Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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COSMIC
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3030-72G>A
gnomAD v4
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4g.15559093G>TCA92511347CC2D2Ac.2830-72G>T (n.2830-72G>T)
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n.3030-72G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15559093_15559097delinsGATAACA1440697826CC2D2Ac.2830-72_2830-68delinsGATAA (n.2830-72_2830-68delinsGATAA)
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n.3030-72_3030-68delinsGATAA
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n.3030-67_3030-64del
dbSNP gnomAD v4
4g.15559095T>CCA2670075748CC2D2Ac.2830-70T>C (n.2830-70T>C)
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n.3030-70T>C
gnomAD v4
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dbSNP
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n.909-67A>G
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n.3030-67A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15559104A>CCA2670075751CC2D2Ac.2830-61A>C (n.2830-61A>C)
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c.2292-61A>C
c.1158-61A>C
c.2813-61A>C (n.2813-61A>C)
n.3030-61A>C
dbSNP gnomAD v4
4g.15559104A>GCA2670075750CC2D2Ac.2830-61A>G (n.2830-61A>G)
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n.3030-61A>G
gnomAD v4
4g.15559104A>TCA2670075749CC2D2Ac.2830-61A>T (n.2830-61A>T)
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n.3030-61A>T
gnomAD v4
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c.1158-60C>A
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n.3030-60C>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15559106C>ACA2670075753CC2D2Ac.2830-59C>A (n.2830-59C>A)
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gnomAD v4
4g.15559107T>CCA2670075754CC2D2Ac.2830-58T>C (n.2830-58T>C)
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c.1158-58T>C
c.2813-58T>C (n.2813-58T>C)
n.3030-58T>C
gnomAD v4
4g.15559108G>TCA2670075755CC2D2Ac.2830-57G>T (n.2830-57G>T)
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n.3030-57G>T
gnomAD v4
4g.15559109A>GCA2670075756CC2D2Ac.2830-56A>G (n.2830-56A>G)
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n.909-56A>G
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c.2292-56A>G
c.1158-56A>G
c.2813-56A>G (n.2813-56A>G)
n.3030-56A>G
gnomAD v4
4g.15559110T>CCA2670075757CC2D2Ac.2830-55T>C (n.2830-55T>C)
c.2683-55T>C (n.2683-55T>C)
n.909-55T>C
n.50-55T>C
n.757-55T>C
c.2292-55T>C
c.1158-55T>C
c.2813-55T>C (n.2813-55T>C)
n.3030-55T>C
gnomAD v4
4g.15559111C>ACA2670075758CC2D2Ac.2830-54C>A (n.2830-54C>A)
c.2683-54C>A (n.2683-54C>A)
n.909-54C>A
n.50-54C>A
n.757-54C>A
c.2292-54C>A
c.1158-54C>A
c.2813-54C>A (n.2813-54C>A)
n.3030-54C>A
gnomAD v4
4g.15559112T>CCA2670075759CC2D2Ac.2830-53T>C (n.2830-53T>C)
c.2683-53T>C (n.2683-53T>C)
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c.1158-53T>C
c.2813-53T>C (n.2813-53T>C)
n.3030-53T>C
gnomAD v4
4g.15559113T>GCA2578047885CC2D2Ac.2830-52T>G (n.2830-52T>G)
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n.909-52T>G
n.50-52T>G
n.757-52T>G
c.2292-52T>G
c.1158-52T>G
c.2813-52T>G (n.2813-52T>G)
n.3030-52T>G
4g.15559113_15559118delinsTAAGAACA1440697831CC2D2Ac.2830-52_2830-47delinsTAAGAA (n.2830-52_2830-47delinsTAAGAA)
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c.1158-52_1158-47delinsTAAGAA
c.2813-52_2813-47delinsTAAGAA (n.2813-52_2813-47delinsTAAGAA)
n.3030-52_3030-47delinsTAAGAA
4g.15559114A>TCA2578047886CC2D2Ac.2830-51A>T (n.2830-51A>T)
c.2683-51A>T (n.2683-51A>T)
n.909-51A>T
n.50-51A>T
n.757-51A>T
c.2292-51A>T
c.1158-51A>T
c.2813-51A>T (n.2813-51A>T)
n.3030-51A>T
gnomAD v4
4g.15559117_15559121delCA1440697832CC2D2Ac.2830-48_2830-44del (n.2830-48_2830-44del)
c.2683-48_2683-44del (n.2683-48_2683-44del)
n.909-48_909-44del
n.50-48_50-44del
n.757-48_757-44del
c.2292-48_2292-44del
c.1158-48_1158-44del
c.2813-48_2813-44del (n.2813-48_2813-44del)
n.3030-48_3030-44del
dbSNP gnomAD v4
4g.15559115A>GCA2525833042CC2D2Ac.2830-50A>G (n.2830-50A>G)
c.2683-50A>G (n.2683-50A>G)
n.909-50A>G
n.50-50A>G
n.757-50A>G
c.2292-50A>G
c.1158-50A>G
c.2813-50A>G (n.2813-50A>G)
n.3030-50A>G
4g.15559115A>TCA2578047887CC2D2Ac.2830-50A>T (n.2830-50A>T)
c.2683-50A>T (n.2683-50A>T)
n.909-50A>T
n.50-50A>T
n.757-50A>T
c.2292-50A>T
c.1158-50A>T
c.2813-50A>T (n.2813-50A>T)
n.3030-50A>T
4g.15559116G>ACA2670075760CC2D2Ac.2830-49G>A (n.2830-49G>A)
c.2683-49G>A (n.2683-49G>A)
n.909-49G>A
n.50-49G>A
n.757-49G>A
c.2292-49G>A
c.1158-49G>A
c.2813-49G>A (n.2813-49G>A)
n.3030-49G>A
gnomAD v4
4g.15559117A=CA1440697833CC2D2Ac.2830-48A= (n.2830-48A=)
c.2683-48A= (n.2683-48A=)
n.909-48A=
n.50-48A=
n.757-48A=
c.2292-48A=
c.1158-48A=
c.2813-48A= (n.2813-48A=)
n.3030-48A=
4g.15559117A>CCA2864016CC2D2Ac.2830-48A>C (n.2830-48A>C)
c.2683-48A>C (n.2683-48A>C)
n.909-48A>C
n.50-48A>C
n.757-48A>C
c.2292-48A>C
c.1158-48A>C
c.2813-48A>C (n.2813-48A>C)
n.3030-48A>C
dbSNP ExAC
4g.15559120delCA2670075761CC2D2Ac.2830-45del (n.2830-45del)
c.2683-45del (n.2683-45del)
n.909-45del
n.50-45del
n.757-45del
c.2292-45del
c.1158-45del
c.2813-45del (n.2813-45del)
n.3030-45del
gnomAD v4
4g.15559118A>GCA2670075762CC2D2Ac.2830-47A>G (n.2830-47A>G)
c.2683-47A>G (n.2683-47A>G)
n.909-47A>G
n.50-47A>G
n.757-47A>G
c.2292-47A>G
c.1158-47A>G
c.2813-47A>G (n.2813-47A>G)
n.3030-47A>G
gnomAD v4
4g.15559119A>GCA2670075763CC2D2Ac.2830-46A>G (n.2830-46A>G)
c.2683-46A>G (n.2683-46A>G)
n.909-46A>G
n.50-46A>G
n.757-46A>G
c.2292-46A>G
c.1158-46A>G
c.2813-46A>G (n.2813-46A>G)
n.3030-46A>G
gnomAD v4
4g.15559119A>TCA2670075764CC2D2Ac.2830-46A>T (n.2830-46A>T)
c.2683-46A>T (n.2683-46A>T)
n.909-46A>T
n.50-46A>T
n.757-46A>T
c.2292-46A>T
c.1158-46A>T
c.2813-46A>T (n.2813-46A>T)
n.3030-46A>T
gnomAD v4
4g.15559121G>ACA2670075766CC2D2Ac.2830-44G>A (n.2830-44G>A)
c.2683-44G>A (n.2683-44G>A)
n.909-44G>A
n.50-44G>A
n.757-44G>A
c.2292-44G>A
c.1158-44G>A
c.2813-44G>A (n.2813-44G>A)
n.3030-44G>A
gnomAD v4
4g.15559121G>CCA2670075765CC2D2Ac.2830-44G>C (n.2830-44G>C)
c.2683-44G>C (n.2683-44G>C)
n.909-44G>C
n.50-44G>C
n.757-44G>C
c.2292-44G>C
c.1158-44G>C
c.2813-44G>C (n.2813-44G>C)
n.3030-44G>C
gnomAD v4
4g.15559121G>TCA2578047888CC2D2Ac.2830-44G>T (n.2830-44G>T)
c.2683-44G>T (n.2683-44G>T)
n.909-44G>T
n.50-44G>T
n.757-44G>T
c.2292-44G>T
c.1158-44G>T
c.2813-44G>T (n.2813-44G>T)
n.3030-44G>T
4g.15559122C>ACA2578047889CC2D2Ac.2830-43C>A (n.2830-43C>A)
c.2683-43C>A (n.2683-43C>A)
n.909-43C>A
n.50-43C>A
n.757-43C>A
c.2292-43C>A
c.1158-43C>A
c.2813-43C>A (n.2813-43C>A)
n.3030-43C>A
gnomAD v4
4g.15559122C=CA1440697834CC2D2Ac.2830-43C= (n.2830-43C=)
c.2683-43C= (n.2683-43C=)
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n.50-43C=
n.757-43C=
c.2292-43C=
c.1158-43C=
c.2813-43C= (n.2813-43C=)
n.3030-43C=
4g.15559122C>TCA549894488CC2D2Ac.2830-43C>T (n.2830-43C>T)
c.2683-43C>T (n.2683-43C>T)
n.909-43C>T
n.50-43C>T
n.757-43C>T
c.2292-43C>T
c.1158-43C>T
c.2813-43C>T (n.2813-43C>T)
n.3030-43C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15559123A>TCA2578047890CC2D2Ac.2830-42A>T (n.2830-42A>T)
c.2683-42A>T (n.2683-42A>T)
n.909-42A>T
n.50-42A>T
n.757-42A>T
c.2292-42A>T
c.1158-42A>T
c.2813-42A>T (n.2813-42A>T)
n.3030-42A>T
4g.15559124C>ACA2670075767CC2D2Ac.2830-41C>A (n.2830-41C>A)
c.2683-41C>A (n.2683-41C>A)
n.909-41C>A
n.50-41C>A
n.757-41C>A
c.2292-41C>A
c.1158-41C>A
c.2813-41C>A (n.2813-41C>A)
n.3030-41C>A
gnomAD v4
4g.15559125C>ACA2578047891CC2D2Ac.2830-40C>A (n.2830-40C>A)
c.2683-40C>A (n.2683-40C>A)
n.909-40C>A
n.50-40C>A
n.757-40C>A
c.2292-40C>A
c.1158-40C>A
c.2813-40C>A (n.2813-40C>A)
n.3030-40C>A
gnomAD v4
4g.15559125C=CA1440697836CC2D2Ac.2830-40C= (n.2830-40C=)
c.2683-40C= (n.2683-40C=)
n.909-40C=
n.50-40C=
n.757-40C=
c.2292-40C=
c.1158-40C=
c.2813-40C= (n.2813-40C=)
n.3030-40C=
4g.15559125C>TCA1440697837CC2D2Ac.2830-40C>T (n.2830-40C>T)
c.2683-40C>T (n.2683-40C>T)
n.909-40C>T
n.50-40C>T
n.757-40C>T
c.2292-40C>T
c.1158-40C>T
c.2813-40C>T (n.2813-40C>T)
n.3030-40C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.15559125_15559127delinsCAGCA1440697835CC2D2Ac.2830-40_2830-38delinsCAG (n.2830-40_2830-38delinsCAG)
c.2683-40_2683-38delinsCAG (n.2683-40_2683-38delinsCAG)
n.909-40_909-38delinsCAG
n.50-40_50-38delinsCAG
n.757-40_757-38delinsCAG
c.2292-40_2292-38delinsCAG
c.1158-40_1158-38delinsCAG
c.2813-40_2813-38delinsCAG (n.2813-40_2813-38delinsCAG)
n.3030-40_3030-38delinsCAG
4g.15559126A>CCA2670075768CC2D2Ac.2830-39A>C (n.2830-39A>C)
c.2683-39A>C (n.2683-39A>C)
n.909-39A>C
n.50-39A>C
n.757-39A>C
c.2292-39A>C
c.1158-39A>C
c.2813-39A>C (n.2813-39A>C)
n.3030-39A>C
gnomAD v4
4g.15559126A>GCA2670075769CC2D2Ac.2830-39A>G (n.2830-39A>G)
c.2683-39A>G (n.2683-39A>G)
n.909-39A>G
n.50-39A>G
n.757-39A>G
c.2292-39A>G
c.1158-39A>G
c.2813-39A>G (n.2813-39A>G)
n.3030-39A>G
gnomAD v4
4g.15559130_15559131delCA549894489CC2D2Ac.2830-35_2830-34del (n.2830-35_2830-34del)
c.2683-35_2683-34del (n.2683-35_2683-34del)
n.909-35_909-34del
n.50-35_50-34del
n.757-35_757-34del
c.2292-35_2292-34del
c.1158-35_1158-34del
c.2813-35_2813-34del (n.2813-35_2813-34del)
n.3030-35_3030-34del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15559127G>ACA789452851CC2D2Ac.2830-38G>A (n.2830-38G>A)
c.2683-38G>A (n.2683-38G>A)
n.909-38G>A
n.50-38G>A
n.757-38G>A
c.2292-38G>A
c.1158-38G>A
c.2813-38G>A (n.2813-38G>A)
n.3030-38G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15559127G>CCA549894494CC2D2Ac.2830-38G>C (n.2830-38G>C)
c.2683-38G>C (n.2683-38G>C)
n.909-38G>C
n.50-38G>C
n.757-38G>C
c.2292-38G>C
c.1158-38G>C
c.2813-38G>C (n.2813-38G>C)
n.3030-38G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15559127G=CA1440697838CC2D2Ac.2830-38G= (n.2830-38G=)
c.2683-38G= (n.2683-38G=)
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c.2813-38G= (n.2813-38G=)
n.3030-38G=
4g.15559127G>TCA150864CC2D2Ac.2830-38G>T (n.2830-38G>T)
c.2683-38G>T (n.2683-38G>T)
n.909-38G>T
n.50-38G>T
n.757-38G>T
c.2292-38G>T
c.1158-38G>T
c.2813-38G>T (n.2813-38G>T)
n.3030-38G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15559128A=CA1440697839CC2D2Ac.2830-37A= (n.2830-37A=)
c.2683-37A= (n.2683-37A=)
n.909-37A=
n.50-37A=
n.757-37A=
c.2292-37A=
c.1158-37A=
c.2813-37A= (n.2813-37A=)
n.3030-37A=
4g.15559128A>GCA549894499CC2D2Ac.2830-37A>G (n.2830-37A>G)
c.2683-37A>G (n.2683-37A>G)
n.909-37A>G
n.50-37A>G
n.757-37A>G
c.2292-37A>G
c.1158-37A>G
c.2813-37A>G (n.2813-37A>G)
n.3030-37A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15559128A>TCA2670075770CC2D2Ac.2830-37A>T (n.2830-37A>T)
c.2683-37A>T (n.2683-37A>T)
n.909-37A>T
n.50-37A>T
n.757-37A>T
c.2292-37A>T
c.1158-37A>T
c.2813-37A>T (n.2813-37A>T)
n.3030-37A>T
gnomAD v4
4g.15559129G>ACA92511354CC2D2Ac.2830-36G>A (n.2830-36G>A)
c.2683-36G>A (n.2683-36G>A)
n.909-36G>A
n.50-36G>A
n.757-36G>A
c.2292-36G>A
c.1158-36G>A
c.2813-36G>A (n.2813-36G>A)
n.3030-36G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.15559129G=CA1440697840CC2D2Ac.2830-36G= (n.2830-36G=)
c.2683-36G= (n.2683-36G=)
n.909-36G=
n.50-36G=
n.757-36G=
c.2292-36G=
c.1158-36G=
c.2813-36G= (n.2813-36G=)
n.3030-36G=
4g.15559131G>ACA2864017CC2D2Ac.2830-34G>A (n.2830-34G>A)
c.2683-34G>A (n.2683-34G>A)
n.909-34G>A
n.50-34G>A
n.757-34G>A
c.2292-34G>A
c.1158-34G>A
c.2813-34G>A (n.2813-34G>A)
n.3030-34G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15559131G=CA1440697841CC2D2Ac.2830-34G= (n.2830-34G=)
c.2683-34G= (n.2683-34G=)
n.909-34G=
n.50-34G=
n.757-34G=
c.2292-34G=
c.1158-34G=
c.2813-34G= (n.2813-34G=)
n.3030-34G=
4g.15559132T>CCA2670075771CC2D2Ac.2830-33T>C (n.2830-33T>C)
c.2683-33T>C (n.2683-33T>C)
n.909-33T>C
n.50-33T>C
n.757-33T>C
c.2292-33T>C
c.1158-33T>C
c.2813-33T>C (n.2813-33T>C)
n.3030-33T>C
gnomAD v4
4g.15559134C>ACA2578047892CC2D2Ac.2830-31C>A (n.2830-31C>A)
c.2683-31C>A (n.2683-31C>A)
n.909-31C>A
n.50-31C>A
n.757-31C>A
c.2292-31C>A
c.1158-31C>A
c.2813-31C>A (n.2813-31C>A)
n.3030-31C>A
gnomAD v4
4g.15559134C>TCA2670075772CC2D2Ac.2830-31C>T (n.2830-31C>T)
c.2683-31C>T (n.2683-31C>T)
n.909-31C>T
n.50-31C>T
n.757-31C>T
c.2292-31C>T
c.1158-31C>T
c.2813-31C>T (n.2813-31C>T)
n.3030-31C>T
gnomAD v4
4g.15559135T>GCA2670075773CC2D2Ac.2830-30T>G (n.2830-30T>G)
c.2683-30T>G (n.2683-30T>G)
n.909-30T>G
n.50-30T>G
n.757-30T>G
c.2292-30T>G
c.1158-30T>G
c.2813-30T>G (n.2813-30T>G)
n.3030-30T>G
gnomAD v4
4g.15559136T>CCA549894502CC2D2Ac.2830-29T>C (n.2830-29T>C)
c.2683-29T>C (n.2683-29T>C)
n.909-29T>C
n.50-29T>C
n.757-29T>C
c.2292-29T>C
c.1158-29T>C
c.2813-29T>C (n.2813-29T>C)
n.3030-29T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15559136T=CA1440697842CC2D2Ac.2830-29T= (n.2830-29T=)
c.2683-29T= (n.2683-29T=)
n.909-29T=
n.50-29T=
n.757-29T=
c.2292-29T=
c.1158-29T=
c.2813-29T= (n.2813-29T=)
n.3030-29T=
4g.15559138A>TCA2670075774CC2D2Ac.2830-27A>T (n.2830-27A>T)
c.2683-27A>T (n.2683-27A>T)
n.909-27A>T
n.50-27A>T
n.757-27A>T
c.2292-27A>T
c.1158-27A>T
c.2813-27A>T (n.2813-27A>T)
n.3030-27A>T
gnomAD v4
4g.15559139A=CA1440697843CC2D2Ac.2830-26A= (n.2830-26A=)
c.2683-26A= (n.2683-26A=)
n.909-26A=
n.50-26A=
n.757-26A=
c.2292-26A=
c.1158-26A=
c.2813-26A= (n.2813-26A=)
n.3030-26A=
4g.15559139A>GCA2864018CC2D2Ac.2830-26A>G (n.2830-26A>G)
c.2683-26A>G (n.2683-26A>G)
n.909-26A>G
n.50-26A>G
n.757-26A>G
c.2292-26A>G
c.1158-26A>G
c.2813-26A>G (n.2813-26A>G)
n.3030-26A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15559140A=CA1440697844CC2D2Ac.2830-25A= (n.2830-25A=)
c.2683-25A= (n.2683-25A=)
n.909-25A=
n.50-25A=
n.757-25A=
c.2292-25A=
c.1158-25A=
c.2813-25A= (n.2813-25A=)
n.3030-25A=
4g.15559140A>CCA549894506CC2D2Ac.2830-25A>C (n.2830-25A>C)
c.2683-25A>C (n.2683-25A>C)
n.909-25A>C
n.50-25A>C
n.757-25A>C
c.2292-25A>C
c.1158-25A>C
c.2813-25A>C (n.2813-25A>C)
n.3030-25A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15559141A>GCA2670075775CC2D2Ac.2830-24A>G (n.2830-24A>G)
c.2683-24A>G (n.2683-24A>G)
n.909-24A>G
n.50-24A>G
n.757-24A>G
c.2292-24A>G
c.1158-24A>G
c.2813-24A>G (n.2813-24A>G)
n.3030-24A>G
gnomAD v4
4g.15559143C>ACA2578047893CC2D2Ac.2830-22C>A (n.2830-22C>A)
c.2683-22C>A (n.2683-22C>A)
n.909-22C>A
n.50-22C>A
n.757-22C>A
c.2292-22C>A
c.1158-22C>A
c.2813-22C>A (n.2813-22C>A)
n.3030-22C>A
gnomAD v4
4g.15559143C>TCA2670075776CC2D2Ac.2830-22C>T (n.2830-22C>T)
c.2683-22C>T (n.2683-22C>T)
n.909-22C>T
n.50-22C>T
n.757-22C>T
c.2292-22C>T
c.1158-22C>T
c.2813-22C>T (n.2813-22C>T)
n.3030-22C>T
gnomAD v4
4g.15559143_15559144delinsCACA1440697845CC2D2Ac.2830-22_2830-21delinsCA (n.2830-22_2830-21delinsCA)
c.2683-22_2683-21delinsCA (n.2683-22_2683-21delinsCA)
n.909-22_909-21delinsCA
n.50-22_50-21delinsCA
n.757-22_757-21delinsCA
c.2292-22_2292-21delinsCA
c.1158-22_1158-21delinsCA
c.2813-22_2813-21delinsCA (n.2813-22_2813-21delinsCA)
n.3030-22_3030-21delinsCA
4g.15559144delCA2864019CC2D2Ac.2830-21del (n.2830-21del)
c.2683-21del (n.2683-21del)
n.909-21del
n.50-21del
n.757-21del
c.2292-21del
c.1158-21del
c.2813-21del (n.2813-21del)
n.3030-21del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15559145T>CCA2578047894CC2D2Ac.2830-20T>C (n.2830-20T>C)
c.2683-20T>C (n.2683-20T>C)
n.909-20T>C
n.50-20T>C
n.757-20T>C
c.2292-20T>C
c.1158-20T>C
c.2813-20T>C (n.2813-20T>C)
n.3030-20T>C
ClinVar gnomAD v4
4g.15559146T>ACA2670075777CC2D2Ac.2830-19T>A (n.2830-19T>A)
c.2683-19T>A (n.2683-19T>A)
n.909-19T>A
n.50-19T>A
n.757-19T>A
c.2292-19T>A
c.1158-19T>A
c.2813-19T>A (n.2813-19T>A)
n.3030-19T>A
gnomAD v4
4g.15559146T>CCA2670075778CC2D2Ac.2830-19T>C (n.2830-19T>C)
c.2683-19T>C (n.2683-19T>C)
n.909-19T>C
n.50-19T>C
n.757-19T>C
c.2292-19T>C
c.1158-19T>C
c.2813-19T>C (n.2813-19T>C)
n.3030-19T>C
gnomAD v4
4g.15559147G>ACA92511390CC2D2Ac.2830-18G>A (n.2830-18G>A)
c.2683-18G>A (n.2683-18G>A)
n.909-18G>A
n.50-18G>A
n.757-18G>A
c.2292-18G>A
c.1158-18G>A
c.2813-18G>A (n.2813-18G>A)
n.3030-18G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15559147G=CA1440697846CC2D2Ac.2830-18G= (n.2830-18G=)
c.2683-18G= (n.2683-18G=)
n.909-18G=
n.50-18G=
n.757-18G=
c.2292-18G=
c.1158-18G=
c.2813-18G= (n.2813-18G=)
n.3030-18G=
4g.15559147G>TCA2670075779CC2D2Ac.2830-18G>T (n.2830-18G>T)
c.2683-18G>T (n.2683-18G>T)
n.909-18G>T
n.50-18G>T
n.757-18G>T
c.2292-18G>T
c.1158-18G>T
c.2813-18G>T (n.2813-18G>T)
n.3030-18G>T
ClinVar gnomAD v4
4g.15559148C>ACA2670075780CC2D2Ac.2830-17C>A (n.2830-17C>A)
c.2683-17C>A (n.2683-17C>A)
n.909-17C>A
n.50-17C>A
n.757-17C>A
c.2292-17C>A
c.1158-17C>A
c.2813-17C>A (n.2813-17C>A)
n.3030-17C>A
gnomAD v4
4g.15559148C=CA1440697847CC2D2Ac.2830-17C= (n.2830-17C=)
c.2683-17C= (n.2683-17C=)
n.909-17C=
n.50-17C=
n.757-17C=
c.2292-17C=
c.1158-17C=
c.2813-17C= (n.2813-17C=)
n.3030-17C=
4g.15559148C>GCA2670075781CC2D2Ac.2830-17C>G (n.2830-17C>G)
c.2683-17C>G (n.2683-17C>G)
n.909-17C>G
n.50-17C>G
n.757-17C>G
c.2292-17C>G
c.1158-17C>G
c.2813-17C>G (n.2813-17C>G)
n.3030-17C>G
gnomAD v4
4g.15559148C>TCA1440697848CC2D2Ac.2830-17C>T (n.2830-17C>T)
c.2683-17C>T (n.2683-17C>T)
n.909-17C>T
n.50-17C>T
n.757-17C>T
c.2292-17C>T
c.1158-17C>T
c.2813-17C>T (n.2813-17C>T)
n.3030-17C>T
dbSNP
4g.15559148_15559150delinsCCTCA1440697849CC2D2Ac.2830-17_2830-15delinsCCT (n.2830-17_2830-15delinsCCT)
c.2683-17_2683-15delinsCCT (n.2683-17_2683-15delinsCCT)
n.909-17_909-15delinsCCT
n.50-17_50-15delinsCCT
n.757-17_757-15delinsCCT
c.2292-17_2292-15delinsCCT
c.1158-17_1158-15delinsCCT
c.2813-17_2813-15delinsCCT (n.2813-17_2813-15delinsCCT)
n.3030-17_3030-15delinsCCT
4g.15559149C>ACA2864020CC2D2Ac.2830-16C>A (n.2830-16C>A)
c.2683-16C>A (n.2683-16C>A)
n.909-16C>A
n.50-16C>A
n.757-16C>A
c.2292-16C>A
c.1158-16C>A
c.2813-16C>A (n.2813-16C>A)
n.3030-16C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15559149C=CA1440697851CC2D2Ac.2830-16C= (n.2830-16C=)
c.2683-16C= (n.2683-16C=)
n.909-16C=
n.50-16C=
n.757-16C=
c.2292-16C=
c.1158-16C=
c.2813-16C= (n.2813-16C=)
n.3030-16C=
4g.15559149C>TCA2670075782CC2D2Ac.2830-16C>T (n.2830-16C>T)
c.2683-16C>T (n.2683-16C>T)
n.909-16C>T
n.50-16C>T
n.757-16C>T
c.2292-16C>T
c.1158-16C>T
c.2813-16C>T (n.2813-16C>T)
n.3030-16C>T
gnomAD v4
4g.15559151_15559152delCA1440697850CC2D2Ac.2830-14_2830-13del (n.2830-14_2830-13del)
c.2683-14_2683-13del (n.2683-14_2683-13del)
n.909-14_909-13del
n.50-14_50-13del
n.757-14_757-13del
c.2292-14_2292-13del
c.1158-14_1158-13del
c.2813-14_2813-13del (n.2813-14_2813-13del)
n.3030-14_3030-13del
dbSNP
4g.15559150T>CCA2670075783CC2D2Ac.2830-15T>C (n.2830-15T>C)
c.2683-15T>C (n.2683-15T>C)
n.909-15T>C
n.50-15T>C
n.757-15T>C
c.2292-15T>C
c.1158-15T>C
c.2813-15T>C (n.2813-15T>C)
n.3030-15T>C
gnomAD v4
4g.15559151C>ACA2670075784CC2D2Ac.2830-14C>A (n.2830-14C>A)
c.2683-14C>A (n.2683-14C>A)
n.909-14C>A
n.50-14C>A
n.757-14C>A
c.2292-14C>A
c.1158-14C>A
c.2813-14C>A (n.2813-14C>A)
n.3030-14C>A
gnomAD v4
4g.15559151C=CA1440697852CC2D2Ac.2830-14C= (n.2830-14C=)
c.2683-14C= (n.2683-14C=)
n.909-14C=
n.50-14C=
n.757-14C=
c.2292-14C=
c.1158-14C=
c.2813-14C= (n.2813-14C=)
n.3030-14C=
4g.15559151C>GCA2670075785CC2D2Ac.2830-14C>G (n.2830-14C>G)
c.2683-14C>G (n.2683-14C>G)
n.909-14C>G
n.50-14C>G
n.757-14C>G
c.2292-14C>G
c.1158-14C>G
c.2813-14C>G (n.2813-14C>G)
n.3030-14C>G
gnomAD v4
4g.15559151C>TCA789452880CC2D2Ac.2830-14C>T (n.2830-14C>T)
c.2683-14C>T (n.2683-14C>T)
n.909-14C>T
n.50-14C>T
n.757-14C>T
c.2292-14C>T
c.1158-14C>T
c.2813-14C>T (n.2813-14C>T)
n.3030-14C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.15559152T>CCA2670075787CC2D2Ac.2830-13T>C (n.2830-13T>C)
c.2683-13T>C (n.2683-13T>C)
n.909-13T>C
n.50-13T>C
n.757-13T>C
c.2292-13T>C
c.1158-13T>C
c.2813-13T>C (n.2813-13T>C)
n.3030-13T>C
gnomAD v4
4g.15559156delCA2670075786CC2D2Ac.2830-9del (n.2830-9del)
c.2683-9del (n.2683-9del)
n.909-9del
n.50-9del
n.757-9del
c.2292-9del
c.1158-9del
c.2813-9del (n.2813-9del)
n.3030-9del
gnomAD v4
4g.15559154T>CCA2670075788CC2D2Ac.2830-11T>C (n.2830-11T>C)
c.2683-11T>C (n.2683-11T>C)
n.909-11T>C
n.50-11T>C
n.757-11T>C
c.2292-11T>C
c.1158-11T>C
c.2813-11T>C (n.2813-11T>C)
n.3030-11T>C
gnomAD v4
4g.15559155T>CCA2670075789CC2D2Ac.2830-10T>C (n.2830-10T>C)
c.2683-10T>C (n.2683-10T>C)
n.909-10T>C
n.50-10T>C
n.757-10T>C
c.2292-10T>C
c.1158-10T>C
c.2813-10T>C (n.2813-10T>C)
n.3030-10T>C
gnomAD v4
4g.15559156T>ACA2578047895CC2D2Ac.2830-9T>A (n.2830-9T>A)
c.2683-9T>A (n.2683-9T>A)
n.909-9T>A
n.50-9T>A
n.757-9T>A
c.2292-9T>A
c.1158-9T>A
c.2813-9T>A (n.2813-9T>A)
n.3030-9T>A
gnomAD v4
4g.15559156T>CCA2670075790CC2D2Ac.2830-9T>C (n.2830-9T>C)
c.2683-9T>C (n.2683-9T>C)
n.909-9T>C
n.50-9T>C
n.757-9T>C
c.2292-9T>C
c.1158-9T>C
c.2813-9T>C (n.2813-9T>C)
n.3030-9T>C
gnomAD v4
4g.15559157A=CA1440697853CC2D2Ac.2830-8A= (n.2830-8A=)
c.2683-8A= (n.2683-8A=)
n.909-8A=
n.50-8A=
n.757-8A=
c.2292-8A=
c.1158-8A=
c.2813-8A= (n.2813-8A=)
n.3030-8A=
4g.15559157A>CCA2670075792CC2D2Ac.2830-8A>C (n.2830-8A>C)
c.2683-8A>C (n.2683-8A>C)
n.909-8A>C
n.50-8A>C
n.757-8A>C
c.2292-8A>C
c.1158-8A>C
c.2813-8A>C (n.2813-8A>C)
n.3030-8A>C
gnomAD v4
4g.15559157A>TCA549894511CC2D2Ac.2830-8A>T (n.2830-8A>T)
c.2683-8A>T (n.2683-8A>T)
n.909-8A>T
n.50-8A>T
n.757-8A>T
c.2292-8A>T
c.1158-8A>T
c.2813-8A>T (n.2813-8A>T)
n.3030-8A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15559157_15559158delCA2670075791CC2D2Ac.2830-8_2830-7del (n.2830-8_2830-7del)
c.2683-8_2683-7del (n.2683-8_2683-7del)
n.909-8_909-7del
n.50-8_50-7del
n.757-8_757-7del
c.2292-8_2292-7del
c.1158-8_1158-7del
c.2813-8_2813-7del (n.2813-8_2813-7del)
n.3030-8_3030-7del
gnomAD v4
4g.15559158A>GCA2670075793CC2D2Ac.2830-7A>G (n.2830-7A>G)
c.2683-7A>G (n.2683-7A>G)
n.909-7A>G
n.50-7A>G
n.757-7A>G
c.2292-7A>G
c.1158-7A>G
c.2813-7A>G (n.2813-7A>G)
n.3030-7A>G
gnomAD v4
4g.15559158_15559160delinsATTCA1440697854CC2D2Ac.2830-7_2830-5delinsATT (n.2830-7_2830-5delinsATT)
c.2683-7_2683-5delinsATT (n.2683-7_2683-5delinsATT)
n.909-7_909-5delinsATT
n.50-7_50-5delinsATT
n.757-7_757-5delinsATT
c.2292-7_2292-5delinsATT
c.1158-7_1158-5delinsATT
c.2813-7_2813-5delinsATT (n.2813-7_2813-5delinsATT)
n.3030-7_3030-5delinsATT
4g.15559159T>CCA789452881CC2D2Ac.2830-6T>C (n.2830-6T>C)
c.2683-6T>C (n.2683-6T>C)
n.909-6T>C
n.50-6T>C
n.757-6T>C
c.2292-6T>C
c.1158-6T>C
c.2813-6T>C (n.2813-6T>C)
n.3030-6T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15559159T=CA1440697855CC2D2Ac.2830-6T= (n.2830-6T=)
c.2683-6T= (n.2683-6T=)
n.909-6T=
n.50-6T=
n.757-6T=
c.2292-6T=
c.1158-6T=
c.2813-6T= (n.2813-6T=)
n.3030-6T=
4g.15559162delCA2670075794CC2D2Ac.2830-3del (n.2830-3del)
c.2683-3del (n.2683-3del)
n.909-3del
n.50-3del
n.757-3del
c.2292-3del
c.1158-3del
c.2813-3del (n.2813-3del)
n.3030-3del
gnomAD v4
4g.15559161_15559162delCA549894512CC2D2Ac.2830-4_2830-3del (n.2830-4_2830-3del)
c.2683-4_2683-3del (n.2683-4_2683-3del)
n.909-4_909-3del
n.50-4_50-3del
n.757-4_757-3del
c.2292-4_2292-3del
c.1158-4_1158-3del
c.2813-4_2813-3del (n.2813-4_2813-3del)
n.3030-4_3030-3del
dbSNP gnomAD v2
4g.15559161T>ACA645533344CC2D2Ac.2830-4T>A (n.2830-4T>A)
c.2683-4T>A (n.2683-4T>A)
n.909-4T>A
n.50-4T>A
n.757-4T>A
c.2292-4T>A
c.1158-4T>A
c.2813-4T>A (n.2813-4T>A)
n.3030-4T>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.15559161T>CCA2670075795CC2D2Ac.2830-4T>C (n.2830-4T>C)
c.2683-4T>C (n.2683-4T>C)
n.909-4T>C
n.50-4T>C
n.757-4T>C
c.2292-4T>C
c.1158-4T>C
c.2813-4T>C (n.2813-4T>C)
n.3030-4T>C
gnomAD v4
4g.15559162T>CCA2670075796CC2D2Ac.2830-3T>C (n.2830-3T>C)
c.2683-3T>C (n.2683-3T>C)
n.909-3T>C
n.50-3T>C
n.757-3T>C
c.2292-3T>C
c.1158-3T>C
c.2813-3T>C (n.2813-3T>C)
n.3030-3T>C
gnomAD v4
4g.15559163A>CCA356412557CC2D2Ac.2830-2A>C (n.2830-2A>C)
c.2683-2A>C (n.2683-2A>C)
n.909-2A>C
n.50-2A>C
n.757-2A>C
c.2292-2A>C
c.1158-2A>C
c.2813-2A>C (n.2813-2A>C)
n.3030-2A>C
4g.15559163A>GCA356412558CC2D2Ac.2830-2A>G (n.2830-2A>G)
c.2683-2A>G (n.2683-2A>G)
n.909-2A>G
n.50-2A>G
n.757-2A>G
c.2292-2A>G
c.1158-2A>G
c.2813-2A>G (n.2813-2A>G)
n.3030-2A>G
gnomAD v4
4g.15559163A>TCA356412559CC2D2Ac.2830-2A>T (n.2830-2A>T)
c.2683-2A>T (n.2683-2A>T)
n.909-2A>T
n.50-2A>T
n.757-2A>T
c.2292-2A>T
c.1158-2A>T
c.2813-2A>T (n.2813-2A>T)
n.3030-2A>T
gnomAD v4
4g.15559163_15559166delCA2670075797CC2D2Ac.2830-2_2831del
c.2683-2_2684del
n.909-2_910del
n.50-2_51del
n.757-2_758del
c.2292-2_2293del
c.1158-2_1159del
c.2813-2_2814del
n.3030-2_3031del
gnomAD v4
4g.15559164G>ACA356412560CC2D2Ac.2830-1G>A (n.2830-1G>A)
c.2683-1G>A (n.2683-1G>A)
n.909-1G>A
n.50-1G>A
n.757-1G>A
c.2292-1G>A
c.1158-1G>A
c.2813-1G>A (n.2813-1G>A)
n.3030-1G>A
ClinVar gnomAD v4
4g.15559164G>CCA356412561CC2D2Ac.2830-1G>C (n.2830-1G>C)
c.2683-1G>C (n.2683-1G>C)
n.909-1G>C
n.50-1G>C
n.757-1G>C
c.2292-1G>C
c.1158-1G>C
c.2813-1G>C (n.2813-1G>C)
n.3030-1G>C
4g.15559164G>TCA356412562CC2D2Ac.2830-1G>T (n.2830-1G>T)
c.2683-1G>T (n.2683-1G>T)
n.909-1G>T
n.50-1G>T
n.757-1G>T
c.2292-1G>T
c.1158-1G>T
c.2813-1G>T (n.2813-1G>T)
n.3030-1G>T
gnomAD v4
4g.15559165delCA2670075798CC2D2Ac.2830del
c.2683del
n.909del
n.50del
n.757del
c.2292del
c.1158del
c.2813del
n.3030del
gnomAD v4
4g.15559165G>ACA356412563CC2D2Ac.2830G>A (p.Asp944Asn)
c.2683G>A (p.Asp895Asn)
n.909G>A
n.50G>A
n.757G>A
c.2292G>A
c.1158G>A
c.2813G>A (n.2813G>A)
n.3030G>A
gnomAD v4
4g.15559165G>CCA356412564CC2D2Ac.2830G>C (p.Asp944His)
c.2683G>C (p.Asp895His)
n.909G>C
n.50G>C
n.757G>C
c.2292G>C
c.1158G>C
c.2813G>C (n.2813G>C)
n.3030G>C
4g.15559165G>TCA356412565CC2D2Ac.2830G>T (p.Asp944Tyr)
c.2683G>T (p.Asp895Tyr)
n.909G>T
n.50G>T
n.757G>T
c.2292G>T
c.1158G>T
c.2813G>T (n.2813G>T)
n.3030G>T
4g.15559166A>CCA356412566CC2D2Ac.2831A>C (p.Asp944Ala)
c.2684A>C (p.Asp895Ala)
n.910A>C
n.51A>C
n.758A>C
c.2293A>C
c.1159A>C
c.2814A>C (n.2814A>C)
n.3031A>C
4g.15559166A>GCA356412567CC2D2Ac.2831A>G (p.Asp944Gly)
c.2684A>G (p.Asp895Gly)
n.910A>G
n.51A>G
n.758A>G
c.2293A>G
c.1159A>G
c.2814A>G (n.2814A>G)
n.3031A>G
4g.15559166A>TCA356412568CC2D2Ac.2831A>T (p.Asp944Val)
c.2684A>T (p.Asp895Val)
n.910A>T
n.51A>T
n.758A>T
c.2293A>T
c.1159A>T
c.2814A>T (n.2814A>T)
n.3031A>T
4g.15559167C>ACA356412569CC2D2Ac.2832C>A (p.Asp944Glu)
c.2685C>A (p.Asp895Glu)
n.911C>A
n.52C>A
n.759C>A
c.2294C>A
c.1160C>A
c.2815C>A (n.2815C>A)
n.3032C>A
gnomAD v4
4g.15559167C>GCA356412570CC2D2Ac.2832C>G (p.Asp944Glu)
c.2685C>G (p.Asp895Glu)
n.911C>G
n.52C>G
n.759C>G
c.2294C>G
c.1160C>G
c.2815C>G (n.2815C>G)
n.3032C>G
gnomAD v4
4g.15559167C>TCA438382288CC2D2Ac.2832C>T (p.Asp944=)
c.2685C>T (p.Asp895=)
n.911C>T
n.52C>T
n.759C>T
c.2294C>T
c.1160C>T
c.2815C>T (n.2815C>T)
n.3032C>T
gnomAD v4
4g.15559168T>ACA356412571CC2D2Ac.2833T>A (p.Tyr945Asn)
c.2686T>A (p.Tyr896Asn)
n.912T>A
n.53T>A
n.760T>A
c.2295T>A
c.1161T>A
c.2816T>A (n.2816T>A)
n.3033T>A
gnomAD v4
4g.15559168T>CCA356412573CC2D2Ac.2833T>C (p.Tyr945His)
c.2686T>C (p.Tyr896His)
n.912T>C
n.53T>C
n.760T>C
c.2295T>C
c.1161T>C
c.2816T>C (n.2816T>C)
n.3033T>C
gnomAD v4
4g.15559168T>GCA356412572CC2D2Ac.2833T>G (p.Tyr945Asp)
c.2686T>G (p.Tyr896Asp)
n.912T>G
n.53T>G
n.760T>G
c.2295T>G
c.1161T>G
c.2816T>G (n.2816T>G)
n.3033T>G
4g.15559169A>CCA356412574CC2D2Ac.2834A>C (p.Tyr945Ser)
c.2687A>C (p.Tyr896Ser)
n.913A>C
n.54A>C
n.761A>C
c.2296A>C
c.1162A>C
c.2817A>C (n.2817A>C)
n.3034A>C
4g.15559169A>GCA356412575CC2D2Ac.2834A>G (p.Tyr945Cys)
c.2687A>G (p.Tyr896Cys)
n.913A>G
n.54A>G
n.761A>G
c.2296A>G
c.1162A>G
c.2817A>G (n.2817A>G)
n.3034A>G
gnomAD v4
4g.15559169A>TCA356412576CC2D2Ac.2834A>T (p.Tyr945Phe)
c.2687A>T (p.Tyr896Phe)
n.913A>T
n.54A>T
n.761A>T
c.2296A>T
c.1162A>T
c.2817A>T (n.2817A>T)
n.3034A>T
4g.15559170T>ACA356412577CC2D2Ac.2835T>A (p.Tyr945Ter)
c.2688T>A (p.Tyr896Ter)
n.914T>A
n.55T>A
n.762T>A
c.2297T>A
c.1163T>A
c.2818T>A (n.2818T>A)
n.3035T>A
gnomAD v4
4g.15559170T>CCA438382296CC2D2Ac.2835T>C (p.Tyr945=)
c.2688T>C (p.Tyr896=)
n.914T>C
n.55T>C
n.762T>C
c.2297T>C
c.1163T>C
c.2818T>C (n.2818T>C)
n.3035T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.15559170T>GCA356412578CC2D2Ac.2835T>G (p.Tyr945Ter)
c.2688T>G (p.Tyr896Ter)
n.914T>G
n.55T>G
n.762T>G
c.2297T>G
c.1163T>G
c.2818T>G (n.2818T>G)
n.3035T>G
4g.15559170T=CA1440697856CC2D2Ac.2835T= (p.Tyr945=)
c.2688T= (p.Tyr896=)
n.914T=
n.55T=
n.762T=
c.2297T=
c.1163T=
c.2818T= (n.2818T=)
n.3035T=
4g.15559171G>ACA356412579CC2D2Ac.2836G>A (p.Glu946Lys)
c.2689G>A (p.Glu897Lys)
n.915G>A
n.56G>A
n.763G>A
c.2298G>A
c.1164G>A
c.2819G>A (n.2819G>A)
n.3036G>A
4g.15559171G>CCA356412580CC2D2Ac.2836G>C (p.Glu946Gln)
c.2689G>C (p.Glu897Gln)
n.915G>C
n.56G>C
n.763G>C
c.2298G>C
c.1164G>C
c.2819G>C (n.2819G>C)
n.3036G>C
4g.15559171G>TCA356412581CC2D2Ac.2836G>T (p.Glu946Ter)
c.2689G>T (p.Glu897Ter)
n.915G>T
n.56G>T
n.763G>T
c.2298G>T
c.1164G>T
c.2819G>T (n.2819G>T)
n.3036G>T
gnomAD v4
4g.15559172A>CCA356412582CC2D2Ac.2837A>C (p.Glu946Ala)
c.2690A>C (p.Glu897Ala)
n.916A>C
n.57A>C
n.764A>C
c.2299A>C
c.1165A>C
c.2820A>C (n.2820A>C)
n.3037A>C
4g.15559172A>GCA356412583CC2D2Ac.2837A>G (p.Glu946Gly)
c.2690A>G (p.Glu897Gly)
n.916A>G
n.57A>G
n.764A>G
c.2299A>G
c.1165A>G
c.2820A>G (n.2820A>G)
n.3037A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.15559172A>TCA356412584CC2D2Ac.2837A>T (p.Glu946Val)
c.2690A>T (p.Glu897Val)
n.916A>T
n.57A>T
n.764A>T
c.2299A>T
c.1165A>T
c.2820A>T (n.2820A>T)
n.3037A>T
4g.15559173G>ACA438382304CC2D2Ac.2838G>A (p.Glu946=)
c.2691G>A (p.Glu897=)
n.917G>A
n.58G>A
n.765G>A
c.2300G>A
c.1166G>A
c.2821G>A (n.2821G>A)
n.3038G>A
4g.15559173G>CCA356412585CC2D2Ac.2838G>C (p.Glu946Asp)
c.2691G>C (p.Glu897Asp)
n.917G>C
n.58G>C
n.765G>C
c.2300G>C
c.1166G>C
c.2821G>C (n.2821G>C)
n.3038G>C
4g.15559173G=CA1440697857CC2D2Ac.2838G= (p.Glu946=)
c.2691G= (p.Glu897=)
n.917G=
n.58G=
n.765G=
c.2300G=
c.1166G=
c.2821G= (n.2821G=)
n.3038G=
4g.15559173G>TCA356412586CC2D2Ac.2838G>T (p.Glu946Asp)
c.2691G>T (p.Glu897Asp)
n.917G>T
n.58G>T
n.765G>T
c.2300G>T
c.1166G>T
c.2821G>T (n.2821G>T)
n.3038G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15559174A>CCA356412587CC2D2Ac.2839A>C (p.Lys947Gln)
c.2692A>C (p.Lys898Gln)
n.918A>C
n.59A>C
n.766A>C
c.2301A>C
c.1167A>C
c.2822A>C (n.2822A>C)
n.3039A>C
4g.15559174A>GCA356412589CC2D2Ac.2839A>G (p.Lys947Glu)
c.2692A>G (p.Lys898Glu)
n.918A>G
n.59A>G
n.766A>G
c.2301A>G
c.1167A>G
c.2822A>G (n.2822A>G)
n.3039A>G
4g.15559174A>TCA356412588CC2D2Ac.2839A>T (p.Lys947Ter)
c.2692A>T (p.Lys898Ter)
n.918A>T
n.59A>T
n.766A>T
c.2301A>T
c.1167A>T
c.2822A>T (n.2822A>T)
n.3039A>T
4g.15559175A>CCA356412590CC2D2Ac.2840A>C (p.Lys947Thr)
c.2693A>C (p.Lys898Thr)
n.919A>C
n.60A>C
n.767A>C
c.2302A>C
c.1168A>C
c.2823A>C (n.2823A>C)
n.3040A>C
4g.15559175A>GCA356412591CC2D2Ac.2840A>G (p.Lys947Arg)
c.2693A>G (p.Lys898Arg)
n.919A>G
n.60A>G
n.767A>G
c.2302A>G
c.1168A>G
c.2823A>G (n.2823A>G)
n.3040A>G
4g.15559175A>TCA356412592CC2D2Ac.2840A>T (p.Lys947Ile)
c.2693A>T (p.Lys898Ile)
n.919A>T
n.60A>T
n.767A>T
c.2302A>T
c.1168A>T
c.2823A>T (n.2823A>T)
n.3040A>T
4g.15559176A=CA1440697858CC2D2Ac.2841A= (p.Lys947=)
c.2694A= (p.Lys898=)
n.920A=
n.61A=
n.768A=
c.2303A=
c.1169A=
c.2824A= (n.2824A=)
n.3041A=
4g.15559176A>CCA356412593CC2D2Ac.2841A>C (p.Lys947Asn)
c.2694A>C (p.Lys898Asn)
n.920A>C
n.61A>C
n.768A>C
c.2303A>C
c.1169A>C
c.2824A>C (n.2824A>C)
n.3041A>C
4g.15559176A>GCA438382308CC2D2Ac.2841A>G (p.Lys947=)
c.2694A>G (p.Lys898=)
n.920A>G
n.61A>G
n.768A>G
c.2303A>G
c.1169A>G
c.2824A>G (n.2824A>G)
n.3041A>G
4g.15559176A>TCA92511396CC2D2Ac.2841A>T (p.Lys947Asn)
c.2694A>T (p.Lys898Asn)
n.920A>T
n.61A>T
n.768A>T
c.2303A>T
c.1169A>T
c.2824A>T (n.2824A>T)
n.3041A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15559177C>ACA438382309CC2D2Ac.2842C>A (p.Arg948=)
c.2695C>A (p.Arg899=)
n.921C>A
n.62C>A
n.769C>A
c.2304C>A
c.1170C>A
c.2825C>A (n.2825C>A)
n.3042C>A
gnomAD v4
4g.15559177C=CA1440697859CC2D2Ac.2842C= (p.Arg948=)
c.2695C= (p.Arg899=)
n.921C=
n.62C=
n.769C=
c.2304C=
c.1170C=
c.2825C= (n.2825C=)
n.3042C=
4g.15559177C>GCA356412594CC2D2Ac.2842C>G (p.Arg948Gly)
c.2695C>G (p.Arg899Gly)
n.921C>G
n.62C>G
n.769C>G
c.2304C>G
c.1170C>G
c.2825C>G (n.2825C>G)
n.3042C>G
4g.15559177C>TCA2864021CC2D2Ac.2842C>T (p.Arg948Trp)
c.2695C>T (p.Arg899Trp)
n.921C>T
n.62C>T
n.769C>T
c.2304C>T
c.1170C>T
c.2825C>T (n.2825C>T)
n.3042C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15559178G>ACA2864022CC2D2Ac.2843G>A (p.Arg948Gln)
c.2696G>A (p.Arg899Gln)
n.922G>A
n.63G>A
n.770G>A
c.2305G>A
c.1171G>A
c.2826G>A (n.2826G>A)
n.3043G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.15559178G>CCA356412595CC2D2Ac.2843G>C (p.Arg948Pro)
c.2696G>C (p.Arg899Pro)
n.922G>C
n.63G>C
n.770G>C
c.2305G>C
c.1171G>C
c.2826G>C (n.2826G>C)
n.3043G>C
gnomAD v4
4g.15559178G=CA1440697860CC2D2Ac.2843G= (p.Arg948=)
c.2696G= (p.Arg899=)
n.922G=
n.63G=
n.770G=
c.2305G=
c.1171G=
c.2826G= (n.2826G=)
n.3043G=
4g.15559178G>TCA356412596CC2D2Ac.2843G>T (p.Arg948Leu)
c.2696G>T (p.Arg899Leu)
n.922G>T
n.63G>T
n.770G>T
c.2305G>T
c.1171G>T
c.2826G>T (n.2826G>T)
n.3043G>T
gnomAD v4
4g.15559179G>ACA2864023CC2D2Ac.2844G>A (p.Arg948=)
c.2697G>A (p.Arg899=)
n.923G>A
n.64G>A
n.771G>A
c.2306G>A
c.1172G>A
c.2827G>A (n.2827G>A)
n.3044G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15559179G>CCA438382315CC2D2Ac.2844G>C (p.Arg948=)
c.2697G>C (p.Arg899=)
n.923G>C
n.64G>C
n.771G>C
c.2306G>C
c.1172G>C
c.2827G>C (n.2827G>C)
n.3044G>C
4g.15559179G=CA1440697861CC2D2Ac.2844G= (p.Arg948=)
c.2697G= (p.Arg899=)
n.923G=
n.64G=
n.771G=
c.2306G=
c.1172G=
c.2827G= (n.2827G=)
n.3044G=
4g.15559179G>TCA438382316CC2D2Ac.2844G>T (p.Arg948=)
c.2697G>T (p.Arg899=)
n.923G>T
n.64G>T
n.771G>T
c.2306G>T
c.1172G>T
c.2827G>T (n.2827G>T)
n.3044G>T
gnomAD v4
4g.15559180T>ACA356412597CC2D2Ac.2845T>A (p.Leu949Ile)
c.2698T>A (p.Leu900Ile)
n.924T>A
n.65T>A
n.772T>A
c.2307T>A
c.1173T>A
c.2828T>A (n.2828T>A)
n.3045T>A
gnomAD v4
4g.15559180T>CCA438382318CC2D2Ac.2845T>C (p.Leu949=)
c.2698T>C (p.Leu900=)
n.924T>C
n.65T>C
n.772T>C
c.2307T>C
c.1173T>C
c.2828T>C (n.2828T>C)
n.3045T>C
4g.15559180T>GCA356412598CC2D2Ac.2845T>G (p.Leu949Val)
c.2698T>G (p.Leu900Val)
n.924T>G
n.65T>G
n.772T>G
c.2307T>G
c.1173T>G
c.2828T>G (n.2828T>G)
n.3045T>G
gnomAD v4
4g.15559181T>ACA356412599CC2D2Ac.2846T>A (p.Leu949Ter)
c.2699T>A (p.Leu900Ter)
n.925T>A
n.66T>A
n.773T>A
c.2308T>A
c.1174T>A
c.2829T>A (n.2829T>A)
n.3046T>A
4g.15559181T>CCA356412601CC2D2Ac.2846T>C (p.Leu949Ser)
c.2699T>C (p.Leu900Ser)
n.925T>C
n.66T>C
n.773T>C
c.2308T>C
c.1174T>C
c.2829T>C (n.2829T>C)
n.3046T>C
gnomAD v4
4g.15559181T>GCA356412600CC2D2Ac.2846T>G (p.Leu949Ter)
c.2699T>G (p.Leu900Ter)
n.925T>G
n.66T>G
n.773T>G
c.2308T>G
c.1174T>G
c.2829T>G (n.2829T>G)
n.3046T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15559182A>CCA356412602CC2D2Ac.2847A>C (p.Leu949Phe)
c.2700A>C (p.Leu900Phe)
n.926A>C
n.67A>C
n.774A>C
c.2309A>C
c.1175A>C
c.2830A>C (n.2830A>C)
n.3047A>C
4g.15559182A>GCA438382324CC2D2Ac.2847A>G (p.Leu949=)
c.2700A>G (p.Leu900=)
n.926A>G
n.67A>G
n.774A>G
c.2309A>G
c.1175A>G
c.2830A>G (n.2830A>G)
n.3047A>G
4g.15559182A>TCA356412604CC2D2Ac.2847A>T (p.Leu949Phe)
c.2700A>T (p.Leu900Phe)
n.926A>T
n.67A>T
n.774A>T
c.2309A>T
c.1175A>T
c.2830A>T (n.2830A>T)
n.3047A>T
4g.15559183delCA2670075799CC2D2Ac.2848del (p.Arg950GlufsTer5)
c.2701del (p.Arg901GlufsTer5)
n.927del
n.68del
n.775del
c.2310del
c.1176del
c.2831del (n.2831del)
n.3048del
gnomAD v4
4g.15559183C>ACA438382329CC2D2Ac.2848C>A (p.Arg950=)
c.2701C>A (p.Arg901=)
n.927C>A
n.68C>A
n.775C>A
c.2310C>A
c.1176C>A
c.2831C>A (n.2831C>A)
n.3048C>A
gnomAD v4
4g.15559183C=CA1440697862CC2D2Ac.2848C= (p.Arg950=)
c.2701C= (p.Arg901=)
n.927C=
n.68C=
n.775C=
c.2310C=
c.1176C=
c.2831C= (n.2831C=)
n.3048C=
4g.15559183C>GCA356412606CC2D2Ac.2848C>G (p.Arg950Gly)
c.2701C>G (p.Arg901Gly)
n.927C>G
n.68C>G
n.775C>G
c.2310C>G
c.1176C>G
c.2831C>G (n.2831C>G)
n.3048C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15559183C>TCA114473CC2D2Ac.2848C>T (p.Arg950Ter)
c.2701C>T (p.Arg901Ter)
n.927C>T
n.68C>T
n.775C>T
c.2310C>T
c.1176C>T
c.2831C>T (n.2831C>T)
n.3048C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.15559184G>ACA2864024CC2D2Ac.2849G>A (p.Arg950Gln)
c.2702G>A (p.Arg901Gln)
n.928G>A
n.69G>A
n.776G>A
c.2311G>A
c.1177G>A
c.2832G>A (n.2832G>A)
n.3049G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15559184G>CCA356412610CC2D2Ac.2849G>C (p.Arg950Pro)
c.2702G>C (p.Arg901Pro)
n.928G>C
n.69G>C
n.776G>C
c.2311G>C
c.1177G>C
c.2832G>C (n.2832G>C)
n.3049G>C
4g.15559184G=CA1440697863CC2D2Ac.2849G= (p.Arg950=)
c.2702G= (p.Arg901=)
n.928G=
n.69G=
n.776G=
c.2311G=
c.1177G=
c.2832G= (n.2832G=)
n.3049G=
4g.15559184G>TCA356412612CC2D2Ac.2849G>T (p.Arg950Leu)
c.2702G>T (p.Arg901Leu)
n.928G>T
n.69G>T
n.776G>T
c.2311G>T
c.1177G>T
c.2832G>T (n.2832G>T)
n.3049G>T
gnomAD v4
4g.15559185A>CCA438382330CC2D2Ac.2850A>C (p.Arg950=)
c.2703A>C (p.Arg901=)
n.929A>C
n.70A>C
n.777A>C
c.2312A>C
c.1178A>C
c.2833A>C (n.2833A>C)
n.3050A>C
4g.15559185A>GCA438382333CC2D2Ac.2850A>G (p.Arg950=)
c.2703A>G (p.Arg901=)
n.929A>G
n.70A>G
n.777A>G
c.2312A>G
c.1178A>G
c.2833A>G (n.2833A>G)
n.3050A>G
gnomAD v4
4g.15559185A>TCA438382335CC2D2Ac.2850A>T (p.Arg950=)
c.2703A>T (p.Arg901=)
n.929A>T
n.70A>T
n.777A>T
c.2312A>T
c.1178A>T
c.2833A>T (n.2833A>T)
n.3050A>T
4g.15559186G>ACA356412614CC2D2Ac.2851G>A (p.Asp951Asn)
c.2704G>A (p.Asp902Asn)
n.930G>A
n.71G>A
n.778G>A
c.2313G>A
c.1179G>A
c.2834G>A (n.2834G>A)
n.3051G>A
4g.15559186G>CCA356412616CC2D2Ac.2851G>C (p.Asp951His)
c.2704G>C (p.Asp902His)
n.930G>C
n.71G>C
n.778G>C
c.2313G>C
c.1179G>C
c.2834G>C (n.2834G>C)
n.3051G>C
gnomAD v4
4g.15559186G>TCA356412618CC2D2Ac.2851G>T (p.Asp951Tyr)
c.2704G>T (p.Asp902Tyr)
n.930G>T
n.71G>T
n.778G>T
c.2313G>T
c.1179G>T
c.2834G>T (n.2834G>T)
n.3051G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched