Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601975A>GCA2664666422BTDc.-352A>G (n.-352A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
3g.15601977T>ACA2522840229BTDc.-350T>A (n.-350T>A)
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3g.15601977T>CCA901113550BTDc.-350T>C (n.-350T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
3g.15601977T>GCA541345458BTDc.-350T>G (n.-350T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.15601978T>CCA2664666424BTDc.-349T>C (n.-349T>C)
c.-17+84T>C (n.-17+84T>C)
c.-293+84T>C (n.-293+84T>C)
c.-17+331T>C (n.-17+331T>C)
c.-205+84T>C (n.-205+84T>C)
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n.215T>C
c.-293+208T>C (n.-293+208T>C)
c.44+84T>C (n.44+84T>C)
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c.-625T>C (n.-625T>C)
n.20+208T>C
c.*295+84T>C (n.*295+84T>C)
c.50+208T>C (n.50+208T>C)
n.94+84T>C
n.124+84T>C
n.147+84T>C
n.401+208T>C
c.-191+84T>C (n.-191+84T>C)
c.-467+84T>C (n.-467+84T>C)
 gnomAD v4
3g.15601978T>GCA2702188483BTDc.-349T>G (n.-349T>G)
c.-17+84T>G (n.-17+84T>G)
c.-293+84T>G (n.-293+84T>G)
c.-17+331T>G (n.-17+331T>G)
c.-205+84T>G (n.-205+84T>G)
c.-17+208T>G (n.-17+208T>G)
n.215T>G
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c.-625T>G (n.-625T>G)
n.20+208T>G
c.*295+84T>G (n.*295+84T>G)
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n.94+84T>G
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n.401+208T>G
c.-191+84T>G (n.-191+84T>G)
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 dbSNP
3g.15601978_15601979delinsTGCA1347655707BTDc.-349_-348delinsTG (n.-349_-348delinsTG)
c.-17+84_-17+85delinsTG (n.-17+84_-17+85delinsTG)
c.-293+84_-293+85delinsTG (n.-293+84_-293+85delinsTG)
c.-17+331_-17+332delinsTG (n.-17+331_-17+332delinsTG)
c.-205+84_-205+85delinsTG (n.-205+84_-205+85delinsTG)
c.-17+208_-17+209delinsTG (n.-17+208_-17+209delinsTG)
n.215_216delinsTG
c.-293+208_-293+209delinsTG (n.-293+208_-293+209delinsTG)
c.44+84_44+85delinsTG (n.44+84_44+85delinsTG)
c.-139+84_-139+85delinsTG (n.-139+84_-139+85delinsTG)
c.-625_-624delinsTG (n.-625_-624delinsTG)
n.20+208_20+209delinsTG
c.*295+84_*295+85delinsTG (n.*295+84_*295+85delinsTG)
c.50+208_50+209delinsTG (n.50+208_50+209delinsTG)
n.94+84_94+85delinsTG
n.124+84_124+85delinsTG
n.147+84_147+85delinsTG
n.401+208_401+209delinsTG
c.-191+84_-191+85delinsTG (n.-191+84_-191+85delinsTG)
c.-467+84_-467+85delinsTG (n.-467+84_-467+85delinsTG)
3g.15601979G>ACA1045368064BTDc.-348G>A (n.-348G>A)
c.-17+85G>A (n.-17+85G>A)
c.-293+85G>A (n.-293+85G>A)
c.-17+332G>A (n.-17+332G>A)
c.-205+85G>A (n.-205+85G>A)
c.-17+209G>A (n.-17+209G>A)
n.216G>A
c.-293+209G>A (n.-293+209G>A)
c.44+85G>A (n.44+85G>A)
c.-139+85G>A (n.-139+85G>A)
c.-624G>A (n.-624G>A)
n.20+209G>A
c.*295+85G>A (n.*295+85G>A)
c.50+209G>A (n.50+209G>A)
n.94+85G>A
n.124+85G>A
n.147+85G>A
n.401+209G>A
c.-191+85G>A (n.-191+85G>A)
c.-467+85G>A (n.-467+85G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601979G>CCA1347655708BTDc.-348G>C (n.-348G>C)
c.-17+85G>C (n.-17+85G>C)
c.-293+85G>C (n.-293+85G>C)
c.-17+332G>C (n.-17+332G>C)
c.-205+85G>C (n.-205+85G>C)
c.-17+209G>C (n.-17+209G>C)
n.216G>C
c.-293+209G>C (n.-293+209G>C)
c.44+85G>C (n.44+85G>C)
c.-139+85G>C (n.-139+85G>C)
c.-624G>C (n.-624G>C)
n.20+209G>C
c.*295+85G>C (n.*295+85G>C)
c.50+209G>C (n.50+209G>C)
n.94+85G>C
n.124+85G>C
n.147+85G>C
n.401+209G>C
c.-191+85G>C (n.-191+85G>C)
c.-467+85G>C (n.-467+85G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601979G=CA1347655709BTDc.-348G= (n.-348G=)
c.-17+85G= (n.-17+85G=)
c.-293+85G= (n.-293+85G=)
c.-17+332G= (n.-17+332G=)
c.-205+85G= (n.-205+85G=)
c.-17+209G= (n.-17+209G=)
n.216G=
c.-293+209G= (n.-293+209G=)
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c.-624G= (n.-624G=)
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3g.15601983A>GCA70636063BTDc.-344A>G (n.-344A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.94+89A>T
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 gnomAD v4
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n.221G>C
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n.94+90G>C
n.124+90G>C
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 gnomAD v4
3g.15601984G>TCA2664666429BTDc.-343G>T (n.-343G>T)
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c.-17+337G>T (n.-17+337G>T)
c.-205+90G>T (n.-205+90G>T)
c.-17+214G>T (n.-17+214G>T)
n.221G>T
c.-293+214G>T (n.-293+214G>T)
c.44+90G>T (n.44+90G>T)
c.-139+90G>T (n.-139+90G>T)
c.-619G>T (n.-619G>T)
n.20+214G>T
c.*295+90G>T (n.*295+90G>T)
c.50+214G>T (n.50+214G>T)
n.94+90G>T
n.124+90G>T
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 gnomAD v4
3g.15601986G>ACA1045368071BTDc.-341G>A (n.-341G>A)
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c.-205+92G>A (n.-205+92G>A)
c.-17+216G>A (n.-17+216G>A)
n.223G>A
c.-293+216G>A (n.-293+216G>A)
c.44+92G>A (n.44+92G>A)
c.-139+92G>A (n.-139+92G>A)
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n.94+92G>A
n.124+92G>A
n.147+92G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601986G=CA1347655712BTDc.-341G= (n.-341G=)
c.-17+92G= (n.-17+92G=)
c.-293+92G= (n.-293+92G=)
c.-17+339G= (n.-17+339G=)
c.-205+92G= (n.-205+92G=)
c.-17+216G= (n.-17+216G=)
n.223G=
c.-293+216G= (n.-293+216G=)
c.44+92G= (n.44+92G=)
c.-139+92G= (n.-139+92G=)
c.-617G= (n.-617G=)
n.20+216G=
c.*295+92G= (n.*295+92G=)
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n.401+216G=
c.-191+92G= (n.-191+92G=)
c.-467+92G= (n.-467+92G=)
3g.15601987C>ACA2664666431BTDc.-340C>A (n.-340C>A)
c.-17+93C>A (n.-17+93C>A)
c.-293+93C>A (n.-293+93C>A)
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c.-205+93C>A (n.-205+93C>A)
c.-17+217C>A (n.-17+217C>A)
n.224C>A
c.-293+217C>A (n.-293+217C>A)
c.44+93C>A (n.44+93C>A)
c.-139+93C>A (n.-139+93C>A)
c.-616C>A (n.-616C>A)
n.20+217C>A
c.*295+93C>A (n.*295+93C>A)
c.50+217C>A (n.50+217C>A)
n.94+93C>A
n.124+93C>A
n.147+93C>A
n.401+217C>A
c.-191+93C>A (n.-191+93C>A)
c.-467+93C>A (n.-467+93C>A)
 gnomAD v4
3g.15601987C>TCA2664666430BTDc.-340C>T (n.-340C>T)
c.-17+93C>T (n.-17+93C>T)
c.-293+93C>T (n.-293+93C>T)
c.-17+340C>T (n.-17+340C>T)
c.-205+93C>T (n.-205+93C>T)
c.-17+217C>T (n.-17+217C>T)
n.224C>T
c.-293+217C>T (n.-293+217C>T)
c.44+93C>T (n.44+93C>T)
c.-139+93C>T (n.-139+93C>T)
c.-616C>T (n.-616C>T)
n.20+217C>T
c.*295+93C>T (n.*295+93C>T)
c.50+217C>T (n.50+217C>T)
n.94+93C>T
n.124+93C>T
n.147+93C>T
n.401+217C>T
c.-191+93C>T (n.-191+93C>T)
c.-467+93C>T (n.-467+93C>T)
 gnomAD v4
3g.15601989G>ACA2664666432BTDc.-338G>A (n.-338G>A)
c.-17+95G>A (n.-17+95G>A)
c.-293+95G>A (n.-293+95G>A)
c.-17+342G>A (n.-17+342G>A)
c.-205+95G>A (n.-205+95G>A)
c.-17+219G>A (n.-17+219G>A)
n.226G>A
c.-293+219G>A (n.-293+219G>A)
c.44+95G>A (n.44+95G>A)
c.-139+95G>A (n.-139+95G>A)
c.-614G>A (n.-614G>A)
n.20+219G>A
c.*295+95G>A (n.*295+95G>A)
c.50+219G>A (n.50+219G>A)
n.94+95G>A
n.124+95G>A
n.147+95G>A
n.401+219G>A
c.-191+95G>A (n.-191+95G>A)
c.-467+95G>A (n.-467+95G>A)
 gnomAD v4
3g.15601990C=CA1347655713BTDc.-337C= (n.-337C=)
c.-17+96C= (n.-17+96C=)
c.-293+96C= (n.-293+96C=)
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n.227C=
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3g.15601990C>TCA70636069BTDc.-337C>T (n.-337C>T)
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n.227C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601991G>ACA2664666433BTDc.-336G>A (n.-336G>A)
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n.228G>A
c.-293+221G>A (n.-293+221G>A)
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 gnomAD v4
3g.15601991G=CA1347655714BTDc.-336G= (n.-336G=)
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c.-17+344G= (n.-17+344G=)
c.-205+97G= (n.-205+97G=)
c.-17+221G= (n.-17+221G=)
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c.-293+221G= (n.-293+221G=)
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3g.15601991G>TCA70636073BTDc.-336G>T (n.-336G>T)
c.-17+97G>T (n.-17+97G>T)
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c.-205+97G>T (n.-205+97G>T)
c.-17+221G>T (n.-17+221G>T)
n.228G>T
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n.20+221G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601992C>ACA541345462BTDc.-335C>A (n.-335C>A)
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c.-17+222C>A (n.-17+222C>A)
n.229C>A
c.-293+222C>A (n.-293+222C>A)
c.44+98C>A (n.44+98C>A)
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c.-611C>A (n.-611C>A)
n.20+222C>A
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c.50+222C>A (n.50+222C>A)
n.94+98C>A
n.124+98C>A
n.147+98C>A
n.401+222C>A
c.-191+98C>A (n.-191+98C>A)
c.-467+98C>A (n.-467+98C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601992C=CA1347655715BTDc.-335C= (n.-335C=)
c.-17+98C= (n.-17+98C=)
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n.229C=
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n.20+222C=
c.*295+98C= (n.*295+98C=)
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c.-191+98C= (n.-191+98C=)
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3g.15601992C>TCA2664666434BTDc.-335C>T (n.-335C>T)
c.-17+98C>T (n.-17+98C>T)
c.-293+98C>T (n.-293+98C>T)
c.-17+345C>T (n.-17+345C>T)
c.-205+98C>T (n.-205+98C>T)
c.-17+222C>T (n.-17+222C>T)
n.229C>T
c.-293+222C>T (n.-293+222C>T)
c.44+98C>T (n.44+98C>T)
c.-139+98C>T (n.-139+98C>T)
c.-611C>T (n.-611C>T)
n.20+222C>T
c.*295+98C>T (n.*295+98C>T)
c.50+222C>T (n.50+222C>T)
n.94+98C>T
n.124+98C>T
n.147+98C>T
n.401+222C>T
c.-191+98C>T (n.-191+98C>T)
c.-467+98C>T (n.-467+98C>T)
 gnomAD v4
3g.15601993A>GCA2664666435BTDc.-334A>G (n.-334A>G)
c.-17+99A>G (n.-17+99A>G)
c.-293+99A>G (n.-293+99A>G)
c.-17+346A>G (n.-17+346A>G)
c.-205+99A>G (n.-205+99A>G)
c.-17+223A>G (n.-17+223A>G)
n.230A>G
c.-293+223A>G (n.-293+223A>G)
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c.-610A>G (n.-610A>G)
n.20+223A>G
c.*295+99A>G (n.*295+99A>G)
c.50+223A>G (n.50+223A>G)
n.94+99A>G
n.124+99A>G
n.147+99A>G
n.401+223A>G
c.-191+99A>G (n.-191+99A>G)
c.-467+99A>G (n.-467+99A>G)
 gnomAD v4
3g.15601994A>GCA2664666436BTDc.-333A>G (n.-333A>G)
c.-17+100A>G (n.-17+100A>G)
c.-293+100A>G (n.-293+100A>G)
c.-17+347A>G (n.-17+347A>G)
c.-205+100A>G (n.-205+100A>G)
c.-17+224A>G (n.-17+224A>G)
n.231A>G
c.-293+224A>G (n.-293+224A>G)
c.44+100A>G (n.44+100A>G)
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c.-609A>G (n.-609A>G)
n.20+224A>G
c.*295+100A>G (n.*295+100A>G)
c.50+224A>G (n.50+224A>G)
n.94+100A>G
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n.147+100A>G
n.401+224A>G
c.-191+100A>G (n.-191+100A>G)
c.-467+100A>G (n.-467+100A>G)
 gnomAD v4
3g.15601995A=CA1347655716BTDc.-332A= (n.-332A=)
c.-17+101A= (n.-17+101A=)
c.-293+101A= (n.-293+101A=)
c.-17+348A= (n.-17+348A=)
c.-205+101A= (n.-205+101A=)
c.-17+225A= (n.-17+225A=)
n.232A=
c.-293+225A= (n.-293+225A=)
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c.-139+101A= (n.-139+101A=)
c.-608A= (n.-608A=)
n.20+225A=
c.*295+101A= (n.*295+101A=)
c.50+225A= (n.50+225A=)
n.94+101A=
n.124+101A=
n.147+101A=
n.401+225A=
c.-191+101A= (n.-191+101A=)
c.-467+101A= (n.-467+101A=)
3g.15601995A>CCA541345463BTDc.-332A>C (n.-332A>C)
c.-17+101A>C (n.-17+101A>C)
c.-293+101A>C (n.-293+101A>C)
c.-17+348A>C (n.-17+348A>C)
c.-205+101A>C (n.-205+101A>C)
c.-17+225A>C (n.-17+225A>C)
n.232A>C
c.-293+225A>C (n.-293+225A>C)
c.44+101A>C (n.44+101A>C)
c.-139+101A>C (n.-139+101A>C)
c.-608A>C (n.-608A>C)
n.20+225A>C
c.*295+101A>C (n.*295+101A>C)
c.50+225A>C (n.50+225A>C)
n.94+101A>C
n.124+101A>C
n.147+101A>C
n.401+225A>C
c.-191+101A>C (n.-191+101A>C)
c.-467+101A>C (n.-467+101A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601996G>ACA2664666437BTDc.-331G>A (n.-331G>A)
c.-17+102G>A (n.-17+102G>A)
c.-293+102G>A (n.-293+102G>A)
c.-17+349G>A (n.-17+349G>A)
c.-205+102G>A (n.-205+102G>A)
c.-17+226G>A (n.-17+226G>A)
n.233G>A
c.-293+226G>A (n.-293+226G>A)
c.44+102G>A (n.44+102G>A)
c.-139+102G>A (n.-139+102G>A)
c.-607G>A (n.-607G>A)
n.20+226G>A
c.*295+102G>A (n.*295+102G>A)
c.50+226G>A (n.50+226G>A)
n.94+102G>A
n.124+102G>A
n.147+102G>A
n.401+226G>A
c.-191+102G>A (n.-191+102G>A)
c.-467+102G>A (n.-467+102G>A)
 gnomAD v4
3g.15601996G>CCA2664666438BTDc.-331G>C (n.-331G>C)
c.-17+102G>C (n.-17+102G>C)
c.-293+102G>C (n.-293+102G>C)
c.-17+349G>C (n.-17+349G>C)
c.-205+102G>C (n.-205+102G>C)
c.-17+226G>C (n.-17+226G>C)
n.233G>C
c.-293+226G>C (n.-293+226G>C)
c.44+102G>C (n.44+102G>C)
c.-139+102G>C (n.-139+102G>C)
c.-607G>C (n.-607G>C)
n.20+226G>C
c.*295+102G>C (n.*295+102G>C)
c.50+226G>C (n.50+226G>C)
n.94+102G>C
n.124+102G>C
n.147+102G>C
n.401+226G>C
c.-191+102G>C (n.-191+102G>C)
c.-467+102G>C (n.-467+102G>C)
 gnomAD v4
3g.15601997G>ACA2664666439BTDc.-330G>A (n.-330G>A)
c.-17+103G>A (n.-17+103G>A)
c.-293+103G>A (n.-293+103G>A)
c.-17+350G>A (n.-17+350G>A)
c.-205+103G>A (n.-205+103G>A)
c.-17+227G>A (n.-17+227G>A)
n.234G>A
c.-293+227G>A (n.-293+227G>A)
c.44+103G>A (n.44+103G>A)
c.-139+103G>A (n.-139+103G>A)
c.-606G>A (n.-606G>A)
n.20+227G>A
c.*295+103G>A (n.*295+103G>A)
c.50+227G>A (n.50+227G>A)
n.94+103G>A
n.124+103G>A
n.147+103G>A
n.401+227G>A
c.-191+103G>A (n.-191+103G>A)
c.-467+103G>A (n.-467+103G>A)
 gnomAD v4
3g.15601998C=CA1347655717BTDc.-329C= (n.-329C=)
c.-17+104C= (n.-17+104C=)
c.-293+104C= (n.-293+104C=)
c.-17+351C= (n.-17+351C=)
c.-205+104C= (n.-205+104C=)
c.-17+228C= (n.-17+228C=)
n.235C=
c.-293+228C= (n.-293+228C=)
c.44+104C= (n.44+104C=)
c.-139+104C= (n.-139+104C=)
c.-605C= (n.-605C=)
n.20+228C=
c.*295+104C= (n.*295+104C=)
c.50+228C= (n.50+228C=)
n.94+104C=
n.124+104C=
n.147+104C=
n.401+228C=
c.-191+104C= (n.-191+104C=)
c.-467+104C= (n.-467+104C=)
3g.15601998C>GCA2664666440BTDc.-329C>G (n.-329C>G)
c.-17+104C>G (n.-17+104C>G)
c.-293+104C>G (n.-293+104C>G)
c.-17+351C>G (n.-17+351C>G)
c.-205+104C>G (n.-205+104C>G)
c.-17+228C>G (n.-17+228C>G)
n.235C>G
c.-293+228C>G (n.-293+228C>G)
c.44+104C>G (n.44+104C>G)
c.-139+104C>G (n.-139+104C>G)
c.-605C>G (n.-605C>G)
n.20+228C>G
c.*295+104C>G (n.*295+104C>G)
c.50+228C>G (n.50+228C>G)
n.94+104C>G
n.124+104C>G
n.147+104C>G
n.401+228C>G
c.-191+104C>G (n.-191+104C>G)
c.-467+104C>G (n.-467+104C>G)
 gnomAD v4
3g.15601998C>TCA70636078BTDc.-329C>T (n.-329C>T)
c.-17+104C>T (n.-17+104C>T)
c.-293+104C>T (n.-293+104C>T)
c.-17+351C>T (n.-17+351C>T)
c.-205+104C>T (n.-205+104C>T)
c.-17+228C>T (n.-17+228C>T)
n.235C>T
c.-293+228C>T (n.-293+228C>T)
c.44+104C>T (n.44+104C>T)
c.-139+104C>T (n.-139+104C>T)
c.-605C>T (n.-605C>T)
n.20+228C>T
c.*295+104C>T (n.*295+104C>T)
c.50+228C>T (n.50+228C>T)
n.94+104C>T
n.124+104C>T
n.147+104C>T
n.401+228C>T
c.-191+104C>T (n.-191+104C>T)
c.-467+104C>T (n.-467+104C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601999T>ACA1347655719BTDc.-328T>A (n.-328T>A)
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n.20+229T>A
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 dbSNP gnomAD v4
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c.-17+352T= (n.-17+352T=)
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c.-17+229T= (n.-17+229T=)
n.236T=
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602000G>CCA70636088BTDc.-327G>C (n.-327G>C)
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c.-17+230G>C (n.-17+230G>C)
n.237G>C
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n.20+230G>C
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c.-467+106G>C (n.-467+106G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602000G=CA1347655720BTDc.-327G= (n.-327G=)
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n.237G=
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3g.15602000G>TCA2664666441BTDc.-327G>T (n.-327G>T)
c.-17+106G>T (n.-17+106G>T)
c.-293+106G>T (n.-293+106G>T)
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c.-205+106G>T (n.-205+106G>T)
c.-17+230G>T (n.-17+230G>T)
n.237G>T
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c.-603G>T (n.-603G>T)
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 gnomAD v4
3g.15602003_15602017dupCA901113558BTDc.-324_-310dup (n.-324_-310dup)
c.-17+109_-17+123dup (n.-17+109_-17+123dup)
c.-293+109_-293+123dup (n.-293+109_-293+123dup)
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c.-205+109_-205+123dup (n.-205+109_-205+123dup)
c.-17+233_-17+247dup (n.-17+233_-17+247dup)
n.240_254dup
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c.-139+109_-139+123dup (n.-139+109_-139+123dup)
c.-600_-586dup (n.-600_-586dup)
n.20+233_20+247dup
c.*295+109_*295+123dup (n.*295+109_*295+123dup)
c.50+233_50+247dup (n.50+233_50+247dup)
n.94+109_94+123dup
n.124+109_125-120dup
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c.-467+109_-466-120dup (n.-467+109_-466-120dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602001C>ACA541345464BTDc.-326C>A (n.-326C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602001C=CA1347655721BTDc.-326C= (n.-326C=)
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3g.15602001C>TCA70636091BTDc.-326C>T (n.-326C>T)
c.-17+107C>T (n.-17+107C>T)
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c.-17+354C>T (n.-17+354C>T)
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n.238C>T
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c.-467+107C>T (n.-467+107C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602002dupCA2664666442BTDc.-325dup (n.-325dup)
c.-17+108dup (n.-17+108dup)
c.-293+108dup (n.-293+108dup)
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c.-205+108dup (n.-205+108dup)
c.-17+232dup (n.-17+232dup)
n.239dup
c.-293+232dup (n.-293+232dup)
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c.-139+108dup (n.-139+108dup)
c.-601dup (n.-601dup)
n.20+232dup
c.*295+108dup (n.*295+108dup)
c.50+232dup (n.50+232dup)
n.94+108dup
n.124+108dup
n.147+108dup
n.401+232dup
c.-191+108dup (n.-191+108dup)
c.-467+108dup (n.-467+108dup)
 gnomAD v4
3g.15602002C>ACA2664666443BTDc.-325C>A (n.-325C>A)
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c.-293+108C>A (n.-293+108C>A)
c.-17+355C>A (n.-17+355C>A)
c.-205+108C>A (n.-205+108C>A)
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n.239C>A
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 gnomAD v4
3g.15602002C=CA1347655722BTDc.-325C= (n.-325C=)
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n.239C=
c.-293+232C= (n.-293+232C=)
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3g.15602002C>TCA1347655723BTDc.-325C>T (n.-325C>T)
c.-17+108C>T (n.-17+108C>T)
c.-293+108C>T (n.-293+108C>T)
c.-17+355C>T (n.-17+355C>T)
c.-205+108C>T (n.-205+108C>T)
c.-17+232C>T (n.-17+232C>T)
n.239C>T
c.-293+232C>T (n.-293+232C>T)
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c.-139+108C>T (n.-139+108C>T)
c.-601C>T (n.-601C>T)
n.20+232C>T
c.*295+108C>T (n.*295+108C>T)
c.50+232C>T (n.50+232C>T)
n.94+108C>T
n.124+108C>T
n.147+108C>T
n.401+232C>T
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c.-467+108C>T (n.-467+108C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602003G>ACA2664666444BTDc.-324G>A (n.-324G>A)
c.-17+109G>A (n.-17+109G>A)
c.-293+109G>A (n.-293+109G>A)
c.-17+356G>A (n.-17+356G>A)
c.-205+109G>A (n.-205+109G>A)
c.-17+233G>A (n.-17+233G>A)
n.240G>A
c.-293+233G>A (n.-293+233G>A)
c.44+109G>A (n.44+109G>A)
c.-139+109G>A (n.-139+109G>A)
c.-600G>A (n.-600G>A)
n.20+233G>A
c.*295+109G>A (n.*295+109G>A)
c.50+233G>A (n.50+233G>A)
n.94+109G>A
n.124+109G>A
n.147+109G>A
n.401+233G>A
c.-191+109G>A (n.-191+109G>A)
c.-467+109G>A (n.-467+109G>A)
 gnomAD v4
3g.15602004G>ACA2664666445BTDc.-323G>A (n.-323G>A)
c.-17+110G>A (n.-17+110G>A)
c.-293+110G>A (n.-293+110G>A)
c.-17+357G>A (n.-17+357G>A)
c.-205+110G>A (n.-205+110G>A)
c.-17+234G>A (n.-17+234G>A)
n.241G>A
c.-293+234G>A (n.-293+234G>A)
c.44+110G>A (n.44+110G>A)
c.-139+110G>A (n.-139+110G>A)
c.-599G>A (n.-599G>A)
n.20+234G>A
c.*295+110G>A (n.*295+110G>A)
c.50+234G>A (n.50+234G>A)
n.94+110G>A
n.124+110G>A
n.147+110G>A
n.401+234G>A
c.-191+110G>A (n.-191+110G>A)
c.-467+110G>A (n.-467+110G>A)
 gnomAD v4
3g.15602004G>CCA541345466BTDc.-323G>C (n.-323G>C)
c.-17+110G>C (n.-17+110G>C)
c.-293+110G>C (n.-293+110G>C)
c.-17+357G>C (n.-17+357G>C)
c.-205+110G>C (n.-205+110G>C)
c.-17+234G>C (n.-17+234G>C)
n.241G>C
c.-293+234G>C (n.-293+234G>C)
c.44+110G>C (n.44+110G>C)
c.-139+110G>C (n.-139+110G>C)
c.-599G>C (n.-599G>C)
n.20+234G>C
c.*295+110G>C (n.*295+110G>C)
c.50+234G>C (n.50+234G>C)
n.94+110G>C
n.124+110G>C
n.147+110G>C
n.401+234G>C
c.-191+110G>C (n.-191+110G>C)
c.-467+110G>C (n.-467+110G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602004G=CA1347655724BTDc.-323G= (n.-323G=)
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 gnomAD v4
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3g.15602006A>CCA2577522453BTDc.-321A>C (n.-321A>C)
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c.-293+112A>C (n.-293+112A>C)
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c.-17+236A>C (n.-17+236A>C)
n.243A>C
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3g.15602006A>GCA1347655726BTDc.-321A>G (n.-321A>G)
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n.20+236A>G
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 dbSNP
3g.15602007G>ACA70636094BTDc.-320G>A (n.-320G>A)
c.-17+113G>A (n.-17+113G>A)
c.-293+113G>A (n.-293+113G>A)
c.-17+360G>A (n.-17+360G>A)
c.-205+113G>A (n.-205+113G>A)
c.-17+237G>A (n.-17+237G>A)
n.244G>A
c.-293+237G>A (n.-293+237G>A)
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c.-139+113G>A (n.-139+113G>A)
c.-596G>A (n.-596G>A)
n.20+237G>A
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n.94+113G>A
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n.401+237G>A
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c.-467+113G>A (n.-467+113G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602007G=CA1347655727BTDc.-320G= (n.-320G=)
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3g.15602007G>TCA2664666447BTDc.-320G>T (n.-320G>T)
c.-17+113G>T (n.-17+113G>T)
c.-293+113G>T (n.-293+113G>T)
c.-17+360G>T (n.-17+360G>T)
c.-205+113G>T (n.-205+113G>T)
c.-17+237G>T (n.-17+237G>T)
n.244G>T
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c.-596G>T (n.-596G>T)
n.20+237G>T
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c.50+237G>T (n.50+237G>T)
n.94+113G>T
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n.147+113G>T
n.401+237G>T
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c.-467+113G>T (n.-467+113G>T)
 gnomAD v4
3g.15602008C=CA1347655728BTDc.-319C= (n.-319C=)
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n.245C=
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3g.15602008C>GCA901113567BTDc.-319C>G (n.-319C>G)
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n.245C>G
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n.20+238C>G
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 dbSNP gnomAD v4
3g.15602008C>TCA2577522456BTDc.-319C>T (n.-319C>T)
c.-17+114C>T (n.-17+114C>T)
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n.245C>T
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c.-595C>T (n.-595C>T)
n.20+238C>T
c.*295+114C>T (n.*295+114C>T)
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n.94+114C>T
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n.401+238C>T
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c.-467+114C>T (n.-467+114C>T)
 gnomAD v4
3g.15602009T>ACA901113572BTDc.-318T>A (n.-318T>A)
c.-17+115T>A (n.-17+115T>A)
c.-293+115T>A (n.-293+115T>A)
c.-17+362T>A (n.-17+362T>A)
c.-205+115T>A (n.-205+115T>A)
c.-17+239T>A (n.-17+239T>A)
n.246T>A
c.-293+239T>A (n.-293+239T>A)
c.44+115T>A (n.44+115T>A)
c.-139+115T>A (n.-139+115T>A)
c.-594T>A (n.-594T>A)
n.20+239T>A
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n.94+115T>A
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 dbSNP
3g.15602009T>CCA2664666448BTDc.-318T>C (n.-318T>C)
c.-17+115T>C (n.-17+115T>C)
c.-293+115T>C (n.-293+115T>C)
c.-17+362T>C (n.-17+362T>C)
c.-205+115T>C (n.-205+115T>C)
c.-17+239T>C (n.-17+239T>C)
n.246T>C
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c.44+115T>C (n.44+115T>C)
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c.-594T>C (n.-594T>C)
n.20+239T>C
c.*295+115T>C (n.*295+115T>C)
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n.94+115T>C
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c.-467+115T>C (n.-467+115T>C)
 gnomAD v4
3g.15602009T>GCA541345467BTDc.-318T>G (n.-318T>G)
c.-17+115T>G (n.-17+115T>G)
c.-293+115T>G (n.-293+115T>G)
c.-17+362T>G (n.-17+362T>G)
c.-205+115T>G (n.-205+115T>G)
c.-17+239T>G (n.-17+239T>G)
n.246T>G
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c.-594T>G (n.-594T>G)
n.20+239T>G
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n.94+115T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602009T=CA1347655729BTDc.-318T= (n.-318T=)
c.-17+115T= (n.-17+115T=)
c.-293+115T= (n.-293+115T=)
c.-17+362T= (n.-17+362T=)
c.-205+115T= (n.-205+115T=)
c.-17+239T= (n.-17+239T=)
n.246T=
c.-293+239T= (n.-293+239T=)
c.44+115T= (n.44+115T=)
c.-139+115T= (n.-139+115T=)
c.-594T= (n.-594T=)
n.20+239T=
c.*295+115T= (n.*295+115T=)
c.50+239T= (n.50+239T=)
n.94+115T=
n.124+115T=
n.147+115T=
n.401+239T=
c.-191+115T= (n.-191+115T=)
c.-467+115T= (n.-467+115T=)
3g.15602010G>TCA2664666449BTDc.-317G>T (n.-317G>T)
c.-17+116G>T (n.-17+116G>T)
c.-293+116G>T (n.-293+116G>T)
c.-17+363G>T (n.-17+363G>T)
c.-205+116G>T (n.-205+116G>T)
c.-17+240G>T (n.-17+240G>T)
n.247G>T
c.-293+240G>T (n.-293+240G>T)
c.44+116G>T (n.44+116G>T)
c.-139+116G>T (n.-139+116G>T)
c.-593G>T (n.-593G>T)
n.20+240G>T
c.*295+116G>T (n.*295+116G>T)
c.50+240G>T (n.50+240G>T)
n.94+116G>T
n.124+116G>T
n.147+116G>T
n.401+240G>T
c.-191+116G>T (n.-191+116G>T)
c.-467+116G>T (n.-467+116G>T)
 gnomAD v4
3g.15602011G>ACA2664666450BTDc.-316G>A (n.-316G>A)
c.-17+117G>A (n.-17+117G>A)
c.-293+117G>A (n.-293+117G>A)
c.-17+364G>A (n.-17+364G>A)
c.-205+117G>A (n.-205+117G>A)
c.-17+241G>A (n.-17+241G>A)
n.248G>A
c.-293+241G>A (n.-293+241G>A)
c.44+117G>A (n.44+117G>A)
c.-139+117G>A (n.-139+117G>A)
c.-592G>A (n.-592G>A)
n.20+241G>A
c.*295+117G>A (n.*295+117G>A)
c.50+241G>A (n.50+241G>A)
n.94+117G>A
n.124+117G>A
n.147+117G>A
n.401+241G>A
c.-191+117G>A (n.-191+117G>A)
c.-467+117G>A (n.-467+117G>A)
 gnomAD v4
3g.15602012G>ACA2577522459BTDc.-315G>A (n.-315G>A)
c.-17+118G>A (n.-17+118G>A)
c.-293+118G>A (n.-293+118G>A)
c.-17+365G>A (n.-17+365G>A)
c.-205+118G>A (n.-205+118G>A)
c.-17+242G>A (n.-17+242G>A)
n.249G>A
c.-293+242G>A (n.-293+242G>A)
c.44+118G>A (n.44+118G>A)
c.-139+118G>A (n.-139+118G>A)
c.-591G>A (n.-591G>A)
n.20+242G>A
c.*295+118G>A (n.*295+118G>A)
c.50+242G>A (n.50+242G>A)
n.94+118G>A
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n.401+242G>A
c.-191+118G>A (n.-191+118G>A)
c.-467+118G>A (n.-467+118G>A)
 gnomAD v4
3g.15602013A>GCA2664666451BTDc.-314A>G (n.-314A>G)
c.-17+119A>G (n.-17+119A>G)
c.-293+119A>G (n.-293+119A>G)
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c.-205+119A>G (n.-205+119A>G)
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n.250A>G
c.-293+243A>G (n.-293+243A>G)
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n.20+243A>G
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c.50+243A>G (n.50+243A>G)
n.94+119A>G
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n.401+243A>G
c.-191+119A>G (n.-191+119A>G)
c.-467+119A>G (n.-467+119A>G)
 gnomAD v4
3g.15602014A>CCA2664666452BTDc.-313A>C (n.-313A>C)
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c.-17+244A>C (n.-17+244A>C)
n.251A>C
c.-293+244A>C (n.-293+244A>C)
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c.-589A>C (n.-589A>C)
n.20+244A>C
c.*295+120A>C (n.*295+120A>C)
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n.94+120A>C
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n.401+244A>C
c.-191+120A>C (n.-191+120A>C)
c.-467+120A>C (n.-467+120A>C)
 gnomAD v4
3g.15602015G>ACA70636097BTDc.-312G>A (n.-312G>A)
c.-17+121G>A (n.-17+121G>A)
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n.94+121G>A
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c.-466-122G>A (n.-466-122G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602015G=CA1347655730BTDc.-312G= (n.-312G=)
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3g.15602015G>TCA901113577BTDc.-312G>T (n.-312G>T)
c.-17+121G>T (n.-17+121G>T)
c.-293+121G>T (n.-293+121G>T)
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n.252G>T
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n.20+245G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602016C>ACA2577522461BTDc.-311C>A (n.-311C>A)
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 gnomAD v4
3g.15602016C=CA1347655731BTDc.-311C= (n.-311C=)
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3g.15602016C>TCA541345468BTDc.-311C>T (n.-311C>T)
c.-17+122C>T (n.-17+122C>T)
c.-293+122C>T (n.-293+122C>T)
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n.253C>T
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n.20+246C>T
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n.94+122C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602017_15602018delCA2664666453BTDc.-310_-309del (n.-310_-309del)
c.-17+123_-17+124del (n.-17+123_-17+124del)
c.-293+123_-293+124del (n.-293+123_-293+124del)
c.-17+370_-17+371del (n.-17+370_-17+371del)
c.-205+123_-205+124del (n.-205+123_-205+124del)
c.-17+247_-17+248del (n.-17+247_-17+248del)
n.254_255del
c.-293+247_-293+248del (n.-293+247_-293+248del)
c.44+123_44+124del (n.44+123_44+124del)
c.-139+123_-139+124del (n.-139+123_-139+124del)
c.-586_-585del (n.-586_-585del)
n.20+247_20+248del
c.*295+123_*295+124del (n.*295+123_*295+124del)
c.50+247_50+248del (n.50+247_50+248del)
n.94+123_94+124del
n.125-120_125-119del
n.147+123_147+124del
n.401+247_401+248del
c.-190-120_-190-119del (n.-190-120_-190-119del)
c.-466-120_-466-119del (n.-466-120_-466-119del)
 gnomAD v4
3g.15602017C>ACA2577522464BTDc.-310C>A (n.-310C>A)
c.-17+123C>A (n.-17+123C>A)
c.-293+123C>A (n.-293+123C>A)
c.-17+370C>A (n.-17+370C>A)
c.-205+123C>A (n.-205+123C>A)
c.-17+247C>A (n.-17+247C>A)
n.254C>A
c.-293+247C>A (n.-293+247C>A)
c.44+123C>A (n.44+123C>A)
c.-139+123C>A (n.-139+123C>A)
c.-586C>A (n.-586C>A)
n.20+247C>A
c.*295+123C>A (n.*295+123C>A)
c.50+247C>A (n.50+247C>A)
n.94+123C>A
n.125-120C>A
n.147+123C>A
n.401+247C>A
c.-190-120C>A (n.-190-120C>A)
c.-466-120C>A (n.-466-120C>A)
3g.15602017C=CA1347655732BTDc.-310C= (n.-310C=)
c.-17+123C= (n.-17+123C=)
c.-293+123C= (n.-293+123C=)
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n.254C=
c.-293+247C= (n.-293+247C=)
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c.-586C= (n.-586C=)
n.20+247C=
c.*295+123C= (n.*295+123C=)
c.50+247C= (n.50+247C=)
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n.147+123C=
n.401+247C=
c.-190-120C= (n.-190-120C=)
c.-466-120C= (n.-466-120C=)
3g.15602017C>GCA1347655733BTDc.-310C>G (n.-310C>G)
c.-17+123C>G (n.-17+123C>G)
c.-293+123C>G (n.-293+123C>G)
c.-17+370C>G (n.-17+370C>G)
c.-205+123C>G (n.-205+123C>G)
c.-17+247C>G (n.-17+247C>G)
n.254C>G
c.-293+247C>G (n.-293+247C>G)
c.44+123C>G (n.44+123C>G)
c.-139+123C>G (n.-139+123C>G)
c.-586C>G (n.-586C>G)
n.20+247C>G
c.*295+123C>G (n.*295+123C>G)
c.50+247C>G (n.50+247C>G)
n.94+123C>G
n.125-120C>G
n.147+123C>G
n.401+247C>G
c.-190-120C>G (n.-190-120C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
3g.15602017C>TCA70636100BTDc.-310C>T (n.-310C>T)
c.-17+123C>T (n.-17+123C>T)
c.-293+123C>T (n.-293+123C>T)
c.-17+370C>T (n.-17+370C>T)
c.-205+123C>T (n.-205+123C>T)
c.-17+247C>T (n.-17+247C>T)
n.254C>T
c.-293+247C>T (n.-293+247C>T)
c.44+123C>T (n.44+123C>T)
c.-139+123C>T (n.-139+123C>T)
c.-586C>T (n.-586C>T)
n.20+247C>T
c.*295+123C>T (n.*295+123C>T)
c.50+247C>T (n.50+247C>T)
n.94+123C>T
n.125-120C>T
n.147+123C>T
n.401+247C>T
c.-190-120C>T (n.-190-120C>T)
c.-466-120C>T (n.-466-120C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602018C>ACA541345469BTDc.-309C>A (n.-309C>A)
c.-17+124C>A (n.-17+124C>A)
c.-293+124C>A (n.-293+124C>A)
c.-17+371C>A (n.-17+371C>A)
c.-205+124C>A (n.-205+124C>A)
c.-17+248C>A (n.-17+248C>A)
n.255C>A
c.-293+248C>A (n.-293+248C>A)
c.44+124C>A (n.44+124C>A)
c.-139+124C>A (n.-139+124C>A)
c.-585C>A (n.-585C>A)
n.20+248C>A
c.*295+124C>A (n.*295+124C>A)
c.50+248C>A (n.50+248C>A)
n.94+124C>A
n.125-119C>A
n.147+124C>A
n.401+248C>A
c.-190-119C>A (n.-190-119C>A)
c.-466-119C>A (n.-466-119C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602018C=CA1347655734BTDc.-309C= (n.-309C=)
c.-17+124C= (n.-17+124C=)
c.-293+124C= (n.-293+124C=)
c.-17+371C= (n.-17+371C=)
c.-205+124C= (n.-205+124C=)
c.-17+248C= (n.-17+248C=)
n.255C=
c.-293+248C= (n.-293+248C=)
c.44+124C= (n.44+124C=)
c.-139+124C= (n.-139+124C=)
c.-585C= (n.-585C=)
n.20+248C=
c.*295+124C= (n.*295+124C=)
c.50+248C= (n.50+248C=)
n.94+124C=
n.125-119C=
n.147+124C=
n.401+248C=
c.-190-119C= (n.-190-119C=)
c.-466-119C= (n.-466-119C=)
3g.15602018C>GCA2664666454BTDc.-309C>G (n.-309C>G)
c.-17+124C>G (n.-17+124C>G)
c.-293+124C>G (n.-293+124C>G)
c.-17+371C>G (n.-17+371C>G)
c.-205+124C>G (n.-205+124C>G)
c.-17+248C>G (n.-17+248C>G)
n.255C>G
c.-293+248C>G (n.-293+248C>G)
c.44+124C>G (n.44+124C>G)
c.-139+124C>G (n.-139+124C>G)
c.-585C>G (n.-585C>G)
n.20+248C>G
c.*295+124C>G (n.*295+124C>G)
c.50+248C>G (n.50+248C>G)
n.94+124C>G
n.125-119C>G
n.147+124C>G
n.401+248C>G
c.-190-119C>G (n.-190-119C>G)
c.-466-119C>G (n.-466-119C>G)
 gnomAD v4
3g.15602018C>TCA70636103BTDc.-309C>T (n.-309C>T)
c.-17+124C>T (n.-17+124C>T)
c.-293+124C>T (n.-293+124C>T)
c.-17+371C>T (n.-17+371C>T)
c.-205+124C>T (n.-205+124C>T)
c.-17+248C>T (n.-17+248C>T)
n.255C>T
c.-293+248C>T (n.-293+248C>T)
c.44+124C>T (n.44+124C>T)
c.-139+124C>T (n.-139+124C>T)
c.-585C>T (n.-585C>T)
n.20+248C>T
c.*295+124C>T (n.*295+124C>T)
c.50+248C>T (n.50+248C>T)
n.94+124C>T
n.125-119C>T
n.147+124C>T
n.401+248C>T
c.-190-119C>T (n.-190-119C>T)
c.-466-119C>T (n.-466-119C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602019G>CCA2664666455BTDc.-308G>C (n.-308G>C)
c.-17+125G>C (n.-17+125G>C)
c.-293+125G>C (n.-293+125G>C)
c.-17+372G>C (n.-17+372G>C)
c.-205+125G>C (n.-205+125G>C)
c.-17+249G>C (n.-17+249G>C)
n.256G>C
c.-293+249G>C (n.-293+249G>C)
c.44+125G>C (n.44+125G>C)
c.-139+125G>C (n.-139+125G>C)
c.-584G>C (n.-584G>C)
n.20+249G>C
c.*295+125G>C (n.*295+125G>C)
c.50+249G>C (n.50+249G>C)
n.94+125G>C
n.125-118G>C
n.147+125G>C
n.401+249G>C
c.-190-118G>C (n.-190-118G>C)
c.-466-118G>C (n.-466-118G>C)
 gnomAD v4
3g.15602021C>ACA2577522468BTDc.-306C>A (n.-306C>A)
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c.-293+127C>A (n.-293+127C>A)
c.-17+374C>A (n.-17+374C>A)
c.-205+127C>A (n.-205+127C>A)
c.-17+251C>A (n.-17+251C>A)
n.258C>A
c.-293+251C>A (n.-293+251C>A)
c.44+127C>A (n.44+127C>A)
c.-139+127C>A (n.-139+127C>A)
c.-582C>A (n.-582C>A)
n.20+251C>A
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 gnomAD v4
3g.15602021C>GCA2577522467BTDc.-306C>G (n.-306C>G)
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n.258C>G
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 gnomAD v4
3g.15602021C>TCA2664666456BTDc.-306C>T (n.-306C>T)
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c.-293+127C>T (n.-293+127C>T)
c.-17+374C>T (n.-17+374C>T)
c.-205+127C>T (n.-205+127C>T)
c.-17+251C>T (n.-17+251C>T)
n.258C>T
c.-293+251C>T (n.-293+251C>T)
c.44+127C>T (n.44+127C>T)
c.-139+127C>T (n.-139+127C>T)
c.-582C>T (n.-582C>T)
n.20+251C>T
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n.94+127C>T
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n.147+127C>T
n.401+251C>T
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c.-466-116C>T (n.-466-116C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602022G>CCA541345471BTDc.-305G>C (n.-305G>C)
c.-17+128G>C (n.-17+128G>C)
c.-293+128G>C (n.-293+128G>C)
c.-17+375G>C (n.-17+375G>C)
c.-205+128G>C (n.-205+128G>C)
c.-17+252G>C (n.-17+252G>C)
n.259G>C
c.-293+252G>C (n.-293+252G>C)
c.44+128G>C (n.44+128G>C)
c.-139+128G>C (n.-139+128G>C)
c.-581G>C (n.-581G>C)
n.20+252G>C
c.*295+128G>C (n.*295+128G>C)
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n.94+128G>C
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n.401+252G>C
c.-190-115G>C (n.-190-115G>C)
c.-466-115G>C (n.-466-115G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602022G=CA1347655735BTDc.-305G= (n.-305G=)
c.-17+128G= (n.-17+128G=)
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n.259G=
c.-293+252G= (n.-293+252G=)
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3g.15602022G>TCA2664666457BTDc.-305G>T (n.-305G>T)
c.-17+128G>T (n.-17+128G>T)
c.-293+128G>T (n.-293+128G>T)
c.-17+375G>T (n.-17+375G>T)
c.-205+128G>T (n.-205+128G>T)
c.-17+252G>T (n.-17+252G>T)
n.259G>T
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n.20+252G>T
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c.50+252G>T (n.50+252G>T)
n.94+128G>T
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n.401+252G>T
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c.-466-115G>T (n.-466-115G>T)
 gnomAD v4
3g.15602023C>ACA70636106BTDc.-304C>A (n.-304C>A)
c.-17+129C>A (n.-17+129C>A)
c.-293+129C>A (n.-293+129C>A)
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n.260C>A
c.-293+253C>A (n.-293+253C>A)
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n.20+253C>A
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n.94+129C>A
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n.401+253C>A
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c.-466-114C>A (n.-466-114C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602023C=CA1347655736BTDc.-304C= (n.-304C=)
c.-17+129C= (n.-17+129C=)
c.-293+129C= (n.-293+129C=)
c.-17+376C= (n.-17+376C=)
c.-205+129C= (n.-205+129C=)
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n.260C=
c.-293+253C= (n.-293+253C=)
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c.-139+129C= (n.-139+129C=)
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3g.15602023C>GCA2664666458BTDc.-304C>G (n.-304C>G)
c.-17+129C>G (n.-17+129C>G)
c.-293+129C>G (n.-293+129C>G)
c.-17+376C>G (n.-17+376C>G)
c.-205+129C>G (n.-205+129C>G)
c.-17+253C>G (n.-17+253C>G)
n.260C>G
c.-293+253C>G (n.-293+253C>G)
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c.-580C>G (n.-580C>G)
n.20+253C>G
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n.94+129C>G
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c.-190-114C>G (n.-190-114C>G)
c.-466-114C>G (n.-466-114C>G)
 gnomAD v4
3g.15602023C>TCA901113586BTDc.-304C>T (n.-304C>T)
c.-17+129C>T (n.-17+129C>T)
c.-293+129C>T (n.-293+129C>T)
c.-17+376C>T (n.-17+376C>T)
c.-205+129C>T (n.-205+129C>T)
c.-17+253C>T (n.-17+253C>T)
n.260C>T
c.-293+253C>T (n.-293+253C>T)
c.44+129C>T (n.44+129C>T)
c.-139+129C>T (n.-139+129C>T)
c.-580C>T (n.-580C>T)
n.20+253C>T
c.*295+129C>T (n.*295+129C>T)
c.50+253C>T (n.50+253C>T)
n.94+129C>T
n.125-114C>T
n.147+129C>T
n.401+253C>T
c.-190-114C>T (n.-190-114C>T)
c.-466-114C>T (n.-466-114C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602023_15602024insACA1347655737BTDc.-304_-303insA (n.-304_-303insA)
c.-17+129_-17+130insA (n.-17+129_-17+130insA)
c.-293+129_-293+130insA (n.-293+129_-293+130insA)
c.-17+376_-17+377insA (n.-17+376_-17+377insA)
c.-205+129_-205+130insA (n.-205+129_-205+130insA)
c.-17+253_-17+254insA (n.-17+253_-17+254insA)
n.260_261insA
c.-293+253_-293+254insA (n.-293+253_-293+254insA)
c.44+129_44+130insA (n.44+129_44+130insA)
c.-139+129_-139+130insA (n.-139+129_-139+130insA)
c.-580_-579insA (n.-580_-579insA)
n.20+253_20+254insA
c.*295+129_*295+130insA (n.*295+129_*295+130insA)
c.50+253_50+254insA (n.50+253_50+254insA)
n.94+129_94+130insA
n.125-114_125-113insA
n.147+129_147+130insA
n.401+253_401+254insA
c.-190-114_-190-113insA (n.-190-114_-190-113insA)
c.-466-114_-466-113insA (n.-466-114_-466-113insA)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602024G>ACA2664666459BTDc.-303G>A (n.-303G>A)
c.-17+130G>A (n.-17+130G>A)
c.-293+130G>A (n.-293+130G>A)
c.-17+377G>A (n.-17+377G>A)
c.-205+130G>A (n.-205+130G>A)
c.-17+254G>A (n.-17+254G>A)
n.261G>A
c.-293+254G>A (n.-293+254G>A)
c.44+130G>A (n.44+130G>A)
c.-139+130G>A (n.-139+130G>A)
c.-579G>A (n.-579G>A)
n.20+254G>A
c.*295+130G>A (n.*295+130G>A)
c.50+254G>A (n.50+254G>A)
n.94+130G>A
n.125-113G>A
n.147+130G>A
n.401+254G>A
c.-190-113G>A (n.-190-113G>A)
c.-466-113G>A (n.-466-113G>A)
 gnomAD v4
3g.15602024G>CCA541345472BTDc.-303G>C (n.-303G>C)
c.-17+130G>C (n.-17+130G>C)
c.-293+130G>C (n.-293+130G>C)
c.-17+377G>C (n.-17+377G>C)
c.-205+130G>C (n.-205+130G>C)
c.-17+254G>C (n.-17+254G>C)
n.261G>C
c.-293+254G>C (n.-293+254G>C)
c.44+130G>C (n.44+130G>C)
c.-139+130G>C (n.-139+130G>C)
c.-579G>C (n.-579G>C)
n.20+254G>C
c.*295+130G>C (n.*295+130G>C)
c.50+254G>C (n.50+254G>C)
n.94+130G>C
n.125-113G>C
n.147+130G>C
n.401+254G>C
c.-190-113G>C (n.-190-113G>C)
c.-466-113G>C (n.-466-113G>C)
 dbSNP gnomAD v2
3g.15602024G=CA1347655738BTDc.-303G= (n.-303G=)
c.-17+130G= (n.-17+130G=)
c.-293+130G= (n.-293+130G=)
c.-17+377G= (n.-17+377G=)
c.-205+130G= (n.-205+130G=)
c.-17+254G= (n.-17+254G=)
n.261G=
c.-293+254G= (n.-293+254G=)
c.44+130G= (n.44+130G=)
c.-139+130G= (n.-139+130G=)
c.-579G= (n.-579G=)
n.20+254G=
c.*295+130G= (n.*295+130G=)
c.50+254G= (n.50+254G=)
n.94+130G=
n.125-113G=
n.147+130G=
n.401+254G=
c.-190-113G= (n.-190-113G=)
c.-466-113G= (n.-466-113G=)
3g.15602024G>TCA2664666460BTDc.-303G>T (n.-303G>T)
c.-17+130G>T (n.-17+130G>T)
c.-293+130G>T (n.-293+130G>T)
c.-17+377G>T (n.-17+377G>T)
c.-205+130G>T (n.-205+130G>T)
c.-17+254G>T (n.-17+254G>T)
n.261G>T
c.-293+254G>T (n.-293+254G>T)
c.44+130G>T (n.44+130G>T)
c.-139+130G>T (n.-139+130G>T)
c.-579G>T (n.-579G>T)
n.20+254G>T
c.*295+130G>T (n.*295+130G>T)
c.50+254G>T (n.50+254G>T)
n.94+130G>T
n.125-113G>T
n.147+130G>T
n.401+254G>T
c.-190-113G>T (n.-190-113G>T)
c.-466-113G>T (n.-466-113G>T)
 gnomAD v4
3g.15602025C>TCA2664666461BTDc.-302C>T (n.-302C>T)
c.-17+131C>T (n.-17+131C>T)
c.-293+131C>T (n.-293+131C>T)
c.-17+378C>T (n.-17+378C>T)
c.-205+131C>T (n.-205+131C>T)
c.-17+255C>T (n.-17+255C>T)
n.262C>T
c.-293+255C>T (n.-293+255C>T)
c.44+131C>T (n.44+131C>T)
c.-139+131C>T (n.-139+131C>T)
c.-578C>T (n.-578C>T)
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 gnomAD v4
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3g.15602026G>CCA1347655739BTDc.-301G>C (n.-301G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602031T>CCA2664666464BTDc.-296T>C (n.-296T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.15602032T>GCA2664666465BTDc.-295T>G (n.-295T>G)
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n.269T>G
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 gnomAD v4
3g.15602033delCA2577522477BTDc.-294del (n.-294del)
c.-17+139del (n.-17+139del)
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c.-17+386del (n.-17+386del)
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n.270del
c.-293+263del (n.-293+263del)
c.44+139del (n.44+139del)
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c.-570del (n.-570del)
n.20+263del
c.*295+139del (n.*295+139del)
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3g.15602033G>CCA2664666467BTDc.-294G>C (n.-294G>C)
c.-17+139G>C (n.-17+139G>C)
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c.-17+386G>C (n.-17+386G>C)
c.-205+139G>C (n.-205+139G>C)
c.-17+263G>C (n.-17+263G>C)
n.270G>C
c.-293+263G>C (n.-293+263G>C)
c.44+139G>C (n.44+139G>C)
c.-139+139G>C (n.-139+139G>C)
c.-570G>C (n.-570G>C)
n.20+263G>C
c.*295+139G>C (n.*295+139G>C)
c.50+263G>C (n.50+263G>C)
n.94+139G>C
n.125-104G>C
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c.-466-104G>C (n.-466-104G>C)
 gnomAD v4
3g.15602033G>TCA2664666468BTDc.-294G>T (n.-294G>T)
c.-17+139G>T (n.-17+139G>T)
c.-293+139G>T (n.-293+139G>T)
c.-17+386G>T (n.-17+386G>T)
c.-205+139G>T (n.-205+139G>T)
c.-17+263G>T (n.-17+263G>T)
n.270G>T
c.-293+263G>T (n.-293+263G>T)
c.44+139G>T (n.44+139G>T)
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c.-570G>T (n.-570G>T)
n.20+263G>T
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n.94+139G>T
n.125-104G>T
n.147+139G>T
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c.-466-104G>T (n.-466-104G>T)
 gnomAD v4
3g.15602034C>ACA2664666469BTDc.-293C>A (n.-293C>A)
c.-17+140C>A (n.-17+140C>A)
c.-293+140C>A (n.-293+140C>A)
c.-17+387C>A (n.-17+387C>A)
c.-205+140C>A (n.-205+140C>A)
c.-17+264C>A (n.-17+264C>A)
n.271C>A
c.-293+264C>A (n.-293+264C>A)
c.44+140C>A (n.44+140C>A)
c.-139+140C>A (n.-139+140C>A)
c.-569C>A (n.-569C>A)
n.20+264C>A
c.*295+140C>A (n.*295+140C>A)
c.50+264C>A (n.50+264C>A)
n.94+140C>A
n.125-103C>A
n.147+140C>A
n.401+264C>A
c.-190-103C>A (n.-190-103C>A)
c.-466-103C>A (n.-466-103C>A)
 gnomAD v4
3g.15602034C=CA1347655743BTDc.-293C= (n.-293C=)
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n.271C=
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3g.15602034C>TCA70636116BTDc.-293C>T (n.-293C>T)
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n.94+140C>T
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c.-466-103C>T (n.-466-103C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602034_15602035delinsCTCA1347655744BTDc.-293_-292delinsCT (n.-293_-292delinsCT)
c.-17+140_-17+141delinsCT (n.-17+140_-17+141delinsCT)
c.-293+140_-293+141delinsCT (n.-293+140_-293+141delinsCT)
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c.-205+140_-205+141delinsCT (n.-205+140_-205+141delinsCT)
c.-17+264_-17+265delinsCT (n.-17+264_-17+265delinsCT)
n.271_272delinsCT
c.-293+264_-293+265delinsCT (n.-293+264_-293+265delinsCT)
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c.-139+140_-139+141delinsCT (n.-139+140_-139+141delinsCT)
c.-569_-568delinsCT (n.-569_-568delinsCT)
n.20+264_20+265delinsCT
c.*295+140_*295+141delinsCT (n.*295+140_*295+141delinsCT)
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n.94+140_94+141delinsCT
n.125-103_125-102delinsCT
n.147+140_147+141delinsCT
n.401+264_401+265delinsCT
c.-190-103_-190-102delinsCT (n.-190-103_-190-102delinsCT)
c.-466-103_-466-102delinsCT (n.-466-103_-466-102delinsCT)
3g.15602035delCA541345475BTDc.-292del (n.-292del)
c.-17+141del (n.-17+141del)
c.-293+141del (n.-293+141del)
c.-17+388del (n.-17+388del)
c.-205+141del (n.-205+141del)
c.-17+265del (n.-17+265del)
n.272del
c.-293+265del (n.-293+265del)
c.44+141del (n.44+141del)
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c.-568del (n.-568del)
n.20+265del
c.*295+141del (n.*295+141del)
c.50+265del (n.50+265del)
n.94+141del
n.125-102del
n.147+141del
n.401+265del
c.-190-102del (n.-190-102del)
c.-466-102del (n.-466-102del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602035T>ACA1347655745BTDc.-292T>A (n.-292T>A)
c.-17+141T>A (n.-17+141T>A)
c.-293+141T>A (n.-293+141T>A)
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c.-17+265T>A (n.-17+265T>A)
n.272T>A
c.-293+265T>A (n.-293+265T>A)
c.44+141T>A (n.44+141T>A)
c.-139+141T>A (n.-139+141T>A)
c.-568T>A (n.-568T>A)
n.20+265T>A
c.*295+141T>A (n.*295+141T>A)
c.50+265T>A (n.50+265T>A)
n.94+141T>A
n.125-102T>A
n.147+141T>A
n.401+265T>A
c.-190-102T>A (n.-190-102T>A)
c.-466-102T>A (n.-466-102T>A)
 dbSNP
3g.15602035T>CCA70636117BTDc.-292T>C (n.-292T>C)
c.-17+141T>C (n.-17+141T>C)
c.-293+141T>C (n.-293+141T>C)
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n.272T>C
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c.44+141T>C (n.44+141T>C)
c.-139+141T>C (n.-139+141T>C)
c.-568T>C (n.-568T>C)
n.20+265T>C
c.*295+141T>C (n.*295+141T>C)
c.50+265T>C (n.50+265T>C)
n.94+141T>C
n.125-102T>C
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n.401+265T>C
c.-190-102T>C (n.-190-102T>C)
c.-466-102T>C (n.-466-102T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602035T=CA1347655746BTDc.-292T= (n.-292T=)
c.-17+141T= (n.-17+141T=)
c.-293+141T= (n.-293+141T=)
c.-17+388T= (n.-17+388T=)
c.-205+141T= (n.-205+141T=)
c.-17+265T= (n.-17+265T=)
n.272T=
c.-293+265T= (n.-293+265T=)
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c.-139+141T= (n.-139+141T=)
c.-568T= (n.-568T=)
n.20+265T=
c.*295+141T= (n.*295+141T=)
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3g.15602036G>ACA1045368098BTDc.-291G>A (n.-291G>A)
c.-17+142G>A (n.-17+142G>A)
c.-293+142G>A (n.-293+142G>A)
c.-17+389G>A (n.-17+389G>A)
c.-205+142G>A (n.-205+142G>A)
c.-17+266G>A (n.-17+266G>A)
n.273G>A
c.-293+266G>A (n.-293+266G>A)
c.44+142G>A (n.44+142G>A)
c.-139+142G>A (n.-139+142G>A)
c.-567G>A (n.-567G>A)
n.20+266G>A
c.*295+142G>A (n.*295+142G>A)
c.50+266G>A (n.50+266G>A)
n.94+142G>A
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c.-466-101G>A (n.-466-101G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602036G>CCA70636118BTDc.-291G>C (n.-291G>C)
c.-17+142G>C (n.-17+142G>C)
c.-293+142G>C (n.-293+142G>C)
c.-17+389G>C (n.-17+389G>C)
c.-205+142G>C (n.-205+142G>C)
c.-17+266G>C (n.-17+266G>C)
n.273G>C
c.-293+266G>C (n.-293+266G>C)
c.44+142G>C (n.44+142G>C)
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c.-567G>C (n.-567G>C)
n.20+266G>C
c.*295+142G>C (n.*295+142G>C)
c.50+266G>C (n.50+266G>C)
n.94+142G>C
n.125-101G>C
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n.401+266G>C
c.-190-101G>C (n.-190-101G>C)
c.-466-101G>C (n.-466-101G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602036G=CA1347655747BTDc.-291G= (n.-291G=)
c.-17+142G= (n.-17+142G=)
c.-293+142G= (n.-293+142G=)
c.-17+389G= (n.-17+389G=)
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n.273G=
c.-293+266G= (n.-293+266G=)
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n.20+266G=
c.*295+142G= (n.*295+142G=)
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3g.15602036G>TCA2664666470BTDc.-291G>T (n.-291G>T)
c.-17+142G>T (n.-17+142G>T)
c.-293+142G>T (n.-293+142G>T)
c.-17+389G>T (n.-17+389G>T)
c.-205+142G>T (n.-205+142G>T)
c.-17+266G>T (n.-17+266G>T)
n.273G>T
c.-293+266G>T (n.-293+266G>T)
c.44+142G>T (n.44+142G>T)
c.-139+142G>T (n.-139+142G>T)
c.-567G>T (n.-567G>T)
n.20+266G>T
c.*295+142G>T (n.*295+142G>T)
c.50+266G>T (n.50+266G>T)
n.94+142G>T
n.125-101G>T
n.147+142G>T
n.401+266G>T
c.-190-101G>T (n.-190-101G>T)
c.-466-101G>T (n.-466-101G>T)
 gnomAD v4
3g.15602037G>CCA1347655749BTDc.-290G>C (n.-290G>C)
c.-17+143G>C (n.-17+143G>C)
c.-293+143G>C (n.-293+143G>C)
c.-17+390G>C (n.-17+390G>C)
c.-205+143G>C (n.-205+143G>C)
c.-17+267G>C (n.-17+267G>C)
n.274G>C
c.-293+267G>C (n.-293+267G>C)
c.44+143G>C (n.44+143G>C)
c.-139+143G>C (n.-139+143G>C)
c.-566G>C (n.-566G>C)
n.20+267G>C
c.*295+143G>C (n.*295+143G>C)
c.50+267G>C (n.50+267G>C)
n.94+143G>C
n.125-100G>C
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n.401+267G>C
c.-190-100G>C (n.-190-100G>C)
c.-466-100G>C (n.-466-100G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602037G=CA1347655748BTDc.-290G= (n.-290G=)
c.-17+143G= (n.-17+143G=)
c.-293+143G= (n.-293+143G=)
c.-17+390G= (n.-17+390G=)
c.-205+143G= (n.-205+143G=)
c.-17+267G= (n.-17+267G=)
n.274G=
c.-293+267G= (n.-293+267G=)
c.44+143G= (n.44+143G=)
c.-139+143G= (n.-139+143G=)
c.-566G= (n.-566G=)
n.20+267G=
c.*295+143G= (n.*295+143G=)
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c.-190-100G= (n.-190-100G=)
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3g.15602037G>TCA70636122BTDc.-290G>T (n.-290G>T)
c.-17+143G>T (n.-17+143G>T)
c.-293+143G>T (n.-293+143G>T)
c.-17+390G>T (n.-17+390G>T)
c.-205+143G>T (n.-205+143G>T)
c.-17+267G>T (n.-17+267G>T)
n.274G>T
c.-293+267G>T (n.-293+267G>T)
c.44+143G>T (n.44+143G>T)
c.-139+143G>T (n.-139+143G>T)
c.-566G>T (n.-566G>T)
n.20+267G>T
c.*295+143G>T (n.*295+143G>T)
c.50+267G>T (n.50+267G>T)
n.94+143G>T
n.125-100G>T
n.147+143G>T
n.401+267G>T
c.-190-100G>T (n.-190-100G>T)
c.-466-100G>T (n.-466-100G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602038G>ACA70636125BTDc.-289G>A (n.-289G>A)
c.-17+144G>A (n.-17+144G>A)
c.-293+144G>A (n.-293+144G>A)
c.-17+391G>A (n.-17+391G>A)
c.-205+144G>A (n.-205+144G>A)
c.-17+268G>A (n.-17+268G>A)
n.275G>A
c.-293+268G>A (n.-293+268G>A)
c.44+144G>A (n.44+144G>A)
c.-139+144G>A (n.-139+144G>A)
c.-565G>A (n.-565G>A)
n.20+268G>A
c.*295+144G>A (n.*295+144G>A)
c.50+268G>A (n.50+268G>A)
n.94+144G>A
n.125-99G>A
n.147+144G>A
n.401+268G>A
c.-190-99G>A (n.-190-99G>A)
c.-466-99G>A (n.-466-99G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602038G>CCA2664666471BTDc.-289G>C (n.-289G>C)
c.-17+144G>C (n.-17+144G>C)
c.-293+144G>C (n.-293+144G>C)
c.-17+391G>C (n.-17+391G>C)
c.-205+144G>C (n.-205+144G>C)
c.-17+268G>C (n.-17+268G>C)
n.275G>C
c.-293+268G>C (n.-293+268G>C)
c.44+144G>C (n.44+144G>C)
c.-139+144G>C (n.-139+144G>C)
c.-565G>C (n.-565G>C)
n.20+268G>C
c.*295+144G>C (n.*295+144G>C)
c.50+268G>C (n.50+268G>C)
n.94+144G>C
n.125-99G>C
n.147+144G>C
n.401+268G>C
c.-190-99G>C (n.-190-99G>C)
c.-466-99G>C (n.-466-99G>C)
 gnomAD v4
3g.15602038G=CA1347655750BTDc.-289G= (n.-289G=)
c.-17+144G= (n.-17+144G=)
c.-293+144G= (n.-293+144G=)
c.-17+391G= (n.-17+391G=)
c.-205+144G= (n.-205+144G=)
c.-17+268G= (n.-17+268G=)
n.275G=
c.-293+268G= (n.-293+268G=)
c.44+144G= (n.44+144G=)
c.-139+144G= (n.-139+144G=)
c.-565G= (n.-565G=)
n.20+268G=
c.*295+144G= (n.*295+144G=)
c.50+268G= (n.50+268G=)
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n.125-99G=
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n.401+268G=
c.-190-99G= (n.-190-99G=)
c.-466-99G= (n.-466-99G=)
3g.15602038G>TCA1045368102BTDc.-289G>T (n.-289G>T)
c.-17+144G>T (n.-17+144G>T)
c.-293+144G>T (n.-293+144G>T)
c.-17+391G>T (n.-17+391G>T)
c.-205+144G>T (n.-205+144G>T)
c.-17+268G>T (n.-17+268G>T)
n.275G>T
c.-293+268G>T (n.-293+268G>T)
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c.-565G>T (n.-565G>T)
n.20+268G>T
c.*295+144G>T (n.*295+144G>T)
c.50+268G>T (n.50+268G>T)
n.94+144G>T
n.125-99G>T
n.147+144G>T
n.401+268G>T
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c.-466-99G>T (n.-466-99G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602039G>ACA541345477BTDc.-288G>A (n.-288G>A)
c.-17+145G>A (n.-17+145G>A)
c.-293+145G>A (n.-293+145G>A)
c.-17+392G>A (n.-17+392G>A)
c.-205+145G>A (n.-205+145G>A)
c.-17+269G>A (n.-17+269G>A)
n.276G>A
c.-293+269G>A (n.-293+269G>A)
c.44+145G>A (n.44+145G>A)
c.-139+145G>A (n.-139+145G>A)
c.-564G>A (n.-564G>A)
n.20+269G>A
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c.50+269G>A (n.50+269G>A)
n.94+145G>A
n.125-98G>A
n.147+145G>A
n.401+269G>A
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c.-466-98G>A (n.-466-98G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15602039G>CCA1045368106BTDc.-288G>C (n.-288G>C)
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c.-293+145G>C (n.-293+145G>C)
c.-17+392G>C (n.-17+392G>C)
c.-205+145G>C (n.-205+145G>C)
c.-17+269G>C (n.-17+269G>C)
n.276G>C
c.-293+269G>C (n.-293+269G>C)
c.44+145G>C (n.44+145G>C)
c.-139+145G>C (n.-139+145G>C)
c.-564G>C (n.-564G>C)
n.20+269G>C
c.*295+145G>C (n.*295+145G>C)
c.50+269G>C (n.50+269G>C)
n.94+145G>C
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n.401+269G>C
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c.-466-98G>C (n.-466-98G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602039G=CA1347655751BTDc.-288G= (n.-288G=)
c.-17+145G= (n.-17+145G=)
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c.-17+392G= (n.-17+392G=)
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n.276G=
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n.20+269G=
c.*295+145G= (n.*295+145G=)
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c.-190-98G= (n.-190-98G=)
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3g.15602039G>TCA2664666472BTDc.-288G>T (n.-288G>T)
c.-17+145G>T (n.-17+145G>T)
c.-293+145G>T (n.-293+145G>T)
c.-17+392G>T (n.-17+392G>T)
c.-205+145G>T (n.-205+145G>T)
c.-17+269G>T (n.-17+269G>T)
n.276G>T
c.-293+269G>T (n.-293+269G>T)
c.44+145G>T (n.44+145G>T)
c.-139+145G>T (n.-139+145G>T)
c.-564G>T (n.-564G>T)
n.20+269G>T
c.*295+145G>T (n.*295+145G>T)
c.50+269G>T (n.50+269G>T)
n.94+145G>T
n.125-98G>T
n.147+145G>T
n.401+269G>T
c.-190-98G>T (n.-190-98G>T)
c.-466-98G>T (n.-466-98G>T)
 gnomAD v4
3g.15602040C>ACA901113613BTDc.-287C>A (n.-287C>A)
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c.-293+146C>A (n.-293+146C>A)
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c.-205+146C>A (n.-205+146C>A)
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n.277C>A
c.-293+270C>A (n.-293+270C>A)
c.44+146C>A (n.44+146C>A)
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c.-563C>A (n.-563C>A)
n.20+270C>A
c.*295+146C>A (n.*295+146C>A)
c.50+270C>A (n.50+270C>A)
n.94+146C>A
n.125-97C>A
n.147+146C>A
n.401+270C>A
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c.-466-97C>A (n.-466-97C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602040C=CA1347655752BTDc.-287C= (n.-287C=)
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c.-293+270C= (n.-293+270C=)
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n.20+270C=
c.*295+146C= (n.*295+146C=)
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3g.15602040C>GCA2664666473BTDc.-287C>G (n.-287C>G)
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n.277C>G
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 gnomAD v4
3g.15602040C>TCA70636129BTDc.-287C>T (n.-287C>T)
c.-17+146C>T (n.-17+146C>T)
c.-293+146C>T (n.-293+146C>T)
c.-17+393C>T (n.-17+393C>T)
c.-205+146C>T (n.-205+146C>T)
c.-17+270C>T (n.-17+270C>T)
n.277C>T
c.-293+270C>T (n.-293+270C>T)
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c.-563C>T (n.-563C>T)
n.20+270C>T
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n.94+146C>T
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n.401+270C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602041T>ACA1347655754BTDc.-286T>A (n.-286T>A)
c.-17+147T>A (n.-17+147T>A)
c.-293+147T>A (n.-293+147T>A)
c.-17+394T>A (n.-17+394T>A)
c.-205+147T>A (n.-205+147T>A)
c.-17+271T>A (n.-17+271T>A)
n.278T>A
c.-293+271T>A (n.-293+271T>A)
c.44+147T>A (n.44+147T>A)
c.-139+147T>A (n.-139+147T>A)
c.-562T>A (n.-562T>A)
n.20+271T>A
c.*295+147T>A (n.*295+147T>A)
c.50+271T>A (n.50+271T>A)
n.94+147T>A
n.125-96T>A
n.147+147T>A
n.401+271T>A
c.-190-96T>A (n.-190-96T>A)
c.-466-96T>A (n.-466-96T>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602041T>CCA1347655755BTDc.-286T>C (n.-286T>C)
c.-17+147T>C (n.-17+147T>C)
c.-293+147T>C (n.-293+147T>C)
c.-17+394T>C (n.-17+394T>C)
c.-205+147T>C (n.-205+147T>C)
c.-17+271T>C (n.-17+271T>C)
n.278T>C
c.-293+271T>C (n.-293+271T>C)
c.44+147T>C (n.44+147T>C)
c.-139+147T>C (n.-139+147T>C)
c.-562T>C (n.-562T>C)
n.20+271T>C
c.*295+147T>C (n.*295+147T>C)
c.50+271T>C (n.50+271T>C)
n.94+147T>C
n.125-96T>C
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n.401+271T>C
c.-190-96T>C (n.-190-96T>C)
c.-466-96T>C (n.-466-96T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602041T=CA1347655753BTDc.-286T= (n.-286T=)
c.-17+147T= (n.-17+147T=)
c.-293+147T= (n.-293+147T=)
c.-17+394T= (n.-17+394T=)
c.-205+147T= (n.-205+147T=)
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n.278T=
c.-293+271T= (n.-293+271T=)
c.44+147T= (n.44+147T=)
c.-139+147T= (n.-139+147T=)
c.-562T= (n.-562T=)
n.20+271T=
c.*295+147T= (n.*295+147T=)
c.50+271T= (n.50+271T=)
n.94+147T=
n.125-96T=
n.147+147T=
n.401+271T=
c.-190-96T= (n.-190-96T=)
c.-466-96T= (n.-466-96T=)
3g.15602042G>ACA2664666475BTDc.-285G>A (n.-285G>A)
c.-17+148G>A (n.-17+148G>A)
c.-293+148G>A (n.-293+148G>A)
c.-17+395G>A (n.-17+395G>A)
c.-205+148G>A (n.-205+148G>A)
c.-17+272G>A (n.-17+272G>A)
n.279G>A
c.-293+272G>A (n.-293+272G>A)
c.44+148G>A (n.44+148G>A)
c.-139+148G>A (n.-139+148G>A)
c.-561G>A (n.-561G>A)
n.20+272G>A
c.*295+148G>A (n.*295+148G>A)
c.50+272G>A (n.50+272G>A)
n.94+148G>A
n.125-95G>A
n.147+148G>A
n.401+272G>A
c.-190-95G>A (n.-190-95G>A)
c.-466-95G>A (n.-466-95G>A)
 gnomAD v4
3g.15602042G>CCA2702188489BTDc.-285G>C (n.-285G>C)
c.-17+148G>C (n.-17+148G>C)
c.-293+148G>C (n.-293+148G>C)
c.-17+395G>C (n.-17+395G>C)
c.-205+148G>C (n.-205+148G>C)
c.-17+272G>C (n.-17+272G>C)
n.279G>C
c.-293+272G>C (n.-293+272G>C)
c.44+148G>C (n.44+148G>C)
c.-139+148G>C (n.-139+148G>C)
c.-561G>C (n.-561G>C)
n.20+272G>C
c.*295+148G>C (n.*295+148G>C)
c.50+272G>C (n.50+272G>C)
n.94+148G>C
n.125-95G>C
n.147+148G>C
n.401+272G>C
c.-190-95G>C (n.-190-95G>C)
c.-466-95G>C (n.-466-95G>C)
 dbSNP
3g.15602042G>TCA2664666474BTDc.-285G>T (n.-285G>T)
c.-17+148G>T (n.-17+148G>T)
c.-293+148G>T (n.-293+148G>T)
c.-17+395G>T (n.-17+395G>T)
c.-205+148G>T (n.-205+148G>T)
c.-17+272G>T (n.-17+272G>T)
n.279G>T
c.-293+272G>T (n.-293+272G>T)
c.44+148G>T (n.44+148G>T)
c.-139+148G>T (n.-139+148G>T)
c.-561G>T (n.-561G>T)
n.20+272G>T
c.*295+148G>T (n.*295+148G>T)
c.50+272G>T (n.50+272G>T)
n.94+148G>T
n.125-95G>T
n.147+148G>T
n.401+272G>T
c.-190-95G>T (n.-190-95G>T)
c.-466-95G>T (n.-466-95G>T)
 gnomAD v4
3g.15602043T>ACA1045368110BTDc.-284T>A (n.-284T>A)
c.-17+149T>A (n.-17+149T>A)
c.-293+149T>A (n.-293+149T>A)
c.-17+396T>A (n.-17+396T>A)
c.-205+149T>A (n.-205+149T>A)
c.-17+273T>A (n.-17+273T>A)
n.280T>A
c.-293+273T>A (n.-293+273T>A)
c.44+149T>A (n.44+149T>A)
c.-139+149T>A (n.-139+149T>A)
c.-560T>A (n.-560T>A)
n.20+273T>A
c.*295+149T>A (n.*295+149T>A)
c.50+273T>A (n.50+273T>A)
n.94+149T>A
n.125-94T>A
n.147+149T>A
n.401+273T>A
c.-190-94T>A (n.-190-94T>A)
c.-466-94T>A (n.-466-94T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602043T>CCA541345478BTDc.-284T>C (n.-284T>C)
c.-17+149T>C (n.-17+149T>C)
c.-293+149T>C (n.-293+149T>C)
c.-17+396T>C (n.-17+396T>C)
c.-205+149T>C (n.-205+149T>C)
c.-17+273T>C (n.-17+273T>C)
n.280T>C
c.-293+273T>C (n.-293+273T>C)
c.44+149T>C (n.44+149T>C)
c.-139+149T>C (n.-139+149T>C)
c.-560T>C (n.-560T>C)
n.20+273T>C
c.*295+149T>C (n.*295+149T>C)
c.50+273T>C (n.50+273T>C)
n.94+149T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.15602045T>ACA2664666477BTDc.-282T>A (n.-282T>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602045T>GCA2664666478BTDc.-282T>G (n.-282T>G)
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 gnomAD v4
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3g.15602046delCA2664666479BTDc.-281del (n.-281del)
c.-17+152del (n.-17+152del)
c.-293+152del (n.-293+152del)
c.-17+399del (n.-17+399del)
c.-205+152del (n.-205+152del)
c.-17+276del (n.-17+276del)
n.283del
c.-293+276del (n.-293+276del)
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c.-557del (n.-557del)
n.20+276del
c.*295+152del (n.*295+152del)
c.50+276del (n.50+276del)
n.94+152del
n.125-91del
n.147+152del
n.401+276del
c.-190-91del (n.-190-91del)
c.-466-91del (n.-466-91del)
 gnomAD v4
3g.15602046G>CCA2577522487BTDc.-281G>C (n.-281G>C)
c.-17+152G>C (n.-17+152G>C)
c.-293+152G>C (n.-293+152G>C)
c.-17+399G>C (n.-17+399G>C)
c.-205+152G>C (n.-205+152G>C)
c.-17+276G>C (n.-17+276G>C)
n.283G>C
c.-293+276G>C (n.-293+276G>C)
c.44+152G>C (n.44+152G>C)
c.-139+152G>C (n.-139+152G>C)
c.-557G>C (n.-557G>C)
n.20+276G>C
c.*295+152G>C (n.*295+152G>C)
c.50+276G>C (n.50+276G>C)
n.94+152G>C
n.125-91G>C
n.147+152G>C
n.401+276G>C
c.-190-91G>C (n.-190-91G>C)
c.-466-91G>C (n.-466-91G>C)
3g.15602047T>CCA1347655761BTDc.-280T>C (n.-280T>C)
c.-17+153T>C (n.-17+153T>C)
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c.-17+400T>C (n.-17+400T>C)
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n.284T>C
c.-293+277T>C (n.-293+277T>C)
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c.-139+153T>C (n.-139+153T>C)
c.-556T>C (n.-556T>C)
n.20+277T>C
c.*295+153T>C (n.*295+153T>C)
c.50+277T>C (n.50+277T>C)
n.94+153T>C
n.125-90T>C
n.147+153T>C
n.401+277T>C
c.-190-90T>C (n.-190-90T>C)
c.-466-90T>C (n.-466-90T>C)
 dbSNP
3g.15602047T=CA1347655760BTDc.-280T= (n.-280T=)
c.-17+153T= (n.-17+153T=)
c.-293+153T= (n.-293+153T=)
c.-17+400T= (n.-17+400T=)
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n.284T=
c.-293+277T= (n.-293+277T=)
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c.-556T= (n.-556T=)
n.20+277T=
c.*295+153T= (n.*295+153T=)
c.50+277T= (n.50+277T=)
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3g.15602047_15602048insCTACCCA2664666481BTDc.-280_-279insCTACC (n.-280_-279insCTACC)
c.-17+153_-17+154insCTACC (n.-17+153_-17+154insCTACC)
c.-293+153_-293+154insCTACC (n.-293+153_-293+154insCTACC)
c.-17+400_-17+401insCTACC (n.-17+400_-17+401insCTACC)
c.-205+153_-205+154insCTACC (n.-205+153_-205+154insCTACC)
c.-17+277_-17+278insCTACC (n.-17+277_-17+278insCTACC)
n.284_285insCTACC
c.-293+277_-293+278insCTACC (n.-293+277_-293+278insCTACC)
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c.-139+153_-139+154insCTACC (n.-139+153_-139+154insCTACC)
c.-556_-555insCTACC (n.-556_-555insCTACC)
n.20+277_20+278insCTACC
c.*295+153_*295+154insCTACC (n.*295+153_*295+154insCTACC)
c.50+277_50+278insCTACC (n.50+277_50+278insCTACC)
n.94+153_94+154insCTACC
n.125-90_125-89insCTACC
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c.-190-90_-190-89insCTACC (n.-190-90_-190-89insCTACC)
c.-466-90_-466-89insCTACC (n.-466-90_-466-89insCTACC)
 gnomAD v4
3g.15602048G>ACA70636138BTDc.-279G>A (n.-279G>A)
c.-17+154G>A (n.-17+154G>A)
c.-293+154G>A (n.-293+154G>A)
c.-17+401G>A (n.-17+401G>A)
c.-205+154G>A (n.-205+154G>A)
c.-17+278G>A (n.-17+278G>A)
n.285G>A
c.-293+278G>A (n.-293+278G>A)
c.44+154G>A (n.44+154G>A)
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c.-555G>A (n.-555G>A)
n.20+278G>A
c.*295+154G>A (n.*295+154G>A)
c.50+278G>A (n.50+278G>A)
n.94+154G>A
n.125-89G>A
n.147+154G>A
n.401+278G>A
c.-190-89G>A (n.-190-89G>A)
c.-466-89G>A (n.-466-89G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602048G>CCA2664666480BTDc.-279G>C (n.-279G>C)
c.-17+154G>C (n.-17+154G>C)
c.-293+154G>C (n.-293+154G>C)
c.-17+401G>C (n.-17+401G>C)
c.-205+154G>C (n.-205+154G>C)
c.-17+278G>C (n.-17+278G>C)
n.285G>C
c.-293+278G>C (n.-293+278G>C)
c.44+154G>C (n.44+154G>C)
c.-139+154G>C (n.-139+154G>C)
c.-555G>C (n.-555G>C)
n.20+278G>C
c.*295+154G>C (n.*295+154G>C)
c.50+278G>C (n.50+278G>C)
n.94+154G>C
n.125-89G>C
n.147+154G>C
n.401+278G>C
c.-190-89G>C (n.-190-89G>C)
c.-466-89G>C (n.-466-89G>C)
 gnomAD v4
3g.15602048G=CA1347655762BTDc.-279G= (n.-279G=)
c.-17+154G= (n.-17+154G=)
c.-293+154G= (n.-293+154G=)
c.-17+401G= (n.-17+401G=)
c.-205+154G= (n.-205+154G=)
c.-17+278G= (n.-17+278G=)
n.285G=
c.-293+278G= (n.-293+278G=)
c.44+154G= (n.44+154G=)
c.-139+154G= (n.-139+154G=)
c.-555G= (n.-555G=)
n.20+278G=
c.*295+154G= (n.*295+154G=)
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3g.15602048G>TCA70636139BTDc.-279G>T (n.-279G>T)
c.-17+154G>T (n.-17+154G>T)
c.-293+154G>T (n.-293+154G>T)
c.-17+401G>T (n.-17+401G>T)
c.-205+154G>T (n.-205+154G>T)
c.-17+278G>T (n.-17+278G>T)
n.285G>T
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c.-555G>T (n.-555G>T)
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c.50+278G>T (n.50+278G>T)
n.94+154G>T
n.125-89G>T
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n.401+278G>T
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c.-466-89G>T (n.-466-89G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602049C=CA1347655763BTDc.-278C= (n.-278C=)
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c.-293+155C= (n.-293+155C=)
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n.20+279C=
c.*295+155C= (n.*295+155C=)
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3g.15602049C>TCA1347655764BTDc.-278C>T (n.-278C>T)
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c.-293+155C>T (n.-293+155C>T)
c.-17+402C>T (n.-17+402C>T)
c.-205+155C>T (n.-205+155C>T)
c.-17+279C>T (n.-17+279C>T)
n.286C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602050G>ACA2577522488BTDc.-277G>A (n.-277G>A)
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n.287G>A
c.-293+280G>A (n.-293+280G>A)
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n.94+156G>A
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n.401+280G>A
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c.-466-87G>A (n.-466-87G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602050G>TCA2664666482BTDc.-277G>T (n.-277G>T)
c.-17+156G>T (n.-17+156G>T)
c.-293+156G>T (n.-293+156G>T)
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c.-205+156G>T (n.-205+156G>T)
c.-17+280G>T (n.-17+280G>T)
n.287G>T
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n.20+280G>T
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n.94+156G>T
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 gnomAD v4
3g.15602053G>ACA1045368120BTDc.-274G>A (n.-274G>A)
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c.-293+159G>A (n.-293+159G>A)
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n.290G>A
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n.20+283G>A
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n.94+159G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602053G>CCA2664666483BTDc.-274G>C (n.-274G>C)
c.-17+159G>C (n.-17+159G>C)
c.-293+159G>C (n.-293+159G>C)
c.-17+406G>C (n.-17+406G>C)
c.-205+159G>C (n.-205+159G>C)
c.-17+283G>C (n.-17+283G>C)
n.290G>C
c.-293+283G>C (n.-293+283G>C)
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c.-550G>C (n.-550G>C)
n.20+283G>C
c.*295+159G>C (n.*295+159G>C)
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n.94+159G>C
n.125-84G>C
n.147+159G>C
n.401+283G>C
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c.-466-84G>C (n.-466-84G>C)
 gnomAD v4
3g.15602053G=CA1347655765BTDc.-274G= (n.-274G=)
c.-17+159G= (n.-17+159G=)
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c.-17+283G= (n.-17+283G=)
n.290G=
c.-293+283G= (n.-293+283G=)
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3g.15602053G>TCA2664666484BTDc.-274G>T (n.-274G>T)
c.-17+159G>T (n.-17+159G>T)
c.-293+159G>T (n.-293+159G>T)
c.-17+406G>T (n.-17+406G>T)
c.-205+159G>T (n.-205+159G>T)
c.-17+283G>T (n.-17+283G>T)
n.290G>T
c.-293+283G>T (n.-293+283G>T)
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c.-550G>T (n.-550G>T)
n.20+283G>T
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n.94+159G>T
n.125-84G>T
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n.401+283G>T
c.-190-84G>T (n.-190-84G>T)
c.-466-84G>T (n.-466-84G>T)
 gnomAD v4
3g.15602054C=CA1347655766BTDc.-273C= (n.-273C=)
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c.-293+160C= (n.-293+160C=)
c.-17+407C= (n.-17+407C=)
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n.291C=
c.-293+284C= (n.-293+284C=)
c.44+160C= (n.44+160C=)
c.-139+160C= (n.-139+160C=)
c.-549C= (n.-549C=)
n.20+284C=
c.*295+160C= (n.*295+160C=)
c.50+284C= (n.50+284C=)
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n.401+284C=
c.-190-83C= (n.-190-83C=)
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3g.15602054C>GCA2664666486BTDc.-273C>G (n.-273C>G)
c.-17+160C>G (n.-17+160C>G)
c.-293+160C>G (n.-293+160C>G)
c.-17+407C>G (n.-17+407C>G)
c.-205+160C>G (n.-205+160C>G)
c.-17+284C>G (n.-17+284C>G)
n.291C>G
c.-293+284C>G (n.-293+284C>G)
c.44+160C>G (n.44+160C>G)
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c.-549C>G (n.-549C>G)
n.20+284C>G
c.*295+160C>G (n.*295+160C>G)
c.50+284C>G (n.50+284C>G)
n.94+160C>G
n.125-83C>G
n.147+160C>G
n.401+284C>G
c.-190-83C>G (n.-190-83C>G)
c.-466-83C>G (n.-466-83C>G)
 gnomAD v4
3g.15602054C>TCA70636141BTDc.-273C>T (n.-273C>T)
c.-17+160C>T (n.-17+160C>T)
c.-293+160C>T (n.-293+160C>T)
c.-17+407C>T (n.-17+407C>T)
c.-205+160C>T (n.-205+160C>T)
c.-17+284C>T (n.-17+284C>T)
n.291C>T
c.-293+284C>T (n.-293+284C>T)
c.44+160C>T (n.44+160C>T)
c.-139+160C>T (n.-139+160C>T)
c.-549C>T (n.-549C>T)
n.20+284C>T
c.*295+160C>T (n.*295+160C>T)
c.50+284C>T (n.50+284C>T)
n.94+160C>T
n.125-83C>T
n.147+160C>T
n.401+284C>T
c.-190-83C>T (n.-190-83C>T)
c.-466-83C>T (n.-466-83C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602054_15602055insGTTTTCCA2664666485BTDc.-273_-272insGTTTTC (n.-273_-272insGTTTTC)
c.-17+160_-17+161insGTTTTC (n.-17+160_-17+161insGTTTTC)
c.-293+160_-293+161insGTTTTC (n.-293+160_-293+161insGTTTTC)
c.-17+407_-17+408insGTTTTC (n.-17+407_-17+408insGTTTTC)
c.-205+160_-205+161insGTTTTC (n.-205+160_-205+161insGTTTTC)
c.-17+284_-17+285insGTTTTC (n.-17+284_-17+285insGTTTTC)
n.291_292insGTTTTC
c.-293+284_-293+285insGTTTTC (n.-293+284_-293+285insGTTTTC)
c.44+160_44+161insGTTTTC (n.44+160_44+161insGTTTTC)
c.-139+160_-139+161insGTTTTC (n.-139+160_-139+161insGTTTTC)
c.-549_-548insGTTTTC (n.-549_-548insGTTTTC)
n.20+284_20+285insGTTTTC
c.*295+160_*295+161insGTTTTC (n.*295+160_*295+161insGTTTTC)
c.50+284_50+285insGTTTTC (n.50+284_50+285insGTTTTC)
n.94+160_94+161insGTTTTC
n.125-83_125-82insGTTTTC
n.147+160_147+161insGTTTTC
n.401+284_401+285insGTTTTC
c.-190-83_-190-82insGTTTTC (n.-190-83_-190-82insGTTTTC)
c.-466-83_-466-82insGTTTTC (n.-466-83_-466-82insGTTTTC)
 gnomAD v4
3g.15602055T>ACA70636143BTDc.-272T>A (n.-272T>A)
c.-17+161T>A (n.-17+161T>A)
c.-293+161T>A (n.-293+161T>A)
c.-17+408T>A (n.-17+408T>A)
c.-205+161T>A (n.-205+161T>A)
c.-17+285T>A (n.-17+285T>A)
n.292T>A
c.-293+285T>A (n.-293+285T>A)
c.44+161T>A (n.44+161T>A)
c.-139+161T>A (n.-139+161T>A)
c.-548T>A (n.-548T>A)
n.20+285T>A
c.*295+161T>A (n.*295+161T>A)
c.50+285T>A (n.50+285T>A)
n.94+161T>A
n.125-82T>A
n.147+161T>A
n.401+285T>A
c.-190-82T>A (n.-190-82T>A)
c.-466-82T>A (n.-466-82T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602055T=CA1347655767BTDc.-272T= (n.-272T=)
c.-17+161T= (n.-17+161T=)
c.-293+161T= (n.-293+161T=)
c.-17+408T= (n.-17+408T=)
c.-205+161T= (n.-205+161T=)
c.-17+285T= (n.-17+285T=)
n.292T=
c.-293+285T= (n.-293+285T=)
c.44+161T= (n.44+161T=)
c.-139+161T= (n.-139+161T=)
c.-548T= (n.-548T=)
n.20+285T=
c.*295+161T= (n.*295+161T=)
c.50+285T= (n.50+285T=)
n.94+161T=
n.125-82T=
n.147+161T=
n.401+285T=
c.-190-82T= (n.-190-82T=)
c.-466-82T= (n.-466-82T=)
3g.15602056G>CCA70636148BTDc.-271G>C (n.-271G>C)
c.-17+162G>C (n.-17+162G>C)
c.-293+162G>C (n.-293+162G>C)
c.-17+409G>C (n.-17+409G>C)
c.-205+162G>C (n.-205+162G>C)
c.-17+286G>C (n.-17+286G>C)
n.293G>C
c.-293+286G>C (n.-293+286G>C)
c.44+162G>C (n.44+162G>C)
c.-139+162G>C (n.-139+162G>C)
c.-547G>C (n.-547G>C)
n.20+286G>C
c.*295+162G>C (n.*295+162G>C)
c.50+286G>C (n.50+286G>C)
n.94+162G>C
n.125-81G>C
n.147+162G>C
n.401+286G>C
c.-190-81G>C (n.-190-81G>C)
c.-466-81G>C (n.-466-81G>C)
 dbSNP
3g.15602056G=CA1347655768BTDc.-271G= (n.-271G=)
c.-17+162G= (n.-17+162G=)
c.-293+162G= (n.-293+162G=)
c.-17+409G= (n.-17+409G=)
c.-205+162G= (n.-205+162G=)
c.-17+286G= (n.-17+286G=)
n.293G=
c.-293+286G= (n.-293+286G=)
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3g.15602056G>TCA2664666487BTDc.-271G>T (n.-271G>T)
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n.94+162G>T
n.125-81G>T
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c.-190-81G>T (n.-190-81G>T)
c.-466-81G>T (n.-466-81G>T)
 gnomAD v4
3g.15602056_15602057delinsGCCA1347655769BTDc.-271_-270delinsGC (n.-271_-270delinsGC)
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n.293_294delinsGC
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n.20+286_20+287delinsGC
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3g.15602057delCA901113641BTDc.-270del (n.-270del)
c.-17+163del (n.-17+163del)
c.-293+163del (n.-293+163del)
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n.294del
c.-293+287del (n.-293+287del)
c.44+163del (n.44+163del)
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c.-546del (n.-546del)
n.20+287del
c.*295+163del (n.*295+163del)
c.50+287del (n.50+287del)
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n.125-80del
n.147+163del
n.401+287del
c.-190-80del (n.-190-80del)
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 dbSNP gnomAD v4
3g.15602057C>ACA2664666489BTDc.-270C>A (n.-270C>A)
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 gnomAD v4
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3g.15602057C>GCA2664666488BTDc.-270C>G (n.-270C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602058T>CCA2664666490BTDc.-269T>C (n.-269T>C)
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 gnomAD v4
3g.15602059G>ACA70636159BTDc.-268G>A (n.-268G>A)
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c.-17+289G>A (n.-17+289G>A)
n.296G>A
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n.401+289G>A
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c.-466-78G>A (n.-466-78G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602059G>CCA2577522490BTDc.-268G>C (n.-268G>C)
c.-17+165G>C (n.-17+165G>C)
c.-293+165G>C (n.-293+165G>C)
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c.-205+165G>C (n.-205+165G>C)
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n.296G>C
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n.20+289G>C
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c.-466-78G>C (n.-466-78G>C)
 gnomAD v4
3g.15602059G=CA1347655771BTDc.-268G= (n.-268G=)
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n.20+289G=
c.*295+165G= (n.*295+165G=)
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3g.15602059G>TCA901113647BTDc.-268G>T (n.-268G>T)
c.-17+165G>T (n.-17+165G>T)
c.-293+165G>T (n.-293+165G>T)
c.-17+412G>T (n.-17+412G>T)
c.-205+165G>T (n.-205+165G>T)
c.-17+289G>T (n.-17+289G>T)
n.296G>T
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n.20+289G>T
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n.125-78G>T
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n.401+289G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602060T=CA1347655773BTDc.-267T= (n.-267T=)
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n.297T=
c.-293+290T= (n.-293+290T=)
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c.-139+166T= (n.-139+166T=)
c.-543T= (n.-543T=)
n.20+290T=
c.*295+166T= (n.*295+166T=)
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3g.15602060_15602066delinsTGCTACCCA1347655772BTDc.-267_-261delinsTGCTACC (n.-267_-261delinsTGCTACC)
c.-17+166_-17+172delinsTGCTACC (n.-17+166_-17+172delinsTGCTACC)
c.-293+166_-293+172delinsTGCTACC (n.-293+166_-293+172delinsTGCTACC)
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n.297_303delinsTGCTACC
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n.20+290_20+296delinsTGCTACC
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3g.15602061delCA2664666491BTDc.-266del (n.-266del)
c.-17+167del (n.-17+167del)
c.-293+167del (n.-293+167del)
c.-17+414del (n.-17+414del)
c.-205+167del (n.-205+167del)
c.-17+291del (n.-17+291del)
n.298del
c.-293+291del (n.-293+291del)
c.44+167del (n.44+167del)
c.-139+167del (n.-139+167del)
c.-542del (n.-542del)
n.20+291del
c.*295+167del (n.*295+167del)
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n.401+291del
c.-190-76del (n.-190-76del)
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 gnomAD v4
3g.15602061G>ACA2664666492BTDc.-266G>A (n.-266G>A)
c.-17+167G>A (n.-17+167G>A)
c.-293+167G>A (n.-293+167G>A)
c.-17+414G>A (n.-17+414G>A)
c.-205+167G>A (n.-205+167G>A)
c.-17+291G>A (n.-17+291G>A)
n.298G>A
c.-293+291G>A (n.-293+291G>A)
c.44+167G>A (n.44+167G>A)
c.-139+167G>A (n.-139+167G>A)
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c.-466-76G>A (n.-466-76G>A)
 gnomAD v4
3g.15602061G>TCA2664666493BTDc.-266G>T (n.-266G>T)
c.-17+167G>T (n.-17+167G>T)
c.-293+167G>T (n.-293+167G>T)
c.-17+414G>T (n.-17+414G>T)
c.-205+167G>T (n.-205+167G>T)
c.-17+291G>T (n.-17+291G>T)
n.298G>T
c.-293+291G>T (n.-293+291G>T)
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c.-542G>T (n.-542G>T)
n.20+291G>T
c.*295+167G>T (n.*295+167G>T)
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n.94+167G>T
n.125-76G>T
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n.401+291G>T
c.-190-76G>T (n.-190-76G>T)
c.-466-76G>T (n.-466-76G>T)
 gnomAD v4
3g.15602063_15602068delCA1347655774BTDc.-264_-259del (n.-264_-259del)
c.-17+169_-17+174del (n.-17+169_-17+174del)
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n.300_305del
c.-293+293_-293+298del (n.-293+293_-293+298del)
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c.-540_-535del (n.-540_-535del)
n.20+293_20+298del
c.*295+169_*295+174del (n.*295+169_*295+174del)
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n.94+169_94+174del
n.125-74_125-69del
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n.401+293_401+298del
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c.-466-74_-466-69del (n.-466-74_-466-69del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602062_15602069dupCA1045368138BTDc.-265_-258dup (n.-265_-258dup)
c.-17+168_-17+175dup (n.-17+168_-17+175dup)
c.-293+168_-293+175dup (n.-293+168_-293+175dup)
c.-17+415_-17+422dup (n.-17+415_-17+422dup)
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n.299_306dup
c.-293+292_-293+299dup (n.-293+292_-293+299dup)
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n.20+292_20+299dup
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n.94+168_94+175dup
n.125-75_125-68dup
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n.401+292_401+299dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602062C>ACA1045368140BTDc.-265C>A (n.-265C>A)
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n.299C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602062C=CA1347655775BTDc.-265C= (n.-265C=)
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3g.15602062C>GCA1045368141BTDc.-265C>G (n.-265C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602062_15602063insGTCA2664666494BTDc.-265_-264insGT (n.-265_-264insGT)
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n.299_300insGT
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 gnomAD v4
3g.15602063T>CCA70636163BTDc.-264T>C (n.-264T>C)
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n.300T>C
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 dbSNP gnomAD v4
3g.15602063T=CA1347655776BTDc.-264T= (n.-264T=)
c.-17+169T= (n.-17+169T=)
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n.300T=
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c.*295+169T= (n.*295+169T=)
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c.-190-74T= (n.-190-74T=)
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3g.15602064A>CCA2664666495BTDc.-263A>C (n.-263A>C)
c.-17+170A>C (n.-17+170A>C)
c.-293+170A>C (n.-293+170A>C)
c.-17+417A>C (n.-17+417A>C)
c.-205+170A>C (n.-205+170A>C)
c.-17+294A>C (n.-17+294A>C)
n.301A>C
c.-293+294A>C (n.-293+294A>C)
c.44+170A>C (n.44+170A>C)
c.-139+170A>C (n.-139+170A>C)
c.-539A>C (n.-539A>C)
n.20+294A>C
c.*295+170A>C (n.*295+170A>C)
c.50+294A>C (n.50+294A>C)
n.94+170A>C
n.125-73A>C
n.147+170A>C
n.401+294A>C
c.-190-73A>C (n.-190-73A>C)
c.-466-73A>C (n.-466-73A>C)
 gnomAD v4
3g.15602064A>GCA2664666496BTDc.-263A>G (n.-263A>G)
c.-17+170A>G (n.-17+170A>G)
c.-293+170A>G (n.-293+170A>G)
c.-17+417A>G (n.-17+417A>G)
c.-205+170A>G (n.-205+170A>G)
c.-17+294A>G (n.-17+294A>G)
n.301A>G
c.-293+294A>G (n.-293+294A>G)
c.44+170A>G (n.44+170A>G)
c.-139+170A>G (n.-139+170A>G)
c.-539A>G (n.-539A>G)
n.20+294A>G
c.*295+170A>G (n.*295+170A>G)
c.50+294A>G (n.50+294A>G)
n.94+170A>G
n.125-73A>G
n.147+170A>G
n.401+294A>G
c.-190-73A>G (n.-190-73A>G)
c.-466-73A>G (n.-466-73A>G)
 gnomAD v4
3g.15602065C>ACA2664666497BTDc.-262C>A (n.-262C>A)
c.-17+171C>A (n.-17+171C>A)
c.-293+171C>A (n.-293+171C>A)
c.-17+418C>A (n.-17+418C>A)
c.-205+171C>A (n.-205+171C>A)
c.-17+295C>A (n.-17+295C>A)
n.302C>A
c.-293+295C>A (n.-293+295C>A)
c.44+171C>A (n.44+171C>A)
c.-139+171C>A (n.-139+171C>A)
c.-538C>A (n.-538C>A)
n.20+295C>A
c.*295+171C>A (n.*295+171C>A)
c.50+295C>A (n.50+295C>A)
n.94+171C>A
n.125-72C>A
n.147+171C>A
n.401+295C>A
c.-190-72C>A (n.-190-72C>A)
c.-466-72C>A (n.-466-72C>A)
 gnomAD v4
3g.15602065C=CA1347655777BTDc.-262C= (n.-262C=)
c.-17+171C= (n.-17+171C=)
c.-293+171C= (n.-293+171C=)
c.-17+418C= (n.-17+418C=)
c.-205+171C= (n.-205+171C=)
c.-17+295C= (n.-17+295C=)
n.302C=
c.-293+295C= (n.-293+295C=)
c.44+171C= (n.44+171C=)
c.-139+171C= (n.-139+171C=)
c.-538C= (n.-538C=)
n.20+295C=
c.*295+171C= (n.*295+171C=)
c.50+295C= (n.50+295C=)
n.94+171C=
n.125-72C=
n.147+171C=
n.401+295C=
c.-190-72C= (n.-190-72C=)
c.-466-72C= (n.-466-72C=)
3g.15602065C>TCA541345529BTDc.-262C>T (n.-262C>T)
c.-17+171C>T (n.-17+171C>T)
c.-293+171C>T (n.-293+171C>T)
c.-17+418C>T (n.-17+418C>T)
c.-205+171C>T (n.-205+171C>T)
c.-17+295C>T (n.-17+295C>T)
n.302C>T
c.-293+295C>T (n.-293+295C>T)
c.44+171C>T (n.44+171C>T)
c.-139+171C>T (n.-139+171C>T)
c.-538C>T (n.-538C>T)
n.20+295C>T
c.*295+171C>T (n.*295+171C>T)
c.50+295C>T (n.50+295C>T)
n.94+171C>T
n.125-72C>T
n.147+171C>T
n.401+295C>T
c.-190-72C>T (n.-190-72C>T)
c.-466-72C>T (n.-466-72C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602065_15602066insTGCA2664666498BTDc.-262_-261insTG (n.-262_-261insTG)
c.-17+171_-17+172insTG (n.-17+171_-17+172insTG)
c.-293+171_-293+172insTG (n.-293+171_-293+172insTG)
c.-17+418_-17+419insTG (n.-17+418_-17+419insTG)
c.-205+171_-205+172insTG (n.-205+171_-205+172insTG)
c.-17+295_-17+296insTG (n.-17+295_-17+296insTG)
n.302_303insTG
c.-293+295_-293+296insTG (n.-293+295_-293+296insTG)
c.44+171_44+172insTG (n.44+171_44+172insTG)
c.-139+171_-139+172insTG (n.-139+171_-139+172insTG)
c.-538_-537insTG (n.-538_-537insTG)
n.20+295_20+296insTG
c.*295+171_*295+172insTG (n.*295+171_*295+172insTG)
c.50+295_50+296insTG (n.50+295_50+296insTG)
n.94+171_94+172insTG
n.125-72_125-71insTG
n.147+171_147+172insTG
n.401+295_401+296insTG
c.-190-72_-190-71insTG (n.-190-72_-190-71insTG)
c.-466-72_-466-71insTG (n.-466-72_-466-71insTG)
 gnomAD v4
3g.15602066C>ACA1045368147BTDc.-261C>A (n.-261C>A)
c.-17+172C>A (n.-17+172C>A)
c.-293+172C>A (n.-293+172C>A)
c.-17+419C>A (n.-17+419C>A)
c.-205+172C>A (n.-205+172C>A)
c.-17+296C>A (n.-17+296C>A)
n.303C>A
c.-293+296C>A (n.-293+296C>A)
c.44+172C>A (n.44+172C>A)
c.-139+172C>A (n.-139+172C>A)
c.-537C>A (n.-537C>A)
n.20+296C>A
c.*295+172C>A (n.*295+172C>A)
c.50+296C>A (n.50+296C>A)
n.94+172C>A
n.125-71C>A
n.147+172C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.15602072G>TCA2664666505BTDc.-255G>T (n.-255G>T)
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c.-293+178G>T (n.-293+178G>T)
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c.-205+178G>T (n.-205+178G>T)
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n.309G>T
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 gnomAD v4
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c.-17+426C>A (n.-17+426C>A)
c.-205+179C>A (n.-205+179C>A)
c.-17+303C>A (n.-17+303C>A)
n.310C>A
c.-293+303C>A (n.-293+303C>A)
c.44+179C>A (n.44+179C>A)
c.-139+179C>A (n.-139+179C>A)
c.-530C>A (n.-530C>A)
n.20+303C>A
c.*295+179C>A (n.*295+179C>A)
c.50+303C>A (n.50+303C>A)
n.94+179C>A
n.125-64C>A
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 dbSNP gnomAD v4
3g.15602073C=CA1347655781BTDc.-254C= (n.-254C=)
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Number of alleles fetched