Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156115135_156115157del | CA2739275331 | LMNA | c.217_239del (p.Glu73LeufsTer13) n.592_614del c.*17_*39del (n.*17_*39del) n.251_273del n.356+69_356+91del n.329-15482_329-15460del n.466_488del n.464_486del | ClinVar |
1 | g.156115153G>A | CA342808377 | LMNA | c.235G>A (p.Ala79Thr) n.610G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.269G>A n.356+87G>A n.329-15464G>A n.484G>A n.482G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156115153G>C | CA342808379 | LMNA | c.235G>C (p.Ala79Pro) n.610G>C c.*35G>C (n.*35G>C) n.269G>C n.356+87G>C n.329-15464G>C n.484G>C n.482G>C | |
1 | g.156115153G>T | CA342808382 | LMNA | c.235G>T (p.Ala79Ser) n.610G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.269G>T n.356+87G>T n.329-15464G>T n.484G>T n.482G>T | |
1 | g.156115154C>A | CA342808384 | LMNA | c.236C>A (p.Ala79Asp) n.611C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.270C>A n.356+88C>A n.329-15463C>A n.485C>A n.483C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115154C= | CA1200463985 | LMNA | c.236C= (p.Ala79=) n.611C= c.*36C= (n.*36C=) n.270C= n.356+88C= n.329-15463C= n.485C= n.483C= | |
1 | g.156115154C>G | CA342808386 | LMNA | c.236C>G (p.Ala79Gly) n.611C>G c.*36C>G (n.*36C>G) n.270C>G n.356+88C>G n.329-15463C>G n.485C>G n.483C>G | |
1 | g.156115154C>T | CA342808388 | LMNA | c.236C>T (p.Ala79Val) n.611C>T c.*36C>T (n.*36C>T) n.270C>T n.356+88C>T n.329-15463C>T n.485C>T n.483C>T | |
1 | g.156115154_156115172delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT | CA1200463986 | LMNA | c.236_254delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT (p.Ala79=) n.611_629delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT c.*36_*54delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT (n.*36_*54delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT) n.270_288delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT n.356+88_356+106delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT n.329-15463_329-15445delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT n.485_503delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT n.483_501delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT | |
1 | g.156115155C>A | CA421257793 | LMNA | c.237C>A (p.Ala79=) n.612C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.271C>A n.356+89C>A n.329-15462C>A n.486C>A n.484C>A | |
1 | g.156115155C= | CA1200463988 | LMNA | c.237C= (p.Ala79=) n.612C= c.*37C= (n.*37C=) n.271C= n.356+89C= n.329-15462C= n.486C= n.484C= | |
1 | g.156115155C>G | CA421257795 | LMNA | c.237C>G (p.Ala79=) n.612C>G c.*37C>G (n.*37C>G) n.271C>G n.356+89C>G n.329-15462C>G n.486C>G n.484C>G | |
1 | g.156115155C>T | CA421257794 | LMNA | c.237C>T (p.Ala79=) n.612C>T c.*37C>T (n.*37C>T) n.271C>T n.356+89C>T n.329-15462C>T n.486C>T n.484C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115157_156115174del | CA1200463987 | LMNA | c.239_256del (p.Ala80_Leu85del) n.614_631del c.*39_*56del (n.*39_*56del) n.273_290del n.356+91_356+108del n.329-15460_329-15443del n.488_505del n.486_503del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115156G>A | CA342808390 | LMNA | c.238G>A (p.Ala80Thr) n.613G>A c.*38G>A (n.*38G>A) n.272G>A n.356+90G>A n.329-15461G>A n.487G>A n.485G>A | |
1 | g.156115156G>C | CA342808393 | LMNA | c.238G>C (p.Ala80Pro) n.613G>C c.*38G>C (n.*38G>C) n.272G>C n.356+90G>C n.329-15461G>C n.487G>C n.485G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115156G>T | CA342808392 | LMNA | c.238G>T (p.Ala80Ser) n.613G>T c.*38G>T (n.*38G>T) n.272G>T n.356+90G>T n.329-15461G>T n.487G>T n.485G>T | |
1 | g.156115157C>A | CA342808394 | LMNA | c.239C>A (p.Ala80Asp) n.614C>A c.*39C>A (n.*39C>A) n.273C>A n.356+91C>A n.329-15460C>A n.488C>A n.486C>A | |
1 | g.156115157C= | CA1200463989 | LMNA | c.239C= (p.Ala80=) n.614C= c.*39C= (n.*39C=) n.273C= n.356+91C= n.329-15460C= n.488C= n.486C= | |
1 | g.156115157C>G | CA342808397 | LMNA | c.239C>G (p.Ala80Gly) n.614C>G c.*39C>G (n.*39C>G) n.273C>G n.356+91C>G n.329-15460C>G n.488C>G n.486C>G | |
1 | g.156115157C>T | CA052075 | LMNA | c.239C>T (p.Ala80Val) n.614C>T c.*39C>T (n.*39C>T) n.273C>T n.356+91C>T n.329-15460C>T n.488C>T n.486C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156115158del | CA2586967579 | LMNA | c.240del (p.Tyr81ThrfsTer15) n.615del c.*40del (n.*40del) n.274del n.356+92del n.329-15459del n.489del n.487del | |
1 | g.156115158C>A | CA421257798 | LMNA | c.240C>A (p.Ala80=) n.615C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.274C>A n.356+92C>A n.329-15459C>A n.489C>A n.487C>A | |
1 | g.156115158C= | CA1200463990 | LMNA | c.240C= (p.Ala80=) n.615C= c.*40C= (n.*40C=) n.274C= n.356+92C= n.329-15459C= n.489C= n.487C= | |
1 | g.156115158C>G | CA421257797 | LMNA | c.240C>G (p.Ala80=) n.615C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.274C>G n.356+92C>G n.329-15459C>G n.489C>G n.487C>G | |
1 | g.156115158C>T | CA052083 | LMNA | c.240C>T (p.Ala80=) n.615C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.274C>T n.356+92C>T n.329-15459C>T n.489C>T n.487C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156115159T>A | CA342808402 | LMNA | c.241T>A (p.Tyr81Asn) n.616T>A c.*41T>A (n.*41T>A) n.275T>A n.356+93T>A n.329-15458T>A n.490T>A n.488T>A | |
1 | g.156115159T>C | CA342808404 | LMNA | c.241T>C (p.Tyr81His) n.616T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.275T>C n.356+93T>C n.329-15458T>C n.490T>C n.488T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115159T>G | CA342808406 | LMNA | c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.616T>G c.*41T>G (n.*41T>G) n.275T>G n.356+93T>G n.329-15458T>G n.490T>G n.488T>G | |
1 | g.156115159T= | CA1200463991 | LMNA | c.241T= (p.Tyr81=) n.616T= c.*41T= (n.*41T=) n.275T= n.356+93T= n.329-15458T= n.490T= n.488T= | |
1 | g.156115159dup | CA2739275332 | LMNA | c.241dup (p.Tyr81LeufsTer13) n.616dup c.*41dup (n.*41dup) n.275dup n.356+93dup n.329-15458dup n.490dup n.488dup | ClinVar |
1 | g.156115160A= | CA1200463992 | LMNA | c.242A= (p.Tyr81=) n.617A= c.*42A= (n.*42A=) n.276A= n.356+94A= n.329-15457A= n.491A= n.489A= | |
1 | g.156115160A>C | CA342808407 | LMNA | c.242A>C (p.Tyr81Ser) n.617A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.276A>C n.356+94A>C n.329-15457A>C n.491A>C n.489A>C | |
1 | g.156115160A>G | CA10584114 | LMNA | c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.617A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.276A>G n.356+94A>G n.329-15457A>G n.491A>G n.489A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115160A>T | CA342808409 | LMNA | c.242A>T (p.Tyr81Phe) n.617A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.276A>T n.356+94A>T n.329-15457A>T n.491A>T n.489A>T | |
1 | g.156115161C>A | CA342808410 | LMNA | c.243C>A (p.Tyr81Ter) n.618C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.277C>A n.356+95C>A n.329-15456C>A n.492C>A n.490C>A | |
1 | g.156115161C>G | CA342808412 | LMNA | c.243C>G (p.Tyr81Ter) n.618C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.277C>G n.356+95C>G n.329-15456C>G n.492C>G n.490C>G | |
1 | g.156115161C>T | CA421257800 | LMNA | c.243C>T (p.Tyr81=) n.618C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.277C>T n.356+95C>T n.329-15456C>T n.492C>T n.490C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115162G>A | CA017794 | LMNA | c.244G>A (p.Glu82Lys) n.619G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.278G>A n.356+96G>A n.329-15455G>A n.493G>A n.491G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115162G>C | CA342808417 | LMNA | c.244G>C (p.Glu82Gln) n.619G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.278G>C n.356+96G>C n.329-15455G>C n.493G>C n.491G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115162G= | CA1140685879 | LMNA | c.244G= (p.Glu82=) n.619G= c.*44G= (n.*44G=) n.278G= n.356+96G= n.329-15455G= n.493G= n.491G= | |
1 | g.156115162G>T | CA342808415 | LMNA | c.244G>T (p.Glu82Ter) n.619G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.278G>T n.356+96G>T n.329-15455G>T n.493G>T n.491G>T | ClinVar |
1 | g.156115163A>C | CA342808419 | LMNA | c.245A>C (p.Glu82Ala) n.620A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.279A>C n.356+97A>C n.329-15454A>C n.494A>C n.492A>C | |
1 | g.156115163A>G | CA342808421 | LMNA | c.245A>G (p.Glu82Gly) n.620A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.279A>G n.356+97A>G n.329-15454A>G n.494A>G n.492A>G | ClinVar |
1 | g.156115163A>T | CA342808424 | LMNA | c.245A>T (p.Glu82Val) n.620A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.279A>T n.356+97A>T n.329-15454A>T n.494A>T n.492A>T | |
1 | g.156115164G>A | CA421257802 | LMNA | c.246G>A (p.Glu82=) n.621G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.280G>A n.356+98G>A n.329-15453G>A n.495G>A n.493G>A | |
1 | g.156115164G>C | CA342808427 | LMNA | c.246G>C (p.Glu82Asp) n.621G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.280G>C n.356+98G>C n.329-15453G>C n.495G>C n.493G>C | |
1 | g.156115164G>T | CA342808428 | LMNA | c.246G>T (p.Glu82Asp) n.621G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.280G>T n.356+98G>T n.329-15453G>T n.495G>T n.493G>T | |
1 | g.156115165G>A | CA342808431 | LMNA | c.247G>A (p.Ala83Thr) n.622G>A c.*47G>A (n.*47G>A) n.281G>A n.356+99G>A n.329-15452G>A n.496G>A n.494G>A | |
1 | g.156115165G>C | CA342808432 | LMNA | c.247G>C (p.Ala83Pro) n.622G>C c.*47G>C (n.*47G>C) n.281G>C n.356+99G>C n.329-15452G>C n.496G>C n.494G>C | |
1 | g.156115165G= | CA1200463993 | LMNA | c.247G= (p.Ala83=) n.622G= c.*47G= (n.*47G=) n.281G= n.356+99G= n.329-15452G= n.496G= n.494G= | |
1 | g.156115165G>T | CA342808435 | LMNA | c.247G>T (p.Ala83Ser) n.622G>T c.*47G>T (n.*47G>T) n.281G>T n.356+99G>T n.329-15452G>T n.496G>T n.494G>T | |
1 | g.156115165delinsCC | CA2586967580 | LMNA | c.247delinsCC (p.Ala83ProfsTer11) n.622delinsCC c.*47delinsCC (n.*47delinsCC) n.281delinsCC n.356+99delinsCC n.329-15452delinsCC n.496delinsCC n.494delinsCC | |
1 | g.156115166C>A | CA342808438 | LMNA | c.248C>A (p.Ala83Asp) n.623C>A c.*48C>A (n.*48C>A) n.282C>A n.356+100C>A n.329-15451C>A n.497C>A n.495C>A | |
1 | g.156115166C>G | CA342808440 | LMNA | c.248C>G (p.Ala83Gly) n.623C>G c.*48C>G (n.*48C>G) n.282C>G n.356+100C>G n.329-15451C>G n.497C>G n.495C>G | |
1 | g.156115166C>T | CA342808442 | LMNA | c.248C>T (p.Ala83Val) n.623C>T c.*48C>T (n.*48C>T) n.282C>T n.356+100C>T n.329-15451C>T n.497C>T n.495C>T | |
1 | g.156115166_156115169dup | CA658795526 | LMNA | c.248_251dup (p.Glu84AspfsTer11) n.623_626dup c.*48_*51dup (n.*48_*51dup) n.282_285dup n.356+100_356+103dup n.329-15451_329-15448dup n.497_500dup n.495_498dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115167C>A | CA421257807 | LMNA | c.249C>A (p.Ala83=) n.624C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.283C>A n.356+101C>A n.329-15450C>A n.498C>A n.496C>A | |
1 | g.156115167C= | CA1148422593 | LMNA | c.249C= (p.Ala83=) n.624C= c.*49C= (n.*49C=) n.283C= n.356+101C= n.329-15450C= n.498C= n.496C= | |
1 | g.156115167C>G | CA421257808 | LMNA | c.249C>G (p.Ala83=) n.624C>G c.*49C>G (n.*49C>G) n.283C>G n.356+101C>G n.329-15450C>G n.498C>G n.496C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115167C>T | CA052092 | LMNA | c.249C>T (p.Ala83=) n.624C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.283C>T n.356+101C>T n.329-15450C>T n.498C>T n.496C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.156115168G>A | CA017800 | LMNA | c.250G>A (p.Glu84Lys) n.625G>A c.*50G>A (n.*50G>A) n.284G>A n.356+102G>A n.329-15449G>A n.499G>A n.497G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.156115168G>C | CA342808447 | LMNA | c.250G>C (p.Glu84Gln) n.625G>C c.*50G>C (n.*50G>C) n.284G>C n.356+102G>C n.329-15449G>C n.499G>C n.497G>C | |
1 | g.156115168G= | CA1200463994 | LMNA | c.250G= (p.Glu84=) n.625G= c.*50G= (n.*50G=) n.284G= n.356+102G= n.329-15449G= n.499G= n.497G= | |
1 | g.156115168G>T | CA342808449 | LMNA | c.250G>T (p.Glu84Ter) n.625G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.284G>T n.356+102G>T n.329-15449G>T n.499G>T n.497G>T | ClinVar |
1 | g.156115169A>C | CA342808454 | LMNA | c.251A>C (p.Glu84Ala) n.626A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.285A>C n.356+103A>C n.329-15448A>C n.500A>C n.498A>C | |
1 | g.156115169A>G | CA342808456 | LMNA | c.251A>G (p.Glu84Gly) n.626A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.285A>G n.356+103A>G n.329-15448A>G n.500A>G n.498A>G | ClinVar |
1 | g.156115169A>T | CA342808458 | LMNA | c.251A>T (p.Glu84Val) n.626A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.285A>T n.356+103A>T n.329-15448A>T n.500A>T n.498A>T | |
1 | g.156115170G>A | CA421257809 | LMNA | c.252G>A (p.Glu84=) n.627G>A c.*52G>A (n.*52G>A) n.286G>A n.356+104G>A n.329-15447G>A n.501G>A n.499G>A | |
1 | g.156115170G>C | CA017807 | LMNA | c.252G>C (p.Glu84Asp) n.627G>C c.*52G>C (n.*52G>C) n.286G>C n.356+104G>C n.329-15447G>C n.501G>C n.499G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115170G= | CA1200463995 | LMNA | c.252G= (p.Glu84=) n.627G= c.*52G= (n.*52G=) n.286G= n.356+104G= n.329-15447G= n.501G= n.499G= | |
1 | g.156115170G>T | CA342808461 | LMNA | c.252G>T (p.Glu84Asp) n.627G>T c.*52G>T (n.*52G>T) n.286G>T n.356+104G>T n.329-15447G>T n.501G>T n.499G>T | |
1 | g.156115171C>A | CA342808464 | LMNA | c.253C>A (p.Leu85Ile) n.628C>A c.*53C>A (n.*53C>A) n.287C>A n.356+105C>A n.329-15446C>A n.502C>A n.500C>A | |
1 | g.156115171C>G | CA342808466 | LMNA | c.253C>G (p.Leu85Val) n.628C>G c.*53C>G (n.*53C>G) n.287C>G n.356+105C>G n.329-15446C>G n.502C>G n.500C>G | |
1 | g.156115171C>T | CA342808468 | LMNA | c.253C>T (p.Leu85Phe) n.628C>T c.*53C>T (n.*53C>T) n.287C>T n.356+105C>T n.329-15446C>T n.502C>T n.500C>T | |
1 | g.156115172T>A | CA10581727 | LMNA | c.254T>A (p.Leu85His) n.629T>A c.*54T>A (n.*54T>A) n.288T>A n.356+106T>A n.329-15445T>A n.503T>A n.501T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115172T>C | CA342808473 | LMNA | c.254T>C (p.Leu85Pro) n.629T>C c.*54T>C (n.*54T>C) n.288T>C n.356+106T>C n.329-15445T>C n.503T>C n.501T>C | |
1 | g.156115172T>G | CA017813 | LMNA | c.254T>G (p.Leu85Arg) n.629T>G c.*54T>G (n.*54T>G) n.288T>G n.356+106T>G n.329-15445T>G n.503T>G n.501T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115172T= | CA1140495925 | LMNA | c.254T= (p.Leu85=) n.629T= c.*54T= (n.*54T=) n.288T= n.356+106T= n.329-15445T= n.503T= n.501T= | |
1 | g.156115173C>A | CA421257811 | LMNA | c.255C>A (p.Leu85=) n.630C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.289C>A n.356+107C>A n.329-15444C>A n.504C>A n.502C>A | |
1 | g.156115173C>G | CA421257812 | LMNA | c.255C>G (p.Leu85=) n.630C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.289C>G n.356+107C>G n.329-15444C>G n.504C>G n.502C>G | |
1 | g.156115173C>T | CA421257813 | LMNA | c.255C>T (p.Leu85=) n.630C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.289C>T n.356+107C>T n.329-15444C>T n.504C>T n.502C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115173_156115174delinsCG | CA1200463996 | LMNA | c.255_256delinsCG (p.Leu85=) n.630_631delinsCG c.*55_*56delinsCG (n.*55_*56delinsCG) n.289_290delinsCG n.356+107_356+108delinsCG n.329-15444_329-15443delinsCG n.504_505delinsCG n.502_503delinsCG | |
1 | g.156115174G>A | CA342808478 | LMNA | c.256G>A (p.Gly86Arg) n.631G>A c.*56G>A (n.*56G>A) n.290G>A n.356+108G>A n.329-15443G>A n.505G>A n.503G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115174G>C | CA342808477 | LMNA | c.256G>C (p.Gly86Arg) n.631G>C c.*56G>C (n.*56G>C) n.290G>C n.356+108G>C n.329-15443G>C n.505G>C n.503G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156115174G= | CA1200463997 | LMNA | c.256G= (p.Gly86=) n.631G= c.*56G= (n.*56G=) n.290G= n.356+108G= n.329-15443G= n.505G= n.503G= | |
1 | g.156115174G>T | CA342808476 | LMNA | c.256G>T (p.Gly86Trp) n.631G>T c.*56G>T (n.*56G>T) n.290G>T n.356+108G>T n.329-15443G>T n.505G>T n.503G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156115177del | CA526670803 | LMNA | c.259del (p.Asp87MetfsTer9) n.634del c.*59del (n.*59del) n.293del n.356+111del n.329-15440del n.508del n.506del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115175G>A | CA052136 | LMNA | c.257G>A (p.Gly86Glu) n.632G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.291G>A n.356+109G>A n.329-15442G>A n.506G>A n.504G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156115175G>C | CA342808484 | LMNA | c.257G>C (p.Gly86Ala) n.632G>C c.*57G>C (n.*57G>C) n.291G>C n.356+109G>C n.329-15442G>C n.506G>C n.504G>C | |
1 | g.156115175G= | CA1200463998 | LMNA | c.257G= (p.Gly86=) n.632G= c.*57G= (n.*57G=) n.291G= n.356+109G= n.329-15442G= n.506G= n.504G= | |
1 | g.156115175G>T | CA342808482 | LMNA | c.257G>T (p.Gly86Val) n.632G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.291G>T n.356+109G>T n.329-15442G>T n.506G>T n.504G>T | |
1 | g.156115176G>A | CA421257815 | LMNA | c.258G>A (p.Gly86=) n.633G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.292G>A n.356+110G>A n.329-15441G>A n.507G>A n.505G>A | |
1 | g.156115176G>C | CA421257817 | LMNA | c.258G>C (p.Gly86=) n.633G>C c.*58G>C (n.*58G>C) n.292G>C n.356+110G>C n.329-15441G>C n.507G>C n.505G>C | |
1 | g.156115176G>T | CA421257816 | LMNA | c.258G>T (p.Gly86=) n.633G>T c.*58G>T (n.*58G>T) n.292G>T n.356+110G>T n.329-15441G>T n.507G>T n.505G>T | |
1 | g.156115177G>A | CA342808486 | LMNA | c.259G>A (p.Asp87Asn) n.634G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.293G>A n.356+111G>A n.329-15440G>A n.508G>A n.506G>A | |
1 | g.156115177G>C | CA342808490 | LMNA | c.259G>C (p.Asp87His) n.634G>C c.*59G>C (n.*59G>C) n.293G>C n.356+111G>C n.329-15440G>C n.508G>C n.506G>C | |
1 | g.156115177G>T | CA342808488 | LMNA | c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.634G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.293G>T n.356+111G>T n.329-15440G>T n.508G>T n.506G>T | |
1 | g.156115178A= | CA1200463999 | LMNA | c.260A= (p.Asp87=) n.635A= c.*60A= (n.*60A=) n.294A= n.356+112A= n.329-15439A= n.509A= n.507A= | |
1 | g.156115178A>C | CA342808493 | LMNA | c.260A>C (p.Asp87Ala) n.635A>C c.*60A>C (n.*60A>C) n.294A>C n.356+112A>C n.329-15439A>C n.509A>C n.507A>C | |
1 | g.156115178A>G | CA342808497 | LMNA | c.260A>G (p.Asp87Gly) n.635A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.294A>G n.356+112A>G n.329-15439A>G n.509A>G n.507A>G | |
1 | g.156115178A>T | CA342808495 | LMNA | c.260A>T (p.Asp87Val) n.635A>T c.*60A>T (n.*60A>T) n.294A>T n.356+112A>T n.329-15439A>T n.509A>T n.507A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115179T>A | CA342808498 | LMNA | c.261T>A (p.Asp87Glu) n.636T>A c.*61T>A (n.*61T>A) n.295T>A n.356+113T>A n.329-15438T>A n.510T>A n.508T>A | |
1 | g.156115179T>C | CA017819 | LMNA | c.261T>C (p.Asp87=) n.636T>C c.*61T>C (n.*61T>C) n.295T>C n.356+113T>C n.329-15438T>C n.510T>C n.508T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115179T>G | CA342808502 | LMNA | c.261T>G (p.Asp87Glu) n.636T>G c.*61T>G (n.*61T>G) n.295T>G n.356+113T>G n.329-15438T>G n.510T>G n.508T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156115179T= | CA1144228988 | LMNA | c.261T= (p.Asp87=) n.636T= c.*61T= (n.*61T=) n.295T= n.356+113T= n.329-15438T= n.510T= n.508T= | |
1 | g.156115179_156115182del | CA2554683660 | LMNA | c.261_264del (p.Lys90ProfsTer5) n.636_639del c.*61_*64del (n.*61_*64del) n.295_298del n.356+113_356+116del n.329-15438_329-15435del n.510_513del n.508_511del | |
1 | g.156115180G>A | CA342808505 | LMNA | c.262G>A (p.Ala88Thr) n.637G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.296G>A n.356+114G>A n.329-15437G>A n.511G>A n.509G>A | |
1 | g.156115180G>C | CA342808507 | LMNA | c.262G>C (p.Ala88Pro) n.637G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.296G>C n.356+114G>C n.329-15437G>C n.511G>C n.509G>C | |
1 | g.156115180G>T | CA342808509 | LMNA | c.262G>T (p.Ala88Ser) n.637G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.296G>T n.356+114G>T n.329-15437G>T n.511G>T n.509G>T | |
1 | g.156115181C>A | CA342808512 | LMNA | c.263C>A (p.Ala88Asp) n.638C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.297C>A n.356+115C>A n.329-15436C>A n.512C>A n.510C>A | |
1 | g.156115181C= | CA1200464000 | LMNA | c.263C= (p.Ala88=) n.638C= c.*63C= (n.*63C=) n.297C= n.356+115C= n.329-15436C= n.512C= n.510C= | |
1 | g.156115181C>G | CA352104 | LMNA | c.263C>G (p.Ala88Gly) n.638C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.297C>G n.356+115C>G n.329-15436C>G n.512C>G n.510C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115181C>T | CA10606294 | LMNA | c.263C>T (p.Ala88Val) n.638C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.297C>T n.356+115C>T n.329-15436C>T n.512C>T n.510C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115182C>A | CA421257820 | LMNA | c.264C>A (p.Ala88=) n.639C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.298C>A n.356+116C>A n.329-15435C>A n.513C>A n.511C>A | |
1 | g.156115182C>G | CA421257822 | LMNA | c.264C>G (p.Ala88=) n.639C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.298C>G n.356+116C>G n.329-15435C>G n.513C>G n.511C>G | |
1 | g.156115182C>T | CA421257821 | LMNA | c.264C>T (p.Ala88=) n.639C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.298C>T n.356+116C>T n.329-15435C>T n.513C>T n.511C>T | |
1 | g.156115183C>A | CA342808518 | LMNA | c.265C>A (p.Arg89Ser) n.640C>A c.*65C>A (n.*65C>A) n.299C>A n.356+117C>A n.329-15434C>A n.514C>A n.512C>A | COSMIC |
1 | g.156115183C= | CA1143538302 | LMNA | c.265C= (p.Arg89=) n.640C= c.*65C= (n.*65C=) n.299C= n.356+117C= n.329-15434C= n.514C= n.512C= | |
1 | g.156115183C>G | CA342808520 | LMNA | c.265C>G (p.Arg89Gly) n.640C>G c.*65C>G (n.*65C>G) n.299C>G n.356+117C>G n.329-15434C>G n.514C>G n.512C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115183C>T | CA017826 | LMNA | c.265C>T (p.Arg89Cys) n.640C>T c.*65C>T (n.*65C>T) n.299C>T n.356+117C>T n.329-15434C>T n.514C>T n.512C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115184G>A | CA017833 | LMNA | c.266G>A (p.Arg89His) n.641G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.300G>A n.356+118G>A n.329-15433G>A n.515G>A n.513G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115184G>C | CA342808527 | LMNA | c.266G>C (p.Arg89Pro) n.641G>C c.*66G>C (n.*66G>C) n.300G>C n.356+118G>C n.329-15433G>C n.515G>C n.513G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115184G= | CA1140682355 | LMNA | c.266G= (p.Arg89=) n.641G= c.*66G= (n.*66G=) n.300G= n.356+118G= n.329-15433G= n.515G= n.513G= | |
1 | g.156115184G>T | CA017839 | LMNA | c.266G>T (p.Arg89Leu) n.641G>T c.*66G>T (n.*66G>T) n.300G>T n.356+118G>T n.329-15433G>T n.515G>T n.513G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115185C>A | CA421257824 | LMNA | c.267C>A (p.Arg89=) n.642C>A c.*67C>A (n.*67C>A) n.301C>A n.356+119C>A n.329-15432C>A n.516C>A n.514C>A | |
1 | g.156115185C= | CA1200464001 | LMNA | c.267C= (p.Arg89=) n.642C= c.*67C= (n.*67C=) n.301C= n.356+119C= n.329-15432C= n.516C= n.514C= | |
1 | g.156115185C>G | CA421257826 | LMNA | c.267C>G (p.Arg89=) n.642C>G c.*67C>G (n.*67C>G) n.301C>G n.356+119C>G n.329-15432C>G n.516C>G n.514C>G | |
1 | g.156115185C>T | CA421257828 | LMNA | c.267C>T (p.Arg89=) n.642C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.301C>T n.356+119C>T n.329-15432C>T n.516C>T n.514C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115185_156115186insGAGG | CA2511867461 | LMNA | c.267_268insGAGG (p.Lys90GlufsTer5) n.642_643insGAGG c.*67_*68insGAGG (n.*67_*68insGAGG) n.301_302insGAGG n.356+119_356+120insGAGG n.329-15432_329-15431insGAGG n.516_517insGAGG n.514_515insGAGG | |
1 | g.156115186A= | CA1200464003 | LMNA | c.268A= (p.Lys90=) n.643A= c.*68A= (n.*68A=) n.302A= n.356+120A= n.329-15431A= n.517A= n.515A= | |
1 | g.156115186A>C | CA342808529 | LMNA | c.268A>C (p.Lys90Gln) n.643A>C c.*68A>C (n.*68A>C) n.302A>C n.356+120A>C n.329-15431A>C n.517A>C n.515A>C | |
1 | g.156115186A>G | CA342808531 | LMNA | c.268A>G (p.Lys90Glu) n.643A>G c.*68A>G (n.*68A>G) n.302A>G n.356+120A>G n.329-15431A>G n.517A>G n.515A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115186A>T | CA342808533 | LMNA | c.268A>T (p.Lys90Ter) n.643A>T c.*68A>T (n.*68A>T) n.302A>T n.356+120A>T n.329-15431A>T n.517A>T n.515A>T | |
1 | g.156115187A>C | CA342808536 | LMNA | c.269A>C (p.Lys90Thr) n.644A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.303A>C n.356+121A>C n.329-15430A>C n.518A>C n.516A>C | |
1 | g.156115187A>G | CA342808538 | LMNA | c.269A>G (p.Lys90Arg) n.644A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.303A>G n.356+121A>G n.329-15430A>G n.518A>G n.516A>G | |
1 | g.156115187A>T | CA342808540 | LMNA | c.269A>T (p.Lys90Met) n.644A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.303A>T n.356+121A>T n.329-15430A>T n.518A>T n.516A>T | |
1 | g.156115188G>A | CA421257833 | LMNA | c.270G>A (p.Lys90=) n.645G>A c.*70G>A (n.*70G>A) n.304G>A n.356+122G>A n.329-15429G>A n.519G>A n.517G>A | |
1 | g.156115188G>C | CA342808542 | LMNA | c.270G>C (p.Lys90Asn) n.645G>C c.*70G>C (n.*70G>C) n.304G>C n.356+122G>C n.329-15429G>C n.519G>C n.517G>C | |
1 | g.156115188G>T | CA342808545 | LMNA | c.270G>T (p.Lys90Asn) n.645G>T c.*70G>T (n.*70G>T) n.304G>T n.356+122G>T n.329-15429G>T n.519G>T n.517G>T | |
1 | g.156115189A>C | CA342808552 | LMNA | c.271A>C (p.Thr91Pro) n.646A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.305A>C n.356+123A>C n.329-15428A>C n.520A>C n.518A>C | |
1 | g.156115189A>G | CA342808550 | LMNA | c.271A>G (p.Thr91Ala) n.646A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.305A>G n.356+123A>G n.329-15428A>G n.520A>G n.518A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156115189A>T | CA342808548 | LMNA | c.271A>T (p.Thr91Ser) n.646A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.305A>T n.356+123A>T n.329-15428A>T n.520A>T n.518A>T | |
1 | g.156115190C>A | CA342808555 | LMNA | c.272C>A (p.Thr91Asn) n.647C>A c.*72C>A (n.*72C>A) n.306C>A n.356+124C>A n.329-15427C>A n.521C>A n.519C>A | |
1 | g.156115190C= | CA1200464004 | LMNA | c.272C= (p.Thr91=) n.647C= c.*72C= (n.*72C=) n.306C= n.356+124C= n.329-15427C= n.521C= n.519C= | |
1 | g.156115190C>G | CA342808557 | LMNA | c.272C>G (p.Thr91Ser) n.647C>G c.*72C>G (n.*72C>G) n.306C>G n.356+124C>G n.329-15427C>G n.521C>G n.519C>G | |
1 | g.156115190C>T | CA342808559 | LMNA | c.272C>T (p.Thr91Ile) n.647C>T c.*72C>T (n.*72C>T) n.306C>T n.356+124C>T n.329-15427C>T n.521C>T n.519C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115192del | CA2739275333 | LMNA | c.274del (p.Asp93ThrfsTer3) n.649del c.*74del (n.*74del) n.308del n.356+126del n.329-15425del n.523del n.521del | ClinVar |
1 | g.156115191C>A | CA421257836 | LMNA | c.273C>A (p.Thr91=) n.648C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.307C>A n.356+125C>A n.329-15426C>A n.522C>A n.520C>A | ClinVar |
1 | g.156115191C= | CA1200464006 | LMNA | c.273C= (p.Thr91=) n.648C= c.*73C= (n.*73C=) n.307C= n.356+125C= n.329-15426C= n.522C= n.520C= | |
1 | g.156115191C>G | CA421257834 | LMNA | c.273C>G (p.Thr91=) n.648C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.307C>G n.356+125C>G n.329-15426C>G n.522C>G n.520C>G | |
1 | g.156115191C>T | CA421257835 | LMNA | c.273C>T (p.Thr91=) n.648C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.307C>T n.356+125C>T n.329-15426C>T n.522C>T n.520C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115192C>A | CA342808562 | LMNA | c.274C>A (p.Leu92Ile) n.649C>A c.*74C>A (n.*74C>A) n.308C>A n.356+126C>A n.329-15425C>A n.523C>A n.521C>A | |
1 | g.156115192C= | CA1143538303 | LMNA | c.274C= (p.Leu92=) n.649C= c.*74C= (n.*74C=) n.308C= n.356+126C= n.329-15425C= n.523C= n.521C= | |
1 | g.156115192C>G | CA342808563 | LMNA | c.274C>G (p.Leu92Val) n.649C>G c.*74C>G (n.*74C>G) n.308C>G n.356+126C>G n.329-15425C>G n.523C>G n.521C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115192C>T | CA017846 | LMNA | c.274C>T (p.Leu92Phe) n.649C>T c.*74C>T (n.*74C>T) n.308C>T n.356+126C>T n.329-15425C>T n.523C>T n.521C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156115193T>A | CA342808567 | LMNA | c.275T>A (p.Leu92His) n.650T>A c.*75T>A (n.*75T>A) n.309T>A n.356+127T>A n.329-15424T>A n.524T>A n.522T>A | |
1 | g.156115193T>C | CA342808568 | LMNA | c.275T>C (p.Leu92Pro) n.650T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.309T>C n.356+127T>C n.329-15424T>C n.524T>C n.522T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115193T>G | CA342808570 | LMNA | c.275T>G (p.Leu92Arg) n.650T>G c.*75T>G (n.*75T>G) n.309T>G n.356+127T>G n.329-15424T>G n.524T>G n.522T>G | |
1 | g.156115194T>A | CA421257838 | LMNA | c.276T>A (p.Leu92=) n.651T>A c.*76T>A (n.*76T>A) n.310T>A n.356+128T>A n.329-15423T>A n.525T>A n.523T>A | |
1 | g.156115194T>C | CA421257839 | LMNA | c.276T>C (p.Leu92=) n.651T>C c.*76T>C (n.*76T>C) n.310T>C n.356+128T>C n.329-15423T>C n.525T>C n.523T>C | |
1 | g.156115194T>G | CA421257841 | LMNA | c.276T>G (p.Leu92=) n.651T>G c.*76T>G (n.*76T>G) n.310T>G n.356+128T>G n.329-15423T>G n.525T>G n.523T>G | |
1 | g.156115195G>A | CA342808573 | LMNA | c.277G>A (p.Asp93Asn) n.652G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.311G>A n.356+129G>A n.329-15422G>A n.526G>A n.524G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156115195G>C | CA342808575 | LMNA | c.277G>C (p.Asp93His) n.652G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.311G>C n.356+129G>C n.329-15422G>C n.526G>C n.524G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156115195G= | CA1200464011 | LMNA | c.277G= (p.Asp93=) n.652G= c.*77G= (n.*77G=) n.311G= n.356+129G= n.329-15422G= n.526G= n.524G= | |
1 | g.156115195G>T | CA342808577 | LMNA | c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.652G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.311G>T n.356+129G>T n.329-15422G>T n.526G>T n.524G>T | |
1 | g.156115196A>C | CA342808584 | LMNA | c.278A>C (p.Asp93Ala) n.653A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.312A>C n.356+130A>C n.329-15421A>C n.527A>C n.525A>C | |
1 | g.156115196A>G | CA342808578 | LMNA | c.278A>G (p.Asp93Gly) n.653A>G c.*78A>G (n.*78A>G) n.312A>G n.356+130A>G n.329-15421A>G n.527A>G n.525A>G | |
1 | g.156115196A>T | CA342808581 | LMNA | c.278A>T (p.Asp93Val) n.653A>T c.*78A>T (n.*78A>T) n.312A>T n.356+130A>T n.329-15421A>T n.527A>T n.525A>T | |
1 | g.156115197C>A | CA342808587 | LMNA | c.279C>A (p.Asp93Glu) n.654C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.313C>A n.356+131C>A n.329-15420C>A n.528C>A n.526C>A | |
1 | g.156115197C>G | CA342808588 | LMNA | c.279C>G (p.Asp93Glu) n.654C>G c.*79C>G (n.*79C>G) n.313C>G n.356+131C>G n.329-15420C>G n.528C>G n.526C>G | |
1 | g.156115197C>T | CA421257842 | LMNA | c.279C>T (p.Asp93=) n.654C>T c.*79C>T (n.*79C>T) n.313C>T n.356+131C>T n.329-15420C>T n.528C>T n.526C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115198T>A | CA342808591 | LMNA | c.280T>A (p.Ser94Thr) n.655T>A c.*80T>A (n.*80T>A) n.314T>A n.356+132T>A n.329-15419T>A n.529T>A n.527T>A | |
1 | g.156115198T>C | CA342808593 | LMNA | c.280T>C (p.Ser94Pro) n.655T>C c.*80T>C (n.*80T>C) n.314T>C n.356+132T>C n.329-15419T>C n.529T>C n.527T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115198T>G | CA342808595 | LMNA | c.280T>G (p.Ser94Ala) n.655T>G c.*80T>G (n.*80T>G) n.314T>G n.356+132T>G n.329-15419T>G n.529T>G n.527T>G | |
1 | g.156115199C>A | CA342808597 | LMNA | c.281C>A (p.Ser94Ter) n.656C>A c.*81C>A (n.*81C>A) n.315C>A n.356+133C>A n.329-15418C>A n.530C>A n.528C>A | |
1 | g.156115199C>G | CA342808599 | LMNA | c.281C>G (p.Ser94Ter) n.656C>G c.*81C>G (n.*81C>G) n.315C>G n.356+133C>G n.329-15418C>G n.530C>G n.528C>G | |
1 | g.156115199C>T | CA342808602 | LMNA | c.281C>T (p.Ser94Leu) n.656C>T c.*81C>T (n.*81C>T) n.315C>T n.356+133C>T n.329-15418C>T n.530C>T n.528C>T | |
1 | g.156115200A>C | CA421257844 | LMNA | c.282A>C (p.Ser94=) n.657A>C c.*82A>C (n.*82A>C) n.316A>C n.356+134A>C n.329-15417A>C n.531A>C n.529A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156115200A>G | CA421257845 | LMNA | c.282A>G (p.Ser94=) n.657A>G c.*82A>G (n.*82A>G) n.316A>G n.356+134A>G n.329-15417A>G n.531A>G n.529A>G | ClinVar |
1 | g.156115200A>T | CA421257846 | LMNA | c.282A>T (p.Ser94=) n.657A>T c.*82A>T (n.*82A>T) n.316A>T n.356+134A>T n.329-15417A>T n.531A>T n.529A>T | |
1 | g.156115202_156115204del | CA2580061180 | LMNA | c.284_286del (p.Val95del) n.659_661del c.*84_*86del (n.*84_*86del) n.318_320del n.356+136_356+138del n.329-15415_329-15413del n.533_535del n.531_533del | ClinVar |
1 | g.156115201G>A | CA342808605 | LMNA | c.283G>A (p.Val95Ile) n.658G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.317G>A n.356+135G>A n.329-15416G>A n.532G>A n.530G>A | |
1 | g.156115201G>C | CA342808607 | LMNA | c.283G>C (p.Val95Leu) n.658G>C c.*83G>C (n.*83G>C) n.317G>C n.356+135G>C n.329-15416G>C n.532G>C n.530G>C | |
1 | g.156115201G>T | CA342808609 | LMNA | c.283G>T (p.Val95Leu) n.658G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.317G>T n.356+135G>T n.329-15416G>T n.532G>T n.530G>T | |
1 | g.156115201_156115202delinsTG | CA2573131090 | LMNA | c.283_284delinsTG (p.Val95Ter) n.658_659delinsTG c.*83_*84delinsTG (n.*83_*84delinsTG) n.317_318delinsTG n.356+135_356+136delinsTG n.329-15416_329-15415delinsTG n.532_533delinsTG n.530_531delinsTG | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115202T>A | CA342808614 | LMNA | c.284T>A (p.Val95Glu) n.659T>A c.*84T>A (n.*84T>A) n.318T>A n.356+136T>A n.329-15415T>A n.533T>A n.531T>A | |
1 | g.156115202T>C | CA342808617 | LMNA | c.284T>C (p.Val95Ala) n.659T>C c.*84T>C (n.*84T>C) n.318T>C n.356+136T>C n.329-15415T>C n.533T>C n.531T>C | |
1 | g.156115202T>G | CA342808612 | LMNA | c.284T>G (p.Val95Gly) n.659T>G c.*84T>G (n.*84T>G) n.318T>G n.356+136T>G n.329-15415T>G n.533T>G n.531T>G | |
1 | g.156115203A>C | CA421257034 | LMNA | c.285A>C (p.Val95=) n.660A>C c.*85A>C (n.*85A>C) n.319A>C n.356+137A>C n.329-15414A>C n.534A>C n.532A>C | |
1 | g.156115203A>G | CA421257035 | LMNA | c.285A>G (p.Val95=) n.660A>G c.*85A>G (n.*85A>G) n.319A>G n.356+137A>G n.329-15414A>G n.534A>G n.532A>G | |
1 | g.156115203A>T | CA421257036 | LMNA | c.285A>T (p.Val95=) n.660A>T c.*85A>T (n.*85A>T) n.319A>T n.356+137A>T n.329-15414A>T n.534A>T n.532A>T | |
1 | g.156115204G>A | CA342808620 | LMNA | c.286G>A (p.Ala96Thr) n.661G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.320G>A n.356+138G>A n.329-15413G>A n.535G>A n.533G>A | |
1 | g.156115204G>C | CA342808622 | LMNA | c.286G>C (p.Ala96Pro) n.661G>C c.*86G>C (n.*86G>C) n.320G>C n.356+138G>C n.329-15413G>C n.535G>C n.533G>C | |
1 | g.156115204G= | CA1200464012 | LMNA | c.286G= (p.Ala96=) n.661G= c.*86G= (n.*86G=) n.320G= n.356+138G= n.329-15413G= n.535G= n.533G= | |
1 | g.156115204G>T | CA342808623 | LMNA | c.286G>T (p.Ala96Ser) n.661G>T c.*86G>T (n.*86G>T) n.320G>T n.356+138G>T n.329-15413G>T n.535G>T n.533G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115205C>A | CA342808626 | LMNA | c.287C>A (p.Ala96Asp) n.662C>A c.*87C>A (n.*87C>A) n.321C>A n.356+139C>A n.329-15412C>A n.536C>A n.534C>A | |
1 | g.156115205C= | CA1200464013 | LMNA | c.287C= (p.Ala96=) n.662C= c.*87C= (n.*87C=) n.321C= n.356+139C= n.329-15412C= n.536C= n.534C= | |
1 | g.156115205C>G | CA052160 | LMNA | c.287C>G (p.Ala96Gly) n.662C>G c.*87C>G (n.*87C>G) n.321C>G n.356+139C>G n.329-15412C>G n.536C>G n.534C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.156115205C>T | CA342808629 | LMNA | c.287C>T (p.Ala96Val) n.662C>T c.*87C>T (n.*87C>T) n.321C>T n.356+139C>T n.329-15412C>T n.536C>T n.534C>T | |
1 | g.156115206C>A | CA421257041 | LMNA | c.288C>A (p.Ala96=) n.663C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.322C>A n.356+140C>A n.329-15411C>A n.537C>A n.535C>A | |
1 | g.156115206C>G | CA421257042 | LMNA | c.288C>G (p.Ala96=) n.663C>G c.*88C>G (n.*88C>G) n.322C>G n.356+140C>G n.329-15411C>G n.537C>G n.535C>G | |
1 | g.156115206C>T | CA421257044 | LMNA | c.288C>T (p.Ala96=) n.663C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.322C>T n.356+140C>T n.329-15411C>T n.537C>T n.535C>T | |
1 | g.156115207A= | CA1140683015 | LMNA | c.289A= (p.Lys97=) n.664A= c.*89A= (n.*89A=) n.323A= n.356+141A= n.329-15410A= n.538A= n.536A= | |
1 | g.156115207A>C | CA342808635 | LMNA | c.289A>C (p.Lys97Gln) n.664A>C c.*89A>C (n.*89A>C) n.323A>C n.356+141A>C n.329-15410A>C n.538A>C n.536A>C | |
1 | g.156115207A>G | CA017859 | LMNA | c.289A>G (p.Lys97Glu) n.664A>G c.*89A>G (n.*89A>G) n.323A>G n.356+141A>G n.329-15410A>G n.538A>G n.536A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115207A>T | CA342808632 | LMNA | c.289A>T (p.Lys97Ter) n.664A>T c.*89A>T (n.*89A>T) n.323A>T n.356+141A>T n.329-15410A>T n.538A>T n.536A>T | |
1 | g.156115208A= | CA1200464020 | LMNA | c.290A= (p.Lys97=) n.665A= c.*90A= (n.*90A=) n.324A= n.356+142A= n.329-15409A= n.539A= n.537A= | |
1 | g.156115208A>C | CA16609882 | LMNA | c.290A>C (p.Lys97Thr) n.665A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.324A>C n.356+142A>C n.329-15409A>C n.539A>C n.537A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156115208A>G | CA342808637 | LMNA | c.290A>G (p.Lys97Arg) n.665A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.324A>G n.356+142A>G n.329-15409A>G n.539A>G n.537A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156115208A>T | CA342808639 | LMNA | c.290A>T (p.Lys97Met) n.665A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.324A>T n.356+142A>T n.329-15409A>T n.539A>T n.537A>T | |
1 | g.156115209G>A | CA421257058 | LMNA | c.291G>A (p.Lys97=) n.666G>A c.*91G>A (n.*91G>A) n.325G>A n.356+143G>A n.329-15408G>A n.540G>A n.538G>A | |
1 | g.156115209G>C | CA342808640 | LMNA | c.291G>C (p.Lys97Asn) n.666G>C c.*91G>C (n.*91G>C) n.325G>C n.356+143G>C n.329-15408G>C n.540G>C n.538G>C | |
1 | g.156115209G>T | CA342808642 | LMNA | c.291G>T (p.Lys97Asn) n.666G>T c.*91G>T (n.*91G>T) n.325G>T n.356+143G>T n.329-15408G>T n.540G>T n.538G>T | |
1 | g.156115210G>A | CA342808645 | LMNA | c.292G>A (p.Glu98Lys) n.667G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.326G>A n.356+144G>A n.329-15407G>A n.541G>A n.539G>A | |
1 | g.156115210G>C | CA342808649 | LMNA | c.292G>C (p.Glu98Gln) n.667G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.326G>C n.356+144G>C n.329-15407G>C n.541G>C n.539G>C | |
1 | g.156115210G>T | CA342808647 | LMNA | c.292G>T (p.Glu98Ter) n.667G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.326G>T n.356+144G>T n.329-15407G>T n.541G>T n.539G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115211A= | CA1200464023 | LMNA | c.293A= (p.Glu98=) n.668A= c.*93A= (n.*93A=) n.327A= n.356+145A= n.329-15406A= n.542A= n.540A= | |
1 | g.156115211A>C | CA342808652 | LMNA | c.293A>C (p.Glu98Ala) n.668A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.327A>C n.356+145A>C n.329-15406A>C n.542A>C n.540A>C | |
1 | g.156115211A>G | CA342808654 | LMNA | c.293A>G (p.Glu98Gly) n.668A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.327A>G n.356+145A>G n.329-15406A>G n.542A>G n.540A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156115211A>T | CA342808656 | LMNA | c.293A>T (p.Glu98Val) n.668A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.327A>T n.356+145A>T n.329-15406A>T n.542A>T n.540A>T | |
1 | g.156115211_156115213delinsAGC | CA1200464025 | LMNA | c.293_295delinsAGC (p.Glu98=) n.668_670delinsAGC c.*93_*95delinsAGC (n.*93_*95delinsAGC) n.327_329delinsAGC n.356+145_356+147delinsAGC n.329-15406_329-15404delinsAGC n.542_544delinsAGC n.540_542delinsAGC | |
1 | g.156115212G>A | CA10608333 | LMNA | c.294G>A (p.Glu98=) n.669G>A c.*94G>A (n.*94G>A) n.328G>A n.356+146G>A n.329-15405G>A n.543G>A n.541G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115212G>C | CA342808659 | LMNA | c.294G>C (p.Glu98Asp) n.669G>C c.*94G>C (n.*94G>C) n.328G>C n.356+146G>C n.329-15405G>C n.543G>C n.541G>C | |
1 | g.156115212G= | CA1200464030 | LMNA | c.294G= (p.Glu98=) n.669G= c.*94G= (n.*94G=) n.328G= n.356+146G= n.329-15405G= n.543G= n.541G= | |
1 | g.156115212G>T | CA342808661 | LMNA | c.294G>T (p.Glu98Asp) n.669G>T c.*94G>T (n.*94G>T) n.328G>T n.356+146G>T n.329-15405G>T n.543G>T n.541G>T | |
1 | g.156115212_156115213delinsAA | CA2580061181 | LMNA | c.294_295delinsAA (p.Arg99Ser) n.669_670delinsAA c.*94_*95delinsAA (n.*94_*95delinsAA) n.328_329delinsAA n.356+146_356+147delinsAA n.329-15405_329-15404delinsAA n.543_544delinsAA n.541_542delinsAA | ClinVar |
1 | g.156115216_156115217del | CA1008052575 | LMNA | c.298_299del (p.Ala100ProfsTer11) n.673_674del c.*98_*99del (n.*98_*99del) n.332_333del n.356+150_356+151del n.329-15401_329-15400del n.547_548del n.545_546del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156115213C>A | CA10607825 | LMNA | c.295C>A (p.Arg99Ser) n.670C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.329C>A n.356+147C>A n.329-15404C>A n.544C>A n.542C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115213C= | CA1200464033 | LMNA | c.295C= (p.Arg99=) n.670C= c.*95C= (n.*95C=) n.329C= n.356+147C= n.329-15404C= n.544C= n.542C= | |
1 | g.156115213C>G | CA342808664 | LMNA | c.295C>G (p.Arg99Gly) n.670C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.329C>G n.356+147C>G n.329-15404C>G n.544C>G n.542C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156115213C>T | CA342808666 | LMNA | c.295C>T (p.Arg99Cys) n.670C>T c.*95C>T (n.*95C>T) n.329C>T n.356+147C>T n.329-15404C>T n.544C>T n.542C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156115214G>A | CA342808669 | LMNA | c.296G>A (p.Arg99His) n.671G>A c.*96G>A (n.*96G>A) n.330G>A n.356+148G>A n.329-15403G>A n.545G>A n.543G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115214G>C | CA342808671 | LMNA | c.296G>C (p.Arg99Pro) n.671G>C c.*96G>C (n.*96G>C) n.330G>C n.356+148G>C n.329-15403G>C n.545G>C n.543G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115214G= | CA1200464037 | LMNA | c.296G= (p.Arg99=) n.671G= c.*96G= (n.*96G=) n.330G= n.356+148G= n.329-15403G= n.545G= n.543G= | |
1 | g.156115214G>T | CA342808672 | LMNA | c.296G>T (p.Arg99Leu) n.671G>T c.*96G>T (n.*96G>T) n.330G>T n.356+148G>T n.329-15403G>T n.545G>T n.543G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115215C>A | CA421257094 | LMNA | c.297C>A (p.Arg99=) n.672C>A c.*97C>A (n.*97C>A) n.331C>A n.356+149C>A n.329-15402C>A n.546C>A n.544C>A | |
1 | g.156115215C>G | CA421257096 | LMNA | c.297C>G (p.Arg99=) n.672C>G c.*97C>G (n.*97C>G) n.331C>G n.356+149C>G n.329-15402C>G n.546C>G n.544C>G | |
1 | g.156115215C>T | CA421257098 | LMNA | c.297C>T (p.Arg99=) n.672C>T c.*97C>T (n.*97C>T) n.331C>T n.356+149C>T n.329-15402C>T n.546C>T n.544C>T | ClinVar |
1 | g.156115216G>A | CA342808675 | LMNA | c.298G>A (p.Ala100Thr) n.673G>A c.*98G>A (n.*98G>A) n.332G>A n.356+150G>A n.329-15401G>A n.547G>A n.545G>A | |
1 | g.156115216G>C | CA10606793 | LMNA | c.298G>C (p.Ala100Pro) n.673G>C c.*98G>C (n.*98G>C) n.332G>C n.356+150G>C n.329-15401G>C n.547G>C n.545G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115216G= | CA1200464042 | LMNA | c.298G= (p.Ala100=) n.673G= c.*98G= (n.*98G=) n.332G= n.356+150G= n.329-15401G= n.547G= n.545G= | |
1 | g.156115216G>T | CA342808676 | LMNA | c.298G>T (p.Ala100Ser) n.673G>T c.*98G>T (n.*98G>T) n.332G>T n.356+150G>T n.329-15401G>T n.547G>T n.545G>T | |
1 | g.156115217C>A | CA342808680 | LMNA | c.299C>A (p.Ala100Asp) n.674C>A c.*99C>A (n.*99C>A) n.333C>A n.356+151C>A n.329-15400C>A n.548C>A n.546C>A | |
1 | g.156115217C>G | CA342808682 | LMNA | c.299C>G (p.Ala100Gly) n.674C>G c.*99C>G (n.*99C>G) n.333C>G n.356+151C>G n.329-15400C>G n.548C>G n.546C>G | |
1 | g.156115217C>T | CA342808685 | LMNA | c.299C>T (p.Ala100Val) n.674C>T c.*99C>T (n.*99C>T) n.333C>T n.356+151C>T n.329-15400C>T n.548C>T n.546C>T | |
1 | g.156115218C>A | CA421257108 | LMNA | c.300C>A (p.Ala100=) n.675C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.334C>A n.356+152C>A n.329-15399C>A n.549C>A n.547C>A | |
1 | g.156115218C= | CA1200464049 | LMNA | c.300C= (p.Ala100=) n.675C= c.*100C= (n.*100C=) n.334C= n.356+152C= n.329-15399C= n.549C= n.547C= | |
1 | g.156115218C>G | CA421257110 | LMNA | c.300C>G (p.Ala100=) n.675C>G c.*100C>G (n.*100C>G) n.334C>G n.356+152C>G n.329-15399C>G n.549C>G n.547C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115218C>T | CA421257111 | LMNA | c.300C>T (p.Ala100=) n.675C>T c.*100C>T (n.*100C>T) n.334C>T n.356+152C>T n.329-15399C>T n.549C>T n.547C>T | |
1 | g.156115219C>A | CA342808688 | LMNA | c.301C>A (p.Arg101Ser) n.676C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.335C>A n.356+153C>A n.329-15398C>A n.550C>A n.548C>A | |
1 | g.156115219C>G | CA342808689 | LMNA | c.301C>G (p.Arg101Gly) n.676C>G c.*101C>G (n.*101C>G) n.335C>G n.356+153C>G n.329-15398C>G n.550C>G n.548C>G | |
1 | g.156115219C>T | CA342808692 | LMNA | c.301C>T (p.Arg101Cys) n.676C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.335C>T n.356+153C>T n.329-15398C>T n.550C>T n.548C>T | ClinVar |
1 | g.156115220G>A | CA10606776 | LMNA | c.302G>A (p.Arg101His) n.677G>A c.*102G>A (n.*102G>A) n.336G>A n.356+154G>A n.329-15397G>A n.551G>A n.549G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156115220G>C | CA017873 | LMNA | c.302G>C (p.Arg101Pro) n.677G>C c.*102G>C (n.*102G>C) n.336G>C n.356+154G>C n.329-15397G>C n.551G>C n.549G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115220G= | CA1143538304 | LMNA | c.302G= (p.Arg101=) n.677G= c.*102G= (n.*102G=) n.336G= n.356+154G= n.329-15397G= n.551G= n.549G= | |
1 | g.156115220G>T | CA342808698 | LMNA | c.302G>T (p.Arg101Leu) n.677G>T c.*102G>T (n.*102G>T) n.336G>T n.356+154G>T n.329-15397G>T n.551G>T n.549G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115221C>A | CA421257118 | LMNA | c.303C>A (p.Arg101=) n.678C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.337C>A n.356+155C>A n.329-15396C>A n.552C>A n.550C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115221C>G | CA421257123 | LMNA | c.303C>G (p.Arg101=) n.678C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.337C>G n.356+155C>G n.329-15396C>G n.552C>G n.550C>G | |
1 | g.156115221C>T | CA421257124 | LMNA | c.303C>T (p.Arg101=) n.678C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.337C>T n.356+155C>T n.329-15396C>T n.552C>T n.550C>T | |
1 | g.156115222C>A | CA342808700 | LMNA | c.304C>A (p.Leu102Met) n.679C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.338C>A n.356+156C>A n.329-15395C>A n.553C>A n.551C>A | |
1 | g.156115222C= | CA1200464058 | LMNA | c.304C= (p.Leu102=) n.679C= c.*104C= (n.*104C=) n.338C= n.356+156C= n.329-15395C= n.553C= n.551C= | |
1 | g.156115222C>G | CA342808702 | LMNA | c.304C>G (p.Leu102Val) n.679C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.338C>G n.356+156C>G n.329-15395C>G n.553C>G n.551C>G | |
1 | g.156115222C>T | CA052201 | LMNA | c.304C>T (p.Leu102=) n.679C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.338C>T n.356+156C>T n.329-15395C>T n.553C>T n.551C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115223T>A | CA342808711 | LMNA | c.305T>A (p.Leu102Gln) n.680T>A c.*105T>A (n.*105T>A) n.339T>A n.356+157T>A n.329-15394T>A n.554T>A n.552T>A | |
1 | g.156115223T>C | CA342808708 | LMNA | c.305T>C (p.Leu102Pro) n.680T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.339T>C n.356+157T>C n.329-15394T>C n.554T>C n.552T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115223T>G | CA342808705 | LMNA | c.305T>G (p.Leu102Arg) n.680T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.339T>G n.356+157T>G n.329-15394T>G n.554T>G n.552T>G | |
1 | g.156115223T= | CA1200464065 | LMNA | c.305T= (p.Leu102=) n.680T= c.*105T= (n.*105T=) n.339T= n.356+157T= n.329-15394T= n.554T= n.552T= | |
1 | g.156115224G>A | CA421257132 | LMNA | c.306G>A (p.Leu102=) n.681G>A c.*106G>A (n.*106G>A) n.340G>A n.356+158G>A n.329-15393G>A n.555G>A n.553G>A | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156115224G>C | CA421257137 | LMNA | c.306G>C (p.Leu102=) n.681G>C c.*106G>C (n.*106G>C) n.340G>C n.356+158G>C n.329-15393G>C n.555G>C n.553G>C | |
1 | g.156115224G>T | CA421257142 | LMNA | c.306G>T (p.Leu102=) n.681G>T c.*106G>T (n.*106G>T) n.340G>T n.356+158G>T n.329-15393G>T n.555G>T n.553G>T | COSMIC |
1 | g.156115225C>A | CA342808714 | LMNA | c.307C>A (p.Gln103Lys) n.682C>A c.*107C>A (n.*107C>A) n.341C>A n.356+159C>A n.329-15392C>A n.556C>A n.554C>A | |
1 | g.156115225C= | CA1200464084 | LMNA | c.307C= (p.Gln103=) n.682C= c.*107C= (n.*107C=) n.341C= n.356+159C= n.329-15392C= n.556C= n.554C= | |
1 | g.156115225C>G | CA342808716 | LMNA | c.307C>G (p.Gln103Glu) n.682C>G c.*107C>G (n.*107C>G) n.341C>G n.356+159C>G n.329-15392C>G n.556C>G n.554C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156115225C>T | CA342808718 | LMNA | c.307C>T (p.Gln103Ter) n.682C>T c.*107C>T (n.*107C>T) n.341C>T n.356+159C>T n.329-15392C>T n.556C>T n.554C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115226A>C | CA342808720 | LMNA | c.308A>C (p.Gln103Pro) n.683A>C c.*108A>C (n.*108A>C) n.342A>C n.356+160A>C n.329-15391A>C n.557A>C n.555A>C | |
1 | g.156115226A>G | CA342808721 | LMNA | c.308A>G (p.Gln103Arg) n.683A>G c.*108A>G (n.*108A>G) n.342A>G n.356+160A>G n.329-15391A>G n.557A>G n.555A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115226A>T | CA342808722 | LMNA | c.308A>T (p.Gln103Leu) n.683A>T c.*108A>T (n.*108A>T) n.342A>T n.356+160A>T n.329-15391A>T n.557A>T n.555A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115227G>A | CA421257150 | LMNA | c.309G>A (p.Gln103=) n.684G>A c.*109G>A (n.*109G>A) n.343G>A n.356+161G>A n.329-15390G>A n.558G>A n.556G>A | |
1 | g.156115227G>C | CA342808725 | LMNA | c.309G>C (p.Gln103His) n.684G>C c.*109G>C (n.*109G>C) n.343G>C n.356+161G>C n.329-15390G>C n.558G>C n.556G>C | |
1 | g.156115227G>T | CA342808727 | LMNA | c.309G>T (p.Gln103His) n.684G>T c.*109G>T (n.*109G>T) n.343G>T n.356+161G>T n.329-15390G>T n.558G>T n.556G>T | |
1 | g.156115228C>A | CA342808730 | LMNA | c.310C>A (p.Leu104Met) n.685C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.344C>A n.356+162C>A n.329-15389C>A n.559C>A n.557C>A | |
1 | g.156115228C>G | CA342808732 | LMNA | c.310C>G (p.Leu104Val) n.685C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.344C>G n.356+162C>G n.329-15389C>G n.559C>G n.557C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156115228C>T | CA421257156 | LMNA | c.310C>T (p.Leu104=) n.685C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.344C>T n.356+162C>T n.329-15389C>T n.559C>T n.557C>T | |
1 | g.156115229T>A | CA342808733 | LMNA | c.311T>A (p.Leu104Gln) n.686T>A c.*111T>A (n.*111T>A) n.345T>A n.356+163T>A n.329-15388T>A n.560T>A n.558T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115229T>C | CA342808734 | LMNA | c.311T>C (p.Leu104Pro) n.686T>C c.*111T>C (n.*111T>C) n.345T>C n.356+163T>C n.329-15388T>C n.560T>C n.558T>C | |
1 | g.156115229T>G | CA10604915 | LMNA | c.311T>G (p.Leu104Arg) n.686T>G c.*111T>G (n.*111T>G) n.345T>G n.356+163T>G n.329-15388T>G n.560T>G n.558T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115229T= | CA1200464087 | LMNA | c.311T= (p.Leu104=) n.686T= c.*111T= (n.*111T=) n.345T= n.356+163T= n.329-15388T= n.560T= n.558T= | |
1 | g.156115229_156115259delinsTGGAGCTGAGCAAAGTGCGTGAGGAGTTTAA | CA1200464089 | LMNA | c.311_341delinsTGGAGCTGAGCAAAGTGCGTGAGGAGTTTAA (p.Leu104=) n.686_716delinsTGGAGCTGAGCAAAGTGCGTGAGGAGTTTAA c.*111_*141delinsTGGAGCTGAGCAAAGTGCGTGAGGAGTTTAA (n.*111_*141delinsTGGAGCTGAGCAAAGTGCGTGAGGAGTTTAA) n.345_375delinsTGGAGCTGAGCAAAGTGCGTGAGGAGTTTAA n.356+163_356+193delinsTGGAGCTGAGCAAAGTGCGTGAGGAGTTTAA n.329-15388_329-15358delinsTGGAGCTGAGCAAAGTGCGTGAGGAGTTTAA n.560_590delinsTGGAGCTGAGCAAAGTGCGTGAGGAGTTTAA n.558_588delinsTGGAGCTGAGCAAAGTGCGTGAGGAGTTTAA | |
1 | g.156115230G>A | CA421257162 | LMNA | c.312G>A (p.Leu104=) n.687G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.346G>A n.356+164G>A n.329-15387G>A n.561G>A n.559G>A | COSMIC |
1 | g.156115230G>C | CA421257165 | LMNA | c.312G>C (p.Leu104=) n.687G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.346G>C n.356+164G>C n.329-15387G>C n.561G>C n.559G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156115230G= | CA1200464096 | LMNA | c.312G= (p.Leu104=) n.687G= c.*112G= (n.*112G=) n.346G= n.356+164G= n.329-15387G= n.561G= n.559G= | |
1 | g.156115230G>T | CA421257167 | LMNA | c.312G>T (p.Leu104=) n.687G>T c.*112G>T (n.*112G>T) n.346G>T n.356+164G>T n.329-15387G>T n.561G>T n.559G>T | |
1 | g.156115238_156115267del | CA658795527 | LMNA | c.320_349del (p.Ser107_Leu116del) n.695_724del c.*120_*149del (n.*120_*149del) n.354_383del n.356+172_356+201del n.329-15379_329-15350del n.569_598del n.567_596del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115231G>A | CA342808740 | LMNA | c.313G>A (p.Glu105Lys) n.688G>A c.*113G>A (n.*113G>A) n.347G>A n.356+165G>A n.329-15386G>A n.562G>A n.560G>A | ClinVar |
1 | g.156115231G>C | CA342808742 | LMNA | c.313G>C (p.Glu105Gln) n.688G>C c.*113G>C (n.*113G>C) n.347G>C n.356+165G>C n.329-15386G>C n.562G>C n.560G>C | |
1 | g.156115231G>T | CA342808738 | LMNA | c.313G>T (p.Glu105Ter) n.688G>T c.*113G>T (n.*113G>T) n.347G>T n.356+165G>T n.329-15386G>T n.562G>T n.560G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115231_156115232delinsTT | CA2573051385 | LMNA | c.313_314delinsTT (p.Glu105Leu) n.688_689delinsTT c.*113_*114delinsTT (n.*113_*114delinsTT) n.347_348delinsTT n.356+165_356+166delinsTT n.329-15386_329-15385delinsTT n.562_563delinsTT n.560_561delinsTT | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115232A>C | CA342808750 | LMNA | c.314A>C (p.Glu105Ala) n.689A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.348A>C n.356+166A>C n.329-15385A>C n.563A>C n.561A>C | |
1 | g.156115232A>G | CA342808745 | LMNA | c.314A>G (p.Glu105Gly) n.689A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.348A>G n.356+166A>G n.329-15385A>G n.563A>G n.561A>G | ClinVar |
1 | g.156115232A>T | CA342808747 | LMNA | c.314A>T (p.Glu105Val) n.689A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.348A>T n.356+166A>T n.329-15385A>T n.563A>T n.561A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115233G>A | CA421257173 | LMNA | c.315G>A (p.Glu105=) n.690G>A c.*115G>A (n.*115G>A) n.349G>A n.356+167G>A n.329-15384G>A n.564G>A n.562G>A | |
1 | g.156115233G>C | CA342808753 | LMNA | c.315G>C (p.Glu105Asp) n.690G>C c.*115G>C (n.*115G>C) n.349G>C n.356+167G>C n.329-15384G>C n.564G>C n.562G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115233G>T | CA342808754 | LMNA | c.315G>T (p.Glu105Asp) n.690G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.349G>T n.356+167G>T n.329-15384G>T n.564G>T n.562G>T | |
1 | g.156115234C>A | CA342808760 | LMNA | c.316C>A (p.Leu106Met) n.691C>A c.*116C>A (n.*116C>A) n.350C>A n.356+168C>A n.329-15383C>A n.565C>A n.563C>A | |
1 | g.156115234C>G | CA342808761 | LMNA | c.316C>G (p.Leu106Val) n.691C>G c.*116C>G (n.*116C>G) n.350C>G n.356+168C>G n.329-15383C>G n.565C>G n.563C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156115234C>T | CA421257181 | LMNA | c.316C>T (p.Leu106=) n.691C>T c.*116C>T (n.*116C>T) n.350C>T n.356+168C>T n.329-15383C>T n.565C>T n.563C>T | |
1 | g.156115235T>A | CA342808764 | LMNA | c.317T>A (p.Leu106Gln) n.692T>A c.*117T>A (n.*117T>A) n.351T>A n.356+169T>A n.329-15382T>A n.566T>A n.564T>A | |
1 | g.156115235T>C | CA342808766 | LMNA | c.317T>C (p.Leu106Pro) n.692T>C c.*117T>C (n.*117T>C) n.351T>C n.356+169T>C n.329-15382T>C n.566T>C n.564T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156115235T>G | CA342808767 | LMNA | c.317T>G (p.Leu106Arg) n.692T>G c.*117T>G (n.*117T>G) n.351T>G n.356+169T>G n.329-15382T>G n.566T>G n.564T>G | |
1 | g.156115236G>A | CA421257183 | LMNA | c.318G>A (p.Leu106=) n.693G>A c.*118G>A (n.*118G>A) n.352G>A n.356+170G>A n.329-15381G>A n.567G>A n.565G>A | dbSNP |
1 | g.156115236G>C | CA421257184 | LMNA | c.318G>C (p.Leu106=) n.693G>C c.*118G>C (n.*118G>C) n.352G>C n.356+170G>C n.329-15381G>C n.567G>C n.565G>C | ClinVar |
1 | g.156115236G= | CA1200464097 | LMNA | c.318G= (p.Leu106=) n.693G= c.*118G= (n.*118G=) n.352G= n.356+170G= n.329-15381G= n.567G= n.565G= | |
1 | g.156115236G>T | CA421257185 | LMNA | c.318G>T (p.Leu106=) n.693G>T c.*118G>T (n.*118G>T) n.352G>T n.356+170G>T n.329-15381G>T n.567G>T n.565G>T | |
1 | g.156115237A>C | CA342808770 | LMNA | c.319A>C (p.Ser107Arg) n.694A>C c.*119A>C (n.*119A>C) n.353A>C n.356+171A>C n.329-15380A>C n.568A>C n.566A>C | |
1 | g.156115237A>G | CA342808774 | LMNA | c.319A>G (p.Ser107Gly) n.694A>G c.*119A>G (n.*119A>G) n.353A>G n.356+171A>G n.329-15380A>G n.568A>G n.566A>G | |
1 | g.156115237A>T | CA342808776 | LMNA | c.319A>T (p.Ser107Cys) n.694A>T c.*119A>T (n.*119A>T) n.353A>T n.356+171A>T n.329-15380A>T n.568A>T n.566A>T | |
1 | g.156115238G>A | CA342808784 | LMNA | c.320G>A (p.Ser107Asn) n.695G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.354G>A n.356+172G>A n.329-15379G>A n.569G>A n.567G>A | ClinVar |
1 | g.156115238G>C | CA342808781 | LMNA | c.320G>C (p.Ser107Thr) n.695G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.354G>C n.356+172G>C n.329-15379G>C n.569G>C n.567G>C | |
1 | g.156115238G>T | CA342808779 | LMNA | c.320G>T (p.Ser107Ile) n.695G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.354G>T n.356+172G>T n.329-15379G>T n.569G>T n.567G>T | |
1 | g.156115239C>A | CA342808787 | LMNA | c.321C>A (p.Ser107Arg) n.696C>A c.*121C>A (n.*121C>A) n.355C>A n.356+173C>A n.329-15378C>A n.570C>A n.568C>A | |
1 | g.156115239C>G | CA342808789 | LMNA | c.321C>G (p.Ser107Arg) n.696C>G c.*121C>G (n.*121C>G) n.355C>G n.356+173C>G n.329-15378C>G n.570C>G n.568C>G | |
1 | g.156115239C>T | CA421257193 | LMNA | c.321C>T (p.Ser107=) n.696C>T c.*121C>T (n.*121C>T) n.355C>T n.356+173C>T n.329-15378C>T n.570C>T n.568C>T | |
1 | g.156115240A= | CA1200464099 | LMNA | c.322A= (p.Lys108=) n.697A= c.*122A= (n.*122A=) n.356A= n.356+174A= n.329-15377A= n.571A= n.569A= | |
1 | g.156115240A>C | CA342808792 | LMNA | c.322A>C (p.Lys108Gln) n.697A>C c.*122A>C (n.*122A>C) n.356A>C n.356+174A>C n.329-15377A>C n.571A>C n.569A>C | |
1 | g.156115240A>G | CA052222 | LMNA | c.322A>G (p.Lys108Glu) n.697A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.356A>G n.356+174A>G n.329-15377A>G n.571A>G n.569A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156115240A>T | CA342808795 | LMNA | c.322A>T (p.Lys108Ter) n.697A>T c.*122A>T (n.*122A>T) n.356A>T n.356+174A>T n.329-15377A>T n.571A>T n.569A>T | |
1 | g.156115242del | CA2573332932 | LMNA | c.324del (p.Val109CysfsTer8) n.699del c.*124del (n.*124del) n.358del n.356+176del n.329-15375del n.573del n.571del | ClinVar |
1 | g.156115241A>C | CA342808798 | LMNA | c.323A>C (p.Lys108Thr) n.698A>C c.*123A>C (n.*123A>C) n.357A>C n.356+175A>C n.329-15376A>C n.572A>C n.570A>C | |
1 | g.156115241A>G | CA342808801 | LMNA | c.323A>G (p.Lys108Arg) n.698A>G c.*123A>G (n.*123A>G) n.357A>G n.356+175A>G n.329-15376A>G n.572A>G n.570A>G | |
1 | g.156115241A>T | CA342808803 | LMNA | c.323A>T (p.Lys108Ile) n.698A>T c.*123A>T (n.*123A>T) n.357A>T n.356+175A>T n.329-15376A>T n.572A>T n.570A>T | |
1 | g.156115242A>C | CA342808806 | LMNA | c.324A>C (p.Lys108Asn) n.699A>C c.*124A>C (n.*124A>C) n.358A>C n.356+176A>C n.329-15375A>C n.573A>C n.571A>C | |
1 | g.156115242A>G | CA421257197 | LMNA | c.324A>G (p.Lys108=) n.699A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.358A>G n.356+176A>G n.329-15375A>G n.573A>G n.571A>G | |
1 | g.156115242A>T | CA342808807 | LMNA | c.324A>T (p.Lys108Asn) n.699A>T c.*124A>T (n.*124A>T) n.358A>T n.356+176A>T n.329-15375A>T n.573A>T n.571A>T | |
1 | g.156115243G>A | CA342808810 | LMNA | c.325G>A (p.Val109Met) n.700G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.359G>A n.356+177G>A n.329-15374G>A n.574G>A n.572G>A | |
1 | g.156115243G>C | CA342808811 | LMNA | c.325G>C (p.Val109Leu) n.700G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.359G>C n.356+177G>C n.329-15374G>C n.574G>C n.572G>C | |
1 | g.156115243G>T | CA342808814 | LMNA | c.325G>T (p.Val109Leu) n.700G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.359G>T n.356+177G>T n.329-15374G>T n.574G>T n.572G>T | |
1 | g.156115244T>A | CA342808821 | LMNA | c.326T>A (p.Val109Glu) n.701T>A c.*126T>A (n.*126T>A) n.360T>A n.356+178T>A n.329-15373T>A n.575T>A n.573T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115244T>C | CA342808819 | LMNA | c.326T>C (p.Val109Ala) n.701T>C c.*126T>C (n.*126T>C) n.360T>C n.356+178T>C n.329-15373T>C n.575T>C n.573T>C | |
1 | g.156115244T>G | CA342808817 | LMNA | c.326T>G (p.Val109Gly) n.701T>G c.*126T>G (n.*126T>G) n.360T>G n.356+178T>G n.329-15373T>G n.575T>G n.573T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115244T= | CA1200464102 | LMNA | c.326T= (p.Val109=) n.701T= c.*126T= (n.*126T=) n.360T= n.356+178T= n.329-15373T= n.575T= n.573T= | |
1 | g.156115245G>A | CA421257207 | LMNA | c.327G>A (p.Val109=) n.702G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.361G>A n.356+179G>A n.329-15372G>A n.576G>A n.574G>A | |
1 | g.156115245G>C | CA421257205 | LMNA | c.327G>C (p.Val109=) n.702G>C c.*127G>C (n.*127G>C) n.361G>C n.356+179G>C n.329-15372G>C n.576G>C n.574G>C | |
1 | g.156115245G>T | CA421257200 | LMNA | c.327G>T (p.Val109=) n.702G>T c.*127G>T (n.*127G>T) n.361G>T n.356+179G>T n.329-15372G>T n.576G>T n.574G>T | |
1 | g.156115246C>A | CA16621577 | LMNA | c.328C>A (p.Arg110Ser) n.703C>A c.*128C>A (n.*128C>A) n.362C>A n.356+180C>A n.329-15371C>A n.577C>A n.575C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156115246C= | CA1200464110 | LMNA | c.328C= (p.Arg110=) n.703C= c.*128C= (n.*128C=) n.362C= n.356+180C= n.329-15371C= n.577C= n.575C= | |
1 | g.156115246C>G | CA342808824 | LMNA | c.328C>G (p.Arg110Gly) n.703C>G c.*128C>G (n.*128C>G) n.362C>G n.356+180C>G n.329-15371C>G n.577C>G n.575C>G | |
1 | g.156115246C>T | CA342808826 | LMNA | c.328C>T (p.Arg110Cys) n.703C>T c.*128C>T (n.*128C>T) n.362C>T n.356+180C>T n.329-15371C>T n.577C>T n.575C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156115246_156115247delinsCG | CA1200464108 | LMNA | c.328_329delinsCG (p.Arg110=) n.703_704delinsCG c.*128_*129delinsCG (n.*128_*129delinsCG) n.362_363delinsCG n.356+180_356+181delinsCG n.329-15371_329-15370delinsCG n.577_578delinsCG n.575_576delinsCG | |
1 | g.156115247del | CA017885 | LMNA | c.329del (p.Arg110LeufsTer7) n.704del c.*129del (n.*129del) n.363del n.356+181del n.329-15370del n.578del n.576del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115247G>A | CA052231 | LMNA | c.329G>A (p.Arg110His) n.704G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.363G>A n.356+181G>A n.329-15370G>A n.578G>A n.576G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115247G>C | CA017891 | LMNA | c.329G>C (p.Arg110Pro) n.704G>C c.*129G>C (n.*129G>C) n.363G>C n.356+181G>C n.329-15370G>C n.578G>C n.576G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115247G= | CA1146444021 | LMNA | c.329G= (p.Arg110=) n.704G= c.*129G= (n.*129G=) n.363G= n.356+181G= n.329-15370G= n.578G= n.576G= | |
1 | g.156115247G>T | CA342808834 | LMNA | c.329G>T (p.Arg110Leu) n.704G>T c.*129G>T (n.*129G>T) n.363G>T n.356+181G>T n.329-15370G>T n.578G>T n.576G>T | |
1 | g.156115248T>A | CA421257221 | LMNA | c.330T>A (p.Arg110=) n.705T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.364T>A n.356+182T>A n.329-15369T>A n.579T>A n.577T>A | |
1 | g.156115248T>C | CA421257225 | LMNA | c.330T>C (p.Arg110=) n.705T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.364T>C n.356+182T>C n.329-15369T>C n.579T>C n.577T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156115248T>G | CA421257228 | LMNA | c.330T>G (p.Arg110=) n.705T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.364T>G n.356+182T>G n.329-15369T>G n.579T>G n.577T>G | |
1 | g.156115248T= | CA1200464120 | LMNA | c.330T= (p.Arg110=) n.705T= c.*130T= (n.*130T=) n.364T= n.356+182T= n.329-15369T= n.579T= n.577T= | |
1 | g.156115248_156115251delinsTGAG | CA1200464118 | LMNA | c.330_333delinsTGAG (p.Arg110=) n.705_708delinsTGAG c.*130_*133delinsTGAG (n.*130_*133delinsTGAG) n.364_367delinsTGAG n.356+182_356+185delinsTGAG n.329-15369_329-15366delinsTGAG n.579_582delinsTGAG n.577_580delinsTGAG | |
1 | g.156115249G>A | CA342808843 | LMNA | c.331G>A (p.Glu111Lys) n.706G>A c.*131G>A (n.*131G>A) n.365G>A n.356+183G>A n.329-15368G>A n.580G>A n.578G>A | ClinVar |
1 | g.156115249G>C | CA017897 | LMNA | c.331G>C (p.Glu111Gln) n.706G>C c.*131G>C (n.*131G>C) n.365G>C n.356+183G>C n.329-15368G>C n.580G>C n.578G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115249G= | CA1140724182 | LMNA | c.331G= (p.Glu111=) n.706G= c.*131G= (n.*131G=) n.365G= n.356+183G= n.329-15368G= n.580G= n.578G= | |
1 | g.156115249G>T | CA017904 | LMNA | c.331G>T (p.Glu111Ter) n.706G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.365G>T n.356+183G>T n.329-15368G>T n.580G>T n.578G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115249_156115254delinsGAGGAG | CA1140724183 | LMNA | c.331_336delinsGAGGAG (p.Glu111=) n.706_711delinsGAGGAG c.*131_*136delinsGAGGAG (n.*131_*136delinsGAGGAG) n.365_370delinsGAGGAG n.356+183_356+188delinsGAGGAG n.329-15368_329-15363delinsGAGGAG n.580_585delinsGAGGAG n.578_583delinsGAGGAG | |
1 | g.156115252_156115254del | CA017909 | LMNA | c.334_336del (p.Glu112del) n.709_711del c.*134_*136del (n.*134_*136del) n.368_370del n.356+186_356+188del n.329-15365_329-15363del n.583_585del n.581_583del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115250A= | CA1200464126 | LMNA | c.332A= (p.Glu111=) n.707A= c.*132A= (n.*132A=) n.366A= n.356+184A= n.329-15367A= n.581A= n.579A= | |
1 | g.156115250A>C | CA342808846 | LMNA | c.332A>C (p.Glu111Ala) n.707A>C c.*132A>C (n.*132A>C) n.366A>C n.356+184A>C n.329-15367A>C n.581A>C n.579A>C | |
1 | g.156115250A>G | CA342808848 | LMNA | c.332A>G (p.Glu111Gly) n.707A>G c.*132A>G (n.*132A>G) n.366A>G n.356+184A>G n.329-15367A>G n.581A>G n.579A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115250A>T | CA342808850 | LMNA | c.332A>T (p.Glu111Val) n.707A>T c.*132A>T (n.*132A>T) n.366A>T n.356+184A>T n.329-15367A>T n.581A>T n.579A>T | |
1 | g.156115251G>A | CA421257245 | LMNA | c.333G>A (p.Glu111=) n.708G>A c.*133G>A (n.*133G>A) n.367G>A n.356+185G>A n.329-15366G>A n.582G>A n.580G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115251G>C | CA342808853 | LMNA | c.333G>C (p.Glu111Asp) n.708G>C c.*133G>C (n.*133G>C) n.367G>C n.356+185G>C n.329-15366G>C n.582G>C n.580G>C | |
1 | g.156115251G>T | CA342808855 | LMNA | c.333G>T (p.Glu111Asp) n.708G>T c.*133G>T (n.*133G>T) n.367G>T n.356+185G>T n.329-15366G>T n.582G>T n.580G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115251_156115252delinsAT | CA2739275305 | LMNA | c.333_334delinsAT (p.Glu112Ter) n.708_709delinsAT c.*133_*134delinsAT (n.*133_*134delinsAT) n.367_368delinsAT n.356+185_356+186delinsAT n.329-15366_329-15365delinsAT n.582_583delinsAT n.580_581delinsAT | ClinVar |
1 | g.156115252dup | CA2586967582 | LMNA | c.334dup (p.Glu112GlyfsTer3) n.709dup c.*134dup (n.*134dup) n.368dup n.356+186dup n.329-15365dup n.583dup n.581dup | |
1 | g.156115252G>A | CA342808858 | LMNA | c.334G>A (p.Glu112Lys) n.709G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.368G>A n.356+186G>A n.329-15365G>A n.583G>A n.581G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115252G>C | CA342808863 | LMNA | c.334G>C (p.Glu112Gln) n.709G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.368G>C n.356+186G>C n.329-15365G>C n.583G>C n.581G>C | |
1 | g.156115252G= | CA1200464128 | LMNA | c.334G= (p.Glu112=) n.709G= c.*134G= (n.*134G=) n.368G= n.356+186G= n.329-15365G= n.583G= n.581G= | |
1 | g.156115252G>T | CA342808861 | LMNA | c.334G>T (p.Glu112Ter) n.709G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.368G>T n.356+186G>T n.329-15365G>T n.583G>T n.581G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115253A= | CA1200464130 | LMNA | c.335A= (p.Glu112=) n.710A= c.*135A= (n.*135A=) n.369A= n.356+187A= n.329-15364A= n.584A= n.582A= | |
1 | g.156115253A>C | CA342808864 | LMNA | c.335A>C (p.Glu112Ala) n.710A>C c.*135A>C (n.*135A>C) n.369A>C n.356+187A>C n.329-15364A>C n.584A>C n.582A>C | |
1 | g.156115253A>G | CA342808865 | LMNA | c.335A>G (p.Glu112Gly) n.710A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.369A>G n.356+187A>G n.329-15364A>G n.584A>G n.582A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115253A>T | CA017916 | LMNA | c.335A>T (p.Glu112Val) n.710A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.369A>T n.356+187A>T n.329-15364A>T n.584A>T n.582A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115254_156115258del | CA2586967583 | LMNA | c.336_340del (p.Phe113GlyfsTer12) n.711_715del c.336_340del (p.Phe113GlyfsTer9) c.*136_*140del (n.*136_*140del) c.336_340del (p.Phe113GlyfsTer?) n.370_374del n.356+188_356+192del n.329-15363_329-15359del n.585_589del n.583_587del |