Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.15559086C>A | CA2670075740 | CC2D2A | c.2830-79C>A (n.2830-79C>A) c.2683-79C>A (n.2683-79C>A) n.909-79C>A n.50-79C>A n.757-79C>A c.2292-79C>A c.1158-79C>A c.2813-79C>A (n.2813-79C>A) n.3030-79C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559086C>G | CA648658576 | CC2D2A | c.2830-79C>G (n.2830-79C>G) c.2683-79C>G (n.2683-79C>G) n.909-79C>G n.50-79C>G n.757-79C>G c.2292-79C>G c.1158-79C>G c.2813-79C>G (n.2813-79C>G) n.3030-79C>G | COSMIC |
4 | g.15559087A>T | CA2670075741 | CC2D2A | c.2830-78A>T (n.2830-78A>T) c.2683-78A>T (n.2683-78A>T) n.909-78A>T n.50-78A>T n.757-78A>T c.2292-78A>T c.1158-78A>T c.2813-78A>T (n.2813-78A>T) n.3030-78A>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559088T>A | CA1440697822 | CC2D2A | c.2830-77T>A (n.2830-77T>A) c.2683-77T>A (n.2683-77T>A) n.909-77T>A n.50-77T>A n.757-77T>A c.2292-77T>A c.1158-77T>A c.2813-77T>A (n.2813-77T>A) n.3030-77T>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15559088T>C | CA92511346 | CC2D2A | c.2830-77T>C (n.2830-77T>C) c.2683-77T>C (n.2683-77T>C) n.909-77T>C n.50-77T>C n.757-77T>C c.2292-77T>C c.1158-77T>C c.2813-77T>C (n.2813-77T>C) n.3030-77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559088T= | CA1440697821 | CC2D2A | c.2830-77T= (n.2830-77T=) c.2683-77T= (n.2683-77T=) n.909-77T= n.50-77T= n.757-77T= c.2292-77T= c.1158-77T= c.2813-77T= (n.2813-77T=) n.3030-77T= | |
4 | g.15559089A= | CA1440697824 | CC2D2A | c.2830-76A= (n.2830-76A=) c.2683-76A= (n.2683-76A=) n.909-76A= n.50-76A= n.757-76A= c.2292-76A= c.1158-76A= c.2813-76A= (n.2813-76A=) n.3030-76A= | |
4 | g.15559089A>G | CA2670075742 | CC2D2A | c.2830-76A>G (n.2830-76A>G) c.2683-76A>G (n.2683-76A>G) n.909-76A>G n.50-76A>G n.757-76A>G c.2292-76A>G c.1158-76A>G c.2813-76A>G (n.2813-76A>G) n.3030-76A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559089A>T | CA1440697823 | CC2D2A | c.2830-76A>T (n.2830-76A>T) c.2683-76A>T (n.2683-76A>T) n.909-76A>T n.50-76A>T n.757-76A>T c.2292-76A>T c.1158-76A>T c.2813-76A>T (n.2813-76A>T) n.3030-76A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15559090T>C | CA2670075743 | CC2D2A | c.2830-75T>C (n.2830-75T>C) c.2683-75T>C (n.2683-75T>C) n.909-75T>C n.50-75T>C n.757-75T>C c.2292-75T>C c.1158-75T>C c.2813-75T>C (n.2813-75T>C) n.3030-75T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559091G>C | CA2670075744 | CC2D2A | c.2830-74G>C (n.2830-74G>C) c.2683-74G>C (n.2683-74G>C) n.909-74G>C n.50-74G>C n.757-74G>C c.2292-74G>C c.1158-74G>C c.2813-74G>C (n.2813-74G>C) n.3030-74G>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559091_15559092insA | CA2670075745 | CC2D2A | c.2830-74_2830-73insA (n.2830-74_2830-73insA) c.2683-74_2683-73insA (n.2683-74_2683-73insA) n.909-74_909-73insA n.50-74_50-73insA n.757-74_757-73insA c.2292-74_2292-73insA c.1158-74_1158-73insA c.2813-74_2813-73insA (n.2813-74_2813-73insA) n.3030-74_3030-73insA | gnomAD v4 |
4 | g.15559092T>A | CA2670075746 | CC2D2A | c.2830-73T>A (n.2830-73T>A) c.2683-73T>A (n.2683-73T>A) n.909-73T>A n.50-73T>A n.757-73T>A c.2292-73T>A c.1158-73T>A c.2813-73T>A (n.2813-73T>A) n.3030-73T>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559093G>A | CA2670075747 | CC2D2A | c.2830-72G>A (n.2830-72G>A) c.2683-72G>A (n.2683-72G>A) n.909-72G>A n.50-72G>A n.757-72G>A c.2292-72G>A c.1158-72G>A c.2813-72G>A (n.2813-72G>A) n.3030-72G>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559093G= | CA1440697825 | CC2D2A | c.2830-72G= (n.2830-72G=) c.2683-72G= (n.2683-72G=) n.909-72G= n.50-72G= n.757-72G= c.2292-72G= c.1158-72G= c.2813-72G= (n.2813-72G=) n.3030-72G= | |
4 | g.15559093G>T | CA92511347 | CC2D2A | c.2830-72G>T (n.2830-72G>T) c.2683-72G>T (n.2683-72G>T) n.909-72G>T n.50-72G>T n.757-72G>T c.2292-72G>T c.1158-72G>T c.2813-72G>T (n.2813-72G>T) n.3030-72G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559093_15559097delinsGATAA | CA1440697826 | CC2D2A | c.2830-72_2830-68delinsGATAA (n.2830-72_2830-68delinsGATAA) c.2683-72_2683-68delinsGATAA (n.2683-72_2683-68delinsGATAA) n.909-72_909-68delinsGATAA n.50-72_50-68delinsGATAA n.757-72_757-68delinsGATAA c.2292-72_2292-68delinsGATAA c.1158-72_1158-68delinsGATAA c.2813-72_2813-68delinsGATAA (n.2813-72_2813-68delinsGATAA) n.3030-72_3030-68delinsGATAA | |
4 | g.15559093_15559094insGTT | CA2760541107 | CC2D2A | c.2830-72_2830-71insGTT (n.2830-72_2830-71insGTT) c.2683-72_2683-71insGTT (n.2683-72_2683-71insGTT) n.909-72_909-71insGTT n.50-72_50-71insGTT n.757-72_757-71insGTT c.2292-72_2292-71insGTT c.1158-72_1158-71insGTT c.2813-72_2813-71insGTT (n.2813-72_2813-71insGTT) n.3030-72_3030-71insGTT | |
4 | g.15559098_15559101del | CA789452829 | CC2D2A | c.2830-67_2830-64del (n.2830-67_2830-64del) c.2683-67_2683-64del (n.2683-67_2683-64del) n.909-67_909-64del n.50-67_50-64del n.757-67_757-64del c.2292-67_2292-64del c.1158-67_1158-64del c.2813-67_2813-64del (n.2813-67_2813-64del) n.3030-67_3030-64del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15559095T>C | CA2670075748 | CC2D2A | c.2830-70T>C (n.2830-70T>C) c.2683-70T>C (n.2683-70T>C) n.909-70T>C n.50-70T>C n.757-70T>C c.2292-70T>C c.1158-70T>C c.2813-70T>C (n.2813-70T>C) n.3030-70T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559096A= | CA1440697827 | CC2D2A | c.2830-69A= (n.2830-69A=) c.2683-69A= (n.2683-69A=) n.909-69A= n.50-69A= n.757-69A= c.2292-69A= c.1158-69A= c.2813-69A= (n.2813-69A=) n.3030-69A= | |
4 | g.15559096A>G | CA1440697828 | CC2D2A | c.2830-69A>G (n.2830-69A>G) c.2683-69A>G (n.2683-69A>G) n.909-69A>G n.50-69A>G n.757-69A>G c.2292-69A>G c.1158-69A>G c.2813-69A>G (n.2813-69A>G) n.3030-69A>G | dbSNP |
4 | g.15559098A= | CA1440697829 | CC2D2A | c.2830-67A= (n.2830-67A=) c.2683-67A= (n.2683-67A=) n.909-67A= n.50-67A= n.757-67A= c.2292-67A= c.1158-67A= c.2813-67A= (n.2813-67A=) n.3030-67A= | |
4 | g.15559098A>G | CA789452830 | CC2D2A | c.2830-67A>G (n.2830-67A>G) c.2683-67A>G (n.2683-67A>G) n.909-67A>G n.50-67A>G n.757-67A>G c.2292-67A>G c.1158-67A>G c.2813-67A>G (n.2813-67A>G) n.3030-67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559104A>C | CA2670075751 | CC2D2A | c.2830-61A>C (n.2830-61A>C) c.2683-61A>C (n.2683-61A>C) n.909-61A>C n.50-61A>C n.757-61A>C c.2292-61A>C c.1158-61A>C c.2813-61A>C (n.2813-61A>C) n.3030-61A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15559104A>G | CA2670075750 | CC2D2A | c.2830-61A>G (n.2830-61A>G) c.2683-61A>G (n.2683-61A>G) n.909-61A>G n.50-61A>G n.757-61A>G c.2292-61A>G c.1158-61A>G c.2813-61A>G (n.2813-61A>G) n.3030-61A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559104A>T | CA2670075749 | CC2D2A | c.2830-61A>T (n.2830-61A>T) c.2683-61A>T (n.2683-61A>T) n.909-61A>T n.50-61A>T n.757-61A>T c.2292-61A>T c.1158-61A>T c.2813-61A>T (n.2813-61A>T) n.3030-61A>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559105C>A | CA2670075752 | CC2D2A | c.2830-60C>A (n.2830-60C>A) c.2683-60C>A (n.2683-60C>A) n.909-60C>A n.50-60C>A n.757-60C>A c.2292-60C>A c.1158-60C>A c.2813-60C>A (n.2813-60C>A) n.3030-60C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559105C= | CA1440697830 | CC2D2A | c.2830-60C= (n.2830-60C=) c.2683-60C= (n.2683-60C=) n.909-60C= n.50-60C= n.757-60C= c.2292-60C= c.1158-60C= c.2813-60C= (n.2813-60C=) n.3030-60C= | |
4 | g.15559105C>T | CA92511348 | CC2D2A | c.2830-60C>T (n.2830-60C>T) c.2683-60C>T (n.2683-60C>T) n.909-60C>T n.50-60C>T n.757-60C>T c.2292-60C>T c.1158-60C>T c.2813-60C>T (n.2813-60C>T) n.3030-60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559106C>A | CA2670075753 | CC2D2A | c.2830-59C>A (n.2830-59C>A) c.2683-59C>A (n.2683-59C>A) n.909-59C>A n.50-59C>A n.757-59C>A c.2292-59C>A c.1158-59C>A c.2813-59C>A (n.2813-59C>A) n.3030-59C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559107T>C | CA2670075754 | CC2D2A | c.2830-58T>C (n.2830-58T>C) c.2683-58T>C (n.2683-58T>C) n.909-58T>C n.50-58T>C n.757-58T>C c.2292-58T>C c.1158-58T>C c.2813-58T>C (n.2813-58T>C) n.3030-58T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559108G>T | CA2670075755 | CC2D2A | c.2830-57G>T (n.2830-57G>T) c.2683-57G>T (n.2683-57G>T) n.909-57G>T n.50-57G>T n.757-57G>T c.2292-57G>T c.1158-57G>T c.2813-57G>T (n.2813-57G>T) n.3030-57G>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559109A>G | CA2670075756 | CC2D2A | c.2830-56A>G (n.2830-56A>G) c.2683-56A>G (n.2683-56A>G) n.909-56A>G n.50-56A>G n.757-56A>G c.2292-56A>G c.1158-56A>G c.2813-56A>G (n.2813-56A>G) n.3030-56A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559110T>C | CA2670075757 | CC2D2A | c.2830-55T>C (n.2830-55T>C) c.2683-55T>C (n.2683-55T>C) n.909-55T>C n.50-55T>C n.757-55T>C c.2292-55T>C c.1158-55T>C c.2813-55T>C (n.2813-55T>C) n.3030-55T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559111C>A | CA2670075758 | CC2D2A | c.2830-54C>A (n.2830-54C>A) c.2683-54C>A (n.2683-54C>A) n.909-54C>A n.50-54C>A n.757-54C>A c.2292-54C>A c.1158-54C>A c.2813-54C>A (n.2813-54C>A) n.3030-54C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559112T>C | CA2670075759 | CC2D2A | c.2830-53T>C (n.2830-53T>C) c.2683-53T>C (n.2683-53T>C) n.909-53T>C n.50-53T>C n.757-53T>C c.2292-53T>C c.1158-53T>C c.2813-53T>C (n.2813-53T>C) n.3030-53T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559113T>G | CA2578047885 | CC2D2A | c.2830-52T>G (n.2830-52T>G) c.2683-52T>G (n.2683-52T>G) n.909-52T>G n.50-52T>G n.757-52T>G c.2292-52T>G c.1158-52T>G c.2813-52T>G (n.2813-52T>G) n.3030-52T>G | |
4 | g.15559113_15559118delinsTAAGAA | CA1440697831 | CC2D2A | c.2830-52_2830-47delinsTAAGAA (n.2830-52_2830-47delinsTAAGAA) c.2683-52_2683-47delinsTAAGAA (n.2683-52_2683-47delinsTAAGAA) n.909-52_909-47delinsTAAGAA n.50-52_50-47delinsTAAGAA n.757-52_757-47delinsTAAGAA c.2292-52_2292-47delinsTAAGAA c.1158-52_1158-47delinsTAAGAA c.2813-52_2813-47delinsTAAGAA (n.2813-52_2813-47delinsTAAGAA) n.3030-52_3030-47delinsTAAGAA | |
4 | g.15559114A>T | CA2578047886 | CC2D2A | c.2830-51A>T (n.2830-51A>T) c.2683-51A>T (n.2683-51A>T) n.909-51A>T n.50-51A>T n.757-51A>T c.2292-51A>T c.1158-51A>T c.2813-51A>T (n.2813-51A>T) n.3030-51A>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559117_15559121del | CA1440697832 | CC2D2A | c.2830-48_2830-44del (n.2830-48_2830-44del) c.2683-48_2683-44del (n.2683-48_2683-44del) n.909-48_909-44del n.50-48_50-44del n.757-48_757-44del c.2292-48_2292-44del c.1158-48_1158-44del c.2813-48_2813-44del (n.2813-48_2813-44del) n.3030-48_3030-44del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15559115A>G | CA2525833042 | CC2D2A | c.2830-50A>G (n.2830-50A>G) c.2683-50A>G (n.2683-50A>G) n.909-50A>G n.50-50A>G n.757-50A>G c.2292-50A>G c.1158-50A>G c.2813-50A>G (n.2813-50A>G) n.3030-50A>G | |
4 | g.15559115A>T | CA2578047887 | CC2D2A | c.2830-50A>T (n.2830-50A>T) c.2683-50A>T (n.2683-50A>T) n.909-50A>T n.50-50A>T n.757-50A>T c.2292-50A>T c.1158-50A>T c.2813-50A>T (n.2813-50A>T) n.3030-50A>T | |
4 | g.15559116G>A | CA2670075760 | CC2D2A | c.2830-49G>A (n.2830-49G>A) c.2683-49G>A (n.2683-49G>A) n.909-49G>A n.50-49G>A n.757-49G>A c.2292-49G>A c.1158-49G>A c.2813-49G>A (n.2813-49G>A) n.3030-49G>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559117A= | CA1440697833 | CC2D2A | c.2830-48A= (n.2830-48A=) c.2683-48A= (n.2683-48A=) n.909-48A= n.50-48A= n.757-48A= c.2292-48A= c.1158-48A= c.2813-48A= (n.2813-48A=) n.3030-48A= | |
4 | g.15559117A>C | CA2864016 | CC2D2A | c.2830-48A>C (n.2830-48A>C) c.2683-48A>C (n.2683-48A>C) n.909-48A>C n.50-48A>C n.757-48A>C c.2292-48A>C c.1158-48A>C c.2813-48A>C (n.2813-48A>C) n.3030-48A>C | dbSNP ExAC |
4 | g.15559120del | CA2670075761 | CC2D2A | c.2830-45del (n.2830-45del) c.2683-45del (n.2683-45del) n.909-45del n.50-45del n.757-45del c.2292-45del c.1158-45del c.2813-45del (n.2813-45del) n.3030-45del | gnomAD v4 |
4 | g.15559118A>G | CA2670075762 | CC2D2A | c.2830-47A>G (n.2830-47A>G) c.2683-47A>G (n.2683-47A>G) n.909-47A>G n.50-47A>G n.757-47A>G c.2292-47A>G c.1158-47A>G c.2813-47A>G (n.2813-47A>G) n.3030-47A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559119A>G | CA2670075763 | CC2D2A | c.2830-46A>G (n.2830-46A>G) c.2683-46A>G (n.2683-46A>G) n.909-46A>G n.50-46A>G n.757-46A>G c.2292-46A>G c.1158-46A>G c.2813-46A>G (n.2813-46A>G) n.3030-46A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559119A>T | CA2670075764 | CC2D2A | c.2830-46A>T (n.2830-46A>T) c.2683-46A>T (n.2683-46A>T) n.909-46A>T n.50-46A>T n.757-46A>T c.2292-46A>T c.1158-46A>T c.2813-46A>T (n.2813-46A>T) n.3030-46A>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559121G>A | CA2670075766 | CC2D2A | c.2830-44G>A (n.2830-44G>A) c.2683-44G>A (n.2683-44G>A) n.909-44G>A n.50-44G>A n.757-44G>A c.2292-44G>A c.1158-44G>A c.2813-44G>A (n.2813-44G>A) n.3030-44G>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559121G>C | CA2670075765 | CC2D2A | c.2830-44G>C (n.2830-44G>C) c.2683-44G>C (n.2683-44G>C) n.909-44G>C n.50-44G>C n.757-44G>C c.2292-44G>C c.1158-44G>C c.2813-44G>C (n.2813-44G>C) n.3030-44G>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559121G>T | CA2578047888 | CC2D2A | c.2830-44G>T (n.2830-44G>T) c.2683-44G>T (n.2683-44G>T) n.909-44G>T n.50-44G>T n.757-44G>T c.2292-44G>T c.1158-44G>T c.2813-44G>T (n.2813-44G>T) n.3030-44G>T | |
4 | g.15559122C>A | CA2578047889 | CC2D2A | c.2830-43C>A (n.2830-43C>A) c.2683-43C>A (n.2683-43C>A) n.909-43C>A n.50-43C>A n.757-43C>A c.2292-43C>A c.1158-43C>A c.2813-43C>A (n.2813-43C>A) n.3030-43C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559122C= | CA1440697834 | CC2D2A | c.2830-43C= (n.2830-43C=) c.2683-43C= (n.2683-43C=) n.909-43C= n.50-43C= n.757-43C= c.2292-43C= c.1158-43C= c.2813-43C= (n.2813-43C=) n.3030-43C= | |
4 | g.15559122C>T | CA549894488 | CC2D2A | c.2830-43C>T (n.2830-43C>T) c.2683-43C>T (n.2683-43C>T) n.909-43C>T n.50-43C>T n.757-43C>T c.2292-43C>T c.1158-43C>T c.2813-43C>T (n.2813-43C>T) n.3030-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559123A>T | CA2578047890 | CC2D2A | c.2830-42A>T (n.2830-42A>T) c.2683-42A>T (n.2683-42A>T) n.909-42A>T n.50-42A>T n.757-42A>T c.2292-42A>T c.1158-42A>T c.2813-42A>T (n.2813-42A>T) n.3030-42A>T | |
4 | g.15559124C>A | CA2670075767 | CC2D2A | c.2830-41C>A (n.2830-41C>A) c.2683-41C>A (n.2683-41C>A) n.909-41C>A n.50-41C>A n.757-41C>A c.2292-41C>A c.1158-41C>A c.2813-41C>A (n.2813-41C>A) n.3030-41C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559125C>A | CA2578047891 | CC2D2A | c.2830-40C>A (n.2830-40C>A) c.2683-40C>A (n.2683-40C>A) n.909-40C>A n.50-40C>A n.757-40C>A c.2292-40C>A c.1158-40C>A c.2813-40C>A (n.2813-40C>A) n.3030-40C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559125C= | CA1440697836 | CC2D2A | c.2830-40C= (n.2830-40C=) c.2683-40C= (n.2683-40C=) n.909-40C= n.50-40C= n.757-40C= c.2292-40C= c.1158-40C= c.2813-40C= (n.2813-40C=) n.3030-40C= | |
4 | g.15559125C>T | CA1440697837 | CC2D2A | c.2830-40C>T (n.2830-40C>T) c.2683-40C>T (n.2683-40C>T) n.909-40C>T n.50-40C>T n.757-40C>T c.2292-40C>T c.1158-40C>T c.2813-40C>T (n.2813-40C>T) n.3030-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15559125_15559127delinsCAG | CA1440697835 | CC2D2A | c.2830-40_2830-38delinsCAG (n.2830-40_2830-38delinsCAG) c.2683-40_2683-38delinsCAG (n.2683-40_2683-38delinsCAG) n.909-40_909-38delinsCAG n.50-40_50-38delinsCAG n.757-40_757-38delinsCAG c.2292-40_2292-38delinsCAG c.1158-40_1158-38delinsCAG c.2813-40_2813-38delinsCAG (n.2813-40_2813-38delinsCAG) n.3030-40_3030-38delinsCAG | |
4 | g.15559126A>C | CA2670075768 | CC2D2A | c.2830-39A>C (n.2830-39A>C) c.2683-39A>C (n.2683-39A>C) n.909-39A>C n.50-39A>C n.757-39A>C c.2292-39A>C c.1158-39A>C c.2813-39A>C (n.2813-39A>C) n.3030-39A>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559126A>G | CA2670075769 | CC2D2A | c.2830-39A>G (n.2830-39A>G) c.2683-39A>G (n.2683-39A>G) n.909-39A>G n.50-39A>G n.757-39A>G c.2292-39A>G c.1158-39A>G c.2813-39A>G (n.2813-39A>G) n.3030-39A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559130_15559131del | CA549894489 | CC2D2A | c.2830-35_2830-34del (n.2830-35_2830-34del) c.2683-35_2683-34del (n.2683-35_2683-34del) n.909-35_909-34del n.50-35_50-34del n.757-35_757-34del c.2292-35_2292-34del c.1158-35_1158-34del c.2813-35_2813-34del (n.2813-35_2813-34del) n.3030-35_3030-34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15559127G>A | CA789452851 | CC2D2A | c.2830-38G>A (n.2830-38G>A) c.2683-38G>A (n.2683-38G>A) n.909-38G>A n.50-38G>A n.757-38G>A c.2292-38G>A c.1158-38G>A c.2813-38G>A (n.2813-38G>A) n.3030-38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559127G>C | CA549894494 | CC2D2A | c.2830-38G>C (n.2830-38G>C) c.2683-38G>C (n.2683-38G>C) n.909-38G>C n.50-38G>C n.757-38G>C c.2292-38G>C c.1158-38G>C c.2813-38G>C (n.2813-38G>C) n.3030-38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559127G= | CA1440697838 | CC2D2A | c.2830-38G= (n.2830-38G=) c.2683-38G= (n.2683-38G=) n.909-38G= n.50-38G= n.757-38G= c.2292-38G= c.1158-38G= c.2813-38G= (n.2813-38G=) n.3030-38G= | |
4 | g.15559127G>T | CA150864 | CC2D2A | c.2830-38G>T (n.2830-38G>T) c.2683-38G>T (n.2683-38G>T) n.909-38G>T n.50-38G>T n.757-38G>T c.2292-38G>T c.1158-38G>T c.2813-38G>T (n.2813-38G>T) n.3030-38G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559128A= | CA1440697839 | CC2D2A | c.2830-37A= (n.2830-37A=) c.2683-37A= (n.2683-37A=) n.909-37A= n.50-37A= n.757-37A= c.2292-37A= c.1158-37A= c.2813-37A= (n.2813-37A=) n.3030-37A= | |
4 | g.15559128A>G | CA549894499 | CC2D2A | c.2830-37A>G (n.2830-37A>G) c.2683-37A>G (n.2683-37A>G) n.909-37A>G n.50-37A>G n.757-37A>G c.2292-37A>G c.1158-37A>G c.2813-37A>G (n.2813-37A>G) n.3030-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559128A>T | CA2670075770 | CC2D2A | c.2830-37A>T (n.2830-37A>T) c.2683-37A>T (n.2683-37A>T) n.909-37A>T n.50-37A>T n.757-37A>T c.2292-37A>T c.1158-37A>T c.2813-37A>T (n.2813-37A>T) n.3030-37A>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559129G>A | CA92511354 | CC2D2A | c.2830-36G>A (n.2830-36G>A) c.2683-36G>A (n.2683-36G>A) n.909-36G>A n.50-36G>A n.757-36G>A c.2292-36G>A c.1158-36G>A c.2813-36G>A (n.2813-36G>A) n.3030-36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15559129G= | CA1440697840 | CC2D2A | c.2830-36G= (n.2830-36G=) c.2683-36G= (n.2683-36G=) n.909-36G= n.50-36G= n.757-36G= c.2292-36G= c.1158-36G= c.2813-36G= (n.2813-36G=) n.3030-36G= | |
4 | g.15559131G>A | CA2864017 | CC2D2A | c.2830-34G>A (n.2830-34G>A) c.2683-34G>A (n.2683-34G>A) n.909-34G>A n.50-34G>A n.757-34G>A c.2292-34G>A c.1158-34G>A c.2813-34G>A (n.2813-34G>A) n.3030-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15559131G= | CA1440697841 | CC2D2A | c.2830-34G= (n.2830-34G=) c.2683-34G= (n.2683-34G=) n.909-34G= n.50-34G= n.757-34G= c.2292-34G= c.1158-34G= c.2813-34G= (n.2813-34G=) n.3030-34G= | |
4 | g.15559132T>C | CA2670075771 | CC2D2A | c.2830-33T>C (n.2830-33T>C) c.2683-33T>C (n.2683-33T>C) n.909-33T>C n.50-33T>C n.757-33T>C c.2292-33T>C c.1158-33T>C c.2813-33T>C (n.2813-33T>C) n.3030-33T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559134C>A | CA2578047892 | CC2D2A | c.2830-31C>A (n.2830-31C>A) c.2683-31C>A (n.2683-31C>A) n.909-31C>A n.50-31C>A n.757-31C>A c.2292-31C>A c.1158-31C>A c.2813-31C>A (n.2813-31C>A) n.3030-31C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559134C>T | CA2670075772 | CC2D2A | c.2830-31C>T (n.2830-31C>T) c.2683-31C>T (n.2683-31C>T) n.909-31C>T n.50-31C>T n.757-31C>T c.2292-31C>T c.1158-31C>T c.2813-31C>T (n.2813-31C>T) n.3030-31C>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559135T>G | CA2670075773 | CC2D2A | c.2830-30T>G (n.2830-30T>G) c.2683-30T>G (n.2683-30T>G) n.909-30T>G n.50-30T>G n.757-30T>G c.2292-30T>G c.1158-30T>G c.2813-30T>G (n.2813-30T>G) n.3030-30T>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559136T>C | CA549894502 | CC2D2A | c.2830-29T>C (n.2830-29T>C) c.2683-29T>C (n.2683-29T>C) n.909-29T>C n.50-29T>C n.757-29T>C c.2292-29T>C c.1158-29T>C c.2813-29T>C (n.2813-29T>C) n.3030-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559136T= | CA1440697842 | CC2D2A | c.2830-29T= (n.2830-29T=) c.2683-29T= (n.2683-29T=) n.909-29T= n.50-29T= n.757-29T= c.2292-29T= c.1158-29T= c.2813-29T= (n.2813-29T=) n.3030-29T= | |
4 | g.15559138A>T | CA2670075774 | CC2D2A | c.2830-27A>T (n.2830-27A>T) c.2683-27A>T (n.2683-27A>T) n.909-27A>T n.50-27A>T n.757-27A>T c.2292-27A>T c.1158-27A>T c.2813-27A>T (n.2813-27A>T) n.3030-27A>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559139A= | CA1440697843 | CC2D2A | c.2830-26A= (n.2830-26A=) c.2683-26A= (n.2683-26A=) n.909-26A= n.50-26A= n.757-26A= c.2292-26A= c.1158-26A= c.2813-26A= (n.2813-26A=) n.3030-26A= | |
4 | g.15559139A>G | CA2864018 | CC2D2A | c.2830-26A>G (n.2830-26A>G) c.2683-26A>G (n.2683-26A>G) n.909-26A>G n.50-26A>G n.757-26A>G c.2292-26A>G c.1158-26A>G c.2813-26A>G (n.2813-26A>G) n.3030-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559140A= | CA1440697844 | CC2D2A | c.2830-25A= (n.2830-25A=) c.2683-25A= (n.2683-25A=) n.909-25A= n.50-25A= n.757-25A= c.2292-25A= c.1158-25A= c.2813-25A= (n.2813-25A=) n.3030-25A= | |
4 | g.15559140A>C | CA549894506 | CC2D2A | c.2830-25A>C (n.2830-25A>C) c.2683-25A>C (n.2683-25A>C) n.909-25A>C n.50-25A>C n.757-25A>C c.2292-25A>C c.1158-25A>C c.2813-25A>C (n.2813-25A>C) n.3030-25A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559141A>G | CA2670075775 | CC2D2A | c.2830-24A>G (n.2830-24A>G) c.2683-24A>G (n.2683-24A>G) n.909-24A>G n.50-24A>G n.757-24A>G c.2292-24A>G c.1158-24A>G c.2813-24A>G (n.2813-24A>G) n.3030-24A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559143C>A | CA2578047893 | CC2D2A | c.2830-22C>A (n.2830-22C>A) c.2683-22C>A (n.2683-22C>A) n.909-22C>A n.50-22C>A n.757-22C>A c.2292-22C>A c.1158-22C>A c.2813-22C>A (n.2813-22C>A) n.3030-22C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559143C>T | CA2670075776 | CC2D2A | c.2830-22C>T (n.2830-22C>T) c.2683-22C>T (n.2683-22C>T) n.909-22C>T n.50-22C>T n.757-22C>T c.2292-22C>T c.1158-22C>T c.2813-22C>T (n.2813-22C>T) n.3030-22C>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559143_15559144delinsCA | CA1440697845 | CC2D2A | c.2830-22_2830-21delinsCA (n.2830-22_2830-21delinsCA) c.2683-22_2683-21delinsCA (n.2683-22_2683-21delinsCA) n.909-22_909-21delinsCA n.50-22_50-21delinsCA n.757-22_757-21delinsCA c.2292-22_2292-21delinsCA c.1158-22_1158-21delinsCA c.2813-22_2813-21delinsCA (n.2813-22_2813-21delinsCA) n.3030-22_3030-21delinsCA | |
4 | g.15559144del | CA2864019 | CC2D2A | c.2830-21del (n.2830-21del) c.2683-21del (n.2683-21del) n.909-21del n.50-21del n.757-21del c.2292-21del c.1158-21del c.2813-21del (n.2813-21del) n.3030-21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15559145T>C | CA2578047894 | CC2D2A | c.2830-20T>C (n.2830-20T>C) c.2683-20T>C (n.2683-20T>C) n.909-20T>C n.50-20T>C n.757-20T>C c.2292-20T>C c.1158-20T>C c.2813-20T>C (n.2813-20T>C) n.3030-20T>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.15559146T>A | CA2670075777 | CC2D2A | c.2830-19T>A (n.2830-19T>A) c.2683-19T>A (n.2683-19T>A) n.909-19T>A n.50-19T>A n.757-19T>A c.2292-19T>A c.1158-19T>A c.2813-19T>A (n.2813-19T>A) n.3030-19T>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559146T>C | CA2670075778 | CC2D2A | c.2830-19T>C (n.2830-19T>C) c.2683-19T>C (n.2683-19T>C) n.909-19T>C n.50-19T>C n.757-19T>C c.2292-19T>C c.1158-19T>C c.2813-19T>C (n.2813-19T>C) n.3030-19T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559147G>A | CA92511390 | CC2D2A | c.2830-18G>A (n.2830-18G>A) c.2683-18G>A (n.2683-18G>A) n.909-18G>A n.50-18G>A n.757-18G>A c.2292-18G>A c.1158-18G>A c.2813-18G>A (n.2813-18G>A) n.3030-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559147G= | CA1440697846 | CC2D2A | c.2830-18G= (n.2830-18G=) c.2683-18G= (n.2683-18G=) n.909-18G= n.50-18G= n.757-18G= c.2292-18G= c.1158-18G= c.2813-18G= (n.2813-18G=) n.3030-18G= | |
4 | g.15559147G>T | CA2670075779 | CC2D2A | c.2830-18G>T (n.2830-18G>T) c.2683-18G>T (n.2683-18G>T) n.909-18G>T n.50-18G>T n.757-18G>T c.2292-18G>T c.1158-18G>T c.2813-18G>T (n.2813-18G>T) n.3030-18G>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.15559148C>A | CA2670075780 | CC2D2A | c.2830-17C>A (n.2830-17C>A) c.2683-17C>A (n.2683-17C>A) n.909-17C>A n.50-17C>A n.757-17C>A c.2292-17C>A c.1158-17C>A c.2813-17C>A (n.2813-17C>A) n.3030-17C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559148C= | CA1440697847 | CC2D2A | c.2830-17C= (n.2830-17C=) c.2683-17C= (n.2683-17C=) n.909-17C= n.50-17C= n.757-17C= c.2292-17C= c.1158-17C= c.2813-17C= (n.2813-17C=) n.3030-17C= | |
4 | g.15559148C>G | CA2670075781 | CC2D2A | c.2830-17C>G (n.2830-17C>G) c.2683-17C>G (n.2683-17C>G) n.909-17C>G n.50-17C>G n.757-17C>G c.2292-17C>G c.1158-17C>G c.2813-17C>G (n.2813-17C>G) n.3030-17C>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559148C>T | CA1440697848 | CC2D2A | c.2830-17C>T (n.2830-17C>T) c.2683-17C>T (n.2683-17C>T) n.909-17C>T n.50-17C>T n.757-17C>T c.2292-17C>T c.1158-17C>T c.2813-17C>T (n.2813-17C>T) n.3030-17C>T | dbSNP |
4 | g.15559148_15559150delinsCCT | CA1440697849 | CC2D2A | c.2830-17_2830-15delinsCCT (n.2830-17_2830-15delinsCCT) c.2683-17_2683-15delinsCCT (n.2683-17_2683-15delinsCCT) n.909-17_909-15delinsCCT n.50-17_50-15delinsCCT n.757-17_757-15delinsCCT c.2292-17_2292-15delinsCCT c.1158-17_1158-15delinsCCT c.2813-17_2813-15delinsCCT (n.2813-17_2813-15delinsCCT) n.3030-17_3030-15delinsCCT | |
4 | g.15559149C>A | CA2864020 | CC2D2A | c.2830-16C>A (n.2830-16C>A) c.2683-16C>A (n.2683-16C>A) n.909-16C>A n.50-16C>A n.757-16C>A c.2292-16C>A c.1158-16C>A c.2813-16C>A (n.2813-16C>A) n.3030-16C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15559149C= | CA1440697851 | CC2D2A | c.2830-16C= (n.2830-16C=) c.2683-16C= (n.2683-16C=) n.909-16C= n.50-16C= n.757-16C= c.2292-16C= c.1158-16C= c.2813-16C= (n.2813-16C=) n.3030-16C= | |
4 | g.15559149C>T | CA2670075782 | CC2D2A | c.2830-16C>T (n.2830-16C>T) c.2683-16C>T (n.2683-16C>T) n.909-16C>T n.50-16C>T n.757-16C>T c.2292-16C>T c.1158-16C>T c.2813-16C>T (n.2813-16C>T) n.3030-16C>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559151_15559152del | CA1440697850 | CC2D2A | c.2830-14_2830-13del (n.2830-14_2830-13del) c.2683-14_2683-13del (n.2683-14_2683-13del) n.909-14_909-13del n.50-14_50-13del n.757-14_757-13del c.2292-14_2292-13del c.1158-14_1158-13del c.2813-14_2813-13del (n.2813-14_2813-13del) n.3030-14_3030-13del | dbSNP |
4 | g.15559150T>C | CA2670075783 | CC2D2A | c.2830-15T>C (n.2830-15T>C) c.2683-15T>C (n.2683-15T>C) n.909-15T>C n.50-15T>C n.757-15T>C c.2292-15T>C c.1158-15T>C c.2813-15T>C (n.2813-15T>C) n.3030-15T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559151C>A | CA2670075784 | CC2D2A | c.2830-14C>A (n.2830-14C>A) c.2683-14C>A (n.2683-14C>A) n.909-14C>A n.50-14C>A n.757-14C>A c.2292-14C>A c.1158-14C>A c.2813-14C>A (n.2813-14C>A) n.3030-14C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559151C= | CA1440697852 | CC2D2A | c.2830-14C= (n.2830-14C=) c.2683-14C= (n.2683-14C=) n.909-14C= n.50-14C= n.757-14C= c.2292-14C= c.1158-14C= c.2813-14C= (n.2813-14C=) n.3030-14C= | |
4 | g.15559151C>G | CA2670075785 | CC2D2A | c.2830-14C>G (n.2830-14C>G) c.2683-14C>G (n.2683-14C>G) n.909-14C>G n.50-14C>G n.757-14C>G c.2292-14C>G c.1158-14C>G c.2813-14C>G (n.2813-14C>G) n.3030-14C>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559151C>T | CA789452880 | CC2D2A | c.2830-14C>T (n.2830-14C>T) c.2683-14C>T (n.2683-14C>T) n.909-14C>T n.50-14C>T n.757-14C>T c.2292-14C>T c.1158-14C>T c.2813-14C>T (n.2813-14C>T) n.3030-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15559152T>C | CA2670075787 | CC2D2A | c.2830-13T>C (n.2830-13T>C) c.2683-13T>C (n.2683-13T>C) n.909-13T>C n.50-13T>C n.757-13T>C c.2292-13T>C c.1158-13T>C c.2813-13T>C (n.2813-13T>C) n.3030-13T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559156del | CA2670075786 | CC2D2A | c.2830-9del (n.2830-9del) c.2683-9del (n.2683-9del) n.909-9del n.50-9del n.757-9del c.2292-9del c.1158-9del c.2813-9del (n.2813-9del) n.3030-9del | gnomAD v4 |
4 | g.15559154T>C | CA2670075788 | CC2D2A | c.2830-11T>C (n.2830-11T>C) c.2683-11T>C (n.2683-11T>C) n.909-11T>C n.50-11T>C n.757-11T>C c.2292-11T>C c.1158-11T>C c.2813-11T>C (n.2813-11T>C) n.3030-11T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559155T>C | CA2670075789 | CC2D2A | c.2830-10T>C (n.2830-10T>C) c.2683-10T>C (n.2683-10T>C) n.909-10T>C n.50-10T>C n.757-10T>C c.2292-10T>C c.1158-10T>C c.2813-10T>C (n.2813-10T>C) n.3030-10T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559156T>A | CA2578047895 | CC2D2A | c.2830-9T>A (n.2830-9T>A) c.2683-9T>A (n.2683-9T>A) n.909-9T>A n.50-9T>A n.757-9T>A c.2292-9T>A c.1158-9T>A c.2813-9T>A (n.2813-9T>A) n.3030-9T>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559156T>C | CA2670075790 | CC2D2A | c.2830-9T>C (n.2830-9T>C) c.2683-9T>C (n.2683-9T>C) n.909-9T>C n.50-9T>C n.757-9T>C c.2292-9T>C c.1158-9T>C c.2813-9T>C (n.2813-9T>C) n.3030-9T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559157A= | CA1440697853 | CC2D2A | c.2830-8A= (n.2830-8A=) c.2683-8A= (n.2683-8A=) n.909-8A= n.50-8A= n.757-8A= c.2292-8A= c.1158-8A= c.2813-8A= (n.2813-8A=) n.3030-8A= | |
4 | g.15559157A>C | CA2670075792 | CC2D2A | c.2830-8A>C (n.2830-8A>C) c.2683-8A>C (n.2683-8A>C) n.909-8A>C n.50-8A>C n.757-8A>C c.2292-8A>C c.1158-8A>C c.2813-8A>C (n.2813-8A>C) n.3030-8A>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559157A>T | CA549894511 | CC2D2A | c.2830-8A>T (n.2830-8A>T) c.2683-8A>T (n.2683-8A>T) n.909-8A>T n.50-8A>T n.757-8A>T c.2292-8A>T c.1158-8A>T c.2813-8A>T (n.2813-8A>T) n.3030-8A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15559157_15559158del | CA2670075791 | CC2D2A | c.2830-8_2830-7del (n.2830-8_2830-7del) c.2683-8_2683-7del (n.2683-8_2683-7del) n.909-8_909-7del n.50-8_50-7del n.757-8_757-7del c.2292-8_2292-7del c.1158-8_1158-7del c.2813-8_2813-7del (n.2813-8_2813-7del) n.3030-8_3030-7del | gnomAD v4 |
4 | g.15559158A>G | CA2670075793 | CC2D2A | c.2830-7A>G (n.2830-7A>G) c.2683-7A>G (n.2683-7A>G) n.909-7A>G n.50-7A>G n.757-7A>G c.2292-7A>G c.1158-7A>G c.2813-7A>G (n.2813-7A>G) n.3030-7A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559158_15559160delinsATT | CA1440697854 | CC2D2A | c.2830-7_2830-5delinsATT (n.2830-7_2830-5delinsATT) c.2683-7_2683-5delinsATT (n.2683-7_2683-5delinsATT) n.909-7_909-5delinsATT n.50-7_50-5delinsATT n.757-7_757-5delinsATT c.2292-7_2292-5delinsATT c.1158-7_1158-5delinsATT c.2813-7_2813-5delinsATT (n.2813-7_2813-5delinsATT) n.3030-7_3030-5delinsATT | |
4 | g.15559159T>C | CA789452881 | CC2D2A | c.2830-6T>C (n.2830-6T>C) c.2683-6T>C (n.2683-6T>C) n.909-6T>C n.50-6T>C n.757-6T>C c.2292-6T>C c.1158-6T>C c.2813-6T>C (n.2813-6T>C) n.3030-6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559159T= | CA1440697855 | CC2D2A | c.2830-6T= (n.2830-6T=) c.2683-6T= (n.2683-6T=) n.909-6T= n.50-6T= n.757-6T= c.2292-6T= c.1158-6T= c.2813-6T= (n.2813-6T=) n.3030-6T= | |
4 | g.15559162del | CA2670075794 | CC2D2A | c.2830-3del (n.2830-3del) c.2683-3del (n.2683-3del) n.909-3del n.50-3del n.757-3del c.2292-3del c.1158-3del c.2813-3del (n.2813-3del) n.3030-3del | gnomAD v4 |
4 | g.15559161_15559162del | CA549894512 | CC2D2A | c.2830-4_2830-3del (n.2830-4_2830-3del) c.2683-4_2683-3del (n.2683-4_2683-3del) n.909-4_909-3del n.50-4_50-3del n.757-4_757-3del c.2292-4_2292-3del c.1158-4_1158-3del c.2813-4_2813-3del (n.2813-4_2813-3del) n.3030-4_3030-3del | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.15559161T>A | CA645533344 | CC2D2A | c.2830-4T>A (n.2830-4T>A) c.2683-4T>A (n.2683-4T>A) n.909-4T>A n.50-4T>A n.757-4T>A c.2292-4T>A c.1158-4T>A c.2813-4T>A (n.2813-4T>A) n.3030-4T>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.15559161T>C | CA2670075795 | CC2D2A | c.2830-4T>C (n.2830-4T>C) c.2683-4T>C (n.2683-4T>C) n.909-4T>C n.50-4T>C n.757-4T>C c.2292-4T>C c.1158-4T>C c.2813-4T>C (n.2813-4T>C) n.3030-4T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559162T>C | CA2670075796 | CC2D2A | c.2830-3T>C (n.2830-3T>C) c.2683-3T>C (n.2683-3T>C) n.909-3T>C n.50-3T>C n.757-3T>C c.2292-3T>C c.1158-3T>C c.2813-3T>C (n.2813-3T>C) n.3030-3T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559163A>C | CA356412557 | CC2D2A | c.2830-2A>C (n.2830-2A>C) c.2683-2A>C (n.2683-2A>C) n.909-2A>C n.50-2A>C n.757-2A>C c.2292-2A>C c.1158-2A>C c.2813-2A>C (n.2813-2A>C) n.3030-2A>C | |
4 | g.15559163A>G | CA356412558 | CC2D2A | c.2830-2A>G (n.2830-2A>G) c.2683-2A>G (n.2683-2A>G) n.909-2A>G n.50-2A>G n.757-2A>G c.2292-2A>G c.1158-2A>G c.2813-2A>G (n.2813-2A>G) n.3030-2A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559163A>T | CA356412559 | CC2D2A | c.2830-2A>T (n.2830-2A>T) c.2683-2A>T (n.2683-2A>T) n.909-2A>T n.50-2A>T n.757-2A>T c.2292-2A>T c.1158-2A>T c.2813-2A>T (n.2813-2A>T) n.3030-2A>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559163_15559166del | CA2670075797 | CC2D2A | c.2830-2_2831del c.2683-2_2684del n.909-2_910del n.50-2_51del n.757-2_758del c.2292-2_2293del c.1158-2_1159del c.2813-2_2814del n.3030-2_3031del | gnomAD v4 |
4 | g.15559164G>A | CA356412560 | CC2D2A | c.2830-1G>A (n.2830-1G>A) c.2683-1G>A (n.2683-1G>A) n.909-1G>A n.50-1G>A n.757-1G>A c.2292-1G>A c.1158-1G>A c.2813-1G>A (n.2813-1G>A) n.3030-1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.15559164G>C | CA356412561 | CC2D2A | c.2830-1G>C (n.2830-1G>C) c.2683-1G>C (n.2683-1G>C) n.909-1G>C n.50-1G>C n.757-1G>C c.2292-1G>C c.1158-1G>C c.2813-1G>C (n.2813-1G>C) n.3030-1G>C | |
4 | g.15559164G>T | CA356412562 | CC2D2A | c.2830-1G>T (n.2830-1G>T) c.2683-1G>T (n.2683-1G>T) n.909-1G>T n.50-1G>T n.757-1G>T c.2292-1G>T c.1158-1G>T c.2813-1G>T (n.2813-1G>T) n.3030-1G>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559165del | CA2670075798 | CC2D2A | c.2830del c.2683del n.909del n.50del n.757del c.2292del c.1158del c.2813del n.3030del | gnomAD v4 |
4 | g.15559165G>A | CA356412563 | CC2D2A | c.2830G>A (p.Asp944Asn) c.2683G>A (p.Asp895Asn) n.909G>A n.50G>A n.757G>A c.2292G>A c.1158G>A c.2813G>A (n.2813G>A) n.3030G>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559165G>C | CA356412564 | CC2D2A | c.2830G>C (p.Asp944His) c.2683G>C (p.Asp895His) n.909G>C n.50G>C n.757G>C c.2292G>C c.1158G>C c.2813G>C (n.2813G>C) n.3030G>C | |
4 | g.15559165G>T | CA356412565 | CC2D2A | c.2830G>T (p.Asp944Tyr) c.2683G>T (p.Asp895Tyr) n.909G>T n.50G>T n.757G>T c.2292G>T c.1158G>T c.2813G>T (n.2813G>T) n.3030G>T | |
4 | g.15559166A>C | CA356412566 | CC2D2A | c.2831A>C (p.Asp944Ala) c.2684A>C (p.Asp895Ala) n.910A>C n.51A>C n.758A>C c.2293A>C c.1159A>C c.2814A>C (n.2814A>C) n.3031A>C | |
4 | g.15559166A>G | CA356412567 | CC2D2A | c.2831A>G (p.Asp944Gly) c.2684A>G (p.Asp895Gly) n.910A>G n.51A>G n.758A>G c.2293A>G c.1159A>G c.2814A>G (n.2814A>G) n.3031A>G | |
4 | g.15559166A>T | CA356412568 | CC2D2A | c.2831A>T (p.Asp944Val) c.2684A>T (p.Asp895Val) n.910A>T n.51A>T n.758A>T c.2293A>T c.1159A>T c.2814A>T (n.2814A>T) n.3031A>T | |
4 | g.15559167C>A | CA356412569 | CC2D2A | c.2832C>A (p.Asp944Glu) c.2685C>A (p.Asp895Glu) n.911C>A n.52C>A n.759C>A c.2294C>A c.1160C>A c.2815C>A (n.2815C>A) n.3032C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559167C>G | CA356412570 | CC2D2A | c.2832C>G (p.Asp944Glu) c.2685C>G (p.Asp895Glu) n.911C>G n.52C>G n.759C>G c.2294C>G c.1160C>G c.2815C>G (n.2815C>G) n.3032C>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559167C>T | CA438382288 | CC2D2A | c.2832C>T (p.Asp944=) c.2685C>T (p.Asp895=) n.911C>T n.52C>T n.759C>T c.2294C>T c.1160C>T c.2815C>T (n.2815C>T) n.3032C>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559168T>A | CA356412571 | CC2D2A | c.2833T>A (p.Tyr945Asn) c.2686T>A (p.Tyr896Asn) n.912T>A n.53T>A n.760T>A c.2295T>A c.1161T>A c.2816T>A (n.2816T>A) n.3033T>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559168T>C | CA356412573 | CC2D2A | c.2833T>C (p.Tyr945His) c.2686T>C (p.Tyr896His) n.912T>C n.53T>C n.760T>C c.2295T>C c.1161T>C c.2816T>C (n.2816T>C) n.3033T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559168T>G | CA356412572 | CC2D2A | c.2833T>G (p.Tyr945Asp) c.2686T>G (p.Tyr896Asp) n.912T>G n.53T>G n.760T>G c.2295T>G c.1161T>G c.2816T>G (n.2816T>G) n.3033T>G | |
4 | g.15559169A>C | CA356412574 | CC2D2A | c.2834A>C (p.Tyr945Ser) c.2687A>C (p.Tyr896Ser) n.913A>C n.54A>C n.761A>C c.2296A>C c.1162A>C c.2817A>C (n.2817A>C) n.3034A>C | |
4 | g.15559169A>G | CA356412575 | CC2D2A | c.2834A>G (p.Tyr945Cys) c.2687A>G (p.Tyr896Cys) n.913A>G n.54A>G n.761A>G c.2296A>G c.1162A>G c.2817A>G (n.2817A>G) n.3034A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559169A>T | CA356412576 | CC2D2A | c.2834A>T (p.Tyr945Phe) c.2687A>T (p.Tyr896Phe) n.913A>T n.54A>T n.761A>T c.2296A>T c.1162A>T c.2817A>T (n.2817A>T) n.3034A>T | |
4 | g.15559170T>A | CA356412577 | CC2D2A | c.2835T>A (p.Tyr945Ter) c.2688T>A (p.Tyr896Ter) n.914T>A n.55T>A n.762T>A c.2297T>A c.1163T>A c.2818T>A (n.2818T>A) n.3035T>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559170T>C | CA438382296 | CC2D2A | c.2835T>C (p.Tyr945=) c.2688T>C (p.Tyr896=) n.914T>C n.55T>C n.762T>C c.2297T>C c.1163T>C c.2818T>C (n.2818T>C) n.3035T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15559170T>G | CA356412578 | CC2D2A | c.2835T>G (p.Tyr945Ter) c.2688T>G (p.Tyr896Ter) n.914T>G n.55T>G n.762T>G c.2297T>G c.1163T>G c.2818T>G (n.2818T>G) n.3035T>G | |
4 | g.15559170T= | CA1440697856 | CC2D2A | c.2835T= (p.Tyr945=) c.2688T= (p.Tyr896=) n.914T= n.55T= n.762T= c.2297T= c.1163T= c.2818T= (n.2818T=) n.3035T= | |
4 | g.15559171G>A | CA356412579 | CC2D2A | c.2836G>A (p.Glu946Lys) c.2689G>A (p.Glu897Lys) n.915G>A n.56G>A n.763G>A c.2298G>A c.1164G>A c.2819G>A (n.2819G>A) n.3036G>A | |
4 | g.15559171G>C | CA356412580 | CC2D2A | c.2836G>C (p.Glu946Gln) c.2689G>C (p.Glu897Gln) n.915G>C n.56G>C n.763G>C c.2298G>C c.1164G>C c.2819G>C (n.2819G>C) n.3036G>C | |
4 | g.15559171G>T | CA356412581 | CC2D2A | c.2836G>T (p.Glu946Ter) c.2689G>T (p.Glu897Ter) n.915G>T n.56G>T n.763G>T c.2298G>T c.1164G>T c.2819G>T (n.2819G>T) n.3036G>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559172A>C | CA356412582 | CC2D2A | c.2837A>C (p.Glu946Ala) c.2690A>C (p.Glu897Ala) n.916A>C n.57A>C n.764A>C c.2299A>C c.1165A>C c.2820A>C (n.2820A>C) n.3037A>C | |
4 | g.15559172A>G | CA356412583 | CC2D2A | c.2837A>G (p.Glu946Gly) c.2690A>G (p.Glu897Gly) n.916A>G n.57A>G n.764A>G c.2299A>G c.1165A>G c.2820A>G (n.2820A>G) n.3037A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15559172A>T | CA356412584 | CC2D2A | c.2837A>T (p.Glu946Val) c.2690A>T (p.Glu897Val) n.916A>T n.57A>T n.764A>T c.2299A>T c.1165A>T c.2820A>T (n.2820A>T) n.3037A>T | |
4 | g.15559173G>A | CA438382304 | CC2D2A | c.2838G>A (p.Glu946=) c.2691G>A (p.Glu897=) n.917G>A n.58G>A n.765G>A c.2300G>A c.1166G>A c.2821G>A (n.2821G>A) n.3038G>A | |
4 | g.15559173G>C | CA356412585 | CC2D2A | c.2838G>C (p.Glu946Asp) c.2691G>C (p.Glu897Asp) n.917G>C n.58G>C n.765G>C c.2300G>C c.1166G>C c.2821G>C (n.2821G>C) n.3038G>C | |
4 | g.15559173G= | CA1440697857 | CC2D2A | c.2838G= (p.Glu946=) c.2691G= (p.Glu897=) n.917G= n.58G= n.765G= c.2300G= c.1166G= c.2821G= (n.2821G=) n.3038G= | |
4 | g.15559173G>T | CA356412586 | CC2D2A | c.2838G>T (p.Glu946Asp) c.2691G>T (p.Glu897Asp) n.917G>T n.58G>T n.765G>T c.2300G>T c.1166G>T c.2821G>T (n.2821G>T) n.3038G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15559174A>C | CA356412587 | CC2D2A | c.2839A>C (p.Lys947Gln) c.2692A>C (p.Lys898Gln) n.918A>C n.59A>C n.766A>C c.2301A>C c.1167A>C c.2822A>C (n.2822A>C) n.3039A>C | |
4 | g.15559174A>G | CA356412589 | CC2D2A | c.2839A>G (p.Lys947Glu) c.2692A>G (p.Lys898Glu) n.918A>G n.59A>G n.766A>G c.2301A>G c.1167A>G c.2822A>G (n.2822A>G) n.3039A>G | |
4 | g.15559174A>T | CA356412588 | CC2D2A | c.2839A>T (p.Lys947Ter) c.2692A>T (p.Lys898Ter) n.918A>T n.59A>T n.766A>T c.2301A>T c.1167A>T c.2822A>T (n.2822A>T) n.3039A>T | |
4 | g.15559175A>C | CA356412590 | CC2D2A | c.2840A>C (p.Lys947Thr) c.2693A>C (p.Lys898Thr) n.919A>C n.60A>C n.767A>C c.2302A>C c.1168A>C c.2823A>C (n.2823A>C) n.3040A>C | |
4 | g.15559175A>G | CA356412591 | CC2D2A | c.2840A>G (p.Lys947Arg) c.2693A>G (p.Lys898Arg) n.919A>G n.60A>G n.767A>G c.2302A>G c.1168A>G c.2823A>G (n.2823A>G) n.3040A>G | |
4 | g.15559175A>T | CA356412592 | CC2D2A | c.2840A>T (p.Lys947Ile) c.2693A>T (p.Lys898Ile) n.919A>T n.60A>T n.767A>T c.2302A>T c.1168A>T c.2823A>T (n.2823A>T) n.3040A>T | |
4 | g.15559176A= | CA1440697858 | CC2D2A | c.2841A= (p.Lys947=) c.2694A= (p.Lys898=) n.920A= n.61A= n.768A= c.2303A= c.1169A= c.2824A= (n.2824A=) n.3041A= | |
4 | g.15559176A>C | CA356412593 | CC2D2A | c.2841A>C (p.Lys947Asn) c.2694A>C (p.Lys898Asn) n.920A>C n.61A>C n.768A>C c.2303A>C c.1169A>C c.2824A>C (n.2824A>C) n.3041A>C | |
4 | g.15559176A>G | CA438382308 | CC2D2A | c.2841A>G (p.Lys947=) c.2694A>G (p.Lys898=) n.920A>G n.61A>G n.768A>G c.2303A>G c.1169A>G c.2824A>G (n.2824A>G) n.3041A>G | |
4 | g.15559176A>T | CA92511396 | CC2D2A | c.2841A>T (p.Lys947Asn) c.2694A>T (p.Lys898Asn) n.920A>T n.61A>T n.768A>T c.2303A>T c.1169A>T c.2824A>T (n.2824A>T) n.3041A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15559177C>A | CA438382309 | CC2D2A | c.2842C>A (p.Arg948=) c.2695C>A (p.Arg899=) n.921C>A n.62C>A n.769C>A c.2304C>A c.1170C>A c.2825C>A (n.2825C>A) n.3042C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559177C= | CA1440697859 | CC2D2A | c.2842C= (p.Arg948=) c.2695C= (p.Arg899=) n.921C= n.62C= n.769C= c.2304C= c.1170C= c.2825C= (n.2825C=) n.3042C= | |
4 | g.15559177C>G | CA356412594 | CC2D2A | c.2842C>G (p.Arg948Gly) c.2695C>G (p.Arg899Gly) n.921C>G n.62C>G n.769C>G c.2304C>G c.1170C>G c.2825C>G (n.2825C>G) n.3042C>G | |
4 | g.15559177C>T | CA2864021 | CC2D2A | c.2842C>T (p.Arg948Trp) c.2695C>T (p.Arg899Trp) n.921C>T n.62C>T n.769C>T c.2304C>T c.1170C>T c.2825C>T (n.2825C>T) n.3042C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559178G>A | CA2864022 | CC2D2A | c.2843G>A (p.Arg948Gln) c.2696G>A (p.Arg899Gln) n.922G>A n.63G>A n.770G>A c.2305G>A c.1171G>A c.2826G>A (n.2826G>A) n.3043G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.15559178G>C | CA356412595 | CC2D2A | c.2843G>C (p.Arg948Pro) c.2696G>C (p.Arg899Pro) n.922G>C n.63G>C n.770G>C c.2305G>C c.1171G>C c.2826G>C (n.2826G>C) n.3043G>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559178G= | CA1440697860 | CC2D2A | c.2843G= (p.Arg948=) c.2696G= (p.Arg899=) n.922G= n.63G= n.770G= c.2305G= c.1171G= c.2826G= (n.2826G=) n.3043G= | |
4 | g.15559178G>T | CA356412596 | CC2D2A | c.2843G>T (p.Arg948Leu) c.2696G>T (p.Arg899Leu) n.922G>T n.63G>T n.770G>T c.2305G>T c.1171G>T c.2826G>T (n.2826G>T) n.3043G>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559179G>A | CA2864023 | CC2D2A | c.2844G>A (p.Arg948=) c.2697G>A (p.Arg899=) n.923G>A n.64G>A n.771G>A c.2306G>A c.1172G>A c.2827G>A (n.2827G>A) n.3044G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559179G>C | CA438382315 | CC2D2A | c.2844G>C (p.Arg948=) c.2697G>C (p.Arg899=) n.923G>C n.64G>C n.771G>C c.2306G>C c.1172G>C c.2827G>C (n.2827G>C) n.3044G>C | |
4 | g.15559179G= | CA1440697861 | CC2D2A | c.2844G= (p.Arg948=) c.2697G= (p.Arg899=) n.923G= n.64G= n.771G= c.2306G= c.1172G= c.2827G= (n.2827G=) n.3044G= | |
4 | g.15559179G>T | CA438382316 | CC2D2A | c.2844G>T (p.Arg948=) c.2697G>T (p.Arg899=) n.923G>T n.64G>T n.771G>T c.2306G>T c.1172G>T c.2827G>T (n.2827G>T) n.3044G>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559180T>A | CA356412597 | CC2D2A | c.2845T>A (p.Leu949Ile) c.2698T>A (p.Leu900Ile) n.924T>A n.65T>A n.772T>A c.2307T>A c.1173T>A c.2828T>A (n.2828T>A) n.3045T>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559180T>C | CA438382318 | CC2D2A | c.2845T>C (p.Leu949=) c.2698T>C (p.Leu900=) n.924T>C n.65T>C n.772T>C c.2307T>C c.1173T>C c.2828T>C (n.2828T>C) n.3045T>C | |
4 | g.15559180T>G | CA356412598 | CC2D2A | c.2845T>G (p.Leu949Val) c.2698T>G (p.Leu900Val) n.924T>G n.65T>G n.772T>G c.2307T>G c.1173T>G c.2828T>G (n.2828T>G) n.3045T>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559181T>A | CA356412599 | CC2D2A | c.2846T>A (p.Leu949Ter) c.2699T>A (p.Leu900Ter) n.925T>A n.66T>A n.773T>A c.2308T>A c.1174T>A c.2829T>A (n.2829T>A) n.3046T>A | |
4 | g.15559181T>C | CA356412601 | CC2D2A | c.2846T>C (p.Leu949Ser) c.2699T>C (p.Leu900Ser) n.925T>C n.66T>C n.773T>C c.2308T>C c.1174T>C c.2829T>C (n.2829T>C) n.3046T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559181T>G | CA356412600 | CC2D2A | c.2846T>G (p.Leu949Ter) c.2699T>G (p.Leu900Ter) n.925T>G n.66T>G n.773T>G c.2308T>G c.1174T>G c.2829T>G (n.2829T>G) n.3046T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559182A>C | CA356412602 | CC2D2A | c.2847A>C (p.Leu949Phe) c.2700A>C (p.Leu900Phe) n.926A>C n.67A>C n.774A>C c.2309A>C c.1175A>C c.2830A>C (n.2830A>C) n.3047A>C | |
4 | g.15559182A>G | CA438382324 | CC2D2A | c.2847A>G (p.Leu949=) c.2700A>G (p.Leu900=) n.926A>G n.67A>G n.774A>G c.2309A>G c.1175A>G c.2830A>G (n.2830A>G) n.3047A>G | |
4 | g.15559182A>T | CA356412604 | CC2D2A | c.2847A>T (p.Leu949Phe) c.2700A>T (p.Leu900Phe) n.926A>T n.67A>T n.774A>T c.2309A>T c.1175A>T c.2830A>T (n.2830A>T) n.3047A>T | |
4 | g.15559183del | CA2670075799 | CC2D2A | c.2848del (p.Arg950GlufsTer5) c.2701del (p.Arg901GlufsTer5) n.927del n.68del n.775del c.2310del c.1176del c.2831del (n.2831del) n.3048del | gnomAD v4 |
4 | g.15559183C>A | CA438382329 | CC2D2A | c.2848C>A (p.Arg950=) c.2701C>A (p.Arg901=) n.927C>A n.68C>A n.775C>A c.2310C>A c.1176C>A c.2831C>A (n.2831C>A) n.3048C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559183C= | CA1440697862 | CC2D2A | c.2848C= (p.Arg950=) c.2701C= (p.Arg901=) n.927C= n.68C= n.775C= c.2310C= c.1176C= c.2831C= (n.2831C=) n.3048C= | |
4 | g.15559183C>G | CA356412606 | CC2D2A | c.2848C>G (p.Arg950Gly) c.2701C>G (p.Arg901Gly) n.927C>G n.68C>G n.775C>G c.2310C>G c.1176C>G c.2831C>G (n.2831C>G) n.3048C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559183C>T | CA114473 | CC2D2A | c.2848C>T (p.Arg950Ter) c.2701C>T (p.Arg901Ter) n.927C>T n.68C>T n.775C>T c.2310C>T c.1176C>T c.2831C>T (n.2831C>T) n.3048C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.15559184G>A | CA2864024 | CC2D2A | c.2849G>A (p.Arg950Gln) c.2702G>A (p.Arg901Gln) n.928G>A n.69G>A n.776G>A c.2311G>A c.1177G>A c.2832G>A (n.2832G>A) n.3049G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559184G>C | CA356412610 | CC2D2A | c.2849G>C (p.Arg950Pro) c.2702G>C (p.Arg901Pro) n.928G>C n.69G>C n.776G>C c.2311G>C c.1177G>C c.2832G>C (n.2832G>C) n.3049G>C | |
4 | g.15559184G= | CA1440697863 | CC2D2A | c.2849G= (p.Arg950=) c.2702G= (p.Arg901=) n.928G= n.69G= n.776G= c.2311G= c.1177G= c.2832G= (n.2832G=) n.3049G= | |
4 | g.15559184G>T | CA356412612 | CC2D2A | c.2849G>T (p.Arg950Leu) c.2702G>T (p.Arg901Leu) n.928G>T n.69G>T n.776G>T c.2311G>T c.1177G>T c.2832G>T (n.2832G>T) n.3049G>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559185A>C | CA438382330 | CC2D2A | c.2850A>C (p.Arg950=) c.2703A>C (p.Arg901=) n.929A>C n.70A>C n.777A>C c.2312A>C c.1178A>C c.2833A>C (n.2833A>C) n.3050A>C | |
4 | g.15559185A>G | CA438382333 | CC2D2A | c.2850A>G (p.Arg950=) c.2703A>G (p.Arg901=) n.929A>G n.70A>G n.777A>G c.2312A>G c.1178A>G c.2833A>G (n.2833A>G) n.3050A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559185A>T | CA438382335 | CC2D2A | c.2850A>T (p.Arg950=) c.2703A>T (p.Arg901=) n.929A>T n.70A>T n.777A>T c.2312A>T c.1178A>T c.2833A>T (n.2833A>T) n.3050A>T | |
4 | g.15559186G>A | CA356412614 | CC2D2A | c.2851G>A (p.Asp951Asn) c.2704G>A (p.Asp902Asn) n.930G>A n.71G>A n.778G>A c.2313G>A c.1179G>A c.2834G>A (n.2834G>A) n.3051G>A | |
4 | g.15559186G>C | CA356412616 | CC2D2A | c.2851G>C (p.Asp951His) c.2704G>C (p.Asp902His) n.930G>C n.71G>C n.778G>C c.2313G>C c.1179G>C c.2834G>C (n.2834G>C) n.3051G>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559186G>T | CA356412618 | CC2D2A | c.2851G>T (p.Asp951Tyr) c.2704G>T (p.Asp902Tyr) n.930G>T n.71G>T n.778G>T c.2313G>T c.1179G>T c.2834G>T (n.2834G>T) n.3051G>T | gnomAD v4 |