Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15601723_15601724delinsGCCA1347655494BTD,HACL1c.-17+76_-17+77delinsGC (n.-17+76_-17+77delinsGC)
c.-64_-63delinsGC (n.-64_-63delinsGC)
c.-261_-260delinsGC (n.-261_-260delinsGC)
c.*124_*125delinsGC (n.*124_*125delinsGC)
c.3_4delinsGC (p.Met1=)
n.354_355delinsGC
n.129_130delinsGC
3g.15601724C>ACA2277142BTD,HACL1c.-17+77C>A (n.-17+77C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.4C>A (p.Pro2Thr)
n.355C>A
n.129G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601724C=CA1347655495BTD,HACL1c.-17+77C= (n.-17+77C=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.-261G= (n.-261G=)
c.*125C= (n.*125C=)
c.4C= (p.Pro2=)
n.355C=
n.129G=
3g.15601724C>GCA351610190BTD,HACL1c.-17+77C>G (n.-17+77C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.-261G>C (n.-261G>C)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.4C>G (p.Pro2Ala)
n.355C>G
n.129G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601724C>TCA351610191BTD,HACL1c.-17+77C>T (n.-17+77C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.4C>T (p.Pro2Ser)
n.355C>T
n.129G>A
 gnomAD v4
3g.15601725delCA2277141BTD,HACL1c.-17+78del (n.-17+78del)
c.-62del (n.-62del)
c.-261del (n.-261del)
c.*126del (n.*126del)
c.5del (p.Pro2GlnfsTer?)
n.356del
n.129del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601725C>ACA351610194BTD,HACL1c.-17+78C>A (n.-17+78C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.5C>A (p.Pro2Gln)
n.356C>A
n.128G>T
3g.15601725C>GCA351610192BTD,HACL1c.-17+78C>G (n.-17+78C>G)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.-262G>C (n.-262G>C)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.5C>G (p.Pro2Arg)
n.356C>G
n.128G>C
3g.15601725C>TCA351610193BTD,HACL1c.-17+78C>T (n.-17+78C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.5C>T (p.Pro2Leu)
n.356C>T
n.128G>A
3g.15601727G>ACA351610195BTD,HACL1c.-17+80G>A (n.-17+80G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-264C>T (n.-264C>T)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.358G>A
n.126C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601727G>CCA351610196BTD,HACL1c.-17+80G>C (n.-17+80G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.-264C>G (n.-264C>G)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.358G>C
n.126C>G
3g.15601727G=CA1347655496BTD,HACL1c.-17+80G= (n.-17+80G=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.-264C= (n.-264C=)
c.*128G= (n.*128G=)
c.7G= (p.Glu3=)
n.358G=
n.126C=
3g.15601727G>TCA70635703BTD,HACL1c.-17+80G>T (n.-17+80G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.-264C>A (n.-264C>A)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.358G>T
n.126C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601728A>CCA351610197BTD,HACL1c.-17+81A>C (n.-17+81A>C)
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.-265T>G (n.-265T>G)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.359A>C
n.125T>G
3g.15601728A>GCA351610198BTD,HACL1c.-17+81A>G (n.-17+81A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-265T>C (n.-265T>C)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.359A>G
n.125T>C
 dbSNP
3g.15601728A>TCA351610199BTD,HACL1c.-17+81A>T (n.-17+81A>T)
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.-265T>A (n.-265T>A)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.8A>T (p.Glu3Val)
n.359A>T
n.125T>A
3g.15601729G>CCA351610200BTD,HACL1c.-17+82G>C (n.-17+82G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.-266C>G (n.-266C>G)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.9G>C (p.Glu3Asp)
n.360G>C
n.124C>G
3g.15601729G>TCA351610201BTD,HACL1c.-17+82G>T (n.-17+82G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.9G>T (p.Glu3Asp)
n.360G>T
n.124C>A
3g.15601730G>ACA351610202BTD,HACL1c.-17+83G>A (n.-17+83G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.10G>A (p.Gly4Arg)
n.361G>A
n.123C>T
 gnomAD v4
3g.15601730G>CCA351610203BTD,HACL1c.-17+83G>C (n.-17+83G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.10G>C (p.Gly4Arg)
n.361G>C
n.123C>G
3g.15601730G>TCA351610204BTD,HACL1c.-17+83G>T (n.-17+83G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.10G>T (p.Gly4Ter)
n.361G>T
n.123C>A
3g.15601731G>ACA351610207BTD,HACL1c.-17+84G>A (n.-17+84G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.11G>A (p.Gly4Glu)
n.362G>A
n.122C>T
 gnomAD v4
3g.15601731G>CCA351610205BTD,HACL1c.-17+84G>C (n.-17+84G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.-268C>G (n.-268C>G)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.11G>C (p.Gly4Ala)
n.362G>C
n.122C>G
3g.15601731G>TCA351610206BTD,HACL1c.-17+84G>T (n.-17+84G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.11G>T (p.Gly4Val)
n.362G>T
n.122C>A
3g.15601732dupCA647257966BTD,HACL1c.-17+85dup (n.-17+85dup)
c.-55dup (n.-55dup)
c.-269dup (n.-269dup)
c.*133dup (n.*133dup)
c.12dup (p.Gly5ArgfsTer4)
n.363dup
n.121dup
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3g.15601733G>ACA2277143BTD,HACL1c.-17+86G>A (n.-17+86G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.13G>A (p.Gly5Ser)
n.364G>A
n.120C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.15601733G>CCA351610208BTD,HACL1c.-17+86G>C (n.-17+86G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.13G>C (p.Gly5Arg)
n.364G>C
n.120C>G
3g.15601733G=CA1347655497BTD,HACL1c.-17+86G= (n.-17+86G=)
c.-54G= (n.-54G=)
c.-270C= (n.-270C=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.13G= (p.Gly5=)
n.364G=
n.120C=
3g.15601733G>TCA351610209BTD,HACL1c.-17+86G>T (n.-17+86G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.13G>T (p.Gly5Cys)
n.364G>T
n.120C>A
3g.15601734G>ACA351610210BTD,HACL1c.-17+87G>A (n.-17+87G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.14G>A (p.Gly5Asp)
n.365G>A
n.119C>T
3g.15601734G>CCA351610211BTD,HACL1c.-17+87G>C (n.-17+87G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.14G>C (p.Gly5Ala)
n.365G>C
n.119C>G
3g.15601734G>TCA351610212BTD,HACL1c.-17+87G>T (n.-17+87G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.14G>T (p.Gly5Val)
n.365G>T
n.119C>A
3g.15601735C=CA1347655499BTD,HACL1c.-17+88C= (n.-17+88C=)
c.-52C= (n.-52C=)
c.-272G= (n.-272G=)
c.*136C= (n.*136C=)
c.15C= (p.Gly5=)
n.366C=
n.118G=
3g.15601735C>GCA1347655498BTD,HACL1c.-17+88C>G (n.-17+88C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.15C>G (p.Gly5=)
n.366C>G
n.118G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601736G>ACA2277144BTD,HACL1c.-451G>A (n.-451G>A)
c.-17+89G>A (n.-17+89G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.16G>A (p.Gly6Arg)
n.367G>A
n.117C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601736G>CCA351610213BTD,HACL1c.-451G>C (n.-451G>C)
c.-17+89G>C (n.-17+89G>C)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.-273C>G (n.-273C>G)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.16G>C (p.Gly6Arg)
n.367G>C
n.117C>G
3g.15601736G=CA1347655500BTD,HACL1c.-451G= (n.-451G=)
c.-17+89G= (n.-17+89G=)
c.-51G= (n.-51G=)
c.-273C= (n.-273C=)
c.*137G= (n.*137G=)
c.16G= (p.Gly6=)
n.367G=
n.117C=
3g.15601736G>TCA351610214BTD,HACL1c.-451G>T (n.-451G>T)
c.-17+89G>T (n.-17+89G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.16G>T (p.Gly6Trp)
n.367G>T
n.117C>A
3g.15601737G>ACA351610215BTD,HACL1c.-450G>A (n.-450G>A)
c.-17+90G>A (n.-17+90G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.17G>A (p.Gly6Glu)
n.368G>A
n.116C>T
3g.15601737G>CCA351610216BTD,HACL1c.-450G>C (n.-450G>C)
c.-17+90G>C (n.-17+90G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.-274C>G (n.-274C>G)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.368G>C
n.116C>G
3g.15601737G>TCA351610217BTD,HACL1c.-450G>T (n.-450G>T)
c.-17+90G>T (n.-17+90G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.17G>T (p.Gly6Val)
n.368G>T
n.116C>A
3g.15601738G=CA1347655501BTD,HACL1c.-449G= (n.-449G=)
c.-17+91G= (n.-17+91G=)
c.-49G= (n.-49G=)
c.-275C= (n.-275C=)
c.*139G= (n.*139G=)
c.18G= (p.Gly6=)
n.369G=
n.115C=
3g.15601738G>TCA541345386BTD,HACL1c.-449G>T (n.-449G>T)
c.-17+91G>T (n.-17+91G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.18G>T (p.Gly6=)
n.369G>T
n.115C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601739A=CA1347655502BTD,HACL1c.-448A= (n.-448A=)
c.-17+92A= (n.-17+92A=)
c.-48A= (n.-48A=)
c.-276T= (n.-276T=)
c.*140A= (n.*140A=)
c.19A= (p.Thr7=)
n.370A=
n.114T=
3g.15601739A>CCA351610218BTD,HACL1c.-448A>C (n.-448A>C)
c.-17+92A>C (n.-17+92A>C)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.-276T>G (n.-276T>G)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.370A>C
n.114T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601739A>GCA351610220BTD,HACL1c.-448A>G (n.-448A>G)
c.-17+92A>G (n.-17+92A>G)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.-276T>C (n.-276T>C)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.370A>G
n.114T>C
3g.15601739A>TCA351610219BTD,HACL1c.-448A>T (n.-448A>T)
c.-17+92A>T (n.-17+92A>T)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.-276T>A (n.-276T>A)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.370A>T
n.114T>A
3g.15601740C>ACA351610221BTD,HACL1c.-447C>A (n.-447C>A)
c.-17+93C>A (n.-17+93C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.20C>A (p.Thr7Asn)
n.371C>A
n.113G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601740C=CA1347655503BTD,HACL1c.-447C= (n.-447C=)
c.-17+93C= (n.-17+93C=)
c.-47C= (n.-47C=)
c.-277G= (n.-277G=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.20C= (p.Thr7=)
n.371C=
n.113G=
3g.15601740C>GCA351610222BTD,HACL1c.-447C>G (n.-447C>G)
c.-17+93C>G (n.-17+93C>G)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.20C>G (p.Thr7Ser)
n.371C>G
n.113G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601740C>TCA70635707BTD,HACL1c.-447C>T (n.-447C>T)
c.-17+93C>T (n.-17+93C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.20C>T (p.Thr7Ile)
n.371C>T
n.113G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601741T>ACA541345388BTD,HACL1c.-446T>A (n.-446T>A)
c.-17+94T>A (n.-17+94T>A)
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.-278A>T (n.-278A>T)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.21T>A (p.Thr7=)
n.372T>A
n.112A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601741T=CA1347655504BTD,HACL1c.-446T= (n.-446T=)
c.-17+94T= (n.-17+94T=)
c.-46T= (n.-46T=)
c.-278A= (n.-278A=)
c.*142T= (n.*142T=)
c.21T= (p.Thr7=)
n.372T=
n.112A=
3g.15601742_15601752delCA2592990717BTD,HACL1c.-445_-435del (n.-445_-435del)
c.-17+95_-17+105del (n.-17+95_-17+105del)
c.-45_-35del (n.-45_-35del)
c.-288_-278del (n.-288_-278del)
c.*143_*153del (n.*143_*153del)
c.22_32del (p.Ser8AlafsTer18)
n.373_383del
n.102_112del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601742A=CA1347655505BTD,HACL1c.-445A= (n.-445A=)
c.-17+95A= (n.-17+95A=)
c.-45A= (n.-45A=)
c.-109A= (n.-109A=)
c.-279T= (n.-279T=)
c.*143A= (n.*143A=)
c.22A= (p.Ser8=)
n.373A=
n.111T=
3g.15601742A>CCA351610223BTD,HACL1c.-445A>C (n.-445A>C)
c.-17+95A>C (n.-17+95A>C)
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.-109A>C (n.-109A>C)
c.-279T>G (n.-279T>G)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.22A>C (p.Ser8Arg)
n.373A>C
n.111T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601742A>GCA351610224BTD,HACL1c.-445A>G (n.-445A>G)
c.-17+95A>G (n.-17+95A>G)
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.-109A>G (n.-109A>G)
c.-279T>C (n.-279T>C)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.22A>G (p.Ser8Gly)
n.373A>G
n.111T>C
3g.15601742A>TCA351610225BTD,HACL1c.-445A>T (n.-445A>T)
c.-17+95A>T (n.-17+95A>T)
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.-109A>T (n.-109A>T)
c.-279T>A (n.-279T>A)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.22A>T (p.Ser8Cys)
n.373A>T
n.111T>A
3g.15601743G>ACA351610226BTD,HACL1c.-444G>A (n.-444G>A)
c.-17+96G>A (n.-17+96G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.23G>A (p.Ser8Asn)
n.374G>A
n.110C>T
3g.15601743G>CCA351610227BTD,HACL1c.-444G>C (n.-444G>C)
c.-17+96G>C (n.-17+96G>C)
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.23G>C (p.Ser8Thr)
n.374G>C
n.110C>G
3g.15601743G>TCA351610228BTD,HACL1c.-444G>T (n.-444G>T)
c.-17+96G>T (n.-17+96G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.23G>T (p.Ser8Ile)
n.374G>T
n.110C>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.15601744C>ACA351610229BTD,HACL1c.-443C>A (n.-443C>A)
c.-17+97C>A (n.-17+97C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.24C>A (p.Ser8Arg)
n.375C>A
n.109G>T
3g.15601744C>GCA351610230BTD,HACL1c.-443C>G (n.-443C>G)
c.-17+97C>G (n.-17+97C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.24C>G (p.Ser8Arg)
n.375C>G
n.109G>C
3g.15601745A>GCA351610231BTD,HACL1c.-166A>G (n.-166A>G)
c.-442A>G (n.-442A>G)
c.-17+98A>G (n.-17+98A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.25A>G (p.Arg9Gly)
n.376A>G
n.108T>C
c.-354A>G (n.-354A>G)
3g.15601745A>TCA351610232BTD,HACL1c.-166A>T (n.-166A>T)
c.-442A>T (n.-442A>T)
c.-17+98A>T (n.-17+98A>T)
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.-282T>A (n.-282T>A)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.25A>T (p.Arg9Trp)
n.376A>T
n.108T>A
c.-354A>T (n.-354A>T)
3g.15601746G>ACA351610233BTD,HACL1c.-165G>A (n.-165G>A)
c.-441G>A (n.-441G>A)
c.-17+99G>A (n.-17+99G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.26G>A (p.Arg9Lys)
n.377G>A
n.107C>T
c.-353G>A (n.-353G>A)
3g.15601746G>CCA351610235BTD,HACL1c.-165G>C (n.-165G>C)
c.-441G>C (n.-441G>C)
c.-17+99G>C (n.-17+99G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.-283C>G (n.-283C>G)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.26G>C (p.Arg9Thr)
n.377G>C
n.107C>G
c.-353G>C (n.-353G>C)
3g.15601746G>TCA351610234BTD,HACL1c.-165G>T (n.-165G>T)
c.-441G>T (n.-441G>T)
c.-17+99G>T (n.-17+99G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.26G>T (p.Arg9Met)
n.377G>T
n.107C>A
c.-353G>T (n.-353G>T)
3g.15601747G>ACA70635708BTD,HACL1c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
c.-17+100G>A (n.-17+100G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.27G>A (p.Arg9=)
n.378G>A
n.106C>T
c.-352G>A (n.-352G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601747G>CCA351610236BTD,HACL1c.-164G>C (n.-164G>C)
c.-440G>C (n.-440G>C)
c.-17+100G>C (n.-17+100G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.-286G>C (n.-286G>C)
c.-284C>G (n.-284C>G)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.27G>C (p.Arg9Ser)
n.378G>C
n.106C>G
c.-352G>C (n.-352G>C)
3g.15601747G=CA1347655506BTD,HACL1c.-164G= (n.-164G=)
c.-440G= (n.-440G=)
c.-17+100G= (n.-17+100G=)
c.-40G= (n.-40G=)
c.-104G= (n.-104G=)
c.-286G= (n.-286G=)
c.-284C= (n.-284C=)
c.*148G= (n.*148G=)
c.27G= (p.Arg9=)
n.378G=
n.106C=
c.-352G= (n.-352G=)
3g.15601747G>TCA351610237BTD,HACL1c.-164G>T (n.-164G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
c.-17+100G>T (n.-17+100G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.27G>T (p.Arg9Ser)
n.378G>T
n.106C>A
c.-352G>T (n.-352G>T)
3g.15601748A>GCA351610238BTD,HACL1c.-163A>G (n.-163A>G)
c.-439A>G (n.-439A>G)
c.-17+101A>G (n.-17+101A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-103A>G (n.-103A>G)
c.-285A>G (n.-285A>G)
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.28A>G (p.Arg10Gly)
n.1A>G
n.379A>G
n.105T>C
c.-351A>G (n.-351A>G)
3g.15601748A>TCA351610239BTD,HACL1c.-163A>T (n.-163A>T)
c.-439A>T (n.-439A>T)
c.-17+101A>T (n.-17+101A>T)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.-103A>T (n.-103A>T)
c.-285A>T (n.-285A>T)
c.-285T>A (n.-285T>A)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.28A>T (p.Arg10Ter)
n.1A>T
n.379A>T
n.105T>A
c.-351A>T (n.-351A>T)
3g.15601749G>ACA351610240BTD,HACL1c.-162G>A (n.-162G>A)
c.-438G>A (n.-438G>A)
c.-17+102G>A (n.-17+102G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-286C>T (n.-286C>T)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.29G>A (p.Arg10Lys)
n.2G>A
n.380G>A
n.104C>T
c.-350G>A (n.-350G>A)
3g.15601749G>CCA351610241BTD,HACL1c.-162G>C (n.-162G>C)
c.-438G>C (n.-438G>C)
c.-17+102G>C (n.-17+102G>C)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.-286C>G (n.-286C>G)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.29G>C (p.Arg10Thr)
n.2G>C
n.380G>C
n.104C>G
c.-350G>C (n.-350G>C)
3g.15601749G>TCA351610242BTD,HACL1c.-162G>T (n.-162G>T)
c.-438G>T (n.-438G>T)
c.-17+102G>T (n.-17+102G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-286C>A (n.-286C>A)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.29G>T (p.Arg10Ile)
n.2G>T
n.380G>T
n.104C>A
c.-350G>T (n.-350G>T)
3g.15601750A=CA1347655507BTD,HACL1c.-161A= (n.-161A=)
c.-437A= (n.-437A=)
c.-17+103A= (n.-17+103A=)
c.-37A= (n.-37A=)
c.-101A= (n.-101A=)
c.-283A= (n.-283A=)
c.-287T= (n.-287T=)
c.*151A= (n.*151A=)
c.30A= (p.Arg10=)
n.3A=
n.381A=
n.103T=
c.-349A= (n.-349A=)
3g.15601750A>CCA351610243BTD,HACL1c.-161A>C (n.-161A>C)
c.-437A>C (n.-437A>C)
c.-17+103A>C (n.-17+103A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.-283A>C (n.-283A>C)
c.-287T>G (n.-287T>G)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.30A>C (p.Arg10Ser)
n.3A>C
n.381A>C
n.103T>G
c.-349A>C (n.-349A>C)
3g.15601750A>TCA351610244BTD,HACL1c.-161A>T (n.-161A>T)
c.-437A>T (n.-437A>T)
c.-17+103A>T (n.-17+103A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.-283A>T (n.-283A>T)
c.-287T>A (n.-287T>A)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.30A>T (p.Arg10Ser)
n.3A>T
n.381A>T
n.103T>A
c.-349A>T (n.-349A>T)
3g.15601751T>ACA351610246BTD,HACL1c.-160T>A (n.-160T>A)
c.-436T>A (n.-436T>A)
c.-17+104T>A (n.-17+104T>A)
c.-36T>A (n.-36T>A)
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.-282T>A (n.-282T>A)
n.1T>A
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.31T>A (p.Leu11Met)
n.4T>A
n.382T>A
n.102A>T
c.-348T>A (n.-348T>A)
3g.15601751T>CCA2664666345BTD,HACL1c.-160T>C (n.-160T>C)
c.-436T>C (n.-436T>C)
c.-17+104T>C (n.-17+104T>C)
c.-36T>C (n.-36T>C)
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.-282T>C (n.-282T>C)
n.1T>C
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.31T>C (p.Leu11=)
n.4T>C
n.382T>C
n.102A>G
c.-348T>C (n.-348T>C)
 gnomAD v4
3g.15601751T>GCA351610245BTD,HACL1c.-160T>G (n.-160T>G)
c.-436T>G (n.-436T>G)
c.-17+104T>G (n.-17+104T>G)
c.-36T>G (n.-36T>G)
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.-282T>G (n.-282T>G)
n.1T>G
c.-288A>C (n.-288A>C)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.31T>G (p.Leu11Val)
n.4T>G
n.382T>G
n.102A>C
c.-348T>G (n.-348T>G)
3g.15601752dupCA2277145BTD,HACL1c.-159dup (n.-159dup)
c.-435dup (n.-435dup)
c.-17+105dup (n.-17+105dup)
c.-35dup (n.-35dup)
c.-99dup (n.-99dup)
c.-281dup (n.-281dup)
n.2dup
c.-288dup (n.-288dup)
c.*153dup (n.*153dup)
c.32dup (p.Leu11PhefsTer19)
n.5dup
n.383dup
n.102dup
c.-347dup (n.-347dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601752T>ACA351610249BTD,HACL1c.-159T>A (n.-159T>A)
c.-435T>A (n.-435T>A)
c.-17+105T>A (n.-17+105T>A)
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.-311T>A (n.-311T>A)
c.-99T>A (n.-99T>A)
c.-281T>A (n.-281T>A)
n.2T>A
c.-289A>T (n.-289A>T)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.32T>A (p.Leu11Ter)
n.5T>A
n.383T>A
n.101A>T
c.-347T>A (n.-347T>A)
3g.15601752T>CCA351610247BTD,HACL1c.-159T>C (n.-159T>C)
c.-435T>C (n.-435T>C)
c.-17+105T>C (n.-17+105T>C)
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.-311T>C (n.-311T>C)
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.-281T>C (n.-281T>C)
n.2T>C
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.32T>C (p.Leu11Ser)
n.5T>C
n.383T>C
n.101A>G
c.-347T>C (n.-347T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601752T>GCA351610248BTD,HACL1c.-159T>G (n.-159T>G)
c.-435T>G (n.-435T>G)
c.-17+105T>G (n.-17+105T>G)
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.-311T>G (n.-311T>G)
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.-281T>G (n.-281T>G)
n.2T>G
c.-289A>C (n.-289A>C)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.32T>G (p.Leu11Trp)
n.5T>G
n.383T>G
n.101A>C
c.-347T>G (n.-347T>G)
3g.15601752T=CA1347655508BTD,HACL1c.-159T= (n.-159T=)
c.-435T= (n.-435T=)
c.-17+105T= (n.-17+105T=)
c.-35T= (n.-35T=)
c.-311T= (n.-311T=)
c.-99T= (n.-99T=)
c.-281T= (n.-281T=)
n.2T=
c.-289A= (n.-289A=)
c.*153T= (n.*153T=)
c.32T= (p.Leu11=)
n.5T=
n.383T=
n.101A=
c.-347T= (n.-347T=)
3g.15601753G>ACA541345390BTD,HACL1c.-158G>A (n.-158G>A)
c.-434G>A (n.-434G>A)
c.-17+106G>A (n.-17+106G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
n.3G>A
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.33G>A (p.Leu11=)
n.6G>A
n.384G>A
n.100C>T
c.-346G>A (n.-346G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601753G>CCA351610250BTD,HACL1c.-158G>C (n.-158G>C)
c.-434G>C (n.-434G>C)
c.-17+106G>C (n.-17+106G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.-310G>C (n.-310G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.-280G>C (n.-280G>C)
n.3G>C
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.33G>C (p.Leu11Phe)
n.6G>C
n.384G>C
n.100C>G
c.-346G>C (n.-346G>C)
3g.15601753G=CA1347655509BTD,HACL1c.-158G= (n.-158G=)
c.-434G= (n.-434G=)
c.-17+106G= (n.-17+106G=)
c.-34G= (n.-34G=)
c.-310G= (n.-310G=)
c.-98G= (n.-98G=)
c.-280G= (n.-280G=)
n.3G=
c.-290C= (n.-290C=)
c.*154G= (n.*154G=)
c.33G= (p.Leu11=)
n.6G=
n.384G=
n.100C=
c.-346G= (n.-346G=)
3g.15601753G>TCA351610251BTD,HACL1c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-434G>T (n.-434G>T)
c.-17+106G>T (n.-17+106G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
n.3G>T
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.33G>T (p.Leu11Phe)
n.6G>T
n.384G>T
n.100C>A
c.-346G>T (n.-346G>T)
3g.15601754C>ACA351610252BTD,HACL1c.-157C>A (n.-157C>A)
c.-433C>A (n.-433C>A)
c.-17+107C>A (n.-17+107C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
n.4C>A
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.34C>A (p.Leu12Met)
n.7C>A
n.385C>A
n.99G>T
c.-345C>A (n.-345C>A)
3g.15601754C=CA1347655510BTD,HACL1c.-157C= (n.-157C=)
c.-433C= (n.-433C=)
c.-17+107C= (n.-17+107C=)
c.-33C= (n.-33C=)
c.-309C= (n.-309C=)
c.-97C= (n.-97C=)
c.-279C= (n.-279C=)
n.4C=
c.-291G= (n.-291G=)
c.*155C= (n.*155C=)
c.34C= (p.Leu12=)
n.7C=
n.385C=
n.99G=
c.-345C= (n.-345C=)
3g.15601754C>GCA351610253BTD,HACL1c.-157C>G (n.-157C>G)
c.-433C>G (n.-433C>G)
c.-17+107C>G (n.-17+107C>G)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.-309C>G (n.-309C>G)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-279C>G (n.-279C>G)
n.4C>G
c.-291G>C (n.-291G>C)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.34C>G (p.Leu12Val)
n.7C>G
n.385C>G
n.99G>C
c.-345C>G (n.-345C>G)
3g.15601754C>TCA1347655511BTD,HACL1c.-157C>T (n.-157C>T)
c.-433C>T (n.-433C>T)
c.-17+107C>T (n.-17+107C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
n.4C>T
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.34C>T (p.Leu12=)
n.7C>T
n.385C>T
n.99G>A
c.-345C>T (n.-345C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601755T>ACA351610254BTD,HACL1c.-156T>A (n.-156T>A)
c.-432T>A (n.-432T>A)
c.-17+108T>A (n.-17+108T>A)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.-308T>A (n.-308T>A)
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.-278T>A (n.-278T>A)
n.5T>A
c.-292A>T (n.-292A>T)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.35T>A (p.Leu12Gln)
n.8T>A
n.386T>A
n.98A>T
c.-344T>A (n.-344T>A)
3g.15601755T>CCA351610255BTD,HACL1c.-156T>C (n.-156T>C)
c.-432T>C (n.-432T>C)
c.-17+108T>C (n.-17+108T>C)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.-308T>C (n.-308T>C)
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.-278T>C (n.-278T>C)
n.5T>C
c.-292A>G (n.-292A>G)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.8T>C
n.386T>C
n.98A>G
c.-344T>C (n.-344T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601755T>GCA351610256BTD,HACL1c.-156T>G (n.-156T>G)
c.-432T>G (n.-432T>G)
c.-17+108T>G (n.-17+108T>G)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.-308T>G (n.-308T>G)
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.-278T>G (n.-278T>G)
n.5T>G
c.-292A>C (n.-292A>C)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.8T>G
n.386T>G
n.98A>C
c.-344T>G (n.-344T>G)
3g.15601755T=CA1347655512BTD,HACL1c.-156T= (n.-156T=)
c.-432T= (n.-432T=)
c.-17+108T= (n.-17+108T=)
c.-32T= (n.-32T=)
c.-308T= (n.-308T=)
c.-96T= (n.-96T=)
c.-278T= (n.-278T=)
n.5T=
c.-292A= (n.-292A=)
c.*156T= (n.*156T=)
c.35T= (p.Leu12=)
n.8T=
n.386T=
n.98A=
c.-344T= (n.-344T=)
3g.15601756G>ACA2592990718BTD,HACL1c.-155G>A (n.-155G>A)
c.-431G>A (n.-431G>A)
c.-17+109G>A (n.-17+109G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.-277G>A (n.-277G>A)
n.6G>A
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.36G>A (p.Leu12=)
n.9G>A
n.387G>A
n.97C>T
c.-343G>A (n.-343G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601756G=CA1347655513BTD,HACL1c.-155G= (n.-155G=)
c.-431G= (n.-431G=)
c.-17+109G= (n.-17+109G=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.-307G= (n.-307G=)
c.-95G= (n.-95G=)
c.-277G= (n.-277G=)
n.6G=
c.-293C= (n.-293C=)
c.*157G= (n.*157G=)
c.36G= (p.Leu12=)
n.9G=
n.387G=
n.97C=
c.-343G= (n.-343G=)
3g.15601756G>TCA1347655514BTD,HACL1c.-155G>T (n.-155G>T)
c.-431G>T (n.-431G>T)
c.-17+109G>T (n.-17+109G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.-277G>T (n.-277G>T)
n.6G>T
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.36G>T (p.Leu12=)
n.9G>T
n.387G>T
n.97C>A
c.-343G>T (n.-343G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601757C>ACA351610257BTD,HACL1c.-154C>A (n.-154C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
c.-17+110C>A (n.-17+110C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-276C>A (n.-276C>A)
n.7C>A
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.37C>A (p.Pro13Thr)
n.10C>A
n.388C>A
n.96G>T
c.-342C>A (n.-342C>A)
3g.15601757C=CA1347655515BTD,HACL1c.-154C= (n.-154C=)
c.-430C= (n.-430C=)
c.-17+110C= (n.-17+110C=)
c.-30C= (n.-30C=)
c.-306C= (n.-306C=)
c.-94C= (n.-94C=)
c.-276C= (n.-276C=)
n.7C=
c.-294G= (n.-294G=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.37C= (p.Pro13=)
n.10C=
n.388C=
n.96G=
c.-342C= (n.-342C=)
3g.15601757C>GCA2277146BTD,HACL1c.-154C>G (n.-154C>G)
c.-430C>G (n.-430C>G)
c.-17+110C>G (n.-17+110C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.-276C>G (n.-276C>G)
n.7C>G
c.-294G>C (n.-294G>C)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.37C>G (p.Pro13Ala)
n.10C>G
n.388C>G
n.96G>C
c.-342C>G (n.-342C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601757C>TCA2277147BTD,HACL1c.-154C>T (n.-154C>T)
c.-430C>T (n.-430C>T)
c.-17+110C>T (n.-17+110C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-276C>T (n.-276C>T)
n.7C>T
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.37C>T (p.Pro13Ser)
n.10C>T
n.388C>T
n.96G>A
c.-342C>T (n.-342C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601758C>ACA351610260BTD,HACL1c.-153C>A (n.-153C>A)
c.-429C>A (n.-429C>A)
c.-17+111C>A (n.-17+111C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-305C>A (n.-305C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
n.8C>A
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.38C>A (p.Pro13His)
n.11C>A
n.389C>A
n.95G>T
c.-341C>A (n.-341C>A)
3g.15601758C>GCA351610258BTD,HACL1c.-153C>G (n.-153C>G)
c.-429C>G (n.-429C>G)
c.-17+111C>G (n.-17+111C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.-305C>G (n.-305C>G)
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.-275C>G (n.-275C>G)
n.8C>G
c.-295G>C (n.-295G>C)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.38C>G (p.Pro13Arg)
n.11C>G
n.389C>G
n.95G>C
c.-341C>G (n.-341C>G)
3g.15601758C>TCA351610259BTD,HACL1c.-153C>T (n.-153C>T)
c.-429C>T (n.-429C>T)
c.-17+111C>T (n.-17+111C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-305C>T (n.-305C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
n.8C>T
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.38C>T (p.Pro13Leu)
n.11C>T
n.389C>T
n.95G>A
c.-341C>T (n.-341C>T)
3g.15601759T>ACA541345392BTD,HACL1c.-152T>A (n.-152T>A)
c.-428T>A (n.-428T>A)
c.-17+112T>A (n.-17+112T>A)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.-304T>A (n.-304T>A)
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.-274T>A (n.-274T>A)
n.9T>A
c.-296A>T (n.-296A>T)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.39T>A (p.Pro13=)
n.12T>A
n.390T>A
n.94A>T
c.-340T>A (n.-340T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601759T=CA1347655516BTD,HACL1c.-152T= (n.-152T=)
c.-428T= (n.-428T=)
c.-17+112T= (n.-17+112T=)
c.-28T= (n.-28T=)
c.-304T= (n.-304T=)
c.-92T= (n.-92T=)
c.-274T= (n.-274T=)
n.9T=
c.-296A= (n.-296A=)
c.*160T= (n.*160T=)
c.39T= (p.Pro13=)
n.12T=
n.390T=
n.94A=
c.-340T= (n.-340T=)
3g.15601760A=CA1347655517BTD,HACL1c.-151A= (n.-151A=)
c.-427A= (n.-427A=)
c.-17+113A= (n.-17+113A=)
c.-27A= (n.-27A=)
c.-303A= (n.-303A=)
c.-91A= (n.-91A=)
c.-273A= (n.-273A=)
n.10A=
c.-297T= (n.-297T=)
c.*161A= (n.*161A=)
c.40A= (p.Met14=)
n.13A=
n.391A=
n.93T=
c.-339A= (n.-339A=)
3g.15601760A>CCA351610261BTD,HACL1c.-151A>C (n.-151A>C)
c.-427A>C (n.-427A>C)
c.-17+113A>C (n.-17+113A>C)
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.-303A>C (n.-303A>C)
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.-273A>C (n.-273A>C)
n.10A>C
c.-297T>G (n.-297T>G)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.40A>C (p.Met14Leu)
n.13A>C
n.391A>C
n.93T>G
c.-339A>C (n.-339A>C)
3g.15601760A>GCA2277148BTD,HACL1c.-151A>G (n.-151A>G)
c.-427A>G (n.-427A>G)
c.-17+113A>G (n.-17+113A>G)
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.-303A>G (n.-303A>G)
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.-273A>G (n.-273A>G)
n.10A>G
c.-297T>C (n.-297T>C)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.40A>G (p.Met14Val)
n.13A>G
n.391A>G
n.93T>C
c.-339A>G (n.-339A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601760A>TCA351610262BTD,HACL1c.-151A>T (n.-151A>T)
c.-427A>T (n.-427A>T)
c.-17+113A>T (n.-17+113A>T)
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.-303A>T (n.-303A>T)
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.-273A>T (n.-273A>T)
n.10A>T
c.-297T>A (n.-297T>A)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.40A>T (p.Met14Leu)
n.13A>T
n.391A>T
n.93T>A
c.-339A>T (n.-339A>T)
3g.15601761T>ACA351610263BTD,HACL1c.-150T>A (n.-150T>A)
c.-426T>A (n.-426T>A)
c.-17+114T>A (n.-17+114T>A)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.-302T>A (n.-302T>A)
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.-272T>A (n.-272T>A)
n.11T>A
c.-298A>T (n.-298A>T)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.41T>A (p.Met14Lys)
n.14T>A
n.392T>A
n.92A>T
c.-338T>A (n.-338T>A)
3g.15601761T>CCA351610264BTD,HACL1c.-150T>C (n.-150T>C)
c.-426T>C (n.-426T>C)
c.-17+114T>C (n.-17+114T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.-302T>C (n.-302T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.-272T>C (n.-272T>C)
n.11T>C
c.-298A>G (n.-298A>G)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.41T>C (p.Met14Thr)
n.14T>C
n.392T>C
n.92A>G
c.-338T>C (n.-338T>C)
 gnomAD v4
3g.15601761T>GCA351610265BTD,HACL1c.-150T>G (n.-150T>G)
c.-426T>G (n.-426T>G)
c.-17+114T>G (n.-17+114T>G)
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.-302T>G (n.-302T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.-272T>G (n.-272T>G)
n.11T>G
c.-298A>C (n.-298A>C)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.41T>G (p.Met14Arg)
n.14T>G
n.392T>G
n.92A>C
c.-338T>G (n.-338T>G)
3g.15601762G>ACA351610266BTD,HACL1c.-149G>A (n.-149G>A)
c.-425G>A (n.-425G>A)
c.-17+115G>A (n.-17+115G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
n.12G>A
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.42G>A (p.Met14Ile)
n.15G>A
n.393G>A
n.91C>T
c.-337G>A (n.-337G>A)
3g.15601762G>CCA351610267BTD,HACL1c.-149G>C (n.-149G>C)
c.-425G>C (n.-425G>C)
c.-17+115G>C (n.-17+115G>C)
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.-301G>C (n.-301G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.-271G>C (n.-271G>C)
n.12G>C
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.42G>C (p.Met14Ile)
n.15G>C
n.393G>C
n.91C>G
c.-337G>C (n.-337G>C)
3g.15601762G>TCA351610268BTD,HACL1c.-149G>T (n.-149G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
c.-17+115G>T (n.-17+115G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.-271G>T (n.-271G>T)
n.12G>T
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.42G>T (p.Met14Ile)
n.15G>T
n.393G>T
n.91C>A
c.-337G>T (n.-337G>T)
3g.15601763C>ACA351610269BTD,HACL1c.-148C>A (n.-148C>A)
c.-424C>A (n.-424C>A)
c.-17+116C>A (n.-17+116C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-300C>A (n.-300C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
n.13C>A
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.43C>A (p.Gln15Lys)
n.16C>A
n.394C>A
n.90G>T
c.-336C>A (n.-336C>A)
3g.15601763C=CA1347655518BTD,HACL1c.-148C= (n.-148C=)
c.-424C= (n.-424C=)
c.-17+116C= (n.-17+116C=)
c.-24C= (n.-24C=)
c.-300C= (n.-300C=)
c.-88C= (n.-88C=)
c.-270C= (n.-270C=)
n.13C=
c.-300G= (n.-300G=)
c.*164C= (n.*164C=)
c.43C= (p.Gln15=)
n.16C=
n.394C=
n.90G=
c.-336C= (n.-336C=)
3g.15601763C>GCA351610270BTD,HACL1c.-148C>G (n.-148C>G)
c.-424C>G (n.-424C>G)
c.-17+116C>G (n.-17+116C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.-300C>G (n.-300C>G)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.-270C>G (n.-270C>G)
n.13C>G
c.-300G>C (n.-300G>C)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.43C>G (p.Gln15Glu)
n.16C>G
n.394C>G
n.90G>C
c.-336C>G (n.-336C>G)
3g.15601763C>TCA2277149BTD,HACL1c.-148C>T (n.-148C>T)
c.-424C>T (n.-424C>T)
c.-17+116C>T (n.-17+116C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-300C>T (n.-300C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-270C>T (n.-270C>T)
n.13C>T
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.43C>T (p.Gln15Ter)
n.16C>T
n.394C>T
n.90G>A
c.-336C>T (n.-336C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601764A>CCA351610272BTD,HACL1c.-147A>C (n.-147A>C)
c.-423A>C (n.-423A>C)
c.-17+117A>C (n.-17+117A>C)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.1A>C
c.-299A>C (n.-299A>C)
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.-269A>C (n.-269A>C)
c.-839A>C (n.-839A>C)
n.14A>C
c.-301T>G (n.-301T>G)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.44A>C (p.Gln15Pro)
n.17A>C
n.395A>C
n.89T>G
c.-335A>C (n.-335A>C)
3g.15601764A>GCA351610273BTD,HACL1c.-147A>G (n.-147A>G)
c.-423A>G (n.-423A>G)
c.-17+117A>G (n.-17+117A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.1A>G
c.-299A>G (n.-299A>G)
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.-269A>G (n.-269A>G)
c.-839A>G (n.-839A>G)
n.14A>G
c.-301T>C (n.-301T>C)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.44A>G (p.Gln15Arg)
n.17A>G
n.395A>G
n.89T>C
c.-335A>G (n.-335A>G)
 gnomAD v4
3g.15601764A>TCA351610271BTD,HACL1c.-147A>T (n.-147A>T)
c.-423A>T (n.-423A>T)
c.-17+117A>T (n.-17+117A>T)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.1A>T
c.-299A>T (n.-299A>T)
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.-269A>T (n.-269A>T)
c.-839A>T (n.-839A>T)
n.14A>T
c.-301T>A (n.-301T>A)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.44A>T (p.Gln15Leu)
n.17A>T
n.395A>T
n.89T>A
c.-335A>T (n.-335A>T)
3g.15601765A>CCA351610274BTD,HACL1c.-146A>C (n.-146A>C)
c.-422A>C (n.-422A>C)
c.-17+118A>C (n.-17+118A>C)
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.2A>C
c.-298A>C (n.-298A>C)
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.-268A>C (n.-268A>C)
c.-838A>C (n.-838A>C)
n.15A>C
c.-302T>G (n.-302T>G)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.45A>C (p.Gln15His)
n.18A>C
n.396A>C
n.88T>G
c.-334A>C (n.-334A>C)
3g.15601765A>GCA2664666346BTD,HACL1c.-146A>G (n.-146A>G)
c.-422A>G (n.-422A>G)
c.-17+118A>G (n.-17+118A>G)
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.2A>G
c.-298A>G (n.-298A>G)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.-268A>G (n.-268A>G)
c.-838A>G (n.-838A>G)
n.15A>G
c.-302T>C (n.-302T>C)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.45A>G (p.Gln15=)
n.18A>G
n.396A>G
n.88T>C
c.-334A>G (n.-334A>G)
 gnomAD v4
3g.15601765A>TCA351610275BTD,HACL1c.-146A>T (n.-146A>T)
c.-422A>T (n.-422A>T)
c.-17+118A>T (n.-17+118A>T)
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.2A>T
c.-298A>T (n.-298A>T)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.-268A>T (n.-268A>T)
c.-838A>T (n.-838A>T)
n.15A>T
c.-302T>A (n.-302T>A)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.45A>T (p.Gln15His)
n.18A>T
n.396A>T
n.88T>A
c.-334A>T (n.-334A>T)
3g.15601765_15601770delCA2577522579BTD,HACL1c.-146_-141del (n.-146_-141del)
c.-422_-417del (n.-422_-417del)
c.-17+118_-17+123del (n.-17+118_-17+123del)
c.-22_-17del (n.-22_-17del)
n.2_7del
c.-298_-293del (n.-298_-293del)
c.-86_-81del (n.-86_-81del)
c.-268_-263del (n.-268_-263del)
c.-838_-833del (n.-838_-833del)
n.15_20del
c.-307_-302del (n.-307_-302del)
c.*166_*171del (n.*166_*171del)
c.45_50del (p.Ser16_Arg17del)
n.18_23del
n.396_401del
n.83_88del
c.-334_-329del (n.-334_-329del)
3g.15601766A>CCA351610276BTD,HACL1c.-145A>C (n.-145A>C)
c.-421A>C (n.-421A>C)
c.-17+119A>C (n.-17+119A>C)
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.3A>C
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.-267A>C (n.-267A>C)
c.-837A>C (n.-837A>C)
n.16A>C
c.-303T>G (n.-303T>G)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.46A>C (p.Ser16Arg)
n.19A>C
n.397A>C
n.87T>G
c.-333A>C (n.-333A>C)
3g.15601766A>GCA351610277BTD,HACL1c.-145A>G (n.-145A>G)
c.-421A>G (n.-421A>G)
c.-17+119A>G (n.-17+119A>G)
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.3A>G
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.-267A>G (n.-267A>G)
c.-837A>G (n.-837A>G)
n.16A>G
c.-303T>C (n.-303T>C)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.46A>G (p.Ser16Gly)
n.19A>G
n.397A>G
n.87T>C
c.-333A>G (n.-333A>G)
3g.15601766A>TCA351610278BTD,HACL1c.-145A>T (n.-145A>T)
c.-421A>T (n.-421A>T)
c.-17+119A>T (n.-17+119A>T)
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.3A>T
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.-267A>T (n.-267A>T)
c.-837A>T (n.-837A>T)
n.16A>T
c.-303T>A (n.-303T>A)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.46A>T (p.Ser16Cys)
n.19A>T
n.397A>T
n.87T>A
c.-333A>T (n.-333A>T)
 gnomAD v4
3g.15601767G>ACA351610279BTD,HACL1c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
c.-17+120G>A (n.-17+120G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.4G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-836G>A (n.-836G>A)
n.17G>A
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.47G>A (p.Ser16Asn)
n.20G>A
n.398G>A
n.86C>T
c.-332G>A (n.-332G>A)
 gnomAD v4
3g.15601767G>CCA351610280BTD,HACL1c.-144G>C (n.-144G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
c.-17+120G>C (n.-17+120G>C)
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.4G>C
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
c.-836G>C (n.-836G>C)
n.17G>C
c.-304C>G (n.-304C>G)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.47G>C (p.Ser16Thr)
n.20G>C
n.398G>C
n.86C>G
c.-332G>C (n.-332G>C)
3g.15601767G=CA1347655519BTD,HACL1c.-144G= (n.-144G=)
c.-420G= (n.-420G=)
c.-17+120G= (n.-17+120G=)
c.-20G= (n.-20G=)
n.4G=
c.-296G= (n.-296G=)
c.-84G= (n.-84G=)
c.-266G= (n.-266G=)
c.-836G= (n.-836G=)
n.17G=
c.-304C= (n.-304C=)
c.*168G= (n.*168G=)
c.47G= (p.Ser16=)
n.20G=
n.398G=
n.86C=
c.-332G= (n.-332G=)
3g.15601767G>TCA70635732BTD,HACL1c.-144G>T (n.-144G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
c.-17+120G>T (n.-17+120G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.4G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-836G>T (n.-836G>T)
n.17G>T
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.47G>T (p.Ser16Ile)
n.20G>T
n.398G>T
n.86C>A
c.-332G>T (n.-332G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601768C>ACA351610281BTD,HACL1c.-143C>A (n.-143C>A)
c.-419C>A (n.-419C>A)
c.-17+121C>A (n.-17+121C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.5C>A
c.-295C>A (n.-295C>A)
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
c.-835C>A (n.-835C>A)
n.18C>A
c.-305G>T (n.-305G>T)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.48C>A (p.Ser16Arg)
n.21C>A
n.399C>A
n.85G>T
c.-331C>A (n.-331C>A)
3g.15601768C>GCA351610282BTD,HACL1c.-143C>G (n.-143C>G)
c.-419C>G (n.-419C>G)
c.-17+121C>G (n.-17+121C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.5C>G
c.-295C>G (n.-295C>G)
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.-265C>G (n.-265C>G)
c.-835C>G (n.-835C>G)
n.18C>G
c.-305G>C (n.-305G>C)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.48C>G (p.Ser16Arg)
n.21C>G
n.399C>G
n.85G>C
c.-331C>G (n.-331C>G)
3g.15601768C>TCA2664666347BTD,HACL1c.-143C>T (n.-143C>T)
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.-17+121C>T (n.-17+121C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.5C>T
c.-295C>T (n.-295C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
c.-835C>T (n.-835C>T)
n.18C>T
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.48C>T (p.Ser16=)
n.21C>T
n.399C>T
n.85G>A
c.-331C>T (n.-331C>T)
 gnomAD v4
3g.15601769A=CA1347655520BTD,HACL1c.-142A= (n.-142A=)
c.-418A= (n.-418A=)
c.-17+122A= (n.-17+122A=)
c.-18A= (n.-18A=)
n.6A=
c.-294A= (n.-294A=)
c.-82A= (n.-82A=)
c.-264A= (n.-264A=)
c.-834A= (n.-834A=)
n.19A=
c.-306T= (n.-306T=)
c.*170A= (n.*170A=)
c.49A= (p.Arg17=)
n.22A=
n.400A=
n.84T=
c.-330A= (n.-330A=)
3g.15601769A>GCA70635735BTD,HACL1c.-142A>G (n.-142A>G)
c.-418A>G (n.-418A>G)
c.-17+122A>G (n.-17+122A>G)
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.6A>G
c.-294A>G (n.-294A>G)
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.-264A>G (n.-264A>G)
c.-834A>G (n.-834A>G)
n.19A>G
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.49A>G (p.Arg17Gly)
n.22A>G
n.400A>G
n.84T>C
c.-330A>G (n.-330A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601769A>TCA351610283BTD,HACL1c.-142A>T (n.-142A>T)
c.-418A>T (n.-418A>T)
c.-17+122A>T (n.-17+122A>T)
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.6A>T
c.-294A>T (n.-294A>T)
c.-82A>T (n.-82A>T)
c.-264A>T (n.-264A>T)
c.-834A>T (n.-834A>T)
n.19A>T
c.-306T>A (n.-306T>A)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.49A>T (p.Arg17Ter)
n.22A>T
n.400A>T
n.84T>A
c.-330A>T (n.-330A>T)
3g.15601770G>ACA351610285BTD,HACL1c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-417G>A (n.-417G>A)
c.-17+123G>A (n.-17+123G>A)
c.-17G>A (n.-17G>A)
n.7G>A
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-833G>A (n.-833G>A)
n.20G>A
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.50G>A (p.Arg17Lys)
n.23G>A
n.401G>A
n.83C>T
c.-329G>A (n.-329G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601770G>CCA351610286BTD,HACL1c.-141G>C (n.-141G>C)
c.-417G>C (n.-417G>C)
c.-17+123G>C (n.-17+123G>C)
c.-17G>C (n.-17G>C)
n.7G>C
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.-833G>C (n.-833G>C)
n.20G>C
c.-307C>G (n.-307C>G)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.50G>C (p.Arg17Thr)
n.23G>C
n.401G>C
n.83C>G
c.-329G>C (n.-329G>C)
3g.15601770G=CA1347655521BTD,HACL1c.-141G= (n.-141G=)
c.-417G= (n.-417G=)
c.-17+123G= (n.-17+123G=)
c.-17G= (n.-17G=)
n.7G=
c.-293G= (n.-293G=)
c.-81G= (n.-81G=)
c.-263G= (n.-263G=)
c.-833G= (n.-833G=)
n.20G=
c.-307C= (n.-307C=)
c.*171G= (n.*171G=)
c.50G= (p.Arg17=)
n.23G=
n.401G=
n.83C=
c.-329G= (n.-329G=)
3g.15601770G>TCA351610284BTD,HACL1c.-141G>T (n.-141G>T)
c.-417G>T (n.-417G>T)
c.-17+123G>T (n.-17+123G>T)
c.-17G>T (n.-17G>T)
n.7G>T
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.-833G>T (n.-833G>T)
n.20G>T
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.50G>T (p.Arg17Ile)
n.23G>T
n.401G>T
n.83C>A
c.-329G>T (n.-329G>T)
3g.15601771G>ACA351610287BTD,HACL1c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
c.-17+124G>A (n.-17+124G>A)
c.-17+1G>A (n.-17+1G>A)
n.8G>A
c.-293+1G>A (n.-293+1G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-832G>A (n.-832G>A)
n.20+1G>A
c.-308C>T (n.-308C>T)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.50+1G>A (n.50+1G>A)
n.1G>A
n.24G>A
n.401+1G>A
n.82C>T
c.-328G>A (n.-328G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601771G>CCA351610288BTD,HACL1c.-140G>C (n.-140G>C)
c.-416G>C (n.-416G>C)
c.-17+124G>C (n.-17+124G>C)
c.-17+1G>C (n.-17+1G>C)
n.8G>C
c.-293+1G>C (n.-293+1G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
c.-832G>C (n.-832G>C)
n.20+1G>C
c.-308C>G (n.-308C>G)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.50+1G>C (n.50+1G>C)
n.1G>C
n.24G>C
n.401+1G>C
n.82C>G
c.-328G>C (n.-328G>C)
3g.15601771G=CA1347655522BTD,HACL1c.-140G= (n.-140G=)
c.-416G= (n.-416G=)
c.-17+124G= (n.-17+124G=)
c.-17+1G= (n.-17+1G=)
n.8G=
c.-293+1G= (n.-293+1G=)
c.-80G= (n.-80G=)
c.-262G= (n.-262G=)
c.-832G= (n.-832G=)
n.20+1G=
c.-308C= (n.-308C=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.50+1G= (n.50+1G=)
n.1G=
n.24G=
n.401+1G=
n.82C=
c.-328G= (n.-328G=)
3g.15601771G>TCA70635741BTD,HACL1c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
c.-17+124G>T (n.-17+124G>T)
c.-17+1G>T (n.-17+1G>T)
n.8G>T
c.-293+1G>T (n.-293+1G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-832G>T (n.-832G>T)
n.20+1G>T
c.-308C>A (n.-308C>A)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.50+1G>T (n.50+1G>T)
n.1G>T
n.24G>T
n.401+1G>T
n.82C>A
c.-328G>T (n.-328G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601772T>ACA351610289BTD,HACL1c.-139T>A (n.-139T>A)
c.-415T>A (n.-415T>A)
c.-17+125T>A (n.-17+125T>A)
c.-17+2T>A (n.-17+2T>A)
n.9T>A
c.-293+2T>A (n.-293+2T>A)
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.-261T>A (n.-261T>A)
c.-831T>A (n.-831T>A)
n.20+2T>A
c.-309A>T (n.-309A>T)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.50+2T>A (n.50+2T>A)
n.2T>A
n.25T>A
n.401+2T>A
n.81A>T
c.-327T>A (n.-327T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601772T>CCA351610290BTD,HACL1c.-139T>C (n.-139T>C)
c.-415T>C (n.-415T>C)
c.-17+125T>C (n.-17+125T>C)
c.-17+2T>C (n.-17+2T>C)
n.9T>C
c.-293+2T>C (n.-293+2T>C)
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.-261T>C (n.-261T>C)
c.-831T>C (n.-831T>C)
n.20+2T>C
c.-309A>G (n.-309A>G)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.50+2T>C (n.50+2T>C)
n.2T>C
n.25T>C
n.401+2T>C
n.81A>G
c.-327T>C (n.-327T>C)
3g.15601772T>GCA351610291BTD,HACL1c.-139T>G (n.-139T>G)
c.-415T>G (n.-415T>G)
c.-17+125T>G (n.-17+125T>G)
c.-17+2T>G (n.-17+2T>G)
n.9T>G
c.-293+2T>G (n.-293+2T>G)
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.-261T>G (n.-261T>G)
c.-831T>G (n.-831T>G)
n.20+2T>G
c.-309A>C (n.-309A>C)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.50+2T>G (n.50+2T>G)
n.2T>G
n.25T>G
n.401+2T>G
n.81A>C
c.-327T>G (n.-327T>G)
3g.15601772T=CA1347655523BTD,HACL1c.-139T= (n.-139T=)
c.-415T= (n.-415T=)
c.-17+125T= (n.-17+125T=)
c.-17+2T= (n.-17+2T=)
n.9T=
c.-293+2T= (n.-293+2T=)
c.-79T= (n.-79T=)
c.-261T= (n.-261T=)
c.-831T= (n.-831T=)
n.20+2T=
c.-309A= (n.-309A=)
c.*173T= (n.*173T=)
c.50+2T= (n.50+2T=)
n.2T=
n.25T=
n.401+2T=
n.81A=
c.-327T= (n.-327T=)
3g.15601772dupCA2664666348BTD,HACL1c.-139dup (n.-139dup)
c.-415dup (n.-415dup)
c.-17+125dup (n.-17+125dup)
c.-17+2dup (n.-17+2dup)
n.9dup
c.-293+2dup (n.-293+2dup)
c.-79dup (n.-79dup)
c.-261dup (n.-261dup)
c.-831dup (n.-831dup)
n.20+2dup
c.-309dup (n.-309dup)
c.*173dup (n.*173dup)
c.50+2dup (n.50+2dup)
n.2dup
n.25dup
n.401+2dup
n.81dup
c.-327dup (n.-327dup)
 gnomAD v4
3g.15601773A=CA1347655524BTD,HACL1c.-138A= (n.-138A=)
c.-414A= (n.-414A=)
c.-17+126A= (n.-17+126A=)
c.-17+3A= (n.-17+3A=)
n.10A=
c.-293+3A= (n.-293+3A=)
c.-78A= (n.-78A=)
c.-260A= (n.-260A=)
c.-830A= (n.-830A=)
n.20+3A=
c.-310T= (n.-310T=)
c.*174A= (n.*174A=)
c.50+3A= (n.50+3A=)
n.3A=
n.26A=
n.401+3A=
n.80T=
c.-326A= (n.-326A=)
3g.15601773A>GCA541345393BTD,HACL1c.-138A>G (n.-138A>G)
c.-414A>G (n.-414A>G)
c.-17+126A>G (n.-17+126A>G)
c.-17+3A>G (n.-17+3A>G)
n.10A>G
c.-293+3A>G (n.-293+3A>G)
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.-260A>G (n.-260A>G)
c.-830A>G (n.-830A>G)
n.20+3A>G
c.-310T>C (n.-310T>C)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.50+3A>G (n.50+3A>G)
n.3A>G
n.26A>G
n.401+3A>G
n.80T>C
c.-326A>G (n.-326A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601773A>TCA70635744BTD,HACL1c.-138A>T (n.-138A>T)
c.-414A>T (n.-414A>T)
c.-17+126A>T (n.-17+126A>T)
c.-17+3A>T (n.-17+3A>T)
n.10A>T
c.-293+3A>T (n.-293+3A>T)
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.-260A>T (n.-260A>T)
c.-830A>T (n.-830A>T)
n.20+3A>T
c.-310T>A (n.-310T>A)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.50+3A>T (n.50+3A>T)
n.3A>T
n.26A>T
n.401+3A>T
n.80T>A
c.-326A>T (n.-326A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601776_15601778delCA2755336801BTD,HACL1c.-135_-133del (n.-135_-133del)
c.-411_-409del (n.-411_-409del)
c.-17+129_-17+131del (n.-17+129_-17+131del)
c.-17+6_-17+8del (n.-17+6_-17+8del)
n.13_15del
c.-293+6_-293+8del (n.-293+6_-293+8del)
c.-75_-73del (n.-75_-73del)
c.-257_-255del (n.-257_-255del)
c.-827_-825del (n.-827_-825del)
n.20+6_20+8del
c.-312_-310del (n.-312_-310del)
c.*177_*179del (n.*177_*179del)
c.50+6_50+8del (n.50+6_50+8del)
n.6_8del
n.29_31del
n.401+6_401+8del
n.78_80del
c.-323_-321del (n.-323_-321del)
3g.15601774A=CA1347655525BTD,HACL1c.-137A= (n.-137A=)
c.-413A= (n.-413A=)
c.-17+127A= (n.-17+127A=)
c.-17+4A= (n.-17+4A=)
n.11A=
c.-293+4A= (n.-293+4A=)
c.-77A= (n.-77A=)
c.-259A= (n.-259A=)
c.-829A= (n.-829A=)
n.20+4A=
c.-311T= (n.-311T=)
c.*175A= (n.*175A=)
c.50+4A= (n.50+4A=)
n.4A=
n.27A=
n.401+4A=
n.79T=
c.-325A= (n.-325A=)
3g.15601774A>GCA2277150BTD,HACL1c.-137A>G (n.-137A>G)
c.-413A>G (n.-413A>G)
c.-17+127A>G (n.-17+127A>G)
c.-17+4A>G (n.-17+4A>G)
n.11A>G
c.-293+4A>G (n.-293+4A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-259A>G (n.-259A>G)
c.-829A>G (n.-829A>G)
n.20+4A>G
c.-311T>C (n.-311T>C)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.50+4A>G (n.50+4A>G)
n.4A>G
n.27A>G
n.401+4A>G
n.79T>C
c.-325A>G (n.-325A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601775G>ACA2664666349BTD,HACL1c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-412G>A (n.-412G>A)
c.-17+128G>A (n.-17+128G>A)
c.-17+5G>A (n.-17+5G>A)
n.12G>A
c.-293+5G>A (n.-293+5G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.-828G>A (n.-828G>A)
n.20+5G>A
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.50+5G>A (n.50+5G>A)
n.5G>A
n.28G>A
n.401+5G>A
n.78C>T
c.-324G>A (n.-324G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601775G>CCA2577522591BTD,HACL1c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-412G>C (n.-412G>C)
c.-17+128G>C (n.-17+128G>C)
c.-17+5G>C (n.-17+5G>C)
n.12G>C
c.-293+5G>C (n.-293+5G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.-258G>C (n.-258G>C)
c.-828G>C (n.-828G>C)
n.20+5G>C
c.-312C>G (n.-312C>G)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.50+5G>C (n.50+5G>C)
n.5G>C
n.28G>C
n.401+5G>C
n.78C>G
c.-324G>C (n.-324G>C)
 gnomAD v4
3g.15601776A=CA1347655526BTD,HACL1c.-135A= (n.-135A=)
c.-411A= (n.-411A=)
c.-17+129A= (n.-17+129A=)
c.-17+6A= (n.-17+6A=)
n.13A=
c.-293+6A= (n.-293+6A=)
c.-75A= (n.-75A=)
c.-257A= (n.-257A=)
c.-827A= (n.-827A=)
n.20+6A=
c.-313T= (n.-313T=)
c.*177A= (n.*177A=)
c.50+6A= (n.50+6A=)
n.6A=
n.29A=
n.401+6A=
n.77T=
c.-323A= (n.-323A=)
3g.15601776A>GCA541345394BTD,HACL1c.-135A>G (n.-135A>G)
c.-411A>G (n.-411A>G)
c.-17+129A>G (n.-17+129A>G)
c.-17+6A>G (n.-17+6A>G)
n.13A>G
c.-293+6A>G (n.-293+6A>G)
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.-257A>G (n.-257A>G)
c.-827A>G (n.-827A>G)
n.20+6A>G
c.-313T>C (n.-313T>C)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.50+6A>G (n.50+6A>G)
n.6A>G
n.29A>G
n.401+6A>G
n.77T>C
c.-323A>G (n.-323A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601777A=CA1347655527BTD,HACL1c.-134A= (n.-134A=)
c.-410A= (n.-410A=)
c.-17+130A= (n.-17+130A=)
c.-17+7A= (n.-17+7A=)
n.14A=
c.-293+7A= (n.-293+7A=)
c.-74A= (n.-74A=)
c.-256A= (n.-256A=)
c.-826A= (n.-826A=)
n.20+7A=
c.-314T= (n.-314T=)
c.*178A= (n.*178A=)
c.50+7A= (n.50+7A=)
n.7A=
n.30A=
n.401+7A=
n.76T=
c.-322A= (n.-322A=)
3g.15601777A>GCA541345395BTD,HACL1c.-134A>G (n.-134A>G)
c.-410A>G (n.-410A>G)
c.-17+130A>G (n.-17+130A>G)
c.-17+7A>G (n.-17+7A>G)
n.14A>G
c.-293+7A>G (n.-293+7A>G)
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.-256A>G (n.-256A>G)
c.-826A>G (n.-826A>G)
n.20+7A>G
c.-314T>C (n.-314T>C)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.50+7A>G (n.50+7A>G)
n.7A>G
n.30A>G
n.401+7A>G
n.76T>C
c.-322A>G (n.-322A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601778G>ACA1045367886BTD,HACL1c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
c.-17+131G>A (n.-17+131G>A)
c.-17+8G>A (n.-17+8G>A)
n.15G>A
c.-293+8G>A (n.-293+8G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
c.-825G>A (n.-825G>A)
n.20+8G>A
c.-315C>T (n.-315C>T)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.50+8G>A (n.50+8G>A)
n.8G>A
n.31G>A
n.401+8G>A
n.75C>T
c.-321G>A (n.-321G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601778G=CA1347655528BTD,HACL1c.-133G= (n.-133G=)
c.-409G= (n.-409G=)
c.-17+131G= (n.-17+131G=)
c.-17+8G= (n.-17+8G=)
n.15G=
c.-293+8G= (n.-293+8G=)
c.-73G= (n.-73G=)
c.-255G= (n.-255G=)
c.-825G= (n.-825G=)
n.20+8G=
c.-315C= (n.-315C=)
c.*179G= (n.*179G=)
c.50+8G= (n.50+8G=)
n.8G=
n.31G=
n.401+8G=
n.75C=
c.-321G= (n.-321G=)
3g.15601779C=CA1347655529BTD,HACL1c.-132C= (n.-132C=)
c.-408C= (n.-408C=)
c.-17+132C= (n.-17+132C=)
c.-17+9C= (n.-17+9C=)
n.16C=
c.-293+9C= (n.-293+9C=)
c.-72C= (n.-72C=)
c.-254C= (n.-254C=)
c.-824C= (n.-824C=)
n.20+9C=
c.-316G= (n.-316G=)
c.*180C= (n.*180C=)
c.50+9C= (n.50+9C=)
n.9C=
n.32C=
n.401+9C=
n.74G=
c.-320C= (n.-320C=)
3g.15601779C>TCA541345396BTD,HACL1c.-132C>T (n.-132C>T)
c.-408C>T (n.-408C>T)
c.-17+132C>T (n.-17+132C>T)
c.-17+9C>T (n.-17+9C>T)
n.16C>T
c.-293+9C>T (n.-293+9C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-254C>T (n.-254C>T)
c.-824C>T (n.-824C>T)
n.20+9C>T
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.50+9C>T (n.50+9C>T)
n.9C>T
n.32C>T
n.401+9C>T
n.74G>A
c.-320C>T (n.-320C>T)
 gnomAD v2
3g.15601780C=CA1347655530BTD,HACL1c.-131C= (n.-131C=)
c.-407C= (n.-407C=)
c.-17+133C= (n.-17+133C=)
c.-17+10C= (n.-17+10C=)
n.17C=
c.-293+10C= (n.-293+10C=)
c.-71C= (n.-71C=)
c.-253C= (n.-253C=)
c.-823C= (n.-823C=)
n.20+10C=
c.-317G= (n.-317G=)
c.*181C= (n.*181C=)
c.50+10C= (n.50+10C=)
n.10C=
n.33C=
n.401+10C=
n.73G=
c.-319C= (n.-319C=)
3g.15601780C>GCA2755336802BTD,HACL1c.-131C>G (n.-131C>G)
c.-407C>G (n.-407C>G)
c.-17+133C>G (n.-17+133C>G)
c.-17+10C>G (n.-17+10C>G)
n.17C>G
c.-293+10C>G (n.-293+10C>G)
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.-253C>G (n.-253C>G)
c.-823C>G (n.-823C>G)
n.20+10C>G
c.-317G>C (n.-317G>C)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.50+10C>G (n.50+10C>G)
n.10C>G
n.33C>G
n.401+10C>G
n.73G>C
c.-319C>G (n.-319C>G)
3g.15601780C>TCA2277151BTD,HACL1c.-131C>T (n.-131C>T)
c.-407C>T (n.-407C>T)
c.-17+133C>T (n.-17+133C>T)
c.-17+10C>T (n.-17+10C>T)
n.17C>T
c.-293+10C>T (n.-293+10C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-253C>T (n.-253C>T)
c.-823C>T (n.-823C>T)
n.20+10C>T
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.50+10C>T (n.50+10C>T)
n.10C>T
n.33C>T
n.401+10C>T
n.73G>A
c.-319C>T (n.-319C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601781_15601782insCGCGCA541345397BTD,HACL1c.-130_-129insCGCG (n.-130_-129insCGCG)
c.-406_-405insCGCG (n.-406_-405insCGCG)
c.-17+134_-17+135insCGCG (n.-17+134_-17+135insCGCG)
c.-17+11_-17+12insCGCG (n.-17+11_-17+12insCGCG)
n.18_19insCGCG
c.-293+11_-293+12insCGCG (n.-293+11_-293+12insCGCG)
c.-70_-69insCGCG (n.-70_-69insCGCG)
c.-252_-251insCGCG (n.-252_-251insCGCG)
c.-822_-821insCGCG (n.-822_-821insCGCG)
n.20+11_20+12insCGCG
c.-317_-316insCGCG (n.-317_-316insCGCG)
c.*182_*183insCGCG (n.*182_*183insCGCG)
c.50+11_50+12insCGCG (n.50+11_50+12insCGCG)
n.11_12insCGCG
n.34_35insCGCG
n.401+11_401+12insCGCG
n.73_74insCGCG
c.-318_-317insCGCG (n.-318_-317insCGCG)
 dbSNP gnomAD v2
3g.15601780_15601781insTCA647257975BTD,HACL1c.-131_-130insT (n.-131_-130insT)
c.-407_-406insT (n.-407_-406insT)
c.-17+133_-17+134insT (n.-17+133_-17+134insT)
c.-17+10_-17+11insT (n.-17+10_-17+11insT)
n.17_18insT
c.-293+10_-293+11insT (n.-293+10_-293+11insT)
c.-71_-70insT (n.-71_-70insT)
c.-253_-252insT (n.-253_-252insT)
c.-823_-822insT (n.-823_-822insT)
c.-130-1_-130insT (n.-130-1_-130insT)
n.20+10_20+11insT
c.-318_-317insA (n.-318_-317insA)
c.*181_*182insT (n.*181_*182insT)
c.50+10_50+11insT (n.50+10_50+11insT)
n.10_11insT
n.33_34insT
n.401+10_401+11insT
n.72_73insA
c.-319_-318insT (n.-319_-318insT)
 COSMIC
3g.15601781G>ACA901113166BTD,HACL1c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-406G>A (n.-406G>A)
c.-17+134G>A (n.-17+134G>A)
c.-17+11G>A (n.-17+11G>A)
n.18G>A
c.-293+11G>A (n.-293+11G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.-822G>A (n.-822G>A)
n.20+11G>A
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.50+11G>A (n.50+11G>A)
n.11G>A
n.34G>A
n.401+11G>A
n.72C>T
c.-318G>A (n.-318G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601781G=CA1347655531BTD,HACL1c.-130G= (n.-130G=)
c.-406G= (n.-406G=)
c.-17+134G= (n.-17+134G=)
c.-17+11G= (n.-17+11G=)
n.18G=
c.-293+11G= (n.-293+11G=)
c.-70G= (n.-70G=)
c.-252G= (n.-252G=)
c.-822G= (n.-822G=)
n.20+11G=
c.-318C= (n.-318C=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.50+11G= (n.50+11G=)
n.11G=
n.34G=
n.401+11G=
n.72C=
c.-318G= (n.-318G=)
3g.15601783A=CA1347655532BTD,HACL1c.-128A= (n.-128A=)
c.-404A= (n.-404A=)
c.-17+136A= (n.-17+136A=)
c.-17+13A= (n.-17+13A=)
n.20A=
c.-293+13A= (n.-293+13A=)
c.-68A= (n.-68A=)
c.-250A= (n.-250A=)
c.-820A= (n.-820A=)
n.20+13A=
c.-320T= (n.-320T=)
c.*184A= (n.*184A=)
c.50+13A= (n.50+13A=)
n.13A=
n.36A=
n.401+13A=
n.70T=
c.-316A= (n.-316A=)
3g.15601783A>CCA1347655533BTD,HACL1c.-128A>C (n.-128A>C)
c.-404A>C (n.-404A>C)
c.-17+136A>C (n.-17+136A>C)
c.-17+13A>C (n.-17+13A>C)
n.20A>C
c.-293+13A>C (n.-293+13A>C)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.-250A>C (n.-250A>C)
c.-820A>C (n.-820A>C)
n.20+13A>C
c.-320T>G (n.-320T>G)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.50+13A>C (n.50+13A>C)
n.13A>C
n.36A>C
n.401+13A>C
n.70T>G
c.-316A>C (n.-316A>C)
 dbSNP
3g.15601784C>GCA2702188334BTD,HACL1c.-127C>G (n.-127C>G)
c.-403C>G (n.-403C>G)
c.-17+137C>G (n.-17+137C>G)
c.-17+14C>G (n.-17+14C>G)
n.21C>G
c.-293+14C>G (n.-293+14C>G)
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.-249C>G (n.-249C>G)
c.-819C>G (n.-819C>G)
n.20+14C>G
c.-321G>C (n.-321G>C)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.50+14C>G (n.50+14C>G)
n.14C>G
n.37C>G
n.401+14C>G
n.69G>C
c.-315C>G (n.-315C>G)
 dbSNP
3g.15601786C=CA1347655535BTD,HACL1c.-125C= (n.-125C=)
c.-401C= (n.-401C=)
c.-17+139C= (n.-17+139C=)
c.-17+16C= (n.-17+16C=)
n.23C=
c.-293+16C= (n.-293+16C=)
c.-65C= (n.-65C=)
c.-247C= (n.-247C=)
c.-817C= (n.-817C=)
n.20+16C=
c.-323G= (n.-323G=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.50+16C= (n.50+16C=)
n.16C=
n.39C=
n.401+16C=
n.67G=
c.-313C= (n.-313C=)
3g.15601786C>GCA901113192BTD,HACL1c.-125C>G (n.-125C>G)
c.-401C>G (n.-401C>G)
c.-17+139C>G (n.-17+139C>G)
c.-17+16C>G (n.-17+16C>G)
n.23C>G
c.-293+16C>G (n.-293+16C>G)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.-247C>G (n.-247C>G)
c.-817C>G (n.-817C>G)
n.20+16C>G
c.-323G>C (n.-323G>C)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.50+16C>G (n.50+16C>G)
n.16C>G
n.39C>G
n.401+16C>G
n.67G>C
c.-313C>G (n.-313C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601786C>TCA901113196BTD,HACL1c.-125C>T (n.-125C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
c.-17+139C>T (n.-17+139C>T)
c.-17+16C>T (n.-17+16C>T)
n.23C>T
c.-293+16C>T (n.-293+16C>T)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.-817C>T (n.-817C>T)
n.20+16C>T
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.50+16C>T (n.50+16C>T)
n.16C>T
n.39C>T
n.401+16C>T
n.67G>A
c.-313C>T (n.-313C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601786_15601788delinsCTGCA1347655534BTD,HACL1c.-125_-123delinsCTG (n.-125_-123delinsCTG)
c.-401_-399delinsCTG (n.-401_-399delinsCTG)
c.-17+139_-17+141delinsCTG (n.-17+139_-17+141delinsCTG)
c.-17+16_-17+18delinsCTG (n.-17+16_-17+18delinsCTG)
n.23_25delinsCTG
c.-293+16_-293+18delinsCTG (n.-293+16_-293+18delinsCTG)
c.-65_-63delinsCTG (n.-65_-63delinsCTG)
c.-247_-245delinsCTG (n.-247_-245delinsCTG)
c.-817_-815delinsCTG (n.-817_-815delinsCTG)
n.20+16_20+18delinsCTG
c.-325_-323delinsCAG (n.-325_-323delinsCAG)
c.*187_*189delinsCTG (n.*187_*189delinsCTG)
c.50+16_50+18delinsCTG (n.50+16_50+18delinsCTG)
n.16_18delinsCTG
n.39_41delinsCTG
n.401+16_401+18delinsCTG
n.65_67delinsCAG
c.-313_-311delinsCTG (n.-313_-311delinsCTG)
3g.15601787_15601788delCA2277152BTD,HACL1c.-124_-123del (n.-124_-123del)
c.-400_-399del (n.-400_-399del)
c.-17+140_-17+141del (n.-17+140_-17+141del)
c.-17+17_-17+18del (n.-17+17_-17+18del)
n.24_25del
c.-293+17_-293+18del (n.-293+17_-293+18del)
c.-64_-63del (n.-64_-63del)
c.-246_-245del (n.-246_-245del)
c.-816_-815del (n.-816_-815del)
n.20+17_20+18del
c.-325_-324del (n.-325_-324del)
c.*188_*189del (n.*188_*189del)
c.50+17_50+18del (n.50+17_50+18del)
n.17_18del
n.40_41del
n.401+17_401+18del
n.65_66del
c.-312_-311del (n.-312_-311del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601789A=CA1347655536BTD,HACL1c.-122A= (n.-122A=)
c.-398A= (n.-398A=)
c.-17+142A= (n.-17+142A=)
c.-17+19A= (n.-17+19A=)
n.26A=
c.-293+19A= (n.-293+19A=)
c.-62A= (n.-62A=)
c.-244A= (n.-244A=)
c.-814A= (n.-814A=)
n.20+19A=
c.-326T= (n.-326T=)
c.*190A= (n.*190A=)
c.50+19A= (n.50+19A=)
n.19A=
n.42A=
n.401+19A=
n.64T=
c.-310A= (n.-310A=)
3g.15601789A>GCA1045367901BTD,HACL1c.-122A>G (n.-122A>G)
c.-398A>G (n.-398A>G)
c.-17+142A>G (n.-17+142A>G)
c.-17+19A>G (n.-17+19A>G)
n.26A>G
c.-293+19A>G (n.-293+19A>G)
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
c.-814A>G (n.-814A>G)
n.20+19A>G
c.-326T>C (n.-326T>C)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.50+19A>G (n.50+19A>G)
n.19A>G
n.42A>G
n.401+19A>G
n.64T>C
c.-310A>G (n.-310A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601790G>ACA1347655537BTD,HACL1c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-397G>A (n.-397G>A)
c.-17+143G>A (n.-17+143G>A)
c.-17+20G>A (n.-17+20G>A)
n.27G>A
c.-293+20G>A (n.-293+20G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.-813G>A (n.-813G>A)
n.20+20G>A
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.50+20G>A (n.50+20G>A)
n.20G>A
n.43G>A
n.401+20G>A
n.63C>T
c.-309G>A (n.-309G>A)
 dbSNP
3g.15601790G=CA1347655538BTD,HACL1c.-121G= (n.-121G=)
c.-397G= (n.-397G=)
c.-17+143G= (n.-17+143G=)
c.-17+20G= (n.-17+20G=)
n.27G=
c.-293+20G= (n.-293+20G=)
c.-61G= (n.-61G=)
c.-243G= (n.-243G=)
c.-813G= (n.-813G=)
n.20+20G=
c.-327C= (n.-327C=)
c.*191G= (n.*191G=)
c.50+20G= (n.50+20G=)
n.20G=
n.43G=
n.401+20G=
n.63C=
c.-309G= (n.-309G=)
3g.15601791G>ACA1045367902BTD,HACL1c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-396G>A (n.-396G>A)
c.-17+144G>A (n.-17+144G>A)
c.-17+21G>A (n.-17+21G>A)
n.28G>A
c.-293+21G>A (n.-293+21G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-812G>A (n.-812G>A)
n.20+21G>A
c.-328C>T (n.-328C>T)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.50+21G>A (n.50+21G>A)
n.21G>A
n.44G>A
n.401+21G>A
n.62C>T
c.-308G>A (n.-308G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601791G=CA1347655539BTD,HACL1c.-120G= (n.-120G=)
c.-396G= (n.-396G=)
c.-17+144G= (n.-17+144G=)
c.-17+21G= (n.-17+21G=)
n.28G=
c.-293+21G= (n.-293+21G=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.-242G= (n.-242G=)
c.-812G= (n.-812G=)
n.20+21G=
c.-328C= (n.-328C=)
c.*192G= (n.*192G=)
c.50+21G= (n.50+21G=)
n.21G=
n.44G=
n.401+21G=
n.62C=
c.-308G= (n.-308G=)
3g.15601792C>ACA2664666350BTD,HACL1c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
c.-17+145C>A (n.-17+145C>A)
c.-17+22C>A (n.-17+22C>A)
n.29C>A
c.-293+22C>A (n.-293+22C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
c.-811C>A (n.-811C>A)
n.20+22C>A
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.50+22C>A (n.50+22C>A)
n.22C>A
n.45C>A
n.401+22C>A
n.61G>T
c.-307C>A (n.-307C>A)
 gnomAD v4
3g.15601793C>ACA2577522618BTD,HACL1c.-118C>A (n.-118C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
c.-17+146C>A (n.-17+146C>A)
c.-17+23C>A (n.-17+23C>A)
n.30C>A
c.-293+23C>A (n.-293+23C>A)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
c.-810C>A (n.-810C>A)
n.20+23C>A
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.50+23C>A (n.50+23C>A)
n.23C>A
n.46C>A
n.401+23C>A
n.60G>T
c.-306C>A (n.-306C>A)
3g.15601793C=CA1347655540BTD,HACL1c.-118C= (n.-118C=)
c.-394C= (n.-394C=)
c.-17+146C= (n.-17+146C=)
c.-17+23C= (n.-17+23C=)
n.30C=
c.-293+23C= (n.-293+23C=)
c.-58C= (n.-58C=)
c.-240C= (n.-240C=)
c.-810C= (n.-810C=)
n.20+23C=
c.-330G= (n.-330G=)
c.*194C= (n.*194C=)
c.50+23C= (n.50+23C=)
n.23C=
n.46C=
n.401+23C=
n.60G=
c.-306C= (n.-306C=)
3g.15601793C>GCA2277153BTD,HACL1c.-118C>G (n.-118C>G)
c.-394C>G (n.-394C>G)
c.-17+146C>G (n.-17+146C>G)
c.-17+23C>G (n.-17+23C>G)
n.30C>G
c.-293+23C>G (n.-293+23C>G)
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
c.-810C>G (n.-810C>G)
n.20+23C>G
c.-330G>C (n.-330G>C)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.50+23C>G (n.50+23C>G)
n.23C>G
n.46C>G
n.401+23C>G
n.60G>C
c.-306C>G (n.-306C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601793C>TCA1347655541BTD,HACL1c.-118C>T (n.-118C>T)
c.-394C>T (n.-394C>T)
c.-17+146C>T (n.-17+146C>T)
c.-17+23C>T (n.-17+23C>T)
n.30C>T
c.-293+23C>T (n.-293+23C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.-810C>T (n.-810C>T)
n.20+23C>T
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.50+23C>T (n.50+23C>T)
n.23C>T
n.46C>T
n.401+23C>T
n.60G>A
c.-306C>T (n.-306C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601794T>CCA541345399BTD,HACL1c.-117T>C (n.-117T>C)
c.-393T>C (n.-393T>C)
c.-17+147T>C (n.-17+147T>C)
c.-17+24T>C (n.-17+24T>C)
n.31T>C
c.-293+24T>C (n.-293+24T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.-239T>C (n.-239T>C)
c.-809T>C (n.-809T>C)
n.20+24T>C
c.-331A>G (n.-331A>G)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.50+24T>C (n.50+24T>C)
n.24T>C
n.47T>C
n.401+24T>C
n.59A>G
c.-305T>C (n.-305T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601794T=CA1347655542BTD,HACL1c.-117T= (n.-117T=)
c.-393T= (n.-393T=)
c.-17+147T= (n.-17+147T=)
c.-17+24T= (n.-17+24T=)
n.31T=
c.-293+24T= (n.-293+24T=)
c.-57T= (n.-57T=)
c.-239T= (n.-239T=)
c.-809T= (n.-809T=)
n.20+24T=
c.-331A= (n.-331A=)
c.*195T= (n.*195T=)
c.50+24T= (n.50+24T=)
n.24T=
n.47T=
n.401+24T=
n.59A=
c.-305T= (n.-305T=)
3g.15601794dupCA2664666351BTD,HACL1c.-117dup (n.-117dup)
c.-393dup (n.-393dup)
c.-17+147dup (n.-17+147dup)
c.-17+24dup (n.-17+24dup)
n.31dup
c.-293+24dup (n.-293+24dup)
c.-57dup (n.-57dup)
c.-239dup (n.-239dup)
c.-809dup (n.-809dup)
n.20+24dup
c.-331dup (n.-331dup)
c.*195dup (n.*195dup)
c.50+24dup (n.50+24dup)
n.24dup
n.47dup
n.401+24dup
n.59dup
c.-305dup (n.-305dup)
 gnomAD v4
3g.15601795C>ACA2577522619BTD,HACL1c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
c.-17+148C>A (n.-17+148C>A)
c.-17+25C>A (n.-17+25C>A)
n.32C>A
c.-293+25C>A (n.-293+25C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.-808C>A (n.-808C>A)
n.20+25C>A
c.-332G>T (n.-332G>T)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.50+25C>A (n.50+25C>A)
n.25C>A
n.48C>A
n.401+25C>A
n.58G>T
c.-304C>A (n.-304C>A)
3g.15601795C>GCA2664666352BTD,HACL1c.-116C>G (n.-116C>G)
c.-392C>G (n.-392C>G)
c.-17+148C>G (n.-17+148C>G)
c.-17+25C>G (n.-17+25C>G)
n.32C>G
c.-293+25C>G (n.-293+25C>G)
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.-808C>G (n.-808C>G)
n.20+25C>G
c.-332G>C (n.-332G>C)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.50+25C>G (n.50+25C>G)
n.25C>G
n.48C>G
n.401+25C>G
n.58G>C
c.-304C>G (n.-304C>G)
 gnomAD v4
3g.15601796T>CCA2664666353BTD,HACL1c.-115T>C (n.-115T>C)
c.-391T>C (n.-391T>C)
c.-17+149T>C (n.-17+149T>C)
c.-17+26T>C (n.-17+26T>C)
n.33T>C
c.-293+26T>C (n.-293+26T>C)
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.-237T>C (n.-237T>C)
c.-807T>C (n.-807T>C)
n.20+26T>C
c.-333A>G (n.-333A>G)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.50+26T>C (n.50+26T>C)
n.26T>C
n.49T>C
n.401+26T>C
n.57A>G
c.-303T>C (n.-303T>C)
 gnomAD v4
3g.15601797C>ACA2277154BTD,HACL1c.-114C>A (n.-114C>A)
c.-390C>A (n.-390C>A)
c.-17+150C>A (n.-17+150C>A)
c.-17+27C>A (n.-17+27C>A)
n.34C>A
c.-293+27C>A (n.-293+27C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-236C>A (n.-236C>A)
c.-806C>A (n.-806C>A)
n.20+27C>A
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.50+27C>A (n.50+27C>A)
n.27C>A
n.50C>A
n.401+27C>A
n.56G>T
c.-302C>A (n.-302C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601797C=CA1347655543BTD,HACL1c.-114C= (n.-114C=)
c.-390C= (n.-390C=)
c.-17+150C= (n.-17+150C=)
c.-17+27C= (n.-17+27C=)
n.34C=
c.-293+27C= (n.-293+27C=)
c.-54C= (n.-54C=)
c.-236C= (n.-236C=)
c.-806C= (n.-806C=)
n.20+27C=
c.-334G= (n.-334G=)
c.*198C= (n.*198C=)
c.50+27C= (n.50+27C=)
n.27C=
n.50C=
n.401+27C=
n.56G=
c.-302C= (n.-302C=)
3g.15601797C>TCA2277155BTD,HACL1c.-114C>T (n.-114C>T)
c.-390C>T (n.-390C>T)
c.-17+150C>T (n.-17+150C>T)
c.-17+27C>T (n.-17+27C>T)
n.34C>T
c.-293+27C>T (n.-293+27C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-236C>T (n.-236C>T)
c.-806C>T (n.-806C>T)
n.20+27C>T
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.50+27C>T (n.50+27C>T)
n.27C>T
n.50C>T
n.401+27C>T
n.56G>A
c.-302C>T (n.-302C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601798G>CCA901113209BTD,HACL1c.-113G>C (n.-113G>C)
c.-389G>C (n.-389G>C)
c.-17+151G>C (n.-17+151G>C)
c.-17+28G>C (n.-17+28G>C)
n.35G>C
c.-293+28G>C (n.-293+28G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.-235G>C (n.-235G>C)
c.-805G>C (n.-805G>C)
n.20+28G>C
c.-335C>G (n.-335C>G)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.50+28G>C (n.50+28G>C)
n.28G>C
n.51G>C
n.401+28G>C
n.55C>G
c.-301G>C (n.-301G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601798G=CA1347655544BTD,HACL1c.-113G= (n.-113G=)
c.-389G= (n.-389G=)
c.-17+151G= (n.-17+151G=)
c.-17+28G= (n.-17+28G=)
n.35G=
c.-293+28G= (n.-293+28G=)
c.-53G= (n.-53G=)
c.-235G= (n.-235G=)
c.-805G= (n.-805G=)
n.20+28G=
c.-335C= (n.-335C=)
c.*199G= (n.*199G=)
c.50+28G= (n.50+28G=)
n.28G=
n.51G=
n.401+28G=
n.55C=
c.-301G= (n.-301G=)
3g.15601799C=CA1347655545BTD,HACL1c.-112C= (n.-112C=)
c.-388C= (n.-388C=)
c.-17+152C= (n.-17+152C=)
c.-17+29C= (n.-17+29C=)
n.36C=
c.-293+29C= (n.-293+29C=)
c.-52C= (n.-52C=)
c.-234C= (n.-234C=)
c.-804C= (n.-804C=)
n.20+29C=
c.-336G= (n.-336G=)
c.*200C= (n.*200C=)
c.50+29C= (n.50+29C=)
n.29C=
n.52C=
n.401+29C=
n.54G=
c.-300C= (n.-300C=)
3g.15601799C>TCA2277156BTD,HACL1c.-112C>T (n.-112C>T)
c.-388C>T (n.-388C>T)
c.-17+152C>T (n.-17+152C>T)
c.-17+29C>T (n.-17+29C>T)
n.36C>T
c.-293+29C>T (n.-293+29C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
c.-804C>T (n.-804C>T)
n.20+29C>T
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.50+29C>T (n.50+29C>T)
n.29C>T
n.52C>T
n.401+29C>T
n.54G>A
c.-300C>T (n.-300C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601800C=CA1347655547BTD,HACL1c.-111C= (n.-111C=)
c.-387C= (n.-387C=)
c.-17+153C= (n.-17+153C=)
c.-17+30C= (n.-17+30C=)
n.37C=
c.-293+30C= (n.-293+30C=)
c.-51C= (n.-51C=)
c.-233C= (n.-233C=)
c.-803C= (n.-803C=)
n.20+30C=
c.-337G= (n.-337G=)
c.*201C= (n.*201C=)
c.50+30C= (n.50+30C=)
n.30C=
n.53C=
n.401+30C=
n.53G=
c.-299C= (n.-299C=)
3g.15601800C>GCA2664666354BTD,HACL1c.-111C>G (n.-111C>G)
c.-387C>G (n.-387C>G)
c.-17+153C>G (n.-17+153C>G)
c.-17+30C>G (n.-17+30C>G)
n.37C>G
c.-293+30C>G (n.-293+30C>G)
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.-803C>G (n.-803C>G)
n.20+30C>G
c.-337G>C (n.-337G>C)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.50+30C>G (n.50+30C>G)
n.30C>G
n.53C>G
n.401+30C>G
n.53G>C
c.-299C>G (n.-299C>G)
 gnomAD v4
3g.15601800C>TCA70635776BTD,HACL1c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-387C>T (n.-387C>T)
c.-17+153C>T (n.-17+153C>T)
c.-17+30C>T (n.-17+30C>T)
n.37C>T
c.-293+30C>T (n.-293+30C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.-803C>T (n.-803C>T)
n.20+30C>T
c.-337G>A (n.-337G>A)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.50+30C>T (n.50+30C>T)
n.30C>T
n.53C>T
n.401+30C>T
n.53G>A
c.-299C>T (n.-299C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601800_15601819delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCACA1347655546BTD,HACL1c.-111_-92delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA (n.-111_-92delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA)
c.-387_-368delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA (n.-387_-368delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA)
c.-17+153_-17+172delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA (n.-17+153_-17+172delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA)
c.-17+30_-17+49delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA (n.-17+30_-17+49delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA)
n.37_56delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA
c.-293+30_-293+49delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA (n.-293+30_-293+49delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA)
c.-51_-32delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA (n.-51_-32delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA)
c.-233_-214delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA (n.-233_-214delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA)
c.-803_-784delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA (n.-803_-784delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA)
n.20+30_20+49delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA
c.-356_-337delinsTGGCCGACTCGGAGACAATG (n.-356_-337delinsTGGCCGACTCGGAGACAATG)
c.*201_*220delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA (n.*201_*220delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA)
c.50+30_50+49delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA (n.50+30_50+49delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA)
n.30_49delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA
n.53_72delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA
n.401+30_401+49delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA
n.34_53delinsTGGCCGACTCGGAGACAATG
c.-299_-280delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA (n.-299_-280delinsCATTGTCTCCGAGTCGGCCA)
3g.15601801A=CA1347655548BTD,HACL1c.-110A= (n.-110A=)
c.-386A= (n.-386A=)
c.-17+154A= (n.-17+154A=)
c.-298A= (n.-298A=)
c.-17+31A= (n.-17+31A=)
n.38A=
c.-293+31A= (n.-293+31A=)
c.-50A= (n.-50A=)
c.-232A= (n.-232A=)
c.-802A= (n.-802A=)
n.20+31A=
c.-338T= (n.-338T=)
c.*202A= (n.*202A=)
c.50+31A= (n.50+31A=)
n.1A=
n.31A=
n.54A=
n.401+31A=
n.52T=
3g.15601801A>CCA2755336803BTD,HACL1c.-110A>C (n.-110A>C)
c.-386A>C (n.-386A>C)
c.-17+154A>C (n.-17+154A>C)
c.-298A>C (n.-298A>C)
c.-17+31A>C (n.-17+31A>C)
n.38A>C
c.-293+31A>C (n.-293+31A>C)
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.-232A>C (n.-232A>C)
c.-802A>C (n.-802A>C)
n.20+31A>C
c.-338T>G (n.-338T>G)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.50+31A>C (n.50+31A>C)
n.1A>C
n.31A>C
n.54A>C
n.401+31A>C
n.52T>G
3g.15601801A>GCA901113215BTD,HACL1c.-110A>G (n.-110A>G)
c.-386A>G (n.-386A>G)
c.-17+154A>G (n.-17+154A>G)
c.-298A>G (n.-298A>G)
c.-17+31A>G (n.-17+31A>G)
n.38A>G
c.-293+31A>G (n.-293+31A>G)
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.-232A>G (n.-232A>G)
c.-802A>G (n.-802A>G)
n.20+31A>G
c.-338T>C (n.-338T>C)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.50+31A>G (n.50+31A>G)
n.1A>G
n.31A>G
n.54A>G
n.401+31A>G
n.52T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601801_15601819delCA2277157BTD,HACL1c.-110_-92del (n.-110_-92del)
c.-386_-368del (n.-386_-368del)
c.-17+154_-17+172del (n.-17+154_-17+172del)
c.-298_-280del (n.-298_-280del)
c.-17+31_-17+49del (n.-17+31_-17+49del)
n.38_56del
c.-293+31_-293+49del (n.-293+31_-293+49del)
c.-50_-32del (n.-50_-32del)
c.-232_-214del (n.-232_-214del)
c.-802_-784del (n.-802_-784del)
n.20+31_20+49del
c.-356_-338del (n.-356_-338del)
c.*202_*220del (n.*202_*220del)
c.50+31_50+49del (n.50+31_50+49del)
n.1_19del
n.31_49del
n.54_72del
n.401+31_401+49del
n.34_52del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601802T>ACA2664666355BTD,HACL1c.-109T>A (n.-109T>A)
c.-385T>A (n.-385T>A)
c.-17+155T>A (n.-17+155T>A)
c.-297T>A (n.-297T>A)
c.-17+32T>A (n.-17+32T>A)
n.39T>A
c.-293+32T>A (n.-293+32T>A)
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.-231T>A (n.-231T>A)
c.-801T>A (n.-801T>A)
n.20+32T>A
c.-339A>T (n.-339A>T)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.50+32T>A (n.50+32T>A)
n.2T>A
n.32T>A
n.55T>A
n.401+32T>A
n.51A>T
c.-283T>A (n.-283T>A)
c.-559T>A (n.-559T>A)
 gnomAD v4
3g.15601802_15601803delCA2577522622BTD,HACL1c.-109_-108del (n.-109_-108del)
c.-385_-384del (n.-385_-384del)
c.-17+155_-17+156del (n.-17+155_-17+156del)
c.-297_-296del (n.-297_-296del)
c.-17+32_-17+33del (n.-17+32_-17+33del)
n.39_40del
c.-293+32_-293+33del (n.-293+32_-293+33del)
c.-49_-48del (n.-49_-48del)
c.-231_-230del (n.-231_-230del)
c.-801_-800del (n.-801_-800del)
n.20+32_20+33del
c.-340_-339del (n.-340_-339del)
c.*203_*204del (n.*203_*204del)
c.50+32_50+33del (n.50+32_50+33del)
n.2_3del
n.32_33del
n.55_56del
n.401+32_401+33del
n.50_51del
c.-283_-282del (n.-283_-282del)
c.-559_-558del (n.-559_-558del)
3g.15601803T>CCA1347655550BTD,HACL1c.-108T>C (n.-108T>C)
c.-384T>C (n.-384T>C)
c.-17+156T>C (n.-17+156T>C)
c.-296T>C (n.-296T>C)
c.-17+33T>C (n.-17+33T>C)
n.40T>C
c.-293+33T>C (n.-293+33T>C)
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.-230T>C (n.-230T>C)
c.-800T>C (n.-800T>C)
n.20+33T>C
c.-340A>G (n.-340A>G)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.50+33T>C (n.50+33T>C)
n.3T>C
n.33T>C
n.56T>C
n.401+33T>C
n.50A>G
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.-558T>C (n.-558T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601803T>GCA2664666356BTD,HACL1c.-108T>G (n.-108T>G)
c.-384T>G (n.-384T>G)
c.-17+156T>G (n.-17+156T>G)
c.-296T>G (n.-296T>G)
c.-17+33T>G (n.-17+33T>G)
n.40T>G
c.-293+33T>G (n.-293+33T>G)
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.-230T>G (n.-230T>G)
c.-800T>G (n.-800T>G)
n.20+33T>G
c.-340A>C (n.-340A>C)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.50+33T>G (n.50+33T>G)
n.3T>G
n.33T>G
n.56T>G
n.401+33T>G
n.50A>C
c.-282T>G (n.-282T>G)
c.-558T>G (n.-558T>G)
 gnomAD v4
3g.15601803T=CA1347655549BTD,HACL1c.-108T= (n.-108T=)
c.-384T= (n.-384T=)
c.-17+156T= (n.-17+156T=)
c.-296T= (n.-296T=)
c.-17+33T= (n.-17+33T=)
n.40T=
c.-293+33T= (n.-293+33T=)
c.-48T= (n.-48T=)
c.-230T= (n.-230T=)
c.-800T= (n.-800T=)
n.20+33T=
c.-340A= (n.-340A=)
c.*204T= (n.*204T=)
c.50+33T= (n.50+33T=)
n.3T=
n.33T=
n.56T=
n.401+33T=
n.50A=
c.-282T= (n.-282T=)
c.-558T= (n.-558T=)
3g.15601804_15601805insGCCCA2577522624BTD,HACL1c.-107_-106insGCC (n.-107_-106insGCC)
c.-383_-382insGCC (n.-383_-382insGCC)
c.-17+157_-17+158insGCC (n.-17+157_-17+158insGCC)
c.-295_-294insGCC (n.-295_-294insGCC)
c.-17+34_-17+35insGCC (n.-17+34_-17+35insGCC)
n.41_42insGCC
c.-293+34_-293+35insGCC (n.-293+34_-293+35insGCC)
c.-47_-46insGCC (n.-47_-46insGCC)
c.-229_-228insGCC (n.-229_-228insGCC)
c.-799_-798insGCC (n.-799_-798insGCC)
n.20+34_20+35insGCC
c.-342_-341insGGC (n.-342_-341insGGC)
c.*205_*206insGCC (n.*205_*206insGCC)
c.50+34_50+35insGCC (n.50+34_50+35insGCC)
n.4_5insGCC
n.34_35insGCC
n.57_58insGCC
n.401+34_401+35insGCC
n.48_49insGGC
c.-281_-280insGCC (n.-281_-280insGCC)
c.-557_-556insGCC (n.-557_-556insGCC)
3g.15601805T>CCA541345401BTD,HACL1c.-106T>C (n.-106T>C)
c.-382T>C (n.-382T>C)
c.-17+158T>C (n.-17+158T>C)
c.-294T>C (n.-294T>C)
c.-17+35T>C (n.-17+35T>C)
n.42T>C
c.-293+35T>C (n.-293+35T>C)
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.-228T>C (n.-228T>C)
c.-798T>C (n.-798T>C)
n.20+35T>C
c.-342A>G (n.-342A>G)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.50+35T>C (n.50+35T>C)
n.5T>C
n.35T>C
n.58T>C
n.401+35T>C
n.48A>G
c.-280T>C (n.-280T>C)
c.-556T>C (n.-556T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601805T=CA1347655551BTD,HACL1c.-106T= (n.-106T=)
c.-382T= (n.-382T=)
c.-17+158T= (n.-17+158T=)
c.-294T= (n.-294T=)
c.-17+35T= (n.-17+35T=)
n.42T=
c.-293+35T= (n.-293+35T=)
c.-46T= (n.-46T=)
c.-228T= (n.-228T=)
c.-798T= (n.-798T=)
n.20+35T=
c.-342A= (n.-342A=)
c.*206T= (n.*206T=)
c.50+35T= (n.50+35T=)
n.5T=
n.35T=
n.58T=
n.401+35T=
n.48A=
c.-280T= (n.-280T=)
c.-556T= (n.-556T=)
3g.15601807_15601808delCA2664666357BTD,HACL1c.-104_-103del (n.-104_-103del)
c.-380_-379del (n.-380_-379del)
c.-17+160_-17+161del (n.-17+160_-17+161del)
c.-292_-291del (n.-292_-291del)
c.-17+37_-17+38del (n.-17+37_-17+38del)
n.44_45del
c.-293+37_-293+38del (n.-293+37_-293+38del)
c.-44_-43del (n.-44_-43del)
c.-226_-225del (n.-226_-225del)
c.-796_-795del (n.-796_-795del)
n.20+37_20+38del
c.-343_-342del (n.-343_-342del)
c.*208_*209del (n.*208_*209del)
c.50+37_50+38del (n.50+37_50+38del)
n.7_8del
n.37_38del
n.60_61del
n.401+37_401+38del
n.47_48del
c.-278_-277del (n.-278_-277del)
c.-554_-553del (n.-554_-553del)
 gnomAD v4
3g.15601806C=CA1347655552BTD,HACL1c.-105C= (n.-105C=)
c.-381C= (n.-381C=)
c.-17+159C= (n.-17+159C=)
c.-293C= (n.-293C=)
c.-17+36C= (n.-17+36C=)
n.43C=
c.-293+36C= (n.-293+36C=)
c.-45C= (n.-45C=)
c.-227C= (n.-227C=)
c.-797C= (n.-797C=)
n.20+36C=
c.-343G= (n.-343G=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.50+36C= (n.50+36C=)
n.6C=
n.36C=
n.59C=
n.401+36C=
n.47G=
c.-279C= (n.-279C=)
c.-555C= (n.-555C=)
3g.15601806C>GCA541345402BTD,HACL1c.-105C>G (n.-105C>G)
c.-381C>G (n.-381C>G)
c.-17+159C>G (n.-17+159C>G)
c.-293C>G (n.-293C>G)
c.-17+36C>G (n.-17+36C>G)
n.43C>G
c.-293+36C>G (n.-293+36C>G)
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.-227C>G (n.-227C>G)
c.-797C>G (n.-797C>G)
n.20+36C>G
c.-343G>C (n.-343G>C)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.50+36C>G (n.50+36C>G)
n.6C>G
n.36C>G
n.59C>G
n.401+36C>G
n.47G>C
c.-279C>G (n.-279C>G)
c.-555C>G (n.-555C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601806C>TCA2277158BTD,HACL1c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-381C>T (n.-381C>T)
c.-17+159C>T (n.-17+159C>T)
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.-17+36C>T (n.-17+36C>T)
n.43C>T
c.-293+36C>T (n.-293+36C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.-797C>T (n.-797C>T)
n.20+36C>T
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.50+36C>T (n.50+36C>T)
n.6C>T
n.36C>T
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n.47G>A
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c.-555C>T (n.-555C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601807T>CCA2277159BTD,HACL1c.-104T>C (n.-104T>C)
c.-380T>C (n.-380T>C)
c.-17+160T>C (n.-17+160T>C)
c.-292T>C (n.-292T>C)
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n.44T>C
c.-293+37T>C (n.-293+37T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.-796T>C (n.-796T>C)
n.20+37T>C
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c.50+37T>C (n.50+37T>C)
n.7T>C
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n.46A>G
c.-278T>C (n.-278T>C)
c.-554T>C (n.-554T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601807T>GCA1347655554BTD,HACL1c.-104T>G (n.-104T>G)
c.-380T>G (n.-380T>G)
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c.-554T>G (n.-554T>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601807T=CA1347655553BTD,HACL1c.-104T= (n.-104T=)
c.-380T= (n.-380T=)
c.-17+160T= (n.-17+160T=)
c.-292T= (n.-292T=)
c.-17+37T= (n.-17+37T=)
n.44T=
c.-293+37T= (n.-293+37T=)
c.-44T= (n.-44T=)
c.-226T= (n.-226T=)
c.-796T= (n.-796T=)
n.20+37T=
c.-344A= (n.-344A=)
c.*208T= (n.*208T=)
c.50+37T= (n.50+37T=)
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n.60T=
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n.46A=
c.-278T= (n.-278T=)
c.-554T= (n.-554T=)
3g.15601808C>ACA1347655556BTD,HACL1c.-103C>A (n.-103C>A)
c.-379C>A (n.-379C>A)
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c.-291C>A (n.-291C>A)
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n.45C>A
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c.-795C>A (n.-795C>A)
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c.-345G>T (n.-345G>T)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.50+38C>A (n.50+38C>A)
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n.45G>T
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c.-553C>A (n.-553C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601808C=CA1347655555BTD,HACL1c.-103C= (n.-103C=)
c.-379C= (n.-379C=)
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c.-225C= (n.-225C=)
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n.20+38C=
c.-345G= (n.-345G=)
c.*209C= (n.*209C=)
c.50+38C= (n.50+38C=)
n.8C=
n.38C=
n.61C=
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n.45G=
c.-277C= (n.-277C=)
c.-553C= (n.-553C=)
3g.15601809C>ACA2577522632BTD,HACL1c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-378C>A (n.-378C>A)
c.-17+162C>A (n.-17+162C>A)
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.-17+39C>A (n.-17+39C>A)
n.46C>A
c.-293+39C>A (n.-293+39C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.-794C>A (n.-794C>A)
n.20+39C>A
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.50+39C>A (n.50+39C>A)
n.9C>A
n.39C>A
n.62C>A
n.401+39C>A
n.44G>T
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-552C>A (n.-552C>A)
3g.15601809C=CA1347655557BTD,HACL1c.-102C= (n.-102C=)
c.-378C= (n.-378C=)
c.-17+162C= (n.-17+162C=)
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c.-17+39C= (n.-17+39C=)
n.46C=
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c.-346G= (n.-346G=)
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n.44G=
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c.-552C= (n.-552C=)
3g.15601809C>GCA2277160BTD,HACL1c.-102C>G (n.-102C>G)
c.-378C>G (n.-378C>G)
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n.46C>G
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n.20+39C>G
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c.*210C>G (n.*210C>G)
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c.-552C>G (n.-552C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601809C>TCA2664666358BTD,HACL1c.-102C>T (n.-102C>T)
c.-378C>T (n.-378C>T)
c.-17+162C>T (n.-17+162C>T)
c.-290C>T (n.-290C>T)
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n.46C>T
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n.20+39C>T
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.50+39C>T (n.50+39C>T)
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n.44G>A
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-552C>T (n.-552C>T)
 gnomAD v4
3g.15601809_15601810delinsCGCA1347655558BTD,HACL1c.-102_-101delinsCG (n.-102_-101delinsCG)
c.-378_-377delinsCG (n.-378_-377delinsCG)
c.-17+162_-17+163delinsCG (n.-17+162_-17+163delinsCG)
c.-290_-289delinsCG (n.-290_-289delinsCG)
c.-17+39_-17+40delinsCG (n.-17+39_-17+40delinsCG)
n.46_47delinsCG
c.-293+39_-293+40delinsCG (n.-293+39_-293+40delinsCG)
c.-42_-41delinsCG (n.-42_-41delinsCG)
c.-224_-223delinsCG (n.-224_-223delinsCG)
c.-794_-793delinsCG (n.-794_-793delinsCG)
n.20+39_20+40delinsCG
c.-347_-346delinsCG (n.-347_-346delinsCG)
c.*210_*211delinsCG (n.*210_*211delinsCG)
c.50+39_50+40delinsCG (n.50+39_50+40delinsCG)
n.9_10delinsCG
n.39_40delinsCG
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n.401+39_401+40delinsCG
n.43_44delinsCG
c.-276_-275delinsCG (n.-276_-275delinsCG)
c.-552_-551delinsCG (n.-552_-551delinsCG)
3g.15601810delCA1347655560BTD,HACL1c.-101del (n.-101del)
c.-377del (n.-377del)
c.-17+163del (n.-17+163del)
c.-289del (n.-289del)
c.-17+40del (n.-17+40del)
n.47del
c.-293+40del (n.-293+40del)
c.-41del (n.-41del)
c.-223del (n.-223del)
c.-793del (n.-793del)
n.20+40del
c.-347del (n.-347del)
c.*211del (n.*211del)
c.50+40del (n.50+40del)
n.10del
n.40del
n.63del
n.401+40del
n.43del
c.-275del (n.-275del)
c.-551del (n.-551del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601810G>ACA2277161BTD,HACL1c.-101G>A (n.-101G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.-17+163G>A (n.-17+163G>A)
c.-289G>A (n.-289G>A)
c.-17+40G>A (n.-17+40G>A)
n.47G>A
c.-293+40G>A (n.-293+40G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.-793G>A (n.-793G>A)
n.20+40G>A
c.-347C>T (n.-347C>T)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.50+40G>A (n.50+40G>A)
n.10G>A
n.40G>A
n.63G>A
n.401+40G>A
n.43C>T
c.-275G>A (n.-275G>A)
c.-551G>A (n.-551G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601810G=CA1347655559BTD,HACL1c.-101G= (n.-101G=)
c.-377G= (n.-377G=)
c.-17+163G= (n.-17+163G=)
c.-289G= (n.-289G=)
c.-17+40G= (n.-17+40G=)
n.47G=
c.-293+40G= (n.-293+40G=)
c.-41G= (n.-41G=)
c.-223G= (n.-223G=)
c.-793G= (n.-793G=)
n.20+40G=
c.-347C= (n.-347C=)
c.*211G= (n.*211G=)
c.50+40G= (n.50+40G=)
n.10G=
n.40G=
n.63G=
n.401+40G=
n.43C=
c.-275G= (n.-275G=)
c.-551G= (n.-551G=)
3g.15601811A=CA1347655561BTD,HACL1c.-100A= (n.-100A=)
c.-376A= (n.-376A=)
c.-17+164A= (n.-17+164A=)
c.-288A= (n.-288A=)
c.-17+41A= (n.-17+41A=)
n.48A=
c.-293+41A= (n.-293+41A=)
c.-40A= (n.-40A=)
c.-222A= (n.-222A=)
c.-792A= (n.-792A=)
n.20+41A=
c.-348T= (n.-348T=)
c.*212A= (n.*212A=)
c.50+41A= (n.50+41A=)
n.11A=
n.41A=
n.64A=
n.401+41A=
n.42T=
c.-274A= (n.-274A=)
c.-550A= (n.-550A=)
3g.15601811A>CCA2277162BTD,HACL1c.-100A>C (n.-100A>C)
c.-376A>C (n.-376A>C)
c.-17+164A>C (n.-17+164A>C)
c.-288A>C (n.-288A>C)
c.-17+41A>C (n.-17+41A>C)
n.48A>C
c.-293+41A>C (n.-293+41A>C)
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.-222A>C (n.-222A>C)
c.-792A>C (n.-792A>C)
n.20+41A>C
c.-348T>G (n.-348T>G)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.50+41A>C (n.50+41A>C)
n.11A>C
n.41A>C
n.64A>C
n.401+41A>C
n.42T>G
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.-550A>C (n.-550A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601811A>TCA541345406BTD,HACL1c.-100A>T (n.-100A>T)
c.-376A>T (n.-376A>T)
c.-17+164A>T (n.-17+164A>T)
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.-17+41A>T (n.-17+41A>T)
n.48A>T
c.-293+41A>T (n.-293+41A>T)
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.-222A>T (n.-222A>T)
c.-792A>T (n.-792A>T)
n.20+41A>T
c.-348T>A (n.-348T>A)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.50+41A>T (n.50+41A>T)
n.11A>T
n.41A>T
n.64A>T
n.401+41A>T
n.42T>A
c.-274A>T (n.-274A>T)
c.-550A>T (n.-550A>T)
 dbSNP gnomAD v2
3g.15601813T>CCA1045367918BTD,HACL1c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-374T>C (n.-374T>C)
c.-17+166T>C (n.-17+166T>C)
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.-17+43T>C (n.-17+43T>C)
n.50T>C
c.-293+43T>C (n.-293+43T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.-220T>C (n.-220T>C)
c.-790T>C (n.-790T>C)
n.20+43T>C
c.-350A>G (n.-350A>G)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.50+43T>C (n.50+43T>C)
n.13T>C
n.43T>C
n.66T>C
n.401+43T>C
n.40A>G
c.-272T>C (n.-272T>C)
c.-548T>C (n.-548T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601813T=CA1347655562BTD,HACL1c.-98T= (n.-98T=)
c.-374T= (n.-374T=)
c.-17+166T= (n.-17+166T=)
c.-286T= (n.-286T=)
c.-17+43T= (n.-17+43T=)
n.50T=
c.-293+43T= (n.-293+43T=)
c.-38T= (n.-38T=)
c.-220T= (n.-220T=)
c.-790T= (n.-790T=)
n.20+43T=
c.-350A= (n.-350A=)
c.*214T= (n.*214T=)
c.50+43T= (n.50+43T=)
n.13T=
n.43T=
n.66T=
n.401+43T=
n.40A=
c.-272T= (n.-272T=)
c.-548T= (n.-548T=)
3g.15601814C>ACA1347655564BTD,HACL1c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-373C>A (n.-373C>A)
c.-17+167C>A (n.-17+167C>A)
c.-285C>A (n.-285C>A)
c.-17+44C>A (n.-17+44C>A)
n.51C>A
c.-293+44C>A (n.-293+44C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
c.-789C>A (n.-789C>A)
n.20+44C>A
c.-351G>T (n.-351G>T)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.50+44C>A (n.50+44C>A)
n.14C>A
n.44C>A
n.67C>A
n.401+44C>A
n.39G>T
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-547C>A (n.-547C>A)
 dbSNP
3g.15601814C=CA1347655563BTD,HACL1c.-97C= (n.-97C=)
c.-373C= (n.-373C=)
c.-17+167C= (n.-17+167C=)
c.-285C= (n.-285C=)
c.-17+44C= (n.-17+44C=)
n.51C=
c.-293+44C= (n.-293+44C=)
c.-37C= (n.-37C=)
c.-219C= (n.-219C=)
c.-789C= (n.-789C=)
n.20+44C=
c.-351G= (n.-351G=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.50+44C= (n.50+44C=)
n.14C=
n.44C=
n.67C=
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n.39G=
c.-271C= (n.-271C=)
c.-547C= (n.-547C=)
3g.15601814C>GCA2755336804BTD,HACL1c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-373C>G (n.-373C>G)
c.-17+167C>G (n.-17+167C>G)
c.-285C>G (n.-285C>G)
c.-17+44C>G (n.-17+44C>G)
n.51C>G
c.-293+44C>G (n.-293+44C>G)
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.-219C>G (n.-219C>G)
c.-789C>G (n.-789C>G)
n.20+44C>G
c.-351G>C (n.-351G>C)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.50+44C>G (n.50+44C>G)
n.14C>G
n.44C>G
n.67C>G
n.401+44C>G
n.39G>C
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.-547C>G (n.-547C>G)
3g.15601814C>TCA70635789BTD,HACL1c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-373C>T (n.-373C>T)
c.-17+167C>T (n.-17+167C>T)
c.-285C>T (n.-285C>T)
c.-17+44C>T (n.-17+44C>T)
n.51C>T
c.-293+44C>T (n.-293+44C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
c.-789C>T (n.-789C>T)
n.20+44C>T
c.-351G>A (n.-351G>A)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.50+44C>T (n.50+44C>T)
n.14C>T
n.44C>T
n.67C>T
n.401+44C>T
n.39G>A
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-547C>T (n.-547C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.15601815G>ACA2277163BTD,HACL1c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.-17+168G>A (n.-17+168G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-17+45G>A (n.-17+45G>A)
n.52G>A
c.-293+45G>A (n.-293+45G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.-788G>A (n.-788G>A)
n.20+45G>A
c.-352C>T (n.-352C>T)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.50+45G>A (n.50+45G>A)
n.15G>A
n.45G>A
n.68G>A
n.401+45G>A
n.38C>T
c.-270G>A (n.-270G>A)
c.-546G>A (n.-546G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601815G=CA1347655565BTD,HACL1c.-96G= (n.-96G=)
c.-372G= (n.-372G=)
c.-17+168G= (n.-17+168G=)
c.-284G= (n.-284G=)
c.-17+45G= (n.-17+45G=)
n.52G=
c.-293+45G= (n.-293+45G=)
c.-36G= (n.-36G=)
c.-218G= (n.-218G=)
c.-788G= (n.-788G=)
n.20+45G=
c.-352C= (n.-352C=)
c.*216G= (n.*216G=)
c.50+45G= (n.50+45G=)
n.15G=
n.45G=
n.68G=
n.401+45G=
n.38C=
c.-270G= (n.-270G=)
c.-546G= (n.-546G=)
3g.15601815G>TCA2755336805BTD,HACL1c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.-17+168G>T (n.-17+168G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-17+45G>T (n.-17+45G>T)
n.52G>T
c.-293+45G>T (n.-293+45G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.-788G>T (n.-788G>T)
n.20+45G>T
c.-352C>A (n.-352C>A)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.50+45G>T (n.50+45G>T)
n.15G>T
n.45G>T
n.68G>T
n.401+45G>T
n.38C>A
c.-270G>T (n.-270G>T)
c.-546G>T (n.-546G>T)
3g.15601816G>ACA70635790BTD,HACL1c.-95G>A (n.-95G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
c.-17+169G>A (n.-17+169G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.-17+46G>A (n.-17+46G>A)
n.53G>A
c.-293+46G>A (n.-293+46G>A)
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
c.-787G>A (n.-787G>A)
n.20+46G>A
c.-353C>T (n.-353C>T)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.50+46G>A (n.50+46G>A)
n.16G>A
n.46G>A
n.69G>A
n.401+46G>A
n.37C>T
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-545G>A (n.-545G>A)
 dbSNP
3g.15601816G=CA1347655566BTD,HACL1c.-95G= (n.-95G=)
c.-371G= (n.-371G=)
c.-17+169G= (n.-17+169G=)
c.-283G= (n.-283G=)
c.-17+46G= (n.-17+46G=)
n.53G=
c.-293+46G= (n.-293+46G=)
c.-35G= (n.-35G=)
c.-217G= (n.-217G=)
c.-787G= (n.-787G=)
n.20+46G=
c.-353C= (n.-353C=)
c.*217G= (n.*217G=)
c.50+46G= (n.50+46G=)
n.16G=
n.46G=
n.69G=
n.401+46G=
n.37C=
c.-269G= (n.-269G=)
c.-545G= (n.-545G=)
3g.15601817C=CA1347655567BTD,HACL1c.-94C= (n.-94C=)
c.-370C= (n.-370C=)
c.-17+170C= (n.-17+170C=)
c.-282C= (n.-282C=)
c.-17+47C= (n.-17+47C=)
n.54C=
c.-293+47C= (n.-293+47C=)
c.-34C= (n.-34C=)
c.-216C= (n.-216C=)
c.-786C= (n.-786C=)
n.20+47C=
c.-354G= (n.-354G=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.50+47C= (n.50+47C=)
n.17C=
n.47C=
n.70C=
n.401+47C=
n.36G=
c.-268C= (n.-268C=)
c.-544C= (n.-544C=)
3g.15601817C>TCA278363BTD,HACL1c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-370C>T (n.-370C>T)
c.-17+170C>T (n.-17+170C>T)
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.-17+47C>T (n.-17+47C>T)
n.54C>T
c.-293+47C>T (n.-293+47C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.-786C>T (n.-786C>T)
n.20+47C>T
c.-354G>A (n.-354G>A)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.50+47C>T (n.50+47C>T)
n.17C>T
n.47C>T
n.70C>T
n.401+47C>T
n.36G>A
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.-544C>T (n.-544C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601818C=CA1347655568BTD,HACL1c.-93C= (n.-93C=)
c.-369C= (n.-369C=)
c.-17+171C= (n.-17+171C=)
c.-281C= (n.-281C=)
c.-17+48C= (n.-17+48C=)
n.55C=
c.-293+48C= (n.-293+48C=)
c.-33C= (n.-33C=)
c.-215C= (n.-215C=)
c.-785C= (n.-785C=)
n.20+48C=
c.-355G= (n.-355G=)
c.*219C= (n.*219C=)
c.50+48C= (n.50+48C=)
n.18C=
n.48C=
n.71C=
n.401+48C=
n.35G=
c.-267C= (n.-267C=)
c.-543C= (n.-543C=)
3g.15601818C>TCA901113236BTD,HACL1c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-369C>T (n.-369C>T)
c.-17+171C>T (n.-17+171C>T)
c.-281C>T (n.-281C>T)
c.-17+48C>T (n.-17+48C>T)
n.55C>T
c.-293+48C>T (n.-293+48C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.-785C>T (n.-785C>T)
n.20+48C>T
c.-355G>A (n.-355G>A)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.50+48C>T (n.50+48C>T)
n.18C>T
n.48C>T
n.71C>T
n.401+48C>T
n.35G>A
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-543C>T (n.-543C>T)
 dbSNP
3g.15601819delCA2664666359BTD,HACL1c.-92del (n.-92del)
c.-368del (n.-368del)
c.-17+172del (n.-17+172del)
c.-280del (n.-280del)
c.-17+49del (n.-17+49del)
n.56del
c.-293+49del (n.-293+49del)
c.-32del (n.-32del)
c.-214del (n.-214del)
c.-784del (n.-784del)
n.20+49del
c.-356del (n.-356del)
c.*220del (n.*220del)
c.50+49del (n.50+49del)
n.19del
n.49del
n.72del
n.401+49del
n.34del
c.-266del (n.-266del)
c.-542del (n.-542del)
 gnomAD v4
3g.15601819A=CA1347655570BTD,HACL1c.-92A= (n.-92A=)
c.-368A= (n.-368A=)
c.-17+172A= (n.-17+172A=)
c.-280A= (n.-280A=)
c.-17+49A= (n.-17+49A=)
n.56A=
c.-293+49A= (n.-293+49A=)
c.-32A= (n.-32A=)
c.-214A= (n.-214A=)
c.-784A= (n.-784A=)
n.20+49A=
c.-356T= (n.-356T=)
c.*220A= (n.*220A=)
c.50+49A= (n.50+49A=)
n.19A=
n.49A=
n.72A=
n.401+49A=
n.34T=
c.-266A= (n.-266A=)
c.-542A= (n.-542A=)
3g.15601819A>CCA541345408BTD,HACL1c.-92A>C (n.-92A>C)
c.-368A>C (n.-368A>C)
c.-17+172A>C (n.-17+172A>C)
c.-280A>C (n.-280A>C)
c.-17+49A>C (n.-17+49A>C)
n.56A>C
c.-293+49A>C (n.-293+49A>C)
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.-214A>C (n.-214A>C)
c.-784A>C (n.-784A>C)
n.20+49A>C
c.-356T>G (n.-356T>G)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.50+49A>C (n.50+49A>C)
n.19A>C
n.49A>C
n.72A>C
n.401+49A>C
n.34T>G
c.-266A>C (n.-266A>C)
c.-542A>C (n.-542A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601819A>GCA1347655569BTD,HACL1c.-92A>G (n.-92A>G)
c.-368A>G (n.-368A>G)
c.-17+172A>G (n.-17+172A>G)
c.-280A>G (n.-280A>G)
c.-17+49A>G (n.-17+49A>G)
n.56A>G
c.-293+49A>G (n.-293+49A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.-214A>G (n.-214A>G)
c.-784A>G (n.-784A>G)
n.20+49A>G
c.-356T>C (n.-356T>C)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.50+49A>G (n.50+49A>G)
n.19A>G
n.49A>G
n.72A>G
n.401+49A>G
n.34T>C
c.-266A>G (n.-266A>G)
c.-542A>G (n.-542A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601820G>ACA1347655572BTD,HACL1c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.-17+173G>A (n.-17+173G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-17+50G>A (n.-17+50G>A)
n.57G>A
c.-293+50G>A (n.-293+50G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-783G>A (n.-783G>A)
n.20+50G>A
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.50+50G>A (n.50+50G>A)
n.20G>A
n.50G>A
n.73G>A
n.401+50G>A
n.33C>T
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-541G>A (n.-541G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601820G>CCA1347655573BTD,HACL1c.-91G>C (n.-91G>C)
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.-17+173G>C (n.-17+173G>C)
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.-17+50G>C (n.-17+50G>C)
n.57G>C
c.-293+50G>C (n.-293+50G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.-783G>C (n.-783G>C)
n.20+50G>C
c.-357C>G (n.-357C>G)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.50+50G>C (n.50+50G>C)
n.20G>C
n.50G>C
n.73G>C
n.401+50G>C
n.33C>G
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.-541G>C (n.-541G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601820G=CA1347655571BTD,HACL1c.-91G= (n.-91G=)
c.-367G= (n.-367G=)
c.-17+173G= (n.-17+173G=)
c.-279G= (n.-279G=)
c.-17+50G= (n.-17+50G=)
n.57G=
c.-293+50G= (n.-293+50G=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.-213G= (n.-213G=)
c.-783G= (n.-783G=)
n.20+50G=
c.-357C= (n.-357C=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.50+50G= (n.50+50G=)
n.20G=
n.50G=
n.73G=
n.401+50G=
n.33C=
c.-265G= (n.-265G=)
c.-541G= (n.-541G=)
3g.15601821C>ACA2664666360BTD,HACL1c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-366C>A (n.-366C>A)
c.-17+174C>A (n.-17+174C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.-17+51C>A (n.-17+51C>A)
n.58C>A
c.-293+51C>A (n.-293+51C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
c.-782C>A (n.-782C>A)
n.20+51C>A
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.50+51C>A (n.50+51C>A)
n.21C>A
n.51C>A
n.74C>A
n.401+51C>A
n.32G>T
c.-264C>A (n.-264C>A)
c.-540C>A (n.-540C>A)
 gnomAD v4
3g.15601821C>GCA2664666361BTD,HACL1c.-90C>G (n.-90C>G)
c.-366C>G (n.-366C>G)
c.-17+174C>G (n.-17+174C>G)
c.-278C>G (n.-278C>G)
c.-17+51C>G (n.-17+51C>G)
n.58C>G
c.-293+51C>G (n.-293+51C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.-212C>G (n.-212C>G)
c.-782C>G (n.-782C>G)
n.20+51C>G
c.-358G>C (n.-358G>C)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.50+51C>G (n.50+51C>G)
n.21C>G
n.51C>G
n.74C>G
n.401+51C>G
n.32G>C
c.-264C>G (n.-264C>G)
c.-540C>G (n.-540C>G)
 gnomAD v4
3g.15601821C>TCA2664666362BTD,HACL1c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-366C>T (n.-366C>T)
c.-17+174C>T (n.-17+174C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.-17+51C>T (n.-17+51C>T)
n.58C>T
c.-293+51C>T (n.-293+51C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
c.-782C>T (n.-782C>T)
n.20+51C>T
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.50+51C>T (n.50+51C>T)
n.21C>T
n.51C>T
n.74C>T
n.401+51C>T
n.32G>A
c.-264C>T (n.-264C>T)
c.-540C>T (n.-540C>T)
 gnomAD v4
3g.15601822T>ACA2664666363BTD,HACL1c.-89T>A (n.-89T>A)
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 gnomAD v4
3g.15601822T>CCA1045367925BTD,HACL1c.-89T>C (n.-89T>C)
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c.-277T>C (n.-277T>C)
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n.22T>C
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n.75T>C
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n.31A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601822T=CA1347655574BTD,HACL1c.-89T= (n.-89T=)
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c.-359A= (n.-359A=)
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n.22T=
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3g.15601823G>ACA2664666364BTD,HACL1c.-88G>A (n.-88G>A)
c.-364G>A (n.-364G>A)
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 gnomAD v4
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3g.15601824G>TCA2277164BTD,HACL1c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-363G>T (n.-363G>T)
c.-17+177G>T (n.-17+177G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
c.-17+54G>T (n.-17+54G>T)
n.61G>T
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n.20+54G>T
c.-361C>A (n.-361C>A)
c.*225G>T (n.*225G>T)
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n.24G>T
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c.-537G>T (n.-537G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched