Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15602085_15602090dup | CA2577522501 | BTD | c.-242_-237dup (n.-242_-237dup) c.-17+191_-17+196dup (n.-17+191_-17+196dup) c.-293+191_-293+196dup (n.-293+191_-293+196dup) c.-17+438_-17+443dup (n.-17+438_-17+443dup) c.-205+191_-205+196dup (n.-205+191_-205+196dup) c.-17+315_-17+320dup (n.-17+315_-17+320dup) n.322_327dup c.-293+315_-293+320dup (n.-293+315_-293+320dup) c.44+191_44+196dup (n.44+191_44+196dup) c.-139+191_-139+196dup (n.-139+191_-139+196dup) c.-518_-513dup (n.-518_-513dup) n.20+315_20+320dup c.*295+191_*295+196dup (n.*295+191_*295+196dup) c.50+315_50+320dup (n.50+315_50+320dup) n.94+191_94+196dup n.125-52_125-47dup n.147+191_147+196dup n.401+315_401+320dup c.-190-52_-190-47dup (n.-190-52_-190-47dup) c.-466-52_-466-47dup (n.-466-52_-466-47dup) | gnomAD v4 |
3 | g.15602088T>C | CA2664666515 | BTD | c.-239T>C (n.-239T>C) c.-17+194T>C (n.-17+194T>C) c.-293+194T>C (n.-293+194T>C) c.-17+441T>C (n.-17+441T>C) c.-205+194T>C (n.-205+194T>C) c.-17+318T>C (n.-17+318T>C) n.325T>C c.-293+318T>C (n.-293+318T>C) c.44+194T>C (n.44+194T>C) c.-139+194T>C (n.-139+194T>C) c.-515T>C (n.-515T>C) n.20+318T>C c.*295+194T>C (n.*295+194T>C) c.50+318T>C (n.50+318T>C) n.94+194T>C n.125-49T>C n.147+194T>C n.401+318T>C c.-190-49T>C (n.-190-49T>C) c.-466-49T>C (n.-466-49T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15602089A= | CA1347655791 | BTD | c.-238A= (n.-238A=) c.-17+195A= (n.-17+195A=) c.-293+195A= (n.-293+195A=) c.-17+442A= (n.-17+442A=) c.-205+195A= (n.-205+195A=) c.-17+319A= (n.-17+319A=) n.326A= c.-293+319A= (n.-293+319A=) c.44+195A= (n.44+195A=) c.-139+195A= (n.-139+195A=) c.-514A= (n.-514A=) n.20+319A= c.*295+195A= (n.*295+195A=) c.50+319A= (n.50+319A=) n.94+195A= n.125-48A= n.147+195A= n.401+319A= c.-190-48A= (n.-190-48A=) c.-466-48A= (n.-466-48A=) | |
3 | g.15602089A>G | CA901113665 | BTD | c.-238A>G (n.-238A>G) c.-17+195A>G (n.-17+195A>G) c.-293+195A>G (n.-293+195A>G) c.-17+442A>G (n.-17+442A>G) c.-205+195A>G (n.-205+195A>G) c.-17+319A>G (n.-17+319A>G) n.326A>G c.-293+319A>G (n.-293+319A>G) c.44+195A>G (n.44+195A>G) c.-139+195A>G (n.-139+195A>G) c.-514A>G (n.-514A>G) n.20+319A>G c.*295+195A>G (n.*295+195A>G) c.50+319A>G (n.50+319A>G) n.94+195A>G n.125-48A>G n.147+195A>G n.401+319A>G c.-190-48A>G (n.-190-48A>G) c.-466-48A>G (n.-466-48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602090C>A | CA2755336822 | BTD | c.-237C>A (n.-237C>A) c.-17+196C>A (n.-17+196C>A) c.-293+196C>A (n.-293+196C>A) c.-17+443C>A (n.-17+443C>A) c.-205+196C>A (n.-205+196C>A) c.-17+320C>A (n.-17+320C>A) n.327C>A c.-293+320C>A (n.-293+320C>A) c.44+196C>A (n.44+196C>A) c.-139+196C>A (n.-139+196C>A) c.-513C>A (n.-513C>A) n.20+320C>A c.*295+196C>A (n.*295+196C>A) c.50+320C>A (n.50+320C>A) n.94+196C>A n.125-47C>A n.147+196C>A n.401+320C>A c.-190-47C>A (n.-190-47C>A) c.-466-47C>A (n.-466-47C>A) | |
3 | g.15602090C>T | CA2664666516 | BTD | c.-237C>T (n.-237C>T) c.-17+196C>T (n.-17+196C>T) c.-293+196C>T (n.-293+196C>T) c.-17+443C>T (n.-17+443C>T) c.-205+196C>T (n.-205+196C>T) c.-17+320C>T (n.-17+320C>T) n.327C>T c.-293+320C>T (n.-293+320C>T) c.44+196C>T (n.44+196C>T) c.-139+196C>T (n.-139+196C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) n.20+320C>T c.*295+196C>T (n.*295+196C>T) c.50+320C>T (n.50+320C>T) n.94+196C>T n.125-47C>T n.147+196C>T n.401+320C>T c.-190-47C>T (n.-190-47C>T) c.-466-47C>T (n.-466-47C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15602091T>C | CA2664666518 | BTD | c.-236T>C (n.-236T>C) c.-17+197T>C (n.-17+197T>C) c.-293+197T>C (n.-293+197T>C) c.-17+444T>C (n.-17+444T>C) c.-205+197T>C (n.-205+197T>C) c.-17+321T>C (n.-17+321T>C) n.328T>C c.-293+321T>C (n.-293+321T>C) c.44+197T>C (n.44+197T>C) c.-139+197T>C (n.-139+197T>C) c.-512T>C (n.-512T>C) n.20+321T>C c.*295+197T>C (n.*295+197T>C) c.50+321T>C (n.50+321T>C) n.94+197T>C n.125-46T>C n.147+197T>C n.401+321T>C c.-190-46T>C (n.-190-46T>C) c.-466-46T>C (n.-466-46T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15602092del | CA2664666517 | BTD | c.-235del (n.-235del) c.-17+198del (n.-17+198del) c.-293+198del (n.-293+198del) c.-17+445del (n.-17+445del) c.-205+198del (n.-205+198del) c.-17+322del (n.-17+322del) n.329del c.-293+322del (n.-293+322del) c.44+198del (n.44+198del) c.-139+198del (n.-139+198del) c.-511del (n.-511del) n.20+322del c.*295+198del (n.*295+198del) c.50+322del (n.50+322del) n.94+198del n.125-45del n.147+198del n.401+322del c.-190-45del (n.-190-45del) c.-466-45del (n.-466-45del) | gnomAD v4 |
3 | g.15602092T>C | CA1045368157 | BTD | c.-235T>C (n.-235T>C) c.-17+198T>C (n.-17+198T>C) c.-293+198T>C (n.-293+198T>C) c.-17+445T>C (n.-17+445T>C) c.-205+198T>C (n.-205+198T>C) c.-17+322T>C (n.-17+322T>C) n.329T>C c.-293+322T>C (n.-293+322T>C) c.44+198T>C (n.44+198T>C) c.-139+198T>C (n.-139+198T>C) c.-511T>C (n.-511T>C) n.20+322T>C c.*295+198T>C (n.*295+198T>C) c.50+322T>C (n.50+322T>C) n.94+198T>C n.125-45T>C n.147+198T>C n.401+322T>C c.-190-45T>C (n.-190-45T>C) c.-466-45T>C (n.-466-45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602092T= | CA1347655792 | BTD | c.-235T= (n.-235T=) c.-17+198T= (n.-17+198T=) c.-293+198T= (n.-293+198T=) c.-17+445T= (n.-17+445T=) c.-205+198T= (n.-205+198T=) c.-17+322T= (n.-17+322T=) n.329T= c.-293+322T= (n.-293+322T=) c.44+198T= (n.44+198T=) c.-139+198T= (n.-139+198T=) c.-511T= (n.-511T=) n.20+322T= c.*295+198T= (n.*295+198T=) c.50+322T= (n.50+322T=) n.94+198T= n.125-45T= n.147+198T= n.401+322T= c.-190-45T= (n.-190-45T=) c.-466-45T= (n.-466-45T=) | |
3 | g.15602093A>G | CA2577522504 | BTD | c.-234A>G (n.-234A>G) c.-17+199A>G (n.-17+199A>G) c.-293+199A>G (n.-293+199A>G) c.-17+446A>G (n.-17+446A>G) c.-205+199A>G (n.-205+199A>G) c.-17+323A>G (n.-17+323A>G) n.330A>G c.-293+323A>G (n.-293+323A>G) c.44+199A>G (n.44+199A>G) c.-139+199A>G (n.-139+199A>G) c.-510A>G (n.-510A>G) n.20+323A>G c.*295+199A>G (n.*295+199A>G) c.50+323A>G (n.50+323A>G) n.94+199A>G n.125-44A>G n.147+199A>G n.401+323A>G c.-190-44A>G (n.-190-44A>G) c.-466-44A>G (n.-466-44A>G) | |
3 | g.15602093dup | CA2527768330 | BTD | c.-234dup (n.-234dup) c.-17+199dup (n.-17+199dup) c.-293+199dup (n.-293+199dup) c.-17+446dup (n.-17+446dup) c.-205+199dup (n.-205+199dup) c.-17+323dup (n.-17+323dup) n.330dup c.-293+323dup (n.-293+323dup) c.44+199dup (n.44+199dup) c.-139+199dup (n.-139+199dup) c.-510dup (n.-510dup) n.20+323dup c.*295+199dup (n.*295+199dup) c.50+323dup (n.50+323dup) n.94+199dup n.125-44dup n.147+199dup n.401+323dup c.-190-44dup (n.-190-44dup) c.-466-44dup (n.-466-44dup) | gnomAD v4 |
3 | g.15602094C>A | CA1045368160 | BTD | c.-233C>A (n.-233C>A) c.-17+200C>A (n.-17+200C>A) c.-293+200C>A (n.-293+200C>A) c.-17+447C>A (n.-17+447C>A) c.-205+200C>A (n.-205+200C>A) c.-17+324C>A (n.-17+324C>A) n.331C>A c.-293+324C>A (n.-293+324C>A) c.44+200C>A (n.44+200C>A) c.-139+200C>A (n.-139+200C>A) c.-509C>A (n.-509C>A) n.20+324C>A c.*295+200C>A (n.*295+200C>A) c.50+324C>A (n.50+324C>A) n.94+200C>A n.125-43C>A n.147+200C>A n.401+324C>A c.-190-43C>A (n.-190-43C>A) c.-466-43C>A (n.-466-43C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602094C= | CA1347655793 | BTD | c.-233C= (n.-233C=) c.-17+200C= (n.-17+200C=) c.-293+200C= (n.-293+200C=) c.-17+447C= (n.-17+447C=) c.-205+200C= (n.-205+200C=) c.-17+324C= (n.-17+324C=) n.331C= c.-293+324C= (n.-293+324C=) c.44+200C= (n.44+200C=) c.-139+200C= (n.-139+200C=) c.-509C= (n.-509C=) n.20+324C= c.*295+200C= (n.*295+200C=) c.50+324C= (n.50+324C=) n.94+200C= n.125-43C= n.147+200C= n.401+324C= c.-190-43C= (n.-190-43C=) c.-466-43C= (n.-466-43C=) | |
3 | g.15602094C>G | CA2664666519 | BTD | c.-233C>G (n.-233C>G) c.-17+200C>G (n.-17+200C>G) c.-293+200C>G (n.-293+200C>G) c.-17+447C>G (n.-17+447C>G) c.-205+200C>G (n.-205+200C>G) c.-17+324C>G (n.-17+324C>G) n.331C>G c.-293+324C>G (n.-293+324C>G) c.44+200C>G (n.44+200C>G) c.-139+200C>G (n.-139+200C>G) c.-509C>G (n.-509C>G) n.20+324C>G c.*295+200C>G (n.*295+200C>G) c.50+324C>G (n.50+324C>G) n.94+200C>G n.125-43C>G n.147+200C>G n.401+324C>G c.-190-43C>G (n.-190-43C>G) c.-466-43C>G (n.-466-43C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15602094C>T | CA1347655794 | BTD | c.-233C>T (n.-233C>T) c.-17+200C>T (n.-17+200C>T) c.-293+200C>T (n.-293+200C>T) c.-17+447C>T (n.-17+447C>T) c.-205+200C>T (n.-205+200C>T) c.-17+324C>T (n.-17+324C>T) n.331C>T c.-293+324C>T (n.-293+324C>T) c.44+200C>T (n.44+200C>T) c.-139+200C>T (n.-139+200C>T) c.-509C>T (n.-509C>T) n.20+324C>T c.*295+200C>T (n.*295+200C>T) c.50+324C>T (n.50+324C>T) n.94+200C>T n.125-43C>T n.147+200C>T n.401+324C>T c.-190-43C>T (n.-190-43C>T) c.-466-43C>T (n.-466-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15602095A= | CA1347655795 | BTD | c.-232A= (n.-232A=) c.-17+201A= (n.-17+201A=) c.-293+201A= (n.-293+201A=) c.-17+448A= (n.-17+448A=) c.-205+201A= (n.-205+201A=) c.-17+325A= (n.-17+325A=) n.332A= c.-293+325A= (n.-293+325A=) c.44+201A= (n.44+201A=) c.-139+201A= (n.-139+201A=) c.-508A= (n.-508A=) n.20+325A= c.*295+201A= (n.*295+201A=) c.50+325A= (n.50+325A=) n.94+201A= n.125-42A= n.147+201A= n.401+325A= c.-190-42A= (n.-190-42A=) c.-466-42A= (n.-466-42A=) | |
3 | g.15602095A>G | CA70636174 | BTD | c.-232A>G (n.-232A>G) c.-17+201A>G (n.-17+201A>G) c.-293+201A>G (n.-293+201A>G) c.-17+448A>G (n.-17+448A>G) c.-205+201A>G (n.-205+201A>G) c.-17+325A>G (n.-17+325A>G) n.332A>G c.-293+325A>G (n.-293+325A>G) c.44+201A>G (n.44+201A>G) c.-139+201A>G (n.-139+201A>G) c.-508A>G (n.-508A>G) n.20+325A>G c.*295+201A>G (n.*295+201A>G) c.50+325A>G (n.50+325A>G) n.94+201A>G n.125-42A>G n.147+201A>G n.401+325A>G c.-190-42A>G (n.-190-42A>G) c.-466-42A>G (n.-466-42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602096C>A | CA2664666520 | BTD | c.-231C>A (n.-231C>A) c.-17+202C>A (n.-17+202C>A) c.-293+202C>A (n.-293+202C>A) c.-17+449C>A (n.-17+449C>A) c.-205+202C>A (n.-205+202C>A) c.-17+326C>A (n.-17+326C>A) n.333C>A c.-293+326C>A (n.-293+326C>A) c.44+202C>A (n.44+202C>A) c.-139+202C>A (n.-139+202C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) n.20+326C>A c.*295+202C>A (n.*295+202C>A) c.50+326C>A (n.50+326C>A) n.94+202C>A n.125-41C>A n.147+202C>A n.401+326C>A c.-190-41C>A (n.-190-41C>A) c.-466-41C>A (n.-466-41C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15602096C>T | CA2529721489 | BTD | c.-231C>T (n.-231C>T) c.-17+202C>T (n.-17+202C>T) c.-293+202C>T (n.-293+202C>T) c.-17+449C>T (n.-17+449C>T) c.-205+202C>T (n.-205+202C>T) c.-17+326C>T (n.-17+326C>T) n.333C>T c.-293+326C>T (n.-293+326C>T) c.44+202C>T (n.44+202C>T) c.-139+202C>T (n.-139+202C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) n.20+326C>T c.*295+202C>T (n.*295+202C>T) c.50+326C>T (n.50+326C>T) n.94+202C>T n.125-41C>T n.147+202C>T n.401+326C>T c.-190-41C>T (n.-190-41C>T) c.-466-41C>T (n.-466-41C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15602097G>C | CA2664666521 | BTD | c.-230G>C (n.-230G>C) c.-17+203G>C (n.-17+203G>C) c.-293+203G>C (n.-293+203G>C) c.-17+450G>C (n.-17+450G>C) c.-205+203G>C (n.-205+203G>C) c.-17+327G>C (n.-17+327G>C) n.334G>C c.-293+327G>C (n.-293+327G>C) c.44+203G>C (n.44+203G>C) c.-139+203G>C (n.-139+203G>C) c.-506G>C (n.-506G>C) n.20+327G>C c.*295+203G>C (n.*295+203G>C) c.50+327G>C (n.50+327G>C) n.94+203G>C n.125-40G>C n.147+203G>C n.401+327G>C c.-190-40G>C (n.-190-40G>C) c.-466-40G>C (n.-466-40G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15602097G>T | CA2664666522 | BTD | c.-230G>T (n.-230G>T) c.-17+203G>T (n.-17+203G>T) c.-293+203G>T (n.-293+203G>T) c.-17+450G>T (n.-17+450G>T) c.-205+203G>T (n.-205+203G>T) c.-17+327G>T (n.-17+327G>T) n.334G>T c.-293+327G>T (n.-293+327G>T) c.44+203G>T (n.44+203G>T) c.-139+203G>T (n.-139+203G>T) c.-506G>T (n.-506G>T) n.20+327G>T c.*295+203G>T (n.*295+203G>T) c.50+327G>T (n.50+327G>T) n.94+203G>T n.125-40G>T n.147+203G>T n.401+327G>T c.-190-40G>T (n.-190-40G>T) c.-466-40G>T (n.-466-40G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15602098C>A | CA2664666523 | BTD | c.-229C>A (n.-229C>A) c.-17+204C>A (n.-17+204C>A) c.-293+204C>A (n.-293+204C>A) c.-17+451C>A (n.-17+451C>A) c.-205+204C>A (n.-205+204C>A) c.-17+328C>A (n.-17+328C>A) n.335C>A c.-293+328C>A (n.-293+328C>A) c.44+204C>A (n.44+204C>A) c.-139+204C>A (n.-139+204C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) n.20+328C>A c.*295+204C>A (n.*295+204C>A) c.50+328C>A (n.50+328C>A) n.94+204C>A n.125-39C>A n.147+204C>A n.401+328C>A c.-190-39C>A (n.-190-39C>A) c.-466-39C>A (n.-466-39C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15602099T>C | CA2755336824 | BTD | c.-228T>C (n.-228T>C) c.-17+205T>C (n.-17+205T>C) c.-293+205T>C (n.-293+205T>C) c.-17+452T>C (n.-17+452T>C) c.-205+205T>C (n.-205+205T>C) c.-17+329T>C (n.-17+329T>C) n.336T>C c.-293+329T>C (n.-293+329T>C) c.44+205T>C (n.44+205T>C) c.-139+205T>C (n.-139+205T>C) c.-504T>C (n.-504T>C) n.20+329T>C c.*295+205T>C (n.*295+205T>C) c.50+329T>C (n.50+329T>C) n.94+205T>C n.125-38T>C n.147+205T>C n.401+329T>C c.-190-38T>C (n.-190-38T>C) c.-466-38T>C (n.-466-38T>C) | |
3 | g.15602101T>C | CA2664666524 | BTD | c.-226T>C (n.-226T>C) c.-17+207T>C (n.-17+207T>C) c.-293+207T>C (n.-293+207T>C) c.-17+454T>C (n.-17+454T>C) c.-205+207T>C (n.-205+207T>C) c.-17+331T>C (n.-17+331T>C) n.338T>C c.-293+331T>C (n.-293+331T>C) c.44+207T>C (n.44+207T>C) c.-139+207T>C (n.-139+207T>C) c.-502T>C (n.-502T>C) n.20+331T>C c.*295+207T>C (n.*295+207T>C) c.50+331T>C (n.50+331T>C) n.94+207T>C n.125-36T>C n.147+207T>C n.401+331T>C c.-190-36T>C (n.-190-36T>C) c.-466-36T>C (n.-466-36T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15602102G>A | CA2664666525 | BTD | c.-225G>A (n.-225G>A) c.-17+208G>A (n.-17+208G>A) c.-293+208G>A (n.-293+208G>A) c.-17+455G>A (n.-17+455G>A) c.-205+208G>A (n.-205+208G>A) c.-17+332G>A (n.-17+332G>A) n.339G>A c.-293+332G>A (n.-293+332G>A) c.44+208G>A (n.44+208G>A) c.-139+208G>A (n.-139+208G>A) c.-501G>A (n.-501G>A) n.20+332G>A c.*295+208G>A (n.*295+208G>A) c.50+332G>A (n.50+332G>A) n.94+208G>A n.125-35G>A n.147+208G>A n.401+332G>A c.-190-35G>A (n.-190-35G>A) c.-466-35G>A (n.-466-35G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15602102G= | CA1347655797 | BTD | c.-225G= (n.-225G=) c.-17+208G= (n.-17+208G=) c.-293+208G= (n.-293+208G=) c.-17+455G= (n.-17+455G=) c.-205+208G= (n.-205+208G=) c.-17+332G= (n.-17+332G=) n.339G= c.-293+332G= (n.-293+332G=) c.44+208G= (n.44+208G=) c.-139+208G= (n.-139+208G=) c.-501G= (n.-501G=) n.20+332G= c.*295+208G= (n.*295+208G=) c.50+332G= (n.50+332G=) n.94+208G= n.125-35G= n.147+208G= n.401+332G= c.-190-35G= (n.-190-35G=) c.-466-35G= (n.-466-35G=) | |
3 | g.15602102G>T | CA1347655796 | BTD | c.-225G>T (n.-225G>T) c.-17+208G>T (n.-17+208G>T) c.-293+208G>T (n.-293+208G>T) c.-17+455G>T (n.-17+455G>T) c.-205+208G>T (n.-205+208G>T) c.-17+332G>T (n.-17+332G>T) n.339G>T c.-293+332G>T (n.-293+332G>T) c.44+208G>T (n.44+208G>T) c.-139+208G>T (n.-139+208G>T) c.-501G>T (n.-501G>T) n.20+332G>T c.*295+208G>T (n.*295+208G>T) c.50+332G>T (n.50+332G>T) n.94+208G>T n.125-35G>T n.147+208G>T n.401+332G>T c.-190-35G>T (n.-190-35G>T) c.-466-35G>T (n.-466-35G>T) | dbSNP |
3 | g.15602104_15602108del | CA2755336825 | BTD | c.-223_-219del (n.-223_-219del) c.-17+210_-17+214del (n.-17+210_-17+214del) c.-293+210_-293+214del (n.-293+210_-293+214del) c.-17+457_-17+461del (n.-17+457_-17+461del) c.-205+210_-205+214del (n.-205+210_-205+214del) c.-17+334_-17+338del (n.-17+334_-17+338del) n.341_345del c.-293+334_-293+338del (n.-293+334_-293+338del) c.44+210_44+214del (n.44+210_44+214del) c.-139+210_-139+214del (n.-139+210_-139+214del) c.-499_-495del (n.-499_-495del) n.20+334_20+338del c.*295+210_*295+214del (n.*295+210_*295+214del) c.50+334_50+338del (n.50+334_50+338del) n.94+210_94+214del n.125-33_125-29del n.147+210_147+214del n.401+334_401+338del c.-190-33_-190-29del (n.-190-33_-190-29del) c.-466-33_-466-29del (n.-466-33_-466-29del) | |
3 | g.15602105G>A | CA2577522505 | BTD | c.-222G>A (n.-222G>A) c.-17+211G>A (n.-17+211G>A) c.-293+211G>A (n.-293+211G>A) c.-17+458G>A (n.-17+458G>A) c.-205+211G>A (n.-205+211G>A) c.-17+335G>A (n.-17+335G>A) n.342G>A c.-293+335G>A (n.-293+335G>A) c.44+211G>A (n.44+211G>A) c.-139+211G>A (n.-139+211G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) n.20+335G>A c.*295+211G>A (n.*295+211G>A) c.50+335G>A (n.50+335G>A) n.94+211G>A n.125-32G>A n.147+211G>A n.401+335G>A c.-190-32G>A (n.-190-32G>A) c.-466-32G>A (n.-466-32G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15602105G>T | CA2664666526 | BTD | c.-222G>T (n.-222G>T) c.-17+211G>T (n.-17+211G>T) c.-293+211G>T (n.-293+211G>T) c.-17+458G>T (n.-17+458G>T) c.-205+211G>T (n.-205+211G>T) c.-17+335G>T (n.-17+335G>T) n.342G>T c.-293+335G>T (n.-293+335G>T) c.44+211G>T (n.44+211G>T) c.-139+211G>T (n.-139+211G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) n.20+335G>T c.*295+211G>T (n.*295+211G>T) c.50+335G>T (n.50+335G>T) n.94+211G>T n.125-32G>T n.147+211G>T n.401+335G>T c.-190-32G>T (n.-190-32G>T) c.-466-32G>T (n.-466-32G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15602106T>C | CA2664666527 | BTD | c.-221T>C (n.-221T>C) c.-17+212T>C (n.-17+212T>C) c.-293+212T>C (n.-293+212T>C) c.-17+459T>C (n.-17+459T>C) c.-205+212T>C (n.-205+212T>C) c.-17+336T>C (n.-17+336T>C) n.343T>C c.-293+336T>C (n.-293+336T>C) c.44+212T>C (n.44+212T>C) c.-139+212T>C (n.-139+212T>C) c.-497T>C (n.-497T>C) n.20+336T>C c.*295+212T>C (n.*295+212T>C) c.50+336T>C (n.50+336T>C) n.94+212T>C n.125-31T>C n.147+212T>C n.401+336T>C c.-190-31T>C (n.-190-31T>C) c.-466-31T>C (n.-466-31T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15602107T>C | CA2577522506 | BTD | c.-220T>C (n.-220T>C) c.-17+213T>C (n.-17+213T>C) c.-293+213T>C (n.-293+213T>C) c.-17+460T>C (n.-17+460T>C) c.-205+213T>C (n.-205+213T>C) c.-17+337T>C (n.-17+337T>C) n.344T>C c.-293+337T>C (n.-293+337T>C) c.44+213T>C (n.44+213T>C) c.-139+213T>C (n.-139+213T>C) c.-496T>C (n.-496T>C) n.20+337T>C c.*295+213T>C (n.*295+213T>C) c.50+337T>C (n.50+337T>C) n.94+213T>C n.125-30T>C n.147+213T>C n.401+337T>C c.-190-30T>C (n.-190-30T>C) c.-466-30T>C (n.-466-30T>C) | |
3 | g.15602109A= | CA1347655798 | BTD | c.-218A= (n.-218A=) c.-17+215A= (n.-17+215A=) c.-293+215A= (n.-293+215A=) c.-17+462A= (n.-17+462A=) c.-205+215A= (n.-205+215A=) c.-17+339A= (n.-17+339A=) n.346A= c.-293+339A= (n.-293+339A=) c.44+215A= (n.44+215A=) c.-139+215A= (n.-139+215A=) c.-494A= (n.-494A=) n.20+339A= c.*295+215A= (n.*295+215A=) c.50+339A= (n.50+339A=) n.94+215A= n.125-28A= n.147+215A= n.401+339A= c.-190-28A= (n.-190-28A=) c.-466-28A= (n.-466-28A=) | |
3 | g.15602109A>G | CA1347655799 | BTD | c.-218A>G (n.-218A>G) c.-17+215A>G (n.-17+215A>G) c.-293+215A>G (n.-293+215A>G) c.-17+462A>G (n.-17+462A>G) c.-205+215A>G (n.-205+215A>G) c.-17+339A>G (n.-17+339A>G) n.346A>G c.-293+339A>G (n.-293+339A>G) c.44+215A>G (n.44+215A>G) c.-139+215A>G (n.-139+215A>G) c.-494A>G (n.-494A>G) n.20+339A>G c.*295+215A>G (n.*295+215A>G) c.50+339A>G (n.50+339A>G) n.94+215A>G n.125-28A>G n.147+215A>G n.401+339A>G c.-190-28A>G (n.-190-28A>G) c.-466-28A>G (n.-466-28A>G) | dbSNP |
3 | g.15602110C= | CA1347655800 | BTD | c.-217C= (n.-217C=) c.-17+216C= (n.-17+216C=) c.-293+216C= (n.-293+216C=) c.-17+463C= (n.-17+463C=) c.-205+216C= (n.-205+216C=) c.-17+340C= (n.-17+340C=) n.347C= c.-293+340C= (n.-293+340C=) c.44+216C= (n.44+216C=) c.-139+216C= (n.-139+216C=) c.-493C= (n.-493C=) n.20+340C= c.*295+216C= (n.*295+216C=) c.50+340C= (n.50+340C=) n.94+216C= n.125-27C= n.147+216C= n.401+340C= c.-190-27C= (n.-190-27C=) c.-466-27C= (n.-466-27C=) | |
3 | g.15602110C>G | CA2664666529 | BTD | c.-217C>G (n.-217C>G) c.-17+216C>G (n.-17+216C>G) c.-293+216C>G (n.-293+216C>G) c.-17+463C>G (n.-17+463C>G) c.-205+216C>G (n.-205+216C>G) c.-17+340C>G (n.-17+340C>G) n.347C>G c.-293+340C>G (n.-293+340C>G) c.44+216C>G (n.44+216C>G) c.-139+216C>G (n.-139+216C>G) c.-493C>G (n.-493C>G) n.20+340C>G c.*295+216C>G (n.*295+216C>G) c.50+340C>G (n.50+340C>G) n.94+216C>G n.125-27C>G n.147+216C>G n.401+340C>G c.-190-27C>G (n.-190-27C>G) c.-466-27C>G (n.-466-27C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15602110C>T | CA70636180 | BTD | c.-217C>T (n.-217C>T) c.-17+216C>T (n.-17+216C>T) c.-293+216C>T (n.-293+216C>T) c.-17+463C>T (n.-17+463C>T) c.-205+216C>T (n.-205+216C>T) c.-17+340C>T (n.-17+340C>T) n.347C>T c.-293+340C>T (n.-293+340C>T) c.44+216C>T (n.44+216C>T) c.-139+216C>T (n.-139+216C>T) c.-493C>T (n.-493C>T) n.20+340C>T c.*295+216C>T (n.*295+216C>T) c.50+340C>T (n.50+340C>T) n.94+216C>T n.125-27C>T n.147+216C>T n.401+340C>T c.-190-27C>T (n.-190-27C>T) c.-466-27C>T (n.-466-27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602110_15602132dup | CA2664666528 | BTD | c.-217_-195dup (n.-217_-195dup) c.-17+216_-17+238dup (n.-17+216_-17+238dup) c.-293+216_-293+238dup (n.-293+216_-293+238dup) c.-17+463_-17+485dup (n.-17+463_-17+485dup) c.-205+216_-205+238dup (n.-205+216_-205+238dup) c.-17+340_-17+362dup (n.-17+340_-17+362dup) n.347_369dup c.-293+340_-293+362dup (n.-293+340_-293+362dup) c.44+216_44+238dup (n.44+216_44+238dup) c.-139+216_-139+238dup (n.-139+216_-139+238dup) c.-493_-471dup (n.-493_-471dup) n.20+340_20+362dup c.*295+216_*295+238dup (n.*295+216_*295+238dup) c.50+340_50+362dup (n.50+340_50+362dup) n.94+216_94+238dup n.125-27_125-5dup n.147+216_147+238dup n.401+340_401+362dup c.-190-27_-190-5dup (n.-190-27_-190-5dup) c.-466-27_-466-5dup (n.-466-27_-466-5dup) | gnomAD v4 |
3 | g.15602111G>A | CA2664666530 | BTD | c.-216G>A (n.-216G>A) c.-17+217G>A (n.-17+217G>A) c.-293+217G>A (n.-293+217G>A) c.-17+464G>A (n.-17+464G>A) c.-205+217G>A (n.-205+217G>A) c.-17+341G>A (n.-17+341G>A) n.348G>A c.-293+341G>A (n.-293+341G>A) c.44+217G>A (n.44+217G>A) c.-139+217G>A (n.-139+217G>A) c.-492G>A (n.-492G>A) n.20+341G>A c.*295+217G>A (n.*295+217G>A) c.50+341G>A (n.50+341G>A) n.94+217G>A n.125-26G>A n.147+217G>A n.401+341G>A c.-190-26G>A (n.-190-26G>A) c.-466-26G>A (n.-466-26G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15602111G>C | CA2755336829 | BTD | c.-216G>C (n.-216G>C) c.-17+217G>C (n.-17+217G>C) c.-293+217G>C (n.-293+217G>C) c.-17+464G>C (n.-17+464G>C) c.-205+217G>C (n.-205+217G>C) c.-17+341G>C (n.-17+341G>C) n.348G>C c.-293+341G>C (n.-293+341G>C) c.44+217G>C (n.44+217G>C) c.-139+217G>C (n.-139+217G>C) c.-492G>C (n.-492G>C) n.20+341G>C c.*295+217G>C (n.*295+217G>C) c.50+341G>C (n.50+341G>C) n.94+217G>C n.125-26G>C n.147+217G>C n.401+341G>C c.-190-26G>C (n.-190-26G>C) c.-466-26G>C (n.-466-26G>C) | |
3 | g.15602112C>A | CA2664666531 | BTD | c.-215C>A (n.-215C>A) c.-17+218C>A (n.-17+218C>A) c.-293+218C>A (n.-293+218C>A) c.-17+465C>A (n.-17+465C>A) c.-205+218C>A (n.-205+218C>A) c.-17+342C>A (n.-17+342C>A) n.349C>A c.-293+342C>A (n.-293+342C>A) c.44+218C>A (n.44+218C>A) c.-139+218C>A (n.-139+218C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) n.20+342C>A c.*295+218C>A (n.*295+218C>A) c.50+342C>A (n.50+342C>A) n.94+218C>A n.125-25C>A n.147+218C>A n.401+342C>A c.-190-25C>A (n.-190-25C>A) c.-466-25C>A (n.-466-25C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15602114C>A | CA2664666532 | BTD | c.-213C>A (n.-213C>A) c.-17+220C>A (n.-17+220C>A) c.-293+220C>A (n.-293+220C>A) c.-17+467C>A (n.-17+467C>A) c.-205+220C>A (n.-205+220C>A) c.-17+344C>A (n.-17+344C>A) n.351C>A c.-293+344C>A (n.-293+344C>A) c.44+220C>A (n.44+220C>A) c.-139+220C>A (n.-139+220C>A) c.-489C>A (n.-489C>A) n.20+344C>A c.*295+220C>A (n.*295+220C>A) c.50+344C>A (n.50+344C>A) n.94+220C>A n.125-23C>A n.147+220C>A n.401+344C>A c.-190-23C>A (n.-190-23C>A) c.-466-23C>A (n.-466-23C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15602114C= | CA1347655801 | BTD | c.-213C= (n.-213C=) c.-17+220C= (n.-17+220C=) c.-293+220C= (n.-293+220C=) c.-17+467C= (n.-17+467C=) c.-205+220C= (n.-205+220C=) c.-17+344C= (n.-17+344C=) n.351C= c.-293+344C= (n.-293+344C=) c.44+220C= (n.44+220C=) c.-139+220C= (n.-139+220C=) c.-489C= (n.-489C=) n.20+344C= c.*295+220C= (n.*295+220C=) c.50+344C= (n.50+344C=) n.94+220C= n.125-23C= n.147+220C= n.401+344C= c.-190-23C= (n.-190-23C=) c.-466-23C= (n.-466-23C=) | |
3 | g.15602114C>T | CA1045368166 | BTD | c.-213C>T (n.-213C>T) c.-17+220C>T (n.-17+220C>T) c.-293+220C>T (n.-293+220C>T) c.-17+467C>T (n.-17+467C>T) c.-205+220C>T (n.-205+220C>T) c.-17+344C>T (n.-17+344C>T) n.351C>T c.-293+344C>T (n.-293+344C>T) c.44+220C>T (n.44+220C>T) c.-139+220C>T (n.-139+220C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) n.20+344C>T c.*295+220C>T (n.*295+220C>T) c.50+344C>T (n.50+344C>T) n.94+220C>T n.125-23C>T n.147+220C>T n.401+344C>T c.-190-23C>T (n.-190-23C>T) c.-466-23C>T (n.-466-23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602115T>A | CA1347655803 | BTD | c.-212T>A (n.-212T>A) c.-17+221T>A (n.-17+221T>A) c.-293+221T>A (n.-293+221T>A) c.-17+468T>A (n.-17+468T>A) c.-205+221T>A (n.-205+221T>A) c.-17+345T>A (n.-17+345T>A) n.352T>A c.-293+345T>A (n.-293+345T>A) c.44+221T>A (n.44+221T>A) c.-139+221T>A (n.-139+221T>A) c.-488T>A (n.-488T>A) n.20+345T>A c.*295+221T>A (n.*295+221T>A) c.50+345T>A (n.50+345T>A) n.94+221T>A n.125-22T>A n.147+221T>A n.401+345T>A c.-190-22T>A (n.-190-22T>A) c.-466-22T>A (n.-466-22T>A) | dbSNP |
3 | g.15602115T>C | CA2664666533 | BTD | c.-212T>C (n.-212T>C) c.-17+221T>C (n.-17+221T>C) c.-293+221T>C (n.-293+221T>C) c.-17+468T>C (n.-17+468T>C) c.-205+221T>C (n.-205+221T>C) c.-17+345T>C (n.-17+345T>C) n.352T>C c.-293+345T>C (n.-293+345T>C) c.44+221T>C (n.44+221T>C) c.-139+221T>C (n.-139+221T>C) c.-488T>C (n.-488T>C) n.20+345T>C c.*295+221T>C (n.*295+221T>C) c.50+345T>C (n.50+345T>C) n.94+221T>C n.125-22T>C n.147+221T>C n.401+345T>C c.-190-22T>C (n.-190-22T>C) c.-466-22T>C (n.-466-22T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15602115T= | CA1347655802 | BTD | c.-212T= (n.-212T=) c.-17+221T= (n.-17+221T=) c.-293+221T= (n.-293+221T=) c.-17+468T= (n.-17+468T=) c.-205+221T= (n.-205+221T=) c.-17+345T= (n.-17+345T=) n.352T= c.-293+345T= (n.-293+345T=) c.44+221T= (n.44+221T=) c.-139+221T= (n.-139+221T=) c.-488T= (n.-488T=) n.20+345T= c.*295+221T= (n.*295+221T=) c.50+345T= (n.50+345T=) n.94+221T= n.125-22T= n.147+221T= n.401+345T= c.-190-22T= (n.-190-22T=) c.-466-22T= (n.-466-22T=) | |
3 | g.15602116C>A | CA2664666534 | BTD | c.-211C>A (n.-211C>A) c.-17+222C>A (n.-17+222C>A) c.-293+222C>A (n.-293+222C>A) c.-17+469C>A (n.-17+469C>A) c.-205+222C>A (n.-205+222C>A) c.-17+346C>A (n.-17+346C>A) n.353C>A c.-293+346C>A (n.-293+346C>A) c.44+222C>A (n.44+222C>A) c.-139+222C>A (n.-139+222C>A) c.-487C>A (n.-487C>A) n.20+346C>A c.*295+222C>A (n.*295+222C>A) c.50+346C>A (n.50+346C>A) n.94+222C>A n.125-21C>A n.147+222C>A n.401+346C>A c.-190-21C>A (n.-190-21C>A) c.-466-21C>A (n.-466-21C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15602116C= | CA1347655804 | BTD | c.-211C= (n.-211C=) c.-17+222C= (n.-17+222C=) c.-293+222C= (n.-293+222C=) c.-17+469C= (n.-17+469C=) c.-205+222C= (n.-205+222C=) c.-17+346C= (n.-17+346C=) n.353C= c.-293+346C= (n.-293+346C=) c.44+222C= (n.44+222C=) c.-139+222C= (n.-139+222C=) c.-487C= (n.-487C=) n.20+346C= c.*295+222C= (n.*295+222C=) c.50+346C= (n.50+346C=) n.94+222C= n.125-21C= n.147+222C= n.401+346C= c.-190-21C= (n.-190-21C=) c.-466-21C= (n.-466-21C=) | |
3 | g.15602116C>T | CA70636184 | BTD | c.-211C>T (n.-211C>T) c.-17+222C>T (n.-17+222C>T) c.-293+222C>T (n.-293+222C>T) c.-17+469C>T (n.-17+469C>T) c.-205+222C>T (n.-205+222C>T) c.-17+346C>T (n.-17+346C>T) n.353C>T c.-293+346C>T (n.-293+346C>T) c.44+222C>T (n.44+222C>T) c.-139+222C>T (n.-139+222C>T) c.-487C>T (n.-487C>T) n.20+346C>T c.*295+222C>T (n.*295+222C>T) c.50+346C>T (n.50+346C>T) n.94+222C>T n.125-21C>T n.147+222C>T n.401+346C>T c.-190-21C>T (n.-190-21C>T) c.-466-21C>T (n.-466-21C>T) | dbSNP |
3 | g.15602117A>G | CA2664666535 | BTD | c.-210A>G (n.-210A>G) c.-17+223A>G (n.-17+223A>G) c.-293+223A>G (n.-293+223A>G) c.-17+470A>G (n.-17+470A>G) c.-205+223A>G (n.-205+223A>G) c.-17+347A>G (n.-17+347A>G) n.354A>G c.-293+347A>G (n.-293+347A>G) c.44+223A>G (n.44+223A>G) c.-139+223A>G (n.-139+223A>G) c.-486A>G (n.-486A>G) n.20+347A>G c.*295+223A>G (n.*295+223A>G) c.50+347A>G (n.50+347A>G) n.94+223A>G n.125-20A>G n.147+223A>G n.401+347A>G c.-190-20A>G (n.-190-20A>G) c.-466-20A>G (n.-466-20A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15602119A= | CA1347655805 | BTD | c.-208A= (n.-208A=) c.-17+225A= (n.-17+225A=) c.-293+225A= (n.-293+225A=) c.-17+472A= (n.-17+472A=) c.-205+225A= (n.-205+225A=) c.-17+349A= (n.-17+349A=) n.356A= c.-293+349A= (n.-293+349A=) c.44+225A= (n.44+225A=) c.-139+225A= (n.-139+225A=) c.-484A= (n.-484A=) n.20+349A= c.*295+225A= (n.*295+225A=) c.50+349A= (n.50+349A=) n.94+225A= n.125-18A= n.147+225A= n.401+349A= c.-190-18A= (n.-190-18A=) c.-466-18A= (n.-466-18A=) | |
3 | g.15602119A>G | CA1347655806 | BTD | c.-208A>G (n.-208A>G) c.-17+225A>G (n.-17+225A>G) c.-293+225A>G (n.-293+225A>G) c.-17+472A>G (n.-17+472A>G) c.-205+225A>G (n.-205+225A>G) c.-17+349A>G (n.-17+349A>G) n.356A>G c.-293+349A>G (n.-293+349A>G) c.44+225A>G (n.44+225A>G) c.-139+225A>G (n.-139+225A>G) c.-484A>G (n.-484A>G) n.20+349A>G c.*295+225A>G (n.*295+225A>G) c.50+349A>G (n.50+349A>G) n.94+225A>G n.125-18A>G n.147+225A>G n.401+349A>G c.-190-18A>G (n.-190-18A>G) c.-466-18A>G (n.-466-18A>G) | dbSNP |
3 | g.15602120A>T | CA2664666536 | BTD | c.-207A>T (n.-207A>T) c.-17+226A>T (n.-17+226A>T) c.-293+226A>T (n.-293+226A>T) c.-17+473A>T (n.-17+473A>T) c.-205+226A>T (n.-205+226A>T) c.-17+350A>T (n.-17+350A>T) n.357A>T c.-293+350A>T (n.-293+350A>T) c.44+226A>T (n.44+226A>T) c.-139+226A>T (n.-139+226A>T) c.-483A>T (n.-483A>T) n.20+350A>T c.*295+226A>T (n.*295+226A>T) c.50+350A>T (n.50+350A>T) n.94+226A>T n.125-17A>T n.147+226A>T n.401+350A>T c.-190-17A>T (n.-190-17A>T) c.-466-17A>T (n.-466-17A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15602121C>A | CA2664666537 | BTD | c.-206C>A (n.-206C>A) c.-17+227C>A (n.-17+227C>A) c.-293+227C>A (n.-293+227C>A) c.-17+474C>A (n.-17+474C>A) c.-205+227C>A (n.-205+227C>A) c.-17+351C>A (n.-17+351C>A) n.358C>A c.-293+351C>A (n.-293+351C>A) c.44+227C>A (n.44+227C>A) c.-139+227C>A (n.-139+227C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) n.20+351C>A c.*295+227C>A (n.*295+227C>A) c.50+351C>A (n.50+351C>A) n.94+227C>A n.125-16C>A n.147+227C>A n.401+351C>A c.-190-16C>A (n.-190-16C>A) c.-466-16C>A (n.-466-16C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15602122C>A | CA2664666538 | BTD | c.-205C>A (n.-205C>A) c.-17+228C>A (n.-17+228C>A) c.-293+228C>A (n.-293+228C>A) c.-17+475C>A (n.-17+475C>A) c.-205+228C>A (n.-205+228C>A) c.-17+352C>A (n.-17+352C>A) n.359C>A c.-293+352C>A (n.-293+352C>A) c.44+228C>A (n.44+228C>A) c.-139+228C>A (n.-139+228C>A) c.-481C>A (n.-481C>A) n.20+352C>A c.*295+228C>A (n.*295+228C>A) c.50+352C>A (n.50+352C>A) n.94+228C>A n.125-15C>A n.147+228C>A n.401+352C>A c.-190-15C>A (n.-190-15C>A) c.-466-15C>A (n.-466-15C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15602122C= | CA1347655807 | BTD | c.-205C= (n.-205C=) c.-17+228C= (n.-17+228C=) c.-293+228C= (n.-293+228C=) c.-17+475C= (n.-17+475C=) c.-205+228C= (n.-205+228C=) c.-17+352C= (n.-17+352C=) n.359C= c.-293+352C= (n.-293+352C=) c.44+228C= (n.44+228C=) c.-139+228C= (n.-139+228C=) c.-481C= (n.-481C=) n.20+352C= c.*295+228C= (n.*295+228C=) c.50+352C= (n.50+352C=) n.94+228C= n.125-15C= n.147+228C= n.401+352C= c.-190-15C= (n.-190-15C=) c.-466-15C= (n.-466-15C=) | |
3 | g.15602122C>G | CA70636195 | BTD | c.-205C>G (n.-205C>G) c.-17+228C>G (n.-17+228C>G) c.-293+228C>G (n.-293+228C>G) c.-17+475C>G (n.-17+475C>G) c.-205+228C>G (n.-205+228C>G) c.-17+352C>G (n.-17+352C>G) n.359C>G c.-293+352C>G (n.-293+352C>G) c.44+228C>G (n.44+228C>G) c.-139+228C>G (n.-139+228C>G) c.-481C>G (n.-481C>G) n.20+352C>G c.*295+228C>G (n.*295+228C>G) c.50+352C>G (n.50+352C>G) n.94+228C>G n.125-15C>G n.147+228C>G n.401+352C>G c.-190-15C>G (n.-190-15C>G) c.-466-15C>G (n.-466-15C>G) | dbSNP |
3 | g.15602122C>T | CA901113671 | BTD | c.-205C>T (n.-205C>T) c.-17+228C>T (n.-17+228C>T) c.-293+228C>T (n.-293+228C>T) c.-17+475C>T (n.-17+475C>T) c.-205+228C>T (n.-205+228C>T) c.-17+352C>T (n.-17+352C>T) n.359C>T c.-293+352C>T (n.-293+352C>T) c.44+228C>T (n.44+228C>T) c.-139+228C>T (n.-139+228C>T) c.-481C>T (n.-481C>T) n.20+352C>T c.*295+228C>T (n.*295+228C>T) c.50+352C>T (n.50+352C>T) n.94+228C>T n.125-15C>T n.147+228C>T n.401+352C>T c.-190-15C>T (n.-190-15C>T) c.-466-15C>T (n.-466-15C>T) | dbSNP |
3 | g.15602125G>A | CA2755336831 | BTD | c.-202G>A (n.-202G>A) c.-17+231G>A (n.-17+231G>A) c.-293+231G>A (n.-293+231G>A) c.-17+478G>A (n.-17+478G>A) c.-205+231G>A (n.-205+231G>A) c.-17+355G>A (n.-17+355G>A) n.362G>A c.-293+355G>A (n.-293+355G>A) c.44+231G>A (n.44+231G>A) c.-139+231G>A (n.-139+231G>A) c.-478G>A (n.-478G>A) n.20+355G>A c.*295+231G>A (n.*295+231G>A) c.50+355G>A (n.50+355G>A) n.94+231G>A n.125-12G>A n.147+231G>A n.401+355G>A c.-190-12G>A (n.-190-12G>A) c.-466-12G>A (n.-466-12G>A) | |
3 | g.15602125G>T | CA2664666539 | BTD | c.-202G>T (n.-202G>T) c.-17+231G>T (n.-17+231G>T) c.-293+231G>T (n.-293+231G>T) c.-17+478G>T (n.-17+478G>T) c.-205+231G>T (n.-205+231G>T) c.-17+355G>T (n.-17+355G>T) n.362G>T c.-293+355G>T (n.-293+355G>T) c.44+231G>T (n.44+231G>T) c.-139+231G>T (n.-139+231G>T) c.-478G>T (n.-478G>T) n.20+355G>T c.*295+231G>T (n.*295+231G>T) c.50+355G>T (n.50+355G>T) n.94+231G>T n.125-12G>T n.147+231G>T n.401+355G>T c.-190-12G>T (n.-190-12G>T) c.-466-12G>T (n.-466-12G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15602127G>A | CA2664666540 | BTD | c.-200G>A (n.-200G>A) c.-17+233G>A (n.-17+233G>A) c.-293+233G>A (n.-293+233G>A) c.-17+480G>A (n.-17+480G>A) c.-205+233G>A (n.-205+233G>A) c.-17+357G>A (n.-17+357G>A) n.364G>A c.-293+357G>A (n.-293+357G>A) c.44+233G>A (n.44+233G>A) c.-139+233G>A (n.-139+233G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) n.20+357G>A c.*295+233G>A (n.*295+233G>A) c.50+357G>A (n.50+357G>A) n.94+233G>A n.125-10G>A n.147+233G>A n.401+357G>A c.-190-10G>A (n.-190-10G>A) c.-466-10G>A (n.-466-10G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15602127G= | CA1347655808 | BTD | c.-200G= (n.-200G=) c.-17+233G= (n.-17+233G=) c.-293+233G= (n.-293+233G=) c.-17+480G= (n.-17+480G=) c.-205+233G= (n.-205+233G=) c.-17+357G= (n.-17+357G=) n.364G= c.-293+357G= (n.-293+357G=) c.44+233G= (n.44+233G=) c.-139+233G= (n.-139+233G=) c.-476G= (n.-476G=) n.20+357G= c.*295+233G= (n.*295+233G=) c.50+357G= (n.50+357G=) n.94+233G= n.125-10G= n.147+233G= n.401+357G= c.-190-10G= (n.-190-10G=) c.-466-10G= (n.-466-10G=) | |
3 | g.15602127G>T | CA901113677 | BTD | c.-200G>T (n.-200G>T) c.-17+233G>T (n.-17+233G>T) c.-293+233G>T (n.-293+233G>T) c.-17+480G>T (n.-17+480G>T) c.-205+233G>T (n.-205+233G>T) c.-17+357G>T (n.-17+357G>T) n.364G>T c.-293+357G>T (n.-293+357G>T) c.44+233G>T (n.44+233G>T) c.-139+233G>T (n.-139+233G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) n.20+357G>T c.*295+233G>T (n.*295+233G>T) c.50+357G>T (n.50+357G>T) n.94+233G>T n.125-10G>T n.147+233G>T n.401+357G>T c.-190-10G>T (n.-190-10G>T) c.-466-10G>T (n.-466-10G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602128G>A | CA1347655810 | BTD | c.-199G>A (n.-199G>A) c.-17+234G>A (n.-17+234G>A) c.-293+234G>A (n.-293+234G>A) c.-17+481G>A (n.-17+481G>A) c.-205+234G>A (n.-205+234G>A) c.-17+358G>A (n.-17+358G>A) n.365G>A c.-293+358G>A (n.-293+358G>A) c.44+234G>A (n.44+234G>A) c.-139+234G>A (n.-139+234G>A) c.-475G>A (n.-475G>A) n.20+358G>A c.*295+234G>A (n.*295+234G>A) c.50+358G>A (n.50+358G>A) n.94+234G>A n.125-9G>A n.147+234G>A n.401+358G>A c.-190-9G>A (n.-190-9G>A) c.-466-9G>A (n.-466-9G>A) | dbSNP |
3 | g.15602128G= | CA1347655809 | BTD | c.-199G= (n.-199G=) c.-17+234G= (n.-17+234G=) c.-293+234G= (n.-293+234G=) c.-17+481G= (n.-17+481G=) c.-205+234G= (n.-205+234G=) c.-17+358G= (n.-17+358G=) n.365G= c.-293+358G= (n.-293+358G=) c.44+234G= (n.44+234G=) c.-139+234G= (n.-139+234G=) c.-475G= (n.-475G=) n.20+358G= c.*295+234G= (n.*295+234G=) c.50+358G= (n.50+358G=) n.94+234G= n.125-9G= n.147+234G= n.401+358G= c.-190-9G= (n.-190-9G=) c.-466-9G= (n.-466-9G=) | |
3 | g.15602128G>T | CA2664666541 | BTD | c.-199G>T (n.-199G>T) c.-17+234G>T (n.-17+234G>T) c.-293+234G>T (n.-293+234G>T) c.-17+481G>T (n.-17+481G>T) c.-205+234G>T (n.-205+234G>T) c.-17+358G>T (n.-17+358G>T) n.365G>T c.-293+358G>T (n.-293+358G>T) c.44+234G>T (n.44+234G>T) c.-139+234G>T (n.-139+234G>T) c.-475G>T (n.-475G>T) n.20+358G>T c.*295+234G>T (n.*295+234G>T) c.50+358G>T (n.50+358G>T) n.94+234G>T n.125-9G>T n.147+234G>T n.401+358G>T c.-190-9G>T (n.-190-9G>T) c.-466-9G>T (n.-466-9G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15602131T>C | CA2664666542 | BTD | c.-196T>C (n.-196T>C) c.-17+237T>C (n.-17+237T>C) c.-293+237T>C (n.-293+237T>C) c.-17+484T>C (n.-17+484T>C) c.-205+237T>C (n.-205+237T>C) c.-17+361T>C (n.-17+361T>C) n.368T>C c.-293+361T>C (n.-293+361T>C) c.44+237T>C (n.44+237T>C) c.-139+237T>C (n.-139+237T>C) c.-472T>C (n.-472T>C) n.20+361T>C c.*295+237T>C (n.*295+237T>C) c.50+361T>C (n.50+361T>C) n.94+237T>C n.125-6T>C n.147+237T>C n.401+361T>C c.-190-6T>C (n.-190-6T>C) c.-466-6T>C (n.-466-6T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15602132T>G | CA901113689 | BTD | c.-195T>G (n.-195T>G) c.-17+238T>G (n.-17+238T>G) c.-293+238T>G (n.-293+238T>G) c.-17+485T>G (n.-17+485T>G) c.-205+238T>G (n.-205+238T>G) c.-17+362T>G (n.-17+362T>G) n.369T>G c.-293+362T>G (n.-293+362T>G) c.44+238T>G (n.44+238T>G) c.-139+238T>G (n.-139+238T>G) c.-471T>G (n.-471T>G) n.20+362T>G c.*295+238T>G (n.*295+238T>G) c.50+362T>G (n.50+362T>G) n.94+238T>G n.125-5T>G n.147+238T>G n.401+362T>G c.-190-5T>G (n.-190-5T>G) c.-466-5T>G (n.-466-5T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602132T= | CA1347655811 | BTD | c.-195T= (n.-195T=) c.-17+238T= (n.-17+238T=) c.-293+238T= (n.-293+238T=) c.-17+485T= (n.-17+485T=) c.-205+238T= (n.-205+238T=) c.-17+362T= (n.-17+362T=) n.369T= c.-293+362T= (n.-293+362T=) c.44+238T= (n.44+238T=) c.-139+238T= (n.-139+238T=) c.-471T= (n.-471T=) n.20+362T= c.*295+238T= (n.*295+238T=) c.50+362T= (n.50+362T=) n.94+238T= n.125-5T= n.147+238T= n.401+362T= c.-190-5T= (n.-190-5T=) c.-466-5T= (n.-466-5T=) | |
3 | g.15602133A= | CA1347655812 | BTD | c.-194A= (n.-194A=) c.-17+239A= (n.-17+239A=) c.-293+239A= (n.-293+239A=) c.-17+486A= (n.-17+486A=) c.-205+239A= (n.-205+239A=) c.-17+363A= (n.-17+363A=) n.370A= c.-293+363A= (n.-293+363A=) c.44+239A= (n.44+239A=) c.-139+239A= (n.-139+239A=) c.-470A= (n.-470A=) n.20+363A= c.*295+239A= (n.*295+239A=) c.50+363A= (n.50+363A=) n.94+239A= n.125-4A= n.147+239A= n.401+363A= c.-190-4A= (n.-190-4A=) c.-466-4A= (n.-466-4A=) | |
3 | g.15602133A>C | CA1045368168 | BTD | c.-194A>C (n.-194A>C) c.-17+239A>C (n.-17+239A>C) c.-293+239A>C (n.-293+239A>C) c.-17+486A>C (n.-17+486A>C) c.-205+239A>C (n.-205+239A>C) c.-17+363A>C (n.-17+363A>C) n.370A>C c.-293+363A>C (n.-293+363A>C) c.44+239A>C (n.44+239A>C) c.-139+239A>C (n.-139+239A>C) c.-470A>C (n.-470A>C) n.20+363A>C c.*295+239A>C (n.*295+239A>C) c.50+363A>C (n.50+363A>C) n.94+239A>C n.125-4A>C n.147+239A>C n.401+363A>C c.-190-4A>C (n.-190-4A>C) c.-466-4A>C (n.-466-4A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602133A>G | CA70636200 | BTD | c.-194A>G (n.-194A>G) c.-17+239A>G (n.-17+239A>G) c.-293+239A>G (n.-293+239A>G) c.-17+486A>G (n.-17+486A>G) c.-205+239A>G (n.-205+239A>G) c.-17+363A>G (n.-17+363A>G) n.370A>G c.-293+363A>G (n.-293+363A>G) c.44+239A>G (n.44+239A>G) c.-139+239A>G (n.-139+239A>G) c.-470A>G (n.-470A>G) n.20+363A>G c.*295+239A>G (n.*295+239A>G) c.50+363A>G (n.50+363A>G) n.94+239A>G n.125-4A>G n.147+239A>G n.401+363A>G c.-190-4A>G (n.-190-4A>G) c.-466-4A>G (n.-466-4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602134T>C | CA70636209 | BTD | c.-193T>C (n.-193T>C) c.-17+240T>C (n.-17+240T>C) c.-293+240T>C (n.-293+240T>C) c.-17+487T>C (n.-17+487T>C) c.-205+240T>C (n.-205+240T>C) c.-17+364T>C (n.-17+364T>C) n.371T>C c.-293+364T>C (n.-293+364T>C) c.44+240T>C (n.44+240T>C) c.-139+240T>C (n.-139+240T>C) c.-469T>C (n.-469T>C) n.20+364T>C c.*295+240T>C (n.*295+240T>C) c.50+364T>C (n.50+364T>C) n.94+240T>C n.125-3T>C n.147+240T>C n.401+364T>C c.-190-3T>C (n.-190-3T>C) c.-466-3T>C (n.-466-3T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602134T= | CA1347655813 | BTD | c.-193T= (n.-193T=) c.-17+240T= (n.-17+240T=) c.-293+240T= (n.-293+240T=) c.-17+487T= (n.-17+487T=) c.-205+240T= (n.-205+240T=) c.-17+364T= (n.-17+364T=) n.371T= c.-293+364T= (n.-293+364T=) c.44+240T= (n.44+240T=) c.-139+240T= (n.-139+240T=) c.-469T= (n.-469T=) n.20+364T= c.*295+240T= (n.*295+240T=) c.50+364T= (n.50+364T=) n.94+240T= n.125-3T= n.147+240T= n.401+364T= c.-190-3T= (n.-190-3T=) c.-466-3T= (n.-466-3T=) | |
3 | g.15602138C>A | CA1347655815 | BTD | c.-189C>A (n.-189C>A) c.-17+244C>A (n.-17+244C>A) c.-293+244C>A (n.-293+244C>A) c.-17+491C>A (n.-17+491C>A) c.-205+244C>A (n.-205+244C>A) c.-17+368C>A (n.-17+368C>A) n.375C>A n.1C>A c.-293+368C>A (n.-293+368C>A) c.44+244C>A (n.44+244C>A) c.-139+244C>A (n.-139+244C>A) c.-465C>A (n.-465C>A) n.20+368C>A c.*295+244C>A (n.*295+244C>A) c.50+368C>A (n.50+368C>A) n.94+244C>A n.126C>A n.147+244C>A n.401+368C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15602138C= | CA1347655814 | BTD | c.-189C= (n.-189C=) c.-17+244C= (n.-17+244C=) c.-293+244C= (n.-293+244C=) c.-17+491C= (n.-17+491C=) c.-205+244C= (n.-205+244C=) c.-17+368C= (n.-17+368C=) n.375C= n.1C= c.-293+368C= (n.-293+368C=) c.44+244C= (n.44+244C=) c.-139+244C= (n.-139+244C=) c.-465C= (n.-465C=) n.20+368C= c.*295+244C= (n.*295+244C=) c.50+368C= (n.50+368C=) n.94+244C= n.126C= n.147+244C= n.401+368C= | |
3 | g.15602138C>G | CA2664666543 | BTD | c.-189C>G (n.-189C>G) c.-17+244C>G (n.-17+244C>G) c.-293+244C>G (n.-293+244C>G) c.-17+491C>G (n.-17+491C>G) c.-205+244C>G (n.-205+244C>G) c.-17+368C>G (n.-17+368C>G) n.375C>G n.1C>G c.-293+368C>G (n.-293+368C>G) c.44+244C>G (n.44+244C>G) c.-139+244C>G (n.-139+244C>G) c.-465C>G (n.-465C>G) n.20+368C>G c.*295+244C>G (n.*295+244C>G) c.50+368C>G (n.50+368C>G) n.94+244C>G n.126C>G n.147+244C>G n.401+368C>G | gnomAD v4 |
3 | g.15602138C>T | CA1347655816 | BTD | c.-189C>T (n.-189C>T) c.-17+244C>T (n.-17+244C>T) c.-293+244C>T (n.-293+244C>T) c.-17+491C>T (n.-17+491C>T) c.-205+244C>T (n.-205+244C>T) c.-17+368C>T (n.-17+368C>T) n.375C>T n.1C>T c.-293+368C>T (n.-293+368C>T) c.44+244C>T (n.44+244C>T) c.-139+244C>T (n.-139+244C>T) c.-465C>T (n.-465C>T) n.20+368C>T c.*295+244C>T (n.*295+244C>T) c.50+368C>T (n.50+368C>T) n.94+244C>T n.126C>T n.147+244C>T n.401+368C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15602139C>A | CA2664666544 | BTD | c.-188C>A (n.-188C>A) c.-17+245C>A (n.-17+245C>A) c.-293+245C>A (n.-293+245C>A) c.-17+492C>A (n.-17+492C>A) c.-205+245C>A (n.-205+245C>A) c.-17+369C>A (n.-17+369C>A) n.376C>A n.2C>A c.-293+369C>A (n.-293+369C>A) c.44+245C>A (n.44+245C>A) c.-139+245C>A (n.-139+245C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) n.20+369C>A c.*295+245C>A (n.*295+245C>A) c.50+369C>A (n.50+369C>A) n.94+245C>A n.127C>A n.147+245C>A n.401+369C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15602139C= | CA1347655817 | BTD | c.-188C= (n.-188C=) c.-17+245C= (n.-17+245C=) c.-293+245C= (n.-293+245C=) c.-17+492C= (n.-17+492C=) c.-205+245C= (n.-205+245C=) c.-17+369C= (n.-17+369C=) n.376C= n.2C= c.-293+369C= (n.-293+369C=) c.44+245C= (n.44+245C=) c.-139+245C= (n.-139+245C=) c.-464C= (n.-464C=) n.20+369C= c.*295+245C= (n.*295+245C=) c.50+369C= (n.50+369C=) n.94+245C= n.127C= n.147+245C= n.401+369C= | |
3 | g.15602139C>T | CA1347655818 | BTD | c.-188C>T (n.-188C>T) c.-17+245C>T (n.-17+245C>T) c.-293+245C>T (n.-293+245C>T) c.-17+492C>T (n.-17+492C>T) c.-205+245C>T (n.-205+245C>T) c.-17+369C>T (n.-17+369C>T) n.376C>T n.2C>T c.-293+369C>T (n.-293+369C>T) c.44+245C>T (n.44+245C>T) c.-139+245C>T (n.-139+245C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) n.20+369C>T c.*295+245C>T (n.*295+245C>T) c.50+369C>T (n.50+369C>T) n.94+245C>T n.127C>T n.147+245C>T n.401+369C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15602140T>C | CA2577522512 | BTD | c.-187T>C (n.-187T>C) c.-17+246T>C (n.-17+246T>C) c.-293+246T>C (n.-293+246T>C) c.-17+493T>C (n.-17+493T>C) c.-205+246T>C (n.-205+246T>C) c.-17+370T>C (n.-17+370T>C) n.377T>C n.3T>C c.-293+370T>C (n.-293+370T>C) c.44+246T>C (n.44+246T>C) c.-139+246T>C (n.-139+246T>C) c.-463T>C (n.-463T>C) n.20+370T>C c.*295+246T>C (n.*295+246T>C) c.50+370T>C (n.50+370T>C) n.94+246T>C n.128T>C n.147+246T>C n.401+370T>C | |
3 | g.15602142A>G | CA2664666545 | BTD | c.-185A>G (n.-185A>G) c.-17+248A>G (n.-17+248A>G) c.-293+248A>G (n.-293+248A>G) c.-17+495A>G (n.-17+495A>G) c.-205+248A>G (n.-205+248A>G) c.-17+372A>G (n.-17+372A>G) n.379A>G n.5A>G c.-293+372A>G (n.-293+372A>G) c.44+248A>G (n.44+248A>G) c.-139+248A>G (n.-139+248A>G) c.-461A>G (n.-461A>G) n.20+372A>G c.*295+248A>G (n.*295+248A>G) c.50+372A>G (n.50+372A>G) n.94+248A>G n.130A>G n.147+248A>G n.401+372A>G | gnomAD v4 |
3 | g.15602143A= | CA1347655819 | BTD | c.-184A= (n.-184A=) c.-17+249A= (n.-17+249A=) c.-293+249A= (n.-293+249A=) c.-17+496A= (n.-17+496A=) c.-205+249A= (n.-205+249A=) c.-17+373A= (n.-17+373A=) n.380A= n.6A= c.-293+373A= (n.-293+373A=) c.44+249A= (n.44+249A=) c.-139+249A= (n.-139+249A=) c.-460A= (n.-460A=) n.20+373A= c.*295+249A= (n.*295+249A=) c.50+373A= (n.50+373A=) n.94+249A= n.131A= n.147+249A= n.401+373A= | |
3 | g.15602143A>G | CA901113691 | BTD | c.-184A>G (n.-184A>G) c.-17+249A>G (n.-17+249A>G) c.-293+249A>G (n.-293+249A>G) c.-17+496A>G (n.-17+496A>G) c.-205+249A>G (n.-205+249A>G) c.-17+373A>G (n.-17+373A>G) n.380A>G n.6A>G c.-293+373A>G (n.-293+373A>G) c.44+249A>G (n.44+249A>G) c.-139+249A>G (n.-139+249A>G) c.-460A>G (n.-460A>G) n.20+373A>G c.*295+249A>G (n.*295+249A>G) c.50+373A>G (n.50+373A>G) n.94+249A>G n.131A>G n.147+249A>G n.401+373A>G | dbSNP |
3 | g.15602144A= | CA1347655820 | BTD | c.-183A= (n.-183A=) c.-17+250A= (n.-17+250A=) c.-293+250A= (n.-293+250A=) c.-17+497A= (n.-17+497A=) c.-205+250A= (n.-205+250A=) c.-17+374A= (n.-17+374A=) n.381A= n.7A= c.-293+374A= (n.-293+374A=) c.44+250A= (n.44+250A=) c.-139+250A= (n.-139+250A=) c.-459A= (n.-459A=) n.20+374A= c.*295+250A= (n.*295+250A=) c.50+374A= (n.50+374A=) n.94+250A= n.132A= n.147+250A= n.401+374A= | |
3 | g.15602144A>G | CA70636213 | BTD | c.-183A>G (n.-183A>G) c.-17+250A>G (n.-17+250A>G) c.-293+250A>G (n.-293+250A>G) c.-17+497A>G (n.-17+497A>G) c.-205+250A>G (n.-205+250A>G) c.-17+374A>G (n.-17+374A>G) n.381A>G n.7A>G c.-293+374A>G (n.-293+374A>G) c.44+250A>G (n.44+250A>G) c.-139+250A>G (n.-139+250A>G) c.-459A>G (n.-459A>G) n.20+374A>G c.*295+250A>G (n.*295+250A>G) c.50+374A>G (n.50+374A>G) n.94+250A>G n.132A>G n.147+250A>G n.401+374A>G | dbSNP |
3 | g.15602145T>G | CA901113695 | BTD | c.-182T>G (n.-182T>G) c.-17+251T>G (n.-17+251T>G) c.-293+251T>G (n.-293+251T>G) c.-17+498T>G (n.-17+498T>G) c.-205+251T>G (n.-205+251T>G) c.-17+375T>G (n.-17+375T>G) n.382T>G n.8T>G c.-293+375T>G (n.-293+375T>G) c.44+251T>G (n.44+251T>G) c.-139+251T>G (n.-139+251T>G) c.-458T>G (n.-458T>G) n.20+375T>G c.*295+251T>G (n.*295+251T>G) c.50+375T>G (n.50+375T>G) n.94+251T>G n.133T>G n.147+251T>G n.401+375T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602145T= | CA1347655821 | BTD | c.-182T= (n.-182T=) c.-17+251T= (n.-17+251T=) c.-293+251T= (n.-293+251T=) c.-17+498T= (n.-17+498T=) c.-205+251T= (n.-205+251T=) c.-17+375T= (n.-17+375T=) n.382T= n.8T= c.-293+375T= (n.-293+375T=) c.44+251T= (n.44+251T=) c.-139+251T= (n.-139+251T=) c.-458T= (n.-458T=) n.20+375T= c.*295+251T= (n.*295+251T=) c.50+375T= (n.50+375T=) n.94+251T= n.133T= n.147+251T= n.401+375T= | |
3 | g.15602146dup | CA1347655822 | BTD | c.-181dup (n.-181dup) c.-17+252dup (n.-17+252dup) c.-293+252dup (n.-293+252dup) c.-17+499dup (n.-17+499dup) c.-205+252dup (n.-205+252dup) c.-17+376dup (n.-17+376dup) n.383dup n.9dup c.-293+376dup (n.-293+376dup) c.44+252dup (n.44+252dup) c.-139+252dup (n.-139+252dup) c.-457dup (n.-457dup) n.20+376dup c.*295+252dup (n.*295+252dup) c.50+376dup (n.50+376dup) n.94+252dup n.134dup n.147+252dup n.401+376dup | dbSNP |
3 | g.15602148T>A | CA2664666546 | BTD | c.-179T>A (n.-179T>A) c.-17+254T>A (n.-17+254T>A) c.-293+254T>A (n.-293+254T>A) c.-17+501T>A (n.-17+501T>A) c.-205+254T>A (n.-205+254T>A) c.-17+378T>A (n.-17+378T>A) n.385T>A n.11T>A c.-293+378T>A (n.-293+378T>A) c.44+254T>A (n.44+254T>A) c.-139+254T>A (n.-139+254T>A) c.-455T>A (n.-455T>A) n.20+378T>A c.*295+254T>A (n.*295+254T>A) c.50+378T>A (n.50+378T>A) n.94+254T>A n.136T>A n.147+254T>A n.401+378T>A | gnomAD v4 |
3 | g.15602148T>C | CA901113702 | BTD | c.-179T>C (n.-179T>C) c.-17+254T>C (n.-17+254T>C) c.-293+254T>C (n.-293+254T>C) c.-17+501T>C (n.-17+501T>C) c.-205+254T>C (n.-205+254T>C) c.-17+378T>C (n.-17+378T>C) n.385T>C n.11T>C c.-293+378T>C (n.-293+378T>C) c.44+254T>C (n.44+254T>C) c.-139+254T>C (n.-139+254T>C) c.-455T>C (n.-455T>C) n.20+378T>C c.*295+254T>C (n.*295+254T>C) c.50+378T>C (n.50+378T>C) n.94+254T>C n.136T>C n.147+254T>C n.401+378T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15602148T>G | CA1347655824 | BTD | c.-179T>G (n.-179T>G) c.-17+254T>G (n.-17+254T>G) c.-293+254T>G (n.-293+254T>G) c.-17+501T>G (n.-17+501T>G) c.-205+254T>G (n.-205+254T>G) c.-17+378T>G (n.-17+378T>G) n.385T>G n.11T>G c.-293+378T>G (n.-293+378T>G) c.44+254T>G (n.44+254T>G) c.-139+254T>G (n.-139+254T>G) c.-455T>G (n.-455T>G) n.20+378T>G c.*295+254T>G (n.*295+254T>G) c.50+378T>G (n.50+378T>G) n.94+254T>G n.136T>G n.147+254T>G n.401+378T>G | dbSNP |
3 | g.15602148T= | CA1347655823 | BTD | c.-179T= (n.-179T=) c.-17+254T= (n.-17+254T=) c.-293+254T= (n.-293+254T=) c.-17+501T= (n.-17+501T=) c.-205+254T= (n.-205+254T=) c.-17+378T= (n.-17+378T=) n.385T= n.11T= c.-293+378T= (n.-293+378T=) c.44+254T= (n.44+254T=) c.-139+254T= (n.-139+254T=) c.-455T= (n.-455T=) n.20+378T= c.*295+254T= (n.*295+254T=) c.50+378T= (n.50+378T=) n.94+254T= n.136T= n.147+254T= n.401+378T= | |
3 | g.15602150G>T | CA2664666547 | BTD | c.-177G>T (n.-177G>T) c.-17+256G>T (n.-17+256G>T) c.-293+256G>T (n.-293+256G>T) c.-17+503G>T (n.-17+503G>T) c.-205+256G>T (n.-205+256G>T) c.-17+380G>T (n.-17+380G>T) n.387G>T n.13G>T c.-293+380G>T (n.-293+380G>T) c.44+256G>T (n.44+256G>T) c.-139+256G>T (n.-139+256G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) n.20+380G>T c.*295+256G>T (n.*295+256G>T) c.50+380G>T (n.50+380G>T) n.94+256G>T n.138G>T n.147+256G>T n.401+380G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15602152A>G | CA2664666548 | BTD | c.-175A>G (n.-175A>G) c.-17+258A>G (n.-17+258A>G) c.-293+258A>G (n.-293+258A>G) c.-17+505A>G (n.-17+505A>G) c.-205+258A>G (n.-205+258A>G) c.-17+382A>G (n.-17+382A>G) n.389A>G n.15A>G c.-293+382A>G (n.-293+382A>G) c.44+258A>G (n.44+258A>G) c.-139+258A>G (n.-139+258A>G) c.-451A>G (n.-451A>G) n.20+382A>G c.*295+258A>G (n.*295+258A>G) c.50+382A>G (n.50+382A>G) n.94+258A>G n.140A>G n.147+258A>G n.401+382A>G | gnomAD v4 |
3 | g.15602153G>C | CA2664666549 | BTD | c.-174G>C (n.-174G>C) c.-17+259G>C (n.-17+259G>C) c.-293+259G>C (n.-293+259G>C) c.-17+506G>C (n.-17+506G>C) c.-205+259G>C (n.-205+259G>C) c.-17+383G>C (n.-17+383G>C) n.390G>C n.16G>C c.-293+383G>C (n.-293+383G>C) c.44+259G>C (n.44+259G>C) c.-139+259G>C (n.-139+259G>C) c.-450G>C (n.-450G>C) n.20+383G>C c.*295+259G>C (n.*295+259G>C) c.50+383G>C (n.50+383G>C) n.94+259G>C n.141G>C n.147+259G>C n.401+383G>C | gnomAD v4 |
3 | g.15602153G>T | CA2664666550 | BTD | c.-174G>T (n.-174G>T) c.-17+259G>T (n.-17+259G>T) c.-293+259G>T (n.-293+259G>T) c.-17+506G>T (n.-17+506G>T) c.-205+259G>T (n.-205+259G>T) c.-17+383G>T (n.-17+383G>T) n.390G>T n.16G>T c.-293+383G>T (n.-293+383G>T) c.44+259G>T (n.44+259G>T) c.-139+259G>T (n.-139+259G>T) c.-450G>T (n.-450G>T) n.20+383G>T c.*295+259G>T (n.*295+259G>T) c.50+383G>T (n.50+383G>T) n.94+259G>T n.141G>T n.147+259G>T n.401+383G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15602154C= | CA1347655825 | BTD | c.-173C= (n.-173C=) c.-17+260C= (n.-17+260C=) c.-293+260C= (n.-293+260C=) c.-17+507C= (n.-17+507C=) c.-205+260C= (n.-205+260C=) c.-17+384C= (n.-17+384C=) n.391C= n.17C= c.-293+384C= (n.-293+384C=) c.44+260C= (n.44+260C=) c.-139+260C= (n.-139+260C=) c.-449C= (n.-449C=) n.20+384C= c.*295+260C= (n.*295+260C=) c.50+384C= (n.50+384C=) n.94+260C= n.142C= n.147+260C= n.401+384C= | |
3 | g.15602154C>G | CA901113705 | BTD | c.-173C>G (n.-173C>G) c.-17+260C>G (n.-17+260C>G) c.-293+260C>G (n.-293+260C>G) c.-17+507C>G (n.-17+507C>G) c.-205+260C>G (n.-205+260C>G) c.-17+384C>G (n.-17+384C>G) n.391C>G n.17C>G c.-293+384C>G (n.-293+384C>G) c.44+260C>G (n.44+260C>G) c.-139+260C>G (n.-139+260C>G) c.-449C>G (n.-449C>G) n.20+384C>G c.*295+260C>G (n.*295+260C>G) c.50+384C>G (n.50+384C>G) n.94+260C>G n.142C>G n.147+260C>G n.401+384C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15602154C>T | CA1347655826 | BTD | c.-173C>T (n.-173C>T) c.-17+260C>T (n.-17+260C>T) c.-293+260C>T (n.-293+260C>T) c.-17+507C>T (n.-17+507C>T) c.-205+260C>T (n.-205+260C>T) c.-17+384C>T (n.-17+384C>T) n.391C>T n.17C>T c.-293+384C>T (n.-293+384C>T) c.44+260C>T (n.44+260C>T) c.-139+260C>T (n.-139+260C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) n.20+384C>T c.*295+260C>T (n.*295+260C>T) c.50+384C>T (n.50+384C>T) n.94+260C>T n.142C>T n.147+260C>T n.401+384C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15602155G>A | CA70636219 | BTD | c.-172G>A (n.-172G>A) c.-17+261G>A (n.-17+261G>A) c.-293+261G>A (n.-293+261G>A) c.-17+508G>A (n.-17+508G>A) c.-205+261G>A (n.-205+261G>A) c.-17+385G>A (n.-17+385G>A) n.392G>A n.18G>A c.-293+385G>A (n.-293+385G>A) c.44+261G>A (n.44+261G>A) c.-139+261G>A (n.-139+261G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) n.20+385G>A c.*295+261G>A (n.*295+261G>A) c.50+385G>A (n.50+385G>A) n.94+261G>A n.143G>A n.147+261G>A n.401+385G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602155G= | CA1347655827 | BTD | c.-172G= (n.-172G=) c.-17+261G= (n.-17+261G=) c.-293+261G= (n.-293+261G=) c.-17+508G= (n.-17+508G=) c.-205+261G= (n.-205+261G=) c.-17+385G= (n.-17+385G=) n.392G= n.18G= c.-293+385G= (n.-293+385G=) c.44+261G= (n.44+261G=) c.-139+261G= (n.-139+261G=) c.-448G= (n.-448G=) n.20+385G= c.*295+261G= (n.*295+261G=) c.50+385G= (n.50+385G=) n.94+261G= n.143G= n.147+261G= n.401+385G= | |
3 | g.15602155G>T | CA2664666551 | BTD | c.-172G>T (n.-172G>T) c.-17+261G>T (n.-17+261G>T) c.-293+261G>T (n.-293+261G>T) c.-17+508G>T (n.-17+508G>T) c.-205+261G>T (n.-205+261G>T) c.-17+385G>T (n.-17+385G>T) n.392G>T n.18G>T c.-293+385G>T (n.-293+385G>T) c.44+261G>T (n.44+261G>T) c.-139+261G>T (n.-139+261G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) n.20+385G>T c.*295+261G>T (n.*295+261G>T) c.50+385G>T (n.50+385G>T) n.94+261G>T n.143G>T n.147+261G>T n.401+385G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15602156C>A | CA2664666552 | BTD | c.-171C>A (n.-171C>A) c.-17+262C>A (n.-17+262C>A) c.-293+262C>A (n.-293+262C>A) c.-17+509C>A (n.-17+509C>A) c.-205+262C>A (n.-205+262C>A) c.-17+386C>A (n.-17+386C>A) n.393C>A n.19C>A c.-293+386C>A (n.-293+386C>A) c.44+262C>A (n.44+262C>A) c.-139+262C>A (n.-139+262C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) n.20+386C>A c.*295+262C>A (n.*295+262C>A) c.50+386C>A (n.50+386C>A) n.94+262C>A n.144C>A n.147+262C>A n.401+386C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15602156C= | CA1347655828 | BTD | c.-171C= (n.-171C=) c.-17+262C= (n.-17+262C=) c.-293+262C= (n.-293+262C=) c.-17+509C= (n.-17+509C=) c.-205+262C= (n.-205+262C=) c.-17+386C= (n.-17+386C=) n.393C= n.19C= c.-293+386C= (n.-293+386C=) c.44+262C= (n.44+262C=) c.-139+262C= (n.-139+262C=) c.-447C= (n.-447C=) n.20+386C= c.*295+262C= (n.*295+262C=) c.50+386C= (n.50+386C=) n.94+262C= n.144C= n.147+262C= n.401+386C= | |
3 | g.15602156C>T | CA1347655829 | BTD | c.-171C>T (n.-171C>T) c.-17+262C>T (n.-17+262C>T) c.-293+262C>T (n.-293+262C>T) c.-17+509C>T (n.-17+509C>T) c.-205+262C>T (n.-205+262C>T) c.-17+386C>T (n.-17+386C>T) n.393C>T n.19C>T c.-293+386C>T (n.-293+386C>T) c.44+262C>T (n.44+262C>T) c.-139+262C>T (n.-139+262C>T) c.-447C>T (n.-447C>T) n.20+386C>T c.*295+262C>T (n.*295+262C>T) c.50+386C>T (n.50+386C>T) n.94+262C>T n.144C>T n.147+262C>T n.401+386C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15602158C>A | CA1347655830 | BTD | c.-169C>A (n.-169C>A) c.-17+264C>A (n.-17+264C>A) c.-293+264C>A (n.-293+264C>A) c.-17+511C>A (n.-17+511C>A) c.-205+264C>A (n.-205+264C>A) c.-17+388C>A (n.-17+388C>A) n.395C>A n.21C>A c.-293+388C>A (n.-293+388C>A) c.44+264C>A (n.44+264C>A) c.-139+264C>A (n.-139+264C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) n.20+388C>A c.*295+264C>A (n.*295+264C>A) c.50+388C>A (n.50+388C>A) n.94+264C>A n.146C>A n.147+264C>A n.401+388C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15602158C= | CA1347655831 | BTD | c.-169C= (n.-169C=) c.-17+264C= (n.-17+264C=) c.-293+264C= (n.-293+264C=) c.-17+511C= (n.-17+511C=) c.-205+264C= (n.-205+264C=) c.-17+388C= (n.-17+388C=) n.395C= n.21C= c.-293+388C= (n.-293+388C=) c.44+264C= (n.44+264C=) c.-139+264C= (n.-139+264C=) c.-445C= (n.-445C=) n.20+388C= c.*295+264C= (n.*295+264C=) c.50+388C= (n.50+388C=) n.94+264C= n.146C= n.147+264C= n.401+388C= | |
3 | g.15602158C>T | CA2664666553 | BTD | c.-169C>T (n.-169C>T) c.-17+264C>T (n.-17+264C>T) c.-293+264C>T (n.-293+264C>T) c.-17+511C>T (n.-17+511C>T) c.-205+264C>T (n.-205+264C>T) c.-17+388C>T (n.-17+388C>T) n.395C>T n.21C>T c.-293+388C>T (n.-293+388C>T) c.44+264C>T (n.44+264C>T) c.-139+264C>T (n.-139+264C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) n.20+388C>T c.*295+264C>T (n.*295+264C>T) c.50+388C>T (n.50+388C>T) n.94+264C>T n.146C>T n.147+264C>T n.401+388C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15602159G>A | CA70636222 | BTD | c.-168G>A (n.-168G>A) c.-17+265G>A (n.-17+265G>A) c.-293+265G>A (n.-293+265G>A) c.-17+512G>A (n.-17+512G>A) c.-205+265G>A (n.-205+265G>A) c.-17+389G>A (n.-17+389G>A) n.396G>A n.22G>A c.-293+389G>A (n.-293+389G>A) c.44+265G>A (n.44+265G>A) c.-139+265G>A (n.-139+265G>A) c.-444G>A (n.-444G>A) n.20+389G>A c.*295+265G>A (n.*295+265G>A) c.50+389G>A (n.50+389G>A) n.94+265G>A n.147G>A n.147+265G>A n.401+389G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602159G= | CA1347655832 | BTD | c.-168G= (n.-168G=) c.-17+265G= (n.-17+265G=) c.-293+265G= (n.-293+265G=) c.-17+512G= (n.-17+512G=) c.-205+265G= (n.-205+265G=) c.-17+389G= (n.-17+389G=) n.396G= n.22G= c.-293+389G= (n.-293+389G=) c.44+265G= (n.44+265G=) c.-139+265G= (n.-139+265G=) c.-444G= (n.-444G=) n.20+389G= c.*295+265G= (n.*295+265G=) c.50+389G= (n.50+389G=) n.94+265G= n.147G= n.147+265G= n.401+389G= | |
3 | g.15602161T>A | CA1045368173 | BTD | c.-166T>A (n.-166T>A) c.-17+267T>A (n.-17+267T>A) c.-293+267T>A (n.-293+267T>A) c.-17+514T>A (n.-17+514T>A) c.-205+267T>A (n.-205+267T>A) c.-17+391T>A (n.-17+391T>A) n.398T>A n.24T>A c.-293+391T>A (n.-293+391T>A) c.44+267T>A (n.44+267T>A) c.-139+267T>A (n.-139+267T>A) c.-442T>A (n.-442T>A) n.20+391T>A c.*295+267T>A (n.*295+267T>A) c.50+391T>A (n.50+391T>A) n.94+267T>A n.149T>A n.147+267T>A n.401+391T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602161T= | CA1347655833 | BTD | c.-166T= (n.-166T=) c.-17+267T= (n.-17+267T=) c.-293+267T= (n.-293+267T=) c.-17+514T= (n.-17+514T=) c.-205+267T= (n.-205+267T=) c.-17+391T= (n.-17+391T=) n.398T= n.24T= c.-293+391T= (n.-293+391T=) c.44+267T= (n.44+267T=) c.-139+267T= (n.-139+267T=) c.-442T= (n.-442T=) n.20+391T= c.*295+267T= (n.*295+267T=) c.50+391T= (n.50+391T=) n.94+267T= n.149T= n.147+267T= n.401+391T= | |
3 | g.15602162A= | CA1347655834 | BTD | c.-165A= (n.-165A=) c.-17+268A= (n.-17+268A=) c.-293+268A= (n.-293+268A=) c.-17+515A= (n.-17+515A=) c.-205+268A= (n.-205+268A=) c.-17+392A= (n.-17+392A=) n.399A= n.25A= c.-293+392A= (n.-293+392A=) c.44+268A= (n.44+268A=) c.-139+268A= (n.-139+268A=) c.-441A= (n.-441A=) n.20+392A= c.*295+268A= (n.*295+268A=) c.50+392A= (n.50+392A=) n.94+268A= n.150A= n.147+268A= n.401+392A= | |
3 | g.15602162A>G | CA1347655835 | BTD | c.-165A>G (n.-165A>G) c.-17+268A>G (n.-17+268A>G) c.-293+268A>G (n.-293+268A>G) c.-17+515A>G (n.-17+515A>G) c.-205+268A>G (n.-205+268A>G) c.-17+392A>G (n.-17+392A>G) n.399A>G n.25A>G c.-293+392A>G (n.-293+392A>G) c.44+268A>G (n.44+268A>G) c.-139+268A>G (n.-139+268A>G) c.-441A>G (n.-441A>G) n.20+392A>G c.*295+268A>G (n.*295+268A>G) c.50+392A>G (n.50+392A>G) n.94+268A>G n.150A>G n.147+268A>G n.401+392A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15602162A>T | CA2664666554 | BTD | c.-165A>T (n.-165A>T) c.-17+268A>T (n.-17+268A>T) c.-293+268A>T (n.-293+268A>T) c.-17+515A>T (n.-17+515A>T) c.-205+268A>T (n.-205+268A>T) c.-17+392A>T (n.-17+392A>T) n.399A>T n.25A>T c.-293+392A>T (n.-293+392A>T) c.44+268A>T (n.44+268A>T) c.-139+268A>T (n.-139+268A>T) c.-441A>T (n.-441A>T) n.20+392A>T c.*295+268A>T (n.*295+268A>T) c.50+392A>T (n.50+392A>T) n.94+268A>T n.150A>T n.147+268A>T n.401+392A>T | gnomAD v4 |
3 | g.15602163C>T | CA2664666555 | BTD | c.-164C>T (n.-164C>T) c.-17+269C>T (n.-17+269C>T) c.-293+269C>T (n.-293+269C>T) c.-17+516C>T (n.-17+516C>T) c.-205+269C>T (n.-205+269C>T) c.-17+393C>T (n.-17+393C>T) n.400C>T n.26C>T c.-293+393C>T (n.-293+393C>T) c.44+269C>T (n.44+269C>T) c.-139+269C>T (n.-139+269C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) n.20+393C>T c.*295+269C>T (n.*295+269C>T) c.50+393C>T (n.50+393C>T) n.94+269C>T n.151C>T n.147+269C>T n.401+393C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15602168A= | CA1347655836 | BTD | c.-159A= (n.-159A=) c.-17+274A= (n.-17+274A=) c.-293+274A= (n.-293+274A=) c.-17+521A= (n.-17+521A=) c.-205+274A= (n.-205+274A=) c.-17+398A= (n.-17+398A=) n.405A= n.31A= c.-293+398A= (n.-293+398A=) c.44+274A= (n.44+274A=) c.-139+274A= (n.-139+274A=) c.-435A= (n.-435A=) n.20+398A= c.*295+274A= (n.*295+274A=) c.50+398A= (n.50+398A=) n.94+274A= n.156A= n.147+274A= n.401+398A= | |
3 | g.15602168A>G | CA541345530 | BTD | c.-159A>G (n.-159A>G) c.-17+274A>G (n.-17+274A>G) c.-293+274A>G (n.-293+274A>G) c.-17+521A>G (n.-17+521A>G) c.-205+274A>G (n.-205+274A>G) c.-17+398A>G (n.-17+398A>G) n.405A>G n.31A>G c.-293+398A>G (n.-293+398A>G) c.44+274A>G (n.44+274A>G) c.-139+274A>G (n.-139+274A>G) c.-435A>G (n.-435A>G) n.20+398A>G c.*295+274A>G (n.*295+274A>G) c.50+398A>G (n.50+398A>G) n.94+274A>G n.156A>G n.147+274A>G n.401+398A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602169T>C | CA541345531 | BTD | c.-158T>C (n.-158T>C) c.-17+275T>C (n.-17+275T>C) c.-293+275T>C (n.-293+275T>C) c.-17+522T>C (n.-17+522T>C) c.-205+275T>C (n.-205+275T>C) c.-17+399T>C (n.-17+399T>C) n.406T>C n.32T>C c.-293+399T>C (n.-293+399T>C) c.44+275T>C (n.44+275T>C) c.-139+275T>C (n.-139+275T>C) c.-434T>C (n.-434T>C) n.20+399T>C c.*295+275T>C (n.*295+275T>C) c.50+399T>C (n.50+399T>C) n.94+275T>C n.157T>C n.147+275T>C n.401+399T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602169T= | CA1347655837 | BTD | c.-158T= (n.-158T=) c.-17+275T= (n.-17+275T=) c.-293+275T= (n.-293+275T=) c.-17+522T= (n.-17+522T=) c.-205+275T= (n.-205+275T=) c.-17+399T= (n.-17+399T=) n.406T= n.32T= c.-293+399T= (n.-293+399T=) c.44+275T= (n.44+275T=) c.-139+275T= (n.-139+275T=) c.-434T= (n.-434T=) n.20+399T= c.*295+275T= (n.*295+275T=) c.50+399T= (n.50+399T=) n.94+275T= n.157T= n.147+275T= n.401+399T= | |
3 | g.15602170C>A | CA2664666556 | BTD | c.-157C>A (n.-157C>A) c.-17+276C>A (n.-17+276C>A) c.-293+276C>A (n.-293+276C>A) c.-17+523C>A (n.-17+523C>A) c.-205+276C>A (n.-205+276C>A) c.-17+400C>A (n.-17+400C>A) n.407C>A n.33C>A c.-293+400C>A (n.-293+400C>A) c.44+276C>A (n.44+276C>A) c.-139+276C>A (n.-139+276C>A) c.-433C>A (n.-433C>A) n.20+400C>A c.*295+276C>A (n.*295+276C>A) c.50+400C>A (n.50+400C>A) n.94+276C>A n.158C>A n.147+276C>A n.401+400C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15602170C= | CA1347655838 | BTD | c.-157C= (n.-157C=) c.-17+276C= (n.-17+276C=) c.-293+276C= (n.-293+276C=) c.-17+523C= (n.-17+523C=) c.-205+276C= (n.-205+276C=) c.-17+400C= (n.-17+400C=) n.407C= n.33C= c.-293+400C= (n.-293+400C=) c.44+276C= (n.44+276C=) c.-139+276C= (n.-139+276C=) c.-433C= (n.-433C=) n.20+400C= c.*295+276C= (n.*295+276C=) c.50+400C= (n.50+400C=) n.94+276C= n.158C= n.147+276C= n.401+400C= | |
3 | g.15602170C>G | CA2577522519 | BTD | c.-157C>G (n.-157C>G) c.-17+276C>G (n.-17+276C>G) c.-293+276C>G (n.-293+276C>G) c.-17+523C>G (n.-17+523C>G) c.-205+276C>G (n.-205+276C>G) c.-17+400C>G (n.-17+400C>G) n.407C>G n.33C>G c.-293+400C>G (n.-293+400C>G) c.44+276C>G (n.44+276C>G) c.-139+276C>G (n.-139+276C>G) c.-433C>G (n.-433C>G) n.20+400C>G c.*295+276C>G (n.*295+276C>G) c.50+400C>G (n.50+400C>G) n.94+276C>G n.158C>G n.147+276C>G n.401+400C>G | |
3 | g.15602170C>T | CA1045368180 | BTD | c.-157C>T (n.-157C>T) c.-17+276C>T (n.-17+276C>T) c.-293+276C>T (n.-293+276C>T) c.-17+523C>T (n.-17+523C>T) c.-205+276C>T (n.-205+276C>T) c.-17+400C>T (n.-17+400C>T) n.407C>T n.33C>T c.-293+400C>T (n.-293+400C>T) c.44+276C>T (n.44+276C>T) c.-139+276C>T (n.-139+276C>T) c.-433C>T (n.-433C>T) n.20+400C>T c.*295+276C>T (n.*295+276C>T) c.50+400C>T (n.50+400C>T) n.94+276C>T n.158C>T n.147+276C>T n.401+400C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602172A>G | CA2577522524 | BTD | c.-155A>G (n.-155A>G) c.-17+278A>G (n.-17+278A>G) c.-293+278A>G (n.-293+278A>G) c.-17+525A>G (n.-17+525A>G) c.-205+278A>G (n.-205+278A>G) c.-17+402A>G (n.-17+402A>G) n.409A>G n.35A>G c.-293+402A>G (n.-293+402A>G) c.44+278A>G (n.44+278A>G) c.-139+278A>G (n.-139+278A>G) c.-431A>G (n.-431A>G) n.20+402A>G c.*295+278A>G (n.*295+278A>G) c.50+402A>G (n.50+402A>G) n.94+278A>G n.160A>G n.147+278A>G n.401+402A>G | gnomAD v4 |
3 | g.15602173G>A | CA1045368181 | BTD | c.-154G>A (n.-154G>A) c.-17+279G>A (n.-17+279G>A) c.-293+279G>A (n.-293+279G>A) c.-17+526G>A (n.-17+526G>A) c.-205+279G>A (n.-205+279G>A) c.-17+403G>A (n.-17+403G>A) n.410G>A n.36G>A c.-293+403G>A (n.-293+403G>A) c.44+279G>A (n.44+279G>A) c.-139+279G>A (n.-139+279G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) n.20+403G>A c.*295+279G>A (n.*295+279G>A) c.50+403G>A (n.50+403G>A) n.94+279G>A n.161G>A n.147+279G>A n.401+403G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.15602176G>A | CA70636227 | BTD | c.-151G>A (n.-151G>A) c.-17+282G>A (n.-17+282G>A) c.-293+282G>A (n.-293+282G>A) c.-17+529G>A (n.-17+529G>A) c.-205+282G>A (n.-205+282G>A) c.-17+406G>A (n.-17+406G>A) n.413G>A n.39G>A c.-293+406G>A (n.-293+406G>A) c.44+282G>A (n.44+282G>A) c.-139+282G>A (n.-139+282G>A) c.-427G>A (n.-427G>A) n.20+406G>A c.*295+282G>A (n.*295+282G>A) c.50+406G>A (n.50+406G>A) n.94+282G>A n.164G>A n.147+282G>A n.401+406G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.15602177C>A | CA2664666557 | BTD | c.-150C>A (n.-150C>A) c.-17+283C>A (n.-17+283C>A) c.-293+283C>A (n.-293+283C>A) c.-17+530C>A (n.-17+530C>A) c.-205+283C>A (n.-205+283C>A) c.-17+407C>A (n.-17+407C>A) n.414C>A n.40C>A c.-293+407C>A (n.-293+407C>A) c.44+283C>A (n.44+283C>A) c.-139+283C>A (n.-139+283C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) n.20+407C>A c.*295+283C>A (n.*295+283C>A) c.50+407C>A (n.50+407C>A) n.94+283C>A n.165C>A n.147+283C>A n.401+407C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15602177C>T | CA2664666558 | BTD | c.-150C>T (n.-150C>T) c.-17+283C>T (n.-17+283C>T) c.-293+283C>T (n.-293+283C>T) c.-17+530C>T (n.-17+530C>T) c.-205+283C>T (n.-205+283C>T) c.-17+407C>T (n.-17+407C>T) n.414C>T n.40C>T c.-293+407C>T (n.-293+407C>T) c.44+283C>T (n.44+283C>T) c.-139+283C>T (n.-139+283C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) n.20+407C>T c.*295+283C>T (n.*295+283C>T) c.50+407C>T (n.50+407C>T) n.94+283C>T n.165C>T n.147+283C>T n.401+407C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15602178A>C | CA2664666560 | BTD | c.-149A>C (n.-149A>C) c.-17+284A>C (n.-17+284A>C) c.-293+284A>C (n.-293+284A>C) c.-17+531A>C (n.-17+531A>C) c.-205+284A>C (n.-205+284A>C) c.-17+408A>C (n.-17+408A>C) n.415A>C n.41A>C c.-293+408A>C (n.-293+408A>C) c.44+284A>C (n.44+284A>C) c.-139+284A>C (n.-139+284A>C) c.-425A>C (n.-425A>C) n.20+408A>C c.*295+284A>C (n.*295+284A>C) c.50+408A>C (n.50+408A>C) n.94+284A>C n.166A>C n.147+284A>C n.401+408A>C | gnomAD v4 |
3 | g.15602178A>G | CA2664666561 | BTD | c.-149A>G (n.-149A>G) c.-17+284A>G (n.-17+284A>G) c.-293+284A>G (n.-293+284A>G) c.-17+531A>G (n.-17+531A>G) c.-205+284A>G (n.-205+284A>G) c.-17+408A>G (n.-17+408A>G) n.415A>G n.41A>G c.-293+408A>G (n.-293+408A>G) c.44+284A>G (n.44+284A>G) c.-139+284A>G (n.-139+284A>G) c.-425A>G (n.-425A>G) n.20+408A>G c.*295+284A>G (n.*295+284A>G) c.50+408A>G (n.50+408A>G) n.94+284A>G n.166A>G n.147+284A>G n.401+408A>G | gnomAD v4 |
3 | g.15602178A>T | CA2577522525 | BTD | c.-149A>T (n.-149A>T) c.-17+284A>T (n.-17+284A>T) c.-293+284A>T (n.-293+284A>T) c.-17+531A>T (n.-17+531A>T) c.-205+284A>T (n.-205+284A>T) c.-17+408A>T (n.-17+408A>T) n.415A>T n.41A>T c.-293+408A>T (n.-293+408A>T) c.44+284A>T (n.44+284A>T) c.-139+284A>T (n.-139+284A>T) c.-425A>T (n.-425A>T) n.20+408A>T c.*295+284A>T (n.*295+284A>T) c.50+408A>T (n.50+408A>T) n.94+284A>T n.166A>T n.147+284A>T n.401+408A>T | gnomAD v4 |
3 | g.15602179_15602180del | CA2664666559 | BTD | c.-148_-147del (n.-148_-147del) c.-17+285_-17+286del (n.-17+285_-17+286del) c.-293+285_-293+286del (n.-293+285_-293+286del) c.-17+532_-17+533del (n.-17+532_-17+533del) c.-205+285_-205+286del (n.-205+285_-205+286del) c.-17+409_-17+410del (n.-17+409_-17+410del) n.416_417del n.42_43del c.-293+409_-293+410del (n.-293+409_-293+410del) c.44+285_44+286del (n.44+285_44+286del) c.-139+285_-139+286del (n.-139+285_-139+286del) c.-424_-423del (n.-424_-423del) n.20+409_20+410del c.*295+285_*295+286del (n.*295+285_*295+286del) c.50+409_50+410del (n.50+409_50+410del) n.94+285_94+286del n.167_168del n.147+285_147+286del n.401+409_401+410del | gnomAD v4 |
3 | g.15602179G>A | CA2701969719 | BTD | c.-148G>A (n.-148G>A) c.-17+285G>A (n.-17+285G>A) c.-293+285G>A (n.-293+285G>A) c.-17+532G>A (n.-17+532G>A) c.-205+285G>A (n.-205+285G>A) c.-17+409G>A (n.-17+409G>A) n.416G>A n.42G>A c.-293+409G>A (n.-293+409G>A) c.44+285G>A (n.44+285G>A) c.-139+285G>A (n.-139+285G>A) c.-424G>A (n.-424G>A) n.20+409G>A c.*295+285G>A (n.*295+285G>A) c.50+409G>A (n.50+409G>A) n.94+285G>A n.167G>A n.147+285G>A n.401+409G>A | dbSNP |
3 | g.15602179G>C | CA901113710 | BTD | c.-148G>C (n.-148G>C) c.-17+285G>C (n.-17+285G>C) c.-293+285G>C (n.-293+285G>C) c.-17+532G>C (n.-17+532G>C) c.-205+285G>C (n.-205+285G>C) c.-17+409G>C (n.-17+409G>C) n.416G>C n.42G>C c.-293+409G>C (n.-293+409G>C) c.44+285G>C (n.44+285G>C) c.-139+285G>C (n.-139+285G>C) c.-424G>C (n.-424G>C) n.20+409G>C c.*295+285G>C (n.*295+285G>C) c.50+409G>C (n.50+409G>C) n.94+285G>C n.167G>C n.147+285G>C n.401+409G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15602179G= | CA1347655841 | BTD | c.-148G= (n.-148G=) c.-17+285G= (n.-17+285G=) c.-293+285G= (n.-293+285G=) c.-17+532G= (n.-17+532G=) c.-205+285G= (n.-205+285G=) c.-17+409G= (n.-17+409G=) n.416G= n.42G= c.-293+409G= (n.-293+409G=) c.44+285G= (n.44+285G=) c.-139+285G= (n.-139+285G=) c.-424G= (n.-424G=) n.20+409G= c.*295+285G= (n.*295+285G=) c.50+409G= (n.50+409G=) n.94+285G= n.167G= n.147+285G= n.401+409G= | |
3 | g.15602179G>T | CA2577522526 | BTD | c.-148G>T (n.-148G>T) c.-17+285G>T (n.-17+285G>T) c.-293+285G>T (n.-293+285G>T) c.-17+532G>T (n.-17+532G>T) c.-205+285G>T (n.-205+285G>T) c.-17+409G>T (n.-17+409G>T) n.416G>T n.42G>T c.-293+409G>T (n.-293+409G>T) c.44+285G>T (n.44+285G>T) c.-139+285G>T (n.-139+285G>T) c.-424G>T (n.-424G>T) n.20+409G>T c.*295+285G>T (n.*295+285G>T) c.50+409G>T (n.50+409G>T) n.94+285G>T n.167G>T n.147+285G>T n.401+409G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15602180A>C | CA2577522528 | BTD | c.-147A>C (n.-147A>C) c.-17+286A>C (n.-17+286A>C) c.-293+286A>C (n.-293+286A>C) c.-17+533A>C (n.-17+533A>C) c.-205+286A>C (n.-205+286A>C) c.-17+410A>C (n.-17+410A>C) n.417A>C n.43A>C c.-293+410A>C (n.-293+410A>C) c.44+286A>C (n.44+286A>C) c.-139+286A>C (n.-139+286A>C) c.-423A>C (n.-423A>C) n.20+410A>C c.*295+286A>C (n.*295+286A>C) c.50+410A>C (n.50+410A>C) n.94+286A>C n.168A>C n.147+286A>C n.401+410A>C | |
3 | g.15602180A>G | CA2577522531 | BTD | c.-147A>G (n.-147A>G) c.-17+286A>G (n.-17+286A>G) c.-293+286A>G (n.-293+286A>G) c.-17+533A>G (n.-17+533A>G) c.-205+286A>G (n.-205+286A>G) c.-17+410A>G (n.-17+410A>G) n.417A>G n.43A>G c.-293+410A>G (n.-293+410A>G) c.44+286A>G (n.44+286A>G) c.-139+286A>G (n.-139+286A>G) c.-423A>G (n.-423A>G) n.20+410A>G c.*295+286A>G (n.*295+286A>G) c.50+410A>G (n.50+410A>G) n.94+286A>G n.168A>G n.147+286A>G n.401+410A>G | gnomAD v4 |
3 | g.15602181T>C | CA2664666562 | BTD | c.-146T>C (n.-146T>C) c.-17+287T>C (n.-17+287T>C) c.-293+287T>C (n.-293+287T>C) c.-17+534T>C (n.-17+534T>C) c.-205+287T>C (n.-205+287T>C) c.-17+411T>C (n.-17+411T>C) n.418T>C n.44T>C c.-293+411T>C (n.-293+411T>C) c.44+287T>C (n.44+287T>C) c.-139+287T>C (n.-139+287T>C) c.-422T>C (n.-422T>C) n.20+411T>C c.*295+287T>C (n.*295+287T>C) c.50+411T>C (n.50+411T>C) n.94+287T>C n.169T>C n.147+287T>C n.401+411T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15602182G>A | CA70636230 | BTD | c.-145G>A (n.-145G>A) c.-17+288G>A (n.-17+288G>A) c.-293+288G>A (n.-293+288G>A) c.-17+535G>A (n.-17+535G>A) c.-205+288G>A (n.-205+288G>A) c.-17+412G>A (n.-17+412G>A) n.419G>A n.45G>A c.-293+412G>A (n.-293+412G>A) c.44+288G>A (n.44+288G>A) c.-139+288G>A (n.-139+288G>A) c.-421G>A (n.-421G>A) n.20+412G>A c.*295+288G>A (n.*295+288G>A) c.50+412G>A (n.50+412G>A) n.94+288G>A n.170G>A n.147+288G>A n.401+412G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602182G= | CA1347655842 | BTD | c.-145G= (n.-145G=) c.-17+288G= (n.-17+288G=) c.-293+288G= (n.-293+288G=) c.-17+535G= (n.-17+535G=) c.-205+288G= (n.-205+288G=) c.-17+412G= (n.-17+412G=) n.419G= n.45G= c.-293+412G= (n.-293+412G=) c.44+288G= (n.44+288G=) c.-139+288G= (n.-139+288G=) c.-421G= (n.-421G=) n.20+412G= c.*295+288G= (n.*295+288G=) c.50+412G= (n.50+412G=) n.94+288G= n.170G= n.147+288G= n.401+412G= | |
3 | g.15602183T>G | CA2664666563 | BTD | c.-144T>G (n.-144T>G) c.-17+289T>G (n.-17+289T>G) c.-293+289T>G (n.-293+289T>G) c.-17+536T>G (n.-17+536T>G) c.-205+289T>G (n.-205+289T>G) c.-17+413T>G (n.-17+413T>G) n.420T>G n.46T>G c.-293+413T>G (n.-293+413T>G) c.44+289T>G (n.44+289T>G) c.-139+289T>G (n.-139+289T>G) c.-420T>G (n.-420T>G) n.20+413T>G c.*295+289T>G (n.*295+289T>G) c.50+413T>G (n.50+413T>G) n.94+289T>G n.171T>G n.147+289T>G n.401+413T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15602183_15602184delinsTG | CA1347655843 | BTD | c.-144_-143delinsTG (n.-144_-143delinsTG) c.-17+289_-17+290delinsTG (n.-17+289_-17+290delinsTG) c.-293+289_-293+290delinsTG (n.-293+289_-293+290delinsTG) c.-17+536_-17+537delinsTG (n.-17+536_-17+537delinsTG) c.-205+289_-205+290delinsTG (n.-205+289_-205+290delinsTG) c.-17+413_-17+414delinsTG (n.-17+413_-17+414delinsTG) n.420_421delinsTG n.46_47delinsTG c.-293+413_-293+414delinsTG (n.-293+413_-293+414delinsTG) c.44+289_44+290delinsTG (n.44+289_44+290delinsTG) c.-139+289_-139+290delinsTG (n.-139+289_-139+290delinsTG) c.-420_-419delinsTG (n.-420_-419delinsTG) n.20+413_20+414delinsTG c.*295+289_*295+290delinsTG (n.*295+289_*295+290delinsTG) c.50+413_50+414delinsTG (n.50+413_50+414delinsTG) n.94+289_94+290delinsTG n.171_172delinsTG n.147+289_147+290delinsTG n.401+413_401+414delinsTG | |
3 | g.15602184del | CA901113713 | BTD | c.-143del (n.-143del) c.-17+290del (n.-17+290del) c.-293+290del (n.-293+290del) c.-17+537del (n.-17+537del) c.-205+290del (n.-205+290del) c.-17+414del (n.-17+414del) n.421del n.47del c.-293+414del (n.-293+414del) c.44+290del (n.44+290del) c.-139+290del (n.-139+290del) c.-419del (n.-419del) n.20+414del c.*295+290del (n.*295+290del) c.50+414del (n.50+414del) n.94+290del n.172del n.147+290del n.401+414del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15602184G>A | CA70636234 | BTD | c.-143G>A (n.-143G>A) c.-17+290G>A (n.-17+290G>A) c.-293+290G>A (n.-293+290G>A) c.-17+537G>A (n.-17+537G>A) c.-205+290G>A (n.-205+290G>A) c.-17+414G>A (n.-17+414G>A) n.421G>A n.47G>A c.-293+414G>A (n.-293+414G>A) c.44+290G>A (n.44+290G>A) c.-139+290G>A (n.-139+290G>A) c.-419G>A (n.-419G>A) n.20+414G>A c.*295+290G>A (n.*295+290G>A) c.50+414G>A (n.50+414G>A) n.94+290G>A n.172G>A n.147+290G>A n.401+414G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602184G= | CA1347655844 | BTD | c.-143G= (n.-143G=) c.-17+290G= (n.-17+290G=) c.-293+290G= (n.-293+290G=) c.-17+537G= (n.-17+537G=) c.-205+290G= (n.-205+290G=) c.-17+414G= (n.-17+414G=) n.421G= n.47G= c.-293+414G= (n.-293+414G=) c.44+290G= (n.44+290G=) c.-139+290G= (n.-139+290G=) c.-419G= (n.-419G=) n.20+414G= c.*295+290G= (n.*295+290G=) c.50+414G= (n.50+414G=) n.94+290G= n.172G= n.147+290G= n.401+414G= | |
3 | g.15602186A>G | CA2664666564 | BTD | c.-141A>G (n.-141A>G) c.-17+292A>G (n.-17+292A>G) c.-293+292A>G (n.-293+292A>G) c.-17+539A>G (n.-17+539A>G) c.-205+292A>G (n.-205+292A>G) c.-17+416A>G (n.-17+416A>G) n.423A>G n.49A>G c.-293+416A>G (n.-293+416A>G) c.44+292A>G (n.44+292A>G) c.-139+292A>G (n.-139+292A>G) c.-417A>G (n.-417A>G) n.20+416A>G c.*295+292A>G (n.*295+292A>G) c.50+416A>G (n.50+416A>G) n.94+292A>G n.174A>G n.147+292A>G n.401+416A>G | gnomAD v4 |
3 | g.15602186A>T | CA2664666565 | BTD | c.-141A>T (n.-141A>T) c.-17+292A>T (n.-17+292A>T) c.-293+292A>T (n.-293+292A>T) c.-17+539A>T (n.-17+539A>T) c.-205+292A>T (n.-205+292A>T) c.-17+416A>T (n.-17+416A>T) n.423A>T n.49A>T c.-293+416A>T (n.-293+416A>T) c.44+292A>T (n.44+292A>T) c.-139+292A>T (n.-139+292A>T) c.-417A>T (n.-417A>T) n.20+416A>T c.*295+292A>T (n.*295+292A>T) c.50+416A>T (n.50+416A>T) n.94+292A>T n.174A>T n.147+292A>T n.401+416A>T | gnomAD v4 |
3 | g.15602187C= | CA1347655845 | BTD | c.-140C= (n.-140C=) c.-17+293C= (n.-17+293C=) c.-293+293C= (n.-293+293C=) c.-17+540C= (n.-17+540C=) c.-205+293C= (n.-205+293C=) c.-17+417C= (n.-17+417C=) n.424C= n.50C= c.-293+417C= (n.-293+417C=) c.44+293C= (n.44+293C=) c.-139+293C= (n.-139+293C=) c.-416C= (n.-416C=) n.20+417C= c.*295+293C= (n.*295+293C=) c.50+417C= (n.50+417C=) n.94+293C= n.175C= n.147+293C= n.401+417C= | |
3 | g.15602187C>T | CA541345532 | BTD | c.-140C>T (n.-140C>T) c.-17+293C>T (n.-17+293C>T) c.-293+293C>T (n.-293+293C>T) c.-17+540C>T (n.-17+540C>T) c.-205+293C>T (n.-205+293C>T) c.-17+417C>T (n.-17+417C>T) n.424C>T n.50C>T c.-293+417C>T (n.-293+417C>T) c.44+293C>T (n.44+293C>T) c.-139+293C>T (n.-139+293C>T) c.-416C>T (n.-416C>T) n.20+417C>T c.*295+293C>T (n.*295+293C>T) c.50+417C>T (n.50+417C>T) n.94+293C>T n.175C>T n.147+293C>T n.401+417C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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