Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.*421+20096G>T (n.*421+20096G>T)
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n.839+20096G>T
c.472+20096G>T (n.472+20096G>T)
c.421+20096G>T (n.421+20096G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.809+20070G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.809+20068T>C
dbSNP
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dbSNP
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c.472+20064T= (n.472+20064T=)
c.421+20064T= (n.421+20064T=)
n.809+20064T=
6g.15572995A>GCA1612376535DTNBP1c.511+20064T>C (n.511+20064T>C)
c.460+20064T>C (n.460+20064T>C)
c.43+12724T>C (n.43+12724T>C)
c.*509+20064T>C (n.*509+20064T>C)
c.*421+20064T>C (n.*421+20064T>C)
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c.268+20064T>C (n.268+20064T>C)
n.839+20064T>C
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n.809+20064T>C
dbSNP
6g.15572995_15573002delinsATATGGGGCA1612376536DTNBP1c.511+20057_511+20064delinsCCCCATAT (n.511+20057_511+20064delinsCCCCATAT)
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c.*509+20057_*509+20064delinsCCCCATAT (n.*509+20057_*509+20064delinsCCCCATAT)
c.*421+20057_*421+20064delinsCCCCATAT (n.*421+20057_*421+20064delinsCCCCATAT)
c.406+20057_406+20064delinsCCCCATAT (n.406+20057_406+20064delinsCCCCATAT)
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n.839+20057_839+20064delinsCCCCATAT
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n.809+20057_809+20064delinsCCCCATAT
6g.15572996_15573002delCA1612376539DTNBP1c.511+20057_511+20063del (n.511+20057_511+20063del)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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6g.15573014G>TCA821181923DTNBP1c.511+20045C>A (n.511+20045C>A)
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n.809+20045C>A
dbSNP
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dbSNP
6g.15573021C=CA1612376564DTNBP1c.511+20038G= (n.511+20038G=)
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Number of alleles fetched