Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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n.604-222G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.255-220del
n.329-220del
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n.606-220del
n.604-220del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.606-208A>G
n.604-208A>G
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n.604-205A=
1g.156130412A>CCA31007688LMNAc.-202-205A>C (n.-202-205A>C)
c.357-205A>C (n.357-205A>C)
n.732-205A>C
c.-308-205A>C (n.-308-205A>C)
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n.50-205A>C
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c.357-3991A>C (n.357-3991A>C)
c.114-205A>C (n.114-205A>C)
c.21-205A>C (n.21-205A>C)
n.391-205A>C
n.357-263A>C
c.60-205A>C (n.60-205A>C)
n.255-205A>C
n.329-205A>C
c.108-205A>C (n.108-205A>C)
c.*31-205A>C (n.*31-205A>C)
n.606-205A>C
n.604-205A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130418G>CCA889732253LMNAc.-202-199G>C (n.-202-199G>C)
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n.732-199G>C
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n.50-199G>C
c.*157-199G>C (n.*157-199G>C)
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n.391-199G>C
n.357-257G>C
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n.255-199G>C
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n.606-199G>C
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dbSNP
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n.732-199G>T
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n.50-199G>T
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n.391-199G>T
n.357-257G>T
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n.255-199G>T
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n.606-199G>T
n.604-199G>T
dbSNP
1g.156130419G>ACA31007695LMNAc.-202-198G>A (n.-202-198G>A)
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n.732-198G>A
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n.50-198G>A
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c.357-3984G>A (n.357-3984G>A)
c.114-198G>A (n.114-198G>A)
c.21-198G>A (n.21-198G>A)
n.391-198G>A
n.357-256G>A
c.60-198G>A (n.60-198G>A)
n.255-198G>A
n.329-198G>A
c.108-198G>A (n.108-198G>A)
c.*31-198G>A (n.*31-198G>A)
n.606-198G>A
n.604-198G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130419G=CA1200467206LMNAc.-202-198G= (n.-202-198G=)
c.357-198G= (n.357-198G=)
n.732-198G=
c.-308-198G= (n.-308-198G=)
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c.*157-198G= (n.*157-198G=)
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c.114-198G= (n.114-198G=)
c.21-198G= (n.21-198G=)
n.391-198G=
n.357-256G=
c.60-198G= (n.60-198G=)
n.255-198G=
n.329-198G=
c.108-198G= (n.108-198G=)
c.*31-198G= (n.*31-198G=)
n.606-198G=
n.604-198G=
1g.156130420G>CCA1200467209LMNAc.-202-197G>C (n.-202-197G>C)
c.357-197G>C (n.357-197G>C)
n.732-197G>C
c.-308-197G>C (n.-308-197G>C)
c.*156-197G>C (n.*156-197G>C)
n.50-197G>C
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dbSNP
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n.329-181G>A
c.108-181G>A (n.108-181G>A)
c.*31-181G>A (n.*31-181G>A)
n.606-181G>A
n.604-181G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.606-181_606-180insC
n.604-181_604-180insC
dbSNP
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n.732-180G>A
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n.50-180G>A
c.*157-180G>A (n.*157-180G>A)
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n.391-180G>A
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n.606-180G>A
n.604-180G>A
dbSNP
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n.606-178G>A
n.604-178G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130439G=CA1200467234LMNAc.-202-178G= (n.-202-178G=)
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n.604-177A=
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n.50-176G>C
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n.606-176G>C
n.604-176G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.606-175dup
n.604-175dup
dbSNP
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n.606-175G>A
n.604-175G>A
dbSNP
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n.606-173G>A
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dbSNP
1g.156130444G=CA1200467252LMNAc.-202-173G= (n.-202-173G=)
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n.606-173_606-171delinsGGG
n.604-173_604-171delinsGGG
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n.606-171dup
n.604-171dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.606-171del
n.604-171del
dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.606-170dup
n.604-170dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.606-157_606-156delinsAG
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n.391-156G=
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n.255-156G=
n.329-156G=
c.108-156G= (n.108-156G=)
c.*31-156G= (n.*31-156G=)
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n.604-156G=
1g.156130461G>TCA31007735LMNAc.-202-156G>T (n.-202-156G>T)
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n.732-156G>T
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n.50-156G>T
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n.391-156G>T
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n.255-156G>T
n.329-156G>T
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n.606-156G>T
n.604-156G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130462delCA31007718LMNAc.-202-155del (n.-202-155del)
c.357-155del (n.357-155del)
n.732-155del
c.-308-155del (n.-308-155del)
c.*156-155del (n.*156-155del)
n.50-155del
c.*157-155del (n.*157-155del)
c.357-3941del (n.357-3941del)
c.114-155del (n.114-155del)
c.21-155del (n.21-155del)
n.391-155del
n.357-213del
c.60-155del (n.60-155del)
n.255-155del
n.329-155del
c.108-155del (n.108-155del)
c.*31-155del (n.*31-155del)
n.606-155del
n.604-155del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130464A=CA1200467274LMNAc.-202-153A= (n.-202-153A=)
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c.114-153A= (n.114-153A=)
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n.391-153A=
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c.*31-153A= (n.*31-153A=)
n.606-153A=
n.604-153A=
1g.156130464A>TCA31007745LMNAc.-202-153A>T (n.-202-153A>T)
c.357-153A>T (n.357-153A>T)
n.732-153A>T
c.-308-153A>T (n.-308-153A>T)
c.*156-153A>T (n.*156-153A>T)
n.50-153A>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.606-140C>T
n.604-140C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.329-139C>A
c.108-139C>A (n.108-139C>A)
c.*31-139C>A (n.*31-139C>A)
n.606-139C>A
n.604-139C>A
gnomAD v4
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dbSNP
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n.604-136C>A
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.606-135C>A
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gnomAD v4
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n.606-135C>T
n.604-135C>T
gnomAD v4
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n.606-134T>A
n.604-134T>A
dbSNP
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1g.156130484A>GCA889732281LMNAc.-202-133A>G (n.-202-133A>G)
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n.606-133A>G
n.604-133A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156130484A>TCA2648348301LMNAc.-202-133A>T (n.-202-133A>T)
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n.391-133A>T
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n.606-133A>T
n.604-133A>T
gnomAD v4
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n.391-131T>C
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n.255-131T>C
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c.*31-131T>C (n.*31-131T>C)
n.606-131T>C
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gnomAD v4
1g.156130487G>TCA2648348303LMNAc.-202-130G>T (n.-202-130G>T)
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n.50-130G>T
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n.391-130G>T
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n.255-130G>T
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n.606-130G>T
n.604-130G>T
gnomAD v4
1g.156130488C>ACA2648348304LMNAc.-202-129C>A (n.-202-129C>A)
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n.50-129C>A
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c.114-129C>A (n.114-129C>A)
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n.391-129C>A
n.357-187C>A
c.60-129C>A (n.60-129C>A)
n.255-129C>A
n.329-129C>A
c.108-129C>A (n.108-129C>A)
c.*31-129C>A (n.*31-129C>A)
n.606-129C>A
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gnomAD v4
1g.156130490A>GCA2648348305LMNAc.-202-127A>G (n.-202-127A>G)
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n.50-127A>G
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n.606-127A>G
n.604-127A>G
gnomAD v4
1g.156130491G>TCA2648348306LMNAc.-202-126G>T (n.-202-126G>T)
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c.*156-126G>T (n.*156-126G>T)
n.50-126G>T
c.*157-126G>T (n.*157-126G>T)
c.357-3912G>T (n.357-3912G>T)
c.114-126G>T (n.114-126G>T)
c.21-126G>T (n.21-126G>T)
n.391-126G>T
n.357-184G>T
c.60-126G>T (n.60-126G>T)
n.255-126G>T
n.329-126G>T
c.108-126G>T (n.108-126G>T)
c.*31-126G>T (n.*31-126G>T)
n.606-126G>T
n.604-126G>T
gnomAD v4
1g.156130492G>TCA2648348307LMNAc.-202-125G>T (n.-202-125G>T)
c.357-125G>T (n.357-125G>T)
n.732-125G>T
c.-308-125G>T (n.-308-125G>T)
c.*156-125G>T (n.*156-125G>T)
n.50-125G>T
c.*157-125G>T (n.*157-125G>T)
c.357-3911G>T (n.357-3911G>T)
c.114-125G>T (n.114-125G>T)
c.21-125G>T (n.21-125G>T)
n.391-125G>T
n.357-183G>T
c.60-125G>T (n.60-125G>T)
n.255-125G>T
n.329-125G>T
c.108-125G>T (n.108-125G>T)
c.*31-125G>T (n.*31-125G>T)
n.606-125G>T
n.604-125G>T
gnomAD v4
1g.156130493A=CA1200467294LMNAc.-202-124A= (n.-202-124A=)
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n.391-124A=
n.357-182A=
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n.255-124A=
n.329-124A=
c.108-124A= (n.108-124A=)
c.*31-124A= (n.*31-124A=)
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n.604-124A=
1g.156130493A>TCA31007776LMNAc.-202-124A>T (n.-202-124A>T)
c.357-124A>T (n.357-124A>T)
n.732-124A>T
c.-308-124A>T (n.-308-124A>T)
c.*156-124A>T (n.*156-124A>T)
n.50-124A>T
c.*157-124A>T (n.*157-124A>T)
c.357-3910A>T (n.357-3910A>T)
c.114-124A>T (n.114-124A>T)
c.21-124A>T (n.21-124A>T)
n.391-124A>T
n.357-182A>T
c.60-124A>T (n.60-124A>T)
n.255-124A>T
n.329-124A>T
c.108-124A>T (n.108-124A>T)
c.*31-124A>T (n.*31-124A>T)
n.606-124A>T
n.604-124A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched