| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.155853719_155853739del | CA2668278588 | SLC33A1 | c.260_280del (p.Ile87_Gly93del) c.-366_-346del (n.-366_-346del) n.1621_1641del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853734G>A | CA436690612 | SLC33A1 | c.264C>T (p.Pro88=) c.-362C>T (n.-362C>T) n.1625C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853734G>C | CA436690611 | SLC33A1 | c.264C>G (p.Pro88=) c.-362C>G (n.-362C>G) n.1625C>G | |
| 3 | g.155853734G= | CA1413104204 | SLC33A1 | c.264C= (p.Pro88=) c.-362C= (n.-362C=) n.1625C= | |
| 3 | g.155853734G>T | CA436690610 | SLC33A1 | c.264C>A (p.Pro88=) c.-362C>A (n.-362C>A) n.1625C>A | |
| 3 | g.155853735G>A | CA355144005 | SLC33A1 | c.263C>T (p.Pro88Leu) c.-363C>T (n.-363C>T) n.1624C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853735G>C | CA355144007 | SLC33A1 | c.263C>G (p.Pro88Arg) c.-363C>G (n.-363C>G) n.1624C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853735G>T | CA355144006 | SLC33A1 | c.263C>A (p.Pro88His) c.-363C>A (n.-363C>A) n.1624C>A | |
| 3 | g.155853736G>A | CA355144008 | SLC33A1 | c.262C>T (p.Pro88Ser) c.-364C>T (n.-364C>T) n.1623C>T | |
| 3 | g.155853736G>C | CA355144009 | SLC33A1 | c.262C>G (p.Pro88Ala) c.-364C>G (n.-364C>G) n.1623C>G | |
| 3 | g.155853736G>T | CA355144010 | SLC33A1 | c.262C>A (p.Pro88Thr) c.-364C>A (n.-364C>A) n.1623C>A | |
| 3 | g.155853737A>C | CA355144011 | SLC33A1 | c.261T>G (p.Ile87Met) c.-365T>G (n.-365T>G) n.1622T>G | |
| 3 | g.155853737A>G | CA436690615 | SLC33A1 | c.261T>C (p.Ile87=) c.-365T>C (n.-365T>C) n.1622T>C | |
| 3 | g.155853737A>T | CA436690616 | SLC33A1 | c.261T>A (p.Ile87=) c.-365T>A (n.-365T>A) n.1622T>A | |
| 3 | g.155853738A>C | CA355144012 | SLC33A1 | c.260T>G (p.Ile87Ser) c.-366T>G (n.-366T>G) n.1621T>G | |
| 3 | g.155853738A>G | CA355144013 | SLC33A1 | c.260T>C (p.Ile87Thr) c.-366T>C (n.-366T>C) n.1621T>C | |
| 3 | g.155853738A>T | CA355144014 | SLC33A1 | c.260T>A (p.Ile87Asn) c.-366T>A (n.-366T>A) n.1621T>A | |
| 3 | g.155853739T>A | CA355144015 | SLC33A1 | c.259A>T (p.Ile87Phe) c.-367A>T (n.-367A>T) n.1620A>T | |
| 3 | g.155853739T>C | CA355144016 | SLC33A1 | c.259A>G (p.Ile87Val) c.-367A>G (n.-367A>G) n.1620A>G | COSMIC |
| 3 | g.155853739T>G | CA355144017 | SLC33A1 | c.259A>C (p.Ile87Leu) c.-367A>C (n.-367A>C) n.1620A>C | |
| 3 | g.155853740A>C | CA436690617 | SLC33A1 | c.258T>G (p.Gly86=) c.-368T>G (n.-368T>G) n.1619T>G | |
| 3 | g.155853740A>G | CA436690619 | SLC33A1 | c.258T>C (p.Gly86=) c.-368T>C (n.-368T>C) n.1619T>C | |
| 3 | g.155853740A>T | CA436690618 | SLC33A1 | c.258T>A (p.Gly86=) c.-368T>A (n.-368T>A) n.1619T>A | |
| 3 | g.155853741C>A | CA355144019 | SLC33A1 | c.257G>T (p.Gly86Val) c.-369G>T (n.-369G>T) n.1618G>T | |
| 3 | g.155853741C>G | CA355144020 | SLC33A1 | c.257G>C (p.Gly86Ala) c.-369G>C (n.-369G>C) n.1618G>C | |
| 3 | g.155853741C>T | CA355144018 | SLC33A1 | c.257G>A (p.Gly86Asp) c.-369G>A (n.-369G>A) n.1618G>A | |
| 3 | g.155853742C>A | CA355144021 | SLC33A1 | c.256G>T (p.Gly86Cys) c.-370G>T (n.-370G>T) n.1617G>T | |
| 3 | g.155853742C>G | CA355144022 | SLC33A1 | c.256G>C (p.Gly86Arg) c.-370G>C (n.-370G>C) n.1617G>C | |
| 3 | g.155853742C>T | CA355144023 | SLC33A1 | c.256G>A (p.Gly86Ser) c.-370G>A (n.-370G>A) n.1617G>A | |
| 3 | g.155853743C>A | CA355144024 | SLC33A1 | c.255G>T (p.Gln85His) c.-371G>T (n.-371G>T) n.1616G>T | |
| 3 | g.155853743C= | CA1413104207 | SLC33A1 | c.255G= (p.Gln85=) c.-371G= (n.-371G=) n.1616G= | |
| 3 | g.155853743C>G | CA355144025 | SLC33A1 | c.255G>C (p.Gln85His) c.-371G>C (n.-371G>C) n.1616G>C | |
| 3 | g.155853743C>T | CA436690621 | SLC33A1 | c.255G>A (p.Gln85=) c.-371G>A (n.-371G>A) n.1616G>A | dbSNP |
| 3 | g.155853744T>A | CA355144028 | SLC33A1 | c.254A>T (p.Gln85Leu) c.-372A>T (n.-372A>T) n.1615A>T | |
| 3 | g.155853744T>C | CA355144027 | SLC33A1 | c.254A>G (p.Gln85Arg) c.-372A>G (n.-372A>G) n.1615A>G | |
| 3 | g.155853744T>G | CA355144026 | SLC33A1 | c.254A>C (p.Gln85Pro) c.-372A>C (n.-372A>C) n.1615A>C | |
| 3 | g.155853745G>A | CA355144029 | SLC33A1 | c.253C>T (p.Gln85Ter) c.-373C>T (n.-373C>T) n.1614C>T | dbSNP |
| 3 | g.155853745G>C | CA355144030 | SLC33A1 | c.253C>G (p.Gln85Glu) c.-373C>G (n.-373C>G) n.1614C>G | |
| 3 | g.155853745G= | CA1413104210 | SLC33A1 | c.253C= (p.Gln85=) c.-373C= (n.-373C=) n.1614C= | |
| 3 | g.155853745G>T | CA355144031 | SLC33A1 | c.253C>A (p.Gln85Lys) c.-373C>A (n.-373C>A) n.1614C>A | |
| 3 | g.155853746A>C | CA436690623 | SLC33A1 | c.252T>G (p.Leu84=) c.-374T>G (n.-374T>G) n.1613T>G | |
| 3 | g.155853746A>G | CA436690624 | SLC33A1 | c.252T>C (p.Leu84=) c.-374T>C (n.-374T>C) n.1613T>C | |
| 3 | g.155853746A>T | CA436690625 | SLC33A1 | c.252T>A (p.Leu84=) c.-374T>A (n.-374T>A) n.1613T>A | |
| 3 | g.155853747A>C | CA355144032 | SLC33A1 | c.251T>G (p.Leu84Arg) c.-375T>G (n.-375T>G) n.1612T>G | |
| 3 | g.155853747A>G | CA355144033 | SLC33A1 | c.251T>C (p.Leu84Pro) c.-375T>C (n.-375T>C) n.1612T>C | |
| 3 | g.155853747A>T | CA355144034 | SLC33A1 | c.251T>A (p.Leu84His) c.-375T>A (n.-375T>A) n.1612T>A | |
| 3 | g.155853748G>A | CA355144035 | SLC33A1 | c.250C>T (p.Leu84Phe) c.-376C>T (n.-376C>T) n.1611C>T | |
| 3 | g.155853748G>C | CA355144037 | SLC33A1 | c.250C>G (p.Leu84Val) c.-376C>G (n.-376C>G) n.1611C>G | |
| 3 | g.155853748G>T | CA355144036 | SLC33A1 | c.250C>A (p.Leu84Ile) c.-376C>A (n.-376C>A) n.1611C>A | |
| 3 | g.155853749C>A | CA436690627 | SLC33A1 | c.249G>T (p.Val83=) c.-377G>T (n.-377G>T) n.1610G>T | |
| 3 | g.155853749C>G | CA436690628 | SLC33A1 | c.249G>C (p.Val83=) c.-377G>C (n.-377G>C) n.1610G>C | |
| 3 | g.155853749C>T | CA436690629 | SLC33A1 | c.249G>A (p.Val83=) c.-377G>A (n.-377G>A) n.1610G>A | |
| 3 | g.155853750A>C | CA355144038 | SLC33A1 | c.248T>G (p.Val83Gly) c.-378T>G (n.-378T>G) n.1609T>G | |
| 3 | g.155853750A>G | CA355144039 | SLC33A1 | c.248T>C (p.Val83Ala) c.-378T>C (n.-378T>C) n.1609T>C | |
| 3 | g.155853750A>T | CA355144040 | SLC33A1 | c.248T>A (p.Val83Glu) c.-378T>A (n.-378T>A) n.1609T>A | |
| 3 | g.155853751C>A | CA355144041 | SLC33A1 | c.247G>T (p.Val83Leu) c.-379G>T (n.-379G>T) n.1608G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853751C= | CA1413104212 | SLC33A1 | c.247G= (p.Val83=) c.-379G= (n.-379G=) n.1608G= | |
| 3 | g.155853751C>G | CA355144042 | SLC33A1 | c.247G>C (p.Val83Leu) c.-379G>C (n.-379G>C) n.1608G>C | |
| 3 | g.155853751C>T | CA85833673 | SLC33A1 | c.247G>A (p.Val83Met) c.-379G>A (n.-379G>A) n.1608G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853752G>A | CA436690633 | SLC33A1 | c.246C>T (p.Tyr82=) c.-380C>T (n.-380C>T) n.1607C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853752G>C | CA355144043 | SLC33A1 | c.246C>G (p.Tyr82Ter) c.-380C>G (n.-380C>G) n.1607C>G | |
| 3 | g.155853752G= | CA1413104215 | SLC33A1 | c.246C= (p.Tyr82=) c.-380C= (n.-380C=) n.1607C= | |
| 3 | g.155853752G>T | CA355144044 | SLC33A1 | c.246C>A (p.Tyr82Ter) c.-380C>A (n.-380C>A) n.1607C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853753T>A | CA355144045 | SLC33A1 | c.245A>T (p.Tyr82Phe) c.-381A>T (n.-381A>T) n.1606A>T | |
| 3 | g.155853753T>C | CA355144046 | SLC33A1 | c.245A>G (p.Tyr82Cys) c.-381A>G (n.-381A>G) n.1606A>G | |
| 3 | g.155853753T>G | CA355144047 | SLC33A1 | c.245A>C (p.Tyr82Ser) c.-381A>C (n.-381A>C) n.1606A>C | |
| 3 | g.155853754A>C | CA355144048 | SLC33A1 | c.244T>G (p.Tyr82Asp) c.-382T>G (n.-382T>G) n.1605T>G | |
| 3 | g.155853754A>G | CA355144050 | SLC33A1 | c.244T>C (p.Tyr82His) c.-382T>C (n.-382T>C) n.1605T>C | |
| 3 | g.155853754A>T | CA355144049 | SLC33A1 | c.244T>A (p.Tyr82Asn) c.-382T>A (n.-382T>A) n.1605T>A | |
| 3 | g.155853759_155853762del | CA2668278589 | SLC33A1 | c.241_244del (p.Leu81ThrfsTer?) c.-385_-382del (n.-385_-382del) n.1602_1605del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853755A>C | CA436690637 | SLC33A1 | c.243T>G (p.Leu81=) c.-383T>G (n.-383T>G) n.1604T>G | |
| 3 | g.155853755A>G | CA436690638 | SLC33A1 | c.243T>C (p.Leu81=) c.-383T>C (n.-383T>C) n.1604T>C | |
| 3 | g.155853755A>T | CA436690639 | SLC33A1 | c.243T>A (p.Leu81=) c.-383T>A (n.-383T>A) n.1604T>A | |
| 3 | g.155853756A>C | CA355144051 | SLC33A1 | c.242T>G (p.Leu81Arg) c.-384T>G (n.-384T>G) n.1603T>G | |
| 3 | g.155853756A>G | CA355144053 | SLC33A1 | c.242T>C (p.Leu81Pro) c.-384T>C (n.-384T>C) n.1603T>C | |
| 3 | g.155853756A>T | CA355144052 | SLC33A1 | c.242T>A (p.Leu81His) c.-384T>A (n.-384T>A) n.1603T>A | |
| 3 | g.155853757G>A | CA355144054 | SLC33A1 | c.241C>T (p.Leu81Phe) c.-385C>T (n.-385C>T) n.1602C>T | |
| 3 | g.155853757G>C | CA355144056 | SLC33A1 | c.241C>G (p.Leu81Val) c.-385C>G (n.-385C>G) n.1602C>G | |
| 3 | g.155853757G>T | CA355144055 | SLC33A1 | c.241C>A (p.Leu81Ile) c.-385C>A (n.-385C>A) n.1602C>A | |
| 3 | g.155853758A>C | CA355144057 | SLC33A1 | c.240T>G (p.Phe80Leu) c.-386T>G (n.-386T>G) n.1601T>G | |
| 3 | g.155853758A>G | CA436690640 | SLC33A1 | c.240T>C (p.Phe80=) c.-386T>C (n.-386T>C) n.1601T>C | dbSNP |
| 3 | g.155853758A>T | CA355144058 | SLC33A1 | c.240T>A (p.Phe80Leu) c.-386T>A (n.-386T>A) n.1601T>A | |
| 3 | g.155853759_155853760del | CA2577941098 | SLC33A1 | c.239_240del (p.Phe80SerfsTer25) c.-387_-386del (n.-387_-386del) n.1600_1601del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853759A= | CA1413104217 | SLC33A1 | c.239T= (p.Phe80=) c.-387T= (n.-387T=) n.1600T= | |
| 3 | g.155853759A>C | CA355144059 | SLC33A1 | c.239T>G (p.Phe80Cys) c.-387T>G (n.-387T>G) n.1600T>G | |
| 3 | g.155853759A>G | CA355144060 | SLC33A1 | c.239T>C (p.Phe80Ser) c.-387T>C (n.-387T>C) n.1600T>C | |
| 3 | g.155853759A>T | CA355144061 | SLC33A1 | c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.-387T>A (n.-387T>A) n.1600T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155853760A= | CA1413104219 | SLC33A1 | c.238T= (p.Phe80=) c.-388T= (n.-388T=) n.1599T= | |
| 3 | g.155853760A>C | CA355144062 | SLC33A1 | c.238T>G (p.Phe80Val) c.-388T>G (n.-388T>G) n.1599T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853760A>G | CA355144063 | SLC33A1 | c.238T>C (p.Phe80Leu) c.-388T>C (n.-388T>C) n.1599T>C | |
| 3 | g.155853760A>T | CA355144064 | SLC33A1 | c.238T>A (p.Phe80Ile) c.-388T>A (n.-388T>A) n.1599T>A | |
| 3 | g.155853761G>A | CA436690643 | SLC33A1 | c.237C>T (p.Leu79=) c.-389C>T (n.-389C>T) n.1598C>T | |
| 3 | g.155853761G>C | CA436690645 | SLC33A1 | c.237C>G (p.Leu79=) c.-389C>G (n.-389C>G) n.1598C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853761G= | CA1413104222 | SLC33A1 | c.237C= (p.Leu79=) c.-389C= (n.-389C=) n.1598C= | |
| 3 | g.155853761G>T | CA436690647 | SLC33A1 | c.237C>A (p.Leu79=) c.-389C>A (n.-389C>A) n.1598C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853762A>C | CA355144065 | SLC33A1 | c.236T>G (p.Leu79Arg) c.-390T>G (n.-390T>G) n.1597T>G | |
| 3 | g.155853762A>G | CA355144066 | SLC33A1 | c.236T>C (p.Leu79Pro) c.-390T>C (n.-390T>C) n.1597T>C | |
| 3 | g.155853762A>T | CA355144067 | SLC33A1 | c.236T>A (p.Leu79His) c.-390T>A (n.-390T>A) n.1597T>A | |
| 3 | g.155853763G>A | CA2677437 | SLC33A1 | c.235C>T (p.Leu79Phe) c.-391C>T (n.-391C>T) n.1596C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853763G>C | CA85833675 | SLC33A1 | c.235C>G (p.Leu79Val) c.-391C>G (n.-391C>G) n.1596C>G | dbSNP |
| 3 | g.155853763G= | CA1413104226 | SLC33A1 | c.235C= (p.Leu79=) c.-391C= (n.-391C=) n.1596C= | |
| 3 | g.155853763G>T | CA355144068 | SLC33A1 | c.235C>A (p.Leu79Ile) c.-391C>A (n.-391C>A) n.1596C>A | |
| 3 | g.155853764T>A | CA436690648 | SLC33A1 | c.234A>T (p.Leu78=) c.-392A>T (n.-392A>T) n.1595A>T | |
| 3 | g.155853764T>C | CA436690650 | SLC33A1 | c.234A>G (p.Leu78=) c.-392A>G (n.-392A>G) n.1595A>G | |
| 3 | g.155853764T>G | CA436690651 | SLC33A1 | c.234A>C (p.Leu78=) c.-392A>C (n.-392A>C) n.1595A>C | |
| 3 | g.155853765A= | CA1413104229 | SLC33A1 | c.233T= (p.Leu78=) c.-393T= (n.-393T=) n.1594T= | |
| 3 | g.155853765A>C | CA355144070 | SLC33A1 | c.233T>G (p.Leu78Arg) c.-393T>G (n.-393T>G) n.1594T>G | |
| 3 | g.155853765A>G | CA355144071 | SLC33A1 | c.233T>C (p.Leu78Pro) c.-393T>C (n.-393T>C) n.1594T>C | |
| 3 | g.155853765A>T | CA355144069 | SLC33A1 | c.233T>A (p.Leu78Gln) c.-393T>A (n.-393T>A) n.1594T>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 3 | g.155853766G>A | CA436690652 | SLC33A1 | c.232C>T (p.Leu78=) c.-394C>T (n.-394C>T) n.1593C>T | dbSNP |
| 3 | g.155853766G>C | CA355144072 | SLC33A1 | c.232C>G (p.Leu78Val) c.-394C>G (n.-394C>G) n.1593C>G | dbSNP |
| 3 | g.155853766G= | CA1413104232 | SLC33A1 | c.232C= (p.Leu78=) c.-394C= (n.-394C=) n.1593C= | |
| 3 | g.155853766G>T | CA355144073 | SLC33A1 | c.232C>A (p.Leu78Ile) c.-394C>A (n.-394C>A) n.1593C>A | |
| 3 | g.155853767T>A | CA436690653 | SLC33A1 | c.231A>T (p.Leu77=) c.-395A>T (n.-395A>T) n.1592A>T | |
| 3 | g.155853767T>C | CA436690654 | SLC33A1 | c.231A>G (p.Leu77=) c.-395A>G (n.-395A>G) n.1592A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155853767T>G | CA436690656 | SLC33A1 | c.231A>C (p.Leu77=) c.-395A>C (n.-395A>C) n.1592A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155853767T= | CA1413104234 | SLC33A1 | c.231A= (p.Leu77=) c.-395A= (n.-395A=) n.1592A= | |
| 3 | g.155853768A>C | CA355144074 | SLC33A1 | c.230T>G (p.Leu77Arg) c.-396T>G (n.-396T>G) n.1591T>G | |
| 3 | g.155853768A>G | CA355144075 | SLC33A1 | c.230T>C (p.Leu77Pro) c.-396T>C (n.-396T>C) n.1591T>C | |
| 3 | g.155853768A>T | CA355144076 | SLC33A1 | c.230T>A (p.Leu77Gln) c.-396T>A (n.-396T>A) n.1591T>A | |
| 3 | g.155853769G>A | CA436690659 | SLC33A1 | c.229C>T (p.Leu77=) c.-397C>T (n.-397C>T) n.1590C>T | |
| 3 | g.155853769G>C | CA355144078 | SLC33A1 | c.229C>G (p.Leu77Val) c.-397C>G (n.-397C>G) n.1590C>G | |
| 3 | g.155853769G>T | CA355144077 | SLC33A1 | c.229C>A (p.Leu77Ile) c.-397C>A (n.-397C>A) n.1590C>A | |
| 3 | g.155853770C>A | CA355144079 | SLC33A1 | c.228G>T (p.Leu76Phe) c.-398G>T (n.-398G>T) n.1589G>T | |
| 3 | g.155853770C>G | CA355144080 | SLC33A1 | c.228G>C (p.Leu76Phe) c.-398G>C (n.-398G>C) n.1589G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853770C>T | CA436690660 | SLC33A1 | c.228G>A (p.Leu76=) c.-398G>A (n.-398G>A) n.1589G>A | |
| 3 | g.155853771A= | CA1413104236 | SLC33A1 | c.227T= (p.Leu76=) c.-399T= (n.-399T=) n.1588T= | |
| 3 | g.155853771A>C | CA355144081 | SLC33A1 | c.227T>G (p.Leu76Trp) c.-399T>G (n.-399T>G) n.1588T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853771A>G | CA355144082 | SLC33A1 | c.227T>C (p.Leu76Ser) c.-399T>C (n.-399T>C) n.1588T>C | |
| 3 | g.155853771A>T | CA355144083 | SLC33A1 | c.227T>A (p.Leu76Ter) c.-399T>A (n.-399T>A) n.1588T>A | |
| 3 | g.155853772A>C | CA355144084 | SLC33A1 | c.226T>G (p.Leu76Val) c.-400T>G (n.-400T>G) n.1587T>G | |
| 3 | g.155853772A>G | CA436690662 | SLC33A1 | c.226T>C (p.Leu76=) c.-400T>C (n.-400T>C) n.1587T>C | |
| 3 | g.155853772A>T | CA355144085 | SLC33A1 | c.226T>A (p.Leu76Met) c.-400T>A (n.-400T>A) n.1587T>A | |
| 3 | g.155853773A>C | CA355144086 | SLC33A1 | c.225T>G (p.Ile75Met) c.-401T>G (n.-401T>G) n.1586T>G | |
| 3 | g.155853773A>G | CA436690663 | SLC33A1 | c.225T>C (p.Ile75=) c.-401T>C (n.-401T>C) n.1586T>C | |
| 3 | g.155853773A>T | CA436690665 | SLC33A1 | c.225T>A (p.Ile75=) c.-401T>A (n.-401T>A) n.1586T>A | |
| 3 | g.155853774A>C | CA355144089 | SLC33A1 | c.224T>G (p.Ile75Ser) c.-402T>G (n.-402T>G) n.1585T>G | |
| 3 | g.155853774A>G | CA355144087 | SLC33A1 | c.224T>C (p.Ile75Thr) c.-402T>C (n.-402T>C) n.1585T>C | |
| 3 | g.155853774A>T | CA355144088 | SLC33A1 | c.224T>A (p.Ile75Asn) c.-402T>A (n.-402T>A) n.1585T>A | |
| 3 | g.155853775T>A | CA355144090 | SLC33A1 | c.223A>T (p.Ile75Phe) c.-403A>T (n.-403A>T) n.1584A>T | |
| 3 | g.155853775T>C | CA355144091 | SLC33A1 | c.223A>G (p.Ile75Val) c.-403A>G (n.-403A>G) n.1584A>G | |
| 3 | g.155853775T>G | CA355144092 | SLC33A1 | c.223A>C (p.Ile75Leu) c.-403A>C (n.-403A>C) n.1584A>C | |
| 3 | g.155853779_155853781del | CA2668278590 | SLC33A1 | c.221_223del (p.Ser74del) c.-405_-403del (n.-405_-403del) n.1582_1584del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853776G>A | CA436690668 | SLC33A1 | c.222C>T (p.Ser74=) c.-404C>T (n.-404C>T) n.1583C>T | |
| 3 | g.155853776G>C | CA355144093 | SLC33A1 | c.222C>G (p.Ser74Arg) c.-404C>G (n.-404C>G) n.1583C>G | |
| 3 | g.155853776G>T | CA355144094 | SLC33A1 | c.222C>A (p.Ser74Arg) c.-404C>A (n.-404C>A) n.1583C>A | |
| 3 | g.155853777C>A | CA355144095 | SLC33A1 | c.221G>T (p.Ser74Ile) c.-405G>T (n.-405G>T) n.1582G>T | |
| 3 | g.155853777C>G | CA355144096 | SLC33A1 | c.221G>C (p.Ser74Thr) c.-405G>C (n.-405G>C) n.1582G>C | |
| 3 | g.155853777C>T | CA355144097 | SLC33A1 | c.221G>A (p.Ser74Asn) c.-405G>A (n.-405G>A) n.1582G>A | |
| 3 | g.155853778T>A | CA355144098 | SLC33A1 | c.220A>T (p.Ser74Cys) c.-406A>T (n.-406A>T) n.1581A>T | |
| 3 | g.155853778T>C | CA355144099 | SLC33A1 | c.220A>G (p.Ser74Gly) c.-406A>G (n.-406A>G) n.1581A>G | |
| 3 | g.155853778T>G | CA355144100 | SLC33A1 | c.220A>C (p.Ser74Arg) c.-406A>C (n.-406A>C) n.1581A>C | |
| 3 | g.155853779G>A | CA436690671 | SLC33A1 | c.219C>T (p.Ser73=) c.-407C>T (n.-407C>T) n.1580C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853779G>C | CA355144102 | SLC33A1 | c.219C>G (p.Ser73Arg) c.-407C>G (n.-407C>G) n.1580C>G | |
| 3 | g.155853779G>T | CA355144101 | SLC33A1 | c.219C>A (p.Ser73Arg) c.-407C>A (n.-407C>A) n.1580C>A | |
| 3 | g.155853780C>A | CA355144103 | SLC33A1 | c.218G>T (p.Ser73Ile) c.-408G>T (n.-408G>T) n.1579G>T | |
| 3 | g.155853780C>G | CA355144104 | SLC33A1 | c.218G>C (p.Ser73Thr) c.-408G>C (n.-408G>C) n.1579G>C | |
| 3 | g.155853780C>T | CA355144105 | SLC33A1 | c.218G>A (p.Ser73Asn) c.-408G>A (n.-408G>A) n.1579G>A | |
| 3 | g.155853781T>A | CA355144106 | SLC33A1 | c.217A>T (p.Ser73Cys) c.-409A>T (n.-409A>T) n.1578A>T | |
| 3 | g.155853781T>C | CA355144107 | SLC33A1 | c.217A>G (p.Ser73Gly) c.-409A>G (n.-409A>G) n.1578A>G | |
| 3 | g.155853781T>G | CA355144108 | SLC33A1 | c.217A>C (p.Ser73Arg) c.-409A>C (n.-409A>C) n.1578A>C | |
| 3 | g.155853782T>A | CA436690676 | SLC33A1 | c.216A>T (p.Leu72=) c.-410A>T (n.-410A>T) n.1577A>T | |
| 3 | g.155853782T>C | CA436690675 | SLC33A1 | c.216A>G (p.Leu72=) c.-410A>G (n.-410A>G) n.1577A>G | |
| 3 | g.155853782T>G | CA436690674 | SLC33A1 | c.216A>C (p.Leu72=) c.-410A>C (n.-410A>C) n.1577A>C | |
| 3 | g.155853783A>C | CA355144109 | SLC33A1 | c.215T>G (p.Leu72Arg) c.-411T>G (n.-411T>G) n.1576T>G | |
| 3 | g.155853783A>G | CA355144110 | SLC33A1 | c.215T>C (p.Leu72Pro) c.-411T>C (n.-411T>C) n.1576T>C | |
| 3 | g.155853783A>T | CA355144111 | SLC33A1 | c.215T>A (p.Leu72Gln) c.-411T>A (n.-411T>A) n.1576T>A | |
| 3 | g.155853784G>A | CA436690678 | SLC33A1 | c.214C>T (p.Leu72=) c.-412C>T (n.-412C>T) n.1575C>T | |
| 3 | g.155853784G>C | CA355144112 | SLC33A1 | c.214C>G (p.Leu72Val) c.-412C>G (n.-412C>G) n.1575C>G | |
| 3 | g.155853784G>T | CA355144113 | SLC33A1 | c.214C>A (p.Leu72Ile) c.-412C>A (n.-412C>A) n.1575C>A | |
| 3 | g.155853785T>A | CA355144114 | SLC33A1 | c.213A>T (p.Glu71Asp) c.-413A>T (n.-413A>T) n.1574A>T | |
| 3 | g.155853785T>C | CA436690679 | SLC33A1 | c.213A>G (p.Glu71=) c.-413A>G (n.-413A>G) n.1574A>G | COSMIC |
| 3 | g.155853785T>G | CA355144115 | SLC33A1 | c.213A>C (p.Glu71Asp) c.-413A>C (n.-413A>C) n.1574A>C | ClinVar |
| 3 | g.155853786T>A | CA355144116 | SLC33A1 | c.212A>T (p.Glu71Val) c.-414A>T (n.-414A>T) n.1573A>T | |
| 3 | g.155853786T>C | CA355144118 | SLC33A1 | c.212A>G (p.Glu71Gly) c.-414A>G (n.-414A>G) n.1573A>G | |
| 3 | g.155853786T>G | CA355144117 | SLC33A1 | c.212A>C (p.Glu71Ala) c.-414A>C (n.-414A>C) n.1573A>C | |
| 3 | g.155853787C>A | CA355144120 | SLC33A1 | c.211G>T (p.Glu71Ter) c.-415G>T (n.-415G>T) n.1572G>T | |
| 3 | g.155853787C= | CA1413104238 | SLC33A1 | c.211G= (p.Glu71=) c.-415G= (n.-415G=) n.1572G= | |
| 3 | g.155853787C>G | CA355144123 | SLC33A1 | c.211G>C (p.Glu71Gln) c.-415G>C (n.-415G>C) n.1572G>C | |
| 3 | g.155853787C>T | CA85833677 | SLC33A1 | c.211G>A (p.Glu71Lys) c.-415G>A (n.-415G>A) n.1572G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155853788G>A | CA436690682 | SLC33A1 | c.210C>T (p.Ala70=) c.-416C>T (n.-416C>T) n.1571C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853788G>C | CA436690683 | SLC33A1 | c.210C>G (p.Ala70=) c.-416C>G (n.-416C>G) n.1571C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853788G= | CA1413104241 | SLC33A1 | c.210C= (p.Ala70=) c.-416C= (n.-416C=) n.1571C= | |
| 3 | g.155853788G>T | CA85833681 | SLC33A1 | c.210C>A (p.Ala70=) c.-416C>A (n.-416C>A) n.1571C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853789G>A | CA355144124 | SLC33A1 | c.209C>T (p.Ala70Val) c.-417C>T (n.-417C>T) n.1570C>T | |
| 3 | g.155853789G>C | CA355144126 | SLC33A1 | c.209C>G (p.Ala70Gly) c.-417C>G (n.-417C>G) n.1570C>G | |
| 3 | g.155853789G>T | CA355144128 | SLC33A1 | c.209C>A (p.Ala70Asp) c.-417C>A (n.-417C>A) n.1570C>A | |
| 3 | g.155853790C>A | CA355144130 | SLC33A1 | c.208G>T (p.Ala70Ser) c.-418G>T (n.-418G>T) n.1569G>T | |
| 3 | g.155853790C>G | CA355144132 | SLC33A1 | c.208G>C (p.Ala70Pro) c.-418G>C (n.-418G>C) n.1569G>C | |
| 3 | g.155853790C>T | CA355144133 | SLC33A1 | c.208G>A (p.Ala70Thr) c.-418G>A (n.-418G>A) n.1569G>A | |
| 3 | g.155853792del | CA2668278591 | SLC33A1 | c.208del (p.Ala70ProfsTer3) c.-418del (n.-418del) n.1569del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853791C>A | CA436690684 | SLC33A1 | c.207G>T (p.Arg69=) c.-419G>T (n.-419G>T) n.1568G>T | |
| 3 | g.155853791C= | CA1413104243 | SLC33A1 | c.207G= (p.Arg69=) c.-419G= (n.-419G=) n.1568G= | |
| 3 | g.155853791C>G | CA436690685 | SLC33A1 | c.207G>C (p.Arg69=) c.-419G>C (n.-419G>C) n.1568G>C | |
| 3 | g.155853791C>T | CA436690687 | SLC33A1 | c.207G>A (p.Arg69=) c.-419G>A (n.-419G>A) n.1568G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853792C>A | CA355144135 | SLC33A1 | c.206G>T (p.Arg69Leu) c.-420G>T (n.-420G>T) n.1567G>T | |
| 3 | g.155853792C>G | CA355144137 | SLC33A1 | c.206G>C (p.Arg69Pro) c.-420G>C (n.-420G>C) n.1567G>C | |
| 3 | g.155853792C>T | CA355144138 | SLC33A1 | c.206G>A (p.Arg69Gln) c.-420G>A (n.-420G>A) n.1567G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853793G>A | CA355144141 | SLC33A1 | c.205C>T (p.Arg69Trp) c.-421C>T (n.-421C>T) n.1566C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853793G>C | CA355144142 | SLC33A1 | c.205C>G (p.Arg69Gly) c.-421C>G (n.-421C>G) n.1566C>G | |
| 3 | g.155853793G>T | CA436690688 | SLC33A1 | c.205C>A (p.Arg69=) c.-421C>A (n.-421C>A) n.1566C>A | |
| 3 | g.155853794G>A | CA2677438 | SLC33A1 | c.204C>T (p.Phe68=) c.-422C>T (n.-422C>T) n.1565C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853794G>C | CA355144146 | SLC33A1 | c.204C>G (p.Phe68Leu) c.-422C>G (n.-422C>G) n.1565C>G | |
| 3 | g.155853794G= | CA1413104248 | SLC33A1 | c.204C= (p.Phe68=) c.-422C= (n.-422C=) n.1565C= | |
| 3 | g.155853794G>T | CA355144144 | SLC33A1 | c.204C>A (p.Phe68Leu) c.-422C>A (n.-422C>A) n.1565C>A | |
| 3 | g.155853795A>C | CA355144149 | SLC33A1 | c.203T>G (p.Phe68Cys) c.-423T>G (n.-423T>G) n.1564T>G | |
| 3 | g.155853795A>G | CA355144151 | SLC33A1 | c.203T>C (p.Phe68Ser) c.-423T>C (n.-423T>C) n.1564T>C | |
| 3 | g.155853795A>T | CA355144152 | SLC33A1 | c.203T>A (p.Phe68Tyr) c.-423T>A (n.-423T>A) n.1564T>A | |
| 3 | g.155853796A>C | CA355144156 | SLC33A1 | c.202T>G (p.Phe68Val) c.-424T>G (n.-424T>G) n.1563T>G | |
| 3 | g.155853796A>G | CA355144157 | SLC33A1 | c.202T>C (p.Phe68Leu) c.-424T>C (n.-424T>C) n.1563T>C | |
| 3 | g.155853796A>T | CA355144159 | SLC33A1 | c.202T>A (p.Phe68Ile) c.-424T>A (n.-424T>A) n.1563T>A | |
| 3 | g.155853797G>A | CA436690692 | SLC33A1 | c.201C>T (p.Ser67=) c.-425C>T (n.-425C>T) n.1562C>T | |
| 3 | g.155853797G>C | CA2677439 | SLC33A1 | c.201C>G (p.Ser67Arg) c.-425C>G (n.-425C>G) n.1562C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853797G= | CA1413104250 | SLC33A1 | c.201C= (p.Ser67=) c.-425C= (n.-425C=) n.1562C= | |
| 3 | g.155853797G>T | CA355144162 | SLC33A1 | c.201C>A (p.Ser67Arg) c.-425C>A (n.-425C>A) n.1562C>A | |
| 3 | g.155853798C>A | CA355144164 | SLC33A1 | c.200G>T (p.Ser67Ile) c.-426G>T (n.-426G>T) n.1561G>T | |
| 3 | g.155853798C>G | CA355144166 | SLC33A1 | c.200G>C (p.Ser67Thr) c.-426G>C (n.-426G>C) n.1561G>C | |
| 3 | g.155853798C>T | CA355144168 | SLC33A1 | c.200G>A (p.Ser67Asn) c.-426G>A (n.-426G>A) n.1561G>A | |
| 3 | g.155853799T>A | CA355144174 | SLC33A1 | c.199A>T (p.Ser67Cys) c.-427A>T (n.-427A>T) n.1560A>T | |
| 3 | g.155853799T>C | CA355144172 | SLC33A1 | c.199A>G (p.Ser67Gly) c.-427A>G (n.-427A>G) n.1560A>G | |
| 3 | g.155853799T>G | CA355144170 | SLC33A1 | c.199A>C (p.Ser67Arg) c.-427A>C (n.-427A>C) n.1560A>C | |
| 3 | g.155853800C>A | CA355144176 | SLC33A1 | c.198G>T (p.Gln66His) c.-428G>T (n.-428G>T) n.1559G>T | |
| 3 | g.155853800C>G | CA355144178 | SLC33A1 | c.198G>C (p.Gln66His) c.-428G>C (n.-428G>C) n.1559G>C | |
| 3 | g.155853800C>T | CA436690696 | SLC33A1 | c.198G>A (p.Gln66=) c.-428G>A (n.-428G>A) n.1559G>A | |
| 3 | g.155853801T>A | CA355144180 | SLC33A1 | c.197A>T (p.Gln66Leu) c.-429A>T (n.-429A>T) n.1558A>T | |
| 3 | g.155853801T>C | CA355144182 | SLC33A1 | c.197A>G (p.Gln66Arg) c.-429A>G (n.-429A>G) n.1558A>G | |
| 3 | g.155853801T>G | CA355144184 | SLC33A1 | c.197A>C (p.Gln66Pro) c.-429A>C (n.-429A>C) n.1558A>C | |
| 3 | g.155853802G>A | CA355144186 | SLC33A1 | c.196C>T (p.Gln66Ter) c.-430C>T (n.-430C>T) n.1557C>T | |
| 3 | g.155853802G>C | CA355144187 | SLC33A1 | c.196C>G (p.Gln66Glu) c.-430C>G (n.-430C>G) n.1557C>G | |
| 3 | g.155853802G>T | CA355144189 | SLC33A1 | c.196C>A (p.Gln66Lys) c.-430C>A (n.-430C>A) n.1557C>A | |
| 3 | g.155853803T>A | CA436690700 | SLC33A1 | c.195A>T (p.Pro65=) c.-431A>T (n.-431A>T) n.1556A>T | |
| 3 | g.155853803T>C | CA2677440 | SLC33A1 | c.195A>G (p.Pro65=) c.-431A>G (n.-431A>G) n.1556A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853803T>G | CA85833714 | SLC33A1 | c.195A>C (p.Pro65=) c.-431A>C (n.-431A>C) n.1556A>C | dbSNP |
| 3 | g.155853803T= | CA1413104254 | SLC33A1 | c.195A= (p.Pro65=) c.-431A= (n.-431A=) n.1556A= | |
| 3 | g.155853804G>A | CA355144193 | SLC33A1 | c.194C>T (p.Pro65Leu) c.-432C>T (n.-432C>T) n.1555C>T | |
| 3 | g.155853804G>C | CA355144194 | SLC33A1 | c.194C>G (p.Pro65Arg) c.-432C>G (n.-432C>G) n.1555C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155853804G= | CA1413104258 | SLC33A1 | c.194C= (p.Pro65=) c.-432C= (n.-432C=) n.1555C= | |
| 3 | g.155853804G>T | CA355144196 | SLC33A1 | c.194C>A (p.Pro65Gln) c.-432C>A (n.-432C>A) n.1555C>A | |
| 3 | g.155853805G>A | CA355144201 | SLC33A1 | c.193C>T (p.Pro65Ser) c.-433C>T (n.-433C>T) n.1554C>T | |
| 3 | g.155853805G>C | CA355144198 | SLC33A1 | c.193C>G (p.Pro65Ala) c.-433C>G (n.-433C>G) n.1554C>G | |
| 3 | g.155853805G>T | CA355144200 | SLC33A1 | c.193C>A (p.Pro65Thr) c.-433C>A (n.-433C>A) n.1554C>A | |
| 3 | g.155853806G>A | CA436690706 | SLC33A1 | c.192C>T (p.Ala64=) c.-434C>T (n.-434C>T) n.1553C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853806G>C | CA436690705 | SLC33A1 | c.192C>G (p.Ala64=) c.-434C>G (n.-434C>G) n.1553C>G | |
| 3 | g.155853806G= | CA1413104261 | SLC33A1 | c.192C= (p.Ala64=) c.-434C= (n.-434C=) n.1553C= | |
| 3 | g.155853806G>T | CA436690704 | SLC33A1 | c.192C>A (p.Ala64=) c.-434C>A (n.-434C>A) n.1553C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853807G>A | CA355144204 | SLC33A1 | c.191C>T (p.Ala64Val) c.-435C>T (n.-435C>T) n.1552C>T | |
| 3 | g.155853807G>C | CA355144206 | SLC33A1 | c.191C>G (p.Ala64Gly) c.-435C>G (n.-435C>G) n.1552C>G | |
| 3 | g.155853807G>T | CA355144207 | SLC33A1 | c.191C>A (p.Ala64Asp) c.-435C>A (n.-435C>A) n.1552C>A | |
| 3 | g.155853808C>A | CA355144210 | SLC33A1 | c.190G>T (p.Ala64Ser) c.-436G>T (n.-436G>T) n.1551G>T | |
| 3 | g.155853808C= | CA1413104265 | SLC33A1 | c.190G= (p.Ala64=) c.-436G= (n.-436G=) n.1551G= | |
| 3 | g.155853808C>G | CA355144212 | SLC33A1 | c.190G>C (p.Ala64Pro) c.-436G>C (n.-436G>C) n.1551G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853808C>T | CA355144213 | SLC33A1 | c.190G>A (p.Ala64Thr) c.-436G>A (n.-436G>A) n.1551G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155853809T>A | CA355144217 | SLC33A1 | c.189A>T (p.Lys63Asn) c.-437A>T (n.-437A>T) n.1550A>T | |
| 3 | g.155853809T>C | CA436690708 | SLC33A1 | c.189A>G (p.Lys63=) c.-437A>G (n.-437A>G) n.1550A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853809T>G | CA355144218 | SLC33A1 | c.189A>C (p.Lys63Asn) c.-437A>C (n.-437A>C) n.1550A>C | |
| 3 | g.155853810T>A | CA355144220 | SLC33A1 | c.188A>T (p.Lys63Ile) c.-438A>T (n.-438A>T) n.1549A>T | |
| 3 | g.155853810T>C | CA355144222 | SLC33A1 | c.188A>G (p.Lys63Arg) c.-438A>G (n.-438A>G) n.1549A>G | |
| 3 | g.155853810T>G | CA355144223 | SLC33A1 | c.188A>C (p.Lys63Thr) c.-438A>C (n.-438A>C) n.1549A>C | |
| 3 | g.155853811T>A | CA355144230 | SLC33A1 | c.187A>T (p.Lys63Ter) c.-439A>T (n.-439A>T) n.1548A>T | |
| 3 | g.155853811T>C | CA355144228 | SLC33A1 | c.187A>G (p.Lys63Glu) c.-439A>G (n.-439A>G) n.1548A>G | |
| 3 | g.155853811T>G | CA355144226 | SLC33A1 | c.187A>C (p.Lys63Gln) c.-439A>C (n.-439A>C) n.1548A>C | |
| 3 | g.155853812T>A | CA355144232 | SLC33A1 | c.186A>T (p.Leu62Phe) c.-440A>T (n.-440A>T) n.1547A>T | |
| 3 | g.155853812T>C | CA436690710 | SLC33A1 | c.186A>G (p.Leu62=) c.-440A>G (n.-440A>G) n.1547A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853812T>G | CA355144234 | SLC33A1 | c.186A>C (p.Leu62Phe) c.-440A>C (n.-440A>C) n.1547A>C | |
| 3 | g.155853813A= | CA1413104270 | SLC33A1 | c.185T= (p.Leu62=) c.-441T= (n.-441T=) n.1546T= | |
| 3 | g.155853813A>C | CA355144236 | SLC33A1 | c.185T>G (p.Leu62Ter) c.-441T>G (n.-441T>G) n.1546T>G | |
| 3 | g.155853813A>G | CA355144238 | SLC33A1 | c.185T>C (p.Leu62Ser) c.-441T>C (n.-441T>C) n.1546T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853813A>T | CA355144239 | SLC33A1 | c.185T>A (p.Leu62Ter) c.-441T>A (n.-441T>A) n.1546T>A | |
| 3 | g.155853816_155853818del | CA2668278592 | SLC33A1 | c.183_185del (p.Phe61del) c.-443_-441del (n.-443_-441del) n.1544_1546del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853814A>C | CA355144241 | SLC33A1 | c.184T>G (p.Leu62Val) c.-442T>G (n.-442T>G) n.1545T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853814A>G | CA436690713 | SLC33A1 | c.184T>C (p.Leu62=) c.-442T>C (n.-442T>C) n.1545T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853814A>T | CA355144243 | SLC33A1 | c.184T>A (p.Leu62Ile) c.-442T>A (n.-442T>A) n.1545T>A | |
| 3 | g.155853815G>A | CA436690715 | SLC33A1 | c.183C>T (p.Phe61=) c.-443C>T (n.-443C>T) n.1544C>T | dbSNP |
| 3 | g.155853815G>C | CA355144245 | SLC33A1 | c.183C>G (p.Phe61Leu) c.-443C>G (n.-443C>G) n.1544C>G | |
| 3 | g.155853815G= | CA1413104273 | SLC33A1 | c.183C= (p.Phe61=) c.-443C= (n.-443C=) n.1544C= | |
| 3 | g.155853815G>T | CA355144246 | SLC33A1 | c.183C>A (p.Phe61Leu) c.-443C>A (n.-443C>A) n.1544C>A | |
| 3 | g.155853816A>C | CA355144248 | SLC33A1 | c.182T>G (p.Phe61Cys) c.-444T>G (n.-444T>G) n.1543T>G | |
| 3 | g.155853816A>G | CA355144249 | SLC33A1 | c.182T>C (p.Phe61Ser) c.-444T>C (n.-444T>C) n.1543T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853816A>T | CA355144251 | SLC33A1 | c.182T>A (p.Phe61Tyr) c.-444T>A (n.-444T>A) n.1543T>A | |
| 3 | g.155853817A>C | CA355144254 | SLC33A1 | c.181T>G (p.Phe61Val) c.-445T>G (n.-445T>G) n.1542T>G | |
| 3 | g.155853817A>G | CA355144255 | SLC33A1 | c.181T>C (p.Phe61Leu) c.-445T>C (n.-445T>C) n.1542T>C | |
| 3 | g.155853817A>T | CA355144257 | SLC33A1 | c.181T>A (p.Phe61Ile) c.-445T>A (n.-445T>A) n.1542T>A | |
| 3 | g.155853818G>A | CA436690719 | SLC33A1 | c.180C>T (p.Asp60=) c.-446C>T (n.-446C>T) n.1541C>T | |
| 3 | g.155853818G>C | CA355144261 | SLC33A1 | c.180C>G (p.Asp60Glu) c.-446C>G (n.-446C>G) n.1541C>G | |
| 3 | g.155853818G>T | CA355144259 | SLC33A1 | c.180C>A (p.Asp60Glu) c.-446C>A (n.-446C>A) n.1541C>A | |
| 3 | g.155853819T>A | CA355144262 | SLC33A1 | c.179A>T (p.Asp60Val) c.-447A>T (n.-447A>T) n.1540A>T | |
| 3 | g.155853819T>C | CA355144264 | SLC33A1 | c.179A>G (p.Asp60Gly) c.-447A>G (n.-447A>G) n.1540A>G | |
| 3 | g.155853819T>G | CA355144266 | SLC33A1 | c.179A>C (p.Asp60Ala) c.-447A>C (n.-447A>C) n.1540A>C | |
| 3 | g.155853820C>A | CA355144268 | SLC33A1 | c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.-448G>T (n.-448G>T) n.1539G>T | |
| 3 | g.155853820C>G | CA355144269 | SLC33A1 | c.178G>C (p.Asp60His) c.-448G>C (n.-448G>C) n.1539G>C | |
| 3 | g.155853820C>T | CA355144271 | SLC33A1 | c.178G>A (p.Asp60Asn) c.-448G>A (n.-448G>A) n.1539G>A | |
| 3 | g.155853821G>A | CA2677441 | SLC33A1 | c.177C>T (p.Gly59=) c.-449C>T (n.-449C>T) n.1538C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853821G>C | CA436690723 | SLC33A1 | c.177C>G (p.Gly59=) c.-449C>G (n.-449C>G) n.1538C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853821G= | CA1413104278 | SLC33A1 | c.177C= (p.Gly59=) c.-449C= (n.-449C=) n.1538C= | |
| 3 | g.155853821G>T | CA2677442 | SLC33A1 | c.177C>A (p.Gly59=) c.-449C>A (n.-449C>A) n.1538C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853822C>A | CA355144276 | SLC33A1 | c.176G>T (p.Gly59Val) c.-450G>T (n.-450G>T) n.1537G>T | |
| 3 | g.155853822C>G | CA355144278 | SLC33A1 | c.176G>C (p.Gly59Ala) c.-450G>C (n.-450G>C) n.1537G>C | |
| 3 | g.155853822C>T | CA355144279 | SLC33A1 | c.176G>A (p.Gly59Asp) c.-450G>A (n.-450G>A) n.1537G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853823C>A | CA355144281 | SLC33A1 | c.175G>T (p.Gly59Cys) c.-451G>T (n.-451G>T) n.1536G>T | |
| 3 | g.155853823C>G | CA355144283 | SLC33A1 | c.175G>C (p.Gly59Arg) c.-451G>C (n.-451G>C) n.1536G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853823C>T | CA355144285 | SLC33A1 | c.175G>A (p.Gly59Ser) c.-451G>A (n.-451G>A) n.1536G>A | |
| 3 | g.155853824A>C | CA436690728 | SLC33A1 | c.174T>G (p.Thr58=) c.-452T>G (n.-452T>G) n.1535T>G | |
| 3 | g.155853824A>G | CA436690729 | SLC33A1 | c.174T>C (p.Thr58=) c.-452T>C (n.-452T>C) n.1535T>C | |
| 3 | g.155853824A>T | CA436690727 | SLC33A1 | c.174T>A (p.Thr58=) c.-452T>A (n.-452T>A) n.1535T>A | |
| 3 | g.155853825G>A | CA355144287 | SLC33A1 | c.173C>T (p.Thr58Ile) c.-453C>T (n.-453C>T) n.1534C>T | |
| 3 | g.155853825G>C | CA355144290 | SLC33A1 | c.173C>G (p.Thr58Ser) c.-453C>G (n.-453C>G) n.1534C>G | |
| 3 | g.155853825G>T | CA355144288 | SLC33A1 | c.173C>A (p.Thr58Asn) c.-453C>A (n.-453C>A) n.1534C>A | |
| 3 | g.155853826T>A | CA355144291 | SLC33A1 | c.172A>T (p.Thr58Ser) c.-454A>T (n.-454A>T) n.1533A>T | |
| 3 | g.155853826T>C | CA355144293 | SLC33A1 | c.172A>G (p.Thr58Ala) c.-454A>G (n.-454A>G) n.1533A>G | |
| 3 | g.155853826T>G | CA355144294 | SLC33A1 | c.172A>C (p.Thr58Pro) c.-454A>C (n.-454A>C) n.1533A>C | |
| 3 | g.155853827G>A | CA2677443 | SLC33A1 | c.171C>T (p.Gly57=) c.-455C>T (n.-455C>T) n.1532C>T | dbSNP ExAC |
| 3 | g.155853827G>C | CA436690730 | SLC33A1 | c.171C>G (p.Gly57=) c.-455C>G (n.-455C>G) n.1532C>G | |
| 3 | g.155853827G= | CA1413104283 | SLC33A1 | c.171C= (p.Gly57=) c.-455C= (n.-455C=) n.1532C= | |
| 3 | g.155853827G>T | CA436690731 | SLC33A1 | c.171C>A (p.Gly57=) c.-455C>A (n.-455C>A) n.1532C>A | |
| 3 | g.155853828C>A | CA355144295 | SLC33A1 | c.170G>T (p.Gly57Val) c.-456G>T (n.-456G>T) n.1531G>T | |
| 3 | g.155853828C= | CA1413104286 | SLC33A1 | c.170G= (p.Gly57=) c.-456G= (n.-456G=) n.1531G= | |
| 3 | g.155853828C>G | CA355144296 | SLC33A1 | c.170G>C (p.Gly57Ala) c.-456G>C (n.-456G>C) n.1531G>C | |
| 3 | g.155853828C>T | CA2677444 | SLC33A1 | c.170G>A (p.Gly57Asp) c.-456G>A (n.-456G>A) n.1531G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853829C>A | CA355144300 | SLC33A1 | c.169G>T (p.Gly57Cys) c.-457G>T (n.-457G>T) n.1530G>T | |
| 3 | g.155853829C= | CA1413104301 | SLC33A1 | c.169G= (p.Gly57=) c.-457G= (n.-457G=) n.1530G= | |
| 3 | g.155853829C>G | CA2677445 | SLC33A1 | c.169G>C (p.Gly57Arg) c.-457G>C (n.-457G>C) n.1530G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853829C>T | CA2677446 | SLC33A1 | c.169G>A (p.Gly57Ser) c.-457G>A (n.-457G>A) n.1530G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853830G>A | CA436690735 | SLC33A1 | c.168C>T (p.Thr56=) c.-458C>T (n.-458C>T) n.1529C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853830G>C | CA436690737 | SLC33A1 | c.168C>G (p.Thr56=) c.-458C>G (n.-458C>G) n.1529C>G | |
| 3 | g.155853830G>T | CA436690736 | SLC33A1 | c.168C>A (p.Thr56=) c.-458C>A (n.-458C>A) n.1529C>A | |
| 3 | g.155853831G>A | CA355144302 | SLC33A1 | c.167C>T (p.Thr56Ile) c.-459C>T (n.-459C>T) n.1528C>T | |
| 3 | g.155853831G>C | CA355144304 | SLC33A1 | c.167C>G (p.Thr56Ser) c.-459C>G (n.-459C>G) n.1528C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853831G= | CA1413104306 | SLC33A1 | c.167C= (p.Thr56=) c.-459C= (n.-459C=) n.1528C= | |
| 3 | g.155853831G>T | CA355144306 | SLC33A1 | c.167C>A (p.Thr56Asn) c.-459C>A (n.-459C>A) n.1528C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853832T>A | CA355144311 | SLC33A1 | c.166A>T (p.Thr56Ser) c.-460A>T (n.-460A>T) n.1527A>T | |
| 3 | g.155853832T>C | CA355144308 | SLC33A1 | c.166A>G (p.Thr56Ala) c.-460A>G (n.-460A>G) n.1527A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155853832T>G | CA355144310 | SLC33A1 | c.166A>C (p.Thr56Pro) c.-460A>C (n.-460A>C) n.1527A>C | |
| 3 | g.155853832T= | CA1413104310 | SLC33A1 | c.166A= (p.Thr56=) c.-460A= (n.-460A=) n.1527A= | |
| 3 | g.155853833A>C | CA355144313 | SLC33A1 | c.165T>G (p.Asp55Glu) c.-461T>G (n.-461T>G) n.1526T>G | |
| 3 | g.155853833A>G | CA436690739 | SLC33A1 | c.165T>C (p.Asp55=) c.-461T>C (n.-461T>C) n.1526T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155853833A>T | CA355144314 | SLC33A1 | c.165T>A (p.Asp55Glu) c.-461T>A (n.-461T>A) n.1526T>A | |
| 3 | g.155853834T>A | CA355144315 | SLC33A1 | c.164A>T (p.Asp55Val) c.-462A>T (n.-462A>T) n.1525A>T | |
| 3 | g.155853834T>C | CA355144317 | SLC33A1 | c.164A>G (p.Asp55Gly) c.-462A>G (n.-462A>G) n.1525A>G | |
| 3 | g.155853834T>G | CA355144319 | SLC33A1 | c.164A>C (p.Asp55Ala) c.-462A>C (n.-462A>C) n.1525A>C |