Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.3030-120del
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3030-94A>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3030-93G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.3030-93G>C
gnomAD v4
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n.3030-90A=
4g.15559075A>TCA2670075736CC2D2Ac.2830-90A>T (n.2830-90A>T)
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n.3030-90A>T
gnomAD v4
4g.15559076dupCA1059643563CC2D2Ac.2830-89dup (n.2830-89dup)
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c.1158-89dup
c.2813-89dup (n.2813-89dup)
n.3030-89dup
dbSNP
4g.15559079C>ACA2578047883CC2D2Ac.2830-86C>A (n.2830-86C>A)
c.2683-86C>A (n.2683-86C>A)
n.909-86C>A
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c.2292-86C>A
c.1158-86C>A
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n.3030-86C>A
gnomAD v4
4g.15559079C=CA1440697819CC2D2Ac.2830-86C= (n.2830-86C=)
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n.50-86C=
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c.2292-86C=
c.1158-86C=
c.2813-86C= (n.2813-86C=)
n.3030-86C=
4g.15559079C>TCA789452822CC2D2Ac.2830-86C>T (n.2830-86C>T)
c.2683-86C>T (n.2683-86C>T)
n.909-86C>T
n.50-86C>T
n.757-86C>T
c.2292-86C>T
c.1158-86C>T
c.2813-86C>T (n.2813-86C>T)
n.3030-86C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15559080T>CCA2670075737CC2D2Ac.2830-85T>C (n.2830-85T>C)
c.2683-85T>C (n.2683-85T>C)
n.909-85T>C
n.50-85T>C
n.757-85T>C
c.2292-85T>C
c.1158-85T>C
c.2813-85T>C (n.2813-85T>C)
n.3030-85T>C
gnomAD v4
4g.15559082A>GCA2670075738CC2D2Ac.2830-83A>G (n.2830-83A>G)
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n.50-83A>G
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c.2292-83A>G
c.1158-83A>G
c.2813-83A>G (n.2813-83A>G)
n.3030-83A>G
gnomAD v4
4g.15559082A>TCA2578047884CC2D2Ac.2830-83A>T (n.2830-83A>T)
c.2683-83A>T (n.2683-83A>T)
n.909-83A>T
n.50-83A>T
n.757-83A>T
c.2292-83A>T
c.1158-83A>T
c.2813-83A>T (n.2813-83A>T)
n.3030-83A>T
gnomAD v4
4g.15559085T>ACA2670075739CC2D2Ac.2830-80T>A (n.2830-80T>A)
c.2683-80T>A (n.2683-80T>A)
n.909-80T>A
n.50-80T>A
n.757-80T>A
c.2292-80T>A
c.1158-80T>A
c.2813-80T>A (n.2813-80T>A)
n.3030-80T>A
gnomAD v4
4g.15559085T>CCA549894486CC2D2Ac.2830-80T>C (n.2830-80T>C)
c.2683-80T>C (n.2683-80T>C)
n.909-80T>C
n.50-80T>C
n.757-80T>C
c.2292-80T>C
c.1158-80T>C
c.2813-80T>C (n.2813-80T>C)
n.3030-80T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15559085T=CA1440697820CC2D2Ac.2830-80T= (n.2830-80T=)
c.2683-80T= (n.2683-80T=)
n.909-80T=
n.50-80T=
n.757-80T=
c.2292-80T=
c.1158-80T=
c.2813-80T= (n.2813-80T=)
n.3030-80T=
4g.15559086C>ACA2670075740CC2D2Ac.2830-79C>A (n.2830-79C>A)
c.2683-79C>A (n.2683-79C>A)
n.909-79C>A
n.50-79C>A
n.757-79C>A
c.2292-79C>A
c.1158-79C>A
c.2813-79C>A (n.2813-79C>A)
n.3030-79C>A
gnomAD v4
4g.15559086C>GCA648658576CC2D2Ac.2830-79C>G (n.2830-79C>G)
c.2683-79C>G (n.2683-79C>G)
n.909-79C>G
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c.1158-79C>G
c.2813-79C>G (n.2813-79C>G)
n.3030-79C>G
COSMIC
4g.15559087A>TCA2670075741CC2D2Ac.2830-78A>T (n.2830-78A>T)
c.2683-78A>T (n.2683-78A>T)
n.909-78A>T
n.50-78A>T
n.757-78A>T
c.2292-78A>T
c.1158-78A>T
c.2813-78A>T (n.2813-78A>T)
n.3030-78A>T
gnomAD v4
4g.15559088T>ACA1440697822CC2D2Ac.2830-77T>A (n.2830-77T>A)
c.2683-77T>A (n.2683-77T>A)
n.909-77T>A
n.50-77T>A
n.757-77T>A
c.2292-77T>A
c.1158-77T>A
c.2813-77T>A (n.2813-77T>A)
n.3030-77T>A
dbSNP gnomAD v4
4g.15559088T>CCA92511346CC2D2Ac.2830-77T>C (n.2830-77T>C)
c.2683-77T>C (n.2683-77T>C)
n.909-77T>C
n.50-77T>C
n.757-77T>C
c.2292-77T>C
c.1158-77T>C
c.2813-77T>C (n.2813-77T>C)
n.3030-77T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15559088T=CA1440697821CC2D2Ac.2830-77T= (n.2830-77T=)
c.2683-77T= (n.2683-77T=)
n.909-77T=
n.50-77T=
n.757-77T=
c.2292-77T=
c.1158-77T=
c.2813-77T= (n.2813-77T=)
n.3030-77T=
4g.15559089A=CA1440697824CC2D2Ac.2830-76A= (n.2830-76A=)
c.2683-76A= (n.2683-76A=)
n.909-76A=
n.50-76A=
n.757-76A=
c.2292-76A=
c.1158-76A=
c.2813-76A= (n.2813-76A=)
n.3030-76A=
4g.15559089A>GCA2670075742CC2D2Ac.2830-76A>G (n.2830-76A>G)
c.2683-76A>G (n.2683-76A>G)
n.909-76A>G
n.50-76A>G
n.757-76A>G
c.2292-76A>G
c.1158-76A>G
c.2813-76A>G (n.2813-76A>G)
n.3030-76A>G
gnomAD v4
4g.15559089A>TCA1440697823CC2D2Ac.2830-76A>T (n.2830-76A>T)
c.2683-76A>T (n.2683-76A>T)
n.909-76A>T
n.50-76A>T
n.757-76A>T
c.2292-76A>T
c.1158-76A>T
c.2813-76A>T (n.2813-76A>T)
n.3030-76A>T
dbSNP gnomAD v4
4g.15559090T>CCA2670075743CC2D2Ac.2830-75T>C (n.2830-75T>C)
c.2683-75T>C (n.2683-75T>C)
n.909-75T>C
n.50-75T>C
n.757-75T>C
c.2292-75T>C
c.1158-75T>C
c.2813-75T>C (n.2813-75T>C)
n.3030-75T>C
gnomAD v4
4g.15559091G>CCA2670075744CC2D2Ac.2830-74G>C (n.2830-74G>C)
c.2683-74G>C (n.2683-74G>C)
n.909-74G>C
n.50-74G>C
n.757-74G>C
c.2292-74G>C
c.1158-74G>C
c.2813-74G>C (n.2813-74G>C)
n.3030-74G>C
gnomAD v4
4g.15559091_15559092insACA2670075745CC2D2Ac.2830-74_2830-73insA (n.2830-74_2830-73insA)
c.2683-74_2683-73insA (n.2683-74_2683-73insA)
n.909-74_909-73insA
n.50-74_50-73insA
n.757-74_757-73insA
c.2292-74_2292-73insA
c.1158-74_1158-73insA
c.2813-74_2813-73insA (n.2813-74_2813-73insA)
n.3030-74_3030-73insA
gnomAD v4
4g.15559092T>ACA2670075746CC2D2Ac.2830-73T>A (n.2830-73T>A)
c.2683-73T>A (n.2683-73T>A)
n.909-73T>A
n.50-73T>A
n.757-73T>A
c.2292-73T>A
c.1158-73T>A
c.2813-73T>A (n.2813-73T>A)
n.3030-73T>A
gnomAD v4
4g.15559093G>ACA2670075747CC2D2Ac.2830-72G>A (n.2830-72G>A)
c.2683-72G>A (n.2683-72G>A)
n.909-72G>A
n.50-72G>A
n.757-72G>A
c.2292-72G>A
c.1158-72G>A
c.2813-72G>A (n.2813-72G>A)
n.3030-72G>A
gnomAD v4
4g.15559093G=CA1440697825CC2D2Ac.2830-72G= (n.2830-72G=)
c.2683-72G= (n.2683-72G=)
n.909-72G=
n.50-72G=
n.757-72G=
c.2292-72G=
c.1158-72G=
c.2813-72G= (n.2813-72G=)
n.3030-72G=
4g.15559093G>TCA92511347CC2D2Ac.2830-72G>T (n.2830-72G>T)
c.2683-72G>T (n.2683-72G>T)
n.909-72G>T
n.50-72G>T
n.757-72G>T
c.2292-72G>T
c.1158-72G>T
c.2813-72G>T (n.2813-72G>T)
n.3030-72G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15559093_15559097delinsGATAACA1440697826CC2D2Ac.2830-72_2830-68delinsGATAA (n.2830-72_2830-68delinsGATAA)
c.2683-72_2683-68delinsGATAA (n.2683-72_2683-68delinsGATAA)
n.909-72_909-68delinsGATAA
n.50-72_50-68delinsGATAA
n.757-72_757-68delinsGATAA
c.2292-72_2292-68delinsGATAA
c.1158-72_1158-68delinsGATAA
c.2813-72_2813-68delinsGATAA (n.2813-72_2813-68delinsGATAA)
n.3030-72_3030-68delinsGATAA
4g.15559093_15559094insGTTCA2760541107CC2D2Ac.2830-72_2830-71insGTT (n.2830-72_2830-71insGTT)
c.2683-72_2683-71insGTT (n.2683-72_2683-71insGTT)
n.909-72_909-71insGTT
n.50-72_50-71insGTT
n.757-72_757-71insGTT
c.2292-72_2292-71insGTT
c.1158-72_1158-71insGTT
c.2813-72_2813-71insGTT (n.2813-72_2813-71insGTT)
n.3030-72_3030-71insGTT
4g.15559098_15559101delCA789452829CC2D2Ac.2830-67_2830-64del (n.2830-67_2830-64del)
c.2683-67_2683-64del (n.2683-67_2683-64del)
n.909-67_909-64del
n.50-67_50-64del
n.757-67_757-64del
c.2292-67_2292-64del
c.1158-67_1158-64del
c.2813-67_2813-64del (n.2813-67_2813-64del)
n.3030-67_3030-64del
dbSNP gnomAD v4
4g.15559095T>CCA2670075748CC2D2Ac.2830-70T>C (n.2830-70T>C)
c.2683-70T>C (n.2683-70T>C)
n.909-70T>C
n.50-70T>C
n.757-70T>C
c.2292-70T>C
c.1158-70T>C
c.2813-70T>C (n.2813-70T>C)
n.3030-70T>C
gnomAD v4
4g.15559096A=CA1440697827CC2D2Ac.2830-69A= (n.2830-69A=)
c.2683-69A= (n.2683-69A=)
n.909-69A=
n.50-69A=
n.757-69A=
c.2292-69A=
c.1158-69A=
c.2813-69A= (n.2813-69A=)
n.3030-69A=
4g.15559096A>GCA1440697828CC2D2Ac.2830-69A>G (n.2830-69A>G)
c.2683-69A>G (n.2683-69A>G)
n.909-69A>G
n.50-69A>G
n.757-69A>G
c.2292-69A>G
c.1158-69A>G
c.2813-69A>G (n.2813-69A>G)
n.3030-69A>G
dbSNP
4g.15559098A=CA1440697829CC2D2Ac.2830-67A= (n.2830-67A=)
c.2683-67A= (n.2683-67A=)
n.909-67A=
n.50-67A=
n.757-67A=
c.2292-67A=
c.1158-67A=
c.2813-67A= (n.2813-67A=)
n.3030-67A=
4g.15559098A>GCA789452830CC2D2Ac.2830-67A>G (n.2830-67A>G)
c.2683-67A>G (n.2683-67A>G)
n.909-67A>G
n.50-67A>G
n.757-67A>G
c.2292-67A>G
c.1158-67A>G
c.2813-67A>G (n.2813-67A>G)
n.3030-67A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15559104A>CCA2670075751CC2D2Ac.2830-61A>C (n.2830-61A>C)
c.2683-61A>C (n.2683-61A>C)
n.909-61A>C
n.50-61A>C
n.757-61A>C
c.2292-61A>C
c.1158-61A>C
c.2813-61A>C (n.2813-61A>C)
n.3030-61A>C
dbSNP gnomAD v4
4g.15559104A>GCA2670075750CC2D2Ac.2830-61A>G (n.2830-61A>G)
c.2683-61A>G (n.2683-61A>G)
n.909-61A>G
n.50-61A>G
n.757-61A>G
c.2292-61A>G
c.1158-61A>G
c.2813-61A>G (n.2813-61A>G)
n.3030-61A>G
gnomAD v4
4g.15559104A>TCA2670075749CC2D2Ac.2830-61A>T (n.2830-61A>T)
c.2683-61A>T (n.2683-61A>T)
n.909-61A>T
n.50-61A>T
n.757-61A>T
c.2292-61A>T
c.1158-61A>T
c.2813-61A>T (n.2813-61A>T)
n.3030-61A>T
gnomAD v4
4g.15559105C>ACA2670075752CC2D2Ac.2830-60C>A (n.2830-60C>A)
c.2683-60C>A (n.2683-60C>A)
n.909-60C>A
n.50-60C>A
n.757-60C>A
c.2292-60C>A
c.1158-60C>A
c.2813-60C>A (n.2813-60C>A)
n.3030-60C>A
gnomAD v4
4g.15559105C=CA1440697830CC2D2Ac.2830-60C= (n.2830-60C=)
c.2683-60C= (n.2683-60C=)
n.909-60C=
n.50-60C=
n.757-60C=
c.2292-60C=
c.1158-60C=
c.2813-60C= (n.2813-60C=)
n.3030-60C=
4g.15559105C>TCA92511348CC2D2Ac.2830-60C>T (n.2830-60C>T)
c.2683-60C>T (n.2683-60C>T)
n.909-60C>T
n.50-60C>T
n.757-60C>T
c.2292-60C>T
c.1158-60C>T
c.2813-60C>T (n.2813-60C>T)
n.3030-60C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15559106C>ACA2670075753CC2D2Ac.2830-59C>A (n.2830-59C>A)
c.2683-59C>A (n.2683-59C>A)
n.909-59C>A
n.50-59C>A
n.757-59C>A
c.2292-59C>A
c.1158-59C>A
c.2813-59C>A (n.2813-59C>A)
n.3030-59C>A
gnomAD v4
4g.15559107T>CCA2670075754CC2D2Ac.2830-58T>C (n.2830-58T>C)
c.2683-58T>C (n.2683-58T>C)
n.909-58T>C
n.50-58T>C
n.757-58T>C
c.2292-58T>C
c.1158-58T>C
c.2813-58T>C (n.2813-58T>C)
n.3030-58T>C
gnomAD v4
4g.15559108G>TCA2670075755CC2D2Ac.2830-57G>T (n.2830-57G>T)
c.2683-57G>T (n.2683-57G>T)
n.909-57G>T
n.50-57G>T
n.757-57G>T
c.2292-57G>T
c.1158-57G>T
c.2813-57G>T (n.2813-57G>T)
n.3030-57G>T
gnomAD v4
4g.15559109A>GCA2670075756CC2D2Ac.2830-56A>G (n.2830-56A>G)
c.2683-56A>G (n.2683-56A>G)
n.909-56A>G
n.50-56A>G
n.757-56A>G
c.2292-56A>G
c.1158-56A>G
c.2813-56A>G (n.2813-56A>G)
n.3030-56A>G
gnomAD v4
4g.15559110T>CCA2670075757CC2D2Ac.2830-55T>C (n.2830-55T>C)
c.2683-55T>C (n.2683-55T>C)
n.909-55T>C
n.50-55T>C
n.757-55T>C
c.2292-55T>C
c.1158-55T>C
c.2813-55T>C (n.2813-55T>C)
n.3030-55T>C
gnomAD v4
4g.15559111C>ACA2670075758CC2D2Ac.2830-54C>A (n.2830-54C>A)
c.2683-54C>A (n.2683-54C>A)
n.909-54C>A
n.50-54C>A
n.757-54C>A
c.2292-54C>A
c.1158-54C>A
c.2813-54C>A (n.2813-54C>A)
n.3030-54C>A
gnomAD v4
4g.15559112T>CCA2670075759CC2D2Ac.2830-53T>C (n.2830-53T>C)
c.2683-53T>C (n.2683-53T>C)
n.909-53T>C
n.50-53T>C
n.757-53T>C
c.2292-53T>C
c.1158-53T>C
c.2813-53T>C (n.2813-53T>C)
n.3030-53T>C
gnomAD v4
4g.15559113T>GCA2578047885CC2D2Ac.2830-52T>G (n.2830-52T>G)
c.2683-52T>G (n.2683-52T>G)
n.909-52T>G
n.50-52T>G
n.757-52T>G
c.2292-52T>G
c.1158-52T>G
c.2813-52T>G (n.2813-52T>G)
n.3030-52T>G
4g.15559113_15559118delinsTAAGAACA1440697831CC2D2Ac.2830-52_2830-47delinsTAAGAA (n.2830-52_2830-47delinsTAAGAA)
c.2683-52_2683-47delinsTAAGAA (n.2683-52_2683-47delinsTAAGAA)
n.909-52_909-47delinsTAAGAA
n.50-52_50-47delinsTAAGAA
n.757-52_757-47delinsTAAGAA
c.2292-52_2292-47delinsTAAGAA
c.1158-52_1158-47delinsTAAGAA
c.2813-52_2813-47delinsTAAGAA (n.2813-52_2813-47delinsTAAGAA)
n.3030-52_3030-47delinsTAAGAA
4g.15559114A>TCA2578047886CC2D2Ac.2830-51A>T (n.2830-51A>T)
c.2683-51A>T (n.2683-51A>T)
n.909-51A>T
n.50-51A>T
n.757-51A>T
c.2292-51A>T
c.1158-51A>T
c.2813-51A>T (n.2813-51A>T)
n.3030-51A>T
gnomAD v4
4g.15559117_15559121delCA1440697832CC2D2Ac.2830-48_2830-44del (n.2830-48_2830-44del)
c.2683-48_2683-44del (n.2683-48_2683-44del)
n.909-48_909-44del
n.50-48_50-44del
n.757-48_757-44del
c.2292-48_2292-44del
c.1158-48_1158-44del
c.2813-48_2813-44del (n.2813-48_2813-44del)
n.3030-48_3030-44del
dbSNP gnomAD v4
4g.15559115A>GCA2525833042CC2D2Ac.2830-50A>G (n.2830-50A>G)
c.2683-50A>G (n.2683-50A>G)
n.909-50A>G
n.50-50A>G
n.757-50A>G
c.2292-50A>G
c.1158-50A>G
c.2813-50A>G (n.2813-50A>G)
n.3030-50A>G
4g.15559115A>TCA2578047887CC2D2Ac.2830-50A>T (n.2830-50A>T)
c.2683-50A>T (n.2683-50A>T)
n.909-50A>T
n.50-50A>T
n.757-50A>T
c.2292-50A>T
c.1158-50A>T
c.2813-50A>T (n.2813-50A>T)
n.3030-50A>T
4g.15559116G>ACA2670075760CC2D2Ac.2830-49G>A (n.2830-49G>A)
c.2683-49G>A (n.2683-49G>A)
n.909-49G>A
n.50-49G>A
n.757-49G>A
c.2292-49G>A
c.1158-49G>A
c.2813-49G>A (n.2813-49G>A)
n.3030-49G>A
gnomAD v4
4g.15559117A=CA1440697833CC2D2Ac.2830-48A= (n.2830-48A=)
c.2683-48A= (n.2683-48A=)
n.909-48A=
n.50-48A=
n.757-48A=
c.2292-48A=
c.1158-48A=
c.2813-48A= (n.2813-48A=)
n.3030-48A=
4g.15559117A>CCA2864016CC2D2Ac.2830-48A>C (n.2830-48A>C)
c.2683-48A>C (n.2683-48A>C)
n.909-48A>C
n.50-48A>C
n.757-48A>C
c.2292-48A>C
c.1158-48A>C
c.2813-48A>C (n.2813-48A>C)
n.3030-48A>C
dbSNP ExAC
4g.15559120delCA2670075761CC2D2Ac.2830-45del (n.2830-45del)
c.2683-45del (n.2683-45del)
n.909-45del
n.50-45del
n.757-45del
c.2292-45del
c.1158-45del
c.2813-45del (n.2813-45del)
n.3030-45del
gnomAD v4
4g.15559118A>GCA2670075762CC2D2Ac.2830-47A>G (n.2830-47A>G)
c.2683-47A>G (n.2683-47A>G)
n.909-47A>G
n.50-47A>G
n.757-47A>G
c.2292-47A>G
c.1158-47A>G
c.2813-47A>G (n.2813-47A>G)
n.3030-47A>G
gnomAD v4
4g.15559119A>GCA2670075763CC2D2Ac.2830-46A>G (n.2830-46A>G)
c.2683-46A>G (n.2683-46A>G)
n.909-46A>G
n.50-46A>G
n.757-46A>G
c.2292-46A>G
c.1158-46A>G
c.2813-46A>G (n.2813-46A>G)
n.3030-46A>G
gnomAD v4
4g.15559119A>TCA2670075764CC2D2Ac.2830-46A>T (n.2830-46A>T)
c.2683-46A>T (n.2683-46A>T)
n.909-46A>T
n.50-46A>T
n.757-46A>T
c.2292-46A>T
c.1158-46A>T
c.2813-46A>T (n.2813-46A>T)
n.3030-46A>T
gnomAD v4
4g.15559121G>ACA2670075766CC2D2Ac.2830-44G>A (n.2830-44G>A)
c.2683-44G>A (n.2683-44G>A)
n.909-44G>A
n.50-44G>A
n.757-44G>A
c.2292-44G>A
c.1158-44G>A
c.2813-44G>A (n.2813-44G>A)
n.3030-44G>A
gnomAD v4
4g.15559121G>CCA2670075765CC2D2Ac.2830-44G>C (n.2830-44G>C)
c.2683-44G>C (n.2683-44G>C)
n.909-44G>C
n.50-44G>C
n.757-44G>C
c.2292-44G>C
c.1158-44G>C
c.2813-44G>C (n.2813-44G>C)
n.3030-44G>C
gnomAD v4
4g.15559121G>TCA2578047888CC2D2Ac.2830-44G>T (n.2830-44G>T)
c.2683-44G>T (n.2683-44G>T)
n.909-44G>T
n.50-44G>T
n.757-44G>T
c.2292-44G>T
c.1158-44G>T
c.2813-44G>T (n.2813-44G>T)
n.3030-44G>T
4g.15559122C>ACA2578047889CC2D2Ac.2830-43C>A (n.2830-43C>A)
c.2683-43C>A (n.2683-43C>A)
n.909-43C>A
n.50-43C>A
n.757-43C>A
c.2292-43C>A
c.1158-43C>A
c.2813-43C>A (n.2813-43C>A)
n.3030-43C>A
gnomAD v4
4g.15559122C=CA1440697834CC2D2Ac.2830-43C= (n.2830-43C=)
c.2683-43C= (n.2683-43C=)
n.909-43C=
n.50-43C=
n.757-43C=
c.2292-43C=
c.1158-43C=
c.2813-43C= (n.2813-43C=)
n.3030-43C=
4g.15559122C>TCA549894488CC2D2Ac.2830-43C>T (n.2830-43C>T)
c.2683-43C>T (n.2683-43C>T)
n.909-43C>T
n.50-43C>T
n.757-43C>T
c.2292-43C>T
c.1158-43C>T
c.2813-43C>T (n.2813-43C>T)
n.3030-43C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15559123A>TCA2578047890CC2D2Ac.2830-42A>T (n.2830-42A>T)
c.2683-42A>T (n.2683-42A>T)
n.909-42A>T
n.50-42A>T
n.757-42A>T
c.2292-42A>T
c.1158-42A>T
c.2813-42A>T (n.2813-42A>T)
n.3030-42A>T
4g.15559124C>ACA2670075767CC2D2Ac.2830-41C>A (n.2830-41C>A)
c.2683-41C>A (n.2683-41C>A)
n.909-41C>A
n.50-41C>A
n.757-41C>A
c.2292-41C>A
c.1158-41C>A
c.2813-41C>A (n.2813-41C>A)
n.3030-41C>A
gnomAD v4
4g.15559125C>ACA2578047891CC2D2Ac.2830-40C>A (n.2830-40C>A)
c.2683-40C>A (n.2683-40C>A)
n.909-40C>A
n.50-40C>A
n.757-40C>A
c.2292-40C>A
c.1158-40C>A
c.2813-40C>A (n.2813-40C>A)
n.3030-40C>A
gnomAD v4
4g.15559125C=CA1440697836CC2D2Ac.2830-40C= (n.2830-40C=)
c.2683-40C= (n.2683-40C=)
n.909-40C=
n.50-40C=
n.757-40C=
c.2292-40C=
c.1158-40C=
c.2813-40C= (n.2813-40C=)
n.3030-40C=
4g.15559125C>TCA1440697837CC2D2Ac.2830-40C>T (n.2830-40C>T)
c.2683-40C>T (n.2683-40C>T)
n.909-40C>T
n.50-40C>T
n.757-40C>T
c.2292-40C>T
c.1158-40C>T
c.2813-40C>T (n.2813-40C>T)
n.3030-40C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.15559125_15559127delinsCAGCA1440697835CC2D2Ac.2830-40_2830-38delinsCAG (n.2830-40_2830-38delinsCAG)
c.2683-40_2683-38delinsCAG (n.2683-40_2683-38delinsCAG)
n.909-40_909-38delinsCAG
n.50-40_50-38delinsCAG
n.757-40_757-38delinsCAG
c.2292-40_2292-38delinsCAG
c.1158-40_1158-38delinsCAG
c.2813-40_2813-38delinsCAG (n.2813-40_2813-38delinsCAG)
n.3030-40_3030-38delinsCAG
4g.15559126A>CCA2670075768CC2D2Ac.2830-39A>C (n.2830-39A>C)
c.2683-39A>C (n.2683-39A>C)
n.909-39A>C
n.50-39A>C
n.757-39A>C
c.2292-39A>C
c.1158-39A>C
c.2813-39A>C (n.2813-39A>C)
n.3030-39A>C
gnomAD v4
4g.15559126A>GCA2670075769CC2D2Ac.2830-39A>G (n.2830-39A>G)
c.2683-39A>G (n.2683-39A>G)
n.909-39A>G
n.50-39A>G
n.757-39A>G
c.2292-39A>G
c.1158-39A>G
c.2813-39A>G (n.2813-39A>G)
n.3030-39A>G
gnomAD v4
4g.15559130_15559131delCA549894489CC2D2Ac.2830-35_2830-34del (n.2830-35_2830-34del)
c.2683-35_2683-34del (n.2683-35_2683-34del)
n.909-35_909-34del
n.50-35_50-34del
n.757-35_757-34del
c.2292-35_2292-34del
c.1158-35_1158-34del
c.2813-35_2813-34del (n.2813-35_2813-34del)
n.3030-35_3030-34del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15559127G>ACA789452851CC2D2Ac.2830-38G>A (n.2830-38G>A)
c.2683-38G>A (n.2683-38G>A)
n.909-38G>A
n.50-38G>A
n.757-38G>A
c.2292-38G>A
c.1158-38G>A
c.2813-38G>A (n.2813-38G>A)
n.3030-38G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15559127G>CCA549894494CC2D2Ac.2830-38G>C (n.2830-38G>C)
c.2683-38G>C (n.2683-38G>C)
n.909-38G>C
n.50-38G>C
n.757-38G>C
c.2292-38G>C
c.1158-38G>C
c.2813-38G>C (n.2813-38G>C)
n.3030-38G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15559127G=CA1440697838CC2D2Ac.2830-38G= (n.2830-38G=)
c.2683-38G= (n.2683-38G=)
n.909-38G=
n.50-38G=
n.757-38G=
c.2292-38G=
c.1158-38G=
c.2813-38G= (n.2813-38G=)
n.3030-38G=
4g.15559127G>TCA150864CC2D2Ac.2830-38G>T (n.2830-38G>T)
c.2683-38G>T (n.2683-38G>T)
n.909-38G>T
n.50-38G>T
n.757-38G>T
c.2292-38G>T
c.1158-38G>T
c.2813-38G>T (n.2813-38G>T)
n.3030-38G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15559128A=CA1440697839CC2D2Ac.2830-37A= (n.2830-37A=)
c.2683-37A= (n.2683-37A=)
n.909-37A=
n.50-37A=
n.757-37A=
c.2292-37A=
c.1158-37A=
c.2813-37A= (n.2813-37A=)
n.3030-37A=
4g.15559128A>GCA549894499CC2D2Ac.2830-37A>G (n.2830-37A>G)
c.2683-37A>G (n.2683-37A>G)
n.909-37A>G
n.50-37A>G
n.757-37A>G
c.2292-37A>G
c.1158-37A>G
c.2813-37A>G (n.2813-37A>G)
n.3030-37A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15559128A>TCA2670075770CC2D2Ac.2830-37A>T (n.2830-37A>T)
c.2683-37A>T (n.2683-37A>T)
n.909-37A>T
n.50-37A>T
n.757-37A>T
c.2292-37A>T
c.1158-37A>T
c.2813-37A>T (n.2813-37A>T)
n.3030-37A>T
gnomAD v4
4g.15559129G>ACA92511354CC2D2Ac.2830-36G>A (n.2830-36G>A)
c.2683-36G>A (n.2683-36G>A)
n.909-36G>A
n.50-36G>A
n.757-36G>A
c.2292-36G>A
c.1158-36G>A
c.2813-36G>A (n.2813-36G>A)
n.3030-36G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.15559129G=CA1440697840CC2D2Ac.2830-36G= (n.2830-36G=)
c.2683-36G= (n.2683-36G=)
n.909-36G=
n.50-36G=
n.757-36G=
c.2292-36G=
c.1158-36G=
c.2813-36G= (n.2813-36G=)
n.3030-36G=
4g.15559131G>ACA2864017CC2D2Ac.2830-34G>A (n.2830-34G>A)
c.2683-34G>A (n.2683-34G>A)
n.909-34G>A
n.50-34G>A
n.757-34G>A
c.2292-34G>A
c.1158-34G>A
c.2813-34G>A (n.2813-34G>A)
n.3030-34G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15559131G=CA1440697841CC2D2Ac.2830-34G= (n.2830-34G=)
c.2683-34G= (n.2683-34G=)
n.909-34G=
n.50-34G=
n.757-34G=
c.2292-34G=
c.1158-34G=
c.2813-34G= (n.2813-34G=)
n.3030-34G=
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c.2292-33T>C
c.1158-33T>C
c.2813-33T>C (n.2813-33T>C)
n.3030-33T>C
gnomAD v4
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c.1158-31C>A
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n.3030-31C>A
gnomAD v4
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n.3030-31C>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3030-25A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched