Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1262-1950C>T
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 gnomAD v4
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n.1262-2009C>A
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n.689-2009C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.689-2010T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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4g.155729987G>TCA2672466784GUCY1A1c.1872-43G>T (n.1872-43G>T)
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 gnomAD v4
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c.*244-42T>C (n.*244-42T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*244-42T>G (n.*244-42T>G)
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n.1085-1953A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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4g.155729989G>ACA2672466785GUCY1A1c.1872-41G>A (n.1872-41G>A)
c.1098-41G>A (n.1098-41G>A)
c.*1315-41G>A (n.*1315-41G>A)
c.*244-41G>A (n.*244-41G>A)
c.1167-41G>A (n.1167-41G>A)
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n.1085-1954C>T
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n.689-2013C>T
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 gnomAD v4
4g.155729989G>TCA2672466786GUCY1A1c.1872-41G>T (n.1872-41G>T)
c.1098-41G>T (n.1098-41G>T)
c.*1315-41G>T (n.*1315-41G>T)
c.*244-41G>T (n.*244-41G>T)
c.1167-41G>T (n.1167-41G>T)
n.1262-1954C>A
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n.1085-1954C>A
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n.1281-2013C>A
n.689-2013C>A
c.1717-41G>T (n.1717-41G>T)
c.1365-41G>T (n.1365-41G>T)
 gnomAD v4
4g.155729990G>CCA2672466787GUCY1A1c.1872-40G>C (n.1872-40G>C)
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c.1167-40G>C (n.1167-40G>C)
n.1262-1955C>G
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n.689-2014C>G
c.1717-40G>C (n.1717-40G>C)
c.1365-40G>C (n.1365-40G>C)
 gnomAD v4
4g.155729990G=CA1505473827GUCY1A1c.1872-40G= (n.1872-40G=)
c.1098-40G= (n.1098-40G=)
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c.1717-40G= (n.1717-40G=)
c.1365-40G= (n.1365-40G=)
4g.155729990G>TCA3117509GUCY1A1c.1872-40G>T (n.1872-40G>T)
c.1098-40G>T (n.1098-40G>T)
c.*1315-40G>T (n.*1315-40G>T)
c.*244-40G>T (n.*244-40G>T)
c.1167-40G>T (n.1167-40G>T)
n.1262-1955C>A
n.1262-2014C>A
n.1085-1955C>A
n.670-1955C>A
n.578-1955C>A
n.2539-2014C>A
n.2525-2014C>A
n.1281-2014C>A
n.689-2014C>A
c.1717-40G>T (n.1717-40G>T)
c.1365-40G>T (n.1365-40G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.155729990_155729994delinsGACAACA1505473828GUCY1A1c.1872-40_1872-36delinsGACAA (n.1872-40_1872-36delinsGACAA)
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n.1262-1959_1262-1955delinsTTGTC
n.1262-2018_1262-2014delinsTTGTC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1262-1971T>C
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c.1717-24A>G (n.1717-24A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
4g.155730007G>ACA555620276GUCY1A1c.1872-23G>A (n.1872-23G>A)
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c.*1315-23G>A (n.*1315-23G>A)
c.*244-23G>A (n.*244-23G>A)
c.1167-23G>A (n.1167-23G>A)
n.1262-1972C>T
n.1262-2031C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*244-22T>A (n.*244-22T>A)
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n.689-2032A>T
c.1717-22T>A (n.1717-22T>A)
c.1365-22T>A (n.1365-22T>A)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1085-1976A>G
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n.2539-2035A>G
n.2525-2035A>G
n.1281-2035A>G
n.689-2035A>G
c.1717-19T>C (n.1717-19T>C)
c.1365-19T>C (n.1365-19T>C)
 COSMIC COSMIC
4g.155730014_155730015dupCA2578219093GUCY1A1c.1872-16_1872-15dup (n.1872-16_1872-15dup)
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4g.155730012A=CA1505473836GUCY1A1c.1872-18A= (n.1872-18A=)
c.1098-18A= (n.1098-18A=)
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c.1365-18A= (n.1365-18A=)
4g.155730012A>CCA2672466797GUCY1A1c.1872-18A>C (n.1872-18A>C)
c.1098-18A>C (n.1098-18A>C)
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c.1717-18A>C (n.1717-18A>C)
c.1365-18A>C (n.1365-18A>C)
 gnomAD v4
4g.155730012A>GCA1505473837GUCY1A1c.1872-18A>G (n.1872-18A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.155730012A>TCA108780111GUCY1A1c.1872-18A>T (n.1872-18A>T)
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c.*244-18A>T (n.*244-18A>T)
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n.1262-2036T>A
n.1085-1977T>A
n.670-1977T>A
n.578-1977T>A
n.2539-2036T>A
n.2525-2036T>A
n.1281-2036T>A
n.689-2036T>A
c.1717-18A>T (n.1717-18A>T)
c.1365-18A>T (n.1365-18A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.155730012dupCA2672466796GUCY1A1c.1872-18dup (n.1872-18dup)
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 gnomAD v4
4g.155730013T>CCA3117512GUCY1A1c.1872-17T>C (n.1872-17T>C)
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c.*1315-17T>C (n.*1315-17T>C)
c.*244-17T>C (n.*244-17T>C)
c.1167-17T>C (n.1167-17T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.155730013T=CA1505473838GUCY1A1c.1872-17T= (n.1872-17T=)
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4g.155730014A>GCA555620286GUCY1A1c.1872-16A>G (n.1872-16A>G)
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n.689-2038T>C
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c.1365-16A>G (n.1365-16A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.155730015T>CCA2672466798GUCY1A1c.1872-15T>C (n.1872-15T>C)
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c.*244-15T>C (n.*244-15T>C)
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n.689-2039A>G
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 gnomAD v4
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n.1262-1981A>T
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n.1281-2040A>T
n.689-2040A>T
c.1717-14T>A (n.1717-14T>A)
c.1365-14T>A (n.1365-14T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.155730016T=CA1505473840GUCY1A1c.1872-14T= (n.1872-14T=)
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4g.155730018T>CCA2672466799GUCY1A1c.1872-12T>C (n.1872-12T>C)
c.1098-12T>C (n.1098-12T>C)
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c.*244-12T>C (n.*244-12T>C)
c.1167-12T>C (n.1167-12T>C)
n.1262-1983A>G
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n.1281-2042A>G
n.689-2042A>G
c.1717-12T>C (n.1717-12T>C)
c.1365-12T>C (n.1365-12T>C)
 gnomAD v4
4g.155730019A=CA1505473841GUCY1A1c.1872-11A= (n.1872-11A=)
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n.1281-2043T=
n.689-2043T=
c.1717-11A= (n.1717-11A=)
c.1365-11A= (n.1365-11A=)
4g.155730019A>CCA1505473842GUCY1A1c.1872-11A>C (n.1872-11A>C)
c.1098-11A>C (n.1098-11A>C)
c.*1315-11A>C (n.*1315-11A>C)
c.*244-11A>C (n.*244-11A>C)
c.1167-11A>C (n.1167-11A>C)
n.1262-1984T>G
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n.1085-1984T>G
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n.689-2043T>G
c.1717-11A>C (n.1717-11A>C)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.689-2053C>A
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4g.155730030A>TCA358542588GUCY1A1c.1872A>T (p.Arg624Ser)
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n.689-2054T>A
c.1717A>T (p.Ile573Phe)
c.1365A>T (p.Arg455Ser)
 COSMIC
4g.155730031T>ACA358542589GUCY1A1c.1873T>A (p.Leu625Ile)
c.1099T>A (p.Leu367Ile)
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n.1262-1996A>T
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n.689-2055A>T
c.1718T>A (p.Ile573Asn)
c.1366T>A (p.Leu456Ile)
4g.155730031T>CCA441828830GUCY1A1c.1873T>C (p.Leu625=)
c.1099T>C (p.Leu367=)
c.*1316T>C (n.*1316T>C)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.1168T>C (p.Leu390=)
n.1262-1996A>G
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c.1718T>C (p.Ile573Thr)
c.1366T>C (p.Leu456=)
 gnomAD v4
4g.155730031T>GCA358542590GUCY1A1c.1873T>G (p.Leu625Val)
c.1099T>G (p.Leu367Val)
c.*1316T>G (n.*1316T>G)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.1168T>G (p.Leu390Val)
n.1262-1996A>C
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n.689-2055A>C
c.1718T>G (p.Ile573Ser)
c.1366T>G (p.Leu456Val)
4g.155730032T>ACA358542591GUCY1A1c.1874T>A (p.Leu625Ter)
c.1100T>A (p.Leu367Ter)
c.*1317T>A (n.*1317T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.1169T>A (p.Leu390Ter)
n.1262-1997A>T
n.1262-2056A>T
n.1085-1997A>T
n.670-1997A>T
n.578-1997A>T
n.2539-2056A>T
n.2525-2056A>T
n.1281-2056A>T
n.689-2056A>T
c.1719T>A (p.Ile573=)
c.1367T>A (p.Leu456Ter)
4g.155730032T>CCA358542592GUCY1A1c.1874T>C (p.Leu625Ser)
c.1100T>C (p.Leu367Ser)
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.1169T>C (p.Leu390Ser)
n.1262-1997A>G
n.1262-2056A>G
n.1085-1997A>G
n.670-1997A>G
n.578-1997A>G
n.2539-2056A>G
n.2525-2056A>G
n.1281-2056A>G
n.689-2056A>G
c.1719T>C (p.Ile573=)
c.1367T>C (p.Leu456Ser)
 gnomAD v4
4g.155730032T>GCA358542593GUCY1A1c.1874T>G (p.Leu625Ter)
c.1100T>G (p.Leu367Ter)
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.1169T>G (p.Leu390Ter)
n.1262-1997A>C
n.1262-2056A>C
n.1085-1997A>C
n.670-1997A>C
n.578-1997A>C
n.2539-2056A>C
n.2525-2056A>C
n.1281-2056A>C
n.689-2056A>C
c.1719T>G (p.Ile573Met)
c.1367T>G (p.Leu456Ter)
4g.155730033A=CA1505473844GUCY1A1c.1875A= (p.Leu625=)
c.1101A= (p.Leu367=)
c.*1318A= (n.*1318A=)
c.*247A= (n.*247A=)
c.1170A= (p.Leu390=)
n.1262-1998T=
n.1262-2057T=
n.1085-1998T=
n.670-1998T=
n.578-1998T=
n.2539-2057T=
n.2525-2057T=
n.1281-2057T=
n.689-2057T=
c.1720A= (p.Thr574=)
c.1368A= (p.Leu456=)
4g.155730033A>CCA358542594GUCY1A1c.1875A>C (p.Leu625Phe)
c.1101A>C (p.Leu367Phe)
c.*1318A>C (n.*1318A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.1170A>C (p.Leu390Phe)
n.1262-1998T>G
n.1262-2057T>G
n.1085-1998T>G
n.670-1998T>G
n.578-1998T>G
n.2539-2057T>G
n.2525-2057T>G
n.1281-2057T>G
n.689-2057T>G
c.1720A>C (p.Thr574Pro)
c.1368A>C (p.Leu456Phe)
 gnomAD v4
4g.155730033A>GCA441828833GUCY1A1c.1875A>G (p.Leu625=)
c.1101A>G (p.Leu367=)
c.*1318A>G (n.*1318A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.1170A>G (p.Leu390=)
n.1262-1998T>C
n.1262-2057T>C
n.1085-1998T>C
n.670-1998T>C
n.578-1998T>C
n.2539-2057T>C
n.2525-2057T>C
n.1281-2057T>C
n.689-2057T>C
c.1720A>G (p.Thr574Ala)
c.1368A>G (p.Leu456=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.155730033A>TCA358542595GUCY1A1c.1875A>T (p.Leu625Phe)
c.1101A>T (p.Leu367Phe)
c.*1318A>T (n.*1318A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.1170A>T (p.Leu390Phe)
n.1262-1998T>A
n.1262-2057T>A
n.1085-1998T>A
n.670-1998T>A
n.578-1998T>A
n.2539-2057T>A
n.2525-2057T>A
n.1281-2057T>A
n.689-2057T>A
c.1720A>T (p.Thr574Ser)
c.1368A>T (p.Leu456Phe)
4g.155730034C>ACA358542596GUCY1A1c.1876C>A (p.Leu626Ile)
c.1102C>A (p.Leu368Ile)
c.*1319C>A (n.*1319C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.1171C>A (p.Leu391Ile)
n.1262-1999G>T
n.1262-2058G>T
n.1085-1999G>T
n.670-1999G>T
n.578-1999G>T
n.2539-2058G>T
n.2525-2058G>T
n.1281-2058G>T
n.689-2058G>T
c.1721C>A (p.Thr574Asn)
c.1369C>A (p.Leu457Ile)
 gnomAD v4
4g.155730034C>GCA358542597GUCY1A1c.1876C>G (p.Leu626Val)
c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.*1319C>G (n.*1319C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
n.1262-1999G>C
n.1262-2058G>C
n.1085-1999G>C
n.670-1999G>C
n.578-1999G>C
n.2539-2058G>C
n.2525-2058G>C
n.1281-2058G>C
n.689-2058G>C
c.1721C>G (p.Thr574Ser)
c.1369C>G (p.Leu457Val)
4g.155730034C>TCA358542598GUCY1A1c.1876C>T (p.Leu626Phe)
c.1102C>T (p.Leu368Phe)
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.1171C>T (p.Leu391Phe)
n.1262-1999G>A
n.1262-2058G>A
n.1085-1999G>A
n.670-1999G>A
n.578-1999G>A
n.2539-2058G>A
n.2525-2058G>A
n.1281-2058G>A
n.689-2058G>A
c.1721C>T (p.Thr574Ile)
c.1369C>T (p.Leu457Phe)
 COSMIC
4g.155730035T>ACA358542599GUCY1A1c.1877T>A (p.Leu626His)
c.1103T>A (p.Leu368His)
c.*1320T>A (n.*1320T>A)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.1172T>A (p.Leu391His)
n.1262-2000A>T
n.1262-2059A>T
n.1085-2000A>T
n.670-2000A>T
n.578-2000A>T
n.2539-2059A>T
n.2525-2059A>T
n.1281-2059A>T
n.689-2059A>T
c.1722T>A (p.Thr574=)
c.1370T>A (p.Leu457His)
 gnomAD v4
4g.155730035T>CCA358542600GUCY1A1c.1877T>C (p.Leu626Pro)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.*1320T>C (n.*1320T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
n.1262-2000A>G
n.1262-2059A>G
n.1085-2000A>G
n.670-2000A>G
n.578-2000A>G
n.2539-2059A>G
n.2525-2059A>G
n.1281-2059A>G
n.689-2059A>G
c.1722T>C (p.Thr574=)
c.1370T>C (p.Leu457Pro)
 gnomAD v4
4g.155730035T>GCA358542601GUCY1A1c.1877T>G (p.Leu626Arg)
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.*1320T>G (n.*1320T>G)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
n.1262-2000A>C
n.1262-2059A>C
n.1085-2000A>C
n.670-2000A>C
n.578-2000A>C
n.2539-2059A>C
n.2525-2059A>C
n.1281-2059A>C
n.689-2059A>C
c.1722T>G (p.Thr574=)
c.1370T>G (p.Leu457Arg)
4g.155730036C>ACA441828838GUCY1A1c.1878C>A (p.Leu626=)
c.1104C>A (p.Leu368=)
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.1173C>A (p.Leu391=)
n.1262-2001G>T
n.1262-2060G>T
n.1085-2001G>T
n.670-2001G>T
n.578-2001G>T
n.2539-2060G>T
n.2525-2060G>T
n.1281-2060G>T
n.689-2060G>T
c.1723C>A (p.Gln575Lys)
c.1371C>A (p.Leu457=)
 gnomAD v4
4g.155730036C>GCA441828840GUCY1A1c.1878C>G (p.Leu626=)
c.1104C>G (p.Leu368=)
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.1173C>G (p.Leu391=)
n.1262-2001G>C
n.1262-2060G>C
n.1085-2001G>C
n.670-2001G>C
n.578-2001G>C
n.2539-2060G>C
n.2525-2060G>C
n.1281-2060G>C
n.689-2060G>C
c.1723C>G (p.Gln575Glu)
c.1371C>G (p.Leu457=)
4g.155730036C>TCA441828841GUCY1A1c.1878C>T (p.Leu626=)
c.1104C>T (p.Leu368=)
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.1173C>T (p.Leu391=)
n.1262-2001G>A
n.1262-2060G>A
n.1085-2001G>A
n.670-2001G>A
n.578-2001G>A
n.2539-2060G>A
n.2525-2060G>A
n.1281-2060G>A
n.689-2060G>A
c.1723C>T (p.Gln575Ter)
c.1371C>T (p.Leu457=)
 dbSNP
4g.155730037A>CCA358542604GUCY1A1c.1879A>C (p.Lys627Gln)
c.1105A>C (p.Lys369Gln)
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.1174A>C (p.Lys392Gln)
n.1262-2002T>G
n.1262-2061T>G
n.1085-2002T>G
n.670-2002T>G
n.578-2002T>G
n.2539-2061T>G
n.2525-2061T>G
n.1281-2061T>G
n.689-2061T>G
c.1724A>C (p.Gln575Pro)
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
4g.155730037A>GCA358542602GUCY1A1c.1879A>G (p.Lys627Glu)
c.1105A>G (p.Lys369Glu)
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.1174A>G (p.Lys392Glu)
n.1262-2002T>C
n.1262-2061T>C
n.1085-2002T>C
n.670-2002T>C
n.578-2002T>C
n.2539-2061T>C
n.2525-2061T>C
n.1281-2061T>C
n.689-2061T>C
c.1724A>G (p.Gln575Arg)
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
4g.155730037A>TCA358542603GUCY1A1c.1879A>T (p.Lys627Ter)
c.1105A>T (p.Lys369Ter)
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.1174A>T (p.Lys392Ter)
n.1262-2002T>A
n.1262-2061T>A
n.1085-2002T>A
n.670-2002T>A
n.578-2002T>A
n.2539-2061T>A
n.2525-2061T>A
n.1281-2061T>A
n.689-2061T>A
c.1724A>T (p.Gln575Leu)
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
4g.155730038A=CA1505473845GUCY1A1c.1880A= (p.Lys627=)
c.1106A= (p.Lys369=)
c.*1323A= (n.*1323A=)
c.*252A= (n.*252A=)
c.1175A= (p.Lys392=)
n.1262-2003T=
n.1262-2062T=
n.1085-2003T=
n.670-2003T=
n.578-2003T=
n.2539-2062T=
n.2525-2062T=
n.1281-2062T=
n.689-2062T=
c.1725A= (p.Gln575=)
c.1373A= (p.Lys458=)
4g.155730038A>CCA358542605GUCY1A1c.1880A>C (p.Lys627Thr)
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
c.*1323A>C (n.*1323A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.1175A>C (p.Lys392Thr)
n.1262-2003T>G
n.1262-2062T>G
n.1085-2003T>G
n.670-2003T>G
n.578-2003T>G
n.2539-2062T>G
n.2525-2062T>G
n.1281-2062T>G
n.689-2062T>G
c.1725A>C (p.Gln575His)
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
4g.155730038A>GCA358542606GUCY1A1c.1880A>G (p.Lys627Arg)
c.1106A>G (p.Lys369Arg)
c.*1323A>G (n.*1323A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.1175A>G (p.Lys392Arg)
n.1262-2003T>C
n.1262-2062T>C
n.1085-2003T>C
n.670-2003T>C
n.578-2003T>C
n.2539-2062T>C
n.2525-2062T>C
n.1281-2062T>C
n.689-2062T>C
c.1725A>G (p.Gln575=)
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
4g.155730038A>TCA3117515GUCY1A1c.1880A>T (p.Lys627Ile)
c.1106A>T (p.Lys369Ile)
c.*1323A>T (n.*1323A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.1175A>T (p.Lys392Ile)
n.1262-2003T>A
n.1262-2062T>A
n.1085-2003T>A
n.670-2003T>A
n.578-2003T>A
n.2539-2062T>A
n.2525-2062T>A
n.1281-2062T>A
n.689-2062T>A
c.1725A>T (p.Gln575His)
c.1373A>T (p.Lys458Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.155730039A>CCA358542607GUCY1A1c.1881A>C (p.Lys627Asn)
c.1107A>C (p.Lys369Asn)
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.1176A>C (p.Lys392Asn)
n.1262-2004T>G
n.1262-2063T>G
n.1085-2004T>G
n.670-2004T>G
n.578-2004T>G
n.2539-2063T>G
n.2525-2063T>G
n.1281-2063T>G
n.689-2063T>G
c.1726A>C (p.Arg576=)
c.1374A>C (p.Lys458Asn)
4g.155730039A>GCA441828847GUCY1A1c.1881A>G (p.Lys627=)
c.1107A>G (p.Lys369=)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.1176A>G (p.Lys392=)
n.1262-2004T>C
n.1262-2063T>C
n.1085-2004T>C
n.670-2004T>C
n.578-2004T>C
n.2539-2063T>C
n.2525-2063T>C
n.1281-2063T>C
n.689-2063T>C
c.1726A>G (p.Arg576Gly)
c.1374A>G (p.Lys458=)
4g.155730039A>TCA358542608GUCY1A1c.1881A>T (p.Lys627Asn)
c.1107A>T (p.Lys369Asn)
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.1176A>T (p.Lys392Asn)
n.1262-2004T>A
n.1262-2063T>A
n.1085-2004T>A
n.670-2004T>A
n.578-2004T>A
n.2539-2063T>A
n.2525-2063T>A
n.1281-2063T>A
n.689-2063T>A
c.1726A>T (p.Arg576Ter)
c.1374A>T (p.Lys458Asn)
4g.155730040G>ACA358542611GUCY1A1c.1882G>A (p.Asp628Asn)
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
c.*1325G>A (n.*1325G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.1177G>A (p.Asp393Asn)
n.1262-2005C>T
n.1262-2064C>T
n.1085-2005C>T
n.670-2005C>T
n.578-2005C>T
n.2539-2064C>T
n.2525-2064C>T
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n.689-2064C>T
c.1727G>A (p.Arg576Lys)
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
 dbSNP
4g.155730040G>CCA358542609GUCY1A1c.1882G>C (p.Asp628His)
c.1108G>C (p.Asp370His)
c.*1325G>C (n.*1325G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.1177G>C (p.Asp393His)
n.1262-2005C>G
n.1262-2064C>G
n.1085-2005C>G
n.670-2005C>G
n.578-2005C>G
n.2539-2064C>G
n.2525-2064C>G
n.1281-2064C>G
n.689-2064C>G
c.1727G>C (p.Arg576Thr)
c.1375G>C (p.Asp459His)
4g.155730040G=CA1505473846GUCY1A1c.1882G= (p.Asp628=)
c.1108G= (p.Asp370=)
c.*1325G= (n.*1325G=)
c.*254G= (n.*254G=)
c.1177G= (p.Asp393=)
n.1262-2005C=
n.1262-2064C=
n.1085-2005C=
n.670-2005C=
n.578-2005C=
n.2539-2064C=
n.2525-2064C=
n.1281-2064C=
n.689-2064C=
c.1727G= (p.Arg576=)
c.1375G= (p.Asp459=)
4g.155730040G>TCA358542610GUCY1A1c.1882G>T (p.Asp628Tyr)
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.1177G>T (p.Asp393Tyr)
n.1262-2005C>A
n.1262-2064C>A
n.1085-2005C>A
n.670-2005C>A
n.578-2005C>A
n.2539-2064C>A
n.2525-2064C>A
n.1281-2064C>A
n.689-2064C>A
c.1727G>T (p.Arg576Ile)
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
 dbSNP
4g.155730041A>CCA358542612GUCY1A1c.1883A>C (p.Asp628Ala)
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.1178A>C (p.Asp393Ala)
n.1262-2006T>G
n.1262-2065T>G
n.1085-2006T>G
n.670-2006T>G
n.578-2006T>G
n.2539-2065T>G
n.2525-2065T>G
n.1281-2065T>G
n.689-2065T>G
c.1728A>C (p.Arg576Ser)
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
4g.155730041A>GCA358542613GUCY1A1c.1883A>G (p.Asp628Gly)
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.1178A>G (p.Asp393Gly)
n.1262-2006T>C
n.1262-2065T>C
n.1085-2006T>C
n.670-2006T>C
n.578-2006T>C
n.2539-2065T>C
n.2525-2065T>C
n.1281-2065T>C
n.689-2065T>C
c.1728A>G (p.Arg576=)
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
4g.155730041A>TCA358542614GUCY1A1c.1883A>T (p.Asp628Val)
c.1109A>T (p.Asp370Val)
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.1178A>T (p.Asp393Val)
n.1262-2006T>A
n.1262-2065T>A
n.1085-2006T>A
n.670-2006T>A
n.578-2006T>A
n.2539-2065T>A
n.2525-2065T>A
n.1281-2065T>A
n.689-2065T>A
c.1728A>T (p.Arg576Ser)
c.1376A>T (p.Asp459Val)
4g.155730042C>ACA358542615GUCY1A1c.1884C>A (p.Asp628Glu)
c.1110C>A (p.Asp370Glu)
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.1179C>A (p.Asp393Glu)
n.1262-2007G>T
n.1262-2066G>T
n.1085-2007G>T
n.670-2007G>T
n.578-2007G>T
n.2539-2066G>T
n.2525-2066G>T
n.1281-2066G>T
n.689-2066G>T
c.1729C>A (p.Leu577Met)
c.1377C>A (p.Asp459Glu)
 gnomAD v4
4g.155730042C>GCA358542616GUCY1A1c.1884C>G (p.Asp628Glu)
c.1110C>G (p.Asp370Glu)
c.*1327C>G (n.*1327C>G)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.1179C>G (p.Asp393Glu)
n.1262-2007G>C
n.1262-2066G>C
n.1085-2007G>C
n.670-2007G>C
n.578-2007G>C
n.2539-2066G>C
n.2525-2066G>C
n.1281-2066G>C
n.689-2066G>C
c.1729C>G (p.Leu577Val)
c.1377C>G (p.Asp459Glu)
4g.155730042C>TCA441829141GUCY1A1c.1884C>T (p.Asp628=)
c.1110C>T (p.Asp370=)
c.*1327C>T (n.*1327C>T)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.1179C>T (p.Asp393=)
n.1262-2007G>A
n.1262-2066G>A
n.1085-2007G>A
n.670-2007G>A
n.578-2007G>A
n.2539-2066G>A
n.2525-2066G>A
n.1281-2066G>A
n.689-2066G>A
c.1729C>T (p.Leu577=)
c.1377C>T (p.Asp459=)
4g.155730043T>ACA358542617GUCY1A1c.1885T>A (p.Cys629Ser)
c.1111T>A (p.Cys371Ser)
c.*1328T>A (n.*1328T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.1180T>A (p.Cys394Ser)
n.1262-2008A>T
n.1262-2067A>T
n.1085-2008A>T
n.670-2008A>T
n.578-2008A>T
n.2539-2067A>T
n.2525-2067A>T
n.1281-2067A>T
n.689-2067A>T
c.1730T>A (p.Leu577Gln)
c.1378T>A (p.Cys460Ser)
4g.155730043T>CCA3117516GUCY1A1c.1885T>C (p.Cys629Arg)
c.1111T>C (p.Cys371Arg)
c.*1328T>C (n.*1328T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.1180T>C (p.Cys394Arg)
n.1262-2008A>G
n.1262-2067A>G
n.1085-2008A>G
n.670-2008A>G
n.578-2008A>G
n.2539-2067A>G
n.2525-2067A>G
n.1281-2067A>G
n.689-2067A>G
c.1730T>C (p.Leu577Pro)
c.1378T>C (p.Cys460Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.155730043T>GCA108780129GUCY1A1c.1885T>G (p.Cys629Gly)
c.1111T>G (p.Cys371Gly)
c.*1328T>G (n.*1328T>G)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.1180T>G (p.Cys394Gly)
n.1262-2008A>C
n.1262-2067A>C
n.1085-2008A>C
n.670-2008A>C
n.578-2008A>C
n.2539-2067A>C
n.2525-2067A>C
n.1281-2067A>C
n.689-2067A>C
c.1730T>G (p.Leu577Arg)
c.1378T>G (p.Cys460Gly)
 dbSNP gnomAD v4
4g.155730043T=CA1505473847GUCY1A1c.1885T= (p.Cys629=)
c.1111T= (p.Cys371=)
c.*1328T= (n.*1328T=)
c.*257T= (n.*257T=)
c.1180T= (p.Cys394=)
n.1262-2008A=
n.1262-2067A=
n.1085-2008A=
n.670-2008A=
n.578-2008A=
n.2539-2067A=
n.2525-2067A=
n.1281-2067A=
n.689-2067A=
c.1730T= (p.Leu577=)
c.1378T= (p.Cys460=)
4g.155730044G>ACA358542618GUCY1A1c.1886G>A (p.Cys629Tyr)
c.1112G>A (p.Cys371Tyr)
c.*1329G>A (n.*1329G>A)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.1181G>A (p.Cys394Tyr)
n.1262-2009C>T
n.1262-2068C>T
n.1085-2009C>T
n.670-2009C>T
n.578-2009C>T
n.2539-2068C>T
n.2525-2068C>T
n.1281-2068C>T
n.689-2068C>T
c.1731G>A (p.Leu577=)
c.1379G>A (p.Cys460Tyr)
4g.155730044G>CCA358542619GUCY1A1c.1886G>C (p.Cys629Ser)
c.1112G>C (p.Cys371Ser)
c.*1329G>C (n.*1329G>C)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.1181G>C (p.Cys394Ser)
n.1262-2009C>G
n.1262-2068C>G
n.1085-2009C>G
n.670-2009C>G
n.578-2009C>G
n.2539-2068C>G
n.2525-2068C>G
n.1281-2068C>G
n.689-2068C>G
c.1731G>C (p.Leu577=)
c.1379G>C (p.Cys460Ser)
4g.155730044G>TCA358542620GUCY1A1c.1886G>T (p.Cys629Phe)
c.1112G>T (p.Cys371Phe)
c.*1329G>T (n.*1329G>T)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.1181G>T (p.Cys394Phe)
n.1262-2009C>A
n.1262-2068C>A
n.1085-2009C>A
n.670-2009C>A
n.578-2009C>A
n.2539-2068C>A
n.2525-2068C>A
n.1281-2068C>A
n.689-2068C>A
c.1731G>T (p.Leu577=)
c.1379G>T (p.Cys460Phe)
 gnomAD v4
4g.155730045T>ACA358542621GUCY1A1c.1887T>A (p.Cys629Ter)
c.1113T>A (p.Cys371Ter)
c.*1330T>A (n.*1330T>A)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.1182T>A (p.Cys394Ter)
n.1262-2010A>T
n.1262-2069A>T
n.1085-2010A>T
n.670-2010A>T
n.578-2010A>T
n.2539-2069A>T
n.2525-2069A>T
n.1281-2069A>T
n.689-2069A>T
c.1732T>A (p.Ser578Thr)
c.1380T>A (p.Cys460Ter)
4g.155730045T>CCA441829148GUCY1A1c.1887T>C (p.Cys629=)
c.1113T>C (p.Cys371=)
c.*1330T>C (n.*1330T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.1182T>C (p.Cys394=)
n.1262-2010A>G
n.1262-2069A>G
n.1085-2010A>G
n.670-2010A>G
n.578-2010A>G
n.2539-2069A>G
n.2525-2069A>G
n.1281-2069A>G
n.689-2069A>G
c.1732T>C (p.Ser578Pro)
c.1380T>C (p.Cys460=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.155730045T>GCA358542622GUCY1A1c.1887T>G (p.Cys629Trp)
c.1113T>G (p.Cys371Trp)
c.*1330T>G (n.*1330T>G)
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.1182T>G (p.Cys394Trp)
n.1262-2010A>C
n.1262-2069A>C
n.1085-2010A>C
n.670-2010A>C
n.578-2010A>C
n.2539-2069A>C
n.2525-2069A>C
n.1281-2069A>C
n.689-2069A>C
c.1732T>G (p.Ser578Ala)
c.1380T>G (p.Cys460Trp)
4g.155730045T=CA1505473848GUCY1A1c.1887T= (p.Cys629=)
c.1113T= (p.Cys371=)
c.*1330T= (n.*1330T=)
c.*259T= (n.*259T=)
c.1182T= (p.Cys394=)
n.1262-2010A=
n.1262-2069A=
n.1085-2010A=
n.670-2010A=
n.578-2010A=
n.2539-2069A=
n.2525-2069A=
n.1281-2069A=
n.689-2069A=
c.1732T= (p.Ser578=)
c.1380T= (p.Cys460=)
4g.155730046C>ACA358542623GUCY1A1c.1888C>A (p.Pro630Thr)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
n.1262-2011G>T
n.1262-2070G>T
n.1085-2011G>T
n.670-2011G>T
n.578-2011G>T
n.2539-2070G>T
n.2525-2070G>T
n.1281-2070G>T
n.689-2070G>T
c.1733C>A (p.Ser578Tyr)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
4g.155730046C=CA1505473849GUCY1A1c.1888C= (p.Pro630=)
c.1114C= (p.Pro372=)
c.*1331C= (n.*1331C=)
c.*260C= (n.*260C=)
c.1183C= (p.Pro395=)
n.1262-2011G=
n.1262-2070G=
n.1085-2011G=
n.670-2011G=
n.578-2011G=
n.2539-2070G=
n.2525-2070G=
n.1281-2070G=
n.689-2070G=
c.1733C= (p.Ser578=)
c.1381C= (p.Pro461=)
4g.155730046C>GCA3117517GUCY1A1c.1888C>G (p.Pro630Ala)
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
n.1262-2011G>C
n.1262-2070G>C
n.1085-2011G>C
n.670-2011G>C
n.578-2011G>C
n.2539-2070G>C
n.2525-2070G>C
n.1281-2070G>C
n.689-2070G>C
c.1733C>G (p.Ser578Cys)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.155730046C>TCA358542624GUCY1A1c.1888C>T (p.Pro630Ser)
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
n.1262-2011G>A
n.1262-2070G>A
n.1085-2011G>A
n.670-2011G>A
n.578-2011G>A
n.2539-2070G>A
n.2525-2070G>A
n.1281-2070G>A
n.689-2070G>A
c.1733C>T (p.Ser578Phe)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
 COSMIC
4g.155730047C>ACA358542625GUCY1A1c.1889C>A (p.Pro630His)
c.1115C>A (p.Pro372His)
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.1184C>A (p.Pro395His)
n.1262-2012G>T
n.1262-2071G>T
n.1085-2012G>T
n.670-2012G>T
n.578-2012G>T
n.2539-2071G>T
n.2525-2071G>T
n.1281-2071G>T
n.689-2071G>T
c.1734C>A (p.Ser578=)
c.1382C>A (p.Pro461His)
 gnomAD v4
4g.155730047C>GCA358542626GUCY1A1c.1889C>G (p.Pro630Arg)
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
n.1262-2012G>C
n.1262-2071G>C
n.1085-2012G>C
n.670-2012G>C
n.578-2012G>C
n.2539-2071G>C
n.2525-2071G>C
n.1281-2071G>C
n.689-2071G>C
c.1734C>G (p.Ser578=)
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
4g.155730047C>TCA358542627GUCY1A1c.1889C>T (p.Pro630Leu)
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
n.1262-2012G>A
n.1262-2071G>A
n.1085-2012G>A
n.670-2012G>A
n.578-2012G>A
n.2539-2071G>A
n.2525-2071G>A
n.1281-2071G>A
n.689-2071G>A
c.1734C>T (p.Ser578=)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
4g.155730048T>ACA441829156GUCY1A1c.1890T>A (p.Pro630=)
c.1116T>A (p.Pro372=)
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.1185T>A (p.Pro395=)
n.1262-2013A>T
n.1262-2072A>T
n.1085-2013A>T
n.670-2013A>T
n.578-2013A>T
n.2539-2072A>T
n.2525-2072A>T
n.1281-2072A>T
n.689-2072A>T
c.1735T>A (p.Trp579Arg)
c.1383T>A (p.Pro461=)
4g.155730048T>CCA441829157GUCY1A1c.1890T>C (p.Pro630=)
c.1116T>C (p.Pro372=)
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.1185T>C (p.Pro395=)
n.1262-2013A>G
n.1262-2072A>G
n.1085-2013A>G
n.670-2013A>G
n.578-2013A>G
n.2539-2072A>G
n.2525-2072A>G
n.1281-2072A>G
n.689-2072A>G
c.1735T>C (p.Trp579Arg)
c.1383T>C (p.Pro461=)
4g.155730048T>GCA441829154GUCY1A1c.1890T>G (p.Pro630=)
c.1116T>G (p.Pro372=)
c.*1333T>G (n.*1333T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.1185T>G (p.Pro395=)
n.1262-2013A>C
n.1262-2072A>C
n.1085-2013A>C
n.670-2013A>C
n.578-2013A>C
n.2539-2072A>C
n.2525-2072A>C
n.1281-2072A>C
n.689-2072A>C
c.1735T>G (p.Trp579Gly)
c.1383T>G (p.Pro461=)
4g.155730049G>ACA358542628GUCY1A1c.1891G>A (p.Gly631Ser)
c.1117G>A (p.Gly373Ser)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.1186G>A (p.Gly396Ser)
n.1262-2014C>T
n.1262-2073C>T
n.1085-2014C>T
n.670-2014C>T
n.578-2014C>T
n.2539-2073C>T
n.2525-2073C>T
n.1281-2073C>T
n.689-2073C>T
c.1736G>A (p.Trp579Ter)
c.1384G>A (p.Gly462Ser)
4g.155730049G>CCA358542629GUCY1A1c.1891G>C (p.Gly631Arg)
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
n.1262-2014C>G
n.1262-2073C>G
n.1085-2014C>G
n.670-2014C>G
n.578-2014C>G
n.2539-2073C>G
n.2525-2073C>G
n.1281-2073C>G
n.689-2073C>G
c.1736G>C (p.Trp579Ser)
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
 gnomAD v4
4g.155730049G>TCA358542630GUCY1A1c.1891G>T (p.Gly631Cys)
c.1117G>T (p.Gly373Cys)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.1186G>T (p.Gly396Cys)
n.1262-2014C>A
n.1262-2073C>A
n.1085-2014C>A
n.670-2014C>A
n.578-2014C>A
n.2539-2073C>A
n.2525-2073C>A
n.1281-2073C>A
n.689-2073C>A
c.1736G>T (p.Trp579Leu)
c.1384G>T (p.Gly462Cys)
 gnomAD v4
4g.155730050G>ACA358542631GUCY1A1c.1892G>A (p.Gly631Asp)
c.1118G>A (p.Gly373Asp)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.1187G>A (p.Gly396Asp)
n.1262-2015C>T
n.1262-2074C>T
n.1085-2015C>T
n.670-2015C>T
n.578-2015C>T
n.2539-2074C>T
n.2525-2074C>T
n.1281-2074C>T
n.689-2074C>T
c.1737G>A (p.Trp579Ter)
c.1385G>A (p.Gly462Asp)
 gnomAD v4
4g.155730050G>CCA358542632GUCY1A1c.1892G>C (p.Gly631Ala)
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
n.1262-2015C>G
n.1262-2074C>G
n.1085-2015C>G
n.670-2015C>G
n.578-2015C>G
n.2539-2074C>G
n.2525-2074C>G
n.1281-2074C>G
n.689-2074C>G
c.1737G>C (p.Trp579Cys)
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
4g.155730050G>TCA358542633GUCY1A1c.1892G>T (p.Gly631Val)
c.1118G>T (p.Gly373Val)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
n.1262-2015C>A
n.1262-2074C>A
n.1085-2015C>A
n.670-2015C>A
n.578-2015C>A
n.2539-2074C>A
n.2525-2074C>A
n.1281-2074C>A
n.689-2074C>A
c.1737G>T (p.Trp579Cys)
c.1385G>T (p.Gly462Val)
 gnomAD v4
4g.155730051T>ACA441829169GUCY1A1c.1893T>A (p.Gly631=)
c.1119T>A (p.Gly373=)
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.1188T>A (p.Gly396=)
n.1262-2016A>T
n.1262-2075A>T
n.1085-2016A>T
n.670-2016A>T
n.578-2016A>T
n.2539-2075A>T
n.2525-2075A>T
n.1281-2075A>T
n.689-2075A>T
c.1738T>A (p.Phe580Ile)
c.1386T>A (p.Gly462=)
4g.155730051T>CCA441829165GUCY1A1c.1893T>C (p.Gly631=)
c.1119T>C (p.Gly373=)
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.1188T>C (p.Gly396=)
n.1262-2016A>G
n.1262-2075A>G
n.1085-2016A>G
n.670-2016A>G
n.578-2016A>G
n.2539-2075A>G
n.2525-2075A>G
n.1281-2075A>G
n.689-2075A>G
c.1738T>C (p.Phe580Leu)
c.1386T>C (p.Gly462=)
4g.155730051T>GCA441829166GUCY1A1c.1893T>G (p.Gly631=)
c.1119T>G (p.Gly373=)
c.*1336T>G (n.*1336T>G)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.1188T>G (p.Gly396=)
n.1262-2016A>C
n.1262-2075A>C
n.1085-2016A>C
n.670-2016A>C
n.578-2016A>C
n.2539-2075A>C
n.2525-2075A>C
n.1281-2075A>C
n.689-2075A>C
c.1738T>G (p.Phe580Val)
c.1386T>G (p.Gly462=)
4g.155730052T>ACA358542634GUCY1A1c.1894T>A (p.Phe632Ile)
c.1120T>A (p.Phe374Ile)
c.*1337T>A (n.*1337T>A)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.1189T>A (p.Phe397Ile)
n.1262-2017A>T
n.1262-2076A>T
n.1085-2017A>T
n.670-2017A>T
n.578-2017A>T
n.2539-2076A>T
n.2525-2076A>T
n.1281-2076A>T
n.689-2076A>T
c.1739T>A (p.Phe580Tyr)
c.1387T>A (p.Phe463Ile)
4g.155730052T>CCA358542635GUCY1A1c.1894T>C (p.Phe632Leu)
c.1120T>C (p.Phe374Leu)
c.*1337T>C (n.*1337T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
n.1262-2017A>G
n.1262-2076A>G
n.1085-2017A>G
n.670-2017A>G
n.578-2017A>G
n.2539-2076A>G
n.2525-2076A>G
n.1281-2076A>G
n.689-2076A>G
c.1739T>C (p.Phe580Ser)
c.1387T>C (p.Phe463Leu)
4g.155730052T>GCA358542636GUCY1A1c.1894T>G (p.Phe632Val)
c.1120T>G (p.Phe374Val)
c.*1337T>G (n.*1337T>G)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.1189T>G (p.Phe397Val)
n.1262-2017A>C
n.1262-2076A>C
n.1085-2017A>C
n.670-2017A>C
n.578-2017A>C
n.2539-2076A>C
n.2525-2076A>C
n.1281-2076A>C
n.689-2076A>C
c.1739T>G (p.Phe580Cys)
c.1387T>G (p.Phe463Val)
4g.155730053T>ACA358542639GUCY1A1c.1895T>A (p.Phe632Tyr)
c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
n.1262-2018A>T
n.1262-2077A>T
n.1085-2018A>T
n.670-2018A>T
n.578-2018A>T
n.2539-2077A>T
n.2525-2077A>T
n.1281-2077A>T
n.689-2077A>T
c.1740T>A (p.Phe580Leu)
c.1388T>A (p.Phe463Tyr)
4g.155730053T>CCA358542638GUCY1A1c.1895T>C (p.Phe632Ser)
c.1121T>C (p.Phe374Ser)
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
n.1262-2018A>G
n.1262-2077A>G
n.1085-2018A>G
n.670-2018A>G
n.578-2018A>G
n.2539-2077A>G
n.2525-2077A>G
n.1281-2077A>G
n.689-2077A>G
c.1740T>C (p.Phe580=)
c.1388T>C (p.Phe463Ser)
4g.155730053T>GCA358542637GUCY1A1c.1895T>G (p.Phe632Cys)
c.1121T>G (p.Phe374Cys)
c.*1338T>G (n.*1338T>G)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.1190T>G (p.Phe397Cys)
n.1262-2018A>C
n.1262-2077A>C
n.1085-2018A>C
n.670-2018A>C
n.578-2018A>C
n.2539-2077A>C
n.2525-2077A>C
n.1281-2077A>C
n.689-2077A>C
c.1740T>G (p.Phe580Leu)
c.1388T>G (p.Phe463Cys)
4g.155730054C>ACA358542640GUCY1A1c.1896C>A (p.Phe632Leu)
c.1122C>A (p.Phe374Leu)
c.*1339C>A (n.*1339C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.1191C>A (p.Phe397Leu)
n.1262-2019G>T
n.1262-2078G>T
n.1085-2019G>T
n.670-2019G>T
n.578-2019G>T
n.2539-2078G>T
n.2525-2078G>T
n.1281-2078G>T
n.689-2078G>T
c.1741C>A (p.Arg581Ser)
c.1389C>A (p.Phe463Leu)
 gnomAD v4
4g.155730054C=CA1505473850GUCY1A1c.1896C= (p.Phe632=)
c.1122C= (p.Phe374=)
c.*1339C= (n.*1339C=)
c.*268C= (n.*268C=)
c.1191C= (p.Phe397=)
n.1262-2019G=
n.1262-2078G=
n.1085-2019G=
n.670-2019G=
n.578-2019G=
n.2539-2078G=
n.2525-2078G=
n.1281-2078G=
n.689-2078G=
c.1741C= (p.Arg581=)
c.1389C= (p.Phe463=)
4g.155730054C>GCA358542641GUCY1A1c.1896C>G (p.Phe632Leu)
c.1122C>G (p.Phe374Leu)
c.*1339C>G (n.*1339C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.1191C>G (p.Phe397Leu)
n.1262-2019G>C
n.1262-2078G>C
n.1085-2019G>C
n.670-2019G>C
n.578-2019G>C
n.2539-2078G>C
n.2525-2078G>C
n.1281-2078G>C
n.689-2078G>C
c.1741C>G (p.Arg581Gly)
c.1389C>G (p.Phe463Leu)
4g.155730054C>TCA3117518GUCY1A1c.1896C>T (p.Phe632=)
c.1122C>T (p.Phe374=)
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.1191C>T (p.Phe397=)
n.1262-2019G>A
n.1262-2078G>A
n.1085-2019G>A
n.670-2019G>A
n.578-2019G>A
n.2539-2078G>A
n.2525-2078G>A
n.1281-2078G>A
n.689-2078G>A
c.1741C>T (p.Arg581Cys)
c.1389C>T (p.Phe463=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.155730055G>ACA3117519GUCY1A1c.1897G>A (p.Val633Met)
c.1123G>A (p.Val375Met)
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.1192G>A (p.Val398Met)
n.1262-2020C>T
n.1262-2079C>T
n.1085-2020C>T
n.670-2020C>T
n.578-2020C>T
n.2539-2079C>T
n.2525-2079C>T
n.1281-2079C>T
n.689-2079C>T
c.1742G>A (p.Arg581His)
c.1390G>A (p.Val464Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.155730055G>CCA358542642GUCY1A1c.1897G>C (p.Val633Leu)
c.1123G>C (p.Val375Leu)
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.1192G>C (p.Val398Leu)
n.1262-2020C>G
n.1262-2079C>G
n.1085-2020C>G
n.670-2020C>G
n.578-2020C>G
n.2539-2079C>G
n.2525-2079C>G
n.1281-2079C>G
n.689-2079C>G
c.1742G>C (p.Arg581Pro)
c.1390G>C (p.Val464Leu)
4g.155730055G=CA1505473851GUCY1A1c.1897G= (p.Val633=)
c.1123G= (p.Val375=)
c.*1340G= (n.*1340G=)
c.*269G= (n.*269G=)
c.1192G= (p.Val398=)
n.1262-2020C=
n.1262-2079C=
n.1085-2020C=
n.670-2020C=
n.578-2020C=
n.2539-2079C=
n.2525-2079C=
n.1281-2079C=
n.689-2079C=
c.1742G= (p.Arg581=)
c.1390G= (p.Val464=)
4g.155730055G>TCA358542643GUCY1A1c.1897G>T (p.Val633Leu)
c.1123G>T (p.Val375Leu)
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.1192G>T (p.Val398Leu)
n.1262-2020C>A
n.1262-2079C>A
n.1085-2020C>A
n.670-2020C>A
n.578-2020C>A
n.2539-2079C>A
n.2525-2079C>A
n.1281-2079C>A
n.689-2079C>A
c.1742G>T (p.Arg581Leu)
c.1390G>T (p.Val464Leu)
4g.155730056T>ACA358542644GUCY1A1c.1898T>A (p.Val633Glu)
c.1124T>A (p.Val375Glu)
c.*1341T>A (n.*1341T>A)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.1193T>A (p.Val398Glu)
n.1262-2021A>T
n.1262-2080A>T
n.1085-2021A>T
n.670-2021A>T
n.578-2021A>T
n.2539-2080A>T
n.2525-2080A>T
n.1281-2080A>T
n.689-2080A>T
c.1743T>A (p.Arg581=)
c.1391T>A (p.Val464Glu)
4g.155730056T>CCA358542645GUCY1A1c.1898T>C (p.Val633Ala)
c.1124T>C (p.Val375Ala)
c.*1341T>C (n.*1341T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.1193T>C (p.Val398Ala)
n.1262-2021A>G
n.1262-2080A>G
n.1085-2021A>G
n.670-2021A>G
n.578-2021A>G
n.2539-2080A>G
n.2525-2080A>G
n.1281-2080A>G
n.689-2080A>G
c.1743T>C (p.Arg581=)
c.1391T>C (p.Val464Ala)
4g.155730056T>GCA358542646GUCY1A1c.1898T>G (p.Val633Gly)
c.1124T>G (p.Val375Gly)
c.*1341T>G (n.*1341T>G)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.1193T>G (p.Val398Gly)
n.1262-2021A>C
n.1262-2080A>C
n.1085-2021A>C
n.670-2021A>C
n.578-2021A>C
n.2539-2080A>C
n.2525-2080A>C
n.1281-2080A>C
n.689-2080A>C
c.1743T>G (p.Arg581=)
c.1391T>G (p.Val464Gly)
4g.155730057G>ACA441829179GUCY1A1c.1899G>A (p.Val633=)
c.1125G>A (p.Val375=)
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.1194G>A (p.Val398=)
n.1262-2022C>T
n.1262-2081C>T
n.1085-2022C>T
n.670-2022C>T
n.578-2022C>T
n.2539-2081C>T
n.2525-2081C>T
n.1281-2081C>T
n.689-2081C>T
c.1744G>A (p.Val582Ile)
c.1392G>A (p.Val464=)
4g.155730057G>CCA441829181GUCY1A1c.1899G>C (p.Val633=)
c.1125G>C (p.Val375=)
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.1194G>C (p.Val398=)
n.1262-2022C>G
n.1262-2081C>G
n.1085-2022C>G
n.670-2022C>G
n.578-2022C>G
n.2539-2081C>G
n.2525-2081C>G
n.1281-2081C>G
n.689-2081C>G
c.1744G>C (p.Val582Leu)
c.1392G>C (p.Val464=)
4g.155730057G>TCA441829182GUCY1A1c.1899G>T (p.Val633=)
c.1125G>T (p.Val375=)
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.1194G>T (p.Val398=)
n.1262-2022C>A
n.1262-2081C>A
n.1085-2022C>A
n.670-2022C>A
n.578-2022C>A
n.2539-2081C>A
n.2525-2081C>A
n.1281-2081C>A
n.689-2081C>A
c.1744G>T (p.Val582Phe)
c.1392G>T (p.Val464=)
4g.155730058T>ACA358542647GUCY1A1c.1900T>A (p.Phe634Ile)
c.1126T>A (p.Phe376Ile)
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.1195T>A (p.Phe399Ile)
n.1262-2023A>T
n.1262-2082A>T
n.1085-2023A>T
n.670-2023A>T
n.578-2023A>T
n.2539-2082A>T
n.2525-2082A>T
n.1281-2082A>T
n.689-2082A>T
c.1745T>A (p.Val582Asp)
c.1393T>A (p.Phe465Ile)
4g.155730058T>CCA358542648GUCY1A1c.1900T>C (p.Phe634Leu)
c.1126T>C (p.Phe376Leu)
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.1195T>C (p.Phe399Leu)
n.1262-2023A>G
n.1262-2082A>G
n.1085-2023A>G
n.670-2023A>G
n.578-2023A>G
n.2539-2082A>G
n.2525-2082A>G
n.1281-2082A>G
n.689-2082A>G
c.1745T>C (p.Val582Ala)
c.1393T>C (p.Phe465Leu)
4g.155730058T>GCA358542649GUCY1A1c.1900T>G (p.Phe634Val)
c.1126T>G (p.Phe376Val)
c.*1343T>G (n.*1343T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.1195T>G (p.Phe399Val)
n.1262-2023A>C
n.1262-2082A>C
n.1085-2023A>C
n.670-2023A>C
n.578-2023A>C
n.2539-2082A>C
n.2525-2082A>C
n.1281-2082A>C
n.689-2082A>C
c.1745T>G (p.Val582Gly)
c.1393T>G (p.Phe465Val)
4g.155730059T>ACA358542650GUCY1A1c.1901T>A (p.Phe634Tyr)
c.1127T>A (p.Phe376Tyr)
c.*1344T>A (n.*1344T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
n.1262-2024A>T
n.1262-2083A>T
n.1085-2024A>T
n.670-2024A>T
n.578-2024A>T
n.2539-2083A>T
n.2525-2083A>T
n.1281-2083A>T
n.689-2083A>T
c.1746T>A (p.Val582=)
c.1394T>A (p.Phe465Tyr)
4g.155730059T>CCA358542652GUCY1A1c.1901T>C (p.Phe634Ser)
c.1127T>C (p.Phe376Ser)
c.*1344T>C (n.*1344T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.1196T>C (p.Phe399Ser)
n.1262-2024A>G
n.1262-2083A>G
n.1085-2024A>G
n.670-2024A>G
n.578-2024A>G
n.2539-2083A>G
n.2525-2083A>G
n.1281-2083A>G
n.689-2083A>G
c.1746T>C (p.Val582=)
c.1394T>C (p.Phe465Ser)
 gnomAD v4
4g.155730059T>GCA358542651GUCY1A1c.1901T>G (p.Phe634Cys)
c.1127T>G (p.Phe376Cys)
c.*1344T>G (n.*1344T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.1196T>G (p.Phe399Cys)
n.1262-2024A>C
n.1262-2083A>C
n.1085-2024A>C
n.670-2024A>C
n.578-2024A>C
n.2539-2083A>C
n.2525-2083A>C
n.1281-2083A>C
n.689-2083A>C
c.1746T>G (p.Val582=)
c.1394T>G (p.Phe465Cys)
4g.155730060T>ACA358542653GUCY1A1c.1902T>A (p.Phe634Leu)
c.1128T>A (p.Phe376Leu)
c.*1345T>A (n.*1345T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.1197T>A (p.Phe399Leu)
n.1262-2025A>T
n.1262-2084A>T
n.1085-2025A>T
n.670-2025A>T
n.578-2025A>T
n.2539-2084A>T
n.2525-2084A>T
n.1281-2084A>T
n.689-2084A>T
c.1747T>A (p.Tyr583Asn)
c.1395T>A (p.Phe465Leu)
4g.155730060T>CCA441829190GUCY1A1c.1902T>C (p.Phe634=)
c.1128T>C (p.Phe376=)
c.*1345T>C (n.*1345T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.1197T>C (p.Phe399=)
n.1262-2025A>G
n.1262-2084A>G
n.1085-2025A>G
n.670-2025A>G
n.578-2025A>G
n.2539-2084A>G
n.2525-2084A>G
n.1281-2084A>G
n.689-2084A>G
c.1747T>C (p.Tyr583His)
c.1395T>C (p.Phe465=)
4g.155730060T>GCA358542654GUCY1A1c.1902T>G (p.Phe634Leu)
c.1128T>G (p.Phe376Leu)
c.*1345T>G (n.*1345T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.1197T>G (p.Phe399Leu)
n.1262-2025A>C
n.1262-2084A>C
n.1085-2025A>C
n.670-2025A>C
n.578-2025A>C
n.2539-2084A>C
n.2525-2084A>C
n.1281-2084A>C
n.689-2084A>C
c.1747T>G (p.Tyr583Asp)
c.1395T>G (p.Phe465Leu)
4g.155730061A=CA1505473852GUCY1A1c.1903A= (p.Thr635=)
c.1129A= (p.Thr377=)
c.*1346A= (n.*1346A=)
c.*275A= (n.*275A=)
c.1198A= (p.Thr400=)
n.1262-2026T=
n.1262-2085T=
n.1085-2026T=
n.670-2026T=
n.578-2026T=
n.2539-2085T=
n.2525-2085T=
n.1281-2085T=
n.689-2085T=
c.1748A= (p.Tyr583=)
c.1396A= (p.Thr466=)
4g.155730061A>CCA358542655GUCY1A1c.1903A>C (p.Thr635Pro)
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
n.1262-2026T>G
n.1262-2085T>G
n.1085-2026T>G
n.670-2026T>G
n.578-2026T>G
n.2539-2085T>G
n.2525-2085T>G
n.1281-2085T>G
n.689-2085T>G
c.1748A>C (p.Tyr583Ser)
c.1396A>C (p.Thr466Pro)
4g.155730061A>GCA358542657GUCY1A1c.1903A>G (p.Thr635Ala)
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
n.1262-2026T>C
n.1262-2085T>C
n.1085-2026T>C
n.670-2026T>C
n.578-2026T>C
n.2539-2085T>C
n.2525-2085T>C
n.1281-2085T>C
n.689-2085T>C
c.1748A>G (p.Tyr583Cys)
c.1396A>G (p.Thr466Ala)
 dbSNP gnomAD v4
4g.155730061A>TCA358542656GUCY1A1c.1903A>T (p.Thr635Ser)
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
n.1262-2026T>A
n.1262-2085T>A
n.1085-2026T>A
n.670-2026T>A
n.578-2026T>A
n.2539-2085T>A
n.2525-2085T>A
n.1281-2085T>A
n.689-2085T>A
c.1748A>T (p.Tyr583Phe)
c.1396A>T (p.Thr466Ser)
4g.155730062C>ACA358542658GUCY1A1c.1904C>A (p.Thr635Asn)
c.1130C>A (p.Thr377Asn)
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.1199C>A (p.Thr400Asn)
n.1262-2027G>T
n.1262-2086G>T
n.1085-2027G>T
n.670-2027G>T
n.578-2027G>T
n.2539-2086G>T
n.2525-2086G>T
n.1281-2086G>T
n.689-2086G>T
c.1749C>A (p.Tyr583Ter)
c.1397C>A (p.Thr466Asn)
4g.155730062C=CA1505473853GUCY1A1c.1904C= (p.Thr635=)
c.1130C= (p.Thr377=)
c.*1347C= (n.*1347C=)
c.*276C= (n.*276C=)
c.1199C= (p.Thr400=)
n.1262-2027G=
n.1262-2086G=
n.1085-2027G=
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n.2539-2086G=
n.2525-2086G=
n.1281-2086G=
n.689-2086G=
c.1749C= (p.Tyr583=)
c.1397C= (p.Thr466=)
4g.155730062C>GCA358542659GUCY1A1c.1904C>G (p.Thr635Ser)
c.1130C>G (p.Thr377Ser)
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.1199C>G (p.Thr400Ser)
n.1262-2027G>C
n.1262-2086G>C
n.1085-2027G>C
n.670-2027G>C
n.578-2027G>C
n.2539-2086G>C
n.2525-2086G>C
n.1281-2086G>C
n.689-2086G>C
c.1749C>G (p.Tyr583Ter)
c.1397C>G (p.Thr466Ser)
4g.155730062C>TCA358542660GUCY1A1c.1904C>T (p.Thr635Ile)
c.1130C>T (p.Thr377Ile)
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
n.1262-2027G>A
n.1262-2086G>A
n.1085-2027G>A
n.670-2027G>A
n.578-2027G>A
n.2539-2086G>A
n.2525-2086G>A
n.1281-2086G>A
n.689-2086G>A
c.1749C>T (p.Tyr583=)
c.1397C>T (p.Thr466Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.155730063C>ACA441829198GUCY1A1c.1905C>A (p.Thr635=)
c.1131C>A (p.Thr377=)
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.1200C>A (p.Thr400=)
n.1262-2028G>T
n.1262-2087G>T
n.1085-2028G>T
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n.1281-2087G>T
n.689-2087G>T
c.1750C>A (p.Pro584Thr)
c.1398C>A (p.Thr466=)
4g.155730063C>GCA441829199GUCY1A1c.1905C>G (p.Thr635=)
c.1131C>G (p.Thr377=)
c.*1348C>G (n.*1348C>G)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.1200C>G (p.Thr400=)
n.1262-2028G>C
n.1262-2087G>C
n.1085-2028G>C
n.670-2028G>C
n.578-2028G>C
n.2539-2087G>C
n.2525-2087G>C
n.1281-2087G>C
n.689-2087G>C
c.1750C>G (p.Pro584Ala)
c.1398C>G (p.Thr466=)
4g.155730063C>TCA441829201GUCY1A1c.1905C>T (p.Thr635=)
c.1131C>T (p.Thr377=)
c.*1348C>T (n.*1348C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.1200C>T (p.Thr400=)
n.1262-2028G>A
n.1262-2087G>A
n.1085-2028G>A
n.670-2028G>A
n.578-2028G>A
n.2539-2087G>A
n.2525-2087G>A
n.1281-2087G>A
n.689-2087G>A
c.1750C>T (p.Pro584Ser)
c.1398C>T (p.Thr466=)
 COSMIC
4g.155730064C>ACA358542661GUCY1A1c.1906C>A (p.Pro636Thr)
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
n.1262-2029G>T
n.1262-2088G>T
n.1085-2029G>T
n.670-2029G>T
n.578-2029G>T
n.2539-2088G>T
n.2525-2088G>T
n.1281-2088G>T
n.689-2088G>T
c.1751C>A (p.Pro584His)
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
4g.155730064C=CA1505473854GUCY1A1c.1906C= (p.Pro636=)
c.1132C= (p.Pro378=)
c.*1349C= (n.*1349C=)
c.*278C= (n.*278C=)
c.1201C= (p.Pro401=)
n.1262-2029G=
n.1262-2088G=
n.1085-2029G=
n.670-2029G=
n.578-2029G=
n.2539-2088G=
n.2525-2088G=
n.1281-2088G=
n.689-2088G=
c.1751C= (p.Pro584=)
c.1399C= (p.Pro467=)
4g.155730064C>GCA358542662GUCY1A1c.1906C>G (p.Pro636Ala)
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
n.1262-2029G>C
n.1262-2088G>C
n.1085-2029G>C
n.670-2029G>C
n.578-2029G>C
n.2539-2088G>C
n.2525-2088G>C
n.1281-2088G>C
n.689-2088G>C
c.1751C>G (p.Pro584Arg)
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
4g.155730064C>TCA358542663GUCY1A1c.1906C>T (p.Pro636Ser)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
n.1262-2029G>A
n.1262-2088G>A
n.1085-2029G>A
n.670-2029G>A
n.578-2029G>A
n.2539-2088G>A
n.2525-2088G>A
n.1281-2088G>A
n.689-2088G>A
c.1751C>T (p.Pro584Leu)
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
 dbSNP
4g.155730065C>ACA358542664GUCY1A1c.1907C>A (p.Pro636His)
c.1133C>A (p.Pro378His)
c.*1350C>A (n.*1350C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.1202C>A (p.Pro401His)
n.1262-2030G>T
n.1262-2089G>T
n.1085-2030G>T
n.670-2030G>T
n.578-2030G>T
n.2539-2089G>T
n.2525-2089G>T
n.1281-2089G>T
n.689-2089G>T
c.1752C>A (p.Pro584=)
c.1400C>A (p.Pro467His)
4g.155730065C=CA1505473855GUCY1A1c.1907C= (p.Pro636=)
c.1133C= (p.Pro378=)
c.*1350C= (n.*1350C=)
c.*279C= (n.*279C=)
c.1202C= (p.Pro401=)
n.1262-2030G=
n.1262-2089G=
n.1085-2030G=
n.670-2030G=
n.578-2030G=
n.2539-2089G=
n.2525-2089G=
n.1281-2089G=
n.689-2089G=
c.1752C= (p.Pro584=)
c.1400C= (p.Pro467=)
4g.155730065C>GCA358542665GUCY1A1c.1907C>G (p.Pro636Arg)
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
c.*1350C>G (n.*1350C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
n.1262-2030G>C
n.1262-2089G>C
n.1085-2030G>C
n.670-2030G>C
n.578-2030G>C
n.2539-2089G>C
n.2525-2089G>C
n.1281-2089G>C
n.689-2089G>C
c.1752C>G (p.Pro584=)
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
 dbSNP
4g.155730065C>TCA358542666GUCY1A1c.1907C>T (p.Pro636Leu)
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
c.*1350C>T (n.*1350C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
n.1262-2030G>A
n.1262-2089G>A
n.1085-2030G>A
n.670-2030G>A
n.578-2030G>A
n.2539-2089G>A
n.2525-2089G>A
n.1281-2089G>A
n.689-2089G>A
c.1752C>T (p.Pro584=)
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
4g.155730066T>ACA441829208GUCY1A1c.1908T>A (p.Pro636=)
c.1134T>A (p.Pro378=)
c.*1351T>A (n.*1351T>A)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.1203T>A (p.Pro401=)
n.1262-2031A>T
n.1262-2090A>T
n.1085-2031A>T
n.670-2031A>T
n.578-2031A>T
n.2539-2090A>T
n.2525-2090A>T
n.1281-2090A>T
n.689-2090A>T
c.1753T>A (p.Ser585Thr)
c.1401T>A (p.Pro467=)
4g.155730066T>CCA441829209GUCY1A1c.1908T>C (p.Pro636=)
c.1134T>C (p.Pro378=)
c.*1351T>C (n.*1351T>C)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.1203T>C (p.Pro401=)
n.1262-2031A>G
n.1262-2090A>G
n.1085-2031A>G
n.670-2031A>G
n.578-2031A>G
n.2539-2090A>G
n.2525-2090A>G
n.1281-2090A>G
n.689-2090A>G
c.1753T>C (p.Ser585Pro)
c.1401T>C (p.Pro467=)
4g.155730066T>GCA3117520GUCY1A1c.1908T>G (p.Pro636=)
c.1134T>G (p.Pro378=)
c.*1351T>G (n.*1351T>G)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.1203T>G (p.Pro401=)
n.1262-2031A>C
n.1262-2090A>C
n.1085-2031A>C
n.670-2031A>C
n.578-2031A>C
n.2539-2090A>C
n.2525-2090A>C
n.1281-2090A>C
n.689-2090A>C
c.1753T>G (p.Ser585Ala)
c.1401T>G (p.Pro467=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.155730066T=CA1505473856GUCY1A1c.1908T= (p.Pro636=)
c.1134T= (p.Pro378=)
c.*1351T= (n.*1351T=)
c.*280T= (n.*280T=)
c.1203T= (p.Pro401=)
n.1262-2031A=
n.1262-2090A=
n.1085-2031A=
n.670-2031A=
n.578-2031A=
n.2539-2090A=
n.2525-2090A=
n.1281-2090A=
n.689-2090A=
c.1753T= (p.Ser585=)
c.1401T= (p.Pro467=)
4g.155730067C>ACA441829211GUCY1A1c.1909C>A (p.Arg637=)
c.1135C>A (p.Arg379=)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.1204C>A (p.Arg402=)
n.1262-2032G>T
n.1262-2091G>T
n.1085-2032G>T
n.670-2032G>T
n.578-2032G>T
n.2539-2091G>T
n.2525-2091G>T
n.1281-2091G>T
n.689-2091G>T
c.1754C>A (p.Ser585Ter)
c.1402C>A (p.Arg468=)
4g.155730067C=CA1505473857GUCY1A1c.1909C= (p.Arg637=)
c.1135C= (p.Arg379=)
c.*1352C= (n.*1352C=)
c.*281C= (n.*281C=)
c.1204C= (p.Arg402=)
n.1262-2032G=
n.1262-2091G=
n.1085-2032G=
n.670-2032G=
n.578-2032G=
n.2539-2091G=
n.2525-2091G=
n.1281-2091G=
n.689-2091G=
c.1754C= (p.Ser585=)
c.1402C= (p.Arg468=)
4g.155730067C>GCA358542667GUCY1A1c.1909C>G (p.Arg637Gly)
c.1135C>G (p.Arg379Gly)
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.1204C>G (p.Arg402Gly)
n.1262-2032G>C
n.1262-2091G>C
n.1085-2032G>C
n.670-2032G>C
n.578-2032G>C
n.2539-2091G>C
n.2525-2091G>C
n.1281-2091G>C
n.689-2091G>C
c.1754C>G (p.Ser585Trp)
c.1402C>G (p.Arg468Gly)
4g.155730067C>TCA16042480GUCY1A1c.1909C>T (p.Arg637Ter)
c.1135C>T (p.Arg379Ter)
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.1204C>T (p.Arg402Ter)
n.1262-2032G>A
n.1262-2091G>A
n.1085-2032G>A
n.670-2032G>A
n.578-2032G>A
n.2539-2091G>A
n.2525-2091G>A
n.1281-2091G>A
n.689-2091G>A
c.1754C>T (p.Ser585Leu)
c.1402C>T (p.Arg468Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched