Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
4	g.155730011T>C	CA649173447	GUCY1A1	c.1872-19T>C (n.1872-19T>C) c.1098-19T>C (n.1098-19T>C) c.1315-19T>C (n.1315-19T>C) c.244-19T>C (n.244-19T>C) c.1167-19T>C (n.1167-19T>C) n.1262-1976A>G n.1262-2035A>G n.1085-1976A>G n.670-1976A>G n.578-1976A>G n.2539-2035A>G n.2525-2035A>G n.1281-2035A>G n.689-2035A>G c.1717-19T>C (n.1717-19T>C) c.1365-19T>C (n.1365-19T>C)	COSMIC COSMIC
4	g.155730014_155730015dup	CA2578219093	GUCY1A1	c.1872-16_1872-15dup (n.1872-16_1872-15dup) c.1098-16_1098-15dup (n.1098-16_1098-15dup) c.1315-16_1315-15dup (n.1315-16_1315-15dup) c.244-16_244-15dup (n.244-16_244-15dup) c.1167-16_1167-15dup (n.1167-16_1167-15dup) n.1262-1977_1262-1976dup n.1262-2036_1262-2035dup n.1085-1977_1085-1976dup n.670-1977_670-1976dup n.578-1977_578-1976dup n.2539-2036_2539-2035dup n.2525-2036_2525-2035dup n.1281-2036_1281-2035dup n.689-2036_689-2035dup c.1717-16_1717-15dup (n.1717-16_1717-15dup) c.1365-16_1365-15dup (n.1365-16_1365-15dup)
4	g.155730012A=	CA1505473836	GUCY1A1	c.1872-18A= (n.1872-18A=) c.1098-18A= (n.1098-18A=) c.1315-18A= (n.1315-18A=) c.244-18A= (n.244-18A=) c.1167-18A= (n.1167-18A=) n.1262-1977T= n.1262-2036T= n.1085-1977T= n.670-1977T= n.578-1977T= n.2539-2036T= n.2525-2036T= n.1281-2036T= n.689-2036T= c.1717-18A= (n.1717-18A=) c.1365-18A= (n.1365-18A=)
4	g.155730012A>C	CA2672466797	GUCY1A1	c.1872-18A>C (n.1872-18A>C) c.1098-18A>C (n.1098-18A>C) c.1315-18A>C (n.1315-18A>C) c.244-18A>C (n.244-18A>C) c.1167-18A>C (n.1167-18A>C) n.1262-1977T>G n.1262-2036T>G n.1085-1977T>G n.670-1977T>G n.578-1977T>G n.2539-2036T>G n.2525-2036T>G n.1281-2036T>G n.689-2036T>G c.1717-18A>C (n.1717-18A>C) c.1365-18A>C (n.1365-18A>C)	gnomAD v4
4	g.155730012A>G	CA1505473837	GUCY1A1	c.1872-18A>G (n.1872-18A>G) c.1098-18A>G (n.1098-18A>G) c.1315-18A>G (n.1315-18A>G) c.244-18A>G (n.244-18A>G) c.1167-18A>G (n.1167-18A>G) n.1262-1977T>C n.1262-2036T>C n.1085-1977T>C n.670-1977T>C n.578-1977T>C n.2539-2036T>C n.2525-2036T>C n.1281-2036T>C n.689-2036T>C c.1717-18A>G (n.1717-18A>G) c.1365-18A>G (n.1365-18A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.155730012A>T	CA108780111	GUCY1A1	c.1872-18A>T (n.1872-18A>T) c.1098-18A>T (n.1098-18A>T) c.1315-18A>T (n.1315-18A>T) c.244-18A>T (n.244-18A>T) c.1167-18A>T (n.1167-18A>T) n.1262-1977T>A n.1262-2036T>A n.1085-1977T>A n.670-1977T>A n.578-1977T>A n.2539-2036T>A n.2525-2036T>A n.1281-2036T>A n.689-2036T>A c.1717-18A>T (n.1717-18A>T) c.1365-18A>T (n.1365-18A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.155730012dup	CA2672466796	GUCY1A1	c.1872-18dup (n.1872-18dup) c.1098-18dup (n.1098-18dup) c.1315-18dup (n.1315-18dup) c.244-18dup (n.244-18dup) c.1167-18dup (n.1167-18dup) n.1262-1977dup n.1262-2036dup n.1085-1977dup n.670-1977dup n.578-1977dup n.2539-2036dup n.2525-2036dup n.1281-2036dup n.689-2036dup c.1717-18dup (n.1717-18dup) c.1365-18dup (n.1365-18dup)	gnomAD v4
4	g.155730013T>C	CA3117512	GUCY1A1	c.1872-17T>C (n.1872-17T>C) c.1098-17T>C (n.1098-17T>C) c.1315-17T>C (n.1315-17T>C) c.244-17T>C (n.244-17T>C) c.1167-17T>C (n.1167-17T>C) n.1262-1978A>G n.1262-2037A>G n.1085-1978A>G n.670-1978A>G n.578-1978A>G n.2539-2037A>G n.2525-2037A>G n.1281-2037A>G n.689-2037A>G c.1717-17T>C (n.1717-17T>C) c.1365-17T>C (n.1365-17T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.155730013T=	CA1505473838	GUCY1A1	c.1872-17T= (n.1872-17T=) c.1098-17T= (n.1098-17T=) c.1315-17T= (n.1315-17T=) c.244-17T= (n.244-17T=) c.1167-17T= (n.1167-17T=) n.1262-1978A= n.1262-2037A= n.1085-1978A= n.670-1978A= n.578-1978A= n.2539-2037A= n.2525-2037A= n.1281-2037A= n.689-2037A= c.1717-17T= (n.1717-17T=) c.1365-17T= (n.1365-17T=)
4	g.155730014A=	CA1505473839	GUCY1A1	c.1872-16A= (n.1872-16A=) c.1098-16A= (n.1098-16A=) c.1315-16A= (n.1315-16A=) c.244-16A= (n.244-16A=) c.1167-16A= (n.1167-16A=) n.1262-1979T= n.1262-2038T= n.1085-1979T= n.670-1979T= n.578-1979T= n.2539-2038T= n.2525-2038T= n.1281-2038T= n.689-2038T= c.1717-16A= (n.1717-16A=) c.1365-16A= (n.1365-16A=)
4	g.155730014A>G	CA555620286	GUCY1A1	c.1872-16A>G (n.1872-16A>G) c.1098-16A>G (n.1098-16A>G) c.1315-16A>G (n.1315-16A>G) c.244-16A>G (n.244-16A>G) c.1167-16A>G (n.1167-16A>G) n.1262-1979T>C n.1262-2038T>C n.1085-1979T>C n.670-1979T>C n.578-1979T>C n.2539-2038T>C n.2525-2038T>C n.1281-2038T>C n.689-2038T>C c.1717-16A>G (n.1717-16A>G) c.1365-16A>G (n.1365-16A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.155730015T>C	CA2672466798	GUCY1A1	c.1872-15T>C (n.1872-15T>C) c.1098-15T>C (n.1098-15T>C) c.1315-15T>C (n.1315-15T>C) c.244-15T>C (n.244-15T>C) c.1167-15T>C (n.1167-15T>C) n.1262-1980A>G n.1262-2039A>G n.1085-1980A>G n.670-1980A>G n.578-1980A>G n.2539-2039A>G n.2525-2039A>G n.1281-2039A>G n.689-2039A>G c.1717-15T>C (n.1717-15T>C) c.1365-15T>C (n.1365-15T>C)	gnomAD v4
4	g.155730016T>A	CA3117513	GUCY1A1	c.1872-14T>A (n.1872-14T>A) c.1098-14T>A (n.1098-14T>A) c.1315-14T>A (n.1315-14T>A) c.244-14T>A (n.244-14T>A) c.1167-14T>A (n.1167-14T>A) n.1262-1981A>T n.1262-2040A>T n.1085-1981A>T n.670-1981A>T n.578-1981A>T n.2539-2040A>T n.2525-2040A>T n.1281-2040A>T n.689-2040A>T c.1717-14T>A (n.1717-14T>A) c.1365-14T>A (n.1365-14T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.155730016T=	CA1505473840	GUCY1A1	c.1872-14T= (n.1872-14T=) c.1098-14T= (n.1098-14T=) c.1315-14T= (n.1315-14T=) c.244-14T= (n.244-14T=) c.1167-14T= (n.1167-14T=) n.1262-1981A= n.1262-2040A= n.1085-1981A= n.670-1981A= n.578-1981A= n.2539-2040A= n.2525-2040A= n.1281-2040A= n.689-2040A= c.1717-14T= (n.1717-14T=) c.1365-14T= (n.1365-14T=)
4	g.155730018T>C	CA2672466799	GUCY1A1	c.1872-12T>C (n.1872-12T>C) c.1098-12T>C (n.1098-12T>C) c.1315-12T>C (n.1315-12T>C) c.244-12T>C (n.244-12T>C) c.1167-12T>C (n.1167-12T>C) n.1262-1983A>G n.1262-2042A>G n.1085-1983A>G n.670-1983A>G n.578-1983A>G n.2539-2042A>G n.2525-2042A>G n.1281-2042A>G n.689-2042A>G c.1717-12T>C (n.1717-12T>C) c.1365-12T>C (n.1365-12T>C)	gnomAD v4
4	g.155730019A=	CA1505473841	GUCY1A1	c.1872-11A= (n.1872-11A=) c.1098-11A= (n.1098-11A=) c.1315-11A= (n.1315-11A=) c.244-11A= (n.244-11A=) c.1167-11A= (n.1167-11A=) n.1262-1984T= n.1262-2043T= n.1085-1984T= n.670-1984T= n.578-1984T= n.2539-2043T= n.2525-2043T= n.1281-2043T= n.689-2043T= c.1717-11A= (n.1717-11A=) c.1365-11A= (n.1365-11A=)
4	g.155730019A>C	CA1505473842	GUCY1A1	c.1872-11A>C (n.1872-11A>C) c.1098-11A>C (n.1098-11A>C) c.1315-11A>C (n.1315-11A>C) c.244-11A>C (n.244-11A>C) c.1167-11A>C (n.1167-11A>C) n.1262-1984T>G n.1262-2043T>G n.1085-1984T>G n.670-1984T>G n.578-1984T>G n.2539-2043T>G n.2525-2043T>G n.1281-2043T>G n.689-2043T>G c.1717-11A>C (n.1717-11A>C) c.1365-11A>C (n.1365-11A>C)	dbSNP
4	g.155730019A>G	CA2672466800	GUCY1A1	c.1872-11A>G (n.1872-11A>G) c.1098-11A>G (n.1098-11A>G) c.1315-11A>G (n.1315-11A>G) c.244-11A>G (n.244-11A>G) c.1167-11A>G (n.1167-11A>G) n.1262-1984T>C n.1262-2043T>C n.1085-1984T>C n.670-1984T>C n.578-1984T>C n.2539-2043T>C n.2525-2043T>C n.1281-2043T>C n.689-2043T>C c.1717-11A>G (n.1717-11A>G) c.1365-11A>G (n.1365-11A>G)	gnomAD v4
4	g.155730019A>T	CA2578219094	GUCY1A1	c.1872-11A>T (n.1872-11A>T) c.1098-11A>T (n.1098-11A>T) c.1315-11A>T (n.1315-11A>T) c.244-11A>T (n.244-11A>T) c.1167-11A>T (n.1167-11A>T) n.1262-1984T>A n.1262-2043T>A n.1085-1984T>A n.670-1984T>A n.578-1984T>A n.2539-2043T>A n.2525-2043T>A n.1281-2043T>A n.689-2043T>A c.1717-11A>T (n.1717-11A>T) c.1365-11A>T (n.1365-11A>T)	gnomAD v4
4	g.155730021T>C	CA2578219095	GUCY1A1	c.1872-9T>C (n.1872-9T>C) c.1098-9T>C (n.1098-9T>C) c.1315-9T>C (n.1315-9T>C) c.244-9T>C (n.244-9T>C) c.1167-9T>C (n.1167-9T>C) n.1262-1986A>G n.1262-2045A>G n.1085-1986A>G n.670-1986A>G n.578-1986A>G n.2539-2045A>G n.2525-2045A>G n.1281-2045A>G n.689-2045A>G c.1717-9T>C (n.1717-9T>C) c.1365-9T>C (n.1365-9T>C)
4	g.155730023T>C	CA2672466801	GUCY1A1	c.1872-7T>C (n.1872-7T>C) c.1098-7T>C (n.1098-7T>C) c.1315-7T>C (n.1315-7T>C) c.244-7T>C (n.244-7T>C) c.1167-7T>C (n.1167-7T>C) n.1262-1988A>G n.1262-2047A>G n.1085-1988A>G n.670-1988A>G n.578-1988A>G n.2539-2047A>G n.2525-2047A>G n.1281-2047A>G n.689-2047A>G c.1717-7T>C (n.1717-7T>C) c.1365-7T>C (n.1365-7T>C)	gnomAD v4
4	g.155730024T>C	CA2672466802	GUCY1A1	c.1872-6T>C (n.1872-6T>C) c.1098-6T>C (n.1098-6T>C) c.1315-6T>C (n.1315-6T>C) c.244-6T>C (n.244-6T>C) c.1167-6T>C (n.1167-6T>C) n.1262-1989A>G n.1262-2048A>G n.1085-1989A>G n.670-1989A>G n.578-1989A>G n.2539-2048A>G n.2525-2048A>G n.1281-2048A>G n.689-2048A>G c.1717-6T>C (n.1717-6T>C) c.1365-6T>C (n.1365-6T>C)	gnomAD v4
4	g.155730025T>C	CA2672466803	GUCY1A1	c.1872-5T>C (n.1872-5T>C) c.1098-5T>C (n.1098-5T>C) c.1315-5T>C (n.1315-5T>C) c.244-5T>C (n.244-5T>C) c.1167-5T>C (n.1167-5T>C) n.1262-1990A>G n.1262-2049A>G n.1085-1990A>G n.670-1990A>G n.578-1990A>G n.2539-2049A>G n.2525-2049A>G n.1281-2049A>G n.689-2049A>G c.1717-5T>C (n.1717-5T>C) c.1365-5T>C (n.1365-5T>C)	gnomAD v4
4	g.155730026T>C	CA2672466804	GUCY1A1	c.1872-4T>C (n.1872-4T>C) c.1098-4T>C (n.1098-4T>C) c.1315-4T>C (n.1315-4T>C) c.244-4T>C (n.244-4T>C) c.1167-4T>C (n.1167-4T>C) n.1262-1991A>G n.1262-2050A>G n.1085-1991A>G n.670-1991A>G n.578-1991A>G n.2539-2050A>G n.2525-2050A>G n.1281-2050A>G n.689-2050A>G c.1717-4T>C (n.1717-4T>C) c.1365-4T>C (n.1365-4T>C)	gnomAD v4
4	g.155730026T>G	CA2672466805	GUCY1A1	c.1872-4T>G (n.1872-4T>G) c.1098-4T>G (n.1098-4T>G) c.1315-4T>G (n.1315-4T>G) c.244-4T>G (n.244-4T>G) c.1167-4T>G (n.1167-4T>G) n.1262-1991A>C n.1262-2050A>C n.1085-1991A>C n.670-1991A>C n.578-1991A>C n.2539-2050A>C n.2525-2050A>C n.1281-2050A>C n.689-2050A>C c.1717-4T>G (n.1717-4T>G) c.1365-4T>G (n.1365-4T>G)	gnomAD v4
4	g.155730027C>A	CA2672466806	GUCY1A1	c.1872-3C>A (n.1872-3C>A) c.1098-3C>A (n.1098-3C>A) c.1315-3C>A (n.1315-3C>A) c.244-3C>A (n.244-3C>A) c.1167-3C>A (n.1167-3C>A) n.1262-1992G>T n.1262-2051G>T n.1085-1992G>T n.670-1992G>T n.578-1992G>T n.2539-2051G>T n.2525-2051G>T n.1281-2051G>T n.689-2051G>T c.1717-3C>A (n.1717-3C>A) c.1365-3C>A (n.1365-3C>A)	gnomAD v4
4	g.155730027C>T	CA2672466807	GUCY1A1	c.1872-3C>T (n.1872-3C>T) c.1098-3C>T (n.1098-3C>T) c.1315-3C>T (n.1315-3C>T) c.244-3C>T (n.244-3C>T) c.1167-3C>T (n.1167-3C>T) n.1262-1992G>A n.1262-2051G>A n.1085-1992G>A n.670-1992G>A n.578-1992G>A n.2539-2051G>A n.2525-2051G>A n.1281-2051G>A n.689-2051G>A c.1717-3C>T (n.1717-3C>T) c.1365-3C>T (n.1365-3C>T)	gnomAD v4
4	g.155730028A>C	CA358542582	GUCY1A1	c.1872-2A>C (n.1872-2A>C) c.1098-2A>C (n.1098-2A>C) c.1315-2A>C (n.1315-2A>C) c.244-2A>C (n.244-2A>C) c.1167-2A>C (n.1167-2A>C) n.1262-1993T>G n.1262-2052T>G n.1085-1993T>G n.670-1993T>G n.578-1993T>G n.2539-2052T>G n.2525-2052T>G n.1281-2052T>G n.689-2052T>G c.1717-2A>C (n.1717-2A>C) c.1365-2A>C (n.1365-2A>C)
4	g.155730028A>G	CA358542583	GUCY1A1	c.1872-2A>G (n.1872-2A>G) c.1098-2A>G (n.1098-2A>G) c.1315-2A>G (n.1315-2A>G) c.244-2A>G (n.244-2A>G) c.1167-2A>G (n.1167-2A>G) n.1262-1993T>C n.1262-2052T>C n.1085-1993T>C n.670-1993T>C n.578-1993T>C n.2539-2052T>C n.2525-2052T>C n.1281-2052T>C n.689-2052T>C c.1717-2A>G (n.1717-2A>G) c.1365-2A>G (n.1365-2A>G)	gnomAD v4
4	g.155730028A>T	CA358542584	GUCY1A1	c.1872-2A>T (n.1872-2A>T) c.1098-2A>T (n.1098-2A>T) c.1315-2A>T (n.1315-2A>T) c.244-2A>T (n.244-2A>T) c.1167-2A>T (n.1167-2A>T) n.1262-1993T>A n.1262-2052T>A n.1085-1993T>A n.670-1993T>A n.578-1993T>A n.2539-2052T>A n.2525-2052T>A n.1281-2052T>A n.689-2052T>A c.1717-2A>T (n.1717-2A>T) c.1365-2A>T (n.1365-2A>T)
4	g.155730029G>A	CA358542585	GUCY1A1	c.1872-1G>A (n.1872-1G>A) c.1098-1G>A (n.1098-1G>A) c.1315-1G>A (n.1315-1G>A) c.244-1G>A (n.244-1G>A) c.1167-1G>A (n.1167-1G>A) n.1262-1994C>T n.1262-2053C>T n.1085-1994C>T n.670-1994C>T n.578-1994C>T n.2539-2053C>T n.2525-2053C>T n.1281-2053C>T n.689-2053C>T c.1717-1G>A (n.1717-1G>A) c.1365-1G>A (n.1365-1G>A)
4	g.155730029G>C	CA3117514	GUCY1A1	c.1872-1G>C (n.1872-1G>C) c.1098-1G>C (n.1098-1G>C) c.1315-1G>C (n.1315-1G>C) c.244-1G>C (n.244-1G>C) c.1167-1G>C (n.1167-1G>C) n.1262-1994C>G n.1262-2053C>G n.1085-1994C>G n.670-1994C>G n.578-1994C>G n.2539-2053C>G n.2525-2053C>G n.1281-2053C>G n.689-2053C>G c.1717-1G>C (n.1717-1G>C) c.1365-1G>C (n.1365-1G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.155730029G=	CA1505473843	GUCY1A1	c.1872-1G= (n.1872-1G=) c.1098-1G= (n.1098-1G=) c.1315-1G= (n.1315-1G=) c.244-1G= (n.244-1G=) c.1167-1G= (n.1167-1G=) n.1262-1994C= n.1262-2053C= n.1085-1994C= n.670-1994C= n.578-1994C= n.2539-2053C= n.2525-2053C= n.1281-2053C= n.689-2053C= c.1717-1G= (n.1717-1G=) c.1365-1G= (n.1365-1G=)
4	g.155730029G>T	CA358542586	GUCY1A1	c.1872-1G>T (n.1872-1G>T) c.1098-1G>T (n.1098-1G>T) c.1315-1G>T (n.1315-1G>T) c.244-1G>T (n.244-1G>T) c.1167-1G>T (n.1167-1G>T) n.1262-1994C>A n.1262-2053C>A n.1085-1994C>A n.670-1994C>A n.578-1994C>A n.2539-2053C>A n.2525-2053C>A n.1281-2053C>A n.689-2053C>A c.1717-1G>T (n.1717-1G>T) c.1365-1G>T (n.1365-1G>T)
4	g.155730030A>C	CA358542587	GUCY1A1	c.1872A>C (p.Arg624Ser) c.1098A>C (p.Arg366Ser) c.1315A>C (n.1315A>C) c.244A>C (n.244A>C) c.1167A>C (p.Arg389Ser) n.1262-1995T>G n.1262-2054T>G n.1085-1995T>G n.670-1995T>G n.578-1995T>G n.2539-2054T>G n.2525-2054T>G n.1281-2054T>G n.689-2054T>G c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.1365A>C (p.Arg455Ser)
4	g.155730030A>G	CA441828827	GUCY1A1	c.1872A>G (p.Arg624=) c.1098A>G (p.Arg366=) c.1315A>G (n.1315A>G) c.244A>G (n.244A>G) c.1167A>G (p.Arg389=) n.1262-1995T>C n.1262-2054T>C n.1085-1995T>C n.670-1995T>C n.578-1995T>C n.2539-2054T>C n.2525-2054T>C n.1281-2054T>C n.689-2054T>C c.1717A>G (p.Ile573Val) c.1365A>G (p.Arg455=)
4	g.155730030A>T	CA358542588	GUCY1A1	c.1872A>T (p.Arg624Ser) c.1098A>T (p.Arg366Ser) c.1315A>T (n.1315A>T) c.244A>T (n.244A>T) c.1167A>T (p.Arg389Ser) n.1262-1995T>A n.1262-2054T>A n.1085-1995T>A n.670-1995T>A n.578-1995T>A n.2539-2054T>A n.2525-2054T>A n.1281-2054T>A n.689-2054T>A c.1717A>T (p.Ile573Phe) c.1365A>T (p.Arg455Ser)	COSMIC
4	g.155730031T>A	CA358542589	GUCY1A1	c.1873T>A (p.Leu625Ile) c.1099T>A (p.Leu367Ile) c.1316T>A (n.1316T>A) c.245T>A (n.245T>A) c.1168T>A (p.Leu390Ile) n.1262-1996A>T n.1262-2055A>T n.1085-1996A>T n.670-1996A>T n.578-1996A>T n.2539-2055A>T n.2525-2055A>T n.1281-2055A>T n.689-2055A>T c.1718T>A (p.Ile573Asn) c.1366T>A (p.Leu456Ile)
4	g.155730031T>C	CA441828830	GUCY1A1	c.1873T>C (p.Leu625=) c.1099T>C (p.Leu367=) c.1316T>C (n.1316T>C) c.245T>C (n.245T>C) c.1168T>C (p.Leu390=) n.1262-1996A>G n.1262-2055A>G n.1085-1996A>G n.670-1996A>G n.578-1996A>G n.2539-2055A>G n.2525-2055A>G n.1281-2055A>G n.689-2055A>G c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.1366T>C (p.Leu456=)	gnomAD v4
4	g.155730031T>G	CA358542590	GUCY1A1	c.1873T>G (p.Leu625Val) c.1099T>G (p.Leu367Val) c.1316T>G (n.1316T>G) c.245T>G (n.245T>G) c.1168T>G (p.Leu390Val) n.1262-1996A>C n.1262-2055A>C n.1085-1996A>C n.670-1996A>C n.578-1996A>C n.2539-2055A>C n.2525-2055A>C n.1281-2055A>C n.689-2055A>C c.1718T>G (p.Ile573Ser) c.1366T>G (p.Leu456Val)
4	g.155730032T>A	CA358542591	GUCY1A1	c.1874T>A (p.Leu625Ter) c.1100T>A (p.Leu367Ter) c.1317T>A (n.1317T>A) c.246T>A (n.246T>A) c.1169T>A (p.Leu390Ter) n.1262-1997A>T n.1262-2056A>T n.1085-1997A>T n.670-1997A>T n.578-1997A>T n.2539-2056A>T n.2525-2056A>T n.1281-2056A>T n.689-2056A>T c.1719T>A (p.Ile573=) c.1367T>A (p.Leu456Ter)
4	g.155730032T>C	CA358542592	GUCY1A1	c.1874T>C (p.Leu625Ser) c.1100T>C (p.Leu367Ser) c.1317T>C (n.1317T>C) c.246T>C (n.246T>C) c.1169T>C (p.Leu390Ser) n.1262-1997A>G n.1262-2056A>G n.1085-1997A>G n.670-1997A>G n.578-1997A>G n.2539-2056A>G n.2525-2056A>G n.1281-2056A>G n.689-2056A>G c.1719T>C (p.Ile573=) c.1367T>C (p.Leu456Ser)	gnomAD v4
4	g.155730032T>G	CA358542593	GUCY1A1	c.1874T>G (p.Leu625Ter) c.1100T>G (p.Leu367Ter) c.1317T>G (n.1317T>G) c.246T>G (n.246T>G) c.1169T>G (p.Leu390Ter) n.1262-1997A>C n.1262-2056A>C n.1085-1997A>C n.670-1997A>C n.578-1997A>C n.2539-2056A>C n.2525-2056A>C n.1281-2056A>C n.689-2056A>C c.1719T>G (p.Ile573Met) c.1367T>G (p.Leu456Ter)
4	g.155730033A=	CA1505473844	GUCY1A1	c.1875A= (p.Leu625=) c.1101A= (p.Leu367=) c.1318A= (n.1318A=) c.247A= (n.247A=) c.1170A= (p.Leu390=) n.1262-1998T= n.1262-2057T= n.1085-1998T= n.670-1998T= n.578-1998T= n.2539-2057T= n.2525-2057T= n.1281-2057T= n.689-2057T= c.1720A= (p.Thr574=) c.1368A= (p.Leu456=)
4	g.155730033A>C	CA358542594	GUCY1A1	c.1875A>C (p.Leu625Phe) c.1101A>C (p.Leu367Phe) c.1318A>C (n.1318A>C) c.247A>C (n.247A>C) c.1170A>C (p.Leu390Phe) n.1262-1998T>G n.1262-2057T>G n.1085-1998T>G n.670-1998T>G n.578-1998T>G n.2539-2057T>G n.2525-2057T>G n.1281-2057T>G n.689-2057T>G c.1720A>C (p.Thr574Pro) c.1368A>C (p.Leu456Phe)	gnomAD v4
4	g.155730033A>G	CA441828833	GUCY1A1	c.1875A>G (p.Leu625=) c.1101A>G (p.Leu367=) c.1318A>G (n.1318A>G) c.247A>G (n.247A>G) c.1170A>G (p.Leu390=) n.1262-1998T>C n.1262-2057T>C n.1085-1998T>C n.670-1998T>C n.578-1998T>C n.2539-2057T>C n.2525-2057T>C n.1281-2057T>C n.689-2057T>C c.1720A>G (p.Thr574Ala) c.1368A>G (p.Leu456=)	dbSNP gnomAD v4
4	g.155730033A>T	CA358542595	GUCY1A1	c.1875A>T (p.Leu625Phe) c.1101A>T (p.Leu367Phe) c.1318A>T (n.1318A>T) c.247A>T (n.247A>T) c.1170A>T (p.Leu390Phe) n.1262-1998T>A n.1262-2057T>A n.1085-1998T>A n.670-1998T>A n.578-1998T>A n.2539-2057T>A n.2525-2057T>A n.1281-2057T>A n.689-2057T>A c.1720A>T (p.Thr574Ser) c.1368A>T (p.Leu456Phe)
4	g.155730034C>A	CA358542596	GUCY1A1	c.1876C>A (p.Leu626Ile) c.1102C>A (p.Leu368Ile) c.1319C>A (n.1319C>A) c.248C>A (n.248C>A) c.1171C>A (p.Leu391Ile) n.1262-1999G>T n.1262-2058G>T n.1085-1999G>T n.670-1999G>T n.578-1999G>T n.2539-2058G>T n.2525-2058G>T n.1281-2058G>T n.689-2058G>T c.1721C>A (p.Thr574Asn) c.1369C>A (p.Leu457Ile)	gnomAD v4
4	g.155730034C>G	CA358542597	GUCY1A1	c.1876C>G (p.Leu626Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.1319C>G (n.1319C>G) c.248C>G (n.248C>G) c.1171C>G (p.Leu391Val) n.1262-1999G>C n.1262-2058G>C n.1085-1999G>C n.670-1999G>C n.578-1999G>C n.2539-2058G>C n.2525-2058G>C n.1281-2058G>C n.689-2058G>C c.1721C>G (p.Thr574Ser) c.1369C>G (p.Leu457Val)
4	g.155730034C>T	CA358542598	GUCY1A1	c.1876C>T (p.Leu626Phe) c.1102C>T (p.Leu368Phe) c.1319C>T (n.1319C>T) c.248C>T (n.248C>T) c.1171C>T (p.Leu391Phe) n.1262-1999G>A n.1262-2058G>A n.1085-1999G>A n.670-1999G>A n.578-1999G>A n.2539-2058G>A n.2525-2058G>A n.1281-2058G>A n.689-2058G>A c.1721C>T (p.Thr574Ile) c.1369C>T (p.Leu457Phe)	COSMIC
4	g.155730035T>A	CA358542599	GUCY1A1	c.1877T>A (p.Leu626His) c.1103T>A (p.Leu368His) c.1320T>A (n.1320T>A) c.249T>A (n.249T>A) c.1172T>A (p.Leu391His) n.1262-2000A>T n.1262-2059A>T n.1085-2000A>T n.670-2000A>T n.578-2000A>T n.2539-2059A>T n.2525-2059A>T n.1281-2059A>T n.689-2059A>T c.1722T>A (p.Thr574=) c.1370T>A (p.Leu457His)	gnomAD v4
4	g.155730035T>C	CA358542600	GUCY1A1	c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.1320T>C (n.1320T>C) c.249T>C (n.249T>C) c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.1262-2000A>G n.1262-2059A>G n.1085-2000A>G n.670-2000A>G n.578-2000A>G n.2539-2059A>G n.2525-2059A>G n.1281-2059A>G n.689-2059A>G c.1722T>C (p.Thr574=) c.1370T>C (p.Leu457Pro)	gnomAD v4
4	g.155730035T>G	CA358542601	GUCY1A1	c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.1320T>G (n.1320T>G) c.249T>G (n.249T>G) c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.1262-2000A>C n.1262-2059A>C n.1085-2000A>C n.670-2000A>C n.578-2000A>C n.2539-2059A>C n.2525-2059A>C n.1281-2059A>C n.689-2059A>C c.1722T>G (p.Thr574=) c.1370T>G (p.Leu457Arg)
4	g.155730036C>A	CA441828838	GUCY1A1	c.1878C>A (p.Leu626=) c.1104C>A (p.Leu368=) c.1321C>A (n.1321C>A) c.250C>A (n.250C>A) c.1173C>A (p.Leu391=) n.1262-2001G>T n.1262-2060G>T n.1085-2001G>T n.670-2001G>T n.578-2001G>T n.2539-2060G>T n.2525-2060G>T n.1281-2060G>T n.689-2060G>T c.1723C>A (p.Gln575Lys) c.1371C>A (p.Leu457=)	gnomAD v4
4	g.155730036C>G	CA441828840	GUCY1A1	c.1878C>G (p.Leu626=) c.1104C>G (p.Leu368=) c.1321C>G (n.1321C>G) c.250C>G (n.250C>G) c.1173C>G (p.Leu391=) n.1262-2001G>C n.1262-2060G>C n.1085-2001G>C n.670-2001G>C n.578-2001G>C n.2539-2060G>C n.2525-2060G>C n.1281-2060G>C n.689-2060G>C c.1723C>G (p.Gln575Glu) c.1371C>G (p.Leu457=)
4	g.155730036C>T	CA441828841	GUCY1A1	c.1878C>T (p.Leu626=) c.1104C>T (p.Leu368=) c.1321C>T (n.1321C>T) c.250C>T (n.250C>T) c.1173C>T (p.Leu391=) n.1262-2001G>A n.1262-2060G>A n.1085-2001G>A n.670-2001G>A n.578-2001G>A n.2539-2060G>A n.2525-2060G>A n.1281-2060G>A n.689-2060G>A c.1723C>T (p.Gln575Ter) c.1371C>T (p.Leu457=)	dbSNP
4	g.155730037A>C	CA358542604	GUCY1A1	c.1879A>C (p.Lys627Gln) c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.1322A>C (n.1322A>C) c.251A>C (n.251A>C) c.1174A>C (p.Lys392Gln) n.1262-2002T>G n.1262-2061T>G n.1085-2002T>G n.670-2002T>G n.578-2002T>G n.2539-2061T>G n.2525-2061T>G n.1281-2061T>G n.689-2061T>G c.1724A>C (p.Gln575Pro) c.1372A>C (p.Lys458Gln)
4	g.155730037A>G	CA358542602	GUCY1A1	c.1879A>G (p.Lys627Glu) c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.1322A>G (n.1322A>G) c.251A>G (n.251A>G) c.1174A>G (p.Lys392Glu) n.1262-2002T>C n.1262-2061T>C n.1085-2002T>C n.670-2002T>C n.578-2002T>C n.2539-2061T>C n.2525-2061T>C n.1281-2061T>C n.689-2061T>C c.1724A>G (p.Gln575Arg) c.1372A>G (p.Lys458Glu)
4	g.155730037A>T	CA358542603	GUCY1A1	c.1879A>T (p.Lys627Ter) c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.1322A>T (n.1322A>T) c.251A>T (n.251A>T) c.1174A>T (p.Lys392Ter) n.1262-2002T>A n.1262-2061T>A n.1085-2002T>A n.670-2002T>A n.578-2002T>A n.2539-2061T>A n.2525-2061T>A n.1281-2061T>A n.689-2061T>A c.1724A>T (p.Gln575Leu) c.1372A>T (p.Lys458Ter)
4	g.155730038A=	CA1505473845	GUCY1A1	c.1880A= (p.Lys627=) c.1106A= (p.Lys369=) c.1323A= (n.1323A=) c.252A= (n.252A=) c.1175A= (p.Lys392=) n.1262-2003T= n.1262-2062T= n.1085-2003T= n.670-2003T= n.578-2003T= n.2539-2062T= n.2525-2062T= n.1281-2062T= n.689-2062T= c.1725A= (p.Gln575=) c.1373A= (p.Lys458=)
4	g.155730038A>C	CA358542605	GUCY1A1	c.1880A>C (p.Lys627Thr) c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.1323A>C (n.1323A>C) c.252A>C (n.252A>C) c.1175A>C (p.Lys392Thr) n.1262-2003T>G n.1262-2062T>G n.1085-2003T>G n.670-2003T>G n.578-2003T>G n.2539-2062T>G n.2525-2062T>G n.1281-2062T>G n.689-2062T>G c.1725A>C (p.Gln575His) c.1373A>C (p.Lys458Thr)
4	g.155730038A>G	CA358542606	GUCY1A1	c.1880A>G (p.Lys627Arg) c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.1323A>G (n.1323A>G) c.252A>G (n.252A>G) c.1175A>G (p.Lys392Arg) n.1262-2003T>C n.1262-2062T>C n.1085-2003T>C n.670-2003T>C n.578-2003T>C n.2539-2062T>C n.2525-2062T>C n.1281-2062T>C n.689-2062T>C c.1725A>G (p.Gln575=) c.1373A>G (p.Lys458Arg)
4	g.155730038A>T	CA3117515	GUCY1A1	c.1880A>T (p.Lys627Ile) c.1106A>T (p.Lys369Ile) c.1323A>T (n.1323A>T) c.252A>T (n.252A>T) c.1175A>T (p.Lys392Ile) n.1262-2003T>A n.1262-2062T>A n.1085-2003T>A n.670-2003T>A n.578-2003T>A n.2539-2062T>A n.2525-2062T>A n.1281-2062T>A n.689-2062T>A c.1725A>T (p.Gln575His) c.1373A>T (p.Lys458Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.155730039A>C	CA358542607	GUCY1A1	c.1881A>C (p.Lys627Asn) c.1107A>C (p.Lys369Asn) c.1324A>C (n.1324A>C) c.253A>C (n.253A>C) c.1176A>C (p.Lys392Asn) n.1262-2004T>G n.1262-2063T>G n.1085-2004T>G n.670-2004T>G n.578-2004T>G n.2539-2063T>G n.2525-2063T>G n.1281-2063T>G n.689-2063T>G c.1726A>C (p.Arg576=) c.1374A>C (p.Lys458Asn)
4	g.155730039A>G	CA441828847	GUCY1A1	c.1881A>G (p.Lys627=) c.1107A>G (p.Lys369=) c.1324A>G (n.1324A>G) c.253A>G (n.253A>G) c.1176A>G (p.Lys392=) n.1262-2004T>C n.1262-2063T>C n.1085-2004T>C n.670-2004T>C n.578-2004T>C n.2539-2063T>C n.2525-2063T>C n.1281-2063T>C n.689-2063T>C c.1726A>G (p.Arg576Gly) c.1374A>G (p.Lys458=)
4	g.155730039A>T	CA358542608	GUCY1A1	c.1881A>T (p.Lys627Asn) c.1107A>T (p.Lys369Asn) c.1324A>T (n.1324A>T) c.253A>T (n.253A>T) c.1176A>T (p.Lys392Asn) n.1262-2004T>A n.1262-2063T>A n.1085-2004T>A n.670-2004T>A n.578-2004T>A n.2539-2063T>A n.2525-2063T>A n.1281-2063T>A n.689-2063T>A c.1726A>T (p.Arg576Ter) c.1374A>T (p.Lys458Asn)
4	g.155730040G>A	CA358542611	GUCY1A1	c.1882G>A (p.Asp628Asn) c.1108G>A (p.Asp370Asn) c.1325G>A (n.1325G>A) c.254G>A (n.254G>A) c.1177G>A (p.Asp393Asn) n.1262-2005C>T n.1262-2064C>T n.1085-2005C>T n.670-2005C>T n.578-2005C>T n.2539-2064C>T n.2525-2064C>T n.1281-2064C>T n.689-2064C>T c.1727G>A (p.Arg576Lys) c.1375G>A (p.Asp459Asn)	dbSNP
4	g.155730040G>C	CA358542609	GUCY1A1	c.1882G>C (p.Asp628His) c.1108G>C (p.Asp370His) c.1325G>C (n.1325G>C) c.254G>C (n.254G>C) c.1177G>C (p.Asp393His) n.1262-2005C>G n.1262-2064C>G n.1085-2005C>G n.670-2005C>G n.578-2005C>G n.2539-2064C>G n.2525-2064C>G n.1281-2064C>G n.689-2064C>G c.1727G>C (p.Arg576Thr) c.1375G>C (p.Asp459His)
4	g.155730040G=	CA1505473846	GUCY1A1	c.1882G= (p.Asp628=) c.1108G= (p.Asp370=) c.1325G= (n.1325G=) c.254G= (n.254G=) c.1177G= (p.Asp393=) n.1262-2005C= n.1262-2064C= n.1085-2005C= n.670-2005C= n.578-2005C= n.2539-2064C= n.2525-2064C= n.1281-2064C= n.689-2064C= c.1727G= (p.Arg576=) c.1375G= (p.Asp459=)
4	g.155730040G>T	CA358542610	GUCY1A1	c.1882G>T (p.Asp628Tyr) c.1108G>T (p.Asp370Tyr) c.1325G>T (n.1325G>T) c.254G>T (n.254G>T) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) n.1262-2005C>A n.1262-2064C>A n.1085-2005C>A n.670-2005C>A n.578-2005C>A n.2539-2064C>A n.2525-2064C>A n.1281-2064C>A n.689-2064C>A c.1727G>T (p.Arg576Ile) c.1375G>T (p.Asp459Tyr)	dbSNP
4	g.155730041A>C	CA358542612	GUCY1A1	c.1883A>C (p.Asp628Ala) c.1109A>C (p.Asp370Ala) c.1326A>C (n.1326A>C) c.255A>C (n.255A>C) c.1178A>C (p.Asp393Ala) n.1262-2006T>G n.1262-2065T>G n.1085-2006T>G n.670-2006T>G n.578-2006T>G n.2539-2065T>G n.2525-2065T>G n.1281-2065T>G n.689-2065T>G c.1728A>C (p.Arg576Ser) c.1376A>C (p.Asp459Ala)
4	g.155730041A>G	CA358542613	GUCY1A1	c.1883A>G (p.Asp628Gly) c.1109A>G (p.Asp370Gly) c.1326A>G (n.1326A>G) c.255A>G (n.255A>G) c.1178A>G (p.Asp393Gly) n.1262-2006T>C n.1262-2065T>C n.1085-2006T>C n.670-2006T>C n.578-2006T>C n.2539-2065T>C n.2525-2065T>C n.1281-2065T>C n.689-2065T>C c.1728A>G (p.Arg576=) c.1376A>G (p.Asp459Gly)
4	g.155730041A>T	CA358542614	GUCY1A1	c.1883A>T (p.Asp628Val) c.1109A>T (p.Asp370Val) c.1326A>T (n.1326A>T) c.255A>T (n.255A>T) c.1178A>T (p.Asp393Val) n.1262-2006T>A n.1262-2065T>A n.1085-2006T>A n.670-2006T>A n.578-2006T>A n.2539-2065T>A n.2525-2065T>A n.1281-2065T>A n.689-2065T>A c.1728A>T (p.Arg576Ser) c.1376A>T (p.Asp459Val)
4	g.155730042C>A	CA358542615	GUCY1A1	c.1884C>A (p.Asp628Glu) c.1110C>A (p.Asp370Glu) c.1327C>A (n.1327C>A) c.256C>A (n.256C>A) c.1179C>A (p.Asp393Glu) n.1262-2007G>T n.1262-2066G>T n.1085-2007G>T n.670-2007G>T n.578-2007G>T n.2539-2066G>T n.2525-2066G>T n.1281-2066G>T n.689-2066G>T c.1729C>A (p.Leu577Met) c.1377C>A (p.Asp459Glu)	gnomAD v4
4	g.155730042C>G	CA358542616	GUCY1A1	c.1884C>G (p.Asp628Glu) c.1110C>G (p.Asp370Glu) c.1327C>G (n.1327C>G) c.256C>G (n.256C>G) c.1179C>G (p.Asp393Glu) n.1262-2007G>C n.1262-2066G>C n.1085-2007G>C n.670-2007G>C n.578-2007G>C n.2539-2066G>C n.2525-2066G>C n.1281-2066G>C n.689-2066G>C c.1729C>G (p.Leu577Val) c.1377C>G (p.Asp459Glu)
4	g.155730042C>T	CA441829141	GUCY1A1	c.1884C>T (p.Asp628=) c.1110C>T (p.Asp370=) c.1327C>T (n.1327C>T) c.256C>T (n.256C>T) c.1179C>T (p.Asp393=) n.1262-2007G>A n.1262-2066G>A n.1085-2007G>A n.670-2007G>A n.578-2007G>A n.2539-2066G>A n.2525-2066G>A n.1281-2066G>A n.689-2066G>A c.1729C>T (p.Leu577=) c.1377C>T (p.Asp459=)
4	g.155730043T>A	CA358542617	GUCY1A1	c.1885T>A (p.Cys629Ser) c.1111T>A (p.Cys371Ser) c.1328T>A (n.1328T>A) c.257T>A (n.257T>A) c.1180T>A (p.Cys394Ser) n.1262-2008A>T n.1262-2067A>T n.1085-2008A>T n.670-2008A>T n.578-2008A>T n.2539-2067A>T n.2525-2067A>T n.1281-2067A>T n.689-2067A>T c.1730T>A (p.Leu577Gln) c.1378T>A (p.Cys460Ser)
4	g.155730043T>C	CA3117516	GUCY1A1	c.1885T>C (p.Cys629Arg) c.1111T>C (p.Cys371Arg) c.1328T>C (n.1328T>C) c.257T>C (n.257T>C) c.1180T>C (p.Cys394Arg) n.1262-2008A>G n.1262-2067A>G n.1085-2008A>G n.670-2008A>G n.578-2008A>G n.2539-2067A>G n.2525-2067A>G n.1281-2067A>G n.689-2067A>G c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.1378T>C (p.Cys460Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.155730043T>G	CA108780129	GUCY1A1	c.1885T>G (p.Cys629Gly) c.1111T>G (p.Cys371Gly) c.1328T>G (n.1328T>G) c.257T>G (n.257T>G) c.1180T>G (p.Cys394Gly) n.1262-2008A>C n.1262-2067A>C n.1085-2008A>C n.670-2008A>C n.578-2008A>C n.2539-2067A>C n.2525-2067A>C n.1281-2067A>C n.689-2067A>C c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.1378T>G (p.Cys460Gly)	dbSNP gnomAD v4
4	g.155730043T=	CA1505473847	GUCY1A1	c.1885T= (p.Cys629=) c.1111T= (p.Cys371=) c.1328T= (n.1328T=) c.257T= (n.257T=) c.1180T= (p.Cys394=) n.1262-2008A= n.1262-2067A= n.1085-2008A= n.670-2008A= n.578-2008A= n.2539-2067A= n.2525-2067A= n.1281-2067A= n.689-2067A= c.1730T= (p.Leu577=) c.1378T= (p.Cys460=)
4	g.155730044G>A	CA358542618	GUCY1A1	c.1886G>A (p.Cys629Tyr) c.1112G>A (p.Cys371Tyr) c.1329G>A (n.1329G>A) c.258G>A (n.258G>A) c.1181G>A (p.Cys394Tyr) n.1262-2009C>T n.1262-2068C>T n.1085-2009C>T n.670-2009C>T n.578-2009C>T n.2539-2068C>T n.2525-2068C>T n.1281-2068C>T n.689-2068C>T c.1731G>A (p.Leu577=) c.1379G>A (p.Cys460Tyr)
4	g.155730044G>C	CA358542619	GUCY1A1	c.1886G>C (p.Cys629Ser) c.1112G>C (p.Cys371Ser) c.1329G>C (n.1329G>C) c.258G>C (n.258G>C) c.1181G>C (p.Cys394Ser) n.1262-2009C>G n.1262-2068C>G n.1085-2009C>G n.670-2009C>G n.578-2009C>G n.2539-2068C>G n.2525-2068C>G n.1281-2068C>G n.689-2068C>G c.1731G>C (p.Leu577=) c.1379G>C (p.Cys460Ser)
4	g.155730044G>T	CA358542620	GUCY1A1	c.1886G>T (p.Cys629Phe) c.1112G>T (p.Cys371Phe) c.1329G>T (n.1329G>T) c.258G>T (n.258G>T) c.1181G>T (p.Cys394Phe) n.1262-2009C>A n.1262-2068C>A n.1085-2009C>A n.670-2009C>A n.578-2009C>A n.2539-2068C>A n.2525-2068C>A n.1281-2068C>A n.689-2068C>A c.1731G>T (p.Leu577=) c.1379G>T (p.Cys460Phe)	gnomAD v4
4	g.155730045T>A	CA358542621	GUCY1A1	c.1887T>A (p.Cys629Ter) c.1113T>A (p.Cys371Ter) c.1330T>A (n.1330T>A) c.259T>A (n.259T>A) c.1182T>A (p.Cys394Ter) n.1262-2010A>T n.1262-2069A>T n.1085-2010A>T n.670-2010A>T n.578-2010A>T n.2539-2069A>T n.2525-2069A>T n.1281-2069A>T n.689-2069A>T c.1732T>A (p.Ser578Thr) c.1380T>A (p.Cys460Ter)
4	g.155730045T>C	CA441829148	GUCY1A1	c.1887T>C (p.Cys629=) c.1113T>C (p.Cys371=) c.1330T>C (n.1330T>C) c.259T>C (n.259T>C) c.1182T>C (p.Cys394=) n.1262-2010A>G n.1262-2069A>G n.1085-2010A>G n.670-2010A>G n.578-2010A>G n.2539-2069A>G n.2525-2069A>G n.1281-2069A>G n.689-2069A>G c.1732T>C (p.Ser578Pro) c.1380T>C (p.Cys460=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.155730045T>G	CA358542622	GUCY1A1	c.1887T>G (p.Cys629Trp) c.1113T>G (p.Cys371Trp) c.1330T>G (n.1330T>G) c.259T>G (n.259T>G) c.1182T>G (p.Cys394Trp) n.1262-2010A>C n.1262-2069A>C n.1085-2010A>C n.670-2010A>C n.578-2010A>C n.2539-2069A>C n.2525-2069A>C n.1281-2069A>C n.689-2069A>C c.1732T>G (p.Ser578Ala) c.1380T>G (p.Cys460Trp)
4	g.155730045T=	CA1505473848	GUCY1A1	c.1887T= (p.Cys629=) c.1113T= (p.Cys371=) c.1330T= (n.1330T=) c.259T= (n.259T=) c.1182T= (p.Cys394=) n.1262-2010A= n.1262-2069A= n.1085-2010A= n.670-2010A= n.578-2010A= n.2539-2069A= n.2525-2069A= n.1281-2069A= n.689-2069A= c.1732T= (p.Ser578=) c.1380T= (p.Cys460=)
4	g.155730046C>A	CA358542623	GUCY1A1	c.1888C>A (p.Pro630Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.1331C>A (n.1331C>A) c.260C>A (n.260C>A) c.1183C>A (p.Pro395Thr) n.1262-2011G>T n.1262-2070G>T n.1085-2011G>T n.670-2011G>T n.578-2011G>T n.2539-2070G>T n.2525-2070G>T n.1281-2070G>T n.689-2070G>T c.1733C>A (p.Ser578Tyr) c.1381C>A (p.Pro461Thr)
4	g.155730046C=	CA1505473849	GUCY1A1	c.1888C= (p.Pro630=) c.1114C= (p.Pro372=) c.1331C= (n.1331C=) c.260C= (n.260C=) c.1183C= (p.Pro395=) n.1262-2011G= n.1262-2070G= n.1085-2011G= n.670-2011G= n.578-2011G= n.2539-2070G= n.2525-2070G= n.1281-2070G= n.689-2070G= c.1733C= (p.Ser578=) c.1381C= (p.Pro461=)
4	g.155730046C>G	CA3117517	GUCY1A1	c.1888C>G (p.Pro630Ala) c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.1331C>G (n.1331C>G) c.260C>G (n.260C>G) c.1183C>G (p.Pro395Ala) n.1262-2011G>C n.1262-2070G>C n.1085-2011G>C n.670-2011G>C n.578-2011G>C n.2539-2070G>C n.2525-2070G>C n.1281-2070G>C n.689-2070G>C c.1733C>G (p.Ser578Cys) c.1381C>G (p.Pro461Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.155730046C>T	CA358542624	GUCY1A1	c.1888C>T (p.Pro630Ser) c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.1331C>T (n.1331C>T) c.260C>T (n.260C>T) c.1183C>T (p.Pro395Ser) n.1262-2011G>A n.1262-2070G>A n.1085-2011G>A n.670-2011G>A n.578-2011G>A n.2539-2070G>A n.2525-2070G>A n.1281-2070G>A n.689-2070G>A c.1733C>T (p.Ser578Phe) c.1381C>T (p.Pro461Ser)	COSMIC
4	g.155730047C>A	CA358542625	GUCY1A1	c.1889C>A (p.Pro630His) c.1115C>A (p.Pro372His) c.1332C>A (n.1332C>A) c.261C>A (n.261C>A) c.1184C>A (p.Pro395His) n.1262-2012G>T n.1262-2071G>T n.1085-2012G>T n.670-2012G>T n.578-2012G>T n.2539-2071G>T n.2525-2071G>T n.1281-2071G>T n.689-2071G>T c.1734C>A (p.Ser578=) c.1382C>A (p.Pro461His)	gnomAD v4
4	g.155730047C>G	CA358542626	GUCY1A1	c.1889C>G (p.Pro630Arg) c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.1332C>G (n.1332C>G) c.261C>G (n.261C>G) c.1184C>G (p.Pro395Arg) n.1262-2012G>C n.1262-2071G>C n.1085-2012G>C n.670-2012G>C n.578-2012G>C n.2539-2071G>C n.2525-2071G>C n.1281-2071G>C n.689-2071G>C c.1734C>G (p.Ser578=) c.1382C>G (p.Pro461Arg)
4	g.155730047C>T	CA358542627	GUCY1A1	c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.1332C>T (n.1332C>T) c.261C>T (n.261C>T) c.1184C>T (p.Pro395Leu) n.1262-2012G>A n.1262-2071G>A n.1085-2012G>A n.670-2012G>A n.578-2012G>A n.2539-2071G>A n.2525-2071G>A n.1281-2071G>A n.689-2071G>A c.1734C>T (p.Ser578=) c.1382C>T (p.Pro461Leu)
4	g.155730048T>A	CA441829156	GUCY1A1	c.1890T>A (p.Pro630=) c.1116T>A (p.Pro372=) c.1333T>A (n.1333T>A) c.262T>A (n.262T>A) c.1185T>A (p.Pro395=) n.1262-2013A>T n.1262-2072A>T n.1085-2013A>T n.670-2013A>T n.578-2013A>T n.2539-2072A>T n.2525-2072A>T n.1281-2072A>T n.689-2072A>T c.1735T>A (p.Trp579Arg) c.1383T>A (p.Pro461=)
4	g.155730048T>C	CA441829157	GUCY1A1	c.1890T>C (p.Pro630=) c.1116T>C (p.Pro372=) c.1333T>C (n.1333T>C) c.262T>C (n.262T>C) c.1185T>C (p.Pro395=) n.1262-2013A>G n.1262-2072A>G n.1085-2013A>G n.670-2013A>G n.578-2013A>G n.2539-2072A>G n.2525-2072A>G n.1281-2072A>G n.689-2072A>G c.1735T>C (p.Trp579Arg) c.1383T>C (p.Pro461=)
4	g.155730048T>G	CA441829154	GUCY1A1	c.1890T>G (p.Pro630=) c.1116T>G (p.Pro372=) c.1333T>G (n.1333T>G) c.262T>G (n.262T>G) c.1185T>G (p.Pro395=) n.1262-2013A>C n.1262-2072A>C n.1085-2013A>C n.670-2013A>C n.578-2013A>C n.2539-2072A>C n.2525-2072A>C n.1281-2072A>C n.689-2072A>C c.1735T>G (p.Trp579Gly) c.1383T>G (p.Pro461=)
4	g.155730049G>A	CA358542628	GUCY1A1	c.1891G>A (p.Gly631Ser) c.1117G>A (p.Gly373Ser) c.1334G>A (n.1334G>A) c.263G>A (n.263G>A) c.1186G>A (p.Gly396Ser) n.1262-2014C>T n.1262-2073C>T n.1085-2014C>T n.670-2014C>T n.578-2014C>T n.2539-2073C>T n.2525-2073C>T n.1281-2073C>T n.689-2073C>T c.1736G>A (p.Trp579Ter) c.1384G>A (p.Gly462Ser)
4	g.155730049G>C	CA358542629	GUCY1A1	c.1891G>C (p.Gly631Arg) c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.1334G>C (n.1334G>C) c.263G>C (n.263G>C) c.1186G>C (p.Gly396Arg) n.1262-2014C>G n.1262-2073C>G n.1085-2014C>G n.670-2014C>G n.578-2014C>G n.2539-2073C>G n.2525-2073C>G n.1281-2073C>G n.689-2073C>G c.1736G>C (p.Trp579Ser) c.1384G>C (p.Gly462Arg)	gnomAD v4
4	g.155730049G>T	CA358542630	GUCY1A1	c.1891G>T (p.Gly631Cys) c.1117G>T (p.Gly373Cys) c.1334G>T (n.1334G>T) c.263G>T (n.263G>T) c.1186G>T (p.Gly396Cys) n.1262-2014C>A n.1262-2073C>A n.1085-2014C>A n.670-2014C>A n.578-2014C>A n.2539-2073C>A n.2525-2073C>A n.1281-2073C>A n.689-2073C>A c.1736G>T (p.Trp579Leu) c.1384G>T (p.Gly462Cys)	gnomAD v4
4	g.155730050G>A	CA358542631	GUCY1A1	c.1892G>A (p.Gly631Asp) c.1118G>A (p.Gly373Asp) c.1335G>A (n.1335G>A) c.264G>A (n.264G>A) c.1187G>A (p.Gly396Asp) n.1262-2015C>T n.1262-2074C>T n.1085-2015C>T n.670-2015C>T n.578-2015C>T n.2539-2074C>T n.2525-2074C>T n.1281-2074C>T n.689-2074C>T c.1737G>A (p.Trp579Ter) c.1385G>A (p.Gly462Asp)	gnomAD v4
4	g.155730050G>C	CA358542632	GUCY1A1	c.1892G>C (p.Gly631Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.1335G>C (n.1335G>C) c.264G>C (n.264G>C) c.1187G>C (p.Gly396Ala) n.1262-2015C>G n.1262-2074C>G n.1085-2015C>G n.670-2015C>G n.578-2015C>G n.2539-2074C>G n.2525-2074C>G n.1281-2074C>G n.689-2074C>G c.1737G>C (p.Trp579Cys) c.1385G>C (p.Gly462Ala)
4	g.155730050G>T	CA358542633	GUCY1A1	c.1892G>T (p.Gly631Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) c.1335G>T (n.1335G>T) c.264G>T (n.264G>T) c.1187G>T (p.Gly396Val) n.1262-2015C>A n.1262-2074C>A n.1085-2015C>A n.670-2015C>A n.578-2015C>A n.2539-2074C>A n.2525-2074C>A n.1281-2074C>A n.689-2074C>A c.1737G>T (p.Trp579Cys) c.1385G>T (p.Gly462Val)	gnomAD v4
4	g.155730051T>A	CA441829169	GUCY1A1	c.1893T>A (p.Gly631=) c.1119T>A (p.Gly373=) c.1336T>A (n.1336T>A) c.265T>A (n.265T>A) c.1188T>A (p.Gly396=) n.1262-2016A>T n.1262-2075A>T n.1085-2016A>T n.670-2016A>T n.578-2016A>T n.2539-2075A>T n.2525-2075A>T n.1281-2075A>T n.689-2075A>T c.1738T>A (p.Phe580Ile) c.1386T>A (p.Gly462=)
4	g.155730051T>C	CA441829165	GUCY1A1	c.1893T>C (p.Gly631=) c.1119T>C (p.Gly373=) c.1336T>C (n.1336T>C) c.265T>C (n.265T>C) c.1188T>C (p.Gly396=) n.1262-2016A>G n.1262-2075A>G n.1085-2016A>G n.670-2016A>G n.578-2016A>G n.2539-2075A>G n.2525-2075A>G n.1281-2075A>G n.689-2075A>G c.1738T>C (p.Phe580Leu) c.1386T>C (p.Gly462=)
4	g.155730051T>G	CA441829166	GUCY1A1	c.1893T>G (p.Gly631=) c.1119T>G (p.Gly373=) c.1336T>G (n.1336T>G) c.265T>G (n.265T>G) c.1188T>G (p.Gly396=) n.1262-2016A>C n.1262-2075A>C n.1085-2016A>C n.670-2016A>C n.578-2016A>C n.2539-2075A>C n.2525-2075A>C n.1281-2075A>C n.689-2075A>C c.1738T>G (p.Phe580Val) c.1386T>G (p.Gly462=)
4	g.155730052T>A	CA358542634	GUCY1A1	c.1894T>A (p.Phe632Ile) c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.1337T>A (n.1337T>A) c.266T>A (n.266T>A) c.1189T>A (p.Phe397Ile) n.1262-2017A>T n.1262-2076A>T n.1085-2017A>T n.670-2017A>T n.578-2017A>T n.2539-2076A>T n.2525-2076A>T n.1281-2076A>T n.689-2076A>T c.1739T>A (p.Phe580Tyr) c.1387T>A (p.Phe463Ile)
4	g.155730052T>C	CA358542635	GUCY1A1	c.1894T>C (p.Phe632Leu) c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.1337T>C (n.1337T>C) c.266T>C (n.266T>C) c.1189T>C (p.Phe397Leu) n.1262-2017A>G n.1262-2076A>G n.1085-2017A>G n.670-2017A>G n.578-2017A>G n.2539-2076A>G n.2525-2076A>G n.1281-2076A>G n.689-2076A>G c.1739T>C (p.Phe580Ser) c.1387T>C (p.Phe463Leu)
4	g.155730052T>G	CA358542636	GUCY1A1	c.1894T>G (p.Phe632Val) c.1120T>G (p.Phe374Val) c.1337T>G (n.1337T>G) c.266T>G (n.266T>G) c.1189T>G (p.Phe397Val) n.1262-2017A>C n.1262-2076A>C n.1085-2017A>C n.670-2017A>C n.578-2017A>C n.2539-2076A>C n.2525-2076A>C n.1281-2076A>C n.689-2076A>C c.1739T>G (p.Phe580Cys) c.1387T>G (p.Phe463Val)
4	g.155730053T>A	CA358542639	GUCY1A1	c.1895T>A (p.Phe632Tyr) c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.1338T>A (n.1338T>A) c.267T>A (n.267T>A) c.1190T>A (p.Phe397Tyr) n.1262-2018A>T n.1262-2077A>T n.1085-2018A>T n.670-2018A>T n.578-2018A>T n.2539-2077A>T n.2525-2077A>T n.1281-2077A>T n.689-2077A>T c.1740T>A (p.Phe580Leu) c.1388T>A (p.Phe463Tyr)
4	g.155730053T>C	CA358542638	GUCY1A1	c.1895T>C (p.Phe632Ser) c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.1338T>C (n.1338T>C) c.267T>C (n.267T>C) c.1190T>C (p.Phe397Ser) n.1262-2018A>G n.1262-2077A>G n.1085-2018A>G n.670-2018A>G n.578-2018A>G n.2539-2077A>G n.2525-2077A>G n.1281-2077A>G n.689-2077A>G c.1740T>C (p.Phe580=) c.1388T>C (p.Phe463Ser)
4	g.155730053T>G	CA358542637	GUCY1A1	c.1895T>G (p.Phe632Cys) c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.1338T>G (n.1338T>G) c.267T>G (n.267T>G) c.1190T>G (p.Phe397Cys) n.1262-2018A>C n.1262-2077A>C n.1085-2018A>C n.670-2018A>C n.578-2018A>C n.2539-2077A>C n.2525-2077A>C n.1281-2077A>C n.689-2077A>C c.1740T>G (p.Phe580Leu) c.1388T>G (p.Phe463Cys)
4	g.155730054C>A	CA358542640	GUCY1A1	c.1896C>A (p.Phe632Leu) c.1122C>A (p.Phe374Leu) c.1339C>A (n.1339C>A) c.268C>A (n.268C>A) c.1191C>A (p.Phe397Leu) n.1262-2019G>T n.1262-2078G>T n.1085-2019G>T n.670-2019G>T n.578-2019G>T n.2539-2078G>T n.2525-2078G>T n.1281-2078G>T n.689-2078G>T c.1741C>A (p.Arg581Ser) c.1389C>A (p.Phe463Leu)	gnomAD v4
4	g.155730054C=	CA1505473850	GUCY1A1	c.1896C= (p.Phe632=) c.1122C= (p.Phe374=) c.1339C= (n.1339C=) c.268C= (n.268C=) c.1191C= (p.Phe397=) n.1262-2019G= n.1262-2078G= n.1085-2019G= n.670-2019G= n.578-2019G= n.2539-2078G= n.2525-2078G= n.1281-2078G= n.689-2078G= c.1741C= (p.Arg581=) c.1389C= (p.Phe463=)
4	g.155730054C>G	CA358542641	GUCY1A1	c.1896C>G (p.Phe632Leu) c.1122C>G (p.Phe374Leu) c.1339C>G (n.1339C>G) c.268C>G (n.268C>G) c.1191C>G (p.Phe397Leu) n.1262-2019G>C n.1262-2078G>C n.1085-2019G>C n.670-2019G>C n.578-2019G>C n.2539-2078G>C n.2525-2078G>C n.1281-2078G>C n.689-2078G>C c.1741C>G (p.Arg581Gly) c.1389C>G (p.Phe463Leu)
4	g.155730054C>T	CA3117518	GUCY1A1	c.1896C>T (p.Phe632=) c.1122C>T (p.Phe374=) c.1339C>T (n.1339C>T) c.268C>T (n.268C>T) c.1191C>T (p.Phe397=) n.1262-2019G>A n.1262-2078G>A n.1085-2019G>A n.670-2019G>A n.578-2019G>A n.2539-2078G>A n.2525-2078G>A n.1281-2078G>A n.689-2078G>A c.1741C>T (p.Arg581Cys) c.1389C>T (p.Phe463=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4	g.155730055G>A	CA3117519	GUCY1A1	c.1897G>A (p.Val633Met) c.1123G>A (p.Val375Met) c.1340G>A (n.1340G>A) c.269G>A (n.269G>A) c.1192G>A (p.Val398Met) n.1262-2020C>T n.1262-2079C>T n.1085-2020C>T n.670-2020C>T n.578-2020C>T n.2539-2079C>T n.2525-2079C>T n.1281-2079C>T n.689-2079C>T c.1742G>A (p.Arg581His) c.1390G>A (p.Val464Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.155730055G>C	CA358542642	GUCY1A1	c.1897G>C (p.Val633Leu) c.1123G>C (p.Val375Leu) c.1340G>C (n.1340G>C) c.269G>C (n.269G>C) c.1192G>C (p.Val398Leu) n.1262-2020C>G n.1262-2079C>G n.1085-2020C>G n.670-2020C>G n.578-2020C>G n.2539-2079C>G n.2525-2079C>G n.1281-2079C>G n.689-2079C>G c.1742G>C (p.Arg581Pro) c.1390G>C (p.Val464Leu)
4	g.155730055G=	CA1505473851	GUCY1A1	c.1897G= (p.Val633=) c.1123G= (p.Val375=) c.1340G= (n.1340G=) c.269G= (n.269G=) c.1192G= (p.Val398=) n.1262-2020C= n.1262-2079C= n.1085-2020C= n.670-2020C= n.578-2020C= n.2539-2079C= n.2525-2079C= n.1281-2079C= n.689-2079C= c.1742G= (p.Arg581=) c.1390G= (p.Val464=)
4	g.155730055G>T	CA358542643	GUCY1A1	c.1897G>T (p.Val633Leu) c.1123G>T (p.Val375Leu) c.1340G>T (n.1340G>T) c.269G>T (n.269G>T) c.1192G>T (p.Val398Leu) n.1262-2020C>A n.1262-2079C>A n.1085-2020C>A n.670-2020C>A n.578-2020C>A n.2539-2079C>A n.2525-2079C>A n.1281-2079C>A n.689-2079C>A c.1742G>T (p.Arg581Leu) c.1390G>T (p.Val464Leu)
4	g.155730056T>A	CA358542644	GUCY1A1	c.1898T>A (p.Val633Glu) c.1124T>A (p.Val375Glu) c.1341T>A (n.1341T>A) c.270T>A (n.270T>A) c.1193T>A (p.Val398Glu) n.1262-2021A>T n.1262-2080A>T n.1085-2021A>T n.670-2021A>T n.578-2021A>T n.2539-2080A>T n.2525-2080A>T n.1281-2080A>T n.689-2080A>T c.1743T>A (p.Arg581=) c.1391T>A (p.Val464Glu)
4	g.155730056T>C	CA358542645	GUCY1A1	c.1898T>C (p.Val633Ala) c.1124T>C (p.Val375Ala) c.1341T>C (n.1341T>C) c.270T>C (n.270T>C) c.1193T>C (p.Val398Ala) n.1262-2021A>G n.1262-2080A>G n.1085-2021A>G n.670-2021A>G n.578-2021A>G n.2539-2080A>G n.2525-2080A>G n.1281-2080A>G n.689-2080A>G c.1743T>C (p.Arg581=) c.1391T>C (p.Val464Ala)
4	g.155730056T>G	CA358542646	GUCY1A1	c.1898T>G (p.Val633Gly) c.1124T>G (p.Val375Gly) c.1341T>G (n.1341T>G) c.270T>G (n.270T>G) c.1193T>G (p.Val398Gly) n.1262-2021A>C n.1262-2080A>C n.1085-2021A>C n.670-2021A>C n.578-2021A>C n.2539-2080A>C n.2525-2080A>C n.1281-2080A>C n.689-2080A>C c.1743T>G (p.Arg581=) c.1391T>G (p.Val464Gly)
4	g.155730057G>A	CA441829179	GUCY1A1	c.1899G>A (p.Val633=) c.1125G>A (p.Val375=) c.1342G>A (n.1342G>A) c.271G>A (n.271G>A) c.1194G>A (p.Val398=) n.1262-2022C>T n.1262-2081C>T n.1085-2022C>T n.670-2022C>T n.578-2022C>T n.2539-2081C>T n.2525-2081C>T n.1281-2081C>T n.689-2081C>T c.1744G>A (p.Val582Ile) c.1392G>A (p.Val464=)
4	g.155730057G>C	CA441829181	GUCY1A1	c.1899G>C (p.Val633=) c.1125G>C (p.Val375=) c.1342G>C (n.1342G>C) c.271G>C (n.271G>C) c.1194G>C (p.Val398=) n.1262-2022C>G n.1262-2081C>G n.1085-2022C>G n.670-2022C>G n.578-2022C>G n.2539-2081C>G n.2525-2081C>G n.1281-2081C>G n.689-2081C>G c.1744G>C (p.Val582Leu) c.1392G>C (p.Val464=)
4	g.155730057G>T	CA441829182	GUCY1A1	c.1899G>T (p.Val633=) c.1125G>T (p.Val375=) c.1342G>T (n.1342G>T) c.271G>T (n.271G>T) c.1194G>T (p.Val398=) n.1262-2022C>A n.1262-2081C>A n.1085-2022C>A n.670-2022C>A n.578-2022C>A n.2539-2081C>A n.2525-2081C>A n.1281-2081C>A n.689-2081C>A c.1744G>T (p.Val582Phe) c.1392G>T (p.Val464=)
4	g.155730058T>A	CA358542647	GUCY1A1	c.1900T>A (p.Phe634Ile) c.1126T>A (p.Phe376Ile) c.1343T>A (n.1343T>A) c.272T>A (n.272T>A) c.1195T>A (p.Phe399Ile) n.1262-2023A>T n.1262-2082A>T n.1085-2023A>T n.670-2023A>T n.578-2023A>T n.2539-2082A>T n.2525-2082A>T n.1281-2082A>T n.689-2082A>T c.1745T>A (p.Val582Asp) c.1393T>A (p.Phe465Ile)
4	g.155730058T>C	CA358542648	GUCY1A1	c.1900T>C (p.Phe634Leu) c.1126T>C (p.Phe376Leu) c.1343T>C (n.1343T>C) c.272T>C (n.272T>C) c.1195T>C (p.Phe399Leu) n.1262-2023A>G n.1262-2082A>G n.1085-2023A>G n.670-2023A>G n.578-2023A>G n.2539-2082A>G n.2525-2082A>G n.1281-2082A>G n.689-2082A>G c.1745T>C (p.Val582Ala) c.1393T>C (p.Phe465Leu)
4	g.155730058T>G	CA358542649	GUCY1A1	c.1900T>G (p.Phe634Val) c.1126T>G (p.Phe376Val) c.1343T>G (n.1343T>G) c.272T>G (n.272T>G) c.1195T>G (p.Phe399Val) n.1262-2023A>C n.1262-2082A>C n.1085-2023A>C n.670-2023A>C n.578-2023A>C n.2539-2082A>C n.2525-2082A>C n.1281-2082A>C n.689-2082A>C c.1745T>G (p.Val582Gly) c.1393T>G (p.Phe465Val)
4	g.155730059T>A	CA358542650	GUCY1A1	c.1901T>A (p.Phe634Tyr) c.1127T>A (p.Phe376Tyr) c.1344T>A (n.1344T>A) c.273T>A (n.273T>A) c.1196T>A (p.Phe399Tyr) n.1262-2024A>T n.1262-2083A>T n.1085-2024A>T n.670-2024A>T n.578-2024A>T n.2539-2083A>T n.2525-2083A>T n.1281-2083A>T n.689-2083A>T c.1746T>A (p.Val582=) c.1394T>A (p.Phe465Tyr)
4	g.155730059T>C	CA358542652	GUCY1A1	c.1901T>C (p.Phe634Ser) c.1127T>C (p.Phe376Ser) c.1344T>C (n.1344T>C) c.273T>C (n.273T>C) c.1196T>C (p.Phe399Ser) n.1262-2024A>G n.1262-2083A>G n.1085-2024A>G n.670-2024A>G n.578-2024A>G n.2539-2083A>G n.2525-2083A>G n.1281-2083A>G n.689-2083A>G c.1746T>C (p.Val582=) c.1394T>C (p.Phe465Ser)	gnomAD v4
4	g.155730059T>G	CA358542651	GUCY1A1	c.1901T>G (p.Phe634Cys) c.1127T>G (p.Phe376Cys) c.1344T>G (n.1344T>G) c.273T>G (n.273T>G) c.1196T>G (p.Phe399Cys) n.1262-2024A>C n.1262-2083A>C n.1085-2024A>C n.670-2024A>C n.578-2024A>C n.2539-2083A>C n.2525-2083A>C n.1281-2083A>C n.689-2083A>C c.1746T>G (p.Val582=) c.1394T>G (p.Phe465Cys)
4	g.155730060T>A	CA358542653	GUCY1A1	c.1902T>A (p.Phe634Leu) c.1128T>A (p.Phe376Leu) c.1345T>A (n.1345T>A) c.274T>A (n.274T>A) c.1197T>A (p.Phe399Leu) n.1262-2025A>T n.1262-2084A>T n.1085-2025A>T n.670-2025A>T n.578-2025A>T n.2539-2084A>T n.2525-2084A>T n.1281-2084A>T n.689-2084A>T c.1747T>A (p.Tyr583Asn) c.1395T>A (p.Phe465Leu)
4	g.155730060T>C	CA441829190	GUCY1A1	c.1902T>C (p.Phe634=) c.1128T>C (p.Phe376=) c.1345T>C (n.1345T>C) c.274T>C (n.274T>C) c.1197T>C (p.Phe399=) n.1262-2025A>G n.1262-2084A>G n.1085-2025A>G n.670-2025A>G n.578-2025A>G n.2539-2084A>G n.2525-2084A>G n.1281-2084A>G n.689-2084A>G c.1747T>C (p.Tyr583His) c.1395T>C (p.Phe465=)
4	g.155730060T>G	CA358542654	GUCY1A1	c.1902T>G (p.Phe634Leu) c.1128T>G (p.Phe376Leu) c.1345T>G (n.1345T>G) c.274T>G (n.274T>G) c.1197T>G (p.Phe399Leu) n.1262-2025A>C n.1262-2084A>C n.1085-2025A>C n.670-2025A>C n.578-2025A>C n.2539-2084A>C n.2525-2084A>C n.1281-2084A>C n.689-2084A>C c.1747T>G (p.Tyr583Asp) c.1395T>G (p.Phe465Leu)
4	g.155730061A=	CA1505473852	GUCY1A1	c.1903A= (p.Thr635=) c.1129A= (p.Thr377=) c.1346A= (n.1346A=) c.275A= (n.275A=) c.1198A= (p.Thr400=) n.1262-2026T= n.1262-2085T= n.1085-2026T= n.670-2026T= n.578-2026T= n.2539-2085T= n.2525-2085T= n.1281-2085T= n.689-2085T= c.1748A= (p.Tyr583=) c.1396A= (p.Thr466=)
4	g.155730061A>C	CA358542655	GUCY1A1	c.1903A>C (p.Thr635Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.1346A>C (n.1346A>C) c.275A>C (n.275A>C) c.1198A>C (p.Thr400Pro) n.1262-2026T>G n.1262-2085T>G n.1085-2026T>G n.670-2026T>G n.578-2026T>G n.2539-2085T>G n.2525-2085T>G n.1281-2085T>G n.689-2085T>G c.1748A>C (p.Tyr583Ser) c.1396A>C (p.Thr466Pro)
4	g.155730061A>G	CA358542657	GUCY1A1	c.1903A>G (p.Thr635Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.1346A>G (n.1346A>G) c.275A>G (n.275A>G) c.1198A>G (p.Thr400Ala) n.1262-2026T>C n.1262-2085T>C n.1085-2026T>C n.670-2026T>C n.578-2026T>C n.2539-2085T>C n.2525-2085T>C n.1281-2085T>C n.689-2085T>C c.1748A>G (p.Tyr583Cys) c.1396A>G (p.Thr466Ala)	dbSNP gnomAD v4
4	g.155730061A>T	CA358542656	GUCY1A1	c.1903A>T (p.Thr635Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.1346A>T (n.1346A>T) c.275A>T (n.275A>T) c.1198A>T (p.Thr400Ser) n.1262-2026T>A n.1262-2085T>A n.1085-2026T>A n.670-2026T>A n.578-2026T>A n.2539-2085T>A n.2525-2085T>A n.1281-2085T>A n.689-2085T>A c.1748A>T (p.Tyr583Phe) c.1396A>T (p.Thr466Ser)
4	g.155730062C>A	CA358542658	GUCY1A1	c.1904C>A (p.Thr635Asn) c.1130C>A (p.Thr377Asn) c.1347C>A (n.1347C>A) c.276C>A (n.276C>A) c.1199C>A (p.Thr400Asn) n.1262-2027G>T n.1262-2086G>T n.1085-2027G>T n.670-2027G>T n.578-2027G>T n.2539-2086G>T n.2525-2086G>T n.1281-2086G>T n.689-2086G>T c.1749C>A (p.Tyr583Ter) c.1397C>A (p.Thr466Asn)
4	g.155730062C=	CA1505473853	GUCY1A1	c.1904C= (p.Thr635=) c.1130C= (p.Thr377=) c.1347C= (n.1347C=) c.276C= (n.276C=) c.1199C= (p.Thr400=) n.1262-2027G= n.1262-2086G= n.1085-2027G= n.670-2027G= n.578-2027G= n.2539-2086G= n.2525-2086G= n.1281-2086G= n.689-2086G= c.1749C= (p.Tyr583=) c.1397C= (p.Thr466=)
4	g.155730062C>G	CA358542659	GUCY1A1	c.1904C>G (p.Thr635Ser) c.1130C>G (p.Thr377Ser) c.1347C>G (n.1347C>G) c.276C>G (n.276C>G) c.1199C>G (p.Thr400Ser) n.1262-2027G>C n.1262-2086G>C n.1085-2027G>C n.670-2027G>C n.578-2027G>C n.2539-2086G>C n.2525-2086G>C n.1281-2086G>C n.689-2086G>C c.1749C>G (p.Tyr583Ter) c.1397C>G (p.Thr466Ser)
4	g.155730062C>T	CA358542660	GUCY1A1	c.1904C>T (p.Thr635Ile) c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.1347C>T (n.1347C>T) c.276C>T (n.276C>T) c.1199C>T (p.Thr400Ile) n.1262-2027G>A n.1262-2086G>A n.1085-2027G>A n.670-2027G>A n.578-2027G>A n.2539-2086G>A n.2525-2086G>A n.1281-2086G>A n.689-2086G>A c.1749C>T (p.Tyr583=) c.1397C>T (p.Thr466Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.155730063C>A	CA441829198	GUCY1A1	c.1905C>A (p.Thr635=) c.1131C>A (p.Thr377=) c.1348C>A (n.1348C>A) c.277C>A (n.277C>A) c.1200C>A (p.Thr400=) n.1262-2028G>T n.1262-2087G>T n.1085-2028G>T n.670-2028G>T n.578-2028G>T n.2539-2087G>T n.2525-2087G>T n.1281-2087G>T n.689-2087G>T c.1750C>A (p.Pro584Thr) c.1398C>A (p.Thr466=)
4	g.155730063C>G	CA441829199	GUCY1A1	c.1905C>G (p.Thr635=) c.1131C>G (p.Thr377=) c.1348C>G (n.1348C>G) c.277C>G (n.277C>G) c.1200C>G (p.Thr400=) n.1262-2028G>C n.1262-2087G>C n.1085-2028G>C n.670-2028G>C n.578-2028G>C n.2539-2087G>C n.2525-2087G>C n.1281-2087G>C n.689-2087G>C c.1750C>G (p.Pro584Ala) c.1398C>G (p.Thr466=)
4	g.155730063C>T	CA441829201	GUCY1A1	c.1905C>T (p.Thr635=) c.1131C>T (p.Thr377=) c.1348C>T (n.1348C>T) c.277C>T (n.277C>T) c.1200C>T (p.Thr400=) n.1262-2028G>A n.1262-2087G>A n.1085-2028G>A n.670-2028G>A n.578-2028G>A n.2539-2087G>A n.2525-2087G>A n.1281-2087G>A n.689-2087G>A c.1750C>T (p.Pro584Ser) c.1398C>T (p.Thr466=)	COSMIC
4	g.155730064C>A	CA358542661	GUCY1A1	c.1906C>A (p.Pro636Thr) c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.1349C>A (n.1349C>A) c.278C>A (n.278C>A) c.1201C>A (p.Pro401Thr) n.1262-2029G>T n.1262-2088G>T n.1085-2029G>T n.670-2029G>T n.578-2029G>T n.2539-2088G>T n.2525-2088G>T n.1281-2088G>T n.689-2088G>T c.1751C>A (p.Pro584His) c.1399C>A (p.Pro467Thr)
4	g.155730064C=	CA1505473854	GUCY1A1	c.1906C= (p.Pro636=) c.1132C= (p.Pro378=) c.1349C= (n.1349C=) c.278C= (n.278C=) c.1201C= (p.Pro401=) n.1262-2029G= n.1262-2088G= n.1085-2029G= n.670-2029G= n.578-2029G= n.2539-2088G= n.2525-2088G= n.1281-2088G= n.689-2088G= c.1751C= (p.Pro584=) c.1399C= (p.Pro467=)
4	g.155730064C>G	CA358542662	GUCY1A1	c.1906C>G (p.Pro636Ala) c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.1349C>G (n.1349C>G) c.278C>G (n.278C>G) c.1201C>G (p.Pro401Ala) n.1262-2029G>C n.1262-2088G>C n.1085-2029G>C n.670-2029G>C n.578-2029G>C n.2539-2088G>C n.2525-2088G>C n.1281-2088G>C n.689-2088G>C c.1751C>G (p.Pro584Arg) c.1399C>G (p.Pro467Ala)
4	g.155730064C>T	CA358542663	GUCY1A1	c.1906C>T (p.Pro636Ser) c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.1349C>T (n.1349C>T) c.278C>T (n.278C>T) c.1201C>T (p.Pro401Ser) n.1262-2029G>A n.1262-2088G>A n.1085-2029G>A n.670-2029G>A n.578-2029G>A n.2539-2088G>A n.2525-2088G>A n.1281-2088G>A n.689-2088G>A c.1751C>T (p.Pro584Leu) c.1399C>T (p.Pro467Ser)	dbSNP
4	g.155730065C>A	CA358542664	GUCY1A1	c.1907C>A (p.Pro636His) c.1133C>A (p.Pro378His) c.1350C>A (n.1350C>A) c.279C>A (n.279C>A) c.1202C>A (p.Pro401His) n.1262-2030G>T n.1262-2089G>T n.1085-2030G>T n.670-2030G>T n.578-2030G>T n.2539-2089G>T n.2525-2089G>T n.1281-2089G>T n.689-2089G>T c.1752C>A (p.Pro584=) c.1400C>A (p.Pro467His)
4	g.155730065C=	CA1505473855	GUCY1A1	c.1907C= (p.Pro636=) c.1133C= (p.Pro378=) c.1350C= (n.1350C=) c.279C= (n.279C=) c.1202C= (p.Pro401=) n.1262-2030G= n.1262-2089G= n.1085-2030G= n.670-2030G= n.578-2030G= n.2539-2089G= n.2525-2089G= n.1281-2089G= n.689-2089G= c.1752C= (p.Pro584=) c.1400C= (p.Pro467=)
4	g.155730065C>G	CA358542665	GUCY1A1	c.1907C>G (p.Pro636Arg) c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.1350C>G (n.1350C>G) c.279C>G (n.279C>G) c.1202C>G (p.Pro401Arg) n.1262-2030G>C n.1262-2089G>C n.1085-2030G>C n.670-2030G>C n.578-2030G>C n.2539-2089G>C n.2525-2089G>C n.1281-2089G>C n.689-2089G>C c.1752C>G (p.Pro584=) c.1400C>G (p.Pro467Arg)	dbSNP
4	g.155730065C>T	CA358542666	GUCY1A1	c.1907C>T (p.Pro636Leu) c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.1350C>T (n.1350C>T) c.279C>T (n.279C>T) c.1202C>T (p.Pro401Leu) n.1262-2030G>A n.1262-2089G>A n.1085-2030G>A n.670-2030G>A n.578-2030G>A n.2539-2089G>A n.2525-2089G>A n.1281-2089G>A n.689-2089G>A c.1752C>T (p.Pro584=) c.1400C>T (p.Pro467Leu)
4	g.155730066T>A	CA441829208	GUCY1A1	c.1908T>A (p.Pro636=) c.1134T>A (p.Pro378=) c.1351T>A (n.1351T>A) c.280T>A (n.280T>A) c.1203T>A (p.Pro401=) n.1262-2031A>T n.1262-2090A>T n.1085-2031A>T n.670-2031A>T n.578-2031A>T n.2539-2090A>T n.2525-2090A>T n.1281-2090A>T n.689-2090A>T c.1753T>A (p.Ser585Thr) c.1401T>A (p.Pro467=)
4	g.155730066T>C	CA441829209	GUCY1A1	c.1908T>C (p.Pro636=) c.1134T>C (p.Pro378=) c.1351T>C (n.1351T>C) c.280T>C (n.280T>C) c.1203T>C (p.Pro401=) n.1262-2031A>G n.1262-2090A>G n.1085-2031A>G n.670-2031A>G n.578-2031A>G n.2539-2090A>G n.2525-2090A>G n.1281-2090A>G n.689-2090A>G c.1753T>C (p.Ser585Pro) c.1401T>C (p.Pro467=)
4	g.155730066T>G	CA3117520	GUCY1A1	c.1908T>G (p.Pro636=) c.1134T>G (p.Pro378=) c.1351T>G (n.1351T>G) c.280T>G (n.280T>G) c.1203T>G (p.Pro401=) n.1262-2031A>C n.1262-2090A>C n.1085-2031A>C n.670-2031A>C n.578-2031A>C n.2539-2090A>C n.2525-2090A>C n.1281-2090A>C n.689-2090A>C c.1753T>G (p.Ser585Ala) c.1401T>G (p.Pro467=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.155730066T=	CA1505473856	GUCY1A1	c.1908T= (p.Pro636=) c.1134T= (p.Pro378=) c.1351T= (n.1351T=) c.280T= (n.280T=) c.1203T= (p.Pro401=) n.1262-2031A= n.1262-2090A= n.1085-2031A= n.670-2031A= n.578-2031A= n.2539-2090A= n.2525-2090A= n.1281-2090A= n.689-2090A= c.1753T= (p.Ser585=) c.1401T= (p.Pro467=)
4	g.155730067C>A	CA441829211	GUCY1A1	c.1909C>A (p.Arg637=) c.1135C>A (p.Arg379=) c.1352C>A (n.1352C>A) c.281C>A (n.281C>A) c.1204C>A (p.Arg402=) n.1262-2032G>T n.1262-2091G>T n.1085-2032G>T n.670-2032G>T n.578-2032G>T n.2539-2091G>T n.2525-2091G>T n.1281-2091G>T n.689-2091G>T c.1754C>A (p.Ser585Ter) c.1402C>A (p.Arg468=)
4	g.155730067C=	CA1505473857	GUCY1A1	c.1909C= (p.Arg637=) c.1135C= (p.Arg379=) c.1352C= (n.1352C=) c.281C= (n.281C=) c.1204C= (p.Arg402=) n.1262-2032G= n.1262-2091G= n.1085-2032G= n.670-2032G= n.578-2032G= n.2539-2091G= n.2525-2091G= n.1281-2091G= n.689-2091G= c.1754C= (p.Ser585=) c.1402C= (p.Arg468=)
4	g.155730067C>G	CA358542667	GUCY1A1	c.1909C>G (p.Arg637Gly) c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.1352C>G (n.1352C>G) c.281C>G (n.281C>G) c.1204C>G (p.Arg402Gly) n.1262-2032G>C n.1262-2091G>C n.1085-2032G>C n.670-2032G>C n.578-2032G>C n.2539-2091G>C n.2525-2091G>C n.1281-2091G>C n.689-2091G>C c.1754C>G (p.Ser585Trp) c.1402C>G (p.Arg468Gly)
4	g.155730067C>T	CA16042480	GUCY1A1	c.1909C>T (p.Arg637Ter) c.1135C>T (p.Arg379Ter) c.1352C>T (n.1352C>T) c.281C>T (n.281C>T) c.1204C>T (p.Arg402Ter) n.1262-2032G>A n.1262-2091G>A n.1085-2032G>A n.670-2032G>A n.578-2032G>A n.2539-2091G>A n.2525-2091G>A n.1281-2091G>A n.689-2091G>A c.1754C>T (p.Ser585Leu) c.1402C>T (p.Arg468Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.155730068G>A	CA3117521	GUCY1A1	c.1910G>A (p.Arg637Gln) c.1136G>A (p.Arg379Gln) c.1353G>A (n.1353G>A) c.282G>A (n.282G>A) c.1205G>A (p.Arg402Gln) n.1262-2033C>T n.1262-2092C>T n.1085-2033C>T n.670-2033C>T n.578-2033C>T n.2539-2092C>T n.2525-2092C>T n.1281-2092C>T n.689-2092C>T c.1755G>A (p.Ser585=) c.1403G>A (p.Arg468Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.155730068G>C	CA358542669	GUCY1A1	c.1910G>C (p.Arg637Pro) c.1136G>C (p.Arg379Pro) c.1353G>C (n.1353G>C) c.282G>C (n.282G>C) c.1205G>C (p.Arg402Pro) n.1262-2033C>G n.1262-2092C>G n.1085-2033C>G n.670-2033C>G n.578-2033C>G n.2539-2092C>G n.2525-2092C>G n.1281-2092C>G n.689-2092C>G c.1755G>C (p.Ser585=) c.1403G>C (p.Arg468Pro)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.155730068G=	CA1505473858	GUCY1A1	c.1910G= (p.Arg637=) c.1136G= (p.Arg379=) c.1353G= (n.1353G=) c.282G= (n.282G=) c.1205G= (p.Arg402=) n.1262-2033C= n.1262-2092C= n.1085-2033C= n.670-2033C= n.578-2033C= n.2539-2092C= n.2525-2092C= n.1281-2092C= n.689-2092C= c.1755G= (p.Ser585=) c.1403G= (p.Arg468=)
4	g.155730068G>T	CA358542668	GUCY1A1	c.1910G>T (p.Arg637Leu) c.1136G>T (p.Arg379Leu) c.1353G>T (n.1353G>T) c.282G>T (n.282G>T) c.1205G>T (p.Arg402Leu) n.1262-2033C>A n.1262-2092C>A n.1085-2033C>A n.670-2033C>A n.578-2033C>A n.2539-2092C>A n.2525-2092C>A n.1281-2092C>A n.689-2092C>A c.1755G>T (p.Ser585=) c.1403G>T (p.Arg468Leu)
4	g.155730069A=	CA1505473859	GUCY1A1	c.1911A= (p.Arg637=) c.1137A= (p.Arg379=) c.1354A= (n.1354A=) c.283A= (n.283A=) c.1206A= (p.Arg402=) n.1262-2034T= n.1262-2093T= n.1085-2034T= n.670-2034T= n.578-2034T= n.2539-2093T= n.2525-2093T= n.1281-2093T= n.689-2093T= c.1756A= (p.Ile586=) c.1404A= (p.Arg468=)
4	g.155730069A>C	CA441829219	GUCY1A1	c.1911A>C (p.Arg637=) c.1137A>C (p.Arg379=) c.1354A>C (n.1354A>C) c.283A>C (n.283A>C) c.1206A>C (p.Arg402=) n.1262-2034T>G n.1262-2093T>G n.1085-2034T>G n.670-2034T>G n.578-2034T>G n.2539-2093T>G n.2525-2093T>G n.1281-2093T>G n.689-2093T>G c.1756A>C (p.Ile586Leu) c.1404A>C (p.Arg468=)
4	g.155730069A>G	CA441829218	GUCY1A1	c.1911A>G (p.Arg637=) c.1137A>G (p.Arg379=) c.1354A>G (n.1354A>G) c.283A>G (n.283A>G) c.1206A>G (p.Arg402=) n.1262-2034T>C n.1262-2093T>C n.1085-2034T>C n.670-2034T>C n.578-2034T>C n.2539-2093T>C n.2525-2093T>C n.1281-2093T>C n.689-2093T>C c.1756A>G (p.Ile586Val) c.1404A>G (p.Arg468=)
4	g.155730069A>T	CA3117522	GUCY1A1	c.1911A>T (p.Arg637=) c.1137A>T (p.Arg379=) c.1354A>T (n.1354A>T) c.283A>T (n.283A>T) c.1206A>T (p.Arg402=) n.1262-2034T>A n.1262-2093T>A n.1085-2034T>A n.670-2034T>A n.578-2034T>A n.2539-2093T>A n.2525-2093T>A n.1281-2093T>A n.689-2093T>A c.1756A>T (p.Ile586Phe) c.1404A>T (p.Arg468=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.155730070T>A	CA358542670	GUCY1A1	c.1912T>A (p.Ser638Thr) c.1138T>A (p.Ser380Thr) c.1355T>A (n.1355T>A) c.284T>A (n.284T>A) c.1207T>A (p.Ser403Thr) n.1262-2035A>T n.1262-2094A>T n.1085-2035A>T n.670-2035A>T n.578-2035A>T n.2539-2094A>T n.2525-2094A>T n.1281-2094A>T n.689-2094A>T c.1757T>A (p.Ile586Asn) c.1405T>A (p.Ser469Thr)
4	g.155730070T>C	CA358542671	GUCY1A1	c.1912T>C (p.Ser638Pro) c.1138T>C (p.Ser380Pro) c.1355T>C (n.1355T>C) c.284T>C (n.284T>C) c.1207T>C (p.Ser403Pro) n.1262-2035A>G n.1262-2094A>G n.1085-2035A>G n.670-2035A>G n.578-2035A>G n.2539-2094A>G n.2525-2094A>G n.1281-2094A>G n.689-2094A>G c.1757T>C (p.Ile586Thr) c.1405T>C (p.Ser469Pro)
4	g.155730070T>G	CA358542672	GUCY1A1	c.1912T>G (p.Ser638Ala) c.1138T>G (p.Ser380Ala) c.1355T>G (n.1355T>G) c.284T>G (n.284T>G) c.1207T>G (p.Ser403Ala) n.1262-2035A>C n.1262-2094A>C n.1085-2035A>C n.670-2035A>C n.578-2035A>C n.2539-2094A>C n.2525-2094A>C n.1281-2094A>C n.689-2094A>C c.1757T>G (p.Ile586Ser) c.1405T>G (p.Ser469Ala)
4	g.155730071C>A	CA358542673	GUCY1A1	c.1913C>A (p.Ser638Ter) c.1139C>A (p.Ser380Ter) c.1356C>A (n.1356C>A) c.285C>A (n.285C>A) c.1208C>A (p.Ser403Ter) n.1262-2036G>T n.1262-2095G>T n.1085-2036G>T n.670-2036G>T n.578-2036G>T n.2539-2095G>T n.2525-2095G>T n.1281-2095G>T n.689-2095G>T c.1758C>A (p.Ile586=) c.1406C>A (p.Ser469Ter)
4	g.155730071C>G	CA358542674	GUCY1A1	c.1913C>G (p.Ser638Ter) c.1139C>G (p.Ser380Ter) c.1356C>G (n.1356C>G) c.285C>G (n.285C>G) c.1208C>G (p.Ser403Ter) n.1262-2036G>C n.1262-2095G>C n.1085-2036G>C n.670-2036G>C n.578-2036G>C n.2539-2095G>C n.2525-2095G>C n.1281-2095G>C n.689-2095G>C c.1758C>G (p.Ile586Met) c.1406C>G (p.Ser469Ter)
4	g.155730071C>T	CA358542675	GUCY1A1	c.1913C>T (p.Ser638Leu) c.1139C>T (p.Ser380Leu) c.1356C>T (n.1356C>T) c.285C>T (n.285C>T) c.1208C>T (p.Ser403Leu) n.1262-2036G>A n.1262-2095G>A n.1085-2036G>A n.670-2036G>A n.578-2036G>A n.2539-2095G>A n.2525-2095G>A n.1281-2095G>A n.689-2095G>A c.1758C>T (p.Ile586=) c.1406C>T (p.Ser469Leu)
4	g.155730072A>C	CA441829225	GUCY1A1	c.1914A>C (p.Ser638=) c.1140A>C (p.Ser380=) c.1357A>C (n.1357A>C) c.286A>C (n.286A>C) c.1209A>C (p.Ser403=) n.1262-2037T>G n.1262-2096T>G n.1085-2037T>G n.670-2037T>G n.578-2037T>G n.2539-2096T>G n.2525-2096T>G n.1281-2096T>G n.689-2096T>G c.1759A>C (p.Lys587Gln) c.1407A>C (p.Ser469=)
4	g.155730072A>G	CA441829227	GUCY1A1	c.1914A>G (p.Ser638=) c.1140A>G (p.Ser380=) c.1357A>G (n.1357A>G) c.286A>G (n.286A>G) c.1209A>G (p.Ser403=) n.1262-2037T>C n.1262-2096T>C n.1085-2037T>C n.670-2037T>C n.578-2037T>C n.2539-2096T>C n.2525-2096T>C n.1281-2096T>C n.689-2096T>C c.1759A>G (p.Lys587Glu) c.1407A>G (p.Ser469=)
4	g.155730072A>T	CA441829229	GUCY1A1	c.1914A>T (p.Ser638=) c.1140A>T (p.Ser380=) c.1357A>T (n.1357A>T) c.286A>T (n.286A>T) c.1209A>T (p.Ser403=) n.1262-2037T>A n.1262-2096T>A n.1085-2037T>A n.670-2037T>A n.578-2037T>A n.2539-2096T>A n.2525-2096T>A n.1281-2096T>A n.689-2096T>A c.1759A>T (p.Lys587Ter) c.1407A>T (p.Ser469=)
4	g.155730073A>C	CA441829230	GUCY1A1	c.1915A>C (p.Arg639=) c.1141A>C (p.Arg381=) c.1358A>C (n.1358A>C) c.287A>C (n.287A>C) c.1210A>C (p.Arg404=) n.1262-2038T>G n.1262-2097T>G n.1085-2038T>G n.670-2038T>G n.578-2038T>G n.2539-2097T>G n.2525-2097T>G n.1281-2097T>G n.689-2097T>G c.1760A>C (p.Lys587Thr) c.1408A>C (p.Arg470=)
4	g.155730073A>G	CA358542676	GUCY1A1	c.1915A>G (p.Arg639Gly) c.1141A>G (p.Arg381Gly) c.1358A>G (n.1358A>G) c.287A>G (n.287A>G) c.1210A>G (p.Arg404Gly) n.1262-2038T>C n.1262-2097T>C n.1085-2038T>C n.670-2038T>C n.578-2038T>C n.2539-2097T>C n.2525-2097T>C n.1281-2097T>C n.689-2097T>C c.1760A>G (p.Lys587Arg) c.1408A>G (p.Arg470Gly)
4	g.155730073A>T	CA358542677	GUCY1A1	c.1915A>T (p.Arg639Trp) c.1141A>T (p.Arg381Trp) c.1358A>T (n.1358A>T) c.287A>T (n.287A>T) c.1210A>T (p.Arg404Trp) n.1262-2038T>A n.1262-2097T>A n.1085-2038T>A n.670-2038T>A n.578-2038T>A n.2539-2097T>A n.2525-2097T>A n.1281-2097T>A n.689-2097T>A c.1760A>T (p.Lys587Met) c.1408A>T (p.Arg470Trp)
4	g.155730074G>A	CA3117523	GUCY1A1	c.1916G>A (p.Arg639Lys) c.1142G>A (p.Arg381Lys) c.1359G>A (n.1359G>A) c.288G>A (n.288G>A) c.1211G>A (p.Arg404Lys) n.1262-2039C>T n.1262-2098C>T n.1085-2039C>T n.670-2039C>T n.578-2039C>T n.2539-2098C>T n.2525-2098C>T n.1281-2098C>T n.689-2098C>T c.1761G>A (p.Lys587=) c.1409G>A (p.Arg470Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.155730074G>C	CA358542679	GUCY1A1	c.1916G>C (p.Arg639Thr) c.1142G>C (p.Arg381Thr) c.1359G>C (n.1359G>C) c.288G>C (n.288G>C) c.1211G>C (p.Arg404Thr) n.1262-2039C>G n.1262-2098C>G n.1085-2039C>G n.670-2039C>G n.578-2039C>G n.2539-2098C>G n.2525-2098C>G n.1281-2098C>G n.689-2098C>G c.1761G>C (p.Lys587Asn) c.1409G>C (p.Arg470Thr)
4	g.155730074G=	CA1505473860	GUCY1A1	c.1916G= (p.Arg639=) c.1142G= (p.Arg381=) c.1359G= (n.1359G=) c.288G= (n.288G=) c.1211G= (p.Arg404=) n.1262-2039C= n.1262-2098C= n.1085-2039C= n.670-2039C= n.578-2039C= n.2539-2098C= n.2525-2098C= n.1281-2098C= n.689-2098C= c.1761G= (p.Lys587=) c.1409G= (p.Arg470=)
4	g.155730074G>T	CA358542678	GUCY1A1	c.1916G>T (p.Arg639Met) c.1142G>T (p.Arg381Met) c.1359G>T (n.1359G>T) c.288G>T (n.288G>T) c.1211G>T (p.Arg404Met) n.1262-2039C>A n.1262-2098C>A n.1085-2039C>A n.670-2039C>A n.578-2039C>A n.2539-2098C>A n.2525-2098C>A n.1281-2098C>A n.689-2098C>A c.1761G>T (p.Lys587Asn) c.1409G>T (p.Arg470Met)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.155730075G>A	CA441829236	GUCY1A1	c.1917G>A (p.Arg639=) c.1143G>A (p.Arg381=) c.1360G>A (n.1360G>A) c.289G>A (n.289G>A) c.1212G>A (p.Arg404=) n.1262-2040C>T n.1262-2099C>T n.1085-2040C>T n.670-2040C>T n.578-2040C>T n.2539-2099C>T n.2525-2099C>T n.1281-2099C>T n.689-2099C>T c.1762G>A (p.Gly588Arg) c.1410G>A (p.Arg470=)
4	g.155730075G>C	CA358542680	GUCY1A1	c.1917G>C (p.Arg639Ser) c.1143G>C (p.Arg381Ser) c.1360G>C (n.1360G>C) c.289G>C (n.289G>C) c.1212G>C (p.Arg404Ser) n.1262-2040C>G n.1262-2099C>G n.1085-2040C>G n.670-2040C>G n.578-2040C>G n.2539-2099C>G n.2525-2099C>G n.1281-2099C>G n.689-2099C>G c.1762G>C (p.Gly588Arg) c.1410G>C (p.Arg470Ser)
4	g.155730075G=	CA1505473861	GUCY1A1	c.1917G= (p.Arg639=) c.1143G= (p.Arg381=) c.1360G= (n.1360G=) c.289G= (n.289G=) c.1212G= (p.Arg404=) n.1262-2040C= n.1262-2099C= n.1085-2040C= n.670-2040C= n.578-2040C= n.2539-2099C= n.2525-2099C= n.1281-2099C= n.689-2099C= c.1762G= (p.Gly588=) c.1410G= (p.Arg470=)
4	g.155730075G>T	CA3117524	GUCY1A1	c.1917G>T (p.Arg639Ser) c.1143G>T (p.Arg381Ser) c.1360G>T (n.1360G>T) c.289G>T (n.289G>T) c.1212G>T (p.Arg404Ser) n.1262-2040C>A n.1262-2099C>A n.1085-2040C>A n.670-2040C>A n.578-2040C>A n.2539-2099C>A n.2525-2099C>A n.1281-2099C>A n.689-2099C>A c.1762G>T (p.Gly588Ter) c.1410G>T (p.Arg470Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2
4	g.155730076G>A	CA358542681	GUCY1A1	c.1918G>A (p.Glu640Lys) c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.1361G>A (n.1361G>A) c.290G>A (n.290G>A) c.1213G>A (p.Glu405Lys) n.1262-2041C>T n.1262-2100C>T n.1085-2041C>T n.670-2041C>T n.578-2041C>T n.2539-2100C>T n.2525-2100C>T n.1281-2100C>T n.689-2100C>T c.1763G>A (p.Gly588Glu) c.1411G>A (p.Glu471Lys)
4	g.155730076G>C	CA358542682	GUCY1A1	c.1918G>C (p.Glu640Gln) c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.1361G>C (n.1361G>C) c.290G>C (n.290G>C) c.1213G>C (p.Glu405Gln) n.1262-2041C>G n.1262-2100C>G n.1085-2041C>G n.670-2041C>G n.578-2041C>G n.2539-2100C>G n.2525-2100C>G n.1281-2100C>G n.689-2100C>G c.1763G>C (p.Gly588Ala) c.1411G>C (p.Glu471Gln)	dbSNP
4	g.155730076G=	CA1505473862	GUCY1A1	c.1918G= (p.Glu640=) c.1144G= (p.Glu382=) c.1361G= (n.1361G=) c.290G= (n.290G=) c.1213G= (p.Glu405=) n.1262-2041C= n.1262-2100C= n.1085-2041C= n.670-2041C= n.578-2041C= n.2539-2100C= n.2525-2100C= n.1281-2100C= n.689-2100C= c.1763G= (p.Gly588=) c.1411G= (p.Glu471=)
4	g.155730076G>T	CA358542683	GUCY1A1	c.1918G>T (p.Glu640Ter) c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.1361G>T (n.1361G>T) c.290G>T (n.290G>T) c.1213G>T (p.Glu405Ter) n.1262-2041C>A n.1262-2100C>A n.1085-2041C>A n.670-2041C>A n.578-2041C>A n.2539-2100C>A n.2525-2100C>A n.1281-2100C>A n.689-2100C>A c.1763G>T (p.Gly588Val) c.1411G>T (p.Glu471Ter)
4	g.155730077A>C	CA358542684	GUCY1A1	c.1919A>C (p.Glu640Ala) c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.1362A>C (n.1362A>C) c.291A>C (n.291A>C) c.1214A>C (p.Glu405Ala) n.1262-2042T>G n.1262-2101T>G n.1085-2042T>G n.670-2042T>G n.578-2042T>G n.2539-2101T>G n.2525-2101T>G n.1281-2101T>G n.689-2101T>G c.1764A>C (p.Gly588=) c.1412A>C (p.Glu471Ala)
4	g.155730077A>G	CA358542685	GUCY1A1	c.1919A>G (p.Glu640Gly) c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.1362A>G (n.1362A>G) c.291A>G (n.291A>G) c.1214A>G (p.Glu405Gly) n.1262-2042T>C n.1262-2101T>C n.1085-2042T>C n.670-2042T>C n.578-2042T>C n.2539-2101T>C n.2525-2101T>C n.1281-2101T>C n.689-2101T>C c.1764A>G (p.Gly588=) c.1412A>G (p.Glu471Gly)	gnomAD v4
4	g.155730077A>T	CA358542686	GUCY1A1	c.1919A>T (p.Glu640Val) c.1145A>T (p.Glu382Val) c.1362A>T (n.1362A>T) c.291A>T (n.291A>T) c.1214A>T (p.Glu405Val) n.1262-2042T>A n.1262-2101T>A n.1085-2042T>A n.670-2042T>A n.578-2042T>A n.2539-2101T>A n.2525-2101T>A n.1281-2101T>A n.689-2101T>A c.1764A>T (p.Gly588=) c.1412A>T (p.Glu471Val)
4	g.155730078G>A	CA441829245	GUCY1A1	c.1920G>A (p.Glu640=) c.1146G>A (p.Glu382=) c.1363G>A (n.1363G>A) c.292G>A (n.292G>A) c.1215G>A (p.Glu405=) n.1262-2043C>T n.1262-2102C>T n.1085-2043C>T n.670-2043C>T n.578-2043C>T n.2539-2102C>T n.2525-2102C>T n.1281-2102C>T n.689-2102C>T c.1765G>A (p.Gly589Arg) c.1413G>A (p.Glu471=)
4	g.155730078G>C	CA358542687	GUCY1A1	c.1920G>C (p.Glu640Asp) c.1146G>C (p.Glu382Asp) c.1363G>C (n.1363G>C) c.292G>C (n.292G>C) c.1215G>C (p.Glu405Asp) n.1262-2043C>G n.1262-2102C>G n.1085-2043C>G n.670-2043C>G n.578-2043C>G n.2539-2102C>G n.2525-2102C>G n.1281-2102C>G n.689-2102C>G c.1765G>C (p.Gly589Arg) c.1413G>C (p.Glu471Asp)
4	g.155730078G>T	CA358542688	GUCY1A1	c.1920G>T (p.Glu640Asp) c.1146G>T (p.Glu382Asp) c.1363G>T (n.1363G>T) c.292G>T (n.292G>T) c.1215G>T (p.Glu405Asp) n.1262-2043C>A n.1262-2102C>A n.1085-2043C>A n.670-2043C>A n.578-2043C>A n.2539-2102C>A n.2525-2102C>A n.1281-2102C>A n.689-2102C>A c.1765G>T (p.Gly589Ter) c.1413G>T (p.Glu471Asp)
4	g.155730079G>A	CA358542689	GUCY1A1	c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.1364G>A (n.1364G>A) c.293G>A (n.293G>A) c.1216G>A (p.Glu406Lys) n.1262-2044C>T n.1262-2103C>T n.1085-2044C>T n.670-2044C>T n.578-2044C>T n.2539-2103C>T n.2525-2103C>T n.1281-2103C>T n.689-2103C>T c.1766G>A (p.Gly589Glu) c.1414G>A (p.Glu472Lys)
4	g.155730079G>C	CA358542690	GUCY1A1	c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.1364G>C (n.1364G>C) c.293G>C (n.293G>C) c.1216G>C (p.Glu406Gln) n.1262-2044C>G n.1262-2103C>G n.1085-2044C>G n.670-2044C>G n.578-2044C>G n.2539-2103C>G n.2525-2103C>G n.1281-2103C>G n.689-2103C>G c.1766G>C (p.Gly589Ala) c.1414G>C (p.Glu472Gln)
4	g.155730079G>T	CA358542691	GUCY1A1	c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.1364G>T (n.1364G>T) c.293G>T (n.293G>T) c.1216G>T (p.Glu406Ter) n.1262-2044C>A n.1262-2103C>A n.1085-2044C>A n.670-2044C>A n.578-2044C>A n.2539-2103C>A n.2525-2103C>A n.1281-2103C>A n.689-2103C>A c.1766G>T (p.Gly589Val) c.1414G>T (p.Glu472Ter)
4	g.155730080A=	CA1505473863	GUCY1A1	c.1922A= (p.Glu641=) c.1148A= (p.Glu383=) c.1365A= (n.1365A=) c.294A= (n.294A=) c.1217A= (p.Glu406=) n.1262-2045T= n.1262-2104T= n.1085-2045T= n.670-2045T= n.578-2045T= n.2539-2104T= n.2525-2104T= n.1281-2104T= n.689-2104T= c.1767A= (p.Gly589=) c.1415A= (p.Glu472=)
4	g.155730080A>C	CA358542694	GUCY1A1	c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.1365A>C (n.1365A>C) c.294A>C (n.294A>C) c.1217A>C (p.Glu406Ala) n.1262-2045T>G n.1262-2104T>G n.1085-2045T>G n.670-2045T>G n.578-2045T>G n.2539-2104T>G n.2525-2104T>G n.1281-2104T>G n.689-2104T>G c.1767A>C (p.Gly589=) c.1415A>C (p.Glu472Ala)
4	g.155730080A>G	CA358542693	GUCY1A1	c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.1365A>G (n.1365A>G) c.294A>G (n.294A>G) c.1217A>G (p.Glu406Gly) n.1262-2045T>C n.1262-2104T>C n.1085-2045T>C n.670-2045T>C n.578-2045T>C n.2539-2104T>C n.2525-2104T>C n.1281-2104T>C n.689-2104T>C c.1767A>G (p.Gly589=) c.1415A>G (p.Glu472Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.155730080A>T	CA358542692	GUCY1A1	c.1922A>T (p.Glu641Val) c.1148A>T (p.Glu383Val) c.1365A>T (n.1365A>T) c.294A>T (n.294A>T) c.1217A>T (p.Glu406Val) n.1262-2045T>A n.1262-2104T>A n.1085-2045T>A n.670-2045T>A n.578-2045T>A n.2539-2104T>A n.2525-2104T>A n.1281-2104T>A n.689-2104T>A c.1767A>T (p.Gly589=) c.1415A>T (p.Glu472Val)
4	g.155730081A>C	CA358542695	GUCY1A1	c.1923A>C (p.Glu641Asp) c.1149A>C (p.Glu383Asp) c.1366A>C (n.1366A>C) c.295A>C (n.295A>C) c.1218A>C (p.Glu406Asp) n.1262-2046T>G n.1262-2105T>G n.1085-2046T>G n.670-2046T>G n.578-2046T>G n.2539-2105T>G n.2525-2105T>G n.1281-2105T>G n.689-2105T>G c.1768A>C (p.Thr590Pro) c.1416A>C (p.Glu472Asp)
4	g.155730081A>G	CA441829253	GUCY1A1	c.1923A>G (p.Glu641=) c.1149A>G (p.Glu383=) c.1366A>G (n.1366A>G) c.295A>G (n.295A>G) c.1218A>G (p.Glu406=) n.1262-2046T>C n.1262-2105T>C n.1085-2046T>C n.670-2046T>C n.578-2046T>C n.2539-2105T>C n.2525-2105T>C n.1281-2105T>C n.689-2105T>C c.1768A>G (p.Thr590Ala) c.1416A>G (p.Glu472=)
4	g.155730081A>T	CA358542696	GUCY1A1	c.1923A>T (p.Glu641Asp) c.1149A>T (p.Glu383Asp) c.1366A>T (n.1366A>T) c.295A>T (n.295A>T) c.1218A>T (p.Glu406Asp) n.1262-2046T>A n.1262-2105T>A n.1085-2046T>A n.670-2046T>A n.578-2046T>A n.2539-2105T>A n.2525-2105T>A n.1281-2105T>A n.689-2105T>A c.1768A>T (p.Thr590Ser) c.1416A>T (p.Glu472Asp)
4	g.155730082C>A	CA358542697	GUCY1A1	c.1924C>A (p.Leu642Ile) c.1150C>A (p.Leu384Ile) c.1367C>A (n.1367C>A) c.296C>A (n.296C>A) c.1219C>A (p.Leu407Ile) n.1262-2047G>T n.1262-2106G>T n.1085-2047G>T n.670-2047G>T n.578-2047G>T n.2539-2106G>T n.2525-2106G>T n.1281-2106G>T n.689-2106G>T c.1769C>A (p.Thr590Asn) c.1417C>A (p.Leu473Ile)
4	g.155730082C>G	CA358542698	GUCY1A1	c.1924C>G (p.Leu642Val) c.1150C>G (p.Leu384Val) c.1367C>G (n.1367C>G) c.296C>G (n.296C>G) c.1219C>G (p.Leu407Val) n.1262-2047G>C n.1262-2106G>C n.1085-2047G>C n.670-2047G>C n.578-2047G>C n.2539-2106G>C n.2525-2106G>C n.1281-2106G>C n.689-2106G>C c.1769C>G (p.Thr590Ser) c.1417C>G (p.Leu473Val)
4	g.155730082C>T	CA358542699	GUCY1A1	c.1924C>T (p.Leu642Phe) c.1150C>T (p.Leu384Phe) c.1367C>T (n.1367C>T) c.296C>T (n.296C>T) c.1219C>T (p.Leu407Phe) n.1262-2047G>A n.1262-2106G>A n.1085-2047G>A n.670-2047G>A n.578-2047G>A n.2539-2106G>A n.2525-2106G>A n.1281-2106G>A n.689-2106G>A c.1769C>T (p.Thr590Ile) c.1417C>T (p.Leu473Phe)
4	g.155730083T>A	CA358542700	GUCY1A1	c.1925T>A (p.Leu642His) c.1151T>A (p.Leu384His) c.1368T>A (n.1368T>A) c.297T>A (n.297T>A) c.1220T>A (p.Leu407His) n.1262-2048A>T n.1262-2107A>T n.1085-2048A>T n.670-2048A>T n.578-2048A>T n.2539-2107A>T n.2525-2107A>T n.1281-2107A>T n.689-2107A>T c.1770T>A (p.Thr590=) c.1418T>A (p.Leu473His)	dbSNP
4	g.155730083T>C	CA358542701	GUCY1A1	c.1925T>C (p.Leu642Pro) c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.1368T>C (n.1368T>C) c.297T>C (n.297T>C) c.1220T>C (p.Leu407Pro) n.1262-2048A>G n.1262-2107A>G n.1085-2048A>G n.670-2048A>G n.578-2048A>G n.2539-2107A>G n.2525-2107A>G n.1281-2107A>G n.689-2107A>G c.1770T>C (p.Thr590=) c.1418T>C (p.Leu473Pro)
4	g.155730083T>G	CA358542702	GUCY1A1	c.1925T>G (p.Leu642Arg) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.1368T>G (n.1368T>G) c.297T>G (n.297T>G) c.1220T>G (p.Leu407Arg) n.1262-2048A>C n.1262-2107A>C n.1085-2048A>C n.670-2048A>C n.578-2048A>C n.2539-2107A>C n.2525-2107A>C n.1281-2107A>C n.689-2107A>C c.1770T>G (p.Thr590=) c.1418T>G (p.Leu473Arg)
4	g.155730083T=	CA1505473864	GUCY1A1	c.1925T= (p.Leu642=) c.1151T= (p.Leu384=) c.1368T= (n.1368T=) c.297T= (n.297T=) c.1220T= (p.Leu407=) n.1262-2048A= n.1262-2107A= n.1085-2048A= n.670-2048A= n.578-2048A= n.2539-2107A= n.2525-2107A= n.1281-2107A= n.689-2107A= c.1770T= (p.Thr590=) c.1418T= (p.Leu473=)
4	g.155730084T>A	CA441829263	GUCY1A1	c.1926T>A (p.Leu642=) c.1152T>A (p.Leu384=) c.1369T>A (n.1369T>A) c.298T>A (n.298T>A) c.1221T>A (p.Leu407=) n.1262-2049A>T n.1262-2108A>T n.1085-2049A>T n.670-2049A>T n.578-2049A>T n.2539-2108A>T n.2525-2108A>T n.1281-2108A>T n.689-2108A>T c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.1419T>A (p.Leu473=)
4	g.155730084T>C	CA441829265	GUCY1A1	c.1926T>C (p.Leu642=) c.1152T>C (p.Leu384=) c.1369T>C (n.1369T>C) c.298T>C (n.298T>C) c.1221T>C (p.Leu407=) n.1262-2049A>G n.1262-2108A>G n.1085-2049A>G n.670-2049A>G n.578-2049A>G n.2539-2108A>G n.2525-2108A>G n.1281-2108A>G n.689-2108A>G c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.1419T>C (p.Leu473=)
4	g.155730084T>G	CA108780165	GUCY1A1	c.1926T>G (p.Leu642=) c.1152T>G (p.Leu384=) c.1369T>G (n.1369T>G) c.298T>G (n.298T>G) c.1221T>G (p.Leu407=) n.1262-2049A>C n.1262-2108A>C n.1085-2049A>C n.670-2049A>C n.578-2049A>C n.2539-2108A>C n.2525-2108A>C n.1281-2108A>C n.689-2108A>C c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.1419T>G (p.Leu473=)	dbSNP gnomAD v4
4	g.155730084T=	CA1505473865	GUCY1A1	c.1926T= (p.Leu642=) c.1152T= (p.Leu384=) c.1369T= (n.1369T=) c.298T= (n.298T=) c.1221T= (p.Leu407=) n.1262-2049A= n.1262-2108A= n.1085-2049A= n.670-2049A= n.578-2049A= n.2539-2108A= n.2525-2108A= n.1281-2108A= n.689-2108A= c.1771T= (p.Ser591=) c.1419T= (p.Leu473=)
4	g.155730085C>A	CA358542703	GUCY1A1	c.1927C>A (p.Pro643Thr) c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.1370C>A (n.1370C>A) c.299C>A (n.299C>A) c.1222C>A (p.Pro408Thr) n.1262-2050G>T n.1262-2109G>T n.1085-2050G>T n.670-2050G>T n.578-2050G>T n.2539-2109G>T n.2525-2109G>T n.1281-2109G>T n.689-2109G>T c.1772C>A (p.Ser591Tyr) c.1420C>A (p.Pro474Thr)
4	g.155730085C>G	CA358542704	GUCY1A1	c.1927C>G (p.Pro643Ala) c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.1370C>G (n.1370C>G) c.299C>G (n.299C>G) c.1222C>G (p.Pro408Ala) n.1262-2050G>C n.1262-2109G>C n.1085-2050G>C n.670-2050G>C n.578-2050G>C n.2539-2109G>C n.2525-2109G>C n.1281-2109G>C n.689-2109G>C c.1772C>G (p.Ser591Cys) c.1420C>G (p.Pro474Ala)
4	g.155730085C>T	CA358542705	GUCY1A1	c.1927C>T (p.Pro643Ser) c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.1370C>T (n.1370C>T) c.299C>T (n.299C>T) c.1222C>T (p.Pro408Ser) n.1262-2050G>A n.1262-2109G>A n.1085-2050G>A n.670-2050G>A n.578-2050G>A n.2539-2109G>A n.2525-2109G>A n.1281-2109G>A n.689-2109G>A c.1772C>T (p.Ser591Phe) c.1420C>T (p.Pro474Ser)	COSMIC
4	g.155730086C>A	CA358542708	GUCY1A1	c.1928C>A (p.Pro643Gln) c.1154C>A (p.Pro385Gln) c.1371C>A (n.1371C>A) c.300C>A (n.300C>A) c.1223C>A (p.Pro408Gln) n.1262-2051G>T n.1262-2110G>T n.1085-2051G>T n.670-2051G>T n.578-2051G>T n.2539-2110G>T n.2525-2110G>T n.1281-2110G>T n.689-2110G>T c.1773C>A (p.Ser591=) c.1421C>A (p.Pro474Gln)
4	g.155730086C>G	CA358542707	GUCY1A1	c.1928C>G (p.Pro643Arg) c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.1371C>G (n.1371C>G) c.300C>G (n.300C>G) c.1223C>G (p.Pro408Arg) n.1262-2051G>C n.1262-2110G>C n.1085-2051G>C n.670-2051G>C n.578-2051G>C n.2539-2110G>C n.2525-2110G>C n.1281-2110G>C n.689-2110G>C c.1773C>G (p.Ser591=) c.1421C>G (p.Pro474Arg)
4	g.155730086C>T	CA358542706	GUCY1A1	c.1928C>T (p.Pro643Leu) c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.1371C>T (n.1371C>T) c.300C>T (n.300C>T) c.1223C>T (p.Pro408Leu) n.1262-2051G>A n.1262-2110G>A n.1085-2051G>A n.670-2051G>A n.578-2051G>A n.2539-2110G>A n.2525-2110G>A n.1281-2110G>A n.689-2110G>A c.1773C>T (p.Ser591=) c.1421C>T (p.Pro474Leu)
4	g.155730087A=	CA1505473866	GUCY1A1	c.1929A= (p.Pro643=) c.1155A= (p.Pro385=) c.1372A= (n.1372A=) c.301A= (n.301A=) c.1224A= (p.Pro408=) n.1262-2052T= n.1262-2111T= n.1085-2052T= n.670-2052T= n.578-2052T= n.2539-2111T= n.2525-2111T= n.1281-2111T= n.689-2111T= c.1774A= (p.Thr592=) c.1422A= (p.Pro474=)
4	g.155730087A>C	CA441829272	GUCY1A1	c.1929A>C (p.Pro643=) c.1155A>C (p.Pro385=) c.1372A>C (n.1372A>C) c.301A>C (n.301A>C) c.1224A>C (p.Pro408=) n.1262-2052T>G n.1262-2111T>G n.1085-2052T>G n.670-2052T>G n.578-2052T>G n.2539-2111T>G n.2525-2111T>G n.1281-2111T>G n.689-2111T>G c.1774A>C (p.Thr592Pro) c.1422A>C (p.Pro474=)
4	g.155730087A>G	CA441829273	GUCY1A1	c.1929A>G (p.Pro643=) c.1155A>G (p.Pro385=) c.1372A>G (n.1372A>G) c.301A>G (n.301A>G) c.1224A>G (p.Pro408=) n.1262-2052T>C n.1262-2111T>C n.1085-2052T>C n.670-2052T>C n.578-2052T>C n.2539-2111T>C n.2525-2111T>C n.1281-2111T>C n.689-2111T>C c.1774A>G (p.Thr592Ala) c.1422A>G (p.Pro474=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.155730087A>T	CA441829275	GUCY1A1	c.1929A>T (p.Pro643=) c.1155A>T (p.Pro385=) c.1372A>T (n.1372A>T) c.301A>T (n.301A>T) c.1224A>T (p.Pro408=) n.1262-2052T>A n.1262-2111T>A n.1085-2052T>A n.670-2052T>A n.578-2052T>A n.2539-2111T>A n.2525-2111T>A n.1281-2111T>A n.689-2111T>A c.1774A>T (p.Thr592Ser) c.1422A>T (p.Pro474=)	gnomAD v4
4	g.155730088C>A	CA3117525	GUCY1A1	c.1930C>A (p.Pro644Thr) c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.1373C>A (n.1373C>A) c.302C>A (n.302C>A) c.1225C>A (p.Pro409Thr) n.1262-2053G>T n.1262-2112G>T n.1085-2053G>T n.670-2053G>T n.578-2053G>T n.2539-2112G>T n.2525-2112G>T n.1281-2112G>T n.689-2112G>T c.1775C>A (p.Thr592Asn) c.1423C>A (p.Pro475Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.155730088C=	CA1505473867	GUCY1A1	c.1930C= (p.Pro644=) c.1156C= (p.Pro386=) c.1373C= (n.1373C=) c.302C= (n.302C=) c.1225C= (p.Pro409=) n.1262-2053G= n.1262-2112G= n.1085-2053G= n.670-2053G= n.578-2053G= n.2539-2112G= n.2525-2112G= n.1281-2112G= n.689-2112G= c.1775C= (p.Thr592=) c.1423C= (p.Pro475=)
4	g.155730088C>G	CA358542709	GUCY1A1	c.1930C>G (p.Pro644Ala) c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.1373C>G (n.1373C>G) c.302C>G (n.302C>G) c.1225C>G (p.Pro409Ala) n.1262-2053G>C n.1262-2112G>C n.1085-2053G>C n.670-2053G>C n.578-2053G>C n.2539-2112G>C n.2525-2112G>C n.1281-2112G>C n.689-2112G>C c.1775C>G (p.Thr592Ser) c.1423C>G (p.Pro475Ala)
4	g.155730088C>T	CA358542710	GUCY1A1	c.1930C>T (p.Pro644Ser) c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.1373C>T (n.1373C>T) c.302C>T (n.302C>T) c.1225C>T (p.Pro409Ser) n.1262-2053G>A n.1262-2112G>A n.1085-2053G>A n.670-2053G>A n.578-2053G>A n.2539-2112G>A n.2525-2112G>A n.1281-2112G>A n.689-2112G>A c.1775C>T (p.Thr592Ile) c.1423C>T (p.Pro475Ser)
4	g.155730089C>A	CA358542711	GUCY1A1	c.1931C>A (p.Pro644Gln) c.1157C>A (p.Pro386Gln) c.1374C>A (n.1374C>A) c.303C>A (n.303C>A) c.1226C>A (p.Pro409Gln) n.1262-2054G>T n.1262-2113G>T n.1085-2054G>T n.670-2054G>T n.578-2054G>T n.2539-2113G>T n.2525-2113G>T n.1281-2113G>T n.689-2113G>T c.1776C>A (p.Thr592=) c.1424C>A (p.Pro475Gln)
4	g.155730089C>G	CA358542712	GUCY1A1	c.1931C>G (p.Pro644Arg) c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.1374C>G (n.1374C>G) c.303C>G (n.303C>G) c.1226C>G (p.Pro409Arg) n.1262-2054G>C n.1262-2113G>C n.1085-2054G>C n.670-2054G>C n.578-2054G>C n.2539-2113G>C n.2525-2113G>C n.1281-2113G>C n.689-2113G>C c.1776C>G (p.Thr592=) c.1424C>G (p.Pro475Arg)	gnomAD v4
4	g.155730089C>T	CA358542713	GUCY1A1	c.1931C>T (p.Pro644Leu) c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.1374C>T (n.1374C>T) c.303C>T (n.303C>T) c.1226C>T (p.Pro409Leu) n.1262-2054G>A n.1262-2113G>A n.1085-2054G>A n.670-2054G>A n.578-2054G>A n.2539-2113G>A n.2525-2113G>A n.1281-2113G>A n.689-2113G>A c.1776C>T (p.Thr592=) c.1424C>T (p.Pro475Leu)
4	g.155730090A=	CA1505473868	GUCY1A1	c.1932A= (p.Pro644=) c.1158A= (p.Pro386=) c.1375A= (n.1375A=) c.304A= (n.304A=) c.1227A= (p.Pro409=) n.1262-2055T= n.1262-2114T= n.1085-2055T= n.670-2055T= n.578-2055T= n.2539-2114T= n.2525-2114T= n.1281-2114T= n.689-2114T= c.1777A= (p.Lys593=) c.1425A= (p.Pro475=)
4	g.155730090A>C	CA441829280	GUCY1A1	c.1932A>C (p.Pro644=) c.1158A>C (p.Pro386=) c.1375A>C (n.1375A>C) c.304A>C (n.304A>C) c.1227A>C (p.Pro409=) n.1262-2055T>G n.1262-2114T>G n.1085-2055T>G n.670-2055T>G n.578-2055T>G n.2539-2114T>G n.2525-2114T>G n.1281-2114T>G n.689-2114T>G c.1777A>C (p.Lys593Gln) c.1425A>C (p.Pro475=)
4	g.155730090A>G	CA3117526	GUCY1A1	c.1932A>G (p.Pro644=) c.1158A>G (p.Pro386=) c.1375A>G (n.1375A>G) c.304A>G (n.304A>G) c.1227A>G (p.Pro409=) n.1262-2055T>C n.1262-2114T>C n.1085-2055T>C n.670-2055T>C n.578-2055T>C n.2539-2114T>C n.2525-2114T>C n.1281-2114T>C n.689-2114T>C c.1777A>G (p.Lys593Glu) c.1425A>G (p.Pro475=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.155730090A>T	CA441829282	GUCY1A1	c.1932A>T (p.Pro644=) c.1158A>T (p.Pro386=) c.1375A>T (n.1375A>T) c.304A>T (n.304A>T) c.1227A>T (p.Pro409=) n.1262-2055T>A n.1262-2114T>A n.1085-2055T>A n.670-2055T>A n.578-2055T>A n.2539-2114T>A n.2525-2114T>A n.1281-2114T>A n.689-2114T>A c.1777A>T (p.Lys593Ter) c.1425A>T (p.Pro475=)	gnomAD v4
4	g.155730091A>C	CA358542716	GUCY1A1	c.1933A>C (p.Asn645His) c.1159A>C (p.Asn387His) c.1376A>C (n.1376A>C) c.305A>C (n.305A>C) c.1228A>C (p.Asn410His) n.1262-2056T>G n.1262-2115T>G n.1085-2056T>G n.670-2056T>G n.578-2056T>G n.2539-2115T>G n.2525-2115T>G n.1281-2115T>G n.689-2115T>G c.1778A>C (p.Lys593Thr) c.1426A>C (p.Asn476His)
4	g.155730091A>G	CA358542714	GUCY1A1	c.1933A>G (p.Asn645Asp) c.1159A>G (p.Asn387Asp) c.1376A>G (n.1376A>G) c.305A>G (n.305A>G) c.1228A>G (p.Asn410Asp) n.1262-2056T>C n.1262-2115T>C n.1085-2056T>C n.670-2056T>C n.578-2056T>C n.2539-2115T>C n.2525-2115T>C n.1281-2115T>C n.689-2115T>C c.1778A>G (p.Lys593Arg) c.1426A>G (p.Asn476Asp)
4	g.155730091A>T	CA358542715	GUCY1A1	c.1933A>T (p.Asn645Tyr) c.1159A>T (p.Asn387Tyr) c.1376A>T (n.1376A>T) c.305A>T (n.305A>T) c.1228A>T (p.Asn410Tyr) n.1262-2056T>A n.1262-2115T>A n.1085-2056T>A n.670-2056T>A n.578-2056T>A n.2539-2115T>A n.2525-2115T>A n.1281-2115T>A n.689-2115T>A c.1778A>T (p.Lys593Ile) c.1426A>T (p.Asn476Tyr)
4	g.155730092A>C	CA358542717	GUCY1A1	c.1934A>C (p.Asn645Thr) c.1160A>C (p.Asn387Thr) c.1377A>C (n.1377A>C) c.306A>C (n.306A>C) c.1229A>C (p.Asn410Thr) n.1262-2057T>G n.1262-2116T>G n.1085-2057T>G n.670-2057T>G n.578-2057T>G n.2539-2116T>G n.2525-2116T>G n.1281-2116T>G n.689-2116T>G c.1779A>C (p.Lys593Asn) c.1427A>C (p.Asn476Thr)	gnomAD v4
4	g.155730092A>G	CA358542718	GUCY1A1	c.1934A>G (p.Asn645Ser) c.1160A>G (p.Asn387Ser) c.1377A>G (n.1377A>G) c.306A>G (n.306A>G) c.1229A>G (p.Asn410Ser) n.1262-2057T>C n.1262-2116T>C n.1085-2057T>C n.670-2057T>C n.578-2057T>C n.2539-2116T>C n.2525-2116T>C n.1281-2116T>C n.689-2116T>C c.1779A>G (p.Lys593=) c.1427A>G (p.Asn476Ser)
4	g.155730092A>T	CA358542719	GUCY1A1	c.1934A>T (p.Asn645Ile) c.1160A>T (p.Asn387Ile) c.1377A>T (n.1377A>T) c.306A>T (n.306A>T) c.1229A>T (p.Asn410Ile) n.1262-2057T>A n.1262-2116T>A n.1085-2057T>A n.670-2057T>A n.578-2057T>A n.2539-2116T>A n.2525-2116T>A n.1281-2116T>A n.689-2116T>A c.1779A>T (p.Lys593Asn) c.1427A>T (p.Asn476Ile)
4	g.155730093C>A	CA358542720	GUCY1A1	c.1935C>A (p.Asn645Lys) c.1161C>A (p.Asn387Lys) c.1378C>A (n.1378C>A) c.307C>A (n.307C>A) c.1230C>A (p.Asn410Lys) n.1262-2058G>T n.1262-2117G>T n.1085-2058G>T n.670-2058G>T n.578-2058G>T n.2539-2117G>T n.2525-2117G>T n.1281-2117G>T n.689-2117G>T c.1780C>A (p.Leu594Ile) c.1428C>A (p.Asn476Lys)
4	g.155730093C>G	CA358542721	GUCY1A1	c.1935C>G (p.Asn645Lys) c.1161C>G (p.Asn387Lys) c.1378C>G (n.1378C>G) c.307C>G (n.307C>G) c.1230C>G (p.Asn410Lys) n.1262-2058G>C n.1262-2117G>C n.1085-2058G>C n.670-2058G>C n.578-2058G>C n.2539-2117G>C n.2525-2117G>C n.1281-2117G>C n.689-2117G>C c.1780C>G (p.Leu594Val) c.1428C>G (p.Asn476Lys)
4	g.155730093C>T	CA441829293	GUCY1A1	c.1935C>T (p.Asn645=) c.1161C>T (p.Asn387=) c.1378C>T (n.1378C>T) c.307C>T (n.307C>T) c.1230C>T (p.Asn410=) n.1262-2058G>A n.1262-2117G>A n.1085-2058G>A n.670-2058G>A n.578-2058G>A n.2539-2117G>A n.2525-2117G>A n.1281-2117G>A n.689-2117G>A c.1780C>T (p.Leu594Phe) c.1428C>T (p.Asn476=)	gnomAD v4
4	g.155730094T>A	CA358542722	GUCY1A1	c.1936T>A (p.Phe646Ile) c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.1379T>A (n.1379T>A) c.308T>A (n.308T>A) c.1231T>A (p.Phe411Ile) n.1262-2059A>T n.1262-2118A>T n.1085-2059A>T n.670-2059A>T n.578-2059A>T n.2539-2118A>T n.2525-2118A>T n.1281-2118A>T n.689-2118A>T c.1781T>A (p.Leu594His) c.1429T>A (p.Phe477Ile)
4	g.155730094T>C	CA358542724	GUCY1A1	c.1936T>C (p.Phe646Leu) c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.1379T>C (n.1379T>C) c.308T>C (n.308T>C) c.1231T>C (p.Phe411Leu) n.1262-2059A>G n.1262-2118A>G n.1085-2059A>G n.670-2059A>G n.578-2059A>G n.2539-2118A>G n.2525-2118A>G n.1281-2118A>G n.689-2118A>G c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.1429T>C (p.Phe477Leu)	COSMIC
4	g.155730094T>G	CA358542723	GUCY1A1	c.1936T>G (p.Phe646Val) c.1162T>G (p.Phe388Val) c.1379T>G (n.1379T>G) c.308T>G (n.308T>G) c.1231T>G (p.Phe411Val) n.1262-2059A>C n.1262-2118A>C n.1085-2059A>C n.670-2059A>C n.578-2059A>C n.2539-2118A>C n.2525-2118A>C n.1281-2118A>C n.689-2118A>C c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.1429T>G (p.Phe477Val)	gnomAD v4
4	g.155730095T>A	CA358542725	GUCY1A1	c.1937T>A (p.Phe646Tyr) c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.1380T>A (n.1380T>A) c.309T>A (n.309T>A) c.1232T>A (p.Phe411Tyr) n.1262-2060A>T n.1262-2119A>T n.1085-2060A>T n.670-2060A>T n.578-2060A>T n.2539-2119A>T n.2525-2119A>T n.1281-2119A>T n.689-2119A>T c.1782T>A (p.Leu594=) c.1430T>A (p.Phe477Tyr)
4	g.155730095T>C	CA358542726	GUCY1A1	c.1937T>C (p.Phe646Ser) c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.1380T>C (n.1380T>C) c.309T>C (n.309T>C) c.1232T>C (p.Phe411Ser) n.1262-2060A>G n.1262-2119A>G n.1085-2060A>G n.670-2060A>G n.578-2060A>G n.2539-2119A>G n.2525-2119A>G n.1281-2119A>G n.689-2119A>G c.1782T>C (p.Leu594=) c.1430T>C (p.Phe477Ser)
4	g.155730095T>G	CA358542727	GUCY1A1	c.1937T>G (p.Phe646Cys) c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.1380T>G (n.1380T>G) c.309T>G (n.309T>G) c.1232T>G (p.Phe411Cys) n.1262-2060A>C n.1262-2119A>C n.1085-2060A>C n.670-2060A>C n.578-2060A>C n.2539-2119A>C n.2525-2119A>C n.1281-2119A>C n.689-2119A>C c.1782T>G (p.Leu594=) c.1430T>G (p.Phe477Cys)
4	g.155730096C>A	CA358542728	GUCY1A1	c.1938C>A (p.Phe646Leu) c.1164C>A (p.Phe388Leu) c.1381C>A (n.1381C>A) c.310C>A (n.310C>A) c.1233C>A (p.Phe411Leu) n.1262-2061G>T n.1262-2120G>T n.1085-2061G>T n.670-2061G>T n.578-2061G>T n.2539-2120G>T n.2525-2120G>T n.1281-2120G>T n.689-2120G>T c.1783C>A (p.Pro595Thr) c.1431C>A (p.Phe477Leu)
4	g.155730096C>G	CA358542729	GUCY1A1	c.1938C>G (p.Phe646Leu) c.1164C>G (p.Phe388Leu) c.1381C>G (n.1381C>G) c.310C>G (n.310C>G) c.1233C>G (p.Phe411Leu) n.1262-2061G>C n.1262-2120G>C n.1085-2061G>C n.670-2061G>C n.578-2061G>C n.2539-2120G>C n.2525-2120G>C n.1281-2120G>C n.689-2120G>C c.1783C>G (p.Pro595Ala) c.1431C>G (p.Phe477Leu)
4	g.155730096C>T	CA441829299	GUCY1A1	c.1938C>T (p.Phe646=) c.1164C>T (p.Phe388=) c.1381C>T (n.1381C>T) c.310C>T (n.310C>T) c.1233C>T (p.Phe411=) n.1262-2061G>A n.1262-2120G>A n.1085-2061G>A n.670-2061G>A n.578-2061G>A n.2539-2120G>A n.2525-2120G>A n.1281-2120G>A n.689-2120G>A c.1783C>T (p.Pro595Ser) c.1431C>T (p.Phe477=)	COSMIC
4	g.155730097C>A	CA358542730	GUCY1A1	c.1939C>A (p.Pro647Thr) c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.1382C>A (n.1382C>A) c.311C>A (n.311C>A) c.1234C>A (p.Pro412Thr) n.1262-2062G>T n.1262-2121G>T n.1085-2062G>T n.670-2062G>T n.578-2062G>T n.2539-2121G>T n.2525-2121G>T n.1281-2121G>T n.689-2121G>T c.1784C>A (p.Pro595His) c.1432C>A (p.Pro478Thr)	gnomAD v4
4	g.155730097C=	CA1505473869	GUCY1A1	c.1939C= (p.Pro647=) c.1165C= (p.Pro389=) c.1382C= (n.1382C=) c.311C= (n.311C=) c.1234C= (p.Pro412=) n.1262-2062G= n.1262-2121G= n.1085-2062G= n.670-2062G= n.578-2062G= n.2539-2121G= n.2525-2121G= n.1281-2121G= n.689-2121G= c.1784C= (p.Pro595=) c.1432C= (p.Pro478=)
4	g.155730097C>G	CA108780176	GUCY1A1	c.1939C>G (p.Pro647Ala) c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.1382C>G (n.1382C>G) c.311C>G (n.311C>G) c.1234C>G (p.Pro412Ala) n.1262-2062G>C n.1262-2121G>C n.1085-2062G>C n.670-2062G>C n.578-2062G>C n.2539-2121G>C n.2525-2121G>C n.1281-2121G>C n.689-2121G>C c.1784C>G (p.Pro595Arg) c.1432C>G (p.Pro478Ala)	dbSNP
4	g.155730097C>T	CA358542731	GUCY1A1	c.1939C>T (p.Pro647Ser) c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.1382C>T (n.1382C>T) c.311C>T (n.311C>T) c.1234C>T (p.Pro412Ser) n.1262-2062G>A n.1262-2121G>A n.1085-2062G>A n.670-2062G>A n.578-2062G>A n.2539-2121G>A n.2525-2121G>A n.1281-2121G>A n.689-2121G>A c.1784C>T (p.Pro595Leu) c.1432C>T (p.Pro478Ser)
4	g.155730098C>A	CA358542732	GUCY1A1	c.1940C>A (p.Pro647His) c.1166C>A (p.Pro389His) c.1383C>A (n.1383C>A) c.312C>A (n.312C>A) c.1235C>A (p.Pro412His) n.1262-2063G>T n.1262-2122G>T n.1085-2063G>T n.670-2063G>T n.578-2063G>T n.2539-2122G>T n.2525-2122G>T n.1281-2122G>T n.689-2122G>T c.1785C>A (p.Pro595=) c.1433C>A (p.Pro478His)
4	g.155730098C=	CA1505473870	GUCY1A1	c.1940C= (p.Pro647=) c.1166C= (p.Pro389=) c.1383C= (n.1383C=) c.312C= (n.312C=) c.1235C= (p.Pro412=) n.1262-2063G= n.1262-2122G= n.1085-2063G= n.670-2063G= n.578-2063G= n.2539-2122G= n.2525-2122G= n.1281-2122G= n.689-2122G= c.1785C= (p.Pro595=) c.1433C= (p.Pro478=)
4	g.155730098C>G	CA108780180	GUCY1A1	c.1940C>G (p.Pro647Arg) c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.1383C>G (n.1383C>G) c.312C>G (n.312C>G) c.1235C>G (p.Pro412Arg) n.1262-2063G>C n.1262-2122G>C n.1085-2063G>C n.670-2063G>C n.578-2063G>C n.2539-2122G>C n.2525-2122G>C n.1281-2122G>C n.689-2122G>C c.1785C>G (p.Pro595=) c.1433C>G (p.Pro478Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.155730098C>T	CA358542733	GUCY1A1	c.1940C>T (p.Pro647Leu) c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.1383C>T (n.1383C>T) c.312C>T (n.312C>T) c.1235C>T (p.Pro412Leu) n.1262-2063G>A n.1262-2122G>A n.1085-2063G>A n.670-2063G>A n.578-2063G>A n.2539-2122G>A n.2525-2122G>A n.1281-2122G>A n.689-2122G>A c.1785C>T (p.Pro595=) c.1433C>T (p.Pro478Leu)	gnomAD v4
4	g.155730099T>A	CA441829306	GUCY1A1	c.1941T>A (p.Pro647=) c.1167T>A (p.Pro389=) c.1384T>A (n.1384T>A) c.313T>A (n.313T>A) c.1236T>A (p.Pro412=) n.1262-2064A>T n.1262-2123A>T n.1085-2064A>T n.670-2064A>T n.578-2064A>T n.2539-2123A>T n.2525-2123A>T n.1281-2123A>T n.689-2123A>T c.1786T>A (p.Ter596Lys) c.1434T>A (p.Pro478=)
4	g.155730099T>C	CA441829307	GUCY1A1	c.1941T>C (p.Pro647=) c.1167T>C (p.Pro389=) c.1384T>C (n.1384T>C) c.313T>C (n.313T>C) c.1236T>C (p.Pro412=) n.1262-2064A>G n.1262-2123A>G n.1085-2064A>G n.670-2064A>G n.578-2064A>G n.2539-2123A>G n.2525-2123A>G n.1281-2123A>G n.689-2123A>G c.1786T>C (p.Ter596Gln) c.1434T>C (p.Pro478=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.155730099T>G	CA441829309	GUCY1A1	c.1941T>G (p.Pro647=) c.1167T>G (p.Pro389=) c.1384T>G (n.1384T>G) c.313T>G (n.313T>G) c.1236T>G (p.Pro412=) n.1262-2064A>C n.1262-2123A>C n.1085-2064A>C n.670-2064A>C n.578-2064A>C n.2539-2123A>C n.2525-2123A>C n.1281-2123A>C n.689-2123A>C c.1786T>G (p.Ter596Glu) c.1434T>G (p.Pro478=)
4	g.155730099T=	CA1505473871	GUCY1A1	c.1941T= (p.Pro647=) c.1167T= (p.Pro389=) c.1384T= (n.1384T=) c.313T= (n.313T=) c.1236T= (p.Pro412=) n.1262-2064A= n.1262-2123A= n.1085-2064A= n.670-2064A= n.578-2064A= n.2539-2123A= n.2525-2123A= n.1281-2123A= n.689-2123A= c.1786T= (p.Ter596=) c.1434T= (p.Pro478=)
4	g.155730100A>C	CA358542734	GUCY1A1	c.1942A>C (p.Ser648Arg) c.1168A>C (p.Ser390Arg) c.1385A>C (n.1385A>C) c.314A>C (n.314A>C) c.1237A>C (p.Ser413Arg) n.1262-2065T>G n.1262-2124T>G n.1085-2065T>G n.670-2065T>G n.578-2065T>G n.2539-2124T>G n.2525-2124T>G n.1281-2124T>G n.689-2124T>G c.1787A>C (p.Ter596Ser) c.1435A>C (p.Ser479Arg)
4	g.155730100A>G	CA358542736	GUCY1A1	c.1942A>G (p.Ser648Gly) c.1168A>G (p.Ser390Gly) c.1385A>G (n.1385A>G) c.314A>G (n.314A>G) c.1237A>G (p.Ser413Gly) n.1262-2065T>C n.1262-2124T>C n.1085-2065T>C n.670-2065T>C n.578-2065T>C n.2539-2124T>C n.2525-2124T>C n.1281-2124T>C n.689-2124T>C c.1787A>G (p.Ter596Trp) c.1435A>G (p.Ser479Gly)
4	g.155730100A>T	CA358542735	GUCY1A1	c.1942A>T (p.Ser648Cys) c.1168A>T (p.Ser390Cys) c.1385A>T (n.1385A>T) c.314A>T (n.314A>T) c.1237A>T (p.Ser413Cys) n.1262-2065T>A n.1262-2124T>A n.1085-2065T>A n.670-2065T>A n.578-2065T>A n.2539-2124T>A n.2525-2124T>A n.1281-2124T>A n.689-2124T>A c.1787A>T (p.Ter596Leu) c.1435A>T (p.Ser479Cys)
4	g.155730101G>A	CA358542737	GUCY1A1	c.1943G>A (p.Ser648Asn) c.1169G>A (p.Ser390Asn) c.1386G>A (n.1386G>A) c.315G>A (n.315G>A) c.1238G>A (p.Ser413Asn) n.1262-2066C>T n.1262-2125C>T n.1085-2066C>T n.670-2066C>T n.578-2066C>T n.2539-2125C>T n.2525-2125C>T n.1281-2125C>T n.689-2125C>T c.1788G>A (p.Ter596=) c.1436G>A (p.Ser479Asn)
4	g.155730101G>C	CA358542738	GUCY1A1	c.1943G>C (p.Ser648Thr) c.1169G>C (p.Ser390Thr) c.1386G>C (n.1386G>C) c.315G>C (n.315G>C) c.1238G>C (p.Ser413Thr) n.1262-2066C>G n.1262-2125C>G n.1085-2066C>G n.670-2066C>G n.578-2066C>G n.2539-2125C>G n.2525-2125C>G n.1281-2125C>G n.689-2125C>G c.1788G>C (p.Ter596Tyr) c.1436G>C (p.Ser479Thr)
4	g.155730101G>T	CA358542739	GUCY1A1	c.1943G>T (p.Ser648Ile) c.1169G>T (p.Ser390Ile) c.1386G>T (n.1386G>T) c.315G>T (n.315G>T) c.1238G>T (p.Ser413Ile) n.1262-2066C>A n.1262-2125C>A n.1085-2066C>A n.670-2066C>A n.578-2066C>A n.2539-2125C>A n.2525-2125C>A n.1281-2125C>A n.689-2125C>A c.1788G>T (p.Ter596Tyr) c.1436G>T (p.Ser479Ile)
4	g.155730102T>A	CA358542740	GUCY1A1	c.1944T>A (p.Ser648Arg) c.1170T>A (p.Ser390Arg) c.1387T>A (n.1387T>A) c.316T>A (n.316T>A) c.1239T>A (p.Ser413Arg) n.1262-2067A>T n.1262-2126A>T n.1085-2067A>T n.670-2067A>T n.578-2067A>T n.2539-2126A>T n.2525-2126A>T n.1281-2126A>T n.689-2126A>T c.1T>A (n.1T>A) c.1437T>A (p.Ser479Arg)
4	g.155730102T>C	CA108780184	GUCY1A1	c.1944T>C (p.Ser648=) c.1170T>C (p.Ser390=) c.1387T>C (n.1387T>C) c.316T>C (n.316T>C) c.1239T>C (p.Ser413=) n.1262-2067A>G n.1262-2126A>G n.1085-2067A>G n.670-2067A>G n.578-2067A>G n.2539-2126A>G n.2525-2126A>G n.1281-2126A>G n.689-2126A>G c.1T>C (n.1T>C) c.1437T>C (p.Ser479=)	dbSNP
4	g.155730102T>G	CA358542741	GUCY1A1	c.1944T>G (p.Ser648Arg) c.1170T>G (p.Ser390Arg) c.1387T>G (n.1387T>G) c.316T>G (n.316T>G) c.1239T>G (p.Ser413Arg) n.1262-2067A>C n.1262-2126A>C n.1085-2067A>C n.670-2067A>C n.578-2067A>C n.2539-2126A>C n.2525-2126A>C n.1281-2126A>C n.689-2126A>C c.1T>G (n.1T>G) c.1437T>G (p.Ser479Arg)
4	g.155730102T=	CA1505473872	GUCY1A1	c.1944T= (p.Ser648=) c.1170T= (p.Ser390=) c.1387T= (n.1387T=) c.316T= (n.316T=) c.1239T= (p.Ser413=) n.1262-2067A= n.1262-2126A= n.1085-2067A= n.670-2067A= n.578-2067A= n.2539-2126A= n.2525-2126A= n.1281-2126A= n.689-2126A= c.1T= (n.1T=) c.1437T= (p.Ser479=)
4	g.155730103G>A	CA358542742	GUCY1A1	c.1945G>A (p.Glu649Lys) c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1388G>A (n.1388G>A) c.317G>A (n.317G>A) c.1240G>A (p.Glu414Lys) n.1262-2068C>T n.1262-2127C>T n.1085-2068C>T n.670-2068C>T n.578-2068C>T n.2539-2127C>T n.2525-2127C>T n.1281-2127C>T n.689-2127C>T c.2G>A (n.2G>A) c.1438G>A (p.Glu480Lys)	COSMIC
4	g.155730103G>C	CA358542743	GUCY1A1	c.1945G>C (p.Glu649Gln) c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.1388G>C (n.1388G>C) c.317G>C (n.317G>C) c.1240G>C (p.Glu414Gln) n.1262-2068C>G n.1262-2127C>G n.1085-2068C>G n.670-2068C>G n.578-2068C>G n.2539-2127C>G n.2525-2127C>G n.1281-2127C>G n.689-2127C>G c.2G>C (n.2G>C) c.1438G>C (p.Glu480Gln)
4	g.155730103G>T	CA358542744	GUCY1A1	c.1945G>T (p.Glu649Ter) c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1388G>T (n.1388G>T) c.317G>T (n.317G>T) c.1240G>T (p.Glu414Ter) n.1262-2068C>A n.1262-2127C>A n.1085-2068C>A n.670-2068C>A n.578-2068C>A n.2539-2127C>A n.2525-2127C>A n.1281-2127C>A n.689-2127C>A c.2G>T (n.2G>T) c.1438G>T (p.Glu480Ter)
4	g.155730104A>C	CA358542745	GUCY1A1	c.1946A>C (p.Glu649Ala) c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1389A>C (n.1389A>C) c.318A>C (n.318A>C) c.1241A>C (p.Glu414Ala) n.1262-2069T>G n.1262-2128T>G n.1085-2069T>G n.670-2069T>G n.578-2069T>G n.2539-2128T>G n.2525-2128T>G n.1281-2128T>G n.689-2128T>G c.3A>C (n.3A>C) c.1439A>C (p.Glu480Ala)
4	g.155730104A>G	CA358542746	GUCY1A1	c.1946A>G (p.Glu649Gly) c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.1389A>G (n.1389A>G) c.318A>G (n.318A>G) c.1241A>G (p.Glu414Gly) n.1262-2069T>C n.1262-2128T>C n.1085-2069T>C n.670-2069T>C n.578-2069T>C n.2539-2128T>C n.2525-2128T>C n.1281-2128T>C n.689-2128T>C c.3A>G (n.3A>G) c.1439A>G (p.Glu480Gly)
4	g.155730104A>T	CA358542747	GUCY1A1	c.1946A>T (p.Glu649Val) c.1172A>T (p.Glu391Val) c.1389A>T (n.1389A>T) c.318A>T (n.318A>T) c.1241A>T (p.Glu414Val) n.1262-2069T>A n.1262-2128T>A n.1085-2069T>A n.670-2069T>A n.578-2069T>A n.2539-2128T>A n.2525-2128T>A n.1281-2128T>A n.689-2128T>A c.3A>T (n.3A>T) c.1439A>T (p.Glu480Val)
4	g.155730105A>C	CA358542748	GUCY1A1	c.1947A>C (p.Glu649Asp) c.1173A>C (p.Glu391Asp) c.1390A>C (n.1390A>C) c.319A>C (n.319A>C) c.1242A>C (p.Glu414Asp) n.1262-2070T>G n.1262-2129T>G n.1085-2070T>G n.670-2070T>G n.578-2070T>G n.2539-2129T>G n.2525-2129T>G n.1281-2129T>G n.689-2129T>G c.4A>C (n.4A>C) c.1440A>C (p.Glu480Asp)
4	g.155730105A>G	CA441829323	GUCY1A1	c.1947A>G (p.Glu649=) c.1173A>G (p.Glu391=) c.1390A>G (n.1390A>G) c.319A>G (n.319A>G) c.1242A>G (p.Glu414=) n.1262-2070T>C n.1262-2129T>C n.1085-2070T>C n.670-2070T>C n.578-2070T>C n.2539-2129T>C n.2525-2129T>C n.1281-2129T>C n.689-2129T>C c.4A>G (n.4A>G) c.1440A>G (p.Glu480=)
4	g.155730105A>T	CA358542749	GUCY1A1	c.1947A>T (p.Glu649Asp) c.1173A>T (p.Glu391Asp) c.1390A>T (n.1390A>T) c.319A>T (n.319A>T) c.1242A>T (p.Glu414Asp) n.1262-2070T>A n.1262-2129T>A n.1085-2070T>A n.670-2070T>A n.578-2070T>A n.2539-2129T>A n.2525-2129T>A n.1281-2129T>A n.689-2129T>A c.4A>T (n.4A>T) c.1440A>T (p.Glu480Asp)
4	g.155730106A>C	CA358542750	GUCY1A1	c.1948A>C (p.Ile650Leu) c.1174A>C (p.Ile392Leu) c.1391A>C (n.1391A>C) c.320A>C (n.320A>C) c.1243A>C (p.Ile415Leu) n.1262-2071T>G n.1262-2130T>G n.1085-2071T>G n.670-2071T>G n.578-2071T>G n.2539-2130T>G n.2525-2130T>G n.1281-2130T>G n.689-2130T>G c.5A>C (n.5A>C) c.1441A>C (p.Ile481Leu)
4	g.155730106A>G	CA358542752	GUCY1A1	c.1948A>G (p.Ile650Val) c.1174A>G (p.Ile392Val) c.1391A>G (n.1391A>G) c.320A>G (n.320A>G) c.1243A>G (p.Ile415Val) n.1262-2071T>C n.1262-2130T>C n.1085-2071T>C n.670-2071T>C n.578-2071T>C n.2539-2130T>C n.2525-2130T>C n.1281-2130T>C n.689-2130T>C c.5A>G (n.5A>G) c.1441A>G (p.Ile481Val)
4	g.155730106A>T	CA358542751	GUCY1A1	c.1948A>T (p.Ile650Phe) c.1174A>T (p.Ile392Phe) c.1391A>T (n.1391A>T) c.320A>T (n.320A>T) c.1243A>T (p.Ile415Phe) n.1262-2071T>A n.1262-2130T>A n.1085-2071T>A n.670-2071T>A n.578-2071T>A n.2539-2130T>A n.2525-2130T>A n.1281-2130T>A n.689-2130T>A c.5A>T (n.5A>T) c.1441A>T (p.Ile481Phe)
4	g.155730107T>A	CA358542753	GUCY1A1	c.1949T>A (p.Ile650Asn) c.1175T>A (p.Ile392Asn) c.1392T>A (n.1392T>A) c.321T>A (n.321T>A) c.1244T>A (p.Ile415Asn) n.1262-2072A>T n.1262-2131A>T n.1085-2072A>T n.670-2072A>T n.578-2072A>T n.2539-2131A>T n.2525-2131A>T n.1281-2131A>T n.689-2131A>T c.6T>A (n.6T>A) c.1442T>A (p.Ile481Asn)
4	g.155730107T>C	CA358542754	GUCY1A1	c.1949T>C (p.Ile650Thr) c.1175T>C (p.Ile392Thr) c.1392T>C (n.1392T>C) c.321T>C (n.321T>C) c.1244T>C (p.Ile415Thr) n.1262-2072A>G n.1262-2131A>G n.1085-2072A>G n.670-2072A>G n.578-2072A>G n.2539-2131A>G n.2525-2131A>G n.1281-2131A>G n.689-2131A>G c.6T>C (n.6T>C) c.1442T>C (p.Ile481Thr)
4	g.155730107T>G	CA358542755	GUCY1A1	c.1949T>G (p.Ile650Ser) c.1175T>G (p.Ile392Ser) c.1392T>G (n.1392T>G) c.321T>G (n.321T>G) c.1244T>G (p.Ile415Ser) n.1262-2072A>C n.1262-2131A>C n.1085-2072A>C n.670-2072A>C n.578-2072A>C n.2539-2131A>C n.2525-2131A>C n.1281-2131A>C n.689-2131A>C c.6T>G (n.6T>G) c.1442T>G (p.Ile481Ser)
4	g.155730108C>A	CA441829329	GUCY1A1	c.1950C>A (p.Ile650=) c.1176C>A (p.Ile392=) c.1393C>A (n.1393C>A) c.322C>A (n.322C>A) c.1245C>A (p.Ile415=) n.1262-2073G>T n.1262-2132G>T n.1085-2073G>T n.670-2073G>T n.578-2073G>T n.2539-2132G>T n.2525-2132G>T n.1281-2132G>T n.689-2132G>T c.7C>A (n.7C>A) c.1443C>A (p.Ile481=)	gnomAD v4 COSMIC
4	g.155730108C>G	CA358542756	GUCY1A1	c.1950C>G (p.Ile650Met) c.1176C>G (p.Ile392Met) c.1393C>G (n.1393C>G) c.322C>G (n.322C>G) c.1245C>G (p.Ile415Met) n.1262-2073G>C n.1262-2132G>C n.1085-2073G>C n.670-2073G>C n.578-2073G>C n.2539-2132G>C n.2525-2132G>C n.1281-2132G>C n.689-2132G>C c.7C>G (n.7C>G) c.1443C>G (p.Ile481Met)	gnomAD v4
4	g.155730108C>T	CA441829332	GUCY1A1	c.1950C>T (p.Ile650=) c.1176C>T (p.Ile392=) c.1393C>T (n.1393C>T) c.322C>T (n.322C>T) c.1245C>T (p.Ile415=) n.1262-2073G>A n.1262-2132G>A n.1085-2073G>A n.670-2073G>A n.578-2073G>A n.2539-2132G>A n.2525-2132G>A n.1281-2132G>A n.689-2132G>A c.7C>T (n.7C>T) c.1443C>T (p.Ile481=)	gnomAD v4
4	g.155730109C>A	CA358542757	GUCY1A1	c.1951C>A (p.Pro651Thr) c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.1394C>A (n.1394C>A) c.323C>A (n.323C>A) c.1246C>A (p.Pro416Thr) n.1262-2074G>T n.1262-2133G>T n.1085-2074G>T n.670-2074G>T n.578-2074G>T n.2539-2133G>T n.2525-2133G>T n.1281-2133G>T n.689-2133G>T c.8C>A (n.8C>A) c.1444C>A (p.Pro482Thr)	gnomAD v4
4	g.155730109C>G	CA358542758	GUCY1A1	c.1951C>G (p.Pro651Ala) c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.1394C>G (n.1394C>G) c.323C>G (n.323C>G) c.1246C>G (p.Pro416Ala) n.1262-2074G>C n.1262-2133G>C n.1085-2074G>C n.670-2074G>C n.578-2074G>C n.2539-2133G>C n.2525-2133G>C n.1281-2133G>C n.689-2133G>C c.8C>G (n.8C>G) c.1444C>G (p.Pro482Ala)
4	g.155730109C>T	CA358542759	GUCY1A1	c.1951C>T (p.Pro651Ser) c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.1394C>T (n.1394C>T) c.323C>T (n.323C>T) c.1246C>T (p.Pro416Ser) n.1262-2074G>A n.1262-2133G>A n.1085-2074G>A n.670-2074G>A n.578-2074G>A n.2539-2133G>A n.2525-2133G>A n.1281-2133G>A n.689-2133G>A c.8C>T (n.8C>T) c.1444C>T (p.Pro482Ser)
4	g.155730110C>A	CA358542760	GUCY1A1	c.1952C>A (p.Pro651His) c.1178C>A (p.Pro393His) c.1395C>A (n.1395C>A) c.324C>A (n.324C>A) c.1247C>A (p.Pro416His) n.1262-2075G>T n.1262-2134G>T n.1085-2075G>T n.670-2075G>T n.578-2075G>T n.2539-2134G>T n.2525-2134G>T n.1281-2134G>T n.689-2134G>T c.9C>A (n.9C>A) c.1445C>A (p.Pro482His)
4	g.155730110C=	CA1505473873	GUCY1A1	c.1952C= (p.Pro651=) c.1178C= (p.Pro393=) c.1395C= (n.1395C=) c.324C= (n.324C=) c.1247C= (p.Pro416=) n.1262-2075G= n.1262-2134G= n.1085-2075G= n.670-2075G= n.578-2075G= n.2539-2134G= n.2525-2134G= n.1281-2134G= n.689-2134G= c.9C= (n.9C=) c.1445C= (p.Pro482=)
4	g.155730110C>G	CA3117527	GUCY1A1	c.1952C>G (p.Pro651Arg) c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.1395C>G (n.1395C>G) c.324C>G (n.324C>G) c.1247C>G (p.Pro416Arg) n.1262-2075G>C n.1262-2134G>C n.1085-2075G>C n.670-2075G>C n.578-2075G>C n.2539-2134G>C n.2525-2134G>C n.1281-2134G>C n.689-2134G>C c.9C>G (n.9C>G) c.1445C>G (p.Pro482Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.155730110C>T	CA358542761	GUCY1A1	c.1952C>T (p.Pro651Leu) c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.1395C>T (n.1395C>T) c.324C>T (n.324C>T) c.1247C>T (p.Pro416Leu) n.1262-2075G>A n.1262-2134G>A n.1085-2075G>A n.670-2075G>A n.578-2075G>A n.2539-2134G>A n.2525-2134G>A n.1281-2134G>A n.689-2134G>A c.9C>T (n.9C>T) c.1445C>T (p.Pro482Leu)
4	g.155730111C>A	CA441829340	GUCY1A1	c.1953C>A (p.Pro651=) c.1179C>A (p.Pro393=) c.1396C>A (n.1396C>A) c.325C>A (n.325C>A) c.1248C>A (p.Pro416=) n.1262-2076G>T n.1262-2135G>T n.1085-2076G>T n.670-2076G>T n.578-2076G>T n.2539-2135G>T n.2525-2135G>T n.1281-2135G>T n.689-2135G>T c.10C>A (n.10C>A) c.1446C>A (p.Pro482=)
4	g.155730111C=	CA1505473874	GUCY1A1	c.1953C= (p.Pro651=) c.1179C= (p.Pro393=) c.1396C= (n.1396C=) c.325C= (n.325C=) c.1248C= (p.Pro416=) n.1262-2076G= n.1262-2135G= n.1085-2076G= n.670-2076G= n.578-2076G= n.2539-2135G= n.2525-2135G= n.1281-2135G= n.689-2135G= c.10C= (n.10C=) c.1446C= (p.Pro482=)
4	g.155730111C>G	CA441829341	GUCY1A1	c.1953C>G (p.Pro651=) c.1179C>G (p.Pro393=) c.1396C>G (n.1396C>G) c.325C>G (n.325C>G) c.1248C>G (p.Pro416=) n.1262-2076G>C n.1262-2135G>C n.1085-2076G>C n.670-2076G>C n.578-2076G>C n.2539-2135G>C n.2525-2135G>C n.1281-2135G>C n.689-2135G>C c.10C>G (n.10C>G) c.1446C>G (p.Pro482=)	gnomAD v4
4	g.155730111C>T	CA3117528	GUCY1A1	c.1953C>T (p.Pro651=) c.1179C>T (p.Pro393=) c.1396C>T (n.1396C>T) c.325C>T (n.325C>T) c.1248C>T (p.Pro416=) n.1262-2076G>A n.1262-2135G>A n.1085-2076G>A n.670-2076G>A n.578-2076G>A n.2539-2135G>A n.2525-2135G>A n.1281-2135G>A n.689-2135G>A c.10C>T (n.10C>T) c.1446C>T (p.Pro482=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched