Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.155854000C>A | CA2668278603 | SLC33A1 | c.-3G>T (n.-3G>T) c.-628G>T (n.-628G>T) n.1359G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854000C= | CA1413086874 | SLC33A1 | c.-3G= (n.-3G=) c.-628G= (n.-628G=) n.1359G= | |
3 | g.155854000C>T | CA2668278604 | SLC33A1 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-628G>A (n.-628G>A) n.1359G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854001A>G | CA2668278607 | SLC33A1 | c.-4T>C (n.-4T>C) c.-629T>C (n.-629T>C) n.1358T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155854001A>T | CA2668278605 | SLC33A1 | c.-4T>A (n.-4T>A) c.-629T>A (n.-629T>A) n.1358T>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854001dup | CA1413086875 | SLC33A1 | c.-4dup (n.-4dup) c.-629dup (n.-629dup) n.1358dup | dbSNP |
3 | g.155854004_155854005del | CA2668278606 | SLC33A1 | c.-5_-4del (n.-5_-4del) c.-630_-629del (n.-630_-629del) n.1357_1358del | gnomAD v4 |
3 | g.155854002G>T | CA2668278608 | SLC33A1 | c.-5C>A (n.-5C>A) c.-630C>A (n.-630C>A) n.1357C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854003A>G | CA2668278609 | SLC33A1 | c.-6T>C (n.-6T>C) c.-631T>C (n.-631T>C) n.1356T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155854004G>A | CA2668278611 | SLC33A1 | c.-7C>T (n.-7C>T) c.-632C>T (n.-632C>T) n.1355C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854004G>T | CA2668278610 | SLC33A1 | c.-7C>A (n.-7C>A) c.-632C>A (n.-632C>A) n.1355C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854005A>G | CA2668278612 | SLC33A1 | c.-8T>C (n.-8T>C) c.-633T>C (n.-633T>C) n.1354T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155854006C>A | CA2668278613 | SLC33A1 | c.-9G>T (n.-9G>T) c.-634G>T (n.-634G>T) n.1353G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854006C>G | CA2668278615 | SLC33A1 | c.-9G>C (n.-9G>C) c.-634G>C (n.-634G>C) n.1353G>C | gnomAD v4 |
3 | g.155854006C>T | CA2668278614 | SLC33A1 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.-634G>A (n.-634G>A) n.1353G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854007G>A | CA1413086876 | SLC33A1 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.-635C>T (n.-635C>T) n.1352C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155854007G>C | CA901157963 | SLC33A1 | c.-10C>G (n.-10C>G) c.-635C>G (n.-635C>G) n.1352C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155854007G= | CA1413086877 | SLC33A1 | c.-10C= (n.-10C=) c.-635C= (n.-635C=) n.1352C= | |
3 | g.155854007G>T | CA2668278616 | SLC33A1 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.-635C>A (n.-635C>A) n.1352C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854008A>G | CA2668278617 | SLC33A1 | c.-11T>C (n.-11T>C) c.-636T>C (n.-636T>C) n.1351T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155854009T>A | CA2668278618 | SLC33A1 | c.-12A>T (n.-12A>T) c.-637A>T (n.-637A>T) n.1350A>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854009T>C | CA2677471 | SLC33A1 | c.-12A>G (n.-12A>G) c.-637A>G (n.-637A>G) n.1350A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155854009T= | CA1413086878 | SLC33A1 | c.-12A= (n.-12A=) c.-637A= (n.-637A=) n.1350A= | |
3 | g.155854010G>A | CA2668278619 | SLC33A1 | c.-13C>T (n.-13C>T) c.-638C>T (n.-638C>T) n.1349C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854010G>T | CA2668278620 | SLC33A1 | c.-13C>A (n.-13C>A) c.-638C>A (n.-638C>A) n.1349C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854011C>A | CA2668278621 | SLC33A1 | c.-14G>T (n.-14G>T) c.-639G>T (n.-639G>T) n.1348G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854011C>T | CA2668278622 | SLC33A1 | c.-14G>A (n.-14G>A) c.-639G>A (n.-639G>A) n.1348G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854012A= | CA1413086879 | SLC33A1 | c.-15T= (n.-15T=) c.-640T= (n.-640T=) n.1347T= | |
3 | g.155854012A>G | CA2668278623 | SLC33A1 | c.-15T>C (n.-15T>C) c.-640T>C (n.-640T>C) n.1347T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155854012A>T | CA1055256212 | SLC33A1 | c.-15T>A (n.-15T>A) c.-640T>A (n.-640T>A) n.1347T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155854013G>A | CA2677472 | SLC33A1 | c.-16C>T (n.-16C>T) c.-641C>T (n.-641C>T) n.1346C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155854013G= | CA1413086880 | SLC33A1 | c.-16C= (n.-16C=) c.-641C= (n.-641C=) n.1346C= | |
3 | g.155854013G>T | CA2668278624 | SLC33A1 | c.-16C>A (n.-16C>A) c.-641C>A (n.-641C>A) n.1346C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854014A>G | CA2668278625 | SLC33A1 | c.-17T>C (n.-17T>C) c.-642T>C (n.-642T>C) n.1345T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155854014A>T | CA2668278626 | SLC33A1 | c.-17T>A (n.-17T>A) c.-642T>A (n.-642T>A) n.1345T>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854015G>A | CA2677473 | SLC33A1 | c.-18C>T (n.-18C>T) c.-643C>T (n.-643C>T) n.1344C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155854015G= | CA1413086881 | SLC33A1 | c.-18C= (n.-18C=) c.-643C= (n.-643C=) n.1344C= | |
3 | g.155854015G>T | CA2668278627 | SLC33A1 | c.-18C>A (n.-18C>A) c.-643C>A (n.-643C>A) n.1344C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854016C>A | CA2677474 | SLC33A1 | c.-19G>T (n.-19G>T) c.-644G>T (n.-644G>T) n.1343G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155854016C= | CA1413086882 | SLC33A1 | c.-19G= (n.-19G=) c.-644G= (n.-644G=) n.1343G= | |
3 | g.155854016C>G | CA2677475 | SLC33A1 | c.-19G>C (n.-19G>C) c.-644G>C (n.-644G>C) n.1343G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155854016C>T | CA2668278629 | SLC33A1 | c.-19G>A (n.-19G>A) c.-644G>A (n.-644G>A) n.1343G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854019del | CA2668278628 | SLC33A1 | c.-19del (n.-19del) c.-644del (n.-644del) n.1343del | gnomAD v4 |
3 | g.155854017C>A | CA2668278630 | SLC33A1 | c.-20G>T (n.-20G>T) c.-645G>T (n.-645G>T) n.1342G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854017C= | CA1413086883 | SLC33A1 | c.-20G= (n.-20G=) c.-645G= (n.-645G=) n.1342G= | |
3 | g.155854017C>T | CA2677476 | SLC33A1 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.-645G>A (n.-645G>A) n.1342G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155854018C>A | CA2668278631 | SLC33A1 | c.-21G>T (n.-21G>T) c.-646G>T (n.-646G>T) n.1341G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854018C= | CA1413086884 | SLC33A1 | c.-21G= (n.-21G=) c.-646G= (n.-646G=) n.1341G= | |
3 | g.155854018C>G | CA901157969 | SLC33A1 | c.-21G>C (n.-21G>C) c.-646G>C (n.-646G>C) n.1341G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155854018C>T | CA2668278632 | SLC33A1 | c.-21G>A (n.-21G>A) c.-646G>A (n.-646G>A) n.1341G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854019C>A | CA85833994 | SLC33A1 | c.-22G>T (n.-22G>T) c.-647G>T (n.-647G>T) n.1340G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155854019C= | CA1413086885 | SLC33A1 | c.-22G= (n.-22G=) c.-647G= (n.-647G=) n.1340G= | |
3 | g.155854019C>T | CA2668278633 | SLC33A1 | c.-22G>A (n.-22G>A) c.-647G>A (n.-647G>A) n.1340G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854020G>A | CA1413086887 | SLC33A1 | c.-23C>T (n.-23C>T) c.-648C>T (n.-648C>T) n.1339C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155854020G>C | CA2668278634 | SLC33A1 | c.-23C>G (n.-23C>G) c.-648C>G (n.-648C>G) n.1339C>G | gnomAD v4 |
3 | g.155854020G= | CA1413086886 | SLC33A1 | c.-23C= (n.-23C=) c.-648C= (n.-648C=) n.1339C= | |
3 | g.155854021T>C | CA1413086889 | SLC33A1 | c.-24A>G (n.-24A>G) c.-649A>G (n.-649A>G) n.1338A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155854021T= | CA1413086888 | SLC33A1 | c.-24A= (n.-24A=) c.-649A= (n.-649A=) n.1338A= | |
3 | g.155854022C>A | CA2668278635 | SLC33A1 | c.-25G>T (n.-25G>T) c.-650G>T (n.-650G>T) n.1337G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854022C>T | CA2531452067 | SLC33A1 | c.-25G>A (n.-25G>A) c.-650G>A (n.-650G>A) n.1337G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854023T>A | CA2577941099 | SLC33A1 | c.-26A>T (n.-26A>T) c.-651A>T (n.-651A>T) n.1336A>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854023T>C | CA2668278636 | SLC33A1 | c.-26A>G (n.-26A>G) c.-651A>G (n.-651A>G) n.1336A>G | gnomAD v4 |
3 | g.155854024G>A | CA2677477 | SLC33A1 | c.-27C>T (n.-27C>T) c.-652C>T (n.-652C>T) n.1335C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155854024G>C | CA2668278637 | SLC33A1 | c.-27C>G (n.-27C>G) c.-652C>G (n.-652C>G) n.1335C>G | gnomAD v4 |
3 | g.155854024G= | CA1413086890 | SLC33A1 | c.-27C= (n.-27C=) c.-652C= (n.-652C=) n.1335C= | |
3 | g.155854024G>T | CA2668278638 | SLC33A1 | c.-27C>A (n.-27C>A) c.-652C>A (n.-652C>A) n.1335C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854025T>A | CA2668278639 | SLC33A1 | c.-28A>T (n.-28A>T) c.-653A>T (n.-653A>T) n.1334A>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854025T>C | CA2677478 | SLC33A1 | c.-28A>G (n.-28A>G) c.-653A>G (n.-653A>G) n.1334A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155854025T= | CA1413086892 | SLC33A1 | c.-28A= (n.-28A=) c.-653A= (n.-653A=) n.1334A= | |
3 | g.155854025_155854027delinsTGG | CA1413086891 | SLC33A1 | c.-30_-28delinsCCA (n.-30_-28delinsCCA) c.-655_-653delinsCCA (n.-655_-653delinsCCA) n.1332_1334delinsCCA | |
3 | g.155854026G>A | CA1413086894 | SLC33A1 | c.-29C>T (n.-29C>T) c.-654C>T (n.-654C>T) n.1333C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155854026G>C | CA2677481 | SLC33A1 | c.-29C>G (n.-29C>G) c.-654C>G (n.-654C>G) n.1333C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155854026G= | CA1413086893 | SLC33A1 | c.-29C= (n.-29C=) c.-654C= (n.-654C=) n.1333C= | |
3 | g.155854026G>T | CA2677480 | SLC33A1 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.-654C>A (n.-654C>A) n.1333C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155854031dup | CA2668278640 | SLC33A1 | c.-29dup (n.-29dup) c.-654dup (n.-654dup) n.1333dup | gnomAD v4 |
3 | g.155854031del | CA2677479 | SLC33A1 | c.-29del (n.-29del) c.-654del (n.-654del) n.1333del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155854030_155854031del | CA1413086895 | SLC33A1 | c.-30_-29del (n.-30_-29del) c.-655_-654del (n.-655_-654del) n.1332_1333del | dbSNP |
3 | g.155854027G>A | CA2668278643 | SLC33A1 | c.-30C>T (n.-30C>T) c.-655C>T (n.-655C>T) n.1332C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854027G>C | CA2668278641 | SLC33A1 | c.-30C>G (n.-30C>G) c.-655C>G (n.-655C>G) n.1332C>G | gnomAD v4 |
3 | g.155854027G>T | CA2668278642 | SLC33A1 | c.-30C>A (n.-30C>A) c.-655C>A (n.-655C>A) n.1332C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854028G>A | CA2668278644 | SLC33A1 | c.-31C>T (n.-31C>T) c.-656C>T (n.-656C>T) n.1331C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854028G>C | CA1413086897 | SLC33A1 | c.-31C>G (n.-31C>G) c.-656C>G (n.-656C>G) n.1331C>G | dbSNP |
3 | g.155854028G= | CA1413086896 | SLC33A1 | c.-31C= (n.-31C=) c.-656C= (n.-656C=) n.1331C= | |
3 | g.155854028G>T | CA2668278645 | SLC33A1 | c.-31C>A (n.-31C>A) c.-656C>A (n.-656C>A) n.1331C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854029G>A | CA2521785003 | SLC33A1 | c.-32C>T (n.-32C>T) c.-657C>T (n.-657C>T) n.1330C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854029G>T | CA2668278646 | SLC33A1 | c.-32C>A (n.-32C>A) c.-657C>A (n.-657C>A) n.1330C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854029_155854030insT | CA2668278647 | SLC33A1 | c.-33_-32insA (n.-33_-32insA) c.-658_-657insA (n.-658_-657insA) n.1329_1330insA | gnomAD v4 |
3 | g.155854030G>A | CA2668278648 | SLC33A1 | c.-33C>T (n.-33C>T) c.-658C>T (n.-658C>T) n.1329C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854030G>C | CA2677482 | SLC33A1 | c.-33C>G (n.-33C>G) c.-658C>G (n.-658C>G) n.1329C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155854030G= | CA1413086898 | SLC33A1 | c.-33C= (n.-33C=) c.-658C= (n.-658C=) n.1329C= | |
3 | g.155854031G>A | CA2677483 | SLC33A1 | c.-34C>T (n.-34C>T) c.-659C>T (n.-659C>T) n.1328C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155854031G= | CA1413086899 | SLC33A1 | c.-34C= (n.-34C=) c.-659C= (n.-659C=) n.1328C= | |
3 | g.155854031G>T | CA2668278649 | SLC33A1 | c.-34C>A (n.-34C>A) c.-659C>A (n.-659C>A) n.1328C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854032C>A | CA2668278650 | SLC33A1 | c.-35G>T (n.-35G>T) c.-660G>T (n.-660G>T) n.1327G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854032C>G | CA2668278651 | SLC33A1 | c.-35G>C (n.-35G>C) c.-660G>C (n.-660G>C) n.1327G>C | gnomAD v4 |
3 | g.155854032C>T | CA2577941100 | SLC33A1 | c.-35G>A (n.-35G>A) c.-660G>A (n.-660G>A) n.1327G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854033C>A | CA2668278652 | SLC33A1 | c.-36G>T (n.-36G>T) c.-661G>T (n.-661G>T) n.1326G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854033C= | CA1413086900 | SLC33A1 | c.-36G= (n.-36G=) c.-661G= (n.-661G=) n.1326G= | |
3 | g.155854033C>T | CA2677484 | SLC33A1 | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-661G>A (n.-661G>A) n.1326G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155854034G>A | CA1413086902 | SLC33A1 | c.-37C>T (n.-37C>T) c.-662C>T (n.-662C>T) n.1325C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155854034G>C | CA547368037 | SLC33A1 | c.-37C>G (n.-37C>G) c.-662C>G (n.-662C>G) n.1325C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155854034G= | CA1413086901 | SLC33A1 | c.-37C= (n.-37C=) c.-662C= (n.-662C=) n.1325C= | |
3 | g.155854034G>T | CA2668278653 | SLC33A1 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.-662C>A (n.-662C>A) n.1325C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854035A>G | CA2503035752 | SLC33A1 | c.-38T>C (n.-38T>C) c.-663T>C (n.-663T>C) n.1324T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155854036G>A | CA547368038 | SLC33A1 | c.-39C>T (n.-39C>T) c.-664C>T (n.-664C>T) n.1323C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155854036G= | CA1413086903 | SLC33A1 | c.-39C= (n.-39C=) c.-664C= (n.-664C=) n.1323C= | |
3 | g.155854036G>T | CA2668278654 | SLC33A1 | c.-39C>A (n.-39C>A) c.-664C>A (n.-664C>A) n.1323C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854037G>A | CA2677485 | SLC33A1 | c.-40C>T (n.-40C>T) c.-665C>T (n.-665C>T) n.1322C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155854037G= | CA1413086904 | SLC33A1 | c.-40C= (n.-40C=) c.-665C= (n.-665C=) n.1322C= | |
3 | g.155854037G>T | CA2577941101 | SLC33A1 | c.-40C>A (n.-40C>A) c.-665C>A (n.-665C>A) n.1322C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854038C>A | CA2668278655 | SLC33A1 | c.-41G>T (n.-41G>T) c.-666G>T (n.-666G>T) n.1321G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854038C>T | CA2668278656 | SLC33A1 | c.-41G>A (n.-41G>A) c.-666G>A (n.-666G>A) n.1321G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854039T>C | CA2668278657 | SLC33A1 | c.-42A>G (n.-42A>G) c.-667A>G (n.-667A>G) n.1320A>G | gnomAD v4 |
3 | g.155854039T>G | CA2677486 | SLC33A1 | c.-42A>C (n.-42A>C) c.-667A>C (n.-667A>C) n.1320A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.155854039T= | CA1413086905 | SLC33A1 | c.-42A= (n.-42A=) c.-667A= (n.-667A=) n.1320A= | |
3 | g.155854039_155854041delinsTGA | CA1413086906 | SLC33A1 | c.-44_-42delinsTCA (n.-44_-42delinsTCA) c.-669_-667delinsTCA (n.-669_-667delinsTCA) n.1318_1320delinsTCA | |
3 | g.155854040G>A | CA2677487 | SLC33A1 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.-668C>T (n.-668C>T) n.1319C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155854040G= | CA1413086907 | SLC33A1 | c.-43C= (n.-43C=) c.-668C= (n.-668C=) n.1319C= | |
3 | g.155854040G>T | CA2668278658 | SLC33A1 | c.-43C>A (n.-43C>A) c.-668C>A (n.-668C>A) n.1319C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854041_155854042del | CA547368039 | SLC33A1 | c.-44_-43del (n.-44_-43del) c.-669_-668del (n.-669_-668del) n.1318_1319del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155854041A>G | CA2759015883 | SLC33A1 | c.-44T>C (n.-44T>C) c.-669T>C (n.-669T>C) n.1318T>C | |
3 | g.155854042G>T | CA2668278659 | SLC33A1 | c.-45C>A (n.-45C>A) c.-670C>A (n.-670C>A) n.1317C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854043C>A | CA2677488 | SLC33A1 | c.-46G>T (n.-46G>T) c.-671G>T (n.-671G>T) n.1316G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155854043C= | CA1413086908 | SLC33A1 | c.-46G= (n.-46G=) c.-671G= (n.-671G=) n.1316G= | |
3 | g.155854043C>G | CA2668278661 | SLC33A1 | c.-46G>C (n.-46G>C) c.-671G>C (n.-671G>C) n.1316G>C | gnomAD v4 |
3 | g.155854043C>T | CA2668278660 | SLC33A1 | c.-46G>A (n.-46G>A) c.-671G>A (n.-671G>A) n.1316G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854044G>A | CA2668278662 | SLC33A1 | c.-47C>T (n.-47C>T) c.-672C>T (n.-672C>T) n.1315C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854044G>T | CA2668278663 | SLC33A1 | c.-47C>A (n.-47C>A) c.-672C>A (n.-672C>A) n.1315C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854045T>C | CA2668278665 | SLC33A1 | c.-48A>G (n.-48A>G) c.-673A>G (n.-673A>G) n.1314A>G | gnomAD v4 |
3 | g.155854048del | CA2668278664 | SLC33A1 | c.-48del (n.-48del) c.-673del (n.-673del) n.1314del | gnomAD v4 |
3 | g.155854046T>C | CA2527151325 | SLC33A1 | c.-49A>G (n.-49A>G) c.-674A>G (n.-674A>G) n.1313A>G | |
3 | g.155854049G>A | CA2677489 | SLC33A1 | c.-52C>T (n.-52C>T) c.-677C>T (n.-677C>T) n.1310C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155854049G= | CA1413086909 | SLC33A1 | c.-52C= (n.-52C=) c.-677C= (n.-677C=) n.1310C= | |
3 | g.155854049G>T | CA2668278666 | SLC33A1 | c.-52C>A (n.-52C>A) c.-677C>A (n.-677C>A) n.1310C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854050G>T | CA2668278667 | SLC33A1 | c.-53C>A (n.-53C>A) c.-678C>A (n.-678C>A) n.1309C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854051A>T | CA2577941102 | SLC33A1 | c.-54T>A (n.-54T>A) c.-679T>A (n.-679T>A) n.1308T>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854053C>A | CA1413086911 | SLC33A1 | c.-56G>T (n.-56G>T) c.-681G>T (n.-681G>T) n.1306G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155854053C= | CA1413086912 | SLC33A1 | c.-56G= (n.-56G=) c.-681G= (n.-681G=) n.1306G= | |
3 | g.155854053C>G | CA1055256240 | SLC33A1 | c.-56G>C (n.-56G>C) c.-681G>C (n.-681G>C) n.1306G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155854053C>T | CA1413086910 | SLC33A1 | c.-56G>A (n.-56G>A) c.-681G>A (n.-681G>A) n.1306G>A | dbSNP |
3 | g.155854054C>A | CA2668278668 | SLC33A1 | c.-57G>T (n.-57G>T) c.-682G>T (n.-682G>T) n.1305G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854054C>T | CA2668278669 | SLC33A1 | c.-57G>A (n.-57G>A) c.-682G>A (n.-682G>A) n.1305G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854055G>A | CA2668278671 | SLC33A1 | c.-58C>T (n.-58C>T) c.-683C>T (n.-683C>T) n.1304C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854055G>T | CA2577941103 | SLC33A1 | c.-58C>A (n.-58C>A) c.-683C>A (n.-683C>A) n.1304C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854059_155854063del | CA2668278670 | SLC33A1 | c.-62_-58del (n.-62_-58del) c.-687_-683del (n.-687_-683del) n.1300_1304del | gnomAD v4 |
3 | g.155854056T>C | CA2668278672 | SLC33A1 | c.-59A>G (n.-59A>G) c.-684A>G (n.-684A>G) n.1303A>G | gnomAD v4 |
3 | g.155854056T>G | CA2668278673 | SLC33A1 | c.-59A>C (n.-59A>C) c.-684A>C (n.-684A>C) n.1303A>C | gnomAD v4 |
3 | g.155854057C>A | CA2668278675 | SLC33A1 | c.-60G>T (n.-60G>T) c.-685G>T (n.-685G>T) n.1302G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854057C>T | CA2668278676 | SLC33A1 | c.-60G>A (n.-60G>A) c.-685G>A (n.-685G>A) n.1302G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854058del | CA2668278674 | SLC33A1 | c.-60del (n.-60del) c.-685del (n.-685del) n.1302del | gnomAD v4 |
3 | g.155854058C>A | CA2668278677 | SLC33A1 | c.-61G>T (n.-61G>T) c.-686G>T (n.-686G>T) n.1301G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854058C>T | CA2545029191 | SLC33A1 | c.-61G>A (n.-61G>A) c.-686G>A (n.-686G>A) n.1301G>A | |
3 | g.155854059A= | CA1413086913 | SLC33A1 | c.-62T= (n.-62T=) c.-687T= (n.-687T=) n.1300T= | |
3 | g.155854059A>G | CA2668278678 | SLC33A1 | c.-62T>C (n.-62T>C) c.-687T>C (n.-687T>C) n.1300T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155854059A>T | CA1413086914 | SLC33A1 | c.-62T>A (n.-62T>A) c.-687T>A (n.-687T>A) n.1300T>A | dbSNP |
3 | g.155854060G>A | CA2668278679 | SLC33A1 | c.-63C>T (n.-63C>T) c.-688C>T (n.-688C>T) n.1299C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854060G>C | CA2668278680 | SLC33A1 | c.-63C>G (n.-63C>G) c.-688C>G (n.-688C>G) n.1299C>G | gnomAD v4 |
3 | g.155854060G>T | CA2577941104 | SLC33A1 | c.-63C>A (n.-63C>A) c.-688C>A (n.-688C>A) n.1299C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854061T>G | CA2668278681 | SLC33A1 | c.-64A>C (n.-64A>C) c.-689A>C (n.-689A>C) n.1298A>C | gnomAD v4 |
3 | g.155854062C>A | CA1055256241 | SLC33A1 | c.-65G>T (n.-65G>T) c.-690G>T (n.-690G>T) n.1297G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155854062C= | CA1413086915 | SLC33A1 | c.-65G= (n.-65G=) c.-690G= (n.-690G=) n.1297G= | |
3 | g.155854062C>T | CA647951780 | SLC33A1 | c.-65G>A (n.-65G>A) c.-690G>A (n.-690G>A) n.1297G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.155854064del | CA2668278682 | SLC33A1 | c.-65del (n.-65del) c.-690del (n.-690del) n.1297del | gnomAD v4 |
3 | g.155854064C= | CA1413086916 | SLC33A1 | c.-67G= (n.-67G=) c.-692G= (n.-692G=) n.1295G= | |
3 | g.155854064C>G | CA547368040 | SLC33A1 | c.-67G>C (n.-67G>C) c.-692G>C (n.-692G>C) n.1295G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155854065A>C | CA2668278683 | SLC33A1 | c.-68T>G (n.-68T>G) c.-693T>G (n.-693T>G) n.1294T>G | gnomAD v4 |
3 | g.155854065A>G | CA2577941105 | SLC33A1 | c.-68T>C (n.-68T>C) c.-693T>C (n.-693T>C) n.1294T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155854065A>T | CA2577941106 | SLC33A1 | c.-68T>A (n.-68T>A) c.-693T>A (n.-693T>A) n.1294T>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854066G>A | CA2668278684 | SLC33A1 | c.-69C>T (n.-69C>T) c.-694C>T (n.-694C>T) n.1293C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854066G>T | CA2668278685 | SLC33A1 | c.-69C>A (n.-69C>A) c.-694C>A (n.-694C>A) n.1293C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854068T>C | CA1413086918 | SLC33A1 | c.-71A>G (n.-71A>G) c.-696A>G (n.-696A>G) n.1291A>G | dbSNP |
3 | g.155854068T= | CA1413086917 | SLC33A1 | c.-71A= (n.-71A=) c.-696A= (n.-696A=) n.1291A= | |
3 | g.155854069C>A | CA901158009 | SLC33A1 | c.-72G>T (n.-72G>T) c.-697G>T (n.-697G>T) n.1290G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155854069C= | CA1413086919 | SLC33A1 | c.-72G= (n.-72G=) c.-697G= (n.-697G=) n.1290G= | |
3 | g.155854070del | CA2759015884 | SLC33A1 | c.-72del (n.-72del) c.-697del (n.-697del) n.1290del | |
3 | g.155854070C>A | CA2577941107 | SLC33A1 | c.-73G>T (n.-73G>T) c.-698G>T (n.-698G>T) n.1289G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854070C>G | CA2759015885 | SLC33A1 | c.-73G>C (n.-73G>C) c.-698G>C (n.-698G>C) n.1289G>C | |
3 | g.155854070C>T | CA2668278686 | SLC33A1 | c.-73G>A (n.-73G>A) c.-698G>A (n.-698G>A) n.1289G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854072A>G | CA2668278687 | SLC33A1 | c.-75T>C (n.-75T>C) c.-700T>C (n.-700T>C) n.1287T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155854073G>A | CA2567330752 | SLC33A1 | c.-76C>T (n.-76C>T) c.-701C>T (n.-701C>T) n.1286C>T | |
3 | g.155854073G>T | CA2668278688 | SLC33A1 | c.-76C>A (n.-76C>A) c.-701C>A (n.-701C>A) n.1286C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854074G>A | CA85834079 | SLC33A1 | c.-77C>T (n.-77C>T) c.-702C>T (n.-702C>T) n.1285C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155854074G= | CA1413086920 | SLC33A1 | c.-77C= (n.-77C=) c.-702C= (n.-702C=) n.1285C= | |
3 | g.155854074G>T | CA85834081 | SLC33A1 | c.-77C>A (n.-77C>A) c.-702C>A (n.-702C>A) n.1285C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155854075C>A | CA2668278689 | SLC33A1 | c.-78G>T (n.-78G>T) c.-703G>T (n.-703G>T) n.1284G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854075C= | CA1413086921 | SLC33A1 | c.-78G= (n.-78G=) c.-703G= (n.-703G=) n.1284G= | |
3 | g.155854075C>T | CA1055256247 | SLC33A1 | c.-78G>A (n.-78G>A) c.-703G>A (n.-703G>A) n.1284G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155854076T>C | CA2668278690 | SLC33A1 | c.-79A>G (n.-79A>G) c.-704A>G (n.-704A>G) n.1283A>G | gnomAD v4 |
3 | g.155854077G>A | CA2668278691 | SLC33A1 | c.-80C>T (n.-80C>T) c.-705C>T (n.-705C>T) n.1282C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854077G>T | CA2577941108 | SLC33A1 | c.-80C>A (n.-80C>A) c.-705C>A (n.-705C>A) n.1282C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854078T>C | CA2668278692 | SLC33A1 | c.-81A>G (n.-81A>G) c.-706A>G (n.-706A>G) n.1281A>G | gnomAD v4 |
3 | g.155854079C>A | CA2668278693 | SLC33A1 | c.-82G>T (n.-82G>T) c.-707G>T (n.-707G>T) n.1280G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854079C>G | CA2668278694 | SLC33A1 | c.-82G>C (n.-82G>C) c.-707G>C (n.-707G>C) n.1280G>C | gnomAD v4 |
3 | g.155854079C>T | CA2577941109 | SLC33A1 | c.-82G>A (n.-82G>A) c.-707G>A (n.-707G>A) n.1280G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854080G>A | CA2577941110 | SLC33A1 | c.-83C>T (n.-83C>T) c.-708C>T (n.-708C>T) n.1279C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854080G>T | CA2577941111 | SLC33A1 | c.-83C>A (n.-83C>A) c.-708C>A (n.-708C>A) n.1279C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854081C>A | CA2668278695 | SLC33A1 | c.-84G>T (n.-84G>T) c.-709G>T (n.-709G>T) n.1278G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854081C= | CA1413086922 | SLC33A1 | c.-84G= (n.-84G=) c.-709G= (n.-709G=) n.1278G= | |
3 | g.155854081C>T | CA1413086923 | SLC33A1 | c.-84G>A (n.-84G>A) c.-709G>A (n.-709G>A) n.1278G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155854082G>A | CA2577941112 | SLC33A1 | c.-85C>T (n.-85C>T) c.-710C>T (n.-710C>T) n.1277C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854082G= | CA1413086924 | SLC33A1 | c.-85C= (n.-85C=) c.-710C= (n.-710C=) n.1277C= | |
3 | g.155854082G>T | CA547368041 | SLC33A1 | c.-85C>A (n.-85C>A) c.-710C>A (n.-710C>A) n.1277C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155854083C>A | CA547368042 | SLC33A1 | c.-86G>T (n.-86G>T) c.-711G>T (n.-711G>T) n.1276G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155854083C= | CA1413086925 | SLC33A1 | c.-86G= (n.-86G=) c.-711G= (n.-711G=) n.1276G= | |
3 | g.155854083C>T | CA2668278696 | SLC33A1 | c.-86G>A (n.-86G>A) c.-711G>A (n.-711G>A) n.1276G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854084T>C | CA2668278697 | SLC33A1 | c.-87A>G (n.-87A>G) c.-712A>G (n.-712A>G) n.1275A>G | gnomAD v4 |
3 | g.155854084T>G | CA2759015886 | SLC33A1 | c.-87A>C (n.-87A>C) c.-712A>C (n.-712A>C) n.1275A>C | |
3 | g.155854089_155854090insTTGGACC | CA1413086926 | SLC33A1 | c.-87_-86insAGGTCCA (n.-87_-86insAGGTCCA) c.-712_-711insAGGTCCA (n.-712_-711insAGGTCCA) n.1275_1276insAGGTCCA | dbSNP |
3 | g.155854085G>T | CA2577941113 | SLC33A1 | c.-88C>A (n.-88C>A) c.-713C>A (n.-713C>A) n.1274C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854086G>A | CA2668278698 | SLC33A1 | c.-89C>T (n.-89C>T) c.-714C>T (n.-714C>T) n.1273C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854086G>T | CA2668278699 | SLC33A1 | c.-89C>A (n.-89C>A) c.-714C>A (n.-714C>A) n.1273C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854087A>C | CA2668278700 | SLC33A1 | c.-90T>G (n.-90T>G) c.-715T>G (n.-715T>G) n.1272T>G | gnomAD v4 |
3 | g.155854087A>G | CA2668278701 | SLC33A1 | c.-90T>C (n.-90T>C) c.-715T>C (n.-715T>C) n.1272T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155854087A>T | CA2668278702 | SLC33A1 | c.-90T>A (n.-90T>A) c.-715T>A (n.-715T>A) n.1272T>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854088C>G | CA2759015887 | SLC33A1 | c.-91G>C (n.-91G>C) c.-716G>C (n.-716G>C) n.1271G>C | |
3 | g.155854088C>T | CA2668278704 | SLC33A1 | c.-91G>A (n.-91G>A) c.-716G>A (n.-716G>A) n.1271G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854089del | CA2668278703 | SLC33A1 | c.-91del (n.-91del) c.-716del (n.-716del) n.1271del | gnomAD v4 |
3 | g.155854089C>A | CA2668278705 | SLC33A1 | c.-92G>T (n.-92G>T) c.-717G>T (n.-717G>T) n.1270G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854090A>C | CA2759015888 | SLC33A1 | c.-93T>G (n.-93T>G) c.-718T>G (n.-718T>G) n.1269T>G | |
3 | g.155854090A>T | CA2577941114 | SLC33A1 | c.-93T>A (n.-93T>A) c.-718T>A (n.-718T>A) n.1269T>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854091G>A | CA2577941115 | SLC33A1 | c.-94C>T (n.-94C>T) c.-719C>T (n.-719C>T) n.1268C>T | |
3 | g.155854091G>T | CA2577941116 | SLC33A1 | c.-94C>A (n.-94C>A) c.-719C>A (n.-719C>A) n.1268C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854092G>A | CA2668278706 | SLC33A1 | c.-95C>T (n.-95C>T) c.-720C>T (n.-720C>T) n.1267C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854092G>C | CA85834083 | SLC33A1 | c.-95C>G (n.-95C>G) c.-720C>G (n.-720C>G) n.1267C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155854092G= | CA1413086927 | SLC33A1 | c.-95C= (n.-95C=) c.-720C= (n.-720C=) n.1267C= | |
3 | g.155854093G>C | CA2668278707 | SLC33A1 | c.-96C>G (n.-96C>G) c.-721C>G (n.-721C>G) n.1266C>G | gnomAD v4 |
3 | g.155854093G>T | CA2668278708 | SLC33A1 | c.-96C>A (n.-96C>A) c.-721C>A (n.-721C>A) n.1266C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854094T>C | CA2668278709 | SLC33A1 | c.-97A>G (n.-97A>G) c.-722A>G (n.-722A>G) n.1265A>G | gnomAD v4 |
3 | g.155854095T>C | CA2668278710 | SLC33A1 | c.-98A>G (n.-98A>G) c.-723A>G (n.-723A>G) n.1264A>G | gnomAD v4 |
3 | g.155854097C>A | CA2668278711 | SLC33A1 | c.-100G>T (n.-100G>T) c.-725G>T (n.-725G>T) n.1262G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854097C= | CA1413086928 | SLC33A1 | c.-100G= (n.-100G=) c.-725G= (n.-725G=) n.1262G= | |
3 | g.155854097C>T | CA901158013 | SLC33A1 | c.-100G>A (n.-100G>A) c.-725G>A (n.-725G>A) n.1262G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155854098G>A | CA2668278712 | SLC33A1 | c.-101C>T (n.-101C>T) c.-726C>T (n.-726C>T) n.1261C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854098G>T | CA2668278713 | SLC33A1 | c.-101C>A (n.-101C>A) c.-726C>A (n.-726C>A) n.1261C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854099G>A | CA2668278714 | SLC33A1 | c.-102C>T (n.-102C>T) c.-727C>T (n.-727C>T) n.1260C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854099G>T | CA2668278715 | SLC33A1 | c.-102C>A (n.-102C>A) c.-727C>A (n.-727C>A) n.1260C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854100T>A | CA2668278716 | SLC33A1 | c.-103A>T (n.-103A>T) c.-728A>T (n.-728A>T) n.1259A>T | gnomAD v4 |