Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15601934_15601946dup | CA1347655670 | BTD | c.-17+40_-17+52dup (n.-17+40_-17+52dup) c.-293+40_-293+52dup (n.-293+40_-293+52dup) c.-17+287_-17+299dup (n.-17+287_-17+299dup) c.-205+40_-205+52dup (n.-205+40_-205+52dup) c.-17+164_-17+176dup (n.-17+164_-17+176dup) n.171_183dup c.-293+164_-293+176dup (n.-293+164_-293+176dup) c.44+40_44+52dup (n.44+40_44+52dup) c.-139+40_-139+52dup (n.-139+40_-139+52dup) c.-669_-657dup (n.-669_-657dup) n.20+164_20+176dup c.*295+40_*295+52dup (n.*295+40_*295+52dup) c.50+164_50+176dup (n.50+164_50+176dup) n.94+40_94+52dup n.124+40_124+52dup n.147+40_147+52dup n.401+164_401+176dup c.-191+40_-191+52dup (n.-191+40_-191+52dup) c.-467+40_-467+52dup (n.-467+40_-467+52dup) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15601944G>A | CA2577522435 | BTD | c.-17+50G>A (n.-17+50G>A) c.-293+50G>A (n.-293+50G>A) c.-17+297G>A (n.-17+297G>A) c.-205+50G>A (n.-205+50G>A) c.-17+174G>A (n.-17+174G>A) n.181G>A c.-293+174G>A (n.-293+174G>A) c.44+50G>A (n.44+50G>A) c.-139+50G>A (n.-139+50G>A) c.-659G>A (n.-659G>A) n.20+174G>A c.*295+50G>A (n.*295+50G>A) c.50+174G>A (n.50+174G>A) n.94+50G>A n.124+50G>A n.147+50G>A n.401+174G>A c.-191+50G>A (n.-191+50G>A) c.-467+50G>A (n.-467+50G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15601944G>T | CA2664666398 | BTD | c.-17+50G>T (n.-17+50G>T) c.-293+50G>T (n.-293+50G>T) c.-17+297G>T (n.-17+297G>T) c.-205+50G>T (n.-205+50G>T) c.-17+174G>T (n.-17+174G>T) n.181G>T c.-293+174G>T (n.-293+174G>T) c.44+50G>T (n.44+50G>T) c.-139+50G>T (n.-139+50G>T) c.-659G>T (n.-659G>T) n.20+174G>T c.*295+50G>T (n.*295+50G>T) c.50+174G>T (n.50+174G>T) n.94+50G>T n.124+50G>T n.147+50G>T n.401+174G>T c.-191+50G>T (n.-191+50G>T) c.-467+50G>T (n.-467+50G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15601945G>A | CA2664666399 | BTD | c.-17+51G>A (n.-17+51G>A) c.-293+51G>A (n.-293+51G>A) c.-17+298G>A (n.-17+298G>A) c.-205+51G>A (n.-205+51G>A) c.-17+175G>A (n.-17+175G>A) n.182G>A c.-293+175G>A (n.-293+175G>A) c.44+51G>A (n.44+51G>A) c.-139+51G>A (n.-139+51G>A) c.-658G>A (n.-658G>A) n.20+175G>A c.*295+51G>A (n.*295+51G>A) c.50+175G>A (n.50+175G>A) n.94+51G>A n.124+51G>A n.147+51G>A n.401+175G>A c.-191+51G>A (n.-191+51G>A) c.-467+51G>A (n.-467+51G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15601945G= | CA1347655682 | BTD | c.-17+51G= (n.-17+51G=) c.-293+51G= (n.-293+51G=) c.-17+298G= (n.-17+298G=) c.-205+51G= (n.-205+51G=) c.-17+175G= (n.-17+175G=) n.182G= c.-293+175G= (n.-293+175G=) c.44+51G= (n.44+51G=) c.-139+51G= (n.-139+51G=) c.-658G= (n.-658G=) n.20+175G= c.*295+51G= (n.*295+51G=) c.50+175G= (n.50+175G=) n.94+51G= n.124+51G= n.147+51G= n.401+175G= c.-191+51G= (n.-191+51G=) c.-467+51G= (n.-467+51G=) | |
3 | g.15601945G>T | CA1045368029 | BTD | c.-17+51G>T (n.-17+51G>T) c.-293+51G>T (n.-293+51G>T) c.-17+298G>T (n.-17+298G>T) c.-205+51G>T (n.-205+51G>T) c.-17+175G>T (n.-17+175G>T) n.182G>T c.-293+175G>T (n.-293+175G>T) c.44+51G>T (n.44+51G>T) c.-139+51G>T (n.-139+51G>T) c.-658G>T (n.-658G>T) n.20+175G>T c.*295+51G>T (n.*295+51G>T) c.50+175G>T (n.50+175G>T) n.94+51G>T n.124+51G>T n.147+51G>T n.401+175G>T c.-191+51G>T (n.-191+51G>T) c.-467+51G>T (n.-467+51G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15601946T>C | CA2664666400 | BTD | c.-17+52T>C (n.-17+52T>C) c.-293+52T>C (n.-293+52T>C) c.-17+299T>C (n.-17+299T>C) c.-205+52T>C (n.-205+52T>C) c.-17+176T>C (n.-17+176T>C) n.183T>C c.-293+176T>C (n.-293+176T>C) c.44+52T>C (n.44+52T>C) c.-139+52T>C (n.-139+52T>C) c.-657T>C (n.-657T>C) n.20+176T>C c.*295+52T>C (n.*295+52T>C) c.50+176T>C (n.50+176T>C) n.94+52T>C n.124+52T>C n.147+52T>C n.401+176T>C c.-191+52T>C (n.-191+52T>C) c.-467+52T>C (n.-467+52T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15601946T>G | CA2277219 | BTD | c.-17+52T>G (n.-17+52T>G) c.-293+52T>G (n.-293+52T>G) c.-17+299T>G (n.-17+299T>G) c.-205+52T>G (n.-205+52T>G) c.-17+176T>G (n.-17+176T>G) n.183T>G c.-293+176T>G (n.-293+176T>G) c.44+52T>G (n.44+52T>G) c.-139+52T>G (n.-139+52T>G) c.-657T>G (n.-657T>G) n.20+176T>G c.*295+52T>G (n.*295+52T>G) c.50+176T>G (n.50+176T>G) n.94+52T>G n.124+52T>G n.147+52T>G n.401+176T>G c.-191+52T>G (n.-191+52T>G) c.-467+52T>G (n.-467+52T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15601946T= | CA1347655683 | BTD | c.-17+52T= (n.-17+52T=) c.-293+52T= (n.-293+52T=) c.-17+299T= (n.-17+299T=) c.-205+52T= (n.-205+52T=) c.-17+176T= (n.-17+176T=) n.183T= c.-293+176T= (n.-293+176T=) c.44+52T= (n.44+52T=) c.-139+52T= (n.-139+52T=) c.-657T= (n.-657T=) n.20+176T= c.*295+52T= (n.*295+52T=) c.50+176T= (n.50+176T=) n.94+52T= n.124+52T= n.147+52T= n.401+176T= c.-191+52T= (n.-191+52T=) c.-467+52T= (n.-467+52T=) | |
3 | g.15601947C= | CA1347655684 | BTD | c.-17+53C= (n.-17+53C=) c.-293+53C= (n.-293+53C=) c.-17+300C= (n.-17+300C=) c.-205+53C= (n.-205+53C=) c.-17+177C= (n.-17+177C=) n.184C= c.-293+177C= (n.-293+177C=) c.44+53C= (n.44+53C=) c.-139+53C= (n.-139+53C=) c.-656C= (n.-656C=) n.20+177C= c.*295+53C= (n.*295+53C=) c.50+177C= (n.50+177C=) n.94+53C= n.124+53C= n.147+53C= n.401+177C= c.-191+53C= (n.-191+53C=) c.-467+53C= (n.-467+53C=) | |
3 | g.15601947C>G | CA70636041 | BTD | c.-17+53C>G (n.-17+53C>G) c.-293+53C>G (n.-293+53C>G) c.-17+300C>G (n.-17+300C>G) c.-205+53C>G (n.-205+53C>G) c.-17+177C>G (n.-17+177C>G) n.184C>G c.-293+177C>G (n.-293+177C>G) c.44+53C>G (n.44+53C>G) c.-139+53C>G (n.-139+53C>G) c.-656C>G (n.-656C>G) n.20+177C>G c.*295+53C>G (n.*295+53C>G) c.50+177C>G (n.50+177C>G) n.94+53C>G n.124+53C>G n.147+53C>G n.401+177C>G c.-191+53C>G (n.-191+53C>G) c.-467+53C>G (n.-467+53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15601947C>T | CA901113515 | BTD | c.-17+53C>T (n.-17+53C>T) c.-293+53C>T (n.-293+53C>T) c.-17+300C>T (n.-17+300C>T) c.-205+53C>T (n.-205+53C>T) c.-17+177C>T (n.-17+177C>T) n.184C>T c.-293+177C>T (n.-293+177C>T) c.44+53C>T (n.44+53C>T) c.-139+53C>T (n.-139+53C>T) c.-656C>T (n.-656C>T) n.20+177C>T c.*295+53C>T (n.*295+53C>T) c.50+177C>T (n.50+177C>T) n.94+53C>T n.124+53C>T n.147+53C>T n.401+177C>T c.-191+53C>T (n.-191+53C>T) c.-467+53C>T (n.-467+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15601948dup | CA2577522436 | BTD | c.-17+54dup (n.-17+54dup) c.-293+54dup (n.-293+54dup) c.-17+301dup (n.-17+301dup) c.-205+54dup (n.-205+54dup) c.-17+178dup (n.-17+178dup) n.185dup c.-293+178dup (n.-293+178dup) c.44+54dup (n.44+54dup) c.-139+54dup (n.-139+54dup) c.-655dup (n.-655dup) n.20+178dup c.*295+54dup (n.*295+54dup) c.50+178dup (n.50+178dup) n.94+54dup n.124+54dup n.147+54dup n.401+178dup c.-191+54dup (n.-191+54dup) c.-467+54dup (n.-467+54dup) | gnomAD v4 |
3 | g.15601948C>A | CA1045368030 | BTD | c.-17+54C>A (n.-17+54C>A) c.-293+54C>A (n.-293+54C>A) c.-17+301C>A (n.-17+301C>A) c.-205+54C>A (n.-205+54C>A) c.-17+178C>A (n.-17+178C>A) n.185C>A c.-293+178C>A (n.-293+178C>A) c.44+54C>A (n.44+54C>A) c.-139+54C>A (n.-139+54C>A) c.-655C>A (n.-655C>A) n.20+178C>A c.*295+54C>A (n.*295+54C>A) c.50+178C>A (n.50+178C>A) n.94+54C>A n.124+54C>A n.147+54C>A n.401+178C>A c.-191+54C>A (n.-191+54C>A) c.-467+54C>A (n.-467+54C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15601948C= | CA1347655685 | BTD | c.-17+54C= (n.-17+54C=) c.-293+54C= (n.-293+54C=) c.-17+301C= (n.-17+301C=) c.-205+54C= (n.-205+54C=) c.-17+178C= (n.-17+178C=) n.185C= c.-293+178C= (n.-293+178C=) c.44+54C= (n.44+54C=) c.-139+54C= (n.-139+54C=) c.-655C= (n.-655C=) n.20+178C= c.*295+54C= (n.*295+54C=) c.50+178C= (n.50+178C=) n.94+54C= n.124+54C= n.147+54C= n.401+178C= c.-191+54C= (n.-191+54C=) c.-467+54C= (n.-467+54C=) | |
3 | g.15601949A>C | CA2664666401 | BTD | c.-17+55A>C (n.-17+55A>C) c.-293+55A>C (n.-293+55A>C) c.-17+302A>C (n.-17+302A>C) c.-205+55A>C (n.-205+55A>C) c.-17+179A>C (n.-17+179A>C) n.186A>C c.-293+179A>C (n.-293+179A>C) c.44+55A>C (n.44+55A>C) c.-139+55A>C (n.-139+55A>C) c.-654A>C (n.-654A>C) n.20+179A>C c.*295+55A>C (n.*295+55A>C) c.50+179A>C (n.50+179A>C) n.94+55A>C n.124+55A>C n.147+55A>C n.401+179A>C c.-191+55A>C (n.-191+55A>C) c.-467+55A>C (n.-467+55A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15601949A>G | CA2664666402 | BTD | c.-17+55A>G (n.-17+55A>G) c.-293+55A>G (n.-293+55A>G) c.-17+302A>G (n.-17+302A>G) c.-205+55A>G (n.-205+55A>G) c.-17+179A>G (n.-17+179A>G) n.186A>G c.-293+179A>G (n.-293+179A>G) c.44+55A>G (n.44+55A>G) c.-139+55A>G (n.-139+55A>G) c.-654A>G (n.-654A>G) n.20+179A>G c.*295+55A>G (n.*295+55A>G) c.50+179A>G (n.50+179A>G) n.94+55A>G n.124+55A>G n.147+55A>G n.401+179A>G c.-191+55A>G (n.-191+55A>G) c.-467+55A>G (n.-467+55A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15601950G>C | CA2577522437 | BTD | c.-17+56G>C (n.-17+56G>C) c.-293+56G>C (n.-293+56G>C) c.-17+303G>C (n.-17+303G>C) c.-205+56G>C (n.-205+56G>C) c.-17+180G>C (n.-17+180G>C) n.187G>C c.-293+180G>C (n.-293+180G>C) c.44+56G>C (n.44+56G>C) c.-139+56G>C (n.-139+56G>C) c.-653G>C (n.-653G>C) n.20+180G>C c.*295+56G>C (n.*295+56G>C) c.50+180G>C (n.50+180G>C) n.94+56G>C n.124+56G>C n.147+56G>C n.401+180G>C c.-191+56G>C (n.-191+56G>C) c.-467+56G>C (n.-467+56G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15601950G>T | CA2552422578 | BTD | c.-17+56G>T (n.-17+56G>T) c.-293+56G>T (n.-293+56G>T) c.-17+303G>T (n.-17+303G>T) c.-205+56G>T (n.-205+56G>T) c.-17+180G>T (n.-17+180G>T) n.187G>T c.-293+180G>T (n.-293+180G>T) c.44+56G>T (n.44+56G>T) c.-139+56G>T (n.-139+56G>T) c.-653G>T (n.-653G>T) n.20+180G>T c.*295+56G>T (n.*295+56G>T) c.50+180G>T (n.50+180G>T) n.94+56G>T n.124+56G>T n.147+56G>T n.401+180G>T c.-191+56G>T (n.-191+56G>T) c.-467+56G>T (n.-467+56G>T) | |
3 | g.15601951A>T | CA2755336811 | BTD | c.-17+57A>T (n.-17+57A>T) c.-293+57A>T (n.-293+57A>T) c.-17+304A>T (n.-17+304A>T) c.-205+57A>T (n.-205+57A>T) c.-17+181A>T (n.-17+181A>T) n.188A>T c.-293+181A>T (n.-293+181A>T) c.44+57A>T (n.44+57A>T) c.-139+57A>T (n.-139+57A>T) c.-652A>T (n.-652A>T) n.20+181A>T c.*295+57A>T (n.*295+57A>T) c.50+181A>T (n.50+181A>T) n.94+57A>T n.124+57A>T n.147+57A>T n.401+181A>T c.-191+57A>T (n.-191+57A>T) c.-467+57A>T (n.-467+57A>T) | |
3 | g.15601952C>A | CA2577522438 | BTD | c.-17+58C>A (n.-17+58C>A) c.-293+58C>A (n.-293+58C>A) c.-17+305C>A (n.-17+305C>A) c.-205+58C>A (n.-205+58C>A) c.-17+182C>A (n.-17+182C>A) n.189C>A c.-293+182C>A (n.-293+182C>A) c.44+58C>A (n.44+58C>A) c.-139+58C>A (n.-139+58C>A) c.-651C>A (n.-651C>A) n.20+182C>A c.*295+58C>A (n.*295+58C>A) c.50+182C>A (n.50+182C>A) n.94+58C>A n.124+58C>A n.147+58C>A n.401+182C>A c.-191+58C>A (n.-191+58C>A) c.-467+58C>A (n.-467+58C>A) | |
3 | g.15601953C>A | CA2664666403 | BTD | c.-17+59C>A (n.-17+59C>A) c.-293+59C>A (n.-293+59C>A) c.-17+306C>A (n.-17+306C>A) c.-205+59C>A (n.-205+59C>A) c.-17+183C>A (n.-17+183C>A) n.190C>A c.-293+183C>A (n.-293+183C>A) c.44+59C>A (n.44+59C>A) c.-139+59C>A (n.-139+59C>A) c.-650C>A (n.-650C>A) n.20+183C>A c.*295+59C>A (n.*295+59C>A) c.50+183C>A (n.50+183C>A) n.94+59C>A n.124+59C>A n.147+59C>A n.401+183C>A c.-191+59C>A (n.-191+59C>A) c.-467+59C>A (n.-467+59C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15601954C>A | CA1347655687 | BTD | c.-17+60C>A (n.-17+60C>A) c.-293+60C>A (n.-293+60C>A) c.-17+307C>A (n.-17+307C>A) c.-205+60C>A (n.-205+60C>A) c.-17+184C>A (n.-17+184C>A) n.191C>A c.-293+184C>A (n.-293+184C>A) c.44+60C>A (n.44+60C>A) c.-139+60C>A (n.-139+60C>A) c.-649C>A (n.-649C>A) n.20+184C>A c.*295+60C>A (n.*295+60C>A) c.50+184C>A (n.50+184C>A) n.94+60C>A n.124+60C>A n.147+60C>A n.401+184C>A c.-191+60C>A (n.-191+60C>A) c.-467+60C>A (n.-467+60C>A) | dbSNP |
3 | g.15601954C= | CA1347655686 | BTD | c.-17+60C= (n.-17+60C=) c.-293+60C= (n.-293+60C=) c.-17+307C= (n.-17+307C=) c.-205+60C= (n.-205+60C=) c.-17+184C= (n.-17+184C=) n.191C= c.-293+184C= (n.-293+184C=) c.44+60C= (n.44+60C=) c.-139+60C= (n.-139+60C=) c.-649C= (n.-649C=) n.20+184C= c.*295+60C= (n.*295+60C=) c.50+184C= (n.50+184C=) n.94+60C= n.124+60C= n.147+60C= n.401+184C= c.-191+60C= (n.-191+60C=) c.-467+60C= (n.-467+60C=) | |
3 | g.15601954C>T | CA541345455 | BTD | c.-17+60C>T (n.-17+60C>T) c.-293+60C>T (n.-293+60C>T) c.-17+307C>T (n.-17+307C>T) c.-205+60C>T (n.-205+60C>T) c.-17+184C>T (n.-17+184C>T) n.191C>T c.-293+184C>T (n.-293+184C>T) c.44+60C>T (n.44+60C>T) c.-139+60C>T (n.-139+60C>T) c.-649C>T (n.-649C>T) n.20+184C>T c.*295+60C>T (n.*295+60C>T) c.50+184C>T (n.50+184C>T) n.94+60C>T n.124+60C>T n.147+60C>T n.401+184C>T c.-191+60C>T (n.-191+60C>T) c.-467+60C>T (n.-467+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15601955C>T | CA2664666404 | BTD | c.-17+61C>T (n.-17+61C>T) c.-293+61C>T (n.-293+61C>T) c.-17+308C>T (n.-17+308C>T) c.-205+61C>T (n.-205+61C>T) c.-17+185C>T (n.-17+185C>T) n.192C>T c.-293+185C>T (n.-293+185C>T) c.44+61C>T (n.44+61C>T) c.-139+61C>T (n.-139+61C>T) c.-648C>T (n.-648C>T) n.20+185C>T c.*295+61C>T (n.*295+61C>T) c.50+185C>T (n.50+185C>T) n.94+61C>T n.124+61C>T n.147+61C>T n.401+185C>T c.-191+61C>T (n.-191+61C>T) c.-467+61C>T (n.-467+61C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15601956G>A | CA2664666405 | BTD | c.-17+62G>A (n.-17+62G>A) c.-293+62G>A (n.-293+62G>A) c.-17+309G>A (n.-17+309G>A) c.-205+62G>A (n.-205+62G>A) c.-17+186G>A (n.-17+186G>A) n.193G>A c.-293+186G>A (n.-293+186G>A) c.44+62G>A (n.44+62G>A) c.-139+62G>A (n.-139+62G>A) c.-647G>A (n.-647G>A) n.20+186G>A c.*295+62G>A (n.*295+62G>A) c.50+186G>A (n.50+186G>A) n.94+62G>A n.124+62G>A n.147+62G>A n.401+186G>A c.-191+62G>A (n.-191+62G>A) c.-467+62G>A (n.-467+62G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15601956G>T | CA2577522439 | BTD | c.-17+62G>T (n.-17+62G>T) c.-293+62G>T (n.-293+62G>T) c.-17+309G>T (n.-17+309G>T) c.-205+62G>T (n.-205+62G>T) c.-17+186G>T (n.-17+186G>T) n.193G>T c.-293+186G>T (n.-293+186G>T) c.44+62G>T (n.44+62G>T) c.-139+62G>T (n.-139+62G>T) c.-647G>T (n.-647G>T) n.20+186G>T c.*295+62G>T (n.*295+62G>T) c.50+186G>T (n.50+186G>T) n.94+62G>T n.124+62G>T n.147+62G>T n.401+186G>T c.-191+62G>T (n.-191+62G>T) c.-467+62G>T (n.-467+62G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15601957C= | CA1347655688 | BTD | c.-17+63C= (n.-17+63C=) c.-293+63C= (n.-293+63C=) c.-17+310C= (n.-17+310C=) c.-205+63C= (n.-205+63C=) c.-17+187C= (n.-17+187C=) n.194C= c.-293+187C= (n.-293+187C=) c.44+63C= (n.44+63C=) c.-139+63C= (n.-139+63C=) c.-646C= (n.-646C=) n.20+187C= c.*295+63C= (n.*295+63C=) c.50+187C= (n.50+187C=) n.94+63C= n.124+63C= n.147+63C= n.401+187C= c.-191+63C= (n.-191+63C=) c.-467+63C= (n.-467+63C=) | |
3 | g.15601957C>T | CA70636046 | BTD | c.-17+63C>T (n.-17+63C>T) c.-293+63C>T (n.-293+63C>T) c.-17+310C>T (n.-17+310C>T) c.-205+63C>T (n.-205+63C>T) c.-17+187C>T (n.-17+187C>T) n.194C>T c.-293+187C>T (n.-293+187C>T) c.44+63C>T (n.44+63C>T) c.-139+63C>T (n.-139+63C>T) c.-646C>T (n.-646C>T) n.20+187C>T c.*295+63C>T (n.*295+63C>T) c.50+187C>T (n.50+187C>T) n.94+63C>T n.124+63C>T n.147+63C>T n.401+187C>T c.-191+63C>T (n.-191+63C>T) c.-467+63C>T (n.-467+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15601958C>A | CA2664666406 | BTD | c.-17+64C>A (n.-17+64C>A) c.-293+64C>A (n.-293+64C>A) c.-17+311C>A (n.-17+311C>A) c.-205+64C>A (n.-205+64C>A) c.-17+188C>A (n.-17+188C>A) n.195C>A c.-293+188C>A (n.-293+188C>A) c.44+64C>A (n.44+64C>A) c.-139+64C>A (n.-139+64C>A) c.-645C>A (n.-645C>A) n.20+188C>A c.*295+64C>A (n.*295+64C>A) c.50+188C>A (n.50+188C>A) n.94+64C>A n.124+64C>A n.147+64C>A n.401+188C>A c.-191+64C>A (n.-191+64C>A) c.-467+64C>A (n.-467+64C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15601958C= | CA1347655689 | BTD | c.-17+64C= (n.-17+64C=) c.-293+64C= (n.-293+64C=) c.-17+311C= (n.-17+311C=) c.-205+64C= (n.-205+64C=) c.-17+188C= (n.-17+188C=) n.195C= c.-293+188C= (n.-293+188C=) c.44+64C= (n.44+64C=) c.-139+64C= (n.-139+64C=) c.-645C= (n.-645C=) n.20+188C= c.*295+64C= (n.*295+64C=) c.50+188C= (n.50+188C=) n.94+64C= n.124+64C= n.147+64C= n.401+188C= c.-191+64C= (n.-191+64C=) c.-467+64C= (n.-467+64C=) | |
3 | g.15601958C>G | CA1347655690 | BTD | c.-17+64C>G (n.-17+64C>G) c.-293+64C>G (n.-293+64C>G) c.-17+311C>G (n.-17+311C>G) c.-205+64C>G (n.-205+64C>G) c.-17+188C>G (n.-17+188C>G) n.195C>G c.-293+188C>G (n.-293+188C>G) c.44+64C>G (n.44+64C>G) c.-139+64C>G (n.-139+64C>G) c.-645C>G (n.-645C>G) n.20+188C>G c.*295+64C>G (n.*295+64C>G) c.50+188C>G (n.50+188C>G) n.94+64C>G n.124+64C>G n.147+64C>G n.401+188C>G c.-191+64C>G (n.-191+64C>G) c.-467+64C>G (n.-467+64C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15601958C>T | CA2577522440 | BTD | c.-17+64C>T (n.-17+64C>T) c.-293+64C>T (n.-293+64C>T) c.-17+311C>T (n.-17+311C>T) c.-205+64C>T (n.-205+64C>T) c.-17+188C>T (n.-17+188C>T) n.195C>T c.-293+188C>T (n.-293+188C>T) c.44+64C>T (n.44+64C>T) c.-139+64C>T (n.-139+64C>T) c.-645C>T (n.-645C>T) n.20+188C>T c.*295+64C>T (n.*295+64C>T) c.50+188C>T (n.50+188C>T) n.94+64C>T n.124+64C>T n.147+64C>T n.401+188C>T c.-191+64C>T (n.-191+64C>T) c.-467+64C>T (n.-467+64C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15601959C= | CA1347655691 | BTD | c.-17+65C= (n.-17+65C=) c.-293+65C= (n.-293+65C=) c.-17+312C= (n.-17+312C=) c.-205+65C= (n.-205+65C=) c.-17+189C= (n.-17+189C=) n.196C= c.-293+189C= (n.-293+189C=) c.44+65C= (n.44+65C=) c.-139+65C= (n.-139+65C=) c.-644C= (n.-644C=) n.20+189C= c.*295+65C= (n.*295+65C=) c.50+189C= (n.50+189C=) n.94+65C= n.124+65C= n.147+65C= n.401+189C= c.-191+65C= (n.-191+65C=) c.-467+65C= (n.-467+65C=) | |
3 | g.15601959C>G | CA1045368033 | BTD | c.-17+65C>G (n.-17+65C>G) c.-293+65C>G (n.-293+65C>G) c.-17+312C>G (n.-17+312C>G) c.-205+65C>G (n.-205+65C>G) c.-17+189C>G (n.-17+189C>G) n.196C>G c.-293+189C>G (n.-293+189C>G) c.44+65C>G (n.44+65C>G) c.-139+65C>G (n.-139+65C>G) c.-644C>G (n.-644C>G) n.20+189C>G c.*295+65C>G (n.*295+65C>G) c.50+189C>G (n.50+189C>G) n.94+65C>G n.124+65C>G n.147+65C>G n.401+189C>G c.-191+65C>G (n.-191+65C>G) c.-467+65C>G (n.-467+65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15601959C>T | CA2755336812 | BTD | c.-17+65C>T (n.-17+65C>T) c.-293+65C>T (n.-293+65C>T) c.-17+312C>T (n.-17+312C>T) c.-205+65C>T (n.-205+65C>T) c.-17+189C>T (n.-17+189C>T) n.196C>T c.-293+189C>T (n.-293+189C>T) c.44+65C>T (n.44+65C>T) c.-139+65C>T (n.-139+65C>T) c.-644C>T (n.-644C>T) n.20+189C>T c.*295+65C>T (n.*295+65C>T) c.50+189C>T (n.50+189C>T) n.94+65C>T n.124+65C>T n.147+65C>T n.401+189C>T c.-191+65C>T (n.-191+65C>T) c.-467+65C>T (n.-467+65C>T) | |
3 | g.15601960C>A | CA2664666407 | BTD | c.-17+66C>A (n.-17+66C>A) c.-293+66C>A (n.-293+66C>A) c.-17+313C>A (n.-17+313C>A) c.-205+66C>A (n.-205+66C>A) c.-17+190C>A (n.-17+190C>A) n.197C>A c.-293+190C>A (n.-293+190C>A) c.44+66C>A (n.44+66C>A) c.-139+66C>A (n.-139+66C>A) c.-643C>A (n.-643C>A) n.20+190C>A c.*295+66C>A (n.*295+66C>A) c.50+190C>A (n.50+190C>A) n.94+66C>A n.124+66C>A n.147+66C>A n.401+190C>A c.-191+66C>A (n.-191+66C>A) c.-467+66C>A (n.-467+66C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15601960C= | CA1347655692 | BTD | c.-17+66C= (n.-17+66C=) c.-293+66C= (n.-293+66C=) c.-17+313C= (n.-17+313C=) c.-205+66C= (n.-205+66C=) c.-17+190C= (n.-17+190C=) n.197C= c.-293+190C= (n.-293+190C=) c.44+66C= (n.44+66C=) c.-139+66C= (n.-139+66C=) c.-643C= (n.-643C=) n.20+190C= c.*295+66C= (n.*295+66C=) c.50+190C= (n.50+190C=) n.94+66C= n.124+66C= n.147+66C= n.401+190C= c.-191+66C= (n.-191+66C=) c.-467+66C= (n.-467+66C=) | |
3 | g.15601960C>T | CA1347655693 | BTD | c.-17+66C>T (n.-17+66C>T) c.-293+66C>T (n.-293+66C>T) c.-17+313C>T (n.-17+313C>T) c.-205+66C>T (n.-205+66C>T) c.-17+190C>T (n.-17+190C>T) n.197C>T c.-293+190C>T (n.-293+190C>T) c.44+66C>T (n.44+66C>T) c.-139+66C>T (n.-139+66C>T) c.-643C>T (n.-643C>T) n.20+190C>T c.*295+66C>T (n.*295+66C>T) c.50+190C>T (n.50+190C>T) n.94+66C>T n.124+66C>T n.147+66C>T n.401+190C>T c.-191+66C>T (n.-191+66C>T) c.-467+66C>T (n.-467+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15601962_15601965del | CA2577522442 | BTD | c.-17+68_-17+71del (n.-17+68_-17+71del) c.-293+68_-293+71del (n.-293+68_-293+71del) c.-17+315_-17+318del (n.-17+315_-17+318del) c.-205+68_-205+71del (n.-205+68_-205+71del) c.-17+192_-17+195del (n.-17+192_-17+195del) n.199_202del c.-293+192_-293+195del (n.-293+192_-293+195del) c.44+68_44+71del (n.44+68_44+71del) c.-139+68_-139+71del (n.-139+68_-139+71del) c.-641_-638del (n.-641_-638del) n.20+192_20+195del c.*295+68_*295+71del (n.*295+68_*295+71del) c.50+192_50+195del (n.50+192_50+195del) n.94+68_94+71del n.124+68_124+71del n.147+68_147+71del n.401+192_401+195del c.-191+68_-191+71del (n.-191+68_-191+71del) c.-467+68_-467+71del (n.-467+68_-467+71del) | |
3 | g.15601961G>A | CA2664666409 | BTD | c.-17+67G>A (n.-17+67G>A) c.-293+67G>A (n.-293+67G>A) c.-17+314G>A (n.-17+314G>A) c.-205+67G>A (n.-205+67G>A) c.-17+191G>A (n.-17+191G>A) n.198G>A c.-293+191G>A (n.-293+191G>A) c.44+67G>A (n.44+67G>A) c.-139+67G>A (n.-139+67G>A) c.-642G>A (n.-642G>A) n.20+191G>A c.*295+67G>A (n.*295+67G>A) c.50+191G>A (n.50+191G>A) n.94+67G>A n.124+67G>A n.147+67G>A n.401+191G>A c.-191+67G>A (n.-191+67G>A) c.-467+67G>A (n.-467+67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15601961G>T | CA2552715829 | BTD | c.-17+67G>T (n.-17+67G>T) c.-293+67G>T (n.-293+67G>T) c.-17+314G>T (n.-17+314G>T) c.-205+67G>T (n.-205+67G>T) c.-17+191G>T (n.-17+191G>T) n.198G>T c.-293+191G>T (n.-293+191G>T) c.44+67G>T (n.44+67G>T) c.-139+67G>T (n.-139+67G>T) c.-642G>T (n.-642G>T) n.20+191G>T c.*295+67G>T (n.*295+67G>T) c.50+191G>T (n.50+191G>T) n.94+67G>T n.124+67G>T n.147+67G>T n.401+191G>T c.-191+67G>T (n.-191+67G>T) c.-467+67G>T (n.-467+67G>T) | |
3 | g.15601963del | CA2755336813 | BTD | c.-17+69del (n.-17+69del) c.-293+69del (n.-293+69del) c.-17+316del (n.-17+316del) c.-205+69del (n.-205+69del) c.-17+193del (n.-17+193del) n.200del c.-293+193del (n.-293+193del) c.44+69del (n.44+69del) c.-139+69del (n.-139+69del) c.-640del (n.-640del) n.20+193del c.*295+69del (n.*295+69del) c.50+193del (n.50+193del) n.94+69del n.124+69del n.147+69del n.401+193del c.-191+69del (n.-191+69del) c.-467+69del (n.-467+69del) | |
3 | g.15601962_15601963del | CA2664666408 | BTD | c.-17+68_-17+69del (n.-17+68_-17+69del) c.-293+68_-293+69del (n.-293+68_-293+69del) c.-17+315_-17+316del (n.-17+315_-17+316del) c.-205+68_-205+69del (n.-205+68_-205+69del) c.-17+192_-17+193del (n.-17+192_-17+193del) n.199_200del c.-293+192_-293+193del (n.-293+192_-293+193del) c.44+68_44+69del (n.44+68_44+69del) c.-139+68_-139+69del (n.-139+68_-139+69del) c.-641_-640del (n.-641_-640del) n.20+192_20+193del c.*295+68_*295+69del (n.*295+68_*295+69del) c.50+192_50+193del (n.50+192_50+193del) n.94+68_94+69del n.124+68_124+69del n.147+68_147+69del n.401+192_401+193del c.-191+68_-191+69del (n.-191+68_-191+69del) c.-467+68_-467+69del (n.-467+68_-467+69del) | gnomAD v4 |
3 | g.15601962G>A | CA2544082151 | BTD | c.-17+68G>A (n.-17+68G>A) c.-293+68G>A (n.-293+68G>A) c.-17+315G>A (n.-17+315G>A) c.-205+68G>A (n.-205+68G>A) c.-17+192G>A (n.-17+192G>A) n.199G>A c.-293+192G>A (n.-293+192G>A) c.44+68G>A (n.44+68G>A) c.-139+68G>A (n.-139+68G>A) c.-641G>A (n.-641G>A) n.20+192G>A c.*295+68G>A (n.*295+68G>A) c.50+192G>A (n.50+192G>A) n.94+68G>A n.124+68G>A n.147+68G>A n.401+192G>A c.-191+68G>A (n.-191+68G>A) c.-467+68G>A (n.-467+68G>A) | |
3 | g.15601963G= | CA1347655694 | BTD | c.-17+69G= (n.-17+69G=) c.-293+69G= (n.-293+69G=) c.-17+316G= (n.-17+316G=) c.-205+69G= (n.-205+69G=) c.-17+193G= (n.-17+193G=) n.200G= c.-293+193G= (n.-293+193G=) c.44+69G= (n.44+69G=) c.-139+69G= (n.-139+69G=) c.-640G= (n.-640G=) n.20+193G= c.*295+69G= (n.*295+69G=) c.50+193G= (n.50+193G=) n.94+69G= n.124+69G= n.147+69G= n.401+193G= c.-191+69G= (n.-191+69G=) c.-467+69G= (n.-467+69G=) | |
3 | g.15601963G>T | CA1045368034 | BTD | c.-17+69G>T (n.-17+69G>T) c.-293+69G>T (n.-293+69G>T) c.-17+316G>T (n.-17+316G>T) c.-205+69G>T (n.-205+69G>T) c.-17+193G>T (n.-17+193G>T) n.200G>T c.-293+193G>T (n.-293+193G>T) c.44+69G>T (n.44+69G>T) c.-139+69G>T (n.-139+69G>T) c.-640G>T (n.-640G>T) n.20+193G>T c.*295+69G>T (n.*295+69G>T) c.50+193G>T (n.50+193G>T) n.94+69G>T n.124+69G>T n.147+69G>T n.401+193G>T c.-191+69G>T (n.-191+69G>T) c.-467+69G>T (n.-467+69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15601965_15601966dup | CA2664666410 | BTD | c.-17+71_-17+72dup (n.-17+71_-17+72dup) c.-293+71_-293+72dup (n.-293+71_-293+72dup) c.-17+318_-17+319dup (n.-17+318_-17+319dup) c.-205+71_-205+72dup (n.-205+71_-205+72dup) c.-17+195_-17+196dup (n.-17+195_-17+196dup) n.202_203dup c.-293+195_-293+196dup (n.-293+195_-293+196dup) c.44+71_44+72dup (n.44+71_44+72dup) c.-139+71_-139+72dup (n.-139+71_-139+72dup) c.-638_-637dup (n.-638_-637dup) n.20+195_20+196dup c.*295+71_*295+72dup (n.*295+71_*295+72dup) c.50+195_50+196dup (n.50+195_50+196dup) n.94+71_94+72dup n.124+71_124+72dup n.147+71_147+72dup n.401+195_401+196dup c.-191+71_-191+72dup (n.-191+71_-191+72dup) c.-467+71_-467+72dup (n.-467+71_-467+72dup) | gnomAD v4 |
3 | g.15601964C>A | CA2664666411 | BTD | c.-17+70C>A (n.-17+70C>A) c.-293+70C>A (n.-293+70C>A) c.-17+317C>A (n.-17+317C>A) c.-205+70C>A (n.-205+70C>A) c.-17+194C>A (n.-17+194C>A) n.201C>A c.-293+194C>A (n.-293+194C>A) c.44+70C>A (n.44+70C>A) c.-139+70C>A (n.-139+70C>A) c.-639C>A (n.-639C>A) n.20+194C>A c.*295+70C>A (n.*295+70C>A) c.50+194C>A (n.50+194C>A) n.94+70C>A n.124+70C>A n.147+70C>A n.401+194C>A c.-191+70C>A (n.-191+70C>A) c.-467+70C>A (n.-467+70C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15601964C>G | CA2664666412 | BTD | c.-17+70C>G (n.-17+70C>G) c.-293+70C>G (n.-293+70C>G) c.-17+317C>G (n.-17+317C>G) c.-205+70C>G (n.-205+70C>G) c.-17+194C>G (n.-17+194C>G) n.201C>G c.-293+194C>G (n.-293+194C>G) c.44+70C>G (n.44+70C>G) c.-139+70C>G (n.-139+70C>G) c.-639C>G (n.-639C>G) n.20+194C>G c.*295+70C>G (n.*295+70C>G) c.50+194C>G (n.50+194C>G) n.94+70C>G n.124+70C>G n.147+70C>G n.401+194C>G c.-191+70C>G (n.-191+70C>G) c.-467+70C>G (n.-467+70C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15601964C>T | CA2664666413 | BTD | c.-17+70C>T (n.-17+70C>T) c.-293+70C>T (n.-293+70C>T) c.-17+317C>T (n.-17+317C>T) c.-205+70C>T (n.-205+70C>T) c.-17+194C>T (n.-17+194C>T) n.201C>T c.-293+194C>T (n.-293+194C>T) c.44+70C>T (n.44+70C>T) c.-139+70C>T (n.-139+70C>T) c.-639C>T (n.-639C>T) n.20+194C>T c.*295+70C>T (n.*295+70C>T) c.50+194C>T (n.50+194C>T) n.94+70C>T n.124+70C>T n.147+70C>T n.401+194C>T c.-191+70C>T (n.-191+70C>T) c.-467+70C>T (n.-467+70C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15601965del | CA2664666414 | BTD | c.-17+71del (n.-17+71del) c.-293+71del (n.-293+71del) c.-17+318del (n.-17+318del) c.-205+71del (n.-205+71del) c.-17+195del (n.-17+195del) n.202del c.-293+195del (n.-293+195del) c.44+71del (n.44+71del) c.-139+71del (n.-139+71del) c.-638del (n.-638del) n.20+195del c.*295+71del (n.*295+71del) c.50+195del (n.50+195del) n.94+71del n.124+71del n.147+71del n.401+195del c.-191+71del (n.-191+71del) c.-467+71del (n.-467+71del) | gnomAD v4 |
3 | g.15601965G>C | CA2577522443 | BTD | c.-17+71G>C (n.-17+71G>C) c.-293+71G>C (n.-293+71G>C) c.-17+318G>C (n.-17+318G>C) c.-205+71G>C (n.-205+71G>C) c.-17+195G>C (n.-17+195G>C) n.202G>C c.-293+195G>C (n.-293+195G>C) c.44+71G>C (n.44+71G>C) c.-139+71G>C (n.-139+71G>C) c.-638G>C (n.-638G>C) n.20+195G>C c.*295+71G>C (n.*295+71G>C) c.50+195G>C (n.50+195G>C) n.94+71G>C n.124+71G>C n.147+71G>C n.401+195G>C c.-191+71G>C (n.-191+71G>C) c.-467+71G>C (n.-467+71G>C) | |
3 | g.15601965G= | CA1347655695 | BTD | c.-17+71G= (n.-17+71G=) c.-293+71G= (n.-293+71G=) c.-17+318G= (n.-17+318G=) c.-205+71G= (n.-205+71G=) c.-17+195G= (n.-17+195G=) n.202G= c.-293+195G= (n.-293+195G=) c.44+71G= (n.44+71G=) c.-139+71G= (n.-139+71G=) c.-638G= (n.-638G=) n.20+195G= c.*295+71G= (n.*295+71G=) c.50+195G= (n.50+195G=) n.94+71G= n.124+71G= n.147+71G= n.401+195G= c.-191+71G= (n.-191+71G=) c.-467+71G= (n.-467+71G=) | |
3 | g.15601965G>T | CA1347655696 | BTD | c.-17+71G>T (n.-17+71G>T) c.-293+71G>T (n.-293+71G>T) c.-17+318G>T (n.-17+318G>T) c.-205+71G>T (n.-205+71G>T) c.-17+195G>T (n.-17+195G>T) n.202G>T c.-293+195G>T (n.-293+195G>T) c.44+71G>T (n.44+71G>T) c.-139+71G>T (n.-139+71G>T) c.-638G>T (n.-638G>T) n.20+195G>T c.*295+71G>T (n.*295+71G>T) c.50+195G>T (n.50+195G>T) n.94+71G>T n.124+71G>T n.147+71G>T n.401+195G>T c.-191+71G>T (n.-191+71G>T) c.-467+71G>T (n.-467+71G>T) | dbSNP |
3 | g.15601966C>G | CA2664666415 | BTD | c.-17+72C>G (n.-17+72C>G) c.-293+72C>G (n.-293+72C>G) c.-17+319C>G (n.-17+319C>G) c.-205+72C>G (n.-205+72C>G) c.-17+196C>G (n.-17+196C>G) n.203C>G c.-293+196C>G (n.-293+196C>G) c.44+72C>G (n.44+72C>G) c.-139+72C>G (n.-139+72C>G) c.-637C>G (n.-637C>G) n.20+196C>G c.*295+72C>G (n.*295+72C>G) c.50+196C>G (n.50+196C>G) n.94+72C>G n.124+72C>G n.147+72C>G n.401+196C>G c.-191+72C>G (n.-191+72C>G) c.-467+72C>G (n.-467+72C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15601967C>A | CA2577522444 | BTD | c.-17+73C>A (n.-17+73C>A) c.-293+73C>A (n.-293+73C>A) c.-17+320C>A (n.-17+320C>A) c.-205+73C>A (n.-205+73C>A) c.-17+197C>A (n.-17+197C>A) n.204C>A c.-293+197C>A (n.-293+197C>A) c.44+73C>A (n.44+73C>A) c.-139+73C>A (n.-139+73C>A) c.-636C>A (n.-636C>A) n.20+197C>A c.*295+73C>A (n.*295+73C>A) c.50+197C>A (n.50+197C>A) n.94+73C>A n.124+73C>A n.147+73C>A n.401+197C>A c.-191+73C>A (n.-191+73C>A) c.-467+73C>A (n.-467+73C>A) | |
3 | g.15601967C= | CA1347655697 | BTD | c.-17+73C= (n.-17+73C=) c.-293+73C= (n.-293+73C=) c.-17+320C= (n.-17+320C=) c.-205+73C= (n.-205+73C=) c.-17+197C= (n.-17+197C=) n.204C= c.-293+197C= (n.-293+197C=) c.44+73C= (n.44+73C=) c.-139+73C= (n.-139+73C=) c.-636C= (n.-636C=) n.20+197C= c.*295+73C= (n.*295+73C=) c.50+197C= (n.50+197C=) n.94+73C= n.124+73C= n.147+73C= n.401+197C= c.-191+73C= (n.-191+73C=) c.-467+73C= (n.-467+73C=) | |
3 | g.15601967C>G | CA1045368037 | BTD | c.-17+73C>G (n.-17+73C>G) c.-293+73C>G (n.-293+73C>G) c.-17+320C>G (n.-17+320C>G) c.-205+73C>G (n.-205+73C>G) c.-17+197C>G (n.-17+197C>G) n.204C>G c.-293+197C>G (n.-293+197C>G) c.44+73C>G (n.44+73C>G) c.-139+73C>G (n.-139+73C>G) c.-636C>G (n.-636C>G) n.20+197C>G c.*295+73C>G (n.*295+73C>G) c.50+197C>G (n.50+197C>G) n.94+73C>G n.124+73C>G n.147+73C>G n.401+197C>G c.-191+73C>G (n.-191+73C>G) c.-467+73C>G (n.-467+73C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15601967C>T | CA901113528 | BTD | c.-17+73C>T (n.-17+73C>T) c.-293+73C>T (n.-293+73C>T) c.-17+320C>T (n.-17+320C>T) c.-205+73C>T (n.-205+73C>T) c.-17+197C>T (n.-17+197C>T) n.204C>T c.-293+197C>T (n.-293+197C>T) c.44+73C>T (n.44+73C>T) c.-139+73C>T (n.-139+73C>T) c.-636C>T (n.-636C>T) n.20+197C>T c.*295+73C>T (n.*295+73C>T) c.50+197C>T (n.50+197C>T) n.94+73C>T n.124+73C>T n.147+73C>T n.401+197C>T c.-191+73C>T (n.-191+73C>T) c.-467+73C>T (n.-467+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15601968C>A | CA2664666416 | BTD | c.-17+74C>A (n.-17+74C>A) c.-293+74C>A (n.-293+74C>A) c.-17+321C>A (n.-17+321C>A) c.-205+74C>A (n.-205+74C>A) c.-17+198C>A (n.-17+198C>A) n.205C>A c.-293+198C>A (n.-293+198C>A) c.44+74C>A (n.44+74C>A) c.-139+74C>A (n.-139+74C>A) c.-635C>A (n.-635C>A) n.20+198C>A c.*295+74C>A (n.*295+74C>A) c.50+198C>A (n.50+198C>A) n.94+74C>A n.124+74C>A n.147+74C>A n.401+198C>A c.-191+74C>A (n.-191+74C>A) c.-467+74C>A (n.-467+74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15601968C>G | CA2664666417 | BTD | c.-17+74C>G (n.-17+74C>G) c.-293+74C>G (n.-293+74C>G) c.-17+321C>G (n.-17+321C>G) c.-205+74C>G (n.-205+74C>G) c.-17+198C>G (n.-17+198C>G) n.205C>G c.-293+198C>G (n.-293+198C>G) c.44+74C>G (n.44+74C>G) c.-139+74C>G (n.-139+74C>G) c.-635C>G (n.-635C>G) n.20+198C>G c.*295+74C>G (n.*295+74C>G) c.50+198C>G (n.50+198C>G) n.94+74C>G n.124+74C>G n.147+74C>G n.401+198C>G c.-191+74C>G (n.-191+74C>G) c.-467+74C>G (n.-467+74C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15601969A= | CA1347655698 | BTD | c.-358A= (n.-358A=) c.-17+75A= (n.-17+75A=) c.-293+75A= (n.-293+75A=) c.-17+322A= (n.-17+322A=) c.-205+75A= (n.-205+75A=) c.-17+199A= (n.-17+199A=) n.206A= c.-293+199A= (n.-293+199A=) c.44+75A= (n.44+75A=) c.-139+75A= (n.-139+75A=) c.-634A= (n.-634A=) n.20+199A= c.*295+75A= (n.*295+75A=) c.50+199A= (n.50+199A=) n.94+75A= n.124+75A= n.147+75A= n.401+199A= c.-191+75A= (n.-191+75A=) c.-467+75A= (n.-467+75A=) | |
3 | g.15601969A>C | CA1045368041 | BTD | c.-358A>C (n.-358A>C) c.-17+75A>C (n.-17+75A>C) c.-293+75A>C (n.-293+75A>C) c.-17+322A>C (n.-17+322A>C) c.-205+75A>C (n.-205+75A>C) c.-17+199A>C (n.-17+199A>C) n.206A>C c.-293+199A>C (n.-293+199A>C) c.44+75A>C (n.44+75A>C) c.-139+75A>C (n.-139+75A>C) c.-634A>C (n.-634A>C) n.20+199A>C c.*295+75A>C (n.*295+75A>C) c.50+199A>C (n.50+199A>C) n.94+75A>C n.124+75A>C n.147+75A>C n.401+199A>C c.-191+75A>C (n.-191+75A>C) c.-467+75A>C (n.-467+75A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15601969A>G | CA1045368048 | BTD | c.-358A>G (n.-358A>G) c.-17+75A>G (n.-17+75A>G) c.-293+75A>G (n.-293+75A>G) c.-17+322A>G (n.-17+322A>G) c.-205+75A>G (n.-205+75A>G) c.-17+199A>G (n.-17+199A>G) n.206A>G c.-293+199A>G (n.-293+199A>G) c.44+75A>G (n.44+75A>G) c.-139+75A>G (n.-139+75A>G) c.-634A>G (n.-634A>G) n.20+199A>G c.*295+75A>G (n.*295+75A>G) c.50+199A>G (n.50+199A>G) n.94+75A>G n.124+75A>G n.147+75A>G n.401+199A>G c.-191+75A>G (n.-191+75A>G) c.-467+75A>G (n.-467+75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15601969_15601970del | CA2577522445 | BTD | c.-358_-357del (n.-358_-357del) c.-17+75_-17+76del (n.-17+75_-17+76del) c.-293+75_-293+76del (n.-293+75_-293+76del) c.-17+322_-17+323del (n.-17+322_-17+323del) c.-205+75_-205+76del (n.-205+75_-205+76del) c.-17+199_-17+200del (n.-17+199_-17+200del) n.206_207del c.-293+199_-293+200del (n.-293+199_-293+200del) c.44+75_44+76del (n.44+75_44+76del) c.-139+75_-139+76del (n.-139+75_-139+76del) c.-634_-633del (n.-634_-633del) n.20+199_20+200del c.*295+75_*295+76del (n.*295+75_*295+76del) c.50+199_50+200del (n.50+199_50+200del) n.94+75_94+76del n.124+75_124+76del n.147+75_147+76del n.401+199_401+200del c.-191+75_-191+76del (n.-191+75_-191+76del) c.-467+75_-467+76del (n.-467+75_-467+76del) | |
3 | g.15601969_15601971del | CA2526996155 | BTD | c.-358_-356del (n.-358_-356del) c.-17+75_-17+77del (n.-17+75_-17+77del) c.-293+75_-293+77del (n.-293+75_-293+77del) c.-17+322_-17+324del (n.-17+322_-17+324del) c.-205+75_-205+77del (n.-205+75_-205+77del) c.-17+199_-17+201del (n.-17+199_-17+201del) n.206_208del c.-293+199_-293+201del (n.-293+199_-293+201del) c.44+75_44+77del (n.44+75_44+77del) c.-139+75_-139+77del (n.-139+75_-139+77del) c.-634_-632del (n.-634_-632del) n.20+199_20+201del c.*295+75_*295+77del (n.*295+75_*295+77del) c.50+199_50+201del (n.50+199_50+201del) n.94+75_94+77del n.124+75_124+77del n.147+75_147+77del n.401+199_401+201del c.-191+75_-191+77del (n.-191+75_-191+77del) c.-467+75_-467+77del (n.-467+75_-467+77del) | gnomAD v4 |
3 | g.15601970G>A | CA2664666418 | BTD | c.-357G>A (n.-357G>A) c.-17+76G>A (n.-17+76G>A) c.-293+76G>A (n.-293+76G>A) c.-17+323G>A (n.-17+323G>A) c.-205+76G>A (n.-205+76G>A) c.-17+200G>A (n.-17+200G>A) n.207G>A c.-293+200G>A (n.-293+200G>A) c.44+76G>A (n.44+76G>A) c.-139+76G>A (n.-139+76G>A) c.-633G>A (n.-633G>A) n.20+200G>A c.*295+76G>A (n.*295+76G>A) c.50+200G>A (n.50+200G>A) n.94+76G>A n.124+76G>A n.147+76G>A n.401+200G>A c.-191+76G>A (n.-191+76G>A) c.-467+76G>A (n.-467+76G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15601971T>C | CA70636050 | BTD | c.-356T>C (n.-356T>C) c.-17+77T>C (n.-17+77T>C) c.-293+77T>C (n.-293+77T>C) c.-17+324T>C (n.-17+324T>C) c.-205+77T>C (n.-205+77T>C) c.-17+201T>C (n.-17+201T>C) n.208T>C c.-293+201T>C (n.-293+201T>C) c.44+77T>C (n.44+77T>C) c.-139+77T>C (n.-139+77T>C) c.-632T>C (n.-632T>C) n.20+201T>C c.*295+77T>C (n.*295+77T>C) c.50+201T>C (n.50+201T>C) n.94+77T>C n.124+77T>C n.147+77T>C n.401+201T>C c.-191+77T>C (n.-191+77T>C) c.-467+77T>C (n.-467+77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15601971T>G | CA1347655700 | BTD | c.-356T>G (n.-356T>G) c.-17+77T>G (n.-17+77T>G) c.-293+77T>G (n.-293+77T>G) c.-17+324T>G (n.-17+324T>G) c.-205+77T>G (n.-205+77T>G) c.-17+201T>G (n.-17+201T>G) n.208T>G c.-293+201T>G (n.-293+201T>G) c.44+77T>G (n.44+77T>G) c.-139+77T>G (n.-139+77T>G) c.-632T>G (n.-632T>G) n.20+201T>G c.*295+77T>G (n.*295+77T>G) c.50+201T>G (n.50+201T>G) n.94+77T>G n.124+77T>G n.147+77T>G n.401+201T>G c.-191+77T>G (n.-191+77T>G) c.-467+77T>G (n.-467+77T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15601971T= | CA1347655699 | BTD | c.-356T= (n.-356T=) c.-17+77T= (n.-17+77T=) c.-293+77T= (n.-293+77T=) c.-17+324T= (n.-17+324T=) c.-205+77T= (n.-205+77T=) c.-17+201T= (n.-17+201T=) n.208T= c.-293+201T= (n.-293+201T=) c.44+77T= (n.44+77T=) c.-139+77T= (n.-139+77T=) c.-632T= (n.-632T=) n.20+201T= c.*295+77T= (n.*295+77T=) c.50+201T= (n.50+201T=) n.94+77T= n.124+77T= n.147+77T= n.401+201T= c.-191+77T= (n.-191+77T=) c.-467+77T= (n.-467+77T=) | |
3 | g.15601972T>A | CA2664666420 | BTD | c.-355T>A (n.-355T>A) c.-17+78T>A (n.-17+78T>A) c.-293+78T>A (n.-293+78T>A) c.-17+325T>A (n.-17+325T>A) c.-205+78T>A (n.-205+78T>A) c.-17+202T>A (n.-17+202T>A) n.209T>A c.-293+202T>A (n.-293+202T>A) c.44+78T>A (n.44+78T>A) c.-139+78T>A (n.-139+78T>A) c.-631T>A (n.-631T>A) n.20+202T>A c.*295+78T>A (n.*295+78T>A) c.50+202T>A (n.50+202T>A) n.94+78T>A n.124+78T>A n.147+78T>A n.401+202T>A c.-191+78T>A (n.-191+78T>A) c.-467+78T>A (n.-467+78T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15601972T>C | CA901113538 | BTD | c.-355T>C (n.-355T>C) c.-17+78T>C (n.-17+78T>C) c.-293+78T>C (n.-293+78T>C) c.-17+325T>C (n.-17+325T>C) c.-205+78T>C (n.-205+78T>C) c.-17+202T>C (n.-17+202T>C) n.209T>C c.-293+202T>C (n.-293+202T>C) c.44+78T>C (n.44+78T>C) c.-139+78T>C (n.-139+78T>C) c.-631T>C (n.-631T>C) n.20+202T>C c.*295+78T>C (n.*295+78T>C) c.50+202T>C (n.50+202T>C) n.94+78T>C n.124+78T>C n.147+78T>C n.401+202T>C c.-191+78T>C (n.-191+78T>C) c.-467+78T>C (n.-467+78T>C) | dbSNP |
3 | g.15601972T= | CA1347655701 | BTD | c.-355T= (n.-355T=) c.-17+78T= (n.-17+78T=) c.-293+78T= (n.-293+78T=) c.-17+325T= (n.-17+325T=) c.-205+78T= (n.-205+78T=) c.-17+202T= (n.-17+202T=) n.209T= c.-293+202T= (n.-293+202T=) c.44+78T= (n.44+78T=) c.-139+78T= (n.-139+78T=) c.-631T= (n.-631T=) n.20+202T= c.*295+78T= (n.*295+78T=) c.50+202T= (n.50+202T=) n.94+78T= n.124+78T= n.147+78T= n.401+202T= c.-191+78T= (n.-191+78T=) c.-467+78T= (n.-467+78T=) | |
3 | g.15601972_15601973insCT | CA2664666419 | BTD | c.-355_-354insCT (n.-355_-354insCT) c.-17+78_-17+79insCT (n.-17+78_-17+79insCT) c.-293+78_-293+79insCT (n.-293+78_-293+79insCT) c.-17+325_-17+326insCT (n.-17+325_-17+326insCT) c.-205+78_-205+79insCT (n.-205+78_-205+79insCT) c.-17+202_-17+203insCT (n.-17+202_-17+203insCT) n.209_210insCT c.-293+202_-293+203insCT (n.-293+202_-293+203insCT) c.44+78_44+79insCT (n.44+78_44+79insCT) c.-139+78_-139+79insCT (n.-139+78_-139+79insCT) c.-631_-630insCT (n.-631_-630insCT) n.20+202_20+203insCT c.*295+78_*295+79insCT (n.*295+78_*295+79insCT) c.50+202_50+203insCT (n.50+202_50+203insCT) n.94+78_94+79insCT n.124+78_124+79insCT n.147+78_147+79insCT n.401+202_401+203insCT c.-191+78_-191+79insCT (n.-191+78_-191+79insCT) c.-467+78_-467+79insCT (n.-467+78_-467+79insCT) | gnomAD v4 |
3 | g.15601973G>A | CA2664666421 | BTD | c.-354G>A (n.-354G>A) c.-17+79G>A (n.-17+79G>A) c.-293+79G>A (n.-293+79G>A) c.-17+326G>A (n.-17+326G>A) c.-205+79G>A (n.-205+79G>A) c.-17+203G>A (n.-17+203G>A) n.210G>A c.-293+203G>A (n.-293+203G>A) c.44+79G>A (n.44+79G>A) c.-139+79G>A (n.-139+79G>A) c.-630G>A (n.-630G>A) n.20+203G>A c.*295+79G>A (n.*295+79G>A) c.50+203G>A (n.50+203G>A) n.94+79G>A n.124+79G>A n.147+79G>A n.401+203G>A c.-191+79G>A (n.-191+79G>A) c.-467+79G>A (n.-467+79G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15601973G= | CA1347655702 | BTD | c.-354G= (n.-354G=) c.-17+79G= (n.-17+79G=) c.-293+79G= (n.-293+79G=) c.-17+326G= (n.-17+326G=) c.-205+79G= (n.-205+79G=) c.-17+203G= (n.-17+203G=) n.210G= c.-293+203G= (n.-293+203G=) c.44+79G= (n.44+79G=) c.-139+79G= (n.-139+79G=) c.-630G= (n.-630G=) n.20+203G= c.*295+79G= (n.*295+79G=) c.50+203G= (n.50+203G=) n.94+79G= n.124+79G= n.147+79G= n.401+203G= c.-191+79G= (n.-191+79G=) c.-467+79G= (n.-467+79G=) | |
3 | g.15601973G>T | CA901113541 | BTD | c.-354G>T (n.-354G>T) c.-17+79G>T (n.-17+79G>T) c.-293+79G>T (n.-293+79G>T) c.-17+326G>T (n.-17+326G>T) c.-205+79G>T (n.-205+79G>T) c.-17+203G>T (n.-17+203G>T) n.210G>T c.-293+203G>T (n.-293+203G>T) c.44+79G>T (n.44+79G>T) c.-139+79G>T (n.-139+79G>T) c.-630G>T (n.-630G>T) n.20+203G>T c.*295+79G>T (n.*295+79G>T) c.50+203G>T (n.50+203G>T) n.94+79G>T n.124+79G>T n.147+79G>T n.401+203G>T c.-191+79G>T (n.-191+79G>T) c.-467+79G>T (n.-467+79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15601974G>A | CA2525115986 | BTD | c.-353G>A (n.-353G>A) c.-17+80G>A (n.-17+80G>A) c.-293+80G>A (n.-293+80G>A) c.-17+327G>A (n.-17+327G>A) c.-205+80G>A (n.-205+80G>A) c.-17+204G>A (n.-17+204G>A) n.211G>A c.-293+204G>A (n.-293+204G>A) c.44+80G>A (n.44+80G>A) c.-139+80G>A (n.-139+80G>A) c.-629G>A (n.-629G>A) n.20+204G>A c.*295+80G>A (n.*295+80G>A) c.50+204G>A (n.50+204G>A) n.94+80G>A n.124+80G>A n.147+80G>A n.401+204G>A c.-191+80G>A (n.-191+80G>A) c.-467+80G>A (n.-467+80G>A) | |
3 | g.15601975A= | CA1347655703 | BTD | c.-352A= (n.-352A=) c.-17+81A= (n.-17+81A=) c.-293+81A= (n.-293+81A=) c.-17+328A= (n.-17+328A=) c.-205+81A= (n.-205+81A=) c.-17+205A= (n.-17+205A=) n.212A= c.-293+205A= (n.-293+205A=) c.44+81A= (n.44+81A=) c.-139+81A= (n.-139+81A=) c.-628A= (n.-628A=) n.20+205A= c.*295+81A= (n.*295+81A=) c.50+205A= (n.50+205A=) n.94+81A= n.124+81A= n.147+81A= n.401+205A= c.-191+81A= (n.-191+81A=) c.-467+81A= (n.-467+81A=) | |
3 | g.15601975A>C | CA70636054 | BTD | c.-352A>C (n.-352A>C) c.-17+81A>C (n.-17+81A>C) c.-293+81A>C (n.-293+81A>C) c.-17+328A>C (n.-17+328A>C) c.-205+81A>C (n.-205+81A>C) c.-17+205A>C (n.-17+205A>C) n.212A>C c.-293+205A>C (n.-293+205A>C) c.44+81A>C (n.44+81A>C) c.-139+81A>C (n.-139+81A>C) c.-628A>C (n.-628A>C) n.20+205A>C c.*295+81A>C (n.*295+81A>C) c.50+205A>C (n.50+205A>C) n.94+81A>C n.124+81A>C n.147+81A>C n.401+205A>C c.-191+81A>C (n.-191+81A>C) c.-467+81A>C (n.-467+81A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15601975A>G | CA2664666422 | BTD | c.-352A>G (n.-352A>G) c.-17+81A>G (n.-17+81A>G) c.-293+81A>G (n.-293+81A>G) c.-17+328A>G (n.-17+328A>G) c.-205+81A>G (n.-205+81A>G) c.-17+205A>G (n.-17+205A>G) n.212A>G c.-293+205A>G (n.-293+205A>G) c.44+81A>G (n.44+81A>G) c.-139+81A>G (n.-139+81A>G) c.-628A>G (n.-628A>G) n.20+205A>G c.*295+81A>G (n.*295+81A>G) c.50+205A>G (n.50+205A>G) n.94+81A>G n.124+81A>G n.147+81A>G n.401+205A>G c.-191+81A>G (n.-191+81A>G) c.-467+81A>G (n.-467+81A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15601975A>T | CA541345457 | BTD | c.-352A>T (n.-352A>T) c.-17+81A>T (n.-17+81A>T) c.-293+81A>T (n.-293+81A>T) c.-17+328A>T (n.-17+328A>T) c.-205+81A>T (n.-205+81A>T) c.-17+205A>T (n.-17+205A>T) n.212A>T c.-293+205A>T (n.-293+205A>T) c.44+81A>T (n.44+81A>T) c.-139+81A>T (n.-139+81A>T) c.-628A>T (n.-628A>T) n.20+205A>T c.*295+81A>T (n.*295+81A>T) c.50+205A>T (n.50+205A>T) n.94+81A>T n.124+81A>T n.147+81A>T n.401+205A>T c.-191+81A>T (n.-191+81A>T) c.-467+81A>T (n.-467+81A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15601976C>A | CA2664666423 | BTD | c.-351C>A (n.-351C>A) c.-17+82C>A (n.-17+82C>A) c.-293+82C>A (n.-293+82C>A) c.-17+329C>A (n.-17+329C>A) c.-205+82C>A (n.-205+82C>A) c.-17+206C>A (n.-17+206C>A) n.213C>A c.-293+206C>A (n.-293+206C>A) c.44+82C>A (n.44+82C>A) c.-139+82C>A (n.-139+82C>A) c.-627C>A (n.-627C>A) n.20+206C>A c.*295+82C>A (n.*295+82C>A) c.50+206C>A (n.50+206C>A) n.94+82C>A n.124+82C>A n.147+82C>A n.401+206C>A c.-191+82C>A (n.-191+82C>A) c.-467+82C>A (n.-467+82C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15601976C= | CA1347655704 | BTD | c.-351C= (n.-351C=) c.-17+82C= (n.-17+82C=) c.-293+82C= (n.-293+82C=) c.-17+329C= (n.-17+329C=) c.-205+82C= (n.-205+82C=) c.-17+206C= (n.-17+206C=) n.213C= c.-293+206C= (n.-293+206C=) c.44+82C= (n.44+82C=) c.-139+82C= (n.-139+82C=) c.-627C= (n.-627C=) n.20+206C= c.*295+82C= (n.*295+82C=) c.50+206C= (n.50+206C=) n.94+82C= n.124+82C= n.147+82C= n.401+206C= c.-191+82C= (n.-191+82C=) c.-467+82C= (n.-467+82C=) | |
3 | g.15601976C>G | CA1347655705 | BTD | c.-351C>G (n.-351C>G) c.-17+82C>G (n.-17+82C>G) c.-293+82C>G (n.-293+82C>G) c.-17+329C>G (n.-17+329C>G) c.-205+82C>G (n.-205+82C>G) c.-17+206C>G (n.-17+206C>G) n.213C>G c.-293+206C>G (n.-293+206C>G) c.44+82C>G (n.44+82C>G) c.-139+82C>G (n.-139+82C>G) c.-627C>G (n.-627C>G) n.20+206C>G c.*295+82C>G (n.*295+82C>G) c.50+206C>G (n.50+206C>G) n.94+82C>G n.124+82C>G n.147+82C>G n.401+206C>G c.-191+82C>G (n.-191+82C>G) c.-467+82C>G (n.-467+82C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15601976C>T | CA70636058 | BTD | c.-351C>T (n.-351C>T) c.-17+82C>T (n.-17+82C>T) c.-293+82C>T (n.-293+82C>T) c.-17+329C>T (n.-17+329C>T) c.-205+82C>T (n.-205+82C>T) c.-17+206C>T (n.-17+206C>T) n.213C>T c.-293+206C>T (n.-293+206C>T) c.44+82C>T (n.44+82C>T) c.-139+82C>T (n.-139+82C>T) c.-627C>T (n.-627C>T) n.20+206C>T c.*295+82C>T (n.*295+82C>T) c.50+206C>T (n.50+206C>T) n.94+82C>T n.124+82C>T n.147+82C>T n.401+206C>T c.-191+82C>T (n.-191+82C>T) c.-467+82C>T (n.-467+82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15601977T>A | CA2522840229 | BTD | c.-350T>A (n.-350T>A) c.-17+83T>A (n.-17+83T>A) c.-293+83T>A (n.-293+83T>A) c.-17+330T>A (n.-17+330T>A) c.-205+83T>A (n.-205+83T>A) c.-17+207T>A (n.-17+207T>A) n.214T>A c.-293+207T>A (n.-293+207T>A) c.44+83T>A (n.44+83T>A) c.-139+83T>A (n.-139+83T>A) c.-626T>A (n.-626T>A) n.20+207T>A c.*295+83T>A (n.*295+83T>A) c.50+207T>A (n.50+207T>A) n.94+83T>A n.124+83T>A n.147+83T>A n.401+207T>A c.-191+83T>A (n.-191+83T>A) c.-467+83T>A (n.-467+83T>A) | |
3 | g.15601977T>C | CA901113550 | BTD | c.-350T>C (n.-350T>C) c.-17+83T>C (n.-17+83T>C) c.-293+83T>C (n.-293+83T>C) c.-17+330T>C (n.-17+330T>C) c.-205+83T>C (n.-205+83T>C) c.-17+207T>C (n.-17+207T>C) n.214T>C c.-293+207T>C (n.-293+207T>C) c.44+83T>C (n.44+83T>C) c.-139+83T>C (n.-139+83T>C) c.-626T>C (n.-626T>C) n.20+207T>C c.*295+83T>C (n.*295+83T>C) c.50+207T>C (n.50+207T>C) n.94+83T>C n.124+83T>C n.147+83T>C n.401+207T>C c.-191+83T>C (n.-191+83T>C) c.-467+83T>C (n.-467+83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15601977T>G | CA541345458 | BTD | c.-350T>G (n.-350T>G) c.-17+83T>G (n.-17+83T>G) c.-293+83T>G (n.-293+83T>G) c.-17+330T>G (n.-17+330T>G) c.-205+83T>G (n.-205+83T>G) c.-17+207T>G (n.-17+207T>G) n.214T>G c.-293+207T>G (n.-293+207T>G) c.44+83T>G (n.44+83T>G) c.-139+83T>G (n.-139+83T>G) c.-626T>G (n.-626T>G) n.20+207T>G c.*295+83T>G (n.*295+83T>G) c.50+207T>G (n.50+207T>G) n.94+83T>G n.124+83T>G n.147+83T>G n.401+207T>G c.-191+83T>G (n.-191+83T>G) c.-467+83T>G (n.-467+83T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15601977T= | CA1347655706 | BTD | c.-350T= (n.-350T=) c.-17+83T= (n.-17+83T=) c.-293+83T= (n.-293+83T=) c.-17+330T= (n.-17+330T=) c.-205+83T= (n.-205+83T=) c.-17+207T= (n.-17+207T=) n.214T= c.-293+207T= (n.-293+207T=) c.44+83T= (n.44+83T=) c.-139+83T= (n.-139+83T=) c.-626T= (n.-626T=) n.20+207T= c.*295+83T= (n.*295+83T=) c.50+207T= (n.50+207T=) n.94+83T= n.124+83T= n.147+83T= n.401+207T= c.-191+83T= (n.-191+83T=) c.-467+83T= (n.-467+83T=) | |
3 | g.15601978T>C | CA2664666424 | BTD | c.-349T>C (n.-349T>C) c.-17+84T>C (n.-17+84T>C) c.-293+84T>C (n.-293+84T>C) c.-17+331T>C (n.-17+331T>C) c.-205+84T>C (n.-205+84T>C) c.-17+208T>C (n.-17+208T>C) n.215T>C c.-293+208T>C (n.-293+208T>C) c.44+84T>C (n.44+84T>C) c.-139+84T>C (n.-139+84T>C) c.-625T>C (n.-625T>C) n.20+208T>C c.*295+84T>C (n.*295+84T>C) c.50+208T>C (n.50+208T>C) n.94+84T>C n.124+84T>C n.147+84T>C n.401+208T>C c.-191+84T>C (n.-191+84T>C) c.-467+84T>C (n.-467+84T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15601978T>G | CA2702188483 | BTD | c.-349T>G (n.-349T>G) c.-17+84T>G (n.-17+84T>G) c.-293+84T>G (n.-293+84T>G) c.-17+331T>G (n.-17+331T>G) c.-205+84T>G (n.-205+84T>G) c.-17+208T>G (n.-17+208T>G) n.215T>G c.-293+208T>G (n.-293+208T>G) c.44+84T>G (n.44+84T>G) c.-139+84T>G (n.-139+84T>G) c.-625T>G (n.-625T>G) n.20+208T>G c.*295+84T>G (n.*295+84T>G) c.50+208T>G (n.50+208T>G) n.94+84T>G n.124+84T>G n.147+84T>G n.401+208T>G c.-191+84T>G (n.-191+84T>G) c.-467+84T>G (n.-467+84T>G) | dbSNP |
3 | g.15601978_15601979delinsTG | CA1347655707 | BTD | c.-349_-348delinsTG (n.-349_-348delinsTG) c.-17+84_-17+85delinsTG (n.-17+84_-17+85delinsTG) c.-293+84_-293+85delinsTG (n.-293+84_-293+85delinsTG) c.-17+331_-17+332delinsTG (n.-17+331_-17+332delinsTG) c.-205+84_-205+85delinsTG (n.-205+84_-205+85delinsTG) c.-17+208_-17+209delinsTG (n.-17+208_-17+209delinsTG) n.215_216delinsTG c.-293+208_-293+209delinsTG (n.-293+208_-293+209delinsTG) c.44+84_44+85delinsTG (n.44+84_44+85delinsTG) c.-139+84_-139+85delinsTG (n.-139+84_-139+85delinsTG) c.-625_-624delinsTG (n.-625_-624delinsTG) n.20+208_20+209delinsTG c.*295+84_*295+85delinsTG (n.*295+84_*295+85delinsTG) c.50+208_50+209delinsTG (n.50+208_50+209delinsTG) n.94+84_94+85delinsTG n.124+84_124+85delinsTG n.147+84_147+85delinsTG n.401+208_401+209delinsTG c.-191+84_-191+85delinsTG (n.-191+84_-191+85delinsTG) c.-467+84_-467+85delinsTG (n.-467+84_-467+85delinsTG) | |
3 | g.15601979G>A | CA1045368064 | BTD | c.-348G>A (n.-348G>A) c.-17+85G>A (n.-17+85G>A) c.-293+85G>A (n.-293+85G>A) c.-17+332G>A (n.-17+332G>A) c.-205+85G>A (n.-205+85G>A) c.-17+209G>A (n.-17+209G>A) n.216G>A c.-293+209G>A (n.-293+209G>A) c.44+85G>A (n.44+85G>A) c.-139+85G>A (n.-139+85G>A) c.-624G>A (n.-624G>A) n.20+209G>A c.*295+85G>A (n.*295+85G>A) c.50+209G>A (n.50+209G>A) n.94+85G>A n.124+85G>A n.147+85G>A n.401+209G>A c.-191+85G>A (n.-191+85G>A) c.-467+85G>A (n.-467+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15601979G>C | CA1347655708 | BTD | c.-348G>C (n.-348G>C) c.-17+85G>C (n.-17+85G>C) c.-293+85G>C (n.-293+85G>C) c.-17+332G>C (n.-17+332G>C) c.-205+85G>C (n.-205+85G>C) c.-17+209G>C (n.-17+209G>C) n.216G>C c.-293+209G>C (n.-293+209G>C) c.44+85G>C (n.44+85G>C) c.-139+85G>C (n.-139+85G>C) c.-624G>C (n.-624G>C) n.20+209G>C c.*295+85G>C (n.*295+85G>C) c.50+209G>C (n.50+209G>C) n.94+85G>C n.124+85G>C n.147+85G>C n.401+209G>C c.-191+85G>C (n.-191+85G>C) c.-467+85G>C (n.-467+85G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15601979G= | CA1347655709 | BTD | c.-348G= (n.-348G=) c.-17+85G= (n.-17+85G=) c.-293+85G= (n.-293+85G=) c.-17+332G= (n.-17+332G=) c.-205+85G= (n.-205+85G=) c.-17+209G= (n.-17+209G=) n.216G= c.-293+209G= (n.-293+209G=) c.44+85G= (n.44+85G=) c.-139+85G= (n.-139+85G=) c.-624G= (n.-624G=) n.20+209G= c.*295+85G= (n.*295+85G=) c.50+209G= (n.50+209G=) n.94+85G= n.124+85G= n.147+85G= n.401+209G= c.-191+85G= (n.-191+85G=) c.-467+85G= (n.-467+85G=) | |
3 | g.15601982dup | CA1045368056 | BTD | c.-345dup (n.-345dup) c.-17+88dup (n.-17+88dup) c.-293+88dup (n.-293+88dup) c.-17+335dup (n.-17+335dup) c.-205+88dup (n.-205+88dup) c.-17+212dup (n.-17+212dup) n.219dup c.-293+212dup (n.-293+212dup) c.44+88dup (n.44+88dup) c.-139+88dup (n.-139+88dup) c.-621dup (n.-621dup) n.20+212dup c.*295+88dup (n.*295+88dup) c.50+212dup (n.50+212dup) n.94+88dup n.124+88dup n.147+88dup n.401+212dup c.-191+88dup (n.-191+88dup) c.-467+88dup (n.-467+88dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15601982del | CA541345459 | BTD | c.-345del (n.-345del) c.-17+88del (n.-17+88del) c.-293+88del (n.-293+88del) c.-17+335del (n.-17+335del) c.-205+88del (n.-205+88del) c.-17+212del (n.-17+212del) n.219del c.-293+212del (n.-293+212del) c.44+88del (n.44+88del) c.-139+88del (n.-139+88del) c.-621del (n.-621del) n.20+212del c.*295+88del (n.*295+88del) c.50+212del (n.50+212del) n.94+88del n.124+88del n.147+88del n.401+212del c.-191+88del (n.-191+88del) c.-467+88del (n.-467+88del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15601980G>A | CA901113551 | BTD | c.-347G>A (n.-347G>A) c.-17+86G>A (n.-17+86G>A) c.-293+86G>A (n.-293+86G>A) c.-17+333G>A (n.-17+333G>A) c.-205+86G>A (n.-205+86G>A) c.-17+210G>A (n.-17+210G>A) n.217G>A c.-293+210G>A (n.-293+210G>A) c.44+86G>A (n.44+86G>A) c.-139+86G>A (n.-139+86G>A) c.-623G>A (n.-623G>A) n.20+210G>A c.*295+86G>A (n.*295+86G>A) c.50+210G>A (n.50+210G>A) n.94+86G>A n.124+86G>A n.147+86G>A n.401+210G>A c.-191+86G>A (n.-191+86G>A) c.-467+86G>A (n.-467+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15601980G>C | CA541345460 | BTD | c.-347G>C (n.-347G>C) c.-17+86G>C (n.-17+86G>C) c.-293+86G>C (n.-293+86G>C) c.-17+333G>C (n.-17+333G>C) c.-205+86G>C (n.-205+86G>C) c.-17+210G>C (n.-17+210G>C) n.217G>C c.-293+210G>C (n.-293+210G>C) c.44+86G>C (n.44+86G>C) c.-139+86G>C (n.-139+86G>C) c.-623G>C (n.-623G>C) n.20+210G>C c.*295+86G>C (n.*295+86G>C) c.50+210G>C (n.50+210G>C) n.94+86G>C n.124+86G>C n.147+86G>C n.401+210G>C c.-191+86G>C (n.-191+86G>C) c.-467+86G>C (n.-467+86G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15601980G= | CA1347655710 | BTD | c.-347G= (n.-347G=) c.-17+86G= (n.-17+86G=) c.-293+86G= (n.-293+86G=) c.-17+333G= (n.-17+333G=) c.-205+86G= (n.-205+86G=) c.-17+210G= (n.-17+210G=) n.217G= c.-293+210G= (n.-293+210G=) c.44+86G= (n.44+86G=) c.-139+86G= (n.-139+86G=) c.-623G= (n.-623G=) n.20+210G= c.*295+86G= (n.*295+86G=) c.50+210G= (n.50+210G=) n.94+86G= n.124+86G= n.147+86G= n.401+210G= c.-191+86G= (n.-191+86G=) c.-467+86G= (n.-467+86G=) | |
3 | g.15601981G>A | CA2755336814 | BTD | c.-346G>A (n.-346G>A) c.-17+87G>A (n.-17+87G>A) c.-293+87G>A (n.-293+87G>A) c.-17+334G>A (n.-17+334G>A) c.-205+87G>A (n.-205+87G>A) c.-17+211G>A (n.-17+211G>A) n.218G>A c.-293+211G>A (n.-293+211G>A) c.44+87G>A (n.44+87G>A) c.-139+87G>A (n.-139+87G>A) c.-622G>A (n.-622G>A) n.20+211G>A c.*295+87G>A (n.*295+87G>A) c.50+211G>A (n.50+211G>A) n.94+87G>A n.124+87G>A n.147+87G>A n.401+211G>A c.-191+87G>A (n.-191+87G>A) c.-467+87G>A (n.-467+87G>A) | |
3 | g.15601982G>A | CA2664666425 | BTD | c.-345G>A (n.-345G>A) c.-17+88G>A (n.-17+88G>A) c.-293+88G>A (n.-293+88G>A) c.-17+335G>A (n.-17+335G>A) c.-205+88G>A (n.-205+88G>A) c.-17+212G>A (n.-17+212G>A) n.219G>A c.-293+212G>A (n.-293+212G>A) c.44+88G>A (n.44+88G>A) c.-139+88G>A (n.-139+88G>A) c.-621G>A (n.-621G>A) n.20+212G>A c.*295+88G>A (n.*295+88G>A) c.50+212G>A (n.50+212G>A) n.94+88G>A n.124+88G>A n.147+88G>A n.401+212G>A c.-191+88G>A (n.-191+88G>A) c.-467+88G>A (n.-467+88G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15601982G>T | CA2664666426 | BTD | c.-345G>T (n.-345G>T) c.-17+88G>T (n.-17+88G>T) c.-293+88G>T (n.-293+88G>T) c.-17+335G>T (n.-17+335G>T) c.-205+88G>T (n.-205+88G>T) c.-17+212G>T (n.-17+212G>T) n.219G>T c.-293+212G>T (n.-293+212G>T) c.44+88G>T (n.44+88G>T) c.-139+88G>T (n.-139+88G>T) c.-621G>T (n.-621G>T) n.20+212G>T c.*295+88G>T (n.*295+88G>T) c.50+212G>T (n.50+212G>T) n.94+88G>T n.124+88G>T n.147+88G>T n.401+212G>T c.-191+88G>T (n.-191+88G>T) c.-467+88G>T (n.-467+88G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15601983A= | CA1347655711 | BTD | c.-344A= (n.-344A=) c.-17+89A= (n.-17+89A=) c.-293+89A= (n.-293+89A=) c.-17+336A= (n.-17+336A=) c.-205+89A= (n.-205+89A=) c.-17+213A= (n.-17+213A=) n.220A= c.-293+213A= (n.-293+213A=) c.44+89A= (n.44+89A=) c.-139+89A= (n.-139+89A=) c.-620A= (n.-620A=) n.20+213A= c.*295+89A= (n.*295+89A=) c.50+213A= (n.50+213A=) n.94+89A= n.124+89A= n.147+89A= n.401+213A= c.-191+89A= (n.-191+89A=) c.-467+89A= (n.-467+89A=) | |
3 | g.15601983A>G | CA70636063 | BTD | c.-344A>G (n.-344A>G) c.-17+89A>G (n.-17+89A>G) c.-293+89A>G (n.-293+89A>G) c.-17+336A>G (n.-17+336A>G) c.-205+89A>G (n.-205+89A>G) c.-17+213A>G (n.-17+213A>G) n.220A>G c.-293+213A>G (n.-293+213A>G) c.44+89A>G (n.44+89A>G) c.-139+89A>G (n.-139+89A>G) c.-620A>G (n.-620A>G) n.20+213A>G c.*295+89A>G (n.*295+89A>G) c.50+213A>G (n.50+213A>G) n.94+89A>G n.124+89A>G n.147+89A>G n.401+213A>G c.-191+89A>G (n.-191+89A>G) c.-467+89A>G (n.-467+89A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15601983A>T | CA2664666427 | BTD | c.-344A>T (n.-344A>T) c.-17+89A>T (n.-17+89A>T) c.-293+89A>T (n.-293+89A>T) c.-17+336A>T (n.-17+336A>T) c.-205+89A>T (n.-205+89A>T) c.-17+213A>T (n.-17+213A>T) n.220A>T c.-293+213A>T (n.-293+213A>T) c.44+89A>T (n.44+89A>T) c.-139+89A>T (n.-139+89A>T) c.-620A>T (n.-620A>T) n.20+213A>T c.*295+89A>T (n.*295+89A>T) c.50+213A>T (n.50+213A>T) n.94+89A>T n.124+89A>T n.147+89A>T n.401+213A>T c.-191+89A>T (n.-191+89A>T) c.-467+89A>T (n.-467+89A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15601984G>C | CA2664666428 | BTD | c.-343G>C (n.-343G>C) c.-17+90G>C (n.-17+90G>C) c.-293+90G>C (n.-293+90G>C) c.-17+337G>C (n.-17+337G>C) c.-205+90G>C (n.-205+90G>C) c.-17+214G>C (n.-17+214G>C) n.221G>C c.-293+214G>C (n.-293+214G>C) c.44+90G>C (n.44+90G>C) c.-139+90G>C (n.-139+90G>C) c.-619G>C (n.-619G>C) n.20+214G>C c.*295+90G>C (n.*295+90G>C) c.50+214G>C (n.50+214G>C) n.94+90G>C n.124+90G>C n.147+90G>C n.401+214G>C c.-191+90G>C (n.-191+90G>C) c.-467+90G>C (n.-467+90G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15601984G>T | CA2664666429 | BTD | c.-343G>T (n.-343G>T) c.-17+90G>T (n.-17+90G>T) c.-293+90G>T (n.-293+90G>T) c.-17+337G>T (n.-17+337G>T) c.-205+90G>T (n.-205+90G>T) c.-17+214G>T (n.-17+214G>T) n.221G>T c.-293+214G>T (n.-293+214G>T) c.44+90G>T (n.44+90G>T) c.-139+90G>T (n.-139+90G>T) c.-619G>T (n.-619G>T) n.20+214G>T c.*295+90G>T (n.*295+90G>T) c.50+214G>T (n.50+214G>T) n.94+90G>T n.124+90G>T n.147+90G>T n.401+214G>T c.-191+90G>T (n.-191+90G>T) c.-467+90G>T (n.-467+90G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15601986G>A | CA1045368071 | BTD | c.-341G>A (n.-341G>A) c.-17+92G>A (n.-17+92G>A) c.-293+92G>A (n.-293+92G>A) c.-17+339G>A (n.-17+339G>A) c.-205+92G>A (n.-205+92G>A) c.-17+216G>A (n.-17+216G>A) n.223G>A c.-293+216G>A (n.-293+216G>A) c.44+92G>A (n.44+92G>A) c.-139+92G>A (n.-139+92G>A) c.-617G>A (n.-617G>A) n.20+216G>A c.*295+92G>A (n.*295+92G>A) c.50+216G>A (n.50+216G>A) n.94+92G>A n.124+92G>A n.147+92G>A n.401+216G>A c.-191+92G>A (n.-191+92G>A) c.-467+92G>A (n.-467+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15601986G= | CA1347655712 | BTD | c.-341G= (n.-341G=) c.-17+92G= (n.-17+92G=) c.-293+92G= (n.-293+92G=) c.-17+339G= (n.-17+339G=) c.-205+92G= (n.-205+92G=) c.-17+216G= (n.-17+216G=) n.223G= c.-293+216G= (n.-293+216G=) c.44+92G= (n.44+92G=) c.-139+92G= (n.-139+92G=) c.-617G= (n.-617G=) n.20+216G= c.*295+92G= (n.*295+92G=) c.50+216G= (n.50+216G=) n.94+92G= n.124+92G= n.147+92G= n.401+216G= c.-191+92G= (n.-191+92G=) c.-467+92G= (n.-467+92G=) | |
3 | g.15601987C>A | CA2664666431 | BTD | c.-340C>A (n.-340C>A) c.-17+93C>A (n.-17+93C>A) c.-293+93C>A (n.-293+93C>A) c.-17+340C>A (n.-17+340C>A) c.-205+93C>A (n.-205+93C>A) c.-17+217C>A (n.-17+217C>A) n.224C>A c.-293+217C>A (n.-293+217C>A) c.44+93C>A (n.44+93C>A) c.-139+93C>A (n.-139+93C>A) c.-616C>A (n.-616C>A) n.20+217C>A c.*295+93C>A (n.*295+93C>A) c.50+217C>A (n.50+217C>A) n.94+93C>A n.124+93C>A n.147+93C>A n.401+217C>A c.-191+93C>A (n.-191+93C>A) c.-467+93C>A (n.-467+93C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15601987C>T | CA2664666430 | BTD | c.-340C>T (n.-340C>T) c.-17+93C>T (n.-17+93C>T) c.-293+93C>T (n.-293+93C>T) c.-17+340C>T (n.-17+340C>T) c.-205+93C>T (n.-205+93C>T) c.-17+217C>T (n.-17+217C>T) n.224C>T c.-293+217C>T (n.-293+217C>T) c.44+93C>T (n.44+93C>T) c.-139+93C>T (n.-139+93C>T) c.-616C>T (n.-616C>T) n.20+217C>T c.*295+93C>T (n.*295+93C>T) c.50+217C>T (n.50+217C>T) n.94+93C>T n.124+93C>T n.147+93C>T n.401+217C>T c.-191+93C>T (n.-191+93C>T) c.-467+93C>T (n.-467+93C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15601989G>A | CA2664666432 | BTD | c.-338G>A (n.-338G>A) c.-17+95G>A (n.-17+95G>A) c.-293+95G>A (n.-293+95G>A) c.-17+342G>A (n.-17+342G>A) c.-205+95G>A (n.-205+95G>A) c.-17+219G>A (n.-17+219G>A) n.226G>A c.-293+219G>A (n.-293+219G>A) c.44+95G>A (n.44+95G>A) c.-139+95G>A (n.-139+95G>A) c.-614G>A (n.-614G>A) n.20+219G>A c.*295+95G>A (n.*295+95G>A) c.50+219G>A (n.50+219G>A) n.94+95G>A n.124+95G>A n.147+95G>A n.401+219G>A c.-191+95G>A (n.-191+95G>A) c.-467+95G>A (n.-467+95G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15601990C= | CA1347655713 | BTD | c.-337C= (n.-337C=) c.-17+96C= (n.-17+96C=) c.-293+96C= (n.-293+96C=) c.-17+343C= (n.-17+343C=) c.-205+96C= (n.-205+96C=) c.-17+220C= (n.-17+220C=) n.227C= c.-293+220C= (n.-293+220C=) c.44+96C= (n.44+96C=) c.-139+96C= (n.-139+96C=) c.-613C= (n.-613C=) n.20+220C= c.*295+96C= (n.*295+96C=) c.50+220C= (n.50+220C=) n.94+96C= n.124+96C= n.147+96C= n.401+220C= c.-191+96C= (n.-191+96C=) c.-467+96C= (n.-467+96C=) | |
3 | g.15601990C>T | CA70636069 | BTD | c.-337C>T (n.-337C>T) c.-17+96C>T (n.-17+96C>T) c.-293+96C>T (n.-293+96C>T) c.-17+343C>T (n.-17+343C>T) c.-205+96C>T (n.-205+96C>T) c.-17+220C>T (n.-17+220C>T) n.227C>T c.-293+220C>T (n.-293+220C>T) c.44+96C>T (n.44+96C>T) c.-139+96C>T (n.-139+96C>T) c.-613C>T (n.-613C>T) n.20+220C>T c.*295+96C>T (n.*295+96C>T) c.50+220C>T (n.50+220C>T) n.94+96C>T n.124+96C>T n.147+96C>T n.401+220C>T c.-191+96C>T (n.-191+96C>T) c.-467+96C>T (n.-467+96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15601991G>A | CA2664666433 | BTD | c.-336G>A (n.-336G>A) c.-17+97G>A (n.-17+97G>A) c.-293+97G>A (n.-293+97G>A) c.-17+344G>A (n.-17+344G>A) c.-205+97G>A (n.-205+97G>A) c.-17+221G>A (n.-17+221G>A) n.228G>A c.-293+221G>A (n.-293+221G>A) c.44+97G>A (n.44+97G>A) c.-139+97G>A (n.-139+97G>A) c.-612G>A (n.-612G>A) n.20+221G>A c.*295+97G>A (n.*295+97G>A) c.50+221G>A (n.50+221G>A) n.94+97G>A n.124+97G>A n.147+97G>A n.401+221G>A c.-191+97G>A (n.-191+97G>A) c.-467+97G>A (n.-467+97G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15601991G= | CA1347655714 | BTD | c.-336G= (n.-336G=) c.-17+97G= (n.-17+97G=) c.-293+97G= (n.-293+97G=) c.-17+344G= (n.-17+344G=) c.-205+97G= (n.-205+97G=) c.-17+221G= (n.-17+221G=) n.228G= c.-293+221G= (n.-293+221G=) c.44+97G= (n.44+97G=) c.-139+97G= (n.-139+97G=) c.-612G= (n.-612G=) n.20+221G= c.*295+97G= (n.*295+97G=) c.50+221G= (n.50+221G=) n.94+97G= n.124+97G= n.147+97G= n.401+221G= c.-191+97G= (n.-191+97G=) c.-467+97G= (n.-467+97G=) | |
3 | g.15601991G>T | CA70636073 | BTD | c.-336G>T (n.-336G>T) c.-17+97G>T (n.-17+97G>T) c.-293+97G>T (n.-293+97G>T) c.-17+344G>T (n.-17+344G>T) c.-205+97G>T (n.-205+97G>T) c.-17+221G>T (n.-17+221G>T) n.228G>T c.-293+221G>T (n.-293+221G>T) c.44+97G>T (n.44+97G>T) c.-139+97G>T (n.-139+97G>T) c.-612G>T (n.-612G>T) n.20+221G>T c.*295+97G>T (n.*295+97G>T) c.50+221G>T (n.50+221G>T) n.94+97G>T n.124+97G>T n.147+97G>T n.401+221G>T c.-191+97G>T (n.-191+97G>T) c.-467+97G>T (n.-467+97G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15601992C>A | CA541345462 | BTD | c.-335C>A (n.-335C>A) c.-17+98C>A (n.-17+98C>A) c.-293+98C>A (n.-293+98C>A) c.-17+345C>A (n.-17+345C>A) c.-205+98C>A (n.-205+98C>A) c.-17+222C>A (n.-17+222C>A) n.229C>A c.-293+222C>A (n.-293+222C>A) c.44+98C>A (n.44+98C>A) c.-139+98C>A (n.-139+98C>A) c.-611C>A (n.-611C>A) n.20+222C>A c.*295+98C>A (n.*295+98C>A) c.50+222C>A (n.50+222C>A) n.94+98C>A n.124+98C>A n.147+98C>A n.401+222C>A c.-191+98C>A (n.-191+98C>A) c.-467+98C>A (n.-467+98C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15601992C= | CA1347655715 | BTD | c.-335C= (n.-335C=) c.-17+98C= (n.-17+98C=) c.-293+98C= (n.-293+98C=) c.-17+345C= (n.-17+345C=) c.-205+98C= (n.-205+98C=) c.-17+222C= (n.-17+222C=) n.229C= c.-293+222C= (n.-293+222C=) c.44+98C= (n.44+98C=) c.-139+98C= (n.-139+98C=) c.-611C= (n.-611C=) n.20+222C= c.*295+98C= (n.*295+98C=) c.50+222C= (n.50+222C=) n.94+98C= n.124+98C= n.147+98C= n.401+222C= c.-191+98C= (n.-191+98C=) c.-467+98C= (n.-467+98C=) | |
3 | g.15601992C>T | CA2664666434 | BTD | c.-335C>T (n.-335C>T) c.-17+98C>T (n.-17+98C>T) c.-293+98C>T (n.-293+98C>T) c.-17+345C>T (n.-17+345C>T) c.-205+98C>T (n.-205+98C>T) c.-17+222C>T (n.-17+222C>T) n.229C>T c.-293+222C>T (n.-293+222C>T) c.44+98C>T (n.44+98C>T) c.-139+98C>T (n.-139+98C>T) c.-611C>T (n.-611C>T) n.20+222C>T c.*295+98C>T (n.*295+98C>T) c.50+222C>T (n.50+222C>T) n.94+98C>T n.124+98C>T n.147+98C>T n.401+222C>T c.-191+98C>T (n.-191+98C>T) c.-467+98C>T (n.-467+98C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15601993A>G | CA2664666435 | BTD | c.-334A>G (n.-334A>G) c.-17+99A>G (n.-17+99A>G) c.-293+99A>G (n.-293+99A>G) c.-17+346A>G (n.-17+346A>G) c.-205+99A>G (n.-205+99A>G) c.-17+223A>G (n.-17+223A>G) n.230A>G c.-293+223A>G (n.-293+223A>G) c.44+99A>G (n.44+99A>G) c.-139+99A>G (n.-139+99A>G) c.-610A>G (n.-610A>G) n.20+223A>G c.*295+99A>G (n.*295+99A>G) c.50+223A>G (n.50+223A>G) n.94+99A>G n.124+99A>G n.147+99A>G n.401+223A>G c.-191+99A>G (n.-191+99A>G) c.-467+99A>G (n.-467+99A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15601994A>G | CA2664666436 | BTD | c.-333A>G (n.-333A>G) c.-17+100A>G (n.-17+100A>G) c.-293+100A>G (n.-293+100A>G) c.-17+347A>G (n.-17+347A>G) c.-205+100A>G (n.-205+100A>G) c.-17+224A>G (n.-17+224A>G) n.231A>G c.-293+224A>G (n.-293+224A>G) c.44+100A>G (n.44+100A>G) c.-139+100A>G (n.-139+100A>G) c.-609A>G (n.-609A>G) n.20+224A>G c.*295+100A>G (n.*295+100A>G) c.50+224A>G (n.50+224A>G) n.94+100A>G n.124+100A>G n.147+100A>G n.401+224A>G c.-191+100A>G (n.-191+100A>G) c.-467+100A>G (n.-467+100A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15601995A= | CA1347655716 | BTD | c.-332A= (n.-332A=) c.-17+101A= (n.-17+101A=) c.-293+101A= (n.-293+101A=) c.-17+348A= (n.-17+348A=) c.-205+101A= (n.-205+101A=) c.-17+225A= (n.-17+225A=) n.232A= c.-293+225A= (n.-293+225A=) c.44+101A= (n.44+101A=) c.-139+101A= (n.-139+101A=) c.-608A= (n.-608A=) n.20+225A= c.*295+101A= (n.*295+101A=) c.50+225A= (n.50+225A=) n.94+101A= n.124+101A= n.147+101A= n.401+225A= c.-191+101A= (n.-191+101A=) c.-467+101A= (n.-467+101A=) | |
3 | g.15601995A>C | CA541345463 | BTD | c.-332A>C (n.-332A>C) c.-17+101A>C (n.-17+101A>C) c.-293+101A>C (n.-293+101A>C) c.-17+348A>C (n.-17+348A>C) c.-205+101A>C (n.-205+101A>C) c.-17+225A>C (n.-17+225A>C) n.232A>C c.-293+225A>C (n.-293+225A>C) c.44+101A>C (n.44+101A>C) c.-139+101A>C (n.-139+101A>C) c.-608A>C (n.-608A>C) n.20+225A>C c.*295+101A>C (n.*295+101A>C) c.50+225A>C (n.50+225A>C) n.94+101A>C n.124+101A>C n.147+101A>C n.401+225A>C c.-191+101A>C (n.-191+101A>C) c.-467+101A>C (n.-467+101A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15601996G>A | CA2664666437 | BTD | c.-331G>A (n.-331G>A) c.-17+102G>A (n.-17+102G>A) c.-293+102G>A (n.-293+102G>A) c.-17+349G>A (n.-17+349G>A) c.-205+102G>A (n.-205+102G>A) c.-17+226G>A (n.-17+226G>A) n.233G>A c.-293+226G>A (n.-293+226G>A) c.44+102G>A (n.44+102G>A) c.-139+102G>A (n.-139+102G>A) c.-607G>A (n.-607G>A) n.20+226G>A c.*295+102G>A (n.*295+102G>A) c.50+226G>A (n.50+226G>A) n.94+102G>A n.124+102G>A n.147+102G>A n.401+226G>A c.-191+102G>A (n.-191+102G>A) c.-467+102G>A (n.-467+102G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15601996G>C | CA2664666438 | BTD | c.-331G>C (n.-331G>C) c.-17+102G>C (n.-17+102G>C) c.-293+102G>C (n.-293+102G>C) c.-17+349G>C (n.-17+349G>C) c.-205+102G>C (n.-205+102G>C) c.-17+226G>C (n.-17+226G>C) n.233G>C c.-293+226G>C (n.-293+226G>C) c.44+102G>C (n.44+102G>C) c.-139+102G>C (n.-139+102G>C) c.-607G>C (n.-607G>C) n.20+226G>C c.*295+102G>C (n.*295+102G>C) c.50+226G>C (n.50+226G>C) n.94+102G>C n.124+102G>C n.147+102G>C n.401+226G>C c.-191+102G>C (n.-191+102G>C) c.-467+102G>C (n.-467+102G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15601997G>A | CA2664666439 | BTD | c.-330G>A (n.-330G>A) c.-17+103G>A (n.-17+103G>A) c.-293+103G>A (n.-293+103G>A) c.-17+350G>A (n.-17+350G>A) c.-205+103G>A (n.-205+103G>A) c.-17+227G>A (n.-17+227G>A) n.234G>A c.-293+227G>A (n.-293+227G>A) c.44+103G>A (n.44+103G>A) c.-139+103G>A (n.-139+103G>A) c.-606G>A (n.-606G>A) n.20+227G>A c.*295+103G>A (n.*295+103G>A) c.50+227G>A (n.50+227G>A) n.94+103G>A n.124+103G>A n.147+103G>A n.401+227G>A c.-191+103G>A (n.-191+103G>A) c.-467+103G>A (n.-467+103G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15601998C= | CA1347655717 | BTD | c.-329C= (n.-329C=) c.-17+104C= (n.-17+104C=) c.-293+104C= (n.-293+104C=) c.-17+351C= (n.-17+351C=) c.-205+104C= (n.-205+104C=) c.-17+228C= (n.-17+228C=) n.235C= c.-293+228C= (n.-293+228C=) c.44+104C= (n.44+104C=) c.-139+104C= (n.-139+104C=) c.-605C= (n.-605C=) n.20+228C= c.*295+104C= (n.*295+104C=) c.50+228C= (n.50+228C=) n.94+104C= n.124+104C= n.147+104C= n.401+228C= c.-191+104C= (n.-191+104C=) c.-467+104C= (n.-467+104C=) | |
3 | g.15601998C>G | CA2664666440 | BTD | c.-329C>G (n.-329C>G) c.-17+104C>G (n.-17+104C>G) c.-293+104C>G (n.-293+104C>G) c.-17+351C>G (n.-17+351C>G) c.-205+104C>G (n.-205+104C>G) c.-17+228C>G (n.-17+228C>G) n.235C>G c.-293+228C>G (n.-293+228C>G) c.44+104C>G (n.44+104C>G) c.-139+104C>G (n.-139+104C>G) c.-605C>G (n.-605C>G) n.20+228C>G c.*295+104C>G (n.*295+104C>G) c.50+228C>G (n.50+228C>G) n.94+104C>G n.124+104C>G n.147+104C>G n.401+228C>G c.-191+104C>G (n.-191+104C>G) c.-467+104C>G (n.-467+104C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15601998C>T | CA70636078 | BTD | c.-329C>T (n.-329C>T) c.-17+104C>T (n.-17+104C>T) c.-293+104C>T (n.-293+104C>T) c.-17+351C>T (n.-17+351C>T) c.-205+104C>T (n.-205+104C>T) c.-17+228C>T (n.-17+228C>T) n.235C>T c.-293+228C>T (n.-293+228C>T) c.44+104C>T (n.44+104C>T) c.-139+104C>T (n.-139+104C>T) c.-605C>T (n.-605C>T) n.20+228C>T c.*295+104C>T (n.*295+104C>T) c.50+228C>T (n.50+228C>T) n.94+104C>T n.124+104C>T n.147+104C>T n.401+228C>T c.-191+104C>T (n.-191+104C>T) c.-467+104C>T (n.-467+104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15601999T>A | CA1347655719 | BTD | c.-328T>A (n.-328T>A) c.-17+105T>A (n.-17+105T>A) c.-293+105T>A (n.-293+105T>A) c.-17+352T>A (n.-17+352T>A) c.-205+105T>A (n.-205+105T>A) c.-17+229T>A (n.-17+229T>A) n.236T>A c.-293+229T>A (n.-293+229T>A) c.44+105T>A (n.44+105T>A) c.-139+105T>A (n.-139+105T>A) c.-604T>A (n.-604T>A) n.20+229T>A c.*295+105T>A (n.*295+105T>A) c.50+229T>A (n.50+229T>A) n.94+105T>A n.124+105T>A n.147+105T>A n.401+229T>A c.-191+105T>A (n.-191+105T>A) c.-467+105T>A (n.-467+105T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15601999T= | CA1347655718 | BTD | c.-328T= (n.-328T=) c.-17+105T= (n.-17+105T=) c.-293+105T= (n.-293+105T=) c.-17+352T= (n.-17+352T=) c.-205+105T= (n.-205+105T=) c.-17+229T= (n.-17+229T=) n.236T= c.-293+229T= (n.-293+229T=) c.44+105T= (n.44+105T=) c.-139+105T= (n.-139+105T=) c.-604T= (n.-604T=) n.20+229T= c.*295+105T= (n.*295+105T=) c.50+229T= (n.50+229T=) n.94+105T= n.124+105T= n.147+105T= n.401+229T= c.-191+105T= (n.-191+105T=) c.-467+105T= (n.-467+105T=) | |
3 | g.15602000G>A | CA70636084 | BTD | c.-327G>A (n.-327G>A) c.-17+106G>A (n.-17+106G>A) c.-293+106G>A (n.-293+106G>A) c.-17+353G>A (n.-17+353G>A) c.-205+106G>A (n.-205+106G>A) c.-17+230G>A (n.-17+230G>A) n.237G>A c.-293+230G>A (n.-293+230G>A) c.44+106G>A (n.44+106G>A) c.-139+106G>A (n.-139+106G>A) c.-603G>A (n.-603G>A) n.20+230G>A c.*295+106G>A (n.*295+106G>A) c.50+230G>A (n.50+230G>A) n.94+106G>A n.124+106G>A n.147+106G>A n.401+230G>A c.-191+106G>A (n.-191+106G>A) c.-467+106G>A (n.-467+106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602000G>C | CA70636088 | BTD | c.-327G>C (n.-327G>C) c.-17+106G>C (n.-17+106G>C) c.-293+106G>C (n.-293+106G>C) c.-17+353G>C (n.-17+353G>C) c.-205+106G>C (n.-205+106G>C) c.-17+230G>C (n.-17+230G>C) n.237G>C c.-293+230G>C (n.-293+230G>C) c.44+106G>C (n.44+106G>C) c.-139+106G>C (n.-139+106G>C) c.-603G>C (n.-603G>C) n.20+230G>C c.*295+106G>C (n.*295+106G>C) c.50+230G>C (n.50+230G>C) n.94+106G>C n.124+106G>C n.147+106G>C n.401+230G>C c.-191+106G>C (n.-191+106G>C) c.-467+106G>C (n.-467+106G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602000G= | CA1347655720 | BTD | c.-327G= (n.-327G=) c.-17+106G= (n.-17+106G=) c.-293+106G= (n.-293+106G=) c.-17+353G= (n.-17+353G=) c.-205+106G= (n.-205+106G=) c.-17+230G= (n.-17+230G=) n.237G= c.-293+230G= (n.-293+230G=) c.44+106G= (n.44+106G=) c.-139+106G= (n.-139+106G=) c.-603G= (n.-603G=) n.20+230G= c.*295+106G= (n.*295+106G=) c.50+230G= (n.50+230G=) n.94+106G= n.124+106G= n.147+106G= n.401+230G= c.-191+106G= (n.-191+106G=) c.-467+106G= (n.-467+106G=) | |
3 | g.15602000G>T | CA2664666441 | BTD | c.-327G>T (n.-327G>T) c.-17+106G>T (n.-17+106G>T) c.-293+106G>T (n.-293+106G>T) c.-17+353G>T (n.-17+353G>T) c.-205+106G>T (n.-205+106G>T) c.-17+230G>T (n.-17+230G>T) n.237G>T c.-293+230G>T (n.-293+230G>T) c.44+106G>T (n.44+106G>T) c.-139+106G>T (n.-139+106G>T) c.-603G>T (n.-603G>T) n.20+230G>T c.*295+106G>T (n.*295+106G>T) c.50+230G>T (n.50+230G>T) n.94+106G>T n.124+106G>T n.147+106G>T n.401+230G>T c.-191+106G>T (n.-191+106G>T) c.-467+106G>T (n.-467+106G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15602003_15602017dup | CA901113558 | BTD | c.-324_-310dup (n.-324_-310dup) c.-17+109_-17+123dup (n.-17+109_-17+123dup) c.-293+109_-293+123dup (n.-293+109_-293+123dup) c.-17+356_-17+370dup (n.-17+356_-17+370dup) c.-205+109_-205+123dup (n.-205+109_-205+123dup) c.-17+233_-17+247dup (n.-17+233_-17+247dup) n.240_254dup c.-293+233_-293+247dup (n.-293+233_-293+247dup) c.44+109_44+123dup (n.44+109_44+123dup) c.-139+109_-139+123dup (n.-139+109_-139+123dup) c.-600_-586dup (n.-600_-586dup) n.20+233_20+247dup c.*295+109_*295+123dup (n.*295+109_*295+123dup) c.50+233_50+247dup (n.50+233_50+247dup) n.94+109_94+123dup n.124+109_125-120dup n.147+109_147+123dup n.401+233_401+247dup c.-191+109_-190-120dup (n.-191+109_-190-120dup) c.-467+109_-466-120dup (n.-467+109_-466-120dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602001C>A | CA541345464 | BTD | c.-326C>A (n.-326C>A) c.-17+107C>A (n.-17+107C>A) c.-293+107C>A (n.-293+107C>A) c.-17+354C>A (n.-17+354C>A) c.-205+107C>A (n.-205+107C>A) c.-17+231C>A (n.-17+231C>A) n.238C>A c.-293+231C>A (n.-293+231C>A) c.44+107C>A (n.44+107C>A) c.-139+107C>A (n.-139+107C>A) c.-602C>A (n.-602C>A) n.20+231C>A c.*295+107C>A (n.*295+107C>A) c.50+231C>A (n.50+231C>A) n.94+107C>A n.124+107C>A n.147+107C>A n.401+231C>A c.-191+107C>A (n.-191+107C>A) c.-467+107C>A (n.-467+107C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602001C= | CA1347655721 | BTD | c.-326C= (n.-326C=) c.-17+107C= (n.-17+107C=) c.-293+107C= (n.-293+107C=) c.-17+354C= (n.-17+354C=) c.-205+107C= (n.-205+107C=) c.-17+231C= (n.-17+231C=) n.238C= c.-293+231C= (n.-293+231C=) c.44+107C= (n.44+107C=) c.-139+107C= (n.-139+107C=) c.-602C= (n.-602C=) n.20+231C= c.*295+107C= (n.*295+107C=) c.50+231C= (n.50+231C=) n.94+107C= n.124+107C= n.147+107C= n.401+231C= c.-191+107C= (n.-191+107C=) c.-467+107C= (n.-467+107C=) | |
3 | g.15602001C>T | CA70636091 | BTD | c.-326C>T (n.-326C>T) c.-17+107C>T (n.-17+107C>T) c.-293+107C>T (n.-293+107C>T) c.-17+354C>T (n.-17+354C>T) c.-205+107C>T (n.-205+107C>T) c.-17+231C>T (n.-17+231C>T) n.238C>T c.-293+231C>T (n.-293+231C>T) c.44+107C>T (n.44+107C>T) c.-139+107C>T (n.-139+107C>T) c.-602C>T (n.-602C>T) n.20+231C>T c.*295+107C>T (n.*295+107C>T) c.50+231C>T (n.50+231C>T) n.94+107C>T n.124+107C>T n.147+107C>T n.401+231C>T c.-191+107C>T (n.-191+107C>T) c.-467+107C>T (n.-467+107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602002dup | CA2664666442 | BTD | c.-325dup (n.-325dup) c.-17+108dup (n.-17+108dup) c.-293+108dup (n.-293+108dup) c.-17+355dup (n.-17+355dup) c.-205+108dup (n.-205+108dup) c.-17+232dup (n.-17+232dup) n.239dup c.-293+232dup (n.-293+232dup) c.44+108dup (n.44+108dup) c.-139+108dup (n.-139+108dup) c.-601dup (n.-601dup) n.20+232dup c.*295+108dup (n.*295+108dup) c.50+232dup (n.50+232dup) n.94+108dup n.124+108dup n.147+108dup n.401+232dup c.-191+108dup (n.-191+108dup) c.-467+108dup (n.-467+108dup) | gnomAD v4 |
3 | g.15602002C>A | CA2664666443 | BTD | c.-325C>A (n.-325C>A) c.-17+108C>A (n.-17+108C>A) c.-293+108C>A (n.-293+108C>A) c.-17+355C>A (n.-17+355C>A) c.-205+108C>A (n.-205+108C>A) c.-17+232C>A (n.-17+232C>A) n.239C>A c.-293+232C>A (n.-293+232C>A) c.44+108C>A (n.44+108C>A) c.-139+108C>A (n.-139+108C>A) c.-601C>A (n.-601C>A) n.20+232C>A c.*295+108C>A (n.*295+108C>A) c.50+232C>A (n.50+232C>A) n.94+108C>A n.124+108C>A n.147+108C>A n.401+232C>A c.-191+108C>A (n.-191+108C>A) c.-467+108C>A (n.-467+108C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15602002C= | CA1347655722 | BTD | c.-325C= (n.-325C=) c.-17+108C= (n.-17+108C=) c.-293+108C= (n.-293+108C=) c.-17+355C= (n.-17+355C=) c.-205+108C= (n.-205+108C=) c.-17+232C= (n.-17+232C=) n.239C= c.-293+232C= (n.-293+232C=) c.44+108C= (n.44+108C=) c.-139+108C= (n.-139+108C=) c.-601C= (n.-601C=) n.20+232C= c.*295+108C= (n.*295+108C=) c.50+232C= (n.50+232C=) n.94+108C= n.124+108C= n.147+108C= n.401+232C= c.-191+108C= (n.-191+108C=) c.-467+108C= (n.-467+108C=) | |
3 | g.15602002C>T | CA1347655723 | BTD | c.-325C>T (n.-325C>T) c.-17+108C>T (n.-17+108C>T) c.-293+108C>T (n.-293+108C>T) c.-17+355C>T (n.-17+355C>T) c.-205+108C>T (n.-205+108C>T) c.-17+232C>T (n.-17+232C>T) n.239C>T c.-293+232C>T (n.-293+232C>T) c.44+108C>T (n.44+108C>T) c.-139+108C>T (n.-139+108C>T) c.-601C>T (n.-601C>T) n.20+232C>T c.*295+108C>T (n.*295+108C>T) c.50+232C>T (n.50+232C>T) n.94+108C>T n.124+108C>T n.147+108C>T n.401+232C>T c.-191+108C>T (n.-191+108C>T) c.-467+108C>T (n.-467+108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15602003G>A | CA2664666444 | BTD | c.-324G>A (n.-324G>A) c.-17+109G>A (n.-17+109G>A) c.-293+109G>A (n.-293+109G>A) c.-17+356G>A (n.-17+356G>A) c.-205+109G>A (n.-205+109G>A) c.-17+233G>A (n.-17+233G>A) n.240G>A c.-293+233G>A (n.-293+233G>A) c.44+109G>A (n.44+109G>A) c.-139+109G>A (n.-139+109G>A) c.-600G>A (n.-600G>A) n.20+233G>A c.*295+109G>A (n.*295+109G>A) c.50+233G>A (n.50+233G>A) n.94+109G>A n.124+109G>A n.147+109G>A n.401+233G>A c.-191+109G>A (n.-191+109G>A) c.-467+109G>A (n.-467+109G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15602004G>A | CA2664666445 | BTD | c.-323G>A (n.-323G>A) c.-17+110G>A (n.-17+110G>A) c.-293+110G>A (n.-293+110G>A) c.-17+357G>A (n.-17+357G>A) c.-205+110G>A (n.-205+110G>A) c.-17+234G>A (n.-17+234G>A) n.241G>A c.-293+234G>A (n.-293+234G>A) c.44+110G>A (n.44+110G>A) c.-139+110G>A (n.-139+110G>A) c.-599G>A (n.-599G>A) n.20+234G>A c.*295+110G>A (n.*295+110G>A) c.50+234G>A (n.50+234G>A) n.94+110G>A n.124+110G>A n.147+110G>A n.401+234G>A c.-191+110G>A (n.-191+110G>A) c.-467+110G>A (n.-467+110G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15602004G>C | CA541345466 | BTD | c.-323G>C (n.-323G>C) c.-17+110G>C (n.-17+110G>C) c.-293+110G>C (n.-293+110G>C) c.-17+357G>C (n.-17+357G>C) c.-205+110G>C (n.-205+110G>C) c.-17+234G>C (n.-17+234G>C) n.241G>C c.-293+234G>C (n.-293+234G>C) c.44+110G>C (n.44+110G>C) c.-139+110G>C (n.-139+110G>C) c.-599G>C (n.-599G>C) n.20+234G>C c.*295+110G>C (n.*295+110G>C) c.50+234G>C (n.50+234G>C) n.94+110G>C n.124+110G>C n.147+110G>C n.401+234G>C c.-191+110G>C (n.-191+110G>C) c.-467+110G>C (n.-467+110G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602004G= | CA1347655724 | BTD | c.-323G= (n.-323G=) c.-17+110G= (n.-17+110G=) c.-293+110G= (n.-293+110G=) c.-17+357G= (n.-17+357G=) c.-205+110G= (n.-205+110G=) c.-17+234G= (n.-17+234G=) n.241G= c.-293+234G= (n.-293+234G=) c.44+110G= (n.44+110G=) c.-139+110G= (n.-139+110G=) c.-599G= (n.-599G=) n.20+234G= c.*295+110G= (n.*295+110G=) c.50+234G= (n.50+234G=) n.94+110G= n.124+110G= n.147+110G= n.401+234G= c.-191+110G= (n.-191+110G=) c.-467+110G= (n.-467+110G=) | |
3 | g.15602004G>T | CA2664666446 | BTD | c.-323G>T (n.-323G>T) c.-17+110G>T (n.-17+110G>T) c.-293+110G>T (n.-293+110G>T) c.-17+357G>T (n.-17+357G>T) c.-205+110G>T (n.-205+110G>T) c.-17+234G>T (n.-17+234G>T) n.241G>T c.-293+234G>T (n.-293+234G>T) c.44+110G>T (n.44+110G>T) c.-139+110G>T (n.-139+110G>T) c.-599G>T (n.-599G>T) n.20+234G>T c.*295+110G>T (n.*295+110G>T) c.50+234G>T (n.50+234G>T) n.94+110G>T n.124+110G>T n.147+110G>T n.401+234G>T c.-191+110G>T (n.-191+110G>T) c.-467+110G>T (n.-467+110G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15602006A= | CA1347655725 | BTD | c.-321A= (n.-321A=) c.-17+112A= (n.-17+112A=) c.-293+112A= (n.-293+112A=) c.-17+359A= (n.-17+359A=) c.-205+112A= (n.-205+112A=) c.-17+236A= (n.-17+236A=) n.243A= c.-293+236A= (n.-293+236A=) c.44+112A= (n.44+112A=) c.-139+112A= (n.-139+112A=) c.-597A= (n.-597A=) n.20+236A= c.*295+112A= (n.*295+112A=) c.50+236A= (n.50+236A=) n.94+112A= n.124+112A= n.147+112A= n.401+236A= c.-191+112A= (n.-191+112A=) c.-467+112A= (n.-467+112A=) | |
3 | g.15602006A>C | CA2577522453 | BTD | c.-321A>C (n.-321A>C) c.-17+112A>C (n.-17+112A>C) c.-293+112A>C (n.-293+112A>C) c.-17+359A>C (n.-17+359A>C) c.-205+112A>C (n.-205+112A>C) c.-17+236A>C (n.-17+236A>C) n.243A>C c.-293+236A>C (n.-293+236A>C) c.44+112A>C (n.44+112A>C) c.-139+112A>C (n.-139+112A>C) c.-597A>C (n.-597A>C) n.20+236A>C c.*295+112A>C (n.*295+112A>C) c.50+236A>C (n.50+236A>C) n.94+112A>C n.124+112A>C n.147+112A>C n.401+236A>C c.-191+112A>C (n.-191+112A>C) c.-467+112A>C (n.-467+112A>C) | |
3 | g.15602006A>G | CA1347655726 | BTD | c.-321A>G (n.-321A>G) c.-17+112A>G (n.-17+112A>G) c.-293+112A>G (n.-293+112A>G) c.-17+359A>G (n.-17+359A>G) c.-205+112A>G (n.-205+112A>G) c.-17+236A>G (n.-17+236A>G) n.243A>G c.-293+236A>G (n.-293+236A>G) c.44+112A>G (n.44+112A>G) c.-139+112A>G (n.-139+112A>G) c.-597A>G (n.-597A>G) n.20+236A>G c.*295+112A>G (n.*295+112A>G) c.50+236A>G (n.50+236A>G) n.94+112A>G n.124+112A>G n.147+112A>G n.401+236A>G c.-191+112A>G (n.-191+112A>G) c.-467+112A>G (n.-467+112A>G) | dbSNP |
3 | g.15602007G>A | CA70636094 | BTD | c.-320G>A (n.-320G>A) c.-17+113G>A (n.-17+113G>A) c.-293+113G>A (n.-293+113G>A) c.-17+360G>A (n.-17+360G>A) c.-205+113G>A (n.-205+113G>A) c.-17+237G>A (n.-17+237G>A) n.244G>A c.-293+237G>A (n.-293+237G>A) c.44+113G>A (n.44+113G>A) c.-139+113G>A (n.-139+113G>A) c.-596G>A (n.-596G>A) n.20+237G>A c.*295+113G>A (n.*295+113G>A) c.50+237G>A (n.50+237G>A) n.94+113G>A n.124+113G>A n.147+113G>A n.401+237G>A c.-191+113G>A (n.-191+113G>A) c.-467+113G>A (n.-467+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602007G= | CA1347655727 | BTD | c.-320G= (n.-320G=) c.-17+113G= (n.-17+113G=) c.-293+113G= (n.-293+113G=) c.-17+360G= (n.-17+360G=) c.-205+113G= (n.-205+113G=) c.-17+237G= (n.-17+237G=) n.244G= c.-293+237G= (n.-293+237G=) c.44+113G= (n.44+113G=) c.-139+113G= (n.-139+113G=) c.-596G= (n.-596G=) n.20+237G= c.*295+113G= (n.*295+113G=) c.50+237G= (n.50+237G=) n.94+113G= n.124+113G= n.147+113G= n.401+237G= c.-191+113G= (n.-191+113G=) c.-467+113G= (n.-467+113G=) | |
3 | g.15602007G>T | CA2664666447 | BTD | c.-320G>T (n.-320G>T) c.-17+113G>T (n.-17+113G>T) c.-293+113G>T (n.-293+113G>T) c.-17+360G>T (n.-17+360G>T) c.-205+113G>T (n.-205+113G>T) c.-17+237G>T (n.-17+237G>T) n.244G>T c.-293+237G>T (n.-293+237G>T) c.44+113G>T (n.44+113G>T) c.-139+113G>T (n.-139+113G>T) c.-596G>T (n.-596G>T) n.20+237G>T c.*295+113G>T (n.*295+113G>T) c.50+237G>T (n.50+237G>T) n.94+113G>T n.124+113G>T n.147+113G>T n.401+237G>T c.-191+113G>T (n.-191+113G>T) c.-467+113G>T (n.-467+113G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15602008C= | CA1347655728 | BTD | c.-319C= (n.-319C=) c.-17+114C= (n.-17+114C=) c.-293+114C= (n.-293+114C=) c.-17+361C= (n.-17+361C=) c.-205+114C= (n.-205+114C=) c.-17+238C= (n.-17+238C=) n.245C= c.-293+238C= (n.-293+238C=) c.44+114C= (n.44+114C=) c.-139+114C= (n.-139+114C=) c.-595C= (n.-595C=) n.20+238C= c.*295+114C= (n.*295+114C=) c.50+238C= (n.50+238C=) n.94+114C= n.124+114C= n.147+114C= n.401+238C= c.-191+114C= (n.-191+114C=) c.-467+114C= (n.-467+114C=) | |
3 | g.15602008C>G | CA901113567 | BTD | c.-319C>G (n.-319C>G) c.-17+114C>G (n.-17+114C>G) c.-293+114C>G (n.-293+114C>G) c.-17+361C>G (n.-17+361C>G) c.-205+114C>G (n.-205+114C>G) c.-17+238C>G (n.-17+238C>G) n.245C>G c.-293+238C>G (n.-293+238C>G) c.44+114C>G (n.44+114C>G) c.-139+114C>G (n.-139+114C>G) c.-595C>G (n.-595C>G) n.20+238C>G c.*295+114C>G (n.*295+114C>G) c.50+238C>G (n.50+238C>G) n.94+114C>G n.124+114C>G n.147+114C>G n.401+238C>G c.-191+114C>G (n.-191+114C>G) c.-467+114C>G (n.-467+114C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15602008C>T | CA2577522456 | BTD | c.-319C>T (n.-319C>T) c.-17+114C>T (n.-17+114C>T) c.-293+114C>T (n.-293+114C>T) c.-17+361C>T (n.-17+361C>T) c.-205+114C>T (n.-205+114C>T) c.-17+238C>T (n.-17+238C>T) n.245C>T c.-293+238C>T (n.-293+238C>T) c.44+114C>T (n.44+114C>T) c.-139+114C>T (n.-139+114C>T) c.-595C>T (n.-595C>T) n.20+238C>T c.*295+114C>T (n.*295+114C>T) c.50+238C>T (n.50+238C>T) n.94+114C>T n.124+114C>T n.147+114C>T n.401+238C>T c.-191+114C>T (n.-191+114C>T) c.-467+114C>T (n.-467+114C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15602009T>A | CA901113572 | BTD | c.-318T>A (n.-318T>A) c.-17+115T>A (n.-17+115T>A) c.-293+115T>A (n.-293+115T>A) c.-17+362T>A (n.-17+362T>A) c.-205+115T>A (n.-205+115T>A) c.-17+239T>A (n.-17+239T>A) n.246T>A c.-293+239T>A (n.-293+239T>A) c.44+115T>A (n.44+115T>A) c.-139+115T>A (n.-139+115T>A) c.-594T>A (n.-594T>A) n.20+239T>A c.*295+115T>A (n.*295+115T>A) c.50+239T>A (n.50+239T>A) n.94+115T>A n.124+115T>A n.147+115T>A n.401+239T>A c.-191+115T>A (n.-191+115T>A) c.-467+115T>A (n.-467+115T>A) | dbSNP |
3 | g.15602009T>C | CA2664666448 | BTD | c.-318T>C (n.-318T>C) c.-17+115T>C (n.-17+115T>C) c.-293+115T>C (n.-293+115T>C) c.-17+362T>C (n.-17+362T>C) c.-205+115T>C (n.-205+115T>C) c.-17+239T>C (n.-17+239T>C) n.246T>C c.-293+239T>C (n.-293+239T>C) c.44+115T>C (n.44+115T>C) c.-139+115T>C (n.-139+115T>C) c.-594T>C (n.-594T>C) n.20+239T>C c.*295+115T>C (n.*295+115T>C) c.50+239T>C (n.50+239T>C) n.94+115T>C n.124+115T>C n.147+115T>C n.401+239T>C c.-191+115T>C (n.-191+115T>C) c.-467+115T>C (n.-467+115T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15602009T>G | CA541345467 | BTD | c.-318T>G (n.-318T>G) c.-17+115T>G (n.-17+115T>G) c.-293+115T>G (n.-293+115T>G) c.-17+362T>G (n.-17+362T>G) c.-205+115T>G (n.-205+115T>G) c.-17+239T>G (n.-17+239T>G) n.246T>G c.-293+239T>G (n.-293+239T>G) c.44+115T>G (n.44+115T>G) c.-139+115T>G (n.-139+115T>G) c.-594T>G (n.-594T>G) n.20+239T>G c.*295+115T>G (n.*295+115T>G) c.50+239T>G (n.50+239T>G) n.94+115T>G n.124+115T>G n.147+115T>G n.401+239T>G c.-191+115T>G (n.-191+115T>G) c.-467+115T>G (n.-467+115T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602009T= | CA1347655729 | BTD | c.-318T= (n.-318T=) c.-17+115T= (n.-17+115T=) c.-293+115T= (n.-293+115T=) c.-17+362T= (n.-17+362T=) c.-205+115T= (n.-205+115T=) c.-17+239T= (n.-17+239T=) n.246T= c.-293+239T= (n.-293+239T=) c.44+115T= (n.44+115T=) c.-139+115T= (n.-139+115T=) c.-594T= (n.-594T=) n.20+239T= c.*295+115T= (n.*295+115T=) c.50+239T= (n.50+239T=) n.94+115T= n.124+115T= n.147+115T= n.401+239T= c.-191+115T= (n.-191+115T=) c.-467+115T= (n.-467+115T=) | |
3 | g.15602010G>T | CA2664666449 | BTD | c.-317G>T (n.-317G>T) c.-17+116G>T (n.-17+116G>T) c.-293+116G>T (n.-293+116G>T) c.-17+363G>T (n.-17+363G>T) c.-205+116G>T (n.-205+116G>T) c.-17+240G>T (n.-17+240G>T) n.247G>T c.-293+240G>T (n.-293+240G>T) c.44+116G>T (n.44+116G>T) c.-139+116G>T (n.-139+116G>T) c.-593G>T (n.-593G>T) n.20+240G>T c.*295+116G>T (n.*295+116G>T) c.50+240G>T (n.50+240G>T) n.94+116G>T n.124+116G>T n.147+116G>T n.401+240G>T c.-191+116G>T (n.-191+116G>T) c.-467+116G>T (n.-467+116G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15602011G>A | CA2664666450 | BTD | c.-316G>A (n.-316G>A) c.-17+117G>A (n.-17+117G>A) c.-293+117G>A (n.-293+117G>A) c.-17+364G>A (n.-17+364G>A) c.-205+117G>A (n.-205+117G>A) c.-17+241G>A (n.-17+241G>A) n.248G>A c.-293+241G>A (n.-293+241G>A) c.44+117G>A (n.44+117G>A) c.-139+117G>A (n.-139+117G>A) c.-592G>A (n.-592G>A) n.20+241G>A c.*295+117G>A (n.*295+117G>A) c.50+241G>A (n.50+241G>A) n.94+117G>A n.124+117G>A n.147+117G>A n.401+241G>A c.-191+117G>A (n.-191+117G>A) c.-467+117G>A (n.-467+117G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15602012G>A | CA2577522459 | BTD | c.-315G>A (n.-315G>A) c.-17+118G>A (n.-17+118G>A) c.-293+118G>A (n.-293+118G>A) c.-17+365G>A (n.-17+365G>A) c.-205+118G>A (n.-205+118G>A) c.-17+242G>A (n.-17+242G>A) n.249G>A c.-293+242G>A (n.-293+242G>A) c.44+118G>A (n.44+118G>A) c.-139+118G>A (n.-139+118G>A) c.-591G>A (n.-591G>A) n.20+242G>A c.*295+118G>A (n.*295+118G>A) c.50+242G>A (n.50+242G>A) n.94+118G>A n.124+118G>A n.147+118G>A n.401+242G>A c.-191+118G>A (n.-191+118G>A) c.-467+118G>A (n.-467+118G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15602013A>G | CA2664666451 | BTD | c.-314A>G (n.-314A>G) c.-17+119A>G (n.-17+119A>G) c.-293+119A>G (n.-293+119A>G) c.-17+366A>G (n.-17+366A>G) c.-205+119A>G (n.-205+119A>G) c.-17+243A>G (n.-17+243A>G) n.250A>G c.-293+243A>G (n.-293+243A>G) c.44+119A>G (n.44+119A>G) c.-139+119A>G (n.-139+119A>G) c.-590A>G (n.-590A>G) n.20+243A>G c.*295+119A>G (n.*295+119A>G) c.50+243A>G (n.50+243A>G) n.94+119A>G n.124+119A>G n.147+119A>G n.401+243A>G c.-191+119A>G (n.-191+119A>G) c.-467+119A>G (n.-467+119A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15602014A>C | CA2664666452 | BTD | c.-313A>C (n.-313A>C) c.-17+120A>C (n.-17+120A>C) c.-293+120A>C (n.-293+120A>C) c.-17+367A>C (n.-17+367A>C) c.-205+120A>C (n.-205+120A>C) c.-17+244A>C (n.-17+244A>C) n.251A>C c.-293+244A>C (n.-293+244A>C) c.44+120A>C (n.44+120A>C) c.-139+120A>C (n.-139+120A>C) c.-589A>C (n.-589A>C) n.20+244A>C c.*295+120A>C (n.*295+120A>C) c.50+244A>C (n.50+244A>C) n.94+120A>C n.124+120A>C n.147+120A>C n.401+244A>C c.-191+120A>C (n.-191+120A>C) c.-467+120A>C (n.-467+120A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15602015G>A | CA70636097 | BTD | c.-312G>A (n.-312G>A) c.-17+121G>A (n.-17+121G>A) c.-293+121G>A (n.-293+121G>A) c.-17+368G>A (n.-17+368G>A) c.-205+121G>A (n.-205+121G>A) c.-17+245G>A (n.-17+245G>A) n.252G>A c.-293+245G>A (n.-293+245G>A) c.44+121G>A (n.44+121G>A) c.-139+121G>A (n.-139+121G>A) c.-588G>A (n.-588G>A) n.20+245G>A c.*295+121G>A (n.*295+121G>A) c.50+245G>A (n.50+245G>A) n.94+121G>A n.125-122G>A n.147+121G>A n.401+245G>A c.-190-122G>A (n.-190-122G>A) c.-466-122G>A (n.-466-122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602015G= | CA1347655730 | BTD | c.-312G= (n.-312G=) c.-17+121G= (n.-17+121G=) c.-293+121G= (n.-293+121G=) c.-17+368G= (n.-17+368G=) c.-205+121G= (n.-205+121G=) c.-17+245G= (n.-17+245G=) n.252G= c.-293+245G= (n.-293+245G=) c.44+121G= (n.44+121G=) c.-139+121G= (n.-139+121G=) c.-588G= (n.-588G=) n.20+245G= c.*295+121G= (n.*295+121G=) c.50+245G= (n.50+245G=) n.94+121G= n.125-122G= n.147+121G= n.401+245G= c.-190-122G= (n.-190-122G=) c.-466-122G= (n.-466-122G=) | |
3 | g.15602015G>T | CA901113577 | BTD | c.-312G>T (n.-312G>T) c.-17+121G>T (n.-17+121G>T) c.-293+121G>T (n.-293+121G>T) c.-17+368G>T (n.-17+368G>T) c.-205+121G>T (n.-205+121G>T) c.-17+245G>T (n.-17+245G>T) n.252G>T c.-293+245G>T (n.-293+245G>T) c.44+121G>T (n.44+121G>T) c.-139+121G>T (n.-139+121G>T) c.-588G>T (n.-588G>T) n.20+245G>T c.*295+121G>T (n.*295+121G>T) c.50+245G>T (n.50+245G>T) n.94+121G>T n.125-122G>T n.147+121G>T n.401+245G>T c.-190-122G>T (n.-190-122G>T) c.-466-122G>T (n.-466-122G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602016C>A | CA2577522461 | BTD | c.-311C>A (n.-311C>A) c.-17+122C>A (n.-17+122C>A) c.-293+122C>A (n.-293+122C>A) c.-17+369C>A (n.-17+369C>A) c.-205+122C>A (n.-205+122C>A) c.-17+246C>A (n.-17+246C>A) n.253C>A c.-293+246C>A (n.-293+246C>A) c.44+122C>A (n.44+122C>A) c.-139+122C>A (n.-139+122C>A) c.-587C>A (n.-587C>A) n.20+246C>A c.*295+122C>A (n.*295+122C>A) c.50+246C>A (n.50+246C>A) n.94+122C>A n.125-121C>A n.147+122C>A n.401+246C>A c.-190-121C>A (n.-190-121C>A) c.-466-121C>A (n.-466-121C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15602016C= | CA1347655731 | BTD | c.-311C= (n.-311C=) c.-17+122C= (n.-17+122C=) c.-293+122C= (n.-293+122C=) c.-17+369C= (n.-17+369C=) c.-205+122C= (n.-205+122C=) c.-17+246C= (n.-17+246C=) n.253C= c.-293+246C= (n.-293+246C=) c.44+122C= (n.44+122C=) c.-139+122C= (n.-139+122C=) c.-587C= (n.-587C=) n.20+246C= c.*295+122C= (n.*295+122C=) c.50+246C= (n.50+246C=) n.94+122C= n.125-121C= n.147+122C= n.401+246C= c.-190-121C= (n.-190-121C=) c.-466-121C= (n.-466-121C=) | |
3 | g.15602016C>T | CA541345468 | BTD | c.-311C>T (n.-311C>T) c.-17+122C>T (n.-17+122C>T) c.-293+122C>T (n.-293+122C>T) c.-17+369C>T (n.-17+369C>T) c.-205+122C>T (n.-205+122C>T) c.-17+246C>T (n.-17+246C>T) n.253C>T c.-293+246C>T (n.-293+246C>T) c.44+122C>T (n.44+122C>T) c.-139+122C>T (n.-139+122C>T) c.-587C>T (n.-587C>T) n.20+246C>T c.*295+122C>T (n.*295+122C>T) c.50+246C>T (n.50+246C>T) n.94+122C>T n.125-121C>T n.147+122C>T n.401+246C>T c.-190-121C>T (n.-190-121C>T) c.-466-121C>T (n.-466-121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602017_15602018del | CA2664666453 | BTD | c.-310_-309del (n.-310_-309del) c.-17+123_-17+124del (n.-17+123_-17+124del) c.-293+123_-293+124del (n.-293+123_-293+124del) c.-17+370_-17+371del (n.-17+370_-17+371del) c.-205+123_-205+124del (n.-205+123_-205+124del) c.-17+247_-17+248del (n.-17+247_-17+248del) n.254_255del c.-293+247_-293+248del (n.-293+247_-293+248del) c.44+123_44+124del (n.44+123_44+124del) c.-139+123_-139+124del (n.-139+123_-139+124del) c.-586_-585del (n.-586_-585del) n.20+247_20+248del c.*295+123_*295+124del (n.*295+123_*295+124del) c.50+247_50+248del (n.50+247_50+248del) n.94+123_94+124del n.125-120_125-119del n.147+123_147+124del n.401+247_401+248del c.-190-120_-190-119del (n.-190-120_-190-119del) c.-466-120_-466-119del (n.-466-120_-466-119del) | gnomAD v4 |
3 | g.15602017C>A | CA2577522464 | BTD | c.-310C>A (n.-310C>A) c.-17+123C>A (n.-17+123C>A) c.-293+123C>A (n.-293+123C>A) c.-17+370C>A (n.-17+370C>A) c.-205+123C>A (n.-205+123C>A) c.-17+247C>A (n.-17+247C>A) n.254C>A c.-293+247C>A (n.-293+247C>A) c.44+123C>A (n.44+123C>A) c.-139+123C>A (n.-139+123C>A) c.-586C>A (n.-586C>A) n.20+247C>A c.*295+123C>A (n.*295+123C>A) c.50+247C>A (n.50+247C>A) n.94+123C>A n.125-120C>A n.147+123C>A n.401+247C>A c.-190-120C>A (n.-190-120C>A) c.-466-120C>A (n.-466-120C>A) | |
3 | g.15602017C= | CA1347655732 | BTD | c.-310C= (n.-310C=) c.-17+123C= (n.-17+123C=) c.-293+123C= (n.-293+123C=) c.-17+370C= (n.-17+370C=) c.-205+123C= (n.-205+123C=) c.-17+247C= (n.-17+247C=) n.254C= c.-293+247C= (n.-293+247C=) c.44+123C= (n.44+123C=) c.-139+123C= (n.-139+123C=) c.-586C= (n.-586C=) n.20+247C= c.*295+123C= (n.*295+123C=) c.50+247C= (n.50+247C=) n.94+123C= n.125-120C= n.147+123C= n.401+247C= c.-190-120C= (n.-190-120C=) c.-466-120C= (n.-466-120C=) | |
3 | g.15602017C>G | CA1347655733 | BTD | c.-310C>G (n.-310C>G) c.-17+123C>G (n.-17+123C>G) c.-293+123C>G (n.-293+123C>G) c.-17+370C>G (n.-17+370C>G) c.-205+123C>G (n.-205+123C>G) c.-17+247C>G (n.-17+247C>G) n.254C>G c.-293+247C>G (n.-293+247C>G) c.44+123C>G (n.44+123C>G) c.-139+123C>G (n.-139+123C>G) c.-586C>G (n.-586C>G) n.20+247C>G c.*295+123C>G (n.*295+123C>G) c.50+247C>G (n.50+247C>G) n.94+123C>G n.125-120C>G n.147+123C>G n.401+247C>G c.-190-120C>G (n.-190-120C>G) c.-466-120C>G (n.-466-120C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15602017C>T | CA70636100 | BTD | c.-310C>T (n.-310C>T) c.-17+123C>T (n.-17+123C>T) c.-293+123C>T (n.-293+123C>T) c.-17+370C>T (n.-17+370C>T) c.-205+123C>T (n.-205+123C>T) c.-17+247C>T (n.-17+247C>T) n.254C>T c.-293+247C>T (n.-293+247C>T) c.44+123C>T (n.44+123C>T) c.-139+123C>T (n.-139+123C>T) c.-586C>T (n.-586C>T) n.20+247C>T c.*295+123C>T (n.*295+123C>T) c.50+247C>T (n.50+247C>T) n.94+123C>T n.125-120C>T n.147+123C>T n.401+247C>T c.-190-120C>T (n.-190-120C>T) c.-466-120C>T (n.-466-120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602018C>A | CA541345469 | BTD | c.-309C>A (n.-309C>A) c.-17+124C>A (n.-17+124C>A) c.-293+124C>A (n.-293+124C>A) c.-17+371C>A (n.-17+371C>A) c.-205+124C>A (n.-205+124C>A) c.-17+248C>A (n.-17+248C>A) n.255C>A c.-293+248C>A (n.-293+248C>A) c.44+124C>A (n.44+124C>A) c.-139+124C>A (n.-139+124C>A) c.-585C>A (n.-585C>A) n.20+248C>A c.*295+124C>A (n.*295+124C>A) c.50+248C>A (n.50+248C>A) n.94+124C>A n.125-119C>A n.147+124C>A n.401+248C>A c.-190-119C>A (n.-190-119C>A) c.-466-119C>A (n.-466-119C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602018C= | CA1347655734 | BTD | c.-309C= (n.-309C=) c.-17+124C= (n.-17+124C=) c.-293+124C= (n.-293+124C=) c.-17+371C= (n.-17+371C=) c.-205+124C= (n.-205+124C=) c.-17+248C= (n.-17+248C=) n.255C= c.-293+248C= (n.-293+248C=) c.44+124C= (n.44+124C=) c.-139+124C= (n.-139+124C=) c.-585C= (n.-585C=) n.20+248C= c.*295+124C= (n.*295+124C=) c.50+248C= (n.50+248C=) n.94+124C= n.125-119C= n.147+124C= n.401+248C= c.-190-119C= (n.-190-119C=) c.-466-119C= (n.-466-119C=) | |
3 | g.15602018C>G | CA2664666454 | BTD | c.-309C>G (n.-309C>G) c.-17+124C>G (n.-17+124C>G) c.-293+124C>G (n.-293+124C>G) c.-17+371C>G (n.-17+371C>G) c.-205+124C>G (n.-205+124C>G) c.-17+248C>G (n.-17+248C>G) n.255C>G c.-293+248C>G (n.-293+248C>G) c.44+124C>G (n.44+124C>G) c.-139+124C>G (n.-139+124C>G) c.-585C>G (n.-585C>G) n.20+248C>G c.*295+124C>G (n.*295+124C>G) c.50+248C>G (n.50+248C>G) n.94+124C>G n.125-119C>G n.147+124C>G n.401+248C>G c.-190-119C>G (n.-190-119C>G) c.-466-119C>G (n.-466-119C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15602018C>T | CA70636103 | BTD | c.-309C>T (n.-309C>T) c.-17+124C>T (n.-17+124C>T) c.-293+124C>T (n.-293+124C>T) c.-17+371C>T (n.-17+371C>T) c.-205+124C>T (n.-205+124C>T) c.-17+248C>T (n.-17+248C>T) n.255C>T c.-293+248C>T (n.-293+248C>T) c.44+124C>T (n.44+124C>T) c.-139+124C>T (n.-139+124C>T) c.-585C>T (n.-585C>T) n.20+248C>T c.*295+124C>T (n.*295+124C>T) c.50+248C>T (n.50+248C>T) n.94+124C>T n.125-119C>T n.147+124C>T n.401+248C>T c.-190-119C>T (n.-190-119C>T) c.-466-119C>T (n.-466-119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602019G>C | CA2664666455 | BTD | c.-308G>C (n.-308G>C) c.-17+125G>C (n.-17+125G>C) c.-293+125G>C (n.-293+125G>C) c.-17+372G>C (n.-17+372G>C) c.-205+125G>C (n.-205+125G>C) c.-17+249G>C (n.-17+249G>C) n.256G>C c.-293+249G>C (n.-293+249G>C) c.44+125G>C (n.44+125G>C) c.-139+125G>C (n.-139+125G>C) c.-584G>C (n.-584G>C) n.20+249G>C c.*295+125G>C (n.*295+125G>C) c.50+249G>C (n.50+249G>C) n.94+125G>C n.125-118G>C n.147+125G>C n.401+249G>C c.-190-118G>C (n.-190-118G>C) c.-466-118G>C (n.-466-118G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15602021C>A | CA2577522468 | BTD | c.-306C>A (n.-306C>A) c.-17+127C>A (n.-17+127C>A) c.-293+127C>A (n.-293+127C>A) c.-17+374C>A (n.-17+374C>A) c.-205+127C>A (n.-205+127C>A) c.-17+251C>A (n.-17+251C>A) n.258C>A c.-293+251C>A (n.-293+251C>A) c.44+127C>A (n.44+127C>A) c.-139+127C>A (n.-139+127C>A) c.-582C>A (n.-582C>A) n.20+251C>A c.*295+127C>A (n.*295+127C>A) c.50+251C>A (n.50+251C>A) n.94+127C>A n.125-116C>A n.147+127C>A n.401+251C>A c.-190-116C>A (n.-190-116C>A) c.-466-116C>A (n.-466-116C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15602021C>G | CA2577522467 | BTD | c.-306C>G (n.-306C>G) c.-17+127C>G (n.-17+127C>G) c.-293+127C>G (n.-293+127C>G) c.-17+374C>G (n.-17+374C>G) c.-205+127C>G (n.-205+127C>G) c.-17+251C>G (n.-17+251C>G) n.258C>G c.-293+251C>G (n.-293+251C>G) c.44+127C>G (n.44+127C>G) c.-139+127C>G (n.-139+127C>G) c.-582C>G (n.-582C>G) n.20+251C>G c.*295+127C>G (n.*295+127C>G) c.50+251C>G (n.50+251C>G) n.94+127C>G n.125-116C>G n.147+127C>G n.401+251C>G c.-190-116C>G (n.-190-116C>G) c.-466-116C>G (n.-466-116C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15602021C>T | CA2664666456 | BTD | c.-306C>T (n.-306C>T) c.-17+127C>T (n.-17+127C>T) c.-293+127C>T (n.-293+127C>T) c.-17+374C>T (n.-17+374C>T) c.-205+127C>T (n.-205+127C>T) c.-17+251C>T (n.-17+251C>T) n.258C>T c.-293+251C>T (n.-293+251C>T) c.44+127C>T (n.44+127C>T) c.-139+127C>T (n.-139+127C>T) c.-582C>T (n.-582C>T) n.20+251C>T c.*295+127C>T (n.*295+127C>T) c.50+251C>T (n.50+251C>T) n.94+127C>T n.125-116C>T n.147+127C>T n.401+251C>T c.-190-116C>T (n.-190-116C>T) c.-466-116C>T (n.-466-116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15602022G>C | CA541345471 | BTD | c.-305G>C (n.-305G>C) c.-17+128G>C (n.-17+128G>C) c.-293+128G>C (n.-293+128G>C) c.-17+375G>C (n.-17+375G>C) c.-205+128G>C (n.-205+128G>C) c.-17+252G>C (n.-17+252G>C) n.259G>C c.-293+252G>C (n.-293+252G>C) c.44+128G>C (n.44+128G>C) c.-139+128G>C (n.-139+128G>C) c.-581G>C (n.-581G>C) n.20+252G>C c.*295+128G>C (n.*295+128G>C) c.50+252G>C (n.50+252G>C) n.94+128G>C n.125-115G>C n.147+128G>C n.401+252G>C c.-190-115G>C (n.-190-115G>C) c.-466-115G>C (n.-466-115G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602022G= | CA1347655735 | BTD | c.-305G= (n.-305G=) c.-17+128G= (n.-17+128G=) c.-293+128G= (n.-293+128G=) c.-17+375G= (n.-17+375G=) c.-205+128G= (n.-205+128G=) c.-17+252G= (n.-17+252G=) n.259G= c.-293+252G= (n.-293+252G=) c.44+128G= (n.44+128G=) c.-139+128G= (n.-139+128G=) c.-581G= (n.-581G=) n.20+252G= c.*295+128G= (n.*295+128G=) c.50+252G= (n.50+252G=) n.94+128G= n.125-115G= n.147+128G= n.401+252G= c.-190-115G= (n.-190-115G=) c.-466-115G= (n.-466-115G=) | |
3 | g.15602022G>T | CA2664666457 | BTD | c.-305G>T (n.-305G>T) c.-17+128G>T (n.-17+128G>T) c.-293+128G>T (n.-293+128G>T) c.-17+375G>T (n.-17+375G>T) c.-205+128G>T (n.-205+128G>T) c.-17+252G>T (n.-17+252G>T) n.259G>T c.-293+252G>T (n.-293+252G>T) c.44+128G>T (n.44+128G>T) c.-139+128G>T (n.-139+128G>T) c.-581G>T (n.-581G>T) n.20+252G>T c.*295+128G>T (n.*295+128G>T) c.50+252G>T (n.50+252G>T) n.94+128G>T n.125-115G>T n.147+128G>T n.401+252G>T c.-190-115G>T (n.-190-115G>T) c.-466-115G>T (n.-466-115G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15602023C>A | CA70636106 | BTD | c.-304C>A (n.-304C>A) c.-17+129C>A (n.-17+129C>A) c.-293+129C>A (n.-293+129C>A) c.-17+376C>A (n.-17+376C>A) c.-205+129C>A (n.-205+129C>A) c.-17+253C>A (n.-17+253C>A) n.260C>A c.-293+253C>A (n.-293+253C>A) c.44+129C>A (n.44+129C>A) c.-139+129C>A (n.-139+129C>A) c.-580C>A (n.-580C>A) n.20+253C>A c.*295+129C>A (n.*295+129C>A) c.50+253C>A (n.50+253C>A) n.94+129C>A n.125-114C>A n.147+129C>A n.401+253C>A c.-190-114C>A (n.-190-114C>A) c.-466-114C>A (n.-466-114C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602023C= | CA1347655736 | BTD | c.-304C= (n.-304C=) c.-17+129C= (n.-17+129C=) c.-293+129C= (n.-293+129C=) c.-17+376C= (n.-17+376C=) c.-205+129C= (n.-205+129C=) c.-17+253C= (n.-17+253C=) n.260C= c.-293+253C= (n.-293+253C=) c.44+129C= (n.44+129C=) c.-139+129C= (n.-139+129C=) c.-580C= (n.-580C=) n.20+253C= c.*295+129C= (n.*295+129C=) c.50+253C= (n.50+253C=) n.94+129C= n.125-114C= n.147+129C= n.401+253C= c.-190-114C= (n.-190-114C=) c.-466-114C= (n.-466-114C=) | |
3 | g.15602023C>G | CA2664666458 | BTD | c.-304C>G (n.-304C>G) c.-17+129C>G (n.-17+129C>G) c.-293+129C>G (n.-293+129C>G) c.-17+376C>G (n.-17+376C>G) c.-205+129C>G (n.-205+129C>G) c.-17+253C>G (n.-17+253C>G) n.260C>G c.-293+253C>G (n.-293+253C>G) c.44+129C>G (n.44+129C>G) c.-139+129C>G (n.-139+129C>G) c.-580C>G (n.-580C>G) n.20+253C>G c.*295+129C>G (n.*295+129C>G) c.50+253C>G (n.50+253C>G) n.94+129C>G n.125-114C>G n.147+129C>G n.401+253C>G c.-190-114C>G (n.-190-114C>G) c.-466-114C>G (n.-466-114C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15602023C>T | CA901113586 | BTD | c.-304C>T (n.-304C>T) c.-17+129C>T (n.-17+129C>T) c.-293+129C>T (n.-293+129C>T) c.-17+376C>T (n.-17+376C>T) c.-205+129C>T (n.-205+129C>T) c.-17+253C>T (n.-17+253C>T) n.260C>T c.-293+253C>T (n.-293+253C>T) c.44+129C>T (n.44+129C>T) c.-139+129C>T (n.-139+129C>T) c.-580C>T (n.-580C>T) n.20+253C>T c.*295+129C>T (n.*295+129C>T) c.50+253C>T (n.50+253C>T) n.94+129C>T n.125-114C>T n.147+129C>T n.401+253C>T c.-190-114C>T (n.-190-114C>T) c.-466-114C>T (n.-466-114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602023_15602024insA | CA1347655737 | BTD | c.-304_-303insA (n.-304_-303insA) c.-17+129_-17+130insA (n.-17+129_-17+130insA) c.-293+129_-293+130insA (n.-293+129_-293+130insA) c.-17+376_-17+377insA (n.-17+376_-17+377insA) c.-205+129_-205+130insA (n.-205+129_-205+130insA) c.-17+253_-17+254insA (n.-17+253_-17+254insA) n.260_261insA c.-293+253_-293+254insA (n.-293+253_-293+254insA) c.44+129_44+130insA (n.44+129_44+130insA) c.-139+129_-139+130insA (n.-139+129_-139+130insA) c.-580_-579insA (n.-580_-579insA) n.20+253_20+254insA c.*295+129_*295+130insA (n.*295+129_*295+130insA) c.50+253_50+254insA (n.50+253_50+254insA) n.94+129_94+130insA n.125-114_125-113insA n.147+129_147+130insA n.401+253_401+254insA c.-190-114_-190-113insA (n.-190-114_-190-113insA) c.-466-114_-466-113insA (n.-466-114_-466-113insA) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15602024G>A | CA2664666459 | BTD | c.-303G>A (n.-303G>A) c.-17+130G>A (n.-17+130G>A) c.-293+130G>A (n.-293+130G>A) c.-17+377G>A (n.-17+377G>A) c.-205+130G>A (n.-205+130G>A) c.-17+254G>A (n.-17+254G>A) n.261G>A c.-293+254G>A (n.-293+254G>A) c.44+130G>A (n.44+130G>A) c.-139+130G>A (n.-139+130G>A) c.-579G>A (n.-579G>A) n.20+254G>A c.*295+130G>A (n.*295+130G>A) c.50+254G>A (n.50+254G>A) n.94+130G>A n.125-113G>A n.147+130G>A n.401+254G>A c.-190-113G>A (n.-190-113G>A) c.-466-113G>A (n.-466-113G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15602024G>C | CA541345472 | BTD | c.-303G>C (n.-303G>C) c.-17+130G>C (n.-17+130G>C) c.-293+130G>C (n.-293+130G>C) c.-17+377G>C (n.-17+377G>C) c.-205+130G>C (n.-205+130G>C) c.-17+254G>C (n.-17+254G>C) n.261G>C c.-293+254G>C (n.-293+254G>C) c.44+130G>C (n.44+130G>C) c.-139+130G>C (n.-139+130G>C) c.-579G>C (n.-579G>C) n.20+254G>C c.*295+130G>C (n.*295+130G>C) c.50+254G>C (n.50+254G>C) n.94+130G>C n.125-113G>C n.147+130G>C n.401+254G>C c.-190-113G>C (n.-190-113G>C) c.-466-113G>C (n.-466-113G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.15602024G= | CA1347655738 | BTD | c.-303G= (n.-303G=) c.-17+130G= (n.-17+130G=) c.-293+130G= (n.-293+130G=) c.-17+377G= (n.-17+377G=) c.-205+130G= (n.-205+130G=) c.-17+254G= (n.-17+254G=) n.261G= c.-293+254G= (n.-293+254G=) c.44+130G= (n.44+130G=) c.-139+130G= (n.-139+130G=) c.-579G= (n.-579G=) n.20+254G= c.*295+130G= (n.*295+130G=) c.50+254G= (n.50+254G=) n.94+130G= n.125-113G= n.147+130G= n.401+254G= c.-190-113G= (n.-190-113G=) c.-466-113G= (n.-466-113G=) | |
3 | g.15602024G>T | CA2664666460 | BTD | c.-303G>T (n.-303G>T) c.-17+130G>T (n.-17+130G>T) c.-293+130G>T (n.-293+130G>T) c.-17+377G>T (n.-17+377G>T) c.-205+130G>T (n.-205+130G>T) c.-17+254G>T (n.-17+254G>T) n.261G>T c.-293+254G>T (n.-293+254G>T) c.44+130G>T (n.44+130G>T) c.-139+130G>T (n.-139+130G>T) c.-579G>T (n.-579G>T) n.20+254G>T c.*295+130G>T (n.*295+130G>T) c.50+254G>T (n.50+254G>T) n.94+130G>T n.125-113G>T n.147+130G>T n.401+254G>T c.-190-113G>T (n.-190-113G>T) c.-466-113G>T (n.-466-113G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15602025C>T | CA2664666461 | BTD | c.-302C>T (n.-302C>T) c.-17+131C>T (n.-17+131C>T) c.-293+131C>T (n.-293+131C>T) c.-17+378C>T (n.-17+378C>T) c.-205+131C>T (n.-205+131C>T) c.-17+255C>T (n.-17+255C>T) n.262C>T c.-293+255C>T (n.-293+255C>T) c.44+131C>T (n.44+131C>T) c.-139+131C>T (n.-139+131C>T) c.-578C>T (n.-578C>T) n.20+255C>T c.*295+131C>T (n.*295+131C>T) c.50+255C>T (n.50+255C>T) n.94+131C>T n.125-112C>T n.147+131C>T n.401+255C>T c.-190-112C>T (n.-190-112C>T) c.-466-112C>T (n.-466-112C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15602026G>A | CA2577522472 | BTD | c.-301G>A (n.-301G>A) c.-17+132G>A (n.-17+132G>A) c.-293+132G>A (n.-293+132G>A) c.-17+379G>A (n.-17+379G>A) c.-205+132G>A (n.-205+132G>A) c.-17+256G>A (n.-17+256G>A) n.263G>A c.-293+256G>A (n.-293+256G>A) c.44+132G>A (n.44+132G>A) c.-139+132G>A (n.-139+132G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) n.20+256G>A c.*295+132G>A (n.*295+132G>A) c.50+256G>A (n.50+256G>A) n.94+132G>A n.125-111G>A n.147+132G>A n.401+256G>A c.-190-111G>A (n.-190-111G>A) c.-466-111G>A (n.-466-111G>A) | |
3 | g.15602026G>C | CA1347655739 | BTD | c.-301G>C (n.-301G>C) c.-17+132G>C (n.-17+132G>C) c.-293+132G>C (n.-293+132G>C) c.-17+379G>C (n.-17+379G>C) c.-205+132G>C (n.-205+132G>C) c.-17+256G>C (n.-17+256G>C) n.263G>C c.-293+256G>C (n.-293+256G>C) c.44+132G>C (n.44+132G>C) c.-139+132G>C (n.-139+132G>C) c.-577G>C (n.-577G>C) n.20+256G>C c.*295+132G>C (n.*295+132G>C) c.50+256G>C (n.50+256G>C) n.94+132G>C n.125-111G>C n.147+132G>C n.401+256G>C c.-190-111G>C (n.-190-111G>C) c.-466-111G>C (n.-466-111G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15602026G= | CA1347655740 | BTD | c.-301G= (n.-301G=) c.-17+132G= (n.-17+132G=) c.-293+132G= (n.-293+132G=) c.-17+379G= (n.-17+379G=) c.-205+132G= (n.-205+132G=) c.-17+256G= (n.-17+256G=) n.263G= c.-293+256G= (n.-293+256G=) c.44+132G= (n.44+132G=) c.-139+132G= (n.-139+132G=) c.-577G= (n.-577G=) n.20+256G= c.*295+132G= (n.*295+132G=) c.50+256G= (n.50+256G=) n.94+132G= n.125-111G= n.147+132G= n.401+256G= c.-190-111G= (n.-190-111G=) c.-466-111G= (n.-466-111G=) | |
3 | g.15602026G>T | CA2664666462 | BTD | c.-301G>T (n.-301G>T) c.-17+132G>T (n.-17+132G>T) c.-293+132G>T (n.-293+132G>T) c.-17+379G>T (n.-17+379G>T) c.-205+132G>T (n.-205+132G>T) c.-17+256G>T (n.-17+256G>T) n.263G>T c.-293+256G>T (n.-293+256G>T) c.44+132G>T (n.44+132G>T) c.-139+132G>T (n.-139+132G>T) c.-577G>T (n.-577G>T) n.20+256G>T c.*295+132G>T (n.*295+132G>T) c.50+256G>T (n.50+256G>T) n.94+132G>T n.125-111G>T n.147+132G>T n.401+256G>T c.-190-111G>T (n.-190-111G>T) c.-466-111G>T (n.-466-111G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15602028C>A | CA2664666463 | BTD | c.-299C>A (n.-299C>A) c.-17+134C>A (n.-17+134C>A) c.-293+134C>A (n.-293+134C>A) c.-17+381C>A (n.-17+381C>A) c.-205+134C>A (n.-205+134C>A) c.-17+258C>A (n.-17+258C>A) n.265C>A c.-293+258C>A (n.-293+258C>A) c.44+134C>A (n.44+134C>A) c.-139+134C>A (n.-139+134C>A) c.-575C>A (n.-575C>A) n.20+258C>A c.*295+134C>A (n.*295+134C>A) c.50+258C>A (n.50+258C>A) n.94+134C>A n.125-109C>A n.147+134C>A n.401+258C>A c.-190-109C>A (n.-190-109C>A) c.-466-109C>A (n.-466-109C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15602028C= | CA1347655741 | BTD | c.-299C= (n.-299C=) c.-17+134C= (n.-17+134C=) c.-293+134C= (n.-293+134C=) c.-17+381C= (n.-17+381C=) c.-205+134C= (n.-205+134C=) c.-17+258C= (n.-17+258C=) n.265C= c.-293+258C= (n.-293+258C=) c.44+134C= (n.44+134C=) c.-139+134C= (n.-139+134C=) c.-575C= (n.-575C=) n.20+258C= c.*295+134C= (n.*295+134C=) c.50+258C= (n.50+258C=) n.94+134C= n.125-109C= n.147+134C= n.401+258C= c.-190-109C= (n.-190-109C=) c.-466-109C= (n.-466-109C=) | |
3 | g.15602028C>G | CA541345473 | BTD | c.-299C>G (n.-299C>G) c.-17+134C>G (n.-17+134C>G) c.-293+134C>G (n.-293+134C>G) c.-17+381C>G (n.-17+381C>G) c.-205+134C>G (n.-205+134C>G) c.-17+258C>G (n.-17+258C>G) n.265C>G c.-293+258C>G (n.-293+258C>G) c.44+134C>G (n.44+134C>G) c.-139+134C>G (n.-139+134C>G) c.-575C>G (n.-575C>G) n.20+258C>G c.*295+134C>G (n.*295+134C>G) c.50+258C>G (n.50+258C>G) n.94+134C>G n.125-109C>G n.147+134C>G n.401+258C>G c.-190-109C>G (n.-190-109C>G) c.-466-109C>G (n.-466-109C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602028C>T | CA70636111 | BTD | c.-299C>T (n.-299C>T) c.-17+134C>T (n.-17+134C>T) c.-293+134C>T (n.-293+134C>T) c.-17+381C>T (n.-17+381C>T) c.-205+134C>T (n.-205+134C>T) c.-17+258C>T (n.-17+258C>T) n.265C>T c.-293+258C>T (n.-293+258C>T) c.44+134C>T (n.44+134C>T) c.-139+134C>T (n.-139+134C>T) c.-575C>T (n.-575C>T) n.20+258C>T c.*295+134C>T (n.*295+134C>T) c.50+258C>T (n.50+258C>T) n.94+134C>T n.125-109C>T n.147+134C>T n.401+258C>T c.-190-109C>T (n.-190-109C>T) c.-466-109C>T (n.-466-109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602029G>C | CA901113599 | BTD | c.-298G>C (n.-298G>C) c.-17+135G>C (n.-17+135G>C) c.-293+135G>C (n.-293+135G>C) c.-17+382G>C (n.-17+382G>C) c.-205+135G>C (n.-205+135G>C) c.-17+259G>C (n.-17+259G>C) n.266G>C c.-293+259G>C (n.-293+259G>C) c.44+135G>C (n.44+135G>C) c.-139+135G>C (n.-139+135G>C) c.-574G>C (n.-574G>C) n.20+259G>C c.*295+135G>C (n.*295+135G>C) c.50+259G>C (n.50+259G>C) n.94+135G>C n.125-108G>C n.147+135G>C n.401+259G>C c.-190-108G>C (n.-190-108G>C) c.-466-108G>C (n.-466-108G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602029G= | CA1347655742 | BTD | c.-298G= (n.-298G=) c.-17+135G= (n.-17+135G=) c.-293+135G= (n.-293+135G=) c.-17+382G= (n.-17+382G=) c.-205+135G= (n.-205+135G=) c.-17+259G= (n.-17+259G=) n.266G= c.-293+259G= (n.-293+259G=) c.44+135G= (n.44+135G=) c.-139+135G= (n.-139+135G=) c.-574G= (n.-574G=) n.20+259G= c.*295+135G= (n.*295+135G=) c.50+259G= (n.50+259G=) n.94+135G= n.125-108G= n.147+135G= n.401+259G= c.-190-108G= (n.-190-108G=) c.-466-108G= (n.-466-108G=) | |
3 | g.15602029G>T | CA70636115 | BTD | c.-298G>T (n.-298G>T) c.-17+135G>T (n.-17+135G>T) c.-293+135G>T (n.-293+135G>T) c.-17+382G>T (n.-17+382G>T) c.-205+135G>T (n.-205+135G>T) c.-17+259G>T (n.-17+259G>T) n.266G>T c.-293+259G>T (n.-293+259G>T) c.44+135G>T (n.44+135G>T) c.-139+135G>T (n.-139+135G>T) c.-574G>T (n.-574G>T) n.20+259G>T c.*295+135G>T (n.*295+135G>T) c.50+259G>T (n.50+259G>T) n.94+135G>T n.125-108G>T n.147+135G>T n.401+259G>T c.-190-108G>T (n.-190-108G>T) c.-466-108G>T (n.-466-108G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602031T>C | CA2664666464 | BTD | c.-296T>C (n.-296T>C) c.-17+137T>C (n.-17+137T>C) c.-293+137T>C (n.-293+137T>C) c.-17+384T>C (n.-17+384T>C) c.-205+137T>C (n.-205+137T>C) c.-17+261T>C (n.-17+261T>C) n.268T>C c.-293+261T>C (n.-293+261T>C) c.44+137T>C (n.44+137T>C) c.-139+137T>C (n.-139+137T>C) c.-572T>C (n.-572T>C) n.20+261T>C c.*295+137T>C (n.*295+137T>C) c.50+261T>C (n.50+261T>C) n.94+137T>C n.125-106T>C n.147+137T>C n.401+261T>C c.-190-106T>C (n.-190-106T>C) c.-466-106T>C (n.-466-106T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15602032T>C | CA2664666466 | BTD | c.-295T>C (n.-295T>C) c.-17+138T>C (n.-17+138T>C) c.-293+138T>C (n.-293+138T>C) c.-17+385T>C (n.-17+385T>C) c.-205+138T>C (n.-205+138T>C) c.-17+262T>C (n.-17+262T>C) n.269T>C c.-293+262T>C (n.-293+262T>C) c.44+138T>C (n.44+138T>C) c.-139+138T>C (n.-139+138T>C) c.-571T>C (n.-571T>C) n.20+262T>C c.*295+138T>C (n.*295+138T>C) c.50+262T>C (n.50+262T>C) n.94+138T>C n.125-105T>C n.147+138T>C n.401+262T>C c.-190-105T>C (n.-190-105T>C) c.-466-105T>C (n.-466-105T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15602032T>G | CA2664666465 | BTD | c.-295T>G (n.-295T>G) c.-17+138T>G (n.-17+138T>G) c.-293+138T>G (n.-293+138T>G) c.-17+385T>G (n.-17+385T>G) c.-205+138T>G (n.-205+138T>G) c.-17+262T>G (n.-17+262T>G) n.269T>G c.-293+262T>G (n.-293+262T>G) c.44+138T>G (n.44+138T>G) c.-139+138T>G (n.-139+138T>G) c.-571T>G (n.-571T>G) n.20+262T>G c.*295+138T>G (n.*295+138T>G) c.50+262T>G (n.50+262T>G) n.94+138T>G n.125-105T>G n.147+138T>G n.401+262T>G c.-190-105T>G (n.-190-105T>G) c.-466-105T>G (n.-466-105T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15602033del | CA2577522477 | BTD | c.-294del (n.-294del) c.-17+139del (n.-17+139del) c.-293+139del (n.-293+139del) c.-17+386del (n.-17+386del) c.-205+139del (n.-205+139del) c.-17+263del (n.-17+263del) n.270del c.-293+263del (n.-293+263del) c.44+139del (n.44+139del) c.-139+139del (n.-139+139del) c.-570del (n.-570del) n.20+263del c.*295+139del (n.*295+139del) c.50+263del (n.50+263del) n.94+139del n.125-104del n.147+139del n.401+263del c.-190-104del (n.-190-104del) c.-466-104del (n.-466-104del) | |
3 | g.15602033G>C | CA2664666467 | BTD | c.-294G>C (n.-294G>C) c.-17+139G>C (n.-17+139G>C) c.-293+139G>C (n.-293+139G>C) c.-17+386G>C (n.-17+386G>C) c.-205+139G>C (n.-205+139G>C) c.-17+263G>C (n.-17+263G>C) n.270G>C c.-293+263G>C (n.-293+263G>C) c.44+139G>C (n.44+139G>C) c.-139+139G>C (n.-139+139G>C) c.-570G>C (n.-570G>C) n.20+263G>C c.*295+139G>C (n.*295+139G>C) c.50+263G>C (n.50+263G>C) n.94+139G>C n.125-104G>C n.147+139G>C n.401+263G>C c.-190-104G>C (n.-190-104G>C) c.-466-104G>C (n.-466-104G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15602033G>T | CA2664666468 | BTD | c.-294G>T (n.-294G>T) c.-17+139G>T (n.-17+139G>T) c.-293+139G>T (n.-293+139G>T) c.-17+386G>T (n.-17+386G>T) c.-205+139G>T (n.-205+139G>T) c.-17+263G>T (n.-17+263G>T) n.270G>T c.-293+263G>T (n.-293+263G>T) c.44+139G>T (n.44+139G>T) c.-139+139G>T (n.-139+139G>T) c.-570G>T (n.-570G>T) n.20+263G>T c.*295+139G>T (n.*295+139G>T) c.50+263G>T (n.50+263G>T) n.94+139G>T n.125-104G>T n.147+139G>T n.401+263G>T c.-190-104G>T (n.-190-104G>T) c.-466-104G>T (n.-466-104G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15602034C>A | CA2664666469 | BTD | c.-293C>A (n.-293C>A) c.-17+140C>A (n.-17+140C>A) c.-293+140C>A (n.-293+140C>A) c.-17+387C>A (n.-17+387C>A) c.-205+140C>A (n.-205+140C>A) c.-17+264C>A (n.-17+264C>A) n.271C>A c.-293+264C>A (n.-293+264C>A) c.44+140C>A (n.44+140C>A) c.-139+140C>A (n.-139+140C>A) c.-569C>A (n.-569C>A) n.20+264C>A c.*295+140C>A (n.*295+140C>A) c.50+264C>A (n.50+264C>A) n.94+140C>A n.125-103C>A n.147+140C>A n.401+264C>A c.-190-103C>A (n.-190-103C>A) c.-466-103C>A (n.-466-103C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15602034C= | CA1347655743 | BTD | c.-293C= (n.-293C=) c.-17+140C= (n.-17+140C=) c.-293+140C= (n.-293+140C=) c.-17+387C= (n.-17+387C=) c.-205+140C= (n.-205+140C=) c.-17+264C= (n.-17+264C=) n.271C= c.-293+264C= (n.-293+264C=) c.44+140C= (n.44+140C=) c.-139+140C= (n.-139+140C=) c.-569C= (n.-569C=) n.20+264C= c.*295+140C= (n.*295+140C=) c.50+264C= (n.50+264C=) n.94+140C= n.125-103C= n.147+140C= n.401+264C= c.-190-103C= (n.-190-103C=) c.-466-103C= (n.-466-103C=) | |
3 | g.15602034C>T | CA70636116 | BTD | c.-293C>T (n.-293C>T) c.-17+140C>T (n.-17+140C>T) c.-293+140C>T (n.-293+140C>T) c.-17+387C>T (n.-17+387C>T) c.-205+140C>T (n.-205+140C>T) c.-17+264C>T (n.-17+264C>T) n.271C>T c.-293+264C>T (n.-293+264C>T) c.44+140C>T (n.44+140C>T) c.-139+140C>T (n.-139+140C>T) c.-569C>T (n.-569C>T) n.20+264C>T c.*295+140C>T (n.*295+140C>T) c.50+264C>T (n.50+264C>T) n.94+140C>T n.125-103C>T n.147+140C>T n.401+264C>T c.-190-103C>T (n.-190-103C>T) c.-466-103C>T (n.-466-103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602034_15602035delinsCT | CA1347655744 | BTD | c.-293_-292delinsCT (n.-293_-292delinsCT) c.-17+140_-17+141delinsCT (n.-17+140_-17+141delinsCT) c.-293+140_-293+141delinsCT (n.-293+140_-293+141delinsCT) c.-17+387_-17+388delinsCT (n.-17+387_-17+388delinsCT) c.-205+140_-205+141delinsCT (n.-205+140_-205+141delinsCT) c.-17+264_-17+265delinsCT (n.-17+264_-17+265delinsCT) n.271_272delinsCT c.-293+264_-293+265delinsCT (n.-293+264_-293+265delinsCT) c.44+140_44+141delinsCT (n.44+140_44+141delinsCT) c.-139+140_-139+141delinsCT (n.-139+140_-139+141delinsCT) c.-569_-568delinsCT (n.-569_-568delinsCT) n.20+264_20+265delinsCT c.*295+140_*295+141delinsCT (n.*295+140_*295+141delinsCT) c.50+264_50+265delinsCT (n.50+264_50+265delinsCT) n.94+140_94+141delinsCT n.125-103_125-102delinsCT n.147+140_147+141delinsCT n.401+264_401+265delinsCT c.-190-103_-190-102delinsCT (n.-190-103_-190-102delinsCT) c.-466-103_-466-102delinsCT (n.-466-103_-466-102delinsCT) | |
3 | g.15602035del | CA541345475 | BTD | c.-292del (n.-292del) c.-17+141del (n.-17+141del) c.-293+141del (n.-293+141del) c.-17+388del (n.-17+388del) c.-205+141del (n.-205+141del) c.-17+265del (n.-17+265del) n.272del c.-293+265del (n.-293+265del) c.44+141del (n.44+141del) c.-139+141del (n.-139+141del) c.-568del (n.-568del) n.20+265del c.*295+141del (n.*295+141del) c.50+265del (n.50+265del) n.94+141del n.125-102del n.147+141del n.401+265del c.-190-102del (n.-190-102del) c.-466-102del (n.-466-102del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602035T>A | CA1347655745 | BTD | c.-292T>A (n.-292T>A) c.-17+141T>A (n.-17+141T>A) c.-293+141T>A (n.-293+141T>A) c.-17+388T>A (n.-17+388T>A) c.-205+141T>A (n.-205+141T>A) c.-17+265T>A (n.-17+265T>A) n.272T>A c.-293+265T>A (n.-293+265T>A) c.44+141T>A (n.44+141T>A) c.-139+141T>A (n.-139+141T>A) c.-568T>A (n.-568T>A) n.20+265T>A c.*295+141T>A (n.*295+141T>A) c.50+265T>A (n.50+265T>A) n.94+141T>A n.125-102T>A n.147+141T>A n.401+265T>A c.-190-102T>A (n.-190-102T>A) c.-466-102T>A (n.-466-102T>A) | dbSNP |
3 | g.15602035T>C | CA70636117 | BTD | c.-292T>C (n.-292T>C) c.-17+141T>C (n.-17+141T>C) c.-293+141T>C (n.-293+141T>C) c.-17+388T>C (n.-17+388T>C) c.-205+141T>C (n.-205+141T>C) c.-17+265T>C (n.-17+265T>C) n.272T>C c.-293+265T>C (n.-293+265T>C) c.44+141T>C (n.44+141T>C) c.-139+141T>C (n.-139+141T>C) c.-568T>C (n.-568T>C) n.20+265T>C c.*295+141T>C (n.*295+141T>C) c.50+265T>C (n.50+265T>C) n.94+141T>C n.125-102T>C n.147+141T>C n.401+265T>C c.-190-102T>C (n.-190-102T>C) c.-466-102T>C (n.-466-102T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602035T= | CA1347655746 | BTD | c.-292T= (n.-292T=) c.-17+141T= (n.-17+141T=) c.-293+141T= (n.-293+141T=) c.-17+388T= (n.-17+388T=) c.-205+141T= (n.-205+141T=) c.-17+265T= (n.-17+265T=) n.272T= c.-293+265T= (n.-293+265T=) c.44+141T= (n.44+141T=) c.-139+141T= (n.-139+141T=) c.-568T= (n.-568T=) n.20+265T= c.*295+141T= (n.*295+141T=) c.50+265T= (n.50+265T=) n.94+141T= n.125-102T= n.147+141T= n.401+265T= c.-190-102T= (n.-190-102T=) c.-466-102T= (n.-466-102T=) | |
3 | g.15602036G>A | CA1045368098 | BTD | c.-291G>A (n.-291G>A) c.-17+142G>A (n.-17+142G>A) c.-293+142G>A (n.-293+142G>A) c.-17+389G>A (n.-17+389G>A) c.-205+142G>A (n.-205+142G>A) c.-17+266G>A (n.-17+266G>A) n.273G>A c.-293+266G>A (n.-293+266G>A) c.44+142G>A (n.44+142G>A) c.-139+142G>A (n.-139+142G>A) c.-567G>A (n.-567G>A) n.20+266G>A c.*295+142G>A (n.*295+142G>A) c.50+266G>A (n.50+266G>A) n.94+142G>A n.125-101G>A n.147+142G>A n.401+266G>A c.-190-101G>A (n.-190-101G>A) c.-466-101G>A (n.-466-101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602036G>C | CA70636118 | BTD | c.-291G>C (n.-291G>C) c.-17+142G>C (n.-17+142G>C) c.-293+142G>C (n.-293+142G>C) c.-17+389G>C (n.-17+389G>C) c.-205+142G>C (n.-205+142G>C) c.-17+266G>C (n.-17+266G>C) n.273G>C c.-293+266G>C (n.-293+266G>C) c.44+142G>C (n.44+142G>C) c.-139+142G>C (n.-139+142G>C) c.-567G>C (n.-567G>C) n.20+266G>C c.*295+142G>C (n.*295+142G>C) c.50+266G>C (n.50+266G>C) n.94+142G>C n.125-101G>C n.147+142G>C n.401+266G>C c.-190-101G>C (n.-190-101G>C) c.-466-101G>C (n.-466-101G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15602036G= | CA1347655747 | BTD | c.-291G= (n.-291G=) c.-17+142G= (n.-17+142G=) c.-293+142G= (n.-293+142G=) c.-17+389G= (n.-17+389G=) c.-205+142G= (n.-205+142G=) c.-17+266G= (n.-17+266G=) n.273G= c.-293+266G= (n.-293+266G=) c.44+142G= (n.44+142G=) c.-139+142G= (n.-139+142G=) c.-567G= (n.-567G=) n.20+266G= c.*295+142G= (n.*295+142G=) c.50+266G= (n.50+266G=) n.94+142G= n.125-101G= n.147+142G= n.401+266G= c.-190-101G= (n.-190-101G=) c.-466-101G= (n.-466-101G=) | |
3 | g.15602036G>T | CA2664666470 | BTD | c.-291G>T (n.-291G>T) c.-17+142G>T (n.-17+142G>T) c.-293+142G>T (n.-293+142G>T) c.-17+389G>T (n.-17+389G>T) c.-205+142G>T (n.-205+142G>T) c.-17+266G>T (n.-17+266G>T) n.273G>T c.-293+266G>T (n.-293+266G>T) c.44+142G>T (n.44+142G>T) c.-139+142G>T (n.-139+142G>T) c.-567G>T (n.-567G>T) n.20+266G>T c.*295+142G>T (n.*295+142G>T) c.50+266G>T (n.50+266G>T) n.94+142G>T n.125-101G>T n.147+142G>T n.401+266G>T c.-190-101G>T (n.-190-101G>T) c.-466-101G>T (n.-466-101G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15602037G>C | CA1347655749 | BTD | c.-290G>C (n.-290G>C) c.-17+143G>C (n.-17+143G>C) c.-293+143G>C (n.-293+143G>C) c.-17+390G>C (n.-17+390G>C) c.-205+143G>C (n.-205+143G>C) c.-17+267G>C (n.-17+267G>C) n.274G>C c.-293+267G>C (n.-293+267G>C) c.44+143G>C (n.44+143G>C) c.-139+143G>C (n.-139+143G>C) c.-566G>C (n.-566G>C) n.20+267G>C c.*295+143G>C (n.*295+143G>C) c.50+267G>C (n.50+267G>C) n.94+143G>C n.125-100G>C n.147+143G>C n.401+267G>C c.-190-100G>C (n.-190-100G>C) c.-466-100G>C (n.-466-100G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15602037G= | CA1347655748 | BTD | c.-290G= (n.-290G=) c.-17+143G= (n.-17+143G=) c.-293+143G= (n.-293+143G=) c.-17+390G= (n.-17+390G=) c.-205+143G= (n.-205+143G=) c.-17+267G= (n.-17+267G=) n.274G= c.-293+267G= (n.-293+267G=) c.44+143G= (n.44+143G=) c.-139+143G= (n.-139+143G=) c.-566G= (n.-566G=) n.20+267G= c.*295+143G= (n.*295+143G=) c.50+267G= (n.50+267G=) n.94+143G= n.125-100G= n.147+143G= n.401+267G= c.-190-100G= (n.-190-100G=) c.-466-100G= (n.-466-100G=) | |
3 | g.15602037G>T | CA70636122 | BTD | c.-290G>T (n.-290G>T) c.-17+143G>T (n.-17+143G>T) c.-293+143G>T (n.-293+143G>T) c.-17+390G>T (n.-17+390G>T) c.-205+143G>T (n.-205+143G>T) c.-17+267G>T (n.-17+267G>T) n.274G>T c.-293+267G>T (n.-293+267G>T) c.44+143G>T (n.44+143G>T) c.-139+143G>T (n.-139+143G>T) c.-566G>T (n.-566G>T) n.20+267G>T c.*295+143G>T (n.*295+143G>T) c.50+267G>T (n.50+267G>T) n.94+143G>T n.125-100G>T n.147+143G>T n.401+267G>T c.-190-100G>T (n.-190-100G>T) c.-466-100G>T (n.-466-100G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15602038G>A | CA70636125 | BTD | c.-289G>A (n.-289G>A) c.-17+144G>A (n.-17+144G>A) c.-293+144G>A (n.-293+144G>A) c.-17+391G>A (n.-17+391G>A) c.-205+144G>A (n.-205+144G>A) c.-17+268G>A (n.-17+268G>A) n.275G>A c.-293+268G>A (n.-293+268G>A) c.44+144G>A (n.44+144G>A) c.-139+144G>A (n.-139+144G>A) c.-565G>A (n.-565G>A) n.20+268G>A c.*295+144G>A (n.*295+144G>A) c.50+268G>A (n.50+268G>A) n.94+144G>A n.125-99G>A n.147+144G>A n.401+268G>A c.-190-99G>A (n.-190-99G>A) c.-466-99G>A (n.-466-99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15602038G>C | CA2664666471 | BTD | c.-289G>C (n.-289G>C) c.-17+144G>C (n.-17+144G>C) c.-293+144G>C (n.-293+144G>C) c.-17+391G>C (n.-17+391G>C) c.-205+144G>C (n.-205+144G>C) c.-17+268G>C (n.-17+268G>C) n.275G>C c.-293+268G>C (n.-293+268G>C) c.44+144G>C (n.44+144G>C) c.-139+144G>C (n.-139+144G>C) c.-565G>C (n.-565G>C) n.20+268G>C c.*295+144G>C (n.*295+144G>C) c.50+268G>C (n.50+268G>C) n.94+144G>C n.125-99G>C n.147+144G>C n.401+268G>C c.-190-99G>C (n.-190-99G>C) c.-466-99G>C (n.-466-99G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15602038G= | CA1347655750 | BTD | c.-289G= (n.-289G=) c.-17+144G= (n.-17+144G=) c.-293+144G= (n.-293+144G=) c.-17+391G= (n.-17+391G=) c.-205+144G= (n.-205+144G=) c.-17+268G= (n.-17+268G=) n.275G= c.-293+268G= (n.-293+268G=) c.44+144G= (n.44+144G=) c.-139+144G= (n.-139+144G=) c.-565G= (n.-565G=) n.20+268G= c.*295+144G= (n.*295+144G=) c.50+268G= (n.50+268G=) n.94+144G= n.125-99G= n.147+144G= n.401+268G= c.-190-99G= (n.-190-99G=) c.-466-99G= (n.-466-99G=) | |
3 | g.15602038G>T | CA1045368102 | BTD | c.-289G>T (n.-289G>T) c.-17+144G>T (n.-17+144G>T) c.-293+144G>T (n.-293+144G>T) c.-17+391G>T (n.-17+391G>T) c.-205+144G>T (n.-205+144G>T) c.-17+268G>T (n.-17+268G>T) n.275G>T c.-293+268G>T (n.-293+268G>T) c.44+144G>T (n.44+144G>T) c.-139+144G>T (n.-139+144G>T) c.-565G>T (n.-565G>T) n.20+268G>T c.*295+144G>T (n.*295+144G>T) c.50+268G>T (n.50+268G>T) n.94+144G>T n.125-99G>T n.147+144G>T n.401+268G>T c.-190-99G>T (n.-190-99G>T) c.-466-99G>T (n.-466-99G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602039G>A | CA541345477 | BTD | c.-288G>A (n.-288G>A) c.-17+145G>A (n.-17+145G>A) c.-293+145G>A (n.-293+145G>A) c.-17+392G>A (n.-17+392G>A) c.-205+145G>A (n.-205+145G>A) c.-17+269G>A (n.-17+269G>A) n.276G>A c.-293+269G>A (n.-293+269G>A) c.44+145G>A (n.44+145G>A) c.-139+145G>A (n.-139+145G>A) c.-564G>A (n.-564G>A) n.20+269G>A c.*295+145G>A (n.*295+145G>A) c.50+269G>A (n.50+269G>A) n.94+145G>A n.125-98G>A n.147+145G>A n.401+269G>A c.-190-98G>A (n.-190-98G>A) c.-466-98G>A (n.-466-98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15602039G>C | CA1045368106 | BTD | c.-288G>C (n.-288G>C) c.-17+145G>C (n.-17+145G>C) c.-293+145G>C (n.-293+145G>C) c.-17+392G>C (n.-17+392G>C) c.-205+145G>C (n.-205+145G>C) c.-17+269G>C (n.-17+269G>C) n.276G>C c.-293+269G>C (n.-293+269G>C) c.44+145G>C (n.44+145G>C) c.-139+145G>C (n.-139+145G>C) c.-564G>C (n.-564G>C) n.20+269G>C c.*295+145G>C (n.*295+145G>C) c.50+269G>C (n.50+269G>C) n.94+145G>C n.125-98G>C n.147+145G>C n.401+269G>C c.-190-98G>C (n.-190-98G>C) c.-466-98G>C (n.-466-98G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602039G= | CA1347655751 | BTD | c.-288G= (n.-288G=) c.-17+145G= (n.-17+145G=) c.-293+145G= (n.-293+145G=) c.-17+392G= (n.-17+392G=) c.-205+145G= (n.-205+145G=) c.-17+269G= (n.-17+269G=) n.276G= c.-293+269G= (n.-293+269G=) c.44+145G= (n.44+145G=) c.-139+145G= (n.-139+145G=) c.-564G= (n.-564G=) n.20+269G= c.*295+145G= (n.*295+145G=) c.50+269G= (n.50+269G=) n.94+145G= n.125-98G= n.147+145G= n.401+269G= c.-190-98G= (n.-190-98G=) c.-466-98G= (n.-466-98G=) | |
3 | g.15602039G>T | CA2664666472 | BTD | c.-288G>T (n.-288G>T) c.-17+145G>T (n.-17+145G>T) c.-293+145G>T (n.-293+145G>T) c.-17+392G>T (n.-17+392G>T) c.-205+145G>T (n.-205+145G>T) c.-17+269G>T (n.-17+269G>T) n.276G>T c.-293+269G>T (n.-293+269G>T) c.44+145G>T (n.44+145G>T) c.-139+145G>T (n.-139+145G>T) c.-564G>T (n.-564G>T) n.20+269G>T c.*295+145G>T (n.*295+145G>T) c.50+269G>T (n.50+269G>T) n.94+145G>T n.125-98G>T n.147+145G>T n.401+269G>T c.-190-98G>T (n.-190-98G>T) c.-466-98G>T (n.-466-98G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15602040C>A | CA901113613 | BTD | c.-287C>A (n.-287C>A) c.-17+146C>A (n.-17+146C>A) c.-293+146C>A (n.-293+146C>A) c.-17+393C>A (n.-17+393C>A) c.-205+146C>A (n.-205+146C>A) c.-17+270C>A (n.-17+270C>A) n.277C>A c.-293+270C>A (n.-293+270C>A) c.44+146C>A (n.44+146C>A) c.-139+146C>A (n.-139+146C>A) c.-563C>A (n.-563C>A) n.20+270C>A c.*295+146C>A (n.*295+146C>A) c.50+270C>A (n.50+270C>A) n.94+146C>A n.125-97C>A n.147+146C>A n.401+270C>A c.-190-97C>A (n.-190-97C>A) c.-466-97C>A (n.-466-97C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602040C= | CA1347655752 | BTD | c.-287C= (n.-287C=) c.-17+146C= (n.-17+146C=) c.-293+146C= (n.-293+146C=) c.-17+393C= (n.-17+393C=) c.-205+146C= (n.-205+146C=) c.-17+270C= (n.-17+270C=) n.277C= c.-293+270C= (n.-293+270C=) c.44+146C= (n.44+146C=) c.-139+146C= (n.-139+146C=) c.-563C= (n.-563C=) n.20+270C= c.*295+146C= (n.*295+146C=) c.50+270C= (n.50+270C=) n.94+146C= n.125-97C= n.147+146C= n.401+270C= c.-190-97C= (n.-190-97C=) c.-466-97C= (n.-466-97C=) | |
3 | g.15602040C>G | CA2664666473 | BTD | c.-287C>G (n.-287C>G) c.-17+146C>G (n.-17+146C>G) c.-293+146C>G (n.-293+146C>G) c.-17+393C>G (n.-17+393C>G) c.-205+146C>G (n.-205+146C>G) c.-17+270C>G (n.-17+270C>G) n.277C>G c.-293+270C>G (n.-293+270C>G) c.44+146C>G (n.44+146C>G) c.-139+146C>G (n.-139+146C>G) c.-563C>G (n.-563C>G) n.20+270C>G c.*295+146C>G (n.*295+146C>G) c.50+270C>G (n.50+270C>G) n.94+146C>G n.125-97C>G n.147+146C>G n.401+270C>G c.-190-97C>G (n.-190-97C>G) c.-466-97C>G (n.-466-97C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15602040C>T | CA70636129 | BTD | c.-287C>T (n.-287C>T) c.-17+146C>T (n.-17+146C>T) c.-293+146C>T (n.-293+146C>T) c.-17+393C>T (n.-17+393C>T) c.-205+146C>T (n.-205+146C>T) c.-17+270C>T (n.-17+270C>T) n.277C>T c.-293+270C>T (n.-293+270C>T) c.44+146C>T (n.44+146C>T) c.-139+146C>T (n.-139+146C>T) c.-563C>T (n.-563C>T) n.20+270C>T c.*295+146C>T (n.*295+146C>T) c.50+270C>T (n.50+270C>T) n.94+146C>T n.125-97C>T n.147+146C>T n.401+270C>T c.-190-97C>T (n.-190-97C>T) c.-466-97C>T (n.-466-97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602041T>A | CA1347655754 | BTD | c.-286T>A (n.-286T>A) c.-17+147T>A (n.-17+147T>A) c.-293+147T>A (n.-293+147T>A) c.-17+394T>A (n.-17+394T>A) c.-205+147T>A (n.-205+147T>A) c.-17+271T>A (n.-17+271T>A) n.278T>A c.-293+271T>A (n.-293+271T>A) c.44+147T>A (n.44+147T>A) c.-139+147T>A (n.-139+147T>A) c.-562T>A (n.-562T>A) n.20+271T>A c.*295+147T>A (n.*295+147T>A) c.50+271T>A (n.50+271T>A) n.94+147T>A n.125-96T>A n.147+147T>A n.401+271T>A c.-190-96T>A (n.-190-96T>A) c.-466-96T>A (n.-466-96T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15602041T>C | CA1347655755 | BTD | c.-286T>C (n.-286T>C) c.-17+147T>C (n.-17+147T>C) c.-293+147T>C (n.-293+147T>C) c.-17+394T>C (n.-17+394T>C) c.-205+147T>C (n.-205+147T>C) c.-17+271T>C (n.-17+271T>C) n.278T>C c.-293+271T>C (n.-293+271T>C) c.44+147T>C (n.44+147T>C) c.-139+147T>C (n.-139+147T>C) c.-562T>C (n.-562T>C) n.20+271T>C c.*295+147T>C (n.*295+147T>C) c.50+271T>C (n.50+271T>C) n.94+147T>C n.125-96T>C n.147+147T>C n.401+271T>C c.-190-96T>C (n.-190-96T>C) c.-466-96T>C (n.-466-96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15602041T= | CA1347655753 | BTD | c.-286T= (n.-286T=) c.-17+147T= (n.-17+147T=) c.-293+147T= (n.-293+147T=) c.-17+394T= (n.-17+394T=) c.-205+147T= (n.-205+147T=) c.-17+271T= (n.-17+271T=) n.278T= c.-293+271T= (n.-293+271T=) c.44+147T= (n.44+147T=) c.-139+147T= (n.-139+147T=) c.-562T= (n.-562T=) n.20+271T= c.*295+147T= (n.*295+147T=) c.50+271T= (n.50+271T=) n.94+147T= n.125-96T= n.147+147T= n.401+271T= c.-190-96T= (n.-190-96T=) c.-466-96T= (n.-466-96T=) | |
3 | g.15602042G>A | CA2664666475 | BTD | c.-285G>A (n.-285G>A) c.-17+148G>A (n.-17+148G>A) c.-293+148G>A (n.-293+148G>A) c.-17+395G>A (n.-17+395G>A) c.-205+148G>A (n.-205+148G>A) c.-17+272G>A (n.-17+272G>A) n.279G>A c.-293+272G>A (n.-293+272G>A) c.44+148G>A (n.44+148G>A) c.-139+148G>A (n.-139+148G>A) c.-561G>A (n.-561G>A) n.20+272G>A c.*295+148G>A (n.*295+148G>A) c.50+272G>A (n.50+272G>A) n.94+148G>A n.125-95G>A n.147+148G>A n.401+272G>A c.-190-95G>A (n.-190-95G>A) c.-466-95G>A (n.-466-95G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15602042G>C | CA2702188489 | BTD | c.-285G>C (n.-285G>C) c.-17+148G>C (n.-17+148G>C) c.-293+148G>C (n.-293+148G>C) c.-17+395G>C (n.-17+395G>C) c.-205+148G>C (n.-205+148G>C) c.-17+272G>C (n.-17+272G>C) n.279G>C c.-293+272G>C (n.-293+272G>C) c.44+148G>C (n.44+148G>C) c.-139+148G>C (n.-139+148G>C) c.-561G>C (n.-561G>C) n.20+272G>C c.*295+148G>C (n.*295+148G>C) c.50+272G>C (n.50+272G>C) n.94+148G>C n.125-95G>C n.147+148G>C n.401+272G>C c.-190-95G>C (n.-190-95G>C) c.-466-95G>C (n.-466-95G>C) | dbSNP |
3 | g.15602042G>T | CA2664666474 | BTD | c.-285G>T (n.-285G>T) c.-17+148G>T (n.-17+148G>T) c.-293+148G>T (n.-293+148G>T) c.-17+395G>T (n.-17+395G>T) c.-205+148G>T (n.-205+148G>T) c.-17+272G>T (n.-17+272G>T) n.279G>T c.-293+272G>T (n.-293+272G>T) c.44+148G>T (n.44+148G>T) c.-139+148G>T (n.-139+148G>T) c.-561G>T (n.-561G>T) n.20+272G>T c.*295+148G>T (n.*295+148G>T) c.50+272G>T (n.50+272G>T) n.94+148G>T n.125-95G>T n.147+148G>T n.401+272G>T c.-190-95G>T (n.-190-95G>T) c.-466-95G>T (n.-466-95G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15602043T>A | CA1045368110 | BTD | c.-284T>A (n.-284T>A) c.-17+149T>A (n.-17+149T>A) c.-293+149T>A (n.-293+149T>A) c.-17+396T>A (n.-17+396T>A) c.-205+149T>A (n.-205+149T>A) c.-17+273T>A (n.-17+273T>A) n.280T>A c.-293+273T>A (n.-293+273T>A) c.44+149T>A (n.44+149T>A) c.-139+149T>A (n.-139+149T>A) c.-560T>A (n.-560T>A) n.20+273T>A c.*295+149T>A (n.*295+149T>A) c.50+273T>A (n.50+273T>A) n.94+149T>A n.125-94T>A n.147+149T>A n.401+273T>A c.-190-94T>A (n.-190-94T>A) c.-466-94T>A (n.-466-94T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602043T>C | CA541345478 | BTD | c.-284T>C (n.-284T>C) c.-17+149T>C (n.-17+149T>C) c.-293+149T>C (n.-293+149T>C) c.-17+396T>C (n.-17+396T>C) c.-205+149T>C (n.-205+149T>C) c.-17+273T>C (n.-17+273T>C) n.280T>C c.-293+273T>C (n.-293+273T>C) c.44+149T>C (n.44+149T>C) c.-139+149T>C (n.-139+149T>C) c.-560T>C (n.-560T>C) n.20+273T>C c.*295+149T>C (n.*295+149T>C) c.50+273T>C (n.50+273T>C) n.94+149T>C n.125-94T>C n.147+149T>C n.401+273T>C c.-190-94T>C (n.-190-94T>C) c.-466-94T>C (n.-466-94T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602043T>G | CA2577522486 | BTD | c.-284T>G (n.-284T>G) c.-17+149T>G (n.-17+149T>G) c.-293+149T>G (n.-293+149T>G) c.-17+396T>G (n.-17+396T>G) c.-205+149T>G (n.-205+149T>G) c.-17+273T>G (n.-17+273T>G) n.280T>G c.-293+273T>G (n.-293+273T>G) c.44+149T>G (n.44+149T>G) c.-139+149T>G (n.-139+149T>G) c.-560T>G (n.-560T>G) n.20+273T>G c.*295+149T>G (n.*295+149T>G) c.50+273T>G (n.50+273T>G) n.94+149T>G n.125-94T>G n.147+149T>G n.401+273T>G c.-190-94T>G (n.-190-94T>G) c.-466-94T>G (n.-466-94T>G) | |
3 | g.15602043T= | CA1347655756 | BTD | c.-284T= (n.-284T=) c.-17+149T= (n.-17+149T=) c.-293+149T= (n.-293+149T=) c.-17+396T= (n.-17+396T=) c.-205+149T= (n.-205+149T=) c.-17+273T= (n.-17+273T=) n.280T= c.-293+273T= (n.-293+273T=) c.44+149T= (n.44+149T=) c.-139+149T= (n.-139+149T=) c.-560T= (n.-560T=) n.20+273T= c.*295+149T= (n.*295+149T=) c.50+273T= (n.50+273T=) n.94+149T= n.125-94T= n.147+149T= n.401+273T= c.-190-94T= (n.-190-94T=) c.-466-94T= (n.-466-94T=) | |
3 | g.15602044T>A | CA2664666476 | BTD | c.-283T>A (n.-283T>A) c.-17+150T>A (n.-17+150T>A) c.-293+150T>A (n.-293+150T>A) c.-17+397T>A (n.-17+397T>A) c.-205+150T>A (n.-205+150T>A) c.-17+274T>A (n.-17+274T>A) n.281T>A c.-293+274T>A (n.-293+274T>A) c.44+150T>A (n.44+150T>A) c.-139+150T>A (n.-139+150T>A) c.-559T>A (n.-559T>A) n.20+274T>A c.*295+150T>A (n.*295+150T>A) c.50+274T>A (n.50+274T>A) n.94+150T>A n.125-93T>A n.147+150T>A n.401+274T>A c.-190-93T>A (n.-190-93T>A) c.-466-93T>A (n.-466-93T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15602044T>C | CA1347655757 | BTD | c.-283T>C (n.-283T>C) c.-17+150T>C (n.-17+150T>C) c.-293+150T>C (n.-293+150T>C) c.-17+397T>C (n.-17+397T>C) c.-205+150T>C (n.-205+150T>C) c.-17+274T>C (n.-17+274T>C) n.281T>C c.-293+274T>C (n.-293+274T>C) c.44+150T>C (n.44+150T>C) c.-139+150T>C (n.-139+150T>C) c.-559T>C (n.-559T>C) n.20+274T>C c.*295+150T>C (n.*295+150T>C) c.50+274T>C (n.50+274T>C) n.94+150T>C n.125-93T>C n.147+150T>C n.401+274T>C c.-190-93T>C (n.-190-93T>C) c.-466-93T>C (n.-466-93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15602044T>G | CA901113618 | BTD | c.-283T>G (n.-283T>G) c.-17+150T>G (n.-17+150T>G) c.-293+150T>G (n.-293+150T>G) c.-17+397T>G (n.-17+397T>G) c.-205+150T>G (n.-205+150T>G) c.-17+274T>G (n.-17+274T>G) n.281T>G c.-293+274T>G (n.-293+274T>G) c.44+150T>G (n.44+150T>G) c.-139+150T>G (n.-139+150T>G) c.-559T>G (n.-559T>G) n.20+274T>G c.*295+150T>G (n.*295+150T>G) c.50+274T>G (n.50+274T>G) n.94+150T>G n.125-93T>G n.147+150T>G n.401+274T>G c.-190-93T>G (n.-190-93T>G) c.-466-93T>G (n.-466-93T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15602044T= | CA1347655758 | BTD | c.-283T= (n.-283T=) c.-17+150T= (n.-17+150T=) c.-293+150T= (n.-293+150T=) c.-17+397T= (n.-17+397T=) c.-205+150T= (n.-205+150T=) c.-17+274T= (n.-17+274T=) n.281T= c.-293+274T= (n.-293+274T=) c.44+150T= (n.44+150T=) c.-139+150T= (n.-139+150T=) c.-559T= (n.-559T=) n.20+274T= c.*295+150T= (n.*295+150T=) c.50+274T= (n.50+274T=) n.94+150T= n.125-93T= n.147+150T= n.401+274T= c.-190-93T= (n.-190-93T=) c.-466-93T= (n.-466-93T=) |