Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.15559071A>C | CA2670075733 | CC2D2A | c.2830-94A>C (n.2830-94A>C) c.2683-94A>C (n.2683-94A>C) n.909-94A>C n.50-94A>C n.757-94A>C c.2292-94A>C c.1158-94A>C c.2813-94A>C (n.2813-94A>C) n.3030-94A>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559071A>G | CA2670075734 | CC2D2A | c.2830-94A>G (n.2830-94A>G) c.2683-94A>G (n.2683-94A>G) n.909-94A>G n.50-94A>G n.757-94A>G c.2292-94A>G c.1158-94A>G c.2813-94A>G (n.2813-94A>G) n.3030-94A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559072G>A | CA1440697816 | CC2D2A | c.2830-93G>A (n.2830-93G>A) c.2683-93G>A (n.2683-93G>A) n.909-93G>A n.50-93G>A n.757-93G>A c.2292-93G>A c.1158-93G>A c.2813-93G>A (n.2813-93G>A) n.3030-93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15559072G>C | CA2670075735 | CC2D2A | c.2830-93G>C (n.2830-93G>C) c.2683-93G>C (n.2683-93G>C) n.909-93G>C n.50-93G>C n.757-93G>C c.2292-93G>C c.1158-93G>C c.2813-93G>C (n.2813-93G>C) n.3030-93G>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559072G= | CA1440697817 | CC2D2A | c.2830-93G= (n.2830-93G=) c.2683-93G= (n.2683-93G=) n.909-93G= n.50-93G= n.757-93G= c.2292-93G= c.1158-93G= c.2813-93G= (n.2813-93G=) n.3030-93G= | |
4 | g.15559075A= | CA1440697818 | CC2D2A | c.2830-90A= (n.2830-90A=) c.2683-90A= (n.2683-90A=) n.909-90A= n.50-90A= n.757-90A= c.2292-90A= c.1158-90A= c.2813-90A= (n.2813-90A=) n.3030-90A= | |
4 | g.15559075A>T | CA2670075736 | CC2D2A | c.2830-90A>T (n.2830-90A>T) c.2683-90A>T (n.2683-90A>T) n.909-90A>T n.50-90A>T n.757-90A>T c.2292-90A>T c.1158-90A>T c.2813-90A>T (n.2813-90A>T) n.3030-90A>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559076dup | CA1059643563 | CC2D2A | c.2830-89dup (n.2830-89dup) c.2683-89dup (n.2683-89dup) n.909-89dup n.50-89dup n.757-89dup c.2292-89dup c.1158-89dup c.2813-89dup (n.2813-89dup) n.3030-89dup | dbSNP |
4 | g.15559079C>A | CA2578047883 | CC2D2A | c.2830-86C>A (n.2830-86C>A) c.2683-86C>A (n.2683-86C>A) n.909-86C>A n.50-86C>A n.757-86C>A c.2292-86C>A c.1158-86C>A c.2813-86C>A (n.2813-86C>A) n.3030-86C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559079C= | CA1440697819 | CC2D2A | c.2830-86C= (n.2830-86C=) c.2683-86C= (n.2683-86C=) n.909-86C= n.50-86C= n.757-86C= c.2292-86C= c.1158-86C= c.2813-86C= (n.2813-86C=) n.3030-86C= | |
4 | g.15559079C>T | CA789452822 | CC2D2A | c.2830-86C>T (n.2830-86C>T) c.2683-86C>T (n.2683-86C>T) n.909-86C>T n.50-86C>T n.757-86C>T c.2292-86C>T c.1158-86C>T c.2813-86C>T (n.2813-86C>T) n.3030-86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559080T>C | CA2670075737 | CC2D2A | c.2830-85T>C (n.2830-85T>C) c.2683-85T>C (n.2683-85T>C) n.909-85T>C n.50-85T>C n.757-85T>C c.2292-85T>C c.1158-85T>C c.2813-85T>C (n.2813-85T>C) n.3030-85T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559082A>G | CA2670075738 | CC2D2A | c.2830-83A>G (n.2830-83A>G) c.2683-83A>G (n.2683-83A>G) n.909-83A>G n.50-83A>G n.757-83A>G c.2292-83A>G c.1158-83A>G c.2813-83A>G (n.2813-83A>G) n.3030-83A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559082A>T | CA2578047884 | CC2D2A | c.2830-83A>T (n.2830-83A>T) c.2683-83A>T (n.2683-83A>T) n.909-83A>T n.50-83A>T n.757-83A>T c.2292-83A>T c.1158-83A>T c.2813-83A>T (n.2813-83A>T) n.3030-83A>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559085T>A | CA2670075739 | CC2D2A | c.2830-80T>A (n.2830-80T>A) c.2683-80T>A (n.2683-80T>A) n.909-80T>A n.50-80T>A n.757-80T>A c.2292-80T>A c.1158-80T>A c.2813-80T>A (n.2813-80T>A) n.3030-80T>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559085T>C | CA549894486 | CC2D2A | c.2830-80T>C (n.2830-80T>C) c.2683-80T>C (n.2683-80T>C) n.909-80T>C n.50-80T>C n.757-80T>C c.2292-80T>C c.1158-80T>C c.2813-80T>C (n.2813-80T>C) n.3030-80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559085T= | CA1440697820 | CC2D2A | c.2830-80T= (n.2830-80T=) c.2683-80T= (n.2683-80T=) n.909-80T= n.50-80T= n.757-80T= c.2292-80T= c.1158-80T= c.2813-80T= (n.2813-80T=) n.3030-80T= | |
4 | g.15559086C>A | CA2670075740 | CC2D2A | c.2830-79C>A (n.2830-79C>A) c.2683-79C>A (n.2683-79C>A) n.909-79C>A n.50-79C>A n.757-79C>A c.2292-79C>A c.1158-79C>A c.2813-79C>A (n.2813-79C>A) n.3030-79C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559086C>G | CA648658576 | CC2D2A | c.2830-79C>G (n.2830-79C>G) c.2683-79C>G (n.2683-79C>G) n.909-79C>G n.50-79C>G n.757-79C>G c.2292-79C>G c.1158-79C>G c.2813-79C>G (n.2813-79C>G) n.3030-79C>G | COSMIC |
4 | g.15559087A>T | CA2670075741 | CC2D2A | c.2830-78A>T (n.2830-78A>T) c.2683-78A>T (n.2683-78A>T) n.909-78A>T n.50-78A>T n.757-78A>T c.2292-78A>T c.1158-78A>T c.2813-78A>T (n.2813-78A>T) n.3030-78A>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559088T>A | CA1440697822 | CC2D2A | c.2830-77T>A (n.2830-77T>A) c.2683-77T>A (n.2683-77T>A) n.909-77T>A n.50-77T>A n.757-77T>A c.2292-77T>A c.1158-77T>A c.2813-77T>A (n.2813-77T>A) n.3030-77T>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15559088T>C | CA92511346 | CC2D2A | c.2830-77T>C (n.2830-77T>C) c.2683-77T>C (n.2683-77T>C) n.909-77T>C n.50-77T>C n.757-77T>C c.2292-77T>C c.1158-77T>C c.2813-77T>C (n.2813-77T>C) n.3030-77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559088T= | CA1440697821 | CC2D2A | c.2830-77T= (n.2830-77T=) c.2683-77T= (n.2683-77T=) n.909-77T= n.50-77T= n.757-77T= c.2292-77T= c.1158-77T= c.2813-77T= (n.2813-77T=) n.3030-77T= | |
4 | g.15559089A= | CA1440697824 | CC2D2A | c.2830-76A= (n.2830-76A=) c.2683-76A= (n.2683-76A=) n.909-76A= n.50-76A= n.757-76A= c.2292-76A= c.1158-76A= c.2813-76A= (n.2813-76A=) n.3030-76A= | |
4 | g.15559089A>G | CA2670075742 | CC2D2A | c.2830-76A>G (n.2830-76A>G) c.2683-76A>G (n.2683-76A>G) n.909-76A>G n.50-76A>G n.757-76A>G c.2292-76A>G c.1158-76A>G c.2813-76A>G (n.2813-76A>G) n.3030-76A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559089A>T | CA1440697823 | CC2D2A | c.2830-76A>T (n.2830-76A>T) c.2683-76A>T (n.2683-76A>T) n.909-76A>T n.50-76A>T n.757-76A>T c.2292-76A>T c.1158-76A>T c.2813-76A>T (n.2813-76A>T) n.3030-76A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15559090T>C | CA2670075743 | CC2D2A | c.2830-75T>C (n.2830-75T>C) c.2683-75T>C (n.2683-75T>C) n.909-75T>C n.50-75T>C n.757-75T>C c.2292-75T>C c.1158-75T>C c.2813-75T>C (n.2813-75T>C) n.3030-75T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559091G>C | CA2670075744 | CC2D2A | c.2830-74G>C (n.2830-74G>C) c.2683-74G>C (n.2683-74G>C) n.909-74G>C n.50-74G>C n.757-74G>C c.2292-74G>C c.1158-74G>C c.2813-74G>C (n.2813-74G>C) n.3030-74G>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559091_15559092insA | CA2670075745 | CC2D2A | c.2830-74_2830-73insA (n.2830-74_2830-73insA) c.2683-74_2683-73insA (n.2683-74_2683-73insA) n.909-74_909-73insA n.50-74_50-73insA n.757-74_757-73insA c.2292-74_2292-73insA c.1158-74_1158-73insA c.2813-74_2813-73insA (n.2813-74_2813-73insA) n.3030-74_3030-73insA | gnomAD v4 |
4 | g.15559092T>A | CA2670075746 | CC2D2A | c.2830-73T>A (n.2830-73T>A) c.2683-73T>A (n.2683-73T>A) n.909-73T>A n.50-73T>A n.757-73T>A c.2292-73T>A c.1158-73T>A c.2813-73T>A (n.2813-73T>A) n.3030-73T>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559093G>A | CA2670075747 | CC2D2A | c.2830-72G>A (n.2830-72G>A) c.2683-72G>A (n.2683-72G>A) n.909-72G>A n.50-72G>A n.757-72G>A c.2292-72G>A c.1158-72G>A c.2813-72G>A (n.2813-72G>A) n.3030-72G>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559093G= | CA1440697825 | CC2D2A | c.2830-72G= (n.2830-72G=) c.2683-72G= (n.2683-72G=) n.909-72G= n.50-72G= n.757-72G= c.2292-72G= c.1158-72G= c.2813-72G= (n.2813-72G=) n.3030-72G= | |
4 | g.15559093G>T | CA92511347 | CC2D2A | c.2830-72G>T (n.2830-72G>T) c.2683-72G>T (n.2683-72G>T) n.909-72G>T n.50-72G>T n.757-72G>T c.2292-72G>T c.1158-72G>T c.2813-72G>T (n.2813-72G>T) n.3030-72G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559093_15559097delinsGATAA | CA1440697826 | CC2D2A | c.2830-72_2830-68delinsGATAA (n.2830-72_2830-68delinsGATAA) c.2683-72_2683-68delinsGATAA (n.2683-72_2683-68delinsGATAA) n.909-72_909-68delinsGATAA n.50-72_50-68delinsGATAA n.757-72_757-68delinsGATAA c.2292-72_2292-68delinsGATAA c.1158-72_1158-68delinsGATAA c.2813-72_2813-68delinsGATAA (n.2813-72_2813-68delinsGATAA) n.3030-72_3030-68delinsGATAA | |
4 | g.15559093_15559094insGTT | CA2760541107 | CC2D2A | c.2830-72_2830-71insGTT (n.2830-72_2830-71insGTT) c.2683-72_2683-71insGTT (n.2683-72_2683-71insGTT) n.909-72_909-71insGTT n.50-72_50-71insGTT n.757-72_757-71insGTT c.2292-72_2292-71insGTT c.1158-72_1158-71insGTT c.2813-72_2813-71insGTT (n.2813-72_2813-71insGTT) n.3030-72_3030-71insGTT | |
4 | g.15559098_15559101del | CA789452829 | CC2D2A | c.2830-67_2830-64del (n.2830-67_2830-64del) c.2683-67_2683-64del (n.2683-67_2683-64del) n.909-67_909-64del n.50-67_50-64del n.757-67_757-64del c.2292-67_2292-64del c.1158-67_1158-64del c.2813-67_2813-64del (n.2813-67_2813-64del) n.3030-67_3030-64del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15559095T>C | CA2670075748 | CC2D2A | c.2830-70T>C (n.2830-70T>C) c.2683-70T>C (n.2683-70T>C) n.909-70T>C n.50-70T>C n.757-70T>C c.2292-70T>C c.1158-70T>C c.2813-70T>C (n.2813-70T>C) n.3030-70T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559096A= | CA1440697827 | CC2D2A | c.2830-69A= (n.2830-69A=) c.2683-69A= (n.2683-69A=) n.909-69A= n.50-69A= n.757-69A= c.2292-69A= c.1158-69A= c.2813-69A= (n.2813-69A=) n.3030-69A= | |
4 | g.15559096A>G | CA1440697828 | CC2D2A | c.2830-69A>G (n.2830-69A>G) c.2683-69A>G (n.2683-69A>G) n.909-69A>G n.50-69A>G n.757-69A>G c.2292-69A>G c.1158-69A>G c.2813-69A>G (n.2813-69A>G) n.3030-69A>G | dbSNP |
4 | g.15559098A= | CA1440697829 | CC2D2A | c.2830-67A= (n.2830-67A=) c.2683-67A= (n.2683-67A=) n.909-67A= n.50-67A= n.757-67A= c.2292-67A= c.1158-67A= c.2813-67A= (n.2813-67A=) n.3030-67A= | |
4 | g.15559098A>G | CA789452830 | CC2D2A | c.2830-67A>G (n.2830-67A>G) c.2683-67A>G (n.2683-67A>G) n.909-67A>G n.50-67A>G n.757-67A>G c.2292-67A>G c.1158-67A>G c.2813-67A>G (n.2813-67A>G) n.3030-67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559104A>C | CA2670075751 | CC2D2A | c.2830-61A>C (n.2830-61A>C) c.2683-61A>C (n.2683-61A>C) n.909-61A>C n.50-61A>C n.757-61A>C c.2292-61A>C c.1158-61A>C c.2813-61A>C (n.2813-61A>C) n.3030-61A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15559104A>G | CA2670075750 | CC2D2A | c.2830-61A>G (n.2830-61A>G) c.2683-61A>G (n.2683-61A>G) n.909-61A>G n.50-61A>G n.757-61A>G c.2292-61A>G c.1158-61A>G c.2813-61A>G (n.2813-61A>G) n.3030-61A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559104A>T | CA2670075749 | CC2D2A | c.2830-61A>T (n.2830-61A>T) c.2683-61A>T (n.2683-61A>T) n.909-61A>T n.50-61A>T n.757-61A>T c.2292-61A>T c.1158-61A>T c.2813-61A>T (n.2813-61A>T) n.3030-61A>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559105C>A | CA2670075752 | CC2D2A | c.2830-60C>A (n.2830-60C>A) c.2683-60C>A (n.2683-60C>A) n.909-60C>A n.50-60C>A n.757-60C>A c.2292-60C>A c.1158-60C>A c.2813-60C>A (n.2813-60C>A) n.3030-60C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559105C= | CA1440697830 | CC2D2A | c.2830-60C= (n.2830-60C=) c.2683-60C= (n.2683-60C=) n.909-60C= n.50-60C= n.757-60C= c.2292-60C= c.1158-60C= c.2813-60C= (n.2813-60C=) n.3030-60C= | |
4 | g.15559105C>T | CA92511348 | CC2D2A | c.2830-60C>T (n.2830-60C>T) c.2683-60C>T (n.2683-60C>T) n.909-60C>T n.50-60C>T n.757-60C>T c.2292-60C>T c.1158-60C>T c.2813-60C>T (n.2813-60C>T) n.3030-60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559106C>A | CA2670075753 | CC2D2A | c.2830-59C>A (n.2830-59C>A) c.2683-59C>A (n.2683-59C>A) n.909-59C>A n.50-59C>A n.757-59C>A c.2292-59C>A c.1158-59C>A c.2813-59C>A (n.2813-59C>A) n.3030-59C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559107T>C | CA2670075754 | CC2D2A | c.2830-58T>C (n.2830-58T>C) c.2683-58T>C (n.2683-58T>C) n.909-58T>C n.50-58T>C n.757-58T>C c.2292-58T>C c.1158-58T>C c.2813-58T>C (n.2813-58T>C) n.3030-58T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559108G>T | CA2670075755 | CC2D2A | c.2830-57G>T (n.2830-57G>T) c.2683-57G>T (n.2683-57G>T) n.909-57G>T n.50-57G>T n.757-57G>T c.2292-57G>T c.1158-57G>T c.2813-57G>T (n.2813-57G>T) n.3030-57G>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559109A>G | CA2670075756 | CC2D2A | c.2830-56A>G (n.2830-56A>G) c.2683-56A>G (n.2683-56A>G) n.909-56A>G n.50-56A>G n.757-56A>G c.2292-56A>G c.1158-56A>G c.2813-56A>G (n.2813-56A>G) n.3030-56A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559110T>C | CA2670075757 | CC2D2A | c.2830-55T>C (n.2830-55T>C) c.2683-55T>C (n.2683-55T>C) n.909-55T>C n.50-55T>C n.757-55T>C c.2292-55T>C c.1158-55T>C c.2813-55T>C (n.2813-55T>C) n.3030-55T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559111C>A | CA2670075758 | CC2D2A | c.2830-54C>A (n.2830-54C>A) c.2683-54C>A (n.2683-54C>A) n.909-54C>A n.50-54C>A n.757-54C>A c.2292-54C>A c.1158-54C>A c.2813-54C>A (n.2813-54C>A) n.3030-54C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559112T>C | CA2670075759 | CC2D2A | c.2830-53T>C (n.2830-53T>C) c.2683-53T>C (n.2683-53T>C) n.909-53T>C n.50-53T>C n.757-53T>C c.2292-53T>C c.1158-53T>C c.2813-53T>C (n.2813-53T>C) n.3030-53T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559113T>G | CA2578047885 | CC2D2A | c.2830-52T>G (n.2830-52T>G) c.2683-52T>G (n.2683-52T>G) n.909-52T>G n.50-52T>G n.757-52T>G c.2292-52T>G c.1158-52T>G c.2813-52T>G (n.2813-52T>G) n.3030-52T>G | |
4 | g.15559113_15559118delinsTAAGAA | CA1440697831 | CC2D2A | c.2830-52_2830-47delinsTAAGAA (n.2830-52_2830-47delinsTAAGAA) c.2683-52_2683-47delinsTAAGAA (n.2683-52_2683-47delinsTAAGAA) n.909-52_909-47delinsTAAGAA n.50-52_50-47delinsTAAGAA n.757-52_757-47delinsTAAGAA c.2292-52_2292-47delinsTAAGAA c.1158-52_1158-47delinsTAAGAA c.2813-52_2813-47delinsTAAGAA (n.2813-52_2813-47delinsTAAGAA) n.3030-52_3030-47delinsTAAGAA | |
4 | g.15559114A>T | CA2578047886 | CC2D2A | c.2830-51A>T (n.2830-51A>T) c.2683-51A>T (n.2683-51A>T) n.909-51A>T n.50-51A>T n.757-51A>T c.2292-51A>T c.1158-51A>T c.2813-51A>T (n.2813-51A>T) n.3030-51A>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559117_15559121del | CA1440697832 | CC2D2A | c.2830-48_2830-44del (n.2830-48_2830-44del) c.2683-48_2683-44del (n.2683-48_2683-44del) n.909-48_909-44del n.50-48_50-44del n.757-48_757-44del c.2292-48_2292-44del c.1158-48_1158-44del c.2813-48_2813-44del (n.2813-48_2813-44del) n.3030-48_3030-44del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15559115A>G | CA2525833042 | CC2D2A | c.2830-50A>G (n.2830-50A>G) c.2683-50A>G (n.2683-50A>G) n.909-50A>G n.50-50A>G n.757-50A>G c.2292-50A>G c.1158-50A>G c.2813-50A>G (n.2813-50A>G) n.3030-50A>G | |
4 | g.15559115A>T | CA2578047887 | CC2D2A | c.2830-50A>T (n.2830-50A>T) c.2683-50A>T (n.2683-50A>T) n.909-50A>T n.50-50A>T n.757-50A>T c.2292-50A>T c.1158-50A>T c.2813-50A>T (n.2813-50A>T) n.3030-50A>T | |
4 | g.15559116G>A | CA2670075760 | CC2D2A | c.2830-49G>A (n.2830-49G>A) c.2683-49G>A (n.2683-49G>A) n.909-49G>A n.50-49G>A n.757-49G>A c.2292-49G>A c.1158-49G>A c.2813-49G>A (n.2813-49G>A) n.3030-49G>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559117A= | CA1440697833 | CC2D2A | c.2830-48A= (n.2830-48A=) c.2683-48A= (n.2683-48A=) n.909-48A= n.50-48A= n.757-48A= c.2292-48A= c.1158-48A= c.2813-48A= (n.2813-48A=) n.3030-48A= | |
4 | g.15559117A>C | CA2864016 | CC2D2A | c.2830-48A>C (n.2830-48A>C) c.2683-48A>C (n.2683-48A>C) n.909-48A>C n.50-48A>C n.757-48A>C c.2292-48A>C c.1158-48A>C c.2813-48A>C (n.2813-48A>C) n.3030-48A>C | dbSNP ExAC |
4 | g.15559120del | CA2670075761 | CC2D2A | c.2830-45del (n.2830-45del) c.2683-45del (n.2683-45del) n.909-45del n.50-45del n.757-45del c.2292-45del c.1158-45del c.2813-45del (n.2813-45del) n.3030-45del | gnomAD v4 |
4 | g.15559118A>G | CA2670075762 | CC2D2A | c.2830-47A>G (n.2830-47A>G) c.2683-47A>G (n.2683-47A>G) n.909-47A>G n.50-47A>G n.757-47A>G c.2292-47A>G c.1158-47A>G c.2813-47A>G (n.2813-47A>G) n.3030-47A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559119A>G | CA2670075763 | CC2D2A | c.2830-46A>G (n.2830-46A>G) c.2683-46A>G (n.2683-46A>G) n.909-46A>G n.50-46A>G n.757-46A>G c.2292-46A>G c.1158-46A>G c.2813-46A>G (n.2813-46A>G) n.3030-46A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559119A>T | CA2670075764 | CC2D2A | c.2830-46A>T (n.2830-46A>T) c.2683-46A>T (n.2683-46A>T) n.909-46A>T n.50-46A>T n.757-46A>T c.2292-46A>T c.1158-46A>T c.2813-46A>T (n.2813-46A>T) n.3030-46A>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559121G>A | CA2670075766 | CC2D2A | c.2830-44G>A (n.2830-44G>A) c.2683-44G>A (n.2683-44G>A) n.909-44G>A n.50-44G>A n.757-44G>A c.2292-44G>A c.1158-44G>A c.2813-44G>A (n.2813-44G>A) n.3030-44G>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559121G>C | CA2670075765 | CC2D2A | c.2830-44G>C (n.2830-44G>C) c.2683-44G>C (n.2683-44G>C) n.909-44G>C n.50-44G>C n.757-44G>C c.2292-44G>C c.1158-44G>C c.2813-44G>C (n.2813-44G>C) n.3030-44G>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559121G>T | CA2578047888 | CC2D2A | c.2830-44G>T (n.2830-44G>T) c.2683-44G>T (n.2683-44G>T) n.909-44G>T n.50-44G>T n.757-44G>T c.2292-44G>T c.1158-44G>T c.2813-44G>T (n.2813-44G>T) n.3030-44G>T | |
4 | g.15559122C>A | CA2578047889 | CC2D2A | c.2830-43C>A (n.2830-43C>A) c.2683-43C>A (n.2683-43C>A) n.909-43C>A n.50-43C>A n.757-43C>A c.2292-43C>A c.1158-43C>A c.2813-43C>A (n.2813-43C>A) n.3030-43C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559122C= | CA1440697834 | CC2D2A | c.2830-43C= (n.2830-43C=) c.2683-43C= (n.2683-43C=) n.909-43C= n.50-43C= n.757-43C= c.2292-43C= c.1158-43C= c.2813-43C= (n.2813-43C=) n.3030-43C= | |
4 | g.15559122C>T | CA549894488 | CC2D2A | c.2830-43C>T (n.2830-43C>T) c.2683-43C>T (n.2683-43C>T) n.909-43C>T n.50-43C>T n.757-43C>T c.2292-43C>T c.1158-43C>T c.2813-43C>T (n.2813-43C>T) n.3030-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559123A>T | CA2578047890 | CC2D2A | c.2830-42A>T (n.2830-42A>T) c.2683-42A>T (n.2683-42A>T) n.909-42A>T n.50-42A>T n.757-42A>T c.2292-42A>T c.1158-42A>T c.2813-42A>T (n.2813-42A>T) n.3030-42A>T | |
4 | g.15559124C>A | CA2670075767 | CC2D2A | c.2830-41C>A (n.2830-41C>A) c.2683-41C>A (n.2683-41C>A) n.909-41C>A n.50-41C>A n.757-41C>A c.2292-41C>A c.1158-41C>A c.2813-41C>A (n.2813-41C>A) n.3030-41C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559125C>A | CA2578047891 | CC2D2A | c.2830-40C>A (n.2830-40C>A) c.2683-40C>A (n.2683-40C>A) n.909-40C>A n.50-40C>A n.757-40C>A c.2292-40C>A c.1158-40C>A c.2813-40C>A (n.2813-40C>A) n.3030-40C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559125C= | CA1440697836 | CC2D2A | c.2830-40C= (n.2830-40C=) c.2683-40C= (n.2683-40C=) n.909-40C= n.50-40C= n.757-40C= c.2292-40C= c.1158-40C= c.2813-40C= (n.2813-40C=) n.3030-40C= | |
4 | g.15559125C>T | CA1440697837 | CC2D2A | c.2830-40C>T (n.2830-40C>T) c.2683-40C>T (n.2683-40C>T) n.909-40C>T n.50-40C>T n.757-40C>T c.2292-40C>T c.1158-40C>T c.2813-40C>T (n.2813-40C>T) n.3030-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15559125_15559127delinsCAG | CA1440697835 | CC2D2A | c.2830-40_2830-38delinsCAG (n.2830-40_2830-38delinsCAG) c.2683-40_2683-38delinsCAG (n.2683-40_2683-38delinsCAG) n.909-40_909-38delinsCAG n.50-40_50-38delinsCAG n.757-40_757-38delinsCAG c.2292-40_2292-38delinsCAG c.1158-40_1158-38delinsCAG c.2813-40_2813-38delinsCAG (n.2813-40_2813-38delinsCAG) n.3030-40_3030-38delinsCAG | |
4 | g.15559126A>C | CA2670075768 | CC2D2A | c.2830-39A>C (n.2830-39A>C) c.2683-39A>C (n.2683-39A>C) n.909-39A>C n.50-39A>C n.757-39A>C c.2292-39A>C c.1158-39A>C c.2813-39A>C (n.2813-39A>C) n.3030-39A>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559126A>G | CA2670075769 | CC2D2A | c.2830-39A>G (n.2830-39A>G) c.2683-39A>G (n.2683-39A>G) n.909-39A>G n.50-39A>G n.757-39A>G c.2292-39A>G c.1158-39A>G c.2813-39A>G (n.2813-39A>G) n.3030-39A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559130_15559131del | CA549894489 | CC2D2A | c.2830-35_2830-34del (n.2830-35_2830-34del) c.2683-35_2683-34del (n.2683-35_2683-34del) n.909-35_909-34del n.50-35_50-34del n.757-35_757-34del c.2292-35_2292-34del c.1158-35_1158-34del c.2813-35_2813-34del (n.2813-35_2813-34del) n.3030-35_3030-34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15559127G>A | CA789452851 | CC2D2A | c.2830-38G>A (n.2830-38G>A) c.2683-38G>A (n.2683-38G>A) n.909-38G>A n.50-38G>A n.757-38G>A c.2292-38G>A c.1158-38G>A c.2813-38G>A (n.2813-38G>A) n.3030-38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559127G>C | CA549894494 | CC2D2A | c.2830-38G>C (n.2830-38G>C) c.2683-38G>C (n.2683-38G>C) n.909-38G>C n.50-38G>C n.757-38G>C c.2292-38G>C c.1158-38G>C c.2813-38G>C (n.2813-38G>C) n.3030-38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559127G= | CA1440697838 | CC2D2A | c.2830-38G= (n.2830-38G=) c.2683-38G= (n.2683-38G=) n.909-38G= n.50-38G= n.757-38G= c.2292-38G= c.1158-38G= c.2813-38G= (n.2813-38G=) n.3030-38G= | |
4 | g.15559127G>T | CA150864 | CC2D2A | c.2830-38G>T (n.2830-38G>T) c.2683-38G>T (n.2683-38G>T) n.909-38G>T n.50-38G>T n.757-38G>T c.2292-38G>T c.1158-38G>T c.2813-38G>T (n.2813-38G>T) n.3030-38G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559128A= | CA1440697839 | CC2D2A | c.2830-37A= (n.2830-37A=) c.2683-37A= (n.2683-37A=) n.909-37A= n.50-37A= n.757-37A= c.2292-37A= c.1158-37A= c.2813-37A= (n.2813-37A=) n.3030-37A= | |
4 | g.15559128A>G | CA549894499 | CC2D2A | c.2830-37A>G (n.2830-37A>G) c.2683-37A>G (n.2683-37A>G) n.909-37A>G n.50-37A>G n.757-37A>G c.2292-37A>G c.1158-37A>G c.2813-37A>G (n.2813-37A>G) n.3030-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559128A>T | CA2670075770 | CC2D2A | c.2830-37A>T (n.2830-37A>T) c.2683-37A>T (n.2683-37A>T) n.909-37A>T n.50-37A>T n.757-37A>T c.2292-37A>T c.1158-37A>T c.2813-37A>T (n.2813-37A>T) n.3030-37A>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559129G>A | CA92511354 | CC2D2A | c.2830-36G>A (n.2830-36G>A) c.2683-36G>A (n.2683-36G>A) n.909-36G>A n.50-36G>A n.757-36G>A c.2292-36G>A c.1158-36G>A c.2813-36G>A (n.2813-36G>A) n.3030-36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15559129G= | CA1440697840 | CC2D2A | c.2830-36G= (n.2830-36G=) c.2683-36G= (n.2683-36G=) n.909-36G= n.50-36G= n.757-36G= c.2292-36G= c.1158-36G= c.2813-36G= (n.2813-36G=) n.3030-36G= | |
4 | g.15559131G>A | CA2864017 | CC2D2A | c.2830-34G>A (n.2830-34G>A) c.2683-34G>A (n.2683-34G>A) n.909-34G>A n.50-34G>A n.757-34G>A c.2292-34G>A c.1158-34G>A c.2813-34G>A (n.2813-34G>A) n.3030-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15559131G= | CA1440697841 | CC2D2A | c.2830-34G= (n.2830-34G=) c.2683-34G= (n.2683-34G=) n.909-34G= n.50-34G= n.757-34G= c.2292-34G= c.1158-34G= c.2813-34G= (n.2813-34G=) n.3030-34G= | |
4 | g.15559132T>C | CA2670075771 | CC2D2A | c.2830-33T>C (n.2830-33T>C) c.2683-33T>C (n.2683-33T>C) n.909-33T>C n.50-33T>C n.757-33T>C c.2292-33T>C c.1158-33T>C c.2813-33T>C (n.2813-33T>C) n.3030-33T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559134C>A | CA2578047892 | CC2D2A | c.2830-31C>A (n.2830-31C>A) c.2683-31C>A (n.2683-31C>A) n.909-31C>A n.50-31C>A n.757-31C>A c.2292-31C>A c.1158-31C>A c.2813-31C>A (n.2813-31C>A) n.3030-31C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559134C>T | CA2670075772 | CC2D2A | c.2830-31C>T (n.2830-31C>T) c.2683-31C>T (n.2683-31C>T) n.909-31C>T n.50-31C>T n.757-31C>T c.2292-31C>T c.1158-31C>T c.2813-31C>T (n.2813-31C>T) n.3030-31C>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559135T>G | CA2670075773 | CC2D2A | c.2830-30T>G (n.2830-30T>G) c.2683-30T>G (n.2683-30T>G) n.909-30T>G n.50-30T>G n.757-30T>G c.2292-30T>G c.1158-30T>G c.2813-30T>G (n.2813-30T>G) n.3030-30T>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559136T>C | CA549894502 | CC2D2A | c.2830-29T>C (n.2830-29T>C) c.2683-29T>C (n.2683-29T>C) n.909-29T>C n.50-29T>C n.757-29T>C c.2292-29T>C c.1158-29T>C c.2813-29T>C (n.2813-29T>C) n.3030-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559136T= | CA1440697842 | CC2D2A | c.2830-29T= (n.2830-29T=) c.2683-29T= (n.2683-29T=) n.909-29T= n.50-29T= n.757-29T= c.2292-29T= c.1158-29T= c.2813-29T= (n.2813-29T=) n.3030-29T= | |
4 | g.15559138A>T | CA2670075774 | CC2D2A | c.2830-27A>T (n.2830-27A>T) c.2683-27A>T (n.2683-27A>T) n.909-27A>T n.50-27A>T n.757-27A>T c.2292-27A>T c.1158-27A>T c.2813-27A>T (n.2813-27A>T) n.3030-27A>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559139A= | CA1440697843 | CC2D2A | c.2830-26A= (n.2830-26A=) c.2683-26A= (n.2683-26A=) n.909-26A= n.50-26A= n.757-26A= c.2292-26A= c.1158-26A= c.2813-26A= (n.2813-26A=) n.3030-26A= | |
4 | g.15559139A>G | CA2864018 | CC2D2A | c.2830-26A>G (n.2830-26A>G) c.2683-26A>G (n.2683-26A>G) n.909-26A>G n.50-26A>G n.757-26A>G c.2292-26A>G c.1158-26A>G c.2813-26A>G (n.2813-26A>G) n.3030-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559140A= | CA1440697844 | CC2D2A | c.2830-25A= (n.2830-25A=) c.2683-25A= (n.2683-25A=) n.909-25A= n.50-25A= n.757-25A= c.2292-25A= c.1158-25A= c.2813-25A= (n.2813-25A=) n.3030-25A= | |
4 | g.15559140A>C | CA549894506 | CC2D2A | c.2830-25A>C (n.2830-25A>C) c.2683-25A>C (n.2683-25A>C) n.909-25A>C n.50-25A>C n.757-25A>C c.2292-25A>C c.1158-25A>C c.2813-25A>C (n.2813-25A>C) n.3030-25A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559141A>G | CA2670075775 | CC2D2A | c.2830-24A>G (n.2830-24A>G) c.2683-24A>G (n.2683-24A>G) n.909-24A>G n.50-24A>G n.757-24A>G c.2292-24A>G c.1158-24A>G c.2813-24A>G (n.2813-24A>G) n.3030-24A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559143C>A | CA2578047893 | CC2D2A | c.2830-22C>A (n.2830-22C>A) c.2683-22C>A (n.2683-22C>A) n.909-22C>A n.50-22C>A n.757-22C>A c.2292-22C>A c.1158-22C>A c.2813-22C>A (n.2813-22C>A) n.3030-22C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559143C>T | CA2670075776 | CC2D2A | c.2830-22C>T (n.2830-22C>T) c.2683-22C>T (n.2683-22C>T) n.909-22C>T n.50-22C>T n.757-22C>T c.2292-22C>T c.1158-22C>T c.2813-22C>T (n.2813-22C>T) n.3030-22C>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559143_15559144delinsCA | CA1440697845 | CC2D2A | c.2830-22_2830-21delinsCA (n.2830-22_2830-21delinsCA) c.2683-22_2683-21delinsCA (n.2683-22_2683-21delinsCA) n.909-22_909-21delinsCA n.50-22_50-21delinsCA n.757-22_757-21delinsCA c.2292-22_2292-21delinsCA c.1158-22_1158-21delinsCA c.2813-22_2813-21delinsCA (n.2813-22_2813-21delinsCA) n.3030-22_3030-21delinsCA | |
4 | g.15559144del | CA2864019 | CC2D2A | c.2830-21del (n.2830-21del) c.2683-21del (n.2683-21del) n.909-21del n.50-21del n.757-21del c.2292-21del c.1158-21del c.2813-21del (n.2813-21del) n.3030-21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15559145T>C | CA2578047894 | CC2D2A | c.2830-20T>C (n.2830-20T>C) c.2683-20T>C (n.2683-20T>C) n.909-20T>C n.50-20T>C n.757-20T>C c.2292-20T>C c.1158-20T>C c.2813-20T>C (n.2813-20T>C) n.3030-20T>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.15559146T>A | CA2670075777 | CC2D2A | c.2830-19T>A (n.2830-19T>A) c.2683-19T>A (n.2683-19T>A) n.909-19T>A n.50-19T>A n.757-19T>A c.2292-19T>A c.1158-19T>A c.2813-19T>A (n.2813-19T>A) n.3030-19T>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559146T>C | CA2670075778 | CC2D2A | c.2830-19T>C (n.2830-19T>C) c.2683-19T>C (n.2683-19T>C) n.909-19T>C n.50-19T>C n.757-19T>C c.2292-19T>C c.1158-19T>C c.2813-19T>C (n.2813-19T>C) n.3030-19T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559147G>A | CA92511390 | CC2D2A | c.2830-18G>A (n.2830-18G>A) c.2683-18G>A (n.2683-18G>A) n.909-18G>A n.50-18G>A n.757-18G>A c.2292-18G>A c.1158-18G>A c.2813-18G>A (n.2813-18G>A) n.3030-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559147G= | CA1440697846 | CC2D2A | c.2830-18G= (n.2830-18G=) c.2683-18G= (n.2683-18G=) n.909-18G= n.50-18G= n.757-18G= c.2292-18G= c.1158-18G= c.2813-18G= (n.2813-18G=) n.3030-18G= | |
4 | g.15559147G>T | CA2670075779 | CC2D2A | c.2830-18G>T (n.2830-18G>T) c.2683-18G>T (n.2683-18G>T) n.909-18G>T n.50-18G>T n.757-18G>T c.2292-18G>T c.1158-18G>T c.2813-18G>T (n.2813-18G>T) n.3030-18G>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.15559148C>A | CA2670075780 | CC2D2A | c.2830-17C>A (n.2830-17C>A) c.2683-17C>A (n.2683-17C>A) n.909-17C>A n.50-17C>A n.757-17C>A c.2292-17C>A c.1158-17C>A c.2813-17C>A (n.2813-17C>A) n.3030-17C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559148C= | CA1440697847 | CC2D2A | c.2830-17C= (n.2830-17C=) c.2683-17C= (n.2683-17C=) n.909-17C= n.50-17C= n.757-17C= c.2292-17C= c.1158-17C= c.2813-17C= (n.2813-17C=) n.3030-17C= | |
4 | g.15559148C>G | CA2670075781 | CC2D2A | c.2830-17C>G (n.2830-17C>G) c.2683-17C>G (n.2683-17C>G) n.909-17C>G n.50-17C>G n.757-17C>G c.2292-17C>G c.1158-17C>G c.2813-17C>G (n.2813-17C>G) n.3030-17C>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559148C>T | CA1440697848 | CC2D2A | c.2830-17C>T (n.2830-17C>T) c.2683-17C>T (n.2683-17C>T) n.909-17C>T n.50-17C>T n.757-17C>T c.2292-17C>T c.1158-17C>T c.2813-17C>T (n.2813-17C>T) n.3030-17C>T | dbSNP |
4 | g.15559148_15559150delinsCCT | CA1440697849 | CC2D2A | c.2830-17_2830-15delinsCCT (n.2830-17_2830-15delinsCCT) c.2683-17_2683-15delinsCCT (n.2683-17_2683-15delinsCCT) n.909-17_909-15delinsCCT n.50-17_50-15delinsCCT n.757-17_757-15delinsCCT c.2292-17_2292-15delinsCCT c.1158-17_1158-15delinsCCT c.2813-17_2813-15delinsCCT (n.2813-17_2813-15delinsCCT) n.3030-17_3030-15delinsCCT | |
4 | g.15559149C>A | CA2864020 | CC2D2A | c.2830-16C>A (n.2830-16C>A) c.2683-16C>A (n.2683-16C>A) n.909-16C>A n.50-16C>A n.757-16C>A c.2292-16C>A c.1158-16C>A c.2813-16C>A (n.2813-16C>A) n.3030-16C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15559149C= | CA1440697851 | CC2D2A | c.2830-16C= (n.2830-16C=) c.2683-16C= (n.2683-16C=) n.909-16C= n.50-16C= n.757-16C= c.2292-16C= c.1158-16C= c.2813-16C= (n.2813-16C=) n.3030-16C= | |
4 | g.15559149C>T | CA2670075782 | CC2D2A | c.2830-16C>T (n.2830-16C>T) c.2683-16C>T (n.2683-16C>T) n.909-16C>T n.50-16C>T n.757-16C>T c.2292-16C>T c.1158-16C>T c.2813-16C>T (n.2813-16C>T) n.3030-16C>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559151_15559152del | CA1440697850 | CC2D2A | c.2830-14_2830-13del (n.2830-14_2830-13del) c.2683-14_2683-13del (n.2683-14_2683-13del) n.909-14_909-13del n.50-14_50-13del n.757-14_757-13del c.2292-14_2292-13del c.1158-14_1158-13del c.2813-14_2813-13del (n.2813-14_2813-13del) n.3030-14_3030-13del | dbSNP |
4 | g.15559150T>C | CA2670075783 | CC2D2A | c.2830-15T>C (n.2830-15T>C) c.2683-15T>C (n.2683-15T>C) n.909-15T>C n.50-15T>C n.757-15T>C c.2292-15T>C c.1158-15T>C c.2813-15T>C (n.2813-15T>C) n.3030-15T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559151C>A | CA2670075784 | CC2D2A | c.2830-14C>A (n.2830-14C>A) c.2683-14C>A (n.2683-14C>A) n.909-14C>A n.50-14C>A n.757-14C>A c.2292-14C>A c.1158-14C>A c.2813-14C>A (n.2813-14C>A) n.3030-14C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559151C= | CA1440697852 | CC2D2A | c.2830-14C= (n.2830-14C=) c.2683-14C= (n.2683-14C=) n.909-14C= n.50-14C= n.757-14C= c.2292-14C= c.1158-14C= c.2813-14C= (n.2813-14C=) n.3030-14C= | |
4 | g.15559151C>G | CA2670075785 | CC2D2A | c.2830-14C>G (n.2830-14C>G) c.2683-14C>G (n.2683-14C>G) n.909-14C>G n.50-14C>G n.757-14C>G c.2292-14C>G c.1158-14C>G c.2813-14C>G (n.2813-14C>G) n.3030-14C>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559151C>T | CA789452880 | CC2D2A | c.2830-14C>T (n.2830-14C>T) c.2683-14C>T (n.2683-14C>T) n.909-14C>T n.50-14C>T n.757-14C>T c.2292-14C>T c.1158-14C>T c.2813-14C>T (n.2813-14C>T) n.3030-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15559152T>C | CA2670075787 | CC2D2A | c.2830-13T>C (n.2830-13T>C) c.2683-13T>C (n.2683-13T>C) n.909-13T>C n.50-13T>C n.757-13T>C c.2292-13T>C c.1158-13T>C c.2813-13T>C (n.2813-13T>C) n.3030-13T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559156del | CA2670075786 | CC2D2A | c.2830-9del (n.2830-9del) c.2683-9del (n.2683-9del) n.909-9del n.50-9del n.757-9del c.2292-9del c.1158-9del c.2813-9del (n.2813-9del) n.3030-9del | gnomAD v4 |
4 | g.15559154T>C | CA2670075788 | CC2D2A | c.2830-11T>C (n.2830-11T>C) c.2683-11T>C (n.2683-11T>C) n.909-11T>C n.50-11T>C n.757-11T>C c.2292-11T>C c.1158-11T>C c.2813-11T>C (n.2813-11T>C) n.3030-11T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559155T>C | CA2670075789 | CC2D2A | c.2830-10T>C (n.2830-10T>C) c.2683-10T>C (n.2683-10T>C) n.909-10T>C n.50-10T>C n.757-10T>C c.2292-10T>C c.1158-10T>C c.2813-10T>C (n.2813-10T>C) n.3030-10T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559156T>A | CA2578047895 | CC2D2A | c.2830-9T>A (n.2830-9T>A) c.2683-9T>A (n.2683-9T>A) n.909-9T>A n.50-9T>A n.757-9T>A c.2292-9T>A c.1158-9T>A c.2813-9T>A (n.2813-9T>A) n.3030-9T>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559156T>C | CA2670075790 | CC2D2A | c.2830-9T>C (n.2830-9T>C) c.2683-9T>C (n.2683-9T>C) n.909-9T>C n.50-9T>C n.757-9T>C c.2292-9T>C c.1158-9T>C c.2813-9T>C (n.2813-9T>C) n.3030-9T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559157A= | CA1440697853 | CC2D2A | c.2830-8A= (n.2830-8A=) c.2683-8A= (n.2683-8A=) n.909-8A= n.50-8A= n.757-8A= c.2292-8A= c.1158-8A= c.2813-8A= (n.2813-8A=) n.3030-8A= | |
4 | g.15559157A>C | CA2670075792 | CC2D2A | c.2830-8A>C (n.2830-8A>C) c.2683-8A>C (n.2683-8A>C) n.909-8A>C n.50-8A>C n.757-8A>C c.2292-8A>C c.1158-8A>C c.2813-8A>C (n.2813-8A>C) n.3030-8A>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559157A>T | CA549894511 | CC2D2A | c.2830-8A>T (n.2830-8A>T) c.2683-8A>T (n.2683-8A>T) n.909-8A>T n.50-8A>T n.757-8A>T c.2292-8A>T c.1158-8A>T c.2813-8A>T (n.2813-8A>T) n.3030-8A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15559157_15559158del | CA2670075791 | CC2D2A | c.2830-8_2830-7del (n.2830-8_2830-7del) c.2683-8_2683-7del (n.2683-8_2683-7del) n.909-8_909-7del n.50-8_50-7del n.757-8_757-7del c.2292-8_2292-7del c.1158-8_1158-7del c.2813-8_2813-7del (n.2813-8_2813-7del) n.3030-8_3030-7del | gnomAD v4 |
4 | g.15559158A>G | CA2670075793 | CC2D2A | c.2830-7A>G (n.2830-7A>G) c.2683-7A>G (n.2683-7A>G) n.909-7A>G n.50-7A>G n.757-7A>G c.2292-7A>G c.1158-7A>G c.2813-7A>G (n.2813-7A>G) n.3030-7A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559158_15559160delinsATT | CA1440697854 | CC2D2A | c.2830-7_2830-5delinsATT (n.2830-7_2830-5delinsATT) c.2683-7_2683-5delinsATT (n.2683-7_2683-5delinsATT) n.909-7_909-5delinsATT n.50-7_50-5delinsATT n.757-7_757-5delinsATT c.2292-7_2292-5delinsATT c.1158-7_1158-5delinsATT c.2813-7_2813-5delinsATT (n.2813-7_2813-5delinsATT) n.3030-7_3030-5delinsATT | |
4 | g.15559159T>C | CA789452881 | CC2D2A | c.2830-6T>C (n.2830-6T>C) c.2683-6T>C (n.2683-6T>C) n.909-6T>C n.50-6T>C n.757-6T>C c.2292-6T>C c.1158-6T>C c.2813-6T>C (n.2813-6T>C) n.3030-6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15559159T= | CA1440697855 | CC2D2A | c.2830-6T= (n.2830-6T=) c.2683-6T= (n.2683-6T=) n.909-6T= n.50-6T= n.757-6T= c.2292-6T= c.1158-6T= c.2813-6T= (n.2813-6T=) n.3030-6T= | |
4 | g.15559162del | CA2670075794 | CC2D2A | c.2830-3del (n.2830-3del) c.2683-3del (n.2683-3del) n.909-3del n.50-3del n.757-3del c.2292-3del c.1158-3del c.2813-3del (n.2813-3del) n.3030-3del | gnomAD v4 |
4 | g.15559161_15559162del | CA549894512 | CC2D2A | c.2830-4_2830-3del (n.2830-4_2830-3del) c.2683-4_2683-3del (n.2683-4_2683-3del) n.909-4_909-3del n.50-4_50-3del n.757-4_757-3del c.2292-4_2292-3del c.1158-4_1158-3del c.2813-4_2813-3del (n.2813-4_2813-3del) n.3030-4_3030-3del | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.15559161T>A | CA645533344 | CC2D2A | c.2830-4T>A (n.2830-4T>A) c.2683-4T>A (n.2683-4T>A) n.909-4T>A n.50-4T>A n.757-4T>A c.2292-4T>A c.1158-4T>A c.2813-4T>A (n.2813-4T>A) n.3030-4T>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.15559161T>C | CA2670075795 | CC2D2A | c.2830-4T>C (n.2830-4T>C) c.2683-4T>C (n.2683-4T>C) n.909-4T>C n.50-4T>C n.757-4T>C c.2292-4T>C c.1158-4T>C c.2813-4T>C (n.2813-4T>C) n.3030-4T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559162T>C | CA2670075796 | CC2D2A | c.2830-3T>C (n.2830-3T>C) c.2683-3T>C (n.2683-3T>C) n.909-3T>C n.50-3T>C n.757-3T>C c.2292-3T>C c.1158-3T>C c.2813-3T>C (n.2813-3T>C) n.3030-3T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559163A>C | CA356412557 | CC2D2A | c.2830-2A>C (n.2830-2A>C) c.2683-2A>C (n.2683-2A>C) n.909-2A>C n.50-2A>C n.757-2A>C c.2292-2A>C c.1158-2A>C c.2813-2A>C (n.2813-2A>C) n.3030-2A>C | |
4 | g.15559163A>G | CA356412558 | CC2D2A | c.2830-2A>G (n.2830-2A>G) c.2683-2A>G (n.2683-2A>G) n.909-2A>G n.50-2A>G n.757-2A>G c.2292-2A>G c.1158-2A>G c.2813-2A>G (n.2813-2A>G) n.3030-2A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559163A>T | CA356412559 | CC2D2A | c.2830-2A>T (n.2830-2A>T) c.2683-2A>T (n.2683-2A>T) n.909-2A>T n.50-2A>T n.757-2A>T c.2292-2A>T c.1158-2A>T c.2813-2A>T (n.2813-2A>T) n.3030-2A>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559163_15559166del | CA2670075797 | CC2D2A | c.2830-2_2831del c.2683-2_2684del n.909-2_910del n.50-2_51del n.757-2_758del c.2292-2_2293del c.1158-2_1159del c.2813-2_2814del n.3030-2_3031del | gnomAD v4 |
4 | g.15559164G>A | CA356412560 | CC2D2A | c.2830-1G>A (n.2830-1G>A) c.2683-1G>A (n.2683-1G>A) n.909-1G>A n.50-1G>A n.757-1G>A c.2292-1G>A c.1158-1G>A c.2813-1G>A (n.2813-1G>A) n.3030-1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.15559164G>C | CA356412561 | CC2D2A | c.2830-1G>C (n.2830-1G>C) c.2683-1G>C (n.2683-1G>C) n.909-1G>C n.50-1G>C n.757-1G>C c.2292-1G>C c.1158-1G>C c.2813-1G>C (n.2813-1G>C) n.3030-1G>C | |
4 | g.15559164G>T | CA356412562 | CC2D2A | c.2830-1G>T (n.2830-1G>T) c.2683-1G>T (n.2683-1G>T) n.909-1G>T n.50-1G>T n.757-1G>T c.2292-1G>T c.1158-1G>T c.2813-1G>T (n.2813-1G>T) n.3030-1G>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559165del | CA2670075798 | CC2D2A | c.2830del c.2683del n.909del n.50del n.757del c.2292del c.1158del c.2813del n.3030del | gnomAD v4 |
4 | g.15559165G>A | CA356412563 | CC2D2A | c.2830G>A (p.Asp944Asn) c.2683G>A (p.Asp895Asn) n.909G>A n.50G>A n.757G>A c.2292G>A c.1158G>A c.2813G>A (n.2813G>A) n.3030G>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559165G>C | CA356412564 | CC2D2A | c.2830G>C (p.Asp944His) c.2683G>C (p.Asp895His) n.909G>C n.50G>C n.757G>C c.2292G>C c.1158G>C c.2813G>C (n.2813G>C) n.3030G>C | |
4 | g.15559165G>T | CA356412565 | CC2D2A | c.2830G>T (p.Asp944Tyr) c.2683G>T (p.Asp895Tyr) n.909G>T n.50G>T n.757G>T c.2292G>T c.1158G>T c.2813G>T (n.2813G>T) n.3030G>T | |
4 | g.15559166A>C | CA356412566 | CC2D2A | c.2831A>C (p.Asp944Ala) c.2684A>C (p.Asp895Ala) n.910A>C n.51A>C n.758A>C c.2293A>C c.1159A>C c.2814A>C (n.2814A>C) n.3031A>C | |
4 | g.15559166A>G | CA356412567 | CC2D2A | c.2831A>G (p.Asp944Gly) c.2684A>G (p.Asp895Gly) n.910A>G n.51A>G n.758A>G c.2293A>G c.1159A>G c.2814A>G (n.2814A>G) n.3031A>G | |
4 | g.15559166A>T | CA356412568 | CC2D2A | c.2831A>T (p.Asp944Val) c.2684A>T (p.Asp895Val) n.910A>T n.51A>T n.758A>T c.2293A>T c.1159A>T c.2814A>T (n.2814A>T) n.3031A>T | |
4 | g.15559167C>A | CA356412569 | CC2D2A | c.2832C>A (p.Asp944Glu) c.2685C>A (p.Asp895Glu) n.911C>A n.52C>A n.759C>A c.2294C>A c.1160C>A c.2815C>A (n.2815C>A) n.3032C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559167C>G | CA356412570 | CC2D2A | c.2832C>G (p.Asp944Glu) c.2685C>G (p.Asp895Glu) n.911C>G n.52C>G n.759C>G c.2294C>G c.1160C>G c.2815C>G (n.2815C>G) n.3032C>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559167C>T | CA438382288 | CC2D2A | c.2832C>T (p.Asp944=) c.2685C>T (p.Asp895=) n.911C>T n.52C>T n.759C>T c.2294C>T c.1160C>T c.2815C>T (n.2815C>T) n.3032C>T | gnomAD v4 |
4 | g.15559168T>A | CA356412571 | CC2D2A | c.2833T>A (p.Tyr945Asn) c.2686T>A (p.Tyr896Asn) n.912T>A n.53T>A n.760T>A c.2295T>A c.1161T>A c.2816T>A (n.2816T>A) n.3033T>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559168T>C | CA356412573 | CC2D2A | c.2833T>C (p.Tyr945His) c.2686T>C (p.Tyr896His) n.912T>C n.53T>C n.760T>C c.2295T>C c.1161T>C c.2816T>C (n.2816T>C) n.3033T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15559168T>G | CA356412572 | CC2D2A | c.2833T>G (p.Tyr945Asp) c.2686T>G (p.Tyr896Asp) n.912T>G n.53T>G n.760T>G c.2295T>G c.1161T>G c.2816T>G (n.2816T>G) n.3033T>G | |
4 | g.15559169A>C | CA356412574 | CC2D2A | c.2834A>C (p.Tyr945Ser) c.2687A>C (p.Tyr896Ser) n.913A>C n.54A>C n.761A>C c.2296A>C c.1162A>C c.2817A>C (n.2817A>C) n.3034A>C | |
4 | g.15559169A>G | CA356412575 | CC2D2A | c.2834A>G (p.Tyr945Cys) c.2687A>G (p.Tyr896Cys) n.913A>G n.54A>G n.761A>G c.2296A>G c.1162A>G c.2817A>G (n.2817A>G) n.3034A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15559169A>T | CA356412576 | CC2D2A | c.2834A>T (p.Tyr945Phe) c.2687A>T (p.Tyr896Phe) n.913A>T n.54A>T n.761A>T c.2296A>T c.1162A>T c.2817A>T (n.2817A>T) n.3034A>T | |
4 | g.15559170T>A | CA356412577 | CC2D2A | c.2835T>A (p.Tyr945Ter) c.2688T>A (p.Tyr896Ter) n.914T>A n.55T>A n.762T>A c.2297T>A c.1163T>A c.2818T>A (n.2818T>A) n.3035T>A | gnomAD v4 |
4 | g.15559170T>C | CA438382296 | CC2D2A | c.2835T>C (p.Tyr945=) c.2688T>C (p.Tyr896=) n.914T>C n.55T>C n.762T>C c.2297T>C c.1163T>C c.2818T>C (n.2818T>C) n.3035T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15559170T>G | CA356412578 | CC2D2A | c.2835T>G (p.Tyr945Ter) c.2688T>G (p.Tyr896Ter) n.914T>G n.55T>G n.762T>G c.2297T>G c.1163T>G c.2818T>G (n.2818T>G) n.3035T>G | |
4 | g.15559170T= | CA1440697856 | CC2D2A | c.2835T= (p.Tyr945=) c.2688T= (p.Tyr896=) n.914T= n.55T= n.762T= c.2297T= c.1163T= c.2818T= (n.2818T=) n.3035T= |