Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.15589485_15589500del | CA2670078463 | CC2D2A | c.4216-60_4216-45del (n.4216-60_4216-45del) c.4180-60_4180-45del (n.4180-60_4180-45del) c.4033-60_4033-45del (n.4033-60_4033-45del) c.409-60_409-45del (n.409-60_409-45del) c.*1677-60_*1677-45del (n.*1677-60_*1677-45del) c.3856-60_3856-45del (n.3856-60_3856-45del) n.1400-60_1400-45del n.4839-60_4839-45del c.3678-60_3678-45del c.2508-60_2508-45del c.3986-60_3986-45del (n.3986-60_3986-45del) c.4198-60_4198-45del (n.4198-60_4198-45del) c.4051-60_4051-45del (n.4051-60_4051-45del) | gnomAD v4 |
4 | g.15589493C>A | CA2670078475 | CC2D2A | c.4216-52C>A (n.4216-52C>A) c.4180-52C>A (n.4180-52C>A) c.4033-52C>A (n.4033-52C>A) c.409-52C>A (n.409-52C>A) c.*1677-52C>A (n.*1677-52C>A) c.3856-52C>A (n.3856-52C>A) n.1400-52C>A n.4839-52C>A c.3678-52C>A c.2508-52C>A c.3986-52C>A (n.3986-52C>A) c.4198-52C>A (n.4198-52C>A) c.4051-52C>A (n.4051-52C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.15589493C>T | CA2670078476 | CC2D2A | c.4216-52C>T (n.4216-52C>T) c.4180-52C>T (n.4180-52C>T) c.4033-52C>T (n.4033-52C>T) c.409-52C>T (n.409-52C>T) c.*1677-52C>T (n.*1677-52C>T) c.3856-52C>T (n.3856-52C>T) n.1400-52C>T n.4839-52C>T c.3678-52C>T c.2508-52C>T c.3986-52C>T (n.3986-52C>T) c.4198-52C>T (n.4198-52C>T) c.4051-52C>T (n.4051-52C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.15589494C>A | CA2670078477 | CC2D2A | c.4216-51C>A (n.4216-51C>A) c.4180-51C>A (n.4180-51C>A) c.4033-51C>A (n.4033-51C>A) c.409-51C>A (n.409-51C>A) c.*1677-51C>A (n.*1677-51C>A) c.3856-51C>A (n.3856-51C>A) n.1400-51C>A n.4839-51C>A c.3678-51C>A c.2508-51C>A c.3986-51C>A (n.3986-51C>A) c.4198-51C>A (n.4198-51C>A) c.4051-51C>A (n.4051-51C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.15589495T>A | CA2670078479 | CC2D2A | c.4216-50T>A (n.4216-50T>A) c.4180-50T>A (n.4180-50T>A) c.4033-50T>A (n.4033-50T>A) c.409-50T>A (n.409-50T>A) c.*1677-50T>A (n.*1677-50T>A) c.3856-50T>A (n.3856-50T>A) n.1400-50T>A n.4839-50T>A c.3678-50T>A c.2508-50T>A c.3986-50T>A (n.3986-50T>A) c.4198-50T>A (n.4198-50T>A) c.4051-50T>A (n.4051-50T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.15589495T>C | CA2670078478 | CC2D2A | c.4216-50T>C (n.4216-50T>C) c.4180-50T>C (n.4180-50T>C) c.4033-50T>C (n.4033-50T>C) c.409-50T>C (n.409-50T>C) c.*1677-50T>C (n.*1677-50T>C) c.3856-50T>C (n.3856-50T>C) n.1400-50T>C n.4839-50T>C c.3678-50T>C c.2508-50T>C c.3986-50T>C (n.3986-50T>C) c.4198-50T>C (n.4198-50T>C) c.4051-50T>C (n.4051-50T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.15589495T>G | CA549898932 | CC2D2A | c.4216-50T>G (n.4216-50T>G) c.4180-50T>G (n.4180-50T>G) c.4033-50T>G (n.4033-50T>G) c.409-50T>G (n.409-50T>G) c.*1677-50T>G (n.*1677-50T>G) c.3856-50T>G (n.3856-50T>G) n.1400-50T>G n.4839-50T>G c.3678-50T>G c.2508-50T>G c.3986-50T>G (n.3986-50T>G) c.4198-50T>G (n.4198-50T>G) c.4051-50T>G (n.4051-50T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15589495T= | CA1440707079 | CC2D2A | c.4216-50T= (n.4216-50T=) c.4180-50T= (n.4180-50T=) c.4033-50T= (n.4033-50T=) c.409-50T= (n.409-50T=) c.*1677-50T= (n.*1677-50T=) c.3856-50T= (n.3856-50T=) n.1400-50T= n.4839-50T= c.3678-50T= c.2508-50T= c.3986-50T= (n.3986-50T=) c.4198-50T= (n.4198-50T=) c.4051-50T= (n.4051-50T=) | |
4 | g.15589496del | CA2578048226 | CC2D2A | c.4216-49del (n.4216-49del) c.4180-49del (n.4180-49del) c.4033-49del (n.4033-49del) c.409-49del (n.409-49del) c.*1677-49del (n.*1677-49del) c.3856-49del (n.3856-49del) n.1400-49del n.4839-49del c.3678-49del c.2508-49del c.3986-49del (n.3986-49del) c.4198-49del (n.4198-49del) c.4051-49del (n.4051-49del) | gnomAD v4 |
4 | g.15589496T>C | CA2670078480 | CC2D2A | c.4216-49T>C (n.4216-49T>C) c.4180-49T>C (n.4180-49T>C) c.4033-49T>C (n.4033-49T>C) c.409-49T>C (n.409-49T>C) c.*1677-49T>C (n.*1677-49T>C) c.3856-49T>C (n.3856-49T>C) n.1400-49T>C n.4839-49T>C c.3678-49T>C c.2508-49T>C c.3986-49T>C (n.3986-49T>C) c.4198-49T>C (n.4198-49T>C) c.4051-49T>C (n.4051-49T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.15589497C>A | CA2670078481 | CC2D2A | c.4216-48C>A (n.4216-48C>A) c.4180-48C>A (n.4180-48C>A) c.4033-48C>A (n.4033-48C>A) c.409-48C>A (n.409-48C>A) c.*1677-48C>A (n.*1677-48C>A) c.3856-48C>A (n.3856-48C>A) n.1400-48C>A n.4839-48C>A c.3678-48C>A c.2508-48C>A c.3986-48C>A (n.3986-48C>A) c.4198-48C>A (n.4198-48C>A) c.4051-48C>A (n.4051-48C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.15589498A>T | CA2578048227 | CC2D2A | c.4216-47A>T (n.4216-47A>T) c.4180-47A>T (n.4180-47A>T) c.4033-47A>T (n.4033-47A>T) c.409-47A>T (n.409-47A>T) c.*1677-47A>T (n.*1677-47A>T) c.3856-47A>T (n.3856-47A>T) n.1400-47A>T n.4839-47A>T c.3678-47A>T c.2508-47A>T c.3986-47A>T (n.3986-47A>T) c.4198-47A>T (n.4198-47A>T) c.4051-47A>T (n.4051-47A>T) | |
4 | g.15589499C>A | CA2670078482 | CC2D2A | c.4216-46C>A (n.4216-46C>A) c.4180-46C>A (n.4180-46C>A) c.4033-46C>A (n.4033-46C>A) c.409-46C>A (n.409-46C>A) c.*1677-46C>A (n.*1677-46C>A) c.3856-46C>A (n.3856-46C>A) n.1400-46C>A n.4839-46C>A c.3678-46C>A c.2508-46C>A c.3986-46C>A (n.3986-46C>A) c.4198-46C>A (n.4198-46C>A) c.4051-46C>A (n.4051-46C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.15589499C>T | CA2670078483 | CC2D2A | c.4216-46C>T (n.4216-46C>T) c.4180-46C>T (n.4180-46C>T) c.4033-46C>T (n.4033-46C>T) c.409-46C>T (n.409-46C>T) c.*1677-46C>T (n.*1677-46C>T) c.3856-46C>T (n.3856-46C>T) n.1400-46C>T n.4839-46C>T c.3678-46C>T c.2508-46C>T c.3986-46C>T (n.3986-46C>T) c.4198-46C>T (n.4198-46C>T) c.4051-46C>T (n.4051-46C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.15589500T>C | CA2670078484 | CC2D2A | c.4216-45T>C (n.4216-45T>C) c.4180-45T>C (n.4180-45T>C) c.4033-45T>C (n.4033-45T>C) c.409-45T>C (n.409-45T>C) c.*1677-45T>C (n.*1677-45T>C) c.3856-45T>C (n.3856-45T>C) n.1400-45T>C n.4839-45T>C c.3678-45T>C c.2508-45T>C c.3986-45T>C (n.3986-45T>C) c.4198-45T>C (n.4198-45T>C) c.4051-45T>C (n.4051-45T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.15589501G>A | CA2670078485 | CC2D2A | c.4216-44G>A (n.4216-44G>A) c.4180-44G>A (n.4180-44G>A) c.4033-44G>A (n.4033-44G>A) c.409-44G>A (n.409-44G>A) c.*1677-44G>A (n.*1677-44G>A) c.3856-44G>A (n.3856-44G>A) n.1400-44G>A n.4839-44G>A c.3678-44G>A c.2508-44G>A c.3986-44G>A (n.3986-44G>A) c.4198-44G>A (n.4198-44G>A) c.4051-44G>A (n.4051-44G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.15589501G>T | CA2670078486 | CC2D2A | c.4216-44G>T (n.4216-44G>T) c.4180-44G>T (n.4180-44G>T) c.4033-44G>T (n.4033-44G>T) c.409-44G>T (n.409-44G>T) c.*1677-44G>T (n.*1677-44G>T) c.3856-44G>T (n.3856-44G>T) n.1400-44G>T n.4839-44G>T c.3678-44G>T c.2508-44G>T c.3986-44G>T (n.3986-44G>T) c.4198-44G>T (n.4198-44G>T) c.4051-44G>T (n.4051-44G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.15589502C>A | CA2670078487 | CC2D2A | c.4216-43C>A (n.4216-43C>A) c.4180-43C>A (n.4180-43C>A) c.4033-43C>A (n.4033-43C>A) c.409-43C>A (n.409-43C>A) c.*1677-43C>A (n.*1677-43C>A) c.3856-43C>A (n.3856-43C>A) n.1400-43C>A n.4839-43C>A c.3678-43C>A c.2508-43C>A c.3986-43C>A (n.3986-43C>A) c.4198-43C>A (n.4198-43C>A) c.4051-43C>A (n.4051-43C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.15589502C>T | CA2670078488 | CC2D2A | c.4216-43C>T (n.4216-43C>T) c.4180-43C>T (n.4180-43C>T) c.4033-43C>T (n.4033-43C>T) c.409-43C>T (n.409-43C>T) c.*1677-43C>T (n.*1677-43C>T) c.3856-43C>T (n.3856-43C>T) n.1400-43C>T n.4839-43C>T c.3678-43C>T c.2508-43C>T c.3986-43C>T (n.3986-43C>T) c.4198-43C>T (n.4198-43C>T) c.4051-43C>T (n.4051-43C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.15589503A= | CA1440707080 | CC2D2A | c.4216-42A= (n.4216-42A=) c.4180-42A= (n.4180-42A=) c.4033-42A= (n.4033-42A=) c.409-42A= (n.409-42A=) c.*1677-42A= (n.*1677-42A=) c.3856-42A= (n.3856-42A=) n.1400-42A= n.4839-42A= c.3678-42A= c.2508-42A= c.3986-42A= (n.3986-42A=) c.4198-42A= (n.4198-42A=) c.4051-42A= (n.4051-42A=) | |
4 | g.15589503A>C | CA2864340 | CC2D2A | c.4216-42A>C (n.4216-42A>C) c.4180-42A>C (n.4180-42A>C) c.4033-42A>C (n.4033-42A>C) c.409-42A>C (n.409-42A>C) c.*1677-42A>C (n.*1677-42A>C) c.3856-42A>C (n.3856-42A>C) n.1400-42A>C n.4839-42A>C c.3678-42A>C c.2508-42A>C c.3986-42A>C (n.3986-42A>C) c.4198-42A>C (n.4198-42A>C) c.4051-42A>C (n.4051-42A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15589504T>A | CA2864341 | CC2D2A | c.4216-41T>A (n.4216-41T>A) c.4180-41T>A (n.4180-41T>A) c.4033-41T>A (n.4033-41T>A) c.409-41T>A (n.409-41T>A) c.*1677-41T>A (n.*1677-41T>A) c.3856-41T>A (n.3856-41T>A) n.1400-41T>A n.4839-41T>A c.3678-41T>A c.2508-41T>A c.3986-41T>A (n.3986-41T>A) c.4198-41T>A (n.4198-41T>A) c.4051-41T>A (n.4051-41T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15589504T>C | CA2670078489 | CC2D2A | c.4216-41T>C (n.4216-41T>C) c.4180-41T>C (n.4180-41T>C) c.4033-41T>C (n.4033-41T>C) c.409-41T>C (n.409-41T>C) c.*1677-41T>C (n.*1677-41T>C) c.3856-41T>C (n.3856-41T>C) n.1400-41T>C n.4839-41T>C c.3678-41T>C c.2508-41T>C c.3986-41T>C (n.3986-41T>C) c.4198-41T>C (n.4198-41T>C) c.4051-41T>C (n.4051-41T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.15589504T= | CA1440707081 | CC2D2A | c.4216-41T= (n.4216-41T=) c.4180-41T= (n.4180-41T=) c.4033-41T= (n.4033-41T=) c.409-41T= (n.409-41T=) c.*1677-41T= (n.*1677-41T=) c.3856-41T= (n.3856-41T=) n.1400-41T= n.4839-41T= c.3678-41T= c.2508-41T= c.3986-41T= (n.3986-41T=) c.4198-41T= (n.4198-41T=) c.4051-41T= (n.4051-41T=) | |
4 | g.15589505A>T | CA2670078490 | CC2D2A | c.4216-40A>T (n.4216-40A>T) c.4180-40A>T (n.4180-40A>T) c.4033-40A>T (n.4033-40A>T) c.409-40A>T (n.409-40A>T) c.*1677-40A>T (n.*1677-40A>T) c.3856-40A>T (n.3856-40A>T) n.1400-40A>T n.4839-40A>T c.3678-40A>T c.2508-40A>T c.3986-40A>T (n.3986-40A>T) c.4198-40A>T (n.4198-40A>T) c.4051-40A>T (n.4051-40A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.15589507A>G | CA2670078491 | CC2D2A | c.4216-38A>G (n.4216-38A>G) c.4180-38A>G (n.4180-38A>G) c.4033-38A>G (n.4033-38A>G) c.409-38A>G (n.409-38A>G) c.*1677-38A>G (n.*1677-38A>G) c.3856-38A>G (n.3856-38A>G) n.1400-38A>G n.4839-38A>G c.3678-38A>G c.2508-38A>G c.3986-38A>G (n.3986-38A>G) c.4198-38A>G (n.4198-38A>G) c.4051-38A>G (n.4051-38A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.15589508_15589509del | CA2670078492 | CC2D2A | c.4216-37_4216-36del (n.4216-37_4216-36del) c.4180-37_4180-36del (n.4180-37_4180-36del) c.4033-37_4033-36del (n.4033-37_4033-36del) c.409-37_409-36del (n.409-37_409-36del) c.*1677-37_*1677-36del (n.*1677-37_*1677-36del) c.3856-37_3856-36del (n.3856-37_3856-36del) n.1400-37_1400-36del n.4839-37_4839-36del c.3678-37_3678-36del c.2508-37_2508-36del c.3986-37_3986-36del (n.3986-37_3986-36del) c.4198-37_4198-36del (n.4198-37_4198-36del) c.4051-37_4051-36del (n.4051-37_4051-36del) | gnomAD v4 |
4 | g.15589508T>C | CA2864342 | CC2D2A | c.4216-37T>C (n.4216-37T>C) c.4180-37T>C (n.4180-37T>C) c.4033-37T>C (n.4033-37T>C) c.409-37T>C (n.409-37T>C) c.*1677-37T>C (n.*1677-37T>C) c.3856-37T>C (n.3856-37T>C) n.1400-37T>C n.4839-37T>C c.3678-37T>C c.2508-37T>C c.3986-37T>C (n.3986-37T>C) c.4198-37T>C (n.4198-37T>C) c.4051-37T>C (n.4051-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15589508T= | CA1440707082 | CC2D2A | c.4216-37T= (n.4216-37T=) c.4180-37T= (n.4180-37T=) c.4033-37T= (n.4033-37T=) c.409-37T= (n.409-37T=) c.*1677-37T= (n.*1677-37T=) c.3856-37T= (n.3856-37T=) n.1400-37T= n.4839-37T= c.3678-37T= c.2508-37T= c.3986-37T= (n.3986-37T=) c.4198-37T= (n.4198-37T=) c.4051-37T= (n.4051-37T=) | |
4 | g.15589511T>C | CA2864343 | CC2D2A | c.4216-34T>C (n.4216-34T>C) c.4180-34T>C (n.4180-34T>C) c.4033-34T>C (n.4033-34T>C) c.409-34T>C (n.409-34T>C) c.*1677-34T>C (n.*1677-34T>C) c.3856-34T>C (n.3856-34T>C) n.1400-34T>C n.4839-34T>C c.3678-34T>C c.2508-34T>C c.3986-34T>C (n.3986-34T>C) c.4198-34T>C (n.4198-34T>C) c.4051-34T>C (n.4051-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15589511T= | CA1440707083 | CC2D2A | c.4216-34T= (n.4216-34T=) c.4180-34T= (n.4180-34T=) c.4033-34T= (n.4033-34T=) c.409-34T= (n.409-34T=) c.*1677-34T= (n.*1677-34T=) c.3856-34T= (n.3856-34T=) n.1400-34T= n.4839-34T= c.3678-34T= c.2508-34T= c.3986-34T= (n.3986-34T=) c.4198-34T= (n.4198-34T=) c.4051-34T= (n.4051-34T=) | |
4 | g.15589513G>A | CA2864344 | CC2D2A | c.4216-32G>A (n.4216-32G>A) c.4180-32G>A (n.4180-32G>A) c.4033-32G>A (n.4033-32G>A) c.409-32G>A (n.409-32G>A) c.*1677-32G>A (n.*1677-32G>A) c.3856-32G>A (n.3856-32G>A) n.1400-32G>A n.4839-32G>A c.3678-32G>A c.2508-32G>A c.3986-32G>A (n.3986-32G>A) c.4198-32G>A (n.4198-32G>A) c.4051-32G>A (n.4051-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15589513G>C | CA2670078493 | CC2D2A | c.4216-32G>C (n.4216-32G>C) c.4180-32G>C (n.4180-32G>C) c.4033-32G>C (n.4033-32G>C) c.409-32G>C (n.409-32G>C) c.*1677-32G>C (n.*1677-32G>C) c.3856-32G>C (n.3856-32G>C) n.1400-32G>C n.4839-32G>C c.3678-32G>C c.2508-32G>C c.3986-32G>C (n.3986-32G>C) c.4198-32G>C (n.4198-32G>C) c.4051-32G>C (n.4051-32G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.15589513G= | CA1440707084 | CC2D2A | c.4216-32G= (n.4216-32G=) c.4180-32G= (n.4180-32G=) c.4033-32G= (n.4033-32G=) c.409-32G= (n.409-32G=) c.*1677-32G= (n.*1677-32G=) c.3856-32G= (n.3856-32G=) n.1400-32G= n.4839-32G= c.3678-32G= c.2508-32G= c.3986-32G= (n.3986-32G=) c.4198-32G= (n.4198-32G=) c.4051-32G= (n.4051-32G=) | |
4 | g.15589513G>T | CA2670078494 | CC2D2A | c.4216-32G>T (n.4216-32G>T) c.4180-32G>T (n.4180-32G>T) c.4033-32G>T (n.4033-32G>T) c.409-32G>T (n.409-32G>T) c.*1677-32G>T (n.*1677-32G>T) c.3856-32G>T (n.3856-32G>T) n.1400-32G>T n.4839-32G>T c.3678-32G>T c.2508-32G>T c.3986-32G>T (n.3986-32G>T) c.4198-32G>T (n.4198-32G>T) c.4051-32G>T (n.4051-32G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.15589515A>G | CA2578048228 | CC2D2A | c.4216-30A>G (n.4216-30A>G) c.4180-30A>G (n.4180-30A>G) c.4033-30A>G (n.4033-30A>G) c.409-30A>G (n.409-30A>G) c.*1677-30A>G (n.*1677-30A>G) c.3856-30A>G (n.3856-30A>G) n.1400-30A>G n.4839-30A>G c.3678-30A>G c.2508-30A>G c.3986-30A>G (n.3986-30A>G) c.4198-30A>G (n.4198-30A>G) c.4051-30A>G (n.4051-30A>G) | |
4 | g.15589516A>G | CA2670078495 | CC2D2A | c.4216-29A>G (n.4216-29A>G) c.4180-29A>G (n.4180-29A>G) c.4033-29A>G (n.4033-29A>G) c.409-29A>G (n.409-29A>G) c.*1677-29A>G (n.*1677-29A>G) c.3856-29A>G (n.3856-29A>G) n.1400-29A>G n.4839-29A>G c.3678-29A>G c.2508-29A>G c.3986-29A>G (n.3986-29A>G) c.4198-29A>G (n.4198-29A>G) c.4051-29A>G (n.4051-29A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.15589518C>A | CA2670078496 | CC2D2A | c.4216-27C>A (n.4216-27C>A) c.4180-27C>A (n.4180-27C>A) c.4033-27C>A (n.4033-27C>A) c.409-27C>A (n.409-27C>A) c.*1677-27C>A (n.*1677-27C>A) c.3856-27C>A (n.3856-27C>A) n.1400-27C>A n.4839-27C>A c.3678-27C>A c.2508-27C>A c.3986-27C>A (n.3986-27C>A) c.4198-27C>A (n.4198-27C>A) c.4051-27C>A (n.4051-27C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.15589518C>T | CA2670078497 | CC2D2A | c.4216-27C>T (n.4216-27C>T) c.4180-27C>T (n.4180-27C>T) c.4033-27C>T (n.4033-27C>T) c.409-27C>T (n.409-27C>T) c.*1677-27C>T (n.*1677-27C>T) c.3856-27C>T (n.3856-27C>T) n.1400-27C>T n.4839-27C>T c.3678-27C>T c.2508-27C>T c.3986-27C>T (n.3986-27C>T) c.4198-27C>T (n.4198-27C>T) c.4051-27C>T (n.4051-27C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.15589519T>C | CA92527390 | CC2D2A | c.4216-26T>C (n.4216-26T>C) c.4180-26T>C (n.4180-26T>C) c.4033-26T>C (n.4033-26T>C) c.409-26T>C (n.409-26T>C) c.*1677-26T>C (n.*1677-26T>C) c.3856-26T>C (n.3856-26T>C) n.1400-26T>C n.4839-26T>C c.3678-26T>C c.2508-26T>C c.3986-26T>C (n.3986-26T>C) c.4198-26T>C (n.4198-26T>C) c.4051-26T>C (n.4051-26T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15589519T= | CA1440707085 | CC2D2A | c.4216-26T= (n.4216-26T=) c.4180-26T= (n.4180-26T=) c.4033-26T= (n.4033-26T=) c.409-26T= (n.409-26T=) c.*1677-26T= (n.*1677-26T=) c.3856-26T= (n.3856-26T=) n.1400-26T= n.4839-26T= c.3678-26T= c.2508-26T= c.3986-26T= (n.3986-26T=) c.4198-26T= (n.4198-26T=) c.4051-26T= (n.4051-26T=) | |
4 | g.15589521G>C | CA549898935 | CC2D2A | c.4216-24G>C (n.4216-24G>C) c.4180-24G>C (n.4180-24G>C) c.4033-24G>C (n.4033-24G>C) c.409-24G>C (n.409-24G>C) c.*1677-24G>C (n.*1677-24G>C) c.3856-24G>C (n.3856-24G>C) n.1400-24G>C n.4839-24G>C c.3678-24G>C c.2508-24G>C c.3986-24G>C (n.3986-24G>C) c.4198-24G>C (n.4198-24G>C) c.4051-24G>C (n.4051-24G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15589521G= | CA1440707086 | CC2D2A | c.4216-24G= (n.4216-24G=) c.4180-24G= (n.4180-24G=) c.4033-24G= (n.4033-24G=) c.409-24G= (n.409-24G=) c.*1677-24G= (n.*1677-24G=) c.3856-24G= (n.3856-24G=) n.1400-24G= n.4839-24G= c.3678-24G= c.2508-24G= c.3986-24G= (n.3986-24G=) c.4198-24G= (n.4198-24G=) c.4051-24G= (n.4051-24G=) | |
4 | g.15589523T>A | CA2670078498 | CC2D2A | c.4216-22T>A (n.4216-22T>A) c.4180-22T>A (n.4180-22T>A) c.4033-22T>A (n.4033-22T>A) c.409-22T>A (n.409-22T>A) c.*1677-22T>A (n.*1677-22T>A) c.3856-22T>A (n.3856-22T>A) n.1400-22T>A n.4839-22T>A c.3678-22T>A c.2508-22T>A c.3986-22T>A (n.3986-22T>A) c.4198-22T>A (n.4198-22T>A) c.4051-22T>A (n.4051-22T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.15589524T>C | CA2705223578 | CC2D2A | c.4216-21T>C (n.4216-21T>C) c.4180-21T>C (n.4180-21T>C) c.4033-21T>C (n.4033-21T>C) c.409-21T>C (n.409-21T>C) c.*1677-21T>C (n.*1677-21T>C) c.3856-21T>C (n.3856-21T>C) n.1400-21T>C n.4839-21T>C c.3678-21T>C c.2508-21T>C c.3986-21T>C (n.3986-21T>C) c.4198-21T>C (n.4198-21T>C) c.4051-21T>C (n.4051-21T>C) | dbSNP |
4 | g.15589525T>C | CA2740091251 | CC2D2A | c.4216-20T>C (n.4216-20T>C) c.4180-20T>C (n.4180-20T>C) c.4033-20T>C (n.4033-20T>C) c.409-20T>C (n.409-20T>C) c.*1677-20T>C (n.*1677-20T>C) c.3856-20T>C (n.3856-20T>C) n.1400-20T>C n.4839-20T>C c.3678-20T>C c.2508-20T>C c.3986-20T>C (n.3986-20T>C) c.4198-20T>C (n.4198-20T>C) c.4051-20T>C (n.4051-20T>C) | ClinVar |
4 | g.15589528T>C | CA549898937 | CC2D2A | c.4216-17T>C (n.4216-17T>C) c.4180-17T>C (n.4180-17T>C) c.4033-17T>C (n.4033-17T>C) c.409-17T>C (n.409-17T>C) c.*1677-17T>C (n.*1677-17T>C) c.3856-17T>C (n.3856-17T>C) n.1400-17T>C n.4839-17T>C c.3678-17T>C c.2508-17T>C c.3986-17T>C (n.3986-17T>C) c.4198-17T>C (n.4198-17T>C) c.4051-17T>C (n.4051-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15589528T= | CA1440707087 | CC2D2A | c.4216-17T= (n.4216-17T=) c.4180-17T= (n.4180-17T=) c.4033-17T= (n.4033-17T=) c.409-17T= (n.409-17T=) c.*1677-17T= (n.*1677-17T=) c.3856-17T= (n.3856-17T=) n.1400-17T= n.4839-17T= c.3678-17T= c.2508-17T= c.3986-17T= (n.3986-17T=) c.4198-17T= (n.4198-17T=) c.4051-17T= (n.4051-17T=) | |
4 | g.15589530G>A | CA914913034 | CC2D2A | c.4216-15G>A (n.4216-15G>A) c.4180-15G>A (n.4180-15G>A) c.4033-15G>A (n.4033-15G>A) c.409-15G>A (n.409-15G>A) c.*1677-15G>A (n.*1677-15G>A) c.3856-15G>A (n.3856-15G>A) n.1400-15G>A n.4839-15G>A c.3678-15G>A c.2508-15G>A c.3986-15G>A (n.3986-15G>A) c.4198-15G>A (n.4198-15G>A) c.4051-15G>A (n.4051-15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15589530G= | CA1440707088 | CC2D2A | c.4216-15G= (n.4216-15G=) c.4180-15G= (n.4180-15G=) c.4033-15G= (n.4033-15G=) c.409-15G= (n.409-15G=) c.*1677-15G= (n.*1677-15G=) c.3856-15G= (n.3856-15G=) n.1400-15G= n.4839-15G= c.3678-15G= c.2508-15G= c.3986-15G= (n.3986-15G=) c.4198-15G= (n.4198-15G=) c.4051-15G= (n.4051-15G=) | |
4 | g.15589530G>T | CA2670078499 | CC2D2A | c.4216-15G>T (n.4216-15G>T) c.4180-15G>T (n.4180-15G>T) c.4033-15G>T (n.4033-15G>T) c.409-15G>T (n.409-15G>T) c.*1677-15G>T (n.*1677-15G>T) c.3856-15G>T (n.3856-15G>T) n.1400-15G>T n.4839-15G>T c.3678-15G>T c.2508-15G>T c.3986-15G>T (n.3986-15G>T) c.4198-15G>T (n.4198-15G>T) c.4051-15G>T (n.4051-15G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.15589531C>A | CA2670078500 | CC2D2A | c.4216-14C>A (n.4216-14C>A) c.4180-14C>A (n.4180-14C>A) c.4033-14C>A (n.4033-14C>A) c.409-14C>A (n.409-14C>A) c.*1677-14C>A (n.*1677-14C>A) c.3856-14C>A (n.3856-14C>A) n.1400-14C>A n.4839-14C>A c.3678-14C>A c.2508-14C>A c.3986-14C>A (n.3986-14C>A) c.4198-14C>A (n.4198-14C>A) c.4051-14C>A (n.4051-14C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.15589532C>A | CA2670078501 | CC2D2A | c.4216-13C>A (n.4216-13C>A) c.4180-13C>A (n.4180-13C>A) c.4033-13C>A (n.4033-13C>A) c.409-13C>A (n.409-13C>A) c.*1677-13C>A (n.*1677-13C>A) c.3856-13C>A (n.3856-13C>A) n.1400-13C>A n.4839-13C>A c.3678-13C>A c.2508-13C>A c.3986-13C>A (n.3986-13C>A) c.4198-13C>A (n.4198-13C>A) c.4051-13C>A (n.4051-13C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.15589532C>T | CA648659266 | CC2D2A | c.4216-13C>T (n.4216-13C>T) c.4180-13C>T (n.4180-13C>T) c.4033-13C>T (n.4033-13C>T) c.409-13C>T (n.409-13C>T) c.*1677-13C>T (n.*1677-13C>T) c.3856-13C>T (n.3856-13C>T) n.1400-13C>T n.4839-13C>T c.3678-13C>T c.2508-13C>T c.3986-13C>T (n.3986-13C>T) c.4198-13C>T (n.4198-13C>T) c.4051-13C>T (n.4051-13C>T) | COSMIC |
4 | g.15589533A= | CA1440707089 | CC2D2A | c.4216-12A= (n.4216-12A=) c.4180-12A= (n.4180-12A=) c.4033-12A= (n.4033-12A=) c.409-12A= (n.409-12A=) c.*1677-12A= (n.*1677-12A=) c.3856-12A= (n.3856-12A=) n.1400-12A= n.4839-12A= c.3678-12A= c.2508-12A= c.3986-12A= (n.3986-12A=) c.4198-12A= (n.4198-12A=) c.4051-12A= (n.4051-12A=) | |
4 | g.15589533A>G | CA1440707090 | CC2D2A | c.4216-12A>G (n.4216-12A>G) c.4180-12A>G (n.4180-12A>G) c.4033-12A>G (n.4033-12A>G) c.409-12A>G (n.409-12A>G) c.*1677-12A>G (n.*1677-12A>G) c.3856-12A>G (n.3856-12A>G) n.1400-12A>G n.4839-12A>G c.3678-12A>G c.2508-12A>G c.3986-12A>G (n.3986-12A>G) c.4198-12A>G (n.4198-12A>G) c.4051-12A>G (n.4051-12A>G) | dbSNP |
4 | g.15589536T>G | CA1440707092 | CC2D2A | c.4216-9T>G (n.4216-9T>G) c.4180-9T>G (n.4180-9T>G) c.4033-9T>G (n.4033-9T>G) c.409-9T>G (n.409-9T>G) c.*1677-9T>G (n.*1677-9T>G) c.3856-9T>G (n.3856-9T>G) n.1400-9T>G n.4839-9T>G c.3678-9T>G c.2508-9T>G c.3986-9T>G (n.3986-9T>G) c.4198-9T>G (n.4198-9T>G) c.4051-9T>G (n.4051-9T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15589536T= | CA1440707091 | CC2D2A | c.4216-9T= (n.4216-9T=) c.4180-9T= (n.4180-9T=) c.4033-9T= (n.4033-9T=) c.409-9T= (n.409-9T=) c.*1677-9T= (n.*1677-9T=) c.3856-9T= (n.3856-9T=) n.1400-9T= n.4839-9T= c.3678-9T= c.2508-9T= c.3986-9T= (n.3986-9T=) c.4198-9T= (n.4198-9T=) c.4051-9T= (n.4051-9T=) | |
4 | g.15589537T>G | CA2530580641 | CC2D2A | c.4216-8T>G (n.4216-8T>G) c.4180-8T>G (n.4180-8T>G) c.4033-8T>G (n.4033-8T>G) c.409-8T>G (n.409-8T>G) c.*1677-8T>G (n.*1677-8T>G) c.3856-8T>G (n.3856-8T>G) n.1400-8T>G n.4839-8T>G c.3678-8T>G c.2508-8T>G c.3986-8T>G (n.3986-8T>G) c.4198-8T>G (n.4198-8T>G) c.4051-8T>G (n.4051-8T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.15589539T>G | CA2670078502 | CC2D2A | c.4216-6T>G (n.4216-6T>G) c.4180-6T>G (n.4180-6T>G) c.4033-6T>G (n.4033-6T>G) c.409-6T>G (n.409-6T>G) c.*1677-6T>G (n.*1677-6T>G) c.3856-6T>G (n.3856-6T>G) n.1400-6T>G n.4839-6T>G c.3678-6T>G c.2508-6T>G c.3986-6T>G (n.3986-6T>G) c.4198-6T>G (n.4198-6T>G) c.4051-6T>G (n.4051-6T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.15589540T>C | CA2864345 | CC2D2A | c.4216-5T>C (n.4216-5T>C) c.4180-5T>C (n.4180-5T>C) c.4033-5T>C (n.4033-5T>C) c.409-5T>C (n.409-5T>C) c.*1677-5T>C (n.*1677-5T>C) c.3856-5T>C (n.3856-5T>C) n.1400-5T>C n.4839-5T>C c.3678-5T>C c.2508-5T>C c.3986-5T>C (n.3986-5T>C) c.4198-5T>C (n.4198-5T>C) c.4051-5T>C (n.4051-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15589540T>G | CA2670078503 | CC2D2A | c.4216-5T>G (n.4216-5T>G) c.4180-5T>G (n.4180-5T>G) c.4033-5T>G (n.4033-5T>G) c.409-5T>G (n.409-5T>G) c.*1677-5T>G (n.*1677-5T>G) c.3856-5T>G (n.3856-5T>G) n.1400-5T>G n.4839-5T>G c.3678-5T>G c.2508-5T>G c.3986-5T>G (n.3986-5T>G) c.4198-5T>G (n.4198-5T>G) c.4051-5T>G (n.4051-5T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.15589540T= | CA1440707093 | CC2D2A | c.4216-5T= (n.4216-5T=) c.4180-5T= (n.4180-5T=) c.4033-5T= (n.4033-5T=) c.409-5T= (n.409-5T=) c.*1677-5T= (n.*1677-5T=) c.3856-5T= (n.3856-5T=) n.1400-5T= n.4839-5T= c.3678-5T= c.2508-5T= c.3986-5T= (n.3986-5T=) c.4198-5T= (n.4198-5T=) c.4051-5T= (n.4051-5T=) | |
4 | g.15589542C= | CA1440707094 | CC2D2A | c.4216-3C= (n.4216-3C=) c.4180-3C= (n.4180-3C=) c.4033-3C= (n.4033-3C=) c.409-3C= (n.409-3C=) c.*1677-3C= (n.*1677-3C=) c.3856-3C= (n.3856-3C=) n.1400-3C= n.4839-3C= c.3678-3C= c.2508-3C= c.3986-3C= (n.3986-3C=) c.4198-3C= (n.4198-3C=) c.4051-3C= (n.4051-3C=) | |
4 | g.15589542C>T | CA2864346 | CC2D2A | c.4216-3C>T (n.4216-3C>T) c.4180-3C>T (n.4180-3C>T) c.4033-3C>T (n.4033-3C>T) c.409-3C>T (n.409-3C>T) c.*1677-3C>T (n.*1677-3C>T) c.3856-3C>T (n.3856-3C>T) n.1400-3C>T n.4839-3C>T c.3678-3C>T c.2508-3C>T c.3986-3C>T (n.3986-3C>T) c.4198-3C>T (n.4198-3C>T) c.4051-3C>T (n.4051-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15589543A>C | CA356429495 | CC2D2A | c.4216-2A>C (n.4216-2A>C) c.4180-2A>C (n.4180-2A>C) c.4033-2A>C (n.4033-2A>C) c.409-2A>C (n.409-2A>C) c.*1677-2A>C (n.*1677-2A>C) c.3856-2A>C (n.3856-2A>C) n.1400-2A>C n.4839-2A>C c.3678-2A>C c.2508-2A>C c.3986-2A>C (n.3986-2A>C) c.4198-2A>C (n.4198-2A>C) c.4051-2A>C (n.4051-2A>C) | |
4 | g.15589543A>G | CA356429497 | CC2D2A | c.4216-2A>G (n.4216-2A>G) c.4180-2A>G (n.4180-2A>G) c.4033-2A>G (n.4033-2A>G) c.409-2A>G (n.409-2A>G) c.*1677-2A>G (n.*1677-2A>G) c.3856-2A>G (n.3856-2A>G) n.1400-2A>G n.4839-2A>G c.3678-2A>G c.2508-2A>G c.3986-2A>G (n.3986-2A>G) c.4198-2A>G (n.4198-2A>G) c.4051-2A>G (n.4051-2A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.15589543A>T | CA356429499 | CC2D2A | c.4216-2A>T (n.4216-2A>T) c.4180-2A>T (n.4180-2A>T) c.4033-2A>T (n.4033-2A>T) c.409-2A>T (n.409-2A>T) c.*1677-2A>T (n.*1677-2A>T) c.3856-2A>T (n.3856-2A>T) n.1400-2A>T n.4839-2A>T c.3678-2A>T c.2508-2A>T c.3986-2A>T (n.3986-2A>T) c.4198-2A>T (n.4198-2A>T) c.4051-2A>T (n.4051-2A>T) | |
4 | g.15589544G>A | CA356429501 | CC2D2A | c.4216-1G>A (n.4216-1G>A) c.4180-1G>A (n.4180-1G>A) c.4033-1G>A (n.4033-1G>A) c.409-1G>A (n.409-1G>A) c.*1677-1G>A (n.*1677-1G>A) c.3856-1G>A (n.3856-1G>A) n.1400-1G>A n.4839-1G>A c.3678-1G>A c.2508-1G>A c.3986-1G>A (n.3986-1G>A) c.4198-1G>A (n.4198-1G>A) c.4051-1G>A (n.4051-1G>A) | |
4 | g.15589544G>C | CA356429502 | CC2D2A | c.4216-1G>C (n.4216-1G>C) c.4180-1G>C (n.4180-1G>C) c.4033-1G>C (n.4033-1G>C) c.409-1G>C (n.409-1G>C) c.*1677-1G>C (n.*1677-1G>C) c.3856-1G>C (n.3856-1G>C) n.1400-1G>C n.4839-1G>C c.3678-1G>C c.2508-1G>C c.3986-1G>C (n.3986-1G>C) c.4198-1G>C (n.4198-1G>C) c.4051-1G>C (n.4051-1G>C) | |
4 | g.15589544G>T | CA356429504 | CC2D2A | c.4216-1G>T (n.4216-1G>T) c.4180-1G>T (n.4180-1G>T) c.4033-1G>T (n.4033-1G>T) c.409-1G>T (n.409-1G>T) c.*1677-1G>T (n.*1677-1G>T) c.3856-1G>T (n.3856-1G>T) n.1400-1G>T n.4839-1G>T c.3678-1G>T c.2508-1G>T c.3986-1G>T (n.3986-1G>T) c.4198-1G>T (n.4198-1G>T) c.4051-1G>T (n.4051-1G>T) | |
4 | g.15589545G>A | CA356429507 | CC2D2A | c.4216G>A (p.Gly1406Ser) c.4180G>A (p.Gly1394Ser) c.4033G>A (p.Gly1345Ser) c.409G>A (p.Gly137Ser) c.*1677G>A (n.*1677G>A) c.3856G>A (p.Gly1286Ser) n.1400G>A n.4839G>A c.3678G>A c.2508G>A c.3986G>A (n.3986G>A) c.4198G>A (p.Gly1400Ser) c.4051G>A (p.Gly1351Ser) | |
4 | g.15589545G>C | CA356429508 | CC2D2A | c.4216G>C (p.Gly1406Arg) c.4180G>C (p.Gly1394Arg) c.4033G>C (p.Gly1345Arg) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.*1677G>C (n.*1677G>C) c.3856G>C (p.Gly1286Arg) n.1400G>C n.4839G>C c.3678G>C c.2508G>C c.3986G>C (n.3986G>C) c.4198G>C (p.Gly1400Arg) c.4051G>C (p.Gly1351Arg) | |
4 | g.15589545G>T | CA356429509 | CC2D2A | c.4216G>T (p.Gly1406Cys) c.4180G>T (p.Gly1394Cys) c.4033G>T (p.Gly1345Cys) c.409G>T (p.Gly137Cys) c.*1677G>T (n.*1677G>T) c.3856G>T (p.Gly1286Cys) n.1400G>T n.4839G>T c.3678G>T c.2508G>T c.3986G>T (n.3986G>T) c.4198G>T (p.Gly1400Cys) c.4051G>T (p.Gly1351Cys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.15589546G>A | CA356429510 | CC2D2A | c.4217G>A (p.Gly1406Asp) c.4181G>A (p.Gly1394Asp) c.4034G>A (p.Gly1345Asp) c.410G>A (p.Gly137Asp) c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.3857G>A (p.Gly1286Asp) n.1401G>A n.4840G>A c.3679G>A c.2509G>A c.3987G>A (n.3987G>A) c.4199G>A (p.Gly1400Asp) c.4052G>A (p.Gly1351Asp) | |
4 | g.15589546G>C | CA356429511 | CC2D2A | c.4217G>C (p.Gly1406Ala) c.4181G>C (p.Gly1394Ala) c.4034G>C (p.Gly1345Ala) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.*1678G>C (n.*1678G>C) c.3857G>C (p.Gly1286Ala) n.1401G>C n.4840G>C c.3679G>C c.2509G>C c.3987G>C (n.3987G>C) c.4199G>C (p.Gly1400Ala) c.4052G>C (p.Gly1351Ala) | |
4 | g.15589546G= | CA1440707095 | CC2D2A | c.4217G= (p.Gly1406=) c.4181G= (p.Gly1394=) c.4034G= (p.Gly1345=) c.410G= (p.Gly137=) c.*1678G= (n.*1678G=) c.3857G= (p.Gly1286=) n.1401G= n.4840G= c.3679G= c.2509G= c.3987G= (n.3987G=) c.4199G= (p.Gly1400=) c.4052G= (p.Gly1351=) | |
4 | g.15589546G>T | CA92527403 | CC2D2A | c.4217G>T (p.Gly1406Val) c.4181G>T (p.Gly1394Val) c.4034G>T (p.Gly1345Val) c.410G>T (p.Gly137Val) c.*1678G>T (n.*1678G>T) c.3857G>T (p.Gly1286Val) n.1401G>T n.4840G>T c.3679G>T c.2509G>T c.3987G>T (n.3987G>T) c.4199G>T (p.Gly1400Val) c.4052G>T (p.Gly1351Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15589547T>A | CA438390930 | CC2D2A | c.4218T>A (p.Gly1406=) c.4182T>A (p.Gly1394=) c.4035T>A (p.Gly1345=) c.411T>A (p.Gly137=) c.*1679T>A (n.*1679T>A) c.3858T>A (p.Gly1286=) n.1402T>A n.4841T>A c.3680T>A c.2510T>A c.3988T>A (n.3988T>A) c.4200T>A (p.Gly1400=) c.4053T>A (p.Gly1351=) | |
4 | g.15589547T>C | CA438390931 | CC2D2A | c.4218T>C (p.Gly1406=) c.4182T>C (p.Gly1394=) c.4035T>C (p.Gly1345=) c.411T>C (p.Gly137=) c.*1679T>C (n.*1679T>C) c.3858T>C (p.Gly1286=) n.1402T>C n.4841T>C c.3680T>C c.2510T>C c.3988T>C (n.3988T>C) c.4200T>C (p.Gly1400=) c.4053T>C (p.Gly1351=) | |
4 | g.15589547T>G | CA438390932 | CC2D2A | c.4218T>G (p.Gly1406=) c.4182T>G (p.Gly1394=) c.4035T>G (p.Gly1345=) c.411T>G (p.Gly137=) c.*1679T>G (n.*1679T>G) c.3858T>G (p.Gly1286=) n.1402T>G n.4841T>G c.3680T>G c.2510T>G c.3988T>G (n.3988T>G) c.4200T>G (p.Gly1400=) c.4053T>G (p.Gly1351=) | |
4 | g.15589548C>A | CA356429512 | CC2D2A | c.4219C>A (p.Pro1407Thr) c.4183C>A (p.Pro1395Thr) c.4036C>A (p.Pro1346Thr) c.412C>A (p.Pro138Thr) c.*1680C>A (n.*1680C>A) c.3859C>A (p.Pro1287Thr) n.1403C>A n.4842C>A c.3681C>A c.2511C>A c.3989C>A (n.3989C>A) c.4201C>A (p.Pro1401Thr) c.4054C>A (p.Pro1352Thr) | |
4 | g.15589548C>G | CA356429514 | CC2D2A | c.4219C>G (p.Pro1407Ala) c.4183C>G (p.Pro1395Ala) c.4036C>G (p.Pro1346Ala) c.412C>G (p.Pro138Ala) c.*1680C>G (n.*1680C>G) c.3859C>G (p.Pro1287Ala) n.1403C>G n.4842C>G c.3681C>G c.2511C>G c.3989C>G (n.3989C>G) c.4201C>G (p.Pro1401Ala) c.4054C>G (p.Pro1352Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.15589548C>T | CA356429513 | CC2D2A | c.4219C>T (p.Pro1407Ser) c.4183C>T (p.Pro1395Ser) c.4036C>T (p.Pro1346Ser) c.412C>T (p.Pro138Ser) c.*1680C>T (n.*1680C>T) c.3859C>T (p.Pro1287Ser) n.1403C>T n.4842C>T c.3681C>T c.2511C>T c.3989C>T (n.3989C>T) c.4201C>T (p.Pro1401Ser) c.4054C>T (p.Pro1352Ser) | |
4 | g.15589549C>A | CA356429515 | CC2D2A | c.4220C>A (p.Pro1407Gln) c.4184C>A (p.Pro1395Gln) c.4037C>A (p.Pro1346Gln) c.413C>A (p.Pro138Gln) c.*1681C>A (n.*1681C>A) c.3860C>A (p.Pro1287Gln) n.1404C>A n.4843C>A c.3682C>A c.2512C>A c.3990C>A (n.3990C>A) c.4202C>A (p.Pro1401Gln) c.4055C>A (p.Pro1352Gln) | |
4 | g.15589549C>G | CA356429516 | CC2D2A | c.4220C>G (p.Pro1407Arg) c.4184C>G (p.Pro1395Arg) c.4037C>G (p.Pro1346Arg) c.413C>G (p.Pro138Arg) c.*1681C>G (n.*1681C>G) c.3860C>G (p.Pro1287Arg) n.1404C>G n.4843C>G c.3682C>G c.2512C>G c.3990C>G (n.3990C>G) c.4202C>G (p.Pro1401Arg) c.4055C>G (p.Pro1352Arg) | |
4 | g.15589549C>T | CA356429517 | CC2D2A | c.4220C>T (p.Pro1407Leu) c.4184C>T (p.Pro1395Leu) c.4037C>T (p.Pro1346Leu) c.413C>T (p.Pro138Leu) c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.3860C>T (p.Pro1287Leu) n.1404C>T n.4843C>T c.3682C>T c.2512C>T c.3990C>T (n.3990C>T) c.4202C>T (p.Pro1401Leu) c.4055C>T (p.Pro1352Leu) | |
4 | g.15589550A>C | CA438390933 | CC2D2A | c.4221A>C (p.Pro1407=) c.4185A>C (p.Pro1395=) c.4038A>C (p.Pro1346=) c.414A>C (p.Pro138=) c.*1682A>C (n.*1682A>C) c.3861A>C (p.Pro1287=) n.1405A>C n.4844A>C c.3683A>C c.2513A>C c.3991A>C (n.3991A>C) c.4203A>C (p.Pro1401=) c.4056A>C (p.Pro1352=) | |
4 | g.15589550A>G | CA438390934 | CC2D2A | c.4221A>G (p.Pro1407=) c.4185A>G (p.Pro1395=) c.4038A>G (p.Pro1346=) c.414A>G (p.Pro138=) c.*1682A>G (n.*1682A>G) c.3861A>G (p.Pro1287=) n.1405A>G n.4844A>G c.3683A>G c.2513A>G c.3991A>G (n.3991A>G) c.4203A>G (p.Pro1401=) c.4056A>G (p.Pro1352=) | gnomAD v4 |
4 | g.15589550A>T | CA438390935 | CC2D2A | c.4221A>T (p.Pro1407=) c.4185A>T (p.Pro1395=) c.4038A>T (p.Pro1346=) c.414A>T (p.Pro138=) c.*1682A>T (n.*1682A>T) c.3861A>T (p.Pro1287=) n.1405A>T n.4844A>T c.3683A>T c.2513A>T c.3991A>T (n.3991A>T) c.4203A>T (p.Pro1401=) c.4056A>T (p.Pro1352=) | |
4 | g.15589551A= | CA1440707096 | CC2D2A | c.4222A= (p.Thr1408=) c.4186A= (p.Thr1396=) c.4039A= (p.Thr1347=) c.415A= (p.Thr139=) c.*1683A= (n.*1683A=) c.3862A= (p.Thr1288=) n.1406A= n.4845A= c.3684A= c.2514A= c.3992A= (n.3992A=) c.4204A= (p.Thr1402=) c.4057A= (p.Thr1353=) | |
4 | g.15589551A>C | CA356429518 | CC2D2A | c.4222A>C (p.Thr1408Pro) c.4186A>C (p.Thr1396Pro) c.4039A>C (p.Thr1347Pro) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.*1683A>C (n.*1683A>C) c.3862A>C (p.Thr1288Pro) n.1406A>C n.4845A>C c.3684A>C c.2514A>C c.3992A>C (n.3992A>C) c.4204A>C (p.Thr1402Pro) c.4057A>C (p.Thr1353Pro) | |
4 | g.15589551A>G | CA2864347 | CC2D2A | c.4222A>G (p.Thr1408Ala) c.4186A>G (p.Thr1396Ala) c.4039A>G (p.Thr1347Ala) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.*1683A>G (n.*1683A>G) c.3862A>G (p.Thr1288Ala) n.1406A>G n.4845A>G c.3684A>G c.2514A>G c.3992A>G (n.3992A>G) c.4204A>G (p.Thr1402Ala) c.4057A>G (p.Thr1353Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15589551A>T | CA356429519 | CC2D2A | c.4222A>T (p.Thr1408Ser) c.4186A>T (p.Thr1396Ser) c.4039A>T (p.Thr1347Ser) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.*1683A>T (n.*1683A>T) c.3862A>T (p.Thr1288Ser) n.1406A>T n.4845A>T c.3684A>T c.2514A>T c.3992A>T (n.3992A>T) c.4204A>T (p.Thr1402Ser) c.4057A>T (p.Thr1353Ser) | |
4 | g.15589552C>A | CA356429520 | CC2D2A | c.4223C>A (p.Thr1408Asn) c.4187C>A (p.Thr1396Asn) c.4040C>A (p.Thr1347Asn) c.416C>A (p.Thr139Asn) c.*1684C>A (n.*1684C>A) c.3863C>A (p.Thr1288Asn) n.1407C>A n.4846C>A c.3685C>A c.2515C>A c.3993C>A (n.3993C>A) c.4205C>A (p.Thr1402Asn) c.4058C>A (p.Thr1353Asn) | |
4 | g.15589552C= | CA1440707097 | CC2D2A | c.4223C= (p.Thr1408=) c.4187C= (p.Thr1396=) c.4040C= (p.Thr1347=) c.416C= (p.Thr139=) c.*1684C= (n.*1684C=) c.3863C= (p.Thr1288=) n.1407C= n.4846C= c.3685C= c.2515C= c.3993C= (n.3993C=) c.4205C= (p.Thr1402=) c.4058C= (p.Thr1353=) | |
4 | g.15589552C>G | CA356429521 | CC2D2A | c.4223C>G (p.Thr1408Ser) c.4187C>G (p.Thr1396Ser) c.4040C>G (p.Thr1347Ser) c.416C>G (p.Thr139Ser) c.*1684C>G (n.*1684C>G) c.3863C>G (p.Thr1288Ser) n.1407C>G n.4846C>G c.3685C>G c.2515C>G c.3993C>G (n.3993C>G) c.4205C>G (p.Thr1402Ser) c.4058C>G (p.Thr1353Ser) | |
4 | g.15589552C>T | CA2864348 | CC2D2A | c.4223C>T (p.Thr1408Ile) c.4187C>T (p.Thr1396Ile) c.4040C>T (p.Thr1347Ile) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.*1684C>T (n.*1684C>T) c.3863C>T (p.Thr1288Ile) n.1407C>T n.4846C>T c.3685C>T c.2515C>T c.3993C>T (n.3993C>T) c.4205C>T (p.Thr1402Ile) c.4058C>T (p.Thr1353Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15589553T>A | CA92527430 | CC2D2A | c.4224T>A (p.Thr1408=) c.4188T>A (p.Thr1396=) c.4041T>A (p.Thr1347=) c.417T>A (p.Thr139=) c.*1685T>A (n.*1685T>A) c.3864T>A (p.Thr1288=) n.1408T>A n.4847T>A c.3686T>A c.2516T>A c.3994T>A (n.3994T>A) c.4206T>A (p.Thr1402=) c.4059T>A (p.Thr1353=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15589553T>C | CA438390936 | CC2D2A | c.4224T>C (p.Thr1408=) c.4188T>C (p.Thr1396=) c.4041T>C (p.Thr1347=) c.417T>C (p.Thr139=) c.*1685T>C (n.*1685T>C) c.3864T>C (p.Thr1288=) n.1408T>C n.4847T>C c.3686T>C c.2516T>C c.3994T>C (n.3994T>C) c.4206T>C (p.Thr1402=) c.4059T>C (p.Thr1353=) | gnomAD v4 |
4 | g.15589553T>G | CA438390937 | CC2D2A | c.4224T>G (p.Thr1408=) c.4188T>G (p.Thr1396=) c.4041T>G (p.Thr1347=) c.417T>G (p.Thr139=) c.*1685T>G (n.*1685T>G) c.3864T>G (p.Thr1288=) n.1408T>G n.4847T>G c.3686T>G c.2516T>G c.3994T>G (n.3994T>G) c.4206T>G (p.Thr1402=) c.4059T>G (p.Thr1353=) | gnomAD v4 |
4 | g.15589553T= | CA1440707098 | CC2D2A | c.4224T= (p.Thr1408=) c.4188T= (p.Thr1396=) c.4041T= (p.Thr1347=) c.417T= (p.Thr139=) c.*1685T= (n.*1685T=) c.3864T= (p.Thr1288=) n.1408T= n.4847T= c.3686T= c.2516T= c.3994T= (n.3994T=) c.4206T= (p.Thr1402=) c.4059T= (p.Thr1353=) | |
4 | g.15589554G>A | CA356429522 | CC2D2A | c.4225G>A (p.Ala1409Thr) c.4189G>A (p.Ala1397Thr) c.4042G>A (p.Ala1348Thr) c.418G>A (p.Ala140Thr) c.*1686G>A (n.*1686G>A) c.3865G>A (p.Ala1289Thr) n.1409G>A n.4848G>A c.3687G>A c.2517G>A c.3995G>A (n.3995G>A) c.4207G>A (p.Ala1403Thr) c.4060G>A (p.Ala1354Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.15589554G>C | CA356429523 | CC2D2A | c.4225G>C (p.Ala1409Pro) c.4189G>C (p.Ala1397Pro) c.4042G>C (p.Ala1348Pro) c.418G>C (p.Ala140Pro) c.*1686G>C (n.*1686G>C) c.3865G>C (p.Ala1289Pro) n.1409G>C n.4848G>C c.3687G>C c.2517G>C c.3995G>C (n.3995G>C) c.4207G>C (p.Ala1403Pro) c.4060G>C (p.Ala1354Pro) | ClinVar |
4 | g.15589554G>T | CA356429524 | CC2D2A | c.4225G>T (p.Ala1409Ser) c.4189G>T (p.Ala1397Ser) c.4042G>T (p.Ala1348Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser) c.*1686G>T (n.*1686G>T) c.3865G>T (p.Ala1289Ser) n.1409G>T n.4848G>T c.3687G>T c.2517G>T c.3995G>T (n.3995G>T) c.4207G>T (p.Ala1403Ser) c.4060G>T (p.Ala1354Ser) | |
4 | g.15589555C>A | CA356429525 | CC2D2A | c.4226C>A (p.Ala1409Asp) c.4190C>A (p.Ala1397Asp) c.4043C>A (p.Ala1348Asp) c.419C>A (p.Ala140Asp) c.*1687C>A (n.*1687C>A) c.3866C>A (p.Ala1289Asp) n.1410C>A n.4849C>A c.3688C>A c.2518C>A c.3996C>A (n.3996C>A) c.4208C>A (p.Ala1403Asp) c.4061C>A (p.Ala1354Asp) | |
4 | g.15589555C>G | CA356429527 | CC2D2A | c.4226C>G (p.Ala1409Gly) c.4190C>G (p.Ala1397Gly) c.4043C>G (p.Ala1348Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) c.*1687C>G (n.*1687C>G) c.3866C>G (p.Ala1289Gly) n.1410C>G n.4849C>G c.3688C>G c.2518C>G c.3996C>G (n.3996C>G) c.4208C>G (p.Ala1403Gly) c.4061C>G (p.Ala1354Gly) | |
4 | g.15589555C>T | CA356429526 | CC2D2A | c.4226C>T (p.Ala1409Val) c.4190C>T (p.Ala1397Val) c.4043C>T (p.Ala1348Val) c.419C>T (p.Ala140Val) c.*1687C>T (n.*1687C>T) c.3866C>T (p.Ala1289Val) n.1410C>T n.4849C>T c.3688C>T c.2518C>T c.3996C>T (n.3996C>T) c.4208C>T (p.Ala1403Val) c.4061C>T (p.Ala1354Val) | |
4 | g.15589556C>A | CA438390938 | CC2D2A | c.4227C>A (p.Ala1409=) c.4191C>A (p.Ala1397=) c.4044C>A (p.Ala1348=) c.420C>A (p.Ala140=) c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.3867C>A (p.Ala1289=) n.1411C>A n.4850C>A c.3689C>A c.2519C>A c.3997C>A (n.3997C>A) c.4209C>A (p.Ala1403=) c.4062C>A (p.Ala1354=) | |
4 | g.15589556C= | CA1440707099 | CC2D2A | c.4227C= (p.Ala1409=) c.4191C= (p.Ala1397=) c.4044C= (p.Ala1348=) c.420C= (p.Ala140=) c.*1688C= (n.*1688C=) c.3867C= (p.Ala1289=) n.1411C= n.4850C= c.3689C= c.2519C= c.3997C= (n.3997C=) c.4209C= (p.Ala1403=) c.4062C= (p.Ala1354=) | |
4 | g.15589556C>G | CA438390939 | CC2D2A | c.4227C>G (p.Ala1409=) c.4191C>G (p.Ala1397=) c.4044C>G (p.Ala1348=) c.420C>G (p.Ala140=) c.*1688C>G (n.*1688C>G) c.3867C>G (p.Ala1289=) n.1411C>G n.4850C>G c.3689C>G c.2519C>G c.3997C>G (n.3997C>G) c.4209C>G (p.Ala1403=) c.4062C>G (p.Ala1354=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15589556C>T | CA438390940 | CC2D2A | c.4227C>T (p.Ala1409=) c.4191C>T (p.Ala1397=) c.4044C>T (p.Ala1348=) c.420C>T (p.Ala140=) c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.3867C>T (p.Ala1289=) n.1411C>T n.4850C>T c.3689C>T c.2519C>T c.3997C>T (n.3997C>T) c.4209C>T (p.Ala1403=) c.4062C>T (p.Ala1354=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15589557T>A | CA356429528 | CC2D2A | c.4228T>A (p.Tyr1410Asn) c.4192T>A (p.Tyr1398Asn) c.4045T>A (p.Tyr1349Asn) c.421T>A (p.Tyr141Asn) c.*1689T>A (n.*1689T>A) c.3868T>A (p.Tyr1290Asn) n.1412T>A n.4851T>A c.3690T>A c.2520T>A c.3998T>A (n.3998T>A) c.4210T>A (p.Tyr1404Asn) c.4063T>A (p.Tyr1355Asn) | |
4 | g.15589557T>C | CA356429529 | CC2D2A | c.4228T>C (p.Tyr1410His) c.4192T>C (p.Tyr1398His) c.4045T>C (p.Tyr1349His) c.421T>C (p.Tyr141His) c.*1689T>C (n.*1689T>C) c.3868T>C (p.Tyr1290His) n.1412T>C n.4851T>C c.3690T>C c.2520T>C c.3998T>C (n.3998T>C) c.4210T>C (p.Tyr1404His) c.4063T>C (p.Tyr1355His) | gnomAD v4 |
4 | g.15589557T>G | CA356429530 | CC2D2A | c.4228T>G (p.Tyr1410Asp) c.4192T>G (p.Tyr1398Asp) c.4045T>G (p.Tyr1349Asp) c.421T>G (p.Tyr141Asp) c.*1689T>G (n.*1689T>G) c.3868T>G (p.Tyr1290Asp) n.1412T>G n.4851T>G c.3690T>G c.2520T>G c.3998T>G (n.3998T>G) c.4210T>G (p.Tyr1404Asp) c.4063T>G (p.Tyr1355Asp) | |
4 | g.15589558_15589559dup | CA1059643387 | CC2D2A | c.4229_4230dup (p.Val1411MetfsTer3) c.4193_4194dup (p.Val1399MetfsTer3) c.4046_4047dup (p.Val1350MetfsTer3) c.422_423dup (p.Val142MetfsTer3) c.*1690_*1691dup (n.*1690_*1691dup) c.3869_3870dup (p.Val1291MetfsTer3) n.1413_1414dup n.4852_4853dup c.3691_3692dup c.2521_2522dup c.3999_4000dup (n.3999_4000dup) c.4211_4212dup (p.Val1405MetfsTer3) c.4064_4065dup (p.Val1356MetfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15589558A>C | CA356429531 | CC2D2A | c.4229A>C (p.Tyr1410Ser) c.4193A>C (p.Tyr1398Ser) c.4046A>C (p.Tyr1349Ser) c.422A>C (p.Tyr141Ser) c.*1690A>C (n.*1690A>C) c.3869A>C (p.Tyr1290Ser) n.1413A>C n.4852A>C c.3691A>C c.2521A>C c.3999A>C (n.3999A>C) c.4211A>C (p.Tyr1404Ser) c.4064A>C (p.Tyr1355Ser) | |
4 | g.15589558A>G | CA356429532 | CC2D2A | c.4229A>G (p.Tyr1410Cys) c.4193A>G (p.Tyr1398Cys) c.4046A>G (p.Tyr1349Cys) c.422A>G (p.Tyr141Cys) c.*1690A>G (n.*1690A>G) c.3869A>G (p.Tyr1290Cys) n.1413A>G n.4852A>G c.3691A>G c.2521A>G c.3999A>G (n.3999A>G) c.4211A>G (p.Tyr1404Cys) c.4064A>G (p.Tyr1355Cys) | |
4 | g.15589558A>T | CA356429533 | CC2D2A | c.4229A>T (p.Tyr1410Phe) c.4193A>T (p.Tyr1398Phe) c.4046A>T (p.Tyr1349Phe) c.422A>T (p.Tyr141Phe) c.*1690A>T (n.*1690A>T) c.3869A>T (p.Tyr1290Phe) n.1413A>T n.4852A>T c.3691A>T c.2521A>T c.3999A>T (n.3999A>T) c.4211A>T (p.Tyr1404Phe) c.4064A>T (p.Tyr1355Phe) | |
4 | g.15589558_15589559insCTC | CA913103600 | CC2D2A | c.4229_4230insCTC (p.Tyr1410_Val1411insSer) c.4193_4194insCTC (p.Tyr1398_Val1399insSer) c.4046_4047insCTC (p.Tyr1349_Val1350insSer) c.422_423insCTC (p.Tyr141_Val142insSer) c.*1690_*1691insCTC (n.*1690_*1691insCTC) c.3869_3870insCTC (p.Tyr1290_Val1291insSer) n.1413_1414insCTC n.4852_4853insCTC c.3691_3692insCTC c.2521_2522insCTC c.3999_4000insCTC (n.3999_4000insCTC) c.4211_4212insCTC (p.Tyr1404_Val1405insSer) c.4064_4065insCTC (p.Tyr1355_Val1356insSer) | |
4 | g.15589559T>A | CA356429534 | CC2D2A | c.4230T>A (p.Tyr1410Ter) c.4194T>A (p.Tyr1398Ter) c.4047T>A (p.Tyr1349Ter) c.423T>A (p.Tyr141Ter) c.*1691T>A (n.*1691T>A) c.3870T>A (p.Tyr1290Ter) n.1414T>A n.4853T>A c.3692T>A c.2522T>A c.4000T>A (n.4000T>A) c.4212T>A (p.Tyr1404Ter) c.4065T>A (p.Tyr1355Ter) | |
4 | g.15589559T>C | CA2864349 | CC2D2A | c.4230T>C (p.Tyr1410=) c.4194T>C (p.Tyr1398=) c.4047T>C (p.Tyr1349=) c.423T>C (p.Tyr141=) c.*1691T>C (n.*1691T>C) c.3870T>C (p.Tyr1290=) n.1414T>C n.4853T>C c.3692T>C c.2522T>C c.4000T>C (n.4000T>C) c.4212T>C (p.Tyr1404=) c.4065T>C (p.Tyr1355=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15589559T>G | CA356429535 | CC2D2A | c.4230T>G (p.Tyr1410Ter) c.4194T>G (p.Tyr1398Ter) c.4047T>G (p.Tyr1349Ter) c.423T>G (p.Tyr141Ter) c.*1691T>G (n.*1691T>G) c.3870T>G (p.Tyr1290Ter) n.1414T>G n.4853T>G c.3692T>G c.2522T>G c.4000T>G (n.4000T>G) c.4212T>G (p.Tyr1404Ter) c.4065T>G (p.Tyr1355Ter) | |
4 | g.15589559T= | CA1440707100 | CC2D2A | c.4230T= (p.Tyr1410=) c.4194T= (p.Tyr1398=) c.4047T= (p.Tyr1349=) c.423T= (p.Tyr141=) c.*1691T= (n.*1691T=) c.3870T= (p.Tyr1290=) n.1414T= n.4853T= c.3692T= c.2522T= c.4000T= (n.4000T=) c.4212T= (p.Tyr1404=) c.4065T= (p.Tyr1355=) | |
4 | g.15589560G>A | CA92527447 | CC2D2A | c.4231G>A (p.Val1411Met) c.4195G>A (p.Val1399Met) c.4048G>A (p.Val1350Met) c.424G>A (p.Val142Met) c.*1692G>A (n.*1692G>A) c.3871G>A (p.Val1291Met) n.1415G>A n.4854G>A c.3693G>A c.2523G>A c.4001G>A (n.4001G>A) c.4213G>A (p.Val1405Met) c.4066G>A (p.Val1356Met) | dbSNP |
4 | g.15589560G>C | CA356429537 | CC2D2A | c.4231G>C (p.Val1411Leu) c.4195G>C (p.Val1399Leu) c.4048G>C (p.Val1350Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) c.*1692G>C (n.*1692G>C) c.3871G>C (p.Val1291Leu) n.1415G>C n.4854G>C c.3693G>C c.2523G>C c.4001G>C (n.4001G>C) c.4213G>C (p.Val1405Leu) c.4066G>C (p.Val1356Leu) | |
4 | g.15589560G= | CA1440707101 | CC2D2A | c.4231G= (p.Val1411=) c.4195G= (p.Val1399=) c.4048G= (p.Val1350=) c.424G= (p.Val142=) c.*1692G= (n.*1692G=) c.3871G= (p.Val1291=) n.1415G= n.4854G= c.3693G= c.2523G= c.4001G= (n.4001G=) c.4213G= (p.Val1405=) c.4066G= (p.Val1356=) | |
4 | g.15589560G>T | CA356429536 | CC2D2A | c.4231G>T (p.Val1411Leu) c.4195G>T (p.Val1399Leu) c.4048G>T (p.Val1350Leu) c.424G>T (p.Val142Leu) c.*1692G>T (n.*1692G>T) c.3871G>T (p.Val1291Leu) n.1415G>T n.4854G>T c.3693G>T c.2523G>T c.4001G>T (n.4001G>T) c.4213G>T (p.Val1405Leu) c.4066G>T (p.Val1356Leu) | |
4 | g.15589561T>A | CA356429538 | CC2D2A | c.4232T>A (p.Val1411Glu) c.4196T>A (p.Val1399Glu) c.4049T>A (p.Val1350Glu) c.425T>A (p.Val142Glu) c.*1693T>A (n.*1693T>A) c.3872T>A (p.Val1291Glu) n.1416T>A n.4855T>A c.3694T>A c.2524T>A c.4002T>A (n.4002T>A) c.4214T>A (p.Val1405Glu) c.4067T>A (p.Val1356Glu) | |
4 | g.15589561T>C | CA356429539 | CC2D2A | c.4232T>C (p.Val1411Ala) c.4196T>C (p.Val1399Ala) c.4049T>C (p.Val1350Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) c.*1693T>C (n.*1693T>C) c.3872T>C (p.Val1291Ala) n.1416T>C n.4855T>C c.3694T>C c.2524T>C c.4002T>C (n.4002T>C) c.4214T>C (p.Val1405Ala) c.4067T>C (p.Val1356Ala) | dbSNP |
4 | g.15589561T>G | CA356429540 | CC2D2A | c.4232T>G (p.Val1411Gly) c.4196T>G (p.Val1399Gly) c.4049T>G (p.Val1350Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) c.*1693T>G (n.*1693T>G) c.3872T>G (p.Val1291Gly) n.1416T>G n.4855T>G c.3694T>G c.2524T>G c.4002T>G (n.4002T>G) c.4214T>G (p.Val1405Gly) c.4067T>G (p.Val1356Gly) | |
4 | g.15589561T= | CA1440707102 | CC2D2A | c.4232T= (p.Val1411=) c.4196T= (p.Val1399=) c.4049T= (p.Val1350=) c.425T= (p.Val142=) c.*1693T= (n.*1693T=) c.3872T= (p.Val1291=) n.1416T= n.4855T= c.3694T= c.2524T= c.4002T= (n.4002T=) c.4214T= (p.Val1405=) c.4067T= (p.Val1356=) | |
4 | g.15589562G>A | CA92527452 | CC2D2A | c.4233G>A (p.Val1411=) c.4197G>A (p.Val1399=) c.4050G>A (p.Val1350=) c.426G>A (p.Val142=) c.*1694G>A (n.*1694G>A) c.3873G>A (p.Val1291=) n.1417G>A n.4856G>A c.3695G>A c.2525G>A c.4003G>A (n.4003G>A) c.4215G>A (p.Val1405=) c.4068G>A (p.Val1356=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15589562G>C | CA438390941 | CC2D2A | c.4233G>C (p.Val1411=) c.4197G>C (p.Val1399=) c.4050G>C (p.Val1350=) c.426G>C (p.Val142=) c.*1694G>C (n.*1694G>C) c.3873G>C (p.Val1291=) n.1417G>C n.4856G>C c.3695G>C c.2525G>C c.4003G>C (n.4003G>C) c.4215G>C (p.Val1405=) c.4068G>C (p.Val1356=) | |
4 | g.15589562G= | CA1440707103 | CC2D2A | c.4233G= (p.Val1411=) c.4197G= (p.Val1399=) c.4050G= (p.Val1350=) c.426G= (p.Val142=) c.*1694G= (n.*1694G=) c.3873G= (p.Val1291=) n.1417G= n.4856G= c.3695G= c.2525G= c.4003G= (n.4003G=) c.4215G= (p.Val1405=) c.4068G= (p.Val1356=) | |
4 | g.15589562G>T | CA438390942 | CC2D2A | c.4233G>T (p.Val1411=) c.4197G>T (p.Val1399=) c.4050G>T (p.Val1350=) c.426G>T (p.Val142=) c.*1694G>T (n.*1694G>T) c.3873G>T (p.Val1291=) n.1417G>T n.4856G>T c.3695G>T c.2525G>T c.4003G>T (n.4003G>T) c.4215G>T (p.Val1405=) c.4068G>T (p.Val1356=) | |
4 | g.15589563C>A | CA356429542 | CC2D2A | c.4234C>A (p.Leu1412Ile) c.4198C>A (p.Leu1400Ile) c.4051C>A (p.Leu1351Ile) c.427C>A (p.Leu143Ile) c.*1695C>A (n.*1695C>A) c.3874C>A (p.Leu1292Ile) n.1418C>A n.4857C>A c.3696C>A c.2526C>A c.4004C>A (n.4004C>A) c.4216C>A (p.Leu1406Ile) c.4069C>A (p.Leu1357Ile) | |
4 | g.15589563C= | CA1440707104 | CC2D2A | c.4234C= (p.Leu1412=) c.4198C= (p.Leu1400=) c.4051C= (p.Leu1351=) c.427C= (p.Leu143=) c.*1695C= (n.*1695C=) c.3874C= (p.Leu1292=) n.1418C= n.4857C= c.3696C= c.2526C= c.4004C= (n.4004C=) c.4216C= (p.Leu1406=) c.4069C= (p.Leu1357=) | |
4 | g.15589563C>G | CA356429543 | CC2D2A | c.4234C>G (p.Leu1412Val) c.4198C>G (p.Leu1400Val) c.4051C>G (p.Leu1351Val) c.427C>G (p.Leu143Val) c.*1695C>G (n.*1695C>G) c.3874C>G (p.Leu1292Val) n.1418C>G n.4857C>G c.3696C>G c.2526C>G c.4004C>G (n.4004C>G) c.4216C>G (p.Leu1406Val) c.4069C>G (p.Leu1357Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15589563C>T | CA2864350 | CC2D2A | c.4234C>T (p.Leu1412=) c.4198C>T (p.Leu1400=) c.4051C>T (p.Leu1351=) c.427C>T (p.Leu143=) c.*1695C>T (n.*1695C>T) c.3874C>T (p.Leu1292=) n.1418C>T n.4857C>T c.3696C>T c.2526C>T c.4004C>T (n.4004C>T) c.4216C>T (p.Leu1406=) c.4069C>T (p.Leu1357=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.15589564T>A | CA356429546 | CC2D2A | c.4235T>A (p.Leu1412Gln) c.4199T>A (p.Leu1400Gln) c.4052T>A (p.Leu1351Gln) c.428T>A (p.Leu143Gln) c.*1696T>A (n.*1696T>A) c.3875T>A (p.Leu1292Gln) n.1419T>A n.4858T>A c.3697T>A c.2527T>A c.4005T>A (n.4005T>A) c.4217T>A (p.Leu1406Gln) c.4070T>A (p.Leu1357Gln) | |
4 | g.15589564T>C | CA356429547 | CC2D2A | c.4235T>C (p.Leu1412Pro) c.4199T>C (p.Leu1400Pro) c.4052T>C (p.Leu1351Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) c.*1696T>C (n.*1696T>C) c.3875T>C (p.Leu1292Pro) n.1419T>C n.4858T>C c.3697T>C c.2527T>C c.4005T>C (n.4005T>C) c.4217T>C (p.Leu1406Pro) c.4070T>C (p.Leu1357Pro) | |
4 | g.15589564T>G | CA356429548 | CC2D2A | c.4235T>G (p.Leu1412Arg) c.4199T>G (p.Leu1400Arg) c.4052T>G (p.Leu1351Arg) c.428T>G (p.Leu143Arg) c.*1696T>G (n.*1696T>G) c.3875T>G (p.Leu1292Arg) n.1419T>G n.4858T>G c.3697T>G c.2527T>G c.4005T>G (n.4005T>G) c.4217T>G (p.Leu1406Arg) c.4070T>G (p.Leu1357Arg) | |
4 | g.15589565A= | CA1440707105 | CC2D2A | c.4236A= (p.Leu1412=) c.4200A= (p.Leu1400=) c.4053A= (p.Leu1351=) c.429A= (p.Leu143=) c.*1697A= (n.*1697A=) c.3876A= (p.Leu1292=) n.1420A= n.4859A= c.3698A= c.2528A= c.4006A= (n.4006A=) c.4218A= (p.Leu1406=) c.4071A= (p.Leu1357=) | |
4 | g.15589565A>C | CA438390943 | CC2D2A | c.4236A>C (p.Leu1412=) c.4200A>C (p.Leu1400=) c.4053A>C (p.Leu1351=) c.429A>C (p.Leu143=) c.*1697A>C (n.*1697A>C) c.3876A>C (p.Leu1292=) n.1420A>C n.4859A>C c.3698A>C c.2528A>C c.4006A>C (n.4006A>C) c.4218A>C (p.Leu1406=) c.4071A>C (p.Leu1357=) | |
4 | g.15589565A>G | CA438390944 | CC2D2A | c.4236A>G (p.Leu1412=) c.4200A>G (p.Leu1400=) c.4053A>G (p.Leu1351=) c.429A>G (p.Leu143=) c.*1697A>G (n.*1697A>G) c.3876A>G (p.Leu1292=) n.1420A>G n.4859A>G c.3698A>G c.2528A>G c.4006A>G (n.4006A>G) c.4218A>G (p.Leu1406=) c.4071A>G (p.Leu1357=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15589565A>T | CA438390945 | CC2D2A | c.4236A>T (p.Leu1412=) c.4200A>T (p.Leu1400=) c.4053A>T (p.Leu1351=) c.429A>T (p.Leu143=) c.*1697A>T (n.*1697A>T) c.3876A>T (p.Leu1292=) n.1420A>T n.4859A>T c.3698A>T c.2528A>T c.4006A>T (n.4006A>T) c.4218A>T (p.Leu1406=) c.4071A>T (p.Leu1357=) | |
4 | g.15589566A>C | CA356429550 | CC2D2A | c.4237A>C (p.Thr1413Pro) c.4201A>C (p.Thr1401Pro) c.4054A>C (p.Thr1352Pro) c.430A>C (p.Thr144Pro) c.*1698A>C (n.*1698A>C) c.3877A>C (p.Thr1293Pro) n.1421A>C n.4860A>C c.3699A>C c.2529A>C c.4007A>C (n.4007A>C) c.4219A>C (p.Thr1407Pro) c.4072A>C (p.Thr1358Pro) | |
4 | g.15589566A>G | CA356429552 | CC2D2A | c.4237A>G (p.Thr1413Ala) c.4201A>G (p.Thr1401Ala) c.4054A>G (p.Thr1352Ala) c.430A>G (p.Thr144Ala) c.*1698A>G (n.*1698A>G) c.3877A>G (p.Thr1293Ala) n.1421A>G n.4860A>G c.3699A>G c.2529A>G c.4007A>G (n.4007A>G) c.4219A>G (p.Thr1407Ala) c.4072A>G (p.Thr1358Ala) | |
4 | g.15589566A>T | CA356429553 | CC2D2A | c.4237A>T (p.Thr1413Ser) c.4201A>T (p.Thr1401Ser) c.4054A>T (p.Thr1352Ser) c.430A>T (p.Thr144Ser) c.*1698A>T (n.*1698A>T) c.3877A>T (p.Thr1293Ser) n.1421A>T n.4860A>T c.3699A>T c.2529A>T c.4007A>T (n.4007A>T) c.4219A>T (p.Thr1407Ser) c.4072A>T (p.Thr1358Ser) | |
4 | g.15589567C>A | CA356429557 | CC2D2A | c.4238C>A (p.Thr1413Asn) c.4202C>A (p.Thr1401Asn) c.4055C>A (p.Thr1352Asn) c.431C>A (p.Thr144Asn) c.*1699C>A (n.*1699C>A) c.3878C>A (p.Thr1293Asn) n.1422C>A n.4861C>A c.3700C>A c.2530C>A c.4008C>A (n.4008C>A) c.4220C>A (p.Thr1407Asn) c.4073C>A (p.Thr1358Asn) | |
4 | g.15589567C= | CA1440707106 | CC2D2A | c.4238C= (p.Thr1413=) c.4202C= (p.Thr1401=) c.4055C= (p.Thr1352=) c.431C= (p.Thr144=) c.*1699C= (n.*1699C=) c.3878C= (p.Thr1293=) n.1422C= n.4861C= c.3700C= c.2530C= c.4008C= (n.4008C=) c.4220C= (p.Thr1407=) c.4073C= (p.Thr1358=) | |
4 | g.15589567C>G | CA2864351 | CC2D2A | c.4238C>G (p.Thr1413Ser) c.4202C>G (p.Thr1401Ser) c.4055C>G (p.Thr1352Ser) c.431C>G (p.Thr144Ser) c.*1699C>G (n.*1699C>G) c.3878C>G (p.Thr1293Ser) n.1422C>G n.4861C>G c.3700C>G c.2530C>G c.4008C>G (n.4008C>G) c.4220C>G (p.Thr1407Ser) c.4073C>G (p.Thr1358Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.15589567C>T | CA356429554 | CC2D2A | c.4238C>T (p.Thr1413Ile) c.4202C>T (p.Thr1401Ile) c.4055C>T (p.Thr1352Ile) c.431C>T (p.Thr144Ile) c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.3878C>T (p.Thr1293Ile) n.1422C>T n.4861C>T c.3700C>T c.2530C>T c.4008C>T (n.4008C>T) c.4220C>T (p.Thr1407Ile) c.4073C>T (p.Thr1358Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15589568T>A | CA438390946 | CC2D2A | c.4239T>A (p.Thr1413=) c.4203T>A (p.Thr1401=) c.4056T>A (p.Thr1352=) c.432T>A (p.Thr144=) c.*1700T>A (n.*1700T>A) c.3879T>A (p.Thr1293=) n.1423T>A n.4862T>A c.3701T>A c.2531T>A c.4009T>A (n.4009T>A) c.4221T>A (p.Thr1407=) c.4074T>A (p.Thr1358=) | |
4 | g.15589568T>C | CA438390947 | CC2D2A | c.4239T>C (p.Thr1413=) c.4203T>C (p.Thr1401=) c.4056T>C (p.Thr1352=) c.432T>C (p.Thr144=) c.*1700T>C (n.*1700T>C) c.3879T>C (p.Thr1293=) n.1423T>C n.4862T>C c.3701T>C c.2531T>C c.4009T>C (n.4009T>C) c.4221T>C (p.Thr1407=) c.4074T>C (p.Thr1358=) | gnomAD v4 |
4 | g.15589568T>G | CA438390948 | CC2D2A | c.4239T>G (p.Thr1413=) c.4203T>G (p.Thr1401=) c.4056T>G (p.Thr1352=) c.432T>G (p.Thr144=) c.*1700T>G (n.*1700T>G) c.3879T>G (p.Thr1293=) n.1423T>G n.4862T>G c.3701T>G c.2531T>G c.4009T>G (n.4009T>G) c.4221T>G (p.Thr1407=) c.4074T>G (p.Thr1358=) | ClinVar |
4 | g.15589569T>A | CA356429559 | CC2D2A | c.4240T>A (p.Trp1414Arg) c.4204T>A (p.Trp1402Arg) c.4057T>A (p.Trp1353Arg) c.433T>A (p.Trp145Arg) c.*1701T>A (n.*1701T>A) c.3880T>A (p.Trp1294Arg) n.1424T>A n.4863T>A c.3702T>A c.2532T>A c.4010T>A (n.4010T>A) c.4222T>A (p.Trp1408Arg) c.4075T>A (p.Trp1359Arg) | |
4 | g.15589569T>C | CA356429561 | CC2D2A | c.4240T>C (p.Trp1414Arg) c.4204T>C (p.Trp1402Arg) c.4057T>C (p.Trp1353Arg) c.433T>C (p.Trp145Arg) c.*1701T>C (n.*1701T>C) c.3880T>C (p.Trp1294Arg) n.1424T>C n.4863T>C c.3702T>C c.2532T>C c.4010T>C (n.4010T>C) c.4222T>C (p.Trp1408Arg) c.4075T>C (p.Trp1359Arg) | |
4 | g.15589569T>G | CA356429562 | CC2D2A | c.4240T>G (p.Trp1414Gly) c.4204T>G (p.Trp1402Gly) c.4057T>G (p.Trp1353Gly) c.433T>G (p.Trp145Gly) c.*1701T>G (n.*1701T>G) c.3880T>G (p.Trp1294Gly) n.1424T>G n.4863T>G c.3702T>G c.2532T>G c.4010T>G (n.4010T>G) c.4222T>G (p.Trp1408Gly) c.4075T>G (p.Trp1359Gly) | |
4 | g.15589570G>A | CA356429565 | CC2D2A | c.4241G>A (p.Trp1414Ter) c.4205G>A (p.Trp1402Ter) c.4058G>A (p.Trp1353Ter) c.434G>A (p.Trp145Ter) c.*1702G>A (n.*1702G>A) c.3881G>A (p.Trp1294Ter) n.1425G>A n.4864G>A c.3703G>A c.2533G>A c.4011G>A (n.4011G>A) c.4223G>A (p.Trp1408Ter) c.4076G>A (p.Trp1359Ter) | |
4 | g.15589570G>C | CA356429566 | CC2D2A | c.4241G>C (p.Trp1414Ser) c.4205G>C (p.Trp1402Ser) c.4058G>C (p.Trp1353Ser) c.434G>C (p.Trp145Ser) c.*1702G>C (n.*1702G>C) c.3881G>C (p.Trp1294Ser) n.1425G>C n.4864G>C c.3703G>C c.2533G>C c.4011G>C (n.4011G>C) c.4223G>C (p.Trp1408Ser) c.4076G>C (p.Trp1359Ser) | |
4 | g.15589570G>T | CA356429568 | CC2D2A | c.4241G>T (p.Trp1414Leu) c.4205G>T (p.Trp1402Leu) c.4058G>T (p.Trp1353Leu) c.434G>T (p.Trp145Leu) c.*1702G>T (n.*1702G>T) c.3881G>T (p.Trp1294Leu) n.1425G>T n.4864G>T c.3703G>T c.2533G>T c.4011G>T (n.4011G>T) c.4223G>T (p.Trp1408Leu) c.4076G>T (p.Trp1359Leu) | |
4 | g.15589571G>A | CA356429570 | CC2D2A | c.4242G>A (p.Trp1414Ter) c.4206G>A (p.Trp1402Ter) c.4059G>A (p.Trp1353Ter) c.435G>A (p.Trp145Ter) c.*1703G>A (n.*1703G>A) c.3882G>A (p.Trp1294Ter) n.1426G>A n.4865G>A c.3704G>A c.2534G>A c.4012G>A (n.4012G>A) c.4224G>A (p.Trp1408Ter) c.4077G>A (p.Trp1359Ter) | |
4 | g.15589571G>C | CA356429572 | CC2D2A | c.4242G>C (p.Trp1414Cys) c.4206G>C (p.Trp1402Cys) c.4059G>C (p.Trp1353Cys) c.435G>C (p.Trp145Cys) c.*1703G>C (n.*1703G>C) c.3882G>C (p.Trp1294Cys) n.1426G>C n.4865G>C c.3704G>C c.2534G>C c.4012G>C (n.4012G>C) c.4224G>C (p.Trp1408Cys) c.4077G>C (p.Trp1359Cys) | ClinVar dbSNP |
4 | g.15589571G= | CA1440707107 | CC2D2A | c.4242G= (p.Trp1414=) c.4206G= (p.Trp1402=) c.4059G= (p.Trp1353=) c.435G= (p.Trp145=) c.*1703G= (n.*1703G=) c.3882G= (p.Trp1294=) n.1426G= n.4865G= c.3704G= c.2534G= c.4012G= (n.4012G=) c.4224G= (p.Trp1408=) c.4077G= (p.Trp1359=) | |
4 | g.15589571G>T | CA356429574 | CC2D2A | c.4242G>T (p.Trp1414Cys) c.4206G>T (p.Trp1402Cys) c.4059G>T (p.Trp1353Cys) c.435G>T (p.Trp145Cys) c.*1703G>T (n.*1703G>T) c.3882G>T (p.Trp1294Cys) n.1426G>T n.4865G>T c.3704G>T c.2534G>T c.4012G>T (n.4012G>T) c.4224G>T (p.Trp1408Cys) c.4077G>T (p.Trp1359Cys) | |
4 | g.15589572G>A | CA356429576 | CC2D2A | c.4243G>A (p.Glu1415Lys) c.4207G>A (p.Glu1403Lys) c.4060G>A (p.Glu1354Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.*1704G>A (n.*1704G>A) c.3883G>A (p.Glu1295Lys) n.1427G>A n.4866G>A c.3705G>A c.2535G>A c.4013G>A (n.4013G>A) c.4225G>A (p.Glu1409Lys) c.4078G>A (p.Glu1360Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15589572G>C | CA356429578 | CC2D2A | c.4243G>C (p.Glu1415Gln) c.4207G>C (p.Glu1403Gln) c.4060G>C (p.Glu1354Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.*1704G>C (n.*1704G>C) c.3883G>C (p.Glu1295Gln) n.1427G>C n.4866G>C c.3705G>C c.2535G>C c.4013G>C (n.4013G>C) c.4225G>C (p.Glu1409Gln) c.4078G>C (p.Glu1360Gln) | |
4 | g.15589572G= | CA1440707108 | CC2D2A | c.4243G= (p.Glu1415=) c.4207G= (p.Glu1403=) c.4060G= (p.Glu1354=) c.436G= (p.Glu146=) c.*1704G= (n.*1704G=) c.3883G= (p.Glu1295=) n.1427G= n.4866G= c.3705G= c.2535G= c.4013G= (n.4013G=) c.4225G= (p.Glu1409=) c.4078G= (p.Glu1360=) | |
4 | g.15589572G>T | CA356429580 | CC2D2A | c.4243G>T (p.Glu1415Ter) c.4207G>T (p.Glu1403Ter) c.4060G>T (p.Glu1354Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.3883G>T (p.Glu1295Ter) n.1427G>T n.4866G>T c.3705G>T c.2535G>T c.4013G>T (n.4013G>T) c.4225G>T (p.Glu1409Ter) c.4078G>T (p.Glu1360Ter) | |
4 | g.15589573A>C | CA356429586 | CC2D2A | c.4244A>C (p.Glu1415Ala) c.4208A>C (p.Glu1403Ala) c.4061A>C (p.Glu1354Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.*1705A>C (n.*1705A>C) c.3884A>C (p.Glu1295Ala) n.1428A>C n.4867A>C c.3706A>C c.2536A>C c.4014A>C (n.4014A>C) c.4226A>C (p.Glu1409Ala) c.4079A>C (p.Glu1360Ala) | |
4 | g.15589573A>G | CA356429585 | CC2D2A | c.4244A>G (p.Glu1415Gly) c.4208A>G (p.Glu1403Gly) c.4061A>G (p.Glu1354Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.*1705A>G (n.*1705A>G) c.3884A>G (p.Glu1295Gly) n.1428A>G n.4867A>G c.3706A>G c.2536A>G c.4014A>G (n.4014A>G) c.4226A>G (p.Glu1409Gly) c.4079A>G (p.Glu1360Gly) | |
4 | g.15589573A>T | CA356429582 | CC2D2A | c.4244A>T (p.Glu1415Val) c.4208A>T (p.Glu1403Val) c.4061A>T (p.Glu1354Val) c.437A>T (p.Glu146Val) c.*1705A>T (n.*1705A>T) c.3884A>T (p.Glu1295Val) n.1428A>T n.4867A>T c.3706A>T c.2536A>T c.4014A>T (n.4014A>T) c.4226A>T (p.Glu1409Val) c.4079A>T (p.Glu1360Val) | |
4 | g.15589574del | CA2670078504 | CC2D2A | c.4245del (p.Glu1415AspfsTer6) c.4209del (p.Glu1403AspfsTer6) c.4062del (p.Glu1354AspfsTer6) c.438del (p.Glu146AspfsTer6) c.*1706del (n.*1706del) c.3885del (p.Glu1295AspfsTer6) n.1429del n.4868del c.3707del c.2537del c.4015del (n.4015del) c.4227del (p.Glu1409AspfsTer6) c.4080del (p.Glu1360AspfsTer6) | gnomAD v4 |
4 | g.15589574G>A | CA438390949 | CC2D2A | c.4245G>A (p.Glu1415=) c.4209G>A (p.Glu1403=) c.4062G>A (p.Glu1354=) c.438G>A (p.Glu146=) c.*1706G>A (n.*1706G>A) c.3885G>A (p.Glu1295=) n.1429G>A n.4868G>A c.3707G>A c.2537G>A c.4015G>A (n.4015G>A) c.4227G>A (p.Glu1409=) c.4080G>A (p.Glu1360=) | ClinVar |
4 | g.15589574G>C | CA356429588 | CC2D2A | c.4245G>C (p.Glu1415Asp) c.4209G>C (p.Glu1403Asp) c.4062G>C (p.Glu1354Asp) c.438G>C (p.Glu146Asp) c.*1706G>C (n.*1706G>C) c.3885G>C (p.Glu1295Asp) n.1429G>C n.4868G>C c.3707G>C c.2537G>C c.4015G>C (n.4015G>C) c.4227G>C (p.Glu1409Asp) c.4080G>C (p.Glu1360Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15589574G= | CA1440707109 | CC2D2A | c.4245G= (p.Glu1415=) c.4209G= (p.Glu1403=) c.4062G= (p.Glu1354=) c.438G= (p.Glu146=) c.*1706G= (n.*1706G=) c.3885G= (p.Glu1295=) n.1429G= n.4868G= c.3707G= c.2537G= c.4015G= (n.4015G=) c.4227G= (p.Glu1409=) c.4080G= (p.Glu1360=) | |
4 | g.15589574G>T | CA2864352 | CC2D2A | c.4245G>T (p.Glu1415Asp) c.4209G>T (p.Glu1403Asp) c.4062G>T (p.Glu1354Asp) c.438G>T (p.Glu146Asp) c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.3885G>T (p.Glu1295Asp) n.1429G>T n.4868G>T c.3707G>T c.2537G>T c.4015G>T (n.4015G>T) c.4227G>T (p.Glu1409Asp) c.4080G>T (p.Glu1360Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15589575C>A | CA356429591 | CC2D2A | c.4246C>A (p.Gln1416Lys) c.4210C>A (p.Gln1404Lys) c.4063C>A (p.Gln1355Lys) c.439C>A (p.Gln147Lys) c.*1707C>A (n.*1707C>A) c.3886C>A (p.Gln1296Lys) n.1430C>A n.4869C>A c.3708C>A c.2538C>A c.4016C>A (n.4016C>A) c.4228C>A (p.Gln1410Lys) c.4081C>A (p.Gln1361Lys) | |
4 | g.15589575C>G | CA356429592 | CC2D2A | c.4246C>G (p.Gln1416Glu) c.4210C>G (p.Gln1404Glu) c.4063C>G (p.Gln1355Glu) c.439C>G (p.Gln147Glu) c.*1707C>G (n.*1707C>G) c.3886C>G (p.Gln1296Glu) n.1430C>G n.4869C>G c.3708C>G c.2538C>G c.4016C>G (n.4016C>G) c.4228C>G (p.Gln1410Glu) c.4081C>G (p.Gln1361Glu) | |
4 | g.15589575C>T | CA356429594 | CC2D2A | c.4246C>T (p.Gln1416Ter) c.4210C>T (p.Gln1404Ter) c.4063C>T (p.Gln1355Ter) c.439C>T (p.Gln147Ter) c.*1707C>T (n.*1707C>T) c.3886C>T (p.Gln1296Ter) n.1430C>T n.4869C>T c.3708C>T c.2538C>T c.4016C>T (n.4016C>T) c.4228C>T (p.Gln1410Ter) c.4081C>T (p.Gln1361Ter) | |
4 | g.15589576A>C | CA356429596 | CC2D2A | c.4247A>C (p.Gln1416Pro) c.4211A>C (p.Gln1404Pro) c.4064A>C (p.Gln1355Pro) c.440A>C (p.Gln147Pro) c.*1708A>C (n.*1708A>C) c.3887A>C (p.Gln1296Pro) n.1431A>C n.4870A>C c.3709A>C c.2539A>C c.4017A>C (n.4017A>C) c.4229A>C (p.Gln1410Pro) c.4082A>C (p.Gln1361Pro) | |
4 | g.15589576A>G | CA356429598 | CC2D2A | c.4247A>G (p.Gln1416Arg) c.4211A>G (p.Gln1404Arg) c.4064A>G (p.Gln1355Arg) c.440A>G (p.Gln147Arg) c.*1708A>G (n.*1708A>G) c.3887A>G (p.Gln1296Arg) n.1431A>G n.4870A>G c.3709A>G c.2539A>G c.4017A>G (n.4017A>G) c.4229A>G (p.Gln1410Arg) c.4082A>G (p.Gln1361Arg) | |
4 | g.15589576A>T | CA356429600 | CC2D2A | c.4247A>T (p.Gln1416Leu) c.4211A>T (p.Gln1404Leu) c.4064A>T (p.Gln1355Leu) c.440A>T (p.Gln147Leu) c.*1708A>T (n.*1708A>T) c.3887A>T (p.Gln1296Leu) n.1431A>T n.4870A>T c.3709A>T c.2539A>T c.4017A>T (n.4017A>T) c.4229A>T (p.Gln1410Leu) c.4082A>T (p.Gln1361Leu) | |
4 | g.15589577A>C | CA356429602 | CC2D2A | c.4248A>C (p.Gln1416His) c.4212A>C (p.Gln1404His) c.4065A>C (p.Gln1355His) c.441A>C (p.Gln147His) c.*1709A>C (n.*1709A>C) c.3888A>C (p.Gln1296His) n.1432A>C n.4871A>C c.3710A>C c.2540A>C c.4018A>C (n.4018A>C) c.4230A>C (p.Gln1410His) c.4083A>C (p.Gln1361His) | |
4 | g.15589577A>G | CA438390950 | CC2D2A | c.4248A>G (p.Gln1416=) c.4212A>G (p.Gln1404=) c.4065A>G (p.Gln1355=) c.441A>G (p.Gln147=) c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.3888A>G (p.Gln1296=) n.1432A>G n.4871A>G c.3710A>G c.2540A>G c.4018A>G (n.4018A>G) c.4230A>G (p.Gln1410=) c.4083A>G (p.Gln1361=) | |
4 | g.15589577A>T | CA356429603 | CC2D2A | c.4248A>T (p.Gln1416His) c.4212A>T (p.Gln1404His) c.4065A>T (p.Gln1355His) c.441A>T (p.Gln147His) c.*1709A>T (n.*1709A>T) c.3888A>T (p.Gln1296His) n.1432A>T n.4871A>T c.3710A>T c.2540A>T c.4018A>T (n.4018A>T) c.4230A>T (p.Gln1410His) c.4083A>T (p.Gln1361His) | |
4 | g.15589578G>A | CA2864353 | CC2D2A | c.4249G>A (p.Gly1417Ser) c.4213G>A (p.Gly1405Ser) c.4066G>A (p.Gly1356Ser) c.442G>A (p.Gly148Ser) c.*1710G>A (n.*1710G>A) c.3889G>A (p.Gly1297Ser) n.1433G>A n.4872G>A c.3711G>A c.2541G>A c.4019G>A (n.4019G>A) c.4231G>A (p.Gly1411Ser) c.4084G>A (p.Gly1362Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15589578G>C | CA356429606 | CC2D2A | c.4249G>C (p.Gly1417Arg) c.4213G>C (p.Gly1405Arg) c.4066G>C (p.Gly1356Arg) c.442G>C (p.Gly148Arg) c.*1710G>C (n.*1710G>C) c.3889G>C (p.Gly1297Arg) n.1433G>C n.4872G>C c.3711G>C c.2541G>C c.4019G>C (n.4019G>C) c.4231G>C (p.Gly1411Arg) c.4084G>C (p.Gly1362Arg) | |
4 | g.15589578G= | CA1440707110 | CC2D2A | c.4249G= (p.Gly1417=) c.4213G= (p.Gly1405=) c.4066G= (p.Gly1356=) c.442G= (p.Gly148=) c.*1710G= (n.*1710G=) c.3889G= (p.Gly1297=) n.1433G= n.4872G= c.3711G= c.2541G= c.4019G= (n.4019G=) c.4231G= (p.Gly1411=) c.4084G= (p.Gly1362=) | |
4 | g.15589578G>T | CA356429608 | CC2D2A | c.4249G>T (p.Gly1417Cys) c.4213G>T (p.Gly1405Cys) c.4066G>T (p.Gly1356Cys) c.442G>T (p.Gly148Cys) c.*1710G>T (n.*1710G>T) c.3889G>T (p.Gly1297Cys) n.1433G>T n.4872G>T c.3711G>T c.2541G>T c.4019G>T (n.4019G>T) c.4231G>T (p.Gly1411Cys) c.4084G>T (p.Gly1362Cys) | |
4 | g.15589579G>A | CA356429610 | CC2D2A | c.4250G>A (p.Gly1417Asp) c.4214G>A (p.Gly1405Asp) c.4067G>A (p.Gly1356Asp) c.443G>A (p.Gly148Asp) c.*1711G>A (n.*1711G>A) c.3890G>A (p.Gly1297Asp) n.1434G>A n.4873G>A c.3712G>A c.2542G>A c.4020G>A (n.4020G>A) c.4232G>A (p.Gly1411Asp) c.4085G>A (p.Gly1362Asp) | |
4 | g.15589579G>C | CA356429612 | CC2D2A | c.4250G>C (p.Gly1417Ala) c.4214G>C (p.Gly1405Ala) c.4067G>C (p.Gly1356Ala) c.443G>C (p.Gly148Ala) c.*1711G>C (n.*1711G>C) c.3890G>C (p.Gly1297Ala) n.1434G>C n.4873G>C c.3712G>C c.2542G>C c.4020G>C (n.4020G>C) c.4232G>C (p.Gly1411Ala) c.4085G>C (p.Gly1362Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15589579G= | CA1440707111 | CC2D2A | c.4250G= (p.Gly1417=) c.4214G= (p.Gly1405=) c.4067G= (p.Gly1356=) c.443G= (p.Gly148=) c.*1711G= (n.*1711G=) c.3890G= (p.Gly1297=) n.1434G= n.4873G= c.3712G= c.2542G= c.4020G= (n.4020G=) c.4232G= (p.Gly1411=) c.4085G= (p.Gly1362=) | |
4 | g.15589579G>T | CA356429614 | CC2D2A | c.4250G>T (p.Gly1417Val) c.4214G>T (p.Gly1405Val) c.4067G>T (p.Gly1356Val) c.443G>T (p.Gly148Val) c.*1711G>T (n.*1711G>T) c.3890G>T (p.Gly1297Val) n.1434G>T n.4873G>T c.3712G>T c.2542G>T c.4020G>T (n.4020G>T) c.4232G>T (p.Gly1411Val) c.4085G>T (p.Gly1362Val) | |
4 | g.15589580T>A | CA438390952 | CC2D2A | c.4251T>A (p.Gly1417=) c.4215T>A (p.Gly1405=) c.4068T>A (p.Gly1356=) c.444T>A (p.Gly148=) c.*1712T>A (n.*1712T>A) c.3891T>A (p.Gly1297=) n.1435T>A n.4874T>A c.3713T>A c.2543T>A c.4021T>A (n.4021T>A) c.4233T>A (p.Gly1411=) c.4086T>A (p.Gly1362=) | |
4 | g.15589580T>C | CA438390953 | CC2D2A | c.4251T>C (p.Gly1417=) c.4215T>C (p.Gly1405=) c.4068T>C (p.Gly1356=) c.444T>C (p.Gly148=) c.*1712T>C (n.*1712T>C) c.3891T>C (p.Gly1297=) n.1435T>C n.4874T>C c.3713T>C c.2543T>C c.4021T>C (n.4021T>C) c.4233T>C (p.Gly1411=) c.4086T>C (p.Gly1362=) | gnomAD v4 |
4 | g.15589580T>G | CA438390951 | CC2D2A | c.4251T>G (p.Gly1417=) c.4215T>G (p.Gly1405=) c.4068T>G (p.Gly1356=) c.444T>G (p.Gly148=) c.*1712T>G (n.*1712T>G) c.3891T>G (p.Gly1297=) n.1435T>G n.4874T>G c.3713T>G c.2543T>G c.4021T>G (n.4021T>G) c.4233T>G (p.Gly1411=) c.4086T>G (p.Gly1362=) | |
4 | g.15589581_15589584dup | CA2864354 | CC2D2A | c.4252_4255dup (p.Tyr1419SerfsTer17) c.4216_4219dup (p.Tyr1407SerfsTer17) c.4069_4072dup (p.Tyr1358SerfsTer17) c.445_448dup (p.Tyr150SerfsTer17) c.*1713_*1716dup (n.*1713_*1716dup) c.3892_3895dup (p.Tyr1299SerfsTer17) n.1436_1439dup n.4875_4878dup c.3714_3717dup c.2544_2547dup c.4022_4025dup (n.4022_4025dup) c.4234_4237dup (p.Tyr1413SerfsTer17) c.4087_4090dup (p.Tyr1364SerfsTer17) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.15589581C>A | CA356429617 | CC2D2A | c.4252C>A (p.Arg1418Ser) c.4216C>A (p.Arg1406Ser) c.4069C>A (p.Arg1357Ser) c.445C>A (p.Arg149Ser) c.*1713C>A (n.*1713C>A) c.3892C>A (p.Arg1298Ser) n.1436C>A n.4875C>A c.3714C>A c.2544C>A c.4022C>A (n.4022C>A) c.4234C>A (p.Arg1412Ser) c.4087C>A (p.Arg1363Ser) | |
4 | g.15589581C= | CA1440707112 | CC2D2A | c.4252C= (p.Arg1418=) c.4216C= (p.Arg1406=) c.4069C= (p.Arg1357=) c.445C= (p.Arg149=) c.*1713C= (n.*1713C=) c.3892C= (p.Arg1298=) n.1436C= n.4875C= c.3714C= c.2544C= c.4022C= (n.4022C=) c.4234C= (p.Arg1412=) c.4087C= (p.Arg1363=) | |
4 | g.15589581C>G | CA356429619 | CC2D2A | c.4252C>G (p.Arg1418Gly) c.4216C>G (p.Arg1406Gly) c.4069C>G (p.Arg1357Gly) c.445C>G (p.Arg149Gly) c.*1713C>G (n.*1713C>G) c.3892C>G (p.Arg1298Gly) n.1436C>G n.4875C>G c.3714C>G c.2544C>G c.4022C>G (n.4022C>G) c.4234C>G (p.Arg1412Gly) c.4087C>G (p.Arg1363Gly) | |
4 | g.15589581C>T | CA2864355 | CC2D2A | c.4252C>T (p.Arg1418Cys) c.4216C>T (p.Arg1406Cys) c.4069C>T (p.Arg1357Cys) c.445C>T (p.Arg149Cys) c.*1713C>T (n.*1713C>T) c.3892C>T (p.Arg1298Cys) n.1436C>T n.4875C>T c.3714C>T c.2544C>T c.4022C>T (n.4022C>T) c.4234C>T (p.Arg1412Cys) c.4087C>T (p.Arg1363Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.15589582G>A | CA2864356 | CC2D2A | c.4253G>A (p.Arg1418His) c.4217G>A (p.Arg1406His) c.4070G>A (p.Arg1357His) c.446G>A (p.Arg149His) c.*1714G>A (n.*1714G>A) c.3893G>A (p.Arg1298His) n.1437G>A n.4876G>A c.3715G>A c.2545G>A c.4023G>A (n.4023G>A) c.4235G>A (p.Arg1412His) c.4088G>A (p.Arg1363His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15589582G>C | CA356429622 | CC2D2A | c.4253G>C (p.Arg1418Pro) c.4217G>C (p.Arg1406Pro) c.4070G>C (p.Arg1357Pro) c.446G>C (p.Arg149Pro) c.*1714G>C (n.*1714G>C) c.3893G>C (p.Arg1298Pro) n.1437G>C n.4876G>C c.3715G>C c.2545G>C c.4023G>C (n.4023G>C) c.4235G>C (p.Arg1412Pro) c.4088G>C (p.Arg1363Pro) | |
4 | g.15589582G= | CA1440707113 | CC2D2A | c.4253G= (p.Arg1418=) c.4217G= (p.Arg1406=) c.4070G= (p.Arg1357=) c.446G= (p.Arg149=) c.*1714G= (n.*1714G=) c.3893G= (p.Arg1298=) n.1437G= n.4876G= c.3715G= c.2545G= c.4023G= (n.4023G=) c.4235G= (p.Arg1412=) c.4088G= (p.Arg1363=) | |
4 | g.15589582G>T | CA356429625 | CC2D2A | c.4253G>T (p.Arg1418Leu) c.4217G>T (p.Arg1406Leu) c.4070G>T (p.Arg1357Leu) c.446G>T (p.Arg149Leu) c.*1714G>T (n.*1714G>T) c.3893G>T (p.Arg1298Leu) n.1437G>T n.4876G>T c.3715G>T c.2545G>T c.4023G>T (n.4023G>T) c.4235G>T (p.Arg1412Leu) c.4088G>T (p.Arg1363Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.15589583T>A | CA438390954 | CC2D2A | c.4254T>A (p.Arg1418=) c.4218T>A (p.Arg1406=) c.4071T>A (p.Arg1357=) c.447T>A (p.Arg149=) c.*1715T>A (n.*1715T>A) c.3894T>A (p.Arg1298=) n.1438T>A n.4877T>A c.3716T>A c.2546T>A c.4024T>A (n.4024T>A) c.4236T>A (p.Arg1412=) c.4089T>A (p.Arg1363=) | |
4 | g.15589583T>C | CA438390955 | CC2D2A | c.4254T>C (p.Arg1418=) c.4218T>C (p.Arg1406=) c.4071T>C (p.Arg1357=) c.447T>C (p.Arg149=) c.*1715T>C (n.*1715T>C) c.3894T>C (p.Arg1298=) n.1438T>C n.4877T>C c.3716T>C c.2546T>C c.4024T>C (n.4024T>C) c.4236T>C (p.Arg1412=) c.4089T>C (p.Arg1363=) | |
4 | g.15589583T>G | CA438390956 | CC2D2A | c.4254T>G (p.Arg1418=) c.4218T>G (p.Arg1406=) c.4071T>G (p.Arg1357=) c.447T>G (p.Arg149=) c.*1715T>G (n.*1715T>G) c.3894T>G (p.Arg1298=) n.1438T>G n.4877T>G c.3716T>G c.2546T>G c.4024T>G (n.4024T>G) c.4236T>G (p.Arg1412=) c.4089T>G (p.Arg1363=) | |
4 | g.15589584T>A | CA356429626 | CC2D2A | c.4255T>A (p.Tyr1419Asn) c.4219T>A (p.Tyr1407Asn) c.4072T>A (p.Tyr1358Asn) c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.*1716T>A (n.*1716T>A) c.3895T>A (p.Tyr1299Asn) n.1439T>A n.4878T>A c.3717T>A c.2547T>A c.4025T>A (n.4025T>A) c.4237T>A (p.Tyr1413Asn) c.4090T>A (p.Tyr1364Asn) | |
4 | g.15589584T>C | CA356429628 | CC2D2A | c.4255T>C (p.Tyr1419His) c.4219T>C (p.Tyr1407His) c.4072T>C (p.Tyr1358His) c.448T>C (p.Tyr150His) c.*1716T>C (n.*1716T>C) c.3895T>C (p.Tyr1299His) n.1439T>C n.4878T>C c.3717T>C c.2547T>C c.4025T>C (n.4025T>C) c.4237T>C (p.Tyr1413His) c.4090T>C (p.Tyr1364His) | |
4 | g.15589584T>G | CA356429629 | CC2D2A | c.4255T>G (p.Tyr1419Asp) c.4219T>G (p.Tyr1407Asp) c.4072T>G (p.Tyr1358Asp) c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.*1716T>G (n.*1716T>G) c.3895T>G (p.Tyr1299Asp) n.1439T>G n.4878T>G c.3717T>G c.2547T>G c.4025T>G (n.4025T>G) c.4237T>G (p.Tyr1413Asp) c.4090T>G (p.Tyr1364Asp) | |
4 | g.15589585A>C | CA356429630 | CC2D2A | c.4256A>C (p.Tyr1419Ser) c.4220A>C (p.Tyr1407Ser) c.4073A>C (p.Tyr1358Ser) c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.*1717A>C (n.*1717A>C) c.3896A>C (p.Tyr1299Ser) n.1440A>C n.4879A>C c.3718A>C c.2548A>C c.4026A>C (n.4026A>C) c.4238A>C (p.Tyr1413Ser) c.4091A>C (p.Tyr1364Ser) | |
4 | g.15589585A>G | CA356429631 | CC2D2A | c.4256A>G (p.Tyr1419Cys) c.4220A>G (p.Tyr1407Cys) c.4073A>G (p.Tyr1358Cys) c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.3896A>G (p.Tyr1299Cys) n.1440A>G n.4879A>G c.3718A>G c.2548A>G c.4026A>G (n.4026A>G) c.4238A>G (p.Tyr1413Cys) c.4091A>G (p.Tyr1364Cys) | |
4 | g.15589585A>T | CA356429632 | CC2D2A | c.4256A>T (p.Tyr1419Phe) c.4220A>T (p.Tyr1407Phe) c.4073A>T (p.Tyr1358Phe) c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.*1717A>T (n.*1717A>T) c.3896A>T (p.Tyr1299Phe) n.1440A>T n.4879A>T c.3718A>T c.2548A>T c.4026A>T (n.4026A>T) c.4238A>T (p.Tyr1413Phe) c.4091A>T (p.Tyr1364Phe) | |
4 | g.15589586T>A | CA356429633 | CC2D2A | c.4257T>A (p.Tyr1419Ter) c.4221T>A (p.Tyr1407Ter) c.4074T>A (p.Tyr1358Ter) c.450T>A (p.Tyr150Ter) c.*1718T>A (n.*1718T>A) c.3897T>A (p.Tyr1299Ter) n.1441T>A n.4880T>A c.3719T>A c.2549T>A c.4027T>A (n.4027T>A) c.4239T>A (p.Tyr1413Ter) c.4092T>A (p.Tyr1364Ter) | |
4 | g.15589586T>C | CA438390958 | CC2D2A | c.4257T>C (p.Tyr1419=) c.4221T>C (p.Tyr1407=) c.4074T>C (p.Tyr1358=) c.450T>C (p.Tyr150=) c.*1718T>C (n.*1718T>C) c.3897T>C (p.Tyr1299=) n.1441T>C n.4880T>C c.3719T>C c.2549T>C c.4027T>C (n.4027T>C) c.4239T>C (p.Tyr1413=) c.4092T>C (p.Tyr1364=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15589586T>G | CA356429634 | CC2D2A | c.4257T>G (p.Tyr1419Ter) c.4221T>G (p.Tyr1407Ter) c.4074T>G (p.Tyr1358Ter) c.450T>G (p.Tyr150Ter) c.*1718T>G (n.*1718T>G) c.3897T>G (p.Tyr1299Ter) n.1441T>G n.4880T>G c.3719T>G c.2549T>G c.4027T>G (n.4027T>G) c.4239T>G (p.Tyr1413Ter) c.4092T>G (p.Tyr1364Ter) | |
4 | g.15589586T= | CA1440707114 | CC2D2A | c.4257T= (p.Tyr1419=) c.4221T= (p.Tyr1407=) c.4074T= (p.Tyr1358=) c.450T= (p.Tyr150=) c.*1718T= (n.*1718T=) c.3897T= (p.Tyr1299=) n.1441T= n.4880T= c.3719T= c.2549T= c.4027T= (n.4027T=) c.4239T= (p.Tyr1413=) c.4092T= (p.Tyr1364=) | |
4 | g.15589587T>A | CA356429636 | CC2D2A | c.4258T>A (p.Leu1420Ile) c.4222T>A (p.Leu1408Ile) c.4075T>A (p.Leu1359Ile) c.451T>A (p.Leu151Ile) c.*1719T>A (n.*1719T>A) c.3898T>A (p.Leu1300Ile) n.1442T>A n.4881T>A c.3720T>A c.2550T>A c.4028T>A (n.4028T>A) c.4240T>A (p.Leu1414Ile) c.4093T>A (p.Leu1365Ile) | |
4 | g.15589587T>C | CA438390959 | CC2D2A | c.4258T>C (p.Leu1420=) c.4222T>C (p.Leu1408=) c.4075T>C (p.Leu1359=) c.451T>C (p.Leu151=) c.*1719T>C (n.*1719T>C) c.3898T>C (p.Leu1300=) n.1442T>C n.4881T>C c.3720T>C c.2550T>C c.4028T>C (n.4028T>C) c.4240T>C (p.Leu1414=) c.4093T>C (p.Leu1365=) | ClinVar |
4 | g.15589587T>G | CA356429638 | CC2D2A | c.4258T>G (p.Leu1420Val) c.4222T>G (p.Leu1408Val) c.4075T>G (p.Leu1359Val) c.451T>G (p.Leu151Val) c.*1719T>G (n.*1719T>G) c.3898T>G (p.Leu1300Val) n.1442T>G n.4881T>G c.3720T>G c.2550T>G c.4028T>G (n.4028T>G) c.4240T>G (p.Leu1414Val) c.4093T>G (p.Leu1365Val) | |
4 | g.15589588T>A | CA356429640 | CC2D2A | c.4259T>A (p.Leu1420Ter) c.4223T>A (p.Leu1408Ter) c.4076T>A (p.Leu1359Ter) c.452T>A (p.Leu151Ter) c.*1720T>A (n.*1720T>A) c.3899T>A (p.Leu1300Ter) n.1443T>A n.4882T>A c.3721T>A c.2551T>A c.4029T>A (n.4029T>A) c.4241T>A (p.Leu1414Ter) c.4094T>A (p.Leu1365Ter) | |
4 | g.15589588T>C | CA356429641 | CC2D2A | c.4259T>C (p.Leu1420Ser) c.4223T>C (p.Leu1408Ser) c.4076T>C (p.Leu1359Ser) c.452T>C (p.Leu151Ser) c.*1720T>C (n.*1720T>C) c.3899T>C (p.Leu1300Ser) n.1443T>C n.4882T>C c.3721T>C c.2551T>C c.4029T>C (n.4029T>C) c.4241T>C (p.Leu1414Ser) c.4094T>C (p.Leu1365Ser) | |
4 | g.15589588T>G | CA356429643 | CC2D2A | c.4259T>G (p.Leu1420Ter) c.4223T>G (p.Leu1408Ter) c.4076T>G (p.Leu1359Ter) c.452T>G (p.Leu151Ter) c.*1720T>G (n.*1720T>G) c.3899T>G (p.Leu1300Ter) n.1443T>G n.4882T>G c.3721T>G c.2551T>G c.4029T>G (n.4029T>G) c.4241T>G (p.Leu1414Ter) c.4094T>G (p.Leu1365Ter) | |
4 | g.15589589A>C | CA356429645 | CC2D2A | c.4260A>C (p.Leu1420Phe) c.4224A>C (p.Leu1408Phe) c.4077A>C (p.Leu1359Phe) c.453A>C (p.Leu151Phe) c.*1721A>C (n.*1721A>C) c.3900A>C (p.Leu1300Phe) n.1444A>C n.4883A>C c.3722A>C c.2552A>C c.4030A>C (n.4030A>C) c.4242A>C (p.Leu1414Phe) c.4095A>C (p.Leu1365Phe) | |
4 | g.15589589A>G | CA438390960 | CC2D2A | c.4260A>G (p.Leu1420=) c.4224A>G (p.Leu1408=) c.4077A>G (p.Leu1359=) c.453A>G (p.Leu151=) c.*1721A>G (n.*1721A>G) c.3900A>G (p.Leu1300=) n.1444A>G n.4883A>G c.3722A>G c.2552A>G c.4030A>G (n.4030A>G) c.4242A>G (p.Leu1414=) c.4095A>G (p.Leu1365=) | |
4 | g.15589589A>T | CA356429647 | CC2D2A | c.4260A>T (p.Leu1420Phe) c.4224A>T (p.Leu1408Phe) c.4077A>T (p.Leu1359Phe) c.453A>T (p.Leu151Phe) c.*1721A>T (n.*1721A>T) c.3900A>T (p.Leu1300Phe) n.1444A>T n.4883A>T c.3722A>T c.2552A>T c.4030A>T (n.4030A>T) c.4242A>T (p.Leu1414Phe) c.4095A>T (p.Leu1365Phe) | |
4 | g.15589590A>C | CA356429650 | CC2D2A | c.4261A>C (p.Ile1421Leu) c.4225A>C (p.Ile1409Leu) c.4078A>C (p.Ile1360Leu) c.454A>C (p.Ile152Leu) c.*1722A>C (n.*1722A>C) c.3901A>C (p.Ile1301Leu) n.1445A>C n.4884A>C c.3723A>C c.2553A>C c.4031A>C (n.4031A>C) c.4243A>C (p.Ile1415Leu) c.4096A>C (p.Ile1366Leu) | |
4 | g.15589590A>G | CA356429651 | CC2D2A | c.4261A>G (p.Ile1421Val) c.4225A>G (p.Ile1409Val) c.4078A>G (p.Ile1360Val) c.454A>G (p.Ile152Val) c.*1722A>G (n.*1722A>G) c.3901A>G (p.Ile1301Val) n.1445A>G n.4884A>G c.3723A>G c.2553A>G c.4031A>G (n.4031A>G) c.4243A>G (p.Ile1415Val) c.4096A>G (p.Ile1366Val) | |
4 | g.15589590A>T | CA356429653 | CC2D2A | c.4261A>T (p.Ile1421Leu) c.4225A>T (p.Ile1409Leu) c.4078A>T (p.Ile1360Leu) c.454A>T (p.Ile152Leu) c.*1722A>T (n.*1722A>T) c.3901A>T (p.Ile1301Leu) n.1445A>T n.4884A>T c.3723A>T c.2553A>T c.4031A>T (n.4031A>T) c.4243A>T (p.Ile1415Leu) c.4096A>T (p.Ile1366Leu) | |
4 | g.15589591T>A | CA356429656 | CC2D2A | c.4262T>A (p.Ile1421Lys) c.4226T>A (p.Ile1409Lys) c.4079T>A (p.Ile1360Lys) c.455T>A (p.Ile152Lys) c.*1723T>A (n.*1723T>A) c.3902T>A (p.Ile1301Lys) n.1446T>A n.4885T>A c.3724T>A c.2554T>A c.4032T>A (n.4032T>A) c.4244T>A (p.Ile1415Lys) c.4097T>A (p.Ile1366Lys) | |
4 | g.15589591T>C | CA279416 | CC2D2A | c.4262T>C (p.Ile1421Thr) c.4226T>C (p.Ile1409Thr) c.4079T>C (p.Ile1360Thr) c.455T>C (p.Ile152Thr) c.*1723T>C (n.*1723T>C) c.3902T>C (p.Ile1301Thr) n.1446T>C n.4885T>C c.3724T>C c.2554T>C c.4032T>C (n.4032T>C) c.4244T>C (p.Ile1415Thr) c.4097T>C (p.Ile1366Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15589591T>G | CA356429658 | CC2D2A | c.4262T>G (p.Ile1421Arg) c.4226T>G (p.Ile1409Arg) c.4079T>G (p.Ile1360Arg) c.455T>G (p.Ile152Arg) c.*1723T>G (n.*1723T>G) c.3902T>G (p.Ile1301Arg) n.1446T>G n.4885T>G c.3724T>G c.2554T>G c.4032T>G (n.4032T>G) c.4244T>G (p.Ile1415Arg) c.4097T>G (p.Ile1366Arg) | |
4 | g.15589591T= | CA1440707115 | CC2D2A | c.4262T= (p.Ile1421=) c.4226T= (p.Ile1409=) c.4079T= (p.Ile1360=) c.455T= (p.Ile152=) c.*1723T= (n.*1723T=) c.3902T= (p.Ile1301=) n.1446T= n.4885T= c.3724T= c.2554T= c.4032T= (n.4032T=) c.4244T= (p.Ile1415=) c.4097T= (p.Ile1366=) | |
4 | g.15589592A= | CA1440707116 | CC2D2A | c.4263A= (p.Ile1421=) c.4227A= (p.Ile1409=) c.4080A= (p.Ile1360=) c.456A= (p.Ile152=) c.*1724A= (n.*1724A=) c.3903A= (p.Ile1301=) n.1447A= n.4886A= c.3725A= c.2555A= c.4033A= (n.4033A=) c.4245A= (p.Ile1415=) c.4098A= (p.Ile1366=) | |
4 | g.15589592A>C | CA438390961 | CC2D2A | c.4263A>C (p.Ile1421=) c.4227A>C (p.Ile1409=) c.4080A>C (p.Ile1360=) c.456A>C (p.Ile152=) c.*1724A>C (n.*1724A>C) c.3903A>C (p.Ile1301=) n.1447A>C n.4886A>C c.3725A>C c.2555A>C c.4033A>C (n.4033A>C) c.4245A>C (p.Ile1415=) c.4098A>C (p.Ile1366=) | |
4 | g.15589592A>G | CA2864357 | CC2D2A | c.4263A>G (p.Ile1421Met) c.4227A>G (p.Ile1409Met) c.4080A>G (p.Ile1360Met) c.456A>G (p.Ile152Met) c.*1724A>G (n.*1724A>G) c.3903A>G (p.Ile1301Met) n.1447A>G n.4886A>G c.3725A>G c.2555A>G c.4033A>G (n.4033A>G) c.4245A>G (p.Ile1415Met) c.4098A>G (p.Ile1366Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15589592A>T | CA438390962 | CC2D2A | c.4263A>T (p.Ile1421=) c.4227A>T (p.Ile1409=) c.4080A>T (p.Ile1360=) c.456A>T (p.Ile152=) c.*1724A>T (n.*1724A>T) c.3903A>T (p.Ile1301=) n.1447A>T n.4886A>T c.3725A>T c.2555A>T c.4033A>T (n.4033A>T) c.4245A>T (p.Ile1415=) c.4098A>T (p.Ile1366=) | |
4 | g.15589593T>A | CA356429662 | CC2D2A | c.4264T>A (p.Trp1422Arg) c.4228T>A (p.Trp1410Arg) c.4081T>A (p.Trp1361Arg) c.457T>A (p.Trp153Arg) c.*1725T>A (n.*1725T>A) c.3904T>A (p.Trp1302Arg) n.1448T>A n.4887T>A c.3726T>A c.2556T>A c.4034T>A (n.4034T>A) c.4246T>A (p.Trp1416Arg) c.4099T>A (p.Trp1367Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.15589593T>C | CA92527552 | CC2D2A | c.4264T>C (p.Trp1422Arg) c.4228T>C (p.Trp1410Arg) c.4081T>C (p.Trp1361Arg) c.457T>C (p.Trp153Arg) c.*1725T>C (n.*1725T>C) c.3904T>C (p.Trp1302Arg) n.1448T>C n.4887T>C c.3726T>C c.2556T>C c.4034T>C (n.4034T>C) c.4246T>C (p.Trp1416Arg) c.4099T>C (p.Trp1367Arg) | ClinVar dbSNP |
4 | g.15589593T>G | CA356429665 | CC2D2A | c.4264T>G (p.Trp1422Gly) c.4228T>G (p.Trp1410Gly) c.4081T>G (p.Trp1361Gly) c.457T>G (p.Trp153Gly) c.*1725T>G (n.*1725T>G) c.3904T>G (p.Trp1302Gly) n.1448T>G n.4887T>G c.3726T>G c.2556T>G c.4034T>G (n.4034T>G) c.4246T>G (p.Trp1416Gly) c.4099T>G (p.Trp1367Gly) | |
4 | g.15589593T= | CA1440707117 | CC2D2A | c.4264T= (p.Trp1422=) c.4228T= (p.Trp1410=) c.4081T= (p.Trp1361=) c.457T= (p.Trp153=) c.*1725T= (n.*1725T=) c.3904T= (p.Trp1302=) n.1448T= n.4887T= c.3726T= c.2556T= c.4034T= (n.4034T=) c.4246T= (p.Trp1416=) c.4099T= (p.Trp1367=) |