Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.-664C>T (n.-664C>T)
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n.94+45C>T
n.124+45C>T
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n.401+169C>T
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-17+170G>A (n.-17+170G>A)
n.177G>A
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n.20+170G>A
c.*295+46G>A (n.*295+46G>A)
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n.94+46G>A
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c.-191+46G>A (n.-191+46G>A)
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 gnomAD v4
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c.*295+46G= (n.*295+46G=)
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c.-191+46G= (n.-191+46G=)
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3g.15601940G>TCA70636034BTDc.-17+46G>T (n.-17+46G>T)
c.-293+46G>T (n.-293+46G>T)
c.-17+293G>T (n.-17+293G>T)
c.-205+46G>T (n.-205+46G>T)
c.-17+170G>T (n.-17+170G>T)
n.177G>T
c.-293+170G>T (n.-293+170G>T)
c.44+46G>T (n.44+46G>T)
c.-139+46G>T (n.-139+46G>T)
c.-663G>T (n.-663G>T)
n.20+170G>T
c.*295+46G>T (n.*295+46G>T)
c.50+170G>T (n.50+170G>T)
n.94+46G>T
n.124+46G>T
n.147+46G>T
n.401+170G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601941T>CCA2664666397BTDc.-17+47T>C (n.-17+47T>C)
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c.-17+294T>C (n.-17+294T>C)
c.-205+47T>C (n.-205+47T>C)
c.-17+171T>C (n.-17+171T>C)
n.178T>C
c.-293+171T>C (n.-293+171T>C)
c.44+47T>C (n.44+47T>C)
c.-139+47T>C (n.-139+47T>C)
c.-662T>C (n.-662T>C)
n.20+171T>C
c.*295+47T>C (n.*295+47T>C)
c.50+171T>C (n.50+171T>C)
n.94+47T>C
n.124+47T>C
n.147+47T>C
n.401+171T>C
c.-191+47T>C (n.-191+47T>C)
c.-467+47T>C (n.-467+47T>C)
 gnomAD v4
3g.15601942G>ACA1347655680BTDc.-17+48G>A (n.-17+48G>A)
c.-293+48G>A (n.-293+48G>A)
c.-17+295G>A (n.-17+295G>A)
c.-205+48G>A (n.-205+48G>A)
c.-17+172G>A (n.-17+172G>A)
n.179G>A
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n.401+172G>A
c.-191+48G>A (n.-191+48G>A)
c.-467+48G>A (n.-467+48G>A)
 dbSNP
3g.15601942G=CA1347655679BTDc.-17+48G= (n.-17+48G=)
c.-293+48G= (n.-293+48G=)
c.-17+295G= (n.-17+295G=)
c.-205+48G= (n.-205+48G=)
c.-17+172G= (n.-17+172G=)
n.179G=
c.-293+172G= (n.-293+172G=)
c.44+48G= (n.44+48G=)
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c.-661G= (n.-661G=)
n.20+172G=
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3g.15601943C>ACA2277218BTDc.-17+49C>A (n.-17+49C>A)
c.-293+49C>A (n.-293+49C>A)
c.-17+296C>A (n.-17+296C>A)
c.-205+49C>A (n.-205+49C>A)
c.-17+173C>A (n.-17+173C>A)
n.180C>A
c.-293+173C>A (n.-293+173C>A)
c.44+49C>A (n.44+49C>A)
c.-139+49C>A (n.-139+49C>A)
c.-660C>A (n.-660C>A)
n.20+173C>A
c.*295+49C>A (n.*295+49C>A)
c.50+173C>A (n.50+173C>A)
n.94+49C>A
n.124+49C>A
n.147+49C>A
n.401+173C>A
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c.-467+49C>A (n.-467+49C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601943C=CA1347655681BTDc.-17+49C= (n.-17+49C=)
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3g.15601943C>GCA901113510BTDc.-17+49C>G (n.-17+49C>G)
c.-293+49C>G (n.-293+49C>G)
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c.-205+49C>G (n.-205+49C>G)
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n.180C>G
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n.20+173C>G
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c.-191+49C>G (n.-191+49C>G)
c.-467+49C>G (n.-467+49C>G)
 dbSNP
3g.15601943C>TCA541345451BTDc.-17+49C>T (n.-17+49C>T)
c.-293+49C>T (n.-293+49C>T)
c.-17+296C>T (n.-17+296C>T)
c.-205+49C>T (n.-205+49C>T)
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n.180C>T
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c.-660C>T (n.-660C>T)
n.20+173C>T
c.*295+49C>T (n.*295+49C>T)
c.50+173C>T (n.50+173C>T)
n.94+49C>T
n.124+49C>T
n.147+49C>T
n.401+173C>T
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c.-467+49C>T (n.-467+49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601944G>ACA2577522435BTDc.-17+50G>A (n.-17+50G>A)
c.-293+50G>A (n.-293+50G>A)
c.-17+297G>A (n.-17+297G>A)
c.-205+50G>A (n.-205+50G>A)
c.-17+174G>A (n.-17+174G>A)
n.181G>A
c.-293+174G>A (n.-293+174G>A)
c.44+50G>A (n.44+50G>A)
c.-139+50G>A (n.-139+50G>A)
c.-659G>A (n.-659G>A)
n.20+174G>A
c.*295+50G>A (n.*295+50G>A)
c.50+174G>A (n.50+174G>A)
n.94+50G>A
n.124+50G>A
n.147+50G>A
n.401+174G>A
c.-191+50G>A (n.-191+50G>A)
c.-467+50G>A (n.-467+50G>A)
 gnomAD v4
3g.15601944G>TCA2664666398BTDc.-17+50G>T (n.-17+50G>T)
c.-293+50G>T (n.-293+50G>T)
c.-17+297G>T (n.-17+297G>T)
c.-205+50G>T (n.-205+50G>T)
c.-17+174G>T (n.-17+174G>T)
n.181G>T
c.-293+174G>T (n.-293+174G>T)
c.44+50G>T (n.44+50G>T)
c.-139+50G>T (n.-139+50G>T)
c.-659G>T (n.-659G>T)
n.20+174G>T
c.*295+50G>T (n.*295+50G>T)
c.50+174G>T (n.50+174G>T)
n.94+50G>T
n.124+50G>T
n.147+50G>T
n.401+174G>T
c.-191+50G>T (n.-191+50G>T)
c.-467+50G>T (n.-467+50G>T)
 gnomAD v4
3g.15601945G>ACA2664666399BTDc.-17+51G>A (n.-17+51G>A)
c.-293+51G>A (n.-293+51G>A)
c.-17+298G>A (n.-17+298G>A)
c.-205+51G>A (n.-205+51G>A)
c.-17+175G>A (n.-17+175G>A)
n.182G>A
c.-293+175G>A (n.-293+175G>A)
c.44+51G>A (n.44+51G>A)
c.-139+51G>A (n.-139+51G>A)
c.-658G>A (n.-658G>A)
n.20+175G>A
c.*295+51G>A (n.*295+51G>A)
c.50+175G>A (n.50+175G>A)
n.94+51G>A
n.124+51G>A
n.147+51G>A
n.401+175G>A
c.-191+51G>A (n.-191+51G>A)
c.-467+51G>A (n.-467+51G>A)
 gnomAD v4
3g.15601945G=CA1347655682BTDc.-17+51G= (n.-17+51G=)
c.-293+51G= (n.-293+51G=)
c.-17+298G= (n.-17+298G=)
c.-205+51G= (n.-205+51G=)
c.-17+175G= (n.-17+175G=)
n.182G=
c.-293+175G= (n.-293+175G=)
c.44+51G= (n.44+51G=)
c.-139+51G= (n.-139+51G=)
c.-658G= (n.-658G=)
n.20+175G=
c.*295+51G= (n.*295+51G=)
c.50+175G= (n.50+175G=)
n.94+51G=
n.124+51G=
n.147+51G=
n.401+175G=
c.-191+51G= (n.-191+51G=)
c.-467+51G= (n.-467+51G=)
3g.15601945G>TCA1045368029BTDc.-17+51G>T (n.-17+51G>T)
c.-293+51G>T (n.-293+51G>T)
c.-17+298G>T (n.-17+298G>T)
c.-205+51G>T (n.-205+51G>T)
c.-17+175G>T (n.-17+175G>T)
n.182G>T
c.-293+175G>T (n.-293+175G>T)
c.44+51G>T (n.44+51G>T)
c.-139+51G>T (n.-139+51G>T)
c.-658G>T (n.-658G>T)
n.20+175G>T
c.*295+51G>T (n.*295+51G>T)
c.50+175G>T (n.50+175G>T)
n.94+51G>T
n.124+51G>T
n.147+51G>T
n.401+175G>T
c.-191+51G>T (n.-191+51G>T)
c.-467+51G>T (n.-467+51G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601946T>CCA2664666400BTDc.-17+52T>C (n.-17+52T>C)
c.-293+52T>C (n.-293+52T>C)
c.-17+299T>C (n.-17+299T>C)
c.-205+52T>C (n.-205+52T>C)
c.-17+176T>C (n.-17+176T>C)
n.183T>C
c.-293+176T>C (n.-293+176T>C)
c.44+52T>C (n.44+52T>C)
c.-139+52T>C (n.-139+52T>C)
c.-657T>C (n.-657T>C)
n.20+176T>C
c.*295+52T>C (n.*295+52T>C)
c.50+176T>C (n.50+176T>C)
n.94+52T>C
n.124+52T>C
n.147+52T>C
n.401+176T>C
c.-191+52T>C (n.-191+52T>C)
c.-467+52T>C (n.-467+52T>C)
 gnomAD v4
3g.15601946T>GCA2277219BTDc.-17+52T>G (n.-17+52T>G)
c.-293+52T>G (n.-293+52T>G)
c.-17+299T>G (n.-17+299T>G)
c.-205+52T>G (n.-205+52T>G)
c.-17+176T>G (n.-17+176T>G)
n.183T>G
c.-293+176T>G (n.-293+176T>G)
c.44+52T>G (n.44+52T>G)
c.-139+52T>G (n.-139+52T>G)
c.-657T>G (n.-657T>G)
n.20+176T>G
c.*295+52T>G (n.*295+52T>G)
c.50+176T>G (n.50+176T>G)
n.94+52T>G
n.124+52T>G
n.147+52T>G
n.401+176T>G
c.-191+52T>G (n.-191+52T>G)
c.-467+52T>G (n.-467+52T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601946T=CA1347655683BTDc.-17+52T= (n.-17+52T=)
c.-293+52T= (n.-293+52T=)
c.-17+299T= (n.-17+299T=)
c.-205+52T= (n.-205+52T=)
c.-17+176T= (n.-17+176T=)
n.183T=
c.-293+176T= (n.-293+176T=)
c.44+52T= (n.44+52T=)
c.-139+52T= (n.-139+52T=)
c.-657T= (n.-657T=)
n.20+176T=
c.*295+52T= (n.*295+52T=)
c.50+176T= (n.50+176T=)
n.94+52T=
n.124+52T=
n.147+52T=
n.401+176T=
c.-191+52T= (n.-191+52T=)
c.-467+52T= (n.-467+52T=)
3g.15601947C=CA1347655684BTDc.-17+53C= (n.-17+53C=)
c.-293+53C= (n.-293+53C=)
c.-17+300C= (n.-17+300C=)
c.-205+53C= (n.-205+53C=)
c.-17+177C= (n.-17+177C=)
n.184C=
c.-293+177C= (n.-293+177C=)
c.44+53C= (n.44+53C=)
c.-139+53C= (n.-139+53C=)
c.-656C= (n.-656C=)
n.20+177C=
c.*295+53C= (n.*295+53C=)
c.50+177C= (n.50+177C=)
n.94+53C=
n.124+53C=
n.147+53C=
n.401+177C=
c.-191+53C= (n.-191+53C=)
c.-467+53C= (n.-467+53C=)
3g.15601947C>GCA70636041BTDc.-17+53C>G (n.-17+53C>G)
c.-293+53C>G (n.-293+53C>G)
c.-17+300C>G (n.-17+300C>G)
c.-205+53C>G (n.-205+53C>G)
c.-17+177C>G (n.-17+177C>G)
n.184C>G
c.-293+177C>G (n.-293+177C>G)
c.44+53C>G (n.44+53C>G)
c.-139+53C>G (n.-139+53C>G)
c.-656C>G (n.-656C>G)
n.20+177C>G
c.*295+53C>G (n.*295+53C>G)
c.50+177C>G (n.50+177C>G)
n.94+53C>G
n.124+53C>G
n.147+53C>G
n.401+177C>G
c.-191+53C>G (n.-191+53C>G)
c.-467+53C>G (n.-467+53C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601947C>TCA901113515BTDc.-17+53C>T (n.-17+53C>T)
c.-293+53C>T (n.-293+53C>T)
c.-17+300C>T (n.-17+300C>T)
c.-205+53C>T (n.-205+53C>T)
c.-17+177C>T (n.-17+177C>T)
n.184C>T
c.-293+177C>T (n.-293+177C>T)
c.44+53C>T (n.44+53C>T)
c.-139+53C>T (n.-139+53C>T)
c.-656C>T (n.-656C>T)
n.20+177C>T
c.*295+53C>T (n.*295+53C>T)
c.50+177C>T (n.50+177C>T)
n.94+53C>T
n.124+53C>T
n.147+53C>T
n.401+177C>T
c.-191+53C>T (n.-191+53C>T)
c.-467+53C>T (n.-467+53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601948dupCA2577522436BTDc.-17+54dup (n.-17+54dup)
c.-293+54dup (n.-293+54dup)
c.-17+301dup (n.-17+301dup)
c.-205+54dup (n.-205+54dup)
c.-17+178dup (n.-17+178dup)
n.185dup
c.-293+178dup (n.-293+178dup)
c.44+54dup (n.44+54dup)
c.-139+54dup (n.-139+54dup)
c.-655dup (n.-655dup)
n.20+178dup
c.*295+54dup (n.*295+54dup)
c.50+178dup (n.50+178dup)
n.94+54dup
n.124+54dup
n.147+54dup
n.401+178dup
c.-191+54dup (n.-191+54dup)
c.-467+54dup (n.-467+54dup)
 gnomAD v4
3g.15601948C>ACA1045368030BTDc.-17+54C>A (n.-17+54C>A)
c.-293+54C>A (n.-293+54C>A)
c.-17+301C>A (n.-17+301C>A)
c.-205+54C>A (n.-205+54C>A)
c.-17+178C>A (n.-17+178C>A)
n.185C>A
c.-293+178C>A (n.-293+178C>A)
c.44+54C>A (n.44+54C>A)
c.-139+54C>A (n.-139+54C>A)
c.-655C>A (n.-655C>A)
n.20+178C>A
c.*295+54C>A (n.*295+54C>A)
c.50+178C>A (n.50+178C>A)
n.94+54C>A
n.124+54C>A
n.147+54C>A
n.401+178C>A
c.-191+54C>A (n.-191+54C>A)
c.-467+54C>A (n.-467+54C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601948C=CA1347655685BTDc.-17+54C= (n.-17+54C=)
c.-293+54C= (n.-293+54C=)
c.-17+301C= (n.-17+301C=)
c.-205+54C= (n.-205+54C=)
c.-17+178C= (n.-17+178C=)
n.185C=
c.-293+178C= (n.-293+178C=)
c.44+54C= (n.44+54C=)
c.-139+54C= (n.-139+54C=)
c.-655C= (n.-655C=)
n.20+178C=
c.*295+54C= (n.*295+54C=)
c.50+178C= (n.50+178C=)
n.94+54C=
n.124+54C=
n.147+54C=
n.401+178C=
c.-191+54C= (n.-191+54C=)
c.-467+54C= (n.-467+54C=)
3g.15601949A>CCA2664666401BTDc.-17+55A>C (n.-17+55A>C)
c.-293+55A>C (n.-293+55A>C)
c.-17+302A>C (n.-17+302A>C)
c.-205+55A>C (n.-205+55A>C)
c.-17+179A>C (n.-17+179A>C)
n.186A>C
c.-293+179A>C (n.-293+179A>C)
c.44+55A>C (n.44+55A>C)
c.-139+55A>C (n.-139+55A>C)
c.-654A>C (n.-654A>C)
n.20+179A>C
c.*295+55A>C (n.*295+55A>C)
c.50+179A>C (n.50+179A>C)
n.94+55A>C
n.124+55A>C
n.147+55A>C
n.401+179A>C
c.-191+55A>C (n.-191+55A>C)
c.-467+55A>C (n.-467+55A>C)
 gnomAD v4
3g.15601949A>GCA2664666402BTDc.-17+55A>G (n.-17+55A>G)
c.-293+55A>G (n.-293+55A>G)
c.-17+302A>G (n.-17+302A>G)
c.-205+55A>G (n.-205+55A>G)
c.-17+179A>G (n.-17+179A>G)
n.186A>G
c.-293+179A>G (n.-293+179A>G)
c.44+55A>G (n.44+55A>G)
c.-139+55A>G (n.-139+55A>G)
c.-654A>G (n.-654A>G)
n.20+179A>G
c.*295+55A>G (n.*295+55A>G)
c.50+179A>G (n.50+179A>G)
n.94+55A>G
n.124+55A>G
n.147+55A>G
n.401+179A>G
c.-191+55A>G (n.-191+55A>G)
c.-467+55A>G (n.-467+55A>G)
 gnomAD v4
3g.15601950G>CCA2577522437BTDc.-17+56G>C (n.-17+56G>C)
c.-293+56G>C (n.-293+56G>C)
c.-17+303G>C (n.-17+303G>C)
c.-205+56G>C (n.-205+56G>C)
c.-17+180G>C (n.-17+180G>C)
n.187G>C
c.-293+180G>C (n.-293+180G>C)
c.44+56G>C (n.44+56G>C)
c.-139+56G>C (n.-139+56G>C)
c.-653G>C (n.-653G>C)
n.20+180G>C
c.*295+56G>C (n.*295+56G>C)
c.50+180G>C (n.50+180G>C)
n.94+56G>C
n.124+56G>C
n.147+56G>C
n.401+180G>C
c.-191+56G>C (n.-191+56G>C)
c.-467+56G>C (n.-467+56G>C)
 gnomAD v4
3g.15601950G>TCA2552422578BTDc.-17+56G>T (n.-17+56G>T)
c.-293+56G>T (n.-293+56G>T)
c.-17+303G>T (n.-17+303G>T)
c.-205+56G>T (n.-205+56G>T)
c.-17+180G>T (n.-17+180G>T)
n.187G>T
c.-293+180G>T (n.-293+180G>T)
c.44+56G>T (n.44+56G>T)
c.-139+56G>T (n.-139+56G>T)
c.-653G>T (n.-653G>T)
n.20+180G>T
c.*295+56G>T (n.*295+56G>T)
c.50+180G>T (n.50+180G>T)
n.94+56G>T
n.124+56G>T
n.147+56G>T
n.401+180G>T
c.-191+56G>T (n.-191+56G>T)
c.-467+56G>T (n.-467+56G>T)
3g.15601951A>TCA2755336811BTDc.-17+57A>T (n.-17+57A>T)
c.-293+57A>T (n.-293+57A>T)
c.-17+304A>T (n.-17+304A>T)
c.-205+57A>T (n.-205+57A>T)
c.-17+181A>T (n.-17+181A>T)
n.188A>T
c.-293+181A>T (n.-293+181A>T)
c.44+57A>T (n.44+57A>T)
c.-139+57A>T (n.-139+57A>T)
c.-652A>T (n.-652A>T)
n.20+181A>T
c.*295+57A>T (n.*295+57A>T)
c.50+181A>T (n.50+181A>T)
n.94+57A>T
n.124+57A>T
n.147+57A>T
n.401+181A>T
c.-191+57A>T (n.-191+57A>T)
c.-467+57A>T (n.-467+57A>T)
3g.15601952C>ACA2577522438BTDc.-17+58C>A (n.-17+58C>A)
c.-293+58C>A (n.-293+58C>A)
c.-17+305C>A (n.-17+305C>A)
c.-205+58C>A (n.-205+58C>A)
c.-17+182C>A (n.-17+182C>A)
n.189C>A
c.-293+182C>A (n.-293+182C>A)
c.44+58C>A (n.44+58C>A)
c.-139+58C>A (n.-139+58C>A)
c.-651C>A (n.-651C>A)
n.20+182C>A
c.*295+58C>A (n.*295+58C>A)
c.50+182C>A (n.50+182C>A)
n.94+58C>A
n.124+58C>A
n.147+58C>A
n.401+182C>A
c.-191+58C>A (n.-191+58C>A)
c.-467+58C>A (n.-467+58C>A)
3g.15601953C>ACA2664666403BTDc.-17+59C>A (n.-17+59C>A)
c.-293+59C>A (n.-293+59C>A)
c.-17+306C>A (n.-17+306C>A)
c.-205+59C>A (n.-205+59C>A)
c.-17+183C>A (n.-17+183C>A)
n.190C>A
c.-293+183C>A (n.-293+183C>A)
c.44+59C>A (n.44+59C>A)
c.-139+59C>A (n.-139+59C>A)
c.-650C>A (n.-650C>A)
n.20+183C>A
c.*295+59C>A (n.*295+59C>A)
c.50+183C>A (n.50+183C>A)
n.94+59C>A
n.124+59C>A
n.147+59C>A
n.401+183C>A
c.-191+59C>A (n.-191+59C>A)
c.-467+59C>A (n.-467+59C>A)
 gnomAD v4
3g.15601954C>ACA1347655687BTDc.-17+60C>A (n.-17+60C>A)
c.-293+60C>A (n.-293+60C>A)
c.-17+307C>A (n.-17+307C>A)
c.-205+60C>A (n.-205+60C>A)
c.-17+184C>A (n.-17+184C>A)
n.191C>A
c.-293+184C>A (n.-293+184C>A)
c.44+60C>A (n.44+60C>A)
c.-139+60C>A (n.-139+60C>A)
c.-649C>A (n.-649C>A)
n.20+184C>A
c.*295+60C>A (n.*295+60C>A)
c.50+184C>A (n.50+184C>A)
n.94+60C>A
n.124+60C>A
n.147+60C>A
n.401+184C>A
c.-191+60C>A (n.-191+60C>A)
c.-467+60C>A (n.-467+60C>A)
 dbSNP
3g.15601954C=CA1347655686BTDc.-17+60C= (n.-17+60C=)
c.-293+60C= (n.-293+60C=)
c.-17+307C= (n.-17+307C=)
c.-205+60C= (n.-205+60C=)
c.-17+184C= (n.-17+184C=)
n.191C=
c.-293+184C= (n.-293+184C=)
c.44+60C= (n.44+60C=)
c.-139+60C= (n.-139+60C=)
c.-649C= (n.-649C=)
n.20+184C=
c.*295+60C= (n.*295+60C=)
c.50+184C= (n.50+184C=)
n.94+60C=
n.124+60C=
n.147+60C=
n.401+184C=
c.-191+60C= (n.-191+60C=)
c.-467+60C= (n.-467+60C=)
3g.15601954C>TCA541345455BTDc.-17+60C>T (n.-17+60C>T)
c.-293+60C>T (n.-293+60C>T)
c.-17+307C>T (n.-17+307C>T)
c.-205+60C>T (n.-205+60C>T)
c.-17+184C>T (n.-17+184C>T)
n.191C>T
c.-293+184C>T (n.-293+184C>T)
c.44+60C>T (n.44+60C>T)
c.-139+60C>T (n.-139+60C>T)
c.-649C>T (n.-649C>T)
n.20+184C>T
c.*295+60C>T (n.*295+60C>T)
c.50+184C>T (n.50+184C>T)
n.94+60C>T
n.124+60C>T
n.147+60C>T
n.401+184C>T
c.-191+60C>T (n.-191+60C>T)
c.-467+60C>T (n.-467+60C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601955C>TCA2664666404BTDc.-17+61C>T (n.-17+61C>T)
c.-293+61C>T (n.-293+61C>T)
c.-17+308C>T (n.-17+308C>T)
c.-205+61C>T (n.-205+61C>T)
c.-17+185C>T (n.-17+185C>T)
n.192C>T
c.-293+185C>T (n.-293+185C>T)
c.44+61C>T (n.44+61C>T)
c.-139+61C>T (n.-139+61C>T)
c.-648C>T (n.-648C>T)
n.20+185C>T
c.*295+61C>T (n.*295+61C>T)
c.50+185C>T (n.50+185C>T)
n.94+61C>T
n.124+61C>T
n.147+61C>T
n.401+185C>T
c.-191+61C>T (n.-191+61C>T)
c.-467+61C>T (n.-467+61C>T)
 gnomAD v4
3g.15601956G>ACA2664666405BTDc.-17+62G>A (n.-17+62G>A)
c.-293+62G>A (n.-293+62G>A)
c.-17+309G>A (n.-17+309G>A)
c.-205+62G>A (n.-205+62G>A)
c.-17+186G>A (n.-17+186G>A)
n.193G>A
c.-293+186G>A (n.-293+186G>A)
c.44+62G>A (n.44+62G>A)
c.-139+62G>A (n.-139+62G>A)
c.-647G>A (n.-647G>A)
n.20+186G>A
c.*295+62G>A (n.*295+62G>A)
c.50+186G>A (n.50+186G>A)
n.94+62G>A
n.124+62G>A
n.147+62G>A
n.401+186G>A
c.-191+62G>A (n.-191+62G>A)
c.-467+62G>A (n.-467+62G>A)
 gnomAD v4
3g.15601956G>TCA2577522439BTDc.-17+62G>T (n.-17+62G>T)
c.-293+62G>T (n.-293+62G>T)
c.-17+309G>T (n.-17+309G>T)
c.-205+62G>T (n.-205+62G>T)
c.-17+186G>T (n.-17+186G>T)
n.193G>T
c.-293+186G>T (n.-293+186G>T)
c.44+62G>T (n.44+62G>T)
c.-139+62G>T (n.-139+62G>T)
c.-647G>T (n.-647G>T)
n.20+186G>T
c.*295+62G>T (n.*295+62G>T)
c.50+186G>T (n.50+186G>T)
n.94+62G>T
n.124+62G>T
n.147+62G>T
n.401+186G>T
c.-191+62G>T (n.-191+62G>T)
c.-467+62G>T (n.-467+62G>T)
 gnomAD v4
3g.15601957C=CA1347655688BTDc.-17+63C= (n.-17+63C=)
c.-293+63C= (n.-293+63C=)
c.-17+310C= (n.-17+310C=)
c.-205+63C= (n.-205+63C=)
c.-17+187C= (n.-17+187C=)
n.194C=
c.-293+187C= (n.-293+187C=)
c.44+63C= (n.44+63C=)
c.-139+63C= (n.-139+63C=)
c.-646C= (n.-646C=)
n.20+187C=
c.*295+63C= (n.*295+63C=)
c.50+187C= (n.50+187C=)
n.94+63C=
n.124+63C=
n.147+63C=
n.401+187C=
c.-191+63C= (n.-191+63C=)
c.-467+63C= (n.-467+63C=)
3g.15601957C>TCA70636046BTDc.-17+63C>T (n.-17+63C>T)
c.-293+63C>T (n.-293+63C>T)
c.-17+310C>T (n.-17+310C>T)
c.-205+63C>T (n.-205+63C>T)
c.-17+187C>T (n.-17+187C>T)
n.194C>T
c.-293+187C>T (n.-293+187C>T)
c.44+63C>T (n.44+63C>T)
c.-139+63C>T (n.-139+63C>T)
c.-646C>T (n.-646C>T)
n.20+187C>T
c.*295+63C>T (n.*295+63C>T)
c.50+187C>T (n.50+187C>T)
n.94+63C>T
n.124+63C>T
n.147+63C>T
n.401+187C>T
c.-191+63C>T (n.-191+63C>T)
c.-467+63C>T (n.-467+63C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601958C>ACA2664666406BTDc.-17+64C>A (n.-17+64C>A)
c.-293+64C>A (n.-293+64C>A)
c.-17+311C>A (n.-17+311C>A)
c.-205+64C>A (n.-205+64C>A)
c.-17+188C>A (n.-17+188C>A)
n.195C>A
c.-293+188C>A (n.-293+188C>A)
c.44+64C>A (n.44+64C>A)
c.-139+64C>A (n.-139+64C>A)
c.-645C>A (n.-645C>A)
n.20+188C>A
c.*295+64C>A (n.*295+64C>A)
c.50+188C>A (n.50+188C>A)
n.94+64C>A
n.124+64C>A
n.147+64C>A
n.401+188C>A
c.-191+64C>A (n.-191+64C>A)
c.-467+64C>A (n.-467+64C>A)
 gnomAD v4
3g.15601958C=CA1347655689BTDc.-17+64C= (n.-17+64C=)
c.-293+64C= (n.-293+64C=)
c.-17+311C= (n.-17+311C=)
c.-205+64C= (n.-205+64C=)
c.-17+188C= (n.-17+188C=)
n.195C=
c.-293+188C= (n.-293+188C=)
c.44+64C= (n.44+64C=)
c.-139+64C= (n.-139+64C=)
c.-645C= (n.-645C=)
n.20+188C=
c.*295+64C= (n.*295+64C=)
c.50+188C= (n.50+188C=)
n.94+64C=
n.124+64C=
n.147+64C=
n.401+188C=
c.-191+64C= (n.-191+64C=)
c.-467+64C= (n.-467+64C=)
3g.15601958C>GCA1347655690BTDc.-17+64C>G (n.-17+64C>G)
c.-293+64C>G (n.-293+64C>G)
c.-17+311C>G (n.-17+311C>G)
c.-205+64C>G (n.-205+64C>G)
c.-17+188C>G (n.-17+188C>G)
n.195C>G
c.-293+188C>G (n.-293+188C>G)
c.44+64C>G (n.44+64C>G)
c.-139+64C>G (n.-139+64C>G)
c.-645C>G (n.-645C>G)
n.20+188C>G
c.*295+64C>G (n.*295+64C>G)
c.50+188C>G (n.50+188C>G)
n.94+64C>G
n.124+64C>G
n.147+64C>G
n.401+188C>G
c.-191+64C>G (n.-191+64C>G)
c.-467+64C>G (n.-467+64C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601958C>TCA2577522440BTDc.-17+64C>T (n.-17+64C>T)
c.-293+64C>T (n.-293+64C>T)
c.-17+311C>T (n.-17+311C>T)
c.-205+64C>T (n.-205+64C>T)
c.-17+188C>T (n.-17+188C>T)
n.195C>T
c.-293+188C>T (n.-293+188C>T)
c.44+64C>T (n.44+64C>T)
c.-139+64C>T (n.-139+64C>T)
c.-645C>T (n.-645C>T)
n.20+188C>T
c.*295+64C>T (n.*295+64C>T)
c.50+188C>T (n.50+188C>T)
n.94+64C>T
n.124+64C>T
n.147+64C>T
n.401+188C>T
c.-191+64C>T (n.-191+64C>T)
c.-467+64C>T (n.-467+64C>T)
 gnomAD v4
3g.15601959C=CA1347655691BTDc.-17+65C= (n.-17+65C=)
c.-293+65C= (n.-293+65C=)
c.-17+312C= (n.-17+312C=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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3g.15601960C>TCA1347655693BTDc.-17+66C>T (n.-17+66C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.199_202del
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n.20+192_20+195del
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n.94+68_94+71del
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3g.15601961G>ACA2664666409BTDc.-17+67G>A (n.-17+67G>A)
c.-293+67G>A (n.-293+67G>A)
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n.198G>A
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n.94+67G>A
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 dbSNP gnomAD v4
3g.15601961G>TCA2552715829BTDc.-17+67G>T (n.-17+67G>T)
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3g.15601963delCA2755336813BTDc.-17+69del (n.-17+69del)
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n.200del
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3g.15601962_15601963delCA2664666408BTDc.-17+68_-17+69del (n.-17+68_-17+69del)
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n.199_200del
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n.20+192_20+193del
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n.94+68_94+69del
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 gnomAD v4
3g.15601962G>ACA2544082151BTDc.-17+68G>A (n.-17+68G>A)
c.-293+68G>A (n.-293+68G>A)
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c.-205+68G>A (n.-205+68G>A)
c.-17+192G>A (n.-17+192G>A)
n.199G>A
c.-293+192G>A (n.-293+192G>A)
c.44+68G>A (n.44+68G>A)
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c.-641G>A (n.-641G>A)
n.20+192G>A
c.*295+68G>A (n.*295+68G>A)
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3g.15601963G=CA1347655694BTDc.-17+69G= (n.-17+69G=)
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c.*295+69G= (n.*295+69G=)
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3g.15601963G>TCA1045368034BTDc.-17+69G>T (n.-17+69G>T)
c.-293+69G>T (n.-293+69G>T)
c.-17+316G>T (n.-17+316G>T)
c.-205+69G>T (n.-205+69G>T)
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n.200G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601965_15601966dupCA2664666410BTDc.-17+71_-17+72dup (n.-17+71_-17+72dup)
c.-293+71_-293+72dup (n.-293+71_-293+72dup)
c.-17+318_-17+319dup (n.-17+318_-17+319dup)
c.-205+71_-205+72dup (n.-205+71_-205+72dup)
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n.202_203dup
c.-293+195_-293+196dup (n.-293+195_-293+196dup)
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c.-638_-637dup (n.-638_-637dup)
n.20+195_20+196dup
c.*295+71_*295+72dup (n.*295+71_*295+72dup)
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n.94+71_94+72dup
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n.401+195_401+196dup
c.-191+71_-191+72dup (n.-191+71_-191+72dup)
c.-467+71_-467+72dup (n.-467+71_-467+72dup)
 gnomAD v4
3g.15601964C>ACA2664666411BTDc.-17+70C>A (n.-17+70C>A)
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n.201C>A
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c.-639C>A (n.-639C>A)
n.20+194C>A
c.*295+70C>A (n.*295+70C>A)
c.50+194C>A (n.50+194C>A)
n.94+70C>A
n.124+70C>A
n.147+70C>A
n.401+194C>A
c.-191+70C>A (n.-191+70C>A)
c.-467+70C>A (n.-467+70C>A)
 gnomAD v4
3g.15601964C>GCA2664666412BTDc.-17+70C>G (n.-17+70C>G)
c.-293+70C>G (n.-293+70C>G)
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n.201C>G
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n.94+70C>G
n.124+70C>G
n.147+70C>G
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 gnomAD v4
3g.15601964C>TCA2664666413BTDc.-17+70C>T (n.-17+70C>T)
c.-293+70C>T (n.-293+70C>T)
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c.-205+70C>T (n.-205+70C>T)
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n.201C>T
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c.44+70C>T (n.44+70C>T)
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c.-639C>T (n.-639C>T)
n.20+194C>T
c.*295+70C>T (n.*295+70C>T)
c.50+194C>T (n.50+194C>T)
n.94+70C>T
n.124+70C>T
n.147+70C>T
n.401+194C>T
c.-191+70C>T (n.-191+70C>T)
c.-467+70C>T (n.-467+70C>T)
 gnomAD v4
3g.15601965delCA2664666414BTDc.-17+71del (n.-17+71del)
c.-293+71del (n.-293+71del)
c.-17+318del (n.-17+318del)
c.-205+71del (n.-205+71del)
c.-17+195del (n.-17+195del)
n.202del
c.-293+195del (n.-293+195del)
c.44+71del (n.44+71del)
c.-139+71del (n.-139+71del)
c.-638del (n.-638del)
n.20+195del
c.*295+71del (n.*295+71del)
c.50+195del (n.50+195del)
n.94+71del
n.124+71del
n.147+71del
n.401+195del
c.-191+71del (n.-191+71del)
c.-467+71del (n.-467+71del)
 gnomAD v4
3g.15601965G>CCA2577522443BTDc.-17+71G>C (n.-17+71G>C)
c.-293+71G>C (n.-293+71G>C)
c.-17+318G>C (n.-17+318G>C)
c.-205+71G>C (n.-205+71G>C)
c.-17+195G>C (n.-17+195G>C)
n.202G>C
c.-293+195G>C (n.-293+195G>C)
c.44+71G>C (n.44+71G>C)
c.-139+71G>C (n.-139+71G>C)
c.-638G>C (n.-638G>C)
n.20+195G>C
c.*295+71G>C (n.*295+71G>C)
c.50+195G>C (n.50+195G>C)
n.94+71G>C
n.124+71G>C
n.147+71G>C
n.401+195G>C
c.-191+71G>C (n.-191+71G>C)
c.-467+71G>C (n.-467+71G>C)
3g.15601965G=CA1347655695BTDc.-17+71G= (n.-17+71G=)
c.-293+71G= (n.-293+71G=)
c.-17+318G= (n.-17+318G=)
c.-205+71G= (n.-205+71G=)
c.-17+195G= (n.-17+195G=)
n.202G=
c.-293+195G= (n.-293+195G=)
c.44+71G= (n.44+71G=)
c.-139+71G= (n.-139+71G=)
c.-638G= (n.-638G=)
n.20+195G=
c.*295+71G= (n.*295+71G=)
c.50+195G= (n.50+195G=)
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n.401+195G=
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3g.15601965G>TCA1347655696BTDc.-17+71G>T (n.-17+71G>T)
c.-293+71G>T (n.-293+71G>T)
c.-17+318G>T (n.-17+318G>T)
c.-205+71G>T (n.-205+71G>T)
c.-17+195G>T (n.-17+195G>T)
n.202G>T
c.-293+195G>T (n.-293+195G>T)
c.44+71G>T (n.44+71G>T)
c.-139+71G>T (n.-139+71G>T)
c.-638G>T (n.-638G>T)
n.20+195G>T
c.*295+71G>T (n.*295+71G>T)
c.50+195G>T (n.50+195G>T)
n.94+71G>T
n.124+71G>T
n.147+71G>T
n.401+195G>T
c.-191+71G>T (n.-191+71G>T)
c.-467+71G>T (n.-467+71G>T)
 dbSNP
3g.15601966C>GCA2664666415BTDc.-17+72C>G (n.-17+72C>G)
c.-293+72C>G (n.-293+72C>G)
c.-17+319C>G (n.-17+319C>G)
c.-205+72C>G (n.-205+72C>G)
c.-17+196C>G (n.-17+196C>G)
n.203C>G
c.-293+196C>G (n.-293+196C>G)
c.44+72C>G (n.44+72C>G)
c.-139+72C>G (n.-139+72C>G)
c.-637C>G (n.-637C>G)
n.20+196C>G
c.*295+72C>G (n.*295+72C>G)
c.50+196C>G (n.50+196C>G)
n.94+72C>G
n.124+72C>G
n.147+72C>G
n.401+196C>G
c.-191+72C>G (n.-191+72C>G)
c.-467+72C>G (n.-467+72C>G)
 gnomAD v4
3g.15601967C>ACA2577522444BTDc.-17+73C>A (n.-17+73C>A)
c.-293+73C>A (n.-293+73C>A)
c.-17+320C>A (n.-17+320C>A)
c.-205+73C>A (n.-205+73C>A)
c.-17+197C>A (n.-17+197C>A)
n.204C>A
c.-293+197C>A (n.-293+197C>A)
c.44+73C>A (n.44+73C>A)
c.-139+73C>A (n.-139+73C>A)
c.-636C>A (n.-636C>A)
n.20+197C>A
c.*295+73C>A (n.*295+73C>A)
c.50+197C>A (n.50+197C>A)
n.94+73C>A
n.124+73C>A
n.147+73C>A
n.401+197C>A
c.-191+73C>A (n.-191+73C>A)
c.-467+73C>A (n.-467+73C>A)
3g.15601967C=CA1347655697BTDc.-17+73C= (n.-17+73C=)
c.-293+73C= (n.-293+73C=)
c.-17+320C= (n.-17+320C=)
c.-205+73C= (n.-205+73C=)
c.-17+197C= (n.-17+197C=)
n.204C=
c.-293+197C= (n.-293+197C=)
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c.-139+73C= (n.-139+73C=)
c.-636C= (n.-636C=)
n.20+197C=
c.*295+73C= (n.*295+73C=)
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n.124+73C=
n.147+73C=
n.401+197C=
c.-191+73C= (n.-191+73C=)
c.-467+73C= (n.-467+73C=)
3g.15601967C>GCA1045368037BTDc.-17+73C>G (n.-17+73C>G)
c.-293+73C>G (n.-293+73C>G)
c.-17+320C>G (n.-17+320C>G)
c.-205+73C>G (n.-205+73C>G)
c.-17+197C>G (n.-17+197C>G)
n.204C>G
c.-293+197C>G (n.-293+197C>G)
c.44+73C>G (n.44+73C>G)
c.-139+73C>G (n.-139+73C>G)
c.-636C>G (n.-636C>G)
n.20+197C>G
c.*295+73C>G (n.*295+73C>G)
c.50+197C>G (n.50+197C>G)
n.94+73C>G
n.124+73C>G
n.147+73C>G
n.401+197C>G
c.-191+73C>G (n.-191+73C>G)
c.-467+73C>G (n.-467+73C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601967C>TCA901113528BTDc.-17+73C>T (n.-17+73C>T)
c.-293+73C>T (n.-293+73C>T)
c.-17+320C>T (n.-17+320C>T)
c.-205+73C>T (n.-205+73C>T)
c.-17+197C>T (n.-17+197C>T)
n.204C>T
c.-293+197C>T (n.-293+197C>T)
c.44+73C>T (n.44+73C>T)
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c.-636C>T (n.-636C>T)
n.20+197C>T
c.*295+73C>T (n.*295+73C>T)
c.50+197C>T (n.50+197C>T)
n.94+73C>T
n.124+73C>T
n.147+73C>T
n.401+197C>T
c.-191+73C>T (n.-191+73C>T)
c.-467+73C>T (n.-467+73C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601968C>ACA2664666416BTDc.-17+74C>A (n.-17+74C>A)
c.-293+74C>A (n.-293+74C>A)
c.-17+321C>A (n.-17+321C>A)
c.-205+74C>A (n.-205+74C>A)
c.-17+198C>A (n.-17+198C>A)
n.205C>A
c.-293+198C>A (n.-293+198C>A)
c.44+74C>A (n.44+74C>A)
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c.-635C>A (n.-635C>A)
n.20+198C>A
c.*295+74C>A (n.*295+74C>A)
c.50+198C>A (n.50+198C>A)
n.94+74C>A
n.124+74C>A
n.147+74C>A
n.401+198C>A
c.-191+74C>A (n.-191+74C>A)
c.-467+74C>A (n.-467+74C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601968C>GCA2664666417BTDc.-17+74C>G (n.-17+74C>G)
c.-293+74C>G (n.-293+74C>G)
c.-17+321C>G (n.-17+321C>G)
c.-205+74C>G (n.-205+74C>G)
c.-17+198C>G (n.-17+198C>G)
n.205C>G
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c.-635C>G (n.-635C>G)
n.20+198C>G
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c.-467+74C>G (n.-467+74C>G)
 gnomAD v4
3g.15601969A=CA1347655698BTDc.-358A= (n.-358A=)
c.-17+75A= (n.-17+75A=)
c.-293+75A= (n.-293+75A=)
c.-17+322A= (n.-17+322A=)
c.-205+75A= (n.-205+75A=)
c.-17+199A= (n.-17+199A=)
n.206A=
c.-293+199A= (n.-293+199A=)
c.44+75A= (n.44+75A=)
c.-139+75A= (n.-139+75A=)
c.-634A= (n.-634A=)
n.20+199A=
c.*295+75A= (n.*295+75A=)
c.50+199A= (n.50+199A=)
n.94+75A=
n.124+75A=
n.147+75A=
n.401+199A=
c.-191+75A= (n.-191+75A=)
c.-467+75A= (n.-467+75A=)
3g.15601969A>CCA1045368041BTDc.-358A>C (n.-358A>C)
c.-17+75A>C (n.-17+75A>C)
c.-293+75A>C (n.-293+75A>C)
c.-17+322A>C (n.-17+322A>C)
c.-205+75A>C (n.-205+75A>C)
c.-17+199A>C (n.-17+199A>C)
n.206A>C
c.-293+199A>C (n.-293+199A>C)
c.44+75A>C (n.44+75A>C)
c.-139+75A>C (n.-139+75A>C)
c.-634A>C (n.-634A>C)
n.20+199A>C
c.*295+75A>C (n.*295+75A>C)
c.50+199A>C (n.50+199A>C)
n.94+75A>C
n.124+75A>C
n.147+75A>C
n.401+199A>C
c.-191+75A>C (n.-191+75A>C)
c.-467+75A>C (n.-467+75A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601969A>GCA1045368048BTDc.-358A>G (n.-358A>G)
c.-17+75A>G (n.-17+75A>G)
c.-293+75A>G (n.-293+75A>G)
c.-17+322A>G (n.-17+322A>G)
c.-205+75A>G (n.-205+75A>G)
c.-17+199A>G (n.-17+199A>G)
n.206A>G
c.-293+199A>G (n.-293+199A>G)
c.44+75A>G (n.44+75A>G)
c.-139+75A>G (n.-139+75A>G)
c.-634A>G (n.-634A>G)
n.20+199A>G
c.*295+75A>G (n.*295+75A>G)
c.50+199A>G (n.50+199A>G)
n.94+75A>G
n.124+75A>G
n.147+75A>G
n.401+199A>G
c.-191+75A>G (n.-191+75A>G)
c.-467+75A>G (n.-467+75A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601969_15601970delCA2577522445BTDc.-358_-357del (n.-358_-357del)
c.-17+75_-17+76del (n.-17+75_-17+76del)
c.-293+75_-293+76del (n.-293+75_-293+76del)
c.-17+322_-17+323del (n.-17+322_-17+323del)
c.-205+75_-205+76del (n.-205+75_-205+76del)
c.-17+199_-17+200del (n.-17+199_-17+200del)
n.206_207del
c.-293+199_-293+200del (n.-293+199_-293+200del)
c.44+75_44+76del (n.44+75_44+76del)
c.-139+75_-139+76del (n.-139+75_-139+76del)
c.-634_-633del (n.-634_-633del)
n.20+199_20+200del
c.*295+75_*295+76del (n.*295+75_*295+76del)
c.50+199_50+200del (n.50+199_50+200del)
n.94+75_94+76del
n.124+75_124+76del
n.147+75_147+76del
n.401+199_401+200del
c.-191+75_-191+76del (n.-191+75_-191+76del)
c.-467+75_-467+76del (n.-467+75_-467+76del)
3g.15601969_15601971delCA2526996155BTDc.-358_-356del (n.-358_-356del)
c.-17+75_-17+77del (n.-17+75_-17+77del)
c.-293+75_-293+77del (n.-293+75_-293+77del)
c.-17+322_-17+324del (n.-17+322_-17+324del)
c.-205+75_-205+77del (n.-205+75_-205+77del)
c.-17+199_-17+201del (n.-17+199_-17+201del)
n.206_208del
c.-293+199_-293+201del (n.-293+199_-293+201del)
c.44+75_44+77del (n.44+75_44+77del)
c.-139+75_-139+77del (n.-139+75_-139+77del)
c.-634_-632del (n.-634_-632del)
n.20+199_20+201del
c.*295+75_*295+77del (n.*295+75_*295+77del)
c.50+199_50+201del (n.50+199_50+201del)
n.94+75_94+77del
n.124+75_124+77del
n.147+75_147+77del
n.401+199_401+201del
c.-191+75_-191+77del (n.-191+75_-191+77del)
c.-467+75_-467+77del (n.-467+75_-467+77del)
 gnomAD v4
3g.15601970G>ACA2664666418BTDc.-357G>A (n.-357G>A)
c.-17+76G>A (n.-17+76G>A)
c.-293+76G>A (n.-293+76G>A)
c.-17+323G>A (n.-17+323G>A)
c.-205+76G>A (n.-205+76G>A)
c.-17+200G>A (n.-17+200G>A)
n.207G>A
c.-293+200G>A (n.-293+200G>A)
c.44+76G>A (n.44+76G>A)
c.-139+76G>A (n.-139+76G>A)
c.-633G>A (n.-633G>A)
n.20+200G>A
c.*295+76G>A (n.*295+76G>A)
c.50+200G>A (n.50+200G>A)
n.94+76G>A
n.124+76G>A
n.147+76G>A
n.401+200G>A
c.-191+76G>A (n.-191+76G>A)
c.-467+76G>A (n.-467+76G>A)
 gnomAD v4
3g.15601971T>CCA70636050BTDc.-356T>C (n.-356T>C)
c.-17+77T>C (n.-17+77T>C)
c.-293+77T>C (n.-293+77T>C)
c.-17+324T>C (n.-17+324T>C)
c.-205+77T>C (n.-205+77T>C)
c.-17+201T>C (n.-17+201T>C)
n.208T>C
c.-293+201T>C (n.-293+201T>C)
c.44+77T>C (n.44+77T>C)
c.-139+77T>C (n.-139+77T>C)
c.-632T>C (n.-632T>C)
n.20+201T>C
c.*295+77T>C (n.*295+77T>C)
c.50+201T>C (n.50+201T>C)
n.94+77T>C
n.124+77T>C
n.147+77T>C
n.401+201T>C
c.-191+77T>C (n.-191+77T>C)
c.-467+77T>C (n.-467+77T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601971T>GCA1347655700BTDc.-356T>G (n.-356T>G)
c.-17+77T>G (n.-17+77T>G)
c.-293+77T>G (n.-293+77T>G)
c.-17+324T>G (n.-17+324T>G)
c.-205+77T>G (n.-205+77T>G)
c.-17+201T>G (n.-17+201T>G)
n.208T>G
c.-293+201T>G (n.-293+201T>G)
c.44+77T>G (n.44+77T>G)
c.-139+77T>G (n.-139+77T>G)
c.-632T>G (n.-632T>G)
n.20+201T>G
c.*295+77T>G (n.*295+77T>G)
c.50+201T>G (n.50+201T>G)
n.94+77T>G
n.124+77T>G
n.147+77T>G
n.401+201T>G
c.-191+77T>G (n.-191+77T>G)
c.-467+77T>G (n.-467+77T>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601971T=CA1347655699BTDc.-356T= (n.-356T=)
c.-17+77T= (n.-17+77T=)
c.-293+77T= (n.-293+77T=)
c.-17+324T= (n.-17+324T=)
c.-205+77T= (n.-205+77T=)
c.-17+201T= (n.-17+201T=)
n.208T=
c.-293+201T= (n.-293+201T=)
c.44+77T= (n.44+77T=)
c.-139+77T= (n.-139+77T=)
c.-632T= (n.-632T=)
n.20+201T=
c.*295+77T= (n.*295+77T=)
c.50+201T= (n.50+201T=)
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n.124+77T=
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n.401+201T=
c.-191+77T= (n.-191+77T=)
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3g.15601972T>ACA2664666420BTDc.-355T>A (n.-355T>A)
c.-17+78T>A (n.-17+78T>A)
c.-293+78T>A (n.-293+78T>A)
c.-17+325T>A (n.-17+325T>A)
c.-205+78T>A (n.-205+78T>A)
c.-17+202T>A (n.-17+202T>A)
n.209T>A
c.-293+202T>A (n.-293+202T>A)
c.44+78T>A (n.44+78T>A)
c.-139+78T>A (n.-139+78T>A)
c.-631T>A (n.-631T>A)
n.20+202T>A
c.*295+78T>A (n.*295+78T>A)
c.50+202T>A (n.50+202T>A)
n.94+78T>A
n.124+78T>A
n.147+78T>A
n.401+202T>A
c.-191+78T>A (n.-191+78T>A)
c.-467+78T>A (n.-467+78T>A)
 gnomAD v4
3g.15601972T>CCA901113538BTDc.-355T>C (n.-355T>C)
c.-17+78T>C (n.-17+78T>C)
c.-293+78T>C (n.-293+78T>C)
c.-17+325T>C (n.-17+325T>C)
c.-205+78T>C (n.-205+78T>C)
c.-17+202T>C (n.-17+202T>C)
n.209T>C
c.-293+202T>C (n.-293+202T>C)
c.44+78T>C (n.44+78T>C)
c.-139+78T>C (n.-139+78T>C)
c.-631T>C (n.-631T>C)
n.20+202T>C
c.*295+78T>C (n.*295+78T>C)
c.50+202T>C (n.50+202T>C)
n.94+78T>C
n.124+78T>C
n.147+78T>C
n.401+202T>C
c.-191+78T>C (n.-191+78T>C)
c.-467+78T>C (n.-467+78T>C)
 dbSNP
3g.15601972T=CA1347655701BTDc.-355T= (n.-355T=)
c.-17+78T= (n.-17+78T=)
c.-293+78T= (n.-293+78T=)
c.-17+325T= (n.-17+325T=)
c.-205+78T= (n.-205+78T=)
c.-17+202T= (n.-17+202T=)
n.209T=
c.-293+202T= (n.-293+202T=)
c.44+78T= (n.44+78T=)
c.-139+78T= (n.-139+78T=)
c.-631T= (n.-631T=)
n.20+202T=
c.*295+78T= (n.*295+78T=)
c.50+202T= (n.50+202T=)
n.94+78T=
n.124+78T=
n.147+78T=
n.401+202T=
c.-191+78T= (n.-191+78T=)
c.-467+78T= (n.-467+78T=)
3g.15601972_15601973insCTCA2664666419BTDc.-355_-354insCT (n.-355_-354insCT)
c.-17+78_-17+79insCT (n.-17+78_-17+79insCT)
c.-293+78_-293+79insCT (n.-293+78_-293+79insCT)
c.-17+325_-17+326insCT (n.-17+325_-17+326insCT)
c.-205+78_-205+79insCT (n.-205+78_-205+79insCT)
c.-17+202_-17+203insCT (n.-17+202_-17+203insCT)
n.209_210insCT
c.-293+202_-293+203insCT (n.-293+202_-293+203insCT)
c.44+78_44+79insCT (n.44+78_44+79insCT)
c.-139+78_-139+79insCT (n.-139+78_-139+79insCT)
c.-631_-630insCT (n.-631_-630insCT)
n.20+202_20+203insCT
c.*295+78_*295+79insCT (n.*295+78_*295+79insCT)
c.50+202_50+203insCT (n.50+202_50+203insCT)
n.94+78_94+79insCT
n.124+78_124+79insCT
n.147+78_147+79insCT
n.401+202_401+203insCT
c.-191+78_-191+79insCT (n.-191+78_-191+79insCT)
c.-467+78_-467+79insCT (n.-467+78_-467+79insCT)
 gnomAD v4
3g.15601973G>ACA2664666421BTDc.-354G>A (n.-354G>A)
c.-17+79G>A (n.-17+79G>A)
c.-293+79G>A (n.-293+79G>A)
c.-17+326G>A (n.-17+326G>A)
c.-205+79G>A (n.-205+79G>A)
c.-17+203G>A (n.-17+203G>A)
n.210G>A
c.-293+203G>A (n.-293+203G>A)
c.44+79G>A (n.44+79G>A)
c.-139+79G>A (n.-139+79G>A)
c.-630G>A (n.-630G>A)
n.20+203G>A
c.*295+79G>A (n.*295+79G>A)
c.50+203G>A (n.50+203G>A)
n.94+79G>A
n.124+79G>A
n.147+79G>A
n.401+203G>A
c.-191+79G>A (n.-191+79G>A)
c.-467+79G>A (n.-467+79G>A)
 gnomAD v4
3g.15601973G=CA1347655702BTDc.-354G= (n.-354G=)
c.-17+79G= (n.-17+79G=)
c.-293+79G= (n.-293+79G=)
c.-17+326G= (n.-17+326G=)
c.-205+79G= (n.-205+79G=)
c.-17+203G= (n.-17+203G=)
n.210G=
c.-293+203G= (n.-293+203G=)
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c.-139+79G= (n.-139+79G=)
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n.20+203G=
c.*295+79G= (n.*295+79G=)
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3g.15601973G>TCA901113541BTDc.-354G>T (n.-354G>T)
c.-17+79G>T (n.-17+79G>T)
c.-293+79G>T (n.-293+79G>T)
c.-17+326G>T (n.-17+326G>T)
c.-205+79G>T (n.-205+79G>T)
c.-17+203G>T (n.-17+203G>T)
n.210G>T
c.-293+203G>T (n.-293+203G>T)
c.44+79G>T (n.44+79G>T)
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c.-630G>T (n.-630G>T)
n.20+203G>T
c.*295+79G>T (n.*295+79G>T)
c.50+203G>T (n.50+203G>T)
n.94+79G>T
n.124+79G>T
n.147+79G>T
n.401+203G>T
c.-191+79G>T (n.-191+79G>T)
c.-467+79G>T (n.-467+79G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601974G>ACA2525115986BTDc.-353G>A (n.-353G>A)
c.-17+80G>A (n.-17+80G>A)
c.-293+80G>A (n.-293+80G>A)
c.-17+327G>A (n.-17+327G>A)
c.-205+80G>A (n.-205+80G>A)
c.-17+204G>A (n.-17+204G>A)
n.211G>A
c.-293+204G>A (n.-293+204G>A)
c.44+80G>A (n.44+80G>A)
c.-139+80G>A (n.-139+80G>A)
c.-629G>A (n.-629G>A)
n.20+204G>A
c.*295+80G>A (n.*295+80G>A)
c.50+204G>A (n.50+204G>A)
n.94+80G>A
n.124+80G>A
n.147+80G>A
n.401+204G>A
c.-191+80G>A (n.-191+80G>A)
c.-467+80G>A (n.-467+80G>A)
3g.15601975A=CA1347655703BTDc.-352A= (n.-352A=)
c.-17+81A= (n.-17+81A=)
c.-293+81A= (n.-293+81A=)
c.-17+328A= (n.-17+328A=)
c.-205+81A= (n.-205+81A=)
c.-17+205A= (n.-17+205A=)
n.212A=
c.-293+205A= (n.-293+205A=)
c.44+81A= (n.44+81A=)
c.-139+81A= (n.-139+81A=)
c.-628A= (n.-628A=)
n.20+205A=
c.*295+81A= (n.*295+81A=)
c.50+205A= (n.50+205A=)
n.94+81A=
n.124+81A=
n.147+81A=
n.401+205A=
c.-191+81A= (n.-191+81A=)
c.-467+81A= (n.-467+81A=)
3g.15601975A>CCA70636054BTDc.-352A>C (n.-352A>C)
c.-17+81A>C (n.-17+81A>C)
c.-293+81A>C (n.-293+81A>C)
c.-17+328A>C (n.-17+328A>C)
c.-205+81A>C (n.-205+81A>C)
c.-17+205A>C (n.-17+205A>C)
n.212A>C
c.-293+205A>C (n.-293+205A>C)
c.44+81A>C (n.44+81A>C)
c.-139+81A>C (n.-139+81A>C)
c.-628A>C (n.-628A>C)
n.20+205A>C
c.*295+81A>C (n.*295+81A>C)
c.50+205A>C (n.50+205A>C)
n.94+81A>C
n.124+81A>C
n.147+81A>C
n.401+205A>C
c.-191+81A>C (n.-191+81A>C)
c.-467+81A>C (n.-467+81A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601975A>GCA2664666422BTDc.-352A>G (n.-352A>G)
c.-17+81A>G (n.-17+81A>G)
c.-293+81A>G (n.-293+81A>G)
c.-17+328A>G (n.-17+328A>G)
c.-205+81A>G (n.-205+81A>G)
c.-17+205A>G (n.-17+205A>G)
n.212A>G
c.-293+205A>G (n.-293+205A>G)
c.44+81A>G (n.44+81A>G)
c.-139+81A>G (n.-139+81A>G)
c.-628A>G (n.-628A>G)
n.20+205A>G
c.*295+81A>G (n.*295+81A>G)
c.50+205A>G (n.50+205A>G)
n.94+81A>G
n.124+81A>G
n.147+81A>G
n.401+205A>G
c.-191+81A>G (n.-191+81A>G)
c.-467+81A>G (n.-467+81A>G)
 gnomAD v4
3g.15601975A>TCA541345457BTDc.-352A>T (n.-352A>T)
c.-17+81A>T (n.-17+81A>T)
c.-293+81A>T (n.-293+81A>T)
c.-17+328A>T (n.-17+328A>T)
c.-205+81A>T (n.-205+81A>T)
c.-17+205A>T (n.-17+205A>T)
n.212A>T
c.-293+205A>T (n.-293+205A>T)
c.44+81A>T (n.44+81A>T)
c.-139+81A>T (n.-139+81A>T)
c.-628A>T (n.-628A>T)
n.20+205A>T
c.*295+81A>T (n.*295+81A>T)
c.50+205A>T (n.50+205A>T)
n.94+81A>T
n.124+81A>T
n.147+81A>T
n.401+205A>T
c.-191+81A>T (n.-191+81A>T)
c.-467+81A>T (n.-467+81A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601976C>ACA2664666423BTDc.-351C>A (n.-351C>A)
c.-17+82C>A (n.-17+82C>A)
c.-293+82C>A (n.-293+82C>A)
c.-17+329C>A (n.-17+329C>A)
c.-205+82C>A (n.-205+82C>A)
c.-17+206C>A (n.-17+206C>A)
n.213C>A
c.-293+206C>A (n.-293+206C>A)
c.44+82C>A (n.44+82C>A)
c.-139+82C>A (n.-139+82C>A)
c.-627C>A (n.-627C>A)
n.20+206C>A
c.*295+82C>A (n.*295+82C>A)
c.50+206C>A (n.50+206C>A)
n.94+82C>A
n.124+82C>A
n.147+82C>A
n.401+206C>A
c.-191+82C>A (n.-191+82C>A)
c.-467+82C>A (n.-467+82C>A)
 gnomAD v4
3g.15601976C=CA1347655704BTDc.-351C= (n.-351C=)
c.-17+82C= (n.-17+82C=)
c.-293+82C= (n.-293+82C=)
c.-17+329C= (n.-17+329C=)
c.-205+82C= (n.-205+82C=)
c.-17+206C= (n.-17+206C=)
n.213C=
c.-293+206C= (n.-293+206C=)
c.44+82C= (n.44+82C=)
c.-139+82C= (n.-139+82C=)
c.-627C= (n.-627C=)
n.20+206C=
c.*295+82C= (n.*295+82C=)
c.50+206C= (n.50+206C=)
n.94+82C=
n.124+82C=
n.147+82C=
n.401+206C=
c.-191+82C= (n.-191+82C=)
c.-467+82C= (n.-467+82C=)
3g.15601976C>GCA1347655705BTDc.-351C>G (n.-351C>G)
c.-17+82C>G (n.-17+82C>G)
c.-293+82C>G (n.-293+82C>G)
c.-17+329C>G (n.-17+329C>G)
c.-205+82C>G (n.-205+82C>G)
c.-17+206C>G (n.-17+206C>G)
n.213C>G
c.-293+206C>G (n.-293+206C>G)
c.44+82C>G (n.44+82C>G)
c.-139+82C>G (n.-139+82C>G)
c.-627C>G (n.-627C>G)
n.20+206C>G
c.*295+82C>G (n.*295+82C>G)
c.50+206C>G (n.50+206C>G)
n.94+82C>G
n.124+82C>G
n.147+82C>G
n.401+206C>G
c.-191+82C>G (n.-191+82C>G)
c.-467+82C>G (n.-467+82C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601976C>TCA70636058BTDc.-351C>T (n.-351C>T)
c.-17+82C>T (n.-17+82C>T)
c.-293+82C>T (n.-293+82C>T)
c.-17+329C>T (n.-17+329C>T)
c.-205+82C>T (n.-205+82C>T)
c.-17+206C>T (n.-17+206C>T)
n.213C>T
c.-293+206C>T (n.-293+206C>T)
c.44+82C>T (n.44+82C>T)
c.-139+82C>T (n.-139+82C>T)
c.-627C>T (n.-627C>T)
n.20+206C>T
c.*295+82C>T (n.*295+82C>T)
c.50+206C>T (n.50+206C>T)
n.94+82C>T
n.124+82C>T
n.147+82C>T
n.401+206C>T
c.-191+82C>T (n.-191+82C>T)
c.-467+82C>T (n.-467+82C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601977T>ACA2522840229BTDc.-350T>A (n.-350T>A)
c.-17+83T>A (n.-17+83T>A)
c.-293+83T>A (n.-293+83T>A)
c.-17+330T>A (n.-17+330T>A)
c.-205+83T>A (n.-205+83T>A)
c.-17+207T>A (n.-17+207T>A)
n.214T>A
c.-293+207T>A (n.-293+207T>A)
c.44+83T>A (n.44+83T>A)
c.-139+83T>A (n.-139+83T>A)
c.-626T>A (n.-626T>A)
n.20+207T>A
c.*295+83T>A (n.*295+83T>A)
c.50+207T>A (n.50+207T>A)
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n.124+83T>A
n.147+83T>A
n.401+207T>A
c.-191+83T>A (n.-191+83T>A)
c.-467+83T>A (n.-467+83T>A)
3g.15601977T>CCA901113550BTDc.-350T>C (n.-350T>C)
c.-17+83T>C (n.-17+83T>C)
c.-293+83T>C (n.-293+83T>C)
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c.-205+83T>C (n.-205+83T>C)
c.-17+207T>C (n.-17+207T>C)
n.214T>C
c.-293+207T>C (n.-293+207T>C)
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c.-626T>C (n.-626T>C)
n.20+207T>C
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c.50+207T>C (n.50+207T>C)
n.94+83T>C
n.124+83T>C
n.147+83T>C
n.401+207T>C
c.-191+83T>C (n.-191+83T>C)
c.-467+83T>C (n.-467+83T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601977T>GCA541345458BTDc.-350T>G (n.-350T>G)
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n.214T>G
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n.20+207T>G
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n.94+83T>G
n.124+83T>G
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n.401+207T>G
c.-191+83T>G (n.-191+83T>G)
c.-467+83T>G (n.-467+83T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601977T=CA1347655706BTDc.-350T= (n.-350T=)
c.-17+83T= (n.-17+83T=)
c.-293+83T= (n.-293+83T=)
c.-17+330T= (n.-17+330T=)
c.-205+83T= (n.-205+83T=)
c.-17+207T= (n.-17+207T=)
n.214T=
c.-293+207T= (n.-293+207T=)
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c.-139+83T= (n.-139+83T=)
c.-626T= (n.-626T=)
n.20+207T=
c.*295+83T= (n.*295+83T=)
c.50+207T= (n.50+207T=)
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n.124+83T=
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n.401+207T=
c.-191+83T= (n.-191+83T=)
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3g.15601978T>CCA2664666424BTDc.-349T>C (n.-349T>C)
c.-17+84T>C (n.-17+84T>C)
c.-293+84T>C (n.-293+84T>C)
c.-17+331T>C (n.-17+331T>C)
c.-205+84T>C (n.-205+84T>C)
c.-17+208T>C (n.-17+208T>C)
n.215T>C
c.-293+208T>C (n.-293+208T>C)
c.44+84T>C (n.44+84T>C)
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c.-625T>C (n.-625T>C)
n.20+208T>C
c.*295+84T>C (n.*295+84T>C)
c.50+208T>C (n.50+208T>C)
n.94+84T>C
n.124+84T>C
n.147+84T>C
n.401+208T>C
c.-191+84T>C (n.-191+84T>C)
c.-467+84T>C (n.-467+84T>C)
 gnomAD v4
3g.15601978T>GCA2702188483BTDc.-349T>G (n.-349T>G)
c.-17+84T>G (n.-17+84T>G)
c.-293+84T>G (n.-293+84T>G)
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c.-205+84T>G (n.-205+84T>G)
c.-17+208T>G (n.-17+208T>G)
n.215T>G
c.-293+208T>G (n.-293+208T>G)
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n.20+208T>G
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c.-467+84T>G (n.-467+84T>G)
 dbSNP
3g.15601978_15601979delinsTGCA1347655707BTDc.-349_-348delinsTG (n.-349_-348delinsTG)
c.-17+84_-17+85delinsTG (n.-17+84_-17+85delinsTG)
c.-293+84_-293+85delinsTG (n.-293+84_-293+85delinsTG)
c.-17+331_-17+332delinsTG (n.-17+331_-17+332delinsTG)
c.-205+84_-205+85delinsTG (n.-205+84_-205+85delinsTG)
c.-17+208_-17+209delinsTG (n.-17+208_-17+209delinsTG)
n.215_216delinsTG
c.-293+208_-293+209delinsTG (n.-293+208_-293+209delinsTG)
c.44+84_44+85delinsTG (n.44+84_44+85delinsTG)
c.-139+84_-139+85delinsTG (n.-139+84_-139+85delinsTG)
c.-625_-624delinsTG (n.-625_-624delinsTG)
n.20+208_20+209delinsTG
c.*295+84_*295+85delinsTG (n.*295+84_*295+85delinsTG)
c.50+208_50+209delinsTG (n.50+208_50+209delinsTG)
n.94+84_94+85delinsTG
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n.401+208_401+209delinsTG
c.-191+84_-191+85delinsTG (n.-191+84_-191+85delinsTG)
c.-467+84_-467+85delinsTG (n.-467+84_-467+85delinsTG)
3g.15601979G>ACA1045368064BTDc.-348G>A (n.-348G>A)
c.-17+85G>A (n.-17+85G>A)
c.-293+85G>A (n.-293+85G>A)
c.-17+332G>A (n.-17+332G>A)
c.-205+85G>A (n.-205+85G>A)
c.-17+209G>A (n.-17+209G>A)
n.216G>A
c.-293+209G>A (n.-293+209G>A)
c.44+85G>A (n.44+85G>A)
c.-139+85G>A (n.-139+85G>A)
c.-624G>A (n.-624G>A)
n.20+209G>A
c.*295+85G>A (n.*295+85G>A)
c.50+209G>A (n.50+209G>A)
n.94+85G>A
n.124+85G>A
n.147+85G>A
n.401+209G>A
c.-191+85G>A (n.-191+85G>A)
c.-467+85G>A (n.-467+85G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601979G>CCA1347655708BTDc.-348G>C (n.-348G>C)
c.-17+85G>C (n.-17+85G>C)
c.-293+85G>C (n.-293+85G>C)
c.-17+332G>C (n.-17+332G>C)
c.-205+85G>C (n.-205+85G>C)
c.-17+209G>C (n.-17+209G>C)
n.216G>C
c.-293+209G>C (n.-293+209G>C)
c.44+85G>C (n.44+85G>C)
c.-139+85G>C (n.-139+85G>C)
c.-624G>C (n.-624G>C)
n.20+209G>C
c.*295+85G>C (n.*295+85G>C)
c.50+209G>C (n.50+209G>C)
n.94+85G>C
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n.401+209G>C
c.-191+85G>C (n.-191+85G>C)
c.-467+85G>C (n.-467+85G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601979G=CA1347655709BTDc.-348G= (n.-348G=)
c.-17+85G= (n.-17+85G=)
c.-293+85G= (n.-293+85G=)
c.-17+332G= (n.-17+332G=)
c.-205+85G= (n.-205+85G=)
c.-17+209G= (n.-17+209G=)
n.216G=
c.-293+209G= (n.-293+209G=)
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c.*295+85G= (n.*295+85G=)
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n.401+209G=
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3g.15601982dupCA1045368056BTDc.-345dup (n.-345dup)
c.-17+88dup (n.-17+88dup)
c.-293+88dup (n.-293+88dup)
c.-17+335dup (n.-17+335dup)
c.-205+88dup (n.-205+88dup)
c.-17+212dup (n.-17+212dup)
n.219dup
c.-293+212dup (n.-293+212dup)
c.44+88dup (n.44+88dup)
c.-139+88dup (n.-139+88dup)
c.-621dup (n.-621dup)
n.20+212dup
c.*295+88dup (n.*295+88dup)
c.50+212dup (n.50+212dup)
n.94+88dup
n.124+88dup
n.147+88dup
n.401+212dup
c.-191+88dup (n.-191+88dup)
c.-467+88dup (n.-467+88dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601982delCA541345459BTDc.-345del (n.-345del)
c.-17+88del (n.-17+88del)
c.-293+88del (n.-293+88del)
c.-17+335del (n.-17+335del)
c.-205+88del (n.-205+88del)
c.-17+212del (n.-17+212del)
n.219del
c.-293+212del (n.-293+212del)
c.44+88del (n.44+88del)
c.-139+88del (n.-139+88del)
c.-621del (n.-621del)
n.20+212del
c.*295+88del (n.*295+88del)
c.50+212del (n.50+212del)
n.94+88del
n.124+88del
n.147+88del
n.401+212del
c.-191+88del (n.-191+88del)
c.-467+88del (n.-467+88del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601980G>ACA901113551BTDc.-347G>A (n.-347G>A)
c.-17+86G>A (n.-17+86G>A)
c.-293+86G>A (n.-293+86G>A)
c.-17+333G>A (n.-17+333G>A)
c.-205+86G>A (n.-205+86G>A)
c.-17+210G>A (n.-17+210G>A)
n.217G>A
c.-293+210G>A (n.-293+210G>A)
c.44+86G>A (n.44+86G>A)
c.-139+86G>A (n.-139+86G>A)
c.-623G>A (n.-623G>A)
n.20+210G>A
c.*295+86G>A (n.*295+86G>A)
c.50+210G>A (n.50+210G>A)
n.94+86G>A
n.124+86G>A
n.147+86G>A
n.401+210G>A
c.-191+86G>A (n.-191+86G>A)
c.-467+86G>A (n.-467+86G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601980G>CCA541345460BTDc.-347G>C (n.-347G>C)
c.-17+86G>C (n.-17+86G>C)
c.-293+86G>C (n.-293+86G>C)
c.-17+333G>C (n.-17+333G>C)
c.-205+86G>C (n.-205+86G>C)
c.-17+210G>C (n.-17+210G>C)
n.217G>C
c.-293+210G>C (n.-293+210G>C)
c.44+86G>C (n.44+86G>C)
c.-139+86G>C (n.-139+86G>C)
c.-623G>C (n.-623G>C)
n.20+210G>C
c.*295+86G>C (n.*295+86G>C)
c.50+210G>C (n.50+210G>C)
n.94+86G>C
n.124+86G>C
n.147+86G>C
n.401+210G>C
c.-191+86G>C (n.-191+86G>C)
c.-467+86G>C (n.-467+86G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601980G=CA1347655710BTDc.-347G= (n.-347G=)
c.-17+86G= (n.-17+86G=)
c.-293+86G= (n.-293+86G=)
c.-17+333G= (n.-17+333G=)
c.-205+86G= (n.-205+86G=)
c.-17+210G= (n.-17+210G=)
n.217G=
c.-293+210G= (n.-293+210G=)
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c.-139+86G= (n.-139+86G=)
c.-623G= (n.-623G=)
n.20+210G=
c.*295+86G= (n.*295+86G=)
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n.124+86G=
n.147+86G=
n.401+210G=
c.-191+86G= (n.-191+86G=)
c.-467+86G= (n.-467+86G=)
3g.15601981G>ACA2755336814BTDc.-346G>A (n.-346G>A)
c.-17+87G>A (n.-17+87G>A)
c.-293+87G>A (n.-293+87G>A)
c.-17+334G>A (n.-17+334G>A)
c.-205+87G>A (n.-205+87G>A)
c.-17+211G>A (n.-17+211G>A)
n.218G>A
c.-293+211G>A (n.-293+211G>A)
c.44+87G>A (n.44+87G>A)
c.-139+87G>A (n.-139+87G>A)
c.-622G>A (n.-622G>A)
n.20+211G>A
c.*295+87G>A (n.*295+87G>A)
c.50+211G>A (n.50+211G>A)
n.94+87G>A
n.124+87G>A
n.147+87G>A
n.401+211G>A
c.-191+87G>A (n.-191+87G>A)
c.-467+87G>A (n.-467+87G>A)
3g.15601982G>ACA2664666425BTDc.-345G>A (n.-345G>A)
c.-17+88G>A (n.-17+88G>A)
c.-293+88G>A (n.-293+88G>A)
c.-17+335G>A (n.-17+335G>A)
c.-205+88G>A (n.-205+88G>A)
c.-17+212G>A (n.-17+212G>A)
n.219G>A
c.-293+212G>A (n.-293+212G>A)
c.44+88G>A (n.44+88G>A)
c.-139+88G>A (n.-139+88G>A)
c.-621G>A (n.-621G>A)
n.20+212G>A
c.*295+88G>A (n.*295+88G>A)
c.50+212G>A (n.50+212G>A)
n.94+88G>A
n.124+88G>A
n.147+88G>A
n.401+212G>A
c.-191+88G>A (n.-191+88G>A)
c.-467+88G>A (n.-467+88G>A)
 gnomAD v4
3g.15601982G>TCA2664666426BTDc.-345G>T (n.-345G>T)
c.-17+88G>T (n.-17+88G>T)
c.-293+88G>T (n.-293+88G>T)
c.-17+335G>T (n.-17+335G>T)
c.-205+88G>T (n.-205+88G>T)
c.-17+212G>T (n.-17+212G>T)
n.219G>T
c.-293+212G>T (n.-293+212G>T)
c.44+88G>T (n.44+88G>T)
c.-139+88G>T (n.-139+88G>T)
c.-621G>T (n.-621G>T)
n.20+212G>T
c.*295+88G>T (n.*295+88G>T)
c.50+212G>T (n.50+212G>T)
n.94+88G>T
n.124+88G>T
n.147+88G>T
n.401+212G>T
c.-191+88G>T (n.-191+88G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-205+95G>A (n.-205+95G>A)
c.-17+219G>A (n.-17+219G>A)
n.226G>A
c.-293+219G>A (n.-293+219G>A)
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 gnomAD v4
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n.124+96C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.401+221G>A
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 gnomAD v4
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c.-205+97G= (n.-205+97G=)
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c.-293+221G= (n.-293+221G=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601992C>ACA541345462BTDc.-335C>A (n.-335C>A)
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n.229C>A
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n.20+222C>A
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c.50+222C>A (n.50+222C>A)
n.94+98C>A
n.124+98C>A
n.147+98C>A
n.401+222C>A
c.-191+98C>A (n.-191+98C>A)
c.-467+98C>A (n.-467+98C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601992C=CA1347655715BTDc.-335C= (n.-335C=)
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c.-611C= (n.-611C=)
n.20+222C=
c.*295+98C= (n.*295+98C=)
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c.-191+98C= (n.-191+98C=)
c.-467+98C= (n.-467+98C=)
3g.15601992C>TCA2664666434BTDc.-335C>T (n.-335C>T)
c.-17+98C>T (n.-17+98C>T)
c.-293+98C>T (n.-293+98C>T)
c.-17+345C>T (n.-17+345C>T)
c.-205+98C>T (n.-205+98C>T)
c.-17+222C>T (n.-17+222C>T)
n.229C>T
c.-293+222C>T (n.-293+222C>T)
c.44+98C>T (n.44+98C>T)
c.-139+98C>T (n.-139+98C>T)
c.-611C>T (n.-611C>T)
n.20+222C>T
c.*295+98C>T (n.*295+98C>T)
c.50+222C>T (n.50+222C>T)
n.94+98C>T
n.124+98C>T
n.147+98C>T
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c.-191+98C>T (n.-191+98C>T)
c.-467+98C>T (n.-467+98C>T)
 gnomAD v4
3g.15601993A>GCA2664666435BTDc.-334A>G (n.-334A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.-205+106G>A (n.-205+106G>A)
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n.94+106G>A
n.124+106G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602000G>CCA70636088BTDc.-327G>C (n.-327G>C)
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c.-603G>C (n.-603G>C)
n.20+230G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602000G=CA1347655720BTDc.-327G= (n.-327G=)
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n.237G=
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3g.15602000G>TCA2664666441BTDc.-327G>T (n.-327G>T)
c.-17+106G>T (n.-17+106G>T)
c.-293+106G>T (n.-293+106G>T)
c.-17+353G>T (n.-17+353G>T)
c.-205+106G>T (n.-205+106G>T)
c.-17+230G>T (n.-17+230G>T)
n.237G>T
c.-293+230G>T (n.-293+230G>T)
c.44+106G>T (n.44+106G>T)
c.-139+106G>T (n.-139+106G>T)
c.-603G>T (n.-603G>T)
n.20+230G>T
c.*295+106G>T (n.*295+106G>T)
c.50+230G>T (n.50+230G>T)
n.94+106G>T
n.124+106G>T
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 gnomAD v4
3g.15602003_15602017dupCA901113558BTDc.-324_-310dup (n.-324_-310dup)
c.-17+109_-17+123dup (n.-17+109_-17+123dup)
c.-293+109_-293+123dup (n.-293+109_-293+123dup)
c.-17+356_-17+370dup (n.-17+356_-17+370dup)
c.-205+109_-205+123dup (n.-205+109_-205+123dup)
c.-17+233_-17+247dup (n.-17+233_-17+247dup)
n.240_254dup
c.-293+233_-293+247dup (n.-293+233_-293+247dup)
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c.-139+109_-139+123dup (n.-139+109_-139+123dup)
c.-600_-586dup (n.-600_-586dup)
n.20+233_20+247dup
c.*295+109_*295+123dup (n.*295+109_*295+123dup)
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n.94+109_94+123dup
n.124+109_125-120dup
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c.-191+109_-190-120dup (n.-191+109_-190-120dup)
c.-467+109_-466-120dup (n.-467+109_-466-120dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602001C>ACA541345464BTDc.-326C>A (n.-326C>A)
c.-17+107C>A (n.-17+107C>A)
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c.-17+354C>A (n.-17+354C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.241G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602004G=CA1347655724BTDc.-323G= (n.-323G=)
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3g.15602004G>TCA2664666446BTDc.-323G>T (n.-323G>T)
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c.-17+357G>T (n.-17+357G>T)
c.-205+110G>T (n.-205+110G>T)
c.-17+234G>T (n.-17+234G>T)
n.241G>T
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c.-599G>T (n.-599G>T)
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 gnomAD v4
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c.-293+112A>C (n.-293+112A>C)
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c.-205+112A>C (n.-205+112A>C)
c.-17+236A>C (n.-17+236A>C)
n.243A>C
c.-293+236A>C (n.-293+236A>C)
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c.-139+112A>C (n.-139+112A>C)
c.-597A>C (n.-597A>C)
n.20+236A>C
c.*295+112A>C (n.*295+112A>C)
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3g.15602006A>GCA1347655726BTDc.-321A>G (n.-321A>G)
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n.20+236A>G
c.*295+112A>G (n.*295+112A>G)
c.50+236A>G (n.50+236A>G)
n.94+112A>G
n.124+112A>G
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 dbSNP
3g.15602007G>ACA70636094BTDc.-320G>A (n.-320G>A)
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c.-17+237G>A (n.-17+237G>A)
n.244G>A
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c.-596G>A (n.-596G>A)
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n.94+113G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.244G=
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c.*295+113G= (n.*295+113G=)
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n.401+237G=
c.-191+113G= (n.-191+113G=)
c.-467+113G= (n.-467+113G=)
3g.15602007G>TCA2664666447BTDc.-320G>T (n.-320G>T)
c.-17+113G>T (n.-17+113G>T)
c.-293+113G>T (n.-293+113G>T)
c.-17+360G>T (n.-17+360G>T)
c.-205+113G>T (n.-205+113G>T)
c.-17+237G>T (n.-17+237G>T)
n.244G>T
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c.-467+113G>T (n.-467+113G>T)
 gnomAD v4
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c.*295+114C= (n.*295+114C=)
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c.-467+114C= (n.-467+114C=)
3g.15602008C>GCA901113567BTDc.-319C>G (n.-319C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.20+239T=
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3g.15602010G>TCA2664666449BTDc.-317G>T (n.-317G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.15602012G>ACA2577522459BTDc.-315G>A (n.-315G>A)
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n.249G>A
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n.20+242G>A
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 gnomAD v4
3g.15602013A>GCA2664666451BTDc.-314A>G (n.-314A>G)
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n.250A>G
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n.20+243A>G
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 gnomAD v4
3g.15602014A>CCA2664666452BTDc.-313A>C (n.-313A>C)
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c.-17+367A>C (n.-17+367A>C)
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c.-17+244A>C (n.-17+244A>C)
n.251A>C
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c.-589A>C (n.-589A>C)
n.20+244A>C
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n.94+120A>C
n.124+120A>C
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n.401+244A>C
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 gnomAD v4
3g.15602015G>ACA70636097BTDc.-312G>A (n.-312G>A)
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c.-17+368G>A (n.-17+368G>A)
c.-205+121G>A (n.-205+121G>A)
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n.252G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.15602015G>TCA901113577BTDc.-312G>T (n.-312G>T)
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c.-293+121G>T (n.-293+121G>T)
c.-17+368G>T (n.-17+368G>T)
c.-205+121G>T (n.-205+121G>T)
c.-17+245G>T (n.-17+245G>T)
n.252G>T
c.-293+245G>T (n.-293+245G>T)
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n.20+245G>T
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n.94+121G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602016C>ACA2577522461BTDc.-311C>A (n.-311C>A)
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n.253C>A
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n.20+246C>A
c.*295+122C>A (n.*295+122C>A)
c.50+246C>A (n.50+246C>A)
n.94+122C>A
n.125-121C>A
n.147+122C>A
n.401+246C>A
c.-190-121C>A (n.-190-121C>A)
c.-466-121C>A (n.-466-121C>A)
 gnomAD v4
3g.15602016C=CA1347655731BTDc.-311C= (n.-311C=)
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n.253C=
c.-293+246C= (n.-293+246C=)
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c.-587C= (n.-587C=)
n.20+246C=
c.*295+122C= (n.*295+122C=)
c.50+246C= (n.50+246C=)
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3g.15602016C>TCA541345468BTDc.-311C>T (n.-311C>T)
c.-17+122C>T (n.-17+122C>T)
c.-293+122C>T (n.-293+122C>T)
c.-17+369C>T (n.-17+369C>T)
c.-205+122C>T (n.-205+122C>T)
c.-17+246C>T (n.-17+246C>T)
n.253C>T
c.-293+246C>T (n.-293+246C>T)
c.44+122C>T (n.44+122C>T)
c.-139+122C>T (n.-139+122C>T)
c.-587C>T (n.-587C>T)
n.20+246C>T
c.*295+122C>T (n.*295+122C>T)
c.50+246C>T (n.50+246C>T)
n.94+122C>T
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n.401+246C>T
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c.-466-121C>T (n.-466-121C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602017_15602018delCA2664666453BTDc.-310_-309del (n.-310_-309del)
c.-17+123_-17+124del (n.-17+123_-17+124del)
c.-293+123_-293+124del (n.-293+123_-293+124del)
c.-17+370_-17+371del (n.-17+370_-17+371del)
c.-205+123_-205+124del (n.-205+123_-205+124del)
c.-17+247_-17+248del (n.-17+247_-17+248del)
n.254_255del
c.-293+247_-293+248del (n.-293+247_-293+248del)
c.44+123_44+124del (n.44+123_44+124del)
c.-139+123_-139+124del (n.-139+123_-139+124del)
c.-586_-585del (n.-586_-585del)
n.20+247_20+248del
c.*295+123_*295+124del (n.*295+123_*295+124del)
c.50+247_50+248del (n.50+247_50+248del)
n.94+123_94+124del
n.125-120_125-119del
n.147+123_147+124del
n.401+247_401+248del
c.-190-120_-190-119del (n.-190-120_-190-119del)
c.-466-120_-466-119del (n.-466-120_-466-119del)
 gnomAD v4
3g.15602017C>ACA2577522464BTDc.-310C>A (n.-310C>A)
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n.254C>A
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3g.15602017C=CA1347655732BTDc.-310C= (n.-310C=)
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3g.15602017C>GCA1347655733BTDc.-310C>G (n.-310C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
3g.15602017C>TCA70636100BTDc.-310C>T (n.-310C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602018C>ACA541345469BTDc.-309C>A (n.-309C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602018C=CA1347655734BTDc.-309C= (n.-309C=)
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3g.15602018C>GCA2664666454BTDc.-309C>G (n.-309C>G)
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n.255C>G
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 gnomAD v4
3g.15602018C>TCA70636103BTDc.-309C>T (n.-309C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602019G>CCA2664666455BTDc.-308G>C (n.-308G>C)
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c.-205+125G>C (n.-205+125G>C)
c.-17+249G>C (n.-17+249G>C)
n.256G>C
c.-293+249G>C (n.-293+249G>C)
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c.-584G>C (n.-584G>C)
n.20+249G>C
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c.50+249G>C (n.50+249G>C)
n.94+125G>C
n.125-118G>C
n.147+125G>C
n.401+249G>C
c.-190-118G>C (n.-190-118G>C)
c.-466-118G>C (n.-466-118G>C)
 gnomAD v4
3g.15602021C>ACA2577522468BTDc.-306C>A (n.-306C>A)
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c.-293+127C>A (n.-293+127C>A)
c.-17+374C>A (n.-17+374C>A)
c.-205+127C>A (n.-205+127C>A)
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n.258C>A
c.-293+251C>A (n.-293+251C>A)
c.44+127C>A (n.44+127C>A)
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n.20+251C>A
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 gnomAD v4
3g.15602021C>GCA2577522467BTDc.-306C>G (n.-306C>G)
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c.-205+127C>G (n.-205+127C>G)
c.-17+251C>G (n.-17+251C>G)
n.258C>G
c.-293+251C>G (n.-293+251C>G)
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c.-582C>G (n.-582C>G)
n.20+251C>G
c.*295+127C>G (n.*295+127C>G)
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n.94+127C>G
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n.147+127C>G
n.401+251C>G
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 gnomAD v4
3g.15602021C>TCA2664666456BTDc.-306C>T (n.-306C>T)
c.-17+127C>T (n.-17+127C>T)
c.-293+127C>T (n.-293+127C>T)
c.-17+374C>T (n.-17+374C>T)
c.-205+127C>T (n.-205+127C>T)
c.-17+251C>T (n.-17+251C>T)
n.258C>T
c.-293+251C>T (n.-293+251C>T)
c.44+127C>T (n.44+127C>T)
c.-139+127C>T (n.-139+127C>T)
c.-582C>T (n.-582C>T)
n.20+251C>T
c.*295+127C>T (n.*295+127C>T)
c.50+251C>T (n.50+251C>T)
n.94+127C>T
n.125-116C>T
n.147+127C>T
n.401+251C>T
c.-190-116C>T (n.-190-116C>T)
c.-466-116C>T (n.-466-116C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602022G>CCA541345471BTDc.-305G>C (n.-305G>C)
c.-17+128G>C (n.-17+128G>C)
c.-293+128G>C (n.-293+128G>C)
c.-17+375G>C (n.-17+375G>C)
c.-205+128G>C (n.-205+128G>C)
c.-17+252G>C (n.-17+252G>C)
n.259G>C
c.-293+252G>C (n.-293+252G>C)
c.44+128G>C (n.44+128G>C)
c.-139+128G>C (n.-139+128G>C)
c.-581G>C (n.-581G>C)
n.20+252G>C
c.*295+128G>C (n.*295+128G>C)
c.50+252G>C (n.50+252G>C)
n.94+128G>C
n.125-115G>C
n.147+128G>C
n.401+252G>C
c.-190-115G>C (n.-190-115G>C)
c.-466-115G>C (n.-466-115G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602022G=CA1347655735BTDc.-305G= (n.-305G=)
c.-17+128G= (n.-17+128G=)
c.-293+128G= (n.-293+128G=)
c.-17+375G= (n.-17+375G=)
c.-205+128G= (n.-205+128G=)
c.-17+252G= (n.-17+252G=)
n.259G=
c.-293+252G= (n.-293+252G=)
c.44+128G= (n.44+128G=)
c.-139+128G= (n.-139+128G=)
c.-581G= (n.-581G=)
n.20+252G=
c.*295+128G= (n.*295+128G=)
c.50+252G= (n.50+252G=)
n.94+128G=
n.125-115G=
n.147+128G=
n.401+252G=
c.-190-115G= (n.-190-115G=)
c.-466-115G= (n.-466-115G=)
3g.15602022G>TCA2664666457BTDc.-305G>T (n.-305G>T)
c.-17+128G>T (n.-17+128G>T)
c.-293+128G>T (n.-293+128G>T)
c.-17+375G>T (n.-17+375G>T)
c.-205+128G>T (n.-205+128G>T)
c.-17+252G>T (n.-17+252G>T)
n.259G>T
c.-293+252G>T (n.-293+252G>T)
c.44+128G>T (n.44+128G>T)
c.-139+128G>T (n.-139+128G>T)
c.-581G>T (n.-581G>T)
n.20+252G>T
c.*295+128G>T (n.*295+128G>T)
c.50+252G>T (n.50+252G>T)
n.94+128G>T
n.125-115G>T
n.147+128G>T
n.401+252G>T
c.-190-115G>T (n.-190-115G>T)
c.-466-115G>T (n.-466-115G>T)
 gnomAD v4
3g.15602023C>ACA70636106BTDc.-304C>A (n.-304C>A)
c.-17+129C>A (n.-17+129C>A)
c.-293+129C>A (n.-293+129C>A)
c.-17+376C>A (n.-17+376C>A)
c.-205+129C>A (n.-205+129C>A)
c.-17+253C>A (n.-17+253C>A)
n.260C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.260_261insA
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c.-466-114_-466-113insA (n.-466-114_-466-113insA)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602024G>ACA2664666459BTDc.-303G>A (n.-303G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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3g.15602024G>TCA2664666460BTDc.-303G>T (n.-303G>T)
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n.261G>T
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 gnomAD v4
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n.262C>T
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n.94+131C>T
n.125-112C>T
n.147+131C>T
n.401+255C>T
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 gnomAD v4
3g.15602026G>ACA2577522472BTDc.-301G>A (n.-301G>A)
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c.-293+132G>A (n.-293+132G>A)
c.-17+379G>A (n.-17+379G>A)
c.-205+132G>A (n.-205+132G>A)
c.-17+256G>A (n.-17+256G>A)
n.263G>A
c.-293+256G>A (n.-293+256G>A)
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c.-139+132G>A (n.-139+132G>A)
c.-577G>A (n.-577G>A)
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c.-466-111G>A (n.-466-111G>A)
3g.15602026G>CCA1347655739BTDc.-301G>C (n.-301G>C)
c.-17+132G>C (n.-17+132G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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3g.15602026G>TCA2664666462BTDc.-301G>T (n.-301G>T)
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 gnomAD v4
3g.15602028C>ACA2664666463BTDc.-299C>A (n.-299C>A)
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c.-17+258C>A (n.-17+258C>A)
n.265C>A
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n.94+134C>A
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c.-466-109C>A (n.-466-109C>A)
 gnomAD v4
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3g.15602028C>GCA541345473BTDc.-299C>G (n.-299C>G)
c.-17+134C>G (n.-17+134C>G)
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n.265C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602028C>TCA70636111BTDc.-299C>T (n.-299C>T)
c.-17+134C>T (n.-17+134C>T)
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c.-17+381C>T (n.-17+381C>T)
c.-205+134C>T (n.-205+134C>T)
c.-17+258C>T (n.-17+258C>T)
n.265C>T
c.-293+258C>T (n.-293+258C>T)
c.44+134C>T (n.44+134C>T)
c.-139+134C>T (n.-139+134C>T)
c.-575C>T (n.-575C>T)
n.20+258C>T
c.*295+134C>T (n.*295+134C>T)
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n.94+134C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602029G>CCA901113599BTDc.-298G>C (n.-298G>C)
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c.-205+135G>C (n.-205+135G>C)
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n.266G>C
c.-293+259G>C (n.-293+259G>C)
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n.20+259G>C
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n.94+135G>C
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n.401+259G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602029G=CA1347655742BTDc.-298G= (n.-298G=)
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3g.15602029G>TCA70636115BTDc.-298G>T (n.-298G>T)
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n.401+259G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602031T>CCA2664666464BTDc.-296T>C (n.-296T>C)
c.-17+137T>C (n.-17+137T>C)
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c.-17+261T>C (n.-17+261T>C)
n.268T>C
c.-293+261T>C (n.-293+261T>C)
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c.-572T>C (n.-572T>C)
n.20+261T>C
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n.94+137T>C
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c.-466-106T>C (n.-466-106T>C)
 gnomAD v4
3g.15602032T>CCA2664666466BTDc.-295T>C (n.-295T>C)
c.-17+138T>C (n.-17+138T>C)
c.-293+138T>C (n.-293+138T>C)
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c.-205+138T>C (n.-205+138T>C)
c.-17+262T>C (n.-17+262T>C)
n.269T>C
c.-293+262T>C (n.-293+262T>C)
c.44+138T>C (n.44+138T>C)
c.-139+138T>C (n.-139+138T>C)
c.-571T>C (n.-571T>C)
n.20+262T>C
c.*295+138T>C (n.*295+138T>C)
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n.94+138T>C
n.125-105T>C
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c.-190-105T>C (n.-190-105T>C)
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 gnomAD v4
3g.15602032T>GCA2664666465BTDc.-295T>G (n.-295T>G)
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c.-293+138T>G (n.-293+138T>G)
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c.-205+138T>G (n.-205+138T>G)
c.-17+262T>G (n.-17+262T>G)
n.269T>G
c.-293+262T>G (n.-293+262T>G)
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n.20+262T>G
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n.94+138T>G
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n.401+262T>G
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 gnomAD v4
3g.15602033delCA2577522477BTDc.-294del (n.-294del)
c.-17+139del (n.-17+139del)
c.-293+139del (n.-293+139del)
c.-17+386del (n.-17+386del)
c.-205+139del (n.-205+139del)
c.-17+263del (n.-17+263del)
n.270del
c.-293+263del (n.-293+263del)
c.44+139del (n.44+139del)
c.-139+139del (n.-139+139del)
c.-570del (n.-570del)
n.20+263del
c.*295+139del (n.*295+139del)
c.50+263del (n.50+263del)
n.94+139del
n.125-104del
n.147+139del
n.401+263del
c.-190-104del (n.-190-104del)
c.-466-104del (n.-466-104del)
3g.15602033G>CCA2664666467BTDc.-294G>C (n.-294G>C)
c.-17+139G>C (n.-17+139G>C)
c.-293+139G>C (n.-293+139G>C)
c.-17+386G>C (n.-17+386G>C)
c.-205+139G>C (n.-205+139G>C)
c.-17+263G>C (n.-17+263G>C)
n.270G>C
c.-293+263G>C (n.-293+263G>C)
c.44+139G>C (n.44+139G>C)
c.-139+139G>C (n.-139+139G>C)
c.-570G>C (n.-570G>C)
n.20+263G>C
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n.94+139G>C
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n.401+263G>C
c.-190-104G>C (n.-190-104G>C)
c.-466-104G>C (n.-466-104G>C)
 gnomAD v4
3g.15602033G>TCA2664666468BTDc.-294G>T (n.-294G>T)
c.-17+139G>T (n.-17+139G>T)
c.-293+139G>T (n.-293+139G>T)
c.-17+386G>T (n.-17+386G>T)
c.-205+139G>T (n.-205+139G>T)
c.-17+263G>T (n.-17+263G>T)
n.270G>T
c.-293+263G>T (n.-293+263G>T)
c.44+139G>T (n.44+139G>T)
c.-139+139G>T (n.-139+139G>T)
c.-570G>T (n.-570G>T)
n.20+263G>T
c.*295+139G>T (n.*295+139G>T)
c.50+263G>T (n.50+263G>T)
n.94+139G>T
n.125-104G>T
n.147+139G>T
n.401+263G>T
c.-190-104G>T (n.-190-104G>T)
c.-466-104G>T (n.-466-104G>T)
 gnomAD v4
3g.15602034C>ACA2664666469BTDc.-293C>A (n.-293C>A)
c.-17+140C>A (n.-17+140C>A)
c.-293+140C>A (n.-293+140C>A)
c.-17+387C>A (n.-17+387C>A)
c.-205+140C>A (n.-205+140C>A)
c.-17+264C>A (n.-17+264C>A)
n.271C>A
c.-293+264C>A (n.-293+264C>A)
c.44+140C>A (n.44+140C>A)
c.-139+140C>A (n.-139+140C>A)
c.-569C>A (n.-569C>A)
n.20+264C>A
c.*295+140C>A (n.*295+140C>A)
c.50+264C>A (n.50+264C>A)
n.94+140C>A
n.125-103C>A
n.147+140C>A
n.401+264C>A
c.-190-103C>A (n.-190-103C>A)
c.-466-103C>A (n.-466-103C>A)
 gnomAD v4
3g.15602034C=CA1347655743BTDc.-293C= (n.-293C=)
c.-17+140C= (n.-17+140C=)
c.-293+140C= (n.-293+140C=)
c.-17+387C= (n.-17+387C=)
c.-205+140C= (n.-205+140C=)
c.-17+264C= (n.-17+264C=)
n.271C=
c.-293+264C= (n.-293+264C=)
c.44+140C= (n.44+140C=)
c.-139+140C= (n.-139+140C=)
c.-569C= (n.-569C=)
n.20+264C=
c.*295+140C= (n.*295+140C=)
c.50+264C= (n.50+264C=)
n.94+140C=
n.125-103C=
n.147+140C=
n.401+264C=
c.-190-103C= (n.-190-103C=)
c.-466-103C= (n.-466-103C=)
3g.15602034C>TCA70636116BTDc.-293C>T (n.-293C>T)
c.-17+140C>T (n.-17+140C>T)
c.-293+140C>T (n.-293+140C>T)
c.-17+387C>T (n.-17+387C>T)
c.-205+140C>T (n.-205+140C>T)
c.-17+264C>T (n.-17+264C>T)
n.271C>T
c.-293+264C>T (n.-293+264C>T)
c.44+140C>T (n.44+140C>T)
c.-139+140C>T (n.-139+140C>T)
c.-569C>T (n.-569C>T)
n.20+264C>T
c.*295+140C>T (n.*295+140C>T)
c.50+264C>T (n.50+264C>T)
n.94+140C>T
n.125-103C>T
n.147+140C>T
n.401+264C>T
c.-190-103C>T (n.-190-103C>T)
c.-466-103C>T (n.-466-103C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602034_15602035delinsCTCA1347655744BTDc.-293_-292delinsCT (n.-293_-292delinsCT)
c.-17+140_-17+141delinsCT (n.-17+140_-17+141delinsCT)
c.-293+140_-293+141delinsCT (n.-293+140_-293+141delinsCT)
c.-17+387_-17+388delinsCT (n.-17+387_-17+388delinsCT)
c.-205+140_-205+141delinsCT (n.-205+140_-205+141delinsCT)
c.-17+264_-17+265delinsCT (n.-17+264_-17+265delinsCT)
n.271_272delinsCT
c.-293+264_-293+265delinsCT (n.-293+264_-293+265delinsCT)
c.44+140_44+141delinsCT (n.44+140_44+141delinsCT)
c.-139+140_-139+141delinsCT (n.-139+140_-139+141delinsCT)
c.-569_-568delinsCT (n.-569_-568delinsCT)
n.20+264_20+265delinsCT
c.*295+140_*295+141delinsCT (n.*295+140_*295+141delinsCT)
c.50+264_50+265delinsCT (n.50+264_50+265delinsCT)
n.94+140_94+141delinsCT
n.125-103_125-102delinsCT
n.147+140_147+141delinsCT
n.401+264_401+265delinsCT
c.-190-103_-190-102delinsCT (n.-190-103_-190-102delinsCT)
c.-466-103_-466-102delinsCT (n.-466-103_-466-102delinsCT)
3g.15602035delCA541345475BTDc.-292del (n.-292del)
c.-17+141del (n.-17+141del)
c.-293+141del (n.-293+141del)
c.-17+388del (n.-17+388del)
c.-205+141del (n.-205+141del)
c.-17+265del (n.-17+265del)
n.272del
c.-293+265del (n.-293+265del)
c.44+141del (n.44+141del)
c.-139+141del (n.-139+141del)
c.-568del (n.-568del)
n.20+265del
c.*295+141del (n.*295+141del)
c.50+265del (n.50+265del)
n.94+141del
n.125-102del
n.147+141del
n.401+265del
c.-190-102del (n.-190-102del)
c.-466-102del (n.-466-102del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602035T>ACA1347655745BTDc.-292T>A (n.-292T>A)
c.-17+141T>A (n.-17+141T>A)
c.-293+141T>A (n.-293+141T>A)
c.-17+388T>A (n.-17+388T>A)
c.-205+141T>A (n.-205+141T>A)
c.-17+265T>A (n.-17+265T>A)
n.272T>A
c.-293+265T>A (n.-293+265T>A)
c.44+141T>A (n.44+141T>A)
c.-139+141T>A (n.-139+141T>A)
c.-568T>A (n.-568T>A)
n.20+265T>A
c.*295+141T>A (n.*295+141T>A)
c.50+265T>A (n.50+265T>A)
n.94+141T>A
n.125-102T>A
n.147+141T>A
n.401+265T>A
c.-190-102T>A (n.-190-102T>A)
c.-466-102T>A (n.-466-102T>A)
 dbSNP
3g.15602035T>CCA70636117BTDc.-292T>C (n.-292T>C)
c.-17+141T>C (n.-17+141T>C)
c.-293+141T>C (n.-293+141T>C)
c.-17+388T>C (n.-17+388T>C)
c.-205+141T>C (n.-205+141T>C)
c.-17+265T>C (n.-17+265T>C)
n.272T>C
c.-293+265T>C (n.-293+265T>C)
c.44+141T>C (n.44+141T>C)
c.-139+141T>C (n.-139+141T>C)
c.-568T>C (n.-568T>C)
n.20+265T>C
c.*295+141T>C (n.*295+141T>C)
c.50+265T>C (n.50+265T>C)
n.94+141T>C
n.125-102T>C
n.147+141T>C
n.401+265T>C
c.-190-102T>C (n.-190-102T>C)
c.-466-102T>C (n.-466-102T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602035T=CA1347655746BTDc.-292T= (n.-292T=)
c.-17+141T= (n.-17+141T=)
c.-293+141T= (n.-293+141T=)
c.-17+388T= (n.-17+388T=)
c.-205+141T= (n.-205+141T=)
c.-17+265T= (n.-17+265T=)
n.272T=
c.-293+265T= (n.-293+265T=)
c.44+141T= (n.44+141T=)
c.-139+141T= (n.-139+141T=)
c.-568T= (n.-568T=)
n.20+265T=
c.*295+141T= (n.*295+141T=)
c.50+265T= (n.50+265T=)
n.94+141T=
n.125-102T=
n.147+141T=
n.401+265T=
c.-190-102T= (n.-190-102T=)
c.-466-102T= (n.-466-102T=)

Number of alleles fetched