Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156114993del | CA2746234005 | LMNA | c.75del (p.Ile26SerfsTer?) n.450del n.109del n.283del n.231del n.329-15624del n.324del n.322del | |
1 | g.156114993C>A | CA421257312 | LMNA | c.75C>A (p.Arg25=) n.450C>A n.109C>A n.283C>A n.231C>A n.329-15624C>A n.324C>A n.322C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114993C= | CA1141188042 | LMNA | c.75C= (p.Arg25=) n.450C= n.109C= n.283C= n.231C= n.329-15624C= n.324C= n.322C= | |
1 | g.156114993C>G | CA421257310 | LMNA | c.75C>G (p.Arg25=) n.450C>G n.109C>G n.283C>G n.231C>G n.329-15624C>G n.324C>G n.322C>G | dbSNP |
1 | g.156114993C>T | CA10605468 | LMNA | c.75C>T (p.Arg25=) n.450C>T n.109C>T n.283C>T n.231C>T n.329-15624C>T n.324C>T n.322C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114994A= | CA1200463917 | LMNA | c.76A= (p.Ile26=) n.451A= n.110A= n.284A= n.232A= n.329-15623A= n.325A= n.323A= | |
1 | g.156114994A>C | CA342807269 | LMNA | c.76A>C (p.Ile26Leu) n.451A>C n.110A>C n.284A>C n.232A>C n.329-15623A>C n.325A>C n.323A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114994A>G | CA342807270 | LMNA | c.76A>G (p.Ile26Val) n.451A>G n.110A>G n.284A>G n.232A>G n.329-15623A>G n.325A>G n.323A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156114994A>T | CA342807271 | LMNA | c.76A>T (p.Ile26Phe) n.451A>T n.110A>T n.284A>T n.232A>T n.329-15623A>T n.325A>T n.323A>T | |
1 | g.156114995T>A | CA342807273 | LMNA | c.77T>A (p.Ile26Asn) n.452T>A n.111T>A n.285T>A n.233T>A n.329-15622T>A n.326T>A n.324T>A | |
1 | g.156114995T>C | CA018621 | LMNA | c.77T>C (p.Ile26Thr) n.452T>C n.111T>C n.285T>C n.233T>C n.329-15622T>C n.326T>C n.324T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156114995T>G | CA342807280 | LMNA | c.77T>G (p.Ile26Ser) n.452T>G n.111T>G n.285T>G n.233T>G n.329-15622T>G n.326T>G n.324T>G | |
1 | g.156114995T= | CA1200463918 | LMNA | c.77T= (p.Ile26=) n.452T= n.111T= n.285T= n.233T= n.329-15622T= n.326T= n.324T= | |
1 | g.156114996C>A | CA421257331 | LMNA | c.78C>A (p.Ile26=) n.453C>A n.112C>A n.286C>A n.234C>A n.329-15621C>A n.327C>A n.325C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114996C= | CA1143947393 | LMNA | c.78C= (p.Ile26=) n.453C= n.112C= n.286C= n.234C= n.329-15621C= n.327C= n.325C= | |
1 | g.156114996C>G | CA342807285 | LMNA | c.78C>G (p.Ile26Met) n.453C>G n.112C>G n.286C>G n.234C>G n.329-15621C>G n.327C>G n.325C>G | |
1 | g.156114996C>T | CA018652 | LMNA | c.78C>T (p.Ile26=) n.453C>T n.112C>T n.286C>T n.234C>T n.329-15621C>T n.327C>T n.325C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156114997_156114998del | CA2746234006 | LMNA | c.79_80del (p.Thr27ProfsTer13) n.454_455del c.79_80del (p.Thr27ProfsTer?) n.113_114del n.287_288del n.235_236del n.329-15620_329-15619del n.328_329del n.326_327del | |
1 | g.156114997A>C | CA342807293 | LMNA | c.79A>C (p.Thr27Pro) n.454A>C n.113A>C n.287A>C n.235A>C n.329-15620A>C n.328A>C n.326A>C | |
1 | g.156114997A>G | CA342807297 | LMNA | c.79A>G (p.Thr27Ala) n.454A>G n.113A>G n.287A>G n.235A>G n.329-15620A>G n.328A>G n.326A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156114997A>T | CA342807300 | LMNA | c.79A>T (p.Thr27Ser) n.454A>T n.113A>T n.287A>T n.235A>T n.329-15620A>T n.328A>T n.326A>T | |
1 | g.156114998C>A | CA342807318 | LMNA | c.80C>A (p.Thr27Asn) n.455C>A n.114C>A n.288C>A n.236C>A n.329-15619C>A n.329C>A n.327C>A | |
1 | g.156114998C= | CA1200463919 | LMNA | c.80C= (p.Thr27=) n.455C= n.114C= n.288C= n.236C= n.329-15619C= n.329C= n.327C= | |
1 | g.156114998C>G | CA279587 | LMNA | c.80C>G (p.Thr27Ser) n.455C>G n.114C>G n.288C>G n.236C>G n.329-15619C>G n.329C>G n.327C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114998C>T | CA342807313 | LMNA | c.80C>T (p.Thr27Ile) n.455C>T n.114C>T n.288C>T n.236C>T n.329-15619C>T n.329C>T n.327C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.156114999C>A | CA421257343 | LMNA | c.81C>A (p.Thr27=) n.456C>A n.115C>A n.289C>A n.237C>A n.329-15618C>A n.330C>A n.328C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114999C= | CA1200463920 | LMNA | c.81C= (p.Thr27=) n.456C= n.115C= n.289C= n.237C= n.329-15618C= n.330C= n.328C= | |
1 | g.156114999C>G | CA421257347 | LMNA | c.81C>G (p.Thr27=) n.456C>G n.115C>G n.289C>G n.237C>G n.329-15618C>G n.330C>G n.328C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114999C>T | CA421257344 | LMNA | c.81C>T (p.Thr27=) n.456C>T n.115C>T n.289C>T n.237C>T n.329-15618C>T n.330C>T n.328C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115000C>A | CA421257348 | LMNA | c.82C>A (p.Arg28=) n.457C>A n.116C>A n.290C>A n.238C>A n.329-15617C>A n.331C>A n.329C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115000C= | CA1140696522 | LMNA | c.82C= (p.Arg28=) n.457C= n.116C= n.290C= n.238C= n.329-15617C= n.331C= n.329C= | |
1 | g.156115000C>G | CA358140 | LMNA | c.82C>G (p.Arg28Gly) n.457C>G n.116C>G n.290C>G n.238C>G n.329-15617C>G n.331C>G n.329C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115000C>T | CA018743 | LMNA | c.82C>T (p.Arg28Trp) n.457C>T n.116C>T n.290C>T n.238C>T n.329-15617C>T n.331C>T n.329C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115001G>A | CA10605120 | LMNA | c.83G>A (p.Arg28Gln) n.458G>A n.117G>A n.291G>A n.239G>A n.329-15616G>A n.332G>A n.330G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115001G>C | CA342807337 | LMNA | c.83G>C (p.Arg28Pro) n.458G>C n.117G>C n.291G>C n.239G>C n.329-15616G>C n.332G>C n.330G>C | |
1 | g.156115001G= | CA1200463921 | LMNA | c.83G= (p.Arg28=) n.458G= n.117G= n.291G= n.239G= n.329-15616G= n.332G= n.330G= | |
1 | g.156115001G>T | CA342807340 | LMNA | c.83G>T (p.Arg28Leu) n.458G>T n.117G>T n.291G>T n.239G>T n.329-15616G>T n.332G>T n.330G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115002del | CA2648345730 | LMNA | c.84del (p.Leu29CysfsTer?) n.459del c.83+1del n.118del n.292del n.240del n.329-15615del n.333del n.331del | gnomAD v4 |
1 | g.156115002G>A | CA421257354 | LMNA | c.84G>A (p.Arg28=) n.459G>A c.83+1G>A (n.83+1G>A) n.118G>A n.292G>A n.240G>A n.329-15615G>A n.333G>A n.331G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115002G>C | CA421257356 | LMNA | c.84G>C (p.Arg28=) n.459G>C c.83+1G>C (n.83+1G>C) n.118G>C n.292G>C n.240G>C n.329-15615G>C n.333G>C n.331G>C | |
1 | g.156115002G>T | CA421257358 | LMNA | c.84G>T (p.Arg28=) n.459G>T c.83+1G>T (n.83+1G>T) n.118G>T n.292G>T n.240G>T n.329-15615G>T n.333G>T n.331G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115003C>A | CA30999102 | LMNA | c.85C>A (p.Leu29Met) n.460C>A c.83+2C>A (n.83+2C>A) n.119C>A n.293C>A n.241C>A n.329-15614C>A n.334C>A n.332C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115003C= | CA1200463922 | LMNA | c.85C= (p.Leu29=) n.460C= c.83+2C= (n.83+2C=) n.119C= n.293C= n.241C= n.329-15614C= n.334C= n.332C= | |
1 | g.156115003C>G | CA342807341 | LMNA | c.85C>G (p.Leu29Val) n.460C>G c.83+2C>G (n.83+2C>G) n.119C>G n.293C>G n.241C>G n.329-15614C>G n.334C>G n.332C>G | |
1 | g.156115003C>T | CA421257360 | LMNA | c.85C>T (p.Leu29=) n.460C>T c.83+2C>T (n.83+2C>T) n.119C>T n.293C>T n.241C>T n.329-15614C>T n.334C>T n.332C>T | |
1 | g.156115004T>A | CA342807344 | LMNA | c.86T>A (p.Leu29Gln) n.461T>A c.83+3T>A (n.83+3T>A) n.120T>A n.294T>A n.242T>A n.329-15613T>A n.335T>A n.333T>A | |
1 | g.156115004T>C | CA342807346 | LMNA | c.86T>C (p.Leu29Pro) n.461T>C c.83+3T>C (n.83+3T>C) n.120T>C n.294T>C n.242T>C n.329-15613T>C n.335T>C n.333T>C | |
1 | g.156115004T>G | CA342807350 | LMNA | c.86T>G (p.Leu29Arg) n.461T>G c.83+3T>G (n.83+3T>G) n.120T>G n.294T>G n.242T>G n.329-15613T>G n.335T>G n.333T>G | |
1 | g.156115005G>A | CA421257362 | LMNA | c.87G>A (p.Leu29=) n.462G>A c.83+4G>A (n.83+4G>A) n.121G>A n.295G>A n.243G>A n.329-15612G>A n.336G>A n.334G>A | |
1 | g.156115005G>C | CA421257364 | LMNA | c.87G>C (p.Leu29=) n.462G>C c.83+4G>C (n.83+4G>C) n.121G>C n.295G>C n.243G>C n.329-15612G>C n.336G>C n.334G>C | |
1 | g.156115005G>T | CA421257363 | LMNA | c.87G>T (p.Leu29=) n.462G>T c.83+4G>T (n.83+4G>T) n.121G>T n.295G>T n.243G>T n.329-15612G>T n.336G>T n.334G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156115006C>A | CA342807357 | LMNA | c.88C>A (p.Gln30Lys) n.463C>A c.83+5C>A (n.83+5C>A) n.122C>A n.296C>A n.244C>A n.329-15611C>A n.337C>A n.335C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115006C>G | CA342807364 | LMNA | c.88C>G (p.Gln30Glu) n.463C>G c.83+5C>G (n.83+5C>G) n.122C>G n.296C>G n.244C>G n.329-15611C>G n.337C>G n.335C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115006C>T | CA342807366 | LMNA | c.88C>T (p.Gln30Ter) n.463C>T c.83+5C>T (n.83+5C>T) n.122C>T n.296C>T n.244C>T n.329-15611C>T n.337C>T n.335C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115006_156115009delinsCAGG | CA1200463923 | LMNA | c.88_91delinsCAGG (p.Gln30=) n.463_466delinsCAGG c.83+5_83+8delinsCAGG (n.83+5_83+8delinsCAGG) n.122_125delinsCAGG n.296_299delinsCAGG n.244_247delinsCAGG n.329-15611_329-15608delinsCAGG n.337_340delinsCAGG n.335_338delinsCAGG | |
1 | g.156115007A>C | CA342807380 | LMNA | c.89A>C (p.Gln30Pro) n.464A>C c.83+6A>C (n.83+6A>C) n.123A>C n.297A>C n.245A>C n.329-15610A>C n.338A>C n.336A>C | ClinVar |
1 | g.156115007A>G | CA342807371 | LMNA | c.89A>G (p.Gln30Arg) n.464A>G c.83+6A>G (n.83+6A>G) n.123A>G n.297A>G n.245A>G n.329-15610A>G n.338A>G n.336A>G | |
1 | g.156115007A>T | CA342807377 | LMNA | c.89A>T (p.Gln30Leu) n.464A>T c.83+6A>T (n.83+6A>T) n.123A>T n.297A>T n.245A>T n.329-15610A>T n.338A>T n.336A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115009_156115011del | CA277863 | LMNA | c.91_93del (p.Glu31del) n.466_468del c.83+8_83+10del (n.83+8_83+10del) n.125_127del n.299_301del n.247_249del n.329-15608_329-15606del n.340_342del n.338_340del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115008G>A | CA421257375 | LMNA | c.90G>A (p.Gln30=) n.465G>A c.83+7G>A (n.83+7G>A) n.124G>A n.298G>A n.246G>A n.329-15609G>A n.339G>A n.337G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115008G>C | CA342807386 | LMNA | c.90G>C (p.Gln30His) n.465G>C c.83+7G>C (n.83+7G>C) n.124G>C n.298G>C n.246G>C n.329-15609G>C n.339G>C n.337G>C | |
1 | g.156115008G= | CA1200463924 | LMNA | c.90G= (p.Gln30=) n.465G= c.83+7G= (n.83+7G=) n.124G= n.298G= n.246G= n.329-15609G= n.339G= n.337G= | |
1 | g.156115008G>T | CA342807391 | LMNA | c.90G>T (p.Gln30His) n.465G>T c.83+7G>T (n.83+7G>T) n.124G>T n.298G>T n.246G>T n.329-15609G>T n.339G>T n.337G>T | |
1 | g.156115009del | CA2580061163 | LMNA | c.91del (p.Glu31ArgfsTer?) n.466del c.83+8del (n.83+8del) n.125del n.299del n.247del n.329-15608del n.340del n.338del | ClinVar |
1 | g.156115009G>A | CA342807397 | LMNA | c.91G>A (p.Glu31Lys) n.466G>A c.83+8G>A (n.83+8G>A) n.125G>A n.299G>A n.247G>A n.329-15608G>A n.340G>A n.338G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
1 | g.156115009G>C | CA342807402 | LMNA | c.91G>C (p.Glu31Gln) n.466G>C c.83+8G>C (n.83+8G>C) n.125G>C n.299G>C n.247G>C n.329-15608G>C n.340G>C n.338G>C | |
1 | g.156115009G= | CA1200463926 | LMNA | c.91G= (p.Glu31=) n.466G= c.83+8G= (n.83+8G=) n.125G= n.299G= n.247G= n.329-15608G= n.340G= n.338G= | |
1 | g.156115009G>T | CA342807408 | LMNA | c.91G>T (p.Glu31Ter) n.466G>T c.83+8G>T (n.83+8G>T) n.125G>T n.299G>T n.247G>T n.329-15608G>T n.340G>T n.338G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115009_156115010delinsAG | CA2573131089 | LMNA | c.91_92delinsAG (p.Glu31Arg) n.466_467delinsAG c.83+8_83+9delinsAG (n.83+8_83+9delinsAG) n.125_126delinsAG n.299_300delinsAG n.247_248delinsAG n.329-15608_329-15607delinsAG n.340_341delinsAG n.338_339delinsAG | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115009_156115012delinsGAGA | CA1200463925 | LMNA | c.91_94delinsGAGA (p.Glu31=) n.466_469delinsGAGA c.83+8_83+11delinsGAGA (n.83+8_83+11delinsGAGA) n.125_128delinsGAGA n.299_302delinsGAGA n.247_250delinsGAGA n.329-15608_329-15605delinsGAGA n.340_343delinsGAGA n.338_341delinsGAGA | |
1 | g.156115010A= | CA1200463927 | LMNA | c.92A= (p.Glu31=) n.467A= c.83+9A= (n.83+9A=) n.126A= n.300A= n.248A= n.329-15607A= n.341A= n.339A= | |
1 | g.156115010A>C | CA342807410 | LMNA | c.92A>C (p.Glu31Ala) n.467A>C c.83+9A>C (n.83+9A>C) n.126A>C n.300A>C n.248A>C n.329-15607A>C n.341A>C n.339A>C | |
1 | g.156115010A>G | CA342807411 | LMNA | c.92A>G (p.Glu31Gly) n.467A>G c.83+9A>G (n.83+9A>G) n.126A>G n.300A>G n.248A>G n.329-15607A>G n.341A>G n.339A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115010A>T | CA342807412 | LMNA | c.92A>T (p.Glu31Val) n.467A>T c.83+9A>T (n.83+9A>T) n.126A>T n.300A>T n.248A>T n.329-15607A>T n.341A>T n.339A>T | |
1 | g.156115010_156115014delinsAGAAG | CA1140711728 | LMNA | c.92_96delinsAGAAG (p.Glu31=) n.467_471delinsAGAAG c.83+9_83+13delinsAGAAG (n.83+9_83+13delinsAGAAG) n.126_130delinsAGAAG n.300_304delinsAGAAG n.248_252delinsAGAAG n.329-15607_329-15603delinsAGAAG n.341_345delinsAGAAG n.339_343delinsAGAAG | |
1 | g.156115012_156115014del | CA018871 | LMNA | c.94_96del (p.Lys32del) n.469_471del c.83+11_83+13del (n.83+11_83+13del) n.128_130del n.302_304del n.250_252del n.329-15605_329-15603del n.343_345del n.341_343del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115011G>A | CA10581726 | LMNA | c.93G>A (p.Glu31=) n.468G>A c.83+10G>A (n.83+10G>A) n.127G>A n.301G>A n.249G>A n.329-15606G>A n.342G>A n.340G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156115011G>C | CA342807420 | LMNA | c.93G>C (p.Glu31Asp) n.468G>C c.83+10G>C (n.83+10G>C) n.127G>C n.301G>C n.249G>C n.329-15606G>C n.342G>C n.340G>C | |
1 | g.156115011G= | CA1200463928 | LMNA | c.93G= (p.Glu31=) n.468G= c.83+10G= (n.83+10G=) n.127G= n.301G= n.249G= n.329-15606G= n.342G= n.340G= | |
1 | g.156115011G>T | CA342807423 | LMNA | c.93G>T (p.Glu31Asp) n.468G>T c.83+10G>T (n.83+10G>T) n.127G>T n.301G>T n.249G>T n.329-15606G>T n.342G>T n.340G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115012A= | CA1200463929 | LMNA | c.94A= (p.Lys32=) n.469A= c.83+11A= (n.83+11A=) n.128A= n.302A= n.250A= n.329-15605A= n.343A= n.341A= | |
1 | g.156115012A>C | CA342807425 | LMNA | c.94A>C (p.Lys32Gln) n.469A>C c.83+11A>C (n.83+11A>C) n.128A>C n.302A>C n.250A>C n.329-15605A>C n.343A>C n.341A>C | |
1 | g.156115012A>G | CA342807424 | LMNA | c.94A>G (p.Lys32Glu) n.469A>G c.83+11A>G (n.83+11A>G) n.128A>G n.302A>G n.250A>G n.329-15605A>G n.343A>G n.341A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115012A>T | CA342807427 | LMNA | c.94A>T (p.Lys32Ter) n.469A>T c.83+11A>T (n.83+11A>T) n.128A>T n.302A>T n.250A>T n.329-15605A>T n.343A>T n.341A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115013A>C | CA342807435 | LMNA | c.95A>C (p.Lys32Thr) n.470A>C c.83+12A>C (n.83+12A>C) n.129A>C n.303A>C n.251A>C n.329-15604A>C n.344A>C n.342A>C | ClinVar |
1 | g.156115013A>G | CA342807433 | LMNA | c.95A>G (p.Lys32Arg) n.470A>G c.83+12A>G (n.83+12A>G) n.129A>G n.303A>G n.251A>G n.329-15604A>G n.344A>G n.342A>G | |
1 | g.156115013A>T | CA342807437 | LMNA | c.95A>T (p.Lys32Met) n.470A>T c.83+12A>T (n.83+12A>T) n.129A>T n.303A>T n.251A>T n.329-15604A>T n.344A>T n.342A>T | |
1 | g.156115017_156115019del | CA2586967573 | LMNA | c.99_101del (p.Glu33del) n.474_476del c.83+16_83+18del (n.83+16_83+18del) n.133_135del n.307_309del n.255_257del n.329-15600_329-15598del n.348_350del n.346_348del | ClinVar |
1 | g.156115014G>A | CA054936 | LMNA | c.96G>A (p.Lys32=) n.471G>A c.83+13G>A (n.83+13G>A) n.130G>A n.304G>A n.252G>A n.329-15603G>A n.345G>A n.343G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156115014G>C | CA342807449 | LMNA | c.96G>C (p.Lys32Asn) n.471G>C c.83+13G>C (n.83+13G>C) n.130G>C n.304G>C n.252G>C n.329-15603G>C n.345G>C n.343G>C | |
1 | g.156115014G= | CA1200463930 | LMNA | c.96G= (p.Lys32=) n.471G= c.83+13G= (n.83+13G=) n.130G= n.304G= n.252G= n.329-15603G= n.345G= n.343G= | |
1 | g.156115014G>T | CA342807453 | LMNA | c.96G>T (p.Lys32Asn) n.471G>T c.83+13G>T (n.83+13G>T) n.130G>T n.304G>T n.252G>T n.329-15603G>T n.345G>T n.343G>T | |
1 | g.156115015G>A | CA342807460 | LMNA | c.97G>A (p.Glu33Lys) n.472G>A c.83+14G>A (n.83+14G>A) n.131G>A n.305G>A n.253G>A n.329-15602G>A n.346G>A n.344G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115015G>C | CA342807465 | LMNA | c.97G>C (p.Glu33Gln) n.472G>C c.83+14G>C (n.83+14G>C) n.131G>C n.305G>C n.253G>C n.329-15602G>C n.346G>C n.344G>C | ClinVar |
1 | g.156115015G>T | CA342807467 | LMNA | c.97G>T (p.Glu33Ter) n.472G>T c.83+14G>T (n.83+14G>T) n.131G>T n.305G>T n.253G>T n.329-15602G>T n.346G>T n.344G>T | |
1 | g.156115016A= | CA1143538294 | LMNA | c.98A= (p.Glu33=) n.473A= c.83+15A= (n.83+15A=) n.132A= n.306A= n.254A= n.329-15601A= n.347A= n.345A= | |
1 | g.156115016A>C | CA342807477 | LMNA | c.98A>C (p.Glu33Ala) n.473A>C c.83+15A>C (n.83+15A>C) n.132A>C n.306A>C n.254A>C n.329-15601A>C n.347A>C n.345A>C | |
1 | g.156115016A>G | CA018931 | LMNA | c.98A>G (p.Glu33Gly) n.473A>G c.83+15A>G (n.83+15A>G) n.132A>G n.306A>G n.254A>G n.329-15601A>G n.347A>G n.345A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115016A>T | CA342807475 | LMNA | c.98A>T (p.Glu33Val) n.473A>T c.83+15A>T (n.83+15A>T) n.132A>T n.306A>T n.254A>T n.329-15601A>T n.347A>T n.345A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115017G>A | CA421257394 | LMNA | c.99G>A (p.Glu33=) n.474G>A c.83+16G>A (n.83+16G>A) n.133G>A n.307G>A n.255G>A n.329-15600G>A n.348G>A n.346G>A | |
1 | g.156115017G>C | CA018946 | LMNA | c.99G>C (p.Glu33Asp) n.474G>C c.83+16G>C (n.83+16G>C) n.133G>C n.307G>C n.255G>C n.329-15600G>C n.348G>C n.346G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115017G= | CA1140664887 | LMNA | c.99G= (p.Glu33=) n.474G= c.83+16G= (n.83+16G=) n.133G= n.307G= n.255G= n.329-15600G= n.348G= n.346G= | |
1 | g.156115017G>T | CA018951 | LMNA | c.99G>T (p.Glu33Asp) n.474G>T c.83+16G>T (n.83+16G>T) n.133G>T n.307G>T n.255G>T n.329-15600G>T n.348G>T n.346G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115018G>A | CA10604308 | LMNA | c.100G>A (p.Asp34Asn) n.475G>A c.83+17G>A (n.83+17G>A) n.134G>A n.308G>A n.256G>A n.329-15599G>A n.349G>A n.347G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115018G>C | CA342807484 | LMNA | c.100G>C (p.Asp34His) n.475G>C c.83+17G>C (n.83+17G>C) n.134G>C n.308G>C n.256G>C n.329-15599G>C n.349G>C n.347G>C | |
1 | g.156115018G= | CA1200463931 | LMNA | c.100G= (p.Asp34=) n.475G= c.83+17G= (n.83+17G=) n.134G= n.308G= n.256G= n.329-15599G= n.349G= n.347G= | |
1 | g.156115018G>T | CA342807488 | LMNA | c.100G>T (p.Asp34Tyr) n.475G>T c.83+17G>T (n.83+17G>T) n.134G>T n.308G>T n.256G>T n.329-15599G>T n.349G>T n.347G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115019A>C | CA342807501 | LMNA | c.101A>C (p.Asp34Ala) n.476A>C c.83+18A>C (n.83+18A>C) n.135A>C n.309A>C n.257A>C n.329-15598A>C n.350A>C n.348A>C | |
1 | g.156115019A>G | CA342807513 | LMNA | c.101A>G (p.Asp34Gly) n.476A>G c.83+18A>G (n.83+18A>G) n.135A>G n.309A>G n.257A>G n.329-15598A>G n.350A>G n.348A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156115019A>T | CA342807509 | LMNA | c.101A>T (p.Asp34Val) n.476A>T c.83+18A>T (n.83+18A>T) n.135A>T n.309A>T n.257A>T n.329-15598A>T n.350A>T n.348A>T | |
1 | g.156115020C>A | CA342807518 | LMNA | c.102C>A (p.Asp34Glu) n.477C>A c.83+19C>A (n.83+19C>A) n.136C>A n.310C>A n.258C>A n.329-15597C>A n.351C>A n.349C>A | |
1 | g.156115020C>G | CA342807521 | LMNA | c.102C>G (p.Asp34Glu) n.477C>G c.83+19C>G (n.83+19C>G) n.136C>G n.310C>G n.258C>G n.329-15597C>G n.351C>G n.349C>G | |
1 | g.156115020C>T | CA421257414 | LMNA | c.102C>T (p.Asp34=) n.477C>T c.83+19C>T (n.83+19C>T) n.136C>T n.310C>T n.258C>T n.329-15597C>T n.351C>T n.349C>T | ClinVar |
1 | g.156115021C>A | CA342807527 | LMNA | c.103C>A (p.Leu35Met) n.478C>A c.83+20C>A (n.83+20C>A) n.137C>A n.311C>A n.259C>A n.329-15596C>A n.352C>A n.350C>A | |
1 | g.156115021C= | CA1140644844 | LMNA | c.103C= (p.Leu35=) n.478C= c.83+20C= (n.83+20C=) n.137C= n.311C= n.259C= n.329-15596C= n.352C= n.350C= | |
1 | g.156115021C>G | CA016462 | LMNA | c.103C>G (p.Leu35Val) n.478C>G c.83+20C>G (n.83+20C>G) n.137C>G n.311C>G n.259C>G n.329-15596C>G n.352C>G n.350C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115021C>T | CA421257416 | LMNA | c.103C>T (p.Leu35=) n.478C>T c.83+20C>T (n.83+20C>T) n.137C>T n.311C>T n.259C>T n.329-15596C>T n.352C>T n.350C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156115022_156115024del | CA2586967574 | LMNA | c.104_106del (p.Leu35del) n.479_481del c.83+21_83+23del (n.83+21_83+23del) n.138_140del n.312_314del n.260_262del n.329-15595_329-15593del n.353_355del n.351_353del | |
1 | g.156115022T>A | CA342807536 | LMNA | c.104T>A (p.Leu35Gln) n.479T>A c.83+21T>A (n.83+21T>A) n.138T>A n.312T>A n.260T>A n.329-15595T>A n.353T>A n.351T>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156115022T>C | CA016503 | LMNA | c.104T>C (p.Leu35Pro) n.479T>C c.83+21T>C (n.83+21T>C) n.138T>C n.312T>C n.260T>C n.329-15595T>C n.353T>C n.351T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115022T>G | CA342807542 | LMNA | c.104T>G (p.Leu35Arg) n.479T>G c.83+21T>G (n.83+21T>G) n.138T>G n.312T>G n.260T>G n.329-15595T>G n.353T>G n.351T>G | |
1 | g.156115022T= | CA1143538295 | LMNA | c.104T= (p.Leu35=) n.479T= c.83+21T= (n.83+21T=) n.138T= n.312T= n.260T= n.329-15595T= n.353T= n.351T= | |
1 | g.156115023G>A | CA421257419 | LMNA | c.105G>A (p.Leu35=) n.480G>A c.83+22G>A (n.83+22G>A) n.139G>A n.313G>A n.261G>A n.329-15594G>A n.354G>A n.352G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115023G>C | CA421257420 | LMNA | c.105G>C (p.Leu35=) n.480G>C c.83+22G>C (n.83+22G>C) n.139G>C n.313G>C n.261G>C n.329-15594G>C n.354G>C n.352G>C | |
1 | g.156115023G>T | CA421257422 | LMNA | c.105G>T (p.Leu35=) n.480G>T c.83+22G>T (n.83+22G>T) n.139G>T n.313G>T n.261G>T n.329-15594G>T n.354G>T n.352G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115024C>A | CA342807550 | LMNA | c.106C>A (p.Gln36Lys) n.481C>A c.83+23C>A (n.83+23C>A) n.140C>A n.314C>A n.262C>A n.329-15593C>A n.355C>A n.353C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115024C= | CA1143538296 | LMNA | c.106C= (p.Gln36=) n.481C= c.83+23C= (n.83+23C=) n.140C= n.314C= n.262C= n.329-15593C= n.355C= n.353C= | |
1 | g.156115024C>G | CA342807554 | LMNA | c.106C>G (p.Gln36Glu) n.481C>G c.83+23C>G (n.83+23C>G) n.140C>G n.314C>G n.262C>G n.329-15593C>G n.355C>G n.353C>G | |
1 | g.156115024C>T | CA016550 | LMNA | c.106C>T (p.Gln36Ter) n.481C>T c.83+23C>T (n.83+23C>T) n.140C>T n.314C>T n.262C>T n.329-15593C>T n.355C>T n.353C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115025A>C | CA342807572 | LMNA | c.107A>C (p.Gln36Pro) n.482A>C c.83+24A>C (n.83+24A>C) n.141A>C n.315A>C n.263A>C n.329-15592A>C n.356A>C n.354A>C | ClinVar |
1 | g.156115025A>G | CA342807567 | LMNA | c.107A>G (p.Gln36Arg) n.482A>G c.83+24A>G (n.83+24A>G) n.141A>G n.315A>G n.263A>G n.329-15592A>G n.356A>G n.354A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156115025A>T | CA342807563 | LMNA | c.107A>T (p.Gln36Leu) n.482A>T c.83+24A>T (n.83+24A>T) n.141A>T n.315A>T n.263A>T n.329-15592A>T n.356A>T n.354A>T | |
1 | g.156115027_156115029dup | CA2586967575 | LMNA | c.109_111dup (p.Glu37_Leu38insGlu) n.484_486dup c.83+26_83+28dup (n.83+26_83+28dup) n.143_145dup n.317_319dup n.265_267dup n.329-15590_329-15588dup n.358_360dup n.356_358dup | |
1 | g.156115026G>A | CA421257428 | LMNA | c.108G>A (p.Gln36=) n.483G>A c.83+25G>A (n.83+25G>A) n.142G>A n.316G>A n.264G>A n.329-15591G>A n.357G>A n.355G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115026G>C | CA342807575 | LMNA | c.108G>C (p.Gln36His) n.483G>C c.83+25G>C (n.83+25G>C) n.142G>C n.316G>C n.264G>C n.329-15591G>C n.357G>C n.355G>C | |
1 | g.156115026G>T | CA342807583 | LMNA | c.108G>T (p.Gln36His) n.483G>T c.83+25G>T (n.83+25G>T) n.142G>T n.316G>T n.264G>T n.329-15591G>T n.357G>T n.355G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115027G>A | CA342807590 | LMNA | c.109G>A (p.Glu37Lys) n.484G>A c.83+26G>A (n.83+26G>A) n.143G>A n.317G>A n.265G>A n.329-15590G>A n.358G>A n.356G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115027G>C | CA342807592 | LMNA | c.109G>C (p.Glu37Gln) n.484G>C c.83+26G>C (n.83+26G>C) n.143G>C n.317G>C n.265G>C n.329-15590G>C n.358G>C n.356G>C | |
1 | g.156115027G= | CA1200463932 | LMNA | c.109G= (p.Glu37=) n.484G= c.83+26G= (n.83+26G=) n.143G= n.317G= n.265G= n.329-15590G= n.358G= n.356G= | |
1 | g.156115027G>T | CA342807599 | LMNA | c.109G>T (p.Glu37Ter) n.484G>T c.83+26G>T (n.83+26G>T) n.143G>T n.317G>T n.265G>T n.329-15590G>T n.358G>T n.356G>T | |
1 | g.156115028A>C | CA342807610 | LMNA | c.110A>C (p.Glu37Ala) n.485A>C c.83+27A>C (n.83+27A>C) n.144A>C n.318A>C n.266A>C n.329-15589A>C n.359A>C n.357A>C | |
1 | g.156115028A>G | CA342807606 | LMNA | c.110A>G (p.Glu37Gly) n.485A>G c.83+27A>G (n.83+27A>G) n.144A>G n.318A>G n.266A>G n.329-15589A>G n.359A>G n.357A>G | ClinVar |
1 | g.156115028A>T | CA342807603 | LMNA | c.110A>T (p.Glu37Val) n.485A>T c.83+27A>T (n.83+27A>T) n.144A>T n.318A>T n.266A>T n.329-15589A>T n.359A>T n.357A>T | |
1 | g.156115029G>A | CA10587413 | LMNA | c.111G>A (p.Glu37=) n.486G>A c.83+28G>A (n.83+28G>A) n.145G>A n.319G>A n.267G>A n.329-15588G>A n.360G>A n.358G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156115029G>C | CA342807618 | LMNA | c.111G>C (p.Glu37Asp) n.486G>C c.83+28G>C (n.83+28G>C) n.145G>C n.319G>C n.267G>C n.329-15588G>C n.360G>C n.358G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156115029G= | CA1200463933 | LMNA | c.111G= (p.Glu37=) n.486G= c.83+28G= (n.83+28G=) n.145G= n.319G= n.267G= n.329-15588G= n.360G= n.358G= | |
1 | g.156115029G>T | CA342807621 | LMNA | c.111G>T (p.Glu37Asp) n.486G>T c.83+28G>T (n.83+28G>T) n.145G>T n.319G>T n.267G>T n.329-15588G>T n.360G>T n.358G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115030C>A | CA342807625 | LMNA | c.112C>A (p.Leu38Ile) n.487C>A c.83+29C>A (n.83+29C>A) n.146C>A n.320C>A n.268C>A n.329-15587C>A n.361C>A n.359C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115030C>G | CA342807628 | LMNA | c.112C>G (p.Leu38Val) n.487C>G c.83+29C>G (n.83+29C>G) n.146C>G n.320C>G n.268C>G n.329-15587C>G n.361C>G n.359C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115030C>T | CA342807643 | LMNA | c.112C>T (p.Leu38Phe) n.487C>T c.83+29C>T (n.83+29C>T) n.146C>T n.320C>T n.268C>T n.329-15587C>T n.361C>T n.359C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115031T>A | CA342807647 | LMNA | c.113T>A (p.Leu38His) n.488T>A c.83+30T>A (n.83+30T>A) n.147T>A n.321T>A n.269T>A n.329-15586T>A n.362T>A n.360T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115031T>C | CA342807654 | LMNA | c.113T>C (p.Leu38Pro) n.488T>C c.83+30T>C (n.83+30T>C) n.147T>C n.321T>C n.269T>C n.329-15586T>C n.362T>C n.360T>C | |
1 | g.156115031T>G | CA342807651 | LMNA | c.113T>G (p.Leu38Arg) n.488T>G c.83+30T>G (n.83+30T>G) n.147T>G n.321T>G n.269T>G n.329-15586T>G n.362T>G n.360T>G | |
1 | g.156115031T= | CA1200463934 | LMNA | c.113T= (p.Leu38=) n.488T= c.83+30T= (n.83+30T=) n.147T= n.321T= n.269T= n.329-15586T= n.362T= n.360T= | |
1 | g.156115032C>A | CA421257437 | LMNA | c.114C>A (p.Leu38=) n.489C>A c.83+31C>A (n.83+31C>A) n.148C>A n.322C>A n.270C>A n.329-15585C>A n.363C>A n.361C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115032C= | CA1200463935 | LMNA | c.114C= (p.Leu38=) n.489C= c.83+31C= (n.83+31C=) n.148C= n.322C= n.270C= n.329-15585C= n.363C= n.361C= | |
1 | g.156115032C>G | CA421257438 | LMNA | c.114C>G (p.Leu38=) n.489C>G c.83+31C>G (n.83+31C>G) n.148C>G n.322C>G n.270C>G n.329-15585C>G n.363C>G n.361C>G | |
1 | g.156115032C>T | CA421257439 | LMNA | c.114C>T (p.Leu38=) n.489C>T c.83+31C>T (n.83+31C>T) n.148C>T n.322C>T n.270C>T n.329-15585C>T n.363C>T n.361C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115033A= | CA1143538297 | LMNA | c.115A= (p.Asn39=) n.490A= c.83+32A= (n.83+32A=) n.149A= n.323A= n.271A= n.329-15584A= n.364A= n.362A= | |
1 | g.156115033A>C | CA342807660 | LMNA | c.115A>C (p.Asn39His) n.490A>C c.83+32A>C (n.83+32A>C) n.149A>C n.323A>C n.271A>C n.329-15584A>C n.364A>C n.362A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115033A>G | CA342807663 | LMNA | c.115A>G (p.Asn39Asp) n.490A>G c.83+32A>G (n.83+32A>G) n.149A>G n.323A>G n.271A>G n.329-15584A>G n.364A>G n.362A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156115033A>T | CA016791 | LMNA | c.115A>T (p.Asn39Tyr) n.490A>T c.83+32A>T (n.83+32A>T) n.149A>T n.323A>T n.271A>T n.329-15584A>T n.364A>T n.362A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115034A= | CA1140665837 | LMNA | c.116A= (p.Asn39=) n.491A= c.83+33A= (n.83+33A=) n.150A= n.324A= n.272A= n.329-15583A= n.365A= n.363A= | |
1 | g.156115034A>C | CA342807674 | LMNA | c.116A>C (p.Asn39Thr) n.491A>C c.83+33A>C (n.83+33A>C) n.150A>C n.324A>C n.272A>C n.329-15583A>C n.365A>C n.363A>C | |
1 | g.156115034A>G | CA016815 | LMNA | c.116A>G (p.Asn39Ser) n.491A>G c.83+33A>G (n.83+33A>G) n.150A>G n.324A>G n.272A>G n.329-15583A>G n.365A>G n.363A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115034A>T | CA342807683 | LMNA | c.116A>T (p.Asn39Ile) n.491A>T c.83+33A>T (n.83+33A>T) n.150A>T n.324A>T n.272A>T n.329-15583A>T n.365A>T n.363A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115035T>A | CA342807688 | LMNA | c.117T>A (p.Asn39Lys) n.492T>A c.83+34T>A (n.83+34T>A) n.151T>A n.325T>A n.273T>A n.329-15582T>A n.366T>A n.364T>A | ClinVar |
1 | g.156115035T>C | CA421257447 | LMNA | c.117T>C (p.Asn39=) n.492T>C c.83+34T>C (n.83+34T>C) n.151T>C n.325T>C n.273T>C n.329-15582T>C n.366T>C n.364T>C | |
1 | g.156115035T>G | CA342807691 | LMNA | c.117T>G (p.Asn39Lys) n.492T>G c.83+34T>G (n.83+34T>G) n.151T>G n.325T>G n.273T>G n.329-15582T>G n.366T>G n.364T>G | ClinVar |
1 | g.156115036G>A | CA342807704 | LMNA | c.118G>A (p.Asp40Asn) n.493G>A c.83+35G>A (n.83+35G>A) n.152G>A n.326G>A n.274G>A n.329-15581G>A n.367G>A n.365G>A | ClinVar |
1 | g.156115036G>C | CA342807710 | LMNA | c.118G>C (p.Asp40His) n.493G>C c.83+35G>C (n.83+35G>C) n.152G>C n.326G>C n.274G>C n.329-15581G>C n.367G>C n.365G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156115036G>T | CA342807717 | LMNA | c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.493G>T c.83+35G>T (n.83+35G>T) n.152G>T n.326G>T n.274G>T n.329-15581G>T n.367G>T n.365G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115037A>C | CA342807725 | LMNA | c.119A>C (p.Asp40Ala) n.494A>C c.83+36A>C (n.83+36A>C) n.153A>C n.327A>C n.275A>C n.329-15580A>C n.368A>C n.366A>C | |
1 | g.156115037A>G | CA342807724 | LMNA | c.119A>G (p.Asp40Gly) n.494A>G c.83+36A>G (n.83+36A>G) n.153A>G n.327A>G n.275A>G n.329-15580A>G n.368A>G n.366A>G | |
1 | g.156115037A>T | CA342807723 | LMNA | c.119A>T (p.Asp40Val) n.494A>T c.83+36A>T (n.83+36A>T) n.153A>T n.327A>T n.275A>T n.329-15580A>T n.368A>T n.366A>T | |
1 | g.156115038T>A | CA342807728 | LMNA | c.120T>A (p.Asp40Glu) n.495T>A c.83+37T>A (n.83+37T>A) n.154T>A n.328T>A n.276T>A n.329-15579T>A n.369T>A n.367T>A | |
1 | g.156115038T>C | CA421257451 | LMNA | c.120T>C (p.Asp40=) n.495T>C c.83+37T>C (n.83+37T>C) n.154T>C n.328T>C n.276T>C n.329-15579T>C n.369T>C n.367T>C | |
1 | g.156115038T>G | CA342807730 | LMNA | c.120T>G (p.Asp40Glu) n.495T>G c.83+37T>G (n.83+37T>G) n.154T>G n.328T>G n.276T>G n.329-15579T>G n.369T>G n.367T>G | |
1 | g.156115039C>A | CA342807733 | LMNA | c.121C>A (p.Arg41Ser) n.496C>A c.83+38C>A (n.83+38C>A) n.155C>A n.329C>A n.277C>A n.329-15578C>A n.370C>A n.368C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115039C= | CA1200463936 | LMNA | c.121C= (p.Arg41=) n.496C= c.83+38C= (n.83+38C=) n.155C= n.329C= n.277C= n.329-15578C= n.370C= n.368C= | |
1 | g.156115039C>G | CA342807738 | LMNA | c.121C>G (p.Arg41Gly) n.496C>G c.83+38C>G (n.83+38C>G) n.155C>G n.329C>G n.277C>G n.329-15578C>G n.370C>G n.368C>G | |
1 | g.156115039C>T | CA342807740 | LMNA | c.121C>T (p.Arg41Cys) n.496C>T c.83+38C>T (n.83+38C>T) n.155C>T n.329C>T n.277C>T n.329-15578C>T n.370C>T n.368C>T | ClinVar |
1 | g.156115040G>A | CA16609885 | LMNA | c.122G>A (p.Arg41His) n.497G>A c.83+39G>A (n.83+39G>A) n.156G>A n.330G>A n.278G>A n.329-15577G>A n.371G>A n.369G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115040G>C | CA342807746 | LMNA | c.122G>C (p.Arg41Pro) n.497G>C c.83+39G>C (n.83+39G>C) n.156G>C n.330G>C n.278G>C n.329-15577G>C n.371G>C n.369G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115040G= | CA1200463937 | LMNA | c.122G= (p.Arg41=) n.497G= c.83+39G= (n.83+39G=) n.156G= n.330G= n.278G= n.329-15577G= n.371G= n.369G= | |
1 | g.156115040G>T | CA342807753 | LMNA | c.122G>T (p.Arg41Leu) n.497G>T c.83+39G>T (n.83+39G>T) n.156G>T n.330G>T n.278G>T n.329-15577G>T n.371G>T n.369G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115041C>A | CA421257457 | LMNA | c.123C>A (p.Arg41=) n.498C>A c.83+40C>A (n.83+40C>A) n.157C>A n.331C>A n.279C>A n.329-15576C>A n.372C>A n.370C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115041C= | CA1200463938 | LMNA | c.123C= (p.Arg41=) n.498C= c.83+40C= (n.83+40C=) n.157C= n.331C= n.279C= n.329-15576C= n.372C= n.370C= | |
1 | g.156115041C>G | CA421257459 | LMNA | c.123C>G (p.Arg41=) n.498C>G c.83+40C>G (n.83+40C>G) n.157C>G n.331C>G n.279C>G n.329-15576C>G n.372C>G n.370C>G | |
1 | g.156115041C>T | CA421257460 | LMNA | c.123C>T (p.Arg41=) n.498C>T c.83+40C>T (n.83+40C>T) n.157C>T n.331C>T n.279C>T n.329-15576C>T n.372C>T n.370C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115042T>A | CA342807755 | LMNA | c.124T>A (p.Leu42Met) n.499T>A c.83+41T>A (n.83+41T>A) n.158T>A n.332T>A n.280T>A n.329-15575T>A n.373T>A n.371T>A | |
1 | g.156115042T>C | CA421257461 | LMNA | c.124T>C (p.Leu42=) n.499T>C c.83+41T>C (n.83+41T>C) n.158T>C n.332T>C n.280T>C n.329-15575T>C n.373T>C n.371T>C | ClinVar |
1 | g.156115042T>G | CA342807762 | LMNA | c.124T>G (p.Leu42Val) n.499T>G c.83+41T>G (n.83+41T>G) n.158T>G n.332T>G n.280T>G n.329-15575T>G n.373T>G n.371T>G | |
1 | g.156115043T>A | CA342807766 | LMNA | c.125T>A (p.Leu42Ter) n.500T>A c.83+42T>A (n.83+42T>A) n.159T>A n.333T>A n.281T>A n.329-15574T>A n.374T>A n.372T>A | |
1 | g.156115043T>C | CA342807769 | LMNA | c.125T>C (p.Leu42Ser) n.500T>C c.83+42T>C (n.83+42T>C) n.159T>C n.333T>C n.281T>C n.329-15574T>C n.374T>C n.372T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115043T>G | CA342807772 | LMNA | c.125T>G (p.Leu42Trp) n.500T>G c.83+42T>G (n.83+42T>G) n.159T>G n.333T>G n.281T>G n.329-15574T>G n.374T>G n.372T>G | |
1 | g.156115044G>A | CA421257468 | LMNA | c.126G>A (p.Leu42=) n.501G>A c.83+43G>A (n.83+43G>A) n.160G>A n.334G>A n.282G>A n.329-15573G>A n.375G>A n.373G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115044G>C | CA342807779 | LMNA | c.126G>C (p.Leu42Phe) n.501G>C c.83+43G>C (n.83+43G>C) n.160G>C n.334G>C n.282G>C n.329-15573G>C n.375G>C n.373G>C | |
1 | g.156115044G>T | CA342807783 | LMNA | c.126G>T (p.Leu42Phe) n.501G>T c.83+43G>T (n.83+43G>T) n.160G>T n.334G>T n.282G>T n.329-15573G>T n.375G>T n.373G>T | |
1 | g.156115045G>A | CA016942 | LMNA | c.127G>A (p.Ala43Thr) n.502G>A c.83+44G>A (n.83+44G>A) n.161G>A n.335G>A n.283G>A n.329-15572G>A n.376G>A n.374G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115045G>C | CA342807798 | LMNA | c.127G>C (p.Ala43Pro) n.502G>C c.83+44G>C (n.83+44G>C) n.161G>C n.335G>C n.283G>C n.329-15572G>C n.376G>C n.374G>C | |
1 | g.156115045G= | CA1140704958 | LMNA | c.127G= (p.Ala43=) n.502G= c.83+44G= (n.83+44G=) n.161G= n.335G= n.283G= n.329-15572G= n.376G= n.374G= | |
1 | g.156115045G>T | CA342807794 | LMNA | c.127G>T (p.Ala43Ser) n.502G>T c.83+44G>T (n.83+44G>T) n.161G>T n.335G>T n.283G>T n.329-15572G>T n.376G>T n.374G>T | |
1 | g.156115046C>A | CA342807802 | LMNA | c.128C>A (p.Ala43Glu) n.503C>A c.84-45C>A (n.84-45C>A) n.162C>A n.336C>A n.284C>A n.329-15571C>A n.377C>A n.375C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115046C>G | CA342807805 | LMNA | c.128C>G (p.Ala43Gly) n.503C>G c.84-45C>G (n.84-45C>G) n.162C>G n.336C>G n.284C>G n.329-15571C>G n.377C>G n.375C>G | |
1 | g.156115046C>T | CA342807807 | LMNA | c.128C>T (p.Ala43Val) n.503C>T c.84-45C>T (n.84-45C>T) n.162C>T n.336C>T n.284C>T n.329-15571C>T n.377C>T n.375C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115047G>A | CA421257473 | LMNA | c.129G>A (p.Ala43=) n.504G>A c.84-44G>A (n.84-44G>A) n.163G>A n.337G>A n.285G>A n.329-15570G>A n.378G>A n.376G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115047G>C | CA421257474 | LMNA | c.129G>C (p.Ala43=) n.504G>C c.84-44G>C (n.84-44G>C) n.163G>C n.337G>C n.285G>C n.329-15570G>C n.378G>C n.376G>C | ClinVar |
1 | g.156115047G= | CA1200463939 | LMNA | c.129G= (p.Ala43=) n.504G= c.84-44G= (n.84-44G=) n.163G= n.337G= n.285G= n.329-15570G= n.378G= n.376G= | |
1 | g.156115047G>T | CA421257475 | LMNA | c.129G>T (p.Ala43=) n.504G>T c.84-44G>T (n.84-44G>T) n.163G>T n.337G>T n.285G>T n.329-15570G>T n.378G>T n.376G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115048G>A | CA342807812 | LMNA | c.130G>A (p.Val44Ile) n.505G>A c.84-43G>A (n.84-43G>A) n.164G>A n.338G>A n.329-15569G>A n.379G>A n.377G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115048G>C | CA342807813 | LMNA | c.130G>C (p.Val44Leu) n.505G>C c.84-43G>C (n.84-43G>C) n.164G>C n.338G>C n.329-15569G>C n.379G>C n.377G>C | |
1 | g.156115048G= | CA1200463940 | LMNA | c.130G= (p.Val44=) n.505G= c.84-43G= (n.84-43G=) n.164G= n.338G= n.329-15569G= n.379G= n.377G= | |
1 | g.156115048G>T | CA16043361 | LMNA | c.130G>T (p.Val44Phe) n.505G>T c.84-43G>T (n.84-43G>T) n.164G>T n.338G>T n.329-15569G>T n.379G>T n.377G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115049T>A | CA342807815 | LMNA | c.131T>A (p.Val44Asp) n.506T>A c.84-42T>A (n.84-42T>A) n.165T>A n.339T>A n.329-15568T>A n.380T>A n.378T>A | |
1 | g.156115049T>C | CA342807819 | LMNA | c.131T>C (p.Val44Ala) n.506T>C c.84-42T>C (n.84-42T>C) n.165T>C n.339T>C n.329-15568T>C n.380T>C n.378T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156115049T>G | CA342807821 | LMNA | c.131T>G (p.Val44Gly) n.506T>G c.84-42T>G (n.84-42T>G) n.165T>G n.339T>G n.329-15568T>G n.380T>G n.378T>G | |
1 | g.156115050C>A | CA421257478 | LMNA | c.132C>A (p.Val44=) n.507C>A c.84-41C>A (n.84-41C>A) n.166C>A n.340C>A n.329-15567C>A n.381C>A n.379C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115050C= | CA1200463941 | LMNA | c.132C= (p.Val44=) n.507C= c.84-41C= (n.84-41C=) n.166C= n.340C= n.329-15567C= n.381C= n.379C= | |
1 | g.156115050C>G | CA049900 | LMNA | c.132C>G (p.Val44=) n.507C>G c.84-41C>G (n.84-41C>G) n.166C>G n.340C>G n.329-15567C>G n.381C>G n.379C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115050C>T | CA421257479 | LMNA | c.132C>T (p.Val44=) n.507C>T c.84-41C>T (n.84-41C>T) n.166C>T n.340C>T n.329-15567C>T n.381C>T n.379C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115051T>A | CA342807835 | LMNA | c.133T>A (p.Tyr45Asn) n.508T>A c.84-40T>A (n.84-40T>A) n.167T>A n.341T>A n.329-15566T>A n.382T>A n.380T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115051T>C | CA342807839 | LMNA | c.133T>C (p.Tyr45His) n.508T>C c.84-40T>C (n.84-40T>C) n.167T>C n.341T>C n.329-15566T>C n.382T>C n.380T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115051T>G | CA342807833 | LMNA | c.133T>G (p.Tyr45Asp) n.508T>G c.84-40T>G (n.84-40T>G) n.167T>G n.341T>G n.329-15566T>G n.382T>G n.380T>G | |
1 | g.156115051T= | CA1200463942 | LMNA | c.133T= (p.Tyr45=) n.508T= c.84-40T= (n.84-40T=) n.167T= n.341T= n.329-15566T= n.382T= n.380T= | |
1 | g.156115052A= | CA1140672511 | LMNA | c.134A= (p.Tyr45=) n.509A= c.84-39A= (n.84-39A=) n.168A= n.342A= n.329-15565A= n.383A= n.381A= | |
1 | g.156115052A>C | CA342807842 | LMNA | c.134A>C (p.Tyr45Ser) n.509A>C c.84-39A>C (n.84-39A>C) n.168A>C n.342A>C n.329-15565A>C n.383A>C n.381A>C | |
1 | g.156115052A>G | CA017029 | LMNA | c.134A>G (p.Tyr45Cys) n.509A>G c.84-39A>G (n.84-39A>G) n.168A>G n.342A>G n.329-15565A>G n.383A>G n.381A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115052A>T | CA342807843 | LMNA | c.134A>T (p.Tyr45Phe) n.509A>T c.84-39A>T (n.84-39A>T) n.168A>T n.342A>T n.329-15565A>T n.383A>T n.381A>T | |
1 | g.156115053C>A | CA342807846 | LMNA | c.135C>A (p.Tyr45Ter) n.510C>A c.84-38C>A (n.84-38C>A) n.169C>A n.343C>A n.329-15564C>A n.384C>A n.382C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115053C>G | CA342807859 | LMNA | c.135C>G (p.Tyr45Ter) n.510C>G c.84-38C>G (n.84-38C>G) n.169C>G n.343C>G n.329-15564C>G n.384C>G n.382C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115053C>T | CA421257487 | LMNA | c.135C>T (p.Tyr45=) n.510C>T c.84-38C>T (n.84-38C>T) n.169C>T n.343C>T n.329-15564C>T n.384C>T n.382C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115054A= | CA1143538298 | LMNA | c.136A= (p.Ile46=) n.511A= c.84-37A= (n.84-37A=) n.170A= n.344A= n.329-15563A= n.385A= n.383A= | |
1 | g.156115054A>C | CA342807863 | LMNA | c.136A>C (p.Ile46Leu) n.511A>C c.84-37A>C (n.84-37A>C) n.170A>C n.344A>C n.329-15563A>C n.385A>C n.383A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115054A>G | CA017105 | LMNA | c.136A>G (p.Ile46Val) n.511A>G c.84-37A>G (n.84-37A>G) n.170A>G n.344A>G n.329-15563A>G n.385A>G n.383A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115054A>T | CA342807864 | LMNA | c.136A>T (p.Ile46Phe) n.511A>T c.84-37A>T (n.84-37A>T) n.170A>T n.344A>T n.329-15563A>T n.385A>T n.383A>T | |
1 | g.156115055T>A | CA16609881 | LMNA | c.137T>A (p.Ile46Asn) n.512T>A c.84-36T>A (n.84-36T>A) n.171T>A n.345T>A n.329-15562T>A n.386T>A n.384T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115055T>C | CA342807870 | LMNA | c.137T>C (p.Ile46Thr) n.512T>C c.84-36T>C (n.84-36T>C) n.171T>C n.345T>C n.329-15562T>C n.386T>C n.384T>C | |
1 | g.156115055T>G | CA342807875 | LMNA | c.137T>G (p.Ile46Ser) n.512T>G c.84-36T>G (n.84-36T>G) n.171T>G n.345T>G n.329-15562T>G n.386T>G n.384T>G | |
1 | g.156115055T= | CA1200463943 | LMNA | c.137T= (p.Ile46=) n.512T= c.84-36T= (n.84-36T=) n.171T= n.345T= n.329-15562T= n.386T= n.384T= | |
1 | g.156115056C>A | CA421257493 | LMNA | c.138C>A (p.Ile46=) n.513C>A c.84-35C>A (n.84-35C>A) n.172C>A n.346C>A n.329-15561C>A n.387C>A n.385C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115056C= | CA1200463944 | LMNA | c.138C= (p.Ile46=) n.513C= c.84-35C= (n.84-35C=) n.172C= n.346C= n.329-15561C= n.387C= n.385C= | |
1 | g.156115056C>G | CA342807879 | LMNA | c.138C>G (p.Ile46Met) n.513C>G c.84-35C>G (n.84-35C>G) n.172C>G n.346C>G n.329-15561C>G n.387C>G n.385C>G | |
1 | g.156115056C>T | CA421257495 | LMNA | c.138C>T (p.Ile46=) n.513C>T c.84-35C>T (n.84-35C>T) n.172C>T n.346C>T n.329-15561C>T n.387C>T n.385C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115057G>A | CA10605149 | LMNA | c.139G>A (p.Asp47Asn) n.514G>A c.84-34G>A (n.84-34G>A) n.173G>A n.347G>A n.329-15560G>A n.388G>A n.386G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115057G>C | CA017185 | LMNA | c.139G>C (p.Asp47His) n.514G>C c.84-34G>C (n.84-34G>C) n.173G>C n.347G>C n.329-15560G>C n.388G>C n.386G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115057G= | CA1143538299 | LMNA | c.139G= (p.Asp47=) n.514G= c.84-34G= (n.84-34G=) n.173G= n.347G= n.329-15560G= n.388G= n.386G= | |
1 | g.156115057G>T | CA342807883 | LMNA | c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.514G>T c.84-34G>T (n.84-34G>T) n.173G>T n.347G>T n.329-15560G>T n.388G>T n.386G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156115058A>C | CA342807899 | LMNA | c.140A>C (p.Asp47Ala) n.515A>C c.84-33A>C (n.84-33A>C) n.174A>C n.348A>C n.329-15559A>C n.389A>C n.387A>C | |
1 | g.156115058A>G | CA342807901 | LMNA | c.140A>G (p.Asp47Gly) n.515A>G c.84-33A>G (n.84-33A>G) n.174A>G n.348A>G n.329-15559A>G n.389A>G n.387A>G | |
1 | g.156115058A>T | CA342807907 | LMNA | c.140A>T (p.Asp47Val) n.515A>T c.84-33A>T (n.84-33A>T) n.174A>T n.348A>T n.329-15559A>T n.389A>T n.387A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115059C>A | CA342807911 | LMNA | c.141C>A (p.Asp47Glu) n.516C>A c.84-32C>A (n.84-32C>A) n.175C>A n.349C>A n.329-15558C>A n.390C>A n.388C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115059C= | CA1200463945 | LMNA | c.141C= (p.Asp47=) n.516C= c.84-32C= (n.84-32C=) n.175C= n.349C= n.329-15558C= n.390C= n.388C= | |
1 | g.156115059C>G | CA342807915 | LMNA | c.141C>G (p.Asp47Glu) n.516C>G c.84-32C>G (n.84-32C>G) n.175C>G n.349C>G n.329-15558C>G n.390C>G n.388C>G | |
1 | g.156115059C>T | CA421257502 | LMNA | c.141C>T (p.Asp47=) n.516C>T c.84-32C>T (n.84-32C>T) n.175C>T n.349C>T n.329-15558C>T n.390C>T n.388C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115060C>A | CA342807937 | LMNA | c.142C>A (p.Arg48Ser) n.517C>A c.84-31C>A (n.84-31C>A) n.176C>A n.350C>A n.329-15557C>A n.391C>A n.389C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115060C= | CA1200463946 | LMNA | c.142C= (p.Arg48=) n.517C= c.84-31C= (n.84-31C=) n.176C= n.350C= n.329-15557C= n.391C= n.389C= | |
1 | g.156115060C>G | CA050260 | LMNA | c.142C>G (p.Arg48Gly) n.517C>G c.84-31C>G (n.84-31C>G) n.176C>G n.350C>G n.329-15557C>G n.391C>G n.389C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115060C>T | CA342807923 | LMNA | c.142C>T (p.Arg48Cys) n.517C>T c.84-31C>T (n.84-31C>T) n.176C>T n.350C>T n.329-15557C>T n.391C>T n.389C>T | |
1 | g.156115061G>A | CA342807943 | LMNA | c.143G>A (p.Arg48His) n.518G>A c.84-30G>A (n.84-30G>A) n.177G>A n.351G>A n.329-15556G>A n.392G>A n.390G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156115061G>C | CA342807944 | LMNA | c.143G>C (p.Arg48Pro) n.518G>C c.84-30G>C (n.84-30G>C) n.177G>C n.351G>C n.329-15556G>C n.392G>C n.390G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115061G= | CA1200463947 | LMNA | c.143G= (p.Arg48=) n.518G= c.84-30G= (n.84-30G=) n.177G= n.351G= n.329-15556G= n.392G= n.390G= | |
1 | g.156115061G>T | CA342807945 | LMNA | c.143G>T (p.Arg48Leu) n.518G>T c.84-30G>T (n.84-30G>T) n.177G>T n.351G>T n.329-15556G>T n.392G>T n.390G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115062T>A | CA421257505 | LMNA | c.144T>A (p.Arg48=) n.519T>A c.84-29T>A (n.84-29T>A) n.178T>A n.352T>A n.329-15555T>A n.393T>A n.391T>A | |
1 | g.156115062T>C | CA421257506 | LMNA | c.144T>C (p.Arg48=) n.519T>C c.84-29T>C (n.84-29T>C) n.178T>C n.352T>C n.329-15555T>C n.393T>C n.391T>C | |
1 | g.156115062T>G | CA421257507 | LMNA | c.144T>G (p.Arg48=) n.519T>G c.84-29T>G (n.84-29T>G) n.178T>G n.352T>G n.329-15555T>G n.393T>G n.391T>G | |
1 | g.156115063G>A | CA342807946 | LMNA | c.145G>A (p.Val49Met) n.520G>A c.84-28G>A (n.84-28G>A) n.179G>A n.353G>A n.329-15554G>A n.394G>A n.392G>A | |
1 | g.156115063G>C | CA10584110 | LMNA | c.145G>C (p.Val49Leu) n.520G>C c.84-28G>C (n.84-28G>C) n.179G>C n.353G>C n.329-15554G>C n.394G>C n.392G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115063G= | CA1200463948 | LMNA | c.145G= (p.Val49=) n.520G= c.84-28G= (n.84-28G=) n.179G= n.353G= n.329-15554G= n.394G= n.392G= | |
1 | g.156115063G>T | CA342807952 | LMNA | c.145G>T (p.Val49Leu) n.520G>T c.84-28G>T (n.84-28G>T) n.179G>T n.353G>T n.329-15554G>T n.394G>T n.392G>T | ClinVar |
1 | g.156115064T>A | CA342807955 | LMNA | c.146T>A (p.Val49Glu) n.521T>A c.84-27T>A (n.84-27T>A) n.180T>A n.354T>A n.329-15553T>A n.395T>A n.393T>A | |
1 | g.156115064T>C | CA342807962 | LMNA | c.146T>C (p.Val49Ala) n.521T>C c.84-27T>C (n.84-27T>C) n.180T>C n.354T>C n.329-15553T>C n.395T>C n.393T>C | |
1 | g.156115064T>G | CA342807959 | LMNA | c.146T>G (p.Val49Gly) n.521T>G c.84-27T>G (n.84-27T>G) n.180T>G n.354T>G n.329-15553T>G n.395T>G n.393T>G | |
1 | g.156115065G>A | CA050291 | LMNA | c.147G>A (p.Val49=) n.522G>A c.84-26G>A (n.84-26G>A) n.181G>A n.355G>A n.329-15552G>A n.396G>A n.394G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156115065G>C | CA421257509 | LMNA | c.147G>C (p.Val49=) n.522G>C c.84-26G>C (n.84-26G>C) n.181G>C n.355G>C n.329-15552G>C n.396G>C n.394G>C | |
1 | g.156115065G= | CA1144110590 | LMNA | c.147G= (p.Val49=) n.522G= c.84-26G= (n.84-26G=) n.181G= n.355G= n.329-15552G= n.396G= n.394G= | |
1 | g.156115065G>T | CA421257510 | LMNA | c.147G>T (p.Val49=) n.522G>T c.84-26G>T (n.84-26G>T) n.181G>T n.355G>T n.329-15552G>T n.396G>T n.394G>T | |
1 | g.156115066C>A | CA017339 | LMNA | c.148C>A (p.Arg50Ser) n.523C>A c.84-25C>A (n.84-25C>A) n.182C>A n.356C>A n.329-15551C>A n.397C>A n.395C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115066C= | CA1140696523 | LMNA | c.148C= (p.Arg50=) n.523C= c.84-25C= (n.84-25C=) n.182C= n.356C= n.329-15551C= n.397C= n.395C= | |
1 | g.156115066C>G | CA342807966 | LMNA | c.148C>G (p.Arg50Gly) n.523C>G c.84-25C>G (n.84-25C>G) n.182C>G n.356C>G n.329-15551C>G n.397C>G n.395C>G | ClinVar |
1 | g.156115066C>T | CA017346 | LMNA | c.148C>T (p.Arg50Cys) n.523C>T c.84-25C>T (n.84-25C>T) n.182C>T n.356C>T n.329-15551C>T n.397C>T n.395C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115067G>A | CA050485 | LMNA | c.149G>A (p.Arg50His) n.524G>A c.84-24G>A (n.84-24G>A) n.183G>A n.356+1G>A n.329-15550G>A n.398G>A n.396G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156115067G>C | CA017377 | LMNA | c.149G>C (p.Arg50Pro) n.524G>C c.84-24G>C (n.84-24G>C) n.183G>C n.356+1G>C n.329-15550G>C n.398G>C n.396G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115067G= | CA1140708784 | LMNA | c.149G= (p.Arg50=) n.524G= c.84-24G= (n.84-24G=) n.183G= n.356+1G= n.329-15550G= n.398G= n.396G= | |
1 | g.156115067G>T | CA10603912 | LMNA | c.149G>T (p.Arg50Leu) n.524G>T c.84-24G>T (n.84-24G>T) n.183G>T n.356+1G>T n.329-15550G>T n.398G>T n.396G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.156115068C>A | CA421257514 | LMNA | c.150C>A (p.Arg50=) n.525C>A c.84-23C>A (n.84-23C>A) n.184C>A n.356+2C>A n.329-15549C>A n.399C>A n.397C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115068C= | CA1144228985 | LMNA | c.150C= (p.Arg50=) n.525C= c.84-23C= (n.84-23C=) n.184C= n.356+2C= n.329-15549C= n.399C= n.397C= | |
1 | g.156115068C>G | CA421257515 | LMNA | c.150C>G (p.Arg50=) n.525C>G c.84-23C>G (n.84-23C>G) n.184C>G n.356+2C>G n.329-15549C>G n.399C>G n.397C>G | |
1 | g.156115068C>T | CA017383 | LMNA | c.150C>T (p.Arg50=) n.525C>T c.84-23C>T (n.84-23C>T) n.184C>T n.356+2C>T n.329-15549C>T n.399C>T n.397C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156115069T>A | CA342807993 | LMNA | c.151T>A (p.Ser51Thr) n.526T>A c.84-22T>A (n.84-22T>A) n.185T>A n.356+3T>A n.329-15548T>A n.400T>A n.398T>A | |
1 | g.156115069T>C | CA342807991 | LMNA | c.151T>C (p.Ser51Pro) n.526T>C c.84-22T>C (n.84-22T>C) n.185T>C n.356+3T>C n.329-15548T>C n.400T>C n.398T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115069T>G | CA342807997 | LMNA | c.151T>G (p.Ser51Ala) n.526T>G c.84-22T>G (n.84-22T>G) n.185T>G n.356+3T>G n.329-15548T>G n.400T>G n.398T>G | |
1 | g.156115069T= | CA1200463949 | LMNA | c.151T= (p.Ser51=) n.526T= c.84-22T= (n.84-22T=) n.185T= n.356+3T= n.329-15548T= n.400T= n.398T= | |
1 | g.156115070C>A | CA342808001 | LMNA | c.152C>A (p.Ser51Ter) n.527C>A c.84-21C>A (n.84-21C>A) n.186C>A n.356+4C>A n.329-15547C>A n.401C>A n.399C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115070C= | CA1200463950 | LMNA | c.152C= (p.Ser51=) n.527C= c.84-21C= (n.84-21C=) n.186C= n.356+4C= n.329-15547C= n.401C= n.399C= | |
1 | g.156115070C>G | CA342808005 | LMNA | c.152C>G (p.Ser51Trp) n.527C>G c.84-21C>G (n.84-21C>G) n.186C>G n.356+4C>G n.329-15547C>G n.401C>G n.399C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156115070C>T | CA342808008 | LMNA | c.152C>T (p.Ser51Leu) n.527C>T c.84-21C>T (n.84-21C>T) n.186C>T n.356+4C>T n.329-15547C>T n.401C>T n.399C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115071G>A | CA050606 | LMNA | c.153G>A (p.Ser51=) n.528G>A c.84-20G>A (n.84-20G>A) n.187G>A n.356+5G>A n.329-15546G>A n.402G>A n.400G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115071G>C | CA421257519 | LMNA | c.153G>C (p.Ser51=) n.528G>C c.84-20G>C (n.84-20G>C) n.187G>C n.356+5G>C n.329-15546G>C n.402G>C n.400G>C | |
1 | g.156115071G= | CA1200463951 | LMNA | c.153G= (p.Ser51=) n.528G= c.84-20G= (n.84-20G=) n.187G= n.356+5G= n.329-15546G= n.402G= n.400G= | |
1 | g.156115071G>T | CA050617 | LMNA | c.153G>T (p.Ser51=) n.528G>T c.84-20G>T (n.84-20G>T) n.187G>T n.356+5G>T n.329-15546G>T n.402G>T n.400G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156115072C>A | CA342808024 | LMNA | c.154C>A (p.Leu52Met) n.529C>A c.84-19C>A (n.84-19C>A) n.188C>A n.356+6C>A n.329-15545C>A n.403C>A n.401C>A | |
1 | g.156115072C= | CA1144228986 | LMNA | c.154C= (p.Leu52=) n.529C= c.84-19C= (n.84-19C=) n.188C= n.356+6C= n.329-15545C= n.403C= n.401C= | |
1 | g.156115072C>G | CA017415 | LMNA | c.154C>G (p.Leu52Val) n.529C>G c.84-19C>G (n.84-19C>G) n.188C>G n.356+6C>G n.329-15545C>G n.403C>G n.401C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115072C>T | CA421257520 | LMNA | c.154C>T (p.Leu52=) n.529C>T c.84-19C>T (n.84-19C>T) n.188C>T n.356+6C>T n.329-15545C>T n.403C>T n.401C>T | |
1 | g.156115073T>A | CA342808038 | LMNA | c.155T>A (p.Leu52Gln) n.530T>A c.84-18T>A (n.84-18T>A) n.189T>A n.356+7T>A n.329-15544T>A n.404T>A n.402T>A | |
1 | g.156115073T>C | CA017440 | LMNA | c.155T>C (p.Leu52Pro) n.530T>C c.84-18T>C (n.84-18T>C) n.189T>C n.356+7T>C n.329-15544T>C n.404T>C n.402T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115073T>G | CA342808040 | LMNA | c.155T>G (p.Leu52Arg) n.530T>G c.84-18T>G (n.84-18T>G) n.189T>G n.356+7T>G n.329-15544T>G n.404T>G n.402T>G | |
1 | g.156115073T= | CA1143538300 | LMNA | c.155T= (p.Leu52=) n.530T= c.84-18T= (n.84-18T=) n.189T= n.356+7T= n.329-15544T= n.404T= n.402T= | |
1 | g.156115074G>A | CA421257646 | LMNA | c.156G>A (p.Leu52=) n.531G>A c.84-17G>A (n.84-17G>A) n.190G>A n.356+8G>A n.329-15543G>A n.405G>A n.403G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115074G>C | CA421257647 | LMNA | c.156G>C (p.Leu52=) n.531G>C c.84-17G>C (n.84-17G>C) n.190G>C n.356+8G>C n.329-15543G>C n.405G>C n.403G>C | |
1 | g.156115074G>T | CA421257648 | LMNA | c.156G>T (p.Leu52=) n.531G>T c.84-17G>T (n.84-17G>T) n.190G>T n.356+8G>T n.329-15543G>T n.405G>T n.403G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115075G>A | CA342808041 | LMNA | c.157G>A (p.Glu53Lys) n.532G>A c.84-16G>A (n.84-16G>A) n.191G>A n.356+9G>A n.329-15542G>A n.406G>A n.404G>A | |
1 | g.156115075G>C | CA342808042 | LMNA | c.157G>C (p.Glu53Gln) n.532G>C c.84-16G>C (n.84-16G>C) n.191G>C n.356+9G>C n.329-15542G>C n.406G>C n.404G>C | |
1 | g.156115075G>T | CA342808043 | LMNA | c.157G>T (p.Glu53Ter) n.532G>T c.84-16G>T (n.84-16G>T) n.191G>T n.356+9G>T n.329-15542G>T n.406G>T n.404G>T | |
1 | g.156115076A= | CA1140702082 | LMNA | c.158A= (p.Glu53=) n.533A= c.84-15A= (n.84-15A=) n.192A= n.356+10A= n.329-15541A= n.407A= n.405A= | |
1 | g.156115076A>C | CA342808044 | LMNA | c.158A>C (p.Glu53Ala) n.533A>C c.84-15A>C (n.84-15A>C) n.192A>C n.356+10A>C n.329-15541A>C n.407A>C n.405A>C | |
1 | g.156115076A>G | CA16621576 | LMNA | c.158A>G (p.Glu53Gly) n.533A>G c.84-15A>G (n.84-15A>G) n.192A>G n.356+10A>G n.329-15541A>G n.407A>G n.405A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115076A>T | CA017546 | LMNA | c.158A>T (p.Glu53Val) n.533A>T c.84-15A>T (n.84-15A>T) n.192A>T n.356+10A>T n.329-15541A>T n.407A>T n.405A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115077A>C | CA342808045 | LMNA | c.159A>C (p.Glu53Asp) n.534A>C c.84-14A>C (n.84-14A>C) n.193A>C n.356+11A>C n.329-15540A>C n.408A>C n.406A>C | |
1 | g.156115077A>G | CA421257651 | LMNA | c.159A>G (p.Glu53=) n.534A>G c.84-14A>G (n.84-14A>G) n.193A>G n.356+11A>G n.329-15540A>G n.408A>G n.406A>G | |
1 | g.156115077A>T | CA342808046 | LMNA | c.159A>T (p.Glu53Asp) n.534A>T c.84-14A>T (n.84-14A>T) n.193A>T n.356+11A>T n.329-15540A>T n.408A>T n.406A>T | |
1 | g.156115077_156115079del | CA2560803123 | LMNA | c.159_161del (p.Thr54del) n.534_536del c.84-14_84-12del (n.84-14_84-12del) n.193_195del n.356+11_356+13del n.329-15540_329-15538del n.408_410del n.406_408del | |
1 | g.156115078A>C | CA342808047 | LMNA | c.160A>C (p.Thr54Pro) n.535A>C c.84-13A>C (n.84-13A>C) n.194A>C n.356+12A>C n.329-15539A>C n.409A>C n.407A>C | |
1 | g.156115078A>G | CA342808048 | LMNA | c.160A>G (p.Thr54Ala) n.535A>G c.84-13A>G (n.84-13A>G) n.194A>G n.356+12A>G n.329-15539A>G n.409A>G n.407A>G | |
1 | g.156115078A>T | CA342808049 | LMNA | c.160A>T (p.Thr54Ser) n.535A>T c.84-13A>T (n.84-13A>T) n.194A>T n.356+12A>T n.329-15539A>T n.409A>T n.407A>T | |
1 | g.156115079C>A | CA342808050 | LMNA | c.161C>A (p.Thr54Lys) n.536C>A c.84-12C>A (n.84-12C>A) n.195C>A n.356+13C>A n.329-15538C>A n.410C>A n.408C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115079C= | CA1200463953 | LMNA | c.161C= (p.Thr54=) n.536C= c.84-12C= (n.84-12C=) n.195C= n.356+13C= n.329-15538C= n.410C= n.408C= | |
1 | g.156115079C>G | CA342808051 | LMNA | c.161C>G (p.Thr54Arg) n.536C>G c.84-12C>G (n.84-12C>G) n.195C>G n.356+13C>G n.329-15538C>G n.410C>G n.408C>G | |
1 | g.156115079C>T | CA10584111 | LMNA | c.161C>T (p.Thr54Met) n.536C>T c.84-12C>T (n.84-12C>T) n.195C>T n.356+13C>T n.329-15538C>T n.410C>T n.408C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115079_156115081delinsCGG | CA1200463952 | LMNA | c.161_163delinsCGG (p.Thr54=) n.536_538delinsCGG c.84-12_84-10delinsCGG (n.84-12_84-10delinsCGG) n.195_197delinsCGG n.356+13_356+15delinsCGG n.329-15538_329-15536delinsCGG n.410_412delinsCGG n.408_410delinsCGG | |
1 | g.156115080G>A | CA421257660 | LMNA | c.162G>A (p.Thr54=) n.537G>A c.84-11G>A (n.84-11G>A) n.196G>A n.356+14G>A n.329-15537G>A n.411G>A n.409G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115080G>C | CA421257663 | LMNA | c.162G>C (p.Thr54=) n.537G>C c.84-11G>C (n.84-11G>C) n.196G>C n.356+14G>C n.329-15537G>C n.411G>C n.409G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156115080G= | CA1200463954 | LMNA | c.162G= (p.Thr54=) n.537G= c.84-11G= (n.84-11G=) n.196G= n.356+14G= n.329-15537G= n.411G= n.409G= | |
1 | g.156115080G>T | CA421257664 | LMNA | c.162G>T (p.Thr54=) n.537G>T c.84-11G>T (n.84-11G>T) n.196G>T n.356+14G>T n.329-15537G>T n.411G>T n.409G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115080_156115081del | CA10584112 | LMNA | c.162_163del (p.Asn56ArgfsTer11) n.537_538del c.84-11_84-10del (n.84-11_84-10del) n.196_197del n.356+14_356+15del n.329-15537_329-15536del n.411_412del n.409_410del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115080_156115081insCTC | CA2517967864 | LMNA | c.162_163insCTC (p.Thr54_Glu55insLeu) n.537_538insCTC c.84-11_84-10insCTC (n.84-11_84-10insCTC) n.196_197insCTC n.356+14_356+15insCTC n.329-15537_329-15536insCTC n.411_412insCTC n.409_410insCTC | |
1 | g.156115081G>A | CA342808054 | LMNA | c.163G>A (p.Glu55Lys) n.538G>A c.84-10G>A (n.84-10G>A) n.197G>A n.356+15G>A n.329-15536G>A n.412G>A n.410G>A | |
1 | g.156115081G>C | CA342808053 | LMNA | c.163G>C (p.Glu55Gln) n.538G>C c.84-10G>C (n.84-10G>C) n.197G>C n.356+15G>C n.329-15536G>C n.412G>C n.410G>C | |
1 | g.156115081G= | CA1200463956 | LMNA | c.163G= (p.Glu55=) n.538G= c.84-10G= (n.84-10G=) n.197G= n.356+15G= n.329-15536G= n.412G= n.410G= | |
1 | g.156115081G>T | CA342808052 | LMNA | c.163G>T (p.Glu55Ter) n.538G>T c.84-10G>T (n.84-10G>T) n.197G>T n.356+15G>T n.329-15536G>T n.412G>T n.410G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115081_156115086delinsGAGAAC | CA1200463955 | LMNA | c.163_168delinsGAGAAC (p.Glu55=) n.538_543delinsGAGAAC c.84-10_84-5delinsGAGAAC (n.84-10_84-5delinsGAGAAC) n.197_202delinsGAGAAC n.356+15_356+20delinsGAGAAC n.329-15536_329-15531delinsGAGAAC n.412_417delinsGAGAAC n.410_415delinsGAGAAC | |
1 | g.156115082A>C | CA342808055 | LMNA | c.164A>C (p.Glu55Ala) n.539A>C c.84-9A>C (n.84-9A>C) n.198A>C n.356+16A>C n.329-15535A>C n.413A>C n.411A>C | |
1 | g.156115082A>G | CA342808056 | LMNA | c.164A>G (p.Glu55Gly) n.539A>G c.84-9A>G (n.84-9A>G) n.198A>G n.356+16A>G n.329-15535A>G n.413A>G n.411A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115082A>T | CA342808057 | LMNA | c.164A>T (p.Glu55Val) n.539A>T c.84-9A>T (n.84-9A>T) n.198A>T n.356+16A>T n.329-15535A>T n.413A>T n.411A>T | |
1 | g.156115082_156115086delinsTCT | CA16616999 | LMNA | c.164_168delinsTCT (p.Glu55ValfsTer12) n.539_543delinsTCT c.84-9_84-5delinsTCT (n.84-9_84-5delinsTCT) n.198_202delinsTCT n.356+16_356+20delinsTCT n.329-15535_329-15531delinsTCT n.413_417delinsTCT n.411_415delinsTCT | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115083G>A | CA421257669 | LMNA | c.165G>A (p.Glu55=) n.540G>A c.84-8G>A (n.84-8G>A) n.199G>A n.356+17G>A n.329-15534G>A n.414G>A n.412G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115083G>C | CA342808058 | LMNA | c.165G>C (p.Glu55Asp) n.540G>C c.84-8G>C (n.84-8G>C) n.199G>C n.356+17G>C n.329-15534G>C n.414G>C n.412G>C | |
1 | g.156115083G= | CA1200463957 | LMNA | c.165G= (p.Glu55=) n.540G= c.84-8G= (n.84-8G=) n.199G= n.356+17G= n.329-15534G= n.414G= n.412G= | |
1 | g.156115083G>T | CA342808059 | LMNA | c.165G>T (p.Glu55Asp) n.540G>T c.84-8G>T (n.84-8G>T) n.199G>T n.356+17G>T n.329-15534G>T n.414G>T n.412G>T | |
1 | g.156115084A>C | CA342808060 | LMNA | c.166A>C (p.Asn56His) n.541A>C c.84-7A>C (n.84-7A>C) n.200A>C n.356+18A>C n.329-15533A>C n.415A>C n.413A>C | |
1 | g.156115084A>G | CA342808061 | LMNA | c.166A>G (p.Asn56Asp) n.541A>G c.84-7A>G (n.84-7A>G) n.200A>G n.356+18A>G n.329-15533A>G n.415A>G n.413A>G | |
1 | g.156115084A>T | CA342808062 | LMNA | c.166A>T (p.Asn56Tyr) n.541A>T c.84-7A>T (n.84-7A>T) n.200A>T n.356+18A>T n.329-15533A>T n.415A>T n.413A>T | |
1 | g.156115085A>C | CA342808063 | LMNA | c.167A>C (p.Asn56Thr) n.542A>C c.84-6A>C (n.84-6A>C) n.201A>C n.356+19A>C n.329-15532A>C n.416A>C n.414A>C | |
1 | g.156115085A>G | CA342808064 | LMNA | c.167A>G (p.Asn56Ser) n.542A>G c.84-6A>G (n.84-6A>G) n.201A>G n.356+19A>G n.329-15532A>G n.416A>G n.414A>G | |
1 | g.156115085A>T | CA342808065 | LMNA | c.167A>T (p.Asn56Ile) n.542A>T c.84-6A>T (n.84-6A>T) n.201A>T n.356+19A>T n.329-15532A>T n.416A>T n.414A>T | |
1 | g.156115086C>A | CA342808066 | LMNA | c.168C>A (p.Asn56Lys) n.543C>A c.84-5C>A (n.84-5C>A) n.202C>A n.356+20C>A n.329-15531C>A n.417C>A n.415C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115086C>G | CA342808067 | LMNA | c.168C>G (p.Asn56Lys) n.543C>G c.84-5C>G (n.84-5C>G) n.202C>G n.356+20C>G n.329-15531C>G n.417C>G n.415C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115086C>T | CA421257678 | LMNA | c.168C>T (p.Asn56=) n.543C>T c.84-5C>T (n.84-5C>T) n.202C>T n.356+20C>T n.329-15531C>T n.417C>T n.415C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115087G>A | CA342808068 | LMNA | c.169G>A (p.Ala57Thr) n.544G>A c.84-4G>A (n.84-4G>A) n.203G>A n.356+21G>A n.329-15530G>A n.418G>A n.416G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115087G>C | CA017669 | LMNA | c.169G>C (p.Ala57Pro) n.544G>C c.84-4G>C (n.84-4G>C) n.203G>C n.356+21G>C n.329-15530G>C n.418G>C n.416G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115087G= | CA1140495918 | LMNA | c.169G= (p.Ala57=) n.544G= c.84-4G= (n.84-4G=) n.203G= n.356+21G= n.329-15530G= n.418G= n.416G= | |
1 | g.156115087G>T | CA342808069 | LMNA | c.169G>T (p.Ala57Ser) n.544G>T c.84-4G>T (n.84-4G>T) n.203G>T n.356+21G>T n.329-15530G>T n.418G>T n.416G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115088del | CA1139770384 | LMNA | c.170del (p.Ala57GlufsTer?) n.545del c.84-3del (n.84-3del) n.204del n.356+22del n.329-15529del n.419del n.417del | |
1 | g.156115088C>A | CA342808070 | LMNA | c.170C>A (p.Ala57Glu) n.545C>A c.84-3C>A (n.84-3C>A) n.204C>A n.356+22C>A n.329-15529C>A n.419C>A n.417C>A | |
1 | g.156115088C>G | CA342808071 | LMNA | c.170C>G (p.Ala57Gly) n.545C>G c.84-3C>G (n.84-3C>G) n.204C>G n.356+22C>G n.329-15529C>G n.419C>G n.417C>G | |
1 | g.156115088C>T | CA342808072 | LMNA | c.170C>T (p.Ala57Val) n.545C>T c.84-3C>T (n.84-3C>T) n.204C>T n.356+22C>T n.329-15529C>T n.419C>T n.417C>T | |
1 | g.156115089A>C | CA421257680 | LMNA | c.171A>C (p.Ala57=) n.546A>C c.84-2A>C (n.84-2A>C) n.205A>C n.356+23A>C n.329-15528A>C n.420A>C n.418A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156115089A>G | CA421257681 | LMNA | c.171A>G (p.Ala57=) n.546A>G c.84-2A>G (n.84-2A>G) n.205A>G n.356+23A>G n.329-15528A>G n.420A>G n.418A>G | |
1 | g.156115089A>T | CA421257682 | LMNA | c.171A>T (p.Ala57=) n.546A>T c.84-2A>T (n.84-2A>T) n.205A>T n.356+23A>T n.329-15528A>T n.420A>T n.418A>T | |
1 | g.156115090G>A | CA342808073 | LMNA | c.172G>A (p.Gly58Arg) n.547G>A c.84-1G>A (n.84-1G>A) n.206G>A n.356+24G>A n.329-15527G>A n.421G>A n.419G>A | ClinVar |
1 | g.156115090G>C | CA342808074 | LMNA | c.172G>C (p.Gly58Arg) n.547G>C c.84-1G>C (n.84-1G>C) n.206G>C n.356+24G>C n.329-15527G>C n.421G>C n.419G>C | |
1 | g.156115090G>T | CA342808075 | LMNA | c.172G>T (p.Gly58Trp) n.547G>T c.84-1G>T (n.84-1G>T) n.206G>T n.356+24G>T n.329-15527G>T n.421G>T n.419G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115092del | CA915940564 | LMNA | c.174del (p.Leu59CysfsTer?) n.549del c.85del n.208del n.356+26del n.329-15525del n.423del n.421del | ClinVar |
1 | g.156115091G>A | CA342808076 | LMNA | c.173G>A (p.Gly58Glu) n.548G>A c.84G>A (p.Arg28=) n.207G>A n.356+25G>A n.329-15526G>A n.422G>A n.420G>A | |
1 | g.156115091G>C | CA342808077 | LMNA | c.173G>C (p.Gly58Ala) n.548G>C c.84G>C (p.Arg28=) n.207G>C n.356+25G>C n.329-15526G>C n.422G>C n.420G>C | |
1 | g.156115091G= | CA1200463958 | LMNA | c.173G= (p.Gly58=) n.548G= c.84G= (p.Arg28=) n.207G= n.356+25G= n.329-15526G= n.422G= n.420G= | |
1 | g.156115091G>T | CA342808078 | LMNA | c.173G>T (p.Gly58Val) n.548G>T c.84G>T (p.Arg28=) n.207G>T n.356+25G>T n.329-15526G>T n.422G>T n.420G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115092G>A | CA421257685 | LMNA | c.174G>A (p.Gly58=) n.549G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) n.208G>A n.356+26G>A n.329-15525G>A n.423G>A n.421G>A | |
1 | g.156115092G>C | CA421257686 | LMNA | c.174G>C (p.Gly58=) n.549G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) n.208G>C n.356+26G>C n.329-15525G>C n.423G>C n.421G>C | |
1 | g.156115092G>T | CA421257687 | LMNA | c.174G>T (p.Gly58=) n.549G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) n.208G>T n.356+26G>T n.329-15525G>T n.423G>T n.421G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156115093del | CA1139768501 | LMNA | c.175del (p.Leu59CysfsTer?) n.550del c.86del (p.Ala29ValfsTer?) n.209del n.356+27del n.329-15524del n.424del n.422del | |
1 | g.156115093C>A | CA342808079 | LMNA | c.175C>A (p.Leu59Met) n.550C>A c.86C>A (p.Ala29Asp) n.209C>A n.356+27C>A n.329-15524C>A n.424C>A n.422C>A | |
1 | g.156115093C>G | CA342808081 | LMNA | c.175C>G (p.Leu59Val) n.550C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) n.209C>G n.356+27C>G n.329-15524C>G n.424C>G n.422C>G | |
1 | g.156115093C>T | CA421257690 | LMNA | c.175C>T (p.Leu59=) n.550C>T c.86C>T (p.Ala29Val) n.209C>T n.356+27C>T n.329-15524C>T n.424C>T n.422C>T | ClinVar |