Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156114903T>C | CA2648345302 | LMNA | c.-16T>C (n.-16T>C) n.360T>C n.80-61T>C n.193T>C n.329-15714T>C n.234T>C n.232T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156114904G>A | CA2648345303 | LMNA | c.-15G>A (n.-15G>A) n.361G>A n.80-60G>A n.194G>A n.329-15713G>A n.235G>A n.233G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114904G>T | CA2573920865 | LMNA | c.-15G>T (n.-15G>T) n.361G>T n.80-60G>T n.194G>T n.329-15713G>T n.235G>T n.233G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114905C>A | CA2648345306 | LMNA | c.-14C>A (n.-14C>A) n.362C>A n.80-59C>A n.195C>A n.329-15712C>A n.236C>A n.234C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114905C= | CA1200463858 | LMNA | c.-14C= (n.-14C=) n.362C= n.80-59C= n.195C= n.329-15712C= n.236C= n.234C= | |
1 | g.156114905C>G | CA2648345307 | LMNA | c.-14C>G (n.-14C>G) n.362C>G n.80-59C>G n.195C>G n.329-15712C>G n.236C>G n.234C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156114905C>T | CA526466853 | LMNA | c.-14C>T (n.-14C>T) n.362C>T n.80-59C>T n.195C>T n.329-15712C>T n.236C>T n.234C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114906C>A | CA2648345308 | LMNA | c.-13C>A (n.-13C>A) n.363C>A n.80-58C>A n.196C>A n.329-15711C>A n.237C>A n.235C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114906C>T | CA2648345309 | LMNA | c.-13C>T (n.-13C>T) n.363C>T n.80-58C>T n.196C>T n.329-15711C>T n.237C>T n.235C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114907A= | CA1200463859 | LMNA | c.-12A= (n.-12A=) n.364A= n.80-57A= n.197A= n.329-15710A= n.238A= n.236A= | |
1 | g.156114907A>T | CA658795524 | LMNA | c.-12A>T (n.-12A>T) n.364A>T n.80-57A>T n.197A>T n.329-15710A>T n.238A>T n.236A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156114908A= | CA1200463860 | LMNA | c.-11A= (n.-11A=) n.365A= n.80-56A= n.198A= n.329-15709A= n.239A= n.237A= | |
1 | g.156114908A>C | CA2573920872 | LMNA | c.-11A>C (n.-11A>C) n.365A>C n.80-56A>C n.198A>C n.329-15709A>C n.239A>C n.237A>C | dbSNP |
1 | g.156114908A>G | CA049442 | LMNA | c.-11A>G (n.-11A>G) n.365A>G n.80-56A>G n.198A>G n.329-15709A>G n.239A>G n.237A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156114908A>T | CA526466855 | LMNA | c.-11A>T (n.-11A>T) n.365A>T n.80-56A>T n.198A>T n.329-15709A>T n.239A>T n.237A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114909C>A | CA2648345314 | LMNA | c.-10C>A (n.-10C>A) n.366C>A n.80-55C>A n.199C>A n.329-15708C>A n.240C>A n.238C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114909C>T | CA2840766158 | LMNA | c.-10C>T (n.-10C>T) n.366C>T n.80-55C>T n.199C>T n.329-15708C>T n.240C>T n.238C>T | |
1 | g.156114910C>A | CA2566958515 | LMNA | c.-9C>A (n.-9C>A) n.367C>A n.80-54C>A n.200C>A n.329-15707C>A n.241C>A n.239C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114910C= | CA1200463861 | LMNA | c.-9C= (n.-9C=) n.367C= n.80-54C= n.200C= n.329-15707C= n.241C= n.239C= | |
1 | g.156114910C>T | CA30999024 | LMNA | c.-9C>T (n.-9C>T) n.367C>T n.80-54C>T n.200C>T n.329-15707C>T n.241C>T n.239C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156114912G>A | CA526466856 | LMNA | c.-7G>A (n.-7G>A) n.369G>A n.80-52G>A n.202G>A n.201+1G>A n.329-15705G>A n.243G>A n.241G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114912G= | CA1200463863 | LMNA | c.-7G= (n.-7G=) n.369G= n.80-52G= n.202G= n.201+1G= n.329-15705G= n.243G= n.241G= | |
1 | g.156114912G>T | CA2648345316 | LMNA | c.-7G>T (n.-7G>T) n.369G>T n.80-52G>T n.202G>T n.201+1G>T n.329-15705G>T n.243G>T n.241G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114912_156114926dup | CA2740188461 | LMNA | c.-7_8dup (p.Thr3_Pro4insProAlaMetGluThr) n.369_383dup n.80-52_80-38dup n.202_216dup n.201+1_201+15dup n.329-15705_329-15691dup n.243_257dup n.241_255dup | |
1 | g.156114912_156114927delinsGCCGGCCATGGAGACC | CA1200463862 | LMNA | c.-7_9delinsGCCGGCCATGGAGACC n.369_384delinsGCCGGCCATGGAGACC n.80-52_80-37delinsGCCGGCCATGGAGACC n.202_217delinsGCCGGCCATGGAGACC n.201+1_201+16delinsGCCGGCCATGGAGACC n.329-15705_329-15690delinsGCCGGCCATGGAGACC n.243_258delinsGCCGGCCATGGAGACC n.241_256delinsGCCGGCCATGGAGACC | |
1 | g.156114913C>A | CA2648345321 | LMNA | c.-6C>A (n.-6C>A) n.370C>A n.80-51C>A n.203C>A n.201+2C>A n.329-15704C>A n.244C>A n.242C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114913C= | CA1200463865 | LMNA | c.-6C= (n.-6C=) n.370C= n.80-51C= n.203C= n.201+2C= n.329-15704C= n.244C= n.242C= | |
1 | g.156114913C>G | CA1200463864 | LMNA | c.-6C>G (n.-6C>G) n.370C>G n.80-51C>G n.203C>G n.201+2C>G n.329-15704C>G n.244C>G n.242C>G | dbSNP |
1 | g.156114913C>T | CA2648345322 | LMNA | c.-6C>T (n.-6C>T) n.370C>T n.80-51C>T n.203C>T n.201+2C>T n.329-15704C>T n.244C>T n.242C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156114913_156114930delinsCCGGCCATGGAGACCCCG | CA1143538292 | LMNA | c.-6_12delinsCCGGCCATGGAGACCCCG n.370_387delinsCCGGCCATGGAGACCCCG n.80-51_80-34delinsCCGGCCATGGAGACCCCG n.203_220delinsCCGGCCATGGAGACCCCG n.201+2_201+19delinsCCGGCCATGGAGACCCCG n.329-15704_329-15687delinsCCGGCCATGGAGACCCCG n.244_261delinsCCGGCCATGGAGACCCCG n.242_259delinsCCGGCCATGGAGACCCCG | |
1 | g.156114916_156114930del | CA217675 | LMNA | c.-3_12del n.373_387del n.80-48_80-34del n.206_220del n.201+5_201+19del n.329-15701_329-15687del n.247_261del n.245_259del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156114914C>A | CA10608305 | LMNA | c.-5C>A (n.-5C>A) n.371C>A n.80-50C>A n.204C>A n.201+3C>A n.329-15703C>A n.245C>A n.243C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114914C= | CA1200463866 | LMNA | c.-5C= (n.-5C=) n.371C= n.80-50C= n.204C= n.201+3C= n.329-15703C= n.245C= n.243C= | |
1 | g.156114914C>G | CA889742333 | LMNA | c.-5C>G (n.-5C>G) n.371C>G n.80-50C>G n.204C>G n.201+3C>G n.329-15703C>G n.245C>G n.243C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156114914C>T | CA2648345328 | LMNA | c.-5C>T (n.-5C>T) n.371C>T n.80-50C>T n.204C>T n.201+3C>T n.329-15703C>T n.245C>T n.243C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114918_156114940del | CA2697554571 | LMNA | c.-1_22del n.375_397del n.80-46_80-24del n.208_230del n.201+7_202-24del n.329-15699_329-15677del n.249_271del n.247_269del | ClinVar |
1 | g.156114915G>A | CA526466857 | LMNA | c.-4G>A (n.-4G>A) n.372G>A n.80-49G>A n.205G>A n.201+4G>A n.329-15702G>A n.246G>A n.244G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114915G= | CA1200463867 | LMNA | c.-4G= (n.-4G=) n.372G= n.80-49G= n.205G= n.201+4G= n.329-15702G= n.246G= n.244G= | |
1 | g.156114915G>T | CA2648345334 | LMNA | c.-4G>T (n.-4G>T) n.372G>T n.80-49G>T n.205G>T n.201+4G>T n.329-15702G>T n.246G>T n.244G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114916G>A | CA2648345335 | LMNA | c.-3G>A (n.-3G>A) n.373G>A n.80-48G>A n.206G>A n.201+5G>A n.329-15701G>A n.247G>A n.245G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114916G>T | CA2648345336 | LMNA | c.-3G>T (n.-3G>T) n.373G>T n.80-48G>T n.206G>T n.201+5G>T n.329-15701G>T n.247G>T n.245G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114917C>A | CA2648345338 | LMNA | c.-2C>A (n.-2C>A) n.374C>A n.80-47C>A n.207C>A n.201+6C>A n.329-15700C>A n.248C>A n.246C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114917C= | CA1200463868 | LMNA | c.-2C= (n.-2C=) n.374C= n.80-47C= n.207C= n.201+6C= n.329-15700C= n.248C= n.246C= | |
1 | g.156114917C>G | CA2648345337 | LMNA | c.-2C>G (n.-2C>G) n.374C>G n.80-47C>G n.207C>G n.201+6C>G n.329-15700C>G n.248C>G n.246C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156114917C>T | CA526466859 | LMNA | c.-2C>T (n.-2C>T) n.374C>T n.80-47C>T n.207C>T n.201+6C>T n.329-15700C>T n.248C>T n.246C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156114918C>A | CA10605423 | LMNA | c.-1C>A (n.-1C>A) n.375C>A n.80-46C>A n.208C>A n.201+7C>A n.329-15699C>A n.249C>A n.247C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114918C= | CA1200463869 | LMNA | c.-1C= (n.-1C=) n.375C= n.80-46C= n.208C= n.201+7C= n.329-15699C= n.249C= n.247C= | |
1 | g.156114919A>C | CA342805823 | LMNA | c.1A>C (p.Met1Leu) n.376A>C n.80-45A>C n.209A>C n.201+8A>C n.329-15698A>C n.250A>C n.248A>C | |
1 | g.156114919A>G | CA342805818 | LMNA | c.1A>G (p.Met1Val) n.376A>G n.80-45A>G n.209A>G n.201+8A>G n.329-15698A>G n.250A>G n.248A>G | ClinVar |
1 | g.156114919A>T | CA342805814 | LMNA | c.1A>T (p.Met1Leu) n.376A>T n.80-45A>T n.209A>T n.201+8A>T n.329-15698A>T n.250A>T n.248A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156114920T>A | CA342805828 | LMNA | c.2T>A (p.Met1Lys) n.377T>A n.80-44T>A n.210T>A n.201+9T>A n.329-15697T>A n.251T>A n.249T>A | ClinVar |
1 | g.156114920T>C | CA342805832 | LMNA | c.2T>C (p.Met1Thr) n.377T>C n.80-44T>C n.210T>C n.201+9T>C n.329-15697T>C n.251T>C n.249T>C | |
1 | g.156114920T>G | CA342805835 | LMNA | c.2T>G (p.Met1Arg) n.377T>G n.80-44T>G n.210T>G n.201+9T>G n.329-15697T>G n.251T>G n.249T>G | |
1 | g.156114921G>A | CA342805841 | LMNA | c.3G>A (p.Met1Ile) n.378G>A n.80-43G>A n.211G>A n.201+10G>A n.329-15696G>A n.252G>A n.250G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114921G>C | CA10584109 | LMNA | c.3G>C (p.Met1Ile) n.378G>C n.80-43G>C n.211G>C n.201+10G>C n.329-15696G>C n.252G>C n.250G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156114921G= | CA1200463870 | LMNA | c.3G= (p.Met1=) n.378G= n.80-43G= n.211G= n.201+10G= n.329-15696G= n.252G= n.250G= | |
1 | g.156114921G>T | CA018051 | LMNA | c.3G>T (p.Met1Ile) n.378G>T n.80-43G>T n.211G>T n.201+10G>T n.329-15696G>T n.252G>T n.250G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156114922G>A | CA16021036 | LMNA | c.4G>A (p.Glu2Lys) n.379G>A n.80-42G>A n.212G>A n.201+11G>A n.329-15695G>A n.253G>A n.251G>A | ClinVar |
1 | g.156114922G>C | CA342805858 | LMNA | c.4G>C (p.Glu2Gln) n.379G>C n.80-42G>C n.212G>C n.201+11G>C n.329-15695G>C n.253G>C n.251G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156114922G= | CA1200463871 | LMNA | c.4G= (p.Glu2=) n.379G= n.80-42G= n.212G= n.201+11G= n.329-15695G= n.253G= n.251G= | |
1 | g.156114922G>T | CA342805855 | LMNA | c.4G>T (p.Glu2Ter) n.379G>T n.80-42G>T n.212G>T n.201+11G>T n.329-15695G>T n.253G>T n.251G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156114923del | CA2586967569 | LMNA | c.5del (p.Glu2GlyfsTer?) n.380del n.80-41del n.213del n.201+12del n.329-15694del n.254del n.252del | |
1 | g.156114923A= | CA1140265398 | LMNA | c.5A= (p.Glu2=) n.380A= n.80-41A= n.213A= n.201+12A= n.329-15694A= n.254A= n.252A= | |
1 | g.156114923A>C | CA342805861 | LMNA | c.5A>C (p.Glu2Ala) n.380A>C n.80-41A>C n.213A>C n.201+12A>C n.329-15694A>C n.254A>C n.252A>C | |
1 | g.156114923A>G | CA30999031 | LMNA | c.5A>G (p.Glu2Gly) n.380A>G n.80-41A>G n.213A>G n.201+12A>G n.329-15694A>G n.254A>G n.252A>G | dbSNP |
1 | g.156114923A>T | CA342805876 | LMNA | c.5A>T (p.Glu2Val) n.380A>T n.80-41A>T n.213A>T n.201+12A>T n.329-15694A>T n.254A>T n.252A>T | |
1 | g.156114924G>A | CA421066860 | LMNA | c.6G>A (p.Glu2=) n.381G>A n.80-40G>A n.214G>A n.201+13G>A n.329-15693G>A n.255G>A n.253G>A | |
1 | g.156114924G>C | CA342805880 | LMNA | c.6G>C (p.Glu2Asp) n.381G>C n.80-40G>C n.214G>C n.201+13G>C n.329-15693G>C n.255G>C n.253G>C | |
1 | g.156114924G>T | CA342805882 | LMNA | c.6G>T (p.Glu2Asp) n.381G>T n.80-40G>T n.214G>T n.201+13G>T n.329-15693G>T n.255G>T n.253G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114925A= | CA1200463872 | LMNA | c.7A= (p.Thr3=) n.382A= n.80-39A= n.215A= n.201+14A= n.329-15692A= n.256A= n.254A= | |
1 | g.156114925A>C | CA342805885 | LMNA | c.7A>C (p.Thr3Pro) n.382A>C n.80-39A>C n.215A>C n.201+14A>C n.329-15692A>C n.256A>C n.254A>C | |
1 | g.156114925A>G | CA342805889 | LMNA | c.7A>G (p.Thr3Ala) n.382A>G n.80-39A>G n.215A>G n.201+14A>G n.329-15692A>G n.256A>G n.254A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114925A>T | CA342805892 | LMNA | c.7A>T (p.Thr3Ser) n.382A>T n.80-39A>T n.215A>T n.201+14A>T n.329-15692A>T n.256A>T n.254A>T | |
1 | g.156114926C>A | CA342805896 | LMNA | c.8C>A (p.Thr3Asn) n.383C>A n.80-38C>A n.216C>A n.201+15C>A n.329-15691C>A n.257C>A n.255C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114926C= | CA1200463873 | LMNA | c.8C= (p.Thr3=) n.383C= n.80-38C= n.216C= n.201+15C= n.329-15691C= n.257C= n.255C= | |
1 | g.156114926C>G | CA342805913 | LMNA | c.8C>G (p.Thr3Ser) n.383C>G n.80-38C>G n.216C>G n.201+15C>G n.329-15691C>G n.257C>G n.255C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114926C>T | CA342805917 | LMNA | c.8C>T (p.Thr3Ile) n.383C>T n.80-38C>T n.216C>T n.201+15C>T n.329-15691C>T n.257C>T n.255C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114929dup | CA915941454 | LMNA | c.11dup (p.Ser5ValfsTer?) n.386dup n.80-35dup n.219dup n.201+18dup n.329-15688dup n.260dup n.258dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.156114927C>A | CA421066870 | LMNA | c.9C>A (p.Thr3=) n.384C>A n.80-37C>A n.217C>A n.201+16C>A n.329-15690C>A n.258C>A n.256C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114927C>G | CA421066872 | LMNA | c.9C>G (p.Thr3=) n.384C>G n.80-37C>G n.217C>G n.201+16C>G n.329-15690C>G n.258C>G n.256C>G | |
1 | g.156114927C>T | CA421066873 | LMNA | c.9C>T (p.Thr3=) n.384C>T n.80-37C>T n.217C>T n.201+16C>T n.329-15690C>T n.258C>T n.256C>T | |
1 | g.156114928C>A | CA342805924 | LMNA | c.10C>A (p.Pro4Thr) n.385C>A n.80-36C>A n.218C>A n.201+17C>A n.329-15689C>A n.259C>A n.257C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114928C= | CA1200463874 | LMNA | c.10C= (p.Pro4=) n.385C= n.80-36C= n.218C= n.201+17C= n.329-15689C= n.259C= n.257C= | |
1 | g.156114928C>G | CA342805930 | LMNA | c.10C>G (p.Pro4Ala) n.385C>G n.80-36C>G n.218C>G n.201+17C>G n.329-15689C>G n.259C>G n.257C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156114928C>T | CA342805926 | LMNA | c.10C>T (p.Pro4Ser) n.385C>T n.80-36C>T n.218C>T n.201+17C>T n.329-15689C>T n.259C>T n.257C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114929C>A | CA342805937 | LMNA | c.11C>A (p.Pro4Gln) n.386C>A n.80-35C>A n.219C>A n.201+18C>A n.329-15688C>A n.260C>A n.258C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114929C= | CA1143538293 | LMNA | c.11C= (p.Pro4=) n.386C= n.80-35C= n.219C= n.201+18C= n.329-15688C= n.260C= n.258C= | |
1 | g.156114929C>G | CA016863 | LMNA | c.11C>G (p.Pro4Arg) n.386C>G n.80-35C>G n.219C>G n.201+18C>G n.329-15688C>G n.260C>G n.258C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114929C>T | CA342805944 | LMNA | c.11C>T (p.Pro4Leu) n.386C>T n.80-35C>T n.219C>T n.201+18C>T n.329-15688C>T n.260C>T n.258C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114930G>A | CA16603424 | LMNA | c.12G>A (p.Pro4=) n.387G>A n.80-34G>A n.220G>A n.201+19G>A n.329-15687G>A n.261G>A n.259G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156114930G>C | CA421066880 | LMNA | c.12G>C (p.Pro4=) n.387G>C n.80-34G>C n.220G>C n.201+19G>C n.329-15687G>C n.261G>C n.259G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156114930G= | CA1143689361 | LMNA | c.12G= (p.Pro4=) n.387G= n.80-34G= n.220G= n.201+19G= n.329-15687G= n.261G= n.259G= | |
1 | g.156114930G>T | CA421066881 | LMNA | c.12G>T (p.Pro4=) n.387G>T n.80-34G>T n.220G>T n.201+19G>T n.329-15687G>T n.261G>T n.259G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114930_156114931delinsGT | CA1200463875 | LMNA | c.12_13delinsGT (p.Pro4=) n.387_388delinsGT n.80-34_80-33delinsGT n.220_221delinsGT n.201+19_201+20delinsGT n.329-15687_329-15686delinsGT n.261_262delinsGT n.259_260delinsGT | |
1 | g.156114931del | CA1139656349 | LMNA | c.13del (p.Ser5ProfsTer?) n.388del n.80-33del n.221del n.201+20del n.329-15686del n.262del n.260del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156114931T>A | CA342805953 | LMNA | c.13T>A (p.Ser5Thr) n.388T>A n.80-33T>A n.221T>A n.201+20T>A n.329-15686T>A n.262T>A n.260T>A | |
1 | g.156114931T>C | CA342805959 | LMNA | c.13T>C (p.Ser5Pro) n.388T>C n.80-33T>C n.221T>C n.201+20T>C n.329-15686T>C n.262T>C n.260T>C | |
1 | g.156114931T>G | CA342805962 | LMNA | c.13T>G (p.Ser5Ala) n.388T>G n.80-33T>G n.221T>G n.201+20T>G n.329-15686T>G n.262T>G n.260T>G | |
1 | g.156114931_156114932delinsTC | CA1200463876 | LMNA | c.13_14delinsTC (p.Ser5=) n.388_389delinsTC n.80-33_80-32delinsTC n.221_222delinsTC n.201+20_201+21delinsTC n.329-15686_329-15685delinsTC n.262_263delinsTC n.260_261delinsTC | |
1 | g.156114932C>A | CA342805966 | LMNA | c.14C>A (p.Ser5Tyr) n.389C>A n.80-32C>A n.222C>A n.201+21C>A n.329-15685C>A n.263C>A n.261C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114932C= | CA1200463877 | LMNA | c.14C= (p.Ser5=) n.389C= n.80-32C= n.222C= n.201+21C= n.329-15685C= n.263C= n.261C= | |
1 | g.156114932C>G | CA342805969 | LMNA | c.14C>G (p.Ser5Cys) n.389C>G n.80-32C>G n.222C>G n.201+21C>G n.329-15685C>G n.263C>G n.261C>G | |
1 | g.156114932C>T | CA050495 | LMNA | c.14C>T (p.Ser5Phe) n.389C>T n.80-32C>T n.222C>T n.201+21C>T n.329-15685C>T n.263C>T n.261C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114934del | CA1139656350 | LMNA | c.16del (p.Gln6SerfsTer?) n.391del n.80-30del n.224del n.201+23del n.329-15683del n.265del n.263del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114933C>A | CA421066888 | LMNA | c.15C>A (p.Ser5=) n.390C>A n.80-31C>A n.223C>A n.201+22C>A n.329-15684C>A n.264C>A n.262C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114933C= | CA1200463878 | LMNA | c.15C= (p.Ser5=) n.390C= n.80-31C= n.223C= n.201+22C= n.329-15684C= n.264C= n.262C= | |
1 | g.156114933C>G | CA421066891 | LMNA | c.15C>G (p.Ser5=) n.390C>G n.80-31C>G n.223C>G n.201+22C>G n.329-15684C>G n.264C>G n.262C>G | |
1 | g.156114933C>T | CA421066898 | LMNA | c.15C>T (p.Ser5=) n.390C>T n.80-31C>T n.223C>T n.201+22C>T n.329-15684C>T n.264C>T n.262C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156114934C>A | CA342805972 | LMNA | c.16C>A (p.Gln6Lys) n.391C>A n.80-30C>A n.224C>A n.201+23C>A n.329-15683C>A n.265C>A n.263C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114934C= | CA1140713578 | LMNA | c.16C= (p.Gln6=) n.391C= n.80-30C= n.224C= n.201+23C= n.329-15683C= n.265C= n.263C= | |
1 | g.156114934C>G | CA342805973 | LMNA | c.16C>G (p.Gln6Glu) n.391C>G n.80-30C>G n.224C>G n.201+23C>G n.329-15683C>G n.265C>G n.263C>G | |
1 | g.156114934C>T | CA017675 | LMNA | c.16C>T (p.Gln6Ter) n.391C>T n.80-30C>T n.224C>T n.201+23C>T n.329-15683C>T n.265C>T n.263C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156114940_156114956del | CA2586967570 | LMNA | c.22_38del (p.Arg8GlyfsTer27) n.397_413del c.22_38del (p.Arg8GlyfsTer?) n.80-24_80-8del n.230_246del n.202-24_202-8del n.329-15677_329-15661del n.271_287del n.269_285del | |
1 | g.156114935A>C | CA342805984 | LMNA | c.17A>C (p.Gln6Pro) n.392A>C n.80-29A>C n.225A>C n.201+24A>C n.329-15682A>C n.266A>C n.264A>C | |
1 | g.156114935A>G | CA342805980 | LMNA | c.17A>G (p.Gln6Arg) n.392A>G n.80-29A>G n.225A>G n.201+24A>G n.329-15682A>G n.266A>G n.264A>G | |
1 | g.156114935A>T | CA342805977 | LMNA | c.17A>T (p.Gln6Leu) n.392A>T n.80-29A>T n.225A>T n.201+24A>T n.329-15682A>T n.266A>T n.264A>T | |
1 | g.156114936G>A | CA421066902 | LMNA | c.18G>A (p.Gln6=) n.393G>A n.80-28G>A n.226G>A n.201+25G>A n.329-15681G>A n.267G>A n.265G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156114936G>C | CA342805988 | LMNA | c.18G>C (p.Gln6His) n.393G>C n.80-28G>C n.226G>C n.201+25G>C n.329-15681G>C n.267G>C n.265G>C | |
1 | g.156114936G= | CA1200463879 | LMNA | c.18G= (p.Gln6=) n.393G= n.80-28G= n.226G= n.201+25G= n.329-15681G= n.267G= n.265G= | |
1 | g.156114936G>T | CA342805991 | LMNA | c.18G>T (p.Gln6His) n.393G>T n.80-28G>T n.226G>T n.201+25G>T n.329-15681G>T n.267G>T n.265G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114937C>A | CA421066904 | LMNA | c.19C>A (p.Arg7=) n.394C>A n.80-27C>A n.227C>A n.202-27C>A n.329-15680C>A n.268C>A n.266C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114937C= | CA1200463880 | LMNA | c.19C= (p.Arg7=) n.394C= n.80-27C= n.227C= n.202-27C= n.329-15680C= n.268C= n.266C= | |
1 | g.156114937C>G | CA342805996 | LMNA | c.19C>G (p.Arg7Gly) n.394C>G n.80-27C>G n.227C>G n.202-27C>G n.329-15680C>G n.268C>G n.266C>G | |
1 | g.156114937C>T | CA342805997 | LMNA | c.19C>T (p.Arg7Trp) n.394C>T n.80-27C>T n.227C>T n.202-27C>T n.329-15680C>T n.268C>T n.266C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114938G>A | CA052022 | LMNA | c.20G>A (p.Arg7Gln) n.395G>A n.80-26G>A n.228G>A n.202-26G>A n.329-15679G>A n.269G>A n.267G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156114938G>C | CA342806003 | LMNA | c.20G>C (p.Arg7Pro) n.395G>C n.80-26G>C n.228G>C n.202-26G>C n.329-15679G>C n.269G>C n.267G>C | |
1 | g.156114938G= | CA1200463881 | LMNA | c.20G= (p.Arg7=) n.395G= n.80-26G= n.228G= n.202-26G= n.329-15679G= n.269G= n.267G= | |
1 | g.156114938G>T | CA342806007 | LMNA | c.20G>T (p.Arg7Leu) n.395G>T n.80-26G>T n.228G>T n.202-26G>T n.329-15679G>T n.269G>T n.267G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114939G>A | CA421066911 | LMNA | c.21G>A (p.Arg7=) n.396G>A n.80-25G>A n.229G>A n.202-25G>A n.329-15678G>A n.270G>A n.268G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156114939G>C | CA421066912 | LMNA | c.21G>C (p.Arg7=) n.396G>C n.80-25G>C n.229G>C n.202-25G>C n.329-15678G>C n.270G>C n.268G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156114939G>T | CA421066913 | LMNA | c.21G>T (p.Arg7=) n.396G>T n.80-25G>T n.229G>T n.202-25G>T n.329-15678G>T n.270G>T n.268G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114943_156114944del | CA2586967571 | LMNA | c.25_26del (p.Ala9HisfsTer?) n.400_401del n.80-21_80-20del n.233_234del n.202-21_202-20del n.329-15674_329-15673del n.274_275del n.272_273del | |
1 | g.156114940C>A | CA342806011 | LMNA | c.22C>A (p.Arg8Ser) n.397C>A n.80-24C>A n.230C>A n.202-24C>A n.329-15677C>A n.271C>A n.269C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156114940C= | CA1200463882 | LMNA | c.22C= (p.Arg8=) n.397C= n.80-24C= n.230C= n.202-24C= n.329-15677C= n.271C= n.269C= | |
1 | g.156114940C>G | CA342806015 | LMNA | c.22C>G (p.Arg8Gly) n.397C>G n.80-24C>G n.230C>G n.202-24C>G n.329-15677C>G n.271C>G n.269C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114940C>T | CA342806018 | LMNA | c.22C>T (p.Arg8Cys) n.397C>T n.80-24C>T n.230C>T n.202-24C>T n.329-15677C>T n.271C>T n.269C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114941G>A | CA342806023 | LMNA | c.23G>A (p.Arg8His) n.398G>A n.80-23G>A n.231G>A n.202-23G>A n.329-15676G>A n.272G>A n.270G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156114941G>C | CA342806026 | LMNA | c.23G>C (p.Arg8Pro) n.398G>C n.80-23G>C n.231G>C n.202-23G>C n.329-15676G>C n.272G>C n.270G>C | |
1 | g.156114941G= | CA1200463883 | LMNA | c.23G= (p.Arg8=) n.398G= n.80-23G= n.231G= n.202-23G= n.329-15676G= n.272G= n.270G= | |
1 | g.156114941G>T | CA342806029 | LMNA | c.23G>T (p.Arg8Leu) n.398G>T n.80-23G>T n.231G>T n.202-23G>T n.329-15676G>T n.272G>T n.270G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114942C>A | CA421066922 | LMNA | c.24C>A (p.Arg8=) n.399C>A n.80-22C>A n.232C>A n.202-22C>A n.329-15675C>A n.273C>A n.271C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114942C= | CA1200463884 | LMNA | c.24C= (p.Arg8=) n.399C= n.80-22C= n.232C= n.202-22C= n.329-15675C= n.273C= n.271C= | |
1 | g.156114942C>G | CA421066923 | LMNA | c.24C>G (p.Arg8=) n.399C>G n.80-22C>G n.232C>G n.202-22C>G n.329-15675C>G n.273C>G n.271C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114942C>T | CA421066924 | LMNA | c.24C>T (p.Arg8=) n.399C>T n.80-22C>T n.232C>T n.202-22C>T n.329-15675C>T n.273C>T n.271C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.156114943G>A | CA342806038 | LMNA | c.25G>A (p.Ala9Thr) n.400G>A n.80-21G>A n.233G>A n.202-21G>A n.329-15674G>A n.274G>A n.272G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156114943G>C | CA342806042 | LMNA | c.25G>C (p.Ala9Pro) n.400G>C n.80-21G>C n.233G>C n.202-21G>C n.329-15674G>C n.274G>C n.272G>C | ClinVar |
1 | g.156114943G>T | CA342806035 | LMNA | c.25G>T (p.Ala9Ser) n.400G>T n.80-21G>T n.233G>T n.202-21G>T n.329-15674G>T n.274G>T n.272G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114943dup | CA2838313778 | LMNA | c.25dup (p.Ala9GlyfsTer?) n.400dup n.80-21dup n.233dup n.202-21dup n.329-15674dup n.274dup n.272dup | |
1 | g.156114944C>A | CA342806048 | LMNA | c.26C>A (p.Ala9Asp) n.401C>A n.80-20C>A n.234C>A n.202-20C>A n.329-15673C>A n.275C>A n.273C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114944C>G | CA342806050 | LMNA | c.26C>G (p.Ala9Gly) n.401C>G n.80-20C>G n.234C>G n.202-20C>G n.329-15673C>G n.275C>G n.273C>G | |
1 | g.156114944C>T | CA342806058 | LMNA | c.26C>T (p.Ala9Val) n.401C>T n.80-20C>T n.234C>T n.202-20C>T n.329-15673C>T n.275C>T n.273C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114945C>A | CA421257040 | LMNA | c.27C>A (p.Ala9=) n.402C>A n.80-19C>A n.235C>A n.202-19C>A n.329-15672C>A n.276C>A n.274C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114945C= | CA1200463885 | LMNA | c.27C= (p.Ala9=) n.402C= n.80-19C= n.235C= n.202-19C= n.329-15672C= n.276C= n.274C= | |
1 | g.156114945C>G | CA421257043 | LMNA | c.27C>G (p.Ala9=) n.402C>G n.80-19C>G n.235C>G n.202-19C>G n.329-15672C>G n.276C>G n.274C>G | |
1 | g.156114945C>T | CA421257046 | LMNA | c.27C>T (p.Ala9=) n.402C>T n.80-19C>T n.235C>T n.202-19C>T n.329-15672C>T n.276C>T n.274C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156114945_156114946insGAACCGGTGGAATCCAGGTACAGGGTCGCTTCGTTCTGACGCGCGATTTTAATACCGTGCGGCGTGG | CA2746230447 | LMNA | c.27_28insGAACCGGTGGAATCCAGGTACAGGGTCGCTTCGTTCTGACGCGCGATTTTAATACCGTGCGGCGTGG (p.Thr10GlufsTer13) n.402_403insGAACCGGTGGAATCCAGGTACAGGGTCGCTTCGTTCTGACGCGCGATTTTAATACCGTGCGGCGTGG n.80-19_80-18insGAACCGGTGGAATCCAGGTACAGGGTCGCTTCGTTCTGACGCGCGATTTTAATACCGTGCGGCGTGG n.235_236insGAACCGGTGGAATCCAGGTACAGGGTCGCTTCGTTCTGACGCGCGATTTTAATACCGTGCGGCGTGG n.202-19_202-18insGAACCGGTGGAATCCAGGTACAGGGTCGCTTCGTTCTGACGCGCGATTTTAATACCGTGCGGCGTGG n.329-15672_329-15671insGAACCGGTGGAATCCAGGTACAGGGTCGCTTCGTTCTGACGCGCGATTTTAATACCGTGCGGCGTGG n.276_277insGAACCGGTGGAATCCAGGTACAGGGTCGCTTCGTTCTGACGCGCGATTTTAATACCGTGCGGCGTGG n.274_275insGAACCGGTGGAATCCAGGTACAGGGTCGCTTCGTTCTGACGCGCGATTTTAATACCGTGCGGCGTGG | |
1 | g.156114946A= | CA1140677278 | LMNA | c.28A= (p.Thr10=) n.403A= n.80-18A= n.236A= n.202-18A= n.329-15671A= n.277A= n.275A= | |
1 | g.156114946A>C | CA342806835 | LMNA | c.28A>C (p.Thr10Pro) n.403A>C n.80-18A>C n.236A>C n.202-18A>C n.329-15671A>C n.277A>C n.275A>C | ClinVar |
1 | g.156114946A>G | CA342806836 | LMNA | c.28A>G (p.Thr10Ala) n.403A>G n.80-18A>G n.236A>G n.202-18A>G n.329-15671A>G n.277A>G n.275A>G | |
1 | g.156114946A>T | CA342806837 | LMNA | c.28A>T (p.Thr10Ser) n.403A>T n.80-18A>T n.236A>T n.202-18A>T n.329-15671A>T n.277A>T n.275A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114946dup | CA017853 | LMNA | c.28dup (p.Thr10AsnfsTer?) n.403dup n.80-18dup n.236dup n.202-18dup n.329-15671dup n.277dup n.275dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.156114946_156114947delinsAC | CA1200463886 | LMNA | c.28_29delinsAC (p.Thr10=) n.403_404delinsAC n.80-18_80-17delinsAC n.236_237delinsAC n.202-18_202-17delinsAC n.329-15671_329-15670delinsAC n.277_278delinsAC n.275_276delinsAC | |
1 | g.156114947C>A | CA342806841 | LMNA | c.29C>A (p.Thr10Asn) n.404C>A n.80-17C>A n.237C>A n.202-17C>A n.329-15670C>A n.278C>A n.276C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114947C= | CA1140651530 | LMNA | c.29C= (p.Thr10=) n.404C= n.80-17C= n.237C= n.202-17C= n.329-15670C= n.278C= n.276C= | |
1 | g.156114947C>G | CA342806844 | LMNA | c.29C>G (p.Thr10Ser) n.404C>G n.80-17C>G n.237C>G n.202-17C>G n.329-15670C>G n.278C>G n.276C>G | |
1 | g.156114947C>T | CA017867 | LMNA | c.29C>T (p.Thr10Ile) n.404C>T n.80-17C>T n.237C>T n.202-17C>T n.329-15670C>T n.278C>T n.276C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114947_156114949delinsCCC | CA1140698255 | LMNA | c.29_31delinsCCC (p.Thr10=) n.404_406delinsCCC n.80-17_80-15delinsCCC n.237_239delinsCCC n.202-17_202-15delinsCCC n.329-15670_329-15668delinsCCC n.278_280delinsCCC n.276_278delinsCCC | |
1 | g.156114949del | CA017880 | LMNA | c.31del (p.Arg11AlafsTer?) n.406del n.80-15del n.239del n.202-15del n.329-15668del n.280del n.278del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156114948C>A | CA421257067 | LMNA | c.30C>A (p.Thr10=) n.405C>A n.80-16C>A n.238C>A n.202-16C>A n.329-15669C>A n.279C>A n.277C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114948C>G | CA421257069 | LMNA | c.30C>G (p.Thr10=) n.405C>G n.80-16C>G n.238C>G n.202-16C>G n.329-15669C>G n.279C>G n.277C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156114948C>T | CA421257071 | LMNA | c.30C>T (p.Thr10=) n.405C>T n.80-16C>T n.238C>T n.202-16C>T n.329-15669C>T n.279C>T n.277C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114949C>A | CA342806857 | LMNA | c.31C>A (p.Arg11Ser) n.406C>A n.80-15C>A n.239C>A n.202-15C>A n.329-15668C>A n.280C>A n.278C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114949C= | CA1200463887 | LMNA | c.31C= (p.Arg11=) n.406C= n.80-15C= n.239C= n.202-15C= n.329-15668C= n.280C= n.278C= | |
1 | g.156114949C>G | CA052212 | LMNA | c.31C>G (p.Arg11Gly) n.406C>G n.80-15C>G n.239C>G n.202-15C>G n.329-15668C>G n.280C>G n.278C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114949C>T | CA342806862 | LMNA | c.31C>T (p.Arg11Cys) n.406C>T n.80-15C>T n.239C>T n.202-15C>T n.329-15668C>T n.280C>T n.278C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114950G>A | CA342806866 | LMNA | c.32G>A (p.Arg11His) n.407G>A n.80-14G>A n.240G>A n.202-14G>A n.329-15667G>A n.281G>A n.279G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114950G>C | CA342806871 | LMNA | c.32G>C (p.Arg11Pro) n.407G>C n.80-14G>C n.240G>C n.202-14G>C n.329-15667G>C n.281G>C n.279G>C | |
1 | g.156114950G= | CA1200463888 | LMNA | c.32G= (p.Arg11=) n.407G= n.80-14G= n.240G= n.202-14G= n.329-15667G= n.281G= n.279G= | |
1 | g.156114950G>T | CA342806869 | LMNA | c.32G>T (p.Arg11Leu) n.407G>T n.80-14G>T n.240G>T n.202-14G>T n.329-15667G>T n.281G>T n.279G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114951C>A | CA421257087 | LMNA | c.33C>A (p.Arg11=) n.408C>A n.80-13C>A n.241C>A n.202-13C>A n.329-15666C>A n.282C>A n.280C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114951C>G | CA421257088 | LMNA | c.33C>G (p.Arg11=) n.408C>G n.80-13C>G n.241C>G n.202-13C>G n.329-15666C>G n.282C>G n.280C>G | |
1 | g.156114951C>T | CA421257089 | LMNA | c.33C>T (p.Arg11=) n.408C>T n.80-13C>T n.241C>T n.202-13C>T n.329-15666C>T n.282C>T n.280C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114952A>C | CA342806874 | LMNA | c.34A>C (p.Ser12Arg) n.409A>C n.80-12A>C n.242A>C n.202-12A>C n.329-15665A>C n.283A>C n.281A>C | |
1 | g.156114952A>G | CA342806876 | LMNA | c.34A>G (p.Ser12Gly) n.409A>G n.80-12A>G n.242A>G n.202-12A>G n.329-15665A>G n.283A>G n.281A>G | |
1 | g.156114952A>T | CA342806879 | LMNA | c.34A>T (p.Ser12Cys) n.409A>T n.80-12A>T n.242A>T n.202-12A>T n.329-15665A>T n.283A>T n.281A>T | |
1 | g.156114953G>A | CA342806881 | LMNA | c.35G>A (p.Ser12Asn) n.410G>A n.80-11G>A n.243G>A n.202-11G>A n.329-15664G>A n.284G>A n.282G>A | |
1 | g.156114953G>C | CA342806883 | LMNA | c.35G>C (p.Ser12Thr) n.410G>C n.80-11G>C n.243G>C n.202-11G>C n.329-15664G>C n.284G>C n.282G>C | |
1 | g.156114953G>T | CA342806899 | LMNA | c.35G>T (p.Ser12Ile) n.410G>T n.80-11G>T n.243G>T n.202-11G>T n.329-15664G>T n.284G>T n.282G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114954C>A | CA342806905 | LMNA | c.36C>A (p.Ser12Arg) n.411C>A n.80-10C>A n.244C>A n.202-10C>A n.329-15663C>A n.285C>A n.283C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114954C>G | CA342806909 | LMNA | c.36C>G (p.Ser12Arg) n.411C>G n.80-10C>G n.244C>G n.202-10C>G n.329-15663C>G n.285C>G n.283C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156114954C>T | CA421257112 | LMNA | c.36C>T (p.Ser12=) n.411C>T n.80-10C>T n.244C>T n.202-10C>T n.329-15663C>T n.285C>T n.283C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.156114955G>A | CA342806921 | LMNA | c.37G>A (p.Gly13Arg) n.412G>A n.80-9G>A n.245G>A n.202-9G>A n.329-15662G>A n.286G>A n.284G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114955G>C | CA342806924 | LMNA | c.37G>C (p.Gly13Arg) n.412G>C n.80-9G>C n.245G>C n.202-9G>C n.329-15662G>C n.286G>C n.284G>C | |
1 | g.156114955G= | CA1200463889 | LMNA | c.37G= (p.Gly13=) n.412G= n.80-9G= n.245G= n.202-9G= n.329-15662G= n.286G= n.284G= | |
1 | g.156114955G>T | CA342806933 | LMNA | c.37G>T (p.Gly13Trp) n.412G>T n.80-9G>T n.245G>T n.202-9G>T n.329-15662G>T n.286G>T n.284G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114958del | CA2648345519 | LMNA | c.40del (p.Ala14ArgfsTer?) n.415del n.80-6del n.248del n.202-6del n.329-15659del n.289del n.287del | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156114956G>A | CA342806948 | LMNA | c.38G>A (p.Gly13Glu) n.413G>A n.80-8G>A n.246G>A n.202-8G>A n.329-15661G>A n.287G>A n.285G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114956G>C | CA053324 | LMNA | c.38G>C (p.Gly13Ala) n.413G>C n.80-8G>C n.246G>C n.202-8G>C n.329-15661G>C n.287G>C n.285G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114956G= | CA1200463890 | LMNA | c.38G= (p.Gly13=) n.413G= n.80-8G= n.246G= n.202-8G= n.329-15661G= n.287G= n.285G= | |
1 | g.156114956G>T | CA342806939 | LMNA | c.38G>T (p.Gly13Val) n.413G>T n.80-8G>T n.246G>T n.202-8G>T n.329-15661G>T n.287G>T n.285G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114957G>A | CA053347 | LMNA | c.39G>A (p.Gly13=) n.414G>A n.80-7G>A n.247G>A n.202-7G>A n.329-15660G>A n.288G>A n.286G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114957G>C | CA421257127 | LMNA | c.39G>C (p.Gly13=) n.414G>C n.80-7G>C n.247G>C n.202-7G>C n.329-15660G>C n.288G>C n.286G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156114957G= | CA1148479199 | LMNA | c.39G= (p.Gly13=) n.414G= n.80-7G= n.247G= n.202-7G= n.329-15660G= n.288G= n.286G= | |
1 | g.156114957G>T | CA421257126 | LMNA | c.39G>T (p.Gly13=) n.414G>T n.80-7G>T n.247G>T n.202-7G>T n.329-15660G>T n.288G>T n.286G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114958G>A | CA053373 | LMNA | c.40G>A (p.Ala14Thr) n.415G>A n.80-6G>A n.248G>A n.202-6G>A n.329-15659G>A n.289G>A n.287G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114958G>C | CA342806961 | LMNA | c.40G>C (p.Ala14Pro) n.415G>C n.80-6G>C n.248G>C n.202-6G>C n.329-15659G>C n.289G>C n.287G>C | |
1 | g.156114958G= | CA1200463891 | LMNA | c.40G= (p.Ala14=) n.415G= n.80-6G= n.248G= n.202-6G= n.329-15659G= n.289G= n.287G= | |
1 | g.156114958G>T | CA342806960 | LMNA | c.40G>T (p.Ala14Ser) n.415G>T n.80-6G>T n.248G>T n.202-6G>T n.329-15659G>T n.289G>T n.287G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114959C>A | CA342806964 | LMNA | c.41C>A (p.Ala14Glu) n.416C>A n.80-5C>A n.249C>A n.202-5C>A n.329-15658C>A n.290C>A n.288C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114959C= | CA1200463892 | LMNA | c.41C= (p.Ala14=) n.416C= n.80-5C= n.249C= n.202-5C= n.329-15658C= n.290C= n.288C= | |
1 | g.156114959C>G | CA342806966 | LMNA | c.41C>G (p.Ala14Gly) n.416C>G n.80-5C>G n.249C>G n.202-5C>G n.329-15658C>G n.290C>G n.288C>G | |
1 | g.156114959C>T | CA342806969 | LMNA | c.41C>T (p.Ala14Val) n.416C>T n.80-5C>T n.249C>T n.202-5C>T n.329-15658C>T n.290C>T n.288C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156114960G>A | CA053412 | LMNA | c.42G>A (p.Ala14=) n.417G>A n.80-4G>A n.250G>A n.202-4G>A n.329-15657G>A n.291G>A n.289G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156114960G>C | CA421257148 | LMNA | c.42G>C (p.Ala14=) n.417G>C n.80-4G>C n.250G>C n.202-4G>C n.329-15657G>C n.291G>C n.289G>C | |
1 | g.156114960G= | CA1200463893 | LMNA | c.42G= (p.Ala14=) n.417G= n.80-4G= n.250G= n.202-4G= n.329-15657G= n.291G= n.289G= | |
1 | g.156114960G>T | CA421257151 | LMNA | c.42G>T (p.Ala14=) n.417G>T n.80-4G>T n.250G>T n.202-4G>T n.329-15657G>T n.291G>T n.289G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114961C>A | CA342806981 | LMNA | c.43C>A (p.Gln15Lys) n.418C>A n.80-3C>A n.251C>A n.202-3C>A n.329-15656C>A n.292C>A n.290C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114961C= | CA1200463894 | LMNA | c.43C= (p.Gln15=) n.418C= n.80-3C= n.251C= n.202-3C= n.329-15656C= n.292C= n.290C= | |
1 | g.156114961C>G | CA342806984 | LMNA | c.43C>G (p.Gln15Glu) n.418C>G n.80-3C>G n.251C>G n.202-3C>G n.329-15656C>G n.292C>G n.290C>G | |
1 | g.156114961C>T | CA342806990 | LMNA | c.43C>T (p.Gln15Ter) n.418C>T n.80-3C>T n.251C>T n.202-3C>T n.329-15656C>T n.292C>T n.290C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114962A= | CA1149052407 | LMNA | c.44A= (p.Gln15=) n.419A= n.80-2A= n.252A= n.202-2A= n.329-15655A= n.293A= n.291A= | |
1 | g.156114962A>C | CA053465 | LMNA | c.44A>C (p.Gln15Pro) n.419A>C n.80-2A>C n.252A>C n.202-2A>C n.329-15655A>C n.293A>C n.291A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114962A>G | CA342807003 | LMNA | c.44A>G (p.Gln15Arg) n.419A>G n.80-2A>G n.252A>G n.202-2A>G n.329-15655A>G n.293A>G n.291A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156114962A>T | CA342807008 | LMNA | c.44A>T (p.Gln15Leu) n.419A>T n.80-2A>T n.252A>T n.202-2A>T n.329-15655A>T n.293A>T n.291A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114962_156114964dup | CA053418 | LMNA | c.44_46dup (p.Gln15_Ala16insGlu) n.419_421dup n.80-2_80dup n.252_254dup n.202-2_202dup n.329-15655_329-15653dup n.293_295dup n.291_293dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156114963G>A | CA421257171 | LMNA | c.45G>A (p.Gln15=) n.420G>A n.80-1G>A n.253G>A n.202-1G>A n.329-15654G>A n.294G>A n.292G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114963G>C | CA342807012 | LMNA | c.45G>C (p.Gln15His) n.420G>C n.80-1G>C n.253G>C n.202-1G>C n.329-15654G>C n.294G>C n.292G>C | |
1 | g.156114963G= | CA1200463895 | LMNA | c.45G= (p.Gln15=) n.420G= n.80-1G= n.253G= n.202-1G= n.329-15654G= n.294G= n.292G= | |
1 | g.156114963G>T | CA342807014 | LMNA | c.45G>T (p.Gln15His) n.420G>T n.80-1G>T n.253G>T n.202-1G>T n.329-15654G>T n.294G>T n.292G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114964G>A | CA342807019 | LMNA | c.46G>A (p.Ala16Thr) n.421G>A n.80G>A n.254G>A n.202G>A n.329-15653G>A n.295G>A n.293G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114964G>C | CA342807018 | LMNA | c.46G>C (p.Ala16Pro) n.421G>C n.80G>C n.254G>C n.202G>C n.329-15653G>C n.295G>C n.293G>C | |
1 | g.156114964G= | CA1200463897 | LMNA | c.46G= (p.Ala16=) n.421G= n.80G= n.254G= n.202G= n.329-15653G= n.295G= n.293G= | |
1 | g.156114964G>T | CA30999057 | LMNA | c.46G>T (p.Ala16Ser) n.421G>T n.80G>T n.254G>T n.202G>T n.329-15653G>T n.295G>T n.293G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114964_156114965delinsGC | CA1200463896 | LMNA | c.46_47delinsGC (p.Ala16=) n.421_422delinsGC n.80_81delinsGC n.254_255delinsGC n.202_203delinsGC n.329-15653_329-15652delinsGC n.295_296delinsGC n.293_294delinsGC | |
1 | g.156114966_156114969dup | CA2586967572 | LMNA | c.48_51dup (p.Ser18GlnfsTer24) n.423_426dup c.48_51dup (p.Ser18GlnfsTer?) n.82_85dup n.256_259dup n.204_207dup n.329-15651_329-15648dup n.297_300dup n.295_298dup | |
1 | g.156114965C>A | CA053561 | LMNA | c.47C>A (p.Ala16Asp) n.422C>A n.81C>A n.255C>A n.203C>A n.329-15652C>A n.296C>A n.294C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114965C= | CA1200463898 | LMNA | c.47C= (p.Ala16=) n.422C= n.81C= n.255C= n.203C= n.329-15652C= n.296C= n.294C= | |
1 | g.156114965C>G | CA342807028 | LMNA | c.47C>G (p.Ala16Gly) n.422C>G n.81C>G n.255C>G n.203C>G n.329-15652C>G n.296C>G n.294C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156114965C>T | CA342807040 | LMNA | c.47C>T (p.Ala16Val) n.422C>T n.81C>T n.255C>T n.203C>T n.329-15652C>T n.296C>T n.294C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114966del | CA018155 | LMNA | c.48del (p.Ser17AlafsTer?) n.423del n.82del n.256del n.204del n.329-15651del n.297del n.295del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156114966C>A | CA421257186 | LMNA | c.48C>A (p.Ala16=) n.423C>A n.82C>A n.256C>A n.204C>A n.329-15651C>A n.297C>A n.295C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114966C>G | CA421257187 | LMNA | c.48C>G (p.Ala16=) n.423C>G n.82C>G n.256C>G n.204C>G n.329-15651C>G n.297C>G n.295C>G | |
1 | g.156114966C>T | CA421257188 | LMNA | c.48C>T (p.Ala16=) n.423C>T n.82C>T n.256C>T n.204C>T n.329-15651C>T n.297C>T n.295C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114967A= | CA1200463899 | LMNA | c.49A= (p.Ser17=) n.424A= n.83A= n.257A= n.205A= n.329-15650A= n.298A= n.296A= | |
1 | g.156114967A>C | CA342807048 | LMNA | c.49A>C (p.Ser17Arg) n.424A>C n.83A>C n.257A>C n.205A>C n.329-15650A>C n.298A>C n.296A>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156114967A>G | CA342807055 | LMNA | c.49A>G (p.Ser17Gly) n.424A>G n.83A>G n.257A>G n.205A>G n.329-15650A>G n.298A>G n.296A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156114967A>T | CA342807059 | LMNA | c.49A>T (p.Ser17Cys) n.424A>T n.83A>T n.257A>T n.205A>T n.329-15650A>T n.298A>T n.296A>T | |
1 | g.156114968G>A | CA342807064 | LMNA | c.50G>A (p.Ser17Asn) n.425G>A n.84G>A n.258G>A n.206G>A n.329-15649G>A n.299G>A n.297G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114968G>C | CA342807066 | LMNA | c.50G>C (p.Ser17Thr) n.425G>C n.84G>C n.258G>C n.206G>C n.329-15649G>C n.299G>C n.297G>C | |
1 | g.156114968G= | CA1200463900 | LMNA | c.50G= (p.Ser17=) n.425G= n.84G= n.258G= n.206G= n.329-15649G= n.299G= n.297G= | |
1 | g.156114968G>T | CA342807070 | LMNA | c.50G>T (p.Ser17Ile) n.425G>T n.84G>T n.258G>T n.206G>T n.329-15649G>T n.299G>T n.297G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114969C>A | CA342807071 | LMNA | c.51C>A (p.Ser17Arg) n.426C>A n.85C>A n.259C>A n.207C>A n.329-15648C>A n.300C>A n.298C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114969C= | CA1140265399 | LMNA | c.51C= (p.Ser17=) n.426C= n.85C= n.259C= n.207C= n.329-15648C= n.300C= n.298C= | |
1 | g.156114969C>G | CA342807072 | LMNA | c.51C>G (p.Ser17Arg) n.426C>G n.85C>G n.259C>G n.207C>G n.329-15648C>G n.300C>G n.298C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156114969C>T | CA018206 | LMNA | c.51C>T (p.Ser17=) n.426C>T n.85C>T n.259C>T n.207C>T n.329-15648C>T n.300C>T n.298C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156114970_156114971dup | CA658795525 | LMNA | c.52_53dup (p.Thr19ProfsTer?) n.427_428dup n.86_87dup n.260_261dup n.208_209dup n.329-15647_329-15646dup n.301_302dup n.299_300dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.156114970T>A | CA342807083 | LMNA | c.52T>A (p.Ser18Thr) n.427T>A n.86T>A n.260T>A n.208T>A n.329-15647T>A n.301T>A n.299T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114970T>C | CA342807090 | LMNA | c.52T>C (p.Ser18Pro) n.427T>C n.86T>C n.260T>C n.208T>C n.329-15647T>C n.301T>C n.299T>C | |
1 | g.156114970T>G | CA342807078 | LMNA | c.52T>G (p.Ser18Ala) n.427T>G n.86T>G n.260T>G n.208T>G n.329-15647T>G n.301T>G n.299T>G | |
1 | g.156114971C>A | CA342807093 | LMNA | c.53C>A (p.Ser18Tyr) n.428C>A n.87C>A n.261C>A n.209C>A n.329-15646C>A n.302C>A n.300C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114971C>G | CA342807097 | LMNA | c.53C>G (p.Ser18Cys) n.428C>G n.87C>G n.261C>G n.209C>G n.329-15646C>G n.302C>G n.300C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156114971C>T | CA342807100 | LMNA | c.53C>T (p.Ser18Phe) n.428C>T n.87C>T n.261C>T n.209C>T n.329-15646C>T n.302C>T n.300C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114972C>A | CA421257212 | LMNA | c.54C>A (p.Ser18=) n.429C>A n.88C>A n.262C>A n.210C>A n.329-15645C>A n.303C>A n.301C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114972C= | CA1200463901 | LMNA | c.54C= (p.Ser18=) n.429C= n.88C= n.262C= n.210C= n.329-15645C= n.303C= n.301C= | |
1 | g.156114972C>G | CA421257217 | LMNA | c.54C>G (p.Ser18=) n.429C>G n.88C>G n.262C>G n.210C>G n.329-15645C>G n.303C>G n.301C>G | |
1 | g.156114972C>T | CA421257214 | LMNA | c.54C>T (p.Ser18=) n.429C>T n.88C>T n.262C>T n.210C>T n.329-15645C>T n.303C>T n.301C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114973A>C | CA342807107 | LMNA | c.55A>C (p.Thr19Pro) n.430A>C n.89A>C n.263A>C n.211A>C n.329-15644A>C n.304A>C n.302A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156114973A>G | CA342807110 | LMNA | c.55A>G (p.Thr19Ala) n.430A>G n.89A>G n.263A>G n.211A>G n.329-15644A>G n.304A>G n.302A>G | |
1 | g.156114973A>T | CA342807111 | LMNA | c.55A>T (p.Thr19Ser) n.430A>T n.89A>T n.263A>T n.211A>T n.329-15644A>T n.304A>T n.302A>T | ClinVar |
1 | g.156114974C>A | CA342807112 | LMNA | c.56C>A (p.Thr19Asn) n.431C>A n.90C>A n.264C>A n.212C>A n.329-15643C>A n.305C>A n.303C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114974C= | CA1200463902 | LMNA | c.56C= (p.Thr19=) n.431C= n.90C= n.264C= n.212C= n.329-15643C= n.305C= n.303C= | |
1 | g.156114974C>G | CA342807113 | LMNA | c.56C>G (p.Thr19Ser) n.431C>G n.90C>G n.264C>G n.212C>G n.329-15643C>G n.305C>G n.303C>G | |
1 | g.156114974C>T | CA342807125 | LMNA | c.56C>T (p.Thr19Ile) n.431C>T n.90C>T n.264C>T n.212C>T n.329-15643C>T n.305C>T n.303C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114975T>A | CA421257229 | LMNA | c.57T>A (p.Thr19=) n.432T>A n.91T>A n.265T>A n.213T>A n.329-15642T>A n.306T>A n.304T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114975T>C | CA421257230 | LMNA | c.57T>C (p.Thr19=) n.432T>C n.91T>C n.265T>C n.213T>C n.329-15642T>C n.306T>C n.304T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114975T>G | CA421257231 | LMNA | c.57T>G (p.Thr19=) n.432T>G n.91T>G n.265T>G n.213T>G n.329-15642T>G n.306T>G n.304T>G | |
1 | g.156114975T= | CA1200463903 | LMNA | c.57T= (p.Thr19=) n.432T= n.91T= n.265T= n.213T= n.329-15642T= n.306T= n.304T= | |
1 | g.156114976C>A | CA342807126 | LMNA | c.58C>A (p.Pro20Thr) n.433C>A n.92C>A n.266C>A n.214C>A n.329-15641C>A n.307C>A n.305C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114976C>G | CA342807127 | LMNA | c.58C>G (p.Pro20Ala) n.433C>G n.92C>G n.266C>G n.214C>G n.329-15641C>G n.307C>G n.305C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156114976C>T | CA342807129 | LMNA | c.58C>T (p.Pro20Ser) n.433C>T n.92C>T n.266C>T n.214C>T n.329-15641C>T n.307C>T n.305C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156114977C>A | CA342807134 | LMNA | c.59C>A (p.Pro20Gln) n.434C>A n.93C>A n.267C>A n.215C>A n.329-15640C>A n.308C>A n.306C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114977C= | CA1200463904 | LMNA | c.59C= (p.Pro20=) n.434C= n.93C= n.267C= n.215C= n.329-15640C= n.308C= n.306C= | |
1 | g.156114977C>G | CA342807132 | LMNA | c.59C>G (p.Pro20Arg) n.434C>G n.93C>G n.267C>G n.215C>G n.329-15640C>G n.308C>G n.306C>G | |
1 | g.156114977C>T | CA342807133 | LMNA | c.59C>T (p.Pro20Leu) n.434C>T n.93C>T n.267C>T n.215C>T n.329-15640C>T n.308C>T n.306C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114988_156114989insGCCGGGTGCGCTGTCGCCCA | CA2697554572 | LMNA | c.70_71insGCCGGGTGCGCTGTCGCCCA (p.Thr24SerfsTer?) n.445_446insGCCGGGTGCGCTGTCGCCCA n.104_105insGCCGGGTGCGCTGTCGCCCA n.278_279insGCCGGGTGCGCTGTCGCCCA n.226_227insGCCGGGTGCGCTGTCGCCCA n.329-15629_329-15628insGCCGGGTGCGCTGTCGCCCA n.319_320insGCCGGGTGCGCTGTCGCCCA n.317_318insGCCGGGTGCGCTGTCGCCCA | ClinVar |
1 | g.156114978G>A | CA421257243 | LMNA | c.60G>A (p.Pro20=) n.435G>A n.94G>A n.268G>A n.216G>A n.329-15639G>A n.309G>A n.307G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114978G>C | CA421257246 | LMNA | c.60G>C (p.Pro20=) n.435G>C n.94G>C n.268G>C n.216G>C n.329-15639G>C n.309G>C n.307G>C | |
1 | g.156114978G= | CA1200463905 | LMNA | c.60G= (p.Pro20=) n.435G= n.94G= n.268G= n.216G= n.329-15639G= n.309G= n.307G= | |
1 | g.156114978G>T | CA421257247 | LMNA | c.60G>T (p.Pro20=) n.435G>T n.94G>T n.268G>T n.216G>T n.329-15639G>T n.309G>T n.307G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114979C>A | CA30999062 | LMNA | c.61C>A (p.Leu21Met) n.436C>A n.95C>A n.269C>A n.217C>A n.329-15638C>A n.310C>A n.308C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114979C= | CA1200463906 | LMNA | c.61C= (p.Leu21=) n.436C= n.95C= n.269C= n.217C= n.329-15638C= n.310C= n.308C= | |
1 | g.156114979C>G | CA342807140 | LMNA | c.61C>G (p.Leu21Val) n.436C>G n.95C>G n.269C>G n.217C>G n.329-15638C>G n.310C>G n.308C>G | |
1 | g.156114979C>T | CA421257251 | LMNA | c.61C>T (p.Leu21=) n.436C>T n.95C>T n.269C>T n.217C>T n.329-15638C>T n.310C>T n.308C>T | |
1 | g.156114980T>A | CA342807147 | LMNA | c.62T>A (p.Leu21Gln) n.437T>A n.96T>A n.270T>A n.218T>A n.329-15637T>A n.311T>A n.309T>A | |
1 | g.156114980T>C | CA342807160 | LMNA | c.62T>C (p.Leu21Pro) n.437T>C n.96T>C n.270T>C n.218T>C n.329-15637T>C n.311T>C n.309T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114980T>G | CA342807164 | LMNA | c.62T>G (p.Leu21Arg) n.437T>G n.96T>G n.270T>G n.218T>G n.329-15637T>G n.311T>G n.309T>G | |
1 | g.156114980T= | CA1200463907 | LMNA | c.62T= (p.Leu21=) n.437T= n.96T= n.270T= n.218T= n.329-15637T= n.311T= n.309T= | |
1 | g.156114981G>A | CA421257259 | LMNA | c.63G>A (p.Leu21=) n.438G>A n.97G>A n.271G>A n.219G>A n.329-15636G>A n.312G>A n.310G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114981G>C | CA421257261 | LMNA | c.63G>C (p.Leu21=) n.438G>C n.97G>C n.271G>C n.219G>C n.329-15636G>C n.312G>C n.310G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156114981G>T | CA421257262 | LMNA | c.63G>T (p.Leu21=) n.438G>T n.97G>T n.271G>T n.219G>T n.329-15636G>T n.312G>T n.310G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114982T>A | CA342807171 | LMNA | c.64T>A (p.Ser22Thr) n.439T>A n.98T>A n.272T>A n.220T>A n.329-15635T>A n.313T>A n.311T>A | |
1 | g.156114982T>C | CA342807176 | LMNA | c.64T>C (p.Ser22Pro) n.439T>C n.98T>C n.272T>C n.220T>C n.329-15635T>C n.313T>C n.311T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156114982T>G | CA018394 | LMNA | c.64T>G (p.Ser22Ala) n.439T>G n.98T>G n.272T>G n.220T>G n.329-15635T>G n.313T>G n.311T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156114982T= | CA1200463908 | LMNA | c.64T= (p.Ser22=) n.439T= n.98T= n.272T= n.220T= n.329-15635T= n.313T= n.311T= | |
1 | g.156114982_156114984delinsTCG | CA1200463909 | LMNA | c.64_66delinsTCG (p.Ser22=) n.439_441delinsTCG n.98_100delinsTCG n.272_274delinsTCG n.220_222delinsTCG n.329-15635_329-15633delinsTCG n.313_315delinsTCG n.311_313delinsTCG | |
1 | g.156114983del | CA2573051384 | LMNA | c.65del (p.Ser22CysfsTer?) n.440del n.99del n.273del n.221del n.329-15634del n.314del n.312del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156114983C>A | CA342807188 | LMNA | c.65C>A (p.Ser22Ter) n.440C>A n.99C>A n.273C>A n.221C>A n.329-15634C>A n.314C>A n.312C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114983C= | CA1200463910 | LMNA | c.65C= (p.Ser22=) n.440C= n.99C= n.273C= n.221C= n.329-15634C= n.314C= n.312C= | |
1 | g.156114983C>G | CA342807191 | LMNA | c.65C>G (p.Ser22Trp) n.440C>G n.99C>G n.273C>G n.221C>G n.329-15634C>G n.314C>G n.312C>G | |
1 | g.156114983C>T | CA30999069 | LMNA | c.65C>T (p.Ser22Leu) n.440C>T n.99C>T n.273C>T n.221C>T n.329-15634C>T n.314C>T n.312C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156114983_156114984delinsT | CA10605892 | LMNA | c.65_66delinsT (p.Ser22PhefsTer?) n.440_441delinsT n.99_100delinsT n.273_274delinsT n.221_222delinsT n.329-15634_329-15633delinsT n.314_315delinsT n.312_313delinsT | ClinVar dbSNP |
1 | g.156114984G>A | CA421257268 | LMNA | c.66G>A (p.Ser22=) n.441G>A n.100G>A n.274G>A n.222G>A n.329-15633G>A n.315G>A n.313G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156114984G>C | CA421257272 | LMNA | c.66G>C (p.Ser22=) n.441G>C n.100G>C n.274G>C n.222G>C n.329-15633G>C n.315G>C n.313G>C | |
1 | g.156114984G= | CA1200463911 | LMNA | c.66G= (p.Ser22=) n.441G= n.100G= n.274G= n.222G= n.329-15633G= n.315G= n.313G= | |
1 | g.156114984G>T | CA10605872 | LMNA | c.66G>T (p.Ser22=) n.441G>T n.100G>T n.274G>T n.222G>T n.329-15633G>T n.315G>T n.313G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114985C>A | CA342807215 | LMNA | c.67C>A (p.Pro23Thr) n.442C>A n.101C>A n.275C>A n.223C>A n.329-15632C>A n.316C>A n.314C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114985C>G | CA342807212 | LMNA | c.67C>G (p.Pro23Ala) n.442C>G n.101C>G n.275C>G n.223C>G n.329-15632C>G n.316C>G n.314C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156114985C>T | CA342807218 | LMNA | c.67C>T (p.Pro23Ser) n.442C>T n.101C>T n.275C>T n.223C>T n.329-15632C>T n.316C>T n.314C>T | |
1 | g.156114986C>A | CA342807219 | LMNA | c.68C>A (p.Pro23His) n.443C>A n.102C>A n.276C>A n.224C>A n.329-15631C>A n.317C>A n.315C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114986C= | CA1200463912 | LMNA | c.68C= (p.Pro23=) n.443C= n.102C= n.276C= n.224C= n.329-15631C= n.317C= n.315C= | |
1 | g.156114986C>G | CA342807220 | LMNA | c.68C>G (p.Pro23Arg) n.443C>G n.102C>G n.276C>G n.224C>G n.329-15631C>G n.317C>G n.315C>G | |
1 | g.156114986C>T | CA342807222 | LMNA | c.68C>T (p.Pro23Leu) n.443C>T n.102C>T n.276C>T n.224C>T n.329-15631C>T n.317C>T n.315C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156114987C>A | CA421257278 | LMNA | c.69C>A (p.Pro23=) n.444C>A n.103C>A n.277C>A n.225C>A n.329-15630C>A n.318C>A n.316C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114987C>G | CA421257280 | LMNA | c.69C>G (p.Pro23=) n.444C>G n.103C>G n.277C>G n.225C>G n.329-15630C>G n.318C>G n.316C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156114987C>T | CA421257282 | LMNA | c.69C>T (p.Pro23=) n.444C>T n.103C>T n.277C>T n.225C>T n.329-15630C>T n.318C>T n.316C>T | |
1 | g.156114988A= | CA1200463913 | LMNA | c.70A= (p.Thr24=) n.445A= n.104A= n.278A= n.226A= n.329-15629A= n.319A= n.317A= | |
1 | g.156114988A>C | CA342807225 | LMNA | c.70A>C (p.Thr24Pro) n.445A>C n.104A>C n.278A>C n.226A>C n.329-15629A>C n.319A>C n.317A>C | |
1 | g.156114988A>G | CA342807226 | LMNA | c.70A>G (p.Thr24Ala) n.445A>G n.104A>G n.278A>G n.226A>G n.329-15629A>G n.319A>G n.317A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114988A>T | CA342807227 | LMNA | c.70A>T (p.Thr24Ser) n.445A>T n.104A>T n.278A>T n.226A>T n.329-15629A>T n.319A>T n.317A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114988_156114989delinsAC | CA1200463914 | LMNA | c.70_71delinsAC (p.Thr24=) n.445_446delinsAC n.104_105delinsAC n.278_279delinsAC n.226_227delinsAC n.329-15629_329-15628delinsAC n.319_320delinsAC n.317_318delinsAC | |
1 | g.156114989C>A | CA342807229 | LMNA | c.71C>A (p.Thr24Asn) n.446C>A n.105C>A n.279C>A n.227C>A n.329-15628C>A n.320C>A n.318C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114989C= | CA1200463915 | LMNA | c.71C= (p.Thr24=) n.446C= n.105C= n.279C= n.227C= n.329-15628C= n.320C= n.318C= | |
1 | g.156114989C>G | CA342807231 | LMNA | c.71C>G (p.Thr24Ser) n.446C>G n.105C>G n.279C>G n.227C>G n.329-15628C>G n.320C>G n.318C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114989C>T | CA342807236 | LMNA | c.71C>T (p.Thr24Ile) n.446C>T n.105C>T n.279C>T n.227C>T n.329-15628C>T n.320C>T n.318C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156114991del | CA891843165 | LMNA | c.73del (p.Arg25AlafsTer?) n.448del n.107del n.281del n.229del n.329-15626del n.322del n.320del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156114990C>A | CA421257293 | LMNA | c.72C>A (p.Thr24=) n.447C>A n.106C>A n.280C>A n.228C>A n.329-15627C>A n.321C>A n.319C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114990C= | CA1200463916 | LMNA | c.72C= (p.Thr24=) n.447C= n.106C= n.280C= n.228C= n.329-15627C= n.321C= n.319C= | |
1 | g.156114990C>G | CA421257297 | LMNA | c.72C>G (p.Thr24=) n.447C>G n.106C>G n.280C>G n.228C>G n.329-15627C>G n.321C>G n.319C>G | ClinVar |
1 | g.156114990C>T | CA421257299 | LMNA | c.72C>T (p.Thr24=) n.447C>T n.106C>T n.280C>T n.228C>T n.329-15627C>T n.321C>T n.319C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114991C>A | CA342807241 | LMNA | c.73C>A (p.Arg25Ser) n.448C>A n.107C>A n.281C>A n.229C>A n.329-15626C>A n.322C>A n.320C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114991C= | CA1140670603 | LMNA | c.73C= (p.Arg25=) n.448C= n.107C= n.281C= n.229C= n.329-15626C= n.322C= n.320C= | |
1 | g.156114991C>G | CA018531 | LMNA | c.73C>G (p.Arg25Gly) n.448C>G n.107C>G n.281C>G n.229C>G n.329-15626C>G n.322C>G n.320C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114991C>T | CA018538 | LMNA | c.73C>T (p.Arg25Cys) n.448C>T n.107C>T n.281C>T n.229C>T n.329-15626C>T n.322C>T n.320C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114992G>A | CA342807260 | LMNA | c.74G>A (p.Arg25His) n.449G>A n.108G>A n.282G>A n.230G>A n.329-15625G>A n.323G>A n.321G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156114992G>C | CA018579 | LMNA | c.74G>C (p.Arg25Pro) n.449G>C n.108G>C n.282G>C n.230G>C n.329-15625G>C n.323G>C n.321G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156114992G= | CA1140722208 | LMNA | c.74G= (p.Arg25=) n.449G= n.108G= n.282G= n.230G= n.329-15625G= n.323G= n.321G= | |
1 | g.156114992G>T | CA054268 | LMNA | c.74G>T (p.Arg25Leu) n.449G>T n.108G>T n.282G>T n.230G>T n.329-15625G>T n.323G>T n.321G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156114993del | CA2746234005 | LMNA | c.75del (p.Ile26SerfsTer?) n.450del n.109del n.283del n.231del n.329-15624del n.324del n.322del | |
1 | g.156114993C>A | CA421257312 | LMNA | c.75C>A (p.Arg25=) n.450C>A n.109C>A n.283C>A n.231C>A n.329-15624C>A n.324C>A n.322C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114993C= | CA1141188042 | LMNA | c.75C= (p.Arg25=) n.450C= n.109C= n.283C= n.231C= n.329-15624C= n.324C= n.322C= | |
1 | g.156114993C>G | CA421257310 | LMNA | c.75C>G (p.Arg25=) n.450C>G n.109C>G n.283C>G n.231C>G n.329-15624C>G n.324C>G n.322C>G | dbSNP |
1 | g.156114993C>T | CA10605468 | LMNA | c.75C>T (p.Arg25=) n.450C>T n.109C>T n.283C>T n.231C>T n.329-15624C>T n.324C>T n.322C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114994A= | CA1200463917 | LMNA | c.76A= (p.Ile26=) n.451A= n.110A= n.284A= n.232A= n.329-15623A= n.325A= n.323A= | |
1 | g.156114994A>C | CA342807269 | LMNA | c.76A>C (p.Ile26Leu) n.451A>C n.110A>C n.284A>C n.232A>C n.329-15623A>C n.325A>C n.323A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114994A>G | CA342807270 | LMNA | c.76A>G (p.Ile26Val) n.451A>G n.110A>G n.284A>G n.232A>G n.329-15623A>G n.325A>G n.323A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156114994A>T | CA342807271 | LMNA | c.76A>T (p.Ile26Phe) n.451A>T n.110A>T n.284A>T n.232A>T n.329-15623A>T n.325A>T n.323A>T | |
1 | g.156114995T>A | CA342807273 | LMNA | c.77T>A (p.Ile26Asn) n.452T>A n.111T>A n.285T>A n.233T>A n.329-15622T>A n.326T>A n.324T>A | |
1 | g.156114995T>C | CA018621 | LMNA | c.77T>C (p.Ile26Thr) n.452T>C n.111T>C n.285T>C n.233T>C n.329-15622T>C n.326T>C n.324T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156114995T>G | CA342807280 | LMNA | c.77T>G (p.Ile26Ser) n.452T>G n.111T>G n.285T>G n.233T>G n.329-15622T>G n.326T>G n.324T>G | |
1 | g.156114995T= | CA1200463918 | LMNA | c.77T= (p.Ile26=) n.452T= n.111T= n.285T= n.233T= n.329-15622T= n.326T= n.324T= | |
1 | g.156114996C>A | CA421257331 | LMNA | c.78C>A (p.Ile26=) n.453C>A n.112C>A n.286C>A n.234C>A n.329-15621C>A n.327C>A n.325C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114996C= | CA1143947393 | LMNA | c.78C= (p.Ile26=) n.453C= n.112C= n.286C= n.234C= n.329-15621C= n.327C= n.325C= | |
1 | g.156114996C>G | CA342807285 | LMNA | c.78C>G (p.Ile26Met) n.453C>G n.112C>G n.286C>G n.234C>G n.329-15621C>G n.327C>G n.325C>G | |
1 | g.156114996C>T | CA018652 | LMNA | c.78C>T (p.Ile26=) n.453C>T n.112C>T n.286C>T n.234C>T n.329-15621C>T n.327C>T n.325C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156114997_156114998del | CA2746234006 | LMNA | c.79_80del (p.Thr27ProfsTer13) n.454_455del c.79_80del (p.Thr27ProfsTer?) n.113_114del n.287_288del n.235_236del n.329-15620_329-15619del n.328_329del n.326_327del | |
1 | g.156114997A>C | CA342807293 | LMNA | c.79A>C (p.Thr27Pro) n.454A>C n.113A>C n.287A>C n.235A>C n.329-15620A>C n.328A>C n.326A>C | |
1 | g.156114997A>G | CA342807297 | LMNA | c.79A>G (p.Thr27Ala) n.454A>G n.113A>G n.287A>G n.235A>G n.329-15620A>G n.328A>G n.326A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156114997A>T | CA342807300 | LMNA | c.79A>T (p.Thr27Ser) n.454A>T n.113A>T n.287A>T n.235A>T n.329-15620A>T n.328A>T n.326A>T | |
1 | g.156114998C>A | CA342807318 | LMNA | c.80C>A (p.Thr27Asn) n.455C>A n.114C>A n.288C>A n.236C>A n.329-15619C>A n.329C>A n.327C>A | |
1 | g.156114998C= | CA1200463919 | LMNA | c.80C= (p.Thr27=) n.455C= n.114C= n.288C= n.236C= n.329-15619C= n.329C= n.327C= | |
1 | g.156114998C>G | CA279587 | LMNA | c.80C>G (p.Thr27Ser) n.455C>G n.114C>G n.288C>G n.236C>G n.329-15619C>G n.329C>G n.327C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114998C>T | CA342807313 | LMNA | c.80C>T (p.Thr27Ile) n.455C>T n.114C>T n.288C>T n.236C>T n.329-15619C>T n.329C>T n.327C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.156114999C>A | CA421257343 | LMNA | c.81C>A (p.Thr27=) n.456C>A n.115C>A n.289C>A n.237C>A n.329-15618C>A n.330C>A n.328C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114999C= | CA1200463920 | LMNA | c.81C= (p.Thr27=) n.456C= n.115C= n.289C= n.237C= n.329-15618C= n.330C= n.328C= | |
1 | g.156114999C>G | CA421257347 | LMNA | c.81C>G (p.Thr27=) n.456C>G n.115C>G n.289C>G n.237C>G n.329-15618C>G n.330C>G n.328C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114999C>T | CA421257344 | LMNA | c.81C>T (p.Thr27=) n.456C>T n.115C>T n.289C>T n.237C>T n.329-15618C>T n.330C>T n.328C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115000C>A | CA421257348 | LMNA | c.82C>A (p.Arg28=) n.457C>A n.116C>A n.290C>A n.238C>A n.329-15617C>A n.331C>A n.329C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115000C= | CA1140696522 | LMNA | c.82C= (p.Arg28=) n.457C= n.116C= n.290C= n.238C= n.329-15617C= n.331C= n.329C= | |
1 | g.156115000C>G | CA358140 | LMNA | c.82C>G (p.Arg28Gly) n.457C>G n.116C>G n.290C>G n.238C>G n.329-15617C>G n.331C>G n.329C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115000C>T | CA018743 | LMNA | c.82C>T (p.Arg28Trp) n.457C>T n.116C>T n.290C>T n.238C>T n.329-15617C>T n.331C>T n.329C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115001G>A | CA10605120 | LMNA | c.83G>A (p.Arg28Gln) n.458G>A n.117G>A n.291G>A n.239G>A n.329-15616G>A n.332G>A n.330G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115001G>C | CA342807337 | LMNA | c.83G>C (p.Arg28Pro) n.458G>C n.117G>C n.291G>C n.239G>C n.329-15616G>C n.332G>C n.330G>C | |
1 | g.156115001G= | CA1200463921 | LMNA | c.83G= (p.Arg28=) n.458G= n.117G= n.291G= n.239G= n.329-15616G= n.332G= n.330G= | |
1 | g.156115001G>T | CA342807340 | LMNA | c.83G>T (p.Arg28Leu) n.458G>T n.117G>T n.291G>T n.239G>T n.329-15616G>T n.332G>T n.330G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115002del | CA2648345730 | LMNA | c.84del (p.Leu29CysfsTer?) n.459del c.83+1del n.118del n.292del n.240del n.329-15615del n.333del n.331del | gnomAD v4 |
1 | g.156115002G>A | CA421257354 | LMNA | c.84G>A (p.Arg28=) n.459G>A c.83+1G>A (n.83+1G>A) n.118G>A n.292G>A n.240G>A n.329-15615G>A n.333G>A n.331G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115002G>C | CA421257356 | LMNA | c.84G>C (p.Arg28=) n.459G>C c.83+1G>C (n.83+1G>C) n.118G>C n.292G>C n.240G>C n.329-15615G>C n.333G>C n.331G>C | |
1 | g.156115002G>T | CA421257358 | LMNA | c.84G>T (p.Arg28=) n.459G>T c.83+1G>T (n.83+1G>T) n.118G>T n.292G>T n.240G>T n.329-15615G>T n.333G>T n.331G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115003C>A | CA30999102 | LMNA | c.85C>A (p.Leu29Met) n.460C>A c.83+2C>A (n.83+2C>A) n.119C>A n.293C>A n.241C>A n.329-15614C>A n.334C>A n.332C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115003C= | CA1200463922 | LMNA | c.85C= (p.Leu29=) n.460C= c.83+2C= (n.83+2C=) n.119C= n.293C= n.241C= n.329-15614C= n.334C= n.332C= | |
1 | g.156115003C>G | CA342807341 | LMNA | c.85C>G (p.Leu29Val) n.460C>G c.83+2C>G (n.83+2C>G) n.119C>G n.293C>G n.241C>G n.329-15614C>G n.334C>G n.332C>G | |
1 | g.156115003C>T | CA421257360 | LMNA | c.85C>T (p.Leu29=) n.460C>T c.83+2C>T (n.83+2C>T) n.119C>T n.293C>T n.241C>T n.329-15614C>T n.334C>T n.332C>T |