Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15601824G=CA1347655575BTD,HACL1c.-87G= (n.-87G=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601825A>GCA2664666365BTD,HACL1c.-86A>G (n.-86A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601826G=CA1347655576BTD,HACL1c.-85G= (n.-85G=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-360C>T (n.-360C>T)
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c.-776C>T (n.-776C>T)
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c.*228C>T (n.*228C>T)
c.50+57C>T (n.50+57C>T)
n.27C>T
n.57C>T
n.80C>T
n.401+57C>T
n.26G>A
c.-258C>T (n.-258C>T)
c.-534C>T (n.-534C>T)
3g.15601828G>ACA541345413BTD,HACL1c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-359G>A (n.-359G>A)
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c.-271G>A (n.-271G>A)
c.-17+58G>A (n.-17+58G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601828G=CA1347655578BTD,HACL1c.-83G= (n.-83G=)
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c.-293+58G>T (n.-293+58G>T)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-775G>T (n.-775G>T)
n.20+58G>T
c.-365C>A (n.-365C>A)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.50+58G>T (n.50+58G>T)
n.28G>T
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n.401+58G>T
n.25C>A
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.-533G>T (n.-533G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601829T>ACA901113264BTD,HACL1c.-82T>A (n.-82T>A)
c.-358T>A (n.-358T>A)
c.-17+182T>A (n.-17+182T>A)
c.-270T>A (n.-270T>A)
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n.20+59T>A
c.-366A>T (n.-366A>T)
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n.401+59T>A
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c.-532T>A (n.-532T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601829T=CA1347655579BTD,HACL1c.-82T= (n.-82T=)
c.-358T= (n.-358T=)
c.-17+182T= (n.-17+182T=)
c.-270T= (n.-270T=)
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n.66T=
c.-293+59T= (n.-293+59T=)
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c.-204T= (n.-204T=)
c.-774T= (n.-774T=)
n.20+59T=
c.-366A= (n.-366A=)
c.*230T= (n.*230T=)
c.50+59T= (n.50+59T=)
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n.59T=
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n.24A=
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c.-532T= (n.-532T=)
3g.15601830T>ACA1347655581BTD,HACL1c.-81T>A (n.-81T>A)
c.-357T>A (n.-357T>A)
c.-17+183T>A (n.-17+183T>A)
c.-269T>A (n.-269T>A)
c.-17+60T>A (n.-17+60T>A)
n.67T>A
c.-293+60T>A (n.-293+60T>A)
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.-203T>A (n.-203T>A)
c.-773T>A (n.-773T>A)
n.20+60T>A
c.-367A>T (n.-367A>T)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.50+60T>A (n.50+60T>A)
n.30T>A
n.60T>A
n.83T>A
n.401+60T>A
n.23A>T
c.-255T>A (n.-255T>A)
c.-531T>A (n.-531T>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601830T>CCA1045367939BTD,HACL1c.-81T>C (n.-81T>C)
c.-357T>C (n.-357T>C)
c.-17+183T>C (n.-17+183T>C)
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.-17+60T>C (n.-17+60T>C)
n.67T>C
c.-293+60T>C (n.-293+60T>C)
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.-203T>C (n.-203T>C)
c.-773T>C (n.-773T>C)
n.20+60T>C
c.-367A>G (n.-367A>G)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.50+60T>C (n.50+60T>C)
n.30T>C
n.60T>C
n.83T>C
n.401+60T>C
n.23A>G
c.-255T>C (n.-255T>C)
c.-531T>C (n.-531T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601830T>GCA1347655582BTD,HACL1c.-81T>G (n.-81T>G)
c.-357T>G (n.-357T>G)
c.-17+183T>G (n.-17+183T>G)
c.-269T>G (n.-269T>G)
c.-17+60T>G (n.-17+60T>G)
n.67T>G
c.-293+60T>G (n.-293+60T>G)
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.-203T>G (n.-203T>G)
c.-773T>G (n.-773T>G)
n.20+60T>G
c.-367A>C (n.-367A>C)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.50+60T>G (n.50+60T>G)
n.30T>G
n.60T>G
n.83T>G
n.401+60T>G
n.23A>C
c.-255T>G (n.-255T>G)
c.-531T>G (n.-531T>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601830T=CA1347655580BTD,HACL1c.-81T= (n.-81T=)
c.-357T= (n.-357T=)
c.-17+183T= (n.-17+183T=)
c.-269T= (n.-269T=)
c.-17+60T= (n.-17+60T=)
n.67T=
c.-293+60T= (n.-293+60T=)
c.-21T= (n.-21T=)
c.-203T= (n.-203T=)
c.-773T= (n.-773T=)
n.20+60T=
c.-367A= (n.-367A=)
c.*231T= (n.*231T=)
c.50+60T= (n.50+60T=)
n.30T=
n.60T=
n.83T=
n.401+60T=
n.23A=
c.-255T= (n.-255T=)
c.-531T= (n.-531T=)
3g.15601832T>CCA2664666367BTD,HACL1c.-79T>C (n.-79T>C)
c.-355T>C (n.-355T>C)
c.-17+185T>C (n.-17+185T>C)
c.-267T>C (n.-267T>C)
c.-17+62T>C (n.-17+62T>C)
n.69T>C
c.-293+62T>C (n.-293+62T>C)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.-201T>C (n.-201T>C)
c.-771T>C (n.-771T>C)
n.20+62T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.50+62T>C (n.50+62T>C)
n.32T>C
n.62T>C
n.85T>C
n.401+62T>C
c.-369A>G (n.-369A>G)
n.21A>G
c.-253T>C (n.-253T>C)
c.-529T>C (n.-529T>C)
 gnomAD v4
3g.15601832T>GCA1347655583BTD,HACL1c.-79T>G (n.-79T>G)
c.-355T>G (n.-355T>G)
c.-17+185T>G (n.-17+185T>G)
c.-267T>G (n.-267T>G)
c.-17+62T>G (n.-17+62T>G)
n.69T>G
c.-293+62T>G (n.-293+62T>G)
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.-201T>G (n.-201T>G)
c.-771T>G (n.-771T>G)
n.20+62T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.50+62T>G (n.50+62T>G)
n.32T>G
n.62T>G
n.85T>G
n.401+62T>G
c.-369A>C (n.-369A>C)
n.21A>C
c.-253T>G (n.-253T>G)
c.-529T>G (n.-529T>G)
 dbSNP
3g.15601832T=CA1347655584BTD,HACL1c.-79T= (n.-79T=)
c.-355T= (n.-355T=)
c.-17+185T= (n.-17+185T=)
c.-267T= (n.-267T=)
c.-17+62T= (n.-17+62T=)
n.69T=
c.-293+62T= (n.-293+62T=)
c.-19T= (n.-19T=)
c.-201T= (n.-201T=)
c.-771T= (n.-771T=)
n.20+62T=
c.*233T= (n.*233T=)
c.50+62T= (n.50+62T=)
n.32T=
n.62T=
n.85T=
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c.-369A= (n.-369A=)
n.21A=
c.-253T= (n.-253T=)
c.-529T= (n.-529T=)
3g.15601833C>ACA70635807BTD,HACL1c.-78C>A (n.-78C>A)
c.-354C>A (n.-354C>A)
c.-17+186C>A (n.-17+186C>A)
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.-17+63C>A (n.-17+63C>A)
n.70C>A
c.-293+63C>A (n.-293+63C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.-770C>A (n.-770C>A)
n.20+63C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.50+63C>A (n.50+63C>A)
n.33C>A
n.63C>A
n.86C>A
n.401+63C>A
c.-370G>T (n.-370G>T)
n.20G>T
c.-252C>A (n.-252C>A)
c.-528C>A (n.-528C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601833C=CA1347655585BTD,HACL1c.-78C= (n.-78C=)
c.-354C= (n.-354C=)
c.-17+186C= (n.-17+186C=)
c.-266C= (n.-266C=)
c.-17+63C= (n.-17+63C=)
n.70C=
c.-293+63C= (n.-293+63C=)
c.-18C= (n.-18C=)
c.-200C= (n.-200C=)
c.-770C= (n.-770C=)
n.20+63C=
c.*234C= (n.*234C=)
c.50+63C= (n.50+63C=)
n.33C=
n.63C=
n.86C=
n.401+63C=
c.-370G= (n.-370G=)
n.20G=
c.-252C= (n.-252C=)
c.-528C= (n.-528C=)
3g.15601833C>GCA541345414BTD,HACL1c.-78C>G (n.-78C>G)
c.-354C>G (n.-354C>G)
c.-17+186C>G (n.-17+186C>G)
c.-266C>G (n.-266C>G)
c.-17+63C>G (n.-17+63C>G)
n.70C>G
c.-293+63C>G (n.-293+63C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.-770C>G (n.-770C>G)
n.20+63C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.50+63C>G (n.50+63C>G)
n.33C>G
n.63C>G
n.86C>G
n.401+63C>G
c.-370G>C (n.-370G>C)
n.20G>C
c.-252C>G (n.-252C>G)
c.-528C>G (n.-528C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601833C>TCA647257981BTD,HACL1c.-78C>T (n.-78C>T)
c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-17+186C>T (n.-17+186C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.-17+63C>T (n.-17+63C>T)
n.70C>T
c.-293+63C>T (n.-293+63C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.-770C>T (n.-770C>T)
n.20+63C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.50+63C>T (n.50+63C>T)
n.33C>T
n.63C>T
n.86C>T
n.401+63C>T
c.-370G>A (n.-370G>A)
n.20G>A
c.-252C>T (n.-252C>T)
c.-528C>T (n.-528C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.15601834G>ACA1347655587BTD,HACL1c.-77G>A (n.-77G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.-17+187G>A (n.-17+187G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-17+64G>A (n.-17+64G>A)
n.71G>A
c.-293+64G>A (n.-293+64G>A)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
c.-769G>A (n.-769G>A)
n.20+64G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.50+64G>A (n.50+64G>A)
n.34G>A
n.64G>A
n.87G>A
n.401+64G>A
c.-371C>T (n.-371C>T)
n.19C>T
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-527G>A (n.-527G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601834G>CCA2277167BTD,HACL1c.-77G>C (n.-77G>C)
c.-353G>C (n.-353G>C)
c.-17+187G>C (n.-17+187G>C)
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.-17+64G>C (n.-17+64G>C)
n.71G>C
c.-293+64G>C (n.-293+64G>C)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.-199G>C (n.-199G>C)
c.-769G>C (n.-769G>C)
n.20+64G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.50+64G>C (n.50+64G>C)
n.34G>C
n.64G>C
n.87G>C
n.401+64G>C
c.-371C>G (n.-371C>G)
n.19C>G
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-527G>C (n.-527G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601834G=CA1347655586BTD,HACL1c.-77G= (n.-77G=)
c.-353G= (n.-353G=)
c.-17+187G= (n.-17+187G=)
c.-265G= (n.-265G=)
c.-17+64G= (n.-17+64G=)
n.71G=
c.-293+64G= (n.-293+64G=)
c.-17G= (n.-17G=)
c.-199G= (n.-199G=)
c.-769G= (n.-769G=)
n.20+64G=
c.*235G= (n.*235G=)
c.50+64G= (n.50+64G=)
n.34G=
n.64G=
n.87G=
n.401+64G=
c.-371C= (n.-371C=)
n.19C=
c.-251G= (n.-251G=)
c.-527G= (n.-527G=)
3g.15601837dupCA2277166BTD,HACL1c.-74dup (n.-74dup)
c.-350dup (n.-350dup)
c.-17+190dup (n.-17+190dup)
c.-262dup (n.-262dup)
c.-17+67dup (n.-17+67dup)
n.74dup
c.-293+67dup (n.-293+67dup)
c.-14dup (n.-14dup)
c.-196dup (n.-196dup)
c.-766dup (n.-766dup)
n.20+67dup
c.*238dup (n.*238dup)
c.50+67dup (n.50+67dup)
n.37dup
n.67dup
n.90dup
n.401+67dup
c.-371dup (n.-371dup)
n.19dup
c.-248dup (n.-248dup)
c.-524dup (n.-524dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601835G>ACA1045367944BTD,HACL1c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-352G>A (n.-352G>A)
c.-17+188G>A (n.-17+188G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-17+65G>A (n.-17+65G>A)
n.72G>A
c.-293+65G>A (n.-293+65G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.-768G>A (n.-768G>A)
n.20+65G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.50+65G>A (n.50+65G>A)
n.35G>A
n.65G>A
n.88G>A
n.401+65G>A
c.-372C>T (n.-372C>T)
n.18C>T
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.-526G>A (n.-526G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601835G=CA1347655588BTD,HACL1c.-76G= (n.-76G=)
c.-352G= (n.-352G=)
c.-17+188G= (n.-17+188G=)
c.-264G= (n.-264G=)
c.-17+65G= (n.-17+65G=)
n.72G=
c.-293+65G= (n.-293+65G=)
c.-16G= (n.-16G=)
c.-198G= (n.-198G=)
c.-768G= (n.-768G=)
n.20+65G=
c.*236G= (n.*236G=)
c.50+65G= (n.50+65G=)
n.35G=
n.65G=
n.88G=
n.401+65G=
c.-372C= (n.-372C=)
n.18C=
c.-250G= (n.-250G=)
c.-526G= (n.-526G=)
3g.15601835G>TCA2664666368BTD,HACL1c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-352G>T (n.-352G>T)
c.-17+188G>T (n.-17+188G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.-17+65G>T (n.-17+65G>T)
n.72G>T
c.-293+65G>T (n.-293+65G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.-768G>T (n.-768G>T)
n.20+65G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.50+65G>T (n.50+65G>T)
n.35G>T
n.65G>T
n.88G>T
n.401+65G>T
c.-372C>A (n.-372C>A)
n.18C>A
c.-250G>T (n.-250G>T)
c.-526G>T (n.-526G>T)
 gnomAD v4
3g.15601836G>ACA2277168BTD,HACL1c.-75G>A (n.-75G>A)
c.-351G>A (n.-351G>A)
c.-17+189G>A (n.-17+189G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-17+66G>A (n.-17+66G>A)
n.73G>A
c.-293+66G>A (n.-293+66G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.-767G>A (n.-767G>A)
n.20+66G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.50+66G>A (n.50+66G>A)
n.36G>A
n.66G>A
n.89G>A
n.401+66G>A
c.-373C>T (n.-373C>T)
n.17C>T
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.-525G>A (n.-525G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601836G=CA1347655589BTD,HACL1c.-75G= (n.-75G=)
c.-351G= (n.-351G=)
c.-17+189G= (n.-17+189G=)
c.-263G= (n.-263G=)
c.-17+66G= (n.-17+66G=)
n.73G=
c.-293+66G= (n.-293+66G=)
c.-15G= (n.-15G=)
c.-197G= (n.-197G=)
c.-767G= (n.-767G=)
n.20+66G=
c.*237G= (n.*237G=)
c.50+66G= (n.50+66G=)
n.36G=
n.66G=
n.89G=
n.401+66G=
c.-373C= (n.-373C=)
n.17C=
c.-249G= (n.-249G=)
c.-525G= (n.-525G=)
3g.15601837G>ACA2277169BTD,HACL1c.-74G>A (n.-74G>A)
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.-17+190G>A (n.-17+190G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-17+67G>A (n.-17+67G>A)
n.74G>A
c.-293+67G>A (n.-293+67G>A)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.-766G>A (n.-766G>A)
n.20+67G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.50+67G>A (n.50+67G>A)
n.37G>A
n.67G>A
n.90G>A
n.401+67G>A
c.-374C>T (n.-374C>T)
n.16C>T
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.-524G>A (n.-524G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601837G>CCA2664666369BTD,HACL1c.-74G>C (n.-74G>C)
c.-350G>C (n.-350G>C)
c.-17+190G>C (n.-17+190G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
c.-17+67G>C (n.-17+67G>C)
n.74G>C
c.-293+67G>C (n.-293+67G>C)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.-766G>C (n.-766G>C)
n.20+67G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.50+67G>C (n.50+67G>C)
n.37G>C
n.67G>C
n.90G>C
n.401+67G>C
c.-374C>G (n.-374C>G)
n.16C>G
c.-248G>C (n.-248G>C)
c.-524G>C (n.-524G>C)
 gnomAD v4
3g.15601837G=CA1347655590BTD,HACL1c.-74G= (n.-74G=)
c.-350G= (n.-350G=)
c.-17+190G= (n.-17+190G=)
c.-262G= (n.-262G=)
c.-17+67G= (n.-17+67G=)
n.74G=
c.-293+67G= (n.-293+67G=)
c.-14G= (n.-14G=)
c.-196G= (n.-196G=)
c.-766G= (n.-766G=)
n.20+67G=
c.*238G= (n.*238G=)
c.50+67G= (n.50+67G=)
n.37G=
n.67G=
n.90G=
n.401+67G=
c.-374C= (n.-374C=)
n.16C=
c.-248G= (n.-248G=)
c.-524G= (n.-524G=)
3g.15601837G>TCA901113278BTD,HACL1c.-74G>T (n.-74G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-17+190G>T (n.-17+190G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-17+67G>T (n.-17+67G>T)
n.74G>T
c.-293+67G>T (n.-293+67G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.-766G>T (n.-766G>T)
n.20+67G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.50+67G>T (n.50+67G>T)
n.37G>T
n.67G>T
n.90G>T
n.401+67G>T
c.-374C>A (n.-374C>A)
n.16C>A
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.-524G>T (n.-524G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601838C>ACA2577522645BTD,HACL1c.-73C>A (n.-73C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
c.-17+191C>A (n.-17+191C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.-17+68C>A (n.-17+68C>A)
n.75C>A
c.-293+68C>A (n.-293+68C>A)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.-765C>A (n.-765C>A)
n.20+68C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.50+68C>A (n.50+68C>A)
n.38C>A
n.68C>A
n.91C>A
n.401+68C>A
c.-375G>T (n.-375G>T)
n.15G>T
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.-523C>A (n.-523C>A)
 gnomAD v4
3g.15601838C=CA1347655591BTD,HACL1c.-73C= (n.-73C=)
c.-349C= (n.-349C=)
c.-17+191C= (n.-17+191C=)
c.-261C= (n.-261C=)
c.-17+68C= (n.-17+68C=)
n.75C=
c.-293+68C= (n.-293+68C=)
c.-13C= (n.-13C=)
c.-195C= (n.-195C=)
c.-765C= (n.-765C=)
n.20+68C=
c.*239C= (n.*239C=)
c.50+68C= (n.50+68C=)
n.38C=
n.68C=
n.91C=
n.401+68C=
c.-375G= (n.-375G=)
n.15G=
c.-247C= (n.-247C=)
c.-523C= (n.-523C=)
3g.15601838C>TCA901113287BTD,HACL1c.-73C>T (n.-73C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
c.-17+191C>T (n.-17+191C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-17+68C>T (n.-17+68C>T)
n.75C>T
c.-293+68C>T (n.-293+68C>T)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.-765C>T (n.-765C>T)
n.20+68C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.50+68C>T (n.50+68C>T)
n.38C>T
n.68C>T
n.91C>T
n.401+68C>T
c.-375G>A (n.-375G>A)
n.15G>A
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.-523C>T (n.-523C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601839T>CCA2577522646BTD,HACL1c.-72T>C (n.-72T>C)
c.-348T>C (n.-348T>C)
c.-17+192T>C (n.-17+192T>C)
c.-260T>C (n.-260T>C)
c.-17+69T>C (n.-17+69T>C)
n.76T>C
c.-293+69T>C (n.-293+69T>C)
c.-12T>C (n.-12T>C)
c.-194T>C (n.-194T>C)
c.-764T>C (n.-764T>C)
n.20+69T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.50+69T>C (n.50+69T>C)
n.39T>C
n.69T>C
n.92T>C
n.401+69T>C
c.-376A>G (n.-376A>G)
n.14A>G
c.-246T>C (n.-246T>C)
c.-522T>C (n.-522T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601840G>ACA1347655593BTD,HACL1c.-71G>A (n.-71G>A)
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-17+193G>A (n.-17+193G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.-17+70G>A (n.-17+70G>A)
n.77G>A
c.-293+70G>A (n.-293+70G>A)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.-763G>A (n.-763G>A)
n.20+70G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.50+70G>A (n.50+70G>A)
n.40G>A
n.70G>A
n.93G>A
n.401+70G>A
c.-377C>T (n.-377C>T)
n.13C>T
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-521G>A (n.-521G>A)
 dbSNP
3g.15601840G>CCA2664666370BTD,HACL1c.-71G>C (n.-71G>C)
c.-347G>C (n.-347G>C)
c.-17+193G>C (n.-17+193G>C)
c.-259G>C (n.-259G>C)
c.-17+70G>C (n.-17+70G>C)
n.77G>C
c.-293+70G>C (n.-293+70G>C)
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.-193G>C (n.-193G>C)
c.-763G>C (n.-763G>C)
n.20+70G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.50+70G>C (n.50+70G>C)
n.40G>C
n.70G>C
n.93G>C
n.401+70G>C
c.-377C>G (n.-377C>G)
n.13C>G
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.-521G>C (n.-521G>C)
 gnomAD v4
3g.15601840G=CA1347655592BTD,HACL1c.-71G= (n.-71G=)
c.-347G= (n.-347G=)
c.-17+193G= (n.-17+193G=)
c.-259G= (n.-259G=)
c.-17+70G= (n.-17+70G=)
n.77G=
c.-293+70G= (n.-293+70G=)
c.-11G= (n.-11G=)
c.-193G= (n.-193G=)
c.-763G= (n.-763G=)
n.20+70G=
c.*241G= (n.*241G=)
c.50+70G= (n.50+70G=)
n.40G=
n.70G=
n.93G=
n.401+70G=
c.-377C= (n.-377C=)
n.13C=
c.-245G= (n.-245G=)
c.-521G= (n.-521G=)
3g.15601841_15601856delCA2755336806BTDc.-70_-55del (n.-70_-55del)
c.-346_-331del (n.-346_-331del)
c.-17+194_-17+209del (n.-17+194_-17+209del)
c.-258_-243del (n.-258_-243del)
c.-17+71_-17+86del (n.-17+71_-17+86del)
n.78_93del
c.-293+71_-293+86del (n.-293+71_-293+86del)
c.-10_6del
c.-192_-177del (n.-192_-177del)
c.-762_-747del (n.-762_-747del)
n.20+71_20+86del
c.*242_*257del (n.*242_*257del)
c.50+71_50+86del (n.50+71_50+86del)
n.41_56del
n.71_86del
n.94_109del
n.401+71_401+86del
c.-244_-229del (n.-244_-229del)
c.-520_-505del (n.-520_-505del)
3g.15601841T>CCA2277170BTD,HACL1c.-70T>C (n.-70T>C)
c.-346T>C (n.-346T>C)
c.-17+194T>C (n.-17+194T>C)
c.-258T>C (n.-258T>C)
c.-17+71T>C (n.-17+71T>C)
n.78T>C
c.-293+71T>C (n.-293+71T>C)
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.-192T>C (n.-192T>C)
c.-762T>C (n.-762T>C)
n.20+71T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.50+71T>C (n.50+71T>C)
n.41T>C
n.71T>C
n.94T>C
n.401+71T>C
c.-378A>G (n.-378A>G)
n.12A>G
c.-244T>C (n.-244T>C)
c.-520T>C (n.-520T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601841T>GCA2664666371BTD,HACL1c.-70T>G (n.-70T>G)
c.-346T>G (n.-346T>G)
c.-17+194T>G (n.-17+194T>G)
c.-258T>G (n.-258T>G)
c.-17+71T>G (n.-17+71T>G)
n.78T>G
c.-293+71T>G (n.-293+71T>G)
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.-192T>G (n.-192T>G)
c.-762T>G (n.-762T>G)
n.20+71T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.50+71T>G (n.50+71T>G)
n.41T>G
n.71T>G
n.94T>G
n.401+71T>G
c.-378A>C (n.-378A>C)
n.12A>C
c.-244T>G (n.-244T>G)
c.-520T>G (n.-520T>G)
 gnomAD v4
3g.15601841T=CA1347655594BTD,HACL1c.-70T= (n.-70T=)
c.-346T= (n.-346T=)
c.-17+194T= (n.-17+194T=)
c.-258T= (n.-258T=)
c.-17+71T= (n.-17+71T=)
n.78T=
c.-293+71T= (n.-293+71T=)
c.-10T= (n.-10T=)
c.-192T= (n.-192T=)
c.-762T= (n.-762T=)
n.20+71T=
c.*242T= (n.*242T=)
c.50+71T= (n.50+71T=)
n.41T=
n.71T=
n.94T=
n.401+71T=
c.-378A= (n.-378A=)
n.12A=
c.-244T= (n.-244T=)
c.-520T= (n.-520T=)
3g.15601842A>GCA2664666372BTD,HACL1c.-69A>G (n.-69A>G)
c.-345A>G (n.-345A>G)
c.-17+195A>G (n.-17+195A>G)
c.-257A>G (n.-257A>G)
c.-17+72A>G (n.-17+72A>G)
n.79A>G
c.-293+72A>G (n.-293+72A>G)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.-191A>G (n.-191A>G)
c.-761A>G (n.-761A>G)
n.20+72A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.50+72A>G (n.50+72A>G)
n.42A>G
n.72A>G
n.95A>G
n.401+72A>G
c.-379T>C (n.-379T>C)
n.11T>C
c.-243A>G (n.-243A>G)
c.-519A>G (n.-519A>G)
 gnomAD v4
3g.15601843A>CCA2664666373BTD,HACL1c.-68A>C (n.-68A>C)
c.-344A>C (n.-344A>C)
c.-17+196A>C (n.-17+196A>C)
c.-256A>C (n.-256A>C)
c.-17+73A>C (n.-17+73A>C)
n.80A>C
c.-293+73A>C (n.-293+73A>C)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.-190A>C (n.-190A>C)
c.-760A>C (n.-760A>C)
n.20+73A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.50+73A>C (n.50+73A>C)
n.43A>C
n.73A>C
n.96A>C
n.401+73A>C
c.-380T>G (n.-380T>G)
n.10T>G
c.-242A>C (n.-242A>C)
c.-518A>C (n.-518A>C)
 gnomAD v4
3g.15601844A=CA1347655595BTD,HACL1c.-67A= (n.-67A=)
c.-343A= (n.-343A=)
c.-17+197A= (n.-17+197A=)
c.-255A= (n.-255A=)
c.-17+74A= (n.-17+74A=)
n.81A=
c.-293+74A= (n.-293+74A=)
c.-7A= (n.-7A=)
c.-189A= (n.-189A=)
c.-759A= (n.-759A=)
n.20+74A=
c.*245A= (n.*245A=)
c.50+74A= (n.50+74A=)
n.44A=
n.74A=
n.97A=
n.401+74A=
c.-381T= (n.-381T=)
n.9T=
c.-241A= (n.-241A=)
c.-517A= (n.-517A=)
3g.15601844A>GCA2277171BTD,HACL1c.-67A>G (n.-67A>G)
c.-343A>G (n.-343A>G)
c.-17+197A>G (n.-17+197A>G)
c.-255A>G (n.-255A>G)
c.-17+74A>G (n.-17+74A>G)
n.81A>G
c.-293+74A>G (n.-293+74A>G)
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.-189A>G (n.-189A>G)
c.-759A>G (n.-759A>G)
n.20+74A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.50+74A>G (n.50+74A>G)
n.44A>G
n.74A>G
n.97A>G
n.401+74A>G
c.-381T>C (n.-381T>C)
n.9T>C
c.-241A>G (n.-241A>G)
c.-517A>G (n.-517A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601844A>TCA1347655596BTD,HACL1c.-67A>T (n.-67A>T)
c.-343A>T (n.-343A>T)
c.-17+197A>T (n.-17+197A>T)
c.-255A>T (n.-255A>T)
c.-17+74A>T (n.-17+74A>T)
n.81A>T
c.-293+74A>T (n.-293+74A>T)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.-189A>T (n.-189A>T)
c.-759A>T (n.-759A>T)
n.20+74A>T
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.50+74A>T (n.50+74A>T)
n.44A>T
n.74A>T
n.97A>T
n.401+74A>T
c.-381T>A (n.-381T>A)
n.9T>A
c.-241A>T (n.-241A>T)
c.-517A>T (n.-517A>T)
 dbSNP
3g.15601844_15601845delinsAGCA1347655597BTD,HACL1c.-67_-66delinsAG (n.-67_-66delinsAG)
c.-343_-342delinsAG (n.-343_-342delinsAG)
c.-17+197_-17+198delinsAG (n.-17+197_-17+198delinsAG)
c.-255_-254delinsAG (n.-255_-254delinsAG)
c.-17+74_-17+75delinsAG (n.-17+74_-17+75delinsAG)
n.81_82delinsAG
c.-293+74_-293+75delinsAG (n.-293+74_-293+75delinsAG)
c.-7_-6delinsAG (n.-7_-6delinsAG)
c.-189_-188delinsAG (n.-189_-188delinsAG)
c.-759_-758delinsAG (n.-759_-758delinsAG)
n.20+74_20+75delinsAG
c.*245_*246delinsAG (n.*245_*246delinsAG)
c.50+74_50+75delinsAG (n.50+74_50+75delinsAG)
n.44_45delinsAG
n.74_75delinsAG
n.97_98delinsAG
n.401+74_401+75delinsAG
c.-382_-381delinsCT (n.-382_-381delinsCT)
n.8_9delinsCT
c.-241_-240delinsAG (n.-241_-240delinsAG)
c.-517_-516delinsAG (n.-517_-516delinsAG)
3g.15601845G>ACA2664666375BTD,HACL1c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-342G>A (n.-342G>A)
c.-17+198G>A (n.-17+198G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.-17+75G>A (n.-17+75G>A)
n.82G>A
c.-293+75G>A (n.-293+75G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.-758G>A (n.-758G>A)
n.20+75G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.50+75G>A (n.50+75G>A)
n.45G>A
n.75G>A
n.98G>A
n.401+75G>A
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.8C>T
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-516G>A (n.-516G>A)
 gnomAD v4
3g.15601845G>CCA541345416BTD,HACL1c.-66G>C (n.-66G>C)
c.-342G>C (n.-342G>C)
c.-17+198G>C (n.-17+198G>C)
c.-254G>C (n.-254G>C)
c.-17+75G>C (n.-17+75G>C)
n.82G>C
c.-293+75G>C (n.-293+75G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.-758G>C (n.-758G>C)
n.20+75G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.50+75G>C (n.50+75G>C)
n.45G>C
n.75G>C
n.98G>C
n.401+75G>C
c.-382C>G (n.-382C>G)
n.8C>G
c.-240G>C (n.-240G>C)
c.-516G>C (n.-516G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601845G=CA1347655598BTD,HACL1c.-66G= (n.-66G=)
c.-342G= (n.-342G=)
c.-17+198G= (n.-17+198G=)
c.-254G= (n.-254G=)
c.-17+75G= (n.-17+75G=)
n.82G=
c.-293+75G= (n.-293+75G=)
c.-6G= (n.-6G=)
c.-188G= (n.-188G=)
c.-758G= (n.-758G=)
n.20+75G=
c.*246G= (n.*246G=)
c.50+75G= (n.50+75G=)
n.45G=
n.75G=
n.98G=
n.401+75G=
c.-382C= (n.-382C=)
n.8C=
c.-240G= (n.-240G=)
c.-516G= (n.-516G=)
3g.15601845G>TCA2664666374BTD,HACL1c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-342G>T (n.-342G>T)
c.-17+198G>T (n.-17+198G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.-17+75G>T (n.-17+75G>T)
n.82G>T
c.-293+75G>T (n.-293+75G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.-758G>T (n.-758G>T)
n.20+75G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.50+75G>T (n.50+75G>T)
n.45G>T
n.75G>T
n.98G>T
n.401+75G>T
c.-382C>A (n.-382C>A)
n.8C>A
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.-516G>T (n.-516G>T)
 gnomAD v4
3g.15601847delCA70635828BTD,HACL1c.-64del (n.-64del)
c.-340del (n.-340del)
c.-17+200del (n.-17+200del)
c.-252del (n.-252del)
c.-17+77del (n.-17+77del)
n.84del
c.-293+77del (n.-293+77del)
c.-4del (n.-4del)
c.-186del (n.-186del)
c.-756del (n.-756del)
n.20+77del
c.*248del (n.*248del)
c.50+77del (n.50+77del)
n.47del
n.77del
n.100del
n.401+77del
c.-382del (n.-382del)
n.8del
c.-238del (n.-238del)
c.-514del (n.-514del)
 dbSNP
3g.15601846G>ACA541345417BTD,HACL1c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.-17+199G>A (n.-17+199G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.-17+76G>A (n.-17+76G>A)
n.83G>A
c.-293+76G>A (n.-293+76G>A)
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.-757G>A (n.-757G>A)
n.20+76G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.50+76G>A (n.50+76G>A)
n.46G>A
n.76G>A
n.99G>A
n.401+76G>A
c.-383C>T (n.-383C>T)
n.7C>T
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.-515G>A (n.-515G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601846G=CA1347655599BTD,HACL1c.-65G= (n.-65G=)
c.-341G= (n.-341G=)
c.-17+199G= (n.-17+199G=)
c.-253G= (n.-253G=)
c.-17+76G= (n.-17+76G=)
n.83G=
c.-293+76G= (n.-293+76G=)
c.-5G= (n.-5G=)
c.-187G= (n.-187G=)
c.-757G= (n.-757G=)
n.20+76G=
c.*247G= (n.*247G=)
c.50+76G= (n.50+76G=)
n.46G=
n.76G=
n.99G=
n.401+76G=
c.-383C= (n.-383C=)
n.7C=
c.-239G= (n.-239G=)
c.-515G= (n.-515G=)
3g.15601846G>TCA2277172BTD,HACL1c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.-17+199G>T (n.-17+199G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-17+76G>T (n.-17+76G>T)
n.83G>T
c.-293+76G>T (n.-293+76G>T)
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.-757G>T (n.-757G>T)
n.20+76G>T
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.50+76G>T (n.50+76G>T)
n.46G>T
n.76G>T
n.99G>T
n.401+76G>T
c.-383C>A (n.-383C>A)
n.7C>A
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.-515G>T (n.-515G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601849G>ACA70635838BTD,HACL1c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-17+202G>A (n.-17+202G>A)
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.-17+79G>A (n.-17+79G>A)
n.86G>A
c.-293+79G>A (n.-293+79G>A)
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.-754G>A (n.-754G>A)
n.20+79G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.50+79G>A (n.50+79G>A)
n.49G>A
n.79G>A
n.102G>A
n.401+79G>A
c.-386C>T (n.-386C>T)
n.4C>T
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-512G>A (n.-512G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601849G=CA1347655600BTD,HACL1c.-62G= (n.-62G=)
c.-338G= (n.-338G=)
c.-17+202G= (n.-17+202G=)
c.-250G= (n.-250G=)
c.-17+79G= (n.-17+79G=)
n.86G=
c.-293+79G= (n.-293+79G=)
c.-2G= (n.-2G=)
c.-184G= (n.-184G=)
c.-754G= (n.-754G=)
n.20+79G=
c.*250G= (n.*250G=)
c.50+79G= (n.50+79G=)
n.49G=
n.79G=
n.102G=
n.401+79G=
c.-386C= (n.-386C=)
n.4C=
c.-236G= (n.-236G=)
c.-512G= (n.-512G=)
3g.15601850A=CA1347655601BTD,HACL1c.-61A= (n.-61A=)
c.-337A= (n.-337A=)
c.-17+203A= (n.-17+203A=)
c.-249A= (n.-249A=)
c.-17+80A= (n.-17+80A=)
n.87A=
c.-293+80A= (n.-293+80A=)
c.-1A= (n.-1A=)
c.-183A= (n.-183A=)
c.-753A= (n.-753A=)
n.20+80A=
c.*251A= (n.*251A=)
c.50+80A= (n.50+80A=)
n.50A=
n.80A=
n.103A=
n.401+80A=
c.-387T= (n.-387T=)
n.3T=
c.-235A= (n.-235A=)
c.-511A= (n.-511A=)
3g.15601850A>GCA2277173BTD,HACL1c.-61A>G (n.-61A>G)
c.-337A>G (n.-337A>G)
c.-17+203A>G (n.-17+203A>G)
c.-249A>G (n.-249A>G)
c.-17+80A>G (n.-17+80A>G)
n.87A>G
c.-293+80A>G (n.-293+80A>G)
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.-183A>G (n.-183A>G)
c.-753A>G (n.-753A>G)
n.20+80A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.50+80A>G (n.50+80A>G)
n.50A>G
n.80A>G
n.103A>G
n.401+80A>G
c.-387T>C (n.-387T>C)
n.3T>C
c.-235A>G (n.-235A>G)
c.-511A>G (n.-511A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601851A=CA1347655602BTD,HACL1c.-60A= (n.-60A=)
c.-336A= (n.-336A=)
c.-17+204A= (n.-17+204A=)
c.-248A= (n.-248A=)
c.-17+81A= (n.-17+81A=)
n.88A=
c.-293+81A= (n.-293+81A=)
c.1A= (p.Met1=)
c.-182A= (n.-182A=)
c.-752A= (n.-752A=)
n.20+81A=
c.*252A= (n.*252A=)
c.50+81A= (n.50+81A=)
n.51A=
n.81A=
n.104A=
n.401+81A=
c.-388T= (n.-388T=)
n.2T=
c.-234A= (n.-234A=)
c.-510A= (n.-510A=)
3g.15601851A>CCA351610292BTD,HACL1c.-60A>C (n.-60A>C)
c.-336A>C (n.-336A>C)
c.-17+204A>C (n.-17+204A>C)
c.-248A>C (n.-248A>C)
c.-17+81A>C (n.-17+81A>C)
n.88A>C
c.-293+81A>C (n.-293+81A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-182A>C (n.-182A>C)
c.-752A>C (n.-752A>C)
n.20+81A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.50+81A>C (n.50+81A>C)
n.51A>C
n.81A>C
n.104A>C
n.401+81A>C
c.-388T>G (n.-388T>G)
n.2T>G
c.-234A>C (n.-234A>C)
c.-510A>C (n.-510A>C)
3g.15601851A>GCA351610293BTD,HACL1c.-60A>G (n.-60A>G)
c.-336A>G (n.-336A>G)
c.-17+204A>G (n.-17+204A>G)
c.-248A>G (n.-248A>G)
c.-17+81A>G (n.-17+81A>G)
n.88A>G
c.-293+81A>G (n.-293+81A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-182A>G (n.-182A>G)
c.-752A>G (n.-752A>G)
n.20+81A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.50+81A>G (n.50+81A>G)
n.51A>G
n.81A>G
n.104A>G
n.401+81A>G
c.-388T>C (n.-388T>C)
n.2T>C
c.-234A>G (n.-234A>G)
c.-510A>G (n.-510A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15601851A>TCA351610294BTD,HACL1c.-60A>T (n.-60A>T)
c.-336A>T (n.-336A>T)
c.-17+204A>T (n.-17+204A>T)
c.-248A>T (n.-248A>T)
c.-17+81A>T (n.-17+81A>T)
n.88A>T
c.-293+81A>T (n.-293+81A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-182A>T (n.-182A>T)
c.-752A>T (n.-752A>T)
n.20+81A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.50+81A>T (n.50+81A>T)
n.51A>T
n.81A>T
n.104A>T
n.401+81A>T
c.-388T>A (n.-388T>A)
n.2T>A
c.-234A>T (n.-234A>T)
c.-510A>T (n.-510A>T)
3g.15601852T>ACA2277174BTD,HACL1c.-59T>A (n.-59T>A)
c.-335T>A (n.-335T>A)
c.-17+205T>A (n.-17+205T>A)
c.-247T>A (n.-247T>A)
c.-17+82T>A (n.-17+82T>A)
n.89T>A
c.-293+82T>A (n.-293+82T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-181T>A (n.-181T>A)
c.-751T>A (n.-751T>A)
n.20+82T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.50+82T>A (n.50+82T>A)
n.52T>A
n.82T>A
n.105T>A
n.401+82T>A
c.-389A>T (n.-389A>T)
n.1A>T
c.-233T>A (n.-233T>A)
c.-509T>A (n.-509T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601852T>CCA351610295BTD,HACL1c.-59T>C (n.-59T>C)
c.-335T>C (n.-335T>C)
c.-17+205T>C (n.-17+205T>C)
c.-247T>C (n.-247T>C)
c.-17+82T>C (n.-17+82T>C)
n.89T>C
c.-293+82T>C (n.-293+82T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-181T>C (n.-181T>C)
c.-751T>C (n.-751T>C)
n.20+82T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.50+82T>C (n.50+82T>C)
n.52T>C
n.82T>C
n.105T>C
n.401+82T>C
c.-389A>G (n.-389A>G)
n.1A>G
c.-233T>C (n.-233T>C)
c.-509T>C (n.-509T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601852T>GCA351610296BTD,HACL1c.-59T>G (n.-59T>G)
c.-335T>G (n.-335T>G)
c.-17+205T>G (n.-17+205T>G)
c.-247T>G (n.-247T>G)
c.-17+82T>G (n.-17+82T>G)
n.89T>G
c.-293+82T>G (n.-293+82T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-181T>G (n.-181T>G)
c.-751T>G (n.-751T>G)
n.20+82T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.50+82T>G (n.50+82T>G)
n.52T>G
n.82T>G
n.105T>G
n.401+82T>G
c.-389A>C (n.-389A>C)
n.1A>C
c.-233T>G (n.-233T>G)
c.-509T>G (n.-509T>G)
3g.15601852T=CA1347655603BTD,HACL1c.-59T= (n.-59T=)
c.-335T= (n.-335T=)
c.-17+205T= (n.-17+205T=)
c.-247T= (n.-247T=)
c.-17+82T= (n.-17+82T=)
n.89T=
c.-293+82T= (n.-293+82T=)
c.2T= (p.Met1=)
c.-181T= (n.-181T=)
c.-751T= (n.-751T=)
n.20+82T=
c.*253T= (n.*253T=)
c.50+82T= (n.50+82T=)
n.52T=
n.82T=
n.105T=
n.401+82T=
c.-389A= (n.-389A=)
n.1A=
c.-233T= (n.-233T=)
c.-509T= (n.-509T=)
3g.15601853G>ACA351610299BTDc.-58G>A (n.-58G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.-17+206G>A (n.-17+206G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.-17+83G>A (n.-17+83G>A)
n.90G>A
c.-293+83G>A (n.-293+83G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.-750G>A (n.-750G>A)
n.20+83G>A
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.50+83G>A (n.50+83G>A)
n.53G>A
n.83G>A
n.106G>A
n.401+83G>A
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.-508G>A (n.-508G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.15601853G>CCA351610297BTDc.-58G>C (n.-58G>C)
c.-334G>C (n.-334G>C)
c.-17+206G>C (n.-17+206G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.-17+83G>C (n.-17+83G>C)
n.90G>C
c.-293+83G>C (n.-293+83G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-180G>C (n.-180G>C)
c.-750G>C (n.-750G>C)
n.20+83G>C
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.50+83G>C (n.50+83G>C)
n.53G>C
n.83G>C
n.106G>C
n.401+83G>C
c.-232G>C (n.-232G>C)
c.-508G>C (n.-508G>C)
3g.15601853G=CA1347655604BTDc.-58G= (n.-58G=)
c.-334G= (n.-334G=)
c.-17+206G= (n.-17+206G=)
c.-246G= (n.-246G=)
c.-17+83G= (n.-17+83G=)
n.90G=
c.-293+83G= (n.-293+83G=)
c.3G= (p.Met1=)
c.-180G= (n.-180G=)
c.-750G= (n.-750G=)
n.20+83G=
c.*254G= (n.*254G=)
c.50+83G= (n.50+83G=)
n.53G=
n.83G=
n.106G=
n.401+83G=
c.-232G= (n.-232G=)
c.-508G= (n.-508G=)
3g.15601853G>TCA351610298BTDc.-58G>T (n.-58G>T)
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.-17+206G>T (n.-17+206G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-17+83G>T (n.-17+83G>T)
n.90G>T
c.-293+83G>T (n.-293+83G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.-750G>T (n.-750G>T)
n.20+83G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.50+83G>T (n.50+83G>T)
n.53G>T
n.83G>T
n.106G>T
n.401+83G>T
c.-232G>T (n.-232G>T)
c.-508G>T (n.-508G>T)
3g.15601854G>ACA2277175BTDc.-57G>A (n.-57G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.-17+207G>A (n.-17+207G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-17+84G>A (n.-17+84G>A)
n.91G>A
c.-293+84G>A (n.-293+84G>A)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.-749G>A (n.-749G>A)
n.20+84G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.50+84G>A (n.50+84G>A)
n.54G>A
n.84G>A
n.107G>A
n.401+84G>A
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.-507G>A (n.-507G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601854G>CCA351610300BTDc.-57G>C (n.-57G>C)
c.-333G>C (n.-333G>C)
c.-17+207G>C (n.-17+207G>C)
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.-17+84G>C (n.-17+84G>C)
n.91G>C
c.-293+84G>C (n.-293+84G>C)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.-749G>C (n.-749G>C)
n.20+84G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.50+84G>C (n.50+84G>C)
n.54G>C
n.84G>C
n.107G>C
n.401+84G>C
c.-231G>C (n.-231G>C)
c.-507G>C (n.-507G>C)
3g.15601854G=CA1347655605BTDc.-57G= (n.-57G=)
c.-333G= (n.-333G=)
c.-17+207G= (n.-17+207G=)
c.-245G= (n.-245G=)
c.-17+84G= (n.-17+84G=)
n.91G=
c.-293+84G= (n.-293+84G=)
c.4G= (p.Ala2=)
c.-179G= (n.-179G=)
c.-749G= (n.-749G=)
n.20+84G=
c.*255G= (n.*255G=)
c.50+84G= (n.50+84G=)
n.54G=
n.84G=
n.107G=
n.401+84G=
c.-231G= (n.-231G=)
c.-507G= (n.-507G=)
3g.15601854G>TCA2277176BTDc.-57G>T (n.-57G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.-17+207G>T (n.-17+207G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-17+84G>T (n.-17+84G>T)
n.91G>T
c.-293+84G>T (n.-293+84G>T)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.-749G>T (n.-749G>T)
n.20+84G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.50+84G>T (n.50+84G>T)
n.54G>T
n.84G>T
n.107G>T
n.401+84G>T
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.-507G>T (n.-507G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601855C>ACA351610301BTDc.-56C>A (n.-56C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
c.-17+208C>A (n.-17+208C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-17+85C>A (n.-17+85C>A)
n.92C>A
c.-293+85C>A (n.-293+85C>A)
c.5C>A (p.Ala2Glu)
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.-748C>A (n.-748C>A)
n.20+85C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.50+85C>A (n.50+85C>A)
n.55C>A
n.85C>A
n.108C>A
n.401+85C>A
c.-230C>A (n.-230C>A)
c.-506C>A (n.-506C>A)
 dbSNP gnomAD v2
3g.15601855C=CA1347655606BTDc.-56C= (n.-56C=)
c.-332C= (n.-332C=)
c.-17+208C= (n.-17+208C=)
c.-244C= (n.-244C=)
c.-17+85C= (n.-17+85C=)
n.92C=
c.-293+85C= (n.-293+85C=)
c.5C= (p.Ala2=)
c.-178C= (n.-178C=)
c.-748C= (n.-748C=)
n.20+85C=
c.*256C= (n.*256C=)
c.50+85C= (n.50+85C=)
n.55C=
n.85C=
n.108C=
n.401+85C=
c.-230C= (n.-230C=)
c.-506C= (n.-506C=)
3g.15601855C>GCA351610302BTDc.-56C>G (n.-56C>G)
c.-332C>G (n.-332C>G)
c.-17+208C>G (n.-17+208C>G)
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.-17+85C>G (n.-17+85C>G)
n.92C>G
c.-293+85C>G (n.-293+85C>G)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-178C>G (n.-178C>G)
c.-748C>G (n.-748C>G)
n.20+85C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.50+85C>G (n.50+85C>G)
n.55C>G
n.85C>G
n.108C>G
n.401+85C>G
c.-230C>G (n.-230C>G)
c.-506C>G (n.-506C>G)
3g.15601855C>TCA351610303BTDc.-56C>T (n.-56C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.-17+208C>T (n.-17+208C>T)
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-17+85C>T (n.-17+85C>T)
n.92C>T
c.-293+85C>T (n.-293+85C>T)
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.-748C>T (n.-748C>T)
n.20+85C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.50+85C>T (n.50+85C>T)
n.55C>T
n.85C>T
n.108C>T
n.401+85C>T
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.-506C>T (n.-506C>T)
3g.15601856G>ACA432649066BTDc.-55G>A (n.-55G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.-17+209G>A (n.-17+209G>A)
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.-17+86G>A (n.-17+86G>A)
n.93G>A
c.-293+86G>A (n.-293+86G>A)
c.6G>A (p.Ala2=)
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.-747G>A (n.-747G>A)
n.20+86G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.50+86G>A (n.50+86G>A)
n.56G>A
n.86G>A
n.109G>A
n.401+86G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-505G>A (n.-505G>A)
 gnomAD v4
3g.15601856G>CCA432649067BTDc.-55G>C (n.-55G>C)
c.-331G>C (n.-331G>C)
c.-17+209G>C (n.-17+209G>C)
c.-243G>C (n.-243G>C)
c.-17+86G>C (n.-17+86G>C)
n.93G>C
c.-293+86G>C (n.-293+86G>C)
c.6G>C (p.Ala2=)
c.-177G>C (n.-177G>C)
c.-747G>C (n.-747G>C)
n.20+86G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.50+86G>C (n.50+86G>C)
n.56G>C
n.86G>C
n.109G>C
n.401+86G>C
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.-505G>C (n.-505G>C)
3g.15601856G>TCA432649068BTDc.-55G>T (n.-55G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.-17+209G>T (n.-17+209G>T)
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.-17+86G>T (n.-17+86G>T)
n.93G>T
c.-293+86G>T (n.-293+86G>T)
c.6G>T (p.Ala2=)
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.-747G>T (n.-747G>T)
n.20+86G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.50+86G>T (n.50+86G>T)
n.56G>T
n.86G>T
n.109G>T
n.401+86G>T
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.-505G>T (n.-505G>T)
3g.15601857C>ACA351610304BTDc.-54C>A (n.-54C>A)
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-17+210C>A (n.-17+210C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
c.-17+87C>A (n.-17+87C>A)
n.94C>A
c.-293+87C>A (n.-293+87C>A)
c.7C>A (p.His3Asn)
c.-176C>A (n.-176C>A)
c.-746C>A (n.-746C>A)
n.20+87C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.50+87C>A (n.50+87C>A)
n.57C>A
n.87C>A
n.110C>A
n.401+87C>A
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601857C=CA1347655607BTDc.-54C= (n.-54C=)
c.-330C= (n.-330C=)
c.-17+210C= (n.-17+210C=)
c.-242C= (n.-242C=)
c.-17+87C= (n.-17+87C=)
n.94C=
c.-293+87C= (n.-293+87C=)
c.7C= (p.His3=)
c.-176C= (n.-176C=)
c.-746C= (n.-746C=)
n.20+87C=
c.*258C= (n.*258C=)
c.50+87C= (n.50+87C=)
n.57C=
n.87C=
n.110C=
n.401+87C=
c.-228C= (n.-228C=)
c.-504C= (n.-504C=)
3g.15601857C>GCA351610305BTDc.-54C>G (n.-54C>G)
c.-330C>G (n.-330C>G)
c.-17+210C>G (n.-17+210C>G)
c.-242C>G (n.-242C>G)
c.-17+87C>G (n.-17+87C>G)
n.94C>G
c.-293+87C>G (n.-293+87C>G)
c.7C>G (p.His3Asp)
c.-176C>G (n.-176C>G)
c.-746C>G (n.-746C>G)
n.20+87C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.50+87C>G (n.50+87C>G)
n.57C>G
n.87C>G
n.110C>G
n.401+87C>G
c.-228C>G (n.-228C>G)
c.-504C>G (n.-504C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601857C>TCA351610306BTDc.-54C>T (n.-54C>T)
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.-17+210C>T (n.-17+210C>T)
c.-242C>T (n.-242C>T)
c.-17+87C>T (n.-17+87C>T)
n.94C>T
c.-293+87C>T (n.-293+87C>T)
c.7C>T (p.His3Tyr)
c.-176C>T (n.-176C>T)
c.-746C>T (n.-746C>T)
n.20+87C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.50+87C>T (n.50+87C>T)
n.57C>T
n.87C>T
n.110C>T
n.401+87C>T
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.-504C>T (n.-504C>T)
3g.15601858A>CCA351610307BTDc.-53A>C (n.-53A>C)
c.-329A>C (n.-329A>C)
c.-17+211A>C (n.-17+211A>C)
c.-241A>C (n.-241A>C)
c.-17+88A>C (n.-17+88A>C)
n.95A>C
c.-293+88A>C (n.-293+88A>C)
c.8A>C (p.His3Pro)
c.-175A>C (n.-175A>C)
c.-745A>C (n.-745A>C)
n.20+88A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.50+88A>C (n.50+88A>C)
n.58A>C
n.88A>C
n.111A>C
n.401+88A>C
c.-227A>C (n.-227A>C)
c.-503A>C (n.-503A>C)
3g.15601858A>GCA351610308BTDc.-53A>G (n.-53A>G)
c.-329A>G (n.-329A>G)
c.-17+211A>G (n.-17+211A>G)
c.-241A>G (n.-241A>G)
c.-17+88A>G (n.-17+88A>G)
n.95A>G
c.-293+88A>G (n.-293+88A>G)
c.8A>G (p.His3Arg)
c.-175A>G (n.-175A>G)
c.-745A>G (n.-745A>G)
n.20+88A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.50+88A>G (n.50+88A>G)
n.58A>G
n.88A>G
n.111A>G
n.401+88A>G
c.-227A>G (n.-227A>G)
c.-503A>G (n.-503A>G)
3g.15601858A>TCA351610309BTDc.-53A>T (n.-53A>T)
c.-329A>T (n.-329A>T)
c.-17+211A>T (n.-17+211A>T)
c.-241A>T (n.-241A>T)
c.-17+88A>T (n.-17+88A>T)
n.95A>T
c.-293+88A>T (n.-293+88A>T)
c.8A>T (p.His3Leu)
c.-175A>T (n.-175A>T)
c.-745A>T (n.-745A>T)
n.20+88A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.50+88A>T (n.50+88A>T)
n.58A>T
n.88A>T
n.111A>T
n.401+88A>T
c.-227A>T (n.-227A>T)
c.-503A>T (n.-503A>T)
3g.15601859T>ACA351610310BTDc.-52T>A (n.-52T>A)
c.-328T>A (n.-328T>A)
c.-17+212T>A (n.-17+212T>A)
c.-240T>A (n.-240T>A)
c.-17+89T>A (n.-17+89T>A)
n.96T>A
c.-293+89T>A (n.-293+89T>A)
c.9T>A (p.His3Gln)
c.-174T>A (n.-174T>A)
c.-744T>A (n.-744T>A)
n.20+89T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.50+89T>A (n.50+89T>A)
n.59T>A
n.89T>A
n.112T>A
n.401+89T>A
c.-226T>A (n.-226T>A)
c.-502T>A (n.-502T>A)
3g.15601859T>CCA432649069BTDc.-52T>C (n.-52T>C)
c.-328T>C (n.-328T>C)
c.-17+212T>C (n.-17+212T>C)
c.-240T>C (n.-240T>C)
c.-17+89T>C (n.-17+89T>C)
n.96T>C
c.-293+89T>C (n.-293+89T>C)
c.9T>C (p.His3=)
c.-174T>C (n.-174T>C)
c.-744T>C (n.-744T>C)
n.20+89T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.50+89T>C (n.50+89T>C)
n.59T>C
n.89T>C
n.112T>C
n.401+89T>C
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.-502T>C (n.-502T>C)
3g.15601859T>GCA351610311BTDc.-52T>G (n.-52T>G)
c.-328T>G (n.-328T>G)
c.-17+212T>G (n.-17+212T>G)
c.-240T>G (n.-240T>G)
c.-17+89T>G (n.-17+89T>G)
n.96T>G
c.-293+89T>G (n.-293+89T>G)
c.9T>G (p.His3Gln)
c.-174T>G (n.-174T>G)
c.-744T>G (n.-744T>G)
n.20+89T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.50+89T>G (n.50+89T>G)
n.59T>G
n.89T>G
n.112T>G
n.401+89T>G
c.-226T>G (n.-226T>G)
c.-502T>G (n.-502T>G)
3g.15601860G>ACA351610312BTDc.-51G>A (n.-51G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.-17+213G>A (n.-17+213G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.-17+90G>A (n.-17+90G>A)
n.97G>A
c.-293+90G>A (n.-293+90G>A)
c.10G>A (p.Ala4Thr)
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.-743G>A (n.-743G>A)
n.20+90G>A
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.50+90G>A (n.50+90G>A)
n.60G>A
n.90G>A
n.113G>A
n.401+90G>A
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.-501G>A (n.-501G>A)
3g.15601860G>CCA351610313BTDc.-51G>C (n.-51G>C)
c.-327G>C (n.-327G>C)
c.-17+213G>C (n.-17+213G>C)
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.-17+90G>C (n.-17+90G>C)
n.97G>C
c.-293+90G>C (n.-293+90G>C)
c.10G>C (p.Ala4Pro)
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.-743G>C (n.-743G>C)
n.20+90G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.50+90G>C (n.50+90G>C)
n.60G>C
n.90G>C
n.113G>C
n.401+90G>C
c.-225G>C (n.-225G>C)
c.-501G>C (n.-501G>C)
 gnomAD v4
3g.15601860G=CA1347655608BTDc.-51G= (n.-51G=)
c.-327G= (n.-327G=)
c.-17+213G= (n.-17+213G=)
c.-239G= (n.-239G=)
c.-17+90G= (n.-17+90G=)
n.97G=
c.-293+90G= (n.-293+90G=)
c.10G= (p.Ala4=)
c.-173G= (n.-173G=)
c.-743G= (n.-743G=)
n.20+90G=
c.*261G= (n.*261G=)
c.50+90G= (n.50+90G=)
n.60G=
n.90G=
n.113G=
n.401+90G=
c.-225G= (n.-225G=)
c.-501G= (n.-501G=)
3g.15601860G>TCA2277177BTDc.-51G>T (n.-51G>T)
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.-17+213G>T (n.-17+213G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.-17+90G>T (n.-17+90G>T)
n.97G>T
c.-293+90G>T (n.-293+90G>T)
c.10G>T (p.Ala4Ser)
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.-743G>T (n.-743G>T)
n.20+90G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.50+90G>T (n.50+90G>T)
n.60G>T
n.90G>T
n.113G>T
n.401+90G>T
c.-225G>T (n.-225G>T)
c.-501G>T (n.-501G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601861C>ACA351610314BTDc.-50C>A (n.-50C>A)
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-17+214C>A (n.-17+214C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.-17+91C>A (n.-17+91C>A)
n.98C>A
c.-293+91C>A (n.-293+91C>A)
c.11C>A (p.Ala4Glu)
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.-742C>A (n.-742C>A)
n.20+91C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.50+91C>A (n.50+91C>A)
n.61C>A
n.91C>A
n.114C>A
n.401+91C>A
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.-500C>A (n.-500C>A)
3g.15601861C>GCA351610315BTDc.-50C>G (n.-50C>G)
c.-326C>G (n.-326C>G)
c.-17+214C>G (n.-17+214C>G)
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.-17+91C>G (n.-17+91C>G)
n.98C>G
c.-293+91C>G (n.-293+91C>G)
c.11C>G (p.Ala4Gly)
c.-172C>G (n.-172C>G)
c.-742C>G (n.-742C>G)
n.20+91C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.50+91C>G (n.50+91C>G)
n.61C>G
n.91C>G
n.114C>G
n.401+91C>G
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.-500C>G (n.-500C>G)
3g.15601861C>TCA351610316BTDc.-50C>T (n.-50C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.-17+214C>T (n.-17+214C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.-17+91C>T (n.-17+91C>T)
n.98C>T
c.-293+91C>T (n.-293+91C>T)
c.11C>T (p.Ala4Val)
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.-742C>T (n.-742C>T)
n.20+91C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.50+91C>T (n.50+91C>T)
n.61C>T
n.91C>T
n.114C>T
n.401+91C>T
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.-500C>T (n.-500C>T)
 gnomAD v4
3g.15601862G>ACA432649070BTDc.-49G>A (n.-49G>A)
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.-17+215G>A (n.-17+215G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.-17+92G>A (n.-17+92G>A)
n.99G>A
c.-293+92G>A (n.-293+92G>A)
c.12G>A (p.Ala4=)
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-741G>A (n.-741G>A)
n.20+92G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.50+92G>A (n.50+92G>A)
n.62G>A
n.92G>A
n.115G>A
n.401+92G>A
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.-499G>A (n.-499G>A)
3g.15601862G>CCA432649071BTDc.-49G>C (n.-49G>C)
c.-325G>C (n.-325G>C)
c.-17+215G>C (n.-17+215G>C)
c.-237G>C (n.-237G>C)
c.-17+92G>C (n.-17+92G>C)
n.99G>C
c.-293+92G>C (n.-293+92G>C)
c.12G>C (p.Ala4=)
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.-741G>C (n.-741G>C)
n.20+92G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.50+92G>C (n.50+92G>C)
n.62G>C
n.92G>C
n.115G>C
n.401+92G>C
c.-223G>C (n.-223G>C)
c.-499G>C (n.-499G>C)
3g.15601862G>TCA432649072BTDc.-49G>T (n.-49G>T)
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.-17+215G>T (n.-17+215G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.-17+92G>T (n.-17+92G>T)
n.99G>T
c.-293+92G>T (n.-293+92G>T)
c.12G>T (p.Ala4=)
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.-741G>T (n.-741G>T)
n.20+92G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.50+92G>T (n.50+92G>T)
n.62G>T
n.92G>T
n.115G>T
n.401+92G>T
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.-499G>T (n.-499G>T)
3g.15601863C>ACA351610317BTDc.-48C>A (n.-48C>A)
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.-17+216C>A (n.-17+216C>A)
c.-236C>A (n.-236C>A)
c.-17+93C>A (n.-17+93C>A)
n.100C>A
c.-293+93C>A (n.-293+93C>A)
c.13C>A (p.His5Asn)
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.-740C>A (n.-740C>A)
n.20+93C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.50+93C>A (n.50+93C>A)
n.63C>A
n.93C>A
n.116C>A
n.401+93C>A
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.-498C>A (n.-498C>A)
 gnomAD v4
3g.15601863C=CA1347655609BTDc.-48C= (n.-48C=)
c.-324C= (n.-324C=)
c.-17+216C= (n.-17+216C=)
c.-236C= (n.-236C=)
c.-17+93C= (n.-17+93C=)
n.100C=
c.-293+93C= (n.-293+93C=)
c.13C= (p.His5=)
c.-170C= (n.-170C=)
c.-740C= (n.-740C=)
n.20+93C=
c.*264C= (n.*264C=)
c.50+93C= (n.50+93C=)
n.63C=
n.93C=
n.116C=
n.401+93C=
c.-222C= (n.-222C=)
c.-498C= (n.-498C=)
3g.15601863C>GCA351610318BTDc.-48C>G (n.-48C>G)
c.-324C>G (n.-324C>G)
c.-17+216C>G (n.-17+216C>G)
c.-236C>G (n.-236C>G)
c.-17+93C>G (n.-17+93C>G)
n.100C>G
c.-293+93C>G (n.-293+93C>G)
c.13C>G (p.His5Asp)
c.-170C>G (n.-170C>G)
c.-740C>G (n.-740C>G)
n.20+93C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.50+93C>G (n.50+93C>G)
n.63C>G
n.93C>G
n.116C>G
n.401+93C>G
c.-222C>G (n.-222C>G)
c.-498C>G (n.-498C>G)
3g.15601863C>TCA70635855BTDc.-48C>T (n.-48C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.-17+216C>T (n.-17+216C>T)
c.-236C>T (n.-236C>T)
c.-17+93C>T (n.-17+93C>T)
n.100C>T
c.-293+93C>T (n.-293+93C>T)
c.13C>T (p.His5Tyr)
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.-740C>T (n.-740C>T)
n.20+93C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.50+93C>T (n.50+93C>T)
n.63C>T
n.93C>T
n.116C>T
n.401+93C>T
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.-498C>T (n.-498C>T)
 dbSNP
3g.15601864A=CA1347655610BTDc.-47A= (n.-47A=)
c.-323A= (n.-323A=)
c.-17+217A= (n.-17+217A=)
c.-235A= (n.-235A=)
c.-17+94A= (n.-17+94A=)
n.101A=
c.-293+94A= (n.-293+94A=)
c.14A= (p.His5=)
c.-169A= (n.-169A=)
c.-739A= (n.-739A=)
n.20+94A=
c.*265A= (n.*265A=)
c.50+94A= (n.50+94A=)
n.64A=
n.94A=
n.117A=
n.401+94A=
c.-221A= (n.-221A=)
c.-497A= (n.-497A=)
3g.15601864A>CCA351610319BTDc.-47A>C (n.-47A>C)
c.-323A>C (n.-323A>C)
c.-17+217A>C (n.-17+217A>C)
c.-235A>C (n.-235A>C)
c.-17+94A>C (n.-17+94A>C)
n.101A>C
c.-293+94A>C (n.-293+94A>C)
c.14A>C (p.His5Pro)
c.-169A>C (n.-169A>C)
c.-739A>C (n.-739A>C)
n.20+94A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.50+94A>C (n.50+94A>C)
n.64A>C
n.94A>C
n.117A>C
n.401+94A>C
c.-221A>C (n.-221A>C)
c.-497A>C (n.-497A>C)
3g.15601864A>GCA351610320BTDc.-47A>G (n.-47A>G)
c.-323A>G (n.-323A>G)
c.-17+217A>G (n.-17+217A>G)
c.-235A>G (n.-235A>G)
c.-17+94A>G (n.-17+94A>G)
n.101A>G
c.-293+94A>G (n.-293+94A>G)
c.14A>G (p.His5Arg)
c.-169A>G (n.-169A>G)
c.-739A>G (n.-739A>G)
n.20+94A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.50+94A>G (n.50+94A>G)
n.64A>G
n.94A>G
n.117A>G
n.401+94A>G
c.-221A>G (n.-221A>G)
c.-497A>G (n.-497A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601864A>TCA351610321BTDc.-47A>T (n.-47A>T)
c.-323A>T (n.-323A>T)
c.-17+217A>T (n.-17+217A>T)
c.-235A>T (n.-235A>T)
c.-17+94A>T (n.-17+94A>T)
n.101A>T
c.-293+94A>T (n.-293+94A>T)
c.14A>T (p.His5Leu)
c.-169A>T (n.-169A>T)
c.-739A>T (n.-739A>T)
n.20+94A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.50+94A>T (n.50+94A>T)
n.64A>T
n.94A>T
n.117A>T
n.401+94A>T
c.-221A>T (n.-221A>T)
c.-497A>T (n.-497A>T)
3g.15601865T>ACA351610323BTDc.-46T>A (n.-46T>A)
c.-322T>A (n.-322T>A)
c.-17+218T>A (n.-17+218T>A)
c.-234T>A (n.-234T>A)
c.-17+95T>A (n.-17+95T>A)
n.102T>A
c.-293+95T>A (n.-293+95T>A)
c.15T>A (p.His5Gln)
c.-168T>A (n.-168T>A)
c.-738T>A (n.-738T>A)
n.20+95T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.50+95T>A (n.50+95T>A)
n.65T>A
n.95T>A
n.118T>A
n.401+95T>A
c.-220T>A (n.-220T>A)
c.-496T>A (n.-496T>A)
 dbSNP
3g.15601865T>CCA2277178BTDc.-46T>C (n.-46T>C)
c.-322T>C (n.-322T>C)
c.-17+218T>C (n.-17+218T>C)
c.-234T>C (n.-234T>C)
c.-17+95T>C (n.-17+95T>C)
n.102T>C
c.-293+95T>C (n.-293+95T>C)
c.15T>C (p.His5=)
c.-168T>C (n.-168T>C)
c.-738T>C (n.-738T>C)
n.20+95T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.50+95T>C (n.50+95T>C)
n.65T>C
n.95T>C
n.118T>C
n.401+95T>C
c.-220T>C (n.-220T>C)
c.-496T>C (n.-496T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601865T>GCA351610322BTDc.-46T>G (n.-46T>G)
c.-322T>G (n.-322T>G)
c.-17+218T>G (n.-17+218T>G)
c.-234T>G (n.-234T>G)
c.-17+95T>G (n.-17+95T>G)
n.102T>G
c.-293+95T>G (n.-293+95T>G)
c.15T>G (p.His5Gln)
c.-168T>G (n.-168T>G)
c.-738T>G (n.-738T>G)
n.20+95T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.50+95T>G (n.50+95T>G)
n.65T>G
n.95T>G
n.118T>G
n.401+95T>G
c.-220T>G (n.-220T>G)
c.-496T>G (n.-496T>G)
3g.15601865T=CA1347655611BTDc.-46T= (n.-46T=)
c.-322T= (n.-322T=)
c.-17+218T= (n.-17+218T=)
c.-234T= (n.-234T=)
c.-17+95T= (n.-17+95T=)
n.102T=
c.-293+95T= (n.-293+95T=)
c.15T= (p.His5=)
c.-168T= (n.-168T=)
c.-738T= (n.-738T=)
n.20+95T=
c.*266T= (n.*266T=)
c.50+95T= (n.50+95T=)
n.65T=
n.95T=
n.118T=
n.401+95T=
c.-220T= (n.-220T=)
c.-496T= (n.-496T=)
3g.15601866A=CA1347655612BTDc.-45A= (n.-45A=)
c.-321A= (n.-321A=)
c.-17+219A= (n.-17+219A=)
c.-233A= (n.-233A=)
c.-17+96A= (n.-17+96A=)
n.103A=
c.-293+96A= (n.-293+96A=)
c.16A= (p.Ile6=)
c.-167A= (n.-167A=)
c.-737A= (n.-737A=)
n.20+96A=
c.*267A= (n.*267A=)
c.50+96A= (n.50+96A=)
n.66A=
n.96A=
n.119A=
n.401+96A=
c.-219A= (n.-219A=)
c.-495A= (n.-495A=)
3g.15601866A>CCA351610324BTDc.-45A>C (n.-45A>C)
c.-321A>C (n.-321A>C)
c.-17+219A>C (n.-17+219A>C)
c.-233A>C (n.-233A>C)
c.-17+96A>C (n.-17+96A>C)
n.103A>C
c.-293+96A>C (n.-293+96A>C)
c.16A>C (p.Ile6Leu)
c.-167A>C (n.-167A>C)
c.-737A>C (n.-737A>C)
n.20+96A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.50+96A>C (n.50+96A>C)
n.66A>C
n.96A>C
n.119A>C
n.401+96A>C
c.-219A>C (n.-219A>C)
c.-495A>C (n.-495A>C)
3g.15601866A>GCA70635868BTDc.-45A>G (n.-45A>G)
c.-321A>G (n.-321A>G)
c.-17+219A>G (n.-17+219A>G)
c.-233A>G (n.-233A>G)
c.-17+96A>G (n.-17+96A>G)
n.103A>G
c.-293+96A>G (n.-293+96A>G)
c.16A>G (p.Ile6Val)
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.-737A>G (n.-737A>G)
n.20+96A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.50+96A>G (n.50+96A>G)
n.66A>G
n.96A>G
n.119A>G
n.401+96A>G
c.-219A>G (n.-219A>G)
c.-495A>G (n.-495A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601866A>TCA70635874BTDc.-45A>T (n.-45A>T)
c.-321A>T (n.-321A>T)
c.-17+219A>T (n.-17+219A>T)
c.-233A>T (n.-233A>T)
c.-17+96A>T (n.-17+96A>T)
n.103A>T
c.-293+96A>T (n.-293+96A>T)
c.16A>T (p.Ile6Phe)
c.-167A>T (n.-167A>T)
c.-737A>T (n.-737A>T)
n.20+96A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.50+96A>T (n.50+96A>T)
n.66A>T
n.96A>T
n.119A>T
n.401+96A>T
c.-219A>T (n.-219A>T)
c.-495A>T (n.-495A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601867T>ACA351610325BTDc.-44T>A (n.-44T>A)
c.-320T>A (n.-320T>A)
c.-17+220T>A (n.-17+220T>A)
c.-232T>A (n.-232T>A)
c.-17+97T>A (n.-17+97T>A)
n.104T>A
c.-293+97T>A (n.-293+97T>A)
c.17T>A (p.Ile6Asn)
c.-166T>A (n.-166T>A)
c.-736T>A (n.-736T>A)
n.20+97T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.50+97T>A (n.50+97T>A)
n.67T>A
n.97T>A
n.120T>A
n.401+97T>A
c.-218T>A (n.-218T>A)
c.-494T>A (n.-494T>A)
3g.15601867T>CCA351610326BTDc.-44T>C (n.-44T>C)
c.-320T>C (n.-320T>C)
c.-17+220T>C (n.-17+220T>C)
c.-232T>C (n.-232T>C)
c.-17+97T>C (n.-17+97T>C)
n.104T>C
c.-293+97T>C (n.-293+97T>C)
c.17T>C (p.Ile6Thr)
c.-166T>C (n.-166T>C)
c.-736T>C (n.-736T>C)
n.20+97T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.50+97T>C (n.50+97T>C)
n.67T>C
n.97T>C
n.120T>C
n.401+97T>C
c.-218T>C (n.-218T>C)
c.-494T>C (n.-494T>C)
 dbSNP
3g.15601867T>GCA351610327BTDc.-44T>G (n.-44T>G)
c.-320T>G (n.-320T>G)
c.-17+220T>G (n.-17+220T>G)
c.-232T>G (n.-232T>G)
c.-17+97T>G (n.-17+97T>G)
n.104T>G
c.-293+97T>G (n.-293+97T>G)
c.17T>G (p.Ile6Ser)
c.-166T>G (n.-166T>G)
c.-736T>G (n.-736T>G)
n.20+97T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.50+97T>G (n.50+97T>G)
n.67T>G
n.97T>G
n.120T>G
n.401+97T>G
c.-218T>G (n.-218T>G)
c.-494T>G (n.-494T>G)
3g.15601867T=CA1347655613BTDc.-44T= (n.-44T=)
c.-320T= (n.-320T=)
c.-17+220T= (n.-17+220T=)
c.-232T= (n.-232T=)
c.-17+97T= (n.-17+97T=)
n.104T=
c.-293+97T= (n.-293+97T=)
c.17T= (p.Ile6=)
c.-166T= (n.-166T=)
c.-736T= (n.-736T=)
n.20+97T=
c.*268T= (n.*268T=)
c.50+97T= (n.50+97T=)
n.67T=
n.97T=
n.120T=
n.401+97T=
c.-218T= (n.-218T=)
c.-494T= (n.-494T=)
3g.15601868T>ACA432649073BTDc.-43T>A (n.-43T>A)
c.-319T>A (n.-319T>A)
c.-17+221T>A (n.-17+221T>A)
c.-231T>A (n.-231T>A)
c.-17+98T>A (n.-17+98T>A)
n.105T>A
c.-293+98T>A (n.-293+98T>A)
c.18T>A (p.Ile6=)
c.-165T>A (n.-165T>A)
c.-735T>A (n.-735T>A)
n.20+98T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.50+98T>A (n.50+98T>A)
n.68T>A
n.98T>A
n.121T>A
n.401+98T>A
c.-217T>A (n.-217T>A)
c.-493T>A (n.-493T>A)
3g.15601868T>CCA432649074BTDc.-43T>C (n.-43T>C)
c.-319T>C (n.-319T>C)
c.-17+221T>C (n.-17+221T>C)
c.-231T>C (n.-231T>C)
c.-17+98T>C (n.-17+98T>C)
n.105T>C
c.-293+98T>C (n.-293+98T>C)
c.18T>C (p.Ile6=)
c.-165T>C (n.-165T>C)
c.-735T>C (n.-735T>C)
n.20+98T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.50+98T>C (n.50+98T>C)
n.68T>C
n.98T>C
n.121T>C
n.401+98T>C
c.-217T>C (n.-217T>C)
c.-493T>C (n.-493T>C)
3g.15601868T>GCA351610328BTDc.-43T>G (n.-43T>G)
c.-319T>G (n.-319T>G)
c.-17+221T>G (n.-17+221T>G)
c.-231T>G (n.-231T>G)
c.-17+98T>G (n.-17+98T>G)
n.105T>G
c.-293+98T>G (n.-293+98T>G)
c.18T>G (p.Ile6Met)
c.-165T>G (n.-165T>G)
c.-735T>G (n.-735T>G)
n.20+98T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.50+98T>G (n.50+98T>G)
n.68T>G
n.98T>G
n.121T>G
n.401+98T>G
c.-217T>G (n.-217T>G)
c.-493T>G (n.-493T>G)
3g.15601869C>ACA351610329BTDc.-42C>A (n.-42C>A)
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.-17+222C>A (n.-17+222C>A)
c.-230C>A (n.-230C>A)
c.-17+99C>A (n.-17+99C>A)
n.106C>A
c.-293+99C>A (n.-293+99C>A)
c.19C>A (p.Gln7Lys)
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.-734C>A (n.-734C>A)
n.20+99C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.50+99C>A (n.50+99C>A)
n.69C>A
n.99C>A
n.122C>A
n.401+99C>A
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.-492C>A (n.-492C>A)
3g.15601869C=CA1347655614BTDc.-42C= (n.-42C=)
c.-318C= (n.-318C=)
c.-17+222C= (n.-17+222C=)
c.-230C= (n.-230C=)
c.-17+99C= (n.-17+99C=)
n.106C=
c.-293+99C= (n.-293+99C=)
c.19C= (p.Gln7=)
c.-164C= (n.-164C=)
c.-734C= (n.-734C=)
n.20+99C=
c.*270C= (n.*270C=)
c.50+99C= (n.50+99C=)
n.69C=
n.99C=
n.122C=
n.401+99C=
c.-216C= (n.-216C=)
c.-492C= (n.-492C=)
3g.15601869C>GCA2277179BTDc.-42C>G (n.-42C>G)
c.-318C>G (n.-318C>G)
c.-17+222C>G (n.-17+222C>G)
c.-230C>G (n.-230C>G)
c.-17+99C>G (n.-17+99C>G)
n.106C>G
c.-293+99C>G (n.-293+99C>G)
c.19C>G (p.Gln7Glu)
c.-164C>G (n.-164C>G)
c.-734C>G (n.-734C>G)
n.20+99C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.50+99C>G (n.50+99C>G)
n.69C>G
n.99C>G
n.122C>G
n.401+99C>G
c.-216C>G (n.-216C>G)
c.-492C>G (n.-492C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601869C>TCA351610330BTDc.-42C>T (n.-42C>T)
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.-17+222C>T (n.-17+222C>T)
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.-17+99C>T (n.-17+99C>T)
n.106C>T
c.-293+99C>T (n.-293+99C>T)
c.19C>T (p.Gln7Ter)
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.-734C>T (n.-734C>T)
n.20+99C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.50+99C>T (n.50+99C>T)
n.69C>T
n.99C>T
n.122C>T
n.401+99C>T
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.-492C>T (n.-492C>T)
 COSMIC
3g.15601870A>CCA351610331BTDc.-41A>C (n.-41A>C)
c.-317A>C (n.-317A>C)
c.-17+223A>C (n.-17+223A>C)
c.-229A>C (n.-229A>C)
c.-17+100A>C (n.-17+100A>C)
n.107A>C
c.-293+100A>C (n.-293+100A>C)
c.20A>C (p.Gln7Pro)
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.-733A>C (n.-733A>C)
n.20+100A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.50+100A>C (n.50+100A>C)
n.70A>C
n.100A>C
n.123A>C
n.401+100A>C
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.-491A>C (n.-491A>C)
3g.15601870A>GCA351610332BTDc.-41A>G (n.-41A>G)
c.-317A>G (n.-317A>G)
c.-17+223A>G (n.-17+223A>G)
c.-229A>G (n.-229A>G)
c.-17+100A>G (n.-17+100A>G)
n.107A>G
c.-293+100A>G (n.-293+100A>G)
c.20A>G (p.Gln7Arg)
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.-733A>G (n.-733A>G)
n.20+100A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.50+100A>G (n.50+100A>G)
n.70A>G
n.100A>G
n.123A>G
n.401+100A>G
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.-491A>G (n.-491A>G)
 dbSNP
3g.15601870A>TCA351610333BTDc.-41A>T (n.-41A>T)
c.-317A>T (n.-317A>T)
c.-17+223A>T (n.-17+223A>T)
c.-229A>T (n.-229A>T)
c.-17+100A>T (n.-17+100A>T)
n.107A>T
c.-293+100A>T (n.-293+100A>T)
c.20A>T (p.Gln7Leu)
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.-733A>T (n.-733A>T)
n.20+100A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.50+100A>T (n.50+100A>T)
n.70A>T
n.100A>T
n.123A>T
n.401+100A>T
c.-215A>T (n.-215A>T)
c.-491A>T (n.-491A>T)
3g.15601871G>ACA432649075BTDc.-40G>A (n.-40G>A)
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.-17+224G>A (n.-17+224G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.-17+101G>A (n.-17+101G>A)
n.108G>A
c.-293+101G>A (n.-293+101G>A)
c.21G>A (p.Gln7=)
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.-732G>A (n.-732G>A)
n.20+101G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.50+101G>A (n.50+101G>A)
n.71G>A
n.101G>A
n.124G>A
n.401+101G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.-490G>A (n.-490G>A)
3g.15601871G>CCA351610335BTDc.-40G>C (n.-40G>C)
c.-316G>C (n.-316G>C)
c.-17+224G>C (n.-17+224G>C)
c.-228G>C (n.-228G>C)
c.-17+101G>C (n.-17+101G>C)
n.108G>C
c.-293+101G>C (n.-293+101G>C)
c.21G>C (p.Gln7His)
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.-732G>C (n.-732G>C)
n.20+101G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.50+101G>C (n.50+101G>C)
n.71G>C
n.101G>C
n.124G>C
n.401+101G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
c.-490G>C (n.-490G>C)
3g.15601871G>TCA351610334BTDc.-40G>T (n.-40G>T)
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.-17+224G>T (n.-17+224G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.-17+101G>T (n.-17+101G>T)
n.108G>T
c.-293+101G>T (n.-293+101G>T)
c.21G>T (p.Gln7His)
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.-732G>T (n.-732G>T)
n.20+101G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.50+101G>T (n.50+101G>T)
n.71G>T
n.101G>T
n.124G>T
n.401+101G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.-490G>T (n.-490G>T)
3g.15601872G>ACA351610336BTDc.-39G>A (n.-39G>A)
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.-17+225G>A (n.-17+225G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.-17+102G>A (n.-17+102G>A)
n.109G>A
c.-293+102G>A (n.-293+102G>A)
c.22G>A (p.Gly8Ser)
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.-731G>A (n.-731G>A)
n.20+102G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.50+102G>A (n.50+102G>A)
n.72G>A
n.102G>A
n.125G>A
n.401+102G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-489G>A (n.-489G>A)
 gnomAD v4
3g.15601872G>CCA351610338BTDc.-39G>C (n.-39G>C)
c.-315G>C (n.-315G>C)
c.-17+225G>C (n.-17+225G>C)
c.-227G>C (n.-227G>C)
c.-17+102G>C (n.-17+102G>C)
n.109G>C
c.-293+102G>C (n.-293+102G>C)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.-731G>C (n.-731G>C)
n.20+102G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.50+102G>C (n.50+102G>C)
n.72G>C
n.102G>C
n.125G>C
n.401+102G>C
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.-489G>C (n.-489G>C)
3g.15601872G>TCA351610337BTDc.-39G>T (n.-39G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.-17+225G>T (n.-17+225G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.-17+102G>T (n.-17+102G>T)
n.109G>T
c.-293+102G>T (n.-293+102G>T)
c.22G>T (p.Gly8Cys)
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.-731G>T (n.-731G>T)
n.20+102G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.50+102G>T (n.50+102G>T)
n.72G>T
n.102G>T
n.125G>T
n.401+102G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.-489G>T (n.-489G>T)
3g.15601873G>ACA2277180BTDc.-38G>A (n.-38G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.-17+226G>A (n.-17+226G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
c.-17+103G>A (n.-17+103G>A)
n.110G>A
c.-293+103G>A (n.-293+103G>A)
c.23G>A (p.Gly8Asp)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-730G>A (n.-730G>A)
n.20+103G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.50+103G>A (n.50+103G>A)
n.73G>A
n.103G>A
n.126G>A
n.401+103G>A
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-488G>A (n.-488G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601873G>CCA351610339BTDc.-38G>C (n.-38G>C)
c.-314G>C (n.-314G>C)
c.-17+226G>C (n.-17+226G>C)
c.-226G>C (n.-226G>C)
c.-17+103G>C (n.-17+103G>C)
n.110G>C
c.-293+103G>C (n.-293+103G>C)
c.23G>C (p.Gly8Ala)
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.-730G>C (n.-730G>C)
n.20+103G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.50+103G>C (n.50+103G>C)
n.73G>C
n.103G>C
n.126G>C
n.401+103G>C
c.-212G>C (n.-212G>C)
c.-488G>C (n.-488G>C)
3g.15601873G=CA1347655615BTDc.-38G= (n.-38G=)
c.-314G= (n.-314G=)
c.-17+226G= (n.-17+226G=)
c.-226G= (n.-226G=)
c.-17+103G= (n.-17+103G=)
n.110G=
c.-293+103G= (n.-293+103G=)
c.23G= (p.Gly8=)
c.-160G= (n.-160G=)
c.-730G= (n.-730G=)
n.20+103G=
c.*274G= (n.*274G=)
c.50+103G= (n.50+103G=)
n.73G=
n.103G=
n.126G=
n.401+103G=
c.-212G= (n.-212G=)
c.-488G= (n.-488G=)
3g.15601873G>TCA351610340BTDc.-38G>T (n.-38G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-17+226G>T (n.-17+226G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
c.-17+103G>T (n.-17+103G>T)
n.110G>T
c.-293+103G>T (n.-293+103G>T)
c.23G>T (p.Gly8Val)
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.-730G>T (n.-730G>T)
n.20+103G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.50+103G>T (n.50+103G>T)
n.73G>T
n.103G>T
n.126G>T
n.401+103G>T
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.-488G>T (n.-488G>T)
3g.15601874C>ACA432649077BTDc.-37C>A (n.-37C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.-17+227C>A (n.-17+227C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.-17+104C>A (n.-17+104C>A)
n.111C>A
c.-293+104C>A (n.-293+104C>A)
c.24C>A (p.Gly8=)
c.-159C>A (n.-159C>A)
c.-729C>A (n.-729C>A)
n.20+104C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.50+104C>A (n.50+104C>A)
n.74C>A
n.104C>A
n.127C>A
n.401+104C>A
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.-487C>A (n.-487C>A)
 gnomAD v4
3g.15601874C>GCA432649078BTDc.-37C>G (n.-37C>G)
c.-313C>G (n.-313C>G)
c.-17+227C>G (n.-17+227C>G)
c.-225C>G (n.-225C>G)
c.-17+104C>G (n.-17+104C>G)
n.111C>G
c.-293+104C>G (n.-293+104C>G)
c.24C>G (p.Gly8=)
c.-159C>G (n.-159C>G)
c.-729C>G (n.-729C>G)
n.20+104C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.50+104C>G (n.50+104C>G)
n.74C>G
n.104C>G
n.127C>G
n.401+104C>G
c.-211C>G (n.-211C>G)
c.-487C>G (n.-487C>G)
3g.15601874C>TCA432649076BTDc.-37C>T (n.-37C>T)
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.-17+227C>T (n.-17+227C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
c.-17+104C>T (n.-17+104C>T)
n.111C>T
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c.24C>T (p.Gly8=)
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n.20+104C>T
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c.50+104C>T (n.50+104C>T)
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n.112G>C
c.-293+105G>C (n.-293+105G>C)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.-728G>C (n.-728G>C)
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c.*276G>C (n.*276G>C)
c.50+105G>C (n.50+105G>C)
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n.128G>C
n.401+105G>C
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n.76G>A
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n.129G>A
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c.50+106G>C (n.50+106G>C)
n.76G>C
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3g.15601877A>CCA432649079BTDc.-34A>C (n.-34A>C)
c.-310A>C (n.-310A>C)
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c.-293+107A>C (n.-293+107A>C)
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n.77A>C
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n.401+107A>C
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3g.15601877A>GCA432649080BTDc.-34A>G (n.-34A>G)
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c.27A>G (p.Gly9=)
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c.-310A>T (n.-310A>T)
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3g.15601878A=CA1347655617BTDc.-33A= (n.-33A=)
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c.-309A>C (n.-309A>C)
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n.115A>C
c.-293+108A>C (n.-293+108A>C)
c.28A>C (p.Arg10=)
c.-155A>C (n.-155A>C)
c.-725A>C (n.-725A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601878A>TCA351610348BTDc.-33A>T (n.-33A>T)
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c.-17+108A>T (n.-17+108A>T)
n.115A>T
c.-293+108A>T (n.-293+108A>T)
c.28A>T (p.Arg10Trp)
c.-155A>T (n.-155A>T)
c.-725A>T (n.-725A>T)
n.20+108A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
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n.78A>T
n.108A>T
n.131A>T
n.401+108A>T
c.-207A>T (n.-207A>T)
c.-483A>T (n.-483A>T)
3g.15601879G>ACA351610351BTDc.-32G>A (n.-32G>A)
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c.*280G>C (n.*280G>C)
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c.-482G>C (n.-482G>C)
3g.15601879G>TCA351610350BTDc.-32G>T (n.-32G>T)
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.-17+232G>T (n.-17+232G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
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n.116G>T
c.-293+109G>T (n.-293+109G>T)
c.29G>T (p.Arg10Met)
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-724G>T (n.-724G>T)
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n.79G>T
n.109G>T
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c.-206G>T (n.-206G>T)
c.-482G>T (n.-482G>T)
3g.15601880G>ACA432649083BTDc.-31G>A (n.-31G>A)
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-17+233G>A (n.-17+233G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-17+110G>A (n.-17+110G>A)
n.117G>A
c.-293+110G>A (n.-293+110G>A)
c.30G>A (p.Arg10=)
c.-153G>A (n.-153G>A)
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n.80G>A
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c.-481G>A (n.-481G>A)
3g.15601880G>CCA2277181BTDc.-31G>C (n.-31G>C)
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.-17+233G>C (n.-17+233G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
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n.117G>C
c.-293+110G>C (n.-293+110G>C)
c.30G>C (p.Arg10Ser)
c.-153G>C (n.-153G>C)
c.-723G>C (n.-723G>C)
n.20+110G>C
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c.50+110G>C (n.50+110G>C)
n.80G>C
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n.401+110G>C
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.-481G>C (n.-481G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601880G=CA1347655618BTDc.-31G= (n.-31G=)
c.-307G= (n.-307G=)
c.-17+233G= (n.-17+233G=)
c.-219G= (n.-219G=)
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n.117G=
c.-293+110G= (n.-293+110G=)
c.30G= (p.Arg10=)
c.-153G= (n.-153G=)
c.-723G= (n.-723G=)
n.20+110G=
c.*281G= (n.*281G=)
c.50+110G= (n.50+110G=)
n.80G=
n.110G=
n.133G=
n.401+110G=
c.-205G= (n.-205G=)
c.-481G= (n.-481G=)
3g.15601880G>TCA351610352BTDc.-31G>T (n.-31G>T)
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-17+233G>T (n.-17+233G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.-17+110G>T (n.-17+110G>T)
n.117G>T
c.-293+110G>T (n.-293+110G>T)
c.30G>T (p.Arg10Ser)
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.-723G>T (n.-723G>T)
n.20+110G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.50+110G>T (n.50+110G>T)
n.80G>T
n.110G>T
n.133G>T
n.401+110G>T
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-481G>T (n.-481G>T)
3g.15601881C>ACA351610353BTDc.-30C>A (n.-30C>A)
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-17+234C>A (n.-17+234C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-17+111C>A (n.-17+111C>A)
n.118C>A
c.-293+111C>A (n.-293+111C>A)
c.31C>A (p.Arg11Ser)
c.-152C>A (n.-152C>A)
c.-722C>A (n.-722C>A)
n.20+111C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.50+111C>A (n.50+111C>A)
n.81C>A
n.111C>A
n.134C>A
n.401+111C>A
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.-480C>A (n.-480C>A)
3g.15601881C>GCA351610354BTDc.-30C>G (n.-30C>G)
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.-17+234C>G (n.-17+234C>G)
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.-17+111C>G (n.-17+111C>G)
n.118C>G
c.-293+111C>G (n.-293+111C>G)
c.31C>G (p.Arg11Gly)
c.-152C>G (n.-152C>G)
c.-722C>G (n.-722C>G)
n.20+111C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.50+111C>G (n.50+111C>G)
n.81C>G
n.111C>G
n.134C>G
n.401+111C>G
c.-204C>G (n.-204C>G)
c.-480C>G (n.-480C>G)
 ClinVar
3g.15601881C>TCA351610355BTDc.-30C>T (n.-30C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-17+234C>T (n.-17+234C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-17+111C>T (n.-17+111C>T)
n.118C>T
c.-293+111C>T (n.-293+111C>T)
c.31C>T (p.Arg11Cys)
c.-152C>T (n.-152C>T)
c.-722C>T (n.-722C>T)
n.20+111C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.50+111C>T (n.50+111C>T)
n.81C>T
n.111C>T
n.134C>T
n.401+111C>T
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.-480C>T (n.-480C>T)
 gnomAD v4
3g.15601882G>ACA351610356BTDc.-29G>A (n.-29G>A)
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-17+235G>A (n.-17+235G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
c.-17+112G>A (n.-17+112G>A)
n.119G>A
c.-293+112G>A (n.-293+112G>A)
c.32G>A (p.Arg11His)
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.-721G>A (n.-721G>A)
n.20+112G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.50+112G>A (n.50+112G>A)
n.82G>A
n.112G>A
n.135G>A
n.401+112G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.-479G>A (n.-479G>A)
 gnomAD v4
3g.15601882G>CCA2277182BTDc.-29G>C (n.-29G>C)
c.-305G>C (n.-305G>C)
c.-17+235G>C (n.-17+235G>C)
c.-217G>C (n.-217G>C)
c.-17+112G>C (n.-17+112G>C)
n.119G>C
c.-293+112G>C (n.-293+112G>C)
c.32G>C (p.Arg11Pro)
c.-151G>C (n.-151G>C)
c.-721G>C (n.-721G>C)
n.20+112G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.50+112G>C (n.50+112G>C)
n.82G>C
n.112G>C
n.135G>C
n.401+112G>C
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.-479G>C (n.-479G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601882G=CA1347655619BTDc.-29G= (n.-29G=)
c.-305G= (n.-305G=)
c.-17+235G= (n.-17+235G=)
c.-217G= (n.-217G=)
c.-17+112G= (n.-17+112G=)
n.119G=
c.-293+112G= (n.-293+112G=)
c.32G= (p.Arg11=)
c.-151G= (n.-151G=)
c.-721G= (n.-721G=)
n.20+112G=
c.*283G= (n.*283G=)
c.50+112G= (n.50+112G=)
n.82G=
n.112G=
n.135G=
n.401+112G=
c.-203G= (n.-203G=)
c.-479G= (n.-479G=)
3g.15601882G>TCA351610357BTDc.-29G>T (n.-29G>T)
c.-305G>T (n.-305G>T)
c.-17+235G>T (n.-17+235G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
c.-17+112G>T (n.-17+112G>T)
n.119G>T
c.-293+112G>T (n.-293+112G>T)
c.32G>T (p.Arg11Leu)
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.-721G>T (n.-721G>T)
n.20+112G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.50+112G>T (n.50+112G>T)
n.82G>T
n.112G>T
n.135G>T
n.401+112G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.-479G>T (n.-479G>T)
3g.15601883C>ACA432649084BTDc.-28C>A (n.-28C>A)
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.-17+236C>A (n.-17+236C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.-17+113C>A (n.-17+113C>A)
n.120C>A
c.-293+113C>A (n.-293+113C>A)
c.33C>A (p.Arg11=)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.-720C>A (n.-720C>A)
n.20+113C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.50+113C>A (n.50+113C>A)
n.83C>A
n.113C>A
n.136C>A
n.401+113C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-478C>A (n.-478C>A)
3g.15601883C>GCA432649085BTDc.-28C>G (n.-28C>G)
c.-304C>G (n.-304C>G)
c.-17+236C>G (n.-17+236C>G)
c.-216C>G (n.-216C>G)
c.-17+113C>G (n.-17+113C>G)
n.120C>G
c.-293+113C>G (n.-293+113C>G)
c.33C>G (p.Arg11=)
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.-720C>G (n.-720C>G)
n.20+113C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.50+113C>G (n.50+113C>G)
n.83C>G
n.113C>G
n.136C>G
n.401+113C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.-478C>G (n.-478C>G)
 gnomAD v4
3g.15601883C>TCA432649086BTDc.-28C>T (n.-28C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-17+236C>T (n.-17+236C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.-17+113C>T (n.-17+113C>T)
n.120C>T
c.-293+113C>T (n.-293+113C>T)
c.33C>T (p.Arg11=)
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.-720C>T (n.-720C>T)
n.20+113C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.50+113C>T (n.50+113C>T)
n.83C>T
n.113C>T
n.136C>T
n.401+113C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-478C>T (n.-478C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15601884G>ACA351610358BTDc.-27G>A (n.-27G>A)
c.-303G>A (n.-303G>A)
c.-17+237G>A (n.-17+237G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.-17+114G>A (n.-17+114G>A)
n.121G>A
c.-293+114G>A (n.-293+114G>A)
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.-719G>A (n.-719G>A)
n.20+114G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.50+114G>A (n.50+114G>A)
n.84G>A
n.114G>A
n.137G>A
n.401+114G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.-477G>A (n.-477G>A)
 gnomAD v4
3g.15601884G>CCA351610359BTDc.-27G>C (n.-27G>C)
c.-303G>C (n.-303G>C)
c.-17+237G>C (n.-17+237G>C)
c.-215G>C (n.-215G>C)
c.-17+114G>C (n.-17+114G>C)
n.121G>C
c.-293+114G>C (n.-293+114G>C)
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.-149G>C (n.-149G>C)
c.-719G>C (n.-719G>C)
n.20+114G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.50+114G>C (n.50+114G>C)
n.84G>C
n.114G>C
n.137G>C
n.401+114G>C
c.-201G>C (n.-201G>C)
c.-477G>C (n.-477G>C)
3g.15601884G=CA1347655620BTDc.-27G= (n.-27G=)
c.-303G= (n.-303G=)
c.-17+237G= (n.-17+237G=)
c.-215G= (n.-215G=)
c.-17+114G= (n.-17+114G=)
n.121G=
c.-293+114G= (n.-293+114G=)
c.34G= (p.Ala12=)
c.-149G= (n.-149G=)
c.-719G= (n.-719G=)
n.20+114G=
c.*285G= (n.*285G=)
c.50+114G= (n.50+114G=)
n.84G=
n.114G=
n.137G=
n.401+114G=
c.-201G= (n.-201G=)
c.-477G= (n.-477G=)
3g.15601884G>TCA351610360BTDc.-27G>T (n.-27G>T)
c.-303G>T (n.-303G>T)
c.-17+237G>T (n.-17+237G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.-17+114G>T (n.-17+114G>T)
n.121G>T
c.-293+114G>T (n.-293+114G>T)
c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.-149G>T (n.-149G>T)
c.-719G>T (n.-719G>T)
n.20+114G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.50+114G>T (n.50+114G>T)
n.84G>T
n.114G>T
n.137G>T
n.401+114G>T
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.-477G>T (n.-477G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601885C>ACA351610362BTDc.-26C>A (n.-26C>A)
c.-302C>A (n.-302C>A)
c.-17+238C>A (n.-17+238C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.-17+115C>A (n.-17+115C>A)
n.122C>A
c.-293+115C>A (n.-293+115C>A)
c.35C>A (p.Ala12Asp)
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.-718C>A (n.-718C>A)
n.20+115C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.50+115C>A (n.50+115C>A)
n.85C>A
n.115C>A
n.138C>A
n.401+115C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.-476C>A (n.-476C>A)
3g.15601885C>GCA351610363BTDc.-26C>G (n.-26C>G)
c.-302C>G (n.-302C>G)
c.-17+238C>G (n.-17+238C>G)
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.-17+115C>G (n.-17+115C>G)
n.122C>G
c.-293+115C>G (n.-293+115C>G)
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.-148C>G (n.-148C>G)
c.-718C>G (n.-718C>G)
n.20+115C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.50+115C>G (n.50+115C>G)
n.85C>G
n.115C>G
n.138C>G
n.401+115C>G
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.-476C>G (n.-476C>G)
3g.15601885C>TCA351610361BTDc.-26C>T (n.-26C>T)
c.-302C>T (n.-302C>T)
c.-17+238C>T (n.-17+238C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.-17+115C>T (n.-17+115C>T)
n.122C>T
c.-293+115C>T (n.-293+115C>T)
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.-718C>T (n.-718C>T)
n.20+115C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.50+115C>T (n.50+115C>T)
n.85C>T
n.115C>T
n.138C>T
n.401+115C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.-476C>T (n.-476C>T)
3g.15601886T>ACA432649087BTDc.-25T>A (n.-25T>A)
c.-301T>A (n.-301T>A)
c.-17+239T>A (n.-17+239T>A)
c.-213T>A (n.-213T>A)
c.-17+116T>A (n.-17+116T>A)
n.123T>A
c.-293+116T>A (n.-293+116T>A)
c.36T>A (p.Ala12=)
c.-147T>A (n.-147T>A)
c.-717T>A (n.-717T>A)
n.20+116T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.50+116T>A (n.50+116T>A)
n.86T>A
n.116T>A
n.139T>A
n.401+116T>A
c.-199T>A (n.-199T>A)
c.-475T>A (n.-475T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601886T>CCA432649088BTDc.-25T>C (n.-25T>C)
c.-301T>C (n.-301T>C)
c.-17+239T>C (n.-17+239T>C)
c.-213T>C (n.-213T>C)
c.-17+116T>C (n.-17+116T>C)
n.123T>C
c.-293+116T>C (n.-293+116T>C)
c.36T>C (p.Ala12=)
c.-147T>C (n.-147T>C)
c.-717T>C (n.-717T>C)
n.20+116T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.50+116T>C (n.50+116T>C)
n.86T>C
n.116T>C
n.139T>C
n.401+116T>C
c.-199T>C (n.-199T>C)
c.-475T>C (n.-475T>C)
 gnomAD v4
3g.15601886T>GCA432649089BTDc.-25T>G (n.-25T>G)
c.-301T>G (n.-301T>G)
c.-17+239T>G (n.-17+239T>G)
c.-213T>G (n.-213T>G)
c.-17+116T>G (n.-17+116T>G)
n.123T>G
c.-293+116T>G (n.-293+116T>G)
c.36T>G (p.Ala12=)
c.-147T>G (n.-147T>G)
c.-717T>G (n.-717T>G)
n.20+116T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.50+116T>G (n.50+116T>G)
n.86T>G
n.116T>G
n.139T>G
n.401+116T>G
c.-199T>G (n.-199T>G)
c.-475T>G (n.-475T>G)
3g.15601886T=CA1347655622BTDc.-25T= (n.-25T=)
c.-301T= (n.-301T=)
c.-17+239T= (n.-17+239T=)
c.-213T= (n.-213T=)
c.-17+116T= (n.-17+116T=)
n.123T=
c.-293+116T= (n.-293+116T=)
c.36T= (p.Ala12=)
c.-147T= (n.-147T=)
c.-717T= (n.-717T=)
n.20+116T=
c.*287T= (n.*287T=)
c.50+116T= (n.50+116T=)
n.86T=
n.116T=
n.139T=
n.401+116T=
c.-199T= (n.-199T=)
c.-475T= (n.-475T=)
3g.15601886_15601887delinsTACA1347655621BTDc.-25_-24delinsTA (n.-25_-24delinsTA)
c.-301_-300delinsTA (n.-301_-300delinsTA)
c.-17+239_-17+240delinsTA (n.-17+239_-17+240delinsTA)
c.-213_-212delinsTA (n.-213_-212delinsTA)
c.-17+116_-17+117delinsTA (n.-17+116_-17+117delinsTA)
n.123_124delinsTA
c.-293+116_-293+117delinsTA (n.-293+116_-293+117delinsTA)
c.36_37delinsTA (p.Ala12=)
c.-147_-146delinsTA (n.-147_-146delinsTA)
c.-717_-716delinsTA (n.-717_-716delinsTA)
n.20+116_20+117delinsTA
c.*287_*288delinsTA (n.*287_*288delinsTA)
c.50+116_50+117delinsTA (n.50+116_50+117delinsTA)
n.86_87delinsTA
n.116_117delinsTA
n.139_140delinsTA
n.401+116_401+117delinsTA
c.-199_-198delinsTA (n.-199_-198delinsTA)
c.-475_-474delinsTA (n.-475_-474delinsTA)
3g.15601887A=CA1347655623BTDc.-24A= (n.-24A=)
c.-300A= (n.-300A=)
c.-17+240A= (n.-17+240A=)
c.-212A= (n.-212A=)
c.-17+117A= (n.-17+117A=)
n.124A=
c.-293+117A= (n.-293+117A=)
c.37A= (p.Lys13=)
c.-146A= (n.-146A=)
c.-716A= (n.-716A=)
n.20+117A=
c.*288A= (n.*288A=)
c.50+117A= (n.50+117A=)
n.87A=
n.117A=
n.140A=
n.401+117A=
c.-198A= (n.-198A=)
c.-474A= (n.-474A=)
3g.15601887A>CCA351610364BTDc.-24A>C (n.-24A>C)
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.-17+240A>C (n.-17+240A>C)
c.-212A>C (n.-212A>C)
c.-17+117A>C (n.-17+117A>C)
n.124A>C
c.-293+117A>C (n.-293+117A>C)
c.37A>C (p.Lys13Gln)
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.-716A>C (n.-716A>C)
n.20+117A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.50+117A>C (n.50+117A>C)
n.87A>C
n.117A>C
n.140A>C
n.401+117A>C
c.-198A>C (n.-198A>C)
c.-474A>C (n.-474A>C)
3g.15601887A>GCA351610365BTDc.-24A>G (n.-24A>G)
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.-17+240A>G (n.-17+240A>G)
c.-212A>G (n.-212A>G)
c.-17+117A>G (n.-17+117A>G)
n.124A>G
c.-293+117A>G (n.-293+117A>G)
c.37A>G (p.Lys13Glu)
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.-716A>G (n.-716A>G)
n.20+117A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.50+117A>G (n.50+117A>G)
n.87A>G
n.117A>G
n.140A>G
n.401+117A>G
c.-198A>G (n.-198A>G)
c.-474A>G (n.-474A>G)
 gnomAD v4
3g.15601887A>TCA351610366BTDc.-24A>T (n.-24A>T)
c.-300A>T (n.-300A>T)
c.-17+240A>T (n.-17+240A>T)
c.-212A>T (n.-212A>T)
c.-17+117A>T (n.-17+117A>T)
n.124A>T
c.-293+117A>T (n.-293+117A>T)
c.37A>T (p.Lys13Ter)
c.-146A>T (n.-146A>T)
c.-716A>T (n.-716A>T)
n.20+117A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.50+117A>T (n.50+117A>T)
n.87A>T
n.117A>T
n.140A>T
n.401+117A>T
c.-198A>T (n.-198A>T)
c.-474A>T (n.-474A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15601888delCA541345424BTDc.-23del (n.-23del)
c.-299del (n.-299del)
c.-17+241del (n.-17+241del)
c.-211del (n.-211del)
c.-17+118del (n.-17+118del)
n.125del
c.-293+118del (n.-293+118del)
c.38del (p.Lys13ArgfsTer?)
c.-145del (n.-145del)
c.-715del (n.-715del)
n.20+118del
c.*289del (n.*289del)
c.50+118del (n.50+118del)
n.88del
n.118del
n.141del
n.401+118del
c.-197del (n.-197del)
c.-473del (n.-473del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601888A=CA1347655624BTDc.-23A= (n.-23A=)
c.-299A= (n.-299A=)
c.-17+241A= (n.-17+241A=)
c.-211A= (n.-211A=)
c.-17+118A= (n.-17+118A=)
n.125A=
c.-293+118A= (n.-293+118A=)
c.38A= (p.Lys13=)
c.-145A= (n.-145A=)
c.-715A= (n.-715A=)
n.20+118A=
c.*289A= (n.*289A=)
c.50+118A= (n.50+118A=)
n.88A=
n.118A=
n.141A=
n.401+118A=
c.-197A= (n.-197A=)
c.-473A= (n.-473A=)
3g.15601888A>CCA351610367BTDc.-23A>C (n.-23A>C)
c.-299A>C (n.-299A>C)
c.-17+241A>C (n.-17+241A>C)
c.-211A>C (n.-211A>C)
c.-17+118A>C (n.-17+118A>C)
n.125A>C
c.-293+118A>C (n.-293+118A>C)
c.38A>C (p.Lys13Thr)
c.-145A>C (n.-145A>C)
c.-715A>C (n.-715A>C)
n.20+118A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.50+118A>C (n.50+118A>C)
n.88A>C
n.118A>C
n.141A>C
n.401+118A>C
c.-197A>C (n.-197A>C)
c.-473A>C (n.-473A>C)
3g.15601888A>GCA351610368BTDc.-23A>G (n.-23A>G)
c.-299A>G (n.-299A>G)
c.-17+241A>G (n.-17+241A>G)
c.-211A>G (n.-211A>G)
c.-17+118A>G (n.-17+118A>G)
n.125A>G
c.-293+118A>G (n.-293+118A>G)
c.38A>G (p.Lys13Arg)
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.-715A>G (n.-715A>G)
n.20+118A>G
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.50+118A>G (n.50+118A>G)
n.88A>G
n.118A>G
n.141A>G
n.401+118A>G
c.-197A>G (n.-197A>G)
c.-473A>G (n.-473A>G)
3g.15601888A>TCA351610369BTDc.-23A>T (n.-23A>T)
c.-299A>T (n.-299A>T)
c.-17+241A>T (n.-17+241A>T)
c.-211A>T (n.-211A>T)
c.-17+118A>T (n.-17+118A>T)
n.125A>T
c.-293+118A>T (n.-293+118A>T)
c.38A>T (p.Lys13Met)
c.-145A>T (n.-145A>T)
c.-715A>T (n.-715A>T)
n.20+118A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.50+118A>T (n.50+118A>T)
n.88A>T
n.118A>T
n.141A>T
n.401+118A>T
c.-197A>T (n.-197A>T)
c.-473A>T (n.-473A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601889G>ACA2277183BTDc.-22G>A (n.-22G>A)
c.-298G>A (n.-298G>A)
c.-17+242G>A (n.-17+242G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.-17+119G>A (n.-17+119G>A)
n.126G>A
c.-293+119G>A (n.-293+119G>A)
c.39G>A (p.Lys13=)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-714G>A (n.-714G>A)
n.20+119G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.50+119G>A (n.50+119G>A)
n.89G>A
n.119G>A
n.142G>A
n.401+119G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.-472G>A (n.-472G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601889G>CCA351610370BTDc.-22G>C (n.-22G>C)
c.-298G>C (n.-298G>C)
c.-17+242G>C (n.-17+242G>C)
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.-17+119G>C (n.-17+119G>C)
n.126G>C
c.-293+119G>C (n.-293+119G>C)
c.39G>C (p.Lys13Asn)
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.-714G>C (n.-714G>C)
n.20+119G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.50+119G>C (n.50+119G>C)
n.89G>C
n.119G>C
n.142G>C
n.401+119G>C
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.-472G>C (n.-472G>C)
3g.15601889G=CA1347655625BTDc.-22G= (n.-22G=)
c.-298G= (n.-298G=)
c.-17+242G= (n.-17+242G=)
c.-210G= (n.-210G=)
c.-17+119G= (n.-17+119G=)
n.126G=
c.-293+119G= (n.-293+119G=)
c.39G= (p.Lys13=)
c.-144G= (n.-144G=)
c.-714G= (n.-714G=)
n.20+119G=
c.*290G= (n.*290G=)
c.50+119G= (n.50+119G=)
n.89G=
n.119G=
n.142G=
n.401+119G=
c.-196G= (n.-196G=)
c.-472G= (n.-472G=)
3g.15601889G>TCA351610371BTDc.-22G>T (n.-22G>T)
c.-298G>T (n.-298G>T)
c.-17+242G>T (n.-17+242G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.-17+119G>T (n.-17+119G>T)
n.126G>T
c.-293+119G>T (n.-293+119G>T)
c.39G>T (p.Lys13Asn)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.-714G>T (n.-714G>T)
n.20+119G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.50+119G>T (n.50+119G>T)
n.89G>T
n.119G>T
n.142G>T
n.401+119G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
3g.15601890A=CA1347655626BTDc.-21A= (n.-21A=)
c.-297A= (n.-297A=)
c.-17+243A= (n.-17+243A=)
c.-209A= (n.-209A=)
c.-17+120A= (n.-17+120A=)
n.127A=
c.-293+120A= (n.-293+120A=)
c.40A= (p.Ser14=)
c.-143A= (n.-143A=)
c.-713A= (n.-713A=)
n.20+120A=
c.*291A= (n.*291A=)
c.50+120A= (n.50+120A=)
n.90A=
n.120A=
n.143A=
n.401+120A=
c.-195A= (n.-195A=)
c.-471A= (n.-471A=)
3g.15601890A>CCA351610372BTDc.-21A>C (n.-21A>C)
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.-17+243A>C (n.-17+243A>C)
c.-209A>C (n.-209A>C)
c.-17+120A>C (n.-17+120A>C)
n.127A>C
c.-293+120A>C (n.-293+120A>C)
c.40A>C (p.Ser14Arg)
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.-713A>C (n.-713A>C)
n.20+120A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.50+120A>C (n.50+120A>C)
n.90A>C
n.120A>C
n.143A>C
n.401+120A>C
c.-195A>C (n.-195A>C)
c.-471A>C (n.-471A>C)
3g.15601890A>GCA2277184BTDc.-21A>G (n.-21A>G)
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.-17+243A>G (n.-17+243A>G)
c.-209A>G (n.-209A>G)
c.-17+120A>G (n.-17+120A>G)
n.127A>G
c.-293+120A>G (n.-293+120A>G)
c.40A>G (p.Ser14Gly)
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.-713A>G (n.-713A>G)
n.20+120A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.50+120A>G (n.50+120A>G)
n.90A>G
n.120A>G
n.143A>G
n.401+120A>G
c.-195A>G (n.-195A>G)
c.-471A>G (n.-471A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601890A>TCA351610373BTDc.-21A>T (n.-21A>T)
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.-17+243A>T (n.-17+243A>T)
c.-209A>T (n.-209A>T)
c.-17+120A>T (n.-17+120A>T)
n.127A>T
c.-293+120A>T (n.-293+120A>T)
c.40A>T (p.Ser14Cys)
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.-713A>T (n.-713A>T)
n.20+120A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.50+120A>T (n.50+120A>T)
n.90A>T
n.120A>T
n.143A>T
n.401+120A>T
c.-195A>T (n.-195A>T)
c.-471A>T (n.-471A>T)
 gnomAD v4
3g.15601891G>ACA351610374BTDc.-20G>A (n.-20G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-17+244G>A (n.-17+244G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.-17+121G>A (n.-17+121G>A)
n.128G>A
c.-293+121G>A (n.-293+121G>A)
c.41G>A (p.Ser14Asn)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-712G>A (n.-712G>A)
n.20+121G>A
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.50+121G>A (n.50+121G>A)
n.91G>A
n.121G>A
n.144G>A
n.401+121G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.-470G>A (n.-470G>A)
3g.15601891G>CCA351610375BTDc.-20G>C (n.-20G>C)
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.-17+244G>C (n.-17+244G>C)
c.-208G>C (n.-208G>C)
c.-17+121G>C (n.-17+121G>C)
n.128G>C
c.-293+121G>C (n.-293+121G>C)
c.41G>C (p.Ser14Thr)
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.-712G>C (n.-712G>C)
n.20+121G>C
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.50+121G>C (n.50+121G>C)
n.91G>C
n.121G>C
n.144G>C
n.401+121G>C
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.-470G>C (n.-470G>C)
3g.15601891G=CA1347655627BTDc.-20G= (n.-20G=)
c.-296G= (n.-296G=)
c.-17+244G= (n.-17+244G=)
c.-208G= (n.-208G=)
c.-17+121G= (n.-17+121G=)
n.128G=
c.-293+121G= (n.-293+121G=)
c.41G= (p.Ser14=)
c.-142G= (n.-142G=)
c.-712G= (n.-712G=)
n.20+121G=
c.*292G= (n.*292G=)
c.50+121G= (n.50+121G=)
n.91G=
n.121G=
n.144G=
n.401+121G=
c.-194G= (n.-194G=)
c.-470G= (n.-470G=)
3g.15601891G>TCA2277185BTDc.-20G>T (n.-20G>T)
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-17+244G>T (n.-17+244G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.-17+121G>T (n.-17+121G>T)
n.128G>T
c.-293+121G>T (n.-293+121G>T)
c.41G>T (p.Ser14Ile)
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-712G>T (n.-712G>T)
n.20+121G>T
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.50+121G>T (n.50+121G>T)
n.91G>T
n.121G>T
n.144G>T
n.401+121G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.-470G>T (n.-470G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601892C>ACA351610376BTDc.-19C>A (n.-19C>A)
c.-295C>A (n.-295C>A)
c.-17+245C>A (n.-17+245C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.-17+122C>A (n.-17+122C>A)
n.129C>A
c.-293+122C>A (n.-293+122C>A)
c.42C>A (p.Ser14Arg)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-711C>A (n.-711C>A)
n.20+122C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.50+122C>A (n.50+122C>A)
n.92C>A
n.122C>A
n.145C>A
n.401+122C>A
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.-469C>A (n.-469C>A)
3g.15601892C>GCA351610377BTDc.-19C>G (n.-19C>G)
c.-295C>G (n.-295C>G)
c.-17+245C>G (n.-17+245C>G)
c.-207C>G (n.-207C>G)
c.-17+122C>G (n.-17+122C>G)
n.129C>G
c.-293+122C>G (n.-293+122C>G)
c.42C>G (p.Ser14Arg)
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.-711C>G (n.-711C>G)
n.20+122C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.50+122C>G (n.50+122C>G)
n.92C>G
n.122C>G
n.145C>G
n.401+122C>G
c.-193C>G (n.-193C>G)
c.-469C>G (n.-469C>G)
 gnomAD v4
3g.15601892C>TCA432649090BTDc.-19C>T (n.-19C>T)
c.-295C>T (n.-295C>T)
c.-17+245C>T (n.-17+245C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.-17+122C>T (n.-17+122C>T)
n.129C>T
c.-293+122C>T (n.-293+122C>T)
c.42C>T (p.Ser14=)
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-711C>T (n.-711C>T)
n.20+122C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.50+122C>T (n.50+122C>T)
n.92C>T
n.122C>T
n.145C>T
n.401+122C>T
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.-469C>T (n.-469C>T)
 gnomAD v4
3g.15601892_15601893delinsCACA1347655629BTDc.-19_-18delinsCA (n.-19_-18delinsCA)
c.-295_-294delinsCA (n.-295_-294delinsCA)
c.-17+245_-17+246delinsCA (n.-17+245_-17+246delinsCA)
c.-207_-206delinsCA (n.-207_-206delinsCA)
c.-17+122_-17+123delinsCA (n.-17+122_-17+123delinsCA)
n.129_130delinsCA
c.-293+122_-293+123delinsCA (n.-293+122_-293+123delinsCA)
c.42_43delinsCA (p.Ser14=)
c.-141_-140delinsCA (n.-141_-140delinsCA)
c.-711_-710delinsCA (n.-711_-710delinsCA)
n.20+122_20+123delinsCA
c.*293_*294delinsCA (n.*293_*294delinsCA)
c.50+122_50+123delinsCA (n.50+122_50+123delinsCA)
n.92_93delinsCA
n.122_123delinsCA
n.145_146delinsCA
n.401+122_401+123delinsCA
c.-193_-192delinsCA (n.-193_-192delinsCA)
c.-469_-468delinsCA (n.-469_-468delinsCA)
3g.15601892_15601896delCA913102306BTDc.-19_-17+2del
c.-295_-293+2del
c.-17+245_-17+249del (n.-17+245_-17+249del)
c.-207_-205+2del
c.-17+122_-17+126del (n.-17+122_-17+126del)
n.129_133del
c.-293+122_-293+126del (n.-293+122_-293+126del)
c.42_44+2del
c.-141_-139+2del
c.-711_-707del (n.-711_-707del)
n.20+122_20+126del
c.*293_*295+2del
c.50+122_50+126del (n.50+122_50+126del)
n.92_94+2del
n.122_124+2del
n.145_147+2del
n.401+122_401+126del
c.-193_-191+2del
c.-469_-467+2del
3g.15601892_15601896delinsCAGGTCA1347655628BTDc.-19_-17+2delinsCAGGT
c.-295_-293+2delinsCAGGT
c.-17+245_-17+249delinsCAGGT (n.-17+245_-17+249delinsCAGGT)
c.-207_-205+2delinsCAGGT
c.-17+122_-17+126delinsCAGGT (n.-17+122_-17+126delinsCAGGT)
n.129_133delinsCAGGT
c.-293+122_-293+126delinsCAGGT (n.-293+122_-293+126delinsCAGGT)
c.42_44+2delinsCAGGT
c.-141_-139+2delinsCAGGT
c.-711_-707delinsCAGGT (n.-711_-707delinsCAGGT)
n.20+122_20+126delinsCAGGT
c.*293_*295+2delinsCAGGT
c.50+122_50+126delinsCAGGT (n.50+122_50+126delinsCAGGT)
n.92_94+2delinsCAGGT
n.122_124+2delinsCAGGT
n.145_147+2delinsCAGGT
n.401+122_401+126delinsCAGGT
c.-193_-191+2delinsCAGGT
c.-469_-467+2delinsCAGGT
3g.15601893delCA916084080BTDc.-18del (n.-18del)
c.-294del (n.-294del)
c.-17+246del (n.-17+246del)
c.-206del (n.-206del)
c.-17+123del (n.-17+123del)
n.130del
c.-293+123del (n.-293+123del)
c.43del (p.Arg15AspfsTer?)
c.-140del (n.-140del)
c.-710del (n.-710del)
n.20+123del
c.*294del (n.*294del)
c.50+123del (n.50+123del)
n.93del
n.123del
n.146del
n.401+123del
c.-192del (n.-192del)
c.-468del (n.-468del)
 ClinVar dbSNP
3g.15601893A=CA1347655630BTDc.-18A= (n.-18A=)
c.-294A= (n.-294A=)
c.-17+246A= (n.-17+246A=)
c.-206A= (n.-206A=)
c.-17+123A= (n.-17+123A=)
n.130A=
c.-293+123A= (n.-293+123A=)
c.43A= (p.Arg15=)
c.-140A= (n.-140A=)
c.-710A= (n.-710A=)
n.20+123A=
c.*294A= (n.*294A=)
c.50+123A= (n.50+123A=)
n.93A=
n.123A=
n.146A=
n.401+123A=
c.-192A= (n.-192A=)
c.-468A= (n.-468A=)
3g.15601893A>CCA432649091BTDc.-18A>C (n.-18A>C)
c.-294A>C (n.-294A>C)
c.-17+246A>C (n.-17+246A>C)
c.-206A>C (n.-206A>C)
c.-17+123A>C (n.-17+123A>C)
n.130A>C
c.-293+123A>C (n.-293+123A>C)
c.43A>C (p.Arg15=)
c.-140A>C (n.-140A>C)
c.-710A>C (n.-710A>C)
n.20+123A>C
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.50+123A>C (n.50+123A>C)
n.93A>C
n.123A>C
n.146A>C
n.401+123A>C
c.-192A>C (n.-192A>C)
c.-468A>C (n.-468A>C)
 gnomAD v4
3g.15601893A>GCA2277186BTDc.-18A>G (n.-18A>G)
c.-294A>G (n.-294A>G)
c.-17+246A>G (n.-17+246A>G)
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.-17+123A>G (n.-17+123A>G)
n.130A>G
c.-293+123A>G (n.-293+123A>G)
c.43A>G (p.Arg15Gly)
c.-140A>G (n.-140A>G)
c.-710A>G (n.-710A>G)
n.20+123A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.50+123A>G (n.50+123A>G)
n.93A>G
n.123A>G
n.146A>G
n.401+123A>G
c.-192A>G (n.-192A>G)
c.-468A>G (n.-468A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601893A>TCA16040904BTDc.-18A>T (n.-18A>T)
c.-294A>T (n.-294A>T)
c.-17+246A>T (n.-17+246A>T)
c.-206A>T (n.-206A>T)
c.-17+123A>T (n.-17+123A>T)
n.130A>T
c.-293+123A>T (n.-293+123A>T)
c.43A>T (p.Arg15Ter)
c.-140A>T (n.-140A>T)
c.-710A>T (n.-710A>T)
n.20+123A>T
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.50+123A>T (n.50+123A>T)
n.93A>T
n.123A>T
n.146A>T
n.401+123A>T
c.-192A>T (n.-192A>T)
c.-468A>T (n.-468A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15601893_15601894delinsAGCA1347655631BTDc.-18_-17delinsAG (n.-18_-17delinsAG)
c.-294_-293delinsAG (n.-294_-293delinsAG)
c.-17+246_-17+247delinsAG (n.-17+246_-17+247delinsAG)
c.-206_-205delinsAG (n.-206_-205delinsAG)
c.-17+123_-17+124delinsAG (n.-17+123_-17+124delinsAG)
n.130_131delinsAG
c.-293+123_-293+124delinsAG (n.-293+123_-293+124delinsAG)
c.43_44delinsAG (p.Arg15=)
c.-140_-139delinsAG (n.-140_-139delinsAG)
c.-710_-709delinsAG (n.-710_-709delinsAG)
n.20+123_20+124delinsAG
c.*294_*295delinsAG (n.*294_*295delinsAG)
c.50+123_50+124delinsAG (n.50+123_50+124delinsAG)
n.93_94delinsAG
n.123_124delinsAG
n.146_147delinsAG
n.401+123_401+124delinsAG
c.-192_-191delinsAG (n.-192_-191delinsAG)
c.-468_-467delinsAG (n.-468_-467delinsAG)
3g.15601894_15601897delCA70635904BTDc.-17_-17+3del
c.-293_-293+3del
c.-17+247_-17+250del (n.-17+247_-17+250del)
c.-205_-205+3del
c.-17+124_-17+127del (n.-17+124_-17+127del)
n.131_134del
c.-293+124_-293+127del (n.-293+124_-293+127del)
c.44_44+3del
c.-139_-139+3del
c.-709_-706del (n.-709_-706del)
n.20+124_20+127del
c.*295_*295+3del
c.50+124_50+127del (n.50+124_50+127del)
n.94_94+3del
n.124_124+3del
n.147_147+3del
n.401+124_401+127del
c.-191_-191+3del
c.-467_-467+3del
 ClinVar dbSNP
3g.15601894G>ACA351610378BTDc.-17G>A (n.-17G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-17+247G>A (n.-17+247G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-17+124G>A (n.-17+124G>A)
n.131G>A
c.-293+124G>A (n.-293+124G>A)
c.44G>A (p.Arg15Lys)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-709G>A (n.-709G>A)
n.20+124G>A
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.50+124G>A (n.50+124G>A)
n.94G>A
n.124G>A
n.147G>A
n.401+124G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.-467G>A (n.-467G>A)
3g.15601894G>CCA351610379BTDc.-17G>C (n.-17G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-17+247G>C (n.-17+247G>C)
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.-17+124G>C (n.-17+124G>C)
n.131G>C
c.-293+124G>C (n.-293+124G>C)
c.44G>C (p.Arg15Thr)
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.-709G>C (n.-709G>C)
n.20+124G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.50+124G>C (n.50+124G>C)
n.94G>C
n.124G>C
n.147G>C
n.401+124G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.-467G>C (n.-467G>C)
3g.15601894G>TCA351610380BTDc.-17G>T (n.-17G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-17+247G>T (n.-17+247G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-17+124G>T (n.-17+124G>T)
n.131G>T
c.-293+124G>T (n.-293+124G>T)
c.44G>T (p.Arg15Ile)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-709G>T (n.-709G>T)
n.20+124G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.50+124G>T (n.50+124G>T)
n.94G>T
n.124G>T
n.147G>T
n.401+124G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.-467G>T (n.-467G>T)
3g.15601895delCA16040908BTDc.-17+1del
c.-293+1del
c.-17+248del (n.-17+248del)
c.-205+1del
c.-17+125del (n.-17+125del)
n.132del
c.-293+125del (n.-293+125del)
c.44+1del
c.-139+1del
c.-708del (n.-708del)
n.20+125del
c.*295+1del
c.50+125del (n.50+125del)
n.94+1del
n.124+1del
n.147+1del
n.401+125del
c.-191+1del
c.-467+1del
 ClinVar dbSNP
3g.15601895G>ACA16040905BTDc.-17+1G>A (n.-17+1G>A)
c.-293+1G>A (n.-293+1G>A)
c.-17+248G>A (n.-17+248G>A)
c.-205+1G>A (n.-205+1G>A)
c.-17+125G>A (n.-17+125G>A)
n.132G>A
c.-293+125G>A (n.-293+125G>A)
c.44+1G>A (n.44+1G>A)
c.-139+1G>A (n.-139+1G>A)
c.-708G>A (n.-708G>A)
n.20+125G>A
c.*295+1G>A (n.*295+1G>A)
c.50+125G>A (n.50+125G>A)
n.94+1G>A
n.124+1G>A
n.147+1G>A
n.401+125G>A
c.-191+1G>A (n.-191+1G>A)
c.-467+1G>A (n.-467+1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.15601895G>CCA16040906BTDc.-17+1G>C (n.-17+1G>C)
c.-293+1G>C (n.-293+1G>C)
c.-17+248G>C (n.-17+248G>C)
c.-205+1G>C (n.-205+1G>C)
c.-17+125G>C (n.-17+125G>C)
n.132G>C
c.-293+125G>C (n.-293+125G>C)
c.44+1G>C (n.44+1G>C)
c.-139+1G>C (n.-139+1G>C)
c.-708G>C (n.-708G>C)
n.20+125G>C
c.*295+1G>C (n.*295+1G>C)
c.50+125G>C (n.50+125G>C)
n.94+1G>C
n.124+1G>C
n.147+1G>C
n.401+125G>C
c.-191+1G>C (n.-191+1G>C)
c.-467+1G>C (n.-467+1G>C)
 ClinVar dbSNP
3g.15601895G=CA1347655632BTDc.-17+1G= (n.-17+1G=)
c.-293+1G= (n.-293+1G=)
c.-17+248G= (n.-17+248G=)
c.-205+1G= (n.-205+1G=)
c.-17+125G= (n.-17+125G=)
n.132G=
c.-293+125G= (n.-293+125G=)
c.44+1G= (n.44+1G=)
c.-139+1G= (n.-139+1G=)
c.-708G= (n.-708G=)
n.20+125G=
c.*295+1G= (n.*295+1G=)
c.50+125G= (n.50+125G=)
n.94+1G=
n.124+1G=
n.147+1G=
n.401+125G=
c.-191+1G= (n.-191+1G=)
c.-467+1G= (n.-467+1G=)
3g.15601895G>TCA16040907BTDc.-17+1G>T (n.-17+1G>T)
c.-293+1G>T (n.-293+1G>T)
c.-17+248G>T (n.-17+248G>T)
c.-205+1G>T (n.-205+1G>T)
c.-17+125G>T (n.-17+125G>T)
n.132G>T
c.-293+125G>T (n.-293+125G>T)
c.44+1G>T (n.44+1G>T)
c.-139+1G>T (n.-139+1G>T)
c.-708G>T (n.-708G>T)
n.20+125G>T
c.*295+1G>T (n.*295+1G>T)
c.50+125G>T (n.50+125G>T)
n.94+1G>T
n.124+1G>T
n.147+1G>T
n.401+125G>T
c.-191+1G>T (n.-191+1G>T)
c.-467+1G>T (n.-467+1G>T)
 ClinVar dbSNP
3g.15601896T>ACA2277188BTDc.-17+2T>A (n.-17+2T>A)
c.-293+2T>A (n.-293+2T>A)
c.-17+249T>A (n.-17+249T>A)
c.-205+2T>A (n.-205+2T>A)
c.-17+126T>A (n.-17+126T>A)
n.133T>A
c.-293+126T>A (n.-293+126T>A)
c.44+2T>A (n.44+2T>A)
c.-139+2T>A (n.-139+2T>A)
c.-707T>A (n.-707T>A)
n.20+126T>A
c.*295+2T>A (n.*295+2T>A)
c.50+126T>A (n.50+126T>A)
n.94+2T>A
n.124+2T>A
n.147+2T>A
n.401+126T>A
c.-191+2T>A (n.-191+2T>A)
c.-467+2T>A (n.-467+2T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601896T>CCA2277187BTDc.-17+2T>C (n.-17+2T>C)
c.-293+2T>C (n.-293+2T>C)
c.-17+249T>C (n.-17+249T>C)
c.-205+2T>C (n.-205+2T>C)
c.-17+126T>C (n.-17+126T>C)
n.133T>C
c.-293+126T>C (n.-293+126T>C)
c.44+2T>C (n.44+2T>C)
c.-139+2T>C (n.-139+2T>C)
c.-707T>C (n.-707T>C)
n.20+126T>C
c.*295+2T>C (n.*295+2T>C)
c.50+126T>C (n.50+126T>C)
n.94+2T>C
n.124+2T>C
n.147+2T>C
n.401+126T>C
c.-191+2T>C (n.-191+2T>C)
c.-467+2T>C (n.-467+2T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601896T>GCA351610381BTDc.-17+2T>G (n.-17+2T>G)
c.-293+2T>G (n.-293+2T>G)
c.-17+249T>G (n.-17+249T>G)
c.-205+2T>G (n.-205+2T>G)
c.-17+126T>G (n.-17+126T>G)
n.133T>G
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n.20+126T>G
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n.401+126T>G
c.-191+2T>G (n.-191+2T>G)
c.-467+2T>G (n.-467+2T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601896T=CA1347655633BTDc.-17+2T= (n.-17+2T=)
c.-293+2T= (n.-293+2T=)
c.-17+249T= (n.-17+249T=)
c.-205+2T= (n.-205+2T=)
c.-17+126T= (n.-17+126T=)
n.133T=
c.-293+126T= (n.-293+126T=)
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c.-707T= (n.-707T=)
n.20+126T=
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n.124+2T=
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n.401+126T=
c.-191+2T= (n.-191+2T=)
c.-467+2T= (n.-467+2T=)
3g.15601897A=CA1347655634BTDc.-17+3A= (n.-17+3A=)
c.-293+3A= (n.-293+3A=)
c.-17+250A= (n.-17+250A=)
c.-205+3A= (n.-205+3A=)
c.-17+127A= (n.-17+127A=)
n.134A=
c.-293+127A= (n.-293+127A=)
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c.*295+3A= (n.*295+3A=)
c.50+127A= (n.50+127A=)
n.94+3A=
n.124+3A=
n.147+3A=
n.401+127A=
c.-191+3A= (n.-191+3A=)
c.-467+3A= (n.-467+3A=)
3g.15601897A>CCA2701959333BTDc.-17+3A>C (n.-17+3A>C)
c.-293+3A>C (n.-293+3A>C)
c.-17+250A>C (n.-17+250A>C)
c.-205+3A>C (n.-205+3A>C)
c.-17+127A>C (n.-17+127A>C)
n.134A>C
c.-293+127A>C (n.-293+127A>C)
c.44+3A>C (n.44+3A>C)
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c.-706A>C (n.-706A>C)
n.20+127A>C
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n.94+3A>C
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n.147+3A>C
n.401+127A>C
c.-191+3A>C (n.-191+3A>C)
c.-467+3A>C (n.-467+3A>C)
 dbSNP
3g.15601897A>GCA541345426BTDc.-17+3A>G (n.-17+3A>G)
c.-293+3A>G (n.-293+3A>G)
c.-17+250A>G (n.-17+250A>G)
c.-205+3A>G (n.-205+3A>G)
c.-17+127A>G (n.-17+127A>G)
n.134A>G
c.-293+127A>G (n.-293+127A>G)
c.44+3A>G (n.44+3A>G)
c.-139+3A>G (n.-139+3A>G)
c.-706A>G (n.-706A>G)
n.20+127A>G
c.*295+3A>G (n.*295+3A>G)
c.50+127A>G (n.50+127A>G)
n.94+3A>G
n.124+3A>G
n.147+3A>G
n.401+127A>G
c.-191+3A>G (n.-191+3A>G)
c.-467+3A>G (n.-467+3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601897_15601917dupCA2702188383BTDc.-17+3_-17+23dup (n.-17+3_-17+23dup)
c.-293+3_-293+23dup (n.-293+3_-293+23dup)
c.-17+250_-17+270dup (n.-17+250_-17+270dup)
c.-205+3_-205+23dup (n.-205+3_-205+23dup)
c.-17+127_-17+147dup (n.-17+127_-17+147dup)
n.134_154dup
c.-293+127_-293+147dup (n.-293+127_-293+147dup)
c.44+3_44+23dup (n.44+3_44+23dup)
c.-139+3_-139+23dup (n.-139+3_-139+23dup)
c.-706_-686dup (n.-706_-686dup)
n.20+127_20+147dup
c.*295+3_*295+23dup (n.*295+3_*295+23dup)
c.50+127_50+147dup (n.50+127_50+147dup)
n.94+3_94+23dup
n.124+3_124+23dup
n.147+3_147+23dup
n.401+127_401+147dup
c.-191+3_-191+23dup (n.-191+3_-191+23dup)
c.-467+3_-467+23dup (n.-467+3_-467+23dup)
 dbSNP
3g.15601898C>ACA541345427BTDc.-17+4C>A (n.-17+4C>A)
c.-293+4C>A (n.-293+4C>A)
c.-17+251C>A (n.-17+251C>A)
c.-205+4C>A (n.-205+4C>A)
c.-17+128C>A (n.-17+128C>A)
n.135C>A
c.-293+128C>A (n.-293+128C>A)
c.44+4C>A (n.44+4C>A)
c.-139+4C>A (n.-139+4C>A)
c.-705C>A (n.-705C>A)
n.20+128C>A
c.*295+4C>A (n.*295+4C>A)
c.50+128C>A (n.50+128C>A)
n.94+4C>A
n.124+4C>A
n.147+4C>A
n.401+128C>A
c.-191+4C>A (n.-191+4C>A)
c.-467+4C>A (n.-467+4C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601898C=CA1347655635BTDc.-17+4C= (n.-17+4C=)
c.-293+4C= (n.-293+4C=)
c.-17+251C= (n.-17+251C=)
c.-205+4C= (n.-205+4C=)
c.-17+128C= (n.-17+128C=)
n.135C=
c.-293+128C= (n.-293+128C=)
c.44+4C= (n.44+4C=)
c.-139+4C= (n.-139+4C=)
c.-705C= (n.-705C=)
n.20+128C=
c.*295+4C= (n.*295+4C=)
c.50+128C= (n.50+128C=)
n.94+4C=
n.124+4C=
n.147+4C=
n.401+128C=
c.-191+4C= (n.-191+4C=)
c.-467+4C= (n.-467+4C=)
3g.15601898C>TCA2277189BTDc.-17+4C>T (n.-17+4C>T)
c.-293+4C>T (n.-293+4C>T)
c.-17+251C>T (n.-17+251C>T)
c.-205+4C>T (n.-205+4C>T)
c.-17+128C>T (n.-17+128C>T)
n.135C>T
c.-293+128C>T (n.-293+128C>T)
c.44+4C>T (n.44+4C>T)
c.-139+4C>T (n.-139+4C>T)
c.-705C>T (n.-705C>T)
n.20+128C>T
c.*295+4C>T (n.*295+4C>T)
c.50+128C>T (n.50+128C>T)
n.94+4C>T
n.124+4C>T
n.147+4C>T
n.401+128C>T
c.-191+4C>T (n.-191+4C>T)
c.-467+4C>T (n.-467+4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601907_15601927dupCA2664666376BTDc.-17+13_-17+33dup (n.-17+13_-17+33dup)
c.-293+13_-293+33dup (n.-293+13_-293+33dup)
c.-17+260_-17+280dup (n.-17+260_-17+280dup)
c.-205+13_-205+33dup (n.-205+13_-205+33dup)
c.-17+137_-17+157dup (n.-17+137_-17+157dup)
n.144_164dup
c.-293+137_-293+157dup (n.-293+137_-293+157dup)
c.44+13_44+33dup (n.44+13_44+33dup)
c.-139+13_-139+33dup (n.-139+13_-139+33dup)
c.-696_-676dup (n.-696_-676dup)
n.20+137_20+157dup
c.*295+13_*295+33dup (n.*295+13_*295+33dup)
c.50+137_50+157dup (n.50+137_50+157dup)
n.94+13_94+33dup
n.124+13_124+33dup
n.147+13_147+33dup
n.401+137_401+157dup
c.-191+13_-191+33dup (n.-191+13_-191+33dup)
c.-467+13_-467+33dup (n.-467+13_-467+33dup)
 gnomAD v4
3g.15601899G>ACA2664666377BTDc.-17+5G>A (n.-17+5G>A)
c.-293+5G>A (n.-293+5G>A)
c.-17+252G>A (n.-17+252G>A)
c.-205+5G>A (n.-205+5G>A)
c.-17+129G>A (n.-17+129G>A)
n.136G>A
c.-293+129G>A (n.-293+129G>A)
c.44+5G>A (n.44+5G>A)
c.-139+5G>A (n.-139+5G>A)
c.-704G>A (n.-704G>A)
n.20+129G>A
c.*295+5G>A (n.*295+5G>A)
c.50+129G>A (n.50+129G>A)
n.94+5G>A
n.124+5G>A
n.147+5G>A
n.401+129G>A
c.-191+5G>A (n.-191+5G>A)
c.-467+5G>A (n.-467+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601899G>CCA1347655637BTDc.-17+5G>C (n.-17+5G>C)
c.-293+5G>C (n.-293+5G>C)
c.-17+252G>C (n.-17+252G>C)
c.-205+5G>C (n.-205+5G>C)
c.-17+129G>C (n.-17+129G>C)
n.136G>C
c.-293+129G>C (n.-293+129G>C)
c.44+5G>C (n.44+5G>C)
c.-139+5G>C (n.-139+5G>C)
c.-704G>C (n.-704G>C)
n.20+129G>C
c.*295+5G>C (n.*295+5G>C)
c.50+129G>C (n.50+129G>C)
n.94+5G>C
n.124+5G>C
n.147+5G>C
n.401+129G>C
c.-191+5G>C (n.-191+5G>C)
c.-467+5G>C (n.-467+5G>C)
 dbSNP
3g.15601899G=CA1347655636BTDc.-17+5G= (n.-17+5G=)
c.-293+5G= (n.-293+5G=)
c.-17+252G= (n.-17+252G=)
c.-205+5G= (n.-205+5G=)
c.-17+129G= (n.-17+129G=)
n.136G=
c.-293+129G= (n.-293+129G=)
c.44+5G= (n.44+5G=)
c.-139+5G= (n.-139+5G=)
c.-704G= (n.-704G=)
n.20+129G=
c.*295+5G= (n.*295+5G=)
c.50+129G= (n.50+129G=)
n.94+5G=
n.124+5G=
n.147+5G=
n.401+129G=
c.-191+5G= (n.-191+5G=)
c.-467+5G= (n.-467+5G=)
3g.15601899G>TCA541345428BTDc.-17+5G>T (n.-17+5G>T)
c.-293+5G>T (n.-293+5G>T)
c.-17+252G>T (n.-17+252G>T)
c.-205+5G>T (n.-205+5G>T)
c.-17+129G>T (n.-17+129G>T)
n.136G>T
c.-293+129G>T (n.-293+129G>T)
c.44+5G>T (n.44+5G>T)
c.-139+5G>T (n.-139+5G>T)
c.-704G>T (n.-704G>T)
n.20+129G>T
c.*295+5G>T (n.*295+5G>T)
c.50+129G>T (n.50+129G>T)
n.94+5G>T
n.124+5G>T
n.147+5G>T
n.401+129G>T
c.-191+5G>T (n.-191+5G>T)
c.-467+5G>T (n.-467+5G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601900G>ACA541345429BTDc.-17+6G>A (n.-17+6G>A)
c.-293+6G>A (n.-293+6G>A)
c.-17+253G>A (n.-17+253G>A)
c.-205+6G>A (n.-205+6G>A)
c.-17+130G>A (n.-17+130G>A)
n.137G>A
c.-293+130G>A (n.-293+130G>A)
c.44+6G>A (n.44+6G>A)
c.-139+6G>A (n.-139+6G>A)
c.-703G>A (n.-703G>A)
n.20+130G>A
c.*295+6G>A (n.*295+6G>A)
c.50+130G>A (n.50+130G>A)
n.94+6G>A
n.124+6G>A
n.147+6G>A
n.401+130G>A
c.-191+6G>A (n.-191+6G>A)
c.-467+6G>A (n.-467+6G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601900G>CCA2577522402BTDc.-17+6G>C (n.-17+6G>C)
c.-293+6G>C (n.-293+6G>C)
c.-17+253G>C (n.-17+253G>C)
c.-205+6G>C (n.-205+6G>C)
c.-17+130G>C (n.-17+130G>C)
n.137G>C
c.-293+130G>C (n.-293+130G>C)
c.44+6G>C (n.44+6G>C)
c.-139+6G>C (n.-139+6G>C)
c.-703G>C (n.-703G>C)
n.20+130G>C
c.*295+6G>C (n.*295+6G>C)
c.50+130G>C (n.50+130G>C)
n.94+6G>C
n.124+6G>C
n.147+6G>C
n.401+130G>C
c.-191+6G>C (n.-191+6G>C)
c.-467+6G>C (n.-467+6G>C)
3g.15601900G=CA1347655638BTDc.-17+6G= (n.-17+6G=)
c.-293+6G= (n.-293+6G=)
c.-17+253G= (n.-17+253G=)
c.-205+6G= (n.-205+6G=)
c.-17+130G= (n.-17+130G=)
n.137G=
c.-293+130G= (n.-293+130G=)
c.44+6G= (n.44+6G=)
c.-139+6G= (n.-139+6G=)
c.-703G= (n.-703G=)
n.20+130G=
c.*295+6G= (n.*295+6G=)
c.50+130G= (n.50+130G=)
n.94+6G=
n.124+6G=
n.147+6G=
n.401+130G=
c.-191+6G= (n.-191+6G=)
c.-467+6G= (n.-467+6G=)
3g.15601901delCA2577522406BTDc.-17+7del (n.-17+7del)
c.-293+7del (n.-293+7del)
c.-17+254del (n.-17+254del)
c.-205+7del (n.-205+7del)
c.-17+131del (n.-17+131del)
n.138del
c.-293+131del (n.-293+131del)
c.44+7del (n.44+7del)
c.-139+7del (n.-139+7del)
c.-702del (n.-702del)
n.20+131del
c.*295+7del (n.*295+7del)
c.50+131del (n.50+131del)
n.94+7del
n.124+7del
n.147+7del
n.401+131del
c.-191+7del (n.-191+7del)
c.-467+7del (n.-467+7del)
 gnomAD v4
3g.15601901A=CA1347655639BTDc.-17+7A= (n.-17+7A=)
c.-293+7A= (n.-293+7A=)
c.-17+254A= (n.-17+254A=)
c.-205+7A= (n.-205+7A=)
c.-17+131A= (n.-17+131A=)
n.138A=
c.-293+131A= (n.-293+131A=)
c.44+7A= (n.44+7A=)
c.-139+7A= (n.-139+7A=)
c.-702A= (n.-702A=)
n.20+131A=
c.*295+7A= (n.*295+7A=)
c.50+131A= (n.50+131A=)
n.94+7A=
n.124+7A=
n.147+7A=
n.401+131A=
c.-191+7A= (n.-191+7A=)
c.-467+7A= (n.-467+7A=)
3g.15601901A>CCA901113431BTDc.-17+7A>C (n.-17+7A>C)
c.-293+7A>C (n.-293+7A>C)
c.-17+254A>C (n.-17+254A>C)
c.-205+7A>C (n.-205+7A>C)
c.-17+131A>C (n.-17+131A>C)
n.138A>C
c.-293+131A>C (n.-293+131A>C)
c.44+7A>C (n.44+7A>C)
c.-139+7A>C (n.-139+7A>C)
c.-702A>C (n.-702A>C)
n.20+131A>C
c.*295+7A>C (n.*295+7A>C)
c.50+131A>C (n.50+131A>C)
n.94+7A>C
n.124+7A>C
n.147+7A>C
n.401+131A>C
c.-191+7A>C (n.-191+7A>C)
c.-467+7A>C (n.-467+7A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601901A>GCA2580068512BTDc.-17+7A>G (n.-17+7A>G)
c.-293+7A>G (n.-293+7A>G)
c.-17+254A>G (n.-17+254A>G)
c.-205+7A>G (n.-205+7A>G)
c.-17+131A>G (n.-17+131A>G)
n.138A>G
c.-293+131A>G (n.-293+131A>G)
c.44+7A>G (n.44+7A>G)
c.-139+7A>G (n.-139+7A>G)
c.-702A>G (n.-702A>G)
n.20+131A>G
c.*295+7A>G (n.*295+7A>G)
c.50+131A>G (n.50+131A>G)
n.94+7A>G
n.124+7A>G
n.147+7A>G
n.401+131A>G
c.-191+7A>G (n.-191+7A>G)
c.-467+7A>G (n.-467+7A>G)
 ClinVar
3g.15601901A>TCA2697550713BTDc.-17+7A>T (n.-17+7A>T)
c.-293+7A>T (n.-293+7A>T)
c.-17+254A>T (n.-17+254A>T)
c.-205+7A>T (n.-205+7A>T)
c.-17+131A>T (n.-17+131A>T)
n.138A>T
c.-293+131A>T (n.-293+131A>T)
c.44+7A>T (n.44+7A>T)
c.-139+7A>T (n.-139+7A>T)
c.-702A>T (n.-702A>T)
n.20+131A>T
c.*295+7A>T (n.*295+7A>T)
c.50+131A>T (n.50+131A>T)
n.94+7A>T
n.124+7A>T
n.147+7A>T
n.401+131A>T
c.-191+7A>T (n.-191+7A>T)
c.-467+7A>T (n.-467+7A>T)
 ClinVar
3g.15601902G>ACA901113433BTDc.-17+8G>A (n.-17+8G>A)
c.-293+8G>A (n.-293+8G>A)
c.-17+255G>A (n.-17+255G>A)
c.-205+8G>A (n.-205+8G>A)
c.-17+132G>A (n.-17+132G>A)
n.139G>A
c.-293+132G>A (n.-293+132G>A)
c.44+8G>A (n.44+8G>A)
c.-139+8G>A (n.-139+8G>A)
c.-701G>A (n.-701G>A)
n.20+132G>A
c.*295+8G>A (n.*295+8G>A)
c.50+132G>A (n.50+132G>A)
n.94+8G>A
n.124+8G>A
n.147+8G>A
n.401+132G>A
c.-191+8G>A (n.-191+8G>A)
c.-467+8G>A (n.-467+8G>A)
 dbSNP
3g.15601902G>CCA2580068514BTDc.-17+8G>C (n.-17+8G>C)
c.-293+8G>C (n.-293+8G>C)
c.-17+255G>C (n.-17+255G>C)
c.-205+8G>C (n.-205+8G>C)
c.-17+132G>C (n.-17+132G>C)
n.139G>C
c.-293+132G>C (n.-293+132G>C)
c.44+8G>C (n.44+8G>C)
c.-139+8G>C (n.-139+8G>C)
c.-701G>C (n.-701G>C)
n.20+132G>C
c.*295+8G>C (n.*295+8G>C)
c.50+132G>C (n.50+132G>C)
n.94+8G>C
n.124+8G>C
n.147+8G>C
n.401+132G>C
c.-191+8G>C (n.-191+8G>C)
c.-467+8G>C (n.-467+8G>C)
 ClinVar
3g.15601902G=CA1347655640BTDc.-17+8G= (n.-17+8G=)
c.-293+8G= (n.-293+8G=)
c.-17+255G= (n.-17+255G=)
c.-205+8G= (n.-205+8G=)
c.-17+132G= (n.-17+132G=)
n.139G=
c.-293+132G= (n.-293+132G=)
c.44+8G= (n.44+8G=)
c.-139+8G= (n.-139+8G=)
c.-701G= (n.-701G=)
n.20+132G=
c.*295+8G= (n.*295+8G=)
c.50+132G= (n.50+132G=)
n.94+8G=
n.124+8G=
n.147+8G=
n.401+132G=
c.-191+8G= (n.-191+8G=)
c.-467+8G= (n.-467+8G=)
3g.15601906dupCA2664666378BTDc.-17+12dup (n.-17+12dup)
c.-293+12dup (n.-293+12dup)
c.-17+259dup (n.-17+259dup)
c.-205+12dup (n.-205+12dup)
c.-17+136dup (n.-17+136dup)
n.143dup
c.-293+136dup (n.-293+136dup)
c.44+12dup (n.44+12dup)
c.-139+12dup (n.-139+12dup)
c.-697dup (n.-697dup)
n.20+136dup
c.*295+12dup (n.*295+12dup)
c.50+136dup (n.50+136dup)
n.94+12dup
n.124+12dup
n.147+12dup
n.401+136dup
c.-191+12dup (n.-191+12dup)
c.-467+12dup (n.-467+12dup)
 gnomAD v4
3g.15601903G>ACA2664666379BTDc.-17+9G>A (n.-17+9G>A)
c.-293+9G>A (n.-293+9G>A)
c.-17+256G>A (n.-17+256G>A)
c.-205+9G>A (n.-205+9G>A)
c.-17+133G>A (n.-17+133G>A)
n.140G>A
c.-293+133G>A (n.-293+133G>A)
c.44+9G>A (n.44+9G>A)
c.-139+9G>A (n.-139+9G>A)
c.-700G>A (n.-700G>A)
n.20+133G>A
c.*295+9G>A (n.*295+9G>A)
c.50+133G>A (n.50+133G>A)
n.94+9G>A
n.124+9G>A
n.147+9G>A
n.401+133G>A
c.-191+9G>A (n.-191+9G>A)
c.-467+9G>A (n.-467+9G>A)
 gnomAD v4
3g.15601903G=CA1347655641BTDc.-17+9G= (n.-17+9G=)
c.-293+9G= (n.-293+9G=)
c.-17+256G= (n.-17+256G=)
c.-205+9G= (n.-205+9G=)
c.-17+133G= (n.-17+133G=)
n.140G=
c.-293+133G= (n.-293+133G=)
c.44+9G= (n.44+9G=)
c.-139+9G= (n.-139+9G=)
c.-700G= (n.-700G=)
n.20+133G=
c.*295+9G= (n.*295+9G=)
c.50+133G= (n.50+133G=)
n.94+9G=
n.124+9G=
n.147+9G=
n.401+133G=
c.-191+9G= (n.-191+9G=)
c.-467+9G= (n.-467+9G=)
3g.15601904G>ACA2664666380BTDc.-17+10G>A (n.-17+10G>A)
c.-293+10G>A (n.-293+10G>A)
c.-17+257G>A (n.-17+257G>A)
c.-205+10G>A (n.-205+10G>A)
c.-17+134G>A (n.-17+134G>A)
n.141G>A
c.-293+134G>A (n.-293+134G>A)
c.44+10G>A (n.44+10G>A)
c.-139+10G>A (n.-139+10G>A)
c.-699G>A (n.-699G>A)
n.20+134G>A
c.*295+10G>A (n.*295+10G>A)
c.50+134G>A (n.50+134G>A)
n.94+10G>A
n.124+10G>A
n.147+10G>A
n.401+134G>A
c.-191+10G>A (n.-191+10G>A)
c.-467+10G>A (n.-467+10G>A)
 gnomAD v4
3g.15601904G>TCA2664666381BTDc.-17+10G>T (n.-17+10G>T)
c.-293+10G>T (n.-293+10G>T)
c.-17+257G>T (n.-17+257G>T)
c.-205+10G>T (n.-205+10G>T)
c.-17+134G>T (n.-17+134G>T)
n.141G>T
c.-293+134G>T (n.-293+134G>T)
c.44+10G>T (n.44+10G>T)
c.-139+10G>T (n.-139+10G>T)
c.-699G>T (n.-699G>T)
n.20+134G>T
c.*295+10G>T (n.*295+10G>T)
c.50+134G>T (n.50+134G>T)
n.94+10G>T
n.124+10G>T
n.147+10G>T
n.401+134G>T
c.-191+10G>T (n.-191+10G>T)
c.-467+10G>T (n.-467+10G>T)
 gnomAD v4
3g.15601906_15601921dupCA2277190BTDc.-17+12_-17+27dup (n.-17+12_-17+27dup)
c.-293+12_-293+27dup (n.-293+12_-293+27dup)
c.-17+259_-17+274dup (n.-17+259_-17+274dup)
c.-205+12_-205+27dup (n.-205+12_-205+27dup)
c.-17+136_-17+151dup (n.-17+136_-17+151dup)
n.143_158dup
c.-293+136_-293+151dup (n.-293+136_-293+151dup)
c.44+12_44+27dup (n.44+12_44+27dup)
c.-139+12_-139+27dup (n.-139+12_-139+27dup)
c.-697_-682dup (n.-697_-682dup)
n.20+136_20+151dup
c.*295+12_*295+27dup (n.*295+12_*295+27dup)
c.50+136_50+151dup (n.50+136_50+151dup)
n.94+12_94+27dup
n.124+12_124+27dup
n.147+12_147+27dup
n.401+136_401+151dup
c.-191+12_-191+27dup (n.-191+12_-191+27dup)
c.-467+12_-467+27dup (n.-467+12_-467+27dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601905G>ACA2277191BTDc.-17+11G>A (n.-17+11G>A)
c.-293+11G>A (n.-293+11G>A)
c.-17+258G>A (n.-17+258G>A)
c.-205+11G>A (n.-205+11G>A)
c.-17+135G>A (n.-17+135G>A)
n.142G>A
c.-293+135G>A (n.-293+135G>A)
c.44+11G>A (n.44+11G>A)
c.-139+11G>A (n.-139+11G>A)
c.-698G>A (n.-698G>A)
n.20+135G>A
c.*295+11G>A (n.*295+11G>A)
c.50+135G>A (n.50+135G>A)
n.94+11G>A
n.124+11G>A
n.147+11G>A
n.401+135G>A
c.-191+11G>A (n.-191+11G>A)
c.-467+11G>A (n.-467+11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601905G=CA1347655642BTDc.-17+11G= (n.-17+11G=)
c.-293+11G= (n.-293+11G=)
c.-17+258G= (n.-17+258G=)
c.-205+11G= (n.-205+11G=)
c.-17+135G= (n.-17+135G=)
n.142G=
c.-293+135G= (n.-293+135G=)
c.44+11G= (n.44+11G=)
c.-139+11G= (n.-139+11G=)
c.-698G= (n.-698G=)
n.20+135G=
c.*295+11G= (n.*295+11G=)
c.50+135G= (n.50+135G=)
n.94+11G=
n.124+11G=
n.147+11G=
n.401+135G=
c.-191+11G= (n.-191+11G=)
c.-467+11G= (n.-467+11G=)
3g.15601906G>ACA2664666382BTDc.-17+12G>A (n.-17+12G>A)
c.-293+12G>A (n.-293+12G>A)
c.-17+259G>A (n.-17+259G>A)
c.-205+12G>A (n.-205+12G>A)
c.-17+136G>A (n.-17+136G>A)
n.143G>A
c.-293+136G>A (n.-293+136G>A)
c.44+12G>A (n.44+12G>A)
c.-139+12G>A (n.-139+12G>A)
c.-697G>A (n.-697G>A)
n.20+136G>A
c.*295+12G>A (n.*295+12G>A)
c.50+136G>A (n.50+136G>A)
n.94+12G>A
n.124+12G>A
n.147+12G>A
n.401+136G>A
c.-191+12G>A (n.-191+12G>A)
c.-467+12G>A (n.-467+12G>A)
 gnomAD v4
3g.15601906G>CCA2277192BTDc.-17+12G>C (n.-17+12G>C)
c.-293+12G>C (n.-293+12G>C)
c.-17+259G>C (n.-17+259G>C)
c.-205+12G>C (n.-205+12G>C)
c.-17+136G>C (n.-17+136G>C)
n.143G>C
c.-293+136G>C (n.-293+136G>C)
c.44+12G>C (n.44+12G>C)
c.-139+12G>C (n.-139+12G>C)
c.-697G>C (n.-697G>C)
n.20+136G>C
c.*295+12G>C (n.*295+12G>C)
c.50+136G>C (n.50+136G>C)
n.94+12G>C
n.124+12G>C
n.147+12G>C
n.401+136G>C
c.-191+12G>C (n.-191+12G>C)
c.-467+12G>C (n.-467+12G>C)
 dbSNP ExAC
3g.15601906G=CA1347655643BTDc.-17+12G= (n.-17+12G=)
c.-293+12G= (n.-293+12G=)
c.-17+259G= (n.-17+259G=)
c.-205+12G= (n.-205+12G=)
c.-17+136G= (n.-17+136G=)
n.143G=
c.-293+136G= (n.-293+136G=)
c.44+12G= (n.44+12G=)
c.-139+12G= (n.-139+12G=)
c.-697G= (n.-697G=)
n.20+136G=
c.*295+12G= (n.*295+12G=)
c.50+136G= (n.50+136G=)
n.94+12G=
n.124+12G=
n.147+12G=
n.401+136G=
c.-191+12G= (n.-191+12G=)
c.-467+12G= (n.-467+12G=)
3g.15601907C>ACA1045367995BTDc.-17+13C>A (n.-17+13C>A)
c.-293+13C>A (n.-293+13C>A)
c.-17+260C>A (n.-17+260C>A)
c.-205+13C>A (n.-205+13C>A)
c.-17+137C>A (n.-17+137C>A)
n.144C>A
c.-293+137C>A (n.-293+137C>A)
c.44+13C>A (n.44+13C>A)
c.-139+13C>A (n.-139+13C>A)
c.-696C>A (n.-696C>A)
n.20+137C>A
c.*295+13C>A (n.*295+13C>A)
c.50+137C>A (n.50+137C>A)
n.94+13C>A
n.124+13C>A
n.147+13C>A
n.401+137C>A
c.-191+13C>A (n.-191+13C>A)
c.-467+13C>A (n.-467+13C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601907C=CA1347655644BTDc.-17+13C= (n.-17+13C=)
c.-293+13C= (n.-293+13C=)
c.-17+260C= (n.-17+260C=)
c.-205+13C= (n.-205+13C=)
c.-17+137C= (n.-17+137C=)
n.144C=
c.-293+137C= (n.-293+137C=)
c.44+13C= (n.44+13C=)
c.-139+13C= (n.-139+13C=)
c.-696C= (n.-696C=)
n.20+137C=
c.*295+13C= (n.*295+13C=)
c.50+137C= (n.50+137C=)
n.94+13C=
n.124+13C=
n.147+13C=
n.401+137C=
c.-191+13C= (n.-191+13C=)
c.-467+13C= (n.-467+13C=)
3g.15601907C>GCA2277193BTDc.-17+13C>G (n.-17+13C>G)
c.-293+13C>G (n.-293+13C>G)
c.-17+260C>G (n.-17+260C>G)
c.-205+13C>G (n.-205+13C>G)
c.-17+137C>G (n.-17+137C>G)
n.144C>G
c.-293+137C>G (n.-293+137C>G)
c.44+13C>G (n.44+13C>G)
c.-139+13C>G (n.-139+13C>G)
c.-696C>G (n.-696C>G)
n.20+137C>G
c.*295+13C>G (n.*295+13C>G)
c.50+137C>G (n.50+137C>G)
n.94+13C>G
n.124+13C>G
n.147+13C>G
n.401+137C>G
c.-191+13C>G (n.-191+13C>G)
c.-467+13C>G (n.-467+13C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601907C>TCA2664666383BTDc.-17+13C>T (n.-17+13C>T)
c.-293+13C>T (n.-293+13C>T)
c.-17+260C>T (n.-17+260C>T)
c.-205+13C>T (n.-205+13C>T)
c.-17+137C>T (n.-17+137C>T)
n.144C>T
c.-293+137C>T (n.-293+137C>T)
c.44+13C>T (n.44+13C>T)
c.-139+13C>T (n.-139+13C>T)
c.-696C>T (n.-696C>T)
n.20+137C>T
c.*295+13C>T (n.*295+13C>T)
c.50+137C>T (n.50+137C>T)
n.94+13C>T
n.124+13C>T
n.147+13C>T
n.401+137C>T
c.-191+13C>T (n.-191+13C>T)
c.-467+13C>T (n.-467+13C>T)
 gnomAD v4
3g.15601907_15601928delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGTCA1347655645BTDc.-17+13_-17+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT (n.-17+13_-17+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT)
c.-293+13_-293+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT (n.-293+13_-293+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT)
c.-17+260_-17+281delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT (n.-17+260_-17+281delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT)
c.-205+13_-205+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT (n.-205+13_-205+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT)
c.-17+137_-17+158delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT (n.-17+137_-17+158delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT)
n.144_165delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT
c.-293+137_-293+158delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT (n.-293+137_-293+158delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT)
c.44+13_44+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT (n.44+13_44+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT)
c.-139+13_-139+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT (n.-139+13_-139+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT)
c.-696_-675delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT (n.-696_-675delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT)
n.20+137_20+158delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT
c.*295+13_*295+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT (n.*295+13_*295+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT)
c.50+137_50+158delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT (n.50+137_50+158delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT)
n.94+13_94+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT
n.124+13_124+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT
n.147+13_147+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT
n.401+137_401+158delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT
c.-191+13_-191+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT (n.-191+13_-191+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT)
c.-467+13_-467+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT (n.-467+13_-467+34delinsCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGT)
3g.15601908G>ACA2277194BTDc.-17+14G>A (n.-17+14G>A)
c.-293+14G>A (n.-293+14G>A)
c.-17+261G>A (n.-17+261G>A)
c.-205+14G>A (n.-205+14G>A)
c.-17+138G>A (n.-17+138G>A)
n.145G>A
c.-293+138G>A (n.-293+138G>A)
c.44+14G>A (n.44+14G>A)
c.-139+14G>A (n.-139+14G>A)
c.-695G>A (n.-695G>A)
n.20+138G>A
c.*295+14G>A (n.*295+14G>A)
c.50+138G>A (n.50+138G>A)
n.94+14G>A
n.124+14G>A
n.147+14G>A
n.401+138G>A
c.-191+14G>A (n.-191+14G>A)
c.-467+14G>A (n.-467+14G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601908G=CA1347655646BTDc.-17+14G= (n.-17+14G=)
c.-293+14G= (n.-293+14G=)
c.-17+261G= (n.-17+261G=)
c.-205+14G= (n.-205+14G=)
c.-17+138G= (n.-17+138G=)
n.145G=
c.-293+138G= (n.-293+138G=)
c.44+14G= (n.44+14G=)
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n.20+138G=
c.*295+14G= (n.*295+14G=)
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n.94+14G=
n.124+14G=
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n.401+138G=
c.-191+14G= (n.-191+14G=)
c.-467+14G= (n.-467+14G=)
3g.15601908G>TCA70635950BTDc.-17+14G>T (n.-17+14G>T)
c.-293+14G>T (n.-293+14G>T)
c.-17+261G>T (n.-17+261G>T)
c.-205+14G>T (n.-205+14G>T)
c.-17+138G>T (n.-17+138G>T)
n.145G>T
c.-293+138G>T (n.-293+138G>T)
c.44+14G>T (n.44+14G>T)
c.-139+14G>T (n.-139+14G>T)
c.-695G>T (n.-695G>T)
n.20+138G>T
c.*295+14G>T (n.*295+14G>T)
c.50+138G>T (n.50+138G>T)
n.94+14G>T
n.124+14G>T
n.147+14G>T
n.401+138G>T
c.-191+14G>T (n.-191+14G>T)
c.-467+14G>T (n.-467+14G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601913_15601933dupCA2664666384BTDc.-17+19_-17+39dup (n.-17+19_-17+39dup)
c.-293+19_-293+39dup (n.-293+19_-293+39dup)
c.-17+266_-17+286dup (n.-17+266_-17+286dup)
c.-205+19_-205+39dup (n.-205+19_-205+39dup)
c.-17+143_-17+163dup (n.-17+143_-17+163dup)
n.150_170dup
c.-293+143_-293+163dup (n.-293+143_-293+163dup)
c.44+19_44+39dup (n.44+19_44+39dup)
c.-139+19_-139+39dup (n.-139+19_-139+39dup)
c.-690_-670dup (n.-690_-670dup)
n.20+143_20+163dup
c.*295+19_*295+39dup (n.*295+19_*295+39dup)
c.50+143_50+163dup (n.50+143_50+163dup)
n.94+19_94+39dup
n.124+19_124+39dup
n.147+19_147+39dup
n.401+143_401+163dup
c.-191+19_-191+39dup (n.-191+19_-191+39dup)
c.-467+19_-467+39dup (n.-467+19_-467+39dup)
 gnomAD v4
3g.15601913_15601933delCA541345433BTDc.-17+19_-17+39del (n.-17+19_-17+39del)
c.-293+19_-293+39del (n.-293+19_-293+39del)
c.-17+266_-17+286del (n.-17+266_-17+286del)
c.-205+19_-205+39del (n.-205+19_-205+39del)
c.-17+143_-17+163del (n.-17+143_-17+163del)
n.150_170del
c.-293+143_-293+163del (n.-293+143_-293+163del)
c.44+19_44+39del (n.44+19_44+39del)
c.-139+19_-139+39del (n.-139+19_-139+39del)
c.-690_-670del (n.-690_-670del)
n.20+143_20+163del
c.*295+19_*295+39del (n.*295+19_*295+39del)
c.50+143_50+163del (n.50+143_50+163del)
n.94+19_94+39del
n.124+19_124+39del
n.147+19_147+39del
n.401+143_401+163del
c.-191+19_-191+39del (n.-191+19_-191+39del)
c.-467+19_-467+39del (n.-467+19_-467+39del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601909T>CCA1347655648BTDc.-17+15T>C (n.-17+15T>C)
c.-293+15T>C (n.-293+15T>C)
c.-17+262T>C (n.-17+262T>C)
c.-205+15T>C (n.-205+15T>C)
c.-17+139T>C (n.-17+139T>C)
n.146T>C
c.-293+139T>C (n.-293+139T>C)
c.44+15T>C (n.44+15T>C)
c.-139+15T>C (n.-139+15T>C)
c.-694T>C (n.-694T>C)
n.20+139T>C
c.*295+15T>C (n.*295+15T>C)
c.50+139T>C (n.50+139T>C)
n.94+15T>C
n.124+15T>C
n.147+15T>C
n.401+139T>C
c.-191+15T>C (n.-191+15T>C)
c.-467+15T>C (n.-467+15T>C)
 dbSNP
3g.15601909T>GCA2701996260BTDc.-17+15T>G (n.-17+15T>G)
c.-293+15T>G (n.-293+15T>G)
c.-17+262T>G (n.-17+262T>G)
c.-205+15T>G (n.-205+15T>G)
c.-17+139T>G (n.-17+139T>G)
n.146T>G
c.-293+139T>G (n.-293+139T>G)
c.44+15T>G (n.44+15T>G)
c.-139+15T>G (n.-139+15T>G)
c.-694T>G (n.-694T>G)
n.20+139T>G
c.*295+15T>G (n.*295+15T>G)
c.50+139T>G (n.50+139T>G)
n.94+15T>G
n.124+15T>G
n.147+15T>G
n.401+139T>G
c.-191+15T>G (n.-191+15T>G)
c.-467+15T>G (n.-467+15T>G)
 dbSNP
3g.15601909T=CA1347655647BTDc.-17+15T= (n.-17+15T=)
c.-293+15T= (n.-293+15T=)
c.-17+262T= (n.-17+262T=)
c.-205+15T= (n.-205+15T=)
c.-17+139T= (n.-17+139T=)
n.146T=
c.-293+139T= (n.-293+139T=)
c.44+15T= (n.44+15T=)
c.-139+15T= (n.-139+15T=)
c.-694T= (n.-694T=)
n.20+139T=
c.*295+15T= (n.*295+15T=)
c.50+139T= (n.50+139T=)
n.94+15T=
n.124+15T=
n.147+15T=
n.401+139T=
c.-191+15T= (n.-191+15T=)
c.-467+15T= (n.-467+15T=)
3g.15601910G>ACA2277197BTDc.-17+16G>A (n.-17+16G>A)
c.-293+16G>A (n.-293+16G>A)
c.-17+263G>A (n.-17+263G>A)
c.-205+16G>A (n.-205+16G>A)
c.-17+140G>A (n.-17+140G>A)
n.147G>A
c.-293+140G>A (n.-293+140G>A)
c.44+16G>A (n.44+16G>A)
c.-139+16G>A (n.-139+16G>A)
c.-693G>A (n.-693G>A)
n.20+140G>A
c.*295+16G>A (n.*295+16G>A)
c.50+140G>A (n.50+140G>A)
n.94+16G>A
n.124+16G>A
n.147+16G>A
n.401+140G>A
c.-191+16G>A (n.-191+16G>A)
c.-467+16G>A (n.-467+16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601910G>CCA2277196BTDc.-17+16G>C (n.-17+16G>C)
c.-293+16G>C (n.-293+16G>C)
c.-17+263G>C (n.-17+263G>C)
c.-205+16G>C (n.-205+16G>C)
c.-17+140G>C (n.-17+140G>C)
n.147G>C
c.-293+140G>C (n.-293+140G>C)
c.44+16G>C (n.44+16G>C)
c.-139+16G>C (n.-139+16G>C)
c.-693G>C (n.-693G>C)
n.20+140G>C
c.*295+16G>C (n.*295+16G>C)
c.50+140G>C (n.50+140G>C)
n.94+16G>C
n.124+16G>C
n.147+16G>C
n.401+140G>C
c.-191+16G>C (n.-191+16G>C)
c.-467+16G>C (n.-467+16G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.15601910G=CA1347655649BTDc.-17+16G= (n.-17+16G=)
c.-293+16G= (n.-293+16G=)
c.-17+263G= (n.-17+263G=)
c.-205+16G= (n.-205+16G=)
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n.147G=
c.-293+140G= (n.-293+140G=)
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c.*295+16G= (n.*295+16G=)
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c.-191+16G= (n.-191+16G=)
c.-467+16G= (n.-467+16G=)
3g.15601912_15601921dupCA2277195BTDc.-17+18_-17+27dup (n.-17+18_-17+27dup)
c.-293+18_-293+27dup (n.-293+18_-293+27dup)
c.-17+265_-17+274dup (n.-17+265_-17+274dup)
c.-205+18_-205+27dup (n.-205+18_-205+27dup)
c.-17+142_-17+151dup (n.-17+142_-17+151dup)
n.149_158dup
c.-293+142_-293+151dup (n.-293+142_-293+151dup)
c.44+18_44+27dup (n.44+18_44+27dup)
c.-139+18_-139+27dup (n.-139+18_-139+27dup)
c.-691_-682dup (n.-691_-682dup)
n.20+142_20+151dup
c.*295+18_*295+27dup (n.*295+18_*295+27dup)
c.50+142_50+151dup (n.50+142_50+151dup)
n.94+18_94+27dup
n.124+18_124+27dup
n.147+18_147+27dup
n.401+142_401+151dup
c.-191+18_-191+27dup (n.-191+18_-191+27dup)
c.-467+18_-467+27dup (n.-467+18_-467+27dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601911G>ACA901113449BTDc.-17+17G>A (n.-17+17G>A)
c.-293+17G>A (n.-293+17G>A)
c.-17+264G>A (n.-17+264G>A)
c.-205+17G>A (n.-205+17G>A)
c.-17+141G>A (n.-17+141G>A)
n.148G>A
c.-293+141G>A (n.-293+141G>A)
c.44+17G>A (n.44+17G>A)
c.-139+17G>A (n.-139+17G>A)
c.-692G>A (n.-692G>A)
n.20+141G>A
c.*295+17G>A (n.*295+17G>A)
c.50+141G>A (n.50+141G>A)
n.94+17G>A
n.124+17G>A
n.147+17G>A
n.401+141G>A
c.-191+17G>A (n.-191+17G>A)
c.-467+17G>A (n.-467+17G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601911G=CA1347655650BTDc.-17+17G= (n.-17+17G=)
c.-293+17G= (n.-293+17G=)
c.-17+264G= (n.-17+264G=)
c.-205+17G= (n.-205+17G=)
c.-17+141G= (n.-17+141G=)
n.148G=
c.-293+141G= (n.-293+141G=)
c.44+17G= (n.44+17G=)
c.-139+17G= (n.-139+17G=)
c.-692G= (n.-692G=)
n.20+141G=
c.*295+17G= (n.*295+17G=)
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n.124+17G=
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n.401+141G=
c.-191+17G= (n.-191+17G=)
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3g.15601912T>CCA2664666385BTDc.-17+18T>C (n.-17+18T>C)
c.-293+18T>C (n.-293+18T>C)
c.-17+265T>C (n.-17+265T>C)
c.-205+18T>C (n.-205+18T>C)
c.-17+142T>C (n.-17+142T>C)
n.149T>C
c.-293+142T>C (n.-293+142T>C)
c.44+18T>C (n.44+18T>C)
c.-139+18T>C (n.-139+18T>C)
c.-691T>C (n.-691T>C)
n.20+142T>C
c.*295+18T>C (n.*295+18T>C)
c.50+142T>C (n.50+142T>C)
n.94+18T>C
n.124+18T>C
n.147+18T>C
n.401+142T>C
c.-191+18T>C (n.-191+18T>C)
c.-467+18T>C (n.-467+18T>C)
 gnomAD v4
3g.15601912T>GCA2277199BTDc.-17+18T>G (n.-17+18T>G)
c.-293+18T>G (n.-293+18T>G)
c.-17+265T>G (n.-17+265T>G)
c.-205+18T>G (n.-205+18T>G)
c.-17+142T>G (n.-17+142T>G)
n.149T>G
c.-293+142T>G (n.-293+142T>G)
c.44+18T>G (n.44+18T>G)
c.-139+18T>G (n.-139+18T>G)
c.-691T>G (n.-691T>G)
n.20+142T>G
c.*295+18T>G (n.*295+18T>G)
c.50+142T>G (n.50+142T>G)
n.94+18T>G
n.124+18T>G
n.147+18T>G
n.401+142T>G
c.-191+18T>G (n.-191+18T>G)
c.-467+18T>G (n.-467+18T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601912T=CA1347655651BTDc.-17+18T= (n.-17+18T=)
c.-293+18T= (n.-293+18T=)
c.-17+265T= (n.-17+265T=)
c.-205+18T= (n.-205+18T=)
c.-17+142T= (n.-17+142T=)
n.149T=
c.-293+142T= (n.-293+142T=)
c.44+18T= (n.44+18T=)
c.-139+18T= (n.-139+18T=)
c.-691T= (n.-691T=)
n.20+142T=
c.*295+18T= (n.*295+18T=)
c.50+142T= (n.50+142T=)
n.94+18T=
n.124+18T=
n.147+18T=
n.401+142T=
c.-191+18T= (n.-191+18T=)
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3g.15601913G>CCA541345435BTDc.-17+19G>C (n.-17+19G>C)
c.-293+19G>C (n.-293+19G>C)
c.-17+266G>C (n.-17+266G>C)
c.-205+19G>C (n.-205+19G>C)
c.-17+143G>C (n.-17+143G>C)
n.150G>C
c.-293+143G>C (n.-293+143G>C)
c.44+19G>C (n.44+19G>C)
c.-139+19G>C (n.-139+19G>C)
c.-690G>C (n.-690G>C)
n.20+143G>C
c.*295+19G>C (n.*295+19G>C)
c.50+143G>C (n.50+143G>C)
n.94+19G>C
n.124+19G>C
n.147+19G>C
n.401+143G>C
c.-191+19G>C (n.-191+19G>C)
c.-467+19G>C (n.-467+19G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601913G=CA1347655652BTDc.-17+19G= (n.-17+19G=)
c.-293+19G= (n.-293+19G=)
c.-17+266G= (n.-17+266G=)
c.-205+19G= (n.-205+19G=)
c.-17+143G= (n.-17+143G=)
n.150G=
c.-293+143G= (n.-293+143G=)
c.44+19G= (n.44+19G=)
c.-139+19G= (n.-139+19G=)
c.-690G= (n.-690G=)
n.20+143G=
c.*295+19G= (n.*295+19G=)
c.50+143G= (n.50+143G=)
n.94+19G=
n.124+19G=
n.147+19G=
n.401+143G=
c.-191+19G= (n.-191+19G=)
c.-467+19G= (n.-467+19G=)
3g.15601914_15601920dupCA2664666386BTDc.-17+20_-17+26dup (n.-17+20_-17+26dup)
c.-293+20_-293+26dup (n.-293+20_-293+26dup)
c.-17+267_-17+273dup (n.-17+267_-17+273dup)
c.-205+20_-205+26dup (n.-205+20_-205+26dup)
c.-17+144_-17+150dup (n.-17+144_-17+150dup)
n.151_157dup
c.-293+144_-293+150dup (n.-293+144_-293+150dup)
c.44+20_44+26dup (n.44+20_44+26dup)
c.-139+20_-139+26dup (n.-139+20_-139+26dup)
c.-689_-683dup (n.-689_-683dup)
n.20+144_20+150dup
c.*295+20_*295+26dup (n.*295+20_*295+26dup)
c.50+144_50+150dup (n.50+144_50+150dup)
n.94+20_94+26dup
n.124+20_124+26dup
n.147+20_147+26dup
n.401+144_401+150dup
c.-191+20_-191+26dup (n.-191+20_-191+26dup)
c.-467+20_-467+26dup (n.-467+20_-467+26dup)
 gnomAD v4
3g.15601917_15601921dupCA2277198BTDc.-17+23_-17+27dup (n.-17+23_-17+27dup)
c.-293+23_-293+27dup (n.-293+23_-293+27dup)
c.-17+270_-17+274dup (n.-17+270_-17+274dup)
c.-205+23_-205+27dup (n.-205+23_-205+27dup)
c.-17+147_-17+151dup (n.-17+147_-17+151dup)
n.154_158dup
c.-293+147_-293+151dup (n.-293+147_-293+151dup)
c.44+23_44+27dup (n.44+23_44+27dup)
c.-139+23_-139+27dup (n.-139+23_-139+27dup)
c.-686_-682dup (n.-686_-682dup)
n.20+147_20+151dup
c.*295+23_*295+27dup (n.*295+23_*295+27dup)
c.50+147_50+151dup (n.50+147_50+151dup)
n.94+23_94+27dup
n.124+23_124+27dup
n.147+23_147+27dup
n.401+147_401+151dup
c.-191+23_-191+27dup (n.-191+23_-191+27dup)
c.-467+23_-467+27dup (n.-467+23_-467+27dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601914C>ACA2277200BTDc.-17+20C>A (n.-17+20C>A)
c.-293+20C>A (n.-293+20C>A)
c.-17+267C>A (n.-17+267C>A)
c.-205+20C>A (n.-205+20C>A)
c.-17+144C>A (n.-17+144C>A)
n.151C>A
c.-293+144C>A (n.-293+144C>A)
c.44+20C>A (n.44+20C>A)
c.-139+20C>A (n.-139+20C>A)
c.-689C>A (n.-689C>A)
n.20+144C>A
c.*295+20C>A (n.*295+20C>A)
c.50+144C>A (n.50+144C>A)
n.94+20C>A
n.124+20C>A
n.147+20C>A
n.401+144C>A
c.-191+20C>A (n.-191+20C>A)
c.-467+20C>A (n.-467+20C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601914C=CA1347655653BTDc.-17+20C= (n.-17+20C=)
c.-293+20C= (n.-293+20C=)
c.-17+267C= (n.-17+267C=)
c.-205+20C= (n.-205+20C=)
c.-17+144C= (n.-17+144C=)
n.151C=
c.-293+144C= (n.-293+144C=)
c.44+20C= (n.44+20C=)
c.-139+20C= (n.-139+20C=)
c.-689C= (n.-689C=)
n.20+144C=
c.*295+20C= (n.*295+20C=)
c.50+144C= (n.50+144C=)
n.94+20C=
n.124+20C=
n.147+20C=
n.401+144C=
c.-191+20C= (n.-191+20C=)
c.-467+20C= (n.-467+20C=)
3g.15601914C>GCA70635971BTDc.-17+20C>G (n.-17+20C>G)
c.-293+20C>G (n.-293+20C>G)
c.-17+267C>G (n.-17+267C>G)
c.-205+20C>G (n.-205+20C>G)
c.-17+144C>G (n.-17+144C>G)
n.151C>G
c.-293+144C>G (n.-293+144C>G)
c.44+20C>G (n.44+20C>G)
c.-139+20C>G (n.-139+20C>G)
c.-689C>G (n.-689C>G)
n.20+144C>G
c.*295+20C>G (n.*295+20C>G)
c.50+144C>G (n.50+144C>G)
n.94+20C>G
n.124+20C>G
n.147+20C>G
n.401+144C>G
c.-191+20C>G (n.-191+20C>G)
c.-467+20C>G (n.-467+20C>G)
 dbSNP
3g.15601914C>TCA2577522422BTDc.-17+20C>T (n.-17+20C>T)
c.-293+20C>T (n.-293+20C>T)
c.-17+267C>T (n.-17+267C>T)
c.-205+20C>T (n.-205+20C>T)
c.-17+144C>T (n.-17+144C>T)
n.151C>T
c.-293+144C>T (n.-293+144C>T)
c.44+20C>T (n.44+20C>T)
c.-139+20C>T (n.-139+20C>T)
c.-689C>T (n.-689C>T)
n.20+144C>T
c.*295+20C>T (n.*295+20C>T)
c.50+144C>T (n.50+144C>T)
n.94+20C>T
n.124+20C>T
n.147+20C>T
n.401+144C>T
c.-191+20C>T (n.-191+20C>T)
c.-467+20C>T (n.-467+20C>T)
 gnomAD v4
3g.15601914_15601934dupCA2739278809BTDc.-17+20_-17+40dup (n.-17+20_-17+40dup)
c.-293+20_-293+40dup (n.-293+20_-293+40dup)
c.-17+267_-17+287dup (n.-17+267_-17+287dup)
c.-205+20_-205+40dup (n.-205+20_-205+40dup)
c.-17+144_-17+164dup (n.-17+144_-17+164dup)
n.151_171dup
c.-293+144_-293+164dup (n.-293+144_-293+164dup)
c.44+20_44+40dup (n.44+20_44+40dup)
c.-139+20_-139+40dup (n.-139+20_-139+40dup)
c.-689_-669dup (n.-689_-669dup)
n.20+144_20+164dup
c.*295+20_*295+40dup (n.*295+20_*295+40dup)
c.50+144_50+164dup (n.50+144_50+164dup)
n.94+20_94+40dup
n.124+20_124+40dup
n.147+20_147+40dup
n.401+144_401+164dup
c.-191+20_-191+40dup (n.-191+20_-191+40dup)
c.-467+20_-467+40dup (n.-467+20_-467+40dup)
 ClinVar
3g.15601915G>ACA2664666387BTDc.-17+21G>A (n.-17+21G>A)
c.-293+21G>A (n.-293+21G>A)
c.-17+268G>A (n.-17+268G>A)
c.-205+21G>A (n.-205+21G>A)
c.-17+145G>A (n.-17+145G>A)
n.152G>A
c.-293+145G>A (n.-293+145G>A)
c.44+21G>A (n.44+21G>A)
c.-139+21G>A (n.-139+21G>A)
c.-688G>A (n.-688G>A)
n.20+145G>A
c.*295+21G>A (n.*295+21G>A)
c.50+145G>A (n.50+145G>A)
n.94+21G>A
n.124+21G>A
n.147+21G>A
n.401+145G>A
c.-191+21G>A (n.-191+21G>A)
c.-467+21G>A (n.-467+21G>A)
 gnomAD v4
3g.15601915G>CCA2277201BTDc.-17+21G>C (n.-17+21G>C)
c.-293+21G>C (n.-293+21G>C)
c.-17+268G>C (n.-17+268G>C)
c.-205+21G>C (n.-205+21G>C)
c.-17+145G>C (n.-17+145G>C)
n.152G>C
c.-293+145G>C (n.-293+145G>C)
c.44+21G>C (n.44+21G>C)
c.-139+21G>C (n.-139+21G>C)
c.-688G>C (n.-688G>C)
n.20+145G>C
c.*295+21G>C (n.*295+21G>C)
c.50+145G>C (n.50+145G>C)
n.94+21G>C
n.124+21G>C
n.147+21G>C
n.401+145G>C
c.-191+21G>C (n.-191+21G>C)
c.-467+21G>C (n.-467+21G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601915G=CA1347655654BTDc.-17+21G= (n.-17+21G=)
c.-293+21G= (n.-293+21G=)
c.-17+268G= (n.-17+268G=)
c.-205+21G= (n.-205+21G=)
c.-17+145G= (n.-17+145G=)
n.152G=
c.-293+145G= (n.-293+145G=)
c.44+21G= (n.44+21G=)
c.-139+21G= (n.-139+21G=)
c.-688G= (n.-688G=)
n.20+145G=
c.*295+21G= (n.*295+21G=)
c.50+145G= (n.50+145G=)
n.94+21G=
n.124+21G=
n.147+21G=
n.401+145G=
c.-191+21G= (n.-191+21G=)
c.-467+21G= (n.-467+21G=)
3g.15601916G>ACA2277202BTDc.-17+22G>A (n.-17+22G>A)
c.-293+22G>A (n.-293+22G>A)
c.-17+269G>A (n.-17+269G>A)
c.-205+22G>A (n.-205+22G>A)
c.-17+146G>A (n.-17+146G>A)
n.153G>A
c.-293+146G>A (n.-293+146G>A)
c.44+22G>A (n.44+22G>A)
c.-139+22G>A (n.-139+22G>A)
c.-687G>A (n.-687G>A)
n.20+146G>A
c.*295+22G>A (n.*295+22G>A)
c.50+146G>A (n.50+146G>A)
n.94+22G>A
n.124+22G>A
n.147+22G>A
n.401+146G>A
c.-191+22G>A (n.-191+22G>A)
c.-467+22G>A (n.-467+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601916G>CCA541345437BTDc.-17+22G>C (n.-17+22G>C)
c.-293+22G>C (n.-293+22G>C)
c.-17+269G>C (n.-17+269G>C)
c.-205+22G>C (n.-205+22G>C)
c.-17+146G>C (n.-17+146G>C)
n.153G>C
c.-293+146G>C (n.-293+146G>C)
c.44+22G>C (n.44+22G>C)
c.-139+22G>C (n.-139+22G>C)
c.-687G>C (n.-687G>C)
n.20+146G>C
c.*295+22G>C (n.*295+22G>C)
c.50+146G>C (n.50+146G>C)
n.94+22G>C
n.124+22G>C
n.147+22G>C
n.401+146G>C
c.-191+22G>C (n.-191+22G>C)
c.-467+22G>C (n.-467+22G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601916G=CA1347655655BTDc.-17+22G= (n.-17+22G=)
c.-293+22G= (n.-293+22G=)
c.-17+269G= (n.-17+269G=)
c.-205+22G= (n.-205+22G=)
c.-17+146G= (n.-17+146G=)
n.153G=
c.-293+146G= (n.-293+146G=)
c.44+22G= (n.44+22G=)
c.-139+22G= (n.-139+22G=)
c.-687G= (n.-687G=)
n.20+146G=
c.*295+22G= (n.*295+22G=)
c.50+146G= (n.50+146G=)
n.94+22G=
n.124+22G=
n.147+22G=
n.401+146G=
c.-191+22G= (n.-191+22G=)
c.-467+22G= (n.-467+22G=)
3g.15601916G>TCA2277203BTDc.-17+22G>T (n.-17+22G>T)
c.-293+22G>T (n.-293+22G>T)
c.-17+269G>T (n.-17+269G>T)
c.-205+22G>T (n.-205+22G>T)
c.-17+146G>T (n.-17+146G>T)
n.153G>T
c.-293+146G>T (n.-293+146G>T)
c.44+22G>T (n.44+22G>T)
c.-139+22G>T (n.-139+22G>T)
c.-687G>T (n.-687G>T)
n.20+146G>T
c.*295+22G>T (n.*295+22G>T)
c.50+146G>T (n.50+146G>T)
n.94+22G>T
n.124+22G>T
n.147+22G>T
n.401+146G>T
c.-191+22G>T (n.-191+22G>T)
c.-467+22G>T (n.-467+22G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601917C>ACA541345438BTDc.-17+23C>A (n.-17+23C>A)
c.-293+23C>A (n.-293+23C>A)
c.-17+270C>A (n.-17+270C>A)
c.-205+23C>A (n.-205+23C>A)
c.-17+147C>A (n.-17+147C>A)
n.154C>A
c.-293+147C>A (n.-293+147C>A)
c.44+23C>A (n.44+23C>A)
c.-139+23C>A (n.-139+23C>A)
c.-686C>A (n.-686C>A)
n.20+147C>A
c.*295+23C>A (n.*295+23C>A)
c.50+147C>A (n.50+147C>A)
n.94+23C>A
n.124+23C>A
n.147+23C>A
n.401+147C>A
c.-191+23C>A (n.-191+23C>A)
c.-467+23C>A (n.-467+23C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601917C=CA1347655656BTDc.-17+23C= (n.-17+23C=)
c.-293+23C= (n.-293+23C=)
c.-17+270C= (n.-17+270C=)
c.-205+23C= (n.-205+23C=)
c.-17+147C= (n.-17+147C=)
n.154C=
c.-293+147C= (n.-293+147C=)
c.44+23C= (n.44+23C=)
c.-139+23C= (n.-139+23C=)
c.-686C= (n.-686C=)
n.20+147C=
c.*295+23C= (n.*295+23C=)
c.50+147C= (n.50+147C=)
n.94+23C=
n.124+23C=
n.147+23C=
n.401+147C=
c.-191+23C= (n.-191+23C=)
c.-467+23C= (n.-467+23C=)
3g.15601917C>GCA70635983BTDc.-17+23C>G (n.-17+23C>G)
c.-293+23C>G (n.-293+23C>G)
c.-17+270C>G (n.-17+270C>G)
c.-205+23C>G (n.-205+23C>G)
c.-17+147C>G (n.-17+147C>G)
n.154C>G
c.-293+147C>G (n.-293+147C>G)
c.44+23C>G (n.44+23C>G)
c.-139+23C>G (n.-139+23C>G)
c.-686C>G (n.-686C>G)
n.20+147C>G
c.*295+23C>G (n.*295+23C>G)
c.50+147C>G (n.50+147C>G)
n.94+23C>G
n.124+23C>G
n.147+23C>G
n.401+147C>G
c.-191+23C>G (n.-191+23C>G)
c.-467+23C>G (n.-467+23C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601917C>TCA541345439BTDc.-17+23C>T (n.-17+23C>T)
c.-293+23C>T (n.-293+23C>T)
c.-17+270C>T (n.-17+270C>T)
c.-205+23C>T (n.-205+23C>T)
c.-17+147C>T (n.-17+147C>T)
n.154C>T
c.-293+147C>T (n.-293+147C>T)
c.44+23C>T (n.44+23C>T)
c.-139+23C>T (n.-139+23C>T)
c.-686C>T (n.-686C>T)
n.20+147C>T
c.*295+23C>T (n.*295+23C>T)
c.50+147C>T (n.50+147C>T)
n.94+23C>T
n.124+23C>T
n.147+23C>T
n.401+147C>T
c.-191+23C>T (n.-191+23C>T)
c.-467+23C>T (n.-467+23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601918G>ACA2277204BTDc.-17+24G>A (n.-17+24G>A)
c.-293+24G>A (n.-293+24G>A)
c.-17+271G>A (n.-17+271G>A)
c.-205+24G>A (n.-205+24G>A)
c.-17+148G>A (n.-17+148G>A)
n.155G>A
c.-293+148G>A (n.-293+148G>A)
c.44+24G>A (n.44+24G>A)
c.-139+24G>A (n.-139+24G>A)
c.-685G>A (n.-685G>A)
n.20+148G>A
c.*295+24G>A (n.*295+24G>A)
c.50+148G>A (n.50+148G>A)
n.94+24G>A
n.124+24G>A
n.147+24G>A
n.401+148G>A
c.-191+24G>A (n.-191+24G>A)
c.-467+24G>A (n.-467+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601918G>CCA647257986BTDc.-17+24G>C (n.-17+24G>C)
c.-293+24G>C (n.-293+24G>C)
c.-17+271G>C (n.-17+271G>C)
c.-205+24G>C (n.-205+24G>C)
c.-17+148G>C (n.-17+148G>C)
n.155G>C
c.-293+148G>C (n.-293+148G>C)
c.44+24G>C (n.44+24G>C)
c.-139+24G>C (n.-139+24G>C)
c.-685G>C (n.-685G>C)
n.20+148G>C
c.*295+24G>C (n.*295+24G>C)
c.50+148G>C (n.50+148G>C)
n.94+24G>C
n.124+24G>C
n.147+24G>C
n.401+148G>C
c.-191+24G>C (n.-191+24G>C)
c.-467+24G>C (n.-467+24G>C)
 COSMIC
3g.15601918G=CA1347655657BTDc.-17+24G= (n.-17+24G=)
c.-293+24G= (n.-293+24G=)
c.-17+271G= (n.-17+271G=)
c.-205+24G= (n.-205+24G=)
c.-17+148G= (n.-17+148G=)
n.155G=
c.-293+148G= (n.-293+148G=)
c.44+24G= (n.44+24G=)
c.-139+24G= (n.-139+24G=)
c.-685G= (n.-685G=)
n.20+148G=
c.*295+24G= (n.*295+24G=)
c.50+148G= (n.50+148G=)
n.94+24G=
n.124+24G=
n.147+24G=
n.401+148G=
c.-191+24G= (n.-191+24G=)
c.-467+24G= (n.-467+24G=)
3g.15601919C>TCA2664666388BTDc.-17+25C>T (n.-17+25C>T)
c.-293+25C>T (n.-293+25C>T)
c.-17+272C>T (n.-17+272C>T)
c.-205+25C>T (n.-205+25C>T)
c.-17+149C>T (n.-17+149C>T)
n.156C>T
c.-293+149C>T (n.-293+149C>T)
c.44+25C>T (n.44+25C>T)
c.-139+25C>T (n.-139+25C>T)
c.-684C>T (n.-684C>T)
n.20+149C>T
c.*295+25C>T (n.*295+25C>T)
c.50+149C>T (n.50+149C>T)
n.94+25C>T
n.124+25C>T
n.147+25C>T
n.401+149C>T
c.-191+25C>T (n.-191+25C>T)
c.-467+25C>T (n.-467+25C>T)
 gnomAD v4
3g.15601920G>CCA2664666389BTDc.-17+26G>C (n.-17+26G>C)
c.-293+26G>C (n.-293+26G>C)
c.-17+273G>C (n.-17+273G>C)
c.-205+26G>C (n.-205+26G>C)
c.-17+150G>C (n.-17+150G>C)
n.157G>C
c.-293+150G>C (n.-293+150G>C)
c.44+26G>C (n.44+26G>C)
c.-139+26G>C (n.-139+26G>C)
c.-683G>C (n.-683G>C)
n.20+150G>C
c.*295+26G>C (n.*295+26G>C)
c.50+150G>C (n.50+150G>C)
n.94+26G>C
n.124+26G>C
n.147+26G>C
n.401+150G>C
c.-191+26G>C (n.-191+26G>C)
c.-467+26G>C (n.-467+26G>C)
 gnomAD v4
3g.15601920G=CA1347655658BTDc.-17+26G= (n.-17+26G=)
c.-293+26G= (n.-293+26G=)
c.-17+273G= (n.-17+273G=)
c.-205+26G= (n.-205+26G=)
c.-17+150G= (n.-17+150G=)
n.157G=
c.-293+150G= (n.-293+150G=)
c.44+26G= (n.44+26G=)
c.-139+26G= (n.-139+26G=)
c.-683G= (n.-683G=)
n.20+150G=
c.*295+26G= (n.*295+26G=)
c.50+150G= (n.50+150G=)
n.94+26G=
n.124+26G=
n.147+26G=
n.401+150G=
c.-191+26G= (n.-191+26G=)
c.-467+26G= (n.-467+26G=)
3g.15601920G>TCA2277205BTDc.-17+26G>T (n.-17+26G>T)
c.-293+26G>T (n.-293+26G>T)
c.-17+273G>T (n.-17+273G>T)
c.-205+26G>T (n.-205+26G>T)
c.-17+150G>T (n.-17+150G>T)
n.157G>T
c.-293+150G>T (n.-293+150G>T)
c.44+26G>T (n.44+26G>T)
c.-139+26G>T (n.-139+26G>T)
c.-683G>T (n.-683G>T)
n.20+150G>T
c.*295+26G>T (n.*295+26G>T)
c.50+150G>T (n.50+150G>T)
n.94+26G>T
n.124+26G>T
n.147+26G>T
n.401+150G>T
c.-191+26G>T (n.-191+26G>T)
c.-467+26G>T (n.-467+26G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601921G>ACA2755336807BTDc.-17+27G>A (n.-17+27G>A)
c.-293+27G>A (n.-293+27G>A)
c.-17+274G>A (n.-17+274G>A)
c.-205+27G>A (n.-205+27G>A)
c.-17+151G>A (n.-17+151G>A)
n.158G>A
c.-293+151G>A (n.-293+151G>A)
c.44+27G>A (n.44+27G>A)
c.-139+27G>A (n.-139+27G>A)
c.-682G>A (n.-682G>A)
n.20+151G>A
c.*295+27G>A (n.*295+27G>A)
c.50+151G>A (n.50+151G>A)
n.94+27G>A
n.124+27G>A
n.147+27G>A
n.401+151G>A
c.-191+27G>A (n.-191+27G>A)
c.-467+27G>A (n.-467+27G>A)
3g.15601921G>CCA2277206BTDc.-17+27G>C (n.-17+27G>C)
c.-293+27G>C (n.-293+27G>C)
c.-17+274G>C (n.-17+274G>C)
c.-205+27G>C (n.-205+27G>C)
c.-17+151G>C (n.-17+151G>C)
n.158G>C
c.-293+151G>C (n.-293+151G>C)
c.44+27G>C (n.44+27G>C)
c.-139+27G>C (n.-139+27G>C)
c.-682G>C (n.-682G>C)
n.20+151G>C
c.*295+27G>C (n.*295+27G>C)
c.50+151G>C (n.50+151G>C)
n.94+27G>C
n.124+27G>C
n.147+27G>C
n.401+151G>C
c.-191+27G>C (n.-191+27G>C)
c.-467+27G>C (n.-467+27G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601921G=CA1347655659BTDc.-17+27G= (n.-17+27G=)
c.-293+27G= (n.-293+27G=)
c.-17+274G= (n.-17+274G=)
c.-205+27G= (n.-205+27G=)
c.-17+151G= (n.-17+151G=)
n.158G=
c.-293+151G= (n.-293+151G=)
c.44+27G= (n.44+27G=)
c.-139+27G= (n.-139+27G=)
c.-682G= (n.-682G=)
n.20+151G=
c.*295+27G= (n.*295+27G=)
c.50+151G= (n.50+151G=)
n.94+27G=
n.124+27G=
n.147+27G=
n.401+151G=
c.-191+27G= (n.-191+27G=)
c.-467+27G= (n.-467+27G=)
3g.15601921_15601934delinsGAGGGGGTGTGGTACA1347655660BTDc.-17+27_-17+40delinsGAGGGGGTGTGGTA (n.-17+27_-17+40delinsGAGGGGGTGTGGTA)
c.-293+27_-293+40delinsGAGGGGGTGTGGTA (n.-293+27_-293+40delinsGAGGGGGTGTGGTA)
c.-17+274_-17+287delinsGAGGGGGTGTGGTA (n.-17+274_-17+287delinsGAGGGGGTGTGGTA)
c.-205+27_-205+40delinsGAGGGGGTGTGGTA (n.-205+27_-205+40delinsGAGGGGGTGTGGTA)
c.-17+151_-17+164delinsGAGGGGGTGTGGTA (n.-17+151_-17+164delinsGAGGGGGTGTGGTA)
n.158_171delinsGAGGGGGTGTGGTA
c.-293+151_-293+164delinsGAGGGGGTGTGGTA (n.-293+151_-293+164delinsGAGGGGGTGTGGTA)
c.44+27_44+40delinsGAGGGGGTGTGGTA (n.44+27_44+40delinsGAGGGGGTGTGGTA)
c.-139+27_-139+40delinsGAGGGGGTGTGGTA (n.-139+27_-139+40delinsGAGGGGGTGTGGTA)
c.-682_-669delinsGAGGGGGTGTGGTA (n.-682_-669delinsGAGGGGGTGTGGTA)
n.20+151_20+164delinsGAGGGGGTGTGGTA
c.*295+27_*295+40delinsGAGGGGGTGTGGTA (n.*295+27_*295+40delinsGAGGGGGTGTGGTA)
c.50+151_50+164delinsGAGGGGGTGTGGTA (n.50+151_50+164delinsGAGGGGGTGTGGTA)
n.94+27_94+40delinsGAGGGGGTGTGGTA
n.124+27_124+40delinsGAGGGGGTGTGGTA
n.147+27_147+40delinsGAGGGGGTGTGGTA
n.401+151_401+164delinsGAGGGGGTGTGGTA
c.-191+27_-191+40delinsGAGGGGGTGTGGTA (n.-191+27_-191+40delinsGAGGGGGTGTGGTA)
c.-467+27_-467+40delinsGAGGGGGTGTGGTA (n.-467+27_-467+40delinsGAGGGGGTGTGGTA)
3g.15601922A>CCA2702188384BTDc.-17+28A>C (n.-17+28A>C)
c.-293+28A>C (n.-293+28A>C)
c.-17+275A>C (n.-17+275A>C)
c.-205+28A>C (n.-205+28A>C)
c.-17+152A>C (n.-17+152A>C)
n.159A>C
c.-293+152A>C (n.-293+152A>C)
c.44+28A>C (n.44+28A>C)
c.-139+28A>C (n.-139+28A>C)
c.-681A>C (n.-681A>C)
n.20+152A>C
c.*295+28A>C (n.*295+28A>C)
c.50+152A>C (n.50+152A>C)
n.94+28A>C
n.124+28A>C
n.147+28A>C
n.401+152A>C
c.-191+28A>C (n.-191+28A>C)
c.-467+28A>C (n.-467+28A>C)
 dbSNP
3g.15601922A>TCA2755336808BTDc.-17+28A>T (n.-17+28A>T)
c.-293+28A>T (n.-293+28A>T)
c.-17+275A>T (n.-17+275A>T)
c.-205+28A>T (n.-205+28A>T)
c.-17+152A>T (n.-17+152A>T)
n.159A>T
c.-293+152A>T (n.-293+152A>T)
c.44+28A>T (n.44+28A>T)
c.-139+28A>T (n.-139+28A>T)
c.-681A>T (n.-681A>T)
n.20+152A>T
c.*295+28A>T (n.*295+28A>T)
c.50+152A>T (n.50+152A>T)
n.94+28A>T
n.124+28A>T
n.147+28A>T
n.401+152A>T
c.-191+28A>T (n.-191+28A>T)
c.-467+28A>T (n.-467+28A>T)
3g.15601922_15601923delinsAGCA1347655661BTDc.-17+28_-17+29delinsAG (n.-17+28_-17+29delinsAG)
c.-293+28_-293+29delinsAG (n.-293+28_-293+29delinsAG)
c.-17+275_-17+276delinsAG (n.-17+275_-17+276delinsAG)
c.-205+28_-205+29delinsAG (n.-205+28_-205+29delinsAG)
c.-17+152_-17+153delinsAG (n.-17+152_-17+153delinsAG)
n.159_160delinsAG
c.-293+152_-293+153delinsAG (n.-293+152_-293+153delinsAG)
c.44+28_44+29delinsAG (n.44+28_44+29delinsAG)
c.-139+28_-139+29delinsAG (n.-139+28_-139+29delinsAG)
c.-681_-680delinsAG (n.-681_-680delinsAG)
n.20+152_20+153delinsAG
c.*295+28_*295+29delinsAG (n.*295+28_*295+29delinsAG)
c.50+152_50+153delinsAG (n.50+152_50+153delinsAG)
n.94+28_94+29delinsAG
n.124+28_124+29delinsAG
n.147+28_147+29delinsAG
n.401+152_401+153delinsAG
c.-191+28_-191+29delinsAG (n.-191+28_-191+29delinsAG)
c.-467+28_-467+29delinsAG (n.-467+28_-467+29delinsAG)
3g.15601926_15601938delCA2277207BTDc.-17+32_-17+44del (n.-17+32_-17+44del)
c.-293+32_-293+44del (n.-293+32_-293+44del)
c.-17+279_-17+291del (n.-17+279_-17+291del)
c.-205+32_-205+44del (n.-205+32_-205+44del)
c.-17+156_-17+168del (n.-17+156_-17+168del)
n.163_175del
c.-293+156_-293+168del (n.-293+156_-293+168del)
c.44+32_44+44del (n.44+32_44+44del)
c.-139+32_-139+44del (n.-139+32_-139+44del)
c.-677_-665del (n.-677_-665del)
n.20+156_20+168del
c.*295+32_*295+44del (n.*295+32_*295+44del)
c.50+156_50+168del (n.50+156_50+168del)
n.94+32_94+44del
n.124+32_124+44del
n.147+32_147+44del
n.401+156_401+168del
c.-191+32_-191+44del (n.-191+32_-191+44del)
c.-467+32_-467+44del (n.-467+32_-467+44del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601923G>ACA901113489BTDc.-17+29G>A (n.-17+29G>A)
c.-293+29G>A (n.-293+29G>A)
c.-17+276G>A (n.-17+276G>A)
c.-205+29G>A (n.-205+29G>A)
c.-17+153G>A (n.-17+153G>A)
n.160G>A
c.-293+153G>A (n.-293+153G>A)
c.44+29G>A (n.44+29G>A)
c.-139+29G>A (n.-139+29G>A)
c.-680G>A (n.-680G>A)
n.20+153G>A
c.*295+29G>A (n.*295+29G>A)
c.50+153G>A (n.50+153G>A)
n.94+29G>A
n.124+29G>A
n.147+29G>A
n.401+153G>A
c.-191+29G>A (n.-191+29G>A)
c.-467+29G>A (n.-467+29G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601923G>CCA2664666390BTDc.-17+29G>C (n.-17+29G>C)
c.-293+29G>C (n.-293+29G>C)
c.-17+276G>C (n.-17+276G>C)
c.-205+29G>C (n.-205+29G>C)
c.-17+153G>C (n.-17+153G>C)
n.160G>C
c.-293+153G>C (n.-293+153G>C)
c.44+29G>C (n.44+29G>C)
c.-139+29G>C (n.-139+29G>C)
c.-680G>C (n.-680G>C)
n.20+153G>C
c.*295+29G>C (n.*295+29G>C)
c.50+153G>C (n.50+153G>C)
n.94+29G>C
n.124+29G>C
n.147+29G>C
n.401+153G>C
c.-191+29G>C (n.-191+29G>C)
c.-467+29G>C (n.-467+29G>C)
 gnomAD v4
3g.15601923G=CA1347655662BTDc.-17+29G= (n.-17+29G=)
c.-293+29G= (n.-293+29G=)
c.-17+276G= (n.-17+276G=)
c.-205+29G= (n.-205+29G=)
c.-17+153G= (n.-17+153G=)
n.160G=
c.-293+153G= (n.-293+153G=)
c.44+29G= (n.44+29G=)
c.-139+29G= (n.-139+29G=)
c.-680G= (n.-680G=)
n.20+153G=
c.*295+29G= (n.*295+29G=)
c.50+153G= (n.50+153G=)
n.94+29G=
n.124+29G=
n.147+29G=
n.401+153G=
c.-191+29G= (n.-191+29G=)
c.-467+29G= (n.-467+29G=)
3g.15601923G>TCA541345442BTDc.-17+29G>T (n.-17+29G>T)
c.-293+29G>T (n.-293+29G>T)
c.-17+276G>T (n.-17+276G>T)
c.-205+29G>T (n.-205+29G>T)
c.-17+153G>T (n.-17+153G>T)
n.160G>T
c.-293+153G>T (n.-293+153G>T)
c.44+29G>T (n.44+29G>T)
c.-139+29G>T (n.-139+29G>T)
c.-680G>T (n.-680G>T)
n.20+153G>T
c.*295+29G>T (n.*295+29G>T)
c.50+153G>T (n.50+153G>T)
n.94+29G>T
n.124+29G>T
n.147+29G>T
n.401+153G>T
c.-191+29G>T (n.-191+29G>T)
c.-467+29G>T (n.-467+29G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601927dupCA916840962BTDc.-17+33dup (n.-17+33dup)
c.-293+33dup (n.-293+33dup)
c.-17+280dup (n.-17+280dup)
c.-205+33dup (n.-205+33dup)
c.-17+157dup (n.-17+157dup)
n.164dup
c.-293+157dup (n.-293+157dup)
c.44+33dup (n.44+33dup)
c.-139+33dup (n.-139+33dup)
c.-676dup (n.-676dup)
n.20+157dup
c.*295+33dup (n.*295+33dup)
c.50+157dup (n.50+157dup)
n.94+33dup
n.124+33dup
n.147+33dup
n.401+157dup
c.-191+33dup (n.-191+33dup)
c.-467+33dup (n.-467+33dup)
 dbSNP
3g.15601927delCA2277208BTDc.-17+33del (n.-17+33del)
c.-293+33del (n.-293+33del)
c.-17+280del (n.-17+280del)
c.-205+33del (n.-205+33del)
c.-17+157del (n.-17+157del)
n.164del
c.-293+157del (n.-293+157del)
c.44+33del (n.44+33del)
c.-139+33del (n.-139+33del)
c.-676del (n.-676del)
n.20+157del
c.*295+33del (n.*295+33del)
c.50+157del (n.50+157del)
n.94+33del
n.124+33del
n.147+33del
n.401+157del
c.-191+33del (n.-191+33del)
c.-467+33del (n.-467+33del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601924G>ACA2277211BTDc.-17+30G>A (n.-17+30G>A)
c.-293+30G>A (n.-293+30G>A)
c.-17+277G>A (n.-17+277G>A)
c.-205+30G>A (n.-205+30G>A)
c.-17+154G>A (n.-17+154G>A)
n.161G>A
c.-293+154G>A (n.-293+154G>A)
c.44+30G>A (n.44+30G>A)
c.-139+30G>A (n.-139+30G>A)
c.-679G>A (n.-679G>A)
n.20+154G>A
c.*295+30G>A (n.*295+30G>A)
c.50+154G>A (n.50+154G>A)
n.94+30G>A
n.124+30G>A
n.147+30G>A
n.401+154G>A
c.-191+30G>A (n.-191+30G>A)
c.-467+30G>A (n.-467+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601924G>CCA2277209BTDc.-17+30G>C (n.-17+30G>C)
c.-293+30G>C (n.-293+30G>C)
c.-17+277G>C (n.-17+277G>C)
c.-205+30G>C (n.-205+30G>C)
c.-17+154G>C (n.-17+154G>C)
n.161G>C
c.-293+154G>C (n.-293+154G>C)
c.44+30G>C (n.44+30G>C)
c.-139+30G>C (n.-139+30G>C)
c.-679G>C (n.-679G>C)
n.20+154G>C
c.*295+30G>C (n.*295+30G>C)
c.50+154G>C (n.50+154G>C)
n.94+30G>C
n.124+30G>C
n.147+30G>C
n.401+154G>C
c.-191+30G>C (n.-191+30G>C)
c.-467+30G>C (n.-467+30G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601924G=CA1347655663BTDc.-17+30G= (n.-17+30G=)
c.-293+30G= (n.-293+30G=)
c.-17+277G= (n.-17+277G=)
c.-205+30G= (n.-205+30G=)
c.-17+154G= (n.-17+154G=)
n.161G=
c.-293+154G= (n.-293+154G=)
c.44+30G= (n.44+30G=)
c.-139+30G= (n.-139+30G=)
c.-679G= (n.-679G=)
n.20+154G=
c.*295+30G= (n.*295+30G=)
c.50+154G= (n.50+154G=)
n.94+30G=
n.124+30G=
n.147+30G=
n.401+154G=
c.-191+30G= (n.-191+30G=)
c.-467+30G= (n.-467+30G=)
3g.15601924G>TCA2277210BTDc.-17+30G>T (n.-17+30G>T)
c.-293+30G>T (n.-293+30G>T)
c.-17+277G>T (n.-17+277G>T)
c.-205+30G>T (n.-205+30G>T)
c.-17+154G>T (n.-17+154G>T)
n.161G>T
c.-293+154G>T (n.-293+154G>T)
c.44+30G>T (n.44+30G>T)
c.-139+30G>T (n.-139+30G>T)
c.-679G>T (n.-679G>T)
n.20+154G>T
c.*295+30G>T (n.*295+30G>T)
c.50+154G>T (n.50+154G>T)
n.94+30G>T
n.124+30G>T
n.147+30G>T
n.401+154G>T
c.-191+30G>T (n.-191+30G>T)
c.-467+30G>T (n.-467+30G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched