Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.155853938_155853947delinsACTGAAATTC | CA1413086844 | SLC33A1 | c.51_60delinsGAATTTCAGT (p.Gly17=) c.-575_-566delinsGAATTTCAGT (n.-575_-566delinsGAATTTCAGT) n.1412_1421delinsGAATTTCAGT | |
3 | g.155853940_155853948del | CA547368027 | SLC33A1 | c.51_59del (p.Asn18_Ser20del) c.-575_-567del (n.-575_-567del) n.1412_1420del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155853940T>A | CA355144686 | SLC33A1 | c.58A>T (p.Ser20Cys) c.-568A>T (n.-568A>T) n.1419A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155853940T>C | CA85833895 | SLC33A1 | c.58A>G (p.Ser20Gly) c.-568A>G (n.-568A>G) n.1419A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155853940T>G | CA355144687 | SLC33A1 | c.58A>C (p.Ser20Arg) c.-568A>C (n.-568A>C) n.1419A>C | |
3 | g.155853940T= | CA1413086845 | SLC33A1 | c.58A= (p.Ser20=) c.-568A= (n.-568A=) n.1419A= | |
3 | g.155853941G>A | CA436690870 | SLC33A1 | c.57C>T (p.Phe19=) c.-569C>T (n.-569C>T) n.1418C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.155853941G>C | CA355144688 | SLC33A1 | c.57C>G (p.Phe19Leu) c.-569C>G (n.-569C>G) n.1418C>G | |
3 | g.155853941G= | CA1413086846 | SLC33A1 | c.57C= (p.Phe19=) c.-569C= (n.-569C=) n.1418C= | |
3 | g.155853941G>T | CA355144689 | SLC33A1 | c.57C>A (p.Phe19Leu) c.-569C>A (n.-569C>A) n.1418C>A | |
3 | g.155853942A= | CA1413086847 | SLC33A1 | c.56T= (p.Phe19=) c.-570T= (n.-570T=) n.1417T= | |
3 | g.155853942A>C | CA355144690 | SLC33A1 | c.56T>G (p.Phe19Cys) c.-570T>G (n.-570T>G) n.1417T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853942A>G | CA355144691 | SLC33A1 | c.56T>C (p.Phe19Ser) c.-570T>C (n.-570T>C) n.1417T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155853942A>T | CA355144692 | SLC33A1 | c.56T>A (p.Phe19Tyr) c.-570T>A (n.-570T>A) n.1417T>A | |
3 | g.155853943A>C | CA355144693 | SLC33A1 | c.55T>G (p.Phe19Val) c.-571T>G (n.-571T>G) n.1416T>G | |
3 | g.155853943A>G | CA355144694 | SLC33A1 | c.55T>C (p.Phe19Leu) c.-571T>C (n.-571T>C) n.1416T>C | |
3 | g.155853943A>T | CA355144695 | SLC33A1 | c.55T>A (p.Phe19Ile) c.-571T>A (n.-571T>A) n.1416T>A | |
3 | g.155853944A>C | CA355144697 | SLC33A1 | c.54T>G (p.Asn18Lys) c.-572T>G (n.-572T>G) n.1415T>G | |
3 | g.155853944A>G | CA436690872 | SLC33A1 | c.54T>C (p.Asn18=) c.-572T>C (n.-572T>C) n.1415T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155853944A>T | CA355144696 | SLC33A1 | c.54T>A (p.Asn18Lys) c.-572T>A (n.-572T>A) n.1415T>A | |
3 | g.155853945T>A | CA355144698 | SLC33A1 | c.53A>T (p.Asn18Ile) c.-573A>T (n.-573A>T) n.1414A>T | |
3 | g.155853945T>C | CA2677466 | SLC33A1 | c.53A>G (p.Asn18Ser) c.-573A>G (n.-573A>G) n.1414A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155853945T>G | CA355144699 | SLC33A1 | c.53A>C (p.Asn18Thr) c.-573A>C (n.-573A>C) n.1414A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853945T= | CA1413086848 | SLC33A1 | c.53A= (p.Asn18=) c.-573A= (n.-573A=) n.1414A= | |
3 | g.155853946T>A | CA355144700 | SLC33A1 | c.52A>T (p.Asn18Tyr) c.-574A>T (n.-574A>T) n.1413A>T | |
3 | g.155853946T>C | CA355144701 | SLC33A1 | c.52A>G (p.Asn18Asp) c.-574A>G (n.-574A>G) n.1413A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155853946T>G | CA355144702 | SLC33A1 | c.52A>C (p.Asn18His) c.-574A>C (n.-574A>C) n.1413A>C | |
3 | g.155853946T= | CA1413086849 | SLC33A1 | c.52A= (p.Asn18=) c.-574A= (n.-574A=) n.1413A= | |
3 | g.155853947C>A | CA436690878 | SLC33A1 | c.51G>T (p.Gly17=) c.-575G>T (n.-575G>T) n.1412G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853947C>G | CA436690876 | SLC33A1 | c.51G>C (p.Gly17=) c.-575G>C (n.-575G>C) n.1412G>C | |
3 | g.155853947C>T | CA436690877 | SLC33A1 | c.51G>A (p.Gly17=) c.-575G>A (n.-575G>A) n.1412G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155853949del | CA2759015882 | SLC33A1 | c.51del (p.Asn18IlefsTer8) c.-575del (n.-575del) n.1412del | |
3 | g.155853948C>A | CA355144705 | SLC33A1 | c.50G>T (p.Gly17Val) c.-576G>T (n.-576G>T) n.1411G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853948C>G | CA355144704 | SLC33A1 | c.50G>C (p.Gly17Ala) c.-576G>C (n.-576G>C) n.1411G>C | |
3 | g.155853948C>T | CA355144703 | SLC33A1 | c.50G>A (p.Gly17Glu) c.-576G>A (n.-576G>A) n.1411G>A | |
3 | g.155853949C>A | CA355144706 | SLC33A1 | c.49G>T (p.Gly17Trp) c.-577G>T (n.-577G>T) n.1410G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853949C>G | CA355144707 | SLC33A1 | c.49G>C (p.Gly17Arg) c.-577G>C (n.-577G>C) n.1410G>C | |
3 | g.155853949C>T | CA355144708 | SLC33A1 | c.49G>A (p.Gly17Arg) c.-577G>A (n.-577G>A) n.1410G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155853950T>A | CA436690880 | SLC33A1 | c.48A>T (p.Pro16=) c.-578A>T (n.-578A>T) n.1409A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853950T>C | CA85833905 | SLC33A1 | c.48A>G (p.Pro16=) c.-578A>G (n.-578A>G) n.1409A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853950T>G | CA436690881 | SLC33A1 | c.48A>C (p.Pro16=) c.-578A>C (n.-578A>C) n.1409A>C | dbSNP |
3 | g.155853950T= | CA1413086850 | SLC33A1 | c.48A= (p.Pro16=) c.-578A= (n.-578A=) n.1409A= | |
3 | g.155853951G>A | CA355144709 | SLC33A1 | c.47C>T (p.Pro16Leu) c.-579C>T (n.-579C>T) n.1408C>T | |
3 | g.155853951G>C | CA355144710 | SLC33A1 | c.47C>G (p.Pro16Arg) c.-579C>G (n.-579C>G) n.1408C>G | |
3 | g.155853951G>T | CA355144711 | SLC33A1 | c.47C>A (p.Pro16Gln) c.-579C>A (n.-579C>A) n.1408C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155853952G>A | CA355144714 | SLC33A1 | c.46C>T (p.Pro16Ser) c.-580C>T (n.-580C>T) n.1407C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853952G>C | CA355144712 | SLC33A1 | c.46C>G (p.Pro16Ala) c.-580C>G (n.-580C>G) n.1407C>G | dbSNP |
3 | g.155853952G= | CA1413086851 | SLC33A1 | c.46C= (p.Pro16=) c.-580C= (n.-580C=) n.1407C= | |
3 | g.155853952G>T | CA355144713 | SLC33A1 | c.46C>A (p.Pro16Thr) c.-580C>A (n.-580C>A) n.1407C>A | ClinVar |
3 | g.155853953C>A | CA436690884 | SLC33A1 | c.45G>T (p.Arg15=) c.-581G>T (n.-581G>T) n.1406G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853953C>G | CA436690883 | SLC33A1 | c.45G>C (p.Arg15=) c.-581G>C (n.-581G>C) n.1406G>C | |
3 | g.155853953C>T | CA436690885 | SLC33A1 | c.45G>A (p.Arg15=) c.-581G>A (n.-581G>A) n.1406G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155853954C>A | CA355144715 | SLC33A1 | c.44G>T (p.Arg15Leu) c.-582G>T (n.-582G>T) n.1405G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853954C>G | CA355144716 | SLC33A1 | c.44G>C (p.Arg15Pro) c.-582G>C (n.-582G>C) n.1405G>C | |
3 | g.155853954C>T | CA355144717 | SLC33A1 | c.44G>A (p.Arg15Gln) c.-582G>A (n.-582G>A) n.1405G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155853955G>A | CA85833912 | SLC33A1 | c.43C>T (p.Arg15Trp) c.-583C>T (n.-583C>T) n.1404C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155853955G>C | CA355144718 | SLC33A1 | c.43C>G (p.Arg15Gly) c.-583C>G (n.-583C>G) n.1404C>G | |
3 | g.155853955G= | CA1413086852 | SLC33A1 | c.43C= (p.Arg15=) c.-583C= (n.-583C=) n.1404C= | |
3 | g.155853955G>T | CA436690887 | SLC33A1 | c.43C>A (p.Arg15=) c.-583C>A (n.-583C>A) n.1404C>A | |
3 | g.155853956C>A | CA436690534 | SLC33A1 | c.42G>T (p.Arg14=) c.-584G>T (n.-584G>T) n.1403G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853956C>G | CA436690536 | SLC33A1 | c.42G>C (p.Arg14=) c.-584G>C (n.-584G>C) n.1403G>C | |
3 | g.155853956C>T | CA436690537 | SLC33A1 | c.42G>A (p.Arg14=) c.-584G>A (n.-584G>A) n.1403G>A | |
3 | g.155853957C>A | CA355144719 | SLC33A1 | c.41G>T (p.Arg14Leu) c.-585G>T (n.-585G>T) n.1402G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853957C>G | CA355144720 | SLC33A1 | c.41G>C (p.Arg14Pro) c.-585G>C (n.-585G>C) n.1402G>C | |
3 | g.155853957C>T | CA355144721 | SLC33A1 | c.41G>A (p.Arg14Gln) c.-585G>A (n.-585G>A) n.1402G>A | |
3 | g.155853958G>A | CA85833917 | SLC33A1 | c.40C>T (p.Arg14Trp) c.-586C>T (n.-586C>T) n.1401C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155853958G>C | CA355144722 | SLC33A1 | c.40C>G (p.Arg14Gly) c.-586C>G (n.-586C>G) n.1401C>G | |
3 | g.155853958G= | CA1413086853 | SLC33A1 | c.40C= (p.Arg14=) c.-586C= (n.-586C=) n.1401C= | |
3 | g.155853958G>T | CA436690539 | SLC33A1 | c.40C>A (p.Arg14=) c.-586C>A (n.-586C>A) n.1401C>A | |
3 | g.155853959T>A | CA355144723 | SLC33A1 | c.39A>T (p.Gln13His) c.-587A>T (n.-587A>T) n.1400A>T | |
3 | g.155853959T>C | CA2677467 | SLC33A1 | c.39A>G (p.Gln13=) c.-587A>G (n.-587A>G) n.1400A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155853959T>G | CA355144724 | SLC33A1 | c.39A>C (p.Gln13His) c.-587A>C (n.-587A>C) n.1400A>C | |
3 | g.155853959T= | CA1413086854 | SLC33A1 | c.39A= (p.Gln13=) c.-587A= (n.-587A=) n.1400A= | |
3 | g.155853960T>A | CA355144725 | SLC33A1 | c.38A>T (p.Gln13Leu) c.-588A>T (n.-588A>T) n.1399A>T | |
3 | g.155853960T>C | CA355144727 | SLC33A1 | c.38A>G (p.Gln13Arg) c.-588A>G (n.-588A>G) n.1399A>G | |
3 | g.155853960T>G | CA355144726 | SLC33A1 | c.38A>C (p.Gln13Pro) c.-588A>C (n.-588A>C) n.1399A>C | |
3 | g.155853961del | CA2668278598 | SLC33A1 | c.37del (p.Gln13AsnfsTer13) c.-589del (n.-589del) n.1398del | gnomAD v4 |
3 | g.155853961G>A | CA355144728 | SLC33A1 | c.37C>T (p.Gln13Ter) c.-589C>T (n.-589C>T) n.1398C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853961G>C | CA355144729 | SLC33A1 | c.37C>G (p.Gln13Glu) c.-589C>G (n.-589C>G) n.1398C>G | |
3 | g.155853961G>T | CA355144730 | SLC33A1 | c.37C>A (p.Gln13Lys) c.-589C>A (n.-589C>A) n.1398C>A | |
3 | g.155853962C>A | CA436690541 | SLC33A1 | c.36G>T (p.Arg12=) c.-590G>T (n.-590G>T) n.1397G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853962C= | CA1413086855 | SLC33A1 | c.36G= (p.Arg12=) c.-590G= (n.-590G=) n.1397G= | |
3 | g.155853962C>G | CA85833920 | SLC33A1 | c.36G>C (p.Arg12=) c.-590G>C (n.-590G>C) n.1397G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853962C>T | CA436690542 | SLC33A1 | c.36G>A (p.Arg12=) c.-590G>A (n.-590G>A) n.1397G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155853963C>A | CA355144731 | SLC33A1 | c.35G>T (p.Arg12Leu) c.-591G>T (n.-591G>T) n.1396G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853963C>G | CA355144732 | SLC33A1 | c.35G>C (p.Arg12Pro) c.-591G>C (n.-591G>C) n.1396G>C | |
3 | g.155853963C>T | CA355144733 | SLC33A1 | c.35G>A (p.Arg12Gln) c.-591G>A (n.-591G>A) n.1396G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155853964G>A | CA355144734 | SLC33A1 | c.34C>T (p.Arg12Trp) c.-592C>T (n.-592C>T) n.1395C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853964G>C | CA355144735 | SLC33A1 | c.34C>G (p.Arg12Gly) c.-592C>G (n.-592C>G) n.1395C>G | |
3 | g.155853964G>T | CA436690545 | SLC33A1 | c.34C>A (p.Arg12=) c.-592C>A (n.-592C>A) n.1395C>A | |
3 | g.155853965G>A | CA436690547 | SLC33A1 | c.33C>T (p.Ser11=) c.-593C>T (n.-593C>T) n.1394C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853965G>C | CA355144736 | SLC33A1 | c.33C>G (p.Ser11Arg) c.-593C>G (n.-593C>G) n.1394C>G | |
3 | g.155853965G>T | CA355144737 | SLC33A1 | c.33C>A (p.Ser11Arg) c.-593C>A (n.-593C>A) n.1394C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155853966C>A | CA355144738 | SLC33A1 | c.32G>T (p.Ser11Ile) c.-594G>T (n.-594G>T) n.1393G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853966C>G | CA355144739 | SLC33A1 | c.32G>C (p.Ser11Thr) c.-594G>C (n.-594G>C) n.1393G>C | gnomAD v4 |
3 | g.155853966C>T | CA355144740 | SLC33A1 | c.32G>A (p.Ser11Asn) c.-594G>A (n.-594G>A) n.1393G>A | |
3 | g.155853967T>A | CA355144742 | SLC33A1 | c.31A>T (p.Ser11Cys) c.-595A>T (n.-595A>T) n.1392A>T | |
3 | g.155853967T>C | CA355144741 | SLC33A1 | c.31A>G (p.Ser11Gly) c.-595A>G (n.-595A>G) n.1392A>G | gnomAD v4 |
3 | g.155853967T>G | CA2677468 | SLC33A1 | c.31A>C (p.Ser11Arg) c.-595A>C (n.-595A>C) n.1392A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853967T= | CA1413086856 | SLC33A1 | c.31A= (p.Ser11=) c.-595A= (n.-595A=) n.1392A= | |
3 | g.155853968G>A | CA436690553 | SLC33A1 | c.30C>T (p.Ser10=) c.-596C>T (n.-596C>T) n.1391C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853968G>C | CA355144743 | SLC33A1 | c.30C>G (p.Ser10Arg) c.-596C>G (n.-596C>G) n.1391C>G | |
3 | g.155853968G>T | CA355144744 | SLC33A1 | c.30C>A (p.Ser10Arg) c.-596C>A (n.-596C>A) n.1391C>A | |
3 | g.155853969C>A | CA355144745 | SLC33A1 | c.29G>T (p.Ser10Ile) c.-597G>T (n.-597G>T) n.1390G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853969C>G | CA355144746 | SLC33A1 | c.29G>C (p.Ser10Thr) c.-597G>C (n.-597G>C) n.1390G>C | |
3 | g.155853969C>T | CA355144747 | SLC33A1 | c.29G>A (p.Ser10Asn) c.-597G>A (n.-597G>A) n.1390G>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.155853970T>A | CA355144748 | SLC33A1 | c.28A>T (p.Ser10Cys) c.-598A>T (n.-598A>T) n.1389A>T | |
3 | g.155853970T>C | CA355144749 | SLC33A1 | c.28A>G (p.Ser10Gly) c.-598A>G (n.-598A>G) n.1389A>G | gnomAD v4 |
3 | g.155853970T>G | CA355144750 | SLC33A1 | c.28A>C (p.Ser10Arg) c.-598A>C (n.-598A>C) n.1389A>C | |
3 | g.155853971G>A | CA85833925 | SLC33A1 | c.27C>T (p.Asp9=) c.-599C>T (n.-599C>T) n.1388C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155853971G>C | CA355144751 | SLC33A1 | c.27C>G (p.Asp9Glu) c.-599C>G (n.-599C>G) n.1388C>G | |
3 | g.155853971G= | CA1413086857 | SLC33A1 | c.27C= (p.Asp9=) c.-599C= (n.-599C=) n.1388C= | |
3 | g.155853971G>T | CA355144752 | SLC33A1 | c.27C>A (p.Asp9Glu) c.-599C>A (n.-599C>A) n.1388C>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.155853972T>A | CA355144756 | SLC33A1 | c.26A>T (p.Asp9Val) c.-600A>T (n.-600A>T) n.1387A>T | |
3 | g.155853972T>C | CA85833927 | SLC33A1 | c.26A>G (p.Asp9Gly) c.-600A>G (n.-600A>G) n.1387A>G | dbSNP |
3 | g.155853972T>G | CA355144755 | SLC33A1 | c.26A>C (p.Asp9Ala) c.-600A>C (n.-600A>C) n.1387A>C | |
3 | g.155853972T= | CA1413086858 | SLC33A1 | c.26A= (p.Asp9=) c.-600A= (n.-600A=) n.1387A= | |
3 | g.155853973C>A | CA355144758 | SLC33A1 | c.25G>T (p.Asp9Tyr) c.-601G>T (n.-601G>T) n.1386G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155853973C= | CA1413086859 | SLC33A1 | c.25G= (p.Asp9=) c.-601G= (n.-601G=) n.1386G= | |
3 | g.155853973C>G | CA355144761 | SLC33A1 | c.25G>C (p.Asp9His) c.-601G>C (n.-601G>C) n.1386G>C | |
3 | g.155853973C>T | CA85833942 | SLC33A1 | c.25G>A (p.Asp9Asn) c.-601G>A (n.-601G>A) n.1386G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155853974C>A | CA355144763 | SLC33A1 | c.24G>T (p.Lys8Asn) c.-602G>T (n.-602G>T) n.1385G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853974C>G | CA355144764 | SLC33A1 | c.24G>C (p.Lys8Asn) c.-602G>C (n.-602G>C) n.1385G>C | |
3 | g.155853974C>T | CA436690563 | SLC33A1 | c.24G>A (p.Lys8=) c.-602G>A (n.-602G>A) n.1385G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155853975T>A | CA355144766 | SLC33A1 | c.23A>T (p.Lys8Met) c.-603A>T (n.-603A>T) n.1384A>T | |
3 | g.155853975T>C | CA355144769 | SLC33A1 | c.23A>G (p.Lys8Arg) c.-603A>G (n.-603A>G) n.1384A>G | gnomAD v4 |
3 | g.155853975T>G | CA355144767 | SLC33A1 | c.23A>C (p.Lys8Thr) c.-603A>C (n.-603A>C) n.1384A>C | |
3 | g.155853975_155853976insAAA | CA2668278599 | SLC33A1 | c.22_23insTTT (p.Lys8IlefsTer2) c.-604_-603insTTT (n.-604_-603insTTT) n.1383_1384insTTT | gnomAD v4 |
3 | g.155853976T>A | CA355144771 | SLC33A1 | c.22A>T (p.Lys8Ter) c.-604A>T (n.-604A>T) n.1383A>T | |
3 | g.155853976T>C | CA355144773 | SLC33A1 | c.22A>G (p.Lys8Glu) c.-604A>G (n.-604A>G) n.1383A>G | gnomAD v4 |
3 | g.155853976T>G | CA355144772 | SLC33A1 | c.22A>C (p.Lys8Gln) c.-604A>C (n.-604A>C) n.1383A>C | |
3 | g.155853977G>A | CA436690568 | SLC33A1 | c.21C>T (p.His7=) c.-605C>T (n.-605C>T) n.1382C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853977G>C | CA355144775 | SLC33A1 | c.21C>G (p.His7Gln) c.-605C>G (n.-605C>G) n.1382C>G | |
3 | g.155853977G>T | CA355144777 | SLC33A1 | c.21C>A (p.His7Gln) c.-605C>A (n.-605C>A) n.1382C>A | |
3 | g.155853978T>A | CA355144779 | SLC33A1 | c.20A>T (p.His7Leu) c.-606A>T (n.-606A>T) n.1381A>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853978T>C | CA355144782 | SLC33A1 | c.20A>G (p.His7Arg) c.-606A>G (n.-606A>G) n.1381A>G | gnomAD v4 |
3 | g.155853978T>G | CA355144780 | SLC33A1 | c.20A>C (p.His7Pro) c.-606A>C (n.-606A>C) n.1381A>C | |
3 | g.155853979G>A | CA85833944 | SLC33A1 | c.19C>T (p.His7Tyr) c.-607C>T (n.-607C>T) n.1380C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155853979G>C | CA355144785 | SLC33A1 | c.19C>G (p.His7Asp) c.-607C>G (n.-607C>G) n.1380C>G | |
3 | g.155853979G= | CA1413086860 | SLC33A1 | c.19C= (p.His7=) c.-607C= (n.-607C=) n.1380C= | |
3 | g.155853979G>T | CA355144784 | SLC33A1 | c.19C>A (p.His7Asn) c.-607C>A (n.-607C>A) n.1380C>A | |
3 | g.155853980G>A | CA436690573 | SLC33A1 | c.18C>T (p.Ser6=) c.-608C>T (n.-608C>T) n.1379C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155853980G>C | CA436690574 | SLC33A1 | c.18C>G (p.Ser6=) c.-608C>G (n.-608C>G) n.1379C>G | |
3 | g.155853980G= | CA1413086861 | SLC33A1 | c.18C= (p.Ser6=) c.-608C= (n.-608C=) n.1379C= | |
3 | g.155853980G>T | CA436690575 | SLC33A1 | c.18C>A (p.Ser6=) c.-608C>A (n.-608C>A) n.1379C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155853981G>A | CA85833947 | SLC33A1 | c.17C>T (p.Ser6Phe) c.-609C>T (n.-609C>T) n.1378C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155853981G>C | CA355144788 | SLC33A1 | c.17C>G (p.Ser6Cys) c.-609C>G (n.-609C>G) n.1378C>G | |
3 | g.155853981G= | CA1413086862 | SLC33A1 | c.17C= (p.Ser6=) c.-609C= (n.-609C=) n.1378C= | |
3 | g.155853981G>T | CA355144790 | SLC33A1 | c.17C>A (p.Ser6Tyr) c.-609C>A (n.-609C>A) n.1378C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155853982A= | CA1413086863 | SLC33A1 | c.16T= (p.Ser6=) c.-610T= (n.-610T=) n.1377T= | |
3 | g.155853982A>C | CA355144791 | SLC33A1 | c.16T>G (p.Ser6Ala) c.-610T>G (n.-610T>G) n.1377T>G | |
3 | g.155853982A>G | CA355144793 | SLC33A1 | c.16T>C (p.Ser6Pro) c.-610T>C (n.-610T>C) n.1377T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155853982A>T | CA355144794 | SLC33A1 | c.16T>A (p.Ser6Thr) c.-610T>A (n.-610T>A) n.1377T>A | |
3 | g.155853983G>A | CA2677469 | SLC33A1 | c.15C>T (p.Ile5=) c.-611C>T (n.-611C>T) n.1376C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155853983G>C | CA355144797 | SLC33A1 | c.15C>G (p.Ile5Met) c.-611C>G (n.-611C>G) n.1376C>G | |
3 | g.155853983G= | CA1413086864 | SLC33A1 | c.15C= (p.Ile5=) c.-611C= (n.-611C=) n.1376C= | |
3 | g.155853983G>T | CA436690582 | SLC33A1 | c.15C>A (p.Ile5=) c.-611C>A (n.-611C>A) n.1376C>A | |
3 | g.155853984A= | CA1413086865 | SLC33A1 | c.14T= (p.Ile5=) c.-612T= (n.-612T=) n.1375T= | |
3 | g.155853984A>C | CA355144799 | SLC33A1 | c.14T>G (p.Ile5Ser) c.-612T>G (n.-612T>G) n.1375T>G | |
3 | g.155853984A>G | CA85833959 | SLC33A1 | c.14T>C (p.Ile5Thr) c.-612T>C (n.-612T>C) n.1375T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853984A>T | CA355144801 | SLC33A1 | c.14T>A (p.Ile5Asn) c.-612T>A (n.-612T>A) n.1375T>A | |
3 | g.155853985T>A | CA355144806 | SLC33A1 | c.13A>T (p.Ile5Phe) c.-613A>T (n.-613A>T) n.1374A>T | |
3 | g.155853985T>C | CA2677470 | SLC33A1 | c.13A>G (p.Ile5Val) c.-613A>G (n.-613A>G) n.1374A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853985T>G | CA355144804 | SLC33A1 | c.13A>C (p.Ile5Leu) c.-613A>C (n.-613A>C) n.1374A>C | |
3 | g.155853985T= | CA1413086866 | SLC33A1 | c.13A= (p.Ile5=) c.-613A= (n.-613A=) n.1374A= | |
3 | g.155853986G>A | CA436690587 | SLC33A1 | c.12C>T (p.Thr4=) c.-614C>T (n.-614C>T) n.1373C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853986G>C | CA436690588 | SLC33A1 | c.12C>G (p.Thr4=) c.-614C>G (n.-614C>G) n.1373C>G | |
3 | g.155853986G>T | CA436690590 | SLC33A1 | c.12C>A (p.Thr4=) c.-614C>A (n.-614C>A) n.1373C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155853987G>A | CA355144807 | SLC33A1 | c.11C>T (p.Thr4Ile) c.-615C>T (n.-615C>T) n.1372C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853987G>C | CA355144809 | SLC33A1 | c.11C>G (p.Thr4Ser) c.-615C>G (n.-615C>G) n.1372C>G | gnomAD v4 |
3 | g.155853987G>T | CA355144811 | SLC33A1 | c.11C>A (p.Thr4Asn) c.-615C>A (n.-615C>A) n.1372C>A | |
3 | g.155853988T>A | CA355144813 | SLC33A1 | c.10A>T (p.Thr4Ser) c.-616A>T (n.-616A>T) n.1371A>T | |
3 | g.155853988T>C | CA355144814 | SLC33A1 | c.10A>G (p.Thr4Ala) c.-616A>G (n.-616A>G) n.1371A>G | gnomAD v4 |
3 | g.155853988T>G | CA355144816 | SLC33A1 | c.10A>C (p.Thr4Pro) c.-616A>C (n.-616A>C) n.1371A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155853988T= | CA1413086867 | SLC33A1 | c.10A= (p.Thr4=) c.-616A= (n.-616A=) n.1371A= | |
3 | g.155853989G>A | CA85833964 | SLC33A1 | c.9C>T (p.Pro3=) c.-617C>T (n.-617C>T) n.1370C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853989G>C | CA436690594 | SLC33A1 | c.9C>G (p.Pro3=) c.-617C>G (n.-617C>G) n.1370C>G | gnomAD v4 |
3 | g.155853989G= | CA1413086868 | SLC33A1 | c.9C= (p.Pro3=) c.-617C= (n.-617C=) n.1370C= | |
3 | g.155853989G>T | CA436690595 | SLC33A1 | c.9C>A (p.Pro3=) c.-617C>A (n.-617C>A) n.1370C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155853991del | CA2668278600 | SLC33A1 | c.9del (p.Thr4ProfsTer22) c.-617del (n.-617del) n.1370del | gnomAD v4 |
3 | g.155853990G>A | CA355144819 | SLC33A1 | c.8C>T (p.Pro3Leu) c.-618C>T (n.-618C>T) n.1369C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853990G>C | CA355144821 | SLC33A1 | c.8C>G (p.Pro3Arg) c.-618C>G (n.-618C>G) n.1369C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155853990G= | CA1413086869 | SLC33A1 | c.8C= (p.Pro3=) c.-618C= (n.-618C=) n.1369C= | |
3 | g.155853990G>T | CA355144823 | SLC33A1 | c.8C>A (p.Pro3His) c.-618C>A (n.-618C>A) n.1369C>A | |
3 | g.155853991G>A | CA355144827 | SLC33A1 | c.7C>T (p.Pro3Ser) c.-619C>T (n.-619C>T) n.1368C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853991G>C | CA355144829 | SLC33A1 | c.7C>G (p.Pro3Ala) c.-619C>G (n.-619C>G) n.1368C>G | ClinVar |
3 | g.155853991G>T | CA355144825 | SLC33A1 | c.7C>A (p.Pro3Thr) c.-619C>A (n.-619C>A) n.1368C>A | |
3 | g.155853992T>A | CA436690603 | SLC33A1 | c.6A>T (p.Ser2=) c.-620A>T (n.-620A>T) n.1367A>T | |
3 | g.155853992T>C | CA436690604 | SLC33A1 | c.6A>G (p.Ser2=) c.-620A>G (n.-620A>G) n.1367A>G | gnomAD v4 |
3 | g.155853992T>G | CA436690605 | SLC33A1 | c.6A>C (p.Ser2=) c.-620A>C (n.-620A>C) n.1367A>C | dbSNP |
3 | g.155853992T= | CA1413086870 | SLC33A1 | c.6A= (p.Ser2=) c.-620A= (n.-620A=) n.1367A= | |
3 | g.155853993G>A | CA355144830 | SLC33A1 | c.5C>T (p.Ser2Leu) c.-621C>T (n.-621C>T) n.1366C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853993G>C | CA355144832 | SLC33A1 | c.5C>G (p.Ser2Ter) c.-621C>G (n.-621C>G) n.1366C>G | |
3 | g.155853993G>T | CA355144834 | SLC33A1 | c.5C>A (p.Ser2Ter) c.-621C>A (n.-621C>A) n.1366C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155853994A= | CA1413086871 | SLC33A1 | c.4T= (p.Ser2=) c.-622T= (n.-622T=) n.1365T= | |
3 | g.155853994A>C | CA355144836 | SLC33A1 | c.4T>G (p.Ser2Ala) c.-622T>G (n.-622T>G) n.1365T>G | |
3 | g.155853994A>G | CA355144838 | SLC33A1 | c.4T>C (p.Ser2Pro) c.-622T>C (n.-622T>C) n.1365T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155853994A>T | CA355144839 | SLC33A1 | c.4T>A (p.Ser2Thr) c.-622T>A (n.-622T>A) n.1365T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155853995C>A | CA355144841 | SLC33A1 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-623G>T (n.-623G>T) n.1364G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853995C>G | CA355144843 | SLC33A1 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-623G>C (n.-623G>C) n.1364G>C | |
3 | g.155853995C>T | CA355144845 | SLC33A1 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-623G>A (n.-623G>A) n.1364G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155853996A= | CA1413086872 | SLC33A1 | c.2T= (p.Met1=) c.-624T= (n.-624T=) n.1363T= | |
3 | g.155853996A>C | CA355144847 | SLC33A1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-624T>G (n.-624T>G) n.1363T>G | |
3 | g.155853996A>G | CA355144848 | SLC33A1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-624T>C (n.-624T>C) n.1363T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853996A>T | CA355144850 | SLC33A1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-624T>A (n.-624T>A) n.1363T>A | |
3 | g.155853997T>A | CA355144855 | SLC33A1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-625A>T (n.-625A>T) n.1362A>T | |
3 | g.155853997T>C | CA355144852 | SLC33A1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-625A>G (n.-625A>G) n.1362A>G | gnomAD v4 |
3 | g.155853997T>G | CA355144853 | SLC33A1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-625A>C (n.-625A>C) n.1362A>C | |
3 | g.155853998A>G | CA2668278601 | SLC33A1 | c.-1T>C (n.-1T>C) c.-626T>C (n.-626T>C) n.1361T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155853999T>A | CA2668278602 | SLC33A1 | c.-2A>T (n.-2A>T) c.-627A>T (n.-627A>T) n.1360A>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853999T>C | CA547368036 | SLC33A1 | c.-2A>G (n.-2A>G) c.-627A>G (n.-627A>G) n.1360A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853999T= | CA1413086873 | SLC33A1 | c.-2A= (n.-2A=) c.-627A= (n.-627A=) n.1360A= | |
3 | g.155854000C>A | CA2668278603 | SLC33A1 | c.-3G>T (n.-3G>T) c.-628G>T (n.-628G>T) n.1359G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854000C= | CA1413086874 | SLC33A1 | c.-3G= (n.-3G=) c.-628G= (n.-628G=) n.1359G= | |
3 | g.155854000C>T | CA2668278604 | SLC33A1 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-628G>A (n.-628G>A) n.1359G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854001A>G | CA2668278607 | SLC33A1 | c.-4T>C (n.-4T>C) c.-629T>C (n.-629T>C) n.1358T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155854001A>T | CA2668278605 | SLC33A1 | c.-4T>A (n.-4T>A) c.-629T>A (n.-629T>A) n.1358T>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854001dup | CA1413086875 | SLC33A1 | c.-4dup (n.-4dup) c.-629dup (n.-629dup) n.1358dup | dbSNP |
3 | g.155854004_155854005del | CA2668278606 | SLC33A1 | c.-5_-4del (n.-5_-4del) c.-630_-629del (n.-630_-629del) n.1357_1358del | gnomAD v4 |
3 | g.155854002G>T | CA2668278608 | SLC33A1 | c.-5C>A (n.-5C>A) c.-630C>A (n.-630C>A) n.1357C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854003A>G | CA2668278609 | SLC33A1 | c.-6T>C (n.-6T>C) c.-631T>C (n.-631T>C) n.1356T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155854004G>A | CA2668278611 | SLC33A1 | c.-7C>T (n.-7C>T) c.-632C>T (n.-632C>T) n.1355C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854004G>T | CA2668278610 | SLC33A1 | c.-7C>A (n.-7C>A) c.-632C>A (n.-632C>A) n.1355C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854005A>G | CA2668278612 | SLC33A1 | c.-8T>C (n.-8T>C) c.-633T>C (n.-633T>C) n.1354T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155854006C>A | CA2668278613 | SLC33A1 | c.-9G>T (n.-9G>T) c.-634G>T (n.-634G>T) n.1353G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854006C>G | CA2668278615 | SLC33A1 | c.-9G>C (n.-9G>C) c.-634G>C (n.-634G>C) n.1353G>C | gnomAD v4 |
3 | g.155854006C>T | CA2668278614 | SLC33A1 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.-634G>A (n.-634G>A) n.1353G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854007G>A | CA1413086876 | SLC33A1 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.-635C>T (n.-635C>T) n.1352C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155854007G>C | CA901157963 | SLC33A1 | c.-10C>G (n.-10C>G) c.-635C>G (n.-635C>G) n.1352C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155854007G= | CA1413086877 | SLC33A1 | c.-10C= (n.-10C=) c.-635C= (n.-635C=) n.1352C= | |
3 | g.155854007G>T | CA2668278616 | SLC33A1 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.-635C>A (n.-635C>A) n.1352C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854008A>G | CA2668278617 | SLC33A1 | c.-11T>C (n.-11T>C) c.-636T>C (n.-636T>C) n.1351T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155854009T>A | CA2668278618 | SLC33A1 | c.-12A>T (n.-12A>T) c.-637A>T (n.-637A>T) n.1350A>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854009T>C | CA2677471 | SLC33A1 | c.-12A>G (n.-12A>G) c.-637A>G (n.-637A>G) n.1350A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155854009T= | CA1413086878 | SLC33A1 | c.-12A= (n.-12A=) c.-637A= (n.-637A=) n.1350A= | |
3 | g.155854010G>A | CA2668278619 | SLC33A1 | c.-13C>T (n.-13C>T) c.-638C>T (n.-638C>T) n.1349C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854010G>T | CA2668278620 | SLC33A1 | c.-13C>A (n.-13C>A) c.-638C>A (n.-638C>A) n.1349C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854011C>A | CA2668278621 | SLC33A1 | c.-14G>T (n.-14G>T) c.-639G>T (n.-639G>T) n.1348G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854011C>T | CA2668278622 | SLC33A1 | c.-14G>A (n.-14G>A) c.-639G>A (n.-639G>A) n.1348G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854012A= | CA1413086879 | SLC33A1 | c.-15T= (n.-15T=) c.-640T= (n.-640T=) n.1347T= | |
3 | g.155854012A>G | CA2668278623 | SLC33A1 | c.-15T>C (n.-15T>C) c.-640T>C (n.-640T>C) n.1347T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155854012A>T | CA1055256212 | SLC33A1 | c.-15T>A (n.-15T>A) c.-640T>A (n.-640T>A) n.1347T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155854013G>A | CA2677472 | SLC33A1 | c.-16C>T (n.-16C>T) c.-641C>T (n.-641C>T) n.1346C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155854013G= | CA1413086880 | SLC33A1 | c.-16C= (n.-16C=) c.-641C= (n.-641C=) n.1346C= | |
3 | g.155854013G>T | CA2668278624 | SLC33A1 | c.-16C>A (n.-16C>A) c.-641C>A (n.-641C>A) n.1346C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854014A>G | CA2668278625 | SLC33A1 | c.-17T>C (n.-17T>C) c.-642T>C (n.-642T>C) n.1345T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155854014A>T | CA2668278626 | SLC33A1 | c.-17T>A (n.-17T>A) c.-642T>A (n.-642T>A) n.1345T>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854015G>A | CA2677473 | SLC33A1 | c.-18C>T (n.-18C>T) c.-643C>T (n.-643C>T) n.1344C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155854015G= | CA1413086881 | SLC33A1 | c.-18C= (n.-18C=) c.-643C= (n.-643C=) n.1344C= | |
3 | g.155854015G>T | CA2668278627 | SLC33A1 | c.-18C>A (n.-18C>A) c.-643C>A (n.-643C>A) n.1344C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854016C>A | CA2677474 | SLC33A1 | c.-19G>T (n.-19G>T) c.-644G>T (n.-644G>T) n.1343G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155854016C= | CA1413086882 | SLC33A1 | c.-19G= (n.-19G=) c.-644G= (n.-644G=) n.1343G= | |
3 | g.155854016C>G | CA2677475 | SLC33A1 | c.-19G>C (n.-19G>C) c.-644G>C (n.-644G>C) n.1343G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155854016C>T | CA2668278629 | SLC33A1 | c.-19G>A (n.-19G>A) c.-644G>A (n.-644G>A) n.1343G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854019del | CA2668278628 | SLC33A1 | c.-19del (n.-19del) c.-644del (n.-644del) n.1343del | gnomAD v4 |
3 | g.155854017C>A | CA2668278630 | SLC33A1 | c.-20G>T (n.-20G>T) c.-645G>T (n.-645G>T) n.1342G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854017C= | CA1413086883 | SLC33A1 | c.-20G= (n.-20G=) c.-645G= (n.-645G=) n.1342G= | |
3 | g.155854017C>T | CA2677476 | SLC33A1 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.-645G>A (n.-645G>A) n.1342G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155854018C>A | CA2668278631 | SLC33A1 | c.-21G>T (n.-21G>T) c.-646G>T (n.-646G>T) n.1341G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854018C= | CA1413086884 | SLC33A1 | c.-21G= (n.-21G=) c.-646G= (n.-646G=) n.1341G= | |
3 | g.155854018C>G | CA901157969 | SLC33A1 | c.-21G>C (n.-21G>C) c.-646G>C (n.-646G>C) n.1341G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155854018C>T | CA2668278632 | SLC33A1 | c.-21G>A (n.-21G>A) c.-646G>A (n.-646G>A) n.1341G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854019C>A | CA85833994 | SLC33A1 | c.-22G>T (n.-22G>T) c.-647G>T (n.-647G>T) n.1340G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155854019C= | CA1413086885 | SLC33A1 | c.-22G= (n.-22G=) c.-647G= (n.-647G=) n.1340G= | |
3 | g.155854019C>T | CA2668278633 | SLC33A1 | c.-22G>A (n.-22G>A) c.-647G>A (n.-647G>A) n.1340G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854020G>A | CA1413086887 | SLC33A1 | c.-23C>T (n.-23C>T) c.-648C>T (n.-648C>T) n.1339C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155854020G>C | CA2668278634 | SLC33A1 | c.-23C>G (n.-23C>G) c.-648C>G (n.-648C>G) n.1339C>G | gnomAD v4 |
3 | g.155854020G= | CA1413086886 | SLC33A1 | c.-23C= (n.-23C=) c.-648C= (n.-648C=) n.1339C= | |
3 | g.155854021T>C | CA1413086889 | SLC33A1 | c.-24A>G (n.-24A>G) c.-649A>G (n.-649A>G) n.1338A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155854021T= | CA1413086888 | SLC33A1 | c.-24A= (n.-24A=) c.-649A= (n.-649A=) n.1338A= | |
3 | g.155854022C>A | CA2668278635 | SLC33A1 | c.-25G>T (n.-25G>T) c.-650G>T (n.-650G>T) n.1337G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854022C>T | CA2531452067 | SLC33A1 | c.-25G>A (n.-25G>A) c.-650G>A (n.-650G>A) n.1337G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854023T>A | CA2577941099 | SLC33A1 | c.-26A>T (n.-26A>T) c.-651A>T (n.-651A>T) n.1336A>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854023T>C | CA2668278636 | SLC33A1 | c.-26A>G (n.-26A>G) c.-651A>G (n.-651A>G) n.1336A>G | gnomAD v4 |
3 | g.155854024G>A | CA2677477 | SLC33A1 | c.-27C>T (n.-27C>T) c.-652C>T (n.-652C>T) n.1335C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155854024G>C | CA2668278637 | SLC33A1 | c.-27C>G (n.-27C>G) c.-652C>G (n.-652C>G) n.1335C>G | gnomAD v4 |
3 | g.155854024G= | CA1413086890 | SLC33A1 | c.-27C= (n.-27C=) c.-652C= (n.-652C=) n.1335C= | |
3 | g.155854024G>T | CA2668278638 | SLC33A1 | c.-27C>A (n.-27C>A) c.-652C>A (n.-652C>A) n.1335C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854025T>A | CA2668278639 | SLC33A1 | c.-28A>T (n.-28A>T) c.-653A>T (n.-653A>T) n.1334A>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854025T>C | CA2677478 | SLC33A1 | c.-28A>G (n.-28A>G) c.-653A>G (n.-653A>G) n.1334A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155854025T= | CA1413086892 | SLC33A1 | c.-28A= (n.-28A=) c.-653A= (n.-653A=) n.1334A= | |
3 | g.155854025_155854027delinsTGG | CA1413086891 | SLC33A1 | c.-30_-28delinsCCA (n.-30_-28delinsCCA) c.-655_-653delinsCCA (n.-655_-653delinsCCA) n.1332_1334delinsCCA | |
3 | g.155854026G>A | CA1413086894 | SLC33A1 | c.-29C>T (n.-29C>T) c.-654C>T (n.-654C>T) n.1333C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155854026G>C | CA2677481 | SLC33A1 | c.-29C>G (n.-29C>G) c.-654C>G (n.-654C>G) n.1333C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155854026G= | CA1413086893 | SLC33A1 | c.-29C= (n.-29C=) c.-654C= (n.-654C=) n.1333C= | |
3 | g.155854026G>T | CA2677480 | SLC33A1 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.-654C>A (n.-654C>A) n.1333C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155854031dup | CA2668278640 | SLC33A1 | c.-29dup (n.-29dup) c.-654dup (n.-654dup) n.1333dup | gnomAD v4 |
3 | g.155854031del | CA2677479 | SLC33A1 | c.-29del (n.-29del) c.-654del (n.-654del) n.1333del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155854030_155854031del | CA1413086895 | SLC33A1 | c.-30_-29del (n.-30_-29del) c.-655_-654del (n.-655_-654del) n.1332_1333del | dbSNP |
3 | g.155854027G>A | CA2668278643 | SLC33A1 | c.-30C>T (n.-30C>T) c.-655C>T (n.-655C>T) n.1332C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854027G>C | CA2668278641 | SLC33A1 | c.-30C>G (n.-30C>G) c.-655C>G (n.-655C>G) n.1332C>G | gnomAD v4 |
3 | g.155854027G>T | CA2668278642 | SLC33A1 | c.-30C>A (n.-30C>A) c.-655C>A (n.-655C>A) n.1332C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854028G>A | CA2668278644 | SLC33A1 | c.-31C>T (n.-31C>T) c.-656C>T (n.-656C>T) n.1331C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854028G>C | CA1413086897 | SLC33A1 | c.-31C>G (n.-31C>G) c.-656C>G (n.-656C>G) n.1331C>G | dbSNP |
3 | g.155854028G= | CA1413086896 | SLC33A1 | c.-31C= (n.-31C=) c.-656C= (n.-656C=) n.1331C= | |
3 | g.155854028G>T | CA2668278645 | SLC33A1 | c.-31C>A (n.-31C>A) c.-656C>A (n.-656C>A) n.1331C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854029G>A | CA2521785003 | SLC33A1 | c.-32C>T (n.-32C>T) c.-657C>T (n.-657C>T) n.1330C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854029G>T | CA2668278646 | SLC33A1 | c.-32C>A (n.-32C>A) c.-657C>A (n.-657C>A) n.1330C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854029_155854030insT | CA2668278647 | SLC33A1 | c.-33_-32insA (n.-33_-32insA) c.-658_-657insA (n.-658_-657insA) n.1329_1330insA | gnomAD v4 |
3 | g.155854030G>A | CA2668278648 | SLC33A1 | c.-33C>T (n.-33C>T) c.-658C>T (n.-658C>T) n.1329C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854030G>C | CA2677482 | SLC33A1 | c.-33C>G (n.-33C>G) c.-658C>G (n.-658C>G) n.1329C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155854030G= | CA1413086898 | SLC33A1 | c.-33C= (n.-33C=) c.-658C= (n.-658C=) n.1329C= | |
3 | g.155854031G>A | CA2677483 | SLC33A1 | c.-34C>T (n.-34C>T) c.-659C>T (n.-659C>T) n.1328C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155854031G= | CA1413086899 | SLC33A1 | c.-34C= (n.-34C=) c.-659C= (n.-659C=) n.1328C= | |
3 | g.155854031G>T | CA2668278649 | SLC33A1 | c.-34C>A (n.-34C>A) c.-659C>A (n.-659C>A) n.1328C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854032C>A | CA2668278650 | SLC33A1 | c.-35G>T (n.-35G>T) c.-660G>T (n.-660G>T) n.1327G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854032C>G | CA2668278651 | SLC33A1 | c.-35G>C (n.-35G>C) c.-660G>C (n.-660G>C) n.1327G>C | gnomAD v4 |
3 | g.155854032C>T | CA2577941100 | SLC33A1 | c.-35G>A (n.-35G>A) c.-660G>A (n.-660G>A) n.1327G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854033C>A | CA2668278652 | SLC33A1 | c.-36G>T (n.-36G>T) c.-661G>T (n.-661G>T) n.1326G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854033C= | CA1413086900 | SLC33A1 | c.-36G= (n.-36G=) c.-661G= (n.-661G=) n.1326G= | |
3 | g.155854033C>T | CA2677484 | SLC33A1 | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-661G>A (n.-661G>A) n.1326G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155854034G>A | CA1413086902 | SLC33A1 | c.-37C>T (n.-37C>T) c.-662C>T (n.-662C>T) n.1325C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155854034G>C | CA547368037 | SLC33A1 | c.-37C>G (n.-37C>G) c.-662C>G (n.-662C>G) n.1325C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155854034G= | CA1413086901 | SLC33A1 | c.-37C= (n.-37C=) c.-662C= (n.-662C=) n.1325C= | |
3 | g.155854034G>T | CA2668278653 | SLC33A1 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.-662C>A (n.-662C>A) n.1325C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854035A>G | CA2503035752 | SLC33A1 | c.-38T>C (n.-38T>C) c.-663T>C (n.-663T>C) n.1324T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155854036G>A | CA547368038 | SLC33A1 | c.-39C>T (n.-39C>T) c.-664C>T (n.-664C>T) n.1323C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155854036G= | CA1413086903 | SLC33A1 | c.-39C= (n.-39C=) c.-664C= (n.-664C=) n.1323C= | |
3 | g.155854036G>T | CA2668278654 | SLC33A1 | c.-39C>A (n.-39C>A) c.-664C>A (n.-664C>A) n.1323C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854037G>A | CA2677485 | SLC33A1 | c.-40C>T (n.-40C>T) c.-665C>T (n.-665C>T) n.1322C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155854037G= | CA1413086904 | SLC33A1 | c.-40C= (n.-40C=) c.-665C= (n.-665C=) n.1322C= | |
3 | g.155854037G>T | CA2577941101 | SLC33A1 | c.-40C>A (n.-40C>A) c.-665C>A (n.-665C>A) n.1322C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854038C>A | CA2668278655 | SLC33A1 | c.-41G>T (n.-41G>T) c.-666G>T (n.-666G>T) n.1321G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155854038C>T | CA2668278656 | SLC33A1 | c.-41G>A (n.-41G>A) c.-666G>A (n.-666G>A) n.1321G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854039T>C | CA2668278657 | SLC33A1 | c.-42A>G (n.-42A>G) c.-667A>G (n.-667A>G) n.1320A>G | gnomAD v4 |
3 | g.155854039T>G | CA2677486 | SLC33A1 | c.-42A>C (n.-42A>C) c.-667A>C (n.-667A>C) n.1320A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.155854039T= | CA1413086905 | SLC33A1 | c.-42A= (n.-42A=) c.-667A= (n.-667A=) n.1320A= | |
3 | g.155854039_155854041delinsTGA | CA1413086906 | SLC33A1 | c.-44_-42delinsTCA (n.-44_-42delinsTCA) c.-669_-667delinsTCA (n.-669_-667delinsTCA) n.1318_1320delinsTCA | |
3 | g.155854040G>A | CA2677487 | SLC33A1 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.-668C>T (n.-668C>T) n.1319C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155854040G= | CA1413086907 | SLC33A1 | c.-43C= (n.-43C=) c.-668C= (n.-668C=) n.1319C= | |
3 | g.155854040G>T | CA2668278658 | SLC33A1 | c.-43C>A (n.-43C>A) c.-668C>A (n.-668C>A) n.1319C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155854041_155854042del | CA547368039 | SLC33A1 | c.-44_-43del (n.-44_-43del) c.-669_-668del (n.-669_-668del) n.1318_1319del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |