Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.44+120A>C (n.44+120A>C)
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c.-589A>C (n.-589A>C)
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c.50+244A>C (n.50+244A>C)
n.94+120A>C
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 gnomAD v4
3g.15602015G>ACA70636097BTDc.-312G>A (n.-312G>A)
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c.-205+121G>A (n.-205+121G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602015G=CA1347655730BTDc.-312G= (n.-312G=)
c.-17+121G= (n.-17+121G=)
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c.-17+245G= (n.-17+245G=)
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n.20+245G=
c.*295+121G= (n.*295+121G=)
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3g.15602015G>TCA901113577BTDc.-312G>T (n.-312G>T)
c.-17+121G>T (n.-17+121G>T)
c.-293+121G>T (n.-293+121G>T)
c.-17+368G>T (n.-17+368G>T)
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c.-17+245G>T (n.-17+245G>T)
n.252G>T
c.-293+245G>T (n.-293+245G>T)
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c.-588G>T (n.-588G>T)
n.20+245G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602016C>ACA2577522461BTDc.-311C>A (n.-311C>A)
c.-17+122C>A (n.-17+122C>A)
c.-293+122C>A (n.-293+122C>A)
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n.253C>A
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c.-587C>A (n.-587C>A)
n.20+246C>A
c.*295+122C>A (n.*295+122C>A)
c.50+246C>A (n.50+246C>A)
n.94+122C>A
n.125-121C>A
n.147+122C>A
n.401+246C>A
c.-190-121C>A (n.-190-121C>A)
c.-466-121C>A (n.-466-121C>A)
 gnomAD v4
3g.15602016C=CA1347655731BTDc.-311C= (n.-311C=)
c.-17+122C= (n.-17+122C=)
c.-293+122C= (n.-293+122C=)
c.-17+369C= (n.-17+369C=)
c.-205+122C= (n.-205+122C=)
c.-17+246C= (n.-17+246C=)
n.253C=
c.-293+246C= (n.-293+246C=)
c.44+122C= (n.44+122C=)
c.-139+122C= (n.-139+122C=)
c.-587C= (n.-587C=)
n.20+246C=
c.*295+122C= (n.*295+122C=)
c.50+246C= (n.50+246C=)
n.94+122C=
n.125-121C=
n.147+122C=
n.401+246C=
c.-190-121C= (n.-190-121C=)
c.-466-121C= (n.-466-121C=)
3g.15602016C>TCA541345468BTDc.-311C>T (n.-311C>T)
c.-17+122C>T (n.-17+122C>T)
c.-293+122C>T (n.-293+122C>T)
c.-17+369C>T (n.-17+369C>T)
c.-205+122C>T (n.-205+122C>T)
c.-17+246C>T (n.-17+246C>T)
n.253C>T
c.-293+246C>T (n.-293+246C>T)
c.44+122C>T (n.44+122C>T)
c.-139+122C>T (n.-139+122C>T)
c.-587C>T (n.-587C>T)
n.20+246C>T
c.*295+122C>T (n.*295+122C>T)
c.50+246C>T (n.50+246C>T)
n.94+122C>T
n.125-121C>T
n.147+122C>T
n.401+246C>T
c.-190-121C>T (n.-190-121C>T)
c.-466-121C>T (n.-466-121C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602017_15602018delCA2664666453BTDc.-310_-309del (n.-310_-309del)
c.-17+123_-17+124del (n.-17+123_-17+124del)
c.-293+123_-293+124del (n.-293+123_-293+124del)
c.-17+370_-17+371del (n.-17+370_-17+371del)
c.-205+123_-205+124del (n.-205+123_-205+124del)
c.-17+247_-17+248del (n.-17+247_-17+248del)
n.254_255del
c.-293+247_-293+248del (n.-293+247_-293+248del)
c.44+123_44+124del (n.44+123_44+124del)
c.-139+123_-139+124del (n.-139+123_-139+124del)
c.-586_-585del (n.-586_-585del)
n.20+247_20+248del
c.*295+123_*295+124del (n.*295+123_*295+124del)
c.50+247_50+248del (n.50+247_50+248del)
n.94+123_94+124del
n.125-120_125-119del
n.147+123_147+124del
n.401+247_401+248del
c.-190-120_-190-119del (n.-190-120_-190-119del)
c.-466-120_-466-119del (n.-466-120_-466-119del)
 gnomAD v4
3g.15602017C>ACA2577522464BTDc.-310C>A (n.-310C>A)
c.-17+123C>A (n.-17+123C>A)
c.-293+123C>A (n.-293+123C>A)
c.-17+370C>A (n.-17+370C>A)
c.-205+123C>A (n.-205+123C>A)
c.-17+247C>A (n.-17+247C>A)
n.254C>A
c.-293+247C>A (n.-293+247C>A)
c.44+123C>A (n.44+123C>A)
c.-139+123C>A (n.-139+123C>A)
c.-586C>A (n.-586C>A)
n.20+247C>A
c.*295+123C>A (n.*295+123C>A)
c.50+247C>A (n.50+247C>A)
n.94+123C>A
n.125-120C>A
n.147+123C>A
n.401+247C>A
c.-190-120C>A (n.-190-120C>A)
c.-466-120C>A (n.-466-120C>A)
3g.15602017C=CA1347655732BTDc.-310C= (n.-310C=)
c.-17+123C= (n.-17+123C=)
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n.20+247C=
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c.-466-120C= (n.-466-120C=)
3g.15602017C>GCA1347655733BTDc.-310C>G (n.-310C>G)
c.-17+123C>G (n.-17+123C>G)
c.-293+123C>G (n.-293+123C>G)
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n.254C>G
c.-293+247C>G (n.-293+247C>G)
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c.-586C>G (n.-586C>G)
n.20+247C>G
c.*295+123C>G (n.*295+123C>G)
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n.94+123C>G
n.125-120C>G
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n.401+247C>G
c.-190-120C>G (n.-190-120C>G)
c.-466-120C>G (n.-466-120C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602017C>TCA70636100BTDc.-310C>T (n.-310C>T)
c.-17+123C>T (n.-17+123C>T)
c.-293+123C>T (n.-293+123C>T)
c.-17+370C>T (n.-17+370C>T)
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n.254C>T
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c.44+123C>T (n.44+123C>T)
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c.-586C>T (n.-586C>T)
n.20+247C>T
c.*295+123C>T (n.*295+123C>T)
c.50+247C>T (n.50+247C>T)
n.94+123C>T
n.125-120C>T
n.147+123C>T
n.401+247C>T
c.-190-120C>T (n.-190-120C>T)
c.-466-120C>T (n.-466-120C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602018C>ACA541345469BTDc.-309C>A (n.-309C>A)
c.-17+124C>A (n.-17+124C>A)
c.-293+124C>A (n.-293+124C>A)
c.-17+371C>A (n.-17+371C>A)
c.-205+124C>A (n.-205+124C>A)
c.-17+248C>A (n.-17+248C>A)
n.255C>A
c.-293+248C>A (n.-293+248C>A)
c.44+124C>A (n.44+124C>A)
c.-139+124C>A (n.-139+124C>A)
c.-585C>A (n.-585C>A)
n.20+248C>A
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n.94+124C>A
n.125-119C>A
n.147+124C>A
n.401+248C>A
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c.-466-119C>A (n.-466-119C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602018C=CA1347655734BTDc.-309C= (n.-309C=)
c.-17+124C= (n.-17+124C=)
c.-293+124C= (n.-293+124C=)
c.-17+371C= (n.-17+371C=)
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n.255C=
c.-293+248C= (n.-293+248C=)
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c.-585C= (n.-585C=)
n.20+248C=
c.*295+124C= (n.*295+124C=)
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n.401+248C=
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c.-466-119C= (n.-466-119C=)
3g.15602018C>GCA2664666454BTDc.-309C>G (n.-309C>G)
c.-17+124C>G (n.-17+124C>G)
c.-293+124C>G (n.-293+124C>G)
c.-17+371C>G (n.-17+371C>G)
c.-205+124C>G (n.-205+124C>G)
c.-17+248C>G (n.-17+248C>G)
n.255C>G
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c.-585C>G (n.-585C>G)
n.20+248C>G
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n.94+124C>G
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c.-466-119C>G (n.-466-119C>G)
 gnomAD v4
3g.15602018C>TCA70636103BTDc.-309C>T (n.-309C>T)
c.-17+124C>T (n.-17+124C>T)
c.-293+124C>T (n.-293+124C>T)
c.-17+371C>T (n.-17+371C>T)
c.-205+124C>T (n.-205+124C>T)
c.-17+248C>T (n.-17+248C>T)
n.255C>T
c.-293+248C>T (n.-293+248C>T)
c.44+124C>T (n.44+124C>T)
c.-139+124C>T (n.-139+124C>T)
c.-585C>T (n.-585C>T)
n.20+248C>T
c.*295+124C>T (n.*295+124C>T)
c.50+248C>T (n.50+248C>T)
n.94+124C>T
n.125-119C>T
n.147+124C>T
n.401+248C>T
c.-190-119C>T (n.-190-119C>T)
c.-466-119C>T (n.-466-119C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602019G>CCA2664666455BTDc.-308G>C (n.-308G>C)
c.-17+125G>C (n.-17+125G>C)
c.-293+125G>C (n.-293+125G>C)
c.-17+372G>C (n.-17+372G>C)
c.-205+125G>C (n.-205+125G>C)
c.-17+249G>C (n.-17+249G>C)
n.256G>C
c.-293+249G>C (n.-293+249G>C)
c.44+125G>C (n.44+125G>C)
c.-139+125G>C (n.-139+125G>C)
c.-584G>C (n.-584G>C)
n.20+249G>C
c.*295+125G>C (n.*295+125G>C)
c.50+249G>C (n.50+249G>C)
n.94+125G>C
n.125-118G>C
n.147+125G>C
n.401+249G>C
c.-190-118G>C (n.-190-118G>C)
c.-466-118G>C (n.-466-118G>C)
 gnomAD v4
3g.15602021C>ACA2577522468BTDc.-306C>A (n.-306C>A)
c.-17+127C>A (n.-17+127C>A)
c.-293+127C>A (n.-293+127C>A)
c.-17+374C>A (n.-17+374C>A)
c.-205+127C>A (n.-205+127C>A)
c.-17+251C>A (n.-17+251C>A)
n.258C>A
c.-293+251C>A (n.-293+251C>A)
c.44+127C>A (n.44+127C>A)
c.-139+127C>A (n.-139+127C>A)
c.-582C>A (n.-582C>A)
n.20+251C>A
c.*295+127C>A (n.*295+127C>A)
c.50+251C>A (n.50+251C>A)
n.94+127C>A
n.125-116C>A
n.147+127C>A
n.401+251C>A
c.-190-116C>A (n.-190-116C>A)
c.-466-116C>A (n.-466-116C>A)
 gnomAD v4
3g.15602021C>GCA2577522467BTDc.-306C>G (n.-306C>G)
c.-17+127C>G (n.-17+127C>G)
c.-293+127C>G (n.-293+127C>G)
c.-17+374C>G (n.-17+374C>G)
c.-205+127C>G (n.-205+127C>G)
c.-17+251C>G (n.-17+251C>G)
n.258C>G
c.-293+251C>G (n.-293+251C>G)
c.44+127C>G (n.44+127C>G)
c.-139+127C>G (n.-139+127C>G)
c.-582C>G (n.-582C>G)
n.20+251C>G
c.*295+127C>G (n.*295+127C>G)
c.50+251C>G (n.50+251C>G)
n.94+127C>G
n.125-116C>G
n.147+127C>G
n.401+251C>G
c.-190-116C>G (n.-190-116C>G)
c.-466-116C>G (n.-466-116C>G)
 gnomAD v4
3g.15602021C>TCA2664666456BTDc.-306C>T (n.-306C>T)
c.-17+127C>T (n.-17+127C>T)
c.-293+127C>T (n.-293+127C>T)
c.-17+374C>T (n.-17+374C>T)
c.-205+127C>T (n.-205+127C>T)
c.-17+251C>T (n.-17+251C>T)
n.258C>T
c.-293+251C>T (n.-293+251C>T)
c.44+127C>T (n.44+127C>T)
c.-139+127C>T (n.-139+127C>T)
c.-582C>T (n.-582C>T)
n.20+251C>T
c.*295+127C>T (n.*295+127C>T)
c.50+251C>T (n.50+251C>T)
n.94+127C>T
n.125-116C>T
n.147+127C>T
n.401+251C>T
c.-190-116C>T (n.-190-116C>T)
c.-466-116C>T (n.-466-116C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602022G>CCA541345471BTDc.-305G>C (n.-305G>C)
c.-17+128G>C (n.-17+128G>C)
c.-293+128G>C (n.-293+128G>C)
c.-17+375G>C (n.-17+375G>C)
c.-205+128G>C (n.-205+128G>C)
c.-17+252G>C (n.-17+252G>C)
n.259G>C
c.-293+252G>C (n.-293+252G>C)
c.44+128G>C (n.44+128G>C)
c.-139+128G>C (n.-139+128G>C)
c.-581G>C (n.-581G>C)
n.20+252G>C
c.*295+128G>C (n.*295+128G>C)
c.50+252G>C (n.50+252G>C)
n.94+128G>C
n.125-115G>C
n.147+128G>C
n.401+252G>C
c.-190-115G>C (n.-190-115G>C)
c.-466-115G>C (n.-466-115G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602022G=CA1347655735BTDc.-305G= (n.-305G=)
c.-17+128G= (n.-17+128G=)
c.-293+128G= (n.-293+128G=)
c.-17+375G= (n.-17+375G=)
c.-205+128G= (n.-205+128G=)
c.-17+252G= (n.-17+252G=)
n.259G=
c.-293+252G= (n.-293+252G=)
c.44+128G= (n.44+128G=)
c.-139+128G= (n.-139+128G=)
c.-581G= (n.-581G=)
n.20+252G=
c.*295+128G= (n.*295+128G=)
c.50+252G= (n.50+252G=)
n.94+128G=
n.125-115G=
n.147+128G=
n.401+252G=
c.-190-115G= (n.-190-115G=)
c.-466-115G= (n.-466-115G=)
3g.15602022G>TCA2664666457BTDc.-305G>T (n.-305G>T)
c.-17+128G>T (n.-17+128G>T)
c.-293+128G>T (n.-293+128G>T)
c.-17+375G>T (n.-17+375G>T)
c.-205+128G>T (n.-205+128G>T)
c.-17+252G>T (n.-17+252G>T)
n.259G>T
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c.44+128G>T (n.44+128G>T)
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n.20+252G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602023C=CA1347655736BTDc.-304C= (n.-304C=)
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3g.15602023C>GCA2664666458BTDc.-304C>G (n.-304C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602023_15602024insACA1347655737BTDc.-304_-303insA (n.-304_-303insA)
c.-17+129_-17+130insA (n.-17+129_-17+130insA)
c.-293+129_-293+130insA (n.-293+129_-293+130insA)
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c.-205+129_-205+130insA (n.-205+129_-205+130insA)
c.-17+253_-17+254insA (n.-17+253_-17+254insA)
n.260_261insA
c.-293+253_-293+254insA (n.-293+253_-293+254insA)
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c.-139+129_-139+130insA (n.-139+129_-139+130insA)
c.-580_-579insA (n.-580_-579insA)
n.20+253_20+254insA
c.*295+129_*295+130insA (n.*295+129_*295+130insA)
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c.-466-114_-466-113insA (n.-466-114_-466-113insA)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602024G>ACA2664666459BTDc.-303G>A (n.-303G>A)
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c.-205+130G>A (n.-205+130G>A)
c.-17+254G>A (n.-17+254G>A)
n.261G>A
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c.-579G>A (n.-579G>A)
n.20+254G>A
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 gnomAD v4
3g.15602024G>CCA541345472BTDc.-303G>C (n.-303G>C)
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n.261G>C
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n.20+254G>C
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n.94+130G>C
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 dbSNP gnomAD v2
3g.15602024G=CA1347655738BTDc.-303G= (n.-303G=)
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3g.15602024G>TCA2664666460BTDc.-303G>T (n.-303G>T)
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c.-293+130G>T (n.-293+130G>T)
c.-17+377G>T (n.-17+377G>T)
c.-205+130G>T (n.-205+130G>T)
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n.261G>T
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 gnomAD v4
3g.15602025C>TCA2664666461BTDc.-302C>T (n.-302C>T)
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c.-17+378C>T (n.-17+378C>T)
c.-205+131C>T (n.-205+131C>T)
c.-17+255C>T (n.-17+255C>T)
n.262C>T
c.-293+255C>T (n.-293+255C>T)
c.44+131C>T (n.44+131C>T)
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c.-578C>T (n.-578C>T)
n.20+255C>T
c.*295+131C>T (n.*295+131C>T)
c.50+255C>T (n.50+255C>T)
n.94+131C>T
n.125-112C>T
n.147+131C>T
n.401+255C>T
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 gnomAD v4
3g.15602026G>ACA2577522472BTDc.-301G>A (n.-301G>A)
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c.-293+132G>A (n.-293+132G>A)
c.-17+379G>A (n.-17+379G>A)
c.-205+132G>A (n.-205+132G>A)
c.-17+256G>A (n.-17+256G>A)
n.263G>A
c.-293+256G>A (n.-293+256G>A)
c.44+132G>A (n.44+132G>A)
c.-139+132G>A (n.-139+132G>A)
c.-577G>A (n.-577G>A)
n.20+256G>A
c.*295+132G>A (n.*295+132G>A)
c.50+256G>A (n.50+256G>A)
n.94+132G>A
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n.401+256G>A
c.-190-111G>A (n.-190-111G>A)
c.-466-111G>A (n.-466-111G>A)
3g.15602026G>CCA1347655739BTDc.-301G>C (n.-301G>C)
c.-17+132G>C (n.-17+132G>C)
c.-293+132G>C (n.-293+132G>C)
c.-17+379G>C (n.-17+379G>C)
c.-205+132G>C (n.-205+132G>C)
c.-17+256G>C (n.-17+256G>C)
n.263G>C
c.-293+256G>C (n.-293+256G>C)
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c.-139+132G>C (n.-139+132G>C)
c.-577G>C (n.-577G>C)
n.20+256G>C
c.*295+132G>C (n.*295+132G>C)
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n.94+132G>C
n.125-111G>C
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c.-466-111G>C (n.-466-111G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602026G=CA1347655740BTDc.-301G= (n.-301G=)
c.-17+132G= (n.-17+132G=)
c.-293+132G= (n.-293+132G=)
c.-17+379G= (n.-17+379G=)
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n.263G=
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c.-190-111G= (n.-190-111G=)
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3g.15602026G>TCA2664666462BTDc.-301G>T (n.-301G>T)
c.-17+132G>T (n.-17+132G>T)
c.-293+132G>T (n.-293+132G>T)
c.-17+379G>T (n.-17+379G>T)
c.-205+132G>T (n.-205+132G>T)
c.-17+256G>T (n.-17+256G>T)
n.263G>T
c.-293+256G>T (n.-293+256G>T)
c.44+132G>T (n.44+132G>T)
c.-139+132G>T (n.-139+132G>T)
c.-577G>T (n.-577G>T)
n.20+256G>T
c.*295+132G>T (n.*295+132G>T)
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n.94+132G>T
n.125-111G>T
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 gnomAD v4
3g.15602028C>ACA2664666463BTDc.-299C>A (n.-299C>A)
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c.-293+134C>A (n.-293+134C>A)
c.-17+381C>A (n.-17+381C>A)
c.-205+134C>A (n.-205+134C>A)
c.-17+258C>A (n.-17+258C>A)
n.265C>A
c.-293+258C>A (n.-293+258C>A)
c.44+134C>A (n.44+134C>A)
c.-139+134C>A (n.-139+134C>A)
c.-575C>A (n.-575C>A)
n.20+258C>A
c.*295+134C>A (n.*295+134C>A)
c.50+258C>A (n.50+258C>A)
n.94+134C>A
n.125-109C>A
n.147+134C>A
n.401+258C>A
c.-190-109C>A (n.-190-109C>A)
c.-466-109C>A (n.-466-109C>A)
 gnomAD v4
3g.15602028C=CA1347655741BTDc.-299C= (n.-299C=)
c.-17+134C= (n.-17+134C=)
c.-293+134C= (n.-293+134C=)
c.-17+381C= (n.-17+381C=)
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n.265C=
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n.20+258C=
c.*295+134C= (n.*295+134C=)
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c.-190-109C= (n.-190-109C=)
c.-466-109C= (n.-466-109C=)
3g.15602028C>GCA541345473BTDc.-299C>G (n.-299C>G)
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c.-293+134C>G (n.-293+134C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602028C>TCA70636111BTDc.-299C>T (n.-299C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.15602029G>TCA70636115BTDc.-298G>T (n.-298G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602031T>CCA2664666464BTDc.-296T>C (n.-296T>C)
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 gnomAD v4
3g.15602032T>CCA2664666466BTDc.-295T>C (n.-295T>C)
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c.-205+138T>C (n.-205+138T>C)
c.-17+262T>C (n.-17+262T>C)
n.269T>C
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 gnomAD v4
3g.15602032T>GCA2664666465BTDc.-295T>G (n.-295T>G)
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c.-293+138T>G (n.-293+138T>G)
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c.-205+138T>G (n.-205+138T>G)
c.-17+262T>G (n.-17+262T>G)
n.269T>G
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 gnomAD v4
3g.15602033delCA2577522477BTDc.-294del (n.-294del)
c.-17+139del (n.-17+139del)
c.-293+139del (n.-293+139del)
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n.270del
c.-293+263del (n.-293+263del)
c.44+139del (n.44+139del)
c.-139+139del (n.-139+139del)
c.-570del (n.-570del)
n.20+263del
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3g.15602033G>CCA2664666467BTDc.-294G>C (n.-294G>C)
c.-17+139G>C (n.-17+139G>C)
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c.-17+386G>C (n.-17+386G>C)
c.-205+139G>C (n.-205+139G>C)
c.-17+263G>C (n.-17+263G>C)
n.270G>C
c.-293+263G>C (n.-293+263G>C)
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c.-570G>C (n.-570G>C)
n.20+263G>C
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n.94+139G>C
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 gnomAD v4
3g.15602033G>TCA2664666468BTDc.-294G>T (n.-294G>T)
c.-17+139G>T (n.-17+139G>T)
c.-293+139G>T (n.-293+139G>T)
c.-17+386G>T (n.-17+386G>T)
c.-205+139G>T (n.-205+139G>T)
c.-17+263G>T (n.-17+263G>T)
n.270G>T
c.-293+263G>T (n.-293+263G>T)
c.44+139G>T (n.44+139G>T)
c.-139+139G>T (n.-139+139G>T)
c.-570G>T (n.-570G>T)
n.20+263G>T
c.*295+139G>T (n.*295+139G>T)
c.50+263G>T (n.50+263G>T)
n.94+139G>T
n.125-104G>T
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n.401+263G>T
c.-190-104G>T (n.-190-104G>T)
c.-466-104G>T (n.-466-104G>T)
 gnomAD v4
3g.15602034C>ACA2664666469BTDc.-293C>A (n.-293C>A)
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c.-205+140C>A (n.-205+140C>A)
c.-17+264C>A (n.-17+264C>A)
n.271C>A
c.-293+264C>A (n.-293+264C>A)
c.44+140C>A (n.44+140C>A)
c.-139+140C>A (n.-139+140C>A)
c.-569C>A (n.-569C>A)
n.20+264C>A
c.*295+140C>A (n.*295+140C>A)
c.50+264C>A (n.50+264C>A)
n.94+140C>A
n.125-103C>A
n.147+140C>A
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c.-190-103C>A (n.-190-103C>A)
c.-466-103C>A (n.-466-103C>A)
 gnomAD v4
3g.15602034C=CA1347655743BTDc.-293C= (n.-293C=)
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c.-293+140C= (n.-293+140C=)
c.-17+387C= (n.-17+387C=)
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c.-17+264C= (n.-17+264C=)
n.271C=
c.-293+264C= (n.-293+264C=)
c.44+140C= (n.44+140C=)
c.-139+140C= (n.-139+140C=)
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n.20+264C=
c.*295+140C= (n.*295+140C=)
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3g.15602034C>TCA70636116BTDc.-293C>T (n.-293C>T)
c.-17+140C>T (n.-17+140C>T)
c.-293+140C>T (n.-293+140C>T)
c.-17+387C>T (n.-17+387C>T)
c.-205+140C>T (n.-205+140C>T)
c.-17+264C>T (n.-17+264C>T)
n.271C>T
c.-293+264C>T (n.-293+264C>T)
c.44+140C>T (n.44+140C>T)
c.-139+140C>T (n.-139+140C>T)
c.-569C>T (n.-569C>T)
n.20+264C>T
c.*295+140C>T (n.*295+140C>T)
c.50+264C>T (n.50+264C>T)
n.94+140C>T
n.125-103C>T
n.147+140C>T
n.401+264C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602034_15602035delinsCTCA1347655744BTDc.-293_-292delinsCT (n.-293_-292delinsCT)
c.-17+140_-17+141delinsCT (n.-17+140_-17+141delinsCT)
c.-293+140_-293+141delinsCT (n.-293+140_-293+141delinsCT)
c.-17+387_-17+388delinsCT (n.-17+387_-17+388delinsCT)
c.-205+140_-205+141delinsCT (n.-205+140_-205+141delinsCT)
c.-17+264_-17+265delinsCT (n.-17+264_-17+265delinsCT)
n.271_272delinsCT
c.-293+264_-293+265delinsCT (n.-293+264_-293+265delinsCT)
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c.-139+140_-139+141delinsCT (n.-139+140_-139+141delinsCT)
c.-569_-568delinsCT (n.-569_-568delinsCT)
n.20+264_20+265delinsCT
c.*295+140_*295+141delinsCT (n.*295+140_*295+141delinsCT)
c.50+264_50+265delinsCT (n.50+264_50+265delinsCT)
n.94+140_94+141delinsCT
n.125-103_125-102delinsCT
n.147+140_147+141delinsCT
n.401+264_401+265delinsCT
c.-190-103_-190-102delinsCT (n.-190-103_-190-102delinsCT)
c.-466-103_-466-102delinsCT (n.-466-103_-466-102delinsCT)
3g.15602035delCA541345475BTDc.-292del (n.-292del)
c.-17+141del (n.-17+141del)
c.-293+141del (n.-293+141del)
c.-17+388del (n.-17+388del)
c.-205+141del (n.-205+141del)
c.-17+265del (n.-17+265del)
n.272del
c.-293+265del (n.-293+265del)
c.44+141del (n.44+141del)
c.-139+141del (n.-139+141del)
c.-568del (n.-568del)
n.20+265del
c.*295+141del (n.*295+141del)
c.50+265del (n.50+265del)
n.94+141del
n.125-102del
n.147+141del
n.401+265del
c.-190-102del (n.-190-102del)
c.-466-102del (n.-466-102del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602035T>ACA1347655745BTDc.-292T>A (n.-292T>A)
c.-17+141T>A (n.-17+141T>A)
c.-293+141T>A (n.-293+141T>A)
c.-17+388T>A (n.-17+388T>A)
c.-205+141T>A (n.-205+141T>A)
c.-17+265T>A (n.-17+265T>A)
n.272T>A
c.-293+265T>A (n.-293+265T>A)
c.44+141T>A (n.44+141T>A)
c.-139+141T>A (n.-139+141T>A)
c.-568T>A (n.-568T>A)
n.20+265T>A
c.*295+141T>A (n.*295+141T>A)
c.50+265T>A (n.50+265T>A)
n.94+141T>A
n.125-102T>A
n.147+141T>A
n.401+265T>A
c.-190-102T>A (n.-190-102T>A)
c.-466-102T>A (n.-466-102T>A)
 dbSNP
3g.15602035T>CCA70636117BTDc.-292T>C (n.-292T>C)
c.-17+141T>C (n.-17+141T>C)
c.-293+141T>C (n.-293+141T>C)
c.-17+388T>C (n.-17+388T>C)
c.-205+141T>C (n.-205+141T>C)
c.-17+265T>C (n.-17+265T>C)
n.272T>C
c.-293+265T>C (n.-293+265T>C)
c.44+141T>C (n.44+141T>C)
c.-139+141T>C (n.-139+141T>C)
c.-568T>C (n.-568T>C)
n.20+265T>C
c.*295+141T>C (n.*295+141T>C)
c.50+265T>C (n.50+265T>C)
n.94+141T>C
n.125-102T>C
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n.401+265T>C
c.-190-102T>C (n.-190-102T>C)
c.-466-102T>C (n.-466-102T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602035T=CA1347655746BTDc.-292T= (n.-292T=)
c.-17+141T= (n.-17+141T=)
c.-293+141T= (n.-293+141T=)
c.-17+388T= (n.-17+388T=)
c.-205+141T= (n.-205+141T=)
c.-17+265T= (n.-17+265T=)
n.272T=
c.-293+265T= (n.-293+265T=)
c.44+141T= (n.44+141T=)
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c.-568T= (n.-568T=)
n.20+265T=
c.*295+141T= (n.*295+141T=)
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c.-190-102T= (n.-190-102T=)
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3g.15602036G>ACA1045368098BTDc.-291G>A (n.-291G>A)
c.-17+142G>A (n.-17+142G>A)
c.-293+142G>A (n.-293+142G>A)
c.-17+389G>A (n.-17+389G>A)
c.-205+142G>A (n.-205+142G>A)
c.-17+266G>A (n.-17+266G>A)
n.273G>A
c.-293+266G>A (n.-293+266G>A)
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c.-567G>A (n.-567G>A)
n.20+266G>A
c.*295+142G>A (n.*295+142G>A)
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n.94+142G>A
n.125-101G>A
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n.401+266G>A
c.-190-101G>A (n.-190-101G>A)
c.-466-101G>A (n.-466-101G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602036G>CCA70636118BTDc.-291G>C (n.-291G>C)
c.-17+142G>C (n.-17+142G>C)
c.-293+142G>C (n.-293+142G>C)
c.-17+389G>C (n.-17+389G>C)
c.-205+142G>C (n.-205+142G>C)
c.-17+266G>C (n.-17+266G>C)
n.273G>C
c.-293+266G>C (n.-293+266G>C)
c.44+142G>C (n.44+142G>C)
c.-139+142G>C (n.-139+142G>C)
c.-567G>C (n.-567G>C)
n.20+266G>C
c.*295+142G>C (n.*295+142G>C)
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n.94+142G>C
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n.401+266G>C
c.-190-101G>C (n.-190-101G>C)
c.-466-101G>C (n.-466-101G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602036G=CA1347655747BTDc.-291G= (n.-291G=)
c.-17+142G= (n.-17+142G=)
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n.273G=
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3g.15602036G>TCA2664666470BTDc.-291G>T (n.-291G>T)
c.-17+142G>T (n.-17+142G>T)
c.-293+142G>T (n.-293+142G>T)
c.-17+389G>T (n.-17+389G>T)
c.-205+142G>T (n.-205+142G>T)
c.-17+266G>T (n.-17+266G>T)
n.273G>T
c.-293+266G>T (n.-293+266G>T)
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c.-567G>T (n.-567G>T)
n.20+266G>T
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n.94+142G>T
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n.401+266G>T
c.-190-101G>T (n.-190-101G>T)
c.-466-101G>T (n.-466-101G>T)
 gnomAD v4
3g.15602037G>CCA1347655749BTDc.-290G>C (n.-290G>C)
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c.-293+143G>C (n.-293+143G>C)
c.-17+390G>C (n.-17+390G>C)
c.-205+143G>C (n.-205+143G>C)
c.-17+267G>C (n.-17+267G>C)
n.274G>C
c.-293+267G>C (n.-293+267G>C)
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c.-566G>C (n.-566G>C)
n.20+267G>C
c.*295+143G>C (n.*295+143G>C)
c.50+267G>C (n.50+267G>C)
n.94+143G>C
n.125-100G>C
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n.401+267G>C
c.-190-100G>C (n.-190-100G>C)
c.-466-100G>C (n.-466-100G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602037G=CA1347655748BTDc.-290G= (n.-290G=)
c.-17+143G= (n.-17+143G=)
c.-293+143G= (n.-293+143G=)
c.-17+390G= (n.-17+390G=)
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c.-17+267G= (n.-17+267G=)
n.274G=
c.-293+267G= (n.-293+267G=)
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n.20+267G=
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3g.15602037G>TCA70636122BTDc.-290G>T (n.-290G>T)
c.-17+143G>T (n.-17+143G>T)
c.-293+143G>T (n.-293+143G>T)
c.-17+390G>T (n.-17+390G>T)
c.-205+143G>T (n.-205+143G>T)
c.-17+267G>T (n.-17+267G>T)
n.274G>T
c.-293+267G>T (n.-293+267G>T)
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c.-566G>T (n.-566G>T)
n.20+267G>T
c.*295+143G>T (n.*295+143G>T)
c.50+267G>T (n.50+267G>T)
n.94+143G>T
n.125-100G>T
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n.401+267G>T
c.-190-100G>T (n.-190-100G>T)
c.-466-100G>T (n.-466-100G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602038G>ACA70636125BTDc.-289G>A (n.-289G>A)
c.-17+144G>A (n.-17+144G>A)
c.-293+144G>A (n.-293+144G>A)
c.-17+391G>A (n.-17+391G>A)
c.-205+144G>A (n.-205+144G>A)
c.-17+268G>A (n.-17+268G>A)
n.275G>A
c.-293+268G>A (n.-293+268G>A)
c.44+144G>A (n.44+144G>A)
c.-139+144G>A (n.-139+144G>A)
c.-565G>A (n.-565G>A)
n.20+268G>A
c.*295+144G>A (n.*295+144G>A)
c.50+268G>A (n.50+268G>A)
n.94+144G>A
n.125-99G>A
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n.401+268G>A
c.-190-99G>A (n.-190-99G>A)
c.-466-99G>A (n.-466-99G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602038G>CCA2664666471BTDc.-289G>C (n.-289G>C)
c.-17+144G>C (n.-17+144G>C)
c.-293+144G>C (n.-293+144G>C)
c.-17+391G>C (n.-17+391G>C)
c.-205+144G>C (n.-205+144G>C)
c.-17+268G>C (n.-17+268G>C)
n.275G>C
c.-293+268G>C (n.-293+268G>C)
c.44+144G>C (n.44+144G>C)
c.-139+144G>C (n.-139+144G>C)
c.-565G>C (n.-565G>C)
n.20+268G>C
c.*295+144G>C (n.*295+144G>C)
c.50+268G>C (n.50+268G>C)
n.94+144G>C
n.125-99G>C
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n.401+268G>C
c.-190-99G>C (n.-190-99G>C)
c.-466-99G>C (n.-466-99G>C)
 gnomAD v4
3g.15602038G=CA1347655750BTDc.-289G= (n.-289G=)
c.-17+144G= (n.-17+144G=)
c.-293+144G= (n.-293+144G=)
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n.275G=
c.-293+268G= (n.-293+268G=)
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n.20+268G=
c.*295+144G= (n.*295+144G=)
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3g.15602038G>TCA1045368102BTDc.-289G>T (n.-289G>T)
c.-17+144G>T (n.-17+144G>T)
c.-293+144G>T (n.-293+144G>T)
c.-17+391G>T (n.-17+391G>T)
c.-205+144G>T (n.-205+144G>T)
c.-17+268G>T (n.-17+268G>T)
n.275G>T
c.-293+268G>T (n.-293+268G>T)
c.44+144G>T (n.44+144G>T)
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c.-565G>T (n.-565G>T)
n.20+268G>T
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c.50+268G>T (n.50+268G>T)
n.94+144G>T
n.125-99G>T
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n.401+268G>T
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c.-466-99G>T (n.-466-99G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602039G>ACA541345477BTDc.-288G>A (n.-288G>A)
c.-17+145G>A (n.-17+145G>A)
c.-293+145G>A (n.-293+145G>A)
c.-17+392G>A (n.-17+392G>A)
c.-205+145G>A (n.-205+145G>A)
c.-17+269G>A (n.-17+269G>A)
n.276G>A
c.-293+269G>A (n.-293+269G>A)
c.44+145G>A (n.44+145G>A)
c.-139+145G>A (n.-139+145G>A)
c.-564G>A (n.-564G>A)
n.20+269G>A
c.*295+145G>A (n.*295+145G>A)
c.50+269G>A (n.50+269G>A)
n.94+145G>A
n.125-98G>A
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n.401+269G>A
c.-190-98G>A (n.-190-98G>A)
c.-466-98G>A (n.-466-98G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15602039G>CCA1045368106BTDc.-288G>C (n.-288G>C)
c.-17+145G>C (n.-17+145G>C)
c.-293+145G>C (n.-293+145G>C)
c.-17+392G>C (n.-17+392G>C)
c.-205+145G>C (n.-205+145G>C)
c.-17+269G>C (n.-17+269G>C)
n.276G>C
c.-293+269G>C (n.-293+269G>C)
c.44+145G>C (n.44+145G>C)
c.-139+145G>C (n.-139+145G>C)
c.-564G>C (n.-564G>C)
n.20+269G>C
c.*295+145G>C (n.*295+145G>C)
c.50+269G>C (n.50+269G>C)
n.94+145G>C
n.125-98G>C
n.147+145G>C
n.401+269G>C
c.-190-98G>C (n.-190-98G>C)
c.-466-98G>C (n.-466-98G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602039G=CA1347655751BTDc.-288G= (n.-288G=)
c.-17+145G= (n.-17+145G=)
c.-293+145G= (n.-293+145G=)
c.-17+392G= (n.-17+392G=)
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c.-17+269G= (n.-17+269G=)
n.276G=
c.-293+269G= (n.-293+269G=)
c.44+145G= (n.44+145G=)
c.-139+145G= (n.-139+145G=)
c.-564G= (n.-564G=)
n.20+269G=
c.*295+145G= (n.*295+145G=)
c.50+269G= (n.50+269G=)
n.94+145G=
n.125-98G=
n.147+145G=
n.401+269G=
c.-190-98G= (n.-190-98G=)
c.-466-98G= (n.-466-98G=)
3g.15602039G>TCA2664666472BTDc.-288G>T (n.-288G>T)
c.-17+145G>T (n.-17+145G>T)
c.-293+145G>T (n.-293+145G>T)
c.-17+392G>T (n.-17+392G>T)
c.-205+145G>T (n.-205+145G>T)
c.-17+269G>T (n.-17+269G>T)
n.276G>T
c.-293+269G>T (n.-293+269G>T)
c.44+145G>T (n.44+145G>T)
c.-139+145G>T (n.-139+145G>T)
c.-564G>T (n.-564G>T)
n.20+269G>T
c.*295+145G>T (n.*295+145G>T)
c.50+269G>T (n.50+269G>T)
n.94+145G>T
n.125-98G>T
n.147+145G>T
n.401+269G>T
c.-190-98G>T (n.-190-98G>T)
c.-466-98G>T (n.-466-98G>T)
 gnomAD v4
3g.15602040C>ACA901113613BTDc.-287C>A (n.-287C>A)
c.-17+146C>A (n.-17+146C>A)
c.-293+146C>A (n.-293+146C>A)
c.-17+393C>A (n.-17+393C>A)
c.-205+146C>A (n.-205+146C>A)
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n.277C>A
c.-293+270C>A (n.-293+270C>A)
c.44+146C>A (n.44+146C>A)
c.-139+146C>A (n.-139+146C>A)
c.-563C>A (n.-563C>A)
n.20+270C>A
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n.94+146C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602041T>ACA1347655754BTDc.-286T>A (n.-286T>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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3g.15602042G>ACA2664666475BTDc.-285G>A (n.-285G>A)
c.-17+148G>A (n.-17+148G>A)
c.-293+148G>A (n.-293+148G>A)
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c.-205+148G>A (n.-205+148G>A)
c.-17+272G>A (n.-17+272G>A)
n.279G>A
c.-293+272G>A (n.-293+272G>A)
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 gnomAD v4
3g.15602042G>CCA2702188489BTDc.-285G>C (n.-285G>C)
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n.279G>C
c.-293+272G>C (n.-293+272G>C)
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 dbSNP
3g.15602042G>TCA2664666474BTDc.-285G>T (n.-285G>T)
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c.-205+148G>T (n.-205+148G>T)
c.-17+272G>T (n.-17+272G>T)
n.279G>T
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 gnomAD v4
3g.15602043T>ACA1045368110BTDc.-284T>A (n.-284T>A)
c.-17+149T>A (n.-17+149T>A)
c.-293+149T>A (n.-293+149T>A)
c.-17+396T>A (n.-17+396T>A)
c.-205+149T>A (n.-205+149T>A)
c.-17+273T>A (n.-17+273T>A)
n.280T>A
c.-293+273T>A (n.-293+273T>A)
c.44+149T>A (n.44+149T>A)
c.-139+149T>A (n.-139+149T>A)
c.-560T>A (n.-560T>A)
n.20+273T>A
c.*295+149T>A (n.*295+149T>A)
c.50+273T>A (n.50+273T>A)
n.94+149T>A
n.125-94T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602043T>CCA541345478BTDc.-284T>C (n.-284T>C)
c.-17+149T>C (n.-17+149T>C)
c.-293+149T>C (n.-293+149T>C)
c.-17+396T>C (n.-17+396T>C)
c.-205+149T>C (n.-205+149T>C)
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n.280T>C
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c.-560T>C (n.-560T>C)
n.20+273T>C
c.*295+149T>C (n.*295+149T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602043T>GCA2577522486BTDc.-284T>G (n.-284T>G)
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c.-293+149T>G (n.-293+149T>G)
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n.280T>G
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n.94+149T>G
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c.-190-94T>G (n.-190-94T>G)
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3g.15602043T=CA1347655756BTDc.-284T= (n.-284T=)
c.-17+149T= (n.-17+149T=)
c.-293+149T= (n.-293+149T=)
c.-17+396T= (n.-17+396T=)
c.-205+149T= (n.-205+149T=)
c.-17+273T= (n.-17+273T=)
n.280T=
c.-293+273T= (n.-293+273T=)
c.44+149T= (n.44+149T=)
c.-139+149T= (n.-139+149T=)
c.-560T= (n.-560T=)
n.20+273T=
c.*295+149T= (n.*295+149T=)
c.50+273T= (n.50+273T=)
n.94+149T=
n.125-94T=
n.147+149T=
n.401+273T=
c.-190-94T= (n.-190-94T=)
c.-466-94T= (n.-466-94T=)
3g.15602044T>ACA2664666476BTDc.-283T>A (n.-283T>A)
c.-17+150T>A (n.-17+150T>A)
c.-293+150T>A (n.-293+150T>A)
c.-17+397T>A (n.-17+397T>A)
c.-205+150T>A (n.-205+150T>A)
c.-17+274T>A (n.-17+274T>A)
n.281T>A
c.-293+274T>A (n.-293+274T>A)
c.44+150T>A (n.44+150T>A)
c.-139+150T>A (n.-139+150T>A)
c.-559T>A (n.-559T>A)
n.20+274T>A
c.*295+150T>A (n.*295+150T>A)
c.50+274T>A (n.50+274T>A)
n.94+150T>A
n.125-93T>A
n.147+150T>A
n.401+274T>A
c.-190-93T>A (n.-190-93T>A)
c.-466-93T>A (n.-466-93T>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602044T>CCA1347655757BTDc.-283T>C (n.-283T>C)
c.-17+150T>C (n.-17+150T>C)
c.-293+150T>C (n.-293+150T>C)
c.-17+397T>C (n.-17+397T>C)
c.-205+150T>C (n.-205+150T>C)
c.-17+274T>C (n.-17+274T>C)
n.281T>C
c.-293+274T>C (n.-293+274T>C)
c.44+150T>C (n.44+150T>C)
c.-139+150T>C (n.-139+150T>C)
c.-559T>C (n.-559T>C)
n.20+274T>C
c.*295+150T>C (n.*295+150T>C)
c.50+274T>C (n.50+274T>C)
n.94+150T>C
n.125-93T>C
n.147+150T>C
n.401+274T>C
c.-190-93T>C (n.-190-93T>C)
c.-466-93T>C (n.-466-93T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602044T>GCA901113618BTDc.-283T>G (n.-283T>G)
c.-17+150T>G (n.-17+150T>G)
c.-293+150T>G (n.-293+150T>G)
c.-17+397T>G (n.-17+397T>G)
c.-205+150T>G (n.-205+150T>G)
c.-17+274T>G (n.-17+274T>G)
n.281T>G
c.-293+274T>G (n.-293+274T>G)
c.44+150T>G (n.44+150T>G)
c.-139+150T>G (n.-139+150T>G)
c.-559T>G (n.-559T>G)
n.20+274T>G
c.*295+150T>G (n.*295+150T>G)
c.50+274T>G (n.50+274T>G)
n.94+150T>G
n.125-93T>G
n.147+150T>G
n.401+274T>G
c.-190-93T>G (n.-190-93T>G)
c.-466-93T>G (n.-466-93T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602044T=CA1347655758BTDc.-283T= (n.-283T=)
c.-17+150T= (n.-17+150T=)
c.-293+150T= (n.-293+150T=)
c.-17+397T= (n.-17+397T=)
c.-205+150T= (n.-205+150T=)
c.-17+274T= (n.-17+274T=)
n.281T=
c.-293+274T= (n.-293+274T=)
c.44+150T= (n.44+150T=)
c.-139+150T= (n.-139+150T=)
c.-559T= (n.-559T=)
n.20+274T=
c.*295+150T= (n.*295+150T=)
c.50+274T= (n.50+274T=)
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c.-190-93T= (n.-190-93T=)
c.-466-93T= (n.-466-93T=)
3g.15602045T>ACA2664666477BTDc.-282T>A (n.-282T>A)
c.-17+151T>A (n.-17+151T>A)
c.-293+151T>A (n.-293+151T>A)
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n.282T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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3g.15602046delCA2664666479BTDc.-281del (n.-281del)
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n.283del
c.-293+276del (n.-293+276del)
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c.-190-91del (n.-190-91del)
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 gnomAD v4
3g.15602046G>CCA2577522487BTDc.-281G>C (n.-281G>C)
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n.283G>C
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n.20+276G>C
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3g.15602047T>CCA1347655761BTDc.-280T>C (n.-280T>C)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
3g.15602048G>ACA70636138BTDc.-279G>A (n.-279G>A)
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n.285G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602048G>CCA2664666480BTDc.-279G>C (n.-279G>C)
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c.-466-89G>C (n.-466-89G>C)
 gnomAD v4
3g.15602048G=CA1347655762BTDc.-279G= (n.-279G=)
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3g.15602048G>TCA70636139BTDc.-279G>T (n.-279G>T)
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c.-293+154G>T (n.-293+154G>T)
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c.-17+278G>T (n.-17+278G>T)
n.285G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*295+155C= (n.*295+155C=)
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3g.15602049C>TCA1347655764BTDc.-278C>T (n.-278C>T)
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c.-293+155C>T (n.-293+155C>T)
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c.-205+155C>T (n.-205+155C>T)
c.-17+279C>T (n.-17+279C>T)
n.286C>T
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c.-554C>T (n.-554C>T)
n.20+279C>T
c.*295+155C>T (n.*295+155C>T)
c.50+279C>T (n.50+279C>T)
n.94+155C>T
n.125-88C>T
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n.401+279C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602050G>ACA2577522488BTDc.-277G>A (n.-277G>A)
c.-17+156G>A (n.-17+156G>A)
c.-293+156G>A (n.-293+156G>A)
c.-17+403G>A (n.-17+403G>A)
c.-205+156G>A (n.-205+156G>A)
c.-17+280G>A (n.-17+280G>A)
n.287G>A
c.-293+280G>A (n.-293+280G>A)
c.44+156G>A (n.44+156G>A)
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c.-553G>A (n.-553G>A)
n.20+280G>A
c.*295+156G>A (n.*295+156G>A)
c.50+280G>A (n.50+280G>A)
n.94+156G>A
n.125-87G>A
n.147+156G>A
n.401+280G>A
c.-190-87G>A (n.-190-87G>A)
c.-466-87G>A (n.-466-87G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602050G>TCA2664666482BTDc.-277G>T (n.-277G>T)
c.-17+156G>T (n.-17+156G>T)
c.-293+156G>T (n.-293+156G>T)
c.-17+403G>T (n.-17+403G>T)
c.-205+156G>T (n.-205+156G>T)
c.-17+280G>T (n.-17+280G>T)
n.287G>T
c.-293+280G>T (n.-293+280G>T)
c.44+156G>T (n.44+156G>T)
c.-139+156G>T (n.-139+156G>T)
c.-553G>T (n.-553G>T)
n.20+280G>T
c.*295+156G>T (n.*295+156G>T)
c.50+280G>T (n.50+280G>T)
n.94+156G>T
n.125-87G>T
n.147+156G>T
n.401+280G>T
c.-190-87G>T (n.-190-87G>T)
c.-466-87G>T (n.-466-87G>T)
 gnomAD v4
3g.15602053G>ACA1045368120BTDc.-274G>A (n.-274G>A)
c.-17+159G>A (n.-17+159G>A)
c.-293+159G>A (n.-293+159G>A)
c.-17+406G>A (n.-17+406G>A)
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c.-17+283G>A (n.-17+283G>A)
n.290G>A
c.-293+283G>A (n.-293+283G>A)
c.44+159G>A (n.44+159G>A)
c.-139+159G>A (n.-139+159G>A)
c.-550G>A (n.-550G>A)
n.20+283G>A
c.*295+159G>A (n.*295+159G>A)
c.50+283G>A (n.50+283G>A)
n.94+159G>A
n.125-84G>A
n.147+159G>A
n.401+283G>A
c.-190-84G>A (n.-190-84G>A)
c.-466-84G>A (n.-466-84G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602053G>CCA2664666483BTDc.-274G>C (n.-274G>C)
c.-17+159G>C (n.-17+159G>C)
c.-293+159G>C (n.-293+159G>C)
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n.290G>C
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n.94+159G>C
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 gnomAD v4
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3g.15602053G>TCA2664666484BTDc.-274G>T (n.-274G>T)
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c.-17+283G>T (n.-17+283G>T)
n.290G>T
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 gnomAD v4
3g.15602054C=CA1347655766BTDc.-273C= (n.-273C=)
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3g.15602054C>GCA2664666486BTDc.-273C>G (n.-273C>G)
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n.291C>G
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 gnomAD v4
3g.15602054C>TCA70636141BTDc.-273C>T (n.-273C>T)
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n.291C>T
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n.20+284C>T
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n.94+160C>T
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c.-466-83C>T (n.-466-83C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602054_15602055insGTTTTCCA2664666485BTDc.-273_-272insGTTTTC (n.-273_-272insGTTTTC)
c.-17+160_-17+161insGTTTTC (n.-17+160_-17+161insGTTTTC)
c.-293+160_-293+161insGTTTTC (n.-293+160_-293+161insGTTTTC)
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n.291_292insGTTTTC
c.-293+284_-293+285insGTTTTC (n.-293+284_-293+285insGTTTTC)
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c.-549_-548insGTTTTC (n.-549_-548insGTTTTC)
n.20+284_20+285insGTTTTC
c.*295+160_*295+161insGTTTTC (n.*295+160_*295+161insGTTTTC)
c.50+284_50+285insGTTTTC (n.50+284_50+285insGTTTTC)
n.94+160_94+161insGTTTTC
n.125-83_125-82insGTTTTC
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c.-466-83_-466-82insGTTTTC (n.-466-83_-466-82insGTTTTC)
 gnomAD v4
3g.15602055T>ACA70636143BTDc.-272T>A (n.-272T>A)
c.-17+161T>A (n.-17+161T>A)
c.-293+161T>A (n.-293+161T>A)
c.-17+408T>A (n.-17+408T>A)
c.-205+161T>A (n.-205+161T>A)
c.-17+285T>A (n.-17+285T>A)
n.292T>A
c.-293+285T>A (n.-293+285T>A)
c.44+161T>A (n.44+161T>A)
c.-139+161T>A (n.-139+161T>A)
c.-548T>A (n.-548T>A)
n.20+285T>A
c.*295+161T>A (n.*295+161T>A)
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n.94+161T>A
n.125-82T>A
n.147+161T>A
n.401+285T>A
c.-190-82T>A (n.-190-82T>A)
c.-466-82T>A (n.-466-82T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602055T=CA1347655767BTDc.-272T= (n.-272T=)
c.-17+161T= (n.-17+161T=)
c.-293+161T= (n.-293+161T=)
c.-17+408T= (n.-17+408T=)
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n.292T=
c.-293+285T= (n.-293+285T=)
c.44+161T= (n.44+161T=)
c.-139+161T= (n.-139+161T=)
c.-548T= (n.-548T=)
n.20+285T=
c.*295+161T= (n.*295+161T=)
c.50+285T= (n.50+285T=)
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n.125-82T=
n.147+161T=
n.401+285T=
c.-190-82T= (n.-190-82T=)
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3g.15602056G>CCA70636148BTDc.-271G>C (n.-271G>C)
c.-17+162G>C (n.-17+162G>C)
c.-293+162G>C (n.-293+162G>C)
c.-17+409G>C (n.-17+409G>C)
c.-205+162G>C (n.-205+162G>C)
c.-17+286G>C (n.-17+286G>C)
n.293G>C
c.-293+286G>C (n.-293+286G>C)
c.44+162G>C (n.44+162G>C)
c.-139+162G>C (n.-139+162G>C)
c.-547G>C (n.-547G>C)
n.20+286G>C
c.*295+162G>C (n.*295+162G>C)
c.50+286G>C (n.50+286G>C)
n.94+162G>C
n.125-81G>C
n.147+162G>C
n.401+286G>C
c.-190-81G>C (n.-190-81G>C)
c.-466-81G>C (n.-466-81G>C)
 dbSNP
3g.15602056G=CA1347655768BTDc.-271G= (n.-271G=)
c.-17+162G= (n.-17+162G=)
c.-293+162G= (n.-293+162G=)
c.-17+409G= (n.-17+409G=)
c.-205+162G= (n.-205+162G=)
c.-17+286G= (n.-17+286G=)
n.293G=
c.-293+286G= (n.-293+286G=)
c.44+162G= (n.44+162G=)
c.-139+162G= (n.-139+162G=)
c.-547G= (n.-547G=)
n.20+286G=
c.*295+162G= (n.*295+162G=)
c.50+286G= (n.50+286G=)
n.94+162G=
n.125-81G=
n.147+162G=
n.401+286G=
c.-190-81G= (n.-190-81G=)
c.-466-81G= (n.-466-81G=)
3g.15602056G>TCA2664666487BTDc.-271G>T (n.-271G>T)
c.-17+162G>T (n.-17+162G>T)
c.-293+162G>T (n.-293+162G>T)
c.-17+409G>T (n.-17+409G>T)
c.-205+162G>T (n.-205+162G>T)
c.-17+286G>T (n.-17+286G>T)
n.293G>T
c.-293+286G>T (n.-293+286G>T)
c.44+162G>T (n.44+162G>T)
c.-139+162G>T (n.-139+162G>T)
c.-547G>T (n.-547G>T)
n.20+286G>T
c.*295+162G>T (n.*295+162G>T)
c.50+286G>T (n.50+286G>T)
n.94+162G>T
n.125-81G>T
n.147+162G>T
n.401+286G>T
c.-190-81G>T (n.-190-81G>T)
c.-466-81G>T (n.-466-81G>T)
 gnomAD v4
3g.15602056_15602057delinsGCCA1347655769BTDc.-271_-270delinsGC (n.-271_-270delinsGC)
c.-17+162_-17+163delinsGC (n.-17+162_-17+163delinsGC)
c.-293+162_-293+163delinsGC (n.-293+162_-293+163delinsGC)
c.-17+409_-17+410delinsGC (n.-17+409_-17+410delinsGC)
c.-205+162_-205+163delinsGC (n.-205+162_-205+163delinsGC)
c.-17+286_-17+287delinsGC (n.-17+286_-17+287delinsGC)
n.293_294delinsGC
c.-293+286_-293+287delinsGC (n.-293+286_-293+287delinsGC)
c.44+162_44+163delinsGC (n.44+162_44+163delinsGC)
c.-139+162_-139+163delinsGC (n.-139+162_-139+163delinsGC)
c.-547_-546delinsGC (n.-547_-546delinsGC)
n.20+286_20+287delinsGC
c.*295+162_*295+163delinsGC (n.*295+162_*295+163delinsGC)
c.50+286_50+287delinsGC (n.50+286_50+287delinsGC)
n.94+162_94+163delinsGC
n.125-81_125-80delinsGC
n.147+162_147+163delinsGC
n.401+286_401+287delinsGC
c.-190-81_-190-80delinsGC (n.-190-81_-190-80delinsGC)
c.-466-81_-466-80delinsGC (n.-466-81_-466-80delinsGC)
3g.15602057delCA901113641BTDc.-270del (n.-270del)
c.-17+163del (n.-17+163del)
c.-293+163del (n.-293+163del)
c.-17+410del (n.-17+410del)
c.-205+163del (n.-205+163del)
c.-17+287del (n.-17+287del)
n.294del
c.-293+287del (n.-293+287del)
c.44+163del (n.44+163del)
c.-139+163del (n.-139+163del)
c.-546del (n.-546del)
n.20+287del
c.*295+163del (n.*295+163del)
c.50+287del (n.50+287del)
n.94+163del
n.125-80del
n.147+163del
n.401+287del
c.-190-80del (n.-190-80del)
c.-466-80del (n.-466-80del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602057C>ACA2664666489BTDc.-270C>A (n.-270C>A)
c.-17+163C>A (n.-17+163C>A)
c.-293+163C>A (n.-293+163C>A)
c.-17+410C>A (n.-17+410C>A)
c.-205+163C>A (n.-205+163C>A)
c.-17+287C>A (n.-17+287C>A)
n.294C>A
c.-293+287C>A (n.-293+287C>A)
c.44+163C>A (n.44+163C>A)
c.-139+163C>A (n.-139+163C>A)
c.-546C>A (n.-546C>A)
n.20+287C>A
c.*295+163C>A (n.*295+163C>A)
c.50+287C>A (n.50+287C>A)
n.94+163C>A
n.125-80C>A
n.147+163C>A
n.401+287C>A
c.-190-80C>A (n.-190-80C>A)
c.-466-80C>A (n.-466-80C>A)
 gnomAD v4
3g.15602057C=CA1347655770BTDc.-270C= (n.-270C=)
c.-17+163C= (n.-17+163C=)
c.-293+163C= (n.-293+163C=)
c.-17+410C= (n.-17+410C=)
c.-205+163C= (n.-205+163C=)
c.-17+287C= (n.-17+287C=)
n.294C=
c.-293+287C= (n.-293+287C=)
c.44+163C= (n.44+163C=)
c.-139+163C= (n.-139+163C=)
c.-546C= (n.-546C=)
n.20+287C=
c.*295+163C= (n.*295+163C=)
c.50+287C= (n.50+287C=)
n.94+163C=
n.125-80C=
n.147+163C=
n.401+287C=
c.-190-80C= (n.-190-80C=)
c.-466-80C= (n.-466-80C=)
3g.15602057C>GCA2664666488BTDc.-270C>G (n.-270C>G)
c.-17+163C>G (n.-17+163C>G)
c.-293+163C>G (n.-293+163C>G)
c.-17+410C>G (n.-17+410C>G)
c.-205+163C>G (n.-205+163C>G)
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n.294C>G
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 gnomAD v4
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n.20+287C>T
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c.50+287C>T (n.50+287C>T)
n.94+163C>T
n.125-80C>T
n.147+163C>T
n.401+287C>T
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c.-466-80C>T (n.-466-80C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602058T>CCA2664666490BTDc.-269T>C (n.-269T>C)
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c.-293+288T>C (n.-293+288T>C)
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c.-139+164T>C (n.-139+164T>C)
c.-545T>C (n.-545T>C)
n.20+288T>C
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c.50+288T>C (n.50+288T>C)
n.94+164T>C
n.125-79T>C
n.147+164T>C
n.401+288T>C
c.-190-79T>C (n.-190-79T>C)
c.-466-79T>C (n.-466-79T>C)
 gnomAD v4
3g.15602059G>ACA70636159BTDc.-268G>A (n.-268G>A)
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c.-17+289G>A (n.-17+289G>A)
n.296G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602059G>CCA2577522490BTDc.-268G>C (n.-268G>C)
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c.-205+165G>C (n.-205+165G>C)
c.-17+289G>C (n.-17+289G>C)
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n.20+289G>C
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 gnomAD v4
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3g.15602059G>TCA901113647BTDc.-268G>T (n.-268G>T)
c.-17+165G>T (n.-17+165G>T)
c.-293+165G>T (n.-293+165G>T)
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c.-17+289G>T (n.-17+289G>T)
n.296G>T
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n.20+289G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602060T=CA1347655773BTDc.-267T= (n.-267T=)
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3g.15602060_15602066delinsTGCTACCCA1347655772BTDc.-267_-261delinsTGCTACC (n.-267_-261delinsTGCTACC)
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n.297_303delinsTGCTACC
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n.20+290_20+296delinsTGCTACC
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3g.15602061delCA2664666491BTDc.-266del (n.-266del)
c.-17+167del (n.-17+167del)
c.-293+167del (n.-293+167del)
c.-17+414del (n.-17+414del)
c.-205+167del (n.-205+167del)
c.-17+291del (n.-17+291del)
n.298del
c.-293+291del (n.-293+291del)
c.44+167del (n.44+167del)
c.-139+167del (n.-139+167del)
c.-542del (n.-542del)
n.20+291del
c.*295+167del (n.*295+167del)
c.50+291del (n.50+291del)
n.94+167del
n.125-76del
n.147+167del
n.401+291del
c.-190-76del (n.-190-76del)
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 gnomAD v4
3g.15602061G>ACA2664666492BTDc.-266G>A (n.-266G>A)
c.-17+167G>A (n.-17+167G>A)
c.-293+167G>A (n.-293+167G>A)
c.-17+414G>A (n.-17+414G>A)
c.-205+167G>A (n.-205+167G>A)
c.-17+291G>A (n.-17+291G>A)
n.298G>A
c.-293+291G>A (n.-293+291G>A)
c.44+167G>A (n.44+167G>A)
c.-139+167G>A (n.-139+167G>A)
c.-542G>A (n.-542G>A)
n.20+291G>A
c.*295+167G>A (n.*295+167G>A)
c.50+291G>A (n.50+291G>A)
n.94+167G>A
n.125-76G>A
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n.401+291G>A
c.-190-76G>A (n.-190-76G>A)
c.-466-76G>A (n.-466-76G>A)
 gnomAD v4
3g.15602061G>TCA2664666493BTDc.-266G>T (n.-266G>T)
c.-17+167G>T (n.-17+167G>T)
c.-293+167G>T (n.-293+167G>T)
c.-17+414G>T (n.-17+414G>T)
c.-205+167G>T (n.-205+167G>T)
c.-17+291G>T (n.-17+291G>T)
n.298G>T
c.-293+291G>T (n.-293+291G>T)
c.44+167G>T (n.44+167G>T)
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c.-542G>T (n.-542G>T)
n.20+291G>T
c.*295+167G>T (n.*295+167G>T)
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n.401+291G>T
c.-190-76G>T (n.-190-76G>T)
c.-466-76G>T (n.-466-76G>T)
 gnomAD v4
3g.15602063_15602068delCA1347655774BTDc.-264_-259del (n.-264_-259del)
c.-17+169_-17+174del (n.-17+169_-17+174del)
c.-293+169_-293+174del (n.-293+169_-293+174del)
c.-17+416_-17+421del (n.-17+416_-17+421del)
c.-205+169_-205+174del (n.-205+169_-205+174del)
c.-17+293_-17+298del (n.-17+293_-17+298del)
n.300_305del
c.-293+293_-293+298del (n.-293+293_-293+298del)
c.44+169_44+174del (n.44+169_44+174del)
c.-139+169_-139+174del (n.-139+169_-139+174del)
c.-540_-535del (n.-540_-535del)
n.20+293_20+298del
c.*295+169_*295+174del (n.*295+169_*295+174del)
c.50+293_50+298del (n.50+293_50+298del)
n.94+169_94+174del
n.125-74_125-69del
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n.401+293_401+298del
c.-190-74_-190-69del (n.-190-74_-190-69del)
c.-466-74_-466-69del (n.-466-74_-466-69del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602062_15602069dupCA1045368138BTDc.-265_-258dup (n.-265_-258dup)
c.-17+168_-17+175dup (n.-17+168_-17+175dup)
c.-293+168_-293+175dup (n.-293+168_-293+175dup)
c.-17+415_-17+422dup (n.-17+415_-17+422dup)
c.-205+168_-205+175dup (n.-205+168_-205+175dup)
c.-17+292_-17+299dup (n.-17+292_-17+299dup)
n.299_306dup
c.-293+292_-293+299dup (n.-293+292_-293+299dup)
c.44+168_44+175dup (n.44+168_44+175dup)
c.-139+168_-139+175dup (n.-139+168_-139+175dup)
c.-541_-534dup (n.-541_-534dup)
n.20+292_20+299dup
c.*295+168_*295+175dup (n.*295+168_*295+175dup)
c.50+292_50+299dup (n.50+292_50+299dup)
n.94+168_94+175dup
n.125-75_125-68dup
n.147+168_147+175dup
n.401+292_401+299dup
c.-190-75_-190-68dup (n.-190-75_-190-68dup)
c.-466-75_-466-68dup (n.-466-75_-466-68dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602062C>ACA1045368140BTDc.-265C>A (n.-265C>A)
c.-17+168C>A (n.-17+168C>A)
c.-293+168C>A (n.-293+168C>A)
c.-17+415C>A (n.-17+415C>A)
c.-205+168C>A (n.-205+168C>A)
c.-17+292C>A (n.-17+292C>A)
n.299C>A
c.-293+292C>A (n.-293+292C>A)
c.44+168C>A (n.44+168C>A)
c.-139+168C>A (n.-139+168C>A)
c.-541C>A (n.-541C>A)
n.20+292C>A
c.*295+168C>A (n.*295+168C>A)
c.50+292C>A (n.50+292C>A)
n.94+168C>A
n.125-75C>A
n.147+168C>A
n.401+292C>A
c.-190-75C>A (n.-190-75C>A)
c.-466-75C>A (n.-466-75C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602062C=CA1347655775BTDc.-265C= (n.-265C=)
c.-17+168C= (n.-17+168C=)
c.-293+168C= (n.-293+168C=)
c.-17+415C= (n.-17+415C=)
c.-205+168C= (n.-205+168C=)
c.-17+292C= (n.-17+292C=)
n.299C=
c.-293+292C= (n.-293+292C=)
c.44+168C= (n.44+168C=)
c.-139+168C= (n.-139+168C=)
c.-541C= (n.-541C=)
n.20+292C=
c.*295+168C= (n.*295+168C=)
c.50+292C= (n.50+292C=)
n.94+168C=
n.125-75C=
n.147+168C=
n.401+292C=
c.-190-75C= (n.-190-75C=)
c.-466-75C= (n.-466-75C=)
3g.15602062C>GCA1045368141BTDc.-265C>G (n.-265C>G)
c.-17+168C>G (n.-17+168C>G)
c.-293+168C>G (n.-293+168C>G)
c.-17+415C>G (n.-17+415C>G)
c.-205+168C>G (n.-205+168C>G)
c.-17+292C>G (n.-17+292C>G)
n.299C>G
c.-293+292C>G (n.-293+292C>G)
c.44+168C>G (n.44+168C>G)
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n.299_300insGT
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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3g.15602065C>TCA541345529BTDc.-262C>T (n.-262C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602065_15602066insTGCA2664666498BTDc.-262_-261insTG (n.-262_-261insTG)
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 gnomAD v4
3g.15602066C>ACA1045368147BTDc.-261C>A (n.-261C>A)
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n.303C>A
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n.125-71C>A
n.147+172C>A
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c.-466-71C>A (n.-466-71C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602066C=CA1347655778BTDc.-261C= (n.-261C=)
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3g.15602066C>TCA2664666499BTDc.-261C>T (n.-261C>T)
c.-17+172C>T (n.-17+172C>T)
c.-293+172C>T (n.-293+172C>T)
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n.303C>T
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 gnomAD v4
3g.15602066_15602067insTGTCA2664666500BTDc.-261_-260insTGT (n.-261_-260insTGT)
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n.303_304insTGT
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n.20+296_20+297insTGT
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 gnomAD v4
3g.15602067G>TCA2577522493BTDc.-260G>T (n.-260G>T)
c.-17+173G>T (n.-17+173G>T)
c.-293+173G>T (n.-293+173G>T)
c.-17+420G>T (n.-17+420G>T)
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n.304G>T
c.-293+297G>T (n.-293+297G>T)
c.44+173G>T (n.44+173G>T)
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c.-536G>T (n.-536G>T)
n.20+297G>T
c.*295+173G>T (n.*295+173G>T)
c.50+297G>T (n.50+297G>T)
n.94+173G>T
n.125-70G>T
n.147+173G>T
n.401+297G>T
c.-190-70G>T (n.-190-70G>T)
c.-466-70G>T (n.-466-70G>T)
3g.15602068C>ACA2664666501BTDc.-259C>A (n.-259C>A)
c.-17+174C>A (n.-17+174C>A)
c.-293+174C>A (n.-293+174C>A)
c.-17+421C>A (n.-17+421C>A)
c.-205+174C>A (n.-205+174C>A)
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n.305C>A
c.-293+298C>A (n.-293+298C>A)
c.44+174C>A (n.44+174C>A)
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n.20+298C>A
c.*295+174C>A (n.*295+174C>A)
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n.125-69C>A
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 gnomAD v4
3g.15602068C>GCA2664666503BTDc.-259C>G (n.-259C>G)
c.-17+174C>G (n.-17+174C>G)
c.-293+174C>G (n.-293+174C>G)
c.-17+421C>G (n.-17+421C>G)
c.-205+174C>G (n.-205+174C>G)
c.-17+298C>G (n.-17+298C>G)
n.305C>G
c.-293+298C>G (n.-293+298C>G)
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n.20+298C>G
c.*295+174C>G (n.*295+174C>G)
c.50+298C>G (n.50+298C>G)
n.94+174C>G
n.125-69C>G
n.147+174C>G
n.401+298C>G
c.-190-69C>G (n.-190-69C>G)
c.-466-69C>G (n.-466-69C>G)
 gnomAD v4
3g.15602068C>TCA2664666502BTDc.-259C>T (n.-259C>T)
c.-17+174C>T (n.-17+174C>T)
c.-293+174C>T (n.-293+174C>T)
c.-17+421C>T (n.-17+421C>T)
c.-205+174C>T (n.-205+174C>T)
c.-17+298C>T (n.-17+298C>T)
n.305C>T
c.-293+298C>T (n.-293+298C>T)
c.44+174C>T (n.44+174C>T)
c.-139+174C>T (n.-139+174C>T)
c.-535C>T (n.-535C>T)
n.20+298C>T
c.*295+174C>T (n.*295+174C>T)
c.50+298C>T (n.50+298C>T)
n.94+174C>T
n.125-69C>T
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n.401+298C>T
c.-190-69C>T (n.-190-69C>T)
c.-466-69C>T (n.-466-69C>T)
 gnomAD v4
3g.15602069delCA2577522497BTDc.-258del (n.-258del)
c.-17+175del (n.-17+175del)
c.-293+175del (n.-293+175del)
c.-17+422del (n.-17+422del)
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c.-17+299del (n.-17+299del)
n.306del
c.-293+299del (n.-293+299del)
c.44+175del (n.44+175del)
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c.-534del (n.-534del)
n.20+299del
c.*295+175del (n.*295+175del)
c.50+299del (n.50+299del)
n.94+175del
n.125-68del
n.147+175del
n.401+299del
c.-190-68del (n.-190-68del)
c.-466-68del (n.-466-68del)
3g.15602069G>ACA70636169BTDc.-258G>A (n.-258G>A)
c.-17+175G>A (n.-17+175G>A)
c.-293+175G>A (n.-293+175G>A)
c.-17+422G>A (n.-17+422G>A)
c.-205+175G>A (n.-205+175G>A)
c.-17+299G>A (n.-17+299G>A)
n.306G>A
c.-293+299G>A (n.-293+299G>A)
c.44+175G>A (n.44+175G>A)
c.-139+175G>A (n.-139+175G>A)
c.-534G>A (n.-534G>A)
n.20+299G>A
c.*295+175G>A (n.*295+175G>A)
c.50+299G>A (n.50+299G>A)
n.94+175G>A
n.125-68G>A
n.147+175G>A
n.401+299G>A
c.-190-68G>A (n.-190-68G>A)
c.-466-68G>A (n.-466-68G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602069G>CCA2664666504BTDc.-258G>C (n.-258G>C)
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c.-293+175G>C (n.-293+175G>C)
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c.-205+175G>C (n.-205+175G>C)
c.-17+299G>C (n.-17+299G>C)
n.306G>C
c.-293+299G>C (n.-293+299G>C)
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c.-534G>C (n.-534G>C)
n.20+299G>C
c.*295+175G>C (n.*295+175G>C)
c.50+299G>C (n.50+299G>C)
n.94+175G>C
n.125-68G>C
n.147+175G>C
n.401+299G>C
c.-190-68G>C (n.-190-68G>C)
c.-466-68G>C (n.-466-68G>C)
 gnomAD v4
3g.15602069G=CA1347655779BTDc.-258G= (n.-258G=)
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n.306G=
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c.-534G= (n.-534G=)
n.20+299G=
c.*295+175G= (n.*295+175G=)
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3g.15602069G>TCA70636168BTDc.-258G>T (n.-258G>T)
c.-17+175G>T (n.-17+175G>T)
c.-293+175G>T (n.-293+175G>T)
c.-17+422G>T (n.-17+422G>T)
c.-205+175G>T (n.-205+175G>T)
c.-17+299G>T (n.-17+299G>T)
n.306G>T
c.-293+299G>T (n.-293+299G>T)
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c.-534G>T (n.-534G>T)
n.20+299G>T
c.*295+175G>T (n.*295+175G>T)
c.50+299G>T (n.50+299G>T)
n.94+175G>T
n.125-68G>T
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n.401+299G>T
c.-190-68G>T (n.-190-68G>T)
c.-466-68G>T (n.-466-68G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602070T>CCA901113657BTDc.-257T>C (n.-257T>C)
c.-17+176T>C (n.-17+176T>C)
c.-293+176T>C (n.-293+176T>C)
c.-17+423T>C (n.-17+423T>C)
c.-205+176T>C (n.-205+176T>C)
c.-17+300T>C (n.-17+300T>C)
n.307T>C
c.-293+300T>C (n.-293+300T>C)
c.44+176T>C (n.44+176T>C)
c.-139+176T>C (n.-139+176T>C)
c.-533T>C (n.-533T>C)
n.20+300T>C
c.*295+176T>C (n.*295+176T>C)
c.50+300T>C (n.50+300T>C)
n.94+176T>C
n.125-67T>C
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n.401+300T>C
c.-190-67T>C (n.-190-67T>C)
c.-466-67T>C (n.-466-67T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602070T=CA1347655780BTDc.-257T= (n.-257T=)
c.-17+176T= (n.-17+176T=)
c.-293+176T= (n.-293+176T=)
c.-17+423T= (n.-17+423T=)
c.-205+176T= (n.-205+176T=)
c.-17+300T= (n.-17+300T=)
n.307T=
c.-293+300T= (n.-293+300T=)
c.44+176T= (n.44+176T=)
c.-139+176T= (n.-139+176T=)
c.-533T= (n.-533T=)
n.20+300T=
c.*295+176T= (n.*295+176T=)
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c.-190-67T= (n.-190-67T=)
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3g.15602072G>TCA2664666505BTDc.-255G>T (n.-255G>T)
c.-17+178G>T (n.-17+178G>T)
c.-293+178G>T (n.-293+178G>T)
c.-17+425G>T (n.-17+425G>T)
c.-205+178G>T (n.-205+178G>T)
c.-17+302G>T (n.-17+302G>T)
n.309G>T
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n.20+302G>T
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n.94+178G>T
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c.-466-65G>T (n.-466-65G>T)
 gnomAD v4
3g.15602073C>ACA1347655782BTDc.-254C>A (n.-254C>A)
c.-17+179C>A (n.-17+179C>A)
c.-293+179C>A (n.-293+179C>A)
c.-17+426C>A (n.-17+426C>A)
c.-205+179C>A (n.-205+179C>A)
c.-17+303C>A (n.-17+303C>A)
n.310C>A
c.-293+303C>A (n.-293+303C>A)
c.44+179C>A (n.44+179C>A)
c.-139+179C>A (n.-139+179C>A)
c.-530C>A (n.-530C>A)
n.20+303C>A
c.*295+179C>A (n.*295+179C>A)
c.50+303C>A (n.50+303C>A)
n.94+179C>A
n.125-64C>A
n.147+179C>A
n.401+303C>A
c.-190-64C>A (n.-190-64C>A)
c.-466-64C>A (n.-466-64C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602073C=CA1347655781BTDc.-254C= (n.-254C=)
c.-17+179C= (n.-17+179C=)
c.-293+179C= (n.-293+179C=)
c.-17+426C= (n.-17+426C=)
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n.310C=
c.-293+303C= (n.-293+303C=)
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n.20+303C=
c.*295+179C= (n.*295+179C=)
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c.-190-64C= (n.-190-64C=)
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3g.15602073C>TCA2664666506BTDc.-254C>T (n.-254C>T)
c.-17+179C>T (n.-17+179C>T)
c.-293+179C>T (n.-293+179C>T)
c.-17+426C>T (n.-17+426C>T)
c.-205+179C>T (n.-205+179C>T)
c.-17+303C>T (n.-17+303C>T)
n.310C>T
c.-293+303C>T (n.-293+303C>T)
c.44+179C>T (n.44+179C>T)
c.-139+179C>T (n.-139+179C>T)
c.-530C>T (n.-530C>T)
n.20+303C>T
c.*295+179C>T (n.*295+179C>T)
c.50+303C>T (n.50+303C>T)
n.94+179C>T
n.125-64C>T
n.147+179C>T
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c.-190-64C>T (n.-190-64C>T)
c.-466-64C>T (n.-466-64C>T)
 gnomAD v4
3g.15602074G>ACA70636171BTDc.-253G>A (n.-253G>A)
c.-17+180G>A (n.-17+180G>A)
c.-293+180G>A (n.-293+180G>A)
c.-17+427G>A (n.-17+427G>A)
c.-205+180G>A (n.-205+180G>A)
c.-17+304G>A (n.-17+304G>A)
n.311G>A
c.-293+304G>A (n.-293+304G>A)
c.44+180G>A (n.44+180G>A)
c.-139+180G>A (n.-139+180G>A)
c.-529G>A (n.-529G>A)
n.20+304G>A
c.*295+180G>A (n.*295+180G>A)
c.50+304G>A (n.50+304G>A)
n.94+180G>A
n.125-63G>A
n.147+180G>A
n.401+304G>A
c.-190-63G>A (n.-190-63G>A)
c.-466-63G>A (n.-466-63G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602074G=CA1347655783BTDc.-253G= (n.-253G=)
c.-17+180G= (n.-17+180G=)
c.-293+180G= (n.-293+180G=)
c.-17+427G= (n.-17+427G=)
c.-205+180G= (n.-205+180G=)
c.-17+304G= (n.-17+304G=)
n.311G=
c.-293+304G= (n.-293+304G=)
c.44+180G= (n.44+180G=)
c.-139+180G= (n.-139+180G=)
c.-529G= (n.-529G=)
n.20+304G=
c.*295+180G= (n.*295+180G=)
c.50+304G= (n.50+304G=)
n.94+180G=
n.125-63G=
n.147+180G=
n.401+304G=
c.-190-63G= (n.-190-63G=)
c.-466-63G= (n.-466-63G=)
3g.15602074G>TCA2664666507BTDc.-253G>T (n.-253G>T)
c.-17+180G>T (n.-17+180G>T)
c.-293+180G>T (n.-293+180G>T)
c.-17+427G>T (n.-17+427G>T)
c.-205+180G>T (n.-205+180G>T)
c.-17+304G>T (n.-17+304G>T)
n.311G>T
c.-293+304G>T (n.-293+304G>T)
c.44+180G>T (n.44+180G>T)
c.-139+180G>T (n.-139+180G>T)
c.-529G>T (n.-529G>T)
n.20+304G>T
c.*295+180G>T (n.*295+180G>T)
c.50+304G>T (n.50+304G>T)
n.94+180G>T
n.125-63G>T
n.147+180G>T
n.401+304G>T
c.-190-63G>T (n.-190-63G>T)
c.-466-63G>T (n.-466-63G>T)
 gnomAD v4
3g.15602075T>GCA1045368153BTDc.-252T>G (n.-252T>G)
c.-17+181T>G (n.-17+181T>G)
c.-293+181T>G (n.-293+181T>G)
c.-17+428T>G (n.-17+428T>G)
c.-205+181T>G (n.-205+181T>G)
c.-17+305T>G (n.-17+305T>G)
n.312T>G
c.-293+305T>G (n.-293+305T>G)
c.44+181T>G (n.44+181T>G)
c.-139+181T>G (n.-139+181T>G)
c.-528T>G (n.-528T>G)
n.20+305T>G
c.*295+181T>G (n.*295+181T>G)
c.50+305T>G (n.50+305T>G)
n.94+181T>G
n.125-62T>G
n.147+181T>G
n.401+305T>G
c.-190-62T>G (n.-190-62T>G)
c.-466-62T>G (n.-466-62T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602075T=CA1347655784BTDc.-252T= (n.-252T=)
c.-17+181T= (n.-17+181T=)
c.-293+181T= (n.-293+181T=)
c.-17+428T= (n.-17+428T=)
c.-205+181T= (n.-205+181T=)
c.-17+305T= (n.-17+305T=)
n.312T=
c.-293+305T= (n.-293+305T=)
c.44+181T= (n.44+181T=)
c.-139+181T= (n.-139+181T=)
c.-528T= (n.-528T=)
n.20+305T=
c.*295+181T= (n.*295+181T=)
c.50+305T= (n.50+305T=)
n.94+181T=
n.125-62T=
n.147+181T=
n.401+305T=
c.-190-62T= (n.-190-62T=)
c.-466-62T= (n.-466-62T=)
3g.15602079C=CA1347655785BTDc.-248C= (n.-248C=)
c.-17+185C= (n.-17+185C=)
c.-293+185C= (n.-293+185C=)
c.-17+432C= (n.-17+432C=)
c.-205+185C= (n.-205+185C=)
c.-17+309C= (n.-17+309C=)
n.316C=
c.-293+309C= (n.-293+309C=)
c.44+185C= (n.44+185C=)
c.-139+185C= (n.-139+185C=)
c.-524C= (n.-524C=)
n.20+309C=
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.321C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
3g.15602085_15602090dupCA2577522501BTDc.-242_-237dup (n.-242_-237dup)
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n.322_327dup
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 gnomAD v4
3g.15602085A>GCA2664666514BTDc.-242A>G (n.-242A>G)
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n.322A>G
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 gnomAD v4
3g.15602087T>CCA2577522502BTDc.-240T>C (n.-240T>C)
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n.325T>C
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 gnomAD v4
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3g.15602089A>GCA901113665BTDc.-238A>G (n.-238A>G)
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n.326A>G
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c.-466-48A>G (n.-466-48A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602090C>ACA2755336822BTDc.-237C>A (n.-237C>A)
c.-17+196C>A (n.-17+196C>A)
c.-293+196C>A (n.-293+196C>A)
c.-17+443C>A (n.-17+443C>A)
c.-205+196C>A (n.-205+196C>A)
c.-17+320C>A (n.-17+320C>A)
n.327C>A
c.-293+320C>A (n.-293+320C>A)
c.44+196C>A (n.44+196C>A)
c.-139+196C>A (n.-139+196C>A)
c.-513C>A (n.-513C>A)
n.20+320C>A
c.*295+196C>A (n.*295+196C>A)
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n.94+196C>A
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n.401+320C>A
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3g.15602090C>TCA2664666516BTDc.-237C>T (n.-237C>T)
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 gnomAD v4
3g.15602091T>CCA2664666518BTDc.-236T>C (n.-236T>C)
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n.328T>C
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n.94+197T>C
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 gnomAD v4
3g.15602092delCA2664666517BTDc.-235del (n.-235del)
c.-17+198del (n.-17+198del)
c.-293+198del (n.-293+198del)
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c.-205+198del (n.-205+198del)
c.-17+322del (n.-17+322del)
n.329del
c.-293+322del (n.-293+322del)
c.44+198del (n.44+198del)
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c.-511del (n.-511del)
n.20+322del
c.*295+198del (n.*295+198del)
c.50+322del (n.50+322del)
n.94+198del
n.125-45del
n.147+198del
n.401+322del
c.-190-45del (n.-190-45del)
c.-466-45del (n.-466-45del)
 gnomAD v4
3g.15602092T>CCA1045368157BTDc.-235T>C (n.-235T>C)
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c.-293+198T>C (n.-293+198T>C)
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n.329T>C
c.-293+322T>C (n.-293+322T>C)
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n.20+322T>C
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n.94+198T>C
n.125-45T>C
n.147+198T>C
n.401+322T>C
c.-190-45T>C (n.-190-45T>C)
c.-466-45T>C (n.-466-45T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602092T=CA1347655792BTDc.-235T= (n.-235T=)
c.-17+198T= (n.-17+198T=)
c.-293+198T= (n.-293+198T=)
c.-17+445T= (n.-17+445T=)
c.-205+198T= (n.-205+198T=)
c.-17+322T= (n.-17+322T=)
n.329T=
c.-293+322T= (n.-293+322T=)
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c.-511T= (n.-511T=)
n.20+322T=
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3g.15602093A>GCA2577522504BTDc.-234A>G (n.-234A>G)
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c.-293+199A>G (n.-293+199A>G)
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n.330A>G
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n.20+323A>G
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3g.15602093dupCA2527768330BTDc.-234dup (n.-234dup)
c.-17+199dup (n.-17+199dup)
c.-293+199dup (n.-293+199dup)
c.-17+446dup (n.-17+446dup)
c.-205+199dup (n.-205+199dup)
c.-17+323dup (n.-17+323dup)
n.330dup
c.-293+323dup (n.-293+323dup)
c.44+199dup (n.44+199dup)
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c.-510dup (n.-510dup)
n.20+323dup
c.*295+199dup (n.*295+199dup)
c.50+323dup (n.50+323dup)
n.94+199dup
n.125-44dup
n.147+199dup
n.401+323dup
c.-190-44dup (n.-190-44dup)
c.-466-44dup (n.-466-44dup)
 gnomAD v4
3g.15602094C>ACA1045368160BTDc.-233C>A (n.-233C>A)
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c.-293+200C>A (n.-293+200C>A)
c.-17+447C>A (n.-17+447C>A)
c.-205+200C>A (n.-205+200C>A)
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n.331C>A
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n.20+324C>A
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n.94+200C>A
n.125-43C>A
n.147+200C>A
n.401+324C>A
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c.-466-43C>A (n.-466-43C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602094C=CA1347655793BTDc.-233C= (n.-233C=)
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3g.15602094C>GCA2664666519BTDc.-233C>G (n.-233C>G)
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c.-293+200C>G (n.-293+200C>G)
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c.-205+200C>G (n.-205+200C>G)
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n.331C>G
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n.20+324C>G
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 gnomAD v4
3g.15602094C>TCA1347655794BTDc.-233C>T (n.-233C>T)
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n.331C>T
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n.94+200C>T
n.125-43C>T
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 dbSNP gnomAD v4
3g.15602095A=CA1347655795BTDc.-232A= (n.-232A=)
c.-17+201A= (n.-17+201A=)
c.-293+201A= (n.-293+201A=)
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n.332A=
c.-293+325A= (n.-293+325A=)
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c.-508A= (n.-508A=)
n.20+325A=
c.*295+201A= (n.*295+201A=)
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c.-190-42A= (n.-190-42A=)
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3g.15602095A>GCA70636174BTDc.-232A>G (n.-232A>G)
c.-17+201A>G (n.-17+201A>G)
c.-293+201A>G (n.-293+201A>G)
c.-17+448A>G (n.-17+448A>G)
c.-205+201A>G (n.-205+201A>G)
c.-17+325A>G (n.-17+325A>G)
n.332A>G
c.-293+325A>G (n.-293+325A>G)
c.44+201A>G (n.44+201A>G)
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c.-508A>G (n.-508A>G)
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c.*295+201A>G (n.*295+201A>G)
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n.94+201A>G
n.125-42A>G
n.147+201A>G
n.401+325A>G
c.-190-42A>G (n.-190-42A>G)
c.-466-42A>G (n.-466-42A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602096C>ACA2664666520BTDc.-231C>A (n.-231C>A)
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c.-293+202C>A (n.-293+202C>A)
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c.-205+202C>A (n.-205+202C>A)
c.-17+326C>A (n.-17+326C>A)
n.333C>A
c.-293+326C>A (n.-293+326C>A)
c.44+202C>A (n.44+202C>A)
c.-139+202C>A (n.-139+202C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
n.20+326C>A
c.*295+202C>A (n.*295+202C>A)
c.50+326C>A (n.50+326C>A)
n.94+202C>A
n.125-41C>A
n.147+202C>A
n.401+326C>A
c.-190-41C>A (n.-190-41C>A)
c.-466-41C>A (n.-466-41C>A)
 gnomAD v4
3g.15602096C>TCA2529721489BTDc.-231C>T (n.-231C>T)
c.-17+202C>T (n.-17+202C>T)
c.-293+202C>T (n.-293+202C>T)
c.-17+449C>T (n.-17+449C>T)
c.-205+202C>T (n.-205+202C>T)
c.-17+326C>T (n.-17+326C>T)
n.333C>T
c.-293+326C>T (n.-293+326C>T)
c.44+202C>T (n.44+202C>T)
c.-139+202C>T (n.-139+202C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
n.20+326C>T
c.*295+202C>T (n.*295+202C>T)
c.50+326C>T (n.50+326C>T)
n.94+202C>T
n.125-41C>T
n.147+202C>T
n.401+326C>T
c.-190-41C>T (n.-190-41C>T)
c.-466-41C>T (n.-466-41C>T)
 gnomAD v4
3g.15602097G>CCA2664666521BTDc.-230G>C (n.-230G>C)
c.-17+203G>C (n.-17+203G>C)
c.-293+203G>C (n.-293+203G>C)
c.-17+450G>C (n.-17+450G>C)
c.-205+203G>C (n.-205+203G>C)
c.-17+327G>C (n.-17+327G>C)
n.334G>C
c.-293+327G>C (n.-293+327G>C)
c.44+203G>C (n.44+203G>C)
c.-139+203G>C (n.-139+203G>C)
c.-506G>C (n.-506G>C)
n.20+327G>C
c.*295+203G>C (n.*295+203G>C)
c.50+327G>C (n.50+327G>C)
n.94+203G>C
n.125-40G>C
n.147+203G>C
n.401+327G>C
c.-190-40G>C (n.-190-40G>C)
c.-466-40G>C (n.-466-40G>C)
 gnomAD v4
3g.15602097G>TCA2664666522BTDc.-230G>T (n.-230G>T)
c.-17+203G>T (n.-17+203G>T)
c.-293+203G>T (n.-293+203G>T)
c.-17+450G>T (n.-17+450G>T)
c.-205+203G>T (n.-205+203G>T)
c.-17+327G>T (n.-17+327G>T)
n.334G>T
c.-293+327G>T (n.-293+327G>T)
c.44+203G>T (n.44+203G>T)
c.-139+203G>T (n.-139+203G>T)
c.-506G>T (n.-506G>T)
n.20+327G>T
c.*295+203G>T (n.*295+203G>T)
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Number of alleles fetched