Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15601503A>GCA2664666245BTD,HACL1c.-40T>C (n.-40T>C)
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.-284A>G (n.-284A>G)
c.99A>G (p.Lys33=)
n.67T>C
n.44T>C
n.134A>G
c.-218A>G (n.-218A>G)
n.350T>C
 gnomAD v4
3g.15601504C>ACA2564551368BTD,HACL1c.-41G>T (n.-41G>T)
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.100C>A (p.Gln34Lys)
n.66G>T
n.43G>T
n.135C>A
c.-217C>A (n.-217C>A)
n.349G>T
3g.15601505A=CA1347655342BTD,HACL1c.-42T= (n.-42T=)
c.-159A= (n.-159A=)
c.-282A= (n.-282A=)
c.101A= (p.Gln34=)
n.65T=
n.42T=
n.136A=
c.-216A= (n.-216A=)
n.348T=
3g.15601505A>CCA2664666246BTD,HACL1c.-42T>G (n.-42T>G)
c.-159A>C (n.-159A>C)
c.-282A>C (n.-282A>C)
c.101A>C (p.Gln34Pro)
n.65T>G
n.42T>G
n.136A>C
c.-216A>C (n.-216A>C)
n.348T>G
 gnomAD v4
3g.15601505A>GCA1347655343BTD,HACL1c.-42T>C (n.-42T>C)
c.-159A>G (n.-159A>G)
c.-282A>G (n.-282A>G)
c.101A>G (p.Gln34Arg)
n.65T>C
n.42T>C
n.136A>G
c.-216A>G (n.-216A>G)
n.348T>C
 dbSNP
3g.15601506A=CA1347655344BTD,HACL1c.-43T= (n.-43T=)
c.-158A= (n.-158A=)
c.-281A= (n.-281A=)
c.102A= (p.Gln34=)
n.64T=
n.41T=
n.137A=
c.-215A= (n.-215A=)
n.347T=
3g.15601506A>CCA1045367707BTD,HACL1c.-43T>G (n.-43T>G)
c.-158A>C (n.-158A>C)
c.-281A>C (n.-281A>C)
c.102A>C (p.Gln34His)
n.64T>G
n.41T>G
n.137A>C
c.-215A>C (n.-215A>C)
n.347T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601506A>TCA2277096BTD,HACL1c.-43T>A (n.-43T>A)
c.-158A>T (n.-158A>T)
c.-281A>T (n.-281A>T)
c.102A>T (p.Gln34His)
n.64T>A
n.41T>A
n.137A>T
c.-215A>T (n.-215A>T)
n.347T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601507G>ACA2577522465BTD,HACL1c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
n.63C>T
n.40C>T
n.138G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.346C>T
 gnomAD v4
3g.15601507G>CCA2664666247BTD,HACL1c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.-280G>C (n.-280G>C)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
n.63C>G
n.40C>G
n.138G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
n.346C>G
 gnomAD v4
3g.15601507G>TCA2664666248BTD,HACL1c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
n.63C>A
n.40C>A
n.138G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.346C>A
 gnomAD v4
3g.15601508C>ACA2664666249BTD,HACL1c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
c.104C>A (p.Ala35Glu)
n.62G>T
n.39G>T
n.139C>A
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.345G>T
 gnomAD v4
3g.15601508C=CA1347655345BTD,HACL1c.-45G= (n.-45G=)
c.-156C= (n.-156C=)
c.-279C= (n.-279C=)
c.104C= (p.Ala35=)
n.62G=
n.39G=
n.139C=
c.-213C= (n.-213C=)
n.345G=
3g.15601508C>GCA1347655346BTD,HACL1c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.-279C>G (n.-279C>G)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
n.62G>C
n.39G>C
n.139C>G
c.-213C>G (n.-213C>G)
n.345G>C
 dbSNP
3g.15601508C>TCA2664666250BTD,HACL1c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.104C>T (p.Ala35Val)
n.62G>A
n.39G>A
n.139C>T
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.345G>A
 gnomAD v4
3g.15601509G>ACA2664666251BTD,HACL1c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.105G>A (p.Ala35=)
n.61C>T
n.38C>T
n.140G>A
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.344C>T
 gnomAD v4
3g.15601509G=CA1347655348BTD,HACL1c.-46C= (n.-46C=)
c.-155G= (n.-155G=)
c.-278G= (n.-278G=)
c.105G= (p.Ala35=)
n.61C=
n.38C=
n.140G=
c.-212G= (n.-212G=)
n.344C=
3g.15601509G>TCA1347655347BTD,HACL1c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-155G>T (n.-155G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.105G>T (p.Ala35=)
n.61C>A
n.38C>A
n.140G>T
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.344C>A
 dbSNP
3g.15601510G>ACA1347655350BTD,HACL1c.-47C>T (n.-47C>T)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
n.60C>T
n.37C>T
n.141G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.343C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601510G=CA1347655349BTD,HACL1c.-47C= (n.-47C=)
c.-154G= (n.-154G=)
c.-277G= (n.-277G=)
c.106G= (p.Glu36=)
n.60C=
n.37C=
n.141G=
c.-211G= (n.-211G=)
n.343C=
3g.15601510G>TCA2664666252BTD,HACL1c.-47C>A (n.-47C>A)
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
n.60C>A
n.37C>A
n.141G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
n.343C>A
 gnomAD v4
3g.15601512A=CA1347655351BTD,HACL1c.-49T= (n.-49T=)
c.-152A= (n.-152A=)
c.-275A= (n.-275A=)
c.108A= (p.Glu36=)
n.58T=
n.35T=
n.143A=
c.-209A= (n.-209A=)
n.341T=
3g.15601512A>CCA2277097BTD,HACL1c.-49T>G (n.-49T>G)
c.-152A>C (n.-152A>C)
c.-275A>C (n.-275A>C)
c.108A>C (p.Glu36Asp)
n.58T>G
n.35T>G
n.143A>C
c.-209A>C (n.-209A>C)
n.341T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601513T>ACA2664666253BTD,HACL1c.-50A>T (n.-50A>T)
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.-274T>A (n.-274T>A)
c.109T>A (p.Ser37Thr)
n.57A>T
n.34A>T
n.144T>A
c.-208T>A (n.-208T>A)
n.340A>T
 gnomAD v4
3g.15601514C>ACA2664666254BTD,HACL1c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.110C>A (p.Ser37Ter)
n.56G>T
n.33G>T
n.145C>A
c.-207C>A (n.-207C>A)
n.339G>T
 gnomAD v4
3g.15601515A>CCA2664666255BTD,HACL1c.-52T>G (n.-52T>G)
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.-272A>C (n.-272A>C)
c.111A>C (p.Ser37=)
n.55T>G
n.32T>G
n.146A>C
c.-206A>C (n.-206A>C)
n.338T>G
 gnomAD v4
3g.15601515A>GCA2664666256BTD,HACL1c.-52T>C (n.-52T>C)
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-272A>G (n.-272A>G)
c.111A>G (p.Ser37=)
n.55T>C
n.32T>C
n.146A>G
c.-206A>G (n.-206A>G)
n.338T>C
 gnomAD v4
3g.15601516T>CCA2277098BTD,HACL1c.-53A>G (n.-53A>G)
c.-148T>C (n.-148T>C)
c.-271T>C (n.-271T>C)
c.112T>C (p.Ser38Pro)
n.54A>G
n.31A>G
n.147T>C
c.-205T>C (n.-205T>C)
n.337A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601516T>GCA2664666257BTD,HACL1c.-53A>C (n.-53A>C)
c.-148T>G (n.-148T>G)
c.-271T>G (n.-271T>G)
c.112T>G (p.Ser38Ala)
n.54A>C
n.31A>C
n.147T>G
c.-205T>G (n.-205T>G)
n.337A>C
 gnomAD v4
3g.15601516T=CA1347655352BTD,HACL1c.-53A= (n.-53A=)
c.-148T= (n.-148T=)
c.-271T= (n.-271T=)
c.112T= (p.Ser38=)
n.54A=
n.31A=
n.147T=
c.-205T= (n.-205T=)
n.337A=
3g.15601517C>ACA2664666258BTD,HACL1c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.113C>A (p.Ser38Tyr)
n.53G>T
n.30G>T
n.148C>A
c.-204C>A (n.-204C>A)
n.336G>T
 gnomAD v4
3g.15601517C=CA1347655353BTD,HACL1c.-54G= (n.-54G=)
c.-147C= (n.-147C=)
c.-270C= (n.-270C=)
c.113C= (p.Ser38=)
n.53G=
n.30G=
n.148C=
c.-204C= (n.-204C=)
n.336G=
3g.15601517C>GCA541677821BTD,HACL1c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.113C>G (p.Ser38Cys)
n.53G>C
n.30G>C
n.148C>G
c.-204C>G (n.-204C>G)
n.336G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601518C>ACA2664666259BTD,HACL1c.-55G>T (n.-55G>T)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.114C>A (p.Ser38=)
n.52G>T
n.29G>T
n.149C>A
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.335G>T
 gnomAD v4
3g.15601518C=CA1347655354BTD,HACL1c.-55G= (n.-55G=)
c.-146C= (n.-146C=)
c.-269C= (n.-269C=)
c.114C= (p.Ser38=)
n.52G=
n.29G=
n.149C=
c.-203C= (n.-203C=)
n.335G=
3g.15601518C>TCA70635458BTD,HACL1c.-55G>A (n.-55G>A)
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
c.114C>T (p.Ser38=)
n.52G>A
n.29G>A
n.149C>T
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.335G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601519A>GCA2664666260BTD,HACL1c.-56T>C (n.-56T>C)
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.-268A>G (n.-268A>G)
c.115A>G (p.Ser39Gly)
n.51T>C
n.28T>C
n.150A>G
c.-202A>G (n.-202A>G)
n.334T>C
 gnomAD v4
3g.15601520G>ACA2664666262BTD,HACL1c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.116G>A (p.Ser39Asn)
n.50C>T
n.27C>T
n.151G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
n.333C>T
 gnomAD v4
3g.15601520G>CCA2664666261BTD,HACL1c.-57C>G (n.-57C>G)
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.-267G>C (n.-267G>C)
c.116G>C (p.Ser39Thr)
n.50C>G
n.27C>G
n.151G>C
c.-201G>C (n.-201G>C)
n.333C>G
 gnomAD v4
3g.15601520G=CA1347655355BTD,HACL1c.-57C= (n.-57C=)
c.-144G= (n.-144G=)
c.-267G= (n.-267G=)
c.116G= (p.Ser39=)
n.50C=
n.27C=
n.151G=
c.-201G= (n.-201G=)
n.333C=
3g.15601520G>TCA901112740BTD,HACL1c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
c.116G>T (p.Ser39Ile)
n.50C>A
n.27C>A
n.151G>T
c.-201G>T (n.-201G>T)
n.333C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601521C=CA1347655356BTD,HACL1c.-58G= (n.-58G=)
c.-143C= (n.-143C=)
c.-266C= (n.-266C=)
c.117C= (p.Ser39=)
n.49G=
n.26G=
n.152C=
c.-200C= (n.-200C=)
n.332G=
3g.15601521C>GCA1347655357BTD,HACL1c.-58G>C (n.-58G>C)
c.-143C>G (n.-143C>G)
c.-266C>G (n.-266C>G)
c.117C>G (p.Ser39Arg)
n.49G>C
n.26G>C
n.152C>G
c.-200C>G (n.-200C>G)
n.332G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601521C>TCA2664666263BTD,HACL1c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-143C>T (n.-143C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.117C>T (p.Ser39=)
n.49G>A
n.26G>A
n.152C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.332G>A
 gnomAD v4
3g.15601522A=CA1347655358BTD,HACL1c.-59T= (n.-59T=)
c.-142A= (n.-142A=)
c.-265A= (n.-265A=)
c.118A= (p.Lys40=)
n.48T=
n.25T=
n.153A=
c.-199A= (n.-199A=)
n.331T=
3g.15601522A>CCA1347655359BTD,HACL1c.-59T>G (n.-59T>G)
c.-142A>C (n.-142A>C)
c.-265A>C (n.-265A>C)
c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.48T>G
n.25T>G
n.153A>C
c.-199A>C (n.-199A>C)
n.331T>G
 dbSNP
3g.15601523A>CCA2577522469BTD,HACL1c.-60T>G (n.-60T>G)
c.-141A>C (n.-141A>C)
c.-264A>C (n.-264A>C)
c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.47T>G
n.24T>G
n.154A>C
c.-198A>C (n.-198A>C)
n.330T>G
3g.15601524G>ACA2277099BTD,HACL1c.-61C>T (n.-61C>T)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.120G>A (p.Lys40=)
n.46C>T
n.23C>T
n.155G>A
c.-197G>A (n.-197G>A)
n.329C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601524G=CA1347655360BTD,HACL1c.-61C= (n.-61C=)
c.-140G= (n.-140G=)
c.-263G= (n.-263G=)
c.120G= (p.Lys40=)
n.46C=
n.23C=
n.155G=
c.-197G= (n.-197G=)
n.329C=
3g.15601524G>TCA2534038382BTD,HACL1c.-61C>A (n.-61C>A)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.120G>T (p.Lys40Asn)
n.46C>A
n.23C>A
n.155G>T
c.-197G>T (n.-197G>T)
n.329C>A
 gnomAD v4
3g.15601525G>ACA541677822BTD,HACL1c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.45C>T
n.22C>T
n.156G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
n.328C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601525G>CCA541677823BTD,HACL1c.-62C>G (n.-62C>G)
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.45C>G
n.22C>G
n.156G>C
c.-196G>C (n.-196G>C)
n.328C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601525G=CA1347655361BTD,HACL1c.-62C= (n.-62C=)
c.-139G= (n.-139G=)
c.-262G= (n.-262G=)
c.121G= (p.Ala41=)
n.45C=
n.22C=
n.156G=
c.-196G= (n.-196G=)
n.328C=
3g.15601525G>TCA2277100BTD,HACL1c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.45C>A
n.22C>A
n.156G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
n.328C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601526C>ACA2277102BTD,HACL1c.-63G>T (n.-63G>T)
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.122C>A (p.Ala41Glu)
n.44G>T
n.21G>T
n.157C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
n.327G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601526C=CA1347655362BTD,HACL1c.-63G= (n.-63G=)
c.-138C= (n.-138C=)
c.-261C= (n.-261C=)
c.122C= (p.Ala41=)
n.44G=
n.21G=
n.157C=
c.-195C= (n.-195C=)
n.327G=
3g.15601526C>GCA2277101BTD,HACL1c.-63G>C (n.-63G>C)
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.-261C>G (n.-261C>G)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.44G>C
n.21G>C
n.157C>G
c.-195C>G (n.-195C>G)
n.327G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601526C>TCA541677824BTD,HACL1c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.122C>T (p.Ala41Val)
n.44G>A
n.21G>A
n.157C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.327G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601528A=CA1347655363BTD,HACL1c.-65T= (n.-65T=)
c.-136A= (n.-136A=)
c.-259A= (n.-259A=)
c.124A= (p.Asn42=)
n.42T=
n.19T=
n.159A=
c.-193A= (n.-193A=)
n.325T=
3g.15601528A>CCA1347655364BTD,HACL1c.-65T>G (n.-65T>G)
c.-136A>C (n.-136A>C)
c.-259A>C (n.-259A>C)
c.124A>C (p.Asn42His)
n.42T>G
n.19T>G
n.159A>C
c.-193A>C (n.-193A>C)
n.325T>G
 dbSNP
3g.15601529_15601530delinsACCA1347655365BTD,HACL1c.-67_-66delinsGT (n.-67_-66delinsGT)
c.-135_-134delinsAC (n.-135_-134delinsAC)
c.-258_-257delinsAC (n.-258_-257delinsAC)
c.125_126delinsAC (p.Asn42=)
n.40_41delinsGT
n.17_18delinsGT
n.160_161delinsAC
c.-192_-191delinsAC (n.-192_-191delinsAC)
n.323_324delinsGT
3g.15601530delCA1045367713BTD,HACL1c.-67del (n.-67del)
c.-134del (n.-134del)
c.-257del (n.-257del)
c.126del (p.Asn42LysfsTer?)
n.40del
n.17del
n.161del
c.-191del (n.-191del)
n.323del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601530C>ACA1347655367BTD,HACL1c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.126C>A (p.Asn42Lys)
n.40G>T
n.17G>T
n.161C>A
c.-191C>A (n.-191C>A)
n.323G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601530C=CA1347655366BTD,HACL1c.-67G= (n.-67G=)
c.-134C= (n.-134C=)
c.-257C= (n.-257C=)
c.126C= (p.Asn42=)
n.40G=
n.17G=
n.161C=
c.-191C= (n.-191C=)
n.323G=
3g.15601530C>GCA2277103BTD,HACL1c.-67G>C (n.-67G>C)
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.-257C>G (n.-257C>G)
c.126C>G (p.Asn42Lys)
n.40G>C
n.17G>C
n.161C>G
c.-191C>G (n.-191C>G)
n.323G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601530C>TCA2664666264BTD,HACL1c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.126C>T (p.Asn42=)
n.40G>A
n.17G>A
n.161C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.323G>A
 gnomAD v4
3g.15601531G>ACA2277104BTD,HACL1c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-256G>A (n.-256G>A)
c.127G>A (p.Ala43Thr)
n.39C>T
n.16C>T
n.162G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.322C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601531G>CCA1347655369BTD,HACL1c.-68C>G (n.-68C>G)
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.-256G>C (n.-256G>C)
c.127G>C (p.Ala43Pro)
n.39C>G
n.16C>G
n.162G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.322C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601531G=CA1347655368BTD,HACL1c.-68C= (n.-68C=)
c.-133G= (n.-133G=)
c.-256G= (n.-256G=)
c.127G= (p.Ala43=)
n.39C=
n.16C=
n.162G=
c.-190G= (n.-190G=)
n.322C=
3g.15601531G>TCA1045367724BTD,HACL1c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-256G>T (n.-256G>T)
c.127G>T (p.Ala43Ser)
n.39C>A
n.16C>A
n.162G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.322C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601532C>ACA2664666265BTD,HACL1c.-69G>T (n.-69G>T)
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.-255C>A (n.-255C>A)
c.128C>A (p.Ala43Glu)
n.38G>T
n.15G>T
n.163C>A
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.321G>T
 gnomAD v4
3g.15601532C=CA1347655370BTD,HACL1c.-69G= (n.-69G=)
c.-132C= (n.-132C=)
c.-255C= (n.-255C=)
c.128C= (p.Ala43=)
n.38G=
n.15G=
n.163C=
c.-189C= (n.-189C=)
n.321G=
3g.15601532C>GCA541677825BTD,HACL1c.-69G>C (n.-69G>C)
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.-255C>G (n.-255C>G)
c.128C>G (p.Ala43Gly)
n.38G>C
n.15G>C
n.163C>G
c.-189C>G (n.-189C>G)
n.321G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601532C>TCA541677826BTD,HACL1c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.-255C>T (n.-255C>T)
c.128C>T (p.Ala43Val)
n.38G>A
n.15G>A
n.163C>T
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.321G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.15601533G>ACA1045367725BTD,HACL1c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.129G>A (p.Ala43=)
n.37C>T
n.14C>T
n.164G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.320C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601533G>CCA2277105BTD,HACL1c.-70C>G (n.-70C>G)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-254G>C (n.-254G>C)
c.129G>C (p.Ala43=)
n.37C>G
n.14C>G
n.164G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
n.320C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601533G=CA1347655371BTD,HACL1c.-70C= (n.-70C=)
c.-131G= (n.-131G=)
c.-254G= (n.-254G=)
c.129G= (p.Ala43=)
n.37C=
n.14C=
n.164G=
c.-188G= (n.-188G=)
n.320C=
3g.15601533G>TCA2664666266BTD,HACL1c.-70C>A (n.-70C>A)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.129G>T (p.Ala43=)
n.37C>A
n.14C>A
n.164G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.320C>A
 gnomAD v4
3g.15601534A=CA1347655372BTD,HACL1c.-71T= (n.-71T=)
c.-130A= (n.-130A=)
c.-253A= (n.-253A=)
c.130A= (p.Lys44=)
n.36T=
n.13T=
n.165A=
c.-187A= (n.-187A=)
n.319T=
3g.15601534A>TCA2277106BTD,HACL1c.-71T>A (n.-71T>A)
c.-130A>T (n.-130A>T)
c.-253A>T (n.-253A>T)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
n.36T>A
n.13T>A
n.165A>T
c.-187A>T (n.-187A>T)
n.319T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601536A=CA1347655373BTD,HACL1c.-73T= (n.-73T=)
c.-128A= (n.-128A=)
c.-251A= (n.-251A=)
c.132A= (p.Lys44=)
n.34T=
n.11T=
n.167A=
c.-185A= (n.-185A=)
n.317T=
3g.15601536A>CCA1347655374BTD,HACL1c.-73T>G (n.-73T>G)
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.-251A>C (n.-251A>C)
c.132A>C (p.Lys44Asn)
n.34T>G
n.11T>G
n.167A>C
c.-185A>C (n.-185A>C)
n.317T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601536A>GCA2277107BTD,HACL1c.-73T>C (n.-73T>C)
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.-251A>G (n.-251A>G)
c.132A>G (p.Lys44=)
n.34T>C
n.11T>C
n.167A>G
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.317T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601536A>TCA1347655375BTD,HACL1c.-73T>A (n.-73T>A)
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.-251A>T (n.-251A>T)
c.132A>T (p.Lys44Asn)
n.34T>A
n.11T>A
n.167A>T
c.-185A>T (n.-185A>T)
n.317T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601536_15601537insGCACGCCACCTCTGGTACTGCACCAGAAGCA2592990710BTD,HACL1c.-74_-73insCTTCTGGTGCAGTACCAGAGGTGGCGTGC (n.-74_-73insCTTCTGGTGCAGTACCAGAGGTGGCGTGC)
c.-128_-127insGCACGCCACCTCTGGTACTGCACCAGAAG (n.-128_-127insGCACGCCACCTCTGGTACTGCACCAGAAG)
c.-251_-250insGCACGCCACCTCTGGTACTGCACCAGAAG (n.-251_-250insGCACGCCACCTCTGGTACTGCACCAGAAG)
c.132_133insGCACGCCACCTCTGGTACTGCACCAGAAG (p.Ser45AlafsTer?)
n.33_34insCTTCTGGTGCAGTACCAGAGGTGGCGTGC
n.10_11insCTTCTGGTGCAGTACCAGAGGTGGCGTGC
n.167_168insGCACGCCACCTCTGGTACTGCACCAGAAG
c.-185_-184insGCACGCCACCTCTGGTACTGCACCAGAAG (n.-185_-184insGCACGCCACCTCTGGTACTGCACCAGAAG)
n.316_317insCTTCTGGTGCAGTACCAGAGGTGGCGTGC
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601537T>ACA2664666267BTD,HACL1c.-74A>T (n.-74A>T)
c.-127T>A (n.-127T>A)
c.-250T>A (n.-250T>A)
c.133T>A (p.Ser45Thr)
n.33A>T
n.10A>T
n.168T>A
c.-184T>A (n.-184T>A)
n.316A>T
 gnomAD v4
3g.15601537T>CCA541677827BTD,HACL1c.-74A>G (n.-74A>G)
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.-250T>C (n.-250T>C)
c.133T>C (p.Ser45Pro)
n.33A>G
n.10A>G
n.168T>C
c.-184T>C (n.-184T>C)
n.316A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601537T=CA1347655376BTD,HACL1c.-74A= (n.-74A=)
c.-127T= (n.-127T=)
c.-250T= (n.-250T=)
c.133T= (p.Ser45=)
n.33A=
n.10A=
n.168T=
c.-184T= (n.-184T=)
n.316A=
3g.15601538C>ACA2664666268BTD,HACL1c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
c.134C>A (p.Ser45Ter)
n.32G>T
n.9G>T
n.169C>A
c.-183C>A (n.-183C>A)
n.315G>T
 gnomAD v4
3g.15601538C=CA1347655377BTD,HACL1c.-75G= (n.-75G=)
c.-126C= (n.-126C=)
c.-249C= (n.-249C=)
c.134C= (p.Ser45=)
n.32G=
n.9G=
n.169C=
c.-183C= (n.-183C=)
n.315G=
3g.15601538C>GCA541677828BTD,HACL1c.-75G>C (n.-75G>C)
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.-249C>G (n.-249C>G)
c.134C>G (p.Ser45Trp)
n.32G>C
n.9G>C
n.169C>G
c.-183C>G (n.-183C>G)
n.315G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601538C>TCA541677829BTD,HACL1c.-75G>A (n.-75G>A)
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
c.134C>T (p.Ser45Leu)
n.32G>A
n.9G>A
n.169C>T
c.-183C>T (n.-183C>T)
n.315G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601539G>ACA2277108BTD,HACL1c.-76C>T (n.-76C>T)
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.135G>A (p.Ser45=)
n.31C>T
n.8C>T
n.170G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.314C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601539G>CCA541677830BTD,HACL1c.-76C>G (n.-76C>G)
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.-248G>C (n.-248G>C)
c.135G>C (p.Ser45=)
n.31C>G
n.8C>G
n.170G>C
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.314C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601539G=CA1347655378BTD,HACL1c.-76C= (n.-76C=)
c.-125G= (n.-125G=)
c.-248G= (n.-248G=)
c.135G= (p.Ser45=)
n.31C=
n.8C=
n.170G=
c.-182G= (n.-182G=)
n.314C=
3g.15601539G>TCA2277109BTD,HACL1c.-76C>A (n.-76C>A)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.135G>T (p.Ser45=)
n.31C>A
n.8C>A
n.170G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.314C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601539_15601552delinsGGCAGCACGCCACCCA1347655379BTD,HACL1c.-89_-76delinsGGTGGCGTGCTGCC (n.-89_-76delinsGGTGGCGTGCTGCC)
c.-125_-112delinsGGCAGCACGCCACC (n.-125_-112delinsGGCAGCACGCCACC)
c.-248_-235delinsGGCAGCACGCCACC (n.-248_-235delinsGGCAGCACGCCACC)
c.135_148delinsGGCAGCACGCCACC (p.Ser45=)
n.18_31delinsGGTGGCGTGCTGCC
n.170_183delinsGGCAGCACGCCACC
c.-182_-169delinsGGCAGCACGCCACC (n.-182_-169delinsGGCAGCACGCCACC)
n.301_314delinsGGTGGCGTGCTGCC
3g.15601540_15601552delCA541345342BTD,HACL1c.-89_-77del (n.-89_-77del)
c.-124_-112del (n.-124_-112del)
c.-247_-235del (n.-247_-235del)
c.136_148del (p.Ala46SerfsTer?)
n.18_30del
n.171_183del
c.-181_-169del (n.-181_-169del)
n.301_313del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601541C>ACA2277110BTD,HACL1c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.-246C>A (n.-246C>A)
c.137C>A (p.Ala46Glu)
n.29G>T
n.6G>T
n.172C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
n.312G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601541C=CA1347655380BTD,HACL1c.-78G= (n.-78G=)
c.-123C= (n.-123C=)
c.-246C= (n.-246C=)
c.137C= (p.Ala46=)
n.29G=
n.6G=
n.172C=
c.-180C= (n.-180C=)
n.312G=
3g.15601541C>GCA2664666269BTD,HACL1c.-78G>C (n.-78G>C)
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.-246C>G (n.-246C>G)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
n.29G>C
n.6G>C
n.172C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
n.312G>C
 gnomAD v4
3g.15601541C>TCA2664666270BTD,HACL1c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.-246C>T (n.-246C>T)
c.137C>T (p.Ala46Val)
n.29G>A
n.6G>A
n.172C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
n.312G>A
 gnomAD v4
3g.15601542A=CA1347655381BTD,HACL1c.-79T= (n.-79T=)
c.-122A= (n.-122A=)
c.-245A= (n.-245A=)
c.138A= (p.Ala46=)
n.28T=
n.5T=
n.173A=
c.-179A= (n.-179A=)
n.311T=
3g.15601542A>CCA2664666271BTD,HACL1c.-79T>G (n.-79T>G)
c.-122A>C (n.-122A>C)
c.-245A>C (n.-245A>C)
c.138A>C (p.Ala46=)
n.28T>G
n.5T>G
n.173A>C
c.-179A>C (n.-179A>C)
n.311T>G
 gnomAD v4
3g.15601542A>GCA2577522489BTD,HACL1c.-79T>C (n.-79T>C)
c.-122A>G (n.-122A>G)
c.-245A>G (n.-245A>G)
c.138A>G (p.Ala46=)
n.28T>C
n.5T>C
n.173A>G
c.-179A>G (n.-179A>G)
n.311T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601542A>TCA70635515BTD,HACL1c.-79T>A (n.-79T>A)
c.-122A>T (n.-122A>T)
c.-245A>T (n.-245A>T)
c.138A>T (p.Ala46=)
n.28T>A
n.5T>A
n.173A>T
c.-179A>T (n.-179A>T)
n.311T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601543G>ACA901112801BTD,HACL1c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-244G>A (n.-244G>A)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
n.27C>T
n.4C>T
n.174G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
n.310C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601543G>CCA901112792BTD,HACL1c.-80C>G (n.-80C>G)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-244G>C (n.-244G>C)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
n.27C>G
n.4C>G
n.174G>C
c.-178G>C (n.-178G>C)
n.310C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601543G=CA1347655382BTD,HACL1c.-80C= (n.-80C=)
c.-121G= (n.-121G=)
c.-244G= (n.-244G=)
c.139G= (p.Ala47=)
n.27C=
n.4C=
n.174G=
c.-178G= (n.-178G=)
n.310C=
3g.15601544C=CA1347655383BTD,HACL1c.-81G= (n.-81G=)
c.-120C= (n.-120C=)
c.-243C= (n.-243C=)
c.140C= (p.Ala47=)
n.26G=
n.3G=
n.175C=
c.-177C= (n.-177C=)
n.309G=
3g.15601544C>GCA2664666273BTD,HACL1c.-81G>C (n.-81G>C)
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.-243C>G (n.-243C>G)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
n.26G>C
n.3G>C
n.175C>G
c.-177C>G (n.-177C>G)
n.309G>C
 gnomAD v4
3g.15601544C>TCA70635522BTD,HACL1c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.140C>T (p.Ala47Val)
n.26G>A
n.3G>A
n.175C>T
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.309G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601545_15601546delCA2664666272BTD,HACL1c.-82_-81del (n.-82_-81del)
c.-119_-118del (n.-119_-118del)
c.-242_-241del (n.-242_-241del)
c.141_142del (p.Arg48ProfsTer8)
n.25_26del
n.2_3del
n.176_177del
c.-176_-175del (n.-176_-175del)
n.308_309del
 gnomAD v4
3g.15601545A=CA1347655384BTD,HACL1c.-82T= (n.-82T=)
c.-119A= (n.-119A=)
c.-242A= (n.-242A=)
c.141A= (p.Ala47=)
n.25T=
n.2T=
n.176A=
c.-176A= (n.-176A=)
n.308T=
3g.15601545A>CCA541345343BTD,HACL1c.-82T>G (n.-82T>G)
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.-242A>C (n.-242A>C)
c.141A>C (p.Ala47=)
n.25T>G
n.2T>G
n.176A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
n.308T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601545dupCA647257943BTD,HACL1c.-82dup (n.-82dup)
c.-119dup (n.-119dup)
c.-242dup (n.-242dup)
c.141dup (p.Arg48ThrfsTer9)
n.25dup
n.2dup
n.176dup
c.-176dup (n.-176dup)
n.308dup
 COSMIC
3g.15601546C>ACA2664666274BTD,HACL1c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
c.142C>A (p.Arg48Ser)
n.24G>T
n.1G>T
n.177C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.307G>T
 gnomAD v4
3g.15601546C=CA1347655385BTD,HACL1c.-83G= (n.-83G=)
c.-118C= (n.-118C=)
c.-241C= (n.-241C=)
c.142C= (p.Arg48=)
n.24G=
n.1G=
n.177C=
c.-175C= (n.-175C=)
n.307G=
3g.15601546C>GCA2277111BTD,HACL1c.-83G>C (n.-83G>C)
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.-241C>G (n.-241C>G)
c.142C>G (p.Arg48Gly)
n.24G>C
n.1G>C
n.177C>G
c.-175C>G (n.-175C>G)
n.307G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601546C>TCA2755336790BTD,HACL1c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
c.142C>T (p.Arg48Cys)
n.24G>A
n.1G>A
n.177C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
n.307G>A
3g.15601547G>ACA2277112BTD,HACL1c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.143G>A (p.Arg48His)
n.23C>T
n.178G>A
c.-174G>A (n.-174G>A)
n.306C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601547G>CCA2664666275BTD,HACL1c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.-240G>C (n.-240G>C)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
n.23C>G
n.178G>C
c.-174G>C (n.-174G>C)
n.306C>G
 gnomAD v4
3g.15601547G=CA1347655386BTD,HACL1c.-84C= (n.-84C=)
c.-117G= (n.-117G=)
c.-240G= (n.-240G=)
c.143G= (p.Arg48=)
n.23C=
n.178G=
c.-174G= (n.-174G=)
n.306C=
3g.15601547G>TCA2664666276BTD,HACL1c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
n.23C>A
n.178G>T
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.306C>A
 gnomAD v4
3g.15601548C>ACA2664666278BTD,HACL1c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.144C>A (p.Arg48=)
n.22G>T
n.179C>A
c.-173C>A (n.-173C>A)
n.305G>T
 gnomAD v4
3g.15601548C=CA1347655387BTD,HACL1c.-85G= (n.-85G=)
c.-116C= (n.-116C=)
c.-239C= (n.-239C=)
c.144C= (p.Arg48=)
n.22G=
n.179C=
c.-173C= (n.-173C=)
n.305G=
3g.15601548C>GCA541345344BTD,HACL1c.-85G>C (n.-85G>C)
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.144C>G (p.Arg48=)
n.22G>C
n.179C>G
c.-173C>G (n.-173C>G)
n.305G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601548C>TCA2664666277BTD,HACL1c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.144C>T (p.Arg48=)
n.22G>A
n.179C>T
c.-173C>T (n.-173C>T)
n.305G>A
 gnomAD v4
3g.15601549C=CA1347655388BTD,HACL1c.-86G= (n.-86G=)
c.-115C= (n.-115C=)
c.-238C= (n.-238C=)
c.145C= (p.His49=)
n.21G=
n.180C=
c.-172C= (n.-172C=)
n.304G=
3g.15601549C>TCA70635536BTD,HACL1c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.145C>T (p.His49Tyr)
n.21G>A
n.180C>T
c.-172C>T (n.-172C>T)
n.304G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601550A=CA1347655389BTD,HACL1c.-87T= (n.-87T=)
c.-114A= (n.-114A=)
c.-237A= (n.-237A=)
c.146A= (p.His49=)
n.20T=
n.181A=
c.-171A= (n.-171A=)
n.303T=
3g.15601550A>CCA2277113BTD,HACL1c.-87T>G (n.-87T>G)
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.-237A>C (n.-237A>C)
c.146A>C (p.His49Pro)
n.20T>G
n.181A>C
c.-171A>C (n.-171A>C)
n.303T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601550A>GCA2664666279BTD,HACL1c.-87T>C (n.-87T>C)
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.-237A>G (n.-237A>G)
c.146A>G (p.His49Arg)
n.20T>C
n.181A>G
c.-171A>G (n.-171A>G)
n.303T>C
 gnomAD v4
3g.15601550A>TCA70635545BTD,HACL1c.-87T>A (n.-87T>A)
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.-237A>T (n.-237A>T)
c.146A>T (p.His49Leu)
n.20T>A
n.181A>T
c.-171A>T (n.-171A>T)
n.303T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601551C>ACA2664666280BTD,HACL1c.-88G>T (n.-88G>T)
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.-236C>A (n.-236C>A)
c.147C>A (p.His49Gln)
n.19G>T
n.182C>A
c.-170C>A (n.-170C>A)
n.302G>T
 gnomAD v4
3g.15601551C>GCA2755336791BTD,HACL1c.-88G>C (n.-88G>C)
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.-236C>G (n.-236C>G)
c.147C>G (p.His49Gln)
n.19G>C
n.182C>G
c.-170C>G (n.-170C>G)
n.302G>C
3g.15601551C>TCA2664666281BTD,HACL1c.-88G>A (n.-88G>A)
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.-236C>T (n.-236C>T)
c.147C>T (p.His49=)
n.19G>A
n.182C>T
c.-170C>T (n.-170C>T)
n.302G>A
 gnomAD v4
3g.15601552C>ACA541345345BTD,HACL1c.-89G>T (n.-89G>T)
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.148C>A (p.Leu50Ile)
n.18G>T
n.183C>A
c.-169C>A (n.-169C>A)
n.301G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601552C=CA1347655390BTD,HACL1c.-89G= (n.-89G=)
c.-112C= (n.-112C=)
c.-235C= (n.-235C=)
c.148C= (p.Leu50=)
n.18G=
n.183C=
c.-169C= (n.-169C=)
n.301G=
3g.15601552C>TCA2664666282BTD,HACL1c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.148C>T (p.Leu50Phe)
n.18G>A
n.183C>T
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.301G>A
 gnomAD v4
3g.15601553T>ACA70635549BTD,HACL1c.-90A>T (n.-90A>T)
c.-111T>A (n.-111T>A)
c.-234T>A (n.-234T>A)
c.149T>A (p.Leu50His)
n.17A>T
n.184T>A
c.-168T>A (n.-168T>A)
n.300A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601553T>GCA2577522500BTD,HACL1c.-90A>C (n.-90A>C)
c.-111T>G (n.-111T>G)
c.-234T>G (n.-234T>G)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.17A>C
n.184T>G
c.-168T>G (n.-168T>G)
n.300A>C
 gnomAD v4
3g.15601553T=CA1347655391BTD,HACL1c.-90A= (n.-90A=)
c.-111T= (n.-111T=)
c.-234T= (n.-234T=)
c.149T= (p.Leu50=)
n.17A=
n.184T=
c.-168T= (n.-168T=)
n.300A=
3g.15601553_15601556dupCA2755336792BTD,HACL1c.-93_-90dup (n.-93_-90dup)
c.-111_-108dup (n.-111_-108dup)
c.-234_-231dup (n.-234_-231dup)
c.149_152dup (p.Trp51CysfsTer7)
n.14_17dup
n.184_187dup
c.-168_-165dup (n.-168_-165dup)
n.297_300dup
3g.15601554C=CA1347655393BTD,HACL1c.-91G= (n.-91G=)
c.-110C= (n.-110C=)
c.-233C= (n.-233C=)
c.150C= (p.Leu50=)
n.16G=
n.185C=
c.-167C= (n.-167C=)
n.299G=
3g.15601554C>GCA2277114BTD,HACL1c.-91G>C (n.-91G>C)
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.150C>G (p.Leu50=)
n.16G>C
n.185C>G
c.-167C>G (n.-167C>G)
n.299G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601554C>TCA1045367744BTD,HACL1c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.150C>T (p.Leu50=)
n.16G>A
n.185C>T
c.-167C>T (n.-167C>T)
n.299G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601554_15601555delinsCTCA1347655392BTD,HACL1c.-92_-91delinsAG (n.-92_-91delinsAG)
c.-110_-109delinsCT (n.-110_-109delinsCT)
c.-233_-232delinsCT (n.-233_-232delinsCT)
c.150_151delinsCT (p.Leu50=)
n.15_16delinsAG
n.185_186delinsCT
c.-167_-166delinsCT (n.-167_-166delinsCT)
n.298_299delinsAG
3g.15601555delCA2277115BTD,HACL1c.-92del (n.-92del)
c.-109del (n.-109del)
c.-232del (n.-232del)
c.151del (p.Trp51GlyfsTer?)
n.15del
n.186del
c.-166del (n.-166del)
n.298del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601555T>CCA2277116BTD,HACL1c.-92A>G (n.-92A>G)
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.-232T>C (n.-232T>C)
c.151T>C (p.Trp51Arg)
n.15A>G
n.186T>C
c.-166T>C (n.-166T>C)
n.298A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601555T>GCA2277117BTD,HACL1c.-92A>C (n.-92A>C)
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.-232T>G (n.-232T>G)
c.151T>G (p.Trp51Gly)
n.15A>C
n.186T>G
c.-166T>G (n.-166T>G)
n.298A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601555T=CA1347655394BTD,HACL1c.-92A= (n.-92A=)
c.-109T= (n.-109T=)
c.-232T= (n.-232T=)
c.151T= (p.Trp51=)
n.15A=
n.186T=
c.-166T= (n.-166T=)
n.298A=
3g.15601555_15601556delinsTGCA1347655395BTD,HACL1c.-93_-92delinsCA (n.-93_-92delinsCA)
c.-109_-108delinsTG (n.-109_-108delinsTG)
c.-232_-231delinsTG (n.-232_-231delinsTG)
c.151_152delinsTG (p.Trp51=)
n.14_15delinsCA
n.186_187delinsTG
c.-166_-165delinsTG (n.-166_-165delinsTG)
n.297_298delinsCA
3g.15601556G>ACA2277118BTD,HACL1c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.152G>A (p.Trp51Ter)
n.14C>T
n.187G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
n.297C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601556G=CA1347655396BTD,HACL1c.-93C= (n.-93C=)
c.-108G= (n.-108G=)
c.-231G= (n.-231G=)
c.152G= (p.Trp51=)
n.14C=
n.187G=
c.-165G= (n.-165G=)
n.297C=
3g.15601556G>TCA2664666283BTD,HACL1c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.152G>T (p.Trp51Leu)
n.14C>A
n.187G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.297C>A
 gnomAD v4
3g.15601557delCA541345346BTD,HACL1c.-93del (n.-93del)
c.-107del (n.-107del)
c.-230del (n.-230del)
c.153del (p.Trp51CysfsTer?)
n.14del
n.188del
c.-164del (n.-164del)
n.297del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601557G>ACA541345348BTD,HACL1c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.153G>A (p.Trp51Ter)
n.13C>T
n.188G>A
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.296C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601557G>CCA1347655397BTD,HACL1c.-94C>G (n.-94C>G)
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.-230G>C (n.-230G>C)
c.153G>C (p.Trp51Cys)
n.13C>G
n.188G>C
c.-164G>C (n.-164G>C)
n.296C>G
 dbSNP
3g.15601557G=CA1347655398BTD,HACL1c.-94C= (n.-94C=)
c.-107G= (n.-107G=)
c.-230G= (n.-230G=)
c.153G= (p.Trp51=)
n.13C=
n.188G=
c.-164G= (n.-164G=)
n.296C=
3g.15601557G>TCA541345347BTD,HACL1c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.153G>T (p.Trp51Cys)
n.13C>A
n.188G>T
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.296C>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.15601558T>ACA70635566BTD,HACL1c.-95A>T (n.-95A>T)
c.-106T>A (n.-106T>A)
c.-229T>A (n.-229T>A)
c.154T>A (p.Tyr52Asn)
n.12A>T
n.189T>A
c.-163T>A (n.-163T>A)
n.295A>T
 dbSNP
3g.15601558T>CCA541345349BTD,HACL1c.-95A>G (n.-95A>G)
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.-229T>C (n.-229T>C)
c.154T>C (p.Tyr52His)
n.12A>G
n.189T>C
c.-163T>C (n.-163T>C)
n.295A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601558T>GCA2701949968BTD,HACL1c.-95A>C (n.-95A>C)
c.-106T>G (n.-106T>G)
c.-229T>G (n.-229T>G)
c.154T>G (p.Tyr52Asp)
n.12A>C
n.189T>G
c.-163T>G (n.-163T>G)
n.295A>C
 dbSNP
3g.15601558T=CA1347655399BTD,HACL1c.-95A= (n.-95A=)
c.-106T= (n.-106T=)
c.-229T= (n.-229T=)
c.154T= (p.Tyr52=)
n.12A=
n.189T=
c.-163T= (n.-163T=)
n.295A=
3g.15601560C=CA1347655400BTD,HACL1c.-97G= (n.-97G=)
c.-104C= (n.-104C=)
c.-227C= (n.-227C=)
c.156C= (p.Tyr52=)
n.10G=
n.191C=
c.-161C= (n.-161C=)
n.293G=
3g.15601560C>GCA2664666284BTD,HACL1c.-97G>C (n.-97G>C)
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.-227C>G (n.-227C>G)
c.156C>G (p.Tyr52Ter)
n.10G>C
n.191C>G
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.293G>C
 gnomAD v4
3g.15601560C>TCA2277119BTD,HACL1c.-97G>A (n.-97G>A)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.156C>T (p.Tyr52=)
n.10G>A
n.191C>T
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.293G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601561T>CCA2277121BTD,HACL1c.-98A>G (n.-98A>G)
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.157T>C (p.Cys53Arg)
n.9A>G
n.192T>C
c.-160T>C (n.-160T>C)
n.292A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601561T>GCA2277120BTD,HACL1c.-98A>C (n.-98A>C)
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.-226T>G (n.-226T>G)
c.157T>G (p.Cys53Gly)
n.9A>C
n.192T>G
c.-160T>G (n.-160T>G)
n.292A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601561T=CA1347655401BTD,HACL1c.-98A= (n.-98A=)
c.-103T= (n.-103T=)
c.-226T= (n.-226T=)
c.157T= (p.Cys53=)
n.9A=
n.192T=
c.-160T= (n.-160T=)
n.292A=
3g.15601562G>ACA541345350BTD,HACL1c.-99C>T (n.-99C>T)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.158G>A (p.Cys53Tyr)
n.8C>T
n.193G>A
c.-159G>A (n.-159G>A)
n.291C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601562G=CA1347655402BTD,HACL1c.-99C= (n.-99C=)
c.-102G= (n.-102G=)
c.-225G= (n.-225G=)
c.158G= (p.Cys53=)
n.8C=
n.193G=
c.-159G= (n.-159G=)
n.291C=
3g.15601563C=CA1347655403BTD,HACL1c.-100G= (n.-100G=)
c.-101C= (n.-101C=)
c.-224C= (n.-224C=)
c.159C= (p.Cys53=)
n.7G=
n.194C=
c.-158C= (n.-158C=)
n.290G=
3g.15601563C>GCA541345351BTD,HACL1c.-100G>C (n.-100G>C)
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.159C>G (p.Cys53Trp)
n.7G>C
n.194C>G
c.-158C>G (n.-158C>G)
n.290G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601564A=CA1347655404BTD,HACL1c.-101T= (n.-101T=)
c.-100A= (n.-100A=)
c.-223A= (n.-223A=)
c.160A= (p.Thr54=)
n.6T=
n.195A=
c.-157A= (n.-157A=)
n.289T=
3g.15601564A>CCA541345352BTD,HACL1c.-101T>G (n.-101T>G)
c.-100A>C (n.-100A>C)
c.-223A>C (n.-223A>C)
c.160A>C (p.Thr54Pro)
n.6T>G
n.195A>C
c.-157A>C (n.-157A>C)
n.289T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601565C=CA1347655405BTD,HACL1c.-102G= (n.-102G=)
c.-99C= (n.-99C=)
c.-222C= (n.-222C=)
c.161C= (p.Thr54=)
n.5G=
n.196C=
c.-156C= (n.-156C=)
n.288G=
3g.15601565C>TCA1347655406BTD,HACL1c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.161C>T (p.Thr54Ile)
n.5G>A
n.196C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.288G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601566C>TCA2577522508BTD,HACL1c.-103G>A (n.-103G>A)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
c.162C>T (p.Thr54=)
n.4G>A
n.197C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.287G>A
 gnomAD v4
3g.15601568C=CA1347655407BTD,HACL1c.-105G= (n.-105G=)
c.-96C= (n.-96C=)
c.-219C= (n.-219C=)
c.164C= (p.Ser55=)
n.2G=
n.199C=
c.-153C= (n.-153C=)
n.285G=
3g.15601568C>TCA2277122BTD,HACL1c.-105G>A (n.-105G>A)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
c.164C>T (p.Ser55Phe)
n.2G>A
n.199C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.285G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601569T>ACA2664666285BTD,HACL1c.-106A>T (n.-106A>T)
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.-218T>A (n.-218T>A)
c.165T>A (p.Ser55=)
n.1A>T
n.200T>A
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.284A>T
 gnomAD v4
3g.15601569T>CCA901112861BTD,HACL1c.-106A>G (n.-106A>G)
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.-218T>C (n.-218T>C)
c.165T>C (p.Ser55=)
n.1A>G
n.200T>C
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.284A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601569T=CA1347655408BTD,HACL1c.-106A= (n.-106A=)
c.-95T= (n.-95T=)
c.-218T= (n.-218T=)
c.165T= (p.Ser55=)
n.1A=
n.200T=
c.-152T= (n.-152T=)
n.284A=
3g.15601570G>ACA2277123BTD,HACL1c.-94G>A (n.-94G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
n.201G>A
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.283C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601570G>CCA2577522510BTD,HACL1c.-94G>C (n.-94G>C)
c.-217G>C (n.-217G>C)
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.166G>C (p.Asp56His)
n.201G>C
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.283C>G
3g.15601570G=CA1347655409BTD,HACL1c.-94G= (n.-94G=)
c.-217G= (n.-217G=)
c.-107C= (n.-107C=)
c.166G= (p.Asp56=)
n.201G=
c.-151G= (n.-151G=)
n.283C=
3g.15601572_15601573delinsCGCA1347655410BTD,HACL1c.-92_-91delinsCG (n.-92_-91delinsCG)
c.-215_-214delinsCG (n.-215_-214delinsCG)
c.-110_-109delinsCG (n.-110_-109delinsCG)
c.168_169delinsCG (p.Asp56=)
n.203_204delinsCG
c.-149_-148delinsCG (n.-149_-148delinsCG)
n.280_281delinsCG
3g.15601573G>ACA1347655412BTD,HACL1c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.169G>A (p.Gly57Arg)
n.204G>A
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.280C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601573G=CA1347655411BTD,HACL1c.-91G= (n.-91G=)
c.-214G= (n.-214G=)
c.-110C= (n.-110C=)
c.169G= (p.Gly57=)
n.204G=
c.-148G= (n.-148G=)
n.280C=
3g.15601573G>TCA2664666286BTD,HACL1c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.169G>T (p.Gly57Ter)
n.204G>T
c.-148G>T (n.-148G>T)
n.280C>A
 gnomAD v4
3g.15601574delCA541345354BTD,HACL1c.-90del (n.-90del)
c.-213del (n.-213del)
c.-110del (n.-110del)
c.170del (p.Gly57AspfsTer26)
n.205del
c.-147del (n.-147del)
n.280del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601574G>ACA2664666287BTD,HACL1c.-90G>A (n.-90G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.170G>A (p.Gly57Glu)
n.205G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.279C>T
 gnomAD v4
3g.15601575A>GCA2570954257BTD,HACL1c.-89A>G (n.-89A>G)
c.-212A>G (n.-212A>G)
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.171A>G (p.Gly57=)
n.206A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
n.278T>C
3g.15601576C=CA1347655413BTD,HACL1c.-88C= (n.-88C=)
c.-211C= (n.-211C=)
c.-113G= (n.-113G=)
c.172C= (p.Gln58=)
n.207C=
c.-145C= (n.-145C=)
n.277G=
3g.15601576C>TCA901112869BTD,HACL1c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
n.207C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.277G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601577A>GCA2664666288BTD,HACL1c.-87A>G (n.-87A>G)
c.-210A>G (n.-210A>G)
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
n.208A>G
c.-144A>G (n.-144A>G)
n.276T>C
 gnomAD v4
3g.15601577_15601584delinsAGGAGGGCCA1347655414BTD,HACL1c.-87_-80delinsAGGAGGGC (n.-87_-80delinsAGGAGGGC)
c.-210_-203delinsAGGAGGGC (n.-210_-203delinsAGGAGGGC)
c.-121_-114delinsGCCCTCCT (n.-121_-114delinsGCCCTCCT)
c.173_180delinsAGGAGGGC (p.Gln58=)
n.208_215delinsAGGAGGGC
c.-144_-137delinsAGGAGGGC (n.-144_-137delinsAGGAGGGC)
n.269_276delinsGCCCTCCT
3g.15601578G>ACA1347655417BTD,HACL1c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-209G>A (n.-209G>A)
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.174G>A (p.Gln58=)
n.209G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.275C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601578G=CA1347655416BTD,HACL1c.-86G= (n.-86G=)
c.-209G= (n.-209G=)
c.-115C= (n.-115C=)
c.174G= (p.Gln58=)
n.209G=
c.-143G= (n.-143G=)
n.275C=
3g.15601578_15601584delCA1347655415BTD,HACL1c.-86_-80del (n.-86_-80del)
c.-209_-203del (n.-209_-203del)
c.-121_-115del (n.-121_-115del)
c.174_180del (p.Glu59ThrfsTer22)
n.209_215del
c.-143_-137del (n.-143_-137del)
n.269_275del
 dbSNP
3g.15601579G=CA1347655418BTD,HACL1c.-85G= (n.-85G=)
c.-208G= (n.-208G=)
c.-116C= (n.-116C=)
c.175G= (p.Glu59=)
n.210G=
c.-142G= (n.-142G=)
n.274C=
3g.15601579G>TCA2277124BTD,HACL1c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
n.210G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
n.274C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601580A=CA1347655419BTD,HACL1c.-84A= (n.-84A=)
c.-207A= (n.-207A=)
c.-117T= (n.-117T=)
c.176A= (p.Glu59=)
n.211A=
c.-141A= (n.-141A=)
n.273T=
3g.15601580A>CCA2277125BTD,HACL1c.-84A>C (n.-84A>C)
c.-207A>C (n.-207A>C)
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.211A>C
c.-141A>C (n.-141A>C)
n.273T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601580A>TCA1347655420BTD,HACL1c.-84A>T (n.-84A>T)
c.-207A>T (n.-207A>T)
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.176A>T (p.Glu59Val)
n.211A>T
c.-141A>T (n.-141A>T)
n.273T>A
 dbSNP
3g.15601581G>ACA2277126BTD,HACL1c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.177G>A (p.Glu59=)
n.212G>A
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.272C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601581G>CCA2577522514BTD,HACL1c.-83G>C (n.-83G>C)
c.-206G>C (n.-206G>C)
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.177G>C (p.Glu59Asp)
n.212G>C
c.-140G>C (n.-140G>C)
n.272C>G
 gnomAD v4
3g.15601581G=CA1347655421BTD,HACL1c.-83G= (n.-83G=)
c.-206G= (n.-206G=)
c.-118C= (n.-118C=)
c.177G= (p.Glu59=)
n.212G=
c.-140G= (n.-140G=)
n.272C=
3g.15601581G>TCA2664666289BTD,HACL1c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-206G>T (n.-206G>T)
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.177G>T (p.Glu59Asp)
n.212G>T
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.272C>A
 gnomAD v4
3g.15601582G>ACA2277127BTD,HACL1c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.178G>A (p.Gly60Ser)
n.213G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.271C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601582G=CA1347655422BTD,HACL1c.-82G= (n.-82G=)
c.-205G= (n.-205G=)
c.-119C= (n.-119C=)
c.178G= (p.Gly60=)
n.213G=
c.-139G= (n.-139G=)
n.271C=
3g.15601583G>TCA2664666290BTD,HACL1c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.179G>T (p.Gly60Val)
n.214G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.270C>A
 gnomAD v4
3g.15601584C>ACA2664666291BTD,HACL1c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.180C>A (p.Gly60=)
n.215C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
n.269G>T
 gnomAD v4
3g.15601584C>GCA2664666293BTD,HACL1c.-80C>G (n.-80C>G)
c.-203C>G (n.-203C>G)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.180C>G (p.Gly60=)
n.215C>G
c.-137C>G (n.-137C>G)
n.269G>C
 gnomAD v4
3g.15601584C>TCA2664666292BTD,HACL1c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.180C>T (p.Gly60=)
n.215C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
n.269G>A
 gnomAD v4
3g.15601585A>CCA2664666294BTD,HACL1c.-79A>C (n.-79A>C)
c.-202A>C (n.-202A>C)
c.-122T>G (n.-122T>G)
c.181A>C (p.Asn61His)
n.216A>C
c.-136A>C (n.-136A>C)
n.268T>G
 gnomAD v4
3g.15601586A>CCA2755336793BTD,HACL1c.-78A>C (n.-78A>C)
c.-201A>C (n.-201A>C)
c.-123T>G (n.-123T>G)
c.182A>C (p.Asn61Thr)
n.217A>C
c.-135A>C (n.-135A>C)
n.267T>G
3g.15601587C=CA1347655423BTD,HACL1c.-77C= (n.-77C=)
c.-200C= (n.-200C=)
c.-124G= (n.-124G=)
c.183C= (p.Asn61=)
n.218C=
c.-134C= (n.-134C=)
n.266G=
3g.15601587C>TCA2277128BTD,HACL1c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.183C>T (p.Asn61=)
n.218C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.266G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601587_15601600delinsCCAACTGCCTTAAACA1347655424BTD,HACL1c.-77_-64delinsCCAACTGCCTTAAA (n.-77_-64delinsCCAACTGCCTTAAA)
c.-200_-187delinsCCAACTGCCTTAAA (n.-200_-187delinsCCAACTGCCTTAAA)
c.-137_-124delinsTTTAAGGCAGTTGG (n.-137_-124delinsTTTAAGGCAGTTGG)
c.183_*1delinsCCAACTGCCTTAAA (n.[c.183_*1delinsCCAACTGCCTTAAA;Asn61=])
n.218_231delinsCCAACTGCCTTAAA
c.-134_-121delinsCCAACTGCCTTAAA (n.-134_-121delinsCCAACTGCCTTAAA)
n.253_266delinsTTTAAGGCAGTTGG
3g.15601588C>ACA2664666295BTD,HACL1c.-76C>A (n.-76C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
n.219C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.265G>T
 gnomAD v4
3g.15601592_15601604delCA901112874BTD,HACL1c.-72_-60del (n.-72_-60del)
c.-195_-183del (n.-195_-183del)
c.-137_-125del (n.-137_-125del)
c.188_*5del (n.[c.188_*5del;Leu63ArgfsTer16])
n.223_235del
c.-129_-117del (n.-129_-117del)
n.253_265del
 dbSNP gnomAD v4
3g.15601589A>TCA2664666296BTD,HACL1c.-75A>T (n.-75A>T)
c.-198A>T (n.-198A>T)
c.-126T>A (n.-126T>A)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
n.220A>T
c.-132A>T (n.-132A>T)
n.264T>A
 gnomAD v4
3g.15601590A=CA1347655425BTD,HACL1c.-74A= (n.-74A=)
c.-197A= (n.-197A=)
c.-127T= (n.-127T=)
c.186A= (p.Gln62=)
n.221A=
c.-131A= (n.-131A=)
n.263T=
3g.15601590A>GCA2277129BTD,HACL1c.-74A>G (n.-74A>G)
c.-197A>G (n.-197A>G)
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.186A>G (p.Gln62=)
n.221A>G
c.-131A>G (n.-131A>G)
n.263T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601591C>ACA2755336794BTD,HACL1c.-73C>A (n.-73C>A)
c.-196C>A (n.-196C>A)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.187C>A (p.Leu63Met)
n.222C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.262G>T
3g.15601591C=CA1347655426BTD,HACL1c.-73C= (n.-73C=)
c.-196C= (n.-196C=)
c.-128G= (n.-128G=)
c.187C= (p.Leu63=)
n.222C=
c.-130C= (n.-130C=)
n.262G=
3g.15601591C>TCA901112877BTD,HACL1c.-73C>T (n.-73C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.187C>T (p.Leu63=)
n.222C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.262G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601592T>CCA2755336795BTD,HACL1c.-72T>C (n.-72T>C)
c.-195T>C (n.-195T>C)
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.223T>C
c.-129T>C (n.-129T>C)
n.261A>G
3g.15601592T>GCA2664666297BTD,HACL1c.-72T>G (n.-72T>G)
c.-195T>G (n.-195T>G)
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.223T>G
c.-129T>G (n.-129T>G)
n.261A>C
 gnomAD v4
3g.15601593G>ACA541345355BTD,HACL1c.-71G>A (n.-71G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.189G>A (p.Leu63=)
n.224G>A
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.260C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15601593G=CA1347655427BTD,HACL1c.-71G= (n.-71G=)
c.-194G= (n.-194G=)
c.-130C= (n.-130C=)
c.189G= (p.Leu63=)
n.224G=
c.-128G= (n.-128G=)
n.260C=
3g.15601594C>TCA2664666298BTD,HACL1c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
n.225C>T
c.-127C>T (n.-127C>T)
n.259G>A
 gnomAD v4
3g.15601595C>ACA2664666299BTD,HACL1c.-69C>A (n.-69C>A)
c.-192C>A (n.-192C>A)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.191C>A (p.Pro64His)
n.226C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
n.258G>T
 gnomAD v4
3g.15601596T>CCA2577522517BTD,HACL1c.-68T>C (n.-68T>C)
c.-191T>C (n.-191T>C)
c.-133A>G (n.-133A>G)
c.192T>C (p.Pro64=)
n.227T>C
c.-125T>C (n.-125T>C)
n.257A>G
 gnomAD v4
3g.15601597T>CCA2755336796BTD,HACL1c.-67T>C (n.-67T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.193T>C (p.Ter65Gln)
n.228T>C
c.-124T>C (n.-124T>C)
n.256A>G
3g.15601597_15601598delinsTACA1347655428BTD,HACL1c.-67_-66delinsTA (n.-67_-66delinsTA)
c.-190_-189delinsTA (n.-190_-189delinsTA)
c.-135_-134delinsTA (n.-135_-134delinsTA)
c.193_194delinsTA (p.Ter65=)
n.228_229delinsTA
c.-124_-123delinsTA (n.-124_-123delinsTA)
n.255_256delinsTA
3g.15601600delCA2277130BTD,HACL1c.-64del (n.-64del)
c.-187del (n.-187del)
c.-135del (n.-135del)
c.*1del (n.*1del)
n.231del
c.-121del (n.-121del)
n.255del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601601C>TCA2702188175BTD,HACL1c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.232C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.252G>A
 dbSNP
3g.15601602A=CA1347655429BTD,HACL1c.-62A= (n.-62A=)
c.-185A= (n.-185A=)
c.-139T= (n.-139T=)
c.*3A= (n.*3A=)
n.233A=
c.-119A= (n.-119A=)
n.251T=
3g.15601602A>CCA1347655430BTD,HACL1c.-62A>C (n.-62A>C)
c.-185A>C (n.-185A>C)
c.-139T>G (n.-139T>G)
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.233A>C
c.-119A>C (n.-119A>C)
n.251T>G
 dbSNP
3g.15601602A>TCA901112885BTD,HACL1c.-62A>T (n.-62A>T)
c.-185A>T (n.-185A>T)
c.-139T>A (n.-139T>A)
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.233A>T
c.-119A>T (n.-119A>T)
n.251T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15601602_15601603insCACCCAACACCA2755336797BTD,HACL1c.-62_-61insCACCCAACAC (n.-62_-61insCACCCAACAC)
c.-185_-184insCACCCAACAC (n.-185_-184insCACCCAACAC)
c.-140_-139insGTGTTGGGTG (n.-140_-139insGTGTTGGGTG)
c.*3_*4insCACCCAACAC (n.*3_*4insCACCCAACAC)
n.233_234insCACCCAACAC
c.-119_-118insCACCCAACAC (n.-119_-118insCACCCAACAC)
n.250_251insGTGTTGGGTG
3g.15601603A=CA1347655431BTD,HACL1c.-61A= (n.-61A=)
c.-184A= (n.-184A=)
c.-140T= (n.-140T=)
c.*4A= (n.*4A=)
n.234A=
c.-118A= (n.-118A=)
n.250T=
3g.15601603A>GCA1347655432BTD,HACL1c.-61A>G (n.-61A>G)
c.-184A>G (n.-184A>G)
c.-140T>C (n.-140T>C)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.234A>G
c.-118A>G (n.-118A>G)
n.250T>C
 dbSNP

Number of alleles fetched