Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15601792C>ACA2664666350BTD,HACL1c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
c.-17+145C>A (n.-17+145C>A)
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n.29C>A
c.-293+22C>A (n.-293+22C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
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c.-811C>A (n.-811C>A)
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 gnomAD v4
3g.15601793C>ACA2577522618BTD,HACL1c.-118C>A (n.-118C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
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3g.15601793C=CA1347655540BTD,HACL1c.-118C= (n.-118C=)
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3g.15601793C>GCA2277153BTD,HACL1c.-118C>G (n.-118C>G)
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c.-306C>G (n.-306C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601793C>TCA1347655541BTD,HACL1c.-118C>T (n.-118C>T)
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c.-330G>A (n.-330G>A)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.50+23C>T (n.50+23C>T)
n.23C>T
n.46C>T
n.401+23C>T
n.60G>A
c.-306C>T (n.-306C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601794T>CCA541345399BTD,HACL1c.-117T>C (n.-117T>C)
c.-393T>C (n.-393T>C)
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c.-17+24T>C (n.-17+24T>C)
n.31T>C
c.-293+24T>C (n.-293+24T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.-239T>C (n.-239T>C)
c.-809T>C (n.-809T>C)
n.20+24T>C
c.-331A>G (n.-331A>G)
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c.50+24T>C (n.50+24T>C)
n.24T>C
n.47T>C
n.401+24T>C
n.59A>G
c.-305T>C (n.-305T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601794T=CA1347655542BTD,HACL1c.-117T= (n.-117T=)
c.-393T= (n.-393T=)
c.-17+147T= (n.-17+147T=)
c.-17+24T= (n.-17+24T=)
n.31T=
c.-293+24T= (n.-293+24T=)
c.-57T= (n.-57T=)
c.-239T= (n.-239T=)
c.-809T= (n.-809T=)
n.20+24T=
c.-331A= (n.-331A=)
c.*195T= (n.*195T=)
c.50+24T= (n.50+24T=)
n.24T=
n.47T=
n.401+24T=
n.59A=
c.-305T= (n.-305T=)
3g.15601794dupCA2664666351BTD,HACL1c.-117dup (n.-117dup)
c.-393dup (n.-393dup)
c.-17+147dup (n.-17+147dup)
c.-17+24dup (n.-17+24dup)
n.31dup
c.-293+24dup (n.-293+24dup)
c.-57dup (n.-57dup)
c.-239dup (n.-239dup)
c.-809dup (n.-809dup)
n.20+24dup
c.-331dup (n.-331dup)
c.*195dup (n.*195dup)
c.50+24dup (n.50+24dup)
n.24dup
n.47dup
n.401+24dup
n.59dup
c.-305dup (n.-305dup)
 gnomAD v4
3g.15601795C>ACA2577522619BTD,HACL1c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
c.-17+148C>A (n.-17+148C>A)
c.-17+25C>A (n.-17+25C>A)
n.32C>A
c.-293+25C>A (n.-293+25C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.-808C>A (n.-808C>A)
n.20+25C>A
c.-332G>T (n.-332G>T)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.50+25C>A (n.50+25C>A)
n.25C>A
n.48C>A
n.401+25C>A
n.58G>T
c.-304C>A (n.-304C>A)
3g.15601795C>GCA2664666352BTD,HACL1c.-116C>G (n.-116C>G)
c.-392C>G (n.-392C>G)
c.-17+148C>G (n.-17+148C>G)
c.-17+25C>G (n.-17+25C>G)
n.32C>G
c.-293+25C>G (n.-293+25C>G)
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.-808C>G (n.-808C>G)
n.20+25C>G
c.-332G>C (n.-332G>C)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.50+25C>G (n.50+25C>G)
n.25C>G
n.48C>G
n.401+25C>G
n.58G>C
c.-304C>G (n.-304C>G)
 gnomAD v4
3g.15601796T>CCA2664666353BTD,HACL1c.-115T>C (n.-115T>C)
c.-391T>C (n.-391T>C)
c.-17+149T>C (n.-17+149T>C)
c.-17+26T>C (n.-17+26T>C)
n.33T>C
c.-293+26T>C (n.-293+26T>C)
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.-237T>C (n.-237T>C)
c.-807T>C (n.-807T>C)
n.20+26T>C
c.-333A>G (n.-333A>G)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.50+26T>C (n.50+26T>C)
n.26T>C
n.49T>C
n.401+26T>C
n.57A>G
c.-303T>C (n.-303T>C)
 gnomAD v4
3g.15601797C>ACA2277154BTD,HACL1c.-114C>A (n.-114C>A)
c.-390C>A (n.-390C>A)
c.-17+150C>A (n.-17+150C>A)
c.-17+27C>A (n.-17+27C>A)
n.34C>A
c.-293+27C>A (n.-293+27C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-236C>A (n.-236C>A)
c.-806C>A (n.-806C>A)
n.20+27C>A
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.50+27C>A (n.50+27C>A)
n.27C>A
n.50C>A
n.401+27C>A
n.56G>T
c.-302C>A (n.-302C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601797C=CA1347655543BTD,HACL1c.-114C= (n.-114C=)
c.-390C= (n.-390C=)
c.-17+150C= (n.-17+150C=)
c.-17+27C= (n.-17+27C=)
n.34C=
c.-293+27C= (n.-293+27C=)
c.-54C= (n.-54C=)
c.-236C= (n.-236C=)
c.-806C= (n.-806C=)
n.20+27C=
c.-334G= (n.-334G=)
c.*198C= (n.*198C=)
c.50+27C= (n.50+27C=)
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n.50C=
n.401+27C=
n.56G=
c.-302C= (n.-302C=)
3g.15601797C>TCA2277155BTD,HACL1c.-114C>T (n.-114C>T)
c.-390C>T (n.-390C>T)
c.-17+150C>T (n.-17+150C>T)
c.-17+27C>T (n.-17+27C>T)
n.34C>T
c.-293+27C>T (n.-293+27C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-236C>T (n.-236C>T)
c.-806C>T (n.-806C>T)
n.20+27C>T
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.50+27C>T (n.50+27C>T)
n.27C>T
n.50C>T
n.401+27C>T
n.56G>A
c.-302C>T (n.-302C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601798G>CCA901113209BTD,HACL1c.-113G>C (n.-113G>C)
c.-389G>C (n.-389G>C)
c.-17+151G>C (n.-17+151G>C)
c.-17+28G>C (n.-17+28G>C)
n.35G>C
c.-293+28G>C (n.-293+28G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.-235G>C (n.-235G>C)
c.-805G>C (n.-805G>C)
n.20+28G>C
c.-335C>G (n.-335C>G)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.50+28G>C (n.50+28G>C)
n.28G>C
n.51G>C
n.401+28G>C
n.55C>G
c.-301G>C (n.-301G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601798G=CA1347655544BTD,HACL1c.-113G= (n.-113G=)
c.-389G= (n.-389G=)
c.-17+151G= (n.-17+151G=)
c.-17+28G= (n.-17+28G=)
n.35G=
c.-293+28G= (n.-293+28G=)
c.-53G= (n.-53G=)
c.-235G= (n.-235G=)
c.-805G= (n.-805G=)
n.20+28G=
c.-335C= (n.-335C=)
c.*199G= (n.*199G=)
c.50+28G= (n.50+28G=)
n.28G=
n.51G=
n.401+28G=
n.55C=
c.-301G= (n.-301G=)
3g.15601799C=CA1347655545BTD,HACL1c.-112C= (n.-112C=)
c.-388C= (n.-388C=)
c.-17+152C= (n.-17+152C=)
c.-17+29C= (n.-17+29C=)
n.36C=
c.-293+29C= (n.-293+29C=)
c.-52C= (n.-52C=)
c.-234C= (n.-234C=)
c.-804C= (n.-804C=)
n.20+29C=
c.-336G= (n.-336G=)
c.*200C= (n.*200C=)
c.50+29C= (n.50+29C=)
n.29C=
n.52C=
n.401+29C=
n.54G=
c.-300C= (n.-300C=)
3g.15601799C>TCA2277156BTD,HACL1c.-112C>T (n.-112C>T)
c.-388C>T (n.-388C>T)
c.-17+152C>T (n.-17+152C>T)
c.-17+29C>T (n.-17+29C>T)
n.36C>T
c.-293+29C>T (n.-293+29C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
c.-804C>T (n.-804C>T)
n.20+29C>T
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.50+29C>T (n.50+29C>T)
n.29C>T
n.52C>T
n.401+29C>T
n.54G>A
c.-300C>T (n.-300C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601800C=CA1347655547BTD,HACL1c.-111C= (n.-111C=)
c.-387C= (n.-387C=)
c.-17+153C= (n.-17+153C=)
c.-17+30C= (n.-17+30C=)
n.37C=
c.-293+30C= (n.-293+30C=)
c.-51C= (n.-51C=)
c.-233C= (n.-233C=)
c.-803C= (n.-803C=)
n.20+30C=
c.-337G= (n.-337G=)
c.*201C= (n.*201C=)
c.50+30C= (n.50+30C=)
n.30C=
n.53C=
n.401+30C=
n.53G=
c.-299C= (n.-299C=)
3g.15601800C>GCA2664666354BTD,HACL1c.-111C>G (n.-111C>G)
c.-387C>G (n.-387C>G)
c.-17+153C>G (n.-17+153C>G)
c.-17+30C>G (n.-17+30C>G)
n.37C>G
c.-293+30C>G (n.-293+30C>G)
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.-803C>G (n.-803C>G)
n.20+30C>G
c.-337G>C (n.-337G>C)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.50+30C>G (n.50+30C>G)
n.30C>G
n.53C>G
n.401+30C>G
n.53G>C
c.-299C>G (n.-299C>G)
 gnomAD v4
3g.15601800C>TCA70635776BTD,HACL1c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-387C>T (n.-387C>T)
c.-17+153C>T (n.-17+153C>T)
c.-17+30C>T (n.-17+30C>T)
n.37C>T
c.-293+30C>T (n.-293+30C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.-803C>T (n.-803C>T)
n.20+30C>T
c.-337G>A (n.-337G>A)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.50+30C>T (n.50+30C>T)
n.30C>T
n.53C>T
n.401+30C>T
n.53G>A
c.-299C>T (n.-299C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601800_15601819delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCACA1347655546BTD,HACL1c.-111_-92delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA (n.-111_-92delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA)
c.-387_-368delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA (n.-387_-368delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA)
c.-17+153_-17+172delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA (n.-17+153_-17+172delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA)
c.-17+30_-17+49delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA (n.-17+30_-17+49delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA)
n.37_56delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA
c.-293+30_-293+49delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA (n.-293+30_-293+49delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA)
c.-51_-32delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA (n.-51_-32delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA)
c.-233_-214delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA (n.-233_-214delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA)
c.-803_-784delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA (n.-803_-784delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA)
n.20+30_20+49delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA
c.-356_-337delinsTGGCCGACTCGGAGACAATG (n.-356_-337delinsTGGCCGACTCGGAGACAATG)
c.*201_*220delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA (n.*201_*220delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA)
c.50+30_50+49delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA (n.50+30_50+49delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA)
n.30_49delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA
n.53_72delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA
n.401+30_401+49delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA
n.34_53delinsTGGCCGACTCGGAGACAATG
c.-299_-280delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA (n.-299_-280delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA)
3g.15601801A=CA1347655548BTD,HACL1c.-110A= (n.-110A=)
c.-386A= (n.-386A=)
c.-17+154A= (n.-17+154A=)
c.-298A= (n.-298A=)
c.-17+31A= (n.-17+31A=)
n.38A=
c.-293+31A= (n.-293+31A=)
c.-50A= (n.-50A=)
c.-232A= (n.-232A=)
c.-802A= (n.-802A=)
n.20+31A=
c.-338T= (n.-338T=)
c.*202A= (n.*202A=)
c.50+31A= (n.50+31A=)
n.1A=
n.31A=
n.54A=
n.401+31A=
n.52T=
3g.15601801A>CCA2755336803BTD,HACL1c.-110A>C (n.-110A>C)
c.-386A>C (n.-386A>C)
c.-17+154A>C (n.-17+154A>C)
c.-298A>C (n.-298A>C)
c.-17+31A>C (n.-17+31A>C)
n.38A>C
c.-293+31A>C (n.-293+31A>C)
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.-232A>C (n.-232A>C)
c.-802A>C (n.-802A>C)
n.20+31A>C
c.-338T>G (n.-338T>G)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.50+31A>C (n.50+31A>C)
n.1A>C
n.31A>C
n.54A>C
n.401+31A>C
n.52T>G
3g.15601801A>GCA901113215BTD,HACL1c.-110A>G (n.-110A>G)
c.-386A>G (n.-386A>G)
c.-17+154A>G (n.-17+154A>G)
c.-298A>G (n.-298A>G)
c.-17+31A>G (n.-17+31A>G)
n.38A>G
c.-293+31A>G (n.-293+31A>G)
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.-232A>G (n.-232A>G)
c.-802A>G (n.-802A>G)
n.20+31A>G
c.-338T>C (n.-338T>C)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.50+31A>G (n.50+31A>G)
n.1A>G
n.31A>G
n.54A>G
n.401+31A>G
n.52T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601801_15601819delCA2277157BTD,HACL1c.-110_-92del (n.-110_-92del)
c.-386_-368del (n.-386_-368del)
c.-17+154_-17+172del (n.-17+154_-17+172del)
c.-298_-280del (n.-298_-280del)
c.-17+31_-17+49del (n.-17+31_-17+49del)
n.38_56del
c.-293+31_-293+49del (n.-293+31_-293+49del)
c.-50_-32del (n.-50_-32del)
c.-232_-214del (n.-232_-214del)
c.-802_-784del (n.-802_-784del)
n.20+31_20+49del
c.-356_-338del (n.-356_-338del)
c.*202_*220del (n.*202_*220del)
c.50+31_50+49del (n.50+31_50+49del)
n.1_19del
n.31_49del
n.54_72del
n.401+31_401+49del
n.34_52del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601802T>ACA2664666355BTD,HACL1c.-109T>A (n.-109T>A)
c.-385T>A (n.-385T>A)
c.-17+155T>A (n.-17+155T>A)
c.-297T>A (n.-297T>A)
c.-17+32T>A (n.-17+32T>A)
n.39T>A
c.-293+32T>A (n.-293+32T>A)
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.-231T>A (n.-231T>A)
c.-801T>A (n.-801T>A)
n.20+32T>A
c.-339A>T (n.-339A>T)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.50+32T>A (n.50+32T>A)
n.2T>A
n.32T>A
n.55T>A
n.401+32T>A
n.51A>T
c.-283T>A (n.-283T>A)
c.-559T>A (n.-559T>A)
 gnomAD v4
3g.15601802_15601803delCA2577522622BTD,HACL1c.-109_-108del (n.-109_-108del)
c.-385_-384del (n.-385_-384del)
c.-17+155_-17+156del (n.-17+155_-17+156del)
c.-297_-296del (n.-297_-296del)
c.-17+32_-17+33del (n.-17+32_-17+33del)
n.39_40del
c.-293+32_-293+33del (n.-293+32_-293+33del)
c.-49_-48del (n.-49_-48del)
c.-231_-230del (n.-231_-230del)
c.-801_-800del (n.-801_-800del)
n.20+32_20+33del
c.-340_-339del (n.-340_-339del)
c.*203_*204del (n.*203_*204del)
c.50+32_50+33del (n.50+32_50+33del)
n.2_3del
n.32_33del
n.55_56del
n.401+32_401+33del
n.50_51del
c.-283_-282del (n.-283_-282del)
c.-559_-558del (n.-559_-558del)
3g.15601803T>CCA1347655550BTD,HACL1c.-108T>C (n.-108T>C)
c.-384T>C (n.-384T>C)
c.-17+156T>C (n.-17+156T>C)
c.-296T>C (n.-296T>C)
c.-17+33T>C (n.-17+33T>C)
n.40T>C
c.-293+33T>C (n.-293+33T>C)
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.-230T>C (n.-230T>C)
c.-800T>C (n.-800T>C)
n.20+33T>C
c.-340A>G (n.-340A>G)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.50+33T>C (n.50+33T>C)
n.3T>C
n.33T>C
n.56T>C
n.401+33T>C
n.50A>G
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.-558T>C (n.-558T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601803T>GCA2664666356BTD,HACL1c.-108T>G (n.-108T>G)
c.-384T>G (n.-384T>G)
c.-17+156T>G (n.-17+156T>G)
c.-296T>G (n.-296T>G)
c.-17+33T>G (n.-17+33T>G)
n.40T>G
c.-293+33T>G (n.-293+33T>G)
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.-230T>G (n.-230T>G)
c.-800T>G (n.-800T>G)
n.20+33T>G
c.-340A>C (n.-340A>C)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.50+33T>G (n.50+33T>G)
n.3T>G
n.33T>G
n.56T>G
n.401+33T>G
n.50A>C
c.-282T>G (n.-282T>G)
c.-558T>G (n.-558T>G)
 gnomAD v4
3g.15601803T=CA1347655549BTD,HACL1c.-108T= (n.-108T=)
c.-384T= (n.-384T=)
c.-17+156T= (n.-17+156T=)
c.-296T= (n.-296T=)
c.-17+33T= (n.-17+33T=)
n.40T=
c.-293+33T= (n.-293+33T=)
c.-48T= (n.-48T=)
c.-230T= (n.-230T=)
c.-800T= (n.-800T=)
n.20+33T=
c.-340A= (n.-340A=)
c.*204T= (n.*204T=)
c.50+33T= (n.50+33T=)
n.3T=
n.33T=
n.56T=
n.401+33T=
n.50A=
c.-282T= (n.-282T=)
c.-558T= (n.-558T=)
3g.15601804_15601805insGCCCA2577522624BTD,HACL1c.-107_-106insGCC (n.-107_-106insGCC)
c.-383_-382insGCC (n.-383_-382insGCC)
c.-17+157_-17+158insGCC (n.-17+157_-17+158insGCC)
c.-295_-294insGCC (n.-295_-294insGCC)
c.-17+34_-17+35insGCC (n.-17+34_-17+35insGCC)
n.41_42insGCC
c.-293+34_-293+35insGCC (n.-293+34_-293+35insGCC)
c.-47_-46insGCC (n.-47_-46insGCC)
c.-229_-228insGCC (n.-229_-228insGCC)
c.-799_-798insGCC (n.-799_-798insGCC)
n.20+34_20+35insGCC
c.-342_-341insGGC (n.-342_-341insGGC)
c.*205_*206insGCC (n.*205_*206insGCC)
c.50+34_50+35insGCC (n.50+34_50+35insGCC)
n.4_5insGCC
n.34_35insGCC
n.57_58insGCC
n.401+34_401+35insGCC
n.48_49insGGC
c.-281_-280insGCC (n.-281_-280insGCC)
c.-557_-556insGCC (n.-557_-556insGCC)
3g.15601805T>CCA541345401BTD,HACL1c.-106T>C (n.-106T>C)
c.-382T>C (n.-382T>C)
c.-17+158T>C (n.-17+158T>C)
c.-294T>C (n.-294T>C)
c.-17+35T>C (n.-17+35T>C)
n.42T>C
c.-293+35T>C (n.-293+35T>C)
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.-228T>C (n.-228T>C)
c.-798T>C (n.-798T>C)
n.20+35T>C
c.-342A>G (n.-342A>G)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.50+35T>C (n.50+35T>C)
n.5T>C
n.35T>C
n.58T>C
n.401+35T>C
n.48A>G
c.-280T>C (n.-280T>C)
c.-556T>C (n.-556T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601805T=CA1347655551BTD,HACL1c.-106T= (n.-106T=)
c.-382T= (n.-382T=)
c.-17+158T= (n.-17+158T=)
c.-294T= (n.-294T=)
c.-17+35T= (n.-17+35T=)
n.42T=
c.-293+35T= (n.-293+35T=)
c.-46T= (n.-46T=)
c.-228T= (n.-228T=)
c.-798T= (n.-798T=)
n.20+35T=
c.-342A= (n.-342A=)
c.*206T= (n.*206T=)
c.50+35T= (n.50+35T=)
n.5T=
n.35T=
n.58T=
n.401+35T=
n.48A=
c.-280T= (n.-280T=)
c.-556T= (n.-556T=)
3g.15601807_15601808delCA2664666357BTD,HACL1c.-104_-103del (n.-104_-103del)
c.-380_-379del (n.-380_-379del)
c.-17+160_-17+161del (n.-17+160_-17+161del)
c.-292_-291del (n.-292_-291del)
c.-17+37_-17+38del (n.-17+37_-17+38del)
n.44_45del
c.-293+37_-293+38del (n.-293+37_-293+38del)
c.-44_-43del (n.-44_-43del)
c.-226_-225del (n.-226_-225del)
c.-796_-795del (n.-796_-795del)
n.20+37_20+38del
c.-343_-342del (n.-343_-342del)
c.*208_*209del (n.*208_*209del)
c.50+37_50+38del (n.50+37_50+38del)
n.7_8del
n.37_38del
n.60_61del
n.401+37_401+38del
n.47_48del
c.-278_-277del (n.-278_-277del)
c.-554_-553del (n.-554_-553del)
 gnomAD v4
3g.15601806C=CA1347655552BTD,HACL1c.-105C= (n.-105C=)
c.-381C= (n.-381C=)
c.-17+159C= (n.-17+159C=)
c.-293C= (n.-293C=)
c.-17+36C= (n.-17+36C=)
n.43C=
c.-293+36C= (n.-293+36C=)
c.-45C= (n.-45C=)
c.-227C= (n.-227C=)
c.-797C= (n.-797C=)
n.20+36C=
c.-343G= (n.-343G=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.50+36C= (n.50+36C=)
n.6C=
n.36C=
n.59C=
n.401+36C=
n.47G=
c.-279C= (n.-279C=)
c.-555C= (n.-555C=)
3g.15601806C>GCA541345402BTD,HACL1c.-105C>G (n.-105C>G)
c.-381C>G (n.-381C>G)
c.-17+159C>G (n.-17+159C>G)
c.-293C>G (n.-293C>G)
c.-17+36C>G (n.-17+36C>G)
n.43C>G
c.-293+36C>G (n.-293+36C>G)
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.-227C>G (n.-227C>G)
c.-797C>G (n.-797C>G)
n.20+36C>G
c.-343G>C (n.-343G>C)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.50+36C>G (n.50+36C>G)
n.6C>G
n.36C>G
n.59C>G
n.401+36C>G
n.47G>C
c.-279C>G (n.-279C>G)
c.-555C>G (n.-555C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601806C>TCA2277158BTD,HACL1c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-381C>T (n.-381C>T)
c.-17+159C>T (n.-17+159C>T)
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.-17+36C>T (n.-17+36C>T)
n.43C>T
c.-293+36C>T (n.-293+36C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.-797C>T (n.-797C>T)
n.20+36C>T
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.50+36C>T (n.50+36C>T)
n.6C>T
n.36C>T
n.59C>T
n.401+36C>T
n.47G>A
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.-555C>T (n.-555C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601807T>CCA2277159BTD,HACL1c.-104T>C (n.-104T>C)
c.-380T>C (n.-380T>C)
c.-17+160T>C (n.-17+160T>C)
c.-292T>C (n.-292T>C)
c.-17+37T>C (n.-17+37T>C)
n.44T>C
c.-293+37T>C (n.-293+37T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.-796T>C (n.-796T>C)
n.20+37T>C
c.-344A>G (n.-344A>G)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.50+37T>C (n.50+37T>C)
n.7T>C
n.37T>C
n.60T>C
n.401+37T>C
n.46A>G
c.-278T>C (n.-278T>C)
c.-554T>C (n.-554T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601807T>GCA1347655554BTD,HACL1c.-104T>G (n.-104T>G)
c.-380T>G (n.-380T>G)
c.-17+160T>G (n.-17+160T>G)
c.-292T>G (n.-292T>G)
c.-17+37T>G (n.-17+37T>G)
n.44T>G
c.-293+37T>G (n.-293+37T>G)
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.-226T>G (n.-226T>G)
c.-796T>G (n.-796T>G)
n.20+37T>G
c.-344A>C (n.-344A>C)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.50+37T>G (n.50+37T>G)
n.7T>G
n.37T>G
n.60T>G
n.401+37T>G
n.46A>C
c.-278T>G (n.-278T>G)
c.-554T>G (n.-554T>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601807T=CA1347655553BTD,HACL1c.-104T= (n.-104T=)
c.-380T= (n.-380T=)
c.-17+160T= (n.-17+160T=)
c.-292T= (n.-292T=)
c.-17+37T= (n.-17+37T=)
n.44T=
c.-293+37T= (n.-293+37T=)
c.-44T= (n.-44T=)
c.-226T= (n.-226T=)
c.-796T= (n.-796T=)
n.20+37T=
c.-344A= (n.-344A=)
c.*208T= (n.*208T=)
c.50+37T= (n.50+37T=)
n.7T=
n.37T=
n.60T=
n.401+37T=
n.46A=
c.-278T= (n.-278T=)
c.-554T= (n.-554T=)
3g.15601808C>ACA1347655556BTD,HACL1c.-103C>A (n.-103C>A)
c.-379C>A (n.-379C>A)
c.-17+161C>A (n.-17+161C>A)
c.-291C>A (n.-291C>A)
c.-17+38C>A (n.-17+38C>A)
n.45C>A
c.-293+38C>A (n.-293+38C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.-795C>A (n.-795C>A)
n.20+38C>A
c.-345G>T (n.-345G>T)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.50+38C>A (n.50+38C>A)
n.8C>A
n.38C>A
n.61C>A
n.401+38C>A
n.45G>T
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.-553C>A (n.-553C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601808C=CA1347655555BTD,HACL1c.-103C= (n.-103C=)
c.-379C= (n.-379C=)
c.-17+161C= (n.-17+161C=)
c.-291C= (n.-291C=)
c.-17+38C= (n.-17+38C=)
n.45C=
c.-293+38C= (n.-293+38C=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.-225C= (n.-225C=)
c.-795C= (n.-795C=)
n.20+38C=
c.-345G= (n.-345G=)
c.*209C= (n.*209C=)
c.50+38C= (n.50+38C=)
n.8C=
n.38C=
n.61C=
n.401+38C=
n.45G=
c.-277C= (n.-277C=)
c.-553C= (n.-553C=)
3g.15601809C>ACA2577522632BTD,HACL1c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-378C>A (n.-378C>A)
c.-17+162C>A (n.-17+162C>A)
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.-17+39C>A (n.-17+39C>A)
n.46C>A
c.-293+39C>A (n.-293+39C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.-794C>A (n.-794C>A)
n.20+39C>A
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.50+39C>A (n.50+39C>A)
n.9C>A
n.39C>A
n.62C>A
n.401+39C>A
n.44G>T
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-552C>A (n.-552C>A)
3g.15601809C=CA1347655557BTD,HACL1c.-102C= (n.-102C=)
c.-378C= (n.-378C=)
c.-17+162C= (n.-17+162C=)
c.-290C= (n.-290C=)
c.-17+39C= (n.-17+39C=)
n.46C=
c.-293+39C= (n.-293+39C=)
c.-42C= (n.-42C=)
c.-224C= (n.-224C=)
c.-794C= (n.-794C=)
n.20+39C=
c.-346G= (n.-346G=)
c.*210C= (n.*210C=)
c.50+39C= (n.50+39C=)
n.9C=
n.39C=
n.62C=
n.401+39C=
n.44G=
c.-276C= (n.-276C=)
c.-552C= (n.-552C=)
3g.15601809C>GCA2277160BTD,HACL1c.-102C>G (n.-102C>G)
c.-378C>G (n.-378C>G)
c.-17+162C>G (n.-17+162C>G)
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.-17+39C>G (n.-17+39C>G)
n.46C>G
c.-293+39C>G (n.-293+39C>G)
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.-794C>G (n.-794C>G)
n.20+39C>G
c.-346G>C (n.-346G>C)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.50+39C>G (n.50+39C>G)
n.9C>G
n.39C>G
n.62C>G
n.401+39C>G
n.44G>C
c.-276C>G (n.-276C>G)
c.-552C>G (n.-552C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601809C>TCA2664666358BTD,HACL1c.-102C>T (n.-102C>T)
c.-378C>T (n.-378C>T)
c.-17+162C>T (n.-17+162C>T)
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.-17+39C>T (n.-17+39C>T)
n.46C>T
c.-293+39C>T (n.-293+39C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.-794C>T (n.-794C>T)
n.20+39C>T
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.50+39C>T (n.50+39C>T)
n.9C>T
n.39C>T
n.62C>T
n.401+39C>T
n.44G>A
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-552C>T (n.-552C>T)
 gnomAD v4
3g.15601809_15601810delinsCGCA1347655558BTD,HACL1c.-102_-101delinsCG (n.-102_-101delinsCG)
c.-378_-377delinsCG (n.-378_-377delinsCG)
c.-17+162_-17+163delinsCG (n.-17+162_-17+163delinsCG)
c.-290_-289delinsCG (n.-290_-289delinsCG)
c.-17+39_-17+40delinsCG (n.-17+39_-17+40delinsCG)
n.46_47delinsCG
c.-293+39_-293+40delinsCG (n.-293+39_-293+40delinsCG)
c.-42_-41delinsCG (n.-42_-41delinsCG)
c.-224_-223delinsCG (n.-224_-223delinsCG)
c.-794_-793delinsCG (n.-794_-793delinsCG)
n.20+39_20+40delinsCG
c.-347_-346delinsCG (n.-347_-346delinsCG)
c.*210_*211delinsCG (n.*210_*211delinsCG)
c.50+39_50+40delinsCG (n.50+39_50+40delinsCG)
n.9_10delinsCG
n.39_40delinsCG
n.62_63delinsCG
n.401+39_401+40delinsCG
n.43_44delinsCG
c.-276_-275delinsCG (n.-276_-275delinsCG)
c.-552_-551delinsCG (n.-552_-551delinsCG)
3g.15601810delCA1347655560BTD,HACL1c.-101del (n.-101del)
c.-377del (n.-377del)
c.-17+163del (n.-17+163del)
c.-289del (n.-289del)
c.-17+40del (n.-17+40del)
n.47del
c.-293+40del (n.-293+40del)
c.-41del (n.-41del)
c.-223del (n.-223del)
c.-793del (n.-793del)
n.20+40del
c.-347del (n.-347del)
c.*211del (n.*211del)
c.50+40del (n.50+40del)
n.10del
n.40del
n.63del
n.401+40del
n.43del
c.-275del (n.-275del)
c.-551del (n.-551del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601810G>ACA2277161BTD,HACL1c.-101G>A (n.-101G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.-17+163G>A (n.-17+163G>A)
c.-289G>A (n.-289G>A)
c.-17+40G>A (n.-17+40G>A)
n.47G>A
c.-293+40G>A (n.-293+40G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.-793G>A (n.-793G>A)
n.20+40G>A
c.-347C>T (n.-347C>T)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.50+40G>A (n.50+40G>A)
n.10G>A
n.40G>A
n.63G>A
n.401+40G>A
n.43C>T
c.-275G>A (n.-275G>A)
c.-551G>A (n.-551G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601810G=CA1347655559BTD,HACL1c.-101G= (n.-101G=)
c.-377G= (n.-377G=)
c.-17+163G= (n.-17+163G=)
c.-289G= (n.-289G=)
c.-17+40G= (n.-17+40G=)
n.47G=
c.-293+40G= (n.-293+40G=)
c.-41G= (n.-41G=)
c.-223G= (n.-223G=)
c.-793G= (n.-793G=)
n.20+40G=
c.-347C= (n.-347C=)
c.*211G= (n.*211G=)
c.50+40G= (n.50+40G=)
n.10G=
n.40G=
n.63G=
n.401+40G=
n.43C=
c.-275G= (n.-275G=)
c.-551G= (n.-551G=)
3g.15601811A=CA1347655561BTD,HACL1c.-100A= (n.-100A=)
c.-376A= (n.-376A=)
c.-17+164A= (n.-17+164A=)
c.-288A= (n.-288A=)
c.-17+41A= (n.-17+41A=)
n.48A=
c.-293+41A= (n.-293+41A=)
c.-40A= (n.-40A=)
c.-222A= (n.-222A=)
c.-792A= (n.-792A=)
n.20+41A=
c.-348T= (n.-348T=)
c.*212A= (n.*212A=)
c.50+41A= (n.50+41A=)
n.11A=
n.41A=
n.64A=
n.401+41A=
n.42T=
c.-274A= (n.-274A=)
c.-550A= (n.-550A=)
3g.15601811A>CCA2277162BTD,HACL1c.-100A>C (n.-100A>C)
c.-376A>C (n.-376A>C)
c.-17+164A>C (n.-17+164A>C)
c.-288A>C (n.-288A>C)
c.-17+41A>C (n.-17+41A>C)
n.48A>C
c.-293+41A>C (n.-293+41A>C)
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.-222A>C (n.-222A>C)
c.-792A>C (n.-792A>C)
n.20+41A>C
c.-348T>G (n.-348T>G)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.50+41A>C (n.50+41A>C)
n.11A>C
n.41A>C
n.64A>C
n.401+41A>C
n.42T>G
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.-550A>C (n.-550A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601811A>TCA541345406BTD,HACL1c.-100A>T (n.-100A>T)
c.-376A>T (n.-376A>T)
c.-17+164A>T (n.-17+164A>T)
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.-17+41A>T (n.-17+41A>T)
n.48A>T
c.-293+41A>T (n.-293+41A>T)
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.-222A>T (n.-222A>T)
c.-792A>T (n.-792A>T)
n.20+41A>T
c.-348T>A (n.-348T>A)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.50+41A>T (n.50+41A>T)
n.11A>T
n.41A>T
n.64A>T
n.401+41A>T
n.42T>A
c.-274A>T (n.-274A>T)
c.-550A>T (n.-550A>T)
 dbSNP gnomAD v2
3g.15601813T>CCA1045367918BTD,HACL1c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-374T>C (n.-374T>C)
c.-17+166T>C (n.-17+166T>C)
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.-17+43T>C (n.-17+43T>C)
n.50T>C
c.-293+43T>C (n.-293+43T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.-220T>C (n.-220T>C)
c.-790T>C (n.-790T>C)
n.20+43T>C
c.-350A>G (n.-350A>G)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.50+43T>C (n.50+43T>C)
n.13T>C
n.43T>C
n.66T>C
n.401+43T>C
n.40A>G
c.-272T>C (n.-272T>C)
c.-548T>C (n.-548T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601813T=CA1347655562BTD,HACL1c.-98T= (n.-98T=)
c.-374T= (n.-374T=)
c.-17+166T= (n.-17+166T=)
c.-286T= (n.-286T=)
c.-17+43T= (n.-17+43T=)
n.50T=
c.-293+43T= (n.-293+43T=)
c.-38T= (n.-38T=)
c.-220T= (n.-220T=)
c.-790T= (n.-790T=)
n.20+43T=
c.-350A= (n.-350A=)
c.*214T= (n.*214T=)
c.50+43T= (n.50+43T=)
n.13T=
n.43T=
n.66T=
n.401+43T=
n.40A=
c.-272T= (n.-272T=)
c.-548T= (n.-548T=)
3g.15601814C>ACA1347655564BTD,HACL1c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-373C>A (n.-373C>A)
c.-17+167C>A (n.-17+167C>A)
c.-285C>A (n.-285C>A)
c.-17+44C>A (n.-17+44C>A)
n.51C>A
c.-293+44C>A (n.-293+44C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
c.-789C>A (n.-789C>A)
n.20+44C>A
c.-351G>T (n.-351G>T)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.50+44C>A (n.50+44C>A)
n.14C>A
n.44C>A
n.67C>A
n.401+44C>A
n.39G>T
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-547C>A (n.-547C>A)
 dbSNP
3g.15601814C=CA1347655563BTD,HACL1c.-97C= (n.-97C=)
c.-373C= (n.-373C=)
c.-17+167C= (n.-17+167C=)
c.-285C= (n.-285C=)
c.-17+44C= (n.-17+44C=)
n.51C=
c.-293+44C= (n.-293+44C=)
c.-37C= (n.-37C=)
c.-219C= (n.-219C=)
c.-789C= (n.-789C=)
n.20+44C=
c.-351G= (n.-351G=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.50+44C= (n.50+44C=)
n.14C=
n.44C=
n.67C=
n.401+44C=
n.39G=
c.-271C= (n.-271C=)
c.-547C= (n.-547C=)
3g.15601814C>GCA2755336804BTD,HACL1c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-373C>G (n.-373C>G)
c.-17+167C>G (n.-17+167C>G)
c.-285C>G (n.-285C>G)
c.-17+44C>G (n.-17+44C>G)
n.51C>G
c.-293+44C>G (n.-293+44C>G)
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.-219C>G (n.-219C>G)
c.-789C>G (n.-789C>G)
n.20+44C>G
c.-351G>C (n.-351G>C)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.50+44C>G (n.50+44C>G)
n.14C>G
n.44C>G
n.67C>G
n.401+44C>G
n.39G>C
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.-547C>G (n.-547C>G)
3g.15601814C>TCA70635789BTD,HACL1c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-373C>T (n.-373C>T)
c.-17+167C>T (n.-17+167C>T)
c.-285C>T (n.-285C>T)
c.-17+44C>T (n.-17+44C>T)
n.51C>T
c.-293+44C>T (n.-293+44C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
c.-789C>T (n.-789C>T)
n.20+44C>T
c.-351G>A (n.-351G>A)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.50+44C>T (n.50+44C>T)
n.14C>T
n.44C>T
n.67C>T
n.401+44C>T
n.39G>A
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-547C>T (n.-547C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.15601815G>ACA2277163BTD,HACL1c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.-17+168G>A (n.-17+168G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-17+45G>A (n.-17+45G>A)
n.52G>A
c.-293+45G>A (n.-293+45G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.-788G>A (n.-788G>A)
n.20+45G>A
c.-352C>T (n.-352C>T)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.50+45G>A (n.50+45G>A)
n.15G>A
n.45G>A
n.68G>A
n.401+45G>A
n.38C>T
c.-270G>A (n.-270G>A)
c.-546G>A (n.-546G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601815G=CA1347655565BTD,HACL1c.-96G= (n.-96G=)
c.-372G= (n.-372G=)
c.-17+168G= (n.-17+168G=)
c.-284G= (n.-284G=)
c.-17+45G= (n.-17+45G=)
n.52G=
c.-293+45G= (n.-293+45G=)
c.-36G= (n.-36G=)
c.-218G= (n.-218G=)
c.-788G= (n.-788G=)
n.20+45G=
c.-352C= (n.-352C=)
c.*216G= (n.*216G=)
c.50+45G= (n.50+45G=)
n.15G=
n.45G=
n.68G=
n.401+45G=
n.38C=
c.-270G= (n.-270G=)
c.-546G= (n.-546G=)
3g.15601815G>TCA2755336805BTD,HACL1c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.-17+168G>T (n.-17+168G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-17+45G>T (n.-17+45G>T)
n.52G>T
c.-293+45G>T (n.-293+45G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.-788G>T (n.-788G>T)
n.20+45G>T
c.-352C>A (n.-352C>A)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.50+45G>T (n.50+45G>T)
n.15G>T
n.45G>T
n.68G>T
n.401+45G>T
n.38C>A
c.-270G>T (n.-270G>T)
c.-546G>T (n.-546G>T)
3g.15601816G>ACA70635790BTD,HACL1c.-95G>A (n.-95G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
c.-17+169G>A (n.-17+169G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.-17+46G>A (n.-17+46G>A)
n.53G>A
c.-293+46G>A (n.-293+46G>A)
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
c.-787G>A (n.-787G>A)
n.20+46G>A
c.-353C>T (n.-353C>T)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.50+46G>A (n.50+46G>A)
n.16G>A
n.46G>A
n.69G>A
n.401+46G>A
n.37C>T
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 dbSNP
3g.15601816G=CA1347655566BTD,HACL1c.-95G= (n.-95G=)
c.-371G= (n.-371G=)
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n.53G=
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n.69G=
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c.-545G= (n.-545G=)
3g.15601817C=CA1347655567BTD,HACL1c.-94C= (n.-94C=)
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n.54C=
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3g.15601817C>TCA278363BTD,HACL1c.-94C>T (n.-94C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601818C=CA1347655568BTD,HACL1c.-93C= (n.-93C=)
c.-369C= (n.-369C=)
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n.55C=
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c.-355G= (n.-355G=)
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3g.15601818C>TCA901113236BTD,HACL1c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-369C>T (n.-369C>T)
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n.35G>A
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c.-543C>T (n.-543C>T)
 dbSNP
3g.15601819delCA2664666359BTD,HACL1c.-92del (n.-92del)
c.-368del (n.-368del)
c.-17+172del (n.-17+172del)
c.-280del (n.-280del)
c.-17+49del (n.-17+49del)
n.56del
c.-293+49del (n.-293+49del)
c.-32del (n.-32del)
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n.20+49del
c.-356del (n.-356del)
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n.19del
n.49del
n.72del
n.401+49del
n.34del
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c.-542del (n.-542del)
 gnomAD v4
3g.15601819A=CA1347655570BTD,HACL1c.-92A= (n.-92A=)
c.-368A= (n.-368A=)
c.-17+172A= (n.-17+172A=)
c.-280A= (n.-280A=)
c.-17+49A= (n.-17+49A=)
n.56A=
c.-293+49A= (n.-293+49A=)
c.-32A= (n.-32A=)
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c.-542A= (n.-542A=)
3g.15601819A>CCA541345408BTD,HACL1c.-92A>C (n.-92A>C)
c.-368A>C (n.-368A>C)
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c.-280A>C (n.-280A>C)
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n.56A>C
c.-293+49A>C (n.-293+49A>C)
c.-32A>C (n.-32A>C)
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c.-784A>C (n.-784A>C)
n.20+49A>C
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n.34T>G
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c.-542A>C (n.-542A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601819A>GCA1347655569BTD,HACL1c.-92A>G (n.-92A>G)
c.-368A>G (n.-368A>G)
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c.-280A>G (n.-280A>G)
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n.56A>G
c.-293+49A>G (n.-293+49A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.-214A>G (n.-214A>G)
c.-784A>G (n.-784A>G)
n.20+49A>G
c.-356T>C (n.-356T>C)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.50+49A>G (n.50+49A>G)
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n.34T>C
c.-266A>G (n.-266A>G)
c.-542A>G (n.-542A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601820G>ACA1347655572BTD,HACL1c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.-17+173G>A (n.-17+173G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-17+50G>A (n.-17+50G>A)
n.57G>A
c.-293+50G>A (n.-293+50G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-783G>A (n.-783G>A)
n.20+50G>A
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.50+50G>A (n.50+50G>A)
n.20G>A
n.50G>A
n.73G>A
n.401+50G>A
n.33C>T
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-541G>A (n.-541G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601820G>CCA1347655573BTD,HACL1c.-91G>C (n.-91G>C)
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.-17+173G>C (n.-17+173G>C)
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.-17+50G>C (n.-17+50G>C)
n.57G>C
c.-293+50G>C (n.-293+50G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.-783G>C (n.-783G>C)
n.20+50G>C
c.-357C>G (n.-357C>G)
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n.33C>G
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.-541G>C (n.-541G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601820G=CA1347655571BTD,HACL1c.-91G= (n.-91G=)
c.-367G= (n.-367G=)
c.-17+173G= (n.-17+173G=)
c.-279G= (n.-279G=)
c.-17+50G= (n.-17+50G=)
n.57G=
c.-293+50G= (n.-293+50G=)
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c.-213G= (n.-213G=)
c.-783G= (n.-783G=)
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c.-357C= (n.-357C=)
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c.50+50G= (n.50+50G=)
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3g.15601821C>ACA2664666360BTD,HACL1c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-366C>A (n.-366C>A)
c.-17+174C>A (n.-17+174C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.-17+51C>A (n.-17+51C>A)
n.58C>A
c.-293+51C>A (n.-293+51C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
c.-782C>A (n.-782C>A)
n.20+51C>A
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.50+51C>A (n.50+51C>A)
n.21C>A
n.51C>A
n.74C>A
n.401+51C>A
n.32G>T
c.-264C>A (n.-264C>A)
c.-540C>A (n.-540C>A)
 gnomAD v4
3g.15601821C>GCA2664666361BTD,HACL1c.-90C>G (n.-90C>G)
c.-366C>G (n.-366C>G)
c.-17+174C>G (n.-17+174C>G)
c.-278C>G (n.-278C>G)
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n.58C>G
c.-293+51C>G (n.-293+51C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
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c.-782C>G (n.-782C>G)
n.20+51C>G
c.-358G>C (n.-358G>C)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.50+51C>G (n.50+51C>G)
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n.74C>G
n.401+51C>G
n.32G>C
c.-264C>G (n.-264C>G)
c.-540C>G (n.-540C>G)
 gnomAD v4
3g.15601821C>TCA2664666362BTD,HACL1c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-366C>T (n.-366C>T)
c.-17+174C>T (n.-17+174C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.-17+51C>T (n.-17+51C>T)
n.58C>T
c.-293+51C>T (n.-293+51C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
c.-782C>T (n.-782C>T)
n.20+51C>T
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.50+51C>T (n.50+51C>T)
n.21C>T
n.51C>T
n.74C>T
n.401+51C>T
n.32G>A
c.-264C>T (n.-264C>T)
c.-540C>T (n.-540C>T)
 gnomAD v4
3g.15601822T>ACA2664666363BTD,HACL1c.-89T>A (n.-89T>A)
c.-365T>A (n.-365T>A)
c.-17+175T>A (n.-17+175T>A)
c.-277T>A (n.-277T>A)
c.-17+52T>A (n.-17+52T>A)
n.59T>A
c.-293+52T>A (n.-293+52T>A)
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.-211T>A (n.-211T>A)
c.-781T>A (n.-781T>A)
n.20+52T>A
c.-359A>T (n.-359A>T)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.50+52T>A (n.50+52T>A)
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n.31A>T
c.-263T>A (n.-263T>A)
c.-539T>A (n.-539T>A)
 gnomAD v4
3g.15601822T>CCA1045367925BTD,HACL1c.-89T>C (n.-89T>C)
c.-365T>C (n.-365T>C)
c.-17+175T>C (n.-17+175T>C)
c.-277T>C (n.-277T>C)
c.-17+52T>C (n.-17+52T>C)
n.59T>C
c.-293+52T>C (n.-293+52T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.-781T>C (n.-781T>C)
n.20+52T>C
c.-359A>G (n.-359A>G)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.50+52T>C (n.50+52T>C)
n.22T>C
n.52T>C
n.75T>C
n.401+52T>C
n.31A>G
c.-263T>C (n.-263T>C)
c.-539T>C (n.-539T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601822T=CA1347655574BTD,HACL1c.-89T= (n.-89T=)
c.-365T= (n.-365T=)
c.-17+175T= (n.-17+175T=)
c.-277T= (n.-277T=)
c.-17+52T= (n.-17+52T=)
n.59T=
c.-293+52T= (n.-293+52T=)
c.-29T= (n.-29T=)
c.-211T= (n.-211T=)
c.-781T= (n.-781T=)
n.20+52T=
c.-359A= (n.-359A=)
c.*223T= (n.*223T=)
c.50+52T= (n.50+52T=)
n.22T=
n.52T=
n.75T=
n.401+52T=
n.31A=
c.-263T= (n.-263T=)
c.-539T= (n.-539T=)
3g.15601823G>ACA2664666364BTD,HACL1c.-88G>A (n.-88G>A)
c.-364G>A (n.-364G>A)
c.-17+176G>A (n.-17+176G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.-17+53G>A (n.-17+53G>A)
n.60G>A
c.-293+53G>A (n.-293+53G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.-780G>A (n.-780G>A)
n.20+53G>A
c.-360C>T (n.-360C>T)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.50+53G>A (n.50+53G>A)
n.23G>A
n.53G>A
n.76G>A
n.401+53G>A
n.30C>T
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-538G>A (n.-538G>A)
 gnomAD v4
3g.15601824G=CA1347655575BTD,HACL1c.-87G= (n.-87G=)
c.-363G= (n.-363G=)
c.-17+177G= (n.-17+177G=)
c.-275G= (n.-275G=)
c.-17+54G= (n.-17+54G=)
n.61G=
c.-293+54G= (n.-293+54G=)
c.-27G= (n.-27G=)
c.-209G= (n.-209G=)
c.-779G= (n.-779G=)
n.20+54G=
c.-361C= (n.-361C=)
c.*225G= (n.*225G=)
c.50+54G= (n.50+54G=)
n.24G=
n.54G=
n.77G=
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n.29C=
c.-261G= (n.-261G=)
c.-537G= (n.-537G=)
3g.15601824G>TCA2277164BTD,HACL1c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-363G>T (n.-363G>T)
c.-17+177G>T (n.-17+177G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
c.-17+54G>T (n.-17+54G>T)
n.61G>T
c.-293+54G>T (n.-293+54G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.-209G>T (n.-209G>T)
c.-779G>T (n.-779G>T)
n.20+54G>T
c.-361C>A (n.-361C>A)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.50+54G>T (n.50+54G>T)
n.24G>T
n.54G>T
n.77G>T
n.401+54G>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601825A>GCA2664666365BTD,HACL1c.-86A>G (n.-86A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601826G=CA1347655576BTD,HACL1c.-85G= (n.-85G=)
c.-361G= (n.-361G=)
c.-17+179G= (n.-17+179G=)
c.-273G= (n.-273G=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601828G=CA1347655578BTD,HACL1c.-83G= (n.-83G=)
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3g.15601828G>TCA2277165BTD,HACL1c.-83G>T (n.-83G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601829T>ACA901113264BTD,HACL1c.-82T>A (n.-82T>A)
c.-358T>A (n.-358T>A)
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c.-270T>A (n.-270T>A)
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n.20+59T>A
c.-366A>T (n.-366A>T)
c.*230T>A (n.*230T>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601829T=CA1347655579BTD,HACL1c.-82T= (n.-82T=)
c.-358T= (n.-358T=)
c.-17+182T= (n.-17+182T=)
c.-270T= (n.-270T=)
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n.66T=
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c.-204T= (n.-204T=)
c.-774T= (n.-774T=)
n.20+59T=
c.-366A= (n.-366A=)
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c.-532T= (n.-532T=)
3g.15601830T>ACA1347655581BTD,HACL1c.-81T>A (n.-81T>A)
c.-357T>A (n.-357T>A)
c.-17+183T>A (n.-17+183T>A)
c.-269T>A (n.-269T>A)
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n.67T>A
c.-293+60T>A (n.-293+60T>A)
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n.20+60T>A
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c.-531T>A (n.-531T>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601830T>CCA1045367939BTD,HACL1c.-81T>C (n.-81T>C)
c.-357T>C (n.-357T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601830T>GCA1347655582BTD,HACL1c.-81T>G (n.-81T>G)
c.-357T>G (n.-357T>G)
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n.67T>G
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 dbSNP gnomAD v4
3g.15601830T=CA1347655580BTD,HACL1c.-81T= (n.-81T=)
c.-357T= (n.-357T=)
c.-17+183T= (n.-17+183T=)
c.-269T= (n.-269T=)
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n.67T=
c.-293+60T= (n.-293+60T=)
c.-21T= (n.-21T=)
c.-203T= (n.-203T=)
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c.-367A= (n.-367A=)
c.*231T= (n.*231T=)
c.50+60T= (n.50+60T=)
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n.23A=
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c.-531T= (n.-531T=)
3g.15601832T>CCA2664666367BTD,HACL1c.-79T>C (n.-79T>C)
c.-355T>C (n.-355T>C)
c.-17+185T>C (n.-17+185T>C)
c.-267T>C (n.-267T>C)
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c.-293+62T>C (n.-293+62T>C)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.-201T>C (n.-201T>C)
c.-771T>C (n.-771T>C)
n.20+62T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.50+62T>C (n.50+62T>C)
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c.-529T>C (n.-529T>C)
 gnomAD v4
3g.15601832T>GCA1347655583BTD,HACL1c.-79T>G (n.-79T>G)
c.-355T>G (n.-355T>G)
c.-17+185T>G (n.-17+185T>G)
c.-267T>G (n.-267T>G)
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n.69T>G
c.-293+62T>G (n.-293+62T>G)
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.-201T>G (n.-201T>G)
c.-771T>G (n.-771T>G)
n.20+62T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.50+62T>G (n.50+62T>G)
n.32T>G
n.62T>G
n.85T>G
n.401+62T>G
c.-369A>C (n.-369A>C)
n.21A>C
c.-253T>G (n.-253T>G)
c.-529T>G (n.-529T>G)
 dbSNP
3g.15601832T=CA1347655584BTD,HACL1c.-79T= (n.-79T=)
c.-355T= (n.-355T=)
c.-17+185T= (n.-17+185T=)
c.-267T= (n.-267T=)
c.-17+62T= (n.-17+62T=)
n.69T=
c.-293+62T= (n.-293+62T=)
c.-19T= (n.-19T=)
c.-201T= (n.-201T=)
c.-771T= (n.-771T=)
n.20+62T=
c.*233T= (n.*233T=)
c.50+62T= (n.50+62T=)
n.32T=
n.62T=
n.85T=
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c.-369A= (n.-369A=)
n.21A=
c.-253T= (n.-253T=)
c.-529T= (n.-529T=)
3g.15601833C>ACA70635807BTD,HACL1c.-78C>A (n.-78C>A)
c.-354C>A (n.-354C>A)
c.-17+186C>A (n.-17+186C>A)
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.-17+63C>A (n.-17+63C>A)
n.70C>A
c.-293+63C>A (n.-293+63C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.-770C>A (n.-770C>A)
n.20+63C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.50+63C>A (n.50+63C>A)
n.33C>A
n.63C>A
n.86C>A
n.401+63C>A
c.-370G>T (n.-370G>T)
n.20G>T
c.-252C>A (n.-252C>A)
c.-528C>A (n.-528C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601833C=CA1347655585BTD,HACL1c.-78C= (n.-78C=)
c.-354C= (n.-354C=)
c.-17+186C= (n.-17+186C=)
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n.70C=
c.-293+63C= (n.-293+63C=)
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c.-770C= (n.-770C=)
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c.*234C= (n.*234C=)
c.50+63C= (n.50+63C=)
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n.86C=
n.401+63C=
c.-370G= (n.-370G=)
n.20G=
c.-252C= (n.-252C=)
c.-528C= (n.-528C=)
3g.15601833C>GCA541345414BTD,HACL1c.-78C>G (n.-78C>G)
c.-354C>G (n.-354C>G)
c.-17+186C>G (n.-17+186C>G)
c.-266C>G (n.-266C>G)
c.-17+63C>G (n.-17+63C>G)
n.70C>G
c.-293+63C>G (n.-293+63C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.-770C>G (n.-770C>G)
n.20+63C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.50+63C>G (n.50+63C>G)
n.33C>G
n.63C>G
n.86C>G
n.401+63C>G
c.-370G>C (n.-370G>C)
n.20G>C
c.-252C>G (n.-252C>G)
c.-528C>G (n.-528C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601833C>TCA647257981BTD,HACL1c.-78C>T (n.-78C>T)
c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-17+186C>T (n.-17+186C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.-17+63C>T (n.-17+63C>T)
n.70C>T
c.-293+63C>T (n.-293+63C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.-770C>T (n.-770C>T)
n.20+63C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.50+63C>T (n.50+63C>T)
n.33C>T
n.63C>T
n.86C>T
n.401+63C>T
c.-370G>A (n.-370G>A)
n.20G>A
c.-252C>T (n.-252C>T)
c.-528C>T (n.-528C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.15601834G>ACA1347655587BTD,HACL1c.-77G>A (n.-77G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.-17+187G>A (n.-17+187G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-17+64G>A (n.-17+64G>A)
n.71G>A
c.-293+64G>A (n.-293+64G>A)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
c.-769G>A (n.-769G>A)
n.20+64G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.50+64G>A (n.50+64G>A)
n.34G>A
n.64G>A
n.87G>A
n.401+64G>A
c.-371C>T (n.-371C>T)
n.19C>T
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-527G>A (n.-527G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601834G>CCA2277167BTD,HACL1c.-77G>C (n.-77G>C)
c.-353G>C (n.-353G>C)
c.-17+187G>C (n.-17+187G>C)
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.-17+64G>C (n.-17+64G>C)
n.71G>C
c.-293+64G>C (n.-293+64G>C)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.-199G>C (n.-199G>C)
c.-769G>C (n.-769G>C)
n.20+64G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.50+64G>C (n.50+64G>C)
n.34G>C
n.64G>C
n.87G>C
n.401+64G>C
c.-371C>G (n.-371C>G)
n.19C>G
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-527G>C (n.-527G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601834G=CA1347655586BTD,HACL1c.-77G= (n.-77G=)
c.-353G= (n.-353G=)
c.-17+187G= (n.-17+187G=)
c.-265G= (n.-265G=)
c.-17+64G= (n.-17+64G=)
n.71G=
c.-293+64G= (n.-293+64G=)
c.-17G= (n.-17G=)
c.-199G= (n.-199G=)
c.-769G= (n.-769G=)
n.20+64G=
c.*235G= (n.*235G=)
c.50+64G= (n.50+64G=)
n.34G=
n.64G=
n.87G=
n.401+64G=
c.-371C= (n.-371C=)
n.19C=
c.-251G= (n.-251G=)
c.-527G= (n.-527G=)
3g.15601837dupCA2277166BTD,HACL1c.-74dup (n.-74dup)
c.-350dup (n.-350dup)
c.-17+190dup (n.-17+190dup)
c.-262dup (n.-262dup)
c.-17+67dup (n.-17+67dup)
n.74dup
c.-293+67dup (n.-293+67dup)
c.-14dup (n.-14dup)
c.-196dup (n.-196dup)
c.-766dup (n.-766dup)
n.20+67dup
c.*238dup (n.*238dup)
c.50+67dup (n.50+67dup)
n.37dup
n.67dup
n.90dup
n.401+67dup
c.-371dup (n.-371dup)
n.19dup
c.-248dup (n.-248dup)
c.-524dup (n.-524dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601835G>ACA1045367944BTD,HACL1c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-352G>A (n.-352G>A)
c.-17+188G>A (n.-17+188G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-17+65G>A (n.-17+65G>A)
n.72G>A
c.-293+65G>A (n.-293+65G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.-768G>A (n.-768G>A)
n.20+65G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.50+65G>A (n.50+65G>A)
n.35G>A
n.65G>A
n.88G>A
n.401+65G>A
c.-372C>T (n.-372C>T)
n.18C>T
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.-526G>A (n.-526G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601835G=CA1347655588BTD,HACL1c.-76G= (n.-76G=)
c.-352G= (n.-352G=)
c.-17+188G= (n.-17+188G=)
c.-264G= (n.-264G=)
c.-17+65G= (n.-17+65G=)
n.72G=
c.-293+65G= (n.-293+65G=)
c.-16G= (n.-16G=)
c.-198G= (n.-198G=)
c.-768G= (n.-768G=)
n.20+65G=
c.*236G= (n.*236G=)
c.50+65G= (n.50+65G=)
n.35G=
n.65G=
n.88G=
n.401+65G=
c.-372C= (n.-372C=)
n.18C=
c.-250G= (n.-250G=)
c.-526G= (n.-526G=)
3g.15601835G>TCA2664666368BTD,HACL1c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-352G>T (n.-352G>T)
c.-17+188G>T (n.-17+188G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.-17+65G>T (n.-17+65G>T)
n.72G>T
c.-293+65G>T (n.-293+65G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.-768G>T (n.-768G>T)
n.20+65G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.50+65G>T (n.50+65G>T)
n.35G>T
n.65G>T
n.88G>T
n.401+65G>T
c.-372C>A (n.-372C>A)
n.18C>A
c.-250G>T (n.-250G>T)
c.-526G>T (n.-526G>T)
 gnomAD v4
3g.15601836G>ACA2277168BTD,HACL1c.-75G>A (n.-75G>A)
c.-351G>A (n.-351G>A)
c.-17+189G>A (n.-17+189G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-17+66G>A (n.-17+66G>A)
n.73G>A
c.-293+66G>A (n.-293+66G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.-767G>A (n.-767G>A)
n.20+66G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.50+66G>A (n.50+66G>A)
n.36G>A
n.66G>A
n.89G>A
n.401+66G>A
c.-373C>T (n.-373C>T)
n.17C>T
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.-525G>A (n.-525G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601836G=CA1347655589BTD,HACL1c.-75G= (n.-75G=)
c.-351G= (n.-351G=)
c.-17+189G= (n.-17+189G=)
c.-263G= (n.-263G=)
c.-17+66G= (n.-17+66G=)
n.73G=
c.-293+66G= (n.-293+66G=)
c.-15G= (n.-15G=)
c.-197G= (n.-197G=)
c.-767G= (n.-767G=)
n.20+66G=
c.*237G= (n.*237G=)
c.50+66G= (n.50+66G=)
n.36G=
n.66G=
n.89G=
n.401+66G=
c.-373C= (n.-373C=)
n.17C=
c.-249G= (n.-249G=)
c.-525G= (n.-525G=)
3g.15601837G>ACA2277169BTD,HACL1c.-74G>A (n.-74G>A)
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.-17+190G>A (n.-17+190G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-17+67G>A (n.-17+67G>A)
n.74G>A
c.-293+67G>A (n.-293+67G>A)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.-766G>A (n.-766G>A)
n.20+67G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.50+67G>A (n.50+67G>A)
n.37G>A
n.67G>A
n.90G>A
n.401+67G>A
c.-374C>T (n.-374C>T)
n.16C>T
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.-524G>A (n.-524G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601837G>CCA2664666369BTD,HACL1c.-74G>C (n.-74G>C)
c.-350G>C (n.-350G>C)
c.-17+190G>C (n.-17+190G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
c.-17+67G>C (n.-17+67G>C)
n.74G>C
c.-293+67G>C (n.-293+67G>C)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.-766G>C (n.-766G>C)
n.20+67G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.50+67G>C (n.50+67G>C)
n.37G>C
n.67G>C
n.90G>C
n.401+67G>C
c.-374C>G (n.-374C>G)
n.16C>G
c.-248G>C (n.-248G>C)
c.-524G>C (n.-524G>C)
 gnomAD v4
3g.15601837G=CA1347655590BTD,HACL1c.-74G= (n.-74G=)
c.-350G= (n.-350G=)
c.-17+190G= (n.-17+190G=)
c.-262G= (n.-262G=)
c.-17+67G= (n.-17+67G=)
n.74G=
c.-293+67G= (n.-293+67G=)
c.-14G= (n.-14G=)
c.-196G= (n.-196G=)
c.-766G= (n.-766G=)
n.20+67G=
c.*238G= (n.*238G=)
c.50+67G= (n.50+67G=)
n.37G=
n.67G=
n.90G=
n.401+67G=
c.-374C= (n.-374C=)
n.16C=
c.-248G= (n.-248G=)
c.-524G= (n.-524G=)
3g.15601837G>TCA901113278BTD,HACL1c.-74G>T (n.-74G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-17+190G>T (n.-17+190G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-17+67G>T (n.-17+67G>T)
n.74G>T
c.-293+67G>T (n.-293+67G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.-766G>T (n.-766G>T)
n.20+67G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.50+67G>T (n.50+67G>T)
n.37G>T
n.67G>T
n.90G>T
n.401+67G>T
c.-374C>A (n.-374C>A)
n.16C>A
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.-524G>T (n.-524G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601838C>ACA2577522645BTD,HACL1c.-73C>A (n.-73C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
c.-17+191C>A (n.-17+191C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.-17+68C>A (n.-17+68C>A)
n.75C>A
c.-293+68C>A (n.-293+68C>A)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.-765C>A (n.-765C>A)
n.20+68C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.50+68C>A (n.50+68C>A)
n.38C>A
n.68C>A
n.91C>A
n.401+68C>A
c.-375G>T (n.-375G>T)
n.15G>T
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.-523C>A (n.-523C>A)
 gnomAD v4
3g.15601838C=CA1347655591BTD,HACL1c.-73C= (n.-73C=)
c.-349C= (n.-349C=)
c.-17+191C= (n.-17+191C=)
c.-261C= (n.-261C=)
c.-17+68C= (n.-17+68C=)
n.75C=
c.-293+68C= (n.-293+68C=)
c.-13C= (n.-13C=)
c.-195C= (n.-195C=)
c.-765C= (n.-765C=)
n.20+68C=
c.*239C= (n.*239C=)
c.50+68C= (n.50+68C=)
n.38C=
n.68C=
n.91C=
n.401+68C=
c.-375G= (n.-375G=)
n.15G=
c.-247C= (n.-247C=)
c.-523C= (n.-523C=)
3g.15601838C>TCA901113287BTD,HACL1c.-73C>T (n.-73C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
c.-17+191C>T (n.-17+191C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-17+68C>T (n.-17+68C>T)
n.75C>T
c.-293+68C>T (n.-293+68C>T)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.-765C>T (n.-765C>T)
n.20+68C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.50+68C>T (n.50+68C>T)
n.38C>T
n.68C>T
n.91C>T
n.401+68C>T
c.-375G>A (n.-375G>A)
n.15G>A
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.-523C>T (n.-523C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601839T>CCA2577522646BTD,HACL1c.-72T>C (n.-72T>C)
c.-348T>C (n.-348T>C)
c.-17+192T>C (n.-17+192T>C)
c.-260T>C (n.-260T>C)
c.-17+69T>C (n.-17+69T>C)
n.76T>C
c.-293+69T>C (n.-293+69T>C)
c.-12T>C (n.-12T>C)
c.-194T>C (n.-194T>C)
c.-764T>C (n.-764T>C)
n.20+69T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.50+69T>C (n.50+69T>C)
n.39T>C
n.69T>C
n.92T>C
n.401+69T>C
c.-376A>G (n.-376A>G)
n.14A>G
c.-246T>C (n.-246T>C)
c.-522T>C (n.-522T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601840G>ACA1347655593BTD,HACL1c.-71G>A (n.-71G>A)
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-17+193G>A (n.-17+193G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.-17+70G>A (n.-17+70G>A)
n.77G>A
c.-293+70G>A (n.-293+70G>A)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.-763G>A (n.-763G>A)
n.20+70G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.50+70G>A (n.50+70G>A)
n.40G>A
n.70G>A
n.93G>A
n.401+70G>A
c.-377C>T (n.-377C>T)
n.13C>T
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-521G>A (n.-521G>A)
 dbSNP
3g.15601840G>CCA2664666370BTD,HACL1c.-71G>C (n.-71G>C)
c.-347G>C (n.-347G>C)
c.-17+193G>C (n.-17+193G>C)
c.-259G>C (n.-259G>C)
c.-17+70G>C (n.-17+70G>C)
n.77G>C
c.-293+70G>C (n.-293+70G>C)
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.-193G>C (n.-193G>C)
c.-763G>C (n.-763G>C)
n.20+70G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.50+70G>C (n.50+70G>C)
n.40G>C
n.70G>C
n.93G>C
n.401+70G>C
c.-377C>G (n.-377C>G)
n.13C>G
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.-521G>C (n.-521G>C)
 gnomAD v4
3g.15601840G=CA1347655592BTD,HACL1c.-71G= (n.-71G=)
c.-347G= (n.-347G=)
c.-17+193G= (n.-17+193G=)
c.-259G= (n.-259G=)
c.-17+70G= (n.-17+70G=)
n.77G=
c.-293+70G= (n.-293+70G=)
c.-11G= (n.-11G=)
c.-193G= (n.-193G=)
c.-763G= (n.-763G=)
n.20+70G=
c.*241G= (n.*241G=)
c.50+70G= (n.50+70G=)
n.40G=
n.70G=
n.93G=
n.401+70G=
c.-377C= (n.-377C=)
n.13C=
c.-245G= (n.-245G=)
c.-521G= (n.-521G=)
3g.15601841_15601856delCA2755336806BTDc.-70_-55del (n.-70_-55del)
c.-346_-331del (n.-346_-331del)
c.-17+194_-17+209del (n.-17+194_-17+209del)
c.-258_-243del (n.-258_-243del)
c.-17+71_-17+86del (n.-17+71_-17+86del)
n.78_93del
c.-293+71_-293+86del (n.-293+71_-293+86del)
c.-10_6del
c.-192_-177del (n.-192_-177del)
c.-762_-747del (n.-762_-747del)
n.20+71_20+86del
c.*242_*257del (n.*242_*257del)
c.50+71_50+86del (n.50+71_50+86del)
n.41_56del
n.71_86del
n.94_109del
n.401+71_401+86del
c.-244_-229del (n.-244_-229del)
c.-520_-505del (n.-520_-505del)
3g.15601841T>CCA2277170BTD,HACL1c.-70T>C (n.-70T>C)
c.-346T>C (n.-346T>C)
c.-17+194T>C (n.-17+194T>C)
c.-258T>C (n.-258T>C)
c.-17+71T>C (n.-17+71T>C)
n.78T>C
c.-293+71T>C (n.-293+71T>C)
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.-192T>C (n.-192T>C)
c.-762T>C (n.-762T>C)
n.20+71T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.50+71T>C (n.50+71T>C)
n.41T>C
n.71T>C
n.94T>C
n.401+71T>C
c.-378A>G (n.-378A>G)
n.12A>G
c.-244T>C (n.-244T>C)
c.-520T>C (n.-520T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601841T>GCA2664666371BTD,HACL1c.-70T>G (n.-70T>G)
c.-346T>G (n.-346T>G)
c.-17+194T>G (n.-17+194T>G)
c.-258T>G (n.-258T>G)
c.-17+71T>G (n.-17+71T>G)
n.78T>G
c.-293+71T>G (n.-293+71T>G)
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.-192T>G (n.-192T>G)
c.-762T>G (n.-762T>G)
n.20+71T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.50+71T>G (n.50+71T>G)
n.41T>G
n.71T>G
n.94T>G
n.401+71T>G
c.-378A>C (n.-378A>C)
n.12A>C
c.-244T>G (n.-244T>G)
c.-520T>G (n.-520T>G)
 gnomAD v4
3g.15601841T=CA1347655594BTD,HACL1c.-70T= (n.-70T=)
c.-346T= (n.-346T=)
c.-17+194T= (n.-17+194T=)
c.-258T= (n.-258T=)
c.-17+71T= (n.-17+71T=)
n.78T=
c.-293+71T= (n.-293+71T=)
c.-10T= (n.-10T=)
c.-192T= (n.-192T=)
c.-762T= (n.-762T=)
n.20+71T=
c.*242T= (n.*242T=)
c.50+71T= (n.50+71T=)
n.41T=
n.71T=
n.94T=
n.401+71T=
c.-378A= (n.-378A=)
n.12A=
c.-244T= (n.-244T=)
c.-520T= (n.-520T=)
3g.15601842A>GCA2664666372BTD,HACL1c.-69A>G (n.-69A>G)
c.-345A>G (n.-345A>G)
c.-17+195A>G (n.-17+195A>G)
c.-257A>G (n.-257A>G)
c.-17+72A>G (n.-17+72A>G)
n.79A>G
c.-293+72A>G (n.-293+72A>G)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.-191A>G (n.-191A>G)
c.-761A>G (n.-761A>G)
n.20+72A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.50+72A>G (n.50+72A>G)
n.42A>G
n.72A>G
n.95A>G
n.401+72A>G
c.-379T>C (n.-379T>C)
n.11T>C
c.-243A>G (n.-243A>G)
c.-519A>G (n.-519A>G)
 gnomAD v4
3g.15601843A>CCA2664666373BTD,HACL1c.-68A>C (n.-68A>C)
c.-344A>C (n.-344A>C)
c.-17+196A>C (n.-17+196A>C)
c.-256A>C (n.-256A>C)
c.-17+73A>C (n.-17+73A>C)
n.80A>C
c.-293+73A>C (n.-293+73A>C)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.-190A>C (n.-190A>C)
c.-760A>C (n.-760A>C)
n.20+73A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.50+73A>C (n.50+73A>C)
n.43A>C
n.73A>C
n.96A>C
n.401+73A>C
c.-380T>G (n.-380T>G)
n.10T>G
c.-242A>C (n.-242A>C)
c.-518A>C (n.-518A>C)
 gnomAD v4
3g.15601844A=CA1347655595BTD,HACL1c.-67A= (n.-67A=)
c.-343A= (n.-343A=)
c.-17+197A= (n.-17+197A=)
c.-255A= (n.-255A=)
c.-17+74A= (n.-17+74A=)
n.81A=
c.-293+74A= (n.-293+74A=)
c.-7A= (n.-7A=)
c.-189A= (n.-189A=)
c.-759A= (n.-759A=)
n.20+74A=
c.*245A= (n.*245A=)
c.50+74A= (n.50+74A=)
n.44A=
n.74A=
n.97A=
n.401+74A=
c.-381T= (n.-381T=)
n.9T=
c.-241A= (n.-241A=)
c.-517A= (n.-517A=)
3g.15601844A>GCA2277171BTD,HACL1c.-67A>G (n.-67A>G)
c.-343A>G (n.-343A>G)
c.-17+197A>G (n.-17+197A>G)
c.-255A>G (n.-255A>G)
c.-17+74A>G (n.-17+74A>G)
n.81A>G
c.-293+74A>G (n.-293+74A>G)
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.-189A>G (n.-189A>G)
c.-759A>G (n.-759A>G)
n.20+74A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.50+74A>G (n.50+74A>G)
n.44A>G
n.74A>G
n.97A>G
n.401+74A>G
c.-381T>C (n.-381T>C)
n.9T>C
c.-241A>G (n.-241A>G)
c.-517A>G (n.-517A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601844A>TCA1347655596BTD,HACL1c.-67A>T (n.-67A>T)
c.-343A>T (n.-343A>T)
c.-17+197A>T (n.-17+197A>T)
c.-255A>T (n.-255A>T)
c.-17+74A>T (n.-17+74A>T)
n.81A>T
c.-293+74A>T (n.-293+74A>T)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.-189A>T (n.-189A>T)
c.-759A>T (n.-759A>T)
n.20+74A>T
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.50+74A>T (n.50+74A>T)
n.44A>T
n.74A>T
n.97A>T
n.401+74A>T
c.-381T>A (n.-381T>A)
n.9T>A
c.-241A>T (n.-241A>T)
c.-517A>T (n.-517A>T)
 dbSNP
3g.15601844_15601845delinsAGCA1347655597BTD,HACL1c.-67_-66delinsAG (n.-67_-66delinsAG)
c.-343_-342delinsAG (n.-343_-342delinsAG)
c.-17+197_-17+198delinsAG (n.-17+197_-17+198delinsAG)
c.-255_-254delinsAG (n.-255_-254delinsAG)
c.-17+74_-17+75delinsAG (n.-17+74_-17+75delinsAG)
n.81_82delinsAG
c.-293+74_-293+75delinsAG (n.-293+74_-293+75delinsAG)
c.-7_-6delinsAG (n.-7_-6delinsAG)
c.-189_-188delinsAG (n.-189_-188delinsAG)
c.-759_-758delinsAG (n.-759_-758delinsAG)
n.20+74_20+75delinsAG
c.*245_*246delinsAG (n.*245_*246delinsAG)
c.50+74_50+75delinsAG (n.50+74_50+75delinsAG)
n.44_45delinsAG
n.74_75delinsAG
n.97_98delinsAG
n.401+74_401+75delinsAG
c.-382_-381delinsCT (n.-382_-381delinsCT)
n.8_9delinsCT
c.-241_-240delinsAG (n.-241_-240delinsAG)
c.-517_-516delinsAG (n.-517_-516delinsAG)
3g.15601845G>ACA2664666375BTD,HACL1c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-342G>A (n.-342G>A)
c.-17+198G>A (n.-17+198G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.-17+75G>A (n.-17+75G>A)
n.82G>A
c.-293+75G>A (n.-293+75G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.-758G>A (n.-758G>A)
n.20+75G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.50+75G>A (n.50+75G>A)
n.45G>A
n.75G>A
n.98G>A
n.401+75G>A
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.8C>T
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-516G>A (n.-516G>A)
 gnomAD v4
3g.15601845G>CCA541345416BTD,HACL1c.-66G>C (n.-66G>C)
c.-342G>C (n.-342G>C)
c.-17+198G>C (n.-17+198G>C)
c.-254G>C (n.-254G>C)
c.-17+75G>C (n.-17+75G>C)
n.82G>C
c.-293+75G>C (n.-293+75G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.-758G>C (n.-758G>C)
n.20+75G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.50+75G>C (n.50+75G>C)
n.45G>C
n.75G>C
n.98G>C
n.401+75G>C
c.-382C>G (n.-382C>G)
n.8C>G
c.-240G>C (n.-240G>C)
c.-516G>C (n.-516G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601845G=CA1347655598BTD,HACL1c.-66G= (n.-66G=)
c.-342G= (n.-342G=)
c.-17+198G= (n.-17+198G=)
c.-254G= (n.-254G=)
c.-17+75G= (n.-17+75G=)
n.82G=
c.-293+75G= (n.-293+75G=)
c.-6G= (n.-6G=)
c.-188G= (n.-188G=)
c.-758G= (n.-758G=)
n.20+75G=
c.*246G= (n.*246G=)
c.50+75G= (n.50+75G=)
n.45G=
n.75G=
n.98G=
n.401+75G=
c.-382C= (n.-382C=)
n.8C=
c.-240G= (n.-240G=)
c.-516G= (n.-516G=)
3g.15601845G>TCA2664666374BTD,HACL1c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-342G>T (n.-342G>T)
c.-17+198G>T (n.-17+198G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.-17+75G>T (n.-17+75G>T)
n.82G>T
c.-293+75G>T (n.-293+75G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.-758G>T (n.-758G>T)
n.20+75G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.50+75G>T (n.50+75G>T)
n.45G>T
n.75G>T
n.98G>T
n.401+75G>T
c.-382C>A (n.-382C>A)
n.8C>A
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.-516G>T (n.-516G>T)
 gnomAD v4
3g.15601847delCA70635828BTD,HACL1c.-64del (n.-64del)
c.-340del (n.-340del)
c.-17+200del (n.-17+200del)
c.-252del (n.-252del)
c.-17+77del (n.-17+77del)
n.84del
c.-293+77del (n.-293+77del)
c.-4del (n.-4del)
c.-186del (n.-186del)
c.-756del (n.-756del)
n.20+77del
c.*248del (n.*248del)
c.50+77del (n.50+77del)
n.47del
n.77del
n.100del
n.401+77del
c.-382del (n.-382del)
n.8del
c.-238del (n.-238del)
c.-514del (n.-514del)
 dbSNP
3g.15601846G>ACA541345417BTD,HACL1c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.-17+199G>A (n.-17+199G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.-17+76G>A (n.-17+76G>A)
n.83G>A
c.-293+76G>A (n.-293+76G>A)
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.-757G>A (n.-757G>A)
n.20+76G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.50+76G>A (n.50+76G>A)
n.46G>A
n.76G>A
n.99G>A
n.401+76G>A
c.-383C>T (n.-383C>T)
n.7C>T
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.-515G>A (n.-515G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601846G=CA1347655599BTD,HACL1c.-65G= (n.-65G=)
c.-341G= (n.-341G=)
c.-17+199G= (n.-17+199G=)
c.-253G= (n.-253G=)
c.-17+76G= (n.-17+76G=)
n.83G=
c.-293+76G= (n.-293+76G=)
c.-5G= (n.-5G=)
c.-187G= (n.-187G=)
c.-757G= (n.-757G=)
n.20+76G=
c.*247G= (n.*247G=)
c.50+76G= (n.50+76G=)
n.46G=
n.76G=
n.99G=
n.401+76G=
c.-383C= (n.-383C=)
n.7C=
c.-239G= (n.-239G=)
c.-515G= (n.-515G=)
3g.15601846G>TCA2277172BTD,HACL1c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.-17+199G>T (n.-17+199G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-17+76G>T (n.-17+76G>T)
n.83G>T
c.-293+76G>T (n.-293+76G>T)
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.-757G>T (n.-757G>T)
n.20+76G>T
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.50+76G>T (n.50+76G>T)
n.46G>T
n.76G>T
n.99G>T
n.401+76G>T
c.-383C>A (n.-383C>A)
n.7C>A
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.-515G>T (n.-515G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601849G>ACA70635838BTD,HACL1c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-17+202G>A (n.-17+202G>A)
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.-17+79G>A (n.-17+79G>A)
n.86G>A
c.-293+79G>A (n.-293+79G>A)
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.-754G>A (n.-754G>A)
n.20+79G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.50+79G>A (n.50+79G>A)
n.49G>A
n.79G>A
n.102G>A
n.401+79G>A
c.-386C>T (n.-386C>T)
n.4C>T
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-512G>A (n.-512G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601849G=CA1347655600BTD,HACL1c.-62G= (n.-62G=)
c.-338G= (n.-338G=)
c.-17+202G= (n.-17+202G=)
c.-250G= (n.-250G=)
c.-17+79G= (n.-17+79G=)
n.86G=
c.-293+79G= (n.-293+79G=)
c.-2G= (n.-2G=)
c.-184G= (n.-184G=)
c.-754G= (n.-754G=)
n.20+79G=
c.*250G= (n.*250G=)
c.50+79G= (n.50+79G=)
n.49G=
n.79G=
n.102G=
n.401+79G=
c.-386C= (n.-386C=)
n.4C=
c.-236G= (n.-236G=)
c.-512G= (n.-512G=)
3g.15601850A=CA1347655601BTD,HACL1c.-61A= (n.-61A=)
c.-337A= (n.-337A=)
c.-17+203A= (n.-17+203A=)
c.-249A= (n.-249A=)
c.-17+80A= (n.-17+80A=)
n.87A=
c.-293+80A= (n.-293+80A=)
c.-1A= (n.-1A=)
c.-183A= (n.-183A=)
c.-753A= (n.-753A=)
n.20+80A=
c.*251A= (n.*251A=)
c.50+80A= (n.50+80A=)
n.50A=
n.80A=
n.103A=
n.401+80A=
c.-387T= (n.-387T=)
n.3T=
c.-235A= (n.-235A=)
c.-511A= (n.-511A=)
3g.15601850A>GCA2277173BTD,HACL1c.-61A>G (n.-61A>G)
c.-337A>G (n.-337A>G)
c.-17+203A>G (n.-17+203A>G)
c.-249A>G (n.-249A>G)
c.-17+80A>G (n.-17+80A>G)
n.87A>G
c.-293+80A>G (n.-293+80A>G)
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.-183A>G (n.-183A>G)
c.-753A>G (n.-753A>G)
n.20+80A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.50+80A>G (n.50+80A>G)
n.50A>G
n.80A>G
n.103A>G
n.401+80A>G
c.-387T>C (n.-387T>C)
n.3T>C
c.-235A>G (n.-235A>G)
c.-511A>G (n.-511A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601851A=CA1347655602BTD,HACL1c.-60A= (n.-60A=)
c.-336A= (n.-336A=)
c.-17+204A= (n.-17+204A=)
c.-248A= (n.-248A=)
c.-17+81A= (n.-17+81A=)
n.88A=
c.-293+81A= (n.-293+81A=)
c.1A= (p.Met1=)
c.-182A= (n.-182A=)
c.-752A= (n.-752A=)
n.20+81A=
c.*252A= (n.*252A=)
c.50+81A= (n.50+81A=)
n.51A=
n.81A=
n.104A=
n.401+81A=
c.-388T= (n.-388T=)
n.2T=
c.-234A= (n.-234A=)
c.-510A= (n.-510A=)
3g.15601851A>CCA351610292BTD,HACL1c.-60A>C (n.-60A>C)
c.-336A>C (n.-336A>C)
c.-17+204A>C (n.-17+204A>C)
c.-248A>C (n.-248A>C)
c.-17+81A>C (n.-17+81A>C)
n.88A>C
c.-293+81A>C (n.-293+81A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-182A>C (n.-182A>C)
c.-752A>C (n.-752A>C)
n.20+81A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.50+81A>C (n.50+81A>C)
n.51A>C
n.81A>C
n.104A>C
n.401+81A>C
c.-388T>G (n.-388T>G)
n.2T>G
c.-234A>C (n.-234A>C)
c.-510A>C (n.-510A>C)
3g.15601851A>GCA351610293BTD,HACL1c.-60A>G (n.-60A>G)
c.-336A>G (n.-336A>G)
c.-17+204A>G (n.-17+204A>G)
c.-248A>G (n.-248A>G)
c.-17+81A>G (n.-17+81A>G)
n.88A>G
c.-293+81A>G (n.-293+81A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-182A>G (n.-182A>G)
c.-752A>G (n.-752A>G)
n.20+81A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.50+81A>G (n.50+81A>G)
n.51A>G
n.81A>G
n.104A>G
n.401+81A>G
c.-388T>C (n.-388T>C)
n.2T>C
c.-234A>G (n.-234A>G)
c.-510A>G (n.-510A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15601851A>TCA351610294BTD,HACL1c.-60A>T (n.-60A>T)
c.-336A>T (n.-336A>T)
c.-17+204A>T (n.-17+204A>T)
c.-248A>T (n.-248A>T)
c.-17+81A>T (n.-17+81A>T)
n.88A>T
c.-293+81A>T (n.-293+81A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-182A>T (n.-182A>T)
c.-752A>T (n.-752A>T)
n.20+81A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.50+81A>T (n.50+81A>T)
n.51A>T
n.81A>T
n.104A>T
n.401+81A>T
c.-388T>A (n.-388T>A)
n.2T>A
c.-234A>T (n.-234A>T)
c.-510A>T (n.-510A>T)
3g.15601852T>ACA2277174BTD,HACL1c.-59T>A (n.-59T>A)
c.-335T>A (n.-335T>A)
c.-17+205T>A (n.-17+205T>A)
c.-247T>A (n.-247T>A)
c.-17+82T>A (n.-17+82T>A)
n.89T>A
c.-293+82T>A (n.-293+82T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-181T>A (n.-181T>A)
c.-751T>A (n.-751T>A)
n.20+82T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.50+82T>A (n.50+82T>A)
n.52T>A
n.82T>A
n.105T>A
n.401+82T>A
c.-389A>T (n.-389A>T)
n.1A>T
c.-233T>A (n.-233T>A)
c.-509T>A (n.-509T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601852T>CCA351610295BTD,HACL1c.-59T>C (n.-59T>C)
c.-335T>C (n.-335T>C)
c.-17+205T>C (n.-17+205T>C)
c.-247T>C (n.-247T>C)
c.-17+82T>C (n.-17+82T>C)
n.89T>C
c.-293+82T>C (n.-293+82T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-181T>C (n.-181T>C)
c.-751T>C (n.-751T>C)
n.20+82T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.50+82T>C (n.50+82T>C)
n.52T>C
n.82T>C
n.105T>C
n.401+82T>C
c.-389A>G (n.-389A>G)
n.1A>G
c.-233T>C (n.-233T>C)
c.-509T>C (n.-509T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601852T>GCA351610296BTD,HACL1c.-59T>G (n.-59T>G)
c.-335T>G (n.-335T>G)
c.-17+205T>G (n.-17+205T>G)
c.-247T>G (n.-247T>G)
c.-17+82T>G (n.-17+82T>G)
n.89T>G
c.-293+82T>G (n.-293+82T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-181T>G (n.-181T>G)
c.-751T>G (n.-751T>G)
n.20+82T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.50+82T>G (n.50+82T>G)
n.52T>G
n.82T>G
n.105T>G
n.401+82T>G
c.-389A>C (n.-389A>C)
n.1A>C
c.-233T>G (n.-233T>G)
c.-509T>G (n.-509T>G)
3g.15601852T=CA1347655603BTD,HACL1c.-59T= (n.-59T=)
c.-335T= (n.-335T=)
c.-17+205T= (n.-17+205T=)
c.-247T= (n.-247T=)
c.-17+82T= (n.-17+82T=)
n.89T=
c.-293+82T= (n.-293+82T=)
c.2T= (p.Met1=)
c.-181T= (n.-181T=)
c.-751T= (n.-751T=)
n.20+82T=
c.*253T= (n.*253T=)
c.50+82T= (n.50+82T=)
n.52T=
n.82T=
n.105T=
n.401+82T=
c.-389A= (n.-389A=)
n.1A=
c.-233T= (n.-233T=)
c.-509T= (n.-509T=)
3g.15601853G>ACA351610299BTDc.-58G>A (n.-58G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.-17+206G>A (n.-17+206G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.-17+83G>A (n.-17+83G>A)
n.90G>A
c.-293+83G>A (n.-293+83G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.-750G>A (n.-750G>A)
n.20+83G>A
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.50+83G>A (n.50+83G>A)
n.53G>A
n.83G>A
n.106G>A
n.401+83G>A
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.-508G>A (n.-508G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.15601853G>CCA351610297BTDc.-58G>C (n.-58G>C)
c.-334G>C (n.-334G>C)
c.-17+206G>C (n.-17+206G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.-17+83G>C (n.-17+83G>C)
n.90G>C
c.-293+83G>C (n.-293+83G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-180G>C (n.-180G>C)
c.-750G>C (n.-750G>C)
n.20+83G>C
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.50+83G>C (n.50+83G>C)
n.53G>C
n.83G>C
n.106G>C
n.401+83G>C
c.-232G>C (n.-232G>C)
c.-508G>C (n.-508G>C)
3g.15601853G=CA1347655604BTDc.-58G= (n.-58G=)
c.-334G= (n.-334G=)
c.-17+206G= (n.-17+206G=)
c.-246G= (n.-246G=)
c.-17+83G= (n.-17+83G=)
n.90G=
c.-293+83G= (n.-293+83G=)
c.3G= (p.Met1=)
c.-180G= (n.-180G=)
c.-750G= (n.-750G=)
n.20+83G=
c.*254G= (n.*254G=)
c.50+83G= (n.50+83G=)
n.53G=
n.83G=
n.106G=
n.401+83G=
c.-232G= (n.-232G=)
c.-508G= (n.-508G=)
3g.15601853G>TCA351610298BTDc.-58G>T (n.-58G>T)
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.-17+206G>T (n.-17+206G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-17+83G>T (n.-17+83G>T)
n.90G>T
c.-293+83G>T (n.-293+83G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.-750G>T (n.-750G>T)
n.20+83G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.50+83G>T (n.50+83G>T)
n.53G>T
n.83G>T
n.106G>T
n.401+83G>T
c.-232G>T (n.-232G>T)
c.-508G>T (n.-508G>T)
3g.15601854G>ACA2277175BTDc.-57G>A (n.-57G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.-17+207G>A (n.-17+207G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-17+84G>A (n.-17+84G>A)
n.91G>A
c.-293+84G>A (n.-293+84G>A)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.-749G>A (n.-749G>A)
n.20+84G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.50+84G>A (n.50+84G>A)
n.54G>A
n.84G>A
n.107G>A
n.401+84G>A
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.-507G>A (n.-507G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601854G>CCA351610300BTDc.-57G>C (n.-57G>C)
c.-333G>C (n.-333G>C)
c.-17+207G>C (n.-17+207G>C)
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.-17+84G>C (n.-17+84G>C)
n.91G>C
c.-293+84G>C (n.-293+84G>C)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.-749G>C (n.-749G>C)
n.20+84G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.50+84G>C (n.50+84G>C)
n.54G>C
n.84G>C
n.107G>C
n.401+84G>C
c.-231G>C (n.-231G>C)
c.-507G>C (n.-507G>C)
3g.15601854G=CA1347655605BTDc.-57G= (n.-57G=)
c.-333G= (n.-333G=)
c.-17+207G= (n.-17+207G=)
c.-245G= (n.-245G=)
c.-17+84G= (n.-17+84G=)
n.91G=
c.-293+84G= (n.-293+84G=)
c.4G= (p.Ala2=)
c.-179G= (n.-179G=)
c.-749G= (n.-749G=)
n.20+84G=
c.*255G= (n.*255G=)
c.50+84G= (n.50+84G=)
n.54G=
n.84G=
n.107G=
n.401+84G=
c.-231G= (n.-231G=)
c.-507G= (n.-507G=)
3g.15601854G>TCA2277176BTDc.-57G>T (n.-57G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.-17+207G>T (n.-17+207G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-17+84G>T (n.-17+84G>T)
n.91G>T
c.-293+84G>T (n.-293+84G>T)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.-749G>T (n.-749G>T)
n.20+84G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.50+84G>T (n.50+84G>T)
n.54G>T
n.84G>T
n.107G>T
n.401+84G>T
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.-507G>T (n.-507G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601855C>ACA351610301BTDc.-56C>A (n.-56C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
c.-17+208C>A (n.-17+208C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-17+85C>A (n.-17+85C>A)
n.92C>A
c.-293+85C>A (n.-293+85C>A)
c.5C>A (p.Ala2Glu)
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.-748C>A (n.-748C>A)
n.20+85C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.50+85C>A (n.50+85C>A)
n.55C>A
n.85C>A
n.108C>A
n.401+85C>A
c.-230C>A (n.-230C>A)
c.-506C>A (n.-506C>A)
 dbSNP gnomAD v2
3g.15601855C=CA1347655606BTDc.-56C= (n.-56C=)
c.-332C= (n.-332C=)
c.-17+208C= (n.-17+208C=)
c.-244C= (n.-244C=)
c.-17+85C= (n.-17+85C=)
n.92C=
c.-293+85C= (n.-293+85C=)
c.5C= (p.Ala2=)
c.-178C= (n.-178C=)
c.-748C= (n.-748C=)
n.20+85C=
c.*256C= (n.*256C=)
c.50+85C= (n.50+85C=)
n.55C=
n.85C=
n.108C=
n.401+85C=
c.-230C= (n.-230C=)
c.-506C= (n.-506C=)
3g.15601855C>GCA351610302BTDc.-56C>G (n.-56C>G)
c.-332C>G (n.-332C>G)
c.-17+208C>G (n.-17+208C>G)
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.-17+85C>G (n.-17+85C>G)
n.92C>G
c.-293+85C>G (n.-293+85C>G)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-178C>G (n.-178C>G)
c.-748C>G (n.-748C>G)
n.20+85C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.50+85C>G (n.50+85C>G)
n.55C>G
n.85C>G
n.108C>G
n.401+85C>G
c.-230C>G (n.-230C>G)
c.-506C>G (n.-506C>G)
3g.15601855C>TCA351610303BTDc.-56C>T (n.-56C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.-17+208C>T (n.-17+208C>T)
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-17+85C>T (n.-17+85C>T)
n.92C>T
c.-293+85C>T (n.-293+85C>T)
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.-748C>T (n.-748C>T)
n.20+85C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.50+85C>T (n.50+85C>T)
n.55C>T
n.85C>T
n.108C>T
n.401+85C>T
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.-506C>T (n.-506C>T)
3g.15601856G>ACA432649066BTDc.-55G>A (n.-55G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.-17+209G>A (n.-17+209G>A)
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.-17+86G>A (n.-17+86G>A)
n.93G>A
c.-293+86G>A (n.-293+86G>A)
c.6G>A (p.Ala2=)
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.-747G>A (n.-747G>A)
n.20+86G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.50+86G>A (n.50+86G>A)
n.56G>A
n.86G>A
n.109G>A
n.401+86G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-505G>A (n.-505G>A)
 gnomAD v4
3g.15601856G>CCA432649067BTDc.-55G>C (n.-55G>C)
c.-331G>C (n.-331G>C)
c.-17+209G>C (n.-17+209G>C)
c.-243G>C (n.-243G>C)
c.-17+86G>C (n.-17+86G>C)
n.93G>C
c.-293+86G>C (n.-293+86G>C)
c.6G>C (p.Ala2=)
c.-177G>C (n.-177G>C)
c.-747G>C (n.-747G>C)
n.20+86G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.50+86G>C (n.50+86G>C)
n.56G>C
n.86G>C
n.109G>C
n.401+86G>C
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.-505G>C (n.-505G>C)
3g.15601856G>TCA432649068BTDc.-55G>T (n.-55G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.-17+209G>T (n.-17+209G>T)
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.-17+86G>T (n.-17+86G>T)
n.93G>T
c.-293+86G>T (n.-293+86G>T)
c.6G>T (p.Ala2=)
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.-747G>T (n.-747G>T)
n.20+86G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.50+86G>T (n.50+86G>T)
n.56G>T
n.86G>T
n.109G>T
n.401+86G>T
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.-505G>T (n.-505G>T)
3g.15601857C>ACA351610304BTDc.-54C>A (n.-54C>A)
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-17+210C>A (n.-17+210C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
c.-17+87C>A (n.-17+87C>A)
n.94C>A
c.-293+87C>A (n.-293+87C>A)
c.7C>A (p.His3Asn)
c.-176C>A (n.-176C>A)
c.-746C>A (n.-746C>A)
n.20+87C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.50+87C>A (n.50+87C>A)
n.57C>A
n.87C>A
n.110C>A
n.401+87C>A
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601857C=CA1347655607BTDc.-54C= (n.-54C=)
c.-330C= (n.-330C=)
c.-17+210C= (n.-17+210C=)
c.-242C= (n.-242C=)
c.-17+87C= (n.-17+87C=)
n.94C=
c.-293+87C= (n.-293+87C=)
c.7C= (p.His3=)
c.-176C= (n.-176C=)
c.-746C= (n.-746C=)
n.20+87C=
c.*258C= (n.*258C=)
c.50+87C= (n.50+87C=)
n.57C=
n.87C=
n.110C=
n.401+87C=
c.-228C= (n.-228C=)
c.-504C= (n.-504C=)
3g.15601857C>GCA351610305BTDc.-54C>G (n.-54C>G)
c.-330C>G (n.-330C>G)
c.-17+210C>G (n.-17+210C>G)
c.-242C>G (n.-242C>G)
c.-17+87C>G (n.-17+87C>G)
n.94C>G
c.-293+87C>G (n.-293+87C>G)
c.7C>G (p.His3Asp)
c.-176C>G (n.-176C>G)
c.-746C>G (n.-746C>G)
n.20+87C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.50+87C>G (n.50+87C>G)
n.57C>G
n.87C>G
n.110C>G
n.401+87C>G
c.-228C>G (n.-228C>G)
c.-504C>G (n.-504C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601857C>TCA351610306BTDc.-54C>T (n.-54C>T)
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.-17+210C>T (n.-17+210C>T)
c.-242C>T (n.-242C>T)
c.-17+87C>T (n.-17+87C>T)
n.94C>T
c.-293+87C>T (n.-293+87C>T)
c.7C>T (p.His3Tyr)
c.-176C>T (n.-176C>T)
c.-746C>T (n.-746C>T)
n.20+87C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.50+87C>T (n.50+87C>T)
n.57C>T
n.87C>T
n.110C>T
n.401+87C>T
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.-504C>T (n.-504C>T)
3g.15601858A>CCA351610307BTDc.-53A>C (n.-53A>C)
c.-329A>C (n.-329A>C)
c.-17+211A>C (n.-17+211A>C)
c.-241A>C (n.-241A>C)
c.-17+88A>C (n.-17+88A>C)
n.95A>C
c.-293+88A>C (n.-293+88A>C)
c.8A>C (p.His3Pro)
c.-175A>C (n.-175A>C)
c.-745A>C (n.-745A>C)
n.20+88A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.50+88A>C (n.50+88A>C)
n.58A>C
n.88A>C
n.111A>C
n.401+88A>C
c.-227A>C (n.-227A>C)
c.-503A>C (n.-503A>C)
3g.15601858A>GCA351610308BTDc.-53A>G (n.-53A>G)
c.-329A>G (n.-329A>G)
c.-17+211A>G (n.-17+211A>G)
c.-241A>G (n.-241A>G)
c.-17+88A>G (n.-17+88A>G)
n.95A>G
c.-293+88A>G (n.-293+88A>G)
c.8A>G (p.His3Arg)
c.-175A>G (n.-175A>G)
c.-745A>G (n.-745A>G)
n.20+88A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.50+88A>G (n.50+88A>G)
n.58A>G
n.88A>G
n.111A>G
n.401+88A>G
c.-227A>G (n.-227A>G)
c.-503A>G (n.-503A>G)
3g.15601858A>TCA351610309BTDc.-53A>T (n.-53A>T)
c.-329A>T (n.-329A>T)
c.-17+211A>T (n.-17+211A>T)
c.-241A>T (n.-241A>T)
c.-17+88A>T (n.-17+88A>T)
n.95A>T
c.-293+88A>T (n.-293+88A>T)
c.8A>T (p.His3Leu)
c.-175A>T (n.-175A>T)
c.-745A>T (n.-745A>T)
n.20+88A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.50+88A>T (n.50+88A>T)
n.58A>T
n.88A>T
n.111A>T
n.401+88A>T
c.-227A>T (n.-227A>T)
c.-503A>T (n.-503A>T)
3g.15601859T>ACA351610310BTDc.-52T>A (n.-52T>A)
c.-328T>A (n.-328T>A)
c.-17+212T>A (n.-17+212T>A)
c.-240T>A (n.-240T>A)
c.-17+89T>A (n.-17+89T>A)
n.96T>A
c.-293+89T>A (n.-293+89T>A)
c.9T>A (p.His3Gln)
c.-174T>A (n.-174T>A)
c.-744T>A (n.-744T>A)
n.20+89T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.50+89T>A (n.50+89T>A)
n.59T>A
n.89T>A
n.112T>A
n.401+89T>A
c.-226T>A (n.-226T>A)
c.-502T>A (n.-502T>A)
3g.15601859T>CCA432649069BTDc.-52T>C (n.-52T>C)
c.-328T>C (n.-328T>C)
c.-17+212T>C (n.-17+212T>C)
c.-240T>C (n.-240T>C)
c.-17+89T>C (n.-17+89T>C)
n.96T>C
c.-293+89T>C (n.-293+89T>C)
c.9T>C (p.His3=)
c.-174T>C (n.-174T>C)
c.-744T>C (n.-744T>C)
n.20+89T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.50+89T>C (n.50+89T>C)
n.59T>C
n.89T>C
n.112T>C
n.401+89T>C
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.-502T>C (n.-502T>C)
3g.15601859T>GCA351610311BTDc.-52T>G (n.-52T>G)
c.-328T>G (n.-328T>G)
c.-17+212T>G (n.-17+212T>G)
c.-240T>G (n.-240T>G)
c.-17+89T>G (n.-17+89T>G)
n.96T>G
c.-293+89T>G (n.-293+89T>G)
c.9T>G (p.His3Gln)
c.-174T>G (n.-174T>G)
c.-744T>G (n.-744T>G)
n.20+89T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.50+89T>G (n.50+89T>G)
n.59T>G
n.89T>G
n.112T>G
n.401+89T>G
c.-226T>G (n.-226T>G)
c.-502T>G (n.-502T>G)
3g.15601860G>ACA351610312BTDc.-51G>A (n.-51G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.-17+213G>A (n.-17+213G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.-17+90G>A (n.-17+90G>A)
n.97G>A
c.-293+90G>A (n.-293+90G>A)
c.10G>A (p.Ala4Thr)
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.-743G>A (n.-743G>A)
n.20+90G>A
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.50+90G>A (n.50+90G>A)
n.60G>A
n.90G>A
n.113G>A
n.401+90G>A
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.-501G>A (n.-501G>A)
3g.15601860G>CCA351610313BTDc.-51G>C (n.-51G>C)
c.-327G>C (n.-327G>C)
c.-17+213G>C (n.-17+213G>C)
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.-17+90G>C (n.-17+90G>C)
n.97G>C
c.-293+90G>C (n.-293+90G>C)
c.10G>C (p.Ala4Pro)
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.-743G>C (n.-743G>C)
n.20+90G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.50+90G>C (n.50+90G>C)
n.60G>C
n.90G>C
n.113G>C
n.401+90G>C
c.-225G>C (n.-225G>C)
c.-501G>C (n.-501G>C)
 gnomAD v4
3g.15601860G=CA1347655608BTDc.-51G= (n.-51G=)
c.-327G= (n.-327G=)
c.-17+213G= (n.-17+213G=)
c.-239G= (n.-239G=)
c.-17+90G= (n.-17+90G=)
n.97G=
c.-293+90G= (n.-293+90G=)
c.10G= (p.Ala4=)
c.-173G= (n.-173G=)
c.-743G= (n.-743G=)
n.20+90G=
c.*261G= (n.*261G=)
c.50+90G= (n.50+90G=)
n.60G=
n.90G=
n.113G=
n.401+90G=
c.-225G= (n.-225G=)
c.-501G= (n.-501G=)
3g.15601860G>TCA2277177BTDc.-51G>T (n.-51G>T)
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.-17+213G>T (n.-17+213G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.-17+90G>T (n.-17+90G>T)
n.97G>T
c.-293+90G>T (n.-293+90G>T)
c.10G>T (p.Ala4Ser)
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.-743G>T (n.-743G>T)
n.20+90G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.50+90G>T (n.50+90G>T)
n.60G>T
n.90G>T
n.113G>T
n.401+90G>T
c.-225G>T (n.-225G>T)
c.-501G>T (n.-501G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601861C>ACA351610314BTDc.-50C>A (n.-50C>A)
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-17+214C>A (n.-17+214C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.-17+91C>A (n.-17+91C>A)
n.98C>A
c.-293+91C>A (n.-293+91C>A)
c.11C>A (p.Ala4Glu)
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.-742C>A (n.-742C>A)
n.20+91C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.50+91C>A (n.50+91C>A)
n.61C>A
n.91C>A
n.114C>A
n.401+91C>A
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.-500C>A (n.-500C>A)
3g.15601861C>GCA351610315BTDc.-50C>G (n.-50C>G)
c.-326C>G (n.-326C>G)
c.-17+214C>G (n.-17+214C>G)
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.-17+91C>G (n.-17+91C>G)
n.98C>G
c.-293+91C>G (n.-293+91C>G)
c.11C>G (p.Ala4Gly)
c.-172C>G (n.-172C>G)
c.-742C>G (n.-742C>G)
n.20+91C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.50+91C>G (n.50+91C>G)
n.61C>G
n.91C>G
n.114C>G
n.401+91C>G
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.-500C>G (n.-500C>G)
3g.15601861C>TCA351610316BTDc.-50C>T (n.-50C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.-17+214C>T (n.-17+214C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.-17+91C>T (n.-17+91C>T)
n.98C>T
c.-293+91C>T (n.-293+91C>T)
c.11C>T (p.Ala4Val)
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.-742C>T (n.-742C>T)
n.20+91C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.50+91C>T (n.50+91C>T)
n.61C>T
n.91C>T
n.114C>T
n.401+91C>T
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.-500C>T (n.-500C>T)
 gnomAD v4
3g.15601862G>ACA432649070BTDc.-49G>A (n.-49G>A)
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.-17+215G>A (n.-17+215G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.-17+92G>A (n.-17+92G>A)
n.99G>A
c.-293+92G>A (n.-293+92G>A)
c.12G>A (p.Ala4=)
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-741G>A (n.-741G>A)
n.20+92G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.50+92G>A (n.50+92G>A)
n.62G>A
n.92G>A
n.115G>A
n.401+92G>A
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.-499G>A (n.-499G>A)
3g.15601862G>CCA432649071BTDc.-49G>C (n.-49G>C)
c.-325G>C (n.-325G>C)
c.-17+215G>C (n.-17+215G>C)
c.-237G>C (n.-237G>C)
c.-17+92G>C (n.-17+92G>C)
n.99G>C
c.-293+92G>C (n.-293+92G>C)
c.12G>C (p.Ala4=)
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.-741G>C (n.-741G>C)
n.20+92G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.50+92G>C (n.50+92G>C)
n.62G>C
n.92G>C
n.115G>C
n.401+92G>C
c.-223G>C (n.-223G>C)
c.-499G>C (n.-499G>C)
3g.15601862G>TCA432649072BTDc.-49G>T (n.-49G>T)
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.-17+215G>T (n.-17+215G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.-17+92G>T (n.-17+92G>T)
n.99G>T
c.-293+92G>T (n.-293+92G>T)
c.12G>T (p.Ala4=)
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.-741G>T (n.-741G>T)
n.20+92G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.50+92G>T (n.50+92G>T)
n.62G>T
n.92G>T
n.115G>T
n.401+92G>T
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.-499G>T (n.-499G>T)
3g.15601863C>ACA351610317BTDc.-48C>A (n.-48C>A)
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.-17+216C>A (n.-17+216C>A)
c.-236C>A (n.-236C>A)
c.-17+93C>A (n.-17+93C>A)
n.100C>A
c.-293+93C>A (n.-293+93C>A)
c.13C>A (p.His5Asn)
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.-740C>A (n.-740C>A)
n.20+93C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.50+93C>A (n.50+93C>A)
n.63C>A
n.93C>A
n.116C>A
n.401+93C>A
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.-498C>A (n.-498C>A)
 gnomAD v4
3g.15601863C=CA1347655609BTDc.-48C= (n.-48C=)
c.-324C= (n.-324C=)
c.-17+216C= (n.-17+216C=)
c.-236C= (n.-236C=)
c.-17+93C= (n.-17+93C=)
n.100C=
c.-293+93C= (n.-293+93C=)
c.13C= (p.His5=)
c.-170C= (n.-170C=)
c.-740C= (n.-740C=)
n.20+93C=
c.*264C= (n.*264C=)
c.50+93C= (n.50+93C=)
n.63C=
n.93C=
n.116C=
n.401+93C=
c.-222C= (n.-222C=)
c.-498C= (n.-498C=)
3g.15601863C>GCA351610318BTDc.-48C>G (n.-48C>G)
c.-324C>G (n.-324C>G)
c.-17+216C>G (n.-17+216C>G)
c.-236C>G (n.-236C>G)
c.-17+93C>G (n.-17+93C>G)
n.100C>G
c.-293+93C>G (n.-293+93C>G)
c.13C>G (p.His5Asp)
c.-170C>G (n.-170C>G)
c.-740C>G (n.-740C>G)
n.20+93C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.50+93C>G (n.50+93C>G)
n.63C>G
n.93C>G
n.116C>G
n.401+93C>G
c.-222C>G (n.-222C>G)
c.-498C>G (n.-498C>G)
3g.15601863C>TCA70635855BTDc.-48C>T (n.-48C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.-17+216C>T (n.-17+216C>T)
c.-236C>T (n.-236C>T)
c.-17+93C>T (n.-17+93C>T)
n.100C>T
c.-293+93C>T (n.-293+93C>T)
c.13C>T (p.His5Tyr)
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.-740C>T (n.-740C>T)
n.20+93C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.50+93C>T (n.50+93C>T)
n.63C>T
n.93C>T
n.116C>T
n.401+93C>T
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.-498C>T (n.-498C>T)
 dbSNP
3g.15601864A=CA1347655610BTDc.-47A= (n.-47A=)
c.-323A= (n.-323A=)
c.-17+217A= (n.-17+217A=)
c.-235A= (n.-235A=)
c.-17+94A= (n.-17+94A=)
n.101A=
c.-293+94A= (n.-293+94A=)
c.14A= (p.His5=)
c.-169A= (n.-169A=)
c.-739A= (n.-739A=)
n.20+94A=
c.*265A= (n.*265A=)
c.50+94A= (n.50+94A=)
n.64A=
n.94A=
n.117A=
n.401+94A=
c.-221A= (n.-221A=)
c.-497A= (n.-497A=)
3g.15601864A>CCA351610319BTDc.-47A>C (n.-47A>C)
c.-323A>C (n.-323A>C)
c.-17+217A>C (n.-17+217A>C)
c.-235A>C (n.-235A>C)
c.-17+94A>C (n.-17+94A>C)
n.101A>C
c.-293+94A>C (n.-293+94A>C)
c.14A>C (p.His5Pro)
c.-169A>C (n.-169A>C)
c.-739A>C (n.-739A>C)
n.20+94A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.50+94A>C (n.50+94A>C)
n.64A>C
n.94A>C
n.117A>C
n.401+94A>C
c.-221A>C (n.-221A>C)
c.-497A>C (n.-497A>C)
3g.15601864A>GCA351610320BTDc.-47A>G (n.-47A>G)
c.-323A>G (n.-323A>G)
c.-17+217A>G (n.-17+217A>G)
c.-235A>G (n.-235A>G)
c.-17+94A>G (n.-17+94A>G)
n.101A>G
c.-293+94A>G (n.-293+94A>G)
c.14A>G (p.His5Arg)
c.-169A>G (n.-169A>G)
c.-739A>G (n.-739A>G)
n.20+94A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.50+94A>G (n.50+94A>G)
n.64A>G
n.94A>G
n.117A>G
n.401+94A>G
c.-221A>G (n.-221A>G)
c.-497A>G (n.-497A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601864A>TCA351610321BTDc.-47A>T (n.-47A>T)
c.-323A>T (n.-323A>T)
c.-17+217A>T (n.-17+217A>T)
c.-235A>T (n.-235A>T)
c.-17+94A>T (n.-17+94A>T)
n.101A>T
c.-293+94A>T (n.-293+94A>T)
c.14A>T (p.His5Leu)
c.-169A>T (n.-169A>T)
c.-739A>T (n.-739A>T)
n.20+94A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.50+94A>T (n.50+94A>T)
n.64A>T
n.94A>T
n.117A>T
n.401+94A>T
c.-221A>T (n.-221A>T)
c.-497A>T (n.-497A>T)
3g.15601865T>ACA351610323BTDc.-46T>A (n.-46T>A)
c.-322T>A (n.-322T>A)
c.-17+218T>A (n.-17+218T>A)
c.-234T>A (n.-234T>A)
c.-17+95T>A (n.-17+95T>A)
n.102T>A
c.-293+95T>A (n.-293+95T>A)
c.15T>A (p.His5Gln)
c.-168T>A (n.-168T>A)
c.-738T>A (n.-738T>A)
n.20+95T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.50+95T>A (n.50+95T>A)
n.65T>A
n.95T>A
n.118T>A
n.401+95T>A
c.-220T>A (n.-220T>A)
c.-496T>A (n.-496T>A)
 dbSNP
3g.15601865T>CCA2277178BTDc.-46T>C (n.-46T>C)
c.-322T>C (n.-322T>C)
c.-17+218T>C (n.-17+218T>C)
c.-234T>C (n.-234T>C)
c.-17+95T>C (n.-17+95T>C)
n.102T>C
c.-293+95T>C (n.-293+95T>C)
c.15T>C (p.His5=)
c.-168T>C (n.-168T>C)
c.-738T>C (n.-738T>C)
n.20+95T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.50+95T>C (n.50+95T>C)
n.65T>C
n.95T>C
n.118T>C
n.401+95T>C
c.-220T>C (n.-220T>C)
c.-496T>C (n.-496T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601865T>GCA351610322BTDc.-46T>G (n.-46T>G)
c.-322T>G (n.-322T>G)
c.-17+218T>G (n.-17+218T>G)
c.-234T>G (n.-234T>G)
c.-17+95T>G (n.-17+95T>G)
n.102T>G
c.-293+95T>G (n.-293+95T>G)
c.15T>G (p.His5Gln)
c.-168T>G (n.-168T>G)
c.-738T>G (n.-738T>G)
n.20+95T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.50+95T>G (n.50+95T>G)
n.65T>G
n.95T>G
n.118T>G
n.401+95T>G
c.-220T>G (n.-220T>G)
c.-496T>G (n.-496T>G)
3g.15601865T=CA1347655611BTDc.-46T= (n.-46T=)
c.-322T= (n.-322T=)
c.-17+218T= (n.-17+218T=)
c.-234T= (n.-234T=)
c.-17+95T= (n.-17+95T=)
n.102T=
c.-293+95T= (n.-293+95T=)
c.15T= (p.His5=)
c.-168T= (n.-168T=)
c.-738T= (n.-738T=)
n.20+95T=
c.*266T= (n.*266T=)
c.50+95T= (n.50+95T=)
n.65T=
n.95T=
n.118T=
n.401+95T=
c.-220T= (n.-220T=)
c.-496T= (n.-496T=)
3g.15601866A=CA1347655612BTDc.-45A= (n.-45A=)
c.-321A= (n.-321A=)
c.-17+219A= (n.-17+219A=)
c.-233A= (n.-233A=)
c.-17+96A= (n.-17+96A=)
n.103A=
c.-293+96A= (n.-293+96A=)
c.16A= (p.Ile6=)
c.-167A= (n.-167A=)
c.-737A= (n.-737A=)
n.20+96A=
c.*267A= (n.*267A=)
c.50+96A= (n.50+96A=)
n.66A=
n.96A=
n.119A=
n.401+96A=
c.-219A= (n.-219A=)
c.-495A= (n.-495A=)
3g.15601866A>CCA351610324BTDc.-45A>C (n.-45A>C)
c.-321A>C (n.-321A>C)
c.-17+219A>C (n.-17+219A>C)
c.-233A>C (n.-233A>C)
c.-17+96A>C (n.-17+96A>C)
n.103A>C
c.-293+96A>C (n.-293+96A>C)
c.16A>C (p.Ile6Leu)
c.-167A>C (n.-167A>C)
c.-737A>C (n.-737A>C)
n.20+96A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.50+96A>C (n.50+96A>C)
n.66A>C
n.96A>C
n.119A>C
n.401+96A>C
c.-219A>C (n.-219A>C)
c.-495A>C (n.-495A>C)
3g.15601866A>GCA70635868BTDc.-45A>G (n.-45A>G)
c.-321A>G (n.-321A>G)
c.-17+219A>G (n.-17+219A>G)
c.-233A>G (n.-233A>G)
c.-17+96A>G (n.-17+96A>G)
n.103A>G
c.-293+96A>G (n.-293+96A>G)
c.16A>G (p.Ile6Val)
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.-737A>G (n.-737A>G)
n.20+96A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.50+96A>G (n.50+96A>G)
n.66A>G
n.96A>G
n.119A>G
n.401+96A>G
c.-219A>G (n.-219A>G)
c.-495A>G (n.-495A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601866A>TCA70635874BTDc.-45A>T (n.-45A>T)
c.-321A>T (n.-321A>T)
c.-17+219A>T (n.-17+219A>T)
c.-233A>T (n.-233A>T)
c.-17+96A>T (n.-17+96A>T)
n.103A>T
c.-293+96A>T (n.-293+96A>T)
c.16A>T (p.Ile6Phe)
c.-167A>T (n.-167A>T)
c.-737A>T (n.-737A>T)
n.20+96A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.50+96A>T (n.50+96A>T)
n.66A>T
n.96A>T
n.119A>T
n.401+96A>T
c.-219A>T (n.-219A>T)
c.-495A>T (n.-495A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601867T>ACA351610325BTDc.-44T>A (n.-44T>A)
c.-320T>A (n.-320T>A)
c.-17+220T>A (n.-17+220T>A)
c.-232T>A (n.-232T>A)
c.-17+97T>A (n.-17+97T>A)
n.104T>A
c.-293+97T>A (n.-293+97T>A)
c.17T>A (p.Ile6Asn)
c.-166T>A (n.-166T>A)
c.-736T>A (n.-736T>A)
n.20+97T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.50+97T>A (n.50+97T>A)
n.67T>A
n.97T>A
n.120T>A
n.401+97T>A
c.-218T>A (n.-218T>A)
c.-494T>A (n.-494T>A)
3g.15601867T>CCA351610326BTDc.-44T>C (n.-44T>C)
c.-320T>C (n.-320T>C)
c.-17+220T>C (n.-17+220T>C)
c.-232T>C (n.-232T>C)
c.-17+97T>C (n.-17+97T>C)
n.104T>C
c.-293+97T>C (n.-293+97T>C)
c.17T>C (p.Ile6Thr)
c.-166T>C (n.-166T>C)
c.-736T>C (n.-736T>C)
n.20+97T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.50+97T>C (n.50+97T>C)
n.67T>C
n.97T>C
n.120T>C
n.401+97T>C
c.-218T>C (n.-218T>C)
c.-494T>C (n.-494T>C)
 dbSNP
3g.15601867T>GCA351610327BTDc.-44T>G (n.-44T>G)
c.-320T>G (n.-320T>G)
c.-17+220T>G (n.-17+220T>G)
c.-232T>G (n.-232T>G)
c.-17+97T>G (n.-17+97T>G)
n.104T>G
c.-293+97T>G (n.-293+97T>G)
c.17T>G (p.Ile6Ser)
c.-166T>G (n.-166T>G)
c.-736T>G (n.-736T>G)
n.20+97T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.50+97T>G (n.50+97T>G)
n.67T>G
n.97T>G
n.120T>G
n.401+97T>G
c.-218T>G (n.-218T>G)
c.-494T>G (n.-494T>G)
3g.15601867T=CA1347655613BTDc.-44T= (n.-44T=)
c.-320T= (n.-320T=)
c.-17+220T= (n.-17+220T=)
c.-232T= (n.-232T=)
c.-17+97T= (n.-17+97T=)
n.104T=
c.-293+97T= (n.-293+97T=)
c.17T= (p.Ile6=)
c.-166T= (n.-166T=)
c.-736T= (n.-736T=)
n.20+97T=
c.*268T= (n.*268T=)
c.50+97T= (n.50+97T=)
n.67T=
n.97T=
n.120T=
n.401+97T=
c.-218T= (n.-218T=)
c.-494T= (n.-494T=)
3g.15601868T>ACA432649073BTDc.-43T>A (n.-43T>A)
c.-319T>A (n.-319T>A)
c.-17+221T>A (n.-17+221T>A)
c.-231T>A (n.-231T>A)
c.-17+98T>A (n.-17+98T>A)
n.105T>A
c.-293+98T>A (n.-293+98T>A)
c.18T>A (p.Ile6=)
c.-165T>A (n.-165T>A)
c.-735T>A (n.-735T>A)
n.20+98T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.50+98T>A (n.50+98T>A)
n.68T>A
n.98T>A
n.121T>A
n.401+98T>A
c.-217T>A (n.-217T>A)
c.-493T>A (n.-493T>A)
3g.15601868T>CCA432649074BTDc.-43T>C (n.-43T>C)
c.-319T>C (n.-319T>C)
c.-17+221T>C (n.-17+221T>C)
c.-231T>C (n.-231T>C)
c.-17+98T>C (n.-17+98T>C)
n.105T>C
c.-293+98T>C (n.-293+98T>C)
c.18T>C (p.Ile6=)
c.-165T>C (n.-165T>C)
c.-735T>C (n.-735T>C)
n.20+98T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.50+98T>C (n.50+98T>C)
n.68T>C
n.98T>C
n.121T>C
n.401+98T>C
c.-217T>C (n.-217T>C)
c.-493T>C (n.-493T>C)
3g.15601868T>GCA351610328BTDc.-43T>G (n.-43T>G)
c.-319T>G (n.-319T>G)
c.-17+221T>G (n.-17+221T>G)
c.-231T>G (n.-231T>G)
c.-17+98T>G (n.-17+98T>G)
n.105T>G
c.-293+98T>G (n.-293+98T>G)
c.18T>G (p.Ile6Met)
c.-165T>G (n.-165T>G)
c.-735T>G (n.-735T>G)
n.20+98T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.50+98T>G (n.50+98T>G)
n.68T>G
n.98T>G
n.121T>G
n.401+98T>G
c.-217T>G (n.-217T>G)
c.-493T>G (n.-493T>G)
3g.15601869C>ACA351610329BTDc.-42C>A (n.-42C>A)
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.-17+222C>A (n.-17+222C>A)
c.-230C>A (n.-230C>A)
c.-17+99C>A (n.-17+99C>A)
n.106C>A
c.-293+99C>A (n.-293+99C>A)
c.19C>A (p.Gln7Lys)
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.-734C>A (n.-734C>A)
n.20+99C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.50+99C>A (n.50+99C>A)
n.69C>A
n.99C>A
n.122C>A
n.401+99C>A
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.-492C>A (n.-492C>A)
3g.15601869C=CA1347655614BTDc.-42C= (n.-42C=)
c.-318C= (n.-318C=)
c.-17+222C= (n.-17+222C=)
c.-230C= (n.-230C=)
c.-17+99C= (n.-17+99C=)
n.106C=
c.-293+99C= (n.-293+99C=)
c.19C= (p.Gln7=)
c.-164C= (n.-164C=)
c.-734C= (n.-734C=)
n.20+99C=
c.*270C= (n.*270C=)
c.50+99C= (n.50+99C=)
n.69C=
n.99C=
n.122C=
n.401+99C=
c.-216C= (n.-216C=)
c.-492C= (n.-492C=)
3g.15601869C>GCA2277179BTDc.-42C>G (n.-42C>G)
c.-318C>G (n.-318C>G)
c.-17+222C>G (n.-17+222C>G)
c.-230C>G (n.-230C>G)
c.-17+99C>G (n.-17+99C>G)
n.106C>G
c.-293+99C>G (n.-293+99C>G)
c.19C>G (p.Gln7Glu)
c.-164C>G (n.-164C>G)
c.-734C>G (n.-734C>G)
n.20+99C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.50+99C>G (n.50+99C>G)
n.69C>G
n.99C>G
n.122C>G
n.401+99C>G
c.-216C>G (n.-216C>G)
c.-492C>G (n.-492C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601869C>TCA351610330BTDc.-42C>T (n.-42C>T)
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.-17+222C>T (n.-17+222C>T)
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.-17+99C>T (n.-17+99C>T)
n.106C>T
c.-293+99C>T (n.-293+99C>T)
c.19C>T (p.Gln7Ter)
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.-734C>T (n.-734C>T)
n.20+99C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.50+99C>T (n.50+99C>T)
n.69C>T
n.99C>T
n.122C>T
n.401+99C>T
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.-492C>T (n.-492C>T)
 COSMIC
3g.15601870A>CCA351610331BTDc.-41A>C (n.-41A>C)
c.-317A>C (n.-317A>C)
c.-17+223A>C (n.-17+223A>C)
c.-229A>C (n.-229A>C)
c.-17+100A>C (n.-17+100A>C)
n.107A>C
c.-293+100A>C (n.-293+100A>C)
c.20A>C (p.Gln7Pro)
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.-733A>C (n.-733A>C)
n.20+100A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.50+100A>C (n.50+100A>C)
n.70A>C
n.100A>C
n.123A>C
n.401+100A>C
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.-491A>C (n.-491A>C)
3g.15601870A>GCA351610332BTDc.-41A>G (n.-41A>G)
c.-317A>G (n.-317A>G)
c.-17+223A>G (n.-17+223A>G)
c.-229A>G (n.-229A>G)
c.-17+100A>G (n.-17+100A>G)
n.107A>G
c.-293+100A>G (n.-293+100A>G)
c.20A>G (p.Gln7Arg)
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.-733A>G (n.-733A>G)
n.20+100A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.50+100A>G (n.50+100A>G)
n.70A>G
n.100A>G
n.123A>G
n.401+100A>G
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.-491A>G (n.-491A>G)
 dbSNP
3g.15601870A>TCA351610333BTDc.-41A>T (n.-41A>T)
c.-317A>T (n.-317A>T)
c.-17+223A>T (n.-17+223A>T)
c.-229A>T (n.-229A>T)
c.-17+100A>T (n.-17+100A>T)
n.107A>T
c.-293+100A>T (n.-293+100A>T)
c.20A>T (p.Gln7Leu)
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.-733A>T (n.-733A>T)
n.20+100A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.50+100A>T (n.50+100A>T)
n.70A>T
n.100A>T
n.123A>T
n.401+100A>T
c.-215A>T (n.-215A>T)
c.-491A>T (n.-491A>T)
3g.15601871G>ACA432649075BTDc.-40G>A (n.-40G>A)
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.-17+224G>A (n.-17+224G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.-17+101G>A (n.-17+101G>A)
n.108G>A
c.-293+101G>A (n.-293+101G>A)
c.21G>A (p.Gln7=)
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.-732G>A (n.-732G>A)
n.20+101G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.50+101G>A (n.50+101G>A)
n.71G>A
n.101G>A
n.124G>A
n.401+101G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.-490G>A (n.-490G>A)
3g.15601871G>CCA351610335BTDc.-40G>C (n.-40G>C)
c.-316G>C (n.-316G>C)
c.-17+224G>C (n.-17+224G>C)
c.-228G>C (n.-228G>C)
c.-17+101G>C (n.-17+101G>C)
n.108G>C
c.-293+101G>C (n.-293+101G>C)
c.21G>C (p.Gln7His)
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.-732G>C (n.-732G>C)
n.20+101G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.50+101G>C (n.50+101G>C)
n.71G>C
n.101G>C
n.124G>C
n.401+101G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
c.-490G>C (n.-490G>C)
3g.15601871G>TCA351610334BTDc.-40G>T (n.-40G>T)
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.-17+224G>T (n.-17+224G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.-17+101G>T (n.-17+101G>T)
n.108G>T
c.-293+101G>T (n.-293+101G>T)
c.21G>T (p.Gln7His)
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.-732G>T (n.-732G>T)
n.20+101G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.50+101G>T (n.50+101G>T)
n.71G>T
n.101G>T
n.124G>T
n.401+101G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.-490G>T (n.-490G>T)
3g.15601872G>ACA351610336BTDc.-39G>A (n.-39G>A)
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.-17+225G>A (n.-17+225G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.-17+102G>A (n.-17+102G>A)
n.109G>A
c.-293+102G>A (n.-293+102G>A)
c.22G>A (p.Gly8Ser)
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.-731G>A (n.-731G>A)
n.20+102G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.50+102G>A (n.50+102G>A)
n.72G>A
n.102G>A
n.125G>A
n.401+102G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-489G>A (n.-489G>A)
 gnomAD v4
3g.15601872G>CCA351610338BTDc.-39G>C (n.-39G>C)
c.-315G>C (n.-315G>C)
c.-17+225G>C (n.-17+225G>C)
c.-227G>C (n.-227G>C)
c.-17+102G>C (n.-17+102G>C)
n.109G>C
c.-293+102G>C (n.-293+102G>C)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.-731G>C (n.-731G>C)
n.20+102G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.50+102G>C (n.50+102G>C)
n.72G>C
n.102G>C
n.125G>C
n.401+102G>C
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.-489G>C (n.-489G>C)
3g.15601872G>TCA351610337BTDc.-39G>T (n.-39G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.-17+225G>T (n.-17+225G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.-17+102G>T (n.-17+102G>T)
n.109G>T
c.-293+102G>T (n.-293+102G>T)
c.22G>T (p.Gly8Cys)
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.-731G>T (n.-731G>T)
n.20+102G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.50+102G>T (n.50+102G>T)
n.72G>T
n.102G>T
n.125G>T
n.401+102G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.-489G>T (n.-489G>T)
3g.15601873G>ACA2277180BTDc.-38G>A (n.-38G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.-17+226G>A (n.-17+226G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
c.-17+103G>A (n.-17+103G>A)
n.110G>A
c.-293+103G>A (n.-293+103G>A)
c.23G>A (p.Gly8Asp)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-730G>A (n.-730G>A)
n.20+103G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.50+103G>A (n.50+103G>A)
n.73G>A
n.103G>A
n.126G>A
n.401+103G>A
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-488G>A (n.-488G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601873G>CCA351610339BTDc.-38G>C (n.-38G>C)
c.-314G>C (n.-314G>C)
c.-17+226G>C (n.-17+226G>C)
c.-226G>C (n.-226G>C)
c.-17+103G>C (n.-17+103G>C)
n.110G>C
c.-293+103G>C (n.-293+103G>C)
c.23G>C (p.Gly8Ala)
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.-730G>C (n.-730G>C)
n.20+103G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.50+103G>C (n.50+103G>C)
n.73G>C
n.103G>C
n.126G>C
n.401+103G>C
c.-212G>C (n.-212G>C)
c.-488G>C (n.-488G>C)
3g.15601873G=CA1347655615BTDc.-38G= (n.-38G=)
c.-314G= (n.-314G=)
c.-17+226G= (n.-17+226G=)
c.-226G= (n.-226G=)
c.-17+103G= (n.-17+103G=)
n.110G=
c.-293+103G= (n.-293+103G=)
c.23G= (p.Gly8=)
c.-160G= (n.-160G=)
c.-730G= (n.-730G=)
n.20+103G=
c.*274G= (n.*274G=)
c.50+103G= (n.50+103G=)
n.73G=
n.103G=
n.126G=
n.401+103G=
c.-212G= (n.-212G=)
c.-488G= (n.-488G=)
3g.15601873G>TCA351610340BTDc.-38G>T (n.-38G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-17+226G>T (n.-17+226G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
c.-17+103G>T (n.-17+103G>T)
n.110G>T
c.-293+103G>T (n.-293+103G>T)
c.23G>T (p.Gly8Val)
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.-730G>T (n.-730G>T)
n.20+103G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.50+103G>T (n.50+103G>T)
n.73G>T
n.103G>T
n.126G>T
n.401+103G>T
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.-488G>T (n.-488G>T)
3g.15601874C>ACA432649077BTDc.-37C>A (n.-37C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.-17+227C>A (n.-17+227C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.-17+104C>A (n.-17+104C>A)
n.111C>A
c.-293+104C>A (n.-293+104C>A)
c.24C>A (p.Gly8=)
c.-159C>A (n.-159C>A)
c.-729C>A (n.-729C>A)
n.20+104C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.50+104C>A (n.50+104C>A)
n.74C>A
n.104C>A
n.127C>A
n.401+104C>A
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.-487C>A (n.-487C>A)
 gnomAD v4
3g.15601874C>GCA432649078BTDc.-37C>G (n.-37C>G)
c.-313C>G (n.-313C>G)
c.-17+227C>G (n.-17+227C>G)
c.-225C>G (n.-225C>G)
c.-17+104C>G (n.-17+104C>G)
n.111C>G
c.-293+104C>G (n.-293+104C>G)
c.24C>G (p.Gly8=)
c.-159C>G (n.-159C>G)
c.-729C>G (n.-729C>G)
n.20+104C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.50+104C>G (n.50+104C>G)
n.74C>G
n.104C>G
n.127C>G
n.401+104C>G
c.-211C>G (n.-211C>G)
c.-487C>G (n.-487C>G)
3g.15601874C>TCA432649076BTDc.-37C>T (n.-37C>T)
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.-17+227C>T (n.-17+227C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
c.-17+104C>T (n.-17+104C>T)
n.111C>T
c.-293+104C>T (n.-293+104C>T)
c.24C>T (p.Gly8=)
c.-159C>T (n.-159C>T)
c.-729C>T (n.-729C>T)
n.20+104C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.50+104C>T (n.50+104C>T)
n.74C>T
n.104C>T
n.127C>T
n.401+104C>T
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.-487C>T (n.-487C>T)
3g.15601875G>ACA351610341BTDc.-36G>A (n.-36G>A)
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.-17+228G>A (n.-17+228G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
c.-17+105G>A (n.-17+105G>A)
n.112G>A
c.-293+105G>A (n.-293+105G>A)
c.25G>A (p.Gly9Arg)
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.-728G>A (n.-728G>A)
n.20+105G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.50+105G>A (n.50+105G>A)
n.75G>A
n.105G>A
n.128G>A
n.401+105G>A
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.-486G>A (n.-486G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601875G>CCA351610342BTDc.-36G>C (n.-36G>C)
c.-312G>C (n.-312G>C)
c.-17+228G>C (n.-17+228G>C)
c.-224G>C (n.-224G>C)
c.-17+105G>C (n.-17+105G>C)
n.112G>C
c.-293+105G>C (n.-293+105G>C)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.-728G>C (n.-728G>C)
n.20+105G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.50+105G>C (n.50+105G>C)
n.75G>C
n.105G>C
n.128G>C
n.401+105G>C
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.-486G>C (n.-486G>C)
3g.15601875G=CA1347655616BTDc.-36G= (n.-36G=)
c.-312G= (n.-312G=)
c.-17+228G= (n.-17+228G=)
c.-224G= (n.-224G=)
c.-17+105G= (n.-17+105G=)
n.112G=
c.-293+105G= (n.-293+105G=)
c.25G= (p.Gly9=)
c.-158G= (n.-158G=)
c.-728G= (n.-728G=)
n.20+105G=
c.*276G= (n.*276G=)
c.50+105G= (n.50+105G=)
n.75G=
n.105G=
n.128G=
n.401+105G=
c.-210G= (n.-210G=)
c.-486G= (n.-486G=)
3g.15601875G>TCA351610343BTDc.-36G>T (n.-36G>T)
c.-312G>T (n.-312G>T)
c.-17+228G>T (n.-17+228G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
c.-17+105G>T (n.-17+105G>T)
n.112G>T
c.-293+105G>T (n.-293+105G>T)
c.25G>T (p.Gly9Ter)
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-728G>T (n.-728G>T)
n.20+105G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.50+105G>T (n.50+105G>T)
n.75G>T
n.105G>T
n.128G>T
n.401+105G>T
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.-486G>T (n.-486G>T)
3g.15601876G>ACA351610344BTDc.-35G>A (n.-35G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.-17+229G>A (n.-17+229G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.-17+106G>A (n.-17+106G>A)
n.113G>A
c.-293+106G>A (n.-293+106G>A)
c.26G>A (p.Gly9Glu)
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.-727G>A (n.-727G>A)
n.20+106G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.50+106G>A (n.50+106G>A)
n.76G>A
n.106G>A
n.129G>A
n.401+106G>A
c.-209G>A (n.-209G>A)
c.-485G>A (n.-485G>A)
3g.15601876G>CCA351610345BTDc.-35G>C (n.-35G>C)
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.-17+229G>C (n.-17+229G>C)
c.-223G>C (n.-223G>C)
c.-17+106G>C (n.-17+106G>C)
n.113G>C
c.-293+106G>C (n.-293+106G>C)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.-727G>C (n.-727G>C)
n.20+106G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.50+106G>C (n.50+106G>C)
n.76G>C
n.106G>C
n.129G>C
n.401+106G>C
c.-209G>C (n.-209G>C)
c.-485G>C (n.-485G>C)
3g.15601876G>TCA351610346BTDc.-35G>T (n.-35G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-17+229G>T (n.-17+229G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.-17+106G>T (n.-17+106G>T)
n.113G>T
c.-293+106G>T (n.-293+106G>T)
c.26G>T (p.Gly9Val)
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.-727G>T (n.-727G>T)
n.20+106G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.50+106G>T (n.50+106G>T)
n.76G>T
n.106G>T
n.129G>T
n.401+106G>T
c.-209G>T (n.-209G>T)
c.-485G>T (n.-485G>T)
3g.15601877A>CCA432649079BTDc.-34A>C (n.-34A>C)
c.-310A>C (n.-310A>C)
c.-17+230A>C (n.-17+230A>C)
c.-222A>C (n.-222A>C)
c.-17+107A>C (n.-17+107A>C)
n.114A>C
c.-293+107A>C (n.-293+107A>C)
c.27A>C (p.Gly9=)
c.-156A>C (n.-156A>C)
c.-726A>C (n.-726A>C)
n.20+107A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.50+107A>C (n.50+107A>C)
n.77A>C
n.107A>C
n.130A>C
n.401+107A>C
c.-208A>C (n.-208A>C)
c.-484A>C (n.-484A>C)
3g.15601877A>GCA432649080BTDc.-34A>G (n.-34A>G)
c.-310A>G (n.-310A>G)
c.-17+230A>G (n.-17+230A>G)
c.-222A>G (n.-222A>G)
c.-17+107A>G (n.-17+107A>G)
n.114A>G
c.-293+107A>G (n.-293+107A>G)
c.27A>G (p.Gly9=)
c.-156A>G (n.-156A>G)
c.-726A>G (n.-726A>G)
n.20+107A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.50+107A>G (n.50+107A>G)
n.77A>G
n.107A>G
n.130A>G
n.401+107A>G
c.-208A>G (n.-208A>G)
c.-484A>G (n.-484A>G)
3g.15601877A>TCA432649081BTDc.-34A>T (n.-34A>T)
c.-310A>T (n.-310A>T)
c.-17+230A>T (n.-17+230A>T)
c.-222A>T (n.-222A>T)
c.-17+107A>T (n.-17+107A>T)
n.114A>T
c.-293+107A>T (n.-293+107A>T)
c.27A>T (p.Gly9=)
c.-156A>T (n.-156A>T)
c.-726A>T (n.-726A>T)
n.20+107A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.50+107A>T (n.50+107A>T)
n.77A>T
n.107A>T
n.130A>T
n.401+107A>T
c.-208A>T (n.-208A>T)
c.-484A>T (n.-484A>T)
3g.15601878A=CA1347655617BTDc.-33A= (n.-33A=)
c.-309A= (n.-309A=)
c.-17+231A= (n.-17+231A=)
c.-221A= (n.-221A=)
c.-17+108A= (n.-17+108A=)
n.115A=
c.-293+108A= (n.-293+108A=)
c.28A= (p.Arg10=)
c.-155A= (n.-155A=)
c.-725A= (n.-725A=)
n.20+108A=
c.*279A= (n.*279A=)
c.50+108A= (n.50+108A=)
n.78A=
n.108A=
n.131A=
n.401+108A=
c.-207A= (n.-207A=)
c.-483A= (n.-483A=)
3g.15601878A>CCA432649082BTDc.-33A>C (n.-33A>C)
c.-309A>C (n.-309A>C)
c.-17+231A>C (n.-17+231A>C)
c.-221A>C (n.-221A>C)
c.-17+108A>C (n.-17+108A>C)
n.115A>C
c.-293+108A>C (n.-293+108A>C)
c.28A>C (p.Arg10=)
c.-155A>C (n.-155A>C)
c.-725A>C (n.-725A>C)
n.20+108A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.50+108A>C (n.50+108A>C)
n.78A>C
n.108A>C
n.131A>C
n.401+108A>C
c.-207A>C (n.-207A>C)
c.-483A>C (n.-483A>C)
3g.15601878A>GCA351610347BTDc.-33A>G (n.-33A>G)
c.-309A>G (n.-309A>G)
c.-17+231A>G (n.-17+231A>G)
c.-221A>G (n.-221A>G)
c.-17+108A>G (n.-17+108A>G)
n.115A>G
c.-293+108A>G (n.-293+108A>G)
c.28A>G (p.Arg10Gly)
c.-155A>G (n.-155A>G)
c.-725A>G (n.-725A>G)
n.20+108A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.50+108A>G (n.50+108A>G)
n.78A>G
n.108A>G
n.131A>G
n.401+108A>G
c.-207A>G (n.-207A>G)
c.-483A>G (n.-483A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601878A>TCA351610348BTDc.-33A>T (n.-33A>T)
c.-309A>T (n.-309A>T)
c.-17+231A>T (n.-17+231A>T)
c.-221A>T (n.-221A>T)
c.-17+108A>T (n.-17+108A>T)
n.115A>T
c.-293+108A>T (n.-293+108A>T)
c.28A>T (p.Arg10Trp)
c.-155A>T (n.-155A>T)
c.-725A>T (n.-725A>T)
n.20+108A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.50+108A>T (n.50+108A>T)
n.78A>T
n.108A>T
n.131A>T
n.401+108A>T
c.-207A>T (n.-207A>T)
c.-483A>T (n.-483A>T)
3g.15601879G>ACA351610351BTDc.-32G>A (n.-32G>A)
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.-17+232G>A (n.-17+232G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.-17+109G>A (n.-17+109G>A)
n.116G>A
c.-293+109G>A (n.-293+109G>A)
c.29G>A (p.Arg10Lys)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-724G>A (n.-724G>A)
n.20+109G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.50+109G>A (n.50+109G>A)
n.79G>A
n.109G>A
n.132G>A
n.401+109G>A
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.-482G>A (n.-482G>A)
3g.15601879G>CCA351610349BTDc.-32G>C (n.-32G>C)
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.-17+232G>C (n.-17+232G>C)
c.-220G>C (n.-220G>C)
c.-17+109G>C (n.-17+109G>C)
n.116G>C
c.-293+109G>C (n.-293+109G>C)
c.29G>C (p.Arg10Thr)
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.-724G>C (n.-724G>C)
n.20+109G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.50+109G>C (n.50+109G>C)
n.79G>C
n.109G>C
n.132G>C
n.401+109G>C
c.-206G>C (n.-206G>C)
c.-482G>C (n.-482G>C)
3g.15601879G>TCA351610350BTDc.-32G>T (n.-32G>T)
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.-17+232G>T (n.-17+232G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.-17+109G>T (n.-17+109G>T)
n.116G>T
c.-293+109G>T (n.-293+109G>T)
c.29G>T (p.Arg10Met)
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-724G>T (n.-724G>T)
n.20+109G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.50+109G>T (n.50+109G>T)
n.79G>T
n.109G>T
n.132G>T
n.401+109G>T
c.-206G>T (n.-206G>T)
c.-482G>T (n.-482G>T)
3g.15601880G>ACA432649083BTDc.-31G>A (n.-31G>A)
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-17+233G>A (n.-17+233G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-17+110G>A (n.-17+110G>A)
n.117G>A
c.-293+110G>A (n.-293+110G>A)
c.30G>A (p.Arg10=)
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-723G>A (n.-723G>A)
n.20+110G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.50+110G>A (n.50+110G>A)
n.80G>A
n.110G>A
n.133G>A
n.401+110G>A
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-481G>A (n.-481G>A)
3g.15601880G>CCA2277181BTDc.-31G>C (n.-31G>C)
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.-17+233G>C (n.-17+233G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.-17+110G>C (n.-17+110G>C)
n.117G>C
c.-293+110G>C (n.-293+110G>C)
c.30G>C (p.Arg10Ser)
c.-153G>C (n.-153G>C)
c.-723G>C (n.-723G>C)
n.20+110G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.50+110G>C (n.50+110G>C)
n.80G>C
n.110G>C
n.133G>C
n.401+110G>C
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.-481G>C (n.-481G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601880G=CA1347655618BTDc.-31G= (n.-31G=)
c.-307G= (n.-307G=)
c.-17+233G= (n.-17+233G=)
c.-219G= (n.-219G=)
c.-17+110G= (n.-17+110G=)
n.117G=
c.-293+110G= (n.-293+110G=)
c.30G= (p.Arg10=)
c.-153G= (n.-153G=)
c.-723G= (n.-723G=)
n.20+110G=
c.*281G= (n.*281G=)
c.50+110G= (n.50+110G=)
n.80G=
n.110G=
n.133G=
n.401+110G=
c.-205G= (n.-205G=)
c.-481G= (n.-481G=)
3g.15601880G>TCA351610352BTDc.-31G>T (n.-31G>T)
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-17+233G>T (n.-17+233G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.-17+110G>T (n.-17+110G>T)
n.117G>T
c.-293+110G>T (n.-293+110G>T)
c.30G>T (p.Arg10Ser)
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.-723G>T (n.-723G>T)
n.20+110G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.50+110G>T (n.50+110G>T)
n.80G>T
n.110G>T
n.133G>T
n.401+110G>T
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-481G>T (n.-481G>T)
3g.15601881C>ACA351610353BTDc.-30C>A (n.-30C>A)
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-17+234C>A (n.-17+234C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-17+111C>A (n.-17+111C>A)
n.118C>A
c.-293+111C>A (n.-293+111C>A)
c.31C>A (p.Arg11Ser)
c.-152C>A (n.-152C>A)
c.-722C>A (n.-722C>A)
n.20+111C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.50+111C>A (n.50+111C>A)
n.81C>A
n.111C>A
n.134C>A
n.401+111C>A
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.-480C>A (n.-480C>A)
3g.15601881C>GCA351610354BTDc.-30C>G (n.-30C>G)
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.-17+234C>G (n.-17+234C>G)
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.-17+111C>G (n.-17+111C>G)
n.118C>G
c.-293+111C>G (n.-293+111C>G)
c.31C>G (p.Arg11Gly)
c.-152C>G (n.-152C>G)
c.-722C>G (n.-722C>G)
n.20+111C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.50+111C>G (n.50+111C>G)
n.81C>G
n.111C>G
n.134C>G
n.401+111C>G
c.-204C>G (n.-204C>G)
c.-480C>G (n.-480C>G)
 ClinVar
3g.15601881C>TCA351610355BTDc.-30C>T (n.-30C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-17+234C>T (n.-17+234C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-17+111C>T (n.-17+111C>T)
n.118C>T
c.-293+111C>T (n.-293+111C>T)
c.31C>T (p.Arg11Cys)
c.-152C>T (n.-152C>T)
c.-722C>T (n.-722C>T)
n.20+111C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.50+111C>T (n.50+111C>T)
n.81C>T
n.111C>T
n.134C>T
n.401+111C>T
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.-480C>T (n.-480C>T)
 gnomAD v4
3g.15601882G>ACA351610356BTDc.-29G>A (n.-29G>A)
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-17+235G>A (n.-17+235G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
c.-17+112G>A (n.-17+112G>A)
n.119G>A
c.-293+112G>A (n.-293+112G>A)
c.32G>A (p.Arg11His)
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.-721G>A (n.-721G>A)
n.20+112G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.50+112G>A (n.50+112G>A)
n.82G>A
n.112G>A
n.135G>A
n.401+112G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.-479G>A (n.-479G>A)
 gnomAD v4
3g.15601882G>CCA2277182BTDc.-29G>C (n.-29G>C)
c.-305G>C (n.-305G>C)
c.-17+235G>C (n.-17+235G>C)
c.-217G>C (n.-217G>C)
c.-17+112G>C (n.-17+112G>C)
n.119G>C
c.-293+112G>C (n.-293+112G>C)
c.32G>C (p.Arg11Pro)
c.-151G>C (n.-151G>C)
c.-721G>C (n.-721G>C)
n.20+112G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.50+112G>C (n.50+112G>C)
n.82G>C
n.112G>C
n.135G>C
n.401+112G>C
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.-479G>C (n.-479G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601882G=CA1347655619BTDc.-29G= (n.-29G=)
c.-305G= (n.-305G=)
c.-17+235G= (n.-17+235G=)
c.-217G= (n.-217G=)
c.-17+112G= (n.-17+112G=)
n.119G=
c.-293+112G= (n.-293+112G=)
c.32G= (p.Arg11=)
c.-151G= (n.-151G=)
c.-721G= (n.-721G=)
n.20+112G=
c.*283G= (n.*283G=)
c.50+112G= (n.50+112G=)
n.82G=
n.112G=
n.135G=
n.401+112G=
c.-203G= (n.-203G=)
c.-479G= (n.-479G=)
3g.15601882G>TCA351610357BTDc.-29G>T (n.-29G>T)
c.-305G>T (n.-305G>T)
c.-17+235G>T (n.-17+235G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
c.-17+112G>T (n.-17+112G>T)
n.119G>T
c.-293+112G>T (n.-293+112G>T)
c.32G>T (p.Arg11Leu)
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.-721G>T (n.-721G>T)
n.20+112G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.50+112G>T (n.50+112G>T)
n.82G>T
n.112G>T
n.135G>T
n.401+112G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.-479G>T (n.-479G>T)
3g.15601883C>ACA432649084BTDc.-28C>A (n.-28C>A)
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.-17+236C>A (n.-17+236C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.-17+113C>A (n.-17+113C>A)
n.120C>A
c.-293+113C>A (n.-293+113C>A)
c.33C>A (p.Arg11=)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.-720C>A (n.-720C>A)
n.20+113C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.50+113C>A (n.50+113C>A)
n.83C>A
n.113C>A
n.136C>A
n.401+113C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-478C>A (n.-478C>A)
3g.15601883C>GCA432649085BTDc.-28C>G (n.-28C>G)
c.-304C>G (n.-304C>G)
c.-17+236C>G (n.-17+236C>G)
c.-216C>G (n.-216C>G)
c.-17+113C>G (n.-17+113C>G)
n.120C>G
c.-293+113C>G (n.-293+113C>G)
c.33C>G (p.Arg11=)
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.-720C>G (n.-720C>G)
n.20+113C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.50+113C>G (n.50+113C>G)
n.83C>G
n.113C>G
n.136C>G
n.401+113C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.-478C>G (n.-478C>G)
 gnomAD v4
3g.15601883C>TCA432649086BTDc.-28C>T (n.-28C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-17+236C>T (n.-17+236C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.-17+113C>T (n.-17+113C>T)
n.120C>T
c.-293+113C>T (n.-293+113C>T)
c.33C>T (p.Arg11=)
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.-720C>T (n.-720C>T)
n.20+113C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.50+113C>T (n.50+113C>T)
n.83C>T
n.113C>T
n.136C>T
n.401+113C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-478C>T (n.-478C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15601884G>ACA351610358BTDc.-27G>A (n.-27G>A)
c.-303G>A (n.-303G>A)
c.-17+237G>A (n.-17+237G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.-17+114G>A (n.-17+114G>A)
n.121G>A
c.-293+114G>A (n.-293+114G>A)
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.-719G>A (n.-719G>A)
n.20+114G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.50+114G>A (n.50+114G>A)
n.84G>A
n.114G>A
n.137G>A
n.401+114G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.-477G>A (n.-477G>A)
 gnomAD v4
3g.15601884G>CCA351610359BTDc.-27G>C (n.-27G>C)
c.-303G>C (n.-303G>C)
c.-17+237G>C (n.-17+237G>C)
c.-215G>C (n.-215G>C)
c.-17+114G>C (n.-17+114G>C)
n.121G>C
c.-293+114G>C (n.-293+114G>C)
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.-149G>C (n.-149G>C)
c.-719G>C (n.-719G>C)
n.20+114G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.50+114G>C (n.50+114G>C)
n.84G>C
n.114G>C
n.137G>C
n.401+114G>C
c.-201G>C (n.-201G>C)
c.-477G>C (n.-477G>C)
3g.15601884G=CA1347655620BTDc.-27G= (n.-27G=)
c.-303G= (n.-303G=)
c.-17+237G= (n.-17+237G=)
c.-215G= (n.-215G=)
c.-17+114G= (n.-17+114G=)
n.121G=
c.-293+114G= (n.-293+114G=)
c.34G= (p.Ala12=)
c.-149G= (n.-149G=)
c.-719G= (n.-719G=)
n.20+114G=
c.*285G= (n.*285G=)
c.50+114G= (n.50+114G=)
n.84G=
n.114G=
n.137G=
n.401+114G=
c.-201G= (n.-201G=)
c.-477G= (n.-477G=)
3g.15601884G>TCA351610360BTDc.-27G>T (n.-27G>T)
c.-303G>T (n.-303G>T)
c.-17+237G>T (n.-17+237G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.-17+114G>T (n.-17+114G>T)
n.121G>T
c.-293+114G>T (n.-293+114G>T)
c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.-149G>T (n.-149G>T)
c.-719G>T (n.-719G>T)
n.20+114G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.50+114G>T (n.50+114G>T)
n.84G>T
n.114G>T
n.137G>T
n.401+114G>T
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.-477G>T (n.-477G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601885C>ACA351610362BTDc.-26C>A (n.-26C>A)
c.-302C>A (n.-302C>A)
c.-17+238C>A (n.-17+238C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.-17+115C>A (n.-17+115C>A)
n.122C>A
c.-293+115C>A (n.-293+115C>A)
c.35C>A (p.Ala12Asp)
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.-718C>A (n.-718C>A)
n.20+115C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.50+115C>A (n.50+115C>A)
n.85C>A
n.115C>A
n.138C>A
n.401+115C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.-476C>A (n.-476C>A)
3g.15601885C>GCA351610363BTDc.-26C>G (n.-26C>G)
c.-302C>G (n.-302C>G)
c.-17+238C>G (n.-17+238C>G)
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.-17+115C>G (n.-17+115C>G)
n.122C>G
c.-293+115C>G (n.-293+115C>G)
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.-148C>G (n.-148C>G)
c.-718C>G (n.-718C>G)
n.20+115C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.50+115C>G (n.50+115C>G)
n.85C>G
n.115C>G
n.138C>G
n.401+115C>G
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.-476C>G (n.-476C>G)
3g.15601885C>TCA351610361BTDc.-26C>T (n.-26C>T)
c.-302C>T (n.-302C>T)
c.-17+238C>T (n.-17+238C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.-17+115C>T (n.-17+115C>T)
n.122C>T
c.-293+115C>T (n.-293+115C>T)
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.-718C>T (n.-718C>T)
n.20+115C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.50+115C>T (n.50+115C>T)
n.85C>T
n.115C>T
n.138C>T
n.401+115C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.-476C>T (n.-476C>T)
3g.15601886T>ACA432649087BTDc.-25T>A (n.-25T>A)
c.-301T>A (n.-301T>A)
c.-17+239T>A (n.-17+239T>A)
c.-213T>A (n.-213T>A)
c.-17+116T>A (n.-17+116T>A)
n.123T>A
c.-293+116T>A (n.-293+116T>A)
c.36T>A (p.Ala12=)
c.-147T>A (n.-147T>A)
c.-717T>A (n.-717T>A)
n.20+116T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.50+116T>A (n.50+116T>A)
n.86T>A
n.116T>A
n.139T>A
n.401+116T>A
c.-199T>A (n.-199T>A)
c.-475T>A (n.-475T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601886T>CCA432649088BTDc.-25T>C (n.-25T>C)
c.-301T>C (n.-301T>C)
c.-17+239T>C (n.-17+239T>C)
c.-213T>C (n.-213T>C)
c.-17+116T>C (n.-17+116T>C)
n.123T>C
c.-293+116T>C (n.-293+116T>C)
c.36T>C (p.Ala12=)
c.-147T>C (n.-147T>C)
c.-717T>C (n.-717T>C)
n.20+116T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.50+116T>C (n.50+116T>C)
n.86T>C
n.116T>C
n.139T>C
n.401+116T>C
c.-199T>C (n.-199T>C)
c.-475T>C (n.-475T>C)
 gnomAD v4
3g.15601886T>GCA432649089BTDc.-25T>G (n.-25T>G)
c.-301T>G (n.-301T>G)
c.-17+239T>G (n.-17+239T>G)
c.-213T>G (n.-213T>G)
c.-17+116T>G (n.-17+116T>G)
n.123T>G
c.-293+116T>G (n.-293+116T>G)
c.36T>G (p.Ala12=)
c.-147T>G (n.-147T>G)
c.-717T>G (n.-717T>G)
n.20+116T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.50+116T>G (n.50+116T>G)
n.86T>G
n.116T>G
n.139T>G
n.401+116T>G
c.-199T>G (n.-199T>G)
c.-475T>G (n.-475T>G)
3g.15601886T=CA1347655622BTDc.-25T= (n.-25T=)
c.-301T= (n.-301T=)
c.-17+239T= (n.-17+239T=)
c.-213T= (n.-213T=)
c.-17+116T= (n.-17+116T=)
n.123T=
c.-293+116T= (n.-293+116T=)
c.36T= (p.Ala12=)
c.-147T= (n.-147T=)
c.-717T= (n.-717T=)
n.20+116T=
c.*287T= (n.*287T=)
c.50+116T= (n.50+116T=)
n.86T=
n.116T=
n.139T=
n.401+116T=
c.-199T= (n.-199T=)
c.-475T= (n.-475T=)
3g.15601886_15601887delinsTACA1347655621BTDc.-25_-24delinsTA (n.-25_-24delinsTA)
c.-301_-300delinsTA (n.-301_-300delinsTA)
c.-17+239_-17+240delinsTA (n.-17+239_-17+240delinsTA)
c.-213_-212delinsTA (n.-213_-212delinsTA)
c.-17+116_-17+117delinsTA (n.-17+116_-17+117delinsTA)
n.123_124delinsTA
c.-293+116_-293+117delinsTA (n.-293+116_-293+117delinsTA)
c.36_37delinsTA (p.Ala12=)
c.-147_-146delinsTA (n.-147_-146delinsTA)
c.-717_-716delinsTA (n.-717_-716delinsTA)
n.20+116_20+117delinsTA
c.*287_*288delinsTA (n.*287_*288delinsTA)
c.50+116_50+117delinsTA (n.50+116_50+117delinsTA)
n.86_87delinsTA
n.116_117delinsTA
n.139_140delinsTA
n.401+116_401+117delinsTA
c.-199_-198delinsTA (n.-199_-198delinsTA)
c.-475_-474delinsTA (n.-475_-474delinsTA)
3g.15601887A=CA1347655623BTDc.-24A= (n.-24A=)
c.-300A= (n.-300A=)
c.-17+240A= (n.-17+240A=)
c.-212A= (n.-212A=)
c.-17+117A= (n.-17+117A=)
n.124A=
c.-293+117A= (n.-293+117A=)
c.37A= (p.Lys13=)
c.-146A= (n.-146A=)
c.-716A= (n.-716A=)
n.20+117A=
c.*288A= (n.*288A=)
c.50+117A= (n.50+117A=)
n.87A=
n.117A=
n.140A=
n.401+117A=
c.-198A= (n.-198A=)
c.-474A= (n.-474A=)
3g.15601887A>CCA351610364BTDc.-24A>C (n.-24A>C)
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.-17+240A>C (n.-17+240A>C)
c.-212A>C (n.-212A>C)
c.-17+117A>C (n.-17+117A>C)
n.124A>C
c.-293+117A>C (n.-293+117A>C)
c.37A>C (p.Lys13Gln)
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.-716A>C (n.-716A>C)
n.20+117A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.50+117A>C (n.50+117A>C)
n.87A>C
n.117A>C
n.140A>C
n.401+117A>C
c.-198A>C (n.-198A>C)
c.-474A>C (n.-474A>C)
3g.15601887A>GCA351610365BTDc.-24A>G (n.-24A>G)
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.-17+240A>G (n.-17+240A>G)
c.-212A>G (n.-212A>G)
c.-17+117A>G (n.-17+117A>G)
n.124A>G
c.-293+117A>G (n.-293+117A>G)
c.37A>G (p.Lys13Glu)
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.-716A>G (n.-716A>G)
n.20+117A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.50+117A>G (n.50+117A>G)
n.87A>G
n.117A>G
n.140A>G
n.401+117A>G
c.-198A>G (n.-198A>G)
c.-474A>G (n.-474A>G)
 gnomAD v4
3g.15601887A>TCA351610366BTDc.-24A>T (n.-24A>T)
c.-300A>T (n.-300A>T)
c.-17+240A>T (n.-17+240A>T)
c.-212A>T (n.-212A>T)
c.-17+117A>T (n.-17+117A>T)
n.124A>T
c.-293+117A>T (n.-293+117A>T)
c.37A>T (p.Lys13Ter)
c.-146A>T (n.-146A>T)
c.-716A>T (n.-716A>T)
n.20+117A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.50+117A>T (n.50+117A>T)
n.87A>T
n.117A>T
n.140A>T
n.401+117A>T
c.-198A>T (n.-198A>T)
c.-474A>T (n.-474A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15601888delCA541345424BTDc.-23del (n.-23del)
c.-299del (n.-299del)
c.-17+241del (n.-17+241del)
c.-211del (n.-211del)
c.-17+118del (n.-17+118del)
n.125del
c.-293+118del (n.-293+118del)
c.38del (p.Lys13ArgfsTer?)
c.-145del (n.-145del)
c.-715del (n.-715del)
n.20+118del
c.*289del (n.*289del)
c.50+118del (n.50+118del)
n.88del
n.118del
n.141del
n.401+118del
c.-197del (n.-197del)
c.-473del (n.-473del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601888A=CA1347655624BTDc.-23A= (n.-23A=)
c.-299A= (n.-299A=)
c.-17+241A= (n.-17+241A=)
c.-211A= (n.-211A=)
c.-17+118A= (n.-17+118A=)
n.125A=
c.-293+118A= (n.-293+118A=)
c.38A= (p.Lys13=)
c.-145A= (n.-145A=)
c.-715A= (n.-715A=)
n.20+118A=
c.*289A= (n.*289A=)
c.50+118A= (n.50+118A=)
n.88A=
n.118A=
n.141A=
n.401+118A=
c.-197A= (n.-197A=)
c.-473A= (n.-473A=)
3g.15601888A>CCA351610367BTDc.-23A>C (n.-23A>C)
c.-299A>C (n.-299A>C)
c.-17+241A>C (n.-17+241A>C)
c.-211A>C (n.-211A>C)
c.-17+118A>C (n.-17+118A>C)
n.125A>C
c.-293+118A>C (n.-293+118A>C)
c.38A>C (p.Lys13Thr)
c.-145A>C (n.-145A>C)
c.-715A>C (n.-715A>C)
n.20+118A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.50+118A>C (n.50+118A>C)
n.88A>C
n.118A>C
n.141A>C
n.401+118A>C
c.-197A>C (n.-197A>C)
c.-473A>C (n.-473A>C)
3g.15601888A>GCA351610368BTDc.-23A>G (n.-23A>G)
c.-299A>G (n.-299A>G)
c.-17+241A>G (n.-17+241A>G)
c.-211A>G (n.-211A>G)
c.-17+118A>G (n.-17+118A>G)
n.125A>G
c.-293+118A>G (n.-293+118A>G)
c.38A>G (p.Lys13Arg)
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.-715A>G (n.-715A>G)
n.20+118A>G
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.50+118A>G (n.50+118A>G)
n.88A>G
n.118A>G
n.141A>G
n.401+118A>G
c.-197A>G (n.-197A>G)
c.-473A>G (n.-473A>G)
3g.15601888A>TCA351610369BTDc.-23A>T (n.-23A>T)
c.-299A>T (n.-299A>T)
c.-17+241A>T (n.-17+241A>T)
c.-211A>T (n.-211A>T)
c.-17+118A>T (n.-17+118A>T)
n.125A>T
c.-293+118A>T (n.-293+118A>T)
c.38A>T (p.Lys13Met)
c.-145A>T (n.-145A>T)
c.-715A>T (n.-715A>T)
n.20+118A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.50+118A>T (n.50+118A>T)
n.88A>T
n.118A>T
n.141A>T
n.401+118A>T
c.-197A>T (n.-197A>T)
c.-473A>T (n.-473A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601889G>ACA2277183BTDc.-22G>A (n.-22G>A)
c.-298G>A (n.-298G>A)
c.-17+242G>A (n.-17+242G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.-17+119G>A (n.-17+119G>A)
n.126G>A
c.-293+119G>A (n.-293+119G>A)
c.39G>A (p.Lys13=)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-714G>A (n.-714G>A)
n.20+119G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.50+119G>A (n.50+119G>A)
n.89G>A
n.119G>A
n.142G>A
n.401+119G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.-472G>A (n.-472G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601889G>CCA351610370BTDc.-22G>C (n.-22G>C)
c.-298G>C (n.-298G>C)
c.-17+242G>C (n.-17+242G>C)
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.-17+119G>C (n.-17+119G>C)
n.126G>C
c.-293+119G>C (n.-293+119G>C)
c.39G>C (p.Lys13Asn)
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.-714G>C (n.-714G>C)
n.20+119G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.50+119G>C (n.50+119G>C)
n.89G>C
n.119G>C
n.142G>C
n.401+119G>C
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.-472G>C (n.-472G>C)
3g.15601889G=CA1347655625BTDc.-22G= (n.-22G=)
c.-298G= (n.-298G=)
c.-17+242G= (n.-17+242G=)
c.-210G= (n.-210G=)
c.-17+119G= (n.-17+119G=)
n.126G=
c.-293+119G= (n.-293+119G=)
c.39G= (p.Lys13=)
c.-144G= (n.-144G=)
c.-714G= (n.-714G=)
n.20+119G=
c.*290G= (n.*290G=)
c.50+119G= (n.50+119G=)
n.89G=
n.119G=
n.142G=
n.401+119G=
c.-196G= (n.-196G=)
c.-472G= (n.-472G=)
3g.15601889G>TCA351610371BTDc.-22G>T (n.-22G>T)
c.-298G>T (n.-298G>T)
c.-17+242G>T (n.-17+242G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.-17+119G>T (n.-17+119G>T)
n.126G>T
c.-293+119G>T (n.-293+119G>T)
c.39G>T (p.Lys13Asn)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.-714G>T (n.-714G>T)
n.20+119G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.50+119G>T (n.50+119G>T)
n.89G>T
n.119G>T
n.142G>T
n.401+119G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
3g.15601890A=CA1347655626BTDc.-21A= (n.-21A=)
c.-297A= (n.-297A=)
c.-17+243A= (n.-17+243A=)
c.-209A= (n.-209A=)
c.-17+120A= (n.-17+120A=)
n.127A=
c.-293+120A= (n.-293+120A=)
c.40A= (p.Ser14=)
c.-143A= (n.-143A=)
c.-713A= (n.-713A=)
n.20+120A=
c.*291A= (n.*291A=)
c.50+120A= (n.50+120A=)
n.90A=
n.120A=
n.143A=
n.401+120A=
c.-195A= (n.-195A=)
c.-471A= (n.-471A=)
3g.15601890A>CCA351610372BTDc.-21A>C (n.-21A>C)
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.-17+243A>C (n.-17+243A>C)
c.-209A>C (n.-209A>C)
c.-17+120A>C (n.-17+120A>C)
n.127A>C
c.-293+120A>C (n.-293+120A>C)
c.40A>C (p.Ser14Arg)
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.-713A>C (n.-713A>C)
n.20+120A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.50+120A>C (n.50+120A>C)
n.90A>C
n.120A>C
n.143A>C
n.401+120A>C
c.-195A>C (n.-195A>C)
c.-471A>C (n.-471A>C)
3g.15601890A>GCA2277184BTDc.-21A>G (n.-21A>G)
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.-17+243A>G (n.-17+243A>G)
c.-209A>G (n.-209A>G)
c.-17+120A>G (n.-17+120A>G)
n.127A>G
c.-293+120A>G (n.-293+120A>G)
c.40A>G (p.Ser14Gly)
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.-713A>G (n.-713A>G)
n.20+120A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.50+120A>G (n.50+120A>G)
n.90A>G
n.120A>G
n.143A>G
n.401+120A>G
c.-195A>G (n.-195A>G)
c.-471A>G (n.-471A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601890A>TCA351610373BTDc.-21A>T (n.-21A>T)
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.-17+243A>T (n.-17+243A>T)
c.-209A>T (n.-209A>T)
c.-17+120A>T (n.-17+120A>T)
n.127A>T
c.-293+120A>T (n.-293+120A>T)
c.40A>T (p.Ser14Cys)
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.-713A>T (n.-713A>T)
n.20+120A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.50+120A>T (n.50+120A>T)
n.90A>T
n.120A>T
n.143A>T
n.401+120A>T
c.-195A>T (n.-195A>T)
c.-471A>T (n.-471A>T)
 gnomAD v4
3g.15601891G>ACA351610374BTDc.-20G>A (n.-20G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-17+244G>A (n.-17+244G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.-17+121G>A (n.-17+121G>A)
n.128G>A
c.-293+121G>A (n.-293+121G>A)
c.41G>A (p.Ser14Asn)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-712G>A (n.-712G>A)
n.20+121G>A
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.50+121G>A (n.50+121G>A)
n.91G>A
n.121G>A
n.144G>A
n.401+121G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.-470G>A (n.-470G>A)
3g.15601891G>CCA351610375BTDc.-20G>C (n.-20G>C)
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.-17+244G>C (n.-17+244G>C)
c.-208G>C (n.-208G>C)
c.-17+121G>C (n.-17+121G>C)
n.128G>C
c.-293+121G>C (n.-293+121G>C)
c.41G>C (p.Ser14Thr)
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.-712G>C (n.-712G>C)
n.20+121G>C
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.50+121G>C (n.50+121G>C)
n.91G>C
n.121G>C
n.144G>C
n.401+121G>C
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.-470G>C (n.-470G>C)
3g.15601891G=CA1347655627BTDc.-20G= (n.-20G=)
c.-296G= (n.-296G=)
c.-17+244G= (n.-17+244G=)
c.-208G= (n.-208G=)
c.-17+121G= (n.-17+121G=)
n.128G=
c.-293+121G= (n.-293+121G=)
c.41G= (p.Ser14=)
c.-142G= (n.-142G=)
c.-712G= (n.-712G=)
n.20+121G=
c.*292G= (n.*292G=)
c.50+121G= (n.50+121G=)
n.91G=
n.121G=
n.144G=
n.401+121G=
c.-194G= (n.-194G=)
c.-470G= (n.-470G=)
3g.15601891G>TCA2277185BTDc.-20G>T (n.-20G>T)
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-17+244G>T (n.-17+244G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.-17+121G>T (n.-17+121G>T)
n.128G>T
c.-293+121G>T (n.-293+121G>T)
c.41G>T (p.Ser14Ile)
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-712G>T (n.-712G>T)
n.20+121G>T
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.50+121G>T (n.50+121G>T)
n.91G>T
n.121G>T
n.144G>T
n.401+121G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.-470G>T (n.-470G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601892C>ACA351610376BTDc.-19C>A (n.-19C>A)
c.-295C>A (n.-295C>A)
c.-17+245C>A (n.-17+245C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.-17+122C>A (n.-17+122C>A)
n.129C>A
c.-293+122C>A (n.-293+122C>A)
c.42C>A (p.Ser14Arg)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-711C>A (n.-711C>A)
n.20+122C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.50+122C>A (n.50+122C>A)
n.92C>A
n.122C>A
n.145C>A
n.401+122C>A
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.-469C>A (n.-469C>A)
3g.15601892C>GCA351610377BTDc.-19C>G (n.-19C>G)
c.-295C>G (n.-295C>G)
c.-17+245C>G (n.-17+245C>G)
c.-207C>G (n.-207C>G)
c.-17+122C>G (n.-17+122C>G)
n.129C>G
c.-293+122C>G (n.-293+122C>G)
c.42C>G (p.Ser14Arg)
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.-711C>G (n.-711C>G)
n.20+122C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.50+122C>G (n.50+122C>G)
n.92C>G
n.122C>G
n.145C>G
n.401+122C>G
c.-193C>G (n.-193C>G)
c.-469C>G (n.-469C>G)
 gnomAD v4
3g.15601892C>TCA432649090BTDc.-19C>T (n.-19C>T)
c.-295C>T (n.-295C>T)
c.-17+245C>T (n.-17+245C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.-17+122C>T (n.-17+122C>T)
n.129C>T
c.-293+122C>T (n.-293+122C>T)
c.42C>T (p.Ser14=)
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-711C>T (n.-711C>T)
n.20+122C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.50+122C>T (n.50+122C>T)
n.92C>T
n.122C>T
n.145C>T
n.401+122C>T
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.-469C>T (n.-469C>T)
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Number of alleles fetched