| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.155504772_155513904del | CA2573055192 | TMLHE | c.638+83_995+2127del c.671+83_1028+2127del c.485+83_842+2127del n.809+83_1166+2127del n.783+83_1140+2127del | ClinVar |
| X | g.155505976T>C | CA2467003816 | TMLHE | c.995+922A>G (n.995+922A>G) c.1028+922A>G (n.1028+922A>G) c.842+922A>G (n.842+922A>G) n.1166+922A>G n.1140+922A>G | dbSNP |
| X | g.155505976T= | CA2467003815 | TMLHE | c.995+922A= (n.995+922A=) c.1028+922A= (n.1028+922A=) c.842+922A= (n.842+922A=) n.1166+922A= n.1140+922A= | |
| X | g.155505977C= | CA2467003817 | TMLHE | c.995+921G= (n.995+921G=) c.1028+921G= (n.1028+921G=) c.842+921G= (n.842+921G=) n.1166+921G= n.1140+921G= | |
| X | g.155505977C>G | CA1138620488 | TMLHE | c.995+921G>C (n.995+921G>C) c.1028+921G>C (n.1028+921G>C) c.842+921G>C (n.842+921G>C) n.1166+921G>C n.1140+921G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.155505985C>A | CA873413748 | TMLHE | c.995+913G>T (n.995+913G>T) c.1028+913G>T (n.1028+913G>T) c.842+913G>T (n.842+913G>T) n.1166+913G>T n.1140+913G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.155505985C= | CA2467003818 | TMLHE | c.995+913G= (n.995+913G=) c.1028+913G= (n.1028+913G=) c.842+913G= (n.842+913G=) n.1166+913G= n.1140+913G= | |
| X | g.155505987A= | CA2467003819 | TMLHE | c.995+911T= (n.995+911T=) c.1028+911T= (n.1028+911T=) c.842+911T= (n.842+911T=) n.1166+911T= n.1140+911T= | |
| X | g.155505987A>G | CA1138620494 | TMLHE | c.995+911T>C (n.995+911T>C) c.1028+911T>C (n.1028+911T>C) c.842+911T>C (n.842+911T>C) n.1166+911T>C n.1140+911T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.155505994T>A | CA2518951606 | TMLHE | c.995+904A>T (n.995+904A>T) c.1028+904A>T (n.1028+904A>T) c.842+904A>T (n.842+904A>T) n.1166+904A>T n.1140+904A>T | |
| X | g.155505997G>T | CA2536129420 | TMLHE | c.995+901C>A (n.995+901C>A) c.1028+901C>A (n.1028+901C>A) c.842+901C>A (n.842+901C>A) n.1166+901C>A n.1140+901C>A | |
| X | g.155506001T>C | CA645264053 | TMLHE | c.995+897A>G (n.995+897A>G) c.1028+897A>G (n.1028+897A>G) c.842+897A>G (n.842+897A>G) n.1166+897A>G n.1140+897A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.155506001T= | CA2467003820 | TMLHE | c.995+897A= (n.995+897A=) c.1028+897A= (n.1028+897A=) c.842+897A= (n.842+897A=) n.1166+897A= n.1140+897A= | |
| X | g.155506004C>A | CA1138620499 | TMLHE | c.995+894G>T (n.995+894G>T) c.1028+894G>T (n.1028+894G>T) c.842+894G>T (n.842+894G>T) n.1166+894G>T n.1140+894G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.155506004C= | CA2467003821 | TMLHE | c.995+894G= (n.995+894G=) c.1028+894G= (n.1028+894G=) c.842+894G= (n.842+894G=) n.1166+894G= n.1140+894G= | |
| X | g.155506005T>C | CA2525412594 | TMLHE | c.995+893A>G (n.995+893A>G) c.1028+893A>G (n.1028+893A>G) c.842+893A>G (n.842+893A>G) n.1166+893A>G n.1140+893A>G | |
| X | g.155506009G>A | CA2824331717 | TMLHE | c.995+889C>T (n.995+889C>T) c.1028+889C>T (n.1028+889C>T) c.842+889C>T (n.842+889C>T) n.1166+889C>T n.1140+889C>T | |
| X | g.155506014A= | CA2467003822 | TMLHE | c.995+884T= (n.995+884T=) c.1028+884T= (n.1028+884T=) c.842+884T= (n.842+884T=) n.1166+884T= n.1140+884T= | |
| X | g.155506014A>G | CA2467003823 | TMLHE | c.995+884T>C (n.995+884T>C) c.1028+884T>C (n.1028+884T>C) c.842+884T>C (n.842+884T>C) n.1166+884T>C n.1140+884T>C | dbSNP |
| X | g.155506015T>C | CA2467003825 | TMLHE | c.995+883A>G (n.995+883A>G) c.1028+883A>G (n.1028+883A>G) c.842+883A>G (n.842+883A>G) n.1166+883A>G n.1140+883A>G | dbSNP |
| X | g.155506015T= | CA2467003824 | TMLHE | c.995+883A= (n.995+883A=) c.1028+883A= (n.1028+883A=) c.842+883A= (n.842+883A=) n.1166+883A= n.1140+883A= | |
| X | g.155506016G>A | CA337267535 | TMLHE | c.995+882C>T (n.995+882C>T) c.1028+882C>T (n.1028+882C>T) c.842+882C>T (n.842+882C>T) n.1166+882C>T n.1140+882C>T | dbSNP |
| X | g.155506016G= | CA2467003826 | TMLHE | c.995+882C= (n.995+882C=) c.1028+882C= (n.1028+882C=) c.842+882C= (n.842+882C=) n.1166+882C= n.1140+882C= | |
| X | g.155506018A= | CA2467003827 | TMLHE | c.995+880T= (n.995+880T=) c.1028+880T= (n.1028+880T=) c.842+880T= (n.842+880T=) n.1166+880T= n.1140+880T= | |
| X | g.155506018A>T | CA2467003828 | TMLHE | c.995+880T>A (n.995+880T>A) c.1028+880T>A (n.1028+880T>A) c.842+880T>A (n.842+880T>A) n.1166+880T>A n.1140+880T>A | dbSNP |
| X | g.155506019T>C | CA873413766 | TMLHE | c.995+879A>G (n.995+879A>G) c.1028+879A>G (n.1028+879A>G) c.842+879A>G (n.842+879A>G) n.1166+879A>G n.1140+879A>G | dbSNP |
| X | g.155506019T= | CA2467003829 | TMLHE | c.995+879A= (n.995+879A=) c.1028+879A= (n.1028+879A=) c.842+879A= (n.842+879A=) n.1166+879A= n.1140+879A= | |
| X | g.155506028T>C | CA873413768 | TMLHE | c.995+870A>G (n.995+870A>G) c.1028+870A>G (n.1028+870A>G) c.842+870A>G (n.842+870A>G) n.1166+870A>G n.1140+870A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.155506028T= | CA2467003830 | TMLHE | c.995+870A= (n.995+870A=) c.1028+870A= (n.1028+870A=) c.842+870A= (n.842+870A=) n.1166+870A= n.1140+870A= | |
| X | g.155506029G>A | CA873413783 | TMLHE | c.995+869C>T (n.995+869C>T) c.1028+869C>T (n.1028+869C>T) c.842+869C>T (n.842+869C>T) n.1166+869C>T n.1140+869C>T | dbSNP |
| X | g.155506029G= | CA2467003831 | TMLHE | c.995+869C= (n.995+869C=) c.1028+869C= (n.1028+869C=) c.842+869C= (n.842+869C=) n.1166+869C= n.1140+869C= | |
| X | g.155506037T>A | CA2580702454 | TMLHE | c.995+861A>T (n.995+861A>T) c.1028+861A>T (n.1028+861A>T) c.842+861A>T (n.842+861A>T) n.1166+861A>T n.1140+861A>T | |
| X | g.155506037T>C | CA16014535 | TMLHE | c.995+861A>G (n.995+861A>G) c.1028+861A>G (n.1028+861A>G) c.842+861A>G (n.842+861A>G) n.1166+861A>G n.1140+861A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.155506037T>G | CA2580702453 | TMLHE | c.995+861A>C (n.995+861A>C) c.1028+861A>C (n.1028+861A>C) c.842+861A>C (n.842+861A>C) n.1166+861A>C n.1140+861A>C | |
| X | g.155506037T= | CA2467003832 | TMLHE | c.995+861A= (n.995+861A=) c.1028+861A= (n.1028+861A=) c.842+861A= (n.842+861A=) n.1166+861A= n.1140+861A= | |
| X | g.155506038G>C | CA873413789 | TMLHE | c.995+860C>G (n.995+860C>G) c.1028+860C>G (n.1028+860C>G) c.842+860C>G (n.842+860C>G) n.1166+860C>G n.1140+860C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.155506038G= | CA2467003833 | TMLHE | c.995+860C= (n.995+860C=) c.1028+860C= (n.1028+860C=) c.842+860C= (n.842+860C=) n.1166+860C= n.1140+860C= | |
| X | g.155506039C= | CA2467003834 | TMLHE | c.995+859G= (n.995+859G=) c.1028+859G= (n.1028+859G=) c.842+859G= (n.842+859G=) n.1166+859G= n.1140+859G= | |
| X | g.155506039C>G | CA645264056 | TMLHE | c.995+859G>C (n.995+859G>C) c.1028+859G>C (n.1028+859G>C) c.842+859G>C (n.842+859G>C) n.1166+859G>C n.1140+859G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.155506041A>C | CA2824331718 | TMLHE | c.995+857T>G (n.995+857T>G) c.1028+857T>G (n.1028+857T>G) c.842+857T>G (n.842+857T>G) n.1166+857T>G n.1140+857T>G | |
| X | g.155506042G>A | CA1138620506 | TMLHE | c.995+856C>T (n.995+856C>T) c.1028+856C>T (n.1028+856C>T) c.842+856C>T (n.842+856C>T) n.1166+856C>T n.1140+856C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.155506042G= | CA2467003835 | TMLHE | c.995+856C= (n.995+856C=) c.1028+856C= (n.1028+856C=) c.842+856C= (n.842+856C=) n.1166+856C= n.1140+856C= | |
| X | g.155506044A>C | CA2534596781 | TMLHE | c.995+854T>G (n.995+854T>G) c.1028+854T>G (n.1028+854T>G) c.842+854T>G (n.842+854T>G) n.1166+854T>G n.1140+854T>G | |
| X | g.155506051G>C | CA873413795 | TMLHE | c.995+847C>G (n.995+847C>G) c.1028+847C>G (n.1028+847C>G) c.842+847C>G (n.842+847C>G) n.1166+847C>G n.1140+847C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.155506051G= | CA2467003836 | TMLHE | c.995+847C= (n.995+847C=) c.1028+847C= (n.1028+847C=) c.842+847C= (n.842+847C=) n.1166+847C= n.1140+847C= | |
| X | g.155506057A= | CA2467003837 | TMLHE | c.995+841T= (n.995+841T=) c.1028+841T= (n.1028+841T=) c.842+841T= (n.842+841T=) n.1166+841T= n.1140+841T= | |
| X | g.155506057A>T | CA873413796 | TMLHE | c.995+841T>A (n.995+841T>A) c.1028+841T>A (n.1028+841T>A) c.842+841T>A (n.842+841T>A) n.1166+841T>A n.1140+841T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.155506059C>T | CA2510493923 | TMLHE | c.995+839G>A (n.995+839G>A) c.1028+839G>A (n.1028+839G>A) c.842+839G>A (n.842+839G>A) n.1166+839G>A n.1140+839G>A | |
| X | g.155506061G>C | CA873413798 | TMLHE | c.995+837C>G (n.995+837C>G) c.1028+837C>G (n.1028+837C>G) c.842+837C>G (n.842+837C>G) n.1166+837C>G n.1140+837C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.155506061G= | CA2467003838 | TMLHE | c.995+837C= (n.995+837C=) c.1028+837C= (n.1028+837C=) c.842+837C= (n.842+837C=) n.1166+837C= n.1140+837C= | |
| X | g.155506064C>A | CA2824331719 | TMLHE | c.995+834G>T (n.995+834G>T) c.1028+834G>T (n.1028+834G>T) c.842+834G>T (n.842+834G>T) n.1166+834G>T n.1140+834G>T | |
| X | g.155506066T>C | CA337267539 | TMLHE | c.995+832A>G (n.995+832A>G) c.1028+832A>G (n.1028+832A>G) c.842+832A>G (n.842+832A>G) n.1166+832A>G n.1140+832A>G | dbSNP |
| X | g.155506066T= | CA2467003839 | TMLHE | c.995+832A= (n.995+832A=) c.1028+832A= (n.1028+832A=) c.842+832A= (n.842+832A=) n.1166+832A= n.1140+832A= | |
| X | g.155506070G= | CA2467003840 | TMLHE | c.995+828C= (n.995+828C=) c.1028+828C= (n.1028+828C=) c.842+828C= (n.842+828C=) n.1166+828C= n.1140+828C= | |
| X | g.155506070G>T | CA1138620512 | TMLHE | c.995+828C>A (n.995+828C>A) c.1028+828C>A (n.1028+828C>A) c.842+828C>A (n.842+828C>A) n.1166+828C>A n.1140+828C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |