Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156130551G>A | CA889732310 | LMNA | c.-202-66G>A (n.-202-66G>A) c.357-66G>A (n.357-66G>A) n.732-66G>A c.-308-66G>A (n.-308-66G>A) c.*156-66G>A (n.*156-66G>A) n.50-66G>A c.*157-66G>A (n.*157-66G>A) c.357-3852G>A (n.357-3852G>A) c.114-66G>A (n.114-66G>A) c.21-66G>A (n.21-66G>A) n.391-66G>A n.357-124G>A c.60-66G>A (n.60-66G>A) n.255-66G>A n.329-66G>A c.108-66G>A (n.108-66G>A) c.*31-66G>A (n.*31-66G>A) n.606-66G>A n.604-66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156130551G= | CA1200467359 | LMNA | c.-202-66G= (n.-202-66G=) c.357-66G= (n.357-66G=) n.732-66G= c.-308-66G= (n.-308-66G=) c.*156-66G= (n.*156-66G=) n.50-66G= c.*157-66G= (n.*157-66G=) c.357-3852G= (n.357-3852G=) c.114-66G= (n.114-66G=) c.21-66G= (n.21-66G=) n.391-66G= n.357-124G= c.60-66G= (n.60-66G=) n.255-66G= n.329-66G= c.108-66G= (n.108-66G=) c.*31-66G= (n.*31-66G=) n.606-66G= n.604-66G= | |
1 | g.156130552G>A | CA1200467363 | LMNA | c.-202-65G>A (n.-202-65G>A) c.357-65G>A (n.357-65G>A) n.732-65G>A c.-308-65G>A (n.-308-65G>A) c.*156-65G>A (n.*156-65G>A) n.50-65G>A c.*157-65G>A (n.*157-65G>A) c.357-3851G>A (n.357-3851G>A) c.114-65G>A (n.114-65G>A) c.21-65G>A (n.21-65G>A) n.391-65G>A n.357-123G>A c.60-65G>A (n.60-65G>A) n.255-65G>A n.329-65G>A c.108-65G>A (n.108-65G>A) c.*31-65G>A (n.*31-65G>A) n.606-65G>A n.604-65G>A | dbSNP |
1 | g.156130552G= | CA1200467362 | LMNA | c.-202-65G= (n.-202-65G=) c.357-65G= (n.357-65G=) n.732-65G= c.-308-65G= (n.-308-65G=) c.*156-65G= (n.*156-65G=) n.50-65G= c.*157-65G= (n.*157-65G=) c.357-3851G= (n.357-3851G=) c.114-65G= (n.114-65G=) c.21-65G= (n.21-65G=) n.391-65G= n.357-123G= c.60-65G= (n.60-65G=) n.255-65G= n.329-65G= c.108-65G= (n.108-65G=) c.*31-65G= (n.*31-65G=) n.606-65G= n.604-65G= | |
1 | g.156130554G>A | CA31007833 | LMNA | c.-202-63G>A (n.-202-63G>A) c.357-63G>A (n.357-63G>A) n.732-63G>A c.-308-63G>A (n.-308-63G>A) c.*156-63G>A (n.*156-63G>A) n.50-63G>A c.*157-63G>A (n.*157-63G>A) c.357-3849G>A (n.357-3849G>A) c.114-63G>A (n.114-63G>A) c.21-63G>A (n.21-63G>A) n.391-63G>A n.357-121G>A c.60-63G>A (n.60-63G>A) n.255-63G>A n.329-63G>A c.108-63G>A (n.108-63G>A) c.*31-63G>A (n.*31-63G>A) n.606-63G>A n.604-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130554G= | CA1144060189 | LMNA | c.-202-63G= (n.-202-63G=) c.357-63G= (n.357-63G=) n.732-63G= c.-308-63G= (n.-308-63G=) c.*156-63G= (n.*156-63G=) n.50-63G= c.*157-63G= (n.*157-63G=) c.357-3849G= (n.357-3849G=) c.114-63G= (n.114-63G=) c.21-63G= (n.21-63G=) n.391-63G= n.357-121G= c.60-63G= (n.60-63G=) n.255-63G= n.329-63G= c.108-63G= (n.108-63G=) c.*31-63G= (n.*31-63G=) n.606-63G= n.604-63G= | |
1 | g.156130555C= | CA1200467365 | LMNA | c.-202-62C= (n.-202-62C=) c.357-62C= (n.357-62C=) n.732-62C= c.-308-62C= (n.-308-62C=) c.*156-62C= (n.*156-62C=) n.50-62C= c.*157-62C= (n.*157-62C=) c.357-3848C= (n.357-3848C=) c.114-62C= (n.114-62C=) c.21-62C= (n.21-62C=) n.391-62C= n.357-120C= c.60-62C= (n.60-62C=) n.255-62C= n.329-62C= c.108-62C= (n.108-62C=) c.*31-62C= (n.*31-62C=) n.606-62C= n.604-62C= | |
1 | g.156130555C>T | CA1200467366 | LMNA | c.-202-62C>T (n.-202-62C>T) c.357-62C>T (n.357-62C>T) n.732-62C>T c.-308-62C>T (n.-308-62C>T) c.*156-62C>T (n.*156-62C>T) n.50-62C>T c.*157-62C>T (n.*157-62C>T) c.357-3848C>T (n.357-3848C>T) c.114-62C>T (n.114-62C>T) c.21-62C>T (n.21-62C>T) n.391-62C>T n.357-120C>T c.60-62C>T (n.60-62C>T) n.255-62C>T n.329-62C>T c.108-62C>T (n.108-62C>T) c.*31-62C>T (n.*31-62C>T) n.606-62C>T n.604-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156130557T>C | CA2648348346 | LMNA | c.-202-60T>C (n.-202-60T>C) c.357-60T>C (n.357-60T>C) n.732-60T>C c.-308-60T>C (n.-308-60T>C) c.*156-60T>C (n.*156-60T>C) n.50-60T>C c.*157-60T>C (n.*157-60T>C) c.357-3846T>C (n.357-3846T>C) c.114-60T>C (n.114-60T>C) c.21-60T>C (n.21-60T>C) n.391-60T>C n.357-118T>C c.60-60T>C (n.60-60T>C) n.255-60T>C n.329-60T>C c.108-60T>C (n.108-60T>C) c.*31-60T>C (n.*31-60T>C) n.606-60T>C n.604-60T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156130558G>T | CA2574066179 | LMNA | c.-202-59G>T (n.-202-59G>T) c.357-59G>T (n.357-59G>T) n.732-59G>T c.-308-59G>T (n.-308-59G>T) c.*156-59G>T (n.*156-59G>T) n.50-59G>T c.*157-59G>T (n.*157-59G>T) c.357-3845G>T (n.357-3845G>T) c.114-59G>T (n.114-59G>T) c.21-59G>T (n.21-59G>T) n.391-59G>T n.357-117G>T c.60-59G>T (n.60-59G>T) n.255-59G>T n.329-59G>T c.108-59G>T (n.108-59G>T) c.*31-59G>T (n.*31-59G>T) n.606-59G>T n.604-59G>T | |
1 | g.156130559del | CA2574066178 | LMNA | c.-202-58del (n.-202-58del) c.357-58del (n.357-58del) n.732-58del c.-308-58del (n.-308-58del) c.*156-58del (n.*156-58del) n.50-58del c.*157-58del (n.*157-58del) c.357-3844del (n.357-3844del) c.114-58del (n.114-58del) c.21-58del (n.21-58del) n.391-58del n.357-116del c.60-58del (n.60-58del) n.255-58del n.329-58del c.108-58del (n.108-58del) c.*31-58del (n.*31-58del) n.606-58del n.604-58del | |
1 | g.156130559G>A | CA889732312 | LMNA | c.-202-58G>A (n.-202-58G>A) c.357-58G>A (n.357-58G>A) n.732-58G>A c.-308-58G>A (n.-308-58G>A) c.*156-58G>A (n.*156-58G>A) n.50-58G>A c.*157-58G>A (n.*157-58G>A) c.357-3844G>A (n.357-3844G>A) c.114-58G>A (n.114-58G>A) c.21-58G>A (n.21-58G>A) n.391-58G>A n.357-116G>A c.60-58G>A (n.60-58G>A) n.255-58G>A n.329-58G>A c.108-58G>A (n.108-58G>A) c.*31-58G>A (n.*31-58G>A) n.606-58G>A n.604-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156130559G= | CA1200467368 | LMNA | c.-202-58G= (n.-202-58G=) c.357-58G= (n.357-58G=) n.732-58G= c.-308-58G= (n.-308-58G=) c.*156-58G= (n.*156-58G=) n.50-58G= c.*157-58G= (n.*157-58G=) c.357-3844G= (n.357-3844G=) c.114-58G= (n.114-58G=) c.21-58G= (n.21-58G=) n.391-58G= n.357-116G= c.60-58G= (n.60-58G=) n.255-58G= n.329-58G= c.108-58G= (n.108-58G=) c.*31-58G= (n.*31-58G=) n.606-58G= n.604-58G= | |
1 | g.156130560C>A | CA2574066180 | LMNA | c.-202-57C>A (n.-202-57C>A) c.357-57C>A (n.357-57C>A) n.732-57C>A c.-308-57C>A (n.-308-57C>A) c.*156-57C>A (n.*156-57C>A) n.50-57C>A c.*157-57C>A (n.*157-57C>A) c.357-3843C>A (n.357-3843C>A) c.114-57C>A (n.114-57C>A) c.21-57C>A (n.21-57C>A) n.391-57C>A n.357-115C>A c.60-57C>A (n.60-57C>A) n.255-57C>A n.329-57C>A c.108-57C>A (n.108-57C>A) c.*31-57C>A (n.*31-57C>A) n.606-57C>A n.604-57C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156130560dup | CA1200467370 | LMNA | c.-202-57dup (n.-202-57dup) c.357-57dup (n.357-57dup) n.732-57dup c.-308-57dup (n.-308-57dup) c.*156-57dup (n.*156-57dup) n.50-57dup c.*157-57dup (n.*157-57dup) c.357-3843dup (n.357-3843dup) c.114-57dup (n.114-57dup) c.21-57dup (n.21-57dup) n.391-57dup n.357-115dup c.60-57dup (n.60-57dup) n.255-57dup n.329-57dup c.108-57dup (n.108-57dup) c.*31-57dup (n.*31-57dup) n.606-57dup n.604-57dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156130561A>G | CA421068166 | LMNA | c.-202-56A>G (n.-202-56A>G) c.357-56A>G (n.357-56A>G) n.732-56A>G c.-308-56A>G (n.-308-56A>G) c.*156-56A>G (n.*156-56A>G) n.50-56A>G c.*157-56A>G (n.*157-56A>G) c.357-3842A>G (n.357-3842A>G) c.114-56A>G (n.114-56A>G) c.21-56A>G (n.21-56A>G) n.391-56A>G n.357-114A>G c.60-56A>G (n.60-56A>G) n.255-56A>G n.329-56A>G c.108-56A>G (n.108-56A>G) c.*31-56A>G (n.*31-56A>G) n.606-56A>G n.604-56A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156130566C>A | CA2574066181 | LMNA | c.-202-51C>A (n.-202-51C>A) c.357-51C>A (n.357-51C>A) n.732-51C>A c.-308-51C>A (n.-308-51C>A) c.*156-51C>A (n.*156-51C>A) n.50-51C>A c.*157-51C>A (n.*157-51C>A) c.357-3837C>A (n.357-3837C>A) c.114-51C>A (n.114-51C>A) c.21-51C>A (n.21-51C>A) n.391-51C>A n.357-109C>A c.60-51C>A (n.60-51C>A) n.255-51C>A n.329-51C>A c.108-51C>A (n.108-51C>A) c.*31-51C>A (n.*31-51C>A) n.606-51C>A n.604-51C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156130566C= | CA1200467372 | LMNA | c.-202-51C= (n.-202-51C=) c.357-51C= (n.357-51C=) n.732-51C= c.-308-51C= (n.-308-51C=) c.*156-51C= (n.*156-51C=) n.50-51C= c.*157-51C= (n.*157-51C=) c.357-3837C= (n.357-3837C=) c.114-51C= (n.114-51C=) c.21-51C= (n.21-51C=) n.391-51C= n.357-109C= c.60-51C= (n.60-51C=) n.255-51C= n.329-51C= c.108-51C= (n.108-51C=) c.*31-51C= (n.*31-51C=) n.606-51C= n.604-51C= | |
1 | g.156130566C>G | CA1200467374 | LMNA | c.-202-51C>G (n.-202-51C>G) c.357-51C>G (n.357-51C>G) n.732-51C>G c.-308-51C>G (n.-308-51C>G) c.*156-51C>G (n.*156-51C>G) n.50-51C>G c.*157-51C>G (n.*157-51C>G) c.357-3837C>G (n.357-3837C>G) c.114-51C>G (n.114-51C>G) c.21-51C>G (n.21-51C>G) n.391-51C>G n.357-109C>G c.60-51C>G (n.60-51C>G) n.255-51C>G n.329-51C>G c.108-51C>G (n.108-51C>G) c.*31-51C>G (n.*31-51C>G) n.606-51C>G n.604-51C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156130566C>T | CA2574066182 | LMNA | c.-202-51C>T (n.-202-51C>T) c.357-51C>T (n.357-51C>T) n.732-51C>T c.-308-51C>T (n.-308-51C>T) c.*156-51C>T (n.*156-51C>T) n.50-51C>T c.*157-51C>T (n.*157-51C>T) c.357-3837C>T (n.357-3837C>T) c.114-51C>T (n.114-51C>T) c.21-51C>T (n.21-51C>T) n.391-51C>T n.357-109C>T c.60-51C>T (n.60-51C>T) n.255-51C>T n.329-51C>T c.108-51C>T (n.108-51C>T) c.*31-51C>T (n.*31-51C>T) n.606-51C>T n.604-51C>T | |
1 | g.156130567T>C | CA2574066183 | LMNA | c.-202-50T>C (n.-202-50T>C) c.357-50T>C (n.357-50T>C) n.732-50T>C c.-308-50T>C (n.-308-50T>C) c.*156-50T>C (n.*156-50T>C) n.50-50T>C c.*157-50T>C (n.*157-50T>C) c.357-3836T>C (n.357-3836T>C) c.114-50T>C (n.114-50T>C) c.21-50T>C (n.21-50T>C) n.391-50T>C n.357-108T>C c.60-50T>C (n.60-50T>C) n.255-50T>C n.329-50T>C c.108-50T>C (n.108-50T>C) c.*31-50T>C (n.*31-50T>C) n.606-50T>C n.604-50T>C | |
1 | g.156130568A>G | CA2648348347 | LMNA | c.-202-49A>G (n.-202-49A>G) c.357-49A>G (n.357-49A>G) n.732-49A>G c.-308-49A>G (n.-308-49A>G) c.*156-49A>G (n.*156-49A>G) n.50-49A>G c.*157-49A>G (n.*157-49A>G) c.357-3835A>G (n.357-3835A>G) c.114-49A>G (n.114-49A>G) c.21-49A>G (n.21-49A>G) n.391-49A>G n.357-107A>G c.60-49A>G (n.60-49A>G) n.255-49A>G n.329-49A>G c.108-49A>G (n.108-49A>G) c.*31-49A>G (n.*31-49A>G) n.606-49A>G n.604-49A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156130569G>A | CA2648348348 | LMNA | c.-202-48G>A (n.-202-48G>A) c.357-48G>A (n.357-48G>A) n.732-48G>A c.-308-48G>A (n.-308-48G>A) c.*156-48G>A (n.*156-48G>A) n.50-48G>A c.*157-48G>A (n.*157-48G>A) c.357-3834G>A (n.357-3834G>A) c.114-48G>A (n.114-48G>A) c.21-48G>A (n.21-48G>A) n.391-48G>A n.357-106G>A c.60-48G>A (n.60-48G>A) n.255-48G>A n.329-48G>A c.108-48G>A (n.108-48G>A) c.*31-48G>A (n.*31-48G>A) n.606-48G>A n.604-48G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156130569G>T | CA2574066184 | LMNA | c.-202-48G>T (n.-202-48G>T) c.357-48G>T (n.357-48G>T) n.732-48G>T c.-308-48G>T (n.-308-48G>T) c.*156-48G>T (n.*156-48G>T) n.50-48G>T c.*157-48G>T (n.*157-48G>T) c.357-3834G>T (n.357-3834G>T) c.114-48G>T (n.114-48G>T) c.21-48G>T (n.21-48G>T) n.391-48G>T n.357-106G>T c.60-48G>T (n.60-48G>T) n.255-48G>T n.329-48G>T c.108-48G>T (n.108-48G>T) c.*31-48G>T (n.*31-48G>T) n.606-48G>T n.604-48G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156130571C>A | CA2574066185 | LMNA | c.-202-46C>A (n.-202-46C>A) c.357-46C>A (n.357-46C>A) n.732-46C>A c.-308-46C>A (n.-308-46C>A) c.*156-46C>A (n.*156-46C>A) n.50-46C>A c.*157-46C>A (n.*157-46C>A) c.357-3832C>A (n.357-3832C>A) c.114-46C>A (n.114-46C>A) c.21-46C>A (n.21-46C>A) n.391-46C>A n.357-104C>A c.60-46C>A (n.60-46C>A) n.255-46C>A n.329-46C>A c.108-46C>A (n.108-46C>A) c.*31-46C>A (n.*31-46C>A) n.606-46C>A n.604-46C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156130571C= | CA1200467375 | LMNA | c.-202-46C= (n.-202-46C=) c.357-46C= (n.357-46C=) n.732-46C= c.-308-46C= (n.-308-46C=) c.*156-46C= (n.*156-46C=) n.50-46C= c.*157-46C= (n.*157-46C=) c.357-3832C= (n.357-3832C=) c.114-46C= (n.114-46C=) c.21-46C= (n.21-46C=) n.391-46C= n.357-104C= c.60-46C= (n.60-46C=) n.255-46C= n.329-46C= c.108-46C= (n.108-46C=) c.*31-46C= (n.*31-46C=) n.606-46C= n.604-46C= | |
1 | g.156130571C>T | CA053003 | LMNA | c.-202-46C>T (n.-202-46C>T) c.357-46C>T (n.357-46C>T) n.732-46C>T c.-308-46C>T (n.-308-46C>T) c.*156-46C>T (n.*156-46C>T) n.50-46C>T c.*157-46C>T (n.*157-46C>T) c.357-3832C>T (n.357-3832C>T) c.114-46C>T (n.114-46C>T) c.21-46C>T (n.21-46C>T) n.391-46C>T n.357-104C>T c.60-46C>T (n.60-46C>T) n.255-46C>T n.329-46C>T c.108-46C>T (n.108-46C>T) c.*31-46C>T (n.*31-46C>T) n.606-46C>T n.604-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.156130575C>A | CA2648348349 | LMNA | c.-202-42C>A (n.-202-42C>A) c.357-42C>A (n.357-42C>A) n.732-42C>A c.-308-42C>A (n.-308-42C>A) c.*156-42C>A (n.*156-42C>A) n.50-42C>A c.*157-42C>A (n.*157-42C>A) c.357-3828C>A (n.357-3828C>A) c.114-42C>A (n.114-42C>A) c.21-42C>A (n.21-42C>A) n.391-42C>A n.357-100C>A c.60-42C>A (n.60-42C>A) n.255-42C>A n.329-42C>A c.108-42C>A (n.108-42C>A) c.*31-42C>A (n.*31-42C>A) n.606-42C>A n.604-42C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156130575C= | CA1200467376 | LMNA | c.-202-42C= (n.-202-42C=) c.357-42C= (n.357-42C=) n.732-42C= c.-308-42C= (n.-308-42C=) c.*156-42C= (n.*156-42C=) n.50-42C= c.*157-42C= (n.*157-42C=) c.357-3828C= (n.357-3828C=) c.114-42C= (n.114-42C=) c.21-42C= (n.21-42C=) n.391-42C= n.357-100C= c.60-42C= (n.60-42C=) n.255-42C= n.329-42C= c.108-42C= (n.108-42C=) c.*31-42C= (n.*31-42C=) n.606-42C= n.604-42C= | |
1 | g.156130575C>T | CA1200467377 | LMNA | c.-202-42C>T (n.-202-42C>T) c.357-42C>T (n.357-42C>T) n.732-42C>T c.-308-42C>T (n.-308-42C>T) c.*156-42C>T (n.*156-42C>T) n.50-42C>T c.*157-42C>T (n.*157-42C>T) c.357-3828C>T (n.357-3828C>T) c.114-42C>T (n.114-42C>T) c.21-42C>T (n.21-42C>T) n.391-42C>T n.357-100C>T c.60-42C>T (n.60-42C>T) n.255-42C>T n.329-42C>T c.108-42C>T (n.108-42C>T) c.*31-42C>T (n.*31-42C>T) n.606-42C>T n.604-42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156130576A>G | CA2648348350 | LMNA | c.-202-41A>G (n.-202-41A>G) c.357-41A>G (n.357-41A>G) n.732-41A>G c.-308-41A>G (n.-308-41A>G) c.*156-41A>G (n.*156-41A>G) n.50-41A>G c.*157-41A>G (n.*157-41A>G) c.357-3827A>G (n.357-3827A>G) c.114-41A>G (n.114-41A>G) c.21-41A>G (n.21-41A>G) n.391-41A>G n.357-99A>G c.60-41A>G (n.60-41A>G) n.255-41A>G n.329-41A>G c.108-41A>G (n.108-41A>G) c.*31-41A>G (n.*31-41A>G) n.606-41A>G n.604-41A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156130577G>C | CA1200467380 | LMNA | c.-202-40G>C (n.-202-40G>C) c.357-40G>C (n.357-40G>C) n.732-40G>C c.-308-40G>C (n.-308-40G>C) c.*156-40G>C (n.*156-40G>C) n.50-40G>C c.*157-40G>C (n.*157-40G>C) c.357-3826G>C (n.357-3826G>C) c.114-40G>C (n.114-40G>C) c.21-40G>C (n.21-40G>C) n.391-40G>C n.357-98G>C c.60-40G>C (n.60-40G>C) n.255-40G>C n.329-40G>C c.108-40G>C (n.108-40G>C) c.*31-40G>C (n.*31-40G>C) n.606-40G>C n.604-40G>C | dbSNP |
1 | g.156130577G= | CA1200467378 | LMNA | c.-202-40G= (n.-202-40G=) c.357-40G= (n.357-40G=) n.732-40G= c.-308-40G= (n.-308-40G=) c.*156-40G= (n.*156-40G=) n.50-40G= c.*157-40G= (n.*157-40G=) c.357-3826G= (n.357-3826G=) c.114-40G= (n.114-40G=) c.21-40G= (n.21-40G=) n.391-40G= n.357-98G= c.60-40G= (n.60-40G=) n.255-40G= n.329-40G= c.108-40G= (n.108-40G=) c.*31-40G= (n.*31-40G=) n.606-40G= n.604-40G= | |
1 | g.156130579C>A | CA2648348351 | LMNA | c.-202-38C>A (n.-202-38C>A) c.357-38C>A (n.357-38C>A) n.732-38C>A c.-308-38C>A (n.-308-38C>A) c.*156-38C>A (n.*156-38C>A) n.50-38C>A c.*157-38C>A (n.*157-38C>A) c.357-3824C>A (n.357-3824C>A) c.114-38C>A (n.114-38C>A) c.21-38C>A (n.21-38C>A) n.391-38C>A n.357-96C>A c.60-38C>A (n.60-38C>A) n.255-38C>A n.329-38C>A c.108-38C>A (n.108-38C>A) c.*31-38C>A (n.*31-38C>A) n.606-38C>A n.604-38C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156130579C= | CA1200467381 | LMNA | c.-202-38C= (n.-202-38C=) c.357-38C= (n.357-38C=) n.732-38C= c.-308-38C= (n.-308-38C=) c.*156-38C= (n.*156-38C=) n.50-38C= c.*157-38C= (n.*157-38C=) c.357-3824C= (n.357-3824C=) c.114-38C= (n.114-38C=) c.21-38C= (n.21-38C=) n.391-38C= n.357-96C= c.60-38C= (n.60-38C=) n.255-38C= n.329-38C= c.108-38C= (n.108-38C=) c.*31-38C= (n.*31-38C=) n.606-38C= n.604-38C= | |
1 | g.156130579C>T | CA526670872 | LMNA | c.-202-38C>T (n.-202-38C>T) c.357-38C>T (n.357-38C>T) n.732-38C>T c.-308-38C>T (n.-308-38C>T) c.*156-38C>T (n.*156-38C>T) n.50-38C>T c.*157-38C>T (n.*157-38C>T) c.357-3824C>T (n.357-3824C>T) c.114-38C>T (n.114-38C>T) c.21-38C>T (n.21-38C>T) n.391-38C>T n.357-96C>T c.60-38C>T (n.60-38C>T) n.255-38C>T n.329-38C>T c.108-38C>T (n.108-38C>T) c.*31-38C>T (n.*31-38C>T) n.606-38C>T n.604-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156130580T>A | CA1200467385 | LMNA | c.-202-37T>A (n.-202-37T>A) c.357-37T>A (n.357-37T>A) n.732-37T>A c.-308-37T>A (n.-308-37T>A) c.*156-37T>A (n.*156-37T>A) n.50-37T>A c.*157-37T>A (n.*157-37T>A) c.357-3823T>A (n.357-3823T>A) c.114-37T>A (n.114-37T>A) c.21-37T>A (n.21-37T>A) n.391-37T>A n.357-95T>A c.60-37T>A (n.60-37T>A) n.255-37T>A n.329-37T>A c.108-37T>A (n.108-37T>A) c.*31-37T>A (n.*31-37T>A) n.606-37T>A n.604-37T>A | dbSNP |
1 | g.156130580T>C | CA526670873 | LMNA | c.-202-37T>C (n.-202-37T>C) c.357-37T>C (n.357-37T>C) n.732-37T>C c.-308-37T>C (n.-308-37T>C) c.*156-37T>C (n.*156-37T>C) n.50-37T>C c.*157-37T>C (n.*157-37T>C) c.357-3823T>C (n.357-3823T>C) c.114-37T>C (n.114-37T>C) c.21-37T>C (n.21-37T>C) n.391-37T>C n.357-95T>C c.60-37T>C (n.60-37T>C) n.255-37T>C n.329-37T>C c.108-37T>C (n.108-37T>C) c.*31-37T>C (n.*31-37T>C) n.606-37T>C n.604-37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156130580T= | CA1200467383 | LMNA | c.-202-37T= (n.-202-37T=) c.357-37T= (n.357-37T=) n.732-37T= c.-308-37T= (n.-308-37T=) c.*156-37T= (n.*156-37T=) n.50-37T= c.*157-37T= (n.*157-37T=) c.357-3823T= (n.357-3823T=) c.114-37T= (n.114-37T=) c.21-37T= (n.21-37T=) n.391-37T= n.357-95T= c.60-37T= (n.60-37T=) n.255-37T= n.329-37T= c.108-37T= (n.108-37T=) c.*31-37T= (n.*31-37T=) n.606-37T= n.604-37T= | |
1 | g.156130581_156130584delinsCCTT | CA1200467386 | LMNA | c.-202-36_-202-33delinsCCTT (n.-202-36_-202-33delinsCCTT) c.357-36_357-33delinsCCTT (n.357-36_357-33delinsCCTT) n.732-36_732-33delinsCCTT c.-308-36_-308-33delinsCCTT (n.-308-36_-308-33delinsCCTT) c.*156-36_*156-33delinsCCTT (n.*156-36_*156-33delinsCCTT) n.50-36_50-33delinsCCTT c.*157-36_*157-33delinsCCTT (n.*157-36_*157-33delinsCCTT) c.357-3822_357-3819delinsCCTT (n.357-3822_357-3819delinsCCTT) c.114-36_114-33delinsCCTT (n.114-36_114-33delinsCCTT) c.21-36_21-33delinsCCTT (n.21-36_21-33delinsCCTT) n.391-36_391-33delinsCCTT n.357-94_357-91delinsCCTT c.60-36_60-33delinsCCTT (n.60-36_60-33delinsCCTT) n.255-36_255-33delinsCCTT n.329-36_329-33delinsCCTT c.108-36_108-33delinsCCTT (n.108-36_108-33delinsCCTT) c.*31-36_*31-33delinsCCTT (n.*31-36_*31-33delinsCCTT) n.606-36_606-33delinsCCTT n.604-36_604-33delinsCCTT | |
1 | g.156130582C= | CA1146548530 | LMNA | c.-202-35C= (n.-202-35C=) c.357-35C= (n.357-35C=) n.732-35C= c.-308-35C= (n.-308-35C=) c.*156-35C= (n.*156-35C=) n.50-35C= c.*157-35C= (n.*157-35C=) c.357-3821C= (n.357-3821C=) c.114-35C= (n.114-35C=) c.21-35C= (n.21-35C=) n.391-35C= n.357-93C= c.60-35C= (n.60-35C=) n.255-35C= n.329-35C= c.108-35C= (n.108-35C=) c.*31-35C= (n.*31-35C=) n.606-35C= n.604-35C= | |
1 | g.156130582C>T | CA052389 | LMNA | c.-202-35C>T (n.-202-35C>T) c.357-35C>T (n.357-35C>T) n.732-35C>T c.-308-35C>T (n.-308-35C>T) c.*156-35C>T (n.*156-35C>T) n.50-35C>T c.*157-35C>T (n.*157-35C>T) c.357-3821C>T (n.357-3821C>T) c.114-35C>T (n.114-35C>T) c.21-35C>T (n.21-35C>T) n.391-35C>T n.357-93C>T c.60-35C>T (n.60-35C>T) n.255-35C>T n.329-35C>T c.108-35C>T (n.108-35C>T) c.*31-35C>T (n.*31-35C>T) n.606-35C>T n.604-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130584_156130586del | CA052381 | LMNA | c.-202-33_-202-31del (n.-202-33_-202-31del) c.357-33_357-31del (n.357-33_357-31del) n.732-33_732-31del c.-308-33_-308-31del (n.-308-33_-308-31del) c.*156-33_*156-31del (n.*156-33_*156-31del) n.50-33_50-31del c.*157-33_*157-31del (n.*157-33_*157-31del) c.357-3819_357-3817del (n.357-3819_357-3817del) c.114-33_114-31del (n.114-33_114-31del) c.21-33_21-31del (n.21-33_21-31del) n.391-33_391-31del n.357-91_357-89del c.60-33_60-31del (n.60-33_60-31del) n.255-33_255-31del n.329-33_329-31del c.108-33_108-31del (n.108-33_108-31del) c.*31-33_*31-31del (n.*31-33_*31-31del) n.606-33_606-31del n.604-33_604-31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130583T>A | CA526670874 | LMNA | c.-202-34T>A (n.-202-34T>A) c.357-34T>A (n.357-34T>A) n.732-34T>A c.-308-34T>A (n.-308-34T>A) c.*156-34T>A (n.*156-34T>A) n.50-34T>A c.*157-34T>A (n.*157-34T>A) c.357-3820T>A (n.357-3820T>A) c.114-34T>A (n.114-34T>A) c.21-34T>A (n.21-34T>A) n.391-34T>A n.357-92T>A c.60-34T>A (n.60-34T>A) n.255-34T>A n.329-34T>A c.108-34T>A (n.108-34T>A) c.*31-34T>A (n.*31-34T>A) n.606-34T>A n.604-34T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130583T>C | CA052375 | LMNA | c.-202-34T>C (n.-202-34T>C) c.357-34T>C (n.357-34T>C) n.732-34T>C c.-308-34T>C (n.-308-34T>C) c.*156-34T>C (n.*156-34T>C) n.50-34T>C c.*157-34T>C (n.*157-34T>C) c.357-3820T>C (n.357-3820T>C) c.114-34T>C (n.114-34T>C) c.21-34T>C (n.21-34T>C) n.391-34T>C n.357-92T>C c.60-34T>C (n.60-34T>C) n.255-34T>C n.329-34T>C c.108-34T>C (n.108-34T>C) c.*31-34T>C (n.*31-34T>C) n.606-34T>C n.604-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130583T= | CA1200467391 | LMNA | c.-202-34T= (n.-202-34T=) c.357-34T= (n.357-34T=) n.732-34T= c.-308-34T= (n.-308-34T=) c.*156-34T= (n.*156-34T=) n.50-34T= c.*157-34T= (n.*157-34T=) c.357-3820T= (n.357-3820T=) c.114-34T= (n.114-34T=) c.21-34T= (n.21-34T=) n.391-34T= n.357-92T= c.60-34T= (n.60-34T=) n.255-34T= n.329-34T= c.108-34T= (n.108-34T=) c.*31-34T= (n.*31-34T=) n.606-34T= n.604-34T= | |
1 | g.156130585C= | CA1200467393 | LMNA | c.-202-32C= (n.-202-32C=) c.357-32C= (n.357-32C=) n.732-32C= c.-308-32C= (n.-308-32C=) c.*156-32C= (n.*156-32C=) n.50-32C= c.*157-32C= (n.*157-32C=) c.357-3818C= (n.357-3818C=) c.114-32C= (n.114-32C=) c.21-32C= (n.21-32C=) n.391-32C= n.357-90C= c.60-32C= (n.60-32C=) n.255-32C= n.329-32C= c.108-32C= (n.108-32C=) c.*31-32C= (n.*31-32C=) n.606-32C= n.604-32C= | |
1 | g.156130585C>T | CA1200467394 | LMNA | c.-202-32C>T (n.-202-32C>T) c.357-32C>T (n.357-32C>T) n.732-32C>T c.-308-32C>T (n.-308-32C>T) c.*156-32C>T (n.*156-32C>T) n.50-32C>T c.*157-32C>T (n.*157-32C>T) c.357-3818C>T (n.357-3818C>T) c.114-32C>T (n.114-32C>T) c.21-32C>T (n.21-32C>T) n.391-32C>T n.357-90C>T c.60-32C>T (n.60-32C>T) n.255-32C>T n.329-32C>T c.108-32C>T (n.108-32C>T) c.*31-32C>T (n.*31-32C>T) n.606-32C>T n.604-32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156130587C>T | CA2697458930 | LMNA | c.-202-30C>T (n.-202-30C>T) c.357-30C>T (n.357-30C>T) n.732-30C>T c.-308-30C>T (n.-308-30C>T) c.*156-30C>T (n.*156-30C>T) n.50-30C>T c.*157-30C>T (n.*157-30C>T) c.357-3816C>T (n.357-3816C>T) c.114-30C>T (n.114-30C>T) c.21-30C>T (n.21-30C>T) n.391-30C>T n.357-88C>T c.60-30C>T (n.60-30C>T) n.255-30C>T n.329-30C>T c.108-30C>T (n.108-30C>T) c.*31-30C>T (n.*31-30C>T) n.606-30C>T n.604-30C>T | dbSNP |
1 | g.156130590A>C | CA2574066186 | LMNA | c.-202-27A>C (n.-202-27A>C) c.357-27A>C (n.357-27A>C) n.732-27A>C c.-308-27A>C (n.-308-27A>C) c.*156-27A>C (n.*156-27A>C) n.50-27A>C c.*157-27A>C (n.*157-27A>C) c.357-3813A>C (n.357-3813A>C) c.114-27A>C (n.114-27A>C) c.21-27A>C (n.21-27A>C) n.391-27A>C n.357-85A>C c.60-27A>C (n.60-27A>C) n.255-27A>C n.329-27A>C c.108-27A>C (n.108-27A>C) c.*31-27A>C (n.*31-27A>C) n.606-27A>C n.604-27A>C | |
1 | g.156130590A>G | CA2574066187 | LMNA | c.-202-27A>G (n.-202-27A>G) c.357-27A>G (n.357-27A>G) n.732-27A>G c.-308-27A>G (n.-308-27A>G) c.*156-27A>G (n.*156-27A>G) n.50-27A>G c.*157-27A>G (n.*157-27A>G) c.357-3813A>G (n.357-3813A>G) c.114-27A>G (n.114-27A>G) c.21-27A>G (n.21-27A>G) n.391-27A>G n.357-85A>G c.60-27A>G (n.60-27A>G) n.255-27A>G n.329-27A>G c.108-27A>G (n.108-27A>G) c.*31-27A>G (n.*31-27A>G) n.606-27A>G n.604-27A>G | |
1 | g.156130594C>A | CA2648348352 | LMNA | c.-202-23C>A (n.-202-23C>A) c.357-23C>A (n.357-23C>A) n.732-23C>A c.-308-23C>A (n.-308-23C>A) c.*156-23C>A (n.*156-23C>A) n.50-23C>A c.*157-23C>A (n.*157-23C>A) c.357-3809C>A (n.357-3809C>A) c.114-23C>A (n.114-23C>A) c.21-23C>A (n.21-23C>A) n.391-23C>A n.357-81C>A c.60-23C>A (n.60-23C>A) n.255-23C>A n.329-23C>A c.108-23C>A (n.108-23C>A) c.*31-23C>A (n.*31-23C>A) n.606-23C>A n.604-23C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156130596A>G | CA2648348353 | LMNA | c.-202-21A>G (n.-202-21A>G) c.357-21A>G (n.357-21A>G) n.732-21A>G c.-308-21A>G (n.-308-21A>G) c.*156-21A>G (n.*156-21A>G) n.50-21A>G c.*157-21A>G (n.*157-21A>G) c.357-3807A>G (n.357-3807A>G) c.114-21A>G (n.114-21A>G) c.21-21A>G (n.21-21A>G) n.391-21A>G n.357-79A>G c.60-21A>G (n.60-21A>G) n.255-21A>G n.329-21A>G c.108-21A>G (n.108-21A>G) c.*31-21A>G (n.*31-21A>G) n.606-21A>G n.604-21A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156130597C= | CA1143355517 | LMNA | c.-202-20C= (n.-202-20C=) c.357-20C= (n.357-20C=) n.732-20C= c.-308-20C= (n.-308-20C=) c.*156-20C= (n.*156-20C=) n.50-20C= c.*157-20C= (n.*157-20C=) c.357-3806C= (n.357-3806C=) c.114-20C= (n.114-20C=) c.21-20C= (n.21-20C=) n.391-20C= n.357-78C= c.60-20C= (n.60-20C=) n.255-20C= n.329-20C= c.108-20C= (n.108-20C=) c.*31-20C= (n.*31-20C=) n.606-20C= n.604-20C= | |
1 | g.156130597C>G | CA2648348354 | LMNA | c.-202-20C>G (n.-202-20C>G) c.357-20C>G (n.357-20C>G) n.732-20C>G c.-308-20C>G (n.-308-20C>G) c.*156-20C>G (n.*156-20C>G) n.50-20C>G c.*157-20C>G (n.*157-20C>G) c.357-3806C>G (n.357-3806C>G) c.114-20C>G (n.114-20C>G) c.21-20C>G (n.21-20C>G) n.391-20C>G n.357-78C>G c.60-20C>G (n.60-20C>G) n.255-20C>G n.329-20C>G c.108-20C>G (n.108-20C>G) c.*31-20C>G (n.*31-20C>G) n.606-20C>G n.604-20C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156130597C>T | CA017981 | LMNA | c.-202-20C>T (n.-202-20C>T) c.357-20C>T (n.357-20C>T) n.732-20C>T c.-308-20C>T (n.-308-20C>T) c.*156-20C>T (n.*156-20C>T) n.50-20C>T c.*157-20C>T (n.*157-20C>T) c.357-3806C>T (n.357-3806C>T) c.114-20C>T (n.114-20C>T) c.21-20C>T (n.21-20C>T) n.391-20C>T n.357-78C>T c.60-20C>T (n.60-20C>T) n.255-20C>T n.329-20C>T c.108-20C>T (n.108-20C>T) c.*31-20C>T (n.*31-20C>T) n.606-20C>T n.604-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130598T>C | CA017967 | LMNA | c.-202-19T>C (n.-202-19T>C) c.357-19T>C (n.357-19T>C) n.732-19T>C c.-308-19T>C (n.-308-19T>C) c.*156-19T>C (n.*156-19T>C) n.50-19T>C c.*157-19T>C (n.*157-19T>C) c.357-3805T>C (n.357-3805T>C) c.114-19T>C (n.114-19T>C) c.21-19T>C (n.21-19T>C) n.391-19T>C n.357-77T>C c.60-19T>C (n.60-19T>C) n.255-19T>C n.329-19T>C c.108-19T>C (n.108-19T>C) c.*31-19T>C (n.*31-19T>C) n.606-19T>C n.604-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130598T= | CA1200467399 | LMNA | c.-202-19T= (n.-202-19T=) c.357-19T= (n.357-19T=) n.732-19T= c.-308-19T= (n.-308-19T=) c.*156-19T= (n.*156-19T=) n.50-19T= c.*157-19T= (n.*157-19T=) c.357-3805T= (n.357-3805T=) c.114-19T= (n.114-19T=) c.21-19T= (n.21-19T=) n.391-19T= n.357-77T= c.60-19T= (n.60-19T=) n.255-19T= n.329-19T= c.108-19T= (n.108-19T=) c.*31-19T= (n.*31-19T=) n.606-19T= n.604-19T= | |
1 | g.156130599C= | CA1200467404 | LMNA | c.-202-18C= (n.-202-18C=) c.357-18C= (n.357-18C=) n.732-18C= c.-308-18C= (n.-308-18C=) c.*156-18C= (n.*156-18C=) n.50-18C= c.*157-18C= (n.*157-18C=) c.357-3804C= (n.357-3804C=) c.114-18C= (n.114-18C=) c.21-18C= (n.21-18C=) n.391-18C= n.357-76C= c.60-18C= (n.60-18C=) n.255-18C= n.329-18C= c.108-18C= (n.108-18C=) c.*31-18C= (n.*31-18C=) n.606-18C= n.604-18C= | |
1 | g.156130599C>G | CA526670875 | LMNA | c.-202-18C>G (n.-202-18C>G) c.357-18C>G (n.357-18C>G) n.732-18C>G c.-308-18C>G (n.-308-18C>G) c.*156-18C>G (n.*156-18C>G) n.50-18C>G c.*157-18C>G (n.*157-18C>G) c.357-3804C>G (n.357-3804C>G) c.114-18C>G (n.114-18C>G) c.21-18C>G (n.21-18C>G) n.391-18C>G n.357-76C>G c.60-18C>G (n.60-18C>G) n.255-18C>G n.329-18C>G c.108-18C>G (n.108-18C>G) c.*31-18C>G (n.*31-18C>G) n.606-18C>G n.604-18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130599C>T | CA2648348355 | LMNA | c.-202-18C>T (n.-202-18C>T) c.357-18C>T (n.357-18C>T) n.732-18C>T c.-308-18C>T (n.-308-18C>T) c.*156-18C>T (n.*156-18C>T) n.50-18C>T c.*157-18C>T (n.*157-18C>T) c.357-3804C>T (n.357-3804C>T) c.114-18C>T (n.114-18C>T) c.21-18C>T (n.21-18C>T) n.391-18C>T n.357-76C>T c.60-18C>T (n.60-18C>T) n.255-18C>T n.329-18C>T c.108-18C>T (n.108-18C>T) c.*31-18C>T (n.*31-18C>T) n.606-18C>T n.604-18C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156130600dup | CA2574066188 | LMNA | c.-202-17dup (n.-202-17dup) c.357-17dup (n.357-17dup) n.732-17dup c.-308-17dup (n.-308-17dup) c.*156-17dup (n.*156-17dup) n.50-17dup c.*157-17dup (n.*157-17dup) c.357-3803dup (n.357-3803dup) c.114-17dup (n.114-17dup) c.21-17dup (n.21-17dup) n.391-17dup n.357-75dup c.60-17dup (n.60-17dup) n.255-17dup n.329-17dup c.108-17dup (n.108-17dup) c.*31-17dup (n.*31-17dup) n.606-17dup n.604-17dup | gnomAD v4 |
1 | g.156130602C>A | CA2746234912 | LMNA | c.-202-15C>A (n.-202-15C>A) c.357-15C>A (n.357-15C>A) n.732-15C>A c.-308-15C>A (n.-308-15C>A) c.*156-15C>A (n.*156-15C>A) n.50-15C>A c.*157-15C>A (n.*157-15C>A) c.357-3801C>A (n.357-3801C>A) c.114-15C>A (n.114-15C>A) c.21-15C>A (n.21-15C>A) n.391-15C>A n.357-73C>A c.60-15C>A (n.60-15C>A) n.255-15C>A n.329-15C>A c.108-15C>A (n.108-15C>A) c.*31-15C>A (n.*31-15C>A) n.606-15C>A n.604-15C>A | |
1 | g.156130602C= | CA1200467407 | LMNA | c.-202-15C= (n.-202-15C=) c.357-15C= (n.357-15C=) n.732-15C= c.-308-15C= (n.-308-15C=) c.*156-15C= (n.*156-15C=) n.50-15C= c.*157-15C= (n.*157-15C=) c.357-3801C= (n.357-3801C=) c.114-15C= (n.114-15C=) c.21-15C= (n.21-15C=) n.391-15C= n.357-73C= c.60-15C= (n.60-15C=) n.255-15C= n.329-15C= c.108-15C= (n.108-15C=) c.*31-15C= (n.*31-15C=) n.606-15C= n.604-15C= | |
1 | g.156130602C>G | CA2648348356 | LMNA | c.-202-15C>G (n.-202-15C>G) c.357-15C>G (n.357-15C>G) n.732-15C>G c.-308-15C>G (n.-308-15C>G) c.*156-15C>G (n.*156-15C>G) n.50-15C>G c.*157-15C>G (n.*157-15C>G) c.357-3801C>G (n.357-3801C>G) c.114-15C>G (n.114-15C>G) c.21-15C>G (n.21-15C>G) n.391-15C>G n.357-73C>G c.60-15C>G (n.60-15C>G) n.255-15C>G n.329-15C>G c.108-15C>G (n.108-15C>G) c.*31-15C>G (n.*31-15C>G) n.606-15C>G n.604-15C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156130602C>T | CA052354 | LMNA | c.-202-15C>T (n.-202-15C>T) c.357-15C>T (n.357-15C>T) n.732-15C>T c.-308-15C>T (n.-308-15C>T) c.*156-15C>T (n.*156-15C>T) n.50-15C>T c.*157-15C>T (n.*157-15C>T) c.357-3801C>T (n.357-3801C>T) c.114-15C>T (n.114-15C>T) c.21-15C>T (n.21-15C>T) n.391-15C>T n.357-73C>T c.60-15C>T (n.60-15C>T) n.255-15C>T n.329-15C>T c.108-15C>T (n.108-15C>T) c.*31-15C>T (n.*31-15C>T) n.606-15C>T n.604-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130603C>T | CA2648348357 | LMNA | c.-202-14C>T (n.-202-14C>T) c.357-14C>T (n.357-14C>T) n.732-14C>T c.-308-14C>T (n.-308-14C>T) c.*156-14C>T (n.*156-14C>T) n.50-14C>T c.*157-14C>T (n.*157-14C>T) c.357-3800C>T (n.357-3800C>T) c.114-14C>T (n.114-14C>T) c.21-14C>T (n.21-14C>T) n.391-14C>T n.357-72C>T c.60-14C>T (n.60-14C>T) n.255-14C>T n.329-14C>T c.108-14C>T (n.108-14C>T) c.*31-14C>T (n.*31-14C>T) n.606-14C>T n.604-14C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156130604C>A | CA526670876 | LMNA | c.-202-13C>A (n.-202-13C>A) c.357-13C>A (n.357-13C>A) n.732-13C>A c.-308-13C>A (n.-308-13C>A) c.*156-13C>A (n.*156-13C>A) n.50-13C>A c.*157-13C>A (n.*157-13C>A) c.357-3799C>A (n.357-3799C>A) c.114-13C>A (n.114-13C>A) c.21-13C>A (n.21-13C>A) n.391-13C>A n.357-71C>A c.60-13C>A (n.60-13C>A) n.255-13C>A n.329-13C>A c.108-13C>A (n.108-13C>A) c.*31-13C>A (n.*31-13C>A) n.606-13C>A n.604-13C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130604C= | CA1200467409 | LMNA | c.-202-13C= (n.-202-13C=) c.357-13C= (n.357-13C=) n.732-13C= c.-308-13C= (n.-308-13C=) c.*156-13C= (n.*156-13C=) n.50-13C= c.*157-13C= (n.*157-13C=) c.357-3799C= (n.357-3799C=) c.114-13C= (n.114-13C=) c.21-13C= (n.21-13C=) n.391-13C= n.357-71C= c.60-13C= (n.60-13C=) n.255-13C= n.329-13C= c.108-13C= (n.108-13C=) c.*31-13C= (n.*31-13C=) n.606-13C= n.604-13C= | |
1 | g.156130604C>G | CA2648348358 | LMNA | c.-202-13C>G (n.-202-13C>G) c.357-13C>G (n.357-13C>G) n.732-13C>G c.-308-13C>G (n.-308-13C>G) c.*156-13C>G (n.*156-13C>G) n.50-13C>G c.*157-13C>G (n.*157-13C>G) c.357-3799C>G (n.357-3799C>G) c.114-13C>G (n.114-13C>G) c.21-13C>G (n.21-13C>G) n.391-13C>G n.357-71C>G c.60-13C>G (n.60-13C>G) n.255-13C>G n.329-13C>G c.108-13C>G (n.108-13C>G) c.*31-13C>G (n.*31-13C>G) n.606-13C>G n.604-13C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156130604C>T | CA2574066189 | LMNA | c.-202-13C>T (n.-202-13C>T) c.357-13C>T (n.357-13C>T) n.732-13C>T c.-308-13C>T (n.-308-13C>T) c.*156-13C>T (n.*156-13C>T) n.50-13C>T c.*157-13C>T (n.*157-13C>T) c.357-3799C>T (n.357-3799C>T) c.114-13C>T (n.114-13C>T) c.21-13C>T (n.21-13C>T) n.391-13C>T n.357-71C>T c.60-13C>T (n.60-13C>T) n.255-13C>T n.329-13C>T c.108-13C>T (n.108-13C>T) c.*31-13C>T (n.*31-13C>T) n.606-13C>T n.604-13C>T | |
1 | g.156130605T>C | CA889732342 | LMNA | c.-202-12T>C (n.-202-12T>C) c.357-12T>C (n.357-12T>C) n.732-12T>C c.-308-12T>C (n.-308-12T>C) c.*156-12T>C (n.*156-12T>C) n.50-12T>C c.*157-12T>C (n.*157-12T>C) c.357-3798T>C (n.357-3798T>C) c.114-12T>C (n.114-12T>C) c.21-12T>C (n.21-12T>C) n.391-12T>C n.357-70T>C c.60-12T>C (n.60-12T>C) n.255-12T>C n.329-12T>C c.108-12T>C (n.108-12T>C) c.*31-12T>C (n.*31-12T>C) n.606-12T>C n.604-12T>C | dbSNP |
1 | g.156130605T= | CA1200467411 | LMNA | c.-202-12T= (n.-202-12T=) c.357-12T= (n.357-12T=) n.732-12T= c.-308-12T= (n.-308-12T=) c.*156-12T= (n.*156-12T=) n.50-12T= c.*157-12T= (n.*157-12T=) c.357-3798T= (n.357-3798T=) c.114-12T= (n.114-12T=) c.21-12T= (n.21-12T=) n.391-12T= n.357-70T= c.60-12T= (n.60-12T=) n.255-12T= n.329-12T= c.108-12T= (n.108-12T=) c.*31-12T= (n.*31-12T=) n.606-12T= n.604-12T= | |
1 | g.156130606C>T | CA2648348359 | LMNA | c.-202-11C>T (n.-202-11C>T) c.357-11C>T (n.357-11C>T) n.732-11C>T c.-308-11C>T (n.-308-11C>T) c.*156-11C>T (n.*156-11C>T) n.50-11C>T c.*157-11C>T (n.*157-11C>T) c.357-3797C>T (n.357-3797C>T) c.114-11C>T (n.114-11C>T) c.21-11C>T (n.21-11C>T) n.391-11C>T n.357-69C>T c.60-11C>T (n.60-11C>T) n.255-11C>T n.329-11C>T c.108-11C>T (n.108-11C>T) c.*31-11C>T (n.*31-11C>T) n.606-11C>T n.604-11C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156130608C>A | CA526670878 | LMNA | c.-202-9C>A (n.-202-9C>A) c.357-9C>A (n.357-9C>A) n.732-9C>A c.-308-9C>A (n.-308-9C>A) c.*156-9C>A (n.*156-9C>A) n.50-9C>A c.*157-9C>A (n.*157-9C>A) c.357-3795C>A (n.357-3795C>A) c.114-9C>A (n.114-9C>A) c.21-9C>A (n.21-9C>A) n.391-9C>A n.357-67C>A c.60-9C>A (n.60-9C>A) n.255-9C>A n.329-9C>A c.108-9C>A (n.108-9C>A) c.*31-9C>A (n.*31-9C>A) n.606-9C>A n.604-9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156130608C= | CA1200467414 | LMNA | c.-202-9C= (n.-202-9C=) c.357-9C= (n.357-9C=) n.732-9C= c.-308-9C= (n.-308-9C=) c.*156-9C= (n.*156-9C=) n.50-9C= c.*157-9C= (n.*157-9C=) c.357-3795C= (n.357-3795C=) c.114-9C= (n.114-9C=) c.21-9C= (n.21-9C=) n.391-9C= n.357-67C= c.60-9C= (n.60-9C=) n.255-9C= n.329-9C= c.108-9C= (n.108-9C=) c.*31-9C= (n.*31-9C=) n.606-9C= n.604-9C= | |
1 | g.156130608C>T | CA2499214208 | LMNA | c.-202-9C>T (n.-202-9C>T) c.357-9C>T (n.357-9C>T) n.732-9C>T c.-308-9C>T (n.-308-9C>T) c.*156-9C>T (n.*156-9C>T) n.50-9C>T c.*157-9C>T (n.*157-9C>T) c.357-3795C>T (n.357-3795C>T) c.114-9C>T (n.114-9C>T) c.21-9C>T (n.21-9C>T) n.391-9C>T n.357-67C>T c.60-9C>T (n.60-9C>T) n.255-9C>T n.329-9C>T c.108-9C>T (n.108-9C>T) c.*31-9C>T (n.*31-9C>T) n.606-9C>T n.604-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156130608_156130610delinsCTT | CA1200467416 | LMNA | c.-202-9_-202-7delinsCTT (n.-202-9_-202-7delinsCTT) c.357-9_357-7delinsCTT (n.357-9_357-7delinsCTT) n.732-9_732-7delinsCTT c.-308-9_-308-7delinsCTT (n.-308-9_-308-7delinsCTT) c.*156-9_*156-7delinsCTT (n.*156-9_*156-7delinsCTT) n.50-9_50-7delinsCTT c.*157-9_*157-7delinsCTT (n.*157-9_*157-7delinsCTT) c.357-3795_357-3793delinsCTT (n.357-3795_357-3793delinsCTT) c.114-9_114-7delinsCTT (n.114-9_114-7delinsCTT) c.21-9_21-7delinsCTT (n.21-9_21-7delinsCTT) n.391-9_391-7delinsCTT n.357-67_357-65delinsCTT c.60-9_60-7delinsCTT (n.60-9_60-7delinsCTT) n.255-9_255-7delinsCTT n.329-9_329-7delinsCTT c.108-9_108-7delinsCTT (n.108-9_108-7delinsCTT) c.*31-9_*31-7delinsCTT (n.*31-9_*31-7delinsCTT) n.606-9_606-7delinsCTT n.604-9_604-7delinsCTT | |
1 | g.156130609T>C | CA31007889 | LMNA | c.-202-8T>C (n.-202-8T>C) c.357-8T>C (n.357-8T>C) n.732-8T>C c.-308-8T>C (n.-308-8T>C) c.*156-8T>C (n.*156-8T>C) n.50-8T>C c.*157-8T>C (n.*157-8T>C) c.357-3794T>C (n.357-3794T>C) c.114-8T>C (n.114-8T>C) c.21-8T>C (n.21-8T>C) n.391-8T>C n.357-66T>C c.60-8T>C (n.60-8T>C) n.255-8T>C n.329-8T>C c.108-8T>C (n.108-8T>C) c.*31-8T>C (n.*31-8T>C) n.606-8T>C n.604-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130609T= | CA1200467419 | LMNA | c.-202-8T= (n.-202-8T=) c.357-8T= (n.357-8T=) n.732-8T= c.-308-8T= (n.-308-8T=) c.*156-8T= (n.*156-8T=) n.50-8T= c.*157-8T= (n.*157-8T=) c.357-3794T= (n.357-3794T=) c.114-8T= (n.114-8T=) c.21-8T= (n.21-8T=) n.391-8T= n.357-66T= c.60-8T= (n.60-8T=) n.255-8T= n.329-8T= c.108-8T= (n.108-8T=) c.*31-8T= (n.*31-8T=) n.606-8T= n.604-8T= | |
1 | g.156130609_156130610del | CA889732344 | LMNA | c.-202-8_-202-7del (n.-202-8_-202-7del) c.357-8_357-7del (n.357-8_357-7del) n.732-8_732-7del c.-308-8_-308-7del (n.-308-8_-308-7del) c.*156-8_*156-7del (n.*156-8_*156-7del) n.50-8_50-7del c.*157-8_*157-7del (n.*157-8_*157-7del) c.357-3794_357-3793del (n.357-3794_357-3793del) c.114-8_114-7del (n.114-8_114-7del) c.21-8_21-7del (n.21-8_21-7del) n.391-8_391-7del n.357-66_357-65del c.60-8_60-7del (n.60-8_60-7del) n.255-8_255-7del n.329-8_329-7del c.108-8_108-7del (n.108-8_108-7del) c.*31-8_*31-7del (n.*31-8_*31-7del) n.606-8_606-7del n.604-8_604-7del | dbSNP |
1 | g.156130611C= | CA1200467423 | LMNA | c.-202-6C= (n.-202-6C=) c.357-6C= (n.357-6C=) n.732-6C= c.-308-6C= (n.-308-6C=) c.*156-6C= (n.*156-6C=) n.50-6C= c.*157-6C= (n.*157-6C=) c.357-3792C= (n.357-3792C=) c.114-6C= (n.114-6C=) c.21-6C= (n.21-6C=) n.391-6C= n.357-64C= c.60-6C= (n.60-6C=) n.255-6C= n.329-6C= c.108-6C= (n.108-6C=) c.*31-6C= (n.*31-6C=) n.606-6C= n.604-6C= | |
1 | g.156130611C>G | CA2648348360 | LMNA | c.-202-6C>G (n.-202-6C>G) c.357-6C>G (n.357-6C>G) n.732-6C>G c.-308-6C>G (n.-308-6C>G) c.*156-6C>G (n.*156-6C>G) n.50-6C>G c.*157-6C>G (n.*157-6C>G) c.357-3792C>G (n.357-3792C>G) c.114-6C>G (n.114-6C>G) c.21-6C>G (n.21-6C>G) n.391-6C>G n.357-64C>G c.60-6C>G (n.60-6C>G) n.255-6C>G n.329-6C>G c.108-6C>G (n.108-6C>G) c.*31-6C>G (n.*31-6C>G) n.606-6C>G n.604-6C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156130611C>T | CA526670879 | LMNA | c.-202-6C>T (n.-202-6C>T) c.357-6C>T (n.357-6C>T) n.732-6C>T c.-308-6C>T (n.-308-6C>T) c.*156-6C>T (n.*156-6C>T) n.50-6C>T c.*157-6C>T (n.*157-6C>T) c.357-3792C>T (n.357-3792C>T) c.114-6C>T (n.114-6C>T) c.21-6C>T (n.21-6C>T) n.391-6C>T n.357-64C>T c.60-6C>T (n.60-6C>T) n.255-6C>T n.329-6C>T c.108-6C>T (n.108-6C>T) c.*31-6C>T (n.*31-6C>T) n.606-6C>T n.604-6C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
1 | g.156130612T>C | CA2648348361 | LMNA | c.-202-5T>C (n.-202-5T>C) c.357-5T>C (n.357-5T>C) n.732-5T>C c.-308-5T>C (n.-308-5T>C) c.*156-5T>C (n.*156-5T>C) n.50-5T>C c.*157-5T>C (n.*157-5T>C) c.357-3791T>C (n.357-3791T>C) c.114-5T>C (n.114-5T>C) c.21-5T>C (n.21-5T>C) n.391-5T>C n.357-63T>C c.60-5T>C (n.60-5T>C) n.255-5T>C n.329-5T>C c.108-5T>C (n.108-5T>C) c.*31-5T>C (n.*31-5T>C) n.606-5T>C n.604-5T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156130615A= | CA1141348564 | LMNA | c.-202-2A= (n.-202-2A=) c.357-2A= (n.357-2A=) n.732-2A= c.-308-2A= (n.-308-2A=) c.*156-2A= (n.*156-2A=) n.50-2A= c.*157-2A= (n.*157-2A=) c.357-3788A= (n.357-3788A=) c.114-2A= (n.114-2A=) c.21-2A= (n.21-2A=) n.391-2A= n.357-60A= c.60-2A= (n.60-2A=) n.255-2A= n.329-2A= c.108-2A= (n.108-2A=) c.*31-2A= (n.*31-2A=) n.606-2A= n.604-2A= | |
1 | g.156130615A>C | CA31007897 | LMNA | c.-202-2A>C (n.-202-2A>C) c.357-2A>C (n.357-2A>C) n.732-2A>C c.-308-2A>C (n.-308-2A>C) c.*156-2A>C (n.*156-2A>C) n.50-2A>C c.*157-2A>C (n.*157-2A>C) c.357-3788A>C (n.357-3788A>C) c.114-2A>C (n.114-2A>C) c.21-2A>C (n.21-2A>C) n.391-2A>C n.357-60A>C c.60-2A>C (n.60-2A>C) n.255-2A>C n.329-2A>C c.108-2A>C (n.108-2A>C) c.*31-2A>C (n.*31-2A>C) n.606-2A>C n.604-2A>C | dbSNP |
1 | g.156130615A>G | CA342814936 | LMNA | c.-202-2A>G (n.-202-2A>G) c.357-2A>G (n.357-2A>G) n.732-2A>G c.-308-2A>G (n.-308-2A>G) c.*156-2A>G (n.*156-2A>G) n.50-2A>G c.*157-2A>G (n.*157-2A>G) c.357-3788A>G (n.357-3788A>G) c.114-2A>G (n.114-2A>G) c.21-2A>G (n.21-2A>G) n.391-2A>G n.357-60A>G c.60-2A>G (n.60-2A>G) n.255-2A>G n.329-2A>G c.108-2A>G (n.108-2A>G) c.*31-2A>G (n.*31-2A>G) n.606-2A>G n.604-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156130615A>T | CA342814939 | LMNA | c.-202-2A>T (n.-202-2A>T) c.357-2A>T (n.357-2A>T) n.732-2A>T c.-308-2A>T (n.-308-2A>T) c.*156-2A>T (n.*156-2A>T) n.50-2A>T c.*157-2A>T (n.*157-2A>T) c.357-3788A>T (n.357-3788A>T) c.114-2A>T (n.114-2A>T) c.21-2A>T (n.21-2A>T) n.391-2A>T n.357-60A>T c.60-2A>T (n.60-2A>T) n.255-2A>T n.329-2A>T c.108-2A>T (n.108-2A>T) c.*31-2A>T (n.*31-2A>T) n.606-2A>T n.604-2A>T | |
1 | g.156130616G>A | CA342814942 | LMNA | c.-202-1G>A (n.-202-1G>A) c.357-1G>A (n.357-1G>A) n.732-1G>A c.-308-1G>A (n.-308-1G>A) c.*156-1G>A (n.*156-1G>A) n.50-1G>A c.*157-1G>A (n.*157-1G>A) c.357-3787G>A (n.357-3787G>A) c.114-1G>A (n.114-1G>A) c.21-1G>A (n.21-1G>A) n.391-1G>A n.357-59G>A c.60-1G>A (n.60-1G>A) n.255-1G>A n.329-1G>A c.108-1G>A (n.108-1G>A) c.*31-1G>A (n.*31-1G>A) n.606-1G>A n.604-1G>A | |
1 | g.156130616G>C | CA342814945 | LMNA | c.-202-1G>C (n.-202-1G>C) c.357-1G>C (n.357-1G>C) n.732-1G>C c.-308-1G>C (n.-308-1G>C) c.*156-1G>C (n.*156-1G>C) n.50-1G>C c.*157-1G>C (n.*157-1G>C) c.357-3787G>C (n.357-3787G>C) c.114-1G>C (n.114-1G>C) c.21-1G>C (n.21-1G>C) n.391-1G>C n.357-59G>C c.60-1G>C (n.60-1G>C) n.255-1G>C n.329-1G>C c.108-1G>C (n.108-1G>C) c.*31-1G>C (n.*31-1G>C) n.606-1G>C n.604-1G>C | |
1 | g.156130616G= | CA1143538306 | LMNA | c.-202-1G= (n.-202-1G=) c.357-1G= (n.357-1G=) n.732-1G= c.-308-1G= (n.-308-1G=) c.*156-1G= (n.*156-1G=) n.50-1G= c.*157-1G= (n.*157-1G=) c.357-3787G= (n.357-3787G=) c.114-1G= (n.114-1G=) c.21-1G= (n.21-1G=) n.391-1G= n.357-59G= c.60-1G= (n.60-1G=) n.255-1G= n.329-1G= c.108-1G= (n.108-1G=) c.*31-1G= (n.*31-1G=) n.606-1G= n.604-1G= | |
1 | g.156130616G>T | CA017975 | LMNA | c.-202-1G>T (n.-202-1G>T) c.357-1G>T (n.357-1G>T) n.732-1G>T c.-308-1G>T (n.-308-1G>T) c.*156-1G>T (n.*156-1G>T) n.50-1G>T c.*157-1G>T (n.*157-1G>T) c.357-3787G>T (n.357-3787G>T) c.114-1G>T (n.114-1G>T) c.21-1G>T (n.21-1G>T) n.391-1G>T n.357-59G>T c.60-1G>T (n.60-1G>T) n.255-1G>T n.329-1G>T c.108-1G>T (n.108-1G>T) c.*31-1G>T (n.*31-1G>T) n.606-1G>T n.604-1G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130617C>A | CA342814951 | LMNA | c.-202C>A (n.-202C>A) c.357C>A (p.Arg119=) n.732C>A c.-308C>A (n.-308C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) n.50C>A c.*157C>A (n.*157C>A) c.357-3786C>A (n.357-3786C>A) c.114C>A (p.Leu38=) c.21C>A (p.Cys7Ter) n.391C>A n.357-58C>A c.60C>A (p.Gly20=) n.255C>A n.329C>A c.108C>A (p.Phe36Leu) c.*31C>A (n.*31C>A) n.606C>A n.604C>A | |
1 | g.156130617C= | CA1140613660 | LMNA | c.-202C= (n.-202C=) c.357C= (p.Arg119=) n.732C= c.-308C= (n.-308C=) c.*156C= (n.*156C=) n.50C= c.*157C= (n.*157C=) c.357-3786C= (n.357-3786C=) c.114C= (p.Leu38=) c.21C= (p.Cys7=) n.391C= n.357-58C= c.60C= (p.Gly20=) n.255C= n.329C= c.108C= (p.Phe36=) c.*31C= (n.*31C=) n.606C= n.604C= | |
1 | g.156130617C>G | CA342814953 | LMNA | c.-202C>G (n.-202C>G) c.357C>G (p.Arg119=) n.732C>G c.-308C>G (n.-308C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) n.50C>G c.*157C>G (n.*157C>G) c.357-3786C>G (n.357-3786C>G) c.114C>G (p.Leu38=) c.21C>G (p.Cys7Trp) n.391C>G n.357-58C>G c.60C>G (p.Gly20=) n.255C>G n.329C>G c.108C>G (p.Phe36Leu) c.*31C>G (n.*31C>G) n.606C>G n.604C>G | |
1 | g.156130617C>T | CA014926 | LMNA | c.-202C>T (n.-202C>T) c.357C>T (p.Arg119=) n.732C>T c.-308C>T (n.-308C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) n.50C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.357-3786C>T (n.357-3786C>T) c.114C>T (p.Leu38=) c.21C>T (p.Cys7=) n.391C>T n.357-58C>T c.60C>T (p.Gly20=) n.255C>T n.329C>T c.108C>T (p.Phe36=) c.*31C>T (n.*31C>T) n.606C>T n.604C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130618A>C | CA342814962 | LMNA | c.-201A>C (n.-201A>C) c.358A>C (p.Asn120His) n.733A>C c.-307A>C (n.-307A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) n.51A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.357-3785A>C (n.357-3785A>C) c.115A>C (p.Asn39His) c.22A>C (p.Asn8His) n.392A>C n.357-57A>C c.61A>C (p.Asn21His) n.256A>C n.330A>C c.109A>C (p.Asn37His) c.*32A>C (n.*32A>C) n.607A>C n.605A>C | |
1 | g.156130618A>G | CA342814956 | LMNA | c.-201A>G (n.-201A>G) c.358A>G (p.Asn120Asp) n.733A>G c.-307A>G (n.-307A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.51A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.357-3785A>G (n.357-3785A>G) c.115A>G (p.Asn39Asp) c.22A>G (p.Asn8Asp) n.392A>G n.357-57A>G c.61A>G (p.Asn21Asp) n.256A>G n.330A>G c.109A>G (p.Asn37Asp) c.*32A>G (n.*32A>G) n.607A>G n.605A>G | |
1 | g.156130618A>T | CA342814959 | LMNA | c.-201A>T (n.-201A>T) c.358A>T (p.Asn120Tyr) n.733A>T c.-307A>T (n.-307A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) n.51A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.357-3785A>T (n.357-3785A>T) c.115A>T (p.Asn39Tyr) c.22A>T (p.Asn8Tyr) n.392A>T n.357-57A>T c.61A>T (p.Asn21Tyr) n.256A>T n.330A>T c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.*32A>T (n.*32A>T) n.607A>T n.605A>T | |
1 | g.156130619A>C | CA342814965 | LMNA | c.-200A>C (n.-200A>C) c.359A>C (p.Asn120Thr) n.734A>C c.-306A>C (n.-306A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) n.52A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.357-3784A>C (n.357-3784A>C) c.116A>C (p.Asn39Thr) c.23A>C (p.Asn8Thr) n.393A>C n.357-56A>C c.62A>C (p.Asn21Thr) n.257A>C n.331A>C c.110A>C (p.Asn37Thr) c.*33A>C (n.*33A>C) n.608A>C n.606A>C | |
1 | g.156130619A>G | CA342814967 | LMNA | c.-200A>G (n.-200A>G) c.359A>G (p.Asn120Ser) n.734A>G c.-306A>G (n.-306A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) n.52A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.357-3784A>G (n.357-3784A>G) c.116A>G (p.Asn39Ser) c.23A>G (p.Asn8Ser) n.393A>G n.357-56A>G c.62A>G (p.Asn21Ser) n.257A>G n.331A>G c.110A>G (p.Asn37Ser) c.*33A>G (n.*33A>G) n.608A>G n.606A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156130619A>T | CA342814969 | LMNA | c.-200A>T (n.-200A>T) c.359A>T (p.Asn120Ile) n.734A>T c.-306A>T (n.-306A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) n.52A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.357-3784A>T (n.357-3784A>T) c.116A>T (p.Asn39Ile) c.23A>T (p.Asn8Ile) n.393A>T n.357-56A>T c.62A>T (p.Asn21Ile) n.257A>T n.331A>T c.110A>T (p.Asn37Ile) c.*33A>T (n.*33A>T) n.608A>T n.606A>T | |
1 | g.156130620T>A | CA31007899 | LMNA | c.-199T>A (n.-199T>A) c.360T>A (p.Asn120Lys) n.735T>A c.-305T>A (n.-305T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) n.53T>A c.*160T>A (n.*160T>A) c.357-3783T>A (n.357-3783T>A) c.117T>A (p.Asn39Lys) c.24T>A (p.Asn8Lys) n.394T>A n.357-55T>A c.63T>A (p.Asn21Lys) n.258T>A n.332T>A c.111T>A (p.Asn37Lys) c.*34T>A (n.*34T>A) n.609T>A n.607T>A | dbSNP |
1 | g.156130620T>C | CA421068178 | LMNA | c.-199T>C (n.-199T>C) c.360T>C (p.Asn120=) n.735T>C c.-305T>C (n.-305T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) n.53T>C c.*160T>C (n.*160T>C) c.357-3783T>C (n.357-3783T>C) c.117T>C (p.Asn39=) c.24T>C (p.Asn8=) n.394T>C n.357-55T>C c.63T>C (p.Asn21=) n.258T>C n.332T>C c.111T>C (p.Asn37=) c.*34T>C (n.*34T>C) n.609T>C n.607T>C | |
1 | g.156130620T>G | CA342814973 | LMNA | c.-199T>G (n.-199T>G) c.360T>G (p.Asn120Lys) n.735T>G c.-305T>G (n.-305T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) n.53T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.357-3783T>G (n.357-3783T>G) c.117T>G (p.Asn39Lys) c.24T>G (p.Asn8Lys) n.394T>G n.357-55T>G c.63T>G (p.Asn21Lys) n.258T>G n.332T>G c.111T>G (p.Asn37Lys) c.*34T>G (n.*34T>G) n.609T>G n.607T>G | |
1 | g.156130620T= | CA1200467451 | LMNA | c.-199T= (n.-199T=) c.360T= (p.Asn120=) n.735T= c.-305T= (n.-305T=) c.*159T= (n.*159T=) n.53T= c.*160T= (n.*160T=) c.357-3783T= (n.357-3783T=) c.117T= (p.Asn39=) c.24T= (p.Asn8=) n.394T= n.357-55T= c.63T= (p.Asn21=) n.258T= n.332T= c.111T= (p.Asn37=) c.*34T= (n.*34T=) n.609T= n.607T= | |
1 | g.156130621A= | CA1145436081 | LMNA | c.-198A= (n.-198A=) c.361A= (p.Thr121=) n.736A= c.-304A= (n.-304A=) c.*160A= (n.*160A=) n.54A= c.*161A= (n.*161A=) c.357-3782A= (n.357-3782A=) c.118A= (p.Thr40=) c.25A= (p.Thr9=) n.395A= n.357-54A= c.64A= (p.Thr22=) n.259A= n.333A= c.112A= (p.Thr38=) c.*35A= (n.*35A=) n.610A= n.608A= | |
1 | g.156130621A>C | CA342814976 | LMNA | c.-198A>C (n.-198A>C) c.361A>C (p.Thr121Pro) n.736A>C c.-304A>C (n.-304A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) n.54A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.357-3782A>C (n.357-3782A>C) c.118A>C (p.Thr40Pro) c.25A>C (p.Thr9Pro) n.395A>C n.357-54A>C c.64A>C (p.Thr22Pro) n.259A>C n.333A>C c.112A>C (p.Thr38Pro) c.*35A>C (n.*35A>C) n.610A>C n.608A>C | |
1 | g.156130621A>G | CA31007904 | LMNA | c.-198A>G (n.-198A>G) c.361A>G (p.Thr121Ala) n.736A>G c.-304A>G (n.-304A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) n.54A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.357-3782A>G (n.357-3782A>G) c.118A>G (p.Thr40Ala) c.25A>G (p.Thr9Ala) n.395A>G n.357-54A>G c.64A>G (p.Thr22Ala) n.259A>G n.333A>G c.112A>G (p.Thr38Ala) c.*35A>G (n.*35A>G) n.610A>G n.608A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130621A>T | CA342814979 | LMNA | c.-198A>T (n.-198A>T) c.361A>T (p.Thr121Ser) n.736A>T c.-304A>T (n.-304A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) n.54A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.357-3782A>T (n.357-3782A>T) c.118A>T (p.Thr40Ser) c.25A>T (p.Thr9Ser) n.395A>T n.357-54A>T c.64A>T (p.Thr22Ser) n.259A>T n.333A>T c.112A>T (p.Thr38Ser) c.*35A>T (n.*35A>T) n.610A>T n.608A>T | |
1 | g.156130622C>A | CA342814983 | LMNA | c.-197C>A (n.-197C>A) c.362C>A (p.Thr121Asn) n.737C>A c.-303C>A (n.-303C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.55C>A c.*162C>A (n.*162C>A) c.357-3781C>A (n.357-3781C>A) c.119C>A (p.Thr40Asn) c.26C>A (p.Thr9Asn) n.396C>A n.357-53C>A c.65C>A (p.Thr22Asn) n.260C>A n.334C>A c.113C>A (p.Thr38Asn) c.*36C>A (n.*36C>A) n.611C>A n.609C>A | |
1 | g.156130622C= | CA1200467461 | LMNA | c.-197C= (n.-197C=) c.362C= (p.Thr121=) n.737C= c.-303C= (n.-303C=) c.*161C= (n.*161C=) n.55C= c.*162C= (n.*162C=) c.357-3781C= (n.357-3781C=) c.119C= (p.Thr40=) c.26C= (p.Thr9=) n.396C= n.357-53C= c.65C= (p.Thr22=) n.260C= n.334C= c.113C= (p.Thr38=) c.*36C= (n.*36C=) n.611C= n.609C= | |
1 | g.156130622C>G | CA342814985 | LMNA | c.-197C>G (n.-197C>G) c.362C>G (p.Thr121Ser) n.737C>G c.-303C>G (n.-303C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) n.55C>G c.*162C>G (n.*162C>G) c.357-3781C>G (n.357-3781C>G) c.119C>G (p.Thr40Ser) c.26C>G (p.Thr9Ser) n.396C>G n.357-53C>G c.65C>G (p.Thr22Ser) n.260C>G n.334C>G c.113C>G (p.Thr38Ser) c.*36C>G (n.*36C>G) n.611C>G n.609C>G | |
1 | g.156130622C>T | CA053265 | LMNA | c.-197C>T (n.-197C>T) c.362C>T (p.Thr121Ile) n.737C>T c.-303C>T (n.-303C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.55C>T c.*162C>T (n.*162C>T) c.357-3781C>T (n.357-3781C>T) c.119C>T (p.Thr40Ile) c.26C>T (p.Thr9Ile) n.396C>T n.357-53C>T c.65C>T (p.Thr22Ile) n.260C>T n.334C>T c.113C>T (p.Thr38Ile) c.*36C>T (n.*36C>T) n.611C>T n.609C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156130623C>A | CA421068184 | LMNA | c.-196C>A (n.-196C>A) c.363C>A (p.Thr121=) n.738C>A c.-302C>A (n.-302C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) n.56C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.357-3780C>A (n.357-3780C>A) c.120C>A (p.Thr40=) c.27C>A (p.Thr9=) n.397C>A n.357-52C>A c.66C>A (p.Thr22=) n.261C>A n.335C>A c.114C>A (p.Thr38=) c.*37C>A (n.*37C>A) n.612C>A n.610C>A | |
1 | g.156130623C>G | CA421068185 | LMNA | c.-196C>G (n.-196C>G) c.363C>G (p.Thr121=) n.738C>G c.-302C>G (n.-302C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) n.56C>G c.*163C>G (n.*163C>G) c.357-3780C>G (n.357-3780C>G) c.120C>G (p.Thr40=) c.27C>G (p.Thr9=) n.397C>G n.357-52C>G c.66C>G (p.Thr22=) n.261C>G n.335C>G c.114C>G (p.Thr38=) c.*37C>G (n.*37C>G) n.612C>G n.610C>G | |
1 | g.156130623C>T | CA421068187 | LMNA | c.-196C>T (n.-196C>T) c.363C>T (p.Thr121=) n.738C>T c.-302C>T (n.-302C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) n.56C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.357-3780C>T (n.357-3780C>T) c.120C>T (p.Thr40=) c.27C>T (p.Thr9=) n.397C>T n.357-52C>T c.66C>T (p.Thr22=) n.261C>T n.335C>T c.114C>T (p.Thr38=) c.*37C>T (n.*37C>T) n.612C>T n.610C>T | |
1 | g.156130623_156130626delinsCAAG | CA1200467466 | LMNA | c.-196_-193delinsCAAG (n.-196_-193delinsCAAG) c.363_366delinsCAAG (p.Thr121=) n.738_741delinsCAAG c.-302_-299delinsCAAG (n.-302_-299delinsCAAG) c.*162_*165delinsCAAG (n.*162_*165delinsCAAG) n.56_59delinsCAAG c.*163_*166delinsCAAG (n.*163_*166delinsCAAG) c.357-3780_357-3777delinsCAAG (n.357-3780_357-3777delinsCAAG) c.120_123delinsCAAG (p.Thr40=) c.27_30delinsCAAG (p.Thr9=) n.397_400delinsCAAG n.357-52_357-49delinsCAAG c.66_69delinsCAAG (p.Thr22=) n.261_264delinsCAAG n.335_338delinsCAAG c.114_117delinsCAAG (p.Thr38=) c.*37_*40delinsCAAG (n.*37_*40delinsCAAG) n.612_615delinsCAAG n.610_613delinsCAAG | |
1 | g.156130624A= | CA1200467477 | LMNA | c.-195A= (n.-195A=) c.364A= (p.Lys122=) n.739A= c.-301A= (n.-301A=) c.*163A= (n.*163A=) n.57A= c.*164A= (n.*164A=) c.357-3779A= (n.357-3779A=) c.121A= (p.Lys41=) c.28A= (p.Lys10=) n.398A= n.357-51A= c.67A= (p.Lys23=) n.262A= n.336A= c.115A= (p.Lys39=) c.*38A= (n.*38A=) n.613A= n.611A= | |
1 | g.156130624A>C | CA342814997 | LMNA | c.-195A>C (n.-195A>C) c.364A>C (p.Lys122Gln) n.739A>C c.-301A>C (n.-301A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) n.57A>C c.*164A>C (n.*164A>C) c.357-3779A>C (n.357-3779A>C) c.121A>C (p.Lys41Gln) c.28A>C (p.Lys10Gln) n.398A>C n.357-51A>C c.67A>C (p.Lys23Gln) n.262A>C n.336A>C c.115A>C (p.Lys39Gln) c.*38A>C (n.*38A>C) n.613A>C n.611A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130624A>G | CA342814991 | LMNA | c.-195A>G (n.-195A>G) c.364A>G (p.Lys122Glu) n.739A>G c.-301A>G (n.-301A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) n.57A>G c.*164A>G (n.*164A>G) c.357-3779A>G (n.357-3779A>G) c.121A>G (p.Lys41Glu) c.28A>G (p.Lys10Glu) n.398A>G n.357-51A>G c.67A>G (p.Lys23Glu) n.262A>G n.336A>G c.115A>G (p.Lys39Glu) c.*38A>G (n.*38A>G) n.613A>G n.611A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130624A>T | CA342814995 | LMNA | c.-195A>T (n.-195A>T) c.364A>T (p.Lys122Ter) n.739A>T c.-301A>T (n.-301A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) n.57A>T c.*164A>T (n.*164A>T) c.357-3779A>T (n.357-3779A>T) c.121A>T (p.Lys41Ter) c.28A>T (p.Lys10Ter) n.398A>T n.357-51A>T c.67A>T (p.Lys23Ter) n.262A>T n.336A>T c.115A>T (p.Lys39Ter) c.*38A>T (n.*38A>T) n.613A>T n.611A>T | ClinVar |
1 | g.156130627_156130629del | CA018007 | LMNA | c.-192_-190del (n.-192_-190del) c.367_369del (p.Lys123del) n.742_744del c.-298_-296del (n.-298_-296del) c.*166_*168del (n.*166_*168del) n.60_62del c.*167_*169del (n.*167_*169del) c.357-3776_357-3774del (n.357-3776_357-3774del) c.124_126del (p.Lys42del) c.31_33del (p.Lys11del) n.401_403del n.357-48_357-46del c.70_72del (p.Lys24del) n.265_267del n.339_341del c.118_120del (p.Lys40del) c.*41_*43del (n.*41_*43del) n.616_618del n.614_616del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130625A>C | CA342814999 | LMNA | c.-194A>C (n.-194A>C) c.365A>C (p.Lys122Thr) n.740A>C c.-300A>C (n.-300A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.58A>C c.*165A>C (n.*165A>C) c.357-3778A>C (n.357-3778A>C) c.122A>C (p.Lys41Thr) c.29A>C (p.Lys10Thr) n.399A>C n.357-50A>C c.68A>C (p.Lys23Thr) n.263A>C n.337A>C c.116A>C (p.Lys39Thr) c.*39A>C (n.*39A>C) n.614A>C n.612A>C | |
1 | g.156130625A>G | CA342815001 | LMNA | c.-194A>G (n.-194A>G) c.365A>G (p.Lys122Arg) n.740A>G c.-300A>G (n.-300A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.58A>G c.*165A>G (n.*165A>G) c.357-3778A>G (n.357-3778A>G) c.122A>G (p.Lys41Arg) c.29A>G (p.Lys10Arg) n.399A>G n.357-50A>G c.68A>G (p.Lys23Arg) n.263A>G n.337A>G c.116A>G (p.Lys39Arg) c.*39A>G (n.*39A>G) n.614A>G n.612A>G | ClinVar |
1 | g.156130625A>T | CA342815003 | LMNA | c.-194A>T (n.-194A>T) c.365A>T (p.Lys122Met) n.740A>T c.-300A>T (n.-300A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.58A>T c.*165A>T (n.*165A>T) c.357-3778A>T (n.357-3778A>T) c.122A>T (p.Lys41Met) c.29A>T (p.Lys10Met) n.399A>T n.357-50A>T c.68A>T (p.Lys23Met) n.263A>T n.337A>T c.116A>T (p.Lys39Met) c.*39A>T (n.*39A>T) n.614A>T n.612A>T | |
1 | g.156130626G>A | CA421068193 | LMNA | c.-193G>A (n.-193G>A) c.366G>A (p.Lys122=) n.741G>A c.-299G>A (n.-299G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) n.59G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.357-3777G>A (n.357-3777G>A) c.123G>A (p.Lys41=) c.30G>A (p.Lys10=) n.400G>A n.357-49G>A c.69G>A (p.Lys23=) n.264G>A n.338G>A c.117G>A (p.Lys39=) c.*40G>A (n.*40G>A) n.615G>A n.613G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130626G>C | CA342815006 | LMNA | c.-193G>C (n.-193G>C) c.366G>C (p.Lys122Asn) n.741G>C c.-299G>C (n.-299G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) n.59G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.357-3777G>C (n.357-3777G>C) c.123G>C (p.Lys41Asn) c.30G>C (p.Lys10Asn) n.400G>C n.357-49G>C c.69G>C (p.Lys23Asn) n.264G>C n.338G>C c.117G>C (p.Lys39Asn) c.*40G>C (n.*40G>C) n.615G>C n.613G>C | |
1 | g.156130626G= | CA1200467482 | LMNA | c.-193G= (n.-193G=) c.366G= (p.Lys122=) n.741G= c.-299G= (n.-299G=) c.*165G= (n.*165G=) n.59G= c.*166G= (n.*166G=) c.357-3777G= (n.357-3777G=) c.123G= (p.Lys41=) c.30G= (p.Lys10=) n.400G= n.357-49G= c.69G= (p.Lys23=) n.264G= n.338G= c.117G= (p.Lys39=) c.*40G= (n.*40G=) n.615G= n.613G= | |
1 | g.156130626G>T | CA342815009 | LMNA | c.-193G>T (n.-193G>T) c.366G>T (p.Lys122Asn) n.741G>T c.-299G>T (n.-299G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) n.59G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.357-3777G>T (n.357-3777G>T) c.123G>T (p.Lys41Asn) c.30G>T (p.Lys10Asn) n.400G>T n.357-49G>T c.69G>T (p.Lys23Asn) n.264G>T n.338G>T c.117G>T (p.Lys39Asn) c.*40G>T (n.*40G>T) n.615G>T n.613G>T | |
1 | g.156130627A>C | CA342815013 | LMNA | c.-192A>C (n.-192A>C) c.367A>C (p.Lys123Gln) n.742A>C c.-298A>C (n.-298A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) n.60A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.357-3776A>C (n.357-3776A>C) c.124A>C (p.Lys42Gln) c.31A>C (p.Lys11Gln) n.401A>C n.357-48A>C c.70A>C (p.Lys24Gln) n.265A>C n.339A>C c.118A>C (p.Lys40Gln) c.*41A>C (n.*41A>C) n.616A>C n.614A>C | |
1 | g.156130627A>G | CA342815015 | LMNA | c.-192A>G (n.-192A>G) c.367A>G (p.Lys123Glu) n.742A>G c.-298A>G (n.-298A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) n.60A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.357-3776A>G (n.357-3776A>G) c.124A>G (p.Lys42Glu) c.31A>G (p.Lys11Glu) n.401A>G n.357-48A>G c.70A>G (p.Lys24Glu) n.265A>G n.339A>G c.118A>G (p.Lys40Glu) c.*41A>G (n.*41A>G) n.616A>G n.614A>G | |
1 | g.156130627A>T | CA342815017 | LMNA | c.-192A>T (n.-192A>T) c.367A>T (p.Lys123Ter) n.742A>T c.-298A>T (n.-298A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) n.60A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.357-3776A>T (n.357-3776A>T) c.124A>T (p.Lys42Ter) c.31A>T (p.Lys11Ter) n.401A>T n.357-48A>T c.70A>T (p.Lys24Ter) n.265A>T n.339A>T c.118A>T (p.Lys40Ter) c.*41A>T (n.*41A>T) n.616A>T n.614A>T | |
1 | g.156130628A>C | CA342815020 | LMNA | c.-191A>C (n.-191A>C) c.368A>C (p.Lys123Thr) n.743A>C c.-297A>C (n.-297A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) n.61A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.357-3775A>C (n.357-3775A>C) c.125A>C (p.Lys42Thr) c.32A>C (p.Lys11Thr) n.402A>C n.357-47A>C c.71A>C (p.Lys24Thr) n.266A>C n.340A>C c.119A>C (p.Lys40Thr) c.*42A>C (n.*42A>C) n.617A>C n.615A>C | |
1 | g.156130628A>G | CA342815022 | LMNA | c.-191A>G (n.-191A>G) c.368A>G (p.Lys123Arg) n.743A>G c.-297A>G (n.-297A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) n.61A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.357-3775A>G (n.357-3775A>G) c.125A>G (p.Lys42Arg) c.32A>G (p.Lys11Arg) n.402A>G n.357-47A>G c.71A>G (p.Lys24Arg) n.266A>G n.340A>G c.119A>G (p.Lys40Arg) c.*42A>G (n.*42A>G) n.617A>G n.615A>G | |
1 | g.156130628A>T | CA342815024 | LMNA | c.-191A>T (n.-191A>T) c.368A>T (p.Lys123Met) n.743A>T c.-297A>T (n.-297A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) n.61A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.357-3775A>T (n.357-3775A>T) c.125A>T (p.Lys42Met) c.32A>T (p.Lys11Met) n.402A>T n.357-47A>T c.71A>T (p.Lys24Met) n.266A>T n.340A>T c.119A>T (p.Lys40Met) c.*42A>T (n.*42A>T) n.617A>T n.615A>T | |
1 | g.156130629G>A | CA053279 | LMNA | c.-190G>A (n.-190G>A) c.369G>A (p.Lys123=) n.744G>A c.-296G>A (n.-296G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) n.62G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.357-3774G>A (n.357-3774G>A) c.126G>A (p.Lys42=) c.33G>A (p.Lys11=) n.403G>A n.357-46G>A c.72G>A (p.Lys24=) n.267G>A n.341G>A c.120G>A (p.Lys40=) c.*43G>A (n.*43G>A) n.618G>A n.616G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130629G>C | CA342815032 | LMNA | c.-190G>C (n.-190G>C) c.369G>C (p.Lys123Asn) n.744G>C c.-296G>C (n.-296G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) n.62G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.357-3774G>C (n.357-3774G>C) c.126G>C (p.Lys42Asn) c.33G>C (p.Lys11Asn) n.403G>C n.357-46G>C c.72G>C (p.Lys24Asn) n.267G>C n.341G>C c.120G>C (p.Lys40Asn) c.*43G>C (n.*43G>C) n.618G>C n.616G>C | |
1 | g.156130629G= | CA1143564106 | LMNA | c.-190G= (n.-190G=) c.369G= (p.Lys123=) n.744G= c.-296G= (n.-296G=) c.*168G= (n.*168G=) n.62G= c.*169G= (n.*169G=) c.357-3774G= (n.357-3774G=) c.126G= (p.Lys42=) c.33G= (p.Lys11=) n.403G= n.357-46G= c.72G= (p.Lys24=) n.267G= n.341G= c.120G= (p.Lys40=) c.*43G= (n.*43G=) n.618G= n.616G= | |
1 | g.156130629G>T | CA342815028 | LMNA | c.-190G>T (n.-190G>T) c.369G>T (p.Lys123Asn) n.744G>T c.-296G>T (n.-296G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) n.62G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.357-3774G>T (n.357-3774G>T) c.126G>T (p.Lys42Asn) c.33G>T (p.Lys11Asn) n.403G>T n.357-46G>T c.72G>T (p.Lys24Asn) n.267G>T n.341G>T c.120G>T (p.Lys40Asn) c.*43G>T (n.*43G>T) n.618G>T n.616G>T | ClinVar |
1 | g.156130631_156130634del | CA2586964185 | LMNA | c.-188_-185del (n.-188_-185del) c.371_374del (p.Glu124ValfsTer3) n.746_749del c.-294_-291del (n.-294_-291del) c.*170_*173del (n.*170_*173del) n.64_67del c.*171_*174del (n.*171_*174del) c.357-3772_357-3769del (n.357-3772_357-3769del) c.128_131del (p.Glu43ValfsTer3) c.35_38del (p.Glu12ValfsTer3) n.405_408del n.357-44_357-41del c.74_77del (p.Glu25ValfsTer3) n.269_272del n.343_346del c.122_125del (p.Glu41ValfsTer3) c.*45_*48del (n.*45_*48del) n.620_623del n.618_621del | |
1 | g.156130630G>A | CA342815036 | LMNA | c.-189G>A (n.-189G>A) c.370G>A (p.Glu124Lys) n.745G>A c.-295G>A (n.-295G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) n.63G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.357-3773G>A (n.357-3773G>A) c.127G>A (p.Glu43Lys) c.34G>A (p.Glu12Lys) n.404G>A n.357-45G>A c.73G>A (p.Glu25Lys) n.268G>A n.342G>A c.121G>A (p.Glu41Lys) c.*44G>A (n.*44G>A) n.619G>A n.617G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130630G>C | CA342815038 | LMNA | c.-189G>C (n.-189G>C) c.370G>C (p.Glu124Gln) n.745G>C c.-295G>C (n.-295G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) n.63G>C c.*170G>C (n.*170G>C) c.357-3773G>C (n.357-3773G>C) c.127G>C (p.Glu43Gln) c.34G>C (p.Glu12Gln) n.404G>C n.357-45G>C c.73G>C (p.Glu25Gln) n.268G>C n.342G>C c.121G>C (p.Glu41Gln) c.*44G>C (n.*44G>C) n.619G>C n.617G>C | |
1 | g.156130630G>T | CA342815040 | LMNA | c.-189G>T (n.-189G>T) c.370G>T (p.Glu124Ter) n.745G>T c.-295G>T (n.-295G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) n.63G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.357-3773G>T (n.357-3773G>T) c.127G>T (p.Glu43Ter) c.34G>T (p.Glu12Ter) n.404G>T n.357-45G>T c.73G>T (p.Glu25Ter) n.268G>T n.342G>T c.121G>T (p.Glu41Ter) c.*44G>T (n.*44G>T) n.619G>T n.617G>T | |
1 | g.156130631A= | CA1200467493 | LMNA | c.-188A= (n.-188A=) c.371A= (p.Glu124=) n.746A= c.-294A= (n.-294A=) c.*170A= (n.*170A=) n.64A= c.*171A= (n.*171A=) c.357-3772A= (n.357-3772A=) c.128A= (p.Glu43=) c.35A= (p.Glu12=) n.405A= n.357-44A= c.74A= (p.Glu25=) n.269A= n.343A= c.122A= (p.Glu41=) c.*45A= (n.*45A=) n.620A= n.618A= | |
1 | g.156130631A>C | CA342815043 | LMNA | c.-188A>C (n.-188A>C) c.371A>C (p.Glu124Ala) n.746A>C c.-294A>C (n.-294A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) n.64A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.357-3772A>C (n.357-3772A>C) c.128A>C (p.Glu43Ala) c.35A>C (p.Glu12Ala) n.405A>C n.357-44A>C c.74A>C (p.Glu25Ala) n.269A>C n.343A>C c.122A>C (p.Glu41Ala) c.*45A>C (n.*45A>C) n.620A>C n.618A>C | |
1 | g.156130631A>G | CA342815045 | LMNA | c.-188A>G (n.-188A>G) c.371A>G (p.Glu124Gly) n.746A>G c.-294A>G (n.-294A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) n.64A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.357-3772A>G (n.357-3772A>G) c.128A>G (p.Glu43Gly) c.35A>G (p.Glu12Gly) n.405A>G n.357-44A>G c.74A>G (p.Glu25Gly) n.269A>G n.343A>G c.122A>G (p.Glu41Gly) c.*45A>G (n.*45A>G) n.620A>G n.618A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130631A>T | CA342815048 | LMNA | c.-188A>T (n.-188A>T) c.371A>T (p.Glu124Val) n.746A>T c.-294A>T (n.-294A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) n.64A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.357-3772A>T (n.357-3772A>T) c.128A>T (p.Glu43Val) c.35A>T (p.Glu12Val) n.405A>T n.357-44A>T c.74A>T (p.Glu25Val) n.269A>T n.343A>T c.122A>T (p.Glu41Val) c.*45A>T (n.*45A>T) n.620A>T n.618A>T | |
1 | g.156130632G>A | CA421068200 | LMNA | c.-187G>A (n.-187G>A) c.372G>A (p.Glu124=) n.747G>A c.-293G>A (n.-293G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) n.65G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.357-3771G>A (n.357-3771G>A) c.129G>A (p.Glu43=) c.36G>A (p.Glu12=) n.406G>A n.357-43G>A c.75G>A (p.Glu25=) n.270G>A n.344G>A c.123G>A (p.Glu41=) c.*46G>A (n.*46G>A) n.621G>A n.619G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156130632G>C | CA342815051 | LMNA | c.-187G>C (n.-187G>C) c.372G>C (p.Glu124Asp) n.747G>C c.-293G>C (n.-293G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) n.65G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.357-3771G>C (n.357-3771G>C) c.129G>C (p.Glu43Asp) c.36G>C (p.Glu12Asp) n.406G>C n.357-43G>C c.75G>C (p.Glu25Asp) n.270G>C n.344G>C c.123G>C (p.Glu41Asp) c.*46G>C (n.*46G>C) n.621G>C n.619G>C | |
1 | g.156130632G= | CA1200467500 | LMNA | c.-187G= (n.-187G=) c.372G= (p.Glu124=) n.747G= c.-293G= (n.-293G=) c.*171G= (n.*171G=) n.65G= c.*172G= (n.*172G=) c.357-3771G= (n.357-3771G=) c.129G= (p.Glu43=) c.36G= (p.Glu12=) n.406G= n.357-43G= c.75G= (p.Glu25=) n.270G= n.344G= c.123G= (p.Glu41=) c.*46G= (n.*46G=) n.621G= n.619G= | |
1 | g.156130632G>T | CA342815053 | LMNA | c.-187G>T (n.-187G>T) c.372G>T (p.Glu124Asp) n.747G>T c.-293G>T (n.-293G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) n.65G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.357-3771G>T (n.357-3771G>T) c.129G>T (p.Glu43Asp) c.36G>T (p.Glu12Asp) n.406G>T n.357-43G>T c.75G>T (p.Glu25Asp) n.270G>T n.344G>T c.123G>T (p.Glu41Asp) c.*46G>T (n.*46G>T) n.621G>T n.619G>T | |
1 | g.156130634del | CA2586964186 | LMNA | c.-185del (n.-185del) c.374del (p.Gly125ValfsTer3) n.749del c.-291del (n.-291del) c.*173del (n.*173del) n.67del c.*174del (n.*174del) c.357-3769del (n.357-3769del) c.131del (p.Gly44ValfsTer3) c.38del (p.Gly13ValfsTer3) n.408del n.357-41del c.77del (p.Gly26ValfsTer3) n.272del n.346del c.125del (p.Gly42ValfsTer3) c.*48del (n.*48del) n.623del n.621del | |
1 | g.156130633G>A | CA018013 | LMNA | c.-186G>A (n.-186G>A) c.373G>A (p.Gly125Ser) n.748G>A c.-292G>A (n.-292G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) n.66G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.357-3770G>A (n.357-3770G>A) c.130G>A (p.Gly44Ser) c.37G>A (p.Gly13Ser) n.407G>A n.357-42G>A c.76G>A (p.Gly26Ser) n.271G>A n.345G>A c.124G>A (p.Gly42Ser) c.*47G>A (n.*47G>A) n.622G>A n.620G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130633G>C | CA342815058 | LMNA | c.-186G>C (n.-186G>C) c.373G>C (p.Gly125Arg) n.748G>C c.-292G>C (n.-292G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) n.66G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.357-3770G>C (n.357-3770G>C) c.130G>C (p.Gly44Arg) c.37G>C (p.Gly13Arg) n.407G>C n.357-42G>C c.76G>C (p.Gly26Arg) n.271G>C n.345G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) c.*47G>C (n.*47G>C) n.622G>C n.620G>C | |
1 | g.156130633G= | CA1143538307 | LMNA | c.-186G= (n.-186G=) c.373G= (p.Gly125=) n.748G= c.-292G= (n.-292G=) c.*172G= (n.*172G=) n.66G= c.*173G= (n.*173G=) c.357-3770G= (n.357-3770G=) c.130G= (p.Gly44=) c.37G= (p.Gly13=) n.407G= n.357-42G= c.76G= (p.Gly26=) n.271G= n.345G= c.124G= (p.Gly42=) c.*47G= (n.*47G=) n.622G= n.620G= | |
1 | g.156130633G>T | CA342815060 | LMNA | c.-186G>T (n.-186G>T) c.373G>T (p.Gly125Cys) n.748G>T c.-292G>T (n.-292G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) n.66G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.357-3770G>T (n.357-3770G>T) c.130G>T (p.Gly44Cys) c.37G>T (p.Gly13Cys) n.407G>T n.357-42G>T c.76G>T (p.Gly26Cys) n.271G>T n.345G>T c.124G>T (p.Gly42Cys) c.*47G>T (n.*47G>T) n.622G>T n.620G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156130634G>A | CA342815063 | LMNA | c.-185G>A (n.-185G>A) c.374G>A (p.Gly125Asp) n.749G>A c.-291G>A (n.-291G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) n.67G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.357-3769G>A (n.357-3769G>A) c.131G>A (p.Gly44Asp) c.38G>A (p.Gly13Asp) n.408G>A n.357-41G>A c.77G>A (p.Gly26Asp) n.272G>A n.346G>A c.125G>A (p.Gly42Asp) c.*48G>A (n.*48G>A) n.623G>A n.621G>A | |
1 | g.156130634G>C | CA342815065 | LMNA | c.-185G>C (n.-185G>C) c.374G>C (p.Gly125Ala) n.749G>C c.-291G>C (n.-291G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) n.67G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.357-3769G>C (n.357-3769G>C) c.131G>C (p.Gly44Ala) c.38G>C (p.Gly13Ala) n.408G>C n.357-41G>C c.77G>C (p.Gly26Ala) n.272G>C n.346G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) c.*48G>C (n.*48G>C) n.623G>C n.621G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156130634G= | CA1200467516 | LMNA | c.-185G= (n.-185G=) c.374G= (p.Gly125=) n.749G= c.-291G= (n.-291G=) c.*173G= (n.*173G=) n.67G= c.*174G= (n.*174G=) c.357-3769G= (n.357-3769G=) c.131G= (p.Gly44=) c.38G= (p.Gly13=) n.408G= n.357-41G= c.77G= (p.Gly26=) n.272G= n.346G= c.125G= (p.Gly42=) c.*48G= (n.*48G=) n.623G= n.621G= | |
1 | g.156130634G>T | CA342815068 | LMNA | c.-185G>T (n.-185G>T) c.374G>T (p.Gly125Val) n.749G>T c.-291G>T (n.-291G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) n.67G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.357-3769G>T (n.357-3769G>T) c.131G>T (p.Gly44Val) c.38G>T (p.Gly13Val) n.408G>T n.357-41G>T c.77G>T (p.Gly26Val) n.272G>T n.346G>T c.125G>T (p.Gly42Val) c.*48G>T (n.*48G>T) n.623G>T n.621G>T | |
1 | g.156130635T>A | CA421068207 | LMNA | c.-184T>A (n.-184T>A) c.375T>A (p.Gly125=) n.750T>A c.-290T>A (n.-290T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) n.68T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.357-3768T>A (n.357-3768T>A) c.132T>A (p.Gly44=) c.39T>A (p.Gly13=) n.409T>A n.357-40T>A c.78T>A (p.Gly26=) n.273T>A n.347T>A c.126T>A (p.Gly42=) c.*49T>A (n.*49T>A) n.624T>A n.622T>A | |
1 | g.156130635T>C | CA421068205 | LMNA | c.-184T>C (n.-184T>C) c.375T>C (p.Gly125=) n.750T>C c.-290T>C (n.-290T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) n.68T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.357-3768T>C (n.357-3768T>C) c.132T>C (p.Gly44=) c.39T>C (p.Gly13=) n.409T>C n.357-40T>C c.78T>C (p.Gly26=) n.273T>C n.347T>C c.126T>C (p.Gly42=) c.*49T>C (n.*49T>C) n.624T>C n.622T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156130635T>G | CA421068203 | LMNA | c.-184T>G (n.-184T>G) c.375T>G (p.Gly125=) n.750T>G c.-290T>G (n.-290T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) n.68T>G c.*175T>G (n.*175T>G) c.357-3768T>G (n.357-3768T>G) c.132T>G (p.Gly44=) c.39T>G (p.Gly13=) n.409T>G n.357-40T>G c.78T>G (p.Gly26=) n.273T>G n.347T>G c.126T>G (p.Gly42=) c.*49T>G (n.*49T>G) n.624T>G n.622T>G | |
1 | g.156130635T= | CA1200467522 | LMNA | c.-184T= (n.-184T=) c.375T= (p.Gly125=) n.750T= c.-290T= (n.-290T=) c.*174T= (n.*174T=) n.68T= c.*175T= (n.*175T=) c.357-3768T= (n.357-3768T=) c.132T= (p.Gly44=) c.39T= (p.Gly13=) n.409T= n.357-40T= c.78T= (p.Gly26=) n.273T= n.347T= c.126T= (p.Gly42=) c.*49T= (n.*49T=) n.624T= n.622T= | |
1 | g.156130636G>A | CA342815074 | LMNA | c.-183G>A (n.-183G>A) c.376G>A (p.Asp126Asn) n.751G>A c.-289G>A (n.-289G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) n.69G>A c.*176G>A (n.*176G>A) c.357-3767G>A (n.357-3767G>A) c.133G>A (p.Asp45Asn) c.40G>A (p.Asp14Asn) n.410G>A n.357-39G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) n.274G>A n.348G>A c.127G>A (p.Asp43Asn) c.*50G>A (n.*50G>A) n.625G>A n.623G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156130636G>C | CA342815072 | LMNA | c.-183G>C (n.-183G>C) c.376G>C (p.Asp126His) n.751G>C c.-289G>C (n.-289G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) n.69G>C c.*176G>C (n.*176G>C) c.357-3767G>C (n.357-3767G>C) c.133G>C (p.Asp45His) c.40G>C (p.Asp14His) n.410G>C n.357-39G>C c.79G>C (p.Asp27His) n.274G>C n.348G>C c.127G>C (p.Asp43His) c.*50G>C (n.*50G>C) n.625G>C n.623G>C | |
1 | g.156130636G= | CA1200467527 | LMNA | c.-183G= (n.-183G=) c.376G= (p.Asp126=) n.751G= c.-289G= (n.-289G=) c.*175G= (n.*175G=) n.69G= c.*176G= (n.*176G=) c.357-3767G= (n.357-3767G=) c.133G= (p.Asp45=) c.40G= (p.Asp14=) n.410G= n.357-39G= c.79G= (p.Asp27=) n.274G= n.348G= c.127G= (p.Asp43=) c.*50G= (n.*50G=) n.625G= n.623G= | |
1 | g.156130636G>T | CA342815071 | LMNA | c.-183G>T (n.-183G>T) c.376G>T (p.Asp126Tyr) n.751G>T c.-289G>T (n.-289G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) n.69G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.357-3767G>T (n.357-3767G>T) c.133G>T (p.Asp45Tyr) c.40G>T (p.Asp14Tyr) n.410G>T n.357-39G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.274G>T n.348G>T c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.*50G>T (n.*50G>T) n.625G>T n.623G>T | |
1 | g.156130637A>C | CA342815077 | LMNA | c.-182A>C (n.-182A>C) c.377A>C (p.Asp126Ala) n.752A>C c.-288A>C (n.-288A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) n.70A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.357-3766A>C (n.357-3766A>C) c.134A>C (p.Asp45Ala) c.41A>C (p.Asp14Ala) n.411A>C n.357-38A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) n.275A>C n.349A>C c.128A>C (p.Asp43Ala) c.*51A>C (n.*51A>C) n.626A>C n.624A>C | |
1 | g.156130637A>G | CA342815079 | LMNA | c.-182A>G (n.-182A>G) c.377A>G (p.Asp126Gly) n.752A>G c.-288A>G (n.-288A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) n.70A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.357-3766A>G (n.357-3766A>G) c.134A>G (p.Asp45Gly) c.41A>G (p.Asp14Gly) n.411A>G n.357-38A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) n.275A>G n.349A>G c.128A>G (p.Asp43Gly) c.*51A>G (n.*51A>G) n.626A>G n.624A>G | |
1 | g.156130637A>T | CA342815081 | LMNA | c.-182A>T (n.-182A>T) c.377A>T (p.Asp126Val) n.752A>T c.-288A>T (n.-288A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) n.70A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.357-3766A>T (n.357-3766A>T) c.134A>T (p.Asp45Val) c.41A>T (p.Asp14Val) n.411A>T n.357-38A>T c.80A>T (p.Asp27Val) n.275A>T n.349A>T c.128A>T (p.Asp43Val) c.*51A>T (n.*51A>T) n.626A>T n.624A>T | |
1 | g.156130638C>A | CA342815084 | LMNA | c.-181C>A (n.-181C>A) c.378C>A (p.Asp126Glu) n.753C>A c.-287C>A (n.-287C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) n.71C>A c.*178C>A (n.*178C>A) c.357-3765C>A (n.357-3765C>A) c.135C>A (p.Asp45Glu) c.42C>A (p.Asp14Glu) n.412C>A n.357-37C>A c.81C>A (p.Asp27Glu) n.276C>A n.350C>A c.129C>A (p.Asp43Glu) c.*52C>A (n.*52C>A) n.627C>A n.625C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130638C= | CA1200467534 | LMNA | c.-181C= (n.-181C=) c.378C= (p.Asp126=) n.753C= c.-287C= (n.-287C=) c.*177C= (n.*177C=) n.71C= c.*178C= (n.*178C=) c.357-3765C= (n.357-3765C=) c.135C= (p.Asp45=) c.42C= (p.Asp14=) n.412C= n.357-37C= c.81C= (p.Asp27=) n.276C= n.350C= c.129C= (p.Asp43=) c.*52C= (n.*52C=) n.627C= n.625C= | |
1 | g.156130638C>G | CA351809 | LMNA | c.-181C>G (n.-181C>G) c.378C>G (p.Asp126Glu) n.753C>G c.-287C>G (n.-287C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) n.71C>G c.*178C>G (n.*178C>G) c.357-3765C>G (n.357-3765C>G) c.135C>G (p.Asp45Glu) c.42C>G (p.Asp14Glu) n.412C>G n.357-37C>G c.81C>G (p.Asp27Glu) n.276C>G n.350C>G c.129C>G (p.Asp43Glu) c.*52C>G (n.*52C>G) n.627C>G n.625C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130638C>T | CA421068212 | LMNA | c.-181C>T (n.-181C>T) c.378C>T (p.Asp126=) n.753C>T c.-287C>T (n.-287C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) n.71C>T c.*178C>T (n.*178C>T) c.357-3765C>T (n.357-3765C>T) c.135C>T (p.Asp45=) c.42C>T (p.Asp14=) n.412C>T n.357-37C>T c.81C>T (p.Asp27=) n.276C>T n.350C>T c.129C>T (p.Asp43=) c.*52C>T (n.*52C>T) n.627C>T n.625C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156130639C>A | CA342815087 | LMNA | c.-180C>A (n.-180C>A) c.379C>A (p.Leu127Met) n.754C>A c.-286C>A (n.-286C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) n.72C>A c.*179C>A (n.*179C>A) c.357-3764C>A (n.357-3764C>A) c.136C>A (p.Leu46Met) c.43C>A (p.Leu15Met) n.413C>A n.357-36C>A c.82C>A (p.Leu28Met) n.277C>A n.351C>A c.130C>A (p.Leu44Met) c.*53C>A (n.*53C>A) n.628C>A n.626C>A | |
1 | g.156130639C= | CA1200467542 | LMNA | c.-180C= (n.-180C=) c.379C= (p.Leu127=) n.754C= c.-286C= (n.-286C=) c.*178C= (n.*178C=) n.72C= c.*179C= (n.*179C=) c.357-3764C= (n.357-3764C=) c.136C= (p.Leu46=) c.43C= (p.Leu15=) n.413C= n.357-36C= c.82C= (p.Leu28=) n.277C= n.351C= c.130C= (p.Leu44=) c.*53C= (n.*53C=) n.628C= n.626C= | |
1 | g.156130639C>G | CA342815089 | LMNA | c.-180C>G (n.-180C>G) c.379C>G (p.Leu127Val) n.754C>G c.-286C>G (n.-286C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) n.72C>G c.*179C>G (n.*179C>G) c.357-3764C>G (n.357-3764C>G) c.136C>G (p.Leu46Val) c.43C>G (p.Leu15Val) n.413C>G n.357-36C>G c.82C>G (p.Leu28Val) n.277C>G n.351C>G c.130C>G (p.Leu44Val) c.*53C>G (n.*53C>G) n.628C>G n.626C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156130639C>T | CA421068214 | LMNA | c.-180C>T (n.-180C>T) c.379C>T (p.Leu127=) n.754C>T c.-286C>T (n.-286C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) n.72C>T c.*179C>T (n.*179C>T) c.357-3764C>T (n.357-3764C>T) c.136C>T (p.Leu46=) c.43C>T (p.Leu15=) n.413C>T n.357-36C>T c.82C>T (p.Leu28=) n.277C>T n.351C>T c.130C>T (p.Leu44=) c.*53C>T (n.*53C>T) n.628C>T n.626C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130640T>A | CA342815091 | LMNA | c.-179T>A (n.-179T>A) c.380T>A (p.Leu127Gln) n.755T>A c.-285T>A (n.-285T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) n.73T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.357-3763T>A (n.357-3763T>A) c.137T>A (p.Leu46Gln) c.44T>A (p.Leu15Gln) n.414T>A n.357-35T>A c.83T>A (p.Leu28Gln) n.278T>A n.352T>A c.131T>A (p.Leu44Gln) c.*54T>A (n.*54T>A) n.629T>A n.627T>A | |
1 | g.156130640T>C | CA342815093 | LMNA | c.-179T>C (n.-179T>C) c.380T>C (p.Leu127Pro) n.755T>C c.-285T>C (n.-285T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) n.73T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.357-3763T>C (n.357-3763T>C) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.44T>C (p.Leu15Pro) n.414T>C n.357-35T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) n.278T>C n.352T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) c.*54T>C (n.*54T>C) n.629T>C n.627T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130640T>G | CA342815094 | LMNA | c.-179T>G (n.-179T>G) c.380T>G (p.Leu127Arg) n.755T>G c.-285T>G (n.-285T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) n.73T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.357-3763T>G (n.357-3763T>G) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.44T>G (p.Leu15Arg) n.414T>G n.357-35T>G c.83T>G (p.Leu28Arg) n.278T>G n.352T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) c.*54T>G (n.*54T>G) n.629T>G n.627T>G | |
1 | g.156130640T= | CA1200467548 | LMNA | c.-179T= (n.-179T=) c.380T= (p.Leu127=) n.755T= c.-285T= (n.-285T=) c.*179T= (n.*179T=) n.73T= c.*180T= (n.*180T=) c.357-3763T= (n.357-3763T=) c.137T= (p.Leu46=) c.44T= (p.Leu15=) n.414T= n.357-35T= c.83T= (p.Leu28=) n.278T= n.352T= c.131T= (p.Leu44=) c.*54T= (n.*54T=) n.629T= n.627T= | |
1 | g.156130640_156130643delinsTGAT | CA1200467547 | LMNA | c.-179_-176delinsTGAT (n.-179_-176delinsTGAT) c.380_383delinsTGAT (p.Leu127=) n.755_758delinsTGAT c.-285_-282delinsTGAT (n.-285_-282delinsTGAT) c.*179_*182delinsTGAT (n.*179_*182delinsTGAT) n.73_76delinsTGAT c.*180_*183delinsTGAT (n.*180_*183delinsTGAT) c.357-3763_357-3760delinsTGAT (n.357-3763_357-3760delinsTGAT) c.137_140delinsTGAT (p.Leu46=) c.44_47delinsTGAT (p.Leu15=) n.414_417delinsTGAT n.357-35_357-32delinsTGAT c.83_86delinsTGAT (p.Leu28=) n.278_281delinsTGAT n.352_355delinsTGAT c.131_134delinsTGAT (p.Leu44=) c.*54_*57delinsTGAT (n.*54_*57delinsTGAT) n.629_632delinsTGAT n.627_630delinsTGAT | |
1 | g.156130640_156130641insTGGTCACCTGA | CA1008061185 | LMNA | c.-179_-178insTGGTCACCTGA (n.-179_-178insTGGTCACCTGA) c.380_381insTGGTCACCTGA (p.Ile128GlyfsTer5) n.755_756insTGGTCACCTGA c.-285_-284insTGGTCACCTGA (n.-285_-284insTGGTCACCTGA) c.*179_*180insTGGTCACCTGA (n.*179_*180insTGGTCACCTGA) n.73_74insTGGTCACCTGA c.*180_*181insTGGTCACCTGA (n.*180_*181insTGGTCACCTGA) c.357-3763_357-3762insTGGTCACCTGA (n.357-3763_357-3762insTGGTCACCTGA) c.137_138insTGGTCACCTGA (p.Ile47GlyfsTer5) c.44_45insTGGTCACCTGA (p.Ile16GlyfsTer5) n.414_415insTGGTCACCTGA n.357-35_357-34insTGGTCACCTGA c.83_84insTGGTCACCTGA (p.Ile29GlyfsTer5) n.278_279insTGGTCACCTGA n.352_353insTGGTCACCTGA c.131_132insTGGTCACCTGA (p.Ile45GlyfsTer5) c.*54_*55insTGGTCACCTGA (n.*54_*55insTGGTCACCTGA) n.629_630insTGGTCACCTGA n.627_628insTGGTCACCTGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130641G>A | CA421068217 | LMNA | c.-178G>A (n.-178G>A) c.381G>A (p.Leu127=) n.756G>A c.-284G>A (n.-284G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) n.74G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.357-3762G>A (n.357-3762G>A) c.138G>A (p.Leu46=) c.45G>A (p.Leu15=) n.415G>A n.357-34G>A c.84G>A (p.Leu28=) n.279G>A n.353G>A c.132G>A (p.Leu44=) c.*55G>A (n.*55G>A) n.630G>A n.628G>A | |
1 | g.156130641G>C | CA421068219 | LMNA | c.-178G>C (n.-178G>C) c.381G>C (p.Leu127=) n.756G>C c.-284G>C (n.-284G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) n.74G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.357-3762G>C (n.357-3762G>C) c.138G>C (p.Leu46=) c.45G>C (p.Leu15=) n.415G>C n.357-34G>C c.84G>C (p.Leu28=) n.279G>C n.353G>C c.132G>C (p.Leu44=) c.*55G>C (n.*55G>C) n.630G>C n.628G>C | |
1 | g.156130641G>T | CA421068220 | LMNA | c.-178G>T (n.-178G>T) c.381G>T (p.Leu127=) n.756G>T c.-284G>T (n.-284G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) n.74G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.357-3762G>T (n.357-3762G>T) c.138G>T (p.Leu46=) c.45G>T (p.Leu15=) n.415G>T n.357-34G>T c.84G>T (p.Leu28=) n.279G>T n.353G>T c.132G>T (p.Leu44=) c.*55G>T (n.*55G>T) n.630G>T n.628G>T | dbSNP |
1 | g.156130641_156130643delinsTGGTCACCTGAGAG | CA018019 | LMNA | c.-178_-176delinsTGGTCACCTGAGAG (n.-178_-176delinsTGGTCACCTGAGAG) c.381_383delinsTGGTCACCTGAGAG (p.Ile128GlyfsTer11) n.756_758delinsTGGTCACCTGAGAG c.-284_-282delinsTGGTCACCTGAGAG (n.-284_-282delinsTGGTCACCTGAGAG) c.*180_*182delinsTGGTCACCTGAGAG (n.*180_*182delinsTGGTCACCTGAGAG) n.74_76delinsTGGTCACCTGAGAG c.*181_*183delinsTGGTCACCTGAGAG (n.*181_*183delinsTGGTCACCTGAGAG) c.357-3762_357-3760delinsTGGTCACCTGAGAG (n.357-3762_357-3760delinsTGGTCACCTGAGAG) c.138_140delinsTGGTCACCTGAGAG (p.Ile47GlyfsTer11) c.45_47delinsTGGTCACCTGAGAG (p.Ile16GlyfsTer11) n.415_417delinsTGGTCACCTGAGAG n.357-34_357-32delinsTGGTCACCTGAGAG c.84_86delinsTGGTCACCTGAGAG (p.Ile29GlyfsTer11) n.279_281delinsTGGTCACCTGAGAG n.353_355delinsTGGTCACCTGAGAG c.132_134delinsTGGTCACCTGAGAG (p.Ile45GlyfsTer11) c.*55_*57delinsTGGTCACCTGAGAG (n.*55_*57delinsTGGTCACCTGAGAG) n.630_632delinsTGGTCACCTGAGAG n.628_630delinsTGGTCACCTGAGAG | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130642A= | CA1200467557 | LMNA | c.-177A= (n.-177A=) c.382A= (p.Ile128=) n.757A= c.-283A= (n.-283A=) c.*181A= (n.*181A=) n.75A= c.*182A= (n.*182A=) c.357-3761A= (n.357-3761A=) c.139A= (p.Ile47=) c.46A= (p.Ile16=) n.416A= n.357-33A= c.85A= (p.Ile29=) n.280A= n.354A= c.133A= (p.Ile45=) c.*56A= (n.*56A=) n.631A= n.629A= | |
1 | g.156130642A>C | CA342815098 | LMNA | c.-177A>C (n.-177A>C) c.382A>C (p.Ile128Leu) n.757A>C c.-283A>C (n.-283A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) n.75A>C c.*182A>C (n.*182A>C) c.357-3761A>C (n.357-3761A>C) c.139A>C (p.Ile47Leu) c.46A>C (p.Ile16Leu) n.416A>C n.357-33A>C c.85A>C (p.Ile29Leu) n.280A>C n.354A>C c.133A>C (p.Ile45Leu) c.*56A>C (n.*56A>C) n.631A>C n.629A>C | |
1 | g.156130642A>G | CA342815101 | LMNA | c.-177A>G (n.-177A>G) c.382A>G (p.Ile128Val) n.757A>G c.-283A>G (n.-283A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) n.75A>G c.*182A>G (n.*182A>G) c.357-3761A>G (n.357-3761A>G) c.139A>G (p.Ile47Val) c.46A>G (p.Ile16Val) n.416A>G n.357-33A>G c.85A>G (p.Ile29Val) n.280A>G n.354A>G c.133A>G (p.Ile45Val) c.*56A>G (n.*56A>G) n.631A>G n.629A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130642A>T | CA342815103 | LMNA | c.-177A>T (n.-177A>T) c.382A>T (p.Ile128Leu) n.757A>T c.-283A>T (n.-283A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) n.75A>T c.*182A>T (n.*182A>T) c.357-3761A>T (n.357-3761A>T) c.139A>T (p.Ile47Leu) c.46A>T (p.Ile16Leu) n.416A>T n.357-33A>T c.85A>T (p.Ile29Leu) n.280A>T n.354A>T c.133A>T (p.Ile45Leu) c.*56A>T (n.*56A>T) n.631A>T n.629A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156130643T>A | CA342815109 | LMNA | c.-176T>A (n.-176T>A) c.383T>A (p.Ile128Lys) n.758T>A c.-282T>A (n.-282T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) n.76T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.357-3760T>A (n.357-3760T>A) c.140T>A (p.Ile47Lys) c.47T>A (p.Ile16Lys) n.417T>A n.357-32T>A c.86T>A (p.Ile29Lys) n.281T>A n.355T>A c.134T>A (p.Ile45Lys) c.*57T>A (n.*57T>A) n.632T>A n.630T>A | |
1 | g.156130643T>C | CA053305 | LMNA | c.-176T>C (n.-176T>C) c.383T>C (p.Ile128Thr) n.758T>C c.-282T>C (n.-282T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) n.76T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.357-3760T>C (n.357-3760T>C) c.140T>C (p.Ile47Thr) c.47T>C (p.Ile16Thr) n.417T>C n.357-32T>C c.86T>C (p.Ile29Thr) n.281T>C n.355T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) c.*57T>C (n.*57T>C) n.632T>C n.630T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156130643T>G | CA342815106 | LMNA | c.-176T>G (n.-176T>G) c.383T>G (p.Ile128Arg) n.758T>G c.-282T>G (n.-282T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) n.76T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.357-3760T>G (n.357-3760T>G) c.140T>G (p.Ile47Arg) c.47T>G (p.Ile16Arg) n.417T>G n.357-32T>G c.86T>G (p.Ile29Arg) n.281T>G n.355T>G c.134T>G (p.Ile45Arg) c.*57T>G (n.*57T>G) n.632T>G n.630T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156130643T= | CA1148364861 | LMNA | c.-176T= (n.-176T=) c.383T= (p.Ile128=) n.758T= c.-282T= (n.-282T=) c.*182T= (n.*182T=) n.76T= c.*183T= (n.*183T=) c.357-3760T= (n.357-3760T=) c.140T= (p.Ile47=) c.47T= (p.Ile16=) n.417T= n.357-32T= c.86T= (p.Ile29=) n.281T= n.355T= c.134T= (p.Ile45=) c.*57T= (n.*57T=) n.632T= n.630T= | |
1 | g.156130643dup | CA2580611201 | LMNA | c.-176dup (n.-176dup) c.383dup (p.Ala129SerfsTer26) n.758dup c.-282dup (n.-282dup) c.*182dup (n.*182dup) n.76dup c.*183dup (n.*183dup) c.357-3760dup (n.357-3760dup) c.140dup (p.Ala48SerfsTer26) c.47dup (p.Ala17SerfsTer26) n.417dup n.357-32dup c.86dup (p.Ala30SerfsTer26) n.281dup n.355dup c.134dup (p.Ala46SerfsTer26) c.*57dup (n.*57dup) n.632dup n.630dup | ClinVar |
1 | g.156130644A>C | CA421068224 | LMNA | c.-175A>C (n.-175A>C) c.384A>C (p.Ile128=) n.759A>C c.-281A>C (n.-281A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) n.77A>C c.*184A>C (n.*184A>C) c.357-3759A>C (n.357-3759A>C) c.141A>C (p.Ile47=) c.48A>C (p.Ile16=) n.418A>C n.357-31A>C c.87A>C (p.Ile29=) n.282A>C n.356A>C c.135A>C (p.Ile45=) c.*58A>C (n.*58A>C) n.633A>C n.631A>C | |
1 | g.156130644A>G | CA342815112 | LMNA | c.-175A>G (n.-175A>G) c.384A>G (p.Ile128Met) n.759A>G c.-281A>G (n.-281A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) n.77A>G c.*184A>G (n.*184A>G) c.357-3759A>G (n.357-3759A>G) c.141A>G (p.Ile47Met) c.48A>G (p.Ile16Met) n.418A>G n.357-31A>G c.87A>G (p.Ile29Met) n.282A>G n.356A>G c.135A>G (p.Ile45Met) c.*58A>G (n.*58A>G) n.633A>G n.631A>G | ClinVar |
1 | g.156130644A>T | CA421068225 | LMNA | c.-175A>T (n.-175A>T) c.384A>T (p.Ile128=) n.759A>T c.-281A>T (n.-281A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) n.77A>T c.*184A>T (n.*184A>T) c.357-3759A>T (n.357-3759A>T) c.141A>T (p.Ile47=) c.48A>T (p.Ile16=) n.418A>T n.357-31A>T c.87A>T (p.Ile29=) n.282A>T n.356A>T c.135A>T (p.Ile45=) c.*58A>T (n.*58A>T) n.633A>T n.631A>T | |
1 | g.156130645G>A | CA342815114 | LMNA | c.-174G>A (n.-174G>A) c.385G>A (p.Ala129Thr) n.760G>A c.-280G>A (n.-280G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) n.78G>A c.*185G>A (n.*185G>A) c.357-3758G>A (n.357-3758G>A) c.142G>A (p.Ala48Thr) c.49G>A (p.Ala17Thr) n.419G>A n.357-30G>A c.88G>A (p.Ala30Thr) n.283G>A n.357G>A c.136G>A (p.Ala46Thr) c.*59G>A (n.*59G>A) n.634G>A n.632G>A | |
1 | g.156130645G>C | CA342815120 | LMNA | c.-174G>C (n.-174G>C) c.385G>C (p.Ala129Pro) n.760G>C c.-280G>C (n.-280G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) n.78G>C c.*185G>C (n.*185G>C) c.357-3758G>C (n.357-3758G>C) c.142G>C (p.Ala48Pro) c.49G>C (p.Ala17Pro) n.419G>C n.357-30G>C c.88G>C (p.Ala30Pro) n.283G>C n.357G>C c.136G>C (p.Ala46Pro) c.*59G>C (n.*59G>C) n.634G>C n.632G>C | |
1 | g.156130645G>T | CA342815117 | LMNA | c.-174G>T (n.-174G>T) c.385G>T (p.Ala129Ser) n.760G>T c.-280G>T (n.-280G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) n.78G>T c.*185G>T (n.*185G>T) c.357-3758G>T (n.357-3758G>T) c.142G>T (p.Ala48Ser) c.49G>T (p.Ala17Ser) n.419G>T n.357-30G>T c.88G>T (p.Ala30Ser) n.283G>T n.357G>T c.136G>T (p.Ala46Ser) c.*59G>T (n.*59G>T) n.634G>T n.632G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156130646C>A | CA053312 | LMNA | c.-173C>A (n.-173C>A) c.386C>A (p.Ala129Asp) n.761C>A c.-279C>A (n.-279C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) n.79C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.357-3757C>A (n.357-3757C>A) c.143C>A (p.Ala48Asp) c.50C>A (p.Ala17Asp) n.420C>A n.357-29C>A c.89C>A (p.Ala30Asp) n.284C>A n.358C>A c.137C>A (p.Ala46Asp) c.*60C>A (n.*60C>A) n.635C>A n.633C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156130646C= | CA1200467568 | LMNA | c.-173C= (n.-173C=) c.386C= (p.Ala129=) n.761C= c.-279C= (n.-279C=) c.*185C= (n.*185C=) n.79C= c.*186C= (n.*186C=) c.357-3757C= (n.357-3757C=) c.143C= (p.Ala48=) c.50C= (p.Ala17=) n.420C= n.357-29C= c.89C= (p.Ala30=) n.284C= n.358C= c.137C= (p.Ala46=) c.*60C= (n.*60C=) n.635C= n.633C= | |
1 | g.156130646C>G | CA342815125 | LMNA | c.-173C>G (n.-173C>G) c.386C>G (p.Ala129Gly) n.761C>G c.-279C>G (n.-279C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) n.79C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.357-3757C>G (n.357-3757C>G) c.143C>G (p.Ala48Gly) c.50C>G (p.Ala17Gly) n.420C>G n.357-29C>G c.89C>G (p.Ala30Gly) n.284C>G n.358C>G c.137C>G (p.Ala46Gly) c.*60C>G (n.*60C>G) n.635C>G n.633C>G | |
1 | g.156130646C>T | CA342815123 | LMNA | c.-173C>T (n.-173C>T) c.386C>T (p.Ala129Val) n.761C>T c.-279C>T (n.-279C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) n.79C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.357-3757C>T (n.357-3757C>T) c.143C>T (p.Ala48Val) c.50C>T (p.Ala17Val) n.420C>T n.357-29C>T c.89C>T (p.Ala30Val) n.284C>T n.358C>T c.137C>T (p.Ala46Val) c.*60C>T (n.*60C>T) n.635C>T n.633C>T | |
1 | g.156130647T>A | CA421068230 | LMNA | c.-172T>A (n.-172T>A) c.387T>A (p.Ala129=) n.762T>A c.-278T>A (n.-278T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) n.80T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.357-3756T>A (n.357-3756T>A) c.144T>A (p.Ala48=) c.51T>A (p.Ala17=) n.421T>A n.357-28T>A c.90T>A (p.Ala30=) n.285T>A n.359T>A c.138T>A (p.Ala46=) c.*61T>A (n.*61T>A) n.636T>A n.634T>A | |
1 | g.156130647T>C | CA421068231 | LMNA | c.-172T>C (n.-172T>C) c.387T>C (p.Ala129=) n.762T>C c.-278T>C (n.-278T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) n.80T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.357-3756T>C (n.357-3756T>C) c.144T>C (p.Ala48=) c.51T>C (p.Ala17=) n.421T>C n.357-28T>C c.90T>C (p.Ala30=) n.285T>C n.359T>C c.138T>C (p.Ala46=) c.*61T>C (n.*61T>C) n.636T>C n.634T>C | |
1 | g.156130647T>G | CA421068232 | LMNA | c.-172T>G (n.-172T>G) c.387T>G (p.Ala129=) n.762T>G c.-278T>G (n.-278T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) n.80T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.357-3756T>G (n.357-3756T>G) c.144T>G (p.Ala48=) c.51T>G (p.Ala17=) n.421T>G n.357-28T>G c.90T>G (p.Ala30=) n.285T>G n.359T>G c.138T>G (p.Ala46=) c.*61T>G (n.*61T>G) n.636T>G n.634T>G | |
1 | g.156130648G>A | CA342815128 | LMNA | c.-171G>A (n.-171G>A) c.388G>A (p.Ala130Thr) n.763G>A c.-277G>A (n.-277G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) n.81G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.357-3755G>A (n.357-3755G>A) c.145G>A (p.Ala49Thr) c.52G>A (p.Ala18Thr) n.422G>A n.357-27G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) n.286G>A n.360G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) c.*62G>A (n.*62G>A) n.637G>A n.635G>A | |
1 | g.156130648G>C | CA342815130 | LMNA | c.-171G>C (n.-171G>C) c.388G>C (p.Ala130Pro) n.763G>C c.-277G>C (n.-277G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) n.81G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.357-3755G>C (n.357-3755G>C) c.145G>C (p.Ala49Pro) c.52G>C (p.Ala18Pro) n.422G>C n.357-27G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) n.286G>C n.360G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) c.*62G>C (n.*62G>C) n.637G>C n.635G>C | |
1 | g.156130648G= | CA1200467575 | LMNA | c.-171G= (n.-171G=) c.388G= (p.Ala130=) n.763G= c.-277G= (n.-277G=) c.*187G= (n.*187G=) n.81G= c.*188G= (n.*188G=) c.357-3755G= (n.357-3755G=) c.145G= (p.Ala49=) c.52G= (p.Ala18=) n.422G= n.357-27G= c.91G= (p.Ala31=) n.286G= n.360G= c.139G= (p.Ala47=) c.*62G= (n.*62G=) n.637G= n.635G= | |
1 | g.156130648G>T | CA342815132 | LMNA | c.-171G>T (n.-171G>T) c.388G>T (p.Ala130Ser) n.763G>T c.-277G>T (n.-277G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) n.81G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.357-3755G>T (n.357-3755G>T) c.145G>T (p.Ala49Ser) c.52G>T (p.Ala18Ser) n.422G>T n.357-27G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) n.286G>T n.360G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) c.*62G>T (n.*62G>T) n.637G>T n.635G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156130649C>A | CA342815134 | LMNA | c.-170C>A (n.-170C>A) c.389C>A (p.Ala130Asp) n.764C>A c.-276C>A (n.-276C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) n.82C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.357-3754C>A (n.357-3754C>A) c.146C>A (p.Ala49Asp) c.53C>A (p.Ala18Asp) n.423C>A n.357-26C>A c.92C>A (p.Ala31Asp) n.287C>A n.361C>A c.140C>A (p.Ala47Asp) c.*63C>A (n.*63C>A) n.638C>A n.636C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156130649C= | CA1200467580 | LMNA | c.-170C= (n.-170C=) c.389C= (p.Ala130=) n.764C= c.-276C= (n.-276C=) c.*188C= (n.*188C=) n.82C= c.*189C= (n.*189C=) c.357-3754C= (n.357-3754C=) c.146C= (p.Ala49=) c.53C= (p.Ala18=) n.423C= n.357-26C= c.92C= (p.Ala31=) n.287C= n.361C= c.140C= (p.Ala47=) c.*63C= (n.*63C=) n.638C= n.636C= | |
1 | g.156130649C>G | CA342815136 | LMNA | c.-170C>G (n.-170C>G) c.389C>G (p.Ala130Gly) n.764C>G c.-276C>G (n.-276C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) n.82C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.357-3754C>G (n.357-3754C>G) c.146C>G (p.Ala49Gly) c.53C>G (p.Ala18Gly) n.423C>G n.357-26C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) n.287C>G n.361C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) c.*63C>G (n.*63C>G) n.638C>G n.636C>G | |
1 | g.156130649C>T | CA342815139 | LMNA | c.-170C>T (n.-170C>T) c.389C>T (p.Ala130Val) n.764C>T c.-276C>T (n.-276C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) n.82C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.357-3754C>T (n.357-3754C>T) c.146C>T (p.Ala49Val) c.53C>T (p.Ala18Val) n.423C>T n.357-26C>T c.92C>T (p.Ala31Val) n.287C>T n.361C>T c.140C>T (p.Ala47Val) c.*63C>T (n.*63C>T) n.638C>T n.636C>T | |
1 | g.156130650T>A | CA421068236 | LMNA | c.-169T>A (n.-169T>A) c.390T>A (p.Ala130=) n.765T>A c.-275T>A (n.-275T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) n.83T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.357-3753T>A (n.357-3753T>A) c.147T>A (p.Ala49=) c.54T>A (p.Ala18=) n.424T>A n.357-25T>A c.93T>A (p.Ala31=) n.288T>A n.362T>A c.141T>A (p.Ala47=) c.*64T>A (n.*64T>A) n.639T>A n.637T>A | |
1 | g.156130650T>C | CA421068237 | LMNA | c.-169T>C (n.-169T>C) c.390T>C (p.Ala130=) n.765T>C c.-275T>C (n.-275T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) n.83T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.357-3753T>C (n.357-3753T>C) c.147T>C (p.Ala49=) c.54T>C (p.Ala18=) n.424T>C n.357-25T>C c.93T>C (p.Ala31=) n.288T>C n.362T>C c.141T>C (p.Ala47=) c.*64T>C (n.*64T>C) n.639T>C n.637T>C | |
1 | g.156130650T>G | CA421068238 | LMNA | c.-169T>G (n.-169T>G) c.390T>G (p.Ala130=) n.765T>G c.-275T>G (n.-275T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) n.83T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.357-3753T>G (n.357-3753T>G) c.147T>G (p.Ala49=) c.54T>G (p.Ala18=) n.424T>G n.357-25T>G c.93T>G (p.Ala31=) n.288T>G n.362T>G c.141T>G (p.Ala47=) c.*64T>G (n.*64T>G) n.639T>G n.637T>G | |
1 | g.156130651C>A | CA342815146 | LMNA | c.-168C>A (n.-168C>A) c.391C>A (p.Gln131Lys) n.766C>A c.-274C>A (n.-274C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) n.84C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.357-3752C>A (n.357-3752C>A) c.148C>A (p.Gln50Lys) c.55C>A (p.Gln19Lys) n.425C>A n.357-24C>A c.94C>A (p.Gln32Lys) n.289C>A n.363C>A c.142C>A (p.Gln48Lys) c.*65C>A (n.*65C>A) n.640C>A n.638C>A | |
1 | g.156130651C= | CA1200467584 | LMNA | c.-168C= (n.-168C=) c.391C= (p.Gln131=) n.766C= c.-274C= (n.-274C=) c.*190C= (n.*190C=) n.84C= c.*191C= (n.*191C=) c.357-3752C= (n.357-3752C=) c.148C= (p.Gln50=) c.55C= (p.Gln19=) n.425C= n.357-24C= c.94C= (p.Gln32=) n.289C= n.363C= c.142C= (p.Gln48=) c.*65C= (n.*65C=) n.640C= n.638C= | |
1 | g.156130651C>G | CA342815142 | LMNA | c.-168C>G (n.-168C>G) c.391C>G (p.Gln131Glu) n.766C>G c.-274C>G (n.-274C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) n.84C>G c.*191C>G (n.*191C>G) c.357-3752C>G (n.357-3752C>G) c.148C>G (p.Gln50Glu) c.55C>G (p.Gln19Glu) n.425C>G n.357-24C>G c.94C>G (p.Gln32Glu) n.289C>G n.363C>G c.142C>G (p.Gln48Glu) c.*65C>G (n.*65C>G) n.640C>G n.638C>G | |
1 | g.156130651C>T | CA342815144 | LMNA | c.-168C>T (n.-168C>T) c.391C>T (p.Gln131Ter) n.766C>T c.-274C>T (n.-274C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) n.84C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.357-3752C>T (n.357-3752C>T) c.148C>T (p.Gln50Ter) c.55C>T (p.Gln19Ter) n.425C>T n.357-24C>T c.94C>T (p.Gln32Ter) n.289C>T n.363C>T c.142C>T (p.Gln48Ter) c.*65C>T (n.*65C>T) n.640C>T n.638C>T | ClinVar dbSNP |