Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.15559198del | CA2760541108 | CC2D2A | c.2863del (p.Ile955Ter) c.2716del (p.Ile906Ter) n.942del n.83del n.790del c.2325del c.1191del c.2846del (n.2846del) n.3063del | |
4 | g.15559198A>C | CA356412666 | CC2D2A | c.2863A>C (p.Ile955Leu) c.2716A>C (p.Ile906Leu) n.942A>C n.83A>C n.790A>C c.2325A>C c.1191A>C c.2846A>C (n.2846A>C) n.3063A>C | |
4 | g.15559198A>G | CA356412668 | CC2D2A | c.2863A>G (p.Ile955Val) c.2716A>G (p.Ile906Val) n.942A>G n.83A>G n.790A>G c.2325A>G c.1191A>G c.2846A>G (n.2846A>G) n.3063A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559198A>T | CA356412670 | CC2D2A | c.2863A>T (p.Ile955Leu) c.2716A>T (p.Ile906Leu) n.942A>T n.83A>T n.790A>T c.2325A>T c.1191A>T c.2846A>T (n.2846A>T) n.3063A>T | |
4 | g.15559199T>A | CA356412672 | CC2D2A | c.2864T>A (p.Ile955Lys) c.2717T>A (p.Ile906Lys) n.943T>A n.84T>A n.791T>A c.2326T>A c.1192T>A c.2847T>A (n.2847T>A) n.3064T>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559199T>C | CA92511419 | CC2D2A | c.2864T>C (p.Ile955Thr) c.2717T>C (p.Ile906Thr) n.943T>C n.84T>C n.791T>C c.2326T>C c.1192T>C c.2847T>C (n.2847T>C) n.3064T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559199T>G | CA356412675 | CC2D2A | c.2864T>G (p.Ile955Arg) c.2717T>G (p.Ile906Arg) n.943T>G n.84T>G n.791T>G c.2326T>G c.1192T>G c.2847T>G (n.2847T>G) n.3064T>G | |
4 | g.15559199T= | CA1440697869 | CC2D2A | c.2864T= (p.Ile955=) c.2717T= (p.Ile906=) n.943T= n.84T= n.791T= c.2326T= c.1192T= c.2847T= (n.2847T=) n.3064T= | |
4 | g.15559200A>C | CA438382366 | CC2D2A | c.2865A>C (p.Ile955=) c.2718A>C (p.Ile906=) n.944A>C n.85A>C n.792A>C c.2327A>C c.1193A>C c.2848A>C (n.2848A>C) n.3065A>C | |
4 | g.15559200A>G | CA356412677 | CC2D2A | c.2865A>G (p.Ile955Met) c.2718A>G (p.Ile906Met) n.944A>G n.85A>G n.792A>G c.2327A>G c.1193A>G c.2848A>G (n.2848A>G) n.3065A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559200A>T | CA438382369 | CC2D2A | c.2865A>T (p.Ile955=) c.2718A>T (p.Ile906=) n.944A>T n.85A>T n.792A>T c.2327A>T c.1193A>T c.2848A>T (n.2848A>T) n.3065A>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559201G>A | CA356412679 | CC2D2A | c.2866G>A (p.Glu956Lys) c.2719G>A (p.Glu907Lys) n.945G>A n.86G>A n.793G>A c.2328G>A c.1194G>A c.2849G>A (n.2849G>A) n.3066G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15559201G>C | CA356412681 | CC2D2A | c.2866G>C (p.Glu956Gln) c.2719G>C (p.Glu907Gln) n.945G>C n.86G>C n.793G>C c.2328G>C c.1194G>C c.2849G>C (n.2849G>C) n.3066G>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559201G= | CA1440697870 | CC2D2A | c.2866G= (p.Glu956=) c.2719G= (p.Glu907=) n.945G= n.86G= n.793G= c.2328G= c.1194G= c.2849G= (n.2849G=) n.3066G= | |
4 | g.15559201G>T | CA356412684 | CC2D2A | c.2866G>T (p.Glu956Ter) c.2719G>T (p.Glu907Ter) n.945G>T n.86G>T n.793G>T c.2328G>T c.1194G>T c.2849G>T (n.2849G>T) n.3066G>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559202A>C | CA356412691 | CC2D2A | c.2867A>C (p.Glu956Ala) c.2720A>C (p.Glu907Ala) n.946A>C n.87A>C n.794A>C c.2329A>C c.1195A>C c.2850A>C (n.2850A>C) n.3067A>C | |
4 | g.15559202A>G | CA356412686 | CC2D2A | c.2867A>G (p.Glu956Gly) c.2720A>G (p.Glu907Gly) n.946A>G n.87A>G n.794A>G c.2329A>G c.1195A>G c.2850A>G (n.2850A>G) n.3067A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559202A>T | CA356412687 | CC2D2A | c.2867A>T (p.Glu956Val) c.2720A>T (p.Glu907Val) n.946A>T n.87A>T n.794A>T c.2329A>T c.1195A>T c.2850A>T (n.2850A>T) n.3067A>T | |
4 | g.15559203A= | CA1440697871 | CC2D2A | c.2868A= (p.Glu956=) c.2721A= (p.Glu907=) n.947A= n.88A= n.795A= c.2330A= c.1196A= c.2851A= (n.2851A=) n.3068A= | |
4 | g.15559203A>C | CA356412693 | CC2D2A | c.2868A>C (p.Glu956Asp) c.2721A>C (p.Glu907Asp) n.947A>C n.88A>C n.795A>C c.2330A>C c.1196A>C c.2851A>C (n.2851A>C) n.3068A>C | |
4 | g.15559203A>G | CA438382374 | CC2D2A | c.2868A>G (p.Glu956=) c.2721A>G (p.Glu907=) n.947A>G n.88A>G n.795A>G c.2330A>G c.1196A>G c.2851A>G (n.2851A>G) n.3068A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559203A>T | CA2864025 | CC2D2A | c.2868A>T (p.Glu956Asp) c.2721A>T (p.Glu907Asp) n.947A>T n.88A>T n.795A>T c.2330A>T c.1196A>T c.2851A>T (n.2851A>T) n.3068A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559204A>C | CA356412696 | CC2D2A | c.2869A>C (p.Thr957Pro) c.2722A>C (p.Thr908Pro) n.948A>C n.89A>C n.796A>C c.2331A>C c.1197A>C c.2852A>C (n.2852A>C) n.3069A>C | |
4 | g.15559204A>G | CA356412699 | CC2D2A | c.2869A>G (p.Thr957Ala) c.2722A>G (p.Thr908Ala) n.948A>G n.89A>G n.796A>G c.2331A>G c.1197A>G c.2852A>G (n.2852A>G) n.3069A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559204A>T | CA356412701 | CC2D2A | c.2869A>T (p.Thr957Ser) c.2722A>T (p.Thr908Ser) n.948A>T n.89A>T n.796A>T c.2331A>T c.1197A>T c.2852A>T (n.2852A>T) n.3069A>T | |
4 | g.15559205C>A | CA356412704 | CC2D2A | c.2870C>A (p.Thr957Asn) c.2723C>A (p.Thr908Asn) n.949C>A n.90C>A n.797C>A c.2332C>A c.1198C>A c.2853C>A (n.2853C>A) n.3070C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559205C>G | CA356412706 | CC2D2A | c.2870C>G (p.Thr957Ser) c.2723C>G (p.Thr908Ser) n.949C>G n.90C>G n.797C>G c.2332C>G c.1198C>G c.2853C>G (n.2853C>G) n.3070C>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559205C>T | CA356412708 | CC2D2A | c.2870C>T (p.Thr957Ile) c.2723C>T (p.Thr908Ile) n.949C>T n.90C>T n.797C>T c.2332C>T c.1198C>T c.2853C>T (n.2853C>T) n.3070C>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559206C>A | CA438382379 | CC2D2A | c.2871C>A (p.Thr957=) c.2724C>A (p.Thr908=) n.950C>A n.91C>A n.798C>A c.2333C>A c.1199C>A c.2854C>A (n.2854C>A) n.3071C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559206C>G | CA438382378 | CC2D2A | c.2871C>G (p.Thr957=) c.2724C>G (p.Thr908=) n.950C>G n.91C>G n.798C>G c.2333C>G c.1199C>G c.2854C>G (n.2854C>G) n.3071C>G | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.15559206C>T | CA438382377 | CC2D2A | c.2871C>T (p.Thr957=) c.2724C>T (p.Thr908=) n.950C>T n.91C>T n.798C>T c.2333C>T c.1199C>T c.2854C>T (n.2854C>T) n.3071C>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559207A>C | CA356412711 | CC2D2A | c.2872A>C (p.Lys958Gln) c.2725A>C (p.Lys909Gln) n.951A>C n.92A>C n.799A>C c.2334A>C c.1200A>C c.2855A>C (n.2855A>C) n.3072A>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559207A>G | CA356412713 | CC2D2A | c.2872A>G (p.Lys958Glu) c.2725A>G (p.Lys909Glu) n.951A>G n.92A>G n.799A>G c.2334A>G c.1200A>G c.2855A>G (n.2855A>G) n.3072A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559207A>T | CA356412716 | CC2D2A | c.2872A>T (p.Lys958Ter) c.2725A>T (p.Lys909Ter) n.951A>T n.92A>T n.799A>T c.2334A>T c.1200A>T c.2855A>T (n.2855A>T) n.3072A>T | |
4 | g.15559208del | CA2670075802 | CC2D2A | c.2873del (p.Lys958ArgfsTer4) c.2726del (p.Lys909ArgfsTer4) n.952del n.93del n.800del c.2335del c.1201del c.2856del (n.2856del) n.3073del | gnomAD v4 |
4 | g.15559208A>C | CA356412718 | CC2D2A | c.2873A>C (p.Lys958Thr) c.2726A>C (p.Lys909Thr) n.952A>C n.93A>C n.800A>C c.2335A>C c.1201A>C c.2856A>C (n.2856A>C) n.3073A>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559208A>G | CA356412722 | CC2D2A | c.2873A>G (p.Lys958Arg) c.2726A>G (p.Lys909Arg) n.952A>G n.93A>G n.800A>G c.2335A>G c.1201A>G c.2856A>G (n.2856A>G) n.3073A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559208A>T | CA356412721 | CC2D2A | c.2873A>T (p.Lys958Met) c.2726A>T (p.Lys909Met) n.952A>T n.93A>T n.800A>T c.2335A>T c.1201A>T c.2856A>T (n.2856A>T) n.3073A>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559209G>A | CA438382381 | CC2D2A | c.2874G>A (p.Lys958=) c.2727G>A (p.Lys909=) n.953G>A n.94G>A n.801G>A c.2336G>A c.1202G>A c.2857G>A (n.2857G>A) n.3074G>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.15559209G>C | CA356412724 | CC2D2A | c.2874G>C (p.Lys958Asn) c.2727G>C (p.Lys909Asn) n.953G>C n.94G>C n.801G>C c.2336G>C c.1202G>C c.2857G>C (n.2857G>C) n.3074G>C | |
4 | g.15559209G>T | CA356412726 | CC2D2A | c.2874G>T (p.Lys958Asn) c.2727G>T (p.Lys909Asn) n.953G>T n.94G>T n.801G>T c.2336G>T c.1202G>T c.2857G>T (n.2857G>T) n.3074G>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559210del | CA2499217139 | CC2D2A | c.2875del (p.Glu959AsnfsTer3) c.2728del (p.Glu910AsnfsTer3) n.954del n.95del n.802del c.2337del c.1203del c.2858del (n.2858del) n.3075del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15559210G>A | CA356412733 | CC2D2A | c.2875G>A (p.Glu959Lys) c.2728G>A (p.Glu910Lys) n.954G>A n.95G>A n.802G>A c.2337G>A c.1203G>A c.2858G>A (n.2858G>A) n.3075G>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559210G>C | CA356412736 | CC2D2A | c.2875G>C (p.Glu959Gln) c.2728G>C (p.Glu910Gln) n.954G>C n.95G>C n.802G>C c.2337G>C c.1203G>C c.2858G>C (n.2858G>C) n.3075G>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559210G>T | CA356412738 | CC2D2A | c.2875G>T (p.Glu959Ter) c.2728G>T (p.Glu910Ter) n.954G>T n.95G>T n.802G>T c.2337G>T c.1203G>T c.2858G>T (n.2858G>T) n.3075G>T | ClinVar |
4 | g.15559211A= | CA1440697872 | CC2D2A | c.2876A= (p.Glu959=) c.2729A= (p.Glu910=) n.955A= n.96A= n.803A= c.2338A= c.1204A= c.2859A= (n.2859A=) n.3076A= | |
4 | g.15559211A>C | CA356412741 | CC2D2A | c.2876A>C (p.Glu959Ala) c.2729A>C (p.Glu910Ala) n.955A>C n.96A>C n.803A>C c.2338A>C c.1204A>C c.2859A>C (n.2859A>C) n.3076A>C | |
4 | g.15559211A>G | CA356412743 | CC2D2A | c.2876A>G (p.Glu959Gly) c.2729A>G (p.Glu910Gly) n.955A>G n.96A>G n.803A>G c.2338A>G c.1204A>G c.2859A>G (n.2859A>G) n.3076A>G | dbSNP |
4 | g.15559211A>T | CA356412745 | CC2D2A | c.2876A>T (p.Glu959Val) c.2729A>T (p.Glu910Val) n.955A>T n.96A>T n.803A>T c.2338A>T c.1204A>T c.2859A>T (n.2859A>T) n.3076A>T | |
4 | g.15559212A= | CA1440697873 | CC2D2A | c.2877A= (p.Glu959=) c.2730A= (p.Glu910=) n.956A= n.97A= n.804A= c.2339A= c.1205A= c.2860A= (n.2860A=) n.3077A= | |
4 | g.15559212A>C | CA356412749 | CC2D2A | c.2877A>C (p.Glu959Asp) c.2730A>C (p.Glu910Asp) n.956A>C n.97A>C n.804A>C c.2339A>C c.1205A>C c.2860A>C (n.2860A>C) n.3077A>C | |
4 | g.15559212A>G | CA438382386 | CC2D2A | c.2877A>G (p.Glu959=) c.2730A>G (p.Glu910=) n.956A>G n.97A>G n.804A>G c.2339A>G c.1205A>G c.2860A>G (n.2860A>G) n.3077A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559212A>T | CA356412752 | CC2D2A | c.2877A>T (p.Glu959Asp) c.2730A>T (p.Glu910Asp) n.956A>T n.97A>T n.804A>T c.2339A>T c.1205A>T c.2860A>T (n.2860A>T) n.3077A>T | |
4 | g.15559213C>A | CA356412755 | CC2D2A | c.2878C>A (p.His960Asn) c.2731C>A (p.His911Asn) n.957C>A n.98C>A n.805C>A c.2340C>A c.1206C>A c.2861C>A (n.2861C>A) n.3078C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559213C>G | CA356412758 | CC2D2A | c.2878C>G (p.His960Asp) c.2731C>G (p.His911Asp) n.957C>G n.98C>G n.805C>G c.2340C>G c.1206C>G c.2861C>G (n.2861C>G) n.3078C>G | |
4 | g.15559213C>T | CA356412760 | CC2D2A | c.2878C>T (p.His960Tyr) c.2731C>T (p.His911Tyr) n.957C>T n.98C>T n.805C>T c.2340C>T c.1206C>T c.2861C>T (n.2861C>T) n.3078C>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559214A>C | CA356412767 | CC2D2A | c.2879A>C (p.His960Pro) c.2732A>C (p.His911Pro) n.958A>C n.99A>C n.806A>C c.2341A>C c.1207A>C c.2862A>C (n.2862A>C) n.3079A>C | |
4 | g.15559214A>G | CA356412763 | CC2D2A | c.2879A>G (p.His960Arg) c.2732A>G (p.His911Arg) n.958A>G n.99A>G n.806A>G c.2341A>G c.1207A>G c.2862A>G (n.2862A>G) n.3079A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559214A>T | CA356412765 | CC2D2A | c.2879A>T (p.His960Leu) c.2732A>T (p.His911Leu) n.958A>T n.99A>T n.806A>T c.2341A>T c.1207A>T c.2862A>T (n.2862A>T) n.3079A>T | |
4 | g.15559215C>A | CA356412770 | CC2D2A | c.2880C>A (p.His960Gln) c.2733C>A (p.His911Gln) n.959C>A n.100C>A n.807C>A c.2342C>A c.1208C>A c.2863C>A (n.2863C>A) n.3080C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559215C>G | CA356412773 | CC2D2A | c.2880C>G (p.His960Gln) c.2733C>G (p.His911Gln) n.959C>G n.100C>G n.807C>G c.2342C>G c.1208C>G c.2863C>G (n.2863C>G) n.3080C>G | |
4 | g.15559215C>T | CA438382387 | CC2D2A | c.2880C>T (p.His960=) c.2733C>T (p.His911=) n.959C>T n.100C>T n.807C>T c.2342C>T c.1208C>T c.2863C>T (n.2863C>T) n.3080C>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559216A= | CA1440697874 | CC2D2A | c.2881A= (p.Ile961=) c.2734A= (p.Ile912=) n.960A= n.101A= n.808A= c.2343A= c.1209A= c.2864A= (n.2864A=) n.3081A= | |
4 | g.15559216A>C | CA356412776 | CC2D2A | c.2881A>C (p.Ile961Leu) c.2734A>C (p.Ile912Leu) n.960A>C n.101A>C n.808A>C c.2343A>C c.1209A>C c.2864A>C (n.2864A>C) n.3081A>C | |
4 | g.15559216A>G | CA356412779 | CC2D2A | c.2881A>G (p.Ile961Val) c.2734A>G (p.Ile912Val) n.960A>G n.101A>G n.808A>G c.2343A>G c.1209A>G c.2864A>G (n.2864A>G) n.3081A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15559216A>T | CA356412781 | CC2D2A | c.2881A>T (p.Ile961Leu) c.2734A>T (p.Ile912Leu) n.960A>T n.101A>T n.808A>T c.2343A>T c.1209A>T c.2864A>T (n.2864A>T) n.3081A>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559217T>A | CA356412784 | CC2D2A | c.2882T>A (p.Ile961Lys) c.2735T>A (p.Ile912Lys) n.961T>A n.102T>A n.809T>A c.2344T>A c.1210T>A c.2865T>A (n.2865T>A) n.3082T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559217T>C | CA2864026 | CC2D2A | c.2882T>C (p.Ile961Thr) c.2735T>C (p.Ile912Thr) n.961T>C n.102T>C n.809T>C c.2344T>C c.1210T>C c.2865T>C (n.2865T>C) n.3082T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559217T>G | CA356412790 | CC2D2A | c.2882T>G (p.Ile961Arg) c.2735T>G (p.Ile912Arg) n.961T>G n.102T>G n.809T>G c.2344T>G c.1210T>G c.2865T>G (n.2865T>G) n.3082T>G | |
4 | g.15559217T= | CA1440697875 | CC2D2A | c.2882T= (p.Ile961=) c.2735T= (p.Ile912=) n.961T= n.102T= n.809T= c.2344T= c.1210T= c.2865T= (n.2865T=) n.3082T= | |
4 | g.15559218A>C | CA438382391 | CC2D2A | c.2883A>C (p.Ile961=) c.2736A>C (p.Ile912=) n.962A>C n.103A>C n.810A>C c.2345A>C c.1211A>C c.2866A>C (n.2866A>C) n.3083A>C | |
4 | g.15559218A>G | CA356412793 | CC2D2A | c.2883A>G (p.Ile961Met) c.2736A>G (p.Ile912Met) n.962A>G n.103A>G n.810A>G c.2345A>G c.1211A>G c.2866A>G (n.2866A>G) n.3083A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559218A>T | CA438382392 | CC2D2A | c.2883A>T (p.Ile961=) c.2736A>T (p.Ile912=) n.962A>T n.103A>T n.810A>T c.2345A>T c.1211A>T c.2866A>T (n.2866A>T) n.3083A>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559219G>A | CA356412796 | CC2D2A | c.2884G>A (p.Asp962Asn) c.2737G>A (p.Asp913Asn) n.963G>A n.104G>A n.811G>A c.2346G>A c.1212G>A c.2867G>A (n.2867G>A) n.3084G>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559219G>C | CA356412797 | CC2D2A | c.2884G>C (p.Asp962His) c.2737G>C (p.Asp913His) n.963G>C n.104G>C n.811G>C c.2346G>C c.1212G>C c.2867G>C (n.2867G>C) n.3084G>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559219G>T | CA356412800 | CC2D2A | c.2884G>T (p.Asp962Tyr) c.2737G>T (p.Asp913Tyr) n.963G>T n.104G>T n.811G>T c.2346G>T c.1212G>T c.2867G>T (n.2867G>T) n.3084G>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559220A= | CA1440697876 | CC2D2A | c.2885A= (p.Asp962=) c.2738A= (p.Asp913=) n.964A= n.105A= n.812A= c.2347A= c.1213A= c.2868A= (n.2868A=) n.3085A= | |
4 | g.15559220A>C | CA356412804 | CC2D2A | c.2885A>C (p.Asp962Ala) c.2738A>C (p.Asp913Ala) n.964A>C n.105A>C n.812A>C c.2347A>C c.1213A>C c.2868A>C (n.2868A>C) n.3085A>C | |
4 | g.15559220A>G | CA2864027 | CC2D2A | c.2885A>G (p.Asp962Gly) c.2738A>G (p.Asp913Gly) n.964A>G n.105A>G n.812A>G c.2347A>G c.1213A>G c.2868A>G (n.2868A>G) n.3085A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559220A>T | CA356412805 | CC2D2A | c.2885A>T (p.Asp962Val) c.2738A>T (p.Asp913Val) n.964A>T n.105A>T n.812A>T c.2347A>T c.1213A>T c.2868A>T (n.2868A>T) n.3085A>T | |
4 | g.15559221C>A | CA356412810 | CC2D2A | c.2886C>A (p.Asp962Glu) c.2739C>A (p.Asp913Glu) n.965C>A n.106C>A n.813C>A c.2348C>A c.1214C>A c.2869C>A (n.2869C>A) n.3086C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559221C>G | CA356412811 | CC2D2A | c.2886C>G (p.Asp962Glu) c.2739C>G (p.Asp913Glu) n.965C>G n.106C>G n.813C>G c.2348C>G c.1214C>G c.2869C>G (n.2869C>G) n.3086C>G | |
4 | g.15559221C>T | CA438382393 | CC2D2A | c.2886C>T (p.Asp962=) c.2739C>T (p.Asp913=) n.965C>T n.106C>T n.813C>T c.2348C>T c.1214C>T c.2869C>T (n.2869C>T) n.3086C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15559222A>C | CA356412814 | CC2D2A | c.2887A>C (p.Thr963Pro) c.2740A>C (p.Thr914Pro) n.966A>C n.107A>C n.814A>C c.2349A>C c.1215A>C c.2870A>C (n.2870A>C) n.3087A>C | |
4 | g.15559222A>G | CA356412817 | CC2D2A | c.2887A>G (p.Thr963Ala) c.2740A>G (p.Thr914Ala) n.966A>G n.107A>G n.814A>G c.2349A>G c.1215A>G c.2870A>G (n.2870A>G) n.3087A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559222A>T | CA356412819 | CC2D2A | c.2887A>T (p.Thr963Ser) c.2740A>T (p.Thr914Ser) n.966A>T n.107A>T n.814A>T c.2349A>T c.1215A>T c.2870A>T (n.2870A>T) n.3087A>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559223C>A | CA356412822 | CC2D2A | c.2888C>A (p.Thr963Asn) c.2741C>A (p.Thr914Asn) n.967C>A n.108C>A n.815C>A c.2350C>A c.1216C>A c.2871C>A (n.2871C>A) n.3088C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559223C= | CA1440697877 | CC2D2A | c.2888C= (p.Thr963=) c.2741C= (p.Thr914=) n.967C= n.108C= n.815C= c.2350C= c.1216C= c.2871C= (n.2871C=) n.3088C= | |
4 | g.15559223C>G | CA356412824 | CC2D2A | c.2888C>G (p.Thr963Ser) c.2741C>G (p.Thr914Ser) n.967C>G n.108C>G n.815C>G c.2350C>G c.1216C>G c.2871C>G (n.2871C>G) n.3088C>G | |
4 | g.15559223C>T | CA2864028 | CC2D2A | c.2888C>T (p.Thr963Ile) c.2741C>T (p.Thr914Ile) n.967C>T n.108C>T n.815C>T c.2350C>T c.1216C>T c.2871C>T (n.2871C>T) n.3088C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15559224C>A | CA438382397 | CC2D2A | c.2889C>A (p.Thr963=) c.2742C>A (p.Thr914=) n.968C>A n.109C>A n.816C>A c.2351C>A c.1217C>A c.2872C>A (n.2872C>A) n.3089C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559224C>G | CA438382396 | CC2D2A | c.2889C>G (p.Thr963=) c.2742C>G (p.Thr914=) n.968C>G n.109C>G n.816C>G c.2351C>G c.1217C>G c.2872C>G (n.2872C>G) n.3089C>G | |
4 | g.15559224C>T | CA438382395 | CC2D2A | c.2889C>T (p.Thr963=) c.2742C>T (p.Thr914=) n.968C>T n.109C>T n.816C>T c.2351C>T c.1217C>T c.2872C>T (n.2872C>T) n.3089C>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559225C>A | CA356412827 | CC2D2A | c.2890C>A (p.His964Asn) c.2743C>A (p.His915Asn) n.969C>A n.110C>A n.817C>A c.2352C>A c.1218C>A c.2873C>A (n.2873C>A) n.3090C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559225C>G | CA356412830 | CC2D2A | c.2890C>G (p.His964Asp) c.2743C>G (p.His915Asp) n.969C>G n.110C>G n.817C>G c.2352C>G c.1218C>G c.2873C>G (n.2873C>G) n.3090C>G | |
4 | g.15559225C>T | CA356412832 | CC2D2A | c.2890C>T (p.His964Tyr) c.2743C>T (p.His915Tyr) n.969C>T n.110C>T n.817C>T c.2352C>T c.1218C>T c.2873C>T (n.2873C>T) n.3090C>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559226A= | CA1440697878 | CC2D2A | c.2891A= (p.His964=) c.2744A= (p.His915=) n.970A= n.111A= n.818A= c.2353A= c.1219A= c.2874A= (n.2874A=) n.3091A= | |
4 | g.15559226A>C | CA356412841 | CC2D2A | c.2891A>C (p.His964Pro) c.2744A>C (p.His915Pro) n.970A>C n.111A>C n.818A>C c.2353A>C c.1219A>C c.2874A>C (n.2874A>C) n.3091A>C | |
4 | g.15559226A>G | CA356412838 | CC2D2A | c.2891A>G (p.His964Arg) c.2744A>G (p.His915Arg) n.970A>G n.111A>G n.818A>G c.2353A>G c.1219A>G c.2874A>G (n.2874A>G) n.3091A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559226A>T | CA356412835 | CC2D2A | c.2891A>T (p.His964Leu) c.2744A>T (p.His915Leu) n.970A>T n.111A>T n.818A>T c.2353A>T c.1219A>T c.2874A>T (n.2874A>T) n.3091A>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559226_15559234del | CA2670075803 | CC2D2A | c.2891_2899del (p.His964_Ile967delinsLeu) c.2744_2752del (p.His915_Ile918delinsLeu) n.970_978del n.111_119del n.818_826del c.2353_2361del c.1219_1227del c.2874_2882del (n.2874_2882del) n.3091_3099del | gnomAD v4 |
4 | g.15559227T>A | CA356412842 | CC2D2A | c.2892T>A (p.His964Gln) c.2745T>A (p.His915Gln) n.971T>A n.112T>A n.819T>A c.2354T>A c.1220T>A c.2875T>A (n.2875T>A) n.3092T>A | |
4 | g.15559227T>C | CA438382399 | CC2D2A | c.2892T>C (p.His964=) c.2745T>C (p.His915=) n.971T>C n.112T>C n.819T>C c.2354T>C c.1220T>C c.2875T>C (n.2875T>C) n.3092T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15559227T>G | CA356412844 | CC2D2A | c.2892T>G (p.His964Gln) c.2745T>G (p.His915Gln) n.971T>G n.112T>G n.819T>G c.2354T>G c.1220T>G c.2875T>G (n.2875T>G) n.3092T>G | |
4 | g.15559227T= | CA1440697879 | CC2D2A | c.2892T= (p.His964=) c.2745T= (p.His915=) n.971T= n.112T= n.819T= c.2354T= c.1220T= c.2875T= (n.2875T=) n.3092T= | |
4 | g.15559228A>C | CA438382401 | CC2D2A | c.2893A>C (p.Arg965=) c.2746A>C (p.Arg916=) n.972A>C n.113A>C n.820A>C c.2355A>C c.1221A>C c.2876A>C (n.2876A>C) n.3093A>C | |
4 | g.15559228A>G | CA356412848 | CC2D2A | c.2893A>G (p.Arg965Gly) c.2746A>G (p.Arg916Gly) n.972A>G n.113A>G n.820A>G c.2355A>G c.1221A>G c.2876A>G (n.2876A>G) n.3093A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559228A>T | CA356412851 | CC2D2A | c.2893A>T (p.Arg965Trp) c.2746A>T (p.Arg916Trp) n.972A>T n.113A>T n.820A>T c.2355A>T c.1221A>T c.2876A>T (n.2876A>T) n.3093A>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559229G>A | CA356412854 | CC2D2A | c.2894G>A (p.Arg965Lys) c.2747G>A (p.Arg916Lys) n.973G>A n.114G>A n.821G>A c.2356G>A c.1222G>A c.2877G>A (n.2877G>A) n.3094G>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559229G>C | CA356412856 | CC2D2A | c.2894G>C (p.Arg965Thr) c.2747G>C (p.Arg916Thr) n.973G>C n.114G>C n.821G>C c.2356G>C c.1222G>C c.2877G>C (n.2877G>C) n.3094G>C | |
4 | g.15559229G>T | CA356412858 | CC2D2A | c.2894G>T (p.Arg965Met) c.2747G>T (p.Arg916Met) n.973G>T n.114G>T n.821G>T c.2356G>T c.1222G>T c.2877G>T (n.2877G>T) n.3094G>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559231del | CA2670075804 | CC2D2A | c.2896del (p.Ala966ProfsTer2) c.2749del (p.Ala917ProfsTer2) n.975del n.116del n.823del c.2358del c.1224del c.2879del (n.2879del) n.3096del | gnomAD v4 |
4 | g.15559230G>A | CA438382403 | CC2D2A | c.2895G>A (p.Arg965=) c.2748G>A (p.Arg916=) n.974G>A n.115G>A n.822G>A c.2357G>A c.1223G>A c.2878G>A (n.2878G>A) n.3095G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559230G>C | CA356412860 | CC2D2A | c.2895G>C (p.Arg965Ser) c.2748G>C (p.Arg916Ser) n.974G>C n.115G>C n.822G>C c.2357G>C c.1223G>C c.2878G>C (n.2878G>C) n.3095G>C | |
4 | g.15559230G= | CA1440697880 | CC2D2A | c.2895G= (p.Arg965=) c.2748G= (p.Arg916=) n.974G= n.115G= n.822G= c.2357G= c.1223G= c.2878G= (n.2878G=) n.3095G= | |
4 | g.15559230G>T | CA356412862 | CC2D2A | c.2895G>T (p.Arg965Ser) c.2748G>T (p.Arg916Ser) n.974G>T n.115G>T n.822G>T c.2357G>T c.1223G>T c.2878G>T (n.2878G>T) n.3095G>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559231G>A | CA356412866 | CC2D2A | c.2896G>A (p.Ala966Thr) c.2749G>A (p.Ala917Thr) n.975G>A n.116G>A n.823G>A c.2358G>A c.1224G>A c.2879G>A (n.2879G>A) n.3096G>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559231G>C | CA356412882 | CC2D2A | c.2896G>C (p.Ala966Pro) c.2749G>C (p.Ala917Pro) n.975G>C n.116G>C n.823G>C c.2358G>C c.1224G>C c.2879G>C (n.2879G>C) n.3096G>C | |
4 | g.15559231G= | CA1440697881 | CC2D2A | c.2896G= (p.Ala966=) c.2749G= (p.Ala917=) n.975G= n.116G= n.823G= c.2358G= c.1224G= c.2879G= (n.2879G=) n.3096G= | |
4 | g.15559231G>T | CA356412884 | CC2D2A | c.2896G>T (p.Ala966Ser) c.2749G>T (p.Ala917Ser) n.975G>T n.116G>T n.823G>T c.2358G>T c.1224G>T c.2879G>T (n.2879G>T) n.3096G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15559232C>A | CA356412889 | CC2D2A | c.2897C>A (p.Ala966Asp) c.2750C>A (p.Ala917Asp) n.976C>A n.117C>A n.824C>A c.2359C>A c.1225C>A c.2880C>A (n.2880C>A) n.3097C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559232C>G | CA356412893 | CC2D2A | c.2897C>G (p.Ala966Gly) c.2750C>G (p.Ala917Gly) n.976C>G n.117C>G n.824C>G c.2359C>G c.1225C>G c.2880C>G (n.2880C>G) n.3097C>G | |
4 | g.15559232C>T | CA356412886 | CC2D2A | c.2897C>T (p.Ala966Val) c.2750C>T (p.Ala917Val) n.976C>T n.117C>T n.824C>T c.2359C>T c.1225C>T c.2880C>T (n.2880C>T) n.3097C>T | |
4 | g.15559233C>A | CA438382407 | CC2D2A | c.2898C>A (p.Ala966=) c.2751C>A (p.Ala917=) n.977C>A n.118C>A n.825C>A c.2360C>A c.1226C>A c.2881C>A (n.2881C>A) n.3098C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559233C>G | CA438382409 | CC2D2A | c.2898C>G (p.Ala966=) c.2751C>G (p.Ala917=) n.977C>G n.118C>G n.825C>G c.2360C>G c.1226C>G c.2881C>G (n.2881C>G) n.3098C>G | |
4 | g.15559233C>T | CA438382411 | CC2D2A | c.2898C>T (p.Ala966=) c.2751C>T (p.Ala917=) n.977C>T n.118C>T n.825C>T c.2360C>T c.1226C>T c.2881C>T (n.2881C>T) n.3098C>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559233_15559234dup | CA2499217140 | CC2D2A | c.2898_2899dup (p.Ile967ThrfsTer2) c.2751_2752dup (p.Ile918ThrfsTer2) n.977_978dup n.118_119dup n.825_826dup c.2360_2361dup c.1226_1227dup c.2881_2882dup (n.2881_2882dup) n.3098_3099dup | ClinVar dbSNP |
4 | g.15559234A= | CA1440697882 | CC2D2A | c.2899A= (p.Ile967=) c.2752A= (p.Ile918=) n.978A= n.119A= n.826A= c.2361A= c.1227A= c.2882A= (n.2882A=) n.3099A= | |
4 | g.15559234A>C | CA356412898 | CC2D2A | c.2899A>C (p.Ile967Leu) c.2752A>C (p.Ile918Leu) n.978A>C n.119A>C n.826A>C c.2361A>C c.1227A>C c.2882A>C (n.2882A>C) n.3099A>C | |
4 | g.15559234A>G | CA92511430 | CC2D2A | c.2899A>G (p.Ile967Val) c.2752A>G (p.Ile918Val) n.978A>G n.119A>G n.826A>G c.2361A>G c.1227A>G c.2882A>G (n.2882A>G) n.3099A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15559234A>T | CA356412896 | CC2D2A | c.2899A>T (p.Ile967Leu) c.2752A>T (p.Ile918Leu) n.978A>T n.119A>T n.826A>T c.2361A>T c.1227A>T c.2882A>T (n.2882A>T) n.3099A>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559235T>A | CA356412901 | CC2D2A | c.2900T>A (p.Ile967Lys) c.2753T>A (p.Ile918Lys) n.979T>A n.120T>A n.827T>A c.2362T>A c.1228T>A c.2883T>A (n.2883T>A) n.3100T>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559235T>C | CA242300 | CC2D2A | c.2900T>C (p.Ile967Thr) c.2753T>C (p.Ile918Thr) n.979T>C n.120T>C n.827T>C c.2362T>C c.1228T>C c.2883T>C (n.2883T>C) n.3100T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15559235T>G | CA356412905 | CC2D2A | c.2900T>G (p.Ile967Arg) c.2753T>G (p.Ile918Arg) n.979T>G n.120T>G n.827T>G c.2362T>G c.1228T>G c.2883T>G (n.2883T>G) n.3100T>G | |
4 | g.15559235T= | CA1440697883 | CC2D2A | c.2900T= (p.Ile967=) c.2753T= (p.Ile918=) n.979T= n.120T= n.827T= c.2362T= c.1228T= c.2883T= (n.2883T=) n.3100T= | |
4 | g.15559236A= | CA1440697884 | CC2D2A | c.2901A= (p.Ile967=) c.2754A= (p.Ile918=) n.980A= n.121A= n.828A= c.2363A= c.1229A= c.2884A= (n.2884A=) n.3101A= | |
4 | g.15559236A>C | CA438382415 | CC2D2A | c.2901A>C (p.Ile967=) c.2754A>C (p.Ile918=) n.980A>C n.121A>C n.828A>C c.2363A>C c.1229A>C c.2884A>C (n.2884A>C) n.3101A>C | |
4 | g.15559236A>G | CA356412907 | CC2D2A | c.2901A>G (p.Ile967Met) c.2754A>G (p.Ile918Met) n.980A>G n.121A>G n.828A>G c.2363A>G c.1229A>G c.2884A>G (n.2884A>G) n.3101A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15559236A>T | CA438382413 | CC2D2A | c.2901A>T (p.Ile967=) c.2754A>T (p.Ile918=) n.980A>T n.121A>T n.828A>T c.2363A>T c.1229A>T c.2884A>T (n.2884A>T) n.3101A>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559237G>A | CA356412914 | CC2D2A | c.2902G>A (p.Val968Ile) c.2755G>A (p.Val919Ile) n.981G>A n.122G>A n.829G>A c.2364G>A c.1230G>A c.2885G>A (n.2885G>A) n.3102G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559237G>C | CA356412911 | CC2D2A | c.2902G>C (p.Val968Leu) c.2755G>C (p.Val919Leu) n.981G>C n.122G>C n.829G>C c.2364G>C c.1230G>C c.2885G>C (n.2885G>C) n.3102G>C | |
4 | g.15559237G= | CA1440697885 | CC2D2A | c.2902G= (p.Val968=) c.2755G= (p.Val919=) n.981G= n.122G= n.829G= c.2364G= c.1230G= c.2885G= (n.2885G=) n.3102G= | |
4 | g.15559237G>T | CA356412909 | CC2D2A | c.2902G>T (p.Val968Leu) c.2755G>T (p.Val919Leu) n.981G>T n.122G>T n.829G>T c.2364G>T c.1230G>T c.2885G>T (n.2885G>T) n.3102G>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559238T>A | CA356412918 | CC2D2A | c.2903T>A (p.Val968Glu) c.2756T>A (p.Val919Glu) n.982T>A n.123T>A n.830T>A c.2365T>A c.1231T>A c.2886T>A (n.2886T>A) n.3103T>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559238T>C | CA356412919 | CC2D2A | c.2903T>C (p.Val968Ala) c.2756T>C (p.Val919Ala) n.982T>C n.123T>C n.830T>C c.2365T>C c.1231T>C c.2886T>C (n.2886T>C) n.3103T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559238T>G | CA356412921 | CC2D2A | c.2903T>G (p.Val968Gly) c.2756T>G (p.Val919Gly) n.982T>G n.123T>G n.830T>G c.2365T>G c.1231T>G c.2886T>G (n.2886T>G) n.3103T>G | |
4 | g.15559239A= | CA1440697886 | CC2D2A | c.2904A= (p.Val968=) c.2757A= (p.Val919=) n.983A= n.124A= n.831A= c.2366A= c.1232A= c.2887A= (n.2887A=) n.3104A= | |
4 | g.15559239A>C | CA438382419 | CC2D2A | c.2904A>C (p.Val968=) c.2757A>C (p.Val919=) n.983A>C n.124A>C n.831A>C c.2366A>C c.1232A>C c.2887A>C (n.2887A>C) n.3104A>C | |
4 | g.15559239A>G | CA438382420 | CC2D2A | c.2904A>G (p.Val968=) c.2757A>G (p.Val919=) n.983A>G n.124A>G n.831A>G c.2366A>G c.1232A>G c.2887A>G (n.2887A>G) n.3104A>G | |
4 | g.15559239A>T | CA438382421 | CC2D2A | c.2904A>T (p.Val968=) c.2757A>T (p.Val919=) n.983A>T n.124A>T n.831A>T c.2366A>T c.1232A>T c.2887A>T (n.2887A>T) n.3104A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559240G>A | CA356412925 | CC2D2A | c.2905G>A (p.Ala969Thr) c.2758G>A (p.Ala920Thr) n.984G>A n.125G>A n.832G>A c.2367G>A c.1233G>A c.2888G>A (n.2888G>A) n.3105G>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559240G>C | CA356412927 | CC2D2A | c.2905G>C (p.Ala969Pro) c.2758G>C (p.Ala920Pro) n.984G>C n.125G>C n.832G>C c.2367G>C c.1233G>C c.2888G>C (n.2888G>C) n.3105G>C | |
4 | g.15559240G>T | CA356412929 | CC2D2A | c.2905G>T (p.Ala969Ser) c.2758G>T (p.Ala920Ser) n.984G>T n.125G>T n.832G>T c.2367G>T c.1233G>T c.2888G>T (n.2888G>T) n.3105G>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559241C>A | CA356412932 | CC2D2A | c.2906C>A (p.Ala969Asp) c.2759C>A (p.Ala920Asp) n.985C>A n.126C>A n.833C>A c.2368C>A c.1234C>A c.2889C>A (n.2889C>A) n.3106C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559241C= | CA1440697887 | CC2D2A | c.2906C= (p.Ala969=) c.2759C= (p.Ala920=) n.985C= n.126C= n.833C= c.2368C= c.1234C= c.2889C= (n.2889C=) n.3106C= | |
4 | g.15559241C>G | CA356412938 | CC2D2A | c.2906C>G (p.Ala969Gly) c.2759C>G (p.Ala920Gly) n.985C>G n.126C>G n.833C>G c.2368C>G c.1234C>G c.2889C>G (n.2889C>G) n.3106C>G | |
4 | g.15559241C>T | CA356412935 | CC2D2A | c.2906C>T (p.Ala969Val) c.2759C>T (p.Ala920Val) n.985C>T n.126C>T n.833C>T c.2368C>T c.1234C>T c.2889C>T (n.2889C>T) n.3106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15559242C>A | CA438382422 | CC2D2A | c.2907C>A (p.Ala969=) c.2760C>A (p.Ala920=) n.986C>A n.127C>A n.834C>A c.2369C>A c.1235C>A c.2890C>A (n.2890C>A) n.3107C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559242C= | CA1440697888 | CC2D2A | c.2907C= (p.Ala969=) c.2760C= (p.Ala920=) n.986C= n.127C= n.834C= c.2369C= c.1235C= c.2890C= (n.2890C=) n.3107C= | |
4 | g.15559242C>G | CA438382423 | CC2D2A | c.2907C>G (p.Ala969=) c.2760C>G (p.Ala920=) n.986C>G n.127C>G n.834C>G c.2369C>G c.1235C>G c.2890C>G (n.2890C>G) n.3107C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15559242C>T | CA438382424 | CC2D2A | c.2907C>T (p.Ala969=) c.2760C>T (p.Ala920=) n.986C>T n.127C>T n.834C>T c.2369C>T c.1235C>T c.2890C>T (n.2890C>T) n.3107C>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559243A>C | CA356412940 | CC2D2A | c.2908A>C (p.Lys970Gln) c.2761A>C (p.Lys921Gln) n.987A>C n.128A>C n.835A>C c.2370A>C c.1236A>C c.2891A>C (n.2891A>C) n.3108A>C | |
4 | g.15559243A>G | CA356412943 | CC2D2A | c.2908A>G (p.Lys970Glu) c.2761A>G (p.Lys921Glu) n.987A>G n.128A>G n.835A>G c.2370A>G c.1236A>G c.2891A>G (n.2891A>G) n.3108A>G | |
4 | g.15559243A>T | CA356412945 | CC2D2A | c.2908A>T (p.Lys970Ter) c.2761A>T (p.Lys921Ter) n.987A>T n.128A>T n.835A>T c.2370A>T c.1236A>T c.2891A>T (n.2891A>T) n.3108A>T | |
4 | g.15559244A>C | CA356412947 | CC2D2A | c.2909A>C (p.Lys970Thr) c.2762A>C (p.Lys921Thr) n.988A>C n.129A>C n.836A>C c.2371A>C c.1237A>C c.2892A>C (n.2892A>C) n.3109A>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559244A>G | CA356412950 | CC2D2A | c.2909A>G (p.Lys970Arg) c.2762A>G (p.Lys921Arg) n.988A>G n.129A>G n.836A>G c.2371A>G c.1237A>G c.2892A>G (n.2892A>G) n.3109A>G | |
4 | g.15559244A>T | CA356412952 | CC2D2A | c.2909A>T (p.Lys970Met) c.2762A>T (p.Lys921Met) n.988A>T n.129A>T n.836A>T c.2371A>T c.1237A>T c.2892A>T (n.2892A>T) n.3109A>T | |
4 | g.15559245G>A | CA438382425 | CC2D2A | c.2910G>A (p.Lys970=) c.2763G>A (p.Lys921=) n.989G>A n.130G>A n.837G>A c.2372G>A c.1238G>A c.2893G>A (n.2893G>A) n.3110G>A | |
4 | g.15559245G>C | CA356412955 | CC2D2A | c.2910G>C (p.Lys970Asn) c.2763G>C (p.Lys921Asn) n.989G>C n.130G>C n.837G>C c.2372G>C c.1238G>C c.2893G>C (n.2893G>C) n.3110G>C | |
4 | g.15559245G>T | CA356412957 | CC2D2A | c.2910G>T (p.Lys970Asn) c.2763G>T (p.Lys921Asn) n.989G>T n.130G>T n.837G>T c.2372G>T c.1238G>T c.2893G>T (n.2893G>T) n.3110G>T | |
4 | g.15559246T>A | CA356412960 | CC2D2A | c.2911T>A (p.Tyr971Asn) c.2764T>A (p.Tyr922Asn) n.990T>A n.131T>A n.838T>A c.2373T>A c.1239T>A c.2894T>A (n.2894T>A) n.3111T>A | |
4 | g.15559246T>C | CA356412961 | CC2D2A | c.2911T>C (p.Tyr971His) c.2764T>C (p.Tyr922His) n.990T>C n.131T>C n.838T>C c.2373T>C c.1239T>C c.2894T>C (n.2894T>C) n.3111T>C | |
4 | g.15559246T>G | CA356412964 | CC2D2A | c.2911T>G (p.Tyr971Asp) c.2764T>G (p.Tyr922Asp) n.990T>G n.131T>G n.838T>G c.2373T>G c.1239T>G c.2894T>G (n.2894T>G) n.3111T>G | |
4 | g.15559247A= | CA1440697889 | CC2D2A | c.2912A= (p.Tyr971=) c.2765A= (p.Tyr922=) n.991A= n.132A= n.839A= c.2374A= c.1240A= c.2895A= (n.2895A=) n.3112A= | |
4 | g.15559247A>C | CA356412966 | CC2D2A | c.2912A>C (p.Tyr971Ser) c.2765A>C (p.Tyr922Ser) n.991A>C n.132A>C n.839A>C c.2374A>C c.1240A>C c.2895A>C (n.2895A>C) n.3112A>C | |
4 | g.15559247A>G | CA2864029 | CC2D2A | c.2912A>G (p.Tyr971Cys) c.2765A>G (p.Tyr922Cys) n.991A>G n.132A>G n.839A>G c.2374A>G c.1240A>G c.2895A>G (n.2895A>G) n.3112A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559247A>T | CA356412969 | CC2D2A | c.2912A>T (p.Tyr971Phe) c.2765A>T (p.Tyr922Phe) n.991A>T n.132A>T n.839A>T c.2374A>T c.1240A>T c.2895A>T (n.2895A>T) n.3112A>T | dbSNP |
4 | g.15559248C>A | CA356412972 | CC2D2A | c.2913C>A (p.Tyr971Ter) c.2766C>A (p.Tyr922Ter) n.992C>A n.133C>A n.840C>A c.2375C>A c.1241C>A c.2896C>A (n.2896C>A) n.3113C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559248C= | CA1440697890 | CC2D2A | c.2913C= (p.Tyr971=) c.2766C= (p.Tyr922=) n.992C= n.133C= n.840C= c.2375C= c.1241C= c.2896C= (n.2896C=) n.3113C= | |
4 | g.15559248C>G | CA356412974 | CC2D2A | c.2913C>G (p.Tyr971Ter) c.2766C>G (p.Tyr922Ter) n.992C>G n.133C>G n.840C>G c.2375C>G c.1241C>G c.2896C>G (n.2896C>G) n.3113C>G | |
4 | g.15559248C>T | CA438382426 | CC2D2A | c.2913C>T (p.Tyr971=) c.2766C>T (p.Tyr922=) n.992C>T n.133C>T n.840C>T c.2375C>T c.1241C>T c.2896C>T (n.2896C>T) n.3113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15559249C>A | CA356412978 | CC2D2A | c.2914C>A (p.Leu972Ile) c.2767C>A (p.Leu923Ile) n.993C>A n.134C>A n.841C>A c.2376C>A c.1242C>A c.2897C>A (n.2897C>A) n.3114C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559249C>G | CA356412979 | CC2D2A | c.2914C>G (p.Leu972Val) c.2767C>G (p.Leu923Val) n.993C>G n.134C>G n.841C>G c.2376C>G c.1242C>G c.2897C>G (n.2897C>G) n.3114C>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559249C>T | CA356412982 | CC2D2A | c.2914C>T (p.Leu972Phe) c.2767C>T (p.Leu923Phe) n.993C>T n.134C>T n.841C>T c.2376C>T c.1242C>T c.2897C>T (n.2897C>T) n.3114C>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559250T>A | CA356412986 | CC2D2A | c.2915T>A (p.Leu972His) c.2768T>A (p.Leu923His) n.994T>A n.135T>A n.842T>A c.2377T>A c.1243T>A c.2898T>A (n.2898T>A) n.3115T>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559250T>C | CA356412987 | CC2D2A | c.2915T>C (p.Leu972Pro) c.2768T>C (p.Leu923Pro) n.994T>C n.135T>C n.842T>C c.2377T>C c.1243T>C c.2898T>C (n.2898T>C) n.3115T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559250T>G | CA356412990 | CC2D2A | c.2915T>G (p.Leu972Arg) c.2768T>G (p.Leu923Arg) n.994T>G n.135T>G n.842T>G c.2377T>G c.1243T>G c.2898T>G (n.2898T>G) n.3115T>G | |
4 | g.15559251C>A | CA438382427 | CC2D2A | c.2916C>A (p.Leu972=) c.2769C>A (p.Leu923=) n.995C>A n.136C>A n.843C>A c.2378C>A c.1244C>A c.2899C>A (n.2899C>A) n.3116C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559251C= | CA1440697891 | CC2D2A | c.2916C= (p.Leu972=) c.2769C= (p.Leu923=) n.995C= n.136C= n.843C= c.2378C= c.1244C= c.2899C= (n.2899C=) n.3116C= | |
4 | g.15559251C>G | CA438382428 | CC2D2A | c.2916C>G (p.Leu972=) c.2769C>G (p.Leu923=) n.995C>G n.136C>G n.843C>G c.2378C>G c.1244C>G c.2899C>G (n.2899C>G) n.3116C>G | ClinVar |
4 | g.15559251C>T | CA438382429 | CC2D2A | c.2916C>T (p.Leu972=) c.2769C>T (p.Leu923=) n.995C>T n.136C>T n.843C>T c.2378C>T c.1244C>T c.2899C>T (n.2899C>T) n.3116C>T | dbSNP |
4 | g.15559252del | CA2670075805 | CC2D2A | c.2917del (p.Gln973SerfsTer7) c.2770del (p.Gln924SerfsTer7) n.996del n.137del n.844del c.2379del c.1245del c.2900del (n.2900del) n.3117del | gnomAD v4 |
4 | g.15559252C>A | CA356412993 | CC2D2A | c.2917C>A (p.Gln973Lys) c.2770C>A (p.Gln924Lys) n.996C>A n.137C>A n.844C>A c.2379C>A c.1245C>A c.2900C>A (n.2900C>A) n.3117C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559252C>G | CA356412996 | CC2D2A | c.2917C>G (p.Gln973Glu) c.2770C>G (p.Gln924Glu) n.996C>G n.137C>G n.844C>G c.2379C>G c.1245C>G c.2900C>G (n.2900C>G) n.3117C>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559252C>T | CA356412998 | CC2D2A | c.2917C>T (p.Gln973Ter) c.2770C>T (p.Gln924Ter) n.996C>T n.137C>T n.844C>T c.2379C>T c.1245C>T c.2900C>T (n.2900C>T) n.3117C>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559253A= | CA1440697892 | CC2D2A | c.2918A= (p.Gln973=) c.2771A= (p.Gln924=) n.997A= n.138A= n.845A= c.2380A= c.1246A= c.2901A= (n.2901A=) n.3118A= | |
4 | g.15559253A>C | CA356413004 | CC2D2A | c.2918A>C (p.Gln973Pro) c.2771A>C (p.Gln924Pro) n.997A>C n.138A>C n.845A>C c.2380A>C c.1246A>C c.2901A>C (n.2901A>C) n.3118A>C | |
4 | g.15559253A>G | CA356413003 | CC2D2A | c.2918A>G (p.Gln973Arg) c.2771A>G (p.Gln924Arg) n.997A>G n.138A>G n.845A>G c.2380A>G c.1246A>G c.2901A>G (n.2901A>G) n.3118A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15559253A>T | CA356413000 | CC2D2A | c.2918A>T (p.Gln973Leu) c.2771A>T (p.Gln924Leu) n.997A>T n.138A>T n.845A>T c.2380A>T c.1246A>T c.2901A>T (n.2901A>T) n.3118A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15559254G>A | CA438382430 | CC2D2A | c.2919G>A (p.Gln973=) c.2772G>A (p.Gln924=) n.998G>A n.139G>A n.846G>A c.2381G>A c.1247G>A c.2902G>A (n.2902G>A) n.3119G>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559254G>C | CA356413006 | CC2D2A | c.2919G>C (p.Gln973His) c.2772G>C (p.Gln924His) n.998G>C n.139G>C n.846G>C c.2381G>C c.1247G>C c.2902G>C (n.2902G>C) n.3119G>C | |
4 | g.15559254G>T | CA356413007 | CC2D2A | c.2919G>T (p.Gln973His) c.2772G>T (p.Gln924His) n.998G>T n.139G>T n.846G>T c.2381G>T c.1247G>T c.2902G>T (n.2902G>T) n.3119G>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559255C>A | CA356413009 | CC2D2A | c.2920C>A (p.Gln974Lys) c.2773C>A (p.Gln925Lys) n.999C>A n.140C>A n.847C>A c.2382C>A c.1248C>A c.2903C>A (n.2903C>A) n.3120C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559255C>G | CA356413012 | CC2D2A | c.2920C>G (p.Gln974Glu) c.2773C>G (p.Gln925Glu) n.999C>G n.140C>G n.847C>G c.2382C>G c.1248C>G c.2903C>G (n.2903C>G) n.3120C>G | |
4 | g.15559255C>T | CA356413014 | CC2D2A | c.2920C>T (p.Gln974Ter) c.2773C>T (p.Gln925Ter) n.999C>T n.140C>T n.847C>T c.2382C>T c.1248C>T c.2903C>T (n.2903C>T) n.3120C>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559256A>C | CA356413017 | CC2D2A | c.2921A>C (p.Gln974Pro) c.2774A>C (p.Gln925Pro) n.1000A>C n.141A>C n.848A>C c.2383A>C c.1249A>C c.2904A>C (n.2904A>C) n.3121A>C | |
4 | g.15559256A>G | CA356413020 | CC2D2A | c.2921A>G (p.Gln974Arg) c.2774A>G (p.Gln925Arg) n.1000A>G n.141A>G n.848A>G c.2383A>G c.1249A>G c.2904A>G (n.2904A>G) n.3121A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559256A>T | CA356413022 | CC2D2A | c.2921A>T (p.Gln974Leu) c.2774A>T (p.Gln925Leu) n.1000A>T n.141A>T n.848A>T c.2383A>T c.1249A>T c.2904A>T (n.2904A>T) n.3121A>T | |
4 | g.15559258_15559262del | CA2670075806 | CC2D2A | c.2922+1_2922+5del c.2775+1_2775+5del n.1001+1_1001+5del n.142+1_142+5del n.849+1_849+5del c.2384+1_2384+5del c.1250+1_1250+5del c.2905+1_2905+5del n.3122+1_3122+5del | gnomAD v4 |
4 | g.15559257G>A | CA438382431 | CC2D2A | c.2922G>A (p.Gln974=) c.2775G>A (p.Gln925=) n.1001G>A n.142G>A n.849G>A c.2384G>A c.1250G>A c.2905G>A (n.2905G>A) n.3122G>A | |
4 | g.15559257G>C | CA356413025 | CC2D2A | c.2922G>C (p.Gln974His) c.2775G>C (p.Gln925His) n.1001G>C n.142G>C n.849G>C c.2384G>C c.1250G>C c.2905G>C (n.2905G>C) n.3122G>C | |
4 | g.15559257G>T | CA356413027 | CC2D2A | c.2922G>T (p.Gln974His) c.2775G>T (p.Gln925His) n.1001G>T n.142G>T n.849G>T c.2384G>T c.1250G>T c.2905G>T (n.2905G>T) n.3122G>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559258G>A | CA356413031 | CC2D2A | c.2922+1G>A (n.2922+1G>A) c.2775+1G>A (n.2775+1G>A) n.1001+1G>A n.142+1G>A n.849+1G>A c.2384+1G>A c.1250+1G>A c.2905+1G>A (n.2905+1G>A) n.3122+1G>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559258G>C | CA356413033 | CC2D2A | c.2922+1G>C (n.2922+1G>C) c.2775+1G>C (n.2775+1G>C) n.1001+1G>C n.142+1G>C n.849+1G>C c.2384+1G>C c.1250+1G>C c.2905+1G>C (n.2905+1G>C) n.3122+1G>C | |
4 | g.15559258G>T | CA356413035 | CC2D2A | c.2922+1G>T (n.2922+1G>T) c.2775+1G>T (n.2775+1G>T) n.1001+1G>T n.142+1G>T n.849+1G>T c.2384+1G>T c.1250+1G>T c.2905+1G>T (n.2905+1G>T) n.3122+1G>T | |
4 | g.15559259T>A | CA356413039 | CC2D2A | c.2922+2T>A (n.2922+2T>A) c.2775+2T>A (n.2775+2T>A) n.1001+2T>A n.142+2T>A n.849+2T>A c.2384+2T>A c.1250+2T>A c.2905+2T>A (n.2905+2T>A) n.3122+2T>A | |
4 | g.15559259T>C | CA356413041 | CC2D2A | c.2922+2T>C (n.2922+2T>C) c.2775+2T>C (n.2775+2T>C) n.1001+2T>C n.142+2T>C n.849+2T>C c.2384+2T>C c.1250+2T>C c.2905+2T>C (n.2905+2T>C) n.3122+2T>C | |
4 | g.15559259T>G | CA356413038 | CC2D2A | c.2922+2T>G (n.2922+2T>G) c.2775+2T>G (n.2775+2T>G) n.1001+2T>G n.142+2T>G n.849+2T>G c.2384+2T>G c.1250+2T>G c.2905+2T>G (n.2905+2T>G) n.3122+2T>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559260A>G | CA2670075807 | CC2D2A | c.2922+3A>G (n.2922+3A>G) c.2775+3A>G (n.2775+3A>G) n.1001+3A>G n.142+3A>G n.849+3A>G c.2384+3A>G c.1250+3A>G c.2905+3A>G (n.2905+3A>G) n.3122+3A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559262_15559267del | CA2525691732 | CC2D2A | c.2922+5_2922+10del (n.2922+5_2922+10del) c.2775+5_2775+10del (n.2775+5_2775+10del) n.1001+5_1001+10del n.142+5_142+10del n.849+5_849+10del c.2384+5_2384+10del c.1250+5_1250+10del c.2905+5_2905+10del (n.2905+5_2905+10del) n.3122+5_3122+10del | |
4 | g.15559261A>G | CA2670075808 | CC2D2A | c.2922+4A>G (n.2922+4A>G) c.2775+4A>G (n.2775+4A>G) n.1001+4A>G n.142+4A>G n.849+4A>G c.2384+4A>G c.1250+4A>G c.2905+4A>G (n.2905+4A>G) n.3122+4A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559261A>T | CA2670075809 | CC2D2A | c.2922+4A>T (n.2922+4A>T) c.2775+4A>T (n.2775+4A>T) n.1001+4A>T n.142+4A>T n.849+4A>T c.2384+4A>T c.1250+4A>T c.2905+4A>T (n.2905+4A>T) n.3122+4A>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559262G>A | CA2760541109 | CC2D2A | c.2922+5G>A (n.2922+5G>A) c.2775+5G>A (n.2775+5G>A) n.1001+5G>A n.142+5G>A n.849+5G>A c.2384+5G>A c.1250+5G>A c.2905+5G>A (n.2905+5G>A) n.3122+5G>A | |
4 | g.15559262G= | CA1440697893 | CC2D2A | c.2922+5G= (n.2922+5G=) c.2775+5G= (n.2775+5G=) n.1001+5G= n.142+5G= n.849+5G= c.2384+5G= c.1250+5G= c.2905+5G= (n.2905+5G=) n.3122+5G= | |
4 | g.15559263A>G | CA2670075810 | CC2D2A | c.2922+6A>G (n.2922+6A>G) c.2775+6A>G (n.2775+6A>G) n.1001+6A>G n.142+6A>G n.849+6A>G c.2384+6A>G c.1250+6A>G c.2905+6A>G (n.2905+6A>G) n.3122+6A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559267dup | CA2864030 | CC2D2A | c.2922+10dup (n.2922+10dup) c.2775+10dup (n.2775+10dup) n.1001+10dup n.142+10dup n.849+10dup c.2384+10dup c.1250+10dup c.2905+10dup (n.2905+10dup) n.3122+10dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559266A>G | CA2670075811 | CC2D2A | c.2922+9A>G (n.2922+9A>G) c.2775+9A>G (n.2775+9A>G) n.1001+9A>G n.142+9A>G n.849+9A>G c.2384+9A>G c.1250+9A>G c.2905+9A>G (n.2905+9A>G) n.3122+9A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559267_15559268insCACCAAACACACCCAAC | CA2760541110 | CC2D2A | c.2922+10_2922+11insCACCAAACACACCCAAC (n.2922+10_2922+11insCACCAAACACACCCAAC) c.2775+10_2775+11insCACCAAACACACCCAAC (n.2775+10_2775+11insCACCAAACACACCCAAC) n.1001+10_1001+11insCACCAAACACACCCAAC n.142+10_142+11insCACCAAACACACCCAAC n.849+10_849+11insCACCAAACACACCCAAC c.2384+10_2384+11insCACCAAACACACCCAAC c.1250+10_1250+11insCACCAAACACACCCAAC c.2905+10_2905+11insCACCAAACACACCCAAC (n.2905+10_2905+11insCACCAAACACACCCAAC) n.3122+10_3122+11insCACCAAACACACCCAAC | |
4 | g.15559267_15559268insCAACACCAAACACACCCAAC | CA2760541111 | CC2D2A | c.2922+10_2922+11insCAACACCAAACACACCCAAC (n.2922+10_2922+11insCAACACCAAACACACCCAAC) c.2775+10_2775+11insCAACACCAAACACACCCAAC (n.2775+10_2775+11insCAACACCAAACACACCCAAC) n.1001+10_1001+11insCAACACCAAACACACCCAAC n.142+10_142+11insCAACACCAAACACACCCAAC n.849+10_849+11insCAACACCAAACACACCCAAC c.2384+10_2384+11insCAACACCAAACACACCCAAC c.1250+10_1250+11insCAACACCAAACACACCCAAC c.2905+10_2905+11insCAACACCAAACACACCCAAC (n.2905+10_2905+11insCAACACCAAACACACCCAAC) n.3122+10_3122+11insCAACACCAAACACACCCAAC | |
4 | g.15559267_15559268insACACAACCAAACACACCCAAC | CA2760541112 | CC2D2A | c.2922+10_2922+11insACACAACCAAACACACCCAAC (n.2922+10_2922+11insACACAACCAAACACACCCAAC) c.2775+10_2775+11insACACAACCAAACACACCCAAC (n.2775+10_2775+11insACACAACCAAACACACCCAAC) n.1001+10_1001+11insACACAACCAAACACACCCAAC n.142+10_142+11insACACAACCAAACACACCCAAC n.849+10_849+11insACACAACCAAACACACCCAAC c.2384+10_2384+11insACACAACCAAACACACCCAAC c.1250+10_1250+11insACACAACCAAACACACCCAAC c.2905+10_2905+11insACACAACCAAACACACCCAAC (n.2905+10_2905+11insACACAACCAAACACACCCAAC) n.3122+10_3122+11insACACAACCAAACACACCCAAC | |
4 | g.15559268T>A | CA1059643608 | CC2D2A | c.2922+11T>A (n.2922+11T>A) c.2775+11T>A (n.2775+11T>A) n.1001+11T>A n.142+11T>A n.849+11T>A c.2384+11T>A c.1250+11T>A c.2905+11T>A (n.2905+11T>A) n.3122+11T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559268T>C | CA2670075812 | CC2D2A | c.2922+11T>C (n.2922+11T>C) c.2775+11T>C (n.2775+11T>C) n.1001+11T>C n.142+11T>C n.849+11T>C c.2384+11T>C c.1250+11T>C c.2905+11T>C (n.2905+11T>C) n.3122+11T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559268T= | CA1440697894 | CC2D2A | c.2922+11T= (n.2922+11T=) c.2775+11T= (n.2775+11T=) n.1001+11T= n.142+11T= n.849+11T= c.2384+11T= c.1250+11T= c.2905+11T= (n.2905+11T=) n.3122+11T= | |
4 | g.15559269C>A | CA2670075813 | CC2D2A | c.2922+12C>A (n.2922+12C>A) c.2775+12C>A (n.2775+12C>A) n.1001+12C>A n.142+12C>A n.849+12C>A c.2384+12C>A c.1250+12C>A c.2905+12C>A (n.2905+12C>A) n.3122+12C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559269C>T | CA2525701344 | CC2D2A | c.2922+12C>T (n.2922+12C>T) c.2775+12C>T (n.2775+12C>T) n.1001+12C>T n.142+12C>T n.849+12C>T c.2384+12C>T c.1250+12C>T c.2905+12C>T (n.2905+12C>T) n.3122+12C>T | |
4 | g.15559270A= | CA1440697895 | CC2D2A | c.2922+13A= (n.2922+13A=) c.2775+13A= (n.2775+13A=) n.1001+13A= n.142+13A= n.849+13A= c.2384+13A= c.1250+13A= c.2905+13A= (n.2905+13A=) n.3122+13A= | |
4 | g.15559270A>C | CA2670075814 | CC2D2A | c.2922+13A>C (n.2922+13A>C) c.2775+13A>C (n.2775+13A>C) n.1001+13A>C n.142+13A>C n.849+13A>C c.2384+13A>C c.1250+13A>C c.2905+13A>C (n.2905+13A>C) n.3122+13A>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559270A>G | CA549894554 | CC2D2A | c.2922+13A>G (n.2922+13A>G) c.2775+13A>G (n.2775+13A>G) n.1001+13A>G n.142+13A>G n.849+13A>G c.2384+13A>G c.1250+13A>G c.2905+13A>G (n.2905+13A>G) n.3122+13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15559270A>T | CA2740091239 | CC2D2A | c.2922+13A>T (n.2922+13A>T) c.2775+13A>T (n.2775+13A>T) n.1001+13A>T n.142+13A>T n.849+13A>T c.2384+13A>T c.1250+13A>T c.2905+13A>T (n.2905+13A>T) n.3122+13A>T | ClinVar |
4 | g.15559271T>C | CA92511442 | CC2D2A | c.2922+14T>C (n.2922+14T>C) c.2775+14T>C (n.2775+14T>C) n.1001+14T>C n.142+14T>C n.849+14T>C c.2384+14T>C c.1250+14T>C c.2905+14T>C (n.2905+14T>C) n.3122+14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559271T= | CA1440697896 | CC2D2A | c.2922+14T= (n.2922+14T=) c.2775+14T= (n.2775+14T=) n.1001+14T= n.142+14T= n.849+14T= c.2384+14T= c.1250+14T= c.2905+14T= (n.2905+14T=) n.3122+14T= | |
4 | g.15559272A>T | CA2539686376 | CC2D2A | c.2922+15A>T (n.2922+15A>T) c.2775+15A>T (n.2775+15A>T) n.1001+15A>T n.142+15A>T n.849+15A>T c.2384+15A>T c.1250+15A>T c.2905+15A>T (n.2905+15A>T) n.3122+15A>T | |
4 | g.15559273T>A | CA2670075815 | CC2D2A | c.2922+16T>A (n.2922+16T>A) c.2775+16T>A (n.2775+16T>A) n.1001+16T>A n.142+16T>A n.849+16T>A c.2384+16T>A c.1250+16T>A c.2905+16T>A (n.2905+16T>A) n.3122+16T>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559273T>C | CA2864031 | CC2D2A | c.2922+16T>C (n.2922+16T>C) c.2775+16T>C (n.2775+16T>C) n.1001+16T>C n.142+16T>C n.849+16T>C c.2384+16T>C c.1250+16T>C c.2905+16T>C (n.2905+16T>C) n.3122+16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15559273T= | CA1440697897 | CC2D2A | c.2922+16T= (n.2922+16T=) c.2775+16T= (n.2775+16T=) n.1001+16T= n.142+16T= n.849+16T= c.2384+16T= c.1250+16T= c.2905+16T= (n.2905+16T=) n.3122+16T= | |
4 | g.15559274A= | CA1440697898 | CC2D2A | c.2922+17A= (n.2922+17A=) c.2775+17A= (n.2775+17A=) n.1001+17A= n.142+17A= n.849+17A= c.2384+17A= c.1250+17A= c.2905+17A= (n.2905+17A=) n.3122+17A= | |
4 | g.15559274A>G | CA1440697899 | CC2D2A | c.2922+17A>G (n.2922+17A>G) c.2775+17A>G (n.2775+17A>G) n.1001+17A>G n.142+17A>G n.849+17A>G c.2384+17A>G c.1250+17A>G c.2905+17A>G (n.2905+17A>G) n.3122+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15559274_15559275insTG | CA549894562 | CC2D2A | c.2922+17_2922+18insTG (n.2922+17_2922+18insTG) c.2775+17_2775+18insTG (n.2775+17_2775+18insTG) n.1001+17_1001+18insTG n.142+17_142+18insTG n.849+17_849+18insTG c.2384+17_2384+18insTG c.1250+17_1250+18insTG c.2905+17_2905+18insTG (n.2905+17_2905+18insTG) n.3122+17_3122+18insTG | gnomAD v2 |
4 | g.15559274_15559275insTGATTTAAGTT | CA2510164719 | CC2D2A | c.2922+17_2922+18insTGATTTAAGTT (n.2922+17_2922+18insTGATTTAAGTT) c.2775+17_2775+18insTGATTTAAGTT (n.2775+17_2775+18insTGATTTAAGTT) n.1001+17_1001+18insTGATTTAAGTT n.142+17_142+18insTGATTTAAGTT n.849+17_849+18insTGATTTAAGTT c.2384+17_2384+18insTGATTTAAGTT c.1250+17_1250+18insTGATTTAAGTT c.2905+17_2905+18insTGATTTAAGTT (n.2905+17_2905+18insTGATTTAAGTT) n.3122+17_3122+18insTGATTTAAGTT | |
4 | g.15559275A= | CA1440697900 | CC2D2A | c.2922+18A= (n.2922+18A=) c.2775+18A= (n.2775+18A=) n.1001+18A= n.142+18A= n.849+18A= c.2384+18A= c.1250+18A= c.2905+18A= (n.2905+18A=) n.3122+18A= | |
4 | g.15559275_15559278del | CA549894561 | CC2D2A | c.2922+18_2922+21del (n.2922+18_2922+21del) c.2775+18_2775+21del (n.2775+18_2775+21del) n.1001+18_1001+21del n.142+18_142+21del n.849+18_849+21del c.2384+18_2384+21del c.1250+18_1250+21del c.2905+18_2905+21del (n.2905+18_2905+21del) n.3122+18_3122+21del | gnomAD v2 |
4 | g.15559275_15559276insTTTAAGTTAT | CA549894566 | CC2D2A | c.2922+18_2922+19insTTTAAGTTAT (n.2922+18_2922+19insTTTAAGTTAT) c.2775+18_2775+19insTTTAAGTTAT (n.2775+18_2775+19insTTTAAGTTAT) n.1001+18_1001+19insTTTAAGTTAT n.142+18_142+19insTTTAAGTTAT n.849+18_849+19insTTTAAGTTAT c.2384+18_2384+19insTTTAAGTTAT c.1250+18_1250+19insTTTAAGTTAT c.2905+18_2905+19insTTTAAGTTAT (n.2905+18_2905+19insTTTAAGTTAT) n.3122+18_3122+19insTTTAAGTTAT | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.15559277A= | CA1440697901 | CC2D2A | c.2922+20A= (n.2922+20A=) c.2775+20A= (n.2775+20A=) n.1001+20A= n.142+20A= n.849+20A= c.2384+20A= c.1250+20A= c.2905+20A= (n.2905+20A=) n.3122+20A= | |
4 | g.15559277A>G | CA92511444 | CC2D2A | c.2922+20A>G (n.2922+20A>G) c.2775+20A>G (n.2775+20A>G) n.1001+20A>G n.142+20A>G n.849+20A>G c.2384+20A>G c.1250+20A>G c.2905+20A>G (n.2905+20A>G) n.3122+20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559278C>A | CA2670075816 | CC2D2A | c.2922+21C>A (n.2922+21C>A) c.2775+21C>A (n.2775+21C>A) n.1001+21C>A n.142+21C>A n.849+21C>A c.2384+21C>A c.1250+21C>A c.2905+21C>A (n.2905+21C>A) n.3122+21C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559279T>C | CA2670075817 | CC2D2A | c.2922+22T>C (n.2922+22T>C) c.2775+22T>C (n.2775+22T>C) n.1001+22T>C n.142+22T>C n.849+22T>C c.2384+22T>C c.1250+22T>C c.2905+22T>C (n.2905+22T>C) n.3122+22T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559280G>A | CA2578047898 | CC2D2A | c.2922+23G>A (n.2922+23G>A) c.2775+23G>A (n.2775+23G>A) n.1001+23G>A n.142+23G>A n.849+23G>A c.2384+23G>A c.1250+23G>A c.2905+23G>A (n.2905+23G>A) n.3122+23G>A | |
4 | g.15559281T>A | CA549894570 | CC2D2A | c.2922+24T>A (n.2922+24T>A) c.2775+24T>A (n.2775+24T>A) n.1001+24T>A n.142+24T>A n.849+24T>A c.2384+24T>A c.1250+24T>A c.2905+24T>A (n.2905+24T>A) n.3122+24T>A | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.15559281T= | CA1440697902 | CC2D2A | c.2922+24T= (n.2922+24T=) c.2775+24T= (n.2775+24T=) n.1001+24T= n.142+24T= n.849+24T= c.2384+24T= c.1250+24T= c.2905+24T= (n.2905+24T=) n.3122+24T= | |
4 | g.15559282C>A | CA2670075818 | CC2D2A | c.2922+25C>A (n.2922+25C>A) c.2775+25C>A (n.2775+25C>A) n.1001+25C>A n.142+25C>A n.849+25C>A c.2384+25C>A c.1250+25C>A c.2905+25C>A (n.2905+25C>A) n.3122+25C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559282C= | CA1440697903 | CC2D2A | c.2922+25C= (n.2922+25C=) c.2775+25C= (n.2775+25C=) n.1001+25C= n.142+25C= n.849+25C= c.2384+25C= c.1250+25C= c.2905+25C= (n.2905+25C=) n.3122+25C= | |
4 | g.15559282C>T | CA549894572 | CC2D2A | c.2922+25C>T (n.2922+25C>T) c.2775+25C>T (n.2775+25C>T) n.1001+25C>T n.142+25C>T n.849+25C>T c.2384+25C>T c.1250+25C>T c.2905+25C>T (n.2905+25C>T) n.3122+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15559284_15559295delinsTCATAGGGAGAA | CA1440697904 | CC2D2A | c.2922+27_2922+38delinsTCATAGGGAGAA (n.2922+27_2922+38delinsTCATAGGGAGAA) c.2775+27_2775+38delinsTCATAGGGAGAA (n.2775+27_2775+38delinsTCATAGGGAGAA) n.1001+27_1001+38delinsTCATAGGGAGAA n.142+27_142+38delinsTCATAGGGAGAA n.849+27_849+38delinsTCATAGGGAGAA c.2384+27_2384+38delinsTCATAGGGAGAA c.1250+27_1250+38delinsTCATAGGGAGAA c.2905+27_2905+38delinsTCATAGGGAGAA (n.2905+27_2905+38delinsTCATAGGGAGAA) n.3122+27_3122+38delinsTCATAGGGAGAA | |
4 | g.15559285C>A | CA2670075819 | CC2D2A | c.2922+28C>A (n.2922+28C>A) c.2775+28C>A (n.2775+28C>A) n.1001+28C>A n.142+28C>A n.849+28C>A c.2384+28C>A c.1250+28C>A c.2905+28C>A (n.2905+28C>A) n.3122+28C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559285_15559295del | CA549894574 | CC2D2A | c.2922+28_2922+38del (n.2922+28_2922+38del) c.2775+28_2775+38del (n.2775+28_2775+38del) n.1001+28_1001+38del n.142+28_142+38del n.849+28_849+38del c.2384+28_2384+38del c.1250+28_1250+38del c.2905+28_2905+38del (n.2905+28_2905+38del) n.3122+28_3122+38del | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.15559286A>G | CA2578047899 | CC2D2A | c.2922+29A>G (n.2922+29A>G) c.2775+29A>G (n.2775+29A>G) n.1001+29A>G n.142+29A>G n.849+29A>G c.2384+29A>G c.1250+29A>G c.2905+29A>G (n.2905+29A>G) n.3122+29A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559286A>T | CA2670075820 | CC2D2A | c.2922+29A>T (n.2922+29A>T) c.2775+29A>T (n.2775+29A>T) n.1001+29A>T n.142+29A>T n.849+29A>T c.2384+29A>T c.1250+29A>T c.2905+29A>T (n.2905+29A>T) n.3122+29A>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559287T>C | CA92511445 | CC2D2A | c.2922+30T>C (n.2922+30T>C) c.2775+30T>C (n.2775+30T>C) n.1001+30T>C n.142+30T>C n.849+30T>C c.2384+30T>C c.1250+30T>C c.2905+30T>C (n.2905+30T>C) n.3122+30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559287T= | CA1440697905 | CC2D2A | c.2922+30T= (n.2922+30T=) c.2775+30T= (n.2775+30T=) n.1001+30T= n.142+30T= n.849+30T= c.2384+30T= c.1250+30T= c.2905+30T= (n.2905+30T=) n.3122+30T= | |
4 | g.15559288_15559289delinsAG | CA1440697906 | CC2D2A | c.2922+31_2922+32delinsAG (n.2922+31_2922+32delinsAG) c.2775+31_2775+32delinsAG (n.2775+31_2775+32delinsAG) n.1001+31_1001+32delinsAG n.142+31_142+32delinsAG n.849+31_849+32delinsAG c.2384+31_2384+32delinsAG c.1250+31_1250+32delinsAG c.2905+31_2905+32delinsAG (n.2905+31_2905+32delinsAG) n.3122+31_3122+32delinsAG | |
4 | g.15559289G>A | CA549894767 | CC2D2A | c.2922+32G>A (n.2922+32G>A) c.2775+32G>A (n.2775+32G>A) n.1001+32G>A n.142+32G>A n.849+32G>A c.2384+32G>A c.1250+32G>A c.2905+32G>A (n.2905+32G>A) n.3122+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15559289G>C | CA549894768 | CC2D2A | c.2922+32G>C (n.2922+32G>C) c.2775+32G>C (n.2775+32G>C) n.1001+32G>C n.142+32G>C n.849+32G>C c.2384+32G>C c.1250+32G>C c.2905+32G>C (n.2905+32G>C) n.3122+32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559289G= | CA1440697908 | CC2D2A | c.2922+32G= (n.2922+32G=) c.2775+32G= (n.2775+32G=) n.1001+32G= n.142+32G= n.849+32G= c.2384+32G= c.1250+32G= c.2905+32G= (n.2905+32G=) n.3122+32G= | |
4 | g.15559289G>T | CA2535267959 | CC2D2A | c.2922+32G>T (n.2922+32G>T) c.2775+32G>T (n.2775+32G>T) n.1001+32G>T n.142+32G>T n.849+32G>T c.2384+32G>T c.1250+32G>T c.2905+32G>T (n.2905+32G>T) n.3122+32G>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559291del | CA1440697907 | CC2D2A | c.2922+34del (n.2922+34del) c.2775+34del (n.2775+34del) n.1001+34del n.142+34del n.849+34del c.2384+34del c.1250+34del c.2905+34del (n.2905+34del) n.3122+34del | dbSNP |
4 | g.15559290G>A | CA2864032 | CC2D2A | c.2922+33G>A (n.2922+33G>A) c.2775+33G>A (n.2775+33G>A) n.1001+33G>A n.142+33G>A n.849+33G>A c.2384+33G>A c.1250+33G>A c.2905+33G>A (n.2905+33G>A) n.3122+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15559290G= | CA1440697909 | CC2D2A | c.2922+33G= (n.2922+33G=) c.2775+33G= (n.2775+33G=) n.1001+33G= n.142+33G= n.849+33G= c.2384+33G= c.1250+33G= c.2905+33G= (n.2905+33G=) n.3122+33G= | |
4 | g.15559291G>C | CA1440697911 | CC2D2A | c.2922+34G>C (n.2922+34G>C) c.2775+34G>C (n.2775+34G>C) n.1001+34G>C n.142+34G>C n.849+34G>C c.2384+34G>C c.1250+34G>C c.2905+34G>C (n.2905+34G>C) n.3122+34G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15559291G= | CA1440697910 | CC2D2A | c.2922+34G= (n.2922+34G=) c.2775+34G= (n.2775+34G=) n.1001+34G= n.142+34G= n.849+34G= c.2384+34G= c.1250+34G= c.2905+34G= (n.2905+34G=) n.3122+34G= | |
4 | g.15559291_15559294del | CA2550351681 | CC2D2A | c.2922+34_2922+37del (n.2922+34_2922+37del) c.2775+34_2775+37del (n.2775+34_2775+37del) n.1001+34_1001+37del n.142+34_142+37del n.849+34_849+37del c.2384+34_2384+37del c.1250+34_1250+37del c.2905+34_2905+37del (n.2905+34_2905+37del) n.3122+34_3122+37del | |
4 | g.15559293G>A | CA2670075821 | CC2D2A | c.2922+36G>A (n.2922+36G>A) c.2775+36G>A (n.2775+36G>A) n.1001+36G>A n.142+36G>A n.849+36G>A c.2384+36G>A c.1250+36G>A c.2905+36G>A (n.2905+36G>A) n.3122+36G>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559295_15559296insTTT | CA2547599264 | CC2D2A | c.2922+38_2922+39insTTT (n.2922+38_2922+39insTTT) c.2775+38_2775+39insTTT (n.2775+38_2775+39insTTT) n.1001+38_1001+39insTTT n.142+38_142+39insTTT n.849+38_849+39insTTT c.2384+38_2384+39insTTT c.1250+38_1250+39insTTT c.2905+38_2905+39insTTT (n.2905+38_2905+39insTTT) n.3122+38_3122+39insTTT | |
4 | g.15559296A>T | CA2670075822 | CC2D2A | c.2922+39A>T (n.2922+39A>T) c.2775+39A>T (n.2775+39A>T) n.1001+39A>T n.142+39A>T n.849+39A>T c.2384+39A>T c.1250+39A>T c.2905+39A>T (n.2905+39A>T) n.3122+39A>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559297A>G | CA2670075823 | CC2D2A | c.2922+40A>G (n.2922+40A>G) c.2775+40A>G (n.2775+40A>G) n.1001+40A>G n.142+40A>G n.849+40A>G c.2384+40A>G c.1250+40A>G c.2905+40A>G (n.2905+40A>G) n.3122+40A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559298G= | CA1440697912 | CC2D2A | c.2922+41G= (n.2922+41G=) c.2775+41G= (n.2775+41G=) n.1001+41G= n.142+41G= n.849+41G= c.2384+41G= c.1250+41G= c.2905+41G= (n.2905+41G=) n.3122+41G= |