Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.155853832T>ACA355144311SLC33A1c.166A>T (p.Thr56Ser)
c.-460A>T (n.-460A>T)
n.1527A>T
3g.155853832T>CCA355144308SLC33A1c.166A>G (p.Thr56Ala)
c.-460A>G (n.-460A>G)
n.1527A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.155853832T>GCA355144310SLC33A1c.166A>C (p.Thr56Pro)
c.-460A>C (n.-460A>C)
n.1527A>C
3g.155853832T=CA1413104310SLC33A1c.166A= (p.Thr56=)
c.-460A= (n.-460A=)
n.1527A=
3g.155853833A>CCA355144313SLC33A1c.165T>G (p.Asp55Glu)
c.-461T>G (n.-461T>G)
n.1526T>G
3g.155853833A>GCA436690739SLC33A1c.165T>C (p.Asp55=)
c.-461T>C (n.-461T>C)
n.1526T>C
 gnomAD v4
3g.155853833A>TCA355144314SLC33A1c.165T>A (p.Asp55Glu)
c.-461T>A (n.-461T>A)
n.1526T>A
3g.155853834T>ACA355144315SLC33A1c.164A>T (p.Asp55Val)
c.-462A>T (n.-462A>T)
n.1525A>T
3g.155853834T>CCA355144317SLC33A1c.164A>G (p.Asp55Gly)
c.-462A>G (n.-462A>G)
n.1525A>G
3g.155853834T>GCA355144319SLC33A1c.164A>C (p.Asp55Ala)
c.-462A>C (n.-462A>C)
n.1525A>C
3g.155853835C>ACA355144321SLC33A1c.163G>T (p.Asp55Tyr)
c.-463G>T (n.-463G>T)
n.1524G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.155853835C=CA1413104313SLC33A1c.163G= (p.Asp55=)
c.-463G= (n.-463G=)
n.1524G=
3g.155853835C>GCA355144322SLC33A1c.163G>C (p.Asp55His)
c.-463G>C (n.-463G>C)
n.1524G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853835C>TCA355144324SLC33A1c.163G>A (p.Asp55Asn)
c.-463G>A (n.-463G>A)
n.1524G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.155853836C>ACA436690743SLC33A1c.162G>T (p.Gly54=)
c.-464G>T (n.-464G>T)
n.1523G>T
 COSMIC
3g.155853836C=CA1413104317SLC33A1c.162G= (p.Gly54=)
c.-464G= (n.-464G=)
n.1523G=
3g.155853836C>GCA436690744SLC33A1c.162G>C (p.Gly54=)
c.-464G>C (n.-464G>C)
n.1523G>C
 dbSNP
3g.155853836C>TCA436690745SLC33A1c.162G>A (p.Gly54=)
c.-464G>A (n.-464G>A)
n.1523G>A
 ClinVar dbSNP
3g.155853837C>ACA355144325SLC33A1c.161G>T (p.Gly54Val)
c.-465G>T (n.-465G>T)
n.1522G>T
3g.155853837C=CA1413104320SLC33A1c.161G= (p.Gly54=)
c.-465G= (n.-465G=)
n.1522G=
3g.155853837C>GCA355144326SLC33A1c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.-465G>C (n.-465G>C)
n.1522G>C
3g.155853837C>TCA2677447SLC33A1c.161G>A (p.Gly54Glu)
c.-465G>A (n.-465G>A)
n.1522G>A
 dbSNP ExAC
3g.155853838C>ACA355144330SLC33A1c.160G>T (p.Gly54Trp)
c.-466G>T (n.-466G>T)
n.1521G>T
 COSMIC
3g.155853838C=CA1413104325SLC33A1c.160G= (p.Gly54=)
c.-466G= (n.-466G=)
n.1521G=
3g.155853838C>GCA355144333SLC33A1c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.-466G>C (n.-466G>C)
n.1521G>C
3g.155853838C>TCA355144331SLC33A1c.160G>A (p.Gly54Arg)
c.-466G>A (n.-466G>A)
n.1521G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853839C>ACA436690749SLC33A1c.159G>T (p.Leu53=)
c.-467G>T (n.-467G>T)
n.1520G>T
3g.155853839C>GCA436690750SLC33A1c.159G>C (p.Leu53=)
c.-467G>C (n.-467G>C)
n.1520G>C
3g.155853839C>TCA436690751SLC33A1c.159G>A (p.Leu53=)
c.-467G>A (n.-467G>A)
n.1520G>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.155853840A>CCA355144336SLC33A1c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.-468T>G (n.-468T>G)
n.1519T>G
3g.155853840A>GCA355144339SLC33A1c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.-468T>C (n.-468T>C)
n.1519T>C
 gnomAD v4
3g.155853840A>TCA355144338SLC33A1c.158T>A (p.Leu53Gln)
c.-468T>A (n.-468T>A)
n.1519T>A
3g.155853841G>ACA436690752SLC33A1c.157C>T (p.Leu53=)
c.-469C>T (n.-469C>T)
n.1518C>T
 COSMIC
3g.155853841G>CCA355144341SLC33A1c.157C>G (p.Leu53Val)
c.-469C>G (n.-469C>G)
n.1518C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853841G=CA1413104330SLC33A1c.157C= (p.Leu53=)
c.-469C= (n.-469C=)
n.1518C=
3g.155853841G>TCA355144342SLC33A1c.157C>A (p.Leu53Met)
c.-469C>A (n.-469C>A)
n.1518C>A
3g.155853842A>CCA436690755SLC33A1c.156T>G (p.Leu52=)
c.-470T>G (n.-470T>G)
n.1517T>G
3g.155853842A>GCA436690757SLC33A1c.156T>C (p.Leu52=)
c.-470T>C (n.-470T>C)
n.1517T>C
3g.155853842A>TCA436690758SLC33A1c.156T>A (p.Leu52=)
c.-470T>A (n.-470T>A)
n.1517T>A
3g.155853843A>CCA355144345SLC33A1c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.-471T>G (n.-471T>G)
n.1516T>G
3g.155853843A>GCA355144347SLC33A1c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.-471T>C (n.-471T>C)
n.1516T>C
3g.155853843A>TCA355144348SLC33A1c.155T>A (p.Leu52His)
c.-471T>A (n.-471T>A)
n.1516T>A
3g.155853844G>ACA2677448SLC33A1c.154C>T (p.Leu52Phe)
c.-472C>T (n.-472C>T)
n.1515C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853844G>CCA355144351SLC33A1c.154C>G (p.Leu52Val)
c.-472C>G (n.-472C>G)
n.1515C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853844G=CA1413104331SLC33A1c.154C= (p.Leu52=)
c.-472C= (n.-472C=)
n.1515C=
3g.155853844G>TCA355144352SLC33A1c.154C>A (p.Leu52Ile)
c.-472C>A (n.-472C>A)
n.1515C>A
3g.155853845A>CCA436690760SLC33A1c.153T>G (p.Ala51=)
c.-473T>G (n.-473T>G)
n.1514T>G
3g.155853845A>GCA436690761SLC33A1c.153T>C (p.Ala51=)
c.-473T>C (n.-473T>C)
n.1514T>C
3g.155853845A>TCA436690762SLC33A1c.153T>A (p.Ala51=)
c.-473T>A (n.-473T>A)
n.1514T>A
3g.155853846G>ACA355144355SLC33A1c.152C>T (p.Ala51Val)
c.-474C>T (n.-474C>T)
n.1513C>T
 gnomAD v4
3g.155853846G>CCA355144357SLC33A1c.152C>G (p.Ala51Gly)
c.-474C>G (n.-474C>G)
n.1513C>G
3g.155853846G>TCA355144358SLC33A1c.152C>A (p.Ala51Asp)
c.-474C>A (n.-474C>A)
n.1513C>A
3g.155853847C>ACA355144363SLC33A1c.151G>T (p.Ala51Ser)
c.-475G>T (n.-475G>T)
n.1512G>T
3g.155853847C=CA1413104334SLC33A1c.151G= (p.Ala51=)
c.-475G= (n.-475G=)
n.1512G=
3g.155853847C>GCA85833758SLC33A1c.151G>C (p.Ala51Pro)
c.-475G>C (n.-475G>C)
n.1512G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853847C>TCA355144361SLC33A1c.151G>A (p.Ala51Thr)
c.-475G>A (n.-475G>A)
n.1512G>A
 COSMIC
3g.155853848T>ACA355144365SLC33A1c.150A>T (p.Glu50Asp)
c.-476A>T (n.-476A>T)
n.1511A>T
3g.155853848T>CCA436690763SLC33A1c.150A>G (p.Glu50=)
c.-476A>G (n.-476A>G)
n.1511A>G
3g.155853848T>GCA355144367SLC33A1c.150A>C (p.Glu50Asp)
c.-476A>C (n.-476A>C)
n.1511A>C
3g.155853849T>ACA355144369SLC33A1c.149A>T (p.Glu50Val)
c.-477A>T (n.-477A>T)
n.1510A>T
3g.155853849T>CCA355144371SLC33A1c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.-477A>G (n.-477A>G)
n.1510A>G
 gnomAD v4
3g.155853849T>GCA355144372SLC33A1c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.-477A>C (n.-477A>C)
n.1510A>C
3g.155853850C>ACA355144374SLC33A1c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.-478G>T (n.-478G>T)
n.1509G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.155853850C=CA1413104342SLC33A1c.148G= (p.Glu50=)
c.-478G= (n.-478G=)
n.1509G=
3g.155853850C>GCA355144376SLC33A1c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.-478G>C (n.-478G>C)
n.1509G>C
3g.155853850C>TCA355144378SLC33A1c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.-478G>A (n.-478G>A)
n.1509G>A
3g.155853851T>ACA355144380SLC33A1c.147A>T (p.Arg49Ser)
c.-479A>T (n.-479A>T)
n.1508A>T
3g.155853851T>CCA436690766SLC33A1c.147A>G (p.Arg49=)
c.-479A>G (n.-479A>G)
n.1508A>G
3g.155853851T>GCA355144381SLC33A1c.147A>C (p.Arg49Ser)
c.-479A>C (n.-479A>C)
n.1508A>C
3g.155853852C>ACA355144385SLC33A1c.146G>T (p.Arg49Ile)
c.-480G>T (n.-480G>T)
n.1507G>T
3g.155853852C>GCA355144386SLC33A1c.146G>C (p.Arg49Thr)
c.-480G>C (n.-480G>C)
n.1507G>C
3g.155853852C>TCA355144383SLC33A1c.146G>A (p.Arg49Lys)
c.-480G>A (n.-480G>A)
n.1507G>A
3g.155853853T>ACA355144389SLC33A1c.145A>T (p.Arg49Ter)
c.-481A>T (n.-481A>T)
n.1506A>T
3g.155853853T>CCA355144391SLC33A1c.145A>G (p.Arg49Gly)
c.-481A>G (n.-481A>G)
n.1506A>G
3g.155853853T>GCA436690767SLC33A1c.145A>C (p.Arg49=)
c.-481A>C (n.-481A>C)
n.1506A>C
3g.155853854G>ACA436690770SLC33A1c.144C>T (p.Asp48=)
c.-482C>T (n.-482C>T)
n.1505C>T
 gnomAD v4
3g.155853854G>CCA2677449SLC33A1c.144C>G (p.Asp48Glu)
c.-482C>G (n.-482C>G)
n.1505C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.155853854G=CA1413104345SLC33A1c.144C= (p.Asp48=)
c.-482C= (n.-482C=)
n.1505C=
3g.155853854G>TCA355144394SLC33A1c.144C>A (p.Asp48Glu)
c.-482C>A (n.-482C>A)
n.1505C>A
3g.155853855T>ACA355144396SLC33A1c.143A>T (p.Asp48Val)
c.-483A>T (n.-483A>T)
n.1504A>T
3g.155853855T>CCA355144398SLC33A1c.143A>G (p.Asp48Gly)
c.-483A>G (n.-483A>G)
n.1504A>G
3g.155853855T>GCA355144400SLC33A1c.143A>C (p.Asp48Ala)
c.-483A>C (n.-483A>C)
n.1504A>C
3g.155853856C>ACA355144401SLC33A1c.142G>T (p.Asp48Tyr)
c.-484G>T (n.-484G>T)
n.1503G>T
3g.155853856C>GCA355144403SLC33A1c.142G>C (p.Asp48His)
c.-484G>C (n.-484G>C)
n.1503G>C
3g.155853856C>TCA355144405SLC33A1c.142G>A (p.Asp48Asn)
c.-484G>A (n.-484G>A)
n.1503G>A
3g.155853857C>ACA436690773SLC33A1c.141G>T (p.Gly47=)
c.-485G>T (n.-485G>T)
n.1502G>T
3g.155853857C=CA1413104348SLC33A1c.141G= (p.Gly47=)
c.-485G= (n.-485G=)
n.1502G=
3g.155853857C>GCA436690775SLC33A1c.141G>C (p.Gly47=)
c.-485G>C (n.-485G>C)
n.1502G>C
3g.155853857C>TCA436690774SLC33A1c.141G>A (p.Gly47=)
c.-485G>A (n.-485G>A)
n.1502G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853858C>ACA355144407SLC33A1c.140G>T (p.Gly47Val)
c.-486G>T (n.-486G>T)
n.1501G>T
 gnomAD v4
3g.155853858C=CA1413104350SLC33A1c.140G= (p.Gly47=)
c.-486G= (n.-486G=)
n.1501G=
3g.155853858C>GCA355144408SLC33A1c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.-486G>C (n.-486G>C)
n.1501G>C
3g.155853858C>TCA85833763SLC33A1c.140G>A (p.Gly47Glu)
c.-486G>A (n.-486G>A)
n.1501G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853859C>ACA355144415SLC33A1c.139G>T (p.Gly47Trp)
c.-487G>T (n.-487G>T)
n.1500G>T
 gnomAD v4
3g.155853859C>GCA355144414SLC33A1c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.-487G>C (n.-487G>C)
n.1500G>C
3g.155853859C>TCA355144412SLC33A1c.139G>A (p.Gly47Arg)
c.-487G>A (n.-487G>A)
n.1500G>A
3g.155853860T>ACA355144418SLC33A1c.138A>T (p.Glu46Asp)
c.-488A>T (n.-488A>T)
n.1499A>T
3g.155853860T>CCA436690776SLC33A1c.138A>G (p.Glu46=)
c.-488A>G (n.-488A>G)
n.1499A>G
3g.155853860T>GCA355144419SLC33A1c.138A>C (p.Glu46Asp)
c.-488A>C (n.-488A>C)
n.1499A>C
3g.155853861T>ACA355144422SLC33A1c.137A>T (p.Glu46Val)
c.-489A>T (n.-489A>T)
n.1498A>T
3g.155853861T>CCA355144424SLC33A1c.137A>G (p.Glu46Gly)
c.-489A>G (n.-489A>G)
n.1498A>G
 COSMIC
3g.155853861T>GCA355144425SLC33A1c.137A>C (p.Glu46Ala)
c.-489A>C (n.-489A>C)
n.1498A>C
3g.155853862C>ACA355144428SLC33A1c.136G>T (p.Glu46Ter)
c.-490G>T (n.-490G>T)
n.1497G>T
3g.155853862C=CA1413104354SLC33A1c.136G= (p.Glu46=)
c.-490G= (n.-490G=)
n.1497G=
3g.155853862C>GCA355144429SLC33A1c.136G>C (p.Glu46Gln)
c.-490G>C (n.-490G>C)
n.1497G>C
3g.155853862C>TCA2677450SLC33A1c.136G>A (p.Glu46Lys)
c.-490G>A (n.-490G>A)
n.1497G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853863C>ACA436690780SLC33A1c.135G>T (p.Arg45=)
c.-491G>T (n.-491G>T)
n.1496G>T
3g.155853863C>GCA436690781SLC33A1c.135G>C (p.Arg45=)
c.-491G>C (n.-491G>C)
n.1496G>C
3g.155853863C>TCA436690782SLC33A1c.135G>A (p.Arg45=)
c.-491G>A (n.-491G>A)
n.1496G>A
 gnomAD v4
3g.155853864C>ACA355144432SLC33A1c.134G>T (p.Arg45Leu)
c.-492G>T (n.-492G>T)
n.1495G>T
3g.155853864C>GCA355144434SLC33A1c.134G>C (p.Arg45Pro)
c.-492G>C (n.-492G>C)
n.1495G>C
3g.155853864C>TCA355144435SLC33A1c.134G>A (p.Arg45Gln)
c.-492G>A (n.-492G>A)
n.1495G>A
3g.155853865G>ACA355144438SLC33A1c.133C>T (p.Arg45Trp)
c.-493C>T (n.-493C>T)
n.1494C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.155853865G>CCA355144440SLC33A1c.133C>G (p.Arg45Gly)
c.-493C>G (n.-493C>G)
n.1494C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853865G=CA1413104360SLC33A1c.133C= (p.Arg45=)
c.-493C= (n.-493C=)
n.1494C=
3g.155853865G>TCA436690784SLC33A1c.133C>A (p.Arg45=)
c.-493C>A (n.-493C>A)
n.1494C>A
3g.155853866G>ACA2677451SLC33A1c.132C>T (p.Gly44=)
c.-494C>T (n.-494C>T)
n.1493C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853866G>CCA436690785SLC33A1c.132C>G (p.Gly44=)
c.-494C>G (n.-494C>G)
n.1493C>G
3g.155853866G=CA1413104365SLC33A1c.132C= (p.Gly44=)
c.-494C= (n.-494C=)
n.1493C=
3g.155853866G>TCA436690786SLC33A1c.132C>A (p.Gly44=)
c.-494C>A (n.-494C>A)
n.1493C>A
3g.155853867C>ACA2677452SLC33A1c.131G>T (p.Gly44Val)
c.-495G>T (n.-495G>T)
n.1492G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853867C=CA1413104371SLC33A1c.131G= (p.Gly44=)
c.-495G= (n.-495G=)
n.1492G=
3g.155853867C>GCA355144443SLC33A1c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.-495G>C (n.-495G>C)
n.1492G>C
3g.155853867C>TCA355144445SLC33A1c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.-495G>A (n.-495G>A)
n.1492G>A
3g.155853868C>ACA355144448SLC33A1c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.-496G>T (n.-496G>T)
n.1491G>T
3g.155853868C>GCA355144451SLC33A1c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.-496G>C (n.-496G>C)
n.1491G>C
3g.155853868C>TCA355144449SLC33A1c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.-496G>A (n.-496G>A)
n.1491G>A
 gnomAD v4
3g.155853869C>ACA436690788SLC33A1c.129G>T (p.Ala43=)
c.-497G>T (n.-497G>T)
n.1490G>T
3g.155853869C>GCA436690790SLC33A1c.129G>C (p.Ala43=)
c.-497G>C (n.-497G>C)
n.1490G>C
3g.155853869C>TCA436690789SLC33A1c.129G>A (p.Ala43=)
c.-497G>A (n.-497G>A)
n.1490G>A
 gnomAD v4
3g.155853870G>ACA355144452SLC33A1c.128C>T (p.Ala43Val)
c.-498C>T (n.-498C>T)
n.1489C>T
 gnomAD v4
3g.155853870G>CCA355144454SLC33A1c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.-498C>G (n.-498C>G)
n.1489C>G
3g.155853870G>TCA355144455SLC33A1c.128C>A (p.Ala43Glu)
c.-498C>A (n.-498C>A)
n.1489C>A
3g.155853871C>ACA355144457SLC33A1c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.-499G>T (n.-499G>T)
n.1488G>T
3g.155853871C>GCA355144459SLC33A1c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.-499G>C (n.-499G>C)
n.1488G>C
3g.155853871C>TCA355144461SLC33A1c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.-499G>A (n.-499G>A)
n.1488G>A
3g.155853872T>ACA436690794SLC33A1c.126A>T (p.Ser42=)
c.-500A>T (n.-500A>T)
n.1487A>T
 gnomAD v4
3g.155853872T>CCA436690795SLC33A1c.126A>G (p.Ser42=)
c.-500A>G (n.-500A>G)
n.1487A>G
3g.155853872T>GCA436690796SLC33A1c.126A>C (p.Ser42=)
c.-500A>C (n.-500A>C)
n.1487A>C
3g.155853873G>ACA355144463SLC33A1c.125C>T (p.Ser42Leu)
c.-501C>T (n.-501C>T)
n.1486C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.155853873G>CCA355144464SLC33A1c.125C>G (p.Ser42Ter)
c.-501C>G (n.-501C>G)
n.1486C>G
3g.155853873G=CA1413104377SLC33A1c.125C= (p.Ser42=)
c.-501C= (n.-501C=)
n.1486C=
3g.155853873G>TCA355144466SLC33A1c.125C>A (p.Ser42Ter)
c.-501C>A (n.-501C>A)
n.1486C>A
3g.155853874A=CA1413104380SLC33A1c.124T= (p.Ser42=)
c.-502T= (n.-502T=)
n.1485T=
3g.155853874A>CCA355144468SLC33A1c.124T>G (p.Ser42Ala)
c.-502T>G (n.-502T>G)
n.1485T>G
 dbSNP
3g.155853874A>GCA355144469SLC33A1c.124T>C (p.Ser42Pro)
c.-502T>C (n.-502T>C)
n.1485T>C
3g.155853874A>TCA355144470SLC33A1c.124T>A (p.Ser42Thr)
c.-502T>A (n.-502T>A)
n.1485T>A
3g.155853875G>ACA2677453SLC33A1c.123C>T (p.Asp41=)
c.-503C>T (n.-503C>T)
n.1484C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853875G>CCA355144472SLC33A1c.123C>G (p.Asp41Glu)
c.-503C>G (n.-503C>G)
n.1484C>G
3g.155853875G=CA1413104382SLC33A1c.123C= (p.Asp41=)
c.-503C= (n.-503C=)
n.1484C=
3g.155853875G>TCA355144474SLC33A1c.123C>A (p.Asp41Glu)
c.-503C>A (n.-503C>A)
n.1484C>A
3g.155853876T>ACA355144477SLC33A1c.122A>T (p.Asp41Val)
c.-504A>T (n.-504A>T)
n.1483A>T
3g.155853876T>CCA355144478SLC33A1c.122A>G (p.Asp41Gly)
c.-504A>G (n.-504A>G)
n.1483A>G
 gnomAD v4
3g.155853876T>GCA355144480SLC33A1c.122A>C (p.Asp41Ala)
c.-504A>C (n.-504A>C)
n.1483A>C
3g.155853877C>ACA355144482SLC33A1c.121G>T (p.Asp41Tyr)
c.-505G>T (n.-505G>T)
n.1482G>T
 gnomAD v4
3g.155853877C=CA1413104384SLC33A1c.121G= (p.Asp41=)
c.-505G= (n.-505G=)
n.1482G=
3g.155853877C>GCA355144484SLC33A1c.121G>C (p.Asp41His)
c.-505G>C (n.-505G>C)
n.1482G>C
3g.155853877C>TCA85833781SLC33A1c.121G>A (p.Asp41Asn)
c.-505G>A (n.-505G>A)
n.1482G>A
 dbSNP
3g.155853878C>ACA355144487SLC33A1c.120G>T (p.Leu40Phe)
c.-506G>T (n.-506G>T)
n.1481G>T
 gnomAD v4
3g.155853878C=CA1413104387SLC33A1c.120G= (p.Leu40=)
c.-506G= (n.-506G=)
n.1481G=
3g.155853878C>GCA355144488SLC33A1c.120G>C (p.Leu40Phe)
c.-506G>C (n.-506G>C)
n.1481G>C
3g.155853878C>TCA436690802SLC33A1c.120G>A (p.Leu40=)
c.-506G>A (n.-506G>A)
n.1481G>A
 dbSNP COSMIC
3g.155853879A=CA1413104393SLC33A1c.119T= (p.Leu40=)
c.-507T= (n.-507T=)
n.1480T=
3g.155853879A>CCA355144491SLC33A1c.119T>G (p.Leu40Trp)
c.-507T>G (n.-507T>G)
n.1480T>G
3g.155853879A>GCA355144492SLC33A1c.119T>C (p.Leu40Ser)
c.-507T>C (n.-507T>C)
n.1480T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.155853879A>TCA355144493SLC33A1c.119T>A (p.Leu40Ter)
c.-507T>A (n.-507T>A)
n.1480T>A
3g.155853879_155853881dupCA1413104392SLC33A1c.117_119dup (p.His39_Leu40insPhe)
c.-509_-507dup (n.-509_-507dup)
n.1478_1480dup
 dbSNP
3g.155853880A=CA1413104396SLC33A1c.118T= (p.Leu40=)
c.-508T= (n.-508T=)
n.1479T=
3g.155853880A>CCA355144498SLC33A1c.118T>G (p.Leu40Val)
c.-508T>G (n.-508T>G)
n.1479T>G
3g.155853880A>GCA2677454SLC33A1c.118T>C (p.Leu40=)
c.-508T>C (n.-508T>C)
n.1479T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853880A>TCA355144496SLC33A1c.118T>A (p.Leu40Met)
c.-508T>A (n.-508T>A)
n.1479T>A
3g.155853881A=CA1413104404SLC33A1c.117T= (p.His39=)
c.-509T= (n.-509T=)
n.1478T=
3g.155853881A>CCA355144502SLC33A1c.117T>G (p.His39Gln)
c.-509T>G (n.-509T>G)
n.1478T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853881A>GCA436690806SLC33A1c.117T>C (p.His39=)
c.-509T>C (n.-509T>C)
n.1478T>C
 dbSNP
3g.155853881A>TCA355144500SLC33A1c.117T>A (p.His39Gln)
c.-509T>A (n.-509T>A)
n.1478T>A
3g.155853882T>ACA355144504SLC33A1c.116A>T (p.His39Leu)
c.-510A>T (n.-510A>T)
n.1477A>T
3g.155853882T>CCA2677455SLC33A1c.116A>G (p.His39Arg)
c.-510A>G (n.-510A>G)
n.1477A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.155853882T>GCA355144507SLC33A1c.116A>C (p.His39Pro)
c.-510A>C (n.-510A>C)
n.1477A>C
3g.155853882T=CA1413104407SLC33A1c.116A= (p.His39=)
c.-510A= (n.-510A=)
n.1477A=
3g.155853883G>ACA355144510SLC33A1c.115C>T (p.His39Tyr)
c.-511C>T (n.-511C>T)
n.1476C>T
 COSMIC
3g.155853883G>CCA355144511SLC33A1c.115C>G (p.His39Asp)
c.-511C>G (n.-511C>G)
n.1476C>G
3g.155853883G=CA1413104411SLC33A1c.115C= (p.His39=)
c.-511C= (n.-511C=)
n.1476C=
3g.155853883G>TCA355144513SLC33A1c.115C>A (p.His39Asn)
c.-511C>A (n.-511C>A)
n.1476C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.155853884A>CCA355144515SLC33A1c.114T>G (p.Ser38Arg)
c.-512T>G (n.-512T>G)
n.1475T>G
3g.155853884A>GCA436690807SLC33A1c.114T>C (p.Ser38=)
c.-512T>C (n.-512T>C)
n.1475T>C
 gnomAD v4
3g.155853884A>TCA355144516SLC33A1c.114T>A (p.Ser38Arg)
c.-512T>A (n.-512T>A)
n.1475T>A
3g.155853885C>ACA355144518SLC33A1c.113G>T (p.Ser38Ile)
c.-513G>T (n.-513G>T)
n.1474G>T
 COSMIC
3g.155853885C>GCA355144520SLC33A1c.113G>C (p.Ser38Thr)
c.-513G>C (n.-513G>C)
n.1474G>C
3g.155853885C>TCA355144522SLC33A1c.113G>A (p.Ser38Asn)
c.-513G>A (n.-513G>A)
n.1474G>A
3g.155853886T>ACA355144527SLC33A1c.112A>T (p.Ser38Cys)
c.-514A>T (n.-514A>T)
n.1473A>T
3g.155853886T>CCA355144525SLC33A1c.112A>G (p.Ser38Gly)
c.-514A>G (n.-514A>G)
n.1473A>G
3g.155853886T>GCA355144524SLC33A1c.112A>C (p.Ser38Arg)
c.-514A>C (n.-514A>C)
n.1473A>C
3g.155853887_155853888delCA2668278593SLC33A1c.111_112del (p.Asp37GlufsTer?)
c.-515_-514del (n.-515_-514del)
n.1472_1473del
 gnomAD v4
3g.155853887G>ACA436690811SLC33A1c.111C>T (p.Asp37=)
c.-515C>T (n.-515C>T)
n.1472C>T
3g.155853887G>CCA2677456SLC33A1c.111C>G (p.Asp37Glu)
c.-515C>G (n.-515C>G)
n.1472C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853887G=CA1413104413SLC33A1c.111C= (p.Asp37=)
c.-515C= (n.-515C=)
n.1472C=
3g.155853887G>TCA355144530SLC33A1c.111C>A (p.Asp37Glu)
c.-515C>A (n.-515C>A)
n.1472C>A
3g.155853888T>ACA355144532SLC33A1c.110A>T (p.Asp37Val)
c.-516A>T (n.-516A>T)
n.1471A>T
3g.155853888T>CCA355144534SLC33A1c.110A>G (p.Asp37Gly)
c.-516A>G (n.-516A>G)
n.1471A>G
3g.155853888T>GCA355144536SLC33A1c.110A>C (p.Asp37Ala)
c.-516A>C (n.-516A>C)
n.1471A>C
3g.155853889C>ACA355144537SLC33A1c.109G>T (p.Asp37Tyr)
c.-517G>T (n.-517G>T)
n.1470G>T
3g.155853889C>GCA355144538SLC33A1c.109G>C (p.Asp37His)
c.-517G>C (n.-517G>C)
n.1470G>C
3g.155853889C>TCA355144539SLC33A1c.109G>A (p.Asp37Asn)
c.-517G>A (n.-517G>A)
n.1470G>A
 gnomAD v4
3g.155853890A>CCA355144541SLC33A1c.108T>G (p.Asp36Glu)
c.-518T>G (n.-518T>G)
n.1469T>G
3g.155853890A>GCA436690813SLC33A1c.108T>C (p.Asp36=)
c.-518T>C (n.-518T>C)
n.1469T>C
3g.155853890A>TCA355144543SLC33A1c.108T>A (p.Asp36Glu)
c.-518T>A (n.-518T>A)
n.1469T>A
3g.155853891T>ACA355144545SLC33A1c.107A>T (p.Asp36Val)
c.-519A>T (n.-519A>T)
n.1468A>T
 gnomAD v4
3g.155853891T>CCA355144546SLC33A1c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.-519A>G (n.-519A>G)
n.1468A>G
 COSMIC
3g.155853891T>GCA355144548SLC33A1c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.-519A>C (n.-519A>C)
n.1468A>C
3g.155853892C>ACA355144552SLC33A1c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.-520G>T (n.-520G>T)
n.1467G>T
 gnomAD v4
3g.155853892C=CA1413104415SLC33A1c.106G= (p.Asp36=)
c.-520G= (n.-520G=)
n.1467G=
3g.155853892C>GCA355144553SLC33A1c.106G>C (p.Asp36His)
c.-520G>C (n.-520G>C)
n.1467G>C
3g.155853892C>TCA355144550SLC33A1c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.-520G>A (n.-520G>A)
n.1467G>A
 dbSNP
3g.155853893C>ACA355144556SLC33A1c.105G>T (p.Trp35Cys)
c.-521G>T (n.-521G>T)
n.1466G>T
 gnomAD v4
3g.155853893C>GCA355144559SLC33A1c.105G>C (p.Trp35Cys)
c.-521G>C (n.-521G>C)
n.1466G>C
 gnomAD v4
3g.155853893C>TCA355144557SLC33A1c.105G>A (p.Trp35Ter)
c.-521G>A (n.-521G>A)
n.1466G>A
3g.155853893_155853894insGCA2668278594SLC33A1c.104_105insC (p.Trp35CysfsTer3)
c.-522_-521insC (n.-522_-521insC)
n.1465_1466insC
 gnomAD v4
3g.155853894C>ACA355144561SLC33A1c.104G>T (p.Trp35Leu)
c.-522G>T (n.-522G>T)
n.1465G>T
3g.155853894C=CA1413104416SLC33A1c.104G= (p.Trp35=)
c.-522G= (n.-522G=)
n.1465G=
3g.155853894C>GCA355144563SLC33A1c.104G>C (p.Trp35Ser)
c.-522G>C (n.-522G>C)
n.1465G>C
3g.155853894C>TCA355144564SLC33A1c.104G>A (p.Trp35Ter)
c.-522G>A (n.-522G>A)
n.1465G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853895A>CCA355144567SLC33A1c.103T>G (p.Trp35Gly)
c.-523T>G (n.-523T>G)
n.1464T>G
 gnomAD v4
3g.155853895A>GCA355144568SLC33A1c.103T>C (p.Trp35Arg)
c.-523T>C (n.-523T>C)
n.1464T>C
3g.155853895A>TCA355144570SLC33A1c.103T>A (p.Trp35Arg)
c.-523T>A (n.-523T>A)
n.1464T>A
3g.155853896A>CCA436690818SLC33A1c.102T>G (p.Gly34=)
c.-524T>G (n.-524T>G)
n.1463T>G
 dbSNP
3g.155853896A>GCA436690819SLC33A1c.102T>C (p.Gly34=)
c.-524T>C (n.-524T>C)
n.1463T>C
3g.155853896A>TCA436690820SLC33A1c.102T>A (p.Gly34=)
c.-524T>A (n.-524T>A)
n.1463T>A
 gnomAD v4
3g.155853897C>ACA355144572SLC33A1c.101G>T (p.Gly34Val)
c.-525G>T (n.-525G>T)
n.1462G>T
 gnomAD v4
3g.155853897C=CA1413104421SLC33A1c.101G= (p.Gly34=)
c.-525G= (n.-525G=)
n.1462G=
3g.155853897C>GCA355144574SLC33A1c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.-525G>C (n.-525G>C)
n.1462G>C
3g.155853897C>TCA2677457SLC33A1c.101G>A (p.Gly34Asp)
c.-525G>A (n.-525G>A)
n.1462G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.155853898C>ACA355144577SLC33A1c.100G>T (p.Gly34Cys)
c.-526G>T (n.-526G>T)
n.1461G>T
3g.155853898C>GCA355144578SLC33A1c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.-526G>C (n.-526G>C)
n.1461G>C
3g.155853898C>TCA355144580SLC33A1c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.-526G>A (n.-526G>A)
n.1461G>A
3g.155853899G>ACA436690822SLC33A1c.99C>T (p.Gly33=)
c.-527C>T (n.-527C>T)
n.1460C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853899G>CCA436690823SLC33A1c.99C>G (p.Gly33=)
c.-527C>G (n.-527C>G)
n.1460C>G
3g.155853899G=CA1413104426SLC33A1c.99C= (p.Gly33=)
c.-527C= (n.-527C=)
n.1460C=
3g.155853899G>TCA2677458SLC33A1c.99C>A (p.Gly33=)
c.-527C>A (n.-527C>A)
n.1460C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.155853900C>ACA355144582SLC33A1c.98G>T (p.Gly33Val)
c.-528G>T (n.-528G>T)
n.1459G>T
3g.155853900C>GCA355144586SLC33A1c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.-528G>C (n.-528G>C)
n.1459G>C
 gnomAD v4
3g.155853900C>TCA355144584SLC33A1c.98G>A (p.Gly33Asp)
c.-528G>A (n.-528G>A)
n.1459G>A
 ClinVar
3g.155853901C>ACA355144588SLC33A1c.97G>T (p.Gly33Cys)
c.-529G>T (n.-529G>T)
n.1458G>T
3g.155853901C=CA1413104428SLC33A1c.97G= (p.Gly33=)
c.-529G= (n.-529G=)
n.1458G=
3g.155853901C>GCA355144590SLC33A1c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.-529G>C (n.-529G>C)
n.1458G>C
3g.155853901C>TCA355144592SLC33A1c.97G>A (p.Gly33Ser)
c.-529G>A (n.-529G>A)
n.1458G>A
3g.155853902T>ACA436690825SLC33A1c.96A>T (p.Pro32=)
c.-530A>T (n.-530A>T)
n.1457A>T
3g.155853902T>CCA436690826SLC33A1c.96A>G (p.Pro32=)
c.-530A>G (n.-530A>G)
n.1457A>G
3g.155853902T>GCA436690827SLC33A1c.96A>C (p.Pro32=)
c.-530A>C (n.-530A>C)
n.1457A>C
3g.155853902dupCA1413104429SLC33A1c.96dup (p.Gly33ArgfsTer5)
c.-530dup (n.-530dup)
n.1457dup
 dbSNP
3g.155853903G>ACA355144594SLC33A1c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.-531C>T (n.-531C>T)
n.1456C>T
 gnomAD v4
3g.155853903G>CCA355144595SLC33A1c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.-531C>G (n.-531C>G)
n.1456C>G
3g.155853903G>TCA355144597SLC33A1c.95C>A (p.Pro32Gln)
c.-531C>A (n.-531C>A)
n.1456C>A
3g.155853904G>ACA85833824SLC33A1c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.-532C>T (n.-532C>T)
n.1455C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853904G>CCA355144601SLC33A1c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.-532C>G (n.-532C>G)
n.1455C>G
3g.155853904G=CA1413086828SLC33A1c.94C= (p.Pro32=)
c.-532C= (n.-532C=)
n.1455C=
3g.155853904G>TCA355144602SLC33A1c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.-532C>A (n.-532C>A)
n.1455C>A
3g.155853905C>ACA436690831SLC33A1c.93G>T (p.Pro31=)
c.-533G>T (n.-533G>T)
n.1454G>T
3g.155853905C>GCA436690832SLC33A1c.93G>C (p.Pro31=)
c.-533G>C (n.-533G>C)
n.1454G>C
3g.155853905C>TCA436690833SLC33A1c.93G>A (p.Pro31=)
c.-533G>A (n.-533G>A)
n.1454G>A
 gnomAD v4
3g.155853906G>ACA2677459SLC33A1c.92C>T (p.Pro31Leu)
c.-534C>T (n.-534C>T)
n.1453C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853906G>CCA355144607SLC33A1c.92C>G (p.Pro31Arg)
c.-534C>G (n.-534C>G)
n.1453C>G
3g.155853906G=CA1413086829SLC33A1c.92C= (p.Pro31=)
c.-534C= (n.-534C=)
n.1453C=
3g.155853906G>TCA355144605SLC33A1c.92C>A (p.Pro31Gln)
c.-534C>A (n.-534C>A)
n.1453C>A
 gnomAD v4
3g.155853907G>ACA2677460SLC33A1c.91C>T (p.Pro31Ser)
c.-535C>T (n.-535C>T)
n.1452C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.155853907G>CCA85833830SLC33A1c.91C>G (p.Pro31Ala)
c.-535C>G (n.-535C>G)
n.1452C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853907G=CA1413086830SLC33A1c.91C= (p.Pro31=)
c.-535C= (n.-535C=)
n.1452C=
3g.155853907G>TCA355144612SLC33A1c.91C>A (p.Pro31Thr)
c.-535C>A (n.-535C>A)
n.1452C>A
3g.155853908C>ACA436690834SLC33A1c.90G>T (p.Leu30=)
c.-536G>T (n.-536G>T)
n.1451G>T
 gnomAD v4
3g.155853908C=CA1413086831SLC33A1c.90G= (p.Leu30=)
c.-536G= (n.-536G=)
n.1451G=
3g.155853908C>GCA436690835SLC33A1c.90G>C (p.Leu30=)
c.-536G>C (n.-536G>C)
n.1451G>C
3g.155853908C>TCA436690836SLC33A1c.90G>A (p.Leu30=)
c.-536G>A (n.-536G>A)
n.1451G>A
 dbSNP
3g.155853909A>CCA355144613SLC33A1c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.-537T>G (n.-537T>G)
n.1450T>G
3g.155853909A>GCA355144614SLC33A1c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.-537T>C (n.-537T>C)
n.1450T>C
3g.155853909A>TCA355144616SLC33A1c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.-537T>A (n.-537T>A)
n.1450T>A
3g.155853910G>ACA436690837SLC33A1c.88C>T (p.Leu30=)
c.-538C>T (n.-538C>T)
n.1449C>T
 gnomAD v4
3g.155853910G>CCA355144618SLC33A1c.88C>G (p.Leu30Val)
c.-538C>G (n.-538C>G)
n.1449C>G
3g.155853910G>TCA355144617SLC33A1c.88C>A (p.Leu30Met)
c.-538C>A (n.-538C>A)
n.1449C>A
3g.155853911G>ACA436690839SLC33A1c.87C>T (p.Pro29=)
c.-539C>T (n.-539C>T)
n.1448C>T
 ClinVar dbSNP
3g.155853911G>CCA436690841SLC33A1c.87C>G (p.Pro29=)
c.-539C>G (n.-539C>G)
n.1448C>G
3g.155853911G>TCA436690840SLC33A1c.87C>A (p.Pro29=)
c.-539C>A (n.-539C>A)
n.1448C>A
3g.155853912G>ACA355144619SLC33A1c.86C>T (p.Pro29Leu)
c.-540C>T (n.-540C>T)
n.1447C>T
3g.155853912G>CCA355144620SLC33A1c.86C>G (p.Pro29Arg)
c.-540C>G (n.-540C>G)
n.1447C>G
 gnomAD v4
3g.155853912G>TCA355144621SLC33A1c.86C>A (p.Pro29His)
c.-540C>A (n.-540C>A)
n.1447C>A
3g.155853912_155853913insATCA2668278595SLC33A1c.85_86insAT (p.Pro29HisfsTer?)
c.-541_-540insAT (n.-541_-540insAT)
n.1446_1447insAT
 gnomAD v4
3g.155853913G>ACA355144622SLC33A1c.85C>T (p.Pro29Ser)
c.-541C>T (n.-541C>T)
n.1446C>T
3g.155853913G>CCA355144623SLC33A1c.85C>G (p.Pro29Ala)
c.-541C>G (n.-541C>G)
n.1446C>G
3g.155853913G>TCA355144624SLC33A1c.85C>A (p.Pro29Thr)
c.-541C>A (n.-541C>A)
n.1446C>A
3g.155853913_155853914insTCATCCCACA2668278596SLC33A1c.84_85insTGGGATGA (p.Pro29TrpfsTer?)
c.-542_-541insTGGGATGA (n.-542_-541insTGGGATGA)
n.1445_1446insTGGGATGA
 gnomAD v4
3g.155853914A>CCA436690845SLC33A1c.84T>G (p.Gly28=)
c.-542T>G (n.-542T>G)
n.1445T>G
3g.155853914A>GCA436690846SLC33A1c.84T>C (p.Gly28=)
c.-542T>C (n.-542T>C)
n.1445T>C
3g.155853914A>TCA436690847SLC33A1c.84T>A (p.Gly28=)
c.-542T>A (n.-542T>A)
n.1445T>A
3g.155853915C>ACA355144625SLC33A1c.83G>T (p.Gly28Val)
c.-543G>T (n.-543G>T)
n.1444G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.155853915C=CA1413086832SLC33A1c.83G= (p.Gly28=)
c.-543G= (n.-543G=)
n.1444G=
3g.155853915C>GCA355144627SLC33A1c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.-543G>C (n.-543G>C)
n.1444G>C
3g.155853915C>TCA355144626SLC33A1c.83G>A (p.Gly28Asp)
c.-543G>A (n.-543G>A)
n.1444G>A
3g.155853916C>ACA355144628SLC33A1c.82G>T (p.Gly28Cys)
c.-544G>T (n.-544G>T)
n.1443G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.155853916C>GCA355144629SLC33A1c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.-544G>C (n.-544G>C)
n.1443G>C
3g.155853916C>TCA355144630SLC33A1c.82G>A (p.Gly28Ser)
c.-544G>A (n.-544G>A)
n.1443G>A
3g.155853917G>ACA436690849SLC33A1c.81C>T (p.Ser27=)
c.-545C>T (n.-545C>T)
n.1442C>T
 gnomAD v4
3g.155853917G>CCA355144631SLC33A1c.81C>G (p.Ser27Arg)
c.-545C>G (n.-545C>G)
n.1442C>G
3g.155853917G>TCA355144632SLC33A1c.81C>A (p.Ser27Arg)
c.-545C>A (n.-545C>A)
n.1442C>A
3g.155853918_155853919insCTGGCGGCCA2668278597SLC33A1c.81_82insCGCCAGGC (p.Gly28ArgfsTer?)
c.-545_-544insCGCCAGGC (n.-545_-544insCGCCAGGC)
n.1442_1443insCGCCAGGC
 gnomAD v4
3g.155853918C>ACA355144633SLC33A1c.80G>T (p.Ser27Ile)
c.-546G>T (n.-546G>T)
n.1441G>T
 gnomAD v4
3g.155853918C=CA1413086834SLC33A1c.80G= (p.Ser27=)
c.-546G= (n.-546G=)
n.1441G=
3g.155853918C>GCA355144634SLC33A1c.80G>C (p.Ser27Thr)
c.-546G>C (n.-546G>C)
n.1441G>C
3g.155853918C>TCA355144635SLC33A1c.80G>A (p.Ser27Asn)
c.-546G>A (n.-546G>A)
n.1441G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853918_155853921delinsCTCTCA1413086833SLC33A1c.77_80delinsAGAG (p.Lys26=)
c.-549_-546delinsAGAG (n.-549_-546delinsAGAG)
n.1438_1441delinsAGAG
3g.155853919T>ACA355144636SLC33A1c.79A>T (p.Ser27Cys)
c.-547A>T (n.-547A>T)
n.1440A>T
3g.155853919T>CCA355144637SLC33A1c.79A>G (p.Ser27Gly)
c.-547A>G (n.-547A>G)
n.1440A>G
3g.155853919T>GCA355144638SLC33A1c.79A>C (p.Ser27Arg)
c.-547A>C (n.-547A>C)
n.1440A>C
3g.155853921_155853923delCA547368026SLC33A1c.77_79del (p.Lys26del)
c.-549_-547del (n.-549_-547del)
n.1438_1440del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.155853920C>ACA355144640SLC33A1c.78G>T (p.Lys26Asn)
c.-548G>T (n.-548G>T)
n.1439G>T
3g.155853920C>GCA355144639SLC33A1c.78G>C (p.Lys26Asn)
c.-548G>C (n.-548G>C)
n.1439G>C
3g.155853920C>TCA436690851SLC33A1c.78G>A (p.Lys26=)
c.-548G>A (n.-548G>A)
n.1439G>A
3g.155853921T>ACA355144641SLC33A1c.77A>T (p.Lys26Met)
c.-549A>T (n.-549A>T)
n.1438A>T
3g.155853921T>CCA355144643SLC33A1c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.-549A>G (n.-549A>G)
n.1438A>G
3g.155853921T>GCA355144642SLC33A1c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.-549A>C (n.-549A>C)
n.1438A>C
3g.155853922T>ACA355144644SLC33A1c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.-550A>T (n.-550A>T)
n.1437A>T
3g.155853922T>CCA355144646SLC33A1c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.-550A>G (n.-550A>G)
n.1437A>G
3g.155853922T>GCA355144645SLC33A1c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.-550A>C (n.-550A>C)
n.1437A>C
3g.155853923C>ACA355144647SLC33A1c.75G>T (p.Met25Ile)
c.-551G>T (n.-551G>T)
n.1436G>T
 gnomAD v4
3g.155853923C>GCA355144648SLC33A1c.75G>C (p.Met25Ile)
c.-551G>C (n.-551G>C)
n.1436G>C
3g.155853923C>TCA355144649SLC33A1c.75G>A (p.Met25Ile)
c.-551G>A (n.-551G>A)
n.1436G>A
3g.155853924A=CA1413086835SLC33A1c.74T= (p.Met25=)
c.-552T= (n.-552T=)
n.1435T=
3g.155853924A>CCA2677461SLC33A1c.74T>G (p.Met25Arg)
c.-552T>G (n.-552T>G)
n.1435T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.155853924A>GCA355144650SLC33A1c.74T>C (p.Met25Thr)
c.-552T>C (n.-552T>C)
n.1435T>C
3g.155853924A>TCA355144651SLC33A1c.74T>A (p.Met25Lys)
c.-552T>A (n.-552T>A)
n.1435T>A
3g.155853925T>ACA355144652SLC33A1c.73A>T (p.Met25Leu)
c.-553A>T (n.-553A>T)
n.1434A>T
3g.155853925T>CCA355144653SLC33A1c.73A>G (p.Met25Val)
c.-553A>G (n.-553A>G)
n.1434A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853925T>GCA355144654SLC33A1c.73A>C (p.Met25Leu)
c.-553A>C (n.-553A>C)
n.1434A>C
3g.155853925T=CA1413086836SLC33A1c.73A= (p.Met25=)
c.-553A= (n.-553A=)
n.1434A=
3g.155853926A>CCA355144655SLC33A1c.72T>G (p.Asp24Glu)
c.-554T>G (n.-554T>G)
n.1433T>G
3g.155853926A>GCA436690854SLC33A1c.72T>C (p.Asp24=)
c.-554T>C (n.-554T>C)
n.1433T>C
 gnomAD v4
3g.155853926A>TCA355144656SLC33A1c.72T>A (p.Asp24Glu)
c.-554T>A (n.-554T>A)
n.1433T>A
3g.155853927T>ACA355144658SLC33A1c.71A>T (p.Asp24Val)
c.-555A>T (n.-555A>T)
n.1432A>T
3g.155853927T>CCA2677462SLC33A1c.71A>G (p.Asp24Gly)
c.-555A>G (n.-555A>G)
n.1432A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853927T>GCA355144657SLC33A1c.71A>C (p.Asp24Ala)
c.-555A>C (n.-555A>C)
n.1432A>C
3g.155853927T=CA1413086837SLC33A1c.71A= (p.Asp24=)
c.-555A= (n.-555A=)
n.1432A=
3g.155853928C>ACA355144659SLC33A1c.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.-556G>T (n.-556G>T)
n.1431G>T
3g.155853928C>GCA355144660SLC33A1c.70G>C (p.Asp24His)
c.-556G>C (n.-556G>C)
n.1431G>C
3g.155853928C>TCA355144661SLC33A1c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.-556G>A (n.-556G>A)
n.1431G>A
 gnomAD v4
3g.155853929C>ACA436690858SLC33A1c.69G>T (p.Leu23=)
c.-557G>T (n.-557G>T)
n.1430G>T
 gnomAD v4
3g.155853929C=CA1413086838SLC33A1c.69G= (p.Leu23=)
c.-557G= (n.-557G=)
n.1430G=
3g.155853929C>GCA436690859SLC33A1c.69G>C (p.Leu23=)
c.-557G>C (n.-557G>C)
n.1430G>C
3g.155853929C>TCA2677463SLC33A1c.69G>A (p.Leu23=)
c.-557G>A (n.-557G>A)
n.1430G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.155853929_155853931delinsCAGCA1413086839SLC33A1c.67_69delinsCTG (p.Leu23=)
c.-559_-557delinsCTG (n.-559_-557delinsCTG)
n.1428_1430delinsCTG
3g.155853930A>CCA355144662SLC33A1c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.-558T>G (n.-558T>G)
n.1429T>G
3g.155853930A>GCA355144663SLC33A1c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.-558T>C (n.-558T>C)
n.1429T>C
 gnomAD v4
3g.155853930A>TCA355144664SLC33A1c.68T>A (p.Leu23Gln)
c.-558T>A (n.-558T>A)
n.1429T>A
3g.155853934_155853935delCA2677464SLC33A1c.67_68del (p.Leu23GlyfsTer14)
c.-559_-558del (n.-559_-558del)
n.1428_1429del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.155853931G>ACA2677465SLC33A1c.67C>T (p.Leu23=)
c.-559C>T (n.-559C>T)
n.1428C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.155853931G>CCA355144665SLC33A1c.67C>G (p.Leu23Val)
c.-559C>G (n.-559C>G)
n.1428C>G
 gnomAD v4
3g.155853931G=CA1413086840SLC33A1c.67C= (p.Leu23=)
c.-559C= (n.-559C=)
n.1428C=
3g.155853931G>TCA355144666SLC33A1c.67C>A (p.Leu23Met)
c.-559C>A (n.-559C>A)
n.1428C>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.155853932A>CCA436690860SLC33A1c.66T>G (p.Ser22=)
c.-560T>G (n.-560T>G)
n.1427T>G
3g.155853932A>GCA436690862SLC33A1c.66T>C (p.Ser22=)
c.-560T>C (n.-560T>C)
n.1427T>C
 gnomAD v4
3g.155853932A>TCA436690861SLC33A1c.66T>A (p.Ser22=)
c.-560T>A (n.-560T>A)
n.1427T>A

Number of alleles fetched