Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156130527C>ACA2648348332LMNAc.-202-90C>A (n.-202-90C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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1g.156130529A>GCA526670853LMNAc.-202-88A>G (n.-202-88A>G)
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n.604-88A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.606-88A>T
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gnomAD v4
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1g.156130530G>TCA31007804LMNAc.-202-87G>T (n.-202-87G>T)
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n.50-87G>T
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n.391-87G>T
n.357-145G>T
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n.606-87G>T
n.604-87G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.156130530_156130531delinsGCCA1200467327LMNAc.-202-87_-202-86delinsGC (n.-202-87_-202-86delinsGC)
c.357-87_357-86delinsGC (n.357-87_357-86delinsGC)
n.732-87_732-86delinsGC
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n.50-87_50-86delinsGC
c.*157-87_*157-86delinsGC (n.*157-87_*157-86delinsGC)
c.357-3873_357-3872delinsGC (n.357-3873_357-3872delinsGC)
c.114-87_114-86delinsGC (n.114-87_114-86delinsGC)
c.21-87_21-86delinsGC (n.21-87_21-86delinsGC)
n.391-87_391-86delinsGC
n.357-145_357-144delinsGC
c.60-87_60-86delinsGC (n.60-87_60-86delinsGC)
n.255-87_255-86delinsGC
n.329-87_329-86delinsGC
c.108-87_108-86delinsGC (n.108-87_108-86delinsGC)
c.*31-87_*31-86delinsGC (n.*31-87_*31-86delinsGC)
n.606-87_606-86delinsGC
n.604-87_604-86delinsGC
1g.156130531C>ACA2648348335LMNAc.-202-86C>A (n.-202-86C>A)
c.357-86C>A (n.357-86C>A)
n.732-86C>A
c.-308-86C>A (n.-308-86C>A)
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n.50-86C>A
c.*157-86C>A (n.*157-86C>A)
c.357-3872C>A (n.357-3872C>A)
c.114-86C>A (n.114-86C>A)
c.21-86C>A (n.21-86C>A)
n.391-86C>A
n.357-144C>A
c.60-86C>A (n.60-86C>A)
n.255-86C>A
n.329-86C>A
c.108-86C>A (n.108-86C>A)
c.*31-86C>A (n.*31-86C>A)
n.606-86C>A
n.604-86C>A
gnomAD v4
1g.156130531C>TCA2574066173LMNAc.-202-86C>T (n.-202-86C>T)
c.357-86C>T (n.357-86C>T)
n.732-86C>T
c.-308-86C>T (n.-308-86C>T)
c.*156-86C>T (n.*156-86C>T)
n.50-86C>T
c.*157-86C>T (n.*157-86C>T)
c.357-3872C>T (n.357-3872C>T)
c.114-86C>T (n.114-86C>T)
c.21-86C>T (n.21-86C>T)
n.391-86C>T
n.357-144C>T
c.60-86C>T (n.60-86C>T)
n.255-86C>T
n.329-86C>T
c.108-86C>T (n.108-86C>T)
c.*31-86C>T (n.*31-86C>T)
n.606-86C>T
n.604-86C>T
1g.156130535delCA31007807LMNAc.-202-82del (n.-202-82del)
c.357-82del (n.357-82del)
n.732-82del
c.-308-82del (n.-308-82del)
c.*156-82del (n.*156-82del)
n.50-82del
c.*157-82del (n.*157-82del)
c.357-3868del (n.357-3868del)
c.114-82del (n.114-82del)
c.21-82del (n.21-82del)
n.391-82del
n.357-140del
c.60-82del (n.60-82del)
n.255-82del
n.329-82del
c.108-82del (n.108-82del)
c.*31-82del (n.*31-82del)
n.606-82del
n.604-82del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130532C>ACA2648348336LMNAc.-202-85C>A (n.-202-85C>A)
c.357-85C>A (n.357-85C>A)
n.732-85C>A
c.-308-85C>A (n.-308-85C>A)
c.*156-85C>A (n.*156-85C>A)
n.50-85C>A
c.*157-85C>A (n.*157-85C>A)
c.357-3871C>A (n.357-3871C>A)
c.114-85C>A (n.114-85C>A)
c.21-85C>A (n.21-85C>A)
n.391-85C>A
n.357-143C>A
c.60-85C>A (n.60-85C>A)
n.255-85C>A
n.329-85C>A
c.108-85C>A (n.108-85C>A)
c.*31-85C>A (n.*31-85C>A)
n.606-85C>A
n.604-85C>A
gnomAD v4
1g.156130532C=CA1147652465LMNAc.-202-85C= (n.-202-85C=)
c.357-85C= (n.357-85C=)
n.732-85C=
c.-308-85C= (n.-308-85C=)
c.*156-85C= (n.*156-85C=)
n.50-85C=
c.*157-85C= (n.*157-85C=)
c.357-3871C= (n.357-3871C=)
c.114-85C= (n.114-85C=)
c.21-85C= (n.21-85C=)
n.391-85C=
n.357-143C=
c.60-85C= (n.60-85C=)
n.255-85C=
n.329-85C=
c.108-85C= (n.108-85C=)
c.*31-85C= (n.*31-85C=)
n.606-85C=
n.604-85C=
1g.156130532C>TCA31007818LMNAc.-202-85C>T (n.-202-85C>T)
c.357-85C>T (n.357-85C>T)
n.732-85C>T
c.-308-85C>T (n.-308-85C>T)
c.*156-85C>T (n.*156-85C>T)
n.50-85C>T
c.*157-85C>T (n.*157-85C>T)
c.357-3871C>T (n.357-3871C>T)
c.114-85C>T (n.114-85C>T)
c.21-85C>T (n.21-85C>T)
n.391-85C>T
n.357-143C>T
c.60-85C>T (n.60-85C>T)
n.255-85C>T
n.329-85C>T
c.108-85C>T (n.108-85C>T)
c.*31-85C>T (n.*31-85C>T)
n.606-85C>T
n.604-85C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130533C>ACA2574066174LMNAc.-202-84C>A (n.-202-84C>A)
c.357-84C>A (n.357-84C>A)
n.732-84C>A
c.-308-84C>A (n.-308-84C>A)
c.*156-84C>A (n.*156-84C>A)
n.50-84C>A
c.*157-84C>A (n.*157-84C>A)
c.357-3870C>A (n.357-3870C>A)
c.114-84C>A (n.114-84C>A)
c.21-84C>A (n.21-84C>A)
n.391-84C>A
n.357-142C>A
c.60-84C>A (n.60-84C>A)
n.255-84C>A
n.329-84C>A
c.108-84C>A (n.108-84C>A)
c.*31-84C>A (n.*31-84C>A)
n.606-84C>A
n.604-84C>A
1g.156130535C>ACA1008061125LMNAc.-202-82C>A (n.-202-82C>A)
c.357-82C>A (n.357-82C>A)
n.732-82C>A
c.-308-82C>A (n.-308-82C>A)
c.*156-82C>A (n.*156-82C>A)
n.50-82C>A
c.*157-82C>A (n.*157-82C>A)
c.357-3868C>A (n.357-3868C>A)
c.114-82C>A (n.114-82C>A)
c.21-82C>A (n.21-82C>A)
n.391-82C>A
n.357-140C>A
c.60-82C>A (n.60-82C>A)
n.255-82C>A
n.329-82C>A
c.108-82C>A (n.108-82C>A)
c.*31-82C>A (n.*31-82C>A)
n.606-82C>A
n.604-82C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130535C=CA1200467335LMNAc.-202-82C= (n.-202-82C=)
c.357-82C= (n.357-82C=)
n.732-82C=
c.-308-82C= (n.-308-82C=)
c.*156-82C= (n.*156-82C=)
n.50-82C=
c.*157-82C= (n.*157-82C=)
c.357-3868C= (n.357-3868C=)
c.114-82C= (n.114-82C=)
c.21-82C= (n.21-82C=)
n.391-82C=
n.357-140C=
c.60-82C= (n.60-82C=)
n.255-82C=
n.329-82C=
c.108-82C= (n.108-82C=)
c.*31-82C= (n.*31-82C=)
n.606-82C=
n.604-82C=
1g.156130535C>GCA2648348337LMNAc.-202-82C>G (n.-202-82C>G)
c.357-82C>G (n.357-82C>G)
n.732-82C>G
c.-308-82C>G (n.-308-82C>G)
c.*156-82C>G (n.*156-82C>G)
n.50-82C>G
c.*157-82C>G (n.*157-82C>G)
c.357-3868C>G (n.357-3868C>G)
c.114-82C>G (n.114-82C>G)
c.21-82C>G (n.21-82C>G)
n.391-82C>G
n.357-140C>G
c.60-82C>G (n.60-82C>G)
n.255-82C>G
n.329-82C>G
c.108-82C>G (n.108-82C>G)
c.*31-82C>G (n.*31-82C>G)
n.606-82C>G
n.604-82C>G
gnomAD v4
1g.156130535C>TCA2648348338LMNAc.-202-82C>T (n.-202-82C>T)
c.357-82C>T (n.357-82C>T)
n.732-82C>T
c.-308-82C>T (n.-308-82C>T)
c.*156-82C>T (n.*156-82C>T)
n.50-82C>T
c.*157-82C>T (n.*157-82C>T)
c.357-3868C>T (n.357-3868C>T)
c.114-82C>T (n.114-82C>T)
c.21-82C>T (n.21-82C>T)
n.391-82C>T
n.357-140C>T
c.60-82C>T (n.60-82C>T)
n.255-82C>T
n.329-82C>T
c.108-82C>T (n.108-82C>T)
c.*31-82C>T (n.*31-82C>T)
n.606-82C>T
n.604-82C>T
gnomAD v4
1g.156130536A>TCA2574066175LMNAc.-202-81A>T (n.-202-81A>T)
c.357-81A>T (n.357-81A>T)
n.732-81A>T
c.-308-81A>T (n.-308-81A>T)
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n.50-81A>T
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c.114-81A>T (n.114-81A>T)
c.21-81A>T (n.21-81A>T)
n.391-81A>T
n.357-139A>T
c.60-81A>T (n.60-81A>T)
n.255-81A>T
n.329-81A>T
c.108-81A>T (n.108-81A>T)
c.*31-81A>T (n.*31-81A>T)
n.606-81A>T
n.604-81A>T
1g.156130537T>ACA2648348339LMNAc.-202-80T>A (n.-202-80T>A)
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n.732-80T>A
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n.50-80T>A
c.*157-80T>A (n.*157-80T>A)
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n.391-80T>A
n.357-138T>A
c.60-80T>A (n.60-80T>A)
n.255-80T>A
n.329-80T>A
c.108-80T>A (n.108-80T>A)
c.*31-80T>A (n.*31-80T>A)
n.606-80T>A
n.604-80T>A
gnomAD v4
1g.156130537T>CCA889732293LMNAc.-202-80T>C (n.-202-80T>C)
c.357-80T>C (n.357-80T>C)
n.732-80T>C
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n.50-80T>C
c.*157-80T>C (n.*157-80T>C)
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n.391-80T>C
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n.255-80T>C
n.329-80T>C
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n.606-80T>C
n.604-80T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130537T=CA1200467337LMNAc.-202-80T= (n.-202-80T=)
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n.604-80T=
1g.156130538G=CA1200467340LMNAc.-202-79G= (n.-202-79G=)
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n.604-79G=
1g.156130538G>TCA1200467341LMNAc.-202-79G>T (n.-202-79G>T)
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n.732-79G>T
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n.50-79G>T
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n.391-79G>T
n.357-137G>T
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n.255-79G>T
n.329-79G>T
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c.*31-79G>T (n.*31-79G>T)
n.606-79G>T
n.604-79G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.156130540C>ACA2574066176LMNAc.-202-77C>A (n.-202-77C>A)
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n.732-77C>A
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n.391-77C>A
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n.255-77C>A
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c.*31-77C>A (n.*31-77C>A)
n.606-77C>A
n.604-77C>A
gnomAD v4
1g.156130540C=CA1200467345LMNAc.-202-77C= (n.-202-77C=)
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n.604-77C=
1g.156130540C>GCA526670854LMNAc.-202-77C>G (n.-202-77C>G)
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n.732-77C>G
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n.50-77C>G
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n.255-77C>G
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c.*31-77C>G (n.*31-77C>G)
n.606-77C>G
n.604-77C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130540C>TCA2648348340LMNAc.-202-77C>T (n.-202-77C>T)
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n.732-77C>T
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n.391-77C>T
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n.255-77C>T
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n.606-77C>T
n.604-77C>T
gnomAD v4
1g.156130541T>CCA2648348341LMNAc.-202-76T>C (n.-202-76T>C)
c.357-76T>C (n.357-76T>C)
n.732-76T>C
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c.*156-76T>C (n.*156-76T>C)
n.50-76T>C
c.*157-76T>C (n.*157-76T>C)
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c.114-76T>C (n.114-76T>C)
c.21-76T>C (n.21-76T>C)
n.391-76T>C
n.357-134T>C
c.60-76T>C (n.60-76T>C)
n.255-76T>C
n.329-76T>C
c.108-76T>C (n.108-76T>C)
c.*31-76T>C (n.*31-76T>C)
n.606-76T>C
n.604-76T>C
gnomAD v4
1g.156130541T>GCA526670855LMNAc.-202-76T>G (n.-202-76T>G)
c.357-76T>G (n.357-76T>G)
n.732-76T>G
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n.50-76T>G
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n.391-76T>G
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n.255-76T>G
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n.606-76T>G
n.604-76T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130541T=CA1200467347LMNAc.-202-76T= (n.-202-76T=)
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n.606-76T=
n.604-76T=
1g.156130542G>ACA2648348342LMNAc.-202-75G>A (n.-202-75G>A)
c.357-75G>A (n.357-75G>A)
n.732-75G>A
c.-308-75G>A (n.-308-75G>A)
c.*156-75G>A (n.*156-75G>A)
n.50-75G>A
c.*157-75G>A (n.*157-75G>A)
c.357-3861G>A (n.357-3861G>A)
c.114-75G>A (n.114-75G>A)
c.21-75G>A (n.21-75G>A)
n.391-75G>A
n.357-133G>A
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n.255-75G>A
n.329-75G>A
c.108-75G>A (n.108-75G>A)
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n.606-75G>A
n.604-75G>A
gnomAD v4
1g.156130543_156130546delinsACCTCA1200467348LMNAc.-202-74_-202-71delinsACCT (n.-202-74_-202-71delinsACCT)
c.357-74_357-71delinsACCT (n.357-74_357-71delinsACCT)
n.732-74_732-71delinsACCT
c.-308-74_-308-71delinsACCT (n.-308-74_-308-71delinsACCT)
c.*156-74_*156-71delinsACCT (n.*156-74_*156-71delinsACCT)
n.50-74_50-71delinsACCT
c.*157-74_*157-71delinsACCT (n.*157-74_*157-71delinsACCT)
c.357-3860_357-3857delinsACCT (n.357-3860_357-3857delinsACCT)
c.114-74_114-71delinsACCT (n.114-74_114-71delinsACCT)
c.21-74_21-71delinsACCT (n.21-74_21-71delinsACCT)
n.391-74_391-71delinsACCT
n.357-132_357-129delinsACCT
c.60-74_60-71delinsACCT (n.60-74_60-71delinsACCT)
n.255-74_255-71delinsACCT
n.329-74_329-71delinsACCT
c.108-74_108-71delinsACCT (n.108-74_108-71delinsACCT)
c.*31-74_*31-71delinsACCT (n.*31-74_*31-71delinsACCT)
n.606-74_606-71delinsACCT
n.604-74_604-71delinsACCT
1g.156130544C>ACA31007830LMNAc.-202-73C>A (n.-202-73C>A)
c.357-73C>A (n.357-73C>A)
n.732-73C>A
c.-308-73C>A (n.-308-73C>A)
c.*156-73C>A (n.*156-73C>A)
n.50-73C>A
c.*157-73C>A (n.*157-73C>A)
c.357-3859C>A (n.357-3859C>A)
c.114-73C>A (n.114-73C>A)
c.21-73C>A (n.21-73C>A)
n.391-73C>A
n.357-131C>A
c.60-73C>A (n.60-73C>A)
n.255-73C>A
n.329-73C>A
c.108-73C>A (n.108-73C>A)
c.*31-73C>A (n.*31-73C>A)
n.606-73C>A
n.604-73C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130544C=CA1140490956LMNAc.-202-73C= (n.-202-73C=)
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c.*157-73C= (n.*157-73C=)
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n.604-73C=
1g.156130547_156130549delCA889732307LMNAc.-202-70_-202-68del (n.-202-70_-202-68del)
c.357-70_357-68del (n.357-70_357-68del)
n.732-70_732-68del
c.-308-70_-308-68del (n.-308-70_-308-68del)
c.*156-70_*156-68del (n.*156-70_*156-68del)
n.50-70_50-68del
c.*157-70_*157-68del (n.*157-70_*157-68del)
c.357-3856_357-3854del (n.357-3856_357-3854del)
c.114-70_114-68del (n.114-70_114-68del)
c.21-70_21-68del (n.21-70_21-68del)
n.391-70_391-68del
n.357-128_357-126del
c.60-70_60-68del (n.60-70_60-68del)
n.255-70_255-68del
n.329-70_329-68del
c.108-70_108-68del (n.108-70_108-68del)
c.*31-70_*31-68del (n.*31-70_*31-68del)
n.606-70_606-68del
n.604-70_604-68del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130545C>ACA2648348343LMNAc.-202-72C>A (n.-202-72C>A)
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n.732-72C>A
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n.50-72C>A
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c.357-3858C>A (n.357-3858C>A)
c.114-72C>A (n.114-72C>A)
c.21-72C>A (n.21-72C>A)
n.391-72C>A
n.357-130C>A
c.60-72C>A (n.60-72C>A)
n.255-72C>A
n.329-72C>A
c.108-72C>A (n.108-72C>A)
c.*31-72C>A (n.*31-72C>A)
n.606-72C>A
n.604-72C>A
gnomAD v4
1g.156130545C>TCA2648348344LMNAc.-202-72C>T (n.-202-72C>T)
c.357-72C>T (n.357-72C>T)
n.732-72C>T
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n.606-72C>T
n.604-72C>T
gnomAD v4
1g.156130546T>GCA2648348345LMNAc.-202-71T>G (n.-202-71T>G)
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n.732-71T>G
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n.255-71T>G
n.329-71T>G
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n.606-71T>G
n.604-71T>G
gnomAD v4
1g.156130547C=CA1200467354LMNAc.-202-70C= (n.-202-70C=)
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n.604-70C=
1g.156130547C>TCA1200467355LMNAc.-202-70C>T (n.-202-70C>T)
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n.732-70C>T
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n.50-70C>T
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n.391-70C>T
n.357-128C>T
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n.255-70C>T
n.329-70C>T
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n.606-70C>T
n.604-70C>T
dbSNP
1g.156130548C=CA1200467357LMNAc.-202-69C= (n.-202-69C=)
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n.604-69C=
1g.156130548C>GCA889732309LMNAc.-202-69C>G (n.-202-69C>G)
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n.732-69C>G
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n.606-69C>G
n.604-69C>G
dbSNP
1g.156130548C>TCA889732308LMNAc.-202-69C>T (n.-202-69C>T)
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n.732-69C>T
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n.255-69C>T
n.329-69C>T
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n.606-69C>T
n.604-69C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.156130550G>TCA2574066177LMNAc.-202-67G>T (n.-202-67G>T)
c.357-67G>T (n.357-67G>T)
n.732-67G>T
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n.50-67G>T
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n.391-67G>T
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n.255-67G>T
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n.606-67G>T
n.604-67G>T
1g.156130551G>ACA889732310LMNAc.-202-66G>A (n.-202-66G>A)
c.357-66G>A (n.357-66G>A)
n.732-66G>A
c.-308-66G>A (n.-308-66G>A)
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n.50-66G>A
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c.114-66G>A (n.114-66G>A)
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n.391-66G>A
n.357-124G>A
c.60-66G>A (n.60-66G>A)
n.255-66G>A
n.329-66G>A
c.108-66G>A (n.108-66G>A)
c.*31-66G>A (n.*31-66G>A)
n.606-66G>A
n.604-66G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.156130551G=CA1200467359LMNAc.-202-66G= (n.-202-66G=)
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n.357-124G=
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n.255-66G=
n.329-66G=
c.108-66G= (n.108-66G=)
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n.606-66G=
n.604-66G=
1g.156130552G>ACA1200467363LMNAc.-202-65G>A (n.-202-65G>A)
c.357-65G>A (n.357-65G>A)
n.732-65G>A
c.-308-65G>A (n.-308-65G>A)
c.*156-65G>A (n.*156-65G>A)
n.50-65G>A
c.*157-65G>A (n.*157-65G>A)
c.357-3851G>A (n.357-3851G>A)
c.114-65G>A (n.114-65G>A)
c.21-65G>A (n.21-65G>A)
n.391-65G>A
n.357-123G>A
c.60-65G>A (n.60-65G>A)
n.255-65G>A
n.329-65G>A
c.108-65G>A (n.108-65G>A)
c.*31-65G>A (n.*31-65G>A)
n.606-65G>A
n.604-65G>A
dbSNP
1g.156130552G=CA1200467362LMNAc.-202-65G= (n.-202-65G=)
c.357-65G= (n.357-65G=)
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n.606-65G=
n.604-65G=
1g.156130554G>ACA31007833LMNAc.-202-63G>A (n.-202-63G>A)
c.357-63G>A (n.357-63G>A)
n.732-63G>A
c.-308-63G>A (n.-308-63G>A)
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n.50-63G>A
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c.114-63G>A (n.114-63G>A)
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n.391-63G>A
n.357-121G>A
c.60-63G>A (n.60-63G>A)
n.255-63G>A
n.329-63G>A
c.108-63G>A (n.108-63G>A)
c.*31-63G>A (n.*31-63G>A)
n.606-63G>A
n.604-63G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130554G=CA1144060189LMNAc.-202-63G= (n.-202-63G=)
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n.604-63G=
1g.156130555C=CA1200467365LMNAc.-202-62C= (n.-202-62C=)
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n.329-62C=
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c.*31-62C= (n.*31-62C=)
n.606-62C=
n.604-62C=
1g.156130555C>TCA1200467366LMNAc.-202-62C>T (n.-202-62C>T)
c.357-62C>T (n.357-62C>T)
n.732-62C>T
c.-308-62C>T (n.-308-62C>T)
c.*156-62C>T (n.*156-62C>T)
n.50-62C>T
c.*157-62C>T (n.*157-62C>T)
c.357-3848C>T (n.357-3848C>T)
c.114-62C>T (n.114-62C>T)
c.21-62C>T (n.21-62C>T)
n.391-62C>T
n.357-120C>T
c.60-62C>T (n.60-62C>T)
n.255-62C>T
n.329-62C>T
c.108-62C>T (n.108-62C>T)
c.*31-62C>T (n.*31-62C>T)
n.606-62C>T
n.604-62C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.156130557T>CCA2648348346LMNAc.-202-60T>C (n.-202-60T>C)
c.357-60T>C (n.357-60T>C)
n.732-60T>C
c.-308-60T>C (n.-308-60T>C)
c.*156-60T>C (n.*156-60T>C)
n.50-60T>C
c.*157-60T>C (n.*157-60T>C)
c.357-3846T>C (n.357-3846T>C)
c.114-60T>C (n.114-60T>C)
c.21-60T>C (n.21-60T>C)
n.391-60T>C
n.357-118T>C
c.60-60T>C (n.60-60T>C)
n.255-60T>C
n.329-60T>C
c.108-60T>C (n.108-60T>C)
c.*31-60T>C (n.*31-60T>C)
n.606-60T>C
n.604-60T>C
gnomAD v4
1g.156130558G>TCA2574066179LMNAc.-202-59G>T (n.-202-59G>T)
c.357-59G>T (n.357-59G>T)
n.732-59G>T
c.-308-59G>T (n.-308-59G>T)
c.*156-59G>T (n.*156-59G>T)
n.50-59G>T
c.*157-59G>T (n.*157-59G>T)
c.357-3845G>T (n.357-3845G>T)
c.114-59G>T (n.114-59G>T)
c.21-59G>T (n.21-59G>T)
n.391-59G>T
n.357-117G>T
c.60-59G>T (n.60-59G>T)
n.255-59G>T
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c.*31-59G>T (n.*31-59G>T)
n.606-59G>T
n.604-59G>T
1g.156130559delCA2574066178LMNAc.-202-58del (n.-202-58del)
c.357-58del (n.357-58del)
n.732-58del
c.-308-58del (n.-308-58del)
c.*156-58del (n.*156-58del)
n.50-58del
c.*157-58del (n.*157-58del)
c.357-3844del (n.357-3844del)
c.114-58del (n.114-58del)
c.21-58del (n.21-58del)
n.391-58del
n.357-116del
c.60-58del (n.60-58del)
n.255-58del
n.329-58del
c.108-58del (n.108-58del)
c.*31-58del (n.*31-58del)
n.606-58del
n.604-58del
1g.156130559G>ACA889732312LMNAc.-202-58G>A (n.-202-58G>A)
c.357-58G>A (n.357-58G>A)
n.732-58G>A
c.-308-58G>A (n.-308-58G>A)
c.*156-58G>A (n.*156-58G>A)
n.50-58G>A
c.*157-58G>A (n.*157-58G>A)
c.357-3844G>A (n.357-3844G>A)
c.114-58G>A (n.114-58G>A)
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n.391-58G>A
n.357-116G>A
c.60-58G>A (n.60-58G>A)
n.255-58G>A
n.329-58G>A
c.108-58G>A (n.108-58G>A)
c.*31-58G>A (n.*31-58G>A)
n.606-58G>A
n.604-58G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.156130559G=CA1200467368LMNAc.-202-58G= (n.-202-58G=)
c.357-58G= (n.357-58G=)
n.732-58G=
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n.606-58G=
n.604-58G=
1g.156130560C>ACA2574066180LMNAc.-202-57C>A (n.-202-57C>A)
c.357-57C>A (n.357-57C>A)
n.732-57C>A
c.-308-57C>A (n.-308-57C>A)
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n.50-57C>A
c.*157-57C>A (n.*157-57C>A)
c.357-3843C>A (n.357-3843C>A)
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n.391-57C>A
n.357-115C>A
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n.255-57C>A
n.329-57C>A
c.108-57C>A (n.108-57C>A)
c.*31-57C>A (n.*31-57C>A)
n.606-57C>A
n.604-57C>A
gnomAD v4
1g.156130560dupCA1200467370LMNAc.-202-57dup (n.-202-57dup)
c.357-57dup (n.357-57dup)
n.732-57dup
c.-308-57dup (n.-308-57dup)
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n.50-57dup
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c.114-57dup (n.114-57dup)
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n.391-57dup
n.357-115dup
c.60-57dup (n.60-57dup)
n.255-57dup
n.329-57dup
c.108-57dup (n.108-57dup)
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n.606-57dup
n.604-57dup
dbSNP gnomAD v4
1g.156130561A>GCA421068166LMNAc.-202-56A>G (n.-202-56A>G)
c.357-56A>G (n.357-56A>G)
n.732-56A>G
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n.255-56A>G
n.329-56A>G
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c.*31-56A>G (n.*31-56A>G)
n.606-56A>G
n.604-56A>G
gnomAD v4
1g.156130566C>ACA2574066181LMNAc.-202-51C>A (n.-202-51C>A)
c.357-51C>A (n.357-51C>A)
n.732-51C>A
c.-308-51C>A (n.-308-51C>A)
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n.50-51C>A
c.*157-51C>A (n.*157-51C>A)
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c.114-51C>A (n.114-51C>A)
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n.391-51C>A
n.357-109C>A
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n.255-51C>A
n.329-51C>A
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c.*31-51C>A (n.*31-51C>A)
n.606-51C>A
n.604-51C>A
gnomAD v4
1g.156130566C=CA1200467372LMNAc.-202-51C= (n.-202-51C=)
c.357-51C= (n.357-51C=)
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c.*31-51C= (n.*31-51C=)
n.606-51C=
n.604-51C=
1g.156130566C>GCA1200467374LMNAc.-202-51C>G (n.-202-51C>G)
c.357-51C>G (n.357-51C>G)
n.732-51C>G
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n.50-51C>G
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n.391-51C>G
n.357-109C>G
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n.255-51C>G
n.329-51C>G
c.108-51C>G (n.108-51C>G)
c.*31-51C>G (n.*31-51C>G)
n.606-51C>G
n.604-51C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.156130566C>TCA2574066182LMNAc.-202-51C>T (n.-202-51C>T)
c.357-51C>T (n.357-51C>T)
n.732-51C>T
c.-308-51C>T (n.-308-51C>T)
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n.50-51C>T
c.*157-51C>T (n.*157-51C>T)
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c.114-51C>T (n.114-51C>T)
c.21-51C>T (n.21-51C>T)
n.391-51C>T
n.357-109C>T
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n.255-51C>T
n.329-51C>T
c.108-51C>T (n.108-51C>T)
c.*31-51C>T (n.*31-51C>T)
n.606-51C>T
n.604-51C>T
1g.156130567T>CCA2574066183LMNAc.-202-50T>C (n.-202-50T>C)
c.357-50T>C (n.357-50T>C)
n.732-50T>C
c.-308-50T>C (n.-308-50T>C)
c.*156-50T>C (n.*156-50T>C)
n.50-50T>C
c.*157-50T>C (n.*157-50T>C)
c.357-3836T>C (n.357-3836T>C)
c.114-50T>C (n.114-50T>C)
c.21-50T>C (n.21-50T>C)
n.391-50T>C
n.357-108T>C
c.60-50T>C (n.60-50T>C)
n.255-50T>C
n.329-50T>C
c.108-50T>C (n.108-50T>C)
c.*31-50T>C (n.*31-50T>C)
n.606-50T>C
n.604-50T>C
1g.156130568A>GCA2648348347LMNAc.-202-49A>G (n.-202-49A>G)
c.357-49A>G (n.357-49A>G)
n.732-49A>G
c.-308-49A>G (n.-308-49A>G)
c.*156-49A>G (n.*156-49A>G)
n.50-49A>G
c.*157-49A>G (n.*157-49A>G)
c.357-3835A>G (n.357-3835A>G)
c.114-49A>G (n.114-49A>G)
c.21-49A>G (n.21-49A>G)
n.391-49A>G
n.357-107A>G
c.60-49A>G (n.60-49A>G)
n.255-49A>G
n.329-49A>G
c.108-49A>G (n.108-49A>G)
c.*31-49A>G (n.*31-49A>G)
n.606-49A>G
n.604-49A>G
gnomAD v4
1g.156130569G>ACA2648348348LMNAc.-202-48G>A (n.-202-48G>A)
c.357-48G>A (n.357-48G>A)
n.732-48G>A
c.-308-48G>A (n.-308-48G>A)
c.*156-48G>A (n.*156-48G>A)
n.50-48G>A
c.*157-48G>A (n.*157-48G>A)
c.357-3834G>A (n.357-3834G>A)
c.114-48G>A (n.114-48G>A)
c.21-48G>A (n.21-48G>A)
n.391-48G>A
n.357-106G>A
c.60-48G>A (n.60-48G>A)
n.255-48G>A
n.329-48G>A
c.108-48G>A (n.108-48G>A)
c.*31-48G>A (n.*31-48G>A)
n.606-48G>A
n.604-48G>A
gnomAD v4
1g.156130569G>TCA2574066184LMNAc.-202-48G>T (n.-202-48G>T)
c.357-48G>T (n.357-48G>T)
n.732-48G>T
c.-308-48G>T (n.-308-48G>T)
c.*156-48G>T (n.*156-48G>T)
n.50-48G>T
c.*157-48G>T (n.*157-48G>T)
c.357-3834G>T (n.357-3834G>T)
c.114-48G>T (n.114-48G>T)
c.21-48G>T (n.21-48G>T)
n.391-48G>T
n.357-106G>T
c.60-48G>T (n.60-48G>T)
n.255-48G>T
n.329-48G>T
c.108-48G>T (n.108-48G>T)
c.*31-48G>T (n.*31-48G>T)
n.606-48G>T
n.604-48G>T
gnomAD v4
1g.156130571C>ACA2574066185LMNAc.-202-46C>A (n.-202-46C>A)
c.357-46C>A (n.357-46C>A)
n.732-46C>A
c.-308-46C>A (n.-308-46C>A)
c.*156-46C>A (n.*156-46C>A)
n.50-46C>A
c.*157-46C>A (n.*157-46C>A)
c.357-3832C>A (n.357-3832C>A)
c.114-46C>A (n.114-46C>A)
c.21-46C>A (n.21-46C>A)
n.391-46C>A
n.357-104C>A
c.60-46C>A (n.60-46C>A)
n.255-46C>A
n.329-46C>A
c.108-46C>A (n.108-46C>A)
c.*31-46C>A (n.*31-46C>A)
n.606-46C>A
n.604-46C>A
gnomAD v4
1g.156130571C=CA1200467375LMNAc.-202-46C= (n.-202-46C=)
c.357-46C= (n.357-46C=)
n.732-46C=
c.-308-46C= (n.-308-46C=)
c.*156-46C= (n.*156-46C=)
n.50-46C=
c.*157-46C= (n.*157-46C=)
c.357-3832C= (n.357-3832C=)
c.114-46C= (n.114-46C=)
c.21-46C= (n.21-46C=)
n.391-46C=
n.357-104C=
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n.255-46C=
n.329-46C=
c.108-46C= (n.108-46C=)
c.*31-46C= (n.*31-46C=)
n.606-46C=
n.604-46C=
1g.156130571C>TCA053003LMNAc.-202-46C>T (n.-202-46C>T)
c.357-46C>T (n.357-46C>T)
n.732-46C>T
c.-308-46C>T (n.-308-46C>T)
c.*156-46C>T (n.*156-46C>T)
n.50-46C>T
c.*157-46C>T (n.*157-46C>T)
c.357-3832C>T (n.357-3832C>T)
c.114-46C>T (n.114-46C>T)
c.21-46C>T (n.21-46C>T)
n.391-46C>T
n.357-104C>T
c.60-46C>T (n.60-46C>T)
n.255-46C>T
n.329-46C>T
c.108-46C>T (n.108-46C>T)
c.*31-46C>T (n.*31-46C>T)
n.606-46C>T
n.604-46C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.156130575C>ACA2648348349LMNAc.-202-42C>A (n.-202-42C>A)
c.357-42C>A (n.357-42C>A)
n.732-42C>A
c.-308-42C>A (n.-308-42C>A)
c.*156-42C>A (n.*156-42C>A)
n.50-42C>A
c.*157-42C>A (n.*157-42C>A)
c.357-3828C>A (n.357-3828C>A)
c.114-42C>A (n.114-42C>A)
c.21-42C>A (n.21-42C>A)
n.391-42C>A
n.357-100C>A
c.60-42C>A (n.60-42C>A)
n.255-42C>A
n.329-42C>A
c.108-42C>A (n.108-42C>A)
c.*31-42C>A (n.*31-42C>A)
n.606-42C>A
n.604-42C>A
gnomAD v4
1g.156130575C=CA1200467376LMNAc.-202-42C= (n.-202-42C=)
c.357-42C= (n.357-42C=)
n.732-42C=
c.-308-42C= (n.-308-42C=)
c.*156-42C= (n.*156-42C=)
n.50-42C=
c.*157-42C= (n.*157-42C=)
c.357-3828C= (n.357-3828C=)
c.114-42C= (n.114-42C=)
c.21-42C= (n.21-42C=)
n.391-42C=
n.357-100C=
c.60-42C= (n.60-42C=)
n.255-42C=
n.329-42C=
c.108-42C= (n.108-42C=)
c.*31-42C= (n.*31-42C=)
n.606-42C=
n.604-42C=
1g.156130575C>TCA1200467377LMNAc.-202-42C>T (n.-202-42C>T)
c.357-42C>T (n.357-42C>T)
n.732-42C>T
c.-308-42C>T (n.-308-42C>T)
c.*156-42C>T (n.*156-42C>T)
n.50-42C>T
c.*157-42C>T (n.*157-42C>T)
c.357-3828C>T (n.357-3828C>T)
c.114-42C>T (n.114-42C>T)
c.21-42C>T (n.21-42C>T)
n.391-42C>T
n.357-100C>T
c.60-42C>T (n.60-42C>T)
n.255-42C>T
n.329-42C>T
c.108-42C>T (n.108-42C>T)
c.*31-42C>T (n.*31-42C>T)
n.606-42C>T
n.604-42C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.156130576A>GCA2648348350LMNAc.-202-41A>G (n.-202-41A>G)
c.357-41A>G (n.357-41A>G)
n.732-41A>G
c.-308-41A>G (n.-308-41A>G)
c.*156-41A>G (n.*156-41A>G)
n.50-41A>G
c.*157-41A>G (n.*157-41A>G)
c.357-3827A>G (n.357-3827A>G)
c.114-41A>G (n.114-41A>G)
c.21-41A>G (n.21-41A>G)
n.391-41A>G
n.357-99A>G
c.60-41A>G (n.60-41A>G)
n.255-41A>G
n.329-41A>G
c.108-41A>G (n.108-41A>G)
c.*31-41A>G (n.*31-41A>G)
n.606-41A>G
n.604-41A>G
gnomAD v4
1g.156130577G>CCA1200467380LMNAc.-202-40G>C (n.-202-40G>C)
c.357-40G>C (n.357-40G>C)
n.732-40G>C
c.-308-40G>C (n.-308-40G>C)
c.*156-40G>C (n.*156-40G>C)
n.50-40G>C
c.*157-40G>C (n.*157-40G>C)
c.357-3826G>C (n.357-3826G>C)
c.114-40G>C (n.114-40G>C)
c.21-40G>C (n.21-40G>C)
n.391-40G>C
n.357-98G>C
c.60-40G>C (n.60-40G>C)
n.255-40G>C
n.329-40G>C
c.108-40G>C (n.108-40G>C)
c.*31-40G>C (n.*31-40G>C)
n.606-40G>C
n.604-40G>C
dbSNP
1g.156130577G=CA1200467378LMNAc.-202-40G= (n.-202-40G=)
c.357-40G= (n.357-40G=)
n.732-40G=
c.-308-40G= (n.-308-40G=)
c.*156-40G= (n.*156-40G=)
n.50-40G=
c.*157-40G= (n.*157-40G=)
c.357-3826G= (n.357-3826G=)
c.114-40G= (n.114-40G=)
c.21-40G= (n.21-40G=)
n.391-40G=
n.357-98G=
c.60-40G= (n.60-40G=)
n.255-40G=
n.329-40G=
c.108-40G= (n.108-40G=)
c.*31-40G= (n.*31-40G=)
n.606-40G=
n.604-40G=
1g.156130579C>ACA2648348351LMNAc.-202-38C>A (n.-202-38C>A)
c.357-38C>A (n.357-38C>A)
n.732-38C>A
c.-308-38C>A (n.-308-38C>A)
c.*156-38C>A (n.*156-38C>A)
n.50-38C>A
c.*157-38C>A (n.*157-38C>A)
c.357-3824C>A (n.357-3824C>A)
c.114-38C>A (n.114-38C>A)
c.21-38C>A (n.21-38C>A)
n.391-38C>A
n.357-96C>A
c.60-38C>A (n.60-38C>A)
n.255-38C>A
n.329-38C>A
c.108-38C>A (n.108-38C>A)
c.*31-38C>A (n.*31-38C>A)
n.606-38C>A
n.604-38C>A
gnomAD v4
1g.156130579C=CA1200467381LMNAc.-202-38C= (n.-202-38C=)
c.357-38C= (n.357-38C=)
n.732-38C=
c.-308-38C= (n.-308-38C=)
c.*156-38C= (n.*156-38C=)
n.50-38C=
c.*157-38C= (n.*157-38C=)
c.357-3824C= (n.357-3824C=)
c.114-38C= (n.114-38C=)
c.21-38C= (n.21-38C=)
n.391-38C=
n.357-96C=
c.60-38C= (n.60-38C=)
n.255-38C=
n.329-38C=
c.108-38C= (n.108-38C=)
c.*31-38C= (n.*31-38C=)
n.606-38C=
n.604-38C=
1g.156130579C>TCA526670872LMNAc.-202-38C>T (n.-202-38C>T)
c.357-38C>T (n.357-38C>T)
n.732-38C>T
c.-308-38C>T (n.-308-38C>T)
c.*156-38C>T (n.*156-38C>T)
n.50-38C>T
c.*157-38C>T (n.*157-38C>T)
c.357-3824C>T (n.357-3824C>T)
c.114-38C>T (n.114-38C>T)
c.21-38C>T (n.21-38C>T)
n.391-38C>T
n.357-96C>T
c.60-38C>T (n.60-38C>T)
n.255-38C>T
n.329-38C>T
c.108-38C>T (n.108-38C>T)
c.*31-38C>T (n.*31-38C>T)
n.606-38C>T
n.604-38C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130580T>ACA1200467385LMNAc.-202-37T>A (n.-202-37T>A)
c.357-37T>A (n.357-37T>A)
n.732-37T>A
c.-308-37T>A (n.-308-37T>A)
c.*156-37T>A (n.*156-37T>A)
n.50-37T>A
c.*157-37T>A (n.*157-37T>A)
c.357-3823T>A (n.357-3823T>A)
c.114-37T>A (n.114-37T>A)
c.21-37T>A (n.21-37T>A)
n.391-37T>A
n.357-95T>A
c.60-37T>A (n.60-37T>A)
n.255-37T>A
n.329-37T>A
c.108-37T>A (n.108-37T>A)
c.*31-37T>A (n.*31-37T>A)
n.606-37T>A
n.604-37T>A
dbSNP
1g.156130580T>CCA526670873LMNAc.-202-37T>C (n.-202-37T>C)
c.357-37T>C (n.357-37T>C)
n.732-37T>C
c.-308-37T>C (n.-308-37T>C)
c.*156-37T>C (n.*156-37T>C)
n.50-37T>C
c.*157-37T>C (n.*157-37T>C)
c.357-3823T>C (n.357-3823T>C)
c.114-37T>C (n.114-37T>C)
c.21-37T>C (n.21-37T>C)
n.391-37T>C
n.357-95T>C
c.60-37T>C (n.60-37T>C)
n.255-37T>C
n.329-37T>C
c.108-37T>C (n.108-37T>C)
c.*31-37T>C (n.*31-37T>C)
n.606-37T>C
n.604-37T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130580T=CA1200467383LMNAc.-202-37T= (n.-202-37T=)
c.357-37T= (n.357-37T=)
n.732-37T=
c.-308-37T= (n.-308-37T=)
c.*156-37T= (n.*156-37T=)
n.50-37T=
c.*157-37T= (n.*157-37T=)
c.357-3823T= (n.357-3823T=)
c.114-37T= (n.114-37T=)
c.21-37T= (n.21-37T=)
n.391-37T=
n.357-95T=
c.60-37T= (n.60-37T=)
n.255-37T=
n.329-37T=
c.108-37T= (n.108-37T=)
c.*31-37T= (n.*31-37T=)
n.606-37T=
n.604-37T=
1g.156130581_156130584delinsCCTTCA1200467386LMNAc.-202-36_-202-33delinsCCTT (n.-202-36_-202-33delinsCCTT)
c.357-36_357-33delinsCCTT (n.357-36_357-33delinsCCTT)
n.732-36_732-33delinsCCTT
c.-308-36_-308-33delinsCCTT (n.-308-36_-308-33delinsCCTT)
c.*156-36_*156-33delinsCCTT (n.*156-36_*156-33delinsCCTT)
n.50-36_50-33delinsCCTT
c.*157-36_*157-33delinsCCTT (n.*157-36_*157-33delinsCCTT)
c.357-3822_357-3819delinsCCTT (n.357-3822_357-3819delinsCCTT)
c.114-36_114-33delinsCCTT (n.114-36_114-33delinsCCTT)
c.21-36_21-33delinsCCTT (n.21-36_21-33delinsCCTT)
n.391-36_391-33delinsCCTT
n.357-94_357-91delinsCCTT
c.60-36_60-33delinsCCTT (n.60-36_60-33delinsCCTT)
n.255-36_255-33delinsCCTT
n.329-36_329-33delinsCCTT
c.108-36_108-33delinsCCTT (n.108-36_108-33delinsCCTT)
c.*31-36_*31-33delinsCCTT (n.*31-36_*31-33delinsCCTT)
n.606-36_606-33delinsCCTT
n.604-36_604-33delinsCCTT
1g.156130582C=CA1146548530LMNAc.-202-35C= (n.-202-35C=)
c.357-35C= (n.357-35C=)
n.732-35C=
c.-308-35C= (n.-308-35C=)
c.*156-35C= (n.*156-35C=)
n.50-35C=
c.*157-35C= (n.*157-35C=)
c.357-3821C= (n.357-3821C=)
c.114-35C= (n.114-35C=)
c.21-35C= (n.21-35C=)
n.391-35C=
n.357-93C=
c.60-35C= (n.60-35C=)
n.255-35C=
n.329-35C=
c.108-35C= (n.108-35C=)
c.*31-35C= (n.*31-35C=)
n.606-35C=
n.604-35C=
1g.156130582C>TCA052389LMNAc.-202-35C>T (n.-202-35C>T)
c.357-35C>T (n.357-35C>T)
n.732-35C>T
c.-308-35C>T (n.-308-35C>T)
c.*156-35C>T (n.*156-35C>T)
n.50-35C>T
c.*157-35C>T (n.*157-35C>T)
c.357-3821C>T (n.357-3821C>T)
c.114-35C>T (n.114-35C>T)
c.21-35C>T (n.21-35C>T)
n.391-35C>T
n.357-93C>T
c.60-35C>T (n.60-35C>T)
n.255-35C>T
n.329-35C>T
c.108-35C>T (n.108-35C>T)
c.*31-35C>T (n.*31-35C>T)
n.606-35C>T
n.604-35C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130584_156130586delCA052381LMNAc.-202-33_-202-31del (n.-202-33_-202-31del)
c.357-33_357-31del (n.357-33_357-31del)
n.732-33_732-31del
c.-308-33_-308-31del (n.-308-33_-308-31del)
c.*156-33_*156-31del (n.*156-33_*156-31del)
n.50-33_50-31del
c.*157-33_*157-31del (n.*157-33_*157-31del)
c.357-3819_357-3817del (n.357-3819_357-3817del)
c.114-33_114-31del (n.114-33_114-31del)
c.21-33_21-31del (n.21-33_21-31del)
n.391-33_391-31del
n.357-91_357-89del
c.60-33_60-31del (n.60-33_60-31del)
n.255-33_255-31del
n.329-33_329-31del
c.108-33_108-31del (n.108-33_108-31del)
c.*31-33_*31-31del (n.*31-33_*31-31del)
n.606-33_606-31del
n.604-33_604-31del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130583T>ACA526670874LMNAc.-202-34T>A (n.-202-34T>A)
c.357-34T>A (n.357-34T>A)
n.732-34T>A
c.-308-34T>A (n.-308-34T>A)
c.*156-34T>A (n.*156-34T>A)
n.50-34T>A
c.*157-34T>A (n.*157-34T>A)
c.357-3820T>A (n.357-3820T>A)
c.114-34T>A (n.114-34T>A)
c.21-34T>A (n.21-34T>A)
n.391-34T>A
n.357-92T>A
c.60-34T>A (n.60-34T>A)
n.255-34T>A
n.329-34T>A
c.108-34T>A (n.108-34T>A)
c.*31-34T>A (n.*31-34T>A)
n.606-34T>A
n.604-34T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130583T>CCA052375LMNAc.-202-34T>C (n.-202-34T>C)
c.357-34T>C (n.357-34T>C)
n.732-34T>C
c.-308-34T>C (n.-308-34T>C)
c.*156-34T>C (n.*156-34T>C)
n.50-34T>C
c.*157-34T>C (n.*157-34T>C)
c.357-3820T>C (n.357-3820T>C)
c.114-34T>C (n.114-34T>C)
c.21-34T>C (n.21-34T>C)
n.391-34T>C
n.357-92T>C
c.60-34T>C (n.60-34T>C)
n.255-34T>C
n.329-34T>C
c.108-34T>C (n.108-34T>C)
c.*31-34T>C (n.*31-34T>C)
n.606-34T>C
n.604-34T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130583T=CA1200467391LMNAc.-202-34T= (n.-202-34T=)
c.357-34T= (n.357-34T=)
n.732-34T=
c.-308-34T= (n.-308-34T=)
c.*156-34T= (n.*156-34T=)
n.50-34T=
c.*157-34T= (n.*157-34T=)
c.357-3820T= (n.357-3820T=)
c.114-34T= (n.114-34T=)
c.21-34T= (n.21-34T=)
n.391-34T=
n.357-92T=
c.60-34T= (n.60-34T=)
n.255-34T=
n.329-34T=
c.108-34T= (n.108-34T=)
c.*31-34T= (n.*31-34T=)
n.606-34T=
n.604-34T=
1g.156130585C=CA1200467393LMNAc.-202-32C= (n.-202-32C=)
c.357-32C= (n.357-32C=)
n.732-32C=
c.-308-32C= (n.-308-32C=)
c.*156-32C= (n.*156-32C=)
n.50-32C=
c.*157-32C= (n.*157-32C=)
c.357-3818C= (n.357-3818C=)
c.114-32C= (n.114-32C=)
c.21-32C= (n.21-32C=)
n.391-32C=
n.357-90C=
c.60-32C= (n.60-32C=)
n.255-32C=
n.329-32C=
c.108-32C= (n.108-32C=)
c.*31-32C= (n.*31-32C=)
n.606-32C=
n.604-32C=
1g.156130585C>TCA1200467394LMNAc.-202-32C>T (n.-202-32C>T)
c.357-32C>T (n.357-32C>T)
n.732-32C>T
c.-308-32C>T (n.-308-32C>T)
c.*156-32C>T (n.*156-32C>T)
n.50-32C>T
c.*157-32C>T (n.*157-32C>T)
c.357-3818C>T (n.357-3818C>T)
c.114-32C>T (n.114-32C>T)
c.21-32C>T (n.21-32C>T)
n.391-32C>T
n.357-90C>T
c.60-32C>T (n.60-32C>T)
n.255-32C>T
n.329-32C>T
c.108-32C>T (n.108-32C>T)
c.*31-32C>T (n.*31-32C>T)
n.606-32C>T
n.604-32C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.156130587C>TCA2697458930LMNAc.-202-30C>T (n.-202-30C>T)
c.357-30C>T (n.357-30C>T)
n.732-30C>T
c.-308-30C>T (n.-308-30C>T)
c.*156-30C>T (n.*156-30C>T)
n.50-30C>T
c.*157-30C>T (n.*157-30C>T)
c.357-3816C>T (n.357-3816C>T)
c.114-30C>T (n.114-30C>T)
c.21-30C>T (n.21-30C>T)
n.391-30C>T
n.357-88C>T
c.60-30C>T (n.60-30C>T)
n.255-30C>T
n.329-30C>T
c.108-30C>T (n.108-30C>T)
c.*31-30C>T (n.*31-30C>T)
n.606-30C>T
n.604-30C>T
dbSNP
1g.156130590A>CCA2574066186LMNAc.-202-27A>C (n.-202-27A>C)
c.357-27A>C (n.357-27A>C)
n.732-27A>C
c.-308-27A>C (n.-308-27A>C)
c.*156-27A>C (n.*156-27A>C)
n.50-27A>C
c.*157-27A>C (n.*157-27A>C)
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n.391-27A>C
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c.*31-27A>C (n.*31-27A>C)
n.606-27A>C
n.604-27A>C
1g.156130590A>GCA2574066187LMNAc.-202-27A>G (n.-202-27A>G)
c.357-27A>G (n.357-27A>G)
n.732-27A>G
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n.391-27A>G
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n.606-27A>G
n.604-27A>G
1g.156130594C>ACA2648348352LMNAc.-202-23C>A (n.-202-23C>A)
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n.391-23C>A
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n.255-23C>A
n.329-23C>A
c.108-23C>A (n.108-23C>A)
c.*31-23C>A (n.*31-23C>A)
n.606-23C>A
n.604-23C>A
gnomAD v4
1g.156130596A>GCA2648348353LMNAc.-202-21A>G (n.-202-21A>G)
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n.606-21A>G
n.604-21A>G
gnomAD v4
1g.156130597C=CA1143355517LMNAc.-202-20C= (n.-202-20C=)
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n.606-20C=
n.604-20C=
1g.156130597C>GCA2648348354LMNAc.-202-20C>G (n.-202-20C>G)
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n.732-20C>G
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n.606-20C>G
n.604-20C>G
gnomAD v4
1g.156130597C>TCA017981LMNAc.-202-20C>T (n.-202-20C>T)
c.357-20C>T (n.357-20C>T)
n.732-20C>T
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n.50-20C>T
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n.391-20C>T
n.357-78C>T
c.60-20C>T (n.60-20C>T)
n.255-20C>T
n.329-20C>T
c.108-20C>T (n.108-20C>T)
c.*31-20C>T (n.*31-20C>T)
n.606-20C>T
n.604-20C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130598T>CCA017967LMNAc.-202-19T>C (n.-202-19T>C)
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n.732-19T>C
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n.50-19T>C
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n.391-19T>C
n.357-77T>C
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n.255-19T>C
n.329-19T>C
c.108-19T>C (n.108-19T>C)
c.*31-19T>C (n.*31-19T>C)
n.606-19T>C
n.604-19T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130598T=CA1200467399LMNAc.-202-19T= (n.-202-19T=)
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n.604-19T=
1g.156130599C=CA1200467404LMNAc.-202-18C= (n.-202-18C=)
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c.*157-18C= (n.*157-18C=)
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n.606-18C=
n.604-18C=
1g.156130599C>GCA526670875LMNAc.-202-18C>G (n.-202-18C>G)
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n.357-76C>G
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n.255-18C>G
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n.606-18C>G
n.604-18C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130599C>TCA2648348355LMNAc.-202-18C>T (n.-202-18C>T)
c.357-18C>T (n.357-18C>T)
n.732-18C>T
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n.50-18C>T
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c.114-18C>T (n.114-18C>T)
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n.391-18C>T
n.357-76C>T
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n.255-18C>T
n.329-18C>T
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c.*31-18C>T (n.*31-18C>T)
n.606-18C>T
n.604-18C>T
gnomAD v4
1g.156130600dupCA2574066188LMNAc.-202-17dup (n.-202-17dup)
c.357-17dup (n.357-17dup)
n.732-17dup
c.-308-17dup (n.-308-17dup)
c.*156-17dup (n.*156-17dup)
n.50-17dup
c.*157-17dup (n.*157-17dup)
c.357-3803dup (n.357-3803dup)
c.114-17dup (n.114-17dup)
c.21-17dup (n.21-17dup)
n.391-17dup
n.357-75dup
c.60-17dup (n.60-17dup)
n.255-17dup
n.329-17dup
c.108-17dup (n.108-17dup)
c.*31-17dup (n.*31-17dup)
n.606-17dup
n.604-17dup
gnomAD v4
1g.156130602C>ACA2746234912LMNAc.-202-15C>A (n.-202-15C>A)
c.357-15C>A (n.357-15C>A)
n.732-15C>A
c.-308-15C>A (n.-308-15C>A)
c.*156-15C>A (n.*156-15C>A)
n.50-15C>A
c.*157-15C>A (n.*157-15C>A)
c.357-3801C>A (n.357-3801C>A)
c.114-15C>A (n.114-15C>A)
c.21-15C>A (n.21-15C>A)
n.391-15C>A
n.357-73C>A
c.60-15C>A (n.60-15C>A)
n.255-15C>A
n.329-15C>A
c.108-15C>A (n.108-15C>A)
c.*31-15C>A (n.*31-15C>A)
n.606-15C>A
n.604-15C>A
1g.156130602C=CA1200467407LMNAc.-202-15C= (n.-202-15C=)
c.357-15C= (n.357-15C=)
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c.*157-15C= (n.*157-15C=)
c.357-3801C= (n.357-3801C=)
c.114-15C= (n.114-15C=)
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n.391-15C=
n.357-73C=
c.60-15C= (n.60-15C=)
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n.329-15C=
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c.*31-15C= (n.*31-15C=)
n.606-15C=
n.604-15C=
1g.156130602C>GCA2648348356LMNAc.-202-15C>G (n.-202-15C>G)
c.357-15C>G (n.357-15C>G)
n.732-15C>G
c.-308-15C>G (n.-308-15C>G)
c.*156-15C>G (n.*156-15C>G)
n.50-15C>G
c.*157-15C>G (n.*157-15C>G)
c.357-3801C>G (n.357-3801C>G)
c.114-15C>G (n.114-15C>G)
c.21-15C>G (n.21-15C>G)
n.391-15C>G
n.357-73C>G
c.60-15C>G (n.60-15C>G)
n.255-15C>G
n.329-15C>G
c.108-15C>G (n.108-15C>G)
c.*31-15C>G (n.*31-15C>G)
n.606-15C>G
n.604-15C>G
gnomAD v4
1g.156130602C>TCA052354LMNAc.-202-15C>T (n.-202-15C>T)
c.357-15C>T (n.357-15C>T)
n.732-15C>T
c.-308-15C>T (n.-308-15C>T)
c.*156-15C>T (n.*156-15C>T)
n.50-15C>T
c.*157-15C>T (n.*157-15C>T)
c.357-3801C>T (n.357-3801C>T)
c.114-15C>T (n.114-15C>T)
c.21-15C>T (n.21-15C>T)
n.391-15C>T
n.357-73C>T
c.60-15C>T (n.60-15C>T)
n.255-15C>T
n.329-15C>T
c.108-15C>T (n.108-15C>T)
c.*31-15C>T (n.*31-15C>T)
n.606-15C>T
n.604-15C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130603C>TCA2648348357LMNAc.-202-14C>T (n.-202-14C>T)
c.357-14C>T (n.357-14C>T)
n.732-14C>T
c.-308-14C>T (n.-308-14C>T)
c.*156-14C>T (n.*156-14C>T)
n.50-14C>T
c.*157-14C>T (n.*157-14C>T)
c.357-3800C>T (n.357-3800C>T)
c.114-14C>T (n.114-14C>T)
c.21-14C>T (n.21-14C>T)
n.391-14C>T
n.357-72C>T
c.60-14C>T (n.60-14C>T)
n.255-14C>T
n.329-14C>T
c.108-14C>T (n.108-14C>T)
c.*31-14C>T (n.*31-14C>T)
n.606-14C>T
n.604-14C>T
gnomAD v4
1g.156130604C>ACA526670876LMNAc.-202-13C>A (n.-202-13C>A)
c.357-13C>A (n.357-13C>A)
n.732-13C>A
c.-308-13C>A (n.-308-13C>A)
c.*156-13C>A (n.*156-13C>A)
n.50-13C>A
c.*157-13C>A (n.*157-13C>A)
c.357-3799C>A (n.357-3799C>A)
c.114-13C>A (n.114-13C>A)
c.21-13C>A (n.21-13C>A)
n.391-13C>A
n.357-71C>A
c.60-13C>A (n.60-13C>A)
n.255-13C>A
n.329-13C>A
c.108-13C>A (n.108-13C>A)
c.*31-13C>A (n.*31-13C>A)
n.606-13C>A
n.604-13C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130604C=CA1200467409LMNAc.-202-13C= (n.-202-13C=)
c.357-13C= (n.357-13C=)
n.732-13C=
c.-308-13C= (n.-308-13C=)
c.*156-13C= (n.*156-13C=)
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c.*157-13C= (n.*157-13C=)
c.357-3799C= (n.357-3799C=)
c.114-13C= (n.114-13C=)
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n.255-13C=
n.329-13C=
c.108-13C= (n.108-13C=)
c.*31-13C= (n.*31-13C=)
n.606-13C=
n.604-13C=
1g.156130604C>GCA2648348358LMNAc.-202-13C>G (n.-202-13C>G)
c.357-13C>G (n.357-13C>G)
n.732-13C>G
c.-308-13C>G (n.-308-13C>G)
c.*156-13C>G (n.*156-13C>G)
n.50-13C>G
c.*157-13C>G (n.*157-13C>G)
c.357-3799C>G (n.357-3799C>G)
c.114-13C>G (n.114-13C>G)
c.21-13C>G (n.21-13C>G)
n.391-13C>G
n.357-71C>G
c.60-13C>G (n.60-13C>G)
n.255-13C>G
n.329-13C>G
c.108-13C>G (n.108-13C>G)
c.*31-13C>G (n.*31-13C>G)
n.606-13C>G
n.604-13C>G
gnomAD v4
1g.156130604C>TCA2574066189LMNAc.-202-13C>T (n.-202-13C>T)
c.357-13C>T (n.357-13C>T)
n.732-13C>T
c.-308-13C>T (n.-308-13C>T)
c.*156-13C>T (n.*156-13C>T)
n.50-13C>T
c.*157-13C>T (n.*157-13C>T)
c.357-3799C>T (n.357-3799C>T)
c.114-13C>T (n.114-13C>T)
c.21-13C>T (n.21-13C>T)
n.391-13C>T
n.357-71C>T
c.60-13C>T (n.60-13C>T)
n.255-13C>T
n.329-13C>T
c.108-13C>T (n.108-13C>T)
c.*31-13C>T (n.*31-13C>T)
n.606-13C>T
n.604-13C>T
1g.156130605T>CCA889732342LMNAc.-202-12T>C (n.-202-12T>C)
c.357-12T>C (n.357-12T>C)
n.732-12T>C
c.-308-12T>C (n.-308-12T>C)
c.*156-12T>C (n.*156-12T>C)
n.50-12T>C
c.*157-12T>C (n.*157-12T>C)
c.357-3798T>C (n.357-3798T>C)
c.114-12T>C (n.114-12T>C)
c.21-12T>C (n.21-12T>C)
n.391-12T>C
n.357-70T>C
c.60-12T>C (n.60-12T>C)
n.255-12T>C
n.329-12T>C
c.108-12T>C (n.108-12T>C)
c.*31-12T>C (n.*31-12T>C)
n.606-12T>C
n.604-12T>C
dbSNP
1g.156130605T=CA1200467411LMNAc.-202-12T= (n.-202-12T=)
c.357-12T= (n.357-12T=)
n.732-12T=
c.-308-12T= (n.-308-12T=)
c.*156-12T= (n.*156-12T=)
n.50-12T=
c.*157-12T= (n.*157-12T=)
c.357-3798T= (n.357-3798T=)
c.114-12T= (n.114-12T=)
c.21-12T= (n.21-12T=)
n.391-12T=
n.357-70T=
c.60-12T= (n.60-12T=)
n.255-12T=
n.329-12T=
c.108-12T= (n.108-12T=)
c.*31-12T= (n.*31-12T=)
n.606-12T=
n.604-12T=
1g.156130606C>TCA2648348359LMNAc.-202-11C>T (n.-202-11C>T)
c.357-11C>T (n.357-11C>T)
n.732-11C>T
c.-308-11C>T (n.-308-11C>T)
c.*156-11C>T (n.*156-11C>T)
n.50-11C>T
c.*157-11C>T (n.*157-11C>T)
c.357-3797C>T (n.357-3797C>T)
c.114-11C>T (n.114-11C>T)
c.21-11C>T (n.21-11C>T)
n.391-11C>T
n.357-69C>T
c.60-11C>T (n.60-11C>T)
n.255-11C>T
n.329-11C>T
c.108-11C>T (n.108-11C>T)
c.*31-11C>T (n.*31-11C>T)
n.606-11C>T
n.604-11C>T
gnomAD v4
1g.156130608C>ACA526670878LMNAc.-202-9C>A (n.-202-9C>A)
c.357-9C>A (n.357-9C>A)
n.732-9C>A
c.-308-9C>A (n.-308-9C>A)
c.*156-9C>A (n.*156-9C>A)
n.50-9C>A
c.*157-9C>A (n.*157-9C>A)
c.357-3795C>A (n.357-3795C>A)
c.114-9C>A (n.114-9C>A)
c.21-9C>A (n.21-9C>A)
n.391-9C>A
n.357-67C>A
c.60-9C>A (n.60-9C>A)
n.255-9C>A
n.329-9C>A
c.108-9C>A (n.108-9C>A)
c.*31-9C>A (n.*31-9C>A)
n.606-9C>A
n.604-9C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.156130608C=CA1200467414LMNAc.-202-9C= (n.-202-9C=)
c.357-9C= (n.357-9C=)
n.732-9C=
c.-308-9C= (n.-308-9C=)
c.*156-9C= (n.*156-9C=)
n.50-9C=
c.*157-9C= (n.*157-9C=)
c.357-3795C= (n.357-3795C=)
c.114-9C= (n.114-9C=)
c.21-9C= (n.21-9C=)
n.391-9C=
n.357-67C=
c.60-9C= (n.60-9C=)
n.255-9C=
n.329-9C=
c.108-9C= (n.108-9C=)
c.*31-9C= (n.*31-9C=)
n.606-9C=
n.604-9C=
1g.156130608C>TCA2499214208LMNAc.-202-9C>T (n.-202-9C>T)
c.357-9C>T (n.357-9C>T)
n.732-9C>T
c.-308-9C>T (n.-308-9C>T)
c.*156-9C>T (n.*156-9C>T)
n.50-9C>T
c.*157-9C>T (n.*157-9C>T)
c.357-3795C>T (n.357-3795C>T)
c.114-9C>T (n.114-9C>T)
c.21-9C>T (n.21-9C>T)
n.391-9C>T
n.357-67C>T
c.60-9C>T (n.60-9C>T)
n.255-9C>T
n.329-9C>T
c.108-9C>T (n.108-9C>T)
c.*31-9C>T (n.*31-9C>T)
n.606-9C>T
n.604-9C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156130608_156130610delinsCTTCA1200467416LMNAc.-202-9_-202-7delinsCTT (n.-202-9_-202-7delinsCTT)
c.357-9_357-7delinsCTT (n.357-9_357-7delinsCTT)
n.732-9_732-7delinsCTT
c.-308-9_-308-7delinsCTT (n.-308-9_-308-7delinsCTT)
c.*156-9_*156-7delinsCTT (n.*156-9_*156-7delinsCTT)
n.50-9_50-7delinsCTT
c.*157-9_*157-7delinsCTT (n.*157-9_*157-7delinsCTT)
c.357-3795_357-3793delinsCTT (n.357-3795_357-3793delinsCTT)
c.114-9_114-7delinsCTT (n.114-9_114-7delinsCTT)
c.21-9_21-7delinsCTT (n.21-9_21-7delinsCTT)
n.391-9_391-7delinsCTT
n.357-67_357-65delinsCTT
c.60-9_60-7delinsCTT (n.60-9_60-7delinsCTT)
n.255-9_255-7delinsCTT
n.329-9_329-7delinsCTT
c.108-9_108-7delinsCTT (n.108-9_108-7delinsCTT)
c.*31-9_*31-7delinsCTT (n.*31-9_*31-7delinsCTT)
n.606-9_606-7delinsCTT
n.604-9_604-7delinsCTT
1g.156130609T>CCA31007889LMNAc.-202-8T>C (n.-202-8T>C)
c.357-8T>C (n.357-8T>C)
n.732-8T>C
c.-308-8T>C (n.-308-8T>C)
c.*156-8T>C (n.*156-8T>C)
n.50-8T>C
c.*157-8T>C (n.*157-8T>C)
c.357-3794T>C (n.357-3794T>C)
c.114-8T>C (n.114-8T>C)
c.21-8T>C (n.21-8T>C)
n.391-8T>C
n.357-66T>C
c.60-8T>C (n.60-8T>C)
n.255-8T>C
n.329-8T>C
c.108-8T>C (n.108-8T>C)
c.*31-8T>C (n.*31-8T>C)
n.606-8T>C
n.604-8T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130609T=CA1200467419LMNAc.-202-8T= (n.-202-8T=)
c.357-8T= (n.357-8T=)
n.732-8T=
c.-308-8T= (n.-308-8T=)
c.*156-8T= (n.*156-8T=)
n.50-8T=
c.*157-8T= (n.*157-8T=)
c.357-3794T= (n.357-3794T=)
c.114-8T= (n.114-8T=)
c.21-8T= (n.21-8T=)
n.391-8T=
n.357-66T=
c.60-8T= (n.60-8T=)
n.255-8T=
n.329-8T=
c.108-8T= (n.108-8T=)
c.*31-8T= (n.*31-8T=)
n.606-8T=
n.604-8T=
1g.156130609_156130610delCA889732344LMNAc.-202-8_-202-7del (n.-202-8_-202-7del)
c.357-8_357-7del (n.357-8_357-7del)
n.732-8_732-7del
c.-308-8_-308-7del (n.-308-8_-308-7del)
c.*156-8_*156-7del (n.*156-8_*156-7del)
n.50-8_50-7del
c.*157-8_*157-7del (n.*157-8_*157-7del)
c.357-3794_357-3793del (n.357-3794_357-3793del)
c.114-8_114-7del (n.114-8_114-7del)
c.21-8_21-7del (n.21-8_21-7del)
n.391-8_391-7del
n.357-66_357-65del
c.60-8_60-7del (n.60-8_60-7del)
n.255-8_255-7del
n.329-8_329-7del
c.108-8_108-7del (n.108-8_108-7del)
c.*31-8_*31-7del (n.*31-8_*31-7del)
n.606-8_606-7del
n.604-8_604-7del
dbSNP
1g.156130611C=CA1200467423LMNAc.-202-6C= (n.-202-6C=)
c.357-6C= (n.357-6C=)
n.732-6C=
c.-308-6C= (n.-308-6C=)
c.*156-6C= (n.*156-6C=)
n.50-6C=
c.*157-6C= (n.*157-6C=)
c.357-3792C= (n.357-3792C=)
c.114-6C= (n.114-6C=)
c.21-6C= (n.21-6C=)
n.391-6C=
n.357-64C=
c.60-6C= (n.60-6C=)
n.255-6C=
n.329-6C=
c.108-6C= (n.108-6C=)
c.*31-6C= (n.*31-6C=)
n.606-6C=
n.604-6C=
1g.156130611C>GCA2648348360LMNAc.-202-6C>G (n.-202-6C>G)
c.357-6C>G (n.357-6C>G)
n.732-6C>G
c.-308-6C>G (n.-308-6C>G)
c.*156-6C>G (n.*156-6C>G)
n.50-6C>G
c.*157-6C>G (n.*157-6C>G)
c.357-3792C>G (n.357-3792C>G)
c.114-6C>G (n.114-6C>G)
c.21-6C>G (n.21-6C>G)
n.391-6C>G
n.357-64C>G
c.60-6C>G (n.60-6C>G)
n.255-6C>G
n.329-6C>G
c.108-6C>G (n.108-6C>G)
c.*31-6C>G (n.*31-6C>G)
n.606-6C>G
n.604-6C>G
ClinVar gnomAD v4
1g.156130611C>TCA526670879LMNAc.-202-6C>T (n.-202-6C>T)
c.357-6C>T (n.357-6C>T)
n.732-6C>T
c.-308-6C>T (n.-308-6C>T)
c.*156-6C>T (n.*156-6C>T)
n.50-6C>T
c.*157-6C>T (n.*157-6C>T)
c.357-3792C>T (n.357-3792C>T)
c.114-6C>T (n.114-6C>T)
c.21-6C>T (n.21-6C>T)
n.391-6C>T
n.357-64C>T
c.60-6C>T (n.60-6C>T)
n.255-6C>T
n.329-6C>T
c.108-6C>T (n.108-6C>T)
c.*31-6C>T (n.*31-6C>T)
n.606-6C>T
n.604-6C>T
dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
1g.156130612T>CCA2648348361LMNAc.-202-5T>C (n.-202-5T>C)
c.357-5T>C (n.357-5T>C)
n.732-5T>C
c.-308-5T>C (n.-308-5T>C)
c.*156-5T>C (n.*156-5T>C)
n.50-5T>C
c.*157-5T>C (n.*157-5T>C)
c.357-3791T>C (n.357-3791T>C)
c.114-5T>C (n.114-5T>C)
c.21-5T>C (n.21-5T>C)
n.391-5T>C
n.357-63T>C
c.60-5T>C (n.60-5T>C)
n.255-5T>C
n.329-5T>C
c.108-5T>C (n.108-5T>C)
c.*31-5T>C (n.*31-5T>C)
n.606-5T>C
n.604-5T>C
gnomAD v4
1g.156130615A=CA1141348564LMNAc.-202-2A= (n.-202-2A=)
c.357-2A= (n.357-2A=)
n.732-2A=
c.-308-2A= (n.-308-2A=)
c.*156-2A= (n.*156-2A=)
n.50-2A=
c.*157-2A= (n.*157-2A=)
c.357-3788A= (n.357-3788A=)
c.114-2A= (n.114-2A=)
c.21-2A= (n.21-2A=)
n.391-2A=
n.357-60A=
c.60-2A= (n.60-2A=)
n.255-2A=
n.329-2A=
c.108-2A= (n.108-2A=)
c.*31-2A= (n.*31-2A=)
n.606-2A=
n.604-2A=
1g.156130615A>CCA31007897LMNAc.-202-2A>C (n.-202-2A>C)
c.357-2A>C (n.357-2A>C)
n.732-2A>C
c.-308-2A>C (n.-308-2A>C)
c.*156-2A>C (n.*156-2A>C)
n.50-2A>C
c.*157-2A>C (n.*157-2A>C)
c.357-3788A>C (n.357-3788A>C)
c.114-2A>C (n.114-2A>C)
c.21-2A>C (n.21-2A>C)
n.391-2A>C
n.357-60A>C
c.60-2A>C (n.60-2A>C)
n.255-2A>C
n.329-2A>C
c.108-2A>C (n.108-2A>C)
c.*31-2A>C (n.*31-2A>C)
n.606-2A>C
n.604-2A>C
dbSNP
1g.156130615A>GCA342814936LMNAc.-202-2A>G (n.-202-2A>G)
c.357-2A>G (n.357-2A>G)
n.732-2A>G
c.-308-2A>G (n.-308-2A>G)
c.*156-2A>G (n.*156-2A>G)
n.50-2A>G
c.*157-2A>G (n.*157-2A>G)
c.357-3788A>G (n.357-3788A>G)
c.114-2A>G (n.114-2A>G)
c.21-2A>G (n.21-2A>G)
n.391-2A>G
n.357-60A>G
c.60-2A>G (n.60-2A>G)
n.255-2A>G
n.329-2A>G
c.108-2A>G (n.108-2A>G)
c.*31-2A>G (n.*31-2A>G)
n.606-2A>G
n.604-2A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156130615A>TCA342814939LMNAc.-202-2A>T (n.-202-2A>T)
c.357-2A>T (n.357-2A>T)
n.732-2A>T
c.-308-2A>T (n.-308-2A>T)
c.*156-2A>T (n.*156-2A>T)
n.50-2A>T
c.*157-2A>T (n.*157-2A>T)
c.357-3788A>T (n.357-3788A>T)
c.114-2A>T (n.114-2A>T)
c.21-2A>T (n.21-2A>T)
n.391-2A>T
n.357-60A>T
c.60-2A>T (n.60-2A>T)
n.255-2A>T
n.329-2A>T
c.108-2A>T (n.108-2A>T)
c.*31-2A>T (n.*31-2A>T)
n.606-2A>T
n.604-2A>T
1g.156130616G>ACA342814942LMNAc.-202-1G>A (n.-202-1G>A)
c.357-1G>A (n.357-1G>A)
n.732-1G>A
c.-308-1G>A (n.-308-1G>A)
c.*156-1G>A (n.*156-1G>A)
n.50-1G>A
c.*157-1G>A (n.*157-1G>A)
c.357-3787G>A (n.357-3787G>A)
c.114-1G>A (n.114-1G>A)
c.21-1G>A (n.21-1G>A)
n.391-1G>A
n.357-59G>A
c.60-1G>A (n.60-1G>A)
n.255-1G>A
n.329-1G>A
c.108-1G>A (n.108-1G>A)
c.*31-1G>A (n.*31-1G>A)
n.606-1G>A
n.604-1G>A
1g.156130616G>CCA342814945LMNAc.-202-1G>C (n.-202-1G>C)
c.357-1G>C (n.357-1G>C)
n.732-1G>C
c.-308-1G>C (n.-308-1G>C)
c.*156-1G>C (n.*156-1G>C)
n.50-1G>C
c.*157-1G>C (n.*157-1G>C)
c.357-3787G>C (n.357-3787G>C)
c.114-1G>C (n.114-1G>C)
c.21-1G>C (n.21-1G>C)
n.391-1G>C
n.357-59G>C
c.60-1G>C (n.60-1G>C)
n.255-1G>C
n.329-1G>C
c.108-1G>C (n.108-1G>C)
c.*31-1G>C (n.*31-1G>C)
n.606-1G>C
n.604-1G>C
1g.156130616G=CA1143538306LMNAc.-202-1G= (n.-202-1G=)
c.357-1G= (n.357-1G=)
n.732-1G=
c.-308-1G= (n.-308-1G=)
c.*156-1G= (n.*156-1G=)
n.50-1G=
c.*157-1G= (n.*157-1G=)
c.357-3787G= (n.357-3787G=)
c.114-1G= (n.114-1G=)
c.21-1G= (n.21-1G=)
n.391-1G=
n.357-59G=
c.60-1G= (n.60-1G=)
n.255-1G=
n.329-1G=
c.108-1G= (n.108-1G=)
c.*31-1G= (n.*31-1G=)
n.606-1G=
n.604-1G=
1g.156130616G>TCA017975LMNAc.-202-1G>T (n.-202-1G>T)
c.357-1G>T (n.357-1G>T)
n.732-1G>T
c.-308-1G>T (n.-308-1G>T)
c.*156-1G>T (n.*156-1G>T)
n.50-1G>T
c.*157-1G>T (n.*157-1G>T)
c.357-3787G>T (n.357-3787G>T)
c.114-1G>T (n.114-1G>T)
c.21-1G>T (n.21-1G>T)
n.391-1G>T
n.357-59G>T
c.60-1G>T (n.60-1G>T)
n.255-1G>T
n.329-1G>T
c.108-1G>T (n.108-1G>T)
c.*31-1G>T (n.*31-1G>T)
n.606-1G>T
n.604-1G>T
ClinVar dbSNP
1g.156130617C>ACA342814951LMNAc.-202C>A (n.-202C>A)
c.357C>A (p.Arg119=)
n.732C>A
c.-308C>A (n.-308C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.50C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.357-3786C>A (n.357-3786C>A)
c.114C>A (p.Leu38=)
c.21C>A (p.Cys7Ter)
n.391C>A
n.357-58C>A
c.60C>A (p.Gly20=)
n.255C>A
n.329C>A
c.108C>A (p.Phe36Leu)
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.606C>A
n.604C>A
1g.156130617C=CA1140613660LMNAc.-202C= (n.-202C=)
c.357C= (p.Arg119=)
n.732C=
c.-308C= (n.-308C=)
c.*156C= (n.*156C=)
n.50C=
c.*157C= (n.*157C=)
c.357-3786C= (n.357-3786C=)
c.114C= (p.Leu38=)
c.21C= (p.Cys7=)
n.391C=
n.357-58C=
c.60C= (p.Gly20=)
n.255C=
n.329C=
c.108C= (p.Phe36=)
c.*31C= (n.*31C=)
n.606C=
n.604C=
1g.156130617C>GCA342814953LMNAc.-202C>G (n.-202C>G)
c.357C>G (p.Arg119=)
n.732C>G
c.-308C>G (n.-308C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.50C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.357-3786C>G (n.357-3786C>G)
c.114C>G (p.Leu38=)
c.21C>G (p.Cys7Trp)
n.391C>G
n.357-58C>G
c.60C>G (p.Gly20=)
n.255C>G
n.329C>G
c.108C>G (p.Phe36Leu)
c.*31C>G (n.*31C>G)
n.606C>G
n.604C>G
1g.156130617C>TCA014926LMNAc.-202C>T (n.-202C>T)
c.357C>T (p.Arg119=)
n.732C>T
c.-308C>T (n.-308C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.50C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.357-3786C>T (n.357-3786C>T)
c.114C>T (p.Leu38=)
c.21C>T (p.Cys7=)
n.391C>T
n.357-58C>T
c.60C>T (p.Gly20=)
n.255C>T
n.329C>T
c.108C>T (p.Phe36=)
c.*31C>T (n.*31C>T)
n.606C>T
n.604C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130618A>CCA342814962LMNAc.-201A>C (n.-201A>C)
c.358A>C (p.Asn120His)
n.733A>C
c.-307A>C (n.-307A>C)
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.51A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.357-3785A>C (n.357-3785A>C)
c.115A>C (p.Asn39His)
c.22A>C (p.Asn8His)
n.392A>C
n.357-57A>C
c.61A>C (p.Asn21His)
n.256A>C
n.330A>C
c.109A>C (p.Asn37His)
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.607A>C
n.605A>C
1g.156130618A>GCA342814956LMNAc.-201A>G (n.-201A>G)
c.358A>G (p.Asn120Asp)
n.733A>G
c.-307A>G (n.-307A>G)
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.51A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.357-3785A>G (n.357-3785A>G)
c.115A>G (p.Asn39Asp)
c.22A>G (p.Asn8Asp)
n.392A>G
n.357-57A>G
c.61A>G (p.Asn21Asp)
n.256A>G
n.330A>G
c.109A>G (p.Asn37Asp)
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.607A>G
n.605A>G
1g.156130618A>TCA342814959LMNAc.-201A>T (n.-201A>T)
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
n.733A>T
c.-307A>T (n.-307A>T)
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.51A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.357-3785A>T (n.357-3785A>T)
c.115A>T (p.Asn39Tyr)
c.22A>T (p.Asn8Tyr)
n.392A>T
n.357-57A>T
c.61A>T (p.Asn21Tyr)
n.256A>T
n.330A>T
c.109A>T (p.Asn37Tyr)
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.607A>T
n.605A>T
1g.156130619A>CCA342814965LMNAc.-200A>C (n.-200A>C)
c.359A>C (p.Asn120Thr)
n.734A>C
c.-306A>C (n.-306A>C)
c.*158A>C (n.*158A>C)
n.52A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.357-3784A>C (n.357-3784A>C)
c.116A>C (p.Asn39Thr)
c.23A>C (p.Asn8Thr)
n.393A>C
n.357-56A>C
c.62A>C (p.Asn21Thr)
n.257A>C
n.331A>C
c.110A>C (p.Asn37Thr)
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.608A>C
n.606A>C
1g.156130619A>GCA342814967LMNAc.-200A>G (n.-200A>G)
c.359A>G (p.Asn120Ser)
n.734A>G
c.-306A>G (n.-306A>G)
c.*158A>G (n.*158A>G)
n.52A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.357-3784A>G (n.357-3784A>G)
c.116A>G (p.Asn39Ser)
c.23A>G (p.Asn8Ser)
n.393A>G
n.357-56A>G
c.62A>G (p.Asn21Ser)
n.257A>G
n.331A>G
c.110A>G (p.Asn37Ser)
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.608A>G
n.606A>G
gnomAD v4
1g.156130619A>TCA342814969LMNAc.-200A>T (n.-200A>T)
c.359A>T (p.Asn120Ile)
n.734A>T
c.-306A>T (n.-306A>T)
c.*158A>T (n.*158A>T)
n.52A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.357-3784A>T (n.357-3784A>T)
c.116A>T (p.Asn39Ile)
c.23A>T (p.Asn8Ile)
n.393A>T
n.357-56A>T
c.62A>T (p.Asn21Ile)
n.257A>T
n.331A>T
c.110A>T (p.Asn37Ile)
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.608A>T
n.606A>T
1g.156130620T>ACA31007899LMNAc.-199T>A (n.-199T>A)
c.360T>A (p.Asn120Lys)
n.735T>A
c.-305T>A (n.-305T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.53T>A
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.357-3783T>A (n.357-3783T>A)
c.117T>A (p.Asn39Lys)
c.24T>A (p.Asn8Lys)
n.394T>A
n.357-55T>A
c.63T>A (p.Asn21Lys)
n.258T>A
n.332T>A
c.111T>A (p.Asn37Lys)
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.609T>A
n.607T>A
dbSNP
1g.156130620T>CCA421068178LMNAc.-199T>C (n.-199T>C)
c.360T>C (p.Asn120=)
n.735T>C
c.-305T>C (n.-305T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.53T>C
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.357-3783T>C (n.357-3783T>C)
c.117T>C (p.Asn39=)
c.24T>C (p.Asn8=)
n.394T>C
n.357-55T>C
c.63T>C (p.Asn21=)
n.258T>C
n.332T>C
c.111T>C (p.Asn37=)
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.609T>C
n.607T>C
1g.156130620T>GCA342814973LMNAc.-199T>G (n.-199T>G)
c.360T>G (p.Asn120Lys)
n.735T>G
c.-305T>G (n.-305T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.53T>G
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.357-3783T>G (n.357-3783T>G)
c.117T>G (p.Asn39Lys)
c.24T>G (p.Asn8Lys)
n.394T>G
n.357-55T>G
c.63T>G (p.Asn21Lys)
n.258T>G
n.332T>G
c.111T>G (p.Asn37Lys)
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.609T>G
n.607T>G
1g.156130620T=CA1200467451LMNAc.-199T= (n.-199T=)
c.360T= (p.Asn120=)
n.735T=
c.-305T= (n.-305T=)
c.*159T= (n.*159T=)
n.53T=
c.*160T= (n.*160T=)
c.357-3783T= (n.357-3783T=)
c.117T= (p.Asn39=)
c.24T= (p.Asn8=)
n.394T=
n.357-55T=
c.63T= (p.Asn21=)
n.258T=
n.332T=
c.111T= (p.Asn37=)
c.*34T= (n.*34T=)
n.609T=
n.607T=
1g.156130621A=CA1145436081LMNAc.-198A= (n.-198A=)
c.361A= (p.Thr121=)
n.736A=
c.-304A= (n.-304A=)
c.*160A= (n.*160A=)
n.54A=
c.*161A= (n.*161A=)
c.357-3782A= (n.357-3782A=)
c.118A= (p.Thr40=)
c.25A= (p.Thr9=)
n.395A=
n.357-54A=
c.64A= (p.Thr22=)
n.259A=
n.333A=
c.112A= (p.Thr38=)
c.*35A= (n.*35A=)
n.610A=
n.608A=
1g.156130621A>CCA342814976LMNAc.-198A>C (n.-198A>C)
c.361A>C (p.Thr121Pro)
n.736A>C
c.-304A>C (n.-304A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.54A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.357-3782A>C (n.357-3782A>C)
c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.25A>C (p.Thr9Pro)
n.395A>C
n.357-54A>C
c.64A>C (p.Thr22Pro)
n.259A>C
n.333A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.*35A>C (n.*35A>C)
n.610A>C
n.608A>C
1g.156130621A>GCA31007904LMNAc.-198A>G (n.-198A>G)
c.361A>G (p.Thr121Ala)
n.736A>G
c.-304A>G (n.-304A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.54A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.357-3782A>G (n.357-3782A>G)
c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.25A>G (p.Thr9Ala)
n.395A>G
n.357-54A>G
c.64A>G (p.Thr22Ala)
n.259A>G
n.333A>G
c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.610A>G
n.608A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130621A>TCA342814979LMNAc.-198A>T (n.-198A>T)
c.361A>T (p.Thr121Ser)
n.736A>T
c.-304A>T (n.-304A>T)
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.54A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.357-3782A>T (n.357-3782A>T)
c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.25A>T (p.Thr9Ser)
n.395A>T
n.357-54A>T
c.64A>T (p.Thr22Ser)
n.259A>T
n.333A>T
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.*35A>T (n.*35A>T)
n.610A>T
n.608A>T
1g.156130622C>ACA342814983LMNAc.-197C>A (n.-197C>A)
c.362C>A (p.Thr121Asn)
n.737C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.55C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.357-3781C>A (n.357-3781C>A)
c.119C>A (p.Thr40Asn)
c.26C>A (p.Thr9Asn)
n.396C>A
n.357-53C>A
c.65C>A (p.Thr22Asn)
n.260C>A
n.334C>A
c.113C>A (p.Thr38Asn)
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.611C>A
n.609C>A
1g.156130622C=CA1200467461LMNAc.-197C= (n.-197C=)
c.362C= (p.Thr121=)
n.737C=
c.-303C= (n.-303C=)
c.*161C= (n.*161C=)
n.55C=
c.*162C= (n.*162C=)
c.357-3781C= (n.357-3781C=)
c.119C= (p.Thr40=)
c.26C= (p.Thr9=)
n.396C=
n.357-53C=
c.65C= (p.Thr22=)
n.260C=
n.334C=
c.113C= (p.Thr38=)
c.*36C= (n.*36C=)
n.611C=
n.609C=
1g.156130622C>GCA342814985LMNAc.-197C>G (n.-197C>G)
c.362C>G (p.Thr121Ser)
n.737C>G
c.-303C>G (n.-303C>G)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.55C>G
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.357-3781C>G (n.357-3781C>G)
c.119C>G (p.Thr40Ser)
c.26C>G (p.Thr9Ser)
n.396C>G
n.357-53C>G
c.65C>G (p.Thr22Ser)
n.260C>G
n.334C>G
c.113C>G (p.Thr38Ser)
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.611C>G
n.609C>G
1g.156130622C>TCA053265LMNAc.-197C>T (n.-197C>T)
c.362C>T (p.Thr121Ile)
n.737C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.55C>T
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.357-3781C>T (n.357-3781C>T)
c.119C>T (p.Thr40Ile)
c.26C>T (p.Thr9Ile)
n.396C>T
n.357-53C>T
c.65C>T (p.Thr22Ile)
n.260C>T
n.334C>T
c.113C>T (p.Thr38Ile)
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.611C>T
n.609C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156130623C>ACA421068184LMNAc.-196C>A (n.-196C>A)
c.363C>A (p.Thr121=)
n.738C>A
c.-302C>A (n.-302C>A)
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.56C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.357-3780C>A (n.357-3780C>A)
c.120C>A (p.Thr40=)
c.27C>A (p.Thr9=)
n.397C>A
n.357-52C>A
c.66C>A (p.Thr22=)
n.261C>A
n.335C>A
c.114C>A (p.Thr38=)
c.*37C>A (n.*37C>A)
n.612C>A
n.610C>A
1g.156130623C>GCA421068185LMNAc.-196C>G (n.-196C>G)
c.363C>G (p.Thr121=)
n.738C>G
c.-302C>G (n.-302C>G)
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.56C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.357-3780C>G (n.357-3780C>G)
c.120C>G (p.Thr40=)
c.27C>G (p.Thr9=)
n.397C>G
n.357-52C>G
c.66C>G (p.Thr22=)
n.261C>G
n.335C>G
c.114C>G (p.Thr38=)
c.*37C>G (n.*37C>G)
n.612C>G
n.610C>G
1g.156130623C>TCA421068187LMNAc.-196C>T (n.-196C>T)
c.363C>T (p.Thr121=)
n.738C>T
c.-302C>T (n.-302C>T)
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.56C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.357-3780C>T (n.357-3780C>T)
c.120C>T (p.Thr40=)
c.27C>T (p.Thr9=)
n.397C>T
n.357-52C>T
c.66C>T (p.Thr22=)
n.261C>T
n.335C>T
c.114C>T (p.Thr38=)
c.*37C>T (n.*37C>T)
n.612C>T
n.610C>T
1g.156130623_156130626delinsCAAGCA1200467466LMNAc.-196_-193delinsCAAG (n.-196_-193delinsCAAG)
c.363_366delinsCAAG (p.Thr121=)
n.738_741delinsCAAG
c.-302_-299delinsCAAG (n.-302_-299delinsCAAG)
c.*162_*165delinsCAAG (n.*162_*165delinsCAAG)
n.56_59delinsCAAG
c.*163_*166delinsCAAG (n.*163_*166delinsCAAG)
c.357-3780_357-3777delinsCAAG (n.357-3780_357-3777delinsCAAG)
c.120_123delinsCAAG (p.Thr40=)
c.27_30delinsCAAG (p.Thr9=)
n.397_400delinsCAAG
n.357-52_357-49delinsCAAG
c.66_69delinsCAAG (p.Thr22=)
n.261_264delinsCAAG
n.335_338delinsCAAG
c.114_117delinsCAAG (p.Thr38=)
c.*37_*40delinsCAAG (n.*37_*40delinsCAAG)
n.612_615delinsCAAG
n.610_613delinsCAAG
1g.156130624A=CA1200467477LMNAc.-195A= (n.-195A=)
c.364A= (p.Lys122=)
n.739A=
c.-301A= (n.-301A=)
c.*163A= (n.*163A=)
n.57A=
c.*164A= (n.*164A=)
c.357-3779A= (n.357-3779A=)
c.121A= (p.Lys41=)
c.28A= (p.Lys10=)
n.398A=
n.357-51A=
c.67A= (p.Lys23=)
n.262A=
n.336A=
c.115A= (p.Lys39=)
c.*38A= (n.*38A=)
n.613A=
n.611A=
1g.156130624A>CCA342814997LMNAc.-195A>C (n.-195A>C)
c.364A>C (p.Lys122Gln)
n.739A>C
c.-301A>C (n.-301A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.57A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.357-3779A>C (n.357-3779A>C)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.28A>C (p.Lys10Gln)
n.398A>C
n.357-51A>C
c.67A>C (p.Lys23Gln)
n.262A>C
n.336A>C
c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.613A>C
n.611A>C
ClinVar dbSNP
1g.156130624A>GCA342814991LMNAc.-195A>G (n.-195A>G)
c.364A>G (p.Lys122Glu)
n.739A>G
c.-301A>G (n.-301A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.57A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.357-3779A>G (n.357-3779A>G)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.28A>G (p.Lys10Glu)
n.398A>G
n.357-51A>G
c.67A>G (p.Lys23Glu)
n.262A>G
n.336A>G
c.115A>G (p.Lys39Glu)
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.613A>G
n.611A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130624A>TCA342814995LMNAc.-195A>T (n.-195A>T)
c.364A>T (p.Lys122Ter)
n.739A>T
c.-301A>T (n.-301A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.57A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.357-3779A>T (n.357-3779A>T)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.28A>T (p.Lys10Ter)
n.398A>T
n.357-51A>T
c.67A>T (p.Lys23Ter)
n.262A>T
n.336A>T
c.115A>T (p.Lys39Ter)
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.613A>T
n.611A>T
ClinVar
1g.156130627_156130629delCA018007LMNAc.-192_-190del (n.-192_-190del)
c.367_369del (p.Lys123del)
n.742_744del
c.-298_-296del (n.-298_-296del)
c.*166_*168del (n.*166_*168del)
n.60_62del
c.*167_*169del (n.*167_*169del)
c.357-3776_357-3774del (n.357-3776_357-3774del)
c.124_126del (p.Lys42del)
c.31_33del (p.Lys11del)
n.401_403del
n.357-48_357-46del
c.70_72del (p.Lys24del)
n.265_267del
n.339_341del
c.118_120del (p.Lys40del)
c.*41_*43del (n.*41_*43del)
n.616_618del
n.614_616del
ClinVar dbSNP
1g.156130625A>CCA342814999LMNAc.-194A>C (n.-194A>C)
c.365A>C (p.Lys122Thr)
n.740A>C
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.58A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.357-3778A>C (n.357-3778A>C)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.29A>C (p.Lys10Thr)
n.399A>C
n.357-50A>C
c.68A>C (p.Lys23Thr)
n.263A>C
n.337A>C
c.116A>C (p.Lys39Thr)
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.614A>C
n.612A>C
1g.156130625A>GCA342815001LMNAc.-194A>G (n.-194A>G)
c.365A>G (p.Lys122Arg)
n.740A>G
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.58A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.357-3778A>G (n.357-3778A>G)
c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.29A>G (p.Lys10Arg)
n.399A>G
n.357-50A>G
c.68A>G (p.Lys23Arg)
n.263A>G
n.337A>G
c.116A>G (p.Lys39Arg)
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.614A>G
n.612A>G
ClinVar
1g.156130625A>TCA342815003LMNAc.-194A>T (n.-194A>T)
c.365A>T (p.Lys122Met)
n.740A>T
c.-300A>T (n.-300A>T)
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.58A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.357-3778A>T (n.357-3778A>T)
c.122A>T (p.Lys41Met)
c.29A>T (p.Lys10Met)
n.399A>T
n.357-50A>T
c.68A>T (p.Lys23Met)
n.263A>T
n.337A>T
c.116A>T (p.Lys39Met)
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.614A>T
n.612A>T
1g.156130626G>ACA421068193LMNAc.-193G>A (n.-193G>A)
c.366G>A (p.Lys122=)
n.741G>A
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.59G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.357-3777G>A (n.357-3777G>A)
c.123G>A (p.Lys41=)
c.30G>A (p.Lys10=)
n.400G>A
n.357-49G>A
c.69G>A (p.Lys23=)
n.264G>A
n.338G>A
c.117G>A (p.Lys39=)
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.615G>A
n.613G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130626G>CCA342815006LMNAc.-193G>C (n.-193G>C)
c.366G>C (p.Lys122Asn)
n.741G>C
c.-299G>C (n.-299G>C)
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.59G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.357-3777G>C (n.357-3777G>C)
c.123G>C (p.Lys41Asn)
c.30G>C (p.Lys10Asn)
n.400G>C
n.357-49G>C
c.69G>C (p.Lys23Asn)
n.264G>C
n.338G>C
c.117G>C (p.Lys39Asn)
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.615G>C
n.613G>C
1g.156130626G=CA1200467482LMNAc.-193G= (n.-193G=)
c.366G= (p.Lys122=)
n.741G=
c.-299G= (n.-299G=)
c.*165G= (n.*165G=)
n.59G=
c.*166G= (n.*166G=)
c.357-3777G= (n.357-3777G=)
c.123G= (p.Lys41=)
c.30G= (p.Lys10=)
n.400G=
n.357-49G=
c.69G= (p.Lys23=)
n.264G=
n.338G=
c.117G= (p.Lys39=)
c.*40G= (n.*40G=)
n.615G=
n.613G=
1g.156130626G>TCA342815009LMNAc.-193G>T (n.-193G>T)
c.366G>T (p.Lys122Asn)
n.741G>T
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.59G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.357-3777G>T (n.357-3777G>T)
c.123G>T (p.Lys41Asn)
c.30G>T (p.Lys10Asn)
n.400G>T
n.357-49G>T
c.69G>T (p.Lys23Asn)
n.264G>T
n.338G>T
c.117G>T (p.Lys39Asn)
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.615G>T
n.613G>T
1g.156130627A>CCA342815013LMNAc.-192A>C (n.-192A>C)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
n.742A>C
c.-298A>C (n.-298A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.60A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.357-3776A>C (n.357-3776A>C)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.31A>C (p.Lys11Gln)
n.401A>C
n.357-48A>C
c.70A>C (p.Lys24Gln)
n.265A>C
n.339A>C
c.118A>C (p.Lys40Gln)
c.*41A>C (n.*41A>C)
n.616A>C
n.614A>C
1g.156130627A>GCA342815015LMNAc.-192A>G (n.-192A>G)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
n.742A>G
c.-298A>G (n.-298A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.60A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.357-3776A>G (n.357-3776A>G)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.31A>G (p.Lys11Glu)
n.401A>G
n.357-48A>G
c.70A>G (p.Lys24Glu)
n.265A>G
n.339A>G
c.118A>G (p.Lys40Glu)
c.*41A>G (n.*41A>G)
n.616A>G
n.614A>G
1g.156130627A>TCA342815017LMNAc.-192A>T (n.-192A>T)
c.367A>T (p.Lys123Ter)
n.742A>T
c.-298A>T (n.-298A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.60A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.357-3776A>T (n.357-3776A>T)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.31A>T (p.Lys11Ter)
n.401A>T
n.357-48A>T
c.70A>T (p.Lys24Ter)
n.265A>T
n.339A>T
c.118A>T (p.Lys40Ter)
c.*41A>T (n.*41A>T)
n.616A>T
n.614A>T

Number of alleles fetched