Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.155853792del | CA2668278591 | SLC33A1 | c.208del (p.Ala70ProfsTer3) c.-418del (n.-418del) n.1569del | gnomAD v4 |
3 | g.155853792C>A | CA355144135 | SLC33A1 | c.206G>T (p.Arg69Leu) c.-420G>T (n.-420G>T) n.1567G>T | |
3 | g.155853792C>G | CA355144137 | SLC33A1 | c.206G>C (p.Arg69Pro) c.-420G>C (n.-420G>C) n.1567G>C | |
3 | g.155853792C>T | CA355144138 | SLC33A1 | c.206G>A (p.Arg69Gln) c.-420G>A (n.-420G>A) n.1567G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155853793G>A | CA355144141 | SLC33A1 | c.205C>T (p.Arg69Trp) c.-421C>T (n.-421C>T) n.1566C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853793G>C | CA355144142 | SLC33A1 | c.205C>G (p.Arg69Gly) c.-421C>G (n.-421C>G) n.1566C>G | |
3 | g.155853793G>T | CA436690688 | SLC33A1 | c.205C>A (p.Arg69=) c.-421C>A (n.-421C>A) n.1566C>A | |
3 | g.155853794G>A | CA2677438 | SLC33A1 | c.204C>T (p.Phe68=) c.-422C>T (n.-422C>T) n.1565C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853794G>C | CA355144146 | SLC33A1 | c.204C>G (p.Phe68Leu) c.-422C>G (n.-422C>G) n.1565C>G | |
3 | g.155853794G= | CA1413104248 | SLC33A1 | c.204C= (p.Phe68=) c.-422C= (n.-422C=) n.1565C= | |
3 | g.155853794G>T | CA355144144 | SLC33A1 | c.204C>A (p.Phe68Leu) c.-422C>A (n.-422C>A) n.1565C>A | |
3 | g.155853795A>C | CA355144149 | SLC33A1 | c.203T>G (p.Phe68Cys) c.-423T>G (n.-423T>G) n.1564T>G | |
3 | g.155853795A>G | CA355144151 | SLC33A1 | c.203T>C (p.Phe68Ser) c.-423T>C (n.-423T>C) n.1564T>C | |
3 | g.155853795A>T | CA355144152 | SLC33A1 | c.203T>A (p.Phe68Tyr) c.-423T>A (n.-423T>A) n.1564T>A | |
3 | g.155853796A>C | CA355144156 | SLC33A1 | c.202T>G (p.Phe68Val) c.-424T>G (n.-424T>G) n.1563T>G | |
3 | g.155853796A>G | CA355144157 | SLC33A1 | c.202T>C (p.Phe68Leu) c.-424T>C (n.-424T>C) n.1563T>C | |
3 | g.155853796A>T | CA355144159 | SLC33A1 | c.202T>A (p.Phe68Ile) c.-424T>A (n.-424T>A) n.1563T>A | |
3 | g.155853797G>A | CA436690692 | SLC33A1 | c.201C>T (p.Ser67=) c.-425C>T (n.-425C>T) n.1562C>T | |
3 | g.155853797G>C | CA2677439 | SLC33A1 | c.201C>G (p.Ser67Arg) c.-425C>G (n.-425C>G) n.1562C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853797G= | CA1413104250 | SLC33A1 | c.201C= (p.Ser67=) c.-425C= (n.-425C=) n.1562C= | |
3 | g.155853797G>T | CA355144162 | SLC33A1 | c.201C>A (p.Ser67Arg) c.-425C>A (n.-425C>A) n.1562C>A | |
3 | g.155853798C>A | CA355144164 | SLC33A1 | c.200G>T (p.Ser67Ile) c.-426G>T (n.-426G>T) n.1561G>T | |
3 | g.155853798C>G | CA355144166 | SLC33A1 | c.200G>C (p.Ser67Thr) c.-426G>C (n.-426G>C) n.1561G>C | |
3 | g.155853798C>T | CA355144168 | SLC33A1 | c.200G>A (p.Ser67Asn) c.-426G>A (n.-426G>A) n.1561G>A | |
3 | g.155853799T>A | CA355144174 | SLC33A1 | c.199A>T (p.Ser67Cys) c.-427A>T (n.-427A>T) n.1560A>T | |
3 | g.155853799T>C | CA355144172 | SLC33A1 | c.199A>G (p.Ser67Gly) c.-427A>G (n.-427A>G) n.1560A>G | |
3 | g.155853799T>G | CA355144170 | SLC33A1 | c.199A>C (p.Ser67Arg) c.-427A>C (n.-427A>C) n.1560A>C | |
3 | g.155853800C>A | CA355144176 | SLC33A1 | c.198G>T (p.Gln66His) c.-428G>T (n.-428G>T) n.1559G>T | |
3 | g.155853800C>G | CA355144178 | SLC33A1 | c.198G>C (p.Gln66His) c.-428G>C (n.-428G>C) n.1559G>C | |
3 | g.155853800C>T | CA436690696 | SLC33A1 | c.198G>A (p.Gln66=) c.-428G>A (n.-428G>A) n.1559G>A | |
3 | g.155853801T>A | CA355144180 | SLC33A1 | c.197A>T (p.Gln66Leu) c.-429A>T (n.-429A>T) n.1558A>T | |
3 | g.155853801T>C | CA355144182 | SLC33A1 | c.197A>G (p.Gln66Arg) c.-429A>G (n.-429A>G) n.1558A>G | |
3 | g.155853801T>G | CA355144184 | SLC33A1 | c.197A>C (p.Gln66Pro) c.-429A>C (n.-429A>C) n.1558A>C | |
3 | g.155853802G>A | CA355144186 | SLC33A1 | c.196C>T (p.Gln66Ter) c.-430C>T (n.-430C>T) n.1557C>T | |
3 | g.155853802G>C | CA355144187 | SLC33A1 | c.196C>G (p.Gln66Glu) c.-430C>G (n.-430C>G) n.1557C>G | |
3 | g.155853802G>T | CA355144189 | SLC33A1 | c.196C>A (p.Gln66Lys) c.-430C>A (n.-430C>A) n.1557C>A | |
3 | g.155853803T>A | CA436690700 | SLC33A1 | c.195A>T (p.Pro65=) c.-431A>T (n.-431A>T) n.1556A>T | |
3 | g.155853803T>C | CA2677440 | SLC33A1 | c.195A>G (p.Pro65=) c.-431A>G (n.-431A>G) n.1556A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853803T>G | CA85833714 | SLC33A1 | c.195A>C (p.Pro65=) c.-431A>C (n.-431A>C) n.1556A>C | dbSNP |
3 | g.155853803T= | CA1413104254 | SLC33A1 | c.195A= (p.Pro65=) c.-431A= (n.-431A=) n.1556A= | |
3 | g.155853804G>A | CA355144193 | SLC33A1 | c.194C>T (p.Pro65Leu) c.-432C>T (n.-432C>T) n.1555C>T | |
3 | g.155853804G>C | CA355144194 | SLC33A1 | c.194C>G (p.Pro65Arg) c.-432C>G (n.-432C>G) n.1555C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155853804G= | CA1413104258 | SLC33A1 | c.194C= (p.Pro65=) c.-432C= (n.-432C=) n.1555C= | |
3 | g.155853804G>T | CA355144196 | SLC33A1 | c.194C>A (p.Pro65Gln) c.-432C>A (n.-432C>A) n.1555C>A | |
3 | g.155853805G>A | CA355144201 | SLC33A1 | c.193C>T (p.Pro65Ser) c.-433C>T (n.-433C>T) n.1554C>T | |
3 | g.155853805G>C | CA355144198 | SLC33A1 | c.193C>G (p.Pro65Ala) c.-433C>G (n.-433C>G) n.1554C>G | |
3 | g.155853805G>T | CA355144200 | SLC33A1 | c.193C>A (p.Pro65Thr) c.-433C>A (n.-433C>A) n.1554C>A | |
3 | g.155853806G>A | CA436690706 | SLC33A1 | c.192C>T (p.Ala64=) c.-434C>T (n.-434C>T) n.1553C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853806G>C | CA436690705 | SLC33A1 | c.192C>G (p.Ala64=) c.-434C>G (n.-434C>G) n.1553C>G | |
3 | g.155853806G= | CA1413104261 | SLC33A1 | c.192C= (p.Ala64=) c.-434C= (n.-434C=) n.1553C= | |
3 | g.155853806G>T | CA436690704 | SLC33A1 | c.192C>A (p.Ala64=) c.-434C>A (n.-434C>A) n.1553C>A | gnomAD v4 |
3 | g.155853807G>A | CA355144204 | SLC33A1 | c.191C>T (p.Ala64Val) c.-435C>T (n.-435C>T) n.1552C>T | |
3 | g.155853807G>C | CA355144206 | SLC33A1 | c.191C>G (p.Ala64Gly) c.-435C>G (n.-435C>G) n.1552C>G | |
3 | g.155853807G>T | CA355144207 | SLC33A1 | c.191C>A (p.Ala64Asp) c.-435C>A (n.-435C>A) n.1552C>A | |
3 | g.155853808C>A | CA355144210 | SLC33A1 | c.190G>T (p.Ala64Ser) c.-436G>T (n.-436G>T) n.1551G>T | |
3 | g.155853808C= | CA1413104265 | SLC33A1 | c.190G= (p.Ala64=) c.-436G= (n.-436G=) n.1551G= | |
3 | g.155853808C>G | CA355144212 | SLC33A1 | c.190G>C (p.Ala64Pro) c.-436G>C (n.-436G>C) n.1551G>C | gnomAD v4 |
3 | g.155853808C>T | CA355144213 | SLC33A1 | c.190G>A (p.Ala64Thr) c.-436G>A (n.-436G>A) n.1551G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.155853809T>A | CA355144217 | SLC33A1 | c.189A>T (p.Lys63Asn) c.-437A>T (n.-437A>T) n.1550A>T | |
3 | g.155853809T>C | CA436690708 | SLC33A1 | c.189A>G (p.Lys63=) c.-437A>G (n.-437A>G) n.1550A>G | gnomAD v4 |
3 | g.155853809T>G | CA355144218 | SLC33A1 | c.189A>C (p.Lys63Asn) c.-437A>C (n.-437A>C) n.1550A>C | |
3 | g.155853810T>A | CA355144220 | SLC33A1 | c.188A>T (p.Lys63Ile) c.-438A>T (n.-438A>T) n.1549A>T | |
3 | g.155853810T>C | CA355144222 | SLC33A1 | c.188A>G (p.Lys63Arg) c.-438A>G (n.-438A>G) n.1549A>G | |
3 | g.155853810T>G | CA355144223 | SLC33A1 | c.188A>C (p.Lys63Thr) c.-438A>C (n.-438A>C) n.1549A>C | |
3 | g.155853811T>A | CA355144230 | SLC33A1 | c.187A>T (p.Lys63Ter) c.-439A>T (n.-439A>T) n.1548A>T | |
3 | g.155853811T>C | CA355144228 | SLC33A1 | c.187A>G (p.Lys63Glu) c.-439A>G (n.-439A>G) n.1548A>G | |
3 | g.155853811T>G | CA355144226 | SLC33A1 | c.187A>C (p.Lys63Gln) c.-439A>C (n.-439A>C) n.1548A>C | |
3 | g.155853812T>A | CA355144232 | SLC33A1 | c.186A>T (p.Leu62Phe) c.-440A>T (n.-440A>T) n.1547A>T | |
3 | g.155853812T>C | CA436690710 | SLC33A1 | c.186A>G (p.Leu62=) c.-440A>G (n.-440A>G) n.1547A>G | gnomAD v4 |
3 | g.155853812T>G | CA355144234 | SLC33A1 | c.186A>C (p.Leu62Phe) c.-440A>C (n.-440A>C) n.1547A>C | |
3 | g.155853813A= | CA1413104270 | SLC33A1 | c.185T= (p.Leu62=) c.-441T= (n.-441T=) n.1546T= | |
3 | g.155853813A>C | CA355144236 | SLC33A1 | c.185T>G (p.Leu62Ter) c.-441T>G (n.-441T>G) n.1546T>G | |
3 | g.155853813A>G | CA355144238 | SLC33A1 | c.185T>C (p.Leu62Ser) c.-441T>C (n.-441T>C) n.1546T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853813A>T | CA355144239 | SLC33A1 | c.185T>A (p.Leu62Ter) c.-441T>A (n.-441T>A) n.1546T>A | |
3 | g.155853816_155853818del | CA2668278592 | SLC33A1 | c.183_185del (p.Phe61del) c.-443_-441del (n.-443_-441del) n.1544_1546del | gnomAD v4 |
3 | g.155853814A>C | CA355144241 | SLC33A1 | c.184T>G (p.Leu62Val) c.-442T>G (n.-442T>G) n.1545T>G | gnomAD v4 |
3 | g.155853814A>G | CA436690713 | SLC33A1 | c.184T>C (p.Leu62=) c.-442T>C (n.-442T>C) n.1545T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155853814A>T | CA355144243 | SLC33A1 | c.184T>A (p.Leu62Ile) c.-442T>A (n.-442T>A) n.1545T>A | |
3 | g.155853815G>A | CA436690715 | SLC33A1 | c.183C>T (p.Phe61=) c.-443C>T (n.-443C>T) n.1544C>T | dbSNP |
3 | g.155853815G>C | CA355144245 | SLC33A1 | c.183C>G (p.Phe61Leu) c.-443C>G (n.-443C>G) n.1544C>G | |
3 | g.155853815G= | CA1413104273 | SLC33A1 | c.183C= (p.Phe61=) c.-443C= (n.-443C=) n.1544C= | |
3 | g.155853815G>T | CA355144246 | SLC33A1 | c.183C>A (p.Phe61Leu) c.-443C>A (n.-443C>A) n.1544C>A | |
3 | g.155853816A>C | CA355144248 | SLC33A1 | c.182T>G (p.Phe61Cys) c.-444T>G (n.-444T>G) n.1543T>G | |
3 | g.155853816A>G | CA355144249 | SLC33A1 | c.182T>C (p.Phe61Ser) c.-444T>C (n.-444T>C) n.1543T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155853816A>T | CA355144251 | SLC33A1 | c.182T>A (p.Phe61Tyr) c.-444T>A (n.-444T>A) n.1543T>A | |
3 | g.155853817A>C | CA355144254 | SLC33A1 | c.181T>G (p.Phe61Val) c.-445T>G (n.-445T>G) n.1542T>G | |
3 | g.155853817A>G | CA355144255 | SLC33A1 | c.181T>C (p.Phe61Leu) c.-445T>C (n.-445T>C) n.1542T>C | |
3 | g.155853817A>T | CA355144257 | SLC33A1 | c.181T>A (p.Phe61Ile) c.-445T>A (n.-445T>A) n.1542T>A | |
3 | g.155853818G>A | CA436690719 | SLC33A1 | c.180C>T (p.Asp60=) c.-446C>T (n.-446C>T) n.1541C>T | |
3 | g.155853818G>C | CA355144261 | SLC33A1 | c.180C>G (p.Asp60Glu) c.-446C>G (n.-446C>G) n.1541C>G | |
3 | g.155853818G>T | CA355144259 | SLC33A1 | c.180C>A (p.Asp60Glu) c.-446C>A (n.-446C>A) n.1541C>A | |
3 | g.155853819T>A | CA355144262 | SLC33A1 | c.179A>T (p.Asp60Val) c.-447A>T (n.-447A>T) n.1540A>T | |
3 | g.155853819T>C | CA355144264 | SLC33A1 | c.179A>G (p.Asp60Gly) c.-447A>G (n.-447A>G) n.1540A>G | |
3 | g.155853819T>G | CA355144266 | SLC33A1 | c.179A>C (p.Asp60Ala) c.-447A>C (n.-447A>C) n.1540A>C | |
3 | g.155853820C>A | CA355144268 | SLC33A1 | c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.-448G>T (n.-448G>T) n.1539G>T | |
3 | g.155853820C>G | CA355144269 | SLC33A1 | c.178G>C (p.Asp60His) c.-448G>C (n.-448G>C) n.1539G>C | |
3 | g.155853820C>T | CA355144271 | SLC33A1 | c.178G>A (p.Asp60Asn) c.-448G>A (n.-448G>A) n.1539G>A | |
3 | g.155853821G>A | CA2677441 | SLC33A1 | c.177C>T (p.Gly59=) c.-449C>T (n.-449C>T) n.1538C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853821G>C | CA436690723 | SLC33A1 | c.177C>G (p.Gly59=) c.-449C>G (n.-449C>G) n.1538C>G | gnomAD v4 |
3 | g.155853821G= | CA1413104278 | SLC33A1 | c.177C= (p.Gly59=) c.-449C= (n.-449C=) n.1538C= | |
3 | g.155853821G>T | CA2677442 | SLC33A1 | c.177C>A (p.Gly59=) c.-449C>A (n.-449C>A) n.1538C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155853822C>A | CA355144276 | SLC33A1 | c.176G>T (p.Gly59Val) c.-450G>T (n.-450G>T) n.1537G>T | |
3 | g.155853822C>G | CA355144278 | SLC33A1 | c.176G>C (p.Gly59Ala) c.-450G>C (n.-450G>C) n.1537G>C | |
3 | g.155853822C>T | CA355144279 | SLC33A1 | c.176G>A (p.Gly59Asp) c.-450G>A (n.-450G>A) n.1537G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155853823C>A | CA355144281 | SLC33A1 | c.175G>T (p.Gly59Cys) c.-451G>T (n.-451G>T) n.1536G>T | |
3 | g.155853823C>G | CA355144283 | SLC33A1 | c.175G>C (p.Gly59Arg) c.-451G>C (n.-451G>C) n.1536G>C | gnomAD v4 |
3 | g.155853823C>T | CA355144285 | SLC33A1 | c.175G>A (p.Gly59Ser) c.-451G>A (n.-451G>A) n.1536G>A | |
3 | g.155853824A>C | CA436690728 | SLC33A1 | c.174T>G (p.Thr58=) c.-452T>G (n.-452T>G) n.1535T>G | |
3 | g.155853824A>G | CA436690729 | SLC33A1 | c.174T>C (p.Thr58=) c.-452T>C (n.-452T>C) n.1535T>C | |
3 | g.155853824A>T | CA436690727 | SLC33A1 | c.174T>A (p.Thr58=) c.-452T>A (n.-452T>A) n.1535T>A | |
3 | g.155853825G>A | CA355144287 | SLC33A1 | c.173C>T (p.Thr58Ile) c.-453C>T (n.-453C>T) n.1534C>T | |
3 | g.155853825G>C | CA355144290 | SLC33A1 | c.173C>G (p.Thr58Ser) c.-453C>G (n.-453C>G) n.1534C>G | |
3 | g.155853825G>T | CA355144288 | SLC33A1 | c.173C>A (p.Thr58Asn) c.-453C>A (n.-453C>A) n.1534C>A | |
3 | g.155853826T>A | CA355144291 | SLC33A1 | c.172A>T (p.Thr58Ser) c.-454A>T (n.-454A>T) n.1533A>T | |
3 | g.155853826T>C | CA355144293 | SLC33A1 | c.172A>G (p.Thr58Ala) c.-454A>G (n.-454A>G) n.1533A>G | |
3 | g.155853826T>G | CA355144294 | SLC33A1 | c.172A>C (p.Thr58Pro) c.-454A>C (n.-454A>C) n.1533A>C | |
3 | g.155853827G>A | CA2677443 | SLC33A1 | c.171C>T (p.Gly57=) c.-455C>T (n.-455C>T) n.1532C>T | dbSNP ExAC |
3 | g.155853827G>C | CA436690730 | SLC33A1 | c.171C>G (p.Gly57=) c.-455C>G (n.-455C>G) n.1532C>G | |
3 | g.155853827G= | CA1413104283 | SLC33A1 | c.171C= (p.Gly57=) c.-455C= (n.-455C=) n.1532C= | |
3 | g.155853827G>T | CA436690731 | SLC33A1 | c.171C>A (p.Gly57=) c.-455C>A (n.-455C>A) n.1532C>A | |
3 | g.155853828C>A | CA355144295 | SLC33A1 | c.170G>T (p.Gly57Val) c.-456G>T (n.-456G>T) n.1531G>T | |
3 | g.155853828C= | CA1413104286 | SLC33A1 | c.170G= (p.Gly57=) c.-456G= (n.-456G=) n.1531G= | |
3 | g.155853828C>G | CA355144296 | SLC33A1 | c.170G>C (p.Gly57Ala) c.-456G>C (n.-456G>C) n.1531G>C | |
3 | g.155853828C>T | CA2677444 | SLC33A1 | c.170G>A (p.Gly57Asp) c.-456G>A (n.-456G>A) n.1531G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853829C>A | CA355144300 | SLC33A1 | c.169G>T (p.Gly57Cys) c.-457G>T (n.-457G>T) n.1530G>T | |
3 | g.155853829C= | CA1413104301 | SLC33A1 | c.169G= (p.Gly57=) c.-457G= (n.-457G=) n.1530G= | |
3 | g.155853829C>G | CA2677445 | SLC33A1 | c.169G>C (p.Gly57Arg) c.-457G>C (n.-457G>C) n.1530G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853829C>T | CA2677446 | SLC33A1 | c.169G>A (p.Gly57Ser) c.-457G>A (n.-457G>A) n.1530G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853830G>A | CA436690735 | SLC33A1 | c.168C>T (p.Thr56=) c.-458C>T (n.-458C>T) n.1529C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853830G>C | CA436690737 | SLC33A1 | c.168C>G (p.Thr56=) c.-458C>G (n.-458C>G) n.1529C>G | |
3 | g.155853830G>T | CA436690736 | SLC33A1 | c.168C>A (p.Thr56=) c.-458C>A (n.-458C>A) n.1529C>A | |
3 | g.155853831G>A | CA355144302 | SLC33A1 | c.167C>T (p.Thr56Ile) c.-459C>T (n.-459C>T) n.1528C>T | |
3 | g.155853831G>C | CA355144304 | SLC33A1 | c.167C>G (p.Thr56Ser) c.-459C>G (n.-459C>G) n.1528C>G | gnomAD v4 |
3 | g.155853831G= | CA1413104306 | SLC33A1 | c.167C= (p.Thr56=) c.-459C= (n.-459C=) n.1528C= | |
3 | g.155853831G>T | CA355144306 | SLC33A1 | c.167C>A (p.Thr56Asn) c.-459C>A (n.-459C>A) n.1528C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155853832T>A | CA355144311 | SLC33A1 | c.166A>T (p.Thr56Ser) c.-460A>T (n.-460A>T) n.1527A>T | |
3 | g.155853832T>C | CA355144308 | SLC33A1 | c.166A>G (p.Thr56Ala) c.-460A>G (n.-460A>G) n.1527A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155853832T>G | CA355144310 | SLC33A1 | c.166A>C (p.Thr56Pro) c.-460A>C (n.-460A>C) n.1527A>C | |
3 | g.155853832T= | CA1413104310 | SLC33A1 | c.166A= (p.Thr56=) c.-460A= (n.-460A=) n.1527A= | |
3 | g.155853833A>C | CA355144313 | SLC33A1 | c.165T>G (p.Asp55Glu) c.-461T>G (n.-461T>G) n.1526T>G | |
3 | g.155853833A>G | CA436690739 | SLC33A1 | c.165T>C (p.Asp55=) c.-461T>C (n.-461T>C) n.1526T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155853833A>T | CA355144314 | SLC33A1 | c.165T>A (p.Asp55Glu) c.-461T>A (n.-461T>A) n.1526T>A | |
3 | g.155853834T>A | CA355144315 | SLC33A1 | c.164A>T (p.Asp55Val) c.-462A>T (n.-462A>T) n.1525A>T | |
3 | g.155853834T>C | CA355144317 | SLC33A1 | c.164A>G (p.Asp55Gly) c.-462A>G (n.-462A>G) n.1525A>G | |
3 | g.155853834T>G | CA355144319 | SLC33A1 | c.164A>C (p.Asp55Ala) c.-462A>C (n.-462A>C) n.1525A>C | |
3 | g.155853835C>A | CA355144321 | SLC33A1 | c.163G>T (p.Asp55Tyr) c.-463G>T (n.-463G>T) n.1524G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155853835C= | CA1413104313 | SLC33A1 | c.163G= (p.Asp55=) c.-463G= (n.-463G=) n.1524G= | |
3 | g.155853835C>G | CA355144322 | SLC33A1 | c.163G>C (p.Asp55His) c.-463G>C (n.-463G>C) n.1524G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853835C>T | CA355144324 | SLC33A1 | c.163G>A (p.Asp55Asn) c.-463G>A (n.-463G>A) n.1524G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155853836C>A | CA436690743 | SLC33A1 | c.162G>T (p.Gly54=) c.-464G>T (n.-464G>T) n.1523G>T | COSMIC |
3 | g.155853836C= | CA1413104317 | SLC33A1 | c.162G= (p.Gly54=) c.-464G= (n.-464G=) n.1523G= | |
3 | g.155853836C>G | CA436690744 | SLC33A1 | c.162G>C (p.Gly54=) c.-464G>C (n.-464G>C) n.1523G>C | dbSNP |
3 | g.155853836C>T | CA436690745 | SLC33A1 | c.162G>A (p.Gly54=) c.-464G>A (n.-464G>A) n.1523G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.155853837C>A | CA355144325 | SLC33A1 | c.161G>T (p.Gly54Val) c.-465G>T (n.-465G>T) n.1522G>T | |
3 | g.155853837C= | CA1413104320 | SLC33A1 | c.161G= (p.Gly54=) c.-465G= (n.-465G=) n.1522G= | |
3 | g.155853837C>G | CA355144326 | SLC33A1 | c.161G>C (p.Gly54Ala) c.-465G>C (n.-465G>C) n.1522G>C | |
3 | g.155853837C>T | CA2677447 | SLC33A1 | c.161G>A (p.Gly54Glu) c.-465G>A (n.-465G>A) n.1522G>A | dbSNP ExAC |
3 | g.155853838C>A | CA355144330 | SLC33A1 | c.160G>T (p.Gly54Trp) c.-466G>T (n.-466G>T) n.1521G>T | COSMIC |
3 | g.155853838C= | CA1413104325 | SLC33A1 | c.160G= (p.Gly54=) c.-466G= (n.-466G=) n.1521G= | |
3 | g.155853838C>G | CA355144333 | SLC33A1 | c.160G>C (p.Gly54Arg) c.-466G>C (n.-466G>C) n.1521G>C | |
3 | g.155853838C>T | CA355144331 | SLC33A1 | c.160G>A (p.Gly54Arg) c.-466G>A (n.-466G>A) n.1521G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853839C>A | CA436690749 | SLC33A1 | c.159G>T (p.Leu53=) c.-467G>T (n.-467G>T) n.1520G>T | |
3 | g.155853839C>G | CA436690750 | SLC33A1 | c.159G>C (p.Leu53=) c.-467G>C (n.-467G>C) n.1520G>C | |
3 | g.155853839C>T | CA436690751 | SLC33A1 | c.159G>A (p.Leu53=) c.-467G>A (n.-467G>A) n.1520G>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.155853840A>C | CA355144336 | SLC33A1 | c.158T>G (p.Leu53Arg) c.-468T>G (n.-468T>G) n.1519T>G | |
3 | g.155853840A>G | CA355144339 | SLC33A1 | c.158T>C (p.Leu53Pro) c.-468T>C (n.-468T>C) n.1519T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155853840A>T | CA355144338 | SLC33A1 | c.158T>A (p.Leu53Gln) c.-468T>A (n.-468T>A) n.1519T>A | |
3 | g.155853841G>A | CA436690752 | SLC33A1 | c.157C>T (p.Leu53=) c.-469C>T (n.-469C>T) n.1518C>T | COSMIC |
3 | g.155853841G>C | CA355144341 | SLC33A1 | c.157C>G (p.Leu53Val) c.-469C>G (n.-469C>G) n.1518C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853841G= | CA1413104330 | SLC33A1 | c.157C= (p.Leu53=) c.-469C= (n.-469C=) n.1518C= | |
3 | g.155853841G>T | CA355144342 | SLC33A1 | c.157C>A (p.Leu53Met) c.-469C>A (n.-469C>A) n.1518C>A | |
3 | g.155853842A>C | CA436690755 | SLC33A1 | c.156T>G (p.Leu52=) c.-470T>G (n.-470T>G) n.1517T>G | |
3 | g.155853842A>G | CA436690757 | SLC33A1 | c.156T>C (p.Leu52=) c.-470T>C (n.-470T>C) n.1517T>C | |
3 | g.155853842A>T | CA436690758 | SLC33A1 | c.156T>A (p.Leu52=) c.-470T>A (n.-470T>A) n.1517T>A | |
3 | g.155853843A>C | CA355144345 | SLC33A1 | c.155T>G (p.Leu52Arg) c.-471T>G (n.-471T>G) n.1516T>G | |
3 | g.155853843A>G | CA355144347 | SLC33A1 | c.155T>C (p.Leu52Pro) c.-471T>C (n.-471T>C) n.1516T>C | |
3 | g.155853843A>T | CA355144348 | SLC33A1 | c.155T>A (p.Leu52His) c.-471T>A (n.-471T>A) n.1516T>A | |
3 | g.155853844G>A | CA2677448 | SLC33A1 | c.154C>T (p.Leu52Phe) c.-472C>T (n.-472C>T) n.1515C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853844G>C | CA355144351 | SLC33A1 | c.154C>G (p.Leu52Val) c.-472C>G (n.-472C>G) n.1515C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853844G= | CA1413104331 | SLC33A1 | c.154C= (p.Leu52=) c.-472C= (n.-472C=) n.1515C= | |
3 | g.155853844G>T | CA355144352 | SLC33A1 | c.154C>A (p.Leu52Ile) c.-472C>A (n.-472C>A) n.1515C>A | |
3 | g.155853845A>C | CA436690760 | SLC33A1 | c.153T>G (p.Ala51=) c.-473T>G (n.-473T>G) n.1514T>G | |
3 | g.155853845A>G | CA436690761 | SLC33A1 | c.153T>C (p.Ala51=) c.-473T>C (n.-473T>C) n.1514T>C | |
3 | g.155853845A>T | CA436690762 | SLC33A1 | c.153T>A (p.Ala51=) c.-473T>A (n.-473T>A) n.1514T>A | |
3 | g.155853846G>A | CA355144355 | SLC33A1 | c.152C>T (p.Ala51Val) c.-474C>T (n.-474C>T) n.1513C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853846G>C | CA355144357 | SLC33A1 | c.152C>G (p.Ala51Gly) c.-474C>G (n.-474C>G) n.1513C>G | |
3 | g.155853846G>T | CA355144358 | SLC33A1 | c.152C>A (p.Ala51Asp) c.-474C>A (n.-474C>A) n.1513C>A | |
3 | g.155853847C>A | CA355144363 | SLC33A1 | c.151G>T (p.Ala51Ser) c.-475G>T (n.-475G>T) n.1512G>T | |
3 | g.155853847C= | CA1413104334 | SLC33A1 | c.151G= (p.Ala51=) c.-475G= (n.-475G=) n.1512G= | |
3 | g.155853847C>G | CA85833758 | SLC33A1 | c.151G>C (p.Ala51Pro) c.-475G>C (n.-475G>C) n.1512G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853847C>T | CA355144361 | SLC33A1 | c.151G>A (p.Ala51Thr) c.-475G>A (n.-475G>A) n.1512G>A | COSMIC |
3 | g.155853848T>A | CA355144365 | SLC33A1 | c.150A>T (p.Glu50Asp) c.-476A>T (n.-476A>T) n.1511A>T | |
3 | g.155853848T>C | CA436690763 | SLC33A1 | c.150A>G (p.Glu50=) c.-476A>G (n.-476A>G) n.1511A>G | |
3 | g.155853848T>G | CA355144367 | SLC33A1 | c.150A>C (p.Glu50Asp) c.-476A>C (n.-476A>C) n.1511A>C | |
3 | g.155853849T>A | CA355144369 | SLC33A1 | c.149A>T (p.Glu50Val) c.-477A>T (n.-477A>T) n.1510A>T | |
3 | g.155853849T>C | CA355144371 | SLC33A1 | c.149A>G (p.Glu50Gly) c.-477A>G (n.-477A>G) n.1510A>G | gnomAD v4 |
3 | g.155853849T>G | CA355144372 | SLC33A1 | c.149A>C (p.Glu50Ala) c.-477A>C (n.-477A>C) n.1510A>C | |
3 | g.155853850C>A | CA355144374 | SLC33A1 | c.148G>T (p.Glu50Ter) c.-478G>T (n.-478G>T) n.1509G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155853850C= | CA1413104342 | SLC33A1 | c.148G= (p.Glu50=) c.-478G= (n.-478G=) n.1509G= | |
3 | g.155853850C>G | CA355144376 | SLC33A1 | c.148G>C (p.Glu50Gln) c.-478G>C (n.-478G>C) n.1509G>C | |
3 | g.155853850C>T | CA355144378 | SLC33A1 | c.148G>A (p.Glu50Lys) c.-478G>A (n.-478G>A) n.1509G>A | |
3 | g.155853851T>A | CA355144380 | SLC33A1 | c.147A>T (p.Arg49Ser) c.-479A>T (n.-479A>T) n.1508A>T | |
3 | g.155853851T>C | CA436690766 | SLC33A1 | c.147A>G (p.Arg49=) c.-479A>G (n.-479A>G) n.1508A>G | |
3 | g.155853851T>G | CA355144381 | SLC33A1 | c.147A>C (p.Arg49Ser) c.-479A>C (n.-479A>C) n.1508A>C | |
3 | g.155853852C>A | CA355144385 | SLC33A1 | c.146G>T (p.Arg49Ile) c.-480G>T (n.-480G>T) n.1507G>T | |
3 | g.155853852C>G | CA355144386 | SLC33A1 | c.146G>C (p.Arg49Thr) c.-480G>C (n.-480G>C) n.1507G>C | |
3 | g.155853852C>T | CA355144383 | SLC33A1 | c.146G>A (p.Arg49Lys) c.-480G>A (n.-480G>A) n.1507G>A | |
3 | g.155853853T>A | CA355144389 | SLC33A1 | c.145A>T (p.Arg49Ter) c.-481A>T (n.-481A>T) n.1506A>T | |
3 | g.155853853T>C | CA355144391 | SLC33A1 | c.145A>G (p.Arg49Gly) c.-481A>G (n.-481A>G) n.1506A>G | |
3 | g.155853853T>G | CA436690767 | SLC33A1 | c.145A>C (p.Arg49=) c.-481A>C (n.-481A>C) n.1506A>C | |
3 | g.155853854G>A | CA436690770 | SLC33A1 | c.144C>T (p.Asp48=) c.-482C>T (n.-482C>T) n.1505C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853854G>C | CA2677449 | SLC33A1 | c.144C>G (p.Asp48Glu) c.-482C>G (n.-482C>G) n.1505C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155853854G= | CA1413104345 | SLC33A1 | c.144C= (p.Asp48=) c.-482C= (n.-482C=) n.1505C= | |
3 | g.155853854G>T | CA355144394 | SLC33A1 | c.144C>A (p.Asp48Glu) c.-482C>A (n.-482C>A) n.1505C>A | |
3 | g.155853855T>A | CA355144396 | SLC33A1 | c.143A>T (p.Asp48Val) c.-483A>T (n.-483A>T) n.1504A>T | |
3 | g.155853855T>C | CA355144398 | SLC33A1 | c.143A>G (p.Asp48Gly) c.-483A>G (n.-483A>G) n.1504A>G | |
3 | g.155853855T>G | CA355144400 | SLC33A1 | c.143A>C (p.Asp48Ala) c.-483A>C (n.-483A>C) n.1504A>C | |
3 | g.155853856C>A | CA355144401 | SLC33A1 | c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.-484G>T (n.-484G>T) n.1503G>T | |
3 | g.155853856C>G | CA355144403 | SLC33A1 | c.142G>C (p.Asp48His) c.-484G>C (n.-484G>C) n.1503G>C | |
3 | g.155853856C>T | CA355144405 | SLC33A1 | c.142G>A (p.Asp48Asn) c.-484G>A (n.-484G>A) n.1503G>A | |
3 | g.155853857C>A | CA436690773 | SLC33A1 | c.141G>T (p.Gly47=) c.-485G>T (n.-485G>T) n.1502G>T | |
3 | g.155853857C= | CA1413104348 | SLC33A1 | c.141G= (p.Gly47=) c.-485G= (n.-485G=) n.1502G= | |
3 | g.155853857C>G | CA436690775 | SLC33A1 | c.141G>C (p.Gly47=) c.-485G>C (n.-485G>C) n.1502G>C | |
3 | g.155853857C>T | CA436690774 | SLC33A1 | c.141G>A (p.Gly47=) c.-485G>A (n.-485G>A) n.1502G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853858C>A | CA355144407 | SLC33A1 | c.140G>T (p.Gly47Val) c.-486G>T (n.-486G>T) n.1501G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853858C= | CA1413104350 | SLC33A1 | c.140G= (p.Gly47=) c.-486G= (n.-486G=) n.1501G= | |
3 | g.155853858C>G | CA355144408 | SLC33A1 | c.140G>C (p.Gly47Ala) c.-486G>C (n.-486G>C) n.1501G>C | |
3 | g.155853858C>T | CA85833763 | SLC33A1 | c.140G>A (p.Gly47Glu) c.-486G>A (n.-486G>A) n.1501G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853859C>A | CA355144415 | SLC33A1 | c.139G>T (p.Gly47Trp) c.-487G>T (n.-487G>T) n.1500G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853859C>G | CA355144414 | SLC33A1 | c.139G>C (p.Gly47Arg) c.-487G>C (n.-487G>C) n.1500G>C | |
3 | g.155853859C>T | CA355144412 | SLC33A1 | c.139G>A (p.Gly47Arg) c.-487G>A (n.-487G>A) n.1500G>A | |
3 | g.155853860T>A | CA355144418 | SLC33A1 | c.138A>T (p.Glu46Asp) c.-488A>T (n.-488A>T) n.1499A>T | |
3 | g.155853860T>C | CA436690776 | SLC33A1 | c.138A>G (p.Glu46=) c.-488A>G (n.-488A>G) n.1499A>G | |
3 | g.155853860T>G | CA355144419 | SLC33A1 | c.138A>C (p.Glu46Asp) c.-488A>C (n.-488A>C) n.1499A>C | |
3 | g.155853861T>A | CA355144422 | SLC33A1 | c.137A>T (p.Glu46Val) c.-489A>T (n.-489A>T) n.1498A>T | |
3 | g.155853861T>C | CA355144424 | SLC33A1 | c.137A>G (p.Glu46Gly) c.-489A>G (n.-489A>G) n.1498A>G | COSMIC |
3 | g.155853861T>G | CA355144425 | SLC33A1 | c.137A>C (p.Glu46Ala) c.-489A>C (n.-489A>C) n.1498A>C | |
3 | g.155853862C>A | CA355144428 | SLC33A1 | c.136G>T (p.Glu46Ter) c.-490G>T (n.-490G>T) n.1497G>T | |
3 | g.155853862C= | CA1413104354 | SLC33A1 | c.136G= (p.Glu46=) c.-490G= (n.-490G=) n.1497G= | |
3 | g.155853862C>G | CA355144429 | SLC33A1 | c.136G>C (p.Glu46Gln) c.-490G>C (n.-490G>C) n.1497G>C | |
3 | g.155853862C>T | CA2677450 | SLC33A1 | c.136G>A (p.Glu46Lys) c.-490G>A (n.-490G>A) n.1497G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853863C>A | CA436690780 | SLC33A1 | c.135G>T (p.Arg45=) c.-491G>T (n.-491G>T) n.1496G>T | |
3 | g.155853863C>G | CA436690781 | SLC33A1 | c.135G>C (p.Arg45=) c.-491G>C (n.-491G>C) n.1496G>C | |
3 | g.155853863C>T | CA436690782 | SLC33A1 | c.135G>A (p.Arg45=) c.-491G>A (n.-491G>A) n.1496G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155853864C>A | CA355144432 | SLC33A1 | c.134G>T (p.Arg45Leu) c.-492G>T (n.-492G>T) n.1495G>T | |
3 | g.155853864C>G | CA355144434 | SLC33A1 | c.134G>C (p.Arg45Pro) c.-492G>C (n.-492G>C) n.1495G>C | |
3 | g.155853864C>T | CA355144435 | SLC33A1 | c.134G>A (p.Arg45Gln) c.-492G>A (n.-492G>A) n.1495G>A | |
3 | g.155853865G>A | CA355144438 | SLC33A1 | c.133C>T (p.Arg45Trp) c.-493C>T (n.-493C>T) n.1494C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155853865G>C | CA355144440 | SLC33A1 | c.133C>G (p.Arg45Gly) c.-493C>G (n.-493C>G) n.1494C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853865G= | CA1413104360 | SLC33A1 | c.133C= (p.Arg45=) c.-493C= (n.-493C=) n.1494C= | |
3 | g.155853865G>T | CA436690784 | SLC33A1 | c.133C>A (p.Arg45=) c.-493C>A (n.-493C>A) n.1494C>A | |
3 | g.155853866G>A | CA2677451 | SLC33A1 | c.132C>T (p.Gly44=) c.-494C>T (n.-494C>T) n.1493C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853866G>C | CA436690785 | SLC33A1 | c.132C>G (p.Gly44=) c.-494C>G (n.-494C>G) n.1493C>G | |
3 | g.155853866G= | CA1413104365 | SLC33A1 | c.132C= (p.Gly44=) c.-494C= (n.-494C=) n.1493C= | |
3 | g.155853866G>T | CA436690786 | SLC33A1 | c.132C>A (p.Gly44=) c.-494C>A (n.-494C>A) n.1493C>A | |
3 | g.155853867C>A | CA2677452 | SLC33A1 | c.131G>T (p.Gly44Val) c.-495G>T (n.-495G>T) n.1492G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853867C= | CA1413104371 | SLC33A1 | c.131G= (p.Gly44=) c.-495G= (n.-495G=) n.1492G= | |
3 | g.155853867C>G | CA355144443 | SLC33A1 | c.131G>C (p.Gly44Ala) c.-495G>C (n.-495G>C) n.1492G>C | |
3 | g.155853867C>T | CA355144445 | SLC33A1 | c.131G>A (p.Gly44Asp) c.-495G>A (n.-495G>A) n.1492G>A | |
3 | g.155853868C>A | CA355144448 | SLC33A1 | c.130G>T (p.Gly44Cys) c.-496G>T (n.-496G>T) n.1491G>T | |
3 | g.155853868C>G | CA355144451 | SLC33A1 | c.130G>C (p.Gly44Arg) c.-496G>C (n.-496G>C) n.1491G>C | |
3 | g.155853868C>T | CA355144449 | SLC33A1 | c.130G>A (p.Gly44Ser) c.-496G>A (n.-496G>A) n.1491G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155853869C>A | CA436690788 | SLC33A1 | c.129G>T (p.Ala43=) c.-497G>T (n.-497G>T) n.1490G>T | |
3 | g.155853869C>G | CA436690790 | SLC33A1 | c.129G>C (p.Ala43=) c.-497G>C (n.-497G>C) n.1490G>C | |
3 | g.155853869C>T | CA436690789 | SLC33A1 | c.129G>A (p.Ala43=) c.-497G>A (n.-497G>A) n.1490G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155853870G>A | CA355144452 | SLC33A1 | c.128C>T (p.Ala43Val) c.-498C>T (n.-498C>T) n.1489C>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853870G>C | CA355144454 | SLC33A1 | c.128C>G (p.Ala43Gly) c.-498C>G (n.-498C>G) n.1489C>G | |
3 | g.155853870G>T | CA355144455 | SLC33A1 | c.128C>A (p.Ala43Glu) c.-498C>A (n.-498C>A) n.1489C>A | |
3 | g.155853871C>A | CA355144457 | SLC33A1 | c.127G>T (p.Ala43Ser) c.-499G>T (n.-499G>T) n.1488G>T | |
3 | g.155853871C>G | CA355144459 | SLC33A1 | c.127G>C (p.Ala43Pro) c.-499G>C (n.-499G>C) n.1488G>C | |
3 | g.155853871C>T | CA355144461 | SLC33A1 | c.127G>A (p.Ala43Thr) c.-499G>A (n.-499G>A) n.1488G>A | |
3 | g.155853872T>A | CA436690794 | SLC33A1 | c.126A>T (p.Ser42=) c.-500A>T (n.-500A>T) n.1487A>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853872T>C | CA436690795 | SLC33A1 | c.126A>G (p.Ser42=) c.-500A>G (n.-500A>G) n.1487A>G | |
3 | g.155853872T>G | CA436690796 | SLC33A1 | c.126A>C (p.Ser42=) c.-500A>C (n.-500A>C) n.1487A>C | |
3 | g.155853873G>A | CA355144463 | SLC33A1 | c.125C>T (p.Ser42Leu) c.-501C>T (n.-501C>T) n.1486C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.155853873G>C | CA355144464 | SLC33A1 | c.125C>G (p.Ser42Ter) c.-501C>G (n.-501C>G) n.1486C>G | |
3 | g.155853873G= | CA1413104377 | SLC33A1 | c.125C= (p.Ser42=) c.-501C= (n.-501C=) n.1486C= | |
3 | g.155853873G>T | CA355144466 | SLC33A1 | c.125C>A (p.Ser42Ter) c.-501C>A (n.-501C>A) n.1486C>A | |
3 | g.155853874A= | CA1413104380 | SLC33A1 | c.124T= (p.Ser42=) c.-502T= (n.-502T=) n.1485T= | |
3 | g.155853874A>C | CA355144468 | SLC33A1 | c.124T>G (p.Ser42Ala) c.-502T>G (n.-502T>G) n.1485T>G | dbSNP |
3 | g.155853874A>G | CA355144469 | SLC33A1 | c.124T>C (p.Ser42Pro) c.-502T>C (n.-502T>C) n.1485T>C | |
3 | g.155853874A>T | CA355144470 | SLC33A1 | c.124T>A (p.Ser42Thr) c.-502T>A (n.-502T>A) n.1485T>A | |
3 | g.155853875G>A | CA2677453 | SLC33A1 | c.123C>T (p.Asp41=) c.-503C>T (n.-503C>T) n.1484C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853875G>C | CA355144472 | SLC33A1 | c.123C>G (p.Asp41Glu) c.-503C>G (n.-503C>G) n.1484C>G | |
3 | g.155853875G= | CA1413104382 | SLC33A1 | c.123C= (p.Asp41=) c.-503C= (n.-503C=) n.1484C= | |
3 | g.155853875G>T | CA355144474 | SLC33A1 | c.123C>A (p.Asp41Glu) c.-503C>A (n.-503C>A) n.1484C>A | |
3 | g.155853876T>A | CA355144477 | SLC33A1 | c.122A>T (p.Asp41Val) c.-504A>T (n.-504A>T) n.1483A>T | |
3 | g.155853876T>C | CA355144478 | SLC33A1 | c.122A>G (p.Asp41Gly) c.-504A>G (n.-504A>G) n.1483A>G | gnomAD v4 |
3 | g.155853876T>G | CA355144480 | SLC33A1 | c.122A>C (p.Asp41Ala) c.-504A>C (n.-504A>C) n.1483A>C | |
3 | g.155853877C>A | CA355144482 | SLC33A1 | c.121G>T (p.Asp41Tyr) c.-505G>T (n.-505G>T) n.1482G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853877C= | CA1413104384 | SLC33A1 | c.121G= (p.Asp41=) c.-505G= (n.-505G=) n.1482G= | |
3 | g.155853877C>G | CA355144484 | SLC33A1 | c.121G>C (p.Asp41His) c.-505G>C (n.-505G>C) n.1482G>C | |
3 | g.155853877C>T | CA85833781 | SLC33A1 | c.121G>A (p.Asp41Asn) c.-505G>A (n.-505G>A) n.1482G>A | dbSNP |
3 | g.155853878C>A | CA355144487 | SLC33A1 | c.120G>T (p.Leu40Phe) c.-506G>T (n.-506G>T) n.1481G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853878C= | CA1413104387 | SLC33A1 | c.120G= (p.Leu40=) c.-506G= (n.-506G=) n.1481G= | |
3 | g.155853878C>G | CA355144488 | SLC33A1 | c.120G>C (p.Leu40Phe) c.-506G>C (n.-506G>C) n.1481G>C | |
3 | g.155853878C>T | CA436690802 | SLC33A1 | c.120G>A (p.Leu40=) c.-506G>A (n.-506G>A) n.1481G>A | dbSNP COSMIC |
3 | g.155853879A= | CA1413104393 | SLC33A1 | c.119T= (p.Leu40=) c.-507T= (n.-507T=) n.1480T= | |
3 | g.155853879A>C | CA355144491 | SLC33A1 | c.119T>G (p.Leu40Trp) c.-507T>G (n.-507T>G) n.1480T>G | |
3 | g.155853879A>G | CA355144492 | SLC33A1 | c.119T>C (p.Leu40Ser) c.-507T>C (n.-507T>C) n.1480T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155853879A>T | CA355144493 | SLC33A1 | c.119T>A (p.Leu40Ter) c.-507T>A (n.-507T>A) n.1480T>A | |
3 | g.155853879_155853881dup | CA1413104392 | SLC33A1 | c.117_119dup (p.His39_Leu40insPhe) c.-509_-507dup (n.-509_-507dup) n.1478_1480dup | dbSNP |
3 | g.155853880A= | CA1413104396 | SLC33A1 | c.118T= (p.Leu40=) c.-508T= (n.-508T=) n.1479T= | |
3 | g.155853880A>C | CA355144498 | SLC33A1 | c.118T>G (p.Leu40Val) c.-508T>G (n.-508T>G) n.1479T>G | |
3 | g.155853880A>G | CA2677454 | SLC33A1 | c.118T>C (p.Leu40=) c.-508T>C (n.-508T>C) n.1479T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853880A>T | CA355144496 | SLC33A1 | c.118T>A (p.Leu40Met) c.-508T>A (n.-508T>A) n.1479T>A | |
3 | g.155853881A= | CA1413104404 | SLC33A1 | c.117T= (p.His39=) c.-509T= (n.-509T=) n.1478T= | |
3 | g.155853881A>C | CA355144502 | SLC33A1 | c.117T>G (p.His39Gln) c.-509T>G (n.-509T>G) n.1478T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853881A>G | CA436690806 | SLC33A1 | c.117T>C (p.His39=) c.-509T>C (n.-509T>C) n.1478T>C | dbSNP |
3 | g.155853881A>T | CA355144500 | SLC33A1 | c.117T>A (p.His39Gln) c.-509T>A (n.-509T>A) n.1478T>A | |
3 | g.155853882T>A | CA355144504 | SLC33A1 | c.116A>T (p.His39Leu) c.-510A>T (n.-510A>T) n.1477A>T | |
3 | g.155853882T>C | CA2677455 | SLC33A1 | c.116A>G (p.His39Arg) c.-510A>G (n.-510A>G) n.1477A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.155853882T>G | CA355144507 | SLC33A1 | c.116A>C (p.His39Pro) c.-510A>C (n.-510A>C) n.1477A>C | |
3 | g.155853882T= | CA1413104407 | SLC33A1 | c.116A= (p.His39=) c.-510A= (n.-510A=) n.1477A= | |
3 | g.155853883G>A | CA355144510 | SLC33A1 | c.115C>T (p.His39Tyr) c.-511C>T (n.-511C>T) n.1476C>T | COSMIC |
3 | g.155853883G>C | CA355144511 | SLC33A1 | c.115C>G (p.His39Asp) c.-511C>G (n.-511C>G) n.1476C>G | |
3 | g.155853883G= | CA1413104411 | SLC33A1 | c.115C= (p.His39=) c.-511C= (n.-511C=) n.1476C= | |
3 | g.155853883G>T | CA355144513 | SLC33A1 | c.115C>A (p.His39Asn) c.-511C>A (n.-511C>A) n.1476C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.155853884A>C | CA355144515 | SLC33A1 | c.114T>G (p.Ser38Arg) c.-512T>G (n.-512T>G) n.1475T>G | |
3 | g.155853884A>G | CA436690807 | SLC33A1 | c.114T>C (p.Ser38=) c.-512T>C (n.-512T>C) n.1475T>C | gnomAD v4 |
3 | g.155853884A>T | CA355144516 | SLC33A1 | c.114T>A (p.Ser38Arg) c.-512T>A (n.-512T>A) n.1475T>A | |
3 | g.155853885C>A | CA355144518 | SLC33A1 | c.113G>T (p.Ser38Ile) c.-513G>T (n.-513G>T) n.1474G>T | COSMIC |
3 | g.155853885C>G | CA355144520 | SLC33A1 | c.113G>C (p.Ser38Thr) c.-513G>C (n.-513G>C) n.1474G>C | |
3 | g.155853885C>T | CA355144522 | SLC33A1 | c.113G>A (p.Ser38Asn) c.-513G>A (n.-513G>A) n.1474G>A | |
3 | g.155853886T>A | CA355144527 | SLC33A1 | c.112A>T (p.Ser38Cys) c.-514A>T (n.-514A>T) n.1473A>T | |
3 | g.155853886T>C | CA355144525 | SLC33A1 | c.112A>G (p.Ser38Gly) c.-514A>G (n.-514A>G) n.1473A>G | |
3 | g.155853886T>G | CA355144524 | SLC33A1 | c.112A>C (p.Ser38Arg) c.-514A>C (n.-514A>C) n.1473A>C | |
3 | g.155853887_155853888del | CA2668278593 | SLC33A1 | c.111_112del (p.Asp37GlufsTer?) c.-515_-514del (n.-515_-514del) n.1472_1473del | gnomAD v4 |
3 | g.155853887G>A | CA436690811 | SLC33A1 | c.111C>T (p.Asp37=) c.-515C>T (n.-515C>T) n.1472C>T | |
3 | g.155853887G>C | CA2677456 | SLC33A1 | c.111C>G (p.Asp37Glu) c.-515C>G (n.-515C>G) n.1472C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155853887G= | CA1413104413 | SLC33A1 | c.111C= (p.Asp37=) c.-515C= (n.-515C=) n.1472C= | |
3 | g.155853887G>T | CA355144530 | SLC33A1 | c.111C>A (p.Asp37Glu) c.-515C>A (n.-515C>A) n.1472C>A | |
3 | g.155853888T>A | CA355144532 | SLC33A1 | c.110A>T (p.Asp37Val) c.-516A>T (n.-516A>T) n.1471A>T | |
3 | g.155853888T>C | CA355144534 | SLC33A1 | c.110A>G (p.Asp37Gly) c.-516A>G (n.-516A>G) n.1471A>G | |
3 | g.155853888T>G | CA355144536 | SLC33A1 | c.110A>C (p.Asp37Ala) c.-516A>C (n.-516A>C) n.1471A>C | |
3 | g.155853889C>A | CA355144537 | SLC33A1 | c.109G>T (p.Asp37Tyr) c.-517G>T (n.-517G>T) n.1470G>T | |
3 | g.155853889C>G | CA355144538 | SLC33A1 | c.109G>C (p.Asp37His) c.-517G>C (n.-517G>C) n.1470G>C | |
3 | g.155853889C>T | CA355144539 | SLC33A1 | c.109G>A (p.Asp37Asn) c.-517G>A (n.-517G>A) n.1470G>A | gnomAD v4 |
3 | g.155853890A>C | CA355144541 | SLC33A1 | c.108T>G (p.Asp36Glu) c.-518T>G (n.-518T>G) n.1469T>G | |
3 | g.155853890A>G | CA436690813 | SLC33A1 | c.108T>C (p.Asp36=) c.-518T>C (n.-518T>C) n.1469T>C | |
3 | g.155853890A>T | CA355144543 | SLC33A1 | c.108T>A (p.Asp36Glu) c.-518T>A (n.-518T>A) n.1469T>A | |
3 | g.155853891T>A | CA355144545 | SLC33A1 | c.107A>T (p.Asp36Val) c.-519A>T (n.-519A>T) n.1468A>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853891T>C | CA355144546 | SLC33A1 | c.107A>G (p.Asp36Gly) c.-519A>G (n.-519A>G) n.1468A>G | COSMIC |
3 | g.155853891T>G | CA355144548 | SLC33A1 | c.107A>C (p.Asp36Ala) c.-519A>C (n.-519A>C) n.1468A>C | |
3 | g.155853892C>A | CA355144552 | SLC33A1 | c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.-520G>T (n.-520G>T) n.1467G>T | gnomAD v4 |
3 | g.155853892C= | CA1413104415 | SLC33A1 | c.106G= (p.Asp36=) c.-520G= (n.-520G=) n.1467G= | |
3 | g.155853892C>G | CA355144553 | SLC33A1 | c.106G>C (p.Asp36His) c.-520G>C (n.-520G>C) n.1467G>C | |
3 | g.155853892C>T | CA355144550 | SLC33A1 | c.106G>A (p.Asp36Asn) c.-520G>A (n.-520G>A) n.1467G>A | dbSNP |