Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.155853858C>A | CA355144407 | SLC33A1 | c.140G>T (p.Gly47Val) c.-486G>T (n.-486G>T) n.1501G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853858C= | CA1413104350 | SLC33A1 | c.140G= (p.Gly47=) c.-486G= (n.-486G=) n.1501G= | |
3 | g.155853858C>G | CA355144408 | SLC33A1 | c.140G>C (p.Gly47Ala) c.-486G>C (n.-486G>C) n.1501G>C | |
3 | g.155853858C>T | CA85833763 | SLC33A1 | c.140G>A (p.Gly47Glu) c.-486G>A (n.-486G>A) n.1501G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853859C>A | CA355144415 | SLC33A1 | c.139G>T (p.Gly47Trp) c.-487G>T (n.-487G>T) n.1500G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853859C>G | CA355144414 | SLC33A1 | c.139G>C (p.Gly47Arg) c.-487G>C (n.-487G>C) n.1500G>C | |
3 | g.155853859C>T | CA355144412 | SLC33A1 | c.139G>A (p.Gly47Arg) c.-487G>A (n.-487G>A) n.1500G>A | |
3 | g.155853860T>A | CA355144418 | SLC33A1 | c.138A>T (p.Glu46Asp) c.-488A>T (n.-488A>T) n.1499A>T | |
3 | g.155853860T>C | CA436690776 | SLC33A1 | c.138A>G (p.Glu46=) c.-488A>G (n.-488A>G) n.1499A>G | |
3 | g.155853860T>G | CA355144419 | SLC33A1 | c.138A>C (p.Glu46Asp) c.-488A>C (n.-488A>C) n.1499A>C | |
3 | g.155853861T>A | CA355144422 | SLC33A1 | c.137A>T (p.Glu46Val) c.-489A>T (n.-489A>T) n.1498A>T | |
3 | g.155853861T>C | CA355144424 | SLC33A1 | c.137A>G (p.Glu46Gly) c.-489A>G (n.-489A>G) n.1498A>G | COSMIC |
3 | g.155853861T>G | CA355144425 | SLC33A1 | c.137A>C (p.Glu46Ala) c.-489A>C (n.-489A>C) n.1498A>C | |
3 | g.155853862C>A | CA355144428 | SLC33A1 | c.136G>T (p.Glu46Ter) c.-490G>T (n.-490G>T) n.1497G>T | |
3 | g.155853862C= | CA1413104354 | SLC33A1 | c.136G= (p.Glu46=) c.-490G= (n.-490G=) n.1497G= | |
3 | g.155853862C>G | CA355144429 | SLC33A1 | c.136G>C (p.Glu46Gln) c.-490G>C (n.-490G>C) n.1497G>C | |
3 | g.155853862C>T | CA2677450 | SLC33A1 | c.136G>A (p.Glu46Lys) c.-490G>A (n.-490G>A) n.1497G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853863C>A | CA436690780 | SLC33A1 | c.135G>T (p.Arg45=) c.-491G>T (n.-491G>T) n.1496G>T | |
3 | g.155853863C>G | CA436690781 | SLC33A1 | c.135G>C (p.Arg45=) c.-491G>C (n.-491G>C) n.1496G>C | |
3 | g.155853863C>T | CA436690782 | SLC33A1 | c.135G>A (p.Arg45=) c.-491G>A (n.-491G>A) n.1496G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155853864C>A | CA355144432 | SLC33A1 | c.134G>T (p.Arg45Leu) c.-492G>T (n.-492G>T) n.1495G>T | |
3 | g.155853864C>G | CA355144434 | SLC33A1 | c.134G>C (p.Arg45Pro) c.-492G>C (n.-492G>C) n.1495G>C | |
3 | g.155853864C>T | CA355144435 | SLC33A1 | c.134G>A (p.Arg45Gln) c.-492G>A (n.-492G>A) n.1495G>A | |
3 | g.155853865G>A | CA355144438 | SLC33A1 | c.133C>T (p.Arg45Trp) c.-493C>T (n.-493C>T) n.1494C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155853865G>C | CA355144440 | SLC33A1 | c.133C>G (p.Arg45Gly) c.-493C>G (n.-493C>G) n.1494C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853865G= | CA1413104360 | SLC33A1 | c.133C= (p.Arg45=) c.-493C= (n.-493C=) n.1494C= | |
3 | g.155853865G>T | CA436690784 | SLC33A1 | c.133C>A (p.Arg45=) c.-493C>A (n.-493C>A) n.1494C>A | |
3 | g.155853866G>A | CA2677451 | SLC33A1 | c.132C>T (p.Gly44=) c.-494C>T (n.-494C>T) n.1493C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853866G>C | CA436690785 | SLC33A1 | c.132C>G (p.Gly44=) c.-494C>G (n.-494C>G) n.1493C>G | |
3 | g.155853866G= | CA1413104365 | SLC33A1 | c.132C= (p.Gly44=) c.-494C= (n.-494C=) n.1493C= | |
3 | g.155853866G>T | CA436690786 | SLC33A1 | c.132C>A (p.Gly44=) c.-494C>A (n.-494C>A) n.1493C>A | |
3 | g.155853867C>A | CA2677452 | SLC33A1 | c.131G>T (p.Gly44Val) c.-495G>T (n.-495G>T) n.1492G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853867C= | CA1413104371 | SLC33A1 | c.131G= (p.Gly44=) c.-495G= (n.-495G=) n.1492G= | |
3 | g.155853867C>G | CA355144443 | SLC33A1 | c.131G>C (p.Gly44Ala) c.-495G>C (n.-495G>C) n.1492G>C | |
3 | g.155853867C>T | CA355144445 | SLC33A1 | c.131G>A (p.Gly44Asp) c.-495G>A (n.-495G>A) n.1492G>A | |
3 | g.155853868C>A | CA355144448 | SLC33A1 | c.130G>T (p.Gly44Cys) c.-496G>T (n.-496G>T) n.1491G>T | |
3 | g.155853868C>G | CA355144451 | SLC33A1 | c.130G>C (p.Gly44Arg) c.-496G>C (n.-496G>C) n.1491G>C | |
3 | g.155853868C>T | CA355144449 | SLC33A1 | c.130G>A (p.Gly44Ser) c.-496G>A (n.-496G>A) n.1491G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155853869C>A | CA436690788 | SLC33A1 | c.129G>T (p.Ala43=) c.-497G>T (n.-497G>T) n.1490G>T | |
3 | g.155853869C>G | CA436690790 | SLC33A1 | c.129G>C (p.Ala43=) c.-497G>C (n.-497G>C) n.1490G>C | |
3 | g.155853869C>T | CA436690789 | SLC33A1 | c.129G>A (p.Ala43=) c.-497G>A (n.-497G>A) n.1490G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155853870G>A | CA355144452 | SLC33A1 | c.128C>T (p.Ala43Val) c.-498C>T (n.-498C>T) n.1489C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853870G>C | CA355144454 | SLC33A1 | c.128C>G (p.Ala43Gly) c.-498C>G (n.-498C>G) n.1489C>G | |
3 | g.155853870G>T | CA355144455 | SLC33A1 | c.128C>A (p.Ala43Glu) c.-498C>A (n.-498C>A) n.1489C>A | |
3 | g.155853871C>A | CA355144457 | SLC33A1 | c.127G>T (p.Ala43Ser) c.-499G>T (n.-499G>T) n.1488G>T | |
3 | g.155853871C>G | CA355144459 | SLC33A1 | c.127G>C (p.Ala43Pro) c.-499G>C (n.-499G>C) n.1488G>C | |
3 | g.155853871C>T | CA355144461 | SLC33A1 | c.127G>A (p.Ala43Thr) c.-499G>A (n.-499G>A) n.1488G>A | |
3 | g.155853872T>A | CA436690794 | SLC33A1 | c.126A>T (p.Ser42=) c.-500A>T (n.-500A>T) n.1487A>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853872T>C | CA436690795 | SLC33A1 | c.126A>G (p.Ser42=) c.-500A>G (n.-500A>G) n.1487A>G | |
3 | g.155853872T>G | CA436690796 | SLC33A1 | c.126A>C (p.Ser42=) c.-500A>C (n.-500A>C) n.1487A>C | |
3 | g.155853873G>A | CA355144463 | SLC33A1 | c.125C>T (p.Ser42Leu) c.-501C>T (n.-501C>T) n.1486C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.155853873G>C | CA355144464 | SLC33A1 | c.125C>G (p.Ser42Ter) c.-501C>G (n.-501C>G) n.1486C>G | |
3 | g.155853873G= | CA1413104377 | SLC33A1 | c.125C= (p.Ser42=) c.-501C= (n.-501C=) n.1486C= | |
3 | g.155853873G>T | CA355144466 | SLC33A1 | c.125C>A (p.Ser42Ter) c.-501C>A (n.-501C>A) n.1486C>A | |
3 | g.155853874A= | CA1413104380 | SLC33A1 | c.124T= (p.Ser42=) c.-502T= (n.-502T=) n.1485T= | |
3 | g.155853874A>C | CA355144468 | SLC33A1 | c.124T>G (p.Ser42Ala) c.-502T>G (n.-502T>G) n.1485T>G | dbSNP |
3 | g.155853874A>G | CA355144469 | SLC33A1 | c.124T>C (p.Ser42Pro) c.-502T>C (n.-502T>C) n.1485T>C | |
3 | g.155853874A>T | CA355144470 | SLC33A1 | c.124T>A (p.Ser42Thr) c.-502T>A (n.-502T>A) n.1485T>A | |
3 | g.155853875G>A | CA2677453 | SLC33A1 | c.123C>T (p.Asp41=) c.-503C>T (n.-503C>T) n.1484C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853875G>C | CA355144472 | SLC33A1 | c.123C>G (p.Asp41Glu) c.-503C>G (n.-503C>G) n.1484C>G | |
3 | g.155853875G= | CA1413104382 | SLC33A1 | c.123C= (p.Asp41=) c.-503C= (n.-503C=) n.1484C= | |
3 | g.155853875G>T | CA355144474 | SLC33A1 | c.123C>A (p.Asp41Glu) c.-503C>A (n.-503C>A) n.1484C>A | |
3 | g.155853876T>A | CA355144477 | SLC33A1 | c.122A>T (p.Asp41Val) c.-504A>T (n.-504A>T) n.1483A>T | |
3 | g.155853876T>C | CA355144478 | SLC33A1 | c.122A>G (p.Asp41Gly) c.-504A>G (n.-504A>G) n.1483A>G | gnomAD v4 |
3 | g.155853876T>G | CA355144480 | SLC33A1 | c.122A>C (p.Asp41Ala) c.-504A>C (n.-504A>C) n.1483A>C | |
3 | g.155853877C>A | CA355144482 | SLC33A1 | c.121G>T (p.Asp41Tyr) c.-505G>T (n.-505G>T) n.1482G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853877C= | CA1413104384 | SLC33A1 | c.121G= (p.Asp41=) c.-505G= (n.-505G=) n.1482G= | |
3 | g.155853877C>G | CA355144484 | SLC33A1 | c.121G>C (p.Asp41His) c.-505G>C (n.-505G>C) n.1482G>C | |
3 | g.155853877C>T | CA85833781 | SLC33A1 | c.121G>A (p.Asp41Asn) c.-505G>A (n.-505G>A) n.1482G>A | dbSNP |
3 | g.155853878C>A | CA355144487 | SLC33A1 | c.120G>T (p.Leu40Phe) c.-506G>T (n.-506G>T) n.1481G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853878C= | CA1413104387 | SLC33A1 | c.120G= (p.Leu40=) c.-506G= (n.-506G=) n.1481G= | |
3 | g.155853878C>G | CA355144488 | SLC33A1 | c.120G>C (p.Leu40Phe) c.-506G>C (n.-506G>C) n.1481G>C | |
3 | g.155853878C>T | CA436690802 | SLC33A1 | c.120G>A (p.Leu40=) c.-506G>A (n.-506G>A) n.1481G>A | dbSNP COSMIC |
3 | g.155853879A= | CA1413104393 | SLC33A1 | c.119T= (p.Leu40=) c.-507T= (n.-507T=) n.1480T= | |
3 | g.155853879A>C | CA355144491 | SLC33A1 | c.119T>G (p.Leu40Trp) c.-507T>G (n.-507T>G) n.1480T>G | |
3 | g.155853879A>G | CA355144492 | SLC33A1 | c.119T>C (p.Leu40Ser) c.-507T>C (n.-507T>C) n.1480T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155853879A>T | CA355144493 | SLC33A1 | c.119T>A (p.Leu40Ter) c.-507T>A (n.-507T>A) n.1480T>A | |
3 | g.155853879_155853881dup | CA1413104392 | SLC33A1 | c.117_119dup (p.His39_Leu40insPhe) c.-509_-507dup (n.-509_-507dup) n.1478_1480dup | dbSNP |
3 | g.155853880A= | CA1413104396 | SLC33A1 | c.118T= (p.Leu40=) c.-508T= (n.-508T=) n.1479T= | |
3 | g.155853880A>C | CA355144498 | SLC33A1 | c.118T>G (p.Leu40Val) c.-508T>G (n.-508T>G) n.1479T>G | |
3 | g.155853880A>G | CA2677454 | SLC33A1 | c.118T>C (p.Leu40=) c.-508T>C (n.-508T>C) n.1479T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853880A>T | CA355144496 | SLC33A1 | c.118T>A (p.Leu40Met) c.-508T>A (n.-508T>A) n.1479T>A | |
3 | g.155853881A= | CA1413104404 | SLC33A1 | c.117T= (p.His39=) c.-509T= (n.-509T=) n.1478T= | |
3 | g.155853881A>C | CA355144502 | SLC33A1 | c.117T>G (p.His39Gln) c.-509T>G (n.-509T>G) n.1478T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853881A>G | CA436690806 | SLC33A1 | c.117T>C (p.His39=) c.-509T>C (n.-509T>C) n.1478T>C | dbSNP |
3 | g.155853881A>T | CA355144500 | SLC33A1 | c.117T>A (p.His39Gln) c.-509T>A (n.-509T>A) n.1478T>A | |
3 | g.155853882T>A | CA355144504 | SLC33A1 | c.116A>T (p.His39Leu) c.-510A>T (n.-510A>T) n.1477A>T | |
3 | g.155853882T>C | CA2677455 | SLC33A1 | c.116A>G (p.His39Arg) c.-510A>G (n.-510A>G) n.1477A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.155853882T>G | CA355144507 | SLC33A1 | c.116A>C (p.His39Pro) c.-510A>C (n.-510A>C) n.1477A>C | |
3 | g.155853882T= | CA1413104407 | SLC33A1 | c.116A= (p.His39=) c.-510A= (n.-510A=) n.1477A= | |
3 | g.155853883G>A | CA355144510 | SLC33A1 | c.115C>T (p.His39Tyr) c.-511C>T (n.-511C>T) n.1476C>T | COSMIC |
3 | g.155853883G>C | CA355144511 | SLC33A1 | c.115C>G (p.His39Asp) c.-511C>G (n.-511C>G) n.1476C>G | |
3 | g.155853883G= | CA1413104411 | SLC33A1 | c.115C= (p.His39=) c.-511C= (n.-511C=) n.1476C= | |
3 | g.155853883G>T | CA355144513 | SLC33A1 | c.115C>A (p.His39Asn) c.-511C>A (n.-511C>A) n.1476C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155853884A>C | CA355144515 | SLC33A1 | c.114T>G (p.Ser38Arg) c.-512T>G (n.-512T>G) n.1475T>G | |
3 | g.155853884A>G | CA436690807 | SLC33A1 | c.114T>C (p.Ser38=) c.-512T>C (n.-512T>C) n.1475T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155853884A>T | CA355144516 | SLC33A1 | c.114T>A (p.Ser38Arg) c.-512T>A (n.-512T>A) n.1475T>A | |
3 | g.155853885C>A | CA355144518 | SLC33A1 | c.113G>T (p.Ser38Ile) c.-513G>T (n.-513G>T) n.1474G>T | COSMIC |
3 | g.155853885C>G | CA355144520 | SLC33A1 | c.113G>C (p.Ser38Thr) c.-513G>C (n.-513G>C) n.1474G>C | |
3 | g.155853885C>T | CA355144522 | SLC33A1 | c.113G>A (p.Ser38Asn) c.-513G>A (n.-513G>A) n.1474G>A | |
3 | g.155853886T>A | CA355144527 | SLC33A1 | c.112A>T (p.Ser38Cys) c.-514A>T (n.-514A>T) n.1473A>T | |
3 | g.155853886T>C | CA355144525 | SLC33A1 | c.112A>G (p.Ser38Gly) c.-514A>G (n.-514A>G) n.1473A>G | |
3 | g.155853886T>G | CA355144524 | SLC33A1 | c.112A>C (p.Ser38Arg) c.-514A>C (n.-514A>C) n.1473A>C | |
3 | g.155853887_155853888del | CA2668278593 | SLC33A1 | c.111_112del (p.Asp37GlufsTer?) c.-515_-514del (n.-515_-514del) n.1472_1473del | gnomAD v4 |
3 | g.155853887G>A | CA436690811 | SLC33A1 | c.111C>T (p.Asp37=) c.-515C>T (n.-515C>T) n.1472C>T | |
3 | g.155853887G>C | CA2677456 | SLC33A1 | c.111C>G (p.Asp37Glu) c.-515C>G (n.-515C>G) n.1472C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853887G= | CA1413104413 | SLC33A1 | c.111C= (p.Asp37=) c.-515C= (n.-515C=) n.1472C= | |
3 | g.155853887G>T | CA355144530 | SLC33A1 | c.111C>A (p.Asp37Glu) c.-515C>A (n.-515C>A) n.1472C>A | |
3 | g.155853888T>A | CA355144532 | SLC33A1 | c.110A>T (p.Asp37Val) c.-516A>T (n.-516A>T) n.1471A>T | |
3 | g.155853888T>C | CA355144534 | SLC33A1 | c.110A>G (p.Asp37Gly) c.-516A>G (n.-516A>G) n.1471A>G | |
3 | g.155853888T>G | CA355144536 | SLC33A1 | c.110A>C (p.Asp37Ala) c.-516A>C (n.-516A>C) n.1471A>C | |
3 | g.155853889C>A | CA355144537 | SLC33A1 | c.109G>T (p.Asp37Tyr) c.-517G>T (n.-517G>T) n.1470G>T | |
3 | g.155853889C>G | CA355144538 | SLC33A1 | c.109G>C (p.Asp37His) c.-517G>C (n.-517G>C) n.1470G>C | |
3 | g.155853889C>T | CA355144539 | SLC33A1 | c.109G>A (p.Asp37Asn) c.-517G>A (n.-517G>A) n.1470G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155853890A>C | CA355144541 | SLC33A1 | c.108T>G (p.Asp36Glu) c.-518T>G (n.-518T>G) n.1469T>G | |
3 | g.155853890A>G | CA436690813 | SLC33A1 | c.108T>C (p.Asp36=) c.-518T>C (n.-518T>C) n.1469T>C | |
3 | g.155853890A>T | CA355144543 | SLC33A1 | c.108T>A (p.Asp36Glu) c.-518T>A (n.-518T>A) n.1469T>A | |
3 | g.155853891T>A | CA355144545 | SLC33A1 | c.107A>T (p.Asp36Val) c.-519A>T (n.-519A>T) n.1468A>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853891T>C | CA355144546 | SLC33A1 | c.107A>G (p.Asp36Gly) c.-519A>G (n.-519A>G) n.1468A>G | COSMIC |
3 | g.155853891T>G | CA355144548 | SLC33A1 | c.107A>C (p.Asp36Ala) c.-519A>C (n.-519A>C) n.1468A>C | |
3 | g.155853892C>A | CA355144552 | SLC33A1 | c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.-520G>T (n.-520G>T) n.1467G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853892C= | CA1413104415 | SLC33A1 | c.106G= (p.Asp36=) c.-520G= (n.-520G=) n.1467G= | |
3 | g.155853892C>G | CA355144553 | SLC33A1 | c.106G>C (p.Asp36His) c.-520G>C (n.-520G>C) n.1467G>C | |
3 | g.155853892C>T | CA355144550 | SLC33A1 | c.106G>A (p.Asp36Asn) c.-520G>A (n.-520G>A) n.1467G>A | dbSNP |
3 | g.155853893C>A | CA355144556 | SLC33A1 | c.105G>T (p.Trp35Cys) c.-521G>T (n.-521G>T) n.1466G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853893C>G | CA355144559 | SLC33A1 | c.105G>C (p.Trp35Cys) c.-521G>C (n.-521G>C) n.1466G>C | gnomAD v4 |
3 | g.155853893C>T | CA355144557 | SLC33A1 | c.105G>A (p.Trp35Ter) c.-521G>A (n.-521G>A) n.1466G>A | |
3 | g.155853893_155853894insG | CA2668278594 | SLC33A1 | c.104_105insC (p.Trp35CysfsTer3) c.-522_-521insC (n.-522_-521insC) n.1465_1466insC | gnomAD v4 |
3 | g.155853894C>A | CA355144561 | SLC33A1 | c.104G>T (p.Trp35Leu) c.-522G>T (n.-522G>T) n.1465G>T | |
3 | g.155853894C= | CA1413104416 | SLC33A1 | c.104G= (p.Trp35=) c.-522G= (n.-522G=) n.1465G= | |
3 | g.155853894C>G | CA355144563 | SLC33A1 | c.104G>C (p.Trp35Ser) c.-522G>C (n.-522G>C) n.1465G>C | |
3 | g.155853894C>T | CA355144564 | SLC33A1 | c.104G>A (p.Trp35Ter) c.-522G>A (n.-522G>A) n.1465G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853895A>C | CA355144567 | SLC33A1 | c.103T>G (p.Trp35Gly) c.-523T>G (n.-523T>G) n.1464T>G | gnomAD v4 |
3 | g.155853895A>G | CA355144568 | SLC33A1 | c.103T>C (p.Trp35Arg) c.-523T>C (n.-523T>C) n.1464T>C | |
3 | g.155853895A>T | CA355144570 | SLC33A1 | c.103T>A (p.Trp35Arg) c.-523T>A (n.-523T>A) n.1464T>A | |
3 | g.155853896A>C | CA436690818 | SLC33A1 | c.102T>G (p.Gly34=) c.-524T>G (n.-524T>G) n.1463T>G | dbSNP |
3 | g.155853896A>G | CA436690819 | SLC33A1 | c.102T>C (p.Gly34=) c.-524T>C (n.-524T>C) n.1463T>C | |
3 | g.155853896A>T | CA436690820 | SLC33A1 | c.102T>A (p.Gly34=) c.-524T>A (n.-524T>A) n.1463T>A | gnomAD v4 |
3 | g.155853897C>A | CA355144572 | SLC33A1 | c.101G>T (p.Gly34Val) c.-525G>T (n.-525G>T) n.1462G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853897C= | CA1413104421 | SLC33A1 | c.101G= (p.Gly34=) c.-525G= (n.-525G=) n.1462G= | |
3 | g.155853897C>G | CA355144574 | SLC33A1 | c.101G>C (p.Gly34Ala) c.-525G>C (n.-525G>C) n.1462G>C | |
3 | g.155853897C>T | CA2677457 | SLC33A1 | c.101G>A (p.Gly34Asp) c.-525G>A (n.-525G>A) n.1462G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155853898C>A | CA355144577 | SLC33A1 | c.100G>T (p.Gly34Cys) c.-526G>T (n.-526G>T) n.1461G>T | |
3 | g.155853898C>G | CA355144578 | SLC33A1 | c.100G>C (p.Gly34Arg) c.-526G>C (n.-526G>C) n.1461G>C | |
3 | g.155853898C>T | CA355144580 | SLC33A1 | c.100G>A (p.Gly34Ser) c.-526G>A (n.-526G>A) n.1461G>A | |
3 | g.155853899G>A | CA436690822 | SLC33A1 | c.99C>T (p.Gly33=) c.-527C>T (n.-527C>T) n.1460C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853899G>C | CA436690823 | SLC33A1 | c.99C>G (p.Gly33=) c.-527C>G (n.-527C>G) n.1460C>G | |
3 | g.155853899G= | CA1413104426 | SLC33A1 | c.99C= (p.Gly33=) c.-527C= (n.-527C=) n.1460C= | |
3 | g.155853899G>T | CA2677458 | SLC33A1 | c.99C>A (p.Gly33=) c.-527C>A (n.-527C>A) n.1460C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155853900C>A | CA355144582 | SLC33A1 | c.98G>T (p.Gly33Val) c.-528G>T (n.-528G>T) n.1459G>T | |
3 | g.155853900C>G | CA355144586 | SLC33A1 | c.98G>C (p.Gly33Ala) c.-528G>C (n.-528G>C) n.1459G>C | gnomAD v4 |
3 | g.155853900C>T | CA355144584 | SLC33A1 | c.98G>A (p.Gly33Asp) c.-528G>A (n.-528G>A) n.1459G>A | ClinVar |
3 | g.155853901C>A | CA355144588 | SLC33A1 | c.97G>T (p.Gly33Cys) c.-529G>T (n.-529G>T) n.1458G>T | |
3 | g.155853901C= | CA1413104428 | SLC33A1 | c.97G= (p.Gly33=) c.-529G= (n.-529G=) n.1458G= | |
3 | g.155853901C>G | CA355144590 | SLC33A1 | c.97G>C (p.Gly33Arg) c.-529G>C (n.-529G>C) n.1458G>C | |
3 | g.155853901C>T | CA355144592 | SLC33A1 | c.97G>A (p.Gly33Ser) c.-529G>A (n.-529G>A) n.1458G>A | |
3 | g.155853902T>A | CA436690825 | SLC33A1 | c.96A>T (p.Pro32=) c.-530A>T (n.-530A>T) n.1457A>T | |
3 | g.155853902T>C | CA436690826 | SLC33A1 | c.96A>G (p.Pro32=) c.-530A>G (n.-530A>G) n.1457A>G | |
3 | g.155853902T>G | CA436690827 | SLC33A1 | c.96A>C (p.Pro32=) c.-530A>C (n.-530A>C) n.1457A>C | |
3 | g.155853902dup | CA1413104429 | SLC33A1 | c.96dup (p.Gly33ArgfsTer5) c.-530dup (n.-530dup) n.1457dup | dbSNP |
3 | g.155853903G>A | CA355144594 | SLC33A1 | c.95C>T (p.Pro32Leu) c.-531C>T (n.-531C>T) n.1456C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853903G>C | CA355144595 | SLC33A1 | c.95C>G (p.Pro32Arg) c.-531C>G (n.-531C>G) n.1456C>G | |
3 | g.155853903G>T | CA355144597 | SLC33A1 | c.95C>A (p.Pro32Gln) c.-531C>A (n.-531C>A) n.1456C>A | |
3 | g.155853904G>A | CA85833824 | SLC33A1 | c.94C>T (p.Pro32Ser) c.-532C>T (n.-532C>T) n.1455C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853904G>C | CA355144601 | SLC33A1 | c.94C>G (p.Pro32Ala) c.-532C>G (n.-532C>G) n.1455C>G | |
3 | g.155853904G= | CA1413086828 | SLC33A1 | c.94C= (p.Pro32=) c.-532C= (n.-532C=) n.1455C= | |
3 | g.155853904G>T | CA355144602 | SLC33A1 | c.94C>A (p.Pro32Thr) c.-532C>A (n.-532C>A) n.1455C>A | |
3 | g.155853905C>A | CA436690831 | SLC33A1 | c.93G>T (p.Pro31=) c.-533G>T (n.-533G>T) n.1454G>T | |
3 | g.155853905C>G | CA436690832 | SLC33A1 | c.93G>C (p.Pro31=) c.-533G>C (n.-533G>C) n.1454G>C | |
3 | g.155853905C>T | CA436690833 | SLC33A1 | c.93G>A (p.Pro31=) c.-533G>A (n.-533G>A) n.1454G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155853906G>A | CA2677459 | SLC33A1 | c.92C>T (p.Pro31Leu) c.-534C>T (n.-534C>T) n.1453C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853906G>C | CA355144607 | SLC33A1 | c.92C>G (p.Pro31Arg) c.-534C>G (n.-534C>G) n.1453C>G | |
3 | g.155853906G= | CA1413086829 | SLC33A1 | c.92C= (p.Pro31=) c.-534C= (n.-534C=) n.1453C= | |
3 | g.155853906G>T | CA355144605 | SLC33A1 | c.92C>A (p.Pro31Gln) c.-534C>A (n.-534C>A) n.1453C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155853907G>A | CA2677460 | SLC33A1 | c.91C>T (p.Pro31Ser) c.-535C>T (n.-535C>T) n.1452C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155853907G>C | CA85833830 | SLC33A1 | c.91C>G (p.Pro31Ala) c.-535C>G (n.-535C>G) n.1452C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853907G= | CA1413086830 | SLC33A1 | c.91C= (p.Pro31=) c.-535C= (n.-535C=) n.1452C= | |
3 | g.155853907G>T | CA355144612 | SLC33A1 | c.91C>A (p.Pro31Thr) c.-535C>A (n.-535C>A) n.1452C>A | |
3 | g.155853908C>A | CA436690834 | SLC33A1 | c.90G>T (p.Leu30=) c.-536G>T (n.-536G>T) n.1451G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853908C= | CA1413086831 | SLC33A1 | c.90G= (p.Leu30=) c.-536G= (n.-536G=) n.1451G= | |
3 | g.155853908C>G | CA436690835 | SLC33A1 | c.90G>C (p.Leu30=) c.-536G>C (n.-536G>C) n.1451G>C | |
3 | g.155853908C>T | CA436690836 | SLC33A1 | c.90G>A (p.Leu30=) c.-536G>A (n.-536G>A) n.1451G>A | dbSNP |
3 | g.155853909A>C | CA355144613 | SLC33A1 | c.89T>G (p.Leu30Arg) c.-537T>G (n.-537T>G) n.1450T>G | |
3 | g.155853909A>G | CA355144614 | SLC33A1 | c.89T>C (p.Leu30Pro) c.-537T>C (n.-537T>C) n.1450T>C | |
3 | g.155853909A>T | CA355144616 | SLC33A1 | c.89T>A (p.Leu30Gln) c.-537T>A (n.-537T>A) n.1450T>A | |
3 | g.155853910G>A | CA436690837 | SLC33A1 | c.88C>T (p.Leu30=) c.-538C>T (n.-538C>T) n.1449C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853910G>C | CA355144618 | SLC33A1 | c.88C>G (p.Leu30Val) c.-538C>G (n.-538C>G) n.1449C>G | |
3 | g.155853910G>T | CA355144617 | SLC33A1 | c.88C>A (p.Leu30Met) c.-538C>A (n.-538C>A) n.1449C>A | |
3 | g.155853911G>A | CA436690839 | SLC33A1 | c.87C>T (p.Pro29=) c.-539C>T (n.-539C>T) n.1448C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.155853911G>C | CA436690841 | SLC33A1 | c.87C>G (p.Pro29=) c.-539C>G (n.-539C>G) n.1448C>G | |
3 | g.155853911G>T | CA436690840 | SLC33A1 | c.87C>A (p.Pro29=) c.-539C>A (n.-539C>A) n.1448C>A | |
3 | g.155853912G>A | CA355144619 | SLC33A1 | c.86C>T (p.Pro29Leu) c.-540C>T (n.-540C>T) n.1447C>T | |
3 | g.155853912G>C | CA355144620 | SLC33A1 | c.86C>G (p.Pro29Arg) c.-540C>G (n.-540C>G) n.1447C>G | gnomAD v4 |
3 | g.155853912G>T | CA355144621 | SLC33A1 | c.86C>A (p.Pro29His) c.-540C>A (n.-540C>A) n.1447C>A | |
3 | g.155853912_155853913insAT | CA2668278595 | SLC33A1 | c.85_86insAT (p.Pro29HisfsTer?) c.-541_-540insAT (n.-541_-540insAT) n.1446_1447insAT | gnomAD v4 |
3 | g.155853913G>A | CA355144622 | SLC33A1 | c.85C>T (p.Pro29Ser) c.-541C>T (n.-541C>T) n.1446C>T | |
3 | g.155853913G>C | CA355144623 | SLC33A1 | c.85C>G (p.Pro29Ala) c.-541C>G (n.-541C>G) n.1446C>G | |
3 | g.155853913G>T | CA355144624 | SLC33A1 | c.85C>A (p.Pro29Thr) c.-541C>A (n.-541C>A) n.1446C>A | |
3 | g.155853913_155853914insTCATCCCA | CA2668278596 | SLC33A1 | c.84_85insTGGGATGA (p.Pro29TrpfsTer?) c.-542_-541insTGGGATGA (n.-542_-541insTGGGATGA) n.1445_1446insTGGGATGA | gnomAD v4 |
3 | g.155853914A>C | CA436690845 | SLC33A1 | c.84T>G (p.Gly28=) c.-542T>G (n.-542T>G) n.1445T>G | |
3 | g.155853914A>G | CA436690846 | SLC33A1 | c.84T>C (p.Gly28=) c.-542T>C (n.-542T>C) n.1445T>C | |
3 | g.155853914A>T | CA436690847 | SLC33A1 | c.84T>A (p.Gly28=) c.-542T>A (n.-542T>A) n.1445T>A | |
3 | g.155853915C>A | CA355144625 | SLC33A1 | c.83G>T (p.Gly28Val) c.-543G>T (n.-543G>T) n.1444G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155853915C= | CA1413086832 | SLC33A1 | c.83G= (p.Gly28=) c.-543G= (n.-543G=) n.1444G= | |
3 | g.155853915C>G | CA355144627 | SLC33A1 | c.83G>C (p.Gly28Ala) c.-543G>C (n.-543G>C) n.1444G>C | |
3 | g.155853915C>T | CA355144626 | SLC33A1 | c.83G>A (p.Gly28Asp) c.-543G>A (n.-543G>A) n.1444G>A | |
3 | g.155853916C>A | CA355144628 | SLC33A1 | c.82G>T (p.Gly28Cys) c.-544G>T (n.-544G>T) n.1443G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155853916C>G | CA355144629 | SLC33A1 | c.82G>C (p.Gly28Arg) c.-544G>C (n.-544G>C) n.1443G>C | |
3 | g.155853916C>T | CA355144630 | SLC33A1 | c.82G>A (p.Gly28Ser) c.-544G>A (n.-544G>A) n.1443G>A | |
3 | g.155853917G>A | CA436690849 | SLC33A1 | c.81C>T (p.Ser27=) c.-545C>T (n.-545C>T) n.1442C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853917G>C | CA355144631 | SLC33A1 | c.81C>G (p.Ser27Arg) c.-545C>G (n.-545C>G) n.1442C>G | |
3 | g.155853917G>T | CA355144632 | SLC33A1 | c.81C>A (p.Ser27Arg) c.-545C>A (n.-545C>A) n.1442C>A | |
3 | g.155853918_155853919insCTGGCGGC | CA2668278597 | SLC33A1 | c.81_82insCGCCAGGC (p.Gly28ArgfsTer?) c.-545_-544insCGCCAGGC (n.-545_-544insCGCCAGGC) n.1442_1443insCGCCAGGC | gnomAD v4 |
3 | g.155853918C>A | CA355144633 | SLC33A1 | c.80G>T (p.Ser27Ile) c.-546G>T (n.-546G>T) n.1441G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853918C= | CA1413086834 | SLC33A1 | c.80G= (p.Ser27=) c.-546G= (n.-546G=) n.1441G= | |
3 | g.155853918C>G | CA355144634 | SLC33A1 | c.80G>C (p.Ser27Thr) c.-546G>C (n.-546G>C) n.1441G>C | |
3 | g.155853918C>T | CA355144635 | SLC33A1 | c.80G>A (p.Ser27Asn) c.-546G>A (n.-546G>A) n.1441G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853918_155853921delinsCTCT | CA1413086833 | SLC33A1 | c.77_80delinsAGAG (p.Lys26=) c.-549_-546delinsAGAG (n.-549_-546delinsAGAG) n.1438_1441delinsAGAG | |
3 | g.155853919T>A | CA355144636 | SLC33A1 | c.79A>T (p.Ser27Cys) c.-547A>T (n.-547A>T) n.1440A>T | |
3 | g.155853919T>C | CA355144637 | SLC33A1 | c.79A>G (p.Ser27Gly) c.-547A>G (n.-547A>G) n.1440A>G | |
3 | g.155853919T>G | CA355144638 | SLC33A1 | c.79A>C (p.Ser27Arg) c.-547A>C (n.-547A>C) n.1440A>C | |
3 | g.155853921_155853923del | CA547368026 | SLC33A1 | c.77_79del (p.Lys26del) c.-549_-547del (n.-549_-547del) n.1438_1440del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155853920C>A | CA355144640 | SLC33A1 | c.78G>T (p.Lys26Asn) c.-548G>T (n.-548G>T) n.1439G>T | |
3 | g.155853920C>G | CA355144639 | SLC33A1 | c.78G>C (p.Lys26Asn) c.-548G>C (n.-548G>C) n.1439G>C | |
3 | g.155853920C>T | CA436690851 | SLC33A1 | c.78G>A (p.Lys26=) c.-548G>A (n.-548G>A) n.1439G>A | |
3 | g.155853921T>A | CA355144641 | SLC33A1 | c.77A>T (p.Lys26Met) c.-549A>T (n.-549A>T) n.1438A>T | |
3 | g.155853921T>C | CA355144643 | SLC33A1 | c.77A>G (p.Lys26Arg) c.-549A>G (n.-549A>G) n.1438A>G | |
3 | g.155853921T>G | CA355144642 | SLC33A1 | c.77A>C (p.Lys26Thr) c.-549A>C (n.-549A>C) n.1438A>C | |
3 | g.155853922T>A | CA355144644 | SLC33A1 | c.76A>T (p.Lys26Ter) c.-550A>T (n.-550A>T) n.1437A>T | |
3 | g.155853922T>C | CA355144646 | SLC33A1 | c.76A>G (p.Lys26Glu) c.-550A>G (n.-550A>G) n.1437A>G | |
3 | g.155853922T>G | CA355144645 | SLC33A1 | c.76A>C (p.Lys26Gln) c.-550A>C (n.-550A>C) n.1437A>C | |
3 | g.155853923C>A | CA355144647 | SLC33A1 | c.75G>T (p.Met25Ile) c.-551G>T (n.-551G>T) n.1436G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853923C>G | CA355144648 | SLC33A1 | c.75G>C (p.Met25Ile) c.-551G>C (n.-551G>C) n.1436G>C | |
3 | g.155853923C>T | CA355144649 | SLC33A1 | c.75G>A (p.Met25Ile) c.-551G>A (n.-551G>A) n.1436G>A | |
3 | g.155853924A= | CA1413086835 | SLC33A1 | c.74T= (p.Met25=) c.-552T= (n.-552T=) n.1435T= | |
3 | g.155853924A>C | CA2677461 | SLC33A1 | c.74T>G (p.Met25Arg) c.-552T>G (n.-552T>G) n.1435T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155853924A>G | CA355144650 | SLC33A1 | c.74T>C (p.Met25Thr) c.-552T>C (n.-552T>C) n.1435T>C | |
3 | g.155853924A>T | CA355144651 | SLC33A1 | c.74T>A (p.Met25Lys) c.-552T>A (n.-552T>A) n.1435T>A | |
3 | g.155853925T>A | CA355144652 | SLC33A1 | c.73A>T (p.Met25Leu) c.-553A>T (n.-553A>T) n.1434A>T | |
3 | g.155853925T>C | CA355144653 | SLC33A1 | c.73A>G (p.Met25Val) c.-553A>G (n.-553A>G) n.1434A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853925T>G | CA355144654 | SLC33A1 | c.73A>C (p.Met25Leu) c.-553A>C (n.-553A>C) n.1434A>C | |
3 | g.155853925T= | CA1413086836 | SLC33A1 | c.73A= (p.Met25=) c.-553A= (n.-553A=) n.1434A= | |
3 | g.155853926A>C | CA355144655 | SLC33A1 | c.72T>G (p.Asp24Glu) c.-554T>G (n.-554T>G) n.1433T>G | |
3 | g.155853926A>G | CA436690854 | SLC33A1 | c.72T>C (p.Asp24=) c.-554T>C (n.-554T>C) n.1433T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155853926A>T | CA355144656 | SLC33A1 | c.72T>A (p.Asp24Glu) c.-554T>A (n.-554T>A) n.1433T>A | |
3 | g.155853927T>A | CA355144658 | SLC33A1 | c.71A>T (p.Asp24Val) c.-555A>T (n.-555A>T) n.1432A>T | |
3 | g.155853927T>C | CA2677462 | SLC33A1 | c.71A>G (p.Asp24Gly) c.-555A>G (n.-555A>G) n.1432A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853927T>G | CA355144657 | SLC33A1 | c.71A>C (p.Asp24Ala) c.-555A>C (n.-555A>C) n.1432A>C | |
3 | g.155853927T= | CA1413086837 | SLC33A1 | c.71A= (p.Asp24=) c.-555A= (n.-555A=) n.1432A= | |
3 | g.155853928C>A | CA355144659 | SLC33A1 | c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.-556G>T (n.-556G>T) n.1431G>T | |
3 | g.155853928C>G | CA355144660 | SLC33A1 | c.70G>C (p.Asp24His) c.-556G>C (n.-556G>C) n.1431G>C | |
3 | g.155853928C>T | CA355144661 | SLC33A1 | c.70G>A (p.Asp24Asn) c.-556G>A (n.-556G>A) n.1431G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155853929C>A | CA436690858 | SLC33A1 | c.69G>T (p.Leu23=) c.-557G>T (n.-557G>T) n.1430G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853929C= | CA1413086838 | SLC33A1 | c.69G= (p.Leu23=) c.-557G= (n.-557G=) n.1430G= | |
3 | g.155853929C>G | CA436690859 | SLC33A1 | c.69G>C (p.Leu23=) c.-557G>C (n.-557G>C) n.1430G>C | |
3 | g.155853929C>T | CA2677463 | SLC33A1 | c.69G>A (p.Leu23=) c.-557G>A (n.-557G>A) n.1430G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853929_155853931delinsCAG | CA1413086839 | SLC33A1 | c.67_69delinsCTG (p.Leu23=) c.-559_-557delinsCTG (n.-559_-557delinsCTG) n.1428_1430delinsCTG | |
3 | g.155853930A>C | CA355144662 | SLC33A1 | c.68T>G (p.Leu23Arg) c.-558T>G (n.-558T>G) n.1429T>G | |
3 | g.155853930A>G | CA355144663 | SLC33A1 | c.68T>C (p.Leu23Pro) c.-558T>C (n.-558T>C) n.1429T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155853930A>T | CA355144664 | SLC33A1 | c.68T>A (p.Leu23Gln) c.-558T>A (n.-558T>A) n.1429T>A | |
3 | g.155853934_155853935del | CA2677464 | SLC33A1 | c.67_68del (p.Leu23GlyfsTer14) c.-559_-558del (n.-559_-558del) n.1428_1429del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155853931G>A | CA2677465 | SLC33A1 | c.67C>T (p.Leu23=) c.-559C>T (n.-559C>T) n.1428C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155853931G>C | CA355144665 | SLC33A1 | c.67C>G (p.Leu23Val) c.-559C>G (n.-559C>G) n.1428C>G | gnomAD v4 |
3 | g.155853931G= | CA1413086840 | SLC33A1 | c.67C= (p.Leu23=) c.-559C= (n.-559C=) n.1428C= | |
3 | g.155853931G>T | CA355144666 | SLC33A1 | c.67C>A (p.Leu23Met) c.-559C>A (n.-559C>A) n.1428C>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.155853932A>C | CA436690860 | SLC33A1 | c.66T>G (p.Ser22=) c.-560T>G (n.-560T>G) n.1427T>G | |
3 | g.155853932A>G | CA436690862 | SLC33A1 | c.66T>C (p.Ser22=) c.-560T>C (n.-560T>C) n.1427T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155853932A>T | CA436690861 | SLC33A1 | c.66T>A (p.Ser22=) c.-560T>A (n.-560T>A) n.1427T>A | |
3 | g.155853933G>A | CA355144669 | SLC33A1 | c.65C>T (p.Ser22Phe) c.-561C>T (n.-561C>T) n.1426C>T | |
3 | g.155853933G>C | CA355144668 | SLC33A1 | c.65C>G (p.Ser22Cys) c.-561C>G (n.-561C>G) n.1426C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155853933G= | CA1413086841 | SLC33A1 | c.65C= (p.Ser22=) c.-561C= (n.-561C=) n.1426C= | |
3 | g.155853933G>T | CA355144667 | SLC33A1 | c.65C>A (p.Ser22Tyr) c.-561C>A (n.-561C>A) n.1426C>A | |
3 | g.155853934A>C | CA355144670 | SLC33A1 | c.64T>G (p.Ser22Ala) c.-562T>G (n.-562T>G) n.1425T>G | |
3 | g.155853934A>G | CA355144671 | SLC33A1 | c.64T>C (p.Ser22Pro) c.-562T>C (n.-562T>C) n.1425T>C | |
3 | g.155853934A>T | CA355144672 | SLC33A1 | c.64T>A (p.Ser22Thr) c.-562T>A (n.-562T>A) n.1425T>A | |
3 | g.155853935G>A | CA436690864 | SLC33A1 | c.63C>T (p.His21=) c.-563C>T (n.-563C>T) n.1424C>T | |
3 | g.155853935G>C | CA355144673 | SLC33A1 | c.63C>G (p.His21Gln) c.-563C>G (n.-563C>G) n.1424C>G | |
3 | g.155853935G>T | CA355144674 | SLC33A1 | c.63C>A (p.His21Gln) c.-563C>A (n.-563C>A) n.1424C>A | |
3 | g.155853936T>A | CA355144675 | SLC33A1 | c.62A>T (p.His21Leu) c.-564A>T (n.-564A>T) n.1423A>T | |
3 | g.155853936T>C | CA355144676 | SLC33A1 | c.62A>G (p.His21Arg) c.-564A>G (n.-564A>G) n.1423A>G | |
3 | g.155853936T>G | CA355144677 | SLC33A1 | c.62A>C (p.His21Pro) c.-564A>C (n.-564A>C) n.1423A>C | dbSNP |
3 | g.155853936T= | CA1413086842 | SLC33A1 | c.62A= (p.His21=) c.-564A= (n.-564A=) n.1423A= | |
3 | g.155853937G>A | CA355144678 | SLC33A1 | c.61C>T (p.His21Tyr) c.-565C>T (n.-565C>T) n.1422C>T | dbSNP |
3 | g.155853937G>C | CA355144679 | SLC33A1 | c.61C>G (p.His21Asp) c.-565C>G (n.-565C>G) n.1422C>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.155853937G= | CA1413086843 | SLC33A1 | c.61C= (p.His21=) c.-565C= (n.-565C=) n.1422C= | |
3 | g.155853937G>T | CA355144680 | SLC33A1 | c.61C>A (p.His21Asn) c.-565C>A (n.-565C>A) n.1422C>A | |
3 | g.155853938A>C | CA355144681 | SLC33A1 | c.60T>G (p.Ser20Arg) c.-566T>G (n.-566T>G) n.1421T>G | |
3 | g.155853938A>G | CA436690868 | SLC33A1 | c.60T>C (p.Ser20=) c.-566T>C (n.-566T>C) n.1421T>C | |
3 | g.155853938A>T | CA355144682 | SLC33A1 | c.60T>A (p.Ser20Arg) c.-566T>A (n.-566T>A) n.1421T>A | |
3 | g.155853938_155853947delinsACTGAAATTC | CA1413086844 | SLC33A1 | c.51_60delinsGAATTTCAGT (p.Gly17=) c.-575_-566delinsGAATTTCAGT (n.-575_-566delinsGAATTTCAGT) n.1412_1421delinsGAATTTCAGT | |
3 | g.155853939C>A | CA355144683 | SLC33A1 | c.59G>T (p.Ser20Ile) c.-567G>T (n.-567G>T) n.1420G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853939C>G | CA355144685 | SLC33A1 | c.59G>C (p.Ser20Thr) c.-567G>C (n.-567G>C) n.1420G>C | |
3 | g.155853939C>T | CA355144684 | SLC33A1 | c.59G>A (p.Ser20Asn) c.-567G>A (n.-567G>A) n.1420G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155853940_155853948del | CA547368027 | SLC33A1 | c.51_59del (p.Asn18_Ser20del) c.-575_-567del (n.-575_-567del) n.1412_1420del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155853940T>A | CA355144686 | SLC33A1 | c.58A>T (p.Ser20Cys) c.-568A>T (n.-568A>T) n.1419A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155853940T>C | CA85833895 | SLC33A1 | c.58A>G (p.Ser20Gly) c.-568A>G (n.-568A>G) n.1419A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155853940T>G | CA355144687 | SLC33A1 | c.58A>C (p.Ser20Arg) c.-568A>C (n.-568A>C) n.1419A>C | |
3 | g.155853940T= | CA1413086845 | SLC33A1 | c.58A= (p.Ser20=) c.-568A= (n.-568A=) n.1419A= | |
3 | g.155853941G>A | CA436690870 | SLC33A1 | c.57C>T (p.Phe19=) c.-569C>T (n.-569C>T) n.1418C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.155853941G>C | CA355144688 | SLC33A1 | c.57C>G (p.Phe19Leu) c.-569C>G (n.-569C>G) n.1418C>G | |
3 | g.155853941G= | CA1413086846 | SLC33A1 | c.57C= (p.Phe19=) c.-569C= (n.-569C=) n.1418C= | |
3 | g.155853941G>T | CA355144689 | SLC33A1 | c.57C>A (p.Phe19Leu) c.-569C>A (n.-569C>A) n.1418C>A | |
3 | g.155853942A= | CA1413086847 | SLC33A1 | c.56T= (p.Phe19=) c.-570T= (n.-570T=) n.1417T= | |
3 | g.155853942A>C | CA355144690 | SLC33A1 | c.56T>G (p.Phe19Cys) c.-570T>G (n.-570T>G) n.1417T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853942A>G | CA355144691 | SLC33A1 | c.56T>C (p.Phe19Ser) c.-570T>C (n.-570T>C) n.1417T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155853942A>T | CA355144692 | SLC33A1 | c.56T>A (p.Phe19Tyr) c.-570T>A (n.-570T>A) n.1417T>A | |
3 | g.155853943A>C | CA355144693 | SLC33A1 | c.55T>G (p.Phe19Val) c.-571T>G (n.-571T>G) n.1416T>G | |
3 | g.155853943A>G | CA355144694 | SLC33A1 | c.55T>C (p.Phe19Leu) c.-571T>C (n.-571T>C) n.1416T>C | |
3 | g.155853943A>T | CA355144695 | SLC33A1 | c.55T>A (p.Phe19Ile) c.-571T>A (n.-571T>A) n.1416T>A | |
3 | g.155853944A>C | CA355144697 | SLC33A1 | c.54T>G (p.Asn18Lys) c.-572T>G (n.-572T>G) n.1415T>G | |
3 | g.155853944A>G | CA436690872 | SLC33A1 | c.54T>C (p.Asn18=) c.-572T>C (n.-572T>C) n.1415T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155853944A>T | CA355144696 | SLC33A1 | c.54T>A (p.Asn18Lys) c.-572T>A (n.-572T>A) n.1415T>A | |
3 | g.155853945T>A | CA355144698 | SLC33A1 | c.53A>T (p.Asn18Ile) c.-573A>T (n.-573A>T) n.1414A>T | |
3 | g.155853945T>C | CA2677466 | SLC33A1 | c.53A>G (p.Asn18Ser) c.-573A>G (n.-573A>G) n.1414A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155853945T>G | CA355144699 | SLC33A1 | c.53A>C (p.Asn18Thr) c.-573A>C (n.-573A>C) n.1414A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853945T= | CA1413086848 | SLC33A1 | c.53A= (p.Asn18=) c.-573A= (n.-573A=) n.1414A= | |
3 | g.155853946T>A | CA355144700 | SLC33A1 | c.52A>T (p.Asn18Tyr) c.-574A>T (n.-574A>T) n.1413A>T | |
3 | g.155853946T>C | CA355144701 | SLC33A1 | c.52A>G (p.Asn18Asp) c.-574A>G (n.-574A>G) n.1413A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155853946T>G | CA355144702 | SLC33A1 | c.52A>C (p.Asn18His) c.-574A>C (n.-574A>C) n.1413A>C | |
3 | g.155853946T= | CA1413086849 | SLC33A1 | c.52A= (p.Asn18=) c.-574A= (n.-574A=) n.1413A= | |
3 | g.155853947C>A | CA436690878 | SLC33A1 | c.51G>T (p.Gly17=) c.-575G>T (n.-575G>T) n.1412G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853947C>G | CA436690876 | SLC33A1 | c.51G>C (p.Gly17=) c.-575G>C (n.-575G>C) n.1412G>C | |
3 | g.155853947C>T | CA436690877 | SLC33A1 | c.51G>A (p.Gly17=) c.-575G>A (n.-575G>A) n.1412G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155853949del | CA2759015882 | SLC33A1 | c.51del (p.Asn18IlefsTer8) c.-575del (n.-575del) n.1412del | |
3 | g.155853948C>A | CA355144705 | SLC33A1 | c.50G>T (p.Gly17Val) c.-576G>T (n.-576G>T) n.1411G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853948C>G | CA355144704 | SLC33A1 | c.50G>C (p.Gly17Ala) c.-576G>C (n.-576G>C) n.1411G>C | |
3 | g.155853948C>T | CA355144703 | SLC33A1 | c.50G>A (p.Gly17Glu) c.-576G>A (n.-576G>A) n.1411G>A | |
3 | g.155853949C>A | CA355144706 | SLC33A1 | c.49G>T (p.Gly17Trp) c.-577G>T (n.-577G>T) n.1410G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853949C>G | CA355144707 | SLC33A1 | c.49G>C (p.Gly17Arg) c.-577G>C (n.-577G>C) n.1410G>C | |
3 | g.155853949C>T | CA355144708 | SLC33A1 | c.49G>A (p.Gly17Arg) c.-577G>A (n.-577G>A) n.1410G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155853950T>A | CA436690880 | SLC33A1 | c.48A>T (p.Pro16=) c.-578A>T (n.-578A>T) n.1409A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853950T>C | CA85833905 | SLC33A1 | c.48A>G (p.Pro16=) c.-578A>G (n.-578A>G) n.1409A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853950T>G | CA436690881 | SLC33A1 | c.48A>C (p.Pro16=) c.-578A>C (n.-578A>C) n.1409A>C | dbSNP |
3 | g.155853950T= | CA1413086850 | SLC33A1 | c.48A= (p.Pro16=) c.-578A= (n.-578A=) n.1409A= | |
3 | g.155853951G>A | CA355144709 | SLC33A1 | c.47C>T (p.Pro16Leu) c.-579C>T (n.-579C>T) n.1408C>T | |
3 | g.155853951G>C | CA355144710 | SLC33A1 | c.47C>G (p.Pro16Arg) c.-579C>G (n.-579C>G) n.1408C>G | |
3 | g.155853951G>T | CA355144711 | SLC33A1 | c.47C>A (p.Pro16Gln) c.-579C>A (n.-579C>A) n.1408C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155853952G>A | CA355144714 | SLC33A1 | c.46C>T (p.Pro16Ser) c.-580C>T (n.-580C>T) n.1407C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853952G>C | CA355144712 | SLC33A1 | c.46C>G (p.Pro16Ala) c.-580C>G (n.-580C>G) n.1407C>G | dbSNP |
3 | g.155853952G= | CA1413086851 | SLC33A1 | c.46C= (p.Pro16=) c.-580C= (n.-580C=) n.1407C= | |
3 | g.155853952G>T | CA355144713 | SLC33A1 | c.46C>A (p.Pro16Thr) c.-580C>A (n.-580C>A) n.1407C>A | ClinVar |
3 | g.155853953C>A | CA436690884 | SLC33A1 | c.45G>T (p.Arg15=) c.-581G>T (n.-581G>T) n.1406G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853953C>G | CA436690883 | SLC33A1 | c.45G>C (p.Arg15=) c.-581G>C (n.-581G>C) n.1406G>C | |
3 | g.155853953C>T | CA436690885 | SLC33A1 | c.45G>A (p.Arg15=) c.-581G>A (n.-581G>A) n.1406G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155853954C>A | CA355144715 | SLC33A1 | c.44G>T (p.Arg15Leu) c.-582G>T (n.-582G>T) n.1405G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853954C>G | CA355144716 | SLC33A1 | c.44G>C (p.Arg15Pro) c.-582G>C (n.-582G>C) n.1405G>C | |
3 | g.155853954C>T | CA355144717 | SLC33A1 | c.44G>A (p.Arg15Gln) c.-582G>A (n.-582G>A) n.1405G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155853955G>A | CA85833912 | SLC33A1 | c.43C>T (p.Arg15Trp) c.-583C>T (n.-583C>T) n.1404C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155853955G>C | CA355144718 | SLC33A1 | c.43C>G (p.Arg15Gly) c.-583C>G (n.-583C>G) n.1404C>G | |
3 | g.155853955G= | CA1413086852 | SLC33A1 | c.43C= (p.Arg15=) c.-583C= (n.-583C=) n.1404C= | |
3 | g.155853955G>T | CA436690887 | SLC33A1 | c.43C>A (p.Arg15=) c.-583C>A (n.-583C>A) n.1404C>A | |
3 | g.155853956C>A | CA436690534 | SLC33A1 | c.42G>T (p.Arg14=) c.-584G>T (n.-584G>T) n.1403G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853956C>G | CA436690536 | SLC33A1 | c.42G>C (p.Arg14=) c.-584G>C (n.-584G>C) n.1403G>C | |
3 | g.155853956C>T | CA436690537 | SLC33A1 | c.42G>A (p.Arg14=) c.-584G>A (n.-584G>A) n.1403G>A | |
3 | g.155853957C>A | CA355144719 | SLC33A1 | c.41G>T (p.Arg14Leu) c.-585G>T (n.-585G>T) n.1402G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853957C>G | CA355144720 | SLC33A1 | c.41G>C (p.Arg14Pro) c.-585G>C (n.-585G>C) n.1402G>C | |
3 | g.155853957C>T | CA355144721 | SLC33A1 | c.41G>A (p.Arg14Gln) c.-585G>A (n.-585G>A) n.1402G>A | |
3 | g.155853958G>A | CA85833917 | SLC33A1 | c.40C>T (p.Arg14Trp) c.-586C>T (n.-586C>T) n.1401C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155853958G>C | CA355144722 | SLC33A1 | c.40C>G (p.Arg14Gly) c.-586C>G (n.-586C>G) n.1401C>G | |
3 | g.155853958G= | CA1413086853 | SLC33A1 | c.40C= (p.Arg14=) c.-586C= (n.-586C=) n.1401C= | |
3 | g.155853958G>T | CA436690539 | SLC33A1 | c.40C>A (p.Arg14=) c.-586C>A (n.-586C>A) n.1401C>A |