Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15601907_15601927dupCA2664666376BTDc.-17+13_-17+33dup (n.-17+13_-17+33dup)
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n.144_164dup
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 gnomAD v4
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n.143_158dup
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601907_15601928delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGTCA1347655645BTDc.-17+13_-17+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT (n.-17+13_-17+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT)
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c.-467+13_-467+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT (n.-467+13_-467+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT)
3g.15601913_15601933dupCA2664666384BTDc.-17+19_-17+39dup (n.-17+19_-17+39dup)
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n.150_170dup
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n.20+143_20+163dup
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n.94+19_94+39dup
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 gnomAD v4
3g.15601913_15601933delCA541345433BTDc.-17+19_-17+39del (n.-17+19_-17+39del)
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c.-17+143_-17+163del (n.-17+143_-17+163del)
n.150_170del
c.-293+143_-293+163del (n.-293+143_-293+163del)
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c.-690_-670del (n.-690_-670del)
n.20+143_20+163del
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n.94+19_94+39del
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c.-467+19_-467+39del (n.-467+19_-467+39del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601912_15601921dupCA2277195BTDc.-17+18_-17+27dup (n.-17+18_-17+27dup)
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c.-17+142_-17+151dup (n.-17+142_-17+151dup)
n.149_158dup
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c.44+18_44+27dup (n.44+18_44+27dup)
c.-139+18_-139+27dup (n.-139+18_-139+27dup)
c.-691_-682dup (n.-691_-682dup)
n.20+142_20+151dup
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c.50+142_50+151dup (n.50+142_50+151dup)
n.94+18_94+27dup
n.124+18_124+27dup
n.147+18_147+27dup
n.401+142_401+151dup
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c.-467+18_-467+27dup (n.-467+18_-467+27dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601914_15601920dupCA2664666386BTDc.-17+20_-17+26dup (n.-17+20_-17+26dup)
c.-293+20_-293+26dup (n.-293+20_-293+26dup)
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c.-17+144_-17+150dup (n.-17+144_-17+150dup)
n.151_157dup
c.-293+144_-293+150dup (n.-293+144_-293+150dup)
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c.-139+20_-139+26dup (n.-139+20_-139+26dup)
c.-689_-683dup (n.-689_-683dup)
n.20+144_20+150dup
c.*295+20_*295+26dup (n.*295+20_*295+26dup)
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n.94+20_94+26dup
n.124+20_124+26dup
n.147+20_147+26dup
n.401+144_401+150dup
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c.-467+20_-467+26dup (n.-467+20_-467+26dup)
 gnomAD v4
3g.15601917_15601921dupCA2277198BTDc.-17+23_-17+27dup (n.-17+23_-17+27dup)
c.-293+23_-293+27dup (n.-293+23_-293+27dup)
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c.-205+23_-205+27dup (n.-205+23_-205+27dup)
c.-17+147_-17+151dup (n.-17+147_-17+151dup)
n.154_158dup
c.-293+147_-293+151dup (n.-293+147_-293+151dup)
c.44+23_44+27dup (n.44+23_44+27dup)
c.-139+23_-139+27dup (n.-139+23_-139+27dup)
c.-686_-682dup (n.-686_-682dup)
n.20+147_20+151dup
c.*295+23_*295+27dup (n.*295+23_*295+27dup)
c.50+147_50+151dup (n.50+147_50+151dup)
n.94+23_94+27dup
n.124+23_124+27dup
n.147+23_147+27dup
n.401+147_401+151dup
c.-191+23_-191+27dup (n.-191+23_-191+27dup)
c.-467+23_-467+27dup (n.-467+23_-467+27dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601914_15601934dupCA2739278809BTDc.-17+20_-17+40dup (n.-17+20_-17+40dup)
c.-293+20_-293+40dup (n.-293+20_-293+40dup)
c.-17+267_-17+287dup (n.-17+267_-17+287dup)
c.-205+20_-205+40dup (n.-205+20_-205+40dup)
c.-17+144_-17+164dup (n.-17+144_-17+164dup)
n.151_171dup
c.-293+144_-293+164dup (n.-293+144_-293+164dup)
c.44+20_44+40dup (n.44+20_44+40dup)
c.-139+20_-139+40dup (n.-139+20_-139+40dup)
c.-689_-669dup (n.-689_-669dup)
n.20+144_20+164dup
c.*295+20_*295+40dup (n.*295+20_*295+40dup)
c.50+144_50+164dup (n.50+144_50+164dup)
n.94+20_94+40dup
n.124+20_124+40dup
n.147+20_147+40dup
n.401+144_401+164dup
c.-191+20_-191+40dup (n.-191+20_-191+40dup)
c.-467+20_-467+40dup (n.-467+20_-467+40dup)
 ClinVar
3g.15601918G>ACA2277204BTDc.-17+24G>A (n.-17+24G>A)
c.-293+24G>A (n.-293+24G>A)
c.-17+271G>A (n.-17+271G>A)
c.-205+24G>A (n.-205+24G>A)
c.-17+148G>A (n.-17+148G>A)
n.155G>A
c.-293+148G>A (n.-293+148G>A)
c.44+24G>A (n.44+24G>A)
c.-139+24G>A (n.-139+24G>A)
c.-685G>A (n.-685G>A)
n.20+148G>A
c.*295+24G>A (n.*295+24G>A)
c.50+148G>A (n.50+148G>A)
n.94+24G>A
n.124+24G>A
n.147+24G>A
n.401+148G>A
c.-191+24G>A (n.-191+24G>A)
c.-467+24G>A (n.-467+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601918G>CCA647257986BTDc.-17+24G>C (n.-17+24G>C)
c.-293+24G>C (n.-293+24G>C)
c.-17+271G>C (n.-17+271G>C)
c.-205+24G>C (n.-205+24G>C)
c.-17+148G>C (n.-17+148G>C)
n.155G>C
c.-293+148G>C (n.-293+148G>C)
c.44+24G>C (n.44+24G>C)
c.-139+24G>C (n.-139+24G>C)
c.-685G>C (n.-685G>C)
n.20+148G>C
c.*295+24G>C (n.*295+24G>C)
c.50+148G>C (n.50+148G>C)
n.94+24G>C
n.124+24G>C
n.147+24G>C
n.401+148G>C
c.-191+24G>C (n.-191+24G>C)
c.-467+24G>C (n.-467+24G>C)
 COSMIC
3g.15601918G=CA1347655657BTDc.-17+24G= (n.-17+24G=)
c.-293+24G= (n.-293+24G=)
c.-17+271G= (n.-17+271G=)
c.-205+24G= (n.-205+24G=)
c.-17+148G= (n.-17+148G=)
n.155G=
c.-293+148G= (n.-293+148G=)
c.44+24G= (n.44+24G=)
c.-139+24G= (n.-139+24G=)
c.-685G= (n.-685G=)
n.20+148G=
c.*295+24G= (n.*295+24G=)
c.50+148G= (n.50+148G=)
n.94+24G=
n.124+24G=
n.147+24G=
n.401+148G=
c.-191+24G= (n.-191+24G=)
c.-467+24G= (n.-467+24G=)
3g.15601919C>TCA2664666388BTDc.-17+25C>T (n.-17+25C>T)
c.-293+25C>T (n.-293+25C>T)
c.-17+272C>T (n.-17+272C>T)
c.-205+25C>T (n.-205+25C>T)
c.-17+149C>T (n.-17+149C>T)
n.156C>T
c.-293+149C>T (n.-293+149C>T)
c.44+25C>T (n.44+25C>T)
c.-139+25C>T (n.-139+25C>T)
c.-684C>T (n.-684C>T)
n.20+149C>T
c.*295+25C>T (n.*295+25C>T)
c.50+149C>T (n.50+149C>T)
n.94+25C>T
n.124+25C>T
n.147+25C>T
n.401+149C>T
c.-191+25C>T (n.-191+25C>T)
c.-467+25C>T (n.-467+25C>T)
 gnomAD v4
3g.15601920G>CCA2664666389BTDc.-17+26G>C (n.-17+26G>C)
c.-293+26G>C (n.-293+26G>C)
c.-17+273G>C (n.-17+273G>C)
c.-205+26G>C (n.-205+26G>C)
c.-17+150G>C (n.-17+150G>C)
n.157G>C
c.-293+150G>C (n.-293+150G>C)
c.44+26G>C (n.44+26G>C)
c.-139+26G>C (n.-139+26G>C)
c.-683G>C (n.-683G>C)
n.20+150G>C
c.*295+26G>C (n.*295+26G>C)
c.50+150G>C (n.50+150G>C)
n.94+26G>C
n.124+26G>C
n.147+26G>C
n.401+150G>C
c.-191+26G>C (n.-191+26G>C)
c.-467+26G>C (n.-467+26G>C)
 gnomAD v4
3g.15601920G=CA1347655658BTDc.-17+26G= (n.-17+26G=)
c.-293+26G= (n.-293+26G=)
c.-17+273G= (n.-17+273G=)
c.-205+26G= (n.-205+26G=)
c.-17+150G= (n.-17+150G=)
n.157G=
c.-293+150G= (n.-293+150G=)
c.44+26G= (n.44+26G=)
c.-139+26G= (n.-139+26G=)
c.-683G= (n.-683G=)
n.20+150G=
c.*295+26G= (n.*295+26G=)
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3g.15601920G>TCA2277205BTDc.-17+26G>T (n.-17+26G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601921G>ACA2755336807BTDc.-17+27G>A (n.-17+27G>A)
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3g.15601921G>CCA2277206BTDc.-17+27G>C (n.-17+27G>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.15601921_15601934delinsGAGGGGGTGTGGTACA1347655660BTDc.-17+27_-17+40delinsGAGGGGGTGTGGTA (n.-17+27_-17+40delinsGAGGGGGTGTGGTA)
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n.158_171delinsGAGGGGGTGTGGTA
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n.20+151_20+164delinsGAGGGGGTGTGGTA
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3g.15601922A>CCA2702188384BTDc.-17+28A>C (n.-17+28A>C)
c.-293+28A>C (n.-293+28A>C)
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c.-205+28A>C (n.-205+28A>C)
c.-17+152A>C (n.-17+152A>C)
n.159A>C
c.-293+152A>C (n.-293+152A>C)
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c.-139+28A>C (n.-139+28A>C)
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n.20+152A>C
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n.94+28A>C
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 dbSNP
3g.15601922A>TCA2755336808BTDc.-17+28A>T (n.-17+28A>T)
c.-293+28A>T (n.-293+28A>T)
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c.-205+28A>T (n.-205+28A>T)
c.-17+152A>T (n.-17+152A>T)
n.159A>T
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n.94+28A>T
n.124+28A>T
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3g.15601922_15601923delinsAGCA1347655661BTDc.-17+28_-17+29delinsAG (n.-17+28_-17+29delinsAG)
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3g.15601926_15601938delCA2277207BTDc.-17+32_-17+44del (n.-17+32_-17+44del)
c.-293+32_-293+44del (n.-293+32_-293+44del)
c.-17+279_-17+291del (n.-17+279_-17+291del)
c.-205+32_-205+44del (n.-205+32_-205+44del)
c.-17+156_-17+168del (n.-17+156_-17+168del)
n.163_175del
c.-293+156_-293+168del (n.-293+156_-293+168del)
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c.-677_-665del (n.-677_-665del)
n.20+156_20+168del
c.*295+32_*295+44del (n.*295+32_*295+44del)
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n.94+32_94+44del
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n.401+156_401+168del
c.-191+32_-191+44del (n.-191+32_-191+44del)
c.-467+32_-467+44del (n.-467+32_-467+44del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601923G>ACA901113489BTDc.-17+29G>A (n.-17+29G>A)
c.-293+29G>A (n.-293+29G>A)
c.-17+276G>A (n.-17+276G>A)
c.-205+29G>A (n.-205+29G>A)
c.-17+153G>A (n.-17+153G>A)
n.160G>A
c.-293+153G>A (n.-293+153G>A)
c.44+29G>A (n.44+29G>A)
c.-139+29G>A (n.-139+29G>A)
c.-680G>A (n.-680G>A)
n.20+153G>A
c.*295+29G>A (n.*295+29G>A)
c.50+153G>A (n.50+153G>A)
n.94+29G>A
n.124+29G>A
n.147+29G>A
n.401+153G>A
c.-191+29G>A (n.-191+29G>A)
c.-467+29G>A (n.-467+29G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601923G>CCA2664666390BTDc.-17+29G>C (n.-17+29G>C)
c.-293+29G>C (n.-293+29G>C)
c.-17+276G>C (n.-17+276G>C)
c.-205+29G>C (n.-205+29G>C)
c.-17+153G>C (n.-17+153G>C)
n.160G>C
c.-293+153G>C (n.-293+153G>C)
c.44+29G>C (n.44+29G>C)
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c.-680G>C (n.-680G>C)
n.20+153G>C
c.*295+29G>C (n.*295+29G>C)
c.50+153G>C (n.50+153G>C)
n.94+29G>C
n.124+29G>C
n.147+29G>C
n.401+153G>C
c.-191+29G>C (n.-191+29G>C)
c.-467+29G>C (n.-467+29G>C)
 gnomAD v4
3g.15601923G=CA1347655662BTDc.-17+29G= (n.-17+29G=)
c.-293+29G= (n.-293+29G=)
c.-17+276G= (n.-17+276G=)
c.-205+29G= (n.-205+29G=)
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n.160G=
c.-293+153G= (n.-293+153G=)
c.44+29G= (n.44+29G=)
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c.-680G= (n.-680G=)
n.20+153G=
c.*295+29G= (n.*295+29G=)
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n.94+29G=
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n.401+153G=
c.-191+29G= (n.-191+29G=)
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3g.15601923G>TCA541345442BTDc.-17+29G>T (n.-17+29G>T)
c.-293+29G>T (n.-293+29G>T)
c.-17+276G>T (n.-17+276G>T)
c.-205+29G>T (n.-205+29G>T)
c.-17+153G>T (n.-17+153G>T)
n.160G>T
c.-293+153G>T (n.-293+153G>T)
c.44+29G>T (n.44+29G>T)
c.-139+29G>T (n.-139+29G>T)
c.-680G>T (n.-680G>T)
n.20+153G>T
c.*295+29G>T (n.*295+29G>T)
c.50+153G>T (n.50+153G>T)
n.94+29G>T
n.124+29G>T
n.147+29G>T
n.401+153G>T
c.-191+29G>T (n.-191+29G>T)
c.-467+29G>T (n.-467+29G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601927dupCA916840962BTDc.-17+33dup (n.-17+33dup)
c.-293+33dup (n.-293+33dup)
c.-17+280dup (n.-17+280dup)
c.-205+33dup (n.-205+33dup)
c.-17+157dup (n.-17+157dup)
n.164dup
c.-293+157dup (n.-293+157dup)
c.44+33dup (n.44+33dup)
c.-139+33dup (n.-139+33dup)
c.-676dup (n.-676dup)
n.20+157dup
c.*295+33dup (n.*295+33dup)
c.50+157dup (n.50+157dup)
n.94+33dup
n.124+33dup
n.147+33dup
n.401+157dup
c.-191+33dup (n.-191+33dup)
c.-467+33dup (n.-467+33dup)
 dbSNP
3g.15601927delCA2277208BTDc.-17+33del (n.-17+33del)
c.-293+33del (n.-293+33del)
c.-17+280del (n.-17+280del)
c.-205+33del (n.-205+33del)
c.-17+157del (n.-17+157del)
n.164del
c.-293+157del (n.-293+157del)
c.44+33del (n.44+33del)
c.-139+33del (n.-139+33del)
c.-676del (n.-676del)
n.20+157del
c.*295+33del (n.*295+33del)
c.50+157del (n.50+157del)
n.94+33del
n.124+33del
n.147+33del
n.401+157del
c.-191+33del (n.-191+33del)
c.-467+33del (n.-467+33del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601924G>ACA2277211BTDc.-17+30G>A (n.-17+30G>A)
c.-293+30G>A (n.-293+30G>A)
c.-17+277G>A (n.-17+277G>A)
c.-205+30G>A (n.-205+30G>A)
c.-17+154G>A (n.-17+154G>A)
n.161G>A
c.-293+154G>A (n.-293+154G>A)
c.44+30G>A (n.44+30G>A)
c.-139+30G>A (n.-139+30G>A)
c.-679G>A (n.-679G>A)
n.20+154G>A
c.*295+30G>A (n.*295+30G>A)
c.50+154G>A (n.50+154G>A)
n.94+30G>A
n.124+30G>A
n.147+30G>A
n.401+154G>A
c.-191+30G>A (n.-191+30G>A)
c.-467+30G>A (n.-467+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601924G>CCA2277209BTDc.-17+30G>C (n.-17+30G>C)
c.-293+30G>C (n.-293+30G>C)
c.-17+277G>C (n.-17+277G>C)
c.-205+30G>C (n.-205+30G>C)
c.-17+154G>C (n.-17+154G>C)
n.161G>C
c.-293+154G>C (n.-293+154G>C)
c.44+30G>C (n.44+30G>C)
c.-139+30G>C (n.-139+30G>C)
c.-679G>C (n.-679G>C)
n.20+154G>C
c.*295+30G>C (n.*295+30G>C)
c.50+154G>C (n.50+154G>C)
n.94+30G>C
n.124+30G>C
n.147+30G>C
n.401+154G>C
c.-191+30G>C (n.-191+30G>C)
c.-467+30G>C (n.-467+30G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601924G=CA1347655663BTDc.-17+30G= (n.-17+30G=)
c.-293+30G= (n.-293+30G=)
c.-17+277G= (n.-17+277G=)
c.-205+30G= (n.-205+30G=)
c.-17+154G= (n.-17+154G=)
n.161G=
c.-293+154G= (n.-293+154G=)
c.44+30G= (n.44+30G=)
c.-139+30G= (n.-139+30G=)
c.-679G= (n.-679G=)
n.20+154G=
c.*295+30G= (n.*295+30G=)
c.50+154G= (n.50+154G=)
n.94+30G=
n.124+30G=
n.147+30G=
n.401+154G=
c.-191+30G= (n.-191+30G=)
c.-467+30G= (n.-467+30G=)
3g.15601924G>TCA2277210BTDc.-17+30G>T (n.-17+30G>T)
c.-293+30G>T (n.-293+30G>T)
c.-17+277G>T (n.-17+277G>T)
c.-205+30G>T (n.-205+30G>T)
c.-17+154G>T (n.-17+154G>T)
n.161G>T
c.-293+154G>T (n.-293+154G>T)
c.44+30G>T (n.44+30G>T)
c.-139+30G>T (n.-139+30G>T)
c.-679G>T (n.-679G>T)
n.20+154G>T
c.*295+30G>T (n.*295+30G>T)
c.50+154G>T (n.50+154G>T)
n.94+30G>T
n.124+30G>T
n.147+30G>T
n.401+154G>T
c.-191+30G>T (n.-191+30G>T)
c.-467+30G>T (n.-467+30G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601925G>ACA2664666391BTDc.-17+31G>A (n.-17+31G>A)
c.-293+31G>A (n.-293+31G>A)
c.-17+278G>A (n.-17+278G>A)
c.-205+31G>A (n.-205+31G>A)
c.-17+155G>A (n.-17+155G>A)
n.162G>A
c.-293+155G>A (n.-293+155G>A)
c.44+31G>A (n.44+31G>A)
c.-139+31G>A (n.-139+31G>A)
c.-678G>A (n.-678G>A)
n.20+155G>A
c.*295+31G>A (n.*295+31G>A)
c.50+155G>A (n.50+155G>A)
n.94+31G>A
n.124+31G>A
n.147+31G>A
n.401+155G>A
c.-191+31G>A (n.-191+31G>A)
c.-467+31G>A (n.-467+31G>A)
 gnomAD v4
3g.15601925G>CCA70636003BTDc.-17+31G>C (n.-17+31G>C)
c.-293+31G>C (n.-293+31G>C)
c.-17+278G>C (n.-17+278G>C)
c.-205+31G>C (n.-205+31G>C)
c.-17+155G>C (n.-17+155G>C)
n.162G>C
c.-293+155G>C (n.-293+155G>C)
c.44+31G>C (n.44+31G>C)
c.-139+31G>C (n.-139+31G>C)
c.-678G>C (n.-678G>C)
n.20+155G>C
c.*295+31G>C (n.*295+31G>C)
c.50+155G>C (n.50+155G>C)
n.94+31G>C
n.124+31G>C
n.147+31G>C
n.401+155G>C
c.-191+31G>C (n.-191+31G>C)
c.-467+31G>C (n.-467+31G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601925G=CA1347655664BTDc.-17+31G= (n.-17+31G=)
c.-293+31G= (n.-293+31G=)
c.-17+278G= (n.-17+278G=)
c.-205+31G= (n.-205+31G=)
c.-17+155G= (n.-17+155G=)
n.162G=
c.-293+155G= (n.-293+155G=)
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c.-139+31G= (n.-139+31G=)
c.-678G= (n.-678G=)
n.20+155G=
c.*295+31G= (n.*295+31G=)
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n.94+31G=
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n.401+155G=
c.-191+31G= (n.-191+31G=)
c.-467+31G= (n.-467+31G=)
3g.15601925G>TCA2277212BTDc.-17+31G>T (n.-17+31G>T)
c.-293+31G>T (n.-293+31G>T)
c.-17+278G>T (n.-17+278G>T)
c.-205+31G>T (n.-205+31G>T)
c.-17+155G>T (n.-17+155G>T)
n.162G>T
c.-293+155G>T (n.-293+155G>T)
c.44+31G>T (n.44+31G>T)
c.-139+31G>T (n.-139+31G>T)
c.-678G>T (n.-678G>T)
n.20+155G>T
c.*295+31G>T (n.*295+31G>T)
c.50+155G>T (n.50+155G>T)
n.94+31G>T
n.124+31G>T
n.147+31G>T
n.401+155G>T
c.-191+31G>T (n.-191+31G>T)
c.-467+31G>T (n.-467+31G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601926G>ACA541345444BTDc.-17+32G>A (n.-17+32G>A)
c.-293+32G>A (n.-293+32G>A)
c.-17+279G>A (n.-17+279G>A)
c.-205+32G>A (n.-205+32G>A)
c.-17+156G>A (n.-17+156G>A)
n.163G>A
c.-293+156G>A (n.-293+156G>A)
c.44+32G>A (n.44+32G>A)
c.-139+32G>A (n.-139+32G>A)
c.-677G>A (n.-677G>A)
n.20+156G>A
c.*295+32G>A (n.*295+32G>A)
c.50+156G>A (n.50+156G>A)
n.94+32G>A
n.124+32G>A
n.147+32G>A
n.401+156G>A
c.-191+32G>A (n.-191+32G>A)
c.-467+32G>A (n.-467+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601926G>CCA2664666392BTDc.-17+32G>C (n.-17+32G>C)
c.-293+32G>C (n.-293+32G>C)
c.-17+279G>C (n.-17+279G>C)
c.-205+32G>C (n.-205+32G>C)
c.-17+156G>C (n.-17+156G>C)
n.163G>C
c.-293+156G>C (n.-293+156G>C)
c.44+32G>C (n.44+32G>C)
c.-139+32G>C (n.-139+32G>C)
c.-677G>C (n.-677G>C)
n.20+156G>C
c.*295+32G>C (n.*295+32G>C)
c.50+156G>C (n.50+156G>C)
n.94+32G>C
n.124+32G>C
n.147+32G>C
n.401+156G>C
c.-191+32G>C (n.-191+32G>C)
c.-467+32G>C (n.-467+32G>C)
 gnomAD v4
3g.15601926G=CA1347655665BTDc.-17+32G= (n.-17+32G=)
c.-293+32G= (n.-293+32G=)
c.-17+279G= (n.-17+279G=)
c.-205+32G= (n.-205+32G=)
c.-17+156G= (n.-17+156G=)
n.163G=
c.-293+156G= (n.-293+156G=)
c.44+32G= (n.44+32G=)
c.-139+32G= (n.-139+32G=)
c.-677G= (n.-677G=)
n.20+156G=
c.*295+32G= (n.*295+32G=)
c.50+156G= (n.50+156G=)
n.94+32G=
n.124+32G=
n.147+32G=
n.401+156G=
c.-191+32G= (n.-191+32G=)
c.-467+32G= (n.-467+32G=)
3g.15601926G>TCA2277213BTDc.-17+32G>T (n.-17+32G>T)
c.-293+32G>T (n.-293+32G>T)
c.-17+279G>T (n.-17+279G>T)
c.-205+32G>T (n.-205+32G>T)
c.-17+156G>T (n.-17+156G>T)
n.163G>T
c.-293+156G>T (n.-293+156G>T)
c.44+32G>T (n.44+32G>T)
c.-139+32G>T (n.-139+32G>T)
c.-677G>T (n.-677G>T)
n.20+156G>T
c.*295+32G>T (n.*295+32G>T)
c.50+156G>T (n.50+156G>T)
n.94+32G>T
n.124+32G>T
n.147+32G>T
n.401+156G>T
c.-191+32G>T (n.-191+32G>T)
c.-467+32G>T (n.-467+32G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601927G>ACA2277214BTDc.-17+33G>A (n.-17+33G>A)
c.-293+33G>A (n.-293+33G>A)
c.-17+280G>A (n.-17+280G>A)
c.-205+33G>A (n.-205+33G>A)
c.-17+157G>A (n.-17+157G>A)
n.164G>A
c.-293+157G>A (n.-293+157G>A)
c.44+33G>A (n.44+33G>A)
c.-139+33G>A (n.-139+33G>A)
c.-676G>A (n.-676G>A)
n.20+157G>A
c.*295+33G>A (n.*295+33G>A)
c.50+157G>A (n.50+157G>A)
n.94+33G>A
n.124+33G>A
n.147+33G>A
n.401+157G>A
c.-191+33G>A (n.-191+33G>A)
c.-467+33G>A (n.-467+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601927G>CCA2577522432BTDc.-17+33G>C (n.-17+33G>C)
c.-293+33G>C (n.-293+33G>C)
c.-17+280G>C (n.-17+280G>C)
c.-205+33G>C (n.-205+33G>C)
c.-17+157G>C (n.-17+157G>C)
n.164G>C
c.-293+157G>C (n.-293+157G>C)
c.44+33G>C (n.44+33G>C)
c.-139+33G>C (n.-139+33G>C)
c.-676G>C (n.-676G>C)
n.20+157G>C
c.*295+33G>C (n.*295+33G>C)
c.50+157G>C (n.50+157G>C)
n.94+33G>C
n.124+33G>C
n.147+33G>C
n.401+157G>C
c.-191+33G>C (n.-191+33G>C)
c.-467+33G>C (n.-467+33G>C)
 gnomAD v4
3g.15601927G=CA1347655666BTDc.-17+33G= (n.-17+33G=)
c.-293+33G= (n.-293+33G=)
c.-17+280G= (n.-17+280G=)
c.-205+33G= (n.-205+33G=)
c.-17+157G= (n.-17+157G=)
n.164G=
c.-293+157G= (n.-293+157G=)
c.44+33G= (n.44+33G=)
c.-139+33G= (n.-139+33G=)
c.-676G= (n.-676G=)
n.20+157G=
c.*295+33G= (n.*295+33G=)
c.50+157G= (n.50+157G=)
n.94+33G=
n.124+33G=
n.147+33G=
n.401+157G=
c.-191+33G= (n.-191+33G=)
c.-467+33G= (n.-467+33G=)
3g.15601927G>TCA70636013BTDc.-17+33G>T (n.-17+33G>T)
c.-293+33G>T (n.-293+33G>T)
c.-17+280G>T (n.-17+280G>T)
c.-205+33G>T (n.-205+33G>T)
c.-17+157G>T (n.-17+157G>T)
n.164G>T
c.-293+157G>T (n.-293+157G>T)
c.44+33G>T (n.44+33G>T)
c.-139+33G>T (n.-139+33G>T)
c.-676G>T (n.-676G>T)
n.20+157G>T
c.*295+33G>T (n.*295+33G>T)
c.50+157G>T (n.50+157G>T)
n.94+33G>T
n.124+33G>T
n.147+33G>T
n.401+157G>T
c.-191+33G>T (n.-191+33G>T)
c.-467+33G>T (n.-467+33G>T)
 dbSNP
3g.15601930_15601931dupCA2755336809BTDc.-17+36_-17+37dup (n.-17+36_-17+37dup)
c.-293+36_-293+37dup (n.-293+36_-293+37dup)
c.-17+283_-17+284dup (n.-17+283_-17+284dup)
c.-205+36_-205+37dup (n.-205+36_-205+37dup)
c.-17+160_-17+161dup (n.-17+160_-17+161dup)
n.167_168dup
c.-293+160_-293+161dup (n.-293+160_-293+161dup)
c.44+36_44+37dup (n.44+36_44+37dup)
c.-139+36_-139+37dup (n.-139+36_-139+37dup)
c.-673_-672dup (n.-673_-672dup)
n.20+160_20+161dup
c.*295+36_*295+37dup (n.*295+36_*295+37dup)
c.50+160_50+161dup (n.50+160_50+161dup)
n.94+36_94+37dup
n.124+36_124+37dup
n.147+36_147+37dup
n.401+160_401+161dup
c.-191+36_-191+37dup (n.-191+36_-191+37dup)
c.-467+36_-467+37dup (n.-467+36_-467+37dup)
3g.15601928T>CCA1347655667BTDc.-17+34T>C (n.-17+34T>C)
c.-293+34T>C (n.-293+34T>C)
c.-17+281T>C (n.-17+281T>C)
c.-205+34T>C (n.-205+34T>C)
c.-17+158T>C (n.-17+158T>C)
n.165T>C
c.-293+158T>C (n.-293+158T>C)
c.44+34T>C (n.44+34T>C)
c.-139+34T>C (n.-139+34T>C)
c.-675T>C (n.-675T>C)
n.20+158T>C
c.*295+34T>C (n.*295+34T>C)
c.50+158T>C (n.50+158T>C)
n.94+34T>C
n.124+34T>C
n.147+34T>C
n.401+158T>C
c.-191+34T>C (n.-191+34T>C)
c.-467+34T>C (n.-467+34T>C)
 dbSNP
3g.15601928T>GCA647258006BTDc.-17+34T>G (n.-17+34T>G)
c.-293+34T>G (n.-293+34T>G)
c.-17+281T>G (n.-17+281T>G)
c.-205+34T>G (n.-205+34T>G)
c.-17+158T>G (n.-17+158T>G)
n.165T>G
c.-293+158T>G (n.-293+158T>G)
c.44+34T>G (n.44+34T>G)
c.-139+34T>G (n.-139+34T>G)
c.-675T>G (n.-675T>G)
n.20+158T>G
c.*295+34T>G (n.*295+34T>G)
c.50+158T>G (n.50+158T>G)
n.94+34T>G
n.124+34T>G
n.147+34T>G
n.401+158T>G
c.-191+34T>G (n.-191+34T>G)
c.-467+34T>G (n.-467+34T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.15601928T=CA1347655668BTDc.-17+34T= (n.-17+34T=)
c.-293+34T= (n.-293+34T=)
c.-17+281T= (n.-17+281T=)
c.-205+34T= (n.-205+34T=)
c.-17+158T= (n.-17+158T=)
n.165T=
c.-293+158T= (n.-293+158T=)
c.44+34T= (n.44+34T=)
c.-139+34T= (n.-139+34T=)
c.-675T= (n.-675T=)
n.20+158T=
c.*295+34T= (n.*295+34T=)
c.50+158T= (n.50+158T=)
n.94+34T=
n.124+34T=
n.147+34T=
n.401+158T=
c.-191+34T= (n.-191+34T=)
c.-467+34T= (n.-467+34T=)
3g.15601930T>CCA2664666393BTDc.-17+36T>C (n.-17+36T>C)
c.-293+36T>C (n.-293+36T>C)
c.-17+283T>C (n.-17+283T>C)
c.-205+36T>C (n.-205+36T>C)
c.-17+160T>C (n.-17+160T>C)
n.167T>C
c.-293+160T>C (n.-293+160T>C)
c.44+36T>C (n.44+36T>C)
c.-139+36T>C (n.-139+36T>C)
c.-673T>C (n.-673T>C)
n.20+160T>C
c.*295+36T>C (n.*295+36T>C)
c.50+160T>C (n.50+160T>C)
n.94+36T>C
n.124+36T>C
n.147+36T>C
n.401+160T>C
c.-191+36T>C (n.-191+36T>C)
c.-467+36T>C (n.-467+36T>C)
 gnomAD v4
3g.15601930T=CA1347655669BTDc.-17+36T= (n.-17+36T=)
c.-293+36T= (n.-293+36T=)
c.-17+283T= (n.-17+283T=)
c.-205+36T= (n.-205+36T=)
c.-17+160T= (n.-17+160T=)
n.167T=
c.-293+160T= (n.-293+160T=)
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n.20+160T=
c.*295+36T= (n.*295+36T=)
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n.124+36T=
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c.-191+36T= (n.-191+36T=)
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3g.15601934_15601946dupCA1347655670BTDc.-17+40_-17+52dup (n.-17+40_-17+52dup)
c.-293+40_-293+52dup (n.-293+40_-293+52dup)
c.-17+287_-17+299dup (n.-17+287_-17+299dup)
c.-205+40_-205+52dup (n.-205+40_-205+52dup)
c.-17+164_-17+176dup (n.-17+164_-17+176dup)
n.171_183dup
c.-293+164_-293+176dup (n.-293+164_-293+176dup)
c.44+40_44+52dup (n.44+40_44+52dup)
c.-139+40_-139+52dup (n.-139+40_-139+52dup)
c.-669_-657dup (n.-669_-657dup)
n.20+164_20+176dup
c.*295+40_*295+52dup (n.*295+40_*295+52dup)
c.50+164_50+176dup (n.50+164_50+176dup)
n.94+40_94+52dup
n.124+40_124+52dup
n.147+40_147+52dup
n.401+164_401+176dup
c.-191+40_-191+52dup (n.-191+40_-191+52dup)
c.-467+40_-467+52dup (n.-467+40_-467+52dup)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601932G>CCA2577522434BTDc.-17+38G>C (n.-17+38G>C)
c.-293+38G>C (n.-293+38G>C)
c.-17+285G>C (n.-17+285G>C)
c.-205+38G>C (n.-205+38G>C)
c.-17+162G>C (n.-17+162G>C)
n.169G>C
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n.20+162G>C
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n.94+38G>C
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n.147+38G>C
n.401+162G>C
c.-191+38G>C (n.-191+38G>C)
c.-467+38G>C (n.-467+38G>C)
 gnomAD v4
3g.15601932G=CA1347655671BTDc.-17+38G= (n.-17+38G=)
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3g.15601932G>TCA2755336810BTDc.-17+38G>T (n.-17+38G>T)
c.-293+38G>T (n.-293+38G>T)
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c.-17+162G>T (n.-17+162G>T)
n.169G>T
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3g.15601933T>CCA2277216BTDc.-17+39T>C (n.-17+39T>C)
c.-293+39T>C (n.-293+39T>C)
c.-17+286T>C (n.-17+286T>C)
c.-205+39T>C (n.-205+39T>C)
c.-17+163T>C (n.-17+163T>C)
n.170T>C
c.-293+163T>C (n.-293+163T>C)
c.44+39T>C (n.44+39T>C)
c.-139+39T>C (n.-139+39T>C)
c.-670T>C (n.-670T>C)
n.20+163T>C
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c.-467+39T>C (n.-467+39T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.15601933T=CA1347655672BTDc.-17+39T= (n.-17+39T=)
c.-293+39T= (n.-293+39T=)
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3g.15601933_15601934insCCTTCA2277215BTDc.-17+39_-17+40insCCTT (n.-17+39_-17+40insCCTT)
c.-293+39_-293+40insCCTT (n.-293+39_-293+40insCCTT)
c.-17+286_-17+287insCCTT (n.-17+286_-17+287insCCTT)
c.-205+39_-205+40insCCTT (n.-205+39_-205+40insCCTT)
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n.170_171insCCTT
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601935A>GCA2664666394BTDc.-17+41A>G (n.-17+41A>G)
c.-293+41A>G (n.-293+41A>G)
c.-17+288A>G (n.-17+288A>G)
c.-205+41A>G (n.-205+41A>G)
c.-17+165A>G (n.-17+165A>G)
n.172A>G
c.-293+165A>G (n.-293+165A>G)
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c.-668A>G (n.-668A>G)
n.20+165A>G
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n.94+41A>G
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n.401+165A>G
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c.-467+41A>G (n.-467+41A>G)
 gnomAD v4
3g.15601935_15601936delinsAGCA1347655673BTDc.-17+41_-17+42delinsAG (n.-17+41_-17+42delinsAG)
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n.172_173delinsAG
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n.20+165_20+166delinsAG
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n.94+41_94+42delinsAG
n.124+41_124+42delinsAG
n.147+41_147+42delinsAG
n.401+165_401+166delinsAG
c.-191+41_-191+42delinsAG (n.-191+41_-191+42delinsAG)
c.-467+41_-467+42delinsAG (n.-467+41_-467+42delinsAG)
3g.15601936G>ACA2277217BTDc.-17+42G>A (n.-17+42G>A)
c.-293+42G>A (n.-293+42G>A)
c.-17+289G>A (n.-17+289G>A)
c.-205+42G>A (n.-205+42G>A)
c.-17+166G>A (n.-17+166G>A)
n.173G>A
c.-293+166G>A (n.-293+166G>A)
c.44+42G>A (n.44+42G>A)
c.-139+42G>A (n.-139+42G>A)
c.-667G>A (n.-667G>A)
n.20+166G>A
c.*295+42G>A (n.*295+42G>A)
c.50+166G>A (n.50+166G>A)
n.94+42G>A
n.124+42G>A
n.147+42G>A
n.401+166G>A
c.-191+42G>A (n.-191+42G>A)
c.-467+42G>A (n.-467+42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601936G=CA1347655674BTDc.-17+42G= (n.-17+42G=)
c.-293+42G= (n.-293+42G=)
c.-17+289G= (n.-17+289G=)
c.-205+42G= (n.-205+42G=)
c.-17+166G= (n.-17+166G=)
n.173G=
c.-293+166G= (n.-293+166G=)
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c.*295+42G= (n.*295+42G=)
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n.124+42G=
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c.-191+42G= (n.-191+42G=)
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3g.15601938delCA916840963BTDc.-17+44del (n.-17+44del)
c.-293+44del (n.-293+44del)
c.-17+291del (n.-17+291del)
c.-205+44del (n.-205+44del)
c.-17+168del (n.-17+168del)
n.175del
c.-293+168del (n.-293+168del)
c.44+44del (n.44+44del)
c.-139+44del (n.-139+44del)
c.-665del (n.-665del)
n.20+168del
c.*295+44del (n.*295+44del)
c.50+168del (n.50+168del)
n.94+44del
n.124+44del
n.147+44del
n.401+168del
c.-191+44del (n.-191+44del)
c.-467+44del (n.-467+44del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601938G>ACA1347655675BTDc.-17+44G>A (n.-17+44G>A)
c.-293+44G>A (n.-293+44G>A)
c.-17+291G>A (n.-17+291G>A)
c.-205+44G>A (n.-205+44G>A)
c.-17+168G>A (n.-17+168G>A)
n.175G>A
c.-293+168G>A (n.-293+168G>A)
c.44+44G>A (n.44+44G>A)
c.-139+44G>A (n.-139+44G>A)
c.-665G>A (n.-665G>A)
n.20+168G>A
c.*295+44G>A (n.*295+44G>A)
c.50+168G>A (n.50+168G>A)
n.94+44G>A
n.124+44G>A
n.147+44G>A
n.401+168G>A
c.-191+44G>A (n.-191+44G>A)
c.-467+44G>A (n.-467+44G>A)
 dbSNP
3g.15601938G=CA1347655676BTDc.-17+44G= (n.-17+44G=)
c.-293+44G= (n.-293+44G=)
c.-17+291G= (n.-17+291G=)
c.-205+44G= (n.-205+44G=)
c.-17+168G= (n.-17+168G=)
n.175G=
c.-293+168G= (n.-293+168G=)
c.44+44G= (n.44+44G=)
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c.-665G= (n.-665G=)
n.20+168G=
c.*295+44G= (n.*295+44G=)
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n.94+44G=
n.124+44G=
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n.401+168G=
c.-191+44G= (n.-191+44G=)
c.-467+44G= (n.-467+44G=)
3g.15601938G>TCA2664666395BTDc.-17+44G>T (n.-17+44G>T)
c.-293+44G>T (n.-293+44G>T)
c.-17+291G>T (n.-17+291G>T)
c.-205+44G>T (n.-205+44G>T)
c.-17+168G>T (n.-17+168G>T)
n.175G>T
c.-293+168G>T (n.-293+168G>T)
c.44+44G>T (n.44+44G>T)
c.-139+44G>T (n.-139+44G>T)
c.-665G>T (n.-665G>T)
n.20+168G>T
c.*295+44G>T (n.*295+44G>T)
c.50+168G>T (n.50+168G>T)
n.94+44G>T
n.124+44G>T
n.147+44G>T
n.401+168G>T
c.-191+44G>T (n.-191+44G>T)
c.-467+44G>T (n.-467+44G>T)
 gnomAD v4
3g.15601939C>ACA541345445BTDc.-17+45C>A (n.-17+45C>A)
c.-293+45C>A (n.-293+45C>A)
c.-17+292C>A (n.-17+292C>A)
c.-205+45C>A (n.-205+45C>A)
c.-17+169C>A (n.-17+169C>A)
n.176C>A
c.-293+169C>A (n.-293+169C>A)
c.44+45C>A (n.44+45C>A)
c.-139+45C>A (n.-139+45C>A)
c.-664C>A (n.-664C>A)
n.20+169C>A
c.*295+45C>A (n.*295+45C>A)
c.50+169C>A (n.50+169C>A)
n.94+45C>A
n.124+45C>A
n.147+45C>A
n.401+169C>A
c.-191+45C>A (n.-191+45C>A)
c.-467+45C>A (n.-467+45C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601939C=CA1347655677BTDc.-17+45C= (n.-17+45C=)
c.-293+45C= (n.-293+45C=)
c.-17+292C= (n.-17+292C=)
c.-205+45C= (n.-205+45C=)
c.-17+169C= (n.-17+169C=)
n.176C=
c.-293+169C= (n.-293+169C=)
c.44+45C= (n.44+45C=)
c.-139+45C= (n.-139+45C=)
c.-664C= (n.-664C=)
n.20+169C=
c.*295+45C= (n.*295+45C=)
c.50+169C= (n.50+169C=)
n.94+45C=
n.124+45C=
n.147+45C=
n.401+169C=
c.-191+45C= (n.-191+45C=)
c.-467+45C= (n.-467+45C=)
3g.15601939C>TCA1045368015BTDc.-17+45C>T (n.-17+45C>T)
c.-293+45C>T (n.-293+45C>T)
c.-17+292C>T (n.-17+292C>T)
c.-205+45C>T (n.-205+45C>T)
c.-17+169C>T (n.-17+169C>T)
n.176C>T
c.-293+169C>T (n.-293+169C>T)
c.44+45C>T (n.44+45C>T)
c.-139+45C>T (n.-139+45C>T)
c.-664C>T (n.-664C>T)
n.20+169C>T
c.*295+45C>T (n.*295+45C>T)
c.50+169C>T (n.50+169C>T)
n.94+45C>T
n.124+45C>T
n.147+45C>T
n.401+169C>T
c.-191+45C>T (n.-191+45C>T)
c.-467+45C>T (n.-467+45C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601940G>ACA2664666396BTDc.-17+46G>A (n.-17+46G>A)
c.-293+46G>A (n.-293+46G>A)
c.-17+293G>A (n.-17+293G>A)
c.-205+46G>A (n.-205+46G>A)
c.-17+170G>A (n.-17+170G>A)
n.177G>A
c.-293+170G>A (n.-293+170G>A)
c.44+46G>A (n.44+46G>A)
c.-139+46G>A (n.-139+46G>A)
c.-663G>A (n.-663G>A)
n.20+170G>A
c.*295+46G>A (n.*295+46G>A)
c.50+170G>A (n.50+170G>A)
n.94+46G>A
n.124+46G>A
n.147+46G>A
n.401+170G>A
c.-191+46G>A (n.-191+46G>A)
c.-467+46G>A (n.-467+46G>A)
 gnomAD v4
3g.15601940G=CA1347655678BTDc.-17+46G= (n.-17+46G=)
c.-293+46G= (n.-293+46G=)
c.-17+293G= (n.-17+293G=)
c.-205+46G= (n.-205+46G=)
c.-17+170G= (n.-17+170G=)
n.177G=
c.-293+170G= (n.-293+170G=)
c.44+46G= (n.44+46G=)
c.-139+46G= (n.-139+46G=)
c.-663G= (n.-663G=)
n.20+170G=
c.*295+46G= (n.*295+46G=)
c.50+170G= (n.50+170G=)
n.94+46G=
n.124+46G=
n.147+46G=
n.401+170G=
c.-191+46G= (n.-191+46G=)
c.-467+46G= (n.-467+46G=)
3g.15601940G>TCA70636034BTDc.-17+46G>T (n.-17+46G>T)
c.-293+46G>T (n.-293+46G>T)
c.-17+293G>T (n.-17+293G>T)
c.-205+46G>T (n.-205+46G>T)
c.-17+170G>T (n.-17+170G>T)
n.177G>T
c.-293+170G>T (n.-293+170G>T)
c.44+46G>T (n.44+46G>T)
c.-139+46G>T (n.-139+46G>T)
c.-663G>T (n.-663G>T)
n.20+170G>T
c.*295+46G>T (n.*295+46G>T)
c.50+170G>T (n.50+170G>T)
n.94+46G>T
n.124+46G>T
n.147+46G>T
n.401+170G>T
c.-191+46G>T (n.-191+46G>T)
c.-467+46G>T (n.-467+46G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601941T>CCA2664666397BTDc.-17+47T>C (n.-17+47T>C)
c.-293+47T>C (n.-293+47T>C)
c.-17+294T>C (n.-17+294T>C)
c.-205+47T>C (n.-205+47T>C)
c.-17+171T>C (n.-17+171T>C)
n.178T>C
c.-293+171T>C (n.-293+171T>C)
c.44+47T>C (n.44+47T>C)
c.-139+47T>C (n.-139+47T>C)
c.-662T>C (n.-662T>C)
n.20+171T>C
c.*295+47T>C (n.*295+47T>C)
c.50+171T>C (n.50+171T>C)
n.94+47T>C
n.124+47T>C
n.147+47T>C
n.401+171T>C
c.-191+47T>C (n.-191+47T>C)
c.-467+47T>C (n.-467+47T>C)
 gnomAD v4
3g.15601942G>ACA1347655680BTDc.-17+48G>A (n.-17+48G>A)
c.-293+48G>A (n.-293+48G>A)
c.-17+295G>A (n.-17+295G>A)
c.-205+48G>A (n.-205+48G>A)
c.-17+172G>A (n.-17+172G>A)
n.179G>A
c.-293+172G>A (n.-293+172G>A)
c.44+48G>A (n.44+48G>A)
c.-139+48G>A (n.-139+48G>A)
c.-661G>A (n.-661G>A)
n.20+172G>A
c.*295+48G>A (n.*295+48G>A)
c.50+172G>A (n.50+172G>A)
n.94+48G>A
n.124+48G>A
n.147+48G>A
n.401+172G>A
c.-191+48G>A (n.-191+48G>A)
c.-467+48G>A (n.-467+48G>A)
 dbSNP
3g.15601942G=CA1347655679BTDc.-17+48G= (n.-17+48G=)
c.-293+48G= (n.-293+48G=)
c.-17+295G= (n.-17+295G=)
c.-205+48G= (n.-205+48G=)
c.-17+172G= (n.-17+172G=)
n.179G=
c.-293+172G= (n.-293+172G=)
c.44+48G= (n.44+48G=)
c.-139+48G= (n.-139+48G=)
c.-661G= (n.-661G=)
n.20+172G=
c.*295+48G= (n.*295+48G=)
c.50+172G= (n.50+172G=)
n.94+48G=
n.124+48G=
n.147+48G=
n.401+172G=
c.-191+48G= (n.-191+48G=)
c.-467+48G= (n.-467+48G=)
3g.15601943C>ACA2277218BTDc.-17+49C>A (n.-17+49C>A)
c.-293+49C>A (n.-293+49C>A)
c.-17+296C>A (n.-17+296C>A)
c.-205+49C>A (n.-205+49C>A)
c.-17+173C>A (n.-17+173C>A)
n.180C>A
c.-293+173C>A (n.-293+173C>A)
c.44+49C>A (n.44+49C>A)
c.-139+49C>A (n.-139+49C>A)
c.-660C>A (n.-660C>A)
n.20+173C>A
c.*295+49C>A (n.*295+49C>A)
c.50+173C>A (n.50+173C>A)
n.94+49C>A
n.124+49C>A
n.147+49C>A
n.401+173C>A
c.-191+49C>A (n.-191+49C>A)
c.-467+49C>A (n.-467+49C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601943C=CA1347655681BTDc.-17+49C= (n.-17+49C=)
c.-293+49C= (n.-293+49C=)
c.-17+296C= (n.-17+296C=)
c.-205+49C= (n.-205+49C=)
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n.180C=
c.-293+173C= (n.-293+173C=)
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c.-660C= (n.-660C=)
n.20+173C=
c.*295+49C= (n.*295+49C=)
c.50+173C= (n.50+173C=)
n.94+49C=
n.124+49C=
n.147+49C=
n.401+173C=
c.-191+49C= (n.-191+49C=)
c.-467+49C= (n.-467+49C=)
3g.15601943C>GCA901113510BTDc.-17+49C>G (n.-17+49C>G)
c.-293+49C>G (n.-293+49C>G)
c.-17+296C>G (n.-17+296C>G)
c.-205+49C>G (n.-205+49C>G)
c.-17+173C>G (n.-17+173C>G)
n.180C>G
c.-293+173C>G (n.-293+173C>G)
c.44+49C>G (n.44+49C>G)
c.-139+49C>G (n.-139+49C>G)
c.-660C>G (n.-660C>G)
n.20+173C>G
c.*295+49C>G (n.*295+49C>G)
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n.94+49C>G
n.124+49C>G
n.147+49C>G
n.401+173C>G
c.-191+49C>G (n.-191+49C>G)
c.-467+49C>G (n.-467+49C>G)
 dbSNP
3g.15601943C>TCA541345451BTDc.-17+49C>T (n.-17+49C>T)
c.-293+49C>T (n.-293+49C>T)
c.-17+296C>T (n.-17+296C>T)
c.-205+49C>T (n.-205+49C>T)
c.-17+173C>T (n.-17+173C>T)
n.180C>T
c.-293+173C>T (n.-293+173C>T)
c.44+49C>T (n.44+49C>T)
c.-139+49C>T (n.-139+49C>T)
c.-660C>T (n.-660C>T)
n.20+173C>T
c.*295+49C>T (n.*295+49C>T)
c.50+173C>T (n.50+173C>T)
n.94+49C>T
n.124+49C>T
n.147+49C>T
n.401+173C>T
c.-191+49C>T (n.-191+49C>T)
c.-467+49C>T (n.-467+49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601944G>ACA2577522435BTDc.-17+50G>A (n.-17+50G>A)
c.-293+50G>A (n.-293+50G>A)
c.-17+297G>A (n.-17+297G>A)
c.-205+50G>A (n.-205+50G>A)
c.-17+174G>A (n.-17+174G>A)
n.181G>A
c.-293+174G>A (n.-293+174G>A)
c.44+50G>A (n.44+50G>A)
c.-139+50G>A (n.-139+50G>A)
c.-659G>A (n.-659G>A)
n.20+174G>A
c.*295+50G>A (n.*295+50G>A)
c.50+174G>A (n.50+174G>A)
n.94+50G>A
n.124+50G>A
n.147+50G>A
n.401+174G>A
c.-191+50G>A (n.-191+50G>A)
c.-467+50G>A (n.-467+50G>A)
 gnomAD v4
3g.15601944G>TCA2664666398BTDc.-17+50G>T (n.-17+50G>T)
c.-293+50G>T (n.-293+50G>T)
c.-17+297G>T (n.-17+297G>T)
c.-205+50G>T (n.-205+50G>T)
c.-17+174G>T (n.-17+174G>T)
n.181G>T
c.-293+174G>T (n.-293+174G>T)
c.44+50G>T (n.44+50G>T)
c.-139+50G>T (n.-139+50G>T)
c.-659G>T (n.-659G>T)
n.20+174G>T
c.*295+50G>T (n.*295+50G>T)
c.50+174G>T (n.50+174G>T)
n.94+50G>T
n.124+50G>T
n.147+50G>T
n.401+174G>T
c.-191+50G>T (n.-191+50G>T)
c.-467+50G>T (n.-467+50G>T)
 gnomAD v4
3g.15601945G>ACA2664666399BTDc.-17+51G>A (n.-17+51G>A)
c.-293+51G>A (n.-293+51G>A)
c.-17+298G>A (n.-17+298G>A)
c.-205+51G>A (n.-205+51G>A)
c.-17+175G>A (n.-17+175G>A)
n.182G>A
c.-293+175G>A (n.-293+175G>A)
c.44+51G>A (n.44+51G>A)
c.-139+51G>A (n.-139+51G>A)
c.-658G>A (n.-658G>A)
n.20+175G>A
c.*295+51G>A (n.*295+51G>A)
c.50+175G>A (n.50+175G>A)
n.94+51G>A
n.124+51G>A
n.147+51G>A
n.401+175G>A
c.-191+51G>A (n.-191+51G>A)
c.-467+51G>A (n.-467+51G>A)
 gnomAD v4
3g.15601945G=CA1347655682BTDc.-17+51G= (n.-17+51G=)
c.-293+51G= (n.-293+51G=)
c.-17+298G= (n.-17+298G=)
c.-205+51G= (n.-205+51G=)
c.-17+175G= (n.-17+175G=)
n.182G=
c.-293+175G= (n.-293+175G=)
c.44+51G= (n.44+51G=)
c.-139+51G= (n.-139+51G=)
c.-658G= (n.-658G=)
n.20+175G=
c.*295+51G= (n.*295+51G=)
c.50+175G= (n.50+175G=)
n.94+51G=
n.124+51G=
n.147+51G=
n.401+175G=
c.-191+51G= (n.-191+51G=)
c.-467+51G= (n.-467+51G=)
3g.15601945G>TCA1045368029BTDc.-17+51G>T (n.-17+51G>T)
c.-293+51G>T (n.-293+51G>T)
c.-17+298G>T (n.-17+298G>T)
c.-205+51G>T (n.-205+51G>T)
c.-17+175G>T (n.-17+175G>T)
n.182G>T
c.-293+175G>T (n.-293+175G>T)
c.44+51G>T (n.44+51G>T)
c.-139+51G>T (n.-139+51G>T)
c.-658G>T (n.-658G>T)
n.20+175G>T
c.*295+51G>T (n.*295+51G>T)
c.50+175G>T (n.50+175G>T)
n.94+51G>T
n.124+51G>T
n.147+51G>T
n.401+175G>T
c.-191+51G>T (n.-191+51G>T)
c.-467+51G>T (n.-467+51G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601946T>CCA2664666400BTDc.-17+52T>C (n.-17+52T>C)
c.-293+52T>C (n.-293+52T>C)
c.-17+299T>C (n.-17+299T>C)
c.-205+52T>C (n.-205+52T>C)
c.-17+176T>C (n.-17+176T>C)
n.183T>C
c.-293+176T>C (n.-293+176T>C)
c.44+52T>C (n.44+52T>C)
c.-139+52T>C (n.-139+52T>C)
c.-657T>C (n.-657T>C)
n.20+176T>C
c.*295+52T>C (n.*295+52T>C)
c.50+176T>C (n.50+176T>C)
n.94+52T>C
n.124+52T>C
n.147+52T>C
n.401+176T>C
c.-191+52T>C (n.-191+52T>C)
c.-467+52T>C (n.-467+52T>C)
 gnomAD v4
3g.15601946T>GCA2277219BTDc.-17+52T>G (n.-17+52T>G)
c.-293+52T>G (n.-293+52T>G)
c.-17+299T>G (n.-17+299T>G)
c.-205+52T>G (n.-205+52T>G)
c.-17+176T>G (n.-17+176T>G)
n.183T>G
c.-293+176T>G (n.-293+176T>G)
c.44+52T>G (n.44+52T>G)
c.-139+52T>G (n.-139+52T>G)
c.-657T>G (n.-657T>G)
n.20+176T>G
c.*295+52T>G (n.*295+52T>G)
c.50+176T>G (n.50+176T>G)
n.94+52T>G
n.124+52T>G
n.147+52T>G
n.401+176T>G
c.-191+52T>G (n.-191+52T>G)
c.-467+52T>G (n.-467+52T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601946T=CA1347655683BTDc.-17+52T= (n.-17+52T=)
c.-293+52T= (n.-293+52T=)
c.-17+299T= (n.-17+299T=)
c.-205+52T= (n.-205+52T=)
c.-17+176T= (n.-17+176T=)
n.183T=
c.-293+176T= (n.-293+176T=)
c.44+52T= (n.44+52T=)
c.-139+52T= (n.-139+52T=)
c.-657T= (n.-657T=)
n.20+176T=
c.*295+52T= (n.*295+52T=)
c.50+176T= (n.50+176T=)
n.94+52T=
n.124+52T=
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c.-191+52T= (n.-191+52T=)
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3g.15601947C=CA1347655684BTDc.-17+53C= (n.-17+53C=)
c.-293+53C= (n.-293+53C=)
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n.184C=
c.-293+177C= (n.-293+177C=)
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3g.15601947C>GCA70636041BTDc.-17+53C>G (n.-17+53C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
3g.15601948dupCA2577522436BTDc.-17+54dup (n.-17+54dup)
c.-293+54dup (n.-293+54dup)
c.-17+301dup (n.-17+301dup)
c.-205+54dup (n.-205+54dup)
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n.185dup
c.-293+178dup (n.-293+178dup)
c.44+54dup (n.44+54dup)
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c.-655dup (n.-655dup)
n.20+178dup
c.*295+54dup (n.*295+54dup)
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n.94+54dup
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 gnomAD v4
3g.15601948C>ACA1045368030BTDc.-17+54C>A (n.-17+54C>A)
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n.185C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601948C=CA1347655685BTDc.-17+54C= (n.-17+54C=)
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3g.15601949A>CCA2664666401BTDc.-17+55A>C (n.-17+55A>C)
c.-293+55A>C (n.-293+55A>C)
c.-17+302A>C (n.-17+302A>C)
c.-205+55A>C (n.-205+55A>C)
c.-17+179A>C (n.-17+179A>C)
n.186A>C
c.-293+179A>C (n.-293+179A>C)
c.44+55A>C (n.44+55A>C)
c.-139+55A>C (n.-139+55A>C)
c.-654A>C (n.-654A>C)
n.20+179A>C
c.*295+55A>C (n.*295+55A>C)
c.50+179A>C (n.50+179A>C)
n.94+55A>C
n.124+55A>C
n.147+55A>C
n.401+179A>C
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c.-467+55A>C (n.-467+55A>C)
 gnomAD v4
3g.15601949A>GCA2664666402BTDc.-17+55A>G (n.-17+55A>G)
c.-293+55A>G (n.-293+55A>G)
c.-17+302A>G (n.-17+302A>G)
c.-205+55A>G (n.-205+55A>G)
c.-17+179A>G (n.-17+179A>G)
n.186A>G
c.-293+179A>G (n.-293+179A>G)
c.44+55A>G (n.44+55A>G)
c.-139+55A>G (n.-139+55A>G)
c.-654A>G (n.-654A>G)
n.20+179A>G
c.*295+55A>G (n.*295+55A>G)
c.50+179A>G (n.50+179A>G)
n.94+55A>G
n.124+55A>G
n.147+55A>G
n.401+179A>G
c.-191+55A>G (n.-191+55A>G)
c.-467+55A>G (n.-467+55A>G)
 gnomAD v4
3g.15601950G>CCA2577522437BTDc.-17+56G>C (n.-17+56G>C)
c.-293+56G>C (n.-293+56G>C)
c.-17+303G>C (n.-17+303G>C)
c.-205+56G>C (n.-205+56G>C)
c.-17+180G>C (n.-17+180G>C)
n.187G>C
c.-293+180G>C (n.-293+180G>C)
c.44+56G>C (n.44+56G>C)
c.-139+56G>C (n.-139+56G>C)
c.-653G>C (n.-653G>C)
n.20+180G>C
c.*295+56G>C (n.*295+56G>C)
c.50+180G>C (n.50+180G>C)
n.94+56G>C
n.124+56G>C
n.147+56G>C
n.401+180G>C
c.-191+56G>C (n.-191+56G>C)
c.-467+56G>C (n.-467+56G>C)
 gnomAD v4
3g.15601950G>TCA2552422578BTDc.-17+56G>T (n.-17+56G>T)
c.-293+56G>T (n.-293+56G>T)
c.-17+303G>T (n.-17+303G>T)
c.-205+56G>T (n.-205+56G>T)
c.-17+180G>T (n.-17+180G>T)
n.187G>T
c.-293+180G>T (n.-293+180G>T)
c.44+56G>T (n.44+56G>T)
c.-139+56G>T (n.-139+56G>T)
c.-653G>T (n.-653G>T)
n.20+180G>T
c.*295+56G>T (n.*295+56G>T)
c.50+180G>T (n.50+180G>T)
n.94+56G>T
n.124+56G>T
n.147+56G>T
n.401+180G>T
c.-191+56G>T (n.-191+56G>T)
c.-467+56G>T (n.-467+56G>T)
3g.15601951A>TCA2755336811BTDc.-17+57A>T (n.-17+57A>T)
c.-293+57A>T (n.-293+57A>T)
c.-17+304A>T (n.-17+304A>T)
c.-205+57A>T (n.-205+57A>T)
c.-17+181A>T (n.-17+181A>T)
n.188A>T
c.-293+181A>T (n.-293+181A>T)
c.44+57A>T (n.44+57A>T)
c.-139+57A>T (n.-139+57A>T)
c.-652A>T (n.-652A>T)
n.20+181A>T
c.*295+57A>T (n.*295+57A>T)
c.50+181A>T (n.50+181A>T)
n.94+57A>T
n.124+57A>T
n.147+57A>T
n.401+181A>T
c.-191+57A>T (n.-191+57A>T)
c.-467+57A>T (n.-467+57A>T)
3g.15601952C>ACA2577522438BTDc.-17+58C>A (n.-17+58C>A)
c.-293+58C>A (n.-293+58C>A)
c.-17+305C>A (n.-17+305C>A)
c.-205+58C>A (n.-205+58C>A)
c.-17+182C>A (n.-17+182C>A)
n.189C>A
c.-293+182C>A (n.-293+182C>A)
c.44+58C>A (n.44+58C>A)
c.-139+58C>A (n.-139+58C>A)
c.-651C>A (n.-651C>A)
n.20+182C>A
c.*295+58C>A (n.*295+58C>A)
c.50+182C>A (n.50+182C>A)
n.94+58C>A
n.124+58C>A
n.147+58C>A
n.401+182C>A
c.-191+58C>A (n.-191+58C>A)
c.-467+58C>A (n.-467+58C>A)
3g.15601953C>ACA2664666403BTDc.-17+59C>A (n.-17+59C>A)
c.-293+59C>A (n.-293+59C>A)
c.-17+306C>A (n.-17+306C>A)
c.-205+59C>A (n.-205+59C>A)
c.-17+183C>A (n.-17+183C>A)
n.190C>A
c.-293+183C>A (n.-293+183C>A)
c.44+59C>A (n.44+59C>A)
c.-139+59C>A (n.-139+59C>A)
c.-650C>A (n.-650C>A)
n.20+183C>A
c.*295+59C>A (n.*295+59C>A)
c.50+183C>A (n.50+183C>A)
n.94+59C>A
n.124+59C>A
n.147+59C>A
n.401+183C>A
c.-191+59C>A (n.-191+59C>A)
c.-467+59C>A (n.-467+59C>A)
 gnomAD v4
3g.15601954C>ACA1347655687BTDc.-17+60C>A (n.-17+60C>A)
c.-293+60C>A (n.-293+60C>A)
c.-17+307C>A (n.-17+307C>A)
c.-205+60C>A (n.-205+60C>A)
c.-17+184C>A (n.-17+184C>A)
n.191C>A
c.-293+184C>A (n.-293+184C>A)
c.44+60C>A (n.44+60C>A)
c.-139+60C>A (n.-139+60C>A)
c.-649C>A (n.-649C>A)
n.20+184C>A
c.*295+60C>A (n.*295+60C>A)
c.50+184C>A (n.50+184C>A)
n.94+60C>A
n.124+60C>A
n.147+60C>A
n.401+184C>A
c.-191+60C>A (n.-191+60C>A)
c.-467+60C>A (n.-467+60C>A)
 dbSNP
3g.15601954C=CA1347655686BTDc.-17+60C= (n.-17+60C=)
c.-293+60C= (n.-293+60C=)
c.-17+307C= (n.-17+307C=)
c.-205+60C= (n.-205+60C=)
c.-17+184C= (n.-17+184C=)
n.191C=
c.-293+184C= (n.-293+184C=)
c.44+60C= (n.44+60C=)
c.-139+60C= (n.-139+60C=)
c.-649C= (n.-649C=)
n.20+184C=
c.*295+60C= (n.*295+60C=)
c.50+184C= (n.50+184C=)
n.94+60C=
n.124+60C=
n.147+60C=
n.401+184C=
c.-191+60C= (n.-191+60C=)
c.-467+60C= (n.-467+60C=)
3g.15601954C>TCA541345455BTDc.-17+60C>T (n.-17+60C>T)
c.-293+60C>T (n.-293+60C>T)
c.-17+307C>T (n.-17+307C>T)
c.-205+60C>T (n.-205+60C>T)
c.-17+184C>T (n.-17+184C>T)
n.191C>T
c.-293+184C>T (n.-293+184C>T)
c.44+60C>T (n.44+60C>T)
c.-139+60C>T (n.-139+60C>T)
c.-649C>T (n.-649C>T)
n.20+184C>T
c.*295+60C>T (n.*295+60C>T)
c.50+184C>T (n.50+184C>T)
n.94+60C>T
n.124+60C>T
n.147+60C>T
n.401+184C>T
c.-191+60C>T (n.-191+60C>T)
c.-467+60C>T (n.-467+60C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601955C>TCA2664666404BTDc.-17+61C>T (n.-17+61C>T)
c.-293+61C>T (n.-293+61C>T)
c.-17+308C>T (n.-17+308C>T)
c.-205+61C>T (n.-205+61C>T)
c.-17+185C>T (n.-17+185C>T)
n.192C>T
c.-293+185C>T (n.-293+185C>T)
c.44+61C>T (n.44+61C>T)
c.-139+61C>T (n.-139+61C>T)
c.-648C>T (n.-648C>T)
n.20+185C>T
c.*295+61C>T (n.*295+61C>T)
c.50+185C>T (n.50+185C>T)
n.94+61C>T
n.124+61C>T
n.147+61C>T
n.401+185C>T
c.-191+61C>T (n.-191+61C>T)
c.-467+61C>T (n.-467+61C>T)
 gnomAD v4
3g.15601956G>ACA2664666405BTDc.-17+62G>A (n.-17+62G>A)
c.-293+62G>A (n.-293+62G>A)
c.-17+309G>A (n.-17+309G>A)
c.-205+62G>A (n.-205+62G>A)
c.-17+186G>A (n.-17+186G>A)
n.193G>A
c.-293+186G>A (n.-293+186G>A)
c.44+62G>A (n.44+62G>A)
c.-139+62G>A (n.-139+62G>A)
c.-647G>A (n.-647G>A)
n.20+186G>A
c.*295+62G>A (n.*295+62G>A)
c.50+186G>A (n.50+186G>A)
n.94+62G>A
n.124+62G>A
n.147+62G>A
n.401+186G>A
c.-191+62G>A (n.-191+62G>A)
c.-467+62G>A (n.-467+62G>A)
 gnomAD v4
3g.15601956G>TCA2577522439BTDc.-17+62G>T (n.-17+62G>T)
c.-293+62G>T (n.-293+62G>T)
c.-17+309G>T (n.-17+309G>T)
c.-205+62G>T (n.-205+62G>T)
c.-17+186G>T (n.-17+186G>T)
n.193G>T
c.-293+186G>T (n.-293+186G>T)
c.44+62G>T (n.44+62G>T)
c.-139+62G>T (n.-139+62G>T)
c.-647G>T (n.-647G>T)
n.20+186G>T
c.*295+62G>T (n.*295+62G>T)
c.50+186G>T (n.50+186G>T)
n.94+62G>T
n.124+62G>T
n.147+62G>T
n.401+186G>T
c.-191+62G>T (n.-191+62G>T)
c.-467+62G>T (n.-467+62G>T)
 gnomAD v4
3g.15601957C=CA1347655688BTDc.-17+63C= (n.-17+63C=)
c.-293+63C= (n.-293+63C=)
c.-17+310C= (n.-17+310C=)
c.-205+63C= (n.-205+63C=)
c.-17+187C= (n.-17+187C=)
n.194C=
c.-293+187C= (n.-293+187C=)
c.44+63C= (n.44+63C=)
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c.-646C= (n.-646C=)
n.20+187C=
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3g.15601957C>TCA70636046BTDc.-17+63C>T (n.-17+63C>T)
c.-293+63C>T (n.-293+63C>T)
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n.194C>T
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n.401+187C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601958C>ACA2664666406BTDc.-17+64C>A (n.-17+64C>A)
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 gnomAD v4
3g.15601958C=CA1347655689BTDc.-17+64C= (n.-17+64C=)
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3g.15601958C>GCA1347655690BTDc.-17+64C>G (n.-17+64C>G)
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n.401+188C>G
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 dbSNP gnomAD v4
3g.15601958C>TCA2577522440BTDc.-17+64C>T (n.-17+64C>T)
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n.195C>T
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n.20+188C>T
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n.94+64C>T
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n.401+188C>T
c.-191+64C>T (n.-191+64C>T)
c.-467+64C>T (n.-467+64C>T)
 gnomAD v4
3g.15601959C=CA1347655691BTDc.-17+65C= (n.-17+65C=)
c.-293+65C= (n.-293+65C=)
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3g.15601959C>GCA1045368033BTDc.-17+65C>G (n.-17+65C>G)
c.-293+65C>G (n.-293+65C>G)
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n.196C>G
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n.20+189C>G
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n.94+65C>G
n.124+65C>G
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n.401+189C>G
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c.-467+65C>G (n.-467+65C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601959C>TCA2755336812BTDc.-17+65C>T (n.-17+65C>T)
c.-293+65C>T (n.-293+65C>T)
c.-17+312C>T (n.-17+312C>T)
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c.-17+189C>T (n.-17+189C>T)
n.196C>T
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c.-644C>T (n.-644C>T)
n.20+189C>T
c.*295+65C>T (n.*295+65C>T)
c.50+189C>T (n.50+189C>T)
n.94+65C>T
n.124+65C>T
n.147+65C>T
n.401+189C>T
c.-191+65C>T (n.-191+65C>T)
c.-467+65C>T (n.-467+65C>T)
3g.15601960C>ACA2664666407BTDc.-17+66C>A (n.-17+66C>A)
c.-293+66C>A (n.-293+66C>A)
c.-17+313C>A (n.-17+313C>A)
c.-205+66C>A (n.-205+66C>A)
c.-17+190C>A (n.-17+190C>A)
n.197C>A
c.-293+190C>A (n.-293+190C>A)
c.44+66C>A (n.44+66C>A)
c.-139+66C>A (n.-139+66C>A)
c.-643C>A (n.-643C>A)
n.20+190C>A
c.*295+66C>A (n.*295+66C>A)
c.50+190C>A (n.50+190C>A)
n.94+66C>A
n.124+66C>A
n.147+66C>A
n.401+190C>A
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c.-467+66C>A (n.-467+66C>A)
 gnomAD v4
3g.15601960C=CA1347655692BTDc.-17+66C= (n.-17+66C=)
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c.-205+66C= (n.-205+66C=)
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n.197C=
c.-293+190C= (n.-293+190C=)
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c.-139+66C= (n.-139+66C=)
c.-643C= (n.-643C=)
n.20+190C=
c.*295+66C= (n.*295+66C=)
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n.124+66C=
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n.401+190C=
c.-191+66C= (n.-191+66C=)
c.-467+66C= (n.-467+66C=)
3g.15601960C>TCA1347655693BTDc.-17+66C>T (n.-17+66C>T)
c.-293+66C>T (n.-293+66C>T)
c.-17+313C>T (n.-17+313C>T)
c.-205+66C>T (n.-205+66C>T)
c.-17+190C>T (n.-17+190C>T)
n.197C>T
c.-293+190C>T (n.-293+190C>T)
c.44+66C>T (n.44+66C>T)
c.-139+66C>T (n.-139+66C>T)
c.-643C>T (n.-643C>T)
n.20+190C>T
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c.50+190C>T (n.50+190C>T)
n.94+66C>T
n.124+66C>T
n.147+66C>T
n.401+190C>T
c.-191+66C>T (n.-191+66C>T)
c.-467+66C>T (n.-467+66C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601962_15601965delCA2577522442BTDc.-17+68_-17+71del (n.-17+68_-17+71del)
c.-293+68_-293+71del (n.-293+68_-293+71del)
c.-17+315_-17+318del (n.-17+315_-17+318del)
c.-205+68_-205+71del (n.-205+68_-205+71del)
c.-17+192_-17+195del (n.-17+192_-17+195del)
n.199_202del
c.-293+192_-293+195del (n.-293+192_-293+195del)
c.44+68_44+71del (n.44+68_44+71del)
c.-139+68_-139+71del (n.-139+68_-139+71del)
c.-641_-638del (n.-641_-638del)
n.20+192_20+195del
c.*295+68_*295+71del (n.*295+68_*295+71del)
c.50+192_50+195del (n.50+192_50+195del)
n.94+68_94+71del
n.124+68_124+71del
n.147+68_147+71del
n.401+192_401+195del
c.-191+68_-191+71del (n.-191+68_-191+71del)
c.-467+68_-467+71del (n.-467+68_-467+71del)
3g.15601961G>ACA2664666409BTDc.-17+67G>A (n.-17+67G>A)
c.-293+67G>A (n.-293+67G>A)
c.-17+314G>A (n.-17+314G>A)
c.-205+67G>A (n.-205+67G>A)
c.-17+191G>A (n.-17+191G>A)
n.198G>A
c.-293+191G>A (n.-293+191G>A)
c.44+67G>A (n.44+67G>A)
c.-139+67G>A (n.-139+67G>A)
c.-642G>A (n.-642G>A)
n.20+191G>A
c.*295+67G>A (n.*295+67G>A)
c.50+191G>A (n.50+191G>A)
n.94+67G>A
n.124+67G>A
n.147+67G>A
n.401+191G>A
c.-191+67G>A (n.-191+67G>A)
c.-467+67G>A (n.-467+67G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601961G>TCA2552715829BTDc.-17+67G>T (n.-17+67G>T)
c.-293+67G>T (n.-293+67G>T)
c.-17+314G>T (n.-17+314G>T)
c.-205+67G>T (n.-205+67G>T)
c.-17+191G>T (n.-17+191G>T)
n.198G>T
c.-293+191G>T (n.-293+191G>T)
c.44+67G>T (n.44+67G>T)
c.-139+67G>T (n.-139+67G>T)
c.-642G>T (n.-642G>T)
n.20+191G>T
c.*295+67G>T (n.*295+67G>T)
c.50+191G>T (n.50+191G>T)
n.94+67G>T
n.124+67G>T
n.147+67G>T
n.401+191G>T
c.-191+67G>T (n.-191+67G>T)
c.-467+67G>T (n.-467+67G>T)
3g.15601963delCA2755336813BTDc.-17+69del (n.-17+69del)
c.-293+69del (n.-293+69del)
c.-17+316del (n.-17+316del)
c.-205+69del (n.-205+69del)
c.-17+193del (n.-17+193del)
n.200del
c.-293+193del (n.-293+193del)
c.44+69del (n.44+69del)
c.-139+69del (n.-139+69del)
c.-640del (n.-640del)
n.20+193del
c.*295+69del (n.*295+69del)
c.50+193del (n.50+193del)
n.94+69del
n.124+69del
n.147+69del
n.401+193del
c.-191+69del (n.-191+69del)
c.-467+69del (n.-467+69del)
3g.15601962_15601963delCA2664666408BTDc.-17+68_-17+69del (n.-17+68_-17+69del)
c.-293+68_-293+69del (n.-293+68_-293+69del)
c.-17+315_-17+316del (n.-17+315_-17+316del)
c.-205+68_-205+69del (n.-205+68_-205+69del)
c.-17+192_-17+193del (n.-17+192_-17+193del)
n.199_200del
c.-293+192_-293+193del (n.-293+192_-293+193del)
c.44+68_44+69del (n.44+68_44+69del)
c.-139+68_-139+69del (n.-139+68_-139+69del)
c.-641_-640del (n.-641_-640del)
n.20+192_20+193del
c.*295+68_*295+69del (n.*295+68_*295+69del)
c.50+192_50+193del (n.50+192_50+193del)
n.94+68_94+69del
n.124+68_124+69del
n.147+68_147+69del
n.401+192_401+193del
c.-191+68_-191+69del (n.-191+68_-191+69del)
c.-467+68_-467+69del (n.-467+68_-467+69del)
 gnomAD v4
3g.15601962G>ACA2544082151BTDc.-17+68G>A (n.-17+68G>A)
c.-293+68G>A (n.-293+68G>A)
c.-17+315G>A (n.-17+315G>A)
c.-205+68G>A (n.-205+68G>A)
c.-17+192G>A (n.-17+192G>A)
n.199G>A
c.-293+192G>A (n.-293+192G>A)
c.44+68G>A (n.44+68G>A)
c.-139+68G>A (n.-139+68G>A)
c.-641G>A (n.-641G>A)
n.20+192G>A
c.*295+68G>A (n.*295+68G>A)
c.50+192G>A (n.50+192G>A)
n.94+68G>A
n.124+68G>A
n.147+68G>A
n.401+192G>A
c.-191+68G>A (n.-191+68G>A)
c.-467+68G>A (n.-467+68G>A)
3g.15601963G=CA1347655694BTDc.-17+69G= (n.-17+69G=)
c.-293+69G= (n.-293+69G=)
c.-17+316G= (n.-17+316G=)
c.-205+69G= (n.-205+69G=)
c.-17+193G= (n.-17+193G=)
n.200G=
c.-293+193G= (n.-293+193G=)
c.44+69G= (n.44+69G=)
c.-139+69G= (n.-139+69G=)
c.-640G= (n.-640G=)
n.20+193G=
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.202del
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 gnomAD v4
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3g.15601965G=CA1347655695BTDc.-17+71G= (n.-17+71G=)
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 dbSNP
3g.15601966C>GCA2664666415BTDc.-17+72C>G (n.-17+72C>G)
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 gnomAD v4
3g.15601967C>ACA2577522444BTDc.-17+73C>A (n.-17+73C>A)
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3g.15601967C=CA1347655697BTDc.-17+73C= (n.-17+73C=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601968C>ACA2664666416BTDc.-17+74C>A (n.-17+74C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
3g.15601968C>GCA2664666417BTDc.-17+74C>G (n.-17+74C>G)
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 gnomAD v4
3g.15601969A=CA1347655698BTDc.-358A= (n.-358A=)
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c.-634A= (n.-634A=)
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c.*295+75A= (n.*295+75A=)
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n.401+199A=
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3g.15601969A>CCA1045368041BTDc.-358A>C (n.-358A>C)
c.-17+75A>C (n.-17+75A>C)
c.-293+75A>C (n.-293+75A>C)
c.-17+322A>C (n.-17+322A>C)
c.-205+75A>C (n.-205+75A>C)
c.-17+199A>C (n.-17+199A>C)
n.206A>C
c.-293+199A>C (n.-293+199A>C)
c.44+75A>C (n.44+75A>C)
c.-139+75A>C (n.-139+75A>C)
c.-634A>C (n.-634A>C)
n.20+199A>C
c.*295+75A>C (n.*295+75A>C)
c.50+199A>C (n.50+199A>C)
n.94+75A>C
n.124+75A>C
n.147+75A>C
n.401+199A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601969A>GCA1045368048BTDc.-358A>G (n.-358A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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3g.15601973G>TCA901113541BTDc.-354G>T (n.-354G>T)
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n.124+79G>T
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n.401+203G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601974G>ACA2525115986BTDc.-353G>A (n.-353G>A)
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c.50+204G>A (n.50+204G>A)
n.94+80G>A
n.124+80G>A
n.147+80G>A
n.401+204G>A
c.-191+80G>A (n.-191+80G>A)
c.-467+80G>A (n.-467+80G>A)
3g.15601975A=CA1347655703BTDc.-352A= (n.-352A=)
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c.-628A= (n.-628A=)
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c.*295+81A= (n.*295+81A=)
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3g.15601975A>CCA70636054BTDc.-352A>C (n.-352A>C)
c.-17+81A>C (n.-17+81A>C)
c.-293+81A>C (n.-293+81A>C)
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c.-205+81A>C (n.-205+81A>C)
c.-17+205A>C (n.-17+205A>C)
n.212A>C
c.-293+205A>C (n.-293+205A>C)
c.44+81A>C (n.44+81A>C)
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c.-628A>C (n.-628A>C)
n.20+205A>C
c.*295+81A>C (n.*295+81A>C)
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n.94+81A>C
n.124+81A>C
n.147+81A>C
n.401+205A>C
c.-191+81A>C (n.-191+81A>C)
c.-467+81A>C (n.-467+81A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601975A>GCA2664666422BTDc.-352A>G (n.-352A>G)
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c.-17+205A>G (n.-17+205A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.15601978T>CCA2664666424BTDc.-349T>C (n.-349T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.215_216delinsTG
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c.-467+84_-467+85delinsTG (n.-467+84_-467+85delinsTG)
3g.15601979G>ACA1045368064BTDc.-348G>A (n.-348G>A)
c.-17+85G>A (n.-17+85G>A)
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n.94+85G>A
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c.-467+85G>A (n.-467+85G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601979G>CCA1347655708BTDc.-348G>C (n.-348G>C)
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c.50+209G>C (n.50+209G>C)
n.94+85G>C
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c.-467+85G>C (n.-467+85G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601979G=CA1347655709BTDc.-348G= (n.-348G=)
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c.-205+85G= (n.-205+85G=)
c.-17+209G= (n.-17+209G=)
n.216G=
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3g.15601982dupCA1045368056BTDc.-345dup (n.-345dup)
c.-17+88dup (n.-17+88dup)
c.-293+88dup (n.-293+88dup)
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c.-205+88dup (n.-205+88dup)
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n.219dup
c.-293+212dup (n.-293+212dup)
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c.-621dup (n.-621dup)
n.20+212dup
c.*295+88dup (n.*295+88dup)
c.50+212dup (n.50+212dup)
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c.-191+88dup (n.-191+88dup)
c.-467+88dup (n.-467+88dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601982delCA541345459BTDc.-345del (n.-345del)
c.-17+88del (n.-17+88del)
c.-293+88del (n.-293+88del)
c.-17+335del (n.-17+335del)
c.-205+88del (n.-205+88del)
c.-17+212del (n.-17+212del)
n.219del
c.-293+212del (n.-293+212del)
c.44+88del (n.44+88del)
c.-139+88del (n.-139+88del)
c.-621del (n.-621del)
n.20+212del
c.*295+88del (n.*295+88del)
c.50+212del (n.50+212del)
n.94+88del
n.124+88del
n.147+88del
n.401+212del
c.-191+88del (n.-191+88del)
c.-467+88del (n.-467+88del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601980G>ACA901113551BTDc.-347G>A (n.-347G>A)
c.-17+86G>A (n.-17+86G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.15601982G>ACA2664666425BTDc.-345G>A (n.-345G>A)
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c.-205+88G>A (n.-205+88G>A)
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n.219G>A
c.-293+212G>A (n.-293+212G>A)
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 gnomAD v4
3g.15601982G>TCA2664666426BTDc.-345G>T (n.-345G>T)
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c.-205+88G>T (n.-205+88G>T)
c.-17+212G>T (n.-17+212G>T)
n.219G>T
c.-293+212G>T (n.-293+212G>T)
c.44+88G>T (n.44+88G>T)
c.-139+88G>T (n.-139+88G>T)
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 gnomAD v4
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3g.15601983A>GCA70636063BTDc.-344A>G (n.-344A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.15601984G>TCA2664666429BTDc.-343G>T (n.-343G>T)
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n.221G>T
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n.401+214G>T
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 gnomAD v4
3g.15601986G>ACA1045368071BTDc.-341G>A (n.-341G>A)
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c.-205+92G>A (n.-205+92G>A)
c.-17+216G>A (n.-17+216G>A)
n.223G>A
c.-293+216G>A (n.-293+216G>A)
c.44+92G>A (n.44+92G>A)
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c.-617G>A (n.-617G>A)
n.20+216G>A
c.*295+92G>A (n.*295+92G>A)
c.50+216G>A (n.50+216G>A)
n.94+92G>A
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n.401+216G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601986G=CA1347655712BTDc.-341G= (n.-341G=)
c.-17+92G= (n.-17+92G=)
c.-293+92G= (n.-293+92G=)
c.-17+339G= (n.-17+339G=)
c.-205+92G= (n.-205+92G=)
c.-17+216G= (n.-17+216G=)
n.223G=
c.-293+216G= (n.-293+216G=)
c.44+92G= (n.44+92G=)
c.-139+92G= (n.-139+92G=)
c.-617G= (n.-617G=)
n.20+216G=
c.*295+92G= (n.*295+92G=)
c.50+216G= (n.50+216G=)
n.94+92G=
n.124+92G=
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n.401+216G=
c.-191+92G= (n.-191+92G=)
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3g.15601987C>ACA2664666431BTDc.-340C>A (n.-340C>A)
c.-17+93C>A (n.-17+93C>A)
c.-293+93C>A (n.-293+93C>A)
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c.-205+93C>A (n.-205+93C>A)
c.-17+217C>A (n.-17+217C>A)
n.224C>A
c.-293+217C>A (n.-293+217C>A)
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c.-139+93C>A (n.-139+93C>A)
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n.20+217C>A
c.*295+93C>A (n.*295+93C>A)
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n.94+93C>A
n.124+93C>A
n.147+93C>A
n.401+217C>A
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 gnomAD v4
3g.15601987C>TCA2664666430BTDc.-340C>T (n.-340C>T)
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c.-17+340C>T (n.-17+340C>T)
c.-205+93C>T (n.-205+93C>T)
c.-17+217C>T (n.-17+217C>T)
n.224C>T
c.-293+217C>T (n.-293+217C>T)
c.44+93C>T (n.44+93C>T)
c.-139+93C>T (n.-139+93C>T)
c.-616C>T (n.-616C>T)
n.20+217C>T
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n.94+93C>T
n.124+93C>T
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n.401+217C>T
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 gnomAD v4
3g.15601989G>ACA2664666432BTDc.-338G>A (n.-338G>A)
c.-17+95G>A (n.-17+95G>A)
c.-293+95G>A (n.-293+95G>A)
c.-17+342G>A (n.-17+342G>A)
c.-205+95G>A (n.-205+95G>A)
c.-17+219G>A (n.-17+219G>A)
n.226G>A
c.-293+219G>A (n.-293+219G>A)
c.44+95G>A (n.44+95G>A)
c.-139+95G>A (n.-139+95G>A)
c.-614G>A (n.-614G>A)
n.20+219G>A
c.*295+95G>A (n.*295+95G>A)
c.50+219G>A (n.50+219G>A)
n.94+95G>A
n.124+95G>A
n.147+95G>A
n.401+219G>A
c.-191+95G>A (n.-191+95G>A)
c.-467+95G>A (n.-467+95G>A)
 gnomAD v4
3g.15601990C=CA1347655713BTDc.-337C= (n.-337C=)
c.-17+96C= (n.-17+96C=)
c.-293+96C= (n.-293+96C=)
c.-17+343C= (n.-17+343C=)
c.-205+96C= (n.-205+96C=)
c.-17+220C= (n.-17+220C=)
n.227C=
c.-293+220C= (n.-293+220C=)
c.44+96C= (n.44+96C=)
c.-139+96C= (n.-139+96C=)
c.-613C= (n.-613C=)
n.20+220C=
c.*295+96C= (n.*295+96C=)
c.50+220C= (n.50+220C=)
n.94+96C=
n.124+96C=
n.147+96C=
n.401+220C=
c.-191+96C= (n.-191+96C=)
c.-467+96C= (n.-467+96C=)
3g.15601990C>TCA70636069BTDc.-337C>T (n.-337C>T)
c.-17+96C>T (n.-17+96C>T)
c.-293+96C>T (n.-293+96C>T)
c.-17+343C>T (n.-17+343C>T)
c.-205+96C>T (n.-205+96C>T)
c.-17+220C>T (n.-17+220C>T)
n.227C>T
c.-293+220C>T (n.-293+220C>T)
c.44+96C>T (n.44+96C>T)
c.-139+96C>T (n.-139+96C>T)
c.-613C>T (n.-613C>T)
n.20+220C>T
c.*295+96C>T (n.*295+96C>T)
c.50+220C>T (n.50+220C>T)
n.94+96C>T
n.124+96C>T
n.147+96C>T
n.401+220C>T
c.-191+96C>T (n.-191+96C>T)
c.-467+96C>T (n.-467+96C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601991G>ACA2664666433BTDc.-336G>A (n.-336G>A)
c.-17+97G>A (n.-17+97G>A)
c.-293+97G>A (n.-293+97G>A)
c.-17+344G>A (n.-17+344G>A)
c.-205+97G>A (n.-205+97G>A)
c.-17+221G>A (n.-17+221G>A)
n.228G>A
c.-293+221G>A (n.-293+221G>A)
c.44+97G>A (n.44+97G>A)
c.-139+97G>A (n.-139+97G>A)
c.-612G>A (n.-612G>A)
n.20+221G>A
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 gnomAD v4
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3g.15601991G>TCA70636073BTDc.-336G>T (n.-336G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601992C>ACA541345462BTDc.-335C>A (n.-335C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.15601993A>GCA2664666435BTDc.-334A>G (n.-334A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.15601995A=CA1347655716BTDc.-332A= (n.-332A=)
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3g.15601995A>CCA541345463BTDc.-332A>C (n.-332A>C)
c.-17+101A>C (n.-17+101A>C)
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c.-17+225A>C (n.-17+225A>C)
n.232A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601996G>ACA2664666437BTDc.-331G>A (n.-331G>A)
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c.-17+226G>A (n.-17+226G>A)
n.233G>A
c.-293+226G>A (n.-293+226G>A)
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c.-139+102G>A (n.-139+102G>A)
c.-607G>A (n.-607G>A)
n.20+226G>A
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n.94+102G>A
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 gnomAD v4
3g.15601996G>CCA2664666438BTDc.-331G>C (n.-331G>C)
c.-17+102G>C (n.-17+102G>C)
c.-293+102G>C (n.-293+102G>C)
c.-17+349G>C (n.-17+349G>C)
c.-205+102G>C (n.-205+102G>C)
c.-17+226G>C (n.-17+226G>C)
n.233G>C
c.-293+226G>C (n.-293+226G>C)
c.44+102G>C (n.44+102G>C)
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c.-607G>C (n.-607G>C)
n.20+226G>C
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n.94+102G>C
n.124+102G>C
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n.401+226G>C
c.-191+102G>C (n.-191+102G>C)
c.-467+102G>C (n.-467+102G>C)
 gnomAD v4
3g.15601997G>ACA2664666439BTDc.-330G>A (n.-330G>A)
c.-17+103G>A (n.-17+103G>A)
c.-293+103G>A (n.-293+103G>A)
c.-17+350G>A (n.-17+350G>A)
c.-205+103G>A (n.-205+103G>A)
c.-17+227G>A (n.-17+227G>A)
n.234G>A
c.-293+227G>A (n.-293+227G>A)
c.44+103G>A (n.44+103G>A)
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c.-606G>A (n.-606G>A)
n.20+227G>A
c.*295+103G>A (n.*295+103G>A)
c.50+227G>A (n.50+227G>A)
n.94+103G>A
n.124+103G>A
n.147+103G>A
n.401+227G>A
c.-191+103G>A (n.-191+103G>A)
c.-467+103G>A (n.-467+103G>A)
 gnomAD v4
3g.15601998C=CA1347655717BTDc.-329C= (n.-329C=)
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c.-293+104C= (n.-293+104C=)
c.-17+351C= (n.-17+351C=)
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c.-17+228C= (n.-17+228C=)
n.235C=
c.-293+228C= (n.-293+228C=)
c.44+104C= (n.44+104C=)
c.-139+104C= (n.-139+104C=)
c.-605C= (n.-605C=)
n.20+228C=
c.*295+104C= (n.*295+104C=)
c.50+228C= (n.50+228C=)
n.94+104C=
n.124+104C=
n.147+104C=
n.401+228C=
c.-191+104C= (n.-191+104C=)
c.-467+104C= (n.-467+104C=)
3g.15601998C>GCA2664666440BTDc.-329C>G (n.-329C>G)
c.-17+104C>G (n.-17+104C>G)
c.-293+104C>G (n.-293+104C>G)
c.-17+351C>G (n.-17+351C>G)
c.-205+104C>G (n.-205+104C>G)
c.-17+228C>G (n.-17+228C>G)
n.235C>G
c.-293+228C>G (n.-293+228C>G)
c.44+104C>G (n.44+104C>G)
c.-139+104C>G (n.-139+104C>G)
c.-605C>G (n.-605C>G)
n.20+228C>G
c.*295+104C>G (n.*295+104C>G)
c.50+228C>G (n.50+228C>G)
n.94+104C>G
n.124+104C>G
n.147+104C>G
n.401+228C>G
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c.-467+104C>G (n.-467+104C>G)
 gnomAD v4
3g.15601998C>TCA70636078BTDc.-329C>T (n.-329C>T)
c.-17+104C>T (n.-17+104C>T)
c.-293+104C>T (n.-293+104C>T)
c.-17+351C>T (n.-17+351C>T)
c.-205+104C>T (n.-205+104C>T)
c.-17+228C>T (n.-17+228C>T)
n.235C>T
c.-293+228C>T (n.-293+228C>T)
c.44+104C>T (n.44+104C>T)
c.-139+104C>T (n.-139+104C>T)
c.-605C>T (n.-605C>T)
n.20+228C>T
c.*295+104C>T (n.*295+104C>T)
c.50+228C>T (n.50+228C>T)
n.94+104C>T
n.124+104C>T
n.147+104C>T
n.401+228C>T
c.-191+104C>T (n.-191+104C>T)
c.-467+104C>T (n.-467+104C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601999T>ACA1347655719BTDc.-328T>A (n.-328T>A)
c.-17+105T>A (n.-17+105T>A)
c.-293+105T>A (n.-293+105T>A)
c.-17+352T>A (n.-17+352T>A)
c.-205+105T>A (n.-205+105T>A)
c.-17+229T>A (n.-17+229T>A)
n.236T>A
c.-293+229T>A (n.-293+229T>A)
c.44+105T>A (n.44+105T>A)
c.-139+105T>A (n.-139+105T>A)
c.-604T>A (n.-604T>A)
n.20+229T>A
c.*295+105T>A (n.*295+105T>A)
c.50+229T>A (n.50+229T>A)
n.94+105T>A
n.124+105T>A
n.147+105T>A
n.401+229T>A
c.-191+105T>A (n.-191+105T>A)
c.-467+105T>A (n.-467+105T>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601999T=CA1347655718BTDc.-328T= (n.-328T=)
c.-17+105T= (n.-17+105T=)
c.-293+105T= (n.-293+105T=)
c.-17+352T= (n.-17+352T=)
c.-205+105T= (n.-205+105T=)
c.-17+229T= (n.-17+229T=)
n.236T=
c.-293+229T= (n.-293+229T=)
c.44+105T= (n.44+105T=)
c.-139+105T= (n.-139+105T=)
c.-604T= (n.-604T=)
n.20+229T=
c.*295+105T= (n.*295+105T=)
c.50+229T= (n.50+229T=)
n.94+105T=
n.124+105T=
n.147+105T=
n.401+229T=
c.-191+105T= (n.-191+105T=)
c.-467+105T= (n.-467+105T=)
3g.15602000G>ACA70636084BTDc.-327G>A (n.-327G>A)
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c.-293+106G>A (n.-293+106G>A)
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c.-17+230G>A (n.-17+230G>A)
n.237G>A
c.-293+230G>A (n.-293+230G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602000G>CCA70636088BTDc.-327G>C (n.-327G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.15602003_15602017dupCA901113558BTDc.-324_-310dup (n.-324_-310dup)
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c.-205+109_-205+123dup (n.-205+109_-205+123dup)
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n.240_254dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602001C>ACA541345464BTDc.-326C>A (n.-326C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602002dupCA2664666442BTDc.-325dup (n.-325dup)
c.-17+108dup (n.-17+108dup)
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n.239dup
c.-293+232dup (n.-293+232dup)
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n.20+232dup
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n.401+232dup
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 gnomAD v4
3g.15602002C>ACA2664666443BTDc.-325C>A (n.-325C>A)
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 gnomAD v4
3g.15602002C=CA1347655722BTDc.-325C= (n.-325C=)
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c.*295+108C= (n.*295+108C=)
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3g.15602002C>TCA1347655723BTDc.-325C>T (n.-325C>T)
c.-17+108C>T (n.-17+108C>T)
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c.-17+355C>T (n.-17+355C>T)
c.-205+108C>T (n.-205+108C>T)
c.-17+232C>T (n.-17+232C>T)
n.239C>T
c.-293+232C>T (n.-293+232C>T)
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c.-601C>T (n.-601C>T)
n.20+232C>T
c.*295+108C>T (n.*295+108C>T)
c.50+232C>T (n.50+232C>T)
n.94+108C>T
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n.147+108C>T
n.401+232C>T
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c.-467+108C>T (n.-467+108C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15602003G>ACA2664666444BTDc.-324G>A (n.-324G>A)
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c.-293+109G>A (n.-293+109G>A)
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c.-205+109G>A (n.-205+109G>A)
c.-17+233G>A (n.-17+233G>A)
n.240G>A
c.-293+233G>A (n.-293+233G>A)
c.44+109G>A (n.44+109G>A)
c.-139+109G>A (n.-139+109G>A)
c.-600G>A (n.-600G>A)
n.20+233G>A
c.*295+109G>A (n.*295+109G>A)
c.50+233G>A (n.50+233G>A)
n.94+109G>A
n.124+109G>A
n.147+109G>A
n.401+233G>A
c.-191+109G>A (n.-191+109G>A)
c.-467+109G>A (n.-467+109G>A)
 gnomAD v4
3g.15602004G>ACA2664666445BTDc.-323G>A (n.-323G>A)
c.-17+110G>A (n.-17+110G>A)
c.-293+110G>A (n.-293+110G>A)
c.-17+357G>A (n.-17+357G>A)
c.-205+110G>A (n.-205+110G>A)
c.-17+234G>A (n.-17+234G>A)
n.241G>A
c.-293+234G>A (n.-293+234G>A)
c.44+110G>A (n.44+110G>A)
c.-139+110G>A (n.-139+110G>A)
c.-599G>A (n.-599G>A)
n.20+234G>A
c.*295+110G>A (n.*295+110G>A)
c.50+234G>A (n.50+234G>A)
n.94+110G>A
n.124+110G>A
n.147+110G>A
n.401+234G>A
c.-191+110G>A (n.-191+110G>A)
c.-467+110G>A (n.-467+110G>A)
 gnomAD v4
3g.15602004G>CCA541345466BTDc.-323G>C (n.-323G>C)
c.-17+110G>C (n.-17+110G>C)
c.-293+110G>C (n.-293+110G>C)
c.-17+357G>C (n.-17+357G>C)
c.-205+110G>C (n.-205+110G>C)
c.-17+234G>C (n.-17+234G>C)
n.241G>C
c.-293+234G>C (n.-293+234G>C)
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c.-139+110G>C (n.-139+110G>C)
c.-599G>C (n.-599G>C)
n.20+234G>C
c.*295+110G>C (n.*295+110G>C)
c.50+234G>C (n.50+234G>C)
n.94+110G>C
n.124+110G>C
n.147+110G>C
n.401+234G>C
c.-191+110G>C (n.-191+110G>C)
c.-467+110G>C (n.-467+110G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602004G=CA1347655724BTDc.-323G= (n.-323G=)
c.-17+110G= (n.-17+110G=)
c.-293+110G= (n.-293+110G=)
c.-17+357G= (n.-17+357G=)
c.-205+110G= (n.-205+110G=)
c.-17+234G= (n.-17+234G=)
n.241G=
c.-293+234G= (n.-293+234G=)
c.44+110G= (n.44+110G=)
c.-139+110G= (n.-139+110G=)
c.-599G= (n.-599G=)
n.20+234G=
c.*295+110G= (n.*295+110G=)
c.50+234G= (n.50+234G=)
n.94+110G=
n.124+110G=
n.147+110G=
n.401+234G=
c.-191+110G= (n.-191+110G=)
c.-467+110G= (n.-467+110G=)
3g.15602004G>TCA2664666446BTDc.-323G>T (n.-323G>T)
c.-17+110G>T (n.-17+110G>T)
c.-293+110G>T (n.-293+110G>T)
c.-17+357G>T (n.-17+357G>T)
c.-205+110G>T (n.-205+110G>T)
c.-17+234G>T (n.-17+234G>T)
n.241G>T
c.-293+234G>T (n.-293+234G>T)
c.44+110G>T (n.44+110G>T)
c.-139+110G>T (n.-139+110G>T)
c.-599G>T (n.-599G>T)
n.20+234G>T
c.*295+110G>T (n.*295+110G>T)
c.50+234G>T (n.50+234G>T)
n.94+110G>T
n.124+110G>T
n.147+110G>T
n.401+234G>T
c.-191+110G>T (n.-191+110G>T)
c.-467+110G>T (n.-467+110G>T)
 gnomAD v4
3g.15602006A=CA1347655725BTDc.-321A= (n.-321A=)
c.-17+112A= (n.-17+112A=)
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n.243A=
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3g.15602006A>GCA1347655726BTDc.-321A>G (n.-321A>G)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.15602007G>TCA2664666447BTDc.-320G>T (n.-320G>T)
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 gnomAD v4
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3g.15602008C>GCA901113567BTDc.-319C>G (n.-319C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
3g.15602008C>TCA2577522456BTDc.-319C>T (n.-319C>T)
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 gnomAD v4
3g.15602009T>ACA901113572BTDc.-318T>A (n.-318T>A)
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n.246T>A
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 dbSNP
3g.15602009T>CCA2664666448BTDc.-318T>C (n.-318T>C)
c.-17+115T>C (n.-17+115T>C)
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n.246T>C
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c.-467+115T>C (n.-467+115T>C)
 gnomAD v4
3g.15602009T>GCA541345467BTDc.-318T>G (n.-318T>G)
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n.246T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602009T=CA1347655729BTDc.-318T= (n.-318T=)
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c.-205+115T= (n.-205+115T=)
c.-17+239T= (n.-17+239T=)
n.246T=
c.-293+239T= (n.-293+239T=)
c.44+115T= (n.44+115T=)
c.-139+115T= (n.-139+115T=)
c.-594T= (n.-594T=)
n.20+239T=
c.*295+115T= (n.*295+115T=)
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3g.15602010G>TCA2664666449BTDc.-317G>T (n.-317G>T)
c.-17+116G>T (n.-17+116G>T)
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c.-17+363G>T (n.-17+363G>T)
c.-205+116G>T (n.-205+116G>T)
c.-17+240G>T (n.-17+240G>T)
n.247G>T
c.-293+240G>T (n.-293+240G>T)
c.44+116G>T (n.44+116G>T)
c.-139+116G>T (n.-139+116G>T)
c.-593G>T (n.-593G>T)
n.20+240G>T
c.*295+116G>T (n.*295+116G>T)
c.50+240G>T (n.50+240G>T)
n.94+116G>T
n.124+116G>T
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 gnomAD v4
3g.15602011G>ACA2664666450BTDc.-316G>A (n.-316G>A)
c.-17+117G>A (n.-17+117G>A)
c.-293+117G>A (n.-293+117G>A)
c.-17+364G>A (n.-17+364G>A)
c.-205+117G>A (n.-205+117G>A)
c.-17+241G>A (n.-17+241G>A)
n.248G>A
c.-293+241G>A (n.-293+241G>A)
c.44+117G>A (n.44+117G>A)
c.-139+117G>A (n.-139+117G>A)
c.-592G>A (n.-592G>A)
n.20+241G>A
c.*295+117G>A (n.*295+117G>A)
c.50+241G>A (n.50+241G>A)
n.94+117G>A
n.124+117G>A
n.147+117G>A
n.401+241G>A
c.-191+117G>A (n.-191+117G>A)
c.-467+117G>A (n.-467+117G>A)
 gnomAD v4
3g.15602012G>ACA2577522459BTDc.-315G>A (n.-315G>A)
c.-17+118G>A (n.-17+118G>A)
c.-293+118G>A (n.-293+118G>A)
c.-17+365G>A (n.-17+365G>A)
c.-205+118G>A (n.-205+118G>A)
c.-17+242G>A (n.-17+242G>A)
n.249G>A
c.-293+242G>A (n.-293+242G>A)
c.44+118G>A (n.44+118G>A)
c.-139+118G>A (n.-139+118G>A)
c.-591G>A (n.-591G>A)
n.20+242G>A
c.*295+118G>A (n.*295+118G>A)
c.50+242G>A (n.50+242G>A)
n.94+118G>A
n.124+118G>A
n.147+118G>A
n.401+242G>A
c.-191+118G>A (n.-191+118G>A)
c.-467+118G>A (n.-467+118G>A)
 gnomAD v4
3g.15602013A>GCA2664666451BTDc.-314A>G (n.-314A>G)
c.-17+119A>G (n.-17+119A>G)
c.-293+119A>G (n.-293+119A>G)
c.-17+366A>G (n.-17+366A>G)
c.-205+119A>G (n.-205+119A>G)
c.-17+243A>G (n.-17+243A>G)
n.250A>G
c.-293+243A>G (n.-293+243A>G)
c.44+119A>G (n.44+119A>G)
c.-139+119A>G (n.-139+119A>G)
c.-590A>G (n.-590A>G)
n.20+243A>G
c.*295+119A>G (n.*295+119A>G)
c.50+243A>G (n.50+243A>G)
n.94+119A>G
n.124+119A>G
n.147+119A>G
n.401+243A>G
c.-191+119A>G (n.-191+119A>G)
c.-467+119A>G (n.-467+119A>G)
 gnomAD v4
3g.15602014A>CCA2664666452BTDc.-313A>C (n.-313A>C)
c.-17+120A>C (n.-17+120A>C)
c.-293+120A>C (n.-293+120A>C)
c.-17+367A>C (n.-17+367A>C)
c.-205+120A>C (n.-205+120A>C)
c.-17+244A>C (n.-17+244A>C)
n.251A>C
c.-293+244A>C (n.-293+244A>C)
c.44+120A>C (n.44+120A>C)
c.-139+120A>C (n.-139+120A>C)
c.-589A>C (n.-589A>C)
n.20+244A>C
c.*295+120A>C (n.*295+120A>C)
c.50+244A>C (n.50+244A>C)
n.94+120A>C
n.124+120A>C
n.147+120A>C
n.401+244A>C
c.-191+120A>C (n.-191+120A>C)
c.-467+120A>C (n.-467+120A>C)
 gnomAD v4
3g.15602015G>ACA70636097BTDc.-312G>A (n.-312G>A)
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n.20+245G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602015G=CA1347655730BTDc.-312G= (n.-312G=)
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3g.15602015G>TCA901113577BTDc.-312G>T (n.-312G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602016C>ACA2577522461BTDc.-311C>A (n.-311C>A)
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n.20+246C>A
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 gnomAD v4
3g.15602016C=CA1347655731BTDc.-311C= (n.-311C=)
c.-17+122C= (n.-17+122C=)
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3g.15602016C>TCA541345468BTDc.-311C>T (n.-311C>T)
c.-17+122C>T (n.-17+122C>T)
c.-293+122C>T (n.-293+122C>T)
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n.253C>T
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n.20+246C>T
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c.-466-121C>T (n.-466-121C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602017_15602018delCA2664666453BTDc.-310_-309del (n.-310_-309del)
c.-17+123_-17+124del (n.-17+123_-17+124del)
c.-293+123_-293+124del (n.-293+123_-293+124del)
c.-17+370_-17+371del (n.-17+370_-17+371del)
c.-205+123_-205+124del (n.-205+123_-205+124del)
c.-17+247_-17+248del (n.-17+247_-17+248del)
n.254_255del
c.-293+247_-293+248del (n.-293+247_-293+248del)
c.44+123_44+124del (n.44+123_44+124del)
c.-139+123_-139+124del (n.-139+123_-139+124del)
c.-586_-585del (n.-586_-585del)
n.20+247_20+248del
c.*295+123_*295+124del (n.*295+123_*295+124del)
c.50+247_50+248del (n.50+247_50+248del)
n.94+123_94+124del
n.125-120_125-119del
n.147+123_147+124del
n.401+247_401+248del
c.-190-120_-190-119del (n.-190-120_-190-119del)
c.-466-120_-466-119del (n.-466-120_-466-119del)
 gnomAD v4
3g.15602017C>ACA2577522464BTDc.-310C>A (n.-310C>A)
c.-17+123C>A (n.-17+123C>A)
c.-293+123C>A (n.-293+123C>A)
c.-17+370C>A (n.-17+370C>A)
c.-205+123C>A (n.-205+123C>A)
c.-17+247C>A (n.-17+247C>A)
n.254C>A
c.-293+247C>A (n.-293+247C>A)
c.44+123C>A (n.44+123C>A)
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c.-586C>A (n.-586C>A)
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n.94+123C>A
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c.-190-120C>A (n.-190-120C>A)
c.-466-120C>A (n.-466-120C>A)
3g.15602017C=CA1347655732BTDc.-310C= (n.-310C=)
c.-17+123C= (n.-17+123C=)
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n.254C=
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c.*295+123C= (n.*295+123C=)
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3g.15602017C>GCA1347655733BTDc.-310C>G (n.-310C>G)
c.-17+123C>G (n.-17+123C>G)
c.-293+123C>G (n.-293+123C>G)
c.-17+370C>G (n.-17+370C>G)
c.-205+123C>G (n.-205+123C>G)
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n.254C>G
c.-293+247C>G (n.-293+247C>G)
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c.-586C>G (n.-586C>G)
n.20+247C>G
c.*295+123C>G (n.*295+123C>G)
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n.94+123C>G
n.125-120C>G
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 dbSNP gnomAD v4
3g.15602017C>TCA70636100BTDc.-310C>T (n.-310C>T)
c.-17+123C>T (n.-17+123C>T)
c.-293+123C>T (n.-293+123C>T)
c.-17+370C>T (n.-17+370C>T)
c.-205+123C>T (n.-205+123C>T)
c.-17+247C>T (n.-17+247C>T)
n.254C>T
c.-293+247C>T (n.-293+247C>T)
c.44+123C>T (n.44+123C>T)
c.-139+123C>T (n.-139+123C>T)
c.-586C>T (n.-586C>T)
n.20+247C>T
c.*295+123C>T (n.*295+123C>T)
c.50+247C>T (n.50+247C>T)
n.94+123C>T
n.125-120C>T
n.147+123C>T
n.401+247C>T
c.-190-120C>T (n.-190-120C>T)
c.-466-120C>T (n.-466-120C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602018C>ACA541345469BTDc.-309C>A (n.-309C>A)
c.-17+124C>A (n.-17+124C>A)
c.-293+124C>A (n.-293+124C>A)
c.-17+371C>A (n.-17+371C>A)
c.-205+124C>A (n.-205+124C>A)
c.-17+248C>A (n.-17+248C>A)
n.255C>A
c.-293+248C>A (n.-293+248C>A)
c.44+124C>A (n.44+124C>A)
c.-139+124C>A (n.-139+124C>A)
c.-585C>A (n.-585C>A)
n.20+248C>A
c.*295+124C>A (n.*295+124C>A)
c.50+248C>A (n.50+248C>A)
n.94+124C>A
n.125-119C>A
n.147+124C>A
n.401+248C>A
c.-190-119C>A (n.-190-119C>A)
c.-466-119C>A (n.-466-119C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15602018C=CA1347655734BTDc.-309C= (n.-309C=)
c.-17+124C= (n.-17+124C=)
c.-293+124C= (n.-293+124C=)
c.-17+371C= (n.-17+371C=)
c.-205+124C= (n.-205+124C=)
c.-17+248C= (n.-17+248C=)
n.255C=
c.-293+248C= (n.-293+248C=)
c.44+124C= (n.44+124C=)
c.-139+124C= (n.-139+124C=)
c.-585C= (n.-585C=)
n.20+248C=
c.*295+124C= (n.*295+124C=)
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c.-466-119C= (n.-466-119C=)
3g.15602018C>GCA2664666454BTDc.-309C>G (n.-309C>G)
c.-17+124C>G (n.-17+124C>G)
c.-293+124C>G (n.-293+124C>G)
c.-17+371C>G (n.-17+371C>G)
c.-205+124C>G (n.-205+124C>G)
c.-17+248C>G (n.-17+248C>G)
n.255C>G
c.-293+248C>G (n.-293+248C>G)
c.44+124C>G (n.44+124C>G)
c.-139+124C>G (n.-139+124C>G)
c.-585C>G (n.-585C>G)
n.20+248C>G
c.*295+124C>G (n.*295+124C>G)
c.50+248C>G (n.50+248C>G)
n.94+124C>G
n.125-119C>G
n.147+124C>G
n.401+248C>G
c.-190-119C>G (n.-190-119C>G)
c.-466-119C>G (n.-466-119C>G)
 gnomAD v4
3g.15602018C>TCA70636103BTDc.-309C>T (n.-309C>T)
c.-17+124C>T (n.-17+124C>T)
c.-293+124C>T (n.-293+124C>T)
c.-17+371C>T (n.-17+371C>T)
c.-205+124C>T (n.-205+124C>T)
c.-17+248C>T (n.-17+248C>T)
n.255C>T
c.-293+248C>T (n.-293+248C>T)
c.44+124C>T (n.44+124C>T)
c.-139+124C>T (n.-139+124C>T)
c.-585C>T (n.-585C>T)
n.20+248C>T
c.*295+124C>T (n.*295+124C>T)
c.50+248C>T (n.50+248C>T)
n.94+124C>T
n.125-119C>T
n.147+124C>T
n.401+248C>T
c.-190-119C>T (n.-190-119C>T)
c.-466-119C>T (n.-466-119C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched