Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15601649_15601680delCA2592990713BTD,HACL1c.-17+2_-17+33del (n.-17+2_-17+33del)
c.-138_-107del (n.-138_-107del)
c.-216_-185del (n.-216_-185del)
c.*50_*81del (n.*50_*81del)
c.-72_-41del (n.-72_-41del)
n.280_311del
n.174_205del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601673C>ACA2664666333BTD,HACL1c.-17+26C>A (n.-17+26C>A)
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.304C>A
n.180G>T
 gnomAD v4
3g.15601673C=CA1347655468BTD,HACL1c.-17+26C= (n.-17+26C=)
c.-114C= (n.-114C=)
c.-210G= (n.-210G=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.-48C= (n.-48C=)
n.304C=
n.180G=
3g.15601673C>GCA2277136BTD,HACL1c.-17+26C>G (n.-17+26C>G)
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.304C>G
n.180G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601673C>TCA2664666334BTD,HACL1c.-17+26C>T (n.-17+26C>T)
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.304C>T
n.180G>A
 gnomAD v4
3g.15601676A>GCA2607829643BTD,HACL1c.-17+29A>G (n.-17+29A>G)
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.-213T>C (n.-213T>C)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.307A>G
n.177T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601681A>TCA2664666335BTD,HACL1c.-17+34A>T (n.-17+34A>T)
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.-218T>A (n.-218T>A)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.-40A>T (n.-40A>T)
n.312A>T
n.172T>A
 gnomAD v4
3g.15601685G>CCA2577522558BTD,HACL1c.-17+38G>C (n.-17+38G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.-222C>G (n.-222C>G)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.316G>C
n.168C>G
 gnomAD v4
3g.15601686C=CA1347655469BTD,HACL1c.-17+39C= (n.-17+39C=)
c.-101C= (n.-101C=)
c.-223G= (n.-223G=)
c.*87C= (n.*87C=)
c.-35C= (n.-35C=)
n.317C=
n.167G=
3g.15601686C>TCA901112973BTD,HACL1c.-17+39C>T (n.-17+39C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.317C>T
n.167G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601687G>ACA1347655471BTD,HACL1c.-17+40G>A (n.-17+40G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.318G>A
n.166C>T
 dbSNP
3g.15601687G>CCA2664666336BTD,HACL1c.-17+40G>C (n.-17+40G>C)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.318G>C
n.166C>G
 gnomAD v4
3g.15601687G=CA1347655470BTD,HACL1c.-17+40G= (n.-17+40G=)
c.-100G= (n.-100G=)
c.-224C= (n.-224C=)
c.*88G= (n.*88G=)
c.-34G= (n.-34G=)
n.318G=
n.166C=
3g.15601687G>TCA2664666337BTD,HACL1c.-17+40G>T (n.-17+40G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.318G>T
n.166C>A
 gnomAD v4
3g.15601688C=CA1347655472BTD,HACL1c.-17+41C= (n.-17+41C=)
c.-99C= (n.-99C=)
c.-225G= (n.-225G=)
c.*89C= (n.*89C=)
c.-33C= (n.-33C=)
n.319C=
n.165G=
3g.15601688C>TCA1347655473BTD,HACL1c.-17+41C>T (n.-17+41C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.319C>T
n.165G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601688_15601695dupCA541345369BTD,HACL1c.-17+41_-17+48dup (n.-17+41_-17+48dup)
c.-99_-92dup (n.-99_-92dup)
c.-232_-225dup (n.-232_-225dup)
c.*89_*96dup (n.*89_*96dup)
c.-33_-26dup (n.-33_-26dup)
n.319_326dup
n.158_165dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601689T>CCA2664666338BTD,HACL1c.-17+42T>C (n.-17+42T>C)
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-226A>G (n.-226A>G)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.320T>C
n.164A>G
 gnomAD v4
3g.15601690C>ACA2664666339BTD,HACL1c.-17+43C>A (n.-17+43C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.321C>A
n.163G>T
 gnomAD v4
3g.15601690C>GCA2664666340BTD,HACL1c.-17+43C>G (n.-17+43C>G)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-227G>C (n.-227G>C)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.321C>G
n.163G>C
 gnomAD v4
3g.15601691T>CCA2664666341BTD,HACL1c.-17+44T>C (n.-17+44T>C)
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.-228A>G (n.-228A>G)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.322T>C
n.162A>G
 gnomAD v4
3g.15601693T>CCA541345370BTD,HACL1c.-17+46T>C (n.-17+46T>C)
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.-230A>G (n.-230A>G)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.324T>C
n.160A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601693T=CA1347655474BTD,HACL1c.-17+46T= (n.-17+46T=)
c.-94T= (n.-94T=)
c.-230A= (n.-230A=)
c.*94T= (n.*94T=)
c.-28T= (n.-28T=)
n.324T=
n.160A=
3g.15601697C>ACA541345371BTD,HACL1c.-17+50C>A (n.-17+50C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.328C>A
n.156G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601697C=CA1347655475BTD,HACL1c.-17+50C= (n.-17+50C=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.-234G= (n.-234G=)
c.*98C= (n.*98C=)
c.-24C= (n.-24C=)
n.328C=
n.156G=
3g.15601697C>GCA2277137BTD,HACL1c.-17+50C>G (n.-17+50C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.-234G>C (n.-234G>C)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.328C>G
n.156G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.15601697C>TCA541345372BTD,HACL1c.-17+50C>T (n.-17+50C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-234G>A (n.-234G>A)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.328C>T
n.156G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601698G>ACA1347655477BTD,HACL1c.-17+51G>A (n.-17+51G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.329G>A
n.155C>T
 dbSNP
3g.15601698G=CA1347655476BTD,HACL1c.-17+51G= (n.-17+51G=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.-235C= (n.-235C=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.-23G= (n.-23G=)
n.329G=
n.155C=
3g.15601699G>ACA70635666BTD,HACL1c.-17+52G>A (n.-17+52G>A)
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.-236C>T (n.-236C>T)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.330G>A
n.154C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601699G=CA1347655478BTD,HACL1c.-17+52G= (n.-17+52G=)
c.-88G= (n.-88G=)
c.-236C= (n.-236C=)
c.*100G= (n.*100G=)
c.-22G= (n.-22G=)
n.330G=
n.154C=
3g.15601700C>ACA2277138BTD,HACL1c.-17+53C>A (n.-17+53C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.331C>A
n.153G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601700C=CA1347655479BTD,HACL1c.-17+53C= (n.-17+53C=)
c.-87C= (n.-87C=)
c.-237G= (n.-237G=)
c.*101C= (n.*101C=)
c.-21C= (n.-21C=)
n.331C=
n.153G=
3g.15601702C=CA1347655480BTD,HACL1c.-17+55C= (n.-17+55C=)
c.-85C= (n.-85C=)
c.-239G= (n.-239G=)
c.*103C= (n.*103C=)
c.-19C= (n.-19C=)
n.333C=
n.151G=
3g.15601702C>TCA541345374BTD,HACL1c.-17+55C>T (n.-17+55C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.333C>T
n.151G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601703C=CA1347655481BTD,HACL1c.-17+56C= (n.-17+56C=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.-240G= (n.-240G=)
c.*104C= (n.*104C=)
c.-18C= (n.-18C=)
n.334C=
n.150G=
3g.15601703C>TCA1045367817BTD,HACL1c.-17+56C>T (n.-17+56C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.334C>T
n.150G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601706C>TCA2664666342BTD,HACL1c.-17+59C>T (n.-17+59C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.337C>T
n.147G>A
 gnomAD v4
3g.15601707A=CA1347655482BTD,HACL1c.-17+60A= (n.-17+60A=)
c.-80A= (n.-80A=)
c.-244T= (n.-244T=)
c.*108A= (n.*108A=)
c.-14A= (n.-14A=)
n.338A=
n.146T=
3g.15601707A>GCA1045367824BTD,HACL1c.-17+60A>G (n.-17+60A>G)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.-244T>C (n.-244T>C)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.338A>G
n.146T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601707A>TCA1045367825BTD,HACL1c.-17+60A>T (n.-17+60A>T)
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.-244T>A (n.-244T>A)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.338A>T
n.146T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601708T>CCA541345375BTD,HACL1c.-17+61T>C (n.-17+61T>C)
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.-245A>G (n.-245A>G)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.339T>C
n.145A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601708T=CA1347655483BTD,HACL1c.-17+61T= (n.-17+61T=)
c.-79T= (n.-79T=)
c.-245A= (n.-245A=)
c.*109T= (n.*109T=)
c.-13T= (n.-13T=)
n.339T=
n.145A=
3g.15601710C>ACA2664666343BTD,HACL1c.-17+63C>A (n.-17+63C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-247G>T (n.-247G>T)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.-11C>A (n.-11C>A)
n.341C>A
n.143G>T
 gnomAD v4
3g.15601710C=CA1347655484BTD,HACL1c.-17+63C= (n.-17+63C=)
c.-77C= (n.-77C=)
c.-247G= (n.-247G=)
c.*111C= (n.*111C=)
c.-11C= (n.-11C=)
n.341C=
n.143G=
3g.15601710C>TCA541345377BTD,HACL1c.-17+63C>T (n.-17+63C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.-11C>T (n.-11C>T)
n.341C>T
n.143G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601711G>CCA1045367828BTD,HACL1c.-17+64G>C (n.-17+64G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.-248C>G (n.-248C>G)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.342G>C
n.142C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601711G=CA1347655485BTD,HACL1c.-17+64G= (n.-17+64G=)
c.-76G= (n.-76G=)
c.-248C= (n.-248C=)
c.*112G= (n.*112G=)
c.-10G= (n.-10G=)
n.342G=
n.142C=
3g.15601712C>ACA1347655486BTD,HACL1c.-17+65C>A (n.-17+65C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.343C>A
n.141G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601712C=CA1347655488BTD,HACL1c.-17+65C= (n.-17+65C=)
c.-75C= (n.-75C=)
c.-249G= (n.-249G=)
c.*113C= (n.*113C=)
c.-9C= (n.-9C=)
n.343C=
n.141G=
3g.15601712C>TCA1347655487BTD,HACL1c.-17+65C>T (n.-17+65C>T)
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.343C>T
n.141G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601713G>CCA2277139BTD,HACL1c.-17+66G>C (n.-17+66G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.-250C>G (n.-250C>G)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.344G>C
n.140C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601713G=CA1347655489BTD,HACL1c.-17+66G= (n.-17+66G=)
c.-74G= (n.-74G=)
c.-250C= (n.-250C=)
c.*114G= (n.*114G=)
c.-8G= (n.-8G=)
n.344G=
n.140C=
3g.15601714C>TCA2702188266BTD,HACL1c.-17+67C>T (n.-17+67C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.345C>T
n.139G>A
 dbSNP
3g.15601715G=CA1347655490BTD,HACL1c.-17+68G= (n.-17+68G=)
c.-72G= (n.-72G=)
c.-252C= (n.-252C=)
c.*116G= (n.*116G=)
c.-6G= (n.-6G=)
n.346G=
n.138C=
3g.15601715G>TCA541345379BTD,HACL1c.-17+68G>T (n.-17+68G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-252C>A (n.-252C>A)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.346G>T
n.138C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601716C>TCA2755336799BTD,HACL1c.-17+69C>T (n.-17+69C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.347C>T
n.137G>A
3g.15601718A=CA1347655491BTD,HACL1c.-17+71A= (n.-17+71A=)
c.-69A= (n.-69A=)
c.-255T= (n.-255T=)
c.*119A= (n.*119A=)
c.-3A= (n.-3A=)
n.349A=
n.135T=
3g.15601718A>GCA2664666344BTD,HACL1c.-17+71A>G (n.-17+71A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.-255T>C (n.-255T>C)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.349A>G
n.135T>C
 gnomAD v4
3g.15601718A>TCA1045367836BTD,HACL1c.-17+71A>T (n.-17+71A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.-255T>A (n.-255T>A)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.349A>T
n.135T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601719G>CCA2577522562BTD,HACL1c.-17+72G>C (n.-17+72G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.-256C>G (n.-256C>G)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.350G>C
n.134C>G
 gnomAD v4
3g.15601720A>CCA2755336800BTD,HACL1c.-17+73A>C (n.-17+73A>C)
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.-257T>G (n.-257T>G)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.-1A>C (n.-1A>C)
n.351A>C
n.133T>G
3g.15601721A=CA1347655492BTD,HACL1c.-17+74A= (n.-17+74A=)
c.-66A= (n.-66A=)
c.-258T= (n.-258T=)
c.*122A= (n.*122A=)
c.1A= (p.Met1=)
n.352A=
n.132T=
3g.15601721A>CCA351610182BTD,HACL1c.-17+74A>C (n.-17+74A>C)
c.-66A>C (n.-66A>C)
c.-258T>G (n.-258T>G)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.352A>C
n.132T>G
 dbSNP
3g.15601721A>GCA351610183BTD,HACL1c.-17+74A>G (n.-17+74A>G)
c.-66A>G (n.-66A>G)
c.-258T>C (n.-258T>C)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.352A>G
n.132T>C
3g.15601721A>TCA351610184BTD,HACL1c.-17+74A>T (n.-17+74A>T)
c.-66A>T (n.-66A>T)
c.-258T>A (n.-258T>A)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.352A>T
n.132T>A
3g.15601722T>ACA351610185BTD,HACL1c.-17+75T>A (n.-17+75T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.-259A>T (n.-259A>T)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.353T>A
n.131A>T
3g.15601722T>CCA351610186BTD,HACL1c.-17+75T>C (n.-17+75T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.-259A>G (n.-259A>G)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.353T>C
n.131A>G
3g.15601722T>GCA2277140BTD,HACL1c.-17+75T>G (n.-17+75T>G)
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.-259A>C (n.-259A>C)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.353T>G
n.131A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601722T=CA1347655493BTD,HACL1c.-17+75T= (n.-17+75T=)
c.-65T= (n.-65T=)
c.-259A= (n.-259A=)
c.*123T= (n.*123T=)
c.2T= (p.Met1=)
n.353T=
n.131A=
3g.15601723G>ACA351610187BTD,HACL1c.-17+76G>A (n.-17+76G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.354G>A
n.130C>T
3g.15601723G>CCA351610188BTD,HACL1c.-17+76G>C (n.-17+76G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.-260C>G (n.-260C>G)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.354G>C
n.130C>G
3g.15601723G>TCA351610189BTD,HACL1c.-17+76G>T (n.-17+76G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.354G>T
n.130C>A
3g.15601723_15601724delinsGCCA1347655494BTD,HACL1c.-17+76_-17+77delinsGC (n.-17+76_-17+77delinsGC)
c.-64_-63delinsGC (n.-64_-63delinsGC)
c.-261_-260delinsGC (n.-261_-260delinsGC)
c.*124_*125delinsGC (n.*124_*125delinsGC)
c.3_4delinsGC (p.Met1=)
n.354_355delinsGC
n.129_130delinsGC
3g.15601724C>ACA2277142BTD,HACL1c.-17+77C>A (n.-17+77C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.4C>A (p.Pro2Thr)
n.355C>A
n.129G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601724C=CA1347655495BTD,HACL1c.-17+77C= (n.-17+77C=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.-261G= (n.-261G=)
c.*125C= (n.*125C=)
c.4C= (p.Pro2=)
n.355C=
n.129G=
3g.15601724C>GCA351610190BTD,HACL1c.-17+77C>G (n.-17+77C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.-261G>C (n.-261G>C)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.4C>G (p.Pro2Ala)
n.355C>G
n.129G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601724C>TCA351610191BTD,HACL1c.-17+77C>T (n.-17+77C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.4C>T (p.Pro2Ser)
n.355C>T
n.129G>A
 gnomAD v4
3g.15601725delCA2277141BTD,HACL1c.-17+78del (n.-17+78del)
c.-62del (n.-62del)
c.-261del (n.-261del)
c.*126del (n.*126del)
c.5del (p.Pro2GlnfsTer?)
n.356del
n.129del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601725C>ACA351610194BTD,HACL1c.-17+78C>A (n.-17+78C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.5C>A (p.Pro2Gln)
n.356C>A
n.128G>T
3g.15601725C>GCA351610192BTD,HACL1c.-17+78C>G (n.-17+78C>G)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.-262G>C (n.-262G>C)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.5C>G (p.Pro2Arg)
n.356C>G
n.128G>C
3g.15601725C>TCA351610193BTD,HACL1c.-17+78C>T (n.-17+78C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.5C>T (p.Pro2Leu)
n.356C>T
n.128G>A
3g.15601727G>ACA351610195BTD,HACL1c.-17+80G>A (n.-17+80G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-264C>T (n.-264C>T)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.358G>A
n.126C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601727G>CCA351610196BTD,HACL1c.-17+80G>C (n.-17+80G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.-264C>G (n.-264C>G)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.358G>C
n.126C>G
3g.15601727G=CA1347655496BTD,HACL1c.-17+80G= (n.-17+80G=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.-264C= (n.-264C=)
c.*128G= (n.*128G=)
c.7G= (p.Glu3=)
n.358G=
n.126C=
3g.15601727G>TCA70635703BTD,HACL1c.-17+80G>T (n.-17+80G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.-264C>A (n.-264C>A)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.358G>T
n.126C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601728A>CCA351610197BTD,HACL1c.-17+81A>C (n.-17+81A>C)
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.-265T>G (n.-265T>G)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.359A>C
n.125T>G
3g.15601728A>GCA351610198BTD,HACL1c.-17+81A>G (n.-17+81A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-265T>C (n.-265T>C)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.359A>G
n.125T>C
 dbSNP
3g.15601728A>TCA351610199BTD,HACL1c.-17+81A>T (n.-17+81A>T)
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.-265T>A (n.-265T>A)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.8A>T (p.Glu3Val)
n.359A>T
n.125T>A
3g.15601729G>CCA351610200BTD,HACL1c.-17+82G>C (n.-17+82G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.-266C>G (n.-266C>G)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.9G>C (p.Glu3Asp)
n.360G>C
n.124C>G
3g.15601729G>TCA351610201BTD,HACL1c.-17+82G>T (n.-17+82G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.9G>T (p.Glu3Asp)
n.360G>T
n.124C>A
3g.15601730G>ACA351610202BTD,HACL1c.-17+83G>A (n.-17+83G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.10G>A (p.Gly4Arg)
n.361G>A
n.123C>T
 gnomAD v4
3g.15601730G>CCA351610203BTD,HACL1c.-17+83G>C (n.-17+83G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.10G>C (p.Gly4Arg)
n.361G>C
n.123C>G
3g.15601730G>TCA351610204BTD,HACL1c.-17+83G>T (n.-17+83G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.10G>T (p.Gly4Ter)
n.361G>T
n.123C>A
3g.15601731G>ACA351610207BTD,HACL1c.-17+84G>A (n.-17+84G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.11G>A (p.Gly4Glu)
n.362G>A
n.122C>T
 gnomAD v4
3g.15601731G>CCA351610205BTD,HACL1c.-17+84G>C (n.-17+84G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.-268C>G (n.-268C>G)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.11G>C (p.Gly4Ala)
n.362G>C
n.122C>G
3g.15601731G>TCA351610206BTD,HACL1c.-17+84G>T (n.-17+84G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.11G>T (p.Gly4Val)
n.362G>T
n.122C>A
3g.15601732dupCA647257966BTD,HACL1c.-17+85dup (n.-17+85dup)
c.-55dup (n.-55dup)
c.-269dup (n.-269dup)
c.*133dup (n.*133dup)
c.12dup (p.Gly5ArgfsTer4)
n.363dup
n.121dup
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3g.15601733G>ACA2277143BTD,HACL1c.-17+86G>A (n.-17+86G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.13G>A (p.Gly5Ser)
n.364G>A
n.120C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.15601733G>CCA351610208BTD,HACL1c.-17+86G>C (n.-17+86G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.13G>C (p.Gly5Arg)
n.364G>C
n.120C>G
3g.15601733G=CA1347655497BTD,HACL1c.-17+86G= (n.-17+86G=)
c.-54G= (n.-54G=)
c.-270C= (n.-270C=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.13G= (p.Gly5=)
n.364G=
n.120C=
3g.15601733G>TCA351610209BTD,HACL1c.-17+86G>T (n.-17+86G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.13G>T (p.Gly5Cys)
n.364G>T
n.120C>A
3g.15601734G>ACA351610210BTD,HACL1c.-17+87G>A (n.-17+87G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.14G>A (p.Gly5Asp)
n.365G>A
n.119C>T
3g.15601734G>CCA351610211BTD,HACL1c.-17+87G>C (n.-17+87G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.14G>C (p.Gly5Ala)
n.365G>C
n.119C>G
3g.15601734G>TCA351610212BTD,HACL1c.-17+87G>T (n.-17+87G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.14G>T (p.Gly5Val)
n.365G>T
n.119C>A
3g.15601735C=CA1347655499BTD,HACL1c.-17+88C= (n.-17+88C=)
c.-52C= (n.-52C=)
c.-272G= (n.-272G=)
c.*136C= (n.*136C=)
c.15C= (p.Gly5=)
n.366C=
n.118G=
3g.15601735C>GCA1347655498BTD,HACL1c.-17+88C>G (n.-17+88C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.15C>G (p.Gly5=)
n.366C>G
n.118G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601736G>ACA2277144BTD,HACL1c.-451G>A (n.-451G>A)
c.-17+89G>A (n.-17+89G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.16G>A (p.Gly6Arg)
n.367G>A
n.117C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601736G>CCA351610213BTD,HACL1c.-451G>C (n.-451G>C)
c.-17+89G>C (n.-17+89G>C)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.-273C>G (n.-273C>G)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.16G>C (p.Gly6Arg)
n.367G>C
n.117C>G
3g.15601736G=CA1347655500BTD,HACL1c.-451G= (n.-451G=)
c.-17+89G= (n.-17+89G=)
c.-51G= (n.-51G=)
c.-273C= (n.-273C=)
c.*137G= (n.*137G=)
c.16G= (p.Gly6=)
n.367G=
n.117C=
3g.15601736G>TCA351610214BTD,HACL1c.-451G>T (n.-451G>T)
c.-17+89G>T (n.-17+89G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.16G>T (p.Gly6Trp)
n.367G>T
n.117C>A
3g.15601737G>ACA351610215BTD,HACL1c.-450G>A (n.-450G>A)
c.-17+90G>A (n.-17+90G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.17G>A (p.Gly6Glu)
n.368G>A
n.116C>T
3g.15601737G>CCA351610216BTD,HACL1c.-450G>C (n.-450G>C)
c.-17+90G>C (n.-17+90G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.-274C>G (n.-274C>G)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.368G>C
n.116C>G
3g.15601737G>TCA351610217BTD,HACL1c.-450G>T (n.-450G>T)
c.-17+90G>T (n.-17+90G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.17G>T (p.Gly6Val)
n.368G>T
n.116C>A
3g.15601738G=CA1347655501BTD,HACL1c.-449G= (n.-449G=)
c.-17+91G= (n.-17+91G=)
c.-49G= (n.-49G=)
c.-275C= (n.-275C=)
c.*139G= (n.*139G=)
c.18G= (p.Gly6=)
n.369G=
n.115C=
3g.15601738G>TCA541345386BTD,HACL1c.-449G>T (n.-449G>T)
c.-17+91G>T (n.-17+91G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.18G>T (p.Gly6=)
n.369G>T
n.115C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601739A=CA1347655502BTD,HACL1c.-448A= (n.-448A=)
c.-17+92A= (n.-17+92A=)
c.-48A= (n.-48A=)
c.-276T= (n.-276T=)
c.*140A= (n.*140A=)
c.19A= (p.Thr7=)
n.370A=
n.114T=
3g.15601739A>CCA351610218BTD,HACL1c.-448A>C (n.-448A>C)
c.-17+92A>C (n.-17+92A>C)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.-276T>G (n.-276T>G)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.370A>C
n.114T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601739A>GCA351610220BTD,HACL1c.-448A>G (n.-448A>G)
c.-17+92A>G (n.-17+92A>G)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.-276T>C (n.-276T>C)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.370A>G
n.114T>C
3g.15601739A>TCA351610219BTD,HACL1c.-448A>T (n.-448A>T)
c.-17+92A>T (n.-17+92A>T)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.-276T>A (n.-276T>A)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.370A>T
n.114T>A
3g.15601740C>ACA351610221BTD,HACL1c.-447C>A (n.-447C>A)
c.-17+93C>A (n.-17+93C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.20C>A (p.Thr7Asn)
n.371C>A
n.113G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601740C=CA1347655503BTD,HACL1c.-447C= (n.-447C=)
c.-17+93C= (n.-17+93C=)
c.-47C= (n.-47C=)
c.-277G= (n.-277G=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.20C= (p.Thr7=)
n.371C=
n.113G=
3g.15601740C>GCA351610222BTD,HACL1c.-447C>G (n.-447C>G)
c.-17+93C>G (n.-17+93C>G)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.20C>G (p.Thr7Ser)
n.371C>G
n.113G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601740C>TCA70635707BTD,HACL1c.-447C>T (n.-447C>T)
c.-17+93C>T (n.-17+93C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.20C>T (p.Thr7Ile)
n.371C>T
n.113G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601741T>ACA541345388BTD,HACL1c.-446T>A (n.-446T>A)
c.-17+94T>A (n.-17+94T>A)
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.-278A>T (n.-278A>T)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.21T>A (p.Thr7=)
n.372T>A
n.112A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601741T=CA1347655504BTD,HACL1c.-446T= (n.-446T=)
c.-17+94T= (n.-17+94T=)
c.-46T= (n.-46T=)
c.-278A= (n.-278A=)
c.*142T= (n.*142T=)
c.21T= (p.Thr7=)
n.372T=
n.112A=
3g.15601742_15601752delCA2592990717BTD,HACL1c.-445_-435del (n.-445_-435del)
c.-17+95_-17+105del (n.-17+95_-17+105del)
c.-45_-35del (n.-45_-35del)
c.-288_-278del (n.-288_-278del)
c.*143_*153del (n.*143_*153del)
c.22_32del (p.Ser8AlafsTer18)
n.373_383del
n.102_112del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601742A=CA1347655505BTD,HACL1c.-445A= (n.-445A=)
c.-17+95A= (n.-17+95A=)
c.-45A= (n.-45A=)
c.-109A= (n.-109A=)
c.-279T= (n.-279T=)
c.*143A= (n.*143A=)
c.22A= (p.Ser8=)
n.373A=
n.111T=
3g.15601742A>CCA351610223BTD,HACL1c.-445A>C (n.-445A>C)
c.-17+95A>C (n.-17+95A>C)
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.-109A>C (n.-109A>C)
c.-279T>G (n.-279T>G)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.22A>C (p.Ser8Arg)
n.373A>C
n.111T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601742A>GCA351610224BTD,HACL1c.-445A>G (n.-445A>G)
c.-17+95A>G (n.-17+95A>G)
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.-109A>G (n.-109A>G)
c.-279T>C (n.-279T>C)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.22A>G (p.Ser8Gly)
n.373A>G
n.111T>C
3g.15601742A>TCA351610225BTD,HACL1c.-445A>T (n.-445A>T)
c.-17+95A>T (n.-17+95A>T)
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.-109A>T (n.-109A>T)
c.-279T>A (n.-279T>A)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.22A>T (p.Ser8Cys)
n.373A>T
n.111T>A
3g.15601743G>ACA351610226BTD,HACL1c.-444G>A (n.-444G>A)
c.-17+96G>A (n.-17+96G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.23G>A (p.Ser8Asn)
n.374G>A
n.110C>T
3g.15601743G>CCA351610227BTD,HACL1c.-444G>C (n.-444G>C)
c.-17+96G>C (n.-17+96G>C)
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.23G>C (p.Ser8Thr)
n.374G>C
n.110C>G
3g.15601743G>TCA351610228BTD,HACL1c.-444G>T (n.-444G>T)
c.-17+96G>T (n.-17+96G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.23G>T (p.Ser8Ile)
n.374G>T
n.110C>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.15601744C>ACA351610229BTD,HACL1c.-443C>A (n.-443C>A)
c.-17+97C>A (n.-17+97C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.24C>A (p.Ser8Arg)
n.375C>A
n.109G>T
3g.15601744C>GCA351610230BTD,HACL1c.-443C>G (n.-443C>G)
c.-17+97C>G (n.-17+97C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.24C>G (p.Ser8Arg)
n.375C>G
n.109G>C
3g.15601745A>GCA351610231BTD,HACL1c.-166A>G (n.-166A>G)
c.-442A>G (n.-442A>G)
c.-17+98A>G (n.-17+98A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.25A>G (p.Arg9Gly)
n.376A>G
n.108T>C
c.-354A>G (n.-354A>G)
3g.15601745A>TCA351610232BTD,HACL1c.-166A>T (n.-166A>T)
c.-442A>T (n.-442A>T)
c.-17+98A>T (n.-17+98A>T)
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.-282T>A (n.-282T>A)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.25A>T (p.Arg9Trp)
n.376A>T
n.108T>A
c.-354A>T (n.-354A>T)
3g.15601746G>ACA351610233BTD,HACL1c.-165G>A (n.-165G>A)
c.-441G>A (n.-441G>A)
c.-17+99G>A (n.-17+99G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.26G>A (p.Arg9Lys)
n.377G>A
n.107C>T
c.-353G>A (n.-353G>A)
3g.15601746G>CCA351610235BTD,HACL1c.-165G>C (n.-165G>C)
c.-441G>C (n.-441G>C)
c.-17+99G>C (n.-17+99G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.-283C>G (n.-283C>G)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.26G>C (p.Arg9Thr)
n.377G>C
n.107C>G
c.-353G>C (n.-353G>C)
3g.15601746G>TCA351610234BTD,HACL1c.-165G>T (n.-165G>T)
c.-441G>T (n.-441G>T)
c.-17+99G>T (n.-17+99G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.26G>T (p.Arg9Met)
n.377G>T
n.107C>A
c.-353G>T (n.-353G>T)
3g.15601747G>ACA70635708BTD,HACL1c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
c.-17+100G>A (n.-17+100G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.27G>A (p.Arg9=)
n.378G>A
n.106C>T
c.-352G>A (n.-352G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601747G>CCA351610236BTD,HACL1c.-164G>C (n.-164G>C)
c.-440G>C (n.-440G>C)
c.-17+100G>C (n.-17+100G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.-286G>C (n.-286G>C)
c.-284C>G (n.-284C>G)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.27G>C (p.Arg9Ser)
n.378G>C
n.106C>G
c.-352G>C (n.-352G>C)
3g.15601747G=CA1347655506BTD,HACL1c.-164G= (n.-164G=)
c.-440G= (n.-440G=)
c.-17+100G= (n.-17+100G=)
c.-40G= (n.-40G=)
c.-104G= (n.-104G=)
c.-286G= (n.-286G=)
c.-284C= (n.-284C=)
c.*148G= (n.*148G=)
c.27G= (p.Arg9=)
n.378G=
n.106C=
c.-352G= (n.-352G=)
3g.15601747G>TCA351610237BTD,HACL1c.-164G>T (n.-164G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
c.-17+100G>T (n.-17+100G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.27G>T (p.Arg9Ser)
n.378G>T
n.106C>A
c.-352G>T (n.-352G>T)
3g.15601748A>GCA351610238BTD,HACL1c.-163A>G (n.-163A>G)
c.-439A>G (n.-439A>G)
c.-17+101A>G (n.-17+101A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-103A>G (n.-103A>G)
c.-285A>G (n.-285A>G)
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.28A>G (p.Arg10Gly)
n.1A>G
n.379A>G
n.105T>C
c.-351A>G (n.-351A>G)
3g.15601748A>TCA351610239BTD,HACL1c.-163A>T (n.-163A>T)
c.-439A>T (n.-439A>T)
c.-17+101A>T (n.-17+101A>T)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.-103A>T (n.-103A>T)
c.-285A>T (n.-285A>T)
c.-285T>A (n.-285T>A)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.28A>T (p.Arg10Ter)
n.1A>T
n.379A>T
n.105T>A
c.-351A>T (n.-351A>T)
3g.15601749G>ACA351610240BTD,HACL1c.-162G>A (n.-162G>A)
c.-438G>A (n.-438G>A)
c.-17+102G>A (n.-17+102G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-286C>T (n.-286C>T)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.29G>A (p.Arg10Lys)
n.2G>A
n.380G>A
n.104C>T
c.-350G>A (n.-350G>A)
3g.15601749G>CCA351610241BTD,HACL1c.-162G>C (n.-162G>C)
c.-438G>C (n.-438G>C)
c.-17+102G>C (n.-17+102G>C)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.-286C>G (n.-286C>G)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.29G>C (p.Arg10Thr)
n.2G>C
n.380G>C
n.104C>G
c.-350G>C (n.-350G>C)
3g.15601749G>TCA351610242BTD,HACL1c.-162G>T (n.-162G>T)
c.-438G>T (n.-438G>T)
c.-17+102G>T (n.-17+102G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-286C>A (n.-286C>A)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.29G>T (p.Arg10Ile)
n.2G>T
n.380G>T
n.104C>A
c.-350G>T (n.-350G>T)
3g.15601750A=CA1347655507BTD,HACL1c.-161A= (n.-161A=)
c.-437A= (n.-437A=)
c.-17+103A= (n.-17+103A=)
c.-37A= (n.-37A=)
c.-101A= (n.-101A=)
c.-283A= (n.-283A=)
c.-287T= (n.-287T=)
c.*151A= (n.*151A=)
c.30A= (p.Arg10=)
n.3A=
n.381A=
n.103T=
c.-349A= (n.-349A=)
3g.15601750A>CCA351610243BTD,HACL1c.-161A>C (n.-161A>C)
c.-437A>C (n.-437A>C)
c.-17+103A>C (n.-17+103A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.-283A>C (n.-283A>C)
c.-287T>G (n.-287T>G)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.30A>C (p.Arg10Ser)
n.3A>C
n.381A>C
n.103T>G
c.-349A>C (n.-349A>C)
3g.15601750A>TCA351610244BTD,HACL1c.-161A>T (n.-161A>T)
c.-437A>T (n.-437A>T)
c.-17+103A>T (n.-17+103A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.-283A>T (n.-283A>T)
c.-287T>A (n.-287T>A)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.30A>T (p.Arg10Ser)
n.3A>T
n.381A>T
n.103T>A
c.-349A>T (n.-349A>T)
3g.15601751T>ACA351610246BTD,HACL1c.-160T>A (n.-160T>A)
c.-436T>A (n.-436T>A)
c.-17+104T>A (n.-17+104T>A)
c.-36T>A (n.-36T>A)
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.-282T>A (n.-282T>A)
n.1T>A
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.31T>A (p.Leu11Met)
n.4T>A
n.382T>A
n.102A>T
c.-348T>A (n.-348T>A)
3g.15601751T>CCA2664666345BTD,HACL1c.-160T>C (n.-160T>C)
c.-436T>C (n.-436T>C)
c.-17+104T>C (n.-17+104T>C)
c.-36T>C (n.-36T>C)
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.-282T>C (n.-282T>C)
n.1T>C
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.31T>C (p.Leu11=)
n.4T>C
n.382T>C
n.102A>G
c.-348T>C (n.-348T>C)
 gnomAD v4
3g.15601751T>GCA351610245BTD,HACL1c.-160T>G (n.-160T>G)
c.-436T>G (n.-436T>G)
c.-17+104T>G (n.-17+104T>G)
c.-36T>G (n.-36T>G)
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.-282T>G (n.-282T>G)
n.1T>G
c.-288A>C (n.-288A>C)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.31T>G (p.Leu11Val)
n.4T>G
n.382T>G
n.102A>C
c.-348T>G (n.-348T>G)
3g.15601752dupCA2277145BTD,HACL1c.-159dup (n.-159dup)
c.-435dup (n.-435dup)
c.-17+105dup (n.-17+105dup)
c.-35dup (n.-35dup)
c.-99dup (n.-99dup)
c.-281dup (n.-281dup)
n.2dup
c.-288dup (n.-288dup)
c.*153dup (n.*153dup)
c.32dup (p.Leu11PhefsTer19)
n.5dup
n.383dup
n.102dup
c.-347dup (n.-347dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601752T>ACA351610249BTD,HACL1c.-159T>A (n.-159T>A)
c.-435T>A (n.-435T>A)
c.-17+105T>A (n.-17+105T>A)
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.-311T>A (n.-311T>A)
c.-99T>A (n.-99T>A)
c.-281T>A (n.-281T>A)
n.2T>A
c.-289A>T (n.-289A>T)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.32T>A (p.Leu11Ter)
n.5T>A
n.383T>A
n.101A>T
c.-347T>A (n.-347T>A)
3g.15601752T>CCA351610247BTD,HACL1c.-159T>C (n.-159T>C)
c.-435T>C (n.-435T>C)
c.-17+105T>C (n.-17+105T>C)
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.-311T>C (n.-311T>C)
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.-281T>C (n.-281T>C)
n.2T>C
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.32T>C (p.Leu11Ser)
n.5T>C
n.383T>C
n.101A>G
c.-347T>C (n.-347T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601752T>GCA351610248BTD,HACL1c.-159T>G (n.-159T>G)
c.-435T>G (n.-435T>G)
c.-17+105T>G (n.-17+105T>G)
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.-311T>G (n.-311T>G)
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.-281T>G (n.-281T>G)
n.2T>G
c.-289A>C (n.-289A>C)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.32T>G (p.Leu11Trp)
n.5T>G
n.383T>G
n.101A>C
c.-347T>G (n.-347T>G)
3g.15601752T=CA1347655508BTD,HACL1c.-159T= (n.-159T=)
c.-435T= (n.-435T=)
c.-17+105T= (n.-17+105T=)
c.-35T= (n.-35T=)
c.-311T= (n.-311T=)
c.-99T= (n.-99T=)
c.-281T= (n.-281T=)
n.2T=
c.-289A= (n.-289A=)
c.*153T= (n.*153T=)
c.32T= (p.Leu11=)
n.5T=
n.383T=
n.101A=
c.-347T= (n.-347T=)
3g.15601753G>ACA541345390BTD,HACL1c.-158G>A (n.-158G>A)
c.-434G>A (n.-434G>A)
c.-17+106G>A (n.-17+106G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
n.3G>A
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.33G>A (p.Leu11=)
n.6G>A
n.384G>A
n.100C>T
c.-346G>A (n.-346G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601753G>CCA351610250BTD,HACL1c.-158G>C (n.-158G>C)
c.-434G>C (n.-434G>C)
c.-17+106G>C (n.-17+106G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.-310G>C (n.-310G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.-280G>C (n.-280G>C)
n.3G>C
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.33G>C (p.Leu11Phe)
n.6G>C
n.384G>C
n.100C>G
c.-346G>C (n.-346G>C)
3g.15601753G=CA1347655509BTD,HACL1c.-158G= (n.-158G=)
c.-434G= (n.-434G=)
c.-17+106G= (n.-17+106G=)
c.-34G= (n.-34G=)
c.-310G= (n.-310G=)
c.-98G= (n.-98G=)
c.-280G= (n.-280G=)
n.3G=
c.-290C= (n.-290C=)
c.*154G= (n.*154G=)
c.33G= (p.Leu11=)
n.6G=
n.384G=
n.100C=
c.-346G= (n.-346G=)
3g.15601753G>TCA351610251BTD,HACL1c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-434G>T (n.-434G>T)
c.-17+106G>T (n.-17+106G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
n.3G>T
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.33G>T (p.Leu11Phe)
n.6G>T
n.384G>T
n.100C>A
c.-346G>T (n.-346G>T)
3g.15601754C>ACA351610252BTD,HACL1c.-157C>A (n.-157C>A)
c.-433C>A (n.-433C>A)
c.-17+107C>A (n.-17+107C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
n.4C>A
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.34C>A (p.Leu12Met)
n.7C>A
n.385C>A
n.99G>T
c.-345C>A (n.-345C>A)
3g.15601754C=CA1347655510BTD,HACL1c.-157C= (n.-157C=)
c.-433C= (n.-433C=)
c.-17+107C= (n.-17+107C=)
c.-33C= (n.-33C=)
c.-309C= (n.-309C=)
c.-97C= (n.-97C=)
c.-279C= (n.-279C=)
n.4C=
c.-291G= (n.-291G=)
c.*155C= (n.*155C=)
c.34C= (p.Leu12=)
n.7C=
n.385C=
n.99G=
c.-345C= (n.-345C=)
3g.15601754C>GCA351610253BTD,HACL1c.-157C>G (n.-157C>G)
c.-433C>G (n.-433C>G)
c.-17+107C>G (n.-17+107C>G)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.-309C>G (n.-309C>G)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-279C>G (n.-279C>G)
n.4C>G
c.-291G>C (n.-291G>C)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.34C>G (p.Leu12Val)
n.7C>G
n.385C>G
n.99G>C
c.-345C>G (n.-345C>G)
3g.15601754C>TCA1347655511BTD,HACL1c.-157C>T (n.-157C>T)
c.-433C>T (n.-433C>T)
c.-17+107C>T (n.-17+107C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
n.4C>T
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.34C>T (p.Leu12=)
n.7C>T
n.385C>T
n.99G>A
c.-345C>T (n.-345C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601755T>ACA351610254BTD,HACL1c.-156T>A (n.-156T>A)
c.-432T>A (n.-432T>A)
c.-17+108T>A (n.-17+108T>A)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.-308T>A (n.-308T>A)
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.-278T>A (n.-278T>A)
n.5T>A
c.-292A>T (n.-292A>T)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.35T>A (p.Leu12Gln)
n.8T>A
n.386T>A
n.98A>T
c.-344T>A (n.-344T>A)
3g.15601755T>CCA351610255BTD,HACL1c.-156T>C (n.-156T>C)
c.-432T>C (n.-432T>C)
c.-17+108T>C (n.-17+108T>C)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.-308T>C (n.-308T>C)
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.-278T>C (n.-278T>C)
n.5T>C
c.-292A>G (n.-292A>G)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.8T>C
n.386T>C
n.98A>G
c.-344T>C (n.-344T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601755T>GCA351610256BTD,HACL1c.-156T>G (n.-156T>G)
c.-432T>G (n.-432T>G)
c.-17+108T>G (n.-17+108T>G)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.-308T>G (n.-308T>G)
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.-278T>G (n.-278T>G)
n.5T>G
c.-292A>C (n.-292A>C)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.8T>G
n.386T>G
n.98A>C
c.-344T>G (n.-344T>G)
3g.15601755T=CA1347655512BTD,HACL1c.-156T= (n.-156T=)
c.-432T= (n.-432T=)
c.-17+108T= (n.-17+108T=)
c.-32T= (n.-32T=)
c.-308T= (n.-308T=)
c.-96T= (n.-96T=)
c.-278T= (n.-278T=)
n.5T=
c.-292A= (n.-292A=)
c.*156T= (n.*156T=)
c.35T= (p.Leu12=)
n.8T=
n.386T=
n.98A=
c.-344T= (n.-344T=)
3g.15601756G>ACA2592990718BTD,HACL1c.-155G>A (n.-155G>A)
c.-431G>A (n.-431G>A)
c.-17+109G>A (n.-17+109G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.-277G>A (n.-277G>A)
n.6G>A
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.36G>A (p.Leu12=)
n.9G>A
n.387G>A
n.97C>T
c.-343G>A (n.-343G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601756G=CA1347655513BTD,HACL1c.-155G= (n.-155G=)
c.-431G= (n.-431G=)
c.-17+109G= (n.-17+109G=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.-307G= (n.-307G=)
c.-95G= (n.-95G=)
c.-277G= (n.-277G=)
n.6G=
c.-293C= (n.-293C=)
c.*157G= (n.*157G=)
c.36G= (p.Leu12=)
n.9G=
n.387G=
n.97C=
c.-343G= (n.-343G=)
3g.15601756G>TCA1347655514BTD,HACL1c.-155G>T (n.-155G>T)
c.-431G>T (n.-431G>T)
c.-17+109G>T (n.-17+109G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.-277G>T (n.-277G>T)
n.6G>T
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.36G>T (p.Leu12=)
n.9G>T
n.387G>T
n.97C>A
c.-343G>T (n.-343G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601757C>ACA351610257BTD,HACL1c.-154C>A (n.-154C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
c.-17+110C>A (n.-17+110C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-276C>A (n.-276C>A)
n.7C>A
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.37C>A (p.Pro13Thr)
n.10C>A
n.388C>A
n.96G>T
c.-342C>A (n.-342C>A)
3g.15601757C=CA1347655515BTD,HACL1c.-154C= (n.-154C=)
c.-430C= (n.-430C=)
c.-17+110C= (n.-17+110C=)
c.-30C= (n.-30C=)
c.-306C= (n.-306C=)
c.-94C= (n.-94C=)
c.-276C= (n.-276C=)
n.7C=
c.-294G= (n.-294G=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.37C= (p.Pro13=)
n.10C=
n.388C=
n.96G=
c.-342C= (n.-342C=)
3g.15601757C>GCA2277146BTD,HACL1c.-154C>G (n.-154C>G)
c.-430C>G (n.-430C>G)
c.-17+110C>G (n.-17+110C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.-276C>G (n.-276C>G)
n.7C>G
c.-294G>C (n.-294G>C)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.37C>G (p.Pro13Ala)
n.10C>G
n.388C>G
n.96G>C
c.-342C>G (n.-342C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601757C>TCA2277147BTD,HACL1c.-154C>T (n.-154C>T)
c.-430C>T (n.-430C>T)
c.-17+110C>T (n.-17+110C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-276C>T (n.-276C>T)
n.7C>T
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.37C>T (p.Pro13Ser)
n.10C>T
n.388C>T
n.96G>A
c.-342C>T (n.-342C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601758C>ACA351610260BTD,HACL1c.-153C>A (n.-153C>A)
c.-429C>A (n.-429C>A)
c.-17+111C>A (n.-17+111C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-305C>A (n.-305C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
n.8C>A
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.38C>A (p.Pro13His)
n.11C>A
n.389C>A
n.95G>T
c.-341C>A (n.-341C>A)
3g.15601758C>GCA351610258BTD,HACL1c.-153C>G (n.-153C>G)
c.-429C>G (n.-429C>G)
c.-17+111C>G (n.-17+111C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.-305C>G (n.-305C>G)
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.-275C>G (n.-275C>G)
n.8C>G
c.-295G>C (n.-295G>C)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.38C>G (p.Pro13Arg)
n.11C>G
n.389C>G
n.95G>C
c.-341C>G (n.-341C>G)
3g.15601758C>TCA351610259BTD,HACL1c.-153C>T (n.-153C>T)
c.-429C>T (n.-429C>T)
c.-17+111C>T (n.-17+111C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-305C>T (n.-305C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
n.8C>T
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.38C>T (p.Pro13Leu)
n.11C>T
n.389C>T
n.95G>A
c.-341C>T (n.-341C>T)
3g.15601759T>ACA541345392BTD,HACL1c.-152T>A (n.-152T>A)
c.-428T>A (n.-428T>A)
c.-17+112T>A (n.-17+112T>A)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.-304T>A (n.-304T>A)
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.-274T>A (n.-274T>A)
n.9T>A
c.-296A>T (n.-296A>T)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.39T>A (p.Pro13=)
n.12T>A
n.390T>A
n.94A>T
c.-340T>A (n.-340T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601759T=CA1347655516BTD,HACL1c.-152T= (n.-152T=)
c.-428T= (n.-428T=)
c.-17+112T= (n.-17+112T=)
c.-28T= (n.-28T=)
c.-304T= (n.-304T=)
c.-92T= (n.-92T=)
c.-274T= (n.-274T=)
n.9T=
c.-296A= (n.-296A=)
c.*160T= (n.*160T=)
c.39T= (p.Pro13=)
n.12T=
n.390T=
n.94A=
c.-340T= (n.-340T=)
3g.15601760A=CA1347655517BTD,HACL1c.-151A= (n.-151A=)
c.-427A= (n.-427A=)
c.-17+113A= (n.-17+113A=)
c.-27A= (n.-27A=)
c.-303A= (n.-303A=)
c.-91A= (n.-91A=)
c.-273A= (n.-273A=)
n.10A=
c.-297T= (n.-297T=)
c.*161A= (n.*161A=)
c.40A= (p.Met14=)
n.13A=
n.391A=
n.93T=
c.-339A= (n.-339A=)
3g.15601760A>CCA351610261BTD,HACL1c.-151A>C (n.-151A>C)
c.-427A>C (n.-427A>C)
c.-17+113A>C (n.-17+113A>C)
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.-303A>C (n.-303A>C)
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.-273A>C (n.-273A>C)
n.10A>C
c.-297T>G (n.-297T>G)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.40A>C (p.Met14Leu)
n.13A>C
n.391A>C
n.93T>G
c.-339A>C (n.-339A>C)
3g.15601760A>GCA2277148BTD,HACL1c.-151A>G (n.-151A>G)
c.-427A>G (n.-427A>G)
c.-17+113A>G (n.-17+113A>G)
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.-303A>G (n.-303A>G)
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.-273A>G (n.-273A>G)
n.10A>G
c.-297T>C (n.-297T>C)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.40A>G (p.Met14Val)
n.13A>G
n.391A>G
n.93T>C
c.-339A>G (n.-339A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601760A>TCA351610262BTD,HACL1c.-151A>T (n.-151A>T)
c.-427A>T (n.-427A>T)
c.-17+113A>T (n.-17+113A>T)
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.-303A>T (n.-303A>T)
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.-273A>T (n.-273A>T)
n.10A>T
c.-297T>A (n.-297T>A)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.40A>T (p.Met14Leu)
n.13A>T
n.391A>T
n.93T>A
c.-339A>T (n.-339A>T)
3g.15601761T>ACA351610263BTD,HACL1c.-150T>A (n.-150T>A)
c.-426T>A (n.-426T>A)
c.-17+114T>A (n.-17+114T>A)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.-302T>A (n.-302T>A)
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.-272T>A (n.-272T>A)
n.11T>A
c.-298A>T (n.-298A>T)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.41T>A (p.Met14Lys)
n.14T>A
n.392T>A
n.92A>T
c.-338T>A (n.-338T>A)
3g.15601761T>CCA351610264BTD,HACL1c.-150T>C (n.-150T>C)
c.-426T>C (n.-426T>C)
c.-17+114T>C (n.-17+114T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.-302T>C (n.-302T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.-272T>C (n.-272T>C)
n.11T>C
c.-298A>G (n.-298A>G)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.41T>C (p.Met14Thr)
n.14T>C
n.392T>C
n.92A>G
c.-338T>C (n.-338T>C)
 gnomAD v4
3g.15601761T>GCA351610265BTD,HACL1c.-150T>G (n.-150T>G)
c.-426T>G (n.-426T>G)
c.-17+114T>G (n.-17+114T>G)
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.-302T>G (n.-302T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.-272T>G (n.-272T>G)
n.11T>G
c.-298A>C (n.-298A>C)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.41T>G (p.Met14Arg)
n.14T>G
n.392T>G
n.92A>C
c.-338T>G (n.-338T>G)
3g.15601762G>ACA351610266BTD,HACL1c.-149G>A (n.-149G>A)
c.-425G>A (n.-425G>A)
c.-17+115G>A (n.-17+115G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
n.12G>A
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.42G>A (p.Met14Ile)
n.15G>A
n.393G>A
n.91C>T
c.-337G>A (n.-337G>A)
3g.15601762G>CCA351610267BTD,HACL1c.-149G>C (n.-149G>C)
c.-425G>C (n.-425G>C)
c.-17+115G>C (n.-17+115G>C)
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.-301G>C (n.-301G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.-271G>C (n.-271G>C)
n.12G>C
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.42G>C (p.Met14Ile)
n.15G>C
n.393G>C
n.91C>G
c.-337G>C (n.-337G>C)
3g.15601762G>TCA351610268BTD,HACL1c.-149G>T (n.-149G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
c.-17+115G>T (n.-17+115G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.-271G>T (n.-271G>T)
n.12G>T
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.42G>T (p.Met14Ile)
n.15G>T
n.393G>T
n.91C>A
c.-337G>T (n.-337G>T)
3g.15601763C>ACA351610269BTD,HACL1c.-148C>A (n.-148C>A)
c.-424C>A (n.-424C>A)
c.-17+116C>A (n.-17+116C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-300C>A (n.-300C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
n.13C>A
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.43C>A (p.Gln15Lys)
n.16C>A
n.394C>A
n.90G>T
c.-336C>A (n.-336C>A)
3g.15601763C=CA1347655518BTD,HACL1c.-148C= (n.-148C=)
c.-424C= (n.-424C=)
c.-17+116C= (n.-17+116C=)
c.-24C= (n.-24C=)
c.-300C= (n.-300C=)
c.-88C= (n.-88C=)
c.-270C= (n.-270C=)
n.13C=
c.-300G= (n.-300G=)
c.*164C= (n.*164C=)
c.43C= (p.Gln15=)
n.16C=
n.394C=
n.90G=
c.-336C= (n.-336C=)
3g.15601763C>GCA351610270BTD,HACL1c.-148C>G (n.-148C>G)
c.-424C>G (n.-424C>G)
c.-17+116C>G (n.-17+116C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.-300C>G (n.-300C>G)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.-270C>G (n.-270C>G)
n.13C>G
c.-300G>C (n.-300G>C)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.43C>G (p.Gln15Glu)
n.16C>G
n.394C>G
n.90G>C
c.-336C>G (n.-336C>G)
3g.15601763C>TCA2277149BTD,HACL1c.-148C>T (n.-148C>T)
c.-424C>T (n.-424C>T)
c.-17+116C>T (n.-17+116C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-300C>T (n.-300C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-270C>T (n.-270C>T)
n.13C>T
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.43C>T (p.Gln15Ter)
n.16C>T
n.394C>T
n.90G>A
c.-336C>T (n.-336C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601764A>CCA351610272BTD,HACL1c.-147A>C (n.-147A>C)
c.-423A>C (n.-423A>C)
c.-17+117A>C (n.-17+117A>C)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.1A>C
c.-299A>C (n.-299A>C)
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.-269A>C (n.-269A>C)
c.-839A>C (n.-839A>C)
n.14A>C
c.-301T>G (n.-301T>G)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.44A>C (p.Gln15Pro)
n.17A>C
n.395A>C
n.89T>G
c.-335A>C (n.-335A>C)
3g.15601764A>GCA351610273BTD,HACL1c.-147A>G (n.-147A>G)
c.-423A>G (n.-423A>G)
c.-17+117A>G (n.-17+117A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.1A>G
c.-299A>G (n.-299A>G)
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.-269A>G (n.-269A>G)
c.-839A>G (n.-839A>G)
n.14A>G
c.-301T>C (n.-301T>C)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.44A>G (p.Gln15Arg)
n.17A>G
n.395A>G
n.89T>C
c.-335A>G (n.-335A>G)
 gnomAD v4
3g.15601764A>TCA351610271BTD,HACL1c.-147A>T (n.-147A>T)
c.-423A>T (n.-423A>T)
c.-17+117A>T (n.-17+117A>T)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.1A>T
c.-299A>T (n.-299A>T)
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.-269A>T (n.-269A>T)
c.-839A>T (n.-839A>T)
n.14A>T
c.-301T>A (n.-301T>A)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.44A>T (p.Gln15Leu)
n.17A>T
n.395A>T
n.89T>A
c.-335A>T (n.-335A>T)
3g.15601765A>CCA351610274BTD,HACL1c.-146A>C (n.-146A>C)
c.-422A>C (n.-422A>C)
c.-17+118A>C (n.-17+118A>C)
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.2A>C
c.-298A>C (n.-298A>C)
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.-268A>C (n.-268A>C)
c.-838A>C (n.-838A>C)
n.15A>C
c.-302T>G (n.-302T>G)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.45A>C (p.Gln15His)
n.18A>C
n.396A>C
n.88T>G
c.-334A>C (n.-334A>C)
3g.15601765A>GCA2664666346BTD,HACL1c.-146A>G (n.-146A>G)
c.-422A>G (n.-422A>G)
c.-17+118A>G (n.-17+118A>G)
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.2A>G
c.-298A>G (n.-298A>G)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.-268A>G (n.-268A>G)
c.-838A>G (n.-838A>G)
n.15A>G
c.-302T>C (n.-302T>C)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.45A>G (p.Gln15=)
n.18A>G
n.396A>G
n.88T>C
c.-334A>G (n.-334A>G)
 gnomAD v4
3g.15601765A>TCA351610275BTD,HACL1c.-146A>T (n.-146A>T)
c.-422A>T (n.-422A>T)
c.-17+118A>T (n.-17+118A>T)
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.2A>T
c.-298A>T (n.-298A>T)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.-268A>T (n.-268A>T)
c.-838A>T (n.-838A>T)
n.15A>T
c.-302T>A (n.-302T>A)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.45A>T (p.Gln15His)
n.18A>T
n.396A>T
n.88T>A
c.-334A>T (n.-334A>T)
3g.15601765_15601770delCA2577522579BTD,HACL1c.-146_-141del (n.-146_-141del)
c.-422_-417del (n.-422_-417del)
c.-17+118_-17+123del (n.-17+118_-17+123del)
c.-22_-17del (n.-22_-17del)
n.2_7del
c.-298_-293del (n.-298_-293del)
c.-86_-81del (n.-86_-81del)
c.-268_-263del (n.-268_-263del)
c.-838_-833del (n.-838_-833del)
n.15_20del
c.-307_-302del (n.-307_-302del)
c.*166_*171del (n.*166_*171del)
c.45_50del (p.Ser16_Arg17del)
n.18_23del
n.396_401del
n.83_88del
c.-334_-329del (n.-334_-329del)
3g.15601766A>CCA351610276BTD,HACL1c.-145A>C (n.-145A>C)
c.-421A>C (n.-421A>C)
c.-17+119A>C (n.-17+119A>C)
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.3A>C
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.-267A>C (n.-267A>C)
c.-837A>C (n.-837A>C)
n.16A>C
c.-303T>G (n.-303T>G)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.46A>C (p.Ser16Arg)
n.19A>C
n.397A>C
n.87T>G
c.-333A>C (n.-333A>C)
3g.15601766A>GCA351610277BTD,HACL1c.-145A>G (n.-145A>G)
c.-421A>G (n.-421A>G)
c.-17+119A>G (n.-17+119A>G)
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.3A>G
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.-267A>G (n.-267A>G)
c.-837A>G (n.-837A>G)
n.16A>G
c.-303T>C (n.-303T>C)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.46A>G (p.Ser16Gly)
n.19A>G
n.397A>G
n.87T>C
c.-333A>G (n.-333A>G)
3g.15601766A>TCA351610278BTD,HACL1c.-145A>T (n.-145A>T)
c.-421A>T (n.-421A>T)
c.-17+119A>T (n.-17+119A>T)
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.3A>T
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.-267A>T (n.-267A>T)
c.-837A>T (n.-837A>T)
n.16A>T
c.-303T>A (n.-303T>A)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.46A>T (p.Ser16Cys)
n.19A>T
n.397A>T
n.87T>A
c.-333A>T (n.-333A>T)
 gnomAD v4
3g.15601767G>ACA351610279BTD,HACL1c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
c.-17+120G>A (n.-17+120G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.4G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-836G>A (n.-836G>A)
n.17G>A
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.47G>A (p.Ser16Asn)
n.20G>A
n.398G>A
n.86C>T
c.-332G>A (n.-332G>A)
 gnomAD v4
3g.15601767G>CCA351610280BTD,HACL1c.-144G>C (n.-144G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
c.-17+120G>C (n.-17+120G>C)
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.4G>C
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
c.-836G>C (n.-836G>C)
n.17G>C
c.-304C>G (n.-304C>G)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.47G>C (p.Ser16Thr)
n.20G>C
n.398G>C
n.86C>G
c.-332G>C (n.-332G>C)
3g.15601767G=CA1347655519BTD,HACL1c.-144G= (n.-144G=)
c.-420G= (n.-420G=)
c.-17+120G= (n.-17+120G=)
c.-20G= (n.-20G=)
n.4G=
c.-296G= (n.-296G=)
c.-84G= (n.-84G=)
c.-266G= (n.-266G=)
c.-836G= (n.-836G=)
n.17G=
c.-304C= (n.-304C=)
c.*168G= (n.*168G=)
c.47G= (p.Ser16=)
n.20G=
n.398G=
n.86C=
c.-332G= (n.-332G=)
3g.15601767G>TCA70635732BTD,HACL1c.-144G>T (n.-144G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
c.-17+120G>T (n.-17+120G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.4G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-836G>T (n.-836G>T)
n.17G>T
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.47G>T (p.Ser16Ile)
n.20G>T
n.398G>T
n.86C>A
c.-332G>T (n.-332G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601768C>ACA351610281BTD,HACL1c.-143C>A (n.-143C>A)
c.-419C>A (n.-419C>A)
c.-17+121C>A (n.-17+121C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.5C>A
c.-295C>A (n.-295C>A)
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
c.-835C>A (n.-835C>A)
n.18C>A
c.-305G>T (n.-305G>T)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.48C>A (p.Ser16Arg)
n.21C>A
n.399C>A
n.85G>T
c.-331C>A (n.-331C>A)
3g.15601768C>GCA351610282BTD,HACL1c.-143C>G (n.-143C>G)
c.-419C>G (n.-419C>G)
c.-17+121C>G (n.-17+121C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.5C>G
c.-295C>G (n.-295C>G)
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.-265C>G (n.-265C>G)
c.-835C>G (n.-835C>G)
n.18C>G
c.-305G>C (n.-305G>C)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.48C>G (p.Ser16Arg)
n.21C>G
n.399C>G
n.85G>C
c.-331C>G (n.-331C>G)
3g.15601768C>TCA2664666347BTD,HACL1c.-143C>T (n.-143C>T)
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.-17+121C>T (n.-17+121C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.5C>T
c.-295C>T (n.-295C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
c.-835C>T (n.-835C>T)
n.18C>T
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.48C>T (p.Ser16=)
n.21C>T
n.399C>T
n.85G>A
c.-331C>T (n.-331C>T)
 gnomAD v4
3g.15601769A=CA1347655520BTD,HACL1c.-142A= (n.-142A=)
c.-418A= (n.-418A=)
c.-17+122A= (n.-17+122A=)
c.-18A= (n.-18A=)
n.6A=
c.-294A= (n.-294A=)
c.-82A= (n.-82A=)
c.-264A= (n.-264A=)
c.-834A= (n.-834A=)
n.19A=
c.-306T= (n.-306T=)
c.*170A= (n.*170A=)
c.49A= (p.Arg17=)
n.22A=
n.400A=
n.84T=
c.-330A= (n.-330A=)
3g.15601769A>GCA70635735BTD,HACL1c.-142A>G (n.-142A>G)
c.-418A>G (n.-418A>G)
c.-17+122A>G (n.-17+122A>G)
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.6A>G
c.-294A>G (n.-294A>G)
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.-264A>G (n.-264A>G)
c.-834A>G (n.-834A>G)
n.19A>G
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.49A>G (p.Arg17Gly)
n.22A>G
n.400A>G
n.84T>C
c.-330A>G (n.-330A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601769A>TCA351610283BTD,HACL1c.-142A>T (n.-142A>T)
c.-418A>T (n.-418A>T)
c.-17+122A>T (n.-17+122A>T)
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.6A>T
c.-294A>T (n.-294A>T)
c.-82A>T (n.-82A>T)
c.-264A>T (n.-264A>T)
c.-834A>T (n.-834A>T)
n.19A>T
c.-306T>A (n.-306T>A)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.49A>T (p.Arg17Ter)
n.22A>T
n.400A>T
n.84T>A
c.-330A>T (n.-330A>T)
3g.15601770G>ACA351610285BTD,HACL1c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-417G>A (n.-417G>A)
c.-17+123G>A (n.-17+123G>A)
c.-17G>A (n.-17G>A)
n.7G>A
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-833G>A (n.-833G>A)
n.20G>A
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.50G>A (p.Arg17Lys)
n.23G>A
n.401G>A
n.83C>T
c.-329G>A (n.-329G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601770G>CCA351610286BTD,HACL1c.-141G>C (n.-141G>C)
c.-417G>C (n.-417G>C)
c.-17+123G>C (n.-17+123G>C)
c.-17G>C (n.-17G>C)
n.7G>C
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.-833G>C (n.-833G>C)
n.20G>C
c.-307C>G (n.-307C>G)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.50G>C (p.Arg17Thr)
n.23G>C
n.401G>C
n.83C>G
c.-329G>C (n.-329G>C)
3g.15601770G=CA1347655521BTD,HACL1c.-141G= (n.-141G=)
c.-417G= (n.-417G=)
c.-17+123G= (n.-17+123G=)
c.-17G= (n.-17G=)
n.7G=
c.-293G= (n.-293G=)
c.-81G= (n.-81G=)
c.-263G= (n.-263G=)
c.-833G= (n.-833G=)
n.20G=
c.-307C= (n.-307C=)
c.*171G= (n.*171G=)
c.50G= (p.Arg17=)
n.23G=
n.401G=
n.83C=
c.-329G= (n.-329G=)
3g.15601770G>TCA351610284BTD,HACL1c.-141G>T (n.-141G>T)
c.-417G>T (n.-417G>T)
c.-17+123G>T (n.-17+123G>T)
c.-17G>T (n.-17G>T)
n.7G>T
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.-833G>T (n.-833G>T)
n.20G>T
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.50G>T (p.Arg17Ile)
n.23G>T
n.401G>T
n.83C>A
c.-329G>T (n.-329G>T)
3g.15601771G>ACA351610287BTD,HACL1c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
c.-17+124G>A (n.-17+124G>A)
c.-17+1G>A (n.-17+1G>A)
n.8G>A
c.-293+1G>A (n.-293+1G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-832G>A (n.-832G>A)
n.20+1G>A
c.-308C>T (n.-308C>T)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.50+1G>A (n.50+1G>A)
n.1G>A
n.24G>A
n.401+1G>A
n.82C>T
c.-328G>A (n.-328G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601771G>CCA351610288BTD,HACL1c.-140G>C (n.-140G>C)
c.-416G>C (n.-416G>C)
c.-17+124G>C (n.-17+124G>C)
c.-17+1G>C (n.-17+1G>C)
n.8G>C
c.-293+1G>C (n.-293+1G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
c.-832G>C (n.-832G>C)
n.20+1G>C
c.-308C>G (n.-308C>G)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.50+1G>C (n.50+1G>C)
n.1G>C
n.24G>C
n.401+1G>C
n.82C>G
c.-328G>C (n.-328G>C)
3g.15601771G=CA1347655522BTD,HACL1c.-140G= (n.-140G=)
c.-416G= (n.-416G=)
c.-17+124G= (n.-17+124G=)
c.-17+1G= (n.-17+1G=)
n.8G=
c.-293+1G= (n.-293+1G=)
c.-80G= (n.-80G=)
c.-262G= (n.-262G=)
c.-832G= (n.-832G=)
n.20+1G=
c.-308C= (n.-308C=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.50+1G= (n.50+1G=)
n.1G=
n.24G=
n.401+1G=
n.82C=
c.-328G= (n.-328G=)
3g.15601771G>TCA70635741BTD,HACL1c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
c.-17+124G>T (n.-17+124G>T)
c.-17+1G>T (n.-17+1G>T)
n.8G>T
c.-293+1G>T (n.-293+1G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-832G>T (n.-832G>T)
n.20+1G>T
c.-308C>A (n.-308C>A)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.50+1G>T (n.50+1G>T)
n.1G>T
n.24G>T
n.401+1G>T
n.82C>A
c.-328G>T (n.-328G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601772T>ACA351610289BTD,HACL1c.-139T>A (n.-139T>A)
c.-415T>A (n.-415T>A)
c.-17+125T>A (n.-17+125T>A)
c.-17+2T>A (n.-17+2T>A)
n.9T>A
c.-293+2T>A (n.-293+2T>A)
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.-261T>A (n.-261T>A)
c.-831T>A (n.-831T>A)
n.20+2T>A
c.-309A>T (n.-309A>T)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.50+2T>A (n.50+2T>A)
n.2T>A
n.25T>A
n.401+2T>A
n.81A>T
c.-327T>A (n.-327T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601772T>CCA351610290BTD,HACL1c.-139T>C (n.-139T>C)
c.-415T>C (n.-415T>C)
c.-17+125T>C (n.-17+125T>C)
c.-17+2T>C (n.-17+2T>C)
n.9T>C
c.-293+2T>C (n.-293+2T>C)
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.-261T>C (n.-261T>C)
c.-831T>C (n.-831T>C)
n.20+2T>C
c.-309A>G (n.-309A>G)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.50+2T>C (n.50+2T>C)
n.2T>C
n.25T>C
n.401+2T>C
n.81A>G
c.-327T>C (n.-327T>C)
3g.15601772T>GCA351610291BTD,HACL1c.-139T>G (n.-139T>G)
c.-415T>G (n.-415T>G)
c.-17+125T>G (n.-17+125T>G)
c.-17+2T>G (n.-17+2T>G)
n.9T>G
c.-293+2T>G (n.-293+2T>G)
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.-261T>G (n.-261T>G)
c.-831T>G (n.-831T>G)
n.20+2T>G
c.-309A>C (n.-309A>C)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.50+2T>G (n.50+2T>G)
n.2T>G
n.25T>G
n.401+2T>G
n.81A>C
c.-327T>G (n.-327T>G)
3g.15601772T=CA1347655523BTD,HACL1c.-139T= (n.-139T=)
c.-415T= (n.-415T=)
c.-17+125T= (n.-17+125T=)
c.-17+2T= (n.-17+2T=)
n.9T=
c.-293+2T= (n.-293+2T=)
c.-79T= (n.-79T=)
c.-261T= (n.-261T=)
c.-831T= (n.-831T=)
n.20+2T=
c.-309A= (n.-309A=)
c.*173T= (n.*173T=)
c.50+2T= (n.50+2T=)
n.2T=
n.25T=
n.401+2T=
n.81A=
c.-327T= (n.-327T=)
3g.15601772dupCA2664666348BTD,HACL1c.-139dup (n.-139dup)
c.-415dup (n.-415dup)
c.-17+125dup (n.-17+125dup)
c.-17+2dup (n.-17+2dup)
n.9dup
c.-293+2dup (n.-293+2dup)
c.-79dup (n.-79dup)
c.-261dup (n.-261dup)
c.-831dup (n.-831dup)
n.20+2dup
c.-309dup (n.-309dup)
c.*173dup (n.*173dup)
c.50+2dup (n.50+2dup)
n.2dup
n.25dup
n.401+2dup
n.81dup
c.-327dup (n.-327dup)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched