Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15602055T>ACA70636143BTDc.-272T>A (n.-272T>A)
c.-17+161T>A (n.-17+161T>A)
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c.-205+161T>A (n.-205+161T>A)
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n.292T>A
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c.-139+161T>A (n.-139+161T>A)
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n.20+285T>A
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c.-466-82T>A (n.-466-82T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602055T=CA1347655767BTDc.-272T= (n.-272T=)
c.-17+161T= (n.-17+161T=)
c.-293+161T= (n.-293+161T=)
c.-17+408T= (n.-17+408T=)
c.-205+161T= (n.-205+161T=)
c.-17+285T= (n.-17+285T=)
n.292T=
c.-293+285T= (n.-293+285T=)
c.44+161T= (n.44+161T=)
c.-139+161T= (n.-139+161T=)
c.-548T= (n.-548T=)
n.20+285T=
c.*295+161T= (n.*295+161T=)
c.50+285T= (n.50+285T=)
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n.125-82T=
n.147+161T=
n.401+285T=
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3g.15602056G>CCA70636148BTDc.-271G>C (n.-271G>C)
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c.-139+162G>C (n.-139+162G>C)
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n.20+286G>C
c.*295+162G>C (n.*295+162G>C)
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n.94+162G>C
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n.401+286G>C
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 dbSNP
3g.15602056G=CA1347655768BTDc.-271G= (n.-271G=)
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c.-293+286G= (n.-293+286G=)
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c.-547G= (n.-547G=)
n.20+286G=
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3g.15602056G>TCA2664666487BTDc.-271G>T (n.-271G>T)
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c.-293+162G>T (n.-293+162G>T)
c.-17+409G>T (n.-17+409G>T)
c.-205+162G>T (n.-205+162G>T)
c.-17+286G>T (n.-17+286G>T)
n.293G>T
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n.20+286G>T
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n.94+162G>T
n.125-81G>T
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n.401+286G>T
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 gnomAD v4
3g.15602056_15602057delinsGCCA1347655769BTDc.-271_-270delinsGC (n.-271_-270delinsGC)
c.-17+162_-17+163delinsGC (n.-17+162_-17+163delinsGC)
c.-293+162_-293+163delinsGC (n.-293+162_-293+163delinsGC)
c.-17+409_-17+410delinsGC (n.-17+409_-17+410delinsGC)
c.-205+162_-205+163delinsGC (n.-205+162_-205+163delinsGC)
c.-17+286_-17+287delinsGC (n.-17+286_-17+287delinsGC)
n.293_294delinsGC
c.-293+286_-293+287delinsGC (n.-293+286_-293+287delinsGC)
c.44+162_44+163delinsGC (n.44+162_44+163delinsGC)
c.-139+162_-139+163delinsGC (n.-139+162_-139+163delinsGC)
c.-547_-546delinsGC (n.-547_-546delinsGC)
n.20+286_20+287delinsGC
c.*295+162_*295+163delinsGC (n.*295+162_*295+163delinsGC)
c.50+286_50+287delinsGC (n.50+286_50+287delinsGC)
n.94+162_94+163delinsGC
n.125-81_125-80delinsGC
n.147+162_147+163delinsGC
n.401+286_401+287delinsGC
c.-190-81_-190-80delinsGC (n.-190-81_-190-80delinsGC)
c.-466-81_-466-80delinsGC (n.-466-81_-466-80delinsGC)
3g.15602057delCA901113641BTDc.-270del (n.-270del)
c.-17+163del (n.-17+163del)
c.-293+163del (n.-293+163del)
c.-17+410del (n.-17+410del)
c.-205+163del (n.-205+163del)
c.-17+287del (n.-17+287del)
n.294del
c.-293+287del (n.-293+287del)
c.44+163del (n.44+163del)
c.-139+163del (n.-139+163del)
c.-546del (n.-546del)
n.20+287del
c.*295+163del (n.*295+163del)
c.50+287del (n.50+287del)
n.94+163del
n.125-80del
n.147+163del
n.401+287del
c.-190-80del (n.-190-80del)
c.-466-80del (n.-466-80del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602057C>ACA2664666489BTDc.-270C>A (n.-270C>A)
c.-17+163C>A (n.-17+163C>A)
c.-293+163C>A (n.-293+163C>A)
c.-17+410C>A (n.-17+410C>A)
c.-205+163C>A (n.-205+163C>A)
c.-17+287C>A (n.-17+287C>A)
n.294C>A
c.-293+287C>A (n.-293+287C>A)
c.44+163C>A (n.44+163C>A)
c.-139+163C>A (n.-139+163C>A)
c.-546C>A (n.-546C>A)
n.20+287C>A
c.*295+163C>A (n.*295+163C>A)
c.50+287C>A (n.50+287C>A)
n.94+163C>A
n.125-80C>A
n.147+163C>A
n.401+287C>A
c.-190-80C>A (n.-190-80C>A)
c.-466-80C>A (n.-466-80C>A)
 gnomAD v4
3g.15602057C=CA1347655770BTDc.-270C= (n.-270C=)
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n.294C=
c.-293+287C= (n.-293+287C=)
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n.20+287C=
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3g.15602057C>GCA2664666488BTDc.-270C>G (n.-270C>G)
c.-17+163C>G (n.-17+163C>G)
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c.-205+163C>G (n.-205+163C>G)
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n.294C>G
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c.-546C>G (n.-546C>G)
n.20+287C>G
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n.94+163C>G
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c.-190-80C>G (n.-190-80C>G)
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 gnomAD v4
3g.15602057C>TCA70636152BTDc.-270C>T (n.-270C>T)
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c.-17+410C>T (n.-17+410C>T)
c.-205+163C>T (n.-205+163C>T)
c.-17+287C>T (n.-17+287C>T)
n.294C>T
c.-293+287C>T (n.-293+287C>T)
c.44+163C>T (n.44+163C>T)
c.-139+163C>T (n.-139+163C>T)
c.-546C>T (n.-546C>T)
n.20+287C>T
c.*295+163C>T (n.*295+163C>T)
c.50+287C>T (n.50+287C>T)
n.94+163C>T
n.125-80C>T
n.147+163C>T
n.401+287C>T
c.-190-80C>T (n.-190-80C>T)
c.-466-80C>T (n.-466-80C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602058T>CCA2664666490BTDc.-269T>C (n.-269T>C)
c.-17+164T>C (n.-17+164T>C)
c.-293+164T>C (n.-293+164T>C)
c.-17+411T>C (n.-17+411T>C)
c.-205+164T>C (n.-205+164T>C)
c.-17+288T>C (n.-17+288T>C)
n.295T>C
c.-293+288T>C (n.-293+288T>C)
c.44+164T>C (n.44+164T>C)
c.-139+164T>C (n.-139+164T>C)
c.-545T>C (n.-545T>C)
n.20+288T>C
c.*295+164T>C (n.*295+164T>C)
c.50+288T>C (n.50+288T>C)
n.94+164T>C
n.125-79T>C
n.147+164T>C
n.401+288T>C
c.-190-79T>C (n.-190-79T>C)
c.-466-79T>C (n.-466-79T>C)
 gnomAD v4
3g.15602059G>ACA70636159BTDc.-268G>A (n.-268G>A)
c.-17+165G>A (n.-17+165G>A)
c.-293+165G>A (n.-293+165G>A)
c.-17+412G>A (n.-17+412G>A)
c.-205+165G>A (n.-205+165G>A)
c.-17+289G>A (n.-17+289G>A)
n.296G>A
c.-293+289G>A (n.-293+289G>A)
c.44+165G>A (n.44+165G>A)
c.-139+165G>A (n.-139+165G>A)
c.-544G>A (n.-544G>A)
n.20+289G>A
c.*295+165G>A (n.*295+165G>A)
c.50+289G>A (n.50+289G>A)
n.94+165G>A
n.125-78G>A
n.147+165G>A
n.401+289G>A
c.-190-78G>A (n.-190-78G>A)
c.-466-78G>A (n.-466-78G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602059G>CCA2577522490BTDc.-268G>C (n.-268G>C)
c.-17+165G>C (n.-17+165G>C)
c.-293+165G>C (n.-293+165G>C)
c.-17+412G>C (n.-17+412G>C)
c.-205+165G>C (n.-205+165G>C)
c.-17+289G>C (n.-17+289G>C)
n.296G>C
c.-293+289G>C (n.-293+289G>C)
c.44+165G>C (n.44+165G>C)
c.-139+165G>C (n.-139+165G>C)
c.-544G>C (n.-544G>C)
n.20+289G>C
c.*295+165G>C (n.*295+165G>C)
c.50+289G>C (n.50+289G>C)
n.94+165G>C
n.125-78G>C
n.147+165G>C
n.401+289G>C
c.-190-78G>C (n.-190-78G>C)
c.-466-78G>C (n.-466-78G>C)
 gnomAD v4
3g.15602059G=CA1347655771BTDc.-268G= (n.-268G=)
c.-17+165G= (n.-17+165G=)
c.-293+165G= (n.-293+165G=)
c.-17+412G= (n.-17+412G=)
c.-205+165G= (n.-205+165G=)
c.-17+289G= (n.-17+289G=)
n.296G=
c.-293+289G= (n.-293+289G=)
c.44+165G= (n.44+165G=)
c.-139+165G= (n.-139+165G=)
c.-544G= (n.-544G=)
n.20+289G=
c.*295+165G= (n.*295+165G=)
c.50+289G= (n.50+289G=)
n.94+165G=
n.125-78G=
n.147+165G=
n.401+289G=
c.-190-78G= (n.-190-78G=)
c.-466-78G= (n.-466-78G=)
3g.15602059G>TCA901113647BTDc.-268G>T (n.-268G>T)
c.-17+165G>T (n.-17+165G>T)
c.-293+165G>T (n.-293+165G>T)
c.-17+412G>T (n.-17+412G>T)
c.-205+165G>T (n.-205+165G>T)
c.-17+289G>T (n.-17+289G>T)
n.296G>T
c.-293+289G>T (n.-293+289G>T)
c.44+165G>T (n.44+165G>T)
c.-139+165G>T (n.-139+165G>T)
c.-544G>T (n.-544G>T)
n.20+289G>T
c.*295+165G>T (n.*295+165G>T)
c.50+289G>T (n.50+289G>T)
n.94+165G>T
n.125-78G>T
n.147+165G>T
n.401+289G>T
c.-190-78G>T (n.-190-78G>T)
c.-466-78G>T (n.-466-78G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602060T=CA1347655773BTDc.-267T= (n.-267T=)
c.-17+166T= (n.-17+166T=)
c.-293+166T= (n.-293+166T=)
c.-17+413T= (n.-17+413T=)
c.-205+166T= (n.-205+166T=)
c.-17+290T= (n.-17+290T=)
n.297T=
c.-293+290T= (n.-293+290T=)
c.44+166T= (n.44+166T=)
c.-139+166T= (n.-139+166T=)
c.-543T= (n.-543T=)
n.20+290T=
c.*295+166T= (n.*295+166T=)
c.50+290T= (n.50+290T=)
n.94+166T=
n.125-77T=
n.147+166T=
n.401+290T=
c.-190-77T= (n.-190-77T=)
c.-466-77T= (n.-466-77T=)
3g.15602060_15602066delinsTGCTACCCA1347655772BTDc.-267_-261delinsTGCTACC (n.-267_-261delinsTGCTACC)
c.-17+166_-17+172delinsTGCTACC (n.-17+166_-17+172delinsTGCTACC)
c.-293+166_-293+172delinsTGCTACC (n.-293+166_-293+172delinsTGCTACC)
c.-17+413_-17+419delinsTGCTACC (n.-17+413_-17+419delinsTGCTACC)
c.-205+166_-205+172delinsTGCTACC (n.-205+166_-205+172delinsTGCTACC)
c.-17+290_-17+296delinsTGCTACC (n.-17+290_-17+296delinsTGCTACC)
n.297_303delinsTGCTACC
c.-293+290_-293+296delinsTGCTACC (n.-293+290_-293+296delinsTGCTACC)
c.44+166_44+172delinsTGCTACC (n.44+166_44+172delinsTGCTACC)
c.-139+166_-139+172delinsTGCTACC (n.-139+166_-139+172delinsTGCTACC)
c.-543_-537delinsTGCTACC (n.-543_-537delinsTGCTACC)
n.20+290_20+296delinsTGCTACC
c.*295+166_*295+172delinsTGCTACC (n.*295+166_*295+172delinsTGCTACC)
c.50+290_50+296delinsTGCTACC (n.50+290_50+296delinsTGCTACC)
n.94+166_94+172delinsTGCTACC
n.125-77_125-71delinsTGCTACC
n.147+166_147+172delinsTGCTACC
n.401+290_401+296delinsTGCTACC
c.-190-77_-190-71delinsTGCTACC (n.-190-77_-190-71delinsTGCTACC)
c.-466-77_-466-71delinsTGCTACC (n.-466-77_-466-71delinsTGCTACC)
3g.15602061delCA2664666491BTDc.-266del (n.-266del)
c.-17+167del (n.-17+167del)
c.-293+167del (n.-293+167del)
c.-17+414del (n.-17+414del)
c.-205+167del (n.-205+167del)
c.-17+291del (n.-17+291del)
n.298del
c.-293+291del (n.-293+291del)
c.44+167del (n.44+167del)
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c.-542del (n.-542del)
n.20+291del
c.*295+167del (n.*295+167del)
c.50+291del (n.50+291del)
n.94+167del
n.125-76del
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n.401+291del
c.-190-76del (n.-190-76del)
c.-466-76del (n.-466-76del)
 gnomAD v4
3g.15602061G>ACA2664666492BTDc.-266G>A (n.-266G>A)
c.-17+167G>A (n.-17+167G>A)
c.-293+167G>A (n.-293+167G>A)
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c.-205+167G>A (n.-205+167G>A)
c.-17+291G>A (n.-17+291G>A)
n.298G>A
c.-293+291G>A (n.-293+291G>A)
c.44+167G>A (n.44+167G>A)
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c.-542G>A (n.-542G>A)
n.20+291G>A
c.*295+167G>A (n.*295+167G>A)
c.50+291G>A (n.50+291G>A)
n.94+167G>A
n.125-76G>A
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n.401+291G>A
c.-190-76G>A (n.-190-76G>A)
c.-466-76G>A (n.-466-76G>A)
 gnomAD v4
3g.15602061G>TCA2664666493BTDc.-266G>T (n.-266G>T)
c.-17+167G>T (n.-17+167G>T)
c.-293+167G>T (n.-293+167G>T)
c.-17+414G>T (n.-17+414G>T)
c.-205+167G>T (n.-205+167G>T)
c.-17+291G>T (n.-17+291G>T)
n.298G>T
c.-293+291G>T (n.-293+291G>T)
c.44+167G>T (n.44+167G>T)
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n.20+291G>T
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n.401+291G>T
c.-190-76G>T (n.-190-76G>T)
c.-466-76G>T (n.-466-76G>T)
 gnomAD v4
3g.15602063_15602068delCA1347655774BTDc.-264_-259del (n.-264_-259del)
c.-17+169_-17+174del (n.-17+169_-17+174del)
c.-293+169_-293+174del (n.-293+169_-293+174del)
c.-17+416_-17+421del (n.-17+416_-17+421del)
c.-205+169_-205+174del (n.-205+169_-205+174del)
c.-17+293_-17+298del (n.-17+293_-17+298del)
n.300_305del
c.-293+293_-293+298del (n.-293+293_-293+298del)
c.44+169_44+174del (n.44+169_44+174del)
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c.-540_-535del (n.-540_-535del)
n.20+293_20+298del
c.*295+169_*295+174del (n.*295+169_*295+174del)
c.50+293_50+298del (n.50+293_50+298del)
n.94+169_94+174del
n.125-74_125-69del
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n.401+293_401+298del
c.-190-74_-190-69del (n.-190-74_-190-69del)
c.-466-74_-466-69del (n.-466-74_-466-69del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602062_15602069dupCA1045368138BTDc.-265_-258dup (n.-265_-258dup)
c.-17+168_-17+175dup (n.-17+168_-17+175dup)
c.-293+168_-293+175dup (n.-293+168_-293+175dup)
c.-17+415_-17+422dup (n.-17+415_-17+422dup)
c.-205+168_-205+175dup (n.-205+168_-205+175dup)
c.-17+292_-17+299dup (n.-17+292_-17+299dup)
n.299_306dup
c.-293+292_-293+299dup (n.-293+292_-293+299dup)
c.44+168_44+175dup (n.44+168_44+175dup)
c.-139+168_-139+175dup (n.-139+168_-139+175dup)
c.-541_-534dup (n.-541_-534dup)
n.20+292_20+299dup
c.*295+168_*295+175dup (n.*295+168_*295+175dup)
c.50+292_50+299dup (n.50+292_50+299dup)
n.94+168_94+175dup
n.125-75_125-68dup
n.147+168_147+175dup
n.401+292_401+299dup
c.-190-75_-190-68dup (n.-190-75_-190-68dup)
c.-466-75_-466-68dup (n.-466-75_-466-68dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602062C>ACA1045368140BTDc.-265C>A (n.-265C>A)
c.-17+168C>A (n.-17+168C>A)
c.-293+168C>A (n.-293+168C>A)
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c.-205+168C>A (n.-205+168C>A)
c.-17+292C>A (n.-17+292C>A)
n.299C>A
c.-293+292C>A (n.-293+292C>A)
c.44+168C>A (n.44+168C>A)
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c.-541C>A (n.-541C>A)
n.20+292C>A
c.*295+168C>A (n.*295+168C>A)
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n.94+168C>A
n.125-75C>A
n.147+168C>A
n.401+292C>A
c.-190-75C>A (n.-190-75C>A)
c.-466-75C>A (n.-466-75C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602062C=CA1347655775BTDc.-265C= (n.-265C=)
c.-17+168C= (n.-17+168C=)
c.-293+168C= (n.-293+168C=)
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c.-17+292C= (n.-17+292C=)
n.299C=
c.-293+292C= (n.-293+292C=)
c.44+168C= (n.44+168C=)
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c.-541C= (n.-541C=)
n.20+292C=
c.*295+168C= (n.*295+168C=)
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c.-190-75C= (n.-190-75C=)
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3g.15602062C>GCA1045368141BTDc.-265C>G (n.-265C>G)
c.-17+168C>G (n.-17+168C>G)
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n.299C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602062_15602063insGTCA2664666494BTDc.-265_-264insGT (n.-265_-264insGT)
c.-17+168_-17+169insGT (n.-17+168_-17+169insGT)
c.-293+168_-293+169insGT (n.-293+168_-293+169insGT)
c.-17+415_-17+416insGT (n.-17+415_-17+416insGT)
c.-205+168_-205+169insGT (n.-205+168_-205+169insGT)
c.-17+292_-17+293insGT (n.-17+292_-17+293insGT)
n.299_300insGT
c.-293+292_-293+293insGT (n.-293+292_-293+293insGT)
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c.-541_-540insGT (n.-541_-540insGT)
n.20+292_20+293insGT
c.*295+168_*295+169insGT (n.*295+168_*295+169insGT)
c.50+292_50+293insGT (n.50+292_50+293insGT)
n.94+168_94+169insGT
n.125-75_125-74insGT
n.147+168_147+169insGT
n.401+292_401+293insGT
c.-190-75_-190-74insGT (n.-190-75_-190-74insGT)
c.-466-75_-466-74insGT (n.-466-75_-466-74insGT)
 gnomAD v4
3g.15602063T>CCA70636163BTDc.-264T>C (n.-264T>C)
c.-17+169T>C (n.-17+169T>C)
c.-293+169T>C (n.-293+169T>C)
c.-17+416T>C (n.-17+416T>C)
c.-205+169T>C (n.-205+169T>C)
c.-17+293T>C (n.-17+293T>C)
n.300T>C
c.-293+293T>C (n.-293+293T>C)
c.44+169T>C (n.44+169T>C)
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c.-540T>C (n.-540T>C)
n.20+293T>C
c.*295+169T>C (n.*295+169T>C)
c.50+293T>C (n.50+293T>C)
n.94+169T>C
n.125-74T>C
n.147+169T>C
n.401+293T>C
c.-190-74T>C (n.-190-74T>C)
c.-466-74T>C (n.-466-74T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602063T=CA1347655776BTDc.-264T= (n.-264T=)
c.-17+169T= (n.-17+169T=)
c.-293+169T= (n.-293+169T=)
c.-17+416T= (n.-17+416T=)
c.-205+169T= (n.-205+169T=)
c.-17+293T= (n.-17+293T=)
n.300T=
c.-293+293T= (n.-293+293T=)
c.44+169T= (n.44+169T=)
c.-139+169T= (n.-139+169T=)
c.-540T= (n.-540T=)
n.20+293T=
c.*295+169T= (n.*295+169T=)
c.50+293T= (n.50+293T=)
n.94+169T=
n.125-74T=
n.147+169T=
n.401+293T=
c.-190-74T= (n.-190-74T=)
c.-466-74T= (n.-466-74T=)
3g.15602064A>CCA2664666495BTDc.-263A>C (n.-263A>C)
c.-17+170A>C (n.-17+170A>C)
c.-293+170A>C (n.-293+170A>C)
c.-17+417A>C (n.-17+417A>C)
c.-205+170A>C (n.-205+170A>C)
c.-17+294A>C (n.-17+294A>C)
n.301A>C
c.-293+294A>C (n.-293+294A>C)
c.44+170A>C (n.44+170A>C)
c.-139+170A>C (n.-139+170A>C)
c.-539A>C (n.-539A>C)
n.20+294A>C
c.*295+170A>C (n.*295+170A>C)
c.50+294A>C (n.50+294A>C)
n.94+170A>C
n.125-73A>C
n.147+170A>C
n.401+294A>C
c.-190-73A>C (n.-190-73A>C)
c.-466-73A>C (n.-466-73A>C)
 gnomAD v4
3g.15602064A>GCA2664666496BTDc.-263A>G (n.-263A>G)
c.-17+170A>G (n.-17+170A>G)
c.-293+170A>G (n.-293+170A>G)
c.-17+417A>G (n.-17+417A>G)
c.-205+170A>G (n.-205+170A>G)
c.-17+294A>G (n.-17+294A>G)
n.301A>G
c.-293+294A>G (n.-293+294A>G)
c.44+170A>G (n.44+170A>G)
c.-139+170A>G (n.-139+170A>G)
c.-539A>G (n.-539A>G)
n.20+294A>G
c.*295+170A>G (n.*295+170A>G)
c.50+294A>G (n.50+294A>G)
n.94+170A>G
n.125-73A>G
n.147+170A>G
n.401+294A>G
c.-190-73A>G (n.-190-73A>G)
c.-466-73A>G (n.-466-73A>G)
 gnomAD v4
3g.15602065C>ACA2664666497BTDc.-262C>A (n.-262C>A)
c.-17+171C>A (n.-17+171C>A)
c.-293+171C>A (n.-293+171C>A)
c.-17+418C>A (n.-17+418C>A)
c.-205+171C>A (n.-205+171C>A)
c.-17+295C>A (n.-17+295C>A)
n.302C>A
c.-293+295C>A (n.-293+295C>A)
c.44+171C>A (n.44+171C>A)
c.-139+171C>A (n.-139+171C>A)
c.-538C>A (n.-538C>A)
n.20+295C>A
c.*295+171C>A (n.*295+171C>A)
c.50+295C>A (n.50+295C>A)
n.94+171C>A
n.125-72C>A
n.147+171C>A
n.401+295C>A
c.-190-72C>A (n.-190-72C>A)
c.-466-72C>A (n.-466-72C>A)
 gnomAD v4
3g.15602065C=CA1347655777BTDc.-262C= (n.-262C=)
c.-17+171C= (n.-17+171C=)
c.-293+171C= (n.-293+171C=)
c.-17+418C= (n.-17+418C=)
c.-205+171C= (n.-205+171C=)
c.-17+295C= (n.-17+295C=)
n.302C=
c.-293+295C= (n.-293+295C=)
c.44+171C= (n.44+171C=)
c.-139+171C= (n.-139+171C=)
c.-538C= (n.-538C=)
n.20+295C=
c.*295+171C= (n.*295+171C=)
c.50+295C= (n.50+295C=)
n.94+171C=
n.125-72C=
n.147+171C=
n.401+295C=
c.-190-72C= (n.-190-72C=)
c.-466-72C= (n.-466-72C=)
3g.15602065C>TCA541345529BTDc.-262C>T (n.-262C>T)
c.-17+171C>T (n.-17+171C>T)
c.-293+171C>T (n.-293+171C>T)
c.-17+418C>T (n.-17+418C>T)
c.-205+171C>T (n.-205+171C>T)
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n.302C>T
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n.20+295C>T
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c.-466-72C>T (n.-466-72C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602065_15602066insTGCA2664666498BTDc.-262_-261insTG (n.-262_-261insTG)
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n.302_303insTG
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602066C=CA1347655778BTDc.-261C= (n.-261C=)
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3g.15602066C>TCA2664666499BTDc.-261C>T (n.-261C>T)
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 gnomAD v4
3g.15602066_15602067insTGTCA2664666500BTDc.-261_-260insTGT (n.-261_-260insTGT)
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n.303_304insTGT
c.-293+296_-293+297insTGT (n.-293+296_-293+297insTGT)
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n.20+296_20+297insTGT
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n.125-71_125-70insTGT
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n.401+296_401+297insTGT
c.-190-71_-190-70insTGT (n.-190-71_-190-70insTGT)
c.-466-71_-466-70insTGT (n.-466-71_-466-70insTGT)
 gnomAD v4
3g.15602067G>TCA2577522493BTDc.-260G>T (n.-260G>T)
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c.-293+173G>T (n.-293+173G>T)
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n.304G>T
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n.20+297G>T
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c.-190-70G>T (n.-190-70G>T)
c.-466-70G>T (n.-466-70G>T)
3g.15602068C>ACA2664666501BTDc.-259C>A (n.-259C>A)
c.-17+174C>A (n.-17+174C>A)
c.-293+174C>A (n.-293+174C>A)
c.-17+421C>A (n.-17+421C>A)
c.-205+174C>A (n.-205+174C>A)
c.-17+298C>A (n.-17+298C>A)
n.305C>A
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c.-535C>A (n.-535C>A)
n.20+298C>A
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c.-466-69C>A (n.-466-69C>A)
 gnomAD v4
3g.15602068C>GCA2664666503BTDc.-259C>G (n.-259C>G)
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n.305C>G
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 gnomAD v4
3g.15602068C>TCA2664666502BTDc.-259C>T (n.-259C>T)
c.-17+174C>T (n.-17+174C>T)
c.-293+174C>T (n.-293+174C>T)
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c.-205+174C>T (n.-205+174C>T)
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n.305C>T
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n.20+298C>T
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n.401+298C>T
c.-190-69C>T (n.-190-69C>T)
c.-466-69C>T (n.-466-69C>T)
 gnomAD v4
3g.15602069delCA2577522497BTDc.-258del (n.-258del)
c.-17+175del (n.-17+175del)
c.-293+175del (n.-293+175del)
c.-17+422del (n.-17+422del)
c.-205+175del (n.-205+175del)
c.-17+299del (n.-17+299del)
n.306del
c.-293+299del (n.-293+299del)
c.44+175del (n.44+175del)
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c.-534del (n.-534del)
n.20+299del
c.*295+175del (n.*295+175del)
c.50+299del (n.50+299del)
n.94+175del
n.125-68del
n.147+175del
n.401+299del
c.-190-68del (n.-190-68del)
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3g.15602069G>ACA70636169BTDc.-258G>A (n.-258G>A)
c.-17+175G>A (n.-17+175G>A)
c.-293+175G>A (n.-293+175G>A)
c.-17+422G>A (n.-17+422G>A)
c.-205+175G>A (n.-205+175G>A)
c.-17+299G>A (n.-17+299G>A)
n.306G>A
c.-293+299G>A (n.-293+299G>A)
c.44+175G>A (n.44+175G>A)
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c.-534G>A (n.-534G>A)
n.20+299G>A
c.*295+175G>A (n.*295+175G>A)
c.50+299G>A (n.50+299G>A)
n.94+175G>A
n.125-68G>A
n.147+175G>A
n.401+299G>A
c.-190-68G>A (n.-190-68G>A)
c.-466-68G>A (n.-466-68G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602069G>CCA2664666504BTDc.-258G>C (n.-258G>C)
c.-17+175G>C (n.-17+175G>C)
c.-293+175G>C (n.-293+175G>C)
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c.-205+175G>C (n.-205+175G>C)
c.-17+299G>C (n.-17+299G>C)
n.306G>C
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c.-534G>C (n.-534G>C)
n.20+299G>C
c.*295+175G>C (n.*295+175G>C)
c.50+299G>C (n.50+299G>C)
n.94+175G>C
n.125-68G>C
n.147+175G>C
n.401+299G>C
c.-190-68G>C (n.-190-68G>C)
c.-466-68G>C (n.-466-68G>C)
 gnomAD v4
3g.15602069G=CA1347655779BTDc.-258G= (n.-258G=)
c.-17+175G= (n.-17+175G=)
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c.-17+299G= (n.-17+299G=)
n.306G=
c.-293+299G= (n.-293+299G=)
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n.20+299G=
c.*295+175G= (n.*295+175G=)
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3g.15602069G>TCA70636168BTDc.-258G>T (n.-258G>T)
c.-17+175G>T (n.-17+175G>T)
c.-293+175G>T (n.-293+175G>T)
c.-17+422G>T (n.-17+422G>T)
c.-205+175G>T (n.-205+175G>T)
c.-17+299G>T (n.-17+299G>T)
n.306G>T
c.-293+299G>T (n.-293+299G>T)
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c.-534G>T (n.-534G>T)
n.20+299G>T
c.*295+175G>T (n.*295+175G>T)
c.50+299G>T (n.50+299G>T)
n.94+175G>T
n.125-68G>T
n.147+175G>T
n.401+299G>T
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c.-466-68G>T (n.-466-68G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602070T>CCA901113657BTDc.-257T>C (n.-257T>C)
c.-17+176T>C (n.-17+176T>C)
c.-293+176T>C (n.-293+176T>C)
c.-17+423T>C (n.-17+423T>C)
c.-205+176T>C (n.-205+176T>C)
c.-17+300T>C (n.-17+300T>C)
n.307T>C
c.-293+300T>C (n.-293+300T>C)
c.44+176T>C (n.44+176T>C)
c.-139+176T>C (n.-139+176T>C)
c.-533T>C (n.-533T>C)
n.20+300T>C
c.*295+176T>C (n.*295+176T>C)
c.50+300T>C (n.50+300T>C)
n.94+176T>C
n.125-67T>C
n.147+176T>C
n.401+300T>C
c.-190-67T>C (n.-190-67T>C)
c.-466-67T>C (n.-466-67T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602070T=CA1347655780BTDc.-257T= (n.-257T=)
c.-17+176T= (n.-17+176T=)
c.-293+176T= (n.-293+176T=)
c.-17+423T= (n.-17+423T=)
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c.-17+300T= (n.-17+300T=)
n.307T=
c.-293+300T= (n.-293+300T=)
c.44+176T= (n.44+176T=)
c.-139+176T= (n.-139+176T=)
c.-533T= (n.-533T=)
n.20+300T=
c.*295+176T= (n.*295+176T=)
c.50+300T= (n.50+300T=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.15602079C>GCA2664666508BTDc.-248C>G (n.-248C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
3g.15602080T>CCA1347655788BTDc.-247T>C (n.-247T>C)
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 dbSNP
3g.15602080T=CA1347655787BTDc.-247T= (n.-247T=)
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c.*295+186T= (n.*295+186T=)
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3g.15602081A>GCA2664666509BTDc.-246A>G (n.-246A>G)
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 gnomAD v4
3g.15602082G>CCA2664666510BTDc.-245G>C (n.-245G>C)
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n.319G>C
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n.20+312G>C
c.*295+188G>C (n.*295+188G>C)
c.50+312G>C (n.50+312G>C)
n.94+188G>C
n.125-55G>C
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n.401+312G>C
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 gnomAD v4
3g.15602082G>TCA2664666511BTDc.-245G>T (n.-245G>T)
c.-17+188G>T (n.-17+188G>T)
c.-293+188G>T (n.-293+188G>T)
c.-17+435G>T (n.-17+435G>T)
c.-205+188G>T (n.-205+188G>T)
c.-17+312G>T (n.-17+312G>T)
n.319G>T
c.-293+312G>T (n.-293+312G>T)
c.44+188G>T (n.44+188G>T)
c.-139+188G>T (n.-139+188G>T)
c.-521G>T (n.-521G>T)
n.20+312G>T
c.*295+188G>T (n.*295+188G>T)
c.50+312G>T (n.50+312G>T)
n.94+188G>T
n.125-55G>T
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n.401+312G>T
c.-190-55G>T (n.-190-55G>T)
c.-466-55G>T (n.-466-55G>T)
 gnomAD v4
3g.15602083G>ACA2664666512BTDc.-244G>A (n.-244G>A)
c.-17+189G>A (n.-17+189G>A)
c.-293+189G>A (n.-293+189G>A)
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n.320G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.15602092delCA2664666517BTDc.-235del (n.-235del)
c.-17+198del (n.-17+198del)
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n.329del
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c.-511del (n.-511del)
n.20+322del
c.*295+198del (n.*295+198del)
c.50+322del (n.50+322del)
n.94+198del
n.125-45del
n.147+198del
n.401+322del
c.-190-45del (n.-190-45del)
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 gnomAD v4
3g.15602092T>CCA1045368157BTDc.-235T>C (n.-235T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-511T= (n.-511T=)
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c.*295+198T= (n.*295+198T=)
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3g.15602093A>GCA2577522504BTDc.-234A>G (n.-234A>G)
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3g.15602093dupCA2527768330BTDc.-234dup (n.-234dup)
c.-17+199dup (n.-17+199dup)
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n.330dup
c.-293+323dup (n.-293+323dup)
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n.20+323dup
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c.-190-44dup (n.-190-44dup)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.15602097G>TCA2664666522BTDc.-230G>T (n.-230G>T)
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 gnomAD v4
3g.15602098C>ACA2664666523BTDc.-229C>A (n.-229C>A)
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 gnomAD v4
3g.15602099T>CCA2755336824BTDc.-228T>C (n.-228T>C)
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n.336T>C
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n.20+329T>C
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3g.15602101T>CCA2664666524BTDc.-226T>C (n.-226T>C)
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c.-17+331T>C (n.-17+331T>C)
n.338T>C
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n.20+331T>C
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n.94+207T>C
n.125-36T>C
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 gnomAD v4
3g.15602102G>ACA2664666525BTDc.-225G>A (n.-225G>A)
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n.339G>A
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 gnomAD v4
3g.15602102G=CA1347655797BTDc.-225G= (n.-225G=)
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c.*295+208G= (n.*295+208G=)
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3g.15602102G>TCA1347655796BTDc.-225G>T (n.-225G>T)
c.-17+208G>T (n.-17+208G>T)
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c.*295+208G>T (n.*295+208G>T)
c.50+332G>T (n.50+332G>T)
n.94+208G>T
n.125-35G>T
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 dbSNP
3g.15602104_15602108delCA2755336825BTDc.-223_-219del (n.-223_-219del)
c.-17+210_-17+214del (n.-17+210_-17+214del)
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c.-205+210_-205+214del (n.-205+210_-205+214del)
c.-17+334_-17+338del (n.-17+334_-17+338del)
n.341_345del
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c.-499_-495del (n.-499_-495del)
n.20+334_20+338del
c.*295+210_*295+214del (n.*295+210_*295+214del)
c.50+334_50+338del (n.50+334_50+338del)
n.94+210_94+214del
n.125-33_125-29del
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n.401+334_401+338del
c.-190-33_-190-29del (n.-190-33_-190-29del)
c.-466-33_-466-29del (n.-466-33_-466-29del)
3g.15602105G>ACA2577522505BTDc.-222G>A (n.-222G>A)
c.-17+211G>A (n.-17+211G>A)
c.-293+211G>A (n.-293+211G>A)
c.-17+458G>A (n.-17+458G>A)
c.-205+211G>A (n.-205+211G>A)
c.-17+335G>A (n.-17+335G>A)
n.342G>A
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n.20+335G>A
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n.94+211G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.15602106T>CCA2664666527BTDc.-221T>C (n.-221T>C)
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 gnomAD v4
3g.15602107T>CCA2577522506BTDc.-220T>C (n.-220T>C)
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n.344T>C
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n.20+337T>C
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3g.15602109A=CA1347655798BTDc.-218A= (n.-218A=)
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3g.15602109A>GCA1347655799BTDc.-218A>G (n.-218A>G)
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n.346A>G
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 dbSNP
3g.15602110C=CA1347655800BTDc.-217C= (n.-217C=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602110_15602132dupCA2664666528BTDc.-217_-195dup (n.-217_-195dup)
c.-17+216_-17+238dup (n.-17+216_-17+238dup)
c.-293+216_-293+238dup (n.-293+216_-293+238dup)
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c.-205+216_-205+238dup (n.-205+216_-205+238dup)
c.-17+340_-17+362dup (n.-17+340_-17+362dup)
n.347_369dup
c.-293+340_-293+362dup (n.-293+340_-293+362dup)
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c.-493_-471dup (n.-493_-471dup)
n.20+340_20+362dup
c.*295+216_*295+238dup (n.*295+216_*295+238dup)
c.50+340_50+362dup (n.50+340_50+362dup)
n.94+216_94+238dup
n.125-27_125-5dup
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n.401+340_401+362dup
c.-190-27_-190-5dup (n.-190-27_-190-5dup)
c.-466-27_-466-5dup (n.-466-27_-466-5dup)
 gnomAD v4
3g.15602111G>ACA2664666530BTDc.-216G>A (n.-216G>A)
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c.-293+217G>A (n.-293+217G>A)
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c.-205+217G>A (n.-205+217G>A)
c.-17+341G>A (n.-17+341G>A)
n.348G>A
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n.20+341G>A
c.*295+217G>A (n.*295+217G>A)
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n.94+217G>A
n.125-26G>A
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 gnomAD v4
3g.15602111G>CCA2755336829BTDc.-216G>C (n.-216G>C)
c.-17+217G>C (n.-17+217G>C)
c.-293+217G>C (n.-293+217G>C)
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c.-205+217G>C (n.-205+217G>C)
c.-17+341G>C (n.-17+341G>C)
n.348G>C
c.-293+341G>C (n.-293+341G>C)
c.44+217G>C (n.44+217G>C)
c.-139+217G>C (n.-139+217G>C)
c.-492G>C (n.-492G>C)
n.20+341G>C
c.*295+217G>C (n.*295+217G>C)
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n.94+217G>C
n.125-26G>C
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c.-190-26G>C (n.-190-26G>C)
c.-466-26G>C (n.-466-26G>C)
3g.15602112C>ACA2664666531BTDc.-215C>A (n.-215C>A)
c.-17+218C>A (n.-17+218C>A)
c.-293+218C>A (n.-293+218C>A)
c.-17+465C>A (n.-17+465C>A)
c.-205+218C>A (n.-205+218C>A)
c.-17+342C>A (n.-17+342C>A)
n.349C>A
c.-293+342C>A (n.-293+342C>A)
c.44+218C>A (n.44+218C>A)
c.-139+218C>A (n.-139+218C>A)
c.-491C>A (n.-491C>A)
n.20+342C>A
c.*295+218C>A (n.*295+218C>A)
c.50+342C>A (n.50+342C>A)
n.94+218C>A
n.125-25C>A
n.147+218C>A
n.401+342C>A
c.-190-25C>A (n.-190-25C>A)
c.-466-25C>A (n.-466-25C>A)
 gnomAD v4
3g.15602114C>ACA2664666532BTDc.-213C>A (n.-213C>A)
c.-17+220C>A (n.-17+220C>A)
c.-293+220C>A (n.-293+220C>A)
c.-17+467C>A (n.-17+467C>A)
c.-205+220C>A (n.-205+220C>A)
c.-17+344C>A (n.-17+344C>A)
n.351C>A
c.-293+344C>A (n.-293+344C>A)
c.44+220C>A (n.44+220C>A)
c.-139+220C>A (n.-139+220C>A)
c.-489C>A (n.-489C>A)
n.20+344C>A
c.*295+220C>A (n.*295+220C>A)
c.50+344C>A (n.50+344C>A)
n.94+220C>A
n.125-23C>A
n.147+220C>A
n.401+344C>A
c.-190-23C>A (n.-190-23C>A)
c.-466-23C>A (n.-466-23C>A)
 gnomAD v4
3g.15602114C=CA1347655801BTDc.-213C= (n.-213C=)
c.-17+220C= (n.-17+220C=)
c.-293+220C= (n.-293+220C=)
c.-17+467C= (n.-17+467C=)
c.-205+220C= (n.-205+220C=)
c.-17+344C= (n.-17+344C=)
n.351C=
c.-293+344C= (n.-293+344C=)
c.44+220C= (n.44+220C=)
c.-139+220C= (n.-139+220C=)
c.-489C= (n.-489C=)
n.20+344C=
c.*295+220C= (n.*295+220C=)
c.50+344C= (n.50+344C=)
n.94+220C=
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n.147+220C=
n.401+344C=
c.-190-23C= (n.-190-23C=)
c.-466-23C= (n.-466-23C=)
3g.15602114C>TCA1045368166BTDc.-213C>T (n.-213C>T)
c.-17+220C>T (n.-17+220C>T)
c.-293+220C>T (n.-293+220C>T)
c.-17+467C>T (n.-17+467C>T)
c.-205+220C>T (n.-205+220C>T)
c.-17+344C>T (n.-17+344C>T)
n.351C>T
c.-293+344C>T (n.-293+344C>T)
c.44+220C>T (n.44+220C>T)
c.-139+220C>T (n.-139+220C>T)
c.-489C>T (n.-489C>T)
n.20+344C>T
c.*295+220C>T (n.*295+220C>T)
c.50+344C>T (n.50+344C>T)
n.94+220C>T
n.125-23C>T
n.147+220C>T
n.401+344C>T
c.-190-23C>T (n.-190-23C>T)
c.-466-23C>T (n.-466-23C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602115T>ACA1347655803BTDc.-212T>A (n.-212T>A)
c.-17+221T>A (n.-17+221T>A)
c.-293+221T>A (n.-293+221T>A)
c.-17+468T>A (n.-17+468T>A)
c.-205+221T>A (n.-205+221T>A)
c.-17+345T>A (n.-17+345T>A)
n.352T>A
c.-293+345T>A (n.-293+345T>A)
c.44+221T>A (n.44+221T>A)
c.-139+221T>A (n.-139+221T>A)
c.-488T>A (n.-488T>A)
n.20+345T>A
c.*295+221T>A (n.*295+221T>A)
c.50+345T>A (n.50+345T>A)
n.94+221T>A
n.125-22T>A
n.147+221T>A
n.401+345T>A
c.-190-22T>A (n.-190-22T>A)
c.-466-22T>A (n.-466-22T>A)
 dbSNP
3g.15602115T>CCA2664666533BTDc.-212T>C (n.-212T>C)
c.-17+221T>C (n.-17+221T>C)
c.-293+221T>C (n.-293+221T>C)
c.-17+468T>C (n.-17+468T>C)
c.-205+221T>C (n.-205+221T>C)
c.-17+345T>C (n.-17+345T>C)
n.352T>C
c.-293+345T>C (n.-293+345T>C)
c.44+221T>C (n.44+221T>C)
c.-139+221T>C (n.-139+221T>C)
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n.94+221T>C
n.125-22T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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3g.15602119A>GCA1347655806BTDc.-208A>G (n.-208A>G)
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 dbSNP
3g.15602120A>TCA2664666536BTDc.-207A>T (n.-207A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.15602122C>ACA2664666538BTDc.-205C>A (n.-205C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
3g.15602122C>TCA901113671BTDc.-205C>T (n.-205C>T)
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n.359C>T
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c.-481C>T (n.-481C>T)
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 dbSNP
3g.15602125G>ACA2755336831BTDc.-202G>A (n.-202G>A)
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3g.15602125G>TCA2664666539BTDc.-202G>T (n.-202G>T)
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c.-17+355G>T (n.-17+355G>T)
n.362G>T
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c.44+231G>T (n.44+231G>T)
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c.-478G>T (n.-478G>T)
n.20+355G>T
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n.94+231G>T
n.125-12G>T
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c.-466-12G>T (n.-466-12G>T)
 gnomAD v4
3g.15602127G>ACA2664666540BTDc.-200G>A (n.-200G>A)
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c.-17+357G>A (n.-17+357G>A)
n.364G>A
c.-293+357G>A (n.-293+357G>A)
c.44+233G>A (n.44+233G>A)
c.-139+233G>A (n.-139+233G>A)
c.-476G>A (n.-476G>A)
n.20+357G>A
c.*295+233G>A (n.*295+233G>A)
c.50+357G>A (n.50+357G>A)
n.94+233G>A
n.125-10G>A
n.147+233G>A
n.401+357G>A
c.-190-10G>A (n.-190-10G>A)
c.-466-10G>A (n.-466-10G>A)
 gnomAD v4
3g.15602127G=CA1347655808BTDc.-200G= (n.-200G=)
c.-17+233G= (n.-17+233G=)
c.-293+233G= (n.-293+233G=)
c.-17+480G= (n.-17+480G=)
c.-205+233G= (n.-205+233G=)
c.-17+357G= (n.-17+357G=)
n.364G=
c.-293+357G= (n.-293+357G=)
c.44+233G= (n.44+233G=)
c.-139+233G= (n.-139+233G=)
c.-476G= (n.-476G=)
n.20+357G=
c.*295+233G= (n.*295+233G=)
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3g.15602127G>TCA901113677BTDc.-200G>T (n.-200G>T)
c.-17+233G>T (n.-17+233G>T)
c.-293+233G>T (n.-293+233G>T)
c.-17+480G>T (n.-17+480G>T)
c.-205+233G>T (n.-205+233G>T)
c.-17+357G>T (n.-17+357G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.375C>G
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 gnomAD v4
3g.15602138C>TCA1347655816BTDc.-189C>T (n.-189C>T)
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c.-205+244C>T (n.-205+244C>T)
c.-17+368C>T (n.-17+368C>T)
n.375C>T
n.1C>T
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 dbSNP gnomAD v4
3g.15602139C>ACA2664666544BTDc.-188C>A (n.-188C>A)
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c.-464C>A (n.-464C>A)
n.20+369C>A
c.*295+245C>A (n.*295+245C>A)
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n.94+245C>A
n.127C>A
n.147+245C>A
n.401+369C>A
 gnomAD v4
3g.15602139C=CA1347655817BTDc.-188C= (n.-188C=)
c.-17+245C= (n.-17+245C=)
c.-293+245C= (n.-293+245C=)
c.-17+492C= (n.-17+492C=)
c.-205+245C= (n.-205+245C=)
c.-17+369C= (n.-17+369C=)
n.376C=
n.2C=
c.-293+369C= (n.-293+369C=)
c.44+245C= (n.44+245C=)
c.-139+245C= (n.-139+245C=)
c.-464C= (n.-464C=)
n.20+369C=
c.*295+245C= (n.*295+245C=)
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n.401+369C=
3g.15602139C>TCA1347655818BTDc.-188C>T (n.-188C>T)
c.-17+245C>T (n.-17+245C>T)
c.-293+245C>T (n.-293+245C>T)
c.-17+492C>T (n.-17+492C>T)
c.-205+245C>T (n.-205+245C>T)
c.-17+369C>T (n.-17+369C>T)
n.376C>T
n.2C>T
c.-293+369C>T (n.-293+369C>T)
c.44+245C>T (n.44+245C>T)
c.-139+245C>T (n.-139+245C>T)
c.-464C>T (n.-464C>T)
n.20+369C>T
c.*295+245C>T (n.*295+245C>T)
c.50+369C>T (n.50+369C>T)
n.94+245C>T
n.127C>T
n.147+245C>T
n.401+369C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602140T>CCA2577522512BTDc.-187T>C (n.-187T>C)
c.-17+246T>C (n.-17+246T>C)
c.-293+246T>C (n.-293+246T>C)
c.-17+493T>C (n.-17+493T>C)
c.-205+246T>C (n.-205+246T>C)
c.-17+370T>C (n.-17+370T>C)
n.377T>C
n.3T>C
c.-293+370T>C (n.-293+370T>C)
c.44+246T>C (n.44+246T>C)
c.-139+246T>C (n.-139+246T>C)
c.-463T>C (n.-463T>C)
n.20+370T>C
c.*295+246T>C (n.*295+246T>C)
c.50+370T>C (n.50+370T>C)
n.94+246T>C
n.128T>C
n.147+246T>C
n.401+370T>C
3g.15602142A>GCA2664666545BTDc.-185A>G (n.-185A>G)
c.-17+248A>G (n.-17+248A>G)
c.-293+248A>G (n.-293+248A>G)
c.-17+495A>G (n.-17+495A>G)
c.-205+248A>G (n.-205+248A>G)
c.-17+372A>G (n.-17+372A>G)
n.379A>G
n.5A>G
c.-293+372A>G (n.-293+372A>G)
c.44+248A>G (n.44+248A>G)
c.-139+248A>G (n.-139+248A>G)
c.-461A>G (n.-461A>G)
n.20+372A>G
c.*295+248A>G (n.*295+248A>G)
c.50+372A>G (n.50+372A>G)
n.94+248A>G
n.130A>G
n.147+248A>G
n.401+372A>G
 gnomAD v4
3g.15602143A=CA1347655819BTDc.-184A= (n.-184A=)
c.-17+249A= (n.-17+249A=)
c.-293+249A= (n.-293+249A=)
c.-17+496A= (n.-17+496A=)
c.-205+249A= (n.-205+249A=)
c.-17+373A= (n.-17+373A=)
n.380A=
n.6A=
c.-293+373A= (n.-293+373A=)
c.44+249A= (n.44+249A=)
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c.-460A= (n.-460A=)
n.20+373A=
c.*295+249A= (n.*295+249A=)
c.50+373A= (n.50+373A=)
n.94+249A=
n.131A=
n.147+249A=
n.401+373A=
3g.15602143A>GCA901113691BTDc.-184A>G (n.-184A>G)
c.-17+249A>G (n.-17+249A>G)
c.-293+249A>G (n.-293+249A>G)
c.-17+496A>G (n.-17+496A>G)
c.-205+249A>G (n.-205+249A>G)
c.-17+373A>G (n.-17+373A>G)
n.380A>G
n.6A>G
c.-293+373A>G (n.-293+373A>G)
c.44+249A>G (n.44+249A>G)
c.-139+249A>G (n.-139+249A>G)
c.-460A>G (n.-460A>G)
n.20+373A>G
c.*295+249A>G (n.*295+249A>G)
c.50+373A>G (n.50+373A>G)
n.94+249A>G
n.131A>G
n.147+249A>G
n.401+373A>G
 dbSNP
3g.15602144A=CA1347655820BTDc.-183A= (n.-183A=)
c.-17+250A= (n.-17+250A=)
c.-293+250A= (n.-293+250A=)
c.-17+497A= (n.-17+497A=)
c.-205+250A= (n.-205+250A=)
c.-17+374A= (n.-17+374A=)
n.381A=
n.7A=
c.-293+374A= (n.-293+374A=)
c.44+250A= (n.44+250A=)
c.-139+250A= (n.-139+250A=)
c.-459A= (n.-459A=)
n.20+374A=
c.*295+250A= (n.*295+250A=)
c.50+374A= (n.50+374A=)
n.94+250A=
n.132A=
n.147+250A=
n.401+374A=
3g.15602144A>GCA70636213BTDc.-183A>G (n.-183A>G)
c.-17+250A>G (n.-17+250A>G)
c.-293+250A>G (n.-293+250A>G)
c.-17+497A>G (n.-17+497A>G)
c.-205+250A>G (n.-205+250A>G)
c.-17+374A>G (n.-17+374A>G)
n.381A>G
n.7A>G
c.-293+374A>G (n.-293+374A>G)
c.44+250A>G (n.44+250A>G)
c.-139+250A>G (n.-139+250A>G)
c.-459A>G (n.-459A>G)
n.20+374A>G
c.*295+250A>G (n.*295+250A>G)
c.50+374A>G (n.50+374A>G)
n.94+250A>G
n.132A>G
n.147+250A>G
n.401+374A>G
 dbSNP
3g.15602145T>GCA901113695BTDc.-182T>G (n.-182T>G)
c.-17+251T>G (n.-17+251T>G)
c.-293+251T>G (n.-293+251T>G)
c.-17+498T>G (n.-17+498T>G)
c.-205+251T>G (n.-205+251T>G)
c.-17+375T>G (n.-17+375T>G)
n.382T>G
n.8T>G
c.-293+375T>G (n.-293+375T>G)
c.44+251T>G (n.44+251T>G)
c.-139+251T>G (n.-139+251T>G)
c.-458T>G (n.-458T>G)
n.20+375T>G
c.*295+251T>G (n.*295+251T>G)
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n.94+251T>G
n.133T>G
n.147+251T>G
n.401+375T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602145T=CA1347655821BTDc.-182T= (n.-182T=)
c.-17+251T= (n.-17+251T=)
c.-293+251T= (n.-293+251T=)
c.-17+498T= (n.-17+498T=)
c.-205+251T= (n.-205+251T=)
c.-17+375T= (n.-17+375T=)
n.382T=
n.8T=
c.-293+375T= (n.-293+375T=)
c.44+251T= (n.44+251T=)
c.-139+251T= (n.-139+251T=)
c.-458T= (n.-458T=)
n.20+375T=
c.*295+251T= (n.*295+251T=)
c.50+375T= (n.50+375T=)
n.94+251T=
n.133T=
n.147+251T=
n.401+375T=
3g.15602146dupCA1347655822BTDc.-181dup (n.-181dup)
c.-17+252dup (n.-17+252dup)
c.-293+252dup (n.-293+252dup)
c.-17+499dup (n.-17+499dup)
c.-205+252dup (n.-205+252dup)
c.-17+376dup (n.-17+376dup)
n.383dup
n.9dup
c.-293+376dup (n.-293+376dup)
c.44+252dup (n.44+252dup)
c.-139+252dup (n.-139+252dup)
c.-457dup (n.-457dup)
n.20+376dup
c.*295+252dup (n.*295+252dup)
c.50+376dup (n.50+376dup)
n.94+252dup
n.134dup
n.147+252dup
n.401+376dup
 dbSNP
3g.15602148T>ACA2664666546BTDc.-179T>A (n.-179T>A)
c.-17+254T>A (n.-17+254T>A)
c.-293+254T>A (n.-293+254T>A)
c.-17+501T>A (n.-17+501T>A)
c.-205+254T>A (n.-205+254T>A)
c.-17+378T>A (n.-17+378T>A)
n.385T>A
n.11T>A
c.-293+378T>A (n.-293+378T>A)
c.44+254T>A (n.44+254T>A)
c.-139+254T>A (n.-139+254T>A)
c.-455T>A (n.-455T>A)
n.20+378T>A
c.*295+254T>A (n.*295+254T>A)
c.50+378T>A (n.50+378T>A)
n.94+254T>A
n.136T>A
n.147+254T>A
n.401+378T>A
 gnomAD v4
3g.15602148T>CCA901113702BTDc.-179T>C (n.-179T>C)
c.-17+254T>C (n.-17+254T>C)
c.-293+254T>C (n.-293+254T>C)
c.-17+501T>C (n.-17+501T>C)
c.-205+254T>C (n.-205+254T>C)
c.-17+378T>C (n.-17+378T>C)
n.385T>C
n.11T>C
c.-293+378T>C (n.-293+378T>C)
c.44+254T>C (n.44+254T>C)
c.-139+254T>C (n.-139+254T>C)
c.-455T>C (n.-455T>C)
n.20+378T>C
c.*295+254T>C (n.*295+254T>C)
c.50+378T>C (n.50+378T>C)
n.94+254T>C
n.136T>C
n.147+254T>C
n.401+378T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602148T>GCA1347655824BTDc.-179T>G (n.-179T>G)
c.-17+254T>G (n.-17+254T>G)
c.-293+254T>G (n.-293+254T>G)
c.-17+501T>G (n.-17+501T>G)
c.-205+254T>G (n.-205+254T>G)
c.-17+378T>G (n.-17+378T>G)
n.385T>G
n.11T>G
c.-293+378T>G (n.-293+378T>G)
c.44+254T>G (n.44+254T>G)
c.-139+254T>G (n.-139+254T>G)
c.-455T>G (n.-455T>G)
n.20+378T>G
c.*295+254T>G (n.*295+254T>G)
c.50+378T>G (n.50+378T>G)
n.94+254T>G
n.136T>G
n.147+254T>G
n.401+378T>G
 dbSNP
3g.15602148T=CA1347655823BTDc.-179T= (n.-179T=)
c.-17+254T= (n.-17+254T=)
c.-293+254T= (n.-293+254T=)
c.-17+501T= (n.-17+501T=)
c.-205+254T= (n.-205+254T=)
c.-17+378T= (n.-17+378T=)
n.385T=
n.11T=
c.-293+378T= (n.-293+378T=)
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c.-139+254T= (n.-139+254T=)
c.-455T= (n.-455T=)
n.20+378T=
c.*295+254T= (n.*295+254T=)
c.50+378T= (n.50+378T=)
n.94+254T=
n.136T=
n.147+254T=
n.401+378T=
3g.15602150G>TCA2664666547BTDc.-177G>T (n.-177G>T)
c.-17+256G>T (n.-17+256G>T)
c.-293+256G>T (n.-293+256G>T)
c.-17+503G>T (n.-17+503G>T)
c.-205+256G>T (n.-205+256G>T)
c.-17+380G>T (n.-17+380G>T)
n.387G>T
n.13G>T
c.-293+380G>T (n.-293+380G>T)
c.44+256G>T (n.44+256G>T)
c.-139+256G>T (n.-139+256G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
n.20+380G>T
c.*295+256G>T (n.*295+256G>T)
c.50+380G>T (n.50+380G>T)
n.94+256G>T
n.138G>T
n.147+256G>T
n.401+380G>T
 gnomAD v4
3g.15602152A>GCA2664666548BTDc.-175A>G (n.-175A>G)
c.-17+258A>G (n.-17+258A>G)
c.-293+258A>G (n.-293+258A>G)
c.-17+505A>G (n.-17+505A>G)
c.-205+258A>G (n.-205+258A>G)
c.-17+382A>G (n.-17+382A>G)
n.389A>G
n.15A>G
c.-293+382A>G (n.-293+382A>G)
c.44+258A>G (n.44+258A>G)
c.-139+258A>G (n.-139+258A>G)
c.-451A>G (n.-451A>G)
n.20+382A>G
c.*295+258A>G (n.*295+258A>G)
c.50+382A>G (n.50+382A>G)
n.94+258A>G
n.140A>G
n.147+258A>G
n.401+382A>G
 gnomAD v4
3g.15602153G>CCA2664666549BTDc.-174G>C (n.-174G>C)
c.-17+259G>C (n.-17+259G>C)
c.-293+259G>C (n.-293+259G>C)
c.-17+506G>C (n.-17+506G>C)
c.-205+259G>C (n.-205+259G>C)
c.-17+383G>C (n.-17+383G>C)
n.390G>C
n.16G>C
c.-293+383G>C (n.-293+383G>C)
c.44+259G>C (n.44+259G>C)
c.-139+259G>C (n.-139+259G>C)
c.-450G>C (n.-450G>C)
n.20+383G>C
c.*295+259G>C (n.*295+259G>C)
c.50+383G>C (n.50+383G>C)
n.94+259G>C
n.141G>C
n.147+259G>C
n.401+383G>C
 gnomAD v4
3g.15602153G>TCA2664666550BTDc.-174G>T (n.-174G>T)
c.-17+259G>T (n.-17+259G>T)
c.-293+259G>T (n.-293+259G>T)
c.-17+506G>T (n.-17+506G>T)
c.-205+259G>T (n.-205+259G>T)
c.-17+383G>T (n.-17+383G>T)
n.390G>T
n.16G>T
c.-293+383G>T (n.-293+383G>T)
c.44+259G>T (n.44+259G>T)
c.-139+259G>T (n.-139+259G>T)
c.-450G>T (n.-450G>T)
n.20+383G>T
c.*295+259G>T (n.*295+259G>T)
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n.94+259G>T
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n.401+383G>T
 gnomAD v4
3g.15602154C=CA1347655825BTDc.-173C= (n.-173C=)
c.-17+260C= (n.-17+260C=)
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n.391C=
n.17C=
c.-293+384C= (n.-293+384C=)
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c.-139+260C= (n.-139+260C=)
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c.*295+260C= (n.*295+260C=)
c.50+384C= (n.50+384C=)
n.94+260C=
n.142C=
n.147+260C=
n.401+384C=
3g.15602154C>GCA901113705BTDc.-173C>G (n.-173C>G)
c.-17+260C>G (n.-17+260C>G)
c.-293+260C>G (n.-293+260C>G)
c.-17+507C>G (n.-17+507C>G)
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n.391C>G
n.17C>G
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n.20+384C>G
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n.94+260C>G
n.142C>G
n.147+260C>G
n.401+384C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602154C>TCA1347655826BTDc.-173C>T (n.-173C>T)
c.-17+260C>T (n.-17+260C>T)
c.-293+260C>T (n.-293+260C>T)
c.-17+507C>T (n.-17+507C>T)
c.-205+260C>T (n.-205+260C>T)
c.-17+384C>T (n.-17+384C>T)
n.391C>T
n.17C>T
c.-293+384C>T (n.-293+384C>T)
c.44+260C>T (n.44+260C>T)
c.-139+260C>T (n.-139+260C>T)
c.-449C>T (n.-449C>T)
n.20+384C>T
c.*295+260C>T (n.*295+260C>T)
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n.94+260C>T
n.142C>T
n.147+260C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.18G>A
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n.147+261G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-205+261G= (n.-205+261G=)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched