Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156114958del | CA2648345519 | LMNA | c.40del (p.Ala14ArgfsTer?) n.415del n.80-6del n.248del n.202-6del n.329-15659del n.289del n.287del | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156114958G>A | CA053373 | LMNA | c.40G>A (p.Ala14Thr) n.415G>A n.80-6G>A n.248G>A n.202-6G>A n.329-15659G>A n.289G>A n.287G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114958G>C | CA342806961 | LMNA | c.40G>C (p.Ala14Pro) n.415G>C n.80-6G>C n.248G>C n.202-6G>C n.329-15659G>C n.289G>C n.287G>C | |
1 | g.156114958G= | CA1200463891 | LMNA | c.40G= (p.Ala14=) n.415G= n.80-6G= n.248G= n.202-6G= n.329-15659G= n.289G= n.287G= | |
1 | g.156114958G>T | CA342806960 | LMNA | c.40G>T (p.Ala14Ser) n.415G>T n.80-6G>T n.248G>T n.202-6G>T n.329-15659G>T n.289G>T n.287G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114959C>A | CA342806964 | LMNA | c.41C>A (p.Ala14Glu) n.416C>A n.80-5C>A n.249C>A n.202-5C>A n.329-15658C>A n.290C>A n.288C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114959C= | CA1200463892 | LMNA | c.41C= (p.Ala14=) n.416C= n.80-5C= n.249C= n.202-5C= n.329-15658C= n.290C= n.288C= | |
1 | g.156114959C>G | CA342806966 | LMNA | c.41C>G (p.Ala14Gly) n.416C>G n.80-5C>G n.249C>G n.202-5C>G n.329-15658C>G n.290C>G n.288C>G | |
1 | g.156114959C>T | CA342806969 | LMNA | c.41C>T (p.Ala14Val) n.416C>T n.80-5C>T n.249C>T n.202-5C>T n.329-15658C>T n.290C>T n.288C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156114960G>A | CA053412 | LMNA | c.42G>A (p.Ala14=) n.417G>A n.80-4G>A n.250G>A n.202-4G>A n.329-15657G>A n.291G>A n.289G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156114960G>C | CA421257148 | LMNA | c.42G>C (p.Ala14=) n.417G>C n.80-4G>C n.250G>C n.202-4G>C n.329-15657G>C n.291G>C n.289G>C | |
1 | g.156114960G= | CA1200463893 | LMNA | c.42G= (p.Ala14=) n.417G= n.80-4G= n.250G= n.202-4G= n.329-15657G= n.291G= n.289G= | |
1 | g.156114960G>T | CA421257151 | LMNA | c.42G>T (p.Ala14=) n.417G>T n.80-4G>T n.250G>T n.202-4G>T n.329-15657G>T n.291G>T n.289G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114961C>A | CA342806981 | LMNA | c.43C>A (p.Gln15Lys) n.418C>A n.80-3C>A n.251C>A n.202-3C>A n.329-15656C>A n.292C>A n.290C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114961C= | CA1200463894 | LMNA | c.43C= (p.Gln15=) n.418C= n.80-3C= n.251C= n.202-3C= n.329-15656C= n.292C= n.290C= | |
1 | g.156114961C>G | CA342806984 | LMNA | c.43C>G (p.Gln15Glu) n.418C>G n.80-3C>G n.251C>G n.202-3C>G n.329-15656C>G n.292C>G n.290C>G | |
1 | g.156114961C>T | CA342806990 | LMNA | c.43C>T (p.Gln15Ter) n.418C>T n.80-3C>T n.251C>T n.202-3C>T n.329-15656C>T n.292C>T n.290C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114962A= | CA1149052407 | LMNA | c.44A= (p.Gln15=) n.419A= n.80-2A= n.252A= n.202-2A= n.329-15655A= n.293A= n.291A= | |
1 | g.156114962A>C | CA053465 | LMNA | c.44A>C (p.Gln15Pro) n.419A>C n.80-2A>C n.252A>C n.202-2A>C n.329-15655A>C n.293A>C n.291A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114962A>G | CA342807003 | LMNA | c.44A>G (p.Gln15Arg) n.419A>G n.80-2A>G n.252A>G n.202-2A>G n.329-15655A>G n.293A>G n.291A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156114962A>T | CA342807008 | LMNA | c.44A>T (p.Gln15Leu) n.419A>T n.80-2A>T n.252A>T n.202-2A>T n.329-15655A>T n.293A>T n.291A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114962_156114964dup | CA053418 | LMNA | c.44_46dup (p.Gln15_Ala16insGlu) n.419_421dup n.80-2_80dup n.252_254dup n.202-2_202dup n.329-15655_329-15653dup n.293_295dup n.291_293dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156114963G>A | CA421257171 | LMNA | c.45G>A (p.Gln15=) n.420G>A n.80-1G>A n.253G>A n.202-1G>A n.329-15654G>A n.294G>A n.292G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114963G>C | CA342807012 | LMNA | c.45G>C (p.Gln15His) n.420G>C n.80-1G>C n.253G>C n.202-1G>C n.329-15654G>C n.294G>C n.292G>C | |
1 | g.156114963G= | CA1200463895 | LMNA | c.45G= (p.Gln15=) n.420G= n.80-1G= n.253G= n.202-1G= n.329-15654G= n.294G= n.292G= | |
1 | g.156114963G>T | CA342807014 | LMNA | c.45G>T (p.Gln15His) n.420G>T n.80-1G>T n.253G>T n.202-1G>T n.329-15654G>T n.294G>T n.292G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114964G>A | CA342807019 | LMNA | c.46G>A (p.Ala16Thr) n.421G>A n.80G>A n.254G>A n.202G>A n.329-15653G>A n.295G>A n.293G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114964G>C | CA342807018 | LMNA | c.46G>C (p.Ala16Pro) n.421G>C n.80G>C n.254G>C n.202G>C n.329-15653G>C n.295G>C n.293G>C | |
1 | g.156114964G= | CA1200463897 | LMNA | c.46G= (p.Ala16=) n.421G= n.80G= n.254G= n.202G= n.329-15653G= n.295G= n.293G= | |
1 | g.156114964G>T | CA30999057 | LMNA | c.46G>T (p.Ala16Ser) n.421G>T n.80G>T n.254G>T n.202G>T n.329-15653G>T n.295G>T n.293G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114964_156114965delinsGC | CA1200463896 | LMNA | c.46_47delinsGC (p.Ala16=) n.421_422delinsGC n.80_81delinsGC n.254_255delinsGC n.202_203delinsGC n.329-15653_329-15652delinsGC n.295_296delinsGC n.293_294delinsGC | |
1 | g.156114966_156114969dup | CA2586967572 | LMNA | c.48_51dup (p.Ser18GlnfsTer24) n.423_426dup c.48_51dup (p.Ser18GlnfsTer?) n.82_85dup n.256_259dup n.204_207dup n.329-15651_329-15648dup n.297_300dup n.295_298dup | |
1 | g.156114965C>A | CA053561 | LMNA | c.47C>A (p.Ala16Asp) n.422C>A n.81C>A n.255C>A n.203C>A n.329-15652C>A n.296C>A n.294C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114965C= | CA1200463898 | LMNA | c.47C= (p.Ala16=) n.422C= n.81C= n.255C= n.203C= n.329-15652C= n.296C= n.294C= | |
1 | g.156114965C>G | CA342807028 | LMNA | c.47C>G (p.Ala16Gly) n.422C>G n.81C>G n.255C>G n.203C>G n.329-15652C>G n.296C>G n.294C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156114965C>T | CA342807040 | LMNA | c.47C>T (p.Ala16Val) n.422C>T n.81C>T n.255C>T n.203C>T n.329-15652C>T n.296C>T n.294C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114966del | CA018155 | LMNA | c.48del (p.Ser17AlafsTer?) n.423del n.82del n.256del n.204del n.329-15651del n.297del n.295del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156114966C>A | CA421257186 | LMNA | c.48C>A (p.Ala16=) n.423C>A n.82C>A n.256C>A n.204C>A n.329-15651C>A n.297C>A n.295C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114966C>G | CA421257187 | LMNA | c.48C>G (p.Ala16=) n.423C>G n.82C>G n.256C>G n.204C>G n.329-15651C>G n.297C>G n.295C>G | |
1 | g.156114966C>T | CA421257188 | LMNA | c.48C>T (p.Ala16=) n.423C>T n.82C>T n.256C>T n.204C>T n.329-15651C>T n.297C>T n.295C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114967A= | CA1200463899 | LMNA | c.49A= (p.Ser17=) n.424A= n.83A= n.257A= n.205A= n.329-15650A= n.298A= n.296A= | |
1 | g.156114967A>C | CA342807048 | LMNA | c.49A>C (p.Ser17Arg) n.424A>C n.83A>C n.257A>C n.205A>C n.329-15650A>C n.298A>C n.296A>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156114967A>G | CA342807055 | LMNA | c.49A>G (p.Ser17Gly) n.424A>G n.83A>G n.257A>G n.205A>G n.329-15650A>G n.298A>G n.296A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156114967A>T | CA342807059 | LMNA | c.49A>T (p.Ser17Cys) n.424A>T n.83A>T n.257A>T n.205A>T n.329-15650A>T n.298A>T n.296A>T | |
1 | g.156114968G>A | CA342807064 | LMNA | c.50G>A (p.Ser17Asn) n.425G>A n.84G>A n.258G>A n.206G>A n.329-15649G>A n.299G>A n.297G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114968G>C | CA342807066 | LMNA | c.50G>C (p.Ser17Thr) n.425G>C n.84G>C n.258G>C n.206G>C n.329-15649G>C n.299G>C n.297G>C | |
1 | g.156114968G= | CA1200463900 | LMNA | c.50G= (p.Ser17=) n.425G= n.84G= n.258G= n.206G= n.329-15649G= n.299G= n.297G= | |
1 | g.156114968G>T | CA342807070 | LMNA | c.50G>T (p.Ser17Ile) n.425G>T n.84G>T n.258G>T n.206G>T n.329-15649G>T n.299G>T n.297G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114969C>A | CA342807071 | LMNA | c.51C>A (p.Ser17Arg) n.426C>A n.85C>A n.259C>A n.207C>A n.329-15648C>A n.300C>A n.298C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114969C= | CA1140265399 | LMNA | c.51C= (p.Ser17=) n.426C= n.85C= n.259C= n.207C= n.329-15648C= n.300C= n.298C= | |
1 | g.156114969C>G | CA342807072 | LMNA | c.51C>G (p.Ser17Arg) n.426C>G n.85C>G n.259C>G n.207C>G n.329-15648C>G n.300C>G n.298C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156114969C>T | CA018206 | LMNA | c.51C>T (p.Ser17=) n.426C>T n.85C>T n.259C>T n.207C>T n.329-15648C>T n.300C>T n.298C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156114970_156114971dup | CA658795525 | LMNA | c.52_53dup (p.Thr19ProfsTer?) n.427_428dup n.86_87dup n.260_261dup n.208_209dup n.329-15647_329-15646dup n.301_302dup n.299_300dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.156114970T>A | CA342807083 | LMNA | c.52T>A (p.Ser18Thr) n.427T>A n.86T>A n.260T>A n.208T>A n.329-15647T>A n.301T>A n.299T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114970T>C | CA342807090 | LMNA | c.52T>C (p.Ser18Pro) n.427T>C n.86T>C n.260T>C n.208T>C n.329-15647T>C n.301T>C n.299T>C | |
1 | g.156114970T>G | CA342807078 | LMNA | c.52T>G (p.Ser18Ala) n.427T>G n.86T>G n.260T>G n.208T>G n.329-15647T>G n.301T>G n.299T>G | |
1 | g.156114971C>A | CA342807093 | LMNA | c.53C>A (p.Ser18Tyr) n.428C>A n.87C>A n.261C>A n.209C>A n.329-15646C>A n.302C>A n.300C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114971C>G | CA342807097 | LMNA | c.53C>G (p.Ser18Cys) n.428C>G n.87C>G n.261C>G n.209C>G n.329-15646C>G n.302C>G n.300C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156114971C>T | CA342807100 | LMNA | c.53C>T (p.Ser18Phe) n.428C>T n.87C>T n.261C>T n.209C>T n.329-15646C>T n.302C>T n.300C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114972C>A | CA421257212 | LMNA | c.54C>A (p.Ser18=) n.429C>A n.88C>A n.262C>A n.210C>A n.329-15645C>A n.303C>A n.301C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114972C= | CA1200463901 | LMNA | c.54C= (p.Ser18=) n.429C= n.88C= n.262C= n.210C= n.329-15645C= n.303C= n.301C= | |
1 | g.156114972C>G | CA421257217 | LMNA | c.54C>G (p.Ser18=) n.429C>G n.88C>G n.262C>G n.210C>G n.329-15645C>G n.303C>G n.301C>G | |
1 | g.156114972C>T | CA421257214 | LMNA | c.54C>T (p.Ser18=) n.429C>T n.88C>T n.262C>T n.210C>T n.329-15645C>T n.303C>T n.301C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114973A>C | CA342807107 | LMNA | c.55A>C (p.Thr19Pro) n.430A>C n.89A>C n.263A>C n.211A>C n.329-15644A>C n.304A>C n.302A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156114973A>G | CA342807110 | LMNA | c.55A>G (p.Thr19Ala) n.430A>G n.89A>G n.263A>G n.211A>G n.329-15644A>G n.304A>G n.302A>G | |
1 | g.156114973A>T | CA342807111 | LMNA | c.55A>T (p.Thr19Ser) n.430A>T n.89A>T n.263A>T n.211A>T n.329-15644A>T n.304A>T n.302A>T | ClinVar |
1 | g.156114974C>A | CA342807112 | LMNA | c.56C>A (p.Thr19Asn) n.431C>A n.90C>A n.264C>A n.212C>A n.329-15643C>A n.305C>A n.303C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114974C= | CA1200463902 | LMNA | c.56C= (p.Thr19=) n.431C= n.90C= n.264C= n.212C= n.329-15643C= n.305C= n.303C= | |
1 | g.156114974C>G | CA342807113 | LMNA | c.56C>G (p.Thr19Ser) n.431C>G n.90C>G n.264C>G n.212C>G n.329-15643C>G n.305C>G n.303C>G | |
1 | g.156114974C>T | CA342807125 | LMNA | c.56C>T (p.Thr19Ile) n.431C>T n.90C>T n.264C>T n.212C>T n.329-15643C>T n.305C>T n.303C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114975T>A | CA421257229 | LMNA | c.57T>A (p.Thr19=) n.432T>A n.91T>A n.265T>A n.213T>A n.329-15642T>A n.306T>A n.304T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114975T>C | CA421257230 | LMNA | c.57T>C (p.Thr19=) n.432T>C n.91T>C n.265T>C n.213T>C n.329-15642T>C n.306T>C n.304T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114975T>G | CA421257231 | LMNA | c.57T>G (p.Thr19=) n.432T>G n.91T>G n.265T>G n.213T>G n.329-15642T>G n.306T>G n.304T>G | |
1 | g.156114975T= | CA1200463903 | LMNA | c.57T= (p.Thr19=) n.432T= n.91T= n.265T= n.213T= n.329-15642T= n.306T= n.304T= | |
1 | g.156114976C>A | CA342807126 | LMNA | c.58C>A (p.Pro20Thr) n.433C>A n.92C>A n.266C>A n.214C>A n.329-15641C>A n.307C>A n.305C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114976C>G | CA342807127 | LMNA | c.58C>G (p.Pro20Ala) n.433C>G n.92C>G n.266C>G n.214C>G n.329-15641C>G n.307C>G n.305C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156114976C>T | CA342807129 | LMNA | c.58C>T (p.Pro20Ser) n.433C>T n.92C>T n.266C>T n.214C>T n.329-15641C>T n.307C>T n.305C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156114977C>A | CA342807134 | LMNA | c.59C>A (p.Pro20Gln) n.434C>A n.93C>A n.267C>A n.215C>A n.329-15640C>A n.308C>A n.306C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114977C= | CA1200463904 | LMNA | c.59C= (p.Pro20=) n.434C= n.93C= n.267C= n.215C= n.329-15640C= n.308C= n.306C= | |
1 | g.156114977C>G | CA342807132 | LMNA | c.59C>G (p.Pro20Arg) n.434C>G n.93C>G n.267C>G n.215C>G n.329-15640C>G n.308C>G n.306C>G | |
1 | g.156114977C>T | CA342807133 | LMNA | c.59C>T (p.Pro20Leu) n.434C>T n.93C>T n.267C>T n.215C>T n.329-15640C>T n.308C>T n.306C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114988_156114989insGCCGGGTGCGCTGTCGCCCA | CA2697554572 | LMNA | c.70_71insGCCGGGTGCGCTGTCGCCCA (p.Thr24SerfsTer?) n.445_446insGCCGGGTGCGCTGTCGCCCA n.104_105insGCCGGGTGCGCTGTCGCCCA n.278_279insGCCGGGTGCGCTGTCGCCCA n.226_227insGCCGGGTGCGCTGTCGCCCA n.329-15629_329-15628insGCCGGGTGCGCTGTCGCCCA n.319_320insGCCGGGTGCGCTGTCGCCCA n.317_318insGCCGGGTGCGCTGTCGCCCA | ClinVar |
1 | g.156114978G>A | CA421257243 | LMNA | c.60G>A (p.Pro20=) n.435G>A n.94G>A n.268G>A n.216G>A n.329-15639G>A n.309G>A n.307G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114978G>C | CA421257246 | LMNA | c.60G>C (p.Pro20=) n.435G>C n.94G>C n.268G>C n.216G>C n.329-15639G>C n.309G>C n.307G>C | |
1 | g.156114978G= | CA1200463905 | LMNA | c.60G= (p.Pro20=) n.435G= n.94G= n.268G= n.216G= n.329-15639G= n.309G= n.307G= | |
1 | g.156114978G>T | CA421257247 | LMNA | c.60G>T (p.Pro20=) n.435G>T n.94G>T n.268G>T n.216G>T n.329-15639G>T n.309G>T n.307G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114979C>A | CA30999062 | LMNA | c.61C>A (p.Leu21Met) n.436C>A n.95C>A n.269C>A n.217C>A n.329-15638C>A n.310C>A n.308C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114979C= | CA1200463906 | LMNA | c.61C= (p.Leu21=) n.436C= n.95C= n.269C= n.217C= n.329-15638C= n.310C= n.308C= | |
1 | g.156114979C>G | CA342807140 | LMNA | c.61C>G (p.Leu21Val) n.436C>G n.95C>G n.269C>G n.217C>G n.329-15638C>G n.310C>G n.308C>G | |
1 | g.156114979C>T | CA421257251 | LMNA | c.61C>T (p.Leu21=) n.436C>T n.95C>T n.269C>T n.217C>T n.329-15638C>T n.310C>T n.308C>T | |
1 | g.156114980T>A | CA342807147 | LMNA | c.62T>A (p.Leu21Gln) n.437T>A n.96T>A n.270T>A n.218T>A n.329-15637T>A n.311T>A n.309T>A | |
1 | g.156114980T>C | CA342807160 | LMNA | c.62T>C (p.Leu21Pro) n.437T>C n.96T>C n.270T>C n.218T>C n.329-15637T>C n.311T>C n.309T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114980T>G | CA342807164 | LMNA | c.62T>G (p.Leu21Arg) n.437T>G n.96T>G n.270T>G n.218T>G n.329-15637T>G n.311T>G n.309T>G | |
1 | g.156114980T= | CA1200463907 | LMNA | c.62T= (p.Leu21=) n.437T= n.96T= n.270T= n.218T= n.329-15637T= n.311T= n.309T= | |
1 | g.156114981G>A | CA421257259 | LMNA | c.63G>A (p.Leu21=) n.438G>A n.97G>A n.271G>A n.219G>A n.329-15636G>A n.312G>A n.310G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114981G>C | CA421257261 | LMNA | c.63G>C (p.Leu21=) n.438G>C n.97G>C n.271G>C n.219G>C n.329-15636G>C n.312G>C n.310G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156114981G>T | CA421257262 | LMNA | c.63G>T (p.Leu21=) n.438G>T n.97G>T n.271G>T n.219G>T n.329-15636G>T n.312G>T n.310G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114982T>A | CA342807171 | LMNA | c.64T>A (p.Ser22Thr) n.439T>A n.98T>A n.272T>A n.220T>A n.329-15635T>A n.313T>A n.311T>A | |
1 | g.156114982T>C | CA342807176 | LMNA | c.64T>C (p.Ser22Pro) n.439T>C n.98T>C n.272T>C n.220T>C n.329-15635T>C n.313T>C n.311T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156114982T>G | CA018394 | LMNA | c.64T>G (p.Ser22Ala) n.439T>G n.98T>G n.272T>G n.220T>G n.329-15635T>G n.313T>G n.311T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156114982T= | CA1200463908 | LMNA | c.64T= (p.Ser22=) n.439T= n.98T= n.272T= n.220T= n.329-15635T= n.313T= n.311T= | |
1 | g.156114982_156114984delinsTCG | CA1200463909 | LMNA | c.64_66delinsTCG (p.Ser22=) n.439_441delinsTCG n.98_100delinsTCG n.272_274delinsTCG n.220_222delinsTCG n.329-15635_329-15633delinsTCG n.313_315delinsTCG n.311_313delinsTCG | |
1 | g.156114983del | CA2573051384 | LMNA | c.65del (p.Ser22CysfsTer?) n.440del n.99del n.273del n.221del n.329-15634del n.314del n.312del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156114983C>A | CA342807188 | LMNA | c.65C>A (p.Ser22Ter) n.440C>A n.99C>A n.273C>A n.221C>A n.329-15634C>A n.314C>A n.312C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114983C= | CA1200463910 | LMNA | c.65C= (p.Ser22=) n.440C= n.99C= n.273C= n.221C= n.329-15634C= n.314C= n.312C= | |
1 | g.156114983C>G | CA342807191 | LMNA | c.65C>G (p.Ser22Trp) n.440C>G n.99C>G n.273C>G n.221C>G n.329-15634C>G n.314C>G n.312C>G | |
1 | g.156114983C>T | CA30999069 | LMNA | c.65C>T (p.Ser22Leu) n.440C>T n.99C>T n.273C>T n.221C>T n.329-15634C>T n.314C>T n.312C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156114983_156114984delinsT | CA10605892 | LMNA | c.65_66delinsT (p.Ser22PhefsTer?) n.440_441delinsT n.99_100delinsT n.273_274delinsT n.221_222delinsT n.329-15634_329-15633delinsT n.314_315delinsT n.312_313delinsT | ClinVar dbSNP |
1 | g.156114984G>A | CA421257268 | LMNA | c.66G>A (p.Ser22=) n.441G>A n.100G>A n.274G>A n.222G>A n.329-15633G>A n.315G>A n.313G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156114984G>C | CA421257272 | LMNA | c.66G>C (p.Ser22=) n.441G>C n.100G>C n.274G>C n.222G>C n.329-15633G>C n.315G>C n.313G>C | |
1 | g.156114984G= | CA1200463911 | LMNA | c.66G= (p.Ser22=) n.441G= n.100G= n.274G= n.222G= n.329-15633G= n.315G= n.313G= | |
1 | g.156114984G>T | CA10605872 | LMNA | c.66G>T (p.Ser22=) n.441G>T n.100G>T n.274G>T n.222G>T n.329-15633G>T n.315G>T n.313G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114985C>A | CA342807215 | LMNA | c.67C>A (p.Pro23Thr) n.442C>A n.101C>A n.275C>A n.223C>A n.329-15632C>A n.316C>A n.314C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114985C>G | CA342807212 | LMNA | c.67C>G (p.Pro23Ala) n.442C>G n.101C>G n.275C>G n.223C>G n.329-15632C>G n.316C>G n.314C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156114985C>T | CA342807218 | LMNA | c.67C>T (p.Pro23Ser) n.442C>T n.101C>T n.275C>T n.223C>T n.329-15632C>T n.316C>T n.314C>T | |
1 | g.156114986C>A | CA342807219 | LMNA | c.68C>A (p.Pro23His) n.443C>A n.102C>A n.276C>A n.224C>A n.329-15631C>A n.317C>A n.315C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114986C= | CA1200463912 | LMNA | c.68C= (p.Pro23=) n.443C= n.102C= n.276C= n.224C= n.329-15631C= n.317C= n.315C= | |
1 | g.156114986C>G | CA342807220 | LMNA | c.68C>G (p.Pro23Arg) n.443C>G n.102C>G n.276C>G n.224C>G n.329-15631C>G n.317C>G n.315C>G | |
1 | g.156114986C>T | CA342807222 | LMNA | c.68C>T (p.Pro23Leu) n.443C>T n.102C>T n.276C>T n.224C>T n.329-15631C>T n.317C>T n.315C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156114987C>A | CA421257278 | LMNA | c.69C>A (p.Pro23=) n.444C>A n.103C>A n.277C>A n.225C>A n.329-15630C>A n.318C>A n.316C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114987C>G | CA421257280 | LMNA | c.69C>G (p.Pro23=) n.444C>G n.103C>G n.277C>G n.225C>G n.329-15630C>G n.318C>G n.316C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156114987C>T | CA421257282 | LMNA | c.69C>T (p.Pro23=) n.444C>T n.103C>T n.277C>T n.225C>T n.329-15630C>T n.318C>T n.316C>T | |
1 | g.156114988A= | CA1200463913 | LMNA | c.70A= (p.Thr24=) n.445A= n.104A= n.278A= n.226A= n.329-15629A= n.319A= n.317A= | |
1 | g.156114988A>C | CA342807225 | LMNA | c.70A>C (p.Thr24Pro) n.445A>C n.104A>C n.278A>C n.226A>C n.329-15629A>C n.319A>C n.317A>C | |
1 | g.156114988A>G | CA342807226 | LMNA | c.70A>G (p.Thr24Ala) n.445A>G n.104A>G n.278A>G n.226A>G n.329-15629A>G n.319A>G n.317A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114988A>T | CA342807227 | LMNA | c.70A>T (p.Thr24Ser) n.445A>T n.104A>T n.278A>T n.226A>T n.329-15629A>T n.319A>T n.317A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114988_156114989delinsAC | CA1200463914 | LMNA | c.70_71delinsAC (p.Thr24=) n.445_446delinsAC n.104_105delinsAC n.278_279delinsAC n.226_227delinsAC n.329-15629_329-15628delinsAC n.319_320delinsAC n.317_318delinsAC | |
1 | g.156114989C>A | CA342807229 | LMNA | c.71C>A (p.Thr24Asn) n.446C>A n.105C>A n.279C>A n.227C>A n.329-15628C>A n.320C>A n.318C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114989C= | CA1200463915 | LMNA | c.71C= (p.Thr24=) n.446C= n.105C= n.279C= n.227C= n.329-15628C= n.320C= n.318C= | |
1 | g.156114989C>G | CA342807231 | LMNA | c.71C>G (p.Thr24Ser) n.446C>G n.105C>G n.279C>G n.227C>G n.329-15628C>G n.320C>G n.318C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114989C>T | CA342807236 | LMNA | c.71C>T (p.Thr24Ile) n.446C>T n.105C>T n.279C>T n.227C>T n.329-15628C>T n.320C>T n.318C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156114991del | CA891843165 | LMNA | c.73del (p.Arg25AlafsTer?) n.448del n.107del n.281del n.229del n.329-15626del n.322del n.320del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156114990C>A | CA421257293 | LMNA | c.72C>A (p.Thr24=) n.447C>A n.106C>A n.280C>A n.228C>A n.329-15627C>A n.321C>A n.319C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114990C= | CA1200463916 | LMNA | c.72C= (p.Thr24=) n.447C= n.106C= n.280C= n.228C= n.329-15627C= n.321C= n.319C= | |
1 | g.156114990C>G | CA421257297 | LMNA | c.72C>G (p.Thr24=) n.447C>G n.106C>G n.280C>G n.228C>G n.329-15627C>G n.321C>G n.319C>G | ClinVar |
1 | g.156114990C>T | CA421257299 | LMNA | c.72C>T (p.Thr24=) n.447C>T n.106C>T n.280C>T n.228C>T n.329-15627C>T n.321C>T n.319C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114991C>A | CA342807241 | LMNA | c.73C>A (p.Arg25Ser) n.448C>A n.107C>A n.281C>A n.229C>A n.329-15626C>A n.322C>A n.320C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114991C= | CA1140670603 | LMNA | c.73C= (p.Arg25=) n.448C= n.107C= n.281C= n.229C= n.329-15626C= n.322C= n.320C= | |
1 | g.156114991C>G | CA018531 | LMNA | c.73C>G (p.Arg25Gly) n.448C>G n.107C>G n.281C>G n.229C>G n.329-15626C>G n.322C>G n.320C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114991C>T | CA018538 | LMNA | c.73C>T (p.Arg25Cys) n.448C>T n.107C>T n.281C>T n.229C>T n.329-15626C>T n.322C>T n.320C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114992G>A | CA342807260 | LMNA | c.74G>A (p.Arg25His) n.449G>A n.108G>A n.282G>A n.230G>A n.329-15625G>A n.323G>A n.321G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156114992G>C | CA018579 | LMNA | c.74G>C (p.Arg25Pro) n.449G>C n.108G>C n.282G>C n.230G>C n.329-15625G>C n.323G>C n.321G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156114992G= | CA1140722208 | LMNA | c.74G= (p.Arg25=) n.449G= n.108G= n.282G= n.230G= n.329-15625G= n.323G= n.321G= | |
1 | g.156114992G>T | CA054268 | LMNA | c.74G>T (p.Arg25Leu) n.449G>T n.108G>T n.282G>T n.230G>T n.329-15625G>T n.323G>T n.321G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156114993del | CA2746234005 | LMNA | c.75del (p.Ile26SerfsTer?) n.450del n.109del n.283del n.231del n.329-15624del n.324del n.322del | |
1 | g.156114993C>A | CA421257312 | LMNA | c.75C>A (p.Arg25=) n.450C>A n.109C>A n.283C>A n.231C>A n.329-15624C>A n.324C>A n.322C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114993C= | CA1141188042 | LMNA | c.75C= (p.Arg25=) n.450C= n.109C= n.283C= n.231C= n.329-15624C= n.324C= n.322C= | |
1 | g.156114993C>G | CA421257310 | LMNA | c.75C>G (p.Arg25=) n.450C>G n.109C>G n.283C>G n.231C>G n.329-15624C>G n.324C>G n.322C>G | dbSNP |
1 | g.156114993C>T | CA10605468 | LMNA | c.75C>T (p.Arg25=) n.450C>T n.109C>T n.283C>T n.231C>T n.329-15624C>T n.324C>T n.322C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114994A= | CA1200463917 | LMNA | c.76A= (p.Ile26=) n.451A= n.110A= n.284A= n.232A= n.329-15623A= n.325A= n.323A= | |
1 | g.156114994A>C | CA342807269 | LMNA | c.76A>C (p.Ile26Leu) n.451A>C n.110A>C n.284A>C n.232A>C n.329-15623A>C n.325A>C n.323A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114994A>G | CA342807270 | LMNA | c.76A>G (p.Ile26Val) n.451A>G n.110A>G n.284A>G n.232A>G n.329-15623A>G n.325A>G n.323A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156114994A>T | CA342807271 | LMNA | c.76A>T (p.Ile26Phe) n.451A>T n.110A>T n.284A>T n.232A>T n.329-15623A>T n.325A>T n.323A>T | |
1 | g.156114995T>A | CA342807273 | LMNA | c.77T>A (p.Ile26Asn) n.452T>A n.111T>A n.285T>A n.233T>A n.329-15622T>A n.326T>A n.324T>A | |
1 | g.156114995T>C | CA018621 | LMNA | c.77T>C (p.Ile26Thr) n.452T>C n.111T>C n.285T>C n.233T>C n.329-15622T>C n.326T>C n.324T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156114995T>G | CA342807280 | LMNA | c.77T>G (p.Ile26Ser) n.452T>G n.111T>G n.285T>G n.233T>G n.329-15622T>G n.326T>G n.324T>G | |
1 | g.156114995T= | CA1200463918 | LMNA | c.77T= (p.Ile26=) n.452T= n.111T= n.285T= n.233T= n.329-15622T= n.326T= n.324T= | |
1 | g.156114996C>A | CA421257331 | LMNA | c.78C>A (p.Ile26=) n.453C>A n.112C>A n.286C>A n.234C>A n.329-15621C>A n.327C>A n.325C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114996C= | CA1143947393 | LMNA | c.78C= (p.Ile26=) n.453C= n.112C= n.286C= n.234C= n.329-15621C= n.327C= n.325C= | |
1 | g.156114996C>G | CA342807285 | LMNA | c.78C>G (p.Ile26Met) n.453C>G n.112C>G n.286C>G n.234C>G n.329-15621C>G n.327C>G n.325C>G | |
1 | g.156114996C>T | CA018652 | LMNA | c.78C>T (p.Ile26=) n.453C>T n.112C>T n.286C>T n.234C>T n.329-15621C>T n.327C>T n.325C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156114997_156114998del | CA2746234006 | LMNA | c.79_80del (p.Thr27ProfsTer13) n.454_455del c.79_80del (p.Thr27ProfsTer?) n.113_114del n.287_288del n.235_236del n.329-15620_329-15619del n.328_329del n.326_327del | |
1 | g.156114997A>C | CA342807293 | LMNA | c.79A>C (p.Thr27Pro) n.454A>C n.113A>C n.287A>C n.235A>C n.329-15620A>C n.328A>C n.326A>C | |
1 | g.156114997A>G | CA342807297 | LMNA | c.79A>G (p.Thr27Ala) n.454A>G n.113A>G n.287A>G n.235A>G n.329-15620A>G n.328A>G n.326A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156114997A>T | CA342807300 | LMNA | c.79A>T (p.Thr27Ser) n.454A>T n.113A>T n.287A>T n.235A>T n.329-15620A>T n.328A>T n.326A>T | |
1 | g.156114998C>A | CA342807318 | LMNA | c.80C>A (p.Thr27Asn) n.455C>A n.114C>A n.288C>A n.236C>A n.329-15619C>A n.329C>A n.327C>A | |
1 | g.156114998C= | CA1200463919 | LMNA | c.80C= (p.Thr27=) n.455C= n.114C= n.288C= n.236C= n.329-15619C= n.329C= n.327C= | |
1 | g.156114998C>G | CA279587 | LMNA | c.80C>G (p.Thr27Ser) n.455C>G n.114C>G n.288C>G n.236C>G n.329-15619C>G n.329C>G n.327C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114998C>T | CA342807313 | LMNA | c.80C>T (p.Thr27Ile) n.455C>T n.114C>T n.288C>T n.236C>T n.329-15619C>T n.329C>T n.327C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.156114999C>A | CA421257343 | LMNA | c.81C>A (p.Thr27=) n.456C>A n.115C>A n.289C>A n.237C>A n.329-15618C>A n.330C>A n.328C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114999C= | CA1200463920 | LMNA | c.81C= (p.Thr27=) n.456C= n.115C= n.289C= n.237C= n.329-15618C= n.330C= n.328C= | |
1 | g.156114999C>G | CA421257347 | LMNA | c.81C>G (p.Thr27=) n.456C>G n.115C>G n.289C>G n.237C>G n.329-15618C>G n.330C>G n.328C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114999C>T | CA421257344 | LMNA | c.81C>T (p.Thr27=) n.456C>T n.115C>T n.289C>T n.237C>T n.329-15618C>T n.330C>T n.328C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115000C>A | CA421257348 | LMNA | c.82C>A (p.Arg28=) n.457C>A n.116C>A n.290C>A n.238C>A n.329-15617C>A n.331C>A n.329C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115000C= | CA1140696522 | LMNA | c.82C= (p.Arg28=) n.457C= n.116C= n.290C= n.238C= n.329-15617C= n.331C= n.329C= | |
1 | g.156115000C>G | CA358140 | LMNA | c.82C>G (p.Arg28Gly) n.457C>G n.116C>G n.290C>G n.238C>G n.329-15617C>G n.331C>G n.329C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115000C>T | CA018743 | LMNA | c.82C>T (p.Arg28Trp) n.457C>T n.116C>T n.290C>T n.238C>T n.329-15617C>T n.331C>T n.329C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115001G>A | CA10605120 | LMNA | c.83G>A (p.Arg28Gln) n.458G>A n.117G>A n.291G>A n.239G>A n.329-15616G>A n.332G>A n.330G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115001G>C | CA342807337 | LMNA | c.83G>C (p.Arg28Pro) n.458G>C n.117G>C n.291G>C n.239G>C n.329-15616G>C n.332G>C n.330G>C | |
1 | g.156115001G= | CA1200463921 | LMNA | c.83G= (p.Arg28=) n.458G= n.117G= n.291G= n.239G= n.329-15616G= n.332G= n.330G= | |
1 | g.156115001G>T | CA342807340 | LMNA | c.83G>T (p.Arg28Leu) n.458G>T n.117G>T n.291G>T n.239G>T n.329-15616G>T n.332G>T n.330G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115002del | CA2648345730 | LMNA | c.84del (p.Leu29CysfsTer?) n.459del c.83+1del n.118del n.292del n.240del n.329-15615del n.333del n.331del | gnomAD v4 |
1 | g.156115002G>A | CA421257354 | LMNA | c.84G>A (p.Arg28=) n.459G>A c.83+1G>A (n.83+1G>A) n.118G>A n.292G>A n.240G>A n.329-15615G>A n.333G>A n.331G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115002G>C | CA421257356 | LMNA | c.84G>C (p.Arg28=) n.459G>C c.83+1G>C (n.83+1G>C) n.118G>C n.292G>C n.240G>C n.329-15615G>C n.333G>C n.331G>C | |
1 | g.156115002G>T | CA421257358 | LMNA | c.84G>T (p.Arg28=) n.459G>T c.83+1G>T (n.83+1G>T) n.118G>T n.292G>T n.240G>T n.329-15615G>T n.333G>T n.331G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115003C>A | CA30999102 | LMNA | c.85C>A (p.Leu29Met) n.460C>A c.83+2C>A (n.83+2C>A) n.119C>A n.293C>A n.241C>A n.329-15614C>A n.334C>A n.332C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115003C= | CA1200463922 | LMNA | c.85C= (p.Leu29=) n.460C= c.83+2C= (n.83+2C=) n.119C= n.293C= n.241C= n.329-15614C= n.334C= n.332C= | |
1 | g.156115003C>G | CA342807341 | LMNA | c.85C>G (p.Leu29Val) n.460C>G c.83+2C>G (n.83+2C>G) n.119C>G n.293C>G n.241C>G n.329-15614C>G n.334C>G n.332C>G | |
1 | g.156115003C>T | CA421257360 | LMNA | c.85C>T (p.Leu29=) n.460C>T c.83+2C>T (n.83+2C>T) n.119C>T n.293C>T n.241C>T n.329-15614C>T n.334C>T n.332C>T | |
1 | g.156115004T>A | CA342807344 | LMNA | c.86T>A (p.Leu29Gln) n.461T>A c.83+3T>A (n.83+3T>A) n.120T>A n.294T>A n.242T>A n.329-15613T>A n.335T>A n.333T>A | |
1 | g.156115004T>C | CA342807346 | LMNA | c.86T>C (p.Leu29Pro) n.461T>C c.83+3T>C (n.83+3T>C) n.120T>C n.294T>C n.242T>C n.329-15613T>C n.335T>C n.333T>C | |
1 | g.156115004T>G | CA342807350 | LMNA | c.86T>G (p.Leu29Arg) n.461T>G c.83+3T>G (n.83+3T>G) n.120T>G n.294T>G n.242T>G n.329-15613T>G n.335T>G n.333T>G | |
1 | g.156115005G>A | CA421257362 | LMNA | c.87G>A (p.Leu29=) n.462G>A c.83+4G>A (n.83+4G>A) n.121G>A n.295G>A n.243G>A n.329-15612G>A n.336G>A n.334G>A | |
1 | g.156115005G>C | CA421257364 | LMNA | c.87G>C (p.Leu29=) n.462G>C c.83+4G>C (n.83+4G>C) n.121G>C n.295G>C n.243G>C n.329-15612G>C n.336G>C n.334G>C | |
1 | g.156115005G>T | CA421257363 | LMNA | c.87G>T (p.Leu29=) n.462G>T c.83+4G>T (n.83+4G>T) n.121G>T n.295G>T n.243G>T n.329-15612G>T n.336G>T n.334G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156115006C>A | CA342807357 | LMNA | c.88C>A (p.Gln30Lys) n.463C>A c.83+5C>A (n.83+5C>A) n.122C>A n.296C>A n.244C>A n.329-15611C>A n.337C>A n.335C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115006C>G | CA342807364 | LMNA | c.88C>G (p.Gln30Glu) n.463C>G c.83+5C>G (n.83+5C>G) n.122C>G n.296C>G n.244C>G n.329-15611C>G n.337C>G n.335C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115006C>T | CA342807366 | LMNA | c.88C>T (p.Gln30Ter) n.463C>T c.83+5C>T (n.83+5C>T) n.122C>T n.296C>T n.244C>T n.329-15611C>T n.337C>T n.335C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115006_156115009delinsCAGG | CA1200463923 | LMNA | c.88_91delinsCAGG (p.Gln30=) n.463_466delinsCAGG c.83+5_83+8delinsCAGG (n.83+5_83+8delinsCAGG) n.122_125delinsCAGG n.296_299delinsCAGG n.244_247delinsCAGG n.329-15611_329-15608delinsCAGG n.337_340delinsCAGG n.335_338delinsCAGG | |
1 | g.156115007A>C | CA342807380 | LMNA | c.89A>C (p.Gln30Pro) n.464A>C c.83+6A>C (n.83+6A>C) n.123A>C n.297A>C n.245A>C n.329-15610A>C n.338A>C n.336A>C | ClinVar |
1 | g.156115007A>G | CA342807371 | LMNA | c.89A>G (p.Gln30Arg) n.464A>G c.83+6A>G (n.83+6A>G) n.123A>G n.297A>G n.245A>G n.329-15610A>G n.338A>G n.336A>G | |
1 | g.156115007A>T | CA342807377 | LMNA | c.89A>T (p.Gln30Leu) n.464A>T c.83+6A>T (n.83+6A>T) n.123A>T n.297A>T n.245A>T n.329-15610A>T n.338A>T n.336A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115009_156115011del | CA277863 | LMNA | c.91_93del (p.Glu31del) n.466_468del c.83+8_83+10del (n.83+8_83+10del) n.125_127del n.299_301del n.247_249del n.329-15608_329-15606del n.340_342del n.338_340del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115008G>A | CA421257375 | LMNA | c.90G>A (p.Gln30=) n.465G>A c.83+7G>A (n.83+7G>A) n.124G>A n.298G>A n.246G>A n.329-15609G>A n.339G>A n.337G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115008G>C | CA342807386 | LMNA | c.90G>C (p.Gln30His) n.465G>C c.83+7G>C (n.83+7G>C) n.124G>C n.298G>C n.246G>C n.329-15609G>C n.339G>C n.337G>C | |
1 | g.156115008G= | CA1200463924 | LMNA | c.90G= (p.Gln30=) n.465G= c.83+7G= (n.83+7G=) n.124G= n.298G= n.246G= n.329-15609G= n.339G= n.337G= | |
1 | g.156115008G>T | CA342807391 | LMNA | c.90G>T (p.Gln30His) n.465G>T c.83+7G>T (n.83+7G>T) n.124G>T n.298G>T n.246G>T n.329-15609G>T n.339G>T n.337G>T | |
1 | g.156115009del | CA2580061163 | LMNA | c.91del (p.Glu31ArgfsTer?) n.466del c.83+8del (n.83+8del) n.125del n.299del n.247del n.329-15608del n.340del n.338del | ClinVar |
1 | g.156115009G>A | CA342807397 | LMNA | c.91G>A (p.Glu31Lys) n.466G>A c.83+8G>A (n.83+8G>A) n.125G>A n.299G>A n.247G>A n.329-15608G>A n.340G>A n.338G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
1 | g.156115009G>C | CA342807402 | LMNA | c.91G>C (p.Glu31Gln) n.466G>C c.83+8G>C (n.83+8G>C) n.125G>C n.299G>C n.247G>C n.329-15608G>C n.340G>C n.338G>C | |
1 | g.156115009G= | CA1200463926 | LMNA | c.91G= (p.Glu31=) n.466G= c.83+8G= (n.83+8G=) n.125G= n.299G= n.247G= n.329-15608G= n.340G= n.338G= | |
1 | g.156115009G>T | CA342807408 | LMNA | c.91G>T (p.Glu31Ter) n.466G>T c.83+8G>T (n.83+8G>T) n.125G>T n.299G>T n.247G>T n.329-15608G>T n.340G>T n.338G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115009_156115010delinsAG | CA2573131089 | LMNA | c.91_92delinsAG (p.Glu31Arg) n.466_467delinsAG c.83+8_83+9delinsAG (n.83+8_83+9delinsAG) n.125_126delinsAG n.299_300delinsAG n.247_248delinsAG n.329-15608_329-15607delinsAG n.340_341delinsAG n.338_339delinsAG | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115009_156115012delinsGAGA | CA1200463925 | LMNA | c.91_94delinsGAGA (p.Glu31=) n.466_469delinsGAGA c.83+8_83+11delinsGAGA (n.83+8_83+11delinsGAGA) n.125_128delinsGAGA n.299_302delinsGAGA n.247_250delinsGAGA n.329-15608_329-15605delinsGAGA n.340_343delinsGAGA n.338_341delinsGAGA | |
1 | g.156115010A= | CA1200463927 | LMNA | c.92A= (p.Glu31=) n.467A= c.83+9A= (n.83+9A=) n.126A= n.300A= n.248A= n.329-15607A= n.341A= n.339A= | |
1 | g.156115010A>C | CA342807410 | LMNA | c.92A>C (p.Glu31Ala) n.467A>C c.83+9A>C (n.83+9A>C) n.126A>C n.300A>C n.248A>C n.329-15607A>C n.341A>C n.339A>C | |
1 | g.156115010A>G | CA342807411 | LMNA | c.92A>G (p.Glu31Gly) n.467A>G c.83+9A>G (n.83+9A>G) n.126A>G n.300A>G n.248A>G n.329-15607A>G n.341A>G n.339A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115010A>T | CA342807412 | LMNA | c.92A>T (p.Glu31Val) n.467A>T c.83+9A>T (n.83+9A>T) n.126A>T n.300A>T n.248A>T n.329-15607A>T n.341A>T n.339A>T | |
1 | g.156115010_156115014delinsAGAAG | CA1140711728 | LMNA | c.92_96delinsAGAAG (p.Glu31=) n.467_471delinsAGAAG c.83+9_83+13delinsAGAAG (n.83+9_83+13delinsAGAAG) n.126_130delinsAGAAG n.300_304delinsAGAAG n.248_252delinsAGAAG n.329-15607_329-15603delinsAGAAG n.341_345delinsAGAAG n.339_343delinsAGAAG | |
1 | g.156115012_156115014del | CA018871 | LMNA | c.94_96del (p.Lys32del) n.469_471del c.83+11_83+13del (n.83+11_83+13del) n.128_130del n.302_304del n.250_252del n.329-15605_329-15603del n.343_345del n.341_343del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115011G>A | CA10581726 | LMNA | c.93G>A (p.Glu31=) n.468G>A c.83+10G>A (n.83+10G>A) n.127G>A n.301G>A n.249G>A n.329-15606G>A n.342G>A n.340G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156115011G>C | CA342807420 | LMNA | c.93G>C (p.Glu31Asp) n.468G>C c.83+10G>C (n.83+10G>C) n.127G>C n.301G>C n.249G>C n.329-15606G>C n.342G>C n.340G>C | |
1 | g.156115011G= | CA1200463928 | LMNA | c.93G= (p.Glu31=) n.468G= c.83+10G= (n.83+10G=) n.127G= n.301G= n.249G= n.329-15606G= n.342G= n.340G= | |
1 | g.156115011G>T | CA342807423 | LMNA | c.93G>T (p.Glu31Asp) n.468G>T c.83+10G>T (n.83+10G>T) n.127G>T n.301G>T n.249G>T n.329-15606G>T n.342G>T n.340G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115012A= | CA1200463929 | LMNA | c.94A= (p.Lys32=) n.469A= c.83+11A= (n.83+11A=) n.128A= n.302A= n.250A= n.329-15605A= n.343A= n.341A= | |
1 | g.156115012A>C | CA342807425 | LMNA | c.94A>C (p.Lys32Gln) n.469A>C c.83+11A>C (n.83+11A>C) n.128A>C n.302A>C n.250A>C n.329-15605A>C n.343A>C n.341A>C | |
1 | g.156115012A>G | CA342807424 | LMNA | c.94A>G (p.Lys32Glu) n.469A>G c.83+11A>G (n.83+11A>G) n.128A>G n.302A>G n.250A>G n.329-15605A>G n.343A>G n.341A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115012A>T | CA342807427 | LMNA | c.94A>T (p.Lys32Ter) n.469A>T c.83+11A>T (n.83+11A>T) n.128A>T n.302A>T n.250A>T n.329-15605A>T n.343A>T n.341A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115013A>C | CA342807435 | LMNA | c.95A>C (p.Lys32Thr) n.470A>C c.83+12A>C (n.83+12A>C) n.129A>C n.303A>C n.251A>C n.329-15604A>C n.344A>C n.342A>C | ClinVar |
1 | g.156115013A>G | CA342807433 | LMNA | c.95A>G (p.Lys32Arg) n.470A>G c.83+12A>G (n.83+12A>G) n.129A>G n.303A>G n.251A>G n.329-15604A>G n.344A>G n.342A>G | |
1 | g.156115013A>T | CA342807437 | LMNA | c.95A>T (p.Lys32Met) n.470A>T c.83+12A>T (n.83+12A>T) n.129A>T n.303A>T n.251A>T n.329-15604A>T n.344A>T n.342A>T | |
1 | g.156115017_156115019del | CA2586967573 | LMNA | c.99_101del (p.Glu33del) n.474_476del c.83+16_83+18del (n.83+16_83+18del) n.133_135del n.307_309del n.255_257del n.329-15600_329-15598del n.348_350del n.346_348del | ClinVar |
1 | g.156115014G>A | CA054936 | LMNA | c.96G>A (p.Lys32=) n.471G>A c.83+13G>A (n.83+13G>A) n.130G>A n.304G>A n.252G>A n.329-15603G>A n.345G>A n.343G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156115014G>C | CA342807449 | LMNA | c.96G>C (p.Lys32Asn) n.471G>C c.83+13G>C (n.83+13G>C) n.130G>C n.304G>C n.252G>C n.329-15603G>C n.345G>C n.343G>C | |
1 | g.156115014G= | CA1200463930 | LMNA | c.96G= (p.Lys32=) n.471G= c.83+13G= (n.83+13G=) n.130G= n.304G= n.252G= n.329-15603G= n.345G= n.343G= | |
1 | g.156115014G>T | CA342807453 | LMNA | c.96G>T (p.Lys32Asn) n.471G>T c.83+13G>T (n.83+13G>T) n.130G>T n.304G>T n.252G>T n.329-15603G>T n.345G>T n.343G>T | |
1 | g.156115015G>A | CA342807460 | LMNA | c.97G>A (p.Glu33Lys) n.472G>A c.83+14G>A (n.83+14G>A) n.131G>A n.305G>A n.253G>A n.329-15602G>A n.346G>A n.344G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115015G>C | CA342807465 | LMNA | c.97G>C (p.Glu33Gln) n.472G>C c.83+14G>C (n.83+14G>C) n.131G>C n.305G>C n.253G>C n.329-15602G>C n.346G>C n.344G>C | ClinVar |
1 | g.156115015G>T | CA342807467 | LMNA | c.97G>T (p.Glu33Ter) n.472G>T c.83+14G>T (n.83+14G>T) n.131G>T n.305G>T n.253G>T n.329-15602G>T n.346G>T n.344G>T | |
1 | g.156115016A= | CA1143538294 | LMNA | c.98A= (p.Glu33=) n.473A= c.83+15A= (n.83+15A=) n.132A= n.306A= n.254A= n.329-15601A= n.347A= n.345A= | |
1 | g.156115016A>C | CA342807477 | LMNA | c.98A>C (p.Glu33Ala) n.473A>C c.83+15A>C (n.83+15A>C) n.132A>C n.306A>C n.254A>C n.329-15601A>C n.347A>C n.345A>C | |
1 | g.156115016A>G | CA018931 | LMNA | c.98A>G (p.Glu33Gly) n.473A>G c.83+15A>G (n.83+15A>G) n.132A>G n.306A>G n.254A>G n.329-15601A>G n.347A>G n.345A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115016A>T | CA342807475 | LMNA | c.98A>T (p.Glu33Val) n.473A>T c.83+15A>T (n.83+15A>T) n.132A>T n.306A>T n.254A>T n.329-15601A>T n.347A>T n.345A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115017G>A | CA421257394 | LMNA | c.99G>A (p.Glu33=) n.474G>A c.83+16G>A (n.83+16G>A) n.133G>A n.307G>A n.255G>A n.329-15600G>A n.348G>A n.346G>A | |
1 | g.156115017G>C | CA018946 | LMNA | c.99G>C (p.Glu33Asp) n.474G>C c.83+16G>C (n.83+16G>C) n.133G>C n.307G>C n.255G>C n.329-15600G>C n.348G>C n.346G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115017G= | CA1140664887 | LMNA | c.99G= (p.Glu33=) n.474G= c.83+16G= (n.83+16G=) n.133G= n.307G= n.255G= n.329-15600G= n.348G= n.346G= | |
1 | g.156115017G>T | CA018951 | LMNA | c.99G>T (p.Glu33Asp) n.474G>T c.83+16G>T (n.83+16G>T) n.133G>T n.307G>T n.255G>T n.329-15600G>T n.348G>T n.346G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115018G>A | CA10604308 | LMNA | c.100G>A (p.Asp34Asn) n.475G>A c.83+17G>A (n.83+17G>A) n.134G>A n.308G>A n.256G>A n.329-15599G>A n.349G>A n.347G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115018G>C | CA342807484 | LMNA | c.100G>C (p.Asp34His) n.475G>C c.83+17G>C (n.83+17G>C) n.134G>C n.308G>C n.256G>C n.329-15599G>C n.349G>C n.347G>C | |
1 | g.156115018G= | CA1200463931 | LMNA | c.100G= (p.Asp34=) n.475G= c.83+17G= (n.83+17G=) n.134G= n.308G= n.256G= n.329-15599G= n.349G= n.347G= | |
1 | g.156115018G>T | CA342807488 | LMNA | c.100G>T (p.Asp34Tyr) n.475G>T c.83+17G>T (n.83+17G>T) n.134G>T n.308G>T n.256G>T n.329-15599G>T n.349G>T n.347G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115019A>C | CA342807501 | LMNA | c.101A>C (p.Asp34Ala) n.476A>C c.83+18A>C (n.83+18A>C) n.135A>C n.309A>C n.257A>C n.329-15598A>C n.350A>C n.348A>C | |
1 | g.156115019A>G | CA342807513 | LMNA | c.101A>G (p.Asp34Gly) n.476A>G c.83+18A>G (n.83+18A>G) n.135A>G n.309A>G n.257A>G n.329-15598A>G n.350A>G n.348A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156115019A>T | CA342807509 | LMNA | c.101A>T (p.Asp34Val) n.476A>T c.83+18A>T (n.83+18A>T) n.135A>T n.309A>T n.257A>T n.329-15598A>T n.350A>T n.348A>T | |
1 | g.156115020C>A | CA342807518 | LMNA | c.102C>A (p.Asp34Glu) n.477C>A c.83+19C>A (n.83+19C>A) n.136C>A n.310C>A n.258C>A n.329-15597C>A n.351C>A n.349C>A | |
1 | g.156115020C>G | CA342807521 | LMNA | c.102C>G (p.Asp34Glu) n.477C>G c.83+19C>G (n.83+19C>G) n.136C>G n.310C>G n.258C>G n.329-15597C>G n.351C>G n.349C>G | |
1 | g.156115020C>T | CA421257414 | LMNA | c.102C>T (p.Asp34=) n.477C>T c.83+19C>T (n.83+19C>T) n.136C>T n.310C>T n.258C>T n.329-15597C>T n.351C>T n.349C>T | ClinVar |
1 | g.156115021C>A | CA342807527 | LMNA | c.103C>A (p.Leu35Met) n.478C>A c.83+20C>A (n.83+20C>A) n.137C>A n.311C>A n.259C>A n.329-15596C>A n.352C>A n.350C>A | |
1 | g.156115021C= | CA1140644844 | LMNA | c.103C= (p.Leu35=) n.478C= c.83+20C= (n.83+20C=) n.137C= n.311C= n.259C= n.329-15596C= n.352C= n.350C= | |
1 | g.156115021C>G | CA016462 | LMNA | c.103C>G (p.Leu35Val) n.478C>G c.83+20C>G (n.83+20C>G) n.137C>G n.311C>G n.259C>G n.329-15596C>G n.352C>G n.350C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115021C>T | CA421257416 | LMNA | c.103C>T (p.Leu35=) n.478C>T c.83+20C>T (n.83+20C>T) n.137C>T n.311C>T n.259C>T n.329-15596C>T n.352C>T n.350C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156115022_156115024del | CA2586967574 | LMNA | c.104_106del (p.Leu35del) n.479_481del c.83+21_83+23del (n.83+21_83+23del) n.138_140del n.312_314del n.260_262del n.329-15595_329-15593del n.353_355del n.351_353del | |
1 | g.156115022T>A | CA342807536 | LMNA | c.104T>A (p.Leu35Gln) n.479T>A c.83+21T>A (n.83+21T>A) n.138T>A n.312T>A n.260T>A n.329-15595T>A n.353T>A n.351T>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156115022T>C | CA016503 | LMNA | c.104T>C (p.Leu35Pro) n.479T>C c.83+21T>C (n.83+21T>C) n.138T>C n.312T>C n.260T>C n.329-15595T>C n.353T>C n.351T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115022T>G | CA342807542 | LMNA | c.104T>G (p.Leu35Arg) n.479T>G c.83+21T>G (n.83+21T>G) n.138T>G n.312T>G n.260T>G n.329-15595T>G n.353T>G n.351T>G | |
1 | g.156115022T= | CA1143538295 | LMNA | c.104T= (p.Leu35=) n.479T= c.83+21T= (n.83+21T=) n.138T= n.312T= n.260T= n.329-15595T= n.353T= n.351T= | |
1 | g.156115023G>A | CA421257419 | LMNA | c.105G>A (p.Leu35=) n.480G>A c.83+22G>A (n.83+22G>A) n.139G>A n.313G>A n.261G>A n.329-15594G>A n.354G>A n.352G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115023G>C | CA421257420 | LMNA | c.105G>C (p.Leu35=) n.480G>C c.83+22G>C (n.83+22G>C) n.139G>C n.313G>C n.261G>C n.329-15594G>C n.354G>C n.352G>C | |
1 | g.156115023G>T | CA421257422 | LMNA | c.105G>T (p.Leu35=) n.480G>T c.83+22G>T (n.83+22G>T) n.139G>T n.313G>T n.261G>T n.329-15594G>T n.354G>T n.352G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115024C>A | CA342807550 | LMNA | c.106C>A (p.Gln36Lys) n.481C>A c.83+23C>A (n.83+23C>A) n.140C>A n.314C>A n.262C>A n.329-15593C>A n.355C>A n.353C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115024C= | CA1143538296 | LMNA | c.106C= (p.Gln36=) n.481C= c.83+23C= (n.83+23C=) n.140C= n.314C= n.262C= n.329-15593C= n.355C= n.353C= | |
1 | g.156115024C>G | CA342807554 | LMNA | c.106C>G (p.Gln36Glu) n.481C>G c.83+23C>G (n.83+23C>G) n.140C>G n.314C>G n.262C>G n.329-15593C>G n.355C>G n.353C>G | |
1 | g.156115024C>T | CA016550 | LMNA | c.106C>T (p.Gln36Ter) n.481C>T c.83+23C>T (n.83+23C>T) n.140C>T n.314C>T n.262C>T n.329-15593C>T n.355C>T n.353C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115025A>C | CA342807572 | LMNA | c.107A>C (p.Gln36Pro) n.482A>C c.83+24A>C (n.83+24A>C) n.141A>C n.315A>C n.263A>C n.329-15592A>C n.356A>C n.354A>C | ClinVar |
1 | g.156115025A>G | CA342807567 | LMNA | c.107A>G (p.Gln36Arg) n.482A>G c.83+24A>G (n.83+24A>G) n.141A>G n.315A>G n.263A>G n.329-15592A>G n.356A>G n.354A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156115025A>T | CA342807563 | LMNA | c.107A>T (p.Gln36Leu) n.482A>T c.83+24A>T (n.83+24A>T) n.141A>T n.315A>T n.263A>T n.329-15592A>T n.356A>T n.354A>T | |
1 | g.156115027_156115029dup | CA2586967575 | LMNA | c.109_111dup (p.Glu37_Leu38insGlu) n.484_486dup c.83+26_83+28dup (n.83+26_83+28dup) n.143_145dup n.317_319dup n.265_267dup n.329-15590_329-15588dup n.358_360dup n.356_358dup | |
1 | g.156115026G>A | CA421257428 | LMNA | c.108G>A (p.Gln36=) n.483G>A c.83+25G>A (n.83+25G>A) n.142G>A n.316G>A n.264G>A n.329-15591G>A n.357G>A n.355G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115026G>C | CA342807575 | LMNA | c.108G>C (p.Gln36His) n.483G>C c.83+25G>C (n.83+25G>C) n.142G>C n.316G>C n.264G>C n.329-15591G>C n.357G>C n.355G>C | |
1 | g.156115026G>T | CA342807583 | LMNA | c.108G>T (p.Gln36His) n.483G>T c.83+25G>T (n.83+25G>T) n.142G>T n.316G>T n.264G>T n.329-15591G>T n.357G>T n.355G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115027G>A | CA342807590 | LMNA | c.109G>A (p.Glu37Lys) n.484G>A c.83+26G>A (n.83+26G>A) n.143G>A n.317G>A n.265G>A n.329-15590G>A n.358G>A n.356G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115027G>C | CA342807592 | LMNA | c.109G>C (p.Glu37Gln) n.484G>C c.83+26G>C (n.83+26G>C) n.143G>C n.317G>C n.265G>C n.329-15590G>C n.358G>C n.356G>C | |
1 | g.156115027G= | CA1200463932 | LMNA | c.109G= (p.Glu37=) n.484G= c.83+26G= (n.83+26G=) n.143G= n.317G= n.265G= n.329-15590G= n.358G= n.356G= | |
1 | g.156115027G>T | CA342807599 | LMNA | c.109G>T (p.Glu37Ter) n.484G>T c.83+26G>T (n.83+26G>T) n.143G>T n.317G>T n.265G>T n.329-15590G>T n.358G>T n.356G>T | |
1 | g.156115028A>C | CA342807610 | LMNA | c.110A>C (p.Glu37Ala) n.485A>C c.83+27A>C (n.83+27A>C) n.144A>C n.318A>C n.266A>C n.329-15589A>C n.359A>C n.357A>C | |
1 | g.156115028A>G | CA342807606 | LMNA | c.110A>G (p.Glu37Gly) n.485A>G c.83+27A>G (n.83+27A>G) n.144A>G n.318A>G n.266A>G n.329-15589A>G n.359A>G n.357A>G | ClinVar |
1 | g.156115028A>T | CA342807603 | LMNA | c.110A>T (p.Glu37Val) n.485A>T c.83+27A>T (n.83+27A>T) n.144A>T n.318A>T n.266A>T n.329-15589A>T n.359A>T n.357A>T | |
1 | g.156115029G>A | CA10587413 | LMNA | c.111G>A (p.Glu37=) n.486G>A c.83+28G>A (n.83+28G>A) n.145G>A n.319G>A n.267G>A n.329-15588G>A n.360G>A n.358G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156115029G>C | CA342807618 | LMNA | c.111G>C (p.Glu37Asp) n.486G>C c.83+28G>C (n.83+28G>C) n.145G>C n.319G>C n.267G>C n.329-15588G>C n.360G>C n.358G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156115029G= | CA1200463933 | LMNA | c.111G= (p.Glu37=) n.486G= c.83+28G= (n.83+28G=) n.145G= n.319G= n.267G= n.329-15588G= n.360G= n.358G= | |
1 | g.156115029G>T | CA342807621 | LMNA | c.111G>T (p.Glu37Asp) n.486G>T c.83+28G>T (n.83+28G>T) n.145G>T n.319G>T n.267G>T n.329-15588G>T n.360G>T n.358G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115030C>A | CA342807625 | LMNA | c.112C>A (p.Leu38Ile) n.487C>A c.83+29C>A (n.83+29C>A) n.146C>A n.320C>A n.268C>A n.329-15587C>A n.361C>A n.359C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115030C>G | CA342807628 | LMNA | c.112C>G (p.Leu38Val) n.487C>G c.83+29C>G (n.83+29C>G) n.146C>G n.320C>G n.268C>G n.329-15587C>G n.361C>G n.359C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115030C>T | CA342807643 | LMNA | c.112C>T (p.Leu38Phe) n.487C>T c.83+29C>T (n.83+29C>T) n.146C>T n.320C>T n.268C>T n.329-15587C>T n.361C>T n.359C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115031T>A | CA342807647 | LMNA | c.113T>A (p.Leu38His) n.488T>A c.83+30T>A (n.83+30T>A) n.147T>A n.321T>A n.269T>A n.329-15586T>A n.362T>A n.360T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115031T>C | CA342807654 | LMNA | c.113T>C (p.Leu38Pro) n.488T>C c.83+30T>C (n.83+30T>C) n.147T>C n.321T>C n.269T>C n.329-15586T>C n.362T>C n.360T>C | |
1 | g.156115031T>G | CA342807651 | LMNA | c.113T>G (p.Leu38Arg) n.488T>G c.83+30T>G (n.83+30T>G) n.147T>G n.321T>G n.269T>G n.329-15586T>G n.362T>G n.360T>G | |
1 | g.156115031T= | CA1200463934 | LMNA | c.113T= (p.Leu38=) n.488T= c.83+30T= (n.83+30T=) n.147T= n.321T= n.269T= n.329-15586T= n.362T= n.360T= | |
1 | g.156115032C>A | CA421257437 | LMNA | c.114C>A (p.Leu38=) n.489C>A c.83+31C>A (n.83+31C>A) n.148C>A n.322C>A n.270C>A n.329-15585C>A n.363C>A n.361C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115032C= | CA1200463935 | LMNA | c.114C= (p.Leu38=) n.489C= c.83+31C= (n.83+31C=) n.148C= n.322C= n.270C= n.329-15585C= n.363C= n.361C= | |
1 | g.156115032C>G | CA421257438 | LMNA | c.114C>G (p.Leu38=) n.489C>G c.83+31C>G (n.83+31C>G) n.148C>G n.322C>G n.270C>G n.329-15585C>G n.363C>G n.361C>G | |
1 | g.156115032C>T | CA421257439 | LMNA | c.114C>T (p.Leu38=) n.489C>T c.83+31C>T (n.83+31C>T) n.148C>T n.322C>T n.270C>T n.329-15585C>T n.363C>T n.361C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115033A= | CA1143538297 | LMNA | c.115A= (p.Asn39=) n.490A= c.83+32A= (n.83+32A=) n.149A= n.323A= n.271A= n.329-15584A= n.364A= n.362A= | |
1 | g.156115033A>C | CA342807660 | LMNA | c.115A>C (p.Asn39His) n.490A>C c.83+32A>C (n.83+32A>C) n.149A>C n.323A>C n.271A>C n.329-15584A>C n.364A>C n.362A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115033A>G | CA342807663 | LMNA | c.115A>G (p.Asn39Asp) n.490A>G c.83+32A>G (n.83+32A>G) n.149A>G n.323A>G n.271A>G n.329-15584A>G n.364A>G n.362A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156115033A>T | CA016791 | LMNA | c.115A>T (p.Asn39Tyr) n.490A>T c.83+32A>T (n.83+32A>T) n.149A>T n.323A>T n.271A>T n.329-15584A>T n.364A>T n.362A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115034A= | CA1140665837 | LMNA | c.116A= (p.Asn39=) n.491A= c.83+33A= (n.83+33A=) n.150A= n.324A= n.272A= n.329-15583A= n.365A= n.363A= | |
1 | g.156115034A>C | CA342807674 | LMNA | c.116A>C (p.Asn39Thr) n.491A>C c.83+33A>C (n.83+33A>C) n.150A>C n.324A>C n.272A>C n.329-15583A>C n.365A>C n.363A>C | |
1 | g.156115034A>G | CA016815 | LMNA | c.116A>G (p.Asn39Ser) n.491A>G c.83+33A>G (n.83+33A>G) n.150A>G n.324A>G n.272A>G n.329-15583A>G n.365A>G n.363A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115034A>T | CA342807683 | LMNA | c.116A>T (p.Asn39Ile) n.491A>T c.83+33A>T (n.83+33A>T) n.150A>T n.324A>T n.272A>T n.329-15583A>T n.365A>T n.363A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115035T>A | CA342807688 | LMNA | c.117T>A (p.Asn39Lys) n.492T>A c.83+34T>A (n.83+34T>A) n.151T>A n.325T>A n.273T>A n.329-15582T>A n.366T>A n.364T>A | ClinVar |
1 | g.156115035T>C | CA421257447 | LMNA | c.117T>C (p.Asn39=) n.492T>C c.83+34T>C (n.83+34T>C) n.151T>C n.325T>C n.273T>C n.329-15582T>C n.366T>C n.364T>C | |
1 | g.156115035T>G | CA342807691 | LMNA | c.117T>G (p.Asn39Lys) n.492T>G c.83+34T>G (n.83+34T>G) n.151T>G n.325T>G n.273T>G n.329-15582T>G n.366T>G n.364T>G | ClinVar |
1 | g.156115036G>A | CA342807704 | LMNA | c.118G>A (p.Asp40Asn) n.493G>A c.83+35G>A (n.83+35G>A) n.152G>A n.326G>A n.274G>A n.329-15581G>A n.367G>A n.365G>A | ClinVar |
1 | g.156115036G>C | CA342807710 | LMNA | c.118G>C (p.Asp40His) n.493G>C c.83+35G>C (n.83+35G>C) n.152G>C n.326G>C n.274G>C n.329-15581G>C n.367G>C n.365G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156115036G>T | CA342807717 | LMNA | c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.493G>T c.83+35G>T (n.83+35G>T) n.152G>T n.326G>T n.274G>T n.329-15581G>T n.367G>T n.365G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115037A>C | CA342807725 | LMNA | c.119A>C (p.Asp40Ala) n.494A>C c.83+36A>C (n.83+36A>C) n.153A>C n.327A>C n.275A>C n.329-15580A>C n.368A>C n.366A>C | |
1 | g.156115037A>G | CA342807724 | LMNA | c.119A>G (p.Asp40Gly) n.494A>G c.83+36A>G (n.83+36A>G) n.153A>G n.327A>G n.275A>G n.329-15580A>G n.368A>G n.366A>G | |
1 | g.156115037A>T | CA342807723 | LMNA | c.119A>T (p.Asp40Val) n.494A>T c.83+36A>T (n.83+36A>T) n.153A>T n.327A>T n.275A>T n.329-15580A>T n.368A>T n.366A>T | |
1 | g.156115038T>A | CA342807728 | LMNA | c.120T>A (p.Asp40Glu) n.495T>A c.83+37T>A (n.83+37T>A) n.154T>A n.328T>A n.276T>A n.329-15579T>A n.369T>A n.367T>A | |
1 | g.156115038T>C | CA421257451 | LMNA | c.120T>C (p.Asp40=) n.495T>C c.83+37T>C (n.83+37T>C) n.154T>C n.328T>C n.276T>C n.329-15579T>C n.369T>C n.367T>C | |
1 | g.156115038T>G | CA342807730 | LMNA | c.120T>G (p.Asp40Glu) n.495T>G c.83+37T>G (n.83+37T>G) n.154T>G n.328T>G n.276T>G n.329-15579T>G n.369T>G n.367T>G | |
1 | g.156115039C>A | CA342807733 | LMNA | c.121C>A (p.Arg41Ser) n.496C>A c.83+38C>A (n.83+38C>A) n.155C>A n.329C>A n.277C>A n.329-15578C>A n.370C>A n.368C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115039C= | CA1200463936 | LMNA | c.121C= (p.Arg41=) n.496C= c.83+38C= (n.83+38C=) n.155C= n.329C= n.277C= n.329-15578C= n.370C= n.368C= | |
1 | g.156115039C>G | CA342807738 | LMNA | c.121C>G (p.Arg41Gly) n.496C>G c.83+38C>G (n.83+38C>G) n.155C>G n.329C>G n.277C>G n.329-15578C>G n.370C>G n.368C>G | |
1 | g.156115039C>T | CA342807740 | LMNA | c.121C>T (p.Arg41Cys) n.496C>T c.83+38C>T (n.83+38C>T) n.155C>T n.329C>T n.277C>T n.329-15578C>T n.370C>T n.368C>T | ClinVar |
1 | g.156115040G>A | CA16609885 | LMNA | c.122G>A (p.Arg41His) n.497G>A c.83+39G>A (n.83+39G>A) n.156G>A n.330G>A n.278G>A n.329-15577G>A n.371G>A n.369G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115040G>C | CA342807746 | LMNA | c.122G>C (p.Arg41Pro) n.497G>C c.83+39G>C (n.83+39G>C) n.156G>C n.330G>C n.278G>C n.329-15577G>C n.371G>C n.369G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115040G= | CA1200463937 | LMNA | c.122G= (p.Arg41=) n.497G= c.83+39G= (n.83+39G=) n.156G= n.330G= n.278G= n.329-15577G= n.371G= n.369G= | |
1 | g.156115040G>T | CA342807753 | LMNA | c.122G>T (p.Arg41Leu) n.497G>T c.83+39G>T (n.83+39G>T) n.156G>T n.330G>T n.278G>T n.329-15577G>T n.371G>T n.369G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115041C>A | CA421257457 | LMNA | c.123C>A (p.Arg41=) n.498C>A c.83+40C>A (n.83+40C>A) n.157C>A n.331C>A n.279C>A n.329-15576C>A n.372C>A n.370C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115041C= | CA1200463938 | LMNA | c.123C= (p.Arg41=) n.498C= c.83+40C= (n.83+40C=) n.157C= n.331C= n.279C= n.329-15576C= n.372C= n.370C= | |
1 | g.156115041C>G | CA421257459 | LMNA | c.123C>G (p.Arg41=) n.498C>G c.83+40C>G (n.83+40C>G) n.157C>G n.331C>G n.279C>G n.329-15576C>G n.372C>G n.370C>G | |
1 | g.156115041C>T | CA421257460 | LMNA | c.123C>T (p.Arg41=) n.498C>T c.83+40C>T (n.83+40C>T) n.157C>T n.331C>T n.279C>T n.329-15576C>T n.372C>T n.370C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115042T>A | CA342807755 | LMNA | c.124T>A (p.Leu42Met) n.499T>A c.83+41T>A (n.83+41T>A) n.158T>A n.332T>A n.280T>A n.329-15575T>A n.373T>A n.371T>A | |
1 | g.156115042T>C | CA421257461 | LMNA | c.124T>C (p.Leu42=) n.499T>C c.83+41T>C (n.83+41T>C) n.158T>C n.332T>C n.280T>C n.329-15575T>C n.373T>C n.371T>C | ClinVar |
1 | g.156115042T>G | CA342807762 | LMNA | c.124T>G (p.Leu42Val) n.499T>G c.83+41T>G (n.83+41T>G) n.158T>G n.332T>G n.280T>G n.329-15575T>G n.373T>G n.371T>G | |
1 | g.156115043T>A | CA342807766 | LMNA | c.125T>A (p.Leu42Ter) n.500T>A c.83+42T>A (n.83+42T>A) n.159T>A n.333T>A n.281T>A n.329-15574T>A n.374T>A n.372T>A | |
1 | g.156115043T>C | CA342807769 | LMNA | c.125T>C (p.Leu42Ser) n.500T>C c.83+42T>C (n.83+42T>C) n.159T>C n.333T>C n.281T>C n.329-15574T>C n.374T>C n.372T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115043T>G | CA342807772 | LMNA | c.125T>G (p.Leu42Trp) n.500T>G c.83+42T>G (n.83+42T>G) n.159T>G n.333T>G n.281T>G n.329-15574T>G n.374T>G n.372T>G | |
1 | g.156115044G>A | CA421257468 | LMNA | c.126G>A (p.Leu42=) n.501G>A c.83+43G>A (n.83+43G>A) n.160G>A n.334G>A n.282G>A n.329-15573G>A n.375G>A n.373G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115044G>C | CA342807779 | LMNA | c.126G>C (p.Leu42Phe) n.501G>C c.83+43G>C (n.83+43G>C) n.160G>C n.334G>C n.282G>C n.329-15573G>C n.375G>C n.373G>C | |
1 | g.156115044G>T | CA342807783 | LMNA | c.126G>T (p.Leu42Phe) n.501G>T c.83+43G>T (n.83+43G>T) n.160G>T n.334G>T n.282G>T n.329-15573G>T n.375G>T n.373G>T | |
1 | g.156115045G>A | CA016942 | LMNA | c.127G>A (p.Ala43Thr) n.502G>A c.83+44G>A (n.83+44G>A) n.161G>A n.335G>A n.283G>A n.329-15572G>A n.376G>A n.374G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115045G>C | CA342807798 | LMNA | c.127G>C (p.Ala43Pro) n.502G>C c.83+44G>C (n.83+44G>C) n.161G>C n.335G>C n.283G>C n.329-15572G>C n.376G>C n.374G>C | |
1 | g.156115045G= | CA1140704958 | LMNA | c.127G= (p.Ala43=) n.502G= c.83+44G= (n.83+44G=) n.161G= n.335G= n.283G= n.329-15572G= n.376G= n.374G= | |
1 | g.156115045G>T | CA342807794 | LMNA | c.127G>T (p.Ala43Ser) n.502G>T c.83+44G>T (n.83+44G>T) n.161G>T n.335G>T n.283G>T n.329-15572G>T n.376G>T n.374G>T | |
1 | g.156115046C>A | CA342807802 | LMNA | c.128C>A (p.Ala43Glu) n.503C>A c.84-45C>A (n.84-45C>A) n.162C>A n.336C>A n.284C>A n.329-15571C>A n.377C>A n.375C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115046C>G | CA342807805 | LMNA | c.128C>G (p.Ala43Gly) n.503C>G c.84-45C>G (n.84-45C>G) n.162C>G n.336C>G n.284C>G n.329-15571C>G n.377C>G n.375C>G | |
1 | g.156115046C>T | CA342807807 | LMNA | c.128C>T (p.Ala43Val) n.503C>T c.84-45C>T (n.84-45C>T) n.162C>T n.336C>T n.284C>T n.329-15571C>T n.377C>T n.375C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115047G>A | CA421257473 | LMNA | c.129G>A (p.Ala43=) n.504G>A c.84-44G>A (n.84-44G>A) n.163G>A n.337G>A n.285G>A n.329-15570G>A n.378G>A n.376G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115047G>C | CA421257474 | LMNA | c.129G>C (p.Ala43=) n.504G>C c.84-44G>C (n.84-44G>C) n.163G>C n.337G>C n.285G>C n.329-15570G>C n.378G>C n.376G>C | ClinVar |
1 | g.156115047G= | CA1200463939 | LMNA | c.129G= (p.Ala43=) n.504G= c.84-44G= (n.84-44G=) n.163G= n.337G= n.285G= n.329-15570G= n.378G= n.376G= | |
1 | g.156115047G>T | CA421257475 | LMNA | c.129G>T (p.Ala43=) n.504G>T c.84-44G>T (n.84-44G>T) n.163G>T n.337G>T n.285G>T n.329-15570G>T n.378G>T n.376G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115048G>A | CA342807812 | LMNA | c.130G>A (p.Val44Ile) n.505G>A c.84-43G>A (n.84-43G>A) n.164G>A n.338G>A n.329-15569G>A n.379G>A n.377G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115048G>C | CA342807813 | LMNA | c.130G>C (p.Val44Leu) n.505G>C c.84-43G>C (n.84-43G>C) n.164G>C n.338G>C n.329-15569G>C n.379G>C n.377G>C | |
1 | g.156115048G= | CA1200463940 | LMNA | c.130G= (p.Val44=) n.505G= c.84-43G= (n.84-43G=) n.164G= n.338G= n.329-15569G= n.379G= n.377G= | |
1 | g.156115048G>T | CA16043361 | LMNA | c.130G>T (p.Val44Phe) n.505G>T c.84-43G>T (n.84-43G>T) n.164G>T n.338G>T n.329-15569G>T n.379G>T n.377G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115049T>A | CA342807815 | LMNA | c.131T>A (p.Val44Asp) n.506T>A c.84-42T>A (n.84-42T>A) n.165T>A n.339T>A n.329-15568T>A n.380T>A n.378T>A | |
1 | g.156115049T>C | CA342807819 | LMNA | c.131T>C (p.Val44Ala) n.506T>C c.84-42T>C (n.84-42T>C) n.165T>C n.339T>C n.329-15568T>C n.380T>C n.378T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156115049T>G | CA342807821 | LMNA | c.131T>G (p.Val44Gly) n.506T>G c.84-42T>G (n.84-42T>G) n.165T>G n.339T>G n.329-15568T>G n.380T>G n.378T>G | |
1 | g.156115050C>A | CA421257478 | LMNA | c.132C>A (p.Val44=) n.507C>A c.84-41C>A (n.84-41C>A) n.166C>A n.340C>A n.329-15567C>A n.381C>A n.379C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115050C= | CA1200463941 | LMNA | c.132C= (p.Val44=) n.507C= c.84-41C= (n.84-41C=) n.166C= n.340C= n.329-15567C= n.381C= n.379C= | |
1 | g.156115050C>G | CA049900 | LMNA | c.132C>G (p.Val44=) n.507C>G c.84-41C>G (n.84-41C>G) n.166C>G n.340C>G n.329-15567C>G n.381C>G n.379C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115050C>T | CA421257479 | LMNA | c.132C>T (p.Val44=) n.507C>T c.84-41C>T (n.84-41C>T) n.166C>T n.340C>T n.329-15567C>T n.381C>T n.379C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115051T>A | CA342807835 | LMNA | c.133T>A (p.Tyr45Asn) n.508T>A c.84-40T>A (n.84-40T>A) n.167T>A n.341T>A n.329-15566T>A n.382T>A n.380T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115051T>C | CA342807839 | LMNA | c.133T>C (p.Tyr45His) n.508T>C c.84-40T>C (n.84-40T>C) n.167T>C n.341T>C n.329-15566T>C n.382T>C n.380T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115051T>G | CA342807833 | LMNA | c.133T>G (p.Tyr45Asp) n.508T>G c.84-40T>G (n.84-40T>G) n.167T>G n.341T>G n.329-15566T>G n.382T>G n.380T>G | |
1 | g.156115051T= | CA1200463942 | LMNA | c.133T= (p.Tyr45=) n.508T= c.84-40T= (n.84-40T=) n.167T= n.341T= n.329-15566T= n.382T= n.380T= | |
1 | g.156115052A= | CA1140672511 | LMNA | c.134A= (p.Tyr45=) n.509A= c.84-39A= (n.84-39A=) n.168A= n.342A= n.329-15565A= n.383A= n.381A= | |
1 | g.156115052A>C | CA342807842 | LMNA | c.134A>C (p.Tyr45Ser) n.509A>C c.84-39A>C (n.84-39A>C) n.168A>C n.342A>C n.329-15565A>C n.383A>C n.381A>C | |
1 | g.156115052A>G | CA017029 | LMNA | c.134A>G (p.Tyr45Cys) n.509A>G c.84-39A>G (n.84-39A>G) n.168A>G n.342A>G n.329-15565A>G n.383A>G n.381A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115052A>T | CA342807843 | LMNA | c.134A>T (p.Tyr45Phe) n.509A>T c.84-39A>T (n.84-39A>T) n.168A>T n.342A>T n.329-15565A>T n.383A>T n.381A>T | |
1 | g.156115053C>A | CA342807846 | LMNA | c.135C>A (p.Tyr45Ter) n.510C>A c.84-38C>A (n.84-38C>A) n.169C>A n.343C>A n.329-15564C>A n.384C>A n.382C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115053C>G | CA342807859 | LMNA | c.135C>G (p.Tyr45Ter) n.510C>G c.84-38C>G (n.84-38C>G) n.169C>G n.343C>G n.329-15564C>G n.384C>G n.382C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115053C>T | CA421257487 | LMNA | c.135C>T (p.Tyr45=) n.510C>T c.84-38C>T (n.84-38C>T) n.169C>T n.343C>T n.329-15564C>T n.384C>T n.382C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115054A= | CA1143538298 | LMNA | c.136A= (p.Ile46=) n.511A= c.84-37A= (n.84-37A=) n.170A= n.344A= n.329-15563A= n.385A= n.383A= | |
1 | g.156115054A>C | CA342807863 | LMNA | c.136A>C (p.Ile46Leu) n.511A>C c.84-37A>C (n.84-37A>C) n.170A>C n.344A>C n.329-15563A>C n.385A>C n.383A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115054A>G | CA017105 | LMNA | c.136A>G (p.Ile46Val) n.511A>G c.84-37A>G (n.84-37A>G) n.170A>G n.344A>G n.329-15563A>G n.385A>G n.383A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115054A>T | CA342807864 | LMNA | c.136A>T (p.Ile46Phe) n.511A>T c.84-37A>T (n.84-37A>T) n.170A>T n.344A>T n.329-15563A>T n.385A>T n.383A>T | |
1 | g.156115055T>A | CA16609881 | LMNA | c.137T>A (p.Ile46Asn) n.512T>A c.84-36T>A (n.84-36T>A) n.171T>A n.345T>A n.329-15562T>A n.386T>A n.384T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115055T>C | CA342807870 | LMNA | c.137T>C (p.Ile46Thr) n.512T>C c.84-36T>C (n.84-36T>C) n.171T>C n.345T>C n.329-15562T>C n.386T>C n.384T>C | |
1 | g.156115055T>G | CA342807875 | LMNA | c.137T>G (p.Ile46Ser) n.512T>G c.84-36T>G (n.84-36T>G) n.171T>G n.345T>G n.329-15562T>G n.386T>G n.384T>G | |
1 | g.156115055T= | CA1200463943 | LMNA | c.137T= (p.Ile46=) n.512T= c.84-36T= (n.84-36T=) n.171T= n.345T= n.329-15562T= n.386T= n.384T= | |
1 | g.156115056C>A | CA421257493 | LMNA | c.138C>A (p.Ile46=) n.513C>A c.84-35C>A (n.84-35C>A) n.172C>A n.346C>A n.329-15561C>A n.387C>A n.385C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115056C= | CA1200463944 | LMNA | c.138C= (p.Ile46=) n.513C= c.84-35C= (n.84-35C=) n.172C= n.346C= n.329-15561C= n.387C= n.385C= | |
1 | g.156115056C>G | CA342807879 | LMNA | c.138C>G (p.Ile46Met) n.513C>G c.84-35C>G (n.84-35C>G) n.172C>G n.346C>G n.329-15561C>G n.387C>G n.385C>G | |
1 | g.156115056C>T | CA421257495 | LMNA | c.138C>T (p.Ile46=) n.513C>T c.84-35C>T (n.84-35C>T) n.172C>T n.346C>T n.329-15561C>T n.387C>T n.385C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115057G>A | CA10605149 | LMNA | c.139G>A (p.Asp47Asn) n.514G>A c.84-34G>A (n.84-34G>A) n.173G>A n.347G>A n.329-15560G>A n.388G>A n.386G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115057G>C | CA017185 | LMNA | c.139G>C (p.Asp47His) n.514G>C c.84-34G>C (n.84-34G>C) n.173G>C n.347G>C n.329-15560G>C n.388G>C n.386G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115057G= | CA1143538299 | LMNA | c.139G= (p.Asp47=) n.514G= c.84-34G= (n.84-34G=) n.173G= n.347G= n.329-15560G= n.388G= n.386G= | |
1 | g.156115057G>T | CA342807883 | LMNA | c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.514G>T c.84-34G>T (n.84-34G>T) n.173G>T n.347G>T n.329-15560G>T n.388G>T n.386G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156115058A>C | CA342807899 | LMNA | c.140A>C (p.Asp47Ala) n.515A>C c.84-33A>C (n.84-33A>C) n.174A>C n.348A>C n.329-15559A>C n.389A>C n.387A>C | |
1 | g.156115058A>G | CA342807901 | LMNA | c.140A>G (p.Asp47Gly) n.515A>G c.84-33A>G (n.84-33A>G) n.174A>G n.348A>G n.329-15559A>G n.389A>G n.387A>G | |
1 | g.156115058A>T | CA342807907 | LMNA | c.140A>T (p.Asp47Val) n.515A>T c.84-33A>T (n.84-33A>T) n.174A>T n.348A>T n.329-15559A>T n.389A>T n.387A>T | gnomAD v4 |