Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.-205+188G>T (n.-205+188G>T)
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n.319G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.321C>T
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c.-519C>T (n.-519C>T)
n.20+314C>T
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n.94+190C>T
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 dbSNP gnomAD v4
3g.15602085_15602090dupCA2577522501BTDc.-242_-237dup (n.-242_-237dup)
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n.322_327dup
c.-293+315_-293+320dup (n.-293+315_-293+320dup)
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n.20+315_20+320dup
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 gnomAD v4
3g.15602085A>GCA2664666514BTDc.-242A>G (n.-242A>G)
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c.-17+438A>G (n.-17+438A>G)
c.-205+191A>G (n.-205+191A>G)
c.-17+315A>G (n.-17+315A>G)
n.322A>G
c.-293+315A>G (n.-293+315A>G)
c.44+191A>G (n.44+191A>G)
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 gnomAD v4
3g.15602087T>CCA2577522502BTDc.-240T>C (n.-240T>C)
c.-17+193T>C (n.-17+193T>C)
c.-293+193T>C (n.-293+193T>C)
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c.-205+193T>C (n.-205+193T>C)
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n.324T>C
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c.-516T>C (n.-516T>C)
n.20+317T>C
c.*295+193T>C (n.*295+193T>C)
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c.-17+194T>C (n.-17+194T>C)
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c.-17+441T>C (n.-17+441T>C)
c.-205+194T>C (n.-205+194T>C)
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n.325T>C
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c.44+194T>C (n.44+194T>C)
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n.94+194T>C
n.125-49T>C
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c.-190-49T>C (n.-190-49T>C)
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 gnomAD v4
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c.-514A= (n.-514A=)
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c.*295+195A= (n.*295+195A=)
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3g.15602089A>GCA901113665BTDc.-238A>G (n.-238A>G)
c.-17+195A>G (n.-17+195A>G)
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n.326A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.15602092delCA2664666517BTDc.-235del (n.-235del)
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n.329del
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 gnomAD v4
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n.94+198T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.330dup
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 gnomAD v4
3g.15602094C>ACA1045368160BTDc.-233C>A (n.-233C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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3g.15602095A>GCA70636174BTDc.-232A>G (n.-232A>G)
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c.-293+201A>G (n.-293+201A>G)
c.-17+448A>G (n.-17+448A>G)
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c.-293+325A>G (n.-293+325A>G)
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c.-508A>G (n.-508A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602096C>ACA2664666520BTDc.-231C>A (n.-231C>A)
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c.-293+202C>A (n.-293+202C>A)
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c.-205+202C>A (n.-205+202C>A)
c.-17+326C>A (n.-17+326C>A)
n.333C>A
c.-293+326C>A (n.-293+326C>A)
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c.-139+202C>A (n.-139+202C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
n.20+326C>A
c.*295+202C>A (n.*295+202C>A)
c.50+326C>A (n.50+326C>A)
n.94+202C>A
n.125-41C>A
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c.-190-41C>A (n.-190-41C>A)
c.-466-41C>A (n.-466-41C>A)
 gnomAD v4
3g.15602096C>TCA2529721489BTDc.-231C>T (n.-231C>T)
c.-17+202C>T (n.-17+202C>T)
c.-293+202C>T (n.-293+202C>T)
c.-17+449C>T (n.-17+449C>T)
c.-205+202C>T (n.-205+202C>T)
c.-17+326C>T (n.-17+326C>T)
n.333C>T
c.-293+326C>T (n.-293+326C>T)
c.44+202C>T (n.44+202C>T)
c.-139+202C>T (n.-139+202C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
n.20+326C>T
c.*295+202C>T (n.*295+202C>T)
c.50+326C>T (n.50+326C>T)
n.94+202C>T
n.125-41C>T
n.147+202C>T
n.401+326C>T
c.-190-41C>T (n.-190-41C>T)
c.-466-41C>T (n.-466-41C>T)
 gnomAD v4
3g.15602097G>CCA2664666521BTDc.-230G>C (n.-230G>C)
c.-17+203G>C (n.-17+203G>C)
c.-293+203G>C (n.-293+203G>C)
c.-17+450G>C (n.-17+450G>C)
c.-205+203G>C (n.-205+203G>C)
c.-17+327G>C (n.-17+327G>C)
n.334G>C
c.-293+327G>C (n.-293+327G>C)
c.44+203G>C (n.44+203G>C)
c.-139+203G>C (n.-139+203G>C)
c.-506G>C (n.-506G>C)
n.20+327G>C
c.*295+203G>C (n.*295+203G>C)
c.50+327G>C (n.50+327G>C)
n.94+203G>C
n.125-40G>C
n.147+203G>C
n.401+327G>C
c.-190-40G>C (n.-190-40G>C)
c.-466-40G>C (n.-466-40G>C)
 gnomAD v4
3g.15602097G>TCA2664666522BTDc.-230G>T (n.-230G>T)
c.-17+203G>T (n.-17+203G>T)
c.-293+203G>T (n.-293+203G>T)
c.-17+450G>T (n.-17+450G>T)
c.-205+203G>T (n.-205+203G>T)
c.-17+327G>T (n.-17+327G>T)
n.334G>T
c.-293+327G>T (n.-293+327G>T)
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c.-139+203G>T (n.-139+203G>T)
c.-506G>T (n.-506G>T)
n.20+327G>T
c.*295+203G>T (n.*295+203G>T)
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n.94+203G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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3g.15602101T>CCA2664666524BTDc.-226T>C (n.-226T>C)
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n.94+207T>C
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 gnomAD v4
3g.15602102G>ACA2664666525BTDc.-225G>A (n.-225G>A)
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c.-17+332G>A (n.-17+332G>A)
n.339G>A
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n.20+332G>A
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c.-466-35G>A (n.-466-35G>A)
 gnomAD v4
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3g.15602102G>TCA1347655796BTDc.-225G>T (n.-225G>T)
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n.339G>T
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 dbSNP
3g.15602104_15602108delCA2755336825BTDc.-223_-219del (n.-223_-219del)
c.-17+210_-17+214del (n.-17+210_-17+214del)
c.-293+210_-293+214del (n.-293+210_-293+214del)
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n.341_345del
c.-293+334_-293+338del (n.-293+334_-293+338del)
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c.-499_-495del (n.-499_-495del)
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3g.15602105G>ACA2577522505BTDc.-222G>A (n.-222G>A)
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 gnomAD v4
3g.15602105G>TCA2664666526BTDc.-222G>T (n.-222G>T)
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 gnomAD v4
3g.15602106T>CCA2664666527BTDc.-221T>C (n.-221T>C)
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c.-293+212T>C (n.-293+212T>C)
c.-17+459T>C (n.-17+459T>C)
c.-205+212T>C (n.-205+212T>C)
c.-17+336T>C (n.-17+336T>C)
n.343T>C
c.-293+336T>C (n.-293+336T>C)
c.44+212T>C (n.44+212T>C)
c.-139+212T>C (n.-139+212T>C)
c.-497T>C (n.-497T>C)
n.20+336T>C
c.*295+212T>C (n.*295+212T>C)
c.50+336T>C (n.50+336T>C)
n.94+212T>C
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n.401+336T>C
c.-190-31T>C (n.-190-31T>C)
c.-466-31T>C (n.-466-31T>C)
 gnomAD v4
3g.15602107T>CCA2577522506BTDc.-220T>C (n.-220T>C)
c.-17+213T>C (n.-17+213T>C)
c.-293+213T>C (n.-293+213T>C)
c.-17+460T>C (n.-17+460T>C)
c.-205+213T>C (n.-205+213T>C)
c.-17+337T>C (n.-17+337T>C)
n.344T>C
c.-293+337T>C (n.-293+337T>C)
c.44+213T>C (n.44+213T>C)
c.-139+213T>C (n.-139+213T>C)
c.-496T>C (n.-496T>C)
n.20+337T>C
c.*295+213T>C (n.*295+213T>C)
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n.94+213T>C
n.125-30T>C
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3g.15602109A=CA1347655798BTDc.-218A= (n.-218A=)
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3g.15602109A>GCA1347655799BTDc.-218A>G (n.-218A>G)
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n.346A>G
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 dbSNP
3g.15602110C=CA1347655800BTDc.-217C= (n.-217C=)
c.-17+216C= (n.-17+216C=)
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n.347C=
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c.*295+216C= (n.*295+216C=)
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3g.15602110C>GCA2664666529BTDc.-217C>G (n.-217C>G)
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 gnomAD v4
3g.15602110C>TCA70636180BTDc.-217C>T (n.-217C>T)
c.-17+216C>T (n.-17+216C>T)
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n.347C>T
c.-293+340C>T (n.-293+340C>T)
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c.-493C>T (n.-493C>T)
n.20+340C>T
c.*295+216C>T (n.*295+216C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602110_15602132dupCA2664666528BTDc.-217_-195dup (n.-217_-195dup)
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c.-205+216_-205+238dup (n.-205+216_-205+238dup)
c.-17+340_-17+362dup (n.-17+340_-17+362dup)
n.347_369dup
c.-293+340_-293+362dup (n.-293+340_-293+362dup)
c.44+216_44+238dup (n.44+216_44+238dup)
c.-139+216_-139+238dup (n.-139+216_-139+238dup)
c.-493_-471dup (n.-493_-471dup)
n.20+340_20+362dup
c.*295+216_*295+238dup (n.*295+216_*295+238dup)
c.50+340_50+362dup (n.50+340_50+362dup)
n.94+216_94+238dup
n.125-27_125-5dup
n.147+216_147+238dup
n.401+340_401+362dup
c.-190-27_-190-5dup (n.-190-27_-190-5dup)
c.-466-27_-466-5dup (n.-466-27_-466-5dup)
 gnomAD v4
3g.15602111G>ACA2664666530BTDc.-216G>A (n.-216G>A)
c.-17+217G>A (n.-17+217G>A)
c.-293+217G>A (n.-293+217G>A)
c.-17+464G>A (n.-17+464G>A)
c.-205+217G>A (n.-205+217G>A)
c.-17+341G>A (n.-17+341G>A)
n.348G>A
c.-293+341G>A (n.-293+341G>A)
c.44+217G>A (n.44+217G>A)
c.-139+217G>A (n.-139+217G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
n.20+341G>A
c.*295+217G>A (n.*295+217G>A)
c.50+341G>A (n.50+341G>A)
n.94+217G>A
n.125-26G>A
n.147+217G>A
n.401+341G>A
c.-190-26G>A (n.-190-26G>A)
c.-466-26G>A (n.-466-26G>A)
 gnomAD v4
3g.15602111G>CCA2755336829BTDc.-216G>C (n.-216G>C)
c.-17+217G>C (n.-17+217G>C)
c.-293+217G>C (n.-293+217G>C)
c.-17+464G>C (n.-17+464G>C)
c.-205+217G>C (n.-205+217G>C)
c.-17+341G>C (n.-17+341G>C)
n.348G>C
c.-293+341G>C (n.-293+341G>C)
c.44+217G>C (n.44+217G>C)
c.-139+217G>C (n.-139+217G>C)
c.-492G>C (n.-492G>C)
n.20+341G>C
c.*295+217G>C (n.*295+217G>C)
c.50+341G>C (n.50+341G>C)
n.94+217G>C
n.125-26G>C
n.147+217G>C
n.401+341G>C
c.-190-26G>C (n.-190-26G>C)
c.-466-26G>C (n.-466-26G>C)
3g.15602112C>ACA2664666531BTDc.-215C>A (n.-215C>A)
c.-17+218C>A (n.-17+218C>A)
c.-293+218C>A (n.-293+218C>A)
c.-17+465C>A (n.-17+465C>A)
c.-205+218C>A (n.-205+218C>A)
c.-17+342C>A (n.-17+342C>A)
n.349C>A
c.-293+342C>A (n.-293+342C>A)
c.44+218C>A (n.44+218C>A)
c.-139+218C>A (n.-139+218C>A)
c.-491C>A (n.-491C>A)
n.20+342C>A
c.*295+218C>A (n.*295+218C>A)
c.50+342C>A (n.50+342C>A)
n.94+218C>A
n.125-25C>A
n.147+218C>A
n.401+342C>A
c.-190-25C>A (n.-190-25C>A)
c.-466-25C>A (n.-466-25C>A)
 gnomAD v4
3g.15602114C>ACA2664666532BTDc.-213C>A (n.-213C>A)
c.-17+220C>A (n.-17+220C>A)
c.-293+220C>A (n.-293+220C>A)
c.-17+467C>A (n.-17+467C>A)
c.-205+220C>A (n.-205+220C>A)
c.-17+344C>A (n.-17+344C>A)
n.351C>A
c.-293+344C>A (n.-293+344C>A)
c.44+220C>A (n.44+220C>A)
c.-139+220C>A (n.-139+220C>A)
c.-489C>A (n.-489C>A)
n.20+344C>A
c.*295+220C>A (n.*295+220C>A)
c.50+344C>A (n.50+344C>A)
n.94+220C>A
n.125-23C>A
n.147+220C>A
n.401+344C>A
c.-190-23C>A (n.-190-23C>A)
c.-466-23C>A (n.-466-23C>A)
 gnomAD v4
3g.15602114C=CA1347655801BTDc.-213C= (n.-213C=)
c.-17+220C= (n.-17+220C=)
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c.-17+344C= (n.-17+344C=)
n.351C=
c.-293+344C= (n.-293+344C=)
c.44+220C= (n.44+220C=)
c.-139+220C= (n.-139+220C=)
c.-489C= (n.-489C=)
n.20+344C=
c.*295+220C= (n.*295+220C=)
c.50+344C= (n.50+344C=)
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n.147+220C=
n.401+344C=
c.-190-23C= (n.-190-23C=)
c.-466-23C= (n.-466-23C=)
3g.15602114C>TCA1045368166BTDc.-213C>T (n.-213C>T)
c.-17+220C>T (n.-17+220C>T)
c.-293+220C>T (n.-293+220C>T)
c.-17+467C>T (n.-17+467C>T)
c.-205+220C>T (n.-205+220C>T)
c.-17+344C>T (n.-17+344C>T)
n.351C>T
c.-293+344C>T (n.-293+344C>T)
c.44+220C>T (n.44+220C>T)
c.-139+220C>T (n.-139+220C>T)
c.-489C>T (n.-489C>T)
n.20+344C>T
c.*295+220C>T (n.*295+220C>T)
c.50+344C>T (n.50+344C>T)
n.94+220C>T
n.125-23C>T
n.147+220C>T
n.401+344C>T
c.-190-23C>T (n.-190-23C>T)
c.-466-23C>T (n.-466-23C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602115T>ACA1347655803BTDc.-212T>A (n.-212T>A)
c.-17+221T>A (n.-17+221T>A)
c.-293+221T>A (n.-293+221T>A)
c.-17+468T>A (n.-17+468T>A)
c.-205+221T>A (n.-205+221T>A)
c.-17+345T>A (n.-17+345T>A)
n.352T>A
c.-293+345T>A (n.-293+345T>A)
c.44+221T>A (n.44+221T>A)
c.-139+221T>A (n.-139+221T>A)
c.-488T>A (n.-488T>A)
n.20+345T>A
c.*295+221T>A (n.*295+221T>A)
c.50+345T>A (n.50+345T>A)
n.94+221T>A
n.125-22T>A
n.147+221T>A
n.401+345T>A
c.-190-22T>A (n.-190-22T>A)
c.-466-22T>A (n.-466-22T>A)
 dbSNP
3g.15602115T>CCA2664666533BTDc.-212T>C (n.-212T>C)
c.-17+221T>C (n.-17+221T>C)
c.-293+221T>C (n.-293+221T>C)
c.-17+468T>C (n.-17+468T>C)
c.-205+221T>C (n.-205+221T>C)
c.-17+345T>C (n.-17+345T>C)
n.352T>C
c.-293+345T>C (n.-293+345T>C)
c.44+221T>C (n.44+221T>C)
c.-139+221T>C (n.-139+221T>C)
c.-488T>C (n.-488T>C)
n.20+345T>C
c.*295+221T>C (n.*295+221T>C)
c.50+345T>C (n.50+345T>C)
n.94+221T>C
n.125-22T>C
n.147+221T>C
n.401+345T>C
c.-190-22T>C (n.-190-22T>C)
c.-466-22T>C (n.-466-22T>C)
 gnomAD v4
3g.15602115T=CA1347655802BTDc.-212T= (n.-212T=)
c.-17+221T= (n.-17+221T=)
c.-293+221T= (n.-293+221T=)
c.-17+468T= (n.-17+468T=)
c.-205+221T= (n.-205+221T=)
c.-17+345T= (n.-17+345T=)
n.352T=
c.-293+345T= (n.-293+345T=)
c.44+221T= (n.44+221T=)
c.-139+221T= (n.-139+221T=)
c.-488T= (n.-488T=)
n.20+345T=
c.*295+221T= (n.*295+221T=)
c.50+345T= (n.50+345T=)
n.94+221T=
n.125-22T=
n.147+221T=
n.401+345T=
c.-190-22T= (n.-190-22T=)
c.-466-22T= (n.-466-22T=)
3g.15602116C>ACA2664666534BTDc.-211C>A (n.-211C>A)
c.-17+222C>A (n.-17+222C>A)
c.-293+222C>A (n.-293+222C>A)
c.-17+469C>A (n.-17+469C>A)
c.-205+222C>A (n.-205+222C>A)
c.-17+346C>A (n.-17+346C>A)
n.353C>A
c.-293+346C>A (n.-293+346C>A)
c.44+222C>A (n.44+222C>A)
c.-139+222C>A (n.-139+222C>A)
c.-487C>A (n.-487C>A)
n.20+346C>A
c.*295+222C>A (n.*295+222C>A)
c.50+346C>A (n.50+346C>A)
n.94+222C>A
n.125-21C>A
n.147+222C>A
n.401+346C>A
c.-190-21C>A (n.-190-21C>A)
c.-466-21C>A (n.-466-21C>A)
 gnomAD v4
3g.15602116C=CA1347655804BTDc.-211C= (n.-211C=)
c.-17+222C= (n.-17+222C=)
c.-293+222C= (n.-293+222C=)
c.-17+469C= (n.-17+469C=)
c.-205+222C= (n.-205+222C=)
c.-17+346C= (n.-17+346C=)
n.353C=
c.-293+346C= (n.-293+346C=)
c.44+222C= (n.44+222C=)
c.-139+222C= (n.-139+222C=)
c.-487C= (n.-487C=)
n.20+346C=
c.*295+222C= (n.*295+222C=)
c.50+346C= (n.50+346C=)
n.94+222C=
n.125-21C=
n.147+222C=
n.401+346C=
c.-190-21C= (n.-190-21C=)
c.-466-21C= (n.-466-21C=)
3g.15602116C>TCA70636184BTDc.-211C>T (n.-211C>T)
c.-17+222C>T (n.-17+222C>T)
c.-293+222C>T (n.-293+222C>T)
c.-17+469C>T (n.-17+469C>T)
c.-205+222C>T (n.-205+222C>T)
c.-17+346C>T (n.-17+346C>T)
n.353C>T
c.-293+346C>T (n.-293+346C>T)
c.44+222C>T (n.44+222C>T)
c.-139+222C>T (n.-139+222C>T)
c.-487C>T (n.-487C>T)
n.20+346C>T
c.*295+222C>T (n.*295+222C>T)
c.50+346C>T (n.50+346C>T)
n.94+222C>T
n.125-21C>T
n.147+222C>T
n.401+346C>T
c.-190-21C>T (n.-190-21C>T)
c.-466-21C>T (n.-466-21C>T)
 dbSNP
3g.15602117A>GCA2664666535BTDc.-210A>G (n.-210A>G)
c.-17+223A>G (n.-17+223A>G)
c.-293+223A>G (n.-293+223A>G)
c.-17+470A>G (n.-17+470A>G)
c.-205+223A>G (n.-205+223A>G)
c.-17+347A>G (n.-17+347A>G)
n.354A>G
c.-293+347A>G (n.-293+347A>G)
c.44+223A>G (n.44+223A>G)
c.-139+223A>G (n.-139+223A>G)
c.-486A>G (n.-486A>G)
n.20+347A>G
c.*295+223A>G (n.*295+223A>G)
c.50+347A>G (n.50+347A>G)
n.94+223A>G
n.125-20A>G
n.147+223A>G
n.401+347A>G
c.-190-20A>G (n.-190-20A>G)
c.-466-20A>G (n.-466-20A>G)
 gnomAD v4
3g.15602119A=CA1347655805BTDc.-208A= (n.-208A=)
c.-17+225A= (n.-17+225A=)
c.-293+225A= (n.-293+225A=)
c.-17+472A= (n.-17+472A=)
c.-205+225A= (n.-205+225A=)
c.-17+349A= (n.-17+349A=)
n.356A=
c.-293+349A= (n.-293+349A=)
c.44+225A= (n.44+225A=)
c.-139+225A= (n.-139+225A=)
c.-484A= (n.-484A=)
n.20+349A=
c.*295+225A= (n.*295+225A=)
c.50+349A= (n.50+349A=)
n.94+225A=
n.125-18A=
n.147+225A=
n.401+349A=
c.-190-18A= (n.-190-18A=)
c.-466-18A= (n.-466-18A=)
3g.15602119A>GCA1347655806BTDc.-208A>G (n.-208A>G)
c.-17+225A>G (n.-17+225A>G)
c.-293+225A>G (n.-293+225A>G)
c.-17+472A>G (n.-17+472A>G)
c.-205+225A>G (n.-205+225A>G)
c.-17+349A>G (n.-17+349A>G)
n.356A>G
c.-293+349A>G (n.-293+349A>G)
c.44+225A>G (n.44+225A>G)
c.-139+225A>G (n.-139+225A>G)
c.-484A>G (n.-484A>G)
n.20+349A>G
c.*295+225A>G (n.*295+225A>G)
c.50+349A>G (n.50+349A>G)
n.94+225A>G
n.125-18A>G
n.147+225A>G
n.401+349A>G
c.-190-18A>G (n.-190-18A>G)
c.-466-18A>G (n.-466-18A>G)
 dbSNP
3g.15602120A>TCA2664666536BTDc.-207A>T (n.-207A>T)
c.-17+226A>T (n.-17+226A>T)
c.-293+226A>T (n.-293+226A>T)
c.-17+473A>T (n.-17+473A>T)
c.-205+226A>T (n.-205+226A>T)
c.-17+350A>T (n.-17+350A>T)
n.357A>T
c.-293+350A>T (n.-293+350A>T)
c.44+226A>T (n.44+226A>T)
c.-139+226A>T (n.-139+226A>T)
c.-483A>T (n.-483A>T)
n.20+350A>T
c.*295+226A>T (n.*295+226A>T)
c.50+350A>T (n.50+350A>T)
n.94+226A>T
n.125-17A>T
n.147+226A>T
n.401+350A>T
c.-190-17A>T (n.-190-17A>T)
c.-466-17A>T (n.-466-17A>T)
 gnomAD v4
3g.15602121C>ACA2664666537BTDc.-206C>A (n.-206C>A)
c.-17+227C>A (n.-17+227C>A)
c.-293+227C>A (n.-293+227C>A)
c.-17+474C>A (n.-17+474C>A)
c.-205+227C>A (n.-205+227C>A)
c.-17+351C>A (n.-17+351C>A)
n.358C>A
c.-293+351C>A (n.-293+351C>A)
c.44+227C>A (n.44+227C>A)
c.-139+227C>A (n.-139+227C>A)
c.-482C>A (n.-482C>A)
n.20+351C>A
c.*295+227C>A (n.*295+227C>A)
c.50+351C>A (n.50+351C>A)
n.94+227C>A
n.125-16C>A
n.147+227C>A
n.401+351C>A
c.-190-16C>A (n.-190-16C>A)
c.-466-16C>A (n.-466-16C>A)
 gnomAD v4
3g.15602122C>ACA2664666538BTDc.-205C>A (n.-205C>A)
c.-17+228C>A (n.-17+228C>A)
c.-293+228C>A (n.-293+228C>A)
c.-17+475C>A (n.-17+475C>A)
c.-205+228C>A (n.-205+228C>A)
c.-17+352C>A (n.-17+352C>A)
n.359C>A
c.-293+352C>A (n.-293+352C>A)
c.44+228C>A (n.44+228C>A)
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c.-481C>A (n.-481C>A)
n.20+352C>A
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n.94+228C>A
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c.-466-15C>A (n.-466-15C>A)
 gnomAD v4
3g.15602122C=CA1347655807BTDc.-205C= (n.-205C=)
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c.-205+228C= (n.-205+228C=)
c.-17+352C= (n.-17+352C=)
n.359C=
c.-293+352C= (n.-293+352C=)
c.44+228C= (n.44+228C=)
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n.20+352C=
c.*295+228C= (n.*295+228C=)
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3g.15602122C>GCA70636195BTDc.-205C>G (n.-205C>G)
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c.-293+228C>G (n.-293+228C>G)
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c.-205+228C>G (n.-205+228C>G)
c.-17+352C>G (n.-17+352C>G)
n.359C>G
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 dbSNP
3g.15602122C>TCA901113671BTDc.-205C>T (n.-205C>T)
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n.359C>T
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n.20+352C>T
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n.94+228C>T
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c.-466-15C>T (n.-466-15C>T)
 dbSNP
3g.15602125G>ACA2755336831BTDc.-202G>A (n.-202G>A)
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c.-17+355G>A (n.-17+355G>A)
n.362G>A
c.-293+355G>A (n.-293+355G>A)
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c.-478G>A (n.-478G>A)
n.20+355G>A
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3g.15602125G>TCA2664666539BTDc.-202G>T (n.-202G>T)
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c.-17+355G>T (n.-17+355G>T)
n.362G>T
c.-293+355G>T (n.-293+355G>T)
c.44+231G>T (n.44+231G>T)
c.-139+231G>T (n.-139+231G>T)
c.-478G>T (n.-478G>T)
n.20+355G>T
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n.94+231G>T
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n.401+355G>T
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c.-466-12G>T (n.-466-12G>T)
 gnomAD v4
3g.15602127G>ACA2664666540BTDc.-200G>A (n.-200G>A)
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c.-17+357G>A (n.-17+357G>A)
n.364G>A
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c.44+233G>A (n.44+233G>A)
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n.20+357G>A
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 gnomAD v4
3g.15602127G=CA1347655808BTDc.-200G= (n.-200G=)
c.-17+233G= (n.-17+233G=)
c.-293+233G= (n.-293+233G=)
c.-17+480G= (n.-17+480G=)
c.-205+233G= (n.-205+233G=)
c.-17+357G= (n.-17+357G=)
n.364G=
c.-293+357G= (n.-293+357G=)
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3g.15602127G>TCA901113677BTDc.-200G>T (n.-200G>T)
c.-17+233G>T (n.-17+233G>T)
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c.-17+357G>T (n.-17+357G>T)
n.364G>T
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c.-476G>T (n.-476G>T)
n.20+357G>T
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c.50+357G>T (n.50+357G>T)
n.94+233G>T
n.125-10G>T
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n.401+357G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602128G>ACA1347655810BTDc.-199G>A (n.-199G>A)
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c.-293+234G>A (n.-293+234G>A)
c.-17+481G>A (n.-17+481G>A)
c.-205+234G>A (n.-205+234G>A)
c.-17+358G>A (n.-17+358G>A)
n.365G>A
c.-293+358G>A (n.-293+358G>A)
c.44+234G>A (n.44+234G>A)
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c.-475G>A (n.-475G>A)
n.20+358G>A
c.*295+234G>A (n.*295+234G>A)
c.50+358G>A (n.50+358G>A)
n.94+234G>A
n.125-9G>A
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n.401+358G>A
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 dbSNP
3g.15602128G=CA1347655809BTDc.-199G= (n.-199G=)
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c.-293+234G= (n.-293+234G=)
c.-17+481G= (n.-17+481G=)
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c.-17+358G= (n.-17+358G=)
n.365G=
c.-293+358G= (n.-293+358G=)
c.44+234G= (n.44+234G=)
c.-139+234G= (n.-139+234G=)
c.-475G= (n.-475G=)
n.20+358G=
c.*295+234G= (n.*295+234G=)
c.50+358G= (n.50+358G=)
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n.125-9G=
n.147+234G=
n.401+358G=
c.-190-9G= (n.-190-9G=)
c.-466-9G= (n.-466-9G=)
3g.15602128G>TCA2664666541BTDc.-199G>T (n.-199G>T)
c.-17+234G>T (n.-17+234G>T)
c.-293+234G>T (n.-293+234G>T)
c.-17+481G>T (n.-17+481G>T)
c.-205+234G>T (n.-205+234G>T)
c.-17+358G>T (n.-17+358G>T)
n.365G>T
c.-293+358G>T (n.-293+358G>T)
c.44+234G>T (n.44+234G>T)
c.-139+234G>T (n.-139+234G>T)
c.-475G>T (n.-475G>T)
n.20+358G>T
c.*295+234G>T (n.*295+234G>T)
c.50+358G>T (n.50+358G>T)
n.94+234G>T
n.125-9G>T
n.147+234G>T
n.401+358G>T
c.-190-9G>T (n.-190-9G>T)
c.-466-9G>T (n.-466-9G>T)
 gnomAD v4
3g.15602131T>CCA2664666542BTDc.-196T>C (n.-196T>C)
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c.-293+237T>C (n.-293+237T>C)
c.-17+484T>C (n.-17+484T>C)
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c.-17+361T>C (n.-17+361T>C)
n.368T>C
c.-293+361T>C (n.-293+361T>C)
c.44+237T>C (n.44+237T>C)
c.-139+237T>C (n.-139+237T>C)
c.-472T>C (n.-472T>C)
n.20+361T>C
c.*295+237T>C (n.*295+237T>C)
c.50+361T>C (n.50+361T>C)
n.94+237T>C
n.125-6T>C
n.147+237T>C
n.401+361T>C
c.-190-6T>C (n.-190-6T>C)
c.-466-6T>C (n.-466-6T>C)
 gnomAD v4
3g.15602132T>GCA901113689BTDc.-195T>G (n.-195T>G)
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n.369T>G
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n.20+362T>G
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n.94+238T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602132T=CA1347655811BTDc.-195T= (n.-195T=)
c.-17+238T= (n.-17+238T=)
c.-293+238T= (n.-293+238T=)
c.-17+485T= (n.-17+485T=)
c.-205+238T= (n.-205+238T=)
c.-17+362T= (n.-17+362T=)
n.369T=
c.-293+362T= (n.-293+362T=)
c.44+238T= (n.44+238T=)
c.-139+238T= (n.-139+238T=)
c.-471T= (n.-471T=)
n.20+362T=
c.*295+238T= (n.*295+238T=)
c.50+362T= (n.50+362T=)
n.94+238T=
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n.147+238T=
n.401+362T=
c.-190-5T= (n.-190-5T=)
c.-466-5T= (n.-466-5T=)
3g.15602133A=CA1347655812BTDc.-194A= (n.-194A=)
c.-17+239A= (n.-17+239A=)
c.-293+239A= (n.-293+239A=)
c.-17+486A= (n.-17+486A=)
c.-205+239A= (n.-205+239A=)
c.-17+363A= (n.-17+363A=)
n.370A=
c.-293+363A= (n.-293+363A=)
c.44+239A= (n.44+239A=)
c.-139+239A= (n.-139+239A=)
c.-470A= (n.-470A=)
n.20+363A=
c.*295+239A= (n.*295+239A=)
c.50+363A= (n.50+363A=)
n.94+239A=
n.125-4A=
n.147+239A=
n.401+363A=
c.-190-4A= (n.-190-4A=)
c.-466-4A= (n.-466-4A=)
3g.15602133A>CCA1045368168BTDc.-194A>C (n.-194A>C)
c.-17+239A>C (n.-17+239A>C)
c.-293+239A>C (n.-293+239A>C)
c.-17+486A>C (n.-17+486A>C)
c.-205+239A>C (n.-205+239A>C)
c.-17+363A>C (n.-17+363A>C)
n.370A>C
c.-293+363A>C (n.-293+363A>C)
c.44+239A>C (n.44+239A>C)
c.-139+239A>C (n.-139+239A>C)
c.-470A>C (n.-470A>C)
n.20+363A>C
c.*295+239A>C (n.*295+239A>C)
c.50+363A>C (n.50+363A>C)
n.94+239A>C
n.125-4A>C
n.147+239A>C
n.401+363A>C
c.-190-4A>C (n.-190-4A>C)
c.-466-4A>C (n.-466-4A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602133A>GCA70636200BTDc.-194A>G (n.-194A>G)
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c.-293+239A>G (n.-293+239A>G)
c.-17+486A>G (n.-17+486A>G)
c.-205+239A>G (n.-205+239A>G)
c.-17+363A>G (n.-17+363A>G)
n.370A>G
c.-293+363A>G (n.-293+363A>G)
c.44+239A>G (n.44+239A>G)
c.-139+239A>G (n.-139+239A>G)
c.-470A>G (n.-470A>G)
n.20+363A>G
c.*295+239A>G (n.*295+239A>G)
c.50+363A>G (n.50+363A>G)
n.94+239A>G
n.125-4A>G
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n.401+363A>G
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c.-466-4A>G (n.-466-4A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602134T>CCA70636209BTDc.-193T>C (n.-193T>C)
c.-17+240T>C (n.-17+240T>C)
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c.-17+487T>C (n.-17+487T>C)
c.-205+240T>C (n.-205+240T>C)
c.-17+364T>C (n.-17+364T>C)
n.371T>C
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n.94+240T>C
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n.401+364T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.371T=
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n.147+244C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.126C=
n.147+244C=
n.401+368C=
3g.15602138C>GCA2664666543BTDc.-189C>G (n.-189C>G)
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n.94+244C>G
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 gnomAD v4
3g.15602138C>TCA1347655816BTDc.-189C>T (n.-189C>T)
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n.375C>T
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n.94+244C>T
n.126C>T
n.147+244C>T
n.401+368C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602139C>ACA2664666544BTDc.-188C>A (n.-188C>A)
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 gnomAD v4
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n.376C=
n.2C=
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c.*295+245C= (n.*295+245C=)
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n.127C=
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n.401+369C=
3g.15602139C>TCA1347655818BTDc.-188C>T (n.-188C>T)
c.-17+245C>T (n.-17+245C>T)
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n.376C>T
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n.94+245C>T
n.127C>T
n.147+245C>T
n.401+369C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602140T>CCA2577522512BTDc.-187T>C (n.-187T>C)
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n.94+246T>C
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n.147+246T>C
n.401+370T>C
3g.15602142A>GCA2664666545BTDc.-185A>G (n.-185A>G)
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n.379A>G
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n.401+372A>G
 gnomAD v4
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c.-293+249A= (n.-293+249A=)
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c.*295+249A= (n.*295+249A=)
c.50+373A= (n.50+373A=)
n.94+249A=
n.131A=
n.147+249A=
n.401+373A=
3g.15602143A>GCA901113691BTDc.-184A>G (n.-184A>G)
c.-17+249A>G (n.-17+249A>G)
c.-293+249A>G (n.-293+249A>G)
c.-17+496A>G (n.-17+496A>G)
c.-205+249A>G (n.-205+249A>G)
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n.380A>G
n.6A>G
c.-293+373A>G (n.-293+373A>G)
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c.-460A>G (n.-460A>G)
n.20+373A>G
c.*295+249A>G (n.*295+249A>G)
c.50+373A>G (n.50+373A>G)
n.94+249A>G
n.131A>G
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n.401+373A>G
 dbSNP
3g.15602144A=CA1347655820BTDc.-183A= (n.-183A=)
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c.-293+250A= (n.-293+250A=)
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n.381A=
n.7A=
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c.-139+250A= (n.-139+250A=)
c.-459A= (n.-459A=)
n.20+374A=
c.*295+250A= (n.*295+250A=)
c.50+374A= (n.50+374A=)
n.94+250A=
n.132A=
n.147+250A=
n.401+374A=
3g.15602144A>GCA70636213BTDc.-183A>G (n.-183A>G)
c.-17+250A>G (n.-17+250A>G)
c.-293+250A>G (n.-293+250A>G)
c.-17+497A>G (n.-17+497A>G)
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n.381A>G
n.7A>G
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n.401+374A>G
 dbSNP
3g.15602145T>GCA901113695BTDc.-182T>G (n.-182T>G)
c.-17+251T>G (n.-17+251T>G)
c.-293+251T>G (n.-293+251T>G)
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c.-205+251T>G (n.-205+251T>G)
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n.382T>G
n.8T>G
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n.147+251T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602145T=CA1347655821BTDc.-182T= (n.-182T=)
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c.-293+251T= (n.-293+251T=)
c.-17+498T= (n.-17+498T=)
c.-205+251T= (n.-205+251T=)
c.-17+375T= (n.-17+375T=)
n.382T=
n.8T=
c.-293+375T= (n.-293+375T=)
c.44+251T= (n.44+251T=)
c.-139+251T= (n.-139+251T=)
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n.20+375T=
c.*295+251T= (n.*295+251T=)
c.50+375T= (n.50+375T=)
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n.133T=
n.147+251T=
n.401+375T=
3g.15602146dupCA1347655822BTDc.-181dup (n.-181dup)
c.-17+252dup (n.-17+252dup)
c.-293+252dup (n.-293+252dup)
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n.383dup
n.9dup
c.-293+376dup (n.-293+376dup)
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n.20+376dup
c.*295+252dup (n.*295+252dup)
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n.134dup
n.147+252dup
n.401+376dup
 dbSNP
3g.15602148T>ACA2664666546BTDc.-179T>A (n.-179T>A)
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n.385T>A
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 gnomAD v4
3g.15602148T>CCA901113702BTDc.-179T>C (n.-179T>C)
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n.385T>C
n.11T>C
c.-293+378T>C (n.-293+378T>C)
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n.20+378T>C
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n.94+254T>C
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n.147+254T>C
n.401+378T>C
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.94+259G>C
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n.401+383G>C
 gnomAD v4
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n.390G>T
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 gnomAD v4
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3g.15602154C>GCA901113705BTDc.-173C>G (n.-173C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.15602155G>TCA2664666551BTDc.-172G>T (n.-172G>T)
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n.392G>T
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n.143G>T
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n.401+385G>T
 gnomAD v4
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n.393C>A
n.19C>A
c.-293+386C>A (n.-293+386C>A)
c.44+262C>A (n.44+262C>A)
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c.-447C>A (n.-447C>A)
n.20+386C>A
c.*295+262C>A (n.*295+262C>A)
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n.94+262C>A
n.144C>A
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n.401+386C>A
 gnomAD v4
3g.15602156C=CA1347655828BTDc.-171C= (n.-171C=)
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c.-293+262C= (n.-293+262C=)
c.-17+509C= (n.-17+509C=)
c.-205+262C= (n.-205+262C=)
c.-17+386C= (n.-17+386C=)
n.393C=
n.19C=
c.-293+386C= (n.-293+386C=)
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c.-139+262C= (n.-139+262C=)
c.-447C= (n.-447C=)
n.20+386C=
c.*295+262C= (n.*295+262C=)
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n.144C=
n.147+262C=
n.401+386C=
3g.15602156C>TCA1347655829BTDc.-171C>T (n.-171C>T)
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c.-293+262C>T (n.-293+262C>T)
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c.-205+262C>T (n.-205+262C>T)
c.-17+386C>T (n.-17+386C>T)
n.393C>T
n.19C>T
c.-293+386C>T (n.-293+386C>T)
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c.-447C>T (n.-447C>T)
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n.147+262C>T
n.401+386C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602158C>ACA1347655830BTDc.-169C>A (n.-169C>A)
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n.395C>A
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n.20+388C>A
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n.94+264C>A
n.146C>A
n.147+264C>A
n.401+388C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602158C=CA1347655831BTDc.-169C= (n.-169C=)
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n.395C=
n.21C=
c.-293+388C= (n.-293+388C=)
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c.-445C= (n.-445C=)
n.20+388C=
c.*295+264C= (n.*295+264C=)
c.50+388C= (n.50+388C=)
n.94+264C=
n.146C=
n.147+264C=
n.401+388C=
3g.15602158C>TCA2664666553BTDc.-169C>T (n.-169C>T)
c.-17+264C>T (n.-17+264C>T)
c.-293+264C>T (n.-293+264C>T)
c.-17+511C>T (n.-17+511C>T)
c.-205+264C>T (n.-205+264C>T)
c.-17+388C>T (n.-17+388C>T)
n.395C>T
n.21C>T
c.-293+388C>T (n.-293+388C>T)
c.44+264C>T (n.44+264C>T)
c.-139+264C>T (n.-139+264C>T)
c.-445C>T (n.-445C>T)
n.20+388C>T
c.*295+264C>T (n.*295+264C>T)
c.50+388C>T (n.50+388C>T)
n.94+264C>T
n.146C>T
n.147+264C>T
n.401+388C>T
 gnomAD v4
3g.15602159G>ACA70636222BTDc.-168G>A (n.-168G>A)
c.-17+265G>A (n.-17+265G>A)
c.-293+265G>A (n.-293+265G>A)
c.-17+512G>A (n.-17+512G>A)
c.-205+265G>A (n.-205+265G>A)
c.-17+389G>A (n.-17+389G>A)
n.396G>A
n.22G>A
c.-293+389G>A (n.-293+389G>A)
c.44+265G>A (n.44+265G>A)
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c.-444G>A (n.-444G>A)
n.20+389G>A
c.*295+265G>A (n.*295+265G>A)
c.50+389G>A (n.50+389G>A)
n.94+265G>A
n.147G>A
n.147+265G>A
n.401+389G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602159G=CA1347655832BTDc.-168G= (n.-168G=)
c.-17+265G= (n.-17+265G=)
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n.396G=
n.22G=
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3g.15602161T>ACA1045368173BTDc.-166T>A (n.-166T>A)
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n.94+267T>A
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n.147+267T>A
n.401+391T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.15602162A>GCA1347655835BTDc.-165A>G (n.-165A>G)
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n.399A>G
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n.401+392A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.399A>T
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 gnomAD v4
3g.15602163C>TCA2664666555BTDc.-164C>T (n.-164C>T)
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 gnomAD v4
3g.15602168A=CA1347655836BTDc.-159A= (n.-159A=)
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3g.15602168A>GCA541345530BTDc.-159A>G (n.-159A>G)
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n.405A>G
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n.156A>G
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n.401+398A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602169T>CCA541345531BTDc.-158T>C (n.-158T>C)
c.-17+275T>C (n.-17+275T>C)
c.-293+275T>C (n.-293+275T>C)
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n.94+275T>C
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n.147+275T>C
n.401+399T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602169T=CA1347655837BTDc.-158T= (n.-158T=)
c.-17+275T= (n.-17+275T=)
c.-293+275T= (n.-293+275T=)
c.-17+522T= (n.-17+522T=)
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c.-17+399T= (n.-17+399T=)
n.406T=
n.32T=
c.-293+399T= (n.-293+399T=)
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c.-139+275T= (n.-139+275T=)
c.-434T= (n.-434T=)
n.20+399T=
c.*295+275T= (n.*295+275T=)
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n.157T=
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n.401+399T=
3g.15602170C>ACA2664666556BTDc.-157C>A (n.-157C>A)
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n.407C>A
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n.94+276C>A
n.158C>A
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n.401+400C>A
 gnomAD v4
3g.15602170C=CA1347655838BTDc.-157C= (n.-157C=)
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c.*295+276C= (n.*295+276C=)
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n.401+400C=
3g.15602170C>GCA2577522519BTDc.-157C>G (n.-157C>G)
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c.-293+276C>G (n.-293+276C>G)
c.-17+523C>G (n.-17+523C>G)
c.-205+276C>G (n.-205+276C>G)
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n.407C>G
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3g.15602170C>TCA1045368180BTDc.-157C>T (n.-157C>T)
c.-17+276C>T (n.-17+276C>T)
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c.-205+276C>T (n.-205+276C>T)
c.-17+400C>T (n.-17+400C>T)
n.407C>T
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c.-293+400C>T (n.-293+400C>T)
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n.20+400C>T
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n.94+276C>T
n.158C>T
n.147+276C>T
n.401+400C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602172A>GCA2577522524BTDc.-155A>G (n.-155A>G)
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c.-293+278A>G (n.-293+278A>G)
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c.*295+278A>G (n.*295+278A>G)
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n.94+278A>G
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 gnomAD v4
3g.15602173G>ACA1045368181BTDc.-154G>A (n.-154G>A)
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c.-293+279G>A (n.-293+279G>A)
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n.410G>A
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n.20+403G>A
c.*295+279G>A (n.*295+279G>A)
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n.94+279G>A
n.161G>A
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n.401+403G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602173G=CA1347655839BTDc.-154G= (n.-154G=)
c.-17+279G= (n.-17+279G=)
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c.-205+279G= (n.-205+279G=)
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n.410G=
n.36G=
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n.401+403G=
3g.15602176G>ACA70636227BTDc.-151G>A (n.-151G>A)
c.-17+282G>A (n.-17+282G>A)
c.-293+282G>A (n.-293+282G>A)
c.-17+529G>A (n.-17+529G>A)
c.-205+282G>A (n.-205+282G>A)
c.-17+406G>A (n.-17+406G>A)
n.413G>A
n.39G>A
c.-293+406G>A (n.-293+406G>A)
c.44+282G>A (n.44+282G>A)
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c.-427G>A (n.-427G>A)
n.20+406G>A
c.*295+282G>A (n.*295+282G>A)
c.50+406G>A (n.50+406G>A)
n.94+282G>A
n.164G>A
n.147+282G>A
n.401+406G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602176G=CA1347655840BTDc.-151G= (n.-151G=)
c.-17+282G= (n.-17+282G=)
c.-293+282G= (n.-293+282G=)
c.-17+529G= (n.-17+529G=)
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n.413G=
n.39G=
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c.*295+282G= (n.*295+282G=)
c.50+406G= (n.50+406G=)
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n.164G=
n.147+282G=
n.401+406G=
3g.15602177C>ACA2664666557BTDc.-150C>A (n.-150C>A)
c.-17+283C>A (n.-17+283C>A)
c.-293+283C>A (n.-293+283C>A)
c.-17+530C>A (n.-17+530C>A)
c.-205+283C>A (n.-205+283C>A)
c.-17+407C>A (n.-17+407C>A)
n.414C>A
n.40C>A
c.-293+407C>A (n.-293+407C>A)
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c.-426C>A (n.-426C>A)
n.20+407C>A
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n.94+283C>A
n.165C>A
n.147+283C>A
n.401+407C>A
 gnomAD v4
3g.15602177C>TCA2664666558BTDc.-150C>T (n.-150C>T)
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n.20+407C>T
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 gnomAD v4
3g.15602178A>CCA2664666560BTDc.-149A>C (n.-149A>C)
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 gnomAD v4
3g.15602178A>GCA2664666561BTDc.-149A>G (n.-149A>G)
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 gnomAD v4
3g.15602178A>TCA2577522525BTDc.-149A>T (n.-149A>T)
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n.94+284A>T
n.166A>T
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n.401+408A>T
 gnomAD v4
3g.15602179_15602180delCA2664666559BTDc.-148_-147del (n.-148_-147del)
c.-17+285_-17+286del (n.-17+285_-17+286del)
c.-293+285_-293+286del (n.-293+285_-293+286del)
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c.-17+409_-17+410del (n.-17+409_-17+410del)
n.416_417del
n.42_43del
c.-293+409_-293+410del (n.-293+409_-293+410del)
c.44+285_44+286del (n.44+285_44+286del)
c.-139+285_-139+286del (n.-139+285_-139+286del)
c.-424_-423del (n.-424_-423del)
n.20+409_20+410del
c.*295+285_*295+286del (n.*295+285_*295+286del)
c.50+409_50+410del (n.50+409_50+410del)
n.94+285_94+286del
n.167_168del
n.147+285_147+286del
n.401+409_401+410del
 gnomAD v4
3g.15602179G>ACA2701969719BTDc.-148G>A (n.-148G>A)
c.-17+285G>A (n.-17+285G>A)
c.-293+285G>A (n.-293+285G>A)
c.-17+532G>A (n.-17+532G>A)
c.-205+285G>A (n.-205+285G>A)
c.-17+409G>A (n.-17+409G>A)
n.416G>A
n.42G>A
c.-293+409G>A (n.-293+409G>A)
c.44+285G>A (n.44+285G>A)
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n.20+409G>A
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n.167G>A
n.147+285G>A
n.401+409G>A
 dbSNP
3g.15602179G>CCA901113710BTDc.-148G>C (n.-148G>C)
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n.147+285G>C
n.401+409G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.94+285G>T
n.167G>T
n.147+285G>T
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched