| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15601891G>A | CA351610374 | BTD | c.-20G>A (n.-20G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) c.-17+244G>A (n.-17+244G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) c.-17+121G>A (n.-17+121G>A) n.128G>A c.-293+121G>A (n.-293+121G>A) c.41G>A (p.Ser14Asn) c.-142G>A (n.-142G>A) c.-712G>A (n.-712G>A) n.20+121G>A c.*292G>A (n.*292G>A) c.50+121G>A (n.50+121G>A) n.91G>A n.121G>A n.144G>A n.401+121G>A c.-194G>A (n.-194G>A) c.-470G>A (n.-470G>A) | |
| 3 | g.15601891G>C | CA351610375 | BTD | c.-20G>C (n.-20G>C) c.-296G>C (n.-296G>C) c.-17+244G>C (n.-17+244G>C) c.-208G>C (n.-208G>C) c.-17+121G>C (n.-17+121G>C) n.128G>C c.-293+121G>C (n.-293+121G>C) c.41G>C (p.Ser14Thr) c.-142G>C (n.-142G>C) c.-712G>C (n.-712G>C) n.20+121G>C c.*292G>C (n.*292G>C) c.50+121G>C (n.50+121G>C) n.91G>C n.121G>C n.144G>C n.401+121G>C c.-194G>C (n.-194G>C) c.-470G>C (n.-470G>C) | |
| 3 | g.15601891G= | CA1347655627 | BTD | c.-20G= (n.-20G=) c.-296G= (n.-296G=) c.-17+244G= (n.-17+244G=) c.-208G= (n.-208G=) c.-17+121G= (n.-17+121G=) n.128G= c.-293+121G= (n.-293+121G=) c.41G= (p.Ser14=) c.-142G= (n.-142G=) c.-712G= (n.-712G=) n.20+121G= c.*292G= (n.*292G=) c.50+121G= (n.50+121G=) n.91G= n.121G= n.144G= n.401+121G= c.-194G= (n.-194G=) c.-470G= (n.-470G=) | |
| 3 | g.15601891G>T | CA2277185 | BTD | c.-20G>T (n.-20G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) c.-17+244G>T (n.-17+244G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) c.-17+121G>T (n.-17+121G>T) n.128G>T c.-293+121G>T (n.-293+121G>T) c.41G>T (p.Ser14Ile) c.-142G>T (n.-142G>T) c.-712G>T (n.-712G>T) n.20+121G>T c.*292G>T (n.*292G>T) c.50+121G>T (n.50+121G>T) n.91G>T n.121G>T n.144G>T n.401+121G>T c.-194G>T (n.-194G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601892C>A | CA351610376 | BTD | c.-19C>A (n.-19C>A) c.-295C>A (n.-295C>A) c.-17+245C>A (n.-17+245C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) c.-17+122C>A (n.-17+122C>A) n.129C>A c.-293+122C>A (n.-293+122C>A) c.42C>A (p.Ser14Arg) c.-141C>A (n.-141C>A) c.-711C>A (n.-711C>A) n.20+122C>A c.*293C>A (n.*293C>A) c.50+122C>A (n.50+122C>A) n.92C>A n.122C>A n.145C>A n.401+122C>A c.-193C>A (n.-193C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) | |
| 3 | g.15601892C>G | CA351610377 | BTD | c.-19C>G (n.-19C>G) c.-295C>G (n.-295C>G) c.-17+245C>G (n.-17+245C>G) c.-207C>G (n.-207C>G) c.-17+122C>G (n.-17+122C>G) n.129C>G c.-293+122C>G (n.-293+122C>G) c.42C>G (p.Ser14Arg) c.-141C>G (n.-141C>G) c.-711C>G (n.-711C>G) n.20+122C>G c.*293C>G (n.*293C>G) c.50+122C>G (n.50+122C>G) n.92C>G n.122C>G n.145C>G n.401+122C>G c.-193C>G (n.-193C>G) c.-469C>G (n.-469C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601892C>T | CA432649090 | BTD | c.-19C>T (n.-19C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) c.-17+245C>T (n.-17+245C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) c.-17+122C>T (n.-17+122C>T) n.129C>T c.-293+122C>T (n.-293+122C>T) c.42C>T (p.Ser14=) c.-141C>T (n.-141C>T) c.-711C>T (n.-711C>T) n.20+122C>T c.*293C>T (n.*293C>T) c.50+122C>T (n.50+122C>T) n.92C>T n.122C>T n.145C>T n.401+122C>T c.-193C>T (n.-193C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601892_15601893delinsCA | CA1347655629 | BTD | c.-19_-18delinsCA (n.-19_-18delinsCA) c.-295_-294delinsCA (n.-295_-294delinsCA) c.-17+245_-17+246delinsCA (n.-17+245_-17+246delinsCA) c.-207_-206delinsCA (n.-207_-206delinsCA) c.-17+122_-17+123delinsCA (n.-17+122_-17+123delinsCA) n.129_130delinsCA c.-293+122_-293+123delinsCA (n.-293+122_-293+123delinsCA) c.42_43delinsCA (p.Ser14=) c.-141_-140delinsCA (n.-141_-140delinsCA) c.-711_-710delinsCA (n.-711_-710delinsCA) n.20+122_20+123delinsCA c.*293_*294delinsCA (n.*293_*294delinsCA) c.50+122_50+123delinsCA (n.50+122_50+123delinsCA) n.92_93delinsCA n.122_123delinsCA n.145_146delinsCA n.401+122_401+123delinsCA c.-193_-192delinsCA (n.-193_-192delinsCA) c.-469_-468delinsCA (n.-469_-468delinsCA) | |
| 3 | g.15601892_15601896del | CA913102306 | BTD | c.-19_-17+2del c.-295_-293+2del c.-17+245_-17+249del (n.-17+245_-17+249del) c.-207_-205+2del c.-17+122_-17+126del (n.-17+122_-17+126del) n.129_133del c.-293+122_-293+126del (n.-293+122_-293+126del) c.42_44+2del c.-141_-139+2del c.-711_-707del (n.-711_-707del) n.20+122_20+126del c.*293_*295+2del c.50+122_50+126del (n.50+122_50+126del) n.92_94+2del n.122_124+2del n.145_147+2del n.401+122_401+126del c.-193_-191+2del c.-469_-467+2del | |
| 3 | g.15601892_15601896delinsCAGGT | CA1347655628 | BTD | c.-19_-17+2delinsCAGGT c.-295_-293+2delinsCAGGT c.-17+245_-17+249delinsCAGGT (n.-17+245_-17+249delinsCAGGT) c.-207_-205+2delinsCAGGT c.-17+122_-17+126delinsCAGGT (n.-17+122_-17+126delinsCAGGT) n.129_133delinsCAGGT c.-293+122_-293+126delinsCAGGT (n.-293+122_-293+126delinsCAGGT) c.42_44+2delinsCAGGT c.-141_-139+2delinsCAGGT c.-711_-707delinsCAGGT (n.-711_-707delinsCAGGT) n.20+122_20+126delinsCAGGT c.*293_*295+2delinsCAGGT c.50+122_50+126delinsCAGGT (n.50+122_50+126delinsCAGGT) n.92_94+2delinsCAGGT n.122_124+2delinsCAGGT n.145_147+2delinsCAGGT n.401+122_401+126delinsCAGGT c.-193_-191+2delinsCAGGT c.-469_-467+2delinsCAGGT | |
| 3 | g.15601893del | CA916084080 | BTD | c.-18del (n.-18del) c.-294del (n.-294del) c.-17+246del (n.-17+246del) c.-206del (n.-206del) c.-17+123del (n.-17+123del) n.130del c.-293+123del (n.-293+123del) c.43del (p.Arg15AspfsTer?) c.-140del (n.-140del) c.-710del (n.-710del) n.20+123del c.*294del (n.*294del) c.50+123del (n.50+123del) n.93del n.123del n.146del n.401+123del c.-192del (n.-192del) c.-468del (n.-468del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15601893A= | CA1347655630 | BTD | c.-18A= (n.-18A=) c.-294A= (n.-294A=) c.-17+246A= (n.-17+246A=) c.-206A= (n.-206A=) c.-17+123A= (n.-17+123A=) n.130A= c.-293+123A= (n.-293+123A=) c.43A= (p.Arg15=) c.-140A= (n.-140A=) c.-710A= (n.-710A=) n.20+123A= c.*294A= (n.*294A=) c.50+123A= (n.50+123A=) n.93A= n.123A= n.146A= n.401+123A= c.-192A= (n.-192A=) c.-468A= (n.-468A=) | |
| 3 | g.15601893A>C | CA432649091 | BTD | c.-18A>C (n.-18A>C) c.-294A>C (n.-294A>C) c.-17+246A>C (n.-17+246A>C) c.-206A>C (n.-206A>C) c.-17+123A>C (n.-17+123A>C) n.130A>C c.-293+123A>C (n.-293+123A>C) c.43A>C (p.Arg15=) c.-140A>C (n.-140A>C) c.-710A>C (n.-710A>C) n.20+123A>C c.*294A>C (n.*294A>C) c.50+123A>C (n.50+123A>C) n.93A>C n.123A>C n.146A>C n.401+123A>C c.-192A>C (n.-192A>C) c.-468A>C (n.-468A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601893A>G | CA2277186 | BTD | c.-18A>G (n.-18A>G) c.-294A>G (n.-294A>G) c.-17+246A>G (n.-17+246A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) c.-17+123A>G (n.-17+123A>G) n.130A>G c.-293+123A>G (n.-293+123A>G) c.43A>G (p.Arg15Gly) c.-140A>G (n.-140A>G) c.-710A>G (n.-710A>G) n.20+123A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.50+123A>G (n.50+123A>G) n.93A>G n.123A>G n.146A>G n.401+123A>G c.-192A>G (n.-192A>G) c.-468A>G (n.-468A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601893A>T | CA16040904 | BTD | c.-18A>T (n.-18A>T) c.-294A>T (n.-294A>T) c.-17+246A>T (n.-17+246A>T) c.-206A>T (n.-206A>T) c.-17+123A>T (n.-17+123A>T) n.130A>T c.-293+123A>T (n.-293+123A>T) c.43A>T (p.Arg15Ter) c.-140A>T (n.-140A>T) c.-710A>T (n.-710A>T) n.20+123A>T c.*294A>T (n.*294A>T) c.50+123A>T (n.50+123A>T) n.93A>T n.123A>T n.146A>T n.401+123A>T c.-192A>T (n.-192A>T) c.-468A>T (n.-468A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15601893_15601894delinsAG | CA1347655631 | BTD | c.-18_-17delinsAG (n.-18_-17delinsAG) c.-294_-293delinsAG (n.-294_-293delinsAG) c.-17+246_-17+247delinsAG (n.-17+246_-17+247delinsAG) c.-206_-205delinsAG (n.-206_-205delinsAG) c.-17+123_-17+124delinsAG (n.-17+123_-17+124delinsAG) n.130_131delinsAG c.-293+123_-293+124delinsAG (n.-293+123_-293+124delinsAG) c.43_44delinsAG (p.Arg15=) c.-140_-139delinsAG (n.-140_-139delinsAG) c.-710_-709delinsAG (n.-710_-709delinsAG) n.20+123_20+124delinsAG c.*294_*295delinsAG (n.*294_*295delinsAG) c.50+123_50+124delinsAG (n.50+123_50+124delinsAG) n.93_94delinsAG n.123_124delinsAG n.146_147delinsAG n.401+123_401+124delinsAG c.-192_-191delinsAG (n.-192_-191delinsAG) c.-468_-467delinsAG (n.-468_-467delinsAG) | |
| 3 | g.15601894_15601897del | CA70635904 | BTD | c.-17_-17+3del c.-293_-293+3del c.-17+247_-17+250del (n.-17+247_-17+250del) c.-205_-205+3del c.-17+124_-17+127del (n.-17+124_-17+127del) n.131_134del c.-293+124_-293+127del (n.-293+124_-293+127del) c.44_44+3del c.-139_-139+3del c.-709_-706del (n.-709_-706del) n.20+124_20+127del c.*295_*295+3del c.50+124_50+127del (n.50+124_50+127del) n.94_94+3del n.124_124+3del n.147_147+3del n.401+124_401+127del c.-191_-191+3del c.-467_-467+3del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15601894G>A | CA351610378 | BTD | c.-17G>A (n.-17G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-17+247G>A (n.-17+247G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-17+124G>A (n.-17+124G>A) n.131G>A c.-293+124G>A (n.-293+124G>A) c.44G>A (p.Arg15Lys) c.-139G>A (n.-139G>A) c.-709G>A (n.-709G>A) n.20+124G>A c.*295G>A (n.*295G>A) c.50+124G>A (n.50+124G>A) n.94G>A n.124G>A n.147G>A n.401+124G>A c.-191G>A (n.-191G>A) c.-467G>A (n.-467G>A) | |
| 3 | g.15601894G>C | CA351610379 | BTD | c.-17G>C (n.-17G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) c.-17+247G>C (n.-17+247G>C) c.-205G>C (n.-205G>C) c.-17+124G>C (n.-17+124G>C) n.131G>C c.-293+124G>C (n.-293+124G>C) c.44G>C (p.Arg15Thr) c.-139G>C (n.-139G>C) c.-709G>C (n.-709G>C) n.20+124G>C c.*295G>C (n.*295G>C) c.50+124G>C (n.50+124G>C) n.94G>C n.124G>C n.147G>C n.401+124G>C c.-191G>C (n.-191G>C) c.-467G>C (n.-467G>C) | |
| 3 | g.15601894G>T | CA351610380 | BTD | c.-17G>T (n.-17G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) c.-17+247G>T (n.-17+247G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-17+124G>T (n.-17+124G>T) n.131G>T c.-293+124G>T (n.-293+124G>T) c.44G>T (p.Arg15Ile) c.-139G>T (n.-139G>T) c.-709G>T (n.-709G>T) n.20+124G>T c.*295G>T (n.*295G>T) c.50+124G>T (n.50+124G>T) n.94G>T n.124G>T n.147G>T n.401+124G>T c.-191G>T (n.-191G>T) c.-467G>T (n.-467G>T) | |
| 3 | g.15601895del | CA16040908 | BTD | c.-17+1del c.-293+1del c.-17+248del (n.-17+248del) c.-205+1del c.-17+125del (n.-17+125del) n.132del c.-293+125del (n.-293+125del) c.44+1del c.-139+1del c.-708del (n.-708del) n.20+125del c.*295+1del c.50+125del (n.50+125del) n.94+1del n.124+1del n.147+1del n.401+125del c.-191+1del c.-467+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15601895G>A | CA16040905 | BTD | c.-17+1G>A (n.-17+1G>A) c.-293+1G>A (n.-293+1G>A) c.-17+248G>A (n.-17+248G>A) c.-205+1G>A (n.-205+1G>A) c.-17+125G>A (n.-17+125G>A) n.132G>A c.-293+125G>A (n.-293+125G>A) c.44+1G>A (n.44+1G>A) c.-139+1G>A (n.-139+1G>A) c.-708G>A (n.-708G>A) n.20+125G>A c.*295+1G>A (n.*295+1G>A) c.50+125G>A (n.50+125G>A) n.94+1G>A n.124+1G>A n.147+1G>A n.401+125G>A c.-191+1G>A (n.-191+1G>A) c.-467+1G>A (n.-467+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.15601895G>C | CA16040906 | BTD | c.-17+1G>C (n.-17+1G>C) c.-293+1G>C (n.-293+1G>C) c.-17+248G>C (n.-17+248G>C) c.-205+1G>C (n.-205+1G>C) c.-17+125G>C (n.-17+125G>C) n.132G>C c.-293+125G>C (n.-293+125G>C) c.44+1G>C (n.44+1G>C) c.-139+1G>C (n.-139+1G>C) c.-708G>C (n.-708G>C) n.20+125G>C c.*295+1G>C (n.*295+1G>C) c.50+125G>C (n.50+125G>C) n.94+1G>C n.124+1G>C n.147+1G>C n.401+125G>C c.-191+1G>C (n.-191+1G>C) c.-467+1G>C (n.-467+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15601895G= | CA1347655632 | BTD | c.-17+1G= (n.-17+1G=) c.-293+1G= (n.-293+1G=) c.-17+248G= (n.-17+248G=) c.-205+1G= (n.-205+1G=) c.-17+125G= (n.-17+125G=) n.132G= c.-293+125G= (n.-293+125G=) c.44+1G= (n.44+1G=) c.-139+1G= (n.-139+1G=) c.-708G= (n.-708G=) n.20+125G= c.*295+1G= (n.*295+1G=) c.50+125G= (n.50+125G=) n.94+1G= n.124+1G= n.147+1G= n.401+125G= c.-191+1G= (n.-191+1G=) c.-467+1G= (n.-467+1G=) | |
| 3 | g.15601895G>T | CA16040907 | BTD | c.-17+1G>T (n.-17+1G>T) c.-293+1G>T (n.-293+1G>T) c.-17+248G>T (n.-17+248G>T) c.-205+1G>T (n.-205+1G>T) c.-17+125G>T (n.-17+125G>T) n.132G>T c.-293+125G>T (n.-293+125G>T) c.44+1G>T (n.44+1G>T) c.-139+1G>T (n.-139+1G>T) c.-708G>T (n.-708G>T) n.20+125G>T c.*295+1G>T (n.*295+1G>T) c.50+125G>T (n.50+125G>T) n.94+1G>T n.124+1G>T n.147+1G>T n.401+125G>T c.-191+1G>T (n.-191+1G>T) c.-467+1G>T (n.-467+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15601896T>A | CA2277188 | BTD | c.-17+2T>A (n.-17+2T>A) c.-293+2T>A (n.-293+2T>A) c.-17+249T>A (n.-17+249T>A) c.-205+2T>A (n.-205+2T>A) c.-17+126T>A (n.-17+126T>A) n.133T>A c.-293+126T>A (n.-293+126T>A) c.44+2T>A (n.44+2T>A) c.-139+2T>A (n.-139+2T>A) c.-707T>A (n.-707T>A) n.20+126T>A c.*295+2T>A (n.*295+2T>A) c.50+126T>A (n.50+126T>A) n.94+2T>A n.124+2T>A n.147+2T>A n.401+126T>A c.-191+2T>A (n.-191+2T>A) c.-467+2T>A (n.-467+2T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601896T>C | CA2277187 | BTD | c.-17+2T>C (n.-17+2T>C) c.-293+2T>C (n.-293+2T>C) c.-17+249T>C (n.-17+249T>C) c.-205+2T>C (n.-205+2T>C) c.-17+126T>C (n.-17+126T>C) n.133T>C c.-293+126T>C (n.-293+126T>C) c.44+2T>C (n.44+2T>C) c.-139+2T>C (n.-139+2T>C) c.-707T>C (n.-707T>C) n.20+126T>C c.*295+2T>C (n.*295+2T>C) c.50+126T>C (n.50+126T>C) n.94+2T>C n.124+2T>C n.147+2T>C n.401+126T>C c.-191+2T>C (n.-191+2T>C) c.-467+2T>C (n.-467+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601896T>G | CA351610381 | BTD | c.-17+2T>G (n.-17+2T>G) c.-293+2T>G (n.-293+2T>G) c.-17+249T>G (n.-17+249T>G) c.-205+2T>G (n.-205+2T>G) c.-17+126T>G (n.-17+126T>G) n.133T>G c.-293+126T>G (n.-293+126T>G) c.44+2T>G (n.44+2T>G) c.-139+2T>G (n.-139+2T>G) c.-707T>G (n.-707T>G) n.20+126T>G c.*295+2T>G (n.*295+2T>G) c.50+126T>G (n.50+126T>G) n.94+2T>G n.124+2T>G n.147+2T>G n.401+126T>G c.-191+2T>G (n.-191+2T>G) c.-467+2T>G (n.-467+2T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601896T= | CA1347655633 | BTD | c.-17+2T= (n.-17+2T=) c.-293+2T= (n.-293+2T=) c.-17+249T= (n.-17+249T=) c.-205+2T= (n.-205+2T=) c.-17+126T= (n.-17+126T=) n.133T= c.-293+126T= (n.-293+126T=) c.44+2T= (n.44+2T=) c.-139+2T= (n.-139+2T=) c.-707T= (n.-707T=) n.20+126T= c.*295+2T= (n.*295+2T=) c.50+126T= (n.50+126T=) n.94+2T= n.124+2T= n.147+2T= n.401+126T= c.-191+2T= (n.-191+2T=) c.-467+2T= (n.-467+2T=) | |
| 3 | g.15601897A= | CA1347655634 | BTD | c.-17+3A= (n.-17+3A=) c.-293+3A= (n.-293+3A=) c.-17+250A= (n.-17+250A=) c.-205+3A= (n.-205+3A=) c.-17+127A= (n.-17+127A=) n.134A= c.-293+127A= (n.-293+127A=) c.44+3A= (n.44+3A=) c.-139+3A= (n.-139+3A=) c.-706A= (n.-706A=) n.20+127A= c.*295+3A= (n.*295+3A=) c.50+127A= (n.50+127A=) n.94+3A= n.124+3A= n.147+3A= n.401+127A= c.-191+3A= (n.-191+3A=) c.-467+3A= (n.-467+3A=) | |
| 3 | g.15601897A>C | CA2701959333 | BTD | c.-17+3A>C (n.-17+3A>C) c.-293+3A>C (n.-293+3A>C) c.-17+250A>C (n.-17+250A>C) c.-205+3A>C (n.-205+3A>C) c.-17+127A>C (n.-17+127A>C) n.134A>C c.-293+127A>C (n.-293+127A>C) c.44+3A>C (n.44+3A>C) c.-139+3A>C (n.-139+3A>C) c.-706A>C (n.-706A>C) n.20+127A>C c.*295+3A>C (n.*295+3A>C) c.50+127A>C (n.50+127A>C) n.94+3A>C n.124+3A>C n.147+3A>C n.401+127A>C c.-191+3A>C (n.-191+3A>C) c.-467+3A>C (n.-467+3A>C) | dbSNP |
| 3 | g.15601897A>G | CA541345426 | BTD | c.-17+3A>G (n.-17+3A>G) c.-293+3A>G (n.-293+3A>G) c.-17+250A>G (n.-17+250A>G) c.-205+3A>G (n.-205+3A>G) c.-17+127A>G (n.-17+127A>G) n.134A>G c.-293+127A>G (n.-293+127A>G) c.44+3A>G (n.44+3A>G) c.-139+3A>G (n.-139+3A>G) c.-706A>G (n.-706A>G) n.20+127A>G c.*295+3A>G (n.*295+3A>G) c.50+127A>G (n.50+127A>G) n.94+3A>G n.124+3A>G n.147+3A>G n.401+127A>G c.-191+3A>G (n.-191+3A>G) c.-467+3A>G (n.-467+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601897_15601917dup | CA2702188383 | BTD | c.-17+3_-17+23dup (n.-17+3_-17+23dup) c.-293+3_-293+23dup (n.-293+3_-293+23dup) c.-17+250_-17+270dup (n.-17+250_-17+270dup) c.-205+3_-205+23dup (n.-205+3_-205+23dup) c.-17+127_-17+147dup (n.-17+127_-17+147dup) n.134_154dup c.-293+127_-293+147dup (n.-293+127_-293+147dup) c.44+3_44+23dup (n.44+3_44+23dup) c.-139+3_-139+23dup (n.-139+3_-139+23dup) c.-706_-686dup (n.-706_-686dup) n.20+127_20+147dup c.*295+3_*295+23dup (n.*295+3_*295+23dup) c.50+127_50+147dup (n.50+127_50+147dup) n.94+3_94+23dup n.124+3_124+23dup n.147+3_147+23dup n.401+127_401+147dup c.-191+3_-191+23dup (n.-191+3_-191+23dup) c.-467+3_-467+23dup (n.-467+3_-467+23dup) | dbSNP |
| 3 | g.15601898C>A | CA541345427 | BTD | c.-17+4C>A (n.-17+4C>A) c.-293+4C>A (n.-293+4C>A) c.-17+251C>A (n.-17+251C>A) c.-205+4C>A (n.-205+4C>A) c.-17+128C>A (n.-17+128C>A) n.135C>A c.-293+128C>A (n.-293+128C>A) c.44+4C>A (n.44+4C>A) c.-139+4C>A (n.-139+4C>A) c.-705C>A (n.-705C>A) n.20+128C>A c.*295+4C>A (n.*295+4C>A) c.50+128C>A (n.50+128C>A) n.94+4C>A n.124+4C>A n.147+4C>A n.401+128C>A c.-191+4C>A (n.-191+4C>A) c.-467+4C>A (n.-467+4C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601898C= | CA1347655635 | BTD | c.-17+4C= (n.-17+4C=) c.-293+4C= (n.-293+4C=) c.-17+251C= (n.-17+251C=) c.-205+4C= (n.-205+4C=) c.-17+128C= (n.-17+128C=) n.135C= c.-293+128C= (n.-293+128C=) c.44+4C= (n.44+4C=) c.-139+4C= (n.-139+4C=) c.-705C= (n.-705C=) n.20+128C= c.*295+4C= (n.*295+4C=) c.50+128C= (n.50+128C=) n.94+4C= n.124+4C= n.147+4C= n.401+128C= c.-191+4C= (n.-191+4C=) c.-467+4C= (n.-467+4C=) | |
| 3 | g.15601898C>T | CA2277189 | BTD | c.-17+4C>T (n.-17+4C>T) c.-293+4C>T (n.-293+4C>T) c.-17+251C>T (n.-17+251C>T) c.-205+4C>T (n.-205+4C>T) c.-17+128C>T (n.-17+128C>T) n.135C>T c.-293+128C>T (n.-293+128C>T) c.44+4C>T (n.44+4C>T) c.-139+4C>T (n.-139+4C>T) c.-705C>T (n.-705C>T) n.20+128C>T c.*295+4C>T (n.*295+4C>T) c.50+128C>T (n.50+128C>T) n.94+4C>T n.124+4C>T n.147+4C>T n.401+128C>T c.-191+4C>T (n.-191+4C>T) c.-467+4C>T (n.-467+4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601907_15601927dup | CA2664666376 | BTD | c.-17+13_-17+33dup (n.-17+13_-17+33dup) c.-293+13_-293+33dup (n.-293+13_-293+33dup) c.-17+260_-17+280dup (n.-17+260_-17+280dup) c.-205+13_-205+33dup (n.-205+13_-205+33dup) c.-17+137_-17+157dup (n.-17+137_-17+157dup) n.144_164dup c.-293+137_-293+157dup (n.-293+137_-293+157dup) c.44+13_44+33dup (n.44+13_44+33dup) c.-139+13_-139+33dup (n.-139+13_-139+33dup) c.-696_-676dup (n.-696_-676dup) n.20+137_20+157dup c.*295+13_*295+33dup (n.*295+13_*295+33dup) c.50+137_50+157dup (n.50+137_50+157dup) n.94+13_94+33dup n.124+13_124+33dup n.147+13_147+33dup n.401+137_401+157dup c.-191+13_-191+33dup (n.-191+13_-191+33dup) c.-467+13_-467+33dup (n.-467+13_-467+33dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601899G>A | CA2664666377 | BTD | c.-17+5G>A (n.-17+5G>A) c.-293+5G>A (n.-293+5G>A) c.-17+252G>A (n.-17+252G>A) c.-205+5G>A (n.-205+5G>A) c.-17+129G>A (n.-17+129G>A) n.136G>A c.-293+129G>A (n.-293+129G>A) c.44+5G>A (n.44+5G>A) c.-139+5G>A (n.-139+5G>A) c.-704G>A (n.-704G>A) n.20+129G>A c.*295+5G>A (n.*295+5G>A) c.50+129G>A (n.50+129G>A) n.94+5G>A n.124+5G>A n.147+5G>A n.401+129G>A c.-191+5G>A (n.-191+5G>A) c.-467+5G>A (n.-467+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15601899G>C | CA1347655637 | BTD | c.-17+5G>C (n.-17+5G>C) c.-293+5G>C (n.-293+5G>C) c.-17+252G>C (n.-17+252G>C) c.-205+5G>C (n.-205+5G>C) c.-17+129G>C (n.-17+129G>C) n.136G>C c.-293+129G>C (n.-293+129G>C) c.44+5G>C (n.44+5G>C) c.-139+5G>C (n.-139+5G>C) c.-704G>C (n.-704G>C) n.20+129G>C c.*295+5G>C (n.*295+5G>C) c.50+129G>C (n.50+129G>C) n.94+5G>C n.124+5G>C n.147+5G>C n.401+129G>C c.-191+5G>C (n.-191+5G>C) c.-467+5G>C (n.-467+5G>C) | dbSNP |
| 3 | g.15601899G= | CA1347655636 | BTD | c.-17+5G= (n.-17+5G=) c.-293+5G= (n.-293+5G=) c.-17+252G= (n.-17+252G=) c.-205+5G= (n.-205+5G=) c.-17+129G= (n.-17+129G=) n.136G= c.-293+129G= (n.-293+129G=) c.44+5G= (n.44+5G=) c.-139+5G= (n.-139+5G=) c.-704G= (n.-704G=) n.20+129G= c.*295+5G= (n.*295+5G=) c.50+129G= (n.50+129G=) n.94+5G= n.124+5G= n.147+5G= n.401+129G= c.-191+5G= (n.-191+5G=) c.-467+5G= (n.-467+5G=) | |
| 3 | g.15601899G>T | CA541345428 | BTD | c.-17+5G>T (n.-17+5G>T) c.-293+5G>T (n.-293+5G>T) c.-17+252G>T (n.-17+252G>T) c.-205+5G>T (n.-205+5G>T) c.-17+129G>T (n.-17+129G>T) n.136G>T c.-293+129G>T (n.-293+129G>T) c.44+5G>T (n.44+5G>T) c.-139+5G>T (n.-139+5G>T) c.-704G>T (n.-704G>T) n.20+129G>T c.*295+5G>T (n.*295+5G>T) c.50+129G>T (n.50+129G>T) n.94+5G>T n.124+5G>T n.147+5G>T n.401+129G>T c.-191+5G>T (n.-191+5G>T) c.-467+5G>T (n.-467+5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601900G>A | CA541345429 | BTD | c.-17+6G>A (n.-17+6G>A) c.-293+6G>A (n.-293+6G>A) c.-17+253G>A (n.-17+253G>A) c.-205+6G>A (n.-205+6G>A) c.-17+130G>A (n.-17+130G>A) n.137G>A c.-293+130G>A (n.-293+130G>A) c.44+6G>A (n.44+6G>A) c.-139+6G>A (n.-139+6G>A) c.-703G>A (n.-703G>A) n.20+130G>A c.*295+6G>A (n.*295+6G>A) c.50+130G>A (n.50+130G>A) n.94+6G>A n.124+6G>A n.147+6G>A n.401+130G>A c.-191+6G>A (n.-191+6G>A) c.-467+6G>A (n.-467+6G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601900G>C | CA2577522402 | BTD | c.-17+6G>C (n.-17+6G>C) c.-293+6G>C (n.-293+6G>C) c.-17+253G>C (n.-17+253G>C) c.-205+6G>C (n.-205+6G>C) c.-17+130G>C (n.-17+130G>C) n.137G>C c.-293+130G>C (n.-293+130G>C) c.44+6G>C (n.44+6G>C) c.-139+6G>C (n.-139+6G>C) c.-703G>C (n.-703G>C) n.20+130G>C c.*295+6G>C (n.*295+6G>C) c.50+130G>C (n.50+130G>C) n.94+6G>C n.124+6G>C n.147+6G>C n.401+130G>C c.-191+6G>C (n.-191+6G>C) c.-467+6G>C (n.-467+6G>C) | |
| 3 | g.15601900G= | CA1347655638 | BTD | c.-17+6G= (n.-17+6G=) c.-293+6G= (n.-293+6G=) c.-17+253G= (n.-17+253G=) c.-205+6G= (n.-205+6G=) c.-17+130G= (n.-17+130G=) n.137G= c.-293+130G= (n.-293+130G=) c.44+6G= (n.44+6G=) c.-139+6G= (n.-139+6G=) c.-703G= (n.-703G=) n.20+130G= c.*295+6G= (n.*295+6G=) c.50+130G= (n.50+130G=) n.94+6G= n.124+6G= n.147+6G= n.401+130G= c.-191+6G= (n.-191+6G=) c.-467+6G= (n.-467+6G=) | |
| 3 | g.15601901del | CA2577522406 | BTD | c.-17+7del (n.-17+7del) c.-293+7del (n.-293+7del) c.-17+254del (n.-17+254del) c.-205+7del (n.-205+7del) c.-17+131del (n.-17+131del) n.138del c.-293+131del (n.-293+131del) c.44+7del (n.44+7del) c.-139+7del (n.-139+7del) c.-702del (n.-702del) n.20+131del c.*295+7del (n.*295+7del) c.50+131del (n.50+131del) n.94+7del n.124+7del n.147+7del n.401+131del c.-191+7del (n.-191+7del) c.-467+7del (n.-467+7del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601901A= | CA1347655639 | BTD | c.-17+7A= (n.-17+7A=) c.-293+7A= (n.-293+7A=) c.-17+254A= (n.-17+254A=) c.-205+7A= (n.-205+7A=) c.-17+131A= (n.-17+131A=) n.138A= c.-293+131A= (n.-293+131A=) c.44+7A= (n.44+7A=) c.-139+7A= (n.-139+7A=) c.-702A= (n.-702A=) n.20+131A= c.*295+7A= (n.*295+7A=) c.50+131A= (n.50+131A=) n.94+7A= n.124+7A= n.147+7A= n.401+131A= c.-191+7A= (n.-191+7A=) c.-467+7A= (n.-467+7A=) | |
| 3 | g.15601901A>C | CA901113431 | BTD | c.-17+7A>C (n.-17+7A>C) c.-293+7A>C (n.-293+7A>C) c.-17+254A>C (n.-17+254A>C) c.-205+7A>C (n.-205+7A>C) c.-17+131A>C (n.-17+131A>C) n.138A>C c.-293+131A>C (n.-293+131A>C) c.44+7A>C (n.44+7A>C) c.-139+7A>C (n.-139+7A>C) c.-702A>C (n.-702A>C) n.20+131A>C c.*295+7A>C (n.*295+7A>C) c.50+131A>C (n.50+131A>C) n.94+7A>C n.124+7A>C n.147+7A>C n.401+131A>C c.-191+7A>C (n.-191+7A>C) c.-467+7A>C (n.-467+7A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601901A>G | CA2580068512 | BTD | c.-17+7A>G (n.-17+7A>G) c.-293+7A>G (n.-293+7A>G) c.-17+254A>G (n.-17+254A>G) c.-205+7A>G (n.-205+7A>G) c.-17+131A>G (n.-17+131A>G) n.138A>G c.-293+131A>G (n.-293+131A>G) c.44+7A>G (n.44+7A>G) c.-139+7A>G (n.-139+7A>G) c.-702A>G (n.-702A>G) n.20+131A>G c.*295+7A>G (n.*295+7A>G) c.50+131A>G (n.50+131A>G) n.94+7A>G n.124+7A>G n.147+7A>G n.401+131A>G c.-191+7A>G (n.-191+7A>G) c.-467+7A>G (n.-467+7A>G) | ClinVar |
| 3 | g.15601901A>T | CA2697550713 | BTD | c.-17+7A>T (n.-17+7A>T) c.-293+7A>T (n.-293+7A>T) c.-17+254A>T (n.-17+254A>T) c.-205+7A>T (n.-205+7A>T) c.-17+131A>T (n.-17+131A>T) n.138A>T c.-293+131A>T (n.-293+131A>T) c.44+7A>T (n.44+7A>T) c.-139+7A>T (n.-139+7A>T) c.-702A>T (n.-702A>T) n.20+131A>T c.*295+7A>T (n.*295+7A>T) c.50+131A>T (n.50+131A>T) n.94+7A>T n.124+7A>T n.147+7A>T n.401+131A>T c.-191+7A>T (n.-191+7A>T) c.-467+7A>T (n.-467+7A>T) | ClinVar |
| 3 | g.15601902G>A | CA901113433 | BTD | c.-17+8G>A (n.-17+8G>A) c.-293+8G>A (n.-293+8G>A) c.-17+255G>A (n.-17+255G>A) c.-205+8G>A (n.-205+8G>A) c.-17+132G>A (n.-17+132G>A) n.139G>A c.-293+132G>A (n.-293+132G>A) c.44+8G>A (n.44+8G>A) c.-139+8G>A (n.-139+8G>A) c.-701G>A (n.-701G>A) n.20+132G>A c.*295+8G>A (n.*295+8G>A) c.50+132G>A (n.50+132G>A) n.94+8G>A n.124+8G>A n.147+8G>A n.401+132G>A c.-191+8G>A (n.-191+8G>A) c.-467+8G>A (n.-467+8G>A) | dbSNP |
| 3 | g.15601902G>C | CA2580068514 | BTD | c.-17+8G>C (n.-17+8G>C) c.-293+8G>C (n.-293+8G>C) c.-17+255G>C (n.-17+255G>C) c.-205+8G>C (n.-205+8G>C) c.-17+132G>C (n.-17+132G>C) n.139G>C c.-293+132G>C (n.-293+132G>C) c.44+8G>C (n.44+8G>C) c.-139+8G>C (n.-139+8G>C) c.-701G>C (n.-701G>C) n.20+132G>C c.*295+8G>C (n.*295+8G>C) c.50+132G>C (n.50+132G>C) n.94+8G>C n.124+8G>C n.147+8G>C n.401+132G>C c.-191+8G>C (n.-191+8G>C) c.-467+8G>C (n.-467+8G>C) | ClinVar |
| 3 | g.15601902G= | CA1347655640 | BTD | c.-17+8G= (n.-17+8G=) c.-293+8G= (n.-293+8G=) c.-17+255G= (n.-17+255G=) c.-205+8G= (n.-205+8G=) c.-17+132G= (n.-17+132G=) n.139G= c.-293+132G= (n.-293+132G=) c.44+8G= (n.44+8G=) c.-139+8G= (n.-139+8G=) c.-701G= (n.-701G=) n.20+132G= c.*295+8G= (n.*295+8G=) c.50+132G= (n.50+132G=) n.94+8G= n.124+8G= n.147+8G= n.401+132G= c.-191+8G= (n.-191+8G=) c.-467+8G= (n.-467+8G=) | |
| 3 | g.15601906dup | CA2664666378 | BTD | c.-17+12dup (n.-17+12dup) c.-293+12dup (n.-293+12dup) c.-17+259dup (n.-17+259dup) c.-205+12dup (n.-205+12dup) c.-17+136dup (n.-17+136dup) n.143dup c.-293+136dup (n.-293+136dup) c.44+12dup (n.44+12dup) c.-139+12dup (n.-139+12dup) c.-697dup (n.-697dup) n.20+136dup c.*295+12dup (n.*295+12dup) c.50+136dup (n.50+136dup) n.94+12dup n.124+12dup n.147+12dup n.401+136dup c.-191+12dup (n.-191+12dup) c.-467+12dup (n.-467+12dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601903G>A | CA2664666379 | BTD | c.-17+9G>A (n.-17+9G>A) c.-293+9G>A (n.-293+9G>A) c.-17+256G>A (n.-17+256G>A) c.-205+9G>A (n.-205+9G>A) c.-17+133G>A (n.-17+133G>A) n.140G>A c.-293+133G>A (n.-293+133G>A) c.44+9G>A (n.44+9G>A) c.-139+9G>A (n.-139+9G>A) c.-700G>A (n.-700G>A) n.20+133G>A c.*295+9G>A (n.*295+9G>A) c.50+133G>A (n.50+133G>A) n.94+9G>A n.124+9G>A n.147+9G>A n.401+133G>A c.-191+9G>A (n.-191+9G>A) c.-467+9G>A (n.-467+9G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601903G= | CA1347655641 | BTD | c.-17+9G= (n.-17+9G=) c.-293+9G= (n.-293+9G=) c.-17+256G= (n.-17+256G=) c.-205+9G= (n.-205+9G=) c.-17+133G= (n.-17+133G=) n.140G= c.-293+133G= (n.-293+133G=) c.44+9G= (n.44+9G=) c.-139+9G= (n.-139+9G=) c.-700G= (n.-700G=) n.20+133G= c.*295+9G= (n.*295+9G=) c.50+133G= (n.50+133G=) n.94+9G= n.124+9G= n.147+9G= n.401+133G= c.-191+9G= (n.-191+9G=) c.-467+9G= (n.-467+9G=) | |
| 3 | g.15601904G>A | CA2664666380 | BTD | c.-17+10G>A (n.-17+10G>A) c.-293+10G>A (n.-293+10G>A) c.-17+257G>A (n.-17+257G>A) c.-205+10G>A (n.-205+10G>A) c.-17+134G>A (n.-17+134G>A) n.141G>A c.-293+134G>A (n.-293+134G>A) c.44+10G>A (n.44+10G>A) c.-139+10G>A (n.-139+10G>A) c.-699G>A (n.-699G>A) n.20+134G>A c.*295+10G>A (n.*295+10G>A) c.50+134G>A (n.50+134G>A) n.94+10G>A n.124+10G>A n.147+10G>A n.401+134G>A c.-191+10G>A (n.-191+10G>A) c.-467+10G>A (n.-467+10G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601904G>T | CA2664666381 | BTD | c.-17+10G>T (n.-17+10G>T) c.-293+10G>T (n.-293+10G>T) c.-17+257G>T (n.-17+257G>T) c.-205+10G>T (n.-205+10G>T) c.-17+134G>T (n.-17+134G>T) n.141G>T c.-293+134G>T (n.-293+134G>T) c.44+10G>T (n.44+10G>T) c.-139+10G>T (n.-139+10G>T) c.-699G>T (n.-699G>T) n.20+134G>T c.*295+10G>T (n.*295+10G>T) c.50+134G>T (n.50+134G>T) n.94+10G>T n.124+10G>T n.147+10G>T n.401+134G>T c.-191+10G>T (n.-191+10G>T) c.-467+10G>T (n.-467+10G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601906_15601921dup | CA2277190 | BTD | c.-17+12_-17+27dup (n.-17+12_-17+27dup) c.-293+12_-293+27dup (n.-293+12_-293+27dup) c.-17+259_-17+274dup (n.-17+259_-17+274dup) c.-205+12_-205+27dup (n.-205+12_-205+27dup) c.-17+136_-17+151dup (n.-17+136_-17+151dup) n.143_158dup c.-293+136_-293+151dup (n.-293+136_-293+151dup) c.44+12_44+27dup (n.44+12_44+27dup) c.-139+12_-139+27dup (n.-139+12_-139+27dup) c.-697_-682dup (n.-697_-682dup) n.20+136_20+151dup c.*295+12_*295+27dup (n.*295+12_*295+27dup) c.50+136_50+151dup (n.50+136_50+151dup) n.94+12_94+27dup n.124+12_124+27dup n.147+12_147+27dup n.401+136_401+151dup c.-191+12_-191+27dup (n.-191+12_-191+27dup) c.-467+12_-467+27dup (n.-467+12_-467+27dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601905G>A | CA2277191 | BTD | c.-17+11G>A (n.-17+11G>A) c.-293+11G>A (n.-293+11G>A) c.-17+258G>A (n.-17+258G>A) c.-205+11G>A (n.-205+11G>A) c.-17+135G>A (n.-17+135G>A) n.142G>A c.-293+135G>A (n.-293+135G>A) c.44+11G>A (n.44+11G>A) c.-139+11G>A (n.-139+11G>A) c.-698G>A (n.-698G>A) n.20+135G>A c.*295+11G>A (n.*295+11G>A) c.50+135G>A (n.50+135G>A) n.94+11G>A n.124+11G>A n.147+11G>A n.401+135G>A c.-191+11G>A (n.-191+11G>A) c.-467+11G>A (n.-467+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601905G= | CA1347655642 | BTD | c.-17+11G= (n.-17+11G=) c.-293+11G= (n.-293+11G=) c.-17+258G= (n.-17+258G=) c.-205+11G= (n.-205+11G=) c.-17+135G= (n.-17+135G=) n.142G= c.-293+135G= (n.-293+135G=) c.44+11G= (n.44+11G=) c.-139+11G= (n.-139+11G=) c.-698G= (n.-698G=) n.20+135G= c.*295+11G= (n.*295+11G=) c.50+135G= (n.50+135G=) n.94+11G= n.124+11G= n.147+11G= n.401+135G= c.-191+11G= (n.-191+11G=) c.-467+11G= (n.-467+11G=) | |
| 3 | g.15601906G>A | CA2664666382 | BTD | c.-17+12G>A (n.-17+12G>A) c.-293+12G>A (n.-293+12G>A) c.-17+259G>A (n.-17+259G>A) c.-205+12G>A (n.-205+12G>A) c.-17+136G>A (n.-17+136G>A) n.143G>A c.-293+136G>A (n.-293+136G>A) c.44+12G>A (n.44+12G>A) c.-139+12G>A (n.-139+12G>A) c.-697G>A (n.-697G>A) n.20+136G>A c.*295+12G>A (n.*295+12G>A) c.50+136G>A (n.50+136G>A) n.94+12G>A n.124+12G>A n.147+12G>A n.401+136G>A c.-191+12G>A (n.-191+12G>A) c.-467+12G>A (n.-467+12G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601906G>C | CA2277192 | BTD | c.-17+12G>C (n.-17+12G>C) c.-293+12G>C (n.-293+12G>C) c.-17+259G>C (n.-17+259G>C) c.-205+12G>C (n.-205+12G>C) c.-17+136G>C (n.-17+136G>C) n.143G>C c.-293+136G>C (n.-293+136G>C) c.44+12G>C (n.44+12G>C) c.-139+12G>C (n.-139+12G>C) c.-697G>C (n.-697G>C) n.20+136G>C c.*295+12G>C (n.*295+12G>C) c.50+136G>C (n.50+136G>C) n.94+12G>C n.124+12G>C n.147+12G>C n.401+136G>C c.-191+12G>C (n.-191+12G>C) c.-467+12G>C (n.-467+12G>C) | dbSNP ExAC |
| 3 | g.15601906G= | CA1347655643 | BTD | c.-17+12G= (n.-17+12G=) c.-293+12G= (n.-293+12G=) c.-17+259G= (n.-17+259G=) c.-205+12G= (n.-205+12G=) c.-17+136G= (n.-17+136G=) n.143G= c.-293+136G= (n.-293+136G=) c.44+12G= (n.44+12G=) c.-139+12G= (n.-139+12G=) c.-697G= (n.-697G=) n.20+136G= c.*295+12G= (n.*295+12G=) c.50+136G= (n.50+136G=) n.94+12G= n.124+12G= n.147+12G= n.401+136G= c.-191+12G= (n.-191+12G=) c.-467+12G= (n.-467+12G=) | |
| 3 | g.15601907C>A | CA1045367995 | BTD | c.-17+13C>A (n.-17+13C>A) c.-293+13C>A (n.-293+13C>A) c.-17+260C>A (n.-17+260C>A) c.-205+13C>A (n.-205+13C>A) c.-17+137C>A (n.-17+137C>A) n.144C>A c.-293+137C>A (n.-293+137C>A) c.44+13C>A (n.44+13C>A) c.-139+13C>A (n.-139+13C>A) c.-696C>A (n.-696C>A) n.20+137C>A c.*295+13C>A (n.*295+13C>A) c.50+137C>A (n.50+137C>A) n.94+13C>A n.124+13C>A n.147+13C>A n.401+137C>A c.-191+13C>A (n.-191+13C>A) c.-467+13C>A (n.-467+13C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601907C= | CA1347655644 | BTD | c.-17+13C= (n.-17+13C=) c.-293+13C= (n.-293+13C=) c.-17+260C= (n.-17+260C=) c.-205+13C= (n.-205+13C=) c.-17+137C= (n.-17+137C=) n.144C= c.-293+137C= (n.-293+137C=) c.44+13C= (n.44+13C=) c.-139+13C= (n.-139+13C=) c.-696C= (n.-696C=) n.20+137C= c.*295+13C= (n.*295+13C=) c.50+137C= (n.50+137C=) n.94+13C= n.124+13C= n.147+13C= n.401+137C= c.-191+13C= (n.-191+13C=) c.-467+13C= (n.-467+13C=) | |
| 3 | g.15601907C>G | CA2277193 | BTD | c.-17+13C>G (n.-17+13C>G) c.-293+13C>G (n.-293+13C>G) c.-17+260C>G (n.-17+260C>G) c.-205+13C>G (n.-205+13C>G) c.-17+137C>G (n.-17+137C>G) n.144C>G c.-293+137C>G (n.-293+137C>G) c.44+13C>G (n.44+13C>G) c.-139+13C>G (n.-139+13C>G) c.-696C>G (n.-696C>G) n.20+137C>G c.*295+13C>G (n.*295+13C>G) c.50+137C>G (n.50+137C>G) n.94+13C>G n.124+13C>G n.147+13C>G n.401+137C>G c.-191+13C>G (n.-191+13C>G) c.-467+13C>G (n.-467+13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601907C>T | CA2664666383 | BTD | c.-17+13C>T (n.-17+13C>T) c.-293+13C>T (n.-293+13C>T) c.-17+260C>T (n.-17+260C>T) c.-205+13C>T (n.-205+13C>T) c.-17+137C>T (n.-17+137C>T) n.144C>T c.-293+137C>T (n.-293+137C>T) c.44+13C>T (n.44+13C>T) c.-139+13C>T (n.-139+13C>T) c.-696C>T (n.-696C>T) n.20+137C>T c.*295+13C>T (n.*295+13C>T) c.50+137C>T (n.50+137C>T) n.94+13C>T n.124+13C>T n.147+13C>T n.401+137C>T c.-191+13C>T (n.-191+13C>T) c.-467+13C>T (n.-467+13C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601907_15601928delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT | CA1347655645 | BTD | c.-17+13_-17+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT (n.-17+13_-17+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT) c.-293+13_-293+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT (n.-293+13_-293+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT) c.-17+260_-17+281delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT (n.-17+260_-17+281delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT) c.-205+13_-205+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT (n.-205+13_-205+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT) c.-17+137_-17+158delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT (n.-17+137_-17+158delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT) n.144_165delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT c.-293+137_-293+158delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT (n.-293+137_-293+158delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT) c.44+13_44+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT (n.44+13_44+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT) c.-139+13_-139+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT (n.-139+13_-139+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT) c.-696_-675delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT (n.-696_-675delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT) n.20+137_20+158delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT c.*295+13_*295+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT (n.*295+13_*295+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT) c.50+137_50+158delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT (n.50+137_50+158delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT) n.94+13_94+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT n.124+13_124+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT n.147+13_147+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT n.401+137_401+158delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT c.-191+13_-191+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT (n.-191+13_-191+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT) c.-467+13_-467+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT (n.-467+13_-467+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT) | |
| 3 | g.15601908G>A | CA2277194 | BTD | c.-17+14G>A (n.-17+14G>A) c.-293+14G>A (n.-293+14G>A) c.-17+261G>A (n.-17+261G>A) c.-205+14G>A (n.-205+14G>A) c.-17+138G>A (n.-17+138G>A) n.145G>A c.-293+138G>A (n.-293+138G>A) c.44+14G>A (n.44+14G>A) c.-139+14G>A (n.-139+14G>A) c.-695G>A (n.-695G>A) n.20+138G>A c.*295+14G>A (n.*295+14G>A) c.50+138G>A (n.50+138G>A) n.94+14G>A n.124+14G>A n.147+14G>A n.401+138G>A c.-191+14G>A (n.-191+14G>A) c.-467+14G>A (n.-467+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601908G= | CA1347655646 | BTD | c.-17+14G= (n.-17+14G=) c.-293+14G= (n.-293+14G=) c.-17+261G= (n.-17+261G=) c.-205+14G= (n.-205+14G=) c.-17+138G= (n.-17+138G=) n.145G= c.-293+138G= (n.-293+138G=) c.44+14G= (n.44+14G=) c.-139+14G= (n.-139+14G=) c.-695G= (n.-695G=) n.20+138G= c.*295+14G= (n.*295+14G=) c.50+138G= (n.50+138G=) n.94+14G= n.124+14G= n.147+14G= n.401+138G= c.-191+14G= (n.-191+14G=) c.-467+14G= (n.-467+14G=) | |
| 3 | g.15601908G>T | CA70635950 | BTD | c.-17+14G>T (n.-17+14G>T) c.-293+14G>T (n.-293+14G>T) c.-17+261G>T (n.-17+261G>T) c.-205+14G>T (n.-205+14G>T) c.-17+138G>T (n.-17+138G>T) n.145G>T c.-293+138G>T (n.-293+138G>T) c.44+14G>T (n.44+14G>T) c.-139+14G>T (n.-139+14G>T) c.-695G>T (n.-695G>T) n.20+138G>T c.*295+14G>T (n.*295+14G>T) c.50+138G>T (n.50+138G>T) n.94+14G>T n.124+14G>T n.147+14G>T n.401+138G>T c.-191+14G>T (n.-191+14G>T) c.-467+14G>T (n.-467+14G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601913_15601933dup | CA2664666384 | BTD | c.-17+19_-17+39dup (n.-17+19_-17+39dup) c.-293+19_-293+39dup (n.-293+19_-293+39dup) c.-17+266_-17+286dup (n.-17+266_-17+286dup) c.-205+19_-205+39dup (n.-205+19_-205+39dup) c.-17+143_-17+163dup (n.-17+143_-17+163dup) n.150_170dup c.-293+143_-293+163dup (n.-293+143_-293+163dup) c.44+19_44+39dup (n.44+19_44+39dup) c.-139+19_-139+39dup (n.-139+19_-139+39dup) c.-690_-670dup (n.-690_-670dup) n.20+143_20+163dup c.*295+19_*295+39dup (n.*295+19_*295+39dup) c.50+143_50+163dup (n.50+143_50+163dup) n.94+19_94+39dup n.124+19_124+39dup n.147+19_147+39dup n.401+143_401+163dup c.-191+19_-191+39dup (n.-191+19_-191+39dup) c.-467+19_-467+39dup (n.-467+19_-467+39dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601913_15601933del | CA541345433 | BTD | c.-17+19_-17+39del (n.-17+19_-17+39del) c.-293+19_-293+39del (n.-293+19_-293+39del) c.-17+266_-17+286del (n.-17+266_-17+286del) c.-205+19_-205+39del (n.-205+19_-205+39del) c.-17+143_-17+163del (n.-17+143_-17+163del) n.150_170del c.-293+143_-293+163del (n.-293+143_-293+163del) c.44+19_44+39del (n.44+19_44+39del) c.-139+19_-139+39del (n.-139+19_-139+39del) c.-690_-670del (n.-690_-670del) n.20+143_20+163del c.*295+19_*295+39del (n.*295+19_*295+39del) c.50+143_50+163del (n.50+143_50+163del) n.94+19_94+39del n.124+19_124+39del n.147+19_147+39del n.401+143_401+163del c.-191+19_-191+39del (n.-191+19_-191+39del) c.-467+19_-467+39del (n.-467+19_-467+39del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601909T>C | CA1347655648 | BTD | c.-17+15T>C (n.-17+15T>C) c.-293+15T>C (n.-293+15T>C) c.-17+262T>C (n.-17+262T>C) c.-205+15T>C (n.-205+15T>C) c.-17+139T>C (n.-17+139T>C) n.146T>C c.-293+139T>C (n.-293+139T>C) c.44+15T>C (n.44+15T>C) c.-139+15T>C (n.-139+15T>C) c.-694T>C (n.-694T>C) n.20+139T>C c.*295+15T>C (n.*295+15T>C) c.50+139T>C (n.50+139T>C) n.94+15T>C n.124+15T>C n.147+15T>C n.401+139T>C c.-191+15T>C (n.-191+15T>C) c.-467+15T>C (n.-467+15T>C) | dbSNP |
| 3 | g.15601909T>G | CA2701996260 | BTD | c.-17+15T>G (n.-17+15T>G) c.-293+15T>G (n.-293+15T>G) c.-17+262T>G (n.-17+262T>G) c.-205+15T>G (n.-205+15T>G) c.-17+139T>G (n.-17+139T>G) n.146T>G c.-293+139T>G (n.-293+139T>G) c.44+15T>G (n.44+15T>G) c.-139+15T>G (n.-139+15T>G) c.-694T>G (n.-694T>G) n.20+139T>G c.*295+15T>G (n.*295+15T>G) c.50+139T>G (n.50+139T>G) n.94+15T>G n.124+15T>G n.147+15T>G n.401+139T>G c.-191+15T>G (n.-191+15T>G) c.-467+15T>G (n.-467+15T>G) | dbSNP |
| 3 | g.15601909T= | CA1347655647 | BTD | c.-17+15T= (n.-17+15T=) c.-293+15T= (n.-293+15T=) c.-17+262T= (n.-17+262T=) c.-205+15T= (n.-205+15T=) c.-17+139T= (n.-17+139T=) n.146T= c.-293+139T= (n.-293+139T=) c.44+15T= (n.44+15T=) c.-139+15T= (n.-139+15T=) c.-694T= (n.-694T=) n.20+139T= c.*295+15T= (n.*295+15T=) c.50+139T= (n.50+139T=) n.94+15T= n.124+15T= n.147+15T= n.401+139T= c.-191+15T= (n.-191+15T=) c.-467+15T= (n.-467+15T=) | |
| 3 | g.15601910G>A | CA2277197 | BTD | c.-17+16G>A (n.-17+16G>A) c.-293+16G>A (n.-293+16G>A) c.-17+263G>A (n.-17+263G>A) c.-205+16G>A (n.-205+16G>A) c.-17+140G>A (n.-17+140G>A) n.147G>A c.-293+140G>A (n.-293+140G>A) c.44+16G>A (n.44+16G>A) c.-139+16G>A (n.-139+16G>A) c.-693G>A (n.-693G>A) n.20+140G>A c.*295+16G>A (n.*295+16G>A) c.50+140G>A (n.50+140G>A) n.94+16G>A n.124+16G>A n.147+16G>A n.401+140G>A c.-191+16G>A (n.-191+16G>A) c.-467+16G>A (n.-467+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601910G>C | CA2277196 | BTD | c.-17+16G>C (n.-17+16G>C) c.-293+16G>C (n.-293+16G>C) c.-17+263G>C (n.-17+263G>C) c.-205+16G>C (n.-205+16G>C) c.-17+140G>C (n.-17+140G>C) n.147G>C c.-293+140G>C (n.-293+140G>C) c.44+16G>C (n.44+16G>C) c.-139+16G>C (n.-139+16G>C) c.-693G>C (n.-693G>C) n.20+140G>C c.*295+16G>C (n.*295+16G>C) c.50+140G>C (n.50+140G>C) n.94+16G>C n.124+16G>C n.147+16G>C n.401+140G>C c.-191+16G>C (n.-191+16G>C) c.-467+16G>C (n.-467+16G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.15601910G= | CA1347655649 | BTD | c.-17+16G= (n.-17+16G=) c.-293+16G= (n.-293+16G=) c.-17+263G= (n.-17+263G=) c.-205+16G= (n.-205+16G=) c.-17+140G= (n.-17+140G=) n.147G= c.-293+140G= (n.-293+140G=) c.44+16G= (n.44+16G=) c.-139+16G= (n.-139+16G=) c.-693G= (n.-693G=) n.20+140G= c.*295+16G= (n.*295+16G=) c.50+140G= (n.50+140G=) n.94+16G= n.124+16G= n.147+16G= n.401+140G= c.-191+16G= (n.-191+16G=) c.-467+16G= (n.-467+16G=) | |
| 3 | g.15601912_15601921dup | CA2277195 | BTD | c.-17+18_-17+27dup (n.-17+18_-17+27dup) c.-293+18_-293+27dup (n.-293+18_-293+27dup) c.-17+265_-17+274dup (n.-17+265_-17+274dup) c.-205+18_-205+27dup (n.-205+18_-205+27dup) c.-17+142_-17+151dup (n.-17+142_-17+151dup) n.149_158dup c.-293+142_-293+151dup (n.-293+142_-293+151dup) c.44+18_44+27dup (n.44+18_44+27dup) c.-139+18_-139+27dup (n.-139+18_-139+27dup) c.-691_-682dup (n.-691_-682dup) n.20+142_20+151dup c.*295+18_*295+27dup (n.*295+18_*295+27dup) c.50+142_50+151dup (n.50+142_50+151dup) n.94+18_94+27dup n.124+18_124+27dup n.147+18_147+27dup n.401+142_401+151dup c.-191+18_-191+27dup (n.-191+18_-191+27dup) c.-467+18_-467+27dup (n.-467+18_-467+27dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601911G>A | CA901113449 | BTD | c.-17+17G>A (n.-17+17G>A) c.-293+17G>A (n.-293+17G>A) c.-17+264G>A (n.-17+264G>A) c.-205+17G>A (n.-205+17G>A) c.-17+141G>A (n.-17+141G>A) n.148G>A c.-293+141G>A (n.-293+141G>A) c.44+17G>A (n.44+17G>A) c.-139+17G>A (n.-139+17G>A) c.-692G>A (n.-692G>A) n.20+141G>A c.*295+17G>A (n.*295+17G>A) c.50+141G>A (n.50+141G>A) n.94+17G>A n.124+17G>A n.147+17G>A n.401+141G>A c.-191+17G>A (n.-191+17G>A) c.-467+17G>A (n.-467+17G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601911G= | CA1347655650 | BTD | c.-17+17G= (n.-17+17G=) c.-293+17G= (n.-293+17G=) c.-17+264G= (n.-17+264G=) c.-205+17G= (n.-205+17G=) c.-17+141G= (n.-17+141G=) n.148G= c.-293+141G= (n.-293+141G=) c.44+17G= (n.44+17G=) c.-139+17G= (n.-139+17G=) c.-692G= (n.-692G=) n.20+141G= c.*295+17G= (n.*295+17G=) c.50+141G= (n.50+141G=) n.94+17G= n.124+17G= n.147+17G= n.401+141G= c.-191+17G= (n.-191+17G=) c.-467+17G= (n.-467+17G=) | |
| 3 | g.15601912T>C | CA2664666385 | BTD | c.-17+18T>C (n.-17+18T>C) c.-293+18T>C (n.-293+18T>C) c.-17+265T>C (n.-17+265T>C) c.-205+18T>C (n.-205+18T>C) c.-17+142T>C (n.-17+142T>C) n.149T>C c.-293+142T>C (n.-293+142T>C) c.44+18T>C (n.44+18T>C) c.-139+18T>C (n.-139+18T>C) c.-691T>C (n.-691T>C) n.20+142T>C c.*295+18T>C (n.*295+18T>C) c.50+142T>C (n.50+142T>C) n.94+18T>C n.124+18T>C n.147+18T>C n.401+142T>C c.-191+18T>C (n.-191+18T>C) c.-467+18T>C (n.-467+18T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601912T>G | CA2277199 | BTD | c.-17+18T>G (n.-17+18T>G) c.-293+18T>G (n.-293+18T>G) c.-17+265T>G (n.-17+265T>G) c.-205+18T>G (n.-205+18T>G) c.-17+142T>G (n.-17+142T>G) n.149T>G c.-293+142T>G (n.-293+142T>G) c.44+18T>G (n.44+18T>G) c.-139+18T>G (n.-139+18T>G) c.-691T>G (n.-691T>G) n.20+142T>G c.*295+18T>G (n.*295+18T>G) c.50+142T>G (n.50+142T>G) n.94+18T>G n.124+18T>G n.147+18T>G n.401+142T>G c.-191+18T>G (n.-191+18T>G) c.-467+18T>G (n.-467+18T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601912T= | CA1347655651 | BTD | c.-17+18T= (n.-17+18T=) c.-293+18T= (n.-293+18T=) c.-17+265T= (n.-17+265T=) c.-205+18T= (n.-205+18T=) c.-17+142T= (n.-17+142T=) n.149T= c.-293+142T= (n.-293+142T=) c.44+18T= (n.44+18T=) c.-139+18T= (n.-139+18T=) c.-691T= (n.-691T=) n.20+142T= c.*295+18T= (n.*295+18T=) c.50+142T= (n.50+142T=) n.94+18T= n.124+18T= n.147+18T= n.401+142T= c.-191+18T= (n.-191+18T=) c.-467+18T= (n.-467+18T=) | |
| 3 | g.15601913G>C | CA541345435 | BTD | c.-17+19G>C (n.-17+19G>C) c.-293+19G>C (n.-293+19G>C) c.-17+266G>C (n.-17+266G>C) c.-205+19G>C (n.-205+19G>C) c.-17+143G>C (n.-17+143G>C) n.150G>C c.-293+143G>C (n.-293+143G>C) c.44+19G>C (n.44+19G>C) c.-139+19G>C (n.-139+19G>C) c.-690G>C (n.-690G>C) n.20+143G>C c.*295+19G>C (n.*295+19G>C) c.50+143G>C (n.50+143G>C) n.94+19G>C n.124+19G>C n.147+19G>C n.401+143G>C c.-191+19G>C (n.-191+19G>C) c.-467+19G>C (n.-467+19G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601913G= | CA1347655652 | BTD | c.-17+19G= (n.-17+19G=) c.-293+19G= (n.-293+19G=) c.-17+266G= (n.-17+266G=) c.-205+19G= (n.-205+19G=) c.-17+143G= (n.-17+143G=) n.150G= c.-293+143G= (n.-293+143G=) c.44+19G= (n.44+19G=) c.-139+19G= (n.-139+19G=) c.-690G= (n.-690G=) n.20+143G= c.*295+19G= (n.*295+19G=) c.50+143G= (n.50+143G=) n.94+19G= n.124+19G= n.147+19G= n.401+143G= c.-191+19G= (n.-191+19G=) c.-467+19G= (n.-467+19G=) | |
| 3 | g.15601914_15601920dup | CA2664666386 | BTD | c.-17+20_-17+26dup (n.-17+20_-17+26dup) c.-293+20_-293+26dup (n.-293+20_-293+26dup) c.-17+267_-17+273dup (n.-17+267_-17+273dup) c.-205+20_-205+26dup (n.-205+20_-205+26dup) c.-17+144_-17+150dup (n.-17+144_-17+150dup) n.151_157dup c.-293+144_-293+150dup (n.-293+144_-293+150dup) c.44+20_44+26dup (n.44+20_44+26dup) c.-139+20_-139+26dup (n.-139+20_-139+26dup) c.-689_-683dup (n.-689_-683dup) n.20+144_20+150dup c.*295+20_*295+26dup (n.*295+20_*295+26dup) c.50+144_50+150dup (n.50+144_50+150dup) n.94+20_94+26dup n.124+20_124+26dup n.147+20_147+26dup n.401+144_401+150dup c.-191+20_-191+26dup (n.-191+20_-191+26dup) c.-467+20_-467+26dup (n.-467+20_-467+26dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601917_15601921dup | CA2277198 | BTD | c.-17+23_-17+27dup (n.-17+23_-17+27dup) c.-293+23_-293+27dup (n.-293+23_-293+27dup) c.-17+270_-17+274dup (n.-17+270_-17+274dup) c.-205+23_-205+27dup (n.-205+23_-205+27dup) c.-17+147_-17+151dup (n.-17+147_-17+151dup) n.154_158dup c.-293+147_-293+151dup (n.-293+147_-293+151dup) c.44+23_44+27dup (n.44+23_44+27dup) c.-139+23_-139+27dup (n.-139+23_-139+27dup) c.-686_-682dup (n.-686_-682dup) n.20+147_20+151dup c.*295+23_*295+27dup (n.*295+23_*295+27dup) c.50+147_50+151dup (n.50+147_50+151dup) n.94+23_94+27dup n.124+23_124+27dup n.147+23_147+27dup n.401+147_401+151dup c.-191+23_-191+27dup (n.-191+23_-191+27dup) c.-467+23_-467+27dup (n.-467+23_-467+27dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601914C>A | CA2277200 | BTD | c.-17+20C>A (n.-17+20C>A) c.-293+20C>A (n.-293+20C>A) c.-17+267C>A (n.-17+267C>A) c.-205+20C>A (n.-205+20C>A) c.-17+144C>A (n.-17+144C>A) n.151C>A c.-293+144C>A (n.-293+144C>A) c.44+20C>A (n.44+20C>A) c.-139+20C>A (n.-139+20C>A) c.-689C>A (n.-689C>A) n.20+144C>A c.*295+20C>A (n.*295+20C>A) c.50+144C>A (n.50+144C>A) n.94+20C>A n.124+20C>A n.147+20C>A n.401+144C>A c.-191+20C>A (n.-191+20C>A) c.-467+20C>A (n.-467+20C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601914C= | CA1347655653 | BTD | c.-17+20C= (n.-17+20C=) c.-293+20C= (n.-293+20C=) c.-17+267C= (n.-17+267C=) c.-205+20C= (n.-205+20C=) c.-17+144C= (n.-17+144C=) n.151C= c.-293+144C= (n.-293+144C=) c.44+20C= (n.44+20C=) c.-139+20C= (n.-139+20C=) c.-689C= (n.-689C=) n.20+144C= c.*295+20C= (n.*295+20C=) c.50+144C= (n.50+144C=) n.94+20C= n.124+20C= n.147+20C= n.401+144C= c.-191+20C= (n.-191+20C=) c.-467+20C= (n.-467+20C=) | |
| 3 | g.15601914C>G | CA70635971 | BTD | c.-17+20C>G (n.-17+20C>G) c.-293+20C>G (n.-293+20C>G) c.-17+267C>G (n.-17+267C>G) c.-205+20C>G (n.-205+20C>G) c.-17+144C>G (n.-17+144C>G) n.151C>G c.-293+144C>G (n.-293+144C>G) c.44+20C>G (n.44+20C>G) c.-139+20C>G (n.-139+20C>G) c.-689C>G (n.-689C>G) n.20+144C>G c.*295+20C>G (n.*295+20C>G) c.50+144C>G (n.50+144C>G) n.94+20C>G n.124+20C>G n.147+20C>G n.401+144C>G c.-191+20C>G (n.-191+20C>G) c.-467+20C>G (n.-467+20C>G) | dbSNP |
| 3 | g.15601914C>T | CA2577522422 | BTD | c.-17+20C>T (n.-17+20C>T) c.-293+20C>T (n.-293+20C>T) c.-17+267C>T (n.-17+267C>T) c.-205+20C>T (n.-205+20C>T) c.-17+144C>T (n.-17+144C>T) n.151C>T c.-293+144C>T (n.-293+144C>T) c.44+20C>T (n.44+20C>T) c.-139+20C>T (n.-139+20C>T) c.-689C>T (n.-689C>T) n.20+144C>T c.*295+20C>T (n.*295+20C>T) c.50+144C>T (n.50+144C>T) n.94+20C>T n.124+20C>T n.147+20C>T n.401+144C>T c.-191+20C>T (n.-191+20C>T) c.-467+20C>T (n.-467+20C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601914_15601934dup | CA2739278809 | BTD | c.-17+20_-17+40dup (n.-17+20_-17+40dup) c.-293+20_-293+40dup (n.-293+20_-293+40dup) c.-17+267_-17+287dup (n.-17+267_-17+287dup) c.-205+20_-205+40dup (n.-205+20_-205+40dup) c.-17+144_-17+164dup (n.-17+144_-17+164dup) n.151_171dup c.-293+144_-293+164dup (n.-293+144_-293+164dup) c.44+20_44+40dup (n.44+20_44+40dup) c.-139+20_-139+40dup (n.-139+20_-139+40dup) c.-689_-669dup (n.-689_-669dup) n.20+144_20+164dup c.*295+20_*295+40dup (n.*295+20_*295+40dup) c.50+144_50+164dup (n.50+144_50+164dup) n.94+20_94+40dup n.124+20_124+40dup n.147+20_147+40dup n.401+144_401+164dup c.-191+20_-191+40dup (n.-191+20_-191+40dup) c.-467+20_-467+40dup (n.-467+20_-467+40dup) | ClinVar |
| 3 | g.15601915G>A | CA2664666387 | BTD | c.-17+21G>A (n.-17+21G>A) c.-293+21G>A (n.-293+21G>A) c.-17+268G>A (n.-17+268G>A) c.-205+21G>A (n.-205+21G>A) c.-17+145G>A (n.-17+145G>A) n.152G>A c.-293+145G>A (n.-293+145G>A) c.44+21G>A (n.44+21G>A) c.-139+21G>A (n.-139+21G>A) c.-688G>A (n.-688G>A) n.20+145G>A c.*295+21G>A (n.*295+21G>A) c.50+145G>A (n.50+145G>A) n.94+21G>A n.124+21G>A n.147+21G>A n.401+145G>A c.-191+21G>A (n.-191+21G>A) c.-467+21G>A (n.-467+21G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601915G>C | CA2277201 | BTD | c.-17+21G>C (n.-17+21G>C) c.-293+21G>C (n.-293+21G>C) c.-17+268G>C (n.-17+268G>C) c.-205+21G>C (n.-205+21G>C) c.-17+145G>C (n.-17+145G>C) n.152G>C c.-293+145G>C (n.-293+145G>C) c.44+21G>C (n.44+21G>C) c.-139+21G>C (n.-139+21G>C) c.-688G>C (n.-688G>C) n.20+145G>C c.*295+21G>C (n.*295+21G>C) c.50+145G>C (n.50+145G>C) n.94+21G>C n.124+21G>C n.147+21G>C n.401+145G>C c.-191+21G>C (n.-191+21G>C) c.-467+21G>C (n.-467+21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601915G= | CA1347655654 | BTD | c.-17+21G= (n.-17+21G=) c.-293+21G= (n.-293+21G=) c.-17+268G= (n.-17+268G=) c.-205+21G= (n.-205+21G=) c.-17+145G= (n.-17+145G=) n.152G= c.-293+145G= (n.-293+145G=) c.44+21G= (n.44+21G=) c.-139+21G= (n.-139+21G=) c.-688G= (n.-688G=) n.20+145G= c.*295+21G= (n.*295+21G=) c.50+145G= (n.50+145G=) n.94+21G= n.124+21G= n.147+21G= n.401+145G= c.-191+21G= (n.-191+21G=) c.-467+21G= (n.-467+21G=) | |
| 3 | g.15601916G>A | CA2277202 | BTD | c.-17+22G>A (n.-17+22G>A) c.-293+22G>A (n.-293+22G>A) c.-17+269G>A (n.-17+269G>A) c.-205+22G>A (n.-205+22G>A) c.-17+146G>A (n.-17+146G>A) n.153G>A c.-293+146G>A (n.-293+146G>A) c.44+22G>A (n.44+22G>A) c.-139+22G>A (n.-139+22G>A) c.-687G>A (n.-687G>A) n.20+146G>A c.*295+22G>A (n.*295+22G>A) c.50+146G>A (n.50+146G>A) n.94+22G>A n.124+22G>A n.147+22G>A n.401+146G>A c.-191+22G>A (n.-191+22G>A) c.-467+22G>A (n.-467+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601916G>C | CA541345437 | BTD | c.-17+22G>C (n.-17+22G>C) c.-293+22G>C (n.-293+22G>C) c.-17+269G>C (n.-17+269G>C) c.-205+22G>C (n.-205+22G>C) c.-17+146G>C (n.-17+146G>C) n.153G>C c.-293+146G>C (n.-293+146G>C) c.44+22G>C (n.44+22G>C) c.-139+22G>C (n.-139+22G>C) c.-687G>C (n.-687G>C) n.20+146G>C c.*295+22G>C (n.*295+22G>C) c.50+146G>C (n.50+146G>C) n.94+22G>C n.124+22G>C n.147+22G>C n.401+146G>C c.-191+22G>C (n.-191+22G>C) c.-467+22G>C (n.-467+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601916G= | CA1347655655 | BTD | c.-17+22G= (n.-17+22G=) c.-293+22G= (n.-293+22G=) c.-17+269G= (n.-17+269G=) c.-205+22G= (n.-205+22G=) c.-17+146G= (n.-17+146G=) n.153G= c.-293+146G= (n.-293+146G=) c.44+22G= (n.44+22G=) c.-139+22G= (n.-139+22G=) c.-687G= (n.-687G=) n.20+146G= c.*295+22G= (n.*295+22G=) c.50+146G= (n.50+146G=) n.94+22G= n.124+22G= n.147+22G= n.401+146G= c.-191+22G= (n.-191+22G=) c.-467+22G= (n.-467+22G=) | |
| 3 | g.15601916G>T | CA2277203 | BTD | c.-17+22G>T (n.-17+22G>T) c.-293+22G>T (n.-293+22G>T) c.-17+269G>T (n.-17+269G>T) c.-205+22G>T (n.-205+22G>T) c.-17+146G>T (n.-17+146G>T) n.153G>T c.-293+146G>T (n.-293+146G>T) c.44+22G>T (n.44+22G>T) c.-139+22G>T (n.-139+22G>T) c.-687G>T (n.-687G>T) n.20+146G>T c.*295+22G>T (n.*295+22G>T) c.50+146G>T (n.50+146G>T) n.94+22G>T n.124+22G>T n.147+22G>T n.401+146G>T c.-191+22G>T (n.-191+22G>T) c.-467+22G>T (n.-467+22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601917C>A | CA541345438 | BTD | c.-17+23C>A (n.-17+23C>A) c.-293+23C>A (n.-293+23C>A) c.-17+270C>A (n.-17+270C>A) c.-205+23C>A (n.-205+23C>A) c.-17+147C>A (n.-17+147C>A) n.154C>A c.-293+147C>A (n.-293+147C>A) c.44+23C>A (n.44+23C>A) c.-139+23C>A (n.-139+23C>A) c.-686C>A (n.-686C>A) n.20+147C>A c.*295+23C>A (n.*295+23C>A) c.50+147C>A (n.50+147C>A) n.94+23C>A n.124+23C>A n.147+23C>A n.401+147C>A c.-191+23C>A (n.-191+23C>A) c.-467+23C>A (n.-467+23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601917C= | CA1347655656 | BTD | c.-17+23C= (n.-17+23C=) c.-293+23C= (n.-293+23C=) c.-17+270C= (n.-17+270C=) c.-205+23C= (n.-205+23C=) c.-17+147C= (n.-17+147C=) n.154C= c.-293+147C= (n.-293+147C=) c.44+23C= (n.44+23C=) c.-139+23C= (n.-139+23C=) c.-686C= (n.-686C=) n.20+147C= c.*295+23C= (n.*295+23C=) c.50+147C= (n.50+147C=) n.94+23C= n.124+23C= n.147+23C= n.401+147C= c.-191+23C= (n.-191+23C=) c.-467+23C= (n.-467+23C=) | |
| 3 | g.15601917C>G | CA70635983 | BTD | c.-17+23C>G (n.-17+23C>G) c.-293+23C>G (n.-293+23C>G) c.-17+270C>G (n.-17+270C>G) c.-205+23C>G (n.-205+23C>G) c.-17+147C>G (n.-17+147C>G) n.154C>G c.-293+147C>G (n.-293+147C>G) c.44+23C>G (n.44+23C>G) c.-139+23C>G (n.-139+23C>G) c.-686C>G (n.-686C>G) n.20+147C>G c.*295+23C>G (n.*295+23C>G) c.50+147C>G (n.50+147C>G) n.94+23C>G n.124+23C>G n.147+23C>G n.401+147C>G c.-191+23C>G (n.-191+23C>G) c.-467+23C>G (n.-467+23C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15601917C>T | CA541345439 | BTD | c.-17+23C>T (n.-17+23C>T) c.-293+23C>T (n.-293+23C>T) c.-17+270C>T (n.-17+270C>T) c.-205+23C>T (n.-205+23C>T) c.-17+147C>T (n.-17+147C>T) n.154C>T c.-293+147C>T (n.-293+147C>T) c.44+23C>T (n.44+23C>T) c.-139+23C>T (n.-139+23C>T) c.-686C>T (n.-686C>T) n.20+147C>T c.*295+23C>T (n.*295+23C>T) c.50+147C>T (n.50+147C>T) n.94+23C>T n.124+23C>T n.147+23C>T n.401+147C>T c.-191+23C>T (n.-191+23C>T) c.-467+23C>T (n.-467+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601918G>A | CA2277204 | BTD | c.-17+24G>A (n.-17+24G>A) c.-293+24G>A (n.-293+24G>A) c.-17+271G>A (n.-17+271G>A) c.-205+24G>A (n.-205+24G>A) c.-17+148G>A (n.-17+148G>A) n.155G>A c.-293+148G>A (n.-293+148G>A) c.44+24G>A (n.44+24G>A) c.-139+24G>A (n.-139+24G>A) c.-685G>A (n.-685G>A) n.20+148G>A c.*295+24G>A (n.*295+24G>A) c.50+148G>A (n.50+148G>A) n.94+24G>A n.124+24G>A n.147+24G>A n.401+148G>A c.-191+24G>A (n.-191+24G>A) c.-467+24G>A (n.-467+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601918G>C | CA647257986 | BTD | c.-17+24G>C (n.-17+24G>C) c.-293+24G>C (n.-293+24G>C) c.-17+271G>C (n.-17+271G>C) c.-205+24G>C (n.-205+24G>C) c.-17+148G>C (n.-17+148G>C) n.155G>C c.-293+148G>C (n.-293+148G>C) c.44+24G>C (n.44+24G>C) c.-139+24G>C (n.-139+24G>C) c.-685G>C (n.-685G>C) n.20+148G>C c.*295+24G>C (n.*295+24G>C) c.50+148G>C (n.50+148G>C) n.94+24G>C n.124+24G>C n.147+24G>C n.401+148G>C c.-191+24G>C (n.-191+24G>C) c.-467+24G>C (n.-467+24G>C) | COSMIC |
| 3 | g.15601918G= | CA1347655657 | BTD | c.-17+24G= (n.-17+24G=) c.-293+24G= (n.-293+24G=) c.-17+271G= (n.-17+271G=) c.-205+24G= (n.-205+24G=) c.-17+148G= (n.-17+148G=) n.155G= c.-293+148G= (n.-293+148G=) c.44+24G= (n.44+24G=) c.-139+24G= (n.-139+24G=) c.-685G= (n.-685G=) n.20+148G= c.*295+24G= (n.*295+24G=) c.50+148G= (n.50+148G=) n.94+24G= n.124+24G= n.147+24G= n.401+148G= c.-191+24G= (n.-191+24G=) c.-467+24G= (n.-467+24G=) | |
| 3 | g.15601919C>T | CA2664666388 | BTD | c.-17+25C>T (n.-17+25C>T) c.-293+25C>T (n.-293+25C>T) c.-17+272C>T (n.-17+272C>T) c.-205+25C>T (n.-205+25C>T) c.-17+149C>T (n.-17+149C>T) n.156C>T c.-293+149C>T (n.-293+149C>T) c.44+25C>T (n.44+25C>T) c.-139+25C>T (n.-139+25C>T) c.-684C>T (n.-684C>T) n.20+149C>T c.*295+25C>T (n.*295+25C>T) c.50+149C>T (n.50+149C>T) n.94+25C>T n.124+25C>T n.147+25C>T n.401+149C>T c.-191+25C>T (n.-191+25C>T) c.-467+25C>T (n.-467+25C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601920G>C | CA2664666389 | BTD | c.-17+26G>C (n.-17+26G>C) c.-293+26G>C (n.-293+26G>C) c.-17+273G>C (n.-17+273G>C) c.-205+26G>C (n.-205+26G>C) c.-17+150G>C (n.-17+150G>C) n.157G>C c.-293+150G>C (n.-293+150G>C) c.44+26G>C (n.44+26G>C) c.-139+26G>C (n.-139+26G>C) c.-683G>C (n.-683G>C) n.20+150G>C c.*295+26G>C (n.*295+26G>C) c.50+150G>C (n.50+150G>C) n.94+26G>C n.124+26G>C n.147+26G>C n.401+150G>C c.-191+26G>C (n.-191+26G>C) c.-467+26G>C (n.-467+26G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601920G= | CA1347655658 | BTD | c.-17+26G= (n.-17+26G=) c.-293+26G= (n.-293+26G=) c.-17+273G= (n.-17+273G=) c.-205+26G= (n.-205+26G=) c.-17+150G= (n.-17+150G=) n.157G= c.-293+150G= (n.-293+150G=) c.44+26G= (n.44+26G=) c.-139+26G= (n.-139+26G=) c.-683G= (n.-683G=) n.20+150G= c.*295+26G= (n.*295+26G=) c.50+150G= (n.50+150G=) n.94+26G= n.124+26G= n.147+26G= n.401+150G= c.-191+26G= (n.-191+26G=) c.-467+26G= (n.-467+26G=) | |
| 3 | g.15601920G>T | CA2277205 | BTD | c.-17+26G>T (n.-17+26G>T) c.-293+26G>T (n.-293+26G>T) c.-17+273G>T (n.-17+273G>T) c.-205+26G>T (n.-205+26G>T) c.-17+150G>T (n.-17+150G>T) n.157G>T c.-293+150G>T (n.-293+150G>T) c.44+26G>T (n.44+26G>T) c.-139+26G>T (n.-139+26G>T) c.-683G>T (n.-683G>T) n.20+150G>T c.*295+26G>T (n.*295+26G>T) c.50+150G>T (n.50+150G>T) n.94+26G>T n.124+26G>T n.147+26G>T n.401+150G>T c.-191+26G>T (n.-191+26G>T) c.-467+26G>T (n.-467+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601921G>A | CA2755336807 | BTD | c.-17+27G>A (n.-17+27G>A) c.-293+27G>A (n.-293+27G>A) c.-17+274G>A (n.-17+274G>A) c.-205+27G>A (n.-205+27G>A) c.-17+151G>A (n.-17+151G>A) n.158G>A c.-293+151G>A (n.-293+151G>A) c.44+27G>A (n.44+27G>A) c.-139+27G>A (n.-139+27G>A) c.-682G>A (n.-682G>A) n.20+151G>A c.*295+27G>A (n.*295+27G>A) c.50+151G>A (n.50+151G>A) n.94+27G>A n.124+27G>A n.147+27G>A n.401+151G>A c.-191+27G>A (n.-191+27G>A) c.-467+27G>A (n.-467+27G>A) | |
| 3 | g.15601921G>C | CA2277206 | BTD | c.-17+27G>C (n.-17+27G>C) c.-293+27G>C (n.-293+27G>C) c.-17+274G>C (n.-17+274G>C) c.-205+27G>C (n.-205+27G>C) c.-17+151G>C (n.-17+151G>C) n.158G>C c.-293+151G>C (n.-293+151G>C) c.44+27G>C (n.44+27G>C) c.-139+27G>C (n.-139+27G>C) c.-682G>C (n.-682G>C) n.20+151G>C c.*295+27G>C (n.*295+27G>C) c.50+151G>C (n.50+151G>C) n.94+27G>C n.124+27G>C n.147+27G>C n.401+151G>C c.-191+27G>C (n.-191+27G>C) c.-467+27G>C (n.-467+27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601921G= | CA1347655659 | BTD | c.-17+27G= (n.-17+27G=) c.-293+27G= (n.-293+27G=) c.-17+274G= (n.-17+274G=) c.-205+27G= (n.-205+27G=) c.-17+151G= (n.-17+151G=) n.158G= c.-293+151G= (n.-293+151G=) c.44+27G= (n.44+27G=) c.-139+27G= (n.-139+27G=) c.-682G= (n.-682G=) n.20+151G= c.*295+27G= (n.*295+27G=) c.50+151G= (n.50+151G=) n.94+27G= n.124+27G= n.147+27G= n.401+151G= c.-191+27G= (n.-191+27G=) c.-467+27G= (n.-467+27G=) | |
| 3 | g.15601921_15601934delinsGAGGGGGTGTGGTA | CA1347655660 | BTD | c.-17+27_-17+40delinsGAGGGGGTGTGGTA (n.-17+27_-17+40delinsGAGGGGGTGTGGTA) c.-293+27_-293+40delinsGAGGGGGTGTGGTA (n.-293+27_-293+40delinsGAGGGGGTGTGGTA) c.-17+274_-17+287delinsGAGGGGGTGTGGTA (n.-17+274_-17+287delinsGAGGGGGTGTGGTA) c.-205+27_-205+40delinsGAGGGGGTGTGGTA (n.-205+27_-205+40delinsGAGGGGGTGTGGTA) c.-17+151_-17+164delinsGAGGGGGTGTGGTA (n.-17+151_-17+164delinsGAGGGGGTGTGGTA) n.158_171delinsGAGGGGGTGTGGTA c.-293+151_-293+164delinsGAGGGGGTGTGGTA (n.-293+151_-293+164delinsGAGGGGGTGTGGTA) c.44+27_44+40delinsGAGGGGGTGTGGTA (n.44+27_44+40delinsGAGGGGGTGTGGTA) c.-139+27_-139+40delinsGAGGGGGTGTGGTA (n.-139+27_-139+40delinsGAGGGGGTGTGGTA) c.-682_-669delinsGAGGGGGTGTGGTA (n.-682_-669delinsGAGGGGGTGTGGTA) n.20+151_20+164delinsGAGGGGGTGTGGTA c.*295+27_*295+40delinsGAGGGGGTGTGGTA (n.*295+27_*295+40delinsGAGGGGGTGTGGTA) c.50+151_50+164delinsGAGGGGGTGTGGTA (n.50+151_50+164delinsGAGGGGGTGTGGTA) n.94+27_94+40delinsGAGGGGGTGTGGTA n.124+27_124+40delinsGAGGGGGTGTGGTA n.147+27_147+40delinsGAGGGGGTGTGGTA n.401+151_401+164delinsGAGGGGGTGTGGTA c.-191+27_-191+40delinsGAGGGGGTGTGGTA (n.-191+27_-191+40delinsGAGGGGGTGTGGTA) c.-467+27_-467+40delinsGAGGGGGTGTGGTA (n.-467+27_-467+40delinsGAGGGGGTGTGGTA) | |
| 3 | g.15601922A>C | CA2702188384 | BTD | c.-17+28A>C (n.-17+28A>C) c.-293+28A>C (n.-293+28A>C) c.-17+275A>C (n.-17+275A>C) c.-205+28A>C (n.-205+28A>C) c.-17+152A>C (n.-17+152A>C) n.159A>C c.-293+152A>C (n.-293+152A>C) c.44+28A>C (n.44+28A>C) c.-139+28A>C (n.-139+28A>C) c.-681A>C (n.-681A>C) n.20+152A>C c.*295+28A>C (n.*295+28A>C) c.50+152A>C (n.50+152A>C) n.94+28A>C n.124+28A>C n.147+28A>C n.401+152A>C c.-191+28A>C (n.-191+28A>C) c.-467+28A>C (n.-467+28A>C) | dbSNP |
| 3 | g.15601922A>T | CA2755336808 | BTD | c.-17+28A>T (n.-17+28A>T) c.-293+28A>T (n.-293+28A>T) c.-17+275A>T (n.-17+275A>T) c.-205+28A>T (n.-205+28A>T) c.-17+152A>T (n.-17+152A>T) n.159A>T c.-293+152A>T (n.-293+152A>T) c.44+28A>T (n.44+28A>T) c.-139+28A>T (n.-139+28A>T) c.-681A>T (n.-681A>T) n.20+152A>T c.*295+28A>T (n.*295+28A>T) c.50+152A>T (n.50+152A>T) n.94+28A>T n.124+28A>T n.147+28A>T n.401+152A>T c.-191+28A>T (n.-191+28A>T) c.-467+28A>T (n.-467+28A>T) | |
| 3 | g.15601922_15601923delinsAG | CA1347655661 | BTD | c.-17+28_-17+29delinsAG (n.-17+28_-17+29delinsAG) c.-293+28_-293+29delinsAG (n.-293+28_-293+29delinsAG) c.-17+275_-17+276delinsAG (n.-17+275_-17+276delinsAG) c.-205+28_-205+29delinsAG (n.-205+28_-205+29delinsAG) c.-17+152_-17+153delinsAG (n.-17+152_-17+153delinsAG) n.159_160delinsAG c.-293+152_-293+153delinsAG (n.-293+152_-293+153delinsAG) c.44+28_44+29delinsAG (n.44+28_44+29delinsAG) c.-139+28_-139+29delinsAG (n.-139+28_-139+29delinsAG) c.-681_-680delinsAG (n.-681_-680delinsAG) n.20+152_20+153delinsAG c.*295+28_*295+29delinsAG (n.*295+28_*295+29delinsAG) c.50+152_50+153delinsAG (n.50+152_50+153delinsAG) n.94+28_94+29delinsAG n.124+28_124+29delinsAG n.147+28_147+29delinsAG n.401+152_401+153delinsAG c.-191+28_-191+29delinsAG (n.-191+28_-191+29delinsAG) c.-467+28_-467+29delinsAG (n.-467+28_-467+29delinsAG) | |
| 3 | g.15601926_15601938del | CA2277207 | BTD | c.-17+32_-17+44del (n.-17+32_-17+44del) c.-293+32_-293+44del (n.-293+32_-293+44del) c.-17+279_-17+291del (n.-17+279_-17+291del) c.-205+32_-205+44del (n.-205+32_-205+44del) c.-17+156_-17+168del (n.-17+156_-17+168del) n.163_175del c.-293+156_-293+168del (n.-293+156_-293+168del) c.44+32_44+44del (n.44+32_44+44del) c.-139+32_-139+44del (n.-139+32_-139+44del) c.-677_-665del (n.-677_-665del) n.20+156_20+168del c.*295+32_*295+44del (n.*295+32_*295+44del) c.50+156_50+168del (n.50+156_50+168del) n.94+32_94+44del n.124+32_124+44del n.147+32_147+44del n.401+156_401+168del c.-191+32_-191+44del (n.-191+32_-191+44del) c.-467+32_-467+44del (n.-467+32_-467+44del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601923G>A | CA901113489 | BTD | c.-17+29G>A (n.-17+29G>A) c.-293+29G>A (n.-293+29G>A) c.-17+276G>A (n.-17+276G>A) c.-205+29G>A (n.-205+29G>A) c.-17+153G>A (n.-17+153G>A) n.160G>A c.-293+153G>A (n.-293+153G>A) c.44+29G>A (n.44+29G>A) c.-139+29G>A (n.-139+29G>A) c.-680G>A (n.-680G>A) n.20+153G>A c.*295+29G>A (n.*295+29G>A) c.50+153G>A (n.50+153G>A) n.94+29G>A n.124+29G>A n.147+29G>A n.401+153G>A c.-191+29G>A (n.-191+29G>A) c.-467+29G>A (n.-467+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601923G>C | CA2664666390 | BTD | c.-17+29G>C (n.-17+29G>C) c.-293+29G>C (n.-293+29G>C) c.-17+276G>C (n.-17+276G>C) c.-205+29G>C (n.-205+29G>C) c.-17+153G>C (n.-17+153G>C) n.160G>C c.-293+153G>C (n.-293+153G>C) c.44+29G>C (n.44+29G>C) c.-139+29G>C (n.-139+29G>C) c.-680G>C (n.-680G>C) n.20+153G>C c.*295+29G>C (n.*295+29G>C) c.50+153G>C (n.50+153G>C) n.94+29G>C n.124+29G>C n.147+29G>C n.401+153G>C c.-191+29G>C (n.-191+29G>C) c.-467+29G>C (n.-467+29G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601923G= | CA1347655662 | BTD | c.-17+29G= (n.-17+29G=) c.-293+29G= (n.-293+29G=) c.-17+276G= (n.-17+276G=) c.-205+29G= (n.-205+29G=) c.-17+153G= (n.-17+153G=) n.160G= c.-293+153G= (n.-293+153G=) c.44+29G= (n.44+29G=) c.-139+29G= (n.-139+29G=) c.-680G= (n.-680G=) n.20+153G= c.*295+29G= (n.*295+29G=) c.50+153G= (n.50+153G=) n.94+29G= n.124+29G= n.147+29G= n.401+153G= c.-191+29G= (n.-191+29G=) c.-467+29G= (n.-467+29G=) | |
| 3 | g.15601923G>T | CA541345442 | BTD | c.-17+29G>T (n.-17+29G>T) c.-293+29G>T (n.-293+29G>T) c.-17+276G>T (n.-17+276G>T) c.-205+29G>T (n.-205+29G>T) c.-17+153G>T (n.-17+153G>T) n.160G>T c.-293+153G>T (n.-293+153G>T) c.44+29G>T (n.44+29G>T) c.-139+29G>T (n.-139+29G>T) c.-680G>T (n.-680G>T) n.20+153G>T c.*295+29G>T (n.*295+29G>T) c.50+153G>T (n.50+153G>T) n.94+29G>T n.124+29G>T n.147+29G>T n.401+153G>T c.-191+29G>T (n.-191+29G>T) c.-467+29G>T (n.-467+29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601927dup | CA916840962 | BTD | c.-17+33dup (n.-17+33dup) c.-293+33dup (n.-293+33dup) c.-17+280dup (n.-17+280dup) c.-205+33dup (n.-205+33dup) c.-17+157dup (n.-17+157dup) n.164dup c.-293+157dup (n.-293+157dup) c.44+33dup (n.44+33dup) c.-139+33dup (n.-139+33dup) c.-676dup (n.-676dup) n.20+157dup c.*295+33dup (n.*295+33dup) c.50+157dup (n.50+157dup) n.94+33dup n.124+33dup n.147+33dup n.401+157dup c.-191+33dup (n.-191+33dup) c.-467+33dup (n.-467+33dup) | dbSNP |
| 3 | g.15601927del | CA2277208 | BTD | c.-17+33del (n.-17+33del) c.-293+33del (n.-293+33del) c.-17+280del (n.-17+280del) c.-205+33del (n.-205+33del) c.-17+157del (n.-17+157del) n.164del c.-293+157del (n.-293+157del) c.44+33del (n.44+33del) c.-139+33del (n.-139+33del) c.-676del (n.-676del) n.20+157del c.*295+33del (n.*295+33del) c.50+157del (n.50+157del) n.94+33del n.124+33del n.147+33del n.401+157del c.-191+33del (n.-191+33del) c.-467+33del (n.-467+33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601924G>A | CA2277211 | BTD | c.-17+30G>A (n.-17+30G>A) c.-293+30G>A (n.-293+30G>A) c.-17+277G>A (n.-17+277G>A) c.-205+30G>A (n.-205+30G>A) c.-17+154G>A (n.-17+154G>A) n.161G>A c.-293+154G>A (n.-293+154G>A) c.44+30G>A (n.44+30G>A) c.-139+30G>A (n.-139+30G>A) c.-679G>A (n.-679G>A) n.20+154G>A c.*295+30G>A (n.*295+30G>A) c.50+154G>A (n.50+154G>A) n.94+30G>A n.124+30G>A n.147+30G>A n.401+154G>A c.-191+30G>A (n.-191+30G>A) c.-467+30G>A (n.-467+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601924G>C | CA2277209 | BTD | c.-17+30G>C (n.-17+30G>C) c.-293+30G>C (n.-293+30G>C) c.-17+277G>C (n.-17+277G>C) c.-205+30G>C (n.-205+30G>C) c.-17+154G>C (n.-17+154G>C) n.161G>C c.-293+154G>C (n.-293+154G>C) c.44+30G>C (n.44+30G>C) c.-139+30G>C (n.-139+30G>C) c.-679G>C (n.-679G>C) n.20+154G>C c.*295+30G>C (n.*295+30G>C) c.50+154G>C (n.50+154G>C) n.94+30G>C n.124+30G>C n.147+30G>C n.401+154G>C c.-191+30G>C (n.-191+30G>C) c.-467+30G>C (n.-467+30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601924G= | CA1347655663 | BTD | c.-17+30G= (n.-17+30G=) c.-293+30G= (n.-293+30G=) c.-17+277G= (n.-17+277G=) c.-205+30G= (n.-205+30G=) c.-17+154G= (n.-17+154G=) n.161G= c.-293+154G= (n.-293+154G=) c.44+30G= (n.44+30G=) c.-139+30G= (n.-139+30G=) c.-679G= (n.-679G=) n.20+154G= c.*295+30G= (n.*295+30G=) c.50+154G= (n.50+154G=) n.94+30G= n.124+30G= n.147+30G= n.401+154G= c.-191+30G= (n.-191+30G=) c.-467+30G= (n.-467+30G=) | |
| 3 | g.15601924G>T | CA2277210 | BTD | c.-17+30G>T (n.-17+30G>T) c.-293+30G>T (n.-293+30G>T) c.-17+277G>T (n.-17+277G>T) c.-205+30G>T (n.-205+30G>T) c.-17+154G>T (n.-17+154G>T) n.161G>T c.-293+154G>T (n.-293+154G>T) c.44+30G>T (n.44+30G>T) c.-139+30G>T (n.-139+30G>T) c.-679G>T (n.-679G>T) n.20+154G>T c.*295+30G>T (n.*295+30G>T) c.50+154G>T (n.50+154G>T) n.94+30G>T n.124+30G>T n.147+30G>T n.401+154G>T c.-191+30G>T (n.-191+30G>T) c.-467+30G>T (n.-467+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601925G>A | CA2664666391 | BTD | c.-17+31G>A (n.-17+31G>A) c.-293+31G>A (n.-293+31G>A) c.-17+278G>A (n.-17+278G>A) c.-205+31G>A (n.-205+31G>A) c.-17+155G>A (n.-17+155G>A) n.162G>A c.-293+155G>A (n.-293+155G>A) c.44+31G>A (n.44+31G>A) c.-139+31G>A (n.-139+31G>A) c.-678G>A (n.-678G>A) n.20+155G>A c.*295+31G>A (n.*295+31G>A) c.50+155G>A (n.50+155G>A) n.94+31G>A n.124+31G>A n.147+31G>A n.401+155G>A c.-191+31G>A (n.-191+31G>A) c.-467+31G>A (n.-467+31G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601925G>C | CA70636003 | BTD | c.-17+31G>C (n.-17+31G>C) c.-293+31G>C (n.-293+31G>C) c.-17+278G>C (n.-17+278G>C) c.-205+31G>C (n.-205+31G>C) c.-17+155G>C (n.-17+155G>C) n.162G>C c.-293+155G>C (n.-293+155G>C) c.44+31G>C (n.44+31G>C) c.-139+31G>C (n.-139+31G>C) c.-678G>C (n.-678G>C) n.20+155G>C c.*295+31G>C (n.*295+31G>C) c.50+155G>C (n.50+155G>C) n.94+31G>C n.124+31G>C n.147+31G>C n.401+155G>C c.-191+31G>C (n.-191+31G>C) c.-467+31G>C (n.-467+31G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15601925G= | CA1347655664 | BTD | c.-17+31G= (n.-17+31G=) c.-293+31G= (n.-293+31G=) c.-17+278G= (n.-17+278G=) c.-205+31G= (n.-205+31G=) c.-17+155G= (n.-17+155G=) n.162G= c.-293+155G= (n.-293+155G=) c.44+31G= (n.44+31G=) c.-139+31G= (n.-139+31G=) c.-678G= (n.-678G=) n.20+155G= c.*295+31G= (n.*295+31G=) c.50+155G= (n.50+155G=) n.94+31G= n.124+31G= n.147+31G= n.401+155G= c.-191+31G= (n.-191+31G=) c.-467+31G= (n.-467+31G=) | |
| 3 | g.15601925G>T | CA2277212 | BTD | c.-17+31G>T (n.-17+31G>T) c.-293+31G>T (n.-293+31G>T) c.-17+278G>T (n.-17+278G>T) c.-205+31G>T (n.-205+31G>T) c.-17+155G>T (n.-17+155G>T) n.162G>T c.-293+155G>T (n.-293+155G>T) c.44+31G>T (n.44+31G>T) c.-139+31G>T (n.-139+31G>T) c.-678G>T (n.-678G>T) n.20+155G>T c.*295+31G>T (n.*295+31G>T) c.50+155G>T (n.50+155G>T) n.94+31G>T n.124+31G>T n.147+31G>T n.401+155G>T c.-191+31G>T (n.-191+31G>T) c.-467+31G>T (n.-467+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601926G>A | CA541345444 | BTD | c.-17+32G>A (n.-17+32G>A) c.-293+32G>A (n.-293+32G>A) c.-17+279G>A (n.-17+279G>A) c.-205+32G>A (n.-205+32G>A) c.-17+156G>A (n.-17+156G>A) n.163G>A c.-293+156G>A (n.-293+156G>A) c.44+32G>A (n.44+32G>A) c.-139+32G>A (n.-139+32G>A) c.-677G>A (n.-677G>A) n.20+156G>A c.*295+32G>A (n.*295+32G>A) c.50+156G>A (n.50+156G>A) n.94+32G>A n.124+32G>A n.147+32G>A n.401+156G>A c.-191+32G>A (n.-191+32G>A) c.-467+32G>A (n.-467+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601926G>C | CA2664666392 | BTD | c.-17+32G>C (n.-17+32G>C) c.-293+32G>C (n.-293+32G>C) c.-17+279G>C (n.-17+279G>C) c.-205+32G>C (n.-205+32G>C) c.-17+156G>C (n.-17+156G>C) n.163G>C c.-293+156G>C (n.-293+156G>C) c.44+32G>C (n.44+32G>C) c.-139+32G>C (n.-139+32G>C) c.-677G>C (n.-677G>C) n.20+156G>C c.*295+32G>C (n.*295+32G>C) c.50+156G>C (n.50+156G>C) n.94+32G>C n.124+32G>C n.147+32G>C n.401+156G>C c.-191+32G>C (n.-191+32G>C) c.-467+32G>C (n.-467+32G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601926G= | CA1347655665 | BTD | c.-17+32G= (n.-17+32G=) c.-293+32G= (n.-293+32G=) c.-17+279G= (n.-17+279G=) c.-205+32G= (n.-205+32G=) c.-17+156G= (n.-17+156G=) n.163G= c.-293+156G= (n.-293+156G=) c.44+32G= (n.44+32G=) c.-139+32G= (n.-139+32G=) c.-677G= (n.-677G=) n.20+156G= c.*295+32G= (n.*295+32G=) c.50+156G= (n.50+156G=) n.94+32G= n.124+32G= n.147+32G= n.401+156G= c.-191+32G= (n.-191+32G=) c.-467+32G= (n.-467+32G=) | |
| 3 | g.15601926G>T | CA2277213 | BTD | c.-17+32G>T (n.-17+32G>T) c.-293+32G>T (n.-293+32G>T) c.-17+279G>T (n.-17+279G>T) c.-205+32G>T (n.-205+32G>T) c.-17+156G>T (n.-17+156G>T) n.163G>T c.-293+156G>T (n.-293+156G>T) c.44+32G>T (n.44+32G>T) c.-139+32G>T (n.-139+32G>T) c.-677G>T (n.-677G>T) n.20+156G>T c.*295+32G>T (n.*295+32G>T) c.50+156G>T (n.50+156G>T) n.94+32G>T n.124+32G>T n.147+32G>T n.401+156G>T c.-191+32G>T (n.-191+32G>T) c.-467+32G>T (n.-467+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601927G>A | CA2277214 | BTD | c.-17+33G>A (n.-17+33G>A) c.-293+33G>A (n.-293+33G>A) c.-17+280G>A (n.-17+280G>A) c.-205+33G>A (n.-205+33G>A) c.-17+157G>A (n.-17+157G>A) n.164G>A c.-293+157G>A (n.-293+157G>A) c.44+33G>A (n.44+33G>A) c.-139+33G>A (n.-139+33G>A) c.-676G>A (n.-676G>A) n.20+157G>A c.*295+33G>A (n.*295+33G>A) c.50+157G>A (n.50+157G>A) n.94+33G>A n.124+33G>A n.147+33G>A n.401+157G>A c.-191+33G>A (n.-191+33G>A) c.-467+33G>A (n.-467+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601927G>C | CA2577522432 | BTD | c.-17+33G>C (n.-17+33G>C) c.-293+33G>C (n.-293+33G>C) c.-17+280G>C (n.-17+280G>C) c.-205+33G>C (n.-205+33G>C) c.-17+157G>C (n.-17+157G>C) n.164G>C c.-293+157G>C (n.-293+157G>C) c.44+33G>C (n.44+33G>C) c.-139+33G>C (n.-139+33G>C) c.-676G>C (n.-676G>C) n.20+157G>C c.*295+33G>C (n.*295+33G>C) c.50+157G>C (n.50+157G>C) n.94+33G>C n.124+33G>C n.147+33G>C n.401+157G>C c.-191+33G>C (n.-191+33G>C) c.-467+33G>C (n.-467+33G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601927G= | CA1347655666 | BTD | c.-17+33G= (n.-17+33G=) c.-293+33G= (n.-293+33G=) c.-17+280G= (n.-17+280G=) c.-205+33G= (n.-205+33G=) c.-17+157G= (n.-17+157G=) n.164G= c.-293+157G= (n.-293+157G=) c.44+33G= (n.44+33G=) c.-139+33G= (n.-139+33G=) c.-676G= (n.-676G=) n.20+157G= c.*295+33G= (n.*295+33G=) c.50+157G= (n.50+157G=) n.94+33G= n.124+33G= n.147+33G= n.401+157G= c.-191+33G= (n.-191+33G=) c.-467+33G= (n.-467+33G=) | |
| 3 | g.15601927G>T | CA70636013 | BTD | c.-17+33G>T (n.-17+33G>T) c.-293+33G>T (n.-293+33G>T) c.-17+280G>T (n.-17+280G>T) c.-205+33G>T (n.-205+33G>T) c.-17+157G>T (n.-17+157G>T) n.164G>T c.-293+157G>T (n.-293+157G>T) c.44+33G>T (n.44+33G>T) c.-139+33G>T (n.-139+33G>T) c.-676G>T (n.-676G>T) n.20+157G>T c.*295+33G>T (n.*295+33G>T) c.50+157G>T (n.50+157G>T) n.94+33G>T n.124+33G>T n.147+33G>T n.401+157G>T c.-191+33G>T (n.-191+33G>T) c.-467+33G>T (n.-467+33G>T) | dbSNP |
| 3 | g.15601930_15601931dup | CA2755336809 | BTD | c.-17+36_-17+37dup (n.-17+36_-17+37dup) c.-293+36_-293+37dup (n.-293+36_-293+37dup) c.-17+283_-17+284dup (n.-17+283_-17+284dup) c.-205+36_-205+37dup (n.-205+36_-205+37dup) c.-17+160_-17+161dup (n.-17+160_-17+161dup) n.167_168dup c.-293+160_-293+161dup (n.-293+160_-293+161dup) c.44+36_44+37dup (n.44+36_44+37dup) c.-139+36_-139+37dup (n.-139+36_-139+37dup) c.-673_-672dup (n.-673_-672dup) n.20+160_20+161dup c.*295+36_*295+37dup (n.*295+36_*295+37dup) c.50+160_50+161dup (n.50+160_50+161dup) n.94+36_94+37dup n.124+36_124+37dup n.147+36_147+37dup n.401+160_401+161dup c.-191+36_-191+37dup (n.-191+36_-191+37dup) c.-467+36_-467+37dup (n.-467+36_-467+37dup) | |
| 3 | g.15601928T>C | CA1347655667 | BTD | c.-17+34T>C (n.-17+34T>C) c.-293+34T>C (n.-293+34T>C) c.-17+281T>C (n.-17+281T>C) c.-205+34T>C (n.-205+34T>C) c.-17+158T>C (n.-17+158T>C) n.165T>C c.-293+158T>C (n.-293+158T>C) c.44+34T>C (n.44+34T>C) c.-139+34T>C (n.-139+34T>C) c.-675T>C (n.-675T>C) n.20+158T>C c.*295+34T>C (n.*295+34T>C) c.50+158T>C (n.50+158T>C) n.94+34T>C n.124+34T>C n.147+34T>C n.401+158T>C c.-191+34T>C (n.-191+34T>C) c.-467+34T>C (n.-467+34T>C) | dbSNP |
| 3 | g.15601928T>G | CA647258006 | BTD | c.-17+34T>G (n.-17+34T>G) c.-293+34T>G (n.-293+34T>G) c.-17+281T>G (n.-17+281T>G) c.-205+34T>G (n.-205+34T>G) c.-17+158T>G (n.-17+158T>G) n.165T>G c.-293+158T>G (n.-293+158T>G) c.44+34T>G (n.44+34T>G) c.-139+34T>G (n.-139+34T>G) c.-675T>G (n.-675T>G) n.20+158T>G c.*295+34T>G (n.*295+34T>G) c.50+158T>G (n.50+158T>G) n.94+34T>G n.124+34T>G n.147+34T>G n.401+158T>G c.-191+34T>G (n.-191+34T>G) c.-467+34T>G (n.-467+34T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.15601928T= | CA1347655668 | BTD | c.-17+34T= (n.-17+34T=) c.-293+34T= (n.-293+34T=) c.-17+281T= (n.-17+281T=) c.-205+34T= (n.-205+34T=) c.-17+158T= (n.-17+158T=) n.165T= c.-293+158T= (n.-293+158T=) c.44+34T= (n.44+34T=) c.-139+34T= (n.-139+34T=) c.-675T= (n.-675T=) n.20+158T= c.*295+34T= (n.*295+34T=) c.50+158T= (n.50+158T=) n.94+34T= n.124+34T= n.147+34T= n.401+158T= c.-191+34T= (n.-191+34T=) c.-467+34T= (n.-467+34T=) | |
| 3 | g.15601930T>C | CA2664666393 | BTD | c.-17+36T>C (n.-17+36T>C) c.-293+36T>C (n.-293+36T>C) c.-17+283T>C (n.-17+283T>C) c.-205+36T>C (n.-205+36T>C) c.-17+160T>C (n.-17+160T>C) n.167T>C c.-293+160T>C (n.-293+160T>C) c.44+36T>C (n.44+36T>C) c.-139+36T>C (n.-139+36T>C) c.-673T>C (n.-673T>C) n.20+160T>C c.*295+36T>C (n.*295+36T>C) c.50+160T>C (n.50+160T>C) n.94+36T>C n.124+36T>C n.147+36T>C n.401+160T>C c.-191+36T>C (n.-191+36T>C) c.-467+36T>C (n.-467+36T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601930T= | CA1347655669 | BTD | c.-17+36T= (n.-17+36T=) c.-293+36T= (n.-293+36T=) c.-17+283T= (n.-17+283T=) c.-205+36T= (n.-205+36T=) c.-17+160T= (n.-17+160T=) n.167T= c.-293+160T= (n.-293+160T=) c.44+36T= (n.44+36T=) c.-139+36T= (n.-139+36T=) c.-673T= (n.-673T=) n.20+160T= c.*295+36T= (n.*295+36T=) c.50+160T= (n.50+160T=) n.94+36T= n.124+36T= n.147+36T= n.401+160T= c.-191+36T= (n.-191+36T=) c.-467+36T= (n.-467+36T=) | |
| 3 | g.15601934_15601946dup | CA1347655670 | BTD | c.-17+40_-17+52dup (n.-17+40_-17+52dup) c.-293+40_-293+52dup (n.-293+40_-293+52dup) c.-17+287_-17+299dup (n.-17+287_-17+299dup) c.-205+40_-205+52dup (n.-205+40_-205+52dup) c.-17+164_-17+176dup (n.-17+164_-17+176dup) n.171_183dup c.-293+164_-293+176dup (n.-293+164_-293+176dup) c.44+40_44+52dup (n.44+40_44+52dup) c.-139+40_-139+52dup (n.-139+40_-139+52dup) c.-669_-657dup (n.-669_-657dup) n.20+164_20+176dup c.*295+40_*295+52dup (n.*295+40_*295+52dup) c.50+164_50+176dup (n.50+164_50+176dup) n.94+40_94+52dup n.124+40_124+52dup n.147+40_147+52dup n.401+164_401+176dup c.-191+40_-191+52dup (n.-191+40_-191+52dup) c.-467+40_-467+52dup (n.-467+40_-467+52dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15601932G>C | CA2577522434 | BTD | c.-17+38G>C (n.-17+38G>C) c.-293+38G>C (n.-293+38G>C) c.-17+285G>C (n.-17+285G>C) c.-205+38G>C (n.-205+38G>C) c.-17+162G>C (n.-17+162G>C) n.169G>C c.-293+162G>C (n.-293+162G>C) c.44+38G>C (n.44+38G>C) c.-139+38G>C (n.-139+38G>C) c.-671G>C (n.-671G>C) n.20+162G>C c.*295+38G>C (n.*295+38G>C) c.50+162G>C (n.50+162G>C) n.94+38G>C n.124+38G>C n.147+38G>C n.401+162G>C c.-191+38G>C (n.-191+38G>C) c.-467+38G>C (n.-467+38G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601932G= | CA1347655671 | BTD | c.-17+38G= (n.-17+38G=) c.-293+38G= (n.-293+38G=) c.-17+285G= (n.-17+285G=) c.-205+38G= (n.-205+38G=) c.-17+162G= (n.-17+162G=) n.169G= c.-293+162G= (n.-293+162G=) c.44+38G= (n.44+38G=) c.-139+38G= (n.-139+38G=) c.-671G= (n.-671G=) n.20+162G= c.*295+38G= (n.*295+38G=) c.50+162G= (n.50+162G=) n.94+38G= n.124+38G= n.147+38G= n.401+162G= c.-191+38G= (n.-191+38G=) c.-467+38G= (n.-467+38G=) | |
| 3 | g.15601932G>T | CA2755336810 | BTD | c.-17+38G>T (n.-17+38G>T) c.-293+38G>T (n.-293+38G>T) c.-17+285G>T (n.-17+285G>T) c.-205+38G>T (n.-205+38G>T) c.-17+162G>T (n.-17+162G>T) n.169G>T c.-293+162G>T (n.-293+162G>T) c.44+38G>T (n.44+38G>T) c.-139+38G>T (n.-139+38G>T) c.-671G>T (n.-671G>T) n.20+162G>T c.*295+38G>T (n.*295+38G>T) c.50+162G>T (n.50+162G>T) n.94+38G>T n.124+38G>T n.147+38G>T n.401+162G>T c.-191+38G>T (n.-191+38G>T) c.-467+38G>T (n.-467+38G>T) | |
| 3 | g.15601933T>C | CA2277216 | BTD | c.-17+39T>C (n.-17+39T>C) c.-293+39T>C (n.-293+39T>C) c.-17+286T>C (n.-17+286T>C) c.-205+39T>C (n.-205+39T>C) c.-17+163T>C (n.-17+163T>C) n.170T>C c.-293+163T>C (n.-293+163T>C) c.44+39T>C (n.44+39T>C) c.-139+39T>C (n.-139+39T>C) c.-670T>C (n.-670T>C) n.20+163T>C c.*295+39T>C (n.*295+39T>C) c.50+163T>C (n.50+163T>C) n.94+39T>C n.124+39T>C n.147+39T>C n.401+163T>C c.-191+39T>C (n.-191+39T>C) c.-467+39T>C (n.-467+39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.15601933T= | CA1347655672 | BTD | c.-17+39T= (n.-17+39T=) c.-293+39T= (n.-293+39T=) c.-17+286T= (n.-17+286T=) c.-205+39T= (n.-205+39T=) c.-17+163T= (n.-17+163T=) n.170T= c.-293+163T= (n.-293+163T=) c.44+39T= (n.44+39T=) c.-139+39T= (n.-139+39T=) c.-670T= (n.-670T=) n.20+163T= c.*295+39T= (n.*295+39T=) c.50+163T= (n.50+163T=) n.94+39T= n.124+39T= n.147+39T= n.401+163T= c.-191+39T= (n.-191+39T=) c.-467+39T= (n.-467+39T=) | |
| 3 | g.15601933_15601934insCCTT | CA2277215 | BTD | c.-17+39_-17+40insCCTT (n.-17+39_-17+40insCCTT) c.-293+39_-293+40insCCTT (n.-293+39_-293+40insCCTT) c.-17+286_-17+287insCCTT (n.-17+286_-17+287insCCTT) c.-205+39_-205+40insCCTT (n.-205+39_-205+40insCCTT) c.-17+163_-17+164insCCTT (n.-17+163_-17+164insCCTT) n.170_171insCCTT c.-293+163_-293+164insCCTT (n.-293+163_-293+164insCCTT) c.44+39_44+40insCCTT (n.44+39_44+40insCCTT) c.-139+39_-139+40insCCTT (n.-139+39_-139+40insCCTT) c.-670_-669insCCTT (n.-670_-669insCCTT) n.20+163_20+164insCCTT c.*295+39_*295+40insCCTT (n.*295+39_*295+40insCCTT) c.50+163_50+164insCCTT (n.50+163_50+164insCCTT) n.94+39_94+40insCCTT n.124+39_124+40insCCTT n.147+39_147+40insCCTT n.401+163_401+164insCCTT c.-191+39_-191+40insCCTT (n.-191+39_-191+40insCCTT) c.-467+39_-467+40insCCTT (n.-467+39_-467+40insCCTT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601935A>G | CA2664666394 | BTD | c.-17+41A>G (n.-17+41A>G) c.-293+41A>G (n.-293+41A>G) c.-17+288A>G (n.-17+288A>G) c.-205+41A>G (n.-205+41A>G) c.-17+165A>G (n.-17+165A>G) n.172A>G c.-293+165A>G (n.-293+165A>G) c.44+41A>G (n.44+41A>G) c.-139+41A>G (n.-139+41A>G) c.-668A>G (n.-668A>G) n.20+165A>G c.*295+41A>G (n.*295+41A>G) c.50+165A>G (n.50+165A>G) n.94+41A>G n.124+41A>G n.147+41A>G n.401+165A>G c.-191+41A>G (n.-191+41A>G) c.-467+41A>G (n.-467+41A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601935_15601936delinsAG | CA1347655673 | BTD | c.-17+41_-17+42delinsAG (n.-17+41_-17+42delinsAG) c.-293+41_-293+42delinsAG (n.-293+41_-293+42delinsAG) c.-17+288_-17+289delinsAG (n.-17+288_-17+289delinsAG) c.-205+41_-205+42delinsAG (n.-205+41_-205+42delinsAG) c.-17+165_-17+166delinsAG (n.-17+165_-17+166delinsAG) n.172_173delinsAG c.-293+165_-293+166delinsAG (n.-293+165_-293+166delinsAG) c.44+41_44+42delinsAG (n.44+41_44+42delinsAG) c.-139+41_-139+42delinsAG (n.-139+41_-139+42delinsAG) c.-668_-667delinsAG (n.-668_-667delinsAG) n.20+165_20+166delinsAG c.*295+41_*295+42delinsAG (n.*295+41_*295+42delinsAG) c.50+165_50+166delinsAG (n.50+165_50+166delinsAG) n.94+41_94+42delinsAG n.124+41_124+42delinsAG n.147+41_147+42delinsAG n.401+165_401+166delinsAG c.-191+41_-191+42delinsAG (n.-191+41_-191+42delinsAG) c.-467+41_-467+42delinsAG (n.-467+41_-467+42delinsAG) | |
| 3 | g.15601936G>A | CA2277217 | BTD | c.-17+42G>A (n.-17+42G>A) c.-293+42G>A (n.-293+42G>A) c.-17+289G>A (n.-17+289G>A) c.-205+42G>A (n.-205+42G>A) c.-17+166G>A (n.-17+166G>A) n.173G>A c.-293+166G>A (n.-293+166G>A) c.44+42G>A (n.44+42G>A) c.-139+42G>A (n.-139+42G>A) c.-667G>A (n.-667G>A) n.20+166G>A c.*295+42G>A (n.*295+42G>A) c.50+166G>A (n.50+166G>A) n.94+42G>A n.124+42G>A n.147+42G>A n.401+166G>A c.-191+42G>A (n.-191+42G>A) c.-467+42G>A (n.-467+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601936G= | CA1347655674 | BTD | c.-17+42G= (n.-17+42G=) c.-293+42G= (n.-293+42G=) c.-17+289G= (n.-17+289G=) c.-205+42G= (n.-205+42G=) c.-17+166G= (n.-17+166G=) n.173G= c.-293+166G= (n.-293+166G=) c.44+42G= (n.44+42G=) c.-139+42G= (n.-139+42G=) c.-667G= (n.-667G=) n.20+166G= c.*295+42G= (n.*295+42G=) c.50+166G= (n.50+166G=) n.94+42G= n.124+42G= n.147+42G= n.401+166G= c.-191+42G= (n.-191+42G=) c.-467+42G= (n.-467+42G=) | |
| 3 | g.15601938del | CA916840963 | BTD | c.-17+44del (n.-17+44del) c.-293+44del (n.-293+44del) c.-17+291del (n.-17+291del) c.-205+44del (n.-205+44del) c.-17+168del (n.-17+168del) n.175del c.-293+168del (n.-293+168del) c.44+44del (n.44+44del) c.-139+44del (n.-139+44del) c.-665del (n.-665del) n.20+168del c.*295+44del (n.*295+44del) c.50+168del (n.50+168del) n.94+44del n.124+44del n.147+44del n.401+168del c.-191+44del (n.-191+44del) c.-467+44del (n.-467+44del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15601938G>A | CA1347655675 | BTD | c.-17+44G>A (n.-17+44G>A) c.-293+44G>A (n.-293+44G>A) c.-17+291G>A (n.-17+291G>A) c.-205+44G>A (n.-205+44G>A) c.-17+168G>A (n.-17+168G>A) n.175G>A c.-293+168G>A (n.-293+168G>A) c.44+44G>A (n.44+44G>A) c.-139+44G>A (n.-139+44G>A) c.-665G>A (n.-665G>A) n.20+168G>A c.*295+44G>A (n.*295+44G>A) c.50+168G>A (n.50+168G>A) n.94+44G>A n.124+44G>A n.147+44G>A n.401+168G>A c.-191+44G>A (n.-191+44G>A) c.-467+44G>A (n.-467+44G>A) | dbSNP |
| 3 | g.15601938G= | CA1347655676 | BTD | c.-17+44G= (n.-17+44G=) c.-293+44G= (n.-293+44G=) c.-17+291G= (n.-17+291G=) c.-205+44G= (n.-205+44G=) c.-17+168G= (n.-17+168G=) n.175G= c.-293+168G= (n.-293+168G=) c.44+44G= (n.44+44G=) c.-139+44G= (n.-139+44G=) c.-665G= (n.-665G=) n.20+168G= c.*295+44G= (n.*295+44G=) c.50+168G= (n.50+168G=) n.94+44G= n.124+44G= n.147+44G= n.401+168G= c.-191+44G= (n.-191+44G=) c.-467+44G= (n.-467+44G=) | |
| 3 | g.15601938G>T | CA2664666395 | BTD | c.-17+44G>T (n.-17+44G>T) c.-293+44G>T (n.-293+44G>T) c.-17+291G>T (n.-17+291G>T) c.-205+44G>T (n.-205+44G>T) c.-17+168G>T (n.-17+168G>T) n.175G>T c.-293+168G>T (n.-293+168G>T) c.44+44G>T (n.44+44G>T) c.-139+44G>T (n.-139+44G>T) c.-665G>T (n.-665G>T) n.20+168G>T c.*295+44G>T (n.*295+44G>T) c.50+168G>T (n.50+168G>T) n.94+44G>T n.124+44G>T n.147+44G>T n.401+168G>T c.-191+44G>T (n.-191+44G>T) c.-467+44G>T (n.-467+44G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601939C>A | CA541345445 | BTD | c.-17+45C>A (n.-17+45C>A) c.-293+45C>A (n.-293+45C>A) c.-17+292C>A (n.-17+292C>A) c.-205+45C>A (n.-205+45C>A) c.-17+169C>A (n.-17+169C>A) n.176C>A c.-293+169C>A (n.-293+169C>A) c.44+45C>A (n.44+45C>A) c.-139+45C>A (n.-139+45C>A) c.-664C>A (n.-664C>A) n.20+169C>A c.*295+45C>A (n.*295+45C>A) c.50+169C>A (n.50+169C>A) n.94+45C>A n.124+45C>A n.147+45C>A n.401+169C>A c.-191+45C>A (n.-191+45C>A) c.-467+45C>A (n.-467+45C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601939C= | CA1347655677 | BTD | c.-17+45C= (n.-17+45C=) c.-293+45C= (n.-293+45C=) c.-17+292C= (n.-17+292C=) c.-205+45C= (n.-205+45C=) c.-17+169C= (n.-17+169C=) n.176C= c.-293+169C= (n.-293+169C=) c.44+45C= (n.44+45C=) c.-139+45C= (n.-139+45C=) c.-664C= (n.-664C=) n.20+169C= c.*295+45C= (n.*295+45C=) c.50+169C= (n.50+169C=) n.94+45C= n.124+45C= n.147+45C= n.401+169C= c.-191+45C= (n.-191+45C=) c.-467+45C= (n.-467+45C=) | |
| 3 | g.15601939C>T | CA1045368015 | BTD | c.-17+45C>T (n.-17+45C>T) c.-293+45C>T (n.-293+45C>T) c.-17+292C>T (n.-17+292C>T) c.-205+45C>T (n.-205+45C>T) c.-17+169C>T (n.-17+169C>T) n.176C>T c.-293+169C>T (n.-293+169C>T) c.44+45C>T (n.44+45C>T) c.-139+45C>T (n.-139+45C>T) c.-664C>T (n.-664C>T) n.20+169C>T c.*295+45C>T (n.*295+45C>T) c.50+169C>T (n.50+169C>T) n.94+45C>T n.124+45C>T n.147+45C>T n.401+169C>T c.-191+45C>T (n.-191+45C>T) c.-467+45C>T (n.-467+45C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601940G>A | CA2664666396 | BTD | c.-17+46G>A (n.-17+46G>A) c.-293+46G>A (n.-293+46G>A) c.-17+293G>A (n.-17+293G>A) c.-205+46G>A (n.-205+46G>A) c.-17+170G>A (n.-17+170G>A) n.177G>A c.-293+170G>A (n.-293+170G>A) c.44+46G>A (n.44+46G>A) c.-139+46G>A (n.-139+46G>A) c.-663G>A (n.-663G>A) n.20+170G>A c.*295+46G>A (n.*295+46G>A) c.50+170G>A (n.50+170G>A) n.94+46G>A n.124+46G>A n.147+46G>A n.401+170G>A c.-191+46G>A (n.-191+46G>A) c.-467+46G>A (n.-467+46G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601940G= | CA1347655678 | BTD | c.-17+46G= (n.-17+46G=) c.-293+46G= (n.-293+46G=) c.-17+293G= (n.-17+293G=) c.-205+46G= (n.-205+46G=) c.-17+170G= (n.-17+170G=) n.177G= c.-293+170G= (n.-293+170G=) c.44+46G= (n.44+46G=) c.-139+46G= (n.-139+46G=) c.-663G= (n.-663G=) n.20+170G= c.*295+46G= (n.*295+46G=) c.50+170G= (n.50+170G=) n.94+46G= n.124+46G= n.147+46G= n.401+170G= c.-191+46G= (n.-191+46G=) c.-467+46G= (n.-467+46G=) | |
| 3 | g.15601940G>T | CA70636034 | BTD | c.-17+46G>T (n.-17+46G>T) c.-293+46G>T (n.-293+46G>T) c.-17+293G>T (n.-17+293G>T) c.-205+46G>T (n.-205+46G>T) c.-17+170G>T (n.-17+170G>T) n.177G>T c.-293+170G>T (n.-293+170G>T) c.44+46G>T (n.44+46G>T) c.-139+46G>T (n.-139+46G>T) c.-663G>T (n.-663G>T) n.20+170G>T c.*295+46G>T (n.*295+46G>T) c.50+170G>T (n.50+170G>T) n.94+46G>T n.124+46G>T n.147+46G>T n.401+170G>T c.-191+46G>T (n.-191+46G>T) c.-467+46G>T (n.-467+46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601941T>C | CA2664666397 | BTD | c.-17+47T>C (n.-17+47T>C) c.-293+47T>C (n.-293+47T>C) c.-17+294T>C (n.-17+294T>C) c.-205+47T>C (n.-205+47T>C) c.-17+171T>C (n.-17+171T>C) n.178T>C c.-293+171T>C (n.-293+171T>C) c.44+47T>C (n.44+47T>C) c.-139+47T>C (n.-139+47T>C) c.-662T>C (n.-662T>C) n.20+171T>C c.*295+47T>C (n.*295+47T>C) c.50+171T>C (n.50+171T>C) n.94+47T>C n.124+47T>C n.147+47T>C n.401+171T>C c.-191+47T>C (n.-191+47T>C) c.-467+47T>C (n.-467+47T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601942G>A | CA1347655680 | BTD | c.-17+48G>A (n.-17+48G>A) c.-293+48G>A (n.-293+48G>A) c.-17+295G>A (n.-17+295G>A) c.-205+48G>A (n.-205+48G>A) c.-17+172G>A (n.-17+172G>A) n.179G>A c.-293+172G>A (n.-293+172G>A) c.44+48G>A (n.44+48G>A) c.-139+48G>A (n.-139+48G>A) c.-661G>A (n.-661G>A) n.20+172G>A c.*295+48G>A (n.*295+48G>A) c.50+172G>A (n.50+172G>A) n.94+48G>A n.124+48G>A n.147+48G>A n.401+172G>A c.-191+48G>A (n.-191+48G>A) c.-467+48G>A (n.-467+48G>A) | dbSNP |
| 3 | g.15601942G= | CA1347655679 | BTD | c.-17+48G= (n.-17+48G=) c.-293+48G= (n.-293+48G=) c.-17+295G= (n.-17+295G=) c.-205+48G= (n.-205+48G=) c.-17+172G= (n.-17+172G=) n.179G= c.-293+172G= (n.-293+172G=) c.44+48G= (n.44+48G=) c.-139+48G= (n.-139+48G=) c.-661G= (n.-661G=) n.20+172G= c.*295+48G= (n.*295+48G=) c.50+172G= (n.50+172G=) n.94+48G= n.124+48G= n.147+48G= n.401+172G= c.-191+48G= (n.-191+48G=) c.-467+48G= (n.-467+48G=) | |
| 3 | g.15601943C>A | CA2277218 | BTD | c.-17+49C>A (n.-17+49C>A) c.-293+49C>A (n.-293+49C>A) c.-17+296C>A (n.-17+296C>A) c.-205+49C>A (n.-205+49C>A) c.-17+173C>A (n.-17+173C>A) n.180C>A c.-293+173C>A (n.-293+173C>A) c.44+49C>A (n.44+49C>A) c.-139+49C>A (n.-139+49C>A) c.-660C>A (n.-660C>A) n.20+173C>A c.*295+49C>A (n.*295+49C>A) c.50+173C>A (n.50+173C>A) n.94+49C>A n.124+49C>A n.147+49C>A n.401+173C>A c.-191+49C>A (n.-191+49C>A) c.-467+49C>A (n.-467+49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601943C= | CA1347655681 | BTD | c.-17+49C= (n.-17+49C=) c.-293+49C= (n.-293+49C=) c.-17+296C= (n.-17+296C=) c.-205+49C= (n.-205+49C=) c.-17+173C= (n.-17+173C=) n.180C= c.-293+173C= (n.-293+173C=) c.44+49C= (n.44+49C=) c.-139+49C= (n.-139+49C=) c.-660C= (n.-660C=) n.20+173C= c.*295+49C= (n.*295+49C=) c.50+173C= (n.50+173C=) n.94+49C= n.124+49C= n.147+49C= n.401+173C= c.-191+49C= (n.-191+49C=) c.-467+49C= (n.-467+49C=) | |
| 3 | g.15601943C>G | CA901113510 | BTD | c.-17+49C>G (n.-17+49C>G) c.-293+49C>G (n.-293+49C>G) c.-17+296C>G (n.-17+296C>G) c.-205+49C>G (n.-205+49C>G) c.-17+173C>G (n.-17+173C>G) n.180C>G c.-293+173C>G (n.-293+173C>G) c.44+49C>G (n.44+49C>G) c.-139+49C>G (n.-139+49C>G) c.-660C>G (n.-660C>G) n.20+173C>G c.*295+49C>G (n.*295+49C>G) c.50+173C>G (n.50+173C>G) n.94+49C>G n.124+49C>G n.147+49C>G n.401+173C>G c.-191+49C>G (n.-191+49C>G) c.-467+49C>G (n.-467+49C>G) | dbSNP |
| 3 | g.15601943C>T | CA541345451 | BTD | c.-17+49C>T (n.-17+49C>T) c.-293+49C>T (n.-293+49C>T) c.-17+296C>T (n.-17+296C>T) c.-205+49C>T (n.-205+49C>T) c.-17+173C>T (n.-17+173C>T) n.180C>T c.-293+173C>T (n.-293+173C>T) c.44+49C>T (n.44+49C>T) c.-139+49C>T (n.-139+49C>T) c.-660C>T (n.-660C>T) n.20+173C>T c.*295+49C>T (n.*295+49C>T) c.50+173C>T (n.50+173C>T) n.94+49C>T n.124+49C>T n.147+49C>T n.401+173C>T c.-191+49C>T (n.-191+49C>T) c.-467+49C>T (n.-467+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601944G>A | CA2577522435 | BTD | c.-17+50G>A (n.-17+50G>A) c.-293+50G>A (n.-293+50G>A) c.-17+297G>A (n.-17+297G>A) c.-205+50G>A (n.-205+50G>A) c.-17+174G>A (n.-17+174G>A) n.181G>A c.-293+174G>A (n.-293+174G>A) c.44+50G>A (n.44+50G>A) c.-139+50G>A (n.-139+50G>A) c.-659G>A (n.-659G>A) n.20+174G>A c.*295+50G>A (n.*295+50G>A) c.50+174G>A (n.50+174G>A) n.94+50G>A n.124+50G>A n.147+50G>A n.401+174G>A c.-191+50G>A (n.-191+50G>A) c.-467+50G>A (n.-467+50G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601944G>T | CA2664666398 | BTD | c.-17+50G>T (n.-17+50G>T) c.-293+50G>T (n.-293+50G>T) c.-17+297G>T (n.-17+297G>T) c.-205+50G>T (n.-205+50G>T) c.-17+174G>T (n.-17+174G>T) n.181G>T c.-293+174G>T (n.-293+174G>T) c.44+50G>T (n.44+50G>T) c.-139+50G>T (n.-139+50G>T) c.-659G>T (n.-659G>T) n.20+174G>T c.*295+50G>T (n.*295+50G>T) c.50+174G>T (n.50+174G>T) n.94+50G>T n.124+50G>T n.147+50G>T n.401+174G>T c.-191+50G>T (n.-191+50G>T) c.-467+50G>T (n.-467+50G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601945G>A | CA2664666399 | BTD | c.-17+51G>A (n.-17+51G>A) c.-293+51G>A (n.-293+51G>A) c.-17+298G>A (n.-17+298G>A) c.-205+51G>A (n.-205+51G>A) c.-17+175G>A (n.-17+175G>A) n.182G>A c.-293+175G>A (n.-293+175G>A) c.44+51G>A (n.44+51G>A) c.-139+51G>A (n.-139+51G>A) c.-658G>A (n.-658G>A) n.20+175G>A c.*295+51G>A (n.*295+51G>A) c.50+175G>A (n.50+175G>A) n.94+51G>A n.124+51G>A n.147+51G>A n.401+175G>A c.-191+51G>A (n.-191+51G>A) c.-467+51G>A (n.-467+51G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601945G= | CA1347655682 | BTD | c.-17+51G= (n.-17+51G=) c.-293+51G= (n.-293+51G=) c.-17+298G= (n.-17+298G=) c.-205+51G= (n.-205+51G=) c.-17+175G= (n.-17+175G=) n.182G= c.-293+175G= (n.-293+175G=) c.44+51G= (n.44+51G=) c.-139+51G= (n.-139+51G=) c.-658G= (n.-658G=) n.20+175G= c.*295+51G= (n.*295+51G=) c.50+175G= (n.50+175G=) n.94+51G= n.124+51G= n.147+51G= n.401+175G= c.-191+51G= (n.-191+51G=) c.-467+51G= (n.-467+51G=) | |
| 3 | g.15601945G>T | CA1045368029 | BTD | c.-17+51G>T (n.-17+51G>T) c.-293+51G>T (n.-293+51G>T) c.-17+298G>T (n.-17+298G>T) c.-205+51G>T (n.-205+51G>T) c.-17+175G>T (n.-17+175G>T) n.182G>T c.-293+175G>T (n.-293+175G>T) c.44+51G>T (n.44+51G>T) c.-139+51G>T (n.-139+51G>T) c.-658G>T (n.-658G>T) n.20+175G>T c.*295+51G>T (n.*295+51G>T) c.50+175G>T (n.50+175G>T) n.94+51G>T n.124+51G>T n.147+51G>T n.401+175G>T c.-191+51G>T (n.-191+51G>T) c.-467+51G>T (n.-467+51G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601946T>C | CA2664666400 | BTD | c.-17+52T>C (n.-17+52T>C) c.-293+52T>C (n.-293+52T>C) c.-17+299T>C (n.-17+299T>C) c.-205+52T>C (n.-205+52T>C) c.-17+176T>C (n.-17+176T>C) n.183T>C c.-293+176T>C (n.-293+176T>C) c.44+52T>C (n.44+52T>C) c.-139+52T>C (n.-139+52T>C) c.-657T>C (n.-657T>C) n.20+176T>C c.*295+52T>C (n.*295+52T>C) c.50+176T>C (n.50+176T>C) n.94+52T>C n.124+52T>C n.147+52T>C n.401+176T>C c.-191+52T>C (n.-191+52T>C) c.-467+52T>C (n.-467+52T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601946T>G | CA2277219 | BTD | c.-17+52T>G (n.-17+52T>G) c.-293+52T>G (n.-293+52T>G) c.-17+299T>G (n.-17+299T>G) c.-205+52T>G (n.-205+52T>G) c.-17+176T>G (n.-17+176T>G) n.183T>G c.-293+176T>G (n.-293+176T>G) c.44+52T>G (n.44+52T>G) c.-139+52T>G (n.-139+52T>G) c.-657T>G (n.-657T>G) n.20+176T>G c.*295+52T>G (n.*295+52T>G) c.50+176T>G (n.50+176T>G) n.94+52T>G n.124+52T>G n.147+52T>G n.401+176T>G c.-191+52T>G (n.-191+52T>G) c.-467+52T>G (n.-467+52T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601946T= | CA1347655683 | BTD | c.-17+52T= (n.-17+52T=) c.-293+52T= (n.-293+52T=) c.-17+299T= (n.-17+299T=) c.-205+52T= (n.-205+52T=) c.-17+176T= (n.-17+176T=) n.183T= c.-293+176T= (n.-293+176T=) c.44+52T= (n.44+52T=) c.-139+52T= (n.-139+52T=) c.-657T= (n.-657T=) n.20+176T= c.*295+52T= (n.*295+52T=) c.50+176T= (n.50+176T=) n.94+52T= n.124+52T= n.147+52T= n.401+176T= c.-191+52T= (n.-191+52T=) c.-467+52T= (n.-467+52T=) | |
| 3 | g.15601947C= | CA1347655684 | BTD | c.-17+53C= (n.-17+53C=) c.-293+53C= (n.-293+53C=) c.-17+300C= (n.-17+300C=) c.-205+53C= (n.-205+53C=) c.-17+177C= (n.-17+177C=) n.184C= c.-293+177C= (n.-293+177C=) c.44+53C= (n.44+53C=) c.-139+53C= (n.-139+53C=) c.-656C= (n.-656C=) n.20+177C= c.*295+53C= (n.*295+53C=) c.50+177C= (n.50+177C=) n.94+53C= n.124+53C= n.147+53C= n.401+177C= c.-191+53C= (n.-191+53C=) c.-467+53C= (n.-467+53C=) | |
| 3 | g.15601947C>G | CA70636041 | BTD | c.-17+53C>G (n.-17+53C>G) c.-293+53C>G (n.-293+53C>G) c.-17+300C>G (n.-17+300C>G) c.-205+53C>G (n.-205+53C>G) c.-17+177C>G (n.-17+177C>G) n.184C>G c.-293+177C>G (n.-293+177C>G) c.44+53C>G (n.44+53C>G) c.-139+53C>G (n.-139+53C>G) c.-656C>G (n.-656C>G) n.20+177C>G c.*295+53C>G (n.*295+53C>G) c.50+177C>G (n.50+177C>G) n.94+53C>G n.124+53C>G n.147+53C>G n.401+177C>G c.-191+53C>G (n.-191+53C>G) c.-467+53C>G (n.-467+53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15601947C>T | CA901113515 | BTD | c.-17+53C>T (n.-17+53C>T) c.-293+53C>T (n.-293+53C>T) c.-17+300C>T (n.-17+300C>T) c.-205+53C>T (n.-205+53C>T) c.-17+177C>T (n.-17+177C>T) n.184C>T c.-293+177C>T (n.-293+177C>T) c.44+53C>T (n.44+53C>T) c.-139+53C>T (n.-139+53C>T) c.-656C>T (n.-656C>T) n.20+177C>T c.*295+53C>T (n.*295+53C>T) c.50+177C>T (n.50+177C>T) n.94+53C>T n.124+53C>T n.147+53C>T n.401+177C>T c.-191+53C>T (n.-191+53C>T) c.-467+53C>T (n.-467+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15601948dup | CA2577522436 | BTD | c.-17+54dup (n.-17+54dup) c.-293+54dup (n.-293+54dup) c.-17+301dup (n.-17+301dup) c.-205+54dup (n.-205+54dup) c.-17+178dup (n.-17+178dup) n.185dup c.-293+178dup (n.-293+178dup) c.44+54dup (n.44+54dup) c.-139+54dup (n.-139+54dup) c.-655dup (n.-655dup) n.20+178dup c.*295+54dup (n.*295+54dup) c.50+178dup (n.50+178dup) n.94+54dup n.124+54dup n.147+54dup n.401+178dup c.-191+54dup (n.-191+54dup) c.-467+54dup (n.-467+54dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601948C>A | CA1045368030 | BTD | c.-17+54C>A (n.-17+54C>A) c.-293+54C>A (n.-293+54C>A) c.-17+301C>A (n.-17+301C>A) c.-205+54C>A (n.-205+54C>A) c.-17+178C>A (n.-17+178C>A) n.185C>A c.-293+178C>A (n.-293+178C>A) c.44+54C>A (n.44+54C>A) c.-139+54C>A (n.-139+54C>A) c.-655C>A (n.-655C>A) n.20+178C>A c.*295+54C>A (n.*295+54C>A) c.50+178C>A (n.50+178C>A) n.94+54C>A n.124+54C>A n.147+54C>A n.401+178C>A c.-191+54C>A (n.-191+54C>A) c.-467+54C>A (n.-467+54C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601948C= | CA1347655685 | BTD | c.-17+54C= (n.-17+54C=) c.-293+54C= (n.-293+54C=) c.-17+301C= (n.-17+301C=) c.-205+54C= (n.-205+54C=) c.-17+178C= (n.-17+178C=) n.185C= c.-293+178C= (n.-293+178C=) c.44+54C= (n.44+54C=) c.-139+54C= (n.-139+54C=) c.-655C= (n.-655C=) n.20+178C= c.*295+54C= (n.*295+54C=) c.50+178C= (n.50+178C=) n.94+54C= n.124+54C= n.147+54C= n.401+178C= c.-191+54C= (n.-191+54C=) c.-467+54C= (n.-467+54C=) | |
| 3 | g.15601949A>C | CA2664666401 | BTD | c.-17+55A>C (n.-17+55A>C) c.-293+55A>C (n.-293+55A>C) c.-17+302A>C (n.-17+302A>C) c.-205+55A>C (n.-205+55A>C) c.-17+179A>C (n.-17+179A>C) n.186A>C c.-293+179A>C (n.-293+179A>C) c.44+55A>C (n.44+55A>C) c.-139+55A>C (n.-139+55A>C) c.-654A>C (n.-654A>C) n.20+179A>C c.*295+55A>C (n.*295+55A>C) c.50+179A>C (n.50+179A>C) n.94+55A>C n.124+55A>C n.147+55A>C n.401+179A>C c.-191+55A>C (n.-191+55A>C) c.-467+55A>C (n.-467+55A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601949A>G | CA2664666402 | BTD | c.-17+55A>G (n.-17+55A>G) c.-293+55A>G (n.-293+55A>G) c.-17+302A>G (n.-17+302A>G) c.-205+55A>G (n.-205+55A>G) c.-17+179A>G (n.-17+179A>G) n.186A>G c.-293+179A>G (n.-293+179A>G) c.44+55A>G (n.44+55A>G) c.-139+55A>G (n.-139+55A>G) c.-654A>G (n.-654A>G) n.20+179A>G c.*295+55A>G (n.*295+55A>G) c.50+179A>G (n.50+179A>G) n.94+55A>G n.124+55A>G n.147+55A>G n.401+179A>G c.-191+55A>G (n.-191+55A>G) c.-467+55A>G (n.-467+55A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601950G>C | CA2577522437 | BTD | c.-17+56G>C (n.-17+56G>C) c.-293+56G>C (n.-293+56G>C) c.-17+303G>C (n.-17+303G>C) c.-205+56G>C (n.-205+56G>C) c.-17+180G>C (n.-17+180G>C) n.187G>C c.-293+180G>C (n.-293+180G>C) c.44+56G>C (n.44+56G>C) c.-139+56G>C (n.-139+56G>C) c.-653G>C (n.-653G>C) n.20+180G>C c.*295+56G>C (n.*295+56G>C) c.50+180G>C (n.50+180G>C) n.94+56G>C n.124+56G>C n.147+56G>C n.401+180G>C c.-191+56G>C (n.-191+56G>C) c.-467+56G>C (n.-467+56G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601950G>T | CA2552422578 | BTD | c.-17+56G>T (n.-17+56G>T) c.-293+56G>T (n.-293+56G>T) c.-17+303G>T (n.-17+303G>T) c.-205+56G>T (n.-205+56G>T) c.-17+180G>T (n.-17+180G>T) n.187G>T c.-293+180G>T (n.-293+180G>T) c.44+56G>T (n.44+56G>T) c.-139+56G>T (n.-139+56G>T) c.-653G>T (n.-653G>T) n.20+180G>T c.*295+56G>T (n.*295+56G>T) c.50+180G>T (n.50+180G>T) n.94+56G>T n.124+56G>T n.147+56G>T n.401+180G>T c.-191+56G>T (n.-191+56G>T) c.-467+56G>T (n.-467+56G>T) | |
| 3 | g.15601951A>T | CA2755336811 | BTD | c.-17+57A>T (n.-17+57A>T) c.-293+57A>T (n.-293+57A>T) c.-17+304A>T (n.-17+304A>T) c.-205+57A>T (n.-205+57A>T) c.-17+181A>T (n.-17+181A>T) n.188A>T c.-293+181A>T (n.-293+181A>T) c.44+57A>T (n.44+57A>T) c.-139+57A>T (n.-139+57A>T) c.-652A>T (n.-652A>T) n.20+181A>T c.*295+57A>T (n.*295+57A>T) c.50+181A>T (n.50+181A>T) n.94+57A>T n.124+57A>T n.147+57A>T n.401+181A>T c.-191+57A>T (n.-191+57A>T) c.-467+57A>T (n.-467+57A>T) | |
| 3 | g.15601952C>A | CA2577522438 | BTD | c.-17+58C>A (n.-17+58C>A) c.-293+58C>A (n.-293+58C>A) c.-17+305C>A (n.-17+305C>A) c.-205+58C>A (n.-205+58C>A) c.-17+182C>A (n.-17+182C>A) n.189C>A c.-293+182C>A (n.-293+182C>A) c.44+58C>A (n.44+58C>A) c.-139+58C>A (n.-139+58C>A) c.-651C>A (n.-651C>A) n.20+182C>A c.*295+58C>A (n.*295+58C>A) c.50+182C>A (n.50+182C>A) n.94+58C>A n.124+58C>A n.147+58C>A n.401+182C>A c.-191+58C>A (n.-191+58C>A) c.-467+58C>A (n.-467+58C>A) | |
| 3 | g.15601953C>A | CA2664666403 | BTD | c.-17+59C>A (n.-17+59C>A) c.-293+59C>A (n.-293+59C>A) c.-17+306C>A (n.-17+306C>A) c.-205+59C>A (n.-205+59C>A) c.-17+183C>A (n.-17+183C>A) n.190C>A c.-293+183C>A (n.-293+183C>A) c.44+59C>A (n.44+59C>A) c.-139+59C>A (n.-139+59C>A) c.-650C>A (n.-650C>A) n.20+183C>A c.*295+59C>A (n.*295+59C>A) c.50+183C>A (n.50+183C>A) n.94+59C>A n.124+59C>A n.147+59C>A n.401+183C>A c.-191+59C>A (n.-191+59C>A) c.-467+59C>A (n.-467+59C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601954C>A | CA1347655687 | BTD | c.-17+60C>A (n.-17+60C>A) c.-293+60C>A (n.-293+60C>A) c.-17+307C>A (n.-17+307C>A) c.-205+60C>A (n.-205+60C>A) c.-17+184C>A (n.-17+184C>A) n.191C>A c.-293+184C>A (n.-293+184C>A) c.44+60C>A (n.44+60C>A) c.-139+60C>A (n.-139+60C>A) c.-649C>A (n.-649C>A) n.20+184C>A c.*295+60C>A (n.*295+60C>A) c.50+184C>A (n.50+184C>A) n.94+60C>A n.124+60C>A n.147+60C>A n.401+184C>A c.-191+60C>A (n.-191+60C>A) c.-467+60C>A (n.-467+60C>A) | dbSNP |
| 3 | g.15601954C= | CA1347655686 | BTD | c.-17+60C= (n.-17+60C=) c.-293+60C= (n.-293+60C=) c.-17+307C= (n.-17+307C=) c.-205+60C= (n.-205+60C=) c.-17+184C= (n.-17+184C=) n.191C= c.-293+184C= (n.-293+184C=) c.44+60C= (n.44+60C=) c.-139+60C= (n.-139+60C=) c.-649C= (n.-649C=) n.20+184C= c.*295+60C= (n.*295+60C=) c.50+184C= (n.50+184C=) n.94+60C= n.124+60C= n.147+60C= n.401+184C= c.-191+60C= (n.-191+60C=) c.-467+60C= (n.-467+60C=) | |
| 3 | g.15601954C>T | CA541345455 | BTD | c.-17+60C>T (n.-17+60C>T) c.-293+60C>T (n.-293+60C>T) c.-17+307C>T (n.-17+307C>T) c.-205+60C>T (n.-205+60C>T) c.-17+184C>T (n.-17+184C>T) n.191C>T c.-293+184C>T (n.-293+184C>T) c.44+60C>T (n.44+60C>T) c.-139+60C>T (n.-139+60C>T) c.-649C>T (n.-649C>T) n.20+184C>T c.*295+60C>T (n.*295+60C>T) c.50+184C>T (n.50+184C>T) n.94+60C>T n.124+60C>T n.147+60C>T n.401+184C>T c.-191+60C>T (n.-191+60C>T) c.-467+60C>T (n.-467+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601955C>T | CA2664666404 | BTD | c.-17+61C>T (n.-17+61C>T) c.-293+61C>T (n.-293+61C>T) c.-17+308C>T (n.-17+308C>T) c.-205+61C>T (n.-205+61C>T) c.-17+185C>T (n.-17+185C>T) n.192C>T c.-293+185C>T (n.-293+185C>T) c.44+61C>T (n.44+61C>T) c.-139+61C>T (n.-139+61C>T) c.-648C>T (n.-648C>T) n.20+185C>T c.*295+61C>T (n.*295+61C>T) c.50+185C>T (n.50+185C>T) n.94+61C>T n.124+61C>T n.147+61C>T n.401+185C>T c.-191+61C>T (n.-191+61C>T) c.-467+61C>T (n.-467+61C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601956G>A | CA2664666405 | BTD | c.-17+62G>A (n.-17+62G>A) c.-293+62G>A (n.-293+62G>A) c.-17+309G>A (n.-17+309G>A) c.-205+62G>A (n.-205+62G>A) c.-17+186G>A (n.-17+186G>A) n.193G>A c.-293+186G>A (n.-293+186G>A) c.44+62G>A (n.44+62G>A) c.-139+62G>A (n.-139+62G>A) c.-647G>A (n.-647G>A) n.20+186G>A c.*295+62G>A (n.*295+62G>A) c.50+186G>A (n.50+186G>A) n.94+62G>A n.124+62G>A n.147+62G>A n.401+186G>A c.-191+62G>A (n.-191+62G>A) c.-467+62G>A (n.-467+62G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601956G>T | CA2577522439 | BTD | c.-17+62G>T (n.-17+62G>T) c.-293+62G>T (n.-293+62G>T) c.-17+309G>T (n.-17+309G>T) c.-205+62G>T (n.-205+62G>T) c.-17+186G>T (n.-17+186G>T) n.193G>T c.-293+186G>T (n.-293+186G>T) c.44+62G>T (n.44+62G>T) c.-139+62G>T (n.-139+62G>T) c.-647G>T (n.-647G>T) n.20+186G>T c.*295+62G>T (n.*295+62G>T) c.50+186G>T (n.50+186G>T) n.94+62G>T n.124+62G>T n.147+62G>T n.401+186G>T c.-191+62G>T (n.-191+62G>T) c.-467+62G>T (n.-467+62G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601957C= | CA1347655688 | BTD | c.-17+63C= (n.-17+63C=) c.-293+63C= (n.-293+63C=) c.-17+310C= (n.-17+310C=) c.-205+63C= (n.-205+63C=) c.-17+187C= (n.-17+187C=) n.194C= c.-293+187C= (n.-293+187C=) c.44+63C= (n.44+63C=) c.-139+63C= (n.-139+63C=) c.-646C= (n.-646C=) n.20+187C= c.*295+63C= (n.*295+63C=) c.50+187C= (n.50+187C=) n.94+63C= n.124+63C= n.147+63C= n.401+187C= c.-191+63C= (n.-191+63C=) c.-467+63C= (n.-467+63C=) | |
| 3 | g.15601957C>T | CA70636046 | BTD | c.-17+63C>T (n.-17+63C>T) c.-293+63C>T (n.-293+63C>T) c.-17+310C>T (n.-17+310C>T) c.-205+63C>T (n.-205+63C>T) c.-17+187C>T (n.-17+187C>T) n.194C>T c.-293+187C>T (n.-293+187C>T) c.44+63C>T (n.44+63C>T) c.-139+63C>T (n.-139+63C>T) c.-646C>T (n.-646C>T) n.20+187C>T c.*295+63C>T (n.*295+63C>T) c.50+187C>T (n.50+187C>T) n.94+63C>T n.124+63C>T n.147+63C>T n.401+187C>T c.-191+63C>T (n.-191+63C>T) c.-467+63C>T (n.-467+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601958C>A | CA2664666406 | BTD | c.-17+64C>A (n.-17+64C>A) c.-293+64C>A (n.-293+64C>A) c.-17+311C>A (n.-17+311C>A) c.-205+64C>A (n.-205+64C>A) c.-17+188C>A (n.-17+188C>A) n.195C>A c.-293+188C>A (n.-293+188C>A) c.44+64C>A (n.44+64C>A) c.-139+64C>A (n.-139+64C>A) c.-645C>A (n.-645C>A) n.20+188C>A c.*295+64C>A (n.*295+64C>A) c.50+188C>A (n.50+188C>A) n.94+64C>A n.124+64C>A n.147+64C>A n.401+188C>A c.-191+64C>A (n.-191+64C>A) c.-467+64C>A (n.-467+64C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601958C= | CA1347655689 | BTD | c.-17+64C= (n.-17+64C=) c.-293+64C= (n.-293+64C=) c.-17+311C= (n.-17+311C=) c.-205+64C= (n.-205+64C=) c.-17+188C= (n.-17+188C=) n.195C= c.-293+188C= (n.-293+188C=) c.44+64C= (n.44+64C=) c.-139+64C= (n.-139+64C=) c.-645C= (n.-645C=) n.20+188C= c.*295+64C= (n.*295+64C=) c.50+188C= (n.50+188C=) n.94+64C= n.124+64C= n.147+64C= n.401+188C= c.-191+64C= (n.-191+64C=) c.-467+64C= (n.-467+64C=) | |
| 3 | g.15601958C>G | CA1347655690 | BTD | c.-17+64C>G (n.-17+64C>G) c.-293+64C>G (n.-293+64C>G) c.-17+311C>G (n.-17+311C>G) c.-205+64C>G (n.-205+64C>G) c.-17+188C>G (n.-17+188C>G) n.195C>G c.-293+188C>G (n.-293+188C>G) c.44+64C>G (n.44+64C>G) c.-139+64C>G (n.-139+64C>G) c.-645C>G (n.-645C>G) n.20+188C>G c.*295+64C>G (n.*295+64C>G) c.50+188C>G (n.50+188C>G) n.94+64C>G n.124+64C>G n.147+64C>G n.401+188C>G c.-191+64C>G (n.-191+64C>G) c.-467+64C>G (n.-467+64C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15601958C>T | CA2577522440 | BTD | c.-17+64C>T (n.-17+64C>T) c.-293+64C>T (n.-293+64C>T) c.-17+311C>T (n.-17+311C>T) c.-205+64C>T (n.-205+64C>T) c.-17+188C>T (n.-17+188C>T) n.195C>T c.-293+188C>T (n.-293+188C>T) c.44+64C>T (n.44+64C>T) c.-139+64C>T (n.-139+64C>T) c.-645C>T (n.-645C>T) n.20+188C>T c.*295+64C>T (n.*295+64C>T) c.50+188C>T (n.50+188C>T) n.94+64C>T n.124+64C>T n.147+64C>T n.401+188C>T c.-191+64C>T (n.-191+64C>T) c.-467+64C>T (n.-467+64C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601959C= | CA1347655691 | BTD | c.-17+65C= (n.-17+65C=) c.-293+65C= (n.-293+65C=) c.-17+312C= (n.-17+312C=) c.-205+65C= (n.-205+65C=) c.-17+189C= (n.-17+189C=) n.196C= c.-293+189C= (n.-293+189C=) c.44+65C= (n.44+65C=) c.-139+65C= (n.-139+65C=) c.-644C= (n.-644C=) n.20+189C= c.*295+65C= (n.*295+65C=) c.50+189C= (n.50+189C=) n.94+65C= n.124+65C= n.147+65C= n.401+189C= c.-191+65C= (n.-191+65C=) c.-467+65C= (n.-467+65C=) | |
| 3 | g.15601959C>G | CA1045368033 | BTD | c.-17+65C>G (n.-17+65C>G) c.-293+65C>G (n.-293+65C>G) c.-17+312C>G (n.-17+312C>G) c.-205+65C>G (n.-205+65C>G) c.-17+189C>G (n.-17+189C>G) n.196C>G c.-293+189C>G (n.-293+189C>G) c.44+65C>G (n.44+65C>G) c.-139+65C>G (n.-139+65C>G) c.-644C>G (n.-644C>G) n.20+189C>G c.*295+65C>G (n.*295+65C>G) c.50+189C>G (n.50+189C>G) n.94+65C>G n.124+65C>G n.147+65C>G n.401+189C>G c.-191+65C>G (n.-191+65C>G) c.-467+65C>G (n.-467+65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601959C>T | CA2755336812 | BTD | c.-17+65C>T (n.-17+65C>T) c.-293+65C>T (n.-293+65C>T) c.-17+312C>T (n.-17+312C>T) c.-205+65C>T (n.-205+65C>T) c.-17+189C>T (n.-17+189C>T) n.196C>T c.-293+189C>T (n.-293+189C>T) c.44+65C>T (n.44+65C>T) c.-139+65C>T (n.-139+65C>T) c.-644C>T (n.-644C>T) n.20+189C>T c.*295+65C>T (n.*295+65C>T) c.50+189C>T (n.50+189C>T) n.94+65C>T n.124+65C>T n.147+65C>T n.401+189C>T c.-191+65C>T (n.-191+65C>T) c.-467+65C>T (n.-467+65C>T) | |
| 3 | g.15601960C>A | CA2664666407 | BTD | c.-17+66C>A (n.-17+66C>A) c.-293+66C>A (n.-293+66C>A) c.-17+313C>A (n.-17+313C>A) c.-205+66C>A (n.-205+66C>A) c.-17+190C>A (n.-17+190C>A) n.197C>A c.-293+190C>A (n.-293+190C>A) c.44+66C>A (n.44+66C>A) c.-139+66C>A (n.-139+66C>A) c.-643C>A (n.-643C>A) n.20+190C>A c.*295+66C>A (n.*295+66C>A) c.50+190C>A (n.50+190C>A) n.94+66C>A n.124+66C>A n.147+66C>A n.401+190C>A c.-191+66C>A (n.-191+66C>A) c.-467+66C>A (n.-467+66C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601960C= | CA1347655692 | BTD | c.-17+66C= (n.-17+66C=) c.-293+66C= (n.-293+66C=) c.-17+313C= (n.-17+313C=) c.-205+66C= (n.-205+66C=) c.-17+190C= (n.-17+190C=) n.197C= c.-293+190C= (n.-293+190C=) c.44+66C= (n.44+66C=) c.-139+66C= (n.-139+66C=) c.-643C= (n.-643C=) n.20+190C= c.*295+66C= (n.*295+66C=) c.50+190C= (n.50+190C=) n.94+66C= n.124+66C= n.147+66C= n.401+190C= c.-191+66C= (n.-191+66C=) c.-467+66C= (n.-467+66C=) | |
| 3 | g.15601960C>T | CA1347655693 | BTD | c.-17+66C>T (n.-17+66C>T) c.-293+66C>T (n.-293+66C>T) c.-17+313C>T (n.-17+313C>T) c.-205+66C>T (n.-205+66C>T) c.-17+190C>T (n.-17+190C>T) n.197C>T c.-293+190C>T (n.-293+190C>T) c.44+66C>T (n.44+66C>T) c.-139+66C>T (n.-139+66C>T) c.-643C>T (n.-643C>T) n.20+190C>T c.*295+66C>T (n.*295+66C>T) c.50+190C>T (n.50+190C>T) n.94+66C>T n.124+66C>T n.147+66C>T n.401+190C>T c.-191+66C>T (n.-191+66C>T) c.-467+66C>T (n.-467+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15601962_15601965del | CA2577522442 | BTD | c.-17+68_-17+71del (n.-17+68_-17+71del) c.-293+68_-293+71del (n.-293+68_-293+71del) c.-17+315_-17+318del (n.-17+315_-17+318del) c.-205+68_-205+71del (n.-205+68_-205+71del) c.-17+192_-17+195del (n.-17+192_-17+195del) n.199_202del c.-293+192_-293+195del (n.-293+192_-293+195del) c.44+68_44+71del (n.44+68_44+71del) c.-139+68_-139+71del (n.-139+68_-139+71del) c.-641_-638del (n.-641_-638del) n.20+192_20+195del c.*295+68_*295+71del (n.*295+68_*295+71del) c.50+192_50+195del (n.50+192_50+195del) n.94+68_94+71del n.124+68_124+71del n.147+68_147+71del n.401+192_401+195del c.-191+68_-191+71del (n.-191+68_-191+71del) c.-467+68_-467+71del (n.-467+68_-467+71del) | |
| 3 | g.15601961G>A | CA2664666409 | BTD | c.-17+67G>A (n.-17+67G>A) c.-293+67G>A (n.-293+67G>A) c.-17+314G>A (n.-17+314G>A) c.-205+67G>A (n.-205+67G>A) c.-17+191G>A (n.-17+191G>A) n.198G>A c.-293+191G>A (n.-293+191G>A) c.44+67G>A (n.44+67G>A) c.-139+67G>A (n.-139+67G>A) c.-642G>A (n.-642G>A) n.20+191G>A c.*295+67G>A (n.*295+67G>A) c.50+191G>A (n.50+191G>A) n.94+67G>A n.124+67G>A n.147+67G>A n.401+191G>A c.-191+67G>A (n.-191+67G>A) c.-467+67G>A (n.-467+67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15601961G>T | CA2552715829 | BTD | c.-17+67G>T (n.-17+67G>T) c.-293+67G>T (n.-293+67G>T) c.-17+314G>T (n.-17+314G>T) c.-205+67G>T (n.-205+67G>T) c.-17+191G>T (n.-17+191G>T) n.198G>T c.-293+191G>T (n.-293+191G>T) c.44+67G>T (n.44+67G>T) c.-139+67G>T (n.-139+67G>T) c.-642G>T (n.-642G>T) n.20+191G>T c.*295+67G>T (n.*295+67G>T) c.50+191G>T (n.50+191G>T) n.94+67G>T n.124+67G>T n.147+67G>T n.401+191G>T c.-191+67G>T (n.-191+67G>T) c.-467+67G>T (n.-467+67G>T) | |
| 3 | g.15601963del | CA2755336813 | BTD | c.-17+69del (n.-17+69del) c.-293+69del (n.-293+69del) c.-17+316del (n.-17+316del) c.-205+69del (n.-205+69del) c.-17+193del (n.-17+193del) n.200del c.-293+193del (n.-293+193del) c.44+69del (n.44+69del) c.-139+69del (n.-139+69del) c.-640del (n.-640del) n.20+193del c.*295+69del (n.*295+69del) c.50+193del (n.50+193del) n.94+69del n.124+69del n.147+69del n.401+193del c.-191+69del (n.-191+69del) c.-467+69del (n.-467+69del) | |
| 3 | g.15601962_15601963del | CA2664666408 | BTD | c.-17+68_-17+69del (n.-17+68_-17+69del) c.-293+68_-293+69del (n.-293+68_-293+69del) c.-17+315_-17+316del (n.-17+315_-17+316del) c.-205+68_-205+69del (n.-205+68_-205+69del) c.-17+192_-17+193del (n.-17+192_-17+193del) n.199_200del c.-293+192_-293+193del (n.-293+192_-293+193del) c.44+68_44+69del (n.44+68_44+69del) c.-139+68_-139+69del (n.-139+68_-139+69del) c.-641_-640del (n.-641_-640del) n.20+192_20+193del c.*295+68_*295+69del (n.*295+68_*295+69del) c.50+192_50+193del (n.50+192_50+193del) n.94+68_94+69del n.124+68_124+69del n.147+68_147+69del n.401+192_401+193del c.-191+68_-191+69del (n.-191+68_-191+69del) c.-467+68_-467+69del (n.-467+68_-467+69del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601962G>A | CA2544082151 | BTD | c.-17+68G>A (n.-17+68G>A) c.-293+68G>A (n.-293+68G>A) c.-17+315G>A (n.-17+315G>A) c.-205+68G>A (n.-205+68G>A) c.-17+192G>A (n.-17+192G>A) n.199G>A c.-293+192G>A (n.-293+192G>A) c.44+68G>A (n.44+68G>A) c.-139+68G>A (n.-139+68G>A) c.-641G>A (n.-641G>A) n.20+192G>A c.*295+68G>A (n.*295+68G>A) c.50+192G>A (n.50+192G>A) n.94+68G>A n.124+68G>A n.147+68G>A n.401+192G>A c.-191+68G>A (n.-191+68G>A) c.-467+68G>A (n.-467+68G>A) | |
| 3 | g.15601963G= | CA1347655694 | BTD | c.-17+69G= (n.-17+69G=) c.-293+69G= (n.-293+69G=) c.-17+316G= (n.-17+316G=) c.-205+69G= (n.-205+69G=) c.-17+193G= (n.-17+193G=) n.200G= c.-293+193G= (n.-293+193G=) c.44+69G= (n.44+69G=) c.-139+69G= (n.-139+69G=) c.-640G= (n.-640G=) n.20+193G= c.*295+69G= (n.*295+69G=) c.50+193G= (n.50+193G=) n.94+69G= n.124+69G= n.147+69G= n.401+193G= c.-191+69G= (n.-191+69G=) c.-467+69G= (n.-467+69G=) | |
| 3 | g.15601963G>T | CA1045368034 | BTD | c.-17+69G>T (n.-17+69G>T) c.-293+69G>T (n.-293+69G>T) c.-17+316G>T (n.-17+316G>T) c.-205+69G>T (n.-205+69G>T) c.-17+193G>T (n.-17+193G>T) n.200G>T c.-293+193G>T (n.-293+193G>T) c.44+69G>T (n.44+69G>T) c.-139+69G>T (n.-139+69G>T) c.-640G>T (n.-640G>T) n.20+193G>T c.*295+69G>T (n.*295+69G>T) c.50+193G>T (n.50+193G>T) n.94+69G>T n.124+69G>T n.147+69G>T n.401+193G>T c.-191+69G>T (n.-191+69G>T) c.-467+69G>T (n.-467+69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601965_15601966dup | CA2664666410 | BTD | c.-17+71_-17+72dup (n.-17+71_-17+72dup) c.-293+71_-293+72dup (n.-293+71_-293+72dup) c.-17+318_-17+319dup (n.-17+318_-17+319dup) c.-205+71_-205+72dup (n.-205+71_-205+72dup) c.-17+195_-17+196dup (n.-17+195_-17+196dup) n.202_203dup c.-293+195_-293+196dup (n.-293+195_-293+196dup) c.44+71_44+72dup (n.44+71_44+72dup) c.-139+71_-139+72dup (n.-139+71_-139+72dup) c.-638_-637dup (n.-638_-637dup) n.20+195_20+196dup c.*295+71_*295+72dup (n.*295+71_*295+72dup) c.50+195_50+196dup (n.50+195_50+196dup) n.94+71_94+72dup n.124+71_124+72dup n.147+71_147+72dup n.401+195_401+196dup c.-191+71_-191+72dup (n.-191+71_-191+72dup) c.-467+71_-467+72dup (n.-467+71_-467+72dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601964C>A | CA2664666411 | BTD | c.-17+70C>A (n.-17+70C>A) c.-293+70C>A (n.-293+70C>A) c.-17+317C>A (n.-17+317C>A) c.-205+70C>A (n.-205+70C>A) c.-17+194C>A (n.-17+194C>A) n.201C>A c.-293+194C>A (n.-293+194C>A) c.44+70C>A (n.44+70C>A) c.-139+70C>A (n.-139+70C>A) c.-639C>A (n.-639C>A) n.20+194C>A c.*295+70C>A (n.*295+70C>A) c.50+194C>A (n.50+194C>A) n.94+70C>A n.124+70C>A n.147+70C>A n.401+194C>A c.-191+70C>A (n.-191+70C>A) c.-467+70C>A (n.-467+70C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601964C>G | CA2664666412 | BTD | c.-17+70C>G (n.-17+70C>G) c.-293+70C>G (n.-293+70C>G) c.-17+317C>G (n.-17+317C>G) c.-205+70C>G (n.-205+70C>G) c.-17+194C>G (n.-17+194C>G) n.201C>G c.-293+194C>G (n.-293+194C>G) c.44+70C>G (n.44+70C>G) c.-139+70C>G (n.-139+70C>G) c.-639C>G (n.-639C>G) n.20+194C>G c.*295+70C>G (n.*295+70C>G) c.50+194C>G (n.50+194C>G) n.94+70C>G n.124+70C>G n.147+70C>G n.401+194C>G c.-191+70C>G (n.-191+70C>G) c.-467+70C>G (n.-467+70C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601964C>T | CA2664666413 | BTD | c.-17+70C>T (n.-17+70C>T) c.-293+70C>T (n.-293+70C>T) c.-17+317C>T (n.-17+317C>T) c.-205+70C>T (n.-205+70C>T) c.-17+194C>T (n.-17+194C>T) n.201C>T c.-293+194C>T (n.-293+194C>T) c.44+70C>T (n.44+70C>T) c.-139+70C>T (n.-139+70C>T) c.-639C>T (n.-639C>T) n.20+194C>T c.*295+70C>T (n.*295+70C>T) c.50+194C>T (n.50+194C>T) n.94+70C>T n.124+70C>T n.147+70C>T n.401+194C>T c.-191+70C>T (n.-191+70C>T) c.-467+70C>T (n.-467+70C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601965del | CA2664666414 | BTD | c.-17+71del (n.-17+71del) c.-293+71del (n.-293+71del) c.-17+318del (n.-17+318del) c.-205+71del (n.-205+71del) c.-17+195del (n.-17+195del) n.202del c.-293+195del (n.-293+195del) c.44+71del (n.44+71del) c.-139+71del (n.-139+71del) c.-638del (n.-638del) n.20+195del c.*295+71del (n.*295+71del) c.50+195del (n.50+195del) n.94+71del n.124+71del n.147+71del n.401+195del c.-191+71del (n.-191+71del) c.-467+71del (n.-467+71del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601965G>C | CA2577522443 | BTD | c.-17+71G>C (n.-17+71G>C) c.-293+71G>C (n.-293+71G>C) c.-17+318G>C (n.-17+318G>C) c.-205+71G>C (n.-205+71G>C) c.-17+195G>C (n.-17+195G>C) n.202G>C c.-293+195G>C (n.-293+195G>C) c.44+71G>C (n.44+71G>C) c.-139+71G>C (n.-139+71G>C) c.-638G>C (n.-638G>C) n.20+195G>C c.*295+71G>C (n.*295+71G>C) c.50+195G>C (n.50+195G>C) n.94+71G>C n.124+71G>C n.147+71G>C n.401+195G>C c.-191+71G>C (n.-191+71G>C) c.-467+71G>C (n.-467+71G>C) | |
| 3 | g.15601965G= | CA1347655695 | BTD | c.-17+71G= (n.-17+71G=) c.-293+71G= (n.-293+71G=) c.-17+318G= (n.-17+318G=) c.-205+71G= (n.-205+71G=) c.-17+195G= (n.-17+195G=) n.202G= c.-293+195G= (n.-293+195G=) c.44+71G= (n.44+71G=) c.-139+71G= (n.-139+71G=) c.-638G= (n.-638G=) n.20+195G= c.*295+71G= (n.*295+71G=) c.50+195G= (n.50+195G=) n.94+71G= n.124+71G= n.147+71G= n.401+195G= c.-191+71G= (n.-191+71G=) c.-467+71G= (n.-467+71G=) | |
| 3 | g.15601965G>T | CA1347655696 | BTD | c.-17+71G>T (n.-17+71G>T) c.-293+71G>T (n.-293+71G>T) c.-17+318G>T (n.-17+318G>T) c.-205+71G>T (n.-205+71G>T) c.-17+195G>T (n.-17+195G>T) n.202G>T c.-293+195G>T (n.-293+195G>T) c.44+71G>T (n.44+71G>T) c.-139+71G>T (n.-139+71G>T) c.-638G>T (n.-638G>T) n.20+195G>T c.*295+71G>T (n.*295+71G>T) c.50+195G>T (n.50+195G>T) n.94+71G>T n.124+71G>T n.147+71G>T n.401+195G>T c.-191+71G>T (n.-191+71G>T) c.-467+71G>T (n.-467+71G>T) | dbSNP |
| 3 | g.15601966C>G | CA2664666415 | BTD | c.-17+72C>G (n.-17+72C>G) c.-293+72C>G (n.-293+72C>G) c.-17+319C>G (n.-17+319C>G) c.-205+72C>G (n.-205+72C>G) c.-17+196C>G (n.-17+196C>G) n.203C>G c.-293+196C>G (n.-293+196C>G) c.44+72C>G (n.44+72C>G) c.-139+72C>G (n.-139+72C>G) c.-637C>G (n.-637C>G) n.20+196C>G c.*295+72C>G (n.*295+72C>G) c.50+196C>G (n.50+196C>G) n.94+72C>G n.124+72C>G n.147+72C>G n.401+196C>G c.-191+72C>G (n.-191+72C>G) c.-467+72C>G (n.-467+72C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601967C>A | CA2577522444 | BTD | c.-17+73C>A (n.-17+73C>A) c.-293+73C>A (n.-293+73C>A) c.-17+320C>A (n.-17+320C>A) c.-205+73C>A (n.-205+73C>A) c.-17+197C>A (n.-17+197C>A) n.204C>A c.-293+197C>A (n.-293+197C>A) c.44+73C>A (n.44+73C>A) c.-139+73C>A (n.-139+73C>A) c.-636C>A (n.-636C>A) n.20+197C>A c.*295+73C>A (n.*295+73C>A) c.50+197C>A (n.50+197C>A) n.94+73C>A n.124+73C>A n.147+73C>A n.401+197C>A c.-191+73C>A (n.-191+73C>A) c.-467+73C>A (n.-467+73C>A) | |
| 3 | g.15601967C= | CA1347655697 | BTD | c.-17+73C= (n.-17+73C=) c.-293+73C= (n.-293+73C=) c.-17+320C= (n.-17+320C=) c.-205+73C= (n.-205+73C=) c.-17+197C= (n.-17+197C=) n.204C= c.-293+197C= (n.-293+197C=) c.44+73C= (n.44+73C=) c.-139+73C= (n.-139+73C=) c.-636C= (n.-636C=) n.20+197C= c.*295+73C= (n.*295+73C=) c.50+197C= (n.50+197C=) n.94+73C= n.124+73C= n.147+73C= n.401+197C= c.-191+73C= (n.-191+73C=) c.-467+73C= (n.-467+73C=) | |
| 3 | g.15601967C>G | CA1045368037 | BTD | c.-17+73C>G (n.-17+73C>G) c.-293+73C>G (n.-293+73C>G) c.-17+320C>G (n.-17+320C>G) c.-205+73C>G (n.-205+73C>G) c.-17+197C>G (n.-17+197C>G) n.204C>G c.-293+197C>G (n.-293+197C>G) c.44+73C>G (n.44+73C>G) c.-139+73C>G (n.-139+73C>G) c.-636C>G (n.-636C>G) n.20+197C>G c.*295+73C>G (n.*295+73C>G) c.50+197C>G (n.50+197C>G) n.94+73C>G n.124+73C>G n.147+73C>G n.401+197C>G c.-191+73C>G (n.-191+73C>G) c.-467+73C>G (n.-467+73C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601967C>T | CA901113528 | BTD | c.-17+73C>T (n.-17+73C>T) c.-293+73C>T (n.-293+73C>T) c.-17+320C>T (n.-17+320C>T) c.-205+73C>T (n.-205+73C>T) c.-17+197C>T (n.-17+197C>T) n.204C>T c.-293+197C>T (n.-293+197C>T) c.44+73C>T (n.44+73C>T) c.-139+73C>T (n.-139+73C>T) c.-636C>T (n.-636C>T) n.20+197C>T c.*295+73C>T (n.*295+73C>T) c.50+197C>T (n.50+197C>T) n.94+73C>T n.124+73C>T n.147+73C>T n.401+197C>T c.-191+73C>T (n.-191+73C>T) c.-467+73C>T (n.-467+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601968C>A | CA2664666416 | BTD | c.-17+74C>A (n.-17+74C>A) c.-293+74C>A (n.-293+74C>A) c.-17+321C>A (n.-17+321C>A) c.-205+74C>A (n.-205+74C>A) c.-17+198C>A (n.-17+198C>A) n.205C>A c.-293+198C>A (n.-293+198C>A) c.44+74C>A (n.44+74C>A) c.-139+74C>A (n.-139+74C>A) c.-635C>A (n.-635C>A) n.20+198C>A c.*295+74C>A (n.*295+74C>A) c.50+198C>A (n.50+198C>A) n.94+74C>A n.124+74C>A n.147+74C>A n.401+198C>A c.-191+74C>A (n.-191+74C>A) c.-467+74C>A (n.-467+74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15601968C>G | CA2664666417 | BTD | c.-17+74C>G (n.-17+74C>G) c.-293+74C>G (n.-293+74C>G) c.-17+321C>G (n.-17+321C>G) c.-205+74C>G (n.-205+74C>G) c.-17+198C>G (n.-17+198C>G) n.205C>G c.-293+198C>G (n.-293+198C>G) c.44+74C>G (n.44+74C>G) c.-139+74C>G (n.-139+74C>G) c.-635C>G (n.-635C>G) n.20+198C>G c.*295+74C>G (n.*295+74C>G) c.50+198C>G (n.50+198C>G) n.94+74C>G n.124+74C>G n.147+74C>G n.401+198C>G c.-191+74C>G (n.-191+74C>G) c.-467+74C>G (n.-467+74C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601969A= | CA1347655698 | BTD | c.-358A= (n.-358A=) c.-17+75A= (n.-17+75A=) c.-293+75A= (n.-293+75A=) c.-17+322A= (n.-17+322A=) c.-205+75A= (n.-205+75A=) c.-17+199A= (n.-17+199A=) n.206A= c.-293+199A= (n.-293+199A=) c.44+75A= (n.44+75A=) c.-139+75A= (n.-139+75A=) c.-634A= (n.-634A=) n.20+199A= c.*295+75A= (n.*295+75A=) c.50+199A= (n.50+199A=) n.94+75A= n.124+75A= n.147+75A= n.401+199A= c.-191+75A= (n.-191+75A=) c.-467+75A= (n.-467+75A=) | |
| 3 | g.15601969A>C | CA1045368041 | BTD | c.-358A>C (n.-358A>C) c.-17+75A>C (n.-17+75A>C) c.-293+75A>C (n.-293+75A>C) c.-17+322A>C (n.-17+322A>C) c.-205+75A>C (n.-205+75A>C) c.-17+199A>C (n.-17+199A>C) n.206A>C c.-293+199A>C (n.-293+199A>C) c.44+75A>C (n.44+75A>C) c.-139+75A>C (n.-139+75A>C) c.-634A>C (n.-634A>C) n.20+199A>C c.*295+75A>C (n.*295+75A>C) c.50+199A>C (n.50+199A>C) n.94+75A>C n.124+75A>C n.147+75A>C n.401+199A>C c.-191+75A>C (n.-191+75A>C) c.-467+75A>C (n.-467+75A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601969A>G | CA1045368048 | BTD | c.-358A>G (n.-358A>G) c.-17+75A>G (n.-17+75A>G) c.-293+75A>G (n.-293+75A>G) c.-17+322A>G (n.-17+322A>G) c.-205+75A>G (n.-205+75A>G) c.-17+199A>G (n.-17+199A>G) n.206A>G c.-293+199A>G (n.-293+199A>G) c.44+75A>G (n.44+75A>G) c.-139+75A>G (n.-139+75A>G) c.-634A>G (n.-634A>G) n.20+199A>G c.*295+75A>G (n.*295+75A>G) c.50+199A>G (n.50+199A>G) n.94+75A>G n.124+75A>G n.147+75A>G n.401+199A>G c.-191+75A>G (n.-191+75A>G) c.-467+75A>G (n.-467+75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601969_15601970del | CA2577522445 | BTD | c.-358_-357del (n.-358_-357del) c.-17+75_-17+76del (n.-17+75_-17+76del) c.-293+75_-293+76del (n.-293+75_-293+76del) c.-17+322_-17+323del (n.-17+322_-17+323del) c.-205+75_-205+76del (n.-205+75_-205+76del) c.-17+199_-17+200del (n.-17+199_-17+200del) n.206_207del c.-293+199_-293+200del (n.-293+199_-293+200del) c.44+75_44+76del (n.44+75_44+76del) c.-139+75_-139+76del (n.-139+75_-139+76del) c.-634_-633del (n.-634_-633del) n.20+199_20+200del c.*295+75_*295+76del (n.*295+75_*295+76del) c.50+199_50+200del (n.50+199_50+200del) n.94+75_94+76del n.124+75_124+76del n.147+75_147+76del n.401+199_401+200del c.-191+75_-191+76del (n.-191+75_-191+76del) c.-467+75_-467+76del (n.-467+75_-467+76del) | |
| 3 | g.15601969_15601971del | CA2526996155 | BTD | c.-358_-356del (n.-358_-356del) c.-17+75_-17+77del (n.-17+75_-17+77del) c.-293+75_-293+77del (n.-293+75_-293+77del) c.-17+322_-17+324del (n.-17+322_-17+324del) c.-205+75_-205+77del (n.-205+75_-205+77del) c.-17+199_-17+201del (n.-17+199_-17+201del) n.206_208del c.-293+199_-293+201del (n.-293+199_-293+201del) c.44+75_44+77del (n.44+75_44+77del) c.-139+75_-139+77del (n.-139+75_-139+77del) c.-634_-632del (n.-634_-632del) n.20+199_20+201del c.*295+75_*295+77del (n.*295+75_*295+77del) c.50+199_50+201del (n.50+199_50+201del) n.94+75_94+77del n.124+75_124+77del n.147+75_147+77del n.401+199_401+201del c.-191+75_-191+77del (n.-191+75_-191+77del) c.-467+75_-467+77del (n.-467+75_-467+77del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601970G>A | CA2664666418 | BTD | c.-357G>A (n.-357G>A) c.-17+76G>A (n.-17+76G>A) c.-293+76G>A (n.-293+76G>A) c.-17+323G>A (n.-17+323G>A) c.-205+76G>A (n.-205+76G>A) c.-17+200G>A (n.-17+200G>A) n.207G>A c.-293+200G>A (n.-293+200G>A) c.44+76G>A (n.44+76G>A) c.-139+76G>A (n.-139+76G>A) c.-633G>A (n.-633G>A) n.20+200G>A c.*295+76G>A (n.*295+76G>A) c.50+200G>A (n.50+200G>A) n.94+76G>A n.124+76G>A n.147+76G>A n.401+200G>A c.-191+76G>A (n.-191+76G>A) c.-467+76G>A (n.-467+76G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601971T>C | CA70636050 | BTD | c.-356T>C (n.-356T>C) c.-17+77T>C (n.-17+77T>C) c.-293+77T>C (n.-293+77T>C) c.-17+324T>C (n.-17+324T>C) c.-205+77T>C (n.-205+77T>C) c.-17+201T>C (n.-17+201T>C) n.208T>C c.-293+201T>C (n.-293+201T>C) c.44+77T>C (n.44+77T>C) c.-139+77T>C (n.-139+77T>C) c.-632T>C (n.-632T>C) n.20+201T>C c.*295+77T>C (n.*295+77T>C) c.50+201T>C (n.50+201T>C) n.94+77T>C n.124+77T>C n.147+77T>C n.401+201T>C c.-191+77T>C (n.-191+77T>C) c.-467+77T>C (n.-467+77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601971T>G | CA1347655700 | BTD | c.-356T>G (n.-356T>G) c.-17+77T>G (n.-17+77T>G) c.-293+77T>G (n.-293+77T>G) c.-17+324T>G (n.-17+324T>G) c.-205+77T>G (n.-205+77T>G) c.-17+201T>G (n.-17+201T>G) n.208T>G c.-293+201T>G (n.-293+201T>G) c.44+77T>G (n.44+77T>G) c.-139+77T>G (n.-139+77T>G) c.-632T>G (n.-632T>G) n.20+201T>G c.*295+77T>G (n.*295+77T>G) c.50+201T>G (n.50+201T>G) n.94+77T>G n.124+77T>G n.147+77T>G n.401+201T>G c.-191+77T>G (n.-191+77T>G) c.-467+77T>G (n.-467+77T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15601971T= | CA1347655699 | BTD | c.-356T= (n.-356T=) c.-17+77T= (n.-17+77T=) c.-293+77T= (n.-293+77T=) c.-17+324T= (n.-17+324T=) c.-205+77T= (n.-205+77T=) c.-17+201T= (n.-17+201T=) n.208T= c.-293+201T= (n.-293+201T=) c.44+77T= (n.44+77T=) c.-139+77T= (n.-139+77T=) c.-632T= (n.-632T=) n.20+201T= c.*295+77T= (n.*295+77T=) c.50+201T= (n.50+201T=) n.94+77T= n.124+77T= n.147+77T= n.401+201T= c.-191+77T= (n.-191+77T=) c.-467+77T= (n.-467+77T=) | |
| 3 | g.15601972T>A | CA2664666420 | BTD | c.-355T>A (n.-355T>A) c.-17+78T>A (n.-17+78T>A) c.-293+78T>A (n.-293+78T>A) c.-17+325T>A (n.-17+325T>A) c.-205+78T>A (n.-205+78T>A) c.-17+202T>A (n.-17+202T>A) n.209T>A c.-293+202T>A (n.-293+202T>A) c.44+78T>A (n.44+78T>A) c.-139+78T>A (n.-139+78T>A) c.-631T>A (n.-631T>A) n.20+202T>A c.*295+78T>A (n.*295+78T>A) c.50+202T>A (n.50+202T>A) n.94+78T>A n.124+78T>A n.147+78T>A n.401+202T>A c.-191+78T>A (n.-191+78T>A) c.-467+78T>A (n.-467+78T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601972T>C | CA901113538 | BTD | c.-355T>C (n.-355T>C) c.-17+78T>C (n.-17+78T>C) c.-293+78T>C (n.-293+78T>C) c.-17+325T>C (n.-17+325T>C) c.-205+78T>C (n.-205+78T>C) c.-17+202T>C (n.-17+202T>C) n.209T>C c.-293+202T>C (n.-293+202T>C) c.44+78T>C (n.44+78T>C) c.-139+78T>C (n.-139+78T>C) c.-631T>C (n.-631T>C) n.20+202T>C c.*295+78T>C (n.*295+78T>C) c.50+202T>C (n.50+202T>C) n.94+78T>C n.124+78T>C n.147+78T>C n.401+202T>C c.-191+78T>C (n.-191+78T>C) c.-467+78T>C (n.-467+78T>C) | dbSNP |
| 3 | g.15601972T= | CA1347655701 | BTD | c.-355T= (n.-355T=) c.-17+78T= (n.-17+78T=) c.-293+78T= (n.-293+78T=) c.-17+325T= (n.-17+325T=) c.-205+78T= (n.-205+78T=) c.-17+202T= (n.-17+202T=) n.209T= c.-293+202T= (n.-293+202T=) c.44+78T= (n.44+78T=) c.-139+78T= (n.-139+78T=) c.-631T= (n.-631T=) n.20+202T= c.*295+78T= (n.*295+78T=) c.50+202T= (n.50+202T=) n.94+78T= n.124+78T= n.147+78T= n.401+202T= c.-191+78T= (n.-191+78T=) c.-467+78T= (n.-467+78T=) | |
| 3 | g.15601972_15601973insCT | CA2664666419 | BTD | c.-355_-354insCT (n.-355_-354insCT) c.-17+78_-17+79insCT (n.-17+78_-17+79insCT) c.-293+78_-293+79insCT (n.-293+78_-293+79insCT) c.-17+325_-17+326insCT (n.-17+325_-17+326insCT) c.-205+78_-205+79insCT (n.-205+78_-205+79insCT) c.-17+202_-17+203insCT (n.-17+202_-17+203insCT) n.209_210insCT c.-293+202_-293+203insCT (n.-293+202_-293+203insCT) c.44+78_44+79insCT (n.44+78_44+79insCT) c.-139+78_-139+79insCT (n.-139+78_-139+79insCT) c.-631_-630insCT (n.-631_-630insCT) n.20+202_20+203insCT c.*295+78_*295+79insCT (n.*295+78_*295+79insCT) c.50+202_50+203insCT (n.50+202_50+203insCT) n.94+78_94+79insCT n.124+78_124+79insCT n.147+78_147+79insCT n.401+202_401+203insCT c.-191+78_-191+79insCT (n.-191+78_-191+79insCT) c.-467+78_-467+79insCT (n.-467+78_-467+79insCT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601973G>A | CA2664666421 | BTD | c.-354G>A (n.-354G>A) c.-17+79G>A (n.-17+79G>A) c.-293+79G>A (n.-293+79G>A) c.-17+326G>A (n.-17+326G>A) c.-205+79G>A (n.-205+79G>A) c.-17+203G>A (n.-17+203G>A) n.210G>A c.-293+203G>A (n.-293+203G>A) c.44+79G>A (n.44+79G>A) c.-139+79G>A (n.-139+79G>A) c.-630G>A (n.-630G>A) n.20+203G>A c.*295+79G>A (n.*295+79G>A) c.50+203G>A (n.50+203G>A) n.94+79G>A n.124+79G>A n.147+79G>A n.401+203G>A c.-191+79G>A (n.-191+79G>A) c.-467+79G>A (n.-467+79G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601973G= | CA1347655702 | BTD | c.-354G= (n.-354G=) c.-17+79G= (n.-17+79G=) c.-293+79G= (n.-293+79G=) c.-17+326G= (n.-17+326G=) c.-205+79G= (n.-205+79G=) c.-17+203G= (n.-17+203G=) n.210G= c.-293+203G= (n.-293+203G=) c.44+79G= (n.44+79G=) c.-139+79G= (n.-139+79G=) c.-630G= (n.-630G=) n.20+203G= c.*295+79G= (n.*295+79G=) c.50+203G= (n.50+203G=) n.94+79G= n.124+79G= n.147+79G= n.401+203G= c.-191+79G= (n.-191+79G=) c.-467+79G= (n.-467+79G=) | |
| 3 | g.15601973G>T | CA901113541 | BTD | c.-354G>T (n.-354G>T) c.-17+79G>T (n.-17+79G>T) c.-293+79G>T (n.-293+79G>T) c.-17+326G>T (n.-17+326G>T) c.-205+79G>T (n.-205+79G>T) c.-17+203G>T (n.-17+203G>T) n.210G>T c.-293+203G>T (n.-293+203G>T) c.44+79G>T (n.44+79G>T) c.-139+79G>T (n.-139+79G>T) c.-630G>T (n.-630G>T) n.20+203G>T c.*295+79G>T (n.*295+79G>T) c.50+203G>T (n.50+203G>T) n.94+79G>T n.124+79G>T n.147+79G>T n.401+203G>T c.-191+79G>T (n.-191+79G>T) c.-467+79G>T (n.-467+79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601974G>A | CA2525115986 | BTD | c.-353G>A (n.-353G>A) c.-17+80G>A (n.-17+80G>A) c.-293+80G>A (n.-293+80G>A) c.-17+327G>A (n.-17+327G>A) c.-205+80G>A (n.-205+80G>A) c.-17+204G>A (n.-17+204G>A) n.211G>A c.-293+204G>A (n.-293+204G>A) c.44+80G>A (n.44+80G>A) c.-139+80G>A (n.-139+80G>A) c.-629G>A (n.-629G>A) n.20+204G>A c.*295+80G>A (n.*295+80G>A) c.50+204G>A (n.50+204G>A) n.94+80G>A n.124+80G>A n.147+80G>A n.401+204G>A c.-191+80G>A (n.-191+80G>A) c.-467+80G>A (n.-467+80G>A) | |
| 3 | g.15601975A= | CA1347655703 | BTD | c.-352A= (n.-352A=) c.-17+81A= (n.-17+81A=) c.-293+81A= (n.-293+81A=) c.-17+328A= (n.-17+328A=) c.-205+81A= (n.-205+81A=) c.-17+205A= (n.-17+205A=) n.212A= c.-293+205A= (n.-293+205A=) c.44+81A= (n.44+81A=) c.-139+81A= (n.-139+81A=) c.-628A= (n.-628A=) n.20+205A= c.*295+81A= (n.*295+81A=) c.50+205A= (n.50+205A=) n.94+81A= n.124+81A= n.147+81A= n.401+205A= c.-191+81A= (n.-191+81A=) c.-467+81A= (n.-467+81A=) | |
| 3 | g.15601975A>C | CA70636054 | BTD | c.-352A>C (n.-352A>C) c.-17+81A>C (n.-17+81A>C) c.-293+81A>C (n.-293+81A>C) c.-17+328A>C (n.-17+328A>C) c.-205+81A>C (n.-205+81A>C) c.-17+205A>C (n.-17+205A>C) n.212A>C c.-293+205A>C (n.-293+205A>C) c.44+81A>C (n.44+81A>C) c.-139+81A>C (n.-139+81A>C) c.-628A>C (n.-628A>C) n.20+205A>C c.*295+81A>C (n.*295+81A>C) c.50+205A>C (n.50+205A>C) n.94+81A>C n.124+81A>C n.147+81A>C n.401+205A>C c.-191+81A>C (n.-191+81A>C) c.-467+81A>C (n.-467+81A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601975A>G | CA2664666422 | BTD | c.-352A>G (n.-352A>G) c.-17+81A>G (n.-17+81A>G) c.-293+81A>G (n.-293+81A>G) c.-17+328A>G (n.-17+328A>G) c.-205+81A>G (n.-205+81A>G) c.-17+205A>G (n.-17+205A>G) n.212A>G c.-293+205A>G (n.-293+205A>G) c.44+81A>G (n.44+81A>G) c.-139+81A>G (n.-139+81A>G) c.-628A>G (n.-628A>G) n.20+205A>G c.*295+81A>G (n.*295+81A>G) c.50+205A>G (n.50+205A>G) n.94+81A>G n.124+81A>G n.147+81A>G n.401+205A>G c.-191+81A>G (n.-191+81A>G) c.-467+81A>G (n.-467+81A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601975A>T | CA541345457 | BTD | c.-352A>T (n.-352A>T) c.-17+81A>T (n.-17+81A>T) c.-293+81A>T (n.-293+81A>T) c.-17+328A>T (n.-17+328A>T) c.-205+81A>T (n.-205+81A>T) c.-17+205A>T (n.-17+205A>T) n.212A>T c.-293+205A>T (n.-293+205A>T) c.44+81A>T (n.44+81A>T) c.-139+81A>T (n.-139+81A>T) c.-628A>T (n.-628A>T) n.20+205A>T c.*295+81A>T (n.*295+81A>T) c.50+205A>T (n.50+205A>T) n.94+81A>T n.124+81A>T n.147+81A>T n.401+205A>T c.-191+81A>T (n.-191+81A>T) c.-467+81A>T (n.-467+81A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601976C>A | CA2664666423 | BTD | c.-351C>A (n.-351C>A) c.-17+82C>A (n.-17+82C>A) c.-293+82C>A (n.-293+82C>A) c.-17+329C>A (n.-17+329C>A) c.-205+82C>A (n.-205+82C>A) c.-17+206C>A (n.-17+206C>A) n.213C>A c.-293+206C>A (n.-293+206C>A) c.44+82C>A (n.44+82C>A) c.-139+82C>A (n.-139+82C>A) c.-627C>A (n.-627C>A) n.20+206C>A c.*295+82C>A (n.*295+82C>A) c.50+206C>A (n.50+206C>A) n.94+82C>A n.124+82C>A n.147+82C>A n.401+206C>A c.-191+82C>A (n.-191+82C>A) c.-467+82C>A (n.-467+82C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601976C= | CA1347655704 | BTD | c.-351C= (n.-351C=) c.-17+82C= (n.-17+82C=) c.-293+82C= (n.-293+82C=) c.-17+329C= (n.-17+329C=) c.-205+82C= (n.-205+82C=) c.-17+206C= (n.-17+206C=) n.213C= c.-293+206C= (n.-293+206C=) c.44+82C= (n.44+82C=) c.-139+82C= (n.-139+82C=) c.-627C= (n.-627C=) n.20+206C= c.*295+82C= (n.*295+82C=) c.50+206C= (n.50+206C=) n.94+82C= n.124+82C= n.147+82C= n.401+206C= c.-191+82C= (n.-191+82C=) c.-467+82C= (n.-467+82C=) | |
| 3 | g.15601976C>G | CA1347655705 | BTD | c.-351C>G (n.-351C>G) c.-17+82C>G (n.-17+82C>G) c.-293+82C>G (n.-293+82C>G) c.-17+329C>G (n.-17+329C>G) c.-205+82C>G (n.-205+82C>G) c.-17+206C>G (n.-17+206C>G) n.213C>G c.-293+206C>G (n.-293+206C>G) c.44+82C>G (n.44+82C>G) c.-139+82C>G (n.-139+82C>G) c.-627C>G (n.-627C>G) n.20+206C>G c.*295+82C>G (n.*295+82C>G) c.50+206C>G (n.50+206C>G) n.94+82C>G n.124+82C>G n.147+82C>G n.401+206C>G c.-191+82C>G (n.-191+82C>G) c.-467+82C>G (n.-467+82C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15601976C>T | CA70636058 | BTD | c.-351C>T (n.-351C>T) c.-17+82C>T (n.-17+82C>T) c.-293+82C>T (n.-293+82C>T) c.-17+329C>T (n.-17+329C>T) c.-205+82C>T (n.-205+82C>T) c.-17+206C>T (n.-17+206C>T) n.213C>T c.-293+206C>T (n.-293+206C>T) c.44+82C>T (n.44+82C>T) c.-139+82C>T (n.-139+82C>T) c.-627C>T (n.-627C>T) n.20+206C>T c.*295+82C>T (n.*295+82C>T) c.50+206C>T (n.50+206C>T) n.94+82C>T n.124+82C>T n.147+82C>T n.401+206C>T c.-191+82C>T (n.-191+82C>T) c.-467+82C>T (n.-467+82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15601977T>A | CA2522840229 | BTD | c.-350T>A (n.-350T>A) c.-17+83T>A (n.-17+83T>A) c.-293+83T>A (n.-293+83T>A) c.-17+330T>A (n.-17+330T>A) c.-205+83T>A (n.-205+83T>A) c.-17+207T>A (n.-17+207T>A) n.214T>A c.-293+207T>A (n.-293+207T>A) c.44+83T>A (n.44+83T>A) c.-139+83T>A (n.-139+83T>A) c.-626T>A (n.-626T>A) n.20+207T>A c.*295+83T>A (n.*295+83T>A) c.50+207T>A (n.50+207T>A) n.94+83T>A n.124+83T>A n.147+83T>A n.401+207T>A c.-191+83T>A (n.-191+83T>A) c.-467+83T>A (n.-467+83T>A) | |
| 3 | g.15601977T>C | CA901113550 | BTD | c.-350T>C (n.-350T>C) c.-17+83T>C (n.-17+83T>C) c.-293+83T>C (n.-293+83T>C) c.-17+330T>C (n.-17+330T>C) c.-205+83T>C (n.-205+83T>C) c.-17+207T>C (n.-17+207T>C) n.214T>C c.-293+207T>C (n.-293+207T>C) c.44+83T>C (n.44+83T>C) c.-139+83T>C (n.-139+83T>C) c.-626T>C (n.-626T>C) n.20+207T>C c.*295+83T>C (n.*295+83T>C) c.50+207T>C (n.50+207T>C) n.94+83T>C n.124+83T>C n.147+83T>C n.401+207T>C c.-191+83T>C (n.-191+83T>C) c.-467+83T>C (n.-467+83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15601977T>G | CA541345458 | BTD | c.-350T>G (n.-350T>G) c.-17+83T>G (n.-17+83T>G) c.-293+83T>G (n.-293+83T>G) c.-17+330T>G (n.-17+330T>G) c.-205+83T>G (n.-205+83T>G) c.-17+207T>G (n.-17+207T>G) n.214T>G c.-293+207T>G (n.-293+207T>G) c.44+83T>G (n.44+83T>G) c.-139+83T>G (n.-139+83T>G) c.-626T>G (n.-626T>G) n.20+207T>G c.*295+83T>G (n.*295+83T>G) c.50+207T>G (n.50+207T>G) n.94+83T>G n.124+83T>G n.147+83T>G n.401+207T>G c.-191+83T>G (n.-191+83T>G) c.-467+83T>G (n.-467+83T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601977T= | CA1347655706 | BTD | c.-350T= (n.-350T=) c.-17+83T= (n.-17+83T=) c.-293+83T= (n.-293+83T=) c.-17+330T= (n.-17+330T=) c.-205+83T= (n.-205+83T=) c.-17+207T= (n.-17+207T=) n.214T= c.-293+207T= (n.-293+207T=) c.44+83T= (n.44+83T=) c.-139+83T= (n.-139+83T=) c.-626T= (n.-626T=) n.20+207T= c.*295+83T= (n.*295+83T=) c.50+207T= (n.50+207T=) n.94+83T= n.124+83T= n.147+83T= n.401+207T= c.-191+83T= (n.-191+83T=) c.-467+83T= (n.-467+83T=) | |
| 3 | g.15601978T>C | CA2664666424 | BTD | c.-349T>C (n.-349T>C) c.-17+84T>C (n.-17+84T>C) c.-293+84T>C (n.-293+84T>C) c.-17+331T>C (n.-17+331T>C) c.-205+84T>C (n.-205+84T>C) c.-17+208T>C (n.-17+208T>C) n.215T>C c.-293+208T>C (n.-293+208T>C) c.44+84T>C (n.44+84T>C) c.-139+84T>C (n.-139+84T>C) c.-625T>C (n.-625T>C) n.20+208T>C c.*295+84T>C (n.*295+84T>C) c.50+208T>C (n.50+208T>C) n.94+84T>C n.124+84T>C n.147+84T>C n.401+208T>C c.-191+84T>C (n.-191+84T>C) c.-467+84T>C (n.-467+84T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601978T>G | CA2702188483 | BTD | c.-349T>G (n.-349T>G) c.-17+84T>G (n.-17+84T>G) c.-293+84T>G (n.-293+84T>G) c.-17+331T>G (n.-17+331T>G) c.-205+84T>G (n.-205+84T>G) c.-17+208T>G (n.-17+208T>G) n.215T>G c.-293+208T>G (n.-293+208T>G) c.44+84T>G (n.44+84T>G) c.-139+84T>G (n.-139+84T>G) c.-625T>G (n.-625T>G) n.20+208T>G c.*295+84T>G (n.*295+84T>G) c.50+208T>G (n.50+208T>G) n.94+84T>G n.124+84T>G n.147+84T>G n.401+208T>G c.-191+84T>G (n.-191+84T>G) c.-467+84T>G (n.-467+84T>G) | dbSNP |
| 3 | g.15601978_15601979delinsTG | CA1347655707 | BTD | c.-349_-348delinsTG (n.-349_-348delinsTG) c.-17+84_-17+85delinsTG (n.-17+84_-17+85delinsTG) c.-293+84_-293+85delinsTG (n.-293+84_-293+85delinsTG) c.-17+331_-17+332delinsTG (n.-17+331_-17+332delinsTG) c.-205+84_-205+85delinsTG (n.-205+84_-205+85delinsTG) c.-17+208_-17+209delinsTG (n.-17+208_-17+209delinsTG) n.215_216delinsTG c.-293+208_-293+209delinsTG (n.-293+208_-293+209delinsTG) c.44+84_44+85delinsTG (n.44+84_44+85delinsTG) c.-139+84_-139+85delinsTG (n.-139+84_-139+85delinsTG) c.-625_-624delinsTG (n.-625_-624delinsTG) n.20+208_20+209delinsTG c.*295+84_*295+85delinsTG (n.*295+84_*295+85delinsTG) c.50+208_50+209delinsTG (n.50+208_50+209delinsTG) n.94+84_94+85delinsTG n.124+84_124+85delinsTG n.147+84_147+85delinsTG n.401+208_401+209delinsTG c.-191+84_-191+85delinsTG (n.-191+84_-191+85delinsTG) c.-467+84_-467+85delinsTG (n.-467+84_-467+85delinsTG) | |
| 3 | g.15601979G>A | CA1045368064 | BTD | c.-348G>A (n.-348G>A) c.-17+85G>A (n.-17+85G>A) c.-293+85G>A (n.-293+85G>A) c.-17+332G>A (n.-17+332G>A) c.-205+85G>A (n.-205+85G>A) c.-17+209G>A (n.-17+209G>A) n.216G>A c.-293+209G>A (n.-293+209G>A) c.44+85G>A (n.44+85G>A) c.-139+85G>A (n.-139+85G>A) c.-624G>A (n.-624G>A) n.20+209G>A c.*295+85G>A (n.*295+85G>A) c.50+209G>A (n.50+209G>A) n.94+85G>A n.124+85G>A n.147+85G>A n.401+209G>A c.-191+85G>A (n.-191+85G>A) c.-467+85G>A (n.-467+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601979G>C | CA1347655708 | BTD | c.-348G>C (n.-348G>C) c.-17+85G>C (n.-17+85G>C) c.-293+85G>C (n.-293+85G>C) c.-17+332G>C (n.-17+332G>C) c.-205+85G>C (n.-205+85G>C) c.-17+209G>C (n.-17+209G>C) n.216G>C c.-293+209G>C (n.-293+209G>C) c.44+85G>C (n.44+85G>C) c.-139+85G>C (n.-139+85G>C) c.-624G>C (n.-624G>C) n.20+209G>C c.*295+85G>C (n.*295+85G>C) c.50+209G>C (n.50+209G>C) n.94+85G>C n.124+85G>C n.147+85G>C n.401+209G>C c.-191+85G>C (n.-191+85G>C) c.-467+85G>C (n.-467+85G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15601979G= | CA1347655709 | BTD | c.-348G= (n.-348G=) c.-17+85G= (n.-17+85G=) c.-293+85G= (n.-293+85G=) c.-17+332G= (n.-17+332G=) c.-205+85G= (n.-205+85G=) c.-17+209G= (n.-17+209G=) n.216G= c.-293+209G= (n.-293+209G=) c.44+85G= (n.44+85G=) c.-139+85G= (n.-139+85G=) c.-624G= (n.-624G=) n.20+209G= c.*295+85G= (n.*295+85G=) c.50+209G= (n.50+209G=) n.94+85G= n.124+85G= n.147+85G= n.401+209G= c.-191+85G= (n.-191+85G=) c.-467+85G= (n.-467+85G=) | |
| 3 | g.15601982dup | CA1045368056 | BTD | c.-345dup (n.-345dup) c.-17+88dup (n.-17+88dup) c.-293+88dup (n.-293+88dup) c.-17+335dup (n.-17+335dup) c.-205+88dup (n.-205+88dup) c.-17+212dup (n.-17+212dup) n.219dup c.-293+212dup (n.-293+212dup) c.44+88dup (n.44+88dup) c.-139+88dup (n.-139+88dup) c.-621dup (n.-621dup) n.20+212dup c.*295+88dup (n.*295+88dup) c.50+212dup (n.50+212dup) n.94+88dup n.124+88dup n.147+88dup n.401+212dup c.-191+88dup (n.-191+88dup) c.-467+88dup (n.-467+88dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601982del | CA541345459 | BTD | c.-345del (n.-345del) c.-17+88del (n.-17+88del) c.-293+88del (n.-293+88del) c.-17+335del (n.-17+335del) c.-205+88del (n.-205+88del) c.-17+212del (n.-17+212del) n.219del c.-293+212del (n.-293+212del) c.44+88del (n.44+88del) c.-139+88del (n.-139+88del) c.-621del (n.-621del) n.20+212del c.*295+88del (n.*295+88del) c.50+212del (n.50+212del) n.94+88del n.124+88del n.147+88del n.401+212del c.-191+88del (n.-191+88del) c.-467+88del (n.-467+88del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601980G>A | CA901113551 | BTD | c.-347G>A (n.-347G>A) c.-17+86G>A (n.-17+86G>A) c.-293+86G>A (n.-293+86G>A) c.-17+333G>A (n.-17+333G>A) c.-205+86G>A (n.-205+86G>A) c.-17+210G>A (n.-17+210G>A) n.217G>A c.-293+210G>A (n.-293+210G>A) c.44+86G>A (n.44+86G>A) c.-139+86G>A (n.-139+86G>A) c.-623G>A (n.-623G>A) n.20+210G>A c.*295+86G>A (n.*295+86G>A) c.50+210G>A (n.50+210G>A) n.94+86G>A n.124+86G>A n.147+86G>A n.401+210G>A c.-191+86G>A (n.-191+86G>A) c.-467+86G>A (n.-467+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601980G>C | CA541345460 | BTD | c.-347G>C (n.-347G>C) c.-17+86G>C (n.-17+86G>C) c.-293+86G>C (n.-293+86G>C) c.-17+333G>C (n.-17+333G>C) c.-205+86G>C (n.-205+86G>C) c.-17+210G>C (n.-17+210G>C) n.217G>C c.-293+210G>C (n.-293+210G>C) c.44+86G>C (n.44+86G>C) c.-139+86G>C (n.-139+86G>C) c.-623G>C (n.-623G>C) n.20+210G>C c.*295+86G>C (n.*295+86G>C) c.50+210G>C (n.50+210G>C) n.94+86G>C n.124+86G>C n.147+86G>C n.401+210G>C c.-191+86G>C (n.-191+86G>C) c.-467+86G>C (n.-467+86G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601980G= | CA1347655710 | BTD | c.-347G= (n.-347G=) c.-17+86G= (n.-17+86G=) c.-293+86G= (n.-293+86G=) c.-17+333G= (n.-17+333G=) c.-205+86G= (n.-205+86G=) c.-17+210G= (n.-17+210G=) n.217G= c.-293+210G= (n.-293+210G=) c.44+86G= (n.44+86G=) c.-139+86G= (n.-139+86G=) c.-623G= (n.-623G=) n.20+210G= c.*295+86G= (n.*295+86G=) c.50+210G= (n.50+210G=) n.94+86G= n.124+86G= n.147+86G= n.401+210G= c.-191+86G= (n.-191+86G=) c.-467+86G= (n.-467+86G=) | |
| 3 | g.15601981G>A | CA2755336814 | BTD | c.-346G>A (n.-346G>A) c.-17+87G>A (n.-17+87G>A) c.-293+87G>A (n.-293+87G>A) c.-17+334G>A (n.-17+334G>A) c.-205+87G>A (n.-205+87G>A) c.-17+211G>A (n.-17+211G>A) n.218G>A c.-293+211G>A (n.-293+211G>A) c.44+87G>A (n.44+87G>A) c.-139+87G>A (n.-139+87G>A) c.-622G>A (n.-622G>A) n.20+211G>A c.*295+87G>A (n.*295+87G>A) c.50+211G>A (n.50+211G>A) n.94+87G>A n.124+87G>A n.147+87G>A n.401+211G>A c.-191+87G>A (n.-191+87G>A) c.-467+87G>A (n.-467+87G>A) | |
| 3 | g.15601982G>A | CA2664666425 | BTD | c.-345G>A (n.-345G>A) c.-17+88G>A (n.-17+88G>A) c.-293+88G>A (n.-293+88G>A) c.-17+335G>A (n.-17+335G>A) c.-205+88G>A (n.-205+88G>A) c.-17+212G>A (n.-17+212G>A) n.219G>A c.-293+212G>A (n.-293+212G>A) c.44+88G>A (n.44+88G>A) c.-139+88G>A (n.-139+88G>A) c.-621G>A (n.-621G>A) n.20+212G>A c.*295+88G>A (n.*295+88G>A) c.50+212G>A (n.50+212G>A) n.94+88G>A n.124+88G>A n.147+88G>A n.401+212G>A c.-191+88G>A (n.-191+88G>A) c.-467+88G>A (n.-467+88G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601982G>T | CA2664666426 | BTD | c.-345G>T (n.-345G>T) c.-17+88G>T (n.-17+88G>T) c.-293+88G>T (n.-293+88G>T) c.-17+335G>T (n.-17+335G>T) c.-205+88G>T (n.-205+88G>T) c.-17+212G>T (n.-17+212G>T) n.219G>T c.-293+212G>T (n.-293+212G>T) c.44+88G>T (n.44+88G>T) c.-139+88G>T (n.-139+88G>T) c.-621G>T (n.-621G>T) n.20+212G>T c.*295+88G>T (n.*295+88G>T) c.50+212G>T (n.50+212G>T) n.94+88G>T n.124+88G>T n.147+88G>T n.401+212G>T c.-191+88G>T (n.-191+88G>T) c.-467+88G>T (n.-467+88G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601983A= | CA1347655711 | BTD | c.-344A= (n.-344A=) c.-17+89A= (n.-17+89A=) c.-293+89A= (n.-293+89A=) c.-17+336A= (n.-17+336A=) c.-205+89A= (n.-205+89A=) c.-17+213A= (n.-17+213A=) n.220A= c.-293+213A= (n.-293+213A=) c.44+89A= (n.44+89A=) c.-139+89A= (n.-139+89A=) c.-620A= (n.-620A=) n.20+213A= c.*295+89A= (n.*295+89A=) c.50+213A= (n.50+213A=) n.94+89A= n.124+89A= n.147+89A= n.401+213A= c.-191+89A= (n.-191+89A=) c.-467+89A= (n.-467+89A=) | |
| 3 | g.15601983A>G | CA70636063 | BTD | c.-344A>G (n.-344A>G) c.-17+89A>G (n.-17+89A>G) c.-293+89A>G (n.-293+89A>G) c.-17+336A>G (n.-17+336A>G) c.-205+89A>G (n.-205+89A>G) c.-17+213A>G (n.-17+213A>G) n.220A>G c.-293+213A>G (n.-293+213A>G) c.44+89A>G (n.44+89A>G) c.-139+89A>G (n.-139+89A>G) c.-620A>G (n.-620A>G) n.20+213A>G c.*295+89A>G (n.*295+89A>G) c.50+213A>G (n.50+213A>G) n.94+89A>G n.124+89A>G n.147+89A>G n.401+213A>G c.-191+89A>G (n.-191+89A>G) c.-467+89A>G (n.-467+89A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601983A>T | CA2664666427 | BTD | c.-344A>T (n.-344A>T) c.-17+89A>T (n.-17+89A>T) c.-293+89A>T (n.-293+89A>T) c.-17+336A>T (n.-17+336A>T) c.-205+89A>T (n.-205+89A>T) c.-17+213A>T (n.-17+213A>T) n.220A>T c.-293+213A>T (n.-293+213A>T) c.44+89A>T (n.44+89A>T) c.-139+89A>T (n.-139+89A>T) c.-620A>T (n.-620A>T) n.20+213A>T c.*295+89A>T (n.*295+89A>T) c.50+213A>T (n.50+213A>T) n.94+89A>T n.124+89A>T n.147+89A>T n.401+213A>T c.-191+89A>T (n.-191+89A>T) c.-467+89A>T (n.-467+89A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601984G>C | CA2664666428 | BTD | c.-343G>C (n.-343G>C) c.-17+90G>C (n.-17+90G>C) c.-293+90G>C (n.-293+90G>C) c.-17+337G>C (n.-17+337G>C) c.-205+90G>C (n.-205+90G>C) c.-17+214G>C (n.-17+214G>C) n.221G>C c.-293+214G>C (n.-293+214G>C) c.44+90G>C (n.44+90G>C) c.-139+90G>C (n.-139+90G>C) c.-619G>C (n.-619G>C) n.20+214G>C c.*295+90G>C (n.*295+90G>C) c.50+214G>C (n.50+214G>C) n.94+90G>C n.124+90G>C n.147+90G>C n.401+214G>C c.-191+90G>C (n.-191+90G>C) c.-467+90G>C (n.-467+90G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601984G>T | CA2664666429 | BTD | c.-343G>T (n.-343G>T) c.-17+90G>T (n.-17+90G>T) c.-293+90G>T (n.-293+90G>T) c.-17+337G>T (n.-17+337G>T) c.-205+90G>T (n.-205+90G>T) c.-17+214G>T (n.-17+214G>T) n.221G>T c.-293+214G>T (n.-293+214G>T) c.44+90G>T (n.44+90G>T) c.-139+90G>T (n.-139+90G>T) c.-619G>T (n.-619G>T) n.20+214G>T c.*295+90G>T (n.*295+90G>T) c.50+214G>T (n.50+214G>T) n.94+90G>T n.124+90G>T n.147+90G>T n.401+214G>T c.-191+90G>T (n.-191+90G>T) c.-467+90G>T (n.-467+90G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601986G>A | CA1045368071 | BTD | c.-341G>A (n.-341G>A) c.-17+92G>A (n.-17+92G>A) c.-293+92G>A (n.-293+92G>A) c.-17+339G>A (n.-17+339G>A) c.-205+92G>A (n.-205+92G>A) c.-17+216G>A (n.-17+216G>A) n.223G>A c.-293+216G>A (n.-293+216G>A) c.44+92G>A (n.44+92G>A) c.-139+92G>A (n.-139+92G>A) c.-617G>A (n.-617G>A) n.20+216G>A c.*295+92G>A (n.*295+92G>A) c.50+216G>A (n.50+216G>A) n.94+92G>A n.124+92G>A n.147+92G>A n.401+216G>A c.-191+92G>A (n.-191+92G>A) c.-467+92G>A (n.-467+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601986G= | CA1347655712 | BTD | c.-341G= (n.-341G=) c.-17+92G= (n.-17+92G=) c.-293+92G= (n.-293+92G=) c.-17+339G= (n.-17+339G=) c.-205+92G= (n.-205+92G=) c.-17+216G= (n.-17+216G=) n.223G= c.-293+216G= (n.-293+216G=) c.44+92G= (n.44+92G=) c.-139+92G= (n.-139+92G=) c.-617G= (n.-617G=) n.20+216G= c.*295+92G= (n.*295+92G=) c.50+216G= (n.50+216G=) n.94+92G= n.124+92G= n.147+92G= n.401+216G= c.-191+92G= (n.-191+92G=) c.-467+92G= (n.-467+92G=) | |
| 3 | g.15601987C>A | CA2664666431 | BTD | c.-340C>A (n.-340C>A) c.-17+93C>A (n.-17+93C>A) c.-293+93C>A (n.-293+93C>A) c.-17+340C>A (n.-17+340C>A) c.-205+93C>A (n.-205+93C>A) c.-17+217C>A (n.-17+217C>A) n.224C>A c.-293+217C>A (n.-293+217C>A) c.44+93C>A (n.44+93C>A) c.-139+93C>A (n.-139+93C>A) c.-616C>A (n.-616C>A) n.20+217C>A c.*295+93C>A (n.*295+93C>A) c.50+217C>A (n.50+217C>A) n.94+93C>A n.124+93C>A n.147+93C>A n.401+217C>A c.-191+93C>A (n.-191+93C>A) c.-467+93C>A (n.-467+93C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601987C>T | CA2664666430 | BTD | c.-340C>T (n.-340C>T) c.-17+93C>T (n.-17+93C>T) c.-293+93C>T (n.-293+93C>T) c.-17+340C>T (n.-17+340C>T) c.-205+93C>T (n.-205+93C>T) c.-17+217C>T (n.-17+217C>T) n.224C>T c.-293+217C>T (n.-293+217C>T) c.44+93C>T (n.44+93C>T) c.-139+93C>T (n.-139+93C>T) c.-616C>T (n.-616C>T) n.20+217C>T c.*295+93C>T (n.*295+93C>T) c.50+217C>T (n.50+217C>T) n.94+93C>T n.124+93C>T n.147+93C>T n.401+217C>T c.-191+93C>T (n.-191+93C>T) c.-467+93C>T (n.-467+93C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601989G>A | CA2664666432 | BTD | c.-338G>A (n.-338G>A) c.-17+95G>A (n.-17+95G>A) c.-293+95G>A (n.-293+95G>A) c.-17+342G>A (n.-17+342G>A) c.-205+95G>A (n.-205+95G>A) c.-17+219G>A (n.-17+219G>A) n.226G>A c.-293+219G>A (n.-293+219G>A) c.44+95G>A (n.44+95G>A) c.-139+95G>A (n.-139+95G>A) c.-614G>A (n.-614G>A) n.20+219G>A c.*295+95G>A (n.*295+95G>A) c.50+219G>A (n.50+219G>A) n.94+95G>A n.124+95G>A n.147+95G>A n.401+219G>A c.-191+95G>A (n.-191+95G>A) c.-467+95G>A (n.-467+95G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601990C= | CA1347655713 | BTD | c.-337C= (n.-337C=) c.-17+96C= (n.-17+96C=) c.-293+96C= (n.-293+96C=) c.-17+343C= (n.-17+343C=) c.-205+96C= (n.-205+96C=) c.-17+220C= (n.-17+220C=) n.227C= c.-293+220C= (n.-293+220C=) c.44+96C= (n.44+96C=) c.-139+96C= (n.-139+96C=) c.-613C= (n.-613C=) n.20+220C= c.*295+96C= (n.*295+96C=) c.50+220C= (n.50+220C=) n.94+96C= n.124+96C= n.147+96C= n.401+220C= c.-191+96C= (n.-191+96C=) c.-467+96C= (n.-467+96C=) | |
| 3 | g.15601990C>T | CA70636069 | BTD | c.-337C>T (n.-337C>T) c.-17+96C>T (n.-17+96C>T) c.-293+96C>T (n.-293+96C>T) c.-17+343C>T (n.-17+343C>T) c.-205+96C>T (n.-205+96C>T) c.-17+220C>T (n.-17+220C>T) n.227C>T c.-293+220C>T (n.-293+220C>T) c.44+96C>T (n.44+96C>T) c.-139+96C>T (n.-139+96C>T) c.-613C>T (n.-613C>T) n.20+220C>T c.*295+96C>T (n.*295+96C>T) c.50+220C>T (n.50+220C>T) n.94+96C>T n.124+96C>T n.147+96C>T n.401+220C>T c.-191+96C>T (n.-191+96C>T) c.-467+96C>T (n.-467+96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601991G>A | CA2664666433 | BTD | c.-336G>A (n.-336G>A) c.-17+97G>A (n.-17+97G>A) c.-293+97G>A (n.-293+97G>A) c.-17+344G>A (n.-17+344G>A) c.-205+97G>A (n.-205+97G>A) c.-17+221G>A (n.-17+221G>A) n.228G>A c.-293+221G>A (n.-293+221G>A) c.44+97G>A (n.44+97G>A) c.-139+97G>A (n.-139+97G>A) c.-612G>A (n.-612G>A) n.20+221G>A c.*295+97G>A (n.*295+97G>A) c.50+221G>A (n.50+221G>A) n.94+97G>A n.124+97G>A n.147+97G>A n.401+221G>A c.-191+97G>A (n.-191+97G>A) c.-467+97G>A (n.-467+97G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601991G= | CA1347655714 | BTD | c.-336G= (n.-336G=) c.-17+97G= (n.-17+97G=) c.-293+97G= (n.-293+97G=) c.-17+344G= (n.-17+344G=) c.-205+97G= (n.-205+97G=) c.-17+221G= (n.-17+221G=) n.228G= c.-293+221G= (n.-293+221G=) c.44+97G= (n.44+97G=) c.-139+97G= (n.-139+97G=) c.-612G= (n.-612G=) n.20+221G= c.*295+97G= (n.*295+97G=) c.50+221G= (n.50+221G=) n.94+97G= n.124+97G= n.147+97G= n.401+221G= c.-191+97G= (n.-191+97G=) c.-467+97G= (n.-467+97G=) | |
| 3 | g.15601991G>T | CA70636073 | BTD | c.-336G>T (n.-336G>T) c.-17+97G>T (n.-17+97G>T) c.-293+97G>T (n.-293+97G>T) c.-17+344G>T (n.-17+344G>T) c.-205+97G>T (n.-205+97G>T) c.-17+221G>T (n.-17+221G>T) n.228G>T c.-293+221G>T (n.-293+221G>T) c.44+97G>T (n.44+97G>T) c.-139+97G>T (n.-139+97G>T) c.-612G>T (n.-612G>T) n.20+221G>T c.*295+97G>T (n.*295+97G>T) c.50+221G>T (n.50+221G>T) n.94+97G>T n.124+97G>T n.147+97G>T n.401+221G>T c.-191+97G>T (n.-191+97G>T) c.-467+97G>T (n.-467+97G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |