| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15601587_15601600delinsCCAACTGCCTTAAA | CA1347655424 | BTD,HACL1 | c.-77_-64delinsCCAACTGCCTTAAA (n.-77_-64delinsCCAACTGCCTTAAA) c.-200_-187delinsCCAACTGCCTTAAA (n.-200_-187delinsCCAACTGCCTTAAA) c.-137_-124delinsTTTAAGGCAGTTGG (n.-137_-124delinsTTTAAGGCAGTTGG) c.183_*1delinsCCAACTGCCTTAAA (n.[c.183_*1delinsCCAACTGCCTTAAA;Asn61=]) n.218_231delinsCCAACTGCCTTAAA c.-134_-121delinsCCAACTGCCTTAAA (n.-134_-121delinsCCAACTGCCTTAAA) n.253_266delinsTTTAAGGCAGTTGG | |
| 3 | g.15601592_15601604del | CA901112874 | BTD,HACL1 | c.-72_-60del (n.-72_-60del) c.-195_-183del (n.-195_-183del) c.-137_-125del (n.-137_-125del) c.188_*5del (n.[c.188_*5del;Leu63ArgfsTer16]) n.223_235del c.-129_-117del (n.-129_-117del) n.253_265del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15601596T>C | CA2577522517 | BTD,HACL1 | c.-68T>C (n.-68T>C) c.-191T>C (n.-191T>C) c.-133A>G (n.-133A>G) c.192T>C (p.Pro64=) n.227T>C c.-125T>C (n.-125T>C) n.257A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601597T>C | CA2755336796 | BTD,HACL1 | c.-67T>C (n.-67T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) c.-134A>G (n.-134A>G) c.193T>C (p.Ter65Gln) n.228T>C c.-124T>C (n.-124T>C) n.256A>G | |
| 3 | g.15601597_15601598delinsTA | CA1347655428 | BTD,HACL1 | c.-67_-66delinsTA (n.-67_-66delinsTA) c.-190_-189delinsTA (n.-190_-189delinsTA) c.-135_-134delinsTA (n.-135_-134delinsTA) c.193_194delinsTA (p.Ter65=) n.228_229delinsTA c.-124_-123delinsTA (n.-124_-123delinsTA) n.255_256delinsTA | |
| 3 | g.15601600del | CA2277130 | BTD,HACL1 | c.-64del (n.-64del) c.-187del (n.-187del) c.-135del (n.-135del) c.*1del (n.*1del) n.231del c.-121del (n.-121del) n.255del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601601C>T | CA2702188175 | BTD,HACL1 | c.-63C>T (n.-63C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) c.-138G>A (n.-138G>A) c.*2C>T (n.*2C>T) n.232C>T c.-120C>T (n.-120C>T) n.252G>A | dbSNP |
| 3 | g.15601602A= | CA1347655429 | BTD,HACL1 | c.-62A= (n.-62A=) c.-185A= (n.-185A=) c.-139T= (n.-139T=) c.*3A= (n.*3A=) n.233A= c.-119A= (n.-119A=) n.251T= | |
| 3 | g.15601602A>C | CA1347655430 | BTD,HACL1 | c.-62A>C (n.-62A>C) c.-185A>C (n.-185A>C) c.-139T>G (n.-139T>G) c.*3A>C (n.*3A>C) n.233A>C c.-119A>C (n.-119A>C) n.251T>G | dbSNP |
| 3 | g.15601602A>T | CA901112885 | BTD,HACL1 | c.-62A>T (n.-62A>T) c.-185A>T (n.-185A>T) c.-139T>A (n.-139T>A) c.*3A>T (n.*3A>T) n.233A>T c.-119A>T (n.-119A>T) n.251T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601602_15601603insCACCCAACAC | CA2755336797 | BTD,HACL1 | c.-62_-61insCACCCAACAC (n.-62_-61insCACCCAACAC) c.-185_-184insCACCCAACAC (n.-185_-184insCACCCAACAC) c.-140_-139insGTGTTGGGTG (n.-140_-139insGTGTTGGGTG) c.*3_*4insCACCCAACAC (n.*3_*4insCACCCAACAC) n.233_234insCACCCAACAC c.-119_-118insCACCCAACAC (n.-119_-118insCACCCAACAC) n.250_251insGTGTTGGGTG | |
| 3 | g.15601603A= | CA1347655431 | BTD,HACL1 | c.-61A= (n.-61A=) c.-184A= (n.-184A=) c.-140T= (n.-140T=) c.*4A= (n.*4A=) n.234A= c.-118A= (n.-118A=) n.250T= | |
| 3 | g.15601603A>G | CA1347655432 | BTD,HACL1 | c.-61A>G (n.-61A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) c.-140T>C (n.-140T>C) c.*4A>G (n.*4A>G) n.234A>G c.-118A>G (n.-118A>G) n.250T>C | dbSNP |
| 3 | g.15601604C= | CA1347655433 | BTD,HACL1 | c.-60C= (n.-60C=) c.-183C= (n.-183C=) c.-141G= (n.-141G=) c.*5C= (n.*5C=) n.235C= c.-117C= (n.-117C=) n.249G= | |
| 3 | g.15601604C>G | CA1347655434 | BTD,HACL1 | c.-60C>G (n.-60C>G) c.-183C>G (n.-183C>G) c.-141G>C (n.-141G>C) c.*5C>G (n.*5C>G) n.235C>G c.-117C>G (n.-117C>G) n.249G>C | dbSNP |
| 3 | g.15601605G>A | CA2577522520 | BTD,HACL1 | c.-59G>A (n.-59G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) c.-142C>T (n.-142C>T) c.*6G>A (n.*6G>A) n.236G>A c.-116G>A (n.-116G>A) n.248C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601605G>T | CA2577522521 | BTD,HACL1 | c.-59G>T (n.-59G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) c.-142C>A (n.-142C>A) c.*6G>T (n.*6G>T) n.236G>T c.-116G>T (n.-116G>T) n.248C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601607G>A | CA901112892 | BTD,HACL1 | c.-57G>A (n.-57G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) c.-144C>T (n.-144C>T) c.*8G>A (n.*8G>A) n.238G>A c.-114G>A (n.-114G>A) n.246C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15601607G>C | CA2277131 | BTD,HACL1 | c.-57G>C (n.-57G>C) c.-180G>C (n.-180G>C) c.-144C>G (n.-144C>G) c.*8G>C (n.*8G>C) n.238G>C c.-114G>C (n.-114G>C) n.246C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601607G= | CA1347655435 | BTD,HACL1 | c.-57G= (n.-57G=) c.-180G= (n.-180G=) c.-144C= (n.-144C=) c.*8G= (n.*8G=) n.238G= c.-114G= (n.-114G=) n.246C= | |
| 3 | g.15601609A>C | CA2664666300 | BTD,HACL1 | c.-55A>C (n.-55A>C) c.-178A>C (n.-178A>C) c.-146T>G (n.-146T>G) c.*10A>C (n.*10A>C) n.240A>C c.-112A>C (n.-112A>C) n.244T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601609_15601610delinsAG | CA1347655436 | BTD,HACL1 | c.-55_-54delinsAG (n.-55_-54delinsAG) c.-178_-177delinsAG (n.-178_-177delinsAG) c.-147_-146delinsCT (n.-147_-146delinsCT) c.*10_*11delinsAG (n.*10_*11delinsAG) n.240_241delinsAG c.-112_-111delinsAG (n.-112_-111delinsAG) n.243_244delinsCT | |
| 3 | g.15601610G>A | CA541345358 | BTD,HACL1 | c.-54G>A (n.-54G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) c.-147C>T (n.-147C>T) c.*11G>A (n.*11G>A) n.241G>A c.-111G>A (n.-111G>A) n.243C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601610G= | CA1347655438 | BTD,HACL1 | c.-54G= (n.-54G=) c.-177G= (n.-177G=) c.-147C= (n.-147C=) c.*11G= (n.*11G=) n.241G= c.-111G= (n.-111G=) n.243C= | |
| 3 | g.15601611del | CA1347655437 | BTD,HACL1 | c.-53del (n.-53del) c.-176del (n.-176del) c.-147del (n.-147del) c.*12del (n.*12del) n.242del c.-110del (n.-110del) n.243del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15601611G>A | CA2755336798 | BTD,HACL1 | c.-53G>A (n.-53G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) c.-148C>T (n.-148C>T) c.*12G>A (n.*12G>A) n.242G>A c.-110G>A (n.-110G>A) n.242C>T | |
| 3 | g.15601611G>C | CA2664666301 | BTD,HACL1 | c.-53G>C (n.-53G>C) c.-176G>C (n.-176G>C) c.-148C>G (n.-148C>G) c.*12G>C (n.*12G>C) n.242G>C c.-110G>C (n.-110G>C) n.242C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601614G>T | CA2664666302 | BTD,HACL1 | c.-50G>T (n.-50G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) c.-151C>A (n.-151C>A) c.*15G>T (n.*15G>T) n.245G>T c.-107G>T (n.-107G>T) n.239C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601615A>C | CA2664666303 | BTD,HACL1 | c.-49A>C (n.-49A>C) c.-172A>C (n.-172A>C) c.-152T>G (n.-152T>G) c.*16A>C (n.*16A>C) n.246A>C c.-106A>C (n.-106A>C) n.238T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601615dup | CA647257944 | BTD,HACL1 | c.-49dup (n.-49dup) c.-172dup (n.-172dup) c.-152dup (n.-152dup) c.*16dup (n.*16dup) n.246dup c.-106dup (n.-106dup) n.238dup | COSMIC |
| 3 | g.15601616G>A | CA541345359 | BTD,HACL1 | c.-48G>A (n.-48G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) c.-153C>T (n.-153C>T) c.*17G>A (n.*17G>A) n.247G>A c.-105G>A (n.-105G>A) n.237C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601616G= | CA1347655439 | BTD,HACL1 | c.-48G= (n.-48G=) c.-171G= (n.-171G=) c.-153C= (n.-153C=) c.*17G= (n.*17G=) n.247G= c.-105G= (n.-105G=) n.237C= | |
| 3 | g.15601616G>T | CA2664666304 | BTD,HACL1 | c.-48G>T (n.-48G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) c.-153C>A (n.-153C>A) c.*17G>T (n.*17G>T) n.247G>T c.-105G>T (n.-105G>T) n.237C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601617G>A | CA541345360 | BTD,HACL1 | c.-47G>A (n.-47G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) c.-154C>T (n.-154C>T) c.*18G>A (n.*18G>A) n.248G>A c.-104G>A (n.-104G>A) n.236C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601617G= | CA1347655440 | BTD,HACL1 | c.-47G= (n.-47G=) c.-170G= (n.-170G=) c.-154C= (n.-154C=) c.*18G= (n.*18G=) n.248G= c.-104G= (n.-104G=) n.236C= | |
| 3 | g.15601618C>A | CA2664666306 | BTD,HACL1 | c.-46C>A (n.-46C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) c.-155G>T (n.-155G>T) c.*19C>A (n.*19C>A) n.249C>A c.-103C>A (n.-103C>A) n.235G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601618C>T | CA2664666305 | BTD,HACL1 | c.-46C>T (n.-46C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) c.-155G>A (n.-155G>A) c.*19C>T (n.*19C>T) n.249C>T c.-103C>T (n.-103C>T) n.235G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601619G>A | CA2277132 | BTD,HACL1 | c.-45G>A (n.-45G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) c.-156C>T (n.-156C>T) c.*20G>A (n.*20G>A) n.250G>A c.-102G>A (n.-102G>A) n.234C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601619G= | CA1347655441 | BTD,HACL1 | c.-45G= (n.-45G=) c.-168G= (n.-168G=) c.-156C= (n.-156C=) c.*20G= (n.*20G=) n.250G= c.-102G= (n.-102G=) n.234C= | |
| 3 | g.15601619G>T | CA2664666307 | BTD,HACL1 | c.-45G>T (n.-45G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) c.-156C>A (n.-156C>A) c.*20G>T (n.*20G>T) n.250G>T c.-102G>T (n.-102G>T) n.234C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601622C>A | CA2664666308 | BTD,HACL1 | c.-42C>A (n.-42C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) c.-159G>T (n.-159G>T) c.*23C>A (n.*23C>A) n.253C>A c.-99C>A (n.-99C>A) n.231G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601623_15601624delinsTA | CA1347655442 | BTD,HACL1 | c.-41_-40delinsTA (n.-41_-40delinsTA) c.-164_-163delinsTA (n.-164_-163delinsTA) c.-161_-160delinsTA (n.-161_-160delinsTA) c.*24_*25delinsTA (n.*24_*25delinsTA) n.254_255delinsTA c.-98_-97delinsTA (n.-98_-97delinsTA) n.229_230delinsTA | |
| 3 | g.15601626del | CA901112914 | BTD,HACL1 | c.-38del (n.-38del) c.-161del (n.-161del) c.*27del (n.*27del) n.257del c.-95del (n.-95del) n.229del | dbSNP |
| 3 | g.15601626A= | CA1347655443 | BTD,HACL1 | c.-38A= (n.-38A=) c.-161A= (n.-161A=) c.-163T= (n.-163T=) c.*27A= (n.*27A=) n.257A= c.-95A= (n.-95A=) n.227T= | |
| 3 | g.15601626A>C | CA2277133 | BTD,HACL1 | c.-38A>C (n.-38A>C) c.-161A>C (n.-161A>C) c.-163T>G (n.-163T>G) c.*27A>C (n.*27A>C) n.257A>C c.-95A>C (n.-95A>C) n.227T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601629C>A | CA2664666309 | BTD,HACL1 | c.-35C>A (n.-35C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) c.-166G>T (n.-166G>T) c.*30C>A (n.*30C>A) n.260C>A c.-92C>A (n.-92C>A) n.224G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601629C= | CA1347655444 | BTD,HACL1 | c.-35C= (n.-35C=) c.-158C= (n.-158C=) c.-166G= (n.-166G=) c.*30C= (n.*30C=) n.260C= c.-92C= (n.-92C=) n.224G= | |
| 3 | g.15601629C>T | CA541345361 | BTD,HACL1 | c.-35C>T (n.-35C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) c.-166G>A (n.-166G>A) c.*30C>T (n.*30C>T) n.260C>T c.-92C>T (n.-92C>T) n.224G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601630G>A | CA2277134 | BTD,HACL1 | c.-34G>A (n.-34G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) c.-167C>T (n.-167C>T) c.*31G>A (n.*31G>A) n.261G>A c.-91G>A (n.-91G>A) n.223C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601630G= | CA1347655445 | BTD,HACL1 | c.-34G= (n.-34G=) c.-157G= (n.-157G=) c.-167C= (n.-167C=) c.*31G= (n.*31G=) n.261G= c.-91G= (n.-91G=) n.223C= | |
| 3 | g.15601630G>T | CA541345362 | BTD,HACL1 | c.-34G>T (n.-34G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) c.-167C>A (n.-167C>A) c.*31G>T (n.*31G>T) n.261G>T c.-91G>T (n.-91G>T) n.223C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601631T>A | CA2664666310 | BTD,HACL1 | c.-33T>A (n.-33T>A) c.-156T>A (n.-156T>A) c.-168A>T (n.-168A>T) c.*32T>A (n.*32T>A) n.262T>A c.-90T>A (n.-90T>A) n.222A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601631T>C | CA70635630 | BTD,HACL1 | c.-33T>C (n.-33T>C) c.-156T>C (n.-156T>C) c.-168A>G (n.-168A>G) c.*32T>C (n.*32T>C) n.262T>C c.-90T>C (n.-90T>C) n.222A>G | dbSNP |
| 3 | g.15601631T= | CA1347655446 | BTD,HACL1 | c.-33T= (n.-33T=) c.-156T= (n.-156T=) c.-168A= (n.-168A=) c.*32T= (n.*32T=) n.262T= c.-90T= (n.-90T=) n.222A= | |
| 3 | g.15601633C>A | CA2534807499 | BTD,HACL1 | c.-31C>A (n.-31C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) c.-170G>T (n.-170G>T) c.*34C>A (n.*34C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) n.264C>A n.220G>T | |
| 3 | g.15601633C= | CA1347655447 | BTD,HACL1 | c.-31C= (n.-31C=) c.-154C= (n.-154C=) c.-170G= (n.-170G=) c.*34C= (n.*34C=) c.-88C= (n.-88C=) n.264C= n.220G= | |
| 3 | g.15601633C>T | CA2277135 | BTD,HACL1 | c.-31C>T (n.-31C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) c.-170G>A (n.-170G>A) c.*34C>T (n.*34C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) n.264C>T n.220G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601636T>C | CA541345364 | BTD,HACL1 | c.-28T>C (n.-28T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) c.-173A>G (n.-173A>G) c.*37T>C (n.*37T>C) c.-85T>C (n.-85T>C) n.267T>C n.217A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.15601636T= | CA1347655448 | BTD,HACL1 | c.-28T= (n.-28T=) c.-151T= (n.-151T=) c.-173A= (n.-173A=) c.*37T= (n.*37T=) c.-85T= (n.-85T=) n.267T= n.217A= | |
| 3 | g.15601638C>A | CA2577522534 | BTD,HACL1 | c.-26C>A (n.-26C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) c.-175G>T (n.-175G>T) c.*39C>A (n.*39C>A) c.-83C>A (n.-83C>A) n.269C>A n.215G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601639C= | CA1347655449 | BTD,HACL1 | c.-25C= (n.-25C=) c.-148C= (n.-148C=) c.-176G= (n.-176G=) c.*40C= (n.*40C=) c.-82C= (n.-82C=) n.270C= n.214G= | |
| 3 | g.15601639C>T | CA70635638 | BTD,HACL1 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) c.-176G>A (n.-176G>A) c.*40C>T (n.*40C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) n.270C>T n.214G>A | dbSNP |
| 3 | g.15601640C>A | CA2577522535 | BTD,HACL1 | c.-24C>A (n.-24C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) c.-177G>T (n.-177G>T) c.*41C>A (n.*41C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) n.271C>A n.213G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601640C>T | CA2664666311 | BTD,HACL1 | c.-24C>T (n.-24C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) c.-177G>A (n.-177G>A) c.*41C>T (n.*41C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) n.271C>T n.213G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601641G>A | CA901112941 | BTD,HACL1 | c.-23G>A (n.-23G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) c.-178C>T (n.-178C>T) c.*42G>A (n.*42G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) n.272G>A n.212C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601641G= | CA1347655450 | BTD,HACL1 | c.-23G= (n.-23G=) c.-146G= (n.-146G=) c.-178C= (n.-178C=) c.*42G= (n.*42G=) c.-80G= (n.-80G=) n.272G= n.212C= | |
| 3 | g.15601641G>T | CA2664666312 | BTD,HACL1 | c.-23G>T (n.-23G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.-178C>A (n.-178C>A) c.*42G>T (n.*42G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) n.272G>T n.212C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601642G>A | CA1045367770 | BTD,HACL1 | c.-22G>A (n.-22G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) c.-179C>T (n.-179C>T) c.*43G>A (n.*43G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) n.273G>A n.211C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601642G>C | CA541345365 | BTD,HACL1 | c.-22G>C (n.-22G>C) c.-145G>C (n.-145G>C) c.-179C>G (n.-179C>G) c.*43G>C (n.*43G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) n.273G>C n.211C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601642G= | CA1347655451 | BTD,HACL1 | c.-22G= (n.-22G=) c.-145G= (n.-145G=) c.-179C= (n.-179C=) c.*43G= (n.*43G=) c.-79G= (n.-79G=) n.273G= n.211C= | |
| 3 | g.15601642G>T | CA2664666313 | BTD,HACL1 | c.-22G>T (n.-22G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) c.-179C>A (n.-179C>A) c.*43G>T (n.*43G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) n.273G>T n.211C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601644A>C | CA2664666314 | BTD,HACL1 | c.-20A>C (n.-20A>C) c.-143A>C (n.-143A>C) c.-181T>G (n.-181T>G) c.*45A>C (n.*45A>C) c.-77A>C (n.-77A>C) n.275A>C n.209T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601644A>G | CA2577522537 | BTD,HACL1 | c.-20A>G (n.-20A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) c.-181T>C (n.-181T>C) c.*45A>G (n.*45A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) n.275A>G n.209T>C | |
| 3 | g.15601645G>A | CA2664666315 | BTD,HACL1 | c.-19G>A (n.-19G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) c.-182C>T (n.-182C>T) c.*46G>A (n.*46G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) n.276G>A n.208C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601646A= | CA1347655452 | BTD,HACL1 | c.-18A= (n.-18A=) c.-141A= (n.-141A=) c.-183T= (n.-183T=) c.*47A= (n.*47A=) c.-75A= (n.-75A=) n.277A= n.207T= | |
| 3 | g.15601646A>C | CA541345366 | BTD,HACL1 | c.-18A>C (n.-18A>C) c.-141A>C (n.-141A>C) c.-183T>G (n.-183T>G) c.*47A>C (n.*47A>C) c.-75A>C (n.-75A>C) n.277A>C n.207T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601647G>A | CA901112944 | BTD,HACL1 | c.-17G>A (n.-17G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.-184C>T (n.-184C>T) c.*48G>A (n.*48G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) n.278G>A n.206C>T | dbSNP |
| 3 | g.15601647G>C | CA901112945 | BTD,HACL1 | c.-17G>C (n.-17G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) c.-184C>G (n.-184C>G) c.*48G>C (n.*48G>C) c.-74G>C (n.-74G>C) n.278G>C n.206C>G | dbSNP |
| 3 | g.15601647G= | CA1347655453 | BTD,HACL1 | c.-17G= (n.-17G=) c.-140G= (n.-140G=) c.-184C= (n.-184C=) c.*48G= (n.*48G=) c.-74G= (n.-74G=) n.278G= n.206C= | |
| 3 | g.15601647G>T | CA2664666316 | BTD,HACL1 | c.-17G>T (n.-17G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.-184C>A (n.-184C>A) c.*48G>T (n.*48G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) n.278G>T n.206C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601648G>A | CA70635642 | BTD,HACL1 | c.-17+1G>A (n.-17+1G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) c.-185C>T (n.-185C>T) c.*49G>A (n.*49G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) n.279G>A n.205C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601648G= | CA1347655454 | BTD,HACL1 | c.-17+1G= (n.-17+1G=) c.-139G= (n.-139G=) c.-185C= (n.-185C=) c.*49G= (n.*49G=) c.-73G= (n.-73G=) n.279G= n.205C= | |
| 3 | g.15601649_15601680del | CA2592990713 | BTD,HACL1 | c.-17+2_-17+33del (n.-17+2_-17+33del) c.-138_-107del (n.-138_-107del) c.-216_-185del (n.-216_-185del) c.*50_*81del (n.*50_*81del) c.-72_-41del (n.-72_-41del) n.280_311del n.174_205del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601649T>A | CA2577522541 | BTD,HACL1 | c.-17+2T>A (n.-17+2T>A) c.-138T>A (n.-138T>A) c.-186A>T (n.-186A>T) c.*50T>A (n.*50T>A) c.-72T>A (n.-72T>A) n.280T>A n.204A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601649T>C | CA2664666317 | BTD,HACL1 | c.-17+2T>C (n.-17+2T>C) c.-138T>C (n.-138T>C) c.-186A>G (n.-186A>G) c.*50T>C (n.*50T>C) c.-72T>C (n.-72T>C) n.280T>C n.204A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601650G>A | CA2664666318 | BTD,HACL1 | c.-17+3G>A (n.-17+3G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) c.-187C>T (n.-187C>T) c.*51G>A (n.*51G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) n.281G>A n.203C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601651A= | CA1347655455 | BTD,HACL1 | c.-17+4A= (n.-17+4A=) c.-136A= (n.-136A=) c.-188T= (n.-188T=) c.*52A= (n.*52A=) c.-70A= (n.-70A=) n.282A= n.202T= | |
| 3 | g.15601651A>C | CA11606059 | BTD,HACL1 | c.-17+4A>C (n.-17+4A>C) c.-136A>C (n.-136A>C) c.-188T>G (n.-188T>G) c.*52A>C (n.*52A>C) c.-70A>C (n.-70A>C) n.282A>C n.202T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601651A>G | CA2581859664 | BTD,HACL1 | c.-17+4A>G (n.-17+4A>G) c.-136A>G (n.-136A>G) c.-188T>C (n.-188T>C) c.*52A>G (n.*52A>G) c.-70A>G (n.-70A>G) n.282A>G n.202T>C | |
| 3 | g.15601651A>T | CA2581859665 | BTD,HACL1 | c.-17+4A>T (n.-17+4A>T) c.-136A>T (n.-136A>T) c.-188T>A (n.-188T>A) c.*52A>T (n.*52A>T) c.-70A>T (n.-70A>T) n.282A>T n.202T>A | |
| 3 | g.15601652G>A | CA2664666319 | BTD,HACL1 | c.-17+5G>A (n.-17+5G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) c.-189C>T (n.-189C>T) c.*53G>A (n.*53G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) n.283G>A n.201C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601652G>C | CA901112951 | BTD,HACL1 | c.-17+5G>C (n.-17+5G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) c.-189C>G (n.-189C>G) c.*53G>C (n.*53G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) n.283G>C n.201C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601652G= | CA1347655456 | BTD,HACL1 | c.-17+5G= (n.-17+5G=) c.-135G= (n.-135G=) c.-189C= (n.-189C=) c.*53G= (n.*53G=) c.-69G= (n.-69G=) n.283G= n.201C= | |
| 3 | g.15601653A>C | CA2577522544 | BTD,HACL1 | c.-17+6A>C (n.-17+6A>C) c.-134A>C (n.-134A>C) c.-190T>G (n.-190T>G) c.*54A>C (n.*54A>C) c.-68A>C (n.-68A>C) n.284A>C n.200T>G | |
| 3 | g.15601653A>T | CA2664666320 | BTD,HACL1 | c.-17+6A>T (n.-17+6A>T) c.-134A>T (n.-134A>T) c.-190T>A (n.-190T>A) c.*54A>T (n.*54A>T) c.-68A>T (n.-68A>T) n.284A>T n.200T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601654A= | CA1347655457 | BTD,HACL1 | c.-17+7A= (n.-17+7A=) c.-133A= (n.-133A=) c.-191T= (n.-191T=) c.*55A= (n.*55A=) c.-67A= (n.-67A=) n.285A= n.199T= | |
| 3 | g.15601654A>C | CA2664666321 | BTD,HACL1 | c.-17+7A>C (n.-17+7A>C) c.-133A>C (n.-133A>C) c.-191T>G (n.-191T>G) c.*55A>C (n.*55A>C) c.-67A>C (n.-67A>C) n.285A>C n.199T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601654A>T | CA1347655458 | BTD,HACL1 | c.-17+7A>T (n.-17+7A>T) c.-133A>T (n.-133A>T) c.-191T>A (n.-191T>A) c.*55A>T (n.*55A>T) c.-67A>T (n.-67A>T) n.285A>T n.199T>A | dbSNP |
| 3 | g.15601655T>C | CA2577522548 | BTD,HACL1 | c.-17+8T>C (n.-17+8T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) c.-192A>G (n.-192A>G) c.*56T>C (n.*56T>C) c.-66T>C (n.-66T>C) n.286T>C n.198A>G | |
| 3 | g.15601655T>G | CA2664666322 | BTD,HACL1 | c.-17+8T>G (n.-17+8T>G) c.-132T>G (n.-132T>G) c.-192A>C (n.-192A>C) c.*56T>G (n.*56T>G) c.-66T>G (n.-66T>G) n.286T>G n.198A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601656G>A | CA901112963 | BTD,HACL1 | c.-17+9G>A (n.-17+9G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) c.-193C>T (n.-193C>T) c.*57G>A (n.*57G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) n.287G>A n.197C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601656G= | CA1347655459 | BTD,HACL1 | c.-17+9G= (n.-17+9G=) c.-131G= (n.-131G=) c.-193C= (n.-193C=) c.*57G= (n.*57G=) c.-65G= (n.-65G=) n.287G= n.197C= | |
| 3 | g.15601657T>C | CA1045367777 | BTD,HACL1 | c.-17+10T>C (n.-17+10T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) c.-194A>G (n.-194A>G) c.*58T>C (n.*58T>C) c.-64T>C (n.-64T>C) n.288T>C n.196A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601657T= | CA1347655460 | BTD,HACL1 | c.-17+10T= (n.-17+10T=) c.-130T= (n.-130T=) c.-194A= (n.-194A=) c.*58T= (n.*58T=) c.-64T= (n.-64T=) n.288T= n.196A= | |
| 3 | g.15601659A= | CA1347655461 | BTD,HACL1 | c.-17+12A= (n.-17+12A=) c.-128A= (n.-128A=) c.-196T= (n.-196T=) c.*60A= (n.*60A=) c.-62A= (n.-62A=) n.290A= n.194T= | |
| 3 | g.15601659A>G | CA1347655462 | BTD,HACL1 | c.-17+12A>G (n.-17+12A>G) c.-128A>G (n.-128A>G) c.-196T>C (n.-196T>C) c.*60A>G (n.*60A>G) c.-62A>G (n.-62A>G) n.290A>G n.194T>C | dbSNP |
| 3 | g.15601660A= | CA1347655463 | BTD,HACL1 | c.-17+13A= (n.-17+13A=) c.-127A= (n.-127A=) c.-197T= (n.-197T=) c.*61A= (n.*61A=) c.-61A= (n.-61A=) n.291A= n.193T= | |
| 3 | g.15601662_15601663del | CA2664666323 | BTD,HACL1 | c.-17+15_-17+16del (n.-17+15_-17+16del) c.-125_-124del (n.-125_-124del) c.-198_-197del (n.-198_-197del) c.*63_*64del (n.*63_*64del) c.-59_-58del (n.-59_-58del) n.293_294del n.192_193del | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601661C>A | CA2664666324 | BTD,HACL1 | c.-17+14C>A (n.-17+14C>A) c.-126C>A (n.-126C>A) c.-198G>T (n.-198G>T) c.*62C>A (n.*62C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) n.292C>A n.192G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601661C>T | CA2664666325 | BTD,HACL1 | c.-17+14C>T (n.-17+14C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) c.-198G>A (n.-198G>A) c.*62C>T (n.*62C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) n.292C>T n.192G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601661dup | CA70635649 | BTD,HACL1 | c.-17+14dup (n.-17+14dup) c.-126dup (n.-126dup) c.-198dup (n.-198dup) c.*62dup (n.*62dup) c.-60dup (n.-60dup) n.292dup n.192dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601662A>G | CA2664666326 | BTD,HACL1 | c.-17+15A>G (n.-17+15A>G) c.-125A>G (n.-125A>G) c.-199T>C (n.-199T>C) c.*63A>G (n.*63A>G) c.-59A>G (n.-59A>G) n.293A>G n.191T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601663C>T | CA2664666327 | BTD,HACL1 | c.-17+16C>T (n.-17+16C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) c.-200G>A (n.-200G>A) c.*64C>T (n.*64C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) n.294C>T n.190G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601664G>T | CA2664666328 | BTD,HACL1 | c.-17+17G>T (n.-17+17G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) c.-201C>A (n.-201C>A) c.*65G>T (n.*65G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.295G>T n.189C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601665C>T | CA2664666329 | BTD,HACL1 | c.-17+18C>T (n.-17+18C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) c.-202G>A (n.-202G>A) c.*66C>T (n.*66C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) n.296C>T n.188G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601666G>A | CA2664666330 | BTD,HACL1 | c.-17+19G>A (n.-17+19G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) c.-203C>T (n.-203C>T) c.*67G>A (n.*67G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) n.297G>A n.187C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601667C= | CA1347655464 | BTD,HACL1 | c.-17+20C= (n.-17+20C=) c.-120C= (n.-120C=) c.-204G= (n.-204G=) c.*68C= (n.*68C=) c.-54C= (n.-54C=) n.298C= n.186G= | |
| 3 | g.15601667C>G | CA2664666331 | BTD,HACL1 | c.-17+20C>G (n.-17+20C>G) c.-120C>G (n.-120C>G) c.-204G>C (n.-204G>C) c.*68C>G (n.*68C>G) c.-54C>G (n.-54C>G) n.298C>G n.186G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601667C>T | CA1347655465 | BTD,HACL1 | c.-17+20C>T (n.-17+20C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) c.-204G>A (n.-204G>A) c.*68C>T (n.*68C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) n.298C>T n.186G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15601668G>A | CA11352952 | BTD,HACL1 | c.-17+21G>A (n.-17+21G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) c.-205C>T (n.-205C>T) c.*69G>A (n.*69G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) n.299G>A n.185C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601668G>C | CA2581859666 | BTD,HACL1 | c.-17+21G>C (n.-17+21G>C) c.-119G>C (n.-119G>C) c.-205C>G (n.-205C>G) c.*69G>C (n.*69G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) n.299G>C n.185C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601668G= | CA1347655466 | BTD,HACL1 | c.-17+21G= (n.-17+21G=) c.-119G= (n.-119G=) c.-205C= (n.-205C=) c.*69G= (n.*69G=) c.-53G= (n.-53G=) n.299G= n.185C= | |
| 3 | g.15601668G>T | CA1045367799 | BTD,HACL1 | c.-17+21G>T (n.-17+21G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) c.-205C>A (n.-205C>A) c.*69G>T (n.*69G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) n.299G>T n.185C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601668_15601669insA | CA647257951 | BTD,HACL1 | c.-17+21_-17+22insA (n.-17+21_-17+22insA) c.-119_-118insA (n.-119_-118insA) c.-206_-205insT (n.-206_-205insT) c.*69_*70insA (n.*69_*70insA) c.-53_-52insA (n.-53_-52insA) n.299_300insA n.184_185insT | |
| 3 | g.15601671C= | CA1347655467 | BTD,HACL1 | c.-17+24C= (n.-17+24C=) c.-116C= (n.-116C=) c.-208G= (n.-208G=) c.*72C= (n.*72C=) c.-50C= (n.-50C=) n.302C= n.182G= | |
| 3 | g.15601671C>G | CA1045367805 | BTD,HACL1 | c.-17+24C>G (n.-17+24C>G) c.-116C>G (n.-116C>G) c.-208G>C (n.-208G>C) c.*72C>G (n.*72C>G) c.-50C>G (n.-50C>G) n.302C>G n.182G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601671C>T | CA2664666332 | BTD,HACL1 | c.-17+24C>T (n.-17+24C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) c.-208G>A (n.-208G>A) c.*72C>T (n.*72C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) n.302C>T n.182G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601673C>A | CA2664666333 | BTD,HACL1 | c.-17+26C>A (n.-17+26C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) c.-210G>T (n.-210G>T) c.*74C>A (n.*74C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) n.304C>A n.180G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601673C= | CA1347655468 | BTD,HACL1 | c.-17+26C= (n.-17+26C=) c.-114C= (n.-114C=) c.-210G= (n.-210G=) c.*74C= (n.*74C=) c.-48C= (n.-48C=) n.304C= n.180G= | |
| 3 | g.15601673C>G | CA2277136 | BTD,HACL1 | c.-17+26C>G (n.-17+26C>G) c.-114C>G (n.-114C>G) c.-210G>C (n.-210G>C) c.*74C>G (n.*74C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) n.304C>G n.180G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601673C>T | CA2664666334 | BTD,HACL1 | c.-17+26C>T (n.-17+26C>T) c.-114C>T (n.-114C>T) c.-210G>A (n.-210G>A) c.*74C>T (n.*74C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) n.304C>T n.180G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601676A>G | CA2607829643 | BTD,HACL1 | c.-17+29A>G (n.-17+29A>G) c.-111A>G (n.-111A>G) c.-213T>C (n.-213T>C) c.*77A>G (n.*77A>G) c.-45A>G (n.-45A>G) n.307A>G n.177T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15601681A>T | CA2664666335 | BTD,HACL1 | c.-17+34A>T (n.-17+34A>T) c.-106A>T (n.-106A>T) c.-218T>A (n.-218T>A) c.*82A>T (n.*82A>T) c.-40A>T (n.-40A>T) n.312A>T n.172T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601685G>C | CA2577522558 | BTD,HACL1 | c.-17+38G>C (n.-17+38G>C) c.-102G>C (n.-102G>C) c.-222C>G (n.-222C>G) c.*86G>C (n.*86G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) n.316G>C n.168C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601686C= | CA1347655469 | BTD,HACL1 | c.-17+39C= (n.-17+39C=) c.-101C= (n.-101C=) c.-223G= (n.-223G=) c.*87C= (n.*87C=) c.-35C= (n.-35C=) n.317C= n.167G= | |
| 3 | g.15601686C>T | CA901112973 | BTD,HACL1 | c.-17+39C>T (n.-17+39C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) c.-223G>A (n.-223G>A) c.*87C>T (n.*87C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) n.317C>T n.167G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601687G>A | CA1347655471 | BTD,HACL1 | c.-17+40G>A (n.-17+40G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) c.-224C>T (n.-224C>T) c.*88G>A (n.*88G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) n.318G>A n.166C>T | dbSNP |
| 3 | g.15601687G>C | CA2664666336 | BTD,HACL1 | c.-17+40G>C (n.-17+40G>C) c.-100G>C (n.-100G>C) c.-224C>G (n.-224C>G) c.*88G>C (n.*88G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) n.318G>C n.166C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601687G= | CA1347655470 | BTD,HACL1 | c.-17+40G= (n.-17+40G=) c.-100G= (n.-100G=) c.-224C= (n.-224C=) c.*88G= (n.*88G=) c.-34G= (n.-34G=) n.318G= n.166C= | |
| 3 | g.15601687G>T | CA2664666337 | BTD,HACL1 | c.-17+40G>T (n.-17+40G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) c.-224C>A (n.-224C>A) c.*88G>T (n.*88G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) n.318G>T n.166C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601688C= | CA1347655472 | BTD,HACL1 | c.-17+41C= (n.-17+41C=) c.-99C= (n.-99C=) c.-225G= (n.-225G=) c.*89C= (n.*89C=) c.-33C= (n.-33C=) n.319C= n.165G= | |
| 3 | g.15601688C>T | CA1347655473 | BTD,HACL1 | c.-17+41C>T (n.-17+41C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) c.-225G>A (n.-225G>A) c.*89C>T (n.*89C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) n.319C>T n.165G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15601688_15601695dup | CA541345369 | BTD,HACL1 | c.-17+41_-17+48dup (n.-17+41_-17+48dup) c.-99_-92dup (n.-99_-92dup) c.-232_-225dup (n.-232_-225dup) c.*89_*96dup (n.*89_*96dup) c.-33_-26dup (n.-33_-26dup) n.319_326dup n.158_165dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601689T>C | CA2664666338 | BTD,HACL1 | c.-17+42T>C (n.-17+42T>C) c.-98T>C (n.-98T>C) c.-226A>G (n.-226A>G) c.*90T>C (n.*90T>C) c.-32T>C (n.-32T>C) n.320T>C n.164A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601690C>A | CA2664666339 | BTD,HACL1 | c.-17+43C>A (n.-17+43C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) c.-227G>T (n.-227G>T) c.*91C>A (n.*91C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) n.321C>A n.163G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601690C>G | CA2664666340 | BTD,HACL1 | c.-17+43C>G (n.-17+43C>G) c.-97C>G (n.-97C>G) c.-227G>C (n.-227G>C) c.*91C>G (n.*91C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) n.321C>G n.163G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601691T>C | CA2664666341 | BTD,HACL1 | c.-17+44T>C (n.-17+44T>C) c.-96T>C (n.-96T>C) c.-228A>G (n.-228A>G) c.*92T>C (n.*92T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) n.322T>C n.162A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15601693T>C | CA541345370 | BTD,HACL1 | c.-17+46T>C (n.-17+46T>C) c.-94T>C (n.-94T>C) c.-230A>G (n.-230A>G) c.*94T>C (n.*94T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) n.324T>C n.160A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601693T= | CA1347655474 | BTD,HACL1 | c.-17+46T= (n.-17+46T=) c.-94T= (n.-94T=) c.-230A= (n.-230A=) c.*94T= (n.*94T=) c.-28T= (n.-28T=) n.324T= n.160A= |