Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.155853870G>ACA355144452SLC33A1c.128C>T (p.Ala43Val)
c.-498C>T (n.-498C>T)
n.1489C>T
 gnomAD v4
3g.155853870G>CCA355144454SLC33A1c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.-498C>G (n.-498C>G)
n.1489C>G
3g.155853870G>TCA355144455SLC33A1c.128C>A (p.Ala43Glu)
c.-498C>A (n.-498C>A)
n.1489C>A
3g.155853871C>ACA355144457SLC33A1c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.-499G>T (n.-499G>T)
n.1488G>T
3g.155853871C>GCA355144459SLC33A1c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.-499G>C (n.-499G>C)
n.1488G>C
3g.155853871C>TCA355144461SLC33A1c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.-499G>A (n.-499G>A)
n.1488G>A
3g.155853872T>ACA436690794SLC33A1c.126A>T (p.Ser42=)
c.-500A>T (n.-500A>T)
n.1487A>T
 gnomAD v4
3g.155853872T>CCA436690795SLC33A1c.126A>G (p.Ser42=)
c.-500A>G (n.-500A>G)
n.1487A>G
3g.155853872T>GCA436690796SLC33A1c.126A>C (p.Ser42=)
c.-500A>C (n.-500A>C)
n.1487A>C
3g.155853873G>ACA355144463SLC33A1c.125C>T (p.Ser42Leu)
c.-501C>T (n.-501C>T)
n.1486C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.155853873G>CCA355144464SLC33A1c.125C>G (p.Ser42Ter)
c.-501C>G (n.-501C>G)
n.1486C>G
3g.155853873G=CA1413104377SLC33A1c.125C= (p.Ser42=)
c.-501C= (n.-501C=)
n.1486C=
3g.155853873G>TCA355144466SLC33A1c.125C>A (p.Ser42Ter)
c.-501C>A (n.-501C>A)
n.1486C>A
3g.155853874A=CA1413104380SLC33A1c.124T= (p.Ser42=)
c.-502T= (n.-502T=)
n.1485T=
3g.155853874A>CCA355144468SLC33A1c.124T>G (p.Ser42Ala)
c.-502T>G (n.-502T>G)
n.1485T>G
 dbSNP
3g.155853874A>GCA355144469SLC33A1c.124T>C (p.Ser42Pro)
c.-502T>C (n.-502T>C)
n.1485T>C
3g.155853874A>TCA355144470SLC33A1c.124T>A (p.Ser42Thr)
c.-502T>A (n.-502T>A)
n.1485T>A
3g.155853875G>ACA2677453SLC33A1c.123C>T (p.Asp41=)
c.-503C>T (n.-503C>T)
n.1484C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853875G>CCA355144472SLC33A1c.123C>G (p.Asp41Glu)
c.-503C>G (n.-503C>G)
n.1484C>G
3g.155853875G=CA1413104382SLC33A1c.123C= (p.Asp41=)
c.-503C= (n.-503C=)
n.1484C=
3g.155853875G>TCA355144474SLC33A1c.123C>A (p.Asp41Glu)
c.-503C>A (n.-503C>A)
n.1484C>A
3g.155853876T>ACA355144477SLC33A1c.122A>T (p.Asp41Val)
c.-504A>T (n.-504A>T)
n.1483A>T
3g.155853876T>CCA355144478SLC33A1c.122A>G (p.Asp41Gly)
c.-504A>G (n.-504A>G)
n.1483A>G
 gnomAD v4
3g.155853876T>GCA355144480SLC33A1c.122A>C (p.Asp41Ala)
c.-504A>C (n.-504A>C)
n.1483A>C
3g.155853877C>ACA355144482SLC33A1c.121G>T (p.Asp41Tyr)
c.-505G>T (n.-505G>T)
n.1482G>T
 gnomAD v4
3g.155853877C=CA1413104384SLC33A1c.121G= (p.Asp41=)
c.-505G= (n.-505G=)
n.1482G=
3g.155853877C>GCA355144484SLC33A1c.121G>C (p.Asp41His)
c.-505G>C (n.-505G>C)
n.1482G>C
3g.155853877C>TCA85833781SLC33A1c.121G>A (p.Asp41Asn)
c.-505G>A (n.-505G>A)
n.1482G>A
 dbSNP
3g.155853878C>ACA355144487SLC33A1c.120G>T (p.Leu40Phe)
c.-506G>T (n.-506G>T)
n.1481G>T
 gnomAD v4
3g.155853878C=CA1413104387SLC33A1c.120G= (p.Leu40=)
c.-506G= (n.-506G=)
n.1481G=
3g.155853878C>GCA355144488SLC33A1c.120G>C (p.Leu40Phe)
c.-506G>C (n.-506G>C)
n.1481G>C
3g.155853878C>TCA436690802SLC33A1c.120G>A (p.Leu40=)
c.-506G>A (n.-506G>A)
n.1481G>A
 dbSNP COSMIC
3g.155853879A=CA1413104393SLC33A1c.119T= (p.Leu40=)
c.-507T= (n.-507T=)
n.1480T=
3g.155853879A>CCA355144491SLC33A1c.119T>G (p.Leu40Trp)
c.-507T>G (n.-507T>G)
n.1480T>G
3g.155853879A>GCA355144492SLC33A1c.119T>C (p.Leu40Ser)
c.-507T>C (n.-507T>C)
n.1480T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.155853879A>TCA355144493SLC33A1c.119T>A (p.Leu40Ter)
c.-507T>A (n.-507T>A)
n.1480T>A
3g.155853879_155853881dupCA1413104392SLC33A1c.117_119dup (p.His39_Leu40insPhe)
c.-509_-507dup (n.-509_-507dup)
n.1478_1480dup
 dbSNP
3g.155853880A=CA1413104396SLC33A1c.118T= (p.Leu40=)
c.-508T= (n.-508T=)
n.1479T=
3g.155853880A>CCA355144498SLC33A1c.118T>G (p.Leu40Val)
c.-508T>G (n.-508T>G)
n.1479T>G
3g.155853880A>GCA2677454SLC33A1c.118T>C (p.Leu40=)
c.-508T>C (n.-508T>C)
n.1479T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853880A>TCA355144496SLC33A1c.118T>A (p.Leu40Met)
c.-508T>A (n.-508T>A)
n.1479T>A
3g.155853881A=CA1413104404SLC33A1c.117T= (p.His39=)
c.-509T= (n.-509T=)
n.1478T=
3g.155853881A>CCA355144502SLC33A1c.117T>G (p.His39Gln)
c.-509T>G (n.-509T>G)
n.1478T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853881A>GCA436690806SLC33A1c.117T>C (p.His39=)
c.-509T>C (n.-509T>C)
n.1478T>C
 dbSNP
3g.155853881A>TCA355144500SLC33A1c.117T>A (p.His39Gln)
c.-509T>A (n.-509T>A)
n.1478T>A
3g.155853882T>ACA355144504SLC33A1c.116A>T (p.His39Leu)
c.-510A>T (n.-510A>T)
n.1477A>T
3g.155853882T>CCA2677455SLC33A1c.116A>G (p.His39Arg)
c.-510A>G (n.-510A>G)
n.1477A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.155853882T>GCA355144507SLC33A1c.116A>C (p.His39Pro)
c.-510A>C (n.-510A>C)
n.1477A>C
3g.155853882T=CA1413104407SLC33A1c.116A= (p.His39=)
c.-510A= (n.-510A=)
n.1477A=
3g.155853883G>ACA355144510SLC33A1c.115C>T (p.His39Tyr)
c.-511C>T (n.-511C>T)
n.1476C>T
 COSMIC
3g.155853883G>CCA355144511SLC33A1c.115C>G (p.His39Asp)
c.-511C>G (n.-511C>G)
n.1476C>G
3g.155853883G=CA1413104411SLC33A1c.115C= (p.His39=)
c.-511C= (n.-511C=)
n.1476C=
3g.155853883G>TCA355144513SLC33A1c.115C>A (p.His39Asn)
c.-511C>A (n.-511C>A)
n.1476C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.155853884A>CCA355144515SLC33A1c.114T>G (p.Ser38Arg)
c.-512T>G (n.-512T>G)
n.1475T>G
3g.155853884A>GCA436690807SLC33A1c.114T>C (p.Ser38=)
c.-512T>C (n.-512T>C)
n.1475T>C
 gnomAD v4
3g.155853884A>TCA355144516SLC33A1c.114T>A (p.Ser38Arg)
c.-512T>A (n.-512T>A)
n.1475T>A
3g.155853885C>ACA355144518SLC33A1c.113G>T (p.Ser38Ile)
c.-513G>T (n.-513G>T)
n.1474G>T
 COSMIC
3g.155853885C>GCA355144520SLC33A1c.113G>C (p.Ser38Thr)
c.-513G>C (n.-513G>C)
n.1474G>C
3g.155853885C>TCA355144522SLC33A1c.113G>A (p.Ser38Asn)
c.-513G>A (n.-513G>A)
n.1474G>A
3g.155853886T>ACA355144527SLC33A1c.112A>T (p.Ser38Cys)
c.-514A>T (n.-514A>T)
n.1473A>T
3g.155853886T>CCA355144525SLC33A1c.112A>G (p.Ser38Gly)
c.-514A>G (n.-514A>G)
n.1473A>G
3g.155853886T>GCA355144524SLC33A1c.112A>C (p.Ser38Arg)
c.-514A>C (n.-514A>C)
n.1473A>C
3g.155853887_155853888delCA2668278593SLC33A1c.111_112del (p.Asp37GlufsTer?)
c.-515_-514del (n.-515_-514del)
n.1472_1473del
 gnomAD v4
3g.155853887G>ACA436690811SLC33A1c.111C>T (p.Asp37=)
c.-515C>T (n.-515C>T)
n.1472C>T
3g.155853887G>CCA2677456SLC33A1c.111C>G (p.Asp37Glu)
c.-515C>G (n.-515C>G)
n.1472C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853887G=CA1413104413SLC33A1c.111C= (p.Asp37=)
c.-515C= (n.-515C=)
n.1472C=
3g.155853887G>TCA355144530SLC33A1c.111C>A (p.Asp37Glu)
c.-515C>A (n.-515C>A)
n.1472C>A
3g.155853888T>ACA355144532SLC33A1c.110A>T (p.Asp37Val)
c.-516A>T (n.-516A>T)
n.1471A>T
3g.155853888T>CCA355144534SLC33A1c.110A>G (p.Asp37Gly)
c.-516A>G (n.-516A>G)
n.1471A>G
3g.155853888T>GCA355144536SLC33A1c.110A>C (p.Asp37Ala)
c.-516A>C (n.-516A>C)
n.1471A>C
3g.155853889C>ACA355144537SLC33A1c.109G>T (p.Asp37Tyr)
c.-517G>T (n.-517G>T)
n.1470G>T
3g.155853889C>GCA355144538SLC33A1c.109G>C (p.Asp37His)
c.-517G>C (n.-517G>C)
n.1470G>C
3g.155853889C>TCA355144539SLC33A1c.109G>A (p.Asp37Asn)
c.-517G>A (n.-517G>A)
n.1470G>A
 gnomAD v4
3g.155853890A>CCA355144541SLC33A1c.108T>G (p.Asp36Glu)
c.-518T>G (n.-518T>G)
n.1469T>G
3g.155853890A>GCA436690813SLC33A1c.108T>C (p.Asp36=)
c.-518T>C (n.-518T>C)
n.1469T>C
3g.155853890A>TCA355144543SLC33A1c.108T>A (p.Asp36Glu)
c.-518T>A (n.-518T>A)
n.1469T>A
3g.155853891T>ACA355144545SLC33A1c.107A>T (p.Asp36Val)
c.-519A>T (n.-519A>T)
n.1468A>T
 gnomAD v4
3g.155853891T>CCA355144546SLC33A1c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.-519A>G (n.-519A>G)
n.1468A>G
 COSMIC
3g.155853891T>GCA355144548SLC33A1c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.-519A>C (n.-519A>C)
n.1468A>C
3g.155853892C>ACA355144552SLC33A1c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.-520G>T (n.-520G>T)
n.1467G>T
 gnomAD v4
3g.155853892C=CA1413104415SLC33A1c.106G= (p.Asp36=)
c.-520G= (n.-520G=)
n.1467G=
3g.155853892C>GCA355144553SLC33A1c.106G>C (p.Asp36His)
c.-520G>C (n.-520G>C)
n.1467G>C
3g.155853892C>TCA355144550SLC33A1c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.-520G>A (n.-520G>A)
n.1467G>A
 dbSNP
3g.155853893C>ACA355144556SLC33A1c.105G>T (p.Trp35Cys)
c.-521G>T (n.-521G>T)
n.1466G>T
 gnomAD v4
3g.155853893C>GCA355144559SLC33A1c.105G>C (p.Trp35Cys)
c.-521G>C (n.-521G>C)
n.1466G>C
 gnomAD v4
3g.155853893C>TCA355144557SLC33A1c.105G>A (p.Trp35Ter)
c.-521G>A (n.-521G>A)
n.1466G>A
3g.155853893_155853894insGCA2668278594SLC33A1c.104_105insC (p.Trp35CysfsTer3)
c.-522_-521insC (n.-522_-521insC)
n.1465_1466insC
 gnomAD v4
3g.155853894C>ACA355144561SLC33A1c.104G>T (p.Trp35Leu)
c.-522G>T (n.-522G>T)
n.1465G>T
3g.155853894C=CA1413104416SLC33A1c.104G= (p.Trp35=)
c.-522G= (n.-522G=)
n.1465G=
3g.155853894C>GCA355144563SLC33A1c.104G>C (p.Trp35Ser)
c.-522G>C (n.-522G>C)
n.1465G>C
3g.155853894C>TCA355144564SLC33A1c.104G>A (p.Trp35Ter)
c.-522G>A (n.-522G>A)
n.1465G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853895A>CCA355144567SLC33A1c.103T>G (p.Trp35Gly)
c.-523T>G (n.-523T>G)
n.1464T>G
 gnomAD v4
3g.155853895A>GCA355144568SLC33A1c.103T>C (p.Trp35Arg)
c.-523T>C (n.-523T>C)
n.1464T>C
3g.155853895A>TCA355144570SLC33A1c.103T>A (p.Trp35Arg)
c.-523T>A (n.-523T>A)
n.1464T>A
3g.155853896A>CCA436690818SLC33A1c.102T>G (p.Gly34=)
c.-524T>G (n.-524T>G)
n.1463T>G
 dbSNP
3g.155853896A>GCA436690819SLC33A1c.102T>C (p.Gly34=)
c.-524T>C (n.-524T>C)
n.1463T>C
3g.155853896A>TCA436690820SLC33A1c.102T>A (p.Gly34=)
c.-524T>A (n.-524T>A)
n.1463T>A
 gnomAD v4
3g.155853897C>ACA355144572SLC33A1c.101G>T (p.Gly34Val)
c.-525G>T (n.-525G>T)
n.1462G>T
 gnomAD v4
3g.155853897C=CA1413104421SLC33A1c.101G= (p.Gly34=)
c.-525G= (n.-525G=)
n.1462G=
3g.155853897C>GCA355144574SLC33A1c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.-525G>C (n.-525G>C)
n.1462G>C
3g.155853897C>TCA2677457SLC33A1c.101G>A (p.Gly34Asp)
c.-525G>A (n.-525G>A)
n.1462G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.155853898C>ACA355144577SLC33A1c.100G>T (p.Gly34Cys)
c.-526G>T (n.-526G>T)
n.1461G>T
3g.155853898C>GCA355144578SLC33A1c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.-526G>C (n.-526G>C)
n.1461G>C
3g.155853898C>TCA355144580SLC33A1c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.-526G>A (n.-526G>A)
n.1461G>A
3g.155853899G>ACA436690822SLC33A1c.99C>T (p.Gly33=)
c.-527C>T (n.-527C>T)
n.1460C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853899G>CCA436690823SLC33A1c.99C>G (p.Gly33=)
c.-527C>G (n.-527C>G)
n.1460C>G
3g.155853899G=CA1413104426SLC33A1c.99C= (p.Gly33=)
c.-527C= (n.-527C=)
n.1460C=
3g.155853899G>TCA2677458SLC33A1c.99C>A (p.Gly33=)
c.-527C>A (n.-527C>A)
n.1460C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.155853900C>ACA355144582SLC33A1c.98G>T (p.Gly33Val)
c.-528G>T (n.-528G>T)
n.1459G>T
3g.155853900C>GCA355144586SLC33A1c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.-528G>C (n.-528G>C)
n.1459G>C
 gnomAD v4
3g.155853900C>TCA355144584SLC33A1c.98G>A (p.Gly33Asp)
c.-528G>A (n.-528G>A)
n.1459G>A
 ClinVar
3g.155853901C>ACA355144588SLC33A1c.97G>T (p.Gly33Cys)
c.-529G>T (n.-529G>T)
n.1458G>T
3g.155853901C=CA1413104428SLC33A1c.97G= (p.Gly33=)
c.-529G= (n.-529G=)
n.1458G=
3g.155853901C>GCA355144590SLC33A1c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.-529G>C (n.-529G>C)
n.1458G>C
3g.155853901C>TCA355144592SLC33A1c.97G>A (p.Gly33Ser)
c.-529G>A (n.-529G>A)
n.1458G>A
3g.155853902T>ACA436690825SLC33A1c.96A>T (p.Pro32=)
c.-530A>T (n.-530A>T)
n.1457A>T
3g.155853902T>CCA436690826SLC33A1c.96A>G (p.Pro32=)
c.-530A>G (n.-530A>G)
n.1457A>G
3g.155853902T>GCA436690827SLC33A1c.96A>C (p.Pro32=)
c.-530A>C (n.-530A>C)
n.1457A>C
3g.155853902dupCA1413104429SLC33A1c.96dup (p.Gly33ArgfsTer5)
c.-530dup (n.-530dup)
n.1457dup
 dbSNP
3g.155853903G>ACA355144594SLC33A1c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.-531C>T (n.-531C>T)
n.1456C>T
 gnomAD v4
3g.155853903G>CCA355144595SLC33A1c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.-531C>G (n.-531C>G)
n.1456C>G
3g.155853903G>TCA355144597SLC33A1c.95C>A (p.Pro32Gln)
c.-531C>A (n.-531C>A)
n.1456C>A
3g.155853904G>ACA85833824SLC33A1c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.-532C>T (n.-532C>T)
n.1455C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853904G>CCA355144601SLC33A1c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.-532C>G (n.-532C>G)
n.1455C>G
3g.155853904G=CA1413086828SLC33A1c.94C= (p.Pro32=)
c.-532C= (n.-532C=)
n.1455C=
3g.155853904G>TCA355144602SLC33A1c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.-532C>A (n.-532C>A)
n.1455C>A
3g.155853905C>ACA436690831SLC33A1c.93G>T (p.Pro31=)
c.-533G>T (n.-533G>T)
n.1454G>T
3g.155853905C>GCA436690832SLC33A1c.93G>C (p.Pro31=)
c.-533G>C (n.-533G>C)
n.1454G>C
3g.155853905C>TCA436690833SLC33A1c.93G>A (p.Pro31=)
c.-533G>A (n.-533G>A)
n.1454G>A
 gnomAD v4
3g.155853906G>ACA2677459SLC33A1c.92C>T (p.Pro31Leu)
c.-534C>T (n.-534C>T)
n.1453C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853906G>CCA355144607SLC33A1c.92C>G (p.Pro31Arg)
c.-534C>G (n.-534C>G)
n.1453C>G
3g.155853906G=CA1413086829SLC33A1c.92C= (p.Pro31=)
c.-534C= (n.-534C=)
n.1453C=
3g.155853906G>TCA355144605SLC33A1c.92C>A (p.Pro31Gln)
c.-534C>A (n.-534C>A)
n.1453C>A
 gnomAD v4
3g.155853907G>ACA2677460SLC33A1c.91C>T (p.Pro31Ser)
c.-535C>T (n.-535C>T)
n.1452C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.155853907G>CCA85833830SLC33A1c.91C>G (p.Pro31Ala)
c.-535C>G (n.-535C>G)
n.1452C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853907G=CA1413086830SLC33A1c.91C= (p.Pro31=)
c.-535C= (n.-535C=)
n.1452C=
3g.155853907G>TCA355144612SLC33A1c.91C>A (p.Pro31Thr)
c.-535C>A (n.-535C>A)
n.1452C>A
3g.155853908C>ACA436690834SLC33A1c.90G>T (p.Leu30=)
c.-536G>T (n.-536G>T)
n.1451G>T
 gnomAD v4
3g.155853908C=CA1413086831SLC33A1c.90G= (p.Leu30=)
c.-536G= (n.-536G=)
n.1451G=
3g.155853908C>GCA436690835SLC33A1c.90G>C (p.Leu30=)
c.-536G>C (n.-536G>C)
n.1451G>C
3g.155853908C>TCA436690836SLC33A1c.90G>A (p.Leu30=)
c.-536G>A (n.-536G>A)
n.1451G>A
 dbSNP
3g.155853909A>CCA355144613SLC33A1c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.-537T>G (n.-537T>G)
n.1450T>G
3g.155853909A>GCA355144614SLC33A1c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.-537T>C (n.-537T>C)
n.1450T>C
3g.155853909A>TCA355144616SLC33A1c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.-537T>A (n.-537T>A)
n.1450T>A
3g.155853910G>ACA436690837SLC33A1c.88C>T (p.Leu30=)
c.-538C>T (n.-538C>T)
n.1449C>T
 gnomAD v4
3g.155853910G>CCA355144618SLC33A1c.88C>G (p.Leu30Val)
c.-538C>G (n.-538C>G)
n.1449C>G
3g.155853910G>TCA355144617SLC33A1c.88C>A (p.Leu30Met)
c.-538C>A (n.-538C>A)
n.1449C>A
3g.155853911G>ACA436690839SLC33A1c.87C>T (p.Pro29=)
c.-539C>T (n.-539C>T)
n.1448C>T
 ClinVar dbSNP
3g.155853911G>CCA436690841SLC33A1c.87C>G (p.Pro29=)
c.-539C>G (n.-539C>G)
n.1448C>G
3g.155853911G>TCA436690840SLC33A1c.87C>A (p.Pro29=)
c.-539C>A (n.-539C>A)
n.1448C>A
3g.155853912G>ACA355144619SLC33A1c.86C>T (p.Pro29Leu)
c.-540C>T (n.-540C>T)
n.1447C>T
3g.155853912G>CCA355144620SLC33A1c.86C>G (p.Pro29Arg)
c.-540C>G (n.-540C>G)
n.1447C>G
 gnomAD v4
3g.155853912G>TCA355144621SLC33A1c.86C>A (p.Pro29His)
c.-540C>A (n.-540C>A)
n.1447C>A
3g.155853912_155853913insATCA2668278595SLC33A1c.85_86insAT (p.Pro29HisfsTer?)
c.-541_-540insAT (n.-541_-540insAT)
n.1446_1447insAT
 gnomAD v4
3g.155853913G>ACA355144622SLC33A1c.85C>T (p.Pro29Ser)
c.-541C>T (n.-541C>T)
n.1446C>T
3g.155853913G>CCA355144623SLC33A1c.85C>G (p.Pro29Ala)
c.-541C>G (n.-541C>G)
n.1446C>G
3g.155853913G>TCA355144624SLC33A1c.85C>A (p.Pro29Thr)
c.-541C>A (n.-541C>A)
n.1446C>A
3g.155853913_155853914insTCATCCCACA2668278596SLC33A1c.84_85insTGGGATGA (p.Pro29TrpfsTer?)
c.-542_-541insTGGGATGA (n.-542_-541insTGGGATGA)
n.1445_1446insTGGGATGA
 gnomAD v4
3g.155853914A>CCA436690845SLC33A1c.84T>G (p.Gly28=)
c.-542T>G (n.-542T>G)
n.1445T>G
3g.155853914A>GCA436690846SLC33A1c.84T>C (p.Gly28=)
c.-542T>C (n.-542T>C)
n.1445T>C
3g.155853914A>TCA436690847SLC33A1c.84T>A (p.Gly28=)
c.-542T>A (n.-542T>A)
n.1445T>A
3g.155853915C>ACA355144625SLC33A1c.83G>T (p.Gly28Val)
c.-543G>T (n.-543G>T)
n.1444G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.155853915C=CA1413086832SLC33A1c.83G= (p.Gly28=)
c.-543G= (n.-543G=)
n.1444G=
3g.155853915C>GCA355144627SLC33A1c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.-543G>C (n.-543G>C)
n.1444G>C
3g.155853915C>TCA355144626SLC33A1c.83G>A (p.Gly28Asp)
c.-543G>A (n.-543G>A)
n.1444G>A
3g.155853916C>ACA355144628SLC33A1c.82G>T (p.Gly28Cys)
c.-544G>T (n.-544G>T)
n.1443G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.155853916C>GCA355144629SLC33A1c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.-544G>C (n.-544G>C)
n.1443G>C
3g.155853916C>TCA355144630SLC33A1c.82G>A (p.Gly28Ser)
c.-544G>A (n.-544G>A)
n.1443G>A
3g.155853917G>ACA436690849SLC33A1c.81C>T (p.Ser27=)
c.-545C>T (n.-545C>T)
n.1442C>T
 gnomAD v4
3g.155853917G>CCA355144631SLC33A1c.81C>G (p.Ser27Arg)
c.-545C>G (n.-545C>G)
n.1442C>G
3g.155853917G>TCA355144632SLC33A1c.81C>A (p.Ser27Arg)
c.-545C>A (n.-545C>A)
n.1442C>A
3g.155853918_155853919insCTGGCGGCCA2668278597SLC33A1c.81_82insCGCCAGGC (p.Gly28ArgfsTer?)
c.-545_-544insCGCCAGGC (n.-545_-544insCGCCAGGC)
n.1442_1443insCGCCAGGC
 gnomAD v4
3g.155853918C>ACA355144633SLC33A1c.80G>T (p.Ser27Ile)
c.-546G>T (n.-546G>T)
n.1441G>T
 gnomAD v4
3g.155853918C=CA1413086834SLC33A1c.80G= (p.Ser27=)
c.-546G= (n.-546G=)
n.1441G=
3g.155853918C>GCA355144634SLC33A1c.80G>C (p.Ser27Thr)
c.-546G>C (n.-546G>C)
n.1441G>C
3g.155853918C>TCA355144635SLC33A1c.80G>A (p.Ser27Asn)
c.-546G>A (n.-546G>A)
n.1441G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853918_155853921delinsCTCTCA1413086833SLC33A1c.77_80delinsAGAG (p.Lys26=)
c.-549_-546delinsAGAG (n.-549_-546delinsAGAG)
n.1438_1441delinsAGAG
3g.155853919T>ACA355144636SLC33A1c.79A>T (p.Ser27Cys)
c.-547A>T (n.-547A>T)
n.1440A>T
3g.155853919T>CCA355144637SLC33A1c.79A>G (p.Ser27Gly)
c.-547A>G (n.-547A>G)
n.1440A>G
3g.155853919T>GCA355144638SLC33A1c.79A>C (p.Ser27Arg)
c.-547A>C (n.-547A>C)
n.1440A>C
3g.155853921_155853923delCA547368026SLC33A1c.77_79del (p.Lys26del)
c.-549_-547del (n.-549_-547del)
n.1438_1440del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.155853920C>ACA355144640SLC33A1c.78G>T (p.Lys26Asn)
c.-548G>T (n.-548G>T)
n.1439G>T
3g.155853920C>GCA355144639SLC33A1c.78G>C (p.Lys26Asn)
c.-548G>C (n.-548G>C)
n.1439G>C
3g.155853920C>TCA436690851SLC33A1c.78G>A (p.Lys26=)
c.-548G>A (n.-548G>A)
n.1439G>A
3g.155853921T>ACA355144641SLC33A1c.77A>T (p.Lys26Met)
c.-549A>T (n.-549A>T)
n.1438A>T
3g.155853921T>CCA355144643SLC33A1c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.-549A>G (n.-549A>G)
n.1438A>G
3g.155853921T>GCA355144642SLC33A1c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.-549A>C (n.-549A>C)
n.1438A>C
3g.155853922T>ACA355144644SLC33A1c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.-550A>T (n.-550A>T)
n.1437A>T
3g.155853922T>CCA355144646SLC33A1c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.-550A>G (n.-550A>G)
n.1437A>G
3g.155853922T>GCA355144645SLC33A1c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.-550A>C (n.-550A>C)
n.1437A>C
3g.155853923C>ACA355144647SLC33A1c.75G>T (p.Met25Ile)
c.-551G>T (n.-551G>T)
n.1436G>T
 gnomAD v4
3g.155853923C>GCA355144648SLC33A1c.75G>C (p.Met25Ile)
c.-551G>C (n.-551G>C)
n.1436G>C
3g.155853923C>TCA355144649SLC33A1c.75G>A (p.Met25Ile)
c.-551G>A (n.-551G>A)
n.1436G>A
3g.155853924A=CA1413086835SLC33A1c.74T= (p.Met25=)
c.-552T= (n.-552T=)
n.1435T=
3g.155853924A>CCA2677461SLC33A1c.74T>G (p.Met25Arg)
c.-552T>G (n.-552T>G)
n.1435T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.155853924A>GCA355144650SLC33A1c.74T>C (p.Met25Thr)
c.-552T>C (n.-552T>C)
n.1435T>C
3g.155853924A>TCA355144651SLC33A1c.74T>A (p.Met25Lys)
c.-552T>A (n.-552T>A)
n.1435T>A
3g.155853925T>ACA355144652SLC33A1c.73A>T (p.Met25Leu)
c.-553A>T (n.-553A>T)
n.1434A>T
3g.155853925T>CCA355144653SLC33A1c.73A>G (p.Met25Val)
c.-553A>G (n.-553A>G)
n.1434A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853925T>GCA355144654SLC33A1c.73A>C (p.Met25Leu)
c.-553A>C (n.-553A>C)
n.1434A>C
3g.155853925T=CA1413086836SLC33A1c.73A= (p.Met25=)
c.-553A= (n.-553A=)
n.1434A=
3g.155853926A>CCA355144655SLC33A1c.72T>G (p.Asp24Glu)
c.-554T>G (n.-554T>G)
n.1433T>G
3g.155853926A>GCA436690854SLC33A1c.72T>C (p.Asp24=)
c.-554T>C (n.-554T>C)
n.1433T>C
 gnomAD v4
3g.155853926A>TCA355144656SLC33A1c.72T>A (p.Asp24Glu)
c.-554T>A (n.-554T>A)
n.1433T>A
3g.155853927T>ACA355144658SLC33A1c.71A>T (p.Asp24Val)
c.-555A>T (n.-555A>T)
n.1432A>T
3g.155853927T>CCA2677462SLC33A1c.71A>G (p.Asp24Gly)
c.-555A>G (n.-555A>G)
n.1432A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853927T>GCA355144657SLC33A1c.71A>C (p.Asp24Ala)
c.-555A>C (n.-555A>C)
n.1432A>C
3g.155853927T=CA1413086837SLC33A1c.71A= (p.Asp24=)
c.-555A= (n.-555A=)
n.1432A=
3g.155853928C>ACA355144659SLC33A1c.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.-556G>T (n.-556G>T)
n.1431G>T
3g.155853928C>GCA355144660SLC33A1c.70G>C (p.Asp24His)
c.-556G>C (n.-556G>C)
n.1431G>C
3g.155853928C>TCA355144661SLC33A1c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.-556G>A (n.-556G>A)
n.1431G>A
 gnomAD v4
3g.155853929C>ACA436690858SLC33A1c.69G>T (p.Leu23=)
c.-557G>T (n.-557G>T)
n.1430G>T
 gnomAD v4
3g.155853929C=CA1413086838SLC33A1c.69G= (p.Leu23=)
c.-557G= (n.-557G=)
n.1430G=
3g.155853929C>GCA436690859SLC33A1c.69G>C (p.Leu23=)
c.-557G>C (n.-557G>C)
n.1430G>C
3g.155853929C>TCA2677463SLC33A1c.69G>A (p.Leu23=)
c.-557G>A (n.-557G>A)
n.1430G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853929_155853931delinsCAGCA1413086839SLC33A1c.67_69delinsCTG (p.Leu23=)
c.-559_-557delinsCTG (n.-559_-557delinsCTG)
n.1428_1430delinsCTG
3g.155853930A>CCA355144662SLC33A1c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.-558T>G (n.-558T>G)
n.1429T>G
3g.155853930A>GCA355144663SLC33A1c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.-558T>C (n.-558T>C)
n.1429T>C
 gnomAD v4
3g.155853930A>TCA355144664SLC33A1c.68T>A (p.Leu23Gln)
c.-558T>A (n.-558T>A)
n.1429T>A
3g.155853934_155853935delCA2677464SLC33A1c.67_68del (p.Leu23GlyfsTer14)
c.-559_-558del (n.-559_-558del)
n.1428_1429del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.155853931G>ACA2677465SLC33A1c.67C>T (p.Leu23=)
c.-559C>T (n.-559C>T)
n.1428C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.155853931G>CCA355144665SLC33A1c.67C>G (p.Leu23Val)
c.-559C>G (n.-559C>G)
n.1428C>G
 gnomAD v4
3g.155853931G=CA1413086840SLC33A1c.67C= (p.Leu23=)
c.-559C= (n.-559C=)
n.1428C=
3g.155853931G>TCA355144666SLC33A1c.67C>A (p.Leu23Met)
c.-559C>A (n.-559C>A)
n.1428C>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.155853932A>CCA436690860SLC33A1c.66T>G (p.Ser22=)
c.-560T>G (n.-560T>G)
n.1427T>G
3g.155853932A>GCA436690862SLC33A1c.66T>C (p.Ser22=)
c.-560T>C (n.-560T>C)
n.1427T>C
 gnomAD v4
3g.155853932A>TCA436690861SLC33A1c.66T>A (p.Ser22=)
c.-560T>A (n.-560T>A)
n.1427T>A
3g.155853933G>ACA355144669SLC33A1c.65C>T (p.Ser22Phe)
c.-561C>T (n.-561C>T)
n.1426C>T
3g.155853933G>CCA355144668SLC33A1c.65C>G (p.Ser22Cys)
c.-561C>G (n.-561C>G)
n.1426C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.155853933G=CA1413086841SLC33A1c.65C= (p.Ser22=)
c.-561C= (n.-561C=)
n.1426C=
3g.155853933G>TCA355144667SLC33A1c.65C>A (p.Ser22Tyr)
c.-561C>A (n.-561C>A)
n.1426C>A
3g.155853934A>CCA355144670SLC33A1c.64T>G (p.Ser22Ala)
c.-562T>G (n.-562T>G)
n.1425T>G
3g.155853934A>GCA355144671SLC33A1c.64T>C (p.Ser22Pro)
c.-562T>C (n.-562T>C)
n.1425T>C
3g.155853934A>TCA355144672SLC33A1c.64T>A (p.Ser22Thr)
c.-562T>A (n.-562T>A)
n.1425T>A
3g.155853935G>ACA436690864SLC33A1c.63C>T (p.His21=)
c.-563C>T (n.-563C>T)
n.1424C>T
3g.155853935G>CCA355144673SLC33A1c.63C>G (p.His21Gln)
c.-563C>G (n.-563C>G)
n.1424C>G
3g.155853935G>TCA355144674SLC33A1c.63C>A (p.His21Gln)
c.-563C>A (n.-563C>A)
n.1424C>A
3g.155853936T>ACA355144675SLC33A1c.62A>T (p.His21Leu)
c.-564A>T (n.-564A>T)
n.1423A>T
3g.155853936T>CCA355144676SLC33A1c.62A>G (p.His21Arg)
c.-564A>G (n.-564A>G)
n.1423A>G
3g.155853936T>GCA355144677SLC33A1c.62A>C (p.His21Pro)
c.-564A>C (n.-564A>C)
n.1423A>C
 dbSNP
3g.155853936T=CA1413086842SLC33A1c.62A= (p.His21=)
c.-564A= (n.-564A=)
n.1423A=
3g.155853937G>ACA355144678SLC33A1c.61C>T (p.His21Tyr)
c.-565C>T (n.-565C>T)
n.1422C>T
 dbSNP
3g.155853937G>CCA355144679SLC33A1c.61C>G (p.His21Asp)
c.-565C>G (n.-565C>G)
n.1422C>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.155853937G=CA1413086843SLC33A1c.61C= (p.His21=)
c.-565C= (n.-565C=)
n.1422C=
3g.155853937G>TCA355144680SLC33A1c.61C>A (p.His21Asn)
c.-565C>A (n.-565C>A)
n.1422C>A
3g.155853938A>CCA355144681SLC33A1c.60T>G (p.Ser20Arg)
c.-566T>G (n.-566T>G)
n.1421T>G
3g.155853938A>GCA436690868SLC33A1c.60T>C (p.Ser20=)
c.-566T>C (n.-566T>C)
n.1421T>C
3g.155853938A>TCA355144682SLC33A1c.60T>A (p.Ser20Arg)
c.-566T>A (n.-566T>A)
n.1421T>A
3g.155853938_155853947delinsACTGAAATTCCA1413086844SLC33A1c.51_60delinsGAATTTCAGT (p.Gly17=)
c.-575_-566delinsGAATTTCAGT (n.-575_-566delinsGAATTTCAGT)
n.1412_1421delinsGAATTTCAGT
3g.155853939C>ACA355144683SLC33A1c.59G>T (p.Ser20Ile)
c.-567G>T (n.-567G>T)
n.1420G>T
 gnomAD v4
3g.155853939C>GCA355144685SLC33A1c.59G>C (p.Ser20Thr)
c.-567G>C (n.-567G>C)
n.1420G>C
3g.155853939C>TCA355144684SLC33A1c.59G>A (p.Ser20Asn)
c.-567G>A (n.-567G>A)
n.1420G>A
 gnomAD v4
3g.155853940_155853948delCA547368027SLC33A1c.51_59del (p.Asn18_Ser20del)
c.-575_-567del (n.-575_-567del)
n.1412_1420del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.155853940T>ACA355144686SLC33A1c.58A>T (p.Ser20Cys)
c.-568A>T (n.-568A>T)
n.1419A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.155853940T>CCA85833895SLC33A1c.58A>G (p.Ser20Gly)
c.-568A>G (n.-568A>G)
n.1419A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.155853940T>GCA355144687SLC33A1c.58A>C (p.Ser20Arg)
c.-568A>C (n.-568A>C)
n.1419A>C
3g.155853940T=CA1413086845SLC33A1c.58A= (p.Ser20=)
c.-568A= (n.-568A=)
n.1419A=
3g.155853941G>ACA436690870SLC33A1c.57C>T (p.Phe19=)
c.-569C>T (n.-569C>T)
n.1418C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.155853941G>CCA355144688SLC33A1c.57C>G (p.Phe19Leu)
c.-569C>G (n.-569C>G)
n.1418C>G
3g.155853941G=CA1413086846SLC33A1c.57C= (p.Phe19=)
c.-569C= (n.-569C=)
n.1418C=
3g.155853941G>TCA355144689SLC33A1c.57C>A (p.Phe19Leu)
c.-569C>A (n.-569C>A)
n.1418C>A
3g.155853942A=CA1413086847SLC33A1c.56T= (p.Phe19=)
c.-570T= (n.-570T=)
n.1417T=
3g.155853942A>CCA355144690SLC33A1c.56T>G (p.Phe19Cys)
c.-570T>G (n.-570T>G)
n.1417T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853942A>GCA355144691SLC33A1c.56T>C (p.Phe19Ser)
c.-570T>C (n.-570T>C)
n.1417T>C
 gnomAD v4
3g.155853942A>TCA355144692SLC33A1c.56T>A (p.Phe19Tyr)
c.-570T>A (n.-570T>A)
n.1417T>A
3g.155853943A>CCA355144693SLC33A1c.55T>G (p.Phe19Val)
c.-571T>G (n.-571T>G)
n.1416T>G
3g.155853943A>GCA355144694SLC33A1c.55T>C (p.Phe19Leu)
c.-571T>C (n.-571T>C)
n.1416T>C
3g.155853943A>TCA355144695SLC33A1c.55T>A (p.Phe19Ile)
c.-571T>A (n.-571T>A)
n.1416T>A
3g.155853944A>CCA355144697SLC33A1c.54T>G (p.Asn18Lys)
c.-572T>G (n.-572T>G)
n.1415T>G
3g.155853944A>GCA436690872SLC33A1c.54T>C (p.Asn18=)
c.-572T>C (n.-572T>C)
n.1415T>C
 gnomAD v4
3g.155853944A>TCA355144696SLC33A1c.54T>A (p.Asn18Lys)
c.-572T>A (n.-572T>A)
n.1415T>A
3g.155853945T>ACA355144698SLC33A1c.53A>T (p.Asn18Ile)
c.-573A>T (n.-573A>T)
n.1414A>T
3g.155853945T>CCA2677466SLC33A1c.53A>G (p.Asn18Ser)
c.-573A>G (n.-573A>G)
n.1414A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.155853945T>GCA355144699SLC33A1c.53A>C (p.Asn18Thr)
c.-573A>C (n.-573A>C)
n.1414A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853945T=CA1413086848SLC33A1c.53A= (p.Asn18=)
c.-573A= (n.-573A=)
n.1414A=
3g.155853946T>ACA355144700SLC33A1c.52A>T (p.Asn18Tyr)
c.-574A>T (n.-574A>T)
n.1413A>T
3g.155853946T>CCA355144701SLC33A1c.52A>G (p.Asn18Asp)
c.-574A>G (n.-574A>G)
n.1413A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.155853946T>GCA355144702SLC33A1c.52A>C (p.Asn18His)
c.-574A>C (n.-574A>C)
n.1413A>C
3g.155853946T=CA1413086849SLC33A1c.52A= (p.Asn18=)
c.-574A= (n.-574A=)
n.1413A=
3g.155853947C>ACA436690878SLC33A1c.51G>T (p.Gly17=)
c.-575G>T (n.-575G>T)
n.1412G>T
 gnomAD v4
3g.155853947C>GCA436690876SLC33A1c.51G>C (p.Gly17=)
c.-575G>C (n.-575G>C)
n.1412G>C
3g.155853947C>TCA436690877SLC33A1c.51G>A (p.Gly17=)
c.-575G>A (n.-575G>A)
n.1412G>A
 gnomAD v4
3g.155853949delCA2759015882SLC33A1c.51del (p.Asn18IlefsTer8)
c.-575del (n.-575del)
n.1412del
3g.155853948C>ACA355144705SLC33A1c.50G>T (p.Gly17Val)
c.-576G>T (n.-576G>T)
n.1411G>T
 gnomAD v4
3g.155853948C>GCA355144704SLC33A1c.50G>C (p.Gly17Ala)
c.-576G>C (n.-576G>C)
n.1411G>C
3g.155853948C>TCA355144703SLC33A1c.50G>A (p.Gly17Glu)
c.-576G>A (n.-576G>A)
n.1411G>A
3g.155853949C>ACA355144706SLC33A1c.49G>T (p.Gly17Trp)
c.-577G>T (n.-577G>T)
n.1410G>T
 gnomAD v4
3g.155853949C>GCA355144707SLC33A1c.49G>C (p.Gly17Arg)
c.-577G>C (n.-577G>C)
n.1410G>C
3g.155853949C>TCA355144708SLC33A1c.49G>A (p.Gly17Arg)
c.-577G>A (n.-577G>A)
n.1410G>A
 gnomAD v4
3g.155853950T>ACA436690880SLC33A1c.48A>T (p.Pro16=)
c.-578A>T (n.-578A>T)
n.1409A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853950T>CCA85833905SLC33A1c.48A>G (p.Pro16=)
c.-578A>G (n.-578A>G)
n.1409A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853950T>GCA436690881SLC33A1c.48A>C (p.Pro16=)
c.-578A>C (n.-578A>C)
n.1409A>C
 dbSNP
3g.155853950T=CA1413086850SLC33A1c.48A= (p.Pro16=)
c.-578A= (n.-578A=)
n.1409A=
3g.155853951G>ACA355144709SLC33A1c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.-579C>T (n.-579C>T)
n.1408C>T
3g.155853951G>CCA355144710SLC33A1c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.-579C>G (n.-579C>G)
n.1408C>G
3g.155853951G>TCA355144711SLC33A1c.47C>A (p.Pro16Gln)
c.-579C>A (n.-579C>A)
n.1408C>A
 gnomAD v4
3g.155853952G>ACA355144714SLC33A1c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.-580C>T (n.-580C>T)
n.1407C>T
 gnomAD v4
3g.155853952G>CCA355144712SLC33A1c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.-580C>G (n.-580C>G)
n.1407C>G
 dbSNP
3g.155853952G=CA1413086851SLC33A1c.46C= (p.Pro16=)
c.-580C= (n.-580C=)
n.1407C=
3g.155853952G>TCA355144713SLC33A1c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.-580C>A (n.-580C>A)
n.1407C>A
 ClinVar
3g.155853953C>ACA436690884SLC33A1c.45G>T (p.Arg15=)
c.-581G>T (n.-581G>T)
n.1406G>T
 gnomAD v4
3g.155853953C>GCA436690883SLC33A1c.45G>C (p.Arg15=)
c.-581G>C (n.-581G>C)
n.1406G>C
3g.155853953C>TCA436690885SLC33A1c.45G>A (p.Arg15=)
c.-581G>A (n.-581G>A)
n.1406G>A
 gnomAD v4
3g.155853954C>ACA355144715SLC33A1c.44G>T (p.Arg15Leu)
c.-582G>T (n.-582G>T)
n.1405G>T
 gnomAD v4
3g.155853954C>GCA355144716SLC33A1c.44G>C (p.Arg15Pro)
c.-582G>C (n.-582G>C)
n.1405G>C
3g.155853954C>TCA355144717SLC33A1c.44G>A (p.Arg15Gln)
c.-582G>A (n.-582G>A)
n.1405G>A
 gnomAD v4
3g.155853955G>ACA85833912SLC33A1c.43C>T (p.Arg15Trp)
c.-583C>T (n.-583C>T)
n.1404C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.155853955G>CCA355144718SLC33A1c.43C>G (p.Arg15Gly)
c.-583C>G (n.-583C>G)
n.1404C>G
3g.155853955G=CA1413086852SLC33A1c.43C= (p.Arg15=)
c.-583C= (n.-583C=)
n.1404C=
3g.155853955G>TCA436690887SLC33A1c.43C>A (p.Arg15=)
c.-583C>A (n.-583C>A)
n.1404C>A
3g.155853956C>ACA436690534SLC33A1c.42G>T (p.Arg14=)
c.-584G>T (n.-584G>T)
n.1403G>T
 gnomAD v4
3g.155853956C>GCA436690536SLC33A1c.42G>C (p.Arg14=)
c.-584G>C (n.-584G>C)
n.1403G>C
3g.155853956C>TCA436690537SLC33A1c.42G>A (p.Arg14=)
c.-584G>A (n.-584G>A)
n.1403G>A
3g.155853957C>ACA355144719SLC33A1c.41G>T (p.Arg14Leu)
c.-585G>T (n.-585G>T)
n.1402G>T
 gnomAD v4
3g.155853957C>GCA355144720SLC33A1c.41G>C (p.Arg14Pro)
c.-585G>C (n.-585G>C)
n.1402G>C
3g.155853957C>TCA355144721SLC33A1c.41G>A (p.Arg14Gln)
c.-585G>A (n.-585G>A)
n.1402G>A
3g.155853958G>ACA85833917SLC33A1c.40C>T (p.Arg14Trp)
c.-586C>T (n.-586C>T)
n.1401C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.155853958G>CCA355144722SLC33A1c.40C>G (p.Arg14Gly)
c.-586C>G (n.-586C>G)
n.1401C>G
3g.155853958G=CA1413086853SLC33A1c.40C= (p.Arg14=)
c.-586C= (n.-586C=)
n.1401C=
3g.155853958G>TCA436690539SLC33A1c.40C>A (p.Arg14=)
c.-586C>A (n.-586C>A)
n.1401C>A
3g.155853959T>ACA355144723SLC33A1c.39A>T (p.Gln13His)
c.-587A>T (n.-587A>T)
n.1400A>T
3g.155853959T>CCA2677467SLC33A1c.39A>G (p.Gln13=)
c.-587A>G (n.-587A>G)
n.1400A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.155853959T>GCA355144724SLC33A1c.39A>C (p.Gln13His)
c.-587A>C (n.-587A>C)
n.1400A>C
3g.155853959T=CA1413086854SLC33A1c.39A= (p.Gln13=)
c.-587A= (n.-587A=)
n.1400A=
3g.155853960T>ACA355144725SLC33A1c.38A>T (p.Gln13Leu)
c.-588A>T (n.-588A>T)
n.1399A>T
3g.155853960T>CCA355144727SLC33A1c.38A>G (p.Gln13Arg)
c.-588A>G (n.-588A>G)
n.1399A>G
3g.155853960T>GCA355144726SLC33A1c.38A>C (p.Gln13Pro)
c.-588A>C (n.-588A>C)
n.1399A>C
3g.155853961delCA2668278598SLC33A1c.37del (p.Gln13AsnfsTer13)
c.-589del (n.-589del)
n.1398del
 gnomAD v4
3g.155853961G>ACA355144728SLC33A1c.37C>T (p.Gln13Ter)
c.-589C>T (n.-589C>T)
n.1398C>T
 gnomAD v4
3g.155853961G>CCA355144729SLC33A1c.37C>G (p.Gln13Glu)
c.-589C>G (n.-589C>G)
n.1398C>G
3g.155853961G>TCA355144730SLC33A1c.37C>A (p.Gln13Lys)
c.-589C>A (n.-589C>A)
n.1398C>A
3g.155853962C>ACA436690541SLC33A1c.36G>T (p.Arg12=)
c.-590G>T (n.-590G>T)
n.1397G>T
 gnomAD v4
3g.155853962C=CA1413086855SLC33A1c.36G= (p.Arg12=)
c.-590G= (n.-590G=)
n.1397G=
3g.155853962C>GCA85833920SLC33A1c.36G>C (p.Arg12=)
c.-590G>C (n.-590G>C)
n.1397G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853962C>TCA436690542SLC33A1c.36G>A (p.Arg12=)
c.-590G>A (n.-590G>A)
n.1397G>A
 gnomAD v4
3g.155853963C>ACA355144731SLC33A1c.35G>T (p.Arg12Leu)
c.-591G>T (n.-591G>T)
n.1396G>T
 gnomAD v4
3g.155853963C>GCA355144732SLC33A1c.35G>C (p.Arg12Pro)
c.-591G>C (n.-591G>C)
n.1396G>C
3g.155853963C>TCA355144733SLC33A1c.35G>A (p.Arg12Gln)
c.-591G>A (n.-591G>A)
n.1396G>A
 gnomAD v4
3g.155853964G>ACA355144734SLC33A1c.34C>T (p.Arg12Trp)
c.-592C>T (n.-592C>T)
n.1395C>T
 gnomAD v4
3g.155853964G>CCA355144735SLC33A1c.34C>G (p.Arg12Gly)
c.-592C>G (n.-592C>G)
n.1395C>G
3g.155853964G>TCA436690545SLC33A1c.34C>A (p.Arg12=)
c.-592C>A (n.-592C>A)
n.1395C>A
3g.155853965G>ACA436690547SLC33A1c.33C>T (p.Ser11=)
c.-593C>T (n.-593C>T)
n.1394C>T
 gnomAD v4
3g.155853965G>CCA355144736SLC33A1c.33C>G (p.Ser11Arg)
c.-593C>G (n.-593C>G)
n.1394C>G
3g.155853965G>TCA355144737SLC33A1c.33C>A (p.Ser11Arg)
c.-593C>A (n.-593C>A)
n.1394C>A
 gnomAD v4
3g.155853966C>ACA355144738SLC33A1c.32G>T (p.Ser11Ile)
c.-594G>T (n.-594G>T)
n.1393G>T
 gnomAD v4
3g.155853966C>GCA355144739SLC33A1c.32G>C (p.Ser11Thr)
c.-594G>C (n.-594G>C)
n.1393G>C
 gnomAD v4
3g.155853966C>TCA355144740SLC33A1c.32G>A (p.Ser11Asn)
c.-594G>A (n.-594G>A)
n.1393G>A
3g.155853967T>ACA355144742SLC33A1c.31A>T (p.Ser11Cys)
c.-595A>T (n.-595A>T)
n.1392A>T
3g.155853967T>CCA355144741SLC33A1c.31A>G (p.Ser11Gly)
c.-595A>G (n.-595A>G)
n.1392A>G
 gnomAD v4
3g.155853967T>GCA2677468SLC33A1c.31A>C (p.Ser11Arg)
c.-595A>C (n.-595A>C)
n.1392A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853967T=CA1413086856SLC33A1c.31A= (p.Ser11=)
c.-595A= (n.-595A=)
n.1392A=
3g.155853968G>ACA436690553SLC33A1c.30C>T (p.Ser10=)
c.-596C>T (n.-596C>T)
n.1391C>T
 gnomAD v4
3g.155853968G>CCA355144743SLC33A1c.30C>G (p.Ser10Arg)
c.-596C>G (n.-596C>G)
n.1391C>G
3g.155853968G>TCA355144744SLC33A1c.30C>A (p.Ser10Arg)
c.-596C>A (n.-596C>A)
n.1391C>A
3g.155853969C>ACA355144745SLC33A1c.29G>T (p.Ser10Ile)
c.-597G>T (n.-597G>T)
n.1390G>T
 gnomAD v4
3g.155853969C>GCA355144746SLC33A1c.29G>C (p.Ser10Thr)
c.-597G>C (n.-597G>C)
n.1390G>C
3g.155853969C>TCA355144747SLC33A1c.29G>A (p.Ser10Asn)
c.-597G>A (n.-597G>A)
n.1390G>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.155853970T>ACA355144748SLC33A1c.28A>T (p.Ser10Cys)
c.-598A>T (n.-598A>T)
n.1389A>T
3g.155853970T>CCA355144749SLC33A1c.28A>G (p.Ser10Gly)
c.-598A>G (n.-598A>G)
n.1389A>G
 gnomAD v4
3g.155853970T>GCA355144750SLC33A1c.28A>C (p.Ser10Arg)
c.-598A>C (n.-598A>C)
n.1389A>C

Number of alleles fetched