Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15601647G>ACA901112944BTD,HACL1c.-17G>A (n.-17G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-184C>T (n.-184C>T)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.278G>A
n.206C>T
 dbSNP
3g.15601647G>CCA901112945BTD,HACL1c.-17G>C (n.-17G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.-184C>G (n.-184C>G)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.278G>C
n.206C>G
 dbSNP
3g.15601647G=CA1347655453BTD,HACL1c.-17G= (n.-17G=)
c.-140G= (n.-140G=)
c.-184C= (n.-184C=)
c.*48G= (n.*48G=)
c.-74G= (n.-74G=)
n.278G=
n.206C=
3g.15601647G>TCA2664666316BTD,HACL1c.-17G>T (n.-17G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.278G>T
n.206C>A
 gnomAD v4
3g.15601648G>ACA70635642BTD,HACL1c.-17+1G>A (n.-17+1G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.279G>A
n.205C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601648G=CA1347655454BTD,HACL1c.-17+1G= (n.-17+1G=)
c.-139G= (n.-139G=)
c.-185C= (n.-185C=)
c.*49G= (n.*49G=)
c.-73G= (n.-73G=)
n.279G=
n.205C=
3g.15601649_15601680delCA2592990713BTD,HACL1c.-17+2_-17+33del (n.-17+2_-17+33del)
c.-138_-107del (n.-138_-107del)
c.-216_-185del (n.-216_-185del)
c.*50_*81del (n.*50_*81del)
c.-72_-41del (n.-72_-41del)
n.280_311del
n.174_205del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601649T>ACA2577522541BTD,HACL1c.-17+2T>A (n.-17+2T>A)
c.-138T>A (n.-138T>A)
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.280T>A
n.204A>T
 gnomAD v4
3g.15601649T>CCA2664666317BTD,HACL1c.-17+2T>C (n.-17+2T>C)
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.280T>C
n.204A>G
 gnomAD v4
3g.15601649T>GCA2832534225BTD,HACL1c.-17+2T>G (n.-17+2T>G)
c.-138T>G (n.-138T>G)
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.280T>G
n.204A>C
3g.15601650G>ACA2664666318BTD,HACL1c.-17+3G>A (n.-17+3G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-187C>T (n.-187C>T)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.281G>A
n.203C>T
 gnomAD v4
3g.15601651A=CA1347655455BTD,HACL1c.-17+4A= (n.-17+4A=)
c.-136A= (n.-136A=)
c.-188T= (n.-188T=)
c.*52A= (n.*52A=)
c.-70A= (n.-70A=)
n.282A=
n.202T=
3g.15601651A>CCA11606059BTD,HACL1c.-17+4A>C (n.-17+4A>C)
c.-136A>C (n.-136A>C)
c.-188T>G (n.-188T>G)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.-70A>C (n.-70A>C)
n.282A>C
n.202T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601651A>GCA2581859664BTD,HACL1c.-17+4A>G (n.-17+4A>G)
c.-136A>G (n.-136A>G)
c.-188T>C (n.-188T>C)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.-70A>G (n.-70A>G)
n.282A>G
n.202T>C
3g.15601651A>TCA2581859665BTD,HACL1c.-17+4A>T (n.-17+4A>T)
c.-136A>T (n.-136A>T)
c.-188T>A (n.-188T>A)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.-70A>T (n.-70A>T)
n.282A>T
n.202T>A
3g.15601652G>ACA2664666319BTD,HACL1c.-17+5G>A (n.-17+5G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.283G>A
n.201C>T
 gnomAD v4
3g.15601652G>CCA901112951BTD,HACL1c.-17+5G>C (n.-17+5G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.283G>C
n.201C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601652G=CA1347655456BTD,HACL1c.-17+5G= (n.-17+5G=)
c.-135G= (n.-135G=)
c.-189C= (n.-189C=)
c.*53G= (n.*53G=)
c.-69G= (n.-69G=)
n.283G=
n.201C=
3g.15601653A>CCA2577522544BTD,HACL1c.-17+6A>C (n.-17+6A>C)
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.-190T>G (n.-190T>G)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.284A>C
n.200T>G
3g.15601653A>TCA2664666320BTD,HACL1c.-17+6A>T (n.-17+6A>T)
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.-190T>A (n.-190T>A)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.284A>T
n.200T>A
 gnomAD v4
3g.15601654A=CA1347655457BTD,HACL1c.-17+7A= (n.-17+7A=)
c.-133A= (n.-133A=)
c.-191T= (n.-191T=)
c.*55A= (n.*55A=)
c.-67A= (n.-67A=)
n.285A=
n.199T=
3g.15601654A>CCA2664666321BTD,HACL1c.-17+7A>C (n.-17+7A>C)
c.-133A>C (n.-133A>C)
c.-191T>G (n.-191T>G)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.285A>C
n.199T>G
 gnomAD v4
3g.15601654A>TCA1347655458BTD,HACL1c.-17+7A>T (n.-17+7A>T)
c.-133A>T (n.-133A>T)
c.-191T>A (n.-191T>A)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.285A>T
n.199T>A
 dbSNP
3g.15601655T>CCA2577522548BTD,HACL1c.-17+8T>C (n.-17+8T>C)
c.-132T>C (n.-132T>C)
c.-192A>G (n.-192A>G)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.-66T>C (n.-66T>C)
n.286T>C
n.198A>G
3g.15601655T>GCA2664666322BTD,HACL1c.-17+8T>G (n.-17+8T>G)
c.-132T>G (n.-132T>G)
c.-192A>C (n.-192A>C)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.-66T>G (n.-66T>G)
n.286T>G
n.198A>C
 gnomAD v4
3g.15601656G>ACA901112963BTD,HACL1c.-17+9G>A (n.-17+9G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.287G>A
n.197C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601656G=CA1347655459BTD,HACL1c.-17+9G= (n.-17+9G=)
c.-131G= (n.-131G=)
c.-193C= (n.-193C=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.-65G= (n.-65G=)
n.287G=
n.197C=
3g.15601657T>CCA1045367777BTD,HACL1c.-17+10T>C (n.-17+10T>C)
c.-130T>C (n.-130T>C)
c.-194A>G (n.-194A>G)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.288T>C
n.196A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601657T=CA1347655460BTD,HACL1c.-17+10T= (n.-17+10T=)
c.-130T= (n.-130T=)
c.-194A= (n.-194A=)
c.*58T= (n.*58T=)
c.-64T= (n.-64T=)
n.288T=
n.196A=
3g.15601659A=CA1347655461BTD,HACL1c.-17+12A= (n.-17+12A=)
c.-128A= (n.-128A=)
c.-196T= (n.-196T=)
c.*60A= (n.*60A=)
c.-62A= (n.-62A=)
n.290A=
n.194T=
3g.15601659A>GCA1347655462BTD,HACL1c.-17+12A>G (n.-17+12A>G)
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.-196T>C (n.-196T>C)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.290A>G
n.194T>C
 dbSNP
3g.15601660A=CA1347655463BTD,HACL1c.-17+13A= (n.-17+13A=)
c.-127A= (n.-127A=)
c.-197T= (n.-197T=)
c.*61A= (n.*61A=)
c.-61A= (n.-61A=)
n.291A=
n.193T=
3g.15601662_15601663delCA2664666323BTD,HACL1c.-17+15_-17+16del (n.-17+15_-17+16del)
c.-125_-124del (n.-125_-124del)
c.-198_-197del (n.-198_-197del)
c.*63_*64del (n.*63_*64del)
c.-59_-58del (n.-59_-58del)
n.293_294del
n.192_193del
 gnomAD v4
3g.15601661C>ACA2664666324BTD,HACL1c.-17+14C>A (n.-17+14C>A)
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.292C>A
n.192G>T
 gnomAD v4
3g.15601661C>TCA2664666325BTD,HACL1c.-17+14C>T (n.-17+14C>T)
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.292C>T
n.192G>A
 gnomAD v4
3g.15601661dupCA70635649BTD,HACL1c.-17+14dup (n.-17+14dup)
c.-126dup (n.-126dup)
c.-198dup (n.-198dup)
c.*62dup (n.*62dup)
c.-60dup (n.-60dup)
n.292dup
n.192dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601662A>GCA2664666326BTD,HACL1c.-17+15A>G (n.-17+15A>G)
c.-125A>G (n.-125A>G)
c.-199T>C (n.-199T>C)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.293A>G
n.191T>C
 gnomAD v4
3g.15601663C>TCA2664666327BTD,HACL1c.-17+16C>T (n.-17+16C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.294C>T
n.190G>A
 gnomAD v4
3g.15601664G>TCA2664666328BTD,HACL1c.-17+17G>T (n.-17+17G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.295G>T
n.189C>A
 gnomAD v4
3g.15601665C>TCA2664666329BTD,HACL1c.-17+18C>T (n.-17+18C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-202G>A (n.-202G>A)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.296C>T
n.188G>A
 gnomAD v4
3g.15601666G>ACA2664666330BTD,HACL1c.-17+19G>A (n.-17+19G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.297G>A
n.187C>T
 gnomAD v4
3g.15601667C=CA1347655464BTD,HACL1c.-17+20C= (n.-17+20C=)
c.-120C= (n.-120C=)
c.-204G= (n.-204G=)
c.*68C= (n.*68C=)
c.-54C= (n.-54C=)
n.298C=
n.186G=
3g.15601667C>GCA2664666331BTD,HACL1c.-17+20C>G (n.-17+20C>G)
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.-204G>C (n.-204G>C)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.298C>G
n.186G>C
 gnomAD v4
3g.15601667C>TCA1347655465BTD,HACL1c.-17+20C>T (n.-17+20C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.-204G>A (n.-204G>A)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.298C>T
n.186G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601668G>ACA11352952BTD,HACL1c.-17+21G>A (n.-17+21G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.-205C>T (n.-205C>T)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.299G>A
n.185C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601668G>CCA2581859666BTD,HACL1c.-17+21G>C (n.-17+21G>C)
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.-205C>G (n.-205C>G)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.299G>C
n.185C>G
 gnomAD v4
3g.15601668G=CA1347655466BTD,HACL1c.-17+21G= (n.-17+21G=)
c.-119G= (n.-119G=)
c.-205C= (n.-205C=)
c.*69G= (n.*69G=)
c.-53G= (n.-53G=)
n.299G=
n.185C=
3g.15601668G>TCA1045367799BTD,HACL1c.-17+21G>T (n.-17+21G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.-205C>A (n.-205C>A)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.299G>T
n.185C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601668_15601669insACA647257951BTD,HACL1c.-17+21_-17+22insA (n.-17+21_-17+22insA)
c.-119_-118insA (n.-119_-118insA)
c.-206_-205insT (n.-206_-205insT)
c.*69_*70insA (n.*69_*70insA)
c.-53_-52insA (n.-53_-52insA)
n.299_300insA
n.184_185insT
3g.15601671C=CA1347655467BTD,HACL1c.-17+24C= (n.-17+24C=)
c.-116C= (n.-116C=)
c.-208G= (n.-208G=)
c.*72C= (n.*72C=)
c.-50C= (n.-50C=)
n.302C=
n.182G=
3g.15601671C>GCA1045367805BTD,HACL1c.-17+24C>G (n.-17+24C>G)
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.-208G>C (n.-208G>C)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.302C>G
n.182G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601671C>TCA2664666332BTD,HACL1c.-17+24C>T (n.-17+24C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.302C>T
n.182G>A
 gnomAD v4
3g.15601673C>ACA2664666333BTD,HACL1c.-17+26C>A (n.-17+26C>A)
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.304C>A
n.180G>T
 gnomAD v4
3g.15601673C=CA1347655468BTD,HACL1c.-17+26C= (n.-17+26C=)
c.-114C= (n.-114C=)
c.-210G= (n.-210G=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.-48C= (n.-48C=)
n.304C=
n.180G=
3g.15601673C>GCA2277136BTD,HACL1c.-17+26C>G (n.-17+26C>G)
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.304C>G
n.180G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601673C>TCA2664666334BTD,HACL1c.-17+26C>T (n.-17+26C>T)
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.304C>T
n.180G>A
 gnomAD v4
3g.15601676A>GCA2607829643BTD,HACL1c.-17+29A>G (n.-17+29A>G)
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.-213T>C (n.-213T>C)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.307A>G
n.177T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601681A>TCA2664666335BTD,HACL1c.-17+34A>T (n.-17+34A>T)
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.-218T>A (n.-218T>A)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.-40A>T (n.-40A>T)
n.312A>T
n.172T>A
 gnomAD v4
3g.15601685G>CCA2577522558BTD,HACL1c.-17+38G>C (n.-17+38G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.-222C>G (n.-222C>G)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.316G>C
n.168C>G
 gnomAD v4
3g.15601686C=CA1347655469BTD,HACL1c.-17+39C= (n.-17+39C=)
c.-101C= (n.-101C=)
c.-223G= (n.-223G=)
c.*87C= (n.*87C=)
c.-35C= (n.-35C=)
n.317C=
n.167G=
3g.15601686C>TCA901112973BTD,HACL1c.-17+39C>T (n.-17+39C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.317C>T
n.167G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601687G>ACA1347655471BTD,HACL1c.-17+40G>A (n.-17+40G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.318G>A
n.166C>T
 dbSNP
3g.15601687G>CCA2664666336BTD,HACL1c.-17+40G>C (n.-17+40G>C)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.318G>C
n.166C>G
 gnomAD v4
3g.15601687G=CA1347655470BTD,HACL1c.-17+40G= (n.-17+40G=)
c.-100G= (n.-100G=)
c.-224C= (n.-224C=)
c.*88G= (n.*88G=)
c.-34G= (n.-34G=)
n.318G=
n.166C=
3g.15601687G>TCA2664666337BTD,HACL1c.-17+40G>T (n.-17+40G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.318G>T
n.166C>A
 gnomAD v4
3g.15601688C=CA1347655472BTD,HACL1c.-17+41C= (n.-17+41C=)
c.-99C= (n.-99C=)
c.-225G= (n.-225G=)
c.*89C= (n.*89C=)
c.-33C= (n.-33C=)
n.319C=
n.165G=
3g.15601688C>TCA1347655473BTD,HACL1c.-17+41C>T (n.-17+41C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.319C>T
n.165G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601688_15601695dupCA541345369BTD,HACL1c.-17+41_-17+48dup (n.-17+41_-17+48dup)
c.-99_-92dup (n.-99_-92dup)
c.-232_-225dup (n.-232_-225dup)
c.*89_*96dup (n.*89_*96dup)
c.-33_-26dup (n.-33_-26dup)
n.319_326dup
n.158_165dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601689T>CCA2664666338BTD,HACL1c.-17+42T>C (n.-17+42T>C)
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-226A>G (n.-226A>G)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.320T>C
n.164A>G
 gnomAD v4
3g.15601690C>ACA2664666339BTD,HACL1c.-17+43C>A (n.-17+43C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.321C>A
n.163G>T
 gnomAD v4
3g.15601690C>GCA2664666340BTD,HACL1c.-17+43C>G (n.-17+43C>G)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-227G>C (n.-227G>C)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.321C>G
n.163G>C
 gnomAD v4
3g.15601691T>CCA2664666341BTD,HACL1c.-17+44T>C (n.-17+44T>C)
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.-228A>G (n.-228A>G)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.322T>C
n.162A>G
 gnomAD v4
3g.15601693T>CCA541345370BTD,HACL1c.-17+46T>C (n.-17+46T>C)
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.-230A>G (n.-230A>G)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.324T>C
n.160A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601693T=CA1347655474BTD,HACL1c.-17+46T= (n.-17+46T=)
c.-94T= (n.-94T=)
c.-230A= (n.-230A=)
c.*94T= (n.*94T=)
c.-28T= (n.-28T=)
n.324T=
n.160A=
3g.15601697C>ACA541345371BTD,HACL1c.-17+50C>A (n.-17+50C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.328C>A
n.156G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601697C=CA1347655475BTD,HACL1c.-17+50C= (n.-17+50C=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.-234G= (n.-234G=)
c.*98C= (n.*98C=)
c.-24C= (n.-24C=)
n.328C=
n.156G=
3g.15601697C>GCA2277137BTD,HACL1c.-17+50C>G (n.-17+50C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.-234G>C (n.-234G>C)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.328C>G
n.156G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.15601697C>TCA541345372BTD,HACL1c.-17+50C>T (n.-17+50C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-234G>A (n.-234G>A)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.328C>T
n.156G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601698G>ACA1347655477BTD,HACL1c.-17+51G>A (n.-17+51G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.329G>A
n.155C>T
 dbSNP
3g.15601698G=CA1347655476BTD,HACL1c.-17+51G= (n.-17+51G=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.-235C= (n.-235C=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.-23G= (n.-23G=)
n.329G=
n.155C=
3g.15601699G>ACA70635666BTD,HACL1c.-17+52G>A (n.-17+52G>A)
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.-236C>T (n.-236C>T)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.330G>A
n.154C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601699G=CA1347655478BTD,HACL1c.-17+52G= (n.-17+52G=)
c.-88G= (n.-88G=)
c.-236C= (n.-236C=)
c.*100G= (n.*100G=)
c.-22G= (n.-22G=)
n.330G=
n.154C=
3g.15601700C>ACA2277138BTD,HACL1c.-17+53C>A (n.-17+53C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.331C>A
n.153G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601700C=CA1347655479BTD,HACL1c.-17+53C= (n.-17+53C=)
c.-87C= (n.-87C=)
c.-237G= (n.-237G=)
c.*101C= (n.*101C=)
c.-21C= (n.-21C=)
n.331C=
n.153G=
3g.15601702C=CA1347655480BTD,HACL1c.-17+55C= (n.-17+55C=)
c.-85C= (n.-85C=)
c.-239G= (n.-239G=)
c.*103C= (n.*103C=)
c.-19C= (n.-19C=)
n.333C=
n.151G=
3g.15601702C>TCA541345374BTD,HACL1c.-17+55C>T (n.-17+55C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.333C>T
n.151G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601703C=CA1347655481BTD,HACL1c.-17+56C= (n.-17+56C=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.-240G= (n.-240G=)
c.*104C= (n.*104C=)
c.-18C= (n.-18C=)
n.334C=
n.150G=
3g.15601703C>TCA1045367817BTD,HACL1c.-17+56C>T (n.-17+56C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.334C>T
n.150G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601706C>TCA2664666342BTD,HACL1c.-17+59C>T (n.-17+59C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.337C>T
n.147G>A
 gnomAD v4
3g.15601707A=CA1347655482BTD,HACL1c.-17+60A= (n.-17+60A=)
c.-80A= (n.-80A=)
c.-244T= (n.-244T=)
c.*108A= (n.*108A=)
c.-14A= (n.-14A=)
n.338A=
n.146T=
3g.15601707A>GCA1045367824BTD,HACL1c.-17+60A>G (n.-17+60A>G)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.-244T>C (n.-244T>C)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.338A>G
n.146T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601707A>TCA1045367825BTD,HACL1c.-17+60A>T (n.-17+60A>T)
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.-244T>A (n.-244T>A)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.338A>T
n.146T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601708T>CCA541345375BTD,HACL1c.-17+61T>C (n.-17+61T>C)
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.-245A>G (n.-245A>G)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.339T>C
n.145A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601708T=CA1347655483BTD,HACL1c.-17+61T= (n.-17+61T=)
c.-79T= (n.-79T=)
c.-245A= (n.-245A=)
c.*109T= (n.*109T=)
c.-13T= (n.-13T=)
n.339T=
n.145A=
3g.15601710C>ACA2664666343BTD,HACL1c.-17+63C>A (n.-17+63C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-247G>T (n.-247G>T)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.-11C>A (n.-11C>A)
n.341C>A
n.143G>T
 gnomAD v4
3g.15601710C=CA1347655484BTD,HACL1c.-17+63C= (n.-17+63C=)
c.-77C= (n.-77C=)
c.-247G= (n.-247G=)
c.*111C= (n.*111C=)
c.-11C= (n.-11C=)
n.341C=
n.143G=
3g.15601710C>TCA541345377BTD,HACL1c.-17+63C>T (n.-17+63C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.-11C>T (n.-11C>T)
n.341C>T
n.143G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601711G>CCA1045367828BTD,HACL1c.-17+64G>C (n.-17+64G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.-248C>G (n.-248C>G)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.342G>C
n.142C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601711G=CA1347655485BTD,HACL1c.-17+64G= (n.-17+64G=)
c.-76G= (n.-76G=)
c.-248C= (n.-248C=)
c.*112G= (n.*112G=)
c.-10G= (n.-10G=)
n.342G=
n.142C=
3g.15601712C>ACA1347655486BTD,HACL1c.-17+65C>A (n.-17+65C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.343C>A
n.141G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601712C=CA1347655488BTD,HACL1c.-17+65C= (n.-17+65C=)
c.-75C= (n.-75C=)
c.-249G= (n.-249G=)
c.*113C= (n.*113C=)
c.-9C= (n.-9C=)
n.343C=
n.141G=
3g.15601712C>TCA1347655487BTD,HACL1c.-17+65C>T (n.-17+65C>T)
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.343C>T
n.141G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601713G>CCA2277139BTD,HACL1c.-17+66G>C (n.-17+66G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.-250C>G (n.-250C>G)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.344G>C
n.140C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601713G=CA1347655489BTD,HACL1c.-17+66G= (n.-17+66G=)
c.-74G= (n.-74G=)
c.-250C= (n.-250C=)
c.*114G= (n.*114G=)
c.-8G= (n.-8G=)
n.344G=
n.140C=
3g.15601714C>TCA2702188266BTD,HACL1c.-17+67C>T (n.-17+67C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.345C>T
n.139G>A
 dbSNP
3g.15601715G=CA1347655490BTD,HACL1c.-17+68G= (n.-17+68G=)
c.-72G= (n.-72G=)
c.-252C= (n.-252C=)
c.*116G= (n.*116G=)
c.-6G= (n.-6G=)
n.346G=
n.138C=
3g.15601715G>TCA541345379BTD,HACL1c.-17+68G>T (n.-17+68G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-252C>A (n.-252C>A)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.346G>T
n.138C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601716C>TCA2755336799BTD,HACL1c.-17+69C>T (n.-17+69C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.347C>T
n.137G>A
3g.15601718A=CA1347655491BTD,HACL1c.-17+71A= (n.-17+71A=)
c.-69A= (n.-69A=)
c.-255T= (n.-255T=)
c.*119A= (n.*119A=)
c.-3A= (n.-3A=)
n.349A=
n.135T=
3g.15601718A>GCA2664666344BTD,HACL1c.-17+71A>G (n.-17+71A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.-255T>C (n.-255T>C)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.349A>G
n.135T>C
 gnomAD v4
3g.15601718A>TCA1045367836BTD,HACL1c.-17+71A>T (n.-17+71A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.-255T>A (n.-255T>A)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.349A>T
n.135T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601719G>CCA2577522562BTD,HACL1c.-17+72G>C (n.-17+72G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.-256C>G (n.-256C>G)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.350G>C
n.134C>G
 gnomAD v4
3g.15601720A>CCA2755336800BTD,HACL1c.-17+73A>C (n.-17+73A>C)
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.-257T>G (n.-257T>G)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.-1A>C (n.-1A>C)
n.351A>C
n.133T>G
3g.15601721A=CA1347655492BTD,HACL1c.-17+74A= (n.-17+74A=)
c.-66A= (n.-66A=)
c.-258T= (n.-258T=)
c.*122A= (n.*122A=)
c.1A= (p.Met1=)
n.352A=
n.132T=
3g.15601721A>CCA351610182BTD,HACL1c.-17+74A>C (n.-17+74A>C)
c.-66A>C (n.-66A>C)
c.-258T>G (n.-258T>G)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.352A>C
n.132T>G
 dbSNP
3g.15601721A>GCA351610183BTD,HACL1c.-17+74A>G (n.-17+74A>G)
c.-66A>G (n.-66A>G)
c.-258T>C (n.-258T>C)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.352A>G
n.132T>C
3g.15601721A>TCA351610184BTD,HACL1c.-17+74A>T (n.-17+74A>T)
c.-66A>T (n.-66A>T)
c.-258T>A (n.-258T>A)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.352A>T
n.132T>A
3g.15601722T>ACA351610185BTD,HACL1c.-17+75T>A (n.-17+75T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.-259A>T (n.-259A>T)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.353T>A
n.131A>T
3g.15601722T>CCA351610186BTD,HACL1c.-17+75T>C (n.-17+75T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.-259A>G (n.-259A>G)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.353T>C
n.131A>G
3g.15601722T>GCA2277140BTD,HACL1c.-17+75T>G (n.-17+75T>G)
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.-259A>C (n.-259A>C)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.353T>G
n.131A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601722T=CA1347655493BTD,HACL1c.-17+75T= (n.-17+75T=)
c.-65T= (n.-65T=)
c.-259A= (n.-259A=)
c.*123T= (n.*123T=)
c.2T= (p.Met1=)
n.353T=
n.131A=
3g.15601723G>ACA351610187BTD,HACL1c.-17+76G>A (n.-17+76G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.354G>A
n.130C>T
3g.15601723G>CCA351610188BTD,HACL1c.-17+76G>C (n.-17+76G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.-260C>G (n.-260C>G)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.354G>C
n.130C>G
3g.15601723G>TCA351610189BTD,HACL1c.-17+76G>T (n.-17+76G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.354G>T
n.130C>A
3g.15601723_15601724delinsGCCA1347655494BTD,HACL1c.-17+76_-17+77delinsGC (n.-17+76_-17+77delinsGC)
c.-64_-63delinsGC (n.-64_-63delinsGC)
c.-261_-260delinsGC (n.-261_-260delinsGC)
c.*124_*125delinsGC (n.*124_*125delinsGC)
c.3_4delinsGC (p.Met1=)
n.354_355delinsGC
n.129_130delinsGC
3g.15601724C>ACA2277142BTD,HACL1c.-17+77C>A (n.-17+77C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.4C>A (p.Pro2Thr)
n.355C>A
n.129G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601724C=CA1347655495BTD,HACL1c.-17+77C= (n.-17+77C=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.-261G= (n.-261G=)
c.*125C= (n.*125C=)
c.4C= (p.Pro2=)
n.355C=
n.129G=
3g.15601724C>GCA351610190BTD,HACL1c.-17+77C>G (n.-17+77C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.-261G>C (n.-261G>C)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.4C>G (p.Pro2Ala)
n.355C>G
n.129G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601724C>TCA351610191BTD,HACL1c.-17+77C>T (n.-17+77C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.4C>T (p.Pro2Ser)
n.355C>T
n.129G>A
 gnomAD v4
3g.15601725delCA2277141BTD,HACL1c.-17+78del (n.-17+78del)
c.-62del (n.-62del)
c.-261del (n.-261del)
c.*126del (n.*126del)
c.5del (p.Pro2GlnfsTer?)
n.356del
n.129del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601725C>ACA351610194BTD,HACL1c.-17+78C>A (n.-17+78C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.5C>A (p.Pro2Gln)
n.356C>A
n.128G>T
3g.15601725C>GCA351610192BTD,HACL1c.-17+78C>G (n.-17+78C>G)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.-262G>C (n.-262G>C)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.5C>G (p.Pro2Arg)
n.356C>G
n.128G>C
3g.15601725C>TCA351610193BTD,HACL1c.-17+78C>T (n.-17+78C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.5C>T (p.Pro2Leu)
n.356C>T
n.128G>A
3g.15601727G>ACA351610195BTD,HACL1c.-17+80G>A (n.-17+80G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-264C>T (n.-264C>T)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.358G>A
n.126C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601727G>CCA351610196BTD,HACL1c.-17+80G>C (n.-17+80G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.-264C>G (n.-264C>G)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.358G>C
n.126C>G
3g.15601727G=CA1347655496BTD,HACL1c.-17+80G= (n.-17+80G=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.-264C= (n.-264C=)
c.*128G= (n.*128G=)
c.7G= (p.Glu3=)
n.358G=
n.126C=
3g.15601727G>TCA70635703BTD,HACL1c.-17+80G>T (n.-17+80G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.-264C>A (n.-264C>A)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.358G>T
n.126C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601728A>CCA351610197BTD,HACL1c.-17+81A>C (n.-17+81A>C)
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.-265T>G (n.-265T>G)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.359A>C
n.125T>G
3g.15601728A>GCA351610198BTD,HACL1c.-17+81A>G (n.-17+81A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-265T>C (n.-265T>C)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.359A>G
n.125T>C
 dbSNP
3g.15601728A>TCA351610199BTD,HACL1c.-17+81A>T (n.-17+81A>T)
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.-265T>A (n.-265T>A)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.8A>T (p.Glu3Val)
n.359A>T
n.125T>A
3g.15601729G>CCA351610200BTD,HACL1c.-17+82G>C (n.-17+82G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.-266C>G (n.-266C>G)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.9G>C (p.Glu3Asp)
n.360G>C
n.124C>G
3g.15601729G>TCA351610201BTD,HACL1c.-17+82G>T (n.-17+82G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.9G>T (p.Glu3Asp)
n.360G>T
n.124C>A
3g.15601730G>ACA351610202BTD,HACL1c.-17+83G>A (n.-17+83G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.10G>A (p.Gly4Arg)
n.361G>A
n.123C>T
 gnomAD v4
3g.15601730G>CCA351610203BTD,HACL1c.-17+83G>C (n.-17+83G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.10G>C (p.Gly4Arg)
n.361G>C
n.123C>G
3g.15601730G>TCA351610204BTD,HACL1c.-17+83G>T (n.-17+83G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.10G>T (p.Gly4Ter)
n.361G>T
n.123C>A
3g.15601731G>ACA351610207BTD,HACL1c.-17+84G>A (n.-17+84G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.11G>A (p.Gly4Glu)
n.362G>A
n.122C>T
 gnomAD v4
3g.15601731G>CCA351610205BTD,HACL1c.-17+84G>C (n.-17+84G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.-268C>G (n.-268C>G)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.11G>C (p.Gly4Ala)
n.362G>C
n.122C>G
3g.15601731G>TCA351610206BTD,HACL1c.-17+84G>T (n.-17+84G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.11G>T (p.Gly4Val)
n.362G>T
n.122C>A
3g.15601732dupCA647257966BTD,HACL1c.-17+85dup (n.-17+85dup)
c.-55dup (n.-55dup)
c.-269dup (n.-269dup)
c.*133dup (n.*133dup)
c.12dup (p.Gly5ArgfsTer4)
n.363dup
n.121dup
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3g.15601733G>ACA2277143BTD,HACL1c.-17+86G>A (n.-17+86G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.13G>A (p.Gly5Ser)
n.364G>A
n.120C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.15601733G>CCA351610208BTD,HACL1c.-17+86G>C (n.-17+86G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.13G>C (p.Gly5Arg)
n.364G>C
n.120C>G
3g.15601733G=CA1347655497BTD,HACL1c.-17+86G= (n.-17+86G=)
c.-54G= (n.-54G=)
c.-270C= (n.-270C=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.13G= (p.Gly5=)
n.364G=
n.120C=
3g.15601733G>TCA351610209BTD,HACL1c.-17+86G>T (n.-17+86G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.13G>T (p.Gly5Cys)
n.364G>T
n.120C>A
3g.15601734G>ACA351610210BTD,HACL1c.-17+87G>A (n.-17+87G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.14G>A (p.Gly5Asp)
n.365G>A
n.119C>T
3g.15601734G>CCA351610211BTD,HACL1c.-17+87G>C (n.-17+87G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.14G>C (p.Gly5Ala)
n.365G>C
n.119C>G
3g.15601734G>TCA351610212BTD,HACL1c.-17+87G>T (n.-17+87G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.14G>T (p.Gly5Val)
n.365G>T
n.119C>A
3g.15601735C=CA1347655499BTD,HACL1c.-17+88C= (n.-17+88C=)
c.-52C= (n.-52C=)
c.-272G= (n.-272G=)
c.*136C= (n.*136C=)
c.15C= (p.Gly5=)
n.366C=
n.118G=
3g.15601735C>GCA1347655498BTD,HACL1c.-17+88C>G (n.-17+88C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.15C>G (p.Gly5=)
n.366C>G
n.118G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601736G>ACA2277144BTD,HACL1c.-451G>A (n.-451G>A)
c.-17+89G>A (n.-17+89G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.16G>A (p.Gly6Arg)
n.367G>A
n.117C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601736G>CCA351610213BTD,HACL1c.-451G>C (n.-451G>C)
c.-17+89G>C (n.-17+89G>C)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.-273C>G (n.-273C>G)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.16G>C (p.Gly6Arg)
n.367G>C
n.117C>G
3g.15601736G=CA1347655500BTD,HACL1c.-451G= (n.-451G=)
c.-17+89G= (n.-17+89G=)
c.-51G= (n.-51G=)
c.-273C= (n.-273C=)
c.*137G= (n.*137G=)
c.16G= (p.Gly6=)
n.367G=
n.117C=
3g.15601736G>TCA351610214BTD,HACL1c.-451G>T (n.-451G>T)
c.-17+89G>T (n.-17+89G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.16G>T (p.Gly6Trp)
n.367G>T
n.117C>A
3g.15601737G>ACA351610215BTD,HACL1c.-450G>A (n.-450G>A)
c.-17+90G>A (n.-17+90G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.17G>A (p.Gly6Glu)
n.368G>A
n.116C>T
3g.15601737G>CCA351610216BTD,HACL1c.-450G>C (n.-450G>C)
c.-17+90G>C (n.-17+90G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.-274C>G (n.-274C>G)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.368G>C
n.116C>G
3g.15601737G>TCA351610217BTD,HACL1c.-450G>T (n.-450G>T)
c.-17+90G>T (n.-17+90G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.17G>T (p.Gly6Val)
n.368G>T
n.116C>A
3g.15601738G=CA1347655501BTD,HACL1c.-449G= (n.-449G=)
c.-17+91G= (n.-17+91G=)
c.-49G= (n.-49G=)
c.-275C= (n.-275C=)
c.*139G= (n.*139G=)
c.18G= (p.Gly6=)
n.369G=
n.115C=
3g.15601738G>TCA541345386BTD,HACL1c.-449G>T (n.-449G>T)
c.-17+91G>T (n.-17+91G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.18G>T (p.Gly6=)
n.369G>T
n.115C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601739A=CA1347655502BTD,HACL1c.-448A= (n.-448A=)
c.-17+92A= (n.-17+92A=)
c.-48A= (n.-48A=)
c.-276T= (n.-276T=)
c.*140A= (n.*140A=)
c.19A= (p.Thr7=)
n.370A=
n.114T=
3g.15601739A>CCA351610218BTD,HACL1c.-448A>C (n.-448A>C)
c.-17+92A>C (n.-17+92A>C)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.-276T>G (n.-276T>G)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.370A>C
n.114T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601739A>GCA351610220BTD,HACL1c.-448A>G (n.-448A>G)
c.-17+92A>G (n.-17+92A>G)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.-276T>C (n.-276T>C)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.370A>G
n.114T>C
3g.15601739A>TCA351610219BTD,HACL1c.-448A>T (n.-448A>T)
c.-17+92A>T (n.-17+92A>T)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.-276T>A (n.-276T>A)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.370A>T
n.114T>A
3g.15601740C>ACA351610221BTD,HACL1c.-447C>A (n.-447C>A)
c.-17+93C>A (n.-17+93C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.20C>A (p.Thr7Asn)
n.371C>A
n.113G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601740C=CA1347655503BTD,HACL1c.-447C= (n.-447C=)
c.-17+93C= (n.-17+93C=)
c.-47C= (n.-47C=)
c.-277G= (n.-277G=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.20C= (p.Thr7=)
n.371C=
n.113G=
3g.15601740C>GCA351610222BTD,HACL1c.-447C>G (n.-447C>G)
c.-17+93C>G (n.-17+93C>G)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.20C>G (p.Thr7Ser)
n.371C>G
n.113G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601740C>TCA70635707BTD,HACL1c.-447C>T (n.-447C>T)
c.-17+93C>T (n.-17+93C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.20C>T (p.Thr7Ile)
n.371C>T
n.113G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601741T>ACA541345388BTD,HACL1c.-446T>A (n.-446T>A)
c.-17+94T>A (n.-17+94T>A)
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.-278A>T (n.-278A>T)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.21T>A (p.Thr7=)
n.372T>A
n.112A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601741T=CA1347655504BTD,HACL1c.-446T= (n.-446T=)
c.-17+94T= (n.-17+94T=)
c.-46T= (n.-46T=)
c.-278A= (n.-278A=)
c.*142T= (n.*142T=)
c.21T= (p.Thr7=)
n.372T=
n.112A=
3g.15601742_15601752delCA2592990717BTD,HACL1c.-445_-435del (n.-445_-435del)
c.-17+95_-17+105del (n.-17+95_-17+105del)
c.-45_-35del (n.-45_-35del)
c.-288_-278del (n.-288_-278del)
c.*143_*153del (n.*143_*153del)
c.22_32del (p.Ser8AlafsTer18)
n.373_383del
n.102_112del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601742A=CA1347655505BTD,HACL1c.-445A= (n.-445A=)
c.-17+95A= (n.-17+95A=)
c.-45A= (n.-45A=)
c.-109A= (n.-109A=)
c.-279T= (n.-279T=)
c.*143A= (n.*143A=)
c.22A= (p.Ser8=)
n.373A=
n.111T=
3g.15601742A>CCA351610223BTD,HACL1c.-445A>C (n.-445A>C)
c.-17+95A>C (n.-17+95A>C)
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.-109A>C (n.-109A>C)
c.-279T>G (n.-279T>G)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.22A>C (p.Ser8Arg)
n.373A>C
n.111T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601742A>GCA351610224BTD,HACL1c.-445A>G (n.-445A>G)
c.-17+95A>G (n.-17+95A>G)
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.-109A>G (n.-109A>G)
c.-279T>C (n.-279T>C)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.22A>G (p.Ser8Gly)
n.373A>G
n.111T>C
3g.15601742A>TCA351610225BTD,HACL1c.-445A>T (n.-445A>T)
c.-17+95A>T (n.-17+95A>T)
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.-109A>T (n.-109A>T)
c.-279T>A (n.-279T>A)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.22A>T (p.Ser8Cys)
n.373A>T
n.111T>A
3g.15601743G>ACA351610226BTD,HACL1c.-444G>A (n.-444G>A)
c.-17+96G>A (n.-17+96G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.23G>A (p.Ser8Asn)
n.374G>A
n.110C>T
3g.15601743G>CCA351610227BTD,HACL1c.-444G>C (n.-444G>C)
c.-17+96G>C (n.-17+96G>C)
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.23G>C (p.Ser8Thr)
n.374G>C
n.110C>G
3g.15601743G>TCA351610228BTD,HACL1c.-444G>T (n.-444G>T)
c.-17+96G>T (n.-17+96G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.23G>T (p.Ser8Ile)
n.374G>T
n.110C>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.15601744C>ACA351610229BTD,HACL1c.-443C>A (n.-443C>A)
c.-17+97C>A (n.-17+97C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.24C>A (p.Ser8Arg)
n.375C>A
n.109G>T
3g.15601744C>GCA351610230BTD,HACL1c.-443C>G (n.-443C>G)
c.-17+97C>G (n.-17+97C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.24C>G (p.Ser8Arg)
n.375C>G
n.109G>C
3g.15601745A>GCA351610231BTD,HACL1c.-166A>G (n.-166A>G)
c.-442A>G (n.-442A>G)
c.-17+98A>G (n.-17+98A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.25A>G (p.Arg9Gly)
n.376A>G
n.108T>C
c.-354A>G (n.-354A>G)
3g.15601745A>TCA351610232BTD,HACL1c.-166A>T (n.-166A>T)
c.-442A>T (n.-442A>T)
c.-17+98A>T (n.-17+98A>T)
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.-282T>A (n.-282T>A)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.25A>T (p.Arg9Trp)
n.376A>T
n.108T>A
c.-354A>T (n.-354A>T)
3g.15601746G>ACA351610233BTD,HACL1c.-165G>A (n.-165G>A)
c.-441G>A (n.-441G>A)
c.-17+99G>A (n.-17+99G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.26G>A (p.Arg9Lys)
n.377G>A
n.107C>T
c.-353G>A (n.-353G>A)
3g.15601746G>CCA351610235BTD,HACL1c.-165G>C (n.-165G>C)
c.-441G>C (n.-441G>C)
c.-17+99G>C (n.-17+99G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.-283C>G (n.-283C>G)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.26G>C (p.Arg9Thr)
n.377G>C
n.107C>G
c.-353G>C (n.-353G>C)
3g.15601746G>TCA351610234BTD,HACL1c.-165G>T (n.-165G>T)
c.-441G>T (n.-441G>T)
c.-17+99G>T (n.-17+99G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.26G>T (p.Arg9Met)
n.377G>T
n.107C>A
c.-353G>T (n.-353G>T)
3g.15601747G>ACA70635708BTD,HACL1c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
c.-17+100G>A (n.-17+100G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.27G>A (p.Arg9=)
n.378G>A
n.106C>T
c.-352G>A (n.-352G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601747G>CCA351610236BTD,HACL1c.-164G>C (n.-164G>C)
c.-440G>C (n.-440G>C)
c.-17+100G>C (n.-17+100G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.-286G>C (n.-286G>C)
c.-284C>G (n.-284C>G)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.27G>C (p.Arg9Ser)
n.378G>C
n.106C>G
c.-352G>C (n.-352G>C)
3g.15601747G=CA1347655506BTD,HACL1c.-164G= (n.-164G=)
c.-440G= (n.-440G=)
c.-17+100G= (n.-17+100G=)
c.-40G= (n.-40G=)
c.-104G= (n.-104G=)
c.-286G= (n.-286G=)
c.-284C= (n.-284C=)
c.*148G= (n.*148G=)
c.27G= (p.Arg9=)
n.378G=
n.106C=
c.-352G= (n.-352G=)
3g.15601747G>TCA351610237BTD,HACL1c.-164G>T (n.-164G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
c.-17+100G>T (n.-17+100G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.27G>T (p.Arg9Ser)
n.378G>T
n.106C>A
c.-352G>T (n.-352G>T)

Number of alleles fetched