>A (n.*221T>A)
n.115T>A
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.357-3721T>A (n.357-3721T>A)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.86T>A (p.Leu29Gln)
n.456T>A
n.364T>A
c.125T>A (p.Leu42Gln)
n.320T>A
n.394T>A
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.671T>A
n.669T>A
1g.156130682T>CCA342815328LMNAc.-137T>C (n.-137T>C)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.797T>C
c.-243T>C (n.-243T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.115T>C
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.357-3721T>C (n.357-3721T>C)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.456T>C
n.364T>C
c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.320T>C
n.394T>C
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.671T>C
n.669T>C
ClinVar dbSNP
1g.156130682T>GCA342815330LMNAc.-137T>G (n.-137T>G)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.797T>G
c.-243T>G (n.-243T>G)
c.*221T>G (n.*221T>G)
n.115T>G
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.357-3721T>G (n.357-3721T>G)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.456T>G
n.364T>G
c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.320T>G
n.394T>G
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.671T>G
n.669T>G
1g.156130683G>ACA421068294LMNAc.-136G>A (n.-136G>A)
c.423G>A (p.Leu141=)
n.798G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.116G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.357-3720G>A (n.357-3720G>A)
c.180G>A (p.Leu60=)
c.87G>A (p.Leu29=)
n.457G>A
n.365G>A
c.126G>A (p.Leu42=)
n.321G>A
n.395G>A
c.174G>A (p.Leu58=)
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.672G>A
n.670G>A
ClinVar dbSNP
1g.156130683G>CCA421068295LMNAc.-136G>C (n.-136G>C)
c.423G>C (p.Leu141=)
n.798G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.116G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.357-3720G>C (n.357-3720G>C)
c.180G>C (p.Leu60=)
c.87G>C (p.Leu29=)
n.457G>C
n.365G>C
c.126G>C (p.Leu42=)
n.321G>C
n.395G>C
c.174G>C (p.Leu58=)
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.672G>C
n.670G>C
1g.156130683G>TCA421068296LMNAc.-136G>T (n.-136G>T)
c.423G>T (p.Leu141=)
n.798G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.116G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.357-3720G>T (n.357-3720G>T)
c.180G>T (p.Leu60=)
c.87G>T (p.Leu29=)
n.457G>T
n.365G>T
c.126G>T (p.Leu42=)
n.321G>T
n.395G>T
c.174G>T (p.Leu58=)
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.672G>T
n.670G>T
1g.156130684A=CA1200467652LMNAc.-135A= (n.-135A=)
c.424A= (p.Asn142=)
n.799A=
c.-241A= (n.-241A=)
c.*223A= (n.*223A=)
n.117A=
c.*224A= (n.*224A=)
c.357-3719A= (n.357-3719A=)
c.181A= (p.Asn61=)
c.88A= (p.Asn30=)
n.458A=
n.366A=
c.127A= (p.Asn43=)
n.322A=
n.396A=
c.175A= (p.Asn59=)
c.*98A= (n.*98A=)
n.673A=
n.671A=
1g.156130684A>CCA342815337LMNAc.-135A>C (n.-135A>C)
c.424A>C (p.Asn142His)
n.799A>C
c.-241A>C (n.-241A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.117A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.357-3719A>C (n.357-3719A>C)
c.181A>C (p.Asn61His)
c.88A>C (p.Asn30His)
n.458A>C
n.366A>C
c.127A>C (p.Asn43His)
n.322A>C
n.396A>C
c.175A>C (p.Asn59His)
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.673A>C
n.671A>C
1g.156130684A>GCA16609884LMNAc.-135A>G (n.-135A>G)
c.424A>G (p.Asn142Asp)
n.799A>G
c.-241A>G (n.-241A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.117A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.357-3719A>G (n.357-3719A>G)
c.181A>G (p.Asn61Asp)
c.88A>G (p.Asn30Asp)
n.458A>G
n.366A>G
c.127A>G (p.Asn43Asp)
n.322A>G
n.396A>G
c.175A>G (p.Asn59Asp)
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.673A>G
n.671A>G
ClinVar dbSNP
1g.156130684A>TCA342815334LMNAc.-135A>T (n.-135A>T)
c.424A>T (p.Asn142Tyr)
n.799A>T
c.-241A>T (n.-241A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.117A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.357-3719A>T (n.357-3719A>T)
c.181A>T (p.Asn61Tyr)
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
n.458A>T
n.366A>T
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
n.322A>T
n.396A>T
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.673A>T
n.671A>T
1g.156130685A>CCA342815341LMNAc.-134A>C (n.-134A>C)
c.425A>C (p.Asn142Thr)
n.800A>C
c.-240A>C (n.-240A>C)
c.*224A>C (n.*224A>C)
n.118A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.357-3718A>C (n.357-3718A>C)
c.182A>C (p.Asn61Thr)
c.89A>C (p.Asn30Thr)
n.459A>C
n.367A>C
c.128A>C (p.Asn43Thr)
n.323A>C
n.397A>C
c.176A>C (p.Asn59Thr)
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.674A>C
n.672A>C
1g.156130685A>GCA342815343LMNAc.-134A>G (n.-134A>G)
c.425A>G (p.Asn142Ser)
n.800A>G
c.-240A>G (n.-240A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
n.118A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.357-3718A>G (n.357-3718A>G)
c.182A>G (p.Asn61Ser)
c.89A>G (p.Asn30Ser)
n.459A>G
n.367A>G
c.128A>G (p.Asn43Ser)
n.323A>G
n.397A>G
c.176A>G (p.Asn59Ser)
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.674A>G
n.672A>G
1g.156130685A>TCA342815346LMNAc.-134A>T (n.-134A>T)
c.425A>T (p.Asn142Ile)
n.800A>T
c.-240A>T (n.-240A>T)
c.*224A>T (n.*224A>T)
n.118A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.357-3718A>T (n.357-3718A>T)
c.182A>T (p.Asn61Ile)
c.89A>T (p.Asn30Ile)
n.459A>T
n.367A>T
c.128A>T (p.Asn43Ile)
n.323A>T
n.397A>T
c.176A>T (p.Asn59Ile)
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.674A>T
n.672A>T
1g.156130686C>ACA342815349LMNAc.-133C>A (n.-133C>A)
c.426C>A (p.Asn142Lys)
n.801C>A
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.119C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.357-3717C>A (n.357-3717C>A)
c.183C>A (p.Asn61Lys)
c.90C>A (p.Asn30Lys)
n.460C>A
n.368C>A
c.129C>A (p.Asn43Lys)
n.324C>A
n.398C>A
c.177C>A (p.Asn59Lys)
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.675C>A
n.673C>A
1g.156130686C>GCA342815351LMNAc.-133C>G (n.-133C>G)
c.426C>G (p.Asn142Lys)
n.801C>G
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.119C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.357-3717C>G (n.357-3717C>G)
c.183C>G (p.Asn61Lys)
c.90C>G (p.Asn30Lys)
n.460C>G
n.368C>G
c.129C>G (p.Asn43Lys)
n.324C>G
n.398C>G
c.177C>G (p.Asn59Lys)
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.675C>G
n.673C>G
1g.156130686C>TCA421068299LMNAc.-133C>T (n.-133C>T)
c.426C>T (p.Asn142=)
n.801C>T
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.119C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.357-3717C>T (n.357-3717C>T)
c.183C>T (p.Asn61=)
c.90C>T (p.Asn30=)
n.460C>T
n.368C>T
c.129C>T (p.Asn43=)
n.324C>T
n.398C>T
c.177C>T (p.Asn59=)
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.675C>T
n.673C>T
1g.156130687T>ACA342815355LMNAc.-132T>A (n.-132T>A)
c.427T>A (p.Ser143Thr)
n.802T>A
c.-238T>A (n.-238T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.120T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.357-3716T>A (n.357-3716T>A)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
c.91T>A (p.Ser31Thr)
n.461T>A
n.369T>A
c.130T>A (p.Ser44Thr)
n.325T>A
n.399T>A
c.178T>A (p.Ser60Thr)
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.676T>A
n.674T>A
1g.156130687T>CCA018081LMNAc.-132T>C (n.-132T>C)
c.427T>C (p.Ser143Pro)
n.802T>C
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.120T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.357-3716T>C (n.357-3716T>C)
c.184T>C (p.Ser62Pro)
c.91T>C (p.Ser31Pro)
n.461T>C
n.369T>C
c.130T>C (p.Ser44Pro)
n.325T>C
n.399T>C
c.178T>C (p.Ser60Pro)
c.*101T>C (n.*101T>C)
n.676T>C
n.674T>C
ClinVar dbSNP
1g.156130687T>GCA342815360LMNAc.-132T>G (n.-132T>G)
c.427T>G (p.Ser143Ala)
n.802T>G
c.-238T>G (n.-238T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.120T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.357-3716T>G (n.357-3716T>G)
c.184T>G (p.Ser62Ala)
c.91T>G (p.Ser31Ala)
n.461T>G
n.369T>G
c.130T>G (p.Ser44Ala)
n.325T>G
n.399T>G
c.178T>G (p.Ser60Ala)
c.*101T>G (n.*101T>G)
n.676T>G
n.674T>G
1g.156130687T=CA1140723164LMNAc.-132T= (n.-132T=)
c.427T= (p.Ser143=)
n.802T=
c.-238T= (n.-238T=)
c.*226T= (n.*226T=)
n.120T=
c.*227T= (n.*227T=)
c.357-3716T= (n.357-3716T=)
c.184T= (p.Ser62=)
c.91T= (p.Ser31=)
n.461T=
n.369T=
c.130T= (p.Ser44=)
n.325T=
n.399T=
c.178T= (p.Ser60=)
c.*101T= (n.*101T=)
n.676T=
n.674T=
1g.156130688C>ACA342815363LMNAc.-131C>A (n.-131C>A)
c.428C>A (p.Ser143Tyr)
n.803C>A
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.121C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.357-3715C>A (n.357-3715C>A)
c.185C>A (p.Ser62Tyr)
c.92C>A (p.Ser31Tyr)
n.462C>A
n.370C>A
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
n.326C>A
n.400C>A
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.677C>A
n.675C>A
1g.156130688C=CA1140680162LMNAc.-131C= (n.-131C=)
c.428C= (p.Ser143=)
n.803C=
c.-237C= (n.-237C=)
c.*227C= (n.*227C=)
n.121C=
c.*228C= (n.*228C=)
c.357-3715C= (n.357-3715C=)
c.185C= (p.Ser62=)
c.92C= (p.Ser31=)
n.462C=
n.370C=
c.131C= (p.Ser44=)
n.326C=
n.400C=
c.179C= (p.Ser60=)
c.*102C= (n.*102C=)
n.677C=
n.675C=
1g.156130688C>GCA342815365LMNAc.-131C>G (n.-131C>G)
c.428C>G (p.Ser143Cys)
n.803C>G
c.-237C>G (n.-237C>G)
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.121C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.357-3715C>G (n.357-3715C>G)
c.185C>G (p.Ser62Cys)
c.92C>G (p.Ser31Cys)
n.462C>G
n.370C>G
c.131C>G (p.Ser44Cys)
n.326C>G
n.400C>G
c.179C>G (p.Ser60Cys)
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.677C>G
n.675C>G
dbSNP
1g.156130688C>TCA018089LMNAc.-131C>T (n.-131C>T)
c.428C>T (p.Ser143Phe)
n.803C>T
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.121C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.357-3715C>T (n.357-3715C>T)
c.185C>T (p.Ser62Phe)
c.92C>T (p.Ser31Phe)
n.462C>T
n.370C>T
c.131C>T (p.Ser44Phe)
n.326C>T
n.400C>T
c.179C>T (p.Ser60Phe)
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.677C>T
n.675C>T
ClinVar dbSNP
1g.156130689C>ACA421068305LMNAc.-130C>A (n.-130C>A)
c.429C>A (p.Ser143=)
n.804C>A
c.-236C>A (n.-236C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.122C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.357-3714C>A (n.357-3714C>A)
c.186C>A (p.Ser62=)
c.93C>A (p.Ser31=)
n.463C>A
n.371C>A
c.132C>A (p.Ser44=)
n.327C>A
n.401C>A
c.180C>A (p.Ser60=)
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.678C>A
n.676C>A
1g.156130689C>GCA421068307LMNAc.-130C>G (n.-130C>G)
c.429C>G (p.Ser143=)
n.804C>G
c.-236C>G (n.-236C>G)
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.122C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.357-3714C>G (n.357-3714C>G)
c.186C>G (p.Ser62=)
c.93C>G (p.Ser31=)
n.463C>G
n.371C>G
c.132C>G (p.Ser44=)
n.327C>G
n.401C>G
c.180C>G (p.Ser60=)
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.678C>G
n.676C>G
1g.156130689C>TCA421068308LMNAc.-130C>T (n.-130C>T)
c.429C>T (p.Ser143=)
n.804C>T
c.-236C>T (n.-236C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.122C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.357-3714C>T (n.357-3714C>T)
c.186C>T (p.Ser62=)
c.93C>T (p.Ser31=)
n.463C>T
n.371C>T
c.132C>T (p.Ser44=)
n.327C>T
n.401C>T
c.180C>T (p.Ser60=)
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.678C>T
n.676C>T
1g.156130689_156130692delinsCAAGCA1200467670LMNAc.-130_-127delinsCAAG (n.-130_-127delinsCAAG)
c.429_432delinsCAAG (p.Ser143=)
n.804_807delinsCAAG
c.-236_-233delinsCAAG (n.-236_-233delinsCAAG)
c.*228_*231delinsCAAG (n.*228_*231delinsCAAG)
n.122_125delinsCAAG
c.*229_*232delinsCAAG (n.*229_*232delinsCAAG)
c.357-3714_357-3711delinsCAAG (n.357-3714_357-3711delinsCAAG)
c.186_189delinsCAAG (p.Ser62=)
c.93_96delinsCAAG (p.Ser31=)
n.463_466delinsCAAG
n.371_374delinsCAAG
c.132_135delinsCAAG (p.Ser44=)
n.327_330delinsCAAG
n.401_404delinsCAAG
c.180_183delinsCAAG (p.Ser60=)
c.*103_*106delinsCAAG (n.*103_*106delinsCAAG)
n.678_681delinsCAAG
n.676_679delinsCAAG
1g.156130690A>CCA342815373LMNAc.-129A>C (n.-129A>C)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
n.805A>C
c.-235A>C (n.-235A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.123A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.357-3713A>C (n.357-3713A>C)
c.187A>C (p.Lys63Gln)
c.94A>C (p.Lys32Gln)
n.464A>C
n.372A>C
c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.328A>C
n.402A>C
c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.679A>C
n.677A>C
1g.156130690A>GCA342815376LMNAc.-129A>G (n.-129A>G)
c.430A>G (p.Lys144Glu)
n.805A>G
c.-235A>G (n.-235A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.123A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.357-3713A>G (n.357-3713A>G)
c.187A>G (p.Lys63Glu)
c.94A>G (p.Lys32Glu)
n.464A>G
n.372A>G
c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.328A>G
n.402A>G
c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.679A>G
n.677A>G
ClinVar dbSNP
1g.156130690A>TCA342815372LMNAc.-129A>T (n.-129A>T)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
n.805A>T
c.-235A>T (n.-235A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.123A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.357-3713A>T (n.357-3713A>T)
c.187A>T (p.Lys63Ter)
c.94A>T (p.Lys32Ter)
n.464A>T
n.372A>T
c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.328A>T
n.402A>T
c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.679A>T
n.677A>T
1g.156130690_156130692delCA658656963LMNAc.-129_-127del (n.-129_-127del)
c.430_432del (p.Lys144del)
n.805_807del
c.-235_-233del (n.-235_-233del)
c.*229_*231del (n.*229_*231del)
n.123_125del
c.*230_*232del (n.*230_*232del)
c.357-3713_357-3711del (n.357-3713_357-3711del)
c.187_189del (p.Lys63del)
c.94_96del (p.Lys32del)
n.464_466del
n.372_374del
c.133_135del (p.Lys45del)
n.328_330del
n.402_404del
c.181_183del (p.Lys61del)
c.*104_*106del (n.*104_*106del)
n.679_681del
n.677_679del
ClinVar dbSNP
1g.156130691A>CCA342815378LMNAc.-128A>C (n.-128A>C)
c.431A>C (p.Lys144Thr)
n.806A>C
c.-234A>C (n.-234A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.124A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.357-3712A>C (n.357-3712A>C)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.95A>C (p.Lys32Thr)
n.465A>C
n.373A>C
c.134A>C (p.Lys45Thr)
n.329A>C
n.403A>C
c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.680A>C
n.678A>C
ClinVar
1g.156130691A>GCA342815380LMNAc.-128A>G (n.-128A>G)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
n.806A>G
c.-234A>G (n.-234A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.124A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.357-3712A>G (n.357-3712A>G)
c.188A>G (p.Lys63Arg)
c.95A>G (p.Lys32Arg)
n.465A>G
n.373A>G
c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.329A>G
n.403A>G
c.182A>G (p.Lys61Arg)
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.680A>G
n.678A>G
ClinVar
1g.156130691A>TCA342815382LMNAc.-128A>T (n.-128A>T)
c.431A>T (p.Lys144Met)
n.806A>T
c.-234A>T (n.-234A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.124A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.357-3712A>T (n.357-3712A>T)
c.188A>T (p.Lys63Met)
c.95A>T (p.Lys32Met)
n.465A>T
n.373A>T
c.134A>T (p.Lys45Met)
n.329A>T
n.403A>T
c.182A>T (p.Lys61Met)
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.680A>T
n.678A>T
1g.156130692G>ACA421068312LMNAc.-127G>A (n.-127G>A)
c.432G>A (p.Lys144=)
n.807G>A
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.125G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.357-3711G>A (n.357-3711G>A)
c.189G>A (p.Lys63=)
c.96G>A (p.Lys32=)
n.466G>A
n.374G>A
c.135G>A (p.Lys45=)
n.330G>A
n.404G>A
c.183G>A (p.Lys61=)
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.681G>A
n.679G>A
1g.156130692G>CCA342815384LMNAc.-127G>C (n.-127G>C)
c.432G>C (p.Lys144Asn)
n.807G>C
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.125G>C
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.357-3711G>C (n.357-3711G>C)
c.189G>C (p.Lys63Asn)
c.96G>C (p.Lys32Asn)
n.466G>C
n.374G>C
c.135G>C (p.Lys45Asn)
n.330G>C
n.404G>C
c.183G>C (p.Lys61Asn)
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.681G>C
n.679G>C
1g.156130692G>TCA342815386LMNAc.-127G>T (n.-127G>T)
c.432G>T (p.Lys144Asn)
n.807G>T
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.125G>T
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.357-3711G>T (n.357-3711G>T)
c.189G>T (p.Lys63Asn)
c.96G>T (p.Lys32Asn)
n.466G>T
n.374G>T
c.135G>T (p.Lys45Asn)
n.330G>T
n.404G>T
c.183G>T (p.Lys61Asn)
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.681G>T
n.679G>T
1g.156130693G>ACA018095LMNAc.-126G>A (n.-126G>A)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
n.808G>A
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.126G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.357-3710G>A (n.357-3710G>A)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
n.467G>A
n.375G>A
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.331G>A
n.405G>A
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.682G>A
n.680G>A
ClinVar dbSNP
1g.156130693G>CCA342815388LMNAc.-126G>C (n.-126G>C)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
n.808G>C
c.-232G>C (n.-232G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.126G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.357-3710G>C (n.357-3710G>C)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
n.467G>C
n.375G>C
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.331G>C
n.405G>C
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.682G>C
n.680G>C
1g.156130693G=CA1140702083LMNAc.-126G= (n.-126G=)
c.433G= (p.Glu145=)
n.808G=
c.-232G= (n.-232G=)
c.*232G= (n.*232G=)
n.126G=
c.*233G= (n.*233G=)
c.357-3710G= (n.357-3710G=)
c.190G= (p.Glu64=)
c.97G= (p.Glu33=)
n.467G=
n.375G=
c.136G= (p.Glu46=)
n.331G=
n.405G=
c.184G= (p.Glu62=)
c.*107G= (n.*107G=)
n.682G=
n.680G=
1g.156130693G>TCA342815390LMNAc.-126G>T (n.-126G>T)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
n.808G>T
c.-232G>T (n.-232G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.126G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.357-3710G>T (n.357-3710G>T)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
n.467G>T
n.375G>T
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.331G>T
n.405G>T
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.682G>T
n.680G>T
ClinVar dbSNP
1g.156130696_156130706delCA2586964187LMNAc.-123_-113del (n.-123_-113del)
c.436_446del (p.Ala146HisfsTer5)
n.811_821del
c.-229_-219del (n.-229_-219del)
c.*235_*245del (n.*235_*245del)
n.129_139del
c.*236_*246del (n.*236_*246del)
c.357-3707_357-3697del (n.357-3707_357-3697del)
c.193_203del (p.Ala65HisfsTer5)
c.100_110del (p.Ala34HisfsTer5)
n.470_480del
n.378_388del
c.139_149del (p.Ala47HisfsTer5)
n.334_344del
n.408_418del
c.187_197del (p.Ala63HisfsTer5)
c.*110_*120del (n.*110_*120del)
n.685_695del
n.683_693del
1g.156130694A>CCA342815394LMNAc.-125A>C (n.-125A>C)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
n.809A>C
c.-231A>C (n.-231A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.127A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.357-3709A>C (n.357-3709A>C)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
n.468A>C
n.376A>C
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.332A>C
n.406A>C
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.683A>C
n.681A>C
1g.156130694A>GCA342815395LMNAc.-125A>G (n.-125A>G)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
n.809A>G
c.-231A>G (n.-231A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.127A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.357-3709A>G (n.357-3709A>G)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
n.468A>G
n.376A>G
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.332A>G
n.406A>G
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.683A>G
n.681A>G
1g.156130694A>TCA342815397LMNAc.-125A>T (n.-125A>T)
c.434A>T (p.Glu145Val)
n.809A>T
c.-231A>T (n.-231A>T)
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.127A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.357-3709A>T (n.357-3709A>T)
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.98A>T (p.Glu33Val)
n.468A>T
n.376A>T
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.332A>T
n.406A>T
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.683A>T
n.681A>T
1g.156130695G>ACA421068314LMNAc.-124G>A (n.-124G>A)
c.435G>A (p.Glu145=)
n.810G>A
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.128G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.357-3708G>A (n.357-3708G>A)
c.192G>A (p.Glu64=)
c.99G>A (p.Glu33=)
n.469G>A
n.377G>A
c.138G>A (p.Glu46=)
n.333G>A
n.407G>A
c.186G>A (p.Glu62=)
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.684G>A
n.682G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130695G>CCA342815399LMNAc.-124G>C (n.-124G>C)
c.435G>C (p.Glu145Asp)
n.810G>C
c.-230G>C (n.-230G>C)
c.*234G>C (n.*234G>C)
n.128G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.357-3708G>C (n.357-3708G>C)
c.192G>C (p.Glu64Asp)
c.99G>C (p.Glu33Asp)
n.469G>C
n.377G>C
c.138G>C (p.Glu46Asp)
n.333G>C
n.407G>C
c.186G>C (p.Glu62Asp)
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.684G>C
n.682G>C
1g.156130695G=CA1200467683LMNAc.-124G= (n.-124G=)
c.435G= (p.Glu145=)
n.810G=
c.-230G= (n.-230G=)
c.*234G= (n.*234G=)
n.128G=
c.*235G= (n.*235G=)
c.357-3708G= (n.357-3708G=)
c.192G= (p.Glu64=)
c.99G= (p.Glu33=)
n.469G=
n.377G=
c.138G= (p.Glu46=)
n.333G=
n.407G=
c.186G= (p.Glu62=)
c.*109G= (n.*109G=)
n.684G=
n.682G=
1g.156130695G>TCA342815402LMNAc.-124G>T (n.-124G>T)
c.435G>T (p.Glu145Asp)
n.810G>T
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.128G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.357-3708G>T (n.357-3708G>T)
c.192G>T (p.Glu64Asp)
c.99G>T (p.Glu33Asp)
n.469G>T
n.377G>T
c.138G>T (p.Glu46Asp)
n.333G>T
n.407G>T
c.186G>T (p.Glu62Asp)
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.684G>T
n.682G>T
1g.156130696delCA2586964188LMNAc.-123del (n.-123del)
c.436del (p.Ala146ProfsTer3)
n.811del
c.-229del (n.-229del)
c.*235del (n.*235del)
n.129del
c.*236del (n.*236del)
c.357-3707del (n.357-3707del)
c.193del (p.Ala65ProfsTer3)
c.100del (p.Ala34ProfsTer3)
n.470del
n.378del
c.139del (p.Ala47ProfsTer3)
n.334del
n.408del
c.187del (p.Ala63ProfsTer3)
c.*110del (n.*110del)
n.685del
n.683del
1g.156130696G>ACA018101LMNAc.-123G>A (n.-123G>A)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
n.811G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.129G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.357-3707G>A (n.357-3707G>A)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.470G>A
n.378G>A
c.139G>A (p.Ala47Thr)
n.334G>A
n.408G>A
c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.685G>A
n.683G>A
ClinVar dbSNP
1g.156130696G>CCA342815406LMNAc.-123G>C (n.-123G>C)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
n.811G>C
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.129G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.357-3707G>C (n.357-3707G>C)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.470G>C
n.378G>C
c.139G>C (p.Ala47Pro)
n.334G>C
n.408G>C
c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.685G>C
n.683G>C
1g.156130696G=CA1144228991LMNAc.-123G= (n.-123G=)
c.436G= (p.Ala146=)
n.811G=
c.-229G= (n.-229G=)
c.*235G= (n.*235G=)
n.129G=
c.*236G= (n.*236G=)
c.357-3707G= (n.357-3707G=)
c.193G= (p.Ala65=)
c.100G= (p.Ala34=)
n.470G=
n.378G=
c.139G= (p.Ala47=)
n.334G=
n.408G=
c.187G= (p.Ala63=)
c.*110G= (n.*110G=)
n.685G=
n.683G=
1g.156130696G>TCA342815404LMNAc.-123G>T (n.-123G>T)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
n.811G>T
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.129G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.357-3707G>T (n.357-3707G>T)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.470G>T
n.378G>T
c.139G>T (p.Ala47Ser)
n.334G>T
n.408G>T
c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.685G>T
n.683G>T
1g.156130697C>ACA31008035LMNAc.-122C>A (n.-122C>A)
c.437C>A (p.Ala146Asp)
n.812C>A
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.130C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.357-3706C>A (n.357-3706C>A)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.101C>A (p.Ala34Asp)
n.471C>A
n.379C>A
c.140C>A (p.Ala47Asp)
n.335C>A
n.409C>A
c.188C>A (p.Ala63Asp)
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.686C>A
n.684C>A
dbSNP
1g.156130697C=CA1200467690LMNAc.-122C= (n.-122C=)
c.437C= (p.Ala146=)
n.812C=
c.-228C= (n.-228C=)
c.*236C= (n.*236C=)
n.130C=
c.*237C= (n.*237C=)
c.357-3706C= (n.357-3706C=)
c.194C= (p.Ala65=)
c.101C= (p.Ala34=)
n.471C=
n.379C=
c.140C= (p.Ala47=)
n.335C=
n.409C=
c.188C= (p.Ala63=)
c.*111C= (n.*111C=)
n.686C=
n.684C=
1g.156130697C>GCA342815409LMNAc.-122C>G (n.-122C>G)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
n.812C>G
c.-228C>G (n.-228C>G)
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.130C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.357-3706C>G (n.357-3706C>G)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.471C>G
n.379C>G
c.140C>G (p.Ala47Gly)
n.335C>G
n.409C>G
c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.686C>G
n.684C>G
1g.156130697C>TCA342815411LMNAc.-122C>T (n.-122C>T)
c.437C>T (p.Ala146Val)
n.812C>T
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.130C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.357-3706C>T (n.357-3706C>T)
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.471C>T
n.379C>T
c.140C>T (p.Ala47Val)
n.335C>T
n.409C>T
c.188C>T (p.Ala63Val)
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.686C>T
n.684C>T
1g.156130698C>ACA421068315LMNAc.-121C>A (n.-121C>A)
c.438C>A (p.Ala146=)
n.813C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.131C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.357-3705C>A (n.357-3705C>A)
c.195C>A (p.Ala65=)
c.102C>A (p.Ala34=)
n.472C>A
n.380C>A
c.141C>A (p.Ala47=)
n.336C>A
n.410C>A
c.189C>A (p.Ala63=)
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.687C>A
n.685C>A
1g.156130698C=CA1141188043LMNAc.-121C= (n.-121C=)
c.438C= (p.Ala146=)
n.813C=
c.-227C= (n.-227C=)
c.*237C= (n.*237C=)
n.131C=
c.*238C= (n.*238C=)
c.357-3705C= (n.357-3705C=)
c.195C= (p.Ala65=)
c.102C= (p.Ala34=)
n.472C=
n.380C=
c.141C= (p.Ala47=)
n.336C=
n.410C=
c.189C= (p.Ala63=)
c.*112C= (n.*112C=)
n.687C=
n.685C=
1g.156130698C>GCA421068316LMNAc.-121C>G (n.-121C>G)
c.438C>G (p.Ala146=)
n.813C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
n.131C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.357-3705C>G (n.357-3705C>G)
c.195C>G (p.Ala65=)
c.102C>G (p.Ala34=)
n.472C>G
n.380C>G
c.141C>G (p.Ala47=)
n.336C>G
n.410C>G
c.189C>G (p.Ala63=)
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.687C>G
n.685C>G
1g.156130698C>TCA018108LMNAc.-121C>T (n.-121C>T)
c.438C>T (p.Ala146=)
n.813C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.131C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.357-3705C>T (n.357-3705C>T)
c.195C>T (p.Ala65=)
c.102C>T (p.Ala34=)
n.472C>T
n.380C>T
c.141C>T (p.Ala47=)
n.336C>T
n.410C>T
c.189C>T (p.Ala63=)
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.687C>T
n.685C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130699G>ACA053436LMNAc.-120G>A (n.-120G>A)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
n.814G>A
c.-226G>A (n.-226G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.132G>A
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.357-3704G>A (n.357-3704G>A)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
n.473G>A
n.381G>A
c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.337G>A
n.411G>A
c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.688G>A
n.686G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130699G>CCA342815415LMNAc.-120G>C (n.-120G>C)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
n.814G>C
c.-226G>C (n.-226G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
n.132G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.357-3704G>C (n.357-3704G>C)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
n.473G>C
n.381G>C
c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.337G>C
n.411G>C
c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.688G>C
n.686G>C
ClinVar dbSNP
1g.156130699G=CA1141708483LMNAc.-120G= (n.-120G=)
c.439G= (p.Ala147=)
n.814G=
c.-226G= (n.-226G=)
c.*238G= (n.*238G=)
n.132G=
c.*239G= (n.*239G=)
c.357-3704G= (n.357-3704G=)
c.196G= (p.Ala66=)
c.103G= (p.Ala35=)
n.473G=
n.381G=
c.142G= (p.Ala48=)
n.337G=
n.411G=
c.190G= (p.Ala64=)
c.*113G= (n.*113G=)
n.688G=
n.686G=
1g.156130699G>TCA053444LMNAc.-120G>T (n.-120G>T)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
n.814G>T
c.-226G>T (n.-226G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
n.132G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.357-3704G>T (n.357-3704G>T)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
n.473G>T
n.381G>T
c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.337G>T
n.411G>T
c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.688G>T
n.686G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130700C>ACA342815418LMNAc.-119C>A (n.-119C>A)
c.440C>A (p.Ala147Glu)
n.815C>A
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.133C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.357-3703C>A (n.357-3703C>A)
c.197C>A (p.Ala66Glu)
c.104C>A (p.Ala35Glu)
n.474C>A
n.382C>A
c.143C>A (p.Ala48Glu)
n.338C>A
n.412C>A
c.191C>A (p.Ala64Glu)
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.689C>A
n.687C>A
1g.156130700C>GCA342815421LMNAc.-119C>G (n.-119C>G)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
n.815C>G
c.-225C>G (n.-225C>G)
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.133C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.357-3703C>G (n.357-3703C>G)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
n.474C>G
n.382C>G
c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.338C>G
n.412C>G
c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.689C>G
n.687C>G
1g.156130700C>TCA342815423LMNAc.-119C>T (n.-119C>T)
c.440C>T (p.Ala147Val)
n.815C>T
c.-225C>T (n.-225C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.133C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.357-3703C>T (n.357-3703C>T)
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.104C>T (p.Ala35Val)
n.474C>T
n.382C>T
c.143C>T (p.Ala48Val)
n.338C>T
n.412C>T
c.191C>T (p.Ala64Val)
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.689C>T
n.687C>T
1g.156130701A>CCA421068319LMNAc.-118A>C (n.-118A>C)
c.441A>C (p.Ala147=)
n.816A>C
c.-224A>C (n.-224A>C)
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.134A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.357-3702A>C (n.357-3702A>C)
c.198A>C (p.Ala66=)
c.105A>C (p.Ala35=)
n.475A>C
n.383A>C
c.144A>C (p.Ala48=)
n.339A>C
n.413A>C
c.192A>C (p.Ala64=)
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.690A>C
n.688A>C
1g.156130701A>GCA421068317LMNAc.-118A>G (n.-118A>G)
c.441A>G (p.Ala147=)
n.816A>G
c.-224A>G (n.-224A>G)
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.134A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.357-3702A>G (n.357-3702A>G)
c.198A>G (p.Ala66=)
c.105A>G (p.Ala35=)
n.475A>G
n.383A>G
c.144A>G (p.Ala48=)
n.339A>G
n.413A>G
c.192A>G (p.Ala64=)
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.690A>G
n.688A>G
gnomAD v4
1g.156130701A>TCA421068318LMNAc.-118A>T (n.-118A>T)
c.441A>T (p.Ala147=)
n.816A>T
c.-224A>T (n.-224A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.134A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.357-3702A>T (n.357-3702A>T)
c.198A>T (p.Ala66=)
c.105A>T (p.Ala35=)
n.475A>T
n.383A>T
c.144A>T (p.Ala48=)
n.339A>T
n.413A>T
c.192A>T (p.Ala64=)
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.690A>T
n.688A>T
1g.156130702C>ACA342815425LMNAc.-117C>A (n.-117C>A)
c.442C>A (p.Leu148Met)
n.817C>A
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.135C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.357-3701C>A (n.357-3701C>A)
c.199C>A (p.Leu67Met)
c.106C>A (p.Leu36Met)
n.476C>A
n.384C>A
c.145C>A (p.Leu49Met)
n.340C>A
n.414C>A
c.193C>A (p.Leu65Met)
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.691C>A
n.689C>A
1g.156130702C>GCA342815427LMNAc.-117C>G (n.-117C>G)
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.817C>G
c.-223C>G (n.-223C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.135C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.357-3701C>G (n.357-3701C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.106C>G (p.Leu36Val)
n.476C>G
n.384C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
n.340C>G
n.414C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.691C>G
n.689C>G
gnomAD v4
1g.156130702C>TCA421068320LMNAc.-117C>T (n.-117C>T)
c.442C>T (p.Leu148=)
n.817C>T
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.135C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.357-3701C>T (n.357-3701C>T)
c.199C>T (p.Leu67=)
c.106C>T (p.Leu36=)
n.476C>T
n.384C>T
c.145C>T (p.Leu49=)
n.340C>T
n.414C>T
c.193C>T (p.Leu65=)
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.691C>T
n.689C>T
dbSNP
1g.156130703T>ACA342815432LMNAc.-116T>A (n.-116T>A)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.818T>A
c.-222T>A (n.-222T>A)
c.*242T>A (n.*242T>A)
n.136T>A
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.357-3700T>A (n.357-3700T>A)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.107T>A (p.Leu36Gln)
n.477T>A
n.385T>A
c.146T>A (p.Leu49Gln)
n.341T>A
n.415T>A
c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.*117T>A (n.*117T>A)
n.692T>A
n.690T>A
1g.156130703T>CCA10584118LMNAc.-116T>C (n.-116T>C)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.818T>C
c.-222T>C (n.-222T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.136T>C
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.357-3700T>C (n.357-3700T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
n.477T>C
n.385T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.341T>C
n.415T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.692T>C
n.690T>C
ClinVar dbSNP
1g.156130703T>GCA342815429LMNAc.-116T>G (n.-116T>G)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.818T>G
c.-222T>G (n.-222T>G)
c.*242T>G (n.*242T>G)
n.136T>G
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.357-3700T>G (n.357-3700T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
n.477T>G
n.385T>G
c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.341T>G
n.415T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.*117T>G (n.*117T>G)
n.692T>G
n.690T>G
1g.156130703T=CA1200467708LMNAc.-116T= (n.-116T=)
c.443T= (p.Leu148=)
n.818T=
c.-222T= (n.-222T=)
c.*242T= (n.*242T=)
n.136T=
c.*243T= (n.*243T=)
c.357-3700T= (n.357-3700T=)
c.200T= (p.Leu67=)
c.107T= (p.Leu36=)
n.477T=
n.385T=
c.146T= (p.Leu49=)
n.341T=
n.415T=
c.194T= (p.Leu65=)
c.*117T= (n.*117T=)
n.692T=
n.690T=
1g.156130704G>ACA421068321LMNAc.-115G>A (n.-115G>A)
c.444G>A (p.Leu148=)
n.819G>A
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.137G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.357-3699G>A (n.357-3699G>A)
c.201G>A (p.Leu67=)
c.108G>A (p.Leu36=)
n.478G>A
n.386G>A
c.147G>A (p.Leu49=)
n.342G>A
n.416G>A
c.195G>A (p.Leu65=)
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.693G>A
n.691G>A
1g.156130704G>CCA421068322LMNAc.-115G>C (n.-115G>C)
c.444G>C (p.Leu148=)
n.819G>C
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.137G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.357-3699G>C (n.357-3699G>C)
c.201G>C (p.Leu67=)
c.108G>C (p.Leu36=)
n.478G>C
n.386G>C
c.147G>C (p.Leu49=)
n.342G>C
n.416G>C
c.195G>C (p.Leu65=)
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.693G>C
n.691G>C
1g.156130704G>TCA421068323LMNAc.-115G>T (n.-115G>T)
c.444G>T (p.Leu148=)
n.819G>T
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.137G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.357-3699G>T (n.357-3699G>T)
c.201G>T (p.Leu67=)
c.108G>T (p.Leu36=)
n.478G>T
n.386G>T
c.147G>T (p.Leu49=)
n.342G>T
n.416G>T
c.195G>T (p.Leu65=)
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.693G>T
n.691G>T
1g.156130705A>CCA342815435LMNAc.-114A>C (n.-114A>C)
c.445A>C (p.Ser149Arg)
n.820A>C
c.-220A>C (n.-220A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.138A>C
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.357-3698A>C (n.357-3698A>C)
c.202A>C (p.Ser68Arg)
c.109A>C (p.Ser37Arg)
n.479A>C
n.387A>C
c.148A>C (p.Ser50Arg)
n.343A>C
n.417A>C
c.196A>C (p.Ser66Arg)
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.694A>C
n.692A>C
ClinVar
1g.156130705A>GCA342815433LMNAc.-114A>G (n.-114A>G)
c.445A>G (p.Ser149Gly)
n.820A>G
c.-220A>G (n.-220A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.138A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.357-3698A>G (n.357-3698A>G)
c.202A>G (p.Ser68Gly)
c.109A>G (p.Ser37Gly)
n.479A>G
n.387A>G
c.148A>G (p.Ser50Gly)
n.343A>G
n.417A>G
c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.694A>G
n.692A>G
gnomAD v4
1g.156130705A>TCA342815437LMNAc.-114A>T (n.-114A>T)
c.445A>T (p.Ser149Cys)
n.820A>T
c.-220A>T (n.-220A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.138A>T
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.357-3698A>T (n.357-3698A>T)
c.202A>T (p.Ser68Cys)
c.109A>T (p.Ser37Cys)
n.479A>T
n.387A>T
c.148A>T (p.Ser50Cys)
n.343A>T
n.417A>T
c.196A>T (p.Ser66Cys)
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.694A>T
n.692A>T
1g.156130706G>ACA342815439LMNAc.-113G>A (n.-113G>A)
c.446G>A (p.Ser149Asn)
n.821G>A
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.139G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.357-3697G>A (n.357-3697G>A)
c.203G>A (p.Ser68Asn)
c.110G>A (p.Ser37Asn)
n.480G>A
n.388G>A
c.149G>A (p.Ser50Asn)
n.344G>A
n.418G>A
c.197G>A (p.Ser66Asn)
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.695G>A
n.693G>A
dbSNP
1g.156130706G>CCA342815444LMNAc.-113G>C (n.-113G>C)
c.446G>C (p.Ser149Thr)
n.821G>C
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.139G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.357-3697G>C (n.357-3697G>C)
c.203G>C (p.Ser68Thr)
c.110G>C (p.Ser37Thr)
n.480G>C
n.388G>C
c.149G>C (p.Ser50Thr)
n.344G>C
n.418G>C
c.197G>C (p.Ser66Thr)
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.695G>C
n.693G>C
1g.156130706G=CA1200467713LMNAc.-113G= (n.-113G=)
c.446G= (p.Ser149=)
n.821G=
c.-219G= (n.-219G=)
c.*245G= (n.*245G=)
n.139G=
c.*246G= (n.*246G=)
c.357-3697G= (n.357-3697G=)
c.203G= (p.Ser68=)
c.110G= (p.Ser37=)
n.480G=
n.388G=
c.149G= (p.Ser50=)
n.344G=
n.418G=
c.197G= (p.Ser66=)
c.*120G= (n.*120G=)
n.695G=
n.693G=
1g.156130706G>TCA342815441LMNAc.-113G>T (n.-113G>T)
c.446G>T (p.Ser149Ile)
n.821G>T
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.139G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.357-3697G>T (n.357-3697G>T)
c.203G>T (p.Ser68Ile)
c.110G>T (p.Ser37Ile)
n.480G>T
n.388G>T
c.149G>T (p.Ser50Ile)
n.344G>T
n.418G>T
c.197G>T (p.Ser66Ile)
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.695G>T
n.693G>T
1g.156130707C>ACA342815446LMNAc.-112C>A (n.-112C>A)
c.447C>A (p.Ser149Arg)
n.822C>A
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.140C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.357-3696C>A (n.357-3696C>A)
c.204C>A (p.Ser68Arg)
c.111C>A (p.Ser37Arg)
n.481C>A
n.389C>A
c.150C>A (p.Ser50Arg)
n.345C>A
n.419C>A
c.198C>A (p.Ser66Arg)
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.696C>A
n.694C>A
1g.156130707C>GCA342815448LMNAc.-112C>G (n.-112C>G)
c.447C>G (p.Ser149Arg)
n.822C>G
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.140C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.357-3696C>G (n.357-3696C>G)
c.204C>G (p.Ser68Arg)
c.111C>G (p.Ser37Arg)
n.481C>G
n.389C>G
c.150C>G (p.Ser50Arg)
n.345C>G
n.419C>G
c.198C>G (p.Ser66Arg)
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.696C>G
n.694C>G
1g.156130707C>TCA421068324LMNAc.-112C>T (n.-112C>T)
c.447C>T (p.Ser149=)
n.822C>T
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
n.140C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.357-3696C>T (n.357-3696C>T)
c.204C>T (p.Ser68=)
c.111C>T (p.Ser37=)
n.481C>T
n.389C>T
c.150C>T (p.Ser50=)
n.345C>T
n.419C>T
c.198C>T (p.Ser66=)
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.696C>T
n.694C>T
1g.156130707dupCA2586964190LMNAc.-112dup (n.-112dup)
c.447dup (p.Thr150HisfsTer5)
n.822dup
c.-218dup (n.-218dup)
c.*246dup (n.*246dup)
n.140dup
c.*247dup (n.*247dup)
c.357-3696dup (n.357-3696dup)
c.204dup (p.Thr69HisfsTer5)
c.111dup (p.Thr38HisfsTer5)
n.481dup
n.389dup
c.150dup (p.Thr51HisfsTer5)
n.345dup
n.419dup
c.198dup (p.Thr67HisfsTer5)
c.*121dup (n.*121dup)
n.696dup
n.694dup
1g.156130708A=CA1140680164LMNAc.-111A= (n.-111A=)
c.448A= (p.Thr150=)
n.823A=
c.-217A= (n.-217A=)
c.*247A= (n.*247A=)
n.141A=
c.*248A= (n.*248A=)
c.357-3695A= (n.357-3695A=)
c.205A= (p.Thr69=)
c.112A= (p.Thr38=)
n.482A=
n.390A=
c.151A= (p.Thr51=)
n.346A=
n.420A=
c.199A= (p.Thr67=)
c.*122A= (n.*122A=)
n.697A=
n.695A=
1g.156130708A>CCA018114LMNAc.-111A>C (n.-111A>C)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
n.823A>C
c.-217A>C (n.-217A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.141A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.357-3695A>C (n.357-3695A>C)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.482A>C
n.390A>C
c.151A>C (p.Thr51Pro)
n.346A>C
n.420A>C
c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.697A>C
n.695A>C
ClinVar dbSNP
1g.156130708A>GCA088193LMNAc.-111A>G (n.-111A>G)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
n.823A>G
c.-217A>G (n.-217A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.141A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.357-3695A>G (n.357-3695A>G)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.482A>G
n.390A>G
c.151A>G (p.Thr51Ala)
n.346A>G
n.420A>G
c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.697A>G
n.695A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130708A>TCA342815453LMNAc.-111A>T (n.-111A>T)
c.448A>T (p.Thr150Ser)
n.823A>T
c.-217A>T (n.-217A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.141A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.357-3695A>T (n.357-3695A>T)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.482A>T
n.390A>T
c.151A>T (p.Thr51Ser)
n.346A>T
n.420A>T
c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.697A>T
n.695A>T
1g.156130709C>ACA342815455LMNAc.-110C>A (n.-110C>A)
c.449C>A (p.Thr150Asn)
n.824C>A
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.142C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.357-3694C>A (n.357-3694C>A)
c.206C>A (p.Thr69Asn)
c.113C>A (p.Thr38Asn)
n.483C>A
n.391C>A
c.152C>A (p.Thr51Asn)
n.347C>A
n.421C>A
c.200C>A (p.Thr67Asn)
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.698C>A
n.696C>A
1g.156130709C=CA1200467732LMNAc.-110C= (n.-110C=)
c.449C= (p.Thr150=)
n.824C=
c.-216C= (n.-216C=)
c.*248C= (n.*248C=)
n.142C=
c.*249C= (n.*249C=)
c.357-3694C= (n.357-3694C=)
c.206C= (p.Thr69=)
c.113C= (p.Thr38=)
n.483C=
n.391C=
c.152C= (p.Thr51=)
n.347C=
n.421C=
c.200C= (p.Thr67=)
c.*123C= (n.*123C=)
n.698C=
n.696C=
1g.156130709C>GCA342815457LMNAc.-110C>G (n.-110C>G)
c.449C>G (p.Thr150Ser)
n.824C>G
c.-216C>G (n.-216C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.142C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.357-3694C>G (n.357-3694C>G)
c.206C>G (p.Thr69Ser)
c.113C>G (p.Thr38Ser)
n.483C>G
n.391C>G
c.152C>G (p.Thr51Ser)
n.347C>G
n.421C>G
c.200C>G (p.Thr67Ser)
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.698C>G
n.696C>G
1g.156130709C>TCA10576365LMNAc.-110C>T (n.-110C>T)
c.449C>T (p.Thr150Ile)
n.824C>T
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.142C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.357-3694C>T (n.357-3694C>T)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
n.483C>T
n.391C>T
c.152C>T (p.Thr51Ile)
n.347C>T
n.421C>T
c.200C>T (p.Thr67Ile)
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.698C>T
n.696C>T
ClinVar dbSNP
1g.156130710T>ACA421068325LMNAc.-109T>A (n.-109T>A)
c.450T>A (p.Thr150=)
n.825T>A
c.-215T>A (n.-215T>A)
c.*249T>A (n.*249T>A)
n.143T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.357-3693T>A (n.357-3693T>A)
c.207T>A (p.Thr69=)
c.114T>A (p.Thr38=)
n.484T>A
n.392T>A
c.153T>A (p.Thr51=)
n.348T>A
n.422T>A
c.201T>A (p.Thr67=)
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.699T>A
n.697T>A
1g.156130710T>CCA421068326LMNAc.-109T>C (n.-109T>C)
c.450T>C (p.Thr150=)
n.825T>C
c.-215T>C (n.-215T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
n.143T>C
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.357-3693T>C (n.357-3693T>C)
c.207T>C (p.Thr69=)
c.114T>C (p.Thr38=)
n.484T>C
n.392T>C
c.153T>C (p.Thr51=)
n.348T>C
n.422T>C
c.201T>C (p.Thr67=)
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.699T>C
n.697T>C
1g.156130710T>GCA421068327LMNAc.-109T>G (n.-109T>G)
c.450T>G (p.Thr150=)
n.825T>G
c.-215T>G (n.-215T>G)
c.*249T>G (n.*249T>G)
n.143T>G
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.357-3693T>G (n.357-3693T>G)
c.207T>G (p.Thr69=)
c.114T>G (p.Thr38=)
n.484T>G
n.392T>G
c.153T>G (p.Thr51=)
n.348T>G
n.422T>G
c.201T>G (p.Thr67=)
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.699T>G
n.697T>G
1g.156130710_156130711delCA2697554597LMNAc.-109_-108del (n.-109_-108del)
c.450_451del (p.Ala151SerfsTer3)
n.825_826del
c.-215_-214del (n.-215_-214del)
c.*249_*250del (n.*249_*250del)
n.143_144del
c.*250_*251del (n.*250_*251del)
c.357-3693_357-3692del (n.357-3693_357-3692del)
c.207_208del (p.Ala70SerfsTer3)
c.114_115del (p.Ala39SerfsTer3)
n.484_485del
n.392_393del
c.153_154del (p.Ala52SerfsTer3)
n.348_349del
n.422_423del
c.201_202del (p.Ala68SerfsTer3)
c.*124_*125del (n.*124_*125del)
n.699_700del
n.697_698del
ClinVar
1g.156130711G>ACA053473LMNAc.-108G>A (n.-108G>A)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.826G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.144G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.357-3692G>A (n.357-3692G>A)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.115G>A (p.Ala39Thr)
n.485G>A
n.393G>A
c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.349G>A
n.423G>A
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.700G>A
n.698G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130711G>CCA342815462LMNAc.-108G>C (n.-108G>C)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.826G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.144G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.357-3692G>C (n.357-3692G>C)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.115G>C (p.Ala39Pro)
n.485G>C
n.393G>C
c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.349G>C
n.423G>C
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.700G>C
n.698G>C
ClinVar dbSNP
1g.156130711G=CA1200467740LMNAc.-108G= (n.-108G=)
c.451G= (p.Ala151=)
n.826G=
c.-214G= (n.-214G=)
c.*250G= (n.*250G=)
n.144G=
c.*251G= (n.*251G=)
c.357-3692G= (n.357-3692G=)
c.208G= (p.Ala70=)
c.115G= (p.Ala39=)
n.485G=
n.393G=
c.154G= (p.Ala52=)
n.349G=
n.423G=
c.202G= (p.Ala68=)
c.*125G= (n.*125G=)
n.700G=
n.698G=
1g.156130711G>TCA342815464LMNAc.-108G>T (n.-108G>T)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.826G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.144G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.357-3692G>T (n.357-3692G>T)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.115G>T (p.Ala39Ser)
n.485G>T
n.393G>T
c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.349G>T
n.423G>T
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.700G>T
n.698G>T
1g.156130712C>ACA342815470LMNAc.-107C>A (n.-107C>A)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.827C>A
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.145C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.357-3691C>A (n.357-3691C>A)
c.209C>A (p.Ala70Asp)
c.116C>A (p.Ala39Asp)
n.486C>A
n.394C>A
c.155C>A (p.Ala52Asp)
n.350C>A
n.424C>A
c.203C>A (p.Ala68Asp)
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.701C>A
n.699C>A
1g.156130712C>GCA342815468LMNAc.-107C>G (n.-107C>G)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.827C>G
c.-213C>G (n.-213C>G)
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.145C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.357-3691C>G (n.357-3691C>G)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.116C>G (p.Ala39Gly)
n.486C>G
n.394C>G
c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.350C>G
n.424C>G
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.701C>G
n.699C>G
1g.156130712C>TCA342815466LMNAc.-107C>T (n.-107C>T)
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.827C>T
c.-213C>T (n.-213C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.145C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.357-3691C>T (n.357-3691C>T)
c.209C>T (p.Ala70Val)
c.116C>T (p.Ala39Val)
n.486C>T
n.394C>T
c.155C>T (p.Ala52Val)
n.350C>T
n.424C>T
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.701C>T
n.699C>T
gnomAD v4
1g.156130713T>ACA421068328LMNAc.-106T>A (n.-106T>A)
c.453T>A (p.Ala151=)
n.828T>A
c.-212T>A (n.-212T>A)
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.146T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.357-3690T>A (n.357-3690T>A)
c.210T>A (p.Ala70=)
c.117T>A (p.Ala39=)
n.487T>A
n.395T>A
c.156T>A (p.Ala52=)
n.351T>A
n.425T>A
c.204T>A (p.Ala68=)
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.702T>A
n.700T>A
1g.156130713T>CCA421068329LMNAc.-106T>C (n.-106T>C)
c.453T>C (p.Ala151=)
n.828T>C
c.-212T>C (n.-212T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.146T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.357-3690T>C (n.357-3690T>C)
c.210T>C (p.Ala70=)
c.117T>C (p.Ala39=)
n.487T>C
n.395T>C
c.156T>C (p.Ala52=)
n.351T>C
n.425T>C
c.204T>C (p.Ala68=)
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.702T>C
n.700T>C
1g.156130713T>GCA421068330LMNAc.-106T>G (n.-106T>G)
c.453T>G (p.Ala151=)
n.828T>G
c.-212T>G (n.-212T>G)
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.146T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.357-3690T>G (n.357-3690T>G)
c.210T>G (p.Ala70=)
c.117T>G (p.Ala39=)
n.487T>G
n.395T>G
c.156T>G (p.Ala52=)
n.351T>G
n.425T>G
c.204T>G (p.Ala68=)
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.702T>G
n.700T>G
1g.156130714C>ACA342815475LMNAc.-105C>A (n.-105C>A)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
n.829C>A
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.147C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.357-3689C>A (n.357-3689C>A)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.118C>A (p.Leu40Ile)
n.488C>A
n.396C>A
c.157C>A (p.Leu53Ile)
n.352C>A
n.426C>A
c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.703C>A
n.701C>A
1g.156130714C>GCA342815476LMNAc.-105C>G (n.-105C>G)
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.829C>G
c.-211C>G (n.-211C>G)
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.147C>G
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.357-3689C>G (n.357-3689C>G)
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.118C>G (p.Leu40Val)
n.488C>G
n.396C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
n.352C>G
n.426C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.703C>G
n.701C>G
1g.156130714C>TCA342815477LMNAc.-105C>T (n.-105C>T)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
n.829C>T
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.147C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.357-3689C>T (n.357-3689C>T)
c.211C>T (p.Leu71Phe)
c.118C>T (p.Leu40Phe)
n.488C>T
n.396C>T
c.157C>T (p.Leu53Phe)
n.352C>T
n.426C>T
c.205C>T (p.Leu69Phe)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.703C>T
n.701C>T
gnomAD v4
1g.156130715T>ACA342815480LMNAc.-104T>A (n.-104T>A)
c.455T>A (p.Leu152His)
n.830T>A
c.-210T>A (n.-210T>A)
c.*254T>A (n.*254T>A)
n.148T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.357-3688T>A (n.357-3688T>A)
c.212T>A (p.Leu71His)
c.119T>A (p.Leu40His)
n.489T>A
n.397T>A
c.158T>A (p.Leu53His)
n.353T>A
n.427T>A
c.206T>A (p.Leu69His)
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.704T>A
n.702T>A
1g.156130715T>CCA342815482LMNAc.-104T>C (n.-104T>C)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.830T>C
c.-210T>C (n.-210T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
n.148T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.357-3688T>C (n.357-3688T>C)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.489T>C
n.397T>C
c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.353T>C
n.427T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.704T>C
n.702T>C
ClinVar
1g.156130715T>GCA342815484LMNAc.-104T>G (n.-104T>G)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.830T>G
c.-210T>G (n.-210T>G)
c.*254T>G (n.*254T>G)
n.148T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.357-3688T>G (n.357-3688T>G)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.489T>G
n.397T>G
c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.353T>G
n.427T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.704T>G
n.702T>G
1g.156130716C>ACA421068333LMNAc.-103C>A (n.-103C>A)
c.456C>A (p.Leu152=)
n.831C>A
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.149C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.357-3687C>A (n.357-3687C>A)
c.213C>A (p.Leu71=)
c.120C>A (p.Leu40=)
n.490C>A
n.398C>A
c.159C>A (p.Leu53=)
n.354C>A
n.428C>A
c.207C>A (p.Leu69=)
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.705C>A
n.703C>A
1g.156130716C>GCA421068331LMNAc.-103C>G (n.-103C>G)
c.456C>G (p.Leu152=)
n.831C>G
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.149C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.357-3687C>G (n.357-3687C>G)
c.213C>G (p.Leu71=)
c.120C>G (p.Leu40=)
n.490C>G
n.398C>G
c.159C>G (p.Leu53=)
n.354C>G
n.428C>G
c.207C>G (p.Leu69=)
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.705C>G
n.703C>G
COSMIC
1g.156130716C>TCA421068332LMNAc.-103C>T (n.-103C>T)
c.456C>T (p.Leu152=)
n.831C>T
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.149C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.357-3687C>T (n.357-3687C>T)
c.213C>T (p.Leu71=)
c.120C>T (p.Leu40=)
n.490C>T
n.398C>T
c.159C>T (p.Leu53=)
n.354C>T
n.428C>T
c.207C>T (p.Leu69=)
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.705C>T
n.703C>T
1g.156130717A>CCA342815486LMNAc.-102A>C (n.-102A>C)
c.457A>C (p.Ser153Arg)
n.832A>C
c.-208A>C (n.-208A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.150A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.357-3686A>C (n.357-3686A>C)
c.214A>C (p.Ser72Arg)
c.121A>C (p.Ser41Arg)
n.491A>C
n.399A>C
c.160A>C (p.Ser54Arg)
n.355A>C
n.429A>C
c.208A>C (p.Ser70Arg)
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.706A>C
n.704A>C
1g.156130717A>GCA342815488LMNAc.-102A>G (n.-102A>G)
c.457A>G (p.Ser153Gly)
n.832A>G
c.-208A>G (n.-208A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.150A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.357-3686A>G (n.357-3686A>G)
c.214A>G (p.Ser72Gly)
c.121A>G (p.Ser41Gly)
n.491A>G
n.399A>G
c.160A>G (p.Ser54Gly)
n.355A>G
n.429A>G
c.208A>G (p.Ser70Gly)
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.706A>G
n.704A>G
1g.156130717A>TCA342815489LMNAc.-102A>T (n.-102A>T)
c.457A>T (p.Ser153Cys)
n.832A>T
c.-208A>T (n.-208A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.150A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.357-3686A>T (n.357-3686A>T)
c.214A>T (p.Ser72Cys)
c.121A>T (p.Ser41Cys)
n.491A>T
n.399A>T
c.160A>T (p.Ser54Cys)
n.355A>T
n.429A>T
c.208A>T (p.Ser70Cys)
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.706A>T
n.704A>T
1g.156130719_156130722delCA2586964191LMNAc.-100_-97del (n.-100_-97del)
c.459_462del (p.Ser153ArgfsTer23)
n.834_837del
c.-206_-203del (n.-206_-203del)
c.*258_*261del (n.*258_*261del)
n.152_155del
c.*259_*262del (n.*259_*262del)
c.357-3684_357-3681del (n.357-3684_357-3681del)
c.216_219del (p.Ser72ArgfsTer23)
c.123_126del (p.Ser41ArgfsTer23)
n.493_496del
n.401_404del
c.162_165del (p.Ser54ArgfsTer23)
n.357_360del
n.431_434del
c.210_213del (p.Ser70ArgfsTer23)
c.*133_*136del (n.*133_*136del)
n.708_711del
n.706_709del
1g.156130718G>ACA342815491LMNAc.-101G>A (n.-101G>A)
c.458G>A (p.Ser153Asn)
n.833G>A
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.151G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.357-3685G>A (n.357-3685G>A)
c.215G>A (p.Ser72Asn)
c.122G>A (p.Ser41Asn)
n.492G>A
n.400G>A
c.161G>A (p.Ser54Asn)
n.356G>A
n.430G>A
c.209G>A (p.Ser70Asn)
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.707G>A
n.705G>A
1g.156130718G>CCA342815493LMNAc.-101G>C (n.-101G>C)
c.458G>C (p.Ser153Thr)
n.833G>C
c.-207G>C (n.-207G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.151G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.357-3685G>C (n.357-3685G>C)
c.215G>C (p.Ser72Thr)
c.122G>C (p.Ser41Thr)
n.492G>C
n.400G>C
c.161G>C (p.Ser54Thr)
n.356G>C
n.430G>C
c.209G>C (p.Ser70Thr)
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.707G>C
n.705G>C
1g.156130718G>TCA342815494LMNAc.-101G>T (n.-101G>T)
c.458G>T (p.Ser153Ile)
n.833G>T
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.151G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.357-3685G>T (n.357-3685G>T)
c.215G>T (p.Ser72Ile)
c.122G>T (p.Ser41Ile)
n.492G>T
n.400G>T
c.161G>T (p.Ser54Ile)
n.356G>T
n.430G>T
c.209G>T (p.Ser70Ile)
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.707G>T
n.705G>T
1g.156130719T>ACA342815498LMNAc.-100T>A (n.-100T>A)
c.459T>A (p.Ser153Arg)
n.834T>A
c.-206T>A (n.-206T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.152T>A
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.357-3684T>A (n.357-3684T>A)
c.216T>A (p.Ser72Arg)
c.123T>A (p.Ser41Arg)
n.493T>A
n.401T>A
c.162T>A (p.Ser54Arg)
n.357T>A
n.431T>A
c.210T>A (p.Ser70Arg)
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.708T>A
n.706T>A
1g.156130719T>CCA421068334LMNAc.-100T>C (n.-100T>C)
c.459T>C (p.Ser153=)
n.834T>C
c.-206T>C (n.-206T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.152T>C
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.357-3684T>C (n.357-3684T>C)
c.216T>C (p.Ser72=)
c.123T>C (p.Ser41=)
n.493T>C
n.401T>C
c.162T>C (p.Ser54=)
n.357T>C
n.431T>C
c.210T>C (p.Ser70=)
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.708T>C
n.706T>C
gnomAD v4
1g.156130719T>GCA342815497LMNAc.-100T>G (n.-100T>G)
c.459T>G (p.Ser153Arg)
n.834T>G
c.-206T>G (n.-206T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.152T>G
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.357-3684T>G (n.357-3684T>G)
c.216T>G (p.Ser72Arg)
c.123T>G (p.Ser41Arg)
n.493T>G
n.401T>G
c.162T>G (p.Ser54Arg)
n.357T>G
n.431T>G
c.210T>G (p.Ser70Arg)
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.708T>G
n.706T>G
gnomAD v4
1g.156130720G>ACA342815499LMNAc.-99G>A (n.-99G>A)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
n.835G>A
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.153G>A
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.357-3683G>A (n.357-3683G>A)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
c.124G>A (p.Glu42Lys)
n.494G>A
n.402G>A
c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.358G>A
n.432G>A
c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.709G>A
n.707G>A
ClinVar
1g.156130720G>CCA342815500LMNAc.-99G>C (n.-99G>C)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
n.835G>C
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.153G>C
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.357-3683G>C (n.357-3683G>C)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
n.494G>C
n.402G>C
c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.358G>C
n.432G>C
c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.709G>C
n.707G>C
1g.156130720G>TCA342815502LMNAc.-99G>T (n.-99G>T)
c.460G>T (p.Glu154Ter)
n.835G>T
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.153G>T
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.357-3683G>T (n.357-3683G>T)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
n.494G>T
n.402G>T
c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.358G>T
n.432G>T
c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.709G>T
n.707G>T

Number of alleles fetched