| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.15559136T>C | CA549894502 | CC2D2A | c.2830-29T>C (n.2830-29T>C) c.2683-29T>C (n.2683-29T>C) n.909-29T>C n.50-29T>C n.757-29T>C c.2292-29T>C c.1158-29T>C c.2813-29T>C (n.2813-29T>C) n.3030-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15559136T= | CA1440697842 | CC2D2A | c.2830-29T= (n.2830-29T=) c.2683-29T= (n.2683-29T=) n.909-29T= n.50-29T= n.757-29T= c.2292-29T= c.1158-29T= c.2813-29T= (n.2813-29T=) n.3030-29T= | |
| 4 | g.15559138A>T | CA2670075774 | CC2D2A | c.2830-27A>T (n.2830-27A>T) c.2683-27A>T (n.2683-27A>T) n.909-27A>T n.50-27A>T n.757-27A>T c.2292-27A>T c.1158-27A>T c.2813-27A>T (n.2813-27A>T) n.3030-27A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559139A= | CA1440697843 | CC2D2A | c.2830-26A= (n.2830-26A=) c.2683-26A= (n.2683-26A=) n.909-26A= n.50-26A= n.757-26A= c.2292-26A= c.1158-26A= c.2813-26A= (n.2813-26A=) n.3030-26A= | |
| 4 | g.15559139A>G | CA2864018 | CC2D2A | c.2830-26A>G (n.2830-26A>G) c.2683-26A>G (n.2683-26A>G) n.909-26A>G n.50-26A>G n.757-26A>G c.2292-26A>G c.1158-26A>G c.2813-26A>G (n.2813-26A>G) n.3030-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15559140A= | CA1440697844 | CC2D2A | c.2830-25A= (n.2830-25A=) c.2683-25A= (n.2683-25A=) n.909-25A= n.50-25A= n.757-25A= c.2292-25A= c.1158-25A= c.2813-25A= (n.2813-25A=) n.3030-25A= | |
| 4 | g.15559140A>C | CA549894506 | CC2D2A | c.2830-25A>C (n.2830-25A>C) c.2683-25A>C (n.2683-25A>C) n.909-25A>C n.50-25A>C n.757-25A>C c.2292-25A>C c.1158-25A>C c.2813-25A>C (n.2813-25A>C) n.3030-25A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15559141A>G | CA2670075775 | CC2D2A | c.2830-24A>G (n.2830-24A>G) c.2683-24A>G (n.2683-24A>G) n.909-24A>G n.50-24A>G n.757-24A>G c.2292-24A>G c.1158-24A>G c.2813-24A>G (n.2813-24A>G) n.3030-24A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559143C>A | CA2578047893 | CC2D2A | c.2830-22C>A (n.2830-22C>A) c.2683-22C>A (n.2683-22C>A) n.909-22C>A n.50-22C>A n.757-22C>A c.2292-22C>A c.1158-22C>A c.2813-22C>A (n.2813-22C>A) n.3030-22C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559143C>T | CA2670075776 | CC2D2A | c.2830-22C>T (n.2830-22C>T) c.2683-22C>T (n.2683-22C>T) n.909-22C>T n.50-22C>T n.757-22C>T c.2292-22C>T c.1158-22C>T c.2813-22C>T (n.2813-22C>T) n.3030-22C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559143_15559144delinsCA | CA1440697845 | CC2D2A | c.2830-22_2830-21delinsCA (n.2830-22_2830-21delinsCA) c.2683-22_2683-21delinsCA (n.2683-22_2683-21delinsCA) n.909-22_909-21delinsCA n.50-22_50-21delinsCA n.757-22_757-21delinsCA c.2292-22_2292-21delinsCA c.1158-22_1158-21delinsCA c.2813-22_2813-21delinsCA (n.2813-22_2813-21delinsCA) n.3030-22_3030-21delinsCA | |
| 4 | g.15559144del | CA2864019 | CC2D2A | c.2830-21del (n.2830-21del) c.2683-21del (n.2683-21del) n.909-21del n.50-21del n.757-21del c.2292-21del c.1158-21del c.2813-21del (n.2813-21del) n.3030-21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15559145T>C | CA2578047894 | CC2D2A | c.2830-20T>C (n.2830-20T>C) c.2683-20T>C (n.2683-20T>C) n.909-20T>C n.50-20T>C n.757-20T>C c.2292-20T>C c.1158-20T>C c.2813-20T>C (n.2813-20T>C) n.3030-20T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.15559146T>A | CA2670075777 | CC2D2A | c.2830-19T>A (n.2830-19T>A) c.2683-19T>A (n.2683-19T>A) n.909-19T>A n.50-19T>A n.757-19T>A c.2292-19T>A c.1158-19T>A c.2813-19T>A (n.2813-19T>A) n.3030-19T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559146T>C | CA2670075778 | CC2D2A | c.2830-19T>C (n.2830-19T>C) c.2683-19T>C (n.2683-19T>C) n.909-19T>C n.50-19T>C n.757-19T>C c.2292-19T>C c.1158-19T>C c.2813-19T>C (n.2813-19T>C) n.3030-19T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559147G>A | CA92511390 | CC2D2A | c.2830-18G>A (n.2830-18G>A) c.2683-18G>A (n.2683-18G>A) n.909-18G>A n.50-18G>A n.757-18G>A c.2292-18G>A c.1158-18G>A c.2813-18G>A (n.2813-18G>A) n.3030-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15559147G= | CA1440697846 | CC2D2A | c.2830-18G= (n.2830-18G=) c.2683-18G= (n.2683-18G=) n.909-18G= n.50-18G= n.757-18G= c.2292-18G= c.1158-18G= c.2813-18G= (n.2813-18G=) n.3030-18G= | |
| 4 | g.15559147G>T | CA2670075779 | CC2D2A | c.2830-18G>T (n.2830-18G>T) c.2683-18G>T (n.2683-18G>T) n.909-18G>T n.50-18G>T n.757-18G>T c.2292-18G>T c.1158-18G>T c.2813-18G>T (n.2813-18G>T) n.3030-18G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.15559148C>A | CA2670075780 | CC2D2A | c.2830-17C>A (n.2830-17C>A) c.2683-17C>A (n.2683-17C>A) n.909-17C>A n.50-17C>A n.757-17C>A c.2292-17C>A c.1158-17C>A c.2813-17C>A (n.2813-17C>A) n.3030-17C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559148C= | CA1440697847 | CC2D2A | c.2830-17C= (n.2830-17C=) c.2683-17C= (n.2683-17C=) n.909-17C= n.50-17C= n.757-17C= c.2292-17C= c.1158-17C= c.2813-17C= (n.2813-17C=) n.3030-17C= | |
| 4 | g.15559148C>G | CA2670075781 | CC2D2A | c.2830-17C>G (n.2830-17C>G) c.2683-17C>G (n.2683-17C>G) n.909-17C>G n.50-17C>G n.757-17C>G c.2292-17C>G c.1158-17C>G c.2813-17C>G (n.2813-17C>G) n.3030-17C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559148C>T | CA1440697848 | CC2D2A | c.2830-17C>T (n.2830-17C>T) c.2683-17C>T (n.2683-17C>T) n.909-17C>T n.50-17C>T n.757-17C>T c.2292-17C>T c.1158-17C>T c.2813-17C>T (n.2813-17C>T) n.3030-17C>T | dbSNP |
| 4 | g.15559148_15559150delinsCCT | CA1440697849 | CC2D2A | c.2830-17_2830-15delinsCCT (n.2830-17_2830-15delinsCCT) c.2683-17_2683-15delinsCCT (n.2683-17_2683-15delinsCCT) n.909-17_909-15delinsCCT n.50-17_50-15delinsCCT n.757-17_757-15delinsCCT c.2292-17_2292-15delinsCCT c.1158-17_1158-15delinsCCT c.2813-17_2813-15delinsCCT (n.2813-17_2813-15delinsCCT) n.3030-17_3030-15delinsCCT | |
| 4 | g.15559149C>A | CA2864020 | CC2D2A | c.2830-16C>A (n.2830-16C>A) c.2683-16C>A (n.2683-16C>A) n.909-16C>A n.50-16C>A n.757-16C>A c.2292-16C>A c.1158-16C>A c.2813-16C>A (n.2813-16C>A) n.3030-16C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15559149C= | CA1440697851 | CC2D2A | c.2830-16C= (n.2830-16C=) c.2683-16C= (n.2683-16C=) n.909-16C= n.50-16C= n.757-16C= c.2292-16C= c.1158-16C= c.2813-16C= (n.2813-16C=) n.3030-16C= | |
| 4 | g.15559149C>T | CA2670075782 | CC2D2A | c.2830-16C>T (n.2830-16C>T) c.2683-16C>T (n.2683-16C>T) n.909-16C>T n.50-16C>T n.757-16C>T c.2292-16C>T c.1158-16C>T c.2813-16C>T (n.2813-16C>T) n.3030-16C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559151_15559152del | CA1440697850 | CC2D2A | c.2830-14_2830-13del (n.2830-14_2830-13del) c.2683-14_2683-13del (n.2683-14_2683-13del) n.909-14_909-13del n.50-14_50-13del n.757-14_757-13del c.2292-14_2292-13del c.1158-14_1158-13del c.2813-14_2813-13del (n.2813-14_2813-13del) n.3030-14_3030-13del | dbSNP |
| 4 | g.15559150T>C | CA2670075783 | CC2D2A | c.2830-15T>C (n.2830-15T>C) c.2683-15T>C (n.2683-15T>C) n.909-15T>C n.50-15T>C n.757-15T>C c.2292-15T>C c.1158-15T>C c.2813-15T>C (n.2813-15T>C) n.3030-15T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559151C>A | CA2670075784 | CC2D2A | c.2830-14C>A (n.2830-14C>A) c.2683-14C>A (n.2683-14C>A) n.909-14C>A n.50-14C>A n.757-14C>A c.2292-14C>A c.1158-14C>A c.2813-14C>A (n.2813-14C>A) n.3030-14C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559151C= | CA1440697852 | CC2D2A | c.2830-14C= (n.2830-14C=) c.2683-14C= (n.2683-14C=) n.909-14C= n.50-14C= n.757-14C= c.2292-14C= c.1158-14C= c.2813-14C= (n.2813-14C=) n.3030-14C= | |
| 4 | g.15559151C>G | CA2670075785 | CC2D2A | c.2830-14C>G (n.2830-14C>G) c.2683-14C>G (n.2683-14C>G) n.909-14C>G n.50-14C>G n.757-14C>G c.2292-14C>G c.1158-14C>G c.2813-14C>G (n.2813-14C>G) n.3030-14C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559151C>T | CA789452880 | CC2D2A | c.2830-14C>T (n.2830-14C>T) c.2683-14C>T (n.2683-14C>T) n.909-14C>T n.50-14C>T n.757-14C>T c.2292-14C>T c.1158-14C>T c.2813-14C>T (n.2813-14C>T) n.3030-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15559152T>C | CA2670075787 | CC2D2A | c.2830-13T>C (n.2830-13T>C) c.2683-13T>C (n.2683-13T>C) n.909-13T>C n.50-13T>C n.757-13T>C c.2292-13T>C c.1158-13T>C c.2813-13T>C (n.2813-13T>C) n.3030-13T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559156del | CA2670075786 | CC2D2A | c.2830-9del (n.2830-9del) c.2683-9del (n.2683-9del) n.909-9del n.50-9del n.757-9del c.2292-9del c.1158-9del c.2813-9del (n.2813-9del) n.3030-9del | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559154T>C | CA2670075788 | CC2D2A | c.2830-11T>C (n.2830-11T>C) c.2683-11T>C (n.2683-11T>C) n.909-11T>C n.50-11T>C n.757-11T>C c.2292-11T>C c.1158-11T>C c.2813-11T>C (n.2813-11T>C) n.3030-11T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559155T>C | CA2670075789 | CC2D2A | c.2830-10T>C (n.2830-10T>C) c.2683-10T>C (n.2683-10T>C) n.909-10T>C n.50-10T>C n.757-10T>C c.2292-10T>C c.1158-10T>C c.2813-10T>C (n.2813-10T>C) n.3030-10T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559156T>A | CA2578047895 | CC2D2A | c.2830-9T>A (n.2830-9T>A) c.2683-9T>A (n.2683-9T>A) n.909-9T>A n.50-9T>A n.757-9T>A c.2292-9T>A c.1158-9T>A c.2813-9T>A (n.2813-9T>A) n.3030-9T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559156T>C | CA2670075790 | CC2D2A | c.2830-9T>C (n.2830-9T>C) c.2683-9T>C (n.2683-9T>C) n.909-9T>C n.50-9T>C n.757-9T>C c.2292-9T>C c.1158-9T>C c.2813-9T>C (n.2813-9T>C) n.3030-9T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559157A= | CA1440697853 | CC2D2A | c.2830-8A= (n.2830-8A=) c.2683-8A= (n.2683-8A=) n.909-8A= n.50-8A= n.757-8A= c.2292-8A= c.1158-8A= c.2813-8A= (n.2813-8A=) n.3030-8A= | |
| 4 | g.15559157A>C | CA2670075792 | CC2D2A | c.2830-8A>C (n.2830-8A>C) c.2683-8A>C (n.2683-8A>C) n.909-8A>C n.50-8A>C n.757-8A>C c.2292-8A>C c.1158-8A>C c.2813-8A>C (n.2813-8A>C) n.3030-8A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559157A>T | CA549894511 | CC2D2A | c.2830-8A>T (n.2830-8A>T) c.2683-8A>T (n.2683-8A>T) n.909-8A>T n.50-8A>T n.757-8A>T c.2292-8A>T c.1158-8A>T c.2813-8A>T (n.2813-8A>T) n.3030-8A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15559157_15559158del | CA2670075791 | CC2D2A | c.2830-8_2830-7del (n.2830-8_2830-7del) c.2683-8_2683-7del (n.2683-8_2683-7del) n.909-8_909-7del n.50-8_50-7del n.757-8_757-7del c.2292-8_2292-7del c.1158-8_1158-7del c.2813-8_2813-7del (n.2813-8_2813-7del) n.3030-8_3030-7del | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559158A>G | CA2670075793 | CC2D2A | c.2830-7A>G (n.2830-7A>G) c.2683-7A>G (n.2683-7A>G) n.909-7A>G n.50-7A>G n.757-7A>G c.2292-7A>G c.1158-7A>G c.2813-7A>G (n.2813-7A>G) n.3030-7A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559158_15559160delinsATT | CA1440697854 | CC2D2A | c.2830-7_2830-5delinsATT (n.2830-7_2830-5delinsATT) c.2683-7_2683-5delinsATT (n.2683-7_2683-5delinsATT) n.909-7_909-5delinsATT n.50-7_50-5delinsATT n.757-7_757-5delinsATT c.2292-7_2292-5delinsATT c.1158-7_1158-5delinsATT c.2813-7_2813-5delinsATT (n.2813-7_2813-5delinsATT) n.3030-7_3030-5delinsATT | |
| 4 | g.15559159T>C | CA789452881 | CC2D2A | c.2830-6T>C (n.2830-6T>C) c.2683-6T>C (n.2683-6T>C) n.909-6T>C n.50-6T>C n.757-6T>C c.2292-6T>C c.1158-6T>C c.2813-6T>C (n.2813-6T>C) n.3030-6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15559159T= | CA1440697855 | CC2D2A | c.2830-6T= (n.2830-6T=) c.2683-6T= (n.2683-6T=) n.909-6T= n.50-6T= n.757-6T= c.2292-6T= c.1158-6T= c.2813-6T= (n.2813-6T=) n.3030-6T= | |
| 4 | g.15559162del | CA2670075794 | CC2D2A | c.2830-3del (n.2830-3del) c.2683-3del (n.2683-3del) n.909-3del n.50-3del n.757-3del c.2292-3del c.1158-3del c.2813-3del (n.2813-3del) n.3030-3del | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559161_15559162del | CA549894512 | CC2D2A | c.2830-4_2830-3del (n.2830-4_2830-3del) c.2683-4_2683-3del (n.2683-4_2683-3del) n.909-4_909-3del n.50-4_50-3del n.757-4_757-3del c.2292-4_2292-3del c.1158-4_1158-3del c.2813-4_2813-3del (n.2813-4_2813-3del) n.3030-4_3030-3del | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.15559161T>A | CA645533344 | CC2D2A | c.2830-4T>A (n.2830-4T>A) c.2683-4T>A (n.2683-4T>A) n.909-4T>A n.50-4T>A n.757-4T>A c.2292-4T>A c.1158-4T>A c.2813-4T>A (n.2813-4T>A) n.3030-4T>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.15559161T>C | CA2670075795 | CC2D2A | c.2830-4T>C (n.2830-4T>C) c.2683-4T>C (n.2683-4T>C) n.909-4T>C n.50-4T>C n.757-4T>C c.2292-4T>C c.1158-4T>C c.2813-4T>C (n.2813-4T>C) n.3030-4T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559162T>C | CA2670075796 | CC2D2A | c.2830-3T>C (n.2830-3T>C) c.2683-3T>C (n.2683-3T>C) n.909-3T>C n.50-3T>C n.757-3T>C c.2292-3T>C c.1158-3T>C c.2813-3T>C (n.2813-3T>C) n.3030-3T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559163A>C | CA356412557 | CC2D2A | c.2830-2A>C (n.2830-2A>C) c.2683-2A>C (n.2683-2A>C) n.909-2A>C n.50-2A>C n.757-2A>C c.2292-2A>C c.1158-2A>C c.2813-2A>C (n.2813-2A>C) n.3030-2A>C | |
| 4 | g.15559163A>G | CA356412558 | CC2D2A | c.2830-2A>G (n.2830-2A>G) c.2683-2A>G (n.2683-2A>G) n.909-2A>G n.50-2A>G n.757-2A>G c.2292-2A>G c.1158-2A>G c.2813-2A>G (n.2813-2A>G) n.3030-2A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559163A>T | CA356412559 | CC2D2A | c.2830-2A>T (n.2830-2A>T) c.2683-2A>T (n.2683-2A>T) n.909-2A>T n.50-2A>T n.757-2A>T c.2292-2A>T c.1158-2A>T c.2813-2A>T (n.2813-2A>T) n.3030-2A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559163_15559166del | CA2670075797 | CC2D2A | c.2830-2_2831del c.2683-2_2684del n.909-2_910del n.50-2_51del n.757-2_758del c.2292-2_2293del c.1158-2_1159del c.2813-2_2814del n.3030-2_3031del | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559164G>A | CA356412560 | CC2D2A | c.2830-1G>A (n.2830-1G>A) c.2683-1G>A (n.2683-1G>A) n.909-1G>A n.50-1G>A n.757-1G>A c.2292-1G>A c.1158-1G>A c.2813-1G>A (n.2813-1G>A) n.3030-1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.15559164G>C | CA356412561 | CC2D2A | c.2830-1G>C (n.2830-1G>C) c.2683-1G>C (n.2683-1G>C) n.909-1G>C n.50-1G>C n.757-1G>C c.2292-1G>C c.1158-1G>C c.2813-1G>C (n.2813-1G>C) n.3030-1G>C | |
| 4 | g.15559164G>T | CA356412562 | CC2D2A | c.2830-1G>T (n.2830-1G>T) c.2683-1G>T (n.2683-1G>T) n.909-1G>T n.50-1G>T n.757-1G>T c.2292-1G>T c.1158-1G>T c.2813-1G>T (n.2813-1G>T) n.3030-1G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559165del | CA2670075798 | CC2D2A | c.2830del c.2683del n.909del n.50del n.757del c.2292del c.1158del c.2813del n.3030del | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559165G>A | CA356412563 | CC2D2A | c.2830G>A (p.Asp944Asn) c.2683G>A (p.Asp895Asn) n.909G>A n.50G>A n.757G>A c.2292G>A c.1158G>A c.2813G>A (n.2813G>A) n.3030G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559165G>C | CA356412564 | CC2D2A | c.2830G>C (p.Asp944His) c.2683G>C (p.Asp895His) n.909G>C n.50G>C n.757G>C c.2292G>C c.1158G>C c.2813G>C (n.2813G>C) n.3030G>C | |
| 4 | g.15559165G>T | CA356412565 | CC2D2A | c.2830G>T (p.Asp944Tyr) c.2683G>T (p.Asp895Tyr) n.909G>T n.50G>T n.757G>T c.2292G>T c.1158G>T c.2813G>T (n.2813G>T) n.3030G>T | |
| 4 | g.15559166A>C | CA356412566 | CC2D2A | c.2831A>C (p.Asp944Ala) c.2684A>C (p.Asp895Ala) n.910A>C n.51A>C n.758A>C c.2293A>C c.1159A>C c.2814A>C (n.2814A>C) n.3031A>C | |
| 4 | g.15559166A>G | CA356412567 | CC2D2A | c.2831A>G (p.Asp944Gly) c.2684A>G (p.Asp895Gly) n.910A>G n.51A>G n.758A>G c.2293A>G c.1159A>G c.2814A>G (n.2814A>G) n.3031A>G | |
| 4 | g.15559166A>T | CA356412568 | CC2D2A | c.2831A>T (p.Asp944Val) c.2684A>T (p.Asp895Val) n.910A>T n.51A>T n.758A>T c.2293A>T c.1159A>T c.2814A>T (n.2814A>T) n.3031A>T | |
| 4 | g.15559167C>A | CA356412569 | CC2D2A | c.2832C>A (p.Asp944Glu) c.2685C>A (p.Asp895Glu) n.911C>A n.52C>A n.759C>A c.2294C>A c.1160C>A c.2815C>A (n.2815C>A) n.3032C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559167C>G | CA356412570 | CC2D2A | c.2832C>G (p.Asp944Glu) c.2685C>G (p.Asp895Glu) n.911C>G n.52C>G n.759C>G c.2294C>G c.1160C>G c.2815C>G (n.2815C>G) n.3032C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559167C>T | CA438382288 | CC2D2A | c.2832C>T (p.Asp944=) c.2685C>T (p.Asp895=) n.911C>T n.52C>T n.759C>T c.2294C>T c.1160C>T c.2815C>T (n.2815C>T) n.3032C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559168T>A | CA356412571 | CC2D2A | c.2833T>A (p.Tyr945Asn) c.2686T>A (p.Tyr896Asn) n.912T>A n.53T>A n.760T>A c.2295T>A c.1161T>A c.2816T>A (n.2816T>A) n.3033T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559168T>C | CA356412573 | CC2D2A | c.2833T>C (p.Tyr945His) c.2686T>C (p.Tyr896His) n.912T>C n.53T>C n.760T>C c.2295T>C c.1161T>C c.2816T>C (n.2816T>C) n.3033T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559168T>G | CA356412572 | CC2D2A | c.2833T>G (p.Tyr945Asp) c.2686T>G (p.Tyr896Asp) n.912T>G n.53T>G n.760T>G c.2295T>G c.1161T>G c.2816T>G (n.2816T>G) n.3033T>G | |
| 4 | g.15559169A>C | CA356412574 | CC2D2A | c.2834A>C (p.Tyr945Ser) c.2687A>C (p.Tyr896Ser) n.913A>C n.54A>C n.761A>C c.2296A>C c.1162A>C c.2817A>C (n.2817A>C) n.3034A>C | |
| 4 | g.15559169A>G | CA356412575 | CC2D2A | c.2834A>G (p.Tyr945Cys) c.2687A>G (p.Tyr896Cys) n.913A>G n.54A>G n.761A>G c.2296A>G c.1162A>G c.2817A>G (n.2817A>G) n.3034A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559169A>T | CA356412576 | CC2D2A | c.2834A>T (p.Tyr945Phe) c.2687A>T (p.Tyr896Phe) n.913A>T n.54A>T n.761A>T c.2296A>T c.1162A>T c.2817A>T (n.2817A>T) n.3034A>T | |
| 4 | g.15559170T>A | CA356412577 | CC2D2A | c.2835T>A (p.Tyr945Ter) c.2688T>A (p.Tyr896Ter) n.914T>A n.55T>A n.762T>A c.2297T>A c.1163T>A c.2818T>A (n.2818T>A) n.3035T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559170T>C | CA438382296 | CC2D2A | c.2835T>C (p.Tyr945=) c.2688T>C (p.Tyr896=) n.914T>C n.55T>C n.762T>C c.2297T>C c.1163T>C c.2818T>C (n.2818T>C) n.3035T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15559170T>G | CA356412578 | CC2D2A | c.2835T>G (p.Tyr945Ter) c.2688T>G (p.Tyr896Ter) n.914T>G n.55T>G n.762T>G c.2297T>G c.1163T>G c.2818T>G (n.2818T>G) n.3035T>G | |
| 4 | g.15559170T= | CA1440697856 | CC2D2A | c.2835T= (p.Tyr945=) c.2688T= (p.Tyr896=) n.914T= n.55T= n.762T= c.2297T= c.1163T= c.2818T= (n.2818T=) n.3035T= | |
| 4 | g.15559171G>A | CA356412579 | CC2D2A | c.2836G>A (p.Glu946Lys) c.2689G>A (p.Glu897Lys) n.915G>A n.56G>A n.763G>A c.2298G>A c.1164G>A c.2819G>A (n.2819G>A) n.3036G>A | |
| 4 | g.15559171G>C | CA356412580 | CC2D2A | c.2836G>C (p.Glu946Gln) c.2689G>C (p.Glu897Gln) n.915G>C n.56G>C n.763G>C c.2298G>C c.1164G>C c.2819G>C (n.2819G>C) n.3036G>C | |
| 4 | g.15559171G>T | CA356412581 | CC2D2A | c.2836G>T (p.Glu946Ter) c.2689G>T (p.Glu897Ter) n.915G>T n.56G>T n.763G>T c.2298G>T c.1164G>T c.2819G>T (n.2819G>T) n.3036G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559172A>C | CA356412582 | CC2D2A | c.2837A>C (p.Glu946Ala) c.2690A>C (p.Glu897Ala) n.916A>C n.57A>C n.764A>C c.2299A>C c.1165A>C c.2820A>C (n.2820A>C) n.3037A>C | |
| 4 | g.15559172A>G | CA356412583 | CC2D2A | c.2837A>G (p.Glu946Gly) c.2690A>G (p.Glu897Gly) n.916A>G n.57A>G n.764A>G c.2299A>G c.1165A>G c.2820A>G (n.2820A>G) n.3037A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15559172A>T | CA356412584 | CC2D2A | c.2837A>T (p.Glu946Val) c.2690A>T (p.Glu897Val) n.916A>T n.57A>T n.764A>T c.2299A>T c.1165A>T c.2820A>T (n.2820A>T) n.3037A>T | |
| 4 | g.15559173G>A | CA438382304 | CC2D2A | c.2838G>A (p.Glu946=) c.2691G>A (p.Glu897=) n.917G>A n.58G>A n.765G>A c.2300G>A c.1166G>A c.2821G>A (n.2821G>A) n.3038G>A | |
| 4 | g.15559173G>C | CA356412585 | CC2D2A | c.2838G>C (p.Glu946Asp) c.2691G>C (p.Glu897Asp) n.917G>C n.58G>C n.765G>C c.2300G>C c.1166G>C c.2821G>C (n.2821G>C) n.3038G>C | |
| 4 | g.15559173G= | CA1440697857 | CC2D2A | c.2838G= (p.Glu946=) c.2691G= (p.Glu897=) n.917G= n.58G= n.765G= c.2300G= c.1166G= c.2821G= (n.2821G=) n.3038G= | |
| 4 | g.15559173G>T | CA356412586 | CC2D2A | c.2838G>T (p.Glu946Asp) c.2691G>T (p.Glu897Asp) n.917G>T n.58G>T n.765G>T c.2300G>T c.1166G>T c.2821G>T (n.2821G>T) n.3038G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15559174A>C | CA356412587 | CC2D2A | c.2839A>C (p.Lys947Gln) c.2692A>C (p.Lys898Gln) n.918A>C n.59A>C n.766A>C c.2301A>C c.1167A>C c.2822A>C (n.2822A>C) n.3039A>C | |
| 4 | g.15559174A>G | CA356412589 | CC2D2A | c.2839A>G (p.Lys947Glu) c.2692A>G (p.Lys898Glu) n.918A>G n.59A>G n.766A>G c.2301A>G c.1167A>G c.2822A>G (n.2822A>G) n.3039A>G | |
| 4 | g.15559174A>T | CA356412588 | CC2D2A | c.2839A>T (p.Lys947Ter) c.2692A>T (p.Lys898Ter) n.918A>T n.59A>T n.766A>T c.2301A>T c.1167A>T c.2822A>T (n.2822A>T) n.3039A>T | |
| 4 | g.15559175A>C | CA356412590 | CC2D2A | c.2840A>C (p.Lys947Thr) c.2693A>C (p.Lys898Thr) n.919A>C n.60A>C n.767A>C c.2302A>C c.1168A>C c.2823A>C (n.2823A>C) n.3040A>C | |
| 4 | g.15559175A>G | CA356412591 | CC2D2A | c.2840A>G (p.Lys947Arg) c.2693A>G (p.Lys898Arg) n.919A>G n.60A>G n.767A>G c.2302A>G c.1168A>G c.2823A>G (n.2823A>G) n.3040A>G | |
| 4 | g.15559175A>T | CA356412592 | CC2D2A | c.2840A>T (p.Lys947Ile) c.2693A>T (p.Lys898Ile) n.919A>T n.60A>T n.767A>T c.2302A>T c.1168A>T c.2823A>T (n.2823A>T) n.3040A>T | |
| 4 | g.15559176A= | CA1440697858 | CC2D2A | c.2841A= (p.Lys947=) c.2694A= (p.Lys898=) n.920A= n.61A= n.768A= c.2303A= c.1169A= c.2824A= (n.2824A=) n.3041A= | |
| 4 | g.15559176A>C | CA356412593 | CC2D2A | c.2841A>C (p.Lys947Asn) c.2694A>C (p.Lys898Asn) n.920A>C n.61A>C n.768A>C c.2303A>C c.1169A>C c.2824A>C (n.2824A>C) n.3041A>C | |
| 4 | g.15559176A>G | CA438382308 | CC2D2A | c.2841A>G (p.Lys947=) c.2694A>G (p.Lys898=) n.920A>G n.61A>G n.768A>G c.2303A>G c.1169A>G c.2824A>G (n.2824A>G) n.3041A>G | |
| 4 | g.15559176A>T | CA92511396 | CC2D2A | c.2841A>T (p.Lys947Asn) c.2694A>T (p.Lys898Asn) n.920A>T n.61A>T n.768A>T c.2303A>T c.1169A>T c.2824A>T (n.2824A>T) n.3041A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15559177C>A | CA438382309 | CC2D2A | c.2842C>A (p.Arg948=) c.2695C>A (p.Arg899=) n.921C>A n.62C>A n.769C>A c.2304C>A c.1170C>A c.2825C>A (n.2825C>A) n.3042C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559177C= | CA1440697859 | CC2D2A | c.2842C= (p.Arg948=) c.2695C= (p.Arg899=) n.921C= n.62C= n.769C= c.2304C= c.1170C= c.2825C= (n.2825C=) n.3042C= | |
| 4 | g.15559177C>G | CA356412594 | CC2D2A | c.2842C>G (p.Arg948Gly) c.2695C>G (p.Arg899Gly) n.921C>G n.62C>G n.769C>G c.2304C>G c.1170C>G c.2825C>G (n.2825C>G) n.3042C>G | |
| 4 | g.15559177C>T | CA2864021 | CC2D2A | c.2842C>T (p.Arg948Trp) c.2695C>T (p.Arg899Trp) n.921C>T n.62C>T n.769C>T c.2304C>T c.1170C>T c.2825C>T (n.2825C>T) n.3042C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15559178G>A | CA2864022 | CC2D2A | c.2843G>A (p.Arg948Gln) c.2696G>A (p.Arg899Gln) n.922G>A n.63G>A n.770G>A c.2305G>A c.1171G>A c.2826G>A (n.2826G>A) n.3043G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.15559178G>C | CA356412595 | CC2D2A | c.2843G>C (p.Arg948Pro) c.2696G>C (p.Arg899Pro) n.922G>C n.63G>C n.770G>C c.2305G>C c.1171G>C c.2826G>C (n.2826G>C) n.3043G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559178G= | CA1440697860 | CC2D2A | c.2843G= (p.Arg948=) c.2696G= (p.Arg899=) n.922G= n.63G= n.770G= c.2305G= c.1171G= c.2826G= (n.2826G=) n.3043G= | |
| 4 | g.15559178G>T | CA356412596 | CC2D2A | c.2843G>T (p.Arg948Leu) c.2696G>T (p.Arg899Leu) n.922G>T n.63G>T n.770G>T c.2305G>T c.1171G>T c.2826G>T (n.2826G>T) n.3043G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559179G>A | CA2864023 | CC2D2A | c.2844G>A (p.Arg948=) c.2697G>A (p.Arg899=) n.923G>A n.64G>A n.771G>A c.2306G>A c.1172G>A c.2827G>A (n.2827G>A) n.3044G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15559179G>C | CA438382315 | CC2D2A | c.2844G>C (p.Arg948=) c.2697G>C (p.Arg899=) n.923G>C n.64G>C n.771G>C c.2306G>C c.1172G>C c.2827G>C (n.2827G>C) n.3044G>C | |
| 4 | g.15559179G= | CA1440697861 | CC2D2A | c.2844G= (p.Arg948=) c.2697G= (p.Arg899=) n.923G= n.64G= n.771G= c.2306G= c.1172G= c.2827G= (n.2827G=) n.3044G= | |
| 4 | g.15559179G>T | CA438382316 | CC2D2A | c.2844G>T (p.Arg948=) c.2697G>T (p.Arg899=) n.923G>T n.64G>T n.771G>T c.2306G>T c.1172G>T c.2827G>T (n.2827G>T) n.3044G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559180T>A | CA356412597 | CC2D2A | c.2845T>A (p.Leu949Ile) c.2698T>A (p.Leu900Ile) n.924T>A n.65T>A n.772T>A c.2307T>A c.1173T>A c.2828T>A (n.2828T>A) n.3045T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559180T>C | CA438382318 | CC2D2A | c.2845T>C (p.Leu949=) c.2698T>C (p.Leu900=) n.924T>C n.65T>C n.772T>C c.2307T>C c.1173T>C c.2828T>C (n.2828T>C) n.3045T>C | |
| 4 | g.15559180T>G | CA356412598 | CC2D2A | c.2845T>G (p.Leu949Val) c.2698T>G (p.Leu900Val) n.924T>G n.65T>G n.772T>G c.2307T>G c.1173T>G c.2828T>G (n.2828T>G) n.3045T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559181T>A | CA356412599 | CC2D2A | c.2846T>A (p.Leu949Ter) c.2699T>A (p.Leu900Ter) n.925T>A n.66T>A n.773T>A c.2308T>A c.1174T>A c.2829T>A (n.2829T>A) n.3046T>A | |
| 4 | g.15559181T>C | CA356412601 | CC2D2A | c.2846T>C (p.Leu949Ser) c.2699T>C (p.Leu900Ser) n.925T>C n.66T>C n.773T>C c.2308T>C c.1174T>C c.2829T>C (n.2829T>C) n.3046T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559181T>G | CA356412600 | CC2D2A | c.2846T>G (p.Leu949Ter) c.2699T>G (p.Leu900Ter) n.925T>G n.66T>G n.773T>G c.2308T>G c.1174T>G c.2829T>G (n.2829T>G) n.3046T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15559182A>C | CA356412602 | CC2D2A | c.2847A>C (p.Leu949Phe) c.2700A>C (p.Leu900Phe) n.926A>C n.67A>C n.774A>C c.2309A>C c.1175A>C c.2830A>C (n.2830A>C) n.3047A>C | |
| 4 | g.15559182A>G | CA438382324 | CC2D2A | c.2847A>G (p.Leu949=) c.2700A>G (p.Leu900=) n.926A>G n.67A>G n.774A>G c.2309A>G c.1175A>G c.2830A>G (n.2830A>G) n.3047A>G | |
| 4 | g.15559182A>T | CA356412604 | CC2D2A | c.2847A>T (p.Leu949Phe) c.2700A>T (p.Leu900Phe) n.926A>T n.67A>T n.774A>T c.2309A>T c.1175A>T c.2830A>T (n.2830A>T) n.3047A>T | |
| 4 | g.15559183del | CA2670075799 | CC2D2A | c.2848del (p.Arg950GlufsTer5) c.2701del (p.Arg901GlufsTer5) n.927del n.68del n.775del c.2310del c.1176del c.2831del (n.2831del) n.3048del | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559183C>A | CA438382329 | CC2D2A | c.2848C>A (p.Arg950=) c.2701C>A (p.Arg901=) n.927C>A n.68C>A n.775C>A c.2310C>A c.1176C>A c.2831C>A (n.2831C>A) n.3048C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559183C= | CA1440697862 | CC2D2A | c.2848C= (p.Arg950=) c.2701C= (p.Arg901=) n.927C= n.68C= n.775C= c.2310C= c.1176C= c.2831C= (n.2831C=) n.3048C= | |
| 4 | g.15559183C>G | CA356412606 | CC2D2A | c.2848C>G (p.Arg950Gly) c.2701C>G (p.Arg901Gly) n.927C>G n.68C>G n.775C>G c.2310C>G c.1176C>G c.2831C>G (n.2831C>G) n.3048C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15559183C>T | CA114473 | CC2D2A | c.2848C>T (p.Arg950Ter) c.2701C>T (p.Arg901Ter) n.927C>T n.68C>T n.775C>T c.2310C>T c.1176C>T c.2831C>T (n.2831C>T) n.3048C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.15559184G>A | CA2864024 | CC2D2A | c.2849G>A (p.Arg950Gln) c.2702G>A (p.Arg901Gln) n.928G>A n.69G>A n.776G>A c.2311G>A c.1177G>A c.2832G>A (n.2832G>A) n.3049G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15559184G>C | CA356412610 | CC2D2A | c.2849G>C (p.Arg950Pro) c.2702G>C (p.Arg901Pro) n.928G>C n.69G>C n.776G>C c.2311G>C c.1177G>C c.2832G>C (n.2832G>C) n.3049G>C | |
| 4 | g.15559184G= | CA1440697863 | CC2D2A | c.2849G= (p.Arg950=) c.2702G= (p.Arg901=) n.928G= n.69G= n.776G= c.2311G= c.1177G= c.2832G= (n.2832G=) n.3049G= | |
| 4 | g.15559184G>T | CA356412612 | CC2D2A | c.2849G>T (p.Arg950Leu) c.2702G>T (p.Arg901Leu) n.928G>T n.69G>T n.776G>T c.2311G>T c.1177G>T c.2832G>T (n.2832G>T) n.3049G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559185A>C | CA438382330 | CC2D2A | c.2850A>C (p.Arg950=) c.2703A>C (p.Arg901=) n.929A>C n.70A>C n.777A>C c.2312A>C c.1178A>C c.2833A>C (n.2833A>C) n.3050A>C | |
| 4 | g.15559185A>G | CA438382333 | CC2D2A | c.2850A>G (p.Arg950=) c.2703A>G (p.Arg901=) n.929A>G n.70A>G n.777A>G c.2312A>G c.1178A>G c.2833A>G (n.2833A>G) n.3050A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559185A>T | CA438382335 | CC2D2A | c.2850A>T (p.Arg950=) c.2703A>T (p.Arg901=) n.929A>T n.70A>T n.777A>T c.2312A>T c.1178A>T c.2833A>T (n.2833A>T) n.3050A>T | |
| 4 | g.15559186G>A | CA356412614 | CC2D2A | c.2851G>A (p.Asp951Asn) c.2704G>A (p.Asp902Asn) n.930G>A n.71G>A n.778G>A c.2313G>A c.1179G>A c.2834G>A (n.2834G>A) n.3051G>A | |
| 4 | g.15559186G>C | CA356412616 | CC2D2A | c.2851G>C (p.Asp951His) c.2704G>C (p.Asp902His) n.930G>C n.71G>C n.778G>C c.2313G>C c.1179G>C c.2834G>C (n.2834G>C) n.3051G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559186G>T | CA356412618 | CC2D2A | c.2851G>T (p.Asp951Tyr) c.2704G>T (p.Asp902Tyr) n.930G>T n.71G>T n.778G>T c.2313G>T c.1179G>T c.2834G>T (n.2834G>T) n.3051G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559187A= | CA1440697864 | CC2D2A | c.2852A= (p.Asp951=) c.2705A= (p.Asp902=) n.931A= n.72A= n.779A= c.2314A= c.1180A= c.2835A= (n.2835A=) n.3052A= | |
| 4 | g.15559187A>C | CA356412619 | CC2D2A | c.2852A>C (p.Asp951Ala) c.2705A>C (p.Asp902Ala) n.931A>C n.72A>C n.779A>C c.2314A>C c.1180A>C c.2835A>C (n.2835A>C) n.3052A>C | |
| 4 | g.15559187A>G | CA356412621 | CC2D2A | c.2852A>G (p.Asp951Gly) c.2705A>G (p.Asp902Gly) n.931A>G n.72A>G n.779A>G c.2314A>G c.1180A>G c.2835A>G (n.2835A>G) n.3052A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559187A>T | CA356412623 | CC2D2A | c.2852A>T (p.Asp951Val) c.2705A>T (p.Asp902Val) n.931A>T n.72A>T n.779A>T c.2314A>T c.1180A>T c.2835A>T (n.2835A>T) n.3052A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.15559188C>A | CA356412625 | CC2D2A | c.2853C>A (p.Asp951Glu) c.2706C>A (p.Asp902Glu) n.932C>A n.73C>A n.780C>A c.2315C>A c.1181C>A c.2836C>A (n.2836C>A) n.3053C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559188C>G | CA356412627 | CC2D2A | c.2853C>G (p.Asp951Glu) c.2706C>G (p.Asp902Glu) n.932C>G n.73C>G n.780C>G c.2315C>G c.1181C>G c.2836C>G (n.2836C>G) n.3053C>G | |
| 4 | g.15559188C>T | CA438382338 | CC2D2A | c.2853C>T (p.Asp951=) c.2706C>T (p.Asp902=) n.932C>T n.73C>T n.780C>T c.2315C>T c.1181C>T c.2836C>T (n.2836C>T) n.3053C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.15559189A>C | CA438382339 | CC2D2A | c.2854A>C (p.Arg952=) c.2707A>C (p.Arg903=) n.933A>C n.74A>C n.781A>C c.2316A>C c.1182A>C c.2837A>C (n.2837A>C) n.3054A>C | |
| 4 | g.15559189A>G | CA356412629 | CC2D2A | c.2854A>G (p.Arg952Gly) c.2707A>G (p.Arg903Gly) n.933A>G n.74A>G n.781A>G c.2316A>G c.1182A>G c.2837A>G (n.2837A>G) n.3054A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559189A>T | CA356412631 | CC2D2A | c.2854A>T (p.Arg952Ter) c.2707A>T (p.Arg903Ter) n.933A>T n.74A>T n.781A>T c.2316A>T c.1182A>T c.2837A>T (n.2837A>T) n.3054A>T | |
| 4 | g.15559190G>A | CA356412633 | CC2D2A | c.2855G>A (p.Arg952Lys) c.2708G>A (p.Arg903Lys) n.934G>A n.75G>A n.782G>A c.2317G>A c.1183G>A c.2838G>A (n.2838G>A) n.3055G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559190G>C | CA356412634 | CC2D2A | c.2855G>C (p.Arg952Thr) c.2708G>C (p.Arg903Thr) n.934G>C n.75G>C n.782G>C c.2317G>C c.1183G>C c.2838G>C (n.2838G>C) n.3055G>C | |
| 4 | g.15559190G>T | CA356412636 | CC2D2A | c.2855G>T (p.Arg952Ile) c.2708G>T (p.Arg903Ile) n.934G>T n.75G>T n.782G>T c.2317G>T c.1183G>T c.2838G>T (n.2838G>T) n.3055G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559191A>C | CA356412638 | CC2D2A | c.2856A>C (p.Arg952Ser) c.2709A>C (p.Arg903Ser) n.935A>C n.76A>C n.783A>C c.2318A>C c.1184A>C c.2839A>C (n.2839A>C) n.3056A>C | |
| 4 | g.15559191A>G | CA438382346 | CC2D2A | c.2856A>G (p.Arg952=) c.2709A>G (p.Arg903=) n.935A>G n.76A>G n.783A>G c.2318A>G c.1184A>G c.2839A>G (n.2839A>G) n.3056A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559191A>T | CA356412640 | CC2D2A | c.2856A>T (p.Arg952Ser) c.2709A>T (p.Arg903Ser) n.935A>T n.76A>T n.783A>T c.2318A>T c.1184A>T c.2839A>T (n.2839A>T) n.3056A>T | |
| 4 | g.15559193del | CA2670075800 | CC2D2A | c.2858del (p.Asn953MetfsTer2) c.2711del (p.Asn904MetfsTer2) n.937del n.78del n.785del c.2320del c.1186del c.2841del (n.2841del) n.3058del | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559192A>C | CA356412642 | CC2D2A | c.2857A>C (p.Asn953His) c.2710A>C (p.Asn904His) n.936A>C n.77A>C n.784A>C c.2319A>C c.1185A>C c.2840A>C (n.2840A>C) n.3057A>C | |
| 4 | g.15559192A>G | CA356412644 | CC2D2A | c.2857A>G (p.Asn953Asp) c.2710A>G (p.Asn904Asp) n.936A>G n.77A>G n.784A>G c.2319A>G c.1185A>G c.2840A>G (n.2840A>G) n.3057A>G | |
| 4 | g.15559192A>T | CA356412646 | CC2D2A | c.2857A>T (p.Asn953Tyr) c.2710A>T (p.Asn904Tyr) n.936A>T n.77A>T n.784A>T c.2319A>T c.1185A>T c.2840A>T (n.2840A>T) n.3057A>T | |
| 4 | g.15559193A= | CA1440697865 | CC2D2A | c.2858A= (p.Asn953=) c.2711A= (p.Asn904=) n.937A= n.78A= n.785A= c.2320A= c.1186A= c.2841A= (n.2841A=) n.3058A= | |
| 4 | g.15559193A>C | CA356412648 | CC2D2A | c.2858A>C (p.Asn953Thr) c.2711A>C (p.Asn904Thr) n.937A>C n.78A>C n.785A>C c.2320A>C c.1186A>C c.2841A>C (n.2841A>C) n.3058A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15559193A>G | CA356412649 | CC2D2A | c.2858A>G (p.Asn953Ser) c.2711A>G (p.Asn904Ser) n.937A>G n.78A>G n.785A>G c.2320A>G c.1186A>G c.2841A>G (n.2841A>G) n.3058A>G | |
| 4 | g.15559193A>T | CA356412650 | CC2D2A | c.2858A>T (p.Asn953Ile) c.2711A>T (p.Asn904Ile) n.937A>T n.78A>T n.785A>T c.2320A>T c.1186A>T c.2841A>T (n.2841A>T) n.3058A>T | |
| 4 | g.15559194T>A | CA92511412 | CC2D2A | c.2859T>A (p.Asn953Lys) c.2712T>A (p.Asn904Lys) n.938T>A n.79T>A n.786T>A c.2321T>A c.1187T>A c.2842T>A (n.2842T>A) n.3059T>A | dbSNP |
| 4 | g.15559194T>C | CA438382350 | CC2D2A | c.2859T>C (p.Asn953=) c.2712T>C (p.Asn904=) n.938T>C n.79T>C n.786T>C c.2321T>C c.1187T>C c.2842T>C (n.2842T>C) n.3059T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15559194T>G | CA356412653 | CC2D2A | c.2859T>G (p.Asn953Lys) c.2712T>G (p.Asn904Lys) n.938T>G n.79T>G n.786T>G c.2321T>G c.1187T>G c.2842T>G (n.2842T>G) n.3059T>G | |
| 4 | g.15559194T= | CA1440697866 | CC2D2A | c.2859T= (p.Asn953=) c.2712T= (p.Asn904=) n.938T= n.79T= n.786T= c.2321T= c.1187T= c.2842T= (n.2842T=) n.3059T= | |
| 4 | g.15559195G>A | CA356412655 | CC2D2A | c.2860G>A (p.Val954Ile) c.2713G>A (p.Val905Ile) n.939G>A n.80G>A n.787G>A c.2322G>A c.1188G>A c.2843G>A (n.2843G>A) n.3060G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15559195G>C | CA356412659 | CC2D2A | c.2860G>C (p.Val954Leu) c.2713G>C (p.Val905Leu) n.939G>C n.80G>C n.787G>C c.2322G>C c.1188G>C c.2843G>C (n.2843G>C) n.3060G>C | |
| 4 | g.15559195G= | CA1440697867 | CC2D2A | c.2860G= (p.Val954=) c.2713G= (p.Val905=) n.939G= n.80G= n.787G= c.2322G= c.1188G= c.2843G= (n.2843G=) n.3060G= | |
| 4 | g.15559195G>T | CA356412657 | CC2D2A | c.2860G>T (p.Val954Leu) c.2713G>T (p.Val905Leu) n.939G>T n.80G>T n.787G>T c.2322G>T c.1188G>T c.2843G>T (n.2843G>T) n.3060G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559196del | CA2670075801 | CC2D2A | c.2861del (p.Val954GlufsTer2) c.2714del (p.Val905GlufsTer2) n.940del n.81del n.788del c.2323del c.1189del c.2844del (n.2844del) n.3061del | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559196T>A | CA356412661 | CC2D2A | c.2861T>A (p.Val954Glu) c.2714T>A (p.Val905Glu) n.940T>A n.81T>A n.788T>A c.2323T>A c.1189T>A c.2844T>A (n.2844T>A) n.3061T>A | |
| 4 | g.15559196T>C | CA356412663 | CC2D2A | c.2861T>C (p.Val954Ala) c.2714T>C (p.Val905Ala) n.940T>C n.81T>C n.788T>C c.2323T>C c.1189T>C c.2844T>C (n.2844T>C) n.3061T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15559196T>G | CA356412665 | CC2D2A | c.2861T>G (p.Val954Gly) c.2714T>G (p.Val905Gly) n.940T>G n.81T>G n.788T>G c.2323T>G c.1189T>G c.2844T>G (n.2844T>G) n.3061T>G | |
| 4 | g.15559196T= | CA1440697868 | CC2D2A | c.2861T= (p.Val954=) c.2714T= (p.Val905=) n.940T= n.81T= n.788T= c.2323T= c.1189T= c.2844T= (n.2844T=) n.3061T= | |
| 4 | g.15559197A>C | CA438382353 | CC2D2A | c.2862A>C (p.Val954=) c.2715A>C (p.Val905=) n.941A>C n.82A>C n.789A>C c.2324A>C c.1190A>C c.2845A>C (n.2845A>C) n.3062A>C | |
| 4 | g.15559197A>G | CA438382354 | CC2D2A | c.2862A>G (p.Val954=) c.2715A>G (p.Val905=) n.941A>G n.82A>G n.789A>G c.2324A>G c.1190A>G c.2845A>G (n.2845A>G) n.3062A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559197A>T | CA438382356 | CC2D2A | c.2862A>T (p.Val954=) c.2715A>T (p.Val905=) n.941A>T n.82A>T n.789A>T c.2324A>T c.1190A>T c.2845A>T (n.2845A>T) n.3062A>T | |
| 4 | g.15559198del | CA2760541108 | CC2D2A | c.2863del (p.Ile955Ter) c.2716del (p.Ile906Ter) n.942del n.83del n.790del c.2325del c.1191del c.2846del (n.2846del) n.3063del | |
| 4 | g.15559198A>C | CA356412666 | CC2D2A | c.2863A>C (p.Ile955Leu) c.2716A>C (p.Ile906Leu) n.942A>C n.83A>C n.790A>C c.2325A>C c.1191A>C c.2846A>C (n.2846A>C) n.3063A>C | |
| 4 | g.15559198A>G | CA356412668 | CC2D2A | c.2863A>G (p.Ile955Val) c.2716A>G (p.Ile906Val) n.942A>G n.83A>G n.790A>G c.2325A>G c.1191A>G c.2846A>G (n.2846A>G) n.3063A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559198A>T | CA356412670 | CC2D2A | c.2863A>T (p.Ile955Leu) c.2716A>T (p.Ile906Leu) n.942A>T n.83A>T n.790A>T c.2325A>T c.1191A>T c.2846A>T (n.2846A>T) n.3063A>T | |
| 4 | g.15559199T>A | CA356412672 | CC2D2A | c.2864T>A (p.Ile955Lys) c.2717T>A (p.Ile906Lys) n.943T>A n.84T>A n.791T>A c.2326T>A c.1192T>A c.2847T>A (n.2847T>A) n.3064T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559199T>C | CA92511419 | CC2D2A | c.2864T>C (p.Ile955Thr) c.2717T>C (p.Ile906Thr) n.943T>C n.84T>C n.791T>C c.2326T>C c.1192T>C c.2847T>C (n.2847T>C) n.3064T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15559199T>G | CA356412675 | CC2D2A | c.2864T>G (p.Ile955Arg) c.2717T>G (p.Ile906Arg) n.943T>G n.84T>G n.791T>G c.2326T>G c.1192T>G c.2847T>G (n.2847T>G) n.3064T>G | |
| 4 | g.15559199T= | CA1440697869 | CC2D2A | c.2864T= (p.Ile955=) c.2717T= (p.Ile906=) n.943T= n.84T= n.791T= c.2326T= c.1192T= c.2847T= (n.2847T=) n.3064T= | |
| 4 | g.15559200A>C | CA438382366 | CC2D2A | c.2865A>C (p.Ile955=) c.2718A>C (p.Ile906=) n.944A>C n.85A>C n.792A>C c.2327A>C c.1193A>C c.2848A>C (n.2848A>C) n.3065A>C | |
| 4 | g.15559200A>G | CA356412677 | CC2D2A | c.2865A>G (p.Ile955Met) c.2718A>G (p.Ile906Met) n.944A>G n.85A>G n.792A>G c.2327A>G c.1193A>G c.2848A>G (n.2848A>G) n.3065A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559200A>T | CA438382369 | CC2D2A | c.2865A>T (p.Ile955=) c.2718A>T (p.Ile906=) n.944A>T n.85A>T n.792A>T c.2327A>T c.1193A>T c.2848A>T (n.2848A>T) n.3065A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559201G>A | CA356412679 | CC2D2A | c.2866G>A (p.Glu956Lys) c.2719G>A (p.Glu907Lys) n.945G>A n.86G>A n.793G>A c.2328G>A c.1194G>A c.2849G>A (n.2849G>A) n.3066G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15559201G>C | CA356412681 | CC2D2A | c.2866G>C (p.Glu956Gln) c.2719G>C (p.Glu907Gln) n.945G>C n.86G>C n.793G>C c.2328G>C c.1194G>C c.2849G>C (n.2849G>C) n.3066G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559201G= | CA1440697870 | CC2D2A | c.2866G= (p.Glu956=) c.2719G= (p.Glu907=) n.945G= n.86G= n.793G= c.2328G= c.1194G= c.2849G= (n.2849G=) n.3066G= | |
| 4 | g.15559201G>T | CA356412684 | CC2D2A | c.2866G>T (p.Glu956Ter) c.2719G>T (p.Glu907Ter) n.945G>T n.86G>T n.793G>T c.2328G>T c.1194G>T c.2849G>T (n.2849G>T) n.3066G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559202A>C | CA356412691 | CC2D2A | c.2867A>C (p.Glu956Ala) c.2720A>C (p.Glu907Ala) n.946A>C n.87A>C n.794A>C c.2329A>C c.1195A>C c.2850A>C (n.2850A>C) n.3067A>C | |
| 4 | g.15559202A>G | CA356412686 | CC2D2A | c.2867A>G (p.Glu956Gly) c.2720A>G (p.Glu907Gly) n.946A>G n.87A>G n.794A>G c.2329A>G c.1195A>G c.2850A>G (n.2850A>G) n.3067A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559202A>T | CA356412687 | CC2D2A | c.2867A>T (p.Glu956Val) c.2720A>T (p.Glu907Val) n.946A>T n.87A>T n.794A>T c.2329A>T c.1195A>T c.2850A>T (n.2850A>T) n.3067A>T | |
| 4 | g.15559203A= | CA1440697871 | CC2D2A | c.2868A= (p.Glu956=) c.2721A= (p.Glu907=) n.947A= n.88A= n.795A= c.2330A= c.1196A= c.2851A= (n.2851A=) n.3068A= | |
| 4 | g.15559203A>C | CA356412693 | CC2D2A | c.2868A>C (p.Glu956Asp) c.2721A>C (p.Glu907Asp) n.947A>C n.88A>C n.795A>C c.2330A>C c.1196A>C c.2851A>C (n.2851A>C) n.3068A>C | |
| 4 | g.15559203A>G | CA438382374 | CC2D2A | c.2868A>G (p.Glu956=) c.2721A>G (p.Glu907=) n.947A>G n.88A>G n.795A>G c.2330A>G c.1196A>G c.2851A>G (n.2851A>G) n.3068A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559203A>T | CA2864025 | CC2D2A | c.2868A>T (p.Glu956Asp) c.2721A>T (p.Glu907Asp) n.947A>T n.88A>T n.795A>T c.2330A>T c.1196A>T c.2851A>T (n.2851A>T) n.3068A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15559204A>C | CA356412696 | CC2D2A | c.2869A>C (p.Thr957Pro) c.2722A>C (p.Thr908Pro) n.948A>C n.89A>C n.796A>C c.2331A>C c.1197A>C c.2852A>C (n.2852A>C) n.3069A>C | |
| 4 | g.15559204A>G | CA356412699 | CC2D2A | c.2869A>G (p.Thr957Ala) c.2722A>G (p.Thr908Ala) n.948A>G n.89A>G n.796A>G c.2331A>G c.1197A>G c.2852A>G (n.2852A>G) n.3069A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559204A>T | CA356412701 | CC2D2A | c.2869A>T (p.Thr957Ser) c.2722A>T (p.Thr908Ser) n.948A>T n.89A>T n.796A>T c.2331A>T c.1197A>T c.2852A>T (n.2852A>T) n.3069A>T | |
| 4 | g.15559205C>A | CA356412704 | CC2D2A | c.2870C>A (p.Thr957Asn) c.2723C>A (p.Thr908Asn) n.949C>A n.90C>A n.797C>A c.2332C>A c.1198C>A c.2853C>A (n.2853C>A) n.3070C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559205C>G | CA356412706 | CC2D2A | c.2870C>G (p.Thr957Ser) c.2723C>G (p.Thr908Ser) n.949C>G n.90C>G n.797C>G c.2332C>G c.1198C>G c.2853C>G (n.2853C>G) n.3070C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559205C>T | CA356412708 | CC2D2A | c.2870C>T (p.Thr957Ile) c.2723C>T (p.Thr908Ile) n.949C>T n.90C>T n.797C>T c.2332C>T c.1198C>T c.2853C>T (n.2853C>T) n.3070C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559206C>A | CA438382379 | CC2D2A | c.2871C>A (p.Thr957=) c.2724C>A (p.Thr908=) n.950C>A n.91C>A n.798C>A c.2333C>A c.1199C>A c.2854C>A (n.2854C>A) n.3071C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559206C>G | CA438382378 | CC2D2A | c.2871C>G (p.Thr957=) c.2724C>G (p.Thr908=) n.950C>G n.91C>G n.798C>G c.2333C>G c.1199C>G c.2854C>G (n.2854C>G) n.3071C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.15559206C>T | CA438382377 | CC2D2A | c.2871C>T (p.Thr957=) c.2724C>T (p.Thr908=) n.950C>T n.91C>T n.798C>T c.2333C>T c.1199C>T c.2854C>T (n.2854C>T) n.3071C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559207A>C | CA356412711 | CC2D2A | c.2872A>C (p.Lys958Gln) c.2725A>C (p.Lys909Gln) n.951A>C n.92A>C n.799A>C c.2334A>C c.1200A>C c.2855A>C (n.2855A>C) n.3072A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559207A>G | CA356412713 | CC2D2A | c.2872A>G (p.Lys958Glu) c.2725A>G (p.Lys909Glu) n.951A>G n.92A>G n.799A>G c.2334A>G c.1200A>G c.2855A>G (n.2855A>G) n.3072A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559207A>T | CA356412716 | CC2D2A | c.2872A>T (p.Lys958Ter) c.2725A>T (p.Lys909Ter) n.951A>T n.92A>T n.799A>T c.2334A>T c.1200A>T c.2855A>T (n.2855A>T) n.3072A>T | |
| 4 | g.15559208del | CA2670075802 | CC2D2A | c.2873del (p.Lys958ArgfsTer4) c.2726del (p.Lys909ArgfsTer4) n.952del n.93del n.800del c.2335del c.1201del c.2856del (n.2856del) n.3073del | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559208A>C | CA356412718 | CC2D2A | c.2873A>C (p.Lys958Thr) c.2726A>C (p.Lys909Thr) n.952A>C n.93A>C n.800A>C c.2335A>C c.1201A>C c.2856A>C (n.2856A>C) n.3073A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559208A>G | CA356412722 | CC2D2A | c.2873A>G (p.Lys958Arg) c.2726A>G (p.Lys909Arg) n.952A>G n.93A>G n.800A>G c.2335A>G c.1201A>G c.2856A>G (n.2856A>G) n.3073A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559208A>T | CA356412721 | CC2D2A | c.2873A>T (p.Lys958Met) c.2726A>T (p.Lys909Met) n.952A>T n.93A>T n.800A>T c.2335A>T c.1201A>T c.2856A>T (n.2856A>T) n.3073A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559209G>A | CA438382381 | CC2D2A | c.2874G>A (p.Lys958=) c.2727G>A (p.Lys909=) n.953G>A n.94G>A n.801G>A c.2336G>A c.1202G>A c.2857G>A (n.2857G>A) n.3074G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.15559209G>C | CA356412724 | CC2D2A | c.2874G>C (p.Lys958Asn) c.2727G>C (p.Lys909Asn) n.953G>C n.94G>C n.801G>C c.2336G>C c.1202G>C c.2857G>C (n.2857G>C) n.3074G>C | |
| 4 | g.15559209G>T | CA356412726 | CC2D2A | c.2874G>T (p.Lys958Asn) c.2727G>T (p.Lys909Asn) n.953G>T n.94G>T n.801G>T c.2336G>T c.1202G>T c.2857G>T (n.2857G>T) n.3074G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559210del | CA2499217139 | CC2D2A | c.2875del (p.Glu959AsnfsTer3) c.2728del (p.Glu910AsnfsTer3) n.954del n.95del n.802del c.2337del c.1203del c.2858del (n.2858del) n.3075del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15559210G>A | CA356412733 | CC2D2A | c.2875G>A (p.Glu959Lys) c.2728G>A (p.Glu910Lys) n.954G>A n.95G>A n.802G>A c.2337G>A c.1203G>A c.2858G>A (n.2858G>A) n.3075G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559210G>C | CA356412736 | CC2D2A | c.2875G>C (p.Glu959Gln) c.2728G>C (p.Glu910Gln) n.954G>C n.95G>C n.802G>C c.2337G>C c.1203G>C c.2858G>C (n.2858G>C) n.3075G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559210G>T | CA356412738 | CC2D2A | c.2875G>T (p.Glu959Ter) c.2728G>T (p.Glu910Ter) n.954G>T n.95G>T n.802G>T c.2337G>T c.1203G>T c.2858G>T (n.2858G>T) n.3075G>T | ClinVar |
| 4 | g.15559211A= | CA1440697872 | CC2D2A | c.2876A= (p.Glu959=) c.2729A= (p.Glu910=) n.955A= n.96A= n.803A= c.2338A= c.1204A= c.2859A= (n.2859A=) n.3076A= | |
| 4 | g.15559211A>C | CA356412741 | CC2D2A | c.2876A>C (p.Glu959Ala) c.2729A>C (p.Glu910Ala) n.955A>C n.96A>C n.803A>C c.2338A>C c.1204A>C c.2859A>C (n.2859A>C) n.3076A>C | |
| 4 | g.15559211A>G | CA356412743 | CC2D2A | c.2876A>G (p.Glu959Gly) c.2729A>G (p.Glu910Gly) n.955A>G n.96A>G n.803A>G c.2338A>G c.1204A>G c.2859A>G (n.2859A>G) n.3076A>G | dbSNP |
| 4 | g.15559211A>T | CA356412745 | CC2D2A | c.2876A>T (p.Glu959Val) c.2729A>T (p.Glu910Val) n.955A>T n.96A>T n.803A>T c.2338A>T c.1204A>T c.2859A>T (n.2859A>T) n.3076A>T | |
| 4 | g.15559212A= | CA1440697873 | CC2D2A | c.2877A= (p.Glu959=) c.2730A= (p.Glu910=) n.956A= n.97A= n.804A= c.2339A= c.1205A= c.2860A= (n.2860A=) n.3077A= | |
| 4 | g.15559212A>C | CA356412749 | CC2D2A | c.2877A>C (p.Glu959Asp) c.2730A>C (p.Glu910Asp) n.956A>C n.97A>C n.804A>C c.2339A>C c.1205A>C c.2860A>C (n.2860A>C) n.3077A>C | |
| 4 | g.15559212A>G | CA438382386 | CC2D2A | c.2877A>G (p.Glu959=) c.2730A>G (p.Glu910=) n.956A>G n.97A>G n.804A>G c.2339A>G c.1205A>G c.2860A>G (n.2860A>G) n.3077A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15559212A>T | CA356412752 | CC2D2A | c.2877A>T (p.Glu959Asp) c.2730A>T (p.Glu910Asp) n.956A>T n.97A>T n.804A>T c.2339A>T c.1205A>T c.2860A>T (n.2860A>T) n.3077A>T | |
| 4 | g.15559213C>A | CA356412755 | CC2D2A | c.2878C>A (p.His960Asn) c.2731C>A (p.His911Asn) n.957C>A n.98C>A n.805C>A c.2340C>A c.1206C>A c.2861C>A (n.2861C>A) n.3078C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559213C>G | CA356412758 | CC2D2A | c.2878C>G (p.His960Asp) c.2731C>G (p.His911Asp) n.957C>G n.98C>G n.805C>G c.2340C>G c.1206C>G c.2861C>G (n.2861C>G) n.3078C>G | |
| 4 | g.15559213C>T | CA356412760 | CC2D2A | c.2878C>T (p.His960Tyr) c.2731C>T (p.His911Tyr) n.957C>T n.98C>T n.805C>T c.2340C>T c.1206C>T c.2861C>T (n.2861C>T) n.3078C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559214A>C | CA356412767 | CC2D2A | c.2879A>C (p.His960Pro) c.2732A>C (p.His911Pro) n.958A>C n.99A>C n.806A>C c.2341A>C c.1207A>C c.2862A>C (n.2862A>C) n.3079A>C | |
| 4 | g.15559214A>G | CA356412763 | CC2D2A | c.2879A>G (p.His960Arg) c.2732A>G (p.His911Arg) n.958A>G n.99A>G n.806A>G c.2341A>G c.1207A>G c.2862A>G (n.2862A>G) n.3079A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559214A>T | CA356412765 | CC2D2A | c.2879A>T (p.His960Leu) c.2732A>T (p.His911Leu) n.958A>T n.99A>T n.806A>T c.2341A>T c.1207A>T c.2862A>T (n.2862A>T) n.3079A>T | |
| 4 | g.15559215C>A | CA356412770 | CC2D2A | c.2880C>A (p.His960Gln) c.2733C>A (p.His911Gln) n.959C>A n.100C>A n.807C>A c.2342C>A c.1208C>A c.2863C>A (n.2863C>A) n.3080C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559215C>G | CA356412773 | CC2D2A | c.2880C>G (p.His960Gln) c.2733C>G (p.His911Gln) n.959C>G n.100C>G n.807C>G c.2342C>G c.1208C>G c.2863C>G (n.2863C>G) n.3080C>G | |
| 4 | g.15559215C>T | CA438382387 | CC2D2A | c.2880C>T (p.His960=) c.2733C>T (p.His911=) n.959C>T n.100C>T n.807C>T c.2342C>T c.1208C>T c.2863C>T (n.2863C>T) n.3080C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559216A= | CA1440697874 | CC2D2A | c.2881A= (p.Ile961=) c.2734A= (p.Ile912=) n.960A= n.101A= n.808A= c.2343A= c.1209A= c.2864A= (n.2864A=) n.3081A= | |
| 4 | g.15559216A>C | CA356412776 | CC2D2A | c.2881A>C (p.Ile961Leu) c.2734A>C (p.Ile912Leu) n.960A>C n.101A>C n.808A>C c.2343A>C c.1209A>C c.2864A>C (n.2864A>C) n.3081A>C | |
| 4 | g.15559216A>G | CA356412779 | CC2D2A | c.2881A>G (p.Ile961Val) c.2734A>G (p.Ile912Val) n.960A>G n.101A>G n.808A>G c.2343A>G c.1209A>G c.2864A>G (n.2864A>G) n.3081A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15559216A>T | CA356412781 | CC2D2A | c.2881A>T (p.Ile961Leu) c.2734A>T (p.Ile912Leu) n.960A>T n.101A>T n.808A>T c.2343A>T c.1209A>T c.2864A>T (n.2864A>T) n.3081A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559217T>A | CA356412784 | CC2D2A | c.2882T>A (p.Ile961Lys) c.2735T>A (p.Ile912Lys) n.961T>A n.102T>A n.809T>A c.2344T>A c.1210T>A c.2865T>A (n.2865T>A) n.3082T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15559217T>C | CA2864026 | CC2D2A | c.2882T>C (p.Ile961Thr) c.2735T>C (p.Ile912Thr) n.961T>C n.102T>C n.809T>C c.2344T>C c.1210T>C c.2865T>C (n.2865T>C) n.3082T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15559217T>G | CA356412790 | CC2D2A | c.2882T>G (p.Ile961Arg) c.2735T>G (p.Ile912Arg) n.961T>G n.102T>G n.809T>G c.2344T>G c.1210T>G c.2865T>G (n.2865T>G) n.3082T>G | |
| 4 | g.15559217T= | CA1440697875 | CC2D2A | c.2882T= (p.Ile961=) c.2735T= (p.Ile912=) n.961T= n.102T= n.809T= c.2344T= c.1210T= c.2865T= (n.2865T=) n.3082T= | |
| 4 | g.15559218A>C | CA438382391 | CC2D2A | c.2883A>C (p.Ile961=) c.2736A>C (p.Ile912=) n.962A>C n.103A>C n.810A>C c.2345A>C c.1211A>C c.2866A>C (n.2866A>C) n.3083A>C | |
| 4 | g.15559218A>G | CA356412793 | CC2D2A | c.2883A>G (p.Ile961Met) c.2736A>G (p.Ile912Met) n.962A>G n.103A>G n.810A>G c.2345A>G c.1211A>G c.2866A>G (n.2866A>G) n.3083A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559218A>T | CA438382392 | CC2D2A | c.2883A>T (p.Ile961=) c.2736A>T (p.Ile912=) n.962A>T n.103A>T n.810A>T c.2345A>T c.1211A>T c.2866A>T (n.2866A>T) n.3083A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559219G>A | CA356412796 | CC2D2A | c.2884G>A (p.Asp962Asn) c.2737G>A (p.Asp913Asn) n.963G>A n.104G>A n.811G>A c.2346G>A c.1212G>A c.2867G>A (n.2867G>A) n.3084G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559219G>C | CA356412797 | CC2D2A | c.2884G>C (p.Asp962His) c.2737G>C (p.Asp913His) n.963G>C n.104G>C n.811G>C c.2346G>C c.1212G>C c.2867G>C (n.2867G>C) n.3084G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559219G>T | CA356412800 | CC2D2A | c.2884G>T (p.Asp962Tyr) c.2737G>T (p.Asp913Tyr) n.963G>T n.104G>T n.811G>T c.2346G>T c.1212G>T c.2867G>T (n.2867G>T) n.3084G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559220A= | CA1440697876 | CC2D2A | c.2885A= (p.Asp962=) c.2738A= (p.Asp913=) n.964A= n.105A= n.812A= c.2347A= c.1213A= c.2868A= (n.2868A=) n.3085A= | |
| 4 | g.15559220A>C | CA356412804 | CC2D2A | c.2885A>C (p.Asp962Ala) c.2738A>C (p.Asp913Ala) n.964A>C n.105A>C n.812A>C c.2347A>C c.1213A>C c.2868A>C (n.2868A>C) n.3085A>C | |
| 4 | g.15559220A>G | CA2864027 | CC2D2A | c.2885A>G (p.Asp962Gly) c.2738A>G (p.Asp913Gly) n.964A>G n.105A>G n.812A>G c.2347A>G c.1213A>G c.2868A>G (n.2868A>G) n.3085A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15559220A>T | CA356412805 | CC2D2A | c.2885A>T (p.Asp962Val) c.2738A>T (p.Asp913Val) n.964A>T n.105A>T n.812A>T c.2347A>T c.1213A>T c.2868A>T (n.2868A>T) n.3085A>T | |
| 4 | g.15559221C>A | CA356412810 | CC2D2A | c.2886C>A (p.Asp962Glu) c.2739C>A (p.Asp913Glu) n.965C>A n.106C>A n.813C>A c.2348C>A c.1214C>A c.2869C>A (n.2869C>A) n.3086C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559221C>G | CA356412811 | CC2D2A | c.2886C>G (p.Asp962Glu) c.2739C>G (p.Asp913Glu) n.965C>G n.106C>G n.813C>G c.2348C>G c.1214C>G c.2869C>G (n.2869C>G) n.3086C>G | |
| 4 | g.15559221C>T | CA438382393 | CC2D2A | c.2886C>T (p.Asp962=) c.2739C>T (p.Asp913=) n.965C>T n.106C>T n.813C>T c.2348C>T c.1214C>T c.2869C>T (n.2869C>T) n.3086C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15559222A>C | CA356412814 | CC2D2A | c.2887A>C (p.Thr963Pro) c.2740A>C (p.Thr914Pro) n.966A>C n.107A>C n.814A>C c.2349A>C c.1215A>C c.2870A>C (n.2870A>C) n.3087A>C | |
| 4 | g.15559222A>G | CA356412817 | CC2D2A | c.2887A>G (p.Thr963Ala) c.2740A>G (p.Thr914Ala) n.966A>G n.107A>G n.814A>G c.2349A>G c.1215A>G c.2870A>G (n.2870A>G) n.3087A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559222A>T | CA356412819 | CC2D2A | c.2887A>T (p.Thr963Ser) c.2740A>T (p.Thr914Ser) n.966A>T n.107A>T n.814A>T c.2349A>T c.1215A>T c.2870A>T (n.2870A>T) n.3087A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559223C>A | CA356412822 | CC2D2A | c.2888C>A (p.Thr963Asn) c.2741C>A (p.Thr914Asn) n.967C>A n.108C>A n.815C>A c.2350C>A c.1216C>A c.2871C>A (n.2871C>A) n.3088C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559223C= | CA1440697877 | CC2D2A | c.2888C= (p.Thr963=) c.2741C= (p.Thr914=) n.967C= n.108C= n.815C= c.2350C= c.1216C= c.2871C= (n.2871C=) n.3088C= | |
| 4 | g.15559223C>G | CA356412824 | CC2D2A | c.2888C>G (p.Thr963Ser) c.2741C>G (p.Thr914Ser) n.967C>G n.108C>G n.815C>G c.2350C>G c.1216C>G c.2871C>G (n.2871C>G) n.3088C>G | |
| 4 | g.15559223C>T | CA2864028 | CC2D2A | c.2888C>T (p.Thr963Ile) c.2741C>T (p.Thr914Ile) n.967C>T n.108C>T n.815C>T c.2350C>T c.1216C>T c.2871C>T (n.2871C>T) n.3088C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15559224C>A | CA438382397 | CC2D2A | c.2889C>A (p.Thr963=) c.2742C>A (p.Thr914=) n.968C>A n.109C>A n.816C>A c.2351C>A c.1217C>A c.2872C>A (n.2872C>A) n.3089C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559224C>G | CA438382396 | CC2D2A | c.2889C>G (p.Thr963=) c.2742C>G (p.Thr914=) n.968C>G n.109C>G n.816C>G c.2351C>G c.1217C>G c.2872C>G (n.2872C>G) n.3089C>G | |
| 4 | g.15559224C>T | CA438382395 | CC2D2A | c.2889C>T (p.Thr963=) c.2742C>T (p.Thr914=) n.968C>T n.109C>T n.816C>T c.2351C>T c.1217C>T c.2872C>T (n.2872C>T) n.3089C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559225C>A | CA356412827 | CC2D2A | c.2890C>A (p.His964Asn) c.2743C>A (p.His915Asn) n.969C>A n.110C>A n.817C>A c.2352C>A c.1218C>A c.2873C>A (n.2873C>A) n.3090C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559225C>G | CA356412830 | CC2D2A | c.2890C>G (p.His964Asp) c.2743C>G (p.His915Asp) n.969C>G n.110C>G n.817C>G c.2352C>G c.1218C>G c.2873C>G (n.2873C>G) n.3090C>G | |
| 4 | g.15559225C>T | CA356412832 | CC2D2A | c.2890C>T (p.His964Tyr) c.2743C>T (p.His915Tyr) n.969C>T n.110C>T n.817C>T c.2352C>T c.1218C>T c.2873C>T (n.2873C>T) n.3090C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559226A= | CA1440697878 | CC2D2A | c.2891A= (p.His964=) c.2744A= (p.His915=) n.970A= n.111A= n.818A= c.2353A= c.1219A= c.2874A= (n.2874A=) n.3091A= | |
| 4 | g.15559226A>C | CA356412841 | CC2D2A | c.2891A>C (p.His964Pro) c.2744A>C (p.His915Pro) n.970A>C n.111A>C n.818A>C c.2353A>C c.1219A>C c.2874A>C (n.2874A>C) n.3091A>C | |
| 4 | g.15559226A>G | CA356412838 | CC2D2A | c.2891A>G (p.His964Arg) c.2744A>G (p.His915Arg) n.970A>G n.111A>G n.818A>G c.2353A>G c.1219A>G c.2874A>G (n.2874A>G) n.3091A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15559226A>T | CA356412835 | CC2D2A | c.2891A>T (p.His964Leu) c.2744A>T (p.His915Leu) n.970A>T n.111A>T n.818A>T c.2353A>T c.1219A>T c.2874A>T (n.2874A>T) n.3091A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559226_15559234del | CA2670075803 | CC2D2A | c.2891_2899del (p.His964_Ile967delinsLeu) c.2744_2752del (p.His915_Ile918delinsLeu) n.970_978del n.111_119del n.818_826del c.2353_2361del c.1219_1227del c.2874_2882del (n.2874_2882del) n.3091_3099del | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559227T>A | CA356412842 | CC2D2A | c.2892T>A (p.His964Gln) c.2745T>A (p.His915Gln) n.971T>A n.112T>A n.819T>A c.2354T>A c.1220T>A c.2875T>A (n.2875T>A) n.3092T>A | |
| 4 | g.15559227T>C | CA438382399 | CC2D2A | c.2892T>C (p.His964=) c.2745T>C (p.His915=) n.971T>C n.112T>C n.819T>C c.2354T>C c.1220T>C c.2875T>C (n.2875T>C) n.3092T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15559227T>G | CA356412844 | CC2D2A | c.2892T>G (p.His964Gln) c.2745T>G (p.His915Gln) n.971T>G n.112T>G n.819T>G c.2354T>G c.1220T>G c.2875T>G (n.2875T>G) n.3092T>G | |
| 4 | g.15559227T= | CA1440697879 | CC2D2A | c.2892T= (p.His964=) c.2745T= (p.His915=) n.971T= n.112T= n.819T= c.2354T= c.1220T= c.2875T= (n.2875T=) n.3092T= | |
| 4 | g.15559228A>C | CA438382401 | CC2D2A | c.2893A>C (p.Arg965=) c.2746A>C (p.Arg916=) n.972A>C n.113A>C n.820A>C c.2355A>C c.1221A>C c.2876A>C (n.2876A>C) n.3093A>C | |
| 4 | g.15559228A>G | CA356412848 | CC2D2A | c.2893A>G (p.Arg965Gly) c.2746A>G (p.Arg916Gly) n.972A>G n.113A>G n.820A>G c.2355A>G c.1221A>G c.2876A>G (n.2876A>G) n.3093A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559228A>T | CA356412851 | CC2D2A | c.2893A>T (p.Arg965Trp) c.2746A>T (p.Arg916Trp) n.972A>T n.113A>T n.820A>T c.2355A>T c.1221A>T c.2876A>T (n.2876A>T) n.3093A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559229G>A | CA356412854 | CC2D2A | c.2894G>A (p.Arg965Lys) c.2747G>A (p.Arg916Lys) n.973G>A n.114G>A n.821G>A c.2356G>A c.1222G>A c.2877G>A (n.2877G>A) n.3094G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559229G>C | CA356412856 | CC2D2A | c.2894G>C (p.Arg965Thr) c.2747G>C (p.Arg916Thr) n.973G>C n.114G>C n.821G>C c.2356G>C c.1222G>C c.2877G>C (n.2877G>C) n.3094G>C | |
| 4 | g.15559229G>T | CA356412858 | CC2D2A | c.2894G>T (p.Arg965Met) c.2747G>T (p.Arg916Met) n.973G>T n.114G>T n.821G>T c.2356G>T c.1222G>T c.2877G>T (n.2877G>T) n.3094G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559231del | CA2670075804 | CC2D2A | c.2896del (p.Ala966ProfsTer2) c.2749del (p.Ala917ProfsTer2) n.975del n.116del n.823del c.2358del c.1224del c.2879del (n.2879del) n.3096del | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559230G>A | CA438382403 | CC2D2A | c.2895G>A (p.Arg965=) c.2748G>A (p.Arg916=) n.974G>A n.115G>A n.822G>A c.2357G>A c.1223G>A c.2878G>A (n.2878G>A) n.3095G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15559230G>C | CA356412860 | CC2D2A | c.2895G>C (p.Arg965Ser) c.2748G>C (p.Arg916Ser) n.974G>C n.115G>C n.822G>C c.2357G>C c.1223G>C c.2878G>C (n.2878G>C) n.3095G>C | |
| 4 | g.15559230G= | CA1440697880 | CC2D2A | c.2895G= (p.Arg965=) c.2748G= (p.Arg916=) n.974G= n.115G= n.822G= c.2357G= c.1223G= c.2878G= (n.2878G=) n.3095G= | |
| 4 | g.15559230G>T | CA356412862 | CC2D2A | c.2895G>T (p.Arg965Ser) c.2748G>T (p.Arg916Ser) n.974G>T n.115G>T n.822G>T c.2357G>T c.1223G>T c.2878G>T (n.2878G>T) n.3095G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559231G>A | CA356412866 | CC2D2A | c.2896G>A (p.Ala966Thr) c.2749G>A (p.Ala917Thr) n.975G>A n.116G>A n.823G>A c.2358G>A c.1224G>A c.2879G>A (n.2879G>A) n.3096G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559231G>C | CA356412882 | CC2D2A | c.2896G>C (p.Ala966Pro) c.2749G>C (p.Ala917Pro) n.975G>C n.116G>C n.823G>C c.2358G>C c.1224G>C c.2879G>C (n.2879G>C) n.3096G>C | |
| 4 | g.15559231G= | CA1440697881 | CC2D2A | c.2896G= (p.Ala966=) c.2749G= (p.Ala917=) n.975G= n.116G= n.823G= c.2358G= c.1224G= c.2879G= (n.2879G=) n.3096G= | |
| 4 | g.15559231G>T | CA356412884 | CC2D2A | c.2896G>T (p.Ala966Ser) c.2749G>T (p.Ala917Ser) n.975G>T n.116G>T n.823G>T c.2358G>T c.1224G>T c.2879G>T (n.2879G>T) n.3096G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15559232C>A | CA356412889 | CC2D2A | c.2897C>A (p.Ala966Asp) c.2750C>A (p.Ala917Asp) n.976C>A n.117C>A n.824C>A c.2359C>A c.1225C>A c.2880C>A (n.2880C>A) n.3097C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559232C>G | CA356412893 | CC2D2A | c.2897C>G (p.Ala966Gly) c.2750C>G (p.Ala917Gly) n.976C>G n.117C>G n.824C>G c.2359C>G c.1225C>G c.2880C>G (n.2880C>G) n.3097C>G | |
| 4 | g.15559232C>T | CA356412886 | CC2D2A | c.2897C>T (p.Ala966Val) c.2750C>T (p.Ala917Val) n.976C>T n.117C>T n.824C>T c.2359C>T c.1225C>T c.2880C>T (n.2880C>T) n.3097C>T | |
| 4 | g.15559233C>A | CA438382407 | CC2D2A | c.2898C>A (p.Ala966=) c.2751C>A (p.Ala917=) n.977C>A n.118C>A n.825C>A c.2360C>A c.1226C>A c.2881C>A (n.2881C>A) n.3098C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559233C>G | CA438382409 | CC2D2A | c.2898C>G (p.Ala966=) c.2751C>G (p.Ala917=) n.977C>G n.118C>G n.825C>G c.2360C>G c.1226C>G c.2881C>G (n.2881C>G) n.3098C>G | |
| 4 | g.15559233C>T | CA438382411 | CC2D2A | c.2898C>T (p.Ala966=) c.2751C>T (p.Ala917=) n.977C>T n.118C>T n.825C>T c.2360C>T c.1226C>T c.2881C>T (n.2881C>T) n.3098C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559233_15559234dup | CA2499217140 | CC2D2A | c.2898_2899dup (p.Ile967ThrfsTer2) c.2751_2752dup (p.Ile918ThrfsTer2) n.977_978dup n.118_119dup n.825_826dup c.2360_2361dup c.1226_1227dup c.2881_2882dup (n.2881_2882dup) n.3098_3099dup | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.15559234A= | CA1440697882 | CC2D2A | c.2899A= (p.Ile967=) c.2752A= (p.Ile918=) n.978A= n.119A= n.826A= c.2361A= c.1227A= c.2882A= (n.2882A=) n.3099A= | |
| 4 | g.15559234A>C | CA356412898 | CC2D2A | c.2899A>C (p.Ile967Leu) c.2752A>C (p.Ile918Leu) n.978A>C n.119A>C n.826A>C c.2361A>C c.1227A>C c.2882A>C (n.2882A>C) n.3099A>C | |
| 4 | g.15559234A>G | CA92511430 | CC2D2A | c.2899A>G (p.Ile967Val) c.2752A>G (p.Ile918Val) n.978A>G n.119A>G n.826A>G c.2361A>G c.1227A>G c.2882A>G (n.2882A>G) n.3099A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15559234A>T | CA356412896 | CC2D2A | c.2899A>T (p.Ile967Leu) c.2752A>T (p.Ile918Leu) n.978A>T n.119A>T n.826A>T c.2361A>T c.1227A>T c.2882A>T (n.2882A>T) n.3099A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559235T>A | CA356412901 | CC2D2A | c.2900T>A (p.Ile967Lys) c.2753T>A (p.Ile918Lys) n.979T>A n.120T>A n.827T>A c.2362T>A c.1228T>A c.2883T>A (n.2883T>A) n.3100T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15559235T>C | CA242300 | CC2D2A | c.2900T>C (p.Ile967Thr) c.2753T>C (p.Ile918Thr) n.979T>C n.120T>C n.827T>C c.2362T>C c.1228T>C c.2883T>C (n.2883T>C) n.3100T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15559235T>G | CA356412905 | CC2D2A | c.2900T>G (p.Ile967Arg) c.2753T>G (p.Ile918Arg) n.979T>G n.120T>G n.827T>G c.2362T>G c.1228T>G c.2883T>G (n.2883T>G) n.3100T>G | |
| 4 | g.15559235T= | CA1440697883 | CC2D2A | c.2900T= (p.Ile967=) c.2753T= (p.Ile918=) n.979T= n.120T= n.827T= c.2362T= c.1228T= c.2883T= (n.2883T=) n.3100T= | |
| 4 | g.15559236A= | CA1440697884 | CC2D2A | c.2901A= (p.Ile967=) c.2754A= (p.Ile918=) n.980A= n.121A= n.828A= c.2363A= c.1229A= c.2884A= (n.2884A=) n.3101A= | |
| 4 | g.15559236A>C | CA438382415 | CC2D2A | c.2901A>C (p.Ile967=) c.2754A>C (p.Ile918=) n.980A>C n.121A>C n.828A>C c.2363A>C c.1229A>C c.2884A>C (n.2884A>C) n.3101A>C | |
| 4 | g.15559236A>G | CA356412907 | CC2D2A | c.2901A>G (p.Ile967Met) c.2754A>G (p.Ile918Met) n.980A>G n.121A>G n.828A>G c.2363A>G c.1229A>G c.2884A>G (n.2884A>G) n.3101A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15559236A>T | CA438382413 | CC2D2A | c.2901A>T (p.Ile967=) c.2754A>T (p.Ile918=) n.980A>T n.121A>T n.828A>T c.2363A>T c.1229A>T c.2884A>T (n.2884A>T) n.3101A>T | gnomAD v4 |