Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156115135_156115157delCA2739275331LMNAc.217_239del (p.Glu73LeufsTer13)
n.592_614del
c.*17_*39del (n.*17_*39del)
n.251_273del
n.356+69_356+91del
n.329-15482_329-15460del
n.466_488del
n.464_486del
 ClinVar
1g.156115154_156115172delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCTCA1200463986LMNAc.236_254delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT (p.Ala79=)
n.611_629delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT
c.*36_*54delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT (n.*36_*54delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT)
n.270_288delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT
n.356+88_356+106delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT
n.329-15463_329-15445delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT
n.485_503delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT
n.483_501delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT
1g.156115157_156115174delCA1200463987LMNAc.239_256del (p.Ala80_Leu85del)
n.614_631del
c.*39_*56del (n.*39_*56del)
n.273_290del
n.356+91_356+108del
n.329-15460_329-15443del
n.488_505del
n.486_503del
 ClinVar dbSNP
1g.156115156G>ACA342808390LMNAc.238G>A (p.Ala80Thr)
n.613G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.272G>A
n.356+90G>A
n.329-15461G>A
n.487G>A
n.485G>A
1g.156115156G>CCA342808393LMNAc.238G>C (p.Ala80Pro)
n.613G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.272G>C
n.356+90G>C
n.329-15461G>C
n.487G>C
n.485G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156115156G>TCA342808392LMNAc.238G>T (p.Ala80Ser)
n.613G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.272G>T
n.356+90G>T
n.329-15461G>T
n.487G>T
n.485G>T
1g.156115157C>ACA342808394LMNAc.239C>A (p.Ala80Asp)
n.614C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
n.273C>A
n.356+91C>A
n.329-15460C>A
n.488C>A
n.486C>A
1g.156115157C=CA1200463989LMNAc.239C= (p.Ala80=)
n.614C=
c.*39C= (n.*39C=)
n.273C=
n.356+91C=
n.329-15460C=
n.488C=
n.486C=
1g.156115157C>GCA342808397LMNAc.239C>G (p.Ala80Gly)
n.614C>G
c.*39C>G (n.*39C>G)
n.273C>G
n.356+91C>G
n.329-15460C>G
n.488C>G
n.486C>G
1g.156115157C>TCA052075LMNAc.239C>T (p.Ala80Val)
n.614C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
n.273C>T
n.356+91C>T
n.329-15460C>T
n.488C>T
n.486C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156115158delCA2586967579LMNAc.240del (p.Tyr81ThrfsTer15)
n.615del
c.*40del (n.*40del)
n.274del
n.356+92del
n.329-15459del
n.489del
n.487del
1g.156115158C>ACA421257798LMNAc.240C>A (p.Ala80=)
n.615C>A
c.*40C>A (n.*40C>A)
n.274C>A
n.356+92C>A
n.329-15459C>A
n.489C>A
n.487C>A
1g.156115158C=CA1200463990LMNAc.240C= (p.Ala80=)
n.615C=
c.*40C= (n.*40C=)
n.274C=
n.356+92C=
n.329-15459C=
n.489C=
n.487C=
1g.156115158C>GCA421257797LMNAc.240C>G (p.Ala80=)
n.615C>G
c.*40C>G (n.*40C>G)
n.274C>G
n.356+92C>G
n.329-15459C>G
n.489C>G
n.487C>G
1g.156115158C>TCA052083LMNAc.240C>T (p.Ala80=)
n.615C>T
c.*40C>T (n.*40C>T)
n.274C>T
n.356+92C>T
n.329-15459C>T
n.489C>T
n.487C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156115159T>ACA342808402LMNAc.241T>A (p.Tyr81Asn)
n.616T>A
c.*41T>A (n.*41T>A)
n.275T>A
n.356+93T>A
n.329-15458T>A
n.490T>A
n.488T>A
1g.156115159T>CCA342808404LMNAc.241T>C (p.Tyr81His)
n.616T>C
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.275T>C
n.356+93T>C
n.329-15458T>C
n.490T>C
n.488T>C
 ClinVar dbSNP
1g.156115159T>GCA342808406LMNAc.241T>G (p.Tyr81Asp)
n.616T>G
c.*41T>G (n.*41T>G)
n.275T>G
n.356+93T>G
n.329-15458T>G
n.490T>G
n.488T>G
1g.156115159T=CA1200463991LMNAc.241T= (p.Tyr81=)
n.616T=
c.*41T= (n.*41T=)
n.275T=
n.356+93T=
n.329-15458T=
n.490T=
n.488T=
1g.156115159dupCA2739275332LMNAc.241dup (p.Tyr81LeufsTer13)
n.616dup
c.*41dup (n.*41dup)
n.275dup
n.356+93dup
n.329-15458dup
n.490dup
n.488dup
 ClinVar
1g.156115160A=CA1200463992LMNAc.242A= (p.Tyr81=)
n.617A=
c.*42A= (n.*42A=)
n.276A=
n.356+94A=
n.329-15457A=
n.491A=
n.489A=
1g.156115160A>CCA342808407LMNAc.242A>C (p.Tyr81Ser)
n.617A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.276A>C
n.356+94A>C
n.329-15457A>C
n.491A>C
n.489A>C
1g.156115160A>GCA10584114LMNAc.242A>G (p.Tyr81Cys)
n.617A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.276A>G
n.356+94A>G
n.329-15457A>G
n.491A>G
n.489A>G
 ClinVar dbSNP
1g.156115160A>TCA342808409LMNAc.242A>T (p.Tyr81Phe)
n.617A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.276A>T
n.356+94A>T
n.329-15457A>T
n.491A>T
n.489A>T
1g.156115161C>ACA342808410LMNAc.243C>A (p.Tyr81Ter)
n.618C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.277C>A
n.356+95C>A
n.329-15456C>A
n.492C>A
n.490C>A
1g.156115161C>GCA342808412LMNAc.243C>G (p.Tyr81Ter)
n.618C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.277C>G
n.356+95C>G
n.329-15456C>G
n.492C>G
n.490C>G
1g.156115161C>TCA421257800LMNAc.243C>T (p.Tyr81=)
n.618C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.277C>T
n.356+95C>T
n.329-15456C>T
n.492C>T
n.490C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156115162G>ACA017794LMNAc.244G>A (p.Glu82Lys)
n.619G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
n.278G>A
n.356+96G>A
n.329-15455G>A
n.493G>A
n.491G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156115162G>CCA342808417LMNAc.244G>C (p.Glu82Gln)
n.619G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
n.278G>C
n.356+96G>C
n.329-15455G>C
n.493G>C
n.491G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115162G=CA1140685879LMNAc.244G= (p.Glu82=)
n.619G=
c.*44G= (n.*44G=)
n.278G=
n.356+96G=
n.329-15455G=
n.493G=
n.491G=
1g.156115162G>TCA342808415LMNAc.244G>T (p.Glu82Ter)
n.619G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
n.278G>T
n.356+96G>T
n.329-15455G>T
n.493G>T
n.491G>T
 ClinVar
1g.156115163A>CCA342808419LMNAc.245A>C (p.Glu82Ala)
n.620A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.279A>C
n.356+97A>C
n.329-15454A>C
n.494A>C
n.492A>C
1g.156115163A>GCA342808421LMNAc.245A>G (p.Glu82Gly)
n.620A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.279A>G
n.356+97A>G
n.329-15454A>G
n.494A>G
n.492A>G
 ClinVar
1g.156115163A>TCA342808424LMNAc.245A>T (p.Glu82Val)
n.620A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.279A>T
n.356+97A>T
n.329-15454A>T
n.494A>T
n.492A>T
1g.156115164G>ACA421257802LMNAc.246G>A (p.Glu82=)
n.621G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.280G>A
n.356+98G>A
n.329-15453G>A
n.495G>A
n.493G>A
1g.156115164G>CCA342808427LMNAc.246G>C (p.Glu82Asp)
n.621G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.280G>C
n.356+98G>C
n.329-15453G>C
n.495G>C
n.493G>C
1g.156115164G>TCA342808428LMNAc.246G>T (p.Glu82Asp)
n.621G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.280G>T
n.356+98G>T
n.329-15453G>T
n.495G>T
n.493G>T
1g.156115165G>ACA342808431LMNAc.247G>A (p.Ala83Thr)
n.622G>A
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.281G>A
n.356+99G>A
n.329-15452G>A
n.496G>A
n.494G>A
1g.156115165G>CCA342808432LMNAc.247G>C (p.Ala83Pro)
n.622G>C
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.281G>C
n.356+99G>C
n.329-15452G>C
n.496G>C
n.494G>C
1g.156115165G=CA1200463993LMNAc.247G= (p.Ala83=)
n.622G=
c.*47G= (n.*47G=)
n.281G=
n.356+99G=
n.329-15452G=
n.496G=
n.494G=
1g.156115165G>TCA342808435LMNAc.247G>T (p.Ala83Ser)
n.622G>T
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.281G>T
n.356+99G>T
n.329-15452G>T
n.496G>T
n.494G>T
1g.156115165delinsCCCA2586967580LMNAc.247delinsCC (p.Ala83ProfsTer11)
n.622delinsCC
c.*47delinsCC (n.*47delinsCC)
n.281delinsCC
n.356+99delinsCC
n.329-15452delinsCC
n.496delinsCC
n.494delinsCC
1g.156115166C>ACA342808438LMNAc.248C>A (p.Ala83Asp)
n.623C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.282C>A
n.356+100C>A
n.329-15451C>A
n.497C>A
n.495C>A
1g.156115166C>GCA342808440LMNAc.248C>G (p.Ala83Gly)
n.623C>G
c.*48C>G (n.*48C>G)
n.282C>G
n.356+100C>G
n.329-15451C>G
n.497C>G
n.495C>G
1g.156115166C>TCA342808442LMNAc.248C>T (p.Ala83Val)
n.623C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
n.282C>T
n.356+100C>T
n.329-15451C>T
n.497C>T
n.495C>T
1g.156115166_156115169dupCA658795526LMNAc.248_251dup (p.Glu84AspfsTer11)
n.623_626dup
c.*48_*51dup (n.*48_*51dup)
n.282_285dup
n.356+100_356+103dup
n.329-15451_329-15448dup
n.497_500dup
n.495_498dup
 ClinVar dbSNP
1g.156115167C>ACA421257807LMNAc.249C>A (p.Ala83=)
n.624C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.283C>A
n.356+101C>A
n.329-15450C>A
n.498C>A
n.496C>A
1g.156115167C=CA1148422593LMNAc.249C= (p.Ala83=)
n.624C=
c.*49C= (n.*49C=)
n.283C=
n.356+101C=
n.329-15450C=
n.498C=
n.496C=
1g.156115167C>GCA421257808LMNAc.249C>G (p.Ala83=)
n.624C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.283C>G
n.356+101C>G
n.329-15450C>G
n.498C>G
n.496C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115167C>TCA052092LMNAc.249C>T (p.Ala83=)
n.624C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.283C>T
n.356+101C>T
n.329-15450C>T
n.498C>T
n.496C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.156115168G>ACA017800LMNAc.250G>A (p.Glu84Lys)
n.625G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.284G>A
n.356+102G>A
n.329-15449G>A
n.499G>A
n.497G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.156115168G>CCA342808447LMNAc.250G>C (p.Glu84Gln)
n.625G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.284G>C
n.356+102G>C
n.329-15449G>C
n.499G>C
n.497G>C
1g.156115168G=CA1200463994LMNAc.250G= (p.Glu84=)
n.625G=
c.*50G= (n.*50G=)
n.284G=
n.356+102G=
n.329-15449G=
n.499G=
n.497G=
1g.156115168G>TCA342808449LMNAc.250G>T (p.Glu84Ter)
n.625G>T
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.284G>T
n.356+102G>T
n.329-15449G>T
n.499G>T
n.497G>T
 ClinVar
1g.156115169A>CCA342808454LMNAc.251A>C (p.Glu84Ala)
n.626A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.285A>C
n.356+103A>C
n.329-15448A>C
n.500A>C
n.498A>C
1g.156115169A>GCA342808456LMNAc.251A>G (p.Glu84Gly)
n.626A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.285A>G
n.356+103A>G
n.329-15448A>G
n.500A>G
n.498A>G
 ClinVar
1g.156115169A>TCA342808458LMNAc.251A>T (p.Glu84Val)
n.626A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.285A>T
n.356+103A>T
n.329-15448A>T
n.500A>T
n.498A>T
1g.156115170G>ACA421257809LMNAc.252G>A (p.Glu84=)
n.627G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
n.286G>A
n.356+104G>A
n.329-15447G>A
n.501G>A
n.499G>A
1g.156115170G>CCA017807LMNAc.252G>C (p.Glu84Asp)
n.627G>C
c.*52G>C (n.*52G>C)
n.286G>C
n.356+104G>C
n.329-15447G>C
n.501G>C
n.499G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156115170G=CA1200463995LMNAc.252G= (p.Glu84=)
n.627G=
c.*52G= (n.*52G=)
n.286G=
n.356+104G=
n.329-15447G=
n.501G=
n.499G=
1g.156115170G>TCA342808461LMNAc.252G>T (p.Glu84Asp)
n.627G>T
c.*52G>T (n.*52G>T)
n.286G>T
n.356+104G>T
n.329-15447G>T
n.501G>T
n.499G>T
1g.156115171C>ACA342808464LMNAc.253C>A (p.Leu85Ile)
n.628C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.287C>A
n.356+105C>A
n.329-15446C>A
n.502C>A
n.500C>A
1g.156115171C>GCA342808466LMNAc.253C>G (p.Leu85Val)
n.628C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.287C>G
n.356+105C>G
n.329-15446C>G
n.502C>G
n.500C>G
1g.156115171C>TCA342808468LMNAc.253C>T (p.Leu85Phe)
n.628C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.287C>T
n.356+105C>T
n.329-15446C>T
n.502C>T
n.500C>T
1g.156115172T>ACA10581727LMNAc.254T>A (p.Leu85His)
n.629T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.288T>A
n.356+106T>A
n.329-15445T>A
n.503T>A
n.501T>A
 ClinVar dbSNP
1g.156115172T>CCA342808473LMNAc.254T>C (p.Leu85Pro)
n.629T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.288T>C
n.356+106T>C
n.329-15445T>C
n.503T>C
n.501T>C
1g.156115172T>GCA017813LMNAc.254T>G (p.Leu85Arg)
n.629T>G
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.288T>G
n.356+106T>G
n.329-15445T>G
n.503T>G
n.501T>G
 ClinVar dbSNP
1g.156115172T=CA1140495925LMNAc.254T= (p.Leu85=)
n.629T=
c.*54T= (n.*54T=)
n.288T=
n.356+106T=
n.329-15445T=
n.503T=
n.501T=
1g.156115173C>ACA421257811LMNAc.255C>A (p.Leu85=)
n.630C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.289C>A
n.356+107C>A
n.329-15444C>A
n.504C>A
n.502C>A
1g.156115173C>GCA421257812LMNAc.255C>G (p.Leu85=)
n.630C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.289C>G
n.356+107C>G
n.329-15444C>G
n.504C>G
n.502C>G
1g.156115173C>TCA421257813LMNAc.255C>T (p.Leu85=)
n.630C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.289C>T
n.356+107C>T
n.329-15444C>T
n.504C>T
n.502C>T
 gnomAD v4
1g.156115173_156115174delinsCGCA1200463996LMNAc.255_256delinsCG (p.Leu85=)
n.630_631delinsCG
c.*55_*56delinsCG (n.*55_*56delinsCG)
n.289_290delinsCG
n.356+107_356+108delinsCG
n.329-15444_329-15443delinsCG
n.504_505delinsCG
n.502_503delinsCG
1g.156115174G>ACA342808478LMNAc.256G>A (p.Gly86Arg)
n.631G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.290G>A
n.356+108G>A
n.329-15443G>A
n.505G>A
n.503G>A
 gnomAD v4
1g.156115174G>CCA342808477LMNAc.256G>C (p.Gly86Arg)
n.631G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.290G>C
n.356+108G>C
n.329-15443G>C
n.505G>C
n.503G>C
 gnomAD v4
1g.156115174G=CA1200463997LMNAc.256G= (p.Gly86=)
n.631G=
c.*56G= (n.*56G=)
n.290G=
n.356+108G=
n.329-15443G=
n.505G=
n.503G=
1g.156115174G>TCA342808476LMNAc.256G>T (p.Gly86Trp)
n.631G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.290G>T
n.356+108G>T
n.329-15443G>T
n.505G>T
n.503G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156115177delCA526670803LMNAc.259del (p.Asp87MetfsTer9)
n.634del
c.*59del (n.*59del)
n.293del
n.356+111del
n.329-15440del
n.508del
n.506del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115175G>ACA052136LMNAc.257G>A (p.Gly86Glu)
n.632G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.291G>A
n.356+109G>A
n.329-15442G>A
n.506G>A
n.504G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156115175G>CCA342808484LMNAc.257G>C (p.Gly86Ala)
n.632G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.291G>C
n.356+109G>C
n.329-15442G>C
n.506G>C
n.504G>C
1g.156115175G=CA1200463998LMNAc.257G= (p.Gly86=)
n.632G=
c.*57G= (n.*57G=)
n.291G=
n.356+109G=
n.329-15442G=
n.506G=
n.504G=
1g.156115175G>TCA342808482LMNAc.257G>T (p.Gly86Val)
n.632G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.291G>T
n.356+109G>T
n.329-15442G>T
n.506G>T
n.504G>T
1g.156115176G>ACA421257815LMNAc.258G>A (p.Gly86=)
n.633G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.292G>A
n.356+110G>A
n.329-15441G>A
n.507G>A
n.505G>A
1g.156115176G>CCA421257817LMNAc.258G>C (p.Gly86=)
n.633G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.292G>C
n.356+110G>C
n.329-15441G>C
n.507G>C
n.505G>C
1g.156115176G>TCA421257816LMNAc.258G>T (p.Gly86=)
n.633G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.292G>T
n.356+110G>T
n.329-15441G>T
n.507G>T
n.505G>T
1g.156115177G>ACA342808486LMNAc.259G>A (p.Asp87Asn)
n.634G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.293G>A
n.356+111G>A
n.329-15440G>A
n.508G>A
n.506G>A
1g.156115177G>CCA342808490LMNAc.259G>C (p.Asp87His)
n.634G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.293G>C
n.356+111G>C
n.329-15440G>C
n.508G>C
n.506G>C
1g.156115177G>TCA342808488LMNAc.259G>T (p.Asp87Tyr)
n.634G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.293G>T
n.356+111G>T
n.329-15440G>T
n.508G>T
n.506G>T
1g.156115178A=CA1200463999LMNAc.260A= (p.Asp87=)
n.635A=
c.*60A= (n.*60A=)
n.294A=
n.356+112A=
n.329-15439A=
n.509A=
n.507A=
1g.156115178A>CCA342808493LMNAc.260A>C (p.Asp87Ala)
n.635A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.294A>C
n.356+112A>C
n.329-15439A>C
n.509A>C
n.507A>C
1g.156115178A>GCA342808497LMNAc.260A>G (p.Asp87Gly)
n.635A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.294A>G
n.356+112A>G
n.329-15439A>G
n.509A>G
n.507A>G
1g.156115178A>TCA342808495LMNAc.260A>T (p.Asp87Val)
n.635A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
n.294A>T
n.356+112A>T
n.329-15439A>T
n.509A>T
n.507A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115179T>ACA342808498LMNAc.261T>A (p.Asp87Glu)
n.636T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.295T>A
n.356+113T>A
n.329-15438T>A
n.510T>A
n.508T>A
1g.156115179T>CCA017819LMNAc.261T>C (p.Asp87=)
n.636T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.295T>C
n.356+113T>C
n.329-15438T>C
n.510T>C
n.508T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115179T>GCA342808502LMNAc.261T>G (p.Asp87Glu)
n.636T>G
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.295T>G
n.356+113T>G
n.329-15438T>G
n.510T>G
n.508T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156115179T=CA1144228988LMNAc.261T= (p.Asp87=)
n.636T=
c.*61T= (n.*61T=)
n.295T=
n.356+113T=
n.329-15438T=
n.510T=
n.508T=
1g.156115179_156115182delCA2554683660LMNAc.261_264del (p.Lys90ProfsTer5)
n.636_639del
c.*61_*64del (n.*61_*64del)
n.295_298del
n.356+113_356+116del
n.329-15438_329-15435del
n.510_513del
n.508_511del
1g.156115180G>ACA342808505LMNAc.262G>A (p.Ala88Thr)
n.637G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.296G>A
n.356+114G>A
n.329-15437G>A
n.511G>A
n.509G>A
1g.156115180G>CCA342808507LMNAc.262G>C (p.Ala88Pro)
n.637G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.296G>C
n.356+114G>C
n.329-15437G>C
n.511G>C
n.509G>C
1g.156115180G>TCA342808509LMNAc.262G>T (p.Ala88Ser)
n.637G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.296G>T
n.356+114G>T
n.329-15437G>T
n.511G>T
n.509G>T
1g.156115181C>ACA342808512LMNAc.263C>A (p.Ala88Asp)
n.638C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.297C>A
n.356+115C>A
n.329-15436C>A
n.512C>A
n.510C>A
1g.156115181C=CA1200464000LMNAc.263C= (p.Ala88=)
n.638C=
c.*63C= (n.*63C=)
n.297C=
n.356+115C=
n.329-15436C=
n.512C=
n.510C=
1g.156115181C>GCA352104LMNAc.263C>G (p.Ala88Gly)
n.638C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.297C>G
n.356+115C>G
n.329-15436C>G
n.512C>G
n.510C>G
 ClinVar dbSNP
1g.156115181C>TCA10606294LMNAc.263C>T (p.Ala88Val)
n.638C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.297C>T
n.356+115C>T
n.329-15436C>T
n.512C>T
n.510C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156115182C>ACA421257820LMNAc.264C>A (p.Ala88=)
n.639C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.298C>A
n.356+116C>A
n.329-15435C>A
n.513C>A
n.511C>A
1g.156115182C>GCA421257822LMNAc.264C>G (p.Ala88=)
n.639C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.298C>G
n.356+116C>G
n.329-15435C>G
n.513C>G
n.511C>G
1g.156115182C>TCA421257821LMNAc.264C>T (p.Ala88=)
n.639C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.298C>T
n.356+116C>T
n.329-15435C>T
n.513C>T
n.511C>T
1g.156115183C>ACA342808518LMNAc.265C>A (p.Arg89Ser)
n.640C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.299C>A
n.356+117C>A
n.329-15434C>A
n.514C>A
n.512C>A
 COSMIC
1g.156115183C=CA1143538302LMNAc.265C= (p.Arg89=)
n.640C=
c.*65C= (n.*65C=)
n.299C=
n.356+117C=
n.329-15434C=
n.514C=
n.512C=
1g.156115183C>GCA342808520LMNAc.265C>G (p.Arg89Gly)
n.640C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.299C>G
n.356+117C>G
n.329-15434C>G
n.514C>G
n.512C>G
 ClinVar dbSNP
1g.156115183C>TCA017826LMNAc.265C>T (p.Arg89Cys)
n.640C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.299C>T
n.356+117C>T
n.329-15434C>T
n.514C>T
n.512C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156115184G>ACA017833LMNAc.266G>A (p.Arg89His)
n.641G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.300G>A
n.356+118G>A
n.329-15433G>A
n.515G>A
n.513G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115184G>CCA342808527LMNAc.266G>C (p.Arg89Pro)
n.641G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.300G>C
n.356+118G>C
n.329-15433G>C
n.515G>C
n.513G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156115184G=CA1140682355LMNAc.266G= (p.Arg89=)
n.641G=
c.*66G= (n.*66G=)
n.300G=
n.356+118G=
n.329-15433G=
n.515G=
n.513G=
1g.156115184G>TCA017839LMNAc.266G>T (p.Arg89Leu)
n.641G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.300G>T
n.356+118G>T
n.329-15433G>T
n.515G>T
n.513G>T
 ClinVar dbSNP
1g.156115185C>ACA421257824LMNAc.267C>A (p.Arg89=)
n.642C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.301C>A
n.356+119C>A
n.329-15432C>A
n.516C>A
n.514C>A
1g.156115185C=CA1200464001LMNAc.267C= (p.Arg89=)
n.642C=
c.*67C= (n.*67C=)
n.301C=
n.356+119C=
n.329-15432C=
n.516C=
n.514C=
1g.156115185C>GCA421257826LMNAc.267C>G (p.Arg89=)
n.642C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.301C>G
n.356+119C>G
n.329-15432C>G
n.516C>G
n.514C>G
1g.156115185C>TCA421257828LMNAc.267C>T (p.Arg89=)
n.642C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.301C>T
n.356+119C>T
n.329-15432C>T
n.516C>T
n.514C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156115185_156115186insGAGGCA2511867461LMNAc.267_268insGAGG (p.Lys90GlufsTer5)
n.642_643insGAGG
c.*67_*68insGAGG (n.*67_*68insGAGG)
n.301_302insGAGG
n.356+119_356+120insGAGG
n.329-15432_329-15431insGAGG
n.516_517insGAGG
n.514_515insGAGG
1g.156115186A=CA1200464003LMNAc.268A= (p.Lys90=)
n.643A=
c.*68A= (n.*68A=)
n.302A=
n.356+120A=
n.329-15431A=
n.517A=
n.515A=
1g.156115186A>CCA342808529LMNAc.268A>C (p.Lys90Gln)
n.643A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
n.302A>C
n.356+120A>C
n.329-15431A>C
n.517A>C
n.515A>C
1g.156115186A>GCA342808531LMNAc.268A>G (p.Lys90Glu)
n.643A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
n.302A>G
n.356+120A>G
n.329-15431A>G
n.517A>G
n.515A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115186A>TCA342808533LMNAc.268A>T (p.Lys90Ter)
n.643A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
n.302A>T
n.356+120A>T
n.329-15431A>T
n.517A>T
n.515A>T
1g.156115187A>CCA342808536LMNAc.269A>C (p.Lys90Thr)
n.644A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.303A>C
n.356+121A>C
n.329-15430A>C
n.518A>C
n.516A>C
1g.156115187A>GCA342808538LMNAc.269A>G (p.Lys90Arg)
n.644A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.303A>G
n.356+121A>G
n.329-15430A>G
n.518A>G
n.516A>G
1g.156115187A>TCA342808540LMNAc.269A>T (p.Lys90Met)
n.644A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.303A>T
n.356+121A>T
n.329-15430A>T
n.518A>T
n.516A>T
1g.156115188G>ACA421257833LMNAc.270G>A (p.Lys90=)
n.645G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.304G>A
n.356+122G>A
n.329-15429G>A
n.519G>A
n.517G>A
1g.156115188G>CCA342808542LMNAc.270G>C (p.Lys90Asn)
n.645G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.304G>C
n.356+122G>C
n.329-15429G>C
n.519G>C
n.517G>C
1g.156115188G>TCA342808545LMNAc.270G>T (p.Lys90Asn)
n.645G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.304G>T
n.356+122G>T
n.329-15429G>T
n.519G>T
n.517G>T
1g.156115189A>CCA342808552LMNAc.271A>C (p.Thr91Pro)
n.646A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.305A>C
n.356+123A>C
n.329-15428A>C
n.520A>C
n.518A>C
1g.156115189A>GCA342808550LMNAc.271A>G (p.Thr91Ala)
n.646A>G
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.305A>G
n.356+123A>G
n.329-15428A>G
n.520A>G
n.518A>G
 gnomAD v4
1g.156115189A>TCA342808548LMNAc.271A>T (p.Thr91Ser)
n.646A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.305A>T
n.356+123A>T
n.329-15428A>T
n.520A>T
n.518A>T
1g.156115190C>ACA342808555LMNAc.272C>A (p.Thr91Asn)
n.647C>A
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.306C>A
n.356+124C>A
n.329-15427C>A
n.521C>A
n.519C>A
1g.156115190C=CA1200464004LMNAc.272C= (p.Thr91=)
n.647C=
c.*72C= (n.*72C=)
n.306C=
n.356+124C=
n.329-15427C=
n.521C=
n.519C=
1g.156115190C>GCA342808557LMNAc.272C>G (p.Thr91Ser)
n.647C>G
c.*72C>G (n.*72C>G)
n.306C>G
n.356+124C>G
n.329-15427C>G
n.521C>G
n.519C>G
1g.156115190C>TCA342808559LMNAc.272C>T (p.Thr91Ile)
n.647C>T
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.306C>T
n.356+124C>T
n.329-15427C>T
n.521C>T
n.519C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115192delCA2739275333LMNAc.274del (p.Asp93ThrfsTer3)
n.649del
c.*74del (n.*74del)
n.308del
n.356+126del
n.329-15425del
n.523del
n.521del
 ClinVar
1g.156115191C>ACA421257836LMNAc.273C>A (p.Thr91=)
n.648C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.307C>A
n.356+125C>A
n.329-15426C>A
n.522C>A
n.520C>A
 ClinVar
1g.156115191C=CA1200464006LMNAc.273C= (p.Thr91=)
n.648C=
c.*73C= (n.*73C=)
n.307C=
n.356+125C=
n.329-15426C=
n.522C=
n.520C=
1g.156115191C>GCA421257834LMNAc.273C>G (p.Thr91=)
n.648C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.307C>G
n.356+125C>G
n.329-15426C>G
n.522C>G
n.520C>G
1g.156115191C>TCA421257835LMNAc.273C>T (p.Thr91=)
n.648C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.307C>T
n.356+125C>T
n.329-15426C>T
n.522C>T
n.520C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156115192C>ACA342808562LMNAc.274C>A (p.Leu92Ile)
n.649C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.308C>A
n.356+126C>A
n.329-15425C>A
n.523C>A
n.521C>A
1g.156115192C=CA1143538303LMNAc.274C= (p.Leu92=)
n.649C=
c.*74C= (n.*74C=)
n.308C=
n.356+126C=
n.329-15425C=
n.523C=
n.521C=
1g.156115192C>GCA342808563LMNAc.274C>G (p.Leu92Val)
n.649C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.308C>G
n.356+126C>G
n.329-15425C>G
n.523C>G
n.521C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115192C>TCA017846LMNAc.274C>T (p.Leu92Phe)
n.649C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.308C>T
n.356+126C>T
n.329-15425C>T
n.523C>T
n.521C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156115193T>ACA342808567LMNAc.275T>A (p.Leu92His)
n.650T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.309T>A
n.356+127T>A
n.329-15424T>A
n.524T>A
n.522T>A
1g.156115193T>CCA342808568LMNAc.275T>C (p.Leu92Pro)
n.650T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.309T>C
n.356+127T>C
n.329-15424T>C
n.524T>C
n.522T>C
 ClinVar dbSNP
1g.156115193T>GCA342808570LMNAc.275T>G (p.Leu92Arg)
n.650T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
n.309T>G
n.356+127T>G
n.329-15424T>G
n.524T>G
n.522T>G
1g.156115194T>ACA421257838LMNAc.276T>A (p.Leu92=)
n.651T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.310T>A
n.356+128T>A
n.329-15423T>A
n.525T>A
n.523T>A
1g.156115194T>CCA421257839LMNAc.276T>C (p.Leu92=)
n.651T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.310T>C
n.356+128T>C
n.329-15423T>C
n.525T>C
n.523T>C
1g.156115194T>GCA421257841LMNAc.276T>G (p.Leu92=)
n.651T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.310T>G
n.356+128T>G
n.329-15423T>G
n.525T>G
n.523T>G
1g.156115195G>ACA342808573LMNAc.277G>A (p.Asp93Asn)
n.652G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.311G>A
n.356+129G>A
n.329-15422G>A
n.526G>A
n.524G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.156115195G>CCA342808575LMNAc.277G>C (p.Asp93His)
n.652G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.311G>C
n.356+129G>C
n.329-15422G>C
n.526G>C
n.524G>C
 gnomAD v4
1g.156115195G=CA1200464011LMNAc.277G= (p.Asp93=)
n.652G=
c.*77G= (n.*77G=)
n.311G=
n.356+129G=
n.329-15422G=
n.526G=
n.524G=
1g.156115195G>TCA342808577LMNAc.277G>T (p.Asp93Tyr)
n.652G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.311G>T
n.356+129G>T
n.329-15422G>T
n.526G>T
n.524G>T
1g.156115196A>CCA342808584LMNAc.278A>C (p.Asp93Ala)
n.653A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.312A>C
n.356+130A>C
n.329-15421A>C
n.527A>C
n.525A>C
1g.156115196A>GCA342808578LMNAc.278A>G (p.Asp93Gly)
n.653A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.312A>G
n.356+130A>G
n.329-15421A>G
n.527A>G
n.525A>G
1g.156115196A>TCA342808581LMNAc.278A>T (p.Asp93Val)
n.653A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.312A>T
n.356+130A>T
n.329-15421A>T
n.527A>T
n.525A>T
1g.156115197C>ACA342808587LMNAc.279C>A (p.Asp93Glu)
n.654C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.313C>A
n.356+131C>A
n.329-15420C>A
n.528C>A
n.526C>A
1g.156115197C>GCA342808588LMNAc.279C>G (p.Asp93Glu)
n.654C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.313C>G
n.356+131C>G
n.329-15420C>G
n.528C>G
n.526C>G
1g.156115197C>TCA421257842LMNAc.279C>T (p.Asp93=)
n.654C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.313C>T
n.356+131C>T
n.329-15420C>T
n.528C>T
n.526C>T
 gnomAD v4
1g.156115198T>ACA342808591LMNAc.280T>A (p.Ser94Thr)
n.655T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
n.314T>A
n.356+132T>A
n.329-15419T>A
n.529T>A
n.527T>A
1g.156115198T>CCA342808593LMNAc.280T>C (p.Ser94Pro)
n.655T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
n.314T>C
n.356+132T>C
n.329-15419T>C
n.529T>C
n.527T>C
 ClinVar dbSNP
1g.156115198T>GCA342808595LMNAc.280T>G (p.Ser94Ala)
n.655T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
n.314T>G
n.356+132T>G
n.329-15419T>G
n.529T>G
n.527T>G
1g.156115199C>ACA342808597LMNAc.281C>A (p.Ser94Ter)
n.656C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.315C>A
n.356+133C>A
n.329-15418C>A
n.530C>A
n.528C>A
1g.156115199C>GCA342808599LMNAc.281C>G (p.Ser94Ter)
n.656C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.315C>G
n.356+133C>G
n.329-15418C>G
n.530C>G
n.528C>G
1g.156115199C>TCA342808602LMNAc.281C>T (p.Ser94Leu)
n.656C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.315C>T
n.356+133C>T
n.329-15418C>T
n.530C>T
n.528C>T
1g.156115200A>CCA421257844LMNAc.282A>C (p.Ser94=)
n.657A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.316A>C
n.356+134A>C
n.329-15417A>C
n.531A>C
n.529A>C
 gnomAD v4
1g.156115200A>GCA421257845LMNAc.282A>G (p.Ser94=)
n.657A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.316A>G
n.356+134A>G
n.329-15417A>G
n.531A>G
n.529A>G
 ClinVar
1g.156115200A>TCA421257846LMNAc.282A>T (p.Ser94=)
n.657A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.316A>T
n.356+134A>T
n.329-15417A>T
n.531A>T
n.529A>T
1g.156115202_156115204delCA2580061180LMNAc.284_286del (p.Val95del)
n.659_661del
c.*84_*86del (n.*84_*86del)
n.318_320del
n.356+136_356+138del
n.329-15415_329-15413del
n.533_535del
n.531_533del
 ClinVar
1g.156115201G>ACA342808605LMNAc.283G>A (p.Val95Ile)
n.658G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.317G>A
n.356+135G>A
n.329-15416G>A
n.532G>A
n.530G>A
1g.156115201G>CCA342808607LMNAc.283G>C (p.Val95Leu)
n.658G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.317G>C
n.356+135G>C
n.329-15416G>C
n.532G>C
n.530G>C
1g.156115201G>TCA342808609LMNAc.283G>T (p.Val95Leu)
n.658G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.317G>T
n.356+135G>T
n.329-15416G>T
n.532G>T
n.530G>T
1g.156115201_156115202delinsTGCA2573131090LMNAc.283_284delinsTG (p.Val95Ter)
n.658_659delinsTG
c.*83_*84delinsTG (n.*83_*84delinsTG)
n.317_318delinsTG
n.356+135_356+136delinsTG
n.329-15416_329-15415delinsTG
n.532_533delinsTG
n.530_531delinsTG
 ClinVar dbSNP
1g.156115202T>ACA342808614LMNAc.284T>A (p.Val95Glu)
n.659T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
n.318T>A
n.356+136T>A
n.329-15415T>A
n.533T>A
n.531T>A
1g.156115202T>CCA342808617LMNAc.284T>C (p.Val95Ala)
n.659T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.318T>C
n.356+136T>C
n.329-15415T>C
n.533T>C
n.531T>C
1g.156115202T>GCA342808612LMNAc.284T>G (p.Val95Gly)
n.659T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
n.318T>G
n.356+136T>G
n.329-15415T>G
n.533T>G
n.531T>G
1g.156115203A>CCA421257034LMNAc.285A>C (p.Val95=)
n.660A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.319A>C
n.356+137A>C
n.329-15414A>C
n.534A>C
n.532A>C
1g.156115203A>GCA421257035LMNAc.285A>G (p.Val95=)
n.660A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.319A>G
n.356+137A>G
n.329-15414A>G
n.534A>G
n.532A>G
1g.156115203A>TCA421257036LMNAc.285A>T (p.Val95=)
n.660A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.319A>T
n.356+137A>T
n.329-15414A>T
n.534A>T
n.532A>T
1g.156115204G>ACA342808620LMNAc.286G>A (p.Ala96Thr)
n.661G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.320G>A
n.356+138G>A
n.329-15413G>A
n.535G>A
n.533G>A
1g.156115204G>CCA342808622LMNAc.286G>C (p.Ala96Pro)
n.661G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.320G>C
n.356+138G>C
n.329-15413G>C
n.535G>C
n.533G>C
1g.156115204G=CA1200464012LMNAc.286G= (p.Ala96=)
n.661G=
c.*86G= (n.*86G=)
n.320G=
n.356+138G=
n.329-15413G=
n.535G=
n.533G=
1g.156115204G>TCA342808623LMNAc.286G>T (p.Ala96Ser)
n.661G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.320G>T
n.356+138G>T
n.329-15413G>T
n.535G>T
n.533G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115205C>ACA342808626LMNAc.287C>A (p.Ala96Asp)
n.662C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.321C>A
n.356+139C>A
n.329-15412C>A
n.536C>A
n.534C>A
1g.156115205C=CA1200464013LMNAc.287C= (p.Ala96=)
n.662C=
c.*87C= (n.*87C=)
n.321C=
n.356+139C=
n.329-15412C=
n.536C=
n.534C=
1g.156115205C>GCA052160LMNAc.287C>G (p.Ala96Gly)
n.662C>G
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.321C>G
n.356+139C>G
n.329-15412C>G
n.536C>G
n.534C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.156115205C>TCA342808629LMNAc.287C>T (p.Ala96Val)
n.662C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.321C>T
n.356+139C>T
n.329-15412C>T
n.536C>T
n.534C>T
1g.156115206C>ACA421257041LMNAc.288C>A (p.Ala96=)
n.663C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.322C>A
n.356+140C>A
n.329-15411C>A
n.537C>A
n.535C>A
1g.156115206C>GCA421257042LMNAc.288C>G (p.Ala96=)
n.663C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.322C>G
n.356+140C>G
n.329-15411C>G
n.537C>G
n.535C>G
1g.156115206C>TCA421257044LMNAc.288C>T (p.Ala96=)
n.663C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.322C>T
n.356+140C>T
n.329-15411C>T
n.537C>T
n.535C>T
1g.156115207A=CA1140683015LMNAc.289A= (p.Lys97=)
n.664A=
c.*89A= (n.*89A=)
n.323A=
n.356+141A=
n.329-15410A=
n.538A=
n.536A=
1g.156115207A>CCA342808635LMNAc.289A>C (p.Lys97Gln)
n.664A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.323A>C
n.356+141A>C
n.329-15410A>C
n.538A>C
n.536A>C
1g.156115207A>GCA017859LMNAc.289A>G (p.Lys97Glu)
n.664A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.323A>G
n.356+141A>G
n.329-15410A>G
n.538A>G
n.536A>G
 ClinVar dbSNP
1g.156115207A>TCA342808632LMNAc.289A>T (p.Lys97Ter)
n.664A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.323A>T
n.356+141A>T
n.329-15410A>T
n.538A>T
n.536A>T
1g.156115208A=CA1200464020LMNAc.290A= (p.Lys97=)
n.665A=
c.*90A= (n.*90A=)
n.324A=
n.356+142A=
n.329-15409A=
n.539A=
n.537A=
1g.156115208A>CCA16609882LMNAc.290A>C (p.Lys97Thr)
n.665A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.324A>C
n.356+142A>C
n.329-15409A>C
n.539A>C
n.537A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156115208A>GCA342808637LMNAc.290A>G (p.Lys97Arg)
n.665A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.324A>G
n.356+142A>G
n.329-15409A>G
n.539A>G
n.537A>G
 gnomAD v4
1g.156115208A>TCA342808639LMNAc.290A>T (p.Lys97Met)
n.665A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.324A>T
n.356+142A>T
n.329-15409A>T
n.539A>T
n.537A>T
1g.156115209G>ACA421257058LMNAc.291G>A (p.Lys97=)
n.666G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
n.325G>A
n.356+143G>A
n.329-15408G>A
n.540G>A
n.538G>A
1g.156115209G>CCA342808640LMNAc.291G>C (p.Lys97Asn)
n.666G>C
c.*91G>C (n.*91G>C)
n.325G>C
n.356+143G>C
n.329-15408G>C
n.540G>C
n.538G>C
1g.156115209G>TCA342808642LMNAc.291G>T (p.Lys97Asn)
n.666G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.325G>T
n.356+143G>T
n.329-15408G>T
n.540G>T
n.538G>T
1g.156115210G>ACA342808645LMNAc.292G>A (p.Glu98Lys)
n.667G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.326G>A
n.356+144G>A
n.329-15407G>A
n.541G>A
n.539G>A
1g.156115210G>CCA342808649LMNAc.292G>C (p.Glu98Gln)
n.667G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.326G>C
n.356+144G>C
n.329-15407G>C
n.541G>C
n.539G>C
1g.156115210G>TCA342808647LMNAc.292G>T (p.Glu98Ter)
n.667G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.326G>T
n.356+144G>T
n.329-15407G>T
n.541G>T
n.539G>T
 gnomAD v4
1g.156115211A=CA1200464023LMNAc.293A= (p.Glu98=)
n.668A=
c.*93A= (n.*93A=)
n.327A=
n.356+145A=
n.329-15406A=
n.542A=
n.540A=
1g.156115211A>CCA342808652LMNAc.293A>C (p.Glu98Ala)
n.668A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.327A>C
n.356+145A>C
n.329-15406A>C
n.542A>C
n.540A>C
1g.156115211A>GCA342808654LMNAc.293A>G (p.Glu98Gly)
n.668A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.327A>G
n.356+145A>G
n.329-15406A>G
n.542A>G
n.540A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156115211A>TCA342808656LMNAc.293A>T (p.Glu98Val)
n.668A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.327A>T
n.356+145A>T
n.329-15406A>T
n.542A>T
n.540A>T
1g.156115211_156115213delinsAGCCA1200464025LMNAc.293_295delinsAGC (p.Glu98=)
n.668_670delinsAGC
c.*93_*95delinsAGC (n.*93_*95delinsAGC)
n.327_329delinsAGC
n.356+145_356+147delinsAGC
n.329-15406_329-15404delinsAGC
n.542_544delinsAGC
n.540_542delinsAGC
1g.156115212G>ACA10608333LMNAc.294G>A (p.Glu98=)
n.669G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.328G>A
n.356+146G>A
n.329-15405G>A
n.543G>A
n.541G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115212G>CCA342808659LMNAc.294G>C (p.Glu98Asp)
n.669G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.328G>C
n.356+146G>C
n.329-15405G>C
n.543G>C
n.541G>C
1g.156115212G=CA1200464030LMNAc.294G= (p.Glu98=)
n.669G=
c.*94G= (n.*94G=)
n.328G=
n.356+146G=
n.329-15405G=
n.543G=
n.541G=
1g.156115212G>TCA342808661LMNAc.294G>T (p.Glu98Asp)
n.669G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.328G>T
n.356+146G>T
n.329-15405G>T
n.543G>T
n.541G>T
1g.156115212_156115213delinsAACA2580061181LMNAc.294_295delinsAA (p.Arg99Ser)
n.669_670delinsAA
c.*94_*95delinsAA (n.*94_*95delinsAA)
n.328_329delinsAA
n.356+146_356+147delinsAA
n.329-15405_329-15404delinsAA
n.543_544delinsAA
n.541_542delinsAA
 ClinVar
1g.156115216_156115217delCA1008052575LMNAc.298_299del (p.Ala100ProfsTer11)
n.673_674del
c.*98_*99del (n.*98_*99del)
n.332_333del
n.356+150_356+151del
n.329-15401_329-15400del
n.547_548del
n.545_546del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156115213C>ACA10607825LMNAc.295C>A (p.Arg99Ser)
n.670C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.329C>A
n.356+147C>A
n.329-15404C>A
n.544C>A
n.542C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115213C=CA1200464033LMNAc.295C= (p.Arg99=)
n.670C=
c.*95C= (n.*95C=)
n.329C=
n.356+147C=
n.329-15404C=
n.544C=
n.542C=
1g.156115213C>GCA342808664LMNAc.295C>G (p.Arg99Gly)
n.670C>G
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.329C>G
n.356+147C>G
n.329-15404C>G
n.544C>G
n.542C>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.156115213C>TCA342808666LMNAc.295C>T (p.Arg99Cys)
n.670C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.329C>T
n.356+147C>T
n.329-15404C>T
n.544C>T
n.542C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.156115214G>ACA342808669LMNAc.296G>A (p.Arg99His)
n.671G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
n.330G>A
n.356+148G>A
n.329-15403G>A
n.545G>A
n.543G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156115214G>CCA342808671LMNAc.296G>C (p.Arg99Pro)
n.671G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
n.330G>C
n.356+148G>C
n.329-15403G>C
n.545G>C
n.543G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156115214G=CA1200464037LMNAc.296G= (p.Arg99=)
n.671G=
c.*96G= (n.*96G=)
n.330G=
n.356+148G=
n.329-15403G=
n.545G=
n.543G=
1g.156115214G>TCA342808672LMNAc.296G>T (p.Arg99Leu)
n.671G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
n.330G>T
n.356+148G>T
n.329-15403G>T
n.545G>T
n.543G>T
 gnomAD v4
1g.156115215C>ACA421257094LMNAc.297C>A (p.Arg99=)
n.672C>A
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.331C>A
n.356+149C>A
n.329-15402C>A
n.546C>A
n.544C>A
1g.156115215C>GCA421257096LMNAc.297C>G (p.Arg99=)
n.672C>G
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.331C>G
n.356+149C>G
n.329-15402C>G
n.546C>G
n.544C>G
1g.156115215C>TCA421257098LMNAc.297C>T (p.Arg99=)
n.672C>T
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.331C>T
n.356+149C>T
n.329-15402C>T
n.546C>T
n.544C>T
 ClinVar
1g.156115216G>ACA342808675LMNAc.298G>A (p.Ala100Thr)
n.673G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.332G>A
n.356+150G>A
n.329-15401G>A
n.547G>A
n.545G>A
1g.156115216G>CCA10606793LMNAc.298G>C (p.Ala100Pro)
n.673G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.332G>C
n.356+150G>C
n.329-15401G>C
n.547G>C
n.545G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156115216G=CA1200464042LMNAc.298G= (p.Ala100=)
n.673G=
c.*98G= (n.*98G=)
n.332G=
n.356+150G=
n.329-15401G=
n.547G=
n.545G=
1g.156115216G>TCA342808676LMNAc.298G>T (p.Ala100Ser)
n.673G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.332G>T
n.356+150G>T
n.329-15401G>T
n.547G>T
n.545G>T
1g.156115217C>ACA342808680LMNAc.299C>A (p.Ala100Asp)
n.674C>A
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.333C>A
n.356+151C>A
n.329-15400C>A
n.548C>A
n.546C>A
1g.156115217C>GCA342808682LMNAc.299C>G (p.Ala100Gly)
n.674C>G
c.*99C>G (n.*99C>G)
n.333C>G
n.356+151C>G
n.329-15400C>G
n.548C>G
n.546C>G
1g.156115217C>TCA342808685LMNAc.299C>T (p.Ala100Val)
n.674C>T
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.333C>T
n.356+151C>T
n.329-15400C>T
n.548C>T
n.546C>T
1g.156115218C>ACA421257108LMNAc.300C>A (p.Ala100=)
n.675C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.334C>A
n.356+152C>A
n.329-15399C>A
n.549C>A
n.547C>A
1g.156115218C=CA1200464049LMNAc.300C= (p.Ala100=)
n.675C=
c.*100C= (n.*100C=)
n.334C=
n.356+152C=
n.329-15399C=
n.549C=
n.547C=
1g.156115218C>GCA421257110LMNAc.300C>G (p.Ala100=)
n.675C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.334C>G
n.356+152C>G
n.329-15399C>G
n.549C>G
n.547C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115218C>TCA421257111LMNAc.300C>T (p.Ala100=)
n.675C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.334C>T
n.356+152C>T
n.329-15399C>T
n.549C>T
n.547C>T
1g.156115219C>ACA342808688LMNAc.301C>A (p.Arg101Ser)
n.676C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.335C>A
n.356+153C>A
n.329-15398C>A
n.550C>A
n.548C>A
1g.156115219C>GCA342808689LMNAc.301C>G (p.Arg101Gly)
n.676C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.335C>G
n.356+153C>G
n.329-15398C>G
n.550C>G
n.548C>G
1g.156115219C>TCA342808692LMNAc.301C>T (p.Arg101Cys)
n.676C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.335C>T
n.356+153C>T
n.329-15398C>T
n.550C>T
n.548C>T
 ClinVar
1g.156115220G>ACA10606776LMNAc.302G>A (p.Arg101His)
n.677G>A
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.336G>A
n.356+154G>A
n.329-15397G>A
n.551G>A
n.549G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.156115220G>CCA017873LMNAc.302G>C (p.Arg101Pro)
n.677G>C
c.*102G>C (n.*102G>C)
n.336G>C
n.356+154G>C
n.329-15397G>C
n.551G>C
n.549G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156115220G=CA1143538304LMNAc.302G= (p.Arg101=)
n.677G=
c.*102G= (n.*102G=)
n.336G=
n.356+154G=
n.329-15397G=
n.551G=
n.549G=
1g.156115220G>TCA342808698LMNAc.302G>T (p.Arg101Leu)
n.677G>T
c.*102G>T (n.*102G>T)
n.336G>T
n.356+154G>T
n.329-15397G>T
n.551G>T
n.549G>T
 ClinVar dbSNP
1g.156115221C>ACA421257118LMNAc.303C>A (p.Arg101=)
n.678C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.337C>A
n.356+155C>A
n.329-15396C>A
n.552C>A
n.550C>A
 gnomAD v4
1g.156115221C>GCA421257123LMNAc.303C>G (p.Arg101=)
n.678C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.337C>G
n.356+155C>G
n.329-15396C>G
n.552C>G
n.550C>G
1g.156115221C>TCA421257124LMNAc.303C>T (p.Arg101=)
n.678C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.337C>T
n.356+155C>T
n.329-15396C>T
n.552C>T
n.550C>T
1g.156115222C>ACA342808700LMNAc.304C>A (p.Leu102Met)
n.679C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.338C>A
n.356+156C>A
n.329-15395C>A
n.553C>A
n.551C>A
1g.156115222C=CA1200464058LMNAc.304C= (p.Leu102=)
n.679C=
c.*104C= (n.*104C=)
n.338C=
n.356+156C=
n.329-15395C=
n.553C=
n.551C=
1g.156115222C>GCA342808702LMNAc.304C>G (p.Leu102Val)
n.679C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.338C>G
n.356+156C>G
n.329-15395C>G
n.553C>G
n.551C>G
1g.156115222C>TCA052201LMNAc.304C>T (p.Leu102=)
n.679C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.338C>T
n.356+156C>T
n.329-15395C>T
n.553C>T
n.551C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115223T>ACA342808711LMNAc.305T>A (p.Leu102Gln)
n.680T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
n.339T>A
n.356+157T>A
n.329-15394T>A
n.554T>A
n.552T>A
1g.156115223T>CCA342808708LMNAc.305T>C (p.Leu102Pro)
n.680T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
n.339T>C
n.356+157T>C
n.329-15394T>C
n.554T>C
n.552T>C
 ClinVar dbSNP
1g.156115223T>GCA342808705LMNAc.305T>G (p.Leu102Arg)
n.680T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
n.339T>G
n.356+157T>G
n.329-15394T>G
n.554T>G
n.552T>G
1g.156115223T=CA1200464065LMNAc.305T= (p.Leu102=)
n.680T=
c.*105T= (n.*105T=)
n.339T=
n.356+157T=
n.329-15394T=
n.554T=
n.552T=
1g.156115224G>ACA421257132LMNAc.306G>A (p.Leu102=)
n.681G>A
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.340G>A
n.356+158G>A
n.329-15393G>A
n.555G>A
n.553G>A
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156115224G>CCA421257137LMNAc.306G>C (p.Leu102=)
n.681G>C
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.340G>C
n.356+158G>C
n.329-15393G>C
n.555G>C
n.553G>C
1g.156115224G>TCA421257142LMNAc.306G>T (p.Leu102=)
n.681G>T
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.340G>T
n.356+158G>T
n.329-15393G>T
n.555G>T
n.553G>T
 COSMIC
1g.156115225C>ACA342808714LMNAc.307C>A (p.Gln103Lys)
n.682C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.341C>A
n.356+159C>A
n.329-15392C>A
n.556C>A
n.554C>A
1g.156115225C=CA1200464084LMNAc.307C= (p.Gln103=)
n.682C=
c.*107C= (n.*107C=)
n.341C=
n.356+159C=
n.329-15392C=
n.556C=
n.554C=
1g.156115225C>GCA342808716LMNAc.307C>G (p.Gln103Glu)
n.682C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
n.341C>G
n.356+159C>G
n.329-15392C>G
n.556C>G
n.554C>G
 gnomAD v4
1g.156115225C>TCA342808718LMNAc.307C>T (p.Gln103Ter)
n.682C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.341C>T
n.356+159C>T
n.329-15392C>T
n.556C>T
n.554C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156115226A>CCA342808720LMNAc.308A>C (p.Gln103Pro)
n.683A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.342A>C
n.356+160A>C
n.329-15391A>C
n.557A>C
n.555A>C
1g.156115226A>GCA342808721LMNAc.308A>G (p.Gln103Arg)
n.683A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.342A>G
n.356+160A>G
n.329-15391A>G
n.557A>G
n.555A>G
 ClinVar dbSNP
1g.156115226A>TCA342808722LMNAc.308A>T (p.Gln103Leu)
n.683A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.342A>T
n.356+160A>T
n.329-15391A>T
n.557A>T
n.555A>T
 gnomAD v4
1g.156115227G>ACA421257150LMNAc.309G>A (p.Gln103=)
n.684G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.343G>A
n.356+161G>A
n.329-15390G>A
n.558G>A
n.556G>A
1g.156115227G>CCA342808725LMNAc.309G>C (p.Gln103His)
n.684G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.343G>C
n.356+161G>C
n.329-15390G>C
n.558G>C
n.556G>C
1g.156115227G>TCA342808727LMNAc.309G>T (p.Gln103His)
n.684G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.343G>T
n.356+161G>T
n.329-15390G>T
n.558G>T
n.556G>T
1g.156115228C>ACA342808730LMNAc.310C>A (p.Leu104Met)
n.685C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.344C>A
n.356+162C>A
n.329-15389C>A
n.559C>A
n.557C>A
1g.156115228C>GCA342808732LMNAc.310C>G (p.Leu104Val)
n.685C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.344C>G
n.356+162C>G
n.329-15389C>G
n.559C>G
n.557C>G
 gnomAD v4
1g.156115228C>TCA421257156LMNAc.310C>T (p.Leu104=)
n.685C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.344C>T
n.356+162C>T
n.329-15389C>T
n.559C>T
n.557C>T
1g.156115229T>ACA342808733LMNAc.311T>A (p.Leu104Gln)
n.686T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
n.345T>A
n.356+163T>A
n.329-15388T>A
n.560T>A
n.558T>A
 ClinVar dbSNP
1g.156115229T>CCA342808734LMNAc.311T>C (p.Leu104Pro)
n.686T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
n.345T>C
n.356+163T>C
n.329-15388T>C
n.560T>C
n.558T>C
1g.156115229T>GCA10604915LMNAc.311T>G (p.Leu104Arg)
n.686T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
n.345T>G
n.356+163T>G
n.329-15388T>G
n.560T>G
n.558T>G
 ClinVar dbSNP
1g.156115229T=CA1200464087LMNAc.311T= (p.Leu104=)
n.686T=
c.*111T= (n.*111T=)
n.345T=
n.356+163T=
n.329-15388T=
n.560T=
n.558T=
1g.156115229_156115259delinsTGGAGCTGAGCAAAGTGCGTGAGGAGTTTAACA1200464089LMNAc.311_341delinsTGGAGCTGAGCAAAGTGCGTGAGGAGTTTAA (p.Leu104=)
n.686_716delinsTGGAGCTGAGCAAAGTGCGTGAGGAGTTTAA
c.*111_*141delinsTGGAGCTGAGCAAAGTGCGTGAGGAGTTTAA (n.*111_*141delinsTGGAGCTGAGCAAAGTGCGTGAGGAGTTTAA)
n.345_375delinsTGGAGCTGAGCAAAGTGCGTGAGGAGTTTAA
n.356+163_356+193delinsTGGAGCTGAGCAAAGTGCGTGAGGAGTTTAA
n.329-15388_329-15358delinsTGGAGCTGAGCAAAGTGCGTGAGGAGTTTAA
n.560_590delinsTGGAGCTGAGCAAAGTGCGTGAGGAGTTTAA
n.558_588delinsTGGAGCTGAGCAAAGTGCGTGAGGAGTTTAA
1g.156115230G>ACA421257162LMNAc.312G>A (p.Leu104=)
n.687G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.346G>A
n.356+164G>A
n.329-15387G>A
n.561G>A
n.559G>A
 COSMIC
1g.156115230G>CCA421257165LMNAc.312G>C (p.Leu104=)
n.687G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.346G>C
n.356+164G>C
n.329-15387G>C
n.561G>C
n.559G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156115230G=CA1200464096LMNAc.312G= (p.Leu104=)
n.687G=
c.*112G= (n.*112G=)
n.346G=
n.356+164G=
n.329-15387G=
n.561G=
n.559G=
1g.156115230G>TCA421257167LMNAc.312G>T (p.Leu104=)
n.687G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.346G>T
n.356+164G>T
n.329-15387G>T
n.561G>T
n.559G>T
1g.156115238_156115267delCA658795527LMNAc.320_349del (p.Ser107_Leu116del)
n.695_724del
c.*120_*149del (n.*120_*149del)
n.354_383del
n.356+172_356+201del
n.329-15379_329-15350del
n.569_598del
n.567_596del
 ClinVar dbSNP
1g.156115231G>ACA342808740LMNAc.313G>A (p.Glu105Lys)
n.688G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.347G>A
n.356+165G>A
n.329-15386G>A
n.562G>A
n.560G>A
 ClinVar
1g.156115231G>CCA342808742LMNAc.313G>C (p.Glu105Gln)
n.688G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.347G>C
n.356+165G>C
n.329-15386G>C
n.562G>C
n.560G>C
1g.156115231G>TCA342808738LMNAc.313G>T (p.Glu105Ter)
n.688G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.347G>T
n.356+165G>T
n.329-15386G>T
n.562G>T
n.560G>T
 gnomAD v4
1g.156115231_156115232delinsTTCA2573051385LMNAc.313_314delinsTT (p.Glu105Leu)
n.688_689delinsTT
c.*113_*114delinsTT (n.*113_*114delinsTT)
n.347_348delinsTT
n.356+165_356+166delinsTT
n.329-15386_329-15385delinsTT
n.562_563delinsTT
n.560_561delinsTT
 ClinVar dbSNP
1g.156115232A>CCA342808750LMNAc.314A>C (p.Glu105Ala)
n.689A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.348A>C
n.356+166A>C
n.329-15385A>C
n.563A>C
n.561A>C
1g.156115232A>GCA342808745LMNAc.314A>G (p.Glu105Gly)
n.689A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.348A>G
n.356+166A>G
n.329-15385A>G
n.563A>G
n.561A>G
 ClinVar
1g.156115232A>TCA342808747LMNAc.314A>T (p.Glu105Val)
n.689A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.348A>T
n.356+166A>T
n.329-15385A>T
n.563A>T
n.561A>T
 gnomAD v4
1g.156115233G>ACA421257173LMNAc.315G>A (p.Glu105=)
n.690G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.349G>A
n.356+167G>A
n.329-15384G>A
n.564G>A
n.562G>A
1g.156115233G>CCA342808753LMNAc.315G>C (p.Glu105Asp)
n.690G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
n.349G>C
n.356+167G>C
n.329-15384G>C
n.564G>C
n.562G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156115233G>TCA342808754LMNAc.315G>T (p.Glu105Asp)
n.690G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.349G>T
n.356+167G>T
n.329-15384G>T
n.564G>T
n.562G>T
1g.156115234C>ACA342808760LMNAc.316C>A (p.Leu106Met)
n.691C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.350C>A
n.356+168C>A
n.329-15383C>A
n.565C>A
n.563C>A
1g.156115234C>GCA342808761LMNAc.316C>G (p.Leu106Val)
n.691C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.350C>G
n.356+168C>G
n.329-15383C>G
n.565C>G
n.563C>G
 gnomAD v4
1g.156115234C>TCA421257181LMNAc.316C>T (p.Leu106=)
n.691C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.350C>T
n.356+168C>T
n.329-15383C>T
n.565C>T
n.563C>T
1g.156115235T>ACA342808764LMNAc.317T>A (p.Leu106Gln)
n.692T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
n.351T>A
n.356+169T>A
n.329-15382T>A
n.566T>A
n.564T>A
1g.156115235T>CCA342808766LMNAc.317T>C (p.Leu106Pro)
n.692T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.351T>C
n.356+169T>C
n.329-15382T>C
n.566T>C
n.564T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.156115235T>GCA342808767LMNAc.317T>G (p.Leu106Arg)
n.692T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
n.351T>G
n.356+169T>G
n.329-15382T>G
n.566T>G
n.564T>G
1g.156115236G>ACA421257183LMNAc.318G>A (p.Leu106=)
n.693G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.352G>A
n.356+170G>A
n.329-15381G>A
n.567G>A
n.565G>A
 dbSNP
1g.156115236G>CCA421257184LMNAc.318G>C (p.Leu106=)
n.693G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.352G>C
n.356+170G>C
n.329-15381G>C
n.567G>C
n.565G>C
 ClinVar
1g.156115236G=CA1200464097LMNAc.318G= (p.Leu106=)
n.693G=
c.*118G= (n.*118G=)
n.352G=
n.356+170G=
n.329-15381G=
n.567G=
n.565G=
1g.156115236G>TCA421257185LMNAc.318G>T (p.Leu106=)
n.693G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.352G>T
n.356+170G>T
n.329-15381G>T
n.567G>T
n.565G>T
1g.156115237A>CCA342808770LMNAc.319A>C (p.Ser107Arg)
n.694A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.353A>C
n.356+171A>C
n.329-15380A>C
n.568A>C
n.566A>C
1g.156115237A>GCA342808774LMNAc.319A>G (p.Ser107Gly)
n.694A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.353A>G
n.356+171A>G
n.329-15380A>G
n.568A>G
n.566A>G
1g.156115237A>TCA342808776LMNAc.319A>T (p.Ser107Cys)
n.694A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.353A>T
n.356+171A>T
n.329-15380A>T
n.568A>T
n.566A>T
1g.156115238G>ACA342808784LMNAc.320G>A (p.Ser107Asn)
n.695G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.354G>A
n.356+172G>A
n.329-15379G>A
n.569G>A
n.567G>A
 ClinVar
1g.156115238G>CCA342808781LMNAc.320G>C (p.Ser107Thr)
n.695G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.354G>C
n.356+172G>C
n.329-15379G>C
n.569G>C
n.567G>C
1g.156115238G>TCA342808779LMNAc.320G>T (p.Ser107Ile)
n.695G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.354G>T
n.356+172G>T
n.329-15379G>T
n.569G>T
n.567G>T
1g.156115239C>ACA342808787LMNAc.321C>A (p.Ser107Arg)
n.696C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.355C>A
n.356+173C>A
n.329-15378C>A
n.570C>A
n.568C>A
1g.156115239C>GCA342808789LMNAc.321C>G (p.Ser107Arg)
n.696C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.355C>G
n.356+173C>G
n.329-15378C>G
n.570C>G
n.568C>G
1g.156115239C>TCA421257193LMNAc.321C>T (p.Ser107=)
n.696C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.355C>T
n.356+173C>T
n.329-15378C>T
n.570C>T
n.568C>T
1g.156115240A=CA1200464099LMNAc.322A= (p.Lys108=)
n.697A=
c.*122A= (n.*122A=)
n.356A=
n.356+174A=
n.329-15377A=
n.571A=
n.569A=
1g.156115240A>CCA342808792LMNAc.322A>C (p.Lys108Gln)
n.697A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.356A>C
n.356+174A>C
n.329-15377A>C
n.571A>C
n.569A>C
1g.156115240A>GCA052222LMNAc.322A>G (p.Lys108Glu)
n.697A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.356A>G
n.356+174A>G
n.329-15377A>G
n.571A>G
n.569A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156115240A>TCA342808795LMNAc.322A>T (p.Lys108Ter)
n.697A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.356A>T
n.356+174A>T
n.329-15377A>T
n.571A>T
n.569A>T
1g.156115242delCA2573332932LMNAc.324del (p.Val109CysfsTer8)
n.699del
c.*124del (n.*124del)
n.358del
n.356+176del
n.329-15375del
n.573del
n.571del
 ClinVar
1g.156115241A>CCA342808798LMNAc.323A>C (p.Lys108Thr)
n.698A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.357A>C
n.356+175A>C
n.329-15376A>C
n.572A>C
n.570A>C
1g.156115241A>GCA342808801LMNAc.323A>G (p.Lys108Arg)
n.698A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.357A>G
n.356+175A>G
n.329-15376A>G
n.572A>G
n.570A>G
1g.156115241A>TCA342808803LMNAc.323A>T (p.Lys108Ile)
n.698A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.357A>T
n.356+175A>T
n.329-15376A>T
n.572A>T
n.570A>T
1g.156115242A>CCA342808806LMNAc.324A>C (p.Lys108Asn)
n.699A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.358A>C
n.356+176A>C
n.329-15375A>C
n.573A>C
n.571A>C
1g.156115242A>GCA421257197LMNAc.324A>G (p.Lys108=)
n.699A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.358A>G
n.356+176A>G
n.329-15375A>G
n.573A>G
n.571A>G
1g.156115242A>TCA342808807LMNAc.324A>T (p.Lys108Asn)
n.699A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.358A>T
n.356+176A>T
n.329-15375A>T
n.573A>T
n.571A>T
1g.156115243G>ACA342808810LMNAc.325G>A (p.Val109Met)
n.700G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.359G>A
n.356+177G>A
n.329-15374G>A
n.574G>A
n.572G>A
1g.156115243G>CCA342808811LMNAc.325G>C (p.Val109Leu)
n.700G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.359G>C
n.356+177G>C
n.329-15374G>C
n.574G>C
n.572G>C
1g.156115243G>TCA342808814LMNAc.325G>T (p.Val109Leu)
n.700G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.359G>T
n.356+177G>T
n.329-15374G>T
n.574G>T
n.572G>T
1g.156115244T>ACA342808821LMNAc.326T>A (p.Val109Glu)
n.701T>A
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.360T>A
n.356+178T>A
n.329-15373T>A
n.575T>A
n.573T>A
 ClinVar dbSNP
1g.156115244T>CCA342808819LMNAc.326T>C (p.Val109Ala)
n.701T>C
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.360T>C
n.356+178T>C
n.329-15373T>C
n.575T>C
n.573T>C
1g.156115244T>GCA342808817LMNAc.326T>G (p.Val109Gly)
n.701T>G
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.360T>G
n.356+178T>G
n.329-15373T>G
n.575T>G
n.573T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.156115244T=CA1200464102LMNAc.326T= (p.Val109=)
n.701T=
c.*126T= (n.*126T=)
n.360T=
n.356+178T=
n.329-15373T=
n.575T=
n.573T=
1g.156115245G>ACA421257207LMNAc.327G>A (p.Val109=)
n.702G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
n.361G>A
n.356+179G>A
n.329-15372G>A
n.576G>A
n.574G>A
1g.156115245G>CCA421257205LMNAc.327G>C (p.Val109=)
n.702G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
n.361G>C
n.356+179G>C
n.329-15372G>C
n.576G>C
n.574G>C
1g.156115245G>TCA421257200LMNAc.327G>T (p.Val109=)
n.702G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.361G>T
n.356+179G>T
n.329-15372G>T
n.576G>T
n.574G>T
1g.156115246C>ACA16621577LMNAc.328C>A (p.Arg110Ser)
n.703C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.362C>A
n.356+180C>A
n.329-15371C>A
n.577C>A
n.575C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156115246C=CA1200464110LMNAc.328C= (p.Arg110=)
n.703C=
c.*128C= (n.*128C=)
n.362C=
n.356+180C=
n.329-15371C=
n.577C=
n.575C=
1g.156115246C>GCA342808824LMNAc.328C>G (p.Arg110Gly)
n.703C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.362C>G
n.356+180C>G
n.329-15371C>G
n.577C>G
n.575C>G
1g.156115246C>TCA342808826LMNAc.328C>T (p.Arg110Cys)
n.703C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.362C>T
n.356+180C>T
n.329-15371C>T
n.577C>T
n.575C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.156115246_156115247delinsCGCA1200464108LMNAc.328_329delinsCG (p.Arg110=)
n.703_704delinsCG
c.*128_*129delinsCG (n.*128_*129delinsCG)
n.362_363delinsCG
n.356+180_356+181delinsCG
n.329-15371_329-15370delinsCG
n.577_578delinsCG
n.575_576delinsCG
1g.156115247delCA017885LMNAc.329del (p.Arg110LeufsTer7)
n.704del
c.*129del (n.*129del)
n.363del
n.356+181del
n.329-15370del
n.578del
n.576del
 ClinVar dbSNP
1g.156115247G>ACA052231LMNAc.329G>A (p.Arg110His)
n.704G>A
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.363G>A
n.356+181G>A
n.329-15370G>A
n.578G>A
n.576G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115247G>CCA017891LMNAc.329G>C (p.Arg110Pro)
n.704G>C
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.363G>C
n.356+181G>C
n.329-15370G>C
n.578G>C
n.576G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156115247G=CA1146444021LMNAc.329G= (p.Arg110=)
n.704G=
c.*129G= (n.*129G=)
n.363G=
n.356+181G=
n.329-15370G=
n.578G=
n.576G=
1g.156115247G>TCA342808834LMNAc.329G>T (p.Arg110Leu)
n.704G>T
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.363G>T
n.356+181G>T
n.329-15370G>T
n.578G>T
n.576G>T
1g.156115248T>ACA421257221LMNAc.330T>A (p.Arg110=)
n.705T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.364T>A
n.356+182T>A
n.329-15369T>A
n.579T>A
n.577T>A
1g.156115248T>CCA421257225LMNAc.330T>C (p.Arg110=)
n.705T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.364T>C
n.356+182T>C
n.329-15369T>C
n.579T>C
n.577T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156115248T>GCA421257228LMNAc.330T>G (p.Arg110=)
n.705T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.364T>G
n.356+182T>G
n.329-15369T>G
n.579T>G
n.577T>G
1g.156115248T=CA1200464120LMNAc.330T= (p.Arg110=)
n.705T=
c.*130T= (n.*130T=)
n.364T=
n.356+182T=
n.329-15369T=
n.579T=
n.577T=
1g.156115248_156115251delinsTGAGCA1200464118LMNAc.330_333delinsTGAG (p.Arg110=)
n.705_708delinsTGAG
c.*130_*133delinsTGAG (n.*130_*133delinsTGAG)
n.364_367delinsTGAG
n.356+182_356+185delinsTGAG
n.329-15369_329-15366delinsTGAG
n.579_582delinsTGAG
n.577_580delinsTGAG
1g.156115249G>ACA342808843LMNAc.331G>A (p.Glu111Lys)
n.706G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.365G>A
n.356+183G>A
n.329-15368G>A
n.580G>A
n.578G>A
 ClinVar
1g.156115249G>CCA017897LMNAc.331G>C (p.Glu111Gln)
n.706G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.365G>C
n.356+183G>C
n.329-15368G>C
n.580G>C
n.578G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156115249G=CA1140724182LMNAc.331G= (p.Glu111=)
n.706G=
c.*131G= (n.*131G=)
n.365G=
n.356+183G=
n.329-15368G=
n.580G=
n.578G=
1g.156115249G>TCA017904LMNAc.331G>T (p.Glu111Ter)
n.706G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.365G>T
n.356+183G>T
n.329-15368G>T
n.580G>T
n.578G>T
 ClinVar dbSNP
1g.156115249_156115254delinsGAGGAGCA1140724183LMNAc.331_336delinsGAGGAG (p.Glu111=)
n.706_711delinsGAGGAG
c.*131_*136delinsGAGGAG (n.*131_*136delinsGAGGAG)
n.365_370delinsGAGGAG
n.356+183_356+188delinsGAGGAG
n.329-15368_329-15363delinsGAGGAG
n.580_585delinsGAGGAG
n.578_583delinsGAGGAG
1g.156115252_156115254delCA017909LMNAc.334_336del (p.Glu112del)
n.709_711del
c.*134_*136del (n.*134_*136del)
n.368_370del
n.356+186_356+188del
n.329-15365_329-15363del
n.583_585del
n.581_583del
 ClinVar dbSNP
1g.156115250A=CA1200464126LMNAc.332A= (p.Glu111=)
n.707A=
c.*132A= (n.*132A=)
n.366A=
n.356+184A=
n.329-15367A=
n.581A=
n.579A=
1g.156115250A>CCA342808846LMNAc.332A>C (p.Glu111Ala)
n.707A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.366A>C
n.356+184A>C
n.329-15367A>C
n.581A>C
n.579A>C
1g.156115250A>GCA342808848LMNAc.332A>G (p.Glu111Gly)
n.707A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.366A>G
n.356+184A>G
n.329-15367A>G
n.581A>G
n.579A>G
 ClinVar dbSNP
1g.156115250A>TCA342808850LMNAc.332A>T (p.Glu111Val)
n.707A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.366A>T
n.356+184A>T
n.329-15367A>T
n.581A>T
n.579A>T
1g.156115251G>ACA421257245LMNAc.333G>A (p.Glu111=)
n.708G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.367G>A
n.356+185G>A
n.329-15366G>A
n.582G>A
n.580G>A
 gnomAD v4
1g.156115251G>CCA342808853LMNAc.333G>C (p.Glu111Asp)
n.708G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.367G>C
n.356+185G>C
n.329-15366G>C
n.582G>C
n.580G>C
1g.156115251G>TCA342808855LMNAc.333G>T (p.Glu111Asp)
n.708G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.367G>T
n.356+185G>T
n.329-15366G>T
n.582G>T
n.580G>T
 gnomAD v4
1g.156115251_156115252delinsATCA2739275305LMNAc.333_334delinsAT (p.Glu112Ter)
n.708_709delinsAT
c.*133_*134delinsAT (n.*133_*134delinsAT)
n.367_368delinsAT
n.356+185_356+186delinsAT
n.329-15366_329-15365delinsAT
n.582_583delinsAT
n.580_581delinsAT
 ClinVar
1g.156115252dupCA2586967582LMNAc.334dup (p.Glu112GlyfsTer3)
n.709dup
c.*134dup (n.*134dup)
n.368dup
n.356+186dup
n.329-15365dup
n.583dup
n.581dup
1g.156115252G>ACA342808858LMNAc.334G>A (p.Glu112Lys)
n.709G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.368G>A
n.356+186G>A
n.329-15365G>A
n.583G>A
n.581G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156115252G>CCA342808863LMNAc.334G>C (p.Glu112Gln)
n.709G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.368G>C
n.356+186G>C
n.329-15365G>C
n.583G>C
n.581G>C
1g.156115252G=CA1200464128LMNAc.334G= (p.Glu112=)
n.709G=
c.*134G= (n.*134G=)
n.368G=
n.356+186G=
n.329-15365G=
n.583G=
n.581G=
1g.156115252G>TCA342808861LMNAc.334G>T (p.Glu112Ter)
n.709G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.368G>T
n.356+186G>T
n.329-15365G>T
n.583G>T
n.581G>T
 ClinVar dbSNP
1g.156115253A=CA1200464130LMNAc.335A= (p.Glu112=)
n.710A=
c.*135A= (n.*135A=)
n.369A=
n.356+187A=
n.329-15364A=
n.584A=
n.582A=
1g.156115253A>CCA342808864LMNAc.335A>C (p.Glu112Ala)
n.710A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.369A>C
n.356+187A>C
n.329-15364A>C
n.584A>C
n.582A>C
1g.156115253A>GCA342808865LMNAc.335A>G (p.Glu112Gly)
n.710A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.369A>G
n.356+187A>G
n.329-15364A>G
n.584A>G
n.582A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115253A>TCA017916LMNAc.335A>T (p.Glu112Val)
n.710A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.369A>T
n.356+187A>T
n.329-15364A>T
n.584A>T
n.582A>T
 ClinVar dbSNP
1g.156115254_156115258delCA2586967583LMNAc.336_340del (p.Phe113GlyfsTer12)
n.711_715del
c.336_340del (p.Phe113GlyfsTer9)
c.*136_*140del (n.*136_*140del)
c.336_340del (p.Phe113GlyfsTer?)
n.370_374del
n.356+188_356+192del
n.329-15363_329-15359del
n.585_589del
n.583_587del
1g.156115254G>ACA421257253LMNAc.336G>A (p.Glu112=)
n.711G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.370G>A
n.356+188G>A
n.329-15363G>A
n.585G>A
n.583G>A
 ClinVar
1g.156115254G>CCA342808866LMNAc.336G>C (p.Glu112Asp)
n.711G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.370G>C
n.356+188G>C
n.329-15363G>C
n.585G>C
n.583G>C
1g.156115254G=CA1200464131LMNAc.336G= (p.Glu112=)
n.711G=
c.*136G= (n.*136G=)
n.370G=
n.356+188G=
n.329-15363G=
n.585G=
n.583G=
1g.156115254G>TCA342808867LMNAc.336G>T (p.Glu112Asp)
n.711G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.370G>T
n.356+188G>T
n.329-15363G>T
n.585G>T
n.583G>T
1g.156115255T>ACA342808868LMNAc.337T>A (p.Phe113Ile)
n.712T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.371T>A
n.356+189T>A
n.329-15362T>A
n.586T>A
n.584T>A
1g.156115255T>CCA342808869LMNAc.337T>C (p.Phe113Leu)
n.712T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.371T>C
n.356+189T>C
n.329-15362T>C
n.586T>C
n.584T>C
1g.156115255T>GCA342808870LMNAc.337T>G (p.Phe113Val)
n.712T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.371T>G
n.356+189T>G
n.329-15362T>G
n.586T>G
n.584T>G
1g.156115257dupCA306281LMNAc.339dup (p.Lys114Ter)
n.714dup
c.*139dup (n.*139dup)
n.373dup
n.356+191dup
n.329-15360dup
n.588dup
n.586dup
 ClinVar dbSNP
1g.156115257delCA2586967584LMNAc.339del (p.Phe113LeufsTer4)
n.714del
c.*139del (n.*139del)
n.373del
n.356+191del
n.329-15360del
n.588del
n.586del
1g.156115256T>ACA342808871LMNAc.338T>A (p.Phe113Tyr)
n.713T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.372T>A
n.356+190T>A
n.329-15361T>A
n.587T>A
n.585T>A
1g.156115256T>CCA342808872LMNAc.338T>C (p.Phe113Ser)
n.713T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.372T>C
n.356+190T>C
n.329-15361T>C
n.587T>C
n.585T>C
1g.156115256T>GCA342808873LMNAc.338T>G (p.Phe113Cys)
n.713T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.372T>G
n.356+190T>G
n.329-15361T>G
n.587T>G
n.585T>G

Number of alleles fetched